Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.301C= (p.Arg101=)
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20g.44626592G>TCA510594619ADAn.317C>A
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c.226C>A (p.Arg76=)
c.218+2455C>A (n.218+2455C>A)
n.2029C>A
c.304C>A (p.Arg102=)
c.223C>A (p.Arg75=)
c.216+2457C>A (n.216+2457C>A)
n.297C>A
n.318C>A
c.193C>A (p.Arg65=)
n.337C>A
n.336C>A
n.916C>A
n.1903C>A
c.224C>A (p.Pro75Gln)
n.514C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.289C>A (p.Arg97=)
c.301C>A (p.Arg101=)
c.65+2455C>A (n.65+2455C>A)
c.*196C>A (n.*196C>A)
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c.-64C>A (n.-64C>A)
n.377C>A
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c.303C>T (p.Cys101=)
c.222C>T (p.Cys74=)
c.216+2456C>T (n.216+2456C>T)
n.296C>T
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c.192C>T (p.Cys64=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.44626593G>CCA409121552ADAn.316C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.300C= (p.Cys100=)
c.65+2454C= (n.65+2454C=)
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c.225C>A (p.Cys75Ter)
c.218+2454C>A (n.218+2454C>A)
n.2028C>A
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c.222C>A (p.Cys74Ter)
c.216+2456C>A (n.216+2456C>A)
n.296C>A
n.317C>A
c.192C>A (p.Cys64Ter)
n.336C>A
n.335C>A
n.915C>A
n.1902C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.513C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.288C>A (p.Cys96Ter)
c.300C>A (p.Cys100Ter)
c.65+2454C>A (n.65+2454C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.326C>A
n.309C>A
n.405C>A
n.279C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.376C>A
20g.44626594C>ACA409121554ADAn.315G>T
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c.302G= (p.Cys101=)
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n.308G=
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20g.44626594C>GCA409121555ADAn.315G>C
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c.218+2453G>C (n.218+2453G>C)
n.2027G>C
c.302G>C (p.Cys101Ser)
c.221G>C (p.Cys74Ser)
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n.295G>C
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n.512G>C
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c.299G>C (p.Cys100Ser)
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c.*194G>C (n.*194G>C)
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n.375G>C
20g.44626594C>TCA409121556ADAn.315G>A
c.71G>A (p.Cys24Tyr)
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.218+2453G>A (n.218+2453G>A)
n.2027G>A
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
c.216+2455G>A (n.216+2455G>A)
n.295G>A
n.316G>A
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
n.335G>A
n.334G>A
n.914G>A
n.1901G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
n.512G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.65+2453G>A (n.65+2453G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.325G>A
n.308G>A
n.404G>A
n.278G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.375G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44626595A>CCA409121559ADAn.314T>G
c.70T>G (p.Cys24Gly)
c.223T>G (p.Cys75Gly)
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n.294T>G
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n.307T>G
n.403T>G
n.277T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.374T>G
20g.44626595A>GCA409121557ADAn.314T>C
c.70T>C (p.Cys24Arg)
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n.2026T>C
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c.220T>C (p.Cys74Arg)
c.216+2454T>C (n.216+2454T>C)
n.294T>C
n.315T>C
c.190T>C (p.Cys64Arg)
n.334T>C
n.333T>C
n.913T>C
n.1900T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.511T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.286T>C (p.Cys96Arg)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.65+2452T>C (n.65+2452T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.324T>C
n.307T>C
n.403T>C
n.277T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.374T>C
20g.44626595A>TCA409121558ADAn.314T>A
c.70T>A (p.Cys24Ser)
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.218+2452T>A (n.218+2452T>A)
n.2026T>A
c.301T>A (p.Cys101Ser)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
c.216+2454T>A (n.216+2454T>A)
n.294T>A
n.315T>A
c.190T>A (p.Cys64Ser)
n.334T>A
n.333T>A
n.913T>A
n.1900T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.511T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.286T>A (p.Cys96Ser)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.65+2452T>A (n.65+2452T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.324T>A
n.307T>A
n.403T>A
n.277T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.374T>A
20g.44626596G>ACA510594621ADAn.313C>T
c.69C>T (p.Gly23=)
c.222C>T (p.Gly74=)
c.218+2451C>T (n.218+2451C>T)
n.2025C>T
c.300C>T (p.Gly100=)
c.219C>T (p.Gly73=)
c.216+2453C>T (n.216+2453C>T)
n.293C>T
n.314C>T
c.189C>T (p.Gly63=)
n.333C>T
n.332C>T
n.912C>T
n.1899C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
n.510C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.285C>T (p.Gly95=)
c.297C>T (p.Gly99=)
c.65+2451C>T (n.65+2451C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.323C>T
n.306C>T
n.402C>T
n.276C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.373C>T
20g.44626596G>CCA510594622ADAn.313C>G
c.69C>G (p.Gly23=)
c.222C>G (p.Gly74=)
c.218+2451C>G (n.218+2451C>G)
n.2025C>G
c.300C>G (p.Gly100=)
c.219C>G (p.Gly73=)
c.216+2453C>G (n.216+2453C>G)
n.293C>G
n.314C>G
c.189C>G (p.Gly63=)
n.333C>G
n.332C>G
n.912C>G
n.1899C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.510C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.285C>G (p.Gly95=)
c.297C>G (p.Gly99=)
c.65+2451C>G (n.65+2451C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.323C>G
n.306C>G
n.402C>G
n.276C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.373C>G
20g.44626596G>TCA510594623ADAn.313C>A
c.69C>A (p.Gly23=)
c.222C>A (p.Gly74=)
c.218+2451C>A (n.218+2451C>A)
n.2025C>A
c.300C>A (p.Gly100=)
c.219C>A (p.Gly73=)
c.216+2453C>A (n.216+2453C>A)
n.293C>A
n.314C>A
c.189C>A (p.Gly63=)
n.333C>A
n.332C>A
n.912C>A
n.1899C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
n.510C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.285C>A (p.Gly95=)
c.297C>A (p.Gly99=)
c.65+2451C>A (n.65+2451C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.323C>A
n.306C>A
n.402C>A
n.276C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.373C>A
 ClinVar dbSNP
20g.44626597C>ACA252016ADAn.312G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.221G>T (p.Gly74Val)
c.218+2450G>T (n.218+2450G>T)
n.2024G>T
c.299G>T (p.Gly100Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.216+2452G>T (n.216+2452G>T)
n.292G>T
n.313G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.332G>T
n.331G>T
n.911G>T
n.1898G>T
c.219G>T (p.Gly73=)
n.509G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.296G>T (p.Gly99Val)
c.65+2450G>T (n.65+2450G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.322G>T
n.305G>T
n.401G>T
n.275G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.372G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626597C=CA2365857628ADAn.312G=
c.68G= (p.Gly23=)
c.221G= (p.Gly74=)
c.218+2450G= (n.218+2450G=)
n.2024G=
c.299G= (p.Gly100=)
c.218G= (p.Gly73=)
c.216+2452G= (n.216+2452G=)
n.292G=
n.313G=
c.188G= (p.Gly63=)
n.332G=
n.331G=
n.911G=
n.1898G=
c.219G= (p.Gly73=)
n.509G=
c.*166G= (n.*166G=)
c.284G= (p.Gly95=)
c.296G= (p.Gly99=)
c.65+2450G= (n.65+2450G=)
c.*191G= (n.*191G=)
n.322G=
n.305G=
n.401G=
n.275G=
c.-69G= (n.-69G=)
n.372G=
20g.44626597C>GCA409121560ADAn.312G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.218+2450G>C (n.218+2450G>C)
n.2024G>C
c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.216+2452G>C (n.216+2452G>C)
n.292G>C
n.313G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.332G>C
n.331G>C
n.911G>C
n.1898G>C
c.219G>C (p.Gly73=)
n.509G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.65+2450G>C (n.65+2450G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.322G>C
n.305G>C
n.401G>C
n.275G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.372G>C
20g.44626597C>TCA409121561ADAn.312G>A
c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.221G>A (p.Gly74Asp)
c.218+2450G>A (n.218+2450G>A)
n.2024G>A
c.299G>A (p.Gly100Asp)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.216+2452G>A (n.216+2452G>A)
n.292G>A
n.313G>A
c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.332G>A
n.331G>A
n.911G>A
n.1898G>A
c.219G>A (p.Gly73=)
n.509G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.284G>A (p.Gly95Asp)
c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.65+2450G>A (n.65+2450G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.322G>A
n.305G>A
n.401G>A
n.275G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.372G>A
 ClinVar
20g.44626598C>ACA265999ADAn.311G>T
c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.220G>T (p.Gly74Cys)
c.218+2449G>T (n.218+2449G>T)
n.2023G>T
c.298G>T (p.Gly100Cys)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.216+2451G>T (n.216+2451G>T)
n.291G>T
n.312G>T
c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.331G>T
n.330G>T
n.910G>T
n.1897G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.508G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.283G>T (p.Gly95Cys)
c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.65+2449G>T (n.65+2449G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.321G>T
n.304G>T
n.400G>T
n.274G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.371G>T
 ClinVar dbSNP
20g.44626598C=CA2365857629ADAn.311G=
c.67G= (p.Gly23=)
c.220G= (p.Gly74=)
c.218+2449G= (n.218+2449G=)
n.2023G=
c.298G= (p.Gly100=)
c.217G= (p.Gly73=)
c.216+2451G= (n.216+2451G=)
n.291G=
n.312G=
c.187G= (p.Gly63=)
n.331G=
n.330G=
n.910G=
n.1897G=
c.218G= (p.Gly73=)
n.508G=
c.*165G= (n.*165G=)
c.283G= (p.Gly95=)
c.295G= (p.Gly99=)
c.65+2449G= (n.65+2449G=)
c.*190G= (n.*190G=)
n.321G=
n.304G=
n.400G=
n.274G=
c.-70G= (n.-70G=)
n.371G=
20g.44626598C>GCA409121562ADAn.311G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.218+2449G>C (n.218+2449G>C)
n.2023G>C
c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.216+2451G>C (n.216+2451G>C)
n.291G>C
n.312G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.331G>C
n.330G>C
n.910G>C
n.1897G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.508G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.65+2449G>C (n.65+2449G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.321G>C
n.304G>C
n.400G>C
n.274G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.371G>C
20g.44626598C>TCA409121563ADAn.311G>A
c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.220G>A (p.Gly74Ser)
c.218+2449G>A (n.218+2449G>A)
n.2023G>A
c.298G>A (p.Gly100Ser)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.216+2451G>A (n.216+2451G>A)
n.291G>A
n.312G>A
c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.331G>A
n.330G>A
n.910G>A
n.1897G>A
c.218G>A (p.Gly73Glu)
n.508G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.65+2449G>A (n.65+2449G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.321G>A
n.304G>A
n.400G>A
n.274G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.371G>A
20g.44626599C>ACA510594624ADAn.310G>T
c.66G>T (p.Ala22=)
c.219G>T (p.Ala73=)
c.218+2448G>T (n.218+2448G>T)
n.2022G>T
c.297G>T (p.Ala99=)
c.216G>T (p.Ala72=)
c.216+2450G>T (n.216+2450G>T)
n.290G>T
n.311G>T
c.186G>T (p.Ala62=)
n.330G>T
n.329G>T
n.909G>T
n.1896G>T
c.217G>T (p.Gly73Trp)
n.507G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.282G>T (p.Ala94=)
c.294G>T (p.Ala98=)
c.65+2448G>T (n.65+2448G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.320G>T
n.303G>T
n.399G>T
n.273G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.370G>T
20g.44626599C>GCA510594625ADAn.310G>C
c.66G>C (p.Ala22=)
c.219G>C (p.Ala73=)
c.218+2448G>C (n.218+2448G>C)
n.2022G>C
c.297G>C (p.Ala99=)
c.216G>C (p.Ala72=)
c.216+2450G>C (n.216+2450G>C)
n.290G>C
n.311G>C
c.186G>C (p.Ala62=)
n.330G>C
n.329G>C
n.909G>C
n.1896G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.507G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.282G>C (p.Ala94=)
c.294G>C (p.Ala98=)
c.65+2448G>C (n.65+2448G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.320G>C
n.303G>C
n.399G>C
n.273G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.370G>C
20g.44626599C>TCA510594626ADAn.310G>A
c.66G>A (p.Ala22=)
c.219G>A (p.Ala73=)
c.218+2448G>A (n.218+2448G>A)
n.2022G>A
c.297G>A (p.Ala99=)
c.216G>A (p.Ala72=)
c.216+2450G>A (n.216+2450G>A)
n.290G>A
n.311G>A
c.186G>A (p.Ala62=)
n.330G>A
n.329G>A
n.909G>A
n.1896G>A
c.217G>A (p.Gly73Arg)
n.507G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.282G>A (p.Ala94=)
c.294G>A (p.Ala98=)
c.65+2448G>A (n.65+2448G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.320G>A
n.303G>A
n.399G>A
n.273G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.370G>A
 ClinVar dbSNP
20g.44626600C>ACA9871724ADAn.310-1G>T
c.66-1G>T (n.66-1G>T)
c.219-1G>T (n.219-1G>T)
c.218+2447G>T (n.218+2447G>T)
n.2021G>T
c.297-1G>T (n.297-1G>T)
c.216-1G>T (n.216-1G>T)
c.216+2449G>T (n.216+2449G>T)
n.290-1G>T
n.311-1G>T
c.186-1G>T (n.186-1G>T)
n.330-1G>T
n.328G>T
n.908G>T
n.1895G>T
c.217-1G>T (n.217-1G>T)
n.507-1G>T
c.*164-1G>T (n.*164-1G>T)
c.282-1G>T (n.282-1G>T)
c.294-1G>T (n.294-1G>T)
c.65+2447G>T (n.65+2447G>T)
c.*189-1G>T (n.*189-1G>T)
n.320-1G>T
n.303-1G>T
n.399-1G>T
n.273-1G>T
c.-71-1G>T (n.-71-1G>T)
n.370-1G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.44626600C=CA2365857630ADAn.310-1G=
c.66-1G= (n.66-1G=)
c.219-1G= (n.219-1G=)
c.218+2447G= (n.218+2447G=)
n.2021G=
c.297-1G= (n.297-1G=)
c.216-1G= (n.216-1G=)
c.216+2449G= (n.216+2449G=)
n.290-1G=
n.311-1G=
c.186-1G= (n.186-1G=)
n.330-1G=
n.328G=
n.908G=
n.1895G=
c.217-1G= (n.217-1G=)
n.507-1G=
c.*164-1G= (n.*164-1G=)
c.282-1G= (n.282-1G=)
c.294-1G= (n.294-1G=)
c.65+2447G= (n.65+2447G=)
c.*189-1G= (n.*189-1G=)
n.320-1G=
n.303-1G=
n.399-1G=
n.273-1G=
c.-71-1G= (n.-71-1G=)
n.370-1G=
20g.44626600C>GCA409121564ADAn.310-1G>C
c.66-1G>C (n.66-1G>C)
c.219-1G>C (n.219-1G>C)
c.218+2447G>C (n.218+2447G>C)
n.2021G>C
c.297-1G>C (n.297-1G>C)
c.216-1G>C (n.216-1G>C)
c.216+2449G>C (n.216+2449G>C)
n.290-1G>C
n.311-1G>C
c.186-1G>C (n.186-1G>C)
n.330-1G>C
n.328G>C
n.908G>C
n.1895G>C
c.217-1G>C (n.217-1G>C)
n.507-1G>C
c.*164-1G>C (n.*164-1G>C)
c.282-1G>C (n.282-1G>C)
c.294-1G>C (n.294-1G>C)
c.65+2447G>C (n.65+2447G>C)
c.*189-1G>C (n.*189-1G>C)
n.320-1G>C
n.303-1G>C
n.399-1G>C
n.273-1G>C
c.-71-1G>C (n.-71-1G>C)
n.370-1G>C
20g.44626600C>TCA409121565ADAn.310-1G>A
c.66-1G>A (n.66-1G>A)
c.219-1G>A (n.219-1G>A)
c.218+2447G>A (n.218+2447G>A)
n.2021G>A
c.297-1G>A (n.297-1G>A)
c.216-1G>A (n.216-1G>A)
c.216+2449G>A (n.216+2449G>A)
n.290-1G>A
n.311-1G>A
c.186-1G>A (n.186-1G>A)
n.330-1G>A
n.328G>A
n.908G>A
n.1895G>A
c.217-1G>A (n.217-1G>A)
n.507-1G>A
c.*164-1G>A (n.*164-1G>A)
c.282-1G>A (n.282-1G>A)
c.294-1G>A (n.294-1G>A)
c.65+2447G>A (n.65+2447G>A)
c.*189-1G>A (n.*189-1G>A)
n.320-1G>A
n.303-1G>A
n.399-1G>A
n.273-1G>A
c.-71-1G>A (n.-71-1G>A)
n.370-1G>A
 ClinVar dbSNP
20g.44626601T>ACA409121566ADAn.310-2A>T
c.66-2A>T (n.66-2A>T)
c.219-2A>T (n.219-2A>T)
c.218+2446A>T (n.218+2446A>T)
n.2020A>T
c.297-2A>T (n.297-2A>T)
c.216-2A>T (n.216-2A>T)
c.216+2448A>T (n.216+2448A>T)
n.290-2A>T
n.311-2A>T
c.186-2A>T (n.186-2A>T)
n.330-2A>T
n.327A>T
n.907A>T
n.1894A>T
c.217-2A>T (n.217-2A>T)
n.507-2A>T
c.*164-2A>T (n.*164-2A>T)
c.282-2A>T (n.282-2A>T)
c.294-2A>T (n.294-2A>T)
c.65+2446A>T (n.65+2446A>T)
c.*189-2A>T (n.*189-2A>T)
n.320-2A>T
n.303-2A>T
n.399-2A>T
n.273-2A>T
c.-71-2A>T (n.-71-2A>T)
n.370-2A>T
20g.44626601T>CCA252010ADAn.310-2A>G
c.66-2A>G (n.66-2A>G)
c.219-2A>G (n.219-2A>G)
c.218+2446A>G (n.218+2446A>G)
n.2020A>G
c.297-2A>G (n.297-2A>G)
c.216-2A>G (n.216-2A>G)
c.216+2448A>G (n.216+2448A>G)
n.290-2A>G
n.311-2A>G
c.186-2A>G (n.186-2A>G)
n.330-2A>G
n.327A>G
n.907A>G
n.1894A>G
c.217-2A>G (n.217-2A>G)
n.507-2A>G
c.*164-2A>G (n.*164-2A>G)
c.282-2A>G (n.282-2A>G)
c.294-2A>G (n.294-2A>G)
c.65+2446A>G (n.65+2446A>G)
c.*189-2A>G (n.*189-2A>G)
n.320-2A>G
n.303-2A>G
n.399-2A>G
n.273-2A>G
c.-71-2A>G (n.-71-2A>G)
n.370-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44626601T>GCA409121567ADAn.310-2A>C
c.66-2A>C (n.66-2A>C)
c.219-2A>C (n.219-2A>C)
c.218+2446A>C (n.218+2446A>C)
n.2020A>C
c.297-2A>C (n.297-2A>C)
c.216-2A>C (n.216-2A>C)
c.216+2448A>C (n.216+2448A>C)
n.290-2A>C
n.311-2A>C
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n.507-2A>C
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c.65+2446A>C (n.65+2446A>C)
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n.320-2A>C
n.303-2A>C
n.399-2A>C
n.273-2A>C
c.-71-2A>C (n.-71-2A>C)
n.370-2A>C
20g.44626601T=CA2365857631ADAn.310-2A=
c.66-2A= (n.66-2A=)
c.219-2A= (n.219-2A=)
c.218+2446A= (n.218+2446A=)
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c.297-2A= (n.297-2A=)
c.216-2A= (n.216-2A=)
c.216+2448A= (n.216+2448A=)
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n.311-2A=
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n.907A=
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c.217-2A= (n.217-2A=)
n.507-2A=
c.*164-2A= (n.*164-2A=)
c.282-2A= (n.282-2A=)
c.294-2A= (n.294-2A=)
c.65+2446A= (n.65+2446A=)
c.*189-2A= (n.*189-2A=)
n.320-2A=
n.303-2A=
n.399-2A=
n.273-2A=
c.-71-2A= (n.-71-2A=)
n.370-2A=
20g.44626602G>ACA2365857632ADAn.310-3C>T
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c.218+2445C>T (n.218+2445C>T)
n.2019C>T
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n.290-3C>T
n.311-3C>T
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n.330-3C>T
n.326C>T
n.906C>T
n.1893C>T
c.217-3C>T (n.217-3C>T)
n.507-3C>T
c.*164-3C>T (n.*164-3C>T)
c.282-3C>T (n.282-3C>T)
c.294-3C>T (n.294-3C>T)
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n.320-3C>T
n.303-3C>T
n.399-3C>T
n.273-3C>T
c.-71-3C>T (n.-71-3C>T)
n.370-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44626602G=CA2365857633ADAn.310-3C=
c.66-3C= (n.66-3C=)
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c.297-3C= (n.297-3C=)
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n.320-3C=
n.303-3C=
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c.66-8C>T (n.66-8C>T)
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c.218+2440C>T (n.218+2440C>T)
n.2014C>T
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n.290-8C>T
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n.330-8C>T
n.321C>T
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n.507-8C>T
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c.282-8C>T (n.282-8C>T)
c.294-8C>T (n.294-8C>T)
c.65+2440C>T (n.65+2440C>T)
c.*189-8C>T (n.*189-8C>T)
n.320-8C>T
n.303-8C>T
n.399-8C>T
n.273-8C>T
c.-71-8C>T (n.-71-8C>T)
n.370-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44626607G>CCA2365857635ADAn.310-8C>G
c.66-8C>G (n.66-8C>G)
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n.290-8C>G
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n.330-8C>G
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n.507-8C>G
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n.320-8C>G
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n.370-8C>G
 dbSNP
20g.44626607G=CA2365857634ADAn.310-8C=
c.66-8C= (n.66-8C=)
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n.273-8C=
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n.370-8C=
20g.44626608G>ACA2740094589ADAn.310-9C>T
c.66-9C>T (n.66-9C>T)
c.219-9C>T (n.219-9C>T)
c.218+2439C>T (n.218+2439C>T)
n.2013C>T
c.297-9C>T (n.297-9C>T)
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n.290-9C>T
n.311-9C>T
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n.330-9C>T
n.320C>T
n.900C>T
n.1887C>T
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n.507-9C>T
c.*164-9C>T (n.*164-9C>T)
c.282-9C>T (n.282-9C>T)
c.294-9C>T (n.294-9C>T)
c.65+2439C>T (n.65+2439C>T)
c.*189-9C>T (n.*189-9C>T)
n.320-9C>T
n.303-9C>T
n.399-9C>T
n.273-9C>T
c.-71-9C>T (n.-71-9C>T)
n.370-9C>T
 ClinVar
20g.44626608G>CCA2365857637ADAn.310-9C>G
c.66-9C>G (n.66-9C>G)
c.219-9C>G (n.219-9C>G)
c.218+2439C>G (n.218+2439C>G)
n.2013C>G
c.297-9C>G (n.297-9C>G)
c.216-9C>G (n.216-9C>G)
c.216+2441C>G (n.216+2441C>G)
n.290-9C>G
n.311-9C>G
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n.330-9C>G
n.320C>G
n.900C>G
n.1887C>G
c.217-9C>G (n.217-9C>G)
n.507-9C>G
c.*164-9C>G (n.*164-9C>G)
c.282-9C>G (n.282-9C>G)
c.294-9C>G (n.294-9C>G)
c.65+2439C>G (n.65+2439C>G)
c.*189-9C>G (n.*189-9C>G)
n.320-9C>G
n.303-9C>G
n.399-9C>G
n.273-9C>G
c.-71-9C>G (n.-71-9C>G)
n.370-9C>G
 dbSNP
20g.44626608G=CA2365857636ADAn.310-9C=
c.66-9C= (n.66-9C=)
c.219-9C= (n.219-9C=)
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n.2013C=
c.297-9C= (n.297-9C=)
c.216-9C= (n.216-9C=)
c.216+2441C= (n.216+2441C=)
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c.*164-9C= (n.*164-9C=)
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n.320-9C=
n.303-9C=
n.399-9C=
n.273-9C=
c.-71-9C= (n.-71-9C=)
n.370-9C=
20g.44626609G>ACA2580098225ADAn.310-10C>T
c.66-10C>T (n.66-10C>T)
c.219-10C>T (n.219-10C>T)
c.218+2438C>T (n.218+2438C>T)
n.2012C>T
c.297-10C>T (n.297-10C>T)
c.216-10C>T (n.216-10C>T)
c.216+2440C>T (n.216+2440C>T)
n.290-10C>T
n.311-10C>T
c.186-10C>T (n.186-10C>T)
n.330-10C>T
n.319C>T
n.899C>T
n.1886C>T
c.217-10C>T (n.217-10C>T)
n.507-10C>T
c.*164-10C>T (n.*164-10C>T)
c.282-10C>T (n.282-10C>T)
c.294-10C>T (n.294-10C>T)
c.65+2438C>T (n.65+2438C>T)
c.*189-10C>T (n.*189-10C>T)
n.320-10C>T
n.303-10C>T
n.399-10C>T
n.273-10C>T
c.-71-10C>T (n.-71-10C>T)
n.370-10C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.44626612G>ACA9871725ADAn.310-13C>T
c.66-13C>T (n.66-13C>T)
c.219-13C>T (n.219-13C>T)
c.218+2435C>T (n.218+2435C>T)
n.2009C>T
c.297-13C>T (n.297-13C>T)
c.216-13C>T (n.216-13C>T)
c.216+2437C>T (n.216+2437C>T)
n.290-13C>T
n.311-13C>T
c.186-13C>T (n.186-13C>T)
n.330-13C>T
n.316C>T
n.896C>T
n.1883C>T
c.217-13C>T (n.217-13C>T)
n.507-13C>T
c.*164-13C>T (n.*164-13C>T)
c.282-13C>T (n.282-13C>T)
c.294-13C>T (n.294-13C>T)
c.65+2435C>T (n.65+2435C>T)
c.*189-13C>T (n.*189-13C>T)
n.320-13C>T
n.303-13C>T
n.399-13C>T
n.273-13C>T
c.-71-13C>T (n.-71-13C>T)
n.370-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626612G=CA2365857638ADAn.310-13C=
c.66-13C= (n.66-13C=)
c.219-13C= (n.219-13C=)
c.218+2435C= (n.218+2435C=)
n.2009C=
c.297-13C= (n.297-13C=)
c.216-13C= (n.216-13C=)
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n.290-13C=
n.311-13C=
c.186-13C= (n.186-13C=)
n.330-13C=
n.316C=
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n.1883C=
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c.*164-13C= (n.*164-13C=)
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c.294-13C= (n.294-13C=)
c.65+2435C= (n.65+2435C=)
c.*189-13C= (n.*189-13C=)
n.320-13C=
n.303-13C=
n.399-13C=
n.273-13C=
c.-71-13C= (n.-71-13C=)
n.370-13C=
20g.44626613A>GCA2652991418ADAn.310-14T>C
c.66-14T>C (n.66-14T>C)
c.219-14T>C (n.219-14T>C)
c.218+2434T>C (n.218+2434T>C)
n.2008T>C
c.297-14T>C (n.297-14T>C)
c.216-14T>C (n.216-14T>C)
c.216+2436T>C (n.216+2436T>C)
n.290-14T>C
n.311-14T>C
c.186-14T>C (n.186-14T>C)
n.330-14T>C
n.315T>C
n.895T>C
n.1882T>C
c.217-14T>C (n.217-14T>C)
n.507-14T>C
c.*164-14T>C (n.*164-14T>C)
c.282-14T>C (n.282-14T>C)
c.294-14T>C (n.294-14T>C)
c.65+2434T>C (n.65+2434T>C)
c.*189-14T>C (n.*189-14T>C)
n.320-14T>C
n.303-14T>C
n.399-14T>C
n.273-14T>C
c.-71-14T>C (n.-71-14T>C)
n.370-14T>C
 gnomAD v4
20g.44626615A>CCA2577405978ADAn.310-16T>G
c.66-16T>G (n.66-16T>G)
c.219-16T>G (n.219-16T>G)
c.218+2432T>G (n.218+2432T>G)
n.2006T>G
c.297-16T>G (n.297-16T>G)
c.216-16T>G (n.216-16T>G)
c.216+2434T>G (n.216+2434T>G)
n.290-16T>G
n.311-16T>G
c.186-16T>G (n.186-16T>G)
n.330-16T>G
n.313T>G
n.893T>G
n.1880T>G
c.217-16T>G (n.217-16T>G)
n.507-16T>G
c.*164-16T>G (n.*164-16T>G)
c.282-16T>G (n.282-16T>G)
c.294-16T>G (n.294-16T>G)
c.65+2432T>G (n.65+2432T>G)
c.*189-16T>G (n.*189-16T>G)
n.320-16T>G
n.303-16T>G
n.399-16T>G
n.273-16T>G
c.-71-16T>G (n.-71-16T>G)
n.370-16T>G
 ClinVar gnomAD v4
20g.44626615A>GCA2652991420ADAn.310-16T>C
c.66-16T>C (n.66-16T>C)
c.219-16T>C (n.219-16T>C)
c.218+2432T>C (n.218+2432T>C)
n.2006T>C
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n.290-16T>C
n.311-16T>C
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n.507-16T>C
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n.370-16T>C
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n.320-17_320-16del
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n.399-17_399-16del
n.273-17_273-16del
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n.370-17_370-16del
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.320-22_320-18del
n.303-22_303-18del
n.399-22_399-18del
n.273-22_273-18del
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n.370-22_370-18del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.273-19C>T
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n.370-19C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.290-20C>A
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n.307A>C
n.887A>C
n.1874A>C
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n.507-22A>C
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c.65+2426A>C (n.65+2426A>C)
c.*189-22A>C (n.*189-22A>C)
n.320-22A>C
n.303-22A>C
n.399-22A>C
n.273-22A>C
c.-71-22A>C (n.-71-22A>C)
n.370-22A>C
 gnomAD v4
20g.44626622G>TCA2816477300ADAn.310-23C>A
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n.330-23C>A
n.306C>A
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n.320-23C>A
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n.370-23C>A
20g.44626623G>ACA635981148ADAn.310-24C>T
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n.370-24C>T
 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.294del
n.874del
n.1861del
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n.507-35del
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n.320-35del
n.303-35del
n.399-35del
n.273-35del
c.-71-35del (n.-71-35del)
n.370-35del
 gnomAD v4
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n.1986G>A
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n.330-36G>A
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n.873G>A
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n.507-36G>A
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n.303-36G>A
n.399-36G>A
n.273-36G>A
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n.370-36G>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.290-37G>C
n.311-37G>C
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n.330-37G>C
n.292G>C
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 dbSNP
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n.330-38G>C
n.291G>C
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n.1858G>C
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n.507-38G>C
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c.*189-38G>C (n.*189-38G>C)
n.320-38G>C
n.303-38G>C
n.399-38G>C
n.273-38G>C
c.-71-38G>C (n.-71-38G>C)
n.370-38G>C
 gnomAD v4
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n.1984G>A
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n.290-38G>A
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 gnomAD v4
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n.370-40T=
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n.1982T>C
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n.290-40T>C
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n.330-40T>C
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n.869T>C
n.1856T>C
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n.507-40T>C
c.*164-40T>C (n.*164-40T>C)
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n.370-40T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.370-42A>C
 gnomAD v4
20g.44626641T=CA2365857651ADAn.310-42A=
c.66-42A= (n.66-42A=)
c.219-42A= (n.219-42A=)
c.218+2406A= (n.218+2406A=)
n.1980A=
c.297-42A= (n.297-42A=)
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n.311-42A=
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n.330-42A=
n.287A=
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c.217-42A= (n.217-42A=)
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20g.44626642C>GCA2652991429ADAn.310-43G>C
c.66-43G>C (n.66-43G>C)
c.219-43G>C (n.219-43G>C)
c.218+2405G>C (n.218+2405G>C)
n.1979G>C
c.297-43G>C (n.297-43G>C)
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n.290-43G>C
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n.330-43G>C
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n.866G>C
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c.*164-43G>C (n.*164-43G>C)
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n.320-43G>C
n.303-43G>C
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n.273-43G>C
c.-71-43G>C (n.-71-43G>C)
n.370-43G>C
 gnomAD v4
20g.44626644dupCA2365857652ADAn.310-43dup
c.66-43dup (n.66-43dup)
c.219-43dup (n.219-43dup)
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n.1979dup
c.297-43dup (n.297-43dup)
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n.290-43dup
n.311-43dup
c.186-43dup (n.186-43dup)
n.330-43dup
n.286dup
n.866dup
n.1853dup
c.217-43dup (n.217-43dup)
n.507-43dup
c.*164-43dup (n.*164-43dup)
c.282-43dup (n.282-43dup)
c.294-43dup (n.294-43dup)
c.65+2405dup (n.65+2405dup)
c.*189-43dup (n.*189-43dup)
n.320-43dup
n.303-43dup
n.399-43dup
n.273-43dup
c.-71-43dup (n.-71-43dup)
n.370-43dup
 dbSNP gnomAD v4
20g.44626644delCA2652991428ADAn.310-43del
c.66-43del (n.66-43del)
c.219-43del (n.219-43del)
c.218+2405del (n.218+2405del)
n.1979del
c.297-43del (n.297-43del)
c.216-43del (n.216-43del)
c.216+2407del (n.216+2407del)
n.290-43del
n.311-43del
c.186-43del (n.186-43del)
n.330-43del
n.286del
n.866del
n.1853del
c.217-43del (n.217-43del)
n.507-43del
c.*164-43del (n.*164-43del)
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c.294-43del (n.294-43del)
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c.*189-43del (n.*189-43del)
n.320-43del
n.303-43del
n.399-43del
n.273-43del
c.-71-43del (n.-71-43del)
n.370-43del
 dbSNP gnomAD v4
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c.66-44G>T (n.66-44G>T)
c.219-44G>T (n.219-44G>T)
c.218+2404G>T (n.218+2404G>T)
n.1978G>T
c.297-44G>T (n.297-44G>T)
c.216-44G>T (n.216-44G>T)
c.216+2406G>T (n.216+2406G>T)
n.290-44G>T
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n.865G>T
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n.507-44G>T
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c.282-44G>T (n.282-44G>T)
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n.320-44G>T
n.303-44G>T
n.399-44G>T
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n.370-44G>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.219-44G>A (n.219-44G>A)
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n.1978G>A
c.297-44G>A (n.297-44G>A)
c.216-44G>A (n.216-44G>A)
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n.290-44G>A
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c.186-44G>A (n.186-44G>A)
n.330-44G>A
n.285G>A
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n.1852G>A
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n.507-44G>A
c.*164-44G>A (n.*164-44G>A)
c.282-44G>A (n.282-44G>A)
c.294-44G>A (n.294-44G>A)
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c.*189-44G>A (n.*189-44G>A)
n.320-44G>A
n.303-44G>A
n.399-44G>A
n.273-44G>A
c.-71-44G>A (n.-71-44G>A)
n.370-44G>A
 gnomAD v4
20g.44626644C=CA2365857653ADAn.310-45G=
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c.*189-45G= (n.*189-45G=)
n.320-45G=
n.303-45G=
n.399-45G=
n.273-45G=
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20g.44626644C>TCA9871730ADAn.310-45G>A
c.66-45G>A (n.66-45G>A)
c.219-45G>A (n.219-45G>A)
c.218+2403G>A (n.218+2403G>A)
n.1977G>A
c.297-45G>A (n.297-45G>A)
c.216-45G>A (n.216-45G>A)
c.216+2405G>A (n.216+2405G>A)
n.290-45G>A
n.311-45G>A
c.186-45G>A (n.186-45G>A)
n.330-45G>A
n.284G>A
n.864G>A
n.1851G>A
c.217-45G>A (n.217-45G>A)
n.507-45G>A
c.*164-45G>A (n.*164-45G>A)
c.282-45G>A (n.282-45G>A)
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c.*189-45G>A (n.*189-45G>A)
n.320-45G>A
n.303-45G>A
n.399-45G>A
n.273-45G>A
c.-71-45G>A (n.-71-45G>A)
n.370-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626645T>CCA2365857655ADAn.310-46A>G
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n.1976A>G
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n.863A>G
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n.507-46A>G
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n.320-46A>G
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n.370-46A>G
 dbSNP
20g.44626645T=CA2365857654ADAn.310-46A=
c.66-46A= (n.66-46A=)
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20g.44626646T>GCA2816477302ADAn.310-47A>C
c.66-47A>C (n.66-47A>C)
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c.218+2401A>C (n.218+2401A>C)
n.1975A>C
c.297-47A>C (n.297-47A>C)
c.216-47A>C (n.216-47A>C)
c.216+2403A>C (n.216+2403A>C)
n.290-47A>C
n.311-47A>C
c.186-47A>C (n.186-47A>C)
n.330-47A>C
n.282A>C
n.862A>C
n.1849A>C
c.217-47A>C (n.217-47A>C)
n.507-47A>C
c.*164-47A>C (n.*164-47A>C)
c.282-47A>C (n.282-47A>C)
c.294-47A>C (n.294-47A>C)
c.65+2401A>C (n.65+2401A>C)
c.*189-47A>C (n.*189-47A>C)
n.320-47A>C
n.303-47A>C
n.399-47A>C
n.273-47A>C
c.-71-47A>C (n.-71-47A>C)
n.370-47A>C
20g.44626647G>TCA2816477303ADAn.310-48C>A
c.66-48C>A (n.66-48C>A)
c.219-48C>A (n.219-48C>A)
c.218+2400C>A (n.218+2400C>A)
n.1974C>A
c.297-48C>A (n.297-48C>A)
c.216-48C>A (n.216-48C>A)
c.216+2402C>A (n.216+2402C>A)
n.290-48C>A
n.311-48C>A
c.186-48C>A (n.186-48C>A)
n.330-48C>A
n.281C>A
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n.1848C>A
c.217-48C>A (n.217-48C>A)
n.507-48C>A
c.*164-48C>A (n.*164-48C>A)
c.282-48C>A (n.282-48C>A)
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c.*189-48C>A (n.*189-48C>A)
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n.370-57_370-49del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.330-59C>A
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 gnomAD v4
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n.370-84C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.330-84C>A
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n.273-84C>A
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n.370-84C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.273-85G>T
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n.370-85G>T
 gnomAD v4
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n.370-87C>T
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n.1935C>A
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n.290-87C>A
n.311-87C>A
c.186-87C>A (n.186-87C>A)
n.330-87C>A
n.242C>A
n.822C>A
n.1809C>A
c.217-87C>A (n.217-87C>A)
n.507-87C>A
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n.320-87C>A
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n.399-87C>A
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c.-71-87C>A (n.-71-87C>A)
n.370-87C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1932A>T
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n.290-90A>T
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c.282-90A>T (n.282-90A>T)
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c.65+2358A>T (n.65+2358A>T)
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n.320-90A>T
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n.273-90A>T
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 gnomAD v4
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n.1803T>C
c.217-93T>C (n.217-93T>C)
n.507-93T>C
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c.*189-93T>C (n.*189-93T>C)
n.320-93T>C
n.303-93T>C
n.399-93T>C
n.273-93T>C
c.-71-93T>C (n.-71-93T>C)
n.370-93T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched