Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.629+10A>G
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n.125_130del
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n.532+5_532+10del
n.629+5_629+10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625560C>ACA2652991077ADAn.569+9G>T
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n.2281+9G>T
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n.403G>T
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 gnomAD v4
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n.532+9G>A
n.629+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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20g.44625563A>GCA913190539ADAn.569+6T>C
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c.556+6T>C (n.556+6T>C)
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c.362+893T>C (n.362+893T>C)
c.217-2633T>C (n.217-2633T>C)
c.217-2485T>C (n.217-2485T>C)
n.549+6T>C
n.433+893T>C
n.570+6T>C
c.329+893T>C (n.329+893T>C)
n.400T>C
n.595T>C
n.588+6T>C
n.1168+6T>C
n.2155+6T>C
c.*224+6T>C (n.*224+6T>C)
n.766+6T>C
c.*423+6T>C (n.*423+6T>C)
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n.126T>C
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n.562+6T>C
c.73+893T>C (n.73+893T>C)
n.532+6T>C
n.629+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.[44625563A>G;44625592A>G]CA913203357ADAn.[546T>C;569+6T>C]
c.[302T>C;325+6T>C] (p.Leu101Pro)
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c.[533T>C;556+6T>C] (p.Leu178Pro)
c.[452T>C;475+6T>C] (p.Leu151Pro)
c.[362+864T>C;362+893T>C] (n.[362+864T>C;362+893T>C])
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c.[217-2514T>C;217-2485T>C] (n.[217-2514T>C;217-2485T>C])
n.[526T>C;549+6T>C]
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c.[*201T>C;*224+6T>C] (n.[*201T>C;*224+6T>C])
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c.[*400T>C;*423+6T>C] (n.[*400T>C;*423+6T>C])
c.[518T>C;541+6T>C] (p.Leu173Pro)
c.[530T>C;553+6T>C] (p.Leu177Pro)
c.[66-2662T>C;66-2633T>C] (n.[66-2662T>C;66-2633T>C])
c.[*425T>C;*448+6T>C] (n.[*425T>C;*448+6T>C])
n.[97T>C;126T>C]
n.[556T>C;579+6T>C]
n.[129T>C;152+6T>C]
n.[539T>C;562+6T>C]
c.[73+864T>C;73+893T>C] (n.[73+864T>C;73+893T>C])
n.[509T>C;532+6T>C]
n.[606T>C;629+6T>C]
20g.44625563A>TCA658824666ADAn.569+6T>A
c.325+6T>A (n.325+6T>A)
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20g.44625573C>TCA510593920ADAn.565G>A
c.321G>A (p.Gln107=)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched