UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44626492T>A | CA409121340 | ADA | n.417A>T c.173A>T (p.Asn58Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) c.218+2555A>T (n.218+2555A>T) n.2129A>T c.404A>T (p.Asn135Ile) c.323A>T (p.Asn108Ile) c.216+2557A>T (n.216+2557A>T) n.397A>T n.418A>T c.293A>T (p.Asn98Ile) n.437A>T n.436A>T n.1016A>T n.2003A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.614A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.65+2555A>T (n.65+2555A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.427A>T n.410A>T n.380A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) n.477A>T | |
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| 20 | g.44626492T>G | CA409121341 | ADA | n.417A>C c.173A>C (p.Asn58Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) c.218+2555A>C (n.218+2555A>C) n.2129A>C c.404A>C (p.Asn135Thr) c.323A>C (p.Asn108Thr) c.216+2557A>C (n.216+2557A>C) n.397A>C n.418A>C c.293A>C (p.Asn98Thr) n.437A>C n.436A>C n.1016A>C n.2003A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.614A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.65+2555A>C (n.65+2555A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.427A>C n.410A>C n.380A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) n.477A>C | |
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| 20 | g.44626493T>C | CA409121344 | ADA | n.416A>G c.172A>G (p.Asn58Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) c.218+2554A>G (n.218+2554A>G) n.2128A>G c.403A>G (p.Asn135Asp) c.322A>G (p.Asn108Asp) c.216+2556A>G (n.216+2556A>G) n.396A>G n.417A>G c.292A>G (p.Asn98Asp) n.436A>G n.435A>G n.1015A>G n.2002A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.613A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.65+2554A>G (n.65+2554A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.426A>G n.409A>G n.379A>G c.36A>G (p.Pro12=) n.476A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626493T>G | CA409121343 | ADA | n.416A>C c.172A>C (p.Asn58His) c.325A>C (p.Asn109His) c.218+2554A>C (n.218+2554A>C) n.2128A>C c.403A>C (p.Asn135His) c.322A>C (p.Asn108His) c.216+2556A>C (n.216+2556A>C) n.396A>C n.417A>C c.292A>C (p.Asn98His) n.436A>C n.435A>C n.1015A>C n.2002A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.613A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.388A>C (p.Asn130His) c.400A>C (p.Asn134His) c.65+2554A>C (n.65+2554A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.426A>C n.409A>C n.379A>C c.36A>C (p.Pro12=) n.476A>C | |
| 20 | g.44626493T= | CA2365857581 | ADA | n.416A= c.172A= (p.Asn58=) c.325A= (p.Asn109=) c.218+2554A= (n.218+2554A=) n.2128A= c.403A= (p.Asn135=) c.322A= (p.Asn108=) c.216+2556A= (n.216+2556A=) n.396A= n.417A= c.292A= (p.Asn98=) n.436A= n.435A= n.1015A= n.2002A= c.*71A= (n.*71A=) n.613A= c.*270A= (n.*270A=) c.388A= (p.Asn130=) c.400A= (p.Asn134=) c.65+2554A= (n.65+2554A=) c.*295A= (n.*295A=) n.426A= n.409A= n.379A= c.36A= (p.Pro12=) n.476A= | |
| 20 | g.44626494G>A | CA510594219 | ADA | n.415C>T c.171C>T (p.Ala57=) c.324C>T (p.Ala108=) c.218+2553C>T (n.218+2553C>T) n.2127C>T c.402C>T (p.Ala134=) c.321C>T (p.Ala107=) c.216+2555C>T (n.216+2555C>T) n.395C>T n.416C>T c.291C>T (p.Ala97=) n.435C>T n.434C>T n.1014C>T n.2001C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.612C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.387C>T (p.Ala129=) c.399C>T (p.Ala133=) c.65+2553C>T (n.65+2553C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.425C>T n.408C>T n.378C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) n.475C>T | ClinVar |
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| 20 | g.44626495del | CA2652991414 | ADA | n.415del c.171del (p.Asn58ThrfsTer24) c.324del (p.Asn109ThrfsTer24) c.218+2553del (n.218+2553del) n.2127del c.402del (p.Asn135ThrfsTer24) c.321del (p.Asn108ThrfsTer24) c.324del (p.Asn109ThrfsTer?) c.216+2555del (n.216+2555del) n.395del n.416del c.291del (p.Asn98ThrfsTer?) n.435del n.434del n.1014del n.2001del c.*70del (n.*70del) n.612del c.*269del (n.*269del) c.387del (p.Asn130ThrfsTer24) c.399del (p.Asn134ThrfsTer24) c.65+2553del (n.65+2553del) c.*294del (n.*294del) n.425del n.408del n.378del c.35del (p.Pro12GlnfsTer13) n.475del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626495G>C | CA409121346 | ADA | n.414C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.218+2552C>G (n.218+2552C>G) n.2126C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.216+2554C>G (n.216+2554C>G) n.394C>G n.415C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) n.434C>G n.433C>G n.1013C>G n.2000C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.611C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.65+2552C>G (n.65+2552C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.424C>G n.407C>G n.377C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) n.474C>G | |
| 20 | g.44626495G= | CA2365857582 | ADA | n.414C= c.170C= (p.Ala57=) c.323C= (p.Ala108=) c.218+2552C= (n.218+2552C=) n.2126C= c.401C= (p.Ala134=) c.320C= (p.Ala107=) c.216+2554C= (n.216+2554C=) n.394C= n.415C= c.290C= (p.Ala97=) n.434C= n.433C= n.1013C= n.2000C= c.*69C= (n.*69C=) n.611C= c.*268C= (n.*268C=) c.386C= (p.Ala129=) c.398C= (p.Ala133=) c.65+2552C= (n.65+2552C=) c.*293C= (n.*293C=) n.424C= n.407C= n.377C= c.34C= (p.Pro12=) n.474C= | |
| 20 | g.44626495G>T | CA315442028 | ADA | n.414C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.218+2552C>A (n.218+2552C>A) n.2126C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.216+2554C>A (n.216+2554C>A) n.394C>A n.415C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) n.434C>A n.433C>A n.1013C>A n.2000C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.611C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.386C>A (p.Ala129Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.65+2552C>A (n.65+2552C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.424C>A n.407C>A n.377C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) n.474C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626496C>A | CA409121347 | ADA | n.413G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.218+2551G>T (n.218+2551G>T) n.2125G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.216+2553G>T (n.216+2553G>T) n.393G>T n.414G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) n.433G>T n.432G>T n.1012G>T n.1999G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.610G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.65+2551G>T (n.65+2551G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.423G>T n.406G>T n.376G>T c.33G>T (p.Trp11Cys) n.473G>T | |
| 20 | g.44626496C>G | CA409121348 | ADA | n.413G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.218+2551G>C (n.218+2551G>C) n.2125G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.216+2553G>C (n.216+2553G>C) n.393G>C n.414G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) n.433G>C n.432G>C n.1012G>C n.1999G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.610G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.65+2551G>C (n.65+2551G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.423G>C n.406G>C n.376G>C c.33G>C (p.Trp11Cys) n.473G>C | |
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| 20 | g.44626497del | CA2580098216 | ADA | n.413del c.169del (p.Ala57ProfsTer25) c.322del (p.Ala108ProfsTer25) c.218+2551del (n.218+2551del) n.2125del c.400del (p.Ala134ProfsTer25) c.319del (p.Ala107ProfsTer25) c.322del (p.Ala108ProfsTer?) c.216+2553del (n.216+2553del) n.393del n.414del c.289del (p.Ala97ProfsTer?) n.433del n.432del n.1012del n.1999del c.*68del (n.*68del) n.610del c.*267del (n.*267del) c.385del (p.Ala129ProfsTer25) c.397del (p.Ala133ProfsTer25) c.65+2551del (n.65+2551del) c.*292del (n.*292del) n.423del n.406del n.376del c.33del (p.Trp11CysfsTer14) n.473del | ClinVar |
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| 20 | g.44626500C>T | CA510594244 | ADA | n.409G>A c.165G>A (p.Leu55=) c.318G>A (p.Leu106=) c.218+2547G>A (n.218+2547G>A) n.2121G>A c.396G>A (p.Leu132=) c.315G>A (p.Leu105=) c.216+2549G>A (n.216+2549G>A) n.389G>A n.410G>A c.285G>A (p.Leu95=) n.429G>A n.428G>A n.1008G>A n.1995G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.606G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.381G>A (p.Leu127=) c.393G>A (p.Leu131=) c.65+2547G>A (n.65+2547G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.419G>A n.402G>A n.372G>A c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.469G>A | |
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| 20 | g.44626501A>T | CA409121356 | ADA | n.408T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.218+2546T>A (n.218+2546T>A) n.2120T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.216+2548T>A (n.216+2548T>A) n.388T>A n.409T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) n.428T>A n.427T>A n.1007T>A n.1994T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.605T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.65+2546T>A (n.65+2546T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) n.418T>A n.401T>A n.371T>A c.28T>A (p.Cys10Ser) n.468T>A | |
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| 20 | g.44626502G>C | CA358594 | ADA | n.407C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.218+2545C>G (n.218+2545C>G) n.2119C>G c.394C>G (p.Leu132Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.216+2547C>G (n.216+2547C>G) n.387C>G n.408C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.427C>G n.426C>G n.1006C>G n.1993C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.604C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.65+2545C>G (n.65+2545C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.417C>G n.400C>G n.370C>G c.27C>G (p.Thr9=) n.467C>G | dbSNP |
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| 20 | g.44626502G= | CA2365857584 | ADA | n.407C= c.163C= (p.Leu55=) c.316C= (p.Leu106=) c.218+2545C= (n.218+2545C=) n.2119C= c.394C= (p.Leu132=) c.313C= (p.Leu105=) c.216+2547C= (n.216+2547C=) n.387C= n.408C= c.283C= (p.Leu95=) n.427C= n.426C= n.1006C= n.1993C= c.*62C= (n.*62C=) n.604C= c.*261C= (n.*261C=) c.379C= (p.Leu127=) c.391C= (p.Leu131=) c.65+2545C= (n.65+2545C=) c.*286C= (n.*286C=) n.417C= n.400C= n.370C= c.27C= (p.Thr9=) n.467C= | |
| 20 | g.44626502G>T | CA409121357 | ADA | n.407C>A c.163C>A (p.Leu55Met) c.316C>A (p.Leu106Met) c.218+2545C>A (n.218+2545C>A) n.2119C>A c.394C>A (p.Leu132Met) c.313C>A (p.Leu105Met) c.216+2547C>A (n.216+2547C>A) n.387C>A n.408C>A c.283C>A (p.Leu95Met) n.427C>A n.426C>A n.1006C>A n.1993C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.604C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) c.391C>A (p.Leu131Met) c.65+2545C>A (n.65+2545C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.417C>A n.400C>A n.370C>A c.27C>A (p.Thr9=) n.467C>A | |
| 20 | g.44626503G>A | CA510594257 | ADA | n.406C>T c.162C>T (p.His54=) c.315C>T (p.His105=) c.218+2544C>T (n.218+2544C>T) n.2118C>T c.393C>T (p.His131=) c.312C>T (p.His104=) c.216+2546C>T (n.216+2546C>T) n.386C>T n.407C>T c.282C>T (p.His94=) n.426C>T n.425C>T n.1005C>T n.1992C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.603C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.378C>T (p.His126=) c.390C>T (p.His130=) c.65+2544C>T (n.65+2544C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.416C>T n.399C>T n.369C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) n.466C>T | ClinVar |
| 20 | g.44626503G>C | CA409121358 | ADA | n.406C>G c.162C>G (p.His54Gln) c.315C>G (p.His105Gln) c.218+2544C>G (n.218+2544C>G) n.2118C>G c.393C>G (p.His131Gln) c.312C>G (p.His104Gln) c.216+2546C>G (n.216+2546C>G) n.386C>G n.407C>G c.282C>G (p.His94Gln) n.426C>G n.425C>G n.1005C>G n.1992C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.603C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.378C>G (p.His126Gln) c.390C>G (p.His130Gln) c.65+2544C>G (n.65+2544C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.416C>G n.399C>G n.369C>G c.26C>G (p.Thr9Ser) n.466C>G | |
| 20 | g.44626503G>T | CA409121359 | ADA | n.406C>A c.162C>A (p.His54Gln) c.315C>A (p.His105Gln) c.218+2544C>A (n.218+2544C>A) n.2118C>A c.393C>A (p.His131Gln) c.312C>A (p.His104Gln) c.216+2546C>A (n.216+2546C>A) n.386C>A n.407C>A c.282C>A (p.His94Gln) n.426C>A n.425C>A n.1005C>A n.1992C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.603C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.378C>A (p.His126Gln) c.390C>A (p.His130Gln) c.65+2544C>A (n.65+2544C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.416C>A n.399C>A n.369C>A c.26C>A (p.Thr9Asn) n.466C>A | |
| 20 | g.44626504del | CA2695229811 | ADA | n.405del c.161del (p.His54ProfsTer28) c.314del (p.His105ProfsTer28) c.218+2543del (n.218+2543del) n.2117del c.392del (p.His131ProfsTer28) c.311del (p.His104ProfsTer28) c.314del (p.His105ProfsTer?) c.216+2545del (n.216+2545del) n.385del n.406del c.281del (p.His94ProfsTer?) n.425del n.424del n.1004del n.1991del c.*60del (n.*60del) n.602del c.*259del (n.*259del) c.377del (p.His126ProfsTer28) c.389del (p.His130ProfsTer28) c.65+2543del (n.65+2543del) c.*284del (n.*284del) n.415del n.398del n.368del c.25del (p.Thr9ProfsTer16) n.465del | |
| 20 | g.44626504T>A | CA409121360 | ADA | n.405A>T c.161A>T (p.His54Leu) c.314A>T (p.His105Leu) c.218+2543A>T (n.218+2543A>T) n.2117A>T c.392A>T (p.His131Leu) c.311A>T (p.His104Leu) c.216+2545A>T (n.216+2545A>T) n.385A>T n.406A>T c.281A>T (p.His94Leu) n.425A>T n.424A>T n.1004A>T n.1991A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.602A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.377A>T (p.His126Leu) c.389A>T (p.His130Leu) c.65+2543A>T (n.65+2543A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.415A>T n.398A>T n.368A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) n.465A>T | |
| 20 | g.44626504T>C | CA409121361 | ADA | n.405A>G c.161A>G (p.His54Arg) c.314A>G (p.His105Arg) c.218+2543A>G (n.218+2543A>G) n.2117A>G c.392A>G (p.His131Arg) c.311A>G (p.His104Arg) c.216+2545A>G (n.216+2545A>G) n.385A>G n.406A>G c.281A>G (p.His94Arg) n.425A>G n.424A>G n.1004A>G n.1991A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.602A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.377A>G (p.His126Arg) c.389A>G (p.His130Arg) c.65+2543A>G (n.65+2543A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.415A>G n.398A>G n.368A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) n.465A>G | dbSNP |
| 20 | g.44626504T>G | CA409121362 | ADA | n.405A>C c.161A>C (p.His54Pro) c.314A>C (p.His105Pro) c.218+2543A>C (n.218+2543A>C) n.2117A>C c.392A>C (p.His131Pro) c.311A>C (p.His104Pro) c.216+2545A>C (n.216+2545A>C) n.385A>C n.406A>C c.281A>C (p.His94Pro) n.425A>C n.424A>C n.1004A>C n.1991A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.602A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.377A>C (p.His126Pro) c.389A>C (p.His130Pro) c.65+2543A>C (n.65+2543A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.415A>C n.398A>C n.368A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) n.465A>C | |
| 20 | g.44626505G>A | CA9871709 | ADA | n.404C>T c.160C>T (p.His54Tyr) c.313C>T (p.His105Tyr) c.218+2542C>T (n.218+2542C>T) n.2116C>T c.391C>T (p.His131Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) c.216+2544C>T (n.216+2544C>T) n.384C>T n.405C>T c.280C>T (p.His94Tyr) n.424C>T n.423C>T n.1003C>T n.1990C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.601C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.376C>T (p.His126Tyr) c.388C>T (p.His130Tyr) c.65+2542C>T (n.65+2542C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.414C>T n.397C>T n.367C>T c.24C>T (p.Arg8=) n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626505G>C | CA409121363 | ADA | n.404C>G c.160C>G (p.His54Asp) c.313C>G (p.His105Asp) c.218+2542C>G (n.218+2542C>G) n.2116C>G c.391C>G (p.His131Asp) c.310C>G (p.His104Asp) c.216+2544C>G (n.216+2544C>G) n.384C>G n.405C>G c.280C>G (p.His94Asp) n.424C>G n.423C>G n.1003C>G n.1990C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.601C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.376C>G (p.His126Asp) c.388C>G (p.His130Asp) c.65+2542C>G (n.65+2542C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.414C>G n.397C>G n.367C>G c.24C>G (p.Arg8=) n.464C>G | |
| 20 | g.44626505G= | CA2365857585 | ADA | n.404C= c.160C= (p.His54=) c.313C= (p.His105=) c.218+2542C= (n.218+2542C=) n.2116C= c.391C= (p.His131=) c.310C= (p.His104=) c.216+2544C= (n.216+2544C=) n.384C= n.405C= c.280C= (p.His94=) n.424C= n.423C= n.1003C= n.1990C= c.*59C= (n.*59C=) n.601C= c.*258C= (n.*258C=) c.376C= (p.His126=) c.388C= (p.His130=) c.65+2542C= (n.65+2542C=) c.*283C= (n.*283C=) n.414C= n.397C= n.367C= c.24C= (p.Arg8=) n.464C= | |
| 20 | g.44626505G>T | CA409121364 | ADA | n.404C>A c.160C>A (p.His54Asn) c.313C>A (p.His105Asn) c.218+2542C>A (n.218+2542C>A) n.2116C>A c.391C>A (p.His131Asn) c.310C>A (p.His104Asn) c.216+2544C>A (n.216+2544C>A) n.384C>A n.405C>A c.280C>A (p.His94Asn) n.424C>A n.423C>A n.1003C>A n.1990C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.601C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.376C>A (p.His126Asn) c.388C>A (p.His130Asn) c.65+2542C>A (n.65+2542C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.414C>A n.397C>A n.367C>A c.24C>A (p.Arg8=) n.464C>A | |
| 20 | g.44626506C>A | CA510594269 | ADA | n.403G>T c.159G>T (p.Pro53=) c.312G>T (p.Pro104=) c.218+2541G>T (n.218+2541G>T) n.2115G>T c.390G>T (p.Pro130=) c.309G>T (p.Pro103=) c.216+2543G>T (n.216+2543G>T) n.383G>T n.404G>T c.279G>T (p.Pro93=) n.423G>T n.422G>T n.1002G>T n.1989G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.600G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.375G>T (p.Pro125=) c.387G>T (p.Pro129=) c.65+2541G>T (n.65+2541G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.413G>T n.396G>T n.366G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) n.463G>T | |
| 20 | g.44626506C= | CA2365857586 | ADA | n.403G= c.159G= (p.Pro53=) c.312G= (p.Pro104=) c.218+2541G= (n.218+2541G=) n.2115G= c.390G= (p.Pro130=) c.309G= (p.Pro103=) c.216+2543G= (n.216+2543G=) n.383G= n.404G= c.279G= (p.Pro93=) n.423G= n.422G= n.1002G= n.1989G= c.*58G= (n.*58G=) n.600G= c.*257G= (n.*257G=) c.375G= (p.Pro125=) c.387G= (p.Pro129=) c.65+2541G= (n.65+2541G=) c.*282G= (n.*282G=) n.413G= n.396G= n.366G= c.23G= (p.Arg8=) n.463G= | |
| 20 | g.44626506C>G | CA510594270 | ADA | n.403G>C c.159G>C (p.Pro53=) c.312G>C (p.Pro104=) c.218+2541G>C (n.218+2541G>C) n.2115G>C c.390G>C (p.Pro130=) c.309G>C (p.Pro103=) c.216+2543G>C (n.216+2543G>C) n.383G>C n.404G>C c.279G>C (p.Pro93=) n.423G>C n.422G>C n.1002G>C n.1989G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.600G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.375G>C (p.Pro125=) c.387G>C (p.Pro129=) c.65+2541G>C (n.65+2541G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) n.413G>C n.396G>C n.366G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) n.463G>C | |
| 20 | g.44626506C>T | CA9871710 | ADA | n.403G>A c.159G>A (p.Pro53=) c.312G>A (p.Pro104=) c.218+2541G>A (n.218+2541G>A) n.2115G>A c.390G>A (p.Pro130=) c.309G>A (p.Pro103=) c.216+2543G>A (n.216+2543G>A) n.383G>A n.404G>A c.279G>A (p.Pro93=) n.423G>A n.422G>A n.1002G>A n.1989G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.600G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.375G>A (p.Pro125=) c.387G>A (p.Pro129=) c.65+2541G>A (n.65+2541G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.413G>A n.396G>A n.366G>A c.23G>A (p.Arg8His) n.463G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626508G>C | CA409121369 | ADA | n.401C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.218+2539C>G (n.218+2539C>G) n.2113C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.216+2541C>G (n.216+2541C>G) n.381C>G n.402C>G c.277C>G (p.Pro93Ala) n.421C>G n.420C>G n.1000C>G n.1987C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.598C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.373C>G (p.Pro125Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.65+2539C>G (n.65+2539C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.411C>G n.394C>G n.364C>G c.21C>G (p.Val7=) n.461C>G | |
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| 20 | g.44626509_44626517del | CA2577405977 | ADA | n.393_401del c.149_157del (p.Arg50_Ser52del) c.302_310del (p.Arg101_Ser103del) c.218+2531_218+2539del (n.218+2531_218+2539del) n.2105_2113del c.380_388del (p.Arg127_Ser129del) c.299_307del (p.Arg100_Ser102del) c.216+2533_216+2541del (n.216+2533_216+2541del) n.373_381del n.394_402del c.269_277del (p.Arg90_Ser92del) n.413_421del n.412_420del n.992_1000del n.1979_1987del c.*48_*56del (n.*48_*56del) n.590_598del c.*247_*255del (n.*247_*255del) c.365_373del (p.Arg122_Ser124del) c.377_385del (p.Arg126_Ser128del) c.65+2531_65+2539del (n.65+2531_65+2539del) c.*272_*280del (n.*272_*280del) n.403_411del n.386_394del n.356_364del c.13_21del (p.Gly5_Val7del) n.453_461del | |
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| 20 | g.44626509A>G | CA510594284 | ADA | n.400T>C c.156T>C (p.Ser52=) c.309T>C (p.Ser103=) c.218+2538T>C (n.218+2538T>C) n.2112T>C c.387T>C (p.Ser129=) c.306T>C (p.Ser102=) c.216+2540T>C (n.216+2540T>C) n.380T>C n.401T>C c.276T>C (p.Ser92=) n.420T>C n.419T>C n.999T>C n.1986T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.597T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.372T>C (p.Ser124=) c.384T>C (p.Ser128=) c.65+2538T>C (n.65+2538T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.410T>C n.393T>C n.363T>C c.20T>C (p.Val7Ala) n.460T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626509A>T | CA409121372 | ADA | n.400T>A c.156T>A (p.Ser52Arg) c.309T>A (p.Ser103Arg) c.218+2538T>A (n.218+2538T>A) n.2112T>A c.387T>A (p.Ser129Arg) c.306T>A (p.Ser102Arg) c.216+2540T>A (n.216+2540T>A) n.380T>A n.401T>A c.276T>A (p.Ser92Arg) n.420T>A n.419T>A n.999T>A n.1986T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.597T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.372T>A (p.Ser124Arg) c.384T>A (p.Ser128Arg) c.65+2538T>A (n.65+2538T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.410T>A n.393T>A n.363T>A c.20T>A (p.Val7Asp) n.460T>A | |
| 20 | g.44626510C>A | CA409121373 | ADA | n.399G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) c.308G>T (p.Ser103Ile) c.218+2537G>T (n.218+2537G>T) n.2111G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) c.305G>T (p.Ser102Ile) c.216+2539G>T (n.216+2539G>T) n.379G>T n.400G>T c.275G>T (p.Ser92Ile) n.419G>T n.418G>T n.998G>T n.1985G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.596G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) c.383G>T (p.Ser128Ile) c.65+2537G>T (n.65+2537G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.409G>T n.392G>T n.362G>T c.19G>T (p.Val7Phe) n.459G>T | |
| 20 | g.44626510C>G | CA409121374 | ADA | n.399G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) c.308G>C (p.Ser103Thr) c.218+2537G>C (n.218+2537G>C) n.2111G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) c.305G>C (p.Ser102Thr) c.216+2539G>C (n.216+2539G>C) n.379G>C n.400G>C c.275G>C (p.Ser92Thr) n.419G>C n.418G>C n.998G>C n.1985G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.596G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.371G>C (p.Ser124Thr) c.383G>C (p.Ser128Thr) c.65+2537G>C (n.65+2537G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.409G>C n.392G>C n.362G>C c.19G>C (p.Val7Leu) n.459G>C | |
| 20 | g.44626510C>T | CA409121375 | ADA | n.399G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) c.308G>A (p.Ser103Asn) c.218+2537G>A (n.218+2537G>A) n.2111G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) c.305G>A (p.Ser102Asn) c.216+2539G>A (n.216+2539G>A) n.379G>A n.400G>A c.275G>A (p.Ser92Asn) n.419G>A n.418G>A n.998G>A n.1985G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.596G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) c.383G>A (p.Ser128Asn) c.65+2537G>A (n.65+2537G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.409G>A n.392G>A n.362G>A c.19G>A (p.Val7Ile) n.459G>A | |
| 20 | g.44626511del | CA2580098218 | ADA | n.398del c.154del (p.Ser52ValfsTer30) c.307del (p.Ser103ValfsTer30) c.218+2536del (n.218+2536del) n.2110del c.385del (p.Ser129ValfsTer30) c.304del (p.Ser102ValfsTer30) c.307del (p.Ser103ValfsTer?) c.216+2538del (n.216+2538del) n.378del n.399del c.274del (p.Ser92ValfsTer?) n.418del n.417del n.997del n.1984del c.*53del (n.*53del) n.595del c.*252del (n.*252del) c.370del (p.Ser124ValfsTer30) c.382del (p.Ser128ValfsTer30) c.65+2536del (n.65+2536del) c.*277del (n.*277del) n.408del n.391del n.361del c.18del (p.Val7SerfsTer18) n.458del | ClinVar |
| 20 | g.44626511T>A | CA409121378 | ADA | n.398A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) c.307A>T (p.Ser103Cys) c.218+2536A>T (n.218+2536A>T) n.2110A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) c.304A>T (p.Ser102Cys) c.216+2538A>T (n.216+2538A>T) n.378A>T n.399A>T c.274A>T (p.Ser92Cys) n.418A>T n.417A>T n.997A>T n.1984A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.595A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.370A>T (p.Ser124Cys) c.382A>T (p.Ser128Cys) c.65+2536A>T (n.65+2536A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) n.408A>T n.391A>T n.361A>T c.18A>T (p.Thr6=) n.458A>T | |
| 20 | g.44626511T>C | CA409121377 | ADA | n.398A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) c.307A>G (p.Ser103Gly) c.218+2536A>G (n.218+2536A>G) n.2110A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) c.304A>G (p.Ser102Gly) c.216+2538A>G (n.216+2538A>G) n.378A>G n.399A>G c.274A>G (p.Ser92Gly) n.418A>G n.417A>G n.997A>G n.1984A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.595A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.370A>G (p.Ser124Gly) c.382A>G (p.Ser128Gly) c.65+2536A>G (n.65+2536A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) n.408A>G n.391A>G n.361A>G c.18A>G (p.Thr6=) n.458A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626511T>G | CA409121376 | ADA | n.398A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) c.307A>C (p.Ser103Arg) c.218+2536A>C (n.218+2536A>C) n.2110A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) c.304A>C (p.Ser102Arg) c.216+2538A>C (n.216+2538A>C) n.378A>C n.399A>C c.274A>C (p.Ser92Arg) n.418A>C n.417A>C n.997A>C n.1984A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.595A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.370A>C (p.Ser124Arg) c.382A>C (p.Ser128Arg) c.65+2536A>C (n.65+2536A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) n.408A>C n.391A>C n.361A>C c.18A>C (p.Thr6=) n.458A>C | |
| 20 | g.44626512G>A | CA9871711 | ADA | n.397C>T c.153C>T (p.Tyr51=) c.306C>T (p.Tyr102=) c.218+2535C>T (n.218+2535C>T) n.2109C>T c.384C>T (p.Tyr128=) c.303C>T (p.Tyr101=) c.216+2537C>T (n.216+2537C>T) n.377C>T n.398C>T c.273C>T (p.Tyr91=) n.417C>T n.416C>T n.996C>T n.1983C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.594C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.369C>T (p.Tyr123=) c.381C>T (p.Tyr127=) c.65+2535C>T (n.65+2535C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.407C>T n.390C>T n.360C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) n.457C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626512G>C | CA409121379 | ADA | n.397C>G c.153C>G (p.Tyr51Ter) c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.218+2535C>G (n.218+2535C>G) n.2109C>G c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.303C>G (p.Tyr101Ter) c.216+2537C>G (n.216+2537C>G) n.377C>G n.398C>G c.273C>G (p.Tyr91Ter) n.417C>G n.416C>G n.996C>G n.1983C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.594C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.65+2535C>G (n.65+2535C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.407C>G n.390C>G n.360C>G c.17C>G (p.Thr6Arg) n.457C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44626512G= | CA2365857588 | ADA | n.397C= c.153C= (p.Tyr51=) c.306C= (p.Tyr102=) c.218+2535C= (n.218+2535C=) n.2109C= c.384C= (p.Tyr128=) c.303C= (p.Tyr101=) c.216+2537C= (n.216+2537C=) n.377C= n.398C= c.273C= (p.Tyr91=) n.417C= n.416C= n.996C= n.1983C= c.*52C= (n.*52C=) n.594C= c.*251C= (n.*251C=) c.369C= (p.Tyr123=) c.381C= (p.Tyr127=) c.65+2535C= (n.65+2535C=) c.*276C= (n.*276C=) n.407C= n.390C= n.360C= c.17C= (p.Thr6=) n.457C= | |
| 20 | g.44626512G>T | CA409121380 | ADA | n.397C>A c.153C>A (p.Tyr51Ter) c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.218+2535C>A (n.218+2535C>A) n.2109C>A c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.303C>A (p.Tyr101Ter) c.216+2537C>A (n.216+2537C>A) n.377C>A n.398C>A c.273C>A (p.Tyr91Ter) n.417C>A n.416C>A n.996C>A n.1983C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.594C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.65+2535C>A (n.65+2535C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.407C>A n.390C>A n.360C>A c.17C>A (p.Thr6Lys) n.457C>A | |
| 20 | g.44626513T>A | CA409121381 | ADA | n.396A>T c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.218+2534A>T (n.218+2534A>T) n.2108A>T c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.216+2536A>T (n.216+2536A>T) n.376A>T n.397A>T c.272A>T (p.Tyr91Phe) n.416A>T n.415A>T n.995A>T n.1982A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.593A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.65+2534A>T (n.65+2534A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) n.406A>T n.389A>T n.359A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) n.456A>T | |
| 20 | g.44626513T>C | CA409121382 | ADA | n.396A>G c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.218+2534A>G (n.218+2534A>G) n.2108A>G c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.216+2536A>G (n.216+2536A>G) n.376A>G n.397A>G c.272A>G (p.Tyr91Cys) n.416A>G n.415A>G n.995A>G n.1982A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.593A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.65+2534A>G (n.65+2534A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.406A>G n.389A>G n.359A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) n.456A>G | |
| 20 | g.44626513T>G | CA409121383 | ADA | n.396A>C c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.218+2534A>C (n.218+2534A>C) n.2108A>C c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.216+2536A>C (n.216+2536A>C) n.376A>C n.397A>C c.272A>C (p.Tyr91Ser) n.416A>C n.415A>C n.995A>C n.1982A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.593A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.65+2534A>C (n.65+2534A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) n.406A>C n.389A>C n.359A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) n.456A>C | |
| 20 | g.44626514A= | CA2365857589 | ADA | n.395T= c.151T= (p.Tyr51=) c.304T= (p.Tyr102=) c.218+2533T= (n.218+2533T=) n.2107T= c.382T= (p.Tyr128=) c.301T= (p.Tyr101=) c.216+2535T= (n.216+2535T=) n.375T= n.396T= c.271T= (p.Tyr91=) n.415T= n.414T= n.994T= n.1981T= c.*50T= (n.*50T=) n.592T= c.*249T= (n.*249T=) c.367T= (p.Tyr123=) c.379T= (p.Tyr127=) c.65+2533T= (n.65+2533T=) c.*274T= (n.*274T=) n.405T= n.388T= n.358T= c.15T= (p.Gly5=) n.455T= | |
| 20 | g.44626514A>C | CA409121384 | ADA | n.395T>G c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.218+2533T>G (n.218+2533T>G) n.2107T>G c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.216+2535T>G (n.216+2535T>G) n.375T>G n.396T>G c.271T>G (p.Tyr91Asp) n.415T>G n.414T>G n.994T>G n.1981T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.592T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.65+2533T>G (n.65+2533T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.405T>G n.388T>G n.358T>G c.15T>G (p.Gly5=) n.455T>G | |
| 20 | g.44626514A>G | CA409121386 | ADA | n.395T>C c.151T>C (p.Tyr51His) c.304T>C (p.Tyr102His) c.218+2533T>C (n.218+2533T>C) n.2107T>C c.382T>C (p.Tyr128His) c.301T>C (p.Tyr101His) c.216+2535T>C (n.216+2535T>C) n.375T>C n.396T>C c.271T>C (p.Tyr91His) n.415T>C n.414T>C n.994T>C n.1981T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.592T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.367T>C (p.Tyr123His) c.379T>C (p.Tyr127His) c.65+2533T>C (n.65+2533T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.405T>C n.388T>C n.358T>C c.15T>C (p.Gly5=) n.455T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626514A>T | CA409121385 | ADA | n.395T>A c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.218+2533T>A (n.218+2533T>A) n.2107T>A c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.216+2535T>A (n.216+2535T>A) n.375T>A n.396T>A c.271T>A (p.Tyr91Asn) n.415T>A n.414T>A n.994T>A n.1981T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.592T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.65+2533T>A (n.65+2533T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.405T>A n.388T>A n.358T>A c.15T>A (p.Gly5=) n.455T>A | |
| 20 | g.44626515C>A | CA510594314 | ADA | n.394G>T c.150G>T (p.Arg50=) c.303G>T (p.Arg101=) c.218+2532G>T (n.218+2532G>T) n.2106G>T c.381G>T (p.Arg127=) c.300G>T (p.Arg100=) c.216+2534G>T (n.216+2534G>T) n.374G>T n.395G>T c.270G>T (p.Arg90=) n.414G>T n.413G>T n.993G>T n.1980G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.591G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.366G>T (p.Arg122=) c.378G>T (p.Arg126=) c.65+2532G>T (n.65+2532G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.404G>T n.387G>T n.357G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.454G>T | |
| 20 | g.44626515C= | CA2365857590 | ADA | n.394G= c.150G= (p.Arg50=) c.303G= (p.Arg101=) c.218+2532G= (n.218+2532G=) n.2106G= c.381G= (p.Arg127=) c.300G= (p.Arg100=) c.216+2534G= (n.216+2534G=) n.374G= n.395G= c.270G= (p.Arg90=) n.414G= n.413G= n.993G= n.1980G= c.*49G= (n.*49G=) n.591G= c.*248G= (n.*248G=) c.366G= (p.Arg122=) c.378G= (p.Arg126=) c.65+2532G= (n.65+2532G=) c.*273G= (n.*273G=) n.404G= n.387G= n.357G= c.14G= (p.Gly5=) n.454G= | |
| 20 | g.44626515C>G | CA510594312 | ADA | n.394G>C c.150G>C (p.Arg50=) c.303G>C (p.Arg101=) c.218+2532G>C (n.218+2532G>C) n.2106G>C c.381G>C (p.Arg127=) c.300G>C (p.Arg100=) c.216+2534G>C (n.216+2534G>C) n.374G>C n.395G>C c.270G>C (p.Arg90=) n.414G>C n.413G>C n.993G>C n.1980G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.591G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.366G>C (p.Arg122=) c.378G>C (p.Arg126=) c.65+2532G>C (n.65+2532G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) n.404G>C n.387G>C n.357G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.454G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626515C>T | CA510594310 | ADA | n.394G>A c.150G>A (p.Arg50=) c.303G>A (p.Arg101=) c.218+2532G>A (n.218+2532G>A) n.2106G>A c.381G>A (p.Arg127=) c.300G>A (p.Arg100=) c.216+2534G>A (n.216+2534G>A) n.374G>A n.395G>A c.270G>A (p.Arg90=) n.414G>A n.413G>A n.993G>A n.1980G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.591G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.366G>A (p.Arg122=) c.378G>A (p.Arg126=) c.65+2532G>A (n.65+2532G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.404G>A n.387G>A n.357G>A c.14G>A (p.Gly5Asp) n.454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626516C>A | CA266003 | ADA | n.393G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.218+2531G>T (n.218+2531G>T) n.2105G>T c.380G>T (p.Arg127Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) c.216+2533G>T (n.216+2533G>T) n.373G>T n.394G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) n.413G>T n.412G>T n.992G>T n.1979G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.590G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.65+2531G>T (n.65+2531G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.403G>T n.386G>T n.356G>T c.13G>T (p.Gly5Cys) n.453G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626516C>G | CA9871712 | ADA | n.393G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.218+2531G>C (n.218+2531G>C) n.2105G>C c.380G>C (p.Arg127Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) c.216+2533G>C (n.216+2533G>C) n.373G>C n.394G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) n.413G>C n.412G>C n.992G>C n.1979G>C c.*48G>C (n.*48G>C) n.590G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.65+2531G>C (n.65+2531G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.403G>C n.386G>C n.356G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.453G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626517G>T | CA510594323 | ADA | n.392C>A c.148C>A (p.Arg50=) c.301C>A (p.Arg101=) c.218+2530C>A (n.218+2530C>A) n.2104C>A c.379C>A (p.Arg127=) c.298C>A (p.Arg100=) c.216+2532C>A (n.216+2532C>A) n.372C>A n.393C>A c.268C>A (p.Arg90=) n.412C>A n.411C>A n.991C>A n.1978C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.589C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.364C>A (p.Arg122=) c.376C>A (p.Arg126=) c.65+2530C>A (n.65+2530C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.402C>A n.385C>A n.481C>A n.355C>A c.12C>A (p.Cys4Ter) n.452C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626518C>A | CA510594326 | ADA | n.391G>T c.147G>T (p.Val49=) c.300G>T (p.Val100=) c.218+2529G>T (n.218+2529G>T) n.2103G>T c.378G>T (p.Val126=) c.297G>T (p.Val99=) c.216+2531G>T (n.216+2531G>T) n.371G>T n.392G>T c.267G>T (p.Val89=) n.411G>T n.410G>T n.990G>T n.1977G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.588G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.363G>T (p.Val121=) c.375G>T (p.Val125=) c.65+2529G>T (n.65+2529G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.401G>T n.384G>T n.480G>T n.354G>T c.11G>T (p.Cys4Phe) n.451G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626518C>G | CA510594327 | ADA | n.391G>C c.147G>C (p.Val49=) c.300G>C (p.Val100=) c.218+2529G>C (n.218+2529G>C) n.2103G>C c.378G>C (p.Val126=) c.297G>C (p.Val99=) c.216+2531G>C (n.216+2531G>C) n.371G>C n.392G>C c.267G>C (p.Val89=) n.411G>C n.410G>C n.990G>C n.1977G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.588G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.363G>C (p.Val121=) c.375G>C (p.Val125=) c.65+2529G>C (n.65+2529G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.401G>C n.384G>C n.480G>C n.354G>C c.11G>C (p.Cys4Ser) n.451G>C | |
| 20 | g.44626518C>T | CA510594330 | ADA | n.391G>A c.147G>A (p.Val49=) c.300G>A (p.Val100=) c.218+2529G>A (n.218+2529G>A) n.2103G>A c.378G>A (p.Val126=) c.297G>A (p.Val99=) c.216+2531G>A (n.216+2531G>A) n.371G>A n.392G>A c.267G>A (p.Val89=) n.411G>A n.410G>A n.990G>A n.1977G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.588G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.363G>A (p.Val121=) c.375G>A (p.Val125=) c.65+2529G>A (n.65+2529G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.401G>A n.384G>A n.480G>A n.354G>A c.11G>A (p.Cys4Tyr) n.451G>A | |
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| 20 | g.44626520C>T | CA409121393 | ADA | n.389G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.298G>A (p.Val100Met) c.218+2527G>A (n.218+2527G>A) n.2101G>A c.376G>A (p.Val126Met) c.295G>A (p.Val99Met) c.216+2529G>A (n.216+2529G>A) n.369G>A n.390G>A c.265G>A (p.Val89Met) n.409G>A n.408G>A n.988G>A n.1975G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.586G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.361G>A (p.Val121Met) c.373G>A (p.Val125Met) c.65+2527G>A (n.65+2527G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.399G>A n.382G>A n.478G>A n.352G>A c.9G>A (p.Arg3=) n.449G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44626521dup | CA315442089 | ADA | n.389dup c.145dup (p.Val49GlyfsTer22) c.298dup (p.Val100GlyfsTer22) c.218+2527dup (n.218+2527dup) n.2101dup c.376dup (p.Val126GlyfsTer22) c.295dup (p.Val99GlyfsTer22) c.216+2529dup (n.216+2529dup) n.369dup n.390dup c.265dup (p.Val89GlyfsTer22) n.409dup n.408dup n.988dup n.1975dup c.*44dup (n.*44dup) n.586dup c.*243dup (n.*243dup) c.361dup (p.Val121GlyfsTer22) c.373dup (p.Val125GlyfsTer22) c.65+2527dup (n.65+2527dup) c.*268dup (n.*268dup) n.399dup n.382dup n.478dup n.352dup c.9dup (p.Cys4ValfsTer?) n.449dup | dbSNP |
| 20 | g.44626521C>A | CA409121394 | ADA | n.388G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) c.297G>T (p.Glu99Asp) c.218+2526G>T (n.218+2526G>T) n.2100G>T c.375G>T (p.Glu125Asp) c.294G>T (p.Glu98Asp) c.216+2528G>T (n.216+2528G>T) n.368G>T n.389G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) n.408G>T n.407G>T n.987G>T n.1974G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.585G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.360G>T (p.Glu120Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) c.65+2526G>T (n.65+2526G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.398G>T n.381G>T n.477G>T n.351G>T c.8G>T (p.Arg3Met) n.448G>T | |
| 20 | g.44626521C= | CA2365857595 | ADA | n.388G= c.144G= (p.Glu48=) c.297G= (p.Glu99=) c.218+2526G= (n.218+2526G=) n.2100G= c.375G= (p.Glu125=) c.294G= (p.Glu98=) c.216+2528G= (n.216+2528G=) n.368G= n.389G= c.264G= (p.Glu88=) n.408G= n.407G= n.987G= n.1974G= c.*43G= (n.*43G=) n.585G= c.*242G= (n.*242G=) c.360G= (p.Glu120=) c.372G= (p.Glu124=) c.65+2526G= (n.65+2526G=) c.*267G= (n.*267G=) n.398G= n.381G= n.477G= n.351G= c.8G= (p.Arg3=) n.448G= | |
| 20 | g.44626521C>G | CA409121395 | ADA | n.388G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) c.297G>C (p.Glu99Asp) c.218+2526G>C (n.218+2526G>C) n.2100G>C c.375G>C (p.Glu125Asp) c.294G>C (p.Glu98Asp) c.216+2528G>C (n.216+2528G>C) n.368G>C n.389G>C c.264G>C (p.Glu88Asp) n.408G>C n.407G>C n.987G>C n.1974G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.585G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.360G>C (p.Glu120Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) c.65+2526G>C (n.65+2526G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) n.398G>C n.381G>C n.477G>C n.351G>C c.8G>C (p.Arg3Thr) n.448G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626521C>T | CA510594341 | ADA | n.388G>A c.144G>A (p.Glu48=) c.297G>A (p.Glu99=) c.218+2526G>A (n.218+2526G>A) n.2100G>A c.375G>A (p.Glu125=) c.294G>A (p.Glu98=) c.216+2528G>A (n.216+2528G>A) n.368G>A n.389G>A c.264G>A (p.Glu88=) n.408G>A n.407G>A n.987G>A n.1974G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.585G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.360G>A (p.Glu120=) c.372G>A (p.Glu124=) c.65+2526G>A (n.65+2526G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.398G>A n.381G>A n.477G>A n.351G>A c.8G>A (p.Arg3Lys) n.448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626522T>A | CA409121396 | ADA | n.387A>T c.143A>T (p.Glu48Val) c.296A>T (p.Glu99Val) c.218+2525A>T (n.218+2525A>T) n.2099A>T c.374A>T (p.Glu125Val) c.293A>T (p.Glu98Val) c.216+2527A>T (n.216+2527A>T) n.367A>T n.388A>T c.263A>T (p.Glu88Val) n.407A>T n.406A>T n.986A>T n.1973A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.584A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.65+2525A>T (n.65+2525A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.397A>T n.380A>T n.476A>T n.350A>T c.7A>T (p.Arg3Trp) n.447A>T | |
| 20 | g.44626522T>C | CA409121398 | ADA | n.387A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.218+2525A>G (n.218+2525A>G) n.2099A>G c.374A>G (p.Glu125Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.216+2527A>G (n.216+2527A>G) n.367A>G n.388A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) n.407A>G n.406A>G n.986A>G n.1973A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.584A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.65+2525A>G (n.65+2525A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.397A>G n.380A>G n.476A>G n.350A>G c.7A>G (p.Arg3Gly) n.447A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626522T>G | CA409121397 | ADA | n.387A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.218+2525A>C (n.218+2525A>C) n.2099A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.216+2527A>C (n.216+2527A>C) n.367A>C n.388A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) n.407A>C n.406A>C n.986A>C n.1973A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.584A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.65+2525A>C (n.65+2525A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.397A>C n.380A>C n.476A>C n.350A>C c.7A>C (p.Arg3=) n.447A>C | |
| 20 | g.44626523C>A | CA409121399 | ADA | n.386G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.218+2524G>T (n.218+2524G>T) n.2098G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.216+2526G>T (n.216+2526G>T) n.366G>T n.387G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) n.406G>T n.405G>T n.985G>T n.1972G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.583G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.65+2524G>T (n.65+2524G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.396G>T n.379G>T n.475G>T n.349G>T c.6G>T (p.Trp2Cys) n.446G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626523C>G | CA409121400 | ADA | n.386G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.218+2524G>C (n.218+2524G>C) n.2098G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.216+2526G>C (n.216+2526G>C) n.366G>C n.387G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) n.406G>C n.405G>C n.985G>C n.1972G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.583G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.65+2524G>C (n.65+2524G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.396G>C n.379G>C n.475G>C n.349G>C c.6G>C (p.Trp2Cys) n.446G>C | |
| 20 | g.44626523C>T | CA409121401 | ADA | n.386G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.218+2524G>A (n.218+2524G>A) n.2098G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.216+2526G>A (n.216+2526G>A) n.366G>A n.387G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) n.406G>A n.405G>A n.985G>A n.1972G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.583G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.65+2524G>A (n.65+2524G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.396G>A n.379G>A n.475G>A n.349G>A c.6G>A (p.Trp2Ter) n.446G>A | |
| 20 | g.44626524C>A | CA510594351 | ADA | n.385G>T c.141G>T (p.Val47=) c.294G>T (p.Val98=) c.218+2523G>T (n.218+2523G>T) n.2097G>T c.372G>T (p.Val124=) c.291G>T (p.Val97=) c.216+2525G>T (n.216+2525G>T) n.365G>T n.386G>T c.261G>T (p.Val87=) n.405G>T n.404G>T n.984G>T n.1971G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.582G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.357G>T (p.Val119=) c.369G>T (p.Val123=) c.65+2523G>T (n.65+2523G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.395G>T n.378G>T n.474G>T n.348G>T c.5G>T (p.Trp2Leu) n.445G>T | |
| 20 | g.44626524C>G | CA510594353 | ADA | n.385G>C c.141G>C (p.Val47=) c.294G>C (p.Val98=) c.218+2523G>C (n.218+2523G>C) n.2097G>C c.372G>C (p.Val124=) c.291G>C (p.Val97=) c.216+2525G>C (n.216+2525G>C) n.365G>C n.386G>C c.261G>C (p.Val87=) n.405G>C n.404G>C n.984G>C n.1971G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.582G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.357G>C (p.Val119=) c.369G>C (p.Val123=) c.65+2523G>C (n.65+2523G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.395G>C n.378G>C n.474G>C n.348G>C c.5G>C (p.Trp2Ser) n.445G>C | |
| 20 | g.44626524C>T | CA510594359 | ADA | n.385G>A c.141G>A (p.Val47=) c.294G>A (p.Val98=) c.218+2523G>A (n.218+2523G>A) n.2097G>A c.372G>A (p.Val124=) c.291G>A (p.Val97=) c.216+2525G>A (n.216+2525G>A) n.365G>A n.386G>A c.261G>A (p.Val87=) n.405G>A n.404G>A n.984G>A n.1971G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.582G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.357G>A (p.Val119=) c.369G>A (p.Val123=) c.65+2523G>A (n.65+2523G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.395G>A n.378G>A n.474G>A n.348G>A c.5G>A (p.Trp2Ter) n.445G>A | |
| 20 | g.44626525del | CA2528383448 | ADA | n.384del c.140del (p.Val47GlyfsTer?) c.293del (p.Val98GlyfsTer?) c.218+2522del (n.218+2522del) n.2096del c.371del (p.Val124GlyfsTer?) c.290del (p.Val97GlyfsTer?) c.216+2524del (n.216+2524del) n.364del n.385del c.260del (p.Val87GlyfsTer?) n.404del n.403del n.983del n.1970del c.*39del (n.*39del) n.581del c.*238del (n.*238del) c.356del (p.Val119GlyfsTer?) c.368del (p.Val123GlyfsTer?) c.65+2522del (n.65+2522del) c.*263del (n.*263del) n.394del n.377del n.473del n.347del c.4del (p.Trp2GlyfsTer23) n.444del | ClinVar |
| 20 | g.44626525A>C | CA409121402 | ADA | n.384T>G c.140T>G (p.Val47Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) c.218+2522T>G (n.218+2522T>G) n.2096T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) c.216+2524T>G (n.216+2524T>G) n.364T>G n.385T>G c.260T>G (p.Val87Gly) n.404T>G n.403T>G n.983T>G n.1970T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.581T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.356T>G (p.Val119Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) c.65+2522T>G (n.65+2522T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.394T>G n.377T>G n.473T>G n.347T>G c.4T>G (p.Trp2Gly) n.444T>G | |
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| 20 | g.44626525A>T | CA409121404 | ADA | n.384T>A c.140T>A (p.Val47Glu) c.293T>A (p.Val98Glu) c.218+2522T>A (n.218+2522T>A) n.2096T>A c.371T>A (p.Val124Glu) c.290T>A (p.Val97Glu) c.216+2524T>A (n.216+2524T>A) n.364T>A n.385T>A c.260T>A (p.Val87Glu) n.404T>A n.403T>A n.983T>A n.1970T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.581T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.356T>A (p.Val119Glu) c.368T>A (p.Val123Glu) c.65+2522T>A (n.65+2522T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.394T>A n.377T>A n.473T>A n.347T>A c.4T>A (p.Trp2Arg) n.444T>A | |
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| 20 | g.44626527A>G | CA510594371 | ADA | n.382T>C c.138T>C (p.Tyr46=) c.291T>C (p.Tyr97=) c.218+2520T>C (n.218+2520T>C) n.2094T>C c.369T>C (p.Tyr123=) c.288T>C (p.Tyr96=) c.216+2522T>C (n.216+2522T>C) n.362T>C n.383T>C c.258T>C (p.Tyr86=) n.402T>C n.401T>C n.981T>C n.1968T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.579T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.354T>C (p.Tyr118=) c.366T>C (p.Tyr122=) c.65+2520T>C (n.65+2520T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.392T>C n.375T>C n.471T>C n.345T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.442T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626528T>A | CA9871714 | ADA | n.381A>T c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.218+2519A>T (n.218+2519A>T) n.2093A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.216+2521A>T (n.216+2521A>T) n.361A>T n.382A>T c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.401A>T n.400A>T n.980A>T n.1967A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.578A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.65+2519A>T (n.65+2519A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.391A>T n.374A>T n.470A>T n.344A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.441A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 20 | g.44626528T= | CA2365857598 | ADA | n.381A= c.137A= (p.Tyr46=) c.290A= (p.Tyr97=) c.218+2519A= (n.218+2519A=) n.2093A= c.368A= (p.Tyr123=) c.287A= (p.Tyr96=) c.216+2521A= (n.216+2521A=) n.361A= n.382A= c.257A= (p.Tyr86=) n.401A= n.400A= n.980A= n.1967A= c.*36A= (n.*36A=) n.578A= c.*235A= (n.*235A=) c.353A= (p.Tyr118=) c.365A= (p.Tyr122=) c.65+2519A= (n.65+2519A=) c.*260A= (n.*260A=) n.391A= n.374A= n.470A= n.344A= c.1A= (p.Met1=) n.441A= | |
| 20 | g.44626528dup | CA2652991415 | ADA | n.381dup c.137dup (p.Tyr46Ter) c.290dup (p.Tyr97Ter) c.218+2519dup (n.218+2519dup) n.2093dup c.368dup (p.Tyr123Ter) c.287dup (p.Tyr96Ter) c.216+2521dup (n.216+2521dup) n.361dup n.382dup c.257dup (p.Tyr86Ter) n.401dup n.400dup n.980dup n.1967dup c.*36dup (n.*36dup) n.578dup c.*235dup (n.*235dup) c.353dup (p.Tyr118Ter) c.365dup (p.Tyr122Ter) c.65+2519dup (n.65+2519dup) c.*260dup (n.*260dup) n.391dup n.374dup n.470dup n.344dup c.1dup (p.Met1AsnfsTer?) n.441dup | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626529A>G | CA409121412 | ADA | n.380T>C c.136T>C (p.Tyr46His) c.289T>C (p.Tyr97His) c.218+2518T>C (n.218+2518T>C) n.2092T>C c.367T>C (p.Tyr123His) c.286T>C (p.Tyr96His) c.216+2520T>C (n.216+2520T>C) n.360T>C n.381T>C c.256T>C (p.Tyr86His) n.400T>C n.399T>C n.979T>C n.1966T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.577T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.352T>C (p.Tyr118His) c.364T>C (p.Tyr122His) c.65+2518T>C (n.65+2518T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.390T>C n.373T>C n.469T>C n.343T>C c.-1T>C (n.-1T>C) n.440T>C | |
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| 20 | g.44626534A>T | CA409121420 | ADA | n.375T>A c.131T>A (p.Val44Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) c.218+2513T>A (n.218+2513T>A) n.2087T>A c.362T>A (p.Val121Glu) c.281T>A (p.Val94Glu) c.216+2515T>A (n.216+2515T>A) n.355T>A n.376T>A c.251T>A (p.Val84Glu) n.395T>A n.394T>A n.974T>A n.1961T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.572T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.347T>A (p.Val116Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) c.65+2513T>A (n.65+2513T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.385T>A n.368T>A n.464T>A n.338T>A c.-6T>A (n.-6T>A) n.435T>A | |
| 20 | g.44626535C>A | CA409121421 | ADA | n.374G>T c.130G>T (p.Val44Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) c.218+2512G>T (n.218+2512G>T) n.2086G>T c.361G>T (p.Val121Leu) c.280G>T (p.Val94Leu) c.216+2514G>T (n.216+2514G>T) n.354G>T n.375G>T c.250G>T (p.Val84Leu) n.394G>T n.393G>T n.973G>T n.1960G>T c.*29G>T (n.*29G>T) n.571G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.346G>T (p.Val116Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) c.65+2512G>T (n.65+2512G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) n.384G>T n.367G>T n.463G>T n.337G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.434G>T | |
| 20 | g.44626535C= | CA2365857602 | ADA | n.374G= c.130G= (p.Val44=) c.283G= (p.Val95=) c.218+2512G= (n.218+2512G=) n.2086G= c.361G= (p.Val121=) c.280G= (p.Val94=) c.216+2514G= (n.216+2514G=) n.354G= n.375G= c.250G= (p.Val84=) n.394G= n.393G= n.973G= n.1960G= c.*29G= (n.*29G=) n.571G= c.*228G= (n.*228G=) c.346G= (p.Val116=) c.358G= (p.Val120=) c.65+2512G= (n.65+2512G=) c.*253G= (n.*253G=) n.384G= n.367G= n.463G= n.337G= c.-7G= (n.-7G=) n.434G= | |
| 20 | g.44626535C>G | CA409121422 | ADA | n.374G>C c.130G>C (p.Val44Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) c.218+2512G>C (n.218+2512G>C) n.2086G>C c.361G>C (p.Val121Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) c.216+2514G>C (n.216+2514G>C) n.354G>C n.375G>C c.250G>C (p.Val84Leu) n.394G>C n.393G>C n.973G>C n.1960G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.571G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.346G>C (p.Val116Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) c.65+2512G>C (n.65+2512G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) n.384G>C n.367G>C n.463G>C n.337G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.434G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626535C>T | CA9871716 | ADA | n.374G>A c.130G>A (p.Val44Met) c.283G>A (p.Val95Met) c.218+2512G>A (n.218+2512G>A) n.2086G>A c.361G>A (p.Val121Met) c.280G>A (p.Val94Met) c.216+2514G>A (n.216+2514G>A) n.354G>A n.375G>A c.250G>A (p.Val84Met) n.394G>A n.393G>A n.973G>A n.1960G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.571G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.346G>A (p.Val116Met) c.358G>A (p.Val120Met) c.65+2512G>A (n.65+2512G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) n.384G>A n.367G>A n.463G>A n.337G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.434G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626536G>A | CA9871717 | ADA | n.373C>T c.129C>T (p.Gly43=) c.282C>T (p.Gly94=) c.218+2511C>T (n.218+2511C>T) n.2085C>T c.360C>T (p.Gly120=) c.279C>T (p.Gly93=) c.216+2513C>T (n.216+2513C>T) n.353C>T n.374C>T c.249C>T (p.Gly83=) n.393C>T n.392C>T n.972C>T n.1959C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.570C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.345C>T (p.Gly115=) c.357C>T (p.Gly119=) c.65+2511C>T (n.65+2511C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.383C>T n.366C>T n.462C>T n.336C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.433C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.44626536G>C | CA510594411 | ADA | n.373C>G c.129C>G (p.Gly43=) c.282C>G (p.Gly94=) c.218+2511C>G (n.218+2511C>G) n.2085C>G c.360C>G (p.Gly120=) c.279C>G (p.Gly93=) c.216+2513C>G (n.216+2513C>G) n.353C>G n.374C>G c.249C>G (p.Gly83=) n.393C>G n.392C>G n.972C>G n.1959C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.570C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.345C>G (p.Gly115=) c.357C>G (p.Gly119=) c.65+2511C>G (n.65+2511C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) n.383C>G n.366C>G n.462C>G n.336C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.433C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626536G= | CA2365857603 | ADA | n.373C= c.129C= (p.Gly43=) c.282C= (p.Gly94=) c.218+2511C= (n.218+2511C=) n.2085C= c.360C= (p.Gly120=) c.279C= (p.Gly93=) c.216+2513C= (n.216+2513C=) n.353C= n.374C= c.249C= (p.Gly83=) n.393C= n.392C= n.972C= n.1959C= c.*28C= (n.*28C=) n.570C= c.*227C= (n.*227C=) c.345C= (p.Gly115=) c.357C= (p.Gly119=) c.65+2511C= (n.65+2511C=) c.*252C= (n.*252C=) n.383C= n.366C= n.462C= n.336C= c.-8C= (n.-8C=) n.433C= | |
| 20 | g.44626536G>T | CA510594413 | ADA | n.373C>A c.129C>A (p.Gly43=) c.282C>A (p.Gly94=) c.218+2511C>A (n.218+2511C>A) n.2085C>A c.360C>A (p.Gly120=) c.279C>A (p.Gly93=) c.216+2513C>A (n.216+2513C>A) n.353C>A n.374C>A c.249C>A (p.Gly83=) n.393C>A n.392C>A n.972C>A n.1959C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.570C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.345C>A (p.Gly115=) c.357C>A (p.Gly119=) c.65+2511C>A (n.65+2511C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.383C>A n.366C>A n.462C>A n.336C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.433C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.44626537C>A | CA409121425 | ADA | n.372G>T c.128G>T (p.Gly43Val) c.281G>T (p.Gly94Val) c.218+2510G>T (n.218+2510G>T) n.2084G>T c.359G>T (p.Gly120Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.216+2512G>T (n.216+2512G>T) n.352G>T n.373G>T c.248G>T (p.Gly83Val) n.392G>T n.391G>T n.971G>T n.1958G>T c.*27G>T (n.*27G>T) n.569G>T c.*226G>T (n.*226G>T) c.344G>T (p.Gly115Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.65+2510G>T (n.65+2510G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.382G>T n.365G>T n.461G>T n.335G>T c.-9G>T (n.-9G>T) n.432G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626537C>G | CA409121423 | ADA | n.372G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.218+2510G>C (n.218+2510G>C) n.2084G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.216+2512G>C (n.216+2512G>C) n.352G>C n.373G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) n.392G>C n.391G>C n.971G>C n.1958G>C c.*27G>C (n.*27G>C) n.569G>C c.*226G>C (n.*226G>C) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.65+2510G>C (n.65+2510G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.382G>C n.365G>C n.461G>C n.335G>C c.-9G>C (n.-9G>C) n.432G>C | |
| 20 | g.44626537C>T | CA409121424 | ADA | n.372G>A c.128G>A (p.Gly43Asp) c.281G>A (p.Gly94Asp) c.218+2510G>A (n.218+2510G>A) n.2084G>A c.359G>A (p.Gly120Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) c.216+2512G>A (n.216+2512G>A) n.352G>A n.373G>A c.248G>A (p.Gly83Asp) n.392G>A n.391G>A n.971G>A n.1958G>A c.*27G>A (n.*27G>A) n.569G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.344G>A (p.Gly115Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.65+2510G>A (n.65+2510G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.382G>A n.365G>A n.461G>A n.335G>A c.-9G>A (n.-9G>A) n.432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44626538C>A | CA409121426 | ADA | n.371G>T c.127G>T (p.Gly43Cys) c.280G>T (p.Gly94Cys) c.218+2509G>T (n.218+2509G>T) n.2083G>T c.358G>T (p.Gly120Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) c.216+2511G>T (n.216+2511G>T) n.351G>T n.372G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) n.391G>T n.390G>T n.970G>T n.1957G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.568G>T c.*225G>T (n.*225G>T) c.343G>T (p.Gly115Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) c.65+2509G>T (n.65+2509G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.381G>T n.364G>T n.460G>T n.334G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.431G>T | |
| 20 | g.44626538C>G | CA409121427 | ADA | n.371G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.218+2509G>C (n.218+2509G>C) n.2083G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.216+2511G>C (n.216+2511G>C) n.351G>C n.372G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) n.391G>C n.390G>C n.970G>C n.1957G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.568G>C c.*225G>C (n.*225G>C) c.343G>C (p.Gly115Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.65+2509G>C (n.65+2509G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.381G>C n.364G>C n.460G>C n.334G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.431G>C | |
| 20 | g.44626538C>T | CA409121428 | ADA | n.371G>A c.127G>A (p.Gly43Ser) c.280G>A (p.Gly94Ser) c.218+2509G>A (n.218+2509G>A) n.2083G>A c.358G>A (p.Gly120Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) c.216+2511G>A (n.216+2511G>A) n.351G>A n.372G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) n.391G>A n.390G>A n.970G>A n.1957G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.568G>A c.*225G>A (n.*225G>A) c.343G>A (p.Gly115Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) c.65+2509G>A (n.65+2509G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.381G>A n.364G>A n.460G>A n.334G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.431G>A | |
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| 20 | g.44626555T>C | CA409121470 | ADA | n.354A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) c.263A>G (p.Glu88Gly) c.218+2492A>G (n.218+2492A>G) n.2066A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.216+2494A>G (n.216+2494A>G) n.334A>G n.355A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) n.374A>G n.373A>G n.953A>G n.1940A>G c.*9A>G (n.*9A>G) n.551A>G c.*208A>G (n.*208A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.65+2492A>G (n.65+2492A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) n.364A>G n.347A>G n.443A>G n.317A>G c.-27A>G (n.-27A>G) n.414A>G | |
| 20 | g.44626555T>G | CA409121471 | ADA | n.354A>C c.110A>C (p.Glu37Ala) c.263A>C (p.Glu88Ala) c.218+2492A>C (n.218+2492A>C) n.2066A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.216+2494A>C (n.216+2494A>C) n.334A>C n.355A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) n.374A>C n.373A>C n.953A>C n.1940A>C c.*9A>C (n.*9A>C) n.551A>C c.*208A>C (n.*208A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.65+2492A>C (n.65+2492A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) n.364A>C n.347A>C n.443A>C n.317A>C c.-27A>C (n.-27A>C) n.414A>C | dbSNP |
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| 20 | g.44626556C>A | CA409121473 | ADA | n.353G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) c.262G>T (p.Glu88Ter) c.218+2491G>T (n.218+2491G>T) n.2065G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.216+2493G>T (n.216+2493G>T) n.333G>T n.354G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) n.373G>T n.372G>T n.952G>T n.1939G>T c.*8G>T (n.*8G>T) n.550G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.65+2491G>T (n.65+2491G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.363G>T n.346G>T n.442G>T n.316G>T c.-28G>T (n.-28G>T) n.413G>T | |
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| 20 | g.44626556C>T | CA409121475 | ADA | n.353G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) c.262G>A (p.Glu88Lys) c.218+2491G>A (n.218+2491G>A) n.2065G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.216+2493G>A (n.216+2493G>A) n.333G>A n.354G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) n.373G>A n.372G>A n.952G>A n.1939G>A c.*8G>A (n.*8G>A) n.550G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.65+2491G>A (n.65+2491G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.363G>A n.346G>A n.442G>A n.316G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.413G>A | |
| 20 | g.44626557T>A | CA510594489 | ADA | n.352A>T c.108A>T (p.Val36=) c.261A>T (p.Val87=) c.218+2490A>T (n.218+2490A>T) n.2064A>T c.339A>T (p.Val113=) c.258A>T (p.Val86=) c.216+2492A>T (n.216+2492A>T) n.332A>T n.353A>T c.228A>T (p.Val76=) n.372A>T n.371A>T n.951A>T n.1938A>T c.*7A>T (n.*7A>T) n.549A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.324A>T (p.Val108=) c.336A>T (p.Val112=) c.65+2490A>T (n.65+2490A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.362A>T n.345A>T n.441A>T n.315A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.412A>T | |
| 20 | g.44626557T>C | CA510594490 | ADA | n.352A>G c.108A>G (p.Val36=) c.261A>G (p.Val87=) c.218+2490A>G (n.218+2490A>G) n.2064A>G c.339A>G (p.Val113=) c.258A>G (p.Val86=) c.216+2492A>G (n.216+2492A>G) n.332A>G n.353A>G c.228A>G (p.Val76=) n.372A>G n.371A>G n.951A>G n.1938A>G c.*7A>G (n.*7A>G) n.549A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.324A>G (p.Val108=) c.336A>G (p.Val112=) c.65+2490A>G (n.65+2490A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) n.362A>G n.345A>G n.441A>G n.315A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.412A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44626557T>G | CA510594492 | ADA | n.352A>C c.108A>C (p.Val36=) c.261A>C (p.Val87=) c.218+2490A>C (n.218+2490A>C) n.2064A>C c.339A>C (p.Val113=) c.258A>C (p.Val86=) c.216+2492A>C (n.216+2492A>C) n.332A>C n.353A>C c.228A>C (p.Val76=) n.372A>C n.371A>C n.951A>C n.1938A>C c.*7A>C (n.*7A>C) n.549A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.324A>C (p.Val108=) c.336A>C (p.Val112=) c.65+2490A>C (n.65+2490A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) n.362A>C n.345A>C n.441A>C n.315A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.412A>C | |
| 20 | g.44626557T= | CA2365857611 | ADA | n.352A= c.108A= (p.Val36=) c.261A= (p.Val87=) c.218+2490A= (n.218+2490A=) n.2064A= c.339A= (p.Val113=) c.258A= (p.Val86=) c.216+2492A= (n.216+2492A=) n.332A= n.353A= c.228A= (p.Val76=) n.372A= n.371A= n.951A= n.1938A= c.*7A= (n.*7A=) n.549A= c.*206A= (n.*206A=) c.324A= (p.Val108=) c.336A= (p.Val112=) c.65+2490A= (n.65+2490A=) c.*231A= (n.*231A=) n.362A= n.345A= n.441A= n.315A= c.-29A= (n.-29A=) n.412A= | |
| 20 | g.44626558A= | CA2365857612 | ADA | n.351T= c.107T= (p.Val36=) c.260T= (p.Val87=) c.218+2489T= (n.218+2489T=) n.2063T= c.338T= (p.Val113=) c.257T= (p.Val86=) c.216+2491T= (n.216+2491T=) n.331T= n.352T= c.227T= (p.Val76=) n.371T= n.370T= n.950T= n.1937T= c.*6T= (n.*6T=) n.548T= c.*205T= (n.*205T=) c.323T= (p.Val108=) c.335T= (p.Val112=) c.65+2489T= (n.65+2489T=) c.*230T= (n.*230T=) n.361T= n.344T= n.440T= n.314T= c.-30T= (n.-30T=) n.411T= | |
| 20 | g.44626558A>C | CA409121476 | ADA | n.351T>G c.107T>G (p.Val36Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) c.218+2489T>G (n.218+2489T>G) n.2063T>G c.338T>G (p.Val113Gly) c.257T>G (p.Val86Gly) c.216+2491T>G (n.216+2491T>G) n.331T>G n.352T>G c.227T>G (p.Val76Gly) n.371T>G n.370T>G n.950T>G n.1937T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.548T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) c.65+2489T>G (n.65+2489T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) n.361T>G n.344T>G n.440T>G n.314T>G c.-30T>G (n.-30T>G) n.411T>G | |
| 20 | g.44626558A>G | CA9871718 | ADA | n.351T>C c.107T>C (p.Val36Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) c.218+2489T>C (n.218+2489T>C) n.2063T>C c.338T>C (p.Val113Ala) c.257T>C (p.Val86Ala) c.216+2491T>C (n.216+2491T>C) n.331T>C n.352T>C c.227T>C (p.Val76Ala) n.371T>C n.370T>C n.950T>C n.1937T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.548T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) c.65+2489T>C (n.65+2489T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.361T>C n.344T>C n.440T>C n.314T>C c.-30T>C (n.-30T>C) n.411T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626558A>T | CA409121477 | ADA | n.351T>A c.107T>A (p.Val36Glu) c.260T>A (p.Val87Glu) c.218+2489T>A (n.218+2489T>A) n.2063T>A c.338T>A (p.Val113Glu) c.257T>A (p.Val86Glu) c.216+2491T>A (n.216+2491T>A) n.331T>A n.352T>A c.227T>A (p.Val76Glu) n.371T>A n.370T>A n.950T>A n.1937T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.548T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.323T>A (p.Val108Glu) c.335T>A (p.Val112Glu) c.65+2489T>A (n.65+2489T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.361T>A n.344T>A n.440T>A n.314T>A c.-30T>A (n.-30T>A) n.411T>A | |
| 20 | g.44626558dup | CA2695229812 | ADA | n.351dup c.107dup (p.Glu37ArgfsTer?) c.260dup (p.Glu88ArgfsTer?) c.218+2489dup (n.218+2489dup) n.2063dup c.338dup (p.Glu114ArgfsTer?) c.257dup (p.Glu87ArgfsTer?) c.216+2491dup (n.216+2491dup) n.331dup n.352dup c.227dup (p.Glu77ArgfsTer?) n.371dup n.370dup n.950dup n.1937dup c.*6dup (n.*6dup) n.548dup c.*205dup (n.*205dup) c.323dup (p.Glu109ArgfsTer?) c.335dup (p.Glu113ArgfsTer?) c.65+2489dup (n.65+2489dup) c.*230dup (n.*230dup) n.361dup n.344dup n.440dup n.314dup c.-30dup (n.-30dup) n.411dup | |
| 20 | g.44626559C>A | CA409121478 | ADA | n.350G>T c.106G>T (p.Val36Leu) c.259G>T (p.Val87Leu) c.218+2488G>T (n.218+2488G>T) n.2062G>T c.337G>T (p.Val113Leu) c.256G>T (p.Val86Leu) c.216+2490G>T (n.216+2490G>T) n.330G>T n.351G>T c.226G>T (p.Val76Leu) n.370G>T n.369G>T n.949G>T n.1936G>T c.*5G>T (n.*5G>T) n.547G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.322G>T (p.Val108Leu) c.334G>T (p.Val112Leu) c.65+2488G>T (n.65+2488G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.360G>T n.343G>T n.439G>T n.313G>T c.-31G>T (n.-31G>T) n.410G>T | |
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| 20 | g.44626559C>T | CA409121480 | ADA | n.350G>A c.106G>A (p.Val36Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) c.218+2488G>A (n.218+2488G>A) n.2062G>A c.337G>A (p.Val113Ile) c.256G>A (p.Val86Ile) c.216+2490G>A (n.216+2490G>A) n.330G>A n.351G>A c.226G>A (p.Val76Ile) n.370G>A n.369G>A n.949G>A n.1936G>A c.*5G>A (n.*5G>A) n.547G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.322G>A (p.Val108Ile) c.334G>A (p.Val112Ile) c.65+2488G>A (n.65+2488G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) n.360G>A n.343G>A n.439G>A n.313G>A c.-31G>A (n.-31G>A) n.410G>A | |
| 20 | g.44626560A>C | CA409121481 | ADA | n.349T>G c.105T>G (p.Phe35Leu) c.258T>G (p.Phe86Leu) c.218+2487T>G (n.218+2487T>G) n.2061T>G c.336T>G (p.Phe112Leu) c.255T>G (p.Phe85Leu) c.216+2489T>G (n.216+2489T>G) n.329T>G n.350T>G c.225T>G (p.Phe75Leu) n.369T>G n.368T>G n.948T>G n.1935T>G c.*4T>G (n.*4T>G) n.546T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.321T>G (p.Phe107Leu) c.333T>G (p.Phe111Leu) c.65+2487T>G (n.65+2487T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.359T>G n.342T>G n.438T>G n.312T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.409T>G | |
| 20 | g.44626560A>G | CA510594502 | ADA | n.349T>C c.105T>C (p.Phe35=) c.258T>C (p.Phe86=) c.218+2487T>C (n.218+2487T>C) n.2061T>C c.336T>C (p.Phe112=) c.255T>C (p.Phe85=) c.216+2489T>C (n.216+2489T>C) n.329T>C n.350T>C c.225T>C (p.Phe75=) n.369T>C n.368T>C n.948T>C n.1935T>C c.*4T>C (n.*4T>C) n.546T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.321T>C (p.Phe107=) c.333T>C (p.Phe111=) c.65+2487T>C (n.65+2487T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.359T>C n.342T>C n.438T>C n.312T>C c.-32T>C (n.-32T>C) n.409T>C | |
| 20 | g.44626560A>T | CA409121482 | ADA | n.349T>A c.105T>A (p.Phe35Leu) c.258T>A (p.Phe86Leu) c.218+2487T>A (n.218+2487T>A) n.2061T>A c.336T>A (p.Phe112Leu) c.255T>A (p.Phe85Leu) c.216+2489T>A (n.216+2489T>A) n.329T>A n.350T>A c.225T>A (p.Phe75Leu) n.369T>A n.368T>A n.948T>A n.1935T>A c.*4T>A (n.*4T>A) n.546T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.321T>A (p.Phe107Leu) c.333T>A (p.Phe111Leu) c.65+2487T>A (n.65+2487T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.359T>A n.342T>A n.438T>A n.312T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.409T>A | |
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| 20 | g.44626561A>G | CA409121485 | ADA | n.348T>C c.104T>C (p.Phe35Ser) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.218+2486T>C (n.218+2486T>C) n.2060T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.216+2488T>C (n.216+2488T>C) n.328T>C n.349T>C c.224T>C (p.Phe75Ser) n.368T>C n.367T>C n.947T>C n.1934T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.545T>C c.*202T>C (n.*202T>C) c.320T>C (p.Phe107Ser) c.332T>C (p.Phe111Ser) c.65+2486T>C (n.65+2486T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.358T>C n.341T>C n.437T>C n.311T>C c.-33T>C (n.-33T>C) n.408T>C | |
| 20 | g.44626561A>T | CA409121483 | ADA | n.348T>A c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.218+2486T>A (n.218+2486T>A) n.2060T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.216+2488T>A (n.216+2488T>A) n.328T>A n.349T>A c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.368T>A n.367T>A n.947T>A n.1934T>A c.*3T>A (n.*3T>A) n.545T>A c.*202T>A (n.*202T>A) c.320T>A (p.Phe107Tyr) c.332T>A (p.Phe111Tyr) c.65+2486T>A (n.65+2486T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.358T>A n.341T>A n.437T>A n.311T>A c.-33T>A (n.-33T>A) n.408T>A | |
| 20 | g.44626562A>C | CA409121486 | ADA | n.347T>G c.103T>G (p.Phe35Val) c.256T>G (p.Phe86Val) c.218+2485T>G (n.218+2485T>G) n.2059T>G c.334T>G (p.Phe112Val) c.253T>G (p.Phe85Val) c.216+2487T>G (n.216+2487T>G) n.327T>G n.348T>G c.223T>G (p.Phe75Val) n.367T>G n.366T>G n.946T>G n.1933T>G c.*2T>G (n.*2T>G) n.544T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.319T>G (p.Phe107Val) c.331T>G (p.Phe111Val) c.65+2485T>G (n.65+2485T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.357T>G n.340T>G n.436T>G n.310T>G c.-34T>G (n.-34T>G) n.407T>G | |
| 20 | g.44626562A>G | CA409121487 | ADA | n.347T>C c.103T>C (p.Phe35Leu) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.218+2485T>C (n.218+2485T>C) n.2059T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.216+2487T>C (n.216+2487T>C) n.327T>C n.348T>C c.223T>C (p.Phe75Leu) n.367T>C n.366T>C n.946T>C n.1933T>C c.*2T>C (n.*2T>C) n.544T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.319T>C (p.Phe107Leu) c.331T>C (p.Phe111Leu) c.65+2485T>C (n.65+2485T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.357T>C n.340T>C n.436T>C n.310T>C c.-34T>C (n.-34T>C) n.407T>C | |
| 20 | g.44626562A>T | CA409121488 | ADA | n.347T>A c.103T>A (p.Phe35Ile) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.218+2485T>A (n.218+2485T>A) n.2059T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.216+2487T>A (n.216+2487T>A) n.327T>A n.348T>A c.223T>A (p.Phe75Ile) n.367T>A n.366T>A n.946T>A n.1933T>A c.*2T>A (n.*2T>A) n.544T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.319T>A (p.Phe107Ile) c.331T>A (p.Phe111Ile) c.65+2485T>A (n.65+2485T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.357T>A n.340T>A n.436T>A n.310T>A c.-34T>A (n.-34T>A) n.407T>A | |
| 20 | g.44626563C>A | CA409121489 | ADA | n.346G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) c.255G>T (p.Glu85Asp) c.218+2484G>T (n.218+2484G>T) n.2058G>T c.333G>T (p.Glu111Asp) c.252G>T (p.Glu84Asp) c.216+2486G>T (n.216+2486G>T) n.326G>T n.347G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) n.366G>T n.365G>T n.945G>T n.1932G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.543G>T c.*200G>T (n.*200G>T) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.65+2484G>T (n.65+2484G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.356G>T n.339G>T n.435G>T n.309G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.406G>T | |
| 20 | g.44626563C>G | CA409121490 | ADA | n.346G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) c.255G>C (p.Glu85Asp) c.218+2484G>C (n.218+2484G>C) n.2058G>C c.333G>C (p.Glu111Asp) c.252G>C (p.Glu84Asp) c.216+2486G>C (n.216+2486G>C) n.326G>C n.347G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) n.366G>C n.365G>C n.945G>C n.1932G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.543G>C c.*200G>C (n.*200G>C) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.65+2484G>C (n.65+2484G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) n.356G>C n.339G>C n.435G>C n.309G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.406G>C | |
| 20 | g.44626563C>T | CA510594513 | ADA | n.346G>A c.102G>A (p.Glu34=) c.255G>A (p.Glu85=) c.218+2484G>A (n.218+2484G>A) n.2058G>A c.333G>A (p.Glu111=) c.252G>A (p.Glu84=) c.216+2486G>A (n.216+2486G>A) n.326G>A n.347G>A c.222G>A (p.Glu74=) n.366G>A n.365G>A n.945G>A n.1932G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.543G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.318G>A (p.Glu106=) c.330G>A (p.Glu110=) c.65+2484G>A (n.65+2484G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.356G>A n.339G>A n.435G>A n.309G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.406G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626564T>A | CA409121493 | ADA | n.345A>T c.101A>T (p.Glu34Val) c.254A>T (p.Glu85Val) c.218+2483A>T (n.218+2483A>T) n.2057A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.251A>T (p.Glu84Val) c.216+2485A>T (n.216+2485A>T) n.325A>T n.346A>T c.221A>T (p.Glu74Val) n.365A>T n.364A>T n.944A>T n.1931A>T c.252A>T (p.Ter84Cys) n.542A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.65+2483A>T (n.65+2483A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) n.355A>T n.338A>T n.434A>T n.308A>T c.-36A>T (n.-36A>T) n.405A>T | |
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| 20 | g.44626564T>G | CA409121491 | ADA | n.345A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.218+2483A>C (n.218+2483A>C) n.2057A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.216+2485A>C (n.216+2485A>C) n.325A>C n.346A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) n.365A>C n.364A>C n.944A>C n.1931A>C c.252A>C (p.Ter84Cys) n.542A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.65+2483A>C (n.65+2483A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) n.355A>C n.338A>C n.434A>C n.308A>C c.-36A>C (n.-36A>C) n.405A>C | |
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| 20 | g.44626566A>C | CA409121497 | ADA | n.343T>G c.99T>G (p.Tyr33Ter) c.252T>G (p.Tyr84Ter) c.218+2481T>G (n.218+2481T>G) n.2055T>G c.330T>G (p.Tyr110Ter) c.249T>G (p.Tyr83Ter) c.216+2483T>G (n.216+2483T>G) n.323T>G n.344T>G c.219T>G (p.Tyr73Ter) n.363T>G n.362T>G n.942T>G n.1929T>G c.250T>G (p.Ter84Gly) n.540T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.315T>G (p.Tyr105Ter) c.327T>G (p.Tyr109Ter) c.65+2481T>G (n.65+2481T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.353T>G n.336T>G n.432T>G n.306T>G c.-38T>G (n.-38T>G) n.403T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626566A>G | CA9871719 | ADA | n.343T>C c.99T>C (p.Tyr33=) c.252T>C (p.Tyr84=) c.218+2481T>C (n.218+2481T>C) n.2055T>C c.330T>C (p.Tyr110=) c.249T>C (p.Tyr83=) c.216+2483T>C (n.216+2483T>C) n.323T>C n.344T>C c.219T>C (p.Tyr73=) n.363T>C n.362T>C n.942T>C n.1929T>C c.250T>C (p.Ter84Arg) n.540T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.315T>C (p.Tyr105=) c.327T>C (p.Tyr109=) c.65+2481T>C (n.65+2481T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.353T>C n.336T>C n.432T>C n.306T>C c.-38T>C (n.-38T>C) n.403T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626567T>A | CA409121499 | ADA | n.342A>T c.98A>T (p.Tyr33Phe) c.251A>T (p.Tyr84Phe) c.218+2480A>T (n.218+2480A>T) n.2054A>T c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.216+2482A>T (n.216+2482A>T) n.322A>T n.343A>T c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.362A>T n.361A>T n.941A>T n.1928A>T c.249A>T (p.Leu83=) n.539A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.314A>T (p.Tyr105Phe) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.65+2480A>T (n.65+2480A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) n.352A>T n.335A>T n.431A>T n.305A>T c.-39A>T (n.-39A>T) n.402A>T | |
| 20 | g.44626567T>C | CA9871720 | ADA | n.342A>G c.98A>G (p.Tyr33Cys) c.251A>G (p.Tyr84Cys) c.218+2480A>G (n.218+2480A>G) n.2054A>G c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.216+2482A>G (n.216+2482A>G) n.322A>G n.343A>G c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.362A>G n.361A>G n.941A>G n.1928A>G c.249A>G (p.Leu83=) n.539A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.65+2480A>G (n.65+2480A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) n.352A>G n.335A>G n.431A>G n.305A>G c.-39A>G (n.-39A>G) n.402A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626567T= | CA2365857614 | ADA | n.342A= c.98A= (p.Tyr33=) c.251A= (p.Tyr84=) c.218+2480A= (n.218+2480A=) n.2054A= c.329A= (p.Tyr110=) c.248A= (p.Tyr83=) c.216+2482A= (n.216+2482A=) n.322A= n.343A= c.218A= (p.Tyr73=) n.362A= n.361A= n.941A= n.1928A= c.249A= (p.Leu83=) n.539A= c.*196A= (n.*196A=) c.314A= (p.Tyr105=) c.326A= (p.Tyr109=) c.65+2480A= (n.65+2480A=) c.*221A= (n.*221A=) n.352A= n.335A= n.431A= n.305A= c.-39A= (n.-39A=) n.402A= | |
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| 20 | g.44626568A>G | CA409121502 | ADA | n.341T>C c.97T>C (p.Tyr33His) c.250T>C (p.Tyr84His) c.218+2479T>C (n.218+2479T>C) n.2053T>C c.328T>C (p.Tyr110His) c.247T>C (p.Tyr83His) c.216+2481T>C (n.216+2481T>C) n.321T>C n.342T>C c.217T>C (p.Tyr73His) n.361T>C n.360T>C n.940T>C n.1927T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) n.538T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.313T>C (p.Tyr105His) c.325T>C (p.Tyr109His) c.65+2479T>C (n.65+2479T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.351T>C n.334T>C n.430T>C n.304T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.401T>C | |
| 20 | g.44626568A>T | CA409121503 | ADA | n.341T>A c.97T>A (p.Tyr33Asn) c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.218+2479T>A (n.218+2479T>A) n.2053T>A c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.216+2481T>A (n.216+2481T>A) n.321T>A n.342T>A c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.361T>A n.360T>A n.940T>A n.1927T>A c.248T>A (p.Leu83Gln) n.538T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.313T>A (p.Tyr105Asn) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.65+2479T>A (n.65+2479T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.351T>A n.334T>A n.430T>A n.304T>A c.-40T>A (n.-40T>A) n.401T>A | |
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| 20 | g.44626569G>T | CA510594532 | ADA | n.340C>A c.96C>A (p.Ala32=) c.249C>A (p.Ala83=) c.218+2478C>A (n.218+2478C>A) n.2052C>A c.327C>A (p.Ala109=) c.246C>A (p.Ala82=) c.216+2480C>A (n.216+2480C>A) n.320C>A n.341C>A c.216C>A (p.Ala72=) n.360C>A n.359C>A n.939C>A n.1926C>A c.247C>A (p.Leu83Ile) n.537C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.312C>A (p.Ala104=) c.324C>A (p.Ala108=) c.65+2478C>A (n.65+2478C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) n.350C>A n.333C>A n.429C>A n.303C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.400C>A | |
| 20 | g.44626570G>A | CA409121504 | ADA | n.339C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.248C>T (p.Ala83Val) c.218+2477C>T (n.218+2477C>T) n.2051C>T c.326C>T (p.Ala109Val) c.245C>T (p.Ala82Val) c.216+2479C>T (n.216+2479C>T) n.319C>T n.340C>T c.215C>T (p.Ala72Val) n.359C>T n.358C>T n.938C>T n.1925C>T c.246C>T (p.Arg82=) n.536C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.311C>T (p.Ala104Val) c.323C>T (p.Ala108Val) c.65+2477C>T (n.65+2477C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.349C>T n.332C>T n.428C>T n.302C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.399C>T | |
| 20 | g.44626570G>C | CA315442127 | ADA | n.339C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.218+2477C>G (n.218+2477C>G) n.2051C>G c.326C>G (p.Ala109Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.216+2479C>G (n.216+2479C>G) n.319C>G n.340C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) n.359C>G n.358C>G n.938C>G n.1925C>G c.246C>G (p.Arg82=) n.536C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.65+2477C>G (n.65+2477C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.349C>G n.332C>G n.428C>G n.302C>G c.-42C>G (n.-42C>G) n.399C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626570G>T | CA266001 | ADA | n.339C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) c.248C>A (p.Ala83Asp) c.218+2477C>A (n.218+2477C>A) n.2051C>A c.326C>A (p.Ala109Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) c.216+2479C>A (n.216+2479C>A) n.319C>A n.340C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) n.359C>A n.358C>A n.938C>A n.1925C>A c.246C>A (p.Arg82=) n.536C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.311C>A (p.Ala104Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.65+2477C>A (n.65+2477C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) n.349C>A n.332C>A n.428C>A n.302C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.399C>A | ClinVar dbSNP |
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| 20 | g.44626571C= | CA2365857616 | ADA | n.338G= c.94G= (p.Ala32=) c.247G= (p.Ala83=) c.218+2476G= (n.218+2476G=) n.2050G= c.325G= (p.Ala109=) c.244G= (p.Ala82=) c.216+2478G= (n.216+2478G=) n.318G= n.339G= c.214G= (p.Ala72=) n.358G= n.357G= n.937G= n.1924G= c.245G= (p.Arg82=) n.535G= c.*192G= (n.*192G=) c.310G= (p.Ala104=) c.322G= (p.Ala108=) c.65+2476G= (n.65+2476G=) c.*217G= (n.*217G=) n.348G= n.331G= n.427G= n.301G= c.-43G= (n.-43G=) n.398G= | |
| 20 | g.44626571C>G | CA409121506 | ADA | n.338G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.218+2476G>C (n.218+2476G>C) n.2050G>C c.325G>C (p.Ala109Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.216+2478G>C (n.216+2478G>C) n.318G>C n.339G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) n.358G>C n.357G>C n.937G>C n.1924G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) n.535G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.65+2476G>C (n.65+2476G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) n.348G>C n.331G>C n.427G>C n.301G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.398G>C | |
| 20 | g.44626571C>T | CA9871721 | ADA | n.338G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.218+2476G>A (n.218+2476G>A) n.2050G>A c.325G>A (p.Ala109Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.216+2478G>A (n.216+2478G>A) n.318G>A n.339G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) n.358G>A n.357G>A n.937G>A n.1924G>A c.245G>A (p.Arg82His) n.535G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.65+2476G>A (n.65+2476G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.348G>A n.331G>A n.427G>A n.301G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.398G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626572G>A | CA9871722 | ADA | n.337C>T c.93C>T (p.Ile31=) c.246C>T (p.Ile82=) c.218+2475C>T (n.218+2475C>T) n.2049C>T c.324C>T (p.Ile108=) c.243C>T (p.Ile81=) c.216+2477C>T (n.216+2477C>T) n.317C>T n.338C>T c.213C>T (p.Ile71=) n.357C>T n.356C>T n.936C>T n.1923C>T c.244C>T (p.Arg82Cys) n.534C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.309C>T (p.Ile103=) c.321C>T (p.Ile107=) c.65+2475C>T (n.65+2475C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.347C>T n.330C>T n.426C>T n.300C>T c.-44C>T (n.-44C>T) n.397C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626572G>C | CA409121507 | ADA | n.337C>G c.93C>G (p.Ile31Met) c.246C>G (p.Ile82Met) c.218+2475C>G (n.218+2475C>G) n.2049C>G c.324C>G (p.Ile108Met) c.243C>G (p.Ile81Met) c.216+2477C>G (n.216+2477C>G) n.317C>G n.338C>G c.213C>G (p.Ile71Met) n.357C>G n.356C>G n.936C>G n.1923C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) n.534C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.309C>G (p.Ile103Met) c.321C>G (p.Ile107Met) c.65+2475C>G (n.65+2475C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.347C>G n.330C>G n.426C>G n.300C>G c.-44C>G (n.-44C>G) n.397C>G | |
| 20 | g.44626572G= | CA2365857617 | ADA | n.337C= c.93C= (p.Ile31=) c.246C= (p.Ile82=) c.218+2475C= (n.218+2475C=) n.2049C= c.324C= (p.Ile108=) c.243C= (p.Ile81=) c.216+2477C= (n.216+2477C=) n.317C= n.338C= c.213C= (p.Ile71=) n.357C= n.356C= n.936C= n.1923C= c.244C= (p.Arg82=) n.534C= c.*191C= (n.*191C=) c.309C= (p.Ile103=) c.321C= (p.Ile107=) c.65+2475C= (n.65+2475C=) c.*216C= (n.*216C=) n.347C= n.330C= n.426C= n.300C= c.-44C= (n.-44C=) n.397C= | |
| 20 | g.44626572G>T | CA510594549 | ADA | n.337C>A c.93C>A (p.Ile31=) c.246C>A (p.Ile82=) c.218+2475C>A (n.218+2475C>A) n.2049C>A c.324C>A (p.Ile108=) c.243C>A (p.Ile81=) c.216+2477C>A (n.216+2477C>A) n.317C>A n.338C>A c.213C>A (p.Ile71=) n.357C>A n.356C>A n.936C>A n.1923C>A c.244C>A (p.Arg82Ser) n.534C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.309C>A (p.Ile103=) c.321C>A (p.Ile107=) c.65+2475C>A (n.65+2475C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.347C>A n.330C>A n.426C>A n.300C>A c.-44C>A (n.-44C>A) n.397C>A | |
| 20 | g.44626573A= | CA2365857618 | ADA | n.336T= c.92T= (p.Ile31=) c.245T= (p.Ile82=) c.218+2474T= (n.218+2474T=) n.2048T= c.323T= (p.Ile108=) c.242T= (p.Ile81=) c.216+2476T= (n.216+2476T=) n.316T= n.337T= c.212T= (p.Ile71=) n.356T= n.355T= n.935T= n.1922T= c.243T= (p.Asp81=) n.533T= c.*190T= (n.*190T=) c.308T= (p.Ile103=) c.320T= (p.Ile107=) c.65+2474T= (n.65+2474T=) c.*215T= (n.*215T=) n.346T= n.329T= n.425T= n.299T= c.-45T= (n.-45T=) n.396T= | |
| 20 | g.44626573A>C | CA409121508 | ADA | n.336T>G c.92T>G (p.Ile31Ser) c.245T>G (p.Ile82Ser) c.218+2474T>G (n.218+2474T>G) n.2048T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) c.242T>G (p.Ile81Ser) c.216+2476T>G (n.216+2476T>G) n.316T>G n.337T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) n.356T>G n.355T>G n.935T>G n.1922T>G c.243T>G (p.Asp81Glu) n.533T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.320T>G (p.Ile107Ser) c.65+2474T>G (n.65+2474T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.346T>G n.329T>G n.425T>G n.299T>G c.-45T>G (n.-45T>G) n.396T>G | |
| 20 | g.44626573A>G | CA409121510 | ADA | n.336T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) c.245T>C (p.Ile82Thr) c.218+2474T>C (n.218+2474T>C) n.2048T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.242T>C (p.Ile81Thr) c.216+2476T>C (n.216+2476T>C) n.316T>C n.337T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) n.356T>C n.355T>C n.935T>C n.1922T>C c.243T>C (p.Asp81=) n.533T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.320T>C (p.Ile107Thr) c.65+2474T>C (n.65+2474T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.346T>C n.329T>C n.425T>C n.299T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.396T>C | |
| 20 | g.44626573A>T | CA409121509 | ADA | n.336T>A c.92T>A (p.Ile31Asn) c.245T>A (p.Ile82Asn) c.218+2474T>A (n.218+2474T>A) n.2048T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) c.242T>A (p.Ile81Asn) c.216+2476T>A (n.216+2476T>A) n.316T>A n.337T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) n.356T>A n.355T>A n.935T>A n.1922T>A c.243T>A (p.Asp81Glu) n.533T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.320T>A (p.Ile107Asn) c.65+2474T>A (n.65+2474T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.346T>A n.329T>A n.425T>A n.299T>A c.-45T>A (n.-45T>A) n.396T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626578T>G | CA409121522 | ADA | n.331A>C c.87A>C (p.Lys29Asn) c.240A>C (p.Lys80Asn) c.218+2469A>C (n.218+2469A>C) n.2043A>C c.318A>C (p.Lys106Asn) c.237A>C (p.Lys79Asn) c.216+2471A>C (n.216+2471A>C) n.311A>C n.332A>C c.207A>C (p.Lys69Asn) n.351A>C n.350A>C n.930A>C n.1917A>C c.238A>C (p.Lys80Gln) n.528A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.303A>C (p.Lys101Asn) c.315A>C (p.Lys105Asn) c.65+2469A>C (n.65+2469A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) n.341A>C n.324A>C n.420A>C n.294A>C c.-50A>C (n.-50A>C) n.391A>C | |
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| 20 | g.44626580T>G | CA409121527 | ADA | n.329A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.218+2467A>C (n.218+2467A>C) n.2041A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.216+2469A>C (n.216+2469A>C) n.309A>C n.330A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) n.349A>C n.348A>C n.928A>C n.1915A>C c.236A>C (p.Gln79Pro) n.526A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.65+2467A>C (n.65+2467A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.339A>C n.322A>C n.418A>C n.292A>C c.-52A>C (n.-52A>C) n.389A>C | |
| 20 | g.44626581G>A | CA510594577 | ADA | n.328C>T c.84C>T (p.Ile28=) c.237C>T (p.Ile79=) c.218+2466C>T (n.218+2466C>T) n.2040C>T c.315C>T (p.Ile105=) c.234C>T (p.Ile78=) c.216+2468C>T (n.216+2468C>T) n.308C>T n.329C>T c.204C>T (p.Ile68=) n.348C>T n.347C>T n.927C>T n.1914C>T c.235C>T (p.Gln79Ter) n.525C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.300C>T (p.Ile100=) c.312C>T (p.Ile104=) c.65+2466C>T (n.65+2466C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) n.338C>T n.321C>T n.417C>T n.291C>T c.-53C>T (n.-53C>T) n.388C>T | COSMIC |
| 20 | g.44626581G>C | CA409121528 | ADA | n.328C>G c.84C>G (p.Ile28Met) c.237C>G (p.Ile79Met) c.218+2466C>G (n.218+2466C>G) n.2040C>G c.315C>G (p.Ile105Met) c.234C>G (p.Ile78Met) c.216+2468C>G (n.216+2468C>G) n.308C>G n.329C>G c.204C>G (p.Ile68Met) n.348C>G n.347C>G n.927C>G n.1914C>G c.235C>G (p.Gln79Glu) n.525C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.300C>G (p.Ile100Met) c.312C>G (p.Ile104Met) c.65+2466C>G (n.65+2466C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) n.338C>G n.321C>G n.417C>G n.291C>G c.-53C>G (n.-53C>G) n.388C>G | |
| 20 | g.44626581G>T | CA510594580 | ADA | n.328C>A c.84C>A (p.Ile28=) c.237C>A (p.Ile79=) c.218+2466C>A (n.218+2466C>A) n.2040C>A c.315C>A (p.Ile105=) c.234C>A (p.Ile78=) c.216+2468C>A (n.216+2468C>A) n.308C>A n.329C>A c.204C>A (p.Ile68=) n.348C>A n.347C>A n.927C>A n.1914C>A c.235C>A (p.Gln79Lys) n.525C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.300C>A (p.Ile100=) c.312C>A (p.Ile104=) c.65+2466C>A (n.65+2466C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) n.338C>A n.321C>A n.417C>A n.291C>A c.-53C>A (n.-53C>A) n.388C>A | |
| 20 | g.44626582A= | CA2365857622 | ADA | n.327T= c.83T= (p.Ile28=) c.236T= (p.Ile79=) c.218+2465T= (n.218+2465T=) n.2039T= c.314T= (p.Ile105=) c.233T= (p.Ile78=) c.216+2467T= (n.216+2467T=) n.307T= n.328T= c.203T= (p.Ile68=) n.347T= n.346T= n.926T= n.1913T= c.234T= (p.Tyr78=) n.524T= c.*181T= (n.*181T=) c.299T= (p.Ile100=) c.311T= (p.Ile104=) c.65+2465T= (n.65+2465T=) c.*206T= (n.*206T=) n.337T= n.320T= n.416T= n.290T= c.-54T= (n.-54T=) n.387T= | |
| 20 | g.44626582A>C | CA409121531 | ADA | n.327T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.218+2465T>G (n.218+2465T>G) n.2039T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.216+2467T>G (n.216+2467T>G) n.307T>G n.328T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) n.347T>G n.346T>G n.926T>G n.1913T>G c.234T>G (p.Tyr78Ter) n.524T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.311T>G (p.Ile104Ser) c.65+2465T>G (n.65+2465T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.337T>G n.320T>G n.416T>G n.290T>G c.-54T>G (n.-54T>G) n.387T>G | dbSNP |
| 20 | g.44626582A>G | CA409121530 | ADA | n.327T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.218+2465T>C (n.218+2465T>C) n.2039T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.216+2467T>C (n.216+2467T>C) n.307T>C n.328T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) n.347T>C n.346T>C n.926T>C n.1913T>C c.234T>C (p.Tyr78=) n.524T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.311T>C (p.Ile104Thr) c.65+2465T>C (n.65+2465T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.337T>C n.320T>C n.416T>C n.290T>C c.-54T>C (n.-54T>C) n.387T>C | |
| 20 | g.44626582A>T | CA409121529 | ADA | n.327T>A c.83T>A (p.Ile28Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.218+2465T>A (n.218+2465T>A) n.2039T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.216+2467T>A (n.216+2467T>A) n.307T>A n.328T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) n.347T>A n.346T>A n.926T>A n.1913T>A c.234T>A (p.Tyr78Ter) n.524T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.311T>A (p.Ile104Asn) c.65+2465T>A (n.65+2465T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.337T>A n.320T>A n.416T>A n.290T>A c.-54T>A (n.-54T>A) n.387T>A | |
| 20 | g.44626583T>A | CA409121532 | ADA | n.326A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.218+2464A>T (n.218+2464A>T) n.2038A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.216+2466A>T (n.216+2466A>T) n.306A>T n.327A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) n.346A>T n.345A>T n.925A>T n.1912A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) n.523A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.310A>T (p.Ile104Phe) c.65+2464A>T (n.65+2464A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) n.336A>T n.319A>T n.415A>T n.289A>T c.-55A>T (n.-55A>T) n.386A>T | |
| 20 | g.44626583T>C | CA409121533 | ADA | n.326A>G c.82A>G (p.Ile28Val) c.235A>G (p.Ile79Val) c.218+2464A>G (n.218+2464A>G) n.2038A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.216+2466A>G (n.216+2466A>G) n.306A>G n.327A>G c.202A>G (p.Ile68Val) n.346A>G n.345A>G n.925A>G n.1912A>G c.233A>G (p.Tyr78Cys) n.523A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.310A>G (p.Ile104Val) c.65+2464A>G (n.65+2464A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.336A>G n.319A>G n.415A>G n.289A>G c.-55A>G (n.-55A>G) n.386A>G | |
| 20 | g.44626583T>G | CA409121534 | ADA | n.326A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.218+2464A>C (n.218+2464A>C) n.2038A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.216+2466A>C (n.216+2466A>C) n.306A>C n.327A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) n.346A>C n.345A>C n.925A>C n.1912A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) n.523A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.310A>C (p.Ile104Leu) c.65+2464A>C (n.65+2464A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.336A>C n.319A>C n.415A>C n.289A>C c.-55A>C (n.-55A>C) n.386A>C | |
| 20 | g.44626584A>C | CA510594590 | ADA | n.325T>G c.81T>G (p.Ala27=) c.234T>G (p.Ala78=) c.218+2463T>G (n.218+2463T>G) n.2037T>G c.312T>G (p.Ala104=) c.231T>G (p.Ala77=) c.216+2465T>G (n.216+2465T>G) n.305T>G n.326T>G c.201T>G (p.Ala67=) n.345T>G n.344T>G n.924T>G n.1911T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.522T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.297T>G (p.Ala99=) c.309T>G (p.Ala103=) c.65+2463T>G (n.65+2463T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.335T>G n.318T>G n.414T>G n.288T>G c.-56T>G (n.-56T>G) n.385T>G | |
| 20 | g.44626584A>G | CA510594592 | ADA | n.325T>C c.81T>C (p.Ala27=) c.234T>C (p.Ala78=) c.218+2463T>C (n.218+2463T>C) n.2037T>C c.312T>C (p.Ala104=) c.231T>C (p.Ala77=) c.216+2465T>C (n.216+2465T>C) n.305T>C n.326T>C c.201T>C (p.Ala67=) n.345T>C n.344T>C n.924T>C n.1911T>C c.232T>C (p.Tyr78His) n.522T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.297T>C (p.Ala99=) c.309T>C (p.Ala103=) c.65+2463T>C (n.65+2463T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.335T>C n.318T>C n.414T>C n.288T>C c.-56T>C (n.-56T>C) n.385T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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