UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44625339_44625355dup | CA920220309 | ADA | n.569+217_569+233dup c.325+217_325+233dup (n.325+217_325+233dup) c.478+217_478+233dup (n.478+217_478+233dup) c.219-2274_219-2258dup (n.219-2274_219-2258dup) c.219-2422_219-2406dup (n.219-2422_219-2406dup) n.2281+217_2281+233dup c.556+217_556+233dup (n.556+217_556+233dup) c.475+217_475+233dup (n.475+217_475+233dup) c.363-1023_363-1007dup (n.363-1023_363-1007dup) c.217-2422_217-2406dup (n.217-2422_217-2406dup) c.217-2274_217-2258dup (n.217-2274_217-2258dup) n.549+217_549+233dup n.434-1023_434-1007dup n.570+217_570+233dup c.330-1023_330-1007dup (n.330-1023_330-1007dup) n.611_627dup n.806_822dup n.588+217_588+233dup n.1168+217_1168+233dup n.2155+217_2155+233dup c.*224+217_*224+233dup (n.*224+217_*224+233dup) n.766+217_766+233dup c.*423+217_*423+233dup (n.*423+217_*423+233dup) c.541+217_541+233dup (n.541+217_541+233dup) c.553+217_553+233dup (n.553+217_553+233dup) c.66-2422_66-2406dup (n.66-2422_66-2406dup) c.*448+217_*448+233dup (n.*448+217_*448+233dup) n.337_353dup n.579+217_579+233dup c.362+1104_362+1120dup (n.362+1104_362+1120dup) n.152+217_152+233dup n.562+217_562+233dup c.74-1023_74-1007dup (n.74-1023_74-1007dup) n.532+217_532+233dup n.629+217_629+233dup | dbSNP |
| 20 | g.44625343G>A | CA2816474756 | ADA | n.569+226C>T c.325+226C>T (n.325+226C>T) c.478+226C>T (n.478+226C>T) c.219-2265C>T (n.219-2265C>T) c.219-2413C>T (n.219-2413C>T) n.2281+226C>T c.556+226C>T (n.556+226C>T) c.475+226C>T (n.475+226C>T) c.363-1014C>T (n.363-1014C>T) c.217-2413C>T (n.217-2413C>T) c.217-2265C>T (n.217-2265C>T) n.549+226C>T n.434-1014C>T n.570+226C>T c.330-1014C>T (n.330-1014C>T) n.620C>T n.815C>T n.588+226C>T n.1168+226C>T n.2155+226C>T c.*224+226C>T (n.*224+226C>T) n.766+226C>T c.*423+226C>T (n.*423+226C>T) c.541+226C>T (n.541+226C>T) c.553+226C>T (n.553+226C>T) c.66-2413C>T (n.66-2413C>T) c.*448+226C>T (n.*448+226C>T) n.346C>T n.579+226C>T c.362+1113C>T (n.362+1113C>T) n.152+226C>T n.562+226C>T c.74-1014C>T (n.74-1014C>T) n.532+226C>T n.629+226C>T | |
| 20 | g.44625344G>C | CA315441392 | ADA | n.569+225C>G c.325+225C>G (n.325+225C>G) c.478+225C>G (n.478+225C>G) c.219-2266C>G (n.219-2266C>G) c.219-2414C>G (n.219-2414C>G) n.2281+225C>G c.556+225C>G (n.556+225C>G) c.475+225C>G (n.475+225C>G) c.363-1015C>G (n.363-1015C>G) c.217-2414C>G (n.217-2414C>G) c.217-2266C>G (n.217-2266C>G) n.549+225C>G n.434-1015C>G n.570+225C>G c.330-1015C>G (n.330-1015C>G) n.619C>G n.814C>G n.588+225C>G n.1168+225C>G n.2155+225C>G c.*224+225C>G (n.*224+225C>G) n.766+225C>G c.*423+225C>G (n.*423+225C>G) c.541+225C>G (n.541+225C>G) c.553+225C>G (n.553+225C>G) c.66-2414C>G (n.66-2414C>G) c.*448+225C>G (n.*448+225C>G) n.345C>G n.579+225C>G c.362+1112C>G (n.362+1112C>G) n.152+225C>G n.562+225C>G c.74-1015C>G (n.74-1015C>G) n.532+225C>G n.629+225C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44625344G= | CA2365857054 | ADA | n.569+225C= c.325+225C= (n.325+225C=) c.478+225C= (n.478+225C=) c.219-2266C= (n.219-2266C=) c.219-2414C= (n.219-2414C=) n.2281+225C= c.556+225C= (n.556+225C=) c.475+225C= (n.475+225C=) c.363-1015C= (n.363-1015C=) c.217-2414C= (n.217-2414C=) c.217-2266C= (n.217-2266C=) n.549+225C= n.434-1015C= n.570+225C= c.330-1015C= (n.330-1015C=) n.619C= n.814C= n.588+225C= n.1168+225C= n.2155+225C= c.*224+225C= (n.*224+225C=) n.766+225C= c.*423+225C= (n.*423+225C=) c.541+225C= (n.541+225C=) c.553+225C= (n.553+225C=) c.66-2414C= (n.66-2414C=) c.*448+225C= (n.*448+225C=) n.345C= n.579+225C= c.362+1112C= (n.362+1112C=) n.152+225C= n.562+225C= c.74-1015C= (n.74-1015C=) n.532+225C= n.629+225C= | |
| 20 | g.44625345C>A | CA315441397 | ADA | n.569+224G>T c.325+224G>T (n.325+224G>T) c.478+224G>T (n.478+224G>T) c.219-2267G>T (n.219-2267G>T) c.219-2415G>T (n.219-2415G>T) n.2281+224G>T c.556+224G>T (n.556+224G>T) c.475+224G>T (n.475+224G>T) c.363-1016G>T (n.363-1016G>T) c.217-2415G>T (n.217-2415G>T) c.217-2267G>T (n.217-2267G>T) n.549+224G>T n.434-1016G>T n.570+224G>T c.330-1016G>T (n.330-1016G>T) n.618G>T n.813G>T n.588+224G>T n.1168+224G>T n.2155+224G>T c.*224+224G>T (n.*224+224G>T) n.766+224G>T c.*423+224G>T (n.*423+224G>T) c.541+224G>T (n.541+224G>T) c.553+224G>T (n.553+224G>T) c.66-2415G>T (n.66-2415G>T) c.*448+224G>T (n.*448+224G>T) n.344G>T n.579+224G>T c.362+1111G>T (n.362+1111G>T) n.152+224G>T n.562+224G>T c.74-1016G>T (n.74-1016G>T) n.532+224G>T n.629+224G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44625347A= | CA2365857056 | ADA | n.569+222T= c.325+222T= (n.325+222T=) c.478+222T= (n.478+222T=) c.219-2269T= (n.219-2269T=) c.219-2417T= (n.219-2417T=) n.2281+222T= c.556+222T= (n.556+222T=) c.475+222T= (n.475+222T=) c.363-1018T= (n.363-1018T=) c.217-2417T= (n.217-2417T=) c.217-2269T= (n.217-2269T=) n.549+222T= n.434-1018T= n.570+222T= c.330-1018T= (n.330-1018T=) n.616T= n.811T= n.588+222T= n.1168+222T= n.2155+222T= c.*224+222T= (n.*224+222T=) n.766+222T= c.*423+222T= (n.*423+222T=) c.541+222T= (n.541+222T=) c.553+222T= (n.553+222T=) c.66-2417T= (n.66-2417T=) c.*448+222T= (n.*448+222T=) n.342T= n.579+222T= c.362+1109T= (n.362+1109T=) n.152+222T= n.562+222T= c.74-1018T= (n.74-1018T=) n.532+222T= n.629+222T= | |
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