UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44625419C>A | CA2652990954 | ADA | n.569+150G>T c.325+150G>T (n.325+150G>T) c.478+150G>T (n.478+150G>T) c.219-2341G>T (n.219-2341G>T) c.219-2489G>T (n.219-2489G>T) n.2281+150G>T c.556+150G>T (n.556+150G>T) c.475+150G>T (n.475+150G>T) c.362+1037G>T (n.362+1037G>T) c.217-2489G>T (n.217-2489G>T) c.217-2341G>T (n.217-2341G>T) n.549+150G>T n.433+1037G>T n.570+150G>T c.329+1037G>T (n.329+1037G>T) n.544G>T n.739G>T n.588+150G>T n.1168+150G>T n.2155+150G>T c.*224+150G>T (n.*224+150G>T) n.766+150G>T c.*423+150G>T (n.*423+150G>T) c.541+150G>T (n.541+150G>T) c.553+150G>T (n.553+150G>T) c.66-2489G>T (n.66-2489G>T) c.*448+150G>T (n.*448+150G>T) n.270G>T n.579+150G>T n.152+150G>T n.562+150G>T c.73+1037G>T (n.73+1037G>T) n.532+150G>T n.629+150G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625420A= | CA2365857071 | ADA | n.569+149T= c.325+149T= (n.325+149T=) c.478+149T= (n.478+149T=) c.219-2342T= (n.219-2342T=) c.219-2490T= (n.219-2490T=) n.2281+149T= c.556+149T= (n.556+149T=) c.475+149T= (n.475+149T=) c.362+1036T= (n.362+1036T=) c.217-2490T= (n.217-2490T=) c.217-2342T= (n.217-2342T=) n.549+149T= n.433+1036T= n.570+149T= c.329+1036T= (n.329+1036T=) n.543T= n.738T= n.588+149T= n.1168+149T= n.2155+149T= c.*224+149T= (n.*224+149T=) n.766+149T= c.*423+149T= (n.*423+149T=) c.541+149T= (n.541+149T=) c.553+149T= (n.553+149T=) c.66-2490T= (n.66-2490T=) c.*448+149T= (n.*448+149T=) n.269T= n.579+149T= n.152+149T= n.562+149T= c.73+1036T= (n.73+1036T=) n.532+149T= n.629+149T= | |
| 20 | g.44625420A>G | CA744680974 | ADA | n.569+149T>C c.325+149T>C (n.325+149T>C) c.478+149T>C (n.478+149T>C) c.219-2342T>C (n.219-2342T>C) c.219-2490T>C (n.219-2490T>C) n.2281+149T>C c.556+149T>C (n.556+149T>C) c.475+149T>C (n.475+149T>C) c.362+1036T>C (n.362+1036T>C) c.217-2490T>C (n.217-2490T>C) c.217-2342T>C (n.217-2342T>C) n.549+149T>C n.433+1036T>C n.570+149T>C c.329+1036T>C (n.329+1036T>C) n.543T>C n.738T>C n.588+149T>C n.1168+149T>C n.2155+149T>C c.*224+149T>C (n.*224+149T>C) n.766+149T>C c.*423+149T>C (n.*423+149T>C) c.541+149T>C (n.541+149T>C) c.553+149T>C (n.553+149T>C) c.66-2490T>C (n.66-2490T>C) c.*448+149T>C (n.*448+149T>C) n.269T>C n.579+149T>C n.152+149T>C n.562+149T>C c.73+1036T>C (n.73+1036T>C) n.532+149T>C n.629+149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625421T>C | CA315441407 | ADA | n.569+148A>G c.325+148A>G (n.325+148A>G) c.478+148A>G (n.478+148A>G) c.219-2343A>G (n.219-2343A>G) c.219-2491A>G (n.219-2491A>G) n.2281+148A>G c.556+148A>G (n.556+148A>G) c.475+148A>G (n.475+148A>G) c.362+1035A>G (n.362+1035A>G) c.217-2491A>G (n.217-2491A>G) c.217-2343A>G (n.217-2343A>G) n.549+148A>G n.433+1035A>G n.570+148A>G c.329+1035A>G (n.329+1035A>G) n.542A>G n.737A>G n.588+148A>G n.1168+148A>G n.2155+148A>G c.*224+148A>G (n.*224+148A>G) n.766+148A>G c.*423+148A>G (n.*423+148A>G) c.541+148A>G (n.541+148A>G) c.553+148A>G (n.553+148A>G) c.66-2491A>G (n.66-2491A>G) c.*448+148A>G (n.*448+148A>G) n.268A>G n.579+148A>G n.152+148A>G n.562+148A>G c.73+1035A>G (n.73+1035A>G) n.532+148A>G n.629+148A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625421T>G | CA2736828214 | ADA | n.569+148A>C c.325+148A>C (n.325+148A>C) c.478+148A>C (n.478+148A>C) c.219-2343A>C (n.219-2343A>C) c.219-2491A>C (n.219-2491A>C) n.2281+148A>C c.556+148A>C (n.556+148A>C) c.475+148A>C (n.475+148A>C) c.362+1035A>C (n.362+1035A>C) c.217-2491A>C (n.217-2491A>C) c.217-2343A>C (n.217-2343A>C) n.549+148A>C n.433+1035A>C n.570+148A>C c.329+1035A>C (n.329+1035A>C) n.542A>C n.737A>C n.588+148A>C n.1168+148A>C n.2155+148A>C c.*224+148A>C (n.*224+148A>C) n.766+148A>C c.*423+148A>C (n.*423+148A>C) c.541+148A>C (n.541+148A>C) c.553+148A>C (n.553+148A>C) c.66-2491A>C (n.66-2491A>C) c.*448+148A>C (n.*448+148A>C) n.268A>C n.579+148A>C n.152+148A>C n.562+148A>C c.73+1035A>C (n.73+1035A>C) n.532+148A>C n.629+148A>C | dbSNP |
| 20 | g.44625421T= | CA2365857072 | ADA | n.569+148A= c.325+148A= (n.325+148A=) c.478+148A= (n.478+148A=) c.219-2343A= (n.219-2343A=) c.219-2491A= (n.219-2491A=) n.2281+148A= c.556+148A= (n.556+148A=) c.475+148A= (n.475+148A=) c.362+1035A= (n.362+1035A=) c.217-2491A= (n.217-2491A=) c.217-2343A= (n.217-2343A=) n.549+148A= n.433+1035A= n.570+148A= c.329+1035A= (n.329+1035A=) n.542A= n.737A= n.588+148A= n.1168+148A= n.2155+148A= c.*224+148A= (n.*224+148A=) n.766+148A= c.*423+148A= (n.*423+148A=) c.541+148A= (n.541+148A=) c.553+148A= (n.553+148A=) c.66-2491A= (n.66-2491A=) c.*448+148A= (n.*448+148A=) n.268A= n.579+148A= n.152+148A= n.562+148A= c.73+1035A= (n.73+1035A=) n.532+148A= n.629+148A= | |
| 20 | g.44625422G>A | CA2652990955 | ADA | n.569+147C>T c.325+147C>T (n.325+147C>T) c.478+147C>T (n.478+147C>T) c.219-2344C>T (n.219-2344C>T) c.219-2492C>T (n.219-2492C>T) n.2281+147C>T c.556+147C>T (n.556+147C>T) c.475+147C>T (n.475+147C>T) c.362+1034C>T (n.362+1034C>T) c.217-2492C>T (n.217-2492C>T) c.217-2344C>T (n.217-2344C>T) n.549+147C>T n.433+1034C>T n.570+147C>T c.329+1034C>T (n.329+1034C>T) n.541C>T n.736C>T n.588+147C>T n.1168+147C>T n.2155+147C>T c.*224+147C>T (n.*224+147C>T) n.766+147C>T c.*423+147C>T (n.*423+147C>T) c.541+147C>T (n.541+147C>T) c.553+147C>T (n.553+147C>T) c.66-2492C>T (n.66-2492C>T) c.*448+147C>T (n.*448+147C>T) n.267C>T n.579+147C>T n.152+147C>T n.562+147C>T c.73+1034C>T (n.73+1034C>T) n.532+147C>T n.629+147C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625425del | CA2652990958 | ADA | n.569+144del c.325+144del (n.325+144del) c.478+144del (n.478+144del) c.219-2347del (n.219-2347del) c.219-2495del (n.219-2495del) n.2281+144del c.556+144del (n.556+144del) c.475+144del (n.475+144del) c.362+1031del (n.362+1031del) c.217-2495del (n.217-2495del) c.217-2347del (n.217-2347del) n.549+144del n.433+1031del n.570+144del c.329+1031del (n.329+1031del) n.538del n.733del n.588+144del n.1168+144del n.2155+144del c.*224+144del (n.*224+144del) n.766+144del c.*423+144del (n.*423+144del) c.541+144del (n.541+144del) c.553+144del (n.553+144del) c.66-2495del (n.66-2495del) c.*448+144del (n.*448+144del) n.264del n.579+144del n.152+144del n.562+144del c.73+1031del (n.73+1031del) n.532+144del n.629+144del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625425G>A | CA2652990957 | ADA | n.569+144C>T c.325+144C>T (n.325+144C>T) c.478+144C>T (n.478+144C>T) c.219-2347C>T (n.219-2347C>T) c.219-2495C>T (n.219-2495C>T) n.2281+144C>T c.556+144C>T (n.556+144C>T) c.475+144C>T (n.475+144C>T) c.362+1031C>T (n.362+1031C>T) c.217-2495C>T (n.217-2495C>T) c.217-2347C>T (n.217-2347C>T) n.549+144C>T n.433+1031C>T n.570+144C>T c.329+1031C>T (n.329+1031C>T) n.538C>T n.733C>T n.588+144C>T n.1168+144C>T n.2155+144C>T c.*224+144C>T (n.*224+144C>T) n.766+144C>T c.*423+144C>T (n.*423+144C>T) c.541+144C>T (n.541+144C>T) c.553+144C>T (n.553+144C>T) c.66-2495C>T (n.66-2495C>T) c.*448+144C>T (n.*448+144C>T) n.264C>T n.579+144C>T n.152+144C>T n.562+144C>T c.73+1031C>T (n.73+1031C>T) n.532+144C>T n.629+144C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625425G>T | CA2652990956 | ADA | n.569+144C>A c.325+144C>A (n.325+144C>A) c.478+144C>A (n.478+144C>A) c.219-2347C>A (n.219-2347C>A) c.219-2495C>A (n.219-2495C>A) n.2281+144C>A c.556+144C>A (n.556+144C>A) c.475+144C>A (n.475+144C>A) c.362+1031C>A (n.362+1031C>A) c.217-2495C>A (n.217-2495C>A) c.217-2347C>A (n.217-2347C>A) n.549+144C>A n.433+1031C>A n.570+144C>A c.329+1031C>A (n.329+1031C>A) n.538C>A n.733C>A n.588+144C>A n.1168+144C>A n.2155+144C>A c.*224+144C>A (n.*224+144C>A) n.766+144C>A c.*423+144C>A (n.*423+144C>A) c.541+144C>A (n.541+144C>A) c.553+144C>A (n.553+144C>A) c.66-2495C>A (n.66-2495C>A) c.*448+144C>A (n.*448+144C>A) n.264C>A n.579+144C>A n.152+144C>A n.562+144C>A c.73+1031C>A (n.73+1031C>A) n.532+144C>A n.629+144C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625425_44625426delinsGC | CA2365857073 | ADA | n.569+143_569+144delinsGC c.325+143_325+144delinsGC (n.325+143_325+144delinsGC) c.478+143_478+144delinsGC (n.478+143_478+144delinsGC) c.219-2348_219-2347delinsGC (n.219-2348_219-2347delinsGC) c.219-2496_219-2495delinsGC (n.219-2496_219-2495delinsGC) n.2281+143_2281+144delinsGC c.556+143_556+144delinsGC (n.556+143_556+144delinsGC) c.475+143_475+144delinsGC (n.475+143_475+144delinsGC) c.362+1030_362+1031delinsGC (n.362+1030_362+1031delinsGC) c.217-2496_217-2495delinsGC (n.217-2496_217-2495delinsGC) c.217-2348_217-2347delinsGC (n.217-2348_217-2347delinsGC) n.549+143_549+144delinsGC n.433+1030_433+1031delinsGC n.570+143_570+144delinsGC c.329+1030_329+1031delinsGC (n.329+1030_329+1031delinsGC) n.537_538delinsGC n.732_733delinsGC n.588+143_588+144delinsGC n.1168+143_1168+144delinsGC n.2155+143_2155+144delinsGC c.*224+143_*224+144delinsGC (n.*224+143_*224+144delinsGC) n.766+143_766+144delinsGC c.*423+143_*423+144delinsGC (n.*423+143_*423+144delinsGC) c.541+143_541+144delinsGC (n.541+143_541+144delinsGC) c.553+143_553+144delinsGC (n.553+143_553+144delinsGC) c.66-2496_66-2495delinsGC (n.66-2496_66-2495delinsGC) c.*448+143_*448+144delinsGC (n.*448+143_*448+144delinsGC) n.263_264delinsGC n.579+143_579+144delinsGC n.152+143_152+144delinsGC n.562+143_562+144delinsGC c.73+1030_73+1031delinsGC (n.73+1030_73+1031delinsGC) n.532+143_532+144delinsGC n.629+143_629+144delinsGC | |
| 20 | g.44625426C>A | CA2652990959 | ADA | n.569+143G>T c.325+143G>T (n.325+143G>T) c.478+143G>T (n.478+143G>T) c.219-2348G>T (n.219-2348G>T) c.219-2496G>T (n.219-2496G>T) n.2281+143G>T c.556+143G>T (n.556+143G>T) c.475+143G>T (n.475+143G>T) c.362+1030G>T (n.362+1030G>T) c.217-2496G>T (n.217-2496G>T) c.217-2348G>T (n.217-2348G>T) n.549+143G>T n.433+1030G>T n.570+143G>T c.329+1030G>T (n.329+1030G>T) n.537G>T n.732G>T n.588+143G>T n.1168+143G>T n.2155+143G>T c.*224+143G>T (n.*224+143G>T) n.766+143G>T c.*423+143G>T (n.*423+143G>T) c.541+143G>T (n.541+143G>T) c.553+143G>T (n.553+143G>T) c.66-2496G>T (n.66-2496G>T) c.*448+143G>T (n.*448+143G>T) n.263G>T n.579+143G>T n.152+143G>T n.562+143G>T c.73+1030G>T (n.73+1030G>T) n.532+143G>T n.629+143G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625429del | CA2365857074 | ADA | n.569+143del c.325+143del (n.325+143del) c.478+143del (n.478+143del) c.219-2348del (n.219-2348del) c.219-2496del (n.219-2496del) n.2281+143del c.556+143del (n.556+143del) c.475+143del (n.475+143del) c.362+1030del (n.362+1030del) c.217-2496del (n.217-2496del) c.217-2348del (n.217-2348del) n.549+143del n.433+1030del n.570+143del c.329+1030del (n.329+1030del) n.537del n.732del n.588+143del n.1168+143del n.2155+143del c.*224+143del (n.*224+143del) n.766+143del c.*423+143del (n.*423+143del) c.541+143del (n.541+143del) c.553+143del (n.553+143del) c.66-2496del (n.66-2496del) c.*448+143del (n.*448+143del) n.263del n.579+143del n.152+143del n.562+143del c.73+1030del (n.73+1030del) n.532+143del n.629+143del | dbSNP |
| 20 | g.44625427C>G | CA2652990960 | ADA | n.569+142G>C c.325+142G>C (n.325+142G>C) c.478+142G>C (n.478+142G>C) c.219-2349G>C (n.219-2349G>C) c.219-2497G>C (n.219-2497G>C) n.2281+142G>C c.556+142G>C (n.556+142G>C) c.475+142G>C (n.475+142G>C) c.362+1029G>C (n.362+1029G>C) c.217-2497G>C (n.217-2497G>C) c.217-2349G>C (n.217-2349G>C) n.549+142G>C n.433+1029G>C n.570+142G>C c.329+1029G>C (n.329+1029G>C) n.536G>C n.731G>C n.588+142G>C n.1168+142G>C n.2155+142G>C c.*224+142G>C (n.*224+142G>C) n.766+142G>C c.*423+142G>C (n.*423+142G>C) c.541+142G>C (n.541+142G>C) c.553+142G>C (n.553+142G>C) c.66-2497G>C (n.66-2497G>C) c.*448+142G>C (n.*448+142G>C) n.262G>C n.579+142G>C n.152+142G>C n.562+142G>C c.73+1029G>C (n.73+1029G>C) n.532+142G>C n.629+142G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625427_44625432del | CA2652990961 | ADA | n.569+137_569+142del c.325+137_325+142del (n.325+137_325+142del) c.478+137_478+142del (n.478+137_478+142del) c.219-2354_219-2349del (n.219-2354_219-2349del) c.219-2502_219-2497del (n.219-2502_219-2497del) n.2281+137_2281+142del c.556+137_556+142del (n.556+137_556+142del) c.475+137_475+142del (n.475+137_475+142del) c.362+1024_362+1029del (n.362+1024_362+1029del) c.217-2502_217-2497del (n.217-2502_217-2497del) c.217-2354_217-2349del (n.217-2354_217-2349del) n.549+137_549+142del n.433+1024_433+1029del n.570+137_570+142del c.329+1024_329+1029del (n.329+1024_329+1029del) n.531_536del n.726_731del n.588+137_588+142del n.1168+137_1168+142del n.2155+137_2155+142del c.*224+137_*224+142del (n.*224+137_*224+142del) n.766+137_766+142del c.*423+137_*423+142del (n.*423+137_*423+142del) c.541+137_541+142del (n.541+137_541+142del) c.553+137_553+142del (n.553+137_553+142del) c.66-2502_66-2497del (n.66-2502_66-2497del) c.*448+137_*448+142del (n.*448+137_*448+142del) n.257_262del n.579+137_579+142del n.152+137_152+142del n.562+137_562+142del c.73+1024_73+1029del (n.73+1024_73+1029del) n.532+137_532+142del n.629+137_629+142del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625428C= | CA2365857075 | ADA | n.569+141G= c.325+141G= (n.325+141G=) c.478+141G= (n.478+141G=) c.219-2350G= (n.219-2350G=) c.219-2498G= (n.219-2498G=) n.2281+141G= c.556+141G= (n.556+141G=) c.475+141G= (n.475+141G=) c.362+1028G= (n.362+1028G=) c.217-2498G= (n.217-2498G=) c.217-2350G= (n.217-2350G=) n.549+141G= n.433+1028G= n.570+141G= c.329+1028G= (n.329+1028G=) n.535G= n.730G= n.588+141G= n.1168+141G= n.2155+141G= c.*224+141G= (n.*224+141G=) n.766+141G= c.*423+141G= (n.*423+141G=) c.541+141G= (n.541+141G=) c.553+141G= (n.553+141G=) c.66-2498G= (n.66-2498G=) c.*448+141G= (n.*448+141G=) n.261G= n.579+141G= n.152+141G= n.562+141G= c.73+1028G= (n.73+1028G=) n.532+141G= n.629+141G= | |
| 20 | g.44625428C>T | CA315441409 | ADA | n.569+141G>A c.325+141G>A (n.325+141G>A) c.478+141G>A (n.478+141G>A) c.219-2350G>A (n.219-2350G>A) c.219-2498G>A (n.219-2498G>A) n.2281+141G>A c.556+141G>A (n.556+141G>A) c.475+141G>A (n.475+141G>A) c.362+1028G>A (n.362+1028G>A) c.217-2498G>A (n.217-2498G>A) c.217-2350G>A (n.217-2350G>A) n.549+141G>A n.433+1028G>A n.570+141G>A c.329+1028G>A (n.329+1028G>A) n.535G>A n.730G>A n.588+141G>A n.1168+141G>A n.2155+141G>A c.*224+141G>A (n.*224+141G>A) n.766+141G>A c.*423+141G>A (n.*423+141G>A) c.541+141G>A (n.541+141G>A) c.553+141G>A (n.553+141G>A) c.66-2498G>A (n.66-2498G>A) c.*448+141G>A (n.*448+141G>A) n.261G>A n.579+141G>A n.152+141G>A n.562+141G>A c.73+1028G>A (n.73+1028G>A) n.532+141G>A n.629+141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625429C>A | CA2652990962 | ADA | n.569+140G>T c.325+140G>T (n.325+140G>T) c.478+140G>T (n.478+140G>T) c.219-2351G>T (n.219-2351G>T) c.219-2499G>T (n.219-2499G>T) n.2281+140G>T c.556+140G>T (n.556+140G>T) c.475+140G>T (n.475+140G>T) c.362+1027G>T (n.362+1027G>T) c.217-2499G>T (n.217-2499G>T) c.217-2351G>T (n.217-2351G>T) n.549+140G>T n.433+1027G>T n.570+140G>T c.329+1027G>T (n.329+1027G>T) n.534G>T n.729G>T n.588+140G>T n.1168+140G>T n.2155+140G>T c.*224+140G>T (n.*224+140G>T) n.766+140G>T c.*423+140G>T (n.*423+140G>T) c.541+140G>T (n.541+140G>T) c.553+140G>T (n.553+140G>T) c.66-2499G>T (n.66-2499G>T) c.*448+140G>T (n.*448+140G>T) n.260G>T n.579+140G>T n.152+140G>T n.562+140G>T c.73+1027G>T (n.73+1027G>T) n.532+140G>T n.629+140G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625429C>T | CA2652990963 | ADA | n.569+140G>A c.325+140G>A (n.325+140G>A) c.478+140G>A (n.478+140G>A) c.219-2351G>A (n.219-2351G>A) c.219-2499G>A (n.219-2499G>A) n.2281+140G>A c.556+140G>A (n.556+140G>A) c.475+140G>A (n.475+140G>A) c.362+1027G>A (n.362+1027G>A) c.217-2499G>A (n.217-2499G>A) c.217-2351G>A (n.217-2351G>A) n.549+140G>A n.433+1027G>A n.570+140G>A c.329+1027G>A (n.329+1027G>A) n.534G>A n.729G>A n.588+140G>A n.1168+140G>A n.2155+140G>A c.*224+140G>A (n.*224+140G>A) n.766+140G>A c.*423+140G>A (n.*423+140G>A) c.541+140G>A (n.541+140G>A) c.553+140G>A (n.553+140G>A) c.66-2499G>A (n.66-2499G>A) c.*448+140G>A (n.*448+140G>A) n.260G>A n.579+140G>A n.152+140G>A n.562+140G>A c.73+1027G>A (n.73+1027G>A) n.532+140G>A n.629+140G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625431A= | CA2365857076 | ADA | n.569+138T= c.325+138T= (n.325+138T=) c.478+138T= (n.478+138T=) c.219-2353T= (n.219-2353T=) c.219-2501T= (n.219-2501T=) n.2281+138T= c.556+138T= (n.556+138T=) c.475+138T= (n.475+138T=) c.362+1025T= (n.362+1025T=) c.217-2501T= (n.217-2501T=) c.217-2353T= (n.217-2353T=) n.549+138T= n.433+1025T= n.570+138T= c.329+1025T= (n.329+1025T=) n.532T= n.727T= n.588+138T= n.1168+138T= n.2155+138T= c.*224+138T= (n.*224+138T=) n.766+138T= c.*423+138T= (n.*423+138T=) c.541+138T= (n.541+138T=) c.553+138T= (n.553+138T=) c.66-2501T= (n.66-2501T=) c.*448+138T= (n.*448+138T=) n.258T= n.579+138T= n.152+138T= n.562+138T= c.73+1025T= (n.73+1025T=) n.532+138T= n.629+138T= | |
| 20 | g.44625431A>C | CA315441416 | ADA | n.569+138T>G c.325+138T>G (n.325+138T>G) c.478+138T>G (n.478+138T>G) c.219-2353T>G (n.219-2353T>G) c.219-2501T>G (n.219-2501T>G) n.2281+138T>G c.556+138T>G (n.556+138T>G) c.475+138T>G (n.475+138T>G) c.362+1025T>G (n.362+1025T>G) c.217-2501T>G (n.217-2501T>G) c.217-2353T>G (n.217-2353T>G) n.549+138T>G n.433+1025T>G n.570+138T>G c.329+1025T>G (n.329+1025T>G) n.532T>G n.727T>G n.588+138T>G n.1168+138T>G n.2155+138T>G c.*224+138T>G (n.*224+138T>G) n.766+138T>G c.*423+138T>G (n.*423+138T>G) c.541+138T>G (n.541+138T>G) c.553+138T>G (n.553+138T>G) c.66-2501T>G (n.66-2501T>G) c.*448+138T>G (n.*448+138T>G) n.258T>G n.579+138T>G n.152+138T>G n.562+138T>G c.73+1025T>G (n.73+1025T>G) n.532+138T>G n.629+138T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625431A>G | CA2365857077 | ADA | n.569+138T>C c.325+138T>C (n.325+138T>C) c.478+138T>C (n.478+138T>C) c.219-2353T>C (n.219-2353T>C) c.219-2501T>C (n.219-2501T>C) n.2281+138T>C c.556+138T>C (n.556+138T>C) c.475+138T>C (n.475+138T>C) c.362+1025T>C (n.362+1025T>C) c.217-2501T>C (n.217-2501T>C) c.217-2353T>C (n.217-2353T>C) n.549+138T>C n.433+1025T>C n.570+138T>C c.329+1025T>C (n.329+1025T>C) n.532T>C n.727T>C n.588+138T>C n.1168+138T>C n.2155+138T>C c.*224+138T>C (n.*224+138T>C) n.766+138T>C c.*423+138T>C (n.*423+138T>C) c.541+138T>C (n.541+138T>C) c.553+138T>C (n.553+138T>C) c.66-2501T>C (n.66-2501T>C) c.*448+138T>C (n.*448+138T>C) n.258T>C n.579+138T>C n.152+138T>C n.562+138T>C c.73+1025T>C (n.73+1025T>C) n.532+138T>C n.629+138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44625432G>A | CA315441418 | ADA | n.569+137C>T c.325+137C>T (n.325+137C>T) c.478+137C>T (n.478+137C>T) c.219-2354C>T (n.219-2354C>T) c.219-2502C>T (n.219-2502C>T) n.2281+137C>T c.556+137C>T (n.556+137C>T) c.475+137C>T (n.475+137C>T) c.362+1024C>T (n.362+1024C>T) c.217-2502C>T (n.217-2502C>T) c.217-2354C>T (n.217-2354C>T) n.549+137C>T n.433+1024C>T n.570+137C>T c.329+1024C>T (n.329+1024C>T) n.531C>T n.726C>T n.588+137C>T n.1168+137C>T n.2155+137C>T c.*224+137C>T (n.*224+137C>T) n.766+137C>T c.*423+137C>T (n.*423+137C>T) c.541+137C>T (n.541+137C>T) c.553+137C>T (n.553+137C>T) c.66-2502C>T (n.66-2502C>T) c.*448+137C>T (n.*448+137C>T) n.257C>T n.579+137C>T n.152+137C>T n.562+137C>T c.73+1024C>T (n.73+1024C>T) n.532+137C>T n.629+137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625432G= | CA2365857078 | ADA | n.569+137C= c.325+137C= (n.325+137C=) c.478+137C= (n.478+137C=) c.219-2354C= (n.219-2354C=) c.219-2502C= (n.219-2502C=) n.2281+137C= c.556+137C= (n.556+137C=) c.475+137C= (n.475+137C=) c.362+1024C= (n.362+1024C=) c.217-2502C= (n.217-2502C=) c.217-2354C= (n.217-2354C=) n.549+137C= n.433+1024C= n.570+137C= c.329+1024C= (n.329+1024C=) n.531C= n.726C= n.588+137C= n.1168+137C= n.2155+137C= c.*224+137C= (n.*224+137C=) n.766+137C= c.*423+137C= (n.*423+137C=) c.541+137C= (n.541+137C=) c.553+137C= (n.553+137C=) c.66-2502C= (n.66-2502C=) c.*448+137C= (n.*448+137C=) n.257C= n.579+137C= n.152+137C= n.562+137C= c.73+1024C= (n.73+1024C=) n.532+137C= n.629+137C= | |
| 20 | g.44625433T>G | CA635980240 | ADA | n.569+136A>C c.325+136A>C (n.325+136A>C) c.478+136A>C (n.478+136A>C) c.219-2355A>C (n.219-2355A>C) c.219-2503A>C (n.219-2503A>C) n.2281+136A>C c.556+136A>C (n.556+136A>C) c.475+136A>C (n.475+136A>C) c.362+1023A>C (n.362+1023A>C) c.217-2503A>C (n.217-2503A>C) c.217-2355A>C (n.217-2355A>C) n.549+136A>C n.433+1023A>C n.570+136A>C c.329+1023A>C (n.329+1023A>C) n.530A>C n.725A>C n.588+136A>C n.1168+136A>C n.2155+136A>C c.*224+136A>C (n.*224+136A>C) n.766+136A>C c.*423+136A>C (n.*423+136A>C) c.541+136A>C (n.541+136A>C) c.553+136A>C (n.553+136A>C) c.66-2503A>C (n.66-2503A>C) c.*448+136A>C (n.*448+136A>C) n.256A>C n.579+136A>C n.152+136A>C n.562+136A>C c.73+1023A>C (n.73+1023A>C) n.532+136A>C n.629+136A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625433T= | CA2365857079 | ADA | n.569+136A= c.325+136A= (n.325+136A=) c.478+136A= (n.478+136A=) c.219-2355A= (n.219-2355A=) c.219-2503A= (n.219-2503A=) n.2281+136A= c.556+136A= (n.556+136A=) c.475+136A= (n.475+136A=) c.362+1023A= (n.362+1023A=) c.217-2503A= (n.217-2503A=) c.217-2355A= (n.217-2355A=) n.549+136A= n.433+1023A= n.570+136A= c.329+1023A= (n.329+1023A=) n.530A= n.725A= n.588+136A= n.1168+136A= n.2155+136A= c.*224+136A= (n.*224+136A=) n.766+136A= c.*423+136A= (n.*423+136A=) c.541+136A= (n.541+136A=) c.553+136A= (n.553+136A=) c.66-2503A= (n.66-2503A=) c.*448+136A= (n.*448+136A=) n.256A= n.579+136A= n.152+136A= n.562+136A= c.73+1023A= (n.73+1023A=) n.532+136A= n.629+136A= | |
| 20 | g.44625435C>A | CA2652990965 | ADA | n.569+134G>T c.325+134G>T (n.325+134G>T) c.478+134G>T (n.478+134G>T) c.219-2357G>T (n.219-2357G>T) c.219-2505G>T (n.219-2505G>T) n.2281+134G>T c.556+134G>T (n.556+134G>T) c.475+134G>T (n.475+134G>T) c.362+1021G>T (n.362+1021G>T) c.217-2505G>T (n.217-2505G>T) c.217-2357G>T (n.217-2357G>T) n.549+134G>T n.433+1021G>T n.570+134G>T c.329+1021G>T (n.329+1021G>T) n.528G>T n.723G>T n.588+134G>T n.1168+134G>T n.2155+134G>T c.*224+134G>T (n.*224+134G>T) n.766+134G>T c.*423+134G>T (n.*423+134G>T) c.541+134G>T (n.541+134G>T) c.553+134G>T (n.553+134G>T) c.66-2505G>T (n.66-2505G>T) c.*448+134G>T (n.*448+134G>T) n.254G>T n.579+134G>T n.152+134G>T n.562+134G>T c.73+1021G>T (n.73+1021G>T) n.532+134G>T n.629+134G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625435C>T | CA2652990966 | ADA | n.569+134G>A c.325+134G>A (n.325+134G>A) c.478+134G>A (n.478+134G>A) c.219-2357G>A (n.219-2357G>A) c.219-2505G>A (n.219-2505G>A) n.2281+134G>A c.556+134G>A (n.556+134G>A) c.475+134G>A (n.475+134G>A) c.362+1021G>A (n.362+1021G>A) c.217-2505G>A (n.217-2505G>A) c.217-2357G>A (n.217-2357G>A) n.549+134G>A n.433+1021G>A n.570+134G>A c.329+1021G>A (n.329+1021G>A) n.528G>A n.723G>A n.588+134G>A n.1168+134G>A n.2155+134G>A c.*224+134G>A (n.*224+134G>A) n.766+134G>A c.*423+134G>A (n.*423+134G>A) c.541+134G>A (n.541+134G>A) c.553+134G>A (n.553+134G>A) c.66-2505G>A (n.66-2505G>A) c.*448+134G>A (n.*448+134G>A) n.254G>A n.579+134G>A n.152+134G>A n.562+134G>A c.73+1021G>A (n.73+1021G>A) n.532+134G>A n.629+134G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625435_44625451del | CA2652990964 | ADA | n.569+118_569+134del c.325+118_325+134del (n.325+118_325+134del) c.478+118_478+134del (n.478+118_478+134del) c.219-2373_219-2357del (n.219-2373_219-2357del) c.219-2521_219-2505del (n.219-2521_219-2505del) n.2281+118_2281+134del c.556+118_556+134del (n.556+118_556+134del) c.475+118_475+134del (n.475+118_475+134del) c.362+1005_362+1021del (n.362+1005_362+1021del) c.217-2521_217-2505del (n.217-2521_217-2505del) c.217-2373_217-2357del (n.217-2373_217-2357del) n.549+118_549+134del n.433+1005_433+1021del n.570+118_570+134del c.329+1005_329+1021del (n.329+1005_329+1021del) n.512_528del n.707_723del n.588+118_588+134del n.1168+118_1168+134del n.2155+118_2155+134del c.*224+118_*224+134del (n.*224+118_*224+134del) n.766+118_766+134del c.*423+118_*423+134del (n.*423+118_*423+134del) c.541+118_541+134del (n.541+118_541+134del) c.553+118_553+134del (n.553+118_553+134del) c.66-2521_66-2505del (n.66-2521_66-2505del) c.*448+118_*448+134del (n.*448+118_*448+134del) n.238_254del n.579+118_579+134del n.152+118_152+134del n.562+118_562+134del c.73+1005_73+1021del (n.73+1005_73+1021del) n.532+118_532+134del n.629+118_629+134del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625436A>C | CA2736987856 | ADA | n.569+133T>G c.325+133T>G (n.325+133T>G) c.478+133T>G (n.478+133T>G) c.219-2358T>G (n.219-2358T>G) c.219-2506T>G (n.219-2506T>G) n.2281+133T>G c.556+133T>G (n.556+133T>G) c.475+133T>G (n.475+133T>G) c.362+1020T>G (n.362+1020T>G) c.217-2506T>G (n.217-2506T>G) c.217-2358T>G (n.217-2358T>G) n.549+133T>G n.433+1020T>G n.570+133T>G c.329+1020T>G (n.329+1020T>G) n.527T>G n.722T>G n.588+133T>G n.1168+133T>G n.2155+133T>G c.*224+133T>G (n.*224+133T>G) n.766+133T>G c.*423+133T>G (n.*423+133T>G) c.541+133T>G (n.541+133T>G) c.553+133T>G (n.553+133T>G) c.66-2506T>G (n.66-2506T>G) c.*448+133T>G (n.*448+133T>G) n.253T>G n.579+133T>G n.152+133T>G n.562+133T>G c.73+1020T>G (n.73+1020T>G) n.532+133T>G n.629+133T>G | dbSNP |
| 20 | g.44625437T>C | CA2652990967 | ADA | n.569+132A>G c.325+132A>G (n.325+132A>G) c.478+132A>G (n.478+132A>G) c.219-2359A>G (n.219-2359A>G) c.219-2507A>G (n.219-2507A>G) n.2281+132A>G c.556+132A>G (n.556+132A>G) c.475+132A>G (n.475+132A>G) c.362+1019A>G (n.362+1019A>G) c.217-2507A>G (n.217-2507A>G) c.217-2359A>G (n.217-2359A>G) n.549+132A>G n.433+1019A>G n.570+132A>G c.329+1019A>G (n.329+1019A>G) n.526A>G n.721A>G n.588+132A>G n.1168+132A>G n.2155+132A>G c.*224+132A>G (n.*224+132A>G) n.766+132A>G c.*423+132A>G (n.*423+132A>G) c.541+132A>G (n.541+132A>G) c.553+132A>G (n.553+132A>G) c.66-2507A>G (n.66-2507A>G) c.*448+132A>G (n.*448+132A>G) n.252A>G n.579+132A>G n.152+132A>G n.562+132A>G c.73+1019A>G (n.73+1019A>G) n.532+132A>G n.629+132A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625438G>A | CA2365857081 | ADA | n.569+131C>T c.325+131C>T (n.325+131C>T) c.478+131C>T (n.478+131C>T) c.219-2360C>T (n.219-2360C>T) c.219-2508C>T (n.219-2508C>T) n.2281+131C>T c.556+131C>T (n.556+131C>T) c.475+131C>T (n.475+131C>T) c.362+1018C>T (n.362+1018C>T) c.217-2508C>T (n.217-2508C>T) c.217-2360C>T (n.217-2360C>T) n.549+131C>T n.433+1018C>T n.570+131C>T c.329+1018C>T (n.329+1018C>T) n.525C>T n.720C>T n.588+131C>T n.1168+131C>T n.2155+131C>T c.*224+131C>T (n.*224+131C>T) n.766+131C>T c.*423+131C>T (n.*423+131C>T) c.541+131C>T (n.541+131C>T) c.553+131C>T (n.553+131C>T) c.66-2508C>T (n.66-2508C>T) c.*448+131C>T (n.*448+131C>T) n.251C>T n.579+131C>T n.152+131C>T n.562+131C>T c.73+1018C>T (n.73+1018C>T) n.532+131C>T n.629+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44625438G= | CA2365857080 | ADA | n.569+131C= c.325+131C= (n.325+131C=) c.478+131C= (n.478+131C=) c.219-2360C= (n.219-2360C=) c.219-2508C= (n.219-2508C=) n.2281+131C= c.556+131C= (n.556+131C=) c.475+131C= (n.475+131C=) c.362+1018C= (n.362+1018C=) c.217-2508C= (n.217-2508C=) c.217-2360C= (n.217-2360C=) n.549+131C= n.433+1018C= n.570+131C= c.329+1018C= (n.329+1018C=) n.525C= n.720C= n.588+131C= n.1168+131C= n.2155+131C= c.*224+131C= (n.*224+131C=) n.766+131C= c.*423+131C= (n.*423+131C=) c.541+131C= (n.541+131C=) c.553+131C= (n.553+131C=) c.66-2508C= (n.66-2508C=) c.*448+131C= (n.*448+131C=) n.251C= n.579+131C= n.152+131C= n.562+131C= c.73+1018C= (n.73+1018C=) n.532+131C= n.629+131C= | |
| 20 | g.44625438G>T | CA2652990968 | ADA | n.569+131C>A c.325+131C>A (n.325+131C>A) c.478+131C>A (n.478+131C>A) c.219-2360C>A (n.219-2360C>A) c.219-2508C>A (n.219-2508C>A) n.2281+131C>A c.556+131C>A (n.556+131C>A) c.475+131C>A (n.475+131C>A) c.362+1018C>A (n.362+1018C>A) c.217-2508C>A (n.217-2508C>A) c.217-2360C>A (n.217-2360C>A) n.549+131C>A n.433+1018C>A n.570+131C>A c.329+1018C>A (n.329+1018C>A) n.525C>A n.720C>A n.588+131C>A n.1168+131C>A n.2155+131C>A c.*224+131C>A (n.*224+131C>A) n.766+131C>A c.*423+131C>A (n.*423+131C>A) c.541+131C>A (n.541+131C>A) c.553+131C>A (n.553+131C>A) c.66-2508C>A (n.66-2508C>A) c.*448+131C>A (n.*448+131C>A) n.251C>A n.579+131C>A n.152+131C>A n.562+131C>A c.73+1018C>A (n.73+1018C>A) n.532+131C>A n.629+131C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625438_44625439insAAACAACTGGAGACCT | CA1017791828 | ADA | n.569+130_569+131insAGGTCTCCAGTTGTTT c.325+130_325+131insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.325+130_325+131insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.478+130_478+131insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.478+130_478+131insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.219-2361_219-2360insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.219-2361_219-2360insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.219-2509_219-2508insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.219-2509_219-2508insAGGTCTCCAGTTGTTT) n.2281+130_2281+131insAGGTCTCCAGTTGTTT c.556+130_556+131insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.556+130_556+131insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.475+130_475+131insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.475+130_475+131insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.362+1017_362+1018insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.362+1017_362+1018insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.217-2509_217-2508insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.217-2509_217-2508insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.217-2361_217-2360insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.217-2361_217-2360insAGGTCTCCAGTTGTTT) n.549+130_549+131insAGGTCTCCAGTTGTTT n.433+1017_433+1018insAGGTCTCCAGTTGTTT n.570+130_570+131insAGGTCTCCAGTTGTTT c.329+1017_329+1018insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.329+1017_329+1018insAGGTCTCCAGTTGTTT) n.524_525insAGGTCTCCAGTTGTTT n.719_720insAGGTCTCCAGTTGTTT n.588+130_588+131insAGGTCTCCAGTTGTTT n.1168+130_1168+131insAGGTCTCCAGTTGTTT n.2155+130_2155+131insAGGTCTCCAGTTGTTT c.*224+130_*224+131insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.*224+130_*224+131insAGGTCTCCAGTTGTTT) n.766+130_766+131insAGGTCTCCAGTTGTTT c.*423+130_*423+131insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.*423+130_*423+131insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.541+130_541+131insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.541+130_541+131insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.553+130_553+131insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.553+130_553+131insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.66-2509_66-2508insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.66-2509_66-2508insAGGTCTCCAGTTGTTT) c.*448+130_*448+131insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.*448+130_*448+131insAGGTCTCCAGTTGTTT) n.250_251insAGGTCTCCAGTTGTTT n.579+130_579+131insAGGTCTCCAGTTGTTT n.152+130_152+131insAGGTCTCCAGTTGTTT n.562+130_562+131insAGGTCTCCAGTTGTTT c.73+1017_73+1018insAGGTCTCCAGTTGTTT (n.73+1017_73+1018insAGGTCTCCAGTTGTTT) n.532+130_532+131insAGGTCTCCAGTTGTTT n.629+130_629+131insAGGTCTCCAGTTGTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625439C>A | CA2652990969 | ADA | n.569+130G>T c.325+130G>T (n.325+130G>T) c.478+130G>T (n.478+130G>T) c.219-2361G>T (n.219-2361G>T) c.219-2509G>T (n.219-2509G>T) n.2281+130G>T c.556+130G>T (n.556+130G>T) c.475+130G>T (n.475+130G>T) c.362+1017G>T (n.362+1017G>T) c.217-2509G>T (n.217-2509G>T) c.217-2361G>T (n.217-2361G>T) n.549+130G>T n.433+1017G>T n.570+130G>T c.329+1017G>T (n.329+1017G>T) n.524G>T n.719G>T n.588+130G>T n.1168+130G>T n.2155+130G>T c.*224+130G>T (n.*224+130G>T) n.766+130G>T c.*423+130G>T (n.*423+130G>T) c.541+130G>T (n.541+130G>T) c.553+130G>T (n.553+130G>T) c.66-2509G>T (n.66-2509G>T) c.*448+130G>T (n.*448+130G>T) n.250G>T n.579+130G>T n.152+130G>T n.562+130G>T c.73+1017G>T (n.73+1017G>T) n.532+130G>T n.629+130G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625439C= | CA2365857082 | ADA | n.569+130G= c.325+130G= (n.325+130G=) c.478+130G= (n.478+130G=) c.219-2361G= (n.219-2361G=) c.219-2509G= (n.219-2509G=) n.2281+130G= c.556+130G= (n.556+130G=) c.475+130G= (n.475+130G=) c.362+1017G= (n.362+1017G=) c.217-2509G= (n.217-2509G=) c.217-2361G= (n.217-2361G=) n.549+130G= n.433+1017G= n.570+130G= c.329+1017G= (n.329+1017G=) n.524G= n.719G= n.588+130G= n.1168+130G= n.2155+130G= c.*224+130G= (n.*224+130G=) n.766+130G= c.*423+130G= (n.*423+130G=) c.541+130G= (n.541+130G=) c.553+130G= (n.553+130G=) c.66-2509G= (n.66-2509G=) c.*448+130G= (n.*448+130G=) n.250G= n.579+130G= n.152+130G= n.562+130G= c.73+1017G= (n.73+1017G=) n.532+130G= n.629+130G= | |
| 20 | g.44625439C>G | CA744680982 | ADA | n.569+130G>C c.325+130G>C (n.325+130G>C) c.478+130G>C (n.478+130G>C) c.219-2361G>C (n.219-2361G>C) c.219-2509G>C (n.219-2509G>C) n.2281+130G>C c.556+130G>C (n.556+130G>C) c.475+130G>C (n.475+130G>C) c.362+1017G>C (n.362+1017G>C) c.217-2509G>C (n.217-2509G>C) c.217-2361G>C (n.217-2361G>C) n.549+130G>C n.433+1017G>C n.570+130G>C c.329+1017G>C (n.329+1017G>C) n.524G>C n.719G>C n.588+130G>C n.1168+130G>C n.2155+130G>C c.*224+130G>C (n.*224+130G>C) n.766+130G>C c.*423+130G>C (n.*423+130G>C) c.541+130G>C (n.541+130G>C) c.553+130G>C (n.553+130G>C) c.66-2509G>C (n.66-2509G>C) c.*448+130G>C (n.*448+130G>C) n.250G>C n.579+130G>C n.152+130G>C n.562+130G>C c.73+1017G>C (n.73+1017G>C) n.532+130G>C n.629+130G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625439C>T | CA2652990970 | ADA | n.569+130G>A c.325+130G>A (n.325+130G>A) c.478+130G>A (n.478+130G>A) c.219-2361G>A (n.219-2361G>A) c.219-2509G>A (n.219-2509G>A) n.2281+130G>A c.556+130G>A (n.556+130G>A) c.475+130G>A (n.475+130G>A) c.362+1017G>A (n.362+1017G>A) c.217-2509G>A (n.217-2509G>A) c.217-2361G>A (n.217-2361G>A) n.549+130G>A n.433+1017G>A n.570+130G>A c.329+1017G>A (n.329+1017G>A) n.524G>A n.719G>A n.588+130G>A n.1168+130G>A n.2155+130G>A c.*224+130G>A (n.*224+130G>A) n.766+130G>A c.*423+130G>A (n.*423+130G>A) c.541+130G>A (n.541+130G>A) c.553+130G>A (n.553+130G>A) c.66-2509G>A (n.66-2509G>A) c.*448+130G>A (n.*448+130G>A) n.250G>A n.579+130G>A n.152+130G>A n.562+130G>A c.73+1017G>A (n.73+1017G>A) n.532+130G>A n.629+130G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625440C>A | CA2652990971 | ADA | n.569+129G>T c.325+129G>T (n.325+129G>T) c.478+129G>T (n.478+129G>T) c.219-2362G>T (n.219-2362G>T) c.219-2510G>T (n.219-2510G>T) n.2281+129G>T c.556+129G>T (n.556+129G>T) c.475+129G>T (n.475+129G>T) c.362+1016G>T (n.362+1016G>T) c.217-2510G>T (n.217-2510G>T) c.217-2362G>T (n.217-2362G>T) n.549+129G>T n.433+1016G>T n.570+129G>T c.329+1016G>T (n.329+1016G>T) n.523G>T n.718G>T n.588+129G>T n.1168+129G>T n.2155+129G>T c.*224+129G>T (n.*224+129G>T) n.766+129G>T c.*423+129G>T (n.*423+129G>T) c.541+129G>T (n.541+129G>T) c.553+129G>T (n.553+129G>T) c.66-2510G>T (n.66-2510G>T) c.*448+129G>T (n.*448+129G>T) n.249G>T n.579+129G>T n.152+129G>T n.562+129G>T c.73+1016G>T (n.73+1016G>T) n.532+129G>T n.629+129G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625440C>T | CA2652990972 | ADA | n.569+129G>A c.325+129G>A (n.325+129G>A) c.478+129G>A (n.478+129G>A) c.219-2362G>A (n.219-2362G>A) c.219-2510G>A (n.219-2510G>A) n.2281+129G>A c.556+129G>A (n.556+129G>A) c.475+129G>A (n.475+129G>A) c.362+1016G>A (n.362+1016G>A) c.217-2510G>A (n.217-2510G>A) c.217-2362G>A (n.217-2362G>A) n.549+129G>A n.433+1016G>A n.570+129G>A c.329+1016G>A (n.329+1016G>A) n.523G>A n.718G>A n.588+129G>A n.1168+129G>A n.2155+129G>A c.*224+129G>A (n.*224+129G>A) n.766+129G>A c.*423+129G>A (n.*423+129G>A) c.541+129G>A (n.541+129G>A) c.553+129G>A (n.553+129G>A) c.66-2510G>A (n.66-2510G>A) c.*448+129G>A (n.*448+129G>A) n.249G>A n.579+129G>A n.152+129G>A n.562+129G>A c.73+1016G>A (n.73+1016G>A) n.532+129G>A n.629+129G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625442G= | CA2365857083 | ADA | n.569+127C= c.325+127C= (n.325+127C=) c.478+127C= (n.478+127C=) c.219-2364C= (n.219-2364C=) c.219-2512C= (n.219-2512C=) n.2281+127C= c.556+127C= (n.556+127C=) c.475+127C= (n.475+127C=) c.362+1014C= (n.362+1014C=) c.217-2512C= (n.217-2512C=) c.217-2364C= (n.217-2364C=) n.549+127C= n.433+1014C= n.570+127C= c.329+1014C= (n.329+1014C=) n.521C= n.716C= n.588+127C= n.1168+127C= n.2155+127C= c.*224+127C= (n.*224+127C=) n.766+127C= c.*423+127C= (n.*423+127C=) c.541+127C= (n.541+127C=) c.553+127C= (n.553+127C=) c.66-2512C= (n.66-2512C=) c.*448+127C= (n.*448+127C=) n.247C= n.579+127C= n.152+127C= n.562+127C= c.73+1014C= (n.73+1014C=) n.532+127C= n.629+127C= | |
| 20 | g.44625442G>T | CA744680986 | ADA | n.569+127C>A c.325+127C>A (n.325+127C>A) c.478+127C>A (n.478+127C>A) c.219-2364C>A (n.219-2364C>A) c.219-2512C>A (n.219-2512C>A) n.2281+127C>A c.556+127C>A (n.556+127C>A) c.475+127C>A (n.475+127C>A) c.362+1014C>A (n.362+1014C>A) c.217-2512C>A (n.217-2512C>A) c.217-2364C>A (n.217-2364C>A) n.549+127C>A n.433+1014C>A n.570+127C>A c.329+1014C>A (n.329+1014C>A) n.521C>A n.716C>A n.588+127C>A n.1168+127C>A n.2155+127C>A c.*224+127C>A (n.*224+127C>A) n.766+127C>A c.*423+127C>A (n.*423+127C>A) c.541+127C>A (n.541+127C>A) c.553+127C>A (n.553+127C>A) c.66-2512C>A (n.66-2512C>A) c.*448+127C>A (n.*448+127C>A) n.247C>A n.579+127C>A n.152+127C>A n.562+127C>A c.73+1014C>A (n.73+1014C>A) n.532+127C>A n.629+127C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625443T>C | CA315441421 | ADA | n.569+126A>G c.325+126A>G (n.325+126A>G) c.478+126A>G (n.478+126A>G) c.219-2365A>G (n.219-2365A>G) c.219-2513A>G (n.219-2513A>G) n.2281+126A>G c.556+126A>G (n.556+126A>G) c.475+126A>G (n.475+126A>G) c.362+1013A>G (n.362+1013A>G) c.217-2513A>G (n.217-2513A>G) c.217-2365A>G (n.217-2365A>G) n.549+126A>G n.433+1013A>G n.570+126A>G c.329+1013A>G (n.329+1013A>G) n.520A>G n.715A>G n.588+126A>G n.1168+126A>G n.2155+126A>G c.*224+126A>G (n.*224+126A>G) n.766+126A>G c.*423+126A>G (n.*423+126A>G) c.541+126A>G (n.541+126A>G) c.553+126A>G (n.553+126A>G) c.66-2513A>G (n.66-2513A>G) c.*448+126A>G (n.*448+126A>G) n.246A>G n.579+126A>G n.152+126A>G n.562+126A>G c.73+1013A>G (n.73+1013A>G) n.532+126A>G n.629+126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625443T= | CA2365857084 | ADA | n.569+126A= c.325+126A= (n.325+126A=) c.478+126A= (n.478+126A=) c.219-2365A= (n.219-2365A=) c.219-2513A= (n.219-2513A=) n.2281+126A= c.556+126A= (n.556+126A=) c.475+126A= (n.475+126A=) c.362+1013A= (n.362+1013A=) c.217-2513A= (n.217-2513A=) c.217-2365A= (n.217-2365A=) n.549+126A= n.433+1013A= n.570+126A= c.329+1013A= (n.329+1013A=) n.520A= n.715A= n.588+126A= n.1168+126A= n.2155+126A= c.*224+126A= (n.*224+126A=) n.766+126A= c.*423+126A= (n.*423+126A=) c.541+126A= (n.541+126A=) c.553+126A= (n.553+126A=) c.66-2513A= (n.66-2513A=) c.*448+126A= (n.*448+126A=) n.246A= n.579+126A= n.152+126A= n.562+126A= c.73+1013A= (n.73+1013A=) n.532+126A= n.629+126A= | |
| 20 | g.44625444G>A | CA2652990973 | ADA | n.569+125C>T c.325+125C>T (n.325+125C>T) c.478+125C>T (n.478+125C>T) c.219-2366C>T (n.219-2366C>T) c.219-2514C>T (n.219-2514C>T) n.2281+125C>T c.556+125C>T (n.556+125C>T) c.475+125C>T (n.475+125C>T) c.362+1012C>T (n.362+1012C>T) c.217-2514C>T (n.217-2514C>T) c.217-2366C>T (n.217-2366C>T) n.549+125C>T n.433+1012C>T n.570+125C>T c.329+1012C>T (n.329+1012C>T) n.519C>T n.714C>T n.588+125C>T n.1168+125C>T n.2155+125C>T c.*224+125C>T (n.*224+125C>T) n.766+125C>T c.*423+125C>T (n.*423+125C>T) c.541+125C>T (n.541+125C>T) c.553+125C>T (n.553+125C>T) c.66-2514C>T (n.66-2514C>T) c.*448+125C>T (n.*448+125C>T) n.245C>T n.579+125C>T n.152+125C>T n.562+125C>T c.73+1012C>T (n.73+1012C>T) n.532+125C>T n.629+125C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625444G= | CA2365857085 | ADA | n.569+125C= c.325+125C= (n.325+125C=) c.478+125C= (n.478+125C=) c.219-2366C= (n.219-2366C=) c.219-2514C= (n.219-2514C=) n.2281+125C= c.556+125C= (n.556+125C=) c.475+125C= (n.475+125C=) c.362+1012C= (n.362+1012C=) c.217-2514C= (n.217-2514C=) c.217-2366C= (n.217-2366C=) n.549+125C= n.433+1012C= n.570+125C= c.329+1012C= (n.329+1012C=) n.519C= n.714C= n.588+125C= n.1168+125C= n.2155+125C= c.*224+125C= (n.*224+125C=) n.766+125C= c.*423+125C= (n.*423+125C=) c.541+125C= (n.541+125C=) c.553+125C= (n.553+125C=) c.66-2514C= (n.66-2514C=) c.*448+125C= (n.*448+125C=) n.245C= n.579+125C= n.152+125C= n.562+125C= c.73+1012C= (n.73+1012C=) n.532+125C= n.629+125C= | |
| 20 | g.44625444G>T | CA1017791832 | ADA | n.569+125C>A c.325+125C>A (n.325+125C>A) c.478+125C>A (n.478+125C>A) c.219-2366C>A (n.219-2366C>A) c.219-2514C>A (n.219-2514C>A) n.2281+125C>A c.556+125C>A (n.556+125C>A) c.475+125C>A (n.475+125C>A) c.362+1012C>A (n.362+1012C>A) c.217-2514C>A (n.217-2514C>A) c.217-2366C>A (n.217-2366C>A) n.549+125C>A n.433+1012C>A n.570+125C>A c.329+1012C>A (n.329+1012C>A) n.519C>A n.714C>A n.588+125C>A n.1168+125C>A n.2155+125C>A c.*224+125C>A (n.*224+125C>A) n.766+125C>A c.*423+125C>A (n.*423+125C>A) c.541+125C>A (n.541+125C>A) c.553+125C>A (n.553+125C>A) c.66-2514C>A (n.66-2514C>A) c.*448+125C>A (n.*448+125C>A) n.245C>A n.579+125C>A n.152+125C>A n.562+125C>A c.73+1012C>A (n.73+1012C>A) n.532+125C>A n.629+125C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625445G= | CA2365857086 | ADA | n.569+124C= c.325+124C= (n.325+124C=) c.478+124C= (n.478+124C=) c.219-2367C= (n.219-2367C=) c.219-2515C= (n.219-2515C=) n.2281+124C= c.556+124C= (n.556+124C=) c.475+124C= (n.475+124C=) c.362+1011C= (n.362+1011C=) c.217-2515C= (n.217-2515C=) c.217-2367C= (n.217-2367C=) n.549+124C= n.433+1011C= n.570+124C= c.329+1011C= (n.329+1011C=) n.518C= n.713C= n.588+124C= n.1168+124C= n.2155+124C= c.*224+124C= (n.*224+124C=) n.766+124C= c.*423+124C= (n.*423+124C=) c.541+124C= (n.541+124C=) c.553+124C= (n.553+124C=) c.66-2515C= (n.66-2515C=) c.*448+124C= (n.*448+124C=) n.244C= n.579+124C= n.152+124C= n.562+124C= c.73+1011C= (n.73+1011C=) n.532+124C= n.629+124C= | |
| 20 | g.44625445G>T | CA2365857087 | ADA | n.569+124C>A c.325+124C>A (n.325+124C>A) c.478+124C>A (n.478+124C>A) c.219-2367C>A (n.219-2367C>A) c.219-2515C>A (n.219-2515C>A) n.2281+124C>A c.556+124C>A (n.556+124C>A) c.475+124C>A (n.475+124C>A) c.362+1011C>A (n.362+1011C>A) c.217-2515C>A (n.217-2515C>A) c.217-2367C>A (n.217-2367C>A) n.549+124C>A n.433+1011C>A n.570+124C>A c.329+1011C>A (n.329+1011C>A) n.518C>A n.713C>A n.588+124C>A n.1168+124C>A n.2155+124C>A c.*224+124C>A (n.*224+124C>A) n.766+124C>A c.*423+124C>A (n.*423+124C>A) c.541+124C>A (n.541+124C>A) c.553+124C>A (n.553+124C>A) c.66-2515C>A (n.66-2515C>A) c.*448+124C>A (n.*448+124C>A) n.244C>A n.579+124C>A n.152+124C>A n.562+124C>A c.73+1011C>A (n.73+1011C>A) n.532+124C>A n.629+124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44625446G>A | CA2365857089 | ADA | n.569+123C>T c.325+123C>T (n.325+123C>T) c.478+123C>T (n.478+123C>T) c.219-2368C>T (n.219-2368C>T) c.219-2516C>T (n.219-2516C>T) n.2281+123C>T c.556+123C>T (n.556+123C>T) c.475+123C>T (n.475+123C>T) c.362+1010C>T (n.362+1010C>T) c.217-2516C>T (n.217-2516C>T) c.217-2368C>T (n.217-2368C>T) n.549+123C>T n.433+1010C>T n.570+123C>T c.329+1010C>T (n.329+1010C>T) n.517C>T n.712C>T n.588+123C>T n.1168+123C>T n.2155+123C>T c.*224+123C>T (n.*224+123C>T) n.766+123C>T c.*423+123C>T (n.*423+123C>T) c.541+123C>T (n.541+123C>T) c.553+123C>T (n.553+123C>T) c.66-2516C>T (n.66-2516C>T) c.*448+123C>T (n.*448+123C>T) n.243C>T n.579+123C>T n.152+123C>T n.562+123C>T c.73+1010C>T (n.73+1010C>T) n.532+123C>T n.629+123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44625446G>C | CA744680992 | ADA | n.569+123C>G c.325+123C>G (n.325+123C>G) c.478+123C>G (n.478+123C>G) c.219-2368C>G (n.219-2368C>G) c.219-2516C>G (n.219-2516C>G) n.2281+123C>G c.556+123C>G (n.556+123C>G) c.475+123C>G (n.475+123C>G) c.362+1010C>G (n.362+1010C>G) c.217-2516C>G (n.217-2516C>G) c.217-2368C>G (n.217-2368C>G) n.549+123C>G n.433+1010C>G n.570+123C>G c.329+1010C>G (n.329+1010C>G) n.517C>G n.712C>G n.588+123C>G n.1168+123C>G n.2155+123C>G c.*224+123C>G (n.*224+123C>G) n.766+123C>G c.*423+123C>G (n.*423+123C>G) c.541+123C>G (n.541+123C>G) c.553+123C>G (n.553+123C>G) c.66-2516C>G (n.66-2516C>G) c.*448+123C>G (n.*448+123C>G) n.243C>G n.579+123C>G n.152+123C>G n.562+123C>G c.73+1010C>G (n.73+1010C>G) n.532+123C>G n.629+123C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625446G= | CA2365857088 | ADA | n.569+123C= c.325+123C= (n.325+123C=) c.478+123C= (n.478+123C=) c.219-2368C= (n.219-2368C=) c.219-2516C= (n.219-2516C=) n.2281+123C= c.556+123C= (n.556+123C=) c.475+123C= (n.475+123C=) c.362+1010C= (n.362+1010C=) c.217-2516C= (n.217-2516C=) c.217-2368C= (n.217-2368C=) n.549+123C= n.433+1010C= n.570+123C= c.329+1010C= (n.329+1010C=) n.517C= n.712C= n.588+123C= n.1168+123C= n.2155+123C= c.*224+123C= (n.*224+123C=) n.766+123C= c.*423+123C= (n.*423+123C=) c.541+123C= (n.541+123C=) c.553+123C= (n.553+123C=) c.66-2516C= (n.66-2516C=) c.*448+123C= (n.*448+123C=) n.243C= n.579+123C= n.152+123C= n.562+123C= c.73+1010C= (n.73+1010C=) n.532+123C= n.629+123C= | |
| 20 | g.44625446G>T | CA2652990974 | ADA | n.569+123C>A c.325+123C>A (n.325+123C>A) c.478+123C>A (n.478+123C>A) c.219-2368C>A (n.219-2368C>A) c.219-2516C>A (n.219-2516C>A) n.2281+123C>A c.556+123C>A (n.556+123C>A) c.475+123C>A (n.475+123C>A) c.362+1010C>A (n.362+1010C>A) c.217-2516C>A (n.217-2516C>A) c.217-2368C>A (n.217-2368C>A) n.549+123C>A n.433+1010C>A n.570+123C>A c.329+1010C>A (n.329+1010C>A) n.517C>A n.712C>A n.588+123C>A n.1168+123C>A n.2155+123C>A c.*224+123C>A (n.*224+123C>A) n.766+123C>A c.*423+123C>A (n.*423+123C>A) c.541+123C>A (n.541+123C>A) c.553+123C>A (n.553+123C>A) c.66-2516C>A (n.66-2516C>A) c.*448+123C>A (n.*448+123C>A) n.243C>A n.579+123C>A n.152+123C>A n.562+123C>A c.73+1010C>A (n.73+1010C>A) n.532+123C>A n.629+123C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625447C>A | CA2652990975 | ADA | n.569+122G>T c.325+122G>T (n.325+122G>T) c.478+122G>T (n.478+122G>T) c.219-2369G>T (n.219-2369G>T) c.219-2517G>T (n.219-2517G>T) n.2281+122G>T c.556+122G>T (n.556+122G>T) c.475+122G>T (n.475+122G>T) c.362+1009G>T (n.362+1009G>T) c.217-2517G>T (n.217-2517G>T) c.217-2369G>T (n.217-2369G>T) n.549+122G>T n.433+1009G>T n.570+122G>T c.329+1009G>T (n.329+1009G>T) n.516G>T n.711G>T n.588+122G>T n.1168+122G>T n.2155+122G>T c.*224+122G>T (n.*224+122G>T) n.766+122G>T c.*423+122G>T (n.*423+122G>T) c.541+122G>T (n.541+122G>T) c.553+122G>T (n.553+122G>T) c.66-2517G>T (n.66-2517G>T) c.*448+122G>T (n.*448+122G>T) n.242G>T n.579+122G>T n.152+122G>T n.562+122G>T c.73+1009G>T (n.73+1009G>T) n.532+122G>T n.629+122G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625447C= | CA2365857091 | ADA | n.569+122G= c.325+122G= (n.325+122G=) c.478+122G= (n.478+122G=) c.219-2369G= (n.219-2369G=) c.219-2517G= (n.219-2517G=) n.2281+122G= c.556+122G= (n.556+122G=) c.475+122G= (n.475+122G=) c.362+1009G= (n.362+1009G=) c.217-2517G= (n.217-2517G=) c.217-2369G= (n.217-2369G=) n.549+122G= n.433+1009G= n.570+122G= c.329+1009G= (n.329+1009G=) n.516G= n.711G= n.588+122G= n.1168+122G= n.2155+122G= c.*224+122G= (n.*224+122G=) n.766+122G= c.*423+122G= (n.*423+122G=) c.541+122G= (n.541+122G=) c.553+122G= (n.553+122G=) c.66-2517G= (n.66-2517G=) c.*448+122G= (n.*448+122G=) n.242G= n.579+122G= n.152+122G= n.562+122G= c.73+1009G= (n.73+1009G=) n.532+122G= n.629+122G= | |
| 20 | g.44625447C>T | CA2365857090 | ADA | n.569+122G>A c.325+122G>A (n.325+122G>A) c.478+122G>A (n.478+122G>A) c.219-2369G>A (n.219-2369G>A) c.219-2517G>A (n.219-2517G>A) n.2281+122G>A c.556+122G>A (n.556+122G>A) c.475+122G>A (n.475+122G>A) c.362+1009G>A (n.362+1009G>A) c.217-2517G>A (n.217-2517G>A) c.217-2369G>A (n.217-2369G>A) n.549+122G>A n.433+1009G>A n.570+122G>A c.329+1009G>A (n.329+1009G>A) n.516G>A n.711G>A n.588+122G>A n.1168+122G>A n.2155+122G>A c.*224+122G>A (n.*224+122G>A) n.766+122G>A c.*423+122G>A (n.*423+122G>A) c.541+122G>A (n.541+122G>A) c.553+122G>A (n.553+122G>A) c.66-2517G>A (n.66-2517G>A) c.*448+122G>A (n.*448+122G>A) n.242G>A n.579+122G>A n.152+122G>A n.562+122G>A c.73+1009G>A (n.73+1009G>A) n.532+122G>A n.629+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44625449C>A | CA2652990976 | ADA | n.569+120G>T c.325+120G>T (n.325+120G>T) c.478+120G>T (n.478+120G>T) c.219-2371G>T (n.219-2371G>T) c.219-2519G>T (n.219-2519G>T) n.2281+120G>T c.556+120G>T (n.556+120G>T) c.475+120G>T (n.475+120G>T) c.362+1007G>T (n.362+1007G>T) c.217-2519G>T (n.217-2519G>T) c.217-2371G>T (n.217-2371G>T) n.549+120G>T n.433+1007G>T n.570+120G>T c.329+1007G>T (n.329+1007G>T) n.514G>T n.709G>T n.588+120G>T n.1168+120G>T n.2155+120G>T c.*224+120G>T (n.*224+120G>T) n.766+120G>T c.*423+120G>T (n.*423+120G>T) c.541+120G>T (n.541+120G>T) c.553+120G>T (n.553+120G>T) c.66-2519G>T (n.66-2519G>T) c.*448+120G>T (n.*448+120G>T) n.240G>T n.579+120G>T n.152+120G>T n.562+120G>T c.73+1007G>T (n.73+1007G>T) n.532+120G>T n.629+120G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625449C>T | CA2652990977 | ADA | n.569+120G>A c.325+120G>A (n.325+120G>A) c.478+120G>A (n.478+120G>A) c.219-2371G>A (n.219-2371G>A) c.219-2519G>A (n.219-2519G>A) n.2281+120G>A c.556+120G>A (n.556+120G>A) c.475+120G>A (n.475+120G>A) c.362+1007G>A (n.362+1007G>A) c.217-2519G>A (n.217-2519G>A) c.217-2371G>A (n.217-2371G>A) n.549+120G>A n.433+1007G>A n.570+120G>A c.329+1007G>A (n.329+1007G>A) n.514G>A n.709G>A n.588+120G>A n.1168+120G>A n.2155+120G>A c.*224+120G>A (n.*224+120G>A) n.766+120G>A c.*423+120G>A (n.*423+120G>A) c.541+120G>A (n.541+120G>A) c.553+120G>A (n.553+120G>A) c.66-2519G>A (n.66-2519G>A) c.*448+120G>A (n.*448+120G>A) n.240G>A n.579+120G>A n.152+120G>A n.562+120G>A c.73+1007G>A (n.73+1007G>A) n.532+120G>A n.629+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44625451A= | CA2365857092 | ADA | n.569+118T= c.325+118T= (n.325+118T=) c.478+118T= (n.478+118T=) c.219-2373T= (n.219-2373T=) c.219-2521T= (n.219-2521T=) n.2281+118T= c.556+118T= (n.556+118T=) c.475+118T= (n.475+118T=) c.362+1005T= (n.362+1005T=) c.217-2521T= (n.217-2521T=) c.217-2373T= (n.217-2373T=) n.549+118T= n.433+1005T= n.570+118T= c.329+1005T= (n.329+1005T=) n.512T= n.707T= n.588+118T= n.1168+118T= n.2155+118T= c.*224+118T= (n.*224+118T=) n.766+118T= c.*423+118T= (n.*423+118T=) c.541+118T= (n.541+118T=) c.553+118T= (n.553+118T=) c.66-2521T= (n.66-2521T=) c.*448+118T= (n.*448+118T=) n.238T= n.579+118T= n.152+118T= n.562+118T= c.73+1005T= (n.73+1005T=) n.532+118T= n.629+118T= | |
| 20 | g.44625451A>G | CA2365857093 | ADA | n.569+118T>C c.325+118T>C (n.325+118T>C) c.478+118T>C (n.478+118T>C) c.219-2373T>C (n.219-2373T>C) c.219-2521T>C (n.219-2521T>C) n.2281+118T>C c.556+118T>C (n.556+118T>C) c.475+118T>C (n.475+118T>C) c.362+1005T>C (n.362+1005T>C) c.217-2521T>C (n.217-2521T>C) c.217-2373T>C (n.217-2373T>C) n.549+118T>C n.433+1005T>C n.570+118T>C c.329+1005T>C (n.329+1005T>C) n.512T>C n.707T>C n.588+118T>C n.1168+118T>C n.2155+118T>C c.*224+118T>C (n.*224+118T>C) n.766+118T>C c.*423+118T>C (n.*423+118T>C) c.541+118T>C (n.541+118T>C) c.553+118T>C (n.553+118T>C) c.66-2521T>C (n.66-2521T>C) c.*448+118T>C (n.*448+118T>C) n.238T>C n.579+118T>C n.152+118T>C n.562+118T>C c.73+1005T>C (n.73+1005T>C) n.532+118T>C n.629+118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44625452G>T | CA2652990978 | ADA | n.569+117C>A c.325+117C>A (n.325+117C>A) c.478+117C>A (n.478+117C>A) c.219-2374C>A (n.219-2374C>A) c.219-2522C>A (n.219-2522C>A) n.2281+117C>A c.556+117C>A (n.556+117C>A) c.475+117C>A (n.475+117C>A) c.362+1004C>A (n.362+1004C>A) c.217-2522C>A (n.217-2522C>A) c.217-2374C>A (n.217-2374C>A) n.549+117C>A n.433+1004C>A n.570+117C>A c.329+1004C>A (n.329+1004C>A) n.511C>A n.706C>A n.588+117C>A n.1168+117C>A n.2155+117C>A c.*224+117C>A (n.*224+117C>A) n.766+117C>A c.*423+117C>A (n.*423+117C>A) c.541+117C>A (n.541+117C>A) c.553+117C>A (n.553+117C>A) c.66-2522C>A (n.66-2522C>A) c.*448+117C>A (n.*448+117C>A) n.237C>A n.579+117C>A n.152+117C>A n.562+117C>A c.73+1004C>A (n.73+1004C>A) n.532+117C>A n.629+117C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625455dup | CA2365857094 | ADA | n.569+117dup c.325+117dup (n.325+117dup) c.478+117dup (n.478+117dup) c.219-2374dup (n.219-2374dup) c.219-2522dup (n.219-2522dup) n.2281+117dup c.556+117dup (n.556+117dup) c.475+117dup (n.475+117dup) c.362+1004dup (n.362+1004dup) c.217-2522dup (n.217-2522dup) c.217-2374dup (n.217-2374dup) n.549+117dup n.433+1004dup n.570+117dup c.329+1004dup (n.329+1004dup) n.511dup n.706dup n.588+117dup n.1168+117dup n.2155+117dup c.*224+117dup (n.*224+117dup) n.766+117dup c.*423+117dup (n.*423+117dup) c.541+117dup (n.541+117dup) c.553+117dup (n.553+117dup) c.66-2522dup (n.66-2522dup) c.*448+117dup (n.*448+117dup) n.237dup n.579+117dup n.152+117dup n.562+117dup c.73+1004dup (n.73+1004dup) n.532+117dup n.629+117dup | dbSNP |
| 20 | g.44625453G>A | CA2652990979 | ADA | n.569+116C>T c.325+116C>T (n.325+116C>T) c.478+116C>T (n.478+116C>T) c.219-2375C>T (n.219-2375C>T) c.219-2523C>T (n.219-2523C>T) n.2281+116C>T c.556+116C>T (n.556+116C>T) c.475+116C>T (n.475+116C>T) c.362+1003C>T (n.362+1003C>T) c.217-2523C>T (n.217-2523C>T) c.217-2375C>T (n.217-2375C>T) n.549+116C>T n.433+1003C>T n.570+116C>T c.329+1003C>T (n.329+1003C>T) n.510C>T n.705C>T n.588+116C>T n.1168+116C>T n.2155+116C>T c.*224+116C>T (n.*224+116C>T) n.766+116C>T c.*423+116C>T (n.*423+116C>T) c.541+116C>T (n.541+116C>T) c.553+116C>T (n.553+116C>T) c.66-2523C>T (n.66-2523C>T) c.*448+116C>T (n.*448+116C>T) n.236C>T n.579+116C>T n.152+116C>T n.562+116C>T c.73+1003C>T (n.73+1003C>T) n.532+116C>T n.629+116C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625454G>A | CA2652990980 | ADA | n.569+115C>T c.325+115C>T (n.325+115C>T) c.478+115C>T (n.478+115C>T) c.219-2376C>T (n.219-2376C>T) c.219-2524C>T (n.219-2524C>T) n.2281+115C>T c.556+115C>T (n.556+115C>T) c.475+115C>T (n.475+115C>T) c.362+1002C>T (n.362+1002C>T) c.217-2524C>T (n.217-2524C>T) c.217-2376C>T (n.217-2376C>T) n.549+115C>T n.433+1002C>T n.570+115C>T c.329+1002C>T (n.329+1002C>T) n.509C>T n.704C>T n.588+115C>T n.1168+115C>T n.2155+115C>T c.*224+115C>T (n.*224+115C>T) n.766+115C>T c.*423+115C>T (n.*423+115C>T) c.541+115C>T (n.541+115C>T) c.553+115C>T (n.553+115C>T) c.66-2524C>T (n.66-2524C>T) c.*448+115C>T (n.*448+115C>T) n.235C>T n.579+115C>T n.152+115C>T n.562+115C>T c.73+1002C>T (n.73+1002C>T) n.532+115C>T n.629+115C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625454G>T | CA2652990981 | ADA | n.569+115C>A c.325+115C>A (n.325+115C>A) c.478+115C>A (n.478+115C>A) c.219-2376C>A (n.219-2376C>A) c.219-2524C>A (n.219-2524C>A) n.2281+115C>A c.556+115C>A (n.556+115C>A) c.475+115C>A (n.475+115C>A) c.362+1002C>A (n.362+1002C>A) c.217-2524C>A (n.217-2524C>A) c.217-2376C>A (n.217-2376C>A) n.549+115C>A n.433+1002C>A n.570+115C>A c.329+1002C>A (n.329+1002C>A) n.509C>A n.704C>A n.588+115C>A n.1168+115C>A n.2155+115C>A c.*224+115C>A (n.*224+115C>A) n.766+115C>A c.*423+115C>A (n.*423+115C>A) c.541+115C>A (n.541+115C>A) c.553+115C>A (n.553+115C>A) c.66-2524C>A (n.66-2524C>A) c.*448+115C>A (n.*448+115C>A) n.235C>A n.579+115C>A n.152+115C>A n.562+115C>A c.73+1002C>A (n.73+1002C>A) n.532+115C>A n.629+115C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625455G>A | CA2652990982 | ADA | n.569+114C>T c.325+114C>T (n.325+114C>T) c.478+114C>T (n.478+114C>T) c.219-2377C>T (n.219-2377C>T) c.219-2525C>T (n.219-2525C>T) n.2281+114C>T c.556+114C>T (n.556+114C>T) c.475+114C>T (n.475+114C>T) c.362+1001C>T (n.362+1001C>T) c.217-2525C>T (n.217-2525C>T) c.217-2377C>T (n.217-2377C>T) n.549+114C>T n.433+1001C>T n.570+114C>T c.329+1001C>T (n.329+1001C>T) n.508C>T n.703C>T n.588+114C>T n.1168+114C>T n.2155+114C>T c.*224+114C>T (n.*224+114C>T) n.766+114C>T c.*423+114C>T (n.*423+114C>T) c.541+114C>T (n.541+114C>T) c.553+114C>T (n.553+114C>T) c.66-2525C>T (n.66-2525C>T) c.*448+114C>T (n.*448+114C>T) n.234C>T n.579+114C>T n.152+114C>T n.562+114C>T c.73+1001C>T (n.73+1001C>T) n.532+114C>T n.629+114C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625455G= | CA2365857095 | ADA | n.569+114C= c.325+114C= (n.325+114C=) c.478+114C= (n.478+114C=) c.219-2377C= (n.219-2377C=) c.219-2525C= (n.219-2525C=) n.2281+114C= c.556+114C= (n.556+114C=) c.475+114C= (n.475+114C=) c.362+1001C= (n.362+1001C=) c.217-2525C= (n.217-2525C=) c.217-2377C= (n.217-2377C=) n.549+114C= n.433+1001C= n.570+114C= c.329+1001C= (n.329+1001C=) n.508C= n.703C= n.588+114C= n.1168+114C= n.2155+114C= c.*224+114C= (n.*224+114C=) n.766+114C= c.*423+114C= (n.*423+114C=) c.541+114C= (n.541+114C=) c.553+114C= (n.553+114C=) c.66-2525C= (n.66-2525C=) c.*448+114C= (n.*448+114C=) n.234C= n.579+114C= n.152+114C= n.562+114C= c.73+1001C= (n.73+1001C=) n.532+114C= n.629+114C= | |
| 20 | g.44625455G>T | CA2365857096 | ADA | n.569+114C>A c.325+114C>A (n.325+114C>A) c.478+114C>A (n.478+114C>A) c.219-2377C>A (n.219-2377C>A) c.219-2525C>A (n.219-2525C>A) n.2281+114C>A c.556+114C>A (n.556+114C>A) c.475+114C>A (n.475+114C>A) c.362+1001C>A (n.362+1001C>A) c.217-2525C>A (n.217-2525C>A) c.217-2377C>A (n.217-2377C>A) n.549+114C>A n.433+1001C>A n.570+114C>A c.329+1001C>A (n.329+1001C>A) n.508C>A n.703C>A n.588+114C>A n.1168+114C>A n.2155+114C>A c.*224+114C>A (n.*224+114C>A) n.766+114C>A c.*423+114C>A (n.*423+114C>A) c.541+114C>A (n.541+114C>A) c.553+114C>A (n.553+114C>A) c.66-2525C>A (n.66-2525C>A) c.*448+114C>A (n.*448+114C>A) n.234C>A n.579+114C>A n.152+114C>A n.562+114C>A c.73+1001C>A (n.73+1001C>A) n.532+114C>A n.629+114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44625456A>G | CA2652990983 | ADA | n.569+113T>C c.325+113T>C (n.325+113T>C) c.478+113T>C (n.478+113T>C) c.219-2378T>C (n.219-2378T>C) c.219-2526T>C (n.219-2526T>C) n.2281+113T>C c.556+113T>C (n.556+113T>C) c.475+113T>C (n.475+113T>C) c.362+1000T>C (n.362+1000T>C) c.217-2526T>C (n.217-2526T>C) c.217-2378T>C (n.217-2378T>C) n.549+113T>C n.433+1000T>C n.570+113T>C c.329+1000T>C (n.329+1000T>C) n.507T>C n.702T>C n.588+113T>C n.1168+113T>C n.2155+113T>C c.*224+113T>C (n.*224+113T>C) n.766+113T>C c.*423+113T>C (n.*423+113T>C) c.541+113T>C (n.541+113T>C) c.553+113T>C (n.553+113T>C) c.66-2526T>C (n.66-2526T>C) c.*448+113T>C (n.*448+113T>C) n.233T>C n.579+113T>C n.152+113T>C n.562+113T>C c.73+1000T>C (n.73+1000T>C) n.532+113T>C n.629+113T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625457C>A | CA2652990984 | ADA | n.569+112G>T c.325+112G>T (n.325+112G>T) c.478+112G>T (n.478+112G>T) c.219-2379G>T (n.219-2379G>T) c.219-2527G>T (n.219-2527G>T) n.2281+112G>T c.556+112G>T (n.556+112G>T) c.475+112G>T (n.475+112G>T) c.362+999G>T (n.362+999G>T) c.217-2527G>T (n.217-2527G>T) c.217-2379G>T (n.217-2379G>T) n.549+112G>T n.433+999G>T n.570+112G>T c.329+999G>T (n.329+999G>T) n.506G>T n.701G>T n.588+112G>T n.1168+112G>T n.2155+112G>T c.*224+112G>T (n.*224+112G>T) n.766+112G>T c.*423+112G>T (n.*423+112G>T) c.541+112G>T (n.541+112G>T) c.553+112G>T (n.553+112G>T) c.66-2527G>T (n.66-2527G>T) c.*448+112G>T (n.*448+112G>T) n.232G>T n.579+112G>T n.152+112G>T n.562+112G>T c.73+999G>T (n.73+999G>T) n.532+112G>T n.629+112G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625457C= | CA2365857097 | ADA | n.569+112G= c.325+112G= (n.325+112G=) c.478+112G= (n.478+112G=) c.219-2379G= (n.219-2379G=) c.219-2527G= (n.219-2527G=) n.2281+112G= c.556+112G= (n.556+112G=) c.475+112G= (n.475+112G=) c.362+999G= (n.362+999G=) c.217-2527G= (n.217-2527G=) c.217-2379G= (n.217-2379G=) n.549+112G= n.433+999G= n.570+112G= c.329+999G= (n.329+999G=) n.506G= n.701G= n.588+112G= n.1168+112G= n.2155+112G= c.*224+112G= (n.*224+112G=) n.766+112G= c.*423+112G= (n.*423+112G=) c.541+112G= (n.541+112G=) c.553+112G= (n.553+112G=) c.66-2527G= (n.66-2527G=) c.*448+112G= (n.*448+112G=) n.232G= n.579+112G= n.152+112G= n.562+112G= c.73+999G= (n.73+999G=) n.532+112G= n.629+112G= | |
| 20 | g.44625457C>G | CA2652990985 | ADA | n.569+112G>C c.325+112G>C (n.325+112G>C) c.478+112G>C (n.478+112G>C) c.219-2379G>C (n.219-2379G>C) c.219-2527G>C (n.219-2527G>C) n.2281+112G>C c.556+112G>C (n.556+112G>C) c.475+112G>C (n.475+112G>C) c.362+999G>C (n.362+999G>C) c.217-2527G>C (n.217-2527G>C) c.217-2379G>C (n.217-2379G>C) n.549+112G>C n.433+999G>C n.570+112G>C c.329+999G>C (n.329+999G>C) n.506G>C n.701G>C n.588+112G>C n.1168+112G>C n.2155+112G>C c.*224+112G>C (n.*224+112G>C) n.766+112G>C c.*423+112G>C (n.*423+112G>C) c.541+112G>C (n.541+112G>C) c.553+112G>C (n.553+112G>C) c.66-2527G>C (n.66-2527G>C) c.*448+112G>C (n.*448+112G>C) n.232G>C n.579+112G>C n.152+112G>C n.562+112G>C c.73+999G>C (n.73+999G>C) n.532+112G>C n.629+112G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625457C>T | CA635980477 | ADA | n.569+112G>A c.325+112G>A (n.325+112G>A) c.478+112G>A (n.478+112G>A) c.219-2379G>A (n.219-2379G>A) c.219-2527G>A (n.219-2527G>A) n.2281+112G>A c.556+112G>A (n.556+112G>A) c.475+112G>A (n.475+112G>A) c.362+999G>A (n.362+999G>A) c.217-2527G>A (n.217-2527G>A) c.217-2379G>A (n.217-2379G>A) n.549+112G>A n.433+999G>A n.570+112G>A c.329+999G>A (n.329+999G>A) n.506G>A n.701G>A n.588+112G>A n.1168+112G>A n.2155+112G>A c.*224+112G>A (n.*224+112G>A) n.766+112G>A c.*423+112G>A (n.*423+112G>A) c.541+112G>A (n.541+112G>A) c.553+112G>A (n.553+112G>A) c.66-2527G>A (n.66-2527G>A) c.*448+112G>A (n.*448+112G>A) n.232G>A n.579+112G>A n.152+112G>A n.562+112G>A c.73+999G>A (n.73+999G>A) n.532+112G>A n.629+112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625459C>A | CA2652990986 | ADA | n.569+110G>T c.325+110G>T (n.325+110G>T) c.478+110G>T (n.478+110G>T) c.219-2381G>T (n.219-2381G>T) c.219-2529G>T (n.219-2529G>T) n.2281+110G>T c.556+110G>T (n.556+110G>T) c.475+110G>T (n.475+110G>T) c.362+997G>T (n.362+997G>T) c.217-2529G>T (n.217-2529G>T) c.217-2381G>T (n.217-2381G>T) n.549+110G>T n.433+997G>T n.570+110G>T c.329+997G>T (n.329+997G>T) n.504G>T n.699G>T n.588+110G>T n.1168+110G>T n.2155+110G>T c.*224+110G>T (n.*224+110G>T) n.766+110G>T c.*423+110G>T (n.*423+110G>T) c.541+110G>T (n.541+110G>T) c.553+110G>T (n.553+110G>T) c.66-2529G>T (n.66-2529G>T) c.*448+110G>T (n.*448+110G>T) n.230G>T n.579+110G>T n.152+110G>T n.562+110G>T c.73+997G>T (n.73+997G>T) n.532+110G>T n.629+110G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625459C= | CA2365857098 | ADA | n.569+110G= c.325+110G= (n.325+110G=) c.478+110G= (n.478+110G=) c.219-2381G= (n.219-2381G=) c.219-2529G= (n.219-2529G=) n.2281+110G= c.556+110G= (n.556+110G=) c.475+110G= (n.475+110G=) c.362+997G= (n.362+997G=) c.217-2529G= (n.217-2529G=) c.217-2381G= (n.217-2381G=) n.549+110G= n.433+997G= n.570+110G= c.329+997G= (n.329+997G=) n.504G= n.699G= n.588+110G= n.1168+110G= n.2155+110G= c.*224+110G= (n.*224+110G=) n.766+110G= c.*423+110G= (n.*423+110G=) c.541+110G= (n.541+110G=) c.553+110G= (n.553+110G=) c.66-2529G= (n.66-2529G=) c.*448+110G= (n.*448+110G=) n.230G= n.579+110G= n.152+110G= n.562+110G= c.73+997G= (n.73+997G=) n.532+110G= n.629+110G= | |
| 20 | g.44625459C>T | CA1017791834 | ADA | n.569+110G>A c.325+110G>A (n.325+110G>A) c.478+110G>A (n.478+110G>A) c.219-2381G>A (n.219-2381G>A) c.219-2529G>A (n.219-2529G>A) n.2281+110G>A c.556+110G>A (n.556+110G>A) c.475+110G>A (n.475+110G>A) c.362+997G>A (n.362+997G>A) c.217-2529G>A (n.217-2529G>A) c.217-2381G>A (n.217-2381G>A) n.549+110G>A n.433+997G>A n.570+110G>A c.329+997G>A (n.329+997G>A) n.504G>A n.699G>A n.588+110G>A n.1168+110G>A n.2155+110G>A c.*224+110G>A (n.*224+110G>A) n.766+110G>A c.*423+110G>A (n.*423+110G>A) c.541+110G>A (n.541+110G>A) c.553+110G>A (n.553+110G>A) c.66-2529G>A (n.66-2529G>A) c.*448+110G>A (n.*448+110G>A) n.230G>A n.579+110G>A n.152+110G>A n.562+110G>A c.73+997G>A (n.73+997G>A) n.532+110G>A n.629+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625460C>A | CA2652990989 | ADA | n.569+109G>T c.325+109G>T (n.325+109G>T) c.478+109G>T (n.478+109G>T) c.219-2382G>T (n.219-2382G>T) c.219-2530G>T (n.219-2530G>T) n.2281+109G>T c.556+109G>T (n.556+109G>T) c.475+109G>T (n.475+109G>T) c.362+996G>T (n.362+996G>T) c.217-2530G>T (n.217-2530G>T) c.217-2382G>T (n.217-2382G>T) n.549+109G>T n.433+996G>T n.570+109G>T c.329+996G>T (n.329+996G>T) n.503G>T n.698G>T n.588+109G>T n.1168+109G>T n.2155+109G>T c.*224+109G>T (n.*224+109G>T) n.766+109G>T c.*423+109G>T (n.*423+109G>T) c.541+109G>T (n.541+109G>T) c.553+109G>T (n.553+109G>T) c.66-2530G>T (n.66-2530G>T) c.*448+109G>T (n.*448+109G>T) n.229G>T n.579+109G>T n.152+109G>T n.562+109G>T c.73+996G>T (n.73+996G>T) n.532+109G>T n.629+109G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625460C>G | CA2652990987 | ADA | n.569+109G>C c.325+109G>C (n.325+109G>C) c.478+109G>C (n.478+109G>C) c.219-2382G>C (n.219-2382G>C) c.219-2530G>C (n.219-2530G>C) n.2281+109G>C c.556+109G>C (n.556+109G>C) c.475+109G>C (n.475+109G>C) c.362+996G>C (n.362+996G>C) c.217-2530G>C (n.217-2530G>C) c.217-2382G>C (n.217-2382G>C) n.549+109G>C n.433+996G>C n.570+109G>C c.329+996G>C (n.329+996G>C) n.503G>C n.698G>C n.588+109G>C n.1168+109G>C n.2155+109G>C c.*224+109G>C (n.*224+109G>C) n.766+109G>C c.*423+109G>C (n.*423+109G>C) c.541+109G>C (n.541+109G>C) c.553+109G>C (n.553+109G>C) c.66-2530G>C (n.66-2530G>C) c.*448+109G>C (n.*448+109G>C) n.229G>C n.579+109G>C n.152+109G>C n.562+109G>C c.73+996G>C (n.73+996G>C) n.532+109G>C n.629+109G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625460C>T | CA2652990988 | ADA | n.569+109G>A c.325+109G>A (n.325+109G>A) c.478+109G>A (n.478+109G>A) c.219-2382G>A (n.219-2382G>A) c.219-2530G>A (n.219-2530G>A) n.2281+109G>A c.556+109G>A (n.556+109G>A) c.475+109G>A (n.475+109G>A) c.362+996G>A (n.362+996G>A) c.217-2530G>A (n.217-2530G>A) c.217-2382G>A (n.217-2382G>A) n.549+109G>A n.433+996G>A n.570+109G>A c.329+996G>A (n.329+996G>A) n.503G>A n.698G>A n.588+109G>A n.1168+109G>A n.2155+109G>A c.*224+109G>A (n.*224+109G>A) n.766+109G>A c.*423+109G>A (n.*423+109G>A) c.541+109G>A (n.541+109G>A) c.553+109G>A (n.553+109G>A) c.66-2530G>A (n.66-2530G>A) c.*448+109G>A (n.*448+109G>A) n.229G>A n.579+109G>A n.152+109G>A n.562+109G>A c.73+996G>A (n.73+996G>A) n.532+109G>A n.629+109G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625461A>G | CA2816474760 | ADA | n.569+108T>C c.325+108T>C (n.325+108T>C) c.478+108T>C (n.478+108T>C) c.219-2383T>C (n.219-2383T>C) c.219-2531T>C (n.219-2531T>C) n.2281+108T>C c.556+108T>C (n.556+108T>C) c.475+108T>C (n.475+108T>C) c.362+995T>C (n.362+995T>C) c.217-2531T>C (n.217-2531T>C) c.217-2383T>C (n.217-2383T>C) n.549+108T>C n.433+995T>C n.570+108T>C c.329+995T>C (n.329+995T>C) n.502T>C n.697T>C n.588+108T>C n.1168+108T>C n.2155+108T>C c.*224+108T>C (n.*224+108T>C) n.766+108T>C c.*423+108T>C (n.*423+108T>C) c.541+108T>C (n.541+108T>C) c.553+108T>C (n.553+108T>C) c.66-2531T>C (n.66-2531T>C) c.*448+108T>C (n.*448+108T>C) n.228T>C n.579+108T>C n.152+108T>C n.562+108T>C c.73+995T>C (n.73+995T>C) n.532+108T>C n.629+108T>C | |
| 20 | g.44625463G>A | CA2652990991 | ADA | n.569+106C>T c.325+106C>T (n.325+106C>T) c.478+106C>T (n.478+106C>T) c.219-2385C>T (n.219-2385C>T) c.219-2533C>T (n.219-2533C>T) n.2281+106C>T c.556+106C>T (n.556+106C>T) c.475+106C>T (n.475+106C>T) c.362+993C>T (n.362+993C>T) c.217-2533C>T (n.217-2533C>T) c.217-2385C>T (n.217-2385C>T) n.549+106C>T n.433+993C>T n.570+106C>T c.329+993C>T (n.329+993C>T) n.500C>T n.695C>T n.588+106C>T n.1168+106C>T n.2155+106C>T c.*224+106C>T (n.*224+106C>T) n.766+106C>T c.*423+106C>T (n.*423+106C>T) c.541+106C>T (n.541+106C>T) c.553+106C>T (n.553+106C>T) c.66-2533C>T (n.66-2533C>T) c.*448+106C>T (n.*448+106C>T) n.226C>T n.579+106C>T n.152+106C>T n.562+106C>T c.73+993C>T (n.73+993C>T) n.532+106C>T n.629+106C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625466del | CA2652990990 | ADA | n.569+106del c.325+106del (n.325+106del) c.478+106del (n.478+106del) c.219-2385del (n.219-2385del) c.219-2533del (n.219-2533del) n.2281+106del c.556+106del (n.556+106del) c.475+106del (n.475+106del) c.362+993del (n.362+993del) c.217-2533del (n.217-2533del) c.217-2385del (n.217-2385del) n.549+106del n.433+993del n.570+106del c.329+993del (n.329+993del) n.500del n.695del n.588+106del n.1168+106del n.2155+106del c.*224+106del (n.*224+106del) n.766+106del c.*423+106del (n.*423+106del) c.541+106del (n.541+106del) c.553+106del (n.553+106del) c.66-2533del (n.66-2533del) c.*448+106del (n.*448+106del) n.226del n.579+106del n.152+106del n.562+106del c.73+993del (n.73+993del) n.532+106del n.629+106del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625464G>T | CA2652990992 | ADA | n.569+105C>A c.325+105C>A (n.325+105C>A) c.478+105C>A (n.478+105C>A) c.219-2386C>A (n.219-2386C>A) c.219-2534C>A (n.219-2534C>A) n.2281+105C>A c.556+105C>A (n.556+105C>A) c.475+105C>A (n.475+105C>A) c.362+992C>A (n.362+992C>A) c.217-2534C>A (n.217-2534C>A) c.217-2386C>A (n.217-2386C>A) n.549+105C>A n.433+992C>A n.570+105C>A c.329+992C>A (n.329+992C>A) n.499C>A n.694C>A n.588+105C>A n.1168+105C>A n.2155+105C>A c.*224+105C>A (n.*224+105C>A) n.766+105C>A c.*423+105C>A (n.*423+105C>A) c.541+105C>A (n.541+105C>A) c.553+105C>A (n.553+105C>A) c.66-2534C>A (n.66-2534C>A) c.*448+105C>A (n.*448+105C>A) n.225C>A n.579+105C>A n.152+105C>A n.562+105C>A c.73+992C>A (n.73+992C>A) n.532+105C>A n.629+105C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625465G>A | CA2652990993 | ADA | n.569+104C>T c.325+104C>T (n.325+104C>T) c.478+104C>T (n.478+104C>T) c.219-2387C>T (n.219-2387C>T) c.219-2535C>T (n.219-2535C>T) n.2281+104C>T c.556+104C>T (n.556+104C>T) c.475+104C>T (n.475+104C>T) c.362+991C>T (n.362+991C>T) c.217-2535C>T (n.217-2535C>T) c.217-2387C>T (n.217-2387C>T) n.549+104C>T n.433+991C>T n.570+104C>T c.329+991C>T (n.329+991C>T) n.498C>T n.693C>T n.588+104C>T n.1168+104C>T n.2155+104C>T c.*224+104C>T (n.*224+104C>T) n.766+104C>T c.*423+104C>T (n.*423+104C>T) c.541+104C>T (n.541+104C>T) c.553+104C>T (n.553+104C>T) c.66-2535C>T (n.66-2535C>T) c.*448+104C>T (n.*448+104C>T) n.224C>T n.579+104C>T n.152+104C>T n.562+104C>T c.73+991C>T (n.73+991C>T) n.532+104C>T n.629+104C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625466G>A | CA315441423 | ADA | n.569+103C>T c.325+103C>T (n.325+103C>T) c.478+103C>T (n.478+103C>T) c.219-2388C>T (n.219-2388C>T) c.219-2536C>T (n.219-2536C>T) n.2281+103C>T c.556+103C>T (n.556+103C>T) c.475+103C>T (n.475+103C>T) c.362+990C>T (n.362+990C>T) c.217-2536C>T (n.217-2536C>T) c.217-2388C>T (n.217-2388C>T) n.549+103C>T n.433+990C>T n.570+103C>T c.329+990C>T (n.329+990C>T) n.497C>T n.692C>T n.588+103C>T n.1168+103C>T n.2155+103C>T c.*224+103C>T (n.*224+103C>T) n.766+103C>T c.*423+103C>T (n.*423+103C>T) c.541+103C>T (n.541+103C>T) c.553+103C>T (n.553+103C>T) c.66-2536C>T (n.66-2536C>T) c.*448+103C>T (n.*448+103C>T) n.223C>T n.579+103C>T n.152+103C>T n.562+103C>T c.73+990C>T (n.73+990C>T) n.532+103C>T n.629+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44625466G= | CA2365857099 | ADA | n.569+103C= c.325+103C= (n.325+103C=) c.478+103C= (n.478+103C=) c.219-2388C= (n.219-2388C=) c.219-2536C= (n.219-2536C=) n.2281+103C= c.556+103C= (n.556+103C=) c.475+103C= (n.475+103C=) c.362+990C= (n.362+990C=) c.217-2536C= (n.217-2536C=) c.217-2388C= (n.217-2388C=) n.549+103C= n.433+990C= n.570+103C= c.329+990C= (n.329+990C=) n.497C= n.692C= n.588+103C= n.1168+103C= n.2155+103C= c.*224+103C= (n.*224+103C=) n.766+103C= c.*423+103C= (n.*423+103C=) c.541+103C= (n.541+103C=) c.553+103C= (n.553+103C=) c.66-2536C= (n.66-2536C=) c.*448+103C= (n.*448+103C=) n.223C= n.579+103C= n.152+103C= n.562+103C= c.73+990C= (n.73+990C=) n.532+103C= n.629+103C= | |
| 20 | g.44625466G>T | CA2365857100 | ADA | n.569+103C>A c.325+103C>A (n.325+103C>A) c.478+103C>A (n.478+103C>A) c.219-2388C>A (n.219-2388C>A) c.219-2536C>A (n.219-2536C>A) n.2281+103C>A c.556+103C>A (n.556+103C>A) c.475+103C>A (n.475+103C>A) c.362+990C>A (n.362+990C>A) c.217-2536C>A (n.217-2536C>A) c.217-2388C>A (n.217-2388C>A) n.549+103C>A n.433+990C>A n.570+103C>A c.329+990C>A (n.329+990C>A) n.497C>A n.692C>A n.588+103C>A n.1168+103C>A n.2155+103C>A c.*224+103C>A (n.*224+103C>A) n.766+103C>A c.*423+103C>A (n.*423+103C>A) c.541+103C>A (n.541+103C>A) c.553+103C>A (n.553+103C>A) c.66-2536C>A (n.66-2536C>A) c.*448+103C>A (n.*448+103C>A) n.223C>A n.579+103C>A n.152+103C>A n.562+103C>A c.73+990C>A (n.73+990C>A) n.532+103C>A n.629+103C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44625467C>A | CA2365857102 | ADA | n.569+102G>T c.325+102G>T (n.325+102G>T) c.478+102G>T (n.478+102G>T) c.219-2389G>T (n.219-2389G>T) c.219-2537G>T (n.219-2537G>T) n.2281+102G>T c.556+102G>T (n.556+102G>T) c.475+102G>T (n.475+102G>T) c.362+989G>T (n.362+989G>T) c.217-2537G>T (n.217-2537G>T) c.217-2389G>T (n.217-2389G>T) n.549+102G>T n.433+989G>T n.570+102G>T c.329+989G>T (n.329+989G>T) n.496G>T n.691G>T n.588+102G>T n.1168+102G>T n.2155+102G>T c.*224+102G>T (n.*224+102G>T) n.766+102G>T c.*423+102G>T (n.*423+102G>T) c.541+102G>T (n.541+102G>T) c.553+102G>T (n.553+102G>T) c.66-2537G>T (n.66-2537G>T) c.*448+102G>T (n.*448+102G>T) n.222G>T n.579+102G>T n.152+102G>T n.562+102G>T c.73+989G>T (n.73+989G>T) n.532+102G>T n.629+102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44625467C= | CA2365857101 | ADA | n.569+102G= c.325+102G= (n.325+102G=) c.478+102G= (n.478+102G=) c.219-2389G= (n.219-2389G=) c.219-2537G= (n.219-2537G=) n.2281+102G= c.556+102G= (n.556+102G=) c.475+102G= (n.475+102G=) c.362+989G= (n.362+989G=) c.217-2537G= (n.217-2537G=) c.217-2389G= (n.217-2389G=) n.549+102G= n.433+989G= n.570+102G= c.329+989G= (n.329+989G=) n.496G= n.691G= n.588+102G= n.1168+102G= n.2155+102G= c.*224+102G= (n.*224+102G=) n.766+102G= c.*423+102G= (n.*423+102G=) c.541+102G= (n.541+102G=) c.553+102G= (n.553+102G=) c.66-2537G= (n.66-2537G=) c.*448+102G= (n.*448+102G=) n.222G= n.579+102G= n.152+102G= n.562+102G= c.73+989G= (n.73+989G=) n.532+102G= n.629+102G= | |
| 20 | g.44625467C>T | CA2652990994 | ADA | n.569+102G>A c.325+102G>A (n.325+102G>A) c.478+102G>A (n.478+102G>A) c.219-2389G>A (n.219-2389G>A) c.219-2537G>A (n.219-2537G>A) n.2281+102G>A c.556+102G>A (n.556+102G>A) c.475+102G>A (n.475+102G>A) c.362+989G>A (n.362+989G>A) c.217-2537G>A (n.217-2537G>A) c.217-2389G>A (n.217-2389G>A) n.549+102G>A n.433+989G>A n.570+102G>A c.329+989G>A (n.329+989G>A) n.496G>A n.691G>A n.588+102G>A n.1168+102G>A n.2155+102G>A c.*224+102G>A (n.*224+102G>A) n.766+102G>A c.*423+102G>A (n.*423+102G>A) c.541+102G>A (n.541+102G>A) c.553+102G>A (n.553+102G>A) c.66-2537G>A (n.66-2537G>A) c.*448+102G>A (n.*448+102G>A) n.222G>A n.579+102G>A n.152+102G>A n.562+102G>A c.73+989G>A (n.73+989G>A) n.532+102G>A n.629+102G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625468T>C | CA2526961130 | ADA | n.569+101A>G c.325+101A>G (n.325+101A>G) c.478+101A>G (n.478+101A>G) c.219-2390A>G (n.219-2390A>G) c.219-2538A>G (n.219-2538A>G) n.2281+101A>G c.556+101A>G (n.556+101A>G) c.475+101A>G (n.475+101A>G) c.362+988A>G (n.362+988A>G) c.217-2538A>G (n.217-2538A>G) c.217-2390A>G (n.217-2390A>G) n.549+101A>G n.433+988A>G n.570+101A>G c.329+988A>G (n.329+988A>G) n.495A>G n.690A>G n.588+101A>G n.1168+101A>G n.2155+101A>G c.*224+101A>G (n.*224+101A>G) n.766+101A>G c.*423+101A>G (n.*423+101A>G) c.541+101A>G (n.541+101A>G) c.553+101A>G (n.553+101A>G) c.66-2538A>G (n.66-2538A>G) c.*448+101A>G (n.*448+101A>G) n.221A>G n.579+101A>G n.152+101A>G n.562+101A>G c.73+988A>G (n.73+988A>G) n.532+101A>G n.629+101A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625469G>A | CA2652990995 | ADA | n.569+100C>T c.325+100C>T (n.325+100C>T) c.478+100C>T (n.478+100C>T) c.219-2391C>T (n.219-2391C>T) c.219-2539C>T (n.219-2539C>T) n.2281+100C>T c.556+100C>T (n.556+100C>T) c.475+100C>T (n.475+100C>T) c.362+987C>T (n.362+987C>T) c.217-2539C>T (n.217-2539C>T) c.217-2391C>T (n.217-2391C>T) n.549+100C>T n.433+987C>T n.570+100C>T c.329+987C>T (n.329+987C>T) n.494C>T n.689C>T n.588+100C>T n.1168+100C>T n.2155+100C>T c.*224+100C>T (n.*224+100C>T) n.766+100C>T c.*423+100C>T (n.*423+100C>T) c.541+100C>T (n.541+100C>T) c.553+100C>T (n.553+100C>T) c.66-2539C>T (n.66-2539C>T) c.*448+100C>T (n.*448+100C>T) n.220C>T n.579+100C>T n.152+100C>T n.562+100C>T c.73+987C>T (n.73+987C>T) n.532+100C>T n.629+100C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625469G>C | CA2652990996 | ADA | n.569+100C>G c.325+100C>G (n.325+100C>G) c.478+100C>G (n.478+100C>G) c.219-2391C>G (n.219-2391C>G) c.219-2539C>G (n.219-2539C>G) n.2281+100C>G c.556+100C>G (n.556+100C>G) c.475+100C>G (n.475+100C>G) c.362+987C>G (n.362+987C>G) c.217-2539C>G (n.217-2539C>G) c.217-2391C>G (n.217-2391C>G) n.549+100C>G n.433+987C>G n.570+100C>G c.329+987C>G (n.329+987C>G) n.494C>G n.689C>G n.588+100C>G n.1168+100C>G n.2155+100C>G c.*224+100C>G (n.*224+100C>G) n.766+100C>G c.*423+100C>G (n.*423+100C>G) c.541+100C>G (n.541+100C>G) c.553+100C>G (n.553+100C>G) c.66-2539C>G (n.66-2539C>G) c.*448+100C>G (n.*448+100C>G) n.220C>G n.579+100C>G n.152+100C>G n.562+100C>G c.73+987C>G (n.73+987C>G) n.532+100C>G n.629+100C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625470T>G | CA2652990997 | ADA | n.569+99A>C c.325+99A>C (n.325+99A>C) c.478+99A>C (n.478+99A>C) c.219-2392A>C (n.219-2392A>C) c.219-2540A>C (n.219-2540A>C) n.2281+99A>C c.556+99A>C (n.556+99A>C) c.475+99A>C (n.475+99A>C) c.362+986A>C (n.362+986A>C) c.217-2540A>C (n.217-2540A>C) c.217-2392A>C (n.217-2392A>C) n.549+99A>C n.433+986A>C n.570+99A>C c.329+986A>C (n.329+986A>C) n.493A>C n.688A>C n.588+99A>C n.1168+99A>C n.2155+99A>C c.*224+99A>C (n.*224+99A>C) n.766+99A>C c.*423+99A>C (n.*423+99A>C) c.541+99A>C (n.541+99A>C) c.553+99A>C (n.553+99A>C) c.66-2540A>C (n.66-2540A>C) c.*448+99A>C (n.*448+99A>C) n.219A>C n.579+99A>C n.152+99A>C n.562+99A>C c.73+986A>C (n.73+986A>C) n.532+99A>C n.629+99A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625471G>A | CA315441427 | ADA | n.569+98C>T c.325+98C>T (n.325+98C>T) c.478+98C>T (n.478+98C>T) c.219-2393C>T (n.219-2393C>T) c.219-2541C>T (n.219-2541C>T) n.2281+98C>T c.556+98C>T (n.556+98C>T) c.475+98C>T (n.475+98C>T) c.362+985C>T (n.362+985C>T) c.217-2541C>T (n.217-2541C>T) c.217-2393C>T (n.217-2393C>T) n.549+98C>T n.433+985C>T n.570+98C>T c.329+985C>T (n.329+985C>T) n.492C>T n.687C>T n.588+98C>T n.1168+98C>T n.2155+98C>T c.*224+98C>T (n.*224+98C>T) n.766+98C>T c.*423+98C>T (n.*423+98C>T) c.541+98C>T (n.541+98C>T) c.553+98C>T (n.553+98C>T) c.66-2541C>T (n.66-2541C>T) c.*448+98C>T (n.*448+98C>T) n.218C>T n.579+98C>T n.152+98C>T n.562+98C>T c.73+985C>T (n.73+985C>T) n.532+98C>T n.629+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625471G= | CA2365857103 | ADA | n.569+98C= c.325+98C= (n.325+98C=) c.478+98C= (n.478+98C=) c.219-2393C= (n.219-2393C=) c.219-2541C= (n.219-2541C=) n.2281+98C= c.556+98C= (n.556+98C=) c.475+98C= (n.475+98C=) c.362+985C= (n.362+985C=) c.217-2541C= (n.217-2541C=) c.217-2393C= (n.217-2393C=) n.549+98C= n.433+985C= n.570+98C= c.329+985C= (n.329+985C=) n.492C= n.687C= n.588+98C= n.1168+98C= n.2155+98C= c.*224+98C= (n.*224+98C=) n.766+98C= c.*423+98C= (n.*423+98C=) c.541+98C= (n.541+98C=) c.553+98C= (n.553+98C=) c.66-2541C= (n.66-2541C=) c.*448+98C= (n.*448+98C=) n.218C= n.579+98C= n.152+98C= n.562+98C= c.73+985C= (n.73+985C=) n.532+98C= n.629+98C= | |
| 20 | g.44625471G>T | CA2577405939 | ADA | n.569+98C>A c.325+98C>A (n.325+98C>A) c.478+98C>A (n.478+98C>A) c.219-2393C>A (n.219-2393C>A) c.219-2541C>A (n.219-2541C>A) n.2281+98C>A c.556+98C>A (n.556+98C>A) c.475+98C>A (n.475+98C>A) c.362+985C>A (n.362+985C>A) c.217-2541C>A (n.217-2541C>A) c.217-2393C>A (n.217-2393C>A) n.549+98C>A n.433+985C>A n.570+98C>A c.329+985C>A (n.329+985C>A) n.492C>A n.687C>A n.588+98C>A n.1168+98C>A n.2155+98C>A c.*224+98C>A (n.*224+98C>A) n.766+98C>A c.*423+98C>A (n.*423+98C>A) c.541+98C>A (n.541+98C>A) c.553+98C>A (n.553+98C>A) c.66-2541C>A (n.66-2541C>A) c.*448+98C>A (n.*448+98C>A) n.218C>A n.579+98C>A n.152+98C>A n.562+98C>A c.73+985C>A (n.73+985C>A) n.532+98C>A n.629+98C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625474del | CA2577405938 | ADA | n.569+98del c.325+98del (n.325+98del) c.478+98del (n.478+98del) c.219-2393del (n.219-2393del) c.219-2541del (n.219-2541del) n.2281+98del c.556+98del (n.556+98del) c.475+98del (n.475+98del) c.362+985del (n.362+985del) c.217-2541del (n.217-2541del) c.217-2393del (n.217-2393del) n.549+98del n.433+985del n.570+98del c.329+985del (n.329+985del) n.492del n.687del n.588+98del n.1168+98del n.2155+98del c.*224+98del (n.*224+98del) n.766+98del c.*423+98del (n.*423+98del) c.541+98del (n.541+98del) c.553+98del (n.553+98del) c.66-2541del (n.66-2541del) c.*448+98del (n.*448+98del) n.218del n.579+98del n.152+98del n.562+98del c.73+985del (n.73+985del) n.532+98del n.629+98del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625472G>T | CA2577405940 | ADA | n.569+97C>A c.325+97C>A (n.325+97C>A) c.478+97C>A (n.478+97C>A) c.219-2394C>A (n.219-2394C>A) c.219-2542C>A (n.219-2542C>A) n.2281+97C>A c.556+97C>A (n.556+97C>A) c.475+97C>A (n.475+97C>A) c.362+984C>A (n.362+984C>A) c.217-2542C>A (n.217-2542C>A) c.217-2394C>A (n.217-2394C>A) n.549+97C>A n.433+984C>A n.570+97C>A c.329+984C>A (n.329+984C>A) n.491C>A n.686C>A n.588+97C>A n.1168+97C>A n.2155+97C>A c.*224+97C>A (n.*224+97C>A) n.766+97C>A c.*423+97C>A (n.*423+97C>A) c.541+97C>A (n.541+97C>A) c.553+97C>A (n.553+97C>A) c.66-2542C>A (n.66-2542C>A) c.*448+97C>A (n.*448+97C>A) n.217C>A n.579+97C>A n.152+97C>A n.562+97C>A c.73+984C>A (n.73+984C>A) n.532+97C>A n.629+97C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625473G>T | CA2577405941 | ADA | n.569+96C>A c.325+96C>A (n.325+96C>A) c.478+96C>A (n.478+96C>A) c.219-2395C>A (n.219-2395C>A) c.219-2543C>A (n.219-2543C>A) n.2281+96C>A c.556+96C>A (n.556+96C>A) c.475+96C>A (n.475+96C>A) c.362+983C>A (n.362+983C>A) c.217-2543C>A (n.217-2543C>A) c.217-2395C>A (n.217-2395C>A) n.549+96C>A n.433+983C>A n.570+96C>A c.329+983C>A (n.329+983C>A) n.490C>A n.685C>A n.588+96C>A n.1168+96C>A n.2155+96C>A c.*224+96C>A (n.*224+96C>A) n.766+96C>A c.*423+96C>A (n.*423+96C>A) c.541+96C>A (n.541+96C>A) c.553+96C>A (n.553+96C>A) c.66-2543C>A (n.66-2543C>A) c.*448+96C>A (n.*448+96C>A) n.216C>A n.579+96C>A n.152+96C>A n.562+96C>A c.73+983C>A (n.73+983C>A) n.532+96C>A n.629+96C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625474G>A | CA2577405942 | ADA | n.569+95C>T c.325+95C>T (n.325+95C>T) c.478+95C>T (n.478+95C>T) c.219-2396C>T (n.219-2396C>T) c.219-2544C>T (n.219-2544C>T) n.2281+95C>T c.556+95C>T (n.556+95C>T) c.475+95C>T (n.475+95C>T) c.362+982C>T (n.362+982C>T) c.217-2544C>T (n.217-2544C>T) c.217-2396C>T (n.217-2396C>T) n.549+95C>T n.433+982C>T n.570+95C>T c.329+982C>T (n.329+982C>T) n.489C>T n.684C>T n.588+95C>T n.1168+95C>T n.2155+95C>T c.*224+95C>T (n.*224+95C>T) n.766+95C>T c.*423+95C>T (n.*423+95C>T) c.541+95C>T (n.541+95C>T) c.553+95C>T (n.553+95C>T) c.66-2544C>T (n.66-2544C>T) c.*448+95C>T (n.*448+95C>T) n.215C>T n.579+95C>T n.152+95C>T n.562+95C>T c.73+982C>T (n.73+982C>T) n.532+95C>T n.629+95C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625474G>T | CA2652990998 | ADA | n.569+95C>A c.325+95C>A (n.325+95C>A) c.478+95C>A (n.478+95C>A) c.219-2396C>A (n.219-2396C>A) c.219-2544C>A (n.219-2544C>A) n.2281+95C>A c.556+95C>A (n.556+95C>A) c.475+95C>A (n.475+95C>A) c.362+982C>A (n.362+982C>A) c.217-2544C>A (n.217-2544C>A) c.217-2396C>A (n.217-2396C>A) n.549+95C>A n.433+982C>A n.570+95C>A c.329+982C>A (n.329+982C>A) n.489C>A n.684C>A n.588+95C>A n.1168+95C>A n.2155+95C>A c.*224+95C>A (n.*224+95C>A) n.766+95C>A c.*423+95C>A (n.*423+95C>A) c.541+95C>A (n.541+95C>A) c.553+95C>A (n.553+95C>A) c.66-2544C>A (n.66-2544C>A) c.*448+95C>A (n.*448+95C>A) n.215C>A n.579+95C>A n.152+95C>A n.562+95C>A c.73+982C>A (n.73+982C>A) n.532+95C>A n.629+95C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625475C>T | CA2577405943 | ADA | n.569+94G>A c.325+94G>A (n.325+94G>A) c.478+94G>A (n.478+94G>A) c.219-2397G>A (n.219-2397G>A) c.219-2545G>A (n.219-2545G>A) n.2281+94G>A c.556+94G>A (n.556+94G>A) c.475+94G>A (n.475+94G>A) c.362+981G>A (n.362+981G>A) c.217-2545G>A (n.217-2545G>A) c.217-2397G>A (n.217-2397G>A) n.549+94G>A n.433+981G>A n.570+94G>A c.329+981G>A (n.329+981G>A) n.488G>A n.683G>A n.588+94G>A n.1168+94G>A n.2155+94G>A c.*224+94G>A (n.*224+94G>A) n.766+94G>A c.*423+94G>A (n.*423+94G>A) c.541+94G>A (n.541+94G>A) c.553+94G>A (n.553+94G>A) c.66-2545G>A (n.66-2545G>A) c.*448+94G>A (n.*448+94G>A) n.214G>A n.579+94G>A n.152+94G>A n.562+94G>A c.73+981G>A (n.73+981G>A) n.532+94G>A n.629+94G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625476A>G | CA2577405944 | ADA | n.569+93T>C c.325+93T>C (n.325+93T>C) c.478+93T>C (n.478+93T>C) c.219-2398T>C (n.219-2398T>C) c.219-2546T>C (n.219-2546T>C) n.2281+93T>C c.556+93T>C (n.556+93T>C) c.475+93T>C (n.475+93T>C) c.362+980T>C (n.362+980T>C) c.217-2546T>C (n.217-2546T>C) c.217-2398T>C (n.217-2398T>C) n.549+93T>C n.433+980T>C n.570+93T>C c.329+980T>C (n.329+980T>C) n.487T>C n.682T>C n.588+93T>C n.1168+93T>C n.2155+93T>C c.*224+93T>C (n.*224+93T>C) n.766+93T>C c.*423+93T>C (n.*423+93T>C) c.541+93T>C (n.541+93T>C) c.553+93T>C (n.553+93T>C) c.66-2546T>C (n.66-2546T>C) c.*448+93T>C (n.*448+93T>C) n.213T>C n.579+93T>C n.152+93T>C n.562+93T>C c.73+980T>C (n.73+980T>C) n.532+93T>C n.629+93T>C | |
| 20 | g.44625477C>A | CA2652990999 | ADA | n.569+92G>T c.325+92G>T (n.325+92G>T) c.478+92G>T (n.478+92G>T) c.219-2399G>T (n.219-2399G>T) c.219-2547G>T (n.219-2547G>T) n.2281+92G>T c.556+92G>T (n.556+92G>T) c.475+92G>T (n.475+92G>T) c.362+979G>T (n.362+979G>T) c.217-2547G>T (n.217-2547G>T) c.217-2399G>T (n.217-2399G>T) n.549+92G>T n.433+979G>T n.570+92G>T c.329+979G>T (n.329+979G>T) n.486G>T n.681G>T n.588+92G>T n.1168+92G>T n.2155+92G>T c.*224+92G>T (n.*224+92G>T) n.766+92G>T c.*423+92G>T (n.*423+92G>T) c.541+92G>T (n.541+92G>T) c.553+92G>T (n.553+92G>T) c.66-2547G>T (n.66-2547G>T) c.*448+92G>T (n.*448+92G>T) n.212G>T n.579+92G>T n.152+92G>T n.562+92G>T c.73+979G>T (n.73+979G>T) n.532+92G>T n.629+92G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625477C= | CA2365857104 | ADA | n.569+92G= c.325+92G= (n.325+92G=) c.478+92G= (n.478+92G=) c.219-2399G= (n.219-2399G=) c.219-2547G= (n.219-2547G=) n.2281+92G= c.556+92G= (n.556+92G=) c.475+92G= (n.475+92G=) c.362+979G= (n.362+979G=) c.217-2547G= (n.217-2547G=) c.217-2399G= (n.217-2399G=) n.549+92G= n.433+979G= n.570+92G= c.329+979G= (n.329+979G=) n.486G= n.681G= n.588+92G= n.1168+92G= n.2155+92G= c.*224+92G= (n.*224+92G=) n.766+92G= c.*423+92G= (n.*423+92G=) c.541+92G= (n.541+92G=) c.553+92G= (n.553+92G=) c.66-2547G= (n.66-2547G=) c.*448+92G= (n.*448+92G=) n.212G= n.579+92G= n.152+92G= n.562+92G= c.73+979G= (n.73+979G=) n.532+92G= n.629+92G= | |
| 20 | g.44625477C>G | CA2365857105 | ADA | n.569+92G>C c.325+92G>C (n.325+92G>C) c.478+92G>C (n.478+92G>C) c.219-2399G>C (n.219-2399G>C) c.219-2547G>C (n.219-2547G>C) n.2281+92G>C c.556+92G>C (n.556+92G>C) c.475+92G>C (n.475+92G>C) c.362+979G>C (n.362+979G>C) c.217-2547G>C (n.217-2547G>C) c.217-2399G>C (n.217-2399G>C) n.549+92G>C n.433+979G>C n.570+92G>C c.329+979G>C (n.329+979G>C) n.486G>C n.681G>C n.588+92G>C n.1168+92G>C n.2155+92G>C c.*224+92G>C (n.*224+92G>C) n.766+92G>C c.*423+92G>C (n.*423+92G>C) c.541+92G>C (n.541+92G>C) c.553+92G>C (n.553+92G>C) c.66-2547G>C (n.66-2547G>C) c.*448+92G>C (n.*448+92G>C) n.212G>C n.579+92G>C n.152+92G>C n.562+92G>C c.73+979G>C (n.73+979G>C) n.532+92G>C n.629+92G>C | dbSNP |
| 20 | g.44625477C>T | CA635980481 | ADA | n.569+92G>A c.325+92G>A (n.325+92G>A) c.478+92G>A (n.478+92G>A) c.219-2399G>A (n.219-2399G>A) c.219-2547G>A (n.219-2547G>A) n.2281+92G>A c.556+92G>A (n.556+92G>A) c.475+92G>A (n.475+92G>A) c.362+979G>A (n.362+979G>A) c.217-2547G>A (n.217-2547G>A) c.217-2399G>A (n.217-2399G>A) n.549+92G>A n.433+979G>A n.570+92G>A c.329+979G>A (n.329+979G>A) n.486G>A n.681G>A n.588+92G>A n.1168+92G>A n.2155+92G>A c.*224+92G>A (n.*224+92G>A) n.766+92G>A c.*423+92G>A (n.*423+92G>A) c.541+92G>A (n.541+92G>A) c.553+92G>A (n.553+92G>A) c.66-2547G>A (n.66-2547G>A) c.*448+92G>A (n.*448+92G>A) n.212G>A n.579+92G>A n.152+92G>A n.562+92G>A c.73+979G>A (n.73+979G>A) n.532+92G>A n.629+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625478_44625479delinsAG | CA2365857106 | ADA | n.569+90_569+91delinsCT c.325+90_325+91delinsCT (n.325+90_325+91delinsCT) c.478+90_478+91delinsCT (n.478+90_478+91delinsCT) c.219-2401_219-2400delinsCT (n.219-2401_219-2400delinsCT) c.219-2549_219-2548delinsCT (n.219-2549_219-2548delinsCT) n.2281+90_2281+91delinsCT c.556+90_556+91delinsCT (n.556+90_556+91delinsCT) c.475+90_475+91delinsCT (n.475+90_475+91delinsCT) c.362+977_362+978delinsCT (n.362+977_362+978delinsCT) c.217-2549_217-2548delinsCT (n.217-2549_217-2548delinsCT) c.217-2401_217-2400delinsCT (n.217-2401_217-2400delinsCT) n.549+90_549+91delinsCT n.433+977_433+978delinsCT n.570+90_570+91delinsCT c.329+977_329+978delinsCT (n.329+977_329+978delinsCT) n.484_485delinsCT n.679_680delinsCT n.588+90_588+91delinsCT n.1168+90_1168+91delinsCT n.2155+90_2155+91delinsCT c.*224+90_*224+91delinsCT (n.*224+90_*224+91delinsCT) n.766+90_766+91delinsCT c.*423+90_*423+91delinsCT (n.*423+90_*423+91delinsCT) c.541+90_541+91delinsCT (n.541+90_541+91delinsCT) c.553+90_553+91delinsCT (n.553+90_553+91delinsCT) c.66-2549_66-2548delinsCT (n.66-2549_66-2548delinsCT) c.*448+90_*448+91delinsCT (n.*448+90_*448+91delinsCT) n.210_211delinsCT n.579+90_579+91delinsCT n.152+90_152+91delinsCT n.562+90_562+91delinsCT c.73+977_73+978delinsCT (n.73+977_73+978delinsCT) n.532+90_532+91delinsCT n.629+90_629+91delinsCT | |
| 20 | g.44625479G>A | CA2652991000 | ADA | n.569+90C>T c.325+90C>T (n.325+90C>T) c.478+90C>T (n.478+90C>T) c.219-2401C>T (n.219-2401C>T) c.219-2549C>T (n.219-2549C>T) n.2281+90C>T c.556+90C>T (n.556+90C>T) c.475+90C>T (n.475+90C>T) c.362+977C>T (n.362+977C>T) c.217-2549C>T (n.217-2549C>T) c.217-2401C>T (n.217-2401C>T) n.549+90C>T n.433+977C>T n.570+90C>T c.329+977C>T (n.329+977C>T) n.484C>T n.679C>T n.588+90C>T n.1168+90C>T n.2155+90C>T c.*224+90C>T (n.*224+90C>T) n.766+90C>T c.*423+90C>T (n.*423+90C>T) c.541+90C>T (n.541+90C>T) c.553+90C>T (n.553+90C>T) c.66-2549C>T (n.66-2549C>T) c.*448+90C>T (n.*448+90C>T) n.210C>T n.579+90C>T n.152+90C>T n.562+90C>T c.73+977C>T (n.73+977C>T) n.532+90C>T n.629+90C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625479G>T | CA2577405945 | ADA | n.569+90C>A c.325+90C>A (n.325+90C>A) c.478+90C>A (n.478+90C>A) c.219-2401C>A (n.219-2401C>A) c.219-2549C>A (n.219-2549C>A) n.2281+90C>A c.556+90C>A (n.556+90C>A) c.475+90C>A (n.475+90C>A) c.362+977C>A (n.362+977C>A) c.217-2549C>A (n.217-2549C>A) c.217-2401C>A (n.217-2401C>A) n.549+90C>A n.433+977C>A n.570+90C>A c.329+977C>A (n.329+977C>A) n.484C>A n.679C>A n.588+90C>A n.1168+90C>A n.2155+90C>A c.*224+90C>A (n.*224+90C>A) n.766+90C>A c.*423+90C>A (n.*423+90C>A) c.541+90C>A (n.541+90C>A) c.553+90C>A (n.553+90C>A) c.66-2549C>A (n.66-2549C>A) c.*448+90C>A (n.*448+90C>A) n.210C>A n.579+90C>A n.152+90C>A n.562+90C>A c.73+977C>A (n.73+977C>A) n.532+90C>A n.629+90C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625482del | CA744680998 | ADA | n.569+90del c.325+90del (n.325+90del) c.478+90del (n.478+90del) c.219-2401del (n.219-2401del) c.219-2549del (n.219-2549del) n.2281+90del c.556+90del (n.556+90del) c.475+90del (n.475+90del) c.362+977del (n.362+977del) c.217-2549del (n.217-2549del) c.217-2401del (n.217-2401del) n.549+90del n.433+977del n.570+90del c.329+977del (n.329+977del) n.484del n.679del n.588+90del n.1168+90del n.2155+90del c.*224+90del (n.*224+90del) n.766+90del c.*423+90del (n.*423+90del) c.541+90del (n.541+90del) c.553+90del (n.553+90del) c.66-2549del (n.66-2549del) c.*448+90del (n.*448+90del) n.210del n.579+90del n.152+90del n.562+90del c.73+977del (n.73+977del) n.532+90del n.629+90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625480G>T | CA2652991002 | ADA | n.569+89C>A c.325+89C>A (n.325+89C>A) c.478+89C>A (n.478+89C>A) c.219-2402C>A (n.219-2402C>A) c.219-2550C>A (n.219-2550C>A) n.2281+89C>A c.556+89C>A (n.556+89C>A) c.475+89C>A (n.475+89C>A) c.362+976C>A (n.362+976C>A) c.217-2550C>A (n.217-2550C>A) c.217-2402C>A (n.217-2402C>A) n.549+89C>A n.433+976C>A n.570+89C>A c.329+976C>A (n.329+976C>A) n.483C>A n.678C>A n.588+89C>A n.1168+89C>A n.2155+89C>A c.*224+89C>A (n.*224+89C>A) n.766+89C>A c.*423+89C>A (n.*423+89C>A) c.541+89C>A (n.541+89C>A) c.553+89C>A (n.553+89C>A) c.66-2550C>A (n.66-2550C>A) c.*448+89C>A (n.*448+89C>A) n.209C>A n.579+89C>A n.152+89C>A n.562+89C>A c.73+976C>A (n.73+976C>A) n.532+89C>A n.629+89C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625480_44625510dup | CA2652991001 | ADA | n.569+59_569+89dup c.325+59_325+89dup (n.325+59_325+89dup) c.478+59_478+89dup (n.478+59_478+89dup) c.219-2432_219-2402dup (n.219-2432_219-2402dup) c.219-2580_219-2550dup (n.219-2580_219-2550dup) n.2281+59_2281+89dup c.556+59_556+89dup (n.556+59_556+89dup) c.475+59_475+89dup (n.475+59_475+89dup) c.362+946_362+976dup (n.362+946_362+976dup) c.217-2580_217-2550dup (n.217-2580_217-2550dup) c.217-2432_217-2402dup (n.217-2432_217-2402dup) n.549+59_549+89dup n.433+946_433+976dup n.570+59_570+89dup c.329+946_329+976dup (n.329+946_329+976dup) n.453_483dup n.648_678dup n.588+59_588+89dup n.1168+59_1168+89dup n.2155+59_2155+89dup c.*224+59_*224+89dup (n.*224+59_*224+89dup) n.766+59_766+89dup c.*423+59_*423+89dup (n.*423+59_*423+89dup) c.541+59_541+89dup (n.541+59_541+89dup) c.553+59_553+89dup (n.553+59_553+89dup) c.66-2580_66-2550dup (n.66-2580_66-2550dup) c.*448+59_*448+89dup (n.*448+59_*448+89dup) n.179_209dup n.579+59_579+89dup n.152+59_152+89dup n.562+59_562+89dup c.73+946_73+976dup (n.73+946_73+976dup) n.532+59_532+89dup n.629+59_629+89dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625481G>A | CA2652991003 | ADA | n.569+88C>T c.325+88C>T (n.325+88C>T) c.478+88C>T (n.478+88C>T) c.219-2403C>T (n.219-2403C>T) c.219-2551C>T (n.219-2551C>T) n.2281+88C>T c.556+88C>T (n.556+88C>T) c.475+88C>T (n.475+88C>T) c.362+975C>T (n.362+975C>T) c.217-2551C>T (n.217-2551C>T) c.217-2403C>T (n.217-2403C>T) n.549+88C>T n.433+975C>T n.570+88C>T c.329+975C>T (n.329+975C>T) n.482C>T n.677C>T n.588+88C>T n.1168+88C>T n.2155+88C>T c.*224+88C>T (n.*224+88C>T) n.766+88C>T c.*423+88C>T (n.*423+88C>T) c.541+88C>T (n.541+88C>T) c.553+88C>T (n.553+88C>T) c.66-2551C>T (n.66-2551C>T) c.*448+88C>T (n.*448+88C>T) n.208C>T n.579+88C>T n.152+88C>T n.562+88C>T c.73+975C>T (n.73+975C>T) n.532+88C>T n.629+88C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625481G>T | CA2652991004 | ADA | n.569+88C>A c.325+88C>A (n.325+88C>A) c.478+88C>A (n.478+88C>A) c.219-2403C>A (n.219-2403C>A) c.219-2551C>A (n.219-2551C>A) n.2281+88C>A c.556+88C>A (n.556+88C>A) c.475+88C>A (n.475+88C>A) c.362+975C>A (n.362+975C>A) c.217-2551C>A (n.217-2551C>A) c.217-2403C>A (n.217-2403C>A) n.549+88C>A n.433+975C>A n.570+88C>A c.329+975C>A (n.329+975C>A) n.482C>A n.677C>A n.588+88C>A n.1168+88C>A n.2155+88C>A c.*224+88C>A (n.*224+88C>A) n.766+88C>A c.*423+88C>A (n.*423+88C>A) c.541+88C>A (n.541+88C>A) c.553+88C>A (n.553+88C>A) c.66-2551C>A (n.66-2551C>A) c.*448+88C>A (n.*448+88C>A) n.208C>A n.579+88C>A n.152+88C>A n.562+88C>A c.73+975C>A (n.73+975C>A) n.532+88C>A n.629+88C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625482G>T | CA2652991005 | ADA | n.569+87C>A c.325+87C>A (n.325+87C>A) c.478+87C>A (n.478+87C>A) c.219-2404C>A (n.219-2404C>A) c.219-2552C>A (n.219-2552C>A) n.2281+87C>A c.556+87C>A (n.556+87C>A) c.475+87C>A (n.475+87C>A) c.362+974C>A (n.362+974C>A) c.217-2552C>A (n.217-2552C>A) c.217-2404C>A (n.217-2404C>A) n.549+87C>A n.433+974C>A n.570+87C>A c.329+974C>A (n.329+974C>A) n.481C>A n.676C>A n.588+87C>A n.1168+87C>A n.2155+87C>A c.*224+87C>A (n.*224+87C>A) n.766+87C>A c.*423+87C>A (n.*423+87C>A) c.541+87C>A (n.541+87C>A) c.553+87C>A (n.553+87C>A) c.66-2552C>A (n.66-2552C>A) c.*448+87C>A (n.*448+87C>A) n.207C>A n.579+87C>A n.152+87C>A n.562+87C>A c.73+974C>A (n.73+974C>A) n.532+87C>A n.629+87C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625484G>T | CA2652991006 | ADA | n.569+85C>A c.325+85C>A (n.325+85C>A) c.478+85C>A (n.478+85C>A) c.219-2406C>A (n.219-2406C>A) c.219-2554C>A (n.219-2554C>A) n.2281+85C>A c.556+85C>A (n.556+85C>A) c.475+85C>A (n.475+85C>A) c.362+972C>A (n.362+972C>A) c.217-2554C>A (n.217-2554C>A) c.217-2406C>A (n.217-2406C>A) n.549+85C>A n.433+972C>A n.570+85C>A c.329+972C>A (n.329+972C>A) n.479C>A n.674C>A n.588+85C>A n.1168+85C>A n.2155+85C>A c.*224+85C>A (n.*224+85C>A) n.766+85C>A c.*423+85C>A (n.*423+85C>A) c.541+85C>A (n.541+85C>A) c.553+85C>A (n.553+85C>A) c.66-2554C>A (n.66-2554C>A) c.*448+85C>A (n.*448+85C>A) n.205C>A n.579+85C>A n.152+85C>A n.562+85C>A c.73+972C>A (n.73+972C>A) n.532+85C>A n.629+85C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625488A>G | CA2652991007 | ADA | n.569+81T>C c.325+81T>C (n.325+81T>C) c.478+81T>C (n.478+81T>C) c.219-2410T>C (n.219-2410T>C) c.219-2558T>C (n.219-2558T>C) n.2281+81T>C c.556+81T>C (n.556+81T>C) c.475+81T>C (n.475+81T>C) c.362+968T>C (n.362+968T>C) c.217-2558T>C (n.217-2558T>C) c.217-2410T>C (n.217-2410T>C) n.549+81T>C n.433+968T>C n.570+81T>C c.329+968T>C (n.329+968T>C) n.475T>C n.670T>C n.588+81T>C n.1168+81T>C n.2155+81T>C c.*224+81T>C (n.*224+81T>C) n.766+81T>C c.*423+81T>C (n.*423+81T>C) c.541+81T>C (n.541+81T>C) c.553+81T>C (n.553+81T>C) c.66-2558T>C (n.66-2558T>C) c.*448+81T>C (n.*448+81T>C) n.201T>C n.579+81T>C n.152+81T>C n.562+81T>C c.73+968T>C (n.73+968T>C) n.532+81T>C n.629+81T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625489G>T | CA2652991008 | ADA | n.569+80C>A c.325+80C>A (n.325+80C>A) c.478+80C>A (n.478+80C>A) c.219-2411C>A (n.219-2411C>A) c.219-2559C>A (n.219-2559C>A) n.2281+80C>A c.556+80C>A (n.556+80C>A) c.475+80C>A (n.475+80C>A) c.362+967C>A (n.362+967C>A) c.217-2559C>A (n.217-2559C>A) c.217-2411C>A (n.217-2411C>A) n.549+80C>A n.433+967C>A n.570+80C>A c.329+967C>A (n.329+967C>A) n.474C>A n.669C>A n.588+80C>A n.1168+80C>A n.2155+80C>A c.*224+80C>A (n.*224+80C>A) n.766+80C>A c.*423+80C>A (n.*423+80C>A) c.541+80C>A (n.541+80C>A) c.553+80C>A (n.553+80C>A) c.66-2559C>A (n.66-2559C>A) c.*448+80C>A (n.*448+80C>A) n.200C>A n.579+80C>A n.152+80C>A n.562+80C>A c.73+967C>A (n.73+967C>A) n.532+80C>A n.629+80C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625490G>A | CA2652991009 | ADA | n.569+79C>T c.325+79C>T (n.325+79C>T) c.478+79C>T (n.478+79C>T) c.219-2412C>T (n.219-2412C>T) c.219-2560C>T (n.219-2560C>T) n.2281+79C>T c.556+79C>T (n.556+79C>T) c.475+79C>T (n.475+79C>T) c.362+966C>T (n.362+966C>T) c.217-2560C>T (n.217-2560C>T) c.217-2412C>T (n.217-2412C>T) n.549+79C>T n.433+966C>T n.570+79C>T c.329+966C>T (n.329+966C>T) n.473C>T n.668C>T n.588+79C>T n.1168+79C>T n.2155+79C>T c.*224+79C>T (n.*224+79C>T) n.766+79C>T c.*423+79C>T (n.*423+79C>T) c.541+79C>T (n.541+79C>T) c.553+79C>T (n.553+79C>T) c.66-2560C>T (n.66-2560C>T) c.*448+79C>T (n.*448+79C>T) n.199C>T n.579+79C>T n.152+79C>T n.562+79C>T c.73+966C>T (n.73+966C>T) n.532+79C>T n.629+79C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625490G>T | CA2652991010 | ADA | n.569+79C>A c.325+79C>A (n.325+79C>A) c.478+79C>A (n.478+79C>A) c.219-2412C>A (n.219-2412C>A) c.219-2560C>A (n.219-2560C>A) n.2281+79C>A c.556+79C>A (n.556+79C>A) c.475+79C>A (n.475+79C>A) c.362+966C>A (n.362+966C>A) c.217-2560C>A (n.217-2560C>A) c.217-2412C>A (n.217-2412C>A) n.549+79C>A n.433+966C>A n.570+79C>A c.329+966C>A (n.329+966C>A) n.473C>A n.668C>A n.588+79C>A n.1168+79C>A n.2155+79C>A c.*224+79C>A (n.*224+79C>A) n.766+79C>A c.*423+79C>A (n.*423+79C>A) c.541+79C>A (n.541+79C>A) c.553+79C>A (n.553+79C>A) c.66-2560C>A (n.66-2560C>A) c.*448+79C>A (n.*448+79C>A) n.199C>A n.579+79C>A n.152+79C>A n.562+79C>A c.73+966C>A (n.73+966C>A) n.532+79C>A n.629+79C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625492A>G | CA2652991011 | ADA | n.569+77T>C c.325+77T>C (n.325+77T>C) c.478+77T>C (n.478+77T>C) c.219-2414T>C (n.219-2414T>C) c.219-2562T>C (n.219-2562T>C) n.2281+77T>C c.556+77T>C (n.556+77T>C) c.475+77T>C (n.475+77T>C) c.362+964T>C (n.362+964T>C) c.217-2562T>C (n.217-2562T>C) c.217-2414T>C (n.217-2414T>C) n.549+77T>C n.433+964T>C n.570+77T>C c.329+964T>C (n.329+964T>C) n.471T>C n.666T>C n.588+77T>C n.1168+77T>C n.2155+77T>C c.*224+77T>C (n.*224+77T>C) n.766+77T>C c.*423+77T>C (n.*423+77T>C) c.541+77T>C (n.541+77T>C) c.553+77T>C (n.553+77T>C) c.66-2562T>C (n.66-2562T>C) c.*448+77T>C (n.*448+77T>C) n.197T>C n.579+77T>C n.152+77T>C n.562+77T>C c.73+964T>C (n.73+964T>C) n.532+77T>C n.629+77T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625492_44625495delinsACAG | CA2365857107 | ADA | n.569+74_569+77delinsCTGT c.325+74_325+77delinsCTGT (n.325+74_325+77delinsCTGT) c.478+74_478+77delinsCTGT (n.478+74_478+77delinsCTGT) c.219-2417_219-2414delinsCTGT (n.219-2417_219-2414delinsCTGT) c.219-2565_219-2562delinsCTGT (n.219-2565_219-2562delinsCTGT) n.2281+74_2281+77delinsCTGT c.556+74_556+77delinsCTGT (n.556+74_556+77delinsCTGT) c.475+74_475+77delinsCTGT (n.475+74_475+77delinsCTGT) c.362+961_362+964delinsCTGT (n.362+961_362+964delinsCTGT) c.217-2565_217-2562delinsCTGT (n.217-2565_217-2562delinsCTGT) c.217-2417_217-2414delinsCTGT (n.217-2417_217-2414delinsCTGT) n.549+74_549+77delinsCTGT n.433+961_433+964delinsCTGT n.570+74_570+77delinsCTGT c.329+961_329+964delinsCTGT (n.329+961_329+964delinsCTGT) n.468_471delinsCTGT n.663_666delinsCTGT n.588+74_588+77delinsCTGT n.1168+74_1168+77delinsCTGT n.2155+74_2155+77delinsCTGT c.*224+74_*224+77delinsCTGT (n.*224+74_*224+77delinsCTGT) n.766+74_766+77delinsCTGT c.*423+74_*423+77delinsCTGT (n.*423+74_*423+77delinsCTGT) c.541+74_541+77delinsCTGT (n.541+74_541+77delinsCTGT) c.553+74_553+77delinsCTGT (n.553+74_553+77delinsCTGT) c.66-2565_66-2562delinsCTGT (n.66-2565_66-2562delinsCTGT) c.*448+74_*448+77delinsCTGT (n.*448+74_*448+77delinsCTGT) n.194_197delinsCTGT n.579+74_579+77delinsCTGT n.152+74_152+77delinsCTGT n.562+74_562+77delinsCTGT c.73+961_73+964delinsCTGT (n.73+961_73+964delinsCTGT) n.532+74_532+77delinsCTGT n.629+74_629+77delinsCTGT | |
| 20 | g.44625493C= | CA2365857108 | ADA | n.569+76G= c.325+76G= (n.325+76G=) c.478+76G= (n.478+76G=) c.219-2415G= (n.219-2415G=) c.219-2563G= (n.219-2563G=) n.2281+76G= c.556+76G= (n.556+76G=) c.475+76G= (n.475+76G=) c.362+963G= (n.362+963G=) c.217-2563G= (n.217-2563G=) c.217-2415G= (n.217-2415G=) n.549+76G= n.433+963G= n.570+76G= c.329+963G= (n.329+963G=) n.470G= n.665G= n.588+76G= n.1168+76G= n.2155+76G= c.*224+76G= (n.*224+76G=) n.766+76G= c.*423+76G= (n.*423+76G=) c.541+76G= (n.541+76G=) c.553+76G= (n.553+76G=) c.66-2563G= (n.66-2563G=) c.*448+76G= (n.*448+76G=) n.196G= n.579+76G= n.152+76G= n.562+76G= c.73+963G= (n.73+963G=) n.532+76G= n.629+76G= | |
| 20 | g.44625493C>T | CA744681005 | ADA | n.569+76G>A c.325+76G>A (n.325+76G>A) c.478+76G>A (n.478+76G>A) c.219-2415G>A (n.219-2415G>A) c.219-2563G>A (n.219-2563G>A) n.2281+76G>A c.556+76G>A (n.556+76G>A) c.475+76G>A (n.475+76G>A) c.362+963G>A (n.362+963G>A) c.217-2563G>A (n.217-2563G>A) c.217-2415G>A (n.217-2415G>A) n.549+76G>A n.433+963G>A n.570+76G>A c.329+963G>A (n.329+963G>A) n.470G>A n.665G>A n.588+76G>A n.1168+76G>A n.2155+76G>A c.*224+76G>A (n.*224+76G>A) n.766+76G>A c.*423+76G>A (n.*423+76G>A) c.541+76G>A (n.541+76G>A) c.553+76G>A (n.553+76G>A) c.66-2563G>A (n.66-2563G>A) c.*448+76G>A (n.*448+76G>A) n.196G>A n.579+76G>A n.152+76G>A n.562+76G>A c.73+963G>A (n.73+963G>A) n.532+76G>A n.629+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625494_44625496del | CA1017791838 | ADA | n.569+74_569+76del c.325+74_325+76del (n.325+74_325+76del) c.478+74_478+76del (n.478+74_478+76del) c.219-2417_219-2415del (n.219-2417_219-2415del) c.219-2565_219-2563del (n.219-2565_219-2563del) n.2281+74_2281+76del c.556+74_556+76del (n.556+74_556+76del) c.475+74_475+76del (n.475+74_475+76del) c.362+961_362+963del (n.362+961_362+963del) c.217-2565_217-2563del (n.217-2565_217-2563del) c.217-2417_217-2415del (n.217-2417_217-2415del) n.549+74_549+76del n.433+961_433+963del n.570+74_570+76del c.329+961_329+963del (n.329+961_329+963del) n.468_470del n.663_665del n.588+74_588+76del n.1168+74_1168+76del n.2155+74_2155+76del c.*224+74_*224+76del (n.*224+74_*224+76del) n.766+74_766+76del c.*423+74_*423+76del (n.*423+74_*423+76del) c.541+74_541+76del (n.541+74_541+76del) c.553+74_553+76del (n.553+74_553+76del) c.66-2565_66-2563del (n.66-2565_66-2563del) c.*448+74_*448+76del (n.*448+74_*448+76del) n.194_196del n.579+74_579+76del n.152+74_152+76del n.562+74_562+76del c.73+961_73+963del (n.73+961_73+963del) n.532+74_532+76del n.629+74_629+76del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625494A>G | CA2652991012 | ADA | n.569+75T>C c.325+75T>C (n.325+75T>C) c.478+75T>C (n.478+75T>C) c.219-2416T>C (n.219-2416T>C) c.219-2564T>C (n.219-2564T>C) n.2281+75T>C c.556+75T>C (n.556+75T>C) c.475+75T>C (n.475+75T>C) c.362+962T>C (n.362+962T>C) c.217-2564T>C (n.217-2564T>C) c.217-2416T>C (n.217-2416T>C) n.549+75T>C n.433+962T>C n.570+75T>C c.329+962T>C (n.329+962T>C) n.469T>C n.664T>C n.588+75T>C n.1168+75T>C n.2155+75T>C c.*224+75T>C (n.*224+75T>C) n.766+75T>C c.*423+75T>C (n.*423+75T>C) c.541+75T>C (n.541+75T>C) c.553+75T>C (n.553+75T>C) c.66-2564T>C (n.66-2564T>C) c.*448+75T>C (n.*448+75T>C) n.195T>C n.579+75T>C n.152+75T>C n.562+75T>C c.73+962T>C (n.73+962T>C) n.532+75T>C n.629+75T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625495G>A | CA315441429 | ADA | n.569+74C>T c.325+74C>T (n.325+74C>T) c.478+74C>T (n.478+74C>T) c.219-2417C>T (n.219-2417C>T) c.219-2565C>T (n.219-2565C>T) n.2281+74C>T c.556+74C>T (n.556+74C>T) c.475+74C>T (n.475+74C>T) c.362+961C>T (n.362+961C>T) c.217-2565C>T (n.217-2565C>T) c.217-2417C>T (n.217-2417C>T) n.549+74C>T n.433+961C>T n.570+74C>T c.329+961C>T (n.329+961C>T) n.468C>T n.663C>T n.588+74C>T n.1168+74C>T n.2155+74C>T c.*224+74C>T (n.*224+74C>T) n.766+74C>T c.*423+74C>T (n.*423+74C>T) c.541+74C>T (n.541+74C>T) c.553+74C>T (n.553+74C>T) c.66-2565C>T (n.66-2565C>T) c.*448+74C>T (n.*448+74C>T) n.194C>T n.579+74C>T n.152+74C>T n.562+74C>T c.73+961C>T (n.73+961C>T) n.532+74C>T n.629+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625495G= | CA2365857109 | ADA | n.569+74C= c.325+74C= (n.325+74C=) c.478+74C= (n.478+74C=) c.219-2417C= (n.219-2417C=) c.219-2565C= (n.219-2565C=) n.2281+74C= c.556+74C= (n.556+74C=) c.475+74C= (n.475+74C=) c.362+961C= (n.362+961C=) c.217-2565C= (n.217-2565C=) c.217-2417C= (n.217-2417C=) n.549+74C= n.433+961C= n.570+74C= c.329+961C= (n.329+961C=) n.468C= n.663C= n.588+74C= n.1168+74C= n.2155+74C= c.*224+74C= (n.*224+74C=) n.766+74C= c.*423+74C= (n.*423+74C=) c.541+74C= (n.541+74C=) c.553+74C= (n.553+74C=) c.66-2565C= (n.66-2565C=) c.*448+74C= (n.*448+74C=) n.194C= n.579+74C= n.152+74C= n.562+74C= c.73+961C= (n.73+961C=) n.532+74C= n.629+74C= | |
| 20 | g.44625495G>T | CA2577405946 | ADA | n.569+74C>A c.325+74C>A (n.325+74C>A) c.478+74C>A (n.478+74C>A) c.219-2417C>A (n.219-2417C>A) c.219-2565C>A (n.219-2565C>A) n.2281+74C>A c.556+74C>A (n.556+74C>A) c.475+74C>A (n.475+74C>A) c.362+961C>A (n.362+961C>A) c.217-2565C>A (n.217-2565C>A) c.217-2417C>A (n.217-2417C>A) n.549+74C>A n.433+961C>A n.570+74C>A c.329+961C>A (n.329+961C>A) n.468C>A n.663C>A n.588+74C>A n.1168+74C>A n.2155+74C>A c.*224+74C>A (n.*224+74C>A) n.766+74C>A c.*423+74C>A (n.*423+74C>A) c.541+74C>A (n.541+74C>A) c.553+74C>A (n.553+74C>A) c.66-2565C>A (n.66-2565C>A) c.*448+74C>A (n.*448+74C>A) n.194C>A n.579+74C>A n.152+74C>A n.562+74C>A c.73+961C>A (n.73+961C>A) n.532+74C>A n.629+74C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625496C>A | CA2652991013 | ADA | n.569+73G>T c.325+73G>T (n.325+73G>T) c.478+73G>T (n.478+73G>T) c.219-2418G>T (n.219-2418G>T) c.219-2566G>T (n.219-2566G>T) n.2281+73G>T c.556+73G>T (n.556+73G>T) c.475+73G>T (n.475+73G>T) c.362+960G>T (n.362+960G>T) c.217-2566G>T (n.217-2566G>T) c.217-2418G>T (n.217-2418G>T) n.549+73G>T n.433+960G>T n.570+73G>T c.329+960G>T (n.329+960G>T) n.467G>T n.662G>T n.588+73G>T n.1168+73G>T n.2155+73G>T c.*224+73G>T (n.*224+73G>T) n.766+73G>T c.*423+73G>T (n.*423+73G>T) c.541+73G>T (n.541+73G>T) c.553+73G>T (n.553+73G>T) c.66-2566G>T (n.66-2566G>T) c.*448+73G>T (n.*448+73G>T) n.193G>T n.579+73G>T n.152+73G>T n.562+73G>T c.73+960G>T (n.73+960G>T) n.532+73G>T n.629+73G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625496C= | CA2365857111 | ADA | n.569+73G= c.325+73G= (n.325+73G=) c.478+73G= (n.478+73G=) c.219-2418G= (n.219-2418G=) c.219-2566G= (n.219-2566G=) n.2281+73G= c.556+73G= (n.556+73G=) c.475+73G= (n.475+73G=) c.362+960G= (n.362+960G=) c.217-2566G= (n.217-2566G=) c.217-2418G= (n.217-2418G=) n.549+73G= n.433+960G= n.570+73G= c.329+960G= (n.329+960G=) n.467G= n.662G= n.588+73G= n.1168+73G= n.2155+73G= c.*224+73G= (n.*224+73G=) n.766+73G= c.*423+73G= (n.*423+73G=) c.541+73G= (n.541+73G=) c.553+73G= (n.553+73G=) c.66-2566G= (n.66-2566G=) c.*448+73G= (n.*448+73G=) n.193G= n.579+73G= n.152+73G= n.562+73G= c.73+960G= (n.73+960G=) n.532+73G= n.629+73G= | |
| 20 | g.44625496C>G | CA2577405947 | ADA | n.569+73G>C c.325+73G>C (n.325+73G>C) c.478+73G>C (n.478+73G>C) c.219-2418G>C (n.219-2418G>C) c.219-2566G>C (n.219-2566G>C) n.2281+73G>C c.556+73G>C (n.556+73G>C) c.475+73G>C (n.475+73G>C) c.362+960G>C (n.362+960G>C) c.217-2566G>C (n.217-2566G>C) c.217-2418G>C (n.217-2418G>C) n.549+73G>C n.433+960G>C n.570+73G>C c.329+960G>C (n.329+960G>C) n.467G>C n.662G>C n.588+73G>C n.1168+73G>C n.2155+73G>C c.*224+73G>C (n.*224+73G>C) n.766+73G>C c.*423+73G>C (n.*423+73G>C) c.541+73G>C (n.541+73G>C) c.553+73G>C (n.553+73G>C) c.66-2566G>C (n.66-2566G>C) c.*448+73G>C (n.*448+73G>C) n.193G>C n.579+73G>C n.152+73G>C n.562+73G>C c.73+960G>C (n.73+960G>C) n.532+73G>C n.629+73G>C | |
| 20 | g.44625496C>T | CA2365857110 | ADA | n.569+73G>A c.325+73G>A (n.325+73G>A) c.478+73G>A (n.478+73G>A) c.219-2418G>A (n.219-2418G>A) c.219-2566G>A (n.219-2566G>A) n.2281+73G>A c.556+73G>A (n.556+73G>A) c.475+73G>A (n.475+73G>A) c.362+960G>A (n.362+960G>A) c.217-2566G>A (n.217-2566G>A) c.217-2418G>A (n.217-2418G>A) n.549+73G>A n.433+960G>A n.570+73G>A c.329+960G>A (n.329+960G>A) n.467G>A n.662G>A n.588+73G>A n.1168+73G>A n.2155+73G>A c.*224+73G>A (n.*224+73G>A) n.766+73G>A c.*423+73G>A (n.*423+73G>A) c.541+73G>A (n.541+73G>A) c.553+73G>A (n.553+73G>A) c.66-2566G>A (n.66-2566G>A) c.*448+73G>A (n.*448+73G>A) n.193G>A n.579+73G>A n.152+73G>A n.562+73G>A c.73+960G>A (n.73+960G>A) n.532+73G>A n.629+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44625497C>G | CA2652991014 | ADA | n.569+72G>C c.325+72G>C (n.325+72G>C) c.478+72G>C (n.478+72G>C) c.219-2419G>C (n.219-2419G>C) c.219-2567G>C (n.219-2567G>C) n.2281+72G>C c.556+72G>C (n.556+72G>C) c.475+72G>C (n.475+72G>C) c.362+959G>C (n.362+959G>C) c.217-2567G>C (n.217-2567G>C) c.217-2419G>C (n.217-2419G>C) n.549+72G>C n.433+959G>C n.570+72G>C c.329+959G>C (n.329+959G>C) n.466G>C n.661G>C n.588+72G>C n.1168+72G>C n.2155+72G>C c.*224+72G>C (n.*224+72G>C) n.766+72G>C c.*423+72G>C (n.*423+72G>C) c.541+72G>C (n.541+72G>C) c.553+72G>C (n.553+72G>C) c.66-2567G>C (n.66-2567G>C) c.*448+72G>C (n.*448+72G>C) n.192G>C n.579+72G>C n.152+72G>C n.562+72G>C c.73+959G>C (n.73+959G>C) n.532+72G>C n.629+72G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625497C>T | CA2652991015 | ADA | n.569+72G>A c.325+72G>A (n.325+72G>A) c.478+72G>A (n.478+72G>A) c.219-2419G>A (n.219-2419G>A) c.219-2567G>A (n.219-2567G>A) n.2281+72G>A c.556+72G>A (n.556+72G>A) c.475+72G>A (n.475+72G>A) c.362+959G>A (n.362+959G>A) c.217-2567G>A (n.217-2567G>A) c.217-2419G>A (n.217-2419G>A) n.549+72G>A n.433+959G>A n.570+72G>A c.329+959G>A (n.329+959G>A) n.466G>A n.661G>A n.588+72G>A n.1168+72G>A n.2155+72G>A c.*224+72G>A (n.*224+72G>A) n.766+72G>A c.*423+72G>A (n.*423+72G>A) c.541+72G>A (n.541+72G>A) c.553+72G>A (n.553+72G>A) c.66-2567G>A (n.66-2567G>A) c.*448+72G>A (n.*448+72G>A) n.192G>A n.579+72G>A n.152+72G>A n.562+72G>A c.73+959G>A (n.73+959G>A) n.532+72G>A n.629+72G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625498C>A | CA2652991016 | ADA | n.569+71G>T c.325+71G>T (n.325+71G>T) c.478+71G>T (n.478+71G>T) c.219-2420G>T (n.219-2420G>T) c.219-2568G>T (n.219-2568G>T) n.2281+71G>T c.556+71G>T (n.556+71G>T) c.475+71G>T (n.475+71G>T) c.362+958G>T (n.362+958G>T) c.217-2568G>T (n.217-2568G>T) c.217-2420G>T (n.217-2420G>T) n.549+71G>T n.433+958G>T n.570+71G>T c.329+958G>T (n.329+958G>T) n.465G>T n.660G>T n.588+71G>T n.1168+71G>T n.2155+71G>T c.*224+71G>T (n.*224+71G>T) n.766+71G>T c.*423+71G>T (n.*423+71G>T) c.541+71G>T (n.541+71G>T) c.553+71G>T (n.553+71G>T) c.66-2568G>T (n.66-2568G>T) c.*448+71G>T (n.*448+71G>T) n.191G>T n.579+71G>T n.152+71G>T n.562+71G>T c.73+958G>T (n.73+958G>T) n.532+71G>T n.629+71G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625498C>T | CA2652991017 | ADA | n.569+71G>A c.325+71G>A (n.325+71G>A) c.478+71G>A (n.478+71G>A) c.219-2420G>A (n.219-2420G>A) c.219-2568G>A (n.219-2568G>A) n.2281+71G>A c.556+71G>A (n.556+71G>A) c.475+71G>A (n.475+71G>A) c.362+958G>A (n.362+958G>A) c.217-2568G>A (n.217-2568G>A) c.217-2420G>A (n.217-2420G>A) n.549+71G>A n.433+958G>A n.570+71G>A c.329+958G>A (n.329+958G>A) n.465G>A n.660G>A n.588+71G>A n.1168+71G>A n.2155+71G>A c.*224+71G>A (n.*224+71G>A) n.766+71G>A c.*423+71G>A (n.*423+71G>A) c.541+71G>A (n.541+71G>A) c.553+71G>A (n.553+71G>A) c.66-2568G>A (n.66-2568G>A) c.*448+71G>A (n.*448+71G>A) n.191G>A n.579+71G>A n.152+71G>A n.562+71G>A c.73+958G>A (n.73+958G>A) n.532+71G>A n.629+71G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625499C= | CA2365857112 | ADA | n.569+70G= c.325+70G= (n.325+70G=) c.478+70G= (n.478+70G=) c.219-2421G= (n.219-2421G=) c.219-2569G= (n.219-2569G=) n.2281+70G= c.556+70G= (n.556+70G=) c.475+70G= (n.475+70G=) c.362+957G= (n.362+957G=) c.217-2569G= (n.217-2569G=) c.217-2421G= (n.217-2421G=) n.549+70G= n.433+957G= n.570+70G= c.329+957G= (n.329+957G=) n.464G= n.659G= n.588+70G= n.1168+70G= n.2155+70G= c.*224+70G= (n.*224+70G=) n.766+70G= c.*423+70G= (n.*423+70G=) c.541+70G= (n.541+70G=) c.553+70G= (n.553+70G=) c.66-2569G= (n.66-2569G=) c.*448+70G= (n.*448+70G=) n.190G= n.579+70G= n.152+70G= n.562+70G= c.73+957G= (n.73+957G=) n.532+70G= n.629+70G= | |
| 20 | g.44625499C>T | CA2365857113 | ADA | n.569+70G>A c.325+70G>A (n.325+70G>A) c.478+70G>A (n.478+70G>A) c.219-2421G>A (n.219-2421G>A) c.219-2569G>A (n.219-2569G>A) n.2281+70G>A c.556+70G>A (n.556+70G>A) c.475+70G>A (n.475+70G>A) c.362+957G>A (n.362+957G>A) c.217-2569G>A (n.217-2569G>A) c.217-2421G>A (n.217-2421G>A) n.549+70G>A n.433+957G>A n.570+70G>A c.329+957G>A (n.329+957G>A) n.464G>A n.659G>A n.588+70G>A n.1168+70G>A n.2155+70G>A c.*224+70G>A (n.*224+70G>A) n.766+70G>A c.*423+70G>A (n.*423+70G>A) c.541+70G>A (n.541+70G>A) c.553+70G>A (n.553+70G>A) c.66-2569G>A (n.66-2569G>A) c.*448+70G>A (n.*448+70G>A) n.190G>A n.579+70G>A n.152+70G>A n.562+70G>A c.73+957G>A (n.73+957G>A) n.532+70G>A n.629+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44625500A>G | CA2652991018 | ADA | n.569+69T>C c.325+69T>C (n.325+69T>C) c.478+69T>C (n.478+69T>C) c.219-2422T>C (n.219-2422T>C) c.219-2570T>C (n.219-2570T>C) n.2281+69T>C c.556+69T>C (n.556+69T>C) c.475+69T>C (n.475+69T>C) c.362+956T>C (n.362+956T>C) c.217-2570T>C (n.217-2570T>C) c.217-2422T>C (n.217-2422T>C) n.549+69T>C n.433+956T>C n.570+69T>C c.329+956T>C (n.329+956T>C) n.463T>C n.658T>C n.588+69T>C n.1168+69T>C n.2155+69T>C c.*224+69T>C (n.*224+69T>C) n.766+69T>C c.*423+69T>C (n.*423+69T>C) c.541+69T>C (n.541+69T>C) c.553+69T>C (n.553+69T>C) c.66-2570T>C (n.66-2570T>C) c.*448+69T>C (n.*448+69T>C) n.189T>C n.579+69T>C n.152+69T>C n.562+69T>C c.73+956T>C (n.73+956T>C) n.532+69T>C n.629+69T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625500A>T | CA2652991019 | ADA | n.569+69T>A c.325+69T>A (n.325+69T>A) c.478+69T>A (n.478+69T>A) c.219-2422T>A (n.219-2422T>A) c.219-2570T>A (n.219-2570T>A) n.2281+69T>A c.556+69T>A (n.556+69T>A) c.475+69T>A (n.475+69T>A) c.362+956T>A (n.362+956T>A) c.217-2570T>A (n.217-2570T>A) c.217-2422T>A (n.217-2422T>A) n.549+69T>A n.433+956T>A n.570+69T>A c.329+956T>A (n.329+956T>A) n.463T>A n.658T>A n.588+69T>A n.1168+69T>A n.2155+69T>A c.*224+69T>A (n.*224+69T>A) n.766+69T>A c.*423+69T>A (n.*423+69T>A) c.541+69T>A (n.541+69T>A) c.553+69T>A (n.553+69T>A) c.66-2570T>A (n.66-2570T>A) c.*448+69T>A (n.*448+69T>A) n.189T>A n.579+69T>A n.152+69T>A n.562+69T>A c.73+956T>A (n.73+956T>A) n.532+69T>A n.629+69T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625501C>A | CA2652991022 | ADA | n.569+68G>T c.325+68G>T (n.325+68G>T) c.478+68G>T (n.478+68G>T) c.219-2423G>T (n.219-2423G>T) c.219-2571G>T (n.219-2571G>T) n.2281+68G>T c.556+68G>T (n.556+68G>T) c.475+68G>T (n.475+68G>T) c.362+955G>T (n.362+955G>T) c.217-2571G>T (n.217-2571G>T) c.217-2423G>T (n.217-2423G>T) n.549+68G>T n.433+955G>T n.570+68G>T c.329+955G>T (n.329+955G>T) n.462G>T n.657G>T n.588+68G>T n.1168+68G>T n.2155+68G>T c.*224+68G>T (n.*224+68G>T) n.766+68G>T c.*423+68G>T (n.*423+68G>T) c.541+68G>T (n.541+68G>T) c.553+68G>T (n.553+68G>T) c.66-2571G>T (n.66-2571G>T) c.*448+68G>T (n.*448+68G>T) n.188G>T n.579+68G>T n.152+68G>T n.562+68G>T c.73+955G>T (n.73+955G>T) n.532+68G>T n.629+68G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625501C>G | CA2652991021 | ADA | n.569+68G>C c.325+68G>C (n.325+68G>C) c.478+68G>C (n.478+68G>C) c.219-2423G>C (n.219-2423G>C) c.219-2571G>C (n.219-2571G>C) n.2281+68G>C c.556+68G>C (n.556+68G>C) c.475+68G>C (n.475+68G>C) c.362+955G>C (n.362+955G>C) c.217-2571G>C (n.217-2571G>C) c.217-2423G>C (n.217-2423G>C) n.549+68G>C n.433+955G>C n.570+68G>C c.329+955G>C (n.329+955G>C) n.462G>C n.657G>C n.588+68G>C n.1168+68G>C n.2155+68G>C c.*224+68G>C (n.*224+68G>C) n.766+68G>C c.*423+68G>C (n.*423+68G>C) c.541+68G>C (n.541+68G>C) c.553+68G>C (n.553+68G>C) c.66-2571G>C (n.66-2571G>C) c.*448+68G>C (n.*448+68G>C) n.188G>C n.579+68G>C n.152+68G>C n.562+68G>C c.73+955G>C (n.73+955G>C) n.532+68G>C n.629+68G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625501C>T | CA2652991020 | ADA | n.569+68G>A c.325+68G>A (n.325+68G>A) c.478+68G>A (n.478+68G>A) c.219-2423G>A (n.219-2423G>A) c.219-2571G>A (n.219-2571G>A) n.2281+68G>A c.556+68G>A (n.556+68G>A) c.475+68G>A (n.475+68G>A) c.362+955G>A (n.362+955G>A) c.217-2571G>A (n.217-2571G>A) c.217-2423G>A (n.217-2423G>A) n.549+68G>A n.433+955G>A n.570+68G>A c.329+955G>A (n.329+955G>A) n.462G>A n.657G>A n.588+68G>A n.1168+68G>A n.2155+68G>A c.*224+68G>A (n.*224+68G>A) n.766+68G>A c.*423+68G>A (n.*423+68G>A) c.541+68G>A (n.541+68G>A) c.553+68G>A (n.553+68G>A) c.66-2571G>A (n.66-2571G>A) c.*448+68G>A (n.*448+68G>A) n.188G>A n.579+68G>A n.152+68G>A n.562+68G>A c.73+955G>A (n.73+955G>A) n.532+68G>A n.629+68G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625503G>A | CA2652991023 | ADA | n.569+66C>T c.325+66C>T (n.325+66C>T) c.478+66C>T (n.478+66C>T) c.219-2425C>T (n.219-2425C>T) c.219-2573C>T (n.219-2573C>T) n.2281+66C>T c.556+66C>T (n.556+66C>T) c.475+66C>T (n.475+66C>T) c.362+953C>T (n.362+953C>T) c.217-2573C>T (n.217-2573C>T) c.217-2425C>T (n.217-2425C>T) n.549+66C>T n.433+953C>T n.570+66C>T c.329+953C>T (n.329+953C>T) n.460C>T n.655C>T n.588+66C>T n.1168+66C>T n.2155+66C>T c.*224+66C>T (n.*224+66C>T) n.766+66C>T c.*423+66C>T (n.*423+66C>T) c.541+66C>T (n.541+66C>T) c.553+66C>T (n.553+66C>T) c.66-2573C>T (n.66-2573C>T) c.*448+66C>T (n.*448+66C>T) n.186C>T n.579+66C>T n.152+66C>T n.562+66C>T c.73+953C>T (n.73+953C>T) n.532+66C>T n.629+66C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625503G>T | CA2577405948 | ADA | n.569+66C>A c.325+66C>A (n.325+66C>A) c.478+66C>A (n.478+66C>A) c.219-2425C>A (n.219-2425C>A) c.219-2573C>A (n.219-2573C>A) n.2281+66C>A c.556+66C>A (n.556+66C>A) c.475+66C>A (n.475+66C>A) c.362+953C>A (n.362+953C>A) c.217-2573C>A (n.217-2573C>A) c.217-2425C>A (n.217-2425C>A) n.549+66C>A n.433+953C>A n.570+66C>A c.329+953C>A (n.329+953C>A) n.460C>A n.655C>A n.588+66C>A n.1168+66C>A n.2155+66C>A c.*224+66C>A (n.*224+66C>A) n.766+66C>A c.*423+66C>A (n.*423+66C>A) c.541+66C>A (n.541+66C>A) c.553+66C>A (n.553+66C>A) c.66-2573C>A (n.66-2573C>A) c.*448+66C>A (n.*448+66C>A) n.186C>A n.579+66C>A n.152+66C>A n.562+66C>A c.73+953C>A (n.73+953C>A) n.532+66C>A n.629+66C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625504C>A | CA2652991024 | ADA | n.569+65G>T c.325+65G>T (n.325+65G>T) c.478+65G>T (n.478+65G>T) c.219-2426G>T (n.219-2426G>T) c.219-2574G>T (n.219-2574G>T) n.2281+65G>T c.556+65G>T (n.556+65G>T) c.475+65G>T (n.475+65G>T) c.362+952G>T (n.362+952G>T) c.217-2574G>T (n.217-2574G>T) c.217-2426G>T (n.217-2426G>T) n.549+65G>T n.433+952G>T n.570+65G>T c.329+952G>T (n.329+952G>T) n.459G>T n.654G>T n.588+65G>T n.1168+65G>T n.2155+65G>T c.*224+65G>T (n.*224+65G>T) n.766+65G>T c.*423+65G>T (n.*423+65G>T) c.541+65G>T (n.541+65G>T) c.553+65G>T (n.553+65G>T) c.66-2574G>T (n.66-2574G>T) c.*448+65G>T (n.*448+65G>T) n.185G>T n.579+65G>T n.152+65G>T n.562+65G>T c.73+952G>T (n.73+952G>T) n.532+65G>T n.629+65G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625506A>C | CA2577405949 | ADA | n.569+63T>G c.325+63T>G (n.325+63T>G) c.478+63T>G (n.478+63T>G) c.219-2428T>G (n.219-2428T>G) c.219-2576T>G (n.219-2576T>G) n.2281+63T>G c.556+63T>G (n.556+63T>G) c.475+63T>G (n.475+63T>G) c.362+950T>G (n.362+950T>G) c.217-2576T>G (n.217-2576T>G) c.217-2428T>G (n.217-2428T>G) n.549+63T>G n.433+950T>G n.570+63T>G c.329+950T>G (n.329+950T>G) n.457T>G n.652T>G n.588+63T>G n.1168+63T>G n.2155+63T>G c.*224+63T>G (n.*224+63T>G) n.766+63T>G c.*423+63T>G (n.*423+63T>G) c.541+63T>G (n.541+63T>G) c.553+63T>G (n.553+63T>G) c.66-2576T>G (n.66-2576T>G) c.*448+63T>G (n.*448+63T>G) n.183T>G n.579+63T>G n.152+63T>G n.562+63T>G c.73+950T>G (n.73+950T>G) n.532+63T>G n.629+63T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625507G>A | CA2652991025 | ADA | n.569+62C>T c.325+62C>T (n.325+62C>T) c.478+62C>T (n.478+62C>T) c.219-2429C>T (n.219-2429C>T) c.219-2577C>T (n.219-2577C>T) n.2281+62C>T c.556+62C>T (n.556+62C>T) c.475+62C>T (n.475+62C>T) c.362+949C>T (n.362+949C>T) c.217-2577C>T (n.217-2577C>T) c.217-2429C>T (n.217-2429C>T) n.549+62C>T n.433+949C>T n.570+62C>T c.329+949C>T (n.329+949C>T) n.456C>T n.651C>T n.588+62C>T n.1168+62C>T n.2155+62C>T c.*224+62C>T (n.*224+62C>T) n.766+62C>T c.*423+62C>T (n.*423+62C>T) c.541+62C>T (n.541+62C>T) c.553+62C>T (n.553+62C>T) c.66-2577C>T (n.66-2577C>T) c.*448+62C>T (n.*448+62C>T) n.182C>T n.579+62C>T n.152+62C>T n.562+62C>T c.73+949C>T (n.73+949C>T) n.532+62C>T n.629+62C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625508G>C | CA744681006 | ADA | n.569+61C>G c.325+61C>G (n.325+61C>G) c.478+61C>G (n.478+61C>G) c.219-2430C>G (n.219-2430C>G) c.219-2578C>G (n.219-2578C>G) n.2281+61C>G c.556+61C>G (n.556+61C>G) c.475+61C>G (n.475+61C>G) c.362+948C>G (n.362+948C>G) c.217-2578C>G (n.217-2578C>G) c.217-2430C>G (n.217-2430C>G) n.549+61C>G n.433+948C>G n.570+61C>G c.329+948C>G (n.329+948C>G) n.455C>G n.650C>G n.588+61C>G n.1168+61C>G n.2155+61C>G c.*224+61C>G (n.*224+61C>G) n.766+61C>G c.*423+61C>G (n.*423+61C>G) c.541+61C>G (n.541+61C>G) c.553+61C>G (n.553+61C>G) c.66-2578C>G (n.66-2578C>G) c.*448+61C>G (n.*448+61C>G) n.181C>G n.579+61C>G n.152+61C>G n.562+61C>G c.73+948C>G (n.73+948C>G) n.532+61C>G n.629+61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625508G= | CA2365857114 | ADA | n.569+61C= c.325+61C= (n.325+61C=) c.478+61C= (n.478+61C=) c.219-2430C= (n.219-2430C=) c.219-2578C= (n.219-2578C=) n.2281+61C= c.556+61C= (n.556+61C=) c.475+61C= (n.475+61C=) c.362+948C= (n.362+948C=) c.217-2578C= (n.217-2578C=) c.217-2430C= (n.217-2430C=) n.549+61C= n.433+948C= n.570+61C= c.329+948C= (n.329+948C=) n.455C= n.650C= n.588+61C= n.1168+61C= n.2155+61C= c.*224+61C= (n.*224+61C=) n.766+61C= c.*423+61C= (n.*423+61C=) c.541+61C= (n.541+61C=) c.553+61C= (n.553+61C=) c.66-2578C= (n.66-2578C=) c.*448+61C= (n.*448+61C=) n.181C= n.579+61C= n.152+61C= n.562+61C= c.73+948C= (n.73+948C=) n.532+61C= n.629+61C= | |
| 20 | g.44625508G>T | CA2652991026 | ADA | n.569+61C>A c.325+61C>A (n.325+61C>A) c.478+61C>A (n.478+61C>A) c.219-2430C>A (n.219-2430C>A) c.219-2578C>A (n.219-2578C>A) n.2281+61C>A c.556+61C>A (n.556+61C>A) c.475+61C>A (n.475+61C>A) c.362+948C>A (n.362+948C>A) c.217-2578C>A (n.217-2578C>A) c.217-2430C>A (n.217-2430C>A) n.549+61C>A n.433+948C>A n.570+61C>A c.329+948C>A (n.329+948C>A) n.455C>A n.650C>A n.588+61C>A n.1168+61C>A n.2155+61C>A c.*224+61C>A (n.*224+61C>A) n.766+61C>A c.*423+61C>A (n.*423+61C>A) c.541+61C>A (n.541+61C>A) c.553+61C>A (n.553+61C>A) c.66-2578C>A (n.66-2578C>A) c.*448+61C>A (n.*448+61C>A) n.181C>A n.579+61C>A n.152+61C>A n.562+61C>A c.73+948C>A (n.73+948C>A) n.532+61C>A n.629+61C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625509C>A | CA2652991027 | ADA | n.569+60G>T c.325+60G>T (n.325+60G>T) c.478+60G>T (n.478+60G>T) c.219-2431G>T (n.219-2431G>T) c.219-2579G>T (n.219-2579G>T) n.2281+60G>T c.556+60G>T (n.556+60G>T) c.475+60G>T (n.475+60G>T) c.362+947G>T (n.362+947G>T) c.217-2579G>T (n.217-2579G>T) c.217-2431G>T (n.217-2431G>T) n.549+60G>T n.433+947G>T n.570+60G>T c.329+947G>T (n.329+947G>T) n.454G>T n.649G>T n.588+60G>T n.1168+60G>T n.2155+60G>T c.*224+60G>T (n.*224+60G>T) n.766+60G>T c.*423+60G>T (n.*423+60G>T) c.541+60G>T (n.541+60G>T) c.553+60G>T (n.553+60G>T) c.66-2579G>T (n.66-2579G>T) c.*448+60G>T (n.*448+60G>T) n.180G>T n.579+60G>T n.152+60G>T n.562+60G>T c.73+947G>T (n.73+947G>T) n.532+60G>T n.629+60G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625509C= | CA2365857115 | ADA | n.569+60G= c.325+60G= (n.325+60G=) c.478+60G= (n.478+60G=) c.219-2431G= (n.219-2431G=) c.219-2579G= (n.219-2579G=) n.2281+60G= c.556+60G= (n.556+60G=) c.475+60G= (n.475+60G=) c.362+947G= (n.362+947G=) c.217-2579G= (n.217-2579G=) c.217-2431G= (n.217-2431G=) n.549+60G= n.433+947G= n.570+60G= c.329+947G= (n.329+947G=) n.454G= n.649G= n.588+60G= n.1168+60G= n.2155+60G= c.*224+60G= (n.*224+60G=) n.766+60G= c.*423+60G= (n.*423+60G=) c.541+60G= (n.541+60G=) c.553+60G= (n.553+60G=) c.66-2579G= (n.66-2579G=) c.*448+60G= (n.*448+60G=) n.180G= n.579+60G= n.152+60G= n.562+60G= c.73+947G= (n.73+947G=) n.532+60G= n.629+60G= | |
| 20 | g.44625509C>T | CA2365857116 | ADA | n.569+60G>A c.325+60G>A (n.325+60G>A) c.478+60G>A (n.478+60G>A) c.219-2431G>A (n.219-2431G>A) c.219-2579G>A (n.219-2579G>A) n.2281+60G>A c.556+60G>A (n.556+60G>A) c.475+60G>A (n.475+60G>A) c.362+947G>A (n.362+947G>A) c.217-2579G>A (n.217-2579G>A) c.217-2431G>A (n.217-2431G>A) n.549+60G>A n.433+947G>A n.570+60G>A c.329+947G>A (n.329+947G>A) n.454G>A n.649G>A n.588+60G>A n.1168+60G>A n.2155+60G>A c.*224+60G>A (n.*224+60G>A) n.766+60G>A c.*423+60G>A (n.*423+60G>A) c.541+60G>A (n.541+60G>A) c.553+60G>A (n.553+60G>A) c.66-2579G>A (n.66-2579G>A) c.*448+60G>A (n.*448+60G>A) n.180G>A n.579+60G>A n.152+60G>A n.562+60G>A c.73+947G>A (n.73+947G>A) n.532+60G>A n.629+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44625510C>A | CA2652991028 | ADA | n.569+59G>T c.325+59G>T (n.325+59G>T) c.478+59G>T (n.478+59G>T) c.219-2432G>T (n.219-2432G>T) c.219-2580G>T (n.219-2580G>T) n.2281+59G>T c.556+59G>T (n.556+59G>T) c.475+59G>T (n.475+59G>T) c.362+946G>T (n.362+946G>T) c.217-2580G>T (n.217-2580G>T) c.217-2432G>T (n.217-2432G>T) n.549+59G>T n.433+946G>T n.570+59G>T c.329+946G>T (n.329+946G>T) n.453G>T n.648G>T n.588+59G>T n.1168+59G>T n.2155+59G>T c.*224+59G>T (n.*224+59G>T) n.766+59G>T c.*423+59G>T (n.*423+59G>T) c.541+59G>T (n.541+59G>T) c.553+59G>T (n.553+59G>T) c.66-2580G>T (n.66-2580G>T) c.*448+59G>T (n.*448+59G>T) n.179G>T n.579+59G>T n.152+59G>T n.562+59G>T c.73+946G>T (n.73+946G>T) n.532+59G>T n.629+59G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44625510C= | CA2365857117 | ADA | n.569+59G= c.325+59G= (n.325+59G=) c.478+59G= (n.478+59G=) c.219-2432G= (n.219-2432G=) c.219-2580G= (n.219-2580G=) n.2281+59G= c.556+59G= (n.556+59G=) c.475+59G= (n.475+59G=) c.362+946G= (n.362+946G=) c.217-2580G= (n.217-2580G=) c.217-2432G= (n.217-2432G=) n.549+59G= n.433+946G= n.570+59G= c.329+946G= (n.329+946G=) n.453G= n.648G= n.588+59G= n.1168+59G= n.2155+59G= c.*224+59G= (n.*224+59G=) n.766+59G= c.*423+59G= (n.*423+59G=) c.541+59G= (n.541+59G=) c.553+59G= (n.553+59G=) c.66-2580G= (n.66-2580G=) c.*448+59G= (n.*448+59G=) n.179G= n.579+59G= n.152+59G= n.562+59G= c.73+946G= (n.73+946G=) n.532+59G= n.629+59G= | |
| 20 | g.44625510C>G | CA315441433 | ADA | n.569+59G>C c.325+59G>C (n.325+59G>C) c.478+59G>C (n.478+59G>C) c.219-2432G>C (n.219-2432G>C) c.219-2580G>C (n.219-2580G>C) n.2281+59G>C c.556+59G>C (n.556+59G>C) c.475+59G>C (n.475+59G>C) c.362+946G>C (n.362+946G>C) c.217-2580G>C (n.217-2580G>C) c.217-2432G>C (n.217-2432G>C) n.549+59G>C n.433+946G>C n.570+59G>C c.329+946G>C (n.329+946G>C) n.453G>C n.648G>C n.588+59G>C n.1168+59G>C n.2155+59G>C c.*224+59G>C (n.*224+59G>C) n.766+59G>C c.*423+59G>C (n.*423+59G>C) c.541+59G>C (n.541+59G>C) c.553+59G>C (n.553+59G>C) c.66-2580G>C (n.66-2580G>C) c.*448+59G>C (n.*448+59G>C) n.179G>C n.579+59G>C n.152+59G>C n.562+59G>C c.73+946G>C (n.73+946G>C) n.532+59G>C n.629+59G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44625512G>A | CA635980484 | ADA | n.569+57C>T c.325+57C>T (n.325+57C>T) c.478+57C>T (n.478+57C>T) c.219-2434C>T (n.219-2434C>T) c.219-2582C>T (n.219-2582C>T) n.2281+57C>T c.556+57C>T (n.556+57C>T) c.475+57C>T (n.475+57C>T) c.362+944C>T (n.362+944C>T) c.217-2582C>T (n.217-2582C>T) c.217-2434C>T (n.217-2434C>T) n.549+57C>T n.433+944C>T n.570+57C>T c.329+944C>T (n.329+944C>T) n.451C>T n.646C>T n.588+57C>T n.1168+57C>T n.2155+57C>T c.*224+57C>T (n.*224+57C>T) n.766+57C>T c.*423+57C>T (n.*423+57C>T) c.541+57C>T (n.541+57C>T) c.553+57C>T (n.553+57C>T) c.66-2582C>T (n.66-2582C>T) c.*448+57C>T (n.*448+57C>T) n.177C>T n.579+57C>T n.152+57C>T n.562+57C>T c.73+944C>T (n.73+944C>T) n.532+57C>T n.629+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625512G= | CA2365857118 | ADA | n.569+57C= c.325+57C= (n.325+57C=) c.478+57C= (n.478+57C=) c.219-2434C= (n.219-2434C=) c.219-2582C= (n.219-2582C=) n.2281+57C= c.556+57C= (n.556+57C=) c.475+57C= (n.475+57C=) c.362+944C= (n.362+944C=) c.217-2582C= (n.217-2582C=) c.217-2434C= (n.217-2434C=) n.549+57C= n.433+944C= n.570+57C= c.329+944C= (n.329+944C=) n.451C= n.646C= n.588+57C= n.1168+57C= n.2155+57C= c.*224+57C= (n.*224+57C=) n.766+57C= c.*423+57C= (n.*423+57C=) c.541+57C= (n.541+57C=) c.553+57C= (n.553+57C=) c.66-2582C= (n.66-2582C=) c.*448+57C= (n.*448+57C=) n.177C= n.579+57C= n.152+57C= n.562+57C= c.73+944C= (n.73+944C=) n.532+57C= n.629+57C= |