Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2231A>C
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n.577A>T
 gnomAD v4
20g.44625621T>CCA510593952ADAn.517A>G
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c.504A>C (p.Arg168=)
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c.*172A>C (n.*172A>C)
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c.*371A>C (n.*371A>C)
c.489A>C (p.Arg163=)
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20g.44625622C>GCA315441575ADAn.516G>C
c.272G>C (p.Arg91Pro)
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n.67G>C
n.526G>C
n.99G>C
n.509G>C
c.73+834G>C (n.73+834G>C)
n.479G>C
n.576G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.44625622C>TCA266009ADAn.516G>A
c.272G>A (p.Arg91Gln)
c.425G>A (p.Arg142Gln)
c.219-2544G>A (n.219-2544G>A)
c.219-2692G>A (n.219-2692G>A)
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c.422G>A (p.Arg141Gln)
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c.*395G>A (n.*395G>A)
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n.479G>A
n.576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.44625623G>ACA9871676ADAn.515C>T
c.271C>T (p.Arg91Ter)
c.424C>T (p.Arg142Ter)
c.219-2545C>T (n.219-2545C>T)
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n.495C>T
n.433+833C>T
n.516C>T
c.329+833C>T (n.329+833C>T)
n.340C>T
n.535C>T
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c.499C>T (p.Arg167Ter)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.475G=
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20g.44625626C>GCA409121136ADAn.512G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.219-2548G>C (n.219-2548G>C)
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n.2224G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.362+830G>C (n.362+830G>C)
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c.217-2548G>C (n.217-2548G>C)
n.492G>C
n.433+830G>C
n.513G>C
c.329+830G>C (n.329+830G>C)
n.337G>C
n.532G>C
n.531G>C
n.1111G>C
n.2098G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.709G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.66-2696G>C (n.66-2696G>C)
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n.63G>C
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n.475G>C
n.572G>C
 gnomAD v4
20g.44625626C>TCA409121137ADAn.512G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.219-2548G>A (n.219-2548G>A)
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n.2224G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
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c.217-2696G>A (n.217-2696G>A)
c.217-2548G>A (n.217-2548G>A)
n.492G>A
n.433+830G>A
n.513G>A
c.329+830G>A (n.329+830G>A)
n.337G>A
n.532G>A
n.531G>A
n.1111G>A
n.2098G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.709G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.66-2696G>A (n.66-2696G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.63G>A
n.522G>A
n.95G>A
n.505G>A
c.73+830G>A (n.73+830G>A)
n.475G>A
n.572G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625630delCA510593955ADAn.512del
c.268del (p.Glu90SerfsTer?)
c.421del (p.Glu141SerfsTer?)
c.219-2548del (n.219-2548del)
c.219-2696del (n.219-2696del)
n.2224del
c.499del (p.Glu167SerfsTer?)
c.418del (p.Glu140SerfsTer?)
c.362+830del (n.362+830del)
c.217-2696del (n.217-2696del)
c.217-2548del (n.217-2548del)
n.492del
n.433+830del
n.513del
c.329+830del (n.329+830del)
n.337del
n.532del
n.531del
n.1111del
n.2098del
c.*167del (n.*167del)
n.709del
c.*366del (n.*366del)
c.484del (p.Glu162SerfsTer?)
c.496del (p.Glu166SerfsTer?)
c.66-2696del (n.66-2696del)
c.*391del (n.*391del)
n.63del
n.522del
c.421del (p.Glu141SerfsTer23)
n.95del
n.505del
c.73+830del (n.73+830del)
n.475del
n.572del
 gnomAD v4 COSMIC
20g.44625629_44625630delCA2816474770ADAn.511_512del
c.267_268del (p.Glu90AlafsTer29)
c.420_421del (p.Glu141AlafsTer29)
c.219-2549_219-2548del (n.219-2549_219-2548del)
c.219-2697_219-2696del (n.219-2697_219-2696del)
n.2223_2224del
c.498_499del (p.Glu167AlafsTer29)
c.417_418del (p.Glu140AlafsTer29)
c.362+829_362+830del (n.362+829_362+830del)
c.217-2697_217-2696del (n.217-2697_217-2696del)
c.217-2549_217-2548del (n.217-2549_217-2548del)
n.491_492del
n.433+829_433+830del
n.512_513del
c.329+829_329+830del (n.329+829_329+830del)
n.336_337del
n.531_532del
n.530_531del
n.1110_1111del
n.2097_2098del
c.*166_*167del (n.*166_*167del)
n.708_709del
c.*365_*366del (n.*365_*366del)
c.483_484del (p.Glu162AlafsTer29)
c.495_496del (p.Glu166AlafsTer29)
c.66-2697_66-2696del (n.66-2697_66-2696del)
c.*390_*391del (n.*390_*391del)
n.62_63del
n.521_522del
c.420_421del (p.Glu141AlafsTer20)
n.94_95del
n.504_505del
c.73+829_73+830del (n.73+829_73+830del)
n.474_475del
n.571_572del
20g.44625627C>ACA510593958ADAn.511G>T
c.267G>T (p.Gly89=)
c.420G>T (p.Gly140=)
c.219-2549G>T (n.219-2549G>T)
c.219-2697G>T (n.219-2697G>T)
n.2223G>T
c.498G>T (p.Gly166=)
c.417G>T (p.Gly139=)
c.362+829G>T (n.362+829G>T)
c.217-2697G>T (n.217-2697G>T)
c.217-2549G>T (n.217-2549G>T)
n.491G>T
n.433+829G>T
n.512G>T
c.329+829G>T (n.329+829G>T)
n.336G>T
n.531G>T
n.530G>T
n.1110G>T
n.2097G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.708G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.483G>T (p.Gly161=)
c.495G>T (p.Gly165=)
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c.*390G>T (n.*390G>T)
n.62G>T
n.521G>T
n.94G>T
n.504G>T
c.73+829G>T (n.73+829G>T)
n.474G>T
n.571G>T
 gnomAD v4
20g.44625627C=CA2365857179ADAn.511G=
c.267G= (p.Gly89=)
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n.2223G=
c.498G= (p.Gly166=)
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c.217-2697G= (n.217-2697G=)
c.217-2549G= (n.217-2549G=)
n.491G=
n.433+829G=
n.512G=
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n.336G=
n.531G=
n.530G=
n.1110G=
n.2097G=
c.*166G= (n.*166G=)
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c.*365G= (n.*365G=)
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c.*390G= (n.*390G=)
n.62G=
n.521G=
n.94G=
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n.474G=
n.571G=
20g.44625627C>GCA510593956ADAn.511G>C
c.267G>C (p.Gly89=)
c.420G>C (p.Gly140=)
c.219-2549G>C (n.219-2549G>C)
c.219-2697G>C (n.219-2697G>C)
n.2223G>C
c.498G>C (p.Gly166=)
c.417G>C (p.Gly139=)
c.362+829G>C (n.362+829G>C)
c.217-2697G>C (n.217-2697G>C)
c.217-2549G>C (n.217-2549G>C)
n.491G>C
n.433+829G>C
n.512G>C
c.329+829G>C (n.329+829G>C)
n.336G>C
n.531G>C
n.530G>C
n.1110G>C
n.2097G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.708G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.483G>C (p.Gly161=)
c.495G>C (p.Gly165=)
c.66-2697G>C (n.66-2697G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.62G>C
n.521G>C
n.94G>C
n.504G>C
c.73+829G>C (n.73+829G>C)
n.474G>C
n.571G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625627C>TCA510593957ADAn.511G>A
c.267G>A (p.Gly89=)
c.420G>A (p.Gly140=)
c.219-2549G>A (n.219-2549G>A)
c.219-2697G>A (n.219-2697G>A)
n.2223G>A
c.498G>A (p.Gly166=)
c.417G>A (p.Gly139=)
c.362+829G>A (n.362+829G>A)
c.217-2697G>A (n.217-2697G>A)
c.217-2549G>A (n.217-2549G>A)
n.491G>A
n.433+829G>A
n.512G>A
c.329+829G>A (n.329+829G>A)
n.336G>A
n.531G>A
n.530G>A
n.1110G>A
n.2097G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.708G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.483G>A (p.Gly161=)
c.495G>A (p.Gly165=)
c.66-2697G>A (n.66-2697G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.62G>A
n.521G>A
n.94G>A
n.504G>A
c.73+829G>A (n.73+829G>A)
n.474G>A
n.571G>A
 dbSNP gnomAD v2
20g.44625628C>ACA409121138ADAn.510G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
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n.2222G>T
c.497G>T (p.Gly166Val)
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c.217-2550G>T (n.217-2550G>T)
n.490G>T
n.433+828G>T
n.511G>T
c.329+828G>T (n.329+828G>T)
n.335G>T
n.530G>T
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n.1109G>T
n.2096G>T
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n.707G>T
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n.520G>T
n.93G>T
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n.473G>T
n.570G>T
 gnomAD v4
20g.44625628C=CA2365857180ADAn.510G=
c.266G= (p.Gly89=)
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c.497G= (p.Gly166=)
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n.93G=
n.503G=
c.73+828G= (n.73+828G=)
n.473G=
n.570G=
20g.44625628C>GCA409121139ADAn.510G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.219-2550G>C (n.219-2550G>C)
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n.2222G>C
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
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c.217-2698G>C (n.217-2698G>C)
c.217-2550G>C (n.217-2550G>C)
n.490G>C
n.433+828G>C
n.511G>C
c.329+828G>C (n.329+828G>C)
n.335G>C
n.530G>C
n.529G>C
n.1109G>C
n.2096G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.707G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
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n.473G>C
n.570G>C
 dbSNP gnomAD v2
20g.44625628C>TCA266007ADAn.510G>A
c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.219-2550G>A (n.219-2550G>A)
c.219-2698G>A (n.219-2698G>A)
n.2222G>A
c.497G>A (p.Gly166Glu)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.362+828G>A (n.362+828G>A)
c.217-2698G>A (n.217-2698G>A)
c.217-2550G>A (n.217-2550G>A)
n.490G>A
n.433+828G>A
n.511G>A
c.329+828G>A (n.329+828G>A)
n.335G>A
n.530G>A
n.529G>A
n.1109G>A
n.2096G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.707G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.66-2698G>A (n.66-2698G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.61G>A
n.520G>A
n.93G>A
n.503G>A
c.73+828G>A (n.73+828G>A)
n.473G>A
n.570G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625629C>ACA9871677ADAn.509G>T
c.265G>T (p.Gly89Trp)
c.418G>T (p.Gly140Trp)
c.219-2551G>T (n.219-2551G>T)
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c.217-2551G>T (n.217-2551G>T)
n.489G>T
n.433+827G>T
n.510G>T
c.329+827G>T (n.329+827G>T)
n.334G>T
n.529G>T
n.528G>T
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n.60G>T
n.519G>T
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n.502G>T
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n.472G>T
n.569G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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c.265G= (p.Gly89=)
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c.481G= (p.Gly161=)
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c.*388G= (n.*388G=)
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n.502G=
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n.472G=
n.569G=
20g.44625629C>GCA9871678ADAn.509G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
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c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
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n.566G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.492G>C (p.Gln164His)
c.411G>C (p.Gln137His)
c.362+823G>C (n.362+823G>C)
c.217-2703G>C (n.217-2703G>C)
c.217-2555G>C (n.217-2555G>C)
n.485G>C
n.433+823G>C
n.506G>C
c.329+823G>C (n.329+823G>C)
n.330G>C
n.525G>C
n.524G>C
n.1104G>C
n.2091G>C
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.702G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.477G>C (p.Gln159His)
c.489G>C (p.Gln163His)
c.66-2703G>C (n.66-2703G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.56G>C
n.515G>C
n.88G>C
n.498G>C
c.73+823G>C (n.73+823G>C)
n.468G>C
n.565G>C
20g.44625633C>TCA510593960ADAn.505G>A
c.261G>A (p.Gln87=)
c.414G>A (p.Gln138=)
c.219-2555G>A (n.219-2555G>A)
c.219-2703G>A (n.219-2703G>A)
n.2217G>A
c.492G>A (p.Gln164=)
c.411G>A (p.Gln137=)
c.362+823G>A (n.362+823G>A)
c.217-2703G>A (n.217-2703G>A)
c.217-2555G>A (n.217-2555G>A)
n.485G>A
n.433+823G>A
n.506G>A
c.329+823G>A (n.329+823G>A)
n.330G>A
n.525G>A
n.524G>A
n.1104G>A
n.2091G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.702G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.477G>A (p.Gln159=)
c.489G>A (p.Gln163=)
c.66-2703G>A (n.66-2703G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.56G>A
n.515G>A
n.88G>A
n.498G>A
c.73+823G>A (n.73+823G>A)
n.468G>A
n.565G>A
20g.44625634delCA2652991083ADAn.504del
c.260del (p.Gln87ArgfsTer?)
c.413del (p.Gln138ArgfsTer?)
c.219-2556del (n.219-2556del)
c.219-2704del (n.219-2704del)
n.2216del
c.491del (p.Gln164ArgfsTer?)
c.410del (p.Gln137ArgfsTer?)
c.362+822del (n.362+822del)
c.217-2704del (n.217-2704del)
c.217-2556del (n.217-2556del)
n.484del
n.433+822del
n.505del
c.329+822del (n.329+822del)
n.329del
n.524del
n.523del
n.1103del
n.2090del
c.*159del (n.*159del)
n.701del
c.*358del (n.*358del)
c.476del (p.Gln159ArgfsTer?)
c.488del (p.Gln163ArgfsTer?)
c.66-2704del (n.66-2704del)
c.*383del (n.*383del)
n.55del
n.514del
c.413del (p.Gln138ArgfsTer26)
n.87del
n.497del
c.73+822del (n.73+822del)
n.467del
n.564del
 gnomAD v4
20g.44625634T>ACA409121151ADAn.504A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.219-2556A>T (n.219-2556A>T)
c.219-2704A>T (n.219-2704A>T)
n.2216A>T
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.362+822A>T (n.362+822A>T)
c.217-2704A>T (n.217-2704A>T)
c.217-2556A>T (n.217-2556A>T)
n.484A>T
n.433+822A>T
n.505A>T
c.329+822A>T (n.329+822A>T)
n.329A>T
n.524A>T
n.523A>T
n.1103A>T
n.2090A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.701A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.66-2704A>T (n.66-2704A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.55A>T
n.514A>T
n.87A>T
n.497A>T
c.73+822A>T (n.73+822A>T)
n.467A>T
n.564A>T
 gnomAD v4
20g.44625634T>CCA409121152ADAn.504A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.219-2556A>G (n.219-2556A>G)
c.219-2704A>G (n.219-2704A>G)
n.2216A>G
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.362+822A>G (n.362+822A>G)
c.217-2704A>G (n.217-2704A>G)
c.217-2556A>G (n.217-2556A>G)
n.484A>G
n.433+822A>G
n.505A>G
c.329+822A>G (n.329+822A>G)
n.329A>G
n.524A>G
n.523A>G
n.1103A>G
n.2090A>G
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.701A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.66-2704A>G (n.66-2704A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.55A>G
n.514A>G
n.87A>G
n.497A>G
c.73+822A>G (n.73+822A>G)
n.467A>G
n.564A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625634T>GCA409121153ADAn.504A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.219-2556A>C (n.219-2556A>C)
c.219-2704A>C (n.219-2704A>C)
n.2216A>C
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.362+822A>C (n.362+822A>C)
c.217-2704A>C (n.217-2704A>C)
c.217-2556A>C (n.217-2556A>C)
n.484A>C
n.433+822A>C
n.505A>C
c.329+822A>C (n.329+822A>C)
n.329A>C
n.524A>C
n.523A>C
n.1103A>C
n.2090A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.701A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.66-2704A>C (n.66-2704A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.55A>C
n.514A>C
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n.497A>C
c.73+822A>C (n.73+822A>C)
n.467A>C
n.564A>C
20g.44625634T=CA2365857184ADAn.504A=
c.260A= (p.Gln87=)
c.413A= (p.Gln138=)
c.219-2556A= (n.219-2556A=)
c.219-2704A= (n.219-2704A=)
n.2216A=
c.491A= (p.Gln164=)
c.410A= (p.Gln137=)
c.362+822A= (n.362+822A=)
c.217-2704A= (n.217-2704A=)
c.217-2556A= (n.217-2556A=)
n.484A=
n.433+822A=
n.505A=
c.329+822A= (n.329+822A=)
n.329A=
n.524A=
n.523A=
n.1103A=
n.2090A=
c.*159A= (n.*159A=)
n.701A=
c.*358A= (n.*358A=)
c.476A= (p.Gln159=)
c.488A= (p.Gln163=)
c.66-2704A= (n.66-2704A=)
c.*383A= (n.*383A=)
n.55A=
n.514A=
n.87A=
n.497A=
c.73+822A= (n.73+822A=)
n.467A=
n.564A=
20g.44625635G>ACA409121156ADAn.503C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.219-2557C>T (n.219-2557C>T)
c.219-2705C>T (n.219-2705C>T)
n.2215C>T
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.362+821C>T (n.362+821C>T)
c.217-2705C>T (n.217-2705C>T)
c.217-2557C>T (n.217-2557C>T)
n.483C>T
n.433+821C>T
n.504C>T
c.329+821C>T (n.329+821C>T)
n.328C>T
n.523C>T
n.522C>T
n.1102C>T
n.2089C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.700C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.66-2705C>T (n.66-2705C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.54C>T
n.513C>T
n.86C>T
n.496C>T
c.73+821C>T (n.73+821C>T)
n.466C>T
n.563C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625635G>CCA409121155ADAn.503C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.219-2557C>G (n.219-2557C>G)
c.219-2705C>G (n.219-2705C>G)
n.2215C>G
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.362+821C>G (n.362+821C>G)
c.217-2705C>G (n.217-2705C>G)
c.217-2557C>G (n.217-2557C>G)
n.483C>G
n.433+821C>G
n.504C>G
c.329+821C>G (n.329+821C>G)
n.328C>G
n.523C>G
n.522C>G
n.1102C>G
n.2089C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.700C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.66-2705C>G (n.66-2705C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.54C>G
n.513C>G
n.86C>G
n.496C>G
c.73+821C>G (n.73+821C>G)
n.466C>G
n.563C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.44625635G=CA2365857185ADAn.503C=
c.259C= (p.Gln87=)
c.412C= (p.Gln138=)
c.219-2557C= (n.219-2557C=)
c.219-2705C= (n.219-2705C=)
n.2215C=
c.490C= (p.Gln164=)
c.409C= (p.Gln137=)
c.362+821C= (n.362+821C=)
c.217-2705C= (n.217-2705C=)
c.217-2557C= (n.217-2557C=)
n.483C=
n.433+821C=
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c.329+821C= (n.329+821C=)
n.328C=
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n.2089C=
c.*158C= (n.*158C=)
n.700C=
c.*357C= (n.*357C=)
c.475C= (p.Gln159=)
c.487C= (p.Gln163=)
c.66-2705C= (n.66-2705C=)
c.*382C= (n.*382C=)
n.54C=
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n.86C=
n.496C=
c.73+821C= (n.73+821C=)
n.466C=
n.563C=
20g.44625635G>TCA409121154ADAn.503C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.219-2557C>A (n.219-2557C>A)
c.219-2705C>A (n.219-2705C>A)
n.2215C>A
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.362+821C>A (n.362+821C>A)
c.217-2705C>A (n.217-2705C>A)
c.217-2557C>A (n.217-2557C>A)
n.483C>A
n.433+821C>A
n.504C>A
c.329+821C>A (n.329+821C>A)
n.328C>A
n.523C>A
n.522C>A
n.1102C>A
n.2089C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.700C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.66-2705C>A (n.66-2705C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.54C>A
n.513C>A
n.86C>A
n.496C>A
c.73+821C>A (n.73+821C>A)
n.466C>A
n.563C>A
 gnomAD v4
20g.44625636C>ACA510593963ADAn.502G>T
c.258G>T (p.Leu86=)
c.411G>T (p.Leu137=)
c.219-2558G>T (n.219-2558G>T)
c.219-2706G>T (n.219-2706G>T)
n.2214G>T
c.489G>T (p.Leu163=)
c.408G>T (p.Leu136=)
c.362+820G>T (n.362+820G>T)
c.217-2706G>T (n.217-2706G>T)
c.217-2558G>T (n.217-2558G>T)
n.482G>T
n.433+820G>T
n.503G>T
c.329+820G>T (n.329+820G>T)
n.327G>T
n.522G>T
n.521G>T
n.1101G>T
n.2088G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.699G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.474G>T (p.Leu158=)
c.486G>T (p.Leu162=)
c.66-2706G>T (n.66-2706G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.53G>T
n.512G>T
n.85G>T
n.495G>T
c.73+820G>T (n.73+820G>T)
n.465G>T
n.562G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625636C=CA2365857186ADAn.502G=
c.258G= (p.Leu86=)
c.411G= (p.Leu137=)
c.219-2558G= (n.219-2558G=)
c.219-2706G= (n.219-2706G=)
n.2214G=
c.489G= (p.Leu163=)
c.408G= (p.Leu136=)
c.362+820G= (n.362+820G=)
c.217-2706G= (n.217-2706G=)
c.217-2558G= (n.217-2558G=)
n.482G=
n.433+820G=
n.503G=
c.329+820G= (n.329+820G=)
n.327G=
n.522G=
n.521G=
n.1101G=
n.2088G=
c.*157G= (n.*157G=)
n.699G=
c.*356G= (n.*356G=)
c.474G= (p.Leu158=)
c.486G= (p.Leu162=)
c.66-2706G= (n.66-2706G=)
c.*381G= (n.*381G=)
n.53G=
n.512G=
n.85G=
n.495G=
c.73+820G= (n.73+820G=)
n.465G=
n.562G=
20g.44625636C>GCA510593964ADAn.502G>C
c.258G>C (p.Leu86=)
c.411G>C (p.Leu137=)
c.219-2558G>C (n.219-2558G>C)
c.219-2706G>C (n.219-2706G>C)
n.2214G>C
c.489G>C (p.Leu163=)
c.408G>C (p.Leu136=)
c.362+820G>C (n.362+820G>C)
c.217-2706G>C (n.217-2706G>C)
c.217-2558G>C (n.217-2558G>C)
n.482G>C
n.433+820G>C
n.503G>C
c.329+820G>C (n.329+820G>C)
n.327G>C
n.522G>C
n.521G>C
n.1101G>C
n.2088G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.699G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.474G>C (p.Leu158=)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.66-2706G>C (n.66-2706G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.53G>C
n.512G>C
n.85G>C
n.495G>C
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n.465G>C
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n.459G>C
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 gnomAD v4
20g.44625642_44625644dupCA2652991085ADAn.494_496dup
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 gnomAD v4
20g.44625643T>ACA409121170ADAn.495A>T
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c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.362+813A>T (n.362+813A>T)
c.217-2713A>T (n.217-2713A>T)
c.217-2565A>T (n.217-2565A>T)
n.475A>T
n.433+813A>T
n.496A>T
c.329+813A>T (n.329+813A>T)
n.320A>T
n.515A>T
n.514A>T
n.1094A>T
n.2081A>T
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n.692A>T
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c.479A>T (p.Gln160Leu)
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c.*374A>T (n.*374A>T)
n.46A>T
n.505A>T
n.78A>T
n.488A>T
c.73+813A>T (n.73+813A>T)
n.458A>T
n.555A>T
 gnomAD v4
20g.44625643T>CCA409121171ADAn.495A>G
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
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c.217-2565A>G (n.217-2565A>G)
n.475A>G
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n.496A>G
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n.320A>G
n.515A>G
n.514A>G
n.1094A>G
n.2081A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.692A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
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n.505A>G
n.78A>G
n.488A>G
c.73+813A>G (n.73+813A>G)
n.458A>G
n.555A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.44625643T>GCA409121172ADAn.495A>C
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.219-2565A>C (n.219-2565A>C)
c.219-2713A>C (n.219-2713A>C)
n.2207A>C
c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.362+813A>C (n.362+813A>C)
c.217-2713A>C (n.217-2713A>C)
c.217-2565A>C (n.217-2565A>C)
n.475A>C
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n.496A>C
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n.320A>C
n.515A>C
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n.2081A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.692A>C
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c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
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c.73+813A>C (n.73+813A>C)
n.458A>C
n.555A>C
20g.44625643T=CA2365857189ADAn.495A=
c.251A= (p.Gln84=)
c.404A= (p.Gln135=)
c.219-2565A= (n.219-2565A=)
c.219-2713A= (n.219-2713A=)
n.2207A=
c.482A= (p.Gln161=)
c.401A= (p.Gln134=)
c.362+813A= (n.362+813A=)
c.217-2713A= (n.217-2713A=)
c.217-2565A= (n.217-2565A=)
n.475A=
n.433+813A=
n.496A=
c.329+813A= (n.329+813A=)
n.320A=
n.515A=
n.514A=
n.1094A=
n.2081A=
c.*150A= (n.*150A=)
n.692A=
c.*349A= (n.*349A=)
c.467A= (p.Gln156=)
c.479A= (p.Gln160=)
c.66-2713A= (n.66-2713A=)
c.*374A= (n.*374A=)
n.46A=
n.505A=
n.78A=
n.488A=
c.73+813A= (n.73+813A=)
n.458A=
n.555A=
20g.44625643_44625664dupCA658824667ADAn.474_495dup
c.230_251dup (p.Leu86GlyfsTer?)
c.383_404dup (p.Leu137GlyfsTer?)
c.219-2586_219-2565dup (n.219-2586_219-2565dup)
c.219-2734_219-2713dup (n.219-2734_219-2713dup)
n.2186_2207dup
c.461_482dup (p.Leu163GlyfsTer?)
c.380_401dup (p.Leu136GlyfsTer?)
c.362+792_362+813dup (n.362+792_362+813dup)
c.217-2734_217-2713dup (n.217-2734_217-2713dup)
c.217-2586_217-2565dup (n.217-2586_217-2565dup)
n.454_475dup
n.433+792_433+813dup
n.475_496dup
c.329+792_329+813dup (n.329+792_329+813dup)
n.299_320dup
n.494_515dup
n.493_514dup
n.1073_1094dup
n.2060_2081dup
c.*129_*150dup (n.*129_*150dup)
n.671_692dup
c.*328_*349dup (n.*328_*349dup)
c.446_467dup (p.Leu158GlyfsTer?)
c.458_479dup (p.Leu162GlyfsTer?)
c.66-2734_66-2713dup (n.66-2734_66-2713dup)
c.*353_*374dup (n.*353_*374dup)
n.25_46dup
n.484_505dup
c.383_404dup (p.Leu137GlyfsTer32)
n.57_78dup
n.467_488dup
c.73+792_73+813dup (n.73+792_73+813dup)
n.437_458dup
n.534_555dup
 ClinVar dbSNP
20g.44625644G>ACA409121173ADAn.494C>T
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.219-2566C>T (n.219-2566C>T)
c.219-2714C>T (n.219-2714C>T)
n.2206C>T
c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.362+812C>T (n.362+812C>T)
c.217-2714C>T (n.217-2714C>T)
c.217-2566C>T (n.217-2566C>T)
n.474C>T
n.433+812C>T
n.495C>T
c.329+812C>T (n.329+812C>T)
n.319C>T
n.514C>T
n.513C>T
n.1093C>T
n.2080C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.691C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.66-2714C>T (n.66-2714C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.45C>T
n.504C>T
n.77C>T
n.487C>T
c.73+812C>T (n.73+812C>T)
n.457C>T
n.554C>T
 gnomAD v4
20g.44625644G>CCA409121175ADAn.494C>G
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.219-2566C>G (n.219-2566C>G)
c.219-2714C>G (n.219-2714C>G)
n.2206C>G
c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.362+812C>G (n.362+812C>G)
c.217-2714C>G (n.217-2714C>G)
c.217-2566C>G (n.217-2566C>G)
n.474C>G
n.433+812C>G
n.495C>G
c.329+812C>G (n.329+812C>G)
n.319C>G
n.514C>G
n.513C>G
n.1093C>G
n.2080C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.691C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.66-2714C>G (n.66-2714C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.45C>G
n.504C>G
n.77C>G
n.487C>G
c.73+812C>G (n.73+812C>G)
n.457C>G
n.554C>G
20g.44625644G>TCA409121174ADAn.494C>A
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.219-2566C>A (n.219-2566C>A)
c.219-2714C>A (n.219-2714C>A)
n.2206C>A
c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.362+812C>A (n.362+812C>A)
c.217-2714C>A (n.217-2714C>A)
c.217-2566C>A (n.217-2566C>A)
n.474C>A
n.433+812C>A
n.495C>A
c.329+812C>A (n.329+812C>A)
n.319C>A
n.514C>A
n.513C>A
n.1093C>A
n.2080C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.691C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.66-2714C>A (n.66-2714C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.45C>A
n.504C>A
n.77C>A
n.487C>A
c.73+812C>A (n.73+812C>A)
n.457C>A
n.554C>A
 gnomAD v4
20g.44625645G>ACA9871679ADAn.493C>T
c.249C>T (p.Gly83=)
c.402C>T (p.Gly134=)
c.219-2567C>T (n.219-2567C>T)
c.219-2715C>T (n.219-2715C>T)
n.2205C>T
c.480C>T (p.Gly160=)
c.399C>T (p.Gly133=)
c.362+811C>T (n.362+811C>T)
c.217-2715C>T (n.217-2715C>T)
c.217-2567C>T (n.217-2567C>T)
n.473C>T
n.433+811C>T
n.494C>T
c.329+811C>T (n.329+811C>T)
n.318C>T
n.513C>T
n.512C>T
n.1092C>T
n.2079C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.690C>T
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c.465C>T (p.Gly155=)
c.477C>T (p.Gly159=)
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c.*372C>T (n.*372C>T)
n.44C>T
n.503C>T
n.76C>T
n.486C>T
c.73+811C>T (n.73+811C>T)
n.456C>T
n.553C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625645G>CCA510593971ADAn.493C>G
c.249C>G (p.Gly83=)
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n.2205C>G
c.480C>G (p.Gly160=)
c.399C>G (p.Gly133=)
c.362+811C>G (n.362+811C>G)
c.217-2715C>G (n.217-2715C>G)
c.217-2567C>G (n.217-2567C>G)
n.473C>G
n.433+811C>G
n.494C>G
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n.513C>G
n.512C>G
n.1092C>G
n.2079C>G
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n.690C>G
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c.477C>G (p.Gly159=)
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n.44C>G
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n.486C>G
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20g.44625645G=CA2365857190ADAn.493C=
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n.456C=
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20g.44625645G>TCA510593972ADAn.493C>A
c.249C>A (p.Gly83=)
c.402C>A (p.Gly134=)
c.219-2567C>A (n.219-2567C>A)
c.219-2715C>A (n.219-2715C>A)
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c.480C>A (p.Gly160=)
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n.318C>A
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n.690C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.465C>A (p.Gly155=)
c.477C>A (p.Gly159=)
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n.456C>A
n.553C>A
 gnomAD v4
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n.317G>T
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c.*147G>T (n.*147G>T)
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 gnomAD v4
20g.44625646C=CA2365857191ADAn.492G=
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n.43G=
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n.75G=
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n.472G>C
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n.317G>C
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n.1091G>C
n.2078G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
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n.689G>A
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n.455G>A
n.552G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.461_472del
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n.32_43del
n.491_502del
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n.474_485del
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n.444_455del
n.541_552del
 gnomAD v4
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n.2203G>T
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n.484G>T
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n.551G>T
 gnomAD v4
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n.433+809G>A
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n.511G>A
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n.688G>A
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n.551G>A
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n.491G>T
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 gnomAD v4
20g.44625648C>GCA510593974ADAn.490G>C
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c.477G>C (p.Val159=)
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n.470G>C
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n.315G>C
n.510G>C
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n.2076G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.687G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
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n.483G>C
c.73+808G>C (n.73+808G>C)
n.453G>C
n.550G>C
 gnomAD v4
20g.44625648C>TCA510593976ADAn.490G>A
c.246G>A (p.Val82=)
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n.2202G>A
c.477G>A (p.Val159=)
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c.362+808G>A (n.362+808G>A)
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c.217-2570G>A (n.217-2570G>A)
n.470G>A
n.433+808G>A
n.491G>A
c.329+808G>A (n.329+808G>A)
n.315G>A
n.510G>A
n.509G>A
n.1089G>A
n.2076G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.687G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.462G>A (p.Val154=)
c.474G>A (p.Val158=)
c.66-2718G>A (n.66-2718G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.41G>A
n.500G>A
n.73G>A
n.483G>A
c.73+808G>A (n.73+808G>A)
n.453G>A
n.550G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44625649A>CCA409121182ADAn.489T>G
c.245T>G (p.Val82Gly)
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n.2201T>G
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n.469T>G
n.433+807T>G
n.490T>G
c.329+807T>G (n.329+807T>G)
n.314T>G
n.509T>G
n.508T>G
n.1088T>G
n.2075T>G
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n.686T>G
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c.*368T>G (n.*368T>G)
n.40T>G
n.499T>G
n.72T>G
n.482T>G
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n.452T>G
n.549T>G
20g.44625649A>GCA409121183ADAn.489T>C
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c.398T>C (p.Val133Ala)
c.219-2571T>C (n.219-2571T>C)
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n.2201T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.362+807T>C (n.362+807T>C)
c.217-2719T>C (n.217-2719T>C)
c.217-2571T>C (n.217-2571T>C)
n.469T>C
n.433+807T>C
n.490T>C
c.329+807T>C (n.329+807T>C)
n.314T>C
n.509T>C
n.508T>C
n.1088T>C
n.2075T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.686T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.66-2719T>C (n.66-2719T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.40T>C
n.499T>C
n.72T>C
n.482T>C
c.73+807T>C (n.73+807T>C)
n.452T>C
n.549T>C
 gnomAD v4
20g.44625649A>TCA409121184ADAn.489T>A
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.398T>A (p.Val133Glu)
c.219-2571T>A (n.219-2571T>A)
c.219-2719T>A (n.219-2719T>A)
n.2201T>A
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.362+807T>A (n.362+807T>A)
c.217-2719T>A (n.217-2719T>A)
c.217-2571T>A (n.217-2571T>A)
n.469T>A
n.433+807T>A
n.490T>A
c.329+807T>A (n.329+807T>A)
n.314T>A
n.509T>A
n.508T>A
n.1088T>A
n.2075T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.686T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.461T>A (p.Val154Glu)
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.66-2719T>A (n.66-2719T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.40T>A
n.499T>A
n.72T>A
n.482T>A
c.73+807T>A (n.73+807T>A)
n.452T>A
n.549T>A
 gnomAD v4
20g.44625650C>ACA409121186ADAn.488G>T
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.397G>T (p.Val133Leu)
c.219-2572G>T (n.219-2572G>T)
c.219-2720G>T (n.219-2720G>T)
n.2200G>T
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.362+806G>T (n.362+806G>T)
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n.507dup
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n.2073dup
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n.684dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.217-2574T>C (n.217-2574T>C)
n.466T>C
n.433+804T>C
n.487T>C
c.329+804T>C (n.329+804T>C)
n.311T>C
n.506T>C
n.505T>C
n.1085T>C
n.2072T>C
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.683T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
c.66-2722T>C (n.66-2722T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
n.37T>C
n.496T>C
n.69T>C
n.479T>C
c.73+804T>C (n.73+804T>C)
n.449T>C
n.546T>C
 gnomAD v4
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n.2198T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
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c.*365T>A (n.*365T>A)
n.37T>A
n.496T>A
n.69T>A
n.479T>A
c.73+804T>A (n.73+804T>A)
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n.546T>A
 gnomAD v4
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20g.44625653G>ACA510593980ADAn.485C>T
c.241C>T (p.Leu81=)
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20g.44625660C>TCA510593988ADAn.478G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.440T>A
n.537T>A
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n.2188G>A
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c.382G>A (p.Val128Met)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625663delCA2652991087ADAn.476del
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c.463del (p.Val155TrpfsTer4)
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n.27del
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n.59del
n.469del
c.73+794del (n.73+794del)
n.439del
n.536del
 gnomAD v4
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n.455G>T
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n.476G>T
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n.300G>T
n.495G>T
n.494G>T
n.1074G>T
n.2061G>T
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n.438G>T
n.535G>T
 gnomAD v4
20g.44625663C=CA2365857198ADAn.475G=
c.231G= (p.Glu77=)
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c.459G= (p.Glu153=)
c.66-2733G= (n.66-2733G=)
c.*354G= (n.*354G=)
n.26G=
n.485G=
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n.468G=
c.73+793G= (n.73+793G=)
n.438G=
n.535G=
20g.44625663C>GCA409121210ADAn.475G>C
c.231G>C (p.Glu77Asp)
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c.219-2585G>C (n.219-2585G>C)
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n.2187G>C
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n.455G>C
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c.*130G>C (n.*130G>C)
n.672G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.66-2733G>C (n.66-2733G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.26G>C
n.485G>C
n.58G>C
n.468G>C
c.73+793G>C (n.73+793G>C)
n.438G>C
n.535G>C
 gnomAD v4
20g.44625663C>TCA9871680ADAn.475G>A
c.231G>A (p.Glu77=)
c.384G>A (p.Glu128=)
c.219-2585G>A (n.219-2585G>A)
c.219-2733G>A (n.219-2733G>A)
n.2187G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
c.381G>A (p.Glu127=)
c.362+793G>A (n.362+793G>A)
c.217-2733G>A (n.217-2733G>A)
c.217-2585G>A (n.217-2585G>A)
n.455G>A
n.433+793G>A
n.476G>A
c.329+793G>A (n.329+793G>A)
n.300G>A
n.495G>A
n.494G>A
n.1074G>A
n.2061G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.672G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.447G>A (p.Glu149=)
c.459G>A (p.Glu153=)
c.66-2733G>A (n.66-2733G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.26G>A
n.485G>A
n.58G>A
n.468G>A
c.73+793G>A (n.73+793G>A)
n.438G>A
n.535G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625664T>ACA409121211ADAn.474A>T
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.219-2586A>T (n.219-2586A>T)
c.219-2734A>T (n.219-2734A>T)
n.2186A>T
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.362+792A>T (n.362+792A>T)
c.217-2734A>T (n.217-2734A>T)
c.217-2586A>T (n.217-2586A>T)
n.454A>T
n.433+792A>T
n.475A>T
c.329+792A>T (n.329+792A>T)
n.299A>T
n.494A>T
n.493A>T
n.1073A>T
n.2060A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.671A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.66-2734A>T (n.66-2734A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.25A>T
n.484A>T
n.57A>T
n.467A>T
c.73+792A>T (n.73+792A>T)
n.437A>T
n.534A>T
20g.44625664T>CCA409121212ADAn.474A>G
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.219-2586A>G (n.219-2586A>G)
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n.2186A>G
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c.380A>G (p.Glu127Gly)
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c.217-2586A>G (n.217-2586A>G)
n.454A>G
n.433+792A>G
n.475A>G
c.329+792A>G (n.329+792A>G)
n.299A>G
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n.1073A>G
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n.532C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.296A>C
n.491A>C
n.490A>C
n.1070A>C
n.2057A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
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c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
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20g.44625668C>ACA409121219ADAn.470G>T
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c.329+788G>T (n.329+788G>T)
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c.*125G>T (n.*125G>T)
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c.*322_*323delinsCA (n.*322_*323delinsCA)
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c.*347_*348delinsCA (n.*347_*348delinsCA)
n.19_20delinsCA
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n.431_432delinsCA
n.528_529delinsCA
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 dbSNP gnomAD v4
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20g.44625670G>TCA409121223ADAn.468C>A
c.224C>A (p.Pro75Gln)
c.377C>A (p.Pro126Gln)
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n.488C>A
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c.*123C>A (n.*123C>A)
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c.66-2740C>A (n.66-2740C>A)
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n.19C>A
n.478C>A
n.51C>A
n.461C>A
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n.431C>A
n.528C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625673dupCA2652991088ADAn.468dup
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c.377dup (p.Asp127ArgfsTer?)
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n.2180dup
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n.448dup
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c.440dup (p.Asp148ArgfsTer?)
c.452dup (p.Asp152ArgfsTer?)
c.66-2740dup (n.66-2740dup)
c.*347dup (n.*347dup)
n.19dup
n.478dup
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n.461dup
c.73+786dup (n.73+786dup)
n.431dup
n.528dup
 gnomAD v4
20g.44625673delCA635980659ADAn.468del
c.224del (p.Pro75GlnfsTer7)
c.377del (p.Pro126GlnfsTer7)
c.219-2592del (n.219-2592del)
c.219-2740del (n.219-2740del)
n.2180del
c.455del (p.Pro152GlnfsTer7)
c.374del (p.Pro125GlnfsTer7)
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n.448del
n.433+786del
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n.293del
n.488del
n.487del
n.1067del
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c.*123del (n.*123del)
n.665del
c.*322del (n.*322del)
c.440del (p.Pro147GlnfsTer7)
c.452del (p.Pro151GlnfsTer7)
c.66-2740del (n.66-2740del)
c.*347del (n.*347del)
n.19del
n.478del
n.51del
n.461del
c.73+786del (n.73+786del)
n.431del
n.528del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625671G>ACA409121225ADAn.467C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.219-2593C>T (n.219-2593C>T)
c.219-2741C>T (n.219-2741C>T)
n.2179C>T
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.362+785C>T (n.362+785C>T)
c.217-2741C>T (n.217-2741C>T)
c.217-2593C>T (n.217-2593C>T)
n.447C>T
n.433+785C>T
n.468C>T
c.329+785C>T (n.329+785C>T)
n.292C>T
n.487C>T
n.486C>T
n.1066C>T
n.2053C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.664C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.66-2741C>T (n.66-2741C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.18C>T
n.477C>T
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n.526C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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20g.44625673G>TCA409121228ADAn.465C>A
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c.329+783C>A (n.329+783C>A)
n.290C>A
n.485C>A
n.484C>A
n.1064C>A
n.2051C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.662C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
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c.*344C>A (n.*344C>A)
n.16C>A
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n.428C>A
n.525C>A
 gnomAD v4
20g.44625674T>ACA409121229ADAn.464A>T
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n.15A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.519A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.654_656delinsGGA
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c.*336_*338delinsGGA (n.*336_*338delinsGGA)
n.8_10delinsGGA
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n.420_422delinsGGA
n.517_519delinsGGA
20g.44625680C>ACA409121243ADAn.458G>T
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n.2170G>T
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c.214G= (p.Asp72=)
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n.518G=
20g.44625680C>GCA409121244ADAn.458G>C
c.214G>C (p.Asp72His)
c.367G>C (p.Asp123His)
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n.2170G>C
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n.438G>C
n.433+776G>C
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n.283G>C
n.478G>C
n.477G>C
n.1057G>C
n.2044G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.655G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.430G>C (p.Asp144His)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.66-2750G>C (n.66-2750G>C)
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n.9G>C
n.468G>C
n.41G>C
n.451G>C
c.73+776G>C (n.73+776G>C)
n.421G>C
n.518G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625680C>TCA409121245ADAn.458G>A
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.219-2602G>A (n.219-2602G>A)
c.219-2750G>A (n.219-2750G>A)
n.2170G>A
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.362+776G>A (n.362+776G>A)
c.217-2750G>A (n.217-2750G>A)
c.217-2602G>A (n.217-2602G>A)
n.438G>A
n.433+776G>A
n.459G>A
c.329+776G>A (n.329+776G>A)
n.283G>A
n.478G>A
n.477G>A
n.1057G>A
n.2044G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.655G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.66-2750G>A (n.66-2750G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.9G>A
n.468G>A
n.41G>A
n.451G>A
c.73+776G>A (n.73+776G>A)
n.421G>A
n.518G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625683delCA920220318ADAn.458del
c.214del (p.Asp72ThrfsTer10)
c.367del (p.Asp123ThrfsTer10)
c.219-2602del (n.219-2602del)
c.219-2750del (n.219-2750del)
n.2170del
c.445del (p.Asp149ThrfsTer10)
c.364del (p.Asp122ThrfsTer10)
c.362+776del (n.362+776del)
c.217-2750del (n.217-2750del)
c.217-2602del (n.217-2602del)
n.438del
n.433+776del
n.459del
c.329+776del (n.329+776del)
n.283del
n.478del
n.477del
n.1057del
n.2044del
c.*113del (n.*113del)
n.655del
c.*312del (n.*312del)
c.430del (p.Asp144ThrfsTer10)
c.442del (p.Asp148ThrfsTer10)
c.66-2750del (n.66-2750del)
c.*337del (n.*337del)
n.9del
n.468del
n.41del
n.451del
c.73+776del (n.73+776del)
n.421del
n.518del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44625682_44625683delCA9871686ADAn.457_458del
c.213_214del (p.Asp72ProfsTer?)
c.366_367del (p.Asp123ProfsTer?)
c.219-2603_219-2602del (n.219-2603_219-2602del)
c.219-2751_219-2750del (n.219-2751_219-2750del)
n.2169_2170del
c.444_445del (p.Asp149ProfsTer?)
c.363_364del (p.Asp122ProfsTer?)
c.362+775_362+776del (n.362+775_362+776del)
c.217-2751_217-2750del (n.217-2751_217-2750del)
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n.437_438del
n.433+775_433+776del
n.458_459del
c.329+775_329+776del (n.329+775_329+776del)
n.282_283del
n.477_478del
n.476_477del
n.1056_1057del
n.2043_2044del
c.*112_*113del (n.*112_*113del)
n.654_655del
c.*311_*312del (n.*311_*312del)
c.429_430del (p.Asp144ProfsTer?)
c.441_442del (p.Asp148ProfsTer?)
c.66-2751_66-2750del (n.66-2751_66-2750del)
c.*336_*337del (n.*336_*337del)
n.8_9del
n.467_468del
n.40_41del
n.450_451del
c.73+775_73+776del (n.73+775_73+776del)
n.420_421del
n.517_518del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625681C>ACA510594013ADAn.457G>T
c.213G>T (p.Gly71=)
c.366G>T (p.Gly122=)
c.219-2603G>T (n.219-2603G>T)
c.219-2751G>T (n.219-2751G>T)
n.2169G>T
c.444G>T (p.Gly148=)
c.363G>T (p.Gly121=)
c.362+775G>T (n.362+775G>T)
c.217-2751G>T (n.217-2751G>T)
c.217-2603G>T (n.217-2603G>T)
n.437G>T
n.433+775G>T
n.458G>T
c.329+775G>T (n.329+775G>T)
n.282G>T
n.477G>T
n.476G>T
n.1056G>T
n.2043G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.654G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.429G>T (p.Gly143=)
c.441G>T (p.Gly147=)
c.66-2751G>T (n.66-2751G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.8G>T
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n.40G>T
n.450G>T
c.73+775G>T (n.73+775G>T)
n.420G>T
n.517G>T
 gnomAD v4
20g.44625681C>GCA510594010ADAn.457G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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