Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.52T>C
c.381T>C (n.381T>C)
n.1685T>C
n.1880T>C
n.640T>C
n.1220T>C
n.2207T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.818T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.593T>C (p.Val198Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.66-1348T>C (n.66-1348T>C)
n.146T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.649T>C
n.1411T>C
n.631T>C
c.363-1348T>C (n.363-1348T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.204T>C
n.614T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.584T>C
n.681T>C
 gnomAD v4
20g.44624278A>TCA409120889ADAn.621T>A
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.530T>A (p.Val177Glu)
c.219-1200T>A (n.219-1200T>A)
c.219-1348T>A (n.219-1348T>A)
n.2333T>A
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.527T>A (p.Val176Glu)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.217-1348T>A (n.217-1348T>A)
c.217-1200T>A (n.217-1200T>A)
n.601T>A
n.485T>A
n.622T>A
c.52T>A
c.381T>A (n.381T>A)
n.1685T>A
n.1880T>A
n.640T>A
n.1220T>A
n.2207T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.818T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.593T>A (p.Val198Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
c.66-1348T>A (n.66-1348T>A)
n.146T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.649T>A
n.1411T>A
n.631T>A
c.363-1348T>A (n.363-1348T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
n.204T>A
n.614T>A
c.125T>A (p.Val42Glu)
n.584T>A
n.681T>A
20g.44624279C>ACA409120892ADAn.620G>T
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.219-1201G>T (n.219-1201G>T)
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n.2332G>T
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.526G>T (p.Val176Leu)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.217-1349G>T (n.217-1349G>T)
c.217-1201G>T (n.217-1201G>T)
n.600G>T
n.484G>T
n.621G>T
c.51G>T
c.380G>T (n.380G>T)
n.1684G>T
n.1879G>T
n.639G>T
n.1219G>T
n.2206G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.817G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.592G>T (p.Val198Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
c.66-1349G>T (n.66-1349G>T)
n.145G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.648G>T
n.1410G>T
n.630G>T
c.363-1349G>T (n.363-1349G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.203G>T
n.613G>T
c.124G>T (p.Val42Leu)
n.583G>T
n.680G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624279C=CA2365856571ADAn.620G=
c.376G= (p.Val126=)
c.529G= (p.Val177=)
c.219-1201G= (n.219-1201G=)
c.219-1349G= (n.219-1349G=)
n.2332G=
c.607G= (p.Val203=)
c.526G= (p.Val176=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.217-1349G= (n.217-1349G=)
c.217-1201G= (n.217-1201G=)
n.600G=
n.484G=
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n.1219G=
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c.*474G= (n.*474G=)
c.592G= (p.Val198=)
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20g.44624279C>GCA409120893ADAn.620G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.219-1201G>C (n.219-1201G>C)
c.219-1349G>C (n.219-1349G>C)
n.2332G>C
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.217-1349G>C (n.217-1349G>C)
c.217-1201G>C (n.217-1201G>C)
n.600G>C
n.484G>C
n.621G>C
c.51G>C
c.380G>C (n.380G>C)
n.1684G>C
n.1879G>C
n.639G>C
n.1219G>C
n.2206G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.817G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.592G>C (p.Val198Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.66-1349G>C (n.66-1349G>C)
n.145G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.648G>C
n.1410G>C
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c.363-1349G>C (n.363-1349G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.203G>C
n.613G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.583G>C
n.680G>C
20g.44624279C>TCA266016ADAn.620G>A
c.376G>A (p.Val126Met)
c.529G>A (p.Val177Met)
c.219-1201G>A (n.219-1201G>A)
c.219-1349G>A (n.219-1349G>A)
n.2332G>A
c.607G>A (p.Val203Met)
c.526G>A (p.Val176Met)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.217-1349G>A (n.217-1349G>A)
c.217-1201G>A (n.217-1201G>A)
n.600G>A
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n.1684G>A
n.1879G>A
n.639G>A
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n.2206G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.817G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.592G>A (p.Val198Met)
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n.203G>A
n.613G>A
c.124G>A (p.Val42Met)
n.583G>A
n.680G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624280G>ACA9871635ADAn.619C>T
c.375C>T (p.Thr125=)
c.528C>T (p.Thr176=)
c.219-1202C>T (n.219-1202C>T)
c.219-1350C>T (n.219-1350C>T)
n.2331C>T
c.606C>T (p.Thr202=)
c.525C>T (p.Thr175=)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.217-1350C>T (n.217-1350C>T)
c.217-1202C>T (n.217-1202C>T)
n.599C>T
n.483C>T
n.620C>T
c.50C>T
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n.1683C>T
n.1878C>T
n.638C>T
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n.2205C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.816C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
c.591C>T (p.Thr197=)
c.603C>T (p.Thr201=)
c.66-1350C>T (n.66-1350C>T)
n.144C>T
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.647C>T
n.1409C>T
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c.*69C>T (n.*69C>T)
n.202C>T
n.612C>T
c.123C>T (p.Thr41=)
n.582C>T
n.679C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.44624280G>CCA9871636ADAn.619C>G
c.375C>G (p.Thr125=)
c.528C>G (p.Thr176=)
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n.2331C>G
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c.*19C>G (n.*19C>G)
c.217-1350C>G (n.217-1350C>G)
c.217-1202C>G (n.217-1202C>G)
n.599C>G
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n.1683C>G
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n.1218C>G
n.2205C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.816C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
c.591C>G (p.Thr197=)
c.603C>G (p.Thr201=)
c.66-1350C>G (n.66-1350C>G)
n.144C>G
c.*498C>G (n.*498C>G)
n.647C>G
n.1409C>G
n.629C>G
c.363-1350C>G (n.363-1350C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.202C>G
n.612C>G
c.123C>G (p.Thr41=)
n.582C>G
n.679C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624280G=CA2365856572ADAn.619C=
c.375C= (p.Thr125=)
c.528C= (p.Thr176=)
c.219-1202C= (n.219-1202C=)
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n.2331C=
c.606C= (p.Thr202=)
c.525C= (p.Thr175=)
c.*19C= (n.*19C=)
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c.217-1202C= (n.217-1202C=)
n.599C=
n.483C=
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n.2205C=
c.*274C= (n.*274C=)
n.816C=
c.*473C= (n.*473C=)
c.591C= (p.Thr197=)
c.603C= (p.Thr201=)
c.66-1350C= (n.66-1350C=)
n.144C=
c.*498C= (n.*498C=)
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n.202C=
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c.123C= (p.Thr41=)
n.582C=
n.679C=
20g.44624280G>TCA510593743ADAn.619C>A
c.375C>A (p.Thr125=)
c.528C>A (p.Thr176=)
c.219-1202C>A (n.219-1202C>A)
c.219-1350C>A (n.219-1350C>A)
n.2331C>A
c.606C>A (p.Thr202=)
c.525C>A (p.Thr175=)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.217-1350C>A (n.217-1350C>A)
c.217-1202C>A (n.217-1202C>A)
n.599C>A
n.483C>A
n.620C>A
c.50C>A
c.379C>A (n.379C>A)
n.1683C>A
n.1878C>A
n.638C>A
n.1218C>A
n.2205C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.816C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.591C>A (p.Thr197=)
c.603C>A (p.Thr201=)
c.66-1350C>A (n.66-1350C>A)
n.144C>A
c.*498C>A (n.*498C>A)
n.647C>A
n.1409C>A
n.629C>A
c.363-1350C>A (n.363-1350C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.202C>A
n.612C>A
c.123C>A (p.Thr41=)
n.582C>A
n.679C>A
20g.44624281G>ACA409120896ADAn.618C>T
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.219-1203C>T (n.219-1203C>T)
c.219-1351C>T (n.219-1351C>T)
n.2330C>T
c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.217-1351C>T (n.217-1351C>T)
c.217-1203C>T (n.217-1203C>T)
n.598C>T
n.482C>T
n.619C>T
c.49C>T
c.378C>T (n.378C>T)
n.1682C>T
n.1877C>T
n.637C>T
n.1217C>T
n.2204C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.815C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
c.66-1351C>T (n.66-1351C>T)
n.143C>T
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.646C>T
n.1408C>T
n.628C>T
c.363-1351C>T (n.363-1351C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.201C>T
n.611C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.581C>T
n.678C>T
20g.44624281G>CCA409120895ADAn.618C>G
c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
c.219-1203C>G (n.219-1203C>G)
c.219-1351C>G (n.219-1351C>G)
n.2330C>G
c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.217-1351C>G (n.217-1351C>G)
c.217-1203C>G (n.217-1203C>G)
n.598C>G
n.482C>G
n.619C>G
c.49C>G
c.378C>G (n.378C>G)
n.1682C>G
n.1877C>G
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n.1217C>G
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c.*273C>G (n.*273C>G)
n.815C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.602C>G (p.Thr201Ser)
c.66-1351C>G (n.66-1351C>G)
n.143C>G
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.646C>G
n.1408C>G
n.628C>G
c.363-1351C>G (n.363-1351C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.201C>G
n.611C>G
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.581C>G
n.678C>G
20g.44624281G>TCA409120894ADAn.618C>A
c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.219-1203C>A (n.219-1203C>A)
c.219-1351C>A (n.219-1351C>A)
n.2330C>A
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.217-1351C>A (n.217-1351C>A)
c.217-1203C>A (n.217-1203C>A)
n.598C>A
n.482C>A
n.619C>A
c.49C>A
c.378C>A (n.378C>A)
n.1682C>A
n.1877C>A
n.637C>A
n.1217C>A
n.2204C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.815C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.66-1351C>A (n.66-1351C>A)
n.143C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.646C>A
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c.*68C>A (n.*68C>A)
n.201C>A
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c.122C>A (p.Thr41Asn)
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n.678C>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.46A>C
c.375A>C (n.375A>C)
n.1679A>C
n.1874A>C
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c.*270A>C (n.*270A>C)
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c.*469A>C (n.*469A>C)
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20g.44624285G>ACA409120905ADAn.614C>T
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n.641G>C
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n.576G>C
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c.519G>A (p.Gln173=)
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c.217-1208G>A (n.217-1208G>A)
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c.*492G>A (n.*492G>A)
n.641G>A
n.1403G>A
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n.196G>A
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c.117G>A (p.Gln39=)
n.576G>A
n.673G>A
20g.44624287T>ACA409120910ADAn.612A>T
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n.1676A>C
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c.*466A>C (n.*466A>C)
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n.137A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.640A>C
n.1402A>C
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c.*62A>C (n.*62A>C)
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n.575A>C
n.672A>C
20g.44624288delCA2550858997ADAn.611del
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n.2323del
c.598del (p.Gln200SerfsTer5)
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c.217-1358del (n.217-1358del)
c.217-1210del (n.217-1210del)
n.591del
n.475del
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c.42del
c.371del (n.371del)
n.1675del
n.1870del
n.630del
n.1210del
n.2197del
c.*266del (n.*266del)
n.808del
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n.639del
n.1401del
n.621del
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n.194del
n.604del
c.115del (p.Gln39SerfsTer5)
n.574del
n.671del
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c.367C>T (p.Gln123Ter)
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n.2323C>T
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n.574C>T
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c.*11C>A (n.*11C>A)
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20g.44624289C>ACA409120915ADAn.610G>T
c.366G>T (p.Gln122His)
c.519G>T (p.Gln173His)
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c.*10G>T (n.*10G>T)
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n.629G>T
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n.2196G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.807G>T
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.582G>T (p.Gln194His)
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n.573G>T
n.670G>T
20g.44624289C>GCA409120916ADAn.610G>C
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n.2322G>C
c.597G>C (p.Gln199His)
c.516G>C (p.Gln172His)
c.*10G>C (n.*10G>C)
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c.217-1211G>C (n.217-1211G>C)
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n.474G>C
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n.1674G>C
n.1869G>C
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n.807G>C
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20g.44624289C>TCA510593761ADAn.610G>A
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c.597G>A (p.Gln199=)
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n.2196G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.807G>A
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.582G>A (p.Gln194=)
c.594G>A (p.Gln198=)
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n.135G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
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n.1400G>A
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n.193G>A
n.603G>A
c.114G>A (p.Gln38=)
n.573G>A
n.670G>A
20g.44624290T>ACA409120917ADAn.609A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.219-1212A>T (n.219-1212A>T)
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n.2321A>T
c.596A>T (p.Gln199Leu)
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.217-1360A>T (n.217-1360A>T)
c.217-1212A>T (n.217-1212A>T)
n.589A>T
n.473A>T
n.610A>T
c.40A>T
c.369A>T (n.369A>T)
n.1673A>T
n.1868A>T
n.628A>T
n.1208A>T
n.2195A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.806A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
c.66-1360A>T (n.66-1360A>T)
n.134A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.637A>T
n.1399A>T
n.619A>T
c.363-1360A>T (n.363-1360A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.192A>T
n.602A>T
c.113A>T (p.Gln38Leu)
n.572A>T
n.669A>T
20g.44624290T>CCA409120919ADAn.609A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.219-1212A>G (n.219-1212A>G)
c.219-1360A>G (n.219-1360A>G)
n.2321A>G
c.596A>G (p.Gln199Arg)
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.217-1360A>G (n.217-1360A>G)
c.217-1212A>G (n.217-1212A>G)
n.589A>G
n.473A>G
n.610A>G
c.40A>G
c.369A>G (n.369A>G)
n.1673A>G
n.1868A>G
n.628A>G
n.1208A>G
n.2195A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.806A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
c.66-1360A>G (n.66-1360A>G)
n.134A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.637A>G
n.1399A>G
n.619A>G
c.363-1360A>G (n.363-1360A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.192A>G
n.602A>G
c.113A>G (p.Gln38Arg)
n.572A>G
n.669A>G
20g.44624290T>GCA409120918ADAn.609A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.219-1212A>C (n.219-1212A>C)
c.219-1360A>C (n.219-1360A>C)
n.2321A>C
c.596A>C (p.Gln199Pro)
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.217-1360A>C (n.217-1360A>C)
c.217-1212A>C (n.217-1212A>C)
n.589A>C
n.473A>C
n.610A>C
c.40A>C
c.369A>C (n.369A>C)
n.1673A>C
n.1868A>C
n.628A>C
n.1208A>C
n.2195A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.806A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
c.66-1360A>C (n.66-1360A>C)
n.134A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.637A>C
n.1399A>C
n.619A>C
c.363-1360A>C (n.363-1360A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.192A>C
n.602A>C
c.113A>C (p.Gln38Pro)
n.572A>C
n.669A>C
20g.44624290_44624291insCCA2525072917ADAn.608_609insG
c.364_365insG (p.Gln122ArgfsTer9)
c.517_518insG (p.Gln173ArgfsTer9)
c.219-1213_219-1212insG (n.219-1213_219-1212insG)
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n.2320_2321insG
c.595_596insG (p.Gln199ArgfsTer9)
c.514_515insG (p.Gln172ArgfsTer9)
c.*8_*9insG (n.*8_*9insG)
c.217-1361_217-1360insG (n.217-1361_217-1360insG)
c.217-1213_217-1212insG (n.217-1213_217-1212insG)
n.588_589insG
n.472_473insG
n.609_610insG
c.39_40insG
c.368_369insG (n.368_369insG)
n.1672_1673insG
n.1867_1868insG
n.627_628insG
n.1207_1208insG
n.2194_2195insG
c.*263_*264insG (n.*263_*264insG)
n.805_806insG
c.*462_*463insG (n.*462_*463insG)
c.580_581insG (p.Gln194ArgfsTer9)
c.592_593insG (p.Gln198ArgfsTer9)
c.66-1361_66-1360insG (n.66-1361_66-1360insG)
n.133_134insG
c.*487_*488insG (n.*487_*488insG)
n.636_637insG
n.1398_1399insG
n.618_619insG
c.363-1361_363-1360insG (n.363-1361_363-1360insG)
c.*58_*59insG (n.*58_*59insG)
n.191_192insG
n.601_602insG
c.112_113insG (p.Gln38ArgfsTer9)
n.571_572insG
n.668_669insG
20g.44624291G>ACA409120920ADAn.608C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.219-1213C>T (n.219-1213C>T)
c.219-1361C>T (n.219-1361C>T)
n.2320C>T
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.217-1361C>T (n.217-1361C>T)
c.217-1213C>T (n.217-1213C>T)
n.588C>T
n.472C>T
n.609C>T
c.39C>T
c.368C>T (n.368C>T)
n.1672C>T
n.1867C>T
n.627C>T
n.1207C>T
n.2194C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.805C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
c.66-1361C>T (n.66-1361C>T)
n.133C>T
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.636C>T
n.1398C>T
n.618C>T
c.363-1361C>T (n.363-1361C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.191C>T
n.601C>T
c.112C>T (p.Gln38Ter)
n.571C>T
n.668C>T
 COSMIC
20g.44624291G>CCA409120921ADAn.608C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.219-1213C>G (n.219-1213C>G)
c.219-1361C>G (n.219-1361C>G)
n.2320C>G
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.217-1361C>G (n.217-1361C>G)
c.217-1213C>G (n.217-1213C>G)
n.588C>G
n.472C>G
n.609C>G
c.39C>G
c.368C>G (n.368C>G)
n.1672C>G
n.1867C>G
n.627C>G
n.1207C>G
n.2194C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.805C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
c.66-1361C>G (n.66-1361C>G)
n.133C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.636C>G
n.1398C>G
n.618C>G
c.363-1361C>G (n.363-1361C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.191C>G
n.601C>G
c.112C>G (p.Gln38Glu)
n.571C>G
n.668C>G
20g.44624291G>TCA409120922ADAn.608C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.219-1213C>A (n.219-1213C>A)
c.219-1361C>A (n.219-1361C>A)
n.2320C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.217-1361C>A (n.217-1361C>A)
c.217-1213C>A (n.217-1213C>A)
n.588C>A
n.472C>A
n.609C>A
c.39C>A
c.368C>A (n.368C>A)
n.1672C>A
n.1867C>A
n.627C>A
n.1207C>A
n.2194C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.805C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
c.66-1361C>A (n.66-1361C>A)
n.133C>A
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.636C>A
n.1398C>A
n.618C>A
c.363-1361C>A (n.363-1361C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.191C>A
n.601C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
n.571C>A
n.668C>A
20g.44624292delCA2739277193ADAn.608del
c.364del (p.Gln122SerfsTer6)
c.517del (p.Gln173SerfsTer6)
c.219-1213del (n.219-1213del)
c.219-1361del (n.219-1361del)
n.2320del
c.595del (p.Gln199SerfsTer6)
c.514del (p.Gln172SerfsTer6)
c.*8del (n.*8del)
c.217-1361del (n.217-1361del)
c.217-1213del (n.217-1213del)
n.588del
n.472del
n.609del
c.39del
c.368del (n.368del)
n.1672del
n.1867del
n.627del
n.1207del
n.2194del
c.*263del (n.*263del)
n.805del
c.*462del (n.*462del)
c.580del (p.Gln194SerfsTer6)
c.592del (p.Gln198SerfsTer6)
c.66-1361del (n.66-1361del)
n.133del
c.*487del (n.*487del)
n.636del
n.1398del
n.618del
c.363-1361del (n.363-1361del)
c.*58del (n.*58del)
n.191del
n.601del
c.112del (p.Gln38SerfsTer6)
n.571del
n.668del
 ClinVar
20g.44624292G>ACA510593763ADAn.607C>T
c.363C>T (p.Tyr121=)
c.516C>T (p.Tyr172=)
c.219-1214C>T (n.219-1214C>T)
c.219-1362C>T (n.219-1362C>T)
n.2319C>T
c.594C>T (p.Tyr198=)
c.513C>T (p.Tyr171=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.217-1362C>T (n.217-1362C>T)
c.217-1214C>T (n.217-1214C>T)
n.587C>T
n.471C>T
n.608C>T
c.38C>T
c.367C>T (n.367C>T)
n.1671C>T
n.1866C>T
n.626C>T
n.1206C>T
n.2193C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.804C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.579C>T (p.Tyr193=)
c.591C>T (p.Tyr197=)
c.66-1362C>T (n.66-1362C>T)
n.132C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.635C>T
n.1397C>T
n.617C>T
c.363-1362C>T (n.363-1362C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.190C>T
n.600C>T
c.111C>T (p.Tyr37=)
n.570C>T
n.667C>T
 ClinVar
20g.44624292G>CCA409120923ADAn.607C>G
c.363C>G (p.Tyr121Ter)
c.516C>G (p.Tyr172Ter)
c.219-1214C>G (n.219-1214C>G)
c.219-1362C>G (n.219-1362C>G)
n.2319C>G
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20g.44624292G=CA2365856576ADAn.607C=
c.363C= (p.Tyr121=)
c.516C= (p.Tyr172=)
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c.219-1362C= (n.219-1362C=)
n.2319C=
c.594C= (p.Tyr198=)
c.513C= (p.Tyr171=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.217-1362C= (n.217-1362C=)
c.217-1214C= (n.217-1214C=)
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c.579C= (p.Tyr193=)
c.591C= (p.Tyr197=)
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c.513C>A (p.Tyr171Ter)
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c.217-1214C>A (n.217-1214C>A)
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n.804C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
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n.570C>A
n.667C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624293T>ACA409120924ADAn.606A>T
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.515A>T (p.Tyr172Phe)
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c.217-1215A>T (n.217-1215A>T)
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c.219-1215A>G (n.219-1215A>G)
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c.*6A>G (n.*6A>G)
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c.217-1215A>G (n.217-1215A>G)
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20g.44624293T>GCA409120926ADAn.606A>C
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
c.219-1215A>C (n.219-1215A>C)
c.219-1363A>C (n.219-1363A>C)
n.2318A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.217-1363A>C (n.217-1363A>C)
c.217-1215A>C (n.217-1215A>C)
n.586A>C
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n.803A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.66-1363A>C (n.66-1363A>C)
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n.599A>C
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.569A>C
n.666A>C
 dbSNP
20g.44624293T=CA2365856577ADAn.606A=
c.362A= (p.Tyr121=)
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c.512A= (p.Tyr171=)
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c.217-1215A= (n.217-1215A=)
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n.470A=
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c.363-1364T= (n.363-1364T=)
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n.188T=
n.598T=
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n.568T=
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20g.44624294A>CCA409120927ADAn.605T>G
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
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c.219-1216T>G (n.219-1216T>G)
c.219-1364T>G (n.219-1364T>G)
n.2317T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.217-1364T>G (n.217-1364T>G)
c.217-1216T>G (n.217-1216T>G)
n.585T>G
n.469T>G
n.606T>G
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n.1669T>G
n.1864T>G
n.624T>G
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c.*260T>G (n.*260T>G)
n.802T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
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c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.66-1364T>G (n.66-1364T>G)
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c.*484T>G (n.*484T>G)
n.633T>G
n.1395T>G
n.615T>G
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n.188T>G
n.598T>G
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.568T>G
n.665T>G
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c.219-1216T>C (n.219-1216T>C)
c.219-1364T>C (n.219-1364T>C)
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c.*5T>C (n.*5T>C)
c.217-1364T>C (n.217-1364T>C)
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n.585T>C
n.469T>C
n.606T>C
c.36T>C
c.365T>C (n.365T>C)
n.1669T>C
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c.*260T>C (n.*260T>C)
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c.*459T>C (n.*459T>C)
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c.589T>C (p.Tyr197His)
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n.130T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.633T>C
n.1395T>C
n.615T>C
c.363-1364T>C (n.363-1364T>C)
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n.188T>C
n.598T>C
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n.568T>C
n.665T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.44624294A>TCA409120928ADAn.605T>A
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
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c.219-1216T>A (n.219-1216T>A)
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c.217-1216T>A (n.217-1216T>A)
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c.36T>A
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c.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.66-1364T>A (n.66-1364T>A)
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c.363-1364T>A (n.363-1364T>A)
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c.109T>A (p.Tyr37Asn)
n.568T>A
n.665T>A
20g.44624295C>ACA409120929ADAn.604G>T
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c.513G>T (p.Lys171Asn)
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c.*259G>T (n.*259G>T)
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c.588G>T (p.Lys196Asn)
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c.*483G>T (n.*483G>T)
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n.187G>T
n.597G>T
c.108G>T (p.Lys36Asn)
n.567G>T
n.664G>T
 dbSNP
20g.44624295C=CA2365856579ADAn.604G=
c.360G= (p.Lys120=)
c.513G= (p.Lys171=)
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c.219-1365G= (n.219-1365G=)
n.2316G=
c.591G= (p.Lys197=)
c.510G= (p.Lys170=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.217-1365G= (n.217-1365G=)
c.217-1217G= (n.217-1217G=)
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c.588G= (p.Lys196=)
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20g.44624298C>TCA510593776ADAn.601G>A
c.357G>A (p.Lys119=)
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n.1665G>A
n.1860G>A
n.620G>A
n.1200G>A
n.2187G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.798G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.573G>A (p.Lys191=)
c.585G>A (p.Lys195=)
c.66-1368G>A (n.66-1368G>A)
n.126G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.629G>A
n.1391G>A
n.611G>A
c.363-1368G>A (n.363-1368G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.184G>A
n.594G>A
c.105G>A (p.Lys35=)
n.564G>A
n.661G>A
20g.44624299T>ACA409120938ADAn.600A>T
c.356A>T (p.Lys119Met)
c.509A>T (p.Lys170Met)
c.219-1221A>T (n.219-1221A>T)
c.219-1369A>T (n.219-1369A>T)
n.2312A>T
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.506A>T (p.Lys169Met)
c.393A>T (p.Ter131Tyr)
c.217-1369A>T (n.217-1369A>T)
c.217-1221A>T (n.217-1221A>T)
n.580A>T
n.464A>T
n.601A>T
c.31A>T
c.360A>T (p.Ter120Tyr)
n.1664A>T
n.1859A>T
n.619A>T
n.1199A>T
n.2186A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.797A>T
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.572A>T (p.Lys191Met)
c.584A>T (p.Lys195Met)
c.66-1369A>T (n.66-1369A>T)
n.125A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.628A>T
n.1390A>T
n.610A>T
c.363-1369A>T (n.363-1369A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.183A>T
n.593A>T
c.104A>T (p.Lys35Met)
n.563A>T
n.660A>T
20g.44624299T>CCA409120939ADAn.600A>G
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.219-1221A>G (n.219-1221A>G)
c.219-1369A>G (n.219-1369A>G)
n.2312A>G
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.393A>G (p.Ter131=)
c.217-1369A>G (n.217-1369A>G)
c.217-1221A>G (n.217-1221A>G)
n.580A>G
n.464A>G
n.601A>G
c.31A>G
c.360A>G (p.Ter120=)
n.1664A>G
n.1859A>G
n.619A>G
n.1199A>G
n.2186A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.797A>G
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.66-1369A>G (n.66-1369A>G)
n.125A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.628A>G
n.1390A>G
n.610A>G
c.363-1369A>G (n.363-1369A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.183A>G
n.593A>G
c.104A>G (p.Lys35Arg)
n.563A>G
n.660A>G
20g.44624299T>GCA409120940ADAn.600A>C
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.219-1221A>C (n.219-1221A>C)
c.219-1369A>C (n.219-1369A>C)
n.2312A>C
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.393A>C (p.Ter131Tyr)
c.217-1369A>C (n.217-1369A>C)
c.217-1221A>C (n.217-1221A>C)
n.580A>C
n.464A>C
n.601A>C
c.31A>C
c.360A>C (p.Ter120Tyr)
n.1664A>C
n.1859A>C
n.619A>C
n.1199A>C
n.2186A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.797A>C
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.66-1369A>C (n.66-1369A>C)
n.125A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.628A>C
n.1390A>C
n.610A>C
c.363-1369A>C (n.363-1369A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.183A>C
n.593A>C
c.104A>C (p.Lys35Thr)
n.563A>C
n.660A>C
20g.44624299_44624300dupCA636174168ADAn.599_600dup
c.355_356dup (p.Lys120ArgfsTer9)
c.508_509dup (p.Lys171ArgfsTer9)
c.219-1222_219-1221dup (n.219-1222_219-1221dup)
c.219-1370_219-1369dup (n.219-1370_219-1369dup)
n.2311_2312dup
c.586_587dup (p.Lys197ArgfsTer9)
c.505_506dup (p.Lys170ArgfsTer9)
c.392_393dup (n.392_393dup)
c.217-1370_217-1369dup (n.217-1370_217-1369dup)
c.217-1222_217-1221dup (n.217-1222_217-1221dup)
n.579_580dup
n.463_464dup
n.600_601dup
c.30_31dup
c.359_360dup (n.359_360dup)
n.1663_1664dup
n.1858_1859dup
n.618_619dup
n.1198_1199dup
n.2185_2186dup
c.*254_*255dup (n.*254_*255dup)
n.796_797dup
c.*453_*454dup (n.*453_*454dup)
c.571_572dup (p.Lys192ArgfsTer9)
c.583_584dup (p.Lys196ArgfsTer9)
c.66-1370_66-1369dup (n.66-1370_66-1369dup)
n.124_125dup
c.*478_*479dup (n.*478_*479dup)
n.627_628dup
n.1389_1390dup
n.609_610dup
c.363-1370_363-1369dup (n.363-1370_363-1369dup)
c.*49_*50dup (n.*49_*50dup)
n.182_183dup
n.592_593dup
c.103_104dup (p.Lys36ArgfsTer9)
n.562_563dup
n.659_660dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624300T>ACA409120941ADAn.599A>T
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.219-1222A>T (n.219-1222A>T)
c.219-1370A>T (n.219-1370A>T)
n.2311A>T
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.392A>T (p.Ter131Leu)
c.217-1370A>T (n.217-1370A>T)
c.217-1222A>T (n.217-1222A>T)
n.579A>T
n.463A>T
n.600A>T
c.30A>T
c.359A>T (p.Ter120Leu)
n.1663A>T
n.1858A>T
n.618A>T
n.1198A>T
n.2185A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.796A>T
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.66-1370A>T (n.66-1370A>T)
n.124A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.627A>T
n.1389A>T
n.609A>T
c.363-1370A>T (n.363-1370A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.182A>T
n.592A>T
c.103A>T (p.Lys35Ter)
n.562A>T
n.659A>T
20g.44624300T>CCA9871641ADAn.599A>G
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.219-1222A>G (n.219-1222A>G)
c.219-1370A>G (n.219-1370A>G)
n.2311A>G
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.392A>G (p.Ter131=)
c.217-1370A>G (n.217-1370A>G)
c.217-1222A>G (n.217-1222A>G)
n.579A>G
n.463A>G
n.600A>G
c.30A>G
c.359A>G (p.Ter120=)
n.1663A>G
n.1858A>G
n.618A>G
n.1198A>G
n.2185A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.796A>G
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.66-1370A>G (n.66-1370A>G)
n.124A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.627A>G
n.1389A>G
n.609A>G
c.363-1370A>G (n.363-1370A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.182A>G
n.592A>G
c.103A>G (p.Lys35Glu)
n.562A>G
n.659A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624300T>GCA409120942ADAn.599A>C
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.219-1222A>C (n.219-1222A>C)
c.219-1370A>C (n.219-1370A>C)
n.2311A>C
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.392A>C (p.Ter131Ser)
c.217-1370A>C (n.217-1370A>C)
c.217-1222A>C (n.217-1222A>C)
n.579A>C
n.463A>C
n.600A>C
c.30A>C
c.359A>C (p.Ter120Ser)
n.1663A>C
n.1858A>C
n.618A>C
n.1198A>C
n.2185A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.796A>C
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.66-1370A>C (n.66-1370A>C)
n.124A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.627A>C
n.1389A>C
n.609A>C
c.363-1370A>C (n.363-1370A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.182A>C
n.592A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
n.562A>C
n.659A>C
20g.44624300T=CA2365856582ADAn.599A=
c.355A= (p.Lys119=)
c.508A= (p.Lys170=)
c.219-1222A= (n.219-1222A=)
c.219-1370A= (n.219-1370A=)
n.2311A=
c.586A= (p.Lys196=)
c.505A= (p.Lys169=)
c.392A= (p.Ter131=)
c.217-1370A= (n.217-1370A=)
c.217-1222A= (n.217-1222A=)
n.579A=
n.463A=
n.600A=
c.30A=
c.359A= (p.Ter120=)
n.1663A=
n.1858A=
n.618A=
n.1198A=
n.2185A=
c.*254A= (n.*254A=)
n.796A=
c.*453A= (n.*453A=)
c.571A= (p.Lys191=)
c.583A= (p.Lys195=)
c.66-1370A= (n.66-1370A=)
n.124A=
c.*478A= (n.*478A=)
n.627A=
n.1389A=
n.609A=
c.363-1370A= (n.363-1370A=)
c.*49A= (n.*49A=)
n.182A=
n.592A=
c.103A= (p.Lys35=)
n.562A=
n.659A=
20g.44624301A=CA2365856583ADAn.598T=
c.354T= (p.Cys118=)
c.507T= (p.Cys169=)
c.219-1223T= (n.219-1223T=)
c.219-1371T= (n.219-1371T=)
n.2310T=
c.585T= (p.Cys195=)
c.504T= (p.Cys168=)
c.391T= (p.Ter131=)
c.217-1371T= (n.217-1371T=)
c.217-1223T= (n.217-1223T=)
n.578T=
n.462T=
n.599T=
c.29T=
c.358T= (p.Ter120=)
n.1662T=
n.1857T=
n.617T=
n.1197T=
n.2184T=
c.*253T= (n.*253T=)
n.795T=
c.*452T= (n.*452T=)
c.570T= (p.Cys190=)
c.582T= (p.Cys194=)
c.66-1371T= (n.66-1371T=)
n.123T=
c.*477T= (n.*477T=)
n.626T=
n.1388T=
n.608T=
c.363-1371T= (n.363-1371T=)
c.*48T= (n.*48T=)
n.181T=
n.591T=
c.102T= (p.Cys34=)
n.561T=
n.658T=
20g.44624301A>CCA409120943ADAn.598T>G
c.354T>G (p.Cys118Trp)
c.507T>G (p.Cys169Trp)
c.219-1223T>G (n.219-1223T>G)
c.219-1371T>G (n.219-1371T>G)
n.2310T>G
c.585T>G (p.Cys195Trp)
c.504T>G (p.Cys168Trp)
c.391T>G (p.Ter131Glu)
c.217-1371T>G (n.217-1371T>G)
c.217-1223T>G (n.217-1223T>G)
n.578T>G
n.462T>G
n.599T>G
c.29T>G
c.358T>G (p.Ter120Glu)
n.1662T>G
n.1857T>G
n.617T>G
n.1197T>G
n.2184T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.795T>G
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.570T>G (p.Cys190Trp)
c.582T>G (p.Cys194Trp)
c.66-1371T>G (n.66-1371T>G)
n.123T>G
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.626T>G
n.1388T>G
n.608T>G
c.363-1371T>G (n.363-1371T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.181T>G
n.591T>G
c.102T>G (p.Cys34Trp)
n.561T>G
n.658T>G
20g.44624301A>GCA510593780ADAn.598T>C
c.354T>C (p.Cys118=)
c.507T>C (p.Cys169=)
c.219-1223T>C (n.219-1223T>C)
c.219-1371T>C (n.219-1371T>C)
n.2310T>C
c.585T>C (p.Cys195=)
c.504T>C (p.Cys168=)
c.391T>C (p.Ter131Gln)
c.217-1371T>C (n.217-1371T>C)
c.217-1223T>C (n.217-1223T>C)
n.578T>C
n.462T>C
n.599T>C
c.29T>C
c.358T>C (p.Ter120Gln)
n.1662T>C
n.1857T>C
n.617T>C
n.1197T>C
n.2184T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.795T>C
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.570T>C (p.Cys190=)
c.582T>C (p.Cys194=)
c.66-1371T>C (n.66-1371T>C)
n.123T>C
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.626T>C
n.1388T>C
n.608T>C
c.363-1371T>C (n.363-1371T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.181T>C
n.591T>C
c.102T>C (p.Cys34=)
n.561T>C
n.658T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624301A>TCA409120944ADAn.598T>A
c.354T>A (p.Cys118Ter)
c.507T>A (p.Cys169Ter)
c.219-1223T>A (n.219-1223T>A)
c.219-1371T>A (n.219-1371T>A)
n.2310T>A
c.585T>A (p.Cys195Ter)
c.504T>A (p.Cys168Ter)
c.391T>A (p.Ter131Lys)
c.217-1371T>A (n.217-1371T>A)
c.217-1223T>A (n.217-1223T>A)
n.578T>A
n.462T>A
n.599T>A
c.29T>A
c.358T>A (p.Ter120Lys)
n.1662T>A
n.1857T>A
n.617T>A
n.1197T>A
n.2184T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.795T>A
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.570T>A (p.Cys190Ter)
c.582T>A (p.Cys194Ter)
c.66-1371T>A (n.66-1371T>A)
n.123T>A
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.626T>A
n.1388T>A
n.608T>A
c.363-1371T>A (n.363-1371T>A)
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n.181T>A
n.591T>A
c.102T>A (p.Cys34Ter)
n.561T>A
n.658T>A
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c.354dup (p.Lys119Ter)
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c.219-1223dup (n.219-1223dup)
c.219-1371dup (n.219-1371dup)
n.2310dup
c.585dup (p.Lys196Ter)
c.504dup (p.Lys169Ter)
c.391dup (p.Ter131LeuextTer10)
c.217-1371dup (n.217-1371dup)
c.217-1223dup (n.217-1223dup)
n.578dup
n.462dup
n.599dup
c.29dup
c.358dup (p.Ter120LeuextTer10)
n.1662dup
n.1857dup
n.617dup
n.1197dup
n.2184dup
c.*253dup (n.*253dup)
n.795dup
c.*452dup (n.*452dup)
c.570dup (p.Lys191Ter)
c.582dup (p.Lys195Ter)
c.66-1371dup (n.66-1371dup)
n.123dup
c.*477dup (n.*477dup)
n.626dup
n.1388dup
n.608dup
c.363-1371dup (n.363-1371dup)
c.*48dup (n.*48dup)
n.181dup
n.591dup
c.102dup (p.Lys35Ter)
n.561dup
n.658dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624302C>ACA409120947ADAn.597G>T
c.353G>T (p.Cys118Phe)
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n.2309G>T
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c.503G>T (p.Cys168Phe)
c.390G>T (p.Val130=)
c.217-1372G>T (n.217-1372G>T)
c.217-1224G>T (n.217-1224G>T)
n.577G>T
n.461G>T
n.598G>T
c.28G>T
c.357G>T (p.Val119=)
n.1661G>T
n.1856G>T
n.616G>T
n.1196G>T
n.2183G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.794G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
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c.581G>T (p.Cys194Phe)
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n.657G>T
 gnomAD v4
20g.44624302C=CA2365856584ADAn.597G=
c.353G= (p.Cys118=)
c.506G= (p.Cys169=)
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n.2309G=
c.584G= (p.Cys195=)
c.503G= (p.Cys168=)
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c.217-1224G= (n.217-1224G=)
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c.*451G= (n.*451G=)
c.569G= (p.Cys190=)
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n.180G=
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c.101G= (p.Cys34=)
n.560G=
n.657G=
20g.44624302C>GCA409120946ADAn.597G>C
c.353G>C (p.Cys118Ser)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.219-1224G>C (n.219-1224G>C)
c.219-1372G>C (n.219-1372G>C)
n.2309G>C
c.584G>C (p.Cys195Ser)
c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.390G>C (p.Val130=)
c.217-1372G>C (n.217-1372G>C)
c.217-1224G>C (n.217-1224G>C)
n.577G>C
n.461G>C
n.598G>C
c.28G>C
c.357G>C (p.Val119=)
n.1661G>C
n.1856G>C
n.616G>C
n.1196G>C
n.2183G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.794G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
c.581G>C (p.Cys194Ser)
c.66-1372G>C (n.66-1372G>C)
n.122G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.625G>C
n.1387G>C
n.607G>C
c.363-1372G>C (n.363-1372G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.180G>C
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c.101G>C (p.Cys34Ser)
n.560G>C
n.657G>C
20g.44624302C>TCA409120945ADAn.597G>A
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.219-1224G>A (n.219-1224G>A)
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n.2309G>A
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.390G>A (p.Val130=)
c.217-1372G>A (n.217-1372G>A)
c.217-1224G>A (n.217-1224G>A)
n.577G>A
n.461G>A
n.598G>A
c.28G>A
c.357G>A (p.Val119=)
n.1661G>A
n.1856G>A
n.616G>A
n.1196G>A
n.2183G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.794G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
c.66-1372G>A (n.66-1372G>A)
n.122G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.625G>A
n.1387G>A
n.607G>A
c.363-1372G>A (n.363-1372G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.180G>A
n.590G>A
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
n.560G>A
n.657G>A
 dbSNP
20g.44624303A>CCA409120948ADAn.596T>G
c.352T>G (p.Cys118Gly)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
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n.559T>G
n.656T>G
20g.44624303A>GCA409120950ADAn.596T>C
c.352T>C (p.Cys118Arg)
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c.219-1373T>C (n.219-1373T>C)
n.2308T>C
c.583T>C (p.Cys195Arg)
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c.389T>C (p.Val130Ala)
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c.217-1225T>C (n.217-1225T>C)
n.576T>C
n.460T>C
n.597T>C
c.27T>C
c.356T>C (p.Val119Ala)
n.1660T>C
n.1855T>C
n.615T>C
n.1195T>C
n.2182T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.793T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
c.580T>C (p.Cys194Arg)
c.66-1373T>C (n.66-1373T>C)
n.121T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.624T>C
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c.363-1373T>C (n.363-1373T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.179T>C
n.589T>C
c.100T>C (p.Cys34Arg)
n.559T>C
n.656T>C
20g.44624303A>TCA409120949ADAn.596T>A
c.352T>A (p.Cys118Ser)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.219-1225T>A (n.219-1225T>A)
c.219-1373T>A (n.219-1373T>A)
n.2308T>A
c.583T>A (p.Cys195Ser)
c.502T>A (p.Cys168Ser)
c.389T>A (p.Val130Glu)
c.217-1373T>A (n.217-1373T>A)
c.217-1225T>A (n.217-1225T>A)
n.576T>A
n.460T>A
n.597T>A
c.27T>A
c.356T>A (p.Val119Glu)
n.1660T>A
n.1855T>A
n.615T>A
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c.*251T>A (n.*251T>A)
n.793T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
c.580T>A (p.Cys194Ser)
c.66-1373T>A (n.66-1373T>A)
n.121T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.624T>A
n.1386T>A
n.606T>A
c.363-1373T>A (n.363-1373T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.179T>A
n.589T>A
c.100T>A (p.Cys34Ser)
n.559T>A
n.656T>A
20g.44624304C>ACA510593782ADAn.595G>T
c.351G>T (p.Leu117=)
c.504G>T (p.Leu168=)
c.219-1226G>T (n.219-1226G>T)
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n.2307G>T
c.582G>T (p.Leu194=)
c.501G>T (p.Leu167=)
c.388G>T (p.Val130Leu)
c.217-1374G>T (n.217-1374G>T)
c.217-1226G>T (n.217-1226G>T)
n.575G>T
n.459G>T
n.596G>T
c.26G>T
c.355G>T (p.Val119Leu)
n.1659G>T
n.1854G>T
n.614G>T
n.1194G>T
n.2181G>T
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.792G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.567G>T (p.Leu189=)
c.579G>T (p.Leu193=)
c.66-1374G>T (n.66-1374G>T)
n.120G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.623G>T
n.1385G>T
n.605G>T
c.363-1374G>T (n.363-1374G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.178G>T
n.588G>T
c.99G>T (p.Leu33=)
n.558G>T
n.655G>T
20g.44624304C=CA2365856585ADAn.595G=
c.351G= (p.Leu117=)
c.504G= (p.Leu168=)
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c.582G= (p.Leu194=)
c.501G= (p.Leu167=)
c.388G= (p.Val130=)
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n.575G=
n.459G=
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c.355G= (p.Val119=)
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n.1194G=
n.2181G=
c.*250G= (n.*250G=)
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c.*449G= (n.*449G=)
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c.*474G= (n.*474G=)
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n.1385G=
n.605G=
c.363-1374G= (n.363-1374G=)
c.*45G= (n.*45G=)
n.178G=
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c.99G= (p.Leu33=)
n.558G=
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20g.44624304C>GCA510593784ADAn.595G>C
c.351G>C (p.Leu117=)
c.504G>C (p.Leu168=)
c.219-1226G>C (n.219-1226G>C)
c.219-1374G>C (n.219-1374G>C)
n.2307G>C
c.582G>C (p.Leu194=)
c.501G>C (p.Leu167=)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.217-1374G>C (n.217-1374G>C)
c.217-1226G>C (n.217-1226G>C)
n.575G>C
n.459G>C
n.596G>C
c.26G>C
c.355G>C (p.Val119Leu)
n.1659G>C
n.1854G>C
n.614G>C
n.1194G>C
n.2181G>C
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.792G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.567G>C (p.Leu189=)
c.579G>C (p.Leu193=)
c.66-1374G>C (n.66-1374G>C)
n.120G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.623G>C
n.1385G>C
n.605G>C
c.363-1374G>C (n.363-1374G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.178G>C
n.588G>C
c.99G>C (p.Leu33=)
n.558G>C
n.655G>C
 gnomAD v4
20g.44624304C>TCA9871642ADAn.595G>A
c.351G>A (p.Leu117=)
c.504G>A (p.Leu168=)
c.219-1226G>A (n.219-1226G>A)
c.219-1374G>A (n.219-1374G>A)
n.2307G>A
c.582G>A (p.Leu194=)
c.501G>A (p.Leu167=)
c.388G>A (p.Val130Met)
c.217-1374G>A (n.217-1374G>A)
c.217-1226G>A (n.217-1226G>A)
n.575G>A
n.459G>A
n.596G>A
c.26G>A
c.355G>A (p.Val119Met)
n.1659G>A
n.1854G>A
n.614G>A
n.1194G>A
n.2181G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.792G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.567G>A (p.Leu189=)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.66-1374G>A (n.66-1374G>A)
n.120G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.623G>A
n.1385G>A
n.605G>A
c.363-1374G>A (n.363-1374G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.178G>A
n.588G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
n.558G>A
n.655G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624305A>CCA409120953ADAn.594T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.219-1227T>G (n.219-1227T>G)
c.219-1375T>G (n.219-1375T>G)
n.2306T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.387T>G (p.Ala129=)
c.217-1375T>G (n.217-1375T>G)
c.217-1227T>G (n.217-1227T>G)
n.574T>G
n.458T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.555G>C
n.652G>C
20g.44624307C>TCA510593789ADAn.592G>A
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n.572G>A
n.456G>A
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c.23G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.1656G>A
n.1851G>A
n.611G>A
n.1191G>A
n.2178G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.789G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.564G>A (p.Glu188=)
c.576G>A (p.Glu192=)
c.66-1377G>A (n.66-1377G>A)
n.117G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.620G>A
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n.602G>A
c.363-1377G>A (n.363-1377G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.175G>A
n.585G>A
c.96G>A (p.Glu32=)
n.555G>A
n.652G>A
 COSMIC
20g.44624308T>ACA409120958ADAn.591A>T
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.219-1230A>T (n.219-1230A>T)
c.219-1378A>T (n.219-1378A>T)
n.2303A>T
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.384A>T (p.Gly128=)
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n.571A>T
n.455A>T
n.592A>T
c.22A>T
c.351A>T (p.Gly117=)
n.1655A>T
n.1850A>T
n.610A>T
n.1190A>T
n.2177A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.788A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.563A>T (p.Glu188Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.66-1378A>T (n.66-1378A>T)
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c.*470A>T (n.*470A>T)
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n.1381A>T
n.601A>T
c.363-1378A>T (n.363-1378A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.174A>T
n.584A>T
c.95A>T (p.Glu32Val)
n.554A>T
n.651A>T
20g.44624308T>CCA9871644ADAn.591A>G
c.347A>G (p.Glu116Gly)
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n.651A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624308T>GCA409120959ADAn.591A>C
c.347A>C (p.Glu116Ala)
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c.384A>C (p.Gly128=)
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n.619A>C
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c.95A>C (p.Glu32Ala)
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n.651A>C
20g.44624308T=CA2365856588ADAn.591A=
c.347A= (p.Glu116=)
c.500A= (p.Glu167=)
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c.219-1378A= (n.219-1378A=)
n.2303A=
c.578A= (p.Glu193=)
c.497A= (p.Glu166=)
c.384A= (p.Gly128=)
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c.217-1230A= (n.217-1230A=)
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c.*445A= (n.*445A=)
c.563A= (p.Glu188=)
c.575A= (p.Glu192=)
c.66-1378A= (n.66-1378A=)
n.116A=
c.*470A= (n.*470A=)
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n.601A=
c.363-1378A= (n.363-1378A=)
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n.651A=
20g.44624309C>ACA409120960ADAn.590G>T
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c.496G>T (p.Glu166Ter)
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c.217-1231G>T (n.217-1231G>T)
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n.553G>T
n.650G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624309C=CA2365856589ADAn.590G=
c.346G= (p.Glu116=)
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c.219-1379G= (n.219-1379G=)
n.2302G=
c.577G= (p.Glu193=)
c.496G= (p.Glu166=)
c.383G= (p.Gly128=)
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c.217-1231G= (n.217-1231G=)
n.570G=
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20g.44624309C>GCA409120961ADAn.590G>C
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.219-1231G>C (n.219-1231G>C)
c.219-1379G>C (n.219-1379G>C)
n.2302G>C
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.217-1379G>C (n.217-1379G>C)
c.217-1231G>C (n.217-1231G>C)
n.570G>C
n.454G>C
n.591G>C
c.21G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.1654G>C
n.1849G>C
n.609G>C
n.1189G>C
n.2176G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.787G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.562G>C (p.Glu188Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.66-1379G>C (n.66-1379G>C)
n.115G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.618G>C
n.1380G>C
n.600G>C
c.363-1379G>C (n.363-1379G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.173G>C
n.583G>C
c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.553G>C
n.650G>C
 gnomAD v4
20g.44624309C>TCA409120962ADAn.590G>A
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.219-1231G>A (n.219-1231G>A)
c.219-1379G>A (n.219-1379G>A)
n.2302G>A
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.383G>A (p.Gly128Glu)
c.217-1379G>A (n.217-1379G>A)
c.217-1231G>A (n.217-1231G>A)
n.570G>A
n.454G>A
n.591G>A
c.21G>A
c.350G>A (p.Gly117Glu)
n.1654G>A
n.1849G>A
n.609G>A
n.1189G>A
n.2176G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.787G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.562G>A (p.Glu188Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.66-1379G>A (n.66-1379G>A)
n.115G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.618G>A
n.1380G>A
n.600G>A
c.363-1379G>A (n.363-1379G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.173G>A
n.583G>A
c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.553G>A
n.650G>A
20g.44624310delCA2695229815ADAn.590del
c.346del (p.Glu116SerfsTer12)
c.499del (p.Glu167SerfsTer12)
c.219-1231del (n.219-1231del)
c.219-1379del (n.219-1379del)
n.2302del
c.577del (p.Glu193SerfsTer12)
c.496del (p.Glu166SerfsTer12)
c.383del (p.Gly128GlufsTer?)
c.217-1379del (n.217-1379del)
c.217-1231del (n.217-1231del)
n.570del
n.454del
n.591del
c.21del
c.350del (p.Gly117GlufsTer?)
n.1654del
n.1849del
n.609del
n.1189del
n.2176del
c.*245del (n.*245del)
n.787del
c.*444del (n.*444del)
c.562del (p.Glu188SerfsTer12)
c.574del (p.Glu192SerfsTer12)
c.66-1379del (n.66-1379del)
n.115del
c.*469del (n.*469del)
n.618del
n.1380del
n.600del
c.363-1379del (n.363-1379del)
c.*40del (n.*40del)
n.173del
n.583del
c.94del (p.Glu32SerfsTer12)
n.553del
n.650del
20g.44624310C>ACA510593790ADAn.589G>T
c.345G>T (p.Val115=)
c.498G>T (p.Val166=)
c.219-1232G>T (n.219-1232G>T)
c.219-1380G>T (n.219-1380G>T)
n.2301G>T
c.576G>T (p.Val192=)
c.495G>T (p.Val165=)
c.382G>T (p.Gly128Ter)
c.217-1380G>T (n.217-1380G>T)
c.217-1232G>T (n.217-1232G>T)
n.569G>T
n.453G>T
n.590G>T
c.20G>T
c.349G>T (p.Gly117Ter)
n.1653G>T
n.1848G>T
n.608G>T
n.1188G>T
n.2175G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.786G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.561G>T (p.Val187=)
c.573G>T (p.Val191=)
c.66-1380G>T (n.66-1380G>T)
n.114G>T
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.617G>T
n.1379G>T
n.599G>T
c.363-1380G>T (n.363-1380G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.172G>T
n.582G>T
c.93G>T (p.Val31=)
n.552G>T
n.649G>T
20g.44624310C>GCA510593792ADAn.589G>C
c.345G>C (p.Val115=)
c.498G>C (p.Val166=)
c.219-1232G>C (n.219-1232G>C)
c.219-1380G>C (n.219-1380G>C)
n.2301G>C
c.576G>C (p.Val192=)
c.495G>C (p.Val165=)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.217-1380G>C (n.217-1380G>C)
c.217-1232G>C (n.217-1232G>C)
n.569G>C
n.453G>C
n.590G>C
c.20G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.1653G>C
n.1848G>C
n.608G>C
n.1188G>C
n.2175G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.786G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.561G>C (p.Val187=)
c.573G>C (p.Val191=)
c.66-1380G>C (n.66-1380G>C)
n.114G>C
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.617G>C
n.1379G>C
n.599G>C
c.363-1380G>C (n.363-1380G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.172G>C
n.582G>C
c.93G>C (p.Val31=)
n.552G>C
n.649G>C
20g.44624310C>TCA510593793ADAn.589G>A
c.345G>A (p.Val115=)
c.498G>A (p.Val166=)
c.219-1232G>A (n.219-1232G>A)
c.219-1380G>A (n.219-1380G>A)
n.2301G>A
c.576G>A (p.Val192=)
c.495G>A (p.Val165=)
c.382G>A (p.Gly128Arg)
c.217-1380G>A (n.217-1380G>A)
c.217-1232G>A (n.217-1232G>A)
n.569G>A
n.453G>A
n.590G>A
c.20G>A
c.349G>A (p.Gly117Arg)
n.1653G>A
n.1848G>A
n.608G>A
n.1188G>A
n.2175G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.786G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.561G>A (p.Val187=)
c.573G>A (p.Val191=)
c.66-1380G>A (n.66-1380G>A)
n.114G>A
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.617G>A
n.1379G>A
n.599G>A
c.363-1380G>A (n.363-1380G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.172G>A
n.582G>A
c.93G>A (p.Val31=)
n.552G>A
n.649G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44624311A>CCA409120963ADAn.588T>G
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
c.219-1233T>G (n.219-1233T>G)
c.219-1381T>G (n.219-1381T>G)
n.2300T>G
c.575T>G (p.Val192Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.381T>G (p.Gly127=)
c.217-1381T>G (n.217-1381T>G)
c.217-1233T>G (n.217-1233T>G)
n.568T>G
n.452T>G
n.589T>G
c.19T>G
c.348T>G (p.Gly116=)
n.1652T>G
n.1847T>G
n.607T>G
n.1187T>G
n.2174T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.785T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.572T>G (p.Val191Gly)
c.66-1381T>G (n.66-1381T>G)
n.113T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.616T>G
n.1378T>G
n.598T>G
c.363-1381T>G (n.363-1381T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
n.171T>G
n.581T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.551T>G
n.648T>G
20g.44624311A>GCA409120965ADAn.588T>C
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
c.219-1233T>C (n.219-1233T>C)
c.219-1381T>C (n.219-1381T>C)
n.2300T>C
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.381T>C (p.Gly127=)
c.217-1381T>C (n.217-1381T>C)
c.217-1233T>C (n.217-1233T>C)
n.568T>C
n.452T>C
n.589T>C
c.19T>C
c.348T>C (p.Gly116=)
n.1652T>C
n.1847T>C
n.607T>C
n.1187T>C
n.2174T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.785T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
c.66-1381T>C (n.66-1381T>C)
n.113T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.616T>C
n.1378T>C
n.598T>C
c.363-1381T>C (n.363-1381T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.171T>C
n.581T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.551T>C
n.648T>C
 gnomAD v4
20g.44624311A>TCA409120964ADAn.588T>A
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
c.219-1233T>A (n.219-1233T>A)
c.219-1381T>A (n.219-1381T>A)
n.2300T>A
c.575T>A (p.Val192Glu)
c.494T>A (p.Val165Glu)
c.381T>A (p.Gly127=)
c.217-1381T>A (n.217-1381T>A)
c.217-1233T>A (n.217-1233T>A)
n.568T>A
n.452T>A
n.589T>A
c.19T>A
c.348T>A (p.Gly116=)
n.1652T>A
n.1847T>A
n.607T>A
n.1187T>A
n.2174T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.785T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.560T>A (p.Val187Glu)
c.572T>A (p.Val191Glu)
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c.345T>A (p.Gly115=)
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c.570G>A (p.Lys190=)
c.489G>A (p.Lys163=)
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c.217-1386G>A (n.217-1386G>A)
c.217-1238G>A (n.217-1238G>A)
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c.*437G>A (n.*437G>A)
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n.1645A>C
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c.*236A>C (n.*236A>C)
n.778A>C
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.66-1388A>C (n.66-1388A>C)
n.106A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.339C>A (p.Pro113=)
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c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.371C>A (p.Pro124His)
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c.82C>A (p.Pro28Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624322G>CCA510593819ADAn.577C>G
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c.561C>G (p.Ser187=)
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20g.44624322G=CA2365856593ADAn.577C=
c.333C= (p.Ser111=)
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c.*431C= (n.*431C=)
c.549C= (p.Ser183=)
c.561C= (p.Ser187=)
c.66-1392C= (n.66-1392C=)
n.102C=
c.*456C= (n.*456C=)
n.605C=
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n.540C=
n.637C=
20g.44624322G>TCA510593820ADAn.577C>A
c.333C>A (p.Ser111=)
c.486C>A (p.Ser162=)
c.219-1244C>A (n.219-1244C>A)
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n.2289C>A
c.564C>A (p.Ser188=)
c.483C>A (p.Ser161=)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.217-1392C>A (n.217-1392C>A)
c.217-1244C>A (n.217-1244C>A)
n.557C>A
n.441C>A
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c.8C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.1641C>A
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c.*232C>A (n.*232C>A)
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c.549C>A (p.Ser183=)
c.561C>A (p.Ser187=)
c.66-1392C>A (n.66-1392C>A)
n.102C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.605C>A
n.1367C>A
n.587C>A
c.363-1392C>A (n.363-1392C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.160C>A
n.570C>A
c.81C>A (p.Ser27=)
n.540C>A
n.637C>A
 ClinVar dbSNP
20g.44624323G>ACA409120988ADAn.576C>T
c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.485C>T (p.Ser162Phe)
c.219-1245C>T (n.219-1245C>T)
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n.2288C>T
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c.482C>T (p.Ser161Phe)
c.369C>T (p.Val123=)
c.217-1393C>T (n.217-1393C>T)
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n.556C>T
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c.336C>T (p.Val112=)
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c.563C= (p.Ser188=)
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c.482C>A (p.Ser161Tyr)
c.369C>A (p.Val123=)
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c.217-1245C>A (n.217-1245C>A)
n.556C>A
n.440C>A
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c.7C>A
c.336C>A (p.Val112=)
n.1640C>A
n.1835C>A
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c.*231C>A (n.*231C>A)
n.773C>A
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.66-1393C>A (n.66-1393C>A)
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n.569C>A
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n.539C>A
n.636C>A
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c.331T>G (p.Ser111Ala)
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n.555T>C
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c.6T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.1639T>C
n.1834T>C
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c.*230T>C (n.*230T>C)
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c.66-1394T>C (n.66-1394T>C)
n.100T>C
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n.603T>C
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n.158T>C
n.568T>C
c.79T>C (p.Ser27Pro)
n.538T>C
n.635T>C
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c.331T>A (p.Ser111Thr)
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c.219-1246T>A (n.219-1246T>A)
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c.562T>A (p.Ser188Thr)
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c.368T>A (p.Val123Asp)
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n.555T>A
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n.1639T>A
n.1834T>A
n.594T>A
n.1174T>A
n.2161T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
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c.*429T>A (n.*429T>A)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.66-1394T>A (n.66-1394T>A)
n.100T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.603T>A
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n.585T>A
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c.*25T>A (n.*25T>A)
n.158T>A
n.568T>A
c.79T>A (p.Ser27Thr)
n.538T>A
n.635T>A
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c.330G>T (p.Trp110Cys)
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c.219-1395G>T (n.219-1395G>T)
n.2286G>T
c.561G>T (p.Trp187Cys)
c.480G>T (p.Trp160Cys)
c.367G>T (p.Val123Phe)
c.217-1395G>T (n.217-1395G>T)
c.217-1247G>T (n.217-1247G>T)
n.554G>T
n.438G>T
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c.5G>T
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n.1638G>T
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n.2160G>T
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c.*428G>T (n.*428G>T)
c.546G>T (p.Trp182Cys)
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c.*453G>T (n.*453G>T)
n.602G>T
n.1364G>T
n.584G>T
c.363-1395G>T (n.363-1395G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.157G>T
n.567G>T
c.78G>T (p.Trp26Cys)
n.537G>T
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c.480G>C (p.Trp160Cys)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.217-1395G>C (n.217-1395G>C)
c.217-1247G>C (n.217-1247G>C)
n.554G>C
n.438G>C
n.575G>C
c.5G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.1638G>C
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c.*229G>C (n.*229G>C)
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n.99G>C
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n.602G>C
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20g.44624325C>TCA409120996ADAn.574G>A
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c.367G>A (p.Val123Ile)
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c.217-1247G>A (n.217-1247G>A)
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n.438G>A
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c.5G>A
c.334G>A (p.Val112Ile)
n.1638G>A
n.1833G>A
n.593G>A
n.1173G>A
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c.*229G>A (n.*229G>A)
n.771G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
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n.157G>A
n.567G>A
c.78G>A (p.Trp26Ter)
n.537G>A
n.634G>A
20g.44624326C>ACA409120997ADAn.573G>T
c.329G>T (p.Trp110Leu)
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c.4G>T
c.333G>T (p.Leu111=)
n.1637G>T
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c.*228G>T (n.*228G>T)
n.770G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.545G>T (p.Trp182Leu)
c.557G>T (p.Trp186Leu)
c.66-1396G>T (n.66-1396G>T)
n.98G>T
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n.601G>T
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c.*23G>T (n.*23G>T)
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n.536G>T
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20g.44624326C=CA2365856595ADAn.573G=
c.329G= (p.Trp110=)
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c.545G= (p.Trp182=)
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20g.44624326C>GCA409120998ADAn.573G>C
c.329G>C (p.Trp110Ser)
c.482G>C (p.Trp161Ser)
c.219-1248G>C (n.219-1248G>C)
c.219-1396G>C (n.219-1396G>C)
n.2285G>C
c.560G>C (p.Trp187Ser)
c.479G>C (p.Trp160Ser)
c.366G>C (p.Leu122=)
c.217-1396G>C (n.217-1396G>C)
c.217-1248G>C (n.217-1248G>C)
n.553G>C
n.437G>C
n.574G>C
c.4G>C
c.333G>C (p.Leu111=)
n.1637G>C
n.1832G>C
n.592G>C
n.1172G>C
n.2159G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.770G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.545G>C (p.Trp182Ser)
c.557G>C (p.Trp186Ser)
c.66-1396G>C (n.66-1396G>C)
n.98G>C
c.*452G>C (n.*452G>C)
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n.583G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.769T>C
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n.534C>G
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c.2C>A
c.331C>A (p.Leu111Met)
n.1635C>A
n.1830C>A
n.590C>A
n.1170C>A
n.2157C>A
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c.*449A>C (n.*449A>C)
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n.630-3_630-2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar gnomAD v4
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Number of alleles fetched