Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.766+41C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.44625534C=CA2365857122ADAn.569+35G=
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20g.44625534C>TCA9871660ADAn.569+35G>A
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n.429G>A
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n.588+35G>A
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n.2155+35G>A
c.*224+35G>A (n.*224+35G>A)
n.766+35G>A
c.*423+35G>A (n.*423+35G>A)
c.541+35G>A (n.541+35G>A)
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c.*448+35G>A (n.*448+35G>A)
n.155G>A
n.579+35G>A
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n.532+35G>A
n.629+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625537_44625540delCA2652991047ADAn.569+32_569+35del
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n.2281+32_2281+35del
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c.475+32_475+35del (n.475+32_475+35del)
c.362+919_362+922del (n.362+919_362+922del)
c.217-2607_217-2604del (n.217-2607_217-2604del)
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n.549+32_549+35del
n.433+919_433+922del
n.570+32_570+35del
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n.426_429del
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n.588+32_588+35del
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n.2155+32_2155+35del
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n.766+32_766+35del
c.*423+32_*423+35del (n.*423+32_*423+35del)
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c.66-2607_66-2604del (n.66-2607_66-2604del)
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n.152_155del
n.579+32_579+35del
n.152+32_152+35del
n.562+32_562+35del
c.73+919_73+922del (n.73+919_73+922del)
n.532+32_532+35del
n.629+32_629+35del
 gnomAD v4
20g.44625535G>ACA9871661ADAn.569+34C>T
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c.478+34C>T (n.478+34C>T)
c.219-2457C>T (n.219-2457C>T)
c.219-2605C>T (n.219-2605C>T)
n.2281+34C>T
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c.217-2605C>T (n.217-2605C>T)
c.217-2457C>T (n.217-2457C>T)
n.549+34C>T
n.433+921C>T
n.570+34C>T
c.329+921C>T (n.329+921C>T)
n.428C>T
n.623C>T
n.588+34C>T
n.1168+34C>T
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n.766+34C>T
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n.579+34C>T
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n.562+34C>T
c.73+921C>T (n.73+921C>T)
n.532+34C>T
n.629+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625535G=CA2365857123ADAn.569+34C=
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20g.44625535G>TCA2652991050ADAn.569+34C>A
c.325+34C>A (n.325+34C>A)
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 gnomAD v4
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n.766+34del
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n.579+34del
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n.532+34del
n.629+34del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.153C>A
n.579+33C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.588+31G>T
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n.2155+31G>T
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c.219-2608G>A (n.219-2608G>A)
n.2281+31G>A
c.556+31G>A (n.556+31G>A)
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n.570+31G>A
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n.425G>A
n.620G>A
n.588+31G>A
n.1168+31G>A
n.2155+31G>A
c.*224+31G>A (n.*224+31G>A)
n.766+31G>A
c.*423+31G>A (n.*423+31G>A)
c.541+31G>A (n.541+31G>A)
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c.*448+31G>A (n.*448+31G>A)
n.151G>A
n.579+31G>A
n.152+31G>A
n.562+31G>A
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n.532+31G>A
n.629+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625539G>ACA9871663ADAn.569+30C>T
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n.619C>T
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n.1168+30C>T
n.2155+30C>T
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n.766+30C>T
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n.532+30C>T
n.629+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625539G=CA2365857126ADAn.569+30C=
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n.150C=
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n.152+30C=
n.562+30C=
c.73+917C= (n.73+917C=)
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n.629+30C=
20g.44625539G>TCA657641278ADAn.569+30C>A
c.325+30C>A (n.325+30C>A)
c.478+30C>A (n.478+30C>A)
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c.219-2609C>A (n.219-2609C>A)
n.2281+30C>A
c.556+30C>A (n.556+30C>A)
c.475+30C>A (n.475+30C>A)
c.362+917C>A (n.362+917C>A)
c.217-2609C>A (n.217-2609C>A)
c.217-2461C>A (n.217-2461C>A)
n.549+30C>A
n.433+917C>A
n.570+30C>A
c.329+917C>A (n.329+917C>A)
n.424C>A
n.619C>A
n.588+30C>A
n.1168+30C>A
n.2155+30C>A
c.*224+30C>A (n.*224+30C>A)
n.766+30C>A
c.*423+30C>A (n.*423+30C>A)
c.541+30C>A (n.541+30C>A)
c.553+30C>A (n.553+30C>A)
c.66-2609C>A (n.66-2609C>A)
c.*448+30C>A (n.*448+30C>A)
n.150C>A
n.579+30C>A
n.152+30C>A
n.562+30C>A
c.73+917C>A (n.73+917C>A)
n.532+30C>A
n.629+30C>A
 gnomAD v4 COSMIC
20g.44625540G>ACA2577405951ADAn.569+29C>T
c.325+29C>T (n.325+29C>T)
c.478+29C>T (n.478+29C>T)
c.219-2462C>T (n.219-2462C>T)
c.219-2610C>T (n.219-2610C>T)
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c.556+29C>T (n.556+29C>T)
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c.362+916C>T (n.362+916C>T)
c.217-2610C>T (n.217-2610C>T)
c.217-2462C>T (n.217-2462C>T)
n.549+29C>T
n.433+916C>T
n.570+29C>T
c.329+916C>T (n.329+916C>T)
n.423C>T
n.618C>T
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c.*224+29C>T (n.*224+29C>T)
n.766+29C>T
c.*423+29C>T (n.*423+29C>T)
c.541+29C>T (n.541+29C>T)
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c.*448+29C>T (n.*448+29C>T)
n.149C>T
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c.73+916C>T (n.73+916C>T)
n.532+29C>T
n.629+29C>T
 gnomAD v4
20g.44625540G>TCA2577405952ADAn.569+29C>A
c.325+29C>A (n.325+29C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.629+16G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.44625554G>ACA9871667ADAn.569+15C>T
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n.629+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625554G=CA2365857135ADAn.569+15C=
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n.604C>A
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n.629+15C>A
 gnomAD v4
20g.44625555G>ACA635980516ADAn.569+14C>T
c.325+14C>T (n.325+14C>T)
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n.408C>T
n.603C>T
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n.134C>T
n.579+14C>T
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n.532+14C>T
n.629+14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625555G=CA2365857136ADAn.569+14C=
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20g.44625555G>TCA635980517ADAn.569+14C>A
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c.219-2625C>A (n.219-2625C>A)
n.2281+14C>A
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c.217-2477C>A (n.217-2477C>A)
n.549+14C>A
n.433+901C>A
n.570+14C>A
c.329+901C>A (n.329+901C>A)
n.408C>A
n.603C>A
n.588+14C>A
n.1168+14C>A
n.2155+14C>A
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n.766+14C>A
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c.*448+14C>A (n.*448+14C>A)
n.134C>A
n.579+14C>A
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n.532+14C>A
n.629+14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625556T>CCA635980519ADAn.569+13A>G
c.325+13A>G (n.325+13A>G)
c.478+13A>G (n.478+13A>G)
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c.217-2626A>G (n.217-2626A>G)
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n.549+13A>G
n.433+900A>G
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n.407A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625556T>GCA2365857138ADAn.569+13A>C
c.325+13A>C (n.325+13A>C)
c.478+13A>C (n.478+13A>C)
c.219-2478A>C (n.219-2478A>C)
c.219-2626A>C (n.219-2626A>C)
n.2281+13A>C
c.556+13A>C (n.556+13A>C)
c.475+13A>C (n.475+13A>C)
c.362+900A>C (n.362+900A>C)
c.217-2626A>C (n.217-2626A>C)
c.217-2478A>C (n.217-2478A>C)
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n.407A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.433+893T>C
n.570+6T>C
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n.595T>C
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n.1168+6T>C
n.2155+6T>C
c.*224+6T>C (n.*224+6T>C)
n.766+6T>C
c.*423+6T>C (n.*423+6T>C)
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n.629+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.[44625563A>G;44625592A>G]CA913203357ADAn.[546T>C;569+6T>C]
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n.[2258T>C;2281+6T>C]
c.[533T>C;556+6T>C] (p.Leu178Pro)
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c.[217-2514T>C;217-2485T>C] (n.[217-2514T>C;217-2485T>C])
n.[526T>C;549+6T>C]
n.[433+864T>C;433+893T>C]
n.[547T>C;570+6T>C]
c.[329+864T>C;329+893T>C] (n.[329+864T>C;329+893T>C])
n.[371T>C;400T>C]
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c.[*400T>C;*423+6T>C] (n.[*400T>C;*423+6T>C])
c.[518T>C;541+6T>C] (p.Leu173Pro)
c.[530T>C;553+6T>C] (p.Leu177Pro)
c.[66-2662T>C;66-2633T>C] (n.[66-2662T>C;66-2633T>C])
c.[*425T>C;*448+6T>C] (n.[*425T>C;*448+6T>C])
n.[97T>C;126T>C]
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n.[129T>C;152+6T>C]
n.[539T>C;562+6T>C]
c.[73+864T>C;73+893T>C] (n.[73+864T>C;73+893T>C])
n.[509T>C;532+6T>C]
n.[606T>C;629+6T>C]
 ClinVar
20g.44625563A>TCA658824666ADAn.569+6T>A
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n.400T>A
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 ClinVar dbSNP
20g.44625564C>ACA2652991079ADAn.569+5G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.626C>A
 COSMIC
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n.545G>A
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c.329+883G>A (n.329+883G>A)
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c.549G>A (p.Gln183=)
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c.*444G>A (n.*444G>A)
n.116G>A
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n.625G>A
 gnomAD v4
20g.44625574T>ACA409121028ADAn.564A>T
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n.2276A>T
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n.544A>T
n.433+882A>T
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c.329+882A>T (n.329+882A>T)
n.389A>T
n.584A>T
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n.1163A>T
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c.*219A>T (n.*219A>T)
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n.115A>T
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n.527A>T
n.624A>T
20g.44625574T>CCA409121029ADAn.564A>G
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c.362+882A>G (n.362+882A>G)
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c.217-2496A>G (n.217-2496A>G)
n.544A>G
n.433+882A>G
n.565A>G
c.329+882A>G (n.329+882A>G)
n.389A>G
n.584A>G
n.583A>G
n.1163A>G
n.2150A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
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c.*418A>G (n.*418A>G)
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n.527A>G
n.624A>G
 gnomAD v4 COSMIC
20g.44625574T>GCA409121030ADAn.564A>C
c.320A>C (p.Gln107Pro)
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n.2276A>C
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c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.362+882A>C (n.362+882A>C)
c.217-2644A>C (n.217-2644A>C)
c.217-2496A>C (n.217-2496A>C)
n.544A>C
n.433+882A>C
n.565A>C
c.329+882A>C (n.329+882A>C)
n.389A>C
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n.583A>C
n.1163A>C
n.2150A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
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 gnomAD v4
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n.2275C=
c.550C= (p.Gln184=)
c.469C= (p.Gln157=)
c.362+881C= (n.362+881C=)
c.217-2645C= (n.217-2645C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.362+880C>A (n.362+880C>A)
c.217-2646C>A (n.217-2646C>A)
c.217-2498C>A (n.217-2498C>A)
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n.572C>A
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n.555C>A
c.73+880C>A (n.73+880C>A)
n.525C>A
n.622C>A
 gnomAD v4
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c.470A>T (p.His157Leu)
c.219-2499A>T (n.219-2499A>T)
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n.2273A>T
c.548A>T (p.His183Leu)
c.467A>T (p.His156Leu)
c.362+879A>T (n.362+879A>T)
c.217-2647A>T (n.217-2647A>T)
c.217-2499A>T (n.217-2499A>T)
n.541A>T
n.433+879A>T
n.562A>T
c.329+879A>T (n.329+879A>T)
n.386A>T
n.581A>T
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n.1160A>T
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c.66-2647A>T (n.66-2647A>T)
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n.112A>T
n.571A>T
n.144A>T
n.554A>T
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n.524A>T
n.621A>T
 gnomAD v4
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n.541A>G
n.433+879A>G
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c.66-2647A>G (n.66-2647A>G)
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n.524A>G
n.621A>G
 gnomAD v4
20g.44625577T>GCA409121038ADAn.561A>C
c.317A>C (p.His106Pro)
c.470A>C (p.His157Pro)
c.219-2499A>C (n.219-2499A>C)
c.219-2647A>C (n.219-2647A>C)
n.2273A>C
c.548A>C (p.His183Pro)
c.467A>C (p.His156Pro)
c.362+879A>C (n.362+879A>C)
c.217-2647A>C (n.217-2647A>C)
c.217-2499A>C (n.217-2499A>C)
n.541A>C
n.433+879A>C
n.562A>C
c.329+879A>C (n.329+879A>C)
n.386A>C
n.581A>C
n.580A>C
n.1160A>C
n.2147A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.758A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.533A>C (p.His178Pro)
c.545A>C (p.His182Pro)
c.66-2647A>C (n.66-2647A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.112A>C
n.571A>C
n.144A>C
n.554A>C
c.73+879A>C (n.73+879A>C)
n.524A>C
n.621A>C
20g.44625578G>ACA409121039ADAn.560C>T
c.316C>T (p.His106Tyr)
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c.217-2500C>T (n.217-2500C>T)
n.540C>T
n.433+878C>T
n.561C>T
c.329+878C>T (n.329+878C>T)
n.385C>T
n.580C>T
n.579C>T
n.1159C>T
n.2146C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
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n.523C>T
n.620C>T
 gnomAD v4
20g.44625578G>CCA409121040ADAn.560C>G
c.316C>G (p.His106Asp)
c.469C>G (p.His157Asp)
c.219-2500C>G (n.219-2500C>G)
c.219-2648C>G (n.219-2648C>G)
n.2272C>G
c.547C>G (p.His183Asp)
c.466C>G (p.His156Asp)
c.362+878C>G (n.362+878C>G)
c.217-2648C>G (n.217-2648C>G)
c.217-2500C>G (n.217-2500C>G)
n.540C>G
n.433+878C>G
n.561C>G
c.329+878C>G (n.329+878C>G)
n.385C>G
n.580C>G
n.579C>G
n.1159C>G
n.2146C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.757C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.532C>G (p.His178Asp)
c.544C>G (p.His182Asp)
c.66-2648C>G (n.66-2648C>G)
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.111C>G
n.570C>G
n.143C>G
n.553C>G
c.73+878C>G (n.73+878C>G)
n.523C>G
n.620C>G
 gnomAD v4
20g.44625578G>TCA409121041ADAn.560C>A
c.316C>A (p.His106Asn)
c.469C>A (p.His157Asn)
c.219-2500C>A (n.219-2500C>A)
c.219-2648C>A (n.219-2648C>A)
n.2272C>A
c.547C>A (p.His183Asn)
c.466C>A (p.His156Asn)
c.362+878C>A (n.362+878C>A)
c.217-2648C>A (n.217-2648C>A)
c.217-2500C>A (n.217-2500C>A)
n.540C>A
n.433+878C>A
n.561C>A
c.329+878C>A (n.329+878C>A)
n.385C>A
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n.1159C>A
n.2146C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.757C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
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c.544C>A (p.His182Asn)
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n.553C>A
c.73+878C>A (n.73+878C>A)
n.523C>A
n.620C>A
 gnomAD v4
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c.546C>T (p.Arg182=)
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c.217-2649C>T (n.217-2649C>T)
c.217-2501C>T (n.217-2501C>T)
n.539C>T
n.433+877C>T
n.560C>T
c.329+877C>T (n.329+877C>T)
n.384C>T
n.579C>T
n.578C>T
n.1158C>T
n.2145C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.756C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.531C>T (p.Arg177=)
c.543C>T (p.Arg181=)
c.66-2649C>T (n.66-2649C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.110C>T
n.569C>T
n.142C>T
n.552C>T
c.73+877C>T (n.73+877C>T)
n.522C>T
n.619C>T
 gnomAD v4
20g.44625579G>CCA510593922ADAn.559C>G
c.315C>G (p.Arg105=)
c.468C>G (p.Arg156=)
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n.2271C>G
c.546C>G (p.Arg182=)
c.465C>G (p.Arg155=)
c.362+877C>G (n.362+877C>G)
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c.217-2501C>G (n.217-2501C>G)
n.539C>G
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n.560C>G
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n.384C>G
n.579C>G
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n.756C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.531C>G (p.Arg177=)
c.543C>G (p.Arg181=)
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c.*438C>G (n.*438C>G)
n.110C>G
n.569C>G
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n.552C>G
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n.522C>G
n.619C>G
20g.44625579G>TCA510593923ADAn.559C>A
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c.468C>A (p.Arg156=)
c.219-2501C>A (n.219-2501C>A)
c.219-2649C>A (n.219-2649C>A)
n.2271C>A
c.546C>A (p.Arg182=)
c.465C>A (p.Arg155=)
c.362+877C>A (n.362+877C>A)
c.217-2649C>A (n.217-2649C>A)
c.217-2501C>A (n.217-2501C>A)
n.539C>A
n.433+877C>A
n.560C>A
c.329+877C>A (n.329+877C>A)
n.384C>A
n.579C>A
n.578C>A
n.1158C>A
n.2145C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.756C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.531C>A (p.Arg177=)
c.543C>A (p.Arg181=)
c.66-2649C>A (n.66-2649C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.110C>A
n.569C>A
n.142C>A
n.552C>A
c.73+877C>A (n.73+877C>A)
n.522C>A
n.619C>A
 gnomAD v4
20g.44625580C>ACA409121042ADAn.558G>T
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.219-2502G>T (n.219-2502G>T)
c.219-2650G>T (n.219-2650G>T)
n.2270G>T
c.545G>T (p.Arg182Leu)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
c.362+876G>T (n.362+876G>T)
c.217-2650G>T (n.217-2650G>T)
c.217-2502G>T (n.217-2502G>T)
n.538G>T
n.433+876G>T
n.559G>T
c.329+876G>T (n.329+876G>T)
n.383G>T
n.578G>T
n.577G>T
n.1157G>T
n.2144G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.755G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.66-2650G>T (n.66-2650G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.109G>T
n.568G>T
n.141G>T
n.551G>T
c.73+876G>T (n.73+876G>T)
n.521G>T
n.618G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44625580C=CA2365857153ADAn.558G=
c.314G= (p.Arg105=)
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n.2270G=
c.545G= (p.Arg182=)
c.464G= (p.Arg155=)
c.362+876G= (n.362+876G=)
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c.217-2502G= (n.217-2502G=)
n.538G=
n.433+876G=
n.559G=
c.329+876G= (n.329+876G=)
n.383G=
n.578G=
n.577G=
n.1157G=
n.2144G=
c.*213G= (n.*213G=)
n.755G=
c.*412G= (n.*412G=)
c.530G= (p.Arg177=)
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c.*437G= (n.*437G=)
n.109G=
n.568G=
n.141G=
n.551G=
c.73+876G= (n.73+876G=)
n.521G=
n.618G=
20g.44625580C>GCA315441556ADAn.558G>C
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.219-2502G>C (n.219-2502G>C)
c.219-2650G>C (n.219-2650G>C)
n.2270G>C
c.545G>C (p.Arg182Pro)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
c.362+876G>C (n.362+876G>C)
c.217-2650G>C (n.217-2650G>C)
c.217-2502G>C (n.217-2502G>C)
n.538G>C
n.433+876G>C
n.559G>C
c.329+876G>C (n.329+876G>C)
n.383G>C
n.578G>C
n.577G>C
n.1157G>C
n.2144G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.755G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.66-2650G>C (n.66-2650G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.109G>C
n.568G>C
n.141G>C
n.551G>C
c.73+876G>C (n.73+876G>C)
n.521G>C
n.618G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44625580C>TCA115299ADAn.558G>A
c.314G>A (p.Arg105His)
c.467G>A (p.Arg156His)
c.219-2502G>A (n.219-2502G>A)
c.219-2650G>A (n.219-2650G>A)
n.2270G>A
c.545G>A (p.Arg182His)
c.464G>A (p.Arg155His)
c.362+876G>A (n.362+876G>A)
c.217-2650G>A (n.217-2650G>A)
c.217-2502G>A (n.217-2502G>A)
n.538G>A
n.433+876G>A
n.559G>A
c.329+876G>A (n.329+876G>A)
n.383G>A
n.578G>A
n.577G>A
n.1157G>A
n.2144G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.755G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.530G>A (p.Arg177His)
c.542G>A (p.Arg181His)
c.66-2650G>A (n.66-2650G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.109G>A
n.568G>A
n.141G>A
n.551G>A
c.73+876G>A (n.73+876G>A)
n.521G>A
n.618G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625581G>ACA252011ADAn.557C>T
c.313C>T (p.Arg105Cys)
c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.219-2503C>T (n.219-2503C>T)
c.219-2651C>T (n.219-2651C>T)
n.2269C>T
c.544C>T (p.Arg182Cys)
c.463C>T (p.Arg155Cys)
c.362+875C>T (n.362+875C>T)
c.217-2651C>T (n.217-2651C>T)
c.217-2503C>T (n.217-2503C>T)
n.537C>T
n.433+875C>T
n.558C>T
c.329+875C>T (n.329+875C>T)
n.382C>T
n.577C>T
n.576C>T
n.1156C>T
n.2143C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.754C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.529C>T (p.Arg177Cys)
c.541C>T (p.Arg181Cys)
c.66-2651C>T (n.66-2651C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.108C>T
n.567C>T
n.140C>T
n.550C>T
c.73+875C>T (n.73+875C>T)
n.520C>T
n.617C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625581G>CCA409121044ADAn.557C>G
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.219-2503C>G (n.219-2503C>G)
c.219-2651C>G (n.219-2651C>G)
n.2269C>G
c.544C>G (p.Arg182Gly)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.362+875C>G (n.362+875C>G)
c.217-2651C>G (n.217-2651C>G)
c.217-2503C>G (n.217-2503C>G)
n.537C>G
n.433+875C>G
n.558C>G
c.329+875C>G (n.329+875C>G)
n.382C>G
n.577C>G
n.576C>G
n.1156C>G
n.2143C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.754C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.66-2651C>G (n.66-2651C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.108C>G
n.567C>G
n.140C>G
n.550C>G
c.73+875C>G (n.73+875C>G)
n.520C>G
n.617C>G
20g.44625581G=CA2365857154ADAn.557C=
c.313C= (p.Arg105=)
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c.463C= (p.Arg155=)
c.362+875C= (n.362+875C=)
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c.217-2503C= (n.217-2503C=)
n.537C=
n.433+875C=
n.558C=
c.329+875C= (n.329+875C=)
n.382C=
n.577C=
n.576C=
n.1156C=
n.2143C=
c.*212C= (n.*212C=)
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c.*411C= (n.*411C=)
c.529C= (p.Arg177=)
c.541C= (p.Arg181=)
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n.108C=
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n.140C=
n.550C=
c.73+875C= (n.73+875C=)
n.520C=
n.617C=
20g.44625581G>TCA409121043ADAn.557C>A
c.313C>A (p.Arg105Ser)
c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.219-2503C>A (n.219-2503C>A)
c.219-2651C>A (n.219-2651C>A)
n.2269C>A
c.544C>A (p.Arg182Ser)
c.463C>A (p.Arg155Ser)
c.362+875C>A (n.362+875C>A)
c.217-2651C>A (n.217-2651C>A)
c.217-2503C>A (n.217-2503C>A)
n.537C>A
n.433+875C>A
n.558C>A
c.329+875C>A (n.329+875C>A)
n.382C>A
n.577C>A
n.576C>A
n.1156C>A
n.2143C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.754C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.529C>A (p.Arg177Ser)
c.541C>A (p.Arg181Ser)
c.66-2651C>A (n.66-2651C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.108C>A
n.567C>A
n.140C>A
n.550C>A
c.73+875C>A (n.73+875C>A)
n.520C>A
n.617C>A
 gnomAD v4
20g.44625582C>ACA409121045ADAn.556G>T
c.312G>T (p.Met104Ile)
c.465G>T (p.Met155Ile)
c.219-2504G>T (n.219-2504G>T)
c.219-2652G>T (n.219-2652G>T)
n.2268G>T
c.543G>T (p.Met181Ile)
c.462G>T (p.Met154Ile)
c.362+874G>T (n.362+874G>T)
c.217-2652G>T (n.217-2652G>T)
c.217-2504G>T (n.217-2504G>T)
n.536G>T
n.433+874G>T
n.557G>T
c.329+874G>T (n.329+874G>T)
n.381G>T
n.576G>T
n.575G>T
n.1155G>T
n.2142G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.753G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.528G>T (p.Met176Ile)
c.540G>T (p.Met180Ile)
c.66-2652G>T (n.66-2652G>T)
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c.73+874G>T (n.73+874G>T)
n.519G>T
n.616G>T
20g.44625582C>GCA409121047ADAn.556G>C
c.312G>C (p.Met104Ile)
c.465G>C (p.Met155Ile)
c.219-2504G>C (n.219-2504G>C)
c.219-2652G>C (n.219-2652G>C)
n.2268G>C
c.543G>C (p.Met181Ile)
c.462G>C (p.Met154Ile)
c.362+874G>C (n.362+874G>C)
c.217-2652G>C (n.217-2652G>C)
c.217-2504G>C (n.217-2504G>C)
n.536G>C
n.433+874G>C
n.557G>C
c.329+874G>C (n.329+874G>C)
n.381G>C
n.576G>C
n.575G>C
n.1155G>C
n.2142G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.753G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.528G>C (p.Met176Ile)
c.540G>C (p.Met180Ile)
c.66-2652G>C (n.66-2652G>C)
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.107G>C
n.566G>C
n.139G>C
n.549G>C
c.73+874G>C (n.73+874G>C)
n.519G>C
n.616G>C
 gnomAD v4
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c.312G>A (p.Met104Ile)
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c.219-2652G>A (n.219-2652G>A)
n.2268G>A
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c.217-2652G>A (n.217-2652G>A)
c.217-2504G>A (n.217-2504G>A)
n.536G>A
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 gnomAD v4
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c.461T>C (p.Met154Thr)
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c.217-2653T>C (n.217-2653T>C)
c.217-2505T>C (n.217-2505T>C)
n.535T>C
n.433+873T>C
n.556T>C
c.329+873T>C (n.329+873T>C)
n.380T>C
n.575T>C
n.574T>C
n.1154T>C
n.2141T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.752T>C
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n.106T>C
n.565T>C
n.138T>C
n.548T>C
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n.518T>C
n.615T>C
 gnomAD v4
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c.542T>A (p.Met181Lys)
c.461T>A (p.Met154Lys)
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c.217-2653T>A (n.217-2653T>A)
c.217-2505T>A (n.217-2505T>A)
n.535T>A
n.433+873T>A
n.556T>A
c.329+873T>A (n.329+873T>A)
n.380T>A
n.575T>A
n.574T>A
n.1154T>A
n.2141T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.752T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.527T>A (p.Met176Lys)
c.539T>A (p.Met180Lys)
c.66-2653T>A (n.66-2653T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.106T>A
n.565T>A
n.138T>A
n.548T>A
c.73+873T>A (n.73+873T>A)
n.518T>A
n.615T>A
 gnomAD v4
20g.44625584T>ACA409121051ADAn.554A>T
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c.217-2506A>T (n.217-2506A>T)
n.534A>T
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n.614A>T
 gnomAD v4
20g.44625584T>CCA409121052ADAn.554A>G
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n.2266A>G
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c.217-2654A>G (n.217-2654A>G)
c.217-2506A>G (n.217-2506A>G)
n.534A>G
n.433+872A>G
n.555A>G
c.329+872A>G (n.329+872A>G)
n.379A>G
n.574A>G
n.573A>G
n.1153A>G
n.2140A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.751A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
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c.*433A>G (n.*433A>G)
n.105A>G
n.564A>G
n.137A>G
n.547A>G
c.73+872A>G (n.73+872A>G)
n.517A>G
n.614A>G
 gnomAD v4
20g.44625584T>GCA409121053ADAn.554A>C
c.310A>C (p.Met104Leu)
c.463A>C (p.Met155Leu)
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n.2266A>C
c.541A>C (p.Met181Leu)
c.460A>C (p.Met154Leu)
c.362+872A>C (n.362+872A>C)
c.217-2654A>C (n.217-2654A>C)
c.217-2506A>C (n.217-2506A>C)
n.534A>C
n.433+872A>C
n.555A>C
c.329+872A>C (n.329+872A>C)
n.379A>C
n.574A>C
n.573A>C
n.1153A>C
n.2140A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.751A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.526A>C (p.Met176Leu)
c.538A>C (p.Met180Leu)
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c.*433A>C (n.*433A>C)
n.105A>C
n.564A>C
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n.547A>C
c.73+872A>C (n.73+872A>C)
n.517A>C
n.614A>C
20g.44625585G>ACA510593924ADAn.553C>T
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n.2265C>T
c.540C>T (p.Cys180=)
c.459C>T (p.Cys153=)
c.362+871C>T (n.362+871C>T)
c.217-2655C>T (n.217-2655C>T)
c.217-2507C>T (n.217-2507C>T)
n.533C>T
n.433+871C>T
n.554C>T
c.329+871C>T (n.329+871C>T)
n.378C>T
n.573C>T
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n.1152C>T
n.2139C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.750C>T
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c.525C>T (p.Cys175=)
c.537C>T (p.Cys179=)
c.66-2655C>T (n.66-2655C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.104C>T
n.563C>T
n.136C>T
n.546C>T
c.73+871C>T (n.73+871C>T)
n.516C>T
n.613C>T
 gnomAD v4
20g.44625585G>CCA409121054ADAn.553C>G
c.309C>G (p.Cys103Trp)
c.462C>G (p.Cys154Trp)
c.219-2507C>G (n.219-2507C>G)
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n.2265C>G
c.540C>G (p.Cys180Trp)
c.459C>G (p.Cys153Trp)
c.362+871C>G (n.362+871C>G)
c.217-2655C>G (n.217-2655C>G)
c.217-2507C>G (n.217-2507C>G)
n.533C>G
n.433+871C>G
n.554C>G
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n.378C>G
n.573C>G
n.572C>G
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n.104C>G
n.563C>G
n.136C>G
n.546C>G
c.73+871C>G (n.73+871C>G)
n.516C>G
n.613C>G
20g.44625585G>TCA409121055ADAn.553C>A
c.309C>A (p.Cys103Ter)
c.462C>A (p.Cys154Ter)
c.219-2507C>A (n.219-2507C>A)
c.219-2655C>A (n.219-2655C>A)
n.2265C>A
c.540C>A (p.Cys180Ter)
c.459C>A (p.Cys153Ter)
c.362+871C>A (n.362+871C>A)
c.217-2655C>A (n.217-2655C>A)
c.217-2507C>A (n.217-2507C>A)
n.533C>A
n.433+871C>A
n.554C>A
c.329+871C>A (n.329+871C>A)
n.378C>A
n.573C>A
n.572C>A
n.1152C>A
n.2139C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.750C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.525C>A (p.Cys175Ter)
c.537C>A (p.Cys179Ter)
c.66-2655C>A (n.66-2655C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.104C>A
n.563C>A
n.136C>A
n.546C>A
c.73+871C>A (n.73+871C>A)
n.516C>A
n.613C>A
 gnomAD v4
20g.44625586C>ACA409121056ADAn.552G>T
c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.219-2508G>T (n.219-2508G>T)
c.219-2656G>T (n.219-2656G>T)
n.2264G>T
c.539G>T (p.Cys180Phe)
c.458G>T (p.Cys153Phe)
c.362+870G>T (n.362+870G>T)
c.217-2656G>T (n.217-2656G>T)
c.217-2508G>T (n.217-2508G>T)
n.532G>T
n.433+870G>T
n.553G>T
c.329+870G>T (n.329+870G>T)
n.377G>T
n.572G>T
n.571G>T
n.1151G>T
n.2138G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.749G>T
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.524G>T (p.Cys175Phe)
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.66-2656G>T (n.66-2656G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.103G>T
n.562G>T
n.135G>T
n.545G>T
c.73+870G>T (n.73+870G>T)
n.515G>T
n.612G>T
 gnomAD v4
20g.44625586C>GCA409121057ADAn.552G>C
c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.219-2508G>C (n.219-2508G>C)
c.219-2656G>C (n.219-2656G>C)
n.2264G>C
c.539G>C (p.Cys180Ser)
c.458G>C (p.Cys153Ser)
c.362+870G>C (n.362+870G>C)
c.217-2656G>C (n.217-2656G>C)
c.217-2508G>C (n.217-2508G>C)
n.532G>C
n.433+870G>C
n.553G>C
c.329+870G>C (n.329+870G>C)
n.377G>C
n.572G>C
n.571G>C
n.1151G>C
n.2138G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.749G>C
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.524G>C (p.Cys175Ser)
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.66-2656G>C (n.66-2656G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.103G>C
n.562G>C
n.135G>C
n.545G>C
c.73+870G>C (n.73+870G>C)
n.515G>C
n.612G>C
 gnomAD v4
20g.44625586C>TCA409121058ADAn.552G>A
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.219-2508G>A (n.219-2508G>A)
c.219-2656G>A (n.219-2656G>A)
n.2264G>A
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.458G>A (p.Cys153Tyr)
c.362+870G>A (n.362+870G>A)
c.217-2656G>A (n.217-2656G>A)
c.217-2508G>A (n.217-2508G>A)
n.532G>A
n.433+870G>A
n.553G>A
c.329+870G>A (n.329+870G>A)
n.377G>A
n.572G>A
n.571G>A
n.1151G>A
n.2138G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.749G>A
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.524G>A (p.Cys175Tyr)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.66-2656G>A (n.66-2656G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.103G>A
n.562G>A
n.135G>A
n.545G>A
c.73+870G>A (n.73+870G>A)
n.515G>A
n.612G>A
 gnomAD v4
20g.44625587A>CCA409121061ADAn.551T>G
c.307T>G (p.Cys103Gly)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.219-2509T>G (n.219-2509T>G)
c.219-2657T>G (n.219-2657T>G)
n.2263T>G
c.538T>G (p.Cys180Gly)
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n.531T>G
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n.571T>G
n.570T>G
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c.538T>C (p.Cys180Arg)
c.457T>C (p.Cys153Arg)
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c.*206T>C (n.*206T>C)
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n.611T>C
 ClinVar gnomAD v4
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c.73+869T>A (n.73+869T>A)
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n.611T>A
 gnomAD v4
20g.44625588G>ACA510593925ADAn.550C>T
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c.537C>T (p.Cys179=)
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 gnomAD v4
20g.44625588G>CCA409121062ADAn.550C>G
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20g.44625588G>TCA409121063ADAn.550C>A
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n.610C>A
 gnomAD v4
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n.512G>T
n.609G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.458G>C (p.Cys153Ser)
c.219-2511G>C (n.219-2511G>C)
c.219-2659G>C (n.219-2659G>C)
n.2261G>C
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.362+867G>C (n.362+867G>C)
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c.533G>C (p.Cys178Ser)
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c.217-2659G>A (n.217-2659G>A)
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c.*204G>A (n.*204G>A)
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c.66-2659G>A (n.66-2659G>A)
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n.100G>A
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n.512G>A
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c.454T>C (p.Cys152Arg)
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c.217-2660T>C (n.217-2660T>C)
c.217-2512T>C (n.217-2512T>C)
n.528T>C
n.433+866T>C
n.549T>C
c.329+866T>C (n.329+866T>C)
n.373T>C
n.568T>C
n.567T>C
n.1147T>C
n.2134T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
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c.*427T>C (n.*427T>C)
n.99T>C
n.558T>C
n.131T>C
n.541T>C
c.73+866T>C (n.73+866T>C)
n.511T>C
n.608T>C
 gnomAD v4
20g.44625590A>TCA409121068ADAn.548T>A
c.304T>A (p.Cys102Ser)
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c.217-2660T>A (n.217-2660T>A)
c.217-2512T>A (n.217-2512T>A)
n.528T>A
n.433+866T>A
n.549T>A
c.329+866T>A (n.329+866T>A)
n.373T>A
n.568T>A
n.567T>A
n.1147T>A
n.2134T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.745T>A
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.520T>A (p.Cys174Ser)
c.532T>A (p.Cys178Ser)
c.66-2660T>A (n.66-2660T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.99T>A
n.558T>A
n.131T>A
n.541T>A
c.73+866T>A (n.73+866T>A)
n.511T>A
n.608T>A
 gnomAD v4
20g.44625591C>ACA510593926ADAn.547G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
c.456G>T (p.Leu152=)
c.219-2513G>T (n.219-2513G>T)
c.219-2661G>T (n.219-2661G>T)
n.2259G>T
c.534G>T (p.Leu178=)
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c.362+865G>T (n.362+865G>T)
c.217-2661G>T (n.217-2661G>T)
c.217-2513G>T (n.217-2513G>T)
n.527G>T
n.433+865G>T
n.548G>T
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n.372G>T
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n.566G>T
n.1146G>T
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 gnomAD v4
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c.451C>A (p.Leu151Met)
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c.217-2663C>A (n.217-2663C>A)
c.217-2515C>A (n.217-2515C>A)
n.525C>A
n.433+863C>A
n.546C>A
c.329+863C>A (n.329+863C>A)
n.370C>A
n.565C>A
n.564C>A
n.1144C>A
n.2131C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.742C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.517C>A (p.Leu173Met)
c.529C>A (p.Leu177Met)
c.66-2663C>A (n.66-2663C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.96C>A
n.555C>A
n.128C>A
n.538C>A
c.73+863C>A (n.73+863C>A)
n.508C>A
n.605C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625594G>ACA510593931ADAn.544C>T
c.300C>T (p.Ile100=)
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c.217-2664C>T (n.217-2664C>T)
c.217-2516C>T (n.217-2516C>T)
n.524C>T
n.433+862C>T
n.545C>T
c.329+862C>T (n.329+862C>T)
n.369C>T
n.564C>T
n.563C>T
n.1143C>T
n.2130C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.741C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.516C>T (p.Ile172=)
c.528C>T (p.Ile176=)
c.66-2664C>T (n.66-2664C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.95C>T
n.554C>T
n.127C>T
n.537C>T
c.73+862C>T (n.73+862C>T)
n.507C>T
n.604C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625594G>CCA409121073ADAn.544C>G
c.300C>G (p.Ile100Met)
c.453C>G (p.Ile151Met)
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c.362+862C>G (n.362+862C>G)
c.217-2664C>G (n.217-2664C>G)
c.217-2516C>G (n.217-2516C>G)
n.524C>G
n.433+862C>G
n.545C>G
c.329+862C>G (n.329+862C>G)
n.369C>G
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n.95C>G
n.554C>G
n.127C>G
n.537C>G
c.73+862C>G (n.73+862C>G)
n.507C>G
n.604C>G
20g.44625594G=CA2365857159ADAn.544C=
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20g.44625597G>TCA510593935ADAn.541C>A
c.297C>A (p.Ser99=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
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n.365C>A
n.560C>A
n.559C>A
n.1139C>A
n.2126C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.737C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.524C>A (p.Ser175Tyr)
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c.*419C>A (n.*419C>A)
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n.550C>A
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n.533C>A
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n.503C>A
n.600C>A
 gnomAD v4
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n.502T>C
n.599T>C
 gnomAD v4
20g.44625599A>TCA409121084ADAn.539T>A
c.295T>A (p.Ser99Thr)
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c.445T>A (p.Ser149Thr)
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c.217-2669T>A (n.217-2669T>A)
c.217-2521T>A (n.217-2521T>A)
n.519T>A
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n.540T>A
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n.364T>A
n.559T>A
n.558T>A
n.1138T>A
n.2125T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.736T>A
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c.523T>A (p.Ser175Thr)
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n.599T>A
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n.735G>C
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c.510G>C (p.Arg170=)
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n.531G>C
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n.501G>C
n.598G>C
20g.44625600C>TCA510593938ADAn.538G>A
c.294G>A (p.Arg98=)
c.447G>A (p.Arg149=)
c.219-2522G>A (n.219-2522G>A)
c.219-2670G>A (n.219-2670G>A)
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c.525G>A (p.Arg175=)
c.444G>A (p.Arg148=)
c.362+856G>A (n.362+856G>A)
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n.1137G>A
n.2124G>A
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n.735G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
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c.522G>A (p.Arg174=)
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n.89G>A
n.548G>A
n.121G>A
n.531G>A
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n.501G>A
n.598G>A
 gnomAD v4
20g.44625601delCA2740094588ADAn.538del
c.294del (p.Ser99ProfsTer29)
c.447del (p.Ser150ProfsTer29)
c.219-2522del (n.219-2522del)
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n.2250del
c.525del (p.Ser176ProfsTer29)
c.444del (p.Ser149ProfsTer29)
c.362+856del (n.362+856del)
c.217-2670del (n.217-2670del)
c.217-2522del (n.217-2522del)
n.518del
n.433+856del
n.539del
c.329+856del (n.329+856del)
n.363del
n.558del
n.557del
n.1137del
n.2124del
c.*193del (n.*193del)
n.735del
c.*392del (n.*392del)
c.510del (p.Ser171ProfsTer29)
c.522del (p.Ser175ProfsTer29)
c.66-2670del (n.66-2670del)
c.*417del (n.*417del)
n.89del
n.548del
c.447del (p.Ser150ProfsTer14)
n.121del
n.531del
c.73+856del (n.73+856del)
n.501del
n.598del
 ClinVar
20g.44625601C>ACA409121085ADAn.537G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.219-2523G>T (n.219-2523G>T)
c.219-2671G>T (n.219-2671G>T)
n.2249G>T
c.524G>T (p.Arg175Leu)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
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c.217-2671G>T (n.217-2671G>T)
c.217-2523G>T (n.217-2523G>T)
n.517G>T
n.433+855G>T
n.538G>T
c.329+855G>T (n.329+855G>T)
n.362G>T
n.557G>T
n.556G>T
n.1136G>T
n.2123G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.734G>T
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.521G>T (p.Arg174Leu)
c.66-2671G>T (n.66-2671G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.88G>T
n.547G>T
n.120G>T
n.530G>T
c.73+855G>T (n.73+855G>T)
n.500G>T
n.597G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44625601C=CA2365857164ADAn.537G=
c.293G= (p.Arg98=)
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c.524G= (p.Arg175=)
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c.217-2523G= (n.217-2523G=)
n.517G=
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c.*391G= (n.*391G=)
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c.66-2671G= (n.66-2671G=)
c.*416G= (n.*416G=)
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n.120G=
n.530G=
c.73+855G= (n.73+855G=)
n.500G=
n.597G=
20g.44625601C>GCA409121086ADAn.537G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
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c.217-2671G>C (n.217-2671G>C)
c.217-2523G>C (n.217-2523G>C)
n.517G>C
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n.538G>C
c.329+855G>C (n.329+855G>C)
n.362G>C
n.557G>C
n.556G>C
n.1136G>C
n.2123G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.734G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.594C>A
 gnomAD v4
20g.44625605C>ACA409121091ADAn.533G>T
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n.358G>T
n.553G>T
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c.73+851G>T (n.73+851G>T)
n.496G>T
n.593G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625605C=CA2365857167ADAn.533G=
c.289G= (p.Ala97=)
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Number of alleles fetched