Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.44625550G>A | CA2652991067 | ADA | n.569+19C>T c.325+19C>T (n.325+19C>T) c.478+19C>T (n.478+19C>T) c.219-2472C>T (n.219-2472C>T) c.219-2620C>T (n.219-2620C>T) n.2281+19C>T c.556+19C>T (n.556+19C>T) c.475+19C>T (n.475+19C>T) c.362+906C>T (n.362+906C>T) c.217-2620C>T (n.217-2620C>T) c.217-2472C>T (n.217-2472C>T) n.549+19C>T n.433+906C>T n.570+19C>T c.329+906C>T (n.329+906C>T) n.413C>T n.608C>T n.588+19C>T n.1168+19C>T n.2155+19C>T c.*224+19C>T (n.*224+19C>T) n.766+19C>T c.*423+19C>T (n.*423+19C>T) c.541+19C>T (n.541+19C>T) c.553+19C>T (n.553+19C>T) c.66-2620C>T (n.66-2620C>T) c.*448+19C>T (n.*448+19C>T) n.139C>T n.579+19C>T n.152+19C>T n.562+19C>T c.73+906C>T (n.73+906C>T) n.532+19C>T n.629+19C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625550G= | CA2365857132 | ADA | n.569+19C= c.325+19C= (n.325+19C=) c.478+19C= (n.478+19C=) c.219-2472C= (n.219-2472C=) c.219-2620C= (n.219-2620C=) n.2281+19C= c.556+19C= (n.556+19C=) c.475+19C= (n.475+19C=) c.362+906C= (n.362+906C=) c.217-2620C= (n.217-2620C=) c.217-2472C= (n.217-2472C=) n.549+19C= n.433+906C= n.570+19C= c.329+906C= (n.329+906C=) n.413C= n.608C= n.588+19C= n.1168+19C= n.2155+19C= c.*224+19C= (n.*224+19C=) n.766+19C= c.*423+19C= (n.*423+19C=) c.541+19C= (n.541+19C=) c.553+19C= (n.553+19C=) c.66-2620C= (n.66-2620C=) c.*448+19C= (n.*448+19C=) n.139C= n.579+19C= n.152+19C= n.562+19C= c.73+906C= (n.73+906C=) n.532+19C= n.629+19C= | |
20 | g.44625550G>T | CA635980510 | ADA | n.569+19C>A c.325+19C>A (n.325+19C>A) c.478+19C>A (n.478+19C>A) c.219-2472C>A (n.219-2472C>A) c.219-2620C>A (n.219-2620C>A) n.2281+19C>A c.556+19C>A (n.556+19C>A) c.475+19C>A (n.475+19C>A) c.362+906C>A (n.362+906C>A) c.217-2620C>A (n.217-2620C>A) c.217-2472C>A (n.217-2472C>A) n.549+19C>A n.433+906C>A n.570+19C>A c.329+906C>A (n.329+906C>A) n.413C>A n.608C>A n.588+19C>A n.1168+19C>A n.2155+19C>A c.*224+19C>A (n.*224+19C>A) n.766+19C>A c.*423+19C>A (n.*423+19C>A) c.541+19C>A (n.541+19C>A) c.553+19C>A (n.553+19C>A) c.66-2620C>A (n.66-2620C>A) c.*448+19C>A (n.*448+19C>A) n.139C>A n.579+19C>A n.152+19C>A n.562+19C>A c.73+906C>A (n.73+906C>A) n.532+19C>A n.629+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625551G>A | CA635980511 | ADA | n.569+18C>T c.325+18C>T (n.325+18C>T) c.478+18C>T (n.478+18C>T) c.219-2473C>T (n.219-2473C>T) c.219-2621C>T (n.219-2621C>T) n.2281+18C>T c.556+18C>T (n.556+18C>T) c.475+18C>T (n.475+18C>T) c.362+905C>T (n.362+905C>T) c.217-2621C>T (n.217-2621C>T) c.217-2473C>T (n.217-2473C>T) n.549+18C>T n.433+905C>T n.570+18C>T c.329+905C>T (n.329+905C>T) n.412C>T n.607C>T n.588+18C>T n.1168+18C>T n.2155+18C>T c.*224+18C>T (n.*224+18C>T) n.766+18C>T c.*423+18C>T (n.*423+18C>T) c.541+18C>T (n.541+18C>T) c.553+18C>T (n.553+18C>T) c.66-2621C>T (n.66-2621C>T) c.*448+18C>T (n.*448+18C>T) n.138C>T n.579+18C>T n.152+18C>T n.562+18C>T c.73+905C>T (n.73+905C>T) n.532+18C>T n.629+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625551G= | CA2365857133 | ADA | n.569+18C= c.325+18C= (n.325+18C=) c.478+18C= (n.478+18C=) c.219-2473C= (n.219-2473C=) c.219-2621C= (n.219-2621C=) n.2281+18C= c.556+18C= (n.556+18C=) c.475+18C= (n.475+18C=) c.362+905C= (n.362+905C=) c.217-2621C= (n.217-2621C=) c.217-2473C= (n.217-2473C=) n.549+18C= n.433+905C= n.570+18C= c.329+905C= (n.329+905C=) n.412C= n.607C= n.588+18C= n.1168+18C= n.2155+18C= c.*224+18C= (n.*224+18C=) n.766+18C= c.*423+18C= (n.*423+18C=) c.541+18C= (n.541+18C=) c.553+18C= (n.553+18C=) c.66-2621C= (n.66-2621C=) c.*448+18C= (n.*448+18C=) n.138C= n.579+18C= n.152+18C= n.562+18C= c.73+905C= (n.73+905C=) n.532+18C= n.629+18C= | |
20 | g.44625551G>T | CA2652991068 | ADA | n.569+18C>A c.325+18C>A (n.325+18C>A) c.478+18C>A (n.478+18C>A) c.219-2473C>A (n.219-2473C>A) c.219-2621C>A (n.219-2621C>A) n.2281+18C>A c.556+18C>A (n.556+18C>A) c.475+18C>A (n.475+18C>A) c.362+905C>A (n.362+905C>A) c.217-2621C>A (n.217-2621C>A) c.217-2473C>A (n.217-2473C>A) n.549+18C>A n.433+905C>A n.570+18C>A c.329+905C>A (n.329+905C>A) n.412C>A n.607C>A n.588+18C>A n.1168+18C>A n.2155+18C>A c.*224+18C>A (n.*224+18C>A) n.766+18C>A c.*423+18C>A (n.*423+18C>A) c.541+18C>A (n.541+18C>A) c.553+18C>A (n.553+18C>A) c.66-2621C>A (n.66-2621C>A) c.*448+18C>A (n.*448+18C>A) n.138C>A n.579+18C>A n.152+18C>A n.562+18C>A c.73+905C>A (n.73+905C>A) n.532+18C>A n.629+18C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625552G>T | CA2652991069 | ADA | n.569+17C>A c.325+17C>A (n.325+17C>A) c.478+17C>A (n.478+17C>A) c.219-2474C>A (n.219-2474C>A) c.219-2622C>A (n.219-2622C>A) n.2281+17C>A c.556+17C>A (n.556+17C>A) c.475+17C>A (n.475+17C>A) c.362+904C>A (n.362+904C>A) c.217-2622C>A (n.217-2622C>A) c.217-2474C>A (n.217-2474C>A) n.549+17C>A n.433+904C>A n.570+17C>A c.329+904C>A (n.329+904C>A) n.411C>A n.606C>A n.588+17C>A n.1168+17C>A n.2155+17C>A c.*224+17C>A (n.*224+17C>A) n.766+17C>A c.*423+17C>A (n.*423+17C>A) c.541+17C>A (n.541+17C>A) c.553+17C>A (n.553+17C>A) c.66-2622C>A (n.66-2622C>A) c.*448+17C>A (n.*448+17C>A) n.137C>A n.579+17C>A n.152+17C>A n.562+17C>A c.73+904C>A (n.73+904C>A) n.532+17C>A n.629+17C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625553C>A | CA2652991070 | ADA | n.569+16G>T c.325+16G>T (n.325+16G>T) c.478+16G>T (n.478+16G>T) c.219-2475G>T (n.219-2475G>T) c.219-2623G>T (n.219-2623G>T) n.2281+16G>T c.556+16G>T (n.556+16G>T) c.475+16G>T (n.475+16G>T) c.362+903G>T (n.362+903G>T) c.217-2623G>T (n.217-2623G>T) c.217-2475G>T (n.217-2475G>T) n.549+16G>T n.433+903G>T n.570+16G>T c.329+903G>T (n.329+903G>T) n.410G>T n.605G>T n.588+16G>T n.1168+16G>T n.2155+16G>T c.*224+16G>T (n.*224+16G>T) n.766+16G>T c.*423+16G>T (n.*423+16G>T) c.541+16G>T (n.541+16G>T) c.553+16G>T (n.553+16G>T) c.66-2623G>T (n.66-2623G>T) c.*448+16G>T (n.*448+16G>T) n.136G>T n.579+16G>T n.152+16G>T n.562+16G>T c.73+903G>T (n.73+903G>T) n.532+16G>T n.629+16G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625553C= | CA2365857134 | ADA | n.569+16G= c.325+16G= (n.325+16G=) c.478+16G= (n.478+16G=) c.219-2475G= (n.219-2475G=) c.219-2623G= (n.219-2623G=) n.2281+16G= c.556+16G= (n.556+16G=) c.475+16G= (n.475+16G=) c.362+903G= (n.362+903G=) c.217-2623G= (n.217-2623G=) c.217-2475G= (n.217-2475G=) n.549+16G= n.433+903G= n.570+16G= c.329+903G= (n.329+903G=) n.410G= n.605G= n.588+16G= n.1168+16G= n.2155+16G= c.*224+16G= (n.*224+16G=) n.766+16G= c.*423+16G= (n.*423+16G=) c.541+16G= (n.541+16G=) c.553+16G= (n.553+16G=) c.66-2623G= (n.66-2623G=) c.*448+16G= (n.*448+16G=) n.136G= n.579+16G= n.152+16G= n.562+16G= c.73+903G= (n.73+903G=) n.532+16G= n.629+16G= | |
20 | g.44625553C>G | CA2652991071 | ADA | n.569+16G>C c.325+16G>C (n.325+16G>C) c.478+16G>C (n.478+16G>C) c.219-2475G>C (n.219-2475G>C) c.219-2623G>C (n.219-2623G>C) n.2281+16G>C c.556+16G>C (n.556+16G>C) c.475+16G>C (n.475+16G>C) c.362+903G>C (n.362+903G>C) c.217-2623G>C (n.217-2623G>C) c.217-2475G>C (n.217-2475G>C) n.549+16G>C n.433+903G>C n.570+16G>C c.329+903G>C (n.329+903G>C) n.410G>C n.605G>C n.588+16G>C n.1168+16G>C n.2155+16G>C c.*224+16G>C (n.*224+16G>C) n.766+16G>C c.*423+16G>C (n.*423+16G>C) c.541+16G>C (n.541+16G>C) c.553+16G>C (n.553+16G>C) c.66-2623G>C (n.66-2623G>C) c.*448+16G>C (n.*448+16G>C) n.136G>C n.579+16G>C n.152+16G>C n.562+16G>C c.73+903G>C (n.73+903G>C) n.532+16G>C n.629+16G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44625553C>T | CA635980513 | ADA | n.569+16G>A c.325+16G>A (n.325+16G>A) c.478+16G>A (n.478+16G>A) c.219-2475G>A (n.219-2475G>A) c.219-2623G>A (n.219-2623G>A) n.2281+16G>A c.556+16G>A (n.556+16G>A) c.475+16G>A (n.475+16G>A) c.362+903G>A (n.362+903G>A) c.217-2623G>A (n.217-2623G>A) c.217-2475G>A (n.217-2475G>A) n.549+16G>A n.433+903G>A n.570+16G>A c.329+903G>A (n.329+903G>A) n.410G>A n.605G>A n.588+16G>A n.1168+16G>A n.2155+16G>A c.*224+16G>A (n.*224+16G>A) n.766+16G>A c.*423+16G>A (n.*423+16G>A) c.541+16G>A (n.541+16G>A) c.553+16G>A (n.553+16G>A) c.66-2623G>A (n.66-2623G>A) c.*448+16G>A (n.*448+16G>A) n.136G>A n.579+16G>A n.152+16G>A n.562+16G>A c.73+903G>A (n.73+903G>A) n.532+16G>A n.629+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.44625554G>A | CA9871667 | ADA | n.569+15C>T c.325+15C>T (n.325+15C>T) c.478+15C>T (n.478+15C>T) c.219-2476C>T (n.219-2476C>T) c.219-2624C>T (n.219-2624C>T) n.2281+15C>T c.556+15C>T (n.556+15C>T) c.475+15C>T (n.475+15C>T) c.362+902C>T (n.362+902C>T) c.217-2624C>T (n.217-2624C>T) c.217-2476C>T (n.217-2476C>T) n.549+15C>T n.433+902C>T n.570+15C>T c.329+902C>T (n.329+902C>T) n.409C>T n.604C>T n.588+15C>T n.1168+15C>T n.2155+15C>T c.*224+15C>T (n.*224+15C>T) n.766+15C>T c.*423+15C>T (n.*423+15C>T) c.541+15C>T (n.541+15C>T) c.553+15C>T (n.553+15C>T) c.66-2624C>T (n.66-2624C>T) c.*448+15C>T (n.*448+15C>T) n.135C>T n.579+15C>T n.152+15C>T n.562+15C>T c.73+902C>T (n.73+902C>T) n.532+15C>T n.629+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625554G= | CA2365857135 | ADA | n.569+15C= c.325+15C= (n.325+15C=) c.478+15C= (n.478+15C=) c.219-2476C= (n.219-2476C=) c.219-2624C= (n.219-2624C=) n.2281+15C= c.556+15C= (n.556+15C=) c.475+15C= (n.475+15C=) c.362+902C= (n.362+902C=) c.217-2624C= (n.217-2624C=) c.217-2476C= (n.217-2476C=) n.549+15C= n.433+902C= n.570+15C= c.329+902C= (n.329+902C=) n.409C= n.604C= n.588+15C= n.1168+15C= n.2155+15C= c.*224+15C= (n.*224+15C=) n.766+15C= c.*423+15C= (n.*423+15C=) c.541+15C= (n.541+15C=) c.553+15C= (n.553+15C=) c.66-2624C= (n.66-2624C=) c.*448+15C= (n.*448+15C=) n.135C= n.579+15C= n.152+15C= n.562+15C= c.73+902C= (n.73+902C=) n.532+15C= n.629+15C= | |
20 | g.44625554G>T | CA2652991072 | ADA | n.569+15C>A c.325+15C>A (n.325+15C>A) c.478+15C>A (n.478+15C>A) c.219-2476C>A (n.219-2476C>A) c.219-2624C>A (n.219-2624C>A) n.2281+15C>A c.556+15C>A (n.556+15C>A) c.475+15C>A (n.475+15C>A) c.362+902C>A (n.362+902C>A) c.217-2624C>A (n.217-2624C>A) c.217-2476C>A (n.217-2476C>A) n.549+15C>A n.433+902C>A n.570+15C>A c.329+902C>A (n.329+902C>A) n.409C>A n.604C>A n.588+15C>A n.1168+15C>A n.2155+15C>A c.*224+15C>A (n.*224+15C>A) n.766+15C>A c.*423+15C>A (n.*423+15C>A) c.541+15C>A (n.541+15C>A) c.553+15C>A (n.553+15C>A) c.66-2624C>A (n.66-2624C>A) c.*448+15C>A (n.*448+15C>A) n.135C>A n.579+15C>A n.152+15C>A n.562+15C>A c.73+902C>A (n.73+902C>A) n.532+15C>A n.629+15C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625555G>A | CA635980516 | ADA | n.569+14C>T c.325+14C>T (n.325+14C>T) c.478+14C>T (n.478+14C>T) c.219-2477C>T (n.219-2477C>T) c.219-2625C>T (n.219-2625C>T) n.2281+14C>T c.556+14C>T (n.556+14C>T) c.475+14C>T (n.475+14C>T) c.362+901C>T (n.362+901C>T) c.217-2625C>T (n.217-2625C>T) c.217-2477C>T (n.217-2477C>T) n.549+14C>T n.433+901C>T n.570+14C>T c.329+901C>T (n.329+901C>T) n.408C>T n.603C>T n.588+14C>T n.1168+14C>T n.2155+14C>T c.*224+14C>T (n.*224+14C>T) n.766+14C>T c.*423+14C>T (n.*423+14C>T) c.541+14C>T (n.541+14C>T) c.553+14C>T (n.553+14C>T) c.66-2625C>T (n.66-2625C>T) c.*448+14C>T (n.*448+14C>T) n.134C>T n.579+14C>T n.152+14C>T n.562+14C>T c.73+901C>T (n.73+901C>T) n.532+14C>T n.629+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625555G= | CA2365857136 | ADA | n.569+14C= c.325+14C= (n.325+14C=) c.478+14C= (n.478+14C=) c.219-2477C= (n.219-2477C=) c.219-2625C= (n.219-2625C=) n.2281+14C= c.556+14C= (n.556+14C=) c.475+14C= (n.475+14C=) c.362+901C= (n.362+901C=) c.217-2625C= (n.217-2625C=) c.217-2477C= (n.217-2477C=) n.549+14C= n.433+901C= n.570+14C= c.329+901C= (n.329+901C=) n.408C= n.603C= n.588+14C= n.1168+14C= n.2155+14C= c.*224+14C= (n.*224+14C=) n.766+14C= c.*423+14C= (n.*423+14C=) c.541+14C= (n.541+14C=) c.553+14C= (n.553+14C=) c.66-2625C= (n.66-2625C=) c.*448+14C= (n.*448+14C=) n.134C= n.579+14C= n.152+14C= n.562+14C= c.73+901C= (n.73+901C=) n.532+14C= n.629+14C= | |
20 | g.44625555G>T | CA635980517 | ADA | n.569+14C>A c.325+14C>A (n.325+14C>A) c.478+14C>A (n.478+14C>A) c.219-2477C>A (n.219-2477C>A) c.219-2625C>A (n.219-2625C>A) n.2281+14C>A c.556+14C>A (n.556+14C>A) c.475+14C>A (n.475+14C>A) c.362+901C>A (n.362+901C>A) c.217-2625C>A (n.217-2625C>A) c.217-2477C>A (n.217-2477C>A) n.549+14C>A n.433+901C>A n.570+14C>A c.329+901C>A (n.329+901C>A) n.408C>A n.603C>A n.588+14C>A n.1168+14C>A n.2155+14C>A c.*224+14C>A (n.*224+14C>A) n.766+14C>A c.*423+14C>A (n.*423+14C>A) c.541+14C>A (n.541+14C>A) c.553+14C>A (n.553+14C>A) c.66-2625C>A (n.66-2625C>A) c.*448+14C>A (n.*448+14C>A) n.134C>A n.579+14C>A n.152+14C>A n.562+14C>A c.73+901C>A (n.73+901C>A) n.532+14C>A n.629+14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625556T>C | CA635980519 | ADA | n.569+13A>G c.325+13A>G (n.325+13A>G) c.478+13A>G (n.478+13A>G) c.219-2478A>G (n.219-2478A>G) c.219-2626A>G (n.219-2626A>G) n.2281+13A>G c.556+13A>G (n.556+13A>G) c.475+13A>G (n.475+13A>G) c.362+900A>G (n.362+900A>G) c.217-2626A>G (n.217-2626A>G) c.217-2478A>G (n.217-2478A>G) n.549+13A>G n.433+900A>G n.570+13A>G c.329+900A>G (n.329+900A>G) n.407A>G n.602A>G n.588+13A>G n.1168+13A>G n.2155+13A>G c.*224+13A>G (n.*224+13A>G) n.766+13A>G c.*423+13A>G (n.*423+13A>G) c.541+13A>G (n.541+13A>G) c.553+13A>G (n.553+13A>G) c.66-2626A>G (n.66-2626A>G) c.*448+13A>G (n.*448+13A>G) n.133A>G n.579+13A>G n.152+13A>G n.562+13A>G c.73+900A>G (n.73+900A>G) n.532+13A>G n.629+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625556T>G | CA2365857138 | ADA | n.569+13A>C c.325+13A>C (n.325+13A>C) c.478+13A>C (n.478+13A>C) c.219-2478A>C (n.219-2478A>C) c.219-2626A>C (n.219-2626A>C) n.2281+13A>C c.556+13A>C (n.556+13A>C) c.475+13A>C (n.475+13A>C) c.362+900A>C (n.362+900A>C) c.217-2626A>C (n.217-2626A>C) c.217-2478A>C (n.217-2478A>C) n.549+13A>C n.433+900A>C n.570+13A>C c.329+900A>C (n.329+900A>C) n.407A>C n.602A>C n.588+13A>C n.1168+13A>C n.2155+13A>C c.*224+13A>C (n.*224+13A>C) n.766+13A>C c.*423+13A>C (n.*423+13A>C) c.541+13A>C (n.541+13A>C) c.553+13A>C (n.553+13A>C) c.66-2626A>C (n.66-2626A>C) c.*448+13A>C (n.*448+13A>C) n.133A>C n.579+13A>C n.152+13A>C n.562+13A>C c.73+900A>C (n.73+900A>C) n.532+13A>C n.629+13A>C | dbSNP |
20 | g.44625556T= | CA2365857137 | ADA | n.569+13A= c.325+13A= (n.325+13A=) c.478+13A= (n.478+13A=) c.219-2478A= (n.219-2478A=) c.219-2626A= (n.219-2626A=) n.2281+13A= c.556+13A= (n.556+13A=) c.475+13A= (n.475+13A=) c.362+900A= (n.362+900A=) c.217-2626A= (n.217-2626A=) c.217-2478A= (n.217-2478A=) n.549+13A= n.433+900A= n.570+13A= c.329+900A= (n.329+900A=) n.407A= n.602A= n.588+13A= n.1168+13A= n.2155+13A= c.*224+13A= (n.*224+13A=) n.766+13A= c.*423+13A= (n.*423+13A=) c.541+13A= (n.541+13A=) c.553+13A= (n.553+13A=) c.66-2626A= (n.66-2626A=) c.*448+13A= (n.*448+13A=) n.133A= n.579+13A= n.152+13A= n.562+13A= c.73+900A= (n.73+900A=) n.532+13A= n.629+13A= | |
20 | g.44625557G>A | CA2652991073 | ADA | n.569+12C>T c.325+12C>T (n.325+12C>T) c.478+12C>T (n.478+12C>T) c.219-2479C>T (n.219-2479C>T) c.219-2627C>T (n.219-2627C>T) n.2281+12C>T c.556+12C>T (n.556+12C>T) c.475+12C>T (n.475+12C>T) c.362+899C>T (n.362+899C>T) c.217-2627C>T (n.217-2627C>T) c.217-2479C>T (n.217-2479C>T) n.549+12C>T n.433+899C>T n.570+12C>T c.329+899C>T (n.329+899C>T) n.406C>T n.601C>T n.588+12C>T n.1168+12C>T n.2155+12C>T c.*224+12C>T (n.*224+12C>T) n.766+12C>T c.*423+12C>T (n.*423+12C>T) c.541+12C>T (n.541+12C>T) c.553+12C>T (n.553+12C>T) c.66-2627C>T (n.66-2627C>T) c.*448+12C>T (n.*448+12C>T) n.132C>T n.579+12C>T n.152+12C>T n.562+12C>T c.73+899C>T (n.73+899C>T) n.532+12C>T n.629+12C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625557G>C | CA2580098205 | ADA | n.569+12C>G c.325+12C>G (n.325+12C>G) c.478+12C>G (n.478+12C>G) c.219-2479C>G (n.219-2479C>G) c.219-2627C>G (n.219-2627C>G) n.2281+12C>G c.556+12C>G (n.556+12C>G) c.475+12C>G (n.475+12C>G) c.362+899C>G (n.362+899C>G) c.217-2627C>G (n.217-2627C>G) c.217-2479C>G (n.217-2479C>G) n.549+12C>G n.433+899C>G n.570+12C>G c.329+899C>G (n.329+899C>G) n.406C>G n.601C>G n.588+12C>G n.1168+12C>G n.2155+12C>G c.*224+12C>G (n.*224+12C>G) n.766+12C>G c.*423+12C>G (n.*423+12C>G) c.541+12C>G (n.541+12C>G) c.553+12C>G (n.553+12C>G) c.66-2627C>G (n.66-2627C>G) c.*448+12C>G (n.*448+12C>G) n.132C>G n.579+12C>G n.152+12C>G n.562+12C>G c.73+899C>G (n.73+899C>G) n.532+12C>G n.629+12C>G | ClinVar |
20 | g.44625557G>T | CA2652991074 | ADA | n.569+12C>A c.325+12C>A (n.325+12C>A) c.478+12C>A (n.478+12C>A) c.219-2479C>A (n.219-2479C>A) c.219-2627C>A (n.219-2627C>A) n.2281+12C>A c.556+12C>A (n.556+12C>A) c.475+12C>A (n.475+12C>A) c.362+899C>A (n.362+899C>A) c.217-2627C>A (n.217-2627C>A) c.217-2479C>A (n.217-2479C>A) n.549+12C>A n.433+899C>A n.570+12C>A c.329+899C>A (n.329+899C>A) n.406C>A n.601C>A n.588+12C>A n.1168+12C>A n.2155+12C>A c.*224+12C>A (n.*224+12C>A) n.766+12C>A c.*423+12C>A (n.*423+12C>A) c.541+12C>A (n.541+12C>A) c.553+12C>A (n.553+12C>A) c.66-2627C>A (n.66-2627C>A) c.*448+12C>A (n.*448+12C>A) n.132C>A n.579+12C>A n.152+12C>A n.562+12C>A c.73+899C>A (n.73+899C>A) n.532+12C>A n.629+12C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625558A>G | CA2652991075 | ADA | n.569+11T>C c.325+11T>C (n.325+11T>C) c.478+11T>C (n.478+11T>C) c.219-2480T>C (n.219-2480T>C) c.219-2628T>C (n.219-2628T>C) n.2281+11T>C c.556+11T>C (n.556+11T>C) c.475+11T>C (n.475+11T>C) c.362+898T>C (n.362+898T>C) c.217-2628T>C (n.217-2628T>C) c.217-2480T>C (n.217-2480T>C) n.549+11T>C n.433+898T>C n.570+11T>C c.329+898T>C (n.329+898T>C) n.405T>C n.600T>C n.588+11T>C n.1168+11T>C n.2155+11T>C c.*224+11T>C (n.*224+11T>C) n.766+11T>C c.*423+11T>C (n.*423+11T>C) c.541+11T>C (n.541+11T>C) c.553+11T>C (n.553+11T>C) c.66-2628T>C (n.66-2628T>C) c.*448+11T>C (n.*448+11T>C) n.131T>C n.579+11T>C n.152+11T>C n.562+11T>C c.73+898T>C (n.73+898T>C) n.532+11T>C n.629+11T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44625558A>T | CA2652991076 | ADA | n.569+11T>A c.325+11T>A (n.325+11T>A) c.478+11T>A (n.478+11T>A) c.219-2480T>A (n.219-2480T>A) c.219-2628T>A (n.219-2628T>A) n.2281+11T>A c.556+11T>A (n.556+11T>A) c.475+11T>A (n.475+11T>A) c.362+898T>A (n.362+898T>A) c.217-2628T>A (n.217-2628T>A) c.217-2480T>A (n.217-2480T>A) n.549+11T>A n.433+898T>A n.570+11T>A c.329+898T>A (n.329+898T>A) n.405T>A n.600T>A n.588+11T>A n.1168+11T>A n.2155+11T>A c.*224+11T>A (n.*224+11T>A) n.766+11T>A c.*423+11T>A (n.*423+11T>A) c.541+11T>A (n.541+11T>A) c.553+11T>A (n.553+11T>A) c.66-2628T>A (n.66-2628T>A) c.*448+11T>A (n.*448+11T>A) n.131T>A n.579+11T>A n.152+11T>A n.562+11T>A c.73+898T>A (n.73+898T>A) n.532+11T>A n.629+11T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625558_44625564delinsATCCTAC | CA2365857139 | ADA | n.569+5_569+11delinsGTAGGAT c.325+5_325+11delinsGTAGGAT (n.325+5_325+11delinsGTAGGAT) c.478+5_478+11delinsGTAGGAT (n.478+5_478+11delinsGTAGGAT) c.219-2486_219-2480delinsGTAGGAT (n.219-2486_219-2480delinsGTAGGAT) c.219-2634_219-2628delinsGTAGGAT (n.219-2634_219-2628delinsGTAGGAT) n.2281+5_2281+11delinsGTAGGAT c.556+5_556+11delinsGTAGGAT (n.556+5_556+11delinsGTAGGAT) c.475+5_475+11delinsGTAGGAT (n.475+5_475+11delinsGTAGGAT) c.362+892_362+898delinsGTAGGAT (n.362+892_362+898delinsGTAGGAT) c.217-2634_217-2628delinsGTAGGAT (n.217-2634_217-2628delinsGTAGGAT) c.217-2486_217-2480delinsGTAGGAT (n.217-2486_217-2480delinsGTAGGAT) n.549+5_549+11delinsGTAGGAT n.433+892_433+898delinsGTAGGAT n.570+5_570+11delinsGTAGGAT c.329+892_329+898delinsGTAGGAT (n.329+892_329+898delinsGTAGGAT) n.399_405delinsGTAGGAT n.594_600delinsGTAGGAT n.588+5_588+11delinsGTAGGAT n.1168+5_1168+11delinsGTAGGAT n.2155+5_2155+11delinsGTAGGAT c.*224+5_*224+11delinsGTAGGAT (n.*224+5_*224+11delinsGTAGGAT) n.766+5_766+11delinsGTAGGAT c.*423+5_*423+11delinsGTAGGAT (n.*423+5_*423+11delinsGTAGGAT) c.541+5_541+11delinsGTAGGAT (n.541+5_541+11delinsGTAGGAT) c.553+5_553+11delinsGTAGGAT (n.553+5_553+11delinsGTAGGAT) c.66-2634_66-2628delinsGTAGGAT (n.66-2634_66-2628delinsGTAGGAT) c.*448+5_*448+11delinsGTAGGAT (n.*448+5_*448+11delinsGTAGGAT) n.125_131delinsGTAGGAT n.579+5_579+11delinsGTAGGAT n.152+5_152+11delinsGTAGGAT n.562+5_562+11delinsGTAGGAT c.73+892_73+898delinsGTAGGAT (n.73+892_73+898delinsGTAGGAT) n.532+5_532+11delinsGTAGGAT n.629+5_629+11delinsGTAGGAT | |
20 | g.44625559T>C | CA2577405955 | ADA | n.569+10A>G c.325+10A>G (n.325+10A>G) c.478+10A>G (n.478+10A>G) c.219-2481A>G (n.219-2481A>G) c.219-2629A>G (n.219-2629A>G) n.2281+10A>G c.556+10A>G (n.556+10A>G) c.475+10A>G (n.475+10A>G) c.362+897A>G (n.362+897A>G) c.217-2629A>G (n.217-2629A>G) c.217-2481A>G (n.217-2481A>G) n.549+10A>G n.433+897A>G n.570+10A>G c.329+897A>G (n.329+897A>G) n.404A>G n.599A>G n.588+10A>G n.1168+10A>G n.2155+10A>G c.*224+10A>G (n.*224+10A>G) n.766+10A>G c.*423+10A>G (n.*423+10A>G) c.541+10A>G (n.541+10A>G) c.553+10A>G (n.553+10A>G) c.66-2629A>G (n.66-2629A>G) c.*448+10A>G (n.*448+10A>G) n.130A>G n.579+10A>G n.152+10A>G n.562+10A>G c.73+897A>G (n.73+897A>G) n.532+10A>G n.629+10A>G | |
20 | g.44625561_44625566del | CA9871668 | ADA | n.569+5_569+10del c.325+5_325+10del (n.325+5_325+10del) c.478+5_478+10del (n.478+5_478+10del) c.219-2486_219-2481del (n.219-2486_219-2481del) c.219-2634_219-2629del (n.219-2634_219-2629del) n.2281+5_2281+10del c.556+5_556+10del (n.556+5_556+10del) c.475+5_475+10del (n.475+5_475+10del) c.362+892_362+897del (n.362+892_362+897del) c.217-2634_217-2629del (n.217-2634_217-2629del) c.217-2486_217-2481del (n.217-2486_217-2481del) n.549+5_549+10del n.433+892_433+897del n.570+5_570+10del c.329+892_329+897del (n.329+892_329+897del) n.399_404del n.594_599del n.588+5_588+10del n.1168+5_1168+10del n.2155+5_2155+10del c.*224+5_*224+10del (n.*224+5_*224+10del) n.766+5_766+10del c.*423+5_*423+10del (n.*423+5_*423+10del) c.541+5_541+10del (n.541+5_541+10del) c.553+5_553+10del (n.553+5_553+10del) c.66-2634_66-2629del (n.66-2634_66-2629del) c.*448+5_*448+10del (n.*448+5_*448+10del) n.125_130del n.579+5_579+10del n.152+5_152+10del n.562+5_562+10del c.73+892_73+897del (n.73+892_73+897del) n.532+5_532+10del n.629+5_629+10del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625560C>A | CA2652991077 | ADA | n.569+9G>T c.325+9G>T (n.325+9G>T) c.478+9G>T (n.478+9G>T) c.219-2482G>T (n.219-2482G>T) c.219-2630G>T (n.219-2630G>T) n.2281+9G>T c.556+9G>T (n.556+9G>T) c.475+9G>T (n.475+9G>T) c.362+896G>T (n.362+896G>T) c.217-2630G>T (n.217-2630G>T) c.217-2482G>T (n.217-2482G>T) n.549+9G>T n.433+896G>T n.570+9G>T c.329+896G>T (n.329+896G>T) n.403G>T n.598G>T n.588+9G>T n.1168+9G>T n.2155+9G>T c.*224+9G>T (n.*224+9G>T) n.766+9G>T c.*423+9G>T (n.*423+9G>T) c.541+9G>T (n.541+9G>T) c.553+9G>T (n.553+9G>T) c.66-2630G>T (n.66-2630G>T) c.*448+9G>T (n.*448+9G>T) n.129G>T n.579+9G>T n.152+9G>T n.562+9G>T c.73+896G>T (n.73+896G>T) n.532+9G>T n.629+9G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625560C= | CA2365857140 | ADA | n.569+9G= c.325+9G= (n.325+9G=) c.478+9G= (n.478+9G=) c.219-2482G= (n.219-2482G=) c.219-2630G= (n.219-2630G=) n.2281+9G= c.556+9G= (n.556+9G=) c.475+9G= (n.475+9G=) c.362+896G= (n.362+896G=) c.217-2630G= (n.217-2630G=) c.217-2482G= (n.217-2482G=) n.549+9G= n.433+896G= n.570+9G= c.329+896G= (n.329+896G=) n.403G= n.598G= n.588+9G= n.1168+9G= n.2155+9G= c.*224+9G= (n.*224+9G=) n.766+9G= c.*423+9G= (n.*423+9G=) c.541+9G= (n.541+9G=) c.553+9G= (n.553+9G=) c.66-2630G= (n.66-2630G=) c.*448+9G= (n.*448+9G=) n.129G= n.579+9G= n.152+9G= n.562+9G= c.73+896G= (n.73+896G=) n.532+9G= n.629+9G= | |
20 | g.44625560C>T | CA635980524 | ADA | n.569+9G>A c.325+9G>A (n.325+9G>A) c.478+9G>A (n.478+9G>A) c.219-2482G>A (n.219-2482G>A) c.219-2630G>A (n.219-2630G>A) n.2281+9G>A c.556+9G>A (n.556+9G>A) c.475+9G>A (n.475+9G>A) c.362+896G>A (n.362+896G>A) c.217-2630G>A (n.217-2630G>A) c.217-2482G>A (n.217-2482G>A) n.549+9G>A n.433+896G>A n.570+9G>A c.329+896G>A (n.329+896G>A) n.403G>A n.598G>A n.588+9G>A n.1168+9G>A n.2155+9G>A c.*224+9G>A (n.*224+9G>A) n.766+9G>A c.*423+9G>A (n.*423+9G>A) c.541+9G>A (n.541+9G>A) c.553+9G>A (n.553+9G>A) c.66-2630G>A (n.66-2630G>A) c.*448+9G>A (n.*448+9G>A) n.129G>A n.579+9G>A n.152+9G>A n.562+9G>A c.73+896G>A (n.73+896G>A) n.532+9G>A n.629+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625561C>A | CA2652991078 | ADA | n.569+8G>T c.325+8G>T (n.325+8G>T) c.478+8G>T (n.478+8G>T) c.219-2483G>T (n.219-2483G>T) c.219-2631G>T (n.219-2631G>T) n.2281+8G>T c.556+8G>T (n.556+8G>T) c.475+8G>T (n.475+8G>T) c.362+895G>T (n.362+895G>T) c.217-2631G>T (n.217-2631G>T) c.217-2483G>T (n.217-2483G>T) n.549+8G>T n.433+895G>T n.570+8G>T c.329+895G>T (n.329+895G>T) n.402G>T n.597G>T n.588+8G>T n.1168+8G>T n.2155+8G>T c.*224+8G>T (n.*224+8G>T) n.766+8G>T c.*423+8G>T (n.*423+8G>T) c.541+8G>T (n.541+8G>T) c.553+8G>T (n.553+8G>T) c.66-2631G>T (n.66-2631G>T) c.*448+8G>T (n.*448+8G>T) n.128G>T n.579+8G>T n.152+8G>T n.562+8G>T c.73+895G>T (n.73+895G>T) n.532+8G>T n.629+8G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625561C>T | CA2573157141 | ADA | n.569+8G>A c.325+8G>A (n.325+8G>A) c.478+8G>A (n.478+8G>A) c.219-2483G>A (n.219-2483G>A) c.219-2631G>A (n.219-2631G>A) n.2281+8G>A c.556+8G>A (n.556+8G>A) c.475+8G>A (n.475+8G>A) c.362+895G>A (n.362+895G>A) c.217-2631G>A (n.217-2631G>A) c.217-2483G>A (n.217-2483G>A) n.549+8G>A n.433+895G>A n.570+8G>A c.329+895G>A (n.329+895G>A) n.402G>A n.597G>A n.588+8G>A n.1168+8G>A n.2155+8G>A c.*224+8G>A (n.*224+8G>A) n.766+8G>A c.*423+8G>A (n.*423+8G>A) c.541+8G>A (n.541+8G>A) c.553+8G>A (n.553+8G>A) c.66-2631G>A (n.66-2631G>A) c.*448+8G>A (n.*448+8G>A) n.128G>A n.579+8G>A n.152+8G>A n.562+8G>A c.73+895G>A (n.73+895G>A) n.532+8G>A n.629+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625562T>C | CA9871669 | ADA | n.569+7A>G c.325+7A>G (n.325+7A>G) c.478+7A>G (n.478+7A>G) c.219-2484A>G (n.219-2484A>G) c.219-2632A>G (n.219-2632A>G) n.2281+7A>G c.556+7A>G (n.556+7A>G) c.475+7A>G (n.475+7A>G) c.362+894A>G (n.362+894A>G) c.217-2632A>G (n.217-2632A>G) c.217-2484A>G (n.217-2484A>G) n.549+7A>G n.433+894A>G n.570+7A>G c.329+894A>G (n.329+894A>G) n.401A>G n.596A>G n.588+7A>G n.1168+7A>G n.2155+7A>G c.*224+7A>G (n.*224+7A>G) n.766+7A>G c.*423+7A>G (n.*423+7A>G) c.541+7A>G (n.541+7A>G) c.553+7A>G (n.553+7A>G) c.66-2632A>G (n.66-2632A>G) c.*448+7A>G (n.*448+7A>G) n.127A>G n.579+7A>G n.152+7A>G n.562+7A>G c.73+894A>G (n.73+894A>G) n.532+7A>G n.629+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625562T= | CA2365857141 | ADA | n.569+7A= c.325+7A= (n.325+7A=) c.478+7A= (n.478+7A=) c.219-2484A= (n.219-2484A=) c.219-2632A= (n.219-2632A=) n.2281+7A= c.556+7A= (n.556+7A=) c.475+7A= (n.475+7A=) c.362+894A= (n.362+894A=) c.217-2632A= (n.217-2632A=) c.217-2484A= (n.217-2484A=) n.549+7A= n.433+894A= n.570+7A= c.329+894A= (n.329+894A=) n.401A= n.596A= n.588+7A= n.1168+7A= n.2155+7A= c.*224+7A= (n.*224+7A=) n.766+7A= c.*423+7A= (n.*423+7A=) c.541+7A= (n.541+7A=) c.553+7A= (n.553+7A=) c.66-2632A= (n.66-2632A=) c.*448+7A= (n.*448+7A=) n.127A= n.579+7A= n.152+7A= n.562+7A= c.73+894A= (n.73+894A=) n.532+7A= n.629+7A= | |
20 | g.44625563A= | CA2365857142 | ADA | n.569+6T= c.325+6T= (n.325+6T=) c.478+6T= (n.478+6T=) c.219-2485T= (n.219-2485T=) c.219-2633T= (n.219-2633T=) n.2281+6T= c.556+6T= (n.556+6T=) c.475+6T= (n.475+6T=) c.362+893T= (n.362+893T=) c.217-2633T= (n.217-2633T=) c.217-2485T= (n.217-2485T=) n.549+6T= n.433+893T= n.570+6T= c.329+893T= (n.329+893T=) n.400T= n.595T= n.588+6T= n.1168+6T= n.2155+6T= c.*224+6T= (n.*224+6T=) n.766+6T= c.*423+6T= (n.*423+6T=) c.541+6T= (n.541+6T=) c.553+6T= (n.553+6T=) c.66-2633T= (n.66-2633T=) c.*448+6T= (n.*448+6T=) n.126T= n.579+6T= n.152+6T= n.562+6T= c.73+893T= (n.73+893T=) n.532+6T= n.629+6T= | |
20 | g.44625563A>G | CA913190539 | ADA | n.569+6T>C c.325+6T>C (n.325+6T>C) c.478+6T>C (n.478+6T>C) c.219-2485T>C (n.219-2485T>C) c.219-2633T>C (n.219-2633T>C) n.2281+6T>C c.556+6T>C (n.556+6T>C) c.475+6T>C (n.475+6T>C) c.362+893T>C (n.362+893T>C) c.217-2633T>C (n.217-2633T>C) c.217-2485T>C (n.217-2485T>C) n.549+6T>C n.433+893T>C n.570+6T>C c.329+893T>C (n.329+893T>C) n.400T>C n.595T>C n.588+6T>C n.1168+6T>C n.2155+6T>C c.*224+6T>C (n.*224+6T>C) n.766+6T>C c.*423+6T>C (n.*423+6T>C) c.541+6T>C (n.541+6T>C) c.553+6T>C (n.553+6T>C) c.66-2633T>C (n.66-2633T>C) c.*448+6T>C (n.*448+6T>C) n.126T>C n.579+6T>C n.152+6T>C n.562+6T>C c.73+893T>C (n.73+893T>C) n.532+6T>C n.629+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.[44625563A>G;44625592A>G] | CA913203357 | ADA | n.[546T>C;569+6T>C] c.[302T>C;325+6T>C] (p.Leu101Pro) c.[455T>C;478+6T>C] (p.Leu152Pro) c.[219-2514T>C;219-2485T>C] (n.[219-2514T>C;219-2485T>C]) c.[219-2662T>C;219-2633T>C] (n.[219-2662T>C;219-2633T>C]) n.[2258T>C;2281+6T>C] c.[533T>C;556+6T>C] (p.Leu178Pro) c.[452T>C;475+6T>C] (p.Leu151Pro) c.[362+864T>C;362+893T>C] (n.[362+864T>C;362+893T>C]) c.[217-2662T>C;217-2633T>C] (n.[217-2662T>C;217-2633T>C]) c.[217-2514T>C;217-2485T>C] (n.[217-2514T>C;217-2485T>C]) n.[526T>C;549+6T>C] n.[433+864T>C;433+893T>C] n.[547T>C;570+6T>C] c.[329+864T>C;329+893T>C] (n.[329+864T>C;329+893T>C]) n.[371T>C;400T>C] n.[566T>C;595T>C] n.[565T>C;588+6T>C] n.[1145T>C;1168+6T>C] n.[2132T>C;2155+6T>C] c.[*201T>C;*224+6T>C] (n.[*201T>C;*224+6T>C]) n.[743T>C;766+6T>C] c.[*400T>C;*423+6T>C] (n.[*400T>C;*423+6T>C]) c.[518T>C;541+6T>C] (p.Leu173Pro) c.[530T>C;553+6T>C] (p.Leu177Pro) c.[66-2662T>C;66-2633T>C] (n.[66-2662T>C;66-2633T>C]) c.[*425T>C;*448+6T>C] (n.[*425T>C;*448+6T>C]) n.[97T>C;126T>C] n.[556T>C;579+6T>C] n.[129T>C;152+6T>C] n.[539T>C;562+6T>C] c.[73+864T>C;73+893T>C] (n.[73+864T>C;73+893T>C]) n.[509T>C;532+6T>C] n.[606T>C;629+6T>C] | ClinVar |
20 | g.44625563A>T | CA658824666 | ADA | n.569+6T>A c.325+6T>A (n.325+6T>A) c.478+6T>A (n.478+6T>A) c.219-2485T>A (n.219-2485T>A) c.219-2633T>A (n.219-2633T>A) n.2281+6T>A c.556+6T>A (n.556+6T>A) c.475+6T>A (n.475+6T>A) c.362+893T>A (n.362+893T>A) c.217-2633T>A (n.217-2633T>A) c.217-2485T>A (n.217-2485T>A) n.549+6T>A n.433+893T>A n.570+6T>A c.329+893T>A (n.329+893T>A) n.400T>A n.595T>A n.588+6T>A n.1168+6T>A n.2155+6T>A c.*224+6T>A (n.*224+6T>A) n.766+6T>A c.*423+6T>A (n.*423+6T>A) c.541+6T>A (n.541+6T>A) c.553+6T>A (n.553+6T>A) c.66-2633T>A (n.66-2633T>A) c.*448+6T>A (n.*448+6T>A) n.126T>A n.579+6T>A n.152+6T>A n.562+6T>A c.73+893T>A (n.73+893T>A) n.532+6T>A n.629+6T>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.44625564C>A | CA2652991079 | ADA | n.569+5G>T c.325+5G>T (n.325+5G>T) c.478+5G>T (n.478+5G>T) c.219-2486G>T (n.219-2486G>T) c.219-2634G>T (n.219-2634G>T) n.2281+5G>T c.556+5G>T (n.556+5G>T) c.475+5G>T (n.475+5G>T) c.362+892G>T (n.362+892G>T) c.217-2634G>T (n.217-2634G>T) c.217-2486G>T (n.217-2486G>T) n.549+5G>T n.433+892G>T n.570+5G>T c.329+892G>T (n.329+892G>T) n.399G>T n.594G>T n.588+5G>T n.1168+5G>T n.2155+5G>T c.*224+5G>T (n.*224+5G>T) n.766+5G>T c.*423+5G>T (n.*423+5G>T) c.541+5G>T (n.541+5G>T) c.553+5G>T (n.553+5G>T) c.66-2634G>T (n.66-2634G>T) c.*448+5G>T (n.*448+5G>T) n.125G>T n.579+5G>T n.152+5G>T n.562+5G>T c.73+892G>T (n.73+892G>T) n.532+5G>T n.629+5G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625564C= | CA2365857143 | ADA | n.569+5G= c.325+5G= (n.325+5G=) c.478+5G= (n.478+5G=) c.219-2486G= (n.219-2486G=) c.219-2634G= (n.219-2634G=) n.2281+5G= c.556+5G= (n.556+5G=) c.475+5G= (n.475+5G=) c.362+892G= (n.362+892G=) c.217-2634G= (n.217-2634G=) c.217-2486G= (n.217-2486G=) n.549+5G= n.433+892G= n.570+5G= c.329+892G= (n.329+892G=) n.399G= n.594G= n.588+5G= n.1168+5G= n.2155+5G= c.*224+5G= (n.*224+5G=) n.766+5G= c.*423+5G= (n.*423+5G=) c.541+5G= (n.541+5G=) c.553+5G= (n.553+5G=) c.66-2634G= (n.66-2634G=) c.*448+5G= (n.*448+5G=) n.125G= n.579+5G= n.152+5G= n.562+5G= c.73+892G= (n.73+892G=) n.532+5G= n.629+5G= | |
20 | g.44625564C>G | CA2652991080 | ADA | n.569+5G>C c.325+5G>C (n.325+5G>C) c.478+5G>C (n.478+5G>C) c.219-2486G>C (n.219-2486G>C) c.219-2634G>C (n.219-2634G>C) n.2281+5G>C c.556+5G>C (n.556+5G>C) c.475+5G>C (n.475+5G>C) c.362+892G>C (n.362+892G>C) c.217-2634G>C (n.217-2634G>C) c.217-2486G>C (n.217-2486G>C) n.549+5G>C n.433+892G>C n.570+5G>C c.329+892G>C (n.329+892G>C) n.399G>C n.594G>C n.588+5G>C n.1168+5G>C n.2155+5G>C c.*224+5G>C (n.*224+5G>C) n.766+5G>C c.*423+5G>C (n.*423+5G>C) c.541+5G>C (n.541+5G>C) c.553+5G>C (n.553+5G>C) c.66-2634G>C (n.66-2634G>C) c.*448+5G>C (n.*448+5G>C) n.125G>C n.579+5G>C n.152+5G>C n.562+5G>C c.73+892G>C (n.73+892G>C) n.532+5G>C n.629+5G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44625564C>T | CA635980528 | ADA | n.569+5G>A c.325+5G>A (n.325+5G>A) c.478+5G>A (n.478+5G>A) c.219-2486G>A (n.219-2486G>A) c.219-2634G>A (n.219-2634G>A) n.2281+5G>A c.556+5G>A (n.556+5G>A) c.475+5G>A (n.475+5G>A) c.362+892G>A (n.362+892G>A) c.217-2634G>A (n.217-2634G>A) c.217-2486G>A (n.217-2486G>A) n.549+5G>A n.433+892G>A n.570+5G>A c.329+892G>A (n.329+892G>A) n.399G>A n.594G>A n.588+5G>A n.1168+5G>A n.2155+5G>A c.*224+5G>A (n.*224+5G>A) n.766+5G>A c.*423+5G>A (n.*423+5G>A) c.541+5G>A (n.541+5G>A) c.553+5G>A (n.553+5G>A) c.66-2634G>A (n.66-2634G>A) c.*448+5G>A (n.*448+5G>A) n.125G>A n.579+5G>A n.152+5G>A n.562+5G>A c.73+892G>A (n.73+892G>A) n.532+5G>A n.629+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625565T>C | CA2652991081 | ADA | n.569+4A>G c.325+4A>G (n.325+4A>G) c.478+4A>G (n.478+4A>G) c.219-2487A>G (n.219-2487A>G) c.219-2635A>G (n.219-2635A>G) n.2281+4A>G c.556+4A>G (n.556+4A>G) c.475+4A>G (n.475+4A>G) c.362+891A>G (n.362+891A>G) c.217-2635A>G (n.217-2635A>G) c.217-2487A>G (n.217-2487A>G) n.549+4A>G n.433+891A>G n.570+4A>G c.329+891A>G (n.329+891A>G) n.398A>G n.593A>G n.588+4A>G n.1168+4A>G n.2155+4A>G c.*224+4A>G (n.*224+4A>G) n.766+4A>G c.*423+4A>G (n.*423+4A>G) c.541+4A>G (n.541+4A>G) c.553+4A>G (n.553+4A>G) c.66-2635A>G (n.66-2635A>G) c.*448+4A>G (n.*448+4A>G) n.124A>G n.579+4A>G n.152+4A>G n.562+4A>G c.73+891A>G (n.73+891A>G) n.532+4A>G n.629+4A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44625566C>A | CA2652991082 | ADA | n.569+3G>T c.325+3G>T (n.325+3G>T) c.478+3G>T (n.478+3G>T) c.219-2488G>T (n.219-2488G>T) c.219-2636G>T (n.219-2636G>T) n.2281+3G>T c.556+3G>T (n.556+3G>T) c.475+3G>T (n.475+3G>T) c.362+890G>T (n.362+890G>T) c.217-2636G>T (n.217-2636G>T) c.217-2488G>T (n.217-2488G>T) n.549+3G>T n.433+890G>T n.570+3G>T c.329+890G>T (n.329+890G>T) n.397G>T n.592G>T n.588+3G>T n.1168+3G>T n.2155+3G>T c.*224+3G>T (n.*224+3G>T) n.766+3G>T c.*423+3G>T (n.*423+3G>T) c.541+3G>T (n.541+3G>T) c.553+3G>T (n.553+3G>T) c.66-2636G>T (n.66-2636G>T) c.*448+3G>T (n.*448+3G>T) n.123G>T n.579+3G>T n.152+3G>T n.562+3G>T c.73+890G>T (n.73+890G>T) n.532+3G>T n.629+3G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625566C= | CA2365857144 | ADA | n.569+3G= c.325+3G= (n.325+3G=) c.478+3G= (n.478+3G=) c.219-2488G= (n.219-2488G=) c.219-2636G= (n.219-2636G=) n.2281+3G= c.556+3G= (n.556+3G=) c.475+3G= (n.475+3G=) c.362+890G= (n.362+890G=) c.217-2636G= (n.217-2636G=) c.217-2488G= (n.217-2488G=) n.549+3G= n.433+890G= n.570+3G= c.329+890G= (n.329+890G=) n.397G= n.592G= n.588+3G= n.1168+3G= n.2155+3G= c.*224+3G= (n.*224+3G=) n.766+3G= c.*423+3G= (n.*423+3G=) c.541+3G= (n.541+3G=) c.553+3G= (n.553+3G=) c.66-2636G= (n.66-2636G=) c.*448+3G= (n.*448+3G=) n.123G= n.579+3G= n.152+3G= n.562+3G= c.73+890G= (n.73+890G=) n.532+3G= n.629+3G= | |
20 | g.44625566C>G | CA2695229816 | ADA | n.569+3G>C c.325+3G>C (n.325+3G>C) c.478+3G>C (n.478+3G>C) c.219-2488G>C (n.219-2488G>C) c.219-2636G>C (n.219-2636G>C) n.2281+3G>C c.556+3G>C (n.556+3G>C) c.475+3G>C (n.475+3G>C) c.362+890G>C (n.362+890G>C) c.217-2636G>C (n.217-2636G>C) c.217-2488G>C (n.217-2488G>C) n.549+3G>C n.433+890G>C n.570+3G>C c.329+890G>C (n.329+890G>C) n.397G>C n.592G>C n.588+3G>C n.1168+3G>C n.2155+3G>C c.*224+3G>C (n.*224+3G>C) n.766+3G>C c.*423+3G>C (n.*423+3G>C) c.541+3G>C (n.541+3G>C) c.553+3G>C (n.553+3G>C) c.66-2636G>C (n.66-2636G>C) c.*448+3G>C (n.*448+3G>C) n.123G>C n.579+3G>C n.152+3G>C n.562+3G>C c.73+890G>C (n.73+890G>C) n.532+3G>C n.629+3G>C | |
20 | g.44625566C>T | CA635980535 | ADA | n.569+3G>A c.325+3G>A (n.325+3G>A) c.478+3G>A (n.478+3G>A) c.219-2488G>A (n.219-2488G>A) c.219-2636G>A (n.219-2636G>A) n.2281+3G>A c.556+3G>A (n.556+3G>A) c.475+3G>A (n.475+3G>A) c.362+890G>A (n.362+890G>A) c.217-2636G>A (n.217-2636G>A) c.217-2488G>A (n.217-2488G>A) n.549+3G>A n.433+890G>A n.570+3G>A c.329+890G>A (n.329+890G>A) n.397G>A n.592G>A n.588+3G>A n.1168+3G>A n.2155+3G>A c.*224+3G>A (n.*224+3G>A) n.766+3G>A c.*423+3G>A (n.*423+3G>A) c.541+3G>A (n.541+3G>A) c.553+3G>A (n.553+3G>A) c.66-2636G>A (n.66-2636G>A) c.*448+3G>A (n.*448+3G>A) n.123G>A n.579+3G>A n.152+3G>A n.562+3G>A c.73+890G>A (n.73+890G>A) n.532+3G>A n.629+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625567A>C | CA409121014 | ADA | n.569+2T>G c.325+2T>G (n.325+2T>G) c.478+2T>G (n.478+2T>G) c.219-2489T>G (n.219-2489T>G) c.219-2637T>G (n.219-2637T>G) n.2281+2T>G c.556+2T>G (n.556+2T>G) c.475+2T>G (n.475+2T>G) c.362+889T>G (n.362+889T>G) c.217-2637T>G (n.217-2637T>G) c.217-2489T>G (n.217-2489T>G) n.549+2T>G n.433+889T>G n.570+2T>G c.329+889T>G (n.329+889T>G) n.396T>G n.591T>G n.588+2T>G n.1168+2T>G n.2155+2T>G c.*224+2T>G (n.*224+2T>G) n.766+2T>G c.*423+2T>G (n.*423+2T>G) c.541+2T>G (n.541+2T>G) c.553+2T>G (n.553+2T>G) c.66-2637T>G (n.66-2637T>G) c.*448+2T>G (n.*448+2T>G) n.122T>G n.579+2T>G n.152+2T>G n.562+2T>G c.73+889T>G (n.73+889T>G) n.532+2T>G n.629+2T>G | |
20 | g.44625567A>G | CA409121015 | ADA | n.569+2T>C c.325+2T>C (n.325+2T>C) c.478+2T>C (n.478+2T>C) c.219-2489T>C (n.219-2489T>C) c.219-2637T>C (n.219-2637T>C) n.2281+2T>C c.556+2T>C (n.556+2T>C) c.475+2T>C (n.475+2T>C) c.362+889T>C (n.362+889T>C) c.217-2637T>C (n.217-2637T>C) c.217-2489T>C (n.217-2489T>C) n.549+2T>C n.433+889T>C n.570+2T>C c.329+889T>C (n.329+889T>C) n.396T>C n.591T>C n.588+2T>C n.1168+2T>C n.2155+2T>C c.*224+2T>C (n.*224+2T>C) n.766+2T>C c.*423+2T>C (n.*423+2T>C) c.541+2T>C (n.541+2T>C) c.553+2T>C (n.553+2T>C) c.66-2637T>C (n.66-2637T>C) c.*448+2T>C (n.*448+2T>C) n.122T>C n.579+2T>C n.152+2T>C n.562+2T>C c.73+889T>C (n.73+889T>C) n.532+2T>C n.629+2T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44625567A>T | CA409121016 | ADA | n.569+2T>A c.325+2T>A (n.325+2T>A) c.478+2T>A (n.478+2T>A) c.219-2489T>A (n.219-2489T>A) c.219-2637T>A (n.219-2637T>A) n.2281+2T>A c.556+2T>A (n.556+2T>A) c.475+2T>A (n.475+2T>A) c.362+889T>A (n.362+889T>A) c.217-2637T>A (n.217-2637T>A) c.217-2489T>A (n.217-2489T>A) n.549+2T>A n.433+889T>A n.570+2T>A c.329+889T>A (n.329+889T>A) n.396T>A n.591T>A n.588+2T>A n.1168+2T>A n.2155+2T>A c.*224+2T>A (n.*224+2T>A) n.766+2T>A c.*423+2T>A (n.*423+2T>A) c.541+2T>A (n.541+2T>A) c.553+2T>A (n.553+2T>A) c.66-2637T>A (n.66-2637T>A) c.*448+2T>A (n.*448+2T>A) n.122T>A n.579+2T>A n.152+2T>A n.562+2T>A c.73+889T>A (n.73+889T>A) n.532+2T>A n.629+2T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625568C>A | CA409121017 | ADA | n.569+1G>T c.325+1G>T (n.325+1G>T) c.478+1G>T (n.478+1G>T) c.219-2490G>T (n.219-2490G>T) c.219-2638G>T (n.219-2638G>T) n.2281+1G>T c.556+1G>T (n.556+1G>T) c.475+1G>T (n.475+1G>T) c.362+888G>T (n.362+888G>T) c.217-2638G>T (n.217-2638G>T) c.217-2490G>T (n.217-2490G>T) n.549+1G>T n.433+888G>T n.570+1G>T c.329+888G>T (n.329+888G>T) n.395G>T n.590G>T n.588+1G>T n.1168+1G>T n.2155+1G>T c.*224+1G>T (n.*224+1G>T) n.766+1G>T c.*423+1G>T (n.*423+1G>T) c.541+1G>T (n.541+1G>T) c.553+1G>T (n.553+1G>T) c.66-2638G>T (n.66-2638G>T) c.*448+1G>T (n.*448+1G>T) n.121G>T n.579+1G>T n.152+1G>T n.562+1G>T c.73+888G>T (n.73+888G>T) n.532+1G>T n.629+1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625568C= | CA2365857145 | ADA | n.569+1G= c.325+1G= (n.325+1G=) c.478+1G= (n.478+1G=) c.219-2490G= (n.219-2490G=) c.219-2638G= (n.219-2638G=) n.2281+1G= c.556+1G= (n.556+1G=) c.475+1G= (n.475+1G=) c.362+888G= (n.362+888G=) c.217-2638G= (n.217-2638G=) c.217-2490G= (n.217-2490G=) n.549+1G= n.433+888G= n.570+1G= c.329+888G= (n.329+888G=) n.395G= n.590G= n.588+1G= n.1168+1G= n.2155+1G= c.*224+1G= (n.*224+1G=) n.766+1G= c.*423+1G= (n.*423+1G=) c.541+1G= (n.541+1G=) c.553+1G= (n.553+1G=) c.66-2638G= (n.66-2638G=) c.*448+1G= (n.*448+1G=) n.121G= n.579+1G= n.152+1G= n.562+1G= c.73+888G= (n.73+888G=) n.532+1G= n.629+1G= | |
20 | g.44625568C>G | CA409121018 | ADA | n.569+1G>C c.325+1G>C (n.325+1G>C) c.478+1G>C (n.478+1G>C) c.219-2490G>C (n.219-2490G>C) c.219-2638G>C (n.219-2638G>C) n.2281+1G>C c.556+1G>C (n.556+1G>C) c.475+1G>C (n.475+1G>C) c.362+888G>C (n.362+888G>C) c.217-2638G>C (n.217-2638G>C) c.217-2490G>C (n.217-2490G>C) n.549+1G>C n.433+888G>C n.570+1G>C c.329+888G>C (n.329+888G>C) n.395G>C n.590G>C n.588+1G>C n.1168+1G>C n.2155+1G>C c.*224+1G>C (n.*224+1G>C) n.766+1G>C c.*423+1G>C (n.*423+1G>C) c.541+1G>C (n.541+1G>C) c.553+1G>C (n.553+1G>C) c.66-2638G>C (n.66-2638G>C) c.*448+1G>C (n.*448+1G>C) n.121G>C n.579+1G>C n.152+1G>C n.562+1G>C c.73+888G>C (n.73+888G>C) n.532+1G>C n.629+1G>C | ClinVar |
20 | g.44625568C>T | CA9871670 | ADA | n.569+1G>A c.325+1G>A (n.325+1G>A) c.478+1G>A (n.478+1G>A) c.219-2490G>A (n.219-2490G>A) c.219-2638G>A (n.219-2638G>A) n.2281+1G>A c.556+1G>A (n.556+1G>A) c.475+1G>A (n.475+1G>A) c.362+888G>A (n.362+888G>A) c.217-2638G>A (n.217-2638G>A) c.217-2490G>A (n.217-2490G>A) n.549+1G>A n.433+888G>A n.570+1G>A c.329+888G>A (n.329+888G>A) n.395G>A n.590G>A n.588+1G>A n.1168+1G>A n.2155+1G>A c.*224+1G>A (n.*224+1G>A) n.766+1G>A c.*423+1G>A (n.*423+1G>A) c.541+1G>A (n.541+1G>A) c.553+1G>A (n.553+1G>A) c.66-2638G>A (n.66-2638G>A) c.*448+1G>A (n.*448+1G>A) n.121G>A n.579+1G>A n.152+1G>A n.562+1G>A c.73+888G>A (n.73+888G>A) n.532+1G>A n.629+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625569T>A | CA409121019 | ADA | n.569A>T c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) c.219-2491A>T (n.219-2491A>T) c.219-2639A>T (n.219-2639A>T) n.2281A>T c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.475A>T (p.Asn159Tyr) c.362+887A>T (n.362+887A>T) c.217-2639A>T (n.217-2639A>T) c.217-2491A>T (n.217-2491A>T) n.549A>T n.433+887A>T n.570A>T c.329+887A>T (n.329+887A>T) n.394A>T n.589A>T n.588A>T n.1168A>T n.2155A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.766A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.66-2639A>T (n.66-2639A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) n.120A>T n.579A>T n.152A>T n.562A>T c.73+887A>T (n.73+887A>T) n.532A>T n.629A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625569T>C | CA409121020 | ADA | n.569A>G c.325A>G (p.Asn109Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) c.219-2491A>G (n.219-2491A>G) c.219-2639A>G (n.219-2639A>G) n.2281A>G c.556A>G (p.Asn186Asp) c.475A>G (p.Asn159Asp) c.362+887A>G (n.362+887A>G) c.217-2639A>G (n.217-2639A>G) c.217-2491A>G (n.217-2491A>G) n.549A>G n.433+887A>G n.570A>G c.329+887A>G (n.329+887A>G) n.394A>G n.589A>G n.588A>G n.1168A>G n.2155A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.766A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.541A>G (p.Asn181Asp) c.553A>G (p.Asn185Asp) c.66-2639A>G (n.66-2639A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) n.120A>G n.579A>G n.152A>G n.562A>G c.73+887A>G (n.73+887A>G) n.532A>G n.629A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44625569T>G | CA409121021 | ADA | n.569A>C c.325A>C (p.Asn109His) c.478A>C (p.Asn160His) c.219-2491A>C (n.219-2491A>C) c.219-2639A>C (n.219-2639A>C) n.2281A>C c.556A>C (p.Asn186His) c.475A>C (p.Asn159His) c.362+887A>C (n.362+887A>C) c.217-2639A>C (n.217-2639A>C) c.217-2491A>C (n.217-2491A>C) n.549A>C n.433+887A>C n.570A>C c.329+887A>C (n.329+887A>C) n.394A>C n.589A>C n.588A>C n.1168A>C n.2155A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.766A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.541A>C (p.Asn181His) c.553A>C (p.Asn185His) c.66-2639A>C (n.66-2639A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) n.120A>C n.579A>C n.152A>C n.562A>C c.73+887A>C (n.73+887A>C) n.532A>C n.629A>C | |
20 | g.44625570G>A | CA510593917 | ADA | n.568C>T c.324C>T (p.Pro108=) c.477C>T (p.Pro159=) c.219-2492C>T (n.219-2492C>T) c.219-2640C>T (n.219-2640C>T) n.2280C>T c.555C>T (p.Pro185=) c.474C>T (p.Pro158=) c.362+886C>T (n.362+886C>T) c.217-2640C>T (n.217-2640C>T) c.217-2492C>T (n.217-2492C>T) n.548C>T n.433+886C>T n.569C>T c.329+886C>T (n.329+886C>T) n.393C>T n.588C>T n.587C>T n.1167C>T n.2154C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.765C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.540C>T (p.Pro180=) c.552C>T (p.Pro184=) c.66-2640C>T (n.66-2640C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.119C>T n.578C>T n.151C>T n.561C>T c.73+886C>T (n.73+886C>T) n.531C>T n.628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625570G>C | CA510593918 | ADA | n.568C>G c.324C>G (p.Pro108=) c.477C>G (p.Pro159=) c.219-2492C>G (n.219-2492C>G) c.219-2640C>G (n.219-2640C>G) n.2280C>G c.555C>G (p.Pro185=) c.474C>G (p.Pro158=) c.362+886C>G (n.362+886C>G) c.217-2640C>G (n.217-2640C>G) c.217-2492C>G (n.217-2492C>G) n.548C>G n.433+886C>G n.569C>G c.329+886C>G (n.329+886C>G) n.393C>G n.588C>G n.587C>G n.1167C>G n.2154C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.765C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.540C>G (p.Pro180=) c.552C>G (p.Pro184=) c.66-2640C>G (n.66-2640C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.119C>G n.578C>G n.151C>G n.561C>G c.73+886C>G (n.73+886C>G) n.531C>G n.628C>G | |
20 | g.44625570G= | CA2365857146 | ADA | n.568C= c.324C= (p.Pro108=) c.477C= (p.Pro159=) c.219-2492C= (n.219-2492C=) c.219-2640C= (n.219-2640C=) n.2280C= c.555C= (p.Pro185=) c.474C= (p.Pro158=) c.362+886C= (n.362+886C=) c.217-2640C= (n.217-2640C=) c.217-2492C= (n.217-2492C=) n.548C= n.433+886C= n.569C= c.329+886C= (n.329+886C=) n.393C= n.588C= n.587C= n.1167C= n.2154C= c.*223C= (n.*223C=) n.765C= c.*422C= (n.*422C=) c.540C= (p.Pro180=) c.552C= (p.Pro184=) c.66-2640C= (n.66-2640C=) c.*447C= (n.*447C=) n.119C= n.578C= n.151C= n.561C= c.73+886C= (n.73+886C=) n.531C= n.628C= | |
20 | g.44625570G>T | CA510593919 | ADA | n.568C>A c.324C>A (p.Pro108=) c.477C>A (p.Pro159=) c.219-2492C>A (n.219-2492C>A) c.219-2640C>A (n.219-2640C>A) n.2280C>A c.555C>A (p.Pro185=) c.474C>A (p.Pro158=) c.362+886C>A (n.362+886C>A) c.217-2640C>A (n.217-2640C>A) c.217-2492C>A (n.217-2492C>A) n.548C>A n.433+886C>A n.569C>A c.329+886C>A (n.329+886C>A) n.393C>A n.588C>A n.587C>A n.1167C>A n.2154C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.765C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.540C>A (p.Pro180=) c.552C>A (p.Pro184=) c.66-2640C>A (n.66-2640C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.119C>A n.578C>A n.151C>A n.561C>A c.73+886C>A (n.73+886C>A) n.531C>A n.628C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625570_44625574delinsGGGCT | CA2365857147 | ADA | n.564_568delinsAGCCC c.320_324delinsAGCCC (p.Gln107=) c.473_477delinsAGCCC (p.Gln158=) c.219-2496_219-2492delinsAGCCC (n.219-2496_219-2492delinsAGCCC) c.219-2644_219-2640delinsAGCCC (n.219-2644_219-2640delinsAGCCC) n.2276_2280delinsAGCCC c.551_555delinsAGCCC (p.Gln184=) c.470_474delinsAGCCC (p.Gln157=) c.362+882_362+886delinsAGCCC (n.362+882_362+886delinsAGCCC) c.217-2644_217-2640delinsAGCCC (n.217-2644_217-2640delinsAGCCC) c.217-2496_217-2492delinsAGCCC (n.217-2496_217-2492delinsAGCCC) n.544_548delinsAGCCC n.433+882_433+886delinsAGCCC n.565_569delinsAGCCC c.329+882_329+886delinsAGCCC (n.329+882_329+886delinsAGCCC) n.389_393delinsAGCCC n.584_588delinsAGCCC n.583_587delinsAGCCC n.1163_1167delinsAGCCC n.2150_2154delinsAGCCC c.*219_*223delinsAGCCC (n.*219_*223delinsAGCCC) n.761_765delinsAGCCC c.*418_*422delinsAGCCC (n.*418_*422delinsAGCCC) c.536_540delinsAGCCC (p.Gln179=) c.548_552delinsAGCCC (p.Gln183=) c.66-2644_66-2640delinsAGCCC (n.66-2644_66-2640delinsAGCCC) c.*443_*447delinsAGCCC (n.*443_*447delinsAGCCC) n.115_119delinsAGCCC n.574_578delinsAGCCC n.147_151delinsAGCCC n.557_561delinsAGCCC c.73+882_73+886delinsAGCCC (n.73+882_73+886delinsAGCCC) n.527_531delinsAGCCC n.624_628delinsAGCCC | |
20 | g.44625571G>A | CA9871671 | ADA | n.567C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.219-2493C>T (n.219-2493C>T) c.219-2641C>T (n.219-2641C>T) n.2279C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) c.473C>T (p.Pro158Leu) c.362+885C>T (n.362+885C>T) c.217-2641C>T (n.217-2641C>T) c.217-2493C>T (n.217-2493C>T) n.547C>T n.433+885C>T n.568C>T c.329+885C>T (n.329+885C>T) n.392C>T n.587C>T n.586C>T n.1166C>T n.2153C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.764C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.66-2641C>T (n.66-2641C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.118C>T n.577C>T n.150C>T n.560C>T c.73+885C>T (n.73+885C>T) n.530C>T n.627C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625571G>C | CA409121022 | ADA | n.567C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.219-2493C>G (n.219-2493C>G) c.219-2641C>G (n.219-2641C>G) n.2279C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) c.473C>G (p.Pro158Arg) c.362+885C>G (n.362+885C>G) c.217-2641C>G (n.217-2641C>G) c.217-2493C>G (n.217-2493C>G) n.547C>G n.433+885C>G n.568C>G c.329+885C>G (n.329+885C>G) n.392C>G n.587C>G n.586C>G n.1166C>G n.2153C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.764C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.539C>G (p.Pro180Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.66-2641C>G (n.66-2641C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.118C>G n.577C>G n.150C>G n.560C>G c.73+885C>G (n.73+885C>G) n.530C>G n.627C>G | |
20 | g.44625571G= | CA2365857148 | ADA | n.567C= c.323C= (p.Pro108=) c.476C= (p.Pro159=) c.219-2493C= (n.219-2493C=) c.219-2641C= (n.219-2641C=) n.2279C= c.554C= (p.Pro185=) c.473C= (p.Pro158=) c.362+885C= (n.362+885C=) c.217-2641C= (n.217-2641C=) c.217-2493C= (n.217-2493C=) n.547C= n.433+885C= n.568C= c.329+885C= (n.329+885C=) n.392C= n.587C= n.586C= n.1166C= n.2153C= c.*222C= (n.*222C=) n.764C= c.*421C= (n.*421C=) c.539C= (p.Pro180=) c.551C= (p.Pro184=) c.66-2641C= (n.66-2641C=) c.*446C= (n.*446C=) n.118C= n.577C= n.150C= n.560C= c.73+885C= (n.73+885C=) n.530C= n.627C= | |
20 | g.44625571G>T | CA409121023 | ADA | n.567C>A c.323C>A (p.Pro108His) c.476C>A (p.Pro159His) c.219-2493C>A (n.219-2493C>A) c.219-2641C>A (n.219-2641C>A) n.2279C>A c.554C>A (p.Pro185His) c.473C>A (p.Pro158His) c.362+885C>A (n.362+885C>A) c.217-2641C>A (n.217-2641C>A) c.217-2493C>A (n.217-2493C>A) n.547C>A n.433+885C>A n.568C>A c.329+885C>A (n.329+885C>A) n.392C>A n.587C>A n.586C>A n.1166C>A n.2153C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.764C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.539C>A (p.Pro180His) c.551C>A (p.Pro184His) c.66-2641C>A (n.66-2641C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.118C>A n.577C>A n.150C>A n.560C>A c.73+885C>A (n.73+885C>A) n.530C>A n.627C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625573_44625576del | CA744681146 | ADA | n.564_567del c.320_323del (p.Gln107ProfsTer20) c.473_476del (p.Gln158ProfsTer20) c.219-2496_219-2493del (n.219-2496_219-2493del) c.219-2644_219-2641del (n.219-2644_219-2641del) n.2276_2279del c.551_554del (p.Gln184ProfsTer20) c.470_473del (p.Gln157ProfsTer20) c.362+882_362+885del (n.362+882_362+885del) c.217-2644_217-2641del (n.217-2644_217-2641del) c.217-2496_217-2493del (n.217-2496_217-2493del) n.544_547del n.433+882_433+885del n.565_568del c.329+882_329+885del (n.329+882_329+885del) n.389_392del n.584_587del n.583_586del n.1163_1166del n.2150_2153del c.*219_*222del (n.*219_*222del) n.761_764del c.*418_*421del (n.*418_*421del) c.536_539del (p.Gln179ProfsTer20) c.548_551del (p.Gln183ProfsTer20) c.66-2644_66-2641del (n.66-2644_66-2641del) c.*443_*446del (n.*443_*446del) n.115_118del n.574_577del c.473_476del (p.Gln158ProfsTer5) n.147_150del n.557_560del c.73+882_73+885del (n.73+882_73+885del) n.527_530del n.624_627del | dbSNP |
20 | g.44625572G>A | CA409121026 | ADA | n.566C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.219-2494C>T (n.219-2494C>T) c.219-2642C>T (n.219-2642C>T) n.2278C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) c.472C>T (p.Pro158Ser) c.362+884C>T (n.362+884C>T) c.217-2642C>T (n.217-2642C>T) c.217-2494C>T (n.217-2494C>T) n.546C>T n.433+884C>T n.567C>T c.329+884C>T (n.329+884C>T) n.391C>T n.586C>T n.585C>T n.1165C>T n.2152C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.763C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.66-2642C>T (n.66-2642C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.117C>T n.576C>T n.149C>T n.559C>T c.73+884C>T (n.73+884C>T) n.529C>T n.626C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625572G>C | CA409121024 | ADA | n.566C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.219-2494C>G (n.219-2494C>G) c.219-2642C>G (n.219-2642C>G) n.2278C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) c.472C>G (p.Pro158Ala) c.362+884C>G (n.362+884C>G) c.217-2642C>G (n.217-2642C>G) c.217-2494C>G (n.217-2494C>G) n.546C>G n.433+884C>G n.567C>G c.329+884C>G (n.329+884C>G) n.391C>G n.586C>G n.585C>G n.1165C>G n.2152C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.763C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.66-2642C>G (n.66-2642C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.117C>G n.576C>G n.149C>G n.559C>G c.73+884C>G (n.73+884C>G) n.529C>G n.626C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625572G= | CA2365857149 | ADA | n.566C= c.322C= (p.Pro108=) c.475C= (p.Pro159=) c.219-2494C= (n.219-2494C=) c.219-2642C= (n.219-2642C=) n.2278C= c.553C= (p.Pro185=) c.472C= (p.Pro158=) c.362+884C= (n.362+884C=) c.217-2642C= (n.217-2642C=) c.217-2494C= (n.217-2494C=) n.546C= n.433+884C= n.567C= c.329+884C= (n.329+884C=) n.391C= n.586C= n.585C= n.1165C= n.2152C= c.*221C= (n.*221C=) n.763C= c.*420C= (n.*420C=) c.538C= (p.Pro180=) c.550C= (p.Pro184=) c.66-2642C= (n.66-2642C=) c.*445C= (n.*445C=) n.117C= n.576C= n.149C= n.559C= c.73+884C= (n.73+884C=) n.529C= n.626C= | |
20 | g.44625572G>T | CA409121025 | ADA | n.566C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.219-2494C>A (n.219-2494C>A) c.219-2642C>A (n.219-2642C>A) n.2278C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) c.472C>A (p.Pro158Thr) c.362+884C>A (n.362+884C>A) c.217-2642C>A (n.217-2642C>A) c.217-2494C>A (n.217-2494C>A) n.546C>A n.433+884C>A n.567C>A c.329+884C>A (n.329+884C>A) n.391C>A n.586C>A n.585C>A n.1165C>A n.2152C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.763C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.538C>A (p.Pro180Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.66-2642C>A (n.66-2642C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.117C>A n.576C>A n.149C>A n.559C>A c.73+884C>A (n.73+884C>A) n.529C>A n.626C>A | COSMIC |
20 | g.44625573C>A | CA315441554 | ADA | n.565G>T c.321G>T (p.Gln107His) c.474G>T (p.Gln158His) c.219-2495G>T (n.219-2495G>T) c.219-2643G>T (n.219-2643G>T) n.2277G>T c.552G>T (p.Gln184His) c.471G>T (p.Gln157His) c.362+883G>T (n.362+883G>T) c.217-2643G>T (n.217-2643G>T) c.217-2495G>T (n.217-2495G>T) n.545G>T n.433+883G>T n.566G>T c.329+883G>T (n.329+883G>T) n.390G>T n.585G>T n.584G>T n.1164G>T n.2151G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.762G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.537G>T (p.Gln179His) c.549G>T (p.Gln183His) c.66-2643G>T (n.66-2643G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.116G>T n.575G>T n.148G>T n.558G>T c.73+883G>T (n.73+883G>T) n.528G>T n.625G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625573C= | CA2365857150 | ADA | n.565G= c.321G= (p.Gln107=) c.474G= (p.Gln158=) c.219-2495G= (n.219-2495G=) c.219-2643G= (n.219-2643G=) n.2277G= c.552G= (p.Gln184=) c.471G= (p.Gln157=) c.362+883G= (n.362+883G=) c.217-2643G= (n.217-2643G=) c.217-2495G= (n.217-2495G=) n.545G= n.433+883G= n.566G= c.329+883G= (n.329+883G=) n.390G= n.585G= n.584G= n.1164G= n.2151G= c.*220G= (n.*220G=) n.762G= c.*419G= (n.*419G=) c.537G= (p.Gln179=) c.549G= (p.Gln183=) c.66-2643G= (n.66-2643G=) c.*444G= (n.*444G=) n.116G= n.575G= n.148G= n.558G= c.73+883G= (n.73+883G=) n.528G= n.625G= | |
20 | g.44625573C>G | CA409121027 | ADA | n.565G>C c.321G>C (p.Gln107His) c.474G>C (p.Gln158His) c.219-2495G>C (n.219-2495G>C) c.219-2643G>C (n.219-2643G>C) n.2277G>C c.552G>C (p.Gln184His) c.471G>C (p.Gln157His) c.362+883G>C (n.362+883G>C) c.217-2643G>C (n.217-2643G>C) c.217-2495G>C (n.217-2495G>C) n.545G>C n.433+883G>C n.566G>C c.329+883G>C (n.329+883G>C) n.390G>C n.585G>C n.584G>C n.1164G>C n.2151G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.762G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.537G>C (p.Gln179His) c.549G>C (p.Gln183His) c.66-2643G>C (n.66-2643G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) n.116G>C n.575G>C n.148G>C n.558G>C c.73+883G>C (n.73+883G>C) n.528G>C n.625G>C | |
20 | g.44625573C>T | CA510593920 | ADA | n.565G>A c.321G>A (p.Gln107=) c.474G>A (p.Gln158=) c.219-2495G>A (n.219-2495G>A) c.219-2643G>A (n.219-2643G>A) n.2277G>A c.552G>A (p.Gln184=) c.471G>A (p.Gln157=) c.362+883G>A (n.362+883G>A) c.217-2643G>A (n.217-2643G>A) c.217-2495G>A (n.217-2495G>A) n.545G>A n.433+883G>A n.566G>A c.329+883G>A (n.329+883G>A) n.390G>A n.585G>A n.584G>A n.1164G>A n.2151G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.762G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.537G>A (p.Gln179=) c.549G>A (p.Gln183=) c.66-2643G>A (n.66-2643G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.116G>A n.575G>A n.148G>A n.558G>A c.73+883G>A (n.73+883G>A) n.528G>A n.625G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625574T>A | CA409121028 | ADA | n.564A>T c.320A>T (p.Gln107Leu) c.473A>T (p.Gln158Leu) c.219-2496A>T (n.219-2496A>T) c.219-2644A>T (n.219-2644A>T) n.2276A>T c.551A>T (p.Gln184Leu) c.470A>T (p.Gln157Leu) c.362+882A>T (n.362+882A>T) c.217-2644A>T (n.217-2644A>T) c.217-2496A>T (n.217-2496A>T) n.544A>T n.433+882A>T n.565A>T c.329+882A>T (n.329+882A>T) n.389A>T n.584A>T n.583A>T n.1163A>T n.2150A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.761A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.548A>T (p.Gln183Leu) c.66-2644A>T (n.66-2644A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.115A>T n.574A>T n.147A>T n.557A>T c.73+882A>T (n.73+882A>T) n.527A>T n.624A>T | |
20 | g.44625574T>C | CA409121029 | ADA | n.564A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) c.473A>G (p.Gln158Arg) c.219-2496A>G (n.219-2496A>G) c.219-2644A>G (n.219-2644A>G) n.2276A>G c.551A>G (p.Gln184Arg) c.470A>G (p.Gln157Arg) c.362+882A>G (n.362+882A>G) c.217-2644A>G (n.217-2644A>G) c.217-2496A>G (n.217-2496A>G) n.544A>G n.433+882A>G n.565A>G c.329+882A>G (n.329+882A>G) n.389A>G n.584A>G n.583A>G n.1163A>G n.2150A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.761A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.536A>G (p.Gln179Arg) c.548A>G (p.Gln183Arg) c.66-2644A>G (n.66-2644A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.115A>G n.574A>G n.147A>G n.557A>G c.73+882A>G (n.73+882A>G) n.527A>G n.624A>G | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.44625574T>G | CA409121030 | ADA | n.564A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) c.473A>C (p.Gln158Pro) c.219-2496A>C (n.219-2496A>C) c.219-2644A>C (n.219-2644A>C) n.2276A>C c.551A>C (p.Gln184Pro) c.470A>C (p.Gln157Pro) c.362+882A>C (n.362+882A>C) c.217-2644A>C (n.217-2644A>C) c.217-2496A>C (n.217-2496A>C) n.544A>C n.433+882A>C n.565A>C c.329+882A>C (n.329+882A>C) n.389A>C n.584A>C n.583A>C n.1163A>C n.2150A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.761A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.536A>C (p.Gln179Pro) c.548A>C (p.Gln183Pro) c.66-2644A>C (n.66-2644A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.115A>C n.574A>C n.147A>C n.557A>C c.73+882A>C (n.73+882A>C) n.527A>C n.624A>C | |
20 | g.44625575G>A | CA409121031 | ADA | n.563C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) c.472C>T (p.Gln158Ter) c.219-2497C>T (n.219-2497C>T) c.219-2645C>T (n.219-2645C>T) n.2275C>T c.550C>T (p.Gln184Ter) c.469C>T (p.Gln157Ter) c.362+881C>T (n.362+881C>T) c.217-2645C>T (n.217-2645C>T) c.217-2497C>T (n.217-2497C>T) n.543C>T n.433+881C>T n.564C>T c.329+881C>T (n.329+881C>T) n.388C>T n.583C>T n.582C>T n.1162C>T n.2149C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.760C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.547C>T (p.Gln183Ter) c.66-2645C>T (n.66-2645C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) n.114C>T n.573C>T n.146C>T n.556C>T c.73+881C>T (n.73+881C>T) n.526C>T n.623C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625575G>C | CA409121033 | ADA | n.563C>G c.319C>G (p.Gln107Glu) c.472C>G (p.Gln158Glu) c.219-2497C>G (n.219-2497C>G) c.219-2645C>G (n.219-2645C>G) n.2275C>G c.550C>G (p.Gln184Glu) c.469C>G (p.Gln157Glu) c.362+881C>G (n.362+881C>G) c.217-2645C>G (n.217-2645C>G) c.217-2497C>G (n.217-2497C>G) n.543C>G n.433+881C>G n.564C>G c.329+881C>G (n.329+881C>G) n.388C>G n.583C>G n.582C>G n.1162C>G n.2149C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.760C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.547C>G (p.Gln183Glu) c.66-2645C>G (n.66-2645C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) n.114C>G n.573C>G n.146C>G n.556C>G c.73+881C>G (n.73+881C>G) n.526C>G n.623C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44625575G= | CA2365857151 | ADA | n.563C= c.319C= (p.Gln107=) c.472C= (p.Gln158=) c.219-2497C= (n.219-2497C=) c.219-2645C= (n.219-2645C=) n.2275C= c.550C= (p.Gln184=) c.469C= (p.Gln157=) c.362+881C= (n.362+881C=) c.217-2645C= (n.217-2645C=) c.217-2497C= (n.217-2497C=) n.543C= n.433+881C= n.564C= c.329+881C= (n.329+881C=) n.388C= n.583C= n.582C= n.1162C= n.2149C= c.*218C= (n.*218C=) n.760C= c.*417C= (n.*417C=) c.535C= (p.Gln179=) c.547C= (p.Gln183=) c.66-2645C= (n.66-2645C=) c.*442C= (n.*442C=) n.114C= n.573C= n.146C= n.556C= c.73+881C= (n.73+881C=) n.526C= n.623C= | |
20 | g.44625575G>T | CA409121032 | ADA | n.563C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) c.472C>A (p.Gln158Lys) c.219-2497C>A (n.219-2497C>A) c.219-2645C>A (n.219-2645C>A) n.2275C>A c.550C>A (p.Gln184Lys) c.469C>A (p.Gln157Lys) c.362+881C>A (n.362+881C>A) c.217-2645C>A (n.217-2645C>A) c.217-2497C>A (n.217-2497C>A) n.543C>A n.433+881C>A n.564C>A c.329+881C>A (n.329+881C>A) n.388C>A n.583C>A n.582C>A n.1162C>A n.2149C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.760C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.547C>A (p.Gln183Lys) c.66-2645C>A (n.66-2645C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) n.114C>A n.573C>A n.146C>A n.556C>A c.73+881C>A (n.73+881C>A) n.526C>A n.623C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625576G>A | CA9871672 | ADA | n.562C>T c.318C>T (p.His106=) c.471C>T (p.His157=) c.219-2498C>T (n.219-2498C>T) c.219-2646C>T (n.219-2646C>T) n.2274C>T c.549C>T (p.His183=) c.468C>T (p.His156=) c.362+880C>T (n.362+880C>T) c.217-2646C>T (n.217-2646C>T) c.217-2498C>T (n.217-2498C>T) n.542C>T n.433+880C>T n.563C>T c.329+880C>T (n.329+880C>T) n.387C>T n.582C>T n.581C>T n.1161C>T n.2148C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.759C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.534C>T (p.His178=) c.546C>T (p.His182=) c.66-2646C>T (n.66-2646C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) n.113C>T n.572C>T n.145C>T n.555C>T c.73+880C>T (n.73+880C>T) n.525C>T n.622C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625576G>C | CA409121034 | ADA | n.562C>G c.318C>G (p.His106Gln) c.471C>G (p.His157Gln) c.219-2498C>G (n.219-2498C>G) c.219-2646C>G (n.219-2646C>G) n.2274C>G c.549C>G (p.His183Gln) c.468C>G (p.His156Gln) c.362+880C>G (n.362+880C>G) c.217-2646C>G (n.217-2646C>G) c.217-2498C>G (n.217-2498C>G) n.542C>G n.433+880C>G n.563C>G c.329+880C>G (n.329+880C>G) n.387C>G n.582C>G n.581C>G n.1161C>G n.2148C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.759C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.534C>G (p.His178Gln) c.546C>G (p.His182Gln) c.66-2646C>G (n.66-2646C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) n.113C>G n.572C>G n.145C>G n.555C>G c.73+880C>G (n.73+880C>G) n.525C>G n.622C>G | |
20 | g.44625576G= | CA2365857152 | ADA | n.562C= c.318C= (p.His106=) c.471C= (p.His157=) c.219-2498C= (n.219-2498C=) c.219-2646C= (n.219-2646C=) n.2274C= c.549C= (p.His183=) c.468C= (p.His156=) c.362+880C= (n.362+880C=) c.217-2646C= (n.217-2646C=) c.217-2498C= (n.217-2498C=) n.542C= n.433+880C= n.563C= c.329+880C= (n.329+880C=) n.387C= n.582C= n.581C= n.1161C= n.2148C= c.*217C= (n.*217C=) n.759C= c.*416C= (n.*416C=) c.534C= (p.His178=) c.546C= (p.His182=) c.66-2646C= (n.66-2646C=) c.*441C= (n.*441C=) n.113C= n.572C= n.145C= n.555C= c.73+880C= (n.73+880C=) n.525C= n.622C= | |
20 | g.44625576G>T | CA409121035 | ADA | n.562C>A c.318C>A (p.His106Gln) c.471C>A (p.His157Gln) c.219-2498C>A (n.219-2498C>A) c.219-2646C>A (n.219-2646C>A) n.2274C>A c.549C>A (p.His183Gln) c.468C>A (p.His156Gln) c.362+880C>A (n.362+880C>A) c.217-2646C>A (n.217-2646C>A) c.217-2498C>A (n.217-2498C>A) n.542C>A n.433+880C>A n.563C>A c.329+880C>A (n.329+880C>A) n.387C>A n.582C>A n.581C>A n.1161C>A n.2148C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.759C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.534C>A (p.His178Gln) c.546C>A (p.His182Gln) c.66-2646C>A (n.66-2646C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) n.113C>A n.572C>A n.145C>A n.555C>A c.73+880C>A (n.73+880C>A) n.525C>A n.622C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625577T>A | CA409121036 | ADA | n.561A>T c.317A>T (p.His106Leu) c.470A>T (p.His157Leu) c.219-2499A>T (n.219-2499A>T) c.219-2647A>T (n.219-2647A>T) n.2273A>T c.548A>T (p.His183Leu) c.467A>T (p.His156Leu) c.362+879A>T (n.362+879A>T) c.217-2647A>T (n.217-2647A>T) c.217-2499A>T (n.217-2499A>T) n.541A>T n.433+879A>T n.562A>T c.329+879A>T (n.329+879A>T) n.386A>T n.581A>T n.580A>T n.1160A>T n.2147A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.758A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.533A>T (p.His178Leu) c.545A>T (p.His182Leu) c.66-2647A>T (n.66-2647A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) n.112A>T n.571A>T n.144A>T n.554A>T c.73+879A>T (n.73+879A>T) n.524A>T n.621A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625577T>C | CA409121037 | ADA | n.561A>G c.317A>G (p.His106Arg) c.470A>G (p.His157Arg) c.219-2499A>G (n.219-2499A>G) c.219-2647A>G (n.219-2647A>G) n.2273A>G c.548A>G (p.His183Arg) c.467A>G (p.His156Arg) c.362+879A>G (n.362+879A>G) c.217-2647A>G (n.217-2647A>G) c.217-2499A>G (n.217-2499A>G) n.541A>G n.433+879A>G n.562A>G c.329+879A>G (n.329+879A>G) n.386A>G n.581A>G n.580A>G n.1160A>G n.2147A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.758A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.533A>G (p.His178Arg) c.545A>G (p.His182Arg) c.66-2647A>G (n.66-2647A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) n.112A>G n.571A>G n.144A>G n.554A>G c.73+879A>G (n.73+879A>G) n.524A>G n.621A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44625577T>G | CA409121038 | ADA | n.561A>C c.317A>C (p.His106Pro) c.470A>C (p.His157Pro) c.219-2499A>C (n.219-2499A>C) c.219-2647A>C (n.219-2647A>C) n.2273A>C c.548A>C (p.His183Pro) c.467A>C (p.His156Pro) c.362+879A>C (n.362+879A>C) c.217-2647A>C (n.217-2647A>C) c.217-2499A>C (n.217-2499A>C) n.541A>C n.433+879A>C n.562A>C c.329+879A>C (n.329+879A>C) n.386A>C n.581A>C n.580A>C n.1160A>C n.2147A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.758A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.533A>C (p.His178Pro) c.545A>C (p.His182Pro) c.66-2647A>C (n.66-2647A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) n.112A>C n.571A>C n.144A>C n.554A>C c.73+879A>C (n.73+879A>C) n.524A>C n.621A>C | |
20 | g.44625578G>A | CA409121039 | ADA | n.560C>T c.316C>T (p.His106Tyr) c.469C>T (p.His157Tyr) c.219-2500C>T (n.219-2500C>T) c.219-2648C>T (n.219-2648C>T) n.2272C>T c.547C>T (p.His183Tyr) c.466C>T (p.His156Tyr) c.362+878C>T (n.362+878C>T) c.217-2648C>T (n.217-2648C>T) c.217-2500C>T (n.217-2500C>T) n.540C>T n.433+878C>T n.561C>T c.329+878C>T (n.329+878C>T) n.385C>T n.580C>T n.579C>T n.1159C>T n.2146C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.757C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.532C>T (p.His178Tyr) c.544C>T (p.His182Tyr) c.66-2648C>T (n.66-2648C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) n.111C>T n.570C>T n.143C>T n.553C>T c.73+878C>T (n.73+878C>T) n.523C>T n.620C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625578G>C | CA409121040 | ADA | n.560C>G c.316C>G (p.His106Asp) c.469C>G (p.His157Asp) c.219-2500C>G (n.219-2500C>G) c.219-2648C>G (n.219-2648C>G) n.2272C>G c.547C>G (p.His183Asp) c.466C>G (p.His156Asp) c.362+878C>G (n.362+878C>G) c.217-2648C>G (n.217-2648C>G) c.217-2500C>G (n.217-2500C>G) n.540C>G n.433+878C>G n.561C>G c.329+878C>G (n.329+878C>G) n.385C>G n.580C>G n.579C>G n.1159C>G n.2146C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.757C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.532C>G (p.His178Asp) c.544C>G (p.His182Asp) c.66-2648C>G (n.66-2648C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) n.111C>G n.570C>G n.143C>G n.553C>G c.73+878C>G (n.73+878C>G) n.523C>G n.620C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44625578G>T | CA409121041 | ADA | n.560C>A c.316C>A (p.His106Asn) c.469C>A (p.His157Asn) c.219-2500C>A (n.219-2500C>A) c.219-2648C>A (n.219-2648C>A) n.2272C>A c.547C>A (p.His183Asn) c.466C>A (p.His156Asn) c.362+878C>A (n.362+878C>A) c.217-2648C>A (n.217-2648C>A) c.217-2500C>A (n.217-2500C>A) n.540C>A n.433+878C>A n.561C>A c.329+878C>A (n.329+878C>A) n.385C>A n.580C>A n.579C>A n.1159C>A n.2146C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.757C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.532C>A (p.His178Asn) c.544C>A (p.His182Asn) c.66-2648C>A (n.66-2648C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) n.111C>A n.570C>A n.143C>A n.553C>A c.73+878C>A (n.73+878C>A) n.523C>A n.620C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625579G>A | CA510593921 | ADA | n.559C>T c.315C>T (p.Arg105=) c.468C>T (p.Arg156=) c.219-2501C>T (n.219-2501C>T) c.219-2649C>T (n.219-2649C>T) n.2271C>T c.546C>T (p.Arg182=) c.465C>T (p.Arg155=) c.362+877C>T (n.362+877C>T) c.217-2649C>T (n.217-2649C>T) c.217-2501C>T (n.217-2501C>T) n.539C>T n.433+877C>T n.560C>T c.329+877C>T (n.329+877C>T) n.384C>T n.579C>T n.578C>T n.1158C>T n.2145C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.756C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.531C>T (p.Arg177=) c.543C>T (p.Arg181=) c.66-2649C>T (n.66-2649C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.110C>T n.569C>T n.142C>T n.552C>T c.73+877C>T (n.73+877C>T) n.522C>T n.619C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625579G>C | CA510593922 | ADA | n.559C>G c.315C>G (p.Arg105=) c.468C>G (p.Arg156=) c.219-2501C>G (n.219-2501C>G) c.219-2649C>G (n.219-2649C>G) n.2271C>G c.546C>G (p.Arg182=) c.465C>G (p.Arg155=) c.362+877C>G (n.362+877C>G) c.217-2649C>G (n.217-2649C>G) c.217-2501C>G (n.217-2501C>G) n.539C>G n.433+877C>G n.560C>G c.329+877C>G (n.329+877C>G) n.384C>G n.579C>G n.578C>G n.1158C>G n.2145C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.756C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.531C>G (p.Arg177=) c.543C>G (p.Arg181=) c.66-2649C>G (n.66-2649C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) n.110C>G n.569C>G n.142C>G n.552C>G c.73+877C>G (n.73+877C>G) n.522C>G n.619C>G | |
20 | g.44625579G>T | CA510593923 | ADA | n.559C>A c.315C>A (p.Arg105=) c.468C>A (p.Arg156=) c.219-2501C>A (n.219-2501C>A) c.219-2649C>A (n.219-2649C>A) n.2271C>A c.546C>A (p.Arg182=) c.465C>A (p.Arg155=) c.362+877C>A (n.362+877C>A) c.217-2649C>A (n.217-2649C>A) c.217-2501C>A (n.217-2501C>A) n.539C>A n.433+877C>A n.560C>A c.329+877C>A (n.329+877C>A) n.384C>A n.579C>A n.578C>A n.1158C>A n.2145C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.756C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.531C>A (p.Arg177=) c.543C>A (p.Arg181=) c.66-2649C>A (n.66-2649C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.110C>A n.569C>A n.142C>A n.552C>A c.73+877C>A (n.73+877C>A) n.522C>A n.619C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625580C>A | CA409121042 | ADA | n.558G>T c.314G>T (p.Arg105Leu) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.219-2502G>T (n.219-2502G>T) c.219-2650G>T (n.219-2650G>T) n.2270G>T c.545G>T (p.Arg182Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.362+876G>T (n.362+876G>T) c.217-2650G>T (n.217-2650G>T) c.217-2502G>T (n.217-2502G>T) n.538G>T n.433+876G>T n.559G>T c.329+876G>T (n.329+876G>T) n.383G>T n.578G>T n.577G>T n.1157G>T n.2144G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.755G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.66-2650G>T (n.66-2650G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.109G>T n.568G>T n.141G>T n.551G>T c.73+876G>T (n.73+876G>T) n.521G>T n.618G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625580C= | CA2365857153 | ADA | n.558G= c.314G= (p.Arg105=) c.467G= (p.Arg156=) c.219-2502G= (n.219-2502G=) c.219-2650G= (n.219-2650G=) n.2270G= c.545G= (p.Arg182=) c.464G= (p.Arg155=) c.362+876G= (n.362+876G=) c.217-2650G= (n.217-2650G=) c.217-2502G= (n.217-2502G=) n.538G= n.433+876G= n.559G= c.329+876G= (n.329+876G=) n.383G= n.578G= n.577G= n.1157G= n.2144G= c.*213G= (n.*213G=) n.755G= c.*412G= (n.*412G=) c.530G= (p.Arg177=) c.542G= (p.Arg181=) c.66-2650G= (n.66-2650G=) c.*437G= (n.*437G=) n.109G= n.568G= n.141G= n.551G= c.73+876G= (n.73+876G=) n.521G= n.618G= | |
20 | g.44625580C>G | CA315441556 | ADA | n.558G>C c.314G>C (p.Arg105Pro) c.467G>C (p.Arg156Pro) c.219-2502G>C (n.219-2502G>C) c.219-2650G>C (n.219-2650G>C) n.2270G>C c.545G>C (p.Arg182Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.362+876G>C (n.362+876G>C) c.217-2650G>C (n.217-2650G>C) c.217-2502G>C (n.217-2502G>C) n.538G>C n.433+876G>C n.559G>C c.329+876G>C (n.329+876G>C) n.383G>C n.578G>C n.577G>C n.1157G>C n.2144G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.755G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.66-2650G>C (n.66-2650G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.109G>C n.568G>C n.141G>C n.551G>C c.73+876G>C (n.73+876G>C) n.521G>C n.618G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625580C>T | CA115299 | ADA | n.558G>A c.314G>A (p.Arg105His) c.467G>A (p.Arg156His) c.219-2502G>A (n.219-2502G>A) c.219-2650G>A (n.219-2650G>A) n.2270G>A c.545G>A (p.Arg182His) c.464G>A (p.Arg155His) c.362+876G>A (n.362+876G>A) c.217-2650G>A (n.217-2650G>A) c.217-2502G>A (n.217-2502G>A) n.538G>A n.433+876G>A n.559G>A c.329+876G>A (n.329+876G>A) n.383G>A n.578G>A n.577G>A n.1157G>A n.2144G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.755G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.530G>A (p.Arg177His) c.542G>A (p.Arg181His) c.66-2650G>A (n.66-2650G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.109G>A n.568G>A n.141G>A n.551G>A c.73+876G>A (n.73+876G>A) n.521G>A n.618G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625581G>A | CA252011 | ADA | n.557C>T c.313C>T (p.Arg105Cys) c.466C>T (p.Arg156Cys) c.219-2503C>T (n.219-2503C>T) c.219-2651C>T (n.219-2651C>T) n.2269C>T c.544C>T (p.Arg182Cys) c.463C>T (p.Arg155Cys) c.362+875C>T (n.362+875C>T) c.217-2651C>T (n.217-2651C>T) c.217-2503C>T (n.217-2503C>T) n.537C>T n.433+875C>T n.558C>T c.329+875C>T (n.329+875C>T) n.382C>T n.577C>T n.576C>T n.1156C>T n.2143C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.754C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.529C>T (p.Arg177Cys) c.541C>T (p.Arg181Cys) c.66-2651C>T (n.66-2651C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) n.108C>T n.567C>T n.140C>T n.550C>T c.73+875C>T (n.73+875C>T) n.520C>T n.617C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625581G>C | CA409121044 | ADA | n.557C>G c.313C>G (p.Arg105Gly) c.466C>G (p.Arg156Gly) c.219-2503C>G (n.219-2503C>G) c.219-2651C>G (n.219-2651C>G) n.2269C>G c.544C>G (p.Arg182Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.362+875C>G (n.362+875C>G) c.217-2651C>G (n.217-2651C>G) c.217-2503C>G (n.217-2503C>G) n.537C>G n.433+875C>G n.558C>G c.329+875C>G (n.329+875C>G) n.382C>G n.577C>G n.576C>G n.1156C>G n.2143C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.754C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.66-2651C>G (n.66-2651C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) n.108C>G n.567C>G n.140C>G n.550C>G c.73+875C>G (n.73+875C>G) n.520C>G n.617C>G | |
20 | g.44625581G= | CA2365857154 | ADA | n.557C= c.313C= (p.Arg105=) c.466C= (p.Arg156=) c.219-2503C= (n.219-2503C=) c.219-2651C= (n.219-2651C=) n.2269C= c.544C= (p.Arg182=) c.463C= (p.Arg155=) c.362+875C= (n.362+875C=) c.217-2651C= (n.217-2651C=) c.217-2503C= (n.217-2503C=) n.537C= n.433+875C= n.558C= c.329+875C= (n.329+875C=) n.382C= n.577C= n.576C= n.1156C= n.2143C= c.*212C= (n.*212C=) n.754C= c.*411C= (n.*411C=) c.529C= (p.Arg177=) c.541C= (p.Arg181=) c.66-2651C= (n.66-2651C=) c.*436C= (n.*436C=) n.108C= n.567C= n.140C= n.550C= c.73+875C= (n.73+875C=) n.520C= n.617C= | |
20 | g.44625581G>T | CA409121043 | ADA | n.557C>A c.313C>A (p.Arg105Ser) c.466C>A (p.Arg156Ser) c.219-2503C>A (n.219-2503C>A) c.219-2651C>A (n.219-2651C>A) n.2269C>A c.544C>A (p.Arg182Ser) c.463C>A (p.Arg155Ser) c.362+875C>A (n.362+875C>A) c.217-2651C>A (n.217-2651C>A) c.217-2503C>A (n.217-2503C>A) n.537C>A n.433+875C>A n.558C>A c.329+875C>A (n.329+875C>A) n.382C>A n.577C>A n.576C>A n.1156C>A n.2143C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.754C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.529C>A (p.Arg177Ser) c.541C>A (p.Arg181Ser) c.66-2651C>A (n.66-2651C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) n.108C>A n.567C>A n.140C>A n.550C>A c.73+875C>A (n.73+875C>A) n.520C>A n.617C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625582C>A | CA409121045 | ADA | n.556G>T c.312G>T (p.Met104Ile) c.465G>T (p.Met155Ile) c.219-2504G>T (n.219-2504G>T) c.219-2652G>T (n.219-2652G>T) n.2268G>T c.543G>T (p.Met181Ile) c.462G>T (p.Met154Ile) c.362+874G>T (n.362+874G>T) c.217-2652G>T (n.217-2652G>T) c.217-2504G>T (n.217-2504G>T) n.536G>T n.433+874G>T n.557G>T c.329+874G>T (n.329+874G>T) n.381G>T n.576G>T n.575G>T n.1155G>T n.2142G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.753G>T c.*410G>T (n.*410G>T) c.528G>T (p.Met176Ile) c.540G>T (p.Met180Ile) c.66-2652G>T (n.66-2652G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) n.107G>T n.566G>T n.139G>T n.549G>T c.73+874G>T (n.73+874G>T) n.519G>T n.616G>T | |
20 | g.44625582C>G | CA409121047 | ADA | n.556G>C c.312G>C (p.Met104Ile) c.465G>C (p.Met155Ile) c.219-2504G>C (n.219-2504G>C) c.219-2652G>C (n.219-2652G>C) n.2268G>C c.543G>C (p.Met181Ile) c.462G>C (p.Met154Ile) c.362+874G>C (n.362+874G>C) c.217-2652G>C (n.217-2652G>C) c.217-2504G>C (n.217-2504G>C) n.536G>C n.433+874G>C n.557G>C c.329+874G>C (n.329+874G>C) n.381G>C n.576G>C n.575G>C n.1155G>C n.2142G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.753G>C c.*410G>C (n.*410G>C) c.528G>C (p.Met176Ile) c.540G>C (p.Met180Ile) c.66-2652G>C (n.66-2652G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) n.107G>C n.566G>C n.139G>C n.549G>C c.73+874G>C (n.73+874G>C) n.519G>C n.616G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44625582C>T | CA409121046 | ADA | n.556G>A c.312G>A (p.Met104Ile) c.465G>A (p.Met155Ile) c.219-2504G>A (n.219-2504G>A) c.219-2652G>A (n.219-2652G>A) n.2268G>A c.543G>A (p.Met181Ile) c.462G>A (p.Met154Ile) c.362+874G>A (n.362+874G>A) c.217-2652G>A (n.217-2652G>A) c.217-2504G>A (n.217-2504G>A) n.536G>A n.433+874G>A n.557G>A c.329+874G>A (n.329+874G>A) n.381G>A n.576G>A n.575G>A n.1155G>A n.2142G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.753G>A c.*410G>A (n.*410G>A) c.528G>A (p.Met176Ile) c.540G>A (p.Met180Ile) c.66-2652G>A (n.66-2652G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) n.107G>A n.566G>A n.139G>A n.549G>A c.73+874G>A (n.73+874G>A) n.519G>A n.616G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625583A>C | CA409121048 | ADA | n.555T>G c.311T>G (p.Met104Arg) c.464T>G (p.Met155Arg) c.219-2505T>G (n.219-2505T>G) c.219-2653T>G (n.219-2653T>G) n.2267T>G c.542T>G (p.Met181Arg) c.461T>G (p.Met154Arg) c.362+873T>G (n.362+873T>G) c.217-2653T>G (n.217-2653T>G) c.217-2505T>G (n.217-2505T>G) n.535T>G n.433+873T>G n.556T>G c.329+873T>G (n.329+873T>G) n.380T>G n.575T>G n.574T>G n.1154T>G n.2141T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.752T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.527T>G (p.Met176Arg) c.539T>G (p.Met180Arg) c.66-2653T>G (n.66-2653T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) n.106T>G n.565T>G n.138T>G n.548T>G c.73+873T>G (n.73+873T>G) n.518T>G n.615T>G | |
20 | g.44625583A>G | CA409121049 | ADA | n.555T>C c.311T>C (p.Met104Thr) c.464T>C (p.Met155Thr) c.219-2505T>C (n.219-2505T>C) c.219-2653T>C (n.219-2653T>C) n.2267T>C c.542T>C (p.Met181Thr) c.461T>C (p.Met154Thr) c.362+873T>C (n.362+873T>C) c.217-2653T>C (n.217-2653T>C) c.217-2505T>C (n.217-2505T>C) n.535T>C n.433+873T>C n.556T>C c.329+873T>C (n.329+873T>C) n.380T>C n.575T>C n.574T>C n.1154T>C n.2141T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.752T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.527T>C (p.Met176Thr) c.539T>C (p.Met180Thr) c.66-2653T>C (n.66-2653T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.106T>C n.565T>C n.138T>C n.548T>C c.73+873T>C (n.73+873T>C) n.518T>C n.615T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44625583A>T | CA409121050 | ADA | n.555T>A c.311T>A (p.Met104Lys) c.464T>A (p.Met155Lys) c.219-2505T>A (n.219-2505T>A) c.219-2653T>A (n.219-2653T>A) n.2267T>A c.542T>A (p.Met181Lys) c.461T>A (p.Met154Lys) c.362+873T>A (n.362+873T>A) c.217-2653T>A (n.217-2653T>A) c.217-2505T>A (n.217-2505T>A) n.535T>A n.433+873T>A n.556T>A c.329+873T>A (n.329+873T>A) n.380T>A n.575T>A n.574T>A n.1154T>A n.2141T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.752T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.527T>A (p.Met176Lys) c.539T>A (p.Met180Lys) c.66-2653T>A (n.66-2653T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) n.106T>A n.565T>A n.138T>A n.548T>A c.73+873T>A (n.73+873T>A) n.518T>A n.615T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625584T>A | CA409121051 | ADA | n.554A>T c.310A>T (p.Met104Leu) c.463A>T (p.Met155Leu) c.219-2506A>T (n.219-2506A>T) c.219-2654A>T (n.219-2654A>T) n.2266A>T c.541A>T (p.Met181Leu) c.460A>T (p.Met154Leu) c.362+872A>T (n.362+872A>T) c.217-2654A>T (n.217-2654A>T) c.217-2506A>T (n.217-2506A>T) n.534A>T n.433+872A>T n.555A>T c.329+872A>T (n.329+872A>T) n.379A>T n.574A>T n.573A>T n.1153A>T n.2140A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.751A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.526A>T (p.Met176Leu) c.538A>T (p.Met180Leu) c.66-2654A>T (n.66-2654A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.105A>T n.564A>T n.137A>T n.547A>T c.73+872A>T (n.73+872A>T) n.517A>T n.614A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625584T>C | CA409121052 | ADA | n.554A>G c.310A>G (p.Met104Val) c.463A>G (p.Met155Val) c.219-2506A>G (n.219-2506A>G) c.219-2654A>G (n.219-2654A>G) n.2266A>G c.541A>G (p.Met181Val) c.460A>G (p.Met154Val) c.362+872A>G (n.362+872A>G) c.217-2654A>G (n.217-2654A>G) c.217-2506A>G (n.217-2506A>G) n.534A>G n.433+872A>G n.555A>G c.329+872A>G (n.329+872A>G) n.379A>G n.574A>G n.573A>G n.1153A>G n.2140A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.751A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.526A>G (p.Met176Val) c.538A>G (p.Met180Val) c.66-2654A>G (n.66-2654A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.105A>G n.564A>G n.137A>G n.547A>G c.73+872A>G (n.73+872A>G) n.517A>G n.614A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44625584T>G | CA409121053 | ADA | n.554A>C c.310A>C (p.Met104Leu) c.463A>C (p.Met155Leu) c.219-2506A>C (n.219-2506A>C) c.219-2654A>C (n.219-2654A>C) n.2266A>C c.541A>C (p.Met181Leu) c.460A>C (p.Met154Leu) c.362+872A>C (n.362+872A>C) c.217-2654A>C (n.217-2654A>C) c.217-2506A>C (n.217-2506A>C) n.534A>C n.433+872A>C n.555A>C c.329+872A>C (n.329+872A>C) n.379A>C n.574A>C n.573A>C n.1153A>C n.2140A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.751A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.526A>C (p.Met176Leu) c.538A>C (p.Met180Leu) c.66-2654A>C (n.66-2654A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.105A>C n.564A>C n.137A>C n.547A>C c.73+872A>C (n.73+872A>C) n.517A>C n.614A>C | |
20 | g.44625585G>A | CA510593924 | ADA | n.553C>T c.309C>T (p.Cys103=) c.462C>T (p.Cys154=) c.219-2507C>T (n.219-2507C>T) c.219-2655C>T (n.219-2655C>T) n.2265C>T c.540C>T (p.Cys180=) c.459C>T (p.Cys153=) c.362+871C>T (n.362+871C>T) c.217-2655C>T (n.217-2655C>T) c.217-2507C>T (n.217-2507C>T) n.533C>T n.433+871C>T n.554C>T c.329+871C>T (n.329+871C>T) n.378C>T n.573C>T n.572C>T n.1152C>T n.2139C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.750C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.525C>T (p.Cys175=) c.537C>T (p.Cys179=) c.66-2655C>T (n.66-2655C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.104C>T n.563C>T n.136C>T n.546C>T c.73+871C>T (n.73+871C>T) n.516C>T n.613C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625585G>C | CA409121054 | ADA | n.553C>G c.309C>G (p.Cys103Trp) c.462C>G (p.Cys154Trp) c.219-2507C>G (n.219-2507C>G) c.219-2655C>G (n.219-2655C>G) n.2265C>G c.540C>G (p.Cys180Trp) c.459C>G (p.Cys153Trp) c.362+871C>G (n.362+871C>G) c.217-2655C>G (n.217-2655C>G) c.217-2507C>G (n.217-2507C>G) n.533C>G n.433+871C>G n.554C>G c.329+871C>G (n.329+871C>G) n.378C>G n.573C>G n.572C>G n.1152C>G n.2139C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.750C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.525C>G (p.Cys175Trp) c.537C>G (p.Cys179Trp) c.66-2655C>G (n.66-2655C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.104C>G n.563C>G n.136C>G n.546C>G c.73+871C>G (n.73+871C>G) n.516C>G n.613C>G | |
20 | g.44625585G>T | CA409121055 | ADA | n.553C>A c.309C>A (p.Cys103Ter) c.462C>A (p.Cys154Ter) c.219-2507C>A (n.219-2507C>A) c.219-2655C>A (n.219-2655C>A) n.2265C>A c.540C>A (p.Cys180Ter) c.459C>A (p.Cys153Ter) c.362+871C>A (n.362+871C>A) c.217-2655C>A (n.217-2655C>A) c.217-2507C>A (n.217-2507C>A) n.533C>A n.433+871C>A n.554C>A c.329+871C>A (n.329+871C>A) n.378C>A n.573C>A n.572C>A n.1152C>A n.2139C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.750C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.525C>A (p.Cys175Ter) c.537C>A (p.Cys179Ter) c.66-2655C>A (n.66-2655C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.104C>A n.563C>A n.136C>A n.546C>A c.73+871C>A (n.73+871C>A) n.516C>A n.613C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625586C>A | CA409121056 | ADA | n.552G>T c.308G>T (p.Cys103Phe) c.461G>T (p.Cys154Phe) c.219-2508G>T (n.219-2508G>T) c.219-2656G>T (n.219-2656G>T) n.2264G>T c.539G>T (p.Cys180Phe) c.458G>T (p.Cys153Phe) c.362+870G>T (n.362+870G>T) c.217-2656G>T (n.217-2656G>T) c.217-2508G>T (n.217-2508G>T) n.532G>T n.433+870G>T n.553G>T c.329+870G>T (n.329+870G>T) n.377G>T n.572G>T n.571G>T n.1151G>T n.2138G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.749G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.524G>T (p.Cys175Phe) c.536G>T (p.Cys179Phe) c.66-2656G>T (n.66-2656G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.103G>T n.562G>T n.135G>T n.545G>T c.73+870G>T (n.73+870G>T) n.515G>T n.612G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625586C>G | CA409121057 | ADA | n.552G>C c.308G>C (p.Cys103Ser) c.461G>C (p.Cys154Ser) c.219-2508G>C (n.219-2508G>C) c.219-2656G>C (n.219-2656G>C) n.2264G>C c.539G>C (p.Cys180Ser) c.458G>C (p.Cys153Ser) c.362+870G>C (n.362+870G>C) c.217-2656G>C (n.217-2656G>C) c.217-2508G>C (n.217-2508G>C) n.532G>C n.433+870G>C n.553G>C c.329+870G>C (n.329+870G>C) n.377G>C n.572G>C n.571G>C n.1151G>C n.2138G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.749G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.524G>C (p.Cys175Ser) c.536G>C (p.Cys179Ser) c.66-2656G>C (n.66-2656G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) n.103G>C n.562G>C n.135G>C n.545G>C c.73+870G>C (n.73+870G>C) n.515G>C n.612G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44625586C>T | CA409121058 | ADA | n.552G>A c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.219-2508G>A (n.219-2508G>A) c.219-2656G>A (n.219-2656G>A) n.2264G>A c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.362+870G>A (n.362+870G>A) c.217-2656G>A (n.217-2656G>A) c.217-2508G>A (n.217-2508G>A) n.532G>A n.433+870G>A n.553G>A c.329+870G>A (n.329+870G>A) n.377G>A n.572G>A n.571G>A n.1151G>A n.2138G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.749G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.66-2656G>A (n.66-2656G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.103G>A n.562G>A n.135G>A n.545G>A c.73+870G>A (n.73+870G>A) n.515G>A n.612G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625587A>C | CA409121061 | ADA | n.551T>G c.307T>G (p.Cys103Gly) c.460T>G (p.Cys154Gly) c.219-2509T>G (n.219-2509T>G) c.219-2657T>G (n.219-2657T>G) n.2263T>G c.538T>G (p.Cys180Gly) c.457T>G (p.Cys153Gly) c.362+869T>G (n.362+869T>G) c.217-2657T>G (n.217-2657T>G) c.217-2509T>G (n.217-2509T>G) n.531T>G n.433+869T>G n.552T>G c.329+869T>G (n.329+869T>G) n.376T>G n.571T>G n.570T>G n.1150T>G n.2137T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.748T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.523T>G (p.Cys175Gly) c.535T>G (p.Cys179Gly) c.66-2657T>G (n.66-2657T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.102T>G n.561T>G n.134T>G n.544T>G c.73+869T>G (n.73+869T>G) n.514T>G n.611T>G | |
20 | g.44625587A>G | CA409121060 | ADA | n.551T>C c.307T>C (p.Cys103Arg) c.460T>C (p.Cys154Arg) c.219-2509T>C (n.219-2509T>C) c.219-2657T>C (n.219-2657T>C) n.2263T>C c.538T>C (p.Cys180Arg) c.457T>C (p.Cys153Arg) c.362+869T>C (n.362+869T>C) c.217-2657T>C (n.217-2657T>C) c.217-2509T>C (n.217-2509T>C) n.531T>C n.433+869T>C n.552T>C c.329+869T>C (n.329+869T>C) n.376T>C n.571T>C n.570T>C n.1150T>C n.2137T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.748T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.523T>C (p.Cys175Arg) c.535T>C (p.Cys179Arg) c.66-2657T>C (n.66-2657T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.102T>C n.561T>C n.134T>C n.544T>C c.73+869T>C (n.73+869T>C) n.514T>C n.611T>C | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.44625587A>T | CA409121059 | ADA | n.551T>A c.307T>A (p.Cys103Ser) c.460T>A (p.Cys154Ser) c.219-2509T>A (n.219-2509T>A) c.219-2657T>A (n.219-2657T>A) n.2263T>A c.538T>A (p.Cys180Ser) c.457T>A (p.Cys153Ser) c.362+869T>A (n.362+869T>A) c.217-2657T>A (n.217-2657T>A) c.217-2509T>A (n.217-2509T>A) n.531T>A n.433+869T>A n.552T>A c.329+869T>A (n.329+869T>A) n.376T>A n.571T>A n.570T>A n.1150T>A n.2137T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.748T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.523T>A (p.Cys175Ser) c.535T>A (p.Cys179Ser) c.66-2657T>A (n.66-2657T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.102T>A n.561T>A n.134T>A n.544T>A c.73+869T>A (n.73+869T>A) n.514T>A n.611T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625588G>A | CA510593925 | ADA | n.550C>T c.306C>T (p.Cys102=) c.459C>T (p.Cys153=) c.219-2510C>T (n.219-2510C>T) c.219-2658C>T (n.219-2658C>T) n.2262C>T c.537C>T (p.Cys179=) c.456C>T (p.Cys152=) c.362+868C>T (n.362+868C>T) c.217-2658C>T (n.217-2658C>T) c.217-2510C>T (n.217-2510C>T) n.530C>T n.433+868C>T n.551C>T c.329+868C>T (n.329+868C>T) n.375C>T n.570C>T n.569C>T n.1149C>T n.2136C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.747C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.522C>T (p.Cys174=) c.534C>T (p.Cys178=) c.66-2658C>T (n.66-2658C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.101C>T n.560C>T n.133C>T n.543C>T c.73+868C>T (n.73+868C>T) n.513C>T n.610C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625588G>C | CA409121062 | ADA | n.550C>G c.306C>G (p.Cys102Trp) c.459C>G (p.Cys153Trp) c.219-2510C>G (n.219-2510C>G) c.219-2658C>G (n.219-2658C>G) n.2262C>G c.537C>G (p.Cys179Trp) c.456C>G (p.Cys152Trp) c.362+868C>G (n.362+868C>G) c.217-2658C>G (n.217-2658C>G) c.217-2510C>G (n.217-2510C>G) n.530C>G n.433+868C>G n.551C>G c.329+868C>G (n.329+868C>G) n.375C>G n.570C>G n.569C>G n.1149C>G n.2136C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.747C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.522C>G (p.Cys174Trp) c.534C>G (p.Cys178Trp) c.66-2658C>G (n.66-2658C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) n.101C>G n.560C>G n.133C>G n.543C>G c.73+868C>G (n.73+868C>G) n.513C>G n.610C>G | |
20 | g.44625588G>T | CA409121063 | ADA | n.550C>A c.306C>A (p.Cys102Ter) c.459C>A (p.Cys153Ter) c.219-2510C>A (n.219-2510C>A) c.219-2658C>A (n.219-2658C>A) n.2262C>A c.537C>A (p.Cys179Ter) c.456C>A (p.Cys152Ter) c.362+868C>A (n.362+868C>A) c.217-2658C>A (n.217-2658C>A) c.217-2510C>A (n.217-2510C>A) n.530C>A n.433+868C>A n.551C>A c.329+868C>A (n.329+868C>A) n.375C>A n.570C>A n.569C>A n.1149C>A n.2136C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.747C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.522C>A (p.Cys174Ter) c.534C>A (p.Cys178Ter) c.66-2658C>A (n.66-2658C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.101C>A n.560C>A n.133C>A n.543C>A c.73+868C>A (n.73+868C>A) n.513C>A n.610C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625589C>A | CA9871673 | ADA | n.549G>T c.305G>T (p.Cys102Phe) c.458G>T (p.Cys153Phe) c.219-2511G>T (n.219-2511G>T) c.219-2659G>T (n.219-2659G>T) n.2261G>T c.536G>T (p.Cys179Phe) c.455G>T (p.Cys152Phe) c.362+867G>T (n.362+867G>T) c.217-2659G>T (n.217-2659G>T) c.217-2511G>T (n.217-2511G>T) n.529G>T n.433+867G>T n.550G>T c.329+867G>T (n.329+867G>T) n.374G>T n.569G>T n.568G>T n.1148G>T n.2135G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.746G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.521G>T (p.Cys174Phe) c.533G>T (p.Cys178Phe) c.66-2659G>T (n.66-2659G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.100G>T n.559G>T n.132G>T n.542G>T c.73+867G>T (n.73+867G>T) n.512G>T n.609G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625589C= | CA2365857155 | ADA | n.549G= c.305G= (p.Cys102=) c.458G= (p.Cys153=) c.219-2511G= (n.219-2511G=) c.219-2659G= (n.219-2659G=) n.2261G= c.536G= (p.Cys179=) c.455G= (p.Cys152=) c.362+867G= (n.362+867G=) c.217-2659G= (n.217-2659G=) c.217-2511G= (n.217-2511G=) n.529G= n.433+867G= n.550G= c.329+867G= (n.329+867G=) n.374G= n.569G= n.568G= n.1148G= n.2135G= c.*204G= (n.*204G=) n.746G= c.*403G= (n.*403G=) c.521G= (p.Cys174=) c.533G= (p.Cys178=) c.66-2659G= (n.66-2659G=) c.*428G= (n.*428G=) n.100G= n.559G= n.132G= n.542G= c.73+867G= (n.73+867G=) n.512G= n.609G= | |
20 | g.44625589C>G | CA409121064 | ADA | n.549G>C c.305G>C (p.Cys102Ser) c.458G>C (p.Cys153Ser) c.219-2511G>C (n.219-2511G>C) c.219-2659G>C (n.219-2659G>C) n.2261G>C c.536G>C (p.Cys179Ser) c.455G>C (p.Cys152Ser) c.362+867G>C (n.362+867G>C) c.217-2659G>C (n.217-2659G>C) c.217-2511G>C (n.217-2511G>C) n.529G>C n.433+867G>C n.550G>C c.329+867G>C (n.329+867G>C) n.374G>C n.569G>C n.568G>C n.1148G>C n.2135G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.746G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.521G>C (p.Cys174Ser) c.533G>C (p.Cys178Ser) c.66-2659G>C (n.66-2659G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.100G>C n.559G>C n.132G>C n.542G>C c.73+867G>C (n.73+867G>C) n.512G>C n.609G>C | |
20 | g.44625589C>T | CA409121065 | ADA | n.549G>A c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.219-2511G>A (n.219-2511G>A) c.219-2659G>A (n.219-2659G>A) n.2261G>A c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.362+867G>A (n.362+867G>A) c.217-2659G>A (n.217-2659G>A) c.217-2511G>A (n.217-2511G>A) n.529G>A n.433+867G>A n.550G>A c.329+867G>A (n.329+867G>A) n.374G>A n.569G>A n.568G>A n.1148G>A n.2135G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.746G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.521G>A (p.Cys174Tyr) c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.66-2659G>A (n.66-2659G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.100G>A n.559G>A n.132G>A n.542G>A c.73+867G>A (n.73+867G>A) n.512G>A n.609G>A | |
20 | g.44625590A>C | CA409121066 | ADA | n.548T>G c.304T>G (p.Cys102Gly) c.457T>G (p.Cys153Gly) c.219-2512T>G (n.219-2512T>G) c.219-2660T>G (n.219-2660T>G) n.2260T>G c.535T>G (p.Cys179Gly) c.454T>G (p.Cys152Gly) c.362+866T>G (n.362+866T>G) c.217-2660T>G (n.217-2660T>G) c.217-2512T>G (n.217-2512T>G) n.528T>G n.433+866T>G n.549T>G c.329+866T>G (n.329+866T>G) n.373T>G n.568T>G n.567T>G n.1147T>G n.2134T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.745T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.520T>G (p.Cys174Gly) c.532T>G (p.Cys178Gly) c.66-2660T>G (n.66-2660T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) n.99T>G n.558T>G n.131T>G n.541T>G c.73+866T>G (n.73+866T>G) n.511T>G n.608T>G | |
20 | g.44625590A>G | CA409121067 | ADA | n.548T>C c.304T>C (p.Cys102Arg) c.457T>C (p.Cys153Arg) c.219-2512T>C (n.219-2512T>C) c.219-2660T>C (n.219-2660T>C) n.2260T>C c.535T>C (p.Cys179Arg) c.454T>C (p.Cys152Arg) c.362+866T>C (n.362+866T>C) c.217-2660T>C (n.217-2660T>C) c.217-2512T>C (n.217-2512T>C) n.528T>C n.433+866T>C n.549T>C c.329+866T>C (n.329+866T>C) n.373T>C n.568T>C n.567T>C n.1147T>C n.2134T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.745T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.520T>C (p.Cys174Arg) c.532T>C (p.Cys178Arg) c.66-2660T>C (n.66-2660T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.99T>C n.558T>C n.131T>C n.541T>C c.73+866T>C (n.73+866T>C) n.511T>C n.608T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44625590A>T | CA409121068 | ADA | n.548T>A c.304T>A (p.Cys102Ser) c.457T>A (p.Cys153Ser) c.219-2512T>A (n.219-2512T>A) c.219-2660T>A (n.219-2660T>A) n.2260T>A c.535T>A (p.Cys179Ser) c.454T>A (p.Cys152Ser) c.362+866T>A (n.362+866T>A) c.217-2660T>A (n.217-2660T>A) c.217-2512T>A (n.217-2512T>A) n.528T>A n.433+866T>A n.549T>A c.329+866T>A (n.329+866T>A) n.373T>A n.568T>A n.567T>A n.1147T>A n.2134T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.745T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.520T>A (p.Cys174Ser) c.532T>A (p.Cys178Ser) c.66-2660T>A (n.66-2660T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) n.99T>A n.558T>A n.131T>A n.541T>A c.73+866T>A (n.73+866T>A) n.511T>A n.608T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625591C>A | CA510593926 | ADA | n.547G>T c.303G>T (p.Leu101=) c.456G>T (p.Leu152=) c.219-2513G>T (n.219-2513G>T) c.219-2661G>T (n.219-2661G>T) n.2259G>T c.534G>T (p.Leu178=) c.453G>T (p.Leu151=) c.362+865G>T (n.362+865G>T) c.217-2661G>T (n.217-2661G>T) c.217-2513G>T (n.217-2513G>T) n.527G>T n.433+865G>T n.548G>T c.329+865G>T (n.329+865G>T) n.372G>T n.567G>T n.566G>T n.1146G>T n.2133G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.744G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.519G>T (p.Leu173=) c.531G>T (p.Leu177=) c.66-2661G>T (n.66-2661G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) n.98G>T n.557G>T n.130G>T n.540G>T c.73+865G>T (n.73+865G>T) n.510G>T n.607G>T | |
20 | g.44625591C= | CA2365857156 | ADA | n.547G= c.303G= (p.Leu101=) c.456G= (p.Leu152=) c.219-2513G= (n.219-2513G=) c.219-2661G= (n.219-2661G=) n.2259G= c.534G= (p.Leu178=) c.453G= (p.Leu151=) c.362+865G= (n.362+865G=) c.217-2661G= (n.217-2661G=) c.217-2513G= (n.217-2513G=) n.527G= n.433+865G= n.548G= c.329+865G= (n.329+865G=) n.372G= n.567G= n.566G= n.1146G= n.2133G= c.*202G= (n.*202G=) n.744G= c.*401G= (n.*401G=) c.519G= (p.Leu173=) c.531G= (p.Leu177=) c.66-2661G= (n.66-2661G=) c.*426G= (n.*426G=) n.98G= n.557G= n.130G= n.540G= c.73+865G= (n.73+865G=) n.510G= n.607G= | |
20 | g.44625591C>G | CA510593927 | ADA | n.547G>C c.303G>C (p.Leu101=) c.456G>C (p.Leu152=) c.219-2513G>C (n.219-2513G>C) c.219-2661G>C (n.219-2661G>C) n.2259G>C c.534G>C (p.Leu178=) c.453G>C (p.Leu151=) c.362+865G>C (n.362+865G>C) c.217-2661G>C (n.217-2661G>C) c.217-2513G>C (n.217-2513G>C) n.527G>C n.433+865G>C n.548G>C c.329+865G>C (n.329+865G>C) n.372G>C n.567G>C n.566G>C n.1146G>C n.2133G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.744G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.519G>C (p.Leu173=) c.531G>C (p.Leu177=) c.66-2661G>C (n.66-2661G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) n.98G>C n.557G>C n.130G>C n.540G>C c.73+865G>C (n.73+865G>C) n.510G>C n.607G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625591C>T | CA510593928 | ADA | n.547G>A c.303G>A (p.Leu101=) c.456G>A (p.Leu152=) c.219-2513G>A (n.219-2513G>A) c.219-2661G>A (n.219-2661G>A) n.2259G>A c.534G>A (p.Leu178=) c.453G>A (p.Leu151=) c.362+865G>A (n.362+865G>A) c.217-2661G>A (n.217-2661G>A) c.217-2513G>A (n.217-2513G>A) n.527G>A n.433+865G>A n.548G>A c.329+865G>A (n.329+865G>A) n.372G>A n.567G>A n.566G>A n.1146G>A n.2133G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.744G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.519G>A (p.Leu173=) c.531G>A (p.Leu177=) c.66-2661G>A (n.66-2661G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) n.98G>A n.557G>A n.130G>A n.540G>A c.73+865G>A (n.73+865G>A) n.510G>A n.607G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625592A= | CA2365857157 | ADA | n.546T= c.302T= (p.Leu101=) c.455T= (p.Leu152=) c.219-2514T= (n.219-2514T=) c.219-2662T= (n.219-2662T=) n.2258T= c.533T= (p.Leu178=) c.452T= (p.Leu151=) c.362+864T= (n.362+864T=) c.217-2662T= (n.217-2662T=) c.217-2514T= (n.217-2514T=) n.526T= n.433+864T= n.547T= c.329+864T= (n.329+864T=) n.371T= n.566T= n.565T= n.1145T= n.2132T= c.*201T= (n.*201T=) n.743T= c.*400T= (n.*400T=) c.518T= (p.Leu173=) c.530T= (p.Leu177=) c.66-2662T= (n.66-2662T=) c.*425T= (n.*425T=) n.97T= n.556T= n.129T= n.539T= c.73+864T= (n.73+864T=) n.509T= n.606T= | |
20 | g.44625592A>C | CA409121069 | ADA | n.546T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.219-2514T>G (n.219-2514T>G) c.219-2662T>G (n.219-2662T>G) n.2258T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.362+864T>G (n.362+864T>G) c.217-2662T>G (n.217-2662T>G) c.217-2514T>G (n.217-2514T>G) n.526T>G n.433+864T>G n.547T>G c.329+864T>G (n.329+864T>G) n.371T>G n.566T>G n.565T>G n.1145T>G n.2132T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.743T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.66-2662T>G (n.66-2662T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) n.97T>G n.556T>G n.129T>G n.539T>G c.73+864T>G (n.73+864T>G) n.509T>G n.606T>G | |
20 | g.44625592A>G | CA409121070 | ADA | n.546T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.219-2514T>C (n.219-2514T>C) c.219-2662T>C (n.219-2662T>C) n.2258T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.362+864T>C (n.362+864T>C) c.217-2662T>C (n.217-2662T>C) c.217-2514T>C (n.217-2514T>C) n.526T>C n.433+864T>C n.547T>C c.329+864T>C (n.329+864T>C) n.371T>C n.566T>C n.565T>C n.1145T>C n.2132T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.743T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.66-2662T>C (n.66-2662T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) n.97T>C n.556T>C n.129T>C n.539T>C c.73+864T>C (n.73+864T>C) n.509T>C n.606T>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.44625592A>T | CA409121071 | ADA | n.546T>A c.302T>A (p.Leu101Gln) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.219-2514T>A (n.219-2514T>A) c.219-2662T>A (n.219-2662T>A) n.2258T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.362+864T>A (n.362+864T>A) c.217-2662T>A (n.217-2662T>A) c.217-2514T>A (n.217-2514T>A) n.526T>A n.433+864T>A n.547T>A c.329+864T>A (n.329+864T>A) n.371T>A n.566T>A n.565T>A n.1145T>A n.2132T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.743T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.66-2662T>A (n.66-2662T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) n.97T>A n.556T>A n.129T>A n.539T>A c.73+864T>A (n.73+864T>A) n.509T>A n.606T>A | |
20 | g.44625593G>A | CA510593929 | ADA | n.545C>T c.301C>T (p.Leu101=) c.454C>T (p.Leu152=) c.219-2515C>T (n.219-2515C>T) c.219-2663C>T (n.219-2663C>T) n.2257C>T c.532C>T (p.Leu178=) c.451C>T (p.Leu151=) c.362+863C>T (n.362+863C>T) c.217-2663C>T (n.217-2663C>T) c.217-2515C>T (n.217-2515C>T) n.525C>T n.433+863C>T n.546C>T c.329+863C>T (n.329+863C>T) n.370C>T n.565C>T n.564C>T n.1144C>T n.2131C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.742C>T c.*399C>T (n.*399C>T) c.517C>T (p.Leu173=) c.529C>T (p.Leu177=) c.66-2663C>T (n.66-2663C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) n.96C>T n.555C>T n.128C>T n.538C>T c.73+863C>T (n.73+863C>T) n.508C>T n.605C>T | |
20 | g.44625593G>C | CA409121072 | ADA | n.545C>G c.301C>G (p.Leu101Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.219-2515C>G (n.219-2515C>G) c.219-2663C>G (n.219-2663C>G) n.2257C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.362+863C>G (n.362+863C>G) c.217-2663C>G (n.217-2663C>G) c.217-2515C>G (n.217-2515C>G) n.525C>G n.433+863C>G n.546C>G c.329+863C>G (n.329+863C>G) n.370C>G n.565C>G n.564C>G n.1144C>G n.2131C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.742C>G c.*399C>G (n.*399C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.529C>G (p.Leu177Val) c.66-2663C>G (n.66-2663C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.96C>G n.555C>G n.128C>G n.538C>G c.73+863C>G (n.73+863C>G) n.508C>G n.605C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625593G= | CA2365857158 | ADA | n.545C= c.301C= (p.Leu101=) c.454C= (p.Leu152=) c.219-2515C= (n.219-2515C=) c.219-2663C= (n.219-2663C=) n.2257C= c.532C= (p.Leu178=) c.451C= (p.Leu151=) c.362+863C= (n.362+863C=) c.217-2663C= (n.217-2663C=) c.217-2515C= (n.217-2515C=) n.525C= n.433+863C= n.546C= c.329+863C= (n.329+863C=) n.370C= n.565C= n.564C= n.1144C= n.2131C= c.*200C= (n.*200C=) n.742C= c.*399C= (n.*399C=) c.517C= (p.Leu173=) c.529C= (p.Leu177=) c.66-2663C= (n.66-2663C=) c.*424C= (n.*424C=) n.96C= n.555C= n.128C= n.538C= c.73+863C= (n.73+863C=) n.508C= n.605C= | |
20 | g.44625593G>T | CA115292 | ADA | n.545C>A c.301C>A (p.Leu101Met) c.454C>A (p.Leu152Met) c.219-2515C>A (n.219-2515C>A) c.219-2663C>A (n.219-2663C>A) n.2257C>A c.532C>A (p.Leu178Met) c.451C>A (p.Leu151Met) c.362+863C>A (n.362+863C>A) c.217-2663C>A (n.217-2663C>A) c.217-2515C>A (n.217-2515C>A) n.525C>A n.433+863C>A n.546C>A c.329+863C>A (n.329+863C>A) n.370C>A n.565C>A n.564C>A n.1144C>A n.2131C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.742C>A c.*399C>A (n.*399C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) c.529C>A (p.Leu177Met) c.66-2663C>A (n.66-2663C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.96C>A n.555C>A n.128C>A n.538C>A c.73+863C>A (n.73+863C>A) n.508C>A n.605C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625594G>A | CA510593931 | ADA | n.544C>T c.300C>T (p.Ile100=) c.453C>T (p.Ile151=) c.219-2516C>T (n.219-2516C>T) c.219-2664C>T (n.219-2664C>T) n.2256C>T c.531C>T (p.Ile177=) c.450C>T (p.Ile150=) c.362+862C>T (n.362+862C>T) c.217-2664C>T (n.217-2664C>T) c.217-2516C>T (n.217-2516C>T) n.524C>T n.433+862C>T n.545C>T c.329+862C>T (n.329+862C>T) n.369C>T n.564C>T n.563C>T n.1143C>T n.2130C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.741C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.516C>T (p.Ile172=) c.528C>T (p.Ile176=) c.66-2664C>T (n.66-2664C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) n.95C>T n.554C>T n.127C>T n.537C>T c.73+862C>T (n.73+862C>T) n.507C>T n.604C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625594G>C | CA409121073 | ADA | n.544C>G c.300C>G (p.Ile100Met) c.453C>G (p.Ile151Met) c.219-2516C>G (n.219-2516C>G) c.219-2664C>G (n.219-2664C>G) n.2256C>G c.531C>G (p.Ile177Met) c.450C>G (p.Ile150Met) c.362+862C>G (n.362+862C>G) c.217-2664C>G (n.217-2664C>G) c.217-2516C>G (n.217-2516C>G) n.524C>G n.433+862C>G n.545C>G c.329+862C>G (n.329+862C>G) n.369C>G n.564C>G n.563C>G n.1143C>G n.2130C>G c.*199C>G (n.*199C>G) n.741C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.516C>G (p.Ile172Met) c.528C>G (p.Ile176Met) c.66-2664C>G (n.66-2664C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) n.95C>G n.554C>G n.127C>G n.537C>G c.73+862C>G (n.73+862C>G) n.507C>G n.604C>G | |
20 | g.44625594G= | CA2365857159 | ADA | n.544C= c.300C= (p.Ile100=) c.453C= (p.Ile151=) c.219-2516C= (n.219-2516C=) c.219-2664C= (n.219-2664C=) n.2256C= c.531C= (p.Ile177=) c.450C= (p.Ile150=) c.362+862C= (n.362+862C=) c.217-2664C= (n.217-2664C=) c.217-2516C= (n.217-2516C=) n.524C= n.433+862C= n.545C= c.329+862C= (n.329+862C=) n.369C= n.564C= n.563C= n.1143C= n.2130C= c.*199C= (n.*199C=) n.741C= c.*398C= (n.*398C=) c.516C= (p.Ile172=) c.528C= (p.Ile176=) c.66-2664C= (n.66-2664C=) c.*423C= (n.*423C=) n.95C= n.554C= n.127C= n.537C= c.73+862C= (n.73+862C=) n.507C= n.604C= | |
20 | g.44625594G>T | CA510593932 | ADA | n.544C>A c.300C>A (p.Ile100=) c.453C>A (p.Ile151=) c.219-2516C>A (n.219-2516C>A) c.219-2664C>A (n.219-2664C>A) n.2256C>A c.531C>A (p.Ile177=) c.450C>A (p.Ile150=) c.362+862C>A (n.362+862C>A) c.217-2664C>A (n.217-2664C>A) c.217-2516C>A (n.217-2516C>A) n.524C>A n.433+862C>A n.545C>A c.329+862C>A (n.329+862C>A) n.369C>A n.564C>A n.563C>A n.1143C>A n.2130C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.741C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.516C>A (p.Ile172=) c.528C>A (p.Ile176=) c.66-2664C>A (n.66-2664C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) n.95C>A n.554C>A n.127C>A n.537C>A c.73+862C>A (n.73+862C>A) n.507C>A n.604C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625595A= | CA2365857160 | ADA | n.543T= c.299T= (p.Ile100=) c.452T= (p.Ile151=) c.219-2517T= (n.219-2517T=) c.219-2665T= (n.219-2665T=) n.2255T= c.530T= (p.Ile177=) c.449T= (p.Ile150=) c.362+861T= (n.362+861T=) c.217-2665T= (n.217-2665T=) c.217-2517T= (n.217-2517T=) n.523T= n.433+861T= n.544T= c.329+861T= (n.329+861T=) n.368T= n.563T= n.562T= n.1142T= n.2129T= c.*198T= (n.*198T=) n.740T= c.*397T= (n.*397T=) c.515T= (p.Ile172=) c.527T= (p.Ile176=) c.66-2665T= (n.66-2665T=) c.*422T= (n.*422T=) n.94T= n.553T= n.126T= n.536T= c.73+861T= (n.73+861T=) n.506T= n.603T= | |
20 | g.44625595A>C | CA409121075 | ADA | n.543T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.219-2517T>G (n.219-2517T>G) c.219-2665T>G (n.219-2665T>G) n.2255T>G c.530T>G (p.Ile177Ser) c.449T>G (p.Ile150Ser) c.362+861T>G (n.362+861T>G) c.217-2665T>G (n.217-2665T>G) c.217-2517T>G (n.217-2517T>G) n.523T>G n.433+861T>G n.544T>G c.329+861T>G (n.329+861T>G) n.368T>G n.563T>G n.562T>G n.1142T>G n.2129T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.740T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.515T>G (p.Ile172Ser) c.527T>G (p.Ile176Ser) c.66-2665T>G (n.66-2665T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) n.94T>G n.553T>G n.126T>G n.536T>G c.73+861T>G (n.73+861T>G) n.506T>G n.603T>G | |
20 | g.44625595A>G | CA315441563 | ADA | n.543T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.219-2517T>C (n.219-2517T>C) c.219-2665T>C (n.219-2665T>C) n.2255T>C c.530T>C (p.Ile177Thr) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.362+861T>C (n.362+861T>C) c.217-2665T>C (n.217-2665T>C) c.217-2517T>C (n.217-2517T>C) n.523T>C n.433+861T>C n.544T>C c.329+861T>C (n.329+861T>C) n.368T>C n.563T>C n.562T>C n.1142T>C n.2129T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.740T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.515T>C (p.Ile172Thr) c.527T>C (p.Ile176Thr) c.66-2665T>C (n.66-2665T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) n.94T>C n.553T>C n.126T>C n.536T>C c.73+861T>C (n.73+861T>C) n.506T>C n.603T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625595A>T | CA409121074 | ADA | n.543T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.219-2517T>A (n.219-2517T>A) c.219-2665T>A (n.219-2665T>A) n.2255T>A c.530T>A (p.Ile177Asn) c.449T>A (p.Ile150Asn) c.362+861T>A (n.362+861T>A) c.217-2665T>A (n.217-2665T>A) c.217-2517T>A (n.217-2517T>A) n.523T>A n.433+861T>A n.544T>A c.329+861T>A (n.329+861T>A) n.368T>A n.563T>A n.562T>A n.1142T>A n.2129T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.740T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.515T>A (p.Ile172Asn) c.527T>A (p.Ile176Asn) c.66-2665T>A (n.66-2665T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) n.94T>A n.553T>A n.126T>A n.536T>A c.73+861T>A (n.73+861T>A) n.506T>A n.603T>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625596T>A | CA409121076 | ADA | n.542A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.219-2518A>T (n.219-2518A>T) c.219-2666A>T (n.219-2666A>T) n.2254A>T c.529A>T (p.Ile177Phe) c.448A>T (p.Ile150Phe) c.362+860A>T (n.362+860A>T) c.217-2666A>T (n.217-2666A>T) c.217-2518A>T (n.217-2518A>T) n.522A>T n.433+860A>T n.543A>T c.329+860A>T (n.329+860A>T) n.367A>T n.562A>T n.561A>T n.1141A>T n.2128A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.739A>T c.*396A>T (n.*396A>T) c.514A>T (p.Ile172Phe) c.526A>T (p.Ile176Phe) c.66-2666A>T (n.66-2666A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) n.93A>T n.552A>T n.125A>T n.535A>T c.73+860A>T (n.73+860A>T) n.505A>T n.602A>T | |
20 | g.44625596T>C | CA409121077 | ADA | n.542A>G c.298A>G (p.Ile100Val) c.451A>G (p.Ile151Val) c.219-2518A>G (n.219-2518A>G) c.219-2666A>G (n.219-2666A>G) n.2254A>G c.529A>G (p.Ile177Val) c.448A>G (p.Ile150Val) c.362+860A>G (n.362+860A>G) c.217-2666A>G (n.217-2666A>G) c.217-2518A>G (n.217-2518A>G) n.522A>G n.433+860A>G n.543A>G c.329+860A>G (n.329+860A>G) n.367A>G n.562A>G n.561A>G n.1141A>G n.2128A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.739A>G c.*396A>G (n.*396A>G) c.514A>G (p.Ile172Val) c.526A>G (p.Ile176Val) c.66-2666A>G (n.66-2666A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) n.93A>G n.552A>G n.125A>G n.535A>G c.73+860A>G (n.73+860A>G) n.505A>G n.602A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625596T>G | CA409121078 | ADA | n.542A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.219-2518A>C (n.219-2518A>C) c.219-2666A>C (n.219-2666A>C) n.2254A>C c.529A>C (p.Ile177Leu) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.362+860A>C (n.362+860A>C) c.217-2666A>C (n.217-2666A>C) c.217-2518A>C (n.217-2518A>C) n.522A>C n.433+860A>C n.543A>C c.329+860A>C (n.329+860A>C) n.367A>C n.562A>C n.561A>C n.1141A>C n.2128A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.739A>C c.*396A>C (n.*396A>C) c.514A>C (p.Ile172Leu) c.526A>C (p.Ile176Leu) c.66-2666A>C (n.66-2666A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) n.93A>C n.552A>C n.125A>C n.535A>C c.73+860A>C (n.73+860A>C) n.505A>C n.602A>C | |
20 | g.44625596T= | CA2365857161 | ADA | n.542A= c.298A= (p.Ile100=) c.451A= (p.Ile151=) c.219-2518A= (n.219-2518A=) c.219-2666A= (n.219-2666A=) n.2254A= c.529A= (p.Ile177=) c.448A= (p.Ile150=) c.362+860A= (n.362+860A=) c.217-2666A= (n.217-2666A=) c.217-2518A= (n.217-2518A=) n.522A= n.433+860A= n.543A= c.329+860A= (n.329+860A=) n.367A= n.562A= n.561A= n.1141A= n.2128A= c.*197A= (n.*197A=) n.739A= c.*396A= (n.*396A=) c.514A= (p.Ile172=) c.526A= (p.Ile176=) c.66-2666A= (n.66-2666A=) c.*421A= (n.*421A=) n.93A= n.552A= n.125A= n.535A= c.73+860A= (n.73+860A=) n.505A= n.602A= | |
20 | g.44625597G>A | CA510593933 | ADA | n.541C>T c.297C>T (p.Ser99=) c.450C>T (p.Ser150=) c.219-2519C>T (n.219-2519C>T) c.219-2667C>T (n.219-2667C>T) n.2253C>T c.528C>T (p.Ser176=) c.447C>T (p.Ser149=) c.362+859C>T (n.362+859C>T) c.217-2667C>T (n.217-2667C>T) c.217-2519C>T (n.217-2519C>T) n.521C>T n.433+859C>T n.542C>T c.329+859C>T (n.329+859C>T) n.366C>T n.561C>T n.560C>T n.1140C>T n.2127C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.738C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.513C>T (p.Ser171=) c.525C>T (p.Ser175=) c.66-2667C>T (n.66-2667C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.92C>T n.551C>T n.124C>T n.534C>T c.73+859C>T (n.73+859C>T) n.504C>T n.601C>T | |
20 | g.44625597G>C | CA510593934 | ADA | n.541C>G c.297C>G (p.Ser99=) c.450C>G (p.Ser150=) c.219-2519C>G (n.219-2519C>G) c.219-2667C>G (n.219-2667C>G) n.2253C>G c.528C>G (p.Ser176=) c.447C>G (p.Ser149=) c.362+859C>G (n.362+859C>G) c.217-2667C>G (n.217-2667C>G) c.217-2519C>G (n.217-2519C>G) n.521C>G n.433+859C>G n.542C>G c.329+859C>G (n.329+859C>G) n.366C>G n.561C>G n.560C>G n.1140C>G n.2127C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.738C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.513C>G (p.Ser171=) c.525C>G (p.Ser175=) c.66-2667C>G (n.66-2667C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) n.92C>G n.551C>G n.124C>G n.534C>G c.73+859C>G (n.73+859C>G) n.504C>G n.601C>G | |
20 | g.44625597G= | CA2365857162 | ADA | n.541C= c.297C= (p.Ser99=) c.450C= (p.Ser150=) c.219-2519C= (n.219-2519C=) c.219-2667C= (n.219-2667C=) n.2253C= c.528C= (p.Ser176=) c.447C= (p.Ser149=) c.362+859C= (n.362+859C=) c.217-2667C= (n.217-2667C=) c.217-2519C= (n.217-2519C=) n.521C= n.433+859C= n.542C= c.329+859C= (n.329+859C=) n.366C= n.561C= n.560C= n.1140C= n.2127C= c.*196C= (n.*196C=) n.738C= c.*395C= (n.*395C=) c.513C= (p.Ser171=) c.525C= (p.Ser175=) c.66-2667C= (n.66-2667C=) c.*420C= (n.*420C=) n.92C= n.551C= n.124C= n.534C= c.73+859C= (n.73+859C=) n.504C= n.601C= | |
20 | g.44625597G>T | CA510593935 | ADA | n.541C>A c.297C>A (p.Ser99=) c.450C>A (p.Ser150=) c.219-2519C>A (n.219-2519C>A) c.219-2667C>A (n.219-2667C>A) n.2253C>A c.528C>A (p.Ser176=) c.447C>A (p.Ser149=) c.362+859C>A (n.362+859C>A) c.217-2667C>A (n.217-2667C>A) c.217-2519C>A (n.217-2519C>A) n.521C>A n.433+859C>A n.542C>A c.329+859C>A (n.329+859C>A) n.366C>A n.561C>A n.560C>A n.1140C>A n.2127C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.738C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.513C>A (p.Ser171=) c.525C>A (p.Ser175=) c.66-2667C>A (n.66-2667C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.92C>A n.551C>A n.124C>A n.534C>A c.73+859C>A (n.73+859C>A) n.504C>A n.601C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625598G>A | CA409121081 | ADA | n.540C>T c.296C>T (p.Ser99Phe) c.449C>T (p.Ser150Phe) c.219-2520C>T (n.219-2520C>T) c.219-2668C>T (n.219-2668C>T) n.2252C>T c.527C>T (p.Ser176Phe) c.446C>T (p.Ser149Phe) c.362+858C>T (n.362+858C>T) c.217-2668C>T (n.217-2668C>T) c.217-2520C>T (n.217-2520C>T) n.520C>T n.433+858C>T n.541C>T c.329+858C>T (n.329+858C>T) n.365C>T n.560C>T n.559C>T n.1139C>T n.2126C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.737C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.512C>T (p.Ser171Phe) c.524C>T (p.Ser175Phe) c.66-2668C>T (n.66-2668C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) n.91C>T n.550C>T n.123C>T n.533C>T c.73+858C>T (n.73+858C>T) n.503C>T n.600C>T | |
20 | g.44625598G>C | CA409121080 | ADA | n.540C>G c.296C>G (p.Ser99Cys) c.449C>G (p.Ser150Cys) c.219-2520C>G (n.219-2520C>G) c.219-2668C>G (n.219-2668C>G) n.2252C>G c.527C>G (p.Ser176Cys) c.446C>G (p.Ser149Cys) c.362+858C>G (n.362+858C>G) c.217-2668C>G (n.217-2668C>G) c.217-2520C>G (n.217-2520C>G) n.520C>G n.433+858C>G n.541C>G c.329+858C>G (n.329+858C>G) n.365C>G n.560C>G n.559C>G n.1139C>G n.2126C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.737C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.512C>G (p.Ser171Cys) c.524C>G (p.Ser175Cys) c.66-2668C>G (n.66-2668C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) n.91C>G n.550C>G n.123C>G n.533C>G c.73+858C>G (n.73+858C>G) n.503C>G n.600C>G | |
20 | g.44625598G>T | CA409121079 | ADA | n.540C>A c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.219-2520C>A (n.219-2520C>A) c.219-2668C>A (n.219-2668C>A) n.2252C>A c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.362+858C>A (n.362+858C>A) c.217-2668C>A (n.217-2668C>A) c.217-2520C>A (n.217-2520C>A) n.520C>A n.433+858C>A n.541C>A c.329+858C>A (n.329+858C>A) n.365C>A n.560C>A n.559C>A n.1139C>A n.2126C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.737C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.66-2668C>A (n.66-2668C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) n.91C>A n.550C>A n.123C>A n.533C>A c.73+858C>A (n.73+858C>A) n.503C>A n.600C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625599A>C | CA409121082 | ADA | n.539T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.219-2521T>G (n.219-2521T>G) c.219-2669T>G (n.219-2669T>G) n.2251T>G c.526T>G (p.Ser176Ala) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.362+857T>G (n.362+857T>G) c.217-2669T>G (n.217-2669T>G) c.217-2521T>G (n.217-2521T>G) n.519T>G n.433+857T>G n.540T>G c.329+857T>G (n.329+857T>G) n.364T>G n.559T>G n.558T>G n.1138T>G n.2125T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.736T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.66-2669T>G (n.66-2669T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) n.90T>G n.549T>G n.122T>G n.532T>G c.73+857T>G (n.73+857T>G) n.502T>G n.599T>G | |
20 | g.44625599A>G | CA409121083 | ADA | n.539T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.219-2521T>C (n.219-2521T>C) c.219-2669T>C (n.219-2669T>C) n.2251T>C c.526T>C (p.Ser176Pro) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.362+857T>C (n.362+857T>C) c.217-2669T>C (n.217-2669T>C) c.217-2521T>C (n.217-2521T>C) n.519T>C n.433+857T>C n.540T>C c.329+857T>C (n.329+857T>C) n.364T>C n.559T>C n.558T>C n.1138T>C n.2125T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.736T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.66-2669T>C (n.66-2669T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) n.90T>C n.549T>C n.122T>C n.532T>C c.73+857T>C (n.73+857T>C) n.502T>C n.599T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44625599A>T | CA409121084 | ADA | n.539T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.219-2521T>A (n.219-2521T>A) c.219-2669T>A (n.219-2669T>A) n.2251T>A c.526T>A (p.Ser176Thr) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.362+857T>A (n.362+857T>A) c.217-2669T>A (n.217-2669T>A) c.217-2521T>A (n.217-2521T>A) n.519T>A n.433+857T>A n.540T>A c.329+857T>A (n.329+857T>A) n.364T>A n.559T>A n.558T>A n.1138T>A n.2125T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.736T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.511T>A (p.Ser171Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.66-2669T>A (n.66-2669T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) n.90T>A n.549T>A n.122T>A n.532T>A c.73+857T>A (n.73+857T>A) n.502T>A n.599T>A | |
20 | g.44625600C>A | CA510593936 | ADA | n.538G>T c.294G>T (p.Arg98=) c.447G>T (p.Arg149=) c.219-2522G>T (n.219-2522G>T) c.219-2670G>T (n.219-2670G>T) n.2250G>T c.525G>T (p.Arg175=) c.444G>T (p.Arg148=) c.362+856G>T (n.362+856G>T) c.217-2670G>T (n.217-2670G>T) c.217-2522G>T (n.217-2522G>T) n.518G>T n.433+856G>T n.539G>T c.329+856G>T (n.329+856G>T) n.363G>T n.558G>T n.557G>T n.1137G>T n.2124G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.735G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.510G>T (p.Arg170=) c.522G>T (p.Arg174=) c.66-2670G>T (n.66-2670G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) n.89G>T n.548G>T n.121G>T n.531G>T c.73+856G>T (n.73+856G>T) n.501G>T n.598G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625600C= | CA2365857163 | ADA | n.538G= c.294G= (p.Arg98=) c.447G= (p.Arg149=) c.219-2522G= (n.219-2522G=) c.219-2670G= (n.219-2670G=) n.2250G= c.525G= (p.Arg175=) c.444G= (p.Arg148=) c.362+856G= (n.362+856G=) c.217-2670G= (n.217-2670G=) c.217-2522G= (n.217-2522G=) n.518G= n.433+856G= n.539G= c.329+856G= (n.329+856G=) n.363G= n.558G= n.557G= n.1137G= n.2124G= c.*193G= (n.*193G=) n.735G= c.*392G= (n.*392G=) c.510G= (p.Arg170=) c.522G= (p.Arg174=) c.66-2670G= (n.66-2670G=) c.*417G= (n.*417G=) n.89G= n.548G= n.121G= n.531G= c.73+856G= (n.73+856G=) n.501G= n.598G= | |
20 | g.44625600C>G | CA510593937 | ADA | n.538G>C c.294G>C (p.Arg98=) c.447G>C (p.Arg149=) c.219-2522G>C (n.219-2522G>C) c.219-2670G>C (n.219-2670G>C) n.2250G>C c.525G>C (p.Arg175=) c.444G>C (p.Arg148=) c.362+856G>C (n.362+856G>C) c.217-2670G>C (n.217-2670G>C) c.217-2522G>C (n.217-2522G>C) n.518G>C n.433+856G>C n.539G>C c.329+856G>C (n.329+856G>C) n.363G>C n.558G>C n.557G>C n.1137G>C n.2124G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.735G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.510G>C (p.Arg170=) c.522G>C (p.Arg174=) c.66-2670G>C (n.66-2670G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.89G>C n.548G>C n.121G>C n.531G>C c.73+856G>C (n.73+856G>C) n.501G>C n.598G>C | |
20 | g.44625600C>T | CA510593938 | ADA | n.538G>A c.294G>A (p.Arg98=) c.447G>A (p.Arg149=) c.219-2522G>A (n.219-2522G>A) c.219-2670G>A (n.219-2670G>A) n.2250G>A c.525G>A (p.Arg175=) c.444G>A (p.Arg148=) c.362+856G>A (n.362+856G>A) c.217-2670G>A (n.217-2670G>A) c.217-2522G>A (n.217-2522G>A) n.518G>A n.433+856G>A n.539G>A c.329+856G>A (n.329+856G>A) n.363G>A n.558G>A n.557G>A n.1137G>A n.2124G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.735G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.510G>A (p.Arg170=) c.522G>A (p.Arg174=) c.66-2670G>A (n.66-2670G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.89G>A n.548G>A n.121G>A n.531G>A c.73+856G>A (n.73+856G>A) n.501G>A n.598G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625601del | CA2740094588 | ADA | n.538del c.294del (p.Ser99ProfsTer29) c.447del (p.Ser150ProfsTer29) c.219-2522del (n.219-2522del) c.219-2670del (n.219-2670del) n.2250del c.525del (p.Ser176ProfsTer29) c.444del (p.Ser149ProfsTer29) c.362+856del (n.362+856del) c.217-2670del (n.217-2670del) c.217-2522del (n.217-2522del) n.518del n.433+856del n.539del c.329+856del (n.329+856del) n.363del n.558del n.557del n.1137del n.2124del c.*193del (n.*193del) n.735del c.*392del (n.*392del) c.510del (p.Ser171ProfsTer29) c.522del (p.Ser175ProfsTer29) c.66-2670del (n.66-2670del) c.*417del (n.*417del) n.89del n.548del c.447del (p.Ser150ProfsTer14) n.121del n.531del c.73+856del (n.73+856del) n.501del n.598del | ClinVar |
20 | g.44625601C>A | CA409121085 | ADA | n.537G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) c.446G>T (p.Arg149Leu) c.219-2523G>T (n.219-2523G>T) c.219-2671G>T (n.219-2671G>T) n.2249G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.362+855G>T (n.362+855G>T) c.217-2671G>T (n.217-2671G>T) c.217-2523G>T (n.217-2523G>T) n.517G>T n.433+855G>T n.538G>T c.329+855G>T (n.329+855G>T) n.362G>T n.557G>T n.556G>T n.1136G>T n.2123G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.734G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.509G>T (p.Arg170Leu) c.521G>T (p.Arg174Leu) c.66-2671G>T (n.66-2671G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.88G>T n.547G>T n.120G>T n.530G>T c.73+855G>T (n.73+855G>T) n.500G>T n.597G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625601C= | CA2365857164 | ADA | n.537G= c.293G= (p.Arg98=) c.446G= (p.Arg149=) c.219-2523G= (n.219-2523G=) c.219-2671G= (n.219-2671G=) n.2249G= c.524G= (p.Arg175=) c.443G= (p.Arg148=) c.362+855G= (n.362+855G=) c.217-2671G= (n.217-2671G=) c.217-2523G= (n.217-2523G=) n.517G= n.433+855G= n.538G= c.329+855G= (n.329+855G=) n.362G= n.557G= n.556G= n.1136G= n.2123G= c.*192G= (n.*192G=) n.734G= c.*391G= (n.*391G=) c.509G= (p.Arg170=) c.521G= (p.Arg174=) c.66-2671G= (n.66-2671G=) c.*416G= (n.*416G=) n.88G= n.547G= n.120G= n.530G= c.73+855G= (n.73+855G=) n.500G= n.597G= | |
20 | g.44625601C>G | CA409121086 | ADA | n.537G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) c.446G>C (p.Arg149Pro) c.219-2523G>C (n.219-2523G>C) c.219-2671G>C (n.219-2671G>C) n.2249G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.362+855G>C (n.362+855G>C) c.217-2671G>C (n.217-2671G>C) c.217-2523G>C (n.217-2523G>C) n.517G>C n.433+855G>C n.538G>C c.329+855G>C (n.329+855G>C) n.362G>C n.557G>C n.556G>C n.1136G>C n.2123G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.734G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.509G>C (p.Arg170Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) c.66-2671G>C (n.66-2671G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.88G>C n.547G>C n.120G>C n.530G>C c.73+855G>C (n.73+855G>C) n.500G>C n.597G>C | |
20 | g.44625601C>T | CA115281 | ADA | n.537G>A c.293G>A (p.Arg98Gln) c.446G>A (p.Arg149Gln) c.219-2523G>A (n.219-2523G>A) c.219-2671G>A (n.219-2671G>A) n.2249G>A c.524G>A (p.Arg175Gln) c.443G>A (p.Arg148Gln) c.362+855G>A (n.362+855G>A) c.217-2671G>A (n.217-2671G>A) c.217-2523G>A (n.217-2523G>A) n.517G>A n.433+855G>A n.538G>A c.329+855G>A (n.329+855G>A) n.362G>A n.557G>A n.556G>A n.1136G>A n.2123G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.734G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.509G>A (p.Arg170Gln) c.521G>A (p.Arg174Gln) c.66-2671G>A (n.66-2671G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) n.88G>A n.547G>A n.120G>A n.530G>A c.73+855G>A (n.73+855G>A) n.500G>A n.597G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625602G>A | CA266014 | ADA | n.536C>T c.292C>T (p.Arg98Trp) c.445C>T (p.Arg149Trp) c.219-2524C>T (n.219-2524C>T) c.219-2672C>T (n.219-2672C>T) n.2248C>T c.523C>T (p.Arg175Trp) c.442C>T (p.Arg148Trp) c.362+854C>T (n.362+854C>T) c.217-2672C>T (n.217-2672C>T) c.217-2524C>T (n.217-2524C>T) n.516C>T n.433+854C>T n.537C>T c.329+854C>T (n.329+854C>T) n.361C>T n.556C>T n.555C>T n.1135C>T n.2122C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.733C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.508C>T (p.Arg170Trp) c.520C>T (p.Arg174Trp) c.66-2672C>T (n.66-2672C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) n.87C>T n.546C>T n.119C>T n.529C>T c.73+854C>T (n.73+854C>T) n.499C>T n.596C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625602G>C | CA409121087 | ADA | n.536C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) c.445C>G (p.Arg149Gly) c.219-2524C>G (n.219-2524C>G) c.219-2672C>G (n.219-2672C>G) n.2248C>G c.523C>G (p.Arg175Gly) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.362+854C>G (n.362+854C>G) c.217-2672C>G (n.217-2672C>G) c.217-2524C>G (n.217-2524C>G) n.516C>G n.433+854C>G n.537C>G c.329+854C>G (n.329+854C>G) n.361C>G n.556C>G n.555C>G n.1135C>G n.2122C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.733C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.508C>G (p.Arg170Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) c.66-2672C>G (n.66-2672C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) n.87C>G n.546C>G n.119C>G n.529C>G c.73+854C>G (n.73+854C>G) n.499C>G n.596C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625602G= | CA2365857165 | ADA | n.536C= c.292C= (p.Arg98=) c.445C= (p.Arg149=) c.219-2524C= (n.219-2524C=) c.219-2672C= (n.219-2672C=) n.2248C= c.523C= (p.Arg175=) c.442C= (p.Arg148=) c.362+854C= (n.362+854C=) c.217-2672C= (n.217-2672C=) c.217-2524C= (n.217-2524C=) n.516C= n.433+854C= n.537C= c.329+854C= (n.329+854C=) n.361C= n.556C= n.555C= n.1135C= n.2122C= c.*191C= (n.*191C=) n.733C= c.*390C= (n.*390C=) c.508C= (p.Arg170=) c.520C= (p.Arg174=) c.66-2672C= (n.66-2672C=) c.*415C= (n.*415C=) n.87C= n.546C= n.119C= n.529C= c.73+854C= (n.73+854C=) n.499C= n.596C= | |
20 | g.44625602G>T | CA10587355 | ADA | n.536C>A c.292C>A (p.Arg98=) c.445C>A (p.Arg149=) c.219-2524C>A (n.219-2524C>A) c.219-2672C>A (n.219-2672C>A) n.2248C>A c.523C>A (p.Arg175=) c.442C>A (p.Arg148=) c.362+854C>A (n.362+854C>A) c.217-2672C>A (n.217-2672C>A) c.217-2524C>A (n.217-2524C>A) n.516C>A n.433+854C>A n.537C>A c.329+854C>A (n.329+854C>A) n.361C>A n.556C>A n.555C>A n.1135C>A n.2122C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.733C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.508C>A (p.Arg170=) c.520C>A (p.Arg174=) c.66-2672C>A (n.66-2672C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) n.87C>A n.546C>A n.119C>A n.529C>A c.73+854C>A (n.73+854C>A) n.499C>A n.596C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625603G>A | CA510593939 | ADA | n.535C>T c.291C>T (p.Ala97=) c.444C>T (p.Ala148=) c.219-2525C>T (n.219-2525C>T) c.219-2673C>T (n.219-2673C>T) n.2247C>T c.522C>T (p.Ala174=) c.441C>T (p.Ala147=) c.362+853C>T (n.362+853C>T) c.217-2673C>T (n.217-2673C>T) c.217-2525C>T (n.217-2525C>T) n.515C>T n.433+853C>T n.536C>T c.329+853C>T (n.329+853C>T) n.360C>T n.555C>T n.554C>T n.1134C>T n.2121C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.732C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.507C>T (p.Ala169=) c.519C>T (p.Ala173=) c.66-2673C>T (n.66-2673C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.86C>T n.545C>T n.118C>T n.528C>T c.73+853C>T (n.73+853C>T) n.498C>T n.595C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625603G>C | CA510593940 | ADA | n.535C>G c.291C>G (p.Ala97=) c.444C>G (p.Ala148=) c.219-2525C>G (n.219-2525C>G) c.219-2673C>G (n.219-2673C>G) n.2247C>G c.522C>G (p.Ala174=) c.441C>G (p.Ala147=) c.362+853C>G (n.362+853C>G) c.217-2673C>G (n.217-2673C>G) c.217-2525C>G (n.217-2525C>G) n.515C>G n.433+853C>G n.536C>G c.329+853C>G (n.329+853C>G) n.360C>G n.555C>G n.554C>G n.1134C>G n.2121C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.732C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.507C>G (p.Ala169=) c.519C>G (p.Ala173=) c.66-2673C>G (n.66-2673C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) n.86C>G n.545C>G n.118C>G n.528C>G c.73+853C>G (n.73+853C>G) n.498C>G n.595C>G | |
20 | g.44625603G= | CA2365857166 | ADA | n.535C= c.291C= (p.Ala97=) c.444C= (p.Ala148=) c.219-2525C= (n.219-2525C=) c.219-2673C= (n.219-2673C=) n.2247C= c.522C= (p.Ala174=) c.441C= (p.Ala147=) c.362+853C= (n.362+853C=) c.217-2673C= (n.217-2673C=) c.217-2525C= (n.217-2525C=) n.515C= n.433+853C= n.536C= c.329+853C= (n.329+853C=) n.360C= n.555C= n.554C= n.1134C= n.2121C= c.*190C= (n.*190C=) n.732C= c.*389C= (n.*389C=) c.507C= (p.Ala169=) c.519C= (p.Ala173=) c.66-2673C= (n.66-2673C=) c.*414C= (n.*414C=) n.86C= n.545C= n.118C= n.528C= c.73+853C= (n.73+853C=) n.498C= n.595C= | |
20 | g.44625603G>T | CA510593941 | ADA | n.535C>A c.291C>A (p.Ala97=) c.444C>A (p.Ala148=) c.219-2525C>A (n.219-2525C>A) c.219-2673C>A (n.219-2673C>A) n.2247C>A c.522C>A (p.Ala174=) c.441C>A (p.Ala147=) c.362+853C>A (n.362+853C>A) c.217-2673C>A (n.217-2673C>A) c.217-2525C>A (n.217-2525C>A) n.515C>A n.433+853C>A n.536C>A c.329+853C>A (n.329+853C>A) n.360C>A n.555C>A n.554C>A n.1134C>A n.2121C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.732C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.507C>A (p.Ala169=) c.519C>A (p.Ala173=) c.66-2673C>A (n.66-2673C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.86C>A n.545C>A n.118C>A n.528C>A c.73+853C>A (n.73+853C>A) n.498C>A n.595C>A | |
20 | g.44625604G>A | CA409121088 | ADA | n.534C>T c.290C>T (p.Ala97Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.219-2526C>T (n.219-2526C>T) c.219-2674C>T (n.219-2674C>T) n.2246C>T c.521C>T (p.Ala174Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.362+852C>T (n.362+852C>T) c.217-2674C>T (n.217-2674C>T) c.217-2526C>T (n.217-2526C>T) n.514C>T n.433+852C>T n.535C>T c.329+852C>T (n.329+852C>T) n.359C>T n.554C>T n.553C>T n.1133C>T n.2120C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.731C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.506C>T (p.Ala169Val) c.518C>T (p.Ala173Val) c.66-2674C>T (n.66-2674C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.85C>T n.544C>T n.117C>T n.527C>T c.73+852C>T (n.73+852C>T) n.497C>T n.594C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625604G>C | CA409121089 | ADA | n.534C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.219-2526C>G (n.219-2526C>G) c.219-2674C>G (n.219-2674C>G) n.2246C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.362+852C>G (n.362+852C>G) c.217-2674C>G (n.217-2674C>G) c.217-2526C>G (n.217-2526C>G) n.514C>G n.433+852C>G n.535C>G c.329+852C>G (n.329+852C>G) n.359C>G n.554C>G n.553C>G n.1133C>G n.2120C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.731C>G c.*388C>G (n.*388C>G) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.66-2674C>G (n.66-2674C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.85C>G n.544C>G n.117C>G n.527C>G c.73+852C>G (n.73+852C>G) n.497C>G n.594C>G | |
20 | g.44625604G>T | CA409121090 | ADA | n.534C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.219-2526C>A (n.219-2526C>A) c.219-2674C>A (n.219-2674C>A) n.2246C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.362+852C>A (n.362+852C>A) c.217-2674C>A (n.217-2674C>A) c.217-2526C>A (n.217-2526C>A) n.514C>A n.433+852C>A n.535C>A c.329+852C>A (n.329+852C>A) n.359C>A n.554C>A n.553C>A n.1133C>A n.2120C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.731C>A c.*388C>A (n.*388C>A) c.506C>A (p.Ala169Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.66-2674C>A (n.66-2674C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.85C>A n.544C>A n.117C>A n.527C>A c.73+852C>A (n.73+852C>A) n.497C>A n.594C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625605C>A | CA409121091 | ADA | n.533G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.219-2527G>T (n.219-2527G>T) c.219-2675G>T (n.219-2675G>T) n.2245G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.362+851G>T (n.362+851G>T) c.217-2675G>T (n.217-2675G>T) c.217-2527G>T (n.217-2527G>T) n.513G>T n.433+851G>T n.534G>T c.329+851G>T (n.329+851G>T) n.358G>T n.553G>T n.552G>T n.1132G>T n.2119G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.730G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.66-2675G>T (n.66-2675G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) n.84G>T n.543G>T n.116G>T n.526G>T c.73+851G>T (n.73+851G>T) n.496G>T n.593G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625605C= | CA2365857167 | ADA | n.533G= c.289G= (p.Ala97=) c.442G= (p.Ala148=) c.219-2527G= (n.219-2527G=) c.219-2675G= (n.219-2675G=) n.2245G= c.520G= (p.Ala174=) c.439G= (p.Ala147=) c.362+851G= (n.362+851G=) c.217-2675G= (n.217-2675G=) c.217-2527G= (n.217-2527G=) n.513G= n.433+851G= n.534G= c.329+851G= (n.329+851G=) n.358G= n.553G= n.552G= n.1132G= n.2119G= c.*188G= (n.*188G=) n.730G= c.*387G= (n.*387G=) c.505G= (p.Ala169=) c.517G= (p.Ala173=) c.66-2675G= (n.66-2675G=) c.*412G= (n.*412G=) n.84G= n.543G= n.116G= n.526G= c.73+851G= (n.73+851G=) n.496G= n.593G= | |
20 | g.44625605C>G | CA409121092 | ADA | n.533G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.219-2527G>C (n.219-2527G>C) c.219-2675G>C (n.219-2675G>C) n.2245G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.362+851G>C (n.362+851G>C) c.217-2675G>C (n.217-2675G>C) c.217-2527G>C (n.217-2527G>C) n.513G>C n.433+851G>C n.534G>C c.329+851G>C (n.329+851G>C) n.358G>C n.553G>C n.552G>C n.1132G>C n.2119G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.730G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.505G>C (p.Ala169Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.66-2675G>C (n.66-2675G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) n.84G>C n.543G>C n.116G>C n.526G>C c.73+851G>C (n.73+851G>C) n.496G>C n.593G>C | |
20 | g.44625605C>T | CA409121093 | ADA | n.533G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.219-2527G>A (n.219-2527G>A) c.219-2675G>A (n.219-2675G>A) n.2245G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.362+851G>A (n.362+851G>A) c.217-2675G>A (n.217-2675G>A) c.217-2527G>A (n.217-2527G>A) n.513G>A n.433+851G>A n.534G>A c.329+851G>A (n.329+851G>A) n.358G>A n.553G>A n.552G>A n.1132G>A n.2119G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.730G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.66-2675G>A (n.66-2675G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) n.84G>A n.543G>A n.116G>A n.526G>A c.73+851G>A (n.73+851G>A) n.496G>A n.593G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625606C>A | CA409121094 | ADA | n.532G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) c.441G>T (p.Lys147Asn) c.219-2528G>T (n.219-2528G>T) c.219-2676G>T (n.219-2676G>T) n.2244G>T c.519G>T (p.Lys173Asn) c.438G>T (p.Lys146Asn) c.362+850G>T (n.362+850G>T) c.217-2676G>T (n.217-2676G>T) c.217-2528G>T (n.217-2528G>T) n.512G>T n.433+850G>T n.533G>T c.329+850G>T (n.329+850G>T) n.357G>T n.552G>T n.551G>T n.1131G>T n.2118G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.729G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.504G>T (p.Lys168Asn) c.516G>T (p.Lys172Asn) c.66-2676G>T (n.66-2676G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.83G>T n.542G>T n.115G>T n.525G>T c.73+850G>T (n.73+850G>T) n.495G>T n.592G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625606C>G | CA409121095 | ADA | n.532G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) c.441G>C (p.Lys147Asn) c.219-2528G>C (n.219-2528G>C) c.219-2676G>C (n.219-2676G>C) n.2244G>C c.519G>C (p.Lys173Asn) c.438G>C (p.Lys146Asn) c.362+850G>C (n.362+850G>C) c.217-2676G>C (n.217-2676G>C) c.217-2528G>C (n.217-2528G>C) n.512G>C n.433+850G>C n.533G>C c.329+850G>C (n.329+850G>C) n.357G>C n.552G>C n.551G>C n.1131G>C n.2118G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.729G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.504G>C (p.Lys168Asn) c.516G>C (p.Lys172Asn) c.66-2676G>C (n.66-2676G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) n.83G>C n.542G>C n.115G>C n.525G>C c.73+850G>C (n.73+850G>C) n.495G>C n.592G>C | |
20 | g.44625606C>T | CA510593942 | ADA | n.532G>A c.288G>A (p.Lys96=) c.441G>A (p.Lys147=) c.219-2528G>A (n.219-2528G>A) c.219-2676G>A (n.219-2676G>A) n.2244G>A c.519G>A (p.Lys173=) c.438G>A (p.Lys146=) c.362+850G>A (n.362+850G>A) c.217-2676G>A (n.217-2676G>A) c.217-2528G>A (n.217-2528G>A) n.512G>A n.433+850G>A n.533G>A c.329+850G>A (n.329+850G>A) n.357G>A n.552G>A n.551G>A n.1131G>A n.2118G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.729G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.504G>A (p.Lys168=) c.516G>A (p.Lys172=) c.66-2676G>A (n.66-2676G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.83G>A n.542G>A n.115G>A n.525G>A c.73+850G>A (n.73+850G>A) n.495G>A n.592G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625607T>A | CA409121096 | ADA | n.531A>T c.287A>T (p.Lys96Met) c.440A>T (p.Lys147Met) c.219-2529A>T (n.219-2529A>T) c.219-2677A>T (n.219-2677A>T) n.2243A>T c.518A>T (p.Lys173Met) c.437A>T (p.Lys146Met) c.362+849A>T (n.362+849A>T) c.217-2677A>T (n.217-2677A>T) c.217-2529A>T (n.217-2529A>T) n.511A>T n.433+849A>T n.532A>T c.329+849A>T (n.329+849A>T) n.356A>T n.551A>T n.550A>T n.1130A>T n.2117A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.728A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.503A>T (p.Lys168Met) c.515A>T (p.Lys172Met) c.66-2677A>T (n.66-2677A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) n.82A>T n.541A>T n.114A>T n.524A>T c.73+849A>T (n.73+849A>T) n.494A>T n.591A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625607T>C | CA409121097 | ADA | n.531A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.219-2529A>G (n.219-2529A>G) c.219-2677A>G (n.219-2677A>G) n.2243A>G c.518A>G (p.Lys173Arg) c.437A>G (p.Lys146Arg) c.362+849A>G (n.362+849A>G) c.217-2677A>G (n.217-2677A>G) c.217-2529A>G (n.217-2529A>G) n.511A>G n.433+849A>G n.532A>G c.329+849A>G (n.329+849A>G) n.356A>G n.551A>G n.550A>G n.1130A>G n.2117A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.728A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.515A>G (p.Lys172Arg) c.66-2677A>G (n.66-2677A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) n.82A>G n.541A>G n.114A>G n.524A>G c.73+849A>G (n.73+849A>G) n.494A>G n.591A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625607T>G | CA409121098 | ADA | n.531A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.219-2529A>C (n.219-2529A>C) c.219-2677A>C (n.219-2677A>C) n.2243A>C c.518A>C (p.Lys173Thr) c.437A>C (p.Lys146Thr) c.362+849A>C (n.362+849A>C) c.217-2677A>C (n.217-2677A>C) c.217-2529A>C (n.217-2529A>C) n.511A>C n.433+849A>C n.532A>C c.329+849A>C (n.329+849A>C) n.356A>C n.551A>C n.550A>C n.1130A>C n.2117A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.728A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.515A>C (p.Lys172Thr) c.66-2677A>C (n.66-2677A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) n.82A>C n.541A>C n.114A>C n.524A>C c.73+849A>C (n.73+849A>C) n.494A>C n.591A>C | |
20 | g.44625608T>A | CA409121099 | ADA | n.530A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.219-2530A>T (n.219-2530A>T) c.219-2678A>T (n.219-2678A>T) n.2242A>T c.517A>T (p.Lys173Ter) c.436A>T (p.Lys146Ter) c.362+848A>T (n.362+848A>T) c.217-2678A>T (n.217-2678A>T) c.217-2530A>T (n.217-2530A>T) n.510A>T n.433+848A>T n.531A>T c.329+848A>T (n.329+848A>T) n.355A>T n.550A>T n.549A>T n.1129A>T n.2116A>T c.*185A>T (n.*185A>T) n.727A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.514A>T (p.Lys172Ter) c.66-2678A>T (n.66-2678A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) n.81A>T n.540A>T n.113A>T n.523A>T c.73+848A>T (n.73+848A>T) n.493A>T n.590A>T | |
20 | g.44625608T>C | CA409121101 | ADA | n.530A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.219-2530A>G (n.219-2530A>G) c.219-2678A>G (n.219-2678A>G) n.2242A>G c.517A>G (p.Lys173Glu) c.436A>G (p.Lys146Glu) c.362+848A>G (n.362+848A>G) c.217-2678A>G (n.217-2678A>G) c.217-2530A>G (n.217-2530A>G) n.510A>G n.433+848A>G n.531A>G c.329+848A>G (n.329+848A>G) n.355A>G n.550A>G n.549A>G n.1129A>G n.2116A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.727A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.514A>G (p.Lys172Glu) c.66-2678A>G (n.66-2678A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) n.81A>G n.540A>G n.113A>G n.523A>G c.73+848A>G (n.73+848A>G) n.493A>G n.590A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44625608T>G | CA409121100 | ADA | n.530A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.219-2530A>C (n.219-2530A>C) c.219-2678A>C (n.219-2678A>C) n.2242A>C c.517A>C (p.Lys173Gln) c.436A>C (p.Lys146Gln) c.362+848A>C (n.362+848A>C) c.217-2678A>C (n.217-2678A>C) c.217-2530A>C (n.217-2530A>C) n.510A>C n.433+848A>C n.531A>C c.329+848A>C (n.329+848A>C) n.355A>C n.550A>C n.549A>C n.1129A>C n.2116A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.727A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.514A>C (p.Lys172Gln) c.66-2678A>C (n.66-2678A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) n.81A>C n.540A>C n.113A>C n.523A>C c.73+848A>C (n.73+848A>C) n.493A>C n.590A>C | |
20 | g.44625609G>A | CA510593943 | ADA | n.529C>T c.285C>T (p.Val95=) c.438C>T (p.Val146=) c.219-2531C>T (n.219-2531C>T) c.219-2679C>T (n.219-2679C>T) n.2241C>T c.516C>T (p.Val172=) c.435C>T (p.Val145=) c.362+847C>T (n.362+847C>T) c.217-2679C>T (n.217-2679C>T) c.217-2531C>T (n.217-2531C>T) n.509C>T n.433+847C>T n.530C>T c.329+847C>T (n.329+847C>T) n.354C>T n.549C>T n.548C>T n.1128C>T n.2115C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.726C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.501C>T (p.Val167=) c.513C>T (p.Val171=) c.66-2679C>T (n.66-2679C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) n.80C>T n.539C>T n.112C>T n.522C>T c.73+847C>T (n.73+847C>T) n.492C>T n.589C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625609G>C | CA510593944 | ADA | n.529C>G c.285C>G (p.Val95=) c.438C>G (p.Val146=) c.219-2531C>G (n.219-2531C>G) c.219-2679C>G (n.219-2679C>G) n.2241C>G c.516C>G (p.Val172=) c.435C>G (p.Val145=) c.362+847C>G (n.362+847C>G) c.217-2679C>G (n.217-2679C>G) c.217-2531C>G (n.217-2531C>G) n.509C>G n.433+847C>G n.530C>G c.329+847C>G (n.329+847C>G) n.354C>G n.549C>G n.548C>G n.1128C>G n.2115C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.726C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.501C>G (p.Val167=) c.513C>G (p.Val171=) c.66-2679C>G (n.66-2679C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) n.80C>G n.539C>G n.112C>G n.522C>G c.73+847C>G (n.73+847C>G) n.492C>G n.589C>G | |
20 | g.44625609G>T | CA510593945 | ADA | n.529C>A c.285C>A (p.Val95=) c.438C>A (p.Val146=) c.219-2531C>A (n.219-2531C>A) c.219-2679C>A (n.219-2679C>A) n.2241C>A c.516C>A (p.Val172=) c.435C>A (p.Val145=) c.362+847C>A (n.362+847C>A) c.217-2679C>A (n.217-2679C>A) c.217-2531C>A (n.217-2531C>A) n.509C>A n.433+847C>A n.530C>A c.329+847C>A (n.329+847C>A) n.354C>A n.549C>A n.548C>A n.1128C>A n.2115C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.726C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.501C>A (p.Val167=) c.513C>A (p.Val171=) c.66-2679C>A (n.66-2679C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) n.80C>A n.539C>A n.112C>A n.522C>A c.73+847C>A (n.73+847C>A) n.492C>A n.589C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625610A>C | CA409121102 | ADA | n.528T>G c.284T>G (p.Val95Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) c.219-2532T>G (n.219-2532T>G) c.219-2680T>G (n.219-2680T>G) n.2240T>G c.515T>G (p.Val172Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.362+846T>G (n.362+846T>G) c.217-2680T>G (n.217-2680T>G) c.217-2532T>G (n.217-2532T>G) n.508T>G n.433+846T>G n.529T>G c.329+846T>G (n.329+846T>G) n.353T>G n.548T>G n.547T>G n.1127T>G n.2114T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.725T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.500T>G (p.Val167Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) c.66-2680T>G (n.66-2680T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.79T>G n.538T>G n.111T>G n.521T>G c.73+846T>G (n.73+846T>G) n.491T>G n.588T>G | |
20 | g.44625610A>G | CA409121104 | ADA | n.528T>C c.284T>C (p.Val95Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) c.219-2532T>C (n.219-2532T>C) c.219-2680T>C (n.219-2680T>C) n.2240T>C c.515T>C (p.Val172Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.362+846T>C (n.362+846T>C) c.217-2680T>C (n.217-2680T>C) c.217-2532T>C (n.217-2532T>C) n.508T>C n.433+846T>C n.529T>C c.329+846T>C (n.329+846T>C) n.353T>C n.548T>C n.547T>C n.1127T>C n.2114T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.725T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.500T>C (p.Val167Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.66-2680T>C (n.66-2680T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) n.79T>C n.538T>C n.111T>C n.521T>C c.73+846T>C (n.73+846T>C) n.491T>C n.588T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44625610A>T | CA409121103 | ADA | n.528T>A c.284T>A (p.Val95Asp) c.437T>A (p.Val146Asp) c.219-2532T>A (n.219-2532T>A) c.219-2680T>A (n.219-2680T>A) n.2240T>A c.515T>A (p.Val172Asp) c.434T>A (p.Val145Asp) c.362+846T>A (n.362+846T>A) c.217-2680T>A (n.217-2680T>A) c.217-2532T>A (n.217-2532T>A) n.508T>A n.433+846T>A n.529T>A c.329+846T>A (n.329+846T>A) n.353T>A n.548T>A n.547T>A n.1127T>A n.2114T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.725T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.500T>A (p.Val167Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) c.66-2680T>A (n.66-2680T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) n.79T>A n.538T>A n.111T>A n.521T>A c.73+846T>A (n.73+846T>A) n.491T>A n.588T>A | |
20 | g.44625611C>A | CA409121105 | ADA | n.527G>T c.283G>T (p.Val95Phe) c.436G>T (p.Val146Phe) c.219-2533G>T (n.219-2533G>T) c.219-2681G>T (n.219-2681G>T) n.2239G>T c.514G>T (p.Val172Phe) c.433G>T (p.Val145Phe) c.362+845G>T (n.362+845G>T) c.217-2681G>T (n.217-2681G>T) c.217-2533G>T (n.217-2533G>T) n.507G>T n.433+845G>T n.528G>T c.329+845G>T (n.329+845G>T) n.352G>T n.547G>T n.546G>T n.1126G>T n.2113G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.724G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.499G>T (p.Val167Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) c.66-2681G>T (n.66-2681G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) n.78G>T n.537G>T n.110G>T n.520G>T c.73+845G>T (n.73+845G>T) n.490G>T n.587G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625611C>G | CA409121107 | ADA | n.527G>C c.283G>C (p.Val95Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) c.219-2533G>C (n.219-2533G>C) c.219-2681G>C (n.219-2681G>C) n.2239G>C c.514G>C (p.Val172Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.362+845G>C (n.362+845G>C) c.217-2681G>C (n.217-2681G>C) c.217-2533G>C (n.217-2533G>C) n.507G>C n.433+845G>C n.528G>C c.329+845G>C (n.329+845G>C) n.352G>C n.547G>C n.546G>C n.1126G>C n.2113G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.724G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.499G>C (p.Val167Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.66-2681G>C (n.66-2681G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) n.78G>C n.537G>C n.110G>C n.520G>C c.73+845G>C (n.73+845G>C) n.490G>C n.587G>C | |
20 | g.44625611C>T | CA409121106 | ADA | n.527G>A c.283G>A (p.Val95Ile) c.436G>A (p.Val146Ile) c.219-2533G>A (n.219-2533G>A) c.219-2681G>A (n.219-2681G>A) n.2239G>A c.514G>A (p.Val172Ile) c.433G>A (p.Val145Ile) c.362+845G>A (n.362+845G>A) c.217-2681G>A (n.217-2681G>A) c.217-2533G>A (n.217-2533G>A) n.507G>A n.433+845G>A n.528G>A c.329+845G>A (n.329+845G>A) n.352G>A n.547G>A n.546G>A n.1126G>A n.2113G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.724G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.499G>A (p.Val167Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) c.66-2681G>A (n.66-2681G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) n.78G>A n.537G>A n.110G>A n.520G>A c.73+845G>A (n.73+845G>A) n.490G>A n.587G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625612C>A | CA510593946 | ADA | n.526G>T c.282G>T (p.Gly94=) c.435G>T (p.Gly145=) c.219-2534G>T (n.219-2534G>T) c.219-2682G>T (n.219-2682G>T) n.2238G>T c.513G>T (p.Gly171=) c.432G>T (p.Gly144=) c.362+844G>T (n.362+844G>T) c.217-2682G>T (n.217-2682G>T) c.217-2534G>T (n.217-2534G>T) n.506G>T n.433+844G>T n.527G>T c.329+844G>T (n.329+844G>T) n.351G>T n.546G>T n.545G>T n.1125G>T n.2112G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.723G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.498G>T (p.Gly166=) c.510G>T (p.Gly170=) c.66-2682G>T (n.66-2682G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.77G>T n.536G>T n.109G>T n.519G>T c.73+844G>T (n.73+844G>T) n.489G>T n.586G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625612C= | CA2365857168 | ADA | n.526G= c.282G= (p.Gly94=) c.435G= (p.Gly145=) c.219-2534G= (n.219-2534G=) c.219-2682G= (n.219-2682G=) n.2238G= c.513G= (p.Gly171=) c.432G= (p.Gly144=) c.362+844G= (n.362+844G=) c.217-2682G= (n.217-2682G=) c.217-2534G= (n.217-2534G=) n.506G= n.433+844G= n.527G= c.329+844G= (n.329+844G=) n.351G= n.546G= n.545G= n.1125G= n.2112G= c.*181G= (n.*181G=) n.723G= c.*380G= (n.*380G=) c.498G= (p.Gly166=) c.510G= (p.Gly170=) c.66-2682G= (n.66-2682G=) c.*405G= (n.*405G=) n.77G= n.536G= n.109G= n.519G= c.73+844G= (n.73+844G=) n.489G= n.586G= | |
20 | g.44625612C>G | CA510593947 | ADA | n.526G>C c.282G>C (p.Gly94=) c.435G>C (p.Gly145=) c.219-2534G>C (n.219-2534G>C) c.219-2682G>C (n.219-2682G>C) n.2238G>C c.513G>C (p.Gly171=) c.432G>C (p.Gly144=) c.362+844G>C (n.362+844G>C) c.217-2682G>C (n.217-2682G>C) c.217-2534G>C (n.217-2534G>C) n.506G>C n.433+844G>C n.527G>C c.329+844G>C (n.329+844G>C) n.351G>C n.546G>C n.545G>C n.1125G>C n.2112G>C c.*181G>C (n.*181G>C) n.723G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.498G>C (p.Gly166=) c.510G>C (p.Gly170=) c.66-2682G>C (n.66-2682G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) n.77G>C n.536G>C n.109G>C n.519G>C c.73+844G>C (n.73+844G>C) n.489G>C n.586G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625612C>T | CA510593948 | ADA | n.526G>A c.282G>A (p.Gly94=) c.435G>A (p.Gly145=) c.219-2534G>A (n.219-2534G>A) c.219-2682G>A (n.219-2682G>A) n.2238G>A c.513G>A (p.Gly171=) c.432G>A (p.Gly144=) c.362+844G>A (n.362+844G>A) c.217-2682G>A (n.217-2682G>A) c.217-2534G>A (n.217-2534G>A) n.506G>A n.433+844G>A n.527G>A c.329+844G>A (n.329+844G>A) n.351G>A n.546G>A n.545G>A n.1125G>A n.2112G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.723G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.498G>A (p.Gly166=) c.510G>A (p.Gly170=) c.66-2682G>A (n.66-2682G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.77G>A n.536G>A n.109G>A n.519G>A c.73+844G>A (n.73+844G>A) n.489G>A n.586G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625613C>A | CA409121108 | ADA | n.525G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.434G>T (p.Gly145Val) c.219-2535G>T (n.219-2535G>T) c.219-2683G>T (n.219-2683G>T) n.2237G>T c.512G>T (p.Gly171Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.362+843G>T (n.362+843G>T) c.217-2683G>T (n.217-2683G>T) c.217-2535G>T (n.217-2535G>T) n.505G>T n.433+843G>T n.526G>T c.329+843G>T (n.329+843G>T) n.350G>T n.545G>T n.544G>T n.1124G>T n.2111G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.722G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.497G>T (p.Gly166Val) c.509G>T (p.Gly170Val) c.66-2683G>T (n.66-2683G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.76G>T n.535G>T n.108G>T n.518G>T c.73+843G>T (n.73+843G>T) n.488G>T n.585G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625613C= | CA2365857169 | ADA | n.525G= c.281G= (p.Gly94=) c.434G= (p.Gly145=) c.219-2535G= (n.219-2535G=) c.219-2683G= (n.219-2683G=) n.2237G= c.512G= (p.Gly171=) c.431G= (p.Gly144=) c.362+843G= (n.362+843G=) c.217-2683G= (n.217-2683G=) c.217-2535G= (n.217-2535G=) n.505G= n.433+843G= n.526G= c.329+843G= (n.329+843G=) n.350G= n.545G= n.544G= n.1124G= n.2111G= c.*180G= (n.*180G=) n.722G= c.*379G= (n.*379G=) c.497G= (p.Gly166=) c.509G= (p.Gly170=) c.66-2683G= (n.66-2683G=) c.*404G= (n.*404G=) n.76G= n.535G= n.108G= n.518G= c.73+843G= (n.73+843G=) n.488G= n.585G= | |
20 | g.44625613C>G | CA409121109 | ADA | n.525G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.219-2535G>C (n.219-2535G>C) c.219-2683G>C (n.219-2683G>C) n.2237G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.362+843G>C (n.362+843G>C) c.217-2683G>C (n.217-2683G>C) c.217-2535G>C (n.217-2535G>C) n.505G>C n.433+843G>C n.526G>C c.329+843G>C (n.329+843G>C) n.350G>C n.545G>C n.544G>C n.1124G>C n.2111G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.722G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.66-2683G>C (n.66-2683G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) n.76G>C n.535G>C n.108G>C n.518G>C c.73+843G>C (n.73+843G>C) n.488G>C n.585G>C | |
20 | g.44625613C>T | CA9871674 | ADA | n.525G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) c.434G>A (p.Gly145Glu) c.219-2535G>A (n.219-2535G>A) c.219-2683G>A (n.219-2683G>A) n.2237G>A c.512G>A (p.Gly171Glu) c.431G>A (p.Gly144Glu) c.362+843G>A (n.362+843G>A) c.217-2683G>A (n.217-2683G>A) c.217-2535G>A (n.217-2535G>A) n.505G>A n.433+843G>A n.526G>A c.329+843G>A (n.329+843G>A) n.350G>A n.545G>A n.544G>A n.1124G>A n.2111G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.722G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.497G>A (p.Gly166Glu) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.66-2683G>A (n.66-2683G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.76G>A n.535G>A n.108G>A n.518G>A c.73+843G>A (n.73+843G>A) n.488G>A n.585G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625614C>A | CA409121110 | ADA | n.524G>T c.280G>T (p.Gly94Trp) c.433G>T (p.Gly145Trp) c.219-2536G>T (n.219-2536G>T) c.219-2684G>T (n.219-2684G>T) n.2236G>T c.511G>T (p.Gly171Trp) c.430G>T (p.Gly144Trp) c.362+842G>T (n.362+842G>T) c.217-2684G>T (n.217-2684G>T) c.217-2536G>T (n.217-2536G>T) n.504G>T n.433+842G>T n.525G>T c.329+842G>T (n.329+842G>T) n.349G>T n.544G>T n.543G>T n.1123G>T n.2110G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.721G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.496G>T (p.Gly166Trp) c.508G>T (p.Gly170Trp) c.66-2684G>T (n.66-2684G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.75G>T n.534G>T n.107G>T n.517G>T c.73+842G>T (n.73+842G>T) n.487G>T n.584G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625614C= | CA2365857170 | ADA | n.524G= c.280G= (p.Gly94=) c.433G= (p.Gly145=) c.219-2536G= (n.219-2536G=) c.219-2684G= (n.219-2684G=) n.2236G= c.511G= (p.Gly171=) c.430G= (p.Gly144=) c.362+842G= (n.362+842G=) c.217-2684G= (n.217-2684G=) c.217-2536G= (n.217-2536G=) n.504G= n.433+842G= n.525G= c.329+842G= (n.329+842G=) n.349G= n.544G= n.543G= n.1123G= n.2110G= c.*179G= (n.*179G=) n.721G= c.*378G= (n.*378G=) c.496G= (p.Gly166=) c.508G= (p.Gly170=) c.66-2684G= (n.66-2684G=) c.*403G= (n.*403G=) n.75G= n.534G= n.107G= n.517G= c.73+842G= (n.73+842G=) n.487G= n.584G= | |
20 | g.44625614C>G | CA409121111 | ADA | n.524G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.219-2536G>C (n.219-2536G>C) c.219-2684G>C (n.219-2684G>C) n.2236G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.362+842G>C (n.362+842G>C) c.217-2684G>C (n.217-2684G>C) c.217-2536G>C (n.217-2536G>C) n.504G>C n.433+842G>C n.525G>C c.329+842G>C (n.329+842G>C) n.349G>C n.544G>C n.543G>C n.1123G>C n.2110G>C c.*179G>C (n.*179G>C) n.721G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.66-2684G>C (n.66-2684G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.75G>C n.534G>C n.107G>C n.517G>C c.73+842G>C (n.73+842G>C) n.487G>C n.584G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625614C>T | CA409121112 | ADA | n.524G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) c.433G>A (p.Gly145Arg) c.219-2536G>A (n.219-2536G>A) c.219-2684G>A (n.219-2684G>A) n.2236G>A c.511G>A (p.Gly171Arg) c.430G>A (p.Gly144Arg) c.362+842G>A (n.362+842G>A) c.217-2684G>A (n.217-2684G>A) c.217-2536G>A (n.217-2536G>A) n.504G>A n.433+842G>A n.525G>A c.329+842G>A (n.329+842G>A) n.349G>A n.544G>A n.543G>A n.1123G>A n.2110G>A c.*179G>A (n.*179G>A) n.721G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.496G>A (p.Gly166Arg) c.508G>A (p.Gly170Arg) c.66-2684G>A (n.66-2684G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.75G>A n.534G>A n.107G>A n.517G>A c.73+842G>A (n.73+842G>A) n.487G>A n.584G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625615G>A | CA9871675 | ADA | n.523C>T c.279C>T (p.Phe93=) c.432C>T (p.Phe144=) c.219-2537C>T (n.219-2537C>T) c.219-2685C>T (n.219-2685C>T) n.2235C>T c.510C>T (p.Phe170=) c.429C>T (p.Phe143=) c.362+841C>T (n.362+841C>T) c.217-2685C>T (n.217-2685C>T) c.217-2537C>T (n.217-2537C>T) n.503C>T n.433+841C>T n.524C>T c.329+841C>T (n.329+841C>T) n.348C>T n.543C>T n.542C>T n.1122C>T n.2109C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.720C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.495C>T (p.Phe165=) c.507C>T (p.Phe169=) c.66-2685C>T (n.66-2685C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.74C>T n.533C>T n.106C>T n.516C>T c.73+841C>T (n.73+841C>T) n.486C>T n.583C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625615G>C | CA409121113 | ADA | n.523C>G c.279C>G (p.Phe93Leu) c.432C>G (p.Phe144Leu) c.219-2537C>G (n.219-2537C>G) c.219-2685C>G (n.219-2685C>G) n.2235C>G c.510C>G (p.Phe170Leu) c.429C>G (p.Phe143Leu) c.362+841C>G (n.362+841C>G) c.217-2685C>G (n.217-2685C>G) c.217-2537C>G (n.217-2537C>G) n.503C>G n.433+841C>G n.524C>G c.329+841C>G (n.329+841C>G) n.348C>G n.543C>G n.542C>G n.1122C>G n.2109C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.720C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.495C>G (p.Phe165Leu) c.507C>G (p.Phe169Leu) c.66-2685C>G (n.66-2685C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.74C>G n.533C>G n.106C>G n.516C>G c.73+841C>G (n.73+841C>G) n.486C>G n.583C>G | |
20 | g.44625615G= | CA2365857172 | ADA | n.523C= c.279C= (p.Phe93=) c.432C= (p.Phe144=) c.219-2537C= (n.219-2537C=) c.219-2685C= (n.219-2685C=) n.2235C= c.510C= (p.Phe170=) c.429C= (p.Phe143=) c.362+841C= (n.362+841C=) c.217-2685C= (n.217-2685C=) c.217-2537C= (n.217-2537C=) n.503C= n.433+841C= n.524C= c.329+841C= (n.329+841C=) n.348C= n.543C= n.542C= n.1122C= n.2109C= c.*178C= (n.*178C=) n.720C= c.*377C= (n.*377C=) c.495C= (p.Phe165=) c.507C= (p.Phe169=) c.66-2685C= (n.66-2685C=) c.*402C= (n.*402C=) n.74C= n.533C= n.106C= n.516C= c.73+841C= (n.73+841C=) n.486C= n.583C= | |
20 | g.44625615G>T | CA409121114 | ADA | n.523C>A c.279C>A (p.Phe93Leu) c.432C>A (p.Phe144Leu) c.219-2537C>A (n.219-2537C>A) c.219-2685C>A (n.219-2685C>A) n.2235C>A c.510C>A (p.Phe170Leu) c.429C>A (p.Phe143Leu) c.362+841C>A (n.362+841C>A) c.217-2685C>A (n.217-2685C>A) c.217-2537C>A (n.217-2537C>A) n.503C>A n.433+841C>A n.524C>A c.329+841C>A (n.329+841C>A) n.348C>A n.543C>A n.542C>A n.1122C>A n.2109C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.720C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.495C>A (p.Phe165Leu) c.507C>A (p.Phe169Leu) c.66-2685C>A (n.66-2685C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.74C>A n.533C>A n.106C>A n.516C>A c.73+841C>A (n.73+841C>A) n.486C>A n.583C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625615_44625616delinsGA | CA2365857171 | ADA | n.522_523delinsTC c.278_279delinsTC (p.Phe93=) c.431_432delinsTC (p.Phe144=) c.219-2538_219-2537delinsTC (n.219-2538_219-2537delinsTC) c.219-2686_219-2685delinsTC (n.219-2686_219-2685delinsTC) n.2234_2235delinsTC c.509_510delinsTC (p.Phe170=) c.428_429delinsTC (p.Phe143=) c.362+840_362+841delinsTC (n.362+840_362+841delinsTC) c.217-2686_217-2685delinsTC (n.217-2686_217-2685delinsTC) c.217-2538_217-2537delinsTC (n.217-2538_217-2537delinsTC) n.502_503delinsTC n.433+840_433+841delinsTC n.523_524delinsTC c.329+840_329+841delinsTC (n.329+840_329+841delinsTC) n.347_348delinsTC n.542_543delinsTC n.541_542delinsTC n.1121_1122delinsTC n.2108_2109delinsTC c.*177_*178delinsTC (n.*177_*178delinsTC) n.719_720delinsTC c.*376_*377delinsTC (n.*376_*377delinsTC) c.494_495delinsTC (p.Phe165=) c.506_507delinsTC (p.Phe169=) c.66-2686_66-2685delinsTC (n.66-2686_66-2685delinsTC) c.*401_*402delinsTC (n.*401_*402delinsTC) n.73_74delinsTC n.532_533delinsTC n.105_106delinsTC n.515_516delinsTC c.73+840_73+841delinsTC (n.73+840_73+841delinsTC) n.485_486delinsTC n.582_583delinsTC | |
20 | g.44625616A>C | CA409121115 | ADA | n.522T>G c.278T>G (p.Phe93Cys) c.431T>G (p.Phe144Cys) c.219-2538T>G (n.219-2538T>G) c.219-2686T>G (n.219-2686T>G) n.2234T>G c.509T>G (p.Phe170Cys) c.428T>G (p.Phe143Cys) c.362+840T>G (n.362+840T>G) c.217-2686T>G (n.217-2686T>G) c.217-2538T>G (n.217-2538T>G) n.502T>G n.433+840T>G n.523T>G c.329+840T>G (n.329+840T>G) n.347T>G n.542T>G n.541T>G n.1121T>G n.2108T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.719T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.494T>G (p.Phe165Cys) c.506T>G (p.Phe169Cys) c.66-2686T>G (n.66-2686T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) n.73T>G n.532T>G n.105T>G n.515T>G c.73+840T>G (n.73+840T>G) n.485T>G n.582T>G | |
20 | g.44625616A>G | CA409121116 | ADA | n.522T>C c.278T>C (p.Phe93Ser) c.431T>C (p.Phe144Ser) c.219-2538T>C (n.219-2538T>C) c.219-2686T>C (n.219-2686T>C) n.2234T>C c.509T>C (p.Phe170Ser) c.428T>C (p.Phe143Ser) c.362+840T>C (n.362+840T>C) c.217-2686T>C (n.217-2686T>C) c.217-2538T>C (n.217-2538T>C) n.502T>C n.433+840T>C n.523T>C c.329+840T>C (n.329+840T>C) n.347T>C n.542T>C n.541T>C n.1121T>C n.2108T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.719T>C c.*376T>C (n.*376T>C) c.494T>C (p.Phe165Ser) c.506T>C (p.Phe169Ser) c.66-2686T>C (n.66-2686T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.73T>C n.532T>C n.105T>C n.515T>C c.73+840T>C (n.73+840T>C) n.485T>C n.582T>C | |
20 | g.44625616A>T | CA409121117 | ADA | n.522T>A c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.431T>A (p.Phe144Tyr) c.219-2538T>A (n.219-2538T>A) c.219-2686T>A (n.219-2686T>A) n.2234T>A c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.362+840T>A (n.362+840T>A) c.217-2686T>A (n.217-2686T>A) c.217-2538T>A (n.217-2538T>A) n.502T>A n.433+840T>A n.523T>A c.329+840T>A (n.329+840T>A) n.347T>A n.542T>A n.541T>A n.1121T>A n.2108T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.719T>A c.*376T>A (n.*376T>A) c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.66-2686T>A (n.66-2686T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.73T>A n.532T>A n.105T>A n.515T>A c.73+840T>A (n.73+840T>A) n.485T>A n.582T>A | |
20 | g.44625617del | CA2365857173 | ADA | n.522del c.278del (p.Phe93SerfsTer?) c.431del (p.Phe144SerfsTer?) c.219-2538del (n.219-2538del) c.219-2686del (n.219-2686del) n.2234del c.509del (p.Phe170SerfsTer?) c.428del (p.Phe143SerfsTer?) c.362+840del (n.362+840del) c.217-2686del (n.217-2686del) c.217-2538del (n.217-2538del) n.502del n.433+840del n.523del c.329+840del (n.329+840del) n.347del n.542del n.541del n.1121del n.2108del c.*177del (n.*177del) n.719del c.*376del (n.*376del) c.494del (p.Phe165SerfsTer?) c.506del (p.Phe169SerfsTer?) c.66-2686del (n.66-2686del) c.*401del (n.*401del) n.73del n.532del c.431del (p.Phe144SerfsTer20) n.105del n.515del c.73+840del (n.73+840del) n.485del n.582del | dbSNP |
20 | g.44625617A>C | CA409121120 | ADA | n.521T>G c.277T>G (p.Phe93Val) c.430T>G (p.Phe144Val) c.219-2539T>G (n.219-2539T>G) c.219-2687T>G (n.219-2687T>G) n.2233T>G c.508T>G (p.Phe170Val) c.427T>G (p.Phe143Val) c.362+839T>G (n.362+839T>G) c.217-2687T>G (n.217-2687T>G) c.217-2539T>G (n.217-2539T>G) n.501T>G n.433+839T>G n.522T>G c.329+839T>G (n.329+839T>G) n.346T>G n.541T>G n.540T>G n.1120T>G n.2107T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.718T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.493T>G (p.Phe165Val) c.505T>G (p.Phe169Val) c.66-2687T>G (n.66-2687T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.72T>G n.531T>G n.104T>G n.514T>G c.73+839T>G (n.73+839T>G) n.484T>G n.581T>G | |
20 | g.44625617A>G | CA409121118 | ADA | n.521T>C c.277T>C (p.Phe93Leu) c.430T>C (p.Phe144Leu) c.219-2539T>C (n.219-2539T>C) c.219-2687T>C (n.219-2687T>C) n.2233T>C c.508T>C (p.Phe170Leu) c.427T>C (p.Phe143Leu) c.362+839T>C (n.362+839T>C) c.217-2687T>C (n.217-2687T>C) c.217-2539T>C (n.217-2539T>C) n.501T>C n.433+839T>C n.522T>C c.329+839T>C (n.329+839T>C) n.346T>C n.541T>C n.540T>C n.1120T>C n.2107T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.718T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.493T>C (p.Phe165Leu) c.505T>C (p.Phe169Leu) c.66-2687T>C (n.66-2687T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.72T>C n.531T>C n.104T>C n.514T>C c.73+839T>C (n.73+839T>C) n.484T>C n.581T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44625617A>T | CA409121119 | ADA | n.521T>A c.277T>A (p.Phe93Ile) c.430T>A (p.Phe144Ile) c.219-2539T>A (n.219-2539T>A) c.219-2687T>A (n.219-2687T>A) n.2233T>A c.508T>A (p.Phe170Ile) c.427T>A (p.Phe143Ile) c.362+839T>A (n.362+839T>A) c.217-2687T>A (n.217-2687T>A) c.217-2539T>A (n.217-2539T>A) n.501T>A n.433+839T>A n.522T>A c.329+839T>A (n.329+839T>A) n.346T>A n.541T>A n.540T>A n.1120T>A n.2107T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.718T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.493T>A (p.Phe165Ile) c.505T>A (p.Phe169Ile) c.66-2687T>A (n.66-2687T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.72T>A n.531T>A n.104T>A n.514T>A c.73+839T>A (n.73+839T>A) n.484T>A n.581T>A | |
20 | g.44625618G>A | CA510593949 | ADA | n.520C>T c.276C>T (p.Asp92=) c.429C>T (p.Asp143=) c.219-2540C>T (n.219-2540C>T) c.219-2688C>T (n.219-2688C>T) n.2232C>T c.507C>T (p.Asp169=) c.426C>T (p.Asp142=) c.362+838C>T (n.362+838C>T) c.217-2688C>T (n.217-2688C>T) c.217-2540C>T (n.217-2540C>T) n.500C>T n.433+838C>T n.521C>T c.329+838C>T (n.329+838C>T) n.345C>T n.540C>T n.539C>T n.1119C>T n.2106C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.717C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.492C>T (p.Asp164=) c.504C>T (p.Asp168=) c.66-2688C>T (n.66-2688C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.71C>T n.530C>T n.103C>T n.513C>T c.73+838C>T (n.73+838C>T) n.483C>T n.580C>T | |
20 | g.44625618G>C | CA409121121 | ADA | n.520C>G c.276C>G (p.Asp92Glu) c.429C>G (p.Asp143Glu) c.219-2540C>G (n.219-2540C>G) c.219-2688C>G (n.219-2688C>G) n.2232C>G c.507C>G (p.Asp169Glu) c.426C>G (p.Asp142Glu) c.362+838C>G (n.362+838C>G) c.217-2688C>G (n.217-2688C>G) c.217-2540C>G (n.217-2540C>G) n.500C>G n.433+838C>G n.521C>G c.329+838C>G (n.329+838C>G) n.345C>G n.540C>G n.539C>G n.1119C>G n.2106C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.717C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.492C>G (p.Asp164Glu) c.504C>G (p.Asp168Glu) c.66-2688C>G (n.66-2688C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.71C>G n.530C>G n.103C>G n.513C>G c.73+838C>G (n.73+838C>G) n.483C>G n.580C>G | |
20 | g.44625618G>T | CA409121122 | ADA | n.520C>A c.276C>A (p.Asp92Glu) c.429C>A (p.Asp143Glu) c.219-2540C>A (n.219-2540C>A) c.219-2688C>A (n.219-2688C>A) n.2232C>A c.507C>A (p.Asp169Glu) c.426C>A (p.Asp142Glu) c.362+838C>A (n.362+838C>A) c.217-2688C>A (n.217-2688C>A) c.217-2540C>A (n.217-2540C>A) n.500C>A n.433+838C>A n.521C>A c.329+838C>A (n.329+838C>A) n.345C>A n.540C>A n.539C>A n.1119C>A n.2106C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.717C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.492C>A (p.Asp164Glu) c.504C>A (p.Asp168Glu) c.66-2688C>A (n.66-2688C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.71C>A n.530C>A n.103C>A n.513C>A c.73+838C>A (n.73+838C>A) n.483C>A n.580C>A | |
20 | g.44625619T>A | CA409121123 | ADA | n.519A>T c.275A>T (p.Asp92Val) c.428A>T (p.Asp143Val) c.219-2541A>T (n.219-2541A>T) c.219-2689A>T (n.219-2689A>T) n.2231A>T c.506A>T (p.Asp169Val) c.425A>T (p.Asp142Val) c.362+837A>T (n.362+837A>T) c.217-2689A>T (n.217-2689A>T) c.217-2541A>T (n.217-2541A>T) n.499A>T n.433+837A>T n.520A>T c.329+837A>T (n.329+837A>T) n.344A>T n.539A>T n.538A>T n.1118A>T n.2105A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.716A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.491A>T (p.Asp164Val) c.503A>T (p.Asp168Val) c.66-2689A>T (n.66-2689A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) n.70A>T n.529A>T n.102A>T n.512A>T c.73+837A>T (n.73+837A>T) n.482A>T n.579A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625619T>C | CA409121124 | ADA | n.519A>G c.275A>G (p.Asp92Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) c.219-2541A>G (n.219-2541A>G) c.219-2689A>G (n.219-2689A>G) n.2231A>G c.506A>G (p.Asp169Gly) c.425A>G (p.Asp142Gly) c.362+837A>G (n.362+837A>G) c.217-2689A>G (n.217-2689A>G) c.217-2541A>G (n.217-2541A>G) n.499A>G n.433+837A>G n.520A>G c.329+837A>G (n.329+837A>G) n.344A>G n.539A>G n.538A>G n.1118A>G n.2105A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.716A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.491A>G (p.Asp164Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) c.66-2689A>G (n.66-2689A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) n.70A>G n.529A>G n.102A>G n.512A>G c.73+837A>G (n.73+837A>G) n.482A>G n.579A>G | |
20 | g.44625619T>G | CA409121125 | ADA | n.519A>C c.275A>C (p.Asp92Ala) c.428A>C (p.Asp143Ala) c.219-2541A>C (n.219-2541A>C) c.219-2689A>C (n.219-2689A>C) n.2231A>C c.506A>C (p.Asp169Ala) c.425A>C (p.Asp142Ala) c.362+837A>C (n.362+837A>C) c.217-2689A>C (n.217-2689A>C) c.217-2541A>C (n.217-2541A>C) n.499A>C n.433+837A>C n.520A>C c.329+837A>C (n.329+837A>C) n.344A>C n.539A>C n.538A>C n.1118A>C n.2105A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.716A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.491A>C (p.Asp164Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) c.66-2689A>C (n.66-2689A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) n.70A>C n.529A>C n.102A>C n.512A>C c.73+837A>C (n.73+837A>C) n.482A>C n.579A>C | |
20 | g.44625619dup | CA2695229817 | ADA | n.519dup c.275dup (p.Asp92GlufsTer28) c.428dup (p.Asp143GlufsTer28) c.219-2541dup (n.219-2541dup) c.219-2689dup (n.219-2689dup) n.2231dup c.506dup (p.Asp169GlufsTer28) c.425dup (p.Asp142GlufsTer28) c.362+837dup (n.362+837dup) c.217-2689dup (n.217-2689dup) c.217-2541dup (n.217-2541dup) n.499dup n.433+837dup n.520dup c.329+837dup (n.329+837dup) n.344dup n.539dup n.538dup n.1118dup n.2105dup c.*174dup (n.*174dup) n.716dup c.*373dup (n.*373dup) c.491dup (p.Asp164GlufsTer28) c.503dup (p.Asp168GlufsTer28) c.66-2689dup (n.66-2689dup) c.*398dup (n.*398dup) n.70dup n.529dup c.428dup (p.Asp143GlufsTer19) n.102dup n.512dup c.73+837dup (n.73+837dup) n.482dup n.579dup | |
20 | g.44625620C>A | CA315441571 | ADA | n.518G>T c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.219-2542G>T (n.219-2542G>T) c.219-2690G>T (n.219-2690G>T) n.2230G>T c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.362+836G>T (n.362+836G>T) c.217-2690G>T (n.217-2690G>T) c.217-2542G>T (n.217-2542G>T) n.498G>T n.433+836G>T n.519G>T c.329+836G>T (n.329+836G>T) n.343G>T n.538G>T n.537G>T n.1117G>T n.2104G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.715G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.66-2690G>T (n.66-2690G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.69G>T n.528G>T n.101G>T n.511G>T c.73+836G>T (n.73+836G>T) n.481G>T n.578G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625620C= | CA2365857174 | ADA | n.518G= c.274G= (p.Asp92=) c.427G= (p.Asp143=) c.219-2542G= (n.219-2542G=) c.219-2690G= (n.219-2690G=) n.2230G= c.505G= (p.Asp169=) c.424G= (p.Asp142=) c.362+836G= (n.362+836G=) c.217-2690G= (n.217-2690G=) c.217-2542G= (n.217-2542G=) n.498G= n.433+836G= n.519G= c.329+836G= (n.329+836G=) n.343G= n.538G= n.537G= n.1117G= n.2104G= c.*173G= (n.*173G=) n.715G= c.*372G= (n.*372G=) c.490G= (p.Asp164=) c.502G= (p.Asp168=) c.66-2690G= (n.66-2690G=) c.*397G= (n.*397G=) n.69G= n.528G= n.101G= n.511G= c.73+836G= (n.73+836G=) n.481G= n.578G= | |
20 | g.44625620C>G | CA409121126 | ADA | n.518G>C c.274G>C (p.Asp92His) c.427G>C (p.Asp143His) c.219-2542G>C (n.219-2542G>C) c.219-2690G>C (n.219-2690G>C) n.2230G>C c.505G>C (p.Asp169His) c.424G>C (p.Asp142His) c.362+836G>C (n.362+836G>C) c.217-2690G>C (n.217-2690G>C) c.217-2542G>C (n.217-2542G>C) n.498G>C n.433+836G>C n.519G>C c.329+836G>C (n.329+836G>C) n.343G>C n.538G>C n.537G>C n.1117G>C n.2104G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.715G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.490G>C (p.Asp164His) c.502G>C (p.Asp168His) c.66-2690G>C (n.66-2690G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.69G>C n.528G>C n.101G>C n.511G>C c.73+836G>C (n.73+836G>C) n.481G>C n.578G>C | |
20 | g.44625620C>T | CA409121127 | ADA | n.518G>A c.274G>A (p.Asp92Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) c.219-2542G>A (n.219-2542G>A) c.219-2690G>A (n.219-2690G>A) n.2230G>A c.505G>A (p.Asp169Asn) c.424G>A (p.Asp142Asn) c.362+836G>A (n.362+836G>A) c.217-2690G>A (n.217-2690G>A) c.217-2542G>A (n.217-2542G>A) n.498G>A n.433+836G>A n.519G>A c.329+836G>A (n.329+836G>A) n.343G>A n.538G>A n.537G>A n.1117G>A n.2104G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.715G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.490G>A (p.Asp164Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) c.66-2690G>A (n.66-2690G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.69G>A n.528G>A n.101G>A n.511G>A c.73+836G>A (n.73+836G>A) n.481G>A n.578G>A | |
20 | g.44625621T>A | CA510593950 | ADA | n.517A>T c.273A>T (p.Arg91=) c.426A>T (p.Arg142=) c.219-2543A>T (n.219-2543A>T) c.219-2691A>T (n.219-2691A>T) n.2229A>T c.504A>T (p.Arg168=) c.423A>T (p.Arg141=) c.362+835A>T (n.362+835A>T) c.217-2691A>T (n.217-2691A>T) c.217-2543A>T (n.217-2543A>T) n.497A>T n.433+835A>T n.518A>T c.329+835A>T (n.329+835A>T) n.342A>T n.537A>T n.536A>T n.1116A>T n.2103A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.714A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.489A>T (p.Arg163=) c.501A>T (p.Arg167=) c.66-2691A>T (n.66-2691A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) n.68A>T n.527A>T n.100A>T n.510A>T c.73+835A>T (n.73+835A>T) n.480A>T n.577A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625621T>C | CA510593952 | ADA | n.517A>G c.273A>G (p.Arg91=) c.426A>G (p.Arg142=) c.219-2543A>G (n.219-2543A>G) c.219-2691A>G (n.219-2691A>G) n.2229A>G c.504A>G (p.Arg168=) c.423A>G (p.Arg141=) c.362+835A>G (n.362+835A>G) c.217-2691A>G (n.217-2691A>G) c.217-2543A>G (n.217-2543A>G) n.497A>G n.433+835A>G n.518A>G c.329+835A>G (n.329+835A>G) n.342A>G n.537A>G n.536A>G n.1116A>G n.2103A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.714A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.489A>G (p.Arg163=) c.501A>G (p.Arg167=) c.66-2691A>G (n.66-2691A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) n.68A>G n.527A>G n.100A>G n.510A>G c.73+835A>G (n.73+835A>G) n.480A>G n.577A>G | |
20 | g.44625621T>G | CA510593951 | ADA | n.517A>C c.273A>C (p.Arg91=) c.426A>C (p.Arg142=) c.219-2543A>C (n.219-2543A>C) c.219-2691A>C (n.219-2691A>C) n.2229A>C c.504A>C (p.Arg168=) c.423A>C (p.Arg141=) c.362+835A>C (n.362+835A>C) c.217-2691A>C (n.217-2691A>C) c.217-2543A>C (n.217-2543A>C) n.497A>C n.433+835A>C n.518A>C c.329+835A>C (n.329+835A>C) n.342A>C n.537A>C n.536A>C n.1116A>C n.2103A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.714A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.489A>C (p.Arg163=) c.501A>C (p.Arg167=) c.66-2691A>C (n.66-2691A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) n.68A>C n.527A>C n.100A>C n.510A>C c.73+835A>C (n.73+835A>C) n.480A>C n.577A>C | |
20 | g.44625622C>A | CA409121128 | ADA | n.516G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) c.219-2544G>T (n.219-2544G>T) c.219-2692G>T (n.219-2692G>T) n.2228G>T c.503G>T (p.Arg168Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.362+834G>T (n.362+834G>T) c.217-2692G>T (n.217-2692G>T) c.217-2544G>T (n.217-2544G>T) n.496G>T n.433+834G>T n.517G>T c.329+834G>T (n.329+834G>T) n.341G>T n.536G>T n.535G>T n.1115G>T n.2102G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.713G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.488G>T (p.Arg163Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.66-2692G>T (n.66-2692G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.67G>T n.526G>T n.99G>T n.509G>T c.73+834G>T (n.73+834G>T) n.479G>T n.576G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625622C= | CA2365857175 | ADA | n.516G= c.272G= (p.Arg91=) c.425G= (p.Arg142=) c.219-2544G= (n.219-2544G=) c.219-2692G= (n.219-2692G=) n.2228G= c.503G= (p.Arg168=) c.422G= (p.Arg141=) c.362+834G= (n.362+834G=) c.217-2692G= (n.217-2692G=) c.217-2544G= (n.217-2544G=) n.496G= n.433+834G= n.517G= c.329+834G= (n.329+834G=) n.341G= n.536G= n.535G= n.1115G= n.2102G= c.*171G= (n.*171G=) n.713G= c.*370G= (n.*370G=) c.488G= (p.Arg163=) c.500G= (p.Arg167=) c.66-2692G= (n.66-2692G=) c.*395G= (n.*395G=) n.67G= n.526G= n.99G= n.509G= c.73+834G= (n.73+834G=) n.479G= n.576G= | |
20 | g.44625622C>G | CA315441575 | ADA | n.516G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) c.219-2544G>C (n.219-2544G>C) c.219-2692G>C (n.219-2692G>C) n.2228G>C c.503G>C (p.Arg168Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) c.362+834G>C (n.362+834G>C) c.217-2692G>C (n.217-2692G>C) c.217-2544G>C (n.217-2544G>C) n.496G>C n.433+834G>C n.517G>C c.329+834G>C (n.329+834G>C) n.341G>C n.536G>C n.535G>C n.1115G>C n.2102G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.713G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.66-2692G>C (n.66-2692G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) n.67G>C n.526G>C n.99G>C n.509G>C c.73+834G>C (n.73+834G>C) n.479G>C n.576G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625622C>T | CA266009 | ADA | n.516G>A c.272G>A (p.Arg91Gln) c.425G>A (p.Arg142Gln) c.219-2544G>A (n.219-2544G>A) c.219-2692G>A (n.219-2692G>A) n.2228G>A c.503G>A (p.Arg168Gln) c.422G>A (p.Arg141Gln) c.362+834G>A (n.362+834G>A) c.217-2692G>A (n.217-2692G>A) c.217-2544G>A (n.217-2544G>A) n.496G>A n.433+834G>A n.517G>A c.329+834G>A (n.329+834G>A) n.341G>A n.536G>A n.535G>A n.1115G>A n.2102G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.713G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.488G>A (p.Arg163Gln) c.500G>A (p.Arg167Gln) c.66-2692G>A (n.66-2692G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.67G>A n.526G>A n.99G>A n.509G>A c.73+834G>A (n.73+834G>A) n.479G>A n.576G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.44625623G>A | CA9871676 | ADA | n.515C>T c.271C>T (p.Arg91Ter) c.424C>T (p.Arg142Ter) c.219-2545C>T (n.219-2545C>T) c.219-2693C>T (n.219-2693C>T) n.2227C>T c.502C>T (p.Arg168Ter) c.421C>T (p.Arg141Ter) c.362+833C>T (n.362+833C>T) c.217-2693C>T (n.217-2693C>T) c.217-2545C>T (n.217-2545C>T) n.495C>T n.433+833C>T n.516C>T c.329+833C>T (n.329+833C>T) n.340C>T n.535C>T n.534C>T n.1114C>T n.2101C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.712C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.487C>T (p.Arg163Ter) c.499C>T (p.Arg167Ter) c.66-2693C>T (n.66-2693C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) n.66C>T n.525C>T n.98C>T n.508C>T c.73+833C>T (n.73+833C>T) n.478C>T n.575C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625623G>C | CA409121129 | ADA | n.515C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.219-2545C>G (n.219-2545C>G) c.219-2693C>G (n.219-2693C>G) n.2227C>G c.502C>G (p.Arg168Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) c.362+833C>G (n.362+833C>G) c.217-2693C>G (n.217-2693C>G) c.217-2545C>G (n.217-2545C>G) n.495C>G n.433+833C>G n.516C>G c.329+833C>G (n.329+833C>G) n.340C>G n.535C>G n.534C>G n.1114C>G n.2101C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.712C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.487C>G (p.Arg163Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.66-2693C>G (n.66-2693C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) n.66C>G n.525C>G n.98C>G n.508C>G c.73+833C>G (n.73+833C>G) n.478C>G n.575C>G | |
20 | g.44625623G= | CA2365857176 | ADA | n.515C= c.271C= (p.Arg91=) c.424C= (p.Arg142=) c.219-2545C= (n.219-2545C=) c.219-2693C= (n.219-2693C=) n.2227C= c.502C= (p.Arg168=) c.421C= (p.Arg141=) c.362+833C= (n.362+833C=) c.217-2693C= (n.217-2693C=) c.217-2545C= (n.217-2545C=) n.495C= n.433+833C= n.516C= c.329+833C= (n.329+833C=) n.340C= n.535C= n.534C= n.1114C= n.2101C= c.*170C= (n.*170C=) n.712C= c.*369C= (n.*369C=) c.487C= (p.Arg163=) c.499C= (p.Arg167=) c.66-2693C= (n.66-2693C=) c.*394C= (n.*394C=) n.66C= n.525C= n.98C= n.508C= c.73+833C= (n.73+833C=) n.478C= n.575C= | |
20 | g.44625623G>T | CA510593953 | ADA | n.515C>A c.271C>A (p.Arg91=) c.424C>A (p.Arg142=) c.219-2545C>A (n.219-2545C>A) c.219-2693C>A (n.219-2693C>A) n.2227C>A c.502C>A (p.Arg168=) c.421C>A (p.Arg141=) c.362+833C>A (n.362+833C>A) c.217-2693C>A (n.217-2693C>A) c.217-2545C>A (n.217-2545C>A) n.495C>A n.433+833C>A n.516C>A c.329+833C>A (n.329+833C>A) n.340C>A n.535C>A n.534C>A n.1114C>A n.2101C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.712C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.487C>A (p.Arg163=) c.499C>A (p.Arg167=) c.66-2693C>A (n.66-2693C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) n.66C>A n.525C>A n.98C>A n.508C>A c.73+833C>A (n.73+833C>A) n.478C>A n.575C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625624C>A | CA409121130 | ADA | n.514G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.219-2546G>T (n.219-2546G>T) c.219-2694G>T (n.219-2694G>T) n.2226G>T c.501G>T (p.Glu167Asp) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.362+832G>T (n.362+832G>T) c.217-2694G>T (n.217-2694G>T) c.217-2546G>T (n.217-2546G>T) n.494G>T n.433+832G>T n.515G>T c.329+832G>T (n.329+832G>T) n.339G>T n.534G>T n.533G>T n.1113G>T n.2100G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.711G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.486G>T (p.Glu162Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) c.66-2694G>T (n.66-2694G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) n.65G>T n.524G>T n.97G>T n.507G>T c.73+832G>T (n.73+832G>T) n.477G>T n.574G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625624C>G | CA409121131 | ADA | n.514G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.219-2546G>C (n.219-2546G>C) c.219-2694G>C (n.219-2694G>C) n.2226G>C c.501G>C (p.Glu167Asp) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.362+832G>C (n.362+832G>C) c.217-2694G>C (n.217-2694G>C) c.217-2546G>C (n.217-2546G>C) n.494G>C n.433+832G>C n.515G>C c.329+832G>C (n.329+832G>C) n.339G>C n.534G>C n.533G>C n.1113G>C n.2100G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.711G>C c.*368G>C (n.*368G>C) c.486G>C (p.Glu162Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) c.66-2694G>C (n.66-2694G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) n.65G>C n.524G>C n.97G>C n.507G>C c.73+832G>C (n.73+832G>C) n.477G>C n.574G>C | |
20 | g.44625624C>T | CA510593954 | ADA | n.514G>A c.270G>A (p.Glu90=) c.423G>A (p.Glu141=) c.219-2546G>A (n.219-2546G>A) c.219-2694G>A (n.219-2694G>A) n.2226G>A c.501G>A (p.Glu167=) c.420G>A (p.Glu140=) c.362+832G>A (n.362+832G>A) c.217-2694G>A (n.217-2694G>A) c.217-2546G>A (n.217-2546G>A) n.494G>A n.433+832G>A n.515G>A c.329+832G>A (n.329+832G>A) n.339G>A n.534G>A n.533G>A n.1113G>A n.2100G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.711G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.486G>A (p.Glu162=) c.498G>A (p.Glu166=) c.66-2694G>A (n.66-2694G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) n.65G>A n.524G>A n.97G>A n.507G>A c.73+832G>A (n.73+832G>A) n.477G>A n.574G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625625T>A | CA409121132 | ADA | n.513A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.422A>T (p.Glu141Val) c.219-2547A>T (n.219-2547A>T) c.219-2695A>T (n.219-2695A>T) n.2225A>T c.500A>T (p.Glu167Val) c.419A>T (p.Glu140Val) c.362+831A>T (n.362+831A>T) c.217-2695A>T (n.217-2695A>T) c.217-2547A>T (n.217-2547A>T) n.493A>T n.433+831A>T n.514A>T c.329+831A>T (n.329+831A>T) n.338A>T n.533A>T n.532A>T n.1112A>T n.2099A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.710A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.485A>T (p.Glu162Val) c.497A>T (p.Glu166Val) c.66-2695A>T (n.66-2695A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) n.64A>T n.523A>T n.96A>T n.506A>T c.73+831A>T (n.73+831A>T) n.476A>T n.573A>T | |
20 | g.44625625T>C | CA409121133 | ADA | n.513A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.219-2547A>G (n.219-2547A>G) c.219-2695A>G (n.219-2695A>G) n.2225A>G c.500A>G (p.Glu167Gly) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.362+831A>G (n.362+831A>G) c.217-2695A>G (n.217-2695A>G) c.217-2547A>G (n.217-2547A>G) n.493A>G n.433+831A>G n.514A>G c.329+831A>G (n.329+831A>G) n.338A>G n.533A>G n.532A>G n.1112A>G n.2099A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.710A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.66-2695A>G (n.66-2695A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.64A>G n.523A>G n.96A>G n.506A>G c.73+831A>G (n.73+831A>G) n.476A>G n.573A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44625625T>G | CA409121134 | ADA | n.513A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.219-2547A>C (n.219-2547A>C) c.219-2695A>C (n.219-2695A>C) n.2225A>C c.500A>C (p.Glu167Ala) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.362+831A>C (n.362+831A>C) c.217-2695A>C (n.217-2695A>C) c.217-2547A>C (n.217-2547A>C) n.493A>C n.433+831A>C n.514A>C c.329+831A>C (n.329+831A>C) n.338A>C n.533A>C n.532A>C n.1112A>C n.2099A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.710A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.66-2695A>C (n.66-2695A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) n.64A>C n.523A>C n.96A>C n.506A>C c.73+831A>C (n.73+831A>C) n.476A>C n.573A>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.44625625T= | CA2365857177 | ADA | n.513A= c.269A= (p.Glu90=) c.422A= (p.Glu141=) c.219-2547A= (n.219-2547A=) c.219-2695A= (n.219-2695A=) n.2225A= c.500A= (p.Glu167=) c.419A= (p.Glu140=) c.362+831A= (n.362+831A=) c.217-2695A= (n.217-2695A=) c.217-2547A= (n.217-2547A=) n.493A= n.433+831A= n.514A= c.329+831A= (n.329+831A=) n.338A= n.533A= n.532A= n.1112A= n.2099A= c.*168A= (n.*168A=) n.710A= c.*367A= (n.*367A=) c.485A= (p.Glu162=) c.497A= (p.Glu166=) c.66-2695A= (n.66-2695A=) c.*392A= (n.*392A=) n.64A= n.523A= n.96A= n.506A= c.73+831A= (n.73+831A=) n.476A= n.573A= | |
20 | g.44625626C>A | CA409121135 | ADA | n.512G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.219-2548G>T (n.219-2548G>T) c.219-2696G>T (n.219-2696G>T) n.2224G>T c.499G>T (p.Glu167Ter) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.362+830G>T (n.362+830G>T) c.217-2696G>T (n.217-2696G>T) c.217-2548G>T (n.217-2548G>T) n.492G>T n.433+830G>T n.513G>T c.329+830G>T (n.329+830G>T) n.337G>T n.532G>T n.531G>T n.1111G>T n.2098G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.709G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.66-2696G>T (n.66-2696G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) n.63G>T n.522G>T n.95G>T n.505G>T c.73+830G>T (n.73+830G>T) n.475G>T n.572G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625626C= | CA2365857178 | ADA | n.512G= c.268G= (p.Glu90=) c.421G= (p.Glu141=) c.219-2548G= (n.219-2548G=) c.219-2696G= (n.219-2696G=) n.2224G= c.499G= (p.Glu167=) c.418G= (p.Glu140=) c.362+830G= (n.362+830G=) c.217-2696G= (n.217-2696G=) c.217-2548G= (n.217-2548G=) n.492G= n.433+830G= n.513G= c.329+830G= (n.329+830G=) n.337G= n.532G= n.531G= n.1111G= n.2098G= c.*167G= (n.*167G=) n.709G= c.*366G= (n.*366G=) c.484G= (p.Glu162=) c.496G= (p.Glu166=) c.66-2696G= (n.66-2696G=) c.*391G= (n.*391G=) n.63G= n.522G= n.95G= n.505G= c.73+830G= (n.73+830G=) n.475G= n.572G= | |
20 | g.44625626C>G | CA409121136 | ADA | n.512G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.219-2548G>C (n.219-2548G>C) c.219-2696G>C (n.219-2696G>C) n.2224G>C c.499G>C (p.Glu167Gln) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.362+830G>C (n.362+830G>C) c.217-2696G>C (n.217-2696G>C) c.217-2548G>C (n.217-2548G>C) n.492G>C n.433+830G>C n.513G>C c.329+830G>C (n.329+830G>C) n.337G>C n.532G>C n.531G>C n.1111G>C n.2098G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.709G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.66-2696G>C (n.66-2696G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) n.63G>C n.522G>C n.95G>C n.505G>C c.73+830G>C (n.73+830G>C) n.475G>C n.572G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44625626C>T | CA409121137 | ADA | n.512G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.219-2548G>A (n.219-2548G>A) c.219-2696G>A (n.219-2696G>A) n.2224G>A c.499G>A (p.Glu167Lys) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.362+830G>A (n.362+830G>A) c.217-2696G>A (n.217-2696G>A) c.217-2548G>A (n.217-2548G>A) n.492G>A n.433+830G>A n.513G>A c.329+830G>A (n.329+830G>A) n.337G>A n.532G>A n.531G>A n.1111G>A n.2098G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.709G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.66-2696G>A (n.66-2696G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) n.63G>A n.522G>A n.95G>A n.505G>A c.73+830G>A (n.73+830G>A) n.475G>A n.572G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625630del | CA510593955 | ADA | n.512del c.268del (p.Glu90SerfsTer?) c.421del (p.Glu141SerfsTer?) c.219-2548del (n.219-2548del) c.219-2696del (n.219-2696del) n.2224del c.499del (p.Glu167SerfsTer?) c.418del (p.Glu140SerfsTer?) c.362+830del (n.362+830del) c.217-2696del (n.217-2696del) c.217-2548del (n.217-2548del) n.492del n.433+830del n.513del c.329+830del (n.329+830del) n.337del n.532del n.531del n.1111del n.2098del c.*167del (n.*167del) n.709del c.*366del (n.*366del) c.484del (p.Glu162SerfsTer?) c.496del (p.Glu166SerfsTer?) c.66-2696del (n.66-2696del) c.*391del (n.*391del) n.63del n.522del c.421del (p.Glu141SerfsTer23) n.95del n.505del c.73+830del (n.73+830del) n.475del n.572del | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.44625629_44625630del | CA2816474770 | ADA | n.511_512del c.267_268del (p.Glu90AlafsTer29) c.420_421del (p.Glu141AlafsTer29) c.219-2549_219-2548del (n.219-2549_219-2548del) c.219-2697_219-2696del (n.219-2697_219-2696del) n.2223_2224del c.498_499del (p.Glu167AlafsTer29) c.417_418del (p.Glu140AlafsTer29) c.362+829_362+830del (n.362+829_362+830del) c.217-2697_217-2696del (n.217-2697_217-2696del) c.217-2549_217-2548del (n.217-2549_217-2548del) n.491_492del n.433+829_433+830del n.512_513del c.329+829_329+830del (n.329+829_329+830del) n.336_337del n.531_532del n.530_531del n.1110_1111del n.2097_2098del c.*166_*167del (n.*166_*167del) n.708_709del c.*365_*366del (n.*365_*366del) c.483_484del (p.Glu162AlafsTer29) c.495_496del (p.Glu166AlafsTer29) c.66-2697_66-2696del (n.66-2697_66-2696del) c.*390_*391del (n.*390_*391del) n.62_63del n.521_522del c.420_421del (p.Glu141AlafsTer20) n.94_95del n.504_505del c.73+829_73+830del (n.73+829_73+830del) n.474_475del n.571_572del | |
20 | g.44625627C>A | CA510593958 | ADA | n.511G>T c.267G>T (p.Gly89=) c.420G>T (p.Gly140=) c.219-2549G>T (n.219-2549G>T) c.219-2697G>T (n.219-2697G>T) n.2223G>T c.498G>T (p.Gly166=) c.417G>T (p.Gly139=) c.362+829G>T (n.362+829G>T) c.217-2697G>T (n.217-2697G>T) c.217-2549G>T (n.217-2549G>T) n.491G>T n.433+829G>T n.512G>T c.329+829G>T (n.329+829G>T) n.336G>T n.531G>T n.530G>T n.1110G>T n.2097G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.708G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.483G>T (p.Gly161=) c.495G>T (p.Gly165=) c.66-2697G>T (n.66-2697G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) n.62G>T n.521G>T n.94G>T n.504G>T c.73+829G>T (n.73+829G>T) n.474G>T n.571G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625627C= | CA2365857179 | ADA | n.511G= c.267G= (p.Gly89=) c.420G= (p.Gly140=) c.219-2549G= (n.219-2549G=) c.219-2697G= (n.219-2697G=) n.2223G= c.498G= (p.Gly166=) c.417G= (p.Gly139=) c.362+829G= (n.362+829G=) c.217-2697G= (n.217-2697G=) c.217-2549G= (n.217-2549G=) n.491G= n.433+829G= n.512G= c.329+829G= (n.329+829G=) n.336G= n.531G= n.530G= n.1110G= n.2097G= c.*166G= (n.*166G=) n.708G= c.*365G= (n.*365G=) c.483G= (p.Gly161=) c.495G= (p.Gly165=) c.66-2697G= (n.66-2697G=) c.*390G= (n.*390G=) n.62G= n.521G= n.94G= n.504G= c.73+829G= (n.73+829G=) n.474G= n.571G= | |
20 | g.44625627C>G | CA510593956 | ADA | n.511G>C c.267G>C (p.Gly89=) c.420G>C (p.Gly140=) c.219-2549G>C (n.219-2549G>C) c.219-2697G>C (n.219-2697G>C) n.2223G>C c.498G>C (p.Gly166=) c.417G>C (p.Gly139=) c.362+829G>C (n.362+829G>C) c.217-2697G>C (n.217-2697G>C) c.217-2549G>C (n.217-2549G>C) n.491G>C n.433+829G>C n.512G>C c.329+829G>C (n.329+829G>C) n.336G>C n.531G>C n.530G>C n.1110G>C n.2097G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.708G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.483G>C (p.Gly161=) c.495G>C (p.Gly165=) c.66-2697G>C (n.66-2697G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) n.62G>C n.521G>C n.94G>C n.504G>C c.73+829G>C (n.73+829G>C) n.474G>C n.571G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625627C>T | CA510593957 | ADA | n.511G>A c.267G>A (p.Gly89=) c.420G>A (p.Gly140=) c.219-2549G>A (n.219-2549G>A) c.219-2697G>A (n.219-2697G>A) n.2223G>A c.498G>A (p.Gly166=) c.417G>A (p.Gly139=) c.362+829G>A (n.362+829G>A) c.217-2697G>A (n.217-2697G>A) c.217-2549G>A (n.217-2549G>A) n.491G>A n.433+829G>A n.512G>A c.329+829G>A (n.329+829G>A) n.336G>A n.531G>A n.530G>A n.1110G>A n.2097G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.708G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.483G>A (p.Gly161=) c.495G>A (p.Gly165=) c.66-2697G>A (n.66-2697G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) n.62G>A n.521G>A n.94G>A n.504G>A c.73+829G>A (n.73+829G>A) n.474G>A n.571G>A | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.44625628C>A | CA409121138 | ADA | n.510G>T c.266G>T (p.Gly89Val) c.419G>T (p.Gly140Val) c.219-2550G>T (n.219-2550G>T) c.219-2698G>T (n.219-2698G>T) n.2222G>T c.497G>T (p.Gly166Val) c.416G>T (p.Gly139Val) c.362+828G>T (n.362+828G>T) c.217-2698G>T (n.217-2698G>T) c.217-2550G>T (n.217-2550G>T) n.490G>T n.433+828G>T n.511G>T c.329+828G>T (n.329+828G>T) n.335G>T n.530G>T n.529G>T n.1109G>T n.2096G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.707G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.482G>T (p.Gly161Val) c.494G>T (p.Gly165Val) c.66-2698G>T (n.66-2698G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.61G>T n.520G>T n.93G>T n.503G>T c.73+828G>T (n.73+828G>T) n.473G>T n.570G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625628C= | CA2365857180 | ADA | n.510G= c.266G= (p.Gly89=) c.419G= (p.Gly140=) c.219-2550G= (n.219-2550G=) c.219-2698G= (n.219-2698G=) n.2222G= c.497G= (p.Gly166=) c.416G= (p.Gly139=) c.362+828G= (n.362+828G=) c.217-2698G= (n.217-2698G=) c.217-2550G= (n.217-2550G=) n.490G= n.433+828G= n.511G= c.329+828G= (n.329+828G=) n.335G= n.530G= n.529G= n.1109G= n.2096G= c.*165G= (n.*165G=) n.707G= c.*364G= (n.*364G=) c.482G= (p.Gly161=) c.494G= (p.Gly165=) c.66-2698G= (n.66-2698G=) c.*389G= (n.*389G=) n.61G= n.520G= n.93G= n.503G= c.73+828G= (n.73+828G=) n.473G= n.570G= | |
20 | g.44625628C>G | CA409121139 | ADA | n.510G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) c.219-2550G>C (n.219-2550G>C) c.219-2698G>C (n.219-2698G>C) n.2222G>C c.497G>C (p.Gly166Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.362+828G>C (n.362+828G>C) c.217-2698G>C (n.217-2698G>C) c.217-2550G>C (n.217-2550G>C) n.490G>C n.433+828G>C n.511G>C c.329+828G>C (n.329+828G>C) n.335G>C n.530G>C n.529G>C n.1109G>C n.2096G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.707G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.66-2698G>C (n.66-2698G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.61G>C n.520G>C n.93G>C n.503G>C c.73+828G>C (n.73+828G>C) n.473G>C n.570G>C | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.44625628C>T | CA266007 | ADA | n.510G>A c.266G>A (p.Gly89Glu) c.419G>A (p.Gly140Glu) c.219-2550G>A (n.219-2550G>A) c.219-2698G>A (n.219-2698G>A) n.2222G>A c.497G>A (p.Gly166Glu) c.416G>A (p.Gly139Glu) c.362+828G>A (n.362+828G>A) c.217-2698G>A (n.217-2698G>A) c.217-2550G>A (n.217-2550G>A) n.490G>A n.433+828G>A n.511G>A c.329+828G>A (n.329+828G>A) n.335G>A n.530G>A n.529G>A n.1109G>A n.2096G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.707G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.494G>A (p.Gly165Glu) c.66-2698G>A (n.66-2698G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.61G>A n.520G>A n.93G>A n.503G>A c.73+828G>A (n.73+828G>A) n.473G>A n.570G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625629C>A | CA9871677 | ADA | n.509G>T c.265G>T (p.Gly89Trp) c.418G>T (p.Gly140Trp) c.219-2551G>T (n.219-2551G>T) c.219-2699G>T (n.219-2699G>T) n.2221G>T c.496G>T (p.Gly166Trp) c.415G>T (p.Gly139Trp) c.362+827G>T (n.362+827G>T) c.217-2699G>T (n.217-2699G>T) c.217-2551G>T (n.217-2551G>T) n.489G>T n.433+827G>T n.510G>T c.329+827G>T (n.329+827G>T) n.334G>T n.529G>T n.528G>T n.1108G>T n.2095G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.706G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.481G>T (p.Gly161Trp) c.493G>T (p.Gly165Trp) c.66-2699G>T (n.66-2699G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.60G>T n.519G>T n.92G>T n.502G>T c.73+827G>T (n.73+827G>T) n.472G>T n.569G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.44625629C= | CA2365857181 | ADA | n.509G= c.265G= (p.Gly89=) c.418G= (p.Gly140=) c.219-2551G= (n.219-2551G=) c.219-2699G= (n.219-2699G=) n.2221G= c.496G= (p.Gly166=) c.415G= (p.Gly139=) c.362+827G= (n.362+827G=) c.217-2699G= (n.217-2699G=) c.217-2551G= (n.217-2551G=) n.489G= n.433+827G= n.510G= c.329+827G= (n.329+827G=) n.334G= n.529G= n.528G= n.1108G= n.2095G= c.*164G= (n.*164G=) n.706G= c.*363G= (n.*363G=) c.481G= (p.Gly161=) c.493G= (p.Gly165=) c.66-2699G= (n.66-2699G=) c.*388G= (n.*388G=) n.60G= n.519G= n.92G= n.502G= c.73+827G= (n.73+827G=) n.472G= n.569G= | |
20 | g.44625629C>G | CA9871678 | ADA | n.509G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) c.219-2551G>C (n.219-2551G>C) c.219-2699G>C (n.219-2699G>C) n.2221G>C c.496G>C (p.Gly166Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.362+827G>C (n.362+827G>C) c.217-2699G>C (n.217-2699G>C) c.217-2551G>C (n.217-2551G>C) n.489G>C n.433+827G>C n.510G>C c.329+827G>C (n.329+827G>C) n.334G>C n.529G>C n.528G>C n.1108G>C n.2095G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.706G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.66-2699G>C (n.66-2699G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) n.60G>C n.519G>C n.92G>C n.502G>C c.73+827G>C (n.73+827G>C) n.472G>C n.569G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625629C>T | CA409121140 | ADA | n.509G>A c.265G>A (p.Gly89Arg) c.418G>A (p.Gly140Arg) c.219-2551G>A (n.219-2551G>A) c.219-2699G>A (n.219-2699G>A) n.2221G>A c.496G>A (p.Gly166Arg) c.415G>A (p.Gly139Arg) c.362+827G>A (n.362+827G>A) c.217-2699G>A (n.217-2699G>A) c.217-2551G>A (n.217-2551G>A) n.489G>A n.433+827G>A n.510G>A c.329+827G>A (n.329+827G>A) n.334G>A n.529G>A n.528G>A n.1108G>A n.2095G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.706G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.481G>A (p.Gly161Arg) c.493G>A (p.Gly165Arg) c.66-2699G>A (n.66-2699G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) n.60G>A n.519G>A n.92G>A n.502G>A c.73+827G>A (n.73+827G>A) n.472G>A n.569G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625630C>A | CA409121141 | ADA | n.508G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) c.417G>T (p.Glu139Asp) c.219-2552G>T (n.219-2552G>T) c.219-2700G>T (n.219-2700G>T) n.2220G>T c.495G>T (p.Glu165Asp) c.414G>T (p.Glu138Asp) c.362+826G>T (n.362+826G>T) c.217-2700G>T (n.217-2700G>T) c.217-2552G>T (n.217-2552G>T) n.488G>T n.433+826G>T n.509G>T c.329+826G>T (n.329+826G>T) n.333G>T n.528G>T n.527G>T n.1107G>T n.2094G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.705G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.480G>T (p.Glu160Asp) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.66-2700G>T (n.66-2700G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) n.59G>T n.518G>T n.91G>T n.501G>T c.73+826G>T (n.73+826G>T) n.471G>T n.568G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625630C= | CA2365857182 | ADA | n.508G= c.264G= (p.Glu88=) c.417G= (p.Glu139=) c.219-2552G= (n.219-2552G=) c.219-2700G= (n.219-2700G=) n.2220G= c.495G= (p.Glu165=) c.414G= (p.Glu138=) c.362+826G= (n.362+826G=) c.217-2700G= (n.217-2700G=) c.217-2552G= (n.217-2552G=) n.488G= n.433+826G= n.509G= c.329+826G= (n.329+826G=) n.333G= n.528G= n.527G= n.1107G= n.2094G= c.*163G= (n.*163G=) n.705G= c.*362G= (n.*362G=) c.480G= (p.Glu160=) c.492G= (p.Glu164=) c.66-2700G= (n.66-2700G=) c.*387G= (n.*387G=) n.59G= n.518G= n.91G= n.501G= c.73+826G= (n.73+826G=) n.471G= n.568G= | |
20 | g.44625630C>G | CA409121142 | ADA | n.508G>C c.264G>C (p.Glu88Asp) c.417G>C (p.Glu139Asp) c.219-2552G>C (n.219-2552G>C) c.219-2700G>C (n.219-2700G>C) n.2220G>C c.495G>C (p.Glu165Asp) c.414G>C (p.Glu138Asp) c.362+826G>C (n.362+826G>C) c.217-2700G>C (n.217-2700G>C) c.217-2552G>C (n.217-2552G>C) n.488G>C n.433+826G>C n.509G>C c.329+826G>C (n.329+826G>C) n.333G>C n.528G>C n.527G>C n.1107G>C n.2094G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.705G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.480G>C (p.Glu160Asp) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.66-2700G>C (n.66-2700G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) n.59G>C n.518G>C n.91G>C n.501G>C c.73+826G>C (n.73+826G>C) n.471G>C n.568G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44625630C>T | CA510593959 | ADA | n.508G>A c.264G>A (p.Glu88=) c.417G>A (p.Glu139=) c.219-2552G>A (n.219-2552G>A) c.219-2700G>A (n.219-2700G>A) n.2220G>A c.495G>A (p.Glu165=) c.414G>A (p.Glu138=) c.362+826G>A (n.362+826G>A) c.217-2700G>A (n.217-2700G>A) c.217-2552G>A (n.217-2552G>A) n.488G>A n.433+826G>A n.509G>A c.329+826G>A (n.329+826G>A) n.333G>A n.528G>A n.527G>A n.1107G>A n.2094G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.705G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.480G>A (p.Glu160=) c.492G>A (p.Glu164=) c.66-2700G>A (n.66-2700G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) n.59G>A n.518G>A n.91G>A n.501G>A c.73+826G>A (n.73+826G>A) n.471G>A n.568G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625631T>A | CA409121143 | ADA | n.507A>T c.263A>T (p.Glu88Val) c.416A>T (p.Glu139Val) c.219-2553A>T (n.219-2553A>T) c.219-2701A>T (n.219-2701A>T) n.2219A>T c.494A>T (p.Glu165Val) c.413A>T (p.Glu138Val) c.362+825A>T (n.362+825A>T) c.217-2701A>T (n.217-2701A>T) c.217-2553A>T (n.217-2553A>T) n.487A>T n.433+825A>T n.508A>T c.329+825A>T (n.329+825A>T) n.332A>T n.527A>T n.526A>T n.1106A>T n.2093A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.704A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.479A>T (p.Glu160Val) c.491A>T (p.Glu164Val) c.66-2701A>T (n.66-2701A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) n.58A>T n.517A>T n.90A>T n.500A>T c.73+825A>T (n.73+825A>T) n.470A>T n.567A>T | |
20 | g.44625631T>C | CA409121144 | ADA | n.507A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.219-2553A>G (n.219-2553A>G) c.219-2701A>G (n.219-2701A>G) n.2219A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.362+825A>G (n.362+825A>G) c.217-2701A>G (n.217-2701A>G) c.217-2553A>G (n.217-2553A>G) n.487A>G n.433+825A>G n.508A>G c.329+825A>G (n.329+825A>G) n.332A>G n.527A>G n.526A>G n.1106A>G n.2093A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.704A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.66-2701A>G (n.66-2701A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) n.58A>G n.517A>G n.90A>G n.500A>G c.73+825A>G (n.73+825A>G) n.470A>G n.567A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44625631T>G | CA409121145 | ADA | n.507A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.219-2553A>C (n.219-2553A>C) c.219-2701A>C (n.219-2701A>C) n.2219A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.362+825A>C (n.362+825A>C) c.217-2701A>C (n.217-2701A>C) c.217-2553A>C (n.217-2553A>C) n.487A>C n.433+825A>C n.508A>C c.329+825A>C (n.329+825A>C) n.332A>C n.527A>C n.526A>C n.1106A>C n.2093A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.704A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.66-2701A>C (n.66-2701A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) n.58A>C n.517A>C n.90A>C n.500A>C c.73+825A>C (n.73+825A>C) n.470A>C n.567A>C | |
20 | g.44625632C>A | CA409121146 | ADA | n.506G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.219-2554G>T (n.219-2554G>T) c.219-2702G>T (n.219-2702G>T) n.2218G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.362+824G>T (n.362+824G>T) c.217-2702G>T (n.217-2702G>T) c.217-2554G>T (n.217-2554G>T) n.486G>T n.433+824G>T n.507G>T c.329+824G>T (n.329+824G>T) n.331G>T n.526G>T n.525G>T n.1105G>T n.2092G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.703G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.66-2702G>T (n.66-2702G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) n.57G>T n.516G>T n.89G>T n.499G>T c.73+824G>T (n.73+824G>T) n.469G>T n.566G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625632C= | CA2365857183 | ADA | n.506G= c.262G= (p.Glu88=) c.415G= (p.Glu139=) c.219-2554G= (n.219-2554G=) c.219-2702G= (n.219-2702G=) n.2218G= c.493G= (p.Glu165=) c.412G= (p.Glu138=) c.362+824G= (n.362+824G=) c.217-2702G= (n.217-2702G=) c.217-2554G= (n.217-2554G=) n.486G= n.433+824G= n.507G= c.329+824G= (n.329+824G=) n.331G= n.526G= n.525G= n.1105G= n.2092G= c.*161G= (n.*161G=) n.703G= c.*360G= (n.*360G=) c.478G= (p.Glu160=) c.490G= (p.Glu164=) c.66-2702G= (n.66-2702G=) c.*385G= (n.*385G=) n.57G= n.516G= n.89G= n.499G= c.73+824G= (n.73+824G=) n.469G= n.566G= | |
20 | g.44625632C>G | CA409121147 | ADA | n.506G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.219-2554G>C (n.219-2554G>C) c.219-2702G>C (n.219-2702G>C) n.2218G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.362+824G>C (n.362+824G>C) c.217-2702G>C (n.217-2702G>C) c.217-2554G>C (n.217-2554G>C) n.486G>C n.433+824G>C n.507G>C c.329+824G>C (n.329+824G>C) n.331G>C n.526G>C n.525G>C n.1105G>C n.2092G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.703G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.66-2702G>C (n.66-2702G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) n.57G>C n.516G>C n.89G>C n.499G>C c.73+824G>C (n.73+824G>C) n.469G>C n.566G>C | |
20 | g.44625632C>T | CA409121148 | ADA | n.506G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.219-2554G>A (n.219-2554G>A) c.219-2702G>A (n.219-2702G>A) n.2218G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.362+824G>A (n.362+824G>A) c.217-2702G>A (n.217-2702G>A) c.217-2554G>A (n.217-2554G>A) n.486G>A n.433+824G>A n.507G>A c.329+824G>A (n.329+824G>A) n.331G>A n.526G>A n.525G>A n.1105G>A n.2092G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.703G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.66-2702G>A (n.66-2702G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) n.57G>A n.516G>A n.89G>A n.499G>A c.73+824G>A (n.73+824G>A) n.469G>A n.566G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625633C>A | CA409121149 | ADA | n.505G>T c.261G>T (p.Gln87His) c.414G>T (p.Gln138His) c.219-2555G>T (n.219-2555G>T) c.219-2703G>T (n.219-2703G>T) n.2217G>T c.492G>T (p.Gln164His) c.411G>T (p.Gln137His) c.362+823G>T (n.362+823G>T) c.217-2703G>T (n.217-2703G>T) c.217-2555G>T (n.217-2555G>T) n.485G>T n.433+823G>T n.506G>T c.329+823G>T (n.329+823G>T) n.330G>T n.525G>T n.524G>T n.1104G>T n.2091G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.702G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.477G>T (p.Gln159His) c.489G>T (p.Gln163His) c.66-2703G>T (n.66-2703G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.56G>T n.515G>T n.88G>T n.498G>T c.73+823G>T (n.73+823G>T) n.468G>T n.565G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625633C>G | CA409121150 | ADA | n.505G>C c.261G>C (p.Gln87His) c.414G>C (p.Gln138His) c.219-2555G>C (n.219-2555G>C) c.219-2703G>C (n.219-2703G>C) n.2217G>C c.492G>C (p.Gln164His) c.411G>C (p.Gln137His) c.362+823G>C (n.362+823G>C) c.217-2703G>C (n.217-2703G>C) c.217-2555G>C (n.217-2555G>C) n.485G>C n.433+823G>C n.506G>C c.329+823G>C (n.329+823G>C) n.330G>C n.525G>C n.524G>C n.1104G>C n.2091G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.702G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.477G>C (p.Gln159His) c.489G>C (p.Gln163His) c.66-2703G>C (n.66-2703G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.56G>C n.515G>C n.88G>C n.498G>C c.73+823G>C (n.73+823G>C) n.468G>C n.565G>C | |
20 | g.44625633C>T | CA510593960 | ADA | n.505G>A c.261G>A (p.Gln87=) c.414G>A (p.Gln138=) c.219-2555G>A (n.219-2555G>A) c.219-2703G>A (n.219-2703G>A) n.2217G>A c.492G>A (p.Gln164=) c.411G>A (p.Gln137=) c.362+823G>A (n.362+823G>A) c.217-2703G>A (n.217-2703G>A) c.217-2555G>A (n.217-2555G>A) n.485G>A n.433+823G>A n.506G>A c.329+823G>A (n.329+823G>A) n.330G>A n.525G>A n.524G>A n.1104G>A n.2091G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.702G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.477G>A (p.Gln159=) c.489G>A (p.Gln163=) c.66-2703G>A (n.66-2703G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.56G>A n.515G>A n.88G>A n.498G>A c.73+823G>A (n.73+823G>A) n.468G>A n.565G>A | |
20 | g.44625634del | CA2652991083 | ADA | n.504del c.260del (p.Gln87ArgfsTer?) c.413del (p.Gln138ArgfsTer?) c.219-2556del (n.219-2556del) c.219-2704del (n.219-2704del) n.2216del c.491del (p.Gln164ArgfsTer?) c.410del (p.Gln137ArgfsTer?) c.362+822del (n.362+822del) c.217-2704del (n.217-2704del) c.217-2556del (n.217-2556del) n.484del n.433+822del n.505del c.329+822del (n.329+822del) n.329del n.524del n.523del n.1103del n.2090del c.*159del (n.*159del) n.701del c.*358del (n.*358del) c.476del (p.Gln159ArgfsTer?) c.488del (p.Gln163ArgfsTer?) c.66-2704del (n.66-2704del) c.*383del (n.*383del) n.55del n.514del c.413del (p.Gln138ArgfsTer26) n.87del n.497del c.73+822del (n.73+822del) n.467del n.564del | gnomAD v4 |
20 | g.44625634T>A | CA409121151 | ADA | n.504A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) c.219-2556A>T (n.219-2556A>T) c.219-2704A>T (n.219-2704A>T) n.2216A>T c.491A>T (p.Gln164Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) c.362+822A>T (n.362+822A>T) c.217-2704A>T (n.217-2704A>T) c.217-2556A>T (n.217-2556A>T) n.484A>T n.433+822A>T n.505A>T c.329+822A>T (n.329+822A>T) n.329A>T n.524A>T n.523A>T n.1103A>T n.2090A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.701A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.476A>T (p.Gln159Leu) c.488A>T (p.Gln163Leu) c.66-2704A>T (n.66-2704A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.55A>T n.514A>T n.87A>T n.497A>T c.73+822A>T (n.73+822A>T) n.467A>T n.564A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625634T>C | CA409121152 | ADA | n.504A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) c.219-2556A>G (n.219-2556A>G) c.219-2704A>G (n.219-2704A>G) n.2216A>G c.491A>G (p.Gln164Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) c.362+822A>G (n.362+822A>G) c.217-2704A>G (n.217-2704A>G) c.217-2556A>G (n.217-2556A>G) n.484A>G n.433+822A>G n.505A>G c.329+822A>G (n.329+822A>G) n.329A>G n.524A>G n.523A>G n.1103A>G n.2090A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.701A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.476A>G (p.Gln159Arg) c.488A>G (p.Gln163Arg) c.66-2704A>G (n.66-2704A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.55A>G n.514A>G n.87A>G n.497A>G c.73+822A>G (n.73+822A>G) n.467A>G n.564A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625634T>G | CA409121153 | ADA | n.504A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) c.219-2556A>C (n.219-2556A>C) c.219-2704A>C (n.219-2704A>C) n.2216A>C c.491A>C (p.Gln164Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) c.362+822A>C (n.362+822A>C) c.217-2704A>C (n.217-2704A>C) c.217-2556A>C (n.217-2556A>C) n.484A>C n.433+822A>C n.505A>C c.329+822A>C (n.329+822A>C) n.329A>C n.524A>C n.523A>C n.1103A>C n.2090A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.701A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.476A>C (p.Gln159Pro) c.488A>C (p.Gln163Pro) c.66-2704A>C (n.66-2704A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.55A>C n.514A>C n.87A>C n.497A>C c.73+822A>C (n.73+822A>C) n.467A>C n.564A>C | |
20 | g.44625634T= | CA2365857184 | ADA | n.504A= c.260A= (p.Gln87=) c.413A= (p.Gln138=) c.219-2556A= (n.219-2556A=) c.219-2704A= (n.219-2704A=) n.2216A= c.491A= (p.Gln164=) c.410A= (p.Gln137=) c.362+822A= (n.362+822A=) c.217-2704A= (n.217-2704A=) c.217-2556A= (n.217-2556A=) n.484A= n.433+822A= n.505A= c.329+822A= (n.329+822A=) n.329A= n.524A= n.523A= n.1103A= n.2090A= c.*159A= (n.*159A=) n.701A= c.*358A= (n.*358A=) c.476A= (p.Gln159=) c.488A= (p.Gln163=) c.66-2704A= (n.66-2704A=) c.*383A= (n.*383A=) n.55A= n.514A= n.87A= n.497A= c.73+822A= (n.73+822A=) n.467A= n.564A= | |
20 | g.44625635G>A | CA409121156 | ADA | n.503C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) c.219-2557C>T (n.219-2557C>T) c.219-2705C>T (n.219-2705C>T) n.2215C>T c.490C>T (p.Gln164Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) c.362+821C>T (n.362+821C>T) c.217-2705C>T (n.217-2705C>T) c.217-2557C>T (n.217-2557C>T) n.483C>T n.433+821C>T n.504C>T c.329+821C>T (n.329+821C>T) n.328C>T n.523C>T n.522C>T n.1102C>T n.2089C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.700C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.475C>T (p.Gln159Ter) c.487C>T (p.Gln163Ter) c.66-2705C>T (n.66-2705C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.54C>T n.513C>T n.86C>T n.496C>T c.73+821C>T (n.73+821C>T) n.466C>T n.563C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625635G>C | CA409121155 | ADA | n.503C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) c.219-2557C>G (n.219-2557C>G) c.219-2705C>G (n.219-2705C>G) n.2215C>G c.490C>G (p.Gln164Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) c.362+821C>G (n.362+821C>G) c.217-2705C>G (n.217-2705C>G) c.217-2557C>G (n.217-2557C>G) n.483C>G n.433+821C>G n.504C>G c.329+821C>G (n.329+821C>G) n.328C>G n.523C>G n.522C>G n.1102C>G n.2089C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.700C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.475C>G (p.Gln159Glu) c.487C>G (p.Gln163Glu) c.66-2705C>G (n.66-2705C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) n.54C>G n.513C>G n.86C>G n.496C>G c.73+821C>G (n.73+821C>G) n.466C>G n.563C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625635G= | CA2365857185 | ADA | n.503C= c.259C= (p.Gln87=) c.412C= (p.Gln138=) c.219-2557C= (n.219-2557C=) c.219-2705C= (n.219-2705C=) n.2215C= c.490C= (p.Gln164=) c.409C= (p.Gln137=) c.362+821C= (n.362+821C=) c.217-2705C= (n.217-2705C=) c.217-2557C= (n.217-2557C=) n.483C= n.433+821C= n.504C= c.329+821C= (n.329+821C=) n.328C= n.523C= n.522C= n.1102C= n.2089C= c.*158C= (n.*158C=) n.700C= c.*357C= (n.*357C=) c.475C= (p.Gln159=) c.487C= (p.Gln163=) c.66-2705C= (n.66-2705C=) c.*382C= (n.*382C=) n.54C= n.513C= n.86C= n.496C= c.73+821C= (n.73+821C=) n.466C= n.563C= | |
20 | g.44625635G>T | CA409121154 | ADA | n.503C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) c.219-2557C>A (n.219-2557C>A) c.219-2705C>A (n.219-2705C>A) n.2215C>A c.490C>A (p.Gln164Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) c.362+821C>A (n.362+821C>A) c.217-2705C>A (n.217-2705C>A) c.217-2557C>A (n.217-2557C>A) n.483C>A n.433+821C>A n.504C>A c.329+821C>A (n.329+821C>A) n.328C>A n.523C>A n.522C>A n.1102C>A n.2089C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.700C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.475C>A (p.Gln159Lys) c.487C>A (p.Gln163Lys) c.66-2705C>A (n.66-2705C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.54C>A n.513C>A n.86C>A n.496C>A c.73+821C>A (n.73+821C>A) n.466C>A n.563C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625636C>A | CA510593963 | ADA | n.502G>T c.258G>T (p.Leu86=) c.411G>T (p.Leu137=) c.219-2558G>T (n.219-2558G>T) c.219-2706G>T (n.219-2706G>T) n.2214G>T c.489G>T (p.Leu163=) c.408G>T (p.Leu136=) c.362+820G>T (n.362+820G>T) c.217-2706G>T (n.217-2706G>T) c.217-2558G>T (n.217-2558G>T) n.482G>T n.433+820G>T n.503G>T c.329+820G>T (n.329+820G>T) n.327G>T n.522G>T n.521G>T n.1101G>T n.2088G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.699G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.474G>T (p.Leu158=) c.486G>T (p.Leu162=) c.66-2706G>T (n.66-2706G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) n.53G>T n.512G>T n.85G>T n.495G>T c.73+820G>T (n.73+820G>T) n.465G>T n.562G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625636C= | CA2365857186 | ADA | n.502G= c.258G= (p.Leu86=) c.411G= (p.Leu137=) c.219-2558G= (n.219-2558G=) c.219-2706G= (n.219-2706G=) n.2214G= c.489G= (p.Leu163=) c.408G= (p.Leu136=) c.362+820G= (n.362+820G=) c.217-2706G= (n.217-2706G=) c.217-2558G= (n.217-2558G=) n.482G= n.433+820G= n.503G= c.329+820G= (n.329+820G=) n.327G= n.522G= n.521G= n.1101G= n.2088G= c.*157G= (n.*157G=) n.699G= c.*356G= (n.*356G=) c.474G= (p.Leu158=) c.486G= (p.Leu162=) c.66-2706G= (n.66-2706G=) c.*381G= (n.*381G=) n.53G= n.512G= n.85G= n.495G= c.73+820G= (n.73+820G=) n.465G= n.562G= | |
20 | g.44625636C>G | CA510593964 | ADA | n.502G>C c.258G>C (p.Leu86=) c.411G>C (p.Leu137=) c.219-2558G>C (n.219-2558G>C) c.219-2706G>C (n.219-2706G>C) n.2214G>C c.489G>C (p.Leu163=) c.408G>C (p.Leu136=) c.362+820G>C (n.362+820G>C) c.217-2706G>C (n.217-2706G>C) c.217-2558G>C (n.217-2558G>C) n.482G>C n.433+820G>C n.503G>C c.329+820G>C (n.329+820G>C) n.327G>C n.522G>C n.521G>C n.1101G>C n.2088G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.699G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.474G>C (p.Leu158=) c.486G>C (p.Leu162=) c.66-2706G>C (n.66-2706G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) n.53G>C n.512G>C n.85G>C n.495G>C c.73+820G>C (n.73+820G>C) n.465G>C n.562G>C | |
20 | g.44625636C>T | CA510593962 | ADA | n.502G>A c.258G>A (p.Leu86=) c.411G>A (p.Leu137=) c.219-2558G>A (n.219-2558G>A) c.219-2706G>A (n.219-2706G>A) n.2214G>A c.489G>A (p.Leu163=) c.408G>A (p.Leu136=) c.362+820G>A (n.362+820G>A) c.217-2706G>A (n.217-2706G>A) c.217-2558G>A (n.217-2558G>A) n.482G>A n.433+820G>A n.503G>A c.329+820G>A (n.329+820G>A) n.327G>A n.522G>A n.521G>A n.1101G>A n.2088G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.699G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.474G>A (p.Leu158=) c.486G>A (p.Leu162=) c.66-2706G>A (n.66-2706G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) n.53G>A n.512G>A n.85G>A n.495G>A c.73+820G>A (n.73+820G>A) n.465G>A n.562G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625637del | CA2580098209 | ADA | n.501del c.257del (p.Leu86ArgfsTer?) c.410del (p.Leu137ArgfsTer?) c.219-2559del (n.219-2559del) c.219-2707del (n.219-2707del) n.2213del c.488del (p.Leu163ArgfsTer?) c.407del (p.Leu136ArgfsTer?) c.362+819del (n.362+819del) c.217-2707del (n.217-2707del) c.217-2559del (n.217-2559del) n.481del n.433+819del n.502del c.329+819del (n.329+819del) n.326del n.521del n.520del n.1100del n.2087del c.*156del (n.*156del) n.698del c.*355del (n.*355del) c.473del (p.Leu158ArgfsTer?) c.485del (p.Leu162ArgfsTer?) c.66-2707del (n.66-2707del) c.*380del (n.*380del) n.52del n.511del c.410del (p.Leu137ArgfsTer27) n.84del n.494del c.73+819del (n.73+819del) n.464del n.561del | ClinVar |
20 | g.44625637A>C | CA409121158 | ADA | n.501T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.219-2559T>G (n.219-2559T>G) c.219-2707T>G (n.219-2707T>G) n.2213T>G c.488T>G (p.Leu163Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.362+819T>G (n.362+819T>G) c.217-2707T>G (n.217-2707T>G) c.217-2559T>G (n.217-2559T>G) n.481T>G n.433+819T>G n.502T>G c.329+819T>G (n.329+819T>G) n.326T>G n.521T>G n.520T>G n.1100T>G n.2087T>G c.*156T>G (n.*156T>G) n.698T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.66-2707T>G (n.66-2707T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) n.52T>G n.511T>G n.84T>G n.494T>G c.73+819T>G (n.73+819T>G) n.464T>G n.561T>G | |
20 | g.44625637A>G | CA409121157 | ADA | n.501T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.219-2559T>C (n.219-2559T>C) c.219-2707T>C (n.219-2707T>C) n.2213T>C c.488T>C (p.Leu163Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.362+819T>C (n.362+819T>C) c.217-2707T>C (n.217-2707T>C) c.217-2559T>C (n.217-2559T>C) n.481T>C n.433+819T>C n.502T>C c.329+819T>C (n.329+819T>C) n.326T>C n.521T>C n.520T>C n.1100T>C n.2087T>C c.*156T>C (n.*156T>C) n.698T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.66-2707T>C (n.66-2707T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) n.52T>C n.511T>C n.84T>C n.494T>C c.73+819T>C (n.73+819T>C) n.464T>C n.561T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44625637A>T | CA409121159 | ADA | n.501T>A c.257T>A (p.Leu86Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.219-2559T>A (n.219-2559T>A) c.219-2707T>A (n.219-2707T>A) n.2213T>A c.488T>A (p.Leu163Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) c.362+819T>A (n.362+819T>A) c.217-2707T>A (n.217-2707T>A) c.217-2559T>A (n.217-2559T>A) n.481T>A n.433+819T>A n.502T>A c.329+819T>A (n.329+819T>A) n.326T>A n.521T>A n.520T>A n.1100T>A n.2087T>A c.*156T>A (n.*156T>A) n.698T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.66-2707T>A (n.66-2707T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) n.52T>A n.511T>A n.84T>A n.494T>A c.73+819T>A (n.73+819T>A) n.464T>A n.561T>A | |
20 | g.44625638G>A | CA510593965 | ADA | n.500C>T c.256C>T (p.Leu86=) c.409C>T (p.Leu137=) c.219-2560C>T (n.219-2560C>T) c.219-2708C>T (n.219-2708C>T) n.2212C>T c.487C>T (p.Leu163=) c.406C>T (p.Leu136=) c.362+818C>T (n.362+818C>T) c.217-2708C>T (n.217-2708C>T) c.217-2560C>T (n.217-2560C>T) n.480C>T n.433+818C>T n.501C>T c.329+818C>T (n.329+818C>T) n.325C>T n.520C>T n.519C>T n.1099C>T n.2086C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.697C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.472C>T (p.Leu158=) c.484C>T (p.Leu162=) c.66-2708C>T (n.66-2708C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) n.51C>T n.510C>T n.83C>T n.493C>T c.73+818C>T (n.73+818C>T) n.463C>T n.560C>T | |
20 | g.44625638G>C | CA409121160 | ADA | n.500C>G c.256C>G (p.Leu86Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.219-2560C>G (n.219-2560C>G) c.219-2708C>G (n.219-2708C>G) n.2212C>G c.487C>G (p.Leu163Val) c.406C>G (p.Leu136Val) c.362+818C>G (n.362+818C>G) c.217-2708C>G (n.217-2708C>G) c.217-2560C>G (n.217-2560C>G) n.480C>G n.433+818C>G n.501C>G c.329+818C>G (n.329+818C>G) n.325C>G n.520C>G n.519C>G n.1099C>G n.2086C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.697C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.66-2708C>G (n.66-2708C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) n.51C>G n.510C>G n.83C>G n.493C>G c.73+818C>G (n.73+818C>G) n.463C>G n.560C>G | |
20 | g.44625638G>T | CA409121161 | ADA | n.500C>A c.256C>A (p.Leu86Met) c.409C>A (p.Leu137Met) c.219-2560C>A (n.219-2560C>A) c.219-2708C>A (n.219-2708C>A) n.2212C>A c.487C>A (p.Leu163Met) c.406C>A (p.Leu136Met) c.362+818C>A (n.362+818C>A) c.217-2708C>A (n.217-2708C>A) c.217-2560C>A (n.217-2560C>A) n.480C>A n.433+818C>A n.501C>A c.329+818C>A (n.329+818C>A) n.325C>A n.520C>A n.519C>A n.1099C>A n.2086C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.697C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.472C>A (p.Leu158Met) c.484C>A (p.Leu162Met) c.66-2708C>A (n.66-2708C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) n.51C>A n.510C>A n.83C>A n.493C>A c.73+818C>A (n.73+818C>A) n.463C>A n.560C>A | |
20 | g.44625639G>A | CA510593966 | ADA | n.499C>T c.255C>T (p.Gly85=) c.408C>T (p.Gly136=) c.219-2561C>T (n.219-2561C>T) c.219-2709C>T (n.219-2709C>T) n.2211C>T c.486C>T (p.Gly162=) c.405C>T (p.Gly135=) c.362+817C>T (n.362+817C>T) c.217-2709C>T (n.217-2709C>T) c.217-2561C>T (n.217-2561C>T) n.479C>T n.433+817C>T n.500C>T c.329+817C>T (n.329+817C>T) n.324C>T n.519C>T n.518C>T n.1098C>T n.2085C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.696C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.471C>T (p.Gly157=) c.483C>T (p.Gly161=) c.66-2709C>T (n.66-2709C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.50C>T n.509C>T n.82C>T n.492C>T c.73+817C>T (n.73+817C>T) n.462C>T n.559C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625639G>C | CA510593967 | ADA | n.499C>G c.255C>G (p.Gly85=) c.408C>G (p.Gly136=) c.219-2561C>G (n.219-2561C>G) c.219-2709C>G (n.219-2709C>G) n.2211C>G c.486C>G (p.Gly162=) c.405C>G (p.Gly135=) c.362+817C>G (n.362+817C>G) c.217-2709C>G (n.217-2709C>G) c.217-2561C>G (n.217-2561C>G) n.479C>G n.433+817C>G n.500C>G c.329+817C>G (n.329+817C>G) n.324C>G n.519C>G n.518C>G n.1098C>G n.2085C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.696C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.471C>G (p.Gly157=) c.483C>G (p.Gly161=) c.66-2709C>G (n.66-2709C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.50C>G n.509C>G n.82C>G n.492C>G c.73+817C>G (n.73+817C>G) n.462C>G n.559C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44625639G= | CA2365857187 | ADA | n.499C= c.255C= (p.Gly85=) c.408C= (p.Gly136=) c.219-2561C= (n.219-2561C=) c.219-2709C= (n.219-2709C=) n.2211C= c.486C= (p.Gly162=) c.405C= (p.Gly135=) c.362+817C= (n.362+817C=) c.217-2709C= (n.217-2709C=) c.217-2561C= (n.217-2561C=) n.479C= n.433+817C= n.500C= c.329+817C= (n.329+817C=) n.324C= n.519C= n.518C= n.1098C= n.2085C= c.*154C= (n.*154C=) n.696C= c.*353C= (n.*353C=) c.471C= (p.Gly157=) c.483C= (p.Gly161=) c.66-2709C= (n.66-2709C=) c.*378C= (n.*378C=) n.50C= n.509C= n.82C= n.492C= c.73+817C= (n.73+817C=) n.462C= n.559C= | |
20 | g.44625639G>T | CA510593968 | ADA | n.499C>A c.255C>A (p.Gly85=) c.408C>A (p.Gly136=) c.219-2561C>A (n.219-2561C>A) c.219-2709C>A (n.219-2709C>A) n.2211C>A c.486C>A (p.Gly162=) c.405C>A (p.Gly135=) c.362+817C>A (n.362+817C>A) c.217-2709C>A (n.217-2709C>A) c.217-2561C>A (n.217-2561C>A) n.479C>A n.433+817C>A n.500C>A c.329+817C>A (n.329+817C>A) n.324C>A n.519C>A n.518C>A n.1098C>A n.2085C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.696C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.471C>A (p.Gly157=) c.483C>A (p.Gly161=) c.66-2709C>A (n.66-2709C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.50C>A n.509C>A n.82C>A n.492C>A c.73+817C>A (n.73+817C>A) n.462C>A n.559C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625639_44625640insGGCCCCTC | CA2652991084 | ADA | n.498_499insGAGGGGCC c.254_255insGAGGGGCC (p.Leu86ArgfsTer?) c.407_408insGAGGGGCC (p.Leu137ArgfsTer?) c.219-2562_219-2561insGAGGGGCC (n.219-2562_219-2561insGAGGGGCC) c.219-2710_219-2709insGAGGGGCC (n.219-2710_219-2709insGAGGGGCC) n.2210_2211insGAGGGGCC c.485_486insGAGGGGCC (p.Leu163ArgfsTer?) c.404_405insGAGGGGCC (p.Leu136ArgfsTer?) c.362+816_362+817insGAGGGGCC (n.362+816_362+817insGAGGGGCC) c.217-2710_217-2709insGAGGGGCC (n.217-2710_217-2709insGAGGGGCC) c.217-2562_217-2561insGAGGGGCC (n.217-2562_217-2561insGAGGGGCC) n.478_479insGAGGGGCC n.433+816_433+817insGAGGGGCC n.499_500insGAGGGGCC c.329+816_329+817insGAGGGGCC (n.329+816_329+817insGAGGGGCC) n.323_324insGAGGGGCC n.518_519insGAGGGGCC n.517_518insGAGGGGCC n.1097_1098insGAGGGGCC n.2084_2085insGAGGGGCC c.*153_*154insGAGGGGCC (n.*153_*154insGAGGGGCC) n.695_696insGAGGGGCC c.*352_*353insGAGGGGCC (n.*352_*353insGAGGGGCC) c.470_471insGAGGGGCC (p.Leu158ArgfsTer?) c.482_483insGAGGGGCC (p.Leu162ArgfsTer?) c.66-2710_66-2709insGAGGGGCC (n.66-2710_66-2709insGAGGGGCC) c.*377_*378insGAGGGGCC (n.*377_*378insGAGGGGCC) n.49_50insGAGGGGCC n.508_509insGAGGGGCC c.407_408insGAGGGGCC (p.Leu137ArgfsTer30) n.81_82insGAGGGGCC n.491_492insGAGGGGCC c.73+816_73+817insGAGGGGCC (n.73+816_73+817insGAGGGGCC) n.461_462insGAGGGGCC n.558_559insGAGGGGCC | gnomAD v4 |
20 | g.44625640C>A | CA409121162 | ADA | n.498G>T c.254G>T (p.Gly85Val) c.407G>T (p.Gly136Val) c.219-2562G>T (n.219-2562G>T) c.219-2710G>T (n.219-2710G>T) n.2210G>T c.485G>T (p.Gly162Val) c.404G>T (p.Gly135Val) c.362+816G>T (n.362+816G>T) c.217-2710G>T (n.217-2710G>T) c.217-2562G>T (n.217-2562G>T) n.478G>T n.433+816G>T n.499G>T c.329+816G>T (n.329+816G>T) n.323G>T n.518G>T n.517G>T n.1097G>T n.2084G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.695G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.66-2710G>T (n.66-2710G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.49G>T n.508G>T n.81G>T n.491G>T c.73+816G>T (n.73+816G>T) n.461G>T n.558G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625640C>G | CA409121163 | ADA | n.498G>C c.254G>C (p.Gly85Ala) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.219-2562G>C (n.219-2562G>C) c.219-2710G>C (n.219-2710G>C) n.2210G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) c.362+816G>C (n.362+816G>C) c.217-2710G>C (n.217-2710G>C) c.217-2562G>C (n.217-2562G>C) n.478G>C n.433+816G>C n.499G>C c.329+816G>C (n.329+816G>C) n.323G>C n.518G>C n.517G>C n.1097G>C n.2084G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.695G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.66-2710G>C (n.66-2710G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.49G>C n.508G>C n.81G>C n.491G>C c.73+816G>C (n.73+816G>C) n.461G>C n.558G>C | |
20 | g.44625640C>T | CA409121164 | ADA | n.498G>A c.254G>A (p.Gly85Asp) c.407G>A (p.Gly136Asp) c.219-2562G>A (n.219-2562G>A) c.219-2710G>A (n.219-2710G>A) n.2210G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) c.404G>A (p.Gly135Asp) c.362+816G>A (n.362+816G>A) c.217-2710G>A (n.217-2710G>A) c.217-2562G>A (n.217-2562G>A) n.478G>A n.433+816G>A n.499G>A c.329+816G>A (n.329+816G>A) n.323G>A n.518G>A n.517G>A n.1097G>A n.2084G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.695G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.470G>A (p.Gly157Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.66-2710G>A (n.66-2710G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.49G>A n.508G>A n.81G>A n.491G>A c.73+816G>A (n.73+816G>A) n.461G>A n.558G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625642dup | CA913079043 | ADA | n.498dup c.254dup (p.Leu86ProfsTer?) c.407dup (p.Leu137ProfsTer?) c.219-2562dup (n.219-2562dup) c.219-2710dup (n.219-2710dup) n.2210dup c.485dup (p.Leu163ProfsTer?) c.404dup (p.Leu136ProfsTer?) c.362+816dup (n.362+816dup) c.217-2710dup (n.217-2710dup) c.217-2562dup (n.217-2562dup) n.478dup n.433+816dup n.499dup c.329+816dup (n.329+816dup) n.323dup n.518dup n.517dup n.1097dup n.2084dup c.*153dup (n.*153dup) n.695dup c.*352dup (n.*352dup) c.470dup (p.Leu158ProfsTer?) c.482dup (p.Leu162ProfsTer?) c.66-2710dup (n.66-2710dup) c.*377dup (n.*377dup) n.49dup n.508dup c.407dup (p.Leu137ProfsTer25) n.81dup n.491dup c.73+816dup (n.73+816dup) n.461dup n.558dup | |
20 | g.44625642del | CA2695201404 | ADA | n.498del c.254del (p.Gly85AlafsTer?) c.407del (p.Gly136AlafsTer?) c.219-2562del (n.219-2562del) c.219-2710del (n.219-2710del) n.2210del c.485del (p.Gly162AlafsTer?) c.404del (p.Gly135AlafsTer?) c.362+816del (n.362+816del) c.217-2710del (n.217-2710del) c.217-2562del (n.217-2562del) n.478del n.433+816del n.499del c.329+816del (n.329+816del) n.323del n.518del n.517del n.1097del n.2084del c.*153del (n.*153del) n.695del c.*352del (n.*352del) c.470del (p.Gly157AlafsTer?) c.482del (p.Gly161AlafsTer?) c.66-2710del (n.66-2710del) c.*377del (n.*377del) n.49del n.508del c.407del (p.Gly136AlafsTer28) n.81del n.491del c.73+816del (n.73+816del) n.461del n.558del | ClinVar |
20 | g.44625641C>A | CA409121165 | ADA | n.497G>T c.253G>T (p.Gly85Cys) c.406G>T (p.Gly136Cys) c.219-2563G>T (n.219-2563G>T) c.219-2711G>T (n.219-2711G>T) n.2209G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) c.403G>T (p.Gly135Cys) c.362+815G>T (n.362+815G>T) c.217-2711G>T (n.217-2711G>T) c.217-2563G>T (n.217-2563G>T) n.477G>T n.433+815G>T n.498G>T c.329+815G>T (n.329+815G>T) n.322G>T n.517G>T n.516G>T n.1096G>T n.2083G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.694G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.469G>T (p.Gly157Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.66-2711G>T (n.66-2711G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) n.48G>T n.507G>T n.80G>T n.490G>T c.73+815G>T (n.73+815G>T) n.460G>T n.557G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625641C>G | CA409121166 | ADA | n.497G>C c.253G>C (p.Gly85Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.219-2563G>C (n.219-2563G>C) c.219-2711G>C (n.219-2711G>C) n.2209G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.362+815G>C (n.362+815G>C) c.217-2711G>C (n.217-2711G>C) c.217-2563G>C (n.217-2563G>C) n.477G>C n.433+815G>C n.498G>C c.329+815G>C (n.329+815G>C) n.322G>C n.517G>C n.516G>C n.1096G>C n.2083G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.694G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.66-2711G>C (n.66-2711G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) n.48G>C n.507G>C n.80G>C n.490G>C c.73+815G>C (n.73+815G>C) n.460G>C n.557G>C | |
20 | g.44625641C>T | CA409121167 | ADA | n.497G>A c.253G>A (p.Gly85Ser) c.406G>A (p.Gly136Ser) c.219-2563G>A (n.219-2563G>A) c.219-2711G>A (n.219-2711G>A) n.2209G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) c.403G>A (p.Gly135Ser) c.362+815G>A (n.362+815G>A) c.217-2711G>A (n.217-2711G>A) c.217-2563G>A (n.217-2563G>A) n.477G>A n.433+815G>A n.498G>A c.329+815G>A (n.329+815G>A) n.322G>A n.517G>A n.516G>A n.1096G>A n.2083G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.694G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.469G>A (p.Gly157Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.66-2711G>A (n.66-2711G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) n.48G>A n.507G>A n.80G>A n.490G>A c.73+815G>A (n.73+815G>A) n.460G>A n.557G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625642C>A | CA409121168 | ADA | n.496G>T c.252G>T (p.Gln84His) c.405G>T (p.Gln135His) c.219-2564G>T (n.219-2564G>T) c.219-2712G>T (n.219-2712G>T) n.2208G>T c.483G>T (p.Gln161His) c.402G>T (p.Gln134His) c.362+814G>T (n.362+814G>T) c.217-2712G>T (n.217-2712G>T) c.217-2564G>T (n.217-2564G>T) n.476G>T n.433+814G>T n.497G>T c.329+814G>T (n.329+814G>T) n.321G>T n.516G>T n.515G>T n.1095G>T n.2082G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.693G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.468G>T (p.Gln156His) c.480G>T (p.Gln160His) c.66-2712G>T (n.66-2712G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.47G>T n.506G>T n.79G>T n.489G>T c.73+814G>T (n.73+814G>T) n.459G>T n.556G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625642C= | CA2365857188 | ADA | n.496G= c.252G= (p.Gln84=) c.405G= (p.Gln135=) c.219-2564G= (n.219-2564G=) c.219-2712G= (n.219-2712G=) n.2208G= c.483G= (p.Gln161=) c.402G= (p.Gln134=) c.362+814G= (n.362+814G=) c.217-2712G= (n.217-2712G=) c.217-2564G= (n.217-2564G=) n.476G= n.433+814G= n.497G= c.329+814G= (n.329+814G=) n.321G= n.516G= n.515G= n.1095G= n.2082G= c.*151G= (n.*151G=) n.693G= c.*350G= (n.*350G=) c.468G= (p.Gln156=) c.480G= (p.Gln160=) c.66-2712G= (n.66-2712G=) c.*375G= (n.*375G=) n.47G= n.506G= n.79G= n.489G= c.73+814G= (n.73+814G=) n.459G= n.556G= | |
20 | g.44625642C>G | CA409121169 | ADA | n.496G>C c.252G>C (p.Gln84His) c.405G>C (p.Gln135His) c.219-2564G>C (n.219-2564G>C) c.219-2712G>C (n.219-2712G>C) n.2208G>C c.483G>C (p.Gln161His) c.402G>C (p.Gln134His) c.362+814G>C (n.362+814G>C) c.217-2712G>C (n.217-2712G>C) c.217-2564G>C (n.217-2564G>C) n.476G>C n.433+814G>C n.497G>C c.329+814G>C (n.329+814G>C) n.321G>C n.516G>C n.515G>C n.1095G>C n.2082G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.693G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.468G>C (p.Gln156His) c.480G>C (p.Gln160His) c.66-2712G>C (n.66-2712G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.47G>C n.506G>C n.79G>C n.489G>C c.73+814G>C (n.73+814G>C) n.459G>C n.556G>C | |
20 | g.44625642C>T | CA510593970 | ADA | n.496G>A c.252G>A (p.Gln84=) c.405G>A (p.Gln135=) c.219-2564G>A (n.219-2564G>A) c.219-2712G>A (n.219-2712G>A) n.2208G>A c.483G>A (p.Gln161=) c.402G>A (p.Gln134=) c.362+814G>A (n.362+814G>A) c.217-2712G>A (n.217-2712G>A) c.217-2564G>A (n.217-2564G>A) n.476G>A n.433+814G>A n.497G>A c.329+814G>A (n.329+814G>A) n.321G>A n.516G>A n.515G>A n.1095G>A n.2082G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.693G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.468G>A (p.Gln156=) c.480G>A (p.Gln160=) c.66-2712G>A (n.66-2712G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.47G>A n.506G>A n.79G>A n.489G>A c.73+814G>A (n.73+814G>A) n.459G>A n.556G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625642_44625644dup | CA2652991085 | ADA | n.494_496dup c.250_252dup (p.Gln84_Gly85insGln) c.403_405dup (p.Gln135_Gly136insGln) c.219-2566_219-2564dup (n.219-2566_219-2564dup) c.219-2714_219-2712dup (n.219-2714_219-2712dup) n.2206_2208dup c.481_483dup (p.Gln161_Gly162insGln) c.400_402dup (p.Gln134_Gly135insGln) c.362+812_362+814dup (n.362+812_362+814dup) c.217-2714_217-2712dup (n.217-2714_217-2712dup) c.217-2566_217-2564dup (n.217-2566_217-2564dup) n.474_476dup n.433+812_433+814dup n.495_497dup c.329+812_329+814dup (n.329+812_329+814dup) n.319_321dup n.514_516dup n.513_515dup n.1093_1095dup n.2080_2082dup c.*149_*151dup (n.*149_*151dup) n.691_693dup c.*348_*350dup (n.*348_*350dup) c.466_468dup (p.Gln156_Gly157insGln) c.478_480dup (p.Gln160_Gly161insGln) c.66-2714_66-2712dup (n.66-2714_66-2712dup) c.*373_*375dup (n.*373_*375dup) n.45_47dup n.504_506dup n.77_79dup n.487_489dup c.73+812_73+814dup (n.73+812_73+814dup) n.457_459dup n.554_556dup | gnomAD v4 |
20 | g.44625643T>A | CA409121170 | ADA | n.495A>T c.251A>T (p.Gln84Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu) c.219-2565A>T (n.219-2565A>T) c.219-2713A>T (n.219-2713A>T) n.2207A>T c.482A>T (p.Gln161Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.362+813A>T (n.362+813A>T) c.217-2713A>T (n.217-2713A>T) c.217-2565A>T (n.217-2565A>T) n.475A>T n.433+813A>T n.496A>T c.329+813A>T (n.329+813A>T) n.320A>T n.515A>T n.514A>T n.1094A>T n.2081A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.692A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.66-2713A>T (n.66-2713A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.46A>T n.505A>T n.78A>T n.488A>T c.73+813A>T (n.73+813A>T) n.458A>T n.555A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625643T>C | CA409121171 | ADA | n.495A>G c.251A>G (p.Gln84Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg) c.219-2565A>G (n.219-2565A>G) c.219-2713A>G (n.219-2713A>G) n.2207A>G c.482A>G (p.Gln161Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.362+813A>G (n.362+813A>G) c.217-2713A>G (n.217-2713A>G) c.217-2565A>G (n.217-2565A>G) n.475A>G n.433+813A>G n.496A>G c.329+813A>G (n.329+813A>G) n.320A>G n.515A>G n.514A>G n.1094A>G n.2081A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.692A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.66-2713A>G (n.66-2713A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.46A>G n.505A>G n.78A>G n.488A>G c.73+813A>G (n.73+813A>G) n.458A>G n.555A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.44625643T>G | CA409121172 | ADA | n.495A>C c.251A>C (p.Gln84Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) c.219-2565A>C (n.219-2565A>C) c.219-2713A>C (n.219-2713A>C) n.2207A>C c.482A>C (p.Gln161Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.362+813A>C (n.362+813A>C) c.217-2713A>C (n.217-2713A>C) c.217-2565A>C (n.217-2565A>C) n.475A>C n.433+813A>C n.496A>C c.329+813A>C (n.329+813A>C) n.320A>C n.515A>C n.514A>C n.1094A>C n.2081A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.692A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.66-2713A>C (n.66-2713A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.46A>C n.505A>C n.78A>C n.488A>C c.73+813A>C (n.73+813A>C) n.458A>C n.555A>C | |
20 | g.44625643T= | CA2365857189 | ADA | n.495A= c.251A= (p.Gln84=) c.404A= (p.Gln135=) c.219-2565A= (n.219-2565A=) c.219-2713A= (n.219-2713A=) n.2207A= c.482A= (p.Gln161=) c.401A= (p.Gln134=) c.362+813A= (n.362+813A=) c.217-2713A= (n.217-2713A=) c.217-2565A= (n.217-2565A=) n.475A= n.433+813A= n.496A= c.329+813A= (n.329+813A=) n.320A= n.515A= n.514A= n.1094A= n.2081A= c.*150A= (n.*150A=) n.692A= c.*349A= (n.*349A=) c.467A= (p.Gln156=) c.479A= (p.Gln160=) c.66-2713A= (n.66-2713A=) c.*374A= (n.*374A=) n.46A= n.505A= n.78A= n.488A= c.73+813A= (n.73+813A=) n.458A= n.555A= | |
20 | g.44625643_44625664dup | CA658824667 | ADA | n.474_495dup c.230_251dup (p.Leu86GlyfsTer?) c.383_404dup (p.Leu137GlyfsTer?) c.219-2586_219-2565dup (n.219-2586_219-2565dup) c.219-2734_219-2713dup (n.219-2734_219-2713dup) n.2186_2207dup c.461_482dup (p.Leu163GlyfsTer?) c.380_401dup (p.Leu136GlyfsTer?) c.362+792_362+813dup (n.362+792_362+813dup) c.217-2734_217-2713dup (n.217-2734_217-2713dup) c.217-2586_217-2565dup (n.217-2586_217-2565dup) n.454_475dup n.433+792_433+813dup n.475_496dup c.329+792_329+813dup (n.329+792_329+813dup) n.299_320dup n.494_515dup n.493_514dup n.1073_1094dup n.2060_2081dup c.*129_*150dup (n.*129_*150dup) n.671_692dup c.*328_*349dup (n.*328_*349dup) c.446_467dup (p.Leu158GlyfsTer?) c.458_479dup (p.Leu162GlyfsTer?) c.66-2734_66-2713dup (n.66-2734_66-2713dup) c.*353_*374dup (n.*353_*374dup) n.25_46dup n.484_505dup c.383_404dup (p.Leu137GlyfsTer32) n.57_78dup n.467_488dup c.73+792_73+813dup (n.73+792_73+813dup) n.437_458dup n.534_555dup | ClinVar dbSNP |
20 | g.44625644G>A | CA409121173 | ADA | n.494C>T c.250C>T (p.Gln84Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) c.219-2566C>T (n.219-2566C>T) c.219-2714C>T (n.219-2714C>T) n.2206C>T c.481C>T (p.Gln161Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.362+812C>T (n.362+812C>T) c.217-2714C>T (n.217-2714C>T) c.217-2566C>T (n.217-2566C>T) n.474C>T n.433+812C>T n.495C>T c.329+812C>T (n.329+812C>T) n.319C>T n.514C>T n.513C>T n.1093C>T n.2080C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.691C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.66-2714C>T (n.66-2714C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) n.45C>T n.504C>T n.77C>T n.487C>T c.73+812C>T (n.73+812C>T) n.457C>T n.554C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625644G>C | CA409121175 | ADA | n.494C>G c.250C>G (p.Gln84Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) c.219-2566C>G (n.219-2566C>G) c.219-2714C>G (n.219-2714C>G) n.2206C>G c.481C>G (p.Gln161Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.362+812C>G (n.362+812C>G) c.217-2714C>G (n.217-2714C>G) c.217-2566C>G (n.217-2566C>G) n.474C>G n.433+812C>G n.495C>G c.329+812C>G (n.329+812C>G) n.319C>G n.514C>G n.513C>G n.1093C>G n.2080C>G c.*149C>G (n.*149C>G) n.691C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.66-2714C>G (n.66-2714C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) n.45C>G n.504C>G n.77C>G n.487C>G c.73+812C>G (n.73+812C>G) n.457C>G n.554C>G | |
20 | g.44625644G>T | CA409121174 | ADA | n.494C>A c.250C>A (p.Gln84Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) c.219-2566C>A (n.219-2566C>A) c.219-2714C>A (n.219-2714C>A) n.2206C>A c.481C>A (p.Gln161Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.362+812C>A (n.362+812C>A) c.217-2714C>A (n.217-2714C>A) c.217-2566C>A (n.217-2566C>A) n.474C>A n.433+812C>A n.495C>A c.329+812C>A (n.329+812C>A) n.319C>A n.514C>A n.513C>A n.1093C>A n.2080C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.691C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.66-2714C>A (n.66-2714C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.45C>A n.504C>A n.77C>A n.487C>A c.73+812C>A (n.73+812C>A) n.457C>A n.554C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625645G>A | CA9871679 | ADA | n.493C>T c.249C>T (p.Gly83=) c.402C>T (p.Gly134=) c.219-2567C>T (n.219-2567C>T) c.219-2715C>T (n.219-2715C>T) n.2205C>T c.480C>T (p.Gly160=) c.399C>T (p.Gly133=) c.362+811C>T (n.362+811C>T) c.217-2715C>T (n.217-2715C>T) c.217-2567C>T (n.217-2567C>T) n.473C>T n.433+811C>T n.494C>T c.329+811C>T (n.329+811C>T) n.318C>T n.513C>T n.512C>T n.1092C>T n.2079C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.690C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.465C>T (p.Gly155=) c.477C>T (p.Gly159=) c.66-2715C>T (n.66-2715C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) n.44C>T n.503C>T n.76C>T n.486C>T c.73+811C>T (n.73+811C>T) n.456C>T n.553C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44625645G>C | CA510593971 | ADA | n.493C>G c.249C>G (p.Gly83=) c.402C>G (p.Gly134=) c.219-2567C>G (n.219-2567C>G) c.219-2715C>G (n.219-2715C>G) n.2205C>G c.480C>G (p.Gly160=) c.399C>G (p.Gly133=) c.362+811C>G (n.362+811C>G) c.217-2715C>G (n.217-2715C>G) c.217-2567C>G (n.217-2567C>G) n.473C>G n.433+811C>G n.494C>G c.329+811C>G (n.329+811C>G) n.318C>G n.513C>G n.512C>G n.1092C>G n.2079C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.690C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.465C>G (p.Gly155=) c.477C>G (p.Gly159=) c.66-2715C>G (n.66-2715C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.44C>G n.503C>G n.76C>G n.486C>G c.73+811C>G (n.73+811C>G) n.456C>G n.553C>G | |
20 | g.44625645G= | CA2365857190 | ADA | n.493C= c.249C= (p.Gly83=) c.402C= (p.Gly134=) c.219-2567C= (n.219-2567C=) c.219-2715C= (n.219-2715C=) n.2205C= c.480C= (p.Gly160=) c.399C= (p.Gly133=) c.362+811C= (n.362+811C=) c.217-2715C= (n.217-2715C=) c.217-2567C= (n.217-2567C=) n.473C= n.433+811C= n.494C= c.329+811C= (n.329+811C=) n.318C= n.513C= n.512C= n.1092C= n.2079C= c.*148C= (n.*148C=) n.690C= c.*347C= (n.*347C=) c.465C= (p.Gly155=) c.477C= (p.Gly159=) c.66-2715C= (n.66-2715C=) c.*372C= (n.*372C=) n.44C= n.503C= n.76C= n.486C= c.73+811C= (n.73+811C=) n.456C= n.553C= | |
20 | g.44625645G>T | CA510593972 | ADA | n.493C>A c.249C>A (p.Gly83=) c.402C>A (p.Gly134=) c.219-2567C>A (n.219-2567C>A) c.219-2715C>A (n.219-2715C>A) n.2205C>A c.480C>A (p.Gly160=) c.399C>A (p.Gly133=) c.362+811C>A (n.362+811C>A) c.217-2715C>A (n.217-2715C>A) c.217-2567C>A (n.217-2567C>A) n.473C>A n.433+811C>A n.494C>A c.329+811C>A (n.329+811C>A) n.318C>A n.513C>A n.512C>A n.1092C>A n.2079C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.690C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.465C>A (p.Gly155=) c.477C>A (p.Gly159=) c.66-2715C>A (n.66-2715C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.44C>A n.503C>A n.76C>A n.486C>A c.73+811C>A (n.73+811C>A) n.456C>A n.553C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625646C>A | CA409121176 | ADA | n.492G>T c.248G>T (p.Gly83Val) c.401G>T (p.Gly134Val) c.219-2568G>T (n.219-2568G>T) c.219-2716G>T (n.219-2716G>T) n.2204G>T c.479G>T (p.Gly160Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.362+810G>T (n.362+810G>T) c.217-2716G>T (n.217-2716G>T) c.217-2568G>T (n.217-2568G>T) n.472G>T n.433+810G>T n.493G>T c.329+810G>T (n.329+810G>T) n.317G>T n.512G>T n.511G>T n.1091G>T n.2078G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.689G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) c.476G>T (p.Gly159Val) c.66-2716G>T (n.66-2716G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) n.43G>T n.502G>T n.75G>T n.485G>T c.73+810G>T (n.73+810G>T) n.455G>T n.552G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625646C= | CA2365857191 | ADA | n.492G= c.248G= (p.Gly83=) c.401G= (p.Gly134=) c.219-2568G= (n.219-2568G=) c.219-2716G= (n.219-2716G=) n.2204G= c.479G= (p.Gly160=) c.398G= (p.Gly133=) c.362+810G= (n.362+810G=) c.217-2716G= (n.217-2716G=) c.217-2568G= (n.217-2568G=) n.472G= n.433+810G= n.493G= c.329+810G= (n.329+810G=) n.317G= n.512G= n.511G= n.1091G= n.2078G= c.*147G= (n.*147G=) n.689G= c.*346G= (n.*346G=) c.464G= (p.Gly155=) c.476G= (p.Gly159=) c.66-2716G= (n.66-2716G=) c.*371G= (n.*371G=) n.43G= n.502G= n.75G= n.485G= c.73+810G= (n.73+810G=) n.455G= n.552G= | |
20 | g.44625646C>G | CA409121177 | ADA | n.492G>C c.248G>C (p.Gly83Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.219-2568G>C (n.219-2568G>C) c.219-2716G>C (n.219-2716G>C) n.2204G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.362+810G>C (n.362+810G>C) c.217-2716G>C (n.217-2716G>C) c.217-2568G>C (n.217-2568G>C) n.472G>C n.433+810G>C n.493G>C c.329+810G>C (n.329+810G>C) n.317G>C n.512G>C n.511G>C n.1091G>C n.2078G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.689G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.66-2716G>C (n.66-2716G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) n.43G>C n.502G>C n.75G>C n.485G>C c.73+810G>C (n.73+810G>C) n.455G>C n.552G>C | |
20 | g.44625646C>T | CA409121178 | ADA | n.492G>A c.248G>A (p.Gly83Asp) c.401G>A (p.Gly134Asp) c.219-2568G>A (n.219-2568G>A) c.219-2716G>A (n.219-2716G>A) n.2204G>A c.479G>A (p.Gly160Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.362+810G>A (n.362+810G>A) c.217-2716G>A (n.217-2716G>A) c.217-2568G>A (n.217-2568G>A) n.472G>A n.433+810G>A n.493G>A c.329+810G>A (n.329+810G>A) n.317G>A n.512G>A n.511G>A n.1091G>A n.2078G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.689G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.476G>A (p.Gly159Asp) c.66-2716G>A (n.66-2716G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) n.43G>A n.502G>A n.75G>A n.485G>A c.73+810G>A (n.73+810G>A) n.455G>A n.552G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44625646_44625657del | CA2652991086 | ADA | n.481_492del c.237_248del (p.Ala80_Gly83del) c.390_401del (p.Ala131_Gly134del) c.219-2579_219-2568del (n.219-2579_219-2568del) c.219-2727_219-2716del (n.219-2727_219-2716del) n.2193_2204del c.468_479del (p.Ala157_Gly160del) c.387_398del (p.Ala130_Gly133del) c.362+799_362+810del (n.362+799_362+810del) c.217-2727_217-2716del (n.217-2727_217-2716del) c.217-2579_217-2568del (n.217-2579_217-2568del) n.461_472del n.433+799_433+810del n.482_493del c.329+799_329+810del (n.329+799_329+810del) n.306_317del n.501_512del n.500_511del n.1080_1091del n.2067_2078del c.*136_*147del (n.*136_*147del) n.678_689del c.*335_*346del (n.*335_*346del) c.453_464del (p.Ala152_Gly155del) c.465_476del (p.Ala156_Gly159del) c.66-2727_66-2716del (n.66-2727_66-2716del) c.*360_*371del (n.*360_*371del) n.32_43del n.491_502del n.64_75del n.474_485del c.73+799_73+810del (n.73+799_73+810del) n.444_455del n.541_552del | gnomAD v4 |
20 | g.44625647C>A | CA409121179 | ADA | n.491G>T c.247G>T (p.Gly83Cys) c.400G>T (p.Gly134Cys) c.219-2569G>T (n.219-2569G>T) c.219-2717G>T (n.219-2717G>T) n.2203G>T c.478G>T (p.Gly160Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) c.362+809G>T (n.362+809G>T) c.217-2717G>T (n.217-2717G>T) c.217-2569G>T (n.217-2569G>T) n.471G>T n.433+809G>T n.492G>T c.329+809G>T (n.329+809G>T) n.316G>T n.511G>T n.510G>T n.1090G>T n.2077G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.688G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.475G>T (p.Gly159Cys) c.66-2717G>T (n.66-2717G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.42G>T n.501G>T n.74G>T n.484G>T c.73+809G>T (n.73+809G>T) n.454G>T n.551G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625647C>G | CA409121180 | ADA | n.491G>C c.247G>C (p.Gly83Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.219-2569G>C (n.219-2569G>C) c.219-2717G>C (n.219-2717G>C) n.2203G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.362+809G>C (n.362+809G>C) c.217-2717G>C (n.217-2717G>C) c.217-2569G>C (n.217-2569G>C) n.471G>C n.433+809G>C n.492G>C c.329+809G>C (n.329+809G>C) n.316G>C n.511G>C n.510G>C n.1090G>C n.2077G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.688G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.66-2717G>C (n.66-2717G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) n.42G>C n.501G>C n.74G>C n.484G>C c.73+809G>C (n.73+809G>C) n.454G>C n.551G>C | |
20 | g.44625647C>T | CA409121181 | ADA | n.491G>A c.247G>A (p.Gly83Ser) c.400G>A (p.Gly134Ser) c.219-2569G>A (n.219-2569G>A) c.219-2717G>A (n.219-2717G>A) n.2203G>A c.478G>A (p.Gly160Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.362+809G>A (n.362+809G>A) c.217-2717G>A (n.217-2717G>A) c.217-2569G>A (n.217-2569G>A) n.471G>A n.433+809G>A n.492G>A c.329+809G>A (n.329+809G>A) n.316G>A n.511G>A n.510G>A n.1090G>A n.2077G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.688G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.475G>A (p.Gly159Ser) c.66-2717G>A (n.66-2717G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.42G>A n.501G>A n.74G>A n.484G>A c.73+809G>A (n.73+809G>A) n.454G>A n.551G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625648C>A | CA510593973 | ADA | n.490G>T c.246G>T (p.Val82=) c.399G>T (p.Val133=) c.219-2570G>T (n.219-2570G>T) c.219-2718G>T (n.219-2718G>T) n.2202G>T c.477G>T (p.Val159=) c.396G>T (p.Val132=) c.362+808G>T (n.362+808G>T) c.217-2718G>T (n.217-2718G>T) c.217-2570G>T (n.217-2570G>T) n.470G>T n.433+808G>T n.491G>T c.329+808G>T (n.329+808G>T) n.315G>T n.510G>T n.509G>T n.1089G>T n.2076G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.687G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.462G>T (p.Val154=) c.474G>T (p.Val158=) c.66-2718G>T (n.66-2718G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) n.41G>T n.500G>T n.73G>T n.483G>T c.73+808G>T (n.73+808G>T) n.453G>T n.550G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625648C>G | CA510593974 | ADA | n.490G>C c.246G>C (p.Val82=) c.399G>C (p.Val133=) c.219-2570G>C (n.219-2570G>C) c.219-2718G>C (n.219-2718G>C) n.2202G>C c.477G>C (p.Val159=) c.396G>C (p.Val132=) c.362+808G>C (n.362+808G>C) c.217-2718G>C (n.217-2718G>C) c.217-2570G>C (n.217-2570G>C) n.470G>C n.433+808G>C n.491G>C c.329+808G>C (n.329+808G>C) n.315G>C n.510G>C n.509G>C n.1089G>C n.2076G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.687G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.462G>C (p.Val154=) c.474G>C (p.Val158=) c.66-2718G>C (n.66-2718G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) n.41G>C n.500G>C n.73G>C n.483G>C c.73+808G>C (n.73+808G>C) n.453G>C n.550G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44625648C>T | CA510593976 | ADA | n.490G>A c.246G>A (p.Val82=) c.399G>A (p.Val133=) c.219-2570G>A (n.219-2570G>A) c.219-2718G>A (n.219-2718G>A) n.2202G>A c.477G>A (p.Val159=) c.396G>A (p.Val132=) c.362+808G>A (n.362+808G>A) c.217-2718G>A (n.217-2718G>A) c.217-2570G>A (n.217-2570G>A) n.470G>A n.433+808G>A n.491G>A c.329+808G>A (n.329+808G>A) n.315G>A n.510G>A n.509G>A n.1089G>A n.2076G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.687G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.462G>A (p.Val154=) c.474G>A (p.Val158=) c.66-2718G>A (n.66-2718G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) n.41G>A n.500G>A n.73G>A n.483G>A c.73+808G>A (n.73+808G>A) n.453G>A n.550G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44625649A>C | CA409121182 | ADA | n.489T>G c.245T>G (p.Val82Gly) c.398T>G (p.Val133Gly) c.219-2571T>G (n.219-2571T>G) c.219-2719T>G (n.219-2719T>G) n.2201T>G c.476T>G (p.Val159Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.362+807T>G (n.362+807T>G) c.217-2719T>G (n.217-2719T>G) c.217-2571T>G (n.217-2571T>G) n.469T>G n.433+807T>G n.490T>G c.329+807T>G (n.329+807T>G) n.314T>G n.509T>G n.508T>G n.1088T>G n.2075T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.686T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.461T>G (p.Val154Gly) c.473T>G (p.Val158Gly) c.66-2719T>G (n.66-2719T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) n.40T>G n.499T>G n.72T>G n.482T>G c.73+807T>G (n.73+807T>G) n.452T>G n.549T>G | |
20 | g.44625649A>G | CA409121183 | ADA | n.489T>C c.245T>C (p.Val82Ala) c.398T>C (p.Val133Ala) c.219-2571T>C (n.219-2571T>C) c.219-2719T>C (n.219-2719T>C) n.2201T>C c.476T>C (p.Val159Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.362+807T>C (n.362+807T>C) c.217-2719T>C (n.217-2719T>C) c.217-2571T>C (n.217-2571T>C) n.469T>C n.433+807T>C n.490T>C c.329+807T>C (n.329+807T>C) n.314T>C n.509T>C n.508T>C n.1088T>C n.2075T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.686T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.461T>C (p.Val154Ala) c.473T>C (p.Val158Ala) c.66-2719T>C (n.66-2719T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) n.40T>C n.499T>C n.72T>C n.482T>C c.73+807T>C (n.73+807T>C) n.452T>C n.549T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44625649A>T | CA409121184 | ADA | n.489T>A c.245T>A (p.Val82Glu) c.398T>A (p.Val133Glu) c.219-2571T>A (n.219-2571T>A) c.219-2719T>A (n.219-2719T>A) n.2201T>A c.476T>A (p.Val159Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.362+807T>A (n.362+807T>A) c.217-2719T>A (n.217-2719T>A) c.217-2571T>A (n.217-2571T>A) n.469T>A n.433+807T>A n.490T>A c.329+807T>A (n.329+807T>A) n.314T>A n.509T>A n.508T>A n.1088T>A n.2075T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.686T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.461T>A (p.Val154Glu) c.473T>A (p.Val158Glu) c.66-2719T>A (n.66-2719T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) n.40T>A n.499T>A n.72T>A n.482T>A c.73+807T>A (n.73+807T>A) n.452T>A n.549T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44625650C>A | CA409121186 | ADA | n.488G>T c.244G>T (p.Val82Leu) c.397G>T (p.Val133Leu) c.219-2572G>T (n.219-2572G>T) c.219-2720G>T (n.219-2720G>T) n.2200G>T c.475G>T (p.Val159Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) c.362+806G>T (n.362+806G>T) c.217-2720G>T (n.217-2720G>T) c.217-2572G>T (n.217-2572G>T) n.468G>T n.433+806G>T n.489G>T c.329+806G>T (n.329+806G>T) n.313G>T n.508G>T n.507G>T n.1087G>T n.2074G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.685G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.460G>T (p.Val154Leu) c.472G>T (p.Val158Leu) c.66-2720G>T (n.66-2720G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) n.39G>T n.498G>T n.71G>T n.481G>T c.73+806G>T (n.73+806G>T) n.451G>T n.548G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44625650C= | CA2365857192 | ADA | n.488G= c.244G= (p.Val82=) c.397G= (p.Val133=) c.219-2572G= (n.219-2572G=) c.219-2720G= (n.219-2720G=) n.2200G= c.475G= (p.Val159=) c.394G= (p.Val132=) c.362+806G= (n.362+806G=) c.217-2720G= (n.217-2720G=) c.217-2572G= (n.217-2572G=) n.468G= n.433+806G= n.489G= c.329+806G= (n.329+806G=) n.313G= n.508G= n.507G= n.1087G= n.2074G= c.*143G= (n.*143G=) n.685G= c.*342G= (n.*342G=) c.460G= (p.Val154=) c.472G= (p.Val158=) c.66-2720G= (n.66-2720G=) c.*367G= (n.*367G=) n.39G= n.498G= n.71G= n.481G= c.73+806G= (n.73+806G=) n.451G= n.548G= | |
20 | g.44625650C>G | CA409121187 | ADA | n.488G>C c.244G>C (p.Val82Leu) c.397G>C (p.Val133Leu) c.219-2572G>C (n.219-2572G>C) c.219-2720G>C (n.219-2720G>C) n.2200G>C c.475G>C (p.Val159Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.362+806G>C (n.362+806G>C) c.217-2720G>C (n.217-2720G>C) c.217-2572G>C (n.217-2572G>C) n.468G>C n.433+806G>C n.489G>C c.329+806G>C (n.329+806G>C) n.313G>C n.508G>C n.507G>C n.1087G>C n.2074G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.685G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.460G>C (p.Val154Leu) c.472G>C (p.Val158Leu) c.66-2720G>C (n.66-2720G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) n.39G>C n.498G>C n.71G>C n.481G>C c.73+806G>C (n.73+806G>C) n.451G>C n.548G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44625650C>T | CA409121185 | ADA | n.488G>A c.244G>A (p.Val82Met) c.397G>A (p.Val133Met) c.219-2572G>A (n.219-2572G>A) c.219-2720G>A (n.219-2720G>A) n.2200G>A c.475G>A (p.Val159Met) c.394G>A (p.Val132Met) c.362+806G>A (n.362+806G>A) c.217-2720G>A (n.217-2720G>A) c.217-2572G>A (n.217-2572G>A) n.468G>A n.433+806G>A n.489G>A c.329+806G>A (n.329+806G>A) n.313G>A n.508G>A n.507G>A n.1087G>A n.2074G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.685G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.460G>A (p.Val154Met) c.472G>A (p.Val158Met) c.66-2720G>A (n.66-2720G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) n.39G>A n.498G>A n.71G>A n.481G>A c.73+806G>A (n.73+806G>A) n.451G>A n.548G>A | |
20 | g.44625650dup | CA913079044 | ADA | n.488dup c.244dup (p.Val82GlyfsTer?) c.397dup (p.Val133GlyfsTer?) c.219-2572dup (n.219-2572dup) c.219-2720dup (n.219-2720dup) n.2200dup c.475dup (p.Val159GlyfsTer?) c.394dup (p.Val132GlyfsTer?) c.362+806dup (n.362+806dup) c.217-2720dup (n.217-2720dup) c.217-2572dup (n.217-2572dup) n.468dup n.433+806dup n.489dup c.329+806dup (n.329+806dup) n.313dup n.508dup n.507dup n.1087dup n.2074dup c.*143dup (n.*143dup) n.685dup c.*342dup (n.*342dup) c.460dup (p.Val154GlyfsTer?) c.472dup (p.Val158GlyfsTer?) c.66-2720dup (n.66-2720dup) c.*367dup (n.*367dup) n.39dup n.498dup c.397dup (p.Val133GlyfsTer29) n.71dup n.481dup c.73+806dup (n.73+806dup) n.451dup n.548dup |