Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.217-2502G>C (n.217-2502G>C)
n.538G>C
n.433+876G>C
n.559G>C
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n.383G>C
n.578G>C
n.577G>C
n.1157G>C
n.2144G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.755G>C
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n.618G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44625580C>TCA115299ADAn.558G>A
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n.2270G>A
c.545G>A (p.Arg182His)
c.464G>A (p.Arg155His)
c.362+876G>A (n.362+876G>A)
c.217-2650G>A (n.217-2650G>A)
c.217-2502G>A (n.217-2502G>A)
n.538G>A
n.433+876G>A
n.559G>A
c.329+876G>A (n.329+876G>A)
n.383G>A
n.578G>A
n.577G>A
n.1157G>A
n.2144G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.755G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.530G>A (p.Arg177His)
c.542G>A (p.Arg181His)
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c.*437G>A (n.*437G>A)
n.109G>A
n.568G>A
n.141G>A
n.551G>A
c.73+876G>A (n.73+876G>A)
n.521G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.544C>A (p.Arg182Ser)
c.463C>A (p.Arg155Ser)
c.362+875C>A (n.362+875C>A)
c.217-2651C>A (n.217-2651C>A)
c.217-2503C>A (n.217-2503C>A)
n.537C>A
n.433+875C>A
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n.382C>A
n.577C>A
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c.541C>A (p.Arg181Ser)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.543G>A (p.Met181Ile)
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c.217-2504G>A (n.217-2504G>A)
n.536G>A
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n.557G>A
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n.549G>A
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n.519G>A
n.616G>A
 gnomAD v4
20g.44625583A>CCA409121048ADAn.555T>G
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c.461T>C (p.Met154Thr)
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c.539T>C (p.Met180Thr)
c.66-2653T>C (n.66-2653T>C)
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n.106T>C
n.565T>C
n.138T>C
n.548T>C
c.73+873T>C (n.73+873T>C)
n.518T>C
n.615T>C
 gnomAD v4
20g.44625583A>TCA409121050ADAn.555T>A
c.311T>A (p.Met104Lys)
c.464T>A (p.Met155Lys)
c.219-2505T>A (n.219-2505T>A)
c.219-2653T>A (n.219-2653T>A)
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c.542T>A (p.Met181Lys)
c.461T>A (p.Met154Lys)
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c.217-2505T>A (n.217-2505T>A)
n.535T>A
n.433+873T>A
n.556T>A
c.329+873T>A (n.329+873T>A)
n.380T>A
n.575T>A
n.574T>A
n.1154T>A
n.2141T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.752T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.527T>A (p.Met176Lys)
c.539T>A (p.Met180Lys)
c.66-2653T>A (n.66-2653T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.106T>A
n.565T>A
n.138T>A
n.548T>A
c.73+873T>A (n.73+873T>A)
n.518T>A
n.615T>A
 gnomAD v4
20g.44625584T>ACA409121051ADAn.554A>T
c.310A>T (p.Met104Leu)
c.463A>T (p.Met155Leu)
c.219-2506A>T (n.219-2506A>T)
c.219-2654A>T (n.219-2654A>T)
n.2266A>T
c.541A>T (p.Met181Leu)
c.460A>T (p.Met154Leu)
c.362+872A>T (n.362+872A>T)
c.217-2654A>T (n.217-2654A>T)
c.217-2506A>T (n.217-2506A>T)
n.534A>T
n.433+872A>T
n.555A>T
c.329+872A>T (n.329+872A>T)
n.379A>T
n.574A>T
n.573A>T
n.1153A>T
n.2140A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.751A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.526A>T (p.Met176Leu)
c.538A>T (p.Met180Leu)
c.66-2654A>T (n.66-2654A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.105A>T
n.564A>T
n.137A>T
n.547A>T
c.73+872A>T (n.73+872A>T)
n.517A>T
n.614A>T
 gnomAD v4
20g.44625584T>CCA409121052ADAn.554A>G
c.310A>G (p.Met104Val)
c.463A>G (p.Met155Val)
c.219-2506A>G (n.219-2506A>G)
c.219-2654A>G (n.219-2654A>G)
n.2266A>G
c.541A>G (p.Met181Val)
c.460A>G (p.Met154Val)
c.362+872A>G (n.362+872A>G)
c.217-2654A>G (n.217-2654A>G)
c.217-2506A>G (n.217-2506A>G)
n.534A>G
n.433+872A>G
n.555A>G
c.329+872A>G (n.329+872A>G)
n.379A>G
n.574A>G
n.573A>G
n.1153A>G
n.2140A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.751A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.526A>G (p.Met176Val)
c.538A>G (p.Met180Val)
c.66-2654A>G (n.66-2654A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.105A>G
n.564A>G
n.137A>G
n.547A>G
c.73+872A>G (n.73+872A>G)
n.517A>G
n.614A>G
 gnomAD v4
20g.44625584T>GCA409121053ADAn.554A>C
c.310A>C (p.Met104Leu)
c.463A>C (p.Met155Leu)
c.219-2506A>C (n.219-2506A>C)
c.219-2654A>C (n.219-2654A>C)
n.2266A>C
c.541A>C (p.Met181Leu)
c.460A>C (p.Met154Leu)
c.362+872A>C (n.362+872A>C)
c.217-2654A>C (n.217-2654A>C)
c.217-2506A>C (n.217-2506A>C)
n.534A>C
n.433+872A>C
n.555A>C
c.329+872A>C (n.329+872A>C)
n.379A>C
n.574A>C
n.573A>C
n.1153A>C
n.2140A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.751A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.526A>C (p.Met176Leu)
c.538A>C (p.Met180Leu)
c.66-2654A>C (n.66-2654A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.105A>C
n.564A>C
n.137A>C
n.547A>C
c.73+872A>C (n.73+872A>C)
n.517A>C
n.614A>C
20g.44625585G>ACA510593924ADAn.553C>T
c.309C>T (p.Cys103=)
c.462C>T (p.Cys154=)
c.219-2507C>T (n.219-2507C>T)
c.219-2655C>T (n.219-2655C>T)
n.2265C>T
c.540C>T (p.Cys180=)
c.459C>T (p.Cys153=)
c.362+871C>T (n.362+871C>T)
c.217-2655C>T (n.217-2655C>T)
c.217-2507C>T (n.217-2507C>T)
n.533C>T
n.433+871C>T
n.554C>T
c.329+871C>T (n.329+871C>T)
n.378C>T
n.573C>T
n.572C>T
n.1152C>T
n.2139C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.750C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.525C>T (p.Cys175=)
c.537C>T (p.Cys179=)
c.66-2655C>T (n.66-2655C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.104C>T
n.563C>T
n.136C>T
n.546C>T
c.73+871C>T (n.73+871C>T)
n.516C>T
n.613C>T
 gnomAD v4
20g.44625585G>CCA409121054ADAn.553C>G
c.309C>G (p.Cys103Trp)
c.462C>G (p.Cys154Trp)
c.219-2507C>G (n.219-2507C>G)
c.219-2655C>G (n.219-2655C>G)
n.2265C>G
c.540C>G (p.Cys180Trp)
c.459C>G (p.Cys153Trp)
c.362+871C>G (n.362+871C>G)
c.217-2655C>G (n.217-2655C>G)
c.217-2507C>G (n.217-2507C>G)
n.533C>G
n.433+871C>G
n.554C>G
c.329+871C>G (n.329+871C>G)
n.378C>G
n.573C>G
n.572C>G
n.1152C>G
n.2139C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.750C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.525C>G (p.Cys175Trp)
c.537C>G (p.Cys179Trp)
c.66-2655C>G (n.66-2655C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.104C>G
n.563C>G
n.136C>G
n.546C>G
c.73+871C>G (n.73+871C>G)
n.516C>G
n.613C>G
20g.44625585G>TCA409121055ADAn.553C>A
c.309C>A (p.Cys103Ter)
c.462C>A (p.Cys154Ter)
c.219-2507C>A (n.219-2507C>A)
c.219-2655C>A (n.219-2655C>A)
n.2265C>A
c.540C>A (p.Cys180Ter)
c.459C>A (p.Cys153Ter)
c.362+871C>A (n.362+871C>A)
c.217-2655C>A (n.217-2655C>A)
c.217-2507C>A (n.217-2507C>A)
n.533C>A
n.433+871C>A
n.554C>A
c.329+871C>A (n.329+871C>A)
n.378C>A
n.573C>A
n.572C>A
n.1152C>A
n.2139C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.750C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.525C>A (p.Cys175Ter)
c.537C>A (p.Cys179Ter)
c.66-2655C>A (n.66-2655C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.104C>A
n.563C>A
n.136C>A
n.546C>A
c.73+871C>A (n.73+871C>A)
n.516C>A
n.613C>A
 gnomAD v4
20g.44625586C>ACA409121056ADAn.552G>T
c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.219-2508G>T (n.219-2508G>T)
c.219-2656G>T (n.219-2656G>T)
n.2264G>T
c.539G>T (p.Cys180Phe)
c.458G>T (p.Cys153Phe)
c.362+870G>T (n.362+870G>T)
c.217-2656G>T (n.217-2656G>T)
c.217-2508G>T (n.217-2508G>T)
n.532G>T
n.433+870G>T
n.553G>T
c.329+870G>T (n.329+870G>T)
n.377G>T
n.572G>T
n.571G>T
n.1151G>T
n.2138G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.749G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.524G>T (p.Cys175Phe)
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.66-2656G>T (n.66-2656G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.103G>T
n.562G>T
n.135G>T
n.545G>T
c.73+870G>T (n.73+870G>T)
n.515G>T
n.612G>T
 gnomAD v4
20g.44625586C>GCA409121057ADAn.552G>C
c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.219-2508G>C (n.219-2508G>C)
c.219-2656G>C (n.219-2656G>C)
n.2264G>C
c.539G>C (p.Cys180Ser)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
c.362+870G>C (n.362+870G>C)
c.217-2656G>C (n.217-2656G>C)
c.217-2508G>C (n.217-2508G>C)
n.532G>C
n.433+870G>C
n.553G>C
c.329+870G>C (n.329+870G>C)
n.377G>C
n.572G>C
n.571G>C
n.1151G>C
n.2138G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.749G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.66-2656G>C (n.66-2656G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.103G>C
n.562G>C
n.135G>C
n.545G>C
c.73+870G>C (n.73+870G>C)
n.515G>C
n.612G>C
 gnomAD v4
20g.44625586C>TCA409121058ADAn.552G>A
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.219-2508G>A (n.219-2508G>A)
c.219-2656G>A (n.219-2656G>A)
n.2264G>A
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
c.362+870G>A (n.362+870G>A)
c.217-2656G>A (n.217-2656G>A)
c.217-2508G>A (n.217-2508G>A)
n.532G>A
n.433+870G>A
n.553G>A
c.329+870G>A (n.329+870G>A)
n.377G>A
n.572G>A
n.571G>A
n.1151G>A
n.2138G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.749G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.66-2656G>A (n.66-2656G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.103G>A
n.562G>A
n.135G>A
n.545G>A
c.73+870G>A (n.73+870G>A)
n.515G>A
n.612G>A
 gnomAD v4
20g.44625587A>CCA409121061ADAn.551T>G
c.307T>G (p.Cys103Gly)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.219-2509T>G (n.219-2509T>G)
c.219-2657T>G (n.219-2657T>G)
n.2263T>G
c.538T>G (p.Cys180Gly)
c.457T>G (p.Cys153Gly)
c.362+869T>G (n.362+869T>G)
c.217-2657T>G (n.217-2657T>G)
c.217-2509T>G (n.217-2509T>G)
n.531T>G
n.433+869T>G
n.552T>G
c.329+869T>G (n.329+869T>G)
n.376T>G
n.571T>G
n.570T>G
n.1150T>G
n.2137T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.748T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.66-2657T>G (n.66-2657T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.102T>G
n.561T>G
n.134T>G
n.544T>G
c.73+869T>G (n.73+869T>G)
n.514T>G
n.611T>G
20g.44625587A>GCA409121060ADAn.551T>C
c.307T>C (p.Cys103Arg)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.219-2509T>C (n.219-2509T>C)
c.219-2657T>C (n.219-2657T>C)
n.2263T>C
c.538T>C (p.Cys180Arg)
c.457T>C (p.Cys153Arg)
c.362+869T>C (n.362+869T>C)
c.217-2657T>C (n.217-2657T>C)
c.217-2509T>C (n.217-2509T>C)
n.531T>C
n.433+869T>C
n.552T>C
c.329+869T>C (n.329+869T>C)
n.376T>C
n.571T>C
n.570T>C
n.1150T>C
n.2137T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.748T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.66-2657T>C (n.66-2657T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.102T>C
n.561T>C
n.134T>C
n.544T>C
c.73+869T>C (n.73+869T>C)
n.514T>C
n.611T>C
 ClinVar gnomAD v4
20g.44625587A>TCA409121059ADAn.551T>A
c.307T>A (p.Cys103Ser)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.219-2509T>A (n.219-2509T>A)
c.219-2657T>A (n.219-2657T>A)
n.2263T>A
c.538T>A (p.Cys180Ser)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
c.362+869T>A (n.362+869T>A)
c.217-2657T>A (n.217-2657T>A)
c.217-2509T>A (n.217-2509T>A)
n.531T>A
n.433+869T>A
n.552T>A
c.329+869T>A (n.329+869T>A)
n.376T>A
n.571T>A
n.570T>A
n.1150T>A
n.2137T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.748T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.66-2657T>A (n.66-2657T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.102T>A
n.561T>A
n.134T>A
n.544T>A
c.73+869T>A (n.73+869T>A)
n.514T>A
n.611T>A
 gnomAD v4
20g.44625588G>ACA510593925ADAn.550C>T
c.306C>T (p.Cys102=)
c.459C>T (p.Cys153=)
c.219-2510C>T (n.219-2510C>T)
c.219-2658C>T (n.219-2658C>T)
n.2262C>T
c.537C>T (p.Cys179=)
c.456C>T (p.Cys152=)
c.362+868C>T (n.362+868C>T)
c.217-2658C>T (n.217-2658C>T)
c.217-2510C>T (n.217-2510C>T)
n.530C>T
n.433+868C>T
n.551C>T
c.329+868C>T (n.329+868C>T)
n.375C>T
n.570C>T
n.569C>T
n.1149C>T
n.2136C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.747C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.522C>T (p.Cys174=)
c.534C>T (p.Cys178=)
c.66-2658C>T (n.66-2658C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
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n.560C>T
n.133C>T
n.543C>T
c.73+868C>T (n.73+868C>T)
n.513C>T
n.610C>T
 gnomAD v4
20g.44625588G>CCA409121062ADAn.550C>G
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20g.44625588G>TCA409121063ADAn.550C>A
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c.219-2510C>A (n.219-2510C>A)
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n.2262C>A
c.537C>A (p.Cys179Ter)
c.456C>A (p.Cys152Ter)
c.362+868C>A (n.362+868C>A)
c.217-2658C>A (n.217-2658C>A)
c.217-2510C>A (n.217-2510C>A)
n.530C>A
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n.375C>A
n.570C>A
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n.1149C>A
n.2136C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.747C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.522C>A (p.Cys174Ter)
c.534C>A (p.Cys178Ter)
c.66-2658C>A (n.66-2658C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.101C>A
n.560C>A
n.133C>A
n.543C>A
c.73+868C>A (n.73+868C>A)
n.513C>A
n.610C>A
 gnomAD v4
20g.44625589C>ACA9871673ADAn.549G>T
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n.2261G>T
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c.455G>T (p.Cys152Phe)
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c.217-2511G>T (n.217-2511G>T)
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n.609G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625589C=CA2365857155ADAn.549G=
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c.536G= (p.Cys179=)
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n.529G=
n.433+867G=
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c.536G>C (p.Cys179Ser)
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n.529G>C
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c.*204G>C (n.*204G>C)
n.746G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
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c.533G>C (p.Cys178Ser)
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c.*428G>C (n.*428G>C)
n.100G>C
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c.536G>A (p.Cys179Tyr)
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c.217-2659G>A (n.217-2659G>A)
c.217-2511G>A (n.217-2511G>A)
n.529G>A
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c.*204G>A (n.*204G>A)
n.746G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
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n.609G>A
20g.44625590A>CCA409121066ADAn.548T>G
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c.457T>G (p.Cys153Gly)
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n.99T>G
n.558T>G
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n.608T>G
20g.44625590A>GCA409121067ADAn.548T>C
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c.217-2660T>C (n.217-2660T>C)
c.217-2512T>C (n.217-2512T>C)
n.528T>C
n.433+866T>C
n.549T>C
c.329+866T>C (n.329+866T>C)
n.373T>C
n.568T>C
n.567T>C
n.1147T>C
n.2134T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.745T>C
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c.520T>C (p.Cys174Arg)
c.532T>C (p.Cys178Arg)
c.66-2660T>C (n.66-2660T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.99T>C
n.558T>C
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n.541T>C
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n.511T>C
n.608T>C
 gnomAD v4
20g.44625590A>TCA409121068ADAn.548T>A
c.304T>A (p.Cys102Ser)
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c.217-2660T>A (n.217-2660T>A)
c.217-2512T>A (n.217-2512T>A)
n.528T>A
n.433+866T>A
n.549T>A
c.329+866T>A (n.329+866T>A)
n.373T>A
n.568T>A
n.567T>A
n.1147T>A
n.2134T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.745T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.520T>A (p.Cys174Ser)
c.532T>A (p.Cys178Ser)
c.66-2660T>A (n.66-2660T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.99T>A
n.558T>A
n.131T>A
n.541T>A
c.73+866T>A (n.73+866T>A)
n.511T>A
n.608T>A
 gnomAD v4
20g.44625591C>ACA510593926ADAn.547G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
c.456G>T (p.Leu152=)
c.219-2513G>T (n.219-2513G>T)
c.219-2661G>T (n.219-2661G>T)
n.2259G>T
c.534G>T (p.Leu178=)
c.453G>T (p.Leu151=)
c.362+865G>T (n.362+865G>T)
c.217-2661G>T (n.217-2661G>T)
c.217-2513G>T (n.217-2513G>T)
n.527G>T
n.433+865G>T
n.548G>T
c.329+865G>T (n.329+865G>T)
n.372G>T
n.567G>T
n.566G>T
n.1146G>T
n.2133G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.744G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.519G>T (p.Leu173=)
c.531G>T (p.Leu177=)
c.66-2661G>T (n.66-2661G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.98G>T
n.557G>T
n.130G>T
n.540G>T
c.73+865G>T (n.73+865G>T)
n.510G>T
n.607G>T
20g.44625591C=CA2365857156ADAn.547G=
c.303G= (p.Leu101=)
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c.217-2513G= (n.217-2513G=)
n.527G=
n.433+865G=
n.548G=
c.329+865G= (n.329+865G=)
n.372G=
n.567G=
n.566G=
n.1146G=
n.2133G=
c.*202G= (n.*202G=)
n.744G=
c.*401G= (n.*401G=)
c.519G= (p.Leu173=)
c.531G= (p.Leu177=)
c.66-2661G= (n.66-2661G=)
c.*426G= (n.*426G=)
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n.557G=
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20g.44625591C>GCA510593927ADAn.547G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
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c.219-2513G>C (n.219-2513G>C)
c.219-2661G>C (n.219-2661G>C)
n.2259G>C
c.534G>C (p.Leu178=)
c.453G>C (p.Leu151=)
c.362+865G>C (n.362+865G>C)
c.217-2661G>C (n.217-2661G>C)
c.217-2513G>C (n.217-2513G>C)
n.527G>C
n.433+865G>C
n.548G>C
c.329+865G>C (n.329+865G>C)
n.372G>C
n.567G>C
n.566G>C
n.1146G>C
n.2133G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.744G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.519G>C (p.Leu173=)
c.531G>C (p.Leu177=)
c.66-2661G>C (n.66-2661G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.98G>C
n.557G>C
n.130G>C
n.540G>C
c.73+865G>C (n.73+865G>C)
n.510G>C
n.607G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.44625591C>TCA510593928ADAn.547G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.219-2513G>A (n.219-2513G>A)
c.219-2661G>A (n.219-2661G>A)
n.2259G>A
c.534G>A (p.Leu178=)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.362+865G>A (n.362+865G>A)
c.217-2661G>A (n.217-2661G>A)
c.217-2513G>A (n.217-2513G>A)
n.527G>A
n.433+865G>A
n.548G>A
c.329+865G>A (n.329+865G>A)
n.372G>A
n.567G>A
n.566G>A
n.1146G>A
n.2133G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.744G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.519G>A (p.Leu173=)
c.531G>A (p.Leu177=)
c.66-2661G>A (n.66-2661G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.98G>A
n.557G>A
n.130G>A
n.540G>A
c.73+865G>A (n.73+865G>A)
n.510G>A
n.607G>A
 gnomAD v4
20g.44625592A=CA2365857157ADAn.546T=
c.302T= (p.Leu101=)
c.455T= (p.Leu152=)
c.219-2514T= (n.219-2514T=)
c.219-2662T= (n.219-2662T=)
n.2258T=
c.533T= (p.Leu178=)
c.452T= (p.Leu151=)
c.362+864T= (n.362+864T=)
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n.736T>G
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n.90T>G
n.549T>G
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c.445T>C (p.Ser149Pro)
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c.217-2669T>C (n.217-2669T>C)
c.217-2521T>C (n.217-2521T>C)
n.519T>C
n.433+857T>C
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n.1138T>C
n.2125T>C
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n.736T>C
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c.523T>C (p.Ser175Pro)
c.66-2669T>C (n.66-2669T>C)
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n.90T>C
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n.532T>C
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n.502T>C
n.599T>C
 gnomAD v4
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n.364T>A
n.559T>A
n.558T>A
n.1138T>A
n.2125T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.736T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
c.66-2669T>A (n.66-2669T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.90T>A
n.549T>A
n.122T>A
n.532T>A
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n.502T>A
n.599T>A
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c.525G>T (p.Arg175=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.363G>C
n.558G>C
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c.510G>C (p.Arg170=)
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n.598G>C
20g.44625600C>TCA510593938ADAn.538G>A
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n.2250G>A
c.525G>A (p.Arg175=)
c.444G>A (p.Arg148=)
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c.217-2670G>A (n.217-2670G>A)
c.217-2522G>A (n.217-2522G>A)
n.518G>A
n.433+856G>A
n.539G>A
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n.363G>A
n.558G>A
n.557G>A
n.1137G>A
n.2124G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.735G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.510G>A (p.Arg170=)
c.522G>A (p.Arg174=)
c.66-2670G>A (n.66-2670G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.89G>A
n.548G>A
n.121G>A
n.531G>A
c.73+856G>A (n.73+856G>A)
n.501G>A
n.598G>A
 gnomAD v4
20g.44625601delCA2740094588ADAn.538del
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n.2250del
c.525del (p.Ser176ProfsTer29)
c.444del (p.Ser149ProfsTer29)
c.362+856del (n.362+856del)
c.217-2670del (n.217-2670del)
c.217-2522del (n.217-2522del)
n.518del
n.433+856del
n.539del
c.329+856del (n.329+856del)
n.363del
n.558del
n.557del
n.1137del
n.2124del
c.*193del (n.*193del)
n.735del
c.*392del (n.*392del)
c.510del (p.Ser171ProfsTer29)
c.522del (p.Ser175ProfsTer29)
c.66-2670del (n.66-2670del)
c.*417del (n.*417del)
n.89del
n.548del
c.447del (p.Ser150ProfsTer14)
n.121del
n.531del
c.73+856del (n.73+856del)
n.501del
n.598del
 ClinVar
20g.44625601C>ACA409121085ADAn.537G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.219-2523G>T (n.219-2523G>T)
c.219-2671G>T (n.219-2671G>T)
n.2249G>T
c.524G>T (p.Arg175Leu)
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c.362+855G>T (n.362+855G>T)
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c.217-2523G>T (n.217-2523G>T)
n.517G>T
n.433+855G>T
n.538G>T
c.329+855G>T (n.329+855G>T)
n.362G>T
n.557G>T
n.556G>T
n.1136G>T
n.2123G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.734G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.66-2671G>T (n.66-2671G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.88G>T
n.547G>T
n.120G>T
n.530G>T
c.73+855G>T (n.73+855G>T)
n.500G>T
n.597G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44625601C=CA2365857164ADAn.537G=
c.293G= (p.Arg98=)
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c.217-2523G= (n.217-2523G=)
n.517G=
n.433+855G=
n.538G=
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n.362G=
n.557G=
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n.1136G=
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c.*192G= (n.*192G=)
n.734G=
c.*391G= (n.*391G=)
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n.530G=
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n.597G=
20g.44625601C>GCA409121086ADAn.537G>C
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n.2249G>C
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n.362G>C
n.557G>C
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n.1136G>C
n.2123G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
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c.*391G>C (n.*391G>C)
c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.521G>C (p.Arg174Pro)
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n.88G>C
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c.73+855G>C (n.73+855G>C)
n.500G>C
n.597G>C
20g.44625601C>TCA115281ADAn.537G>A
c.293G>A (p.Arg98Gln)
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n.2249G>A
c.524G>A (p.Arg175Gln)
c.443G>A (p.Arg148Gln)
c.362+855G>A (n.362+855G>A)
c.217-2671G>A (n.217-2671G>A)
c.217-2523G>A (n.217-2523G>A)
n.517G>A
n.433+855G>A
n.538G>A
c.329+855G>A (n.329+855G>A)
n.362G>A
n.557G>A
n.556G>A
n.1136G>A
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c.*192G>A (n.*192G>A)
n.734G>A
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.509G>A (p.Arg170Gln)
c.521G>A (p.Arg174Gln)
c.66-2671G>A (n.66-2671G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.88G>A
n.547G>A
n.120G>A
n.530G>A
c.73+855G>A (n.73+855G>A)
n.500G>A
n.597G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625602G>ACA266014ADAn.536C>T
c.292C>T (p.Arg98Trp)
c.445C>T (p.Arg149Trp)
c.219-2524C>T (n.219-2524C>T)
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n.2248C>T
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c.442C>T (p.Arg148Trp)
c.362+854C>T (n.362+854C>T)
c.217-2672C>T (n.217-2672C>T)
c.217-2524C>T (n.217-2524C>T)
n.516C>T
n.433+854C>T
n.537C>T
c.329+854C>T (n.329+854C>T)
n.361C>T
n.556C>T
n.555C>T
n.1135C>T
n.2122C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.733C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.508C>T (p.Arg170Trp)
c.520C>T (p.Arg174Trp)
c.66-2672C>T (n.66-2672C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.87C>T
n.546C>T
n.119C>T
n.529C>T
c.73+854C>T (n.73+854C>T)
n.499C>T
n.596C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625602G>CCA409121087ADAn.536C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.219-2524C>G (n.219-2524C>G)
c.219-2672C>G (n.219-2672C>G)
n.2248C>G
c.523C>G (p.Arg175Gly)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.362+854C>G (n.362+854C>G)
c.217-2672C>G (n.217-2672C>G)
c.217-2524C>G (n.217-2524C>G)
n.516C>G
n.433+854C>G
n.537C>G
c.329+854C>G (n.329+854C>G)
n.361C>G
n.556C>G
n.555C>G
n.1135C>G
n.2122C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.733C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.520C>G (p.Arg174Gly)
c.66-2672C>G (n.66-2672C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.87C>G
n.546C>G
n.119C>G
n.529C>G
c.73+854C>G (n.73+854C>G)
n.499C>G
n.596C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625602G=CA2365857165ADAn.536C=
c.292C= (p.Arg98=)
c.445C= (p.Arg149=)
c.219-2524C= (n.219-2524C=)
c.219-2672C= (n.219-2672C=)
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 gnomAD v4
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20g.44625605C>TCA409121093ADAn.533G>A
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 gnomAD v4
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c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.44625610A>TCA409121103ADAn.528T>A
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n.488G>A
n.585G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.541del
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c.*177del (n.*177del)
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c.*376del (n.*376del)
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n.105del
n.515del
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n.485del
n.582del
 dbSNP
20g.44625617A>CCA409121120ADAn.521T>G
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c.217-2539T>C (n.217-2539T>C)
n.501T>C
n.433+839T>C
n.522T>C
c.329+839T>C (n.329+839T>C)
n.346T>C
n.541T>C
n.540T>C
n.1120T>C
n.2107T>C
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.718T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.66-2687T>C (n.66-2687T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.72T>C
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 gnomAD v4
20g.44625617A>TCA409121119ADAn.521T>A
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c.501A>G (p.Arg167=)
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n.577A>C
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n.576G>T
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20g.44625622C>GCA315441575ADAn.516G>C
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n.509G>C
c.73+834G>C (n.73+834G>C)
n.479G>C
n.576G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.44625622C>TCA266009ADAn.516G>A
c.272G>A (p.Arg91Gln)
c.425G>A (p.Arg142Gln)
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n.2228G>A
c.503G>A (p.Arg168Gln)
c.422G>A (p.Arg141Gln)
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n.496G>A
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n.2102G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.713G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.488G>A (p.Arg163Gln)
c.500G>A (p.Arg167Gln)
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c.*395G>A (n.*395G>A)
n.67G>A
n.526G>A
n.99G>A
n.509G>A
c.73+834G>A (n.73+834G>A)
n.479G>A
n.576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.44625623G>ACA9871676ADAn.515C>T
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n.478C>T
n.575C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625623G>CCA409121129ADAn.515C>G
c.271C>G (p.Arg91Gly)
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20g.44625623G>TCA510593953ADAn.515C>A
c.271C>A (p.Arg91=)
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c.502C>A (p.Arg168=)
c.421C>A (p.Arg141=)
c.362+833C>A (n.362+833C>A)
c.217-2693C>A (n.217-2693C>A)
c.217-2545C>A (n.217-2545C>A)
n.495C>A
n.433+833C>A
n.516C>A
c.329+833C>A (n.329+833C>A)
n.340C>A
n.535C>A
n.534C>A
n.1114C>A
n.2101C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.712C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.487C>A (p.Arg163=)
c.499C>A (p.Arg167=)
c.66-2693C>A (n.66-2693C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.66C>A
n.525C>A
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n.508C>A
c.73+833C>A (n.73+833C>A)
n.478C>A
n.575C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44625624C>ACA409121130ADAn.514G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
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n.494G>T
n.433+832G>T
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n.339G>T
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n.97G>T
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n.477G>T
n.574G>T
 gnomAD v4
20g.44625624C>GCA409121131ADAn.514G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
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n.2226G>C
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c.362+832G>C (n.362+832G>C)
c.217-2694G>C (n.217-2694G>C)
c.217-2546G>C (n.217-2546G>C)
n.494G>C
n.433+832G>C
n.515G>C
c.329+832G>C (n.329+832G>C)
n.339G>C
n.534G>C
n.533G>C
n.1113G>C
n.2100G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.711G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.66-2694G>C (n.66-2694G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.65G>C
n.524G>C
n.97G>C
n.507G>C
c.73+832G>C (n.73+832G>C)
n.477G>C
n.574G>C
20g.44625624C>TCA510593954ADAn.514G>A
c.270G>A (p.Glu90=)
c.423G>A (p.Glu141=)
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c.362+832G>A (n.362+832G>A)
c.217-2694G>A (n.217-2694G>A)
c.217-2546G>A (n.217-2546G>A)
n.494G>A
n.433+832G>A
n.515G>A
c.329+832G>A (n.329+832G>A)
n.339G>A
n.534G>A
n.533G>A
n.1113G>A
n.2100G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.711G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.498G>A (p.Glu166=)
c.66-2694G>A (n.66-2694G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.65G>A
n.524G>A
n.97G>A
n.507G>A
c.73+832G>A (n.73+832G>A)
n.477G>A
n.574G>A
 gnomAD v4
20g.44625625T>ACA409121132ADAn.513A>T
c.269A>T (p.Glu90Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.219-2547A>T (n.219-2547A>T)
c.219-2695A>T (n.219-2695A>T)
n.2225A>T
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.362+831A>T (n.362+831A>T)
c.217-2695A>T (n.217-2695A>T)
c.217-2547A>T (n.217-2547A>T)
n.493A>T
n.433+831A>T
n.514A>T
c.329+831A>T (n.329+831A>T)
n.338A>T
n.533A>T
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c.*168A>T (n.*168A>T)
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c.497A>T (p.Glu166Val)
c.66-2695A>T (n.66-2695A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.64A>T
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c.73+831A>T (n.73+831A>T)
n.476A>T
n.573A>T
20g.44625625T>CCA409121133ADAn.513A>G
c.269A>G (p.Glu90Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
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n.2225A>G
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.362+831A>G (n.362+831A>G)
c.217-2695A>G (n.217-2695A>G)
c.217-2547A>G (n.217-2547A>G)
n.493A>G
n.433+831A>G
n.514A>G
c.329+831A>G (n.329+831A>G)
n.338A>G
n.533A>G
n.532A>G
n.1112A>G
n.2099A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.710A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.66-2695A>G (n.66-2695A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.64A>G
n.523A>G
n.96A>G
n.506A>G
c.73+831A>G (n.73+831A>G)
n.476A>G
n.573A>G
 gnomAD v4
20g.44625625T>GCA409121134ADAn.513A>C
c.269A>C (p.Glu90Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.219-2547A>C (n.219-2547A>C)
c.219-2695A>C (n.219-2695A>C)
n.2225A>C
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.362+831A>C (n.362+831A>C)
c.217-2695A>C (n.217-2695A>C)
c.217-2547A>C (n.217-2547A>C)
n.493A>C
n.433+831A>C
n.514A>C
c.329+831A>C (n.329+831A>C)
n.338A>C
n.533A>C
n.532A>C
n.1112A>C
n.2099A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.710A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.66-2695A>C (n.66-2695A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.64A>C
n.523A>C
n.96A>C
n.506A>C
c.73+831A>C (n.73+831A>C)
n.476A>C
n.573A>C
 ClinVar dbSNP
20g.44625625T=CA2365857177ADAn.513A=
c.269A= (p.Glu90=)
c.422A= (p.Glu141=)
c.219-2547A= (n.219-2547A=)
c.219-2695A= (n.219-2695A=)
n.2225A=
c.500A= (p.Glu167=)
c.419A= (p.Glu140=)
c.362+831A= (n.362+831A=)
c.217-2695A= (n.217-2695A=)
c.217-2547A= (n.217-2547A=)
n.493A=
n.433+831A=
n.514A=
c.329+831A= (n.329+831A=)
n.338A=
n.533A=
n.532A=
n.1112A=
n.2099A=
c.*168A= (n.*168A=)
n.710A=
c.*367A= (n.*367A=)
c.485A= (p.Glu162=)
c.497A= (p.Glu166=)
c.66-2695A= (n.66-2695A=)
c.*392A= (n.*392A=)
n.64A=
n.523A=
n.96A=
n.506A=
c.73+831A= (n.73+831A=)
n.476A=
n.573A=
20g.44625626C>ACA409121135ADAn.512G>T
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n.2224G>T
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
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c.217-2696G>T (n.217-2696G>T)
c.217-2548G>T (n.217-2548G>T)
n.492G>T
n.433+830G>T
n.513G>T
c.329+830G>T (n.329+830G>T)
n.337G>T
n.532G>T
n.531G>T
n.1111G>T
n.2098G>T
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n.709G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
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c.496G>T (p.Glu166Ter)
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n.63G>T
n.522G>T
n.95G>T
n.505G>T
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n.475G>T
n.572G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44625626C=CA2365857178ADAn.512G=
c.268G= (p.Glu90=)
c.421G= (p.Glu141=)
c.219-2548G= (n.219-2548G=)
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n.2224G=
c.499G= (p.Glu167=)
c.418G= (p.Glu140=)
c.362+830G= (n.362+830G=)
c.217-2696G= (n.217-2696G=)
c.217-2548G= (n.217-2548G=)
n.492G=
n.433+830G=
n.513G=
c.329+830G= (n.329+830G=)
n.337G=
n.532G=
n.531G=
n.1111G=
n.2098G=
c.*167G= (n.*167G=)
n.709G=
c.*366G= (n.*366G=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.496G= (p.Glu166=)
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c.*391G= (n.*391G=)
n.63G=
n.522G=
n.95G=
n.505G=
c.73+830G= (n.73+830G=)
n.475G=
n.572G=
20g.44625626C>GCA409121136ADAn.512G>C
c.268G>C (p.Glu90Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.219-2548G>C (n.219-2548G>C)
c.219-2696G>C (n.219-2696G>C)
n.2224G>C
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.362+830G>C (n.362+830G>C)
c.217-2696G>C (n.217-2696G>C)
c.217-2548G>C (n.217-2548G>C)
n.492G>C
n.433+830G>C
n.513G>C
c.329+830G>C (n.329+830G>C)
n.337G>C
n.532G>C
n.531G>C
n.1111G>C
n.2098G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.709G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.66-2696G>C (n.66-2696G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.63G>C
n.522G>C
n.95G>C
n.505G>C
c.73+830G>C (n.73+830G>C)
n.475G>C
n.572G>C
 gnomAD v4
20g.44625626C>TCA409121137ADAn.512G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.219-2548G>A (n.219-2548G>A)
c.219-2696G>A (n.219-2696G>A)
n.2224G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.362+830G>A (n.362+830G>A)
c.217-2696G>A (n.217-2696G>A)
c.217-2548G>A (n.217-2548G>A)
n.492G>A
n.433+830G>A
n.513G>A
c.329+830G>A (n.329+830G>A)
n.337G>A
n.532G>A
n.531G>A
n.1111G>A
n.2098G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.709G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.66-2696G>A (n.66-2696G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.63G>A
n.522G>A
n.95G>A
n.505G>A
c.73+830G>A (n.73+830G>A)
n.475G>A
n.572G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625630delCA510593955ADAn.512del
c.268del (p.Glu90SerfsTer?)
c.421del (p.Glu141SerfsTer?)
c.219-2548del (n.219-2548del)
c.219-2696del (n.219-2696del)
n.2224del
c.499del (p.Glu167SerfsTer?)
c.418del (p.Glu140SerfsTer?)
c.362+830del (n.362+830del)
c.217-2696del (n.217-2696del)
c.217-2548del (n.217-2548del)
n.492del
n.433+830del
n.513del
c.329+830del (n.329+830del)
n.337del
n.532del
n.531del
n.1111del
n.2098del
c.*167del (n.*167del)
n.709del
c.*366del (n.*366del)
c.484del (p.Glu162SerfsTer?)
c.496del (p.Glu166SerfsTer?)
c.66-2696del (n.66-2696del)
c.*391del (n.*391del)
n.63del
n.522del
c.421del (p.Glu141SerfsTer23)
n.95del
n.505del
c.73+830del (n.73+830del)
n.475del
n.572del
 gnomAD v4 COSMIC
20g.44625629_44625630delCA2816474770ADAn.511_512del
c.267_268del (p.Glu90AlafsTer29)
c.420_421del (p.Glu141AlafsTer29)
c.219-2549_219-2548del (n.219-2549_219-2548del)
c.219-2697_219-2696del (n.219-2697_219-2696del)
n.2223_2224del
c.498_499del (p.Glu167AlafsTer29)
c.417_418del (p.Glu140AlafsTer29)
c.362+829_362+830del (n.362+829_362+830del)
c.217-2697_217-2696del (n.217-2697_217-2696del)
c.217-2549_217-2548del (n.217-2549_217-2548del)
n.491_492del
n.433+829_433+830del
n.512_513del
c.329+829_329+830del (n.329+829_329+830del)
n.336_337del
n.531_532del
n.530_531del
n.1110_1111del
n.2097_2098del
c.*166_*167del (n.*166_*167del)
n.708_709del
c.*365_*366del (n.*365_*366del)
c.483_484del (p.Glu162AlafsTer29)
c.495_496del (p.Glu166AlafsTer29)
c.66-2697_66-2696del (n.66-2697_66-2696del)
c.*390_*391del (n.*390_*391del)
n.62_63del
n.521_522del
c.420_421del (p.Glu141AlafsTer20)
n.94_95del
n.504_505del
c.73+829_73+830del (n.73+829_73+830del)
n.474_475del
n.571_572del
20g.44625627C>ACA510593958ADAn.511G>T
c.267G>T (p.Gly89=)
c.420G>T (p.Gly140=)
c.219-2549G>T (n.219-2549G>T)
c.219-2697G>T (n.219-2697G>T)
n.2223G>T
c.498G>T (p.Gly166=)
c.417G>T (p.Gly139=)
c.362+829G>T (n.362+829G>T)
c.217-2697G>T (n.217-2697G>T)
c.217-2549G>T (n.217-2549G>T)
n.491G>T
n.433+829G>T
n.512G>T
c.329+829G>T (n.329+829G>T)
n.336G>T
n.531G>T
n.530G>T
n.1110G>T
n.2097G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.708G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.483G>T (p.Gly161=)
c.495G>T (p.Gly165=)
c.66-2697G>T (n.66-2697G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.62G>T
n.521G>T
n.94G>T
n.504G>T
c.73+829G>T (n.73+829G>T)
n.474G>T
n.571G>T
 gnomAD v4
20g.44625627C=CA2365857179ADAn.511G=
c.267G= (p.Gly89=)
c.420G= (p.Gly140=)
c.219-2549G= (n.219-2549G=)
c.219-2697G= (n.219-2697G=)
n.2223G=
c.498G= (p.Gly166=)
c.417G= (p.Gly139=)
c.362+829G= (n.362+829G=)
c.217-2697G= (n.217-2697G=)
c.217-2549G= (n.217-2549G=)
n.491G=
n.433+829G=
n.512G=
c.329+829G= (n.329+829G=)
n.336G=
n.531G=
n.530G=
n.1110G=
n.2097G=
c.*166G= (n.*166G=)
n.708G=
c.*365G= (n.*365G=)
c.483G= (p.Gly161=)
c.495G= (p.Gly165=)
c.66-2697G= (n.66-2697G=)
c.*390G= (n.*390G=)
n.62G=
n.521G=
n.94G=
n.504G=
c.73+829G= (n.73+829G=)
n.474G=
n.571G=
20g.44625627C>GCA510593956ADAn.511G>C
c.267G>C (p.Gly89=)
c.420G>C (p.Gly140=)
c.219-2549G>C (n.219-2549G>C)
c.219-2697G>C (n.219-2697G>C)
n.2223G>C
c.498G>C (p.Gly166=)
c.417G>C (p.Gly139=)
c.362+829G>C (n.362+829G>C)
c.217-2697G>C (n.217-2697G>C)
c.217-2549G>C (n.217-2549G>C)
n.491G>C
n.433+829G>C
n.512G>C
c.329+829G>C (n.329+829G>C)
n.336G>C
n.531G>C
n.530G>C
n.1110G>C
n.2097G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.708G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.483G>C (p.Gly161=)
c.495G>C (p.Gly165=)
c.66-2697G>C (n.66-2697G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.62G>C
n.521G>C
n.94G>C
n.504G>C
c.73+829G>C (n.73+829G>C)
n.474G>C
n.571G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625627C>TCA510593957ADAn.511G>A
c.267G>A (p.Gly89=)
c.420G>A (p.Gly140=)
c.219-2549G>A (n.219-2549G>A)
c.219-2697G>A (n.219-2697G>A)
n.2223G>A
c.498G>A (p.Gly166=)
c.417G>A (p.Gly139=)
c.362+829G>A (n.362+829G>A)
c.217-2697G>A (n.217-2697G>A)
c.217-2549G>A (n.217-2549G>A)
n.491G>A
n.433+829G>A
n.512G>A
c.329+829G>A (n.329+829G>A)
n.336G>A
n.531G>A
n.530G>A
n.1110G>A
n.2097G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.708G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.483G>A (p.Gly161=)
c.495G>A (p.Gly165=)
c.66-2697G>A (n.66-2697G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.62G>A
n.521G>A
n.94G>A
n.504G>A
c.73+829G>A (n.73+829G>A)
n.474G>A
n.571G>A
 dbSNP gnomAD v2
20g.44625628C>ACA409121138ADAn.510G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.219-2550G>T (n.219-2550G>T)
c.219-2698G>T (n.219-2698G>T)
n.2222G>T
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.362+828G>T (n.362+828G>T)
c.217-2698G>T (n.217-2698G>T)
c.217-2550G>T (n.217-2550G>T)
n.490G>T
n.433+828G>T
n.511G>T
c.329+828G>T (n.329+828G>T)
n.335G>T
n.530G>T
n.529G>T
n.1109G>T
n.2096G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.707G>T
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 gnomAD v4
20g.44625631T>ACA409121143ADAn.507A>T
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 gnomAD v4
20g.44625631T>GCA409121145ADAn.507A>C
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n.487A>C
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n.2093A>C
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c.217-2554G>T (n.217-2554G>T)
n.486G>T
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n.566G>T
 gnomAD v4
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c.217-2554G= (n.217-2554G=)
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c.412G>C (p.Glu138Gln)
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c.217-2554G>C (n.217-2554G>C)
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c.478G>C (p.Glu160Gln)
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c.66-2703G>A (n.66-2703G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
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n.515G>A
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n.498G>A
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n.468G>A
n.565G>A
20g.44625634delCA2652991083ADAn.504del
c.260del (p.Gln87ArgfsTer?)
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n.2216del
c.491del (p.Gln164ArgfsTer?)
c.410del (p.Gln137ArgfsTer?)
c.362+822del (n.362+822del)
c.217-2704del (n.217-2704del)
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n.484del
n.433+822del
n.505del
c.329+822del (n.329+822del)
n.329del
n.524del
n.523del
n.1103del
n.2090del
c.*159del (n.*159del)
n.701del
c.*358del (n.*358del)
c.476del (p.Gln159ArgfsTer?)
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n.55del
n.514del
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n.87del
n.497del
c.73+822del (n.73+822del)
n.467del
n.564del
 gnomAD v4
20g.44625634T>ACA409121151ADAn.504A>T
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n.484A>T
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n.329A>T
n.524A>T
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n.2090A>T
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n.467A>T
n.564A>T
 gnomAD v4
20g.44625634T>CCA409121152ADAn.504A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
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n.329A>G
n.524A>G
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n.1103A>G
n.2090A>G
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n.564A>G
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20g.44625634T>GCA409121153ADAn.504A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.219-2556A>C (n.219-2556A>C)
c.219-2704A>C (n.219-2704A>C)
n.2216A>C
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.362+822A>C (n.362+822A>C)
c.217-2704A>C (n.217-2704A>C)
c.217-2556A>C (n.217-2556A>C)
n.484A>C
n.433+822A>C
n.505A>C
c.329+822A>C (n.329+822A>C)
n.329A>C
n.524A>C
n.523A>C
n.1103A>C
n.2090A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.701A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.66-2704A>C (n.66-2704A>C)
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n.55A>C
n.514A>C
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n.497A>C
c.73+822A>C (n.73+822A>C)
n.467A>C
n.564A>C
20g.44625634T=CA2365857184ADAn.504A=
c.260A= (p.Gln87=)
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n.484A=
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n.505A=
c.329+822A= (n.329+822A=)
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n.1103A=
n.2090A=
c.*159A= (n.*159A=)
n.701A=
c.*358A= (n.*358A=)
c.476A= (p.Gln159=)
c.488A= (p.Gln163=)
c.66-2704A= (n.66-2704A=)
c.*383A= (n.*383A=)
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n.514A=
n.87A=
n.497A=
c.73+822A= (n.73+822A=)
n.467A=
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20g.44625635G>ACA409121156ADAn.503C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
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c.219-2557C>T (n.219-2557C>T)
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c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.362+821C>T (n.362+821C>T)
c.217-2705C>T (n.217-2705C>T)
c.217-2557C>T (n.217-2557C>T)
n.483C>T
n.433+821C>T
n.504C>T
c.329+821C>T (n.329+821C>T)
n.328C>T
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c.487C>T (p.Gln163Ter)
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c.*382C>T (n.*382C>T)
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n.513C>T
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n.466C>T
n.563C>T
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c.409C>A (p.Gln137Lys)
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c.217-2705C>A (n.217-2705C>A)
c.217-2557C>A (n.217-2557C>A)
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n.328C>A
n.523C>A
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n.1102C>A
n.2089C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.700C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
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n.54C>A
n.513C>A
n.86C>A
n.496C>A
c.73+821C>A (n.73+821C>A)
n.466C>A
n.563C>A
 gnomAD v4
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n.465G>A
n.562G>A
 gnomAD v4
20g.44625637delCA2580098209ADAn.501del
c.257del (p.Leu86ArgfsTer?)
c.410del (p.Leu137ArgfsTer?)
c.219-2559del (n.219-2559del)
c.219-2707del (n.219-2707del)
n.2213del
c.488del (p.Leu163ArgfsTer?)
c.407del (p.Leu136ArgfsTer?)
c.362+819del (n.362+819del)
c.217-2707del (n.217-2707del)
c.217-2559del (n.217-2559del)
n.481del
n.433+819del
n.502del
c.329+819del (n.329+819del)
n.326del
n.521del
n.520del
n.1100del
n.2087del
c.*156del (n.*156del)
n.698del
c.*355del (n.*355del)
c.473del (p.Leu158ArgfsTer?)
c.485del (p.Leu162ArgfsTer?)
c.66-2707del (n.66-2707del)
c.*380del (n.*380del)
n.52del
n.511del
c.410del (p.Leu137ArgfsTer27)
n.84del
n.494del
c.73+819del (n.73+819del)
n.464del
n.561del
 ClinVar
20g.44625637A>CCA409121158ADAn.501T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.219-2559T>G (n.219-2559T>G)
c.219-2707T>G (n.219-2707T>G)
n.2213T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.362+819T>G (n.362+819T>G)
c.217-2707T>G (n.217-2707T>G)
c.217-2559T>G (n.217-2559T>G)
n.481T>G
n.433+819T>G
n.502T>G
c.329+819T>G (n.329+819T>G)
n.326T>G
n.521T>G
n.520T>G
n.1100T>G
n.2087T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.698T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.66-2707T>G (n.66-2707T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.52T>G
n.511T>G
n.84T>G
n.494T>G
c.73+819T>G (n.73+819T>G)
n.464T>G
n.561T>G
20g.44625637A>GCA409121157ADAn.501T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.219-2559T>C (n.219-2559T>C)
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n.2213T>C
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c.217-2559T>C (n.217-2559T>C)
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n.433+819T>C
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c.329+819T>C (n.329+819T>C)
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n.698T>C
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n.52T>C
n.511T>C
n.84T>C
n.494T>C
c.73+819T>C (n.73+819T>C)
n.464T>C
n.561T>C
 gnomAD v4
20g.44625637A>TCA409121159ADAn.501T>A
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
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c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.362+819T>A (n.362+819T>A)
c.217-2707T>A (n.217-2707T>A)
c.217-2559T>A (n.217-2559T>A)
n.481T>A
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n.326T>A
n.521T>A
n.520T>A
n.1100T>A
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c.*156T>A (n.*156T>A)
n.698T>A
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c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.66-2707T>A (n.66-2707T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.52T>A
n.511T>A
n.84T>A
n.494T>A
c.73+819T>A (n.73+819T>A)
n.464T>A
n.561T>A
20g.44625638G>ACA510593965ADAn.500C>T
c.256C>T (p.Leu86=)
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c.487C>T (p.Leu163=)
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c.217-2708C>T (n.217-2708C>T)
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n.480C>T
n.433+818C>T
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c.329+818C>T (n.329+818C>T)
n.325C>T
n.520C>T
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n.1099C>T
n.2086C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
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c.*379C>T (n.*379C>T)
n.51C>T
n.510C>T
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c.73+818C>T (n.73+818C>T)
n.463C>T
n.560C>T
20g.44625638G>CCA409121160ADAn.500C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.219-2560C>G (n.219-2560C>G)
c.219-2708C>G (n.219-2708C>G)
n.2212C>G
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.362+818C>G (n.362+818C>G)
c.217-2708C>G (n.217-2708C>G)
c.217-2560C>G (n.217-2560C>G)
n.480C>G
n.433+818C>G
n.501C>G
c.329+818C>G (n.329+818C>G)
n.325C>G
n.520C>G
n.519C>G
n.1099C>G
n.2086C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.697C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.66-2708C>G (n.66-2708C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.51C>G
n.510C>G
n.83C>G
n.493C>G
c.73+818C>G (n.73+818C>G)
n.463C>G
n.560C>G
20g.44625638G>TCA409121161ADAn.500C>A
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.219-2560C>A (n.219-2560C>A)
c.219-2708C>A (n.219-2708C>A)
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c.487C>A (p.Leu163Met)
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.362+818C>A (n.362+818C>A)
c.217-2708C>A (n.217-2708C>A)
c.217-2560C>A (n.217-2560C>A)
n.480C>A
n.433+818C>A
n.501C>A
c.329+818C>A (n.329+818C>A)
n.325C>A
n.520C>A
n.519C>A
n.1099C>A
n.2086C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.697C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
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c.484C>A (p.Leu162Met)
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n.51C>A
n.510C>A
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n.493C>A
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n.559C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.462C>A
n.559C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625639_44625640insGGCCCCTCCA2652991084ADAn.498_499insGAGGGGCC
c.254_255insGAGGGGCC (p.Leu86ArgfsTer?)
c.407_408insGAGGGGCC (p.Leu137ArgfsTer?)
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c.219-2710_219-2709insGAGGGGCC (n.219-2710_219-2709insGAGGGGCC)
n.2210_2211insGAGGGGCC
c.485_486insGAGGGGCC (p.Leu163ArgfsTer?)
c.404_405insGAGGGGCC (p.Leu136ArgfsTer?)
c.362+816_362+817insGAGGGGCC (n.362+816_362+817insGAGGGGCC)
c.217-2710_217-2709insGAGGGGCC (n.217-2710_217-2709insGAGGGGCC)
c.217-2562_217-2561insGAGGGGCC (n.217-2562_217-2561insGAGGGGCC)
n.478_479insGAGGGGCC
n.433+816_433+817insGAGGGGCC
n.499_500insGAGGGGCC
c.329+816_329+817insGAGGGGCC (n.329+816_329+817insGAGGGGCC)
n.323_324insGAGGGGCC
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n.517_518insGAGGGGCC
n.1097_1098insGAGGGGCC
n.2084_2085insGAGGGGCC
c.*153_*154insGAGGGGCC (n.*153_*154insGAGGGGCC)
n.695_696insGAGGGGCC
c.*352_*353insGAGGGGCC (n.*352_*353insGAGGGGCC)
c.470_471insGAGGGGCC (p.Leu158ArgfsTer?)
c.482_483insGAGGGGCC (p.Leu162ArgfsTer?)
c.66-2710_66-2709insGAGGGGCC (n.66-2710_66-2709insGAGGGGCC)
c.*377_*378insGAGGGGCC (n.*377_*378insGAGGGGCC)
n.49_50insGAGGGGCC
n.508_509insGAGGGGCC
c.407_408insGAGGGGCC (p.Leu137ArgfsTer30)
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c.73+816_73+817insGAGGGGCC (n.73+816_73+817insGAGGGGCC)
n.461_462insGAGGGGCC
n.558_559insGAGGGGCC
 gnomAD v4
20g.44625640C>ACA409121162ADAn.498G>T
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n.2210G>T
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c.217-2710G>T (n.217-2710G>T)
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n.478G>T
n.433+816G>T
n.499G>T
c.329+816G>T (n.329+816G>T)
n.323G>T
n.518G>T
n.517G>T
n.1097G>T
n.2084G>T
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n.695G>T
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n.49G>T
n.508G>T
n.81G>T
n.491G>T
c.73+816G>T (n.73+816G>T)
n.461G>T
n.558G>T
 gnomAD v4
20g.44625640C>GCA409121163ADAn.498G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
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n.2210G>C
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.362+816G>C (n.362+816G>C)
c.217-2710G>C (n.217-2710G>C)
c.217-2562G>C (n.217-2562G>C)
n.478G>C
n.433+816G>C
n.499G>C
c.329+816G>C (n.329+816G>C)
n.323G>C
n.518G>C
n.517G>C
n.1097G>C
n.2084G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.695G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
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c.*377G>C (n.*377G>C)
n.49G>C
n.508G>C
n.81G>C
n.491G>C
c.73+816G>C (n.73+816G>C)
n.461G>C
n.558G>C
20g.44625640C>TCA409121164ADAn.498G>A
c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.219-2562G>A (n.219-2562G>A)
c.219-2710G>A (n.219-2710G>A)
n.2210G>A
c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.362+816G>A (n.362+816G>A)
c.217-2710G>A (n.217-2710G>A)
c.217-2562G>A (n.217-2562G>A)
n.478G>A
n.433+816G>A
n.499G>A
c.329+816G>A (n.329+816G>A)
n.323G>A
n.518G>A
n.517G>A
n.1097G>A
n.2084G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.695G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.482G>A (p.Gly161Asp)
c.66-2710G>A (n.66-2710G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.49G>A
n.508G>A
n.81G>A
n.491G>A
c.73+816G>A (n.73+816G>A)
n.461G>A
n.558G>A
 gnomAD v4
20g.44625642dupCA913079043ADAn.498dup
c.254dup (p.Leu86ProfsTer?)
c.407dup (p.Leu137ProfsTer?)
c.219-2562dup (n.219-2562dup)
c.219-2710dup (n.219-2710dup)
n.2210dup
c.485dup (p.Leu163ProfsTer?)
c.404dup (p.Leu136ProfsTer?)
c.362+816dup (n.362+816dup)
c.217-2710dup (n.217-2710dup)
c.217-2562dup (n.217-2562dup)
n.478dup
n.433+816dup
n.499dup
c.329+816dup (n.329+816dup)
n.323dup
n.518dup
n.517dup
n.1097dup
n.2084dup
c.*153dup (n.*153dup)
n.695dup
c.*352dup (n.*352dup)
c.470dup (p.Leu158ProfsTer?)
c.482dup (p.Leu162ProfsTer?)
c.66-2710dup (n.66-2710dup)
c.*377dup (n.*377dup)
n.49dup
n.508dup
c.407dup (p.Leu137ProfsTer25)
n.81dup
n.491dup
c.73+816dup (n.73+816dup)
n.461dup
n.558dup
20g.44625642delCA2695201404ADAn.498del
c.254del (p.Gly85AlafsTer?)
c.407del (p.Gly136AlafsTer?)
c.219-2562del (n.219-2562del)
c.219-2710del (n.219-2710del)
n.2210del
c.485del (p.Gly162AlafsTer?)
c.404del (p.Gly135AlafsTer?)
c.362+816del (n.362+816del)
c.217-2710del (n.217-2710del)
c.217-2562del (n.217-2562del)
n.478del
n.433+816del
n.499del
c.329+816del (n.329+816del)
n.323del
n.518del
n.517del
n.1097del
n.2084del
c.*153del (n.*153del)
n.695del
c.*352del (n.*352del)
c.470del (p.Gly157AlafsTer?)
c.482del (p.Gly161AlafsTer?)
c.66-2710del (n.66-2710del)
c.*377del (n.*377del)
n.49del
n.508del
c.407del (p.Gly136AlafsTer28)
n.81del
n.491del
c.73+816del (n.73+816del)
n.461del
n.558del
 ClinVar
20g.44625641C>ACA409121165ADAn.497G>T
c.253G>T (p.Gly85Cys)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.219-2563G>T (n.219-2563G>T)
c.219-2711G>T (n.219-2711G>T)
n.2209G>T
c.484G>T (p.Gly162Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.362+815G>T (n.362+815G>T)
c.217-2711G>T (n.217-2711G>T)
c.217-2563G>T (n.217-2563G>T)
n.477G>T
n.433+815G>T
n.498G>T
c.329+815G>T (n.329+815G>T)
n.322G>T
n.517G>T
n.516G>T
n.1096G>T
n.2083G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.694G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.481G>T (p.Gly161Cys)
c.66-2711G>T (n.66-2711G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.48G>T
n.507G>T
n.80G>T
n.490G>T
c.73+815G>T (n.73+815G>T)
n.460G>T
n.557G>T
 gnomAD v4
20g.44625641C>GCA409121166ADAn.497G>C
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.219-2563G>C (n.219-2563G>C)
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n.2209G>C
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.362+815G>C (n.362+815G>C)
c.217-2711G>C (n.217-2711G>C)
c.217-2563G>C (n.217-2563G>C)
n.477G>C
n.433+815G>C
n.498G>C
c.329+815G>C (n.329+815G>C)
n.322G>C
n.517G>C
n.516G>C
n.1096G>C
n.2083G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.694G>C
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c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.66-2711G>C (n.66-2711G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.48G>C
n.507G>C
n.80G>C
n.490G>C
c.73+815G>C (n.73+815G>C)
n.460G>C
n.557G>C
20g.44625641C>TCA409121167ADAn.497G>A
c.253G>A (p.Gly85Ser)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
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n.2209G>A
c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.362+815G>A (n.362+815G>A)
c.217-2711G>A (n.217-2711G>A)
c.217-2563G>A (n.217-2563G>A)
n.477G>A
n.433+815G>A
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c.*351G>A (n.*351G>A)
c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.481G>A (p.Gly161Ser)
c.66-2711G>A (n.66-2711G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.48G>A
n.507G>A
n.80G>A
n.490G>A
c.73+815G>A (n.73+815G>A)
n.460G>A
n.557G>A
 gnomAD v4
20g.44625642C>ACA409121168ADAn.496G>T
c.252G>T (p.Gln84His)
c.405G>T (p.Gln135His)
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n.2208G>T
c.483G>T (p.Gln161His)
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n.476G>T
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n.515G>T
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n.489G>T
c.73+814G>T (n.73+814G>T)
n.459G>T
n.556G>T
 gnomAD v4
20g.44625642C=CA2365857188ADAn.496G=
c.252G= (p.Gln84=)
c.405G= (p.Gln135=)
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c.217-2564G= (n.217-2564G=)
n.476G=
n.433+814G=
n.497G=
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n.506G=
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n.459G=
n.556G=
20g.44625642C>GCA409121169ADAn.496G>C
c.252G>C (p.Gln84His)
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c.219-2564G>C (n.219-2564G>C)
c.219-2712G>C (n.219-2712G>C)
n.2208G>C
c.483G>C (p.Gln161His)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.362+814G>C (n.362+814G>C)
c.217-2712G>C (n.217-2712G>C)
c.217-2564G>C (n.217-2564G>C)
n.476G>C
n.433+814G>C
n.497G>C
c.329+814G>C (n.329+814G>C)
n.321G>C
n.516G>C
n.515G>C
n.1095G>C
n.2082G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.693G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.468G>C (p.Gln156His)
c.480G>C (p.Gln160His)
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c.*375G>C (n.*375G>C)
n.47G>C
n.506G>C
n.79G>C
n.489G>C
c.73+814G>C (n.73+814G>C)
n.459G>C
n.556G>C
20g.44625642C>TCA510593970ADAn.496G>A
c.252G>A (p.Gln84=)
c.405G>A (p.Gln135=)
c.219-2564G>A (n.219-2564G>A)
c.219-2712G>A (n.219-2712G>A)
n.2208G>A
c.483G>A (p.Gln161=)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.362+814G>A (n.362+814G>A)
c.217-2712G>A (n.217-2712G>A)
c.217-2564G>A (n.217-2564G>A)
n.476G>A
n.433+814G>A
n.497G>A
c.329+814G>A (n.329+814G>A)
n.321G>A
n.516G>A
n.515G>A
n.1095G>A
n.2082G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.693G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.468G>A (p.Gln156=)
c.480G>A (p.Gln160=)
c.66-2712G>A (n.66-2712G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.47G>A
n.506G>A
n.79G>A
n.489G>A
c.73+814G>A (n.73+814G>A)
n.459G>A
n.556G>A
 gnomAD v4
20g.44625642_44625644dupCA2652991085ADAn.494_496dup
c.250_252dup (p.Gln84_Gly85insGln)
c.403_405dup (p.Gln135_Gly136insGln)
c.219-2566_219-2564dup (n.219-2566_219-2564dup)
c.219-2714_219-2712dup (n.219-2714_219-2712dup)
n.2206_2208dup
c.481_483dup (p.Gln161_Gly162insGln)
c.400_402dup (p.Gln134_Gly135insGln)
c.362+812_362+814dup (n.362+812_362+814dup)
c.217-2714_217-2712dup (n.217-2714_217-2712dup)
c.217-2566_217-2564dup (n.217-2566_217-2564dup)
n.474_476dup
n.433+812_433+814dup
n.495_497dup
c.329+812_329+814dup (n.329+812_329+814dup)
n.319_321dup
n.514_516dup
n.513_515dup
n.1093_1095dup
n.2080_2082dup
c.*149_*151dup (n.*149_*151dup)
n.691_693dup
c.*348_*350dup (n.*348_*350dup)
c.466_468dup (p.Gln156_Gly157insGln)
c.478_480dup (p.Gln160_Gly161insGln)
c.66-2714_66-2712dup (n.66-2714_66-2712dup)
c.*373_*375dup (n.*373_*375dup)
n.45_47dup
n.504_506dup
n.77_79dup
n.487_489dup
c.73+812_73+814dup (n.73+812_73+814dup)
n.457_459dup
n.554_556dup
 gnomAD v4
20g.44625643T>ACA409121170ADAn.495A>T
c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.404A>T (p.Gln135Leu)
c.219-2565A>T (n.219-2565A>T)
c.219-2713A>T (n.219-2713A>T)
n.2207A>T
c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.362+813A>T (n.362+813A>T)
c.217-2713A>T (n.217-2713A>T)
c.217-2565A>T (n.217-2565A>T)
n.475A>T
n.433+813A>T
n.496A>T
c.329+813A>T (n.329+813A>T)
n.320A>T
n.515A>T
n.514A>T
n.1094A>T
n.2081A>T
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.692A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
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c.*374A>T (n.*374A>T)
n.46A>T
n.505A>T
n.78A>T
n.488A>T
c.73+813A>T (n.73+813A>T)
n.458A>T
n.555A>T
 gnomAD v4
20g.44625643T>CCA409121171ADAn.495A>G
c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.404A>G (p.Gln135Arg)
c.219-2565A>G (n.219-2565A>G)
c.219-2713A>G (n.219-2713A>G)
n.2207A>G
c.482A>G (p.Gln161Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.362+813A>G (n.362+813A>G)
c.217-2713A>G (n.217-2713A>G)
c.217-2565A>G (n.217-2565A>G)
n.475A>G
n.433+813A>G
n.496A>G
c.329+813A>G (n.329+813A>G)
n.320A>G
n.515A>G
n.514A>G
n.1094A>G
n.2081A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.692A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.66-2713A>G (n.66-2713A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.46A>G
n.505A>G
n.78A>G
n.488A>G
c.73+813A>G (n.73+813A>G)
n.458A>G
n.555A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.44625643T>GCA409121172ADAn.495A>C
c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.219-2565A>C (n.219-2565A>C)
c.219-2713A>C (n.219-2713A>C)
n.2207A>C
c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.362+813A>C (n.362+813A>C)
c.217-2713A>C (n.217-2713A>C)
c.217-2565A>C (n.217-2565A>C)
n.475A>C
n.433+813A>C
n.496A>C
c.329+813A>C (n.329+813A>C)
n.320A>C
n.515A>C
n.514A>C
n.1094A>C
n.2081A>C
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.692A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.66-2713A>C (n.66-2713A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.46A>C
n.505A>C
n.78A>C
n.488A>C
c.73+813A>C (n.73+813A>C)
n.458A>C
n.555A>C
20g.44625643T=CA2365857189ADAn.495A=
c.251A= (p.Gln84=)
c.404A= (p.Gln135=)
c.219-2565A= (n.219-2565A=)
c.219-2713A= (n.219-2713A=)
n.2207A=
c.482A= (p.Gln161=)
c.401A= (p.Gln134=)
c.362+813A= (n.362+813A=)
c.217-2713A= (n.217-2713A=)
c.217-2565A= (n.217-2565A=)
n.475A=
n.433+813A=
n.496A=
c.329+813A= (n.329+813A=)
n.320A=
n.515A=
n.514A=
n.1094A=
n.2081A=
c.*150A= (n.*150A=)
n.692A=
c.*349A= (n.*349A=)
c.467A= (p.Gln156=)
c.479A= (p.Gln160=)
c.66-2713A= (n.66-2713A=)
c.*374A= (n.*374A=)
n.46A=
n.505A=
n.78A=
n.488A=
c.73+813A= (n.73+813A=)
n.458A=
n.555A=
20g.44625643_44625664dupCA658824667ADAn.474_495dup
c.230_251dup (p.Leu86GlyfsTer?)
c.383_404dup (p.Leu137GlyfsTer?)
c.219-2586_219-2565dup (n.219-2586_219-2565dup)
c.219-2734_219-2713dup (n.219-2734_219-2713dup)
n.2186_2207dup
c.461_482dup (p.Leu163GlyfsTer?)
c.380_401dup (p.Leu136GlyfsTer?)
c.362+792_362+813dup (n.362+792_362+813dup)
c.217-2734_217-2713dup (n.217-2734_217-2713dup)
c.217-2586_217-2565dup (n.217-2586_217-2565dup)
n.454_475dup
n.433+792_433+813dup
n.475_496dup
c.329+792_329+813dup (n.329+792_329+813dup)
n.299_320dup
n.494_515dup
n.493_514dup
n.1073_1094dup
n.2060_2081dup
c.*129_*150dup (n.*129_*150dup)
n.671_692dup
c.*328_*349dup (n.*328_*349dup)
c.446_467dup (p.Leu158GlyfsTer?)
c.458_479dup (p.Leu162GlyfsTer?)
c.66-2734_66-2713dup (n.66-2734_66-2713dup)
c.*353_*374dup (n.*353_*374dup)
n.25_46dup
n.484_505dup
c.383_404dup (p.Leu137GlyfsTer32)
n.57_78dup
n.467_488dup
c.73+792_73+813dup (n.73+792_73+813dup)
n.437_458dup
n.534_555dup
 ClinVar dbSNP
20g.44625644G>ACA409121173ADAn.494C>T
c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.219-2566C>T (n.219-2566C>T)
c.219-2714C>T (n.219-2714C>T)
n.2206C>T
c.481C>T (p.Gln161Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.362+812C>T (n.362+812C>T)
c.217-2714C>T (n.217-2714C>T)
c.217-2566C>T (n.217-2566C>T)
n.474C>T
n.433+812C>T
n.495C>T
c.329+812C>T (n.329+812C>T)
n.319C>T
n.514C>T
n.513C>T
n.1093C>T
n.2080C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.691C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.66-2714C>T (n.66-2714C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.45C>T
n.504C>T
n.77C>T
n.487C>T
c.73+812C>T (n.73+812C>T)
n.457C>T
n.554C>T
 gnomAD v4
20g.44625644G>CCA409121175ADAn.494C>G
c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.219-2566C>G (n.219-2566C>G)
c.219-2714C>G (n.219-2714C>G)
n.2206C>G
c.481C>G (p.Gln161Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.362+812C>G (n.362+812C>G)
c.217-2714C>G (n.217-2714C>G)
c.217-2566C>G (n.217-2566C>G)
n.474C>G
n.433+812C>G
n.495C>G
c.329+812C>G (n.329+812C>G)
n.319C>G
n.514C>G
n.513C>G
n.1093C>G
n.2080C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.691C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.66-2714C>G (n.66-2714C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.45C>G
n.504C>G
n.77C>G
n.487C>G
c.73+812C>G (n.73+812C>G)
n.457C>G
n.554C>G
20g.44625644G>TCA409121174ADAn.494C>A
c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.219-2566C>A (n.219-2566C>A)
c.219-2714C>A (n.219-2714C>A)
n.2206C>A
c.481C>A (p.Gln161Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.362+812C>A (n.362+812C>A)
c.217-2714C>A (n.217-2714C>A)
c.217-2566C>A (n.217-2566C>A)
n.474C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.456C>A
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n.455G>A
n.552G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.461_472del
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n.306_317del
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n.500_511del
n.1080_1091del
n.2067_2078del
c.*136_*147del (n.*136_*147del)
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n.32_43del
n.491_502del
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c.73+799_73+810del (n.73+799_73+810del)
n.444_455del
n.541_552del
 gnomAD v4
20g.44625647C>ACA409121179ADAn.491G>T
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n.2203G>T
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n.471G>T
n.433+809G>T
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n.454G>T
n.551G>T
 gnomAD v4
20g.44625647C>GCA409121180ADAn.491G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.219-2569G>C (n.219-2569G>C)
c.219-2717G>C (n.219-2717G>C)
n.2203G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
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n.471G>C
n.433+809G>C
n.492G>C
c.329+809G>C (n.329+809G>C)
n.316G>C
n.511G>C
n.510G>C
n.1090G>C
n.2077G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.688G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
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c.*370G>C (n.*370G>C)
n.42G>C
n.501G>C
n.74G>C
n.484G>C
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n.454G>C
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20g.44625647C>TCA409121181ADAn.491G>A
c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.400G>A (p.Gly134Ser)
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c.478G>A (p.Gly160Ser)
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n.316G>A
n.511G>A
n.510G>A
n.1090G>A
n.2077G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.688G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.463G>A (p.Gly155Ser)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.66-2717G>A (n.66-2717G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.42G>A
n.501G>A
n.74G>A
n.484G>A
c.73+809G>A (n.73+809G>A)
n.454G>A
n.551G>A
 gnomAD v4
20g.44625648C>ACA510593973ADAn.490G>T
c.246G>T (p.Val82=)
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c.396G>T (p.Val132=)
c.362+808G>T (n.362+808G>T)
c.217-2718G>T (n.217-2718G>T)
c.217-2570G>T (n.217-2570G>T)
n.470G>T
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n.433+805dup
n.488dup
c.329+805dup (n.329+805dup)
n.312dup
n.507dup
n.506dup
n.1086dup
n.2073dup
c.*142dup (n.*142dup)
n.684dup
c.*341dup (n.*341dup)
c.459dup (p.Val154SerfsTer?)
c.471dup (p.Val158SerfsTer?)
c.66-2721dup (n.66-2721dup)
c.*366dup (n.*366dup)
n.38dup
n.497dup
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n.70dup
n.480dup
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n.450dup
n.547dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.466T>G
n.433+804T>G
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n.505T>G
n.1085T>G
n.2072T>G
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n.546T>G
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n.2072T>C
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n.683T>C
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n.546T>C
 gnomAD v4
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n.37T>A
n.496T>A
n.69T>A
n.479T>A
c.73+804T>A (n.73+804T>A)
n.449T>A
n.546T>A
 gnomAD v4
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n.448_449delinsCT
n.545_546delinsCT
20g.44625653G>ACA510593980ADAn.485C>T
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n.682C>T
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n.36C>T
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n.448C>T
n.545C>T
 gnomAD v4
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c.241C>G (p.Leu81Val)
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n.36C>G
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n.545C>G
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n.433+803C>A
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n.310C>A
n.505C>A
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n.1084C>A
n.2071C>A
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c.469C>A (p.Leu157Ile)
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n.478C>A
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n.448C>A
n.545C>A
 gnomAD v4
20g.44625655delCA635980626ADAn.485del
c.241del (p.Leu81Ter)
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n.2197del
c.472del (p.Leu158Ter)
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n.465del
n.433+803del
n.486del
c.329+803del (n.329+803del)
n.310del
n.505del
n.504del
n.1084del
n.2071del
c.*140del (n.*140del)
n.682del
c.*339del (n.*339del)
c.457del (p.Leu153Ter)
c.469del (p.Leu157Ter)
c.66-2723del (n.66-2723del)
c.*364del (n.*364del)
n.36del
n.495del
n.68del
n.478del
c.73+803del (n.73+803del)
n.448del
n.545del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
20g.44625654G>ACA510593981ADAn.484C>T
c.240C>T (p.Ala80=)
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n.2196C>T
c.471C>T (p.Ala157=)
c.390C>T (p.Ala130=)
c.362+802C>T (n.362+802C>T)
c.217-2724C>T (n.217-2724C>T)
c.217-2576C>T (n.217-2576C>T)
n.464C>T
n.433+802C>T
n.485C>T
c.329+802C>T (n.329+802C>T)
n.309C>T
n.504C>T
n.503C>T
n.1083C>T
n.2070C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
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n.35C>T
n.494C>T
n.67C>T
n.477C>T
c.73+802C>T (n.73+802C>T)
n.447C>T
n.544C>T
 gnomAD v4
20g.44625654G>CCA510593982ADAn.484C>G
c.240C>G (p.Ala80=)
c.393C>G (p.Ala131=)
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c.471C>G (p.Ala157=)
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n.464C>G
n.433+802C>G
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n.504C>G
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c.456C>G (p.Ala152=)
c.468C>G (p.Ala156=)
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n.544C>G
20g.44625654G>TCA510593983ADAn.484C>A
c.240C>A (p.Ala80=)
c.393C>A (p.Ala131=)
c.219-2576C>A (n.219-2576C>A)
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n.2196C>A
c.471C>A (p.Ala157=)
c.390C>A (p.Ala130=)
c.362+802C>A (n.362+802C>A)
c.217-2724C>A (n.217-2724C>A)
c.217-2576C>A (n.217-2576C>A)
n.464C>A
n.433+802C>A
n.485C>A
c.329+802C>A (n.329+802C>A)
n.309C>A
n.504C>A
n.503C>A
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c.*139C>A (n.*139C>A)
n.681C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.456C>A (p.Ala152=)
c.468C>A (p.Ala156=)
c.66-2724C>A (n.66-2724C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.35C>A
n.494C>A
n.67C>A
n.477C>A
c.73+802C>A (n.73+802C>A)
n.447C>A
n.544C>A
 gnomAD v4
20g.44625655G>ACA409121193ADAn.483C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
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n.308C>T
n.503C>T
n.502C>T
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n.2069C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
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c.*337C>T (n.*337C>T)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
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c.*362C>T (n.*362C>T)
n.34C>T
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n.446C>T
n.543C>T
 gnomAD v4
20g.44625655G>CCA409121194ADAn.483C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.219-2577C>G (n.219-2577C>G)
c.219-2725C>G (n.219-2725C>G)
n.2195C>G
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c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.362+801C>G (n.362+801C>G)
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c.217-2577C>G (n.217-2577C>G)
n.463C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.540T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.44625659C>ACA409121202ADAn.479G>T
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c.*358G>T (n.*358G>T)
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 gnomAD v4
20g.44625659C>GCA409121203ADAn.479G>C
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n.536G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.469del
c.73+794del (n.73+794del)
n.439del
n.536del
 gnomAD v4
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n.2187G>T
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c.329+793G>T (n.329+793G>T)
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 gnomAD v4
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c.217-2733G>C (n.217-2733G>C)
c.217-2585G>C (n.217-2585G>C)
n.455G>C
n.433+793G>C
n.476G>C
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n.2061G>C
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n.672G>C
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n.438G>C
n.535G>C
 gnomAD v4
20g.44625663C>TCA9871680ADAn.475G>A
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n.2187G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
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c.217-2733G>A (n.217-2733G>A)
c.217-2585G>A (n.217-2585G>A)
n.455G>A
n.433+793G>A
n.476G>A
c.329+793G>A (n.329+793G>A)
n.300G>A
n.495G>A
n.494G>A
n.1074G>A
n.2061G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
n.672G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.447G>A (p.Glu149=)
c.459G>A (p.Glu153=)
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n.485G>A
n.58G>A
n.468G>A
c.73+793G>A (n.73+793G>A)
n.438G>A
n.535G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625664T>ACA409121211ADAn.474A>T
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c.230A>G (p.Glu77Gly)
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c.230A>C (p.Glu77Ala)
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c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
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c.*353A>C (n.*353A>C)
n.25A>C
n.484A>C
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c.73+792A>C (n.73+792A>C)
n.437A>C
n.534A>C
20g.44625665C>ACA9871681ADAn.473G>T
c.229G>T (p.Glu77Ter)
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n.436G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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20g.44625665C>GCA409121214ADAn.473G>C
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
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c.219-2735G>C (n.219-2735G>C)
n.2185G>C
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c.379G>C (p.Glu127Gln)
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c.217-2735G>C (n.217-2735G>C)
c.217-2587G>C (n.217-2587G>C)
n.453G>C
n.433+791G>C
n.474G>C
c.329+791G>C (n.329+791G>C)
n.298G>C
n.493G>C
n.492G>C
n.1072G>C
n.2059G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.670G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
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n.24G>C
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n.436G>C
n.533G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625665C>TCA315441613ADAn.473G>A
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.219-2587G>A (n.219-2587G>A)
c.219-2735G>A (n.219-2735G>A)
n.2185G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.362+791G>A (n.362+791G>A)
c.217-2735G>A (n.217-2735G>A)
c.217-2587G>A (n.217-2587G>A)
n.453G>A
n.433+791G>A
n.474G>A
c.329+791G>A (n.329+791G>A)
n.298G>A
n.493G>A
n.492G>A
n.1072G>A
n.2059G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.670G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.66-2735G>A (n.66-2735G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.24G>A
n.483G>A
n.56G>A
n.466G>A
c.73+791G>A (n.73+791G>A)
n.436G>A
n.533G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.44625666G>ACA9871682ADAn.472C>T
c.228C>T (p.Asp76=)
c.381C>T (p.Asp127=)
c.219-2588C>T (n.219-2588C>T)
c.219-2736C>T (n.219-2736C>T)
n.2184C>T
c.459C>T (p.Asp153=)
c.378C>T (p.Asp126=)
c.362+790C>T (n.362+790C>T)
c.217-2736C>T (n.217-2736C>T)
c.217-2588C>T (n.217-2588C>T)
n.452C>T
n.433+790C>T
n.473C>T
c.329+790C>T (n.329+790C>T)
n.297C>T
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n.2058C>T
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.669C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.444C>T (p.Asp148=)
c.456C>T (p.Asp152=)
c.66-2736C>T (n.66-2736C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.23C>T
n.482C>T
n.55C>T
n.465C>T
c.73+790C>T (n.73+790C>T)
n.435C>T
n.532C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625666G>CCA409121215ADAn.472C>G
c.228C>G (p.Asp76Glu)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.219-2588C>G (n.219-2588C>G)
c.219-2736C>G (n.219-2736C>G)
n.2184C>G
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.378C>G (p.Asp126Glu)
c.362+790C>G (n.362+790C>G)
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n.452C>G
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n.297C>G
n.492C>G
n.491C>G
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c.*127C>G (n.*127C>G)
n.669C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.456C>G (p.Asp152Glu)
c.66-2736C>G (n.66-2736C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.23C>G
n.482C>G
n.55C>G
n.465C>G
c.73+790C>G (n.73+790C>G)
n.435C>G
n.532C>G
20g.44625666G=CA2365857200ADAn.472C=
c.228C= (p.Asp76=)
c.381C= (p.Asp127=)
c.219-2588C= (n.219-2588C=)
c.219-2736C= (n.219-2736C=)
n.2184C=
c.459C= (p.Asp153=)
c.378C= (p.Asp126=)
c.362+790C= (n.362+790C=)
c.217-2736C= (n.217-2736C=)
c.217-2588C= (n.217-2588C=)
n.452C=
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n.431del
n.528del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.527C>A
 gnomAD v4
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n.429C>T
n.526C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.429C>G
n.526C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625672G=CA2365857205ADAn.466C=
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c.450C= (p.Thr150=)
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20g.44625672G>TCA510594000ADAn.466C>A
c.222C>A (p.Thr74=)
c.375C>A (p.Thr125=)
c.219-2594C>A (n.219-2594C>A)
c.219-2742C>A (n.219-2742C>A)
n.2178C>A
c.453C>A (p.Thr151=)
c.372C>A (p.Thr124=)
c.362+784C>A (n.362+784C>A)
c.217-2742C>A (n.217-2742C>A)
c.217-2594C>A (n.217-2594C>A)
n.446C>A
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c.329+784C>A (n.329+784C>A)
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n.485C>A
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c.*121C>A (n.*121C>A)
n.663C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.438C>A (p.Thr146=)
c.450C>A (p.Thr150=)
c.66-2742C>A (n.66-2742C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.17C>A
n.476C>A
n.49C>A
n.459C>A
c.73+784C>A (n.73+784C>A)
n.429C>A
n.526C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625673G>ACA315441624ADAn.465C>T
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.219-2595C>T (n.219-2595C>T)
c.219-2743C>T (n.219-2743C>T)
n.2177C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.362+783C>T (n.362+783C>T)
c.217-2743C>T (n.217-2743C>T)
c.217-2595C>T (n.217-2595C>T)
n.445C>T
n.433+783C>T
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 gnomAD v4
20g.44625676A>TCA409121234ADAn.462T>A
c.218T>A (p.Leu73His)
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c.*117T>A (n.*117T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44625682_44625683delCA9871686ADAn.457_458del
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n.8_9del
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n.517_518del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched