UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44625248_44625304dup | CA1017791792 | ADA | n.569+266_569+322dup c.325+266_325+322dup (n.325+266_325+322dup) c.478+266_478+322dup (n.478+266_478+322dup) c.219-2225_219-2169dup (n.219-2225_219-2169dup) c.219-2373_219-2317dup (n.219-2373_219-2317dup) n.2281+266_2281+322dup c.556+266_556+322dup (n.556+266_556+322dup) c.475+266_475+322dup (n.475+266_475+322dup) c.363-974_363-918dup (n.363-974_363-918dup) c.217-2373_217-2317dup (n.217-2373_217-2317dup) c.217-2225_217-2169dup (n.217-2225_217-2169dup) n.549+266_549+322dup n.434-974_434-918dup n.570+266_570+322dup c.330-974_330-918dup (n.330-974_330-918dup) n.660_716dup n.855_911dup n.588+266_588+322dup n.1168+266_1168+322dup n.2155+266_2155+322dup c.*224+266_*224+322dup (n.*224+266_*224+322dup) n.766+266_766+322dup c.*423+266_*423+322dup (n.*423+266_*423+322dup) c.541+266_541+322dup (n.541+266_541+322dup) c.553+266_553+322dup (n.553+266_553+322dup) c.66-2373_66-2317dup (n.66-2373_66-2317dup) c.*448+266_*448+322dup (n.*448+266_*448+322dup) n.386_442dup n.579+266_579+322dup c.362+1153_362+1209dup (n.362+1153_362+1209dup) n.152+266_152+322dup n.562+266_562+322dup c.74-974_74-918dup (n.74-974_74-918dup) n.532+266_532+322dup n.629+266_629+322dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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