Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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n.2039+32A>C
c.*108+32A>C (n.*108+32A>C)
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c.425+32A>C (n.425+32A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.44626446C>TCA1017792047ADAn.453+10G>A
c.209+10G>A (n.209+10G>A)
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n.2165+10G>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.416A>C
c.73A>C (p.Asn25His)
n.513A>C
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20g.44626457C>GCA409121266ADAn.452G>C
c.208G>C (p.Glu70Gln)
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c.*306G>C (n.*306G>C)
c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.65+2590G>C (n.65+2590G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
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n.35G>C
n.445G>C
n.415G>C
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n.512G>C
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c.218+2590G>A (n.218+2590G>A)
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c.358G>A (p.Glu120Lys)
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n.453G>A
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n.471G>A
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c.436G>A (p.Glu146Lys)
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c.*331G>A (n.*331G>A)
n.462G>A
n.35G>A
n.445G>A
n.415G>A
c.72G>A (p.Leu24=)
n.512G>A
20g.44626458A>CCA510594039ADAn.451T>G
c.207T>G (p.Ala69=)
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n.2163T>G
c.438T>G (p.Ala146=)
c.357T>G (p.Ala119=)
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n.431T>G
n.452T>G
c.327T>G (p.Ala109=)
n.471T>G
n.470T>G
n.1050T>G
n.2037T>G
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n.648T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.423T>G (p.Ala141=)
c.435T>G (p.Ala145=)
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n.461T>G
n.34T>G
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n.414T>G
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n.511T>G
20g.44626458A>GCA510594038ADAn.451T>C
c.207T>C (p.Ala69=)
c.360T>C (p.Ala120=)
c.218+2589T>C (n.218+2589T>C)
n.2163T>C
c.438T>C (p.Ala146=)
c.357T>C (p.Ala119=)
c.216+2591T>C (n.216+2591T>C)
n.431T>C
n.452T>C
c.327T>C (p.Ala109=)
n.471T>C
n.470T>C
n.1050T>C
n.2037T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.648T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.423T>C (p.Ala141=)
c.435T>C (p.Ala145=)
c.65+2589T>C (n.65+2589T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.461T>C
n.34T>C
n.444T>C
n.414T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.511T>C
 ClinVar
20g.44626458A>TCA510594036ADAn.451T>A
c.207T>A (p.Ala69=)
c.360T>A (p.Ala120=)
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n.2163T>A
c.438T>A (p.Ala146=)
c.357T>A (p.Ala119=)
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n.431T>A
n.452T>A
c.327T>A (p.Ala109=)
n.471T>A
n.470T>A
n.1050T>A
n.2037T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.648T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.423T>A (p.Ala141=)
c.435T>A (p.Ala145=)
c.65+2589T>A (n.65+2589T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.461T>A
n.34T>A
n.444T>A
n.414T>A
c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.511T>A
20g.44626459G>ACA409121268ADAn.450C>T
c.206C>T (p.Ala69Val)
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c.437C>T (p.Ala146Val)
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n.430C>T
n.451C>T
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.470C>T
n.469C>T
n.1049C>T
n.2036C>T
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c.434C>T (p.Ala145Val)
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c.*329C>T (n.*329C>T)
n.460C>T
n.33C>T
n.443C>T
n.413C>T
c.70C>T (p.Leu24=)
n.510C>T
20g.44626459G>CCA409121269ADAn.450C>G
c.206C>G (p.Ala69Gly)
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n.430C>G
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n.470C>G
n.469C>G
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n.33C>G
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n.413C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.510C>G
20g.44626459G>TCA409121270ADAn.450C>A
c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.218+2588C>A (n.218+2588C>A)
n.2162C>A
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.216+2590C>A (n.216+2590C>A)
n.430C>A
n.451C>A
c.326C>A (p.Ala109Asp)
n.470C>A
n.469C>A
n.1049C>A
n.2036C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.647C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.422C>A (p.Ala141Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
c.65+2588C>A (n.65+2588C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
n.460C>A
n.33C>A
n.443C>A
n.413C>A
c.70C>A (p.Leu24Met)
n.510C>A
20g.44626460C>ACA409121271ADAn.449G>T
c.205G>T (p.Ala69Ser)
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n.2161G>T
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c.355G>T (p.Ala119Ser)
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n.429G>T
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n.469G>T
n.468G>T
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n.509G>T
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n.442G>C
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c.69G>C (p.Arg23Ser)
n.509G>C
20g.44626460C>TCA409121272ADAn.449G>A
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
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c.436G>A (p.Ala146Thr)
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n.646G>A
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c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
c.65+2587G>A (n.65+2587G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.459G>A
n.32G>A
n.442G>A
n.412G>A
c.69G>A (p.Arg23=)
n.509G>A
 dbSNP
20g.44626461C>ACA409121274ADAn.448G>T
c.204G>T (p.Gln68His)
c.357G>T (p.Gln119His)
c.218+2586G>T (n.218+2586G>T)
n.2160G>T
c.435G>T (p.Gln145His)
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n.428G>T
n.449G>T
c.324G>T (p.Gln108His)
n.468G>T
n.467G>T
n.1047G>T
n.2034G>T
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n.645G>T
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c.420G>T (p.Gln140His)
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c.65+2586G>T (n.65+2586G>T)
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n.458G>T
n.31G>T
n.441G>T
n.411G>T
c.68G>T (p.Arg23Met)
n.508G>T
20g.44626461C>GCA409121275ADAn.448G>C
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n.2160G>C
c.435G>C (p.Gln145His)
c.354G>C (p.Gln118His)
c.216+2588G>C (n.216+2588G>C)
n.428G>C
n.449G>C
c.324G>C (p.Gln108His)
n.468G>C
n.467G>C
n.1047G>C
n.2034G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.645G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.420G>C (p.Gln140His)
c.432G>C (p.Gln144His)
c.65+2586G>C (n.65+2586G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
n.458G>C
n.31G>C
n.441G>C
n.411G>C
c.68G>C (p.Arg23Thr)
n.508G>C
20g.44626461C>TCA510594042ADAn.448G>A
c.204G>A (p.Gln68=)
c.357G>A (p.Gln119=)
c.218+2586G>A (n.218+2586G>A)
n.2160G>A
c.435G>A (p.Gln145=)
c.354G>A (p.Gln118=)
c.216+2588G>A (n.216+2588G>A)
n.428G>A
n.449G>A
c.324G>A (p.Gln108=)
n.468G>A
n.467G>A
n.1047G>A
n.2034G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.645G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.420G>A (p.Gln140=)
c.432G>A (p.Gln144=)
c.65+2586G>A (n.65+2586G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
n.458G>A
n.31G>A
n.441G>A
n.411G>A
c.68G>A (p.Arg23Lys)
n.508G>A
 ClinVar
20g.44626462T>ACA409121276ADAn.447A>T
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.218+2585A>T (n.218+2585A>T)
n.2159A>T
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.216+2587A>T (n.216+2587A>T)
n.427A>T
n.448A>T
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.467A>T
n.466A>T
n.1046A>T
n.2033A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.644A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.65+2585A>T (n.65+2585A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.457A>T
n.30A>T
n.440A>T
n.410A>T
c.67A>T (p.Arg23Trp)
n.507A>T
20g.44626462T>CCA409121277ADAn.447A>G
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.218+2585A>G (n.218+2585A>G)
n.2159A>G
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.216+2587A>G (n.216+2587A>G)
n.427A>G
n.448A>G
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.467A>G
n.466A>G
n.1046A>G
n.2033A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.644A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
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n.457A>G
n.30A>G
n.440A>G
n.410A>G
c.67A>G (p.Arg23Gly)
n.507A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.44626462T>GCA409121278ADAn.447A>C
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.218+2585A>C (n.218+2585A>C)
n.2159A>C
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.216+2587A>C (n.216+2587A>C)
n.427A>C
n.448A>C
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.467A>C
n.466A>C
n.1046A>C
n.2033A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.644A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.65+2585A>C (n.65+2585A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.457A>C
n.30A>C
n.440A>C
n.410A>C
c.67A>C (p.Arg23=)
n.507A>C
20g.44626462T=CA2365857564ADAn.447A=
c.203A= (p.Gln68=)
c.356A= (p.Gln119=)
c.218+2585A= (n.218+2585A=)
n.2159A=
c.434A= (p.Gln145=)
c.353A= (p.Gln118=)
c.216+2587A= (n.216+2587A=)
n.427A=
n.448A=
c.323A= (p.Gln108=)
n.467A=
n.466A=
n.1046A=
n.2033A=
c.*102A= (n.*102A=)
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c.*301A= (n.*301A=)
c.419A= (p.Gln140=)
c.431A= (p.Gln144=)
c.65+2585A= (n.65+2585A=)
c.*326A= (n.*326A=)
n.457A=
n.30A=
n.440A=
n.410A=
c.67A= (p.Arg23=)
n.507A=
20g.44626463G>ACA409121279ADAn.446C>T
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.218+2584C>T (n.218+2584C>T)
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 dbSNP
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c.352C>A (p.Gln118Lys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.351C>A (p.Asn117Lys)
c.216+2585C>A (n.216+2585C>A)
n.425C>A
n.446C>A
c.321C>A (p.Asn107Lys)
n.465C>A
n.464C>A
n.1044C>A
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c.*100C>A (n.*100C>A)
n.642C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.417C>A (p.Asn139Lys)
c.429C>A (p.Asn143Lys)
c.65+2583C>A (n.65+2583C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
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c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.504A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.199A>C (p.Asn67His)
c.352A>C (p.Asn118His)
c.218+2581A>C (n.218+2581A>C)
n.2155A>C
c.430A>C (p.Asn144His)
c.349A>C (p.Asn117His)
c.216+2583A>C (n.216+2583A>C)
n.423A>C
n.444A>C
c.319A>C (p.Asn107His)
n.463A>C
n.462A>C
n.1042A>C
n.2029A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.640A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.415A>C (p.Asn139His)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.65+2581A>C (n.65+2581A>C)
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n.453A>C
n.26A>C
n.436A>C
n.406A>C
c.63A>C (p.Gly21=)
n.503A>C
20g.44626467C>ACA409121289ADAn.442G>T
c.198G>T (p.Trp66Cys)
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c.198G>C (p.Trp66Cys)
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c.218+2580G>C (n.218+2580G>C)
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c.348G>C (p.Trp116Cys)
c.216+2582G>C (n.216+2582G>C)
n.422G>C
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c.318G>C (p.Trp106Cys)
n.462G>C
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c.*97G>C (n.*97G>C)
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c.*296G>C (n.*296G>C)
c.414G>C (p.Trp138Cys)
c.426G>C (p.Trp142Cys)
c.65+2580G>C (n.65+2580G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
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n.405G>C
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.502G>C
20g.44626467C>TCA409121290ADAn.442G>A
c.198G>A (p.Trp66Ter)
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c.218+2580G>A (n.218+2580G>A)
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c.348G>A (p.Trp116Ter)
c.216+2582G>A (n.216+2582G>A)
n.422G>A
n.443G>A
c.318G>A (p.Trp106Ter)
n.462G>A
n.461G>A
n.1041G>A
n.2028G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.639G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.414G>A (p.Trp138Ter)
c.426G>A (p.Trp142Ter)
c.65+2580G>A (n.65+2580G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.452G>A
n.25G>A
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n.405G>A
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.502G>A
 COSMIC
20g.44626468C>ACA409121292ADAn.441G>T
c.197G>T (p.Trp66Leu)
c.350G>T (p.Trp117Leu)
c.218+2579G>T (n.218+2579G>T)
n.2153G>T
c.428G>T (p.Trp143Leu)
c.347G>T (p.Trp116Leu)
c.216+2581G>T (n.216+2581G>T)
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c.317G>T (p.Trp106Leu)
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n.1040G>T
n.2027G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
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c.*295G>T (n.*295G>T)
c.413G>T (p.Trp138Leu)
c.425G>T (p.Trp142Leu)
c.65+2579G>T (n.65+2579G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.451G>T
n.24G>T
n.434G>T
n.404G>T
c.61G>T (p.Gly21Ter)
n.501G>T
20g.44626468C=CA2365857567ADAn.441G=
c.197G= (p.Trp66=)
c.350G= (p.Trp117=)
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n.2153G=
c.428G= (p.Trp143=)
c.347G= (p.Trp116=)
c.216+2581G= (n.216+2581G=)
n.421G=
n.442G=
c.317G= (p.Trp106=)
n.461G=
n.460G=
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c.*96G= (n.*96G=)
n.638G=
c.*295G= (n.*295G=)
c.413G= (p.Trp138=)
c.425G= (p.Trp142=)
c.65+2579G= (n.65+2579G=)
c.*320G= (n.*320G=)
n.451G=
n.24G=
n.434G=
n.404G=
c.61G= (p.Gly21=)
n.501G=
20g.44626468C>GCA409121293ADAn.441G>C
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c.350G>C (p.Trp117Ser)
c.218+2579G>C (n.218+2579G>C)
n.2153G>C
c.428G>C (p.Trp143Ser)
c.347G>C (p.Trp116Ser)
c.216+2581G>C (n.216+2581G>C)
n.421G>C
n.442G>C
c.317G>C (p.Trp106Ser)
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n.460G>C
n.1040G>C
n.2027G>C
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n.638G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
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c.425G>C (p.Trp142Ser)
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c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.501G>C
20g.44626468C>TCA9871701ADAn.441G>A
c.197G>A (p.Trp66Ter)
c.350G>A (p.Trp117Ter)
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c.428G>A (p.Trp143Ter)
c.347G>A (p.Trp116Ter)
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n.461G>A
n.460G>A
n.1040G>A
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n.638G>A
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c.425G>A (p.Trp142Ter)
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n.434G>A
n.404G>A
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.501G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626469A=CA2365857568ADAn.440T=
c.196T= (p.Trp66=)
c.349T= (p.Trp117=)
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c.427T= (p.Trp143=)
c.346T= (p.Trp116=)
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c.316T= (p.Trp106=)
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c.*294T= (n.*294T=)
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n.23T=
n.433T=
n.403T=
c.60T= (p.Pro20=)
n.500T=
20g.44626469A>CCA409121294ADAn.440T>G
c.196T>G (p.Trp66Gly)
c.349T>G (p.Trp117Gly)
c.218+2578T>G (n.218+2578T>G)
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c.427T>G (p.Trp143Gly)
c.346T>G (p.Trp116Gly)
c.216+2580T>G (n.216+2580T>G)
n.420T>G
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n.460T>G
n.459T>G
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n.637T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
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c.424T>G (p.Trp142Gly)
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n.450T>G
n.23T>G
n.433T>G
n.403T>G
c.60T>G (p.Pro20=)
n.500T>G
20g.44626469A>GCA9871702ADAn.440T>C
c.196T>C (p.Trp66Arg)
c.349T>C (p.Trp117Arg)
c.218+2578T>C (n.218+2578T>C)
n.2152T>C
c.427T>C (p.Trp143Arg)
c.346T>C (p.Trp116Arg)
c.216+2580T>C (n.216+2580T>C)
n.420T>C
n.441T>C
c.316T>C (p.Trp106Arg)
n.460T>C
n.459T>C
n.1039T>C
n.2026T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.637T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
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c.424T>C (p.Trp142Arg)
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c.*319T>C (n.*319T>C)
n.450T>C
n.23T>C
n.433T>C
n.403T>C
c.60T>C (p.Pro20=)
n.500T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626469A>TCA409121295ADAn.440T>A
c.196T>A (p.Trp66Arg)
c.349T>A (p.Trp117Arg)
c.218+2578T>A (n.218+2578T>A)
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c.346T>A (p.Trp116Arg)
c.216+2580T>A (n.216+2580T>A)
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n.460T>A
n.459T>A
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n.637T>A
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c.424T>A (p.Trp142Arg)
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n.450T>A
n.23T>A
n.433T>A
n.403T>A
c.60T>A (p.Pro20=)
n.500T>A
20g.44626470G>ACA510594118ADAn.439C>T
c.195C>T (p.Pro65=)
c.348C>T (p.Pro116=)
c.218+2577C>T (n.218+2577C>T)
n.2151C>T
c.426C>T (p.Pro142=)
c.345C>T (p.Pro115=)
c.216+2579C>T (n.216+2579C>T)
n.419C>T
n.440C>T
c.315C>T (p.Pro105=)
n.459C>T
n.458C>T
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n.2025C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.636C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.411C>T (p.Pro137=)
c.423C>T (p.Pro141=)
c.65+2577C>T (n.65+2577C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.449C>T
n.22C>T
n.432C>T
n.402C>T
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.499C>T
20g.44626470G>CCA510594119ADAn.439C>G
c.195C>G (p.Pro65=)
c.348C>G (p.Pro116=)
c.218+2577C>G (n.218+2577C>G)
n.2151C>G
c.426C>G (p.Pro142=)
c.345C>G (p.Pro115=)
c.216+2579C>G (n.216+2579C>G)
n.419C>G
n.440C>G
c.315C>G (p.Pro105=)
n.459C>G
n.458C>G
n.1038C>G
n.2025C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.636C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.411C>G (p.Pro137=)
c.423C>G (p.Pro141=)
c.65+2577C>G (n.65+2577C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.449C>G
n.22C>G
n.432C>G
n.402C>G
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.499C>G
 ClinVar dbSNP
20g.44626470G>TCA510594121ADAn.439C>A
c.195C>A (p.Pro65=)
c.348C>A (p.Pro116=)
c.218+2577C>A (n.218+2577C>A)
n.2151C>A
c.426C>A (p.Pro142=)
c.345C>A (p.Pro115=)
c.216+2579C>A (n.216+2579C>A)
n.419C>A
n.440C>A
c.315C>A (p.Pro105=)
n.459C>A
n.458C>A
n.1038C>A
n.2025C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.636C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.411C>A (p.Pro137=)
c.423C>A (p.Pro141=)
c.65+2577C>A (n.65+2577C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.449C>A
n.22C>A
n.432C>A
n.402C>A
c.59C>A (p.Pro20His)
n.499C>A
20g.44626471G>ACA409121296ADAn.438C>T
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.218+2576C>T (n.218+2576C>T)
n.2150C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.216+2578C>T (n.216+2578C>T)
n.418C>T
n.439C>T
c.314C>T (p.Pro105Leu)
n.458C>T
n.457C>T
n.1037C>T
n.2024C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.635C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.65+2576C>T (n.65+2576C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.448C>T
n.21C>T
n.431C>T
n.401C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.498C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.44626471G>CCA409121297ADAn.438C>G
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.218+2576C>G (n.218+2576C>G)
n.2150C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.216+2578C>G (n.216+2578C>G)
n.418C>G
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c.314C>G (p.Pro105Arg)
n.458C>G
n.457C>G
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c.*93C>G (n.*93C>G)
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c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.65+2576C>G (n.65+2576C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.448C>G
n.21C>G
n.431C>G
n.401C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.498C>G
20g.44626471G=CA2365857569ADAn.438C=
c.194C= (p.Pro65=)
c.347C= (p.Pro116=)
c.218+2576C= (n.218+2576C=)
n.2150C=
c.425C= (p.Pro142=)
c.344C= (p.Pro115=)
c.216+2578C= (n.216+2578C=)
n.418C=
n.439C=
c.314C= (p.Pro105=)
n.458C=
n.457C=
n.1037C=
n.2024C=
c.*93C= (n.*93C=)
n.635C=
c.*292C= (n.*292C=)
c.410C= (p.Pro137=)
c.422C= (p.Pro141=)
c.65+2576C= (n.65+2576C=)
c.*317C= (n.*317C=)
n.448C=
n.21C=
n.431C=
n.401C=
c.58C= (p.Pro20=)
n.498C=
20g.44626471G>TCA9871703ADAn.438C>A
c.194C>A (p.Pro65His)
c.347C>A (p.Pro116His)
c.218+2576C>A (n.218+2576C>A)
n.2150C>A
c.425C>A (p.Pro142His)
c.344C>A (p.Pro115His)
c.216+2578C>A (n.216+2578C>A)
n.418C>A
n.439C>A
c.314C>A (p.Pro105His)
n.458C>A
n.457C>A
n.1037C>A
n.2024C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.635C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.410C>A (p.Pro137His)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.65+2576C>A (n.65+2576C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.448C>A
n.21C>A
n.431C>A
n.401C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.498C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626472G>ACA9871704ADAn.437C>T
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.218+2575C>T (n.218+2575C>T)
n.2149C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.216+2577C>T (n.216+2577C>T)
n.417C>T
n.438C>T
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.457C>T
n.456C>T
n.1036C>T
n.2023C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.634C>T
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.65+2575C>T (n.65+2575C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.447C>T
n.20C>T
n.430C>T
n.400C>T
c.57C>T (p.Ser19=)
n.497C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626472G>CCA409121298ADAn.437C>G
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.218+2575C>G (n.218+2575C>G)
n.2149C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.216+2577C>G (n.216+2577C>G)
n.417C>G
n.438C>G
c.313C>G (p.Pro105Ala)
n.457C>G
n.456C>G
n.1036C>G
n.2023C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.634C>G
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.65+2575C>G (n.65+2575C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.447C>G
n.20C>G
n.430C>G
n.400C>G
c.57C>G (p.Ser19=)
n.497C>G
 dbSNP
20g.44626472G=CA2365857570ADAn.437C=
c.193C= (p.Pro65=)
c.346C= (p.Pro116=)
c.218+2575C= (n.218+2575C=)
n.2149C=
c.424C= (p.Pro142=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.216+2577C= (n.216+2577C=)
n.417C=
n.438C=
c.313C= (p.Pro105=)
n.457C=
n.456C=
n.1036C=
n.2023C=
c.*92C= (n.*92C=)
n.634C=
c.*291C= (n.*291C=)
c.409C= (p.Pro137=)
c.421C= (p.Pro141=)
c.65+2575C= (n.65+2575C=)
c.*316C= (n.*316C=)
n.447C=
n.20C=
n.430C=
n.400C=
c.57C= (p.Ser19=)
n.497C=
20g.44626472G>TCA409121299ADAn.437C>A
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.218+2575C>A (n.218+2575C>A)
n.2149C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.216+2577C>A (n.216+2577C>A)
n.417C>A
n.438C>A
c.313C>A (p.Pro105Thr)
n.457C>A
n.456C>A
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n.455T>A
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c.*90T>A (n.*90T>A)
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c.*289T>A (n.*289T>A)
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n.494A>C
20g.44626476T>ACA510594143ADAn.433A>T
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n.413A>T
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n.2019A>T
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n.443A>T
n.16A>T
n.426A>T
n.396A>T
c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.493A>T
20g.44626476T>CCA510594146ADAn.433A>G
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c.420A>C (p.Pro140=)
c.339A>C (p.Pro113=)
c.216+2573A>C (n.216+2573A>C)
n.413A>C
n.434A>C
c.309A>C (p.Pro103=)
n.453A>C
n.452A>C
n.1032A>C
n.2019A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.630A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.405A>C (p.Pro135=)
c.417A>C (p.Pro139=)
c.65+2571A>C (n.65+2571A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.443A>C
n.16A>C
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c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.493A>C
20g.44626477G>ACA409121307ADAn.432C>T
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c.52C= (p.Gln18=)
n.492C=
20g.44626477G>TCA9871705ADAn.432C>A
c.188C>A (p.Pro63Gln)
c.341C>A (p.Pro114Gln)
c.218+2570C>A (n.218+2570C>A)
n.2144C>A
c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.216+2572C>A (n.216+2572C>A)
n.412C>A
n.433C>A
c.308C>A (p.Pro103Gln)
n.452C>A
n.451C>A
n.1031C>A
n.2018C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.629C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.404C>A (p.Pro135Gln)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
c.65+2570C>A (n.65+2570C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.442C>A
n.15C>A
n.425C>A
n.395C>A
c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.492C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626478G>ACA409121309ADAn.431C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.218+2569C>T (n.218+2569C>T)
n.2143C>T
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.216+2571C>T (n.216+2571C>T)
n.411C>T
n.432C>T
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n.451C>T
n.450C>T
n.1030C>T
n.2017C>T
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n.491C>T
 gnomAD v4
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c.340C>A (p.Pro114Thr)
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c.337C>A (p.Pro113Thr)
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c.415C>A (p.Pro139Thr)
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n.491C>A
20g.44626479C>ACA409121312ADAn.430G>T
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n.410G>T
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n.450G>T
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20g.44626479C>GCA409121313ADAn.430G>C
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c.*85G>C (n.*85G>C)
n.627G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
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n.393G>C
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n.490G>C
20g.44626479C>TCA510594157ADAn.430G>A
c.186G>A (p.Glu62=)
c.339G>A (p.Glu113=)
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n.2142G>A
c.417G>A (p.Glu139=)
c.336G>A (p.Glu112=)
c.216+2570G>A (n.216+2570G>A)
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n.431G>A
c.306G>A (p.Glu102=)
n.450G>A
n.449G>A
n.1029G>A
n.2016G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.627G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.402G>A (p.Glu134=)
c.414G>A (p.Glu138=)
c.65+2568G>A (n.65+2568G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.440G>A
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n.490G>A
 gnomAD v4
20g.44626480T>ACA409121316ADAn.429A>T
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c.413A>T (p.Glu138Val)
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n.439A>T
n.12A>T
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n.392A>T
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n.489A>T
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c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.218+2567A>G (n.218+2567A>G)
n.2141A>G
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.216+2569A>G (n.216+2569A>G)
n.409A>G
n.430A>G
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.449A>G
n.448A>G
n.1028A>G
n.2015A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.626A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.65+2567A>G (n.65+2567A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.439A>G
n.12A>G
n.422A>G
n.392A>G
c.49A>G (p.Ser17Gly)
n.489A>G
20g.44626480T>GCA409121315ADAn.429A>C
c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.218+2567A>C (n.218+2567A>C)
n.2141A>C
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.216+2569A>C (n.216+2569A>C)
n.409A>C
n.430A>C
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.449A>C
n.448A>C
n.1028A>C
n.2015A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.626A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
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n.392A>C
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n.489A>C
20g.44626481C>ACA409121317ADAn.428G>T
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n.488G>T
 ClinVar dbSNP
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n.447G=
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c.*83G= (n.*83G=)
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c.*282G= (n.*282G=)
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c.412G= (p.Glu138=)
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n.11G=
n.421G=
n.391G=
c.48G= (p.Trp16=)
n.488G=
20g.44626481C>GCA409121318ADAn.428G>C
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c.337G>C (p.Glu113Gln)
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n.2140G>C
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
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n.408G>C
n.429G>C
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.448G>C
n.447G>C
n.1027G>C
n.2014G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.625G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.65+2566G>C (n.65+2566G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.438G>C
n.11G>C
n.421G>C
n.391G>C
c.48G>C (p.Trp16Cys)
n.488G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626481C>TCA409121319ADAn.428G>A
c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.218+2566G>A (n.218+2566G>A)
n.2140G>A
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.216+2568G>A (n.216+2568G>A)
n.408G>A
n.429G>A
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.448G>A
n.447G>A
n.1027G>A
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c.*83G>A (n.*83G>A)
n.625G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.65+2566G>A (n.65+2566G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.438G>A
n.11G>A
n.421G>A
n.391G>A
c.48G>A (p.Trp16Ter)
n.488G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626482C>ACA510594168ADAn.427G>T
c.183G>T (p.Val61=)
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n.2139G>T
c.414G>T (p.Val138=)
c.333G>T (p.Val111=)
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n.407G>T
n.428G>T
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n.447G>T
n.446G>T
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c.*82G>T (n.*82G>T)
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c.*281G>T (n.*281G>T)
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n.390G>T
c.47G>T (p.Trp16Leu)
n.487G>T
20g.44626482C>GCA510594170ADAn.427G>C
c.183G>C (p.Val61=)
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c.47G>C (p.Trp16Ser)
n.487G>C
20g.44626482C>TCA510594172ADAn.427G>A
c.183G>A (p.Val61=)
c.336G>A (p.Val112=)
c.218+2565G>A (n.218+2565G>A)
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c.414G>A (p.Val138=)
c.333G>A (p.Val111=)
c.216+2567G>A (n.216+2567G>A)
n.407G>A
n.428G>A
c.303G>A (p.Val101=)
n.447G>A
n.446G>A
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n.2013G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
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c.399G>A (p.Val133=)
c.411G>A (p.Val137=)
c.65+2565G>A (n.65+2565G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.437G>A
n.10G>A
n.420G>A
n.390G>A
c.47G>A (p.Trp16Ter)
n.487G>A
20g.44626483A=CA2365857574ADAn.426T=
c.182T= (p.Val61=)
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c.410T= (p.Val137=)
c.65+2564T= (n.65+2564T=)
c.*305T= (n.*305T=)
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n.9T=
n.419T=
n.389T=
c.46T= (p.Trp16=)
n.486T=
20g.44626483A>CCA409121320ADAn.426T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.218+2564T>G (n.218+2564T>G)
n.2138T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.216+2566T>G (n.216+2566T>G)
n.406T>G
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c.302T>G (p.Val101Gly)
n.446T>G
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c.410T>G (p.Val137Gly)
c.65+2564T>G (n.65+2564T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.436T>G
n.9T>G
n.419T>G
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20g.44626487T>GCA409121331ADAn.422A>C
c.178A>C (p.Lys60Gln)
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20g.44626487T=CA2365857577ADAn.422A=
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20g.44626488G>ACA510594194ADAn.421C>T
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n.481C>T
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n.2133C>A
c.408C>A (p.Ser136=)
c.327C>A (p.Ser109=)
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n.401C>A
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n.441C>A
n.440C>A
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n.421C>A
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n.440C>A
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n.480C>A
20g.44626490A>CCA409121335ADAn.419T>G
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n.479T>G
20g.44626490A>GCA409121336ADAn.419T>C
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n.479T>C
20g.44626490A>TCA409121337ADAn.419T>A
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n.479T>A
20g.44626491G>ACA510594207ADAn.418C>T
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n.478C>T
 gnomAD v4
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c.324C>A (p.Asn108Lys)
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n.398C>A
n.419C>A
c.294C>A (p.Asn98Lys)
n.438C>A
n.437C>A
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c.*272C>A (n.*272C>A)
c.390C>A (p.Asn130Lys)
c.402C>A (p.Asn134Lys)
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n.428C>A
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n.478C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.477A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626492T>GCA409121341ADAn.417A>C
c.173A>C (p.Asn58Thr)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.218+2555A>C (n.218+2555A>C)
n.2129A>C
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c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.216+2557A>C (n.216+2557A>C)
n.397A>C
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c.293A>C (p.Asn98Thr)
n.437A>C
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c.*72A>C (n.*72A>C)
n.614A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.65+2555A>C (n.65+2555A>C)
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n.427A>C
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c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.477A>C
20g.44626492T=CA2365857580ADAn.417A=
c.173A= (p.Asn58=)
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c.37A= (p.Thr13=)
n.477A=
20g.44626493T>ACA409121342ADAn.416A>T
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
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c.322A>T (p.Asn108Tyr)
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c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.65+2554A>T (n.65+2554A>T)
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n.409A>T
n.379A>T
c.36A>T (p.Pro12=)
n.476A>T
20g.44626493T>CCA409121344ADAn.416A>G
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n.476A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.36A>C (p.Pro12=)
n.476A>C
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c.172A= (p.Asn58=)
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20g.44626494G>ACA510594219ADAn.415C>T
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n.425C>T
n.408C>T
n.378C>T
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.475C>T
 ClinVar
20g.44626494G>CCA510594217ADAn.415C>G
c.171C>G (p.Ala57=)
c.324C>G (p.Ala108=)
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n.2127C>G
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c.399C>G (p.Ala133=)
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n.425C>G
n.408C>G
n.378C>G
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.475C>G
20g.44626494G>TCA510594215ADAn.415C>A
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c.402C>A (p.Ala134=)
c.321C>A (p.Ala107=)
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n.395C>A
n.416C>A
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n.408C>A
n.378C>A
c.35C>A (p.Pro12Gln)
n.475C>A
20g.44626495delCA2652991414ADAn.415del
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n.2127del
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n.395del
n.416del
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n.435del
n.434del
n.1014del
n.2001del
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c.*269del (n.*269del)
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c.399del (p.Asn134ThrfsTer24)
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n.425del
n.408del
n.378del
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n.475del
 gnomAD v4
20g.44626495G>ACA409121345ADAn.414C>T
c.170C>T (p.Ala57Val)
c.323C>T (p.Ala108Val)
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n.2126C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
c.216+2554C>T (n.216+2554C>T)
n.394C>T
n.415C>T
c.290C>T (p.Ala97Val)
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n.433C>T
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c.398C>T (p.Ala133Val)
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n.424C>T
n.407C>T
n.377C>T
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.474C>T
 COSMIC
20g.44626495G>CCA409121346ADAn.414C>G
c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.218+2552C>G (n.218+2552C>G)
n.2126C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
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n.415C>G
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n.434C>G
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n.424C>G
n.407C>G
n.377C>G
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.474C>G
20g.44626495G=CA2365857582ADAn.414C=
c.170C= (p.Ala57=)
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c.401C= (p.Ala134=)
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n.474C=
20g.44626495G>TCA315442028ADAn.414C>A
c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.323C>A (p.Ala108Asp)
c.218+2552C>A (n.218+2552C>A)
n.2126C>A
c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.216+2554C>A (n.216+2554C>A)
n.394C>A
n.415C>A
c.290C>A (p.Ala97Asp)
n.434C>A
n.433C>A
n.1013C>A
n.2000C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.611C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.65+2552C>A (n.65+2552C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.424C>A
n.407C>A
n.377C>A
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.474C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626496C>ACA409121347ADAn.413G>T
c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.218+2551G>T (n.218+2551G>T)
n.2125G>T
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n.393G>T
n.414G>T
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n.433G>T
n.432G>T
n.1012G>T
n.1999G>T
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c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.65+2551G>T (n.65+2551G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.423G>T
n.406G>T
n.376G>T
c.33G>T (p.Trp11Cys)
n.473G>T
20g.44626496C>GCA409121348ADAn.413G>C
c.169G>C (p.Ala57Pro)
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n.393G>C
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c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.433G>C
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c.397G>C (p.Ala133Pro)
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n.376G>C
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n.473G>C
20g.44626496C>TCA409121349ADAn.413G>A
c.169G>A (p.Ala57Thr)
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n.2125G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
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n.393G>A
n.414G>A
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.433G>A
n.432G>A
n.1012G>A
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n.610G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.65+2551G>A (n.65+2551G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.423G>A
n.406G>A
n.376G>A
c.33G>A (p.Trp11Ter)
n.473G>A
 gnomAD v4
20g.44626497delCA2580098216ADAn.413del
c.169del (p.Ala57ProfsTer25)
c.322del (p.Ala108ProfsTer25)
c.218+2551del (n.218+2551del)
n.2125del
c.400del (p.Ala134ProfsTer25)
c.319del (p.Ala107ProfsTer25)
c.322del (p.Ala108ProfsTer?)
c.216+2553del (n.216+2553del)
n.393del
n.414del
c.289del (p.Ala97ProfsTer?)
n.433del
n.432del
n.1012del
n.1999del
c.*68del (n.*68del)
n.610del
c.*267del (n.*267del)
c.385del (p.Ala129ProfsTer25)
c.397del (p.Ala133ProfsTer25)
c.65+2551del (n.65+2551del)
c.*292del (n.*292del)
n.423del
n.406del
n.376del
c.33del (p.Trp11CysfsTer14)
n.473del
 ClinVar
20g.44626497C>ACA510594231ADAn.412G>T
c.168G>T (p.Leu56=)
c.321G>T (p.Leu107=)
c.218+2550G>T (n.218+2550G>T)
n.2124G>T
c.399G>T (p.Leu133=)
c.318G>T (p.Leu106=)
c.216+2552G>T (n.216+2552G>T)
n.392G>T
n.413G>T
c.288G>T (p.Leu96=)
n.432G>T
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n.1011G>T
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c.*67G>T (n.*67G>T)
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c.*266G>T (n.*266G>T)
c.384G>T (p.Leu128=)
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c.65+2550G>T (n.65+2550G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.422G>T
n.405G>T
n.375G>T
c.32G>T (p.Trp11Leu)
n.472G>T
20g.44626497C>GCA510594229ADAn.412G>C
c.168G>C (p.Leu56=)
c.321G>C (p.Leu107=)
c.218+2550G>C (n.218+2550G>C)
n.2124G>C
c.399G>C (p.Leu133=)
c.318G>C (p.Leu106=)
c.216+2552G>C (n.216+2552G>C)
n.392G>C
n.413G>C
c.288G>C (p.Leu96=)
n.432G>C
n.431G>C
n.1011G>C
n.1998G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
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c.384G>C (p.Leu128=)
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c.65+2550G>C (n.65+2550G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.422G>C
n.405G>C
n.375G>C
c.32G>C (p.Trp11Ser)
n.472G>C
20g.44626497C>TCA510594227ADAn.412G>A
c.168G>A (p.Leu56=)
c.321G>A (p.Leu107=)
c.218+2550G>A (n.218+2550G>A)
n.2124G>A
c.399G>A (p.Leu133=)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.216+2552G>A (n.216+2552G>A)
n.392G>A
n.413G>A
c.288G>A (p.Leu96=)
n.432G>A
n.431G>A
n.1011G>A
n.1998G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.609G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.384G>A (p.Leu128=)
c.396G>A (p.Leu132=)
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c.32G>A (p.Trp11Ter)
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n.471T>G
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n.471T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626498A>TCA409121351ADAn.411T>A
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c.315G>A (p.Leu105=)
c.216+2549G>A (n.216+2549G>A)
n.389G>A
n.410G>A
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n.429G>A
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c.393G>A (p.Leu131=)
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n.419G>A
n.402G>A
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n.469G>A
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n.428T>G
n.427T>G
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c.*262T>G (n.*262T>G)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
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c.65+2546T>G (n.65+2546T>G)
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n.418T>G
n.401T>G
n.371T>G
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n.468T>G
20g.44626501A>GCA409121355ADAn.408T>C
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c.218+2546T>C (n.218+2546T>C)
n.2120T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
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n.388T>C
n.409T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.428T>C
n.427T>C
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n.1994T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
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c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
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c.*287T>C (n.*287T>C)
n.418T>C
n.401T>C
n.371T>C
c.28T>C (p.Cys10Arg)
n.468T>C
20g.44626501A>TCA409121356ADAn.408T>A
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c.216+2548T>A (n.216+2548T>A)
n.388T>A
n.409T>A
c.284T>A (p.Leu95Gln)
n.428T>A
n.427T>A
n.1007T>A
n.1994T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.605T>A
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.380T>A (p.Leu127Gln)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.65+2546T>A (n.65+2546T>A)
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.418T>A
n.401T>A
n.371T>A
c.28T>A (p.Cys10Ser)
n.468T>A
20g.44626502G>ACA510594252ADAn.407C>T
c.163C>T (p.Leu55=)
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c.394C>T (p.Leu132=)
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n.387C>T
n.408C>T
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n.426C>T
n.1006C>T
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c.*261C>T (n.*261C>T)
c.379C>T (p.Leu127=)
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n.387C>G
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n.427C>G
n.426C>G
n.1006C>G
n.1993C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.604C>G
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c.379C>G (p.Leu127Val)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.65+2545C>G (n.65+2545C>G)
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 dbSNP
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n.[400A>G;426C>G]
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n.[391A>G;417C>G]
n.[374A>G;400C>G]
n.[344A>G;370C>G]
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n.[441A>G;467C>G]
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20g.44626502G>TCA409121357ADAn.407C>A
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c.216+2547C>A (n.216+2547C>A)
n.387C>A
n.408C>A
c.283C>A (p.Leu95Met)
n.427C>A
n.426C>A
n.1006C>A
n.1993C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.604C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.379C>A (p.Leu127Met)
c.391C>A (p.Leu131Met)
c.65+2545C>A (n.65+2545C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.417C>A
n.400C>A
n.370C>A
c.27C>A (p.Thr9=)
n.467C>A
20g.44626503G>ACA510594257ADAn.406C>T
c.162C>T (p.His54=)
c.315C>T (p.His105=)
c.218+2544C>T (n.218+2544C>T)
n.2118C>T
c.393C>T (p.His131=)
c.312C>T (p.His104=)
c.216+2546C>T (n.216+2546C>T)
n.386C>T
n.407C>T
c.282C>T (p.His94=)
n.426C>T
n.425C>T
n.1005C>T
n.1992C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.603C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.378C>T (p.His126=)
c.390C>T (p.His130=)
c.65+2544C>T (n.65+2544C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.416C>T
n.399C>T
n.369C>T
c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.466C>T
 ClinVar
20g.44626503G>CCA409121358ADAn.406C>G
c.162C>G (p.His54Gln)
c.315C>G (p.His105Gln)
c.218+2544C>G (n.218+2544C>G)
n.2118C>G
c.393C>G (p.His131Gln)
c.312C>G (p.His104Gln)
c.216+2546C>G (n.216+2546C>G)
n.386C>G
n.407C>G
c.282C>G (p.His94Gln)
n.426C>G
n.425C>G
n.1005C>G
n.1992C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.603C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.378C>G (p.His126Gln)
c.390C>G (p.His130Gln)
c.65+2544C>G (n.65+2544C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.416C>G
n.399C>G
n.369C>G
c.26C>G (p.Thr9Ser)
n.466C>G
20g.44626503G>TCA409121359ADAn.406C>A
c.162C>A (p.His54Gln)
c.315C>A (p.His105Gln)
c.218+2544C>A (n.218+2544C>A)
n.2118C>A
c.393C>A (p.His131Gln)
c.312C>A (p.His104Gln)
c.216+2546C>A (n.216+2546C>A)
n.386C>A
n.407C>A
c.282C>A (p.His94Gln)
n.426C>A
n.425C>A
n.1005C>A
n.1992C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.603C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.378C>A (p.His126Gln)
c.390C>A (p.His130Gln)
c.65+2544C>A (n.65+2544C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.416C>A
n.399C>A
n.369C>A
c.26C>A (p.Thr9Asn)
n.466C>A
20g.44626504delCA2695229811ADAn.405del
c.161del (p.His54ProfsTer28)
c.314del (p.His105ProfsTer28)
c.218+2543del (n.218+2543del)
n.2117del
c.392del (p.His131ProfsTer28)
c.311del (p.His104ProfsTer28)
c.314del (p.His105ProfsTer?)
c.216+2545del (n.216+2545del)
n.385del
n.406del
c.281del (p.His94ProfsTer?)
n.425del
n.424del
n.1004del
n.1991del
c.*60del (n.*60del)
n.602del
c.*259del (n.*259del)
c.377del (p.His126ProfsTer28)
c.389del (p.His130ProfsTer28)
c.65+2543del (n.65+2543del)
c.*284del (n.*284del)
n.415del
n.398del
n.368del
c.25del (p.Thr9ProfsTer16)
n.465del
20g.44626504T>ACA409121360ADAn.405A>T
c.161A>T (p.His54Leu)
c.314A>T (p.His105Leu)
c.218+2543A>T (n.218+2543A>T)
n.2117A>T
c.392A>T (p.His131Leu)
c.311A>T (p.His104Leu)
c.216+2545A>T (n.216+2545A>T)
n.385A>T
n.406A>T
c.281A>T (p.His94Leu)
n.425A>T
n.424A>T
n.1004A>T
n.1991A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.602A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.377A>T (p.His126Leu)
c.389A>T (p.His130Leu)
c.65+2543A>T (n.65+2543A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.415A>T
n.398A>T
n.368A>T
c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.465A>T
20g.44626504T>CCA409121361ADAn.405A>G
c.161A>G (p.His54Arg)
c.314A>G (p.His105Arg)
c.218+2543A>G (n.218+2543A>G)
n.2117A>G
c.392A>G (p.His131Arg)
c.311A>G (p.His104Arg)
c.216+2545A>G (n.216+2545A>G)
n.385A>G
n.406A>G
c.281A>G (p.His94Arg)
n.425A>G
n.424A>G
n.1004A>G
n.1991A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.602A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.377A>G (p.His126Arg)
c.389A>G (p.His130Arg)
c.65+2543A>G (n.65+2543A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.415A>G
n.398A>G
n.368A>G
c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.465A>G
 dbSNP
20g.44626504T>GCA409121362ADAn.405A>C
c.161A>C (p.His54Pro)
c.314A>C (p.His105Pro)
c.218+2543A>C (n.218+2543A>C)
n.2117A>C
c.392A>C (p.His131Pro)
c.311A>C (p.His104Pro)
c.216+2545A>C (n.216+2545A>C)
n.385A>C
n.406A>C
c.281A>C (p.His94Pro)
n.425A>C
n.424A>C
n.1004A>C
n.1991A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.602A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.377A>C (p.His126Pro)
c.389A>C (p.His130Pro)
c.65+2543A>C (n.65+2543A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.415A>C
n.398A>C
n.368A>C
c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.465A>C
20g.44626505G>ACA9871709ADAn.404C>T
c.160C>T (p.His54Tyr)
c.313C>T (p.His105Tyr)
c.218+2542C>T (n.218+2542C>T)
n.2116C>T
c.391C>T (p.His131Tyr)
c.310C>T (p.His104Tyr)
c.216+2544C>T (n.216+2544C>T)
n.384C>T
n.405C>T
c.280C>T (p.His94Tyr)
n.424C>T
n.423C>T
n.1003C>T
n.1990C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.601C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.376C>T (p.His126Tyr)
c.388C>T (p.His130Tyr)
c.65+2542C>T (n.65+2542C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.414C>T
n.397C>T
n.367C>T
c.24C>T (p.Arg8=)
n.464C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626505G>CCA409121363ADAn.404C>G
c.160C>G (p.His54Asp)
c.313C>G (p.His105Asp)
c.218+2542C>G (n.218+2542C>G)
n.2116C>G
c.391C>G (p.His131Asp)
c.310C>G (p.His104Asp)
c.216+2544C>G (n.216+2544C>G)
n.384C>G
n.405C>G
c.280C>G (p.His94Asp)
n.424C>G
n.423C>G
n.1003C>G
n.1990C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.601C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.376C>G (p.His126Asp)
c.388C>G (p.His130Asp)
c.65+2542C>G (n.65+2542C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.414C>G
n.397C>G
n.367C>G
c.24C>G (p.Arg8=)
n.464C>G
20g.44626505G=CA2365857585ADAn.404C=
c.160C= (p.His54=)
c.313C= (p.His105=)
c.218+2542C= (n.218+2542C=)
n.2116C=
c.391C= (p.His131=)
c.310C= (p.His104=)
c.216+2544C= (n.216+2544C=)
n.384C=
n.405C=
c.280C= (p.His94=)
n.424C=
n.423C=
n.1003C=
n.1990C=
c.*59C= (n.*59C=)
n.601C=
c.*258C= (n.*258C=)
c.376C= (p.His126=)
c.388C= (p.His130=)
c.65+2542C= (n.65+2542C=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.414C=
n.397C=
n.367C=
c.24C= (p.Arg8=)
n.464C=
20g.44626505G>TCA409121364ADAn.404C>A
c.160C>A (p.His54Asn)
c.313C>A (p.His105Asn)
c.218+2542C>A (n.218+2542C>A)
n.2116C>A
c.391C>A (p.His131Asn)
c.310C>A (p.His104Asn)
c.216+2544C>A (n.216+2544C>A)
n.384C>A
n.405C>A
c.280C>A (p.His94Asn)
n.424C>A
n.423C>A
n.1003C>A
n.1990C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.601C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.376C>A (p.His126Asn)
c.388C>A (p.His130Asn)
c.65+2542C>A (n.65+2542C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.414C>A
n.397C>A
n.367C>A
c.24C>A (p.Arg8=)
n.464C>A
20g.44626506C>ACA510594269ADAn.403G>T
c.159G>T (p.Pro53=)
c.312G>T (p.Pro104=)
c.218+2541G>T (n.218+2541G>T)
n.2115G>T
c.390G>T (p.Pro130=)
c.309G>T (p.Pro103=)
c.216+2543G>T (n.216+2543G>T)
n.383G>T
n.404G>T
c.279G>T (p.Pro93=)
n.423G>T
n.422G>T
n.1002G>T
n.1989G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.600G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.375G>T (p.Pro125=)
c.387G>T (p.Pro129=)
c.65+2541G>T (n.65+2541G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.413G>T
n.396G>T
n.366G>T
c.23G>T (p.Arg8Leu)
n.463G>T
20g.44626506C=CA2365857586ADAn.403G=
c.159G= (p.Pro53=)
c.312G= (p.Pro104=)
c.218+2541G= (n.218+2541G=)
n.2115G=
c.390G= (p.Pro130=)
c.309G= (p.Pro103=)
c.216+2543G= (n.216+2543G=)
n.383G=
n.404G=
c.279G= (p.Pro93=)
n.423G=
n.422G=
n.1002G=
n.1989G=
c.*58G= (n.*58G=)
n.600G=
c.*257G= (n.*257G=)
c.375G= (p.Pro125=)
c.387G= (p.Pro129=)
c.65+2541G= (n.65+2541G=)
c.*282G= (n.*282G=)
n.413G=
n.396G=
n.366G=
c.23G= (p.Arg8=)
n.463G=
20g.44626506C>GCA510594270ADAn.403G>C
c.159G>C (p.Pro53=)
c.312G>C (p.Pro104=)
c.218+2541G>C (n.218+2541G>C)
n.2115G>C
c.390G>C (p.Pro130=)
c.309G>C (p.Pro103=)
c.216+2543G>C (n.216+2543G>C)
n.383G>C
n.404G>C
c.279G>C (p.Pro93=)
n.423G>C
n.422G>C
n.1002G>C
n.1989G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.600G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.375G>C (p.Pro125=)
c.387G>C (p.Pro129=)
c.65+2541G>C (n.65+2541G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.413G>C
n.396G>C
n.366G>C
c.23G>C (p.Arg8Pro)
n.463G>C
20g.44626506C>TCA9871710ADAn.403G>A
c.159G>A (p.Pro53=)
c.312G>A (p.Pro104=)
c.218+2541G>A (n.218+2541G>A)
n.2115G>A
c.390G>A (p.Pro130=)
c.309G>A (p.Pro103=)
c.216+2543G>A (n.216+2543G>A)
n.383G>A
n.404G>A
c.279G>A (p.Pro93=)
n.423G>A
n.422G>A
n.1002G>A
n.1989G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.600G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.375G>A (p.Pro125=)
c.387G>A (p.Pro129=)
c.65+2541G>A (n.65+2541G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.413G>A
n.396G>A
n.366G>A
c.23G>A (p.Arg8His)
n.463G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626507G>ACA409121365ADAn.402C>T
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.218+2540C>T (n.218+2540C>T)
n.2114C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.216+2542C>T (n.216+2542C>T)
n.382C>T
n.403C>T
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.422C>T
n.421C>T
n.1001C>T
n.1988C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.599C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.65+2540C>T (n.65+2540C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.412C>T
n.395C>T
n.365C>T
c.22C>T (p.Arg8Cys)
n.462C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44626507G>CCA409121366ADAn.402C>G
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.218+2540C>G (n.218+2540C>G)
n.2114C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.216+2542C>G (n.216+2542C>G)
n.382C>G
n.403C>G
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.422C>G
n.421C>G
n.1001C>G
n.1988C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.599C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.65+2540C>G (n.65+2540C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.412C>G
n.395C>G
n.365C>G
c.22C>G (p.Arg8Gly)
n.462C>G
 dbSNP gnomAD v2
20g.44626507G=CA2365857587ADAn.402C=
c.158C= (p.Pro53=)
c.311C= (p.Pro104=)
c.218+2540C= (n.218+2540C=)
n.2114C=
c.389C= (p.Pro130=)
c.308C= (p.Pro103=)
c.216+2542C= (n.216+2542C=)
n.382C=
n.403C=
c.278C= (p.Pro93=)
n.422C=
n.421C=
n.1001C=
n.1988C=
c.*57C= (n.*57C=)
n.599C=
c.*256C= (n.*256C=)
c.374C= (p.Pro125=)
c.386C= (p.Pro129=)
c.65+2540C= (n.65+2540C=)
c.*281C= (n.*281C=)
n.412C=
n.395C=
n.365C=
c.22C= (p.Arg8=)
n.462C=
20g.44626507G>TCA409121367ADAn.402C>A
c.158C>A (p.Pro53Gln)
c.311C>A (p.Pro104Gln)
c.218+2540C>A (n.218+2540C>A)
n.2114C>A
c.389C>A (p.Pro130Gln)
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.216+2542C>A (n.216+2542C>A)
n.382C>A
n.403C>A
c.278C>A (p.Pro93Gln)
n.422C>A
n.421C>A
n.1001C>A
n.1988C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.599C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.374C>A (p.Pro125Gln)
c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.65+2540C>A (n.65+2540C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.412C>A
n.395C>A
n.365C>A
c.22C>A (p.Arg8Ser)
n.462C>A
20g.44626508G>ACA409121370ADAn.401C>T
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.218+2539C>T (n.218+2539C>T)
n.2113C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.216+2541C>T (n.216+2541C>T)
n.381C>T
n.402C>T
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.421C>T
n.420C>T
n.1000C>T
n.1987C>T
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.598C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.65+2539C>T (n.65+2539C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.411C>T
n.394C>T
n.364C>T
c.21C>T (p.Val7=)
n.461C>T
20g.44626508G>CCA409121369ADAn.401C>G
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.218+2539C>G (n.218+2539C>G)
n.2113C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.216+2541C>G (n.216+2541C>G)
n.381C>G
n.402C>G
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.421C>G
n.420C>G
n.1000C>G
n.1987C>G
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.598C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.65+2539C>G (n.65+2539C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.411C>G
n.394C>G
n.364C>G
c.21C>G (p.Val7=)
n.461C>G
20g.44626508G>TCA409121368ADAn.401C>A
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.218+2539C>A (n.218+2539C>A)
n.2113C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.216+2541C>A (n.216+2541C>A)
n.381C>A
n.402C>A
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.421C>A
n.420C>A
n.1000C>A
n.1987C>A
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.598C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.65+2539C>A (n.65+2539C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.411C>A
n.394C>A
n.364C>A
c.21C>A (p.Val7=)
n.461C>A
20g.44626509_44626517delCA2577405977ADAn.393_401del
c.149_157del (p.Arg50_Ser52del)
c.302_310del (p.Arg101_Ser103del)
c.218+2531_218+2539del (n.218+2531_218+2539del)
n.2105_2113del
c.380_388del (p.Arg127_Ser129del)
c.299_307del (p.Arg100_Ser102del)
c.216+2533_216+2541del (n.216+2533_216+2541del)
n.373_381del
n.394_402del
c.269_277del (p.Arg90_Ser92del)
n.413_421del
n.412_420del
n.992_1000del
n.1979_1987del
c.*48_*56del (n.*48_*56del)
n.590_598del
c.*247_*255del (n.*247_*255del)
c.365_373del (p.Arg122_Ser124del)
c.377_385del (p.Arg126_Ser128del)
c.65+2531_65+2539del (n.65+2531_65+2539del)
c.*272_*280del (n.*272_*280del)
n.403_411del
n.386_394del
n.356_364del
c.13_21del (p.Gly5_Val7del)
n.453_461del
20g.44626509A>CCA409121371ADAn.400T>G
c.156T>G (p.Ser52Arg)
c.309T>G (p.Ser103Arg)
c.218+2538T>G (n.218+2538T>G)
n.2112T>G
c.387T>G (p.Ser129Arg)
c.306T>G (p.Ser102Arg)
c.216+2540T>G (n.216+2540T>G)
n.380T>G
n.401T>G
c.276T>G (p.Ser92Arg)
n.420T>G
n.419T>G
n.999T>G
n.1986T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.597T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.372T>G (p.Ser124Arg)
c.384T>G (p.Ser128Arg)
c.65+2538T>G (n.65+2538T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.410T>G
n.393T>G
n.363T>G
c.20T>G (p.Val7Gly)
n.460T>G
20g.44626509A>GCA510594284ADAn.400T>C
c.156T>C (p.Ser52=)
c.309T>C (p.Ser103=)
c.218+2538T>C (n.218+2538T>C)
n.2112T>C
c.387T>C (p.Ser129=)
c.306T>C (p.Ser102=)
c.216+2540T>C (n.216+2540T>C)
n.380T>C
n.401T>C
c.276T>C (p.Ser92=)
n.420T>C
n.419T>C
n.999T>C
n.1986T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.597T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.372T>C (p.Ser124=)
c.384T>C (p.Ser128=)
c.65+2538T>C (n.65+2538T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.410T>C
n.393T>C
n.363T>C
c.20T>C (p.Val7Ala)
n.460T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44626509A>TCA409121372ADAn.400T>A
c.156T>A (p.Ser52Arg)
c.309T>A (p.Ser103Arg)
c.218+2538T>A (n.218+2538T>A)
n.2112T>A
c.387T>A (p.Ser129Arg)
c.306T>A (p.Ser102Arg)
c.216+2540T>A (n.216+2540T>A)
n.380T>A
n.401T>A
c.276T>A (p.Ser92Arg)
n.420T>A
n.419T>A
n.999T>A
n.1986T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.597T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.372T>A (p.Ser124Arg)
c.384T>A (p.Ser128Arg)
c.65+2538T>A (n.65+2538T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.410T>A
n.393T>A
n.363T>A
c.20T>A (p.Val7Asp)
n.460T>A
20g.44626510C>ACA409121373ADAn.399G>T
c.155G>T (p.Ser52Ile)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
c.218+2537G>T (n.218+2537G>T)
n.2111G>T
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.216+2539G>T (n.216+2539G>T)
n.379G>T
n.400G>T
c.275G>T (p.Ser92Ile)
n.419G>T
n.418G>T
n.998G>T
n.1985G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.596G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.383G>T (p.Ser128Ile)
c.65+2537G>T (n.65+2537G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.409G>T
n.392G>T
n.362G>T
c.19G>T (p.Val7Phe)
n.459G>T
20g.44626510C>GCA409121374ADAn.399G>C
c.155G>C (p.Ser52Thr)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
c.218+2537G>C (n.218+2537G>C)
n.2111G>C
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.216+2539G>C (n.216+2539G>C)
n.379G>C
n.400G>C
c.275G>C (p.Ser92Thr)
n.419G>C
n.418G>C
n.998G>C
n.1985G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.596G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.371G>C (p.Ser124Thr)
c.383G>C (p.Ser128Thr)
c.65+2537G>C (n.65+2537G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.409G>C
n.392G>C
n.362G>C
c.19G>C (p.Val7Leu)
n.459G>C
20g.44626510C>TCA409121375ADAn.399G>A
c.155G>A (p.Ser52Asn)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
c.218+2537G>A (n.218+2537G>A)
n.2111G>A
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.216+2539G>A (n.216+2539G>A)
n.379G>A
n.400G>A
c.275G>A (p.Ser92Asn)
n.419G>A
n.418G>A
n.998G>A
n.1985G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.596G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.383G>A (p.Ser128Asn)
c.65+2537G>A (n.65+2537G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.409G>A
n.392G>A
n.362G>A
c.19G>A (p.Val7Ile)
n.459G>A
20g.44626511delCA2580098218ADAn.398del
c.154del (p.Ser52ValfsTer30)
c.307del (p.Ser103ValfsTer30)
c.218+2536del (n.218+2536del)
n.2110del
c.385del (p.Ser129ValfsTer30)
c.304del (p.Ser102ValfsTer30)
c.307del (p.Ser103ValfsTer?)
c.216+2538del (n.216+2538del)
n.378del
n.399del
c.274del (p.Ser92ValfsTer?)
n.418del
n.417del
n.997del
n.1984del
c.*53del (n.*53del)
n.595del
c.*252del (n.*252del)
c.370del (p.Ser124ValfsTer30)
c.382del (p.Ser128ValfsTer30)
c.65+2536del (n.65+2536del)
c.*277del (n.*277del)
n.408del
n.391del
n.361del
c.18del (p.Val7SerfsTer18)
n.458del
 ClinVar
20g.44626511T>ACA409121378ADAn.398A>T
c.154A>T (p.Ser52Cys)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
c.218+2536A>T (n.218+2536A>T)
n.2110A>T
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.216+2538A>T (n.216+2538A>T)
n.378A>T
n.399A>T
c.274A>T (p.Ser92Cys)
n.418A>T
n.417A>T
n.997A>T
n.1984A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.595A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.382A>T (p.Ser128Cys)
c.65+2536A>T (n.65+2536A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.408A>T
n.391A>T
n.361A>T
c.18A>T (p.Thr6=)
n.458A>T
20g.44626511T>CCA409121377ADAn.398A>G
c.154A>G (p.Ser52Gly)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
c.218+2536A>G (n.218+2536A>G)
n.2110A>G
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.216+2538A>G (n.216+2538A>G)
n.378A>G
n.399A>G
c.274A>G (p.Ser92Gly)
n.418A>G
n.417A>G
n.997A>G
n.1984A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.595A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.370A>G (p.Ser124Gly)
c.382A>G (p.Ser128Gly)
c.65+2536A>G (n.65+2536A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.408A>G
n.391A>G
n.361A>G
c.18A>G (p.Thr6=)
n.458A>G
 gnomAD v4
20g.44626511T>GCA409121376ADAn.398A>C
c.154A>C (p.Ser52Arg)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
c.218+2536A>C (n.218+2536A>C)
n.2110A>C
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.216+2538A>C (n.216+2538A>C)
n.378A>C
n.399A>C
c.274A>C (p.Ser92Arg)
n.418A>C
n.417A>C
n.997A>C
n.1984A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.595A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.370A>C (p.Ser124Arg)
c.382A>C (p.Ser128Arg)
c.65+2536A>C (n.65+2536A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.408A>C
n.391A>C
n.361A>C
c.18A>C (p.Thr6=)
n.458A>C

Number of alleles fetched