Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.44629101C>A | CA2628207422 | SPG11 | c.1891+132G>T (n.1891+132G>T) n.1920+132G>T n.1922+132G>T n.1015+132G>T c.1633+132G>T (n.1633+132G>T) n.1906+132G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44629101C>T | CA2628207423 | SPG11 | c.1891+132G>A (n.1891+132G>A) n.1920+132G>A n.1922+132G>A n.1015+132G>A c.1633+132G>A (n.1633+132G>A) n.1906+132G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629102T>C | CA2628207424 | SPG11 | c.1891+131A>G (n.1891+131A>G) n.1920+131A>G n.1922+131A>G n.1015+131A>G c.1633+131A>G (n.1633+131A>G) n.1906+131A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44629103A>T | CA2628207425 | SPG11 | c.1891+130T>A (n.1891+130T>A) n.1920+130T>A n.1922+130T>A n.1015+130T>A c.1633+130T>A (n.1633+130T>A) n.1906+130T>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629105_44629112del | CA2592277135 | SPG11 | c.1891+123_1891+130del (n.1891+123_1891+130del) n.1920+123_1920+130del n.1922+123_1922+130del n.1015+123_1015+130del c.1633+123_1633+130del (n.1633+123_1633+130del) n.1906+123_1906+130del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629104C>A | CA270080798 | SPG11 | c.1891+129G>T (n.1891+129G>T) n.1920+129G>T n.1922+129G>T n.1015+129G>T c.1633+129G>T (n.1633+129G>T) n.1906+129G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629104C= | CA2173715409 | SPG11 | c.1891+129G= (n.1891+129G=) n.1920+129G= n.1922+129G= n.1015+129G= c.1633+129G= (n.1633+129G=) n.1906+129G= | |
15 | g.44629104C>T | CA2173715410 | SPG11 | c.1891+129G>A (n.1891+129G>A) n.1920+129G>A n.1922+129G>A n.1015+129G>A c.1633+129G>A (n.1633+129G>A) n.1906+129G>A | dbSNP |
15 | g.44629105A= | CA2173715411 | SPG11 | c.1891+128T= (n.1891+128T=) n.1920+128T= n.1922+128T= n.1015+128T= c.1633+128T= (n.1633+128T=) n.1906+128T= | |
15 | g.44629105A>C | CA2628207426 | SPG11 | c.1891+128T>G (n.1891+128T>G) n.1920+128T>G n.1922+128T>G n.1015+128T>G c.1633+128T>G (n.1633+128T>G) n.1906+128T>G | gnomAD v4 |
15 | g.44629105A>G | CA713050933 | SPG11 | c.1891+128T>C (n.1891+128T>C) n.1920+128T>C n.1922+128T>C n.1015+128T>C c.1633+128T>C (n.1633+128T>C) n.1906+128T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44629106C>A | CA2628207428 | SPG11 | c.1891+127G>T (n.1891+127G>T) n.1920+127G>T n.1922+127G>T n.1015+127G>T c.1633+127G>T (n.1633+127G>T) n.1906+127G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44629106C= | CA2173715412 | SPG11 | c.1891+127G= (n.1891+127G=) n.1920+127G= n.1922+127G= n.1015+127G= c.1633+127G= (n.1633+127G=) n.1906+127G= | |
15 | g.44629106C>T | CA969276208 | SPG11 | c.1891+127G>A (n.1891+127G>A) n.1920+127G>A n.1922+127G>A n.1015+127G>A c.1633+127G>A (n.1633+127G>A) n.1906+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629108C>A | CA2173715414 | SPG11 | c.1891+125G>T (n.1891+125G>T) n.1920+125G>T n.1922+125G>T n.1015+125G>T c.1633+125G>T (n.1633+125G>T) n.1906+125G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44629108C= | CA2173715413 | SPG11 | c.1891+125G= (n.1891+125G=) n.1920+125G= n.1922+125G= n.1015+125G= c.1633+125G= (n.1633+125G=) n.1906+125G= | |
15 | g.44629108C>G | CA2628207430 | SPG11 | c.1891+125G>C (n.1891+125G>C) n.1920+125G>C n.1922+125G>C n.1015+125G>C c.1633+125G>C (n.1633+125G>C) n.1906+125G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44629108C>T | CA2628207432 | SPG11 | c.1891+125G>A (n.1891+125G>A) n.1920+125G>A n.1922+125G>A n.1015+125G>A c.1633+125G>A (n.1633+125G>A) n.1906+125G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629109T>C | CA2628207434 | SPG11 | c.1891+124A>G (n.1891+124A>G) n.1920+124A>G n.1922+124A>G n.1015+124A>G c.1633+124A>G (n.1633+124A>G) n.1906+124A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44629109T>G | CA2628207435 | SPG11 | c.1891+124A>C (n.1891+124A>C) n.1920+124A>C n.1922+124A>C n.1015+124A>C c.1633+124A>C (n.1633+124A>C) n.1906+124A>C | gnomAD v4 |
15 | g.44629110G>A | CA270080800 | SPG11 | c.1891+123C>T (n.1891+123C>T) n.1920+123C>T n.1922+123C>T n.1015+123C>T c.1633+123C>T (n.1633+123C>T) n.1906+123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44629110G= | CA2173715415 | SPG11 | c.1891+123C= (n.1891+123C=) n.1920+123C= n.1922+123C= n.1015+123C= c.1633+123C= (n.1633+123C=) n.1906+123C= | |
15 | g.44629110G>T | CA2628207438 | SPG11 | c.1891+123C>A (n.1891+123C>A) n.1920+123C>A n.1922+123C>A n.1015+123C>A c.1633+123C>A (n.1633+123C>A) n.1906+123C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629111A= | CA2173715416 | SPG11 | c.1891+122T= (n.1891+122T=) n.1920+122T= n.1922+122T= n.1015+122T= c.1633+122T= (n.1633+122T=) n.1906+122T= | |
15 | g.44629111A>T | CA713050939 | SPG11 | c.1891+122T>A (n.1891+122T>A) n.1920+122T>A n.1922+122T>A n.1015+122T>A c.1633+122T>A (n.1633+122T>A) n.1906+122T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629112C>T | CA2628207440 | SPG11 | c.1891+121G>A (n.1891+121G>A) n.1920+121G>A n.1922+121G>A n.1015+121G>A c.1633+121G>A (n.1633+121G>A) n.1906+121G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629113C>A | CA2628207442 | SPG11 | c.1891+120G>T (n.1891+120G>T) n.1920+120G>T n.1922+120G>T n.1015+120G>T c.1633+120G>T (n.1633+120G>T) n.1906+120G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44629114T>C | CA713050951 | SPG11 | c.1891+119A>G (n.1891+119A>G) n.1920+119A>G n.1922+119A>G n.1015+119A>G c.1633+119A>G (n.1633+119A>G) n.1906+119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629114T= | CA2173715417 | SPG11 | c.1891+119A= (n.1891+119A=) n.1920+119A= n.1922+119A= n.1015+119A= c.1633+119A= (n.1633+119A=) n.1906+119A= | |
15 | g.44629116A>T | CA2628207443 | SPG11 | c.1891+117T>A (n.1891+117T>A) n.1920+117T>A n.1922+117T>A n.1015+117T>A c.1633+117T>A (n.1633+117T>A) n.1906+117T>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629117C>A | CA713050952 | SPG11 | c.1891+116G>T (n.1891+116G>T) n.1920+116G>T n.1922+116G>T n.1015+116G>T c.1633+116G>T (n.1633+116G>T) n.1906+116G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629117C= | CA2173715418 | SPG11 | c.1891+116G= (n.1891+116G=) n.1920+116G= n.1922+116G= n.1015+116G= c.1633+116G= (n.1633+116G=) n.1906+116G= | |
15 | g.44629117C>T | CA2628207445 | SPG11 | c.1891+116G>A (n.1891+116G>A) n.1920+116G>A n.1922+116G>A n.1015+116G>A c.1633+116G>A (n.1633+116G>A) n.1906+116G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629119C>A | CA2628207446 | SPG11 | c.1891+114G>T (n.1891+114G>T) n.1920+114G>T n.1922+114G>T n.1015+114G>T c.1633+114G>T (n.1633+114G>T) n.1906+114G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44629119C>T | CA2803977421 | SPG11 | c.1891+114G>A (n.1891+114G>A) n.1920+114G>A n.1922+114G>A n.1015+114G>A c.1633+114G>A (n.1633+114G>A) n.1906+114G>A | |
15 | g.44629120A>C | CA2628207448 | SPG11 | c.1891+113T>G (n.1891+113T>G) n.1920+113T>G n.1922+113T>G n.1015+113T>G c.1633+113T>G (n.1633+113T>G) n.1906+113T>G | gnomAD v4 |
15 | g.44629120A>G | CA2628207449 | SPG11 | c.1891+113T>C (n.1891+113T>C) n.1920+113T>C n.1922+113T>C n.1015+113T>C c.1633+113T>C (n.1633+113T>C) n.1906+113T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44629120A>T | CA2628207450 | SPG11 | c.1891+113T>A (n.1891+113T>A) n.1920+113T>A n.1922+113T>A n.1015+113T>A c.1633+113T>A (n.1633+113T>A) n.1906+113T>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629122del | CA2522695633 | SPG11 | c.1891+113del (n.1891+113del) n.1920+113del n.1922+113del n.1015+113del c.1633+113del (n.1633+113del) n.1906+113del | gnomAD v4 |
15 | g.44629121A= | CA2173715419 | SPG11 | c.1891+112T= (n.1891+112T=) n.1920+112T= n.1922+112T= n.1015+112T= c.1633+112T= (n.1633+112T=) n.1906+112T= | |
15 | g.44629121A>C | CA2173715420 | SPG11 | c.1891+112T>G (n.1891+112T>G) n.1920+112T>G n.1922+112T>G n.1015+112T>G c.1633+112T>G (n.1633+112T>G) n.1906+112T>G | dbSNP |
15 | g.44629121A>T | CA2628207453 | SPG11 | c.1891+112T>A (n.1891+112T>A) n.1920+112T>A n.1922+112T>A n.1015+112T>A c.1633+112T>A (n.1633+112T>A) n.1906+112T>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629123T>C | CA2173715422 | SPG11 | c.1891+110A>G (n.1891+110A>G) n.1920+110A>G n.1922+110A>G n.1015+110A>G c.1633+110A>G (n.1633+110A>G) n.1906+110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44629123T= | CA2173715421 | SPG11 | c.1891+110A= (n.1891+110A=) n.1920+110A= n.1922+110A= n.1015+110A= c.1633+110A= (n.1633+110A=) n.1906+110A= | |
15 | g.44629124G>A | CA2628207455 | SPG11 | c.1891+109C>T (n.1891+109C>T) n.1920+109C>T n.1922+109C>T n.1015+109C>T c.1633+109C>T (n.1633+109C>T) n.1906+109C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44629124G>T | CA2628207456 | SPG11 | c.1891+109C>A (n.1891+109C>A) n.1920+109C>A n.1922+109C>A n.1015+109C>A c.1633+109C>A (n.1633+109C>A) n.1906+109C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629125T>C | CA2628207457 | SPG11 | c.1891+108A>G (n.1891+108A>G) n.1920+108A>G n.1922+108A>G n.1015+108A>G c.1633+108A>G (n.1633+108A>G) n.1906+108A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44629126A>G | CA2628207459 | SPG11 | c.1891+107T>C (n.1891+107T>C) n.1920+107T>C n.1922+107T>C n.1015+107T>C c.1633+107T>C (n.1633+107T>C) n.1906+107T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44629128T>C | CA2628207461 | SPG11 | c.1891+105A>G (n.1891+105A>G) n.1920+105A>G n.1922+105A>G n.1015+105A>G c.1633+105A>G (n.1633+105A>G) n.1906+105A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44629131A= | CA2173715423 | SPG11 | c.1891+102T= (n.1891+102T=) n.1920+102T= n.1922+102T= n.1015+102T= c.1633+102T= (n.1633+102T=) n.1906+102T= | |
15 | g.44629131A>T | CA713050954 | SPG11 | c.1891+102T>A (n.1891+102T>A) n.1920+102T>A n.1922+102T>A n.1015+102T>A c.1633+102T>A (n.1633+102T>A) n.1906+102T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629132T>A | CA2628207462 | SPG11 | c.1891+101A>T (n.1891+101A>T) n.1920+101A>T n.1922+101A>T n.1015+101A>T c.1633+101A>T (n.1633+101A>T) n.1906+101A>T | gnomAD v4 |
15 | g.44629132T>C | CA2628207463 | SPG11 | c.1891+101A>G (n.1891+101A>G) n.1920+101A>G n.1922+101A>G n.1015+101A>G c.1633+101A>G (n.1633+101A>G) n.1906+101A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44629133G>A | CA270080803 | SPG11 | c.1891+100C>T (n.1891+100C>T) n.1920+100C>T n.1922+100C>T n.1015+100C>T c.1633+100C>T (n.1633+100C>T) n.1906+100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629133G= | CA2173715424 | SPG11 | c.1891+100C= (n.1891+100C=) n.1920+100C= n.1922+100C= n.1015+100C= c.1633+100C= (n.1633+100C=) n.1906+100C= | |
15 | g.44629133G>T | CA2628207465 | SPG11 | c.1891+100C>A (n.1891+100C>A) n.1920+100C>A n.1922+100C>A n.1015+100C>A c.1633+100C>A (n.1633+100C>A) n.1906+100C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629134G>T | CA2628207467 | SPG11 | c.1891+99C>A (n.1891+99C>A) n.1920+99C>A n.1922+99C>A n.1015+99C>A c.1633+99C>A (n.1633+99C>A) n.1906+99C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629135C>A | CA2628207470 | SPG11 | c.1891+98G>T (n.1891+98G>T) n.1920+98G>T n.1922+98G>T n.1015+98G>T c.1633+98G>T (n.1633+98G>T) n.1906+98G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44629135C= | CA2173715425 | SPG11 | c.1891+98G= (n.1891+98G=) n.1920+98G= n.1922+98G= n.1015+98G= c.1633+98G= (n.1633+98G=) n.1906+98G= | |
15 | g.44629135C>T | CA270080810 | SPG11 | c.1891+98G>A (n.1891+98G>A) n.1920+98G>A n.1922+98G>A n.1015+98G>A c.1633+98G>A (n.1633+98G>A) n.1906+98G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629136G>A | CA270080811 | SPG11 | c.1891+97C>T (n.1891+97C>T) n.1920+97C>T n.1922+97C>T n.1015+97C>T c.1633+97C>T (n.1633+97C>T) n.1906+97C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629136G= | CA2173715426 | SPG11 | c.1891+97C= (n.1891+97C=) n.1920+97C= n.1922+97C= n.1015+97C= c.1633+97C= (n.1633+97C=) n.1906+97C= | |
15 | g.44629137T>A | CA2628207475 | SPG11 | c.1891+96A>T (n.1891+96A>T) n.1920+96A>T n.1922+96A>T n.1015+96A>T c.1633+96A>T (n.1633+96A>T) n.1906+96A>T | gnomAD v4 |
15 | g.44629137T>G | CA2173715428 | SPG11 | c.1891+96A>C (n.1891+96A>C) n.1920+96A>C n.1922+96A>C n.1015+96A>C c.1633+96A>C (n.1633+96A>C) n.1906+96A>C | dbSNP |
15 | g.44629137T= | CA2173715427 | SPG11 | c.1891+96A= (n.1891+96A=) n.1920+96A= n.1922+96A= n.1015+96A= c.1633+96A= (n.1633+96A=) n.1906+96A= | |
15 | g.44629138G>A | CA2628207477 | SPG11 | c.1891+95C>T (n.1891+95C>T) n.1920+95C>T n.1922+95C>T n.1015+95C>T c.1633+95C>T (n.1633+95C>T) n.1906+95C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44629140C>A | CA2628207478 | SPG11 | c.1891+93G>T (n.1891+93G>T) n.1920+93G>T n.1922+93G>T n.1015+93G>T c.1633+93G>T (n.1633+93G>T) n.1906+93G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44629142C>A | CA2173715430 | SPG11 | c.1891+91G>T (n.1891+91G>T) n.1920+91G>T n.1922+91G>T n.1015+91G>T c.1633+91G>T (n.1633+91G>T) n.1906+91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44629142C= | CA2173715429 | SPG11 | c.1891+91G= (n.1891+91G=) n.1920+91G= n.1922+91G= n.1015+91G= c.1633+91G= (n.1633+91G=) n.1906+91G= | |
15 | g.44629142C>G | CA617674722 | SPG11 | c.1891+91G>C (n.1891+91G>C) n.1920+91G>C n.1922+91G>C n.1015+91G>C c.1633+91G>C (n.1633+91G>C) n.1906+91G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629144G>A | CA617674723 | SPG11 | c.1891+89C>T (n.1891+89C>T) n.1920+89C>T n.1922+89C>T n.1015+89C>T c.1633+89C>T (n.1633+89C>T) n.1906+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44629144G= | CA2173715431 | SPG11 | c.1891+89C= (n.1891+89C=) n.1920+89C= n.1922+89C= n.1015+89C= c.1633+89C= (n.1633+89C=) n.1906+89C= | |
15 | g.44629144G>T | CA2628207479 | SPG11 | c.1891+89C>A (n.1891+89C>A) n.1920+89C>A n.1922+89C>A n.1015+89C>A c.1633+89C>A (n.1633+89C>A) n.1906+89C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629145G>A | CA2628207481 | SPG11 | c.1891+88C>T (n.1891+88C>T) n.1920+88C>T n.1922+88C>T n.1015+88C>T c.1633+88C>T (n.1633+88C>T) n.1906+88C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44629145G>C | CA969276219 | SPG11 | c.1891+88C>G (n.1891+88C>G) n.1920+88C>G n.1922+88C>G n.1015+88C>G c.1633+88C>G (n.1633+88C>G) n.1906+88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629145G= | CA2173715432 | SPG11 | c.1891+88C= (n.1891+88C=) n.1920+88C= n.1922+88C= n.1015+88C= c.1633+88C= (n.1633+88C=) n.1906+88C= | |
15 | g.44629145G>T | CA2575731087 | SPG11 | c.1891+88C>A (n.1891+88C>A) n.1920+88C>A n.1922+88C>A n.1015+88C>A c.1633+88C>A (n.1633+88C>A) n.1906+88C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629146T>C | CA713050962 | SPG11 | c.1891+87A>G (n.1891+87A>G) n.1920+87A>G n.1922+87A>G n.1015+87A>G c.1633+87A>G (n.1633+87A>G) n.1906+87A>G | dbSNP |
15 | g.44629146T= | CA2173715433 | SPG11 | c.1891+87A= (n.1891+87A=) n.1920+87A= n.1922+87A= n.1015+87A= c.1633+87A= (n.1633+87A=) n.1906+87A= | |
15 | g.44629150T>C | CA270080812 | SPG11 | c.1891+83A>G (n.1891+83A>G) n.1920+83A>G n.1922+83A>G n.1015+83A>G c.1633+83A>G (n.1633+83A>G) n.1906+83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629150T= | CA2173715434 | SPG11 | c.1891+83A= (n.1891+83A=) n.1920+83A= n.1922+83A= n.1015+83A= c.1633+83A= (n.1633+83A=) n.1906+83A= | |
15 | g.44629151G>A | CA2628207485 | SPG11 | c.1891+82C>T (n.1891+82C>T) n.1920+82C>T n.1922+82C>T n.1015+82C>T c.1633+82C>T (n.1633+82C>T) n.1906+82C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44629151G>T | CA2628207482 | SPG11 | c.1891+82C>A (n.1891+82C>A) n.1920+82C>A n.1922+82C>A n.1015+82C>A c.1633+82C>A (n.1633+82C>A) n.1906+82C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629152C= | CA2173715435 | SPG11 | c.1891+81G= (n.1891+81G=) n.1920+81G= n.1922+81G= n.1015+81G= c.1633+81G= (n.1633+81G=) n.1906+81G= | |
15 | g.44629152C>T | CA713050967 | SPG11 | c.1891+81G>A (n.1891+81G>A) n.1920+81G>A n.1922+81G>A n.1015+81G>A c.1633+81G>A (n.1633+81G>A) n.1906+81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629156_44629157del | CA2628207486 | SPG11 | c.1891+79_1891+80del (n.1891+79_1891+80del) n.1920+79_1920+80del n.1922+79_1922+80del n.1015+79_1015+80del c.1633+79_1633+80del (n.1633+79_1633+80del) n.1906+79_1906+80del | gnomAD v4 |
15 | g.44629154G>A | CA2628207487 | SPG11 | c.1891+79C>T (n.1891+79C>T) n.1920+79C>T n.1922+79C>T n.1015+79C>T c.1633+79C>T (n.1633+79C>T) n.1906+79C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44629154G>C | CA2628207488 | SPG11 | c.1891+79C>G (n.1891+79C>G) n.1920+79C>G n.1922+79C>G n.1015+79C>G c.1633+79C>G (n.1633+79C>G) n.1906+79C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44629155T>C | CA2173715437 | SPG11 | c.1891+78A>G (n.1891+78A>G) n.1920+78A>G n.1922+78A>G n.1015+78A>G c.1633+78A>G (n.1633+78A>G) n.1906+78A>G | dbSNP |
15 | g.44629155T>G | CA2628207489 | SPG11 | c.1891+78A>C (n.1891+78A>C) n.1920+78A>C n.1922+78A>C n.1015+78A>C c.1633+78A>C (n.1633+78A>C) n.1906+78A>C | gnomAD v4 |
15 | g.44629155T= | CA2173715436 | SPG11 | c.1891+78A= (n.1891+78A=) n.1920+78A= n.1922+78A= n.1015+78A= c.1633+78A= (n.1633+78A=) n.1906+78A= | |
15 | g.44629156G>A | CA2173715438 | SPG11 | c.1891+77C>T (n.1891+77C>T) n.1920+77C>T n.1922+77C>T n.1015+77C>T c.1633+77C>T (n.1633+77C>T) n.1906+77C>T | dbSNP |
15 | g.44629156G= | CA2173715439 | SPG11 | c.1891+77C= (n.1891+77C=) n.1920+77C= n.1922+77C= n.1015+77C= c.1633+77C= (n.1633+77C=) n.1906+77C= | |
15 | g.44629157T>G | CA2575731089 | SPG11 | c.1891+76A>C (n.1891+76A>C) n.1920+76A>C n.1922+76A>C n.1015+76A>C c.1633+76A>C (n.1633+76A>C) n.1906+76A>C | |
15 | g.44629158C>T | CA2803977422 | SPG11 | c.1891+75G>A (n.1891+75G>A) n.1920+75G>A n.1922+75G>A n.1015+75G>A c.1633+75G>A (n.1633+75G>A) n.1906+75G>A | |
15 | g.44629159A>T | CA2803977423 | SPG11 | c.1891+74T>A (n.1891+74T>A) n.1920+74T>A n.1922+74T>A n.1015+74T>A c.1633+74T>A (n.1633+74T>A) n.1906+74T>A | |
15 | g.44629160C= | CA2173715440 | SPG11 | c.1891+73G= (n.1891+73G=) n.1920+73G= n.1922+73G= n.1015+73G= c.1633+73G= (n.1633+73G=) n.1906+73G= | |
15 | g.44629160C>T | CA713050969 | SPG11 | c.1891+73G>A (n.1891+73G>A) n.1920+73G>A n.1922+73G>A n.1015+73G>A c.1633+73G>A (n.1633+73G>A) n.1906+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44629162C>A | CA2173715442 | SPG11 | c.1891+71G>T (n.1891+71G>T) n.1920+71G>T n.1922+71G>T n.1015+71G>T c.1633+71G>T (n.1633+71G>T) n.1906+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629162C= | CA2173715441 | SPG11 | c.1891+71G= (n.1891+71G=) n.1920+71G= n.1922+71G= n.1015+71G= c.1633+71G= (n.1633+71G=) n.1906+71G= | |
15 | g.44629162C>T | CA2628207490 | SPG11 | c.1891+71G>A (n.1891+71G>A) n.1920+71G>A n.1922+71G>A n.1015+71G>A c.1633+71G>A (n.1633+71G>A) n.1906+71G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629164A>G | CA2575731091 | SPG11 | c.1891+69T>C (n.1891+69T>C) n.1920+69T>C n.1922+69T>C n.1015+69T>C c.1633+69T>C (n.1633+69T>C) n.1906+69T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44629165T>C | CA2628207492 | SPG11 | c.1891+68A>G (n.1891+68A>G) n.1920+68A>G n.1922+68A>G n.1015+68A>G c.1633+68A>G (n.1633+68A>G) n.1906+68A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44629165T>G | CA2628207493 | SPG11 | c.1891+68A>C (n.1891+68A>C) n.1920+68A>C n.1922+68A>C n.1015+68A>C c.1633+68A>C (n.1633+68A>C) n.1906+68A>C | gnomAD v4 |
15 | g.44629166A>G | CA2628207494 | SPG11 | c.1891+67T>C (n.1891+67T>C) n.1920+67T>C n.1922+67T>C n.1015+67T>C c.1633+67T>C (n.1633+67T>C) n.1906+67T>C | gnomAD v4 |
15 | g.44629169A>G | CA2575731092 | SPG11 | c.1891+64T>C (n.1891+64T>C) n.1920+64T>C n.1922+64T>C n.1015+64T>C c.1633+64T>C (n.1633+64T>C) n.1906+64T>C | |
15 | g.44629169A>T | CA2575731093 | SPG11 | c.1891+64T>A (n.1891+64T>A) n.1920+64T>A n.1922+64T>A n.1015+64T>A c.1633+64T>A (n.1633+64T>A) n.1906+64T>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629170G>A | CA2628207497 | SPG11 | c.1891+63C>T (n.1891+63C>T) n.1920+63C>T n.1922+63C>T n.1015+63C>T c.1633+63C>T (n.1633+63C>T) n.1906+63C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44629170G= | CA2173715443 | SPG11 | c.1891+63C= (n.1891+63C=) n.1920+63C= n.1922+63C= n.1015+63C= c.1633+63C= (n.1633+63C=) n.1906+63C= | |
15 | g.44629170G>T | CA969276220 | SPG11 | c.1891+63C>A (n.1891+63C>A) n.1920+63C>A n.1922+63C>A n.1015+63C>A c.1633+63C>A (n.1633+63C>A) n.1906+63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629173C>G | CA2628207498 | SPG11 | c.1891+60G>C (n.1891+60G>C) n.1920+60G>C n.1922+60G>C n.1015+60G>C c.1633+60G>C (n.1633+60G>C) n.1906+60G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44629173C>T | CA2592277137 | SPG11 | c.1891+60G>A (n.1891+60G>A) n.1920+60G>A n.1922+60G>A n.1015+60G>A c.1633+60G>A (n.1633+60G>A) n.1906+60G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629174T>C | CA2628207499 | SPG11 | c.1891+59A>G (n.1891+59A>G) n.1920+59A>G n.1922+59A>G n.1015+59A>G c.1633+59A>G (n.1633+59A>G) n.1906+59A>G | gnomAD v4 |
15 | g.44629175T>C | CA2575731094 | SPG11 | c.1891+58A>G (n.1891+58A>G) n.1920+58A>G n.1922+58A>G n.1015+58A>G c.1633+58A>G (n.1633+58A>G) n.1906+58A>G | |
15 | g.44629176G>A | CA270080813 | SPG11 | c.1891+57C>T (n.1891+57C>T) n.1920+57C>T n.1922+57C>T n.1015+57C>T c.1633+57C>T (n.1633+57C>T) n.1906+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629176G= | CA2173715444 | SPG11 | c.1891+57C= (n.1891+57C=) n.1920+57C= n.1922+57C= n.1015+57C= c.1633+57C= (n.1633+57C=) n.1906+57C= | |
15 | g.44629176G>T | CA2628207500 | SPG11 | c.1891+57C>A (n.1891+57C>A) n.1920+57C>A n.1922+57C>A n.1015+57C>A c.1633+57C>A (n.1633+57C>A) n.1906+57C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629176_44629178delinsGTA | CA2173715445 | SPG11 | c.1891+55_1891+57delinsTAC (n.1891+55_1891+57delinsTAC) n.1920+55_1920+57delinsTAC n.1922+55_1922+57delinsTAC n.1015+55_1015+57delinsTAC c.1633+55_1633+57delinsTAC (n.1633+55_1633+57delinsTAC) n.1906+55_1906+57delinsTAC | |
15 | g.44629177del | CA2628207501 | SPG11 | c.1891+56del (n.1891+56del) n.1920+56del n.1922+56del n.1015+56del c.1633+56del (n.1633+56del) n.1906+56del | gnomAD v4 |
15 | g.44629177T>A | CA713050972 | SPG11 | c.1891+56A>T (n.1891+56A>T) n.1920+56A>T n.1922+56A>T n.1015+56A>T c.1633+56A>T (n.1633+56A>T) n.1906+56A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629177T>C | CA2173715448 | SPG11 | c.1891+56A>G (n.1891+56A>G) n.1920+56A>G n.1922+56A>G n.1015+56A>G c.1633+56A>G (n.1633+56A>G) n.1906+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44629177T= | CA2173715447 | SPG11 | c.1891+56A= (n.1891+56A=) n.1920+56A= n.1922+56A= n.1015+56A= c.1633+56A= (n.1633+56A=) n.1906+56A= | |
15 | g.44629178_44629179del | CA2173715446 | SPG11 | c.1891+55_1891+56del (n.1891+55_1891+56del) n.1920+55_1920+56del n.1922+55_1922+56del n.1015+55_1015+56del c.1633+55_1633+56del (n.1633+55_1633+56del) n.1906+55_1906+56del | dbSNP |
15 | g.44629178A= | CA2173715449 | SPG11 | c.1891+55T= (n.1891+55T=) n.1920+55T= n.1922+55T= n.1015+55T= c.1633+55T= (n.1633+55T=) n.1906+55T= | |
15 | g.44629178A>T | CA617674724 | SPG11 | c.1891+55T>A (n.1891+55T>A) n.1920+55T>A n.1922+55T>A n.1015+55T>A c.1633+55T>A (n.1633+55T>A) n.1906+55T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629179del | CA2628207503 | SPG11 | c.1891+54del (n.1891+54del) n.1920+54del n.1922+54del n.1015+54del c.1633+54del (n.1633+54del) n.1906+54del | gnomAD v4 |
15 | g.44629179T>A | CA2173715450 | SPG11 | c.1891+54A>T (n.1891+54A>T) n.1920+54A>T n.1922+54A>T n.1015+54A>T c.1633+54A>T (n.1633+54A>T) n.1906+54A>T | dbSNP |
15 | g.44629179T>C | CA2730680539 | SPG11 | c.1891+54A>G (n.1891+54A>G) n.1920+54A>G n.1922+54A>G n.1015+54A>G c.1633+54A>G (n.1633+54A>G) n.1906+54A>G | dbSNP |
15 | g.44629179T= | CA2173715451 | SPG11 | c.1891+54A= (n.1891+54A=) n.1920+54A= n.1922+54A= n.1015+54A= c.1633+54A= (n.1633+54A=) n.1906+54A= | |
15 | g.44629181T>A | CA2173715453 | SPG11 | c.1891+52A>T (n.1891+52A>T) n.1920+52A>T n.1922+52A>T n.1015+52A>T c.1633+52A>T (n.1633+52A>T) n.1906+52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44629181T= | CA2173715452 | SPG11 | c.1891+52A= (n.1891+52A=) n.1920+52A= n.1922+52A= n.1015+52A= c.1633+52A= (n.1633+52A=) n.1906+52A= | |
15 | g.44629182G>A | CA7535410 | SPG11 | c.1891+51C>T (n.1891+51C>T) n.1920+51C>T n.1922+51C>T n.1015+51C>T c.1633+51C>T (n.1633+51C>T) n.1906+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44629182G= | CA2173715454 | SPG11 | c.1891+51C= (n.1891+51C=) n.1920+51C= n.1922+51C= n.1015+51C= c.1633+51C= (n.1633+51C=) n.1906+51C= | |
15 | g.44629182G>T | CA2628207504 | SPG11 | c.1891+51C>A (n.1891+51C>A) n.1920+51C>A n.1922+51C>A n.1015+51C>A c.1633+51C>A (n.1633+51C>A) n.1906+51C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629185C>T | CA2575731095 | SPG11 | c.1891+48G>A (n.1891+48G>A) n.1920+48G>A n.1922+48G>A n.1015+48G>A c.1633+48G>A (n.1633+48G>A) n.1906+48G>A | |
15 | g.44629186T>C | CA2575731096 | SPG11 | c.1891+47A>G (n.1891+47A>G) n.1920+47A>G n.1922+47A>G n.1015+47A>G c.1633+47A>G (n.1633+47A>G) n.1906+47A>G | |
15 | g.44629187G>C | CA2628207506 | SPG11 | c.1891+46C>G (n.1891+46C>G) n.1920+46C>G n.1922+46C>G n.1015+46C>G c.1633+46C>G (n.1633+46C>G) n.1906+46C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44629187G>T | CA2628207507 | SPG11 | c.1891+46C>A (n.1891+46C>A) n.1920+46C>A n.1922+46C>A n.1015+46C>A c.1633+46C>A (n.1633+46C>A) n.1906+46C>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629189C>A | CA7535411 | SPG11 | c.1891+44G>T (n.1891+44G>T) n.1920+44G>T n.1922+44G>T n.1015+44G>T c.1633+44G>T (n.1633+44G>T) n.1906+44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44629189C= | CA2173715455 | SPG11 | c.1891+44G= (n.1891+44G=) n.1920+44G= n.1922+44G= n.1015+44G= c.1633+44G= (n.1633+44G=) n.1906+44G= | |
15 | g.44629189C>G | CA2628207508 | SPG11 | c.1891+44G>C (n.1891+44G>C) n.1920+44G>C n.1922+44G>C n.1015+44G>C c.1633+44G>C (n.1633+44G>C) n.1906+44G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44629189C>T | CA270080869 | SPG11 | c.1891+44G>A (n.1891+44G>A) n.1920+44G>A n.1922+44G>A n.1015+44G>A c.1633+44G>A (n.1633+44G>A) n.1906+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44629190_44629193dup | CA2628207509 | SPG11 | c.1891+40_1891+43dup (n.1891+40_1891+43dup) n.1920+40_1920+43dup n.1922+40_1922+43dup n.1015+40_1015+43dup c.1633+40_1633+43dup (n.1633+40_1633+43dup) n.1906+40_1906+43dup | gnomAD v4 |
15 | g.44629191C>A | CA2628207511 | SPG11 | c.1891+42G>T (n.1891+42G>T) n.1920+42G>T n.1922+42G>T n.1015+42G>T c.1633+42G>T (n.1633+42G>T) n.1906+42G>T | gnomAD v4 |
15 | g.44629191C= | CA2173715456 | SPG11 | c.1891+42G= (n.1891+42G=) n.1920+42G= n.1922+42G= n.1015+42G= c.1633+42G= (n.1633+42G=) n.1906+42G= | |
15 | g.44629191C>G | CA2575731097 | SPG11 | c.1891+42G>C (n.1891+42G>C) n.1920+42G>C n.1922+42G>C n.1015+42G>C c.1633+42G>C (n.1633+42G>C) n.1906+42G>C | gnomAD v4 |
15 | g.44629191C>T | CA713050985 | SPG11 | c.1891+42G>A (n.1891+42G>A) n.1920+42G>A n.1922+42G>A n.1015+42G>A c.1633+42G>A (n.1633+42G>A) n.1906+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44629192A= | CA2173715457 | SPG11 | c.1891+41T= (n.1891+41T=) n.1920+41T= n.1922+41T= n.1015+41T= c.1633+41T= (n.1633+41T=) n.1906+41T= | |
15 | g.44629192A>G | CA7535412 | SPG11 | c.1891+41T>C (n.1891+41T>C) n.1920+41T>C n.1922+41T>C n.1015+41T>C c.1633+41T>C (n.1633+41T>C) n.1906+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629194G>A | CA2628207513 | SPG11 | c.1891+39C>T (n.1891+39C>T) n.1920+39C>T n.1922+39C>T n.1015+39C>T c.1633+39C>T (n.1633+39C>T) n.1906+39C>T | gnomAD v4 |
15 | g.44629194G>C | CA2628207514 | SPG11 | c.1891+39C>G (n.1891+39C>G) n.1920+39C>G n.1922+39C>G n.1015+39C>G c.1633+39C>G (n.1633+39C>G) n.1906+39C>G | gnomAD v4 |
15 | g.44629194G= | CA2173715458 | SPG11 | c.1891+39C= (n.1891+39C=) n.1920+39C= n.1922+39C= n.1015+39C= c.1633+39C= (n.1633+39C=) n.1906+39C= | |
15 | g.44629194G>T | CA2173715459 | SPG11 | c.1891+39C>A (n.1891+39C>A) n.1920+39C>A n.1922+39C>A n.1015+39C>A c.1633+39C>A (n.1633+39C>A) n.1906+39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44629196del | CA2575731098 | SPG11 | c.1891+38del (n.1891+38del) n.1920+38del n.1922+38del n.1015+38del c.1633+38del (n.1633+38del) n.1906+38del | |
15 | g.44629197C>A | CA7535413 | SPG11 | c.1891+36G>T (n.1891+36G>T) n.1920+36G>T n.1922+36G>T n.1015+36G>T c.1633+36G>T (n.1633+36G>T) n.1906+36G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44629197C= | CA2173715460 | SPG11 | c.1891+36G= (n.1891+36G=) n.1920+36G= n.1922+36G= n.1015+36G= c.1633+36G= (n.1633+36G=) n.1906+36G= | |
15 | g.44629197C>G | CA2575731099 | SPG11 | c.1891+36G>C (n.1891+36G>C) n.1920+36G>C n.1922+36G>C n.1015+36G>C c.1633+36G>C (n.1633+36G>C) n.1906+36G>C | |
15 | g.44629197C>T | CA2628207516 | SPG11 | c.1891+36G>A (n.1891+36G>A) n.1920+36G>A n.1922+36G>A n.1015+36G>A c.1633+36G>A (n.1633+36G>A) n.1906+36G>A | gnomAD v4 |
15 | g.44629198A= | CA2173715461 | SPG11 | c.1891+35T= (n.1891+35T=) n.1920+35T= n.1922+35T= n.1015+35T= c.1633+35T= (n.1633+35T=) n.1906+35T= | |
15 | g.44629198A>G | CA7535414 | SPG11 | c.1891+35T>C (n.1891+35T>C) n.1920+35T>C n.1922+35T>C n.1015+35T>C c.1633+35T>C (n.1633+35T>C) n.1906+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629200_44629202del | CA2575731100 | SPG11 | c.1891+33_1891+35del (n.1891+33_1891+35del) n.1920+33_1920+35del n.1922+33_1922+35del n.1015+33_1015+35del c.1633+33_1633+35del (n.1633+33_1633+35del) n.1906+33_1906+35del | |
15 | g.44629200T>C | CA270080896 | SPG11 | c.1891+33A>G (n.1891+33A>G) n.1920+33A>G n.1922+33A>G n.1015+33A>G c.1633+33A>G (n.1633+33A>G) n.1906+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44629200T= | CA2173715462 | SPG11 | c.1891+33A= (n.1891+33A=) n.1920+33A= n.1922+33A= n.1015+33A= c.1633+33A= (n.1633+33A=) n.1906+33A= | |
15 | g.44629201A= | CA2173715463 | SPG11 | c.1891+32T= (n.1891+32T=) n.1920+32T= n.1922+32T= n.1015+32T= c.1633+32T= (n.1633+32T=) n.1906+32T= | |
15 | g.44629201A>G | CA2173715464 | SPG11 | c.1891+32T>C (n.1891+32T>C) n.1920+32T>C n.1922+32T>C n.1015+32T>C c.1633+32T>C (n.1633+32T>C) n.1906+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |