Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44625466delCA2652990990ADAn.569+106del
c.325+106del (n.325+106del)
c.478+106del (n.478+106del)
c.219-2385del (n.219-2385del)
c.219-2533del (n.219-2533del)
n.2281+106del
c.556+106del (n.556+106del)
c.475+106del (n.475+106del)
c.362+993del (n.362+993del)
c.217-2533del (n.217-2533del)
c.217-2385del (n.217-2385del)
n.549+106del
n.433+993del
n.570+106del
c.329+993del (n.329+993del)
n.500del
n.695del
n.588+106del
n.1168+106del
n.2155+106del
c.*224+106del (n.*224+106del)
n.766+106del
c.*423+106del (n.*423+106del)
c.541+106del (n.541+106del)
c.553+106del (n.553+106del)
c.66-2533del (n.66-2533del)
c.*448+106del (n.*448+106del)
n.226del
n.579+106del
n.152+106del
n.562+106del
c.73+993del (n.73+993del)
n.532+106del
n.629+106del
 gnomAD v4
20g.44625464G>TCA2652990992ADAn.569+105C>A
c.325+105C>A (n.325+105C>A)
c.478+105C>A (n.478+105C>A)
c.219-2386C>A (n.219-2386C>A)
c.219-2534C>A (n.219-2534C>A)
n.2281+105C>A
c.556+105C>A (n.556+105C>A)
c.475+105C>A (n.475+105C>A)
c.362+992C>A (n.362+992C>A)
c.217-2534C>A (n.217-2534C>A)
c.217-2386C>A (n.217-2386C>A)
n.549+105C>A
n.433+992C>A
n.570+105C>A
c.329+992C>A (n.329+992C>A)
n.499C>A
n.694C>A
n.588+105C>A
n.1168+105C>A
n.2155+105C>A
c.*224+105C>A (n.*224+105C>A)
n.766+105C>A
c.*423+105C>A (n.*423+105C>A)
c.541+105C>A (n.541+105C>A)
c.553+105C>A (n.553+105C>A)
c.66-2534C>A (n.66-2534C>A)
c.*448+105C>A (n.*448+105C>A)
n.225C>A
n.579+105C>A
n.152+105C>A
n.562+105C>A
c.73+992C>A (n.73+992C>A)
n.532+105C>A
n.629+105C>A
 gnomAD v4
20g.44625465G>ACA2652990993ADAn.569+104C>T
c.325+104C>T (n.325+104C>T)
c.478+104C>T (n.478+104C>T)
c.219-2387C>T (n.219-2387C>T)
c.219-2535C>T (n.219-2535C>T)
n.2281+104C>T
c.556+104C>T (n.556+104C>T)
c.475+104C>T (n.475+104C>T)
c.362+991C>T (n.362+991C>T)
c.217-2535C>T (n.217-2535C>T)
c.217-2387C>T (n.217-2387C>T)
n.549+104C>T
n.433+991C>T
n.570+104C>T
c.329+991C>T (n.329+991C>T)
n.498C>T
n.693C>T
n.588+104C>T
n.1168+104C>T
n.2155+104C>T
c.*224+104C>T (n.*224+104C>T)
n.766+104C>T
c.*423+104C>T (n.*423+104C>T)
c.541+104C>T (n.541+104C>T)
c.553+104C>T (n.553+104C>T)
c.66-2535C>T (n.66-2535C>T)
c.*448+104C>T (n.*448+104C>T)
n.224C>T
n.579+104C>T
n.152+104C>T
n.562+104C>T
c.73+991C>T (n.73+991C>T)
n.532+104C>T
n.629+104C>T
 gnomAD v4
20g.44625466G>ACA315441423ADAn.569+103C>T
c.325+103C>T (n.325+103C>T)
c.478+103C>T (n.478+103C>T)
c.219-2388C>T (n.219-2388C>T)
c.219-2536C>T (n.219-2536C>T)
n.2281+103C>T
c.556+103C>T (n.556+103C>T)
c.475+103C>T (n.475+103C>T)
c.362+990C>T (n.362+990C>T)
c.217-2536C>T (n.217-2536C>T)
c.217-2388C>T (n.217-2388C>T)
n.549+103C>T
n.433+990C>T
n.570+103C>T
c.329+990C>T (n.329+990C>T)
n.497C>T
n.692C>T
n.588+103C>T
n.1168+103C>T
n.2155+103C>T
c.*224+103C>T (n.*224+103C>T)
n.766+103C>T
c.*423+103C>T (n.*423+103C>T)
c.541+103C>T (n.541+103C>T)
c.553+103C>T (n.553+103C>T)
c.66-2536C>T (n.66-2536C>T)
c.*448+103C>T (n.*448+103C>T)
n.223C>T
n.579+103C>T
n.152+103C>T
n.562+103C>T
c.73+990C>T (n.73+990C>T)
n.532+103C>T
n.629+103C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44625466G=CA2365857099ADAn.569+103C=
c.325+103C= (n.325+103C=)
c.478+103C= (n.478+103C=)
c.219-2388C= (n.219-2388C=)
c.219-2536C= (n.219-2536C=)
n.2281+103C=
c.556+103C= (n.556+103C=)
c.475+103C= (n.475+103C=)
c.362+990C= (n.362+990C=)
c.217-2536C= (n.217-2536C=)
c.217-2388C= (n.217-2388C=)
n.549+103C=
n.433+990C=
n.570+103C=
c.329+990C= (n.329+990C=)
n.497C=
n.692C=
n.588+103C=
n.1168+103C=
n.2155+103C=
c.*224+103C= (n.*224+103C=)
n.766+103C=
c.*423+103C= (n.*423+103C=)
c.541+103C= (n.541+103C=)
c.553+103C= (n.553+103C=)
c.66-2536C= (n.66-2536C=)
c.*448+103C= (n.*448+103C=)
n.223C=
n.579+103C=
n.152+103C=
n.562+103C=
c.73+990C= (n.73+990C=)
n.532+103C=
n.629+103C=
20g.44625466G>TCA2365857100ADAn.569+103C>A
c.325+103C>A (n.325+103C>A)
c.478+103C>A (n.478+103C>A)
c.219-2388C>A (n.219-2388C>A)
c.219-2536C>A (n.219-2536C>A)
n.2281+103C>A
c.556+103C>A (n.556+103C>A)
c.475+103C>A (n.475+103C>A)
c.362+990C>A (n.362+990C>A)
c.217-2536C>A (n.217-2536C>A)
c.217-2388C>A (n.217-2388C>A)
n.549+103C>A
n.433+990C>A
n.570+103C>A
c.329+990C>A (n.329+990C>A)
n.497C>A
n.692C>A
n.588+103C>A
n.1168+103C>A
n.2155+103C>A
c.*224+103C>A (n.*224+103C>A)
n.766+103C>A
c.*423+103C>A (n.*423+103C>A)
c.541+103C>A (n.541+103C>A)
c.553+103C>A (n.553+103C>A)
c.66-2536C>A (n.66-2536C>A)
c.*448+103C>A (n.*448+103C>A)
n.223C>A
n.579+103C>A
n.152+103C>A
n.562+103C>A
c.73+990C>A (n.73+990C>A)
n.532+103C>A
n.629+103C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44625467C>ACA2365857102ADAn.569+102G>T
c.325+102G>T (n.325+102G>T)
c.478+102G>T (n.478+102G>T)
c.219-2389G>T (n.219-2389G>T)
c.219-2537G>T (n.219-2537G>T)
n.2281+102G>T
c.556+102G>T (n.556+102G>T)
c.475+102G>T (n.475+102G>T)
c.362+989G>T (n.362+989G>T)
c.217-2537G>T (n.217-2537G>T)
c.217-2389G>T (n.217-2389G>T)
n.549+102G>T
n.433+989G>T
n.570+102G>T
c.329+989G>T (n.329+989G>T)
n.496G>T
n.691G>T
n.588+102G>T
n.1168+102G>T
n.2155+102G>T
c.*224+102G>T (n.*224+102G>T)
n.766+102G>T
c.*423+102G>T (n.*423+102G>T)
c.541+102G>T (n.541+102G>T)
c.553+102G>T (n.553+102G>T)
c.66-2537G>T (n.66-2537G>T)
c.*448+102G>T (n.*448+102G>T)
n.222G>T
n.579+102G>T
n.152+102G>T
n.562+102G>T
c.73+989G>T (n.73+989G>T)
n.532+102G>T
n.629+102G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44625467C=CA2365857101ADAn.569+102G=
c.325+102G= (n.325+102G=)
c.478+102G= (n.478+102G=)
c.219-2389G= (n.219-2389G=)
c.219-2537G= (n.219-2537G=)
n.2281+102G=
c.556+102G= (n.556+102G=)
c.475+102G= (n.475+102G=)
c.362+989G= (n.362+989G=)
c.217-2537G= (n.217-2537G=)
c.217-2389G= (n.217-2389G=)
n.549+102G=
n.433+989G=
n.570+102G=
c.329+989G= (n.329+989G=)
n.496G=
n.691G=
n.588+102G=
n.1168+102G=
n.2155+102G=
c.*224+102G= (n.*224+102G=)
n.766+102G=
c.*423+102G= (n.*423+102G=)
c.541+102G= (n.541+102G=)
c.553+102G= (n.553+102G=)
c.66-2537G= (n.66-2537G=)
c.*448+102G= (n.*448+102G=)
n.222G=
n.579+102G=
n.152+102G=
n.562+102G=
c.73+989G= (n.73+989G=)
n.532+102G=
n.629+102G=
20g.44625467C>TCA2652990994ADAn.569+102G>A
c.325+102G>A (n.325+102G>A)
c.478+102G>A (n.478+102G>A)
c.219-2389G>A (n.219-2389G>A)
c.219-2537G>A (n.219-2537G>A)
n.2281+102G>A
c.556+102G>A (n.556+102G>A)
c.475+102G>A (n.475+102G>A)
c.362+989G>A (n.362+989G>A)
c.217-2537G>A (n.217-2537G>A)
c.217-2389G>A (n.217-2389G>A)
n.549+102G>A
n.433+989G>A
n.570+102G>A
c.329+989G>A (n.329+989G>A)
n.496G>A
n.691G>A
n.588+102G>A
n.1168+102G>A
n.2155+102G>A
c.*224+102G>A (n.*224+102G>A)
n.766+102G>A
c.*423+102G>A (n.*423+102G>A)
c.541+102G>A (n.541+102G>A)
c.553+102G>A (n.553+102G>A)
c.66-2537G>A (n.66-2537G>A)
c.*448+102G>A (n.*448+102G>A)
n.222G>A
n.579+102G>A
n.152+102G>A
n.562+102G>A
c.73+989G>A (n.73+989G>A)
n.532+102G>A
n.629+102G>A
 gnomAD v4
20g.44625468T>CCA2526961130ADAn.569+101A>G
c.325+101A>G (n.325+101A>G)
c.478+101A>G (n.478+101A>G)
c.219-2390A>G (n.219-2390A>G)
c.219-2538A>G (n.219-2538A>G)
n.2281+101A>G
c.556+101A>G (n.556+101A>G)
c.475+101A>G (n.475+101A>G)
c.362+988A>G (n.362+988A>G)
c.217-2538A>G (n.217-2538A>G)
c.217-2390A>G (n.217-2390A>G)
n.549+101A>G
n.433+988A>G
n.570+101A>G
c.329+988A>G (n.329+988A>G)
n.495A>G
n.690A>G
n.588+101A>G
n.1168+101A>G
n.2155+101A>G
c.*224+101A>G (n.*224+101A>G)
n.766+101A>G
c.*423+101A>G (n.*423+101A>G)
c.541+101A>G (n.541+101A>G)
c.553+101A>G (n.553+101A>G)
c.66-2538A>G (n.66-2538A>G)
c.*448+101A>G (n.*448+101A>G)
n.221A>G
n.579+101A>G
n.152+101A>G
n.562+101A>G
c.73+988A>G (n.73+988A>G)
n.532+101A>G
n.629+101A>G
 gnomAD v4
20g.44625469G>ACA2652990995ADAn.569+100C>T
c.325+100C>T (n.325+100C>T)
c.478+100C>T (n.478+100C>T)
c.219-2391C>T (n.219-2391C>T)
c.219-2539C>T (n.219-2539C>T)
n.2281+100C>T
c.556+100C>T (n.556+100C>T)
c.475+100C>T (n.475+100C>T)
c.362+987C>T (n.362+987C>T)
c.217-2539C>T (n.217-2539C>T)
c.217-2391C>T (n.217-2391C>T)
n.549+100C>T
n.433+987C>T
n.570+100C>T
c.329+987C>T (n.329+987C>T)
n.494C>T
n.689C>T
n.588+100C>T
n.1168+100C>T
n.2155+100C>T
c.*224+100C>T (n.*224+100C>T)
n.766+100C>T
c.*423+100C>T (n.*423+100C>T)
c.541+100C>T (n.541+100C>T)
c.553+100C>T (n.553+100C>T)
c.66-2539C>T (n.66-2539C>T)
c.*448+100C>T (n.*448+100C>T)
n.220C>T
n.579+100C>T
n.152+100C>T
n.562+100C>T
c.73+987C>T (n.73+987C>T)
n.532+100C>T
n.629+100C>T
 gnomAD v4
20g.44625469G>CCA2652990996ADAn.569+100C>G
c.325+100C>G (n.325+100C>G)
c.478+100C>G (n.478+100C>G)
c.219-2391C>G (n.219-2391C>G)
c.219-2539C>G (n.219-2539C>G)
n.2281+100C>G
c.556+100C>G (n.556+100C>G)
c.475+100C>G (n.475+100C>G)
c.362+987C>G (n.362+987C>G)
c.217-2539C>G (n.217-2539C>G)
c.217-2391C>G (n.217-2391C>G)
n.549+100C>G
n.433+987C>G
n.570+100C>G
c.329+987C>G (n.329+987C>G)
n.494C>G
n.689C>G
n.588+100C>G
n.1168+100C>G
n.2155+100C>G
c.*224+100C>G (n.*224+100C>G)
n.766+100C>G
c.*423+100C>G (n.*423+100C>G)
c.541+100C>G (n.541+100C>G)
c.553+100C>G (n.553+100C>G)
c.66-2539C>G (n.66-2539C>G)
c.*448+100C>G (n.*448+100C>G)
n.220C>G
n.579+100C>G
n.152+100C>G
n.562+100C>G
c.73+987C>G (n.73+987C>G)
n.532+100C>G
n.629+100C>G
 gnomAD v4
20g.44625470T>GCA2652990997ADAn.569+99A>C
c.325+99A>C (n.325+99A>C)
c.478+99A>C (n.478+99A>C)
c.219-2392A>C (n.219-2392A>C)
c.219-2540A>C (n.219-2540A>C)
n.2281+99A>C
c.556+99A>C (n.556+99A>C)
c.475+99A>C (n.475+99A>C)
c.362+986A>C (n.362+986A>C)
c.217-2540A>C (n.217-2540A>C)
c.217-2392A>C (n.217-2392A>C)
n.549+99A>C
n.433+986A>C
n.570+99A>C
c.329+986A>C (n.329+986A>C)
n.493A>C
n.688A>C
n.588+99A>C
n.1168+99A>C
n.2155+99A>C
c.*224+99A>C (n.*224+99A>C)
n.766+99A>C
c.*423+99A>C (n.*423+99A>C)
c.541+99A>C (n.541+99A>C)
c.553+99A>C (n.553+99A>C)
c.66-2540A>C (n.66-2540A>C)
c.*448+99A>C (n.*448+99A>C)
n.219A>C
n.579+99A>C
n.152+99A>C
n.562+99A>C
c.73+986A>C (n.73+986A>C)
n.532+99A>C
n.629+99A>C
 gnomAD v4
20g.44625471G>ACA315441427ADAn.569+98C>T
c.325+98C>T (n.325+98C>T)
c.478+98C>T (n.478+98C>T)
c.219-2393C>T (n.219-2393C>T)
c.219-2541C>T (n.219-2541C>T)
n.2281+98C>T
c.556+98C>T (n.556+98C>T)
c.475+98C>T (n.475+98C>T)
c.362+985C>T (n.362+985C>T)
c.217-2541C>T (n.217-2541C>T)
c.217-2393C>T (n.217-2393C>T)
n.549+98C>T
n.433+985C>T
n.570+98C>T
c.329+985C>T (n.329+985C>T)
n.492C>T
n.687C>T
n.588+98C>T
n.1168+98C>T
n.2155+98C>T
c.*224+98C>T (n.*224+98C>T)
n.766+98C>T
c.*423+98C>T (n.*423+98C>T)
c.541+98C>T (n.541+98C>T)
c.553+98C>T (n.553+98C>T)
c.66-2541C>T (n.66-2541C>T)
c.*448+98C>T (n.*448+98C>T)
n.218C>T
n.579+98C>T
n.152+98C>T
n.562+98C>T
c.73+985C>T (n.73+985C>T)
n.532+98C>T
n.629+98C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625471G=CA2365857103ADAn.569+98C=
c.325+98C= (n.325+98C=)
c.478+98C= (n.478+98C=)
c.219-2393C= (n.219-2393C=)
c.219-2541C= (n.219-2541C=)
n.2281+98C=
c.556+98C= (n.556+98C=)
c.475+98C= (n.475+98C=)
c.362+985C= (n.362+985C=)
c.217-2541C= (n.217-2541C=)
c.217-2393C= (n.217-2393C=)
n.549+98C=
n.433+985C=
n.570+98C=
c.329+985C= (n.329+985C=)
n.492C=
n.687C=
n.588+98C=
n.1168+98C=
n.2155+98C=
c.*224+98C= (n.*224+98C=)
n.766+98C=
c.*423+98C= (n.*423+98C=)
c.541+98C= (n.541+98C=)
c.553+98C= (n.553+98C=)
c.66-2541C= (n.66-2541C=)
c.*448+98C= (n.*448+98C=)
n.218C=
n.579+98C=
n.152+98C=
n.562+98C=
c.73+985C= (n.73+985C=)
n.532+98C=
n.629+98C=
20g.44625471G>TCA2577405939ADAn.569+98C>A
c.325+98C>A (n.325+98C>A)
c.478+98C>A (n.478+98C>A)
c.219-2393C>A (n.219-2393C>A)
c.219-2541C>A (n.219-2541C>A)
n.2281+98C>A
c.556+98C>A (n.556+98C>A)
c.475+98C>A (n.475+98C>A)
c.362+985C>A (n.362+985C>A)
c.217-2541C>A (n.217-2541C>A)
c.217-2393C>A (n.217-2393C>A)
n.549+98C>A
n.433+985C>A
n.570+98C>A
c.329+985C>A (n.329+985C>A)
n.492C>A
n.687C>A
n.588+98C>A
n.1168+98C>A
n.2155+98C>A
c.*224+98C>A (n.*224+98C>A)
n.766+98C>A
c.*423+98C>A (n.*423+98C>A)
c.541+98C>A (n.541+98C>A)
c.553+98C>A (n.553+98C>A)
c.66-2541C>A (n.66-2541C>A)
c.*448+98C>A (n.*448+98C>A)
n.218C>A
n.579+98C>A
n.152+98C>A
n.562+98C>A
c.73+985C>A (n.73+985C>A)
n.532+98C>A
n.629+98C>A
 gnomAD v4
20g.44625474delCA2577405938ADAn.569+98del
c.325+98del (n.325+98del)
c.478+98del (n.478+98del)
c.219-2393del (n.219-2393del)
c.219-2541del (n.219-2541del)
n.2281+98del
c.556+98del (n.556+98del)
c.475+98del (n.475+98del)
c.362+985del (n.362+985del)
c.217-2541del (n.217-2541del)
c.217-2393del (n.217-2393del)
n.549+98del
n.433+985del
n.570+98del
c.329+985del (n.329+985del)
n.492del
n.687del
n.588+98del
n.1168+98del
n.2155+98del
c.*224+98del (n.*224+98del)
n.766+98del
c.*423+98del (n.*423+98del)
c.541+98del (n.541+98del)
c.553+98del (n.553+98del)
c.66-2541del (n.66-2541del)
c.*448+98del (n.*448+98del)
n.218del
n.579+98del
n.152+98del
n.562+98del
c.73+985del (n.73+985del)
n.532+98del
n.629+98del
 gnomAD v4
20g.44625472G>TCA2577405940ADAn.569+97C>A
c.325+97C>A (n.325+97C>A)
c.478+97C>A (n.478+97C>A)
c.219-2394C>A (n.219-2394C>A)
c.219-2542C>A (n.219-2542C>A)
n.2281+97C>A
c.556+97C>A (n.556+97C>A)
c.475+97C>A (n.475+97C>A)
c.362+984C>A (n.362+984C>A)
c.217-2542C>A (n.217-2542C>A)
c.217-2394C>A (n.217-2394C>A)
n.549+97C>A
n.433+984C>A
n.570+97C>A
c.329+984C>A (n.329+984C>A)
n.491C>A
n.686C>A
n.588+97C>A
n.1168+97C>A
n.2155+97C>A
c.*224+97C>A (n.*224+97C>A)
n.766+97C>A
c.*423+97C>A (n.*423+97C>A)
c.541+97C>A (n.541+97C>A)
c.553+97C>A (n.553+97C>A)
c.66-2542C>A (n.66-2542C>A)
c.*448+97C>A (n.*448+97C>A)
n.217C>A
n.579+97C>A
n.152+97C>A
n.562+97C>A
c.73+984C>A (n.73+984C>A)
n.532+97C>A
n.629+97C>A
 gnomAD v4
20g.44625473G>TCA2577405941ADAn.569+96C>A
c.325+96C>A (n.325+96C>A)
c.478+96C>A (n.478+96C>A)
c.219-2395C>A (n.219-2395C>A)
c.219-2543C>A (n.219-2543C>A)
n.2281+96C>A
c.556+96C>A (n.556+96C>A)
c.475+96C>A (n.475+96C>A)
c.362+983C>A (n.362+983C>A)
c.217-2543C>A (n.217-2543C>A)
c.217-2395C>A (n.217-2395C>A)
n.549+96C>A
n.433+983C>A
n.570+96C>A
c.329+983C>A (n.329+983C>A)
n.490C>A
n.685C>A
n.588+96C>A
n.1168+96C>A
n.2155+96C>A
c.*224+96C>A (n.*224+96C>A)
n.766+96C>A
c.*423+96C>A (n.*423+96C>A)
c.541+96C>A (n.541+96C>A)
c.553+96C>A (n.553+96C>A)
c.66-2543C>A (n.66-2543C>A)
c.*448+96C>A (n.*448+96C>A)
n.216C>A
n.579+96C>A
n.152+96C>A
n.562+96C>A
c.73+983C>A (n.73+983C>A)
n.532+96C>A
n.629+96C>A
 gnomAD v4
20g.44625474G>ACA2577405942ADAn.569+95C>T
c.325+95C>T (n.325+95C>T)
c.478+95C>T (n.478+95C>T)
c.219-2396C>T (n.219-2396C>T)
c.219-2544C>T (n.219-2544C>T)
n.2281+95C>T
c.556+95C>T (n.556+95C>T)
c.475+95C>T (n.475+95C>T)
c.362+982C>T (n.362+982C>T)
c.217-2544C>T (n.217-2544C>T)
c.217-2396C>T (n.217-2396C>T)
n.549+95C>T
n.433+982C>T
n.570+95C>T
c.329+982C>T (n.329+982C>T)
n.489C>T
n.684C>T
n.588+95C>T
n.1168+95C>T
n.2155+95C>T
c.*224+95C>T (n.*224+95C>T)
n.766+95C>T
c.*423+95C>T (n.*423+95C>T)
c.541+95C>T (n.541+95C>T)
c.553+95C>T (n.553+95C>T)
c.66-2544C>T (n.66-2544C>T)
c.*448+95C>T (n.*448+95C>T)
n.215C>T
n.579+95C>T
n.152+95C>T
n.562+95C>T
c.73+982C>T (n.73+982C>T)
n.532+95C>T
n.629+95C>T
 gnomAD v4
20g.44625474G>TCA2652990998ADAn.569+95C>A
c.325+95C>A (n.325+95C>A)
c.478+95C>A (n.478+95C>A)
c.219-2396C>A (n.219-2396C>A)
c.219-2544C>A (n.219-2544C>A)
n.2281+95C>A
c.556+95C>A (n.556+95C>A)
c.475+95C>A (n.475+95C>A)
c.362+982C>A (n.362+982C>A)
c.217-2544C>A (n.217-2544C>A)
c.217-2396C>A (n.217-2396C>A)
n.549+95C>A
n.433+982C>A
n.570+95C>A
c.329+982C>A (n.329+982C>A)
n.489C>A
n.684C>A
n.588+95C>A
n.1168+95C>A
n.2155+95C>A
c.*224+95C>A (n.*224+95C>A)
n.766+95C>A
c.*423+95C>A (n.*423+95C>A)
c.541+95C>A (n.541+95C>A)
c.553+95C>A (n.553+95C>A)
c.66-2544C>A (n.66-2544C>A)
c.*448+95C>A (n.*448+95C>A)
n.215C>A
n.579+95C>A
n.152+95C>A
n.562+95C>A
c.73+982C>A (n.73+982C>A)
n.532+95C>A
n.629+95C>A
 gnomAD v4
20g.44625475C>TCA2577405943ADAn.569+94G>A
c.325+94G>A (n.325+94G>A)
c.478+94G>A (n.478+94G>A)
c.219-2397G>A (n.219-2397G>A)
c.219-2545G>A (n.219-2545G>A)
n.2281+94G>A
c.556+94G>A (n.556+94G>A)
c.475+94G>A (n.475+94G>A)
c.362+981G>A (n.362+981G>A)
c.217-2545G>A (n.217-2545G>A)
c.217-2397G>A (n.217-2397G>A)
n.549+94G>A
n.433+981G>A
n.570+94G>A
c.329+981G>A (n.329+981G>A)
n.488G>A
n.683G>A
n.588+94G>A
n.1168+94G>A
n.2155+94G>A
c.*224+94G>A (n.*224+94G>A)
n.766+94G>A
c.*423+94G>A (n.*423+94G>A)
c.541+94G>A (n.541+94G>A)
c.553+94G>A (n.553+94G>A)
c.66-2545G>A (n.66-2545G>A)
c.*448+94G>A (n.*448+94G>A)
n.214G>A
n.579+94G>A
n.152+94G>A
n.562+94G>A
c.73+981G>A (n.73+981G>A)
n.532+94G>A
n.629+94G>A
 gnomAD v4
20g.44625476A>GCA2577405944ADAn.569+93T>C
c.325+93T>C (n.325+93T>C)
c.478+93T>C (n.478+93T>C)
c.219-2398T>C (n.219-2398T>C)
c.219-2546T>C (n.219-2546T>C)
n.2281+93T>C
c.556+93T>C (n.556+93T>C)
c.475+93T>C (n.475+93T>C)
c.362+980T>C (n.362+980T>C)
c.217-2546T>C (n.217-2546T>C)
c.217-2398T>C (n.217-2398T>C)
n.549+93T>C
n.433+980T>C
n.570+93T>C
c.329+980T>C (n.329+980T>C)
n.487T>C
n.682T>C
n.588+93T>C
n.1168+93T>C
n.2155+93T>C
c.*224+93T>C (n.*224+93T>C)
n.766+93T>C
c.*423+93T>C (n.*423+93T>C)
c.541+93T>C (n.541+93T>C)
c.553+93T>C (n.553+93T>C)
c.66-2546T>C (n.66-2546T>C)
c.*448+93T>C (n.*448+93T>C)
n.213T>C
n.579+93T>C
n.152+93T>C
n.562+93T>C
c.73+980T>C (n.73+980T>C)
n.532+93T>C
n.629+93T>C
20g.44625477C>ACA2652990999ADAn.569+92G>T
c.325+92G>T (n.325+92G>T)
c.478+92G>T (n.478+92G>T)
c.219-2399G>T (n.219-2399G>T)
c.219-2547G>T (n.219-2547G>T)
n.2281+92G>T
c.556+92G>T (n.556+92G>T)
c.475+92G>T (n.475+92G>T)
c.362+979G>T (n.362+979G>T)
c.217-2547G>T (n.217-2547G>T)
c.217-2399G>T (n.217-2399G>T)
n.549+92G>T
n.433+979G>T
n.570+92G>T
c.329+979G>T (n.329+979G>T)
n.486G>T
n.681G>T
n.588+92G>T
n.1168+92G>T
n.2155+92G>T
c.*224+92G>T (n.*224+92G>T)
n.766+92G>T
c.*423+92G>T (n.*423+92G>T)
c.541+92G>T (n.541+92G>T)
c.553+92G>T (n.553+92G>T)
c.66-2547G>T (n.66-2547G>T)
c.*448+92G>T (n.*448+92G>T)
n.212G>T
n.579+92G>T
n.152+92G>T
n.562+92G>T
c.73+979G>T (n.73+979G>T)
n.532+92G>T
n.629+92G>T
 gnomAD v4
20g.44625477C=CA2365857104ADAn.569+92G=
c.325+92G= (n.325+92G=)
c.478+92G= (n.478+92G=)
c.219-2399G= (n.219-2399G=)
c.219-2547G= (n.219-2547G=)
n.2281+92G=
c.556+92G= (n.556+92G=)
c.475+92G= (n.475+92G=)
c.362+979G= (n.362+979G=)
c.217-2547G= (n.217-2547G=)
c.217-2399G= (n.217-2399G=)
n.549+92G=
n.433+979G=
n.570+92G=
c.329+979G= (n.329+979G=)
n.486G=
n.681G=
n.588+92G=
n.1168+92G=
n.2155+92G=
c.*224+92G= (n.*224+92G=)
n.766+92G=
c.*423+92G= (n.*423+92G=)
c.541+92G= (n.541+92G=)
c.553+92G= (n.553+92G=)
c.66-2547G= (n.66-2547G=)
c.*448+92G= (n.*448+92G=)
n.212G=
n.579+92G=
n.152+92G=
n.562+92G=
c.73+979G= (n.73+979G=)
n.532+92G=
n.629+92G=
20g.44625477C>GCA2365857105ADAn.569+92G>C
c.325+92G>C (n.325+92G>C)
c.478+92G>C (n.478+92G>C)
c.219-2399G>C (n.219-2399G>C)
c.219-2547G>C (n.219-2547G>C)
n.2281+92G>C
c.556+92G>C (n.556+92G>C)
c.475+92G>C (n.475+92G>C)
c.362+979G>C (n.362+979G>C)
c.217-2547G>C (n.217-2547G>C)
c.217-2399G>C (n.217-2399G>C)
n.549+92G>C
n.433+979G>C
n.570+92G>C
c.329+979G>C (n.329+979G>C)
n.486G>C
n.681G>C
n.588+92G>C
n.1168+92G>C
n.2155+92G>C
c.*224+92G>C (n.*224+92G>C)
n.766+92G>C
c.*423+92G>C (n.*423+92G>C)
c.541+92G>C (n.541+92G>C)
c.553+92G>C (n.553+92G>C)
c.66-2547G>C (n.66-2547G>C)
c.*448+92G>C (n.*448+92G>C)
n.212G>C
n.579+92G>C
n.152+92G>C
n.562+92G>C
c.73+979G>C (n.73+979G>C)
n.532+92G>C
n.629+92G>C
 dbSNP
20g.44625477C>TCA635980481ADAn.569+92G>A
c.325+92G>A (n.325+92G>A)
c.478+92G>A (n.478+92G>A)
c.219-2399G>A (n.219-2399G>A)
c.219-2547G>A (n.219-2547G>A)
n.2281+92G>A
c.556+92G>A (n.556+92G>A)
c.475+92G>A (n.475+92G>A)
c.362+979G>A (n.362+979G>A)
c.217-2547G>A (n.217-2547G>A)
c.217-2399G>A (n.217-2399G>A)
n.549+92G>A
n.433+979G>A
n.570+92G>A
c.329+979G>A (n.329+979G>A)
n.486G>A
n.681G>A
n.588+92G>A
n.1168+92G>A
n.2155+92G>A
c.*224+92G>A (n.*224+92G>A)
n.766+92G>A
c.*423+92G>A (n.*423+92G>A)
c.541+92G>A (n.541+92G>A)
c.553+92G>A (n.553+92G>A)
c.66-2547G>A (n.66-2547G>A)
c.*448+92G>A (n.*448+92G>A)
n.212G>A
n.579+92G>A
n.152+92G>A
n.562+92G>A
c.73+979G>A (n.73+979G>A)
n.532+92G>A
n.629+92G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625478_44625479delinsAGCA2365857106ADAn.569+90_569+91delinsCT
c.325+90_325+91delinsCT (n.325+90_325+91delinsCT)
c.478+90_478+91delinsCT (n.478+90_478+91delinsCT)
c.219-2401_219-2400delinsCT (n.219-2401_219-2400delinsCT)
c.219-2549_219-2548delinsCT (n.219-2549_219-2548delinsCT)
n.2281+90_2281+91delinsCT
c.556+90_556+91delinsCT (n.556+90_556+91delinsCT)
c.475+90_475+91delinsCT (n.475+90_475+91delinsCT)
c.362+977_362+978delinsCT (n.362+977_362+978delinsCT)
c.217-2549_217-2548delinsCT (n.217-2549_217-2548delinsCT)
c.217-2401_217-2400delinsCT (n.217-2401_217-2400delinsCT)
n.549+90_549+91delinsCT
n.433+977_433+978delinsCT
n.570+90_570+91delinsCT
c.329+977_329+978delinsCT (n.329+977_329+978delinsCT)
n.484_485delinsCT
n.679_680delinsCT
n.588+90_588+91delinsCT
n.1168+90_1168+91delinsCT
n.2155+90_2155+91delinsCT
c.*224+90_*224+91delinsCT (n.*224+90_*224+91delinsCT)
n.766+90_766+91delinsCT
c.*423+90_*423+91delinsCT (n.*423+90_*423+91delinsCT)
c.541+90_541+91delinsCT (n.541+90_541+91delinsCT)
c.553+90_553+91delinsCT (n.553+90_553+91delinsCT)
c.66-2549_66-2548delinsCT (n.66-2549_66-2548delinsCT)
c.*448+90_*448+91delinsCT (n.*448+90_*448+91delinsCT)
n.210_211delinsCT
n.579+90_579+91delinsCT
n.152+90_152+91delinsCT
n.562+90_562+91delinsCT
c.73+977_73+978delinsCT (n.73+977_73+978delinsCT)
n.532+90_532+91delinsCT
n.629+90_629+91delinsCT
20g.44625479G>ACA2652991000ADAn.569+90C>T
c.325+90C>T (n.325+90C>T)
c.478+90C>T (n.478+90C>T)
c.219-2401C>T (n.219-2401C>T)
c.219-2549C>T (n.219-2549C>T)
n.2281+90C>T
c.556+90C>T (n.556+90C>T)
c.475+90C>T (n.475+90C>T)
c.362+977C>T (n.362+977C>T)
c.217-2549C>T (n.217-2549C>T)
c.217-2401C>T (n.217-2401C>T)
n.549+90C>T
n.433+977C>T
n.570+90C>T
c.329+977C>T (n.329+977C>T)
n.484C>T
n.679C>T
n.588+90C>T
n.1168+90C>T
n.2155+90C>T
c.*224+90C>T (n.*224+90C>T)
n.766+90C>T
c.*423+90C>T (n.*423+90C>T)
c.541+90C>T (n.541+90C>T)
c.553+90C>T (n.553+90C>T)
c.66-2549C>T (n.66-2549C>T)
c.*448+90C>T (n.*448+90C>T)
n.210C>T
n.579+90C>T
n.152+90C>T
n.562+90C>T
c.73+977C>T (n.73+977C>T)
n.532+90C>T
n.629+90C>T
 gnomAD v4
20g.44625479G>TCA2577405945ADAn.569+90C>A
c.325+90C>A (n.325+90C>A)
c.478+90C>A (n.478+90C>A)
c.219-2401C>A (n.219-2401C>A)
c.219-2549C>A (n.219-2549C>A)
n.2281+90C>A
c.556+90C>A (n.556+90C>A)
c.475+90C>A (n.475+90C>A)
c.362+977C>A (n.362+977C>A)
c.217-2549C>A (n.217-2549C>A)
c.217-2401C>A (n.217-2401C>A)
n.549+90C>A
n.433+977C>A
n.570+90C>A
c.329+977C>A (n.329+977C>A)
n.484C>A
n.679C>A
n.588+90C>A
n.1168+90C>A
n.2155+90C>A
c.*224+90C>A (n.*224+90C>A)
n.766+90C>A
c.*423+90C>A (n.*423+90C>A)
c.541+90C>A (n.541+90C>A)
c.553+90C>A (n.553+90C>A)
c.66-2549C>A (n.66-2549C>A)
c.*448+90C>A (n.*448+90C>A)
n.210C>A
n.579+90C>A
n.152+90C>A
n.562+90C>A
c.73+977C>A (n.73+977C>A)
n.532+90C>A
n.629+90C>A
 gnomAD v4
20g.44625482delCA744680998ADAn.569+90del
c.325+90del (n.325+90del)
c.478+90del (n.478+90del)
c.219-2401del (n.219-2401del)
c.219-2549del (n.219-2549del)
n.2281+90del
c.556+90del (n.556+90del)
c.475+90del (n.475+90del)
c.362+977del (n.362+977del)
c.217-2549del (n.217-2549del)
c.217-2401del (n.217-2401del)
n.549+90del
n.433+977del
n.570+90del
c.329+977del (n.329+977del)
n.484del
n.679del
n.588+90del
n.1168+90del
n.2155+90del
c.*224+90del (n.*224+90del)
n.766+90del
c.*423+90del (n.*423+90del)
c.541+90del (n.541+90del)
c.553+90del (n.553+90del)
c.66-2549del (n.66-2549del)
c.*448+90del (n.*448+90del)
n.210del
n.579+90del
n.152+90del
n.562+90del
c.73+977del (n.73+977del)
n.532+90del
n.629+90del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625480G>TCA2652991002ADAn.569+89C>A
c.325+89C>A (n.325+89C>A)
c.478+89C>A (n.478+89C>A)
c.219-2402C>A (n.219-2402C>A)
c.219-2550C>A (n.219-2550C>A)
n.2281+89C>A
c.556+89C>A (n.556+89C>A)
c.475+89C>A (n.475+89C>A)
c.362+976C>A (n.362+976C>A)
c.217-2550C>A (n.217-2550C>A)
c.217-2402C>A (n.217-2402C>A)
n.549+89C>A
n.433+976C>A
n.570+89C>A
c.329+976C>A (n.329+976C>A)
n.483C>A
n.678C>A
n.588+89C>A
n.1168+89C>A
n.2155+89C>A
c.*224+89C>A (n.*224+89C>A)
n.766+89C>A
c.*423+89C>A (n.*423+89C>A)
c.541+89C>A (n.541+89C>A)
c.553+89C>A (n.553+89C>A)
c.66-2550C>A (n.66-2550C>A)
c.*448+89C>A (n.*448+89C>A)
n.209C>A
n.579+89C>A
n.152+89C>A
n.562+89C>A
c.73+976C>A (n.73+976C>A)
n.532+89C>A
n.629+89C>A
 gnomAD v4
20g.44625480_44625510dupCA2652991001ADAn.569+59_569+89dup
c.325+59_325+89dup (n.325+59_325+89dup)
c.478+59_478+89dup (n.478+59_478+89dup)
c.219-2432_219-2402dup (n.219-2432_219-2402dup)
c.219-2580_219-2550dup (n.219-2580_219-2550dup)
n.2281+59_2281+89dup
c.556+59_556+89dup (n.556+59_556+89dup)
c.475+59_475+89dup (n.475+59_475+89dup)
c.362+946_362+976dup (n.362+946_362+976dup)
c.217-2580_217-2550dup (n.217-2580_217-2550dup)
c.217-2432_217-2402dup (n.217-2432_217-2402dup)
n.549+59_549+89dup
n.433+946_433+976dup
n.570+59_570+89dup
c.329+946_329+976dup (n.329+946_329+976dup)
n.453_483dup
n.648_678dup
n.588+59_588+89dup
n.1168+59_1168+89dup
n.2155+59_2155+89dup
c.*224+59_*224+89dup (n.*224+59_*224+89dup)
n.766+59_766+89dup
c.*423+59_*423+89dup (n.*423+59_*423+89dup)
c.541+59_541+89dup (n.541+59_541+89dup)
c.553+59_553+89dup (n.553+59_553+89dup)
c.66-2580_66-2550dup (n.66-2580_66-2550dup)
c.*448+59_*448+89dup (n.*448+59_*448+89dup)
n.179_209dup
n.579+59_579+89dup
n.152+59_152+89dup
n.562+59_562+89dup
c.73+946_73+976dup (n.73+946_73+976dup)
n.532+59_532+89dup
n.629+59_629+89dup
 gnomAD v4
20g.44625481G>ACA2652991003ADAn.569+88C>T
c.325+88C>T (n.325+88C>T)
c.478+88C>T (n.478+88C>T)
c.219-2403C>T (n.219-2403C>T)
c.219-2551C>T (n.219-2551C>T)
n.2281+88C>T
c.556+88C>T (n.556+88C>T)
c.475+88C>T (n.475+88C>T)
c.362+975C>T (n.362+975C>T)
c.217-2551C>T (n.217-2551C>T)
c.217-2403C>T (n.217-2403C>T)
n.549+88C>T
n.433+975C>T
n.570+88C>T
c.329+975C>T (n.329+975C>T)
n.482C>T
n.677C>T
n.588+88C>T
n.1168+88C>T
n.2155+88C>T
c.*224+88C>T (n.*224+88C>T)
n.766+88C>T
c.*423+88C>T (n.*423+88C>T)
c.541+88C>T (n.541+88C>T)
c.553+88C>T (n.553+88C>T)
c.66-2551C>T (n.66-2551C>T)
c.*448+88C>T (n.*448+88C>T)
n.208C>T
n.579+88C>T
n.152+88C>T
n.562+88C>T
c.73+975C>T (n.73+975C>T)
n.532+88C>T
n.629+88C>T
 gnomAD v4
20g.44625481G>TCA2652991004ADAn.569+88C>A
c.325+88C>A (n.325+88C>A)
c.478+88C>A (n.478+88C>A)
c.219-2403C>A (n.219-2403C>A)
c.219-2551C>A (n.219-2551C>A)
n.2281+88C>A
c.556+88C>A (n.556+88C>A)
c.475+88C>A (n.475+88C>A)
c.362+975C>A (n.362+975C>A)
c.217-2551C>A (n.217-2551C>A)
c.217-2403C>A (n.217-2403C>A)
n.549+88C>A
n.433+975C>A
n.570+88C>A
c.329+975C>A (n.329+975C>A)
n.482C>A
n.677C>A
n.588+88C>A
n.1168+88C>A
n.2155+88C>A
c.*224+88C>A (n.*224+88C>A)
n.766+88C>A
c.*423+88C>A (n.*423+88C>A)
c.541+88C>A (n.541+88C>A)
c.553+88C>A (n.553+88C>A)
c.66-2551C>A (n.66-2551C>A)
c.*448+88C>A (n.*448+88C>A)
n.208C>A
n.579+88C>A
n.152+88C>A
n.562+88C>A
c.73+975C>A (n.73+975C>A)
n.532+88C>A
n.629+88C>A
 gnomAD v4
20g.44625482G>TCA2652991005ADAn.569+87C>A
c.325+87C>A (n.325+87C>A)
c.478+87C>A (n.478+87C>A)
c.219-2404C>A (n.219-2404C>A)
c.219-2552C>A (n.219-2552C>A)
n.2281+87C>A
c.556+87C>A (n.556+87C>A)
c.475+87C>A (n.475+87C>A)
c.362+974C>A (n.362+974C>A)
c.217-2552C>A (n.217-2552C>A)
c.217-2404C>A (n.217-2404C>A)
n.549+87C>A
n.433+974C>A
n.570+87C>A
c.329+974C>A (n.329+974C>A)
n.481C>A
n.676C>A
n.588+87C>A
n.1168+87C>A
n.2155+87C>A
c.*224+87C>A (n.*224+87C>A)
n.766+87C>A
c.*423+87C>A (n.*423+87C>A)
c.541+87C>A (n.541+87C>A)
c.553+87C>A (n.553+87C>A)
c.66-2552C>A (n.66-2552C>A)
c.*448+87C>A (n.*448+87C>A)
n.207C>A
n.579+87C>A
n.152+87C>A
n.562+87C>A
c.73+974C>A (n.73+974C>A)
n.532+87C>A
n.629+87C>A
 gnomAD v4
20g.44625484G>TCA2652991006ADAn.569+85C>A
c.325+85C>A (n.325+85C>A)
c.478+85C>A (n.478+85C>A)
c.219-2406C>A (n.219-2406C>A)
c.219-2554C>A (n.219-2554C>A)
n.2281+85C>A
c.556+85C>A (n.556+85C>A)
c.475+85C>A (n.475+85C>A)
c.362+972C>A (n.362+972C>A)
c.217-2554C>A (n.217-2554C>A)
c.217-2406C>A (n.217-2406C>A)
n.549+85C>A
n.433+972C>A
n.570+85C>A
c.329+972C>A (n.329+972C>A)
n.479C>A
n.674C>A
n.588+85C>A
n.1168+85C>A
n.2155+85C>A
c.*224+85C>A (n.*224+85C>A)
n.766+85C>A
c.*423+85C>A (n.*423+85C>A)
c.541+85C>A (n.541+85C>A)
c.553+85C>A (n.553+85C>A)
c.66-2554C>A (n.66-2554C>A)
c.*448+85C>A (n.*448+85C>A)
n.205C>A
n.579+85C>A
n.152+85C>A
n.562+85C>A
c.73+972C>A (n.73+972C>A)
n.532+85C>A
n.629+85C>A
 gnomAD v4
20g.44625488A>GCA2652991007ADAn.569+81T>C
c.325+81T>C (n.325+81T>C)
c.478+81T>C (n.478+81T>C)
c.219-2410T>C (n.219-2410T>C)
c.219-2558T>C (n.219-2558T>C)
n.2281+81T>C
c.556+81T>C (n.556+81T>C)
c.475+81T>C (n.475+81T>C)
c.362+968T>C (n.362+968T>C)
c.217-2558T>C (n.217-2558T>C)
c.217-2410T>C (n.217-2410T>C)
n.549+81T>C
n.433+968T>C
n.570+81T>C
c.329+968T>C (n.329+968T>C)
n.475T>C
n.670T>C
n.588+81T>C
n.1168+81T>C
n.2155+81T>C
c.*224+81T>C (n.*224+81T>C)
n.766+81T>C
c.*423+81T>C (n.*423+81T>C)
c.541+81T>C (n.541+81T>C)
c.553+81T>C (n.553+81T>C)
c.66-2558T>C (n.66-2558T>C)
c.*448+81T>C (n.*448+81T>C)
n.201T>C
n.579+81T>C
n.152+81T>C
n.562+81T>C
c.73+968T>C (n.73+968T>C)
n.532+81T>C
n.629+81T>C
 gnomAD v4
20g.44625489G>TCA2652991008ADAn.569+80C>A
c.325+80C>A (n.325+80C>A)
c.478+80C>A (n.478+80C>A)
c.219-2411C>A (n.219-2411C>A)
c.219-2559C>A (n.219-2559C>A)
n.2281+80C>A
c.556+80C>A (n.556+80C>A)
c.475+80C>A (n.475+80C>A)
c.362+967C>A (n.362+967C>A)
c.217-2559C>A (n.217-2559C>A)
c.217-2411C>A (n.217-2411C>A)
n.549+80C>A
n.433+967C>A
n.570+80C>A
c.329+967C>A (n.329+967C>A)
n.474C>A
n.669C>A
n.588+80C>A
n.1168+80C>A
n.2155+80C>A
c.*224+80C>A (n.*224+80C>A)
n.766+80C>A
c.*423+80C>A (n.*423+80C>A)
c.541+80C>A (n.541+80C>A)
c.553+80C>A (n.553+80C>A)
c.66-2559C>A (n.66-2559C>A)
c.*448+80C>A (n.*448+80C>A)
n.200C>A
n.579+80C>A
n.152+80C>A
n.562+80C>A
c.73+967C>A (n.73+967C>A)
n.532+80C>A
n.629+80C>A
 gnomAD v4
20g.44625490G>ACA2652991009ADAn.569+79C>T
c.325+79C>T (n.325+79C>T)
c.478+79C>T (n.478+79C>T)
c.219-2412C>T (n.219-2412C>T)
c.219-2560C>T (n.219-2560C>T)
n.2281+79C>T
c.556+79C>T (n.556+79C>T)
c.475+79C>T (n.475+79C>T)
c.362+966C>T (n.362+966C>T)
c.217-2560C>T (n.217-2560C>T)
c.217-2412C>T (n.217-2412C>T)
n.549+79C>T
n.433+966C>T
n.570+79C>T
c.329+966C>T (n.329+966C>T)
n.473C>T
n.668C>T
n.588+79C>T
n.1168+79C>T
n.2155+79C>T
c.*224+79C>T (n.*224+79C>T)
n.766+79C>T
c.*423+79C>T (n.*423+79C>T)
c.541+79C>T (n.541+79C>T)
c.553+79C>T (n.553+79C>T)
c.66-2560C>T (n.66-2560C>T)
c.*448+79C>T (n.*448+79C>T)
n.199C>T
n.579+79C>T
n.152+79C>T
n.562+79C>T
c.73+966C>T (n.73+966C>T)
n.532+79C>T
n.629+79C>T
 gnomAD v4
20g.44625490G>TCA2652991010ADAn.569+79C>A
c.325+79C>A (n.325+79C>A)
c.478+79C>A (n.478+79C>A)
c.219-2412C>A (n.219-2412C>A)
c.219-2560C>A (n.219-2560C>A)
n.2281+79C>A
c.556+79C>A (n.556+79C>A)
c.475+79C>A (n.475+79C>A)
c.362+966C>A (n.362+966C>A)
c.217-2560C>A (n.217-2560C>A)
c.217-2412C>A (n.217-2412C>A)
n.549+79C>A
n.433+966C>A
n.570+79C>A
c.329+966C>A (n.329+966C>A)
n.473C>A
n.668C>A
n.588+79C>A
n.1168+79C>A
n.2155+79C>A
c.*224+79C>A (n.*224+79C>A)
n.766+79C>A
c.*423+79C>A (n.*423+79C>A)
c.541+79C>A (n.541+79C>A)
c.553+79C>A (n.553+79C>A)
c.66-2560C>A (n.66-2560C>A)
c.*448+79C>A (n.*448+79C>A)
n.199C>A
n.579+79C>A
n.152+79C>A
n.562+79C>A
c.73+966C>A (n.73+966C>A)
n.532+79C>A
n.629+79C>A
 gnomAD v4
20g.44625492A>GCA2652991011ADAn.569+77T>C
c.325+77T>C (n.325+77T>C)
c.478+77T>C (n.478+77T>C)
c.219-2414T>C (n.219-2414T>C)
c.219-2562T>C (n.219-2562T>C)
n.2281+77T>C
c.556+77T>C (n.556+77T>C)
c.475+77T>C (n.475+77T>C)
c.362+964T>C (n.362+964T>C)
c.217-2562T>C (n.217-2562T>C)
c.217-2414T>C (n.217-2414T>C)
n.549+77T>C
n.433+964T>C
n.570+77T>C
c.329+964T>C (n.329+964T>C)
n.471T>C
n.666T>C
n.588+77T>C
n.1168+77T>C
n.2155+77T>C
c.*224+77T>C (n.*224+77T>C)
n.766+77T>C
c.*423+77T>C (n.*423+77T>C)
c.541+77T>C (n.541+77T>C)
c.553+77T>C (n.553+77T>C)
c.66-2562T>C (n.66-2562T>C)
c.*448+77T>C (n.*448+77T>C)
n.197T>C
n.579+77T>C
n.152+77T>C
n.562+77T>C
c.73+964T>C (n.73+964T>C)
n.532+77T>C
n.629+77T>C
 gnomAD v4
20g.44625492_44625495delinsACAGCA2365857107ADAn.569+74_569+77delinsCTGT
c.325+74_325+77delinsCTGT (n.325+74_325+77delinsCTGT)
c.478+74_478+77delinsCTGT (n.478+74_478+77delinsCTGT)
c.219-2417_219-2414delinsCTGT (n.219-2417_219-2414delinsCTGT)
c.219-2565_219-2562delinsCTGT (n.219-2565_219-2562delinsCTGT)
n.2281+74_2281+77delinsCTGT
c.556+74_556+77delinsCTGT (n.556+74_556+77delinsCTGT)
c.475+74_475+77delinsCTGT (n.475+74_475+77delinsCTGT)
c.362+961_362+964delinsCTGT (n.362+961_362+964delinsCTGT)
c.217-2565_217-2562delinsCTGT (n.217-2565_217-2562delinsCTGT)
c.217-2417_217-2414delinsCTGT (n.217-2417_217-2414delinsCTGT)
n.549+74_549+77delinsCTGT
n.433+961_433+964delinsCTGT
n.570+74_570+77delinsCTGT
c.329+961_329+964delinsCTGT (n.329+961_329+964delinsCTGT)
n.468_471delinsCTGT
n.663_666delinsCTGT
n.588+74_588+77delinsCTGT
n.1168+74_1168+77delinsCTGT
n.2155+74_2155+77delinsCTGT
c.*224+74_*224+77delinsCTGT (n.*224+74_*224+77delinsCTGT)
n.766+74_766+77delinsCTGT
c.*423+74_*423+77delinsCTGT (n.*423+74_*423+77delinsCTGT)
c.541+74_541+77delinsCTGT (n.541+74_541+77delinsCTGT)
c.553+74_553+77delinsCTGT (n.553+74_553+77delinsCTGT)
c.66-2565_66-2562delinsCTGT (n.66-2565_66-2562delinsCTGT)
c.*448+74_*448+77delinsCTGT (n.*448+74_*448+77delinsCTGT)
n.194_197delinsCTGT
n.579+74_579+77delinsCTGT
n.152+74_152+77delinsCTGT
n.562+74_562+77delinsCTGT
c.73+961_73+964delinsCTGT (n.73+961_73+964delinsCTGT)
n.532+74_532+77delinsCTGT
n.629+74_629+77delinsCTGT
20g.44625493C=CA2365857108ADAn.569+76G=
c.325+76G= (n.325+76G=)
c.478+76G= (n.478+76G=)
c.219-2415G= (n.219-2415G=)
c.219-2563G= (n.219-2563G=)
n.2281+76G=
c.556+76G= (n.556+76G=)
c.475+76G= (n.475+76G=)
c.362+963G= (n.362+963G=)
c.217-2563G= (n.217-2563G=)
c.217-2415G= (n.217-2415G=)
n.549+76G=
n.433+963G=
n.570+76G=
c.329+963G= (n.329+963G=)
n.470G=
n.665G=
n.588+76G=
n.1168+76G=
n.2155+76G=
c.*224+76G= (n.*224+76G=)
n.766+76G=
c.*423+76G= (n.*423+76G=)
c.541+76G= (n.541+76G=)
c.553+76G= (n.553+76G=)
c.66-2563G= (n.66-2563G=)
c.*448+76G= (n.*448+76G=)
n.196G=
n.579+76G=
n.152+76G=
n.562+76G=
c.73+963G= (n.73+963G=)
n.532+76G=
n.629+76G=
20g.44625493C>TCA744681005ADAn.569+76G>A
c.325+76G>A (n.325+76G>A)
c.478+76G>A (n.478+76G>A)
c.219-2415G>A (n.219-2415G>A)
c.219-2563G>A (n.219-2563G>A)
n.2281+76G>A
c.556+76G>A (n.556+76G>A)
c.475+76G>A (n.475+76G>A)
c.362+963G>A (n.362+963G>A)
c.217-2563G>A (n.217-2563G>A)
c.217-2415G>A (n.217-2415G>A)
n.549+76G>A
n.433+963G>A
n.570+76G>A
c.329+963G>A (n.329+963G>A)
n.470G>A
n.665G>A
n.588+76G>A
n.1168+76G>A
n.2155+76G>A
c.*224+76G>A (n.*224+76G>A)
n.766+76G>A
c.*423+76G>A (n.*423+76G>A)
c.541+76G>A (n.541+76G>A)
c.553+76G>A (n.553+76G>A)
c.66-2563G>A (n.66-2563G>A)
c.*448+76G>A (n.*448+76G>A)
n.196G>A
n.579+76G>A
n.152+76G>A
n.562+76G>A
c.73+963G>A (n.73+963G>A)
n.532+76G>A
n.629+76G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625494_44625496delCA1017791838ADAn.569+74_569+76del
c.325+74_325+76del (n.325+74_325+76del)
c.478+74_478+76del (n.478+74_478+76del)
c.219-2417_219-2415del (n.219-2417_219-2415del)
c.219-2565_219-2563del (n.219-2565_219-2563del)
n.2281+74_2281+76del
c.556+74_556+76del (n.556+74_556+76del)
c.475+74_475+76del (n.475+74_475+76del)
c.362+961_362+963del (n.362+961_362+963del)
c.217-2565_217-2563del (n.217-2565_217-2563del)
c.217-2417_217-2415del (n.217-2417_217-2415del)
n.549+74_549+76del
n.433+961_433+963del
n.570+74_570+76del
c.329+961_329+963del (n.329+961_329+963del)
n.468_470del
n.663_665del
n.588+74_588+76del
n.1168+74_1168+76del
n.2155+74_2155+76del
c.*224+74_*224+76del (n.*224+74_*224+76del)
n.766+74_766+76del
c.*423+74_*423+76del (n.*423+74_*423+76del)
c.541+74_541+76del (n.541+74_541+76del)
c.553+74_553+76del (n.553+74_553+76del)
c.66-2565_66-2563del (n.66-2565_66-2563del)
c.*448+74_*448+76del (n.*448+74_*448+76del)
n.194_196del
n.579+74_579+76del
n.152+74_152+76del
n.562+74_562+76del
c.73+961_73+963del (n.73+961_73+963del)
n.532+74_532+76del
n.629+74_629+76del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625494A>GCA2652991012ADAn.569+75T>C
c.325+75T>C (n.325+75T>C)
c.478+75T>C (n.478+75T>C)
c.219-2416T>C (n.219-2416T>C)
c.219-2564T>C (n.219-2564T>C)
n.2281+75T>C
c.556+75T>C (n.556+75T>C)
c.475+75T>C (n.475+75T>C)
c.362+962T>C (n.362+962T>C)
c.217-2564T>C (n.217-2564T>C)
c.217-2416T>C (n.217-2416T>C)
n.549+75T>C
n.433+962T>C
n.570+75T>C
c.329+962T>C (n.329+962T>C)
n.469T>C
n.664T>C
n.588+75T>C
n.1168+75T>C
n.2155+75T>C
c.*224+75T>C (n.*224+75T>C)
n.766+75T>C
c.*423+75T>C (n.*423+75T>C)
c.541+75T>C (n.541+75T>C)
c.553+75T>C (n.553+75T>C)
c.66-2564T>C (n.66-2564T>C)
c.*448+75T>C (n.*448+75T>C)
n.195T>C
n.579+75T>C
n.152+75T>C
n.562+75T>C
c.73+962T>C (n.73+962T>C)
n.532+75T>C
n.629+75T>C
 gnomAD v4
20g.44625495G>ACA315441429ADAn.569+74C>T
c.325+74C>T (n.325+74C>T)
c.478+74C>T (n.478+74C>T)
c.219-2417C>T (n.219-2417C>T)
c.219-2565C>T (n.219-2565C>T)
n.2281+74C>T
c.556+74C>T (n.556+74C>T)
c.475+74C>T (n.475+74C>T)
c.362+961C>T (n.362+961C>T)
c.217-2565C>T (n.217-2565C>T)
c.217-2417C>T (n.217-2417C>T)
n.549+74C>T
n.433+961C>T
n.570+74C>T
c.329+961C>T (n.329+961C>T)
n.468C>T
n.663C>T
n.588+74C>T
n.1168+74C>T
n.2155+74C>T
c.*224+74C>T (n.*224+74C>T)
n.766+74C>T
c.*423+74C>T (n.*423+74C>T)
c.541+74C>T (n.541+74C>T)
c.553+74C>T (n.553+74C>T)
c.66-2565C>T (n.66-2565C>T)
c.*448+74C>T (n.*448+74C>T)
n.194C>T
n.579+74C>T
n.152+74C>T
n.562+74C>T
c.73+961C>T (n.73+961C>T)
n.532+74C>T
n.629+74C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625495G=CA2365857109ADAn.569+74C=
c.325+74C= (n.325+74C=)
c.478+74C= (n.478+74C=)
c.219-2417C= (n.219-2417C=)
c.219-2565C= (n.219-2565C=)
n.2281+74C=
c.556+74C= (n.556+74C=)
c.475+74C= (n.475+74C=)
c.362+961C= (n.362+961C=)
c.217-2565C= (n.217-2565C=)
c.217-2417C= (n.217-2417C=)
n.549+74C=
n.433+961C=
n.570+74C=
c.329+961C= (n.329+961C=)
n.468C=
n.663C=
n.588+74C=
n.1168+74C=
n.2155+74C=
c.*224+74C= (n.*224+74C=)
n.766+74C=
c.*423+74C= (n.*423+74C=)
c.541+74C= (n.541+74C=)
c.553+74C= (n.553+74C=)
c.66-2565C= (n.66-2565C=)
c.*448+74C= (n.*448+74C=)
n.194C=
n.579+74C=
n.152+74C=
n.562+74C=
c.73+961C= (n.73+961C=)
n.532+74C=
n.629+74C=
20g.44625495G>TCA2577405946ADAn.569+74C>A
c.325+74C>A (n.325+74C>A)
c.478+74C>A (n.478+74C>A)
c.219-2417C>A (n.219-2417C>A)
c.219-2565C>A (n.219-2565C>A)
n.2281+74C>A
c.556+74C>A (n.556+74C>A)
c.475+74C>A (n.475+74C>A)
c.362+961C>A (n.362+961C>A)
c.217-2565C>A (n.217-2565C>A)
c.217-2417C>A (n.217-2417C>A)
n.549+74C>A
n.433+961C>A
n.570+74C>A
c.329+961C>A (n.329+961C>A)
n.468C>A
n.663C>A
n.588+74C>A
n.1168+74C>A
n.2155+74C>A
c.*224+74C>A (n.*224+74C>A)
n.766+74C>A
c.*423+74C>A (n.*423+74C>A)
c.541+74C>A (n.541+74C>A)
c.553+74C>A (n.553+74C>A)
c.66-2565C>A (n.66-2565C>A)
c.*448+74C>A (n.*448+74C>A)
n.194C>A
n.579+74C>A
n.152+74C>A
n.562+74C>A
c.73+961C>A (n.73+961C>A)
n.532+74C>A
n.629+74C>A
 gnomAD v4
20g.44625496C>ACA2652991013ADAn.569+73G>T
c.325+73G>T (n.325+73G>T)
c.478+73G>T (n.478+73G>T)
c.219-2418G>T (n.219-2418G>T)
c.219-2566G>T (n.219-2566G>T)
n.2281+73G>T
c.556+73G>T (n.556+73G>T)
c.475+73G>T (n.475+73G>T)
c.362+960G>T (n.362+960G>T)
c.217-2566G>T (n.217-2566G>T)
c.217-2418G>T (n.217-2418G>T)
n.549+73G>T
n.433+960G>T
n.570+73G>T
c.329+960G>T (n.329+960G>T)
n.467G>T
n.662G>T
n.588+73G>T
n.1168+73G>T
n.2155+73G>T
c.*224+73G>T (n.*224+73G>T)
n.766+73G>T
c.*423+73G>T (n.*423+73G>T)
c.541+73G>T (n.541+73G>T)
c.553+73G>T (n.553+73G>T)
c.66-2566G>T (n.66-2566G>T)
c.*448+73G>T (n.*448+73G>T)
n.193G>T
n.579+73G>T
n.152+73G>T
n.562+73G>T
c.73+960G>T (n.73+960G>T)
n.532+73G>T
n.629+73G>T
 gnomAD v4
20g.44625496C=CA2365857111ADAn.569+73G=
c.325+73G= (n.325+73G=)
c.478+73G= (n.478+73G=)
c.219-2418G= (n.219-2418G=)
c.219-2566G= (n.219-2566G=)
n.2281+73G=
c.556+73G= (n.556+73G=)
c.475+73G= (n.475+73G=)
c.362+960G= (n.362+960G=)
c.217-2566G= (n.217-2566G=)
c.217-2418G= (n.217-2418G=)
n.549+73G=
n.433+960G=
n.570+73G=
c.329+960G= (n.329+960G=)
n.467G=
n.662G=
n.588+73G=
n.1168+73G=
n.2155+73G=
c.*224+73G= (n.*224+73G=)
n.766+73G=
c.*423+73G= (n.*423+73G=)
c.541+73G= (n.541+73G=)
c.553+73G= (n.553+73G=)
c.66-2566G= (n.66-2566G=)
c.*448+73G= (n.*448+73G=)
n.193G=
n.579+73G=
n.152+73G=
n.562+73G=
c.73+960G= (n.73+960G=)
n.532+73G=
n.629+73G=
20g.44625496C>GCA2577405947ADAn.569+73G>C
c.325+73G>C (n.325+73G>C)
c.478+73G>C (n.478+73G>C)
c.219-2418G>C (n.219-2418G>C)
c.219-2566G>C (n.219-2566G>C)
n.2281+73G>C
c.556+73G>C (n.556+73G>C)
c.475+73G>C (n.475+73G>C)
c.362+960G>C (n.362+960G>C)
c.217-2566G>C (n.217-2566G>C)
c.217-2418G>C (n.217-2418G>C)
n.549+73G>C
n.433+960G>C
n.570+73G>C
c.329+960G>C (n.329+960G>C)
n.467G>C
n.662G>C
n.588+73G>C
n.1168+73G>C
n.2155+73G>C
c.*224+73G>C (n.*224+73G>C)
n.766+73G>C
c.*423+73G>C (n.*423+73G>C)
c.541+73G>C (n.541+73G>C)
c.553+73G>C (n.553+73G>C)
c.66-2566G>C (n.66-2566G>C)
c.*448+73G>C (n.*448+73G>C)
n.193G>C
n.579+73G>C
n.152+73G>C
n.562+73G>C
c.73+960G>C (n.73+960G>C)
n.532+73G>C
n.629+73G>C
20g.44625496C>TCA2365857110ADAn.569+73G>A
c.325+73G>A (n.325+73G>A)
c.478+73G>A (n.478+73G>A)
c.219-2418G>A (n.219-2418G>A)
c.219-2566G>A (n.219-2566G>A)
n.2281+73G>A
c.556+73G>A (n.556+73G>A)
c.475+73G>A (n.475+73G>A)
c.362+960G>A (n.362+960G>A)
c.217-2566G>A (n.217-2566G>A)
c.217-2418G>A (n.217-2418G>A)
n.549+73G>A
n.433+960G>A
n.570+73G>A
c.329+960G>A (n.329+960G>A)
n.467G>A
n.662G>A
n.588+73G>A
n.1168+73G>A
n.2155+73G>A
c.*224+73G>A (n.*224+73G>A)
n.766+73G>A
c.*423+73G>A (n.*423+73G>A)
c.541+73G>A (n.541+73G>A)
c.553+73G>A (n.553+73G>A)
c.66-2566G>A (n.66-2566G>A)
c.*448+73G>A (n.*448+73G>A)
n.193G>A
n.579+73G>A
n.152+73G>A
n.562+73G>A
c.73+960G>A (n.73+960G>A)
n.532+73G>A
n.629+73G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44625497C>GCA2652991014ADAn.569+72G>C
c.325+72G>C (n.325+72G>C)
c.478+72G>C (n.478+72G>C)
c.219-2419G>C (n.219-2419G>C)
c.219-2567G>C (n.219-2567G>C)
n.2281+72G>C
c.556+72G>C (n.556+72G>C)
c.475+72G>C (n.475+72G>C)
c.362+959G>C (n.362+959G>C)
c.217-2567G>C (n.217-2567G>C)
c.217-2419G>C (n.217-2419G>C)
n.549+72G>C
n.433+959G>C
n.570+72G>C
c.329+959G>C (n.329+959G>C)
n.466G>C
n.661G>C
n.588+72G>C
n.1168+72G>C
n.2155+72G>C
c.*224+72G>C (n.*224+72G>C)
n.766+72G>C
c.*423+72G>C (n.*423+72G>C)
c.541+72G>C (n.541+72G>C)
c.553+72G>C (n.553+72G>C)
c.66-2567G>C (n.66-2567G>C)
c.*448+72G>C (n.*448+72G>C)
n.192G>C
n.579+72G>C
n.152+72G>C
n.562+72G>C
c.73+959G>C (n.73+959G>C)
n.532+72G>C
n.629+72G>C
 gnomAD v4
20g.44625497C>TCA2652991015ADAn.569+72G>A
c.325+72G>A (n.325+72G>A)
c.478+72G>A (n.478+72G>A)
c.219-2419G>A (n.219-2419G>A)
c.219-2567G>A (n.219-2567G>A)
n.2281+72G>A
c.556+72G>A (n.556+72G>A)
c.475+72G>A (n.475+72G>A)
c.362+959G>A (n.362+959G>A)
c.217-2567G>A (n.217-2567G>A)
c.217-2419G>A (n.217-2419G>A)
n.549+72G>A
n.433+959G>A
n.570+72G>A
c.329+959G>A (n.329+959G>A)
n.466G>A
n.661G>A
n.588+72G>A
n.1168+72G>A
n.2155+72G>A
c.*224+72G>A (n.*224+72G>A)
n.766+72G>A
c.*423+72G>A (n.*423+72G>A)
c.541+72G>A (n.541+72G>A)
c.553+72G>A (n.553+72G>A)
c.66-2567G>A (n.66-2567G>A)
c.*448+72G>A (n.*448+72G>A)
n.192G>A
n.579+72G>A
n.152+72G>A
n.562+72G>A
c.73+959G>A (n.73+959G>A)
n.532+72G>A
n.629+72G>A
 gnomAD v4
20g.44625498C>ACA2652991016ADAn.569+71G>T
c.325+71G>T (n.325+71G>T)
c.478+71G>T (n.478+71G>T)
c.219-2420G>T (n.219-2420G>T)
c.219-2568G>T (n.219-2568G>T)
n.2281+71G>T
c.556+71G>T (n.556+71G>T)
c.475+71G>T (n.475+71G>T)
c.362+958G>T (n.362+958G>T)
c.217-2568G>T (n.217-2568G>T)
c.217-2420G>T (n.217-2420G>T)
n.549+71G>T
n.433+958G>T
n.570+71G>T
c.329+958G>T (n.329+958G>T)
n.465G>T
n.660G>T
n.588+71G>T
n.1168+71G>T
n.2155+71G>T
c.*224+71G>T (n.*224+71G>T)
n.766+71G>T
c.*423+71G>T (n.*423+71G>T)
c.541+71G>T (n.541+71G>T)
c.553+71G>T (n.553+71G>T)
c.66-2568G>T (n.66-2568G>T)
c.*448+71G>T (n.*448+71G>T)
n.191G>T
n.579+71G>T
n.152+71G>T
n.562+71G>T
c.73+958G>T (n.73+958G>T)
n.532+71G>T
n.629+71G>T
 gnomAD v4
20g.44625498C>TCA2652991017ADAn.569+71G>A
c.325+71G>A (n.325+71G>A)
c.478+71G>A (n.478+71G>A)
c.219-2420G>A (n.219-2420G>A)
c.219-2568G>A (n.219-2568G>A)
n.2281+71G>A
c.556+71G>A (n.556+71G>A)
c.475+71G>A (n.475+71G>A)
c.362+958G>A (n.362+958G>A)
c.217-2568G>A (n.217-2568G>A)
c.217-2420G>A (n.217-2420G>A)
n.549+71G>A
n.433+958G>A
n.570+71G>A
c.329+958G>A (n.329+958G>A)
n.465G>A
n.660G>A
n.588+71G>A
n.1168+71G>A
n.2155+71G>A
c.*224+71G>A (n.*224+71G>A)
n.766+71G>A
c.*423+71G>A (n.*423+71G>A)
c.541+71G>A (n.541+71G>A)
c.553+71G>A (n.553+71G>A)
c.66-2568G>A (n.66-2568G>A)
c.*448+71G>A (n.*448+71G>A)
n.191G>A
n.579+71G>A
n.152+71G>A
n.562+71G>A
c.73+958G>A (n.73+958G>A)
n.532+71G>A
n.629+71G>A
 gnomAD v4
20g.44625499C=CA2365857112ADAn.569+70G=
c.325+70G= (n.325+70G=)
c.478+70G= (n.478+70G=)
c.219-2421G= (n.219-2421G=)
c.219-2569G= (n.219-2569G=)
n.2281+70G=
c.556+70G= (n.556+70G=)
c.475+70G= (n.475+70G=)
c.362+957G= (n.362+957G=)
c.217-2569G= (n.217-2569G=)
c.217-2421G= (n.217-2421G=)
n.549+70G=
n.433+957G=
n.570+70G=
c.329+957G= (n.329+957G=)
n.464G=
n.659G=
n.588+70G=
n.1168+70G=
n.2155+70G=
c.*224+70G= (n.*224+70G=)
n.766+70G=
c.*423+70G= (n.*423+70G=)
c.541+70G= (n.541+70G=)
c.553+70G= (n.553+70G=)
c.66-2569G= (n.66-2569G=)
c.*448+70G= (n.*448+70G=)
n.190G=
n.579+70G=
n.152+70G=
n.562+70G=
c.73+957G= (n.73+957G=)
n.532+70G=
n.629+70G=
20g.44625499C>TCA2365857113ADAn.569+70G>A
c.325+70G>A (n.325+70G>A)
c.478+70G>A (n.478+70G>A)
c.219-2421G>A (n.219-2421G>A)
c.219-2569G>A (n.219-2569G>A)
n.2281+70G>A
c.556+70G>A (n.556+70G>A)
c.475+70G>A (n.475+70G>A)
c.362+957G>A (n.362+957G>A)
c.217-2569G>A (n.217-2569G>A)
c.217-2421G>A (n.217-2421G>A)
n.549+70G>A
n.433+957G>A
n.570+70G>A
c.329+957G>A (n.329+957G>A)
n.464G>A
n.659G>A
n.588+70G>A
n.1168+70G>A
n.2155+70G>A
c.*224+70G>A (n.*224+70G>A)
n.766+70G>A
c.*423+70G>A (n.*423+70G>A)
c.541+70G>A (n.541+70G>A)
c.553+70G>A (n.553+70G>A)
c.66-2569G>A (n.66-2569G>A)
c.*448+70G>A (n.*448+70G>A)
n.190G>A
n.579+70G>A
n.152+70G>A
n.562+70G>A
c.73+957G>A (n.73+957G>A)
n.532+70G>A
n.629+70G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44625500A>GCA2652991018ADAn.569+69T>C
c.325+69T>C (n.325+69T>C)
c.478+69T>C (n.478+69T>C)
c.219-2422T>C (n.219-2422T>C)
c.219-2570T>C (n.219-2570T>C)
n.2281+69T>C
c.556+69T>C (n.556+69T>C)
c.475+69T>C (n.475+69T>C)
c.362+956T>C (n.362+956T>C)
c.217-2570T>C (n.217-2570T>C)
c.217-2422T>C (n.217-2422T>C)
n.549+69T>C
n.433+956T>C
n.570+69T>C
c.329+956T>C (n.329+956T>C)
n.463T>C
n.658T>C
n.588+69T>C
n.1168+69T>C
n.2155+69T>C
c.*224+69T>C (n.*224+69T>C)
n.766+69T>C
c.*423+69T>C (n.*423+69T>C)
c.541+69T>C (n.541+69T>C)
c.553+69T>C (n.553+69T>C)
c.66-2570T>C (n.66-2570T>C)
c.*448+69T>C (n.*448+69T>C)
n.189T>C
n.579+69T>C
n.152+69T>C
n.562+69T>C
c.73+956T>C (n.73+956T>C)
n.532+69T>C
n.629+69T>C
 gnomAD v4
20g.44625500A>TCA2652991019ADAn.569+69T>A
c.325+69T>A (n.325+69T>A)
c.478+69T>A (n.478+69T>A)
c.219-2422T>A (n.219-2422T>A)
c.219-2570T>A (n.219-2570T>A)
n.2281+69T>A
c.556+69T>A (n.556+69T>A)
c.475+69T>A (n.475+69T>A)
c.362+956T>A (n.362+956T>A)
c.217-2570T>A (n.217-2570T>A)
c.217-2422T>A (n.217-2422T>A)
n.549+69T>A
n.433+956T>A
n.570+69T>A
c.329+956T>A (n.329+956T>A)
n.463T>A
n.658T>A
n.588+69T>A
n.1168+69T>A
n.2155+69T>A
c.*224+69T>A (n.*224+69T>A)
n.766+69T>A
c.*423+69T>A (n.*423+69T>A)
c.541+69T>A (n.541+69T>A)
c.553+69T>A (n.553+69T>A)
c.66-2570T>A (n.66-2570T>A)
c.*448+69T>A (n.*448+69T>A)
n.189T>A
n.579+69T>A
n.152+69T>A
n.562+69T>A
c.73+956T>A (n.73+956T>A)
n.532+69T>A
n.629+69T>A
 gnomAD v4
20g.44625501C>ACA2652991022ADAn.569+68G>T
c.325+68G>T (n.325+68G>T)
c.478+68G>T (n.478+68G>T)
c.219-2423G>T (n.219-2423G>T)
c.219-2571G>T (n.219-2571G>T)
n.2281+68G>T
c.556+68G>T (n.556+68G>T)
c.475+68G>T (n.475+68G>T)
c.362+955G>T (n.362+955G>T)
c.217-2571G>T (n.217-2571G>T)
c.217-2423G>T (n.217-2423G>T)
n.549+68G>T
n.433+955G>T
n.570+68G>T
c.329+955G>T (n.329+955G>T)
n.462G>T
n.657G>T
n.588+68G>T
n.1168+68G>T
n.2155+68G>T
c.*224+68G>T (n.*224+68G>T)
n.766+68G>T
c.*423+68G>T (n.*423+68G>T)
c.541+68G>T (n.541+68G>T)
c.553+68G>T (n.553+68G>T)
c.66-2571G>T (n.66-2571G>T)
c.*448+68G>T (n.*448+68G>T)
n.188G>T
n.579+68G>T
n.152+68G>T
n.562+68G>T
c.73+955G>T (n.73+955G>T)
n.532+68G>T
n.629+68G>T
 gnomAD v4
20g.44625501C>GCA2652991021ADAn.569+68G>C
c.325+68G>C (n.325+68G>C)
c.478+68G>C (n.478+68G>C)
c.219-2423G>C (n.219-2423G>C)
c.219-2571G>C (n.219-2571G>C)
n.2281+68G>C
c.556+68G>C (n.556+68G>C)
c.475+68G>C (n.475+68G>C)
c.362+955G>C (n.362+955G>C)
c.217-2571G>C (n.217-2571G>C)
c.217-2423G>C (n.217-2423G>C)
n.549+68G>C
n.433+955G>C
n.570+68G>C
c.329+955G>C (n.329+955G>C)
n.462G>C
n.657G>C
n.588+68G>C
n.1168+68G>C
n.2155+68G>C
c.*224+68G>C (n.*224+68G>C)
n.766+68G>C
c.*423+68G>C (n.*423+68G>C)
c.541+68G>C (n.541+68G>C)
c.553+68G>C (n.553+68G>C)
c.66-2571G>C (n.66-2571G>C)
c.*448+68G>C (n.*448+68G>C)
n.188G>C
n.579+68G>C
n.152+68G>C
n.562+68G>C
c.73+955G>C (n.73+955G>C)
n.532+68G>C
n.629+68G>C
 gnomAD v4
20g.44625501C>TCA2652991020ADAn.569+68G>A
c.325+68G>A (n.325+68G>A)
c.478+68G>A (n.478+68G>A)
c.219-2423G>A (n.219-2423G>A)
c.219-2571G>A (n.219-2571G>A)
n.2281+68G>A
c.556+68G>A (n.556+68G>A)
c.475+68G>A (n.475+68G>A)
c.362+955G>A (n.362+955G>A)
c.217-2571G>A (n.217-2571G>A)
c.217-2423G>A (n.217-2423G>A)
n.549+68G>A
n.433+955G>A
n.570+68G>A
c.329+955G>A (n.329+955G>A)
n.462G>A
n.657G>A
n.588+68G>A
n.1168+68G>A
n.2155+68G>A
c.*224+68G>A (n.*224+68G>A)
n.766+68G>A
c.*423+68G>A (n.*423+68G>A)
c.541+68G>A (n.541+68G>A)
c.553+68G>A (n.553+68G>A)
c.66-2571G>A (n.66-2571G>A)
c.*448+68G>A (n.*448+68G>A)
n.188G>A
n.579+68G>A
n.152+68G>A
n.562+68G>A
c.73+955G>A (n.73+955G>A)
n.532+68G>A
n.629+68G>A
 gnomAD v4
20g.44625503G>ACA2652991023ADAn.569+66C>T
c.325+66C>T (n.325+66C>T)
c.478+66C>T (n.478+66C>T)
c.219-2425C>T (n.219-2425C>T)
c.219-2573C>T (n.219-2573C>T)
n.2281+66C>T
c.556+66C>T (n.556+66C>T)
c.475+66C>T (n.475+66C>T)
c.362+953C>T (n.362+953C>T)
c.217-2573C>T (n.217-2573C>T)
c.217-2425C>T (n.217-2425C>T)
n.549+66C>T
n.433+953C>T
n.570+66C>T
c.329+953C>T (n.329+953C>T)
n.460C>T
n.655C>T
n.588+66C>T
n.1168+66C>T
n.2155+66C>T
c.*224+66C>T (n.*224+66C>T)
n.766+66C>T
c.*423+66C>T (n.*423+66C>T)
c.541+66C>T (n.541+66C>T)
c.553+66C>T (n.553+66C>T)
c.66-2573C>T (n.66-2573C>T)
c.*448+66C>T (n.*448+66C>T)
n.186C>T
n.579+66C>T
n.152+66C>T
n.562+66C>T
c.73+953C>T (n.73+953C>T)
n.532+66C>T
n.629+66C>T
 gnomAD v4
20g.44625503G>TCA2577405948ADAn.569+66C>A
c.325+66C>A (n.325+66C>A)
c.478+66C>A (n.478+66C>A)
c.219-2425C>A (n.219-2425C>A)
c.219-2573C>A (n.219-2573C>A)
n.2281+66C>A
c.556+66C>A (n.556+66C>A)
c.475+66C>A (n.475+66C>A)
c.362+953C>A (n.362+953C>A)
c.217-2573C>A (n.217-2573C>A)
c.217-2425C>A (n.217-2425C>A)
n.549+66C>A
n.433+953C>A
n.570+66C>A
c.329+953C>A (n.329+953C>A)
n.460C>A
n.655C>A
n.588+66C>A
n.1168+66C>A
n.2155+66C>A
c.*224+66C>A (n.*224+66C>A)
n.766+66C>A
c.*423+66C>A (n.*423+66C>A)
c.541+66C>A (n.541+66C>A)
c.553+66C>A (n.553+66C>A)
c.66-2573C>A (n.66-2573C>A)
c.*448+66C>A (n.*448+66C>A)
n.186C>A
n.579+66C>A
n.152+66C>A
n.562+66C>A
c.73+953C>A (n.73+953C>A)
n.532+66C>A
n.629+66C>A
 gnomAD v4
20g.44625504C>ACA2652991024ADAn.569+65G>T
c.325+65G>T (n.325+65G>T)
c.478+65G>T (n.478+65G>T)
c.219-2426G>T (n.219-2426G>T)
c.219-2574G>T (n.219-2574G>T)
n.2281+65G>T
c.556+65G>T (n.556+65G>T)
c.475+65G>T (n.475+65G>T)
c.362+952G>T (n.362+952G>T)
c.217-2574G>T (n.217-2574G>T)
c.217-2426G>T (n.217-2426G>T)
n.549+65G>T
n.433+952G>T
n.570+65G>T
c.329+952G>T (n.329+952G>T)
n.459G>T
n.654G>T
n.588+65G>T
n.1168+65G>T
n.2155+65G>T
c.*224+65G>T (n.*224+65G>T)
n.766+65G>T
c.*423+65G>T (n.*423+65G>T)
c.541+65G>T (n.541+65G>T)
c.553+65G>T (n.553+65G>T)
c.66-2574G>T (n.66-2574G>T)
c.*448+65G>T (n.*448+65G>T)
n.185G>T
n.579+65G>T
n.152+65G>T
n.562+65G>T
c.73+952G>T (n.73+952G>T)
n.532+65G>T
n.629+65G>T
 gnomAD v4
20g.44625506A>CCA2577405949ADAn.569+63T>G
c.325+63T>G (n.325+63T>G)
c.478+63T>G (n.478+63T>G)
c.219-2428T>G (n.219-2428T>G)
c.219-2576T>G (n.219-2576T>G)
n.2281+63T>G
c.556+63T>G (n.556+63T>G)
c.475+63T>G (n.475+63T>G)
c.362+950T>G (n.362+950T>G)
c.217-2576T>G (n.217-2576T>G)
c.217-2428T>G (n.217-2428T>G)
n.549+63T>G
n.433+950T>G
n.570+63T>G
c.329+950T>G (n.329+950T>G)
n.457T>G
n.652T>G
n.588+63T>G
n.1168+63T>G
n.2155+63T>G
c.*224+63T>G (n.*224+63T>G)
n.766+63T>G
c.*423+63T>G (n.*423+63T>G)
c.541+63T>G (n.541+63T>G)
c.553+63T>G (n.553+63T>G)
c.66-2576T>G (n.66-2576T>G)
c.*448+63T>G (n.*448+63T>G)
n.183T>G
n.579+63T>G
n.152+63T>G
n.562+63T>G
c.73+950T>G (n.73+950T>G)
n.532+63T>G
n.629+63T>G
 gnomAD v4
20g.44625507G>ACA2652991025ADAn.569+62C>T
c.325+62C>T (n.325+62C>T)
c.478+62C>T (n.478+62C>T)
c.219-2429C>T (n.219-2429C>T)
c.219-2577C>T (n.219-2577C>T)
n.2281+62C>T
c.556+62C>T (n.556+62C>T)
c.475+62C>T (n.475+62C>T)
c.362+949C>T (n.362+949C>T)
c.217-2577C>T (n.217-2577C>T)
c.217-2429C>T (n.217-2429C>T)
n.549+62C>T
n.433+949C>T
n.570+62C>T
c.329+949C>T (n.329+949C>T)
n.456C>T
n.651C>T
n.588+62C>T
n.1168+62C>T
n.2155+62C>T
c.*224+62C>T (n.*224+62C>T)
n.766+62C>T
c.*423+62C>T (n.*423+62C>T)
c.541+62C>T (n.541+62C>T)
c.553+62C>T (n.553+62C>T)
c.66-2577C>T (n.66-2577C>T)
c.*448+62C>T (n.*448+62C>T)
n.182C>T
n.579+62C>T
n.152+62C>T
n.562+62C>T
c.73+949C>T (n.73+949C>T)
n.532+62C>T
n.629+62C>T
 gnomAD v4
20g.44625508G>CCA744681006ADAn.569+61C>G
c.325+61C>G (n.325+61C>G)
c.478+61C>G (n.478+61C>G)
c.219-2430C>G (n.219-2430C>G)
c.219-2578C>G (n.219-2578C>G)
n.2281+61C>G
c.556+61C>G (n.556+61C>G)
c.475+61C>G (n.475+61C>G)
c.362+948C>G (n.362+948C>G)
c.217-2578C>G (n.217-2578C>G)
c.217-2430C>G (n.217-2430C>G)
n.549+61C>G
n.433+948C>G
n.570+61C>G
c.329+948C>G (n.329+948C>G)
n.455C>G
n.650C>G
n.588+61C>G
n.1168+61C>G
n.2155+61C>G
c.*224+61C>G (n.*224+61C>G)
n.766+61C>G
c.*423+61C>G (n.*423+61C>G)
c.541+61C>G (n.541+61C>G)
c.553+61C>G (n.553+61C>G)
c.66-2578C>G (n.66-2578C>G)
c.*448+61C>G (n.*448+61C>G)
n.181C>G
n.579+61C>G
n.152+61C>G
n.562+61C>G
c.73+948C>G (n.73+948C>G)
n.532+61C>G
n.629+61C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625508G=CA2365857114ADAn.569+61C=
c.325+61C= (n.325+61C=)
c.478+61C= (n.478+61C=)
c.219-2430C= (n.219-2430C=)
c.219-2578C= (n.219-2578C=)
n.2281+61C=
c.556+61C= (n.556+61C=)
c.475+61C= (n.475+61C=)
c.362+948C= (n.362+948C=)
c.217-2578C= (n.217-2578C=)
c.217-2430C= (n.217-2430C=)
n.549+61C=
n.433+948C=
n.570+61C=
c.329+948C= (n.329+948C=)
n.455C=
n.650C=
n.588+61C=
n.1168+61C=
n.2155+61C=
c.*224+61C= (n.*224+61C=)
n.766+61C=
c.*423+61C= (n.*423+61C=)
c.541+61C= (n.541+61C=)
c.553+61C= (n.553+61C=)
c.66-2578C= (n.66-2578C=)
c.*448+61C= (n.*448+61C=)
n.181C=
n.579+61C=
n.152+61C=
n.562+61C=
c.73+948C= (n.73+948C=)
n.532+61C=
n.629+61C=
20g.44625508G>TCA2652991026ADAn.569+61C>A
c.325+61C>A (n.325+61C>A)
c.478+61C>A (n.478+61C>A)
c.219-2430C>A (n.219-2430C>A)
c.219-2578C>A (n.219-2578C>A)
n.2281+61C>A
c.556+61C>A (n.556+61C>A)
c.475+61C>A (n.475+61C>A)
c.362+948C>A (n.362+948C>A)
c.217-2578C>A (n.217-2578C>A)
c.217-2430C>A (n.217-2430C>A)
n.549+61C>A
n.433+948C>A
n.570+61C>A
c.329+948C>A (n.329+948C>A)
n.455C>A
n.650C>A
n.588+61C>A
n.1168+61C>A
n.2155+61C>A
c.*224+61C>A (n.*224+61C>A)
n.766+61C>A
c.*423+61C>A (n.*423+61C>A)
c.541+61C>A (n.541+61C>A)
c.553+61C>A (n.553+61C>A)
c.66-2578C>A (n.66-2578C>A)
c.*448+61C>A (n.*448+61C>A)
n.181C>A
n.579+61C>A
n.152+61C>A
n.562+61C>A
c.73+948C>A (n.73+948C>A)
n.532+61C>A
n.629+61C>A
 gnomAD v4
20g.44625509C>ACA2652991027ADAn.569+60G>T
c.325+60G>T (n.325+60G>T)
c.478+60G>T (n.478+60G>T)
c.219-2431G>T (n.219-2431G>T)
c.219-2579G>T (n.219-2579G>T)
n.2281+60G>T
c.556+60G>T (n.556+60G>T)
c.475+60G>T (n.475+60G>T)
c.362+947G>T (n.362+947G>T)
c.217-2579G>T (n.217-2579G>T)
c.217-2431G>T (n.217-2431G>T)
n.549+60G>T
n.433+947G>T
n.570+60G>T
c.329+947G>T (n.329+947G>T)
n.454G>T
n.649G>T
n.588+60G>T
n.1168+60G>T
n.2155+60G>T
c.*224+60G>T (n.*224+60G>T)
n.766+60G>T
c.*423+60G>T (n.*423+60G>T)
c.541+60G>T (n.541+60G>T)
c.553+60G>T (n.553+60G>T)
c.66-2579G>T (n.66-2579G>T)
c.*448+60G>T (n.*448+60G>T)
n.180G>T
n.579+60G>T
n.152+60G>T
n.562+60G>T
c.73+947G>T (n.73+947G>T)
n.532+60G>T
n.629+60G>T
 gnomAD v4
20g.44625509C=CA2365857115ADAn.569+60G=
c.325+60G= (n.325+60G=)
c.478+60G= (n.478+60G=)
c.219-2431G= (n.219-2431G=)
c.219-2579G= (n.219-2579G=)
n.2281+60G=
c.556+60G= (n.556+60G=)
c.475+60G= (n.475+60G=)
c.362+947G= (n.362+947G=)
c.217-2579G= (n.217-2579G=)
c.217-2431G= (n.217-2431G=)
n.549+60G=
n.433+947G=
n.570+60G=
c.329+947G= (n.329+947G=)
n.454G=
n.649G=
n.588+60G=
n.1168+60G=
n.2155+60G=
c.*224+60G= (n.*224+60G=)
n.766+60G=
c.*423+60G= (n.*423+60G=)
c.541+60G= (n.541+60G=)
c.553+60G= (n.553+60G=)
c.66-2579G= (n.66-2579G=)
c.*448+60G= (n.*448+60G=)
n.180G=
n.579+60G=
n.152+60G=
n.562+60G=
c.73+947G= (n.73+947G=)
n.532+60G=
n.629+60G=
20g.44625509C>TCA2365857116ADAn.569+60G>A
c.325+60G>A (n.325+60G>A)
c.478+60G>A (n.478+60G>A)
c.219-2431G>A (n.219-2431G>A)
c.219-2579G>A (n.219-2579G>A)
n.2281+60G>A
c.556+60G>A (n.556+60G>A)
c.475+60G>A (n.475+60G>A)
c.362+947G>A (n.362+947G>A)
c.217-2579G>A (n.217-2579G>A)
c.217-2431G>A (n.217-2431G>A)
n.549+60G>A
n.433+947G>A
n.570+60G>A
c.329+947G>A (n.329+947G>A)
n.454G>A
n.649G>A
n.588+60G>A
n.1168+60G>A
n.2155+60G>A
c.*224+60G>A (n.*224+60G>A)
n.766+60G>A
c.*423+60G>A (n.*423+60G>A)
c.541+60G>A (n.541+60G>A)
c.553+60G>A (n.553+60G>A)
c.66-2579G>A (n.66-2579G>A)
c.*448+60G>A (n.*448+60G>A)
n.180G>A
n.579+60G>A
n.152+60G>A
n.562+60G>A
c.73+947G>A (n.73+947G>A)
n.532+60G>A
n.629+60G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44625510C>ACA2652991028ADAn.569+59G>T
c.325+59G>T (n.325+59G>T)
c.478+59G>T (n.478+59G>T)
c.219-2432G>T (n.219-2432G>T)
c.219-2580G>T (n.219-2580G>T)
n.2281+59G>T
c.556+59G>T (n.556+59G>T)
c.475+59G>T (n.475+59G>T)
c.362+946G>T (n.362+946G>T)
c.217-2580G>T (n.217-2580G>T)
c.217-2432G>T (n.217-2432G>T)
n.549+59G>T
n.433+946G>T
n.570+59G>T
c.329+946G>T (n.329+946G>T)
n.453G>T
n.648G>T
n.588+59G>T
n.1168+59G>T
n.2155+59G>T
c.*224+59G>T (n.*224+59G>T)
n.766+59G>T
c.*423+59G>T (n.*423+59G>T)
c.541+59G>T (n.541+59G>T)
c.553+59G>T (n.553+59G>T)
c.66-2580G>T (n.66-2580G>T)
c.*448+59G>T (n.*448+59G>T)
n.179G>T
n.579+59G>T
n.152+59G>T
n.562+59G>T
c.73+946G>T (n.73+946G>T)
n.532+59G>T
n.629+59G>T
 gnomAD v4
20g.44625510C=CA2365857117ADAn.569+59G=
c.325+59G= (n.325+59G=)
c.478+59G= (n.478+59G=)
c.219-2432G= (n.219-2432G=)
c.219-2580G= (n.219-2580G=)
n.2281+59G=
c.556+59G= (n.556+59G=)
c.475+59G= (n.475+59G=)
c.362+946G= (n.362+946G=)
c.217-2580G= (n.217-2580G=)
c.217-2432G= (n.217-2432G=)
n.549+59G=
n.433+946G=
n.570+59G=
c.329+946G= (n.329+946G=)
n.453G=
n.648G=
n.588+59G=
n.1168+59G=
n.2155+59G=
c.*224+59G= (n.*224+59G=)
n.766+59G=
c.*423+59G= (n.*423+59G=)
c.541+59G= (n.541+59G=)
c.553+59G= (n.553+59G=)
c.66-2580G= (n.66-2580G=)
c.*448+59G= (n.*448+59G=)
n.179G=
n.579+59G=
n.152+59G=
n.562+59G=
c.73+946G= (n.73+946G=)
n.532+59G=
n.629+59G=
20g.44625510C>GCA315441433ADAn.569+59G>C
c.325+59G>C (n.325+59G>C)
c.478+59G>C (n.478+59G>C)
c.219-2432G>C (n.219-2432G>C)
c.219-2580G>C (n.219-2580G>C)
n.2281+59G>C
c.556+59G>C (n.556+59G>C)
c.475+59G>C (n.475+59G>C)
c.362+946G>C (n.362+946G>C)
c.217-2580G>C (n.217-2580G>C)
c.217-2432G>C (n.217-2432G>C)
n.549+59G>C
n.433+946G>C
n.570+59G>C
c.329+946G>C (n.329+946G>C)
n.453G>C
n.648G>C
n.588+59G>C
n.1168+59G>C
n.2155+59G>C
c.*224+59G>C (n.*224+59G>C)
n.766+59G>C
c.*423+59G>C (n.*423+59G>C)
c.541+59G>C (n.541+59G>C)
c.553+59G>C (n.553+59G>C)
c.66-2580G>C (n.66-2580G>C)
c.*448+59G>C (n.*448+59G>C)
n.179G>C
n.579+59G>C
n.152+59G>C
n.562+59G>C
c.73+946G>C (n.73+946G>C)
n.532+59G>C
n.629+59G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.44625512G>ACA635980484ADAn.569+57C>T
c.325+57C>T (n.325+57C>T)
c.478+57C>T (n.478+57C>T)
c.219-2434C>T (n.219-2434C>T)
c.219-2582C>T (n.219-2582C>T)
n.2281+57C>T
c.556+57C>T (n.556+57C>T)
c.475+57C>T (n.475+57C>T)
c.362+944C>T (n.362+944C>T)
c.217-2582C>T (n.217-2582C>T)
c.217-2434C>T (n.217-2434C>T)
n.549+57C>T
n.433+944C>T
n.570+57C>T
c.329+944C>T (n.329+944C>T)
n.451C>T
n.646C>T
n.588+57C>T
n.1168+57C>T
n.2155+57C>T
c.*224+57C>T (n.*224+57C>T)
n.766+57C>T
c.*423+57C>T (n.*423+57C>T)
c.541+57C>T (n.541+57C>T)
c.553+57C>T (n.553+57C>T)
c.66-2582C>T (n.66-2582C>T)
c.*448+57C>T (n.*448+57C>T)
n.177C>T
n.579+57C>T
n.152+57C>T
n.562+57C>T
c.73+944C>T (n.73+944C>T)
n.532+57C>T
n.629+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625512G=CA2365857118ADAn.569+57C=
c.325+57C= (n.325+57C=)
c.478+57C= (n.478+57C=)
c.219-2434C= (n.219-2434C=)
c.219-2582C= (n.219-2582C=)
n.2281+57C=
c.556+57C= (n.556+57C=)
c.475+57C= (n.475+57C=)
c.362+944C= (n.362+944C=)
c.217-2582C= (n.217-2582C=)
c.217-2434C= (n.217-2434C=)
n.549+57C=
n.433+944C=
n.570+57C=
c.329+944C= (n.329+944C=)
n.451C=
n.646C=
n.588+57C=
n.1168+57C=
n.2155+57C=
c.*224+57C= (n.*224+57C=)
n.766+57C=
c.*423+57C= (n.*423+57C=)
c.541+57C= (n.541+57C=)
c.553+57C= (n.553+57C=)
c.66-2582C= (n.66-2582C=)
c.*448+57C= (n.*448+57C=)
n.177C=
n.579+57C=
n.152+57C=
n.562+57C=
c.73+944C= (n.73+944C=)
n.532+57C=
n.629+57C=
20g.44625513G>ACA2652991029ADAn.569+56C>T
c.325+56C>T (n.325+56C>T)
c.478+56C>T (n.478+56C>T)
c.219-2435C>T (n.219-2435C>T)
c.219-2583C>T (n.219-2583C>T)
n.2281+56C>T
c.556+56C>T (n.556+56C>T)
c.475+56C>T (n.475+56C>T)
c.362+943C>T (n.362+943C>T)
c.217-2583C>T (n.217-2583C>T)
c.217-2435C>T (n.217-2435C>T)
n.549+56C>T
n.433+943C>T
n.570+56C>T
c.329+943C>T (n.329+943C>T)
n.450C>T
n.645C>T
n.588+56C>T
n.1168+56C>T
n.2155+56C>T
c.*224+56C>T (n.*224+56C>T)
n.766+56C>T
c.*423+56C>T (n.*423+56C>T)
c.541+56C>T (n.541+56C>T)
c.553+56C>T (n.553+56C>T)
c.66-2583C>T (n.66-2583C>T)
c.*448+56C>T (n.*448+56C>T)
n.176C>T
n.579+56C>T
n.152+56C>T
n.562+56C>T
c.73+943C>T (n.73+943C>T)
n.532+56C>T
n.629+56C>T
 gnomAD v4
20g.44625513G>TCA2652991030ADAn.569+56C>A
c.325+56C>A (n.325+56C>A)
c.478+56C>A (n.478+56C>A)
c.219-2435C>A (n.219-2435C>A)
c.219-2583C>A (n.219-2583C>A)
n.2281+56C>A
c.556+56C>A (n.556+56C>A)
c.475+56C>A (n.475+56C>A)
c.362+943C>A (n.362+943C>A)
c.217-2583C>A (n.217-2583C>A)
c.217-2435C>A (n.217-2435C>A)
n.549+56C>A
n.433+943C>A
n.570+56C>A
c.329+943C>A (n.329+943C>A)
n.450C>A
n.645C>A
n.588+56C>A
n.1168+56C>A
n.2155+56C>A
c.*224+56C>A (n.*224+56C>A)
n.766+56C>A
c.*423+56C>A (n.*423+56C>A)
c.541+56C>A (n.541+56C>A)
c.553+56C>A (n.553+56C>A)
c.66-2583C>A (n.66-2583C>A)
c.*448+56C>A (n.*448+56C>A)
n.176C>A
n.579+56C>A
n.152+56C>A
n.562+56C>A
c.73+943C>A (n.73+943C>A)
n.532+56C>A
n.629+56C>A
 gnomAD v4
20g.44625514A>TCA2736987878ADAn.569+55T>A
c.325+55T>A (n.325+55T>A)
c.478+55T>A (n.478+55T>A)
c.219-2436T>A (n.219-2436T>A)
c.219-2584T>A (n.219-2584T>A)
n.2281+55T>A
c.556+55T>A (n.556+55T>A)
c.475+55T>A (n.475+55T>A)
c.362+942T>A (n.362+942T>A)
c.217-2584T>A (n.217-2584T>A)
c.217-2436T>A (n.217-2436T>A)
n.549+55T>A
n.433+942T>A
n.570+55T>A
c.329+942T>A (n.329+942T>A)
n.449T>A
n.644T>A
n.588+55T>A
n.1168+55T>A
n.2155+55T>A
c.*224+55T>A (n.*224+55T>A)
n.766+55T>A
c.*423+55T>A (n.*423+55T>A)
c.541+55T>A (n.541+55T>A)
c.553+55T>A (n.553+55T>A)
c.66-2584T>A (n.66-2584T>A)
c.*448+55T>A (n.*448+55T>A)
n.175T>A
n.579+55T>A
n.152+55T>A
n.562+55T>A
c.73+942T>A (n.73+942T>A)
n.532+55T>A
n.629+55T>A
 dbSNP
20g.44625515G>ACA2652991031ADAn.569+54C>T
c.325+54C>T (n.325+54C>T)
c.478+54C>T (n.478+54C>T)
c.219-2437C>T (n.219-2437C>T)
c.219-2585C>T (n.219-2585C>T)
n.2281+54C>T
c.556+54C>T (n.556+54C>T)
c.475+54C>T (n.475+54C>T)
c.362+941C>T (n.362+941C>T)
c.217-2585C>T (n.217-2585C>T)
c.217-2437C>T (n.217-2437C>T)
n.549+54C>T
n.433+941C>T
n.570+54C>T
c.329+941C>T (n.329+941C>T)
n.448C>T
n.643C>T
n.588+54C>T
n.1168+54C>T
n.2155+54C>T
c.*224+54C>T (n.*224+54C>T)
n.766+54C>T
c.*423+54C>T (n.*423+54C>T)
c.541+54C>T (n.541+54C>T)
c.553+54C>T (n.553+54C>T)
c.66-2585C>T (n.66-2585C>T)
c.*448+54C>T (n.*448+54C>T)
n.174C>T
n.579+54C>T
n.152+54C>T
n.562+54C>T
c.73+941C>T (n.73+941C>T)
n.532+54C>T
n.629+54C>T
 gnomAD v4
20g.44625518C>TCA2652991032ADAn.569+51G>A
c.325+51G>A (n.325+51G>A)
c.478+51G>A (n.478+51G>A)
c.219-2440G>A (n.219-2440G>A)
c.219-2588G>A (n.219-2588G>A)
n.2281+51G>A
c.556+51G>A (n.556+51G>A)
c.475+51G>A (n.475+51G>A)
c.362+938G>A (n.362+938G>A)
c.217-2588G>A (n.217-2588G>A)
c.217-2440G>A (n.217-2440G>A)
n.549+51G>A
n.433+938G>A
n.570+51G>A
c.329+938G>A (n.329+938G>A)
n.445G>A
n.640G>A
n.588+51G>A
n.1168+51G>A
n.2155+51G>A
c.*224+51G>A (n.*224+51G>A)
n.766+51G>A
c.*423+51G>A (n.*423+51G>A)
c.541+51G>A (n.541+51G>A)
c.553+51G>A (n.553+51G>A)
c.66-2588G>A (n.66-2588G>A)
c.*448+51G>A (n.*448+51G>A)
n.171G>A
n.579+51G>A
n.152+51G>A
n.562+51G>A
c.73+938G>A (n.73+938G>A)
n.532+51G>A
n.629+51G>A
 gnomAD v4
20g.44625519A>GCA2652991033ADAn.569+50T>C
c.325+50T>C (n.325+50T>C)
c.478+50T>C (n.478+50T>C)
c.219-2441T>C (n.219-2441T>C)
c.219-2589T>C (n.219-2589T>C)
n.2281+50T>C
c.556+50T>C (n.556+50T>C)
c.475+50T>C (n.475+50T>C)
c.362+937T>C (n.362+937T>C)
c.217-2589T>C (n.217-2589T>C)
c.217-2441T>C (n.217-2441T>C)
n.549+50T>C
n.433+937T>C
n.570+50T>C
c.329+937T>C (n.329+937T>C)
n.444T>C
n.639T>C
n.588+50T>C
n.1168+50T>C
n.2155+50T>C
c.*224+50T>C (n.*224+50T>C)
n.766+50T>C
c.*423+50T>C (n.*423+50T>C)
c.541+50T>C (n.541+50T>C)
c.553+50T>C (n.553+50T>C)
c.66-2589T>C (n.66-2589T>C)
c.*448+50T>C (n.*448+50T>C)
n.170T>C
n.579+50T>C
n.152+50T>C
n.562+50T>C
c.73+937T>C (n.73+937T>C)
n.532+50T>C
n.629+50T>C
 gnomAD v4
20g.44625519A>TCA2652991034ADAn.569+50T>A
c.325+50T>A (n.325+50T>A)
c.478+50T>A (n.478+50T>A)
c.219-2441T>A (n.219-2441T>A)
c.219-2589T>A (n.219-2589T>A)
n.2281+50T>A
c.556+50T>A (n.556+50T>A)
c.475+50T>A (n.475+50T>A)
c.362+937T>A (n.362+937T>A)
c.217-2589T>A (n.217-2589T>A)
c.217-2441T>A (n.217-2441T>A)
n.549+50T>A
n.433+937T>A
n.570+50T>A
c.329+937T>A (n.329+937T>A)
n.444T>A
n.639T>A
n.588+50T>A
n.1168+50T>A
n.2155+50T>A
c.*224+50T>A (n.*224+50T>A)
n.766+50T>A
c.*423+50T>A (n.*423+50T>A)
c.541+50T>A (n.541+50T>A)
c.553+50T>A (n.553+50T>A)
c.66-2589T>A (n.66-2589T>A)
c.*448+50T>A (n.*448+50T>A)
n.170T>A
n.579+50T>A
n.152+50T>A
n.562+50T>A
c.73+937T>A (n.73+937T>A)
n.532+50T>A
n.629+50T>A
 gnomAD v4
20g.44625520G>ACA2652991035ADAn.569+49C>T
c.325+49C>T (n.325+49C>T)
c.478+49C>T (n.478+49C>T)
c.219-2442C>T (n.219-2442C>T)
c.219-2590C>T (n.219-2590C>T)
n.2281+49C>T
c.556+49C>T (n.556+49C>T)
c.475+49C>T (n.475+49C>T)
c.362+936C>T (n.362+936C>T)
c.217-2590C>T (n.217-2590C>T)
c.217-2442C>T (n.217-2442C>T)
n.549+49C>T
n.433+936C>T
n.570+49C>T
c.329+936C>T (n.329+936C>T)
n.443C>T
n.638C>T
n.588+49C>T
n.1168+49C>T
n.2155+49C>T
c.*224+49C>T (n.*224+49C>T)
n.766+49C>T
c.*423+49C>T (n.*423+49C>T)
c.541+49C>T (n.541+49C>T)
c.553+49C>T (n.553+49C>T)
c.66-2590C>T (n.66-2590C>T)
c.*448+49C>T (n.*448+49C>T)
n.169C>T
n.579+49C>T
n.152+49C>T
n.562+49C>T
c.73+936C>T (n.73+936C>T)
n.532+49C>T
n.629+49C>T
 gnomAD v4
20g.44625521G>TCA2652991036ADAn.569+48C>A
c.325+48C>A (n.325+48C>A)
c.478+48C>A (n.478+48C>A)
c.219-2443C>A (n.219-2443C>A)
c.219-2591C>A (n.219-2591C>A)
n.2281+48C>A
c.556+48C>A (n.556+48C>A)
c.475+48C>A (n.475+48C>A)
c.362+935C>A (n.362+935C>A)
c.217-2591C>A (n.217-2591C>A)
c.217-2443C>A (n.217-2443C>A)
n.549+48C>A
n.433+935C>A
n.570+48C>A
c.329+935C>A (n.329+935C>A)
n.442C>A
n.637C>A
n.588+48C>A
n.1168+48C>A
n.2155+48C>A
c.*224+48C>A (n.*224+48C>A)
n.766+48C>A
c.*423+48C>A (n.*423+48C>A)
c.541+48C>A (n.541+48C>A)
c.553+48C>A (n.553+48C>A)
c.66-2591C>A (n.66-2591C>A)
c.*448+48C>A (n.*448+48C>A)
n.168C>A
n.579+48C>A
n.152+48C>A
n.562+48C>A
c.73+935C>A (n.73+935C>A)
n.532+48C>A
n.629+48C>A
 gnomAD v4
20g.44625522G>CCA9871659ADAn.569+47C>G
c.325+47C>G (n.325+47C>G)
c.478+47C>G (n.478+47C>G)
c.219-2444C>G (n.219-2444C>G)
c.219-2592C>G (n.219-2592C>G)
n.2281+47C>G
c.556+47C>G (n.556+47C>G)
c.475+47C>G (n.475+47C>G)
c.362+934C>G (n.362+934C>G)
c.217-2592C>G (n.217-2592C>G)
c.217-2444C>G (n.217-2444C>G)
n.549+47C>G
n.433+934C>G
n.570+47C>G
c.329+934C>G (n.329+934C>G)
n.441C>G
n.636C>G
n.588+47C>G
n.1168+47C>G
n.2155+47C>G
c.*224+47C>G (n.*224+47C>G)
n.766+47C>G
c.*423+47C>G (n.*423+47C>G)
c.541+47C>G (n.541+47C>G)
c.553+47C>G (n.553+47C>G)
c.66-2592C>G (n.66-2592C>G)
c.*448+47C>G (n.*448+47C>G)
n.167C>G
n.579+47C>G
n.152+47C>G
n.562+47C>G
c.73+934C>G (n.73+934C>G)
n.532+47C>G
n.629+47C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625522G=CA2365857119ADAn.569+47C=
c.325+47C= (n.325+47C=)
c.478+47C= (n.478+47C=)
c.219-2444C= (n.219-2444C=)
c.219-2592C= (n.219-2592C=)
n.2281+47C=
c.556+47C= (n.556+47C=)
c.475+47C= (n.475+47C=)
c.362+934C= (n.362+934C=)
c.217-2592C= (n.217-2592C=)
c.217-2444C= (n.217-2444C=)
n.549+47C=
n.433+934C=
n.570+47C=
c.329+934C= (n.329+934C=)
n.441C=
n.636C=
n.588+47C=
n.1168+47C=
n.2155+47C=
c.*224+47C= (n.*224+47C=)
n.766+47C=
c.*423+47C= (n.*423+47C=)
c.541+47C= (n.541+47C=)
c.553+47C= (n.553+47C=)
c.66-2592C= (n.66-2592C=)
c.*448+47C= (n.*448+47C=)
n.167C=
n.579+47C=
n.152+47C=
n.562+47C=
c.73+934C= (n.73+934C=)
n.532+47C=
n.629+47C=
20g.44625523C>ACA2652991037ADAn.569+46G>T
c.325+46G>T (n.325+46G>T)
c.478+46G>T (n.478+46G>T)
c.219-2445G>T (n.219-2445G>T)
c.219-2593G>T (n.219-2593G>T)
n.2281+46G>T
c.556+46G>T (n.556+46G>T)
c.475+46G>T (n.475+46G>T)
c.362+933G>T (n.362+933G>T)
c.217-2593G>T (n.217-2593G>T)
c.217-2445G>T (n.217-2445G>T)
n.549+46G>T
n.433+933G>T
n.570+46G>T
c.329+933G>T (n.329+933G>T)
n.440G>T
n.635G>T
n.588+46G>T
n.1168+46G>T
n.2155+46G>T
c.*224+46G>T (n.*224+46G>T)
n.766+46G>T
c.*423+46G>T (n.*423+46G>T)
c.541+46G>T (n.541+46G>T)
c.553+46G>T (n.553+46G>T)
c.66-2593G>T (n.66-2593G>T)
c.*448+46G>T (n.*448+46G>T)
n.166G>T
n.579+46G>T
n.152+46G>T
n.562+46G>T
c.73+933G>T (n.73+933G>T)
n.532+46G>T
n.629+46G>T
 gnomAD v4
20g.44625523C=CA2365857120ADAn.569+46G=
c.325+46G= (n.325+46G=)
c.478+46G= (n.478+46G=)
c.219-2445G= (n.219-2445G=)
c.219-2593G= (n.219-2593G=)
n.2281+46G=
c.556+46G= (n.556+46G=)
c.475+46G= (n.475+46G=)
c.362+933G= (n.362+933G=)
c.217-2593G= (n.217-2593G=)
c.217-2445G= (n.217-2445G=)
n.549+46G=
n.433+933G=
n.570+46G=
c.329+933G= (n.329+933G=)
n.440G=
n.635G=
n.588+46G=
n.1168+46G=
n.2155+46G=
c.*224+46G= (n.*224+46G=)
n.766+46G=
c.*423+46G= (n.*423+46G=)
c.541+46G= (n.541+46G=)
c.553+46G= (n.553+46G=)
c.66-2593G= (n.66-2593G=)
c.*448+46G= (n.*448+46G=)
n.166G=
n.579+46G=
n.152+46G=
n.562+46G=
c.73+933G= (n.73+933G=)
n.532+46G=
n.629+46G=
20g.44625523C>TCA1017791842ADAn.569+46G>A
c.325+46G>A (n.325+46G>A)
c.478+46G>A (n.478+46G>A)
c.219-2445G>A (n.219-2445G>A)
c.219-2593G>A (n.219-2593G>A)
n.2281+46G>A
c.556+46G>A (n.556+46G>A)
c.475+46G>A (n.475+46G>A)
c.362+933G>A (n.362+933G>A)
c.217-2593G>A (n.217-2593G>A)
c.217-2445G>A (n.217-2445G>A)
n.549+46G>A
n.433+933G>A
n.570+46G>A
c.329+933G>A (n.329+933G>A)
n.440G>A
n.635G>A
n.588+46G>A
n.1168+46G>A
n.2155+46G>A
c.*224+46G>A (n.*224+46G>A)
n.766+46G>A
c.*423+46G>A (n.*423+46G>A)
c.541+46G>A (n.541+46G>A)
c.553+46G>A (n.553+46G>A)
c.66-2593G>A (n.66-2593G>A)
c.*448+46G>A (n.*448+46G>A)
n.166G>A
n.579+46G>A
n.152+46G>A
n.562+46G>A
c.73+933G>A (n.73+933G>A)
n.532+46G>A
n.629+46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625525A=CA2365857121ADAn.569+44T=
c.325+44T= (n.325+44T=)
c.478+44T= (n.478+44T=)
c.219-2447T= (n.219-2447T=)
c.219-2595T= (n.219-2595T=)
n.2281+44T=
c.556+44T= (n.556+44T=)
c.475+44T= (n.475+44T=)
c.362+931T= (n.362+931T=)
c.217-2595T= (n.217-2595T=)
c.217-2447T= (n.217-2447T=)
n.549+44T=
n.433+931T=
n.570+44T=
c.329+931T= (n.329+931T=)
n.438T=
n.633T=
n.588+44T=
n.1168+44T=
n.2155+44T=
c.*224+44T= (n.*224+44T=)
n.766+44T=
c.*423+44T= (n.*423+44T=)
c.541+44T= (n.541+44T=)
c.553+44T= (n.553+44T=)
c.66-2595T= (n.66-2595T=)
c.*448+44T= (n.*448+44T=)
n.164T=
n.579+44T=
n.152+44T=
n.562+44T=
c.73+931T= (n.73+931T=)
n.532+44T=
n.629+44T=
20g.44625525A>GCA315441453ADAn.569+44T>C
c.325+44T>C (n.325+44T>C)
c.478+44T>C (n.478+44T>C)
c.219-2447T>C (n.219-2447T>C)
c.219-2595T>C (n.219-2595T>C)
n.2281+44T>C
c.556+44T>C (n.556+44T>C)
c.475+44T>C (n.475+44T>C)
c.362+931T>C (n.362+931T>C)
c.217-2595T>C (n.217-2595T>C)
c.217-2447T>C (n.217-2447T>C)
n.549+44T>C
n.433+931T>C
n.570+44T>C
c.329+931T>C (n.329+931T>C)
n.438T>C
n.633T>C
n.588+44T>C
n.1168+44T>C
n.2155+44T>C
c.*224+44T>C (n.*224+44T>C)
n.766+44T>C
c.*423+44T>C (n.*423+44T>C)
c.541+44T>C (n.541+44T>C)
c.553+44T>C (n.553+44T>C)
c.66-2595T>C (n.66-2595T>C)
c.*448+44T>C (n.*448+44T>C)
n.164T>C
n.579+44T>C
n.152+44T>C
n.562+44T>C
c.73+931T>C (n.73+931T>C)
n.532+44T>C
n.629+44T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.44625525A>TCA2652991038ADAn.569+44T>A
c.325+44T>A (n.325+44T>A)
c.478+44T>A (n.478+44T>A)
c.219-2447T>A (n.219-2447T>A)
c.219-2595T>A (n.219-2595T>A)
n.2281+44T>A
c.556+44T>A (n.556+44T>A)
c.475+44T>A (n.475+44T>A)
c.362+931T>A (n.362+931T>A)
c.217-2595T>A (n.217-2595T>A)
c.217-2447T>A (n.217-2447T>A)
n.549+44T>A
n.433+931T>A
n.570+44T>A
c.329+931T>A (n.329+931T>A)
n.438T>A
n.633T>A
n.588+44T>A
n.1168+44T>A
n.2155+44T>A
c.*224+44T>A (n.*224+44T>A)
n.766+44T>A
c.*423+44T>A (n.*423+44T>A)
c.541+44T>A (n.541+44T>A)
c.553+44T>A (n.553+44T>A)
c.66-2595T>A (n.66-2595T>A)
c.*448+44T>A (n.*448+44T>A)
n.164T>A
n.579+44T>A
n.152+44T>A
n.562+44T>A
c.73+931T>A (n.73+931T>A)
n.532+44T>A
n.629+44T>A
 gnomAD v4
20g.44625526G>ACA2652991039ADAn.569+43C>T
c.325+43C>T (n.325+43C>T)
c.478+43C>T (n.478+43C>T)
c.219-2448C>T (n.219-2448C>T)
c.219-2596C>T (n.219-2596C>T)
n.2281+43C>T
c.556+43C>T (n.556+43C>T)
c.475+43C>T (n.475+43C>T)
c.362+930C>T (n.362+930C>T)
c.217-2596C>T (n.217-2596C>T)
c.217-2448C>T (n.217-2448C>T)
n.549+43C>T
n.433+930C>T
n.570+43C>T
c.329+930C>T (n.329+930C>T)
n.437C>T
n.632C>T
n.588+43C>T
n.1168+43C>T
n.2155+43C>T
c.*224+43C>T (n.*224+43C>T)
n.766+43C>T
c.*423+43C>T (n.*423+43C>T)
c.541+43C>T (n.541+43C>T)
c.553+43C>T (n.553+43C>T)
c.66-2596C>T (n.66-2596C>T)
c.*448+43C>T (n.*448+43C>T)
n.163C>T
n.579+43C>T
n.152+43C>T
n.562+43C>T
c.73+930C>T (n.73+930C>T)
n.532+43C>T
n.629+43C>T
 gnomAD v4
20g.44625526G>TCA2577405950ADAn.569+43C>A
c.325+43C>A (n.325+43C>A)
c.478+43C>A (n.478+43C>A)
c.219-2448C>A (n.219-2448C>A)
c.219-2596C>A (n.219-2596C>A)
n.2281+43C>A
c.556+43C>A (n.556+43C>A)
c.475+43C>A (n.475+43C>A)
c.362+930C>A (n.362+930C>A)
c.217-2596C>A (n.217-2596C>A)
c.217-2448C>A (n.217-2448C>A)
n.549+43C>A
n.433+930C>A
n.570+43C>A
c.329+930C>A (n.329+930C>A)
n.437C>A
n.632C>A
n.588+43C>A
n.1168+43C>A
n.2155+43C>A
c.*224+43C>A (n.*224+43C>A)
n.766+43C>A
c.*423+43C>A (n.*423+43C>A)
c.541+43C>A (n.541+43C>A)
c.553+43C>A (n.553+43C>A)
c.66-2596C>A (n.66-2596C>A)
c.*448+43C>A (n.*448+43C>A)
n.163C>A
n.579+43C>A
n.152+43C>A
n.562+43C>A
c.73+930C>A (n.73+930C>A)
n.532+43C>A
n.629+43C>A
 gnomAD v4
20g.44625527G>ACA2652991040ADAn.569+42C>T
c.325+42C>T (n.325+42C>T)
c.478+42C>T (n.478+42C>T)
c.219-2449C>T (n.219-2449C>T)
c.219-2597C>T (n.219-2597C>T)
n.2281+42C>T
c.556+42C>T (n.556+42C>T)
c.475+42C>T (n.475+42C>T)
c.362+929C>T (n.362+929C>T)
c.217-2597C>T (n.217-2597C>T)
c.217-2449C>T (n.217-2449C>T)
n.549+42C>T
n.433+929C>T
n.570+42C>T
c.329+929C>T (n.329+929C>T)
n.436C>T
n.631C>T
n.588+42C>T
n.1168+42C>T
n.2155+42C>T
c.*224+42C>T (n.*224+42C>T)
n.766+42C>T
c.*423+42C>T (n.*423+42C>T)
c.541+42C>T (n.541+42C>T)
c.553+42C>T (n.553+42C>T)
c.66-2597C>T (n.66-2597C>T)
c.*448+42C>T (n.*448+42C>T)
n.162C>T
n.579+42C>T
n.152+42C>T
n.562+42C>T
c.73+929C>T (n.73+929C>T)
n.532+42C>T
n.629+42C>T
 gnomAD v4
20g.44625527G>TCA2652991041ADAn.569+42C>A
c.325+42C>A (n.325+42C>A)
c.478+42C>A (n.478+42C>A)
c.219-2449C>A (n.219-2449C>A)
c.219-2597C>A (n.219-2597C>A)
n.2281+42C>A
c.556+42C>A (n.556+42C>A)
c.475+42C>A (n.475+42C>A)
c.362+929C>A (n.362+929C>A)
c.217-2597C>A (n.217-2597C>A)
c.217-2449C>A (n.217-2449C>A)
n.549+42C>A
n.433+929C>A
n.570+42C>A
c.329+929C>A (n.329+929C>A)
n.436C>A
n.631C>A
n.588+42C>A
n.1168+42C>A
n.2155+42C>A
c.*224+42C>A (n.*224+42C>A)
n.766+42C>A
c.*423+42C>A (n.*423+42C>A)
c.541+42C>A (n.541+42C>A)
c.553+42C>A (n.553+42C>A)
c.66-2597C>A (n.66-2597C>A)
c.*448+42C>A (n.*448+42C>A)
n.162C>A
n.579+42C>A
n.152+42C>A
n.562+42C>A
c.73+929C>A (n.73+929C>A)
n.532+42C>A
n.629+42C>A
 gnomAD v4
20g.44625528G>ACA2652991042ADAn.569+41C>T
c.325+41C>T (n.325+41C>T)
c.478+41C>T (n.478+41C>T)
c.219-2450C>T (n.219-2450C>T)
c.219-2598C>T (n.219-2598C>T)
n.2281+41C>T
c.556+41C>T (n.556+41C>T)
c.475+41C>T (n.475+41C>T)
c.362+928C>T (n.362+928C>T)
c.217-2598C>T (n.217-2598C>T)
c.217-2450C>T (n.217-2450C>T)
n.549+41C>T
n.433+928C>T
n.570+41C>T
c.329+928C>T (n.329+928C>T)
n.435C>T
n.630C>T
n.588+41C>T
n.1168+41C>T
n.2155+41C>T
c.*224+41C>T (n.*224+41C>T)
n.766+41C>T
c.*423+41C>T (n.*423+41C>T)
c.541+41C>T (n.541+41C>T)
c.553+41C>T (n.553+41C>T)
c.66-2598C>T (n.66-2598C>T)
c.*448+41C>T (n.*448+41C>T)
n.161C>T
n.579+41C>T
n.152+41C>T
n.562+41C>T
c.73+928C>T (n.73+928C>T)
n.532+41C>T
n.629+41C>T
 gnomAD v4
20g.44625530G>ACA2652991043ADAn.569+39C>T
c.325+39C>T (n.325+39C>T)
c.478+39C>T (n.478+39C>T)
c.219-2452C>T (n.219-2452C>T)
c.219-2600C>T (n.219-2600C>T)
n.2281+39C>T
c.556+39C>T (n.556+39C>T)
c.475+39C>T (n.475+39C>T)
c.362+926C>T (n.362+926C>T)
c.217-2600C>T (n.217-2600C>T)
c.217-2452C>T (n.217-2452C>T)
n.549+39C>T
n.433+926C>T
n.570+39C>T
c.329+926C>T (n.329+926C>T)
n.433C>T
n.628C>T
n.588+39C>T
n.1168+39C>T
n.2155+39C>T
c.*224+39C>T (n.*224+39C>T)
n.766+39C>T
c.*423+39C>T (n.*423+39C>T)
c.541+39C>T (n.541+39C>T)
c.553+39C>T (n.553+39C>T)
c.66-2600C>T (n.66-2600C>T)
c.*448+39C>T (n.*448+39C>T)
n.159C>T
n.579+39C>T
n.152+39C>T
n.562+39C>T
c.73+926C>T (n.73+926C>T)
n.532+39C>T
n.629+39C>T
 gnomAD v4
20g.44625531A>GCA2652991044ADAn.569+38T>C
c.325+38T>C (n.325+38T>C)
c.478+38T>C (n.478+38T>C)
c.219-2453T>C (n.219-2453T>C)
c.219-2601T>C (n.219-2601T>C)
n.2281+38T>C
c.556+38T>C (n.556+38T>C)
c.475+38T>C (n.475+38T>C)
c.362+925T>C (n.362+925T>C)
c.217-2601T>C (n.217-2601T>C)
c.217-2453T>C (n.217-2453T>C)
n.549+38T>C
n.433+925T>C
n.570+38T>C
c.329+925T>C (n.329+925T>C)
n.432T>C
n.627T>C
n.588+38T>C
n.1168+38T>C
n.2155+38T>C
c.*224+38T>C (n.*224+38T>C)
n.766+38T>C
c.*423+38T>C (n.*423+38T>C)
c.541+38T>C (n.541+38T>C)
c.553+38T>C (n.553+38T>C)
c.66-2601T>C (n.66-2601T>C)
c.*448+38T>C (n.*448+38T>C)
n.158T>C
n.579+38T>C
n.152+38T>C
n.562+38T>C
c.73+925T>C (n.73+925T>C)
n.532+38T>C
n.629+38T>C
 gnomAD v4
20g.44625532G>ACA2652991045ADAn.569+37C>T
c.325+37C>T (n.325+37C>T)
c.478+37C>T (n.478+37C>T)
c.219-2454C>T (n.219-2454C>T)
c.219-2602C>T (n.219-2602C>T)
n.2281+37C>T
c.556+37C>T (n.556+37C>T)
c.475+37C>T (n.475+37C>T)
c.362+924C>T (n.362+924C>T)
c.217-2602C>T (n.217-2602C>T)
c.217-2454C>T (n.217-2454C>T)
n.549+37C>T
n.433+924C>T
n.570+37C>T
c.329+924C>T (n.329+924C>T)
n.431C>T
n.626C>T
n.588+37C>T
n.1168+37C>T
n.2155+37C>T
c.*224+37C>T (n.*224+37C>T)
n.766+37C>T
c.*423+37C>T (n.*423+37C>T)
c.541+37C>T (n.541+37C>T)
c.553+37C>T (n.553+37C>T)
c.66-2602C>T (n.66-2602C>T)
c.*448+37C>T (n.*448+37C>T)
n.157C>T
n.579+37C>T
n.152+37C>T
n.562+37C>T
c.73+924C>T (n.73+924C>T)
n.532+37C>T
n.629+37C>T
 gnomAD v4
20g.44625533A>CCA2652991046ADAn.569+36T>G
c.325+36T>G (n.325+36T>G)
c.478+36T>G (n.478+36T>G)
c.219-2455T>G (n.219-2455T>G)
c.219-2603T>G (n.219-2603T>G)
n.2281+36T>G
c.556+36T>G (n.556+36T>G)
c.475+36T>G (n.475+36T>G)
c.362+923T>G (n.362+923T>G)
c.217-2603T>G (n.217-2603T>G)
c.217-2455T>G (n.217-2455T>G)
n.549+36T>G
n.433+923T>G
n.570+36T>G
c.329+923T>G (n.329+923T>G)
n.430T>G
n.625T>G
n.588+36T>G
n.1168+36T>G
n.2155+36T>G
c.*224+36T>G (n.*224+36T>G)
n.766+36T>G
c.*423+36T>G (n.*423+36T>G)
c.541+36T>G (n.541+36T>G)
c.553+36T>G (n.553+36T>G)
c.66-2603T>G (n.66-2603T>G)
c.*448+36T>G (n.*448+36T>G)
n.156T>G
n.579+36T>G
n.152+36T>G
n.562+36T>G
c.73+923T>G (n.73+923T>G)
n.532+36T>G
n.629+36T>G
 gnomAD v4
20g.44625534C>ACA2652991048ADAn.569+35G>T
c.325+35G>T (n.325+35G>T)
c.478+35G>T (n.478+35G>T)
c.219-2456G>T (n.219-2456G>T)
c.219-2604G>T (n.219-2604G>T)
n.2281+35G>T
c.556+35G>T (n.556+35G>T)
c.475+35G>T (n.475+35G>T)
c.362+922G>T (n.362+922G>T)
c.217-2604G>T (n.217-2604G>T)
c.217-2456G>T (n.217-2456G>T)
n.549+35G>T
n.433+922G>T
n.570+35G>T
c.329+922G>T (n.329+922G>T)
n.429G>T
n.624G>T
n.588+35G>T
n.1168+35G>T
n.2155+35G>T
c.*224+35G>T (n.*224+35G>T)
n.766+35G>T
c.*423+35G>T (n.*423+35G>T)
c.541+35G>T (n.541+35G>T)
c.553+35G>T (n.553+35G>T)
c.66-2604G>T (n.66-2604G>T)
c.*448+35G>T (n.*448+35G>T)
n.155G>T
n.579+35G>T
n.152+35G>T
n.562+35G>T
c.73+922G>T (n.73+922G>T)
n.532+35G>T
n.629+35G>T
 gnomAD v4
20g.44625534C=CA2365857122ADAn.569+35G=
c.325+35G= (n.325+35G=)
c.478+35G= (n.478+35G=)
c.219-2456G= (n.219-2456G=)
c.219-2604G= (n.219-2604G=)
n.2281+35G=
c.556+35G= (n.556+35G=)
c.475+35G= (n.475+35G=)
c.362+922G= (n.362+922G=)
c.217-2604G= (n.217-2604G=)
c.217-2456G= (n.217-2456G=)
n.549+35G=
n.433+922G=
n.570+35G=
c.329+922G= (n.329+922G=)
n.429G=
n.624G=
n.588+35G=
n.1168+35G=
n.2155+35G=
c.*224+35G= (n.*224+35G=)
n.766+35G=
c.*423+35G= (n.*423+35G=)
c.541+35G= (n.541+35G=)
c.553+35G= (n.553+35G=)
c.66-2604G= (n.66-2604G=)
c.*448+35G= (n.*448+35G=)
n.155G=
n.579+35G=
n.152+35G=
n.562+35G=
c.73+922G= (n.73+922G=)
n.532+35G=
n.629+35G=
20g.44625534C>TCA9871660ADAn.569+35G>A
c.325+35G>A (n.325+35G>A)
c.478+35G>A (n.478+35G>A)
c.219-2456G>A (n.219-2456G>A)
c.219-2604G>A (n.219-2604G>A)
n.2281+35G>A
c.556+35G>A (n.556+35G>A)
c.475+35G>A (n.475+35G>A)
c.362+922G>A (n.362+922G>A)
c.217-2604G>A (n.217-2604G>A)
c.217-2456G>A (n.217-2456G>A)
n.549+35G>A
n.433+922G>A
n.570+35G>A
c.329+922G>A (n.329+922G>A)
n.429G>A
n.624G>A
n.588+35G>A
n.1168+35G>A
n.2155+35G>A
c.*224+35G>A (n.*224+35G>A)
n.766+35G>A
c.*423+35G>A (n.*423+35G>A)
c.541+35G>A (n.541+35G>A)
c.553+35G>A (n.553+35G>A)
c.66-2604G>A (n.66-2604G>A)
c.*448+35G>A (n.*448+35G>A)
n.155G>A
n.579+35G>A
n.152+35G>A
n.562+35G>A
c.73+922G>A (n.73+922G>A)
n.532+35G>A
n.629+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625537_44625540delCA2652991047ADAn.569+32_569+35del
c.325+32_325+35del (n.325+32_325+35del)
c.478+32_478+35del (n.478+32_478+35del)
c.219-2459_219-2456del (n.219-2459_219-2456del)
c.219-2607_219-2604del (n.219-2607_219-2604del)
n.2281+32_2281+35del
c.556+32_556+35del (n.556+32_556+35del)
c.475+32_475+35del (n.475+32_475+35del)
c.362+919_362+922del (n.362+919_362+922del)
c.217-2607_217-2604del (n.217-2607_217-2604del)
c.217-2459_217-2456del (n.217-2459_217-2456del)
n.549+32_549+35del
n.433+919_433+922del
n.570+32_570+35del
c.329+919_329+922del (n.329+919_329+922del)
n.426_429del
n.621_624del
n.588+32_588+35del
n.1168+32_1168+35del
n.2155+32_2155+35del
c.*224+32_*224+35del (n.*224+32_*224+35del)
n.766+32_766+35del
c.*423+32_*423+35del (n.*423+32_*423+35del)
c.541+32_541+35del (n.541+32_541+35del)
c.553+32_553+35del (n.553+32_553+35del)
c.66-2607_66-2604del (n.66-2607_66-2604del)
c.*448+32_*448+35del (n.*448+32_*448+35del)
n.152_155del
n.579+32_579+35del
n.152+32_152+35del
n.562+32_562+35del
c.73+919_73+922del (n.73+919_73+922del)
n.532+32_532+35del
n.629+32_629+35del
 gnomAD v4
20g.44625535G>ACA9871661ADAn.569+34C>T
c.325+34C>T (n.325+34C>T)
c.478+34C>T (n.478+34C>T)
c.219-2457C>T (n.219-2457C>T)
c.219-2605C>T (n.219-2605C>T)
n.2281+34C>T
c.556+34C>T (n.556+34C>T)
c.475+34C>T (n.475+34C>T)
c.362+921C>T (n.362+921C>T)
c.217-2605C>T (n.217-2605C>T)
c.217-2457C>T (n.217-2457C>T)
n.549+34C>T
n.433+921C>T
n.570+34C>T
c.329+921C>T (n.329+921C>T)
n.428C>T
n.623C>T
n.588+34C>T
n.1168+34C>T
n.2155+34C>T
c.*224+34C>T (n.*224+34C>T)
n.766+34C>T
c.*423+34C>T (n.*423+34C>T)
c.541+34C>T (n.541+34C>T)
c.553+34C>T (n.553+34C>T)
c.66-2605C>T (n.66-2605C>T)
c.*448+34C>T (n.*448+34C>T)
n.154C>T
n.579+34C>T
n.152+34C>T
n.562+34C>T
c.73+921C>T (n.73+921C>T)
n.532+34C>T
n.629+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625535G=CA2365857123ADAn.569+34C=
c.325+34C= (n.325+34C=)
c.478+34C= (n.478+34C=)
c.219-2457C= (n.219-2457C=)
c.219-2605C= (n.219-2605C=)
n.2281+34C=
c.556+34C= (n.556+34C=)
c.475+34C= (n.475+34C=)
c.362+921C= (n.362+921C=)
c.217-2605C= (n.217-2605C=)
c.217-2457C= (n.217-2457C=)
n.549+34C=
n.433+921C=
n.570+34C=
c.329+921C= (n.329+921C=)
n.428C=
n.623C=
n.588+34C=
n.1168+34C=
n.2155+34C=
c.*224+34C= (n.*224+34C=)
n.766+34C=
c.*423+34C= (n.*423+34C=)
c.541+34C= (n.541+34C=)
c.553+34C= (n.553+34C=)
c.66-2605C= (n.66-2605C=)
c.*448+34C= (n.*448+34C=)
n.154C=
n.579+34C=
n.152+34C=
n.562+34C=
c.73+921C= (n.73+921C=)
n.532+34C=
n.629+34C=
20g.44625535G>TCA2652991050ADAn.569+34C>A
c.325+34C>A (n.325+34C>A)
c.478+34C>A (n.478+34C>A)
c.219-2457C>A (n.219-2457C>A)
c.219-2605C>A (n.219-2605C>A)
n.2281+34C>A
c.556+34C>A (n.556+34C>A)
c.475+34C>A (n.475+34C>A)
c.362+921C>A (n.362+921C>A)
c.217-2605C>A (n.217-2605C>A)
c.217-2457C>A (n.217-2457C>A)
n.549+34C>A
n.433+921C>A
n.570+34C>A
c.329+921C>A (n.329+921C>A)
n.428C>A
n.623C>A
n.588+34C>A
n.1168+34C>A
n.2155+34C>A
c.*224+34C>A (n.*224+34C>A)
n.766+34C>A
c.*423+34C>A (n.*423+34C>A)
c.541+34C>A (n.541+34C>A)
c.553+34C>A (n.553+34C>A)
c.66-2605C>A (n.66-2605C>A)
c.*448+34C>A (n.*448+34C>A)
n.154C>A
n.579+34C>A
n.152+34C>A
n.562+34C>A
c.73+921C>A (n.73+921C>A)
n.532+34C>A
n.629+34C>A
 gnomAD v4
20g.44625537delCA2652991049ADAn.569+34del
c.325+34del (n.325+34del)
c.478+34del (n.478+34del)
c.219-2457del (n.219-2457del)
c.219-2605del (n.219-2605del)
n.2281+34del
c.556+34del (n.556+34del)
c.475+34del (n.475+34del)
c.362+921del (n.362+921del)
c.217-2605del (n.217-2605del)
c.217-2457del (n.217-2457del)
n.549+34del
n.433+921del
n.570+34del
c.329+921del (n.329+921del)
n.428del
n.623del
n.588+34del
n.1168+34del
n.2155+34del
c.*224+34del (n.*224+34del)
n.766+34del
c.*423+34del (n.*423+34del)
c.541+34del (n.541+34del)
c.553+34del (n.553+34del)
c.66-2605del (n.66-2605del)
c.*448+34del (n.*448+34del)
n.154del
n.579+34del
n.152+34del
n.562+34del
c.73+921del (n.73+921del)
n.532+34del
n.629+34del
 gnomAD v4
20g.44625536G>ACA2652991051ADAn.569+33C>T
c.325+33C>T (n.325+33C>T)
c.478+33C>T (n.478+33C>T)
c.219-2458C>T (n.219-2458C>T)
c.219-2606C>T (n.219-2606C>T)
n.2281+33C>T
c.556+33C>T (n.556+33C>T)
c.475+33C>T (n.475+33C>T)
c.362+920C>T (n.362+920C>T)
c.217-2606C>T (n.217-2606C>T)
c.217-2458C>T (n.217-2458C>T)
n.549+33C>T
n.433+920C>T
n.570+33C>T
c.329+920C>T (n.329+920C>T)
n.427C>T
n.622C>T
n.588+33C>T
n.1168+33C>T
n.2155+33C>T
c.*224+33C>T (n.*224+33C>T)
n.766+33C>T
c.*423+33C>T (n.*423+33C>T)
c.541+33C>T (n.541+33C>T)
c.553+33C>T (n.553+33C>T)
c.66-2606C>T (n.66-2606C>T)
c.*448+33C>T (n.*448+33C>T)
n.153C>T
n.579+33C>T
n.152+33C>T
n.562+33C>T
c.73+920C>T (n.73+920C>T)
n.532+33C>T
n.629+33C>T
 gnomAD v4
20g.44625536G>TCA2652991052ADAn.569+33C>A
c.325+33C>A (n.325+33C>A)
c.478+33C>A (n.478+33C>A)
c.219-2458C>A (n.219-2458C>A)
c.219-2606C>A (n.219-2606C>A)
n.2281+33C>A
c.556+33C>A (n.556+33C>A)
c.475+33C>A (n.475+33C>A)
c.362+920C>A (n.362+920C>A)
c.217-2606C>A (n.217-2606C>A)
c.217-2458C>A (n.217-2458C>A)
n.549+33C>A
n.433+920C>A
n.570+33C>A
c.329+920C>A (n.329+920C>A)
n.427C>A
n.622C>A
n.588+33C>A
n.1168+33C>A
n.2155+33C>A
c.*224+33C>A (n.*224+33C>A)
n.766+33C>A
c.*423+33C>A (n.*423+33C>A)
c.541+33C>A (n.541+33C>A)
c.553+33C>A (n.553+33C>A)
c.66-2606C>A (n.66-2606C>A)
c.*448+33C>A (n.*448+33C>A)
n.153C>A
n.579+33C>A
n.152+33C>A
n.562+33C>A
c.73+920C>A (n.73+920C>A)
n.532+33C>A
n.629+33C>A
 gnomAD v4
20g.44625537G>ACA2652991053ADAn.569+32C>T
c.325+32C>T (n.325+32C>T)
c.478+32C>T (n.478+32C>T)
c.219-2459C>T (n.219-2459C>T)
c.219-2607C>T (n.219-2607C>T)
n.2281+32C>T
c.556+32C>T (n.556+32C>T)
c.475+32C>T (n.475+32C>T)
c.362+919C>T (n.362+919C>T)
c.217-2607C>T (n.217-2607C>T)
c.217-2459C>T (n.217-2459C>T)
n.549+32C>T
n.433+919C>T
n.570+32C>T
c.329+919C>T (n.329+919C>T)
n.426C>T
n.621C>T
n.588+32C>T
n.1168+32C>T
n.2155+32C>T
c.*224+32C>T (n.*224+32C>T)
n.766+32C>T
c.*423+32C>T (n.*423+32C>T)
c.541+32C>T (n.541+32C>T)
c.553+32C>T (n.553+32C>T)
c.66-2607C>T (n.66-2607C>T)
c.*448+32C>T (n.*448+32C>T)
n.152C>T
n.579+32C>T
n.152+32C>T
n.562+32C>T
c.73+919C>T (n.73+919C>T)
n.532+32C>T
n.629+32C>T
 gnomAD v4
20g.44625538C>ACA2365857125ADAn.569+31G>T
c.325+31G>T (n.325+31G>T)
c.478+31G>T (n.478+31G>T)
c.219-2460G>T (n.219-2460G>T)
c.219-2608G>T (n.219-2608G>T)
n.2281+31G>T
c.556+31G>T (n.556+31G>T)
c.475+31G>T (n.475+31G>T)
c.362+918G>T (n.362+918G>T)
c.217-2608G>T (n.217-2608G>T)
c.217-2460G>T (n.217-2460G>T)
n.549+31G>T
n.433+918G>T
n.570+31G>T
c.329+918G>T (n.329+918G>T)
n.425G>T
n.620G>T
n.588+31G>T
n.1168+31G>T
n.2155+31G>T
c.*224+31G>T (n.*224+31G>T)
n.766+31G>T
c.*423+31G>T (n.*423+31G>T)
c.541+31G>T (n.541+31G>T)
c.553+31G>T (n.553+31G>T)
c.66-2608G>T (n.66-2608G>T)
c.*448+31G>T (n.*448+31G>T)
n.151G>T
n.579+31G>T
n.152+31G>T
n.562+31G>T
c.73+918G>T (n.73+918G>T)
n.532+31G>T
n.629+31G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44625538C=CA2365857124ADAn.569+31G=
c.325+31G= (n.325+31G=)
c.478+31G= (n.478+31G=)
c.219-2460G= (n.219-2460G=)
c.219-2608G= (n.219-2608G=)
n.2281+31G=
c.556+31G= (n.556+31G=)
c.475+31G= (n.475+31G=)
c.362+918G= (n.362+918G=)
c.217-2608G= (n.217-2608G=)
c.217-2460G= (n.217-2460G=)
n.549+31G=
n.433+918G=
n.570+31G=
c.329+918G= (n.329+918G=)
n.425G=
n.620G=
n.588+31G=
n.1168+31G=
n.2155+31G=
c.*224+31G= (n.*224+31G=)
n.766+31G=
c.*423+31G= (n.*423+31G=)
c.541+31G= (n.541+31G=)
c.553+31G= (n.553+31G=)
c.66-2608G= (n.66-2608G=)
c.*448+31G= (n.*448+31G=)
n.151G=
n.579+31G=
n.152+31G=
n.562+31G=
c.73+918G= (n.73+918G=)
n.532+31G=
n.629+31G=
20g.44625538C>TCA9871662ADAn.569+31G>A
c.325+31G>A (n.325+31G>A)
c.478+31G>A (n.478+31G>A)
c.219-2460G>A (n.219-2460G>A)
c.219-2608G>A (n.219-2608G>A)
n.2281+31G>A
c.556+31G>A (n.556+31G>A)
c.475+31G>A (n.475+31G>A)
c.362+918G>A (n.362+918G>A)
c.217-2608G>A (n.217-2608G>A)
c.217-2460G>A (n.217-2460G>A)
n.549+31G>A
n.433+918G>A
n.570+31G>A
c.329+918G>A (n.329+918G>A)
n.425G>A
n.620G>A
n.588+31G>A
n.1168+31G>A
n.2155+31G>A
c.*224+31G>A (n.*224+31G>A)
n.766+31G>A
c.*423+31G>A (n.*423+31G>A)
c.541+31G>A (n.541+31G>A)
c.553+31G>A (n.553+31G>A)
c.66-2608G>A (n.66-2608G>A)
c.*448+31G>A (n.*448+31G>A)
n.151G>A
n.579+31G>A
n.152+31G>A
n.562+31G>A
c.73+918G>A (n.73+918G>A)
n.532+31G>A
n.629+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625539G>ACA9871663ADAn.569+30C>T
c.325+30C>T (n.325+30C>T)
c.478+30C>T (n.478+30C>T)
c.219-2461C>T (n.219-2461C>T)
c.219-2609C>T (n.219-2609C>T)
n.2281+30C>T
c.556+30C>T (n.556+30C>T)
c.475+30C>T (n.475+30C>T)
c.362+917C>T (n.362+917C>T)
c.217-2609C>T (n.217-2609C>T)
c.217-2461C>T (n.217-2461C>T)
n.549+30C>T
n.433+917C>T
n.570+30C>T
c.329+917C>T (n.329+917C>T)
n.424C>T
n.619C>T
n.588+30C>T
n.1168+30C>T
n.2155+30C>T
c.*224+30C>T (n.*224+30C>T)
n.766+30C>T
c.*423+30C>T (n.*423+30C>T)
c.541+30C>T (n.541+30C>T)
c.553+30C>T (n.553+30C>T)
c.66-2609C>T (n.66-2609C>T)
c.*448+30C>T (n.*448+30C>T)
n.150C>T
n.579+30C>T
n.152+30C>T
n.562+30C>T
c.73+917C>T (n.73+917C>T)
n.532+30C>T
n.629+30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625539G=CA2365857126ADAn.569+30C=
c.325+30C= (n.325+30C=)
c.478+30C= (n.478+30C=)
c.219-2461C= (n.219-2461C=)
c.219-2609C= (n.219-2609C=)
n.2281+30C=
c.556+30C= (n.556+30C=)
c.475+30C= (n.475+30C=)
c.362+917C= (n.362+917C=)
c.217-2609C= (n.217-2609C=)
c.217-2461C= (n.217-2461C=)
n.549+30C=
n.433+917C=
n.570+30C=
c.329+917C= (n.329+917C=)
n.424C=
n.619C=
n.588+30C=
n.1168+30C=
n.2155+30C=
c.*224+30C= (n.*224+30C=)
n.766+30C=
c.*423+30C= (n.*423+30C=)
c.541+30C= (n.541+30C=)
c.553+30C= (n.553+30C=)
c.66-2609C= (n.66-2609C=)
c.*448+30C= (n.*448+30C=)
n.150C=
n.579+30C=
n.152+30C=
n.562+30C=
c.73+917C= (n.73+917C=)
n.532+30C=
n.629+30C=
20g.44625539G>TCA657641278ADAn.569+30C>A
c.325+30C>A (n.325+30C>A)
c.478+30C>A (n.478+30C>A)
c.219-2461C>A (n.219-2461C>A)
c.219-2609C>A (n.219-2609C>A)
n.2281+30C>A
c.556+30C>A (n.556+30C>A)
c.475+30C>A (n.475+30C>A)
c.362+917C>A (n.362+917C>A)
c.217-2609C>A (n.217-2609C>A)
c.217-2461C>A (n.217-2461C>A)
n.549+30C>A
n.433+917C>A
n.570+30C>A
c.329+917C>A (n.329+917C>A)
n.424C>A
n.619C>A
n.588+30C>A
n.1168+30C>A
n.2155+30C>A
c.*224+30C>A (n.*224+30C>A)
n.766+30C>A
c.*423+30C>A (n.*423+30C>A)
c.541+30C>A (n.541+30C>A)
c.553+30C>A (n.553+30C>A)
c.66-2609C>A (n.66-2609C>A)
c.*448+30C>A (n.*448+30C>A)
n.150C>A
n.579+30C>A
n.152+30C>A
n.562+30C>A
c.73+917C>A (n.73+917C>A)
n.532+30C>A
n.629+30C>A
 gnomAD v4 COSMIC
20g.44625540G>ACA2577405951ADAn.569+29C>T
c.325+29C>T (n.325+29C>T)
c.478+29C>T (n.478+29C>T)
c.219-2462C>T (n.219-2462C>T)
c.219-2610C>T (n.219-2610C>T)
n.2281+29C>T
c.556+29C>T (n.556+29C>T)
c.475+29C>T (n.475+29C>T)
c.362+916C>T (n.362+916C>T)
c.217-2610C>T (n.217-2610C>T)
c.217-2462C>T (n.217-2462C>T)
n.549+29C>T
n.433+916C>T
n.570+29C>T
c.329+916C>T (n.329+916C>T)
n.423C>T
n.618C>T
n.588+29C>T
n.1168+29C>T
n.2155+29C>T
c.*224+29C>T (n.*224+29C>T)
n.766+29C>T
c.*423+29C>T (n.*423+29C>T)
c.541+29C>T (n.541+29C>T)
c.553+29C>T (n.553+29C>T)
c.66-2610C>T (n.66-2610C>T)
c.*448+29C>T (n.*448+29C>T)
n.149C>T
n.579+29C>T
n.152+29C>T
n.562+29C>T
c.73+916C>T (n.73+916C>T)
n.532+29C>T
n.629+29C>T
 gnomAD v4
20g.44625540G>TCA2577405952ADAn.569+29C>A
c.325+29C>A (n.325+29C>A)
c.478+29C>A (n.478+29C>A)
c.219-2462C>A (n.219-2462C>A)
c.219-2610C>A (n.219-2610C>A)
n.2281+29C>A
c.556+29C>A (n.556+29C>A)
c.475+29C>A (n.475+29C>A)
c.362+916C>A (n.362+916C>A)
c.217-2610C>A (n.217-2610C>A)
c.217-2462C>A (n.217-2462C>A)
n.549+29C>A
n.433+916C>A
n.570+29C>A
c.329+916C>A (n.329+916C>A)
n.423C>A
n.618C>A
n.588+29C>A
n.1168+29C>A
n.2155+29C>A
c.*224+29C>A (n.*224+29C>A)
n.766+29C>A
c.*423+29C>A (n.*423+29C>A)
c.541+29C>A (n.541+29C>A)
c.553+29C>A (n.553+29C>A)
c.66-2610C>A (n.66-2610C>A)
c.*448+29C>A (n.*448+29C>A)
n.149C>A
n.579+29C>A
n.152+29C>A
n.562+29C>A
c.73+916C>A (n.73+916C>A)
n.532+29C>A
n.629+29C>A
 gnomAD v4
20g.44625541C>ACA2652991054ADAn.569+28G>T
c.325+28G>T (n.325+28G>T)
c.478+28G>T (n.478+28G>T)
c.219-2463G>T (n.219-2463G>T)
c.219-2611G>T (n.219-2611G>T)
n.2281+28G>T
c.556+28G>T (n.556+28G>T)
c.475+28G>T (n.475+28G>T)
c.362+915G>T (n.362+915G>T)
c.217-2611G>T (n.217-2611G>T)
c.217-2463G>T (n.217-2463G>T)
n.549+28G>T
n.433+915G>T
n.570+28G>T
c.329+915G>T (n.329+915G>T)
n.422G>T
n.617G>T
n.588+28G>T
n.1168+28G>T
n.2155+28G>T
c.*224+28G>T (n.*224+28G>T)
n.766+28G>T
c.*423+28G>T (n.*423+28G>T)
c.541+28G>T (n.541+28G>T)
c.553+28G>T (n.553+28G>T)
c.66-2611G>T (n.66-2611G>T)
c.*448+28G>T (n.*448+28G>T)
n.148G>T
n.579+28G>T
n.152+28G>T
n.562+28G>T
c.73+915G>T (n.73+915G>T)
n.532+28G>T
n.629+28G>T
 gnomAD v4
20g.44625541C>TCA2652991055ADAn.569+28G>A
c.325+28G>A (n.325+28G>A)
c.478+28G>A (n.478+28G>A)
c.219-2463G>A (n.219-2463G>A)
c.219-2611G>A (n.219-2611G>A)
n.2281+28G>A
c.556+28G>A (n.556+28G>A)
c.475+28G>A (n.475+28G>A)
c.362+915G>A (n.362+915G>A)
c.217-2611G>A (n.217-2611G>A)
c.217-2463G>A (n.217-2463G>A)
n.549+28G>A
n.433+915G>A
n.570+28G>A
c.329+915G>A (n.329+915G>A)
n.422G>A
n.617G>A
n.588+28G>A
n.1168+28G>A
n.2155+28G>A
c.*224+28G>A (n.*224+28G>A)
n.766+28G>A
c.*423+28G>A (n.*423+28G>A)
c.541+28G>A (n.541+28G>A)
c.553+28G>A (n.553+28G>A)
c.66-2611G>A (n.66-2611G>A)
c.*448+28G>A (n.*448+28G>A)
n.148G>A
n.579+28G>A
n.152+28G>A
n.562+28G>A
c.73+915G>A (n.73+915G>A)
n.532+28G>A
n.629+28G>A
 gnomAD v4
20g.44625542C>ACA2652991056ADAn.569+27G>T
c.325+27G>T (n.325+27G>T)
c.478+27G>T (n.478+27G>T)
c.219-2464G>T (n.219-2464G>T)
c.219-2612G>T (n.219-2612G>T)
n.2281+27G>T
c.556+27G>T (n.556+27G>T)
c.475+27G>T (n.475+27G>T)
c.362+914G>T (n.362+914G>T)
c.217-2612G>T (n.217-2612G>T)
c.217-2464G>T (n.217-2464G>T)
n.549+27G>T
n.433+914G>T
n.570+27G>T
c.329+914G>T (n.329+914G>T)
n.421G>T
n.616G>T
n.588+27G>T
n.1168+27G>T
n.2155+27G>T
c.*224+27G>T (n.*224+27G>T)
n.766+27G>T
c.*423+27G>T (n.*423+27G>T)
c.541+27G>T (n.541+27G>T)
c.553+27G>T (n.553+27G>T)
c.66-2612G>T (n.66-2612G>T)
c.*448+27G>T (n.*448+27G>T)
n.147G>T
n.579+27G>T
n.152+27G>T
n.562+27G>T
c.73+914G>T (n.73+914G>T)
n.532+27G>T
n.629+27G>T
 gnomAD v4
20g.44625542C=CA2365857127ADAn.569+27G=
c.325+27G= (n.325+27G=)
c.478+27G= (n.478+27G=)
c.219-2464G= (n.219-2464G=)
c.219-2612G= (n.219-2612G=)
n.2281+27G=
c.556+27G= (n.556+27G=)
c.475+27G= (n.475+27G=)
c.362+914G= (n.362+914G=)
c.217-2612G= (n.217-2612G=)
c.217-2464G= (n.217-2464G=)
n.549+27G=
n.433+914G=
n.570+27G=
c.329+914G= (n.329+914G=)
n.421G=
n.616G=
n.588+27G=
n.1168+27G=
n.2155+27G=
c.*224+27G= (n.*224+27G=)
n.766+27G=
c.*423+27G= (n.*423+27G=)
c.541+27G= (n.541+27G=)
c.553+27G= (n.553+27G=)
c.66-2612G= (n.66-2612G=)
c.*448+27G= (n.*448+27G=)
n.147G=
n.579+27G=
n.152+27G=
n.562+27G=
c.73+914G= (n.73+914G=)
n.532+27G=
n.629+27G=
20g.44625542C>GCA9871664ADAn.569+27G>C
c.325+27G>C (n.325+27G>C)
c.478+27G>C (n.478+27G>C)
c.219-2464G>C (n.219-2464G>C)
c.219-2612G>C (n.219-2612G>C)
n.2281+27G>C
c.556+27G>C (n.556+27G>C)
c.475+27G>C (n.475+27G>C)
c.362+914G>C (n.362+914G>C)
c.217-2612G>C (n.217-2612G>C)
c.217-2464G>C (n.217-2464G>C)
n.549+27G>C
n.433+914G>C
n.570+27G>C
c.329+914G>C (n.329+914G>C)
n.421G>C
n.616G>C
n.588+27G>C
n.1168+27G>C
n.2155+27G>C
c.*224+27G>C (n.*224+27G>C)
n.766+27G>C
c.*423+27G>C (n.*423+27G>C)
c.541+27G>C (n.541+27G>C)
c.553+27G>C (n.553+27G>C)
c.66-2612G>C (n.66-2612G>C)
c.*448+27G>C (n.*448+27G>C)
n.147G>C
n.579+27G>C
n.152+27G>C
n.562+27G>C
c.73+914G>C (n.73+914G>C)
n.532+27G>C
n.629+27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625542C>TCA635980500ADAn.569+27G>A
c.325+27G>A (n.325+27G>A)
c.478+27G>A (n.478+27G>A)
c.219-2464G>A (n.219-2464G>A)
c.219-2612G>A (n.219-2612G>A)
n.2281+27G>A
c.556+27G>A (n.556+27G>A)
c.475+27G>A (n.475+27G>A)
c.362+914G>A (n.362+914G>A)
c.217-2612G>A (n.217-2612G>A)
c.217-2464G>A (n.217-2464G>A)
n.549+27G>A
n.433+914G>A
n.570+27G>A
c.329+914G>A (n.329+914G>A)
n.421G>A
n.616G>A
n.588+27G>A
n.1168+27G>A
n.2155+27G>A
c.*224+27G>A (n.*224+27G>A)
n.766+27G>A
c.*423+27G>A (n.*423+27G>A)
c.541+27G>A (n.541+27G>A)
c.553+27G>A (n.553+27G>A)
c.66-2612G>A (n.66-2612G>A)
c.*448+27G>A (n.*448+27G>A)
n.147G>A
n.579+27G>A
n.152+27G>A
n.562+27G>A
c.73+914G>A (n.73+914G>A)
n.532+27G>A
n.629+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625543C>ACA2652991057ADAn.569+26G>T
c.325+26G>T (n.325+26G>T)
c.478+26G>T (n.478+26G>T)
c.219-2465G>T (n.219-2465G>T)
c.219-2613G>T (n.219-2613G>T)
n.2281+26G>T
c.556+26G>T (n.556+26G>T)
c.475+26G>T (n.475+26G>T)
c.362+913G>T (n.362+913G>T)
c.217-2613G>T (n.217-2613G>T)
c.217-2465G>T (n.217-2465G>T)
n.549+26G>T
n.433+913G>T
n.570+26G>T
c.329+913G>T (n.329+913G>T)
n.420G>T
n.615G>T
n.588+26G>T
n.1168+26G>T
n.2155+26G>T
c.*224+26G>T (n.*224+26G>T)
n.766+26G>T
c.*423+26G>T (n.*423+26G>T)
c.541+26G>T (n.541+26G>T)
c.553+26G>T (n.553+26G>T)
c.66-2613G>T (n.66-2613G>T)
c.*448+26G>T (n.*448+26G>T)
n.146G>T
n.579+26G>T
n.152+26G>T
n.562+26G>T
c.73+913G>T (n.73+913G>T)
n.532+26G>T
n.629+26G>T
 gnomAD v4
20g.44625543C>TCA2652991058ADAn.569+26G>A
c.325+26G>A (n.325+26G>A)
c.478+26G>A (n.478+26G>A)
c.219-2465G>A (n.219-2465G>A)
c.219-2613G>A (n.219-2613G>A)
n.2281+26G>A
c.556+26G>A (n.556+26G>A)
c.475+26G>A (n.475+26G>A)
c.362+913G>A (n.362+913G>A)
c.217-2613G>A (n.217-2613G>A)
c.217-2465G>A (n.217-2465G>A)
n.549+26G>A
n.433+913G>A
n.570+26G>A
c.329+913G>A (n.329+913G>A)
n.420G>A
n.615G>A
n.588+26G>A
n.1168+26G>A
n.2155+26G>A
c.*224+26G>A (n.*224+26G>A)
n.766+26G>A
c.*423+26G>A (n.*423+26G>A)
c.541+26G>A (n.541+26G>A)
c.553+26G>A (n.553+26G>A)
c.66-2613G>A (n.66-2613G>A)
c.*448+26G>A (n.*448+26G>A)
n.146G>A
n.579+26G>A
n.152+26G>A
n.562+26G>A
c.73+913G>A (n.73+913G>A)
n.532+26G>A
n.629+26G>A
 gnomAD v4
20g.44625545G>ACA635980501ADAn.569+24C>T
c.325+24C>T (n.325+24C>T)
c.478+24C>T (n.478+24C>T)
c.219-2467C>T (n.219-2467C>T)
c.219-2615C>T (n.219-2615C>T)
n.2281+24C>T
c.556+24C>T (n.556+24C>T)
c.475+24C>T (n.475+24C>T)
c.362+911C>T (n.362+911C>T)
c.217-2615C>T (n.217-2615C>T)
c.217-2467C>T (n.217-2467C>T)
n.549+24C>T
n.433+911C>T
n.570+24C>T
c.329+911C>T (n.329+911C>T)
n.418C>T
n.613C>T
n.588+24C>T
n.1168+24C>T
n.2155+24C>T
c.*224+24C>T (n.*224+24C>T)
n.766+24C>T
c.*423+24C>T (n.*423+24C>T)
c.541+24C>T (n.541+24C>T)
c.553+24C>T (n.553+24C>T)
c.66-2615C>T (n.66-2615C>T)
c.*448+24C>T (n.*448+24C>T)
n.144C>T
n.579+24C>T
n.152+24C>T
n.562+24C>T
c.73+911C>T (n.73+911C>T)
n.532+24C>T
n.629+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625545G>CCA2652991061ADAn.569+24C>G
c.325+24C>G (n.325+24C>G)
c.478+24C>G (n.478+24C>G)
c.219-2467C>G (n.219-2467C>G)
c.219-2615C>G (n.219-2615C>G)
n.2281+24C>G
c.556+24C>G (n.556+24C>G)
c.475+24C>G (n.475+24C>G)
c.362+911C>G (n.362+911C>G)
c.217-2615C>G (n.217-2615C>G)
c.217-2467C>G (n.217-2467C>G)
n.549+24C>G
n.433+911C>G
n.570+24C>G
c.329+911C>G (n.329+911C>G)
n.418C>G
n.613C>G
n.588+24C>G
n.1168+24C>G
n.2155+24C>G
c.*224+24C>G (n.*224+24C>G)
n.766+24C>G
c.*423+24C>G (n.*423+24C>G)
c.541+24C>G (n.541+24C>G)
c.553+24C>G (n.553+24C>G)
c.66-2615C>G (n.66-2615C>G)
c.*448+24C>G (n.*448+24C>G)
n.144C>G
n.579+24C>G
n.152+24C>G
n.562+24C>G
c.73+911C>G (n.73+911C>G)
n.532+24C>G
n.629+24C>G
 gnomAD v4
20g.44625545G=CA2365857128ADAn.569+24C=
c.325+24C= (n.325+24C=)
c.478+24C= (n.478+24C=)
c.219-2467C= (n.219-2467C=)
c.219-2615C= (n.219-2615C=)
n.2281+24C=
c.556+24C= (n.556+24C=)
c.475+24C= (n.475+24C=)
c.362+911C= (n.362+911C=)
c.217-2615C= (n.217-2615C=)
c.217-2467C= (n.217-2467C=)
n.549+24C=
n.433+911C=
n.570+24C=
c.329+911C= (n.329+911C=)
n.418C=
n.613C=
n.588+24C=
n.1168+24C=
n.2155+24C=
c.*224+24C= (n.*224+24C=)
n.766+24C=
c.*423+24C= (n.*423+24C=)
c.541+24C= (n.541+24C=)
c.553+24C= (n.553+24C=)
c.66-2615C= (n.66-2615C=)
c.*448+24C= (n.*448+24C=)
n.144C=
n.579+24C=
n.152+24C=
n.562+24C=
c.73+911C= (n.73+911C=)
n.532+24C=
n.629+24C=
20g.44625545G>TCA2652991062ADAn.569+24C>A
c.325+24C>A (n.325+24C>A)
c.478+24C>A (n.478+24C>A)
c.219-2467C>A (n.219-2467C>A)
c.219-2615C>A (n.219-2615C>A)
n.2281+24C>A
c.556+24C>A (n.556+24C>A)
c.475+24C>A (n.475+24C>A)
c.362+911C>A (n.362+911C>A)
c.217-2615C>A (n.217-2615C>A)
c.217-2467C>A (n.217-2467C>A)
n.549+24C>A
n.433+911C>A
n.570+24C>A
c.329+911C>A (n.329+911C>A)
n.418C>A
n.613C>A
n.588+24C>A
n.1168+24C>A
n.2155+24C>A
c.*224+24C>A (n.*224+24C>A)
n.766+24C>A
c.*423+24C>A (n.*423+24C>A)
c.541+24C>A (n.541+24C>A)
c.553+24C>A (n.553+24C>A)
c.66-2615C>A (n.66-2615C>A)
c.*448+24C>A (n.*448+24C>A)
n.144C>A
n.579+24C>A
n.152+24C>A
n.562+24C>A
c.73+911C>A (n.73+911C>A)
n.532+24C>A
n.629+24C>A
 gnomAD v4
20g.44625547delCA2652991059ADAn.569+24del
c.325+24del (n.325+24del)
c.478+24del (n.478+24del)
c.219-2467del (n.219-2467del)
c.219-2615del (n.219-2615del)
n.2281+24del
c.556+24del (n.556+24del)
c.475+24del (n.475+24del)
c.362+911del (n.362+911del)
c.217-2615del (n.217-2615del)
c.217-2467del (n.217-2467del)
n.549+24del
n.433+911del
n.570+24del
c.329+911del (n.329+911del)
n.418del
n.613del
n.588+24del
n.1168+24del
n.2155+24del
c.*224+24del (n.*224+24del)
n.766+24del
c.*423+24del (n.*423+24del)
c.541+24del (n.541+24del)
c.553+24del (n.553+24del)
c.66-2615del (n.66-2615del)
c.*448+24del (n.*448+24del)
n.144del
n.579+24del
n.152+24del
n.562+24del
c.73+911del (n.73+911del)
n.532+24del
n.629+24del
 gnomAD v4
20g.44625546_44625547delCA2652991060ADAn.569+23_569+24del
c.325+23_325+24del (n.325+23_325+24del)
c.478+23_478+24del (n.478+23_478+24del)
c.219-2468_219-2467del (n.219-2468_219-2467del)
c.219-2616_219-2615del (n.219-2616_219-2615del)
n.2281+23_2281+24del
c.556+23_556+24del (n.556+23_556+24del)
c.475+23_475+24del (n.475+23_475+24del)
c.362+910_362+911del (n.362+910_362+911del)
c.217-2616_217-2615del (n.217-2616_217-2615del)
c.217-2468_217-2467del (n.217-2468_217-2467del)
n.549+23_549+24del
n.433+910_433+911del
n.570+23_570+24del
c.329+910_329+911del (n.329+910_329+911del)
n.417_418del
n.612_613del
n.588+23_588+24del
n.1168+23_1168+24del
n.2155+23_2155+24del
c.*224+23_*224+24del (n.*224+23_*224+24del)
n.766+23_766+24del
c.*423+23_*423+24del (n.*423+23_*423+24del)
c.541+23_541+24del (n.541+23_541+24del)
c.553+23_553+24del (n.553+23_553+24del)
c.66-2616_66-2615del (n.66-2616_66-2615del)
c.*448+23_*448+24del (n.*448+23_*448+24del)
n.143_144del
n.579+23_579+24del
n.152+23_152+24del
n.562+23_562+24del
c.73+910_73+911del (n.73+910_73+911del)
n.532+23_532+24del
n.629+23_629+24del
 gnomAD v4
20g.44625546G>ACA9871665ADAn.569+23C>T
c.325+23C>T (n.325+23C>T)
c.478+23C>T (n.478+23C>T)
c.219-2468C>T (n.219-2468C>T)
c.219-2616C>T (n.219-2616C>T)
n.2281+23C>T
c.556+23C>T (n.556+23C>T)
c.475+23C>T (n.475+23C>T)
c.362+910C>T (n.362+910C>T)
c.217-2616C>T (n.217-2616C>T)
c.217-2468C>T (n.217-2468C>T)
n.549+23C>T
n.433+910C>T
n.570+23C>T
c.329+910C>T (n.329+910C>T)
n.417C>T
n.612C>T
n.588+23C>T
n.1168+23C>T
n.2155+23C>T
c.*224+23C>T (n.*224+23C>T)
n.766+23C>T
c.*423+23C>T (n.*423+23C>T)
c.541+23C>T (n.541+23C>T)
c.553+23C>T (n.553+23C>T)
c.66-2616C>T (n.66-2616C>T)
c.*448+23C>T (n.*448+23C>T)
n.143C>T
n.579+23C>T
n.152+23C>T
n.562+23C>T
c.73+910C>T (n.73+910C>T)
n.532+23C>T
n.629+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625546G>CCA2577405953ADAn.569+23C>G
c.325+23C>G (n.325+23C>G)
c.478+23C>G (n.478+23C>G)
c.219-2468C>G (n.219-2468C>G)
c.219-2616C>G (n.219-2616C>G)
n.2281+23C>G
c.556+23C>G (n.556+23C>G)
c.475+23C>G (n.475+23C>G)
c.362+910C>G (n.362+910C>G)
c.217-2616C>G (n.217-2616C>G)
c.217-2468C>G (n.217-2468C>G)
n.549+23C>G
n.433+910C>G
n.570+23C>G
c.329+910C>G (n.329+910C>G)
n.417C>G
n.612C>G
n.588+23C>G
n.1168+23C>G
n.2155+23C>G
c.*224+23C>G (n.*224+23C>G)
n.766+23C>G
c.*423+23C>G (n.*423+23C>G)
c.541+23C>G (n.541+23C>G)
c.553+23C>G (n.553+23C>G)
c.66-2616C>G (n.66-2616C>G)
c.*448+23C>G (n.*448+23C>G)
n.143C>G
n.579+23C>G
n.152+23C>G
n.562+23C>G
c.73+910C>G (n.73+910C>G)
n.532+23C>G
n.629+23C>G
 gnomAD v4
20g.44625546G=CA2365857129ADAn.569+23C=
c.325+23C= (n.325+23C=)
c.478+23C= (n.478+23C=)
c.219-2468C= (n.219-2468C=)
c.219-2616C= (n.219-2616C=)
n.2281+23C=
c.556+23C= (n.556+23C=)
c.475+23C= (n.475+23C=)
c.362+910C= (n.362+910C=)
c.217-2616C= (n.217-2616C=)
c.217-2468C= (n.217-2468C=)
n.549+23C=
n.433+910C=
n.570+23C=
c.329+910C= (n.329+910C=)
n.417C=
n.612C=
n.588+23C=
n.1168+23C=
n.2155+23C=
c.*224+23C= (n.*224+23C=)
n.766+23C=
c.*423+23C= (n.*423+23C=)
c.541+23C= (n.541+23C=)
c.553+23C= (n.553+23C=)
c.66-2616C= (n.66-2616C=)
c.*448+23C= (n.*448+23C=)
n.143C=
n.579+23C=
n.152+23C=
n.562+23C=
c.73+910C= (n.73+910C=)
n.532+23C=
n.629+23C=
20g.44625546G>TCA744681049ADAn.569+23C>A
c.325+23C>A (n.325+23C>A)
c.478+23C>A (n.478+23C>A)
c.219-2468C>A (n.219-2468C>A)
c.219-2616C>A (n.219-2616C>A)
n.2281+23C>A
c.556+23C>A (n.556+23C>A)
c.475+23C>A (n.475+23C>A)
c.362+910C>A (n.362+910C>A)
c.217-2616C>A (n.217-2616C>A)
c.217-2468C>A (n.217-2468C>A)
n.549+23C>A
n.433+910C>A
n.570+23C>A
c.329+910C>A (n.329+910C>A)
n.417C>A
n.612C>A
n.588+23C>A
n.1168+23C>A
n.2155+23C>A
c.*224+23C>A (n.*224+23C>A)
n.766+23C>A
c.*423+23C>A (n.*423+23C>A)
c.541+23C>A (n.541+23C>A)
c.553+23C>A (n.553+23C>A)
c.66-2616C>A (n.66-2616C>A)
c.*448+23C>A (n.*448+23C>A)
n.143C>A
n.579+23C>A
n.152+23C>A
n.562+23C>A
c.73+910C>A (n.73+910C>A)
n.532+23C>A
n.629+23C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44625547G>ACA2652991063ADAn.569+22C>T
c.325+22C>T (n.325+22C>T)
c.478+22C>T (n.478+22C>T)
c.219-2469C>T (n.219-2469C>T)
c.219-2617C>T (n.219-2617C>T)
n.2281+22C>T
c.556+22C>T (n.556+22C>T)
c.475+22C>T (n.475+22C>T)
c.362+909C>T (n.362+909C>T)
c.217-2617C>T (n.217-2617C>T)
c.217-2469C>T (n.217-2469C>T)
n.549+22C>T
n.433+909C>T
n.570+22C>T
c.329+909C>T (n.329+909C>T)
n.416C>T
n.611C>T
n.588+22C>T
n.1168+22C>T
n.2155+22C>T
c.*224+22C>T (n.*224+22C>T)
n.766+22C>T
c.*423+22C>T (n.*423+22C>T)
c.541+22C>T (n.541+22C>T)
c.553+22C>T (n.553+22C>T)
c.66-2617C>T (n.66-2617C>T)
c.*448+22C>T (n.*448+22C>T)
n.142C>T
n.579+22C>T
n.152+22C>T
n.562+22C>T
c.73+909C>T (n.73+909C>T)
n.532+22C>T
n.629+22C>T
 gnomAD v4
20g.44625547G>CCA2577405954ADAn.569+22C>G
c.325+22C>G (n.325+22C>G)
c.478+22C>G (n.478+22C>G)
c.219-2469C>G (n.219-2469C>G)
c.219-2617C>G (n.219-2617C>G)
n.2281+22C>G
c.556+22C>G (n.556+22C>G)
c.475+22C>G (n.475+22C>G)
c.362+909C>G (n.362+909C>G)
c.217-2617C>G (n.217-2617C>G)
c.217-2469C>G (n.217-2469C>G)
n.549+22C>G
n.433+909C>G
n.570+22C>G
c.329+909C>G (n.329+909C>G)
n.416C>G
n.611C>G
n.588+22C>G
n.1168+22C>G
n.2155+22C>G
c.*224+22C>G (n.*224+22C>G)
n.766+22C>G
c.*423+22C>G (n.*423+22C>G)
c.541+22C>G (n.541+22C>G)
c.553+22C>G (n.553+22C>G)
c.66-2617C>G (n.66-2617C>G)
c.*448+22C>G (n.*448+22C>G)
n.142C>G
n.579+22C>G
n.152+22C>G
n.562+22C>G
c.73+909C>G (n.73+909C>G)
n.532+22C>G
n.629+22C>G
20g.44625547G>TCA2652991064ADAn.569+22C>A
c.325+22C>A (n.325+22C>A)
c.478+22C>A (n.478+22C>A)
c.219-2469C>A (n.219-2469C>A)
c.219-2617C>A (n.219-2617C>A)
n.2281+22C>A
c.556+22C>A (n.556+22C>A)
c.475+22C>A (n.475+22C>A)
c.362+909C>A (n.362+909C>A)
c.217-2617C>A (n.217-2617C>A)
c.217-2469C>A (n.217-2469C>A)
n.549+22C>A
n.433+909C>A
n.570+22C>A
c.329+909C>A (n.329+909C>A)
n.416C>A
n.611C>A
n.588+22C>A
n.1168+22C>A
n.2155+22C>A
c.*224+22C>A (n.*224+22C>A)
n.766+22C>A
c.*423+22C>A (n.*423+22C>A)
c.541+22C>A (n.541+22C>A)
c.553+22C>A (n.553+22C>A)
c.66-2617C>A (n.66-2617C>A)
c.*448+22C>A (n.*448+22C>A)
n.142C>A
n.579+22C>A
n.152+22C>A
n.562+22C>A
c.73+909C>A (n.73+909C>A)
n.532+22C>A
n.629+22C>A
 gnomAD v4
20g.44625548C>ACA2652991065ADAn.569+21G>T
c.325+21G>T (n.325+21G>T)
c.478+21G>T (n.478+21G>T)
c.219-2470G>T (n.219-2470G>T)
c.219-2618G>T (n.219-2618G>T)
n.2281+21G>T
c.556+21G>T (n.556+21G>T)
c.475+21G>T (n.475+21G>T)
c.362+908G>T (n.362+908G>T)
c.217-2618G>T (n.217-2618G>T)
c.217-2470G>T (n.217-2470G>T)
n.549+21G>T
n.433+908G>T
n.570+21G>T
c.329+908G>T (n.329+908G>T)
n.415G>T
n.610G>T
n.588+21G>T
n.1168+21G>T
n.2155+21G>T
c.*224+21G>T (n.*224+21G>T)
n.766+21G>T
c.*423+21G>T (n.*423+21G>T)
c.541+21G>T (n.541+21G>T)
c.553+21G>T (n.553+21G>T)
c.66-2618G>T (n.66-2618G>T)
c.*448+21G>T (n.*448+21G>T)
n.141G>T
n.579+21G>T
n.152+21G>T
n.562+21G>T
c.73+908G>T (n.73+908G>T)
n.532+21G>T
n.629+21G>T
 gnomAD v4
20g.44625548C=CA2365857130ADAn.569+21G=
c.325+21G= (n.325+21G=)
c.478+21G= (n.478+21G=)
c.219-2470G= (n.219-2470G=)
c.219-2618G= (n.219-2618G=)
n.2281+21G=
c.556+21G= (n.556+21G=)
c.475+21G= (n.475+21G=)
c.362+908G= (n.362+908G=)
c.217-2618G= (n.217-2618G=)
c.217-2470G= (n.217-2470G=)
n.549+21G=
n.433+908G=
n.570+21G=
c.329+908G= (n.329+908G=)
n.415G=
n.610G=
n.588+21G=
n.1168+21G=
n.2155+21G=
c.*224+21G= (n.*224+21G=)
n.766+21G=
c.*423+21G= (n.*423+21G=)
c.541+21G= (n.541+21G=)
c.553+21G= (n.553+21G=)
c.66-2618G= (n.66-2618G=)
c.*448+21G= (n.*448+21G=)
n.141G=
n.579+21G=
n.152+21G=
n.562+21G=
c.73+908G= (n.73+908G=)
n.532+21G=
n.629+21G=
20g.44625548C>TCA635980503ADAn.569+21G>A
c.325+21G>A (n.325+21G>A)
c.478+21G>A (n.478+21G>A)
c.219-2470G>A (n.219-2470G>A)
c.219-2618G>A (n.219-2618G>A)
n.2281+21G>A
c.556+21G>A (n.556+21G>A)
c.475+21G>A (n.475+21G>A)
c.362+908G>A (n.362+908G>A)
c.217-2618G>A (n.217-2618G>A)
c.217-2470G>A (n.217-2470G>A)
n.549+21G>A
n.433+908G>A
n.570+21G>A
c.329+908G>A (n.329+908G>A)
n.415G>A
n.610G>A
n.588+21G>A
n.1168+21G>A
n.2155+21G>A
c.*224+21G>A (n.*224+21G>A)
n.766+21G>A
c.*423+21G>A (n.*423+21G>A)
c.541+21G>A (n.541+21G>A)
c.553+21G>A (n.553+21G>A)
c.66-2618G>A (n.66-2618G>A)
c.*448+21G>A (n.*448+21G>A)
n.141G>A
n.579+21G>A
n.152+21G>A
n.562+21G>A
c.73+908G>A (n.73+908G>A)
n.532+21G>A
n.629+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625549A=CA2365857131ADAn.569+20T=
c.325+20T= (n.325+20T=)
c.478+20T= (n.478+20T=)
c.219-2471T= (n.219-2471T=)
c.219-2619T= (n.219-2619T=)
n.2281+20T=
c.556+20T= (n.556+20T=)
c.475+20T= (n.475+20T=)
c.362+907T= (n.362+907T=)
c.217-2619T= (n.217-2619T=)
c.217-2471T= (n.217-2471T=)
n.549+20T=
n.433+907T=
n.570+20T=
c.329+907T= (n.329+907T=)
n.414T=
n.609T=
n.588+20T=
n.1168+20T=
n.2155+20T=
c.*224+20T= (n.*224+20T=)
n.766+20T=
c.*423+20T= (n.*423+20T=)
c.541+20T= (n.541+20T=)
c.553+20T= (n.553+20T=)
c.66-2619T= (n.66-2619T=)
c.*448+20T= (n.*448+20T=)
n.140T=
n.579+20T=
n.152+20T=
n.562+20T=
c.73+907T= (n.73+907T=)
n.532+20T=
n.629+20T=
20g.44625549A>CCA9871666ADAn.569+20T>G
c.325+20T>G (n.325+20T>G)
c.478+20T>G (n.478+20T>G)
c.219-2471T>G (n.219-2471T>G)
c.219-2619T>G (n.219-2619T>G)
n.2281+20T>G
c.556+20T>G (n.556+20T>G)
c.475+20T>G (n.475+20T>G)
c.362+907T>G (n.362+907T>G)
c.217-2619T>G (n.217-2619T>G)
c.217-2471T>G (n.217-2471T>G)
n.549+20T>G
n.433+907T>G
n.570+20T>G
c.329+907T>G (n.329+907T>G)
n.414T>G
n.609T>G
n.588+20T>G
n.1168+20T>G
n.2155+20T>G
c.*224+20T>G (n.*224+20T>G)
n.766+20T>G
c.*423+20T>G (n.*423+20T>G)
c.541+20T>G (n.541+20T>G)
c.553+20T>G (n.553+20T>G)
c.66-2619T>G (n.66-2619T>G)
c.*448+20T>G (n.*448+20T>G)
n.140T>G
n.579+20T>G
n.152+20T>G
n.562+20T>G
c.73+907T>G (n.73+907T>G)
n.532+20T>G
n.629+20T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625549A>GCA2652991066ADAn.569+20T>C
c.325+20T>C (n.325+20T>C)
c.478+20T>C (n.478+20T>C)
c.219-2471T>C (n.219-2471T>C)
c.219-2619T>C (n.219-2619T>C)
n.2281+20T>C
c.556+20T>C (n.556+20T>C)
c.475+20T>C (n.475+20T>C)
c.362+907T>C (n.362+907T>C)
c.217-2619T>C (n.217-2619T>C)
c.217-2471T>C (n.217-2471T>C)
n.549+20T>C
n.433+907T>C
n.570+20T>C
c.329+907T>C (n.329+907T>C)
n.414T>C
n.609T>C
n.588+20T>C
n.1168+20T>C
n.2155+20T>C
c.*224+20T>C (n.*224+20T>C)
n.766+20T>C
c.*423+20T>C (n.*423+20T>C)
c.541+20T>C (n.541+20T>C)
c.553+20T>C (n.553+20T>C)
c.66-2619T>C (n.66-2619T>C)
c.*448+20T>C (n.*448+20T>C)
n.140T>C
n.579+20T>C
n.152+20T>C
n.562+20T>C
c.73+907T>C (n.73+907T>C)
n.532+20T>C
n.629+20T>C
 gnomAD v4
20g.44625550G>ACA2652991067ADAn.569+19C>T
c.325+19C>T (n.325+19C>T)
c.478+19C>T (n.478+19C>T)
c.219-2472C>T (n.219-2472C>T)
c.219-2620C>T (n.219-2620C>T)
n.2281+19C>T
c.556+19C>T (n.556+19C>T)
c.475+19C>T (n.475+19C>T)
c.362+906C>T (n.362+906C>T)
c.217-2620C>T (n.217-2620C>T)
c.217-2472C>T (n.217-2472C>T)
n.549+19C>T
n.433+906C>T
n.570+19C>T
c.329+906C>T (n.329+906C>T)
n.413C>T
n.608C>T
n.588+19C>T
n.1168+19C>T
n.2155+19C>T
c.*224+19C>T (n.*224+19C>T)
n.766+19C>T
c.*423+19C>T (n.*423+19C>T)
c.541+19C>T (n.541+19C>T)
c.553+19C>T (n.553+19C>T)
c.66-2620C>T (n.66-2620C>T)
c.*448+19C>T (n.*448+19C>T)
n.139C>T
n.579+19C>T
n.152+19C>T
n.562+19C>T
c.73+906C>T (n.73+906C>T)
n.532+19C>T
n.629+19C>T
 gnomAD v4
20g.44625550G=CA2365857132ADAn.569+19C=
c.325+19C= (n.325+19C=)
c.478+19C= (n.478+19C=)
c.219-2472C= (n.219-2472C=)
c.219-2620C= (n.219-2620C=)
n.2281+19C=
c.556+19C= (n.556+19C=)
c.475+19C= (n.475+19C=)
c.362+906C= (n.362+906C=)
c.217-2620C= (n.217-2620C=)
c.217-2472C= (n.217-2472C=)
n.549+19C=
n.433+906C=
n.570+19C=
c.329+906C= (n.329+906C=)
n.413C=
n.608C=
n.588+19C=
n.1168+19C=
n.2155+19C=
c.*224+19C= (n.*224+19C=)
n.766+19C=
c.*423+19C= (n.*423+19C=)
c.541+19C= (n.541+19C=)
c.553+19C= (n.553+19C=)
c.66-2620C= (n.66-2620C=)
c.*448+19C= (n.*448+19C=)
n.139C=
n.579+19C=
n.152+19C=
n.562+19C=
c.73+906C= (n.73+906C=)
n.532+19C=
n.629+19C=
20g.44625550G>TCA635980510ADAn.569+19C>A
c.325+19C>A (n.325+19C>A)
c.478+19C>A (n.478+19C>A)
c.219-2472C>A (n.219-2472C>A)
c.219-2620C>A (n.219-2620C>A)
n.2281+19C>A
c.556+19C>A (n.556+19C>A)
c.475+19C>A (n.475+19C>A)
c.362+906C>A (n.362+906C>A)
c.217-2620C>A (n.217-2620C>A)
c.217-2472C>A (n.217-2472C>A)
n.549+19C>A
n.433+906C>A
n.570+19C>A
c.329+906C>A (n.329+906C>A)
n.413C>A
n.608C>A
n.588+19C>A
n.1168+19C>A
n.2155+19C>A
c.*224+19C>A (n.*224+19C>A)
n.766+19C>A
c.*423+19C>A (n.*423+19C>A)
c.541+19C>A (n.541+19C>A)
c.553+19C>A (n.553+19C>A)
c.66-2620C>A (n.66-2620C>A)
c.*448+19C>A (n.*448+19C>A)
n.139C>A
n.579+19C>A
n.152+19C>A
n.562+19C>A
c.73+906C>A (n.73+906C>A)
n.532+19C>A
n.629+19C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625551G>ACA635980511ADAn.569+18C>T
c.325+18C>T (n.325+18C>T)
c.478+18C>T (n.478+18C>T)
c.219-2473C>T (n.219-2473C>T)
c.219-2621C>T (n.219-2621C>T)
n.2281+18C>T
c.556+18C>T (n.556+18C>T)
c.475+18C>T (n.475+18C>T)
c.362+905C>T (n.362+905C>T)
c.217-2621C>T (n.217-2621C>T)
c.217-2473C>T (n.217-2473C>T)
n.549+18C>T
n.433+905C>T
n.570+18C>T
c.329+905C>T (n.329+905C>T)
n.412C>T
n.607C>T
n.588+18C>T
n.1168+18C>T
n.2155+18C>T
c.*224+18C>T (n.*224+18C>T)
n.766+18C>T
c.*423+18C>T (n.*423+18C>T)
c.541+18C>T (n.541+18C>T)
c.553+18C>T (n.553+18C>T)
c.66-2621C>T (n.66-2621C>T)
c.*448+18C>T (n.*448+18C>T)
n.138C>T
n.579+18C>T
n.152+18C>T
n.562+18C>T
c.73+905C>T (n.73+905C>T)
n.532+18C>T
n.629+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625551G=CA2365857133ADAn.569+18C=
c.325+18C= (n.325+18C=)
c.478+18C= (n.478+18C=)
c.219-2473C= (n.219-2473C=)
c.219-2621C= (n.219-2621C=)
n.2281+18C=
c.556+18C= (n.556+18C=)
c.475+18C= (n.475+18C=)
c.362+905C= (n.362+905C=)
c.217-2621C= (n.217-2621C=)
c.217-2473C= (n.217-2473C=)
n.549+18C=
n.433+905C=
n.570+18C=
c.329+905C= (n.329+905C=)
n.412C=
n.607C=
n.588+18C=
n.1168+18C=
n.2155+18C=
c.*224+18C= (n.*224+18C=)
n.766+18C=
c.*423+18C= (n.*423+18C=)
c.541+18C= (n.541+18C=)
c.553+18C= (n.553+18C=)
c.66-2621C= (n.66-2621C=)
c.*448+18C= (n.*448+18C=)
n.138C=
n.579+18C=
n.152+18C=
n.562+18C=
c.73+905C= (n.73+905C=)
n.532+18C=
n.629+18C=
20g.44625551G>TCA2652991068ADAn.569+18C>A
c.325+18C>A (n.325+18C>A)
c.478+18C>A (n.478+18C>A)
c.219-2473C>A (n.219-2473C>A)
c.219-2621C>A (n.219-2621C>A)
n.2281+18C>A
c.556+18C>A (n.556+18C>A)
c.475+18C>A (n.475+18C>A)
c.362+905C>A (n.362+905C>A)
c.217-2621C>A (n.217-2621C>A)
c.217-2473C>A (n.217-2473C>A)
n.549+18C>A
n.433+905C>A
n.570+18C>A
c.329+905C>A (n.329+905C>A)
n.412C>A
n.607C>A
n.588+18C>A
n.1168+18C>A
n.2155+18C>A
c.*224+18C>A (n.*224+18C>A)
n.766+18C>A
c.*423+18C>A (n.*423+18C>A)
c.541+18C>A (n.541+18C>A)
c.553+18C>A (n.553+18C>A)
c.66-2621C>A (n.66-2621C>A)
c.*448+18C>A (n.*448+18C>A)
n.138C>A
n.579+18C>A
n.152+18C>A
n.562+18C>A
c.73+905C>A (n.73+905C>A)
n.532+18C>A
n.629+18C>A
 gnomAD v4
20g.44625552G>TCA2652991069ADAn.569+17C>A
c.325+17C>A (n.325+17C>A)
c.478+17C>A (n.478+17C>A)
c.219-2474C>A (n.219-2474C>A)
c.219-2622C>A (n.219-2622C>A)
n.2281+17C>A
c.556+17C>A (n.556+17C>A)
c.475+17C>A (n.475+17C>A)
c.362+904C>A (n.362+904C>A)
c.217-2622C>A (n.217-2622C>A)
c.217-2474C>A (n.217-2474C>A)
n.549+17C>A
n.433+904C>A
n.570+17C>A
c.329+904C>A (n.329+904C>A)
n.411C>A
n.606C>A
n.588+17C>A
n.1168+17C>A
n.2155+17C>A
c.*224+17C>A (n.*224+17C>A)
n.766+17C>A
c.*423+17C>A (n.*423+17C>A)
c.541+17C>A (n.541+17C>A)
c.553+17C>A (n.553+17C>A)
c.66-2622C>A (n.66-2622C>A)
c.*448+17C>A (n.*448+17C>A)
n.137C>A
n.579+17C>A
n.152+17C>A
n.562+17C>A
c.73+904C>A (n.73+904C>A)
n.532+17C>A
n.629+17C>A
 gnomAD v4
20g.44625553C>ACA2652991070ADAn.569+16G>T
c.325+16G>T (n.325+16G>T)
c.478+16G>T (n.478+16G>T)
c.219-2475G>T (n.219-2475G>T)
c.219-2623G>T (n.219-2623G>T)
n.2281+16G>T
c.556+16G>T (n.556+16G>T)
c.475+16G>T (n.475+16G>T)
c.362+903G>T (n.362+903G>T)
c.217-2623G>T (n.217-2623G>T)
c.217-2475G>T (n.217-2475G>T)
n.549+16G>T
n.433+903G>T
n.570+16G>T
c.329+903G>T (n.329+903G>T)
n.410G>T
n.605G>T
n.588+16G>T
n.1168+16G>T
n.2155+16G>T
c.*224+16G>T (n.*224+16G>T)
n.766+16G>T
c.*423+16G>T (n.*423+16G>T)
c.541+16G>T (n.541+16G>T)
c.553+16G>T (n.553+16G>T)
c.66-2623G>T (n.66-2623G>T)
c.*448+16G>T (n.*448+16G>T)
n.136G>T
n.579+16G>T
n.152+16G>T
n.562+16G>T
c.73+903G>T (n.73+903G>T)
n.532+16G>T
n.629+16G>T
 gnomAD v4
20g.44625553C=CA2365857134ADAn.569+16G=
c.325+16G= (n.325+16G=)
c.478+16G= (n.478+16G=)
c.219-2475G= (n.219-2475G=)
c.219-2623G= (n.219-2623G=)
n.2281+16G=
c.556+16G= (n.556+16G=)
c.475+16G= (n.475+16G=)
c.362+903G= (n.362+903G=)
c.217-2623G= (n.217-2623G=)
c.217-2475G= (n.217-2475G=)
n.549+16G=
n.433+903G=
n.570+16G=
c.329+903G= (n.329+903G=)
n.410G=
n.605G=
n.588+16G=
n.1168+16G=
n.2155+16G=
c.*224+16G= (n.*224+16G=)
n.766+16G=
c.*423+16G= (n.*423+16G=)
c.541+16G= (n.541+16G=)
c.553+16G= (n.553+16G=)
c.66-2623G= (n.66-2623G=)
c.*448+16G= (n.*448+16G=)
n.136G=
n.579+16G=
n.152+16G=
n.562+16G=
c.73+903G= (n.73+903G=)
n.532+16G=
n.629+16G=
20g.44625553C>GCA2652991071ADAn.569+16G>C
c.325+16G>C (n.325+16G>C)
c.478+16G>C (n.478+16G>C)
c.219-2475G>C (n.219-2475G>C)
c.219-2623G>C (n.219-2623G>C)
n.2281+16G>C
c.556+16G>C (n.556+16G>C)
c.475+16G>C (n.475+16G>C)
c.362+903G>C (n.362+903G>C)
c.217-2623G>C (n.217-2623G>C)
c.217-2475G>C (n.217-2475G>C)
n.549+16G>C
n.433+903G>C
n.570+16G>C
c.329+903G>C (n.329+903G>C)
n.410G>C
n.605G>C
n.588+16G>C
n.1168+16G>C
n.2155+16G>C
c.*224+16G>C (n.*224+16G>C)
n.766+16G>C
c.*423+16G>C (n.*423+16G>C)
c.541+16G>C (n.541+16G>C)
c.553+16G>C (n.553+16G>C)
c.66-2623G>C (n.66-2623G>C)
c.*448+16G>C (n.*448+16G>C)
n.136G>C
n.579+16G>C
n.152+16G>C
n.562+16G>C
c.73+903G>C (n.73+903G>C)
n.532+16G>C
n.629+16G>C
 gnomAD v4
20g.44625553C>TCA635980513ADAn.569+16G>A
c.325+16G>A (n.325+16G>A)
c.478+16G>A (n.478+16G>A)
c.219-2475G>A (n.219-2475G>A)
c.219-2623G>A (n.219-2623G>A)
n.2281+16G>A
c.556+16G>A (n.556+16G>A)
c.475+16G>A (n.475+16G>A)
c.362+903G>A (n.362+903G>A)
c.217-2623G>A (n.217-2623G>A)
c.217-2475G>A (n.217-2475G>A)
n.549+16G>A
n.433+903G>A
n.570+16G>A
c.329+903G>A (n.329+903G>A)
n.410G>A
n.605G>A
n.588+16G>A
n.1168+16G>A
n.2155+16G>A
c.*224+16G>A (n.*224+16G>A)
n.766+16G>A
c.*423+16G>A (n.*423+16G>A)
c.541+16G>A (n.541+16G>A)
c.553+16G>A (n.553+16G>A)
c.66-2623G>A (n.66-2623G>A)
c.*448+16G>A (n.*448+16G>A)
n.136G>A
n.579+16G>A
n.152+16G>A
n.562+16G>A
c.73+903G>A (n.73+903G>A)
n.532+16G>A
n.629+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.44625554G>ACA9871667ADAn.569+15C>T
c.325+15C>T (n.325+15C>T)
c.478+15C>T (n.478+15C>T)
c.219-2476C>T (n.219-2476C>T)
c.219-2624C>T (n.219-2624C>T)
n.2281+15C>T
c.556+15C>T (n.556+15C>T)
c.475+15C>T (n.475+15C>T)
c.362+902C>T (n.362+902C>T)
c.217-2624C>T (n.217-2624C>T)
c.217-2476C>T (n.217-2476C>T)
n.549+15C>T
n.433+902C>T
n.570+15C>T
c.329+902C>T (n.329+902C>T)
n.409C>T
n.604C>T
n.588+15C>T
n.1168+15C>T
n.2155+15C>T
c.*224+15C>T (n.*224+15C>T)
n.766+15C>T
c.*423+15C>T (n.*423+15C>T)
c.541+15C>T (n.541+15C>T)
c.553+15C>T (n.553+15C>T)
c.66-2624C>T (n.66-2624C>T)
c.*448+15C>T (n.*448+15C>T)
n.135C>T
n.579+15C>T
n.152+15C>T
n.562+15C>T
c.73+902C>T (n.73+902C>T)
n.532+15C>T
n.629+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625554G=CA2365857135ADAn.569+15C=
c.325+15C= (n.325+15C=)
c.478+15C= (n.478+15C=)
c.219-2476C= (n.219-2476C=)
c.219-2624C= (n.219-2624C=)
n.2281+15C=
c.556+15C= (n.556+15C=)
c.475+15C= (n.475+15C=)
c.362+902C= (n.362+902C=)
c.217-2624C= (n.217-2624C=)
c.217-2476C= (n.217-2476C=)
n.549+15C=
n.433+902C=
n.570+15C=
c.329+902C= (n.329+902C=)
n.409C=
n.604C=
n.588+15C=
n.1168+15C=
n.2155+15C=
c.*224+15C= (n.*224+15C=)
n.766+15C=
c.*423+15C= (n.*423+15C=)
c.541+15C= (n.541+15C=)
c.553+15C= (n.553+15C=)
c.66-2624C= (n.66-2624C=)
c.*448+15C= (n.*448+15C=)
n.135C=
n.579+15C=
n.152+15C=
n.562+15C=
c.73+902C= (n.73+902C=)
n.532+15C=
n.629+15C=
20g.44625554G>TCA2652991072ADAn.569+15C>A
c.325+15C>A (n.325+15C>A)
c.478+15C>A (n.478+15C>A)
c.219-2476C>A (n.219-2476C>A)
c.219-2624C>A (n.219-2624C>A)
n.2281+15C>A
c.556+15C>A (n.556+15C>A)
c.475+15C>A (n.475+15C>A)
c.362+902C>A (n.362+902C>A)
c.217-2624C>A (n.217-2624C>A)
c.217-2476C>A (n.217-2476C>A)
n.549+15C>A
n.433+902C>A
n.570+15C>A
c.329+902C>A (n.329+902C>A)
n.409C>A
n.604C>A
n.588+15C>A
n.1168+15C>A
n.2155+15C>A
c.*224+15C>A (n.*224+15C>A)
n.766+15C>A
c.*423+15C>A (n.*423+15C>A)
c.541+15C>A (n.541+15C>A)
c.553+15C>A (n.553+15C>A)
c.66-2624C>A (n.66-2624C>A)
c.*448+15C>A (n.*448+15C>A)
n.135C>A
n.579+15C>A
n.152+15C>A
n.562+15C>A
c.73+902C>A (n.73+902C>A)
n.532+15C>A
n.629+15C>A
 gnomAD v4
20g.44625555G>ACA635980516ADAn.569+14C>T
c.325+14C>T (n.325+14C>T)
c.478+14C>T (n.478+14C>T)
c.219-2477C>T (n.219-2477C>T)
c.219-2625C>T (n.219-2625C>T)
n.2281+14C>T
c.556+14C>T (n.556+14C>T)
c.475+14C>T (n.475+14C>T)
c.362+901C>T (n.362+901C>T)
c.217-2625C>T (n.217-2625C>T)
c.217-2477C>T (n.217-2477C>T)
n.549+14C>T
n.433+901C>T
n.570+14C>T
c.329+901C>T (n.329+901C>T)
n.408C>T
n.603C>T
n.588+14C>T
n.1168+14C>T
n.2155+14C>T
c.*224+14C>T (n.*224+14C>T)
n.766+14C>T
c.*423+14C>T (n.*423+14C>T)
c.541+14C>T (n.541+14C>T)
c.553+14C>T (n.553+14C>T)
c.66-2625C>T (n.66-2625C>T)
c.*448+14C>T (n.*448+14C>T)
n.134C>T
n.579+14C>T
n.152+14C>T
n.562+14C>T
c.73+901C>T (n.73+901C>T)
n.532+14C>T
n.629+14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625555G=CA2365857136ADAn.569+14C=
c.325+14C= (n.325+14C=)
c.478+14C= (n.478+14C=)
c.219-2477C= (n.219-2477C=)
c.219-2625C= (n.219-2625C=)
n.2281+14C=
c.556+14C= (n.556+14C=)
c.475+14C= (n.475+14C=)
c.362+901C= (n.362+901C=)
c.217-2625C= (n.217-2625C=)
c.217-2477C= (n.217-2477C=)
n.549+14C=
n.433+901C=
n.570+14C=
c.329+901C= (n.329+901C=)
n.408C=
n.603C=
n.588+14C=
n.1168+14C=
n.2155+14C=
c.*224+14C= (n.*224+14C=)
n.766+14C=
c.*423+14C= (n.*423+14C=)
c.541+14C= (n.541+14C=)
c.553+14C= (n.553+14C=)
c.66-2625C= (n.66-2625C=)
c.*448+14C= (n.*448+14C=)
n.134C=
n.579+14C=
n.152+14C=
n.562+14C=
c.73+901C= (n.73+901C=)
n.532+14C=
n.629+14C=
20g.44625555G>TCA635980517ADAn.569+14C>A
c.325+14C>A (n.325+14C>A)
c.478+14C>A (n.478+14C>A)
c.219-2477C>A (n.219-2477C>A)
c.219-2625C>A (n.219-2625C>A)
n.2281+14C>A
c.556+14C>A (n.556+14C>A)
c.475+14C>A (n.475+14C>A)
c.362+901C>A (n.362+901C>A)
c.217-2625C>A (n.217-2625C>A)
c.217-2477C>A (n.217-2477C>A)
n.549+14C>A
n.433+901C>A
n.570+14C>A
c.329+901C>A (n.329+901C>A)
n.408C>A
n.603C>A
n.588+14C>A
n.1168+14C>A
n.2155+14C>A
c.*224+14C>A (n.*224+14C>A)
n.766+14C>A
c.*423+14C>A (n.*423+14C>A)
c.541+14C>A (n.541+14C>A)
c.553+14C>A (n.553+14C>A)
c.66-2625C>A (n.66-2625C>A)
c.*448+14C>A (n.*448+14C>A)
n.134C>A
n.579+14C>A
n.152+14C>A
n.562+14C>A
c.73+901C>A (n.73+901C>A)
n.532+14C>A
n.629+14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625556T>CCA635980519ADAn.569+13A>G
c.325+13A>G (n.325+13A>G)
c.478+13A>G (n.478+13A>G)
c.219-2478A>G (n.219-2478A>G)
c.219-2626A>G (n.219-2626A>G)
n.2281+13A>G
c.556+13A>G (n.556+13A>G)
c.475+13A>G (n.475+13A>G)
c.362+900A>G (n.362+900A>G)
c.217-2626A>G (n.217-2626A>G)
c.217-2478A>G (n.217-2478A>G)
n.549+13A>G
n.433+900A>G
n.570+13A>G
c.329+900A>G (n.329+900A>G)
n.407A>G
n.602A>G
n.588+13A>G
n.1168+13A>G
n.2155+13A>G
c.*224+13A>G (n.*224+13A>G)
n.766+13A>G
c.*423+13A>G (n.*423+13A>G)
c.541+13A>G (n.541+13A>G)
c.553+13A>G (n.553+13A>G)
c.66-2626A>G (n.66-2626A>G)
c.*448+13A>G (n.*448+13A>G)
n.133A>G
n.579+13A>G
n.152+13A>G
n.562+13A>G
c.73+900A>G (n.73+900A>G)
n.532+13A>G
n.629+13A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625556T>GCA2365857138ADAn.569+13A>C
c.325+13A>C (n.325+13A>C)
c.478+13A>C (n.478+13A>C)
c.219-2478A>C (n.219-2478A>C)
c.219-2626A>C (n.219-2626A>C)
n.2281+13A>C
c.556+13A>C (n.556+13A>C)
c.475+13A>C (n.475+13A>C)
c.362+900A>C (n.362+900A>C)
c.217-2626A>C (n.217-2626A>C)
c.217-2478A>C (n.217-2478A>C)
n.549+13A>C
n.433+900A>C
n.570+13A>C
c.329+900A>C (n.329+900A>C)
n.407A>C
n.602A>C
n.588+13A>C
n.1168+13A>C
n.2155+13A>C
c.*224+13A>C (n.*224+13A>C)
n.766+13A>C
c.*423+13A>C (n.*423+13A>C)
c.541+13A>C (n.541+13A>C)
c.553+13A>C (n.553+13A>C)
c.66-2626A>C (n.66-2626A>C)
c.*448+13A>C (n.*448+13A>C)
n.133A>C
n.579+13A>C
n.152+13A>C
n.562+13A>C
c.73+900A>C (n.73+900A>C)
n.532+13A>C
n.629+13A>C
 dbSNP
20g.44625556T=CA2365857137ADAn.569+13A=
c.325+13A= (n.325+13A=)
c.478+13A= (n.478+13A=)
c.219-2478A= (n.219-2478A=)
c.219-2626A= (n.219-2626A=)
n.2281+13A=
c.556+13A= (n.556+13A=)
c.475+13A= (n.475+13A=)
c.362+900A= (n.362+900A=)
c.217-2626A= (n.217-2626A=)
c.217-2478A= (n.217-2478A=)
n.549+13A=
n.433+900A=
n.570+13A=
c.329+900A= (n.329+900A=)
n.407A=
n.602A=
n.588+13A=
n.1168+13A=
n.2155+13A=
c.*224+13A= (n.*224+13A=)
n.766+13A=
c.*423+13A= (n.*423+13A=)
c.541+13A= (n.541+13A=)
c.553+13A= (n.553+13A=)
c.66-2626A= (n.66-2626A=)
c.*448+13A= (n.*448+13A=)
n.133A=
n.579+13A=
n.152+13A=
n.562+13A=
c.73+900A= (n.73+900A=)
n.532+13A=
n.629+13A=
20g.44625557G>ACA2652991073ADAn.569+12C>T
c.325+12C>T (n.325+12C>T)
c.478+12C>T (n.478+12C>T)
c.219-2479C>T (n.219-2479C>T)
c.219-2627C>T (n.219-2627C>T)
n.2281+12C>T
c.556+12C>T (n.556+12C>T)
c.475+12C>T (n.475+12C>T)
c.362+899C>T (n.362+899C>T)
c.217-2627C>T (n.217-2627C>T)
c.217-2479C>T (n.217-2479C>T)
n.549+12C>T
n.433+899C>T
n.570+12C>T
c.329+899C>T (n.329+899C>T)
n.406C>T
n.601C>T
n.588+12C>T
n.1168+12C>T
n.2155+12C>T
c.*224+12C>T (n.*224+12C>T)
n.766+12C>T
c.*423+12C>T (n.*423+12C>T)
c.541+12C>T (n.541+12C>T)
c.553+12C>T (n.553+12C>T)
c.66-2627C>T (n.66-2627C>T)
c.*448+12C>T (n.*448+12C>T)
n.132C>T
n.579+12C>T
n.152+12C>T
n.562+12C>T
c.73+899C>T (n.73+899C>T)
n.532+12C>T
n.629+12C>T
 gnomAD v4
20g.44625557G>CCA2580098205ADAn.569+12C>G
c.325+12C>G (n.325+12C>G)
c.478+12C>G (n.478+12C>G)
c.219-2479C>G (n.219-2479C>G)
c.219-2627C>G (n.219-2627C>G)
n.2281+12C>G
c.556+12C>G (n.556+12C>G)
c.475+12C>G (n.475+12C>G)
c.362+899C>G (n.362+899C>G)
c.217-2627C>G (n.217-2627C>G)
c.217-2479C>G (n.217-2479C>G)
n.549+12C>G
n.433+899C>G
n.570+12C>G
c.329+899C>G (n.329+899C>G)
n.406C>G
n.601C>G
n.588+12C>G
n.1168+12C>G
n.2155+12C>G
c.*224+12C>G (n.*224+12C>G)
n.766+12C>G
c.*423+12C>G (n.*423+12C>G)
c.541+12C>G (n.541+12C>G)
c.553+12C>G (n.553+12C>G)
c.66-2627C>G (n.66-2627C>G)
c.*448+12C>G (n.*448+12C>G)
n.132C>G
n.579+12C>G
n.152+12C>G
n.562+12C>G
c.73+899C>G (n.73+899C>G)
n.532+12C>G
n.629+12C>G
 ClinVar
20g.44625557G>TCA2652991074ADAn.569+12C>A
c.325+12C>A (n.325+12C>A)
c.478+12C>A (n.478+12C>A)
c.219-2479C>A (n.219-2479C>A)
c.219-2627C>A (n.219-2627C>A)
n.2281+12C>A
c.556+12C>A (n.556+12C>A)
c.475+12C>A (n.475+12C>A)
c.362+899C>A (n.362+899C>A)
c.217-2627C>A (n.217-2627C>A)
c.217-2479C>A (n.217-2479C>A)
n.549+12C>A
n.433+899C>A
n.570+12C>A
c.329+899C>A (n.329+899C>A)
n.406C>A
n.601C>A
n.588+12C>A
n.1168+12C>A
n.2155+12C>A
c.*224+12C>A (n.*224+12C>A)
n.766+12C>A
c.*423+12C>A (n.*423+12C>A)
c.541+12C>A (n.541+12C>A)
c.553+12C>A (n.553+12C>A)
c.66-2627C>A (n.66-2627C>A)
c.*448+12C>A (n.*448+12C>A)
n.132C>A
n.579+12C>A
n.152+12C>A
n.562+12C>A
c.73+899C>A (n.73+899C>A)
n.532+12C>A
n.629+12C>A
 gnomAD v4
20g.44625558A>GCA2652991075ADAn.569+11T>C
c.325+11T>C (n.325+11T>C)
c.478+11T>C (n.478+11T>C)
c.219-2480T>C (n.219-2480T>C)
c.219-2628T>C (n.219-2628T>C)
n.2281+11T>C
c.556+11T>C (n.556+11T>C)
c.475+11T>C (n.475+11T>C)
c.362+898T>C (n.362+898T>C)
c.217-2628T>C (n.217-2628T>C)
c.217-2480T>C (n.217-2480T>C)
n.549+11T>C
n.433+898T>C
n.570+11T>C
c.329+898T>C (n.329+898T>C)
n.405T>C
n.600T>C
n.588+11T>C
n.1168+11T>C
n.2155+11T>C
c.*224+11T>C (n.*224+11T>C)
n.766+11T>C
c.*423+11T>C (n.*423+11T>C)
c.541+11T>C (n.541+11T>C)
c.553+11T>C (n.553+11T>C)
c.66-2628T>C (n.66-2628T>C)
c.*448+11T>C (n.*448+11T>C)
n.131T>C
n.579+11T>C
n.152+11T>C
n.562+11T>C
c.73+898T>C (n.73+898T>C)
n.532+11T>C
n.629+11T>C
 gnomAD v4
20g.44625558A>TCA2652991076ADAn.569+11T>A
c.325+11T>A (n.325+11T>A)
c.478+11T>A (n.478+11T>A)
c.219-2480T>A (n.219-2480T>A)
c.219-2628T>A (n.219-2628T>A)
n.2281+11T>A
c.556+11T>A (n.556+11T>A)
c.475+11T>A (n.475+11T>A)
c.362+898T>A (n.362+898T>A)
c.217-2628T>A (n.217-2628T>A)
c.217-2480T>A (n.217-2480T>A)
n.549+11T>A
n.433+898T>A
n.570+11T>A
c.329+898T>A (n.329+898T>A)
n.405T>A
n.600T>A
n.588+11T>A
n.1168+11T>A
n.2155+11T>A
c.*224+11T>A (n.*224+11T>A)
n.766+11T>A
c.*423+11T>A (n.*423+11T>A)
c.541+11T>A (n.541+11T>A)
c.553+11T>A (n.553+11T>A)
c.66-2628T>A (n.66-2628T>A)
c.*448+11T>A (n.*448+11T>A)
n.131T>A
n.579+11T>A
n.152+11T>A
n.562+11T>A
c.73+898T>A (n.73+898T>A)
n.532+11T>A
n.629+11T>A
 gnomAD v4
20g.44625558_44625564delinsATCCTACCA2365857139ADAn.569+5_569+11delinsGTAGGAT
c.325+5_325+11delinsGTAGGAT (n.325+5_325+11delinsGTAGGAT)
c.478+5_478+11delinsGTAGGAT (n.478+5_478+11delinsGTAGGAT)
c.219-2486_219-2480delinsGTAGGAT (n.219-2486_219-2480delinsGTAGGAT)
c.219-2634_219-2628delinsGTAGGAT (n.219-2634_219-2628delinsGTAGGAT)
n.2281+5_2281+11delinsGTAGGAT
c.556+5_556+11delinsGTAGGAT (n.556+5_556+11delinsGTAGGAT)
c.475+5_475+11delinsGTAGGAT (n.475+5_475+11delinsGTAGGAT)
c.362+892_362+898delinsGTAGGAT (n.362+892_362+898delinsGTAGGAT)
c.217-2634_217-2628delinsGTAGGAT (n.217-2634_217-2628delinsGTAGGAT)
c.217-2486_217-2480delinsGTAGGAT (n.217-2486_217-2480delinsGTAGGAT)
n.549+5_549+11delinsGTAGGAT
n.433+892_433+898delinsGTAGGAT
n.570+5_570+11delinsGTAGGAT
c.329+892_329+898delinsGTAGGAT (n.329+892_329+898delinsGTAGGAT)
n.399_405delinsGTAGGAT
n.594_600delinsGTAGGAT
n.588+5_588+11delinsGTAGGAT
n.1168+5_1168+11delinsGTAGGAT
n.2155+5_2155+11delinsGTAGGAT
c.*224+5_*224+11delinsGTAGGAT (n.*224+5_*224+11delinsGTAGGAT)
n.766+5_766+11delinsGTAGGAT
c.*423+5_*423+11delinsGTAGGAT (n.*423+5_*423+11delinsGTAGGAT)
c.541+5_541+11delinsGTAGGAT (n.541+5_541+11delinsGTAGGAT)
c.553+5_553+11delinsGTAGGAT (n.553+5_553+11delinsGTAGGAT)
c.66-2634_66-2628delinsGTAGGAT (n.66-2634_66-2628delinsGTAGGAT)
c.*448+5_*448+11delinsGTAGGAT (n.*448+5_*448+11delinsGTAGGAT)
n.125_131delinsGTAGGAT
n.579+5_579+11delinsGTAGGAT
n.152+5_152+11delinsGTAGGAT
n.562+5_562+11delinsGTAGGAT
c.73+892_73+898delinsGTAGGAT (n.73+892_73+898delinsGTAGGAT)
n.532+5_532+11delinsGTAGGAT
n.629+5_629+11delinsGTAGGAT
20g.44625559T>CCA2577405955ADAn.569+10A>G
c.325+10A>G (n.325+10A>G)
c.478+10A>G (n.478+10A>G)
c.219-2481A>G (n.219-2481A>G)
c.219-2629A>G (n.219-2629A>G)
n.2281+10A>G
c.556+10A>G (n.556+10A>G)
c.475+10A>G (n.475+10A>G)
c.362+897A>G (n.362+897A>G)
c.217-2629A>G (n.217-2629A>G)
c.217-2481A>G (n.217-2481A>G)
n.549+10A>G
n.433+897A>G
n.570+10A>G
c.329+897A>G (n.329+897A>G)
n.404A>G
n.599A>G
n.588+10A>G
n.1168+10A>G
n.2155+10A>G
c.*224+10A>G (n.*224+10A>G)
n.766+10A>G
c.*423+10A>G (n.*423+10A>G)
c.541+10A>G (n.541+10A>G)
c.553+10A>G (n.553+10A>G)
c.66-2629A>G (n.66-2629A>G)
c.*448+10A>G (n.*448+10A>G)
n.130A>G
n.579+10A>G
n.152+10A>G
n.562+10A>G
c.73+897A>G (n.73+897A>G)
n.532+10A>G
n.629+10A>G
20g.44625561_44625566delCA9871668ADAn.569+5_569+10del
c.325+5_325+10del (n.325+5_325+10del)
c.478+5_478+10del (n.478+5_478+10del)
c.219-2486_219-2481del (n.219-2486_219-2481del)
c.219-2634_219-2629del (n.219-2634_219-2629del)
n.2281+5_2281+10del
c.556+5_556+10del (n.556+5_556+10del)
c.475+5_475+10del (n.475+5_475+10del)
c.362+892_362+897del (n.362+892_362+897del)
c.217-2634_217-2629del (n.217-2634_217-2629del)
c.217-2486_217-2481del (n.217-2486_217-2481del)
n.549+5_549+10del
n.433+892_433+897del
n.570+5_570+10del
c.329+892_329+897del (n.329+892_329+897del)
n.399_404del
n.594_599del
n.588+5_588+10del
n.1168+5_1168+10del
n.2155+5_2155+10del
c.*224+5_*224+10del (n.*224+5_*224+10del)
n.766+5_766+10del
c.*423+5_*423+10del (n.*423+5_*423+10del)
c.541+5_541+10del (n.541+5_541+10del)
c.553+5_553+10del (n.553+5_553+10del)
c.66-2634_66-2629del (n.66-2634_66-2629del)
c.*448+5_*448+10del (n.*448+5_*448+10del)
n.125_130del
n.579+5_579+10del
n.152+5_152+10del
n.562+5_562+10del
c.73+892_73+897del (n.73+892_73+897del)
n.532+5_532+10del
n.629+5_629+10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44625560C>ACA2652991077ADAn.569+9G>T
c.325+9G>T (n.325+9G>T)
c.478+9G>T (n.478+9G>T)
c.219-2482G>T (n.219-2482G>T)
c.219-2630G>T (n.219-2630G>T)
n.2281+9G>T
c.556+9G>T (n.556+9G>T)
c.475+9G>T (n.475+9G>T)
c.362+896G>T (n.362+896G>T)
c.217-2630G>T (n.217-2630G>T)
c.217-2482G>T (n.217-2482G>T)
n.549+9G>T
n.433+896G>T
n.570+9G>T
c.329+896G>T (n.329+896G>T)
n.403G>T
n.598G>T
n.588+9G>T
n.1168+9G>T
n.2155+9G>T
c.*224+9G>T (n.*224+9G>T)
n.766+9G>T
c.*423+9G>T (n.*423+9G>T)
c.541+9G>T (n.541+9G>T)
c.553+9G>T (n.553+9G>T)
c.66-2630G>T (n.66-2630G>T)
c.*448+9G>T (n.*448+9G>T)
n.129G>T
n.579+9G>T
n.152+9G>T
n.562+9G>T
c.73+896G>T (n.73+896G>T)
n.532+9G>T
n.629+9G>T
 gnomAD v4
20g.44625560C=CA2365857140ADAn.569+9G=
c.325+9G= (n.325+9G=)
c.478+9G= (n.478+9G=)
c.219-2482G= (n.219-2482G=)
c.219-2630G= (n.219-2630G=)
n.2281+9G=
c.556+9G= (n.556+9G=)
c.475+9G= (n.475+9G=)
c.362+896G= (n.362+896G=)
c.217-2630G= (n.217-2630G=)
c.217-2482G= (n.217-2482G=)
n.549+9G=
n.433+896G=
n.570+9G=
c.329+896G= (n.329+896G=)
n.403G=
n.598G=
n.588+9G=
n.1168+9G=
n.2155+9G=
c.*224+9G= (n.*224+9G=)
n.766+9G=
c.*423+9G= (n.*423+9G=)
c.541+9G= (n.541+9G=)
c.553+9G= (n.553+9G=)
c.66-2630G= (n.66-2630G=)
c.*448+9G= (n.*448+9G=)
n.129G=
n.579+9G=
n.152+9G=
n.562+9G=
c.73+896G= (n.73+896G=)
n.532+9G=
n.629+9G=
20g.44625560C>TCA635980524ADAn.569+9G>A
c.325+9G>A (n.325+9G>A)
c.478+9G>A (n.478+9G>A)
c.219-2482G>A (n.219-2482G>A)
c.219-2630G>A (n.219-2630G>A)
n.2281+9G>A
c.556+9G>A (n.556+9G>A)
c.475+9G>A (n.475+9G>A)
c.362+896G>A (n.362+896G>A)
c.217-2630G>A (n.217-2630G>A)
c.217-2482G>A (n.217-2482G>A)
n.549+9G>A
n.433+896G>A
n.570+9G>A
c.329+896G>A (n.329+896G>A)
n.403G>A
n.598G>A
n.588+9G>A
n.1168+9G>A
n.2155+9G>A
c.*224+9G>A (n.*224+9G>A)
n.766+9G>A
c.*423+9G>A (n.*423+9G>A)
c.541+9G>A (n.541+9G>A)
c.553+9G>A (n.553+9G>A)
c.66-2630G>A (n.66-2630G>A)
c.*448+9G>A (n.*448+9G>A)
n.129G>A
n.579+9G>A
n.152+9G>A
n.562+9G>A
c.73+896G>A (n.73+896G>A)
n.532+9G>A
n.629+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625561C>ACA2652991078ADAn.569+8G>T
c.325+8G>T (n.325+8G>T)
c.478+8G>T (n.478+8G>T)
c.219-2483G>T (n.219-2483G>T)
c.219-2631G>T (n.219-2631G>T)
n.2281+8G>T
c.556+8G>T (n.556+8G>T)
c.475+8G>T (n.475+8G>T)
c.362+895G>T (n.362+895G>T)
c.217-2631G>T (n.217-2631G>T)
c.217-2483G>T (n.217-2483G>T)
n.549+8G>T
n.433+895G>T
n.570+8G>T
c.329+895G>T (n.329+895G>T)
n.402G>T
n.597G>T
n.588+8G>T
n.1168+8G>T
n.2155+8G>T
c.*224+8G>T (n.*224+8G>T)
n.766+8G>T
c.*423+8G>T (n.*423+8G>T)
c.541+8G>T (n.541+8G>T)
c.553+8G>T (n.553+8G>T)
c.66-2631G>T (n.66-2631G>T)
c.*448+8G>T (n.*448+8G>T)
n.128G>T
n.579+8G>T
n.152+8G>T
n.562+8G>T
c.73+895G>T (n.73+895G>T)
n.532+8G>T
n.629+8G>T
 gnomAD v4
20g.44625561C>TCA2573157141ADAn.569+8G>A
c.325+8G>A (n.325+8G>A)
c.478+8G>A (n.478+8G>A)
c.219-2483G>A (n.219-2483G>A)
c.219-2631G>A (n.219-2631G>A)
n.2281+8G>A
c.556+8G>A (n.556+8G>A)
c.475+8G>A (n.475+8G>A)
c.362+895G>A (n.362+895G>A)
c.217-2631G>A (n.217-2631G>A)
c.217-2483G>A (n.217-2483G>A)
n.549+8G>A
n.433+895G>A
n.570+8G>A
c.329+895G>A (n.329+895G>A)
n.402G>A
n.597G>A
n.588+8G>A
n.1168+8G>A
n.2155+8G>A
c.*224+8G>A (n.*224+8G>A)
n.766+8G>A
c.*423+8G>A (n.*423+8G>A)
c.541+8G>A (n.541+8G>A)
c.553+8G>A (n.553+8G>A)
c.66-2631G>A (n.66-2631G>A)
c.*448+8G>A (n.*448+8G>A)
n.128G>A
n.579+8G>A
n.152+8G>A
n.562+8G>A
c.73+895G>A (n.73+895G>A)
n.532+8G>A
n.629+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44625562T>CCA9871669ADAn.569+7A>G
c.325+7A>G (n.325+7A>G)
c.478+7A>G (n.478+7A>G)
c.219-2484A>G (n.219-2484A>G)
c.219-2632A>G (n.219-2632A>G)
n.2281+7A>G
c.556+7A>G (n.556+7A>G)
c.475+7A>G (n.475+7A>G)
c.362+894A>G (n.362+894A>G)
c.217-2632A>G (n.217-2632A>G)
c.217-2484A>G (n.217-2484A>G)
n.549+7A>G
n.433+894A>G
n.570+7A>G
c.329+894A>G (n.329+894A>G)
n.401A>G
n.596A>G
n.588+7A>G
n.1168+7A>G
n.2155+7A>G
c.*224+7A>G (n.*224+7A>G)
n.766+7A>G
c.*423+7A>G (n.*423+7A>G)
c.541+7A>G (n.541+7A>G)
c.553+7A>G (n.553+7A>G)
c.66-2632A>G (n.66-2632A>G)
c.*448+7A>G (n.*448+7A>G)
n.127A>G
n.579+7A>G
n.152+7A>G
n.562+7A>G
c.73+894A>G (n.73+894A>G)
n.532+7A>G
n.629+7A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625562T=CA2365857141ADAn.569+7A=
c.325+7A= (n.325+7A=)
c.478+7A= (n.478+7A=)
c.219-2484A= (n.219-2484A=)
c.219-2632A= (n.219-2632A=)
n.2281+7A=
c.556+7A= (n.556+7A=)
c.475+7A= (n.475+7A=)
c.362+894A= (n.362+894A=)
c.217-2632A= (n.217-2632A=)
c.217-2484A= (n.217-2484A=)
n.549+7A=
n.433+894A=
n.570+7A=
c.329+894A= (n.329+894A=)
n.401A=
n.596A=
n.588+7A=
n.1168+7A=
n.2155+7A=
c.*224+7A= (n.*224+7A=)
n.766+7A=
c.*423+7A= (n.*423+7A=)
c.541+7A= (n.541+7A=)
c.553+7A= (n.553+7A=)
c.66-2632A= (n.66-2632A=)
c.*448+7A= (n.*448+7A=)
n.127A=
n.579+7A=
n.152+7A=
n.562+7A=
c.73+894A= (n.73+894A=)
n.532+7A=
n.629+7A=
20g.44625563A=CA2365857142ADAn.569+6T=
c.325+6T= (n.325+6T=)
c.478+6T= (n.478+6T=)
c.219-2485T= (n.219-2485T=)
c.219-2633T= (n.219-2633T=)
n.2281+6T=
c.556+6T= (n.556+6T=)
c.475+6T= (n.475+6T=)
c.362+893T= (n.362+893T=)
c.217-2633T= (n.217-2633T=)
c.217-2485T= (n.217-2485T=)
n.549+6T=
n.433+893T=
n.570+6T=
c.329+893T= (n.329+893T=)
n.400T=
n.595T=
n.588+6T=
n.1168+6T=
n.2155+6T=
c.*224+6T= (n.*224+6T=)
n.766+6T=
c.*423+6T= (n.*423+6T=)
c.541+6T= (n.541+6T=)
c.553+6T= (n.553+6T=)
c.66-2633T= (n.66-2633T=)
c.*448+6T= (n.*448+6T=)
n.126T=
n.579+6T=
n.152+6T=
n.562+6T=
c.73+893T= (n.73+893T=)
n.532+6T=
n.629+6T=
20g.44625563A>GCA913190539ADAn.569+6T>C
c.325+6T>C (n.325+6T>C)
c.478+6T>C (n.478+6T>C)
c.219-2485T>C (n.219-2485T>C)
c.219-2633T>C (n.219-2633T>C)
n.2281+6T>C
c.556+6T>C (n.556+6T>C)
c.475+6T>C (n.475+6T>C)
c.362+893T>C (n.362+893T>C)
c.217-2633T>C (n.217-2633T>C)
c.217-2485T>C (n.217-2485T>C)
n.549+6T>C
n.433+893T>C
n.570+6T>C
c.329+893T>C (n.329+893T>C)
n.400T>C
n.595T>C
n.588+6T>C
n.1168+6T>C
n.2155+6T>C
c.*224+6T>C (n.*224+6T>C)
n.766+6T>C
c.*423+6T>C (n.*423+6T>C)
c.541+6T>C (n.541+6T>C)
c.553+6T>C (n.553+6T>C)
c.66-2633T>C (n.66-2633T>C)
c.*448+6T>C (n.*448+6T>C)
n.126T>C
n.579+6T>C
n.152+6T>C
n.562+6T>C
c.73+893T>C (n.73+893T>C)
n.532+6T>C
n.629+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.[44625563A>G;44625592A>G]CA913203357ADAn.[546T>C;569+6T>C]
c.[302T>C;325+6T>C] (p.Leu101Pro)
c.[455T>C;478+6T>C] (p.Leu152Pro)
c.[219-2514T>C;219-2485T>C] (n.[219-2514T>C;219-2485T>C])
c.[219-2662T>C;219-2633T>C] (n.[219-2662T>C;219-2633T>C])
n.[2258T>C;2281+6T>C]
c.[533T>C;556+6T>C] (p.Leu178Pro)
c.[452T>C;475+6T>C] (p.Leu151Pro)
c.[362+864T>C;362+893T>C] (n.[362+864T>C;362+893T>C])
c.[217-2662T>C;217-2633T>C] (n.[217-2662T>C;217-2633T>C])
c.[217-2514T>C;217-2485T>C] (n.[217-2514T>C;217-2485T>C])
n.[526T>C;549+6T>C]
n.[433+864T>C;433+893T>C]
n.[547T>C;570+6T>C]
c.[329+864T>C;329+893T>C] (n.[329+864T>C;329+893T>C])
n.[371T>C;400T>C]
n.[566T>C;595T>C]
n.[565T>C;588+6T>C]
n.[1145T>C;1168+6T>C]
n.[2132T>C;2155+6T>C]
c.[*201T>C;*224+6T>C] (n.[*201T>C;*224+6T>C])
n.[743T>C;766+6T>C]
c.[*400T>C;*423+6T>C] (n.[*400T>C;*423+6T>C])
c.[518T>C;541+6T>C] (p.Leu173Pro)
c.[530T>C;553+6T>C] (p.Leu177Pro)
c.[66-2662T>C;66-2633T>C] (n.[66-2662T>C;66-2633T>C])
c.[*425T>C;*448+6T>C] (n.[*425T>C;*448+6T>C])
n.[97T>C;126T>C]
n.[556T>C;579+6T>C]
n.[129T>C;152+6T>C]
n.[539T>C;562+6T>C]
c.[73+864T>C;73+893T>C] (n.[73+864T>C;73+893T>C])
n.[509T>C;532+6T>C]
n.[606T>C;629+6T>C]
 ClinVar
20g.44625563A>TCA658824666ADAn.569+6T>A
c.325+6T>A (n.325+6T>A)
c.478+6T>A (n.478+6T>A)
c.219-2485T>A (n.219-2485T>A)
c.219-2633T>A (n.219-2633T>A)
n.2281+6T>A
c.556+6T>A (n.556+6T>A)
c.475+6T>A (n.475+6T>A)
c.362+893T>A (n.362+893T>A)
c.217-2633T>A (n.217-2633T>A)
c.217-2485T>A (n.217-2485T>A)
n.549+6T>A
n.433+893T>A
n.570+6T>A
c.329+893T>A (n.329+893T>A)
n.400T>A
n.595T>A
n.588+6T>A
n.1168+6T>A
n.2155+6T>A
c.*224+6T>A (n.*224+6T>A)
n.766+6T>A
c.*423+6T>A (n.*423+6T>A)
c.541+6T>A (n.541+6T>A)
c.553+6T>A (n.553+6T>A)
c.66-2633T>A (n.66-2633T>A)
c.*448+6T>A (n.*448+6T>A)
n.126T>A
n.579+6T>A
n.152+6T>A
n.562+6T>A
c.73+893T>A (n.73+893T>A)
n.532+6T>A
n.629+6T>A
 ClinVar dbSNP
20g.44625564C>ACA2652991079ADAn.569+5G>T
c.325+5G>T (n.325+5G>T)
c.478+5G>T (n.478+5G>T)
c.219-2486G>T (n.219-2486G>T)
c.219-2634G>T (n.219-2634G>T)
n.2281+5G>T
c.556+5G>T (n.556+5G>T)
c.475+5G>T (n.475+5G>T)
c.362+892G>T (n.362+892G>T)
c.217-2634G>T (n.217-2634G>T)
c.217-2486G>T (n.217-2486G>T)
n.549+5G>T
n.433+892G>T
n.570+5G>T
c.329+892G>T (n.329+892G>T)
n.399G>T
n.594G>T
n.588+5G>T
n.1168+5G>T
n.2155+5G>T
c.*224+5G>T (n.*224+5G>T)
n.766+5G>T
c.*423+5G>T (n.*423+5G>T)
c.541+5G>T (n.541+5G>T)
c.553+5G>T (n.553+5G>T)
c.66-2634G>T (n.66-2634G>T)
c.*448+5G>T (n.*448+5G>T)
n.125G>T
n.579+5G>T
n.152+5G>T
n.562+5G>T
c.73+892G>T (n.73+892G>T)
n.532+5G>T
n.629+5G>T
 gnomAD v4
20g.44625564C=CA2365857143ADAn.569+5G=
c.325+5G= (n.325+5G=)
c.478+5G= (n.478+5G=)
c.219-2486G= (n.219-2486G=)
c.219-2634G= (n.219-2634G=)
n.2281+5G=
c.556+5G= (n.556+5G=)
c.475+5G= (n.475+5G=)
c.362+892G= (n.362+892G=)
c.217-2634G= (n.217-2634G=)
c.217-2486G= (n.217-2486G=)
n.549+5G=
n.433+892G=
n.570+5G=
c.329+892G= (n.329+892G=)
n.399G=
n.594G=
n.588+5G=
n.1168+5G=
n.2155+5G=
c.*224+5G= (n.*224+5G=)
n.766+5G=
c.*423+5G= (n.*423+5G=)
c.541+5G= (n.541+5G=)
c.553+5G= (n.553+5G=)
c.66-2634G= (n.66-2634G=)
c.*448+5G= (n.*448+5G=)
n.125G=
n.579+5G=
n.152+5G=
n.562+5G=
c.73+892G= (n.73+892G=)
n.532+5G=
n.629+5G=
20g.44625564C>GCA2652991080ADAn.569+5G>C
c.325+5G>C (n.325+5G>C)
c.478+5G>C (n.478+5G>C)
c.219-2486G>C (n.219-2486G>C)
c.219-2634G>C (n.219-2634G>C)
n.2281+5G>C
c.556+5G>C (n.556+5G>C)
c.475+5G>C (n.475+5G>C)
c.362+892G>C (n.362+892G>C)
c.217-2634G>C (n.217-2634G>C)
c.217-2486G>C (n.217-2486G>C)
n.549+5G>C
n.433+892G>C
n.570+5G>C
c.329+892G>C (n.329+892G>C)
n.399G>C
n.594G>C
n.588+5G>C
n.1168+5G>C
n.2155+5G>C
c.*224+5G>C (n.*224+5G>C)
n.766+5G>C
c.*423+5G>C (n.*423+5G>C)
c.541+5G>C (n.541+5G>C)
c.553+5G>C (n.553+5G>C)
c.66-2634G>C (n.66-2634G>C)
c.*448+5G>C (n.*448+5G>C)
n.125G>C
n.579+5G>C
n.152+5G>C
n.562+5G>C
c.73+892G>C (n.73+892G>C)
n.532+5G>C
n.629+5G>C
 gnomAD v4
20g.44625564C>TCA635980528ADAn.569+5G>A
c.325+5G>A (n.325+5G>A)
c.478+5G>A (n.478+5G>A)
c.219-2486G>A (n.219-2486G>A)
c.219-2634G>A (n.219-2634G>A)
n.2281+5G>A
c.556+5G>A (n.556+5G>A)
c.475+5G>A (n.475+5G>A)
c.362+892G>A (n.362+892G>A)
c.217-2634G>A (n.217-2634G>A)
c.217-2486G>A (n.217-2486G>A)
n.549+5G>A
n.433+892G>A
n.570+5G>A
c.329+892G>A (n.329+892G>A)
n.399G>A
n.594G>A
n.588+5G>A
n.1168+5G>A
n.2155+5G>A
c.*224+5G>A (n.*224+5G>A)
n.766+5G>A
c.*423+5G>A (n.*423+5G>A)
c.541+5G>A (n.541+5G>A)
c.553+5G>A (n.553+5G>A)
c.66-2634G>A (n.66-2634G>A)
c.*448+5G>A (n.*448+5G>A)
n.125G>A
n.579+5G>A
n.152+5G>A
n.562+5G>A
c.73+892G>A (n.73+892G>A)
n.532+5G>A
n.629+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched