UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44625334C= | CA2365857048 | ADA | n.569+235G= c.325+235G= (n.325+235G=) c.478+235G= (n.478+235G=) c.219-2256G= (n.219-2256G=) c.219-2404G= (n.219-2404G=) n.2281+235G= c.556+235G= (n.556+235G=) c.475+235G= (n.475+235G=) c.363-1005G= (n.363-1005G=) c.217-2404G= (n.217-2404G=) c.217-2256G= (n.217-2256G=) n.549+235G= n.434-1005G= n.570+235G= c.330-1005G= (n.330-1005G=) n.629G= n.824G= n.588+235G= n.1168+235G= n.2155+235G= c.*224+235G= (n.*224+235G=) n.766+235G= c.*423+235G= (n.*423+235G=) c.541+235G= (n.541+235G=) c.553+235G= (n.553+235G=) c.66-2404G= (n.66-2404G=) c.*448+235G= (n.*448+235G=) n.355G= n.579+235G= c.362+1122G= (n.362+1122G=) n.152+235G= n.562+235G= c.74-1005G= (n.74-1005G=) n.532+235G= n.629+235G= | |
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| 20 | g.44625340G>T | CA315441391 | ADA | n.569+229C>A c.325+229C>A (n.325+229C>A) c.478+229C>A (n.478+229C>A) c.219-2262C>A (n.219-2262C>A) c.219-2410C>A (n.219-2410C>A) n.2281+229C>A c.556+229C>A (n.556+229C>A) c.475+229C>A (n.475+229C>A) c.363-1011C>A (n.363-1011C>A) c.217-2410C>A (n.217-2410C>A) c.217-2262C>A (n.217-2262C>A) n.549+229C>A n.434-1011C>A n.570+229C>A c.330-1011C>A (n.330-1011C>A) n.623C>A n.818C>A n.588+229C>A n.1168+229C>A n.2155+229C>A c.*224+229C>A (n.*224+229C>A) n.766+229C>A c.*423+229C>A (n.*423+229C>A) c.541+229C>A (n.541+229C>A) c.553+229C>A (n.553+229C>A) c.66-2410C>A (n.66-2410C>A) c.*448+229C>A (n.*448+229C>A) n.349C>A n.579+229C>A c.362+1116C>A (n.362+1116C>A) n.152+229C>A n.562+229C>A c.74-1011C>A (n.74-1011C>A) n.532+229C>A n.629+229C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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