Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.527_530del
n.624_627del
 dbSNP
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n.626C>A
 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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n.390G>A
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c.*220G>A (n.*220G>A)
n.762G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.537G>A (p.Gln179=)
c.549G>A (p.Gln183=)
c.66-2643G>A (n.66-2643G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.116G>A
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n.558G>A
c.73+883G>A (n.73+883G>A)
n.528G>A
n.625G>A
 gnomAD v4
20g.44625574T>ACA409121028ADAn.564A>T
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c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.219-2496A>T (n.219-2496A>T)
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n.2276A>T
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c.217-2644A>T (n.217-2644A>T)
c.217-2496A>T (n.217-2496A>T)
n.544A>T
n.433+882A>T
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c.329+882A>T (n.329+882A>T)
n.389A>T
n.584A>T
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n.1163A>T
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c.*219A>T (n.*219A>T)
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c.66-2644A>T (n.66-2644A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.115A>T
n.574A>T
n.147A>T
n.557A>T
c.73+882A>T (n.73+882A>T)
n.527A>T
n.624A>T
20g.44625574T>CCA409121029ADAn.564A>G
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c.219-2496A>G (n.219-2496A>G)
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n.544A>G
n.433+882A>G
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c.329+882A>G (n.329+882A>G)
n.389A>G
n.584A>G
n.583A>G
n.1163A>G
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n.624A>G
 gnomAD v4 COSMIC
20g.44625574T>GCA409121030ADAn.564A>C
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.219-2496A>C (n.219-2496A>C)
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c.217-2644A>C (n.217-2644A>C)
c.217-2496A>C (n.217-2496A>C)
n.544A>C
n.433+882A>C
n.565A>C
c.329+882A>C (n.329+882A>C)
n.389A>C
n.584A>C
n.583A>C
n.1163A>C
n.2150A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.761A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
c.548A>C (p.Gln183Pro)
c.66-2644A>C (n.66-2644A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.115A>C
n.574A>C
n.147A>C
n.557A>C
c.73+882A>C (n.73+882A>C)
n.527A>C
n.624A>C
20g.44625575G>ACA409121031ADAn.563C>T
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.472C>T (p.Gln158Ter)
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c.362+881C>T (n.362+881C>T)
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c.217-2497C>T (n.217-2497C>T)
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n.2149C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.621A>T
 gnomAD v4
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n.621A>G
 gnomAD v4
20g.44625577T>GCA409121038ADAn.561A>C
c.317A>C (p.His106Pro)
c.470A>C (p.His157Pro)
c.219-2499A>C (n.219-2499A>C)
c.219-2647A>C (n.219-2647A>C)
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c.217-2647A>C (n.217-2647A>C)
c.217-2499A>C (n.217-2499A>C)
n.541A>C
n.433+879A>C
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n.581A>C
n.580A>C
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n.2147A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.758A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.533A>C (p.His178Pro)
c.545A>C (p.His182Pro)
c.66-2647A>C (n.66-2647A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.112A>C
n.571A>C
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c.73+879A>C (n.73+879A>C)
n.524A>C
n.621A>C
20g.44625578G>ACA409121039ADAn.560C>T
c.316C>T (p.His106Tyr)
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n.2272C>T
c.547C>T (p.His183Tyr)
c.466C>T (p.His156Tyr)
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n.540C>T
n.433+878C>T
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n.385C>T
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n.579C>T
n.1159C>T
n.2146C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
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n.523C>T
n.620C>T
 gnomAD v4
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c.217-2500C>G (n.217-2500C>G)
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n.385C>G
n.580C>G
n.579C>G
n.1159C>G
n.2146C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.757C>G
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c.532C>G (p.His178Asp)
c.544C>G (p.His182Asp)
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c.*439C>G (n.*439C>G)
n.111C>G
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n.620C>G
 gnomAD v4
20g.44625578G>TCA409121041ADAn.560C>A
c.316C>A (p.His106Asn)
c.469C>A (p.His157Asn)
c.219-2500C>A (n.219-2500C>A)
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c.547C>A (p.His183Asn)
c.466C>A (p.His156Asn)
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c.217-2648C>A (n.217-2648C>A)
c.217-2500C>A (n.217-2500C>A)
n.540C>A
n.433+878C>A
n.561C>A
c.329+878C>A (n.329+878C>A)
n.385C>A
n.580C>A
n.579C>A
n.1159C>A
n.2146C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.757C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.532C>A (p.His178Asn)
c.544C>A (p.His182Asn)
c.66-2648C>A (n.66-2648C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.111C>A
n.570C>A
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n.553C>A
c.73+878C>A (n.73+878C>A)
n.523C>A
n.620C>A
 gnomAD v4
20g.44625579G>ACA510593921ADAn.559C>T
c.315C>T (p.Arg105=)
c.468C>T (p.Arg156=)
c.219-2501C>T (n.219-2501C>T)
c.219-2649C>T (n.219-2649C>T)
n.2271C>T
c.546C>T (p.Arg182=)
c.465C>T (p.Arg155=)
c.362+877C>T (n.362+877C>T)
c.217-2649C>T (n.217-2649C>T)
c.217-2501C>T (n.217-2501C>T)
n.539C>T
n.433+877C>T
n.560C>T
c.329+877C>T (n.329+877C>T)
n.384C>T
n.579C>T
n.578C>T
n.1158C>T
n.2145C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.756C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.531C>T (p.Arg177=)
c.543C>T (p.Arg181=)
c.66-2649C>T (n.66-2649C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.110C>T
n.569C>T
n.142C>T
n.552C>T
c.73+877C>T (n.73+877C>T)
n.522C>T
n.619C>T
 gnomAD v4
20g.44625579G>CCA510593922ADAn.559C>G
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c.468C>G (p.Arg156=)
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c.219-2649C>G (n.219-2649C>G)
n.2271C>G
c.546C>G (p.Arg182=)
c.465C>G (p.Arg155=)
c.362+877C>G (n.362+877C>G)
c.217-2649C>G (n.217-2649C>G)
c.217-2501C>G (n.217-2501C>G)
n.539C>G
n.433+877C>G
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c.329+877C>G (n.329+877C>G)
n.384C>G
n.579C>G
n.578C>G
n.1158C>G
n.2145C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.756C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.531C>G (p.Arg177=)
c.543C>G (p.Arg181=)
c.66-2649C>G (n.66-2649C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.110C>G
n.569C>G
n.142C>G
n.552C>G
c.73+877C>G (n.73+877C>G)
n.522C>G
n.619C>G
20g.44625579G>TCA510593923ADAn.559C>A
c.315C>A (p.Arg105=)
c.468C>A (p.Arg156=)
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c.219-2649C>A (n.219-2649C>A)
n.2271C>A
c.546C>A (p.Arg182=)
c.465C>A (p.Arg155=)
c.362+877C>A (n.362+877C>A)
c.217-2649C>A (n.217-2649C>A)
c.217-2501C>A (n.217-2501C>A)
n.539C>A
n.433+877C>A
n.560C>A
c.329+877C>A (n.329+877C>A)
n.384C>A
n.579C>A
n.578C>A
n.1158C>A
n.2145C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.756C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.531C>A (p.Arg177=)
c.543C>A (p.Arg181=)
c.66-2649C>A (n.66-2649C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.110C>A
n.569C>A
n.142C>A
n.552C>A
c.73+877C>A (n.73+877C>A)
n.522C>A
n.619C>A
 gnomAD v4
20g.44625580C>ACA409121042ADAn.558G>T
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c.219-2502G>T (n.219-2502G>T)
c.219-2650G>T (n.219-2650G>T)
n.2270G>T
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
c.362+876G>T (n.362+876G>T)
c.217-2650G>T (n.217-2650G>T)
c.217-2502G>T (n.217-2502G>T)
n.538G>T
n.433+876G>T
n.559G>T
c.329+876G>T (n.329+876G>T)
n.383G>T
n.578G>T
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n.1157G>T
n.2144G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.755G>T
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n.618G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.314G= (p.Arg105=)
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c.217-2502G= (n.217-2502G=)
n.538G=
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20g.44625580C>GCA315441556ADAn.558G>C
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c.219-2502G>C (n.219-2502G>C)
c.219-2650G>C (n.219-2650G>C)
n.2270G>C
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
c.362+876G>C (n.362+876G>C)
c.217-2650G>C (n.217-2650G>C)
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n.538G>C
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n.383G>C
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n.2144G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.755G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
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c.*437G>C (n.*437G>C)
n.109G>C
n.568G>C
n.141G>C
n.551G>C
c.73+876G>C (n.73+876G>C)
n.521G>C
n.618G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44625580C>TCA115299ADAn.558G>A
c.314G>A (p.Arg105His)
c.467G>A (p.Arg156His)
c.219-2502G>A (n.219-2502G>A)
c.219-2650G>A (n.219-2650G>A)
n.2270G>A
c.545G>A (p.Arg182His)
c.464G>A (p.Arg155His)
c.362+876G>A (n.362+876G>A)
c.217-2650G>A (n.217-2650G>A)
c.217-2502G>A (n.217-2502G>A)
n.538G>A
n.433+876G>A
n.559G>A
c.329+876G>A (n.329+876G>A)
n.383G>A
n.578G>A
n.577G>A
n.1157G>A
n.2144G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.755G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.530G>A (p.Arg177His)
c.542G>A (p.Arg181His)
c.66-2650G>A (n.66-2650G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.109G>A
n.568G>A
n.141G>A
n.551G>A
c.73+876G>A (n.73+876G>A)
n.521G>A
n.618G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625581G>ACA252011ADAn.557C>T
c.313C>T (p.Arg105Cys)
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.219-2503C>T (n.219-2503C>T)
c.219-2651C>T (n.219-2651C>T)
n.2269C>T
c.544C>T (p.Arg182Cys)
c.463C>T (p.Arg155Cys)
c.362+875C>T (n.362+875C>T)
c.217-2651C>T (n.217-2651C>T)
c.217-2503C>T (n.217-2503C>T)
n.537C>T
n.433+875C>T
n.558C>T
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n.382C>T
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n.1156C>T
n.2143C>T
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n.754C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.529C>T (p.Arg177Cys)
c.541C>T (p.Arg181Cys)
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c.*436C>T (n.*436C>T)
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n.567C>T
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n.520C>T
n.617C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625581G>CCA409121044ADAn.557C>G
c.313C>G (p.Arg105Gly)
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c.219-2503C>G (n.219-2503C>G)
c.219-2651C>G (n.219-2651C>G)
n.2269C>G
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.362+875C>G (n.362+875C>G)
c.217-2651C>G (n.217-2651C>G)
c.217-2503C>G (n.217-2503C>G)
n.537C>G
n.433+875C>G
n.558C>G
c.329+875C>G (n.329+875C>G)
n.382C>G
n.577C>G
n.576C>G
n.1156C>G
n.2143C>G
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n.754C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.66-2651C>G (n.66-2651C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.108C>G
n.567C>G
n.140C>G
n.550C>G
c.73+875C>G (n.73+875C>G)
n.520C>G
n.617C>G
20g.44625581G=CA2365857154ADAn.557C=
c.313C= (p.Arg105=)
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n.537C=
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20g.44625581G>TCA409121043ADAn.557C>A
c.313C>A (p.Arg105Ser)
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c.219-2503C>A (n.219-2503C>A)
c.219-2651C>A (n.219-2651C>A)
n.2269C>A
c.544C>A (p.Arg182Ser)
c.463C>A (p.Arg155Ser)
c.362+875C>A (n.362+875C>A)
c.217-2651C>A (n.217-2651C>A)
c.217-2503C>A (n.217-2503C>A)
n.537C>A
n.433+875C>A
n.558C>A
c.329+875C>A (n.329+875C>A)
n.382C>A
n.577C>A
n.576C>A
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n.2143C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.754C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.529C>A (p.Arg177Ser)
c.541C>A (p.Arg181Ser)
c.66-2651C>A (n.66-2651C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.108C>A
n.567C>A
n.140C>A
n.550C>A
c.73+875C>A (n.73+875C>A)
n.520C>A
n.617C>A
 gnomAD v4
20g.44625582C>ACA409121045ADAn.556G>T
c.312G>T (p.Met104Ile)
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n.2268G>T
c.543G>T (p.Met181Ile)
c.462G>T (p.Met154Ile)
c.362+874G>T (n.362+874G>T)
c.217-2652G>T (n.217-2652G>T)
c.217-2504G>T (n.217-2504G>T)
n.536G>T
n.433+874G>T
n.557G>T
c.329+874G>T (n.329+874G>T)
n.381G>T
n.576G>T
n.575G>T
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n.2142G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
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20g.44625582C>GCA409121047ADAn.556G>C
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n.557G>C
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n.381G>C
n.576G>C
n.575G>C
n.1155G>C
n.2142G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.753G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.528G>C (p.Met176Ile)
c.540G>C (p.Met180Ile)
c.66-2652G>C (n.66-2652G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.107G>C
n.566G>C
n.139G>C
n.549G>C
c.73+874G>C (n.73+874G>C)
n.519G>C
n.616G>C
 gnomAD v4
20g.44625582C>TCA409121046ADAn.556G>A
c.312G>A (p.Met104Ile)
c.465G>A (p.Met155Ile)
c.219-2504G>A (n.219-2504G>A)
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c.543G>A (p.Met181Ile)
c.462G>A (p.Met154Ile)
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c.217-2504G>A (n.217-2504G>A)
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n.433+874G>A
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c.*211G>A (n.*211G>A)
n.753G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
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n.107G>A
n.566G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*434T>A (n.*434T>A)
n.106T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.614A>G
 gnomAD v4
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c.217-2506A>C (n.217-2506A>C)
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c.537C>T (p.Cys179=)
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c.*432C>T (n.*432C>T)
n.104C>T
n.563C>T
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n.546C>T
c.73+871C>T (n.73+871C>T)
n.516C>T
n.613C>T
 gnomAD v4
20g.44625585G>CCA409121054ADAn.553C>G
c.309C>G (p.Cys103Trp)
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c.459C>G (p.Cys153Trp)
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n.613C>G
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n.2265C>A
c.540C>A (p.Cys180Ter)
c.459C>A (p.Cys153Ter)
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c.217-2655C>A (n.217-2655C>A)
c.217-2507C>A (n.217-2507C>A)
n.533C>A
n.433+871C>A
n.554C>A
c.329+871C>A (n.329+871C>A)
n.378C>A
n.573C>A
n.572C>A
n.1152C>A
n.2139C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.750C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.525C>A (p.Cys175Ter)
c.537C>A (p.Cys179Ter)
c.66-2655C>A (n.66-2655C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.104C>A
n.563C>A
n.136C>A
n.546C>A
c.73+871C>A (n.73+871C>A)
n.516C>A
n.613C>A
 gnomAD v4
20g.44625586C>ACA409121056ADAn.552G>T
c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
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c.219-2656G>T (n.219-2656G>T)
n.2264G>T
c.539G>T (p.Cys180Phe)
c.458G>T (p.Cys153Phe)
c.362+870G>T (n.362+870G>T)
c.217-2656G>T (n.217-2656G>T)
c.217-2508G>T (n.217-2508G>T)
n.532G>T
n.433+870G>T
n.553G>T
c.329+870G>T (n.329+870G>T)
n.377G>T
n.572G>T
n.571G>T
n.1151G>T
n.2138G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.749G>T
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n.103G>T
n.562G>T
n.135G>T
n.545G>T
c.73+870G>T (n.73+870G>T)
n.515G>T
n.612G>T
 gnomAD v4
20g.44625586C>GCA409121057ADAn.552G>C
c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.219-2508G>C (n.219-2508G>C)
c.219-2656G>C (n.219-2656G>C)
n.2264G>C
c.539G>C (p.Cys180Ser)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
c.362+870G>C (n.362+870G>C)
c.217-2656G>C (n.217-2656G>C)
c.217-2508G>C (n.217-2508G>C)
n.532G>C
n.433+870G>C
n.553G>C
c.329+870G>C (n.329+870G>C)
n.377G>C
n.572G>C
n.571G>C
n.1151G>C
n.2138G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.749G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.66-2656G>C (n.66-2656G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.103G>C
n.562G>C
n.135G>C
n.545G>C
c.73+870G>C (n.73+870G>C)
n.515G>C
n.612G>C
 gnomAD v4
20g.44625586C>TCA409121058ADAn.552G>A
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.219-2508G>A (n.219-2508G>A)
c.219-2656G>A (n.219-2656G>A)
n.2264G>A
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
c.362+870G>A (n.362+870G>A)
c.217-2656G>A (n.217-2656G>A)
c.217-2508G>A (n.217-2508G>A)
n.532G>A
n.433+870G>A
n.553G>A
c.329+870G>A (n.329+870G>A)
n.377G>A
n.572G>A
n.571G>A
n.1151G>A
n.2138G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.749G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.66-2656G>A (n.66-2656G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.103G>A
n.562G>A
n.135G>A
n.545G>A
c.73+870G>A (n.73+870G>A)
n.515G>A
n.612G>A
 gnomAD v4
20g.44625587A>CCA409121061ADAn.551T>G
c.307T>G (p.Cys103Gly)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.219-2509T>G (n.219-2509T>G)
c.219-2657T>G (n.219-2657T>G)
n.2263T>G
c.538T>G (p.Cys180Gly)
c.457T>G (p.Cys153Gly)
c.362+869T>G (n.362+869T>G)
c.217-2657T>G (n.217-2657T>G)
c.217-2509T>G (n.217-2509T>G)
n.531T>G
n.433+869T>G
n.552T>G
c.329+869T>G (n.329+869T>G)
n.376T>G
n.571T>G
n.570T>G
n.1150T>G
n.2137T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.748T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.66-2657T>G (n.66-2657T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.102T>G
n.561T>G
n.134T>G
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c.73+869T>G (n.73+869T>G)
n.514T>G
n.611T>G
20g.44625587A>GCA409121060ADAn.551T>C
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c.219-2509T>C (n.219-2509T>C)
c.219-2657T>C (n.219-2657T>C)
n.2263T>C
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c.457T>C (p.Cys153Arg)
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c.217-2509T>C (n.217-2509T>C)
n.531T>C
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n.748T>C
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c.535T>C (p.Cys179Arg)
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n.611T>C
 ClinVar gnomAD v4
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c.460T>A (p.Cys154Ser)
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n.2263T>A
c.538T>A (p.Cys180Ser)
c.457T>A (p.Cys153Ser)
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c.*430T>A (n.*430T>A)
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n.561T>A
n.134T>A
n.544T>A
c.73+869T>A (n.73+869T>A)
n.514T>A
n.611T>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.610C>G
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n.2262C>A
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n.101C>A
n.560C>A
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n.543C>A
c.73+868C>A (n.73+868C>A)
n.513C>A
n.610C>A
 gnomAD v4
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n.609G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.219-2659G>C (n.219-2659G>C)
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c.536G>C (p.Cys179Ser)
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c.*204G>A (n.*204G>A)
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n.100G>A
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n.512G>A
n.609G>A
20g.44625590A>CCA409121066ADAn.548T>G
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c.217-2512T>G (n.217-2512T>G)
n.528T>G
n.433+866T>G
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n.567T>G
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c.217-2660T>C (n.217-2660T>C)
c.217-2512T>C (n.217-2512T>C)
n.528T>C
n.433+866T>C
n.549T>C
c.329+866T>C (n.329+866T>C)
n.373T>C
n.568T>C
n.567T>C
n.1147T>C
n.2134T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.745T>C
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.520T>C (p.Cys174Arg)
c.532T>C (p.Cys178Arg)
c.66-2660T>C (n.66-2660T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.99T>C
n.558T>C
n.131T>C
n.541T>C
c.73+866T>C (n.73+866T>C)
n.511T>C
n.608T>C
 gnomAD v4
20g.44625590A>TCA409121068ADAn.548T>A
c.304T>A (p.Cys102Ser)
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c.219-2512T>A (n.219-2512T>A)
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c.217-2660T>A (n.217-2660T>A)
c.217-2512T>A (n.217-2512T>A)
n.528T>A
n.433+866T>A
n.549T>A
c.329+866T>A (n.329+866T>A)
n.373T>A
n.568T>A
n.567T>A
n.1147T>A
n.2134T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.745T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.520T>A (p.Cys174Ser)
c.532T>A (p.Cys178Ser)
c.66-2660T>A (n.66-2660T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.99T>A
n.558T>A
n.131T>A
n.541T>A
c.73+866T>A (n.73+866T>A)
n.511T>A
n.608T>A
 gnomAD v4
20g.44625591C>ACA510593926ADAn.547G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
c.456G>T (p.Leu152=)
c.219-2513G>T (n.219-2513G>T)
c.219-2661G>T (n.219-2661G>T)
n.2259G>T
c.534G>T (p.Leu178=)
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c.362+865G>T (n.362+865G>T)
c.217-2661G>T (n.217-2661G>T)
c.217-2513G>T (n.217-2513G>T)
n.527G>T
n.433+865G>T
n.548G>T
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n.372G>T
n.567G>T
n.566G>T
n.1146G>T
n.2133G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.744G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.519G>T (p.Leu173=)
c.531G>T (p.Leu177=)
c.66-2661G>T (n.66-2661G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.98G>T
n.557G>T
n.130G>T
n.540G>T
c.73+865G>T (n.73+865G>T)
n.510G>T
n.607G>T
20g.44625591C=CA2365857156ADAn.547G=
c.303G= (p.Leu101=)
c.456G= (p.Leu152=)
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n.546C>A
c.329+863C>A (n.329+863C>A)
n.370C>A
n.565C>A
n.564C>A
n.1144C>A
n.2131C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.742C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.517C>A (p.Leu173Met)
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c.66-2663C>A (n.66-2663C>A)
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n.96C>A
n.555C>A
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n.538C>A
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n.508C>A
n.605C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625594G>ACA510593931ADAn.544C>T
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n.524C>T
n.433+862C>T
n.545C>T
c.329+862C>T (n.329+862C>T)
n.369C>T
n.564C>T
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c.528C>T (p.Ile176=)
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n.554C>T
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n.507C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.524C>G
n.433+862C>G
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20g.44625594G>TCA510593932ADAn.544C>A
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20g.44625597G>TCA510593935ADAn.541C>A
c.297C>A (p.Ser99=)
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c.*420C>A (n.*420C>A)
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n.534C>A
c.73+859C>A (n.73+859C>A)
n.504C>A
n.601C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625598G>ACA409121081ADAn.540C>T
c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.219-2520C>T (n.219-2520C>T)
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n.365C>A
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n.1139C>A
n.2126C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.737C>A
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n.600C>A
 gnomAD v4
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c.217-2521T>C (n.217-2521T>C)
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n.502T>C
n.599T>C
 gnomAD v4
20g.44625599A>TCA409121084ADAn.539T>A
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c.217-2669T>A (n.217-2669T>A)
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n.364T>A
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n.736T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
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n.531G>C
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20g.44625600C>TCA510593938ADAn.538G>A
c.294G>A (p.Arg98=)
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c.525G>A (p.Arg175=)
c.444G>A (p.Arg148=)
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n.363G>A
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n.1137G>A
n.2124G>A
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n.735G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
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n.89G>A
n.548G>A
n.121G>A
n.531G>A
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n.501G>A
n.598G>A
 gnomAD v4
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c.294del (p.Ser99ProfsTer29)
c.447del (p.Ser150ProfsTer29)
c.219-2522del (n.219-2522del)
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n.2250del
c.525del (p.Ser176ProfsTer29)
c.444del (p.Ser149ProfsTer29)
c.362+856del (n.362+856del)
c.217-2670del (n.217-2670del)
c.217-2522del (n.217-2522del)
n.518del
n.433+856del
n.539del
c.329+856del (n.329+856del)
n.363del
n.558del
n.557del
n.1137del
n.2124del
c.*193del (n.*193del)
n.735del
c.*392del (n.*392del)
c.510del (p.Ser171ProfsTer29)
c.522del (p.Ser175ProfsTer29)
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n.89del
n.548del
c.447del (p.Ser150ProfsTer14)
n.121del
n.531del
c.73+856del (n.73+856del)
n.501del
n.598del
 ClinVar
20g.44625601C>ACA409121085ADAn.537G>T
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c.219-2523G>T (n.219-2523G>T)
c.219-2671G>T (n.219-2671G>T)
n.2249G>T
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c.217-2523G>T (n.217-2523G>T)
n.517G>T
n.433+855G>T
n.538G>T
c.329+855G>T (n.329+855G>T)
n.362G>T
n.557G>T
n.556G>T
n.1136G>T
n.2123G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.734G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
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c.*416G>T (n.*416G>T)
n.88G>T
n.547G>T
n.120G>T
n.530G>T
c.73+855G>T (n.73+855G>T)
n.500G>T
n.597G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44625601C=CA2365857164ADAn.537G=
c.293G= (p.Arg98=)
c.446G= (p.Arg149=)
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c.524G= (p.Arg175=)
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20g.44625601C>GCA409121086ADAn.537G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
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c.217-2671G>C (n.217-2671G>C)
c.217-2523G>C (n.217-2523G>C)
n.517G>C
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n.538G>C
c.329+855G>C (n.329+855G>C)
n.362G>C
n.557G>C
n.556G>C
n.1136G>C
n.2123G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.734G>C
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.521G>C (p.Arg174Pro)
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c.*416G>C (n.*416G>C)
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20g.44625601C>TCA115281ADAn.537G>A
c.293G>A (p.Arg98Gln)
c.446G>A (p.Arg149Gln)
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c.362+855G>A (n.362+855G>A)
c.217-2671G>A (n.217-2671G>A)
c.217-2523G>A (n.217-2523G>A)
n.517G>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.352G>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2238G>A
c.513G>A (p.Gly171=)
c.432G>A (p.Gly144=)
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c.217-2682G>A (n.217-2682G>A)
c.217-2534G>A (n.217-2534G>A)
n.506G>A
n.433+844G>A
n.527G>A
c.329+844G>A (n.329+844G>A)
n.351G>A
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n.1125G>A
n.2112G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.723G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.498G>A (p.Gly166=)
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c.*405G>A (n.*405G>A)
n.77G>A
n.536G>A
n.109G>A
n.519G>A
c.73+844G>A (n.73+844G>A)
n.489G>A
n.586G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.585G>T
 gnomAD v4
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c.281G= (p.Gly94=)
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20g.44625613C>GCA409121109ADAn.525G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
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n.350G>C
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c.*180G>C (n.*180G>C)
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n.488G>A
n.585G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.542T>C
n.541T>C
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n.2108T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
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c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.66-2686T>C (n.66-2686T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.73T>C
n.532T>C
n.105T>C
n.515T>C
c.73+840T>C (n.73+840T>C)
n.485T>C
n.582T>C
20g.44625616A>TCA409121117ADAn.522T>A
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
c.219-2538T>A (n.219-2538T>A)
c.219-2686T>A (n.219-2686T>A)
n.2234T>A
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.362+840T>A (n.362+840T>A)
c.217-2686T>A (n.217-2686T>A)
c.217-2538T>A (n.217-2538T>A)
n.502T>A
n.433+840T>A
n.523T>A
c.329+840T>A (n.329+840T>A)
n.347T>A
n.542T>A
n.541T>A
n.1121T>A
n.2108T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.719T>A
c.*376T>A (n.*376T>A)
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c.506T>A (p.Phe169Tyr)
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c.*401T>A (n.*401T>A)
n.73T>A
n.532T>A
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n.582T>A
20g.44625617delCA2365857173ADAn.522del
c.278del (p.Phe93SerfsTer?)
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c.219-2538del (n.219-2538del)
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n.479G>C
n.576G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2102G>A
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n.509G>A
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n.479G>A
n.576G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.44625623G>ACA9871676ADAn.515C>T
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n.478C>T
n.575C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625623G>CCA409121129ADAn.515C>G
c.271C>G (p.Arg91Gly)
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20g.44625623G>TCA510593953ADAn.515C>A
c.271C>A (p.Arg91=)
c.424C>A (p.Arg142=)
c.219-2545C>A (n.219-2545C>A)
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c.502C>A (p.Arg168=)
c.421C>A (p.Arg141=)
c.362+833C>A (n.362+833C>A)
c.217-2693C>A (n.217-2693C>A)
c.217-2545C>A (n.217-2545C>A)
n.495C>A
n.433+833C>A
n.516C>A
c.329+833C>A (n.329+833C>A)
n.340C>A
n.535C>A
n.534C>A
n.1114C>A
n.2101C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.712C>A
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.487C>A (p.Arg163=)
c.499C>A (p.Arg167=)
c.66-2693C>A (n.66-2693C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.66C>A
n.525C>A
n.98C>A
n.508C>A
c.73+833C>A (n.73+833C>A)
n.478C>A
n.575C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44625624C>ACA409121130ADAn.514G>T
c.270G>T (p.Glu90Asp)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.219-2546G>T (n.219-2546G>T)
c.219-2694G>T (n.219-2694G>T)
n.2226G>T
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n.494G>T
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c.329+832G>T (n.329+832G>T)
n.339G>T
n.534G>T
n.533G>T
n.1113G>T
n.2100G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.711G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.66-2694G>T (n.66-2694G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.65G>T
n.524G>T
n.97G>T
n.507G>T
c.73+832G>T (n.73+832G>T)
n.477G>T
n.574G>T
 gnomAD v4
20g.44625624C>GCA409121131ADAn.514G>C
c.270G>C (p.Glu90Asp)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.219-2546G>C (n.219-2546G>C)
c.219-2694G>C (n.219-2694G>C)
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c.217-2546G>C (n.217-2546G>C)
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n.515G>C
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c.217-2546G>A (n.217-2546G>A)
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n.339G>A
n.534G>A
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n.476A>G
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.709G>C
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n.505G>C
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n.475G>C
n.572G>C
 gnomAD v4
20g.44625626C>TCA409121137ADAn.512G>A
c.268G>A (p.Glu90Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.219-2548G>A (n.219-2548G>A)
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n.2224G>A
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
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n.492G>A
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n.513G>A
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n.337G>A
n.532G>A
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n.1111G>A
n.2098G>A
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n.709G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
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c.496G>A (p.Glu166Lys)
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n.63G>A
n.522G>A
n.95G>A
n.505G>A
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n.475G>A
n.572G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625630delCA510593955ADAn.512del
c.268del (p.Glu90SerfsTer?)
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n.2224del
c.499del (p.Glu167SerfsTer?)
c.418del (p.Glu140SerfsTer?)
c.362+830del (n.362+830del)
c.217-2696del (n.217-2696del)
c.217-2548del (n.217-2548del)
n.492del
n.433+830del
n.513del
c.329+830del (n.329+830del)
n.337del
n.532del
n.531del
n.1111del
n.2098del
c.*167del (n.*167del)
n.709del
c.*366del (n.*366del)
c.484del (p.Glu162SerfsTer?)
c.496del (p.Glu166SerfsTer?)
c.66-2696del (n.66-2696del)
c.*391del (n.*391del)
n.63del
n.522del
c.421del (p.Glu141SerfsTer23)
n.95del
n.505del
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n.475del
n.572del
 gnomAD v4 COSMIC
20g.44625629_44625630delCA2816474770ADAn.511_512del
c.267_268del (p.Glu90AlafsTer29)
c.420_421del (p.Glu141AlafsTer29)
c.219-2549_219-2548del (n.219-2549_219-2548del)
c.219-2697_219-2696del (n.219-2697_219-2696del)
n.2223_2224del
c.498_499del (p.Glu167AlafsTer29)
c.417_418del (p.Glu140AlafsTer29)
c.362+829_362+830del (n.362+829_362+830del)
c.217-2697_217-2696del (n.217-2697_217-2696del)
c.217-2549_217-2548del (n.217-2549_217-2548del)
n.491_492del
n.433+829_433+830del
n.512_513del
c.329+829_329+830del (n.329+829_329+830del)
n.336_337del
n.531_532del
n.530_531del
n.1110_1111del
n.2097_2098del
c.*166_*167del (n.*166_*167del)
n.708_709del
c.*365_*366del (n.*365_*366del)
c.483_484del (p.Glu162AlafsTer29)
c.495_496del (p.Glu166AlafsTer29)
c.66-2697_66-2696del (n.66-2697_66-2696del)
c.*390_*391del (n.*390_*391del)
n.62_63del
n.521_522del
c.420_421del (p.Glu141AlafsTer20)
n.94_95del
n.504_505del
c.73+829_73+830del (n.73+829_73+830del)
n.474_475del
n.571_572del
20g.44625627C>ACA510593958ADAn.511G>T
c.267G>T (p.Gly89=)
c.420G>T (p.Gly140=)
c.219-2549G>T (n.219-2549G>T)
c.219-2697G>T (n.219-2697G>T)
n.2223G>T
c.498G>T (p.Gly166=)
c.417G>T (p.Gly139=)
c.362+829G>T (n.362+829G>T)
c.217-2697G>T (n.217-2697G>T)
c.217-2549G>T (n.217-2549G>T)
n.491G>T
n.433+829G>T
n.512G>T
c.329+829G>T (n.329+829G>T)
n.336G>T
n.531G>T
n.530G>T
n.1110G>T
n.2097G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.708G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.483G>T (p.Gly161=)
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c.*390G>T (n.*390G>T)
n.62G>T
n.521G>T
n.94G>T
n.504G>T
c.73+829G>T (n.73+829G>T)
n.474G>T
n.571G>T
 gnomAD v4
20g.44625627C=CA2365857179ADAn.511G=
c.267G= (p.Gly89=)
c.420G= (p.Gly140=)
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n.2223G=
c.498G= (p.Gly166=)
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n.571G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.707G>A
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n.472G>C
n.569G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625629C>TCA409121140ADAn.509G>A
c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
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n.2221G>A
c.496G>A (p.Gly166Arg)
c.415G>A (p.Gly139Arg)
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c.217-2551G>A (n.217-2551G>A)
n.489G>A
n.433+827G>A
n.510G>A
c.329+827G>A (n.329+827G>A)
n.334G>A
n.529G>A
n.528G>A
n.1108G>A
n.2095G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.706G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
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c.493G>A (p.Gly165Arg)
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c.*388G>A (n.*388G>A)
n.60G>A
n.519G>A
n.92G>A
n.502G>A
c.73+827G>A (n.73+827G>A)
n.472G>A
n.569G>A
 gnomAD v4
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n.501G=
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n.568G=
20g.44625630C>GCA409121142ADAn.508G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.219-2552G>C (n.219-2552G>C)
c.219-2700G>C (n.219-2700G>C)
n.2220G>C
c.495G>C (p.Glu165Asp)
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c.217-2552G>C (n.217-2552G>C)
n.488G>C
n.433+826G>C
n.509G>C
c.329+826G>C (n.329+826G>C)
n.333G>C
n.528G>C
n.527G>C
n.1107G>C
n.2094G>C
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.705G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.492G>C (p.Glu164Asp)
c.66-2700G>C (n.66-2700G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.59G>C
n.518G>C
n.91G>C
n.501G>C
c.73+826G>C (n.73+826G>C)
n.471G>C
n.568G>C
 gnomAD v4
20g.44625630C>TCA510593959ADAn.508G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
c.417G>A (p.Glu139=)
c.219-2552G>A (n.219-2552G>A)
c.219-2700G>A (n.219-2700G>A)
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c.495G>A (p.Glu165=)
c.414G>A (p.Glu138=)
c.362+826G>A (n.362+826G>A)
c.217-2700G>A (n.217-2700G>A)
c.217-2552G>A (n.217-2552G>A)
n.488G>A
n.433+826G>A
n.509G>A
c.329+826G>A (n.329+826G>A)
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c.477G>A (p.Gln159=)
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c.66-2703G>A (n.66-2703G>A)
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n.484del
n.433+822del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.219-2556A>C (n.219-2556A>C)
c.219-2704A>C (n.219-2704A>C)
n.2216A>C
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.362+822A>C (n.362+822A>C)
c.217-2704A>C (n.217-2704A>C)
c.217-2556A>C (n.217-2556A>C)
n.484A>C
n.433+822A>C
n.505A>C
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n.329A>C
n.524A>C
n.523A>C
n.1103A>C
n.2090A>C
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.701A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.66-2704A>C (n.66-2704A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.55A>C
n.514A>C
n.87A>C
n.497A>C
c.73+822A>C (n.73+822A>C)
n.467A>C
n.564A>C
20g.44625634T=CA2365857184ADAn.504A=
c.260A= (p.Gln87=)
c.413A= (p.Gln138=)
c.219-2556A= (n.219-2556A=)
c.219-2704A= (n.219-2704A=)
n.2216A=
c.491A= (p.Gln164=)
c.410A= (p.Gln137=)
c.362+822A= (n.362+822A=)
c.217-2704A= (n.217-2704A=)
c.217-2556A= (n.217-2556A=)
n.484A=
n.433+822A=
n.505A=
c.329+822A= (n.329+822A=)
n.329A=
n.524A=
n.523A=
n.1103A=
n.2090A=
c.*159A= (n.*159A=)
n.701A=
c.*358A= (n.*358A=)
c.476A= (p.Gln159=)
c.488A= (p.Gln163=)
c.66-2704A= (n.66-2704A=)
c.*383A= (n.*383A=)
n.55A=
n.514A=
n.87A=
n.497A=
c.73+822A= (n.73+822A=)
n.467A=
n.564A=
20g.44625635G>ACA409121156ADAn.503C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.219-2557C>T (n.219-2557C>T)
c.219-2705C>T (n.219-2705C>T)
n.2215C>T
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.362+821C>T (n.362+821C>T)
c.217-2705C>T (n.217-2705C>T)
c.217-2557C>T (n.217-2557C>T)
n.483C>T
n.433+821C>T
n.504C>T
c.329+821C>T (n.329+821C>T)
n.328C>T
n.523C>T
n.522C>T
n.1102C>T
n.2089C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.700C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.66-2705C>T (n.66-2705C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.54C>T
n.513C>T
n.86C>T
n.496C>T
c.73+821C>T (n.73+821C>T)
n.466C>T
n.563C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625635G>CCA409121155ADAn.503C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.219-2557C>G (n.219-2557C>G)
c.219-2705C>G (n.219-2705C>G)
n.2215C>G
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.362+821C>G (n.362+821C>G)
c.217-2705C>G (n.217-2705C>G)
c.217-2557C>G (n.217-2557C>G)
n.483C>G
n.433+821C>G
n.504C>G
c.329+821C>G (n.329+821C>G)
n.328C>G
n.523C>G
n.522C>G
n.1102C>G
n.2089C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.700C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.66-2705C>G (n.66-2705C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.54C>G
n.513C>G
n.86C>G
n.496C>G
c.73+821C>G (n.73+821C>G)
n.466C>G
n.563C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.44625635G=CA2365857185ADAn.503C=
c.259C= (p.Gln87=)
c.412C= (p.Gln138=)
c.219-2557C= (n.219-2557C=)
c.219-2705C= (n.219-2705C=)
n.2215C=
c.490C= (p.Gln164=)
c.409C= (p.Gln137=)
c.362+821C= (n.362+821C=)
c.217-2705C= (n.217-2705C=)
c.217-2557C= (n.217-2557C=)
n.483C=
n.433+821C=
n.504C=
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n.328C=
n.523C=
n.522C=
n.1102C=
n.2089C=
c.*158C= (n.*158C=)
n.700C=
c.*357C= (n.*357C=)
c.475C= (p.Gln159=)
c.487C= (p.Gln163=)
c.66-2705C= (n.66-2705C=)
c.*382C= (n.*382C=)
n.54C=
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n.86C=
n.496C=
c.73+821C= (n.73+821C=)
n.466C=
n.563C=
20g.44625635G>TCA409121154ADAn.503C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.219-2557C>A (n.219-2557C>A)
c.219-2705C>A (n.219-2705C>A)
n.2215C>A
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.362+821C>A (n.362+821C>A)
c.217-2705C>A (n.217-2705C>A)
c.217-2557C>A (n.217-2557C>A)
n.483C>A
n.433+821C>A
n.504C>A
c.329+821C>A (n.329+821C>A)
n.328C>A
n.523C>A
n.522C>A
n.1102C>A
n.2089C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.700C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.66-2705C>A (n.66-2705C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.54C>A
n.513C>A
n.86C>A
n.496C>A
c.73+821C>A (n.73+821C>A)
n.466C>A
n.563C>A
 gnomAD v4
20g.44625636C>ACA510593963ADAn.502G>T
c.258G>T (p.Leu86=)
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n.2214G>T
c.489G>T (p.Leu163=)
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c.217-2558G>T (n.217-2558G>T)
n.482G>T
n.433+820G>T
n.503G>T
c.329+820G>T (n.329+820G>T)
n.327G>T
n.522G>T
n.521G>T
n.1101G>T
n.2088G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.699G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.474G>T (p.Leu158=)
c.486G>T (p.Leu162=)
c.66-2706G>T (n.66-2706G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.53G>T
n.512G>T
n.85G>T
n.495G>T
c.73+820G>T (n.73+820G>T)
n.465G>T
n.562G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625636C=CA2365857186ADAn.502G=
c.258G= (p.Leu86=)
c.411G= (p.Leu137=)
c.219-2558G= (n.219-2558G=)
c.219-2706G= (n.219-2706G=)
n.2214G=
c.489G= (p.Leu163=)
c.408G= (p.Leu136=)
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c.217-2706G= (n.217-2706G=)
c.217-2558G= (n.217-2558G=)
n.482G=
n.433+820G=
n.503G=
c.329+820G= (n.329+820G=)
n.327G=
n.522G=
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c.*157G= (n.*157G=)
n.699G=
c.*356G= (n.*356G=)
c.474G= (p.Leu158=)
c.486G= (p.Leu162=)
c.66-2706G= (n.66-2706G=)
c.*381G= (n.*381G=)
n.53G=
n.512G=
n.85G=
n.495G=
c.73+820G= (n.73+820G=)
n.465G=
n.562G=
20g.44625636C>GCA510593964ADAn.502G>C
c.258G>C (p.Leu86=)
c.411G>C (p.Leu137=)
c.219-2558G>C (n.219-2558G>C)
c.219-2706G>C (n.219-2706G>C)
n.2214G>C
c.489G>C (p.Leu163=)
c.408G>C (p.Leu136=)
c.362+820G>C (n.362+820G>C)
c.217-2706G>C (n.217-2706G>C)
c.217-2558G>C (n.217-2558G>C)
n.482G>C
n.433+820G>C
n.503G>C
c.329+820G>C (n.329+820G>C)
n.327G>C
n.522G>C
n.521G>C
n.1101G>C
n.2088G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.699G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.474G>C (p.Leu158=)
c.486G>C (p.Leu162=)
c.66-2706G>C (n.66-2706G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.53G>C
n.512G>C
n.85G>C
n.495G>C
c.73+820G>C (n.73+820G>C)
n.465G>C
n.562G>C
20g.44625636C>TCA510593962ADAn.502G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
c.411G>A (p.Leu137=)
c.219-2558G>A (n.219-2558G>A)
c.219-2706G>A (n.219-2706G>A)
n.2214G>A
c.489G>A (p.Leu163=)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.362+820G>A (n.362+820G>A)
c.217-2706G>A (n.217-2706G>A)
c.217-2558G>A (n.217-2558G>A)
n.482G>A
n.433+820G>A
n.503G>A
c.329+820G>A (n.329+820G>A)
n.327G>A
n.522G>A
n.521G>A
n.1101G>A
n.2088G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.699G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.474G>A (p.Leu158=)
c.486G>A (p.Leu162=)
c.66-2706G>A (n.66-2706G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.53G>A
n.512G>A
n.85G>A
n.495G>A
c.73+820G>A (n.73+820G>A)
n.465G>A
n.562G>A
 gnomAD v4
20g.44625637delCA2580098209ADAn.501del
c.257del (p.Leu86ArgfsTer?)
c.410del (p.Leu137ArgfsTer?)
c.219-2559del (n.219-2559del)
c.219-2707del (n.219-2707del)
n.2213del
c.488del (p.Leu163ArgfsTer?)
c.407del (p.Leu136ArgfsTer?)
c.362+819del (n.362+819del)
c.217-2707del (n.217-2707del)
c.217-2559del (n.217-2559del)
n.481del
n.433+819del
n.502del
c.329+819del (n.329+819del)
n.326del
n.521del
n.520del
n.1100del
n.2087del
c.*156del (n.*156del)
n.698del
c.*355del (n.*355del)
c.473del (p.Leu158ArgfsTer?)
c.485del (p.Leu162ArgfsTer?)
c.66-2707del (n.66-2707del)
c.*380del (n.*380del)
n.52del
n.511del
c.410del (p.Leu137ArgfsTer27)
n.84del
n.494del
c.73+819del (n.73+819del)
n.464del
n.561del
 ClinVar
20g.44625637A>CCA409121158ADAn.501T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.219-2559T>G (n.219-2559T>G)
c.219-2707T>G (n.219-2707T>G)
n.2213T>G
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.362+819T>G (n.362+819T>G)
c.217-2707T>G (n.217-2707T>G)
c.217-2559T>G (n.217-2559T>G)
n.481T>G
n.433+819T>G
n.502T>G
c.329+819T>G (n.329+819T>G)
n.326T>G
n.521T>G
n.520T>G
n.1100T>G
n.2087T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.698T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.66-2707T>G (n.66-2707T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.52T>G
n.511T>G
n.84T>G
n.494T>G
c.73+819T>G (n.73+819T>G)
n.464T>G
n.561T>G
20g.44625637A>GCA409121157ADAn.501T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.219-2559T>C (n.219-2559T>C)
c.219-2707T>C (n.219-2707T>C)
n.2213T>C
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.362+819T>C (n.362+819T>C)
c.217-2707T>C (n.217-2707T>C)
c.217-2559T>C (n.217-2559T>C)
n.481T>C
n.433+819T>C
n.502T>C
c.329+819T>C (n.329+819T>C)
n.326T>C
n.521T>C
n.520T>C
n.1100T>C
n.2087T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.698T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.66-2707T>C (n.66-2707T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.52T>C
n.511T>C
n.84T>C
n.494T>C
c.73+819T>C (n.73+819T>C)
n.464T>C
n.561T>C
 gnomAD v4
20g.44625637A>TCA409121159ADAn.501T>A
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.219-2559T>A (n.219-2559T>A)
c.219-2707T>A (n.219-2707T>A)
n.2213T>A
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.362+819T>A (n.362+819T>A)
c.217-2707T>A (n.217-2707T>A)
c.217-2559T>A (n.217-2559T>A)
n.481T>A
n.433+819T>A
n.502T>A
c.329+819T>A (n.329+819T>A)
n.326T>A
n.521T>A
n.520T>A
n.1100T>A
n.2087T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.698T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.66-2707T>A (n.66-2707T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
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n.559C>T
 gnomAD v4
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n.559C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.254_255insGAGGGGCC (p.Leu86ArgfsTer?)
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c.217-2562_217-2561insGAGGGGCC (n.217-2562_217-2561insGAGGGGCC)
n.478_479insGAGGGGCC
n.433+816_433+817insGAGGGGCC
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c.329+816_329+817insGAGGGGCC (n.329+816_329+817insGAGGGGCC)
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n.517_518insGAGGGGCC
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c.*153_*154insGAGGGGCC (n.*153_*154insGAGGGGCC)
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c.*352_*353insGAGGGGCC (n.*352_*353insGAGGGGCC)
c.470_471insGAGGGGCC (p.Leu158ArgfsTer?)
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c.66-2710_66-2709insGAGGGGCC (n.66-2710_66-2709insGAGGGGCC)
c.*377_*378insGAGGGGCC (n.*377_*378insGAGGGGCC)
n.49_50insGAGGGGCC
n.508_509insGAGGGGCC
c.407_408insGAGGGGCC (p.Leu137ArgfsTer30)
n.81_82insGAGGGGCC
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c.73+816_73+817insGAGGGGCC (n.73+816_73+817insGAGGGGCC)
n.461_462insGAGGGGCC
n.558_559insGAGGGGCC
 gnomAD v4
20g.44625640C>ACA409121162ADAn.498G>T
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n.2210G>T
c.485G>T (p.Gly162Val)
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c.362+816G>T (n.362+816G>T)
c.217-2710G>T (n.217-2710G>T)
c.217-2562G>T (n.217-2562G>T)
n.478G>T
n.433+816G>T
n.499G>T
c.329+816G>T (n.329+816G>T)
n.323G>T
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c.*377G>T (n.*377G>T)
n.49G>T
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n.491G>T
c.73+816G>T (n.73+816G>T)
n.461G>T
n.558G>T
 gnomAD v4
20g.44625640C>GCA409121163ADAn.498G>C
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
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c.217-2710G>C (n.217-2710G>C)
c.217-2562G>C (n.217-2562G>C)
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n.323G>C
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n.695G>C
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c.*377G>C (n.*377G>C)
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n.461G>C
n.558G>C
20g.44625640C>TCA409121164ADAn.498G>A
c.254G>A (p.Gly85Asp)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.219-2562G>A (n.219-2562G>A)
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n.2210G>A
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c.66-2710G>A (n.66-2710G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.49G>A
n.508G>A
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n.491G>A
c.73+816G>A (n.73+816G>A)
n.461G>A
n.558G>A
 gnomAD v4
20g.44625642dupCA913079043ADAn.498dup
c.254dup (p.Leu86ProfsTer?)
c.407dup (p.Leu137ProfsTer?)
c.219-2562dup (n.219-2562dup)
c.219-2710dup (n.219-2710dup)
n.2210dup
c.485dup (p.Leu163ProfsTer?)
c.404dup (p.Leu136ProfsTer?)
c.362+816dup (n.362+816dup)
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c.217-2562dup (n.217-2562dup)
n.478dup
n.433+816dup
n.499dup
c.329+816dup (n.329+816dup)
n.323dup
n.518dup
n.517dup
n.1097dup
n.2084dup
c.*153dup (n.*153dup)
n.695dup
c.*352dup (n.*352dup)
c.470dup (p.Leu158ProfsTer?)
c.482dup (p.Leu162ProfsTer?)
c.66-2710dup (n.66-2710dup)
c.*377dup (n.*377dup)
n.49dup
n.508dup
c.407dup (p.Leu137ProfsTer25)
n.81dup
n.491dup
c.73+816dup (n.73+816dup)
n.461dup
n.558dup
20g.44625642delCA2695201404ADAn.498del
c.254del (p.Gly85AlafsTer?)
c.407del (p.Gly136AlafsTer?)
c.219-2562del (n.219-2562del)
c.219-2710del (n.219-2710del)
n.2210del
c.485del (p.Gly162AlafsTer?)
c.404del (p.Gly135AlafsTer?)
c.362+816del (n.362+816del)
c.217-2710del (n.217-2710del)
c.217-2562del (n.217-2562del)
n.478del
n.433+816del
n.499del
c.329+816del (n.329+816del)
n.323del
n.518del
n.517del
n.1097del
n.2084del
c.*153del (n.*153del)
n.695del
c.*352del (n.*352del)
c.470del (p.Gly157AlafsTer?)
c.482del (p.Gly161AlafsTer?)
c.66-2710del (n.66-2710del)
c.*377del (n.*377del)
n.49del
n.508del
c.407del (p.Gly136AlafsTer28)
n.81del
n.491del
c.73+816del (n.73+816del)
n.461del
n.558del
 ClinVar
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 gnomAD v4
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c.*150A>C (n.*150A>C)
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c.467A>C (p.Gln156Pro)
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n.57_78dup
n.467_488dup
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n.437_458dup
n.534_555dup
 ClinVar dbSNP
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n.552G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2193_2204del
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n.461_472del
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n.306_317del
n.501_512del
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n.2067_2078del
c.*136_*147del (n.*136_*147del)
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c.*360_*371del (n.*360_*371del)
n.32_43del
n.491_502del
n.64_75del
n.474_485del
c.73+799_73+810del (n.73+799_73+810del)
n.444_455del
n.541_552del
 gnomAD v4
20g.44625647C>ACA409121179ADAn.491G>T
c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.219-2569G>T (n.219-2569G>T)
c.219-2717G>T (n.219-2717G>T)
n.2203G>T
c.478G>T (p.Gly160Cys)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
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c.217-2717G>T (n.217-2717G>T)
c.217-2569G>T (n.217-2569G>T)
n.471G>T
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 gnomAD v4
20g.44625650C>TCA409121185ADAn.488G>A
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n.684A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.459A>T (p.Leu153=)
c.471A>T (p.Leu157=)
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n.38A>T
n.497A>T
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n.480A>T
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n.480A>G
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n.450A>G
n.547A>G
 gnomAD v4
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n.2199A>C
c.474A>C (p.Leu158=)
c.393A>C (p.Leu131=)
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n.312A>C
n.507A>C
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n.2073A>C
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n.684A>C
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n.2199dup
c.474dup (p.Val159SerfsTer?)
c.393dup (p.Val132SerfsTer?)
c.362+805dup (n.362+805dup)
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c.217-2573dup (n.217-2573dup)
n.467dup
n.433+805dup
n.488dup
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n.312dup
n.507dup
n.506dup
n.1086dup
n.2073dup
c.*142dup (n.*142dup)
n.684dup
c.*341dup (n.*341dup)
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n.38dup
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n.70dup
n.480dup
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n.450dup
n.547dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2198T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
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c.217-2574T>G (n.217-2574T>G)
n.466T>G
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n.546T>G
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n.683T>C
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n.449T>C
n.546T>C
 gnomAD v4
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n.2198T>A
c.473T>A (p.Leu158Gln)
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c.217-2574T>A (n.217-2574T>A)
n.466T>A
n.433+804T>A
n.487T>A
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n.311T>A
n.506T>A
n.505T>A
n.1085T>A
n.2072T>A
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.683T>A
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c.*365T>A (n.*365T>A)
n.37T>A
n.496T>A
n.69T>A
n.479T>A
c.73+804T>A (n.73+804T>A)
n.449T>A
n.546T>A
 gnomAD v4
20g.44625652_44625653delinsAGCA2365857193ADAn.485_486delinsCT
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c.*140_*141delinsCT (n.*140_*141delinsCT)
n.682_683delinsCT
c.*339_*340delinsCT (n.*339_*340delinsCT)
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c.66-2723_66-2722delinsCT (n.66-2723_66-2722delinsCT)
c.*364_*365delinsCT (n.*364_*365delinsCT)
n.36_37delinsCT
n.495_496delinsCT
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n.448_449delinsCT
n.545_546delinsCT
20g.44625653G>ACA510593980ADAn.485C>T
c.241C>T (p.Leu81=)
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n.2197C>T
c.472C>T (p.Leu158=)
c.391C>T (p.Leu131=)
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c.217-2723C>T (n.217-2723C>T)
c.217-2575C>T (n.217-2575C>T)
n.465C>T
n.433+803C>T
n.486C>T
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n.310C>T
n.505C>T
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n.1084C>T
n.2071C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.682C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.457C>T (p.Leu153=)
c.469C>T (p.Leu157=)
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c.*364C>T (n.*364C>T)
n.36C>T
n.495C>T
n.68C>T
n.478C>T
c.73+803C>T (n.73+803C>T)
n.448C>T
n.545C>T
 gnomAD v4
20g.44625653G>CCA409121191ADAn.485C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
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n.2197C>G
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c.362+803C>G (n.362+803C>G)
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n.465C>G
n.433+803C>G
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n.310C>G
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c.*140C>G (n.*140C>G)
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n.448C>G
n.545C>G
20g.44625653G>TCA409121192ADAn.485C>A
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c.394C>A (p.Leu132Ile)
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n.465C>A
n.433+803C>A
n.486C>A
c.329+803C>A (n.329+803C>A)
n.310C>A
n.505C>A
n.504C>A
n.1084C>A
n.2071C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.682C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
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c.*364C>A (n.*364C>A)
n.36C>A
n.495C>A
n.68C>A
n.478C>A
c.73+803C>A (n.73+803C>A)
n.448C>A
n.545C>A
 gnomAD v4
20g.44625655delCA635980626ADAn.485del
c.241del (p.Leu81Ter)
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n.465del
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n.486del
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n.310del
n.505del
n.504del
n.1084del
n.2071del
c.*140del (n.*140del)
n.682del
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n.36del
n.495del
n.68del
n.478del
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n.448del
n.545del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
20g.44625654G>ACA510593981ADAn.484C>T
c.240C>T (p.Ala80=)
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n.2196C>T
c.471C>T (p.Ala157=)
c.390C>T (p.Ala130=)
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c.217-2724C>T (n.217-2724C>T)
c.217-2576C>T (n.217-2576C>T)
n.464C>T
n.433+802C>T
n.485C>T
c.329+802C>T (n.329+802C>T)
n.309C>T
n.504C>T
n.503C>T
n.1083C>T
n.2070C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
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c.*363C>T (n.*363C>T)
n.35C>T
n.494C>T
n.67C>T
n.477C>T
c.73+802C>T (n.73+802C>T)
n.447C>T
n.544C>T
 gnomAD v4
20g.44625654G>CCA510593982ADAn.484C>G
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n.445G>A
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n.541G>C
20g.44625657C>TCA213479ADAn.481G>A
c.237G>A (p.Val79=)
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n.474G>A
c.73+799G>A (n.73+799G>A)
n.444G>A
n.541G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625658A>CCA409121200ADAn.480T>G
c.236T>G (p.Val79Gly)
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c.219-2580T>G (n.219-2580T>G)
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n.31T>G
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c.73+798T>G (n.73+798T>G)
n.443T>G
n.540T>G
20g.44625658A>GCA409121201ADAn.480T>C
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.219-2580T>C (n.219-2580T>C)
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n.538G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.487T>A
n.60T>A
n.470T>A
c.73+795T>A (n.73+795T>A)
n.440T>A
n.537T>A
20g.44625662C>ACA315441606ADAn.476G>T
c.232G>T (p.Val78Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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20g.44625662C>GCA409121208ADAn.476G>C
c.232G>C (p.Val78Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.463del (p.Val155TrpfsTer4)
c.382del (p.Val128TrpfsTer4)
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c.217-2732del (n.217-2732del)
c.217-2584del (n.217-2584del)
n.456del
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n.536del
 gnomAD v4
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c.217-2585G>T (n.217-2585G>T)
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c.329+793G>T (n.329+793G>T)
n.300G>T
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n.1074G>T
n.2061G>T
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n.300G>C
n.495G>C
n.494G>C
n.1074G>C
n.2061G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
n.672G>C
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n.26G>C
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c.73+793G>C (n.73+793G>C)
n.438G>C
n.535G>C
 gnomAD v4
20g.44625663C>TCA9871680ADAn.475G>A
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c.217-2585G>A (n.217-2585G>A)
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n.300G>A
n.495G>A
n.494G>A
n.1074G>A
n.2061G>A
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n.672G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.447G>A (p.Glu149=)
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n.438G>A
n.535G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.230A>G (p.Glu77Gly)
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c.217-2734A>C (n.217-2734A>C)
c.217-2586A>C (n.217-2586A>C)
n.454A>C
n.433+792A>C
n.475A>C
c.329+792A>C (n.329+792A>C)
n.299A>C
n.494A>C
n.493A>C
n.1073A>C
n.2060A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.671A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.66-2734A>C (n.66-2734A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.25A>C
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n.57A>C
n.467A>C
c.73+792A>C (n.73+792A>C)
n.437A>C
n.534A>C
20g.44625665C>ACA9871681ADAn.473G>T
c.229G>T (p.Glu77Ter)
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20g.44625665C>GCA409121214ADAn.473G>C
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
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c.217-2587G>C (n.217-2587G>C)
n.453G>C
n.433+791G>C
n.474G>C
c.329+791G>C (n.329+791G>C)
n.298G>C
n.493G>C
n.492G>C
n.1072G>C
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c.*128G>C (n.*128G>C)
n.670G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
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n.24G>C
n.483G>C
n.56G>C
n.466G>C
c.73+791G>C (n.73+791G>C)
n.436G>C
n.533G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625665C>TCA315441613ADAn.473G>A
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.219-2587G>A (n.219-2587G>A)
c.219-2735G>A (n.219-2735G>A)
n.2185G>A
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.362+791G>A (n.362+791G>A)
c.217-2735G>A (n.217-2735G>A)
c.217-2587G>A (n.217-2587G>A)
n.453G>A
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n.298G>A
n.493G>A
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n.1072G>A
n.2059G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.670G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.66-2735G>A (n.66-2735G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.24G>A
n.483G>A
n.56G>A
n.466G>A
c.73+791G>A (n.73+791G>A)
n.436G>A
n.533G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched