Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*226C>T (n.*226C>T)
n.280G>A
n.690G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
n.660G>A
n.757G>A
20g.44624203T>ACA409120733ADA,PKIGn.696A>T
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.219-1125A>T (n.219-1125A>T)
c.219-1273A>T (n.219-1273A>T)
n.2408A>T
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.217-1273A>T (n.217-1273A>T)
c.217-1125A>T (n.217-1125A>T)
n.676A>T
n.560A>T
n.697A>T
c.127A>T
c.456A>T (n.456A>T)
n.1760A>T
n.1955A>T
n.715A>T
n.1295A>T
n.2282A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.893A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.66-1273A>T (n.66-1273A>T)
n.221A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.724A>T
n.1486A>T
n.706A>T
c.363-1273A>T (n.363-1273A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.279A>T
n.689A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.659A>T
n.756A>T
20g.44624203T>CCA409120734ADA,PKIGn.696A>G
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.219-1125A>G (n.219-1125A>G)
c.219-1273A>G (n.219-1273A>G)
n.2408A>G
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.217-1273A>G (n.217-1273A>G)
c.217-1125A>G (n.217-1125A>G)
n.676A>G
n.560A>G
n.697A>G
c.127A>G
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n.1760A>G
n.1955A>G
n.715A>G
n.1295A>G
n.2282A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.893A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.66-1273A>G (n.66-1273A>G)
n.221A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.724A>G
n.1486A>G
n.706A>G
c.363-1273A>G (n.363-1273A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.279A>G
n.689A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.659A>G
n.756A>G
20g.44624203T>GCA409120735ADA,PKIGn.696A>C
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.219-1125A>C (n.219-1125A>C)
c.219-1273A>C (n.219-1273A>C)
n.2408A>C
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.217-1273A>C (n.217-1273A>C)
c.217-1125A>C (n.217-1125A>C)
n.676A>C
n.560A>C
n.697A>C
c.127A>C
c.456A>C (n.456A>C)
n.1760A>C
n.1955A>C
n.715A>C
n.1295A>C
n.2282A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.893A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.66-1273A>C (n.66-1273A>C)
n.221A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.724A>C
n.1486A>C
n.706A>C
c.363-1273A>C (n.363-1273A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.279A>C
n.689A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.659A>C
n.756A>C
20g.44624204G>ACA409120736ADA,PKIGn.695C>T
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.219-1126C>T (n.219-1126C>T)
c.219-1274C>T (n.219-1274C>T)
n.2407C>T
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.217-1274C>T (n.217-1274C>T)
c.217-1126C>T (n.217-1126C>T)
n.675C>T
n.559C>T
n.696C>T
c.126C>T
c.455C>T (n.455C>T)
n.1759C>T
n.1954C>T
n.714C>T
n.1294C>T
n.2281C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.892C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.66-1274C>T (n.66-1274C>T)
n.220C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.723C>T
n.1485C>T
n.705C>T
c.363-1274C>T (n.363-1274C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.278C>T
n.688C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.658C>T
n.755C>T
20g.44624204G>CCA409120737ADA,PKIGn.695C>G
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.219-1126C>G (n.219-1126C>G)
c.219-1274C>G (n.219-1274C>G)
n.2407C>G
c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.217-1274C>G (n.217-1274C>G)
c.217-1126C>G (n.217-1126C>G)
n.675C>G
n.559C>G
n.696C>G
c.126C>G
c.455C>G (n.455C>G)
n.1759C>G
n.1954C>G
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n.2281C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.892C>G
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c.679C>G (p.Gln227Glu)
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c.*574C>G (n.*574C>G)
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n.705C>G
c.363-1274C>G (n.363-1274C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.278C>G
n.688C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.658C>G
n.755C>G
 dbSNP
20g.44624204G=CA2365856531ADA,PKIGn.695C=
c.451C= (p.Gln151=)
c.604C= (p.Gln202=)
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c.219-1274C= (n.219-1274C=)
n.2407C=
c.682C= (p.Gln228=)
c.601C= (p.Gln201=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.217-1274C= (n.217-1274C=)
c.217-1126C= (n.217-1126C=)
n.675C=
n.559C=
n.696C=
c.126C=
c.455C= (n.455C=)
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n.1954C=
n.714C=
n.1294C=
n.2281C=
c.*350C= (n.*350C=)
n.892C=
c.*549C= (n.*549C=)
c.667C= (p.Gln223=)
c.679C= (p.Gln227=)
c.66-1274C= (n.66-1274C=)
n.220C=
c.*574C= (n.*574C=)
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n.1485C=
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c.*145C= (n.*145C=)
c.*228G= (n.*228G=)
n.278C=
n.688C=
c.199C= (p.Gln67=)
n.658C=
n.755C=
20g.44624204G>TCA409120738ADA,PKIGn.695C>A
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.219-1126C>A (n.219-1126C>A)
c.219-1274C>A (n.219-1274C>A)
n.2407C>A
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.217-1274C>A (n.217-1274C>A)
c.217-1126C>A (n.217-1126C>A)
n.675C>A
n.559C>A
n.696C>A
c.126C>A
c.455C>A (n.455C>A)
n.1759C>A
n.1954C>A
n.714C>A
n.1294C>A
n.2281C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.892C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.66-1274C>A (n.66-1274C>A)
n.220C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.723C>A
n.1485C>A
n.705C>A
c.363-1274C>A (n.363-1274C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.278C>A
n.688C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.658C>A
n.755C>A
20g.44624205G>ACA510593621ADA,PKIGn.694C>T
c.450C>T (p.Tyr150=)
c.603C>T (p.Tyr201=)
c.219-1127C>T (n.219-1127C>T)
c.219-1275C>T (n.219-1275C>T)
n.2406C>T
c.681C>T (p.Tyr227=)
c.600C>T (p.Tyr200=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.217-1275C>T (n.217-1275C>T)
c.217-1127C>T (n.217-1127C>T)
n.674C>T
n.558C>T
n.695C>T
c.125C>T
c.454C>T (n.454C>T)
n.1758C>T
n.1953C>T
n.713C>T
n.1293C>T
n.2280C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.891C>T
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.666C>T (p.Tyr222=)
c.678C>T (p.Tyr226=)
c.66-1275C>T (n.66-1275C>T)
n.219C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
n.722C>T
n.1484C>T
n.704C>T
c.363-1275C>T (n.363-1275C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.277C>T
n.687C>T
c.198C>T (p.Tyr66=)
n.657C>T
n.754C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.44624205G>CCA409120740ADA,PKIGn.694C>G
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.219-1127C>G (n.219-1127C>G)
c.219-1275C>G (n.219-1275C>G)
n.2406C>G
c.681C>G (p.Tyr227Ter)
c.600C>G (p.Tyr200Ter)
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.217-1275C>G (n.217-1275C>G)
c.217-1127C>G (n.217-1127C>G)
n.674C>G
n.558C>G
n.695C>G
c.125C>G
c.454C>G (n.454C>G)
n.1758C>G
n.1953C>G
n.713C>G
n.1293C>G
n.2280C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.891C>G
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
c.678C>G (p.Tyr226Ter)
c.66-1275C>G (n.66-1275C>G)
n.219C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
n.722C>G
n.1484C>G
n.704C>G
c.363-1275C>G (n.363-1275C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.277C>G
n.687C>G
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
n.657C>G
n.754C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44624205G=CA2365856532ADA,PKIGn.694C=
c.450C= (p.Tyr150=)
c.603C= (p.Tyr201=)
c.219-1127C= (n.219-1127C=)
c.219-1275C= (n.219-1275C=)
n.2406C=
c.681C= (p.Tyr227=)
c.600C= (p.Tyr200=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.217-1275C= (n.217-1275C=)
c.217-1127C= (n.217-1127C=)
n.674C=
n.558C=
n.695C=
c.125C=
c.454C= (n.454C=)
n.1758C=
n.1953C=
n.713C=
n.1293C=
n.2280C=
c.*349C= (n.*349C=)
n.891C=
c.*548C= (n.*548C=)
c.666C= (p.Tyr222=)
c.678C= (p.Tyr226=)
c.66-1275C= (n.66-1275C=)
n.219C=
c.*573C= (n.*573C=)
n.722C=
n.1484C=
n.704C=
c.363-1275C= (n.363-1275C=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.*229G= (n.*229G=)
n.277C=
n.687C=
c.198C= (p.Tyr66=)
n.657C=
n.754C=
20g.44624205G>TCA409120739ADA,PKIGn.694C>A
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.219-1127C>A (n.219-1127C>A)
c.219-1275C>A (n.219-1275C>A)
n.2406C>A
c.681C>A (p.Tyr227Ter)
c.600C>A (p.Tyr200Ter)
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.217-1275C>A (n.217-1275C>A)
c.217-1127C>A (n.217-1127C>A)
n.674C>A
n.558C>A
n.695C>A
c.125C>A
c.454C>A (n.454C>A)
n.1758C>A
n.1953C>A
n.713C>A
n.1293C>A
n.2280C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.891C>A
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
c.678C>A (p.Tyr226Ter)
c.66-1275C>A (n.66-1275C>A)
n.219C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
n.722C>A
n.1484C>A
n.704C>A
c.363-1275C>A (n.363-1275C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.277C>A
n.687C>A
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
n.657C>A
n.754C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44624206T>ACA409120741ADA,PKIGn.693A>T
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.219-1128A>T (n.219-1128A>T)
c.219-1276A>T (n.219-1276A>T)
n.2405A>T
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.217-1276A>T (n.217-1276A>T)
c.217-1128A>T (n.217-1128A>T)
n.673A>T
n.557A>T
n.694A>T
c.124A>T
c.453A>T (n.453A>T)
n.1757A>T
n.1952A>T
n.712A>T
n.1292A>T
n.2279A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.890A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
c.66-1276A>T (n.66-1276A>T)
n.218A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.721A>T
n.1483A>T
n.703A>T
c.363-1276A>T (n.363-1276A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
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n.276A>T
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c.219-1128A>C (n.219-1128A>C)
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c.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
c.*93A>C (n.*93A>C)
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n.2279A>C
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n.890A>C
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n.656A>C
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c.598T>A (p.Tyr200Asn)
c.*92T>A (n.*92T>A)
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n.655T>A
n.752T>A
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c.447C>T (p.Ala149=)
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c.447C>G (p.Ala149=)
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c.447C>A (p.Ala149=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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20g.44624209G>TCA409120749ADA,PKIGn.690C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.715A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44624212T=CA2365856534ADA,PKIGn.687A=
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c.674A= (p.Gln225=)
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n.667A=
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20g.44624213G>ACA409120757ADA,PKIGn.686C>T
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n.880G>C
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n.743G>C
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n.2395G>A
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c.217-1138G>A (n.217-1138G>A)
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n.547G>A
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c.443G>A (n.443G>A)
n.1747G>A
n.1942G>A
n.702G>A
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n.2269G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.880G>A
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.655G>A (p.Val219Ile)
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n.711G>A
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n.266G>A
n.676G>A
c.187G>A (p.Val63Ile)
n.646G>A
n.743G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624217A=CA2365856538ADA,PKIGn.682T=
c.438T= (p.His146=)
c.591T= (p.His197=)
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c.669T= (p.His223=)
c.588T= (p.His196=)
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n.645T>G
n.742T>G
20g.44624217A>GCA9871622ADA,PKIGn.682T>C
c.438T>C (p.His146=)
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n.2394T>C
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n.879T>C
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c.654T>C (p.His218=)
c.666T>C (p.His222=)
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n.207T>C
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n.710T>C
n.1472T>C
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n.265T>C
n.675T>C
c.186T>C (p.His62=)
n.645T>C
n.742T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624217A>TCA9871621ADA,PKIGn.682T>A
c.438T>A (p.His146Gln)
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c.666T>A (p.His222Gln)
c.66-1287T>A (n.66-1287T>A)
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n.710T>A
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n.265T>A
n.675T>A
c.186T>A (p.His62Gln)
n.645T>A
n.742T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624218T>ACA409120767ADA,PKIGn.681A>T
c.437A>T (p.His146Leu)
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n.2393A>T
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n.661A>T
n.545A>T
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c.112A>T
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n.1940A>T
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n.709A>T
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n.264A>T
n.674A>T
c.185A>T (p.His62Leu)
n.644A>T
n.741A>T
20g.44624218T>CCA409120768ADA,PKIGn.681A>G
c.437A>G (p.His146Arg)
c.590A>G (p.His197Arg)
c.219-1140A>G (n.219-1140A>G)
c.219-1288A>G (n.219-1288A>G)
n.2393A>G
c.668A>G (p.His223Arg)
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c.*81A>G (n.*81A>G)
c.217-1288A>G (n.217-1288A>G)
c.217-1140A>G (n.217-1140A>G)
n.661A>G
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c.653A>G (p.His218Arg)
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n.709A>G
n.1471A>G
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n.264A>G
n.674A>G
c.185A>G (p.His62Arg)
n.644A>G
n.741A>G
 gnomAD v4
20g.44624218T>GCA409120769ADA,PKIGn.681A>C
c.437A>C (p.His146Pro)
c.590A>C (p.His197Pro)
c.219-1140A>C (n.219-1140A>C)
c.219-1288A>C (n.219-1288A>C)
n.2393A>C
c.668A>C (p.His223Pro)
c.587A>C (p.His196Pro)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.217-1288A>C (n.217-1288A>C)
c.217-1140A>C (n.217-1140A>C)
n.661A>C
n.545A>C
n.682A>C
c.112A>C
c.441A>C (n.441A>C)
n.1745A>C
n.1940A>C
n.700A>C
n.1280A>C
n.2267A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.878A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.653A>C (p.His218Pro)
c.665A>C (p.His222Pro)
c.66-1288A>C (n.66-1288A>C)
n.206A>C
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.709A>C
n.1471A>C
n.691A>C
c.363-1288A>C (n.363-1288A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.264A>C
n.674A>C
c.185A>C (p.His62Pro)
n.644A>C
n.741A>C
20g.44624219G>ACA409120770ADA,PKIGn.680C>T
c.436C>T (p.His146Tyr)
c.589C>T (p.His197Tyr)
c.219-1141C>T (n.219-1141C>T)
c.219-1289C>T (n.219-1289C>T)
n.2392C>T
c.667C>T (p.His223Tyr)
c.586C>T (p.His196Tyr)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.217-1289C>T (n.217-1289C>T)
c.217-1141C>T (n.217-1141C>T)
n.660C>T
n.544C>T
n.681C>T
c.111C>T
c.440C>T (n.440C>T)
n.1744C>T
n.1939C>T
n.699C>T
n.1279C>T
n.2266C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
n.877C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.652C>T (p.His218Tyr)
c.664C>T (p.His222Tyr)
c.66-1289C>T (n.66-1289C>T)
n.205C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.708C>T
n.1470C>T
n.690C>T
c.363-1289C>T (n.363-1289C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.263C>T
n.673C>T
c.184C>T (p.His62Tyr)
n.643C>T
n.740C>T
20g.44624219G>CCA409120771ADA,PKIGn.680C>G
c.436C>G (p.His146Asp)
c.589C>G (p.His197Asp)
c.219-1141C>G (n.219-1141C>G)
c.219-1289C>G (n.219-1289C>G)
n.2392C>G
c.667C>G (p.His223Asp)
c.586C>G (p.His196Asp)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.217-1289C>G (n.217-1289C>G)
c.217-1141C>G (n.217-1141C>G)
n.660C>G
n.544C>G
n.681C>G
c.111C>G
c.440C>G (n.440C>G)
n.1744C>G
n.1939C>G
n.699C>G
n.1279C>G
n.2266C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
n.877C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
c.652C>G (p.His218Asp)
c.664C>G (p.His222Asp)
c.66-1289C>G (n.66-1289C>G)
n.205C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.708C>G
n.1470C>G
n.690C>G
c.363-1289C>G (n.363-1289C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.263C>G
n.673C>G
c.184C>G (p.His62Asp)
n.643C>G
n.740C>G
20g.44624219G>TCA409120772ADA,PKIGn.680C>A
c.436C>A (p.His146Asn)
c.589C>A (p.His197Asn)
c.219-1141C>A (n.219-1141C>A)
c.219-1289C>A (n.219-1289C>A)
n.2392C>A
c.667C>A (p.His223Asn)
c.586C>A (p.His196Asn)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.217-1289C>A (n.217-1289C>A)
c.217-1141C>A (n.217-1141C>A)
n.660C>A
n.544C>A
n.681C>A
c.111C>A
c.440C>A (n.440C>A)
n.1744C>A
n.1939C>A
n.699C>A
n.1279C>A
n.2266C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
n.877C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
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n.2390G>C
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n.658G>C
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c.109G>C
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n.671G>A
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n.641G>A
n.738G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.657G>C
n.541G>C
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c.108G>C
c.437G>C (n.437G>C)
n.1741G>C
n.1936G>C
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n.1276G>C
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20g.44624222C>TCA315440030ADA,PKIGn.677G>A
c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.586G>A (p.Gly196Arg)
c.219-1144G>A (n.219-1144G>A)
c.219-1292G>A (n.219-1292G>A)
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c.664G>A (p.Gly222Arg)
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c.*77G>A (n.*77G>A)
c.217-1292G>A (n.217-1292G>A)
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n.657G>A
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c.*332G>A (n.*332G>A)
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c.*556G>A (n.*556G>A)
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n.640G>A
n.737G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44624223A>CCA510593643ADA,PKIGn.676T>G
c.432T>G (p.Pro144=)
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n.201T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.704T>G
n.1466T>G
n.686T>G
c.363-1293T>G (n.363-1293T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.259T>G
n.669T>G
c.180T>G (p.Pro60=)
n.639T>G
n.736T>G
20g.44624223A>GCA510593644ADA,PKIGn.676T>C
c.432T>C (p.Pro144=)
c.585T>C (p.Pro195=)
c.219-1145T>C (n.219-1145T>C)
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n.2388T>C
c.663T>C (p.Pro221=)
c.582T>C (p.Pro194=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.217-1293T>C (n.217-1293T>C)
c.217-1145T>C (n.217-1145T>C)
n.656T>C
n.540T>C
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c.107T>C
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n.695T>C
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c.*331T>C (n.*331T>C)
n.873T>C
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.648T>C (p.Pro216=)
c.660T>C (p.Pro220=)
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n.201T>C
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n.704T>C
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20g.44624223A>TCA510593645ADA,PKIGn.676T>A
c.432T>A (p.Pro144=)
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c.*530T>A (n.*530T>A)
c.648T>A (p.Pro216=)
c.660T>A (p.Pro220=)
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n.201T>A
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c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.259T>A
n.669T>A
c.180T>A (p.Pro60=)
n.639T>A
n.736T>A
20g.44624224G>ACA409120779ADA,PKIGn.675C>T
c.431C>T (p.Pro144Leu)
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c.219-1146C>T (n.219-1146C>T)
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n.2387C>T
c.662C>T (p.Pro221Leu)
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c.*75C>T (n.*75C>T)
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c.217-1146C>T (n.217-1146C>T)
n.655C>T
n.539C>T
n.676C>T
c.106C>T
c.435C>T (n.435C>T)
n.1739C>T
n.1934C>T
n.694C>T
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c.*330C>T (n.*330C>T)
n.872C>T
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c.584C>G (p.Pro195Arg)
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n.638C>G
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c.662C= (p.Pro221=)
c.581C= (p.Pro194=)
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c.179C= (p.Pro60=)
n.638C=
n.735C=
20g.44624224G>TCA409120777ADA,PKIGn.675C>A
c.431C>A (p.Pro144His)
c.584C>A (p.Pro195His)
c.219-1146C>A (n.219-1146C>A)
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n.2387C>A
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c.581C>A (p.Pro194His)
c.*75C>A (n.*75C>A)
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n.655C>A
n.539C>A
n.676C>A
c.106C>A
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c.659C>A (p.Pro220His)
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n.703C>A
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c.*248G>T (n.*248G>T)
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n.638C>A
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 dbSNP
20g.44624225G>ACA409120780ADA,PKIGn.674C>T
c.430C>T (p.Pro144Ser)
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c.363-1295C>T (n.363-1295C>T)
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n.257C>T
n.667C>T
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.637C>T
n.734C>T
20g.44624225G>CCA409120782ADA,PKIGn.674C>G
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
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c.219-1295C>G (n.219-1295C>G)
n.2386C>G
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.217-1295C>G (n.217-1295C>G)
c.217-1147C>G (n.217-1147C>G)
n.654C>G
n.538C>G
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c.66-1295C>G (n.66-1295C>G)
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20g.44624225G>TCA409120781ADA,PKIGn.674C>A
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
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c.*74C>A (n.*74C>A)
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c.217-1147C>A (n.217-1147C>A)
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n.693C>A
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c.*329C>A (n.*329C>A)
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n.667C>A
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n.734C>A
 gnomAD v4
20g.44624226C>ACA409120783ADA,PKIGn.673G>T
c.429G>T (p.Leu143Phe)
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c.219-1148G>T (n.219-1148G>T)
c.219-1296G>T (n.219-1296G>T)
n.2385G>T
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c.*73G>T (n.*73G>T)
c.217-1296G>T (n.217-1296G>T)
c.217-1148G>T (n.217-1148G>T)
n.653G>T
n.537G>T
n.674G>T
c.104G>T
c.433G>T (n.433G>T)
n.1737G>T
n.1932G>T
n.692G>T
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c.*328G>T (n.*328G>T)
n.870G>T
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c.657G>T (p.Leu219Phe)
c.66-1296G>T (n.66-1296G>T)
n.198G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.701G>T
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c.363-1296G>T (n.363-1296G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.256G>T
n.666G>T
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n.636G>T
n.733G>T
 gnomAD v4
20g.44624226C=CA2365856542ADA,PKIGn.673G=
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c.660G= (p.Leu220=)
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c.104G=
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n.1932G=
n.692G=
n.1272G=
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c.*328G= (n.*328G=)
n.870G=
c.*527G= (n.*527G=)
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c.657G= (p.Leu219=)
c.66-1296G= (n.66-1296G=)
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n.256G=
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c.177G= (p.Leu59=)
n.636G=
n.733G=
20g.44624226C>GCA409120784ADA,PKIGn.673G>C
c.429G>C (p.Leu143Phe)
c.582G>C (p.Leu194Phe)
c.219-1148G>C (n.219-1148G>C)
c.219-1296G>C (n.219-1296G>C)
n.2385G>C
c.660G>C (p.Leu220Phe)
c.579G>C (p.Leu193Phe)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.217-1296G>C (n.217-1296G>C)
c.217-1148G>C (n.217-1148G>C)
n.653G>C
n.537G>C
n.674G>C
c.104G>C
c.433G>C (n.433G>C)
n.1737G>C
n.1932G>C
n.692G>C
n.1272G>C
n.2259G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.870G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.645G>C (p.Leu215Phe)
c.657G>C (p.Leu219Phe)
c.66-1296G>C (n.66-1296G>C)
n.198G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
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n.683G>C
c.363-1296G>C (n.363-1296G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
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n.666G>A
c.177G>A (p.Leu59=)
n.636G>A
n.733G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624227A>CCA409120785ADA,PKIGn.672T>G
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c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
c.*72T>C (n.*72T>C)
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c.217-1149T>C (n.217-1149T>C)
n.652T>C
n.536T>C
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n.1736T>C
n.1931T>C
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n.1271T>C
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c.*327T>C (n.*327T>C)
n.869T>C
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.644T>C (p.Leu215Ser)
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c.176T>C (p.Leu59Ser)
n.635T>C
n.732T>C
20g.44624227A>TCA409120787ADA,PKIGn.672T>A
c.428T>A (p.Leu143Ter)
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c.219-1149T>A (n.219-1149T>A)
c.219-1297T>A (n.219-1297T>A)
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c.659T>A (p.Leu220Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.217-1297T>A (n.217-1297T>A)
c.217-1149T>A (n.217-1149T>A)
n.652T>A
n.536T>A
n.673T>A
c.103T>A
c.432T>A (n.432T>A)
n.1736T>A
n.1931T>A
n.691T>A
n.1271T>A
n.2258T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.869T>A
c.*526T>A (n.*526T>A)
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n.700T>A
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c.*251A>T (n.*251A>T)
n.255T>A
n.665T>A
c.176T>A (p.Leu59Ter)
n.635T>A
n.732T>A
20g.44624228A>CCA409120788ADA,PKIGn.671T>G
c.427T>G (p.Leu143Val)
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c.*71T>G (n.*71T>G)
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n.634T>G
n.731T>G
20g.44624228A>GCA510593649ADA,PKIGn.671T>C
c.427T>C (p.Leu143=)
c.580T>C (p.Leu194=)
c.219-1150T>C (n.219-1150T>C)
c.219-1298T>C (n.219-1298T>C)
n.2383T>C
c.658T>C (p.Leu220=)
c.577T>C (p.Leu193=)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.217-1298T>C (n.217-1298T>C)
c.217-1150T>C (n.217-1150T>C)
n.651T>C
n.535T>C
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c.102T>C
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n.1735T>C
n.1930T>C
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n.2257T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
n.868T>C
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c.*550T>C (n.*550T>C)
n.699T>C
n.1461T>C
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n.254T>C
n.664T>C
c.175T>C (p.Leu59=)
n.634T>C
n.731T>C
20g.44624228A>TCA409120789ADA,PKIGn.671T>A
c.427T>A (p.Leu143Met)
c.580T>A (p.Leu194Met)
c.219-1150T>A (n.219-1150T>A)
c.219-1298T>A (n.219-1298T>A)
n.2383T>A
c.658T>A (p.Leu220Met)
c.577T>A (p.Leu193Met)
c.*71T>A (n.*71T>A)
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c.217-1150T>A (n.217-1150T>A)
n.651T>A
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n.1735T>A
n.1930T>A
n.690T>A
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n.664T>A
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20g.44624229G>TCA510593652ADA,PKIGn.670C>A
c.426C>A (p.Leu142=)
c.579C>A (p.Leu193=)
c.219-1151C>A (n.219-1151C>A)
c.219-1299C>A (n.219-1299C>A)
n.2382C>A
c.657C>A (p.Leu219=)
c.576C>A (p.Leu192=)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.217-1299C>A (n.217-1299C>A)
c.217-1151C>A (n.217-1151C>A)
n.650C>A
n.534C>A
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c.101C>A
c.430C>A (n.430C>A)
n.1734C>A
n.1929C>A
n.689C>A
n.1269C>A
n.2256C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
n.867C>A
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.642C>A (p.Leu214=)
c.654C>A (p.Leu218=)
c.66-1299C>A (n.66-1299C>A)
n.195C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.698C>A
n.1460C>A
n.680C>A
c.363-1299C>A (n.363-1299C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.253C>A
n.663C>A
c.174C>A (p.Leu58=)
n.633C>A
n.730C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624230A=CA2365856544ADA,PKIGn.669T=
c.425T= (p.Leu142=)
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c.425T>G (p.Leu142Arg)
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n.2381T>G
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n.729T>G
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c.*69T>C (n.*69T>C)
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n.2255T>C
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n.866T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
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c.653T>C (p.Leu218Pro)
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n.662T>C
c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.632T>C
n.729T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624230A>TCA9871625ADA,PKIGn.669T>A
c.425T>A (p.Leu142His)
c.578T>A (p.Leu193His)
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n.252T>A
n.662T>A
c.173T>A (p.Leu58His)
n.632T>A
n.729T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624231G>ACA409120791ADA,PKIGn.668C>T
c.424C>T (p.Leu142Phe)
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c.424C>G (p.Leu142Val)
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n.251C>G
n.661C>G
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n.728C>G
20g.44624231G>TCA409120792ADA,PKIGn.668C>A
c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.577C>A (p.Leu193Ile)
c.219-1153C>A (n.219-1153C>A)
c.219-1301C>A (n.219-1301C>A)
n.2380C>A
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.217-1301C>A (n.217-1301C>A)
c.217-1153C>A (n.217-1153C>A)
n.648C>A
n.532C>A
n.669C>A
c.99C>A
c.428C>A (n.428C>A)
n.1732C>A
n.1927C>A
n.687C>A
n.1267C>A
n.2254C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.865C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.66-1301C>A (n.66-1301C>A)
n.193C>A
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.696C>A
n.1458C>A
n.678C>A
c.363-1301C>A (n.363-1301C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.251C>A
n.661C>A
c.172C>A (p.Leu58Ile)
n.631C>A
n.728C>A
20g.44624232dupCA9871626ADA,PKIGn.668dup
c.424dup (p.Leu142ProfsTer?)
c.577dup (p.Leu193ProfsTer?)
c.219-1153dup (n.219-1153dup)
c.219-1301dup (n.219-1301dup)
n.2380dup
c.655dup (p.Leu219ProfsTer?)
c.574dup (p.Leu192ProfsTer?)
c.*68dup (n.*68dup)
c.217-1301dup (n.217-1301dup)
c.217-1153dup (n.217-1153dup)
n.648dup
n.532dup
n.669dup
c.99dup
c.428dup (n.428dup)
n.1732dup
n.1927dup
n.687dup
n.1267dup
n.2254dup
c.*323dup (n.*323dup)
n.865dup
c.*522dup (n.*522dup)
c.577dup (p.Leu193ProfsTer23)
c.640dup (p.Leu214ProfsTer?)
c.652dup (p.Leu218ProfsTer?)
c.66-1301dup (n.66-1301dup)
n.193dup
c.*547dup (n.*547dup)
n.696dup
n.1458dup
n.678dup
c.363-1301dup (n.363-1301dup)
c.*118dup (n.*118dup)
c.*256dup (n.*256dup)
n.251dup
n.661dup
c.172dup (p.Leu58ProfsTer?)
n.631dup
n.728dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624232G>ACA510593657ADA,PKIGn.667C>T
c.423C>T (p.Ser141=)
c.576C>T (p.Ser192=)
c.219-1154C>T (n.219-1154C>T)
c.219-1302C>T (n.219-1302C>T)
n.2379C>T
c.654C>T (p.Ser218=)
c.573C>T (p.Ser191=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.217-1302C>T (n.217-1302C>T)
c.217-1154C>T (n.217-1154C>T)
n.647C>T
n.531C>T
n.668C>T
c.98C>T
c.427C>T (n.427C>T)
n.1731C>T
n.1926C>T
n.686C>T
n.1266C>T
n.2253C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.864C>T
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.639C>T (p.Ser213=)
c.651C>T (p.Ser217=)
c.66-1302C>T (n.66-1302C>T)
n.192C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.695C>T
n.1457C>T
n.677C>T
c.363-1302C>T (n.363-1302C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.250C>T
n.660C>T
c.171C>T (p.Ser57=)
n.630C>T
n.727C>T
20g.44624232G>CCA409120794ADA,PKIGn.667C>G
c.423C>G (p.Ser141Arg)
c.576C>G (p.Ser192Arg)
c.219-1154C>G (n.219-1154C>G)
c.219-1302C>G (n.219-1302C>G)
n.2379C>G
c.654C>G (p.Ser218Arg)
c.573C>G (p.Ser191Arg)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.217-1302C>G (n.217-1302C>G)
c.217-1154C>G (n.217-1154C>G)
n.647C>G
n.531C>G
n.668C>G
c.98C>G
c.427C>G (n.427C>G)
n.1731C>G
n.1926C>G
n.686C>G
n.1266C>G
n.2253C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.864C>G
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.639C>G (p.Ser213Arg)
c.651C>G (p.Ser217Arg)
c.66-1302C>G (n.66-1302C>G)
n.192C>G
c.*546C>G (n.*546C>G)
n.695C>G
n.1457C>G
n.677C>G
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c.*117C>G (n.*117C>G)
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n.250C>G
n.660C>G
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n.630C>G
n.727C>G
 dbSNP
20g.44624232G=CA2365856545ADA,PKIGn.667C=
c.423C= (p.Ser141=)
c.576C= (p.Ser192=)
c.219-1154C= (n.219-1154C=)
c.219-1302C= (n.219-1302C=)
n.2379C=
c.654C= (p.Ser218=)
c.573C= (p.Ser191=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.217-1302C= (n.217-1302C=)
c.217-1154C= (n.217-1154C=)
n.647C=
n.531C=
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c.98C=
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c.*322C= (n.*322C=)
n.864C=
c.*521C= (n.*521C=)
c.639C= (p.Ser213=)
c.651C= (p.Ser217=)
c.66-1302C= (n.66-1302C=)
n.192C=
c.*546C= (n.*546C=)
n.695C=
n.1457C=
n.677C=
c.363-1302C= (n.363-1302C=)
c.*117C= (n.*117C=)
c.*256G= (n.*256G=)
n.250C=
n.660C=
c.171C= (p.Ser57=)
n.630C=
n.727C=
20g.44624232G>TCA409120795ADA,PKIGn.667C>A
c.423C>A (p.Ser141Arg)
c.576C>A (p.Ser192Arg)
c.219-1154C>A (n.219-1154C>A)
c.219-1302C>A (n.219-1302C>A)
n.2379C>A
c.654C>A (p.Ser218Arg)
c.573C>A (p.Ser191Arg)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.217-1302C>A (n.217-1302C>A)
c.217-1154C>A (n.217-1154C>A)
n.647C>A
n.531C>A
n.668C>A
c.98C>A
c.427C>A (n.427C>A)
n.1731C>A
n.1926C>A
n.686C>A
n.1266C>A
n.2253C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.864C>A
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.639C>A (p.Ser213Arg)
c.651C>A (p.Ser217Arg)
c.66-1302C>A (n.66-1302C>A)
n.192C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.695C>A
n.1457C>A
n.677C>A
c.363-1302C>A (n.363-1302C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.250C>A
n.660C>A
c.171C>A (p.Ser57Arg)
n.630C>A
n.727C>A
20g.44624233C>ACA409120796ADA,PKIGn.666G>T
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
c.219-1155G>T (n.219-1155G>T)
c.219-1303G>T (n.219-1303G>T)
n.2378G>T
c.653G>T (p.Ser218Ile)
c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.217-1303G>T (n.217-1303G>T)
c.217-1155G>T (n.217-1155G>T)
n.646G>T
n.530G>T
n.667G>T
c.97G>T
c.426G>T (n.426G>T)
n.1730G>T
n.1925G>T
n.685G>T
n.1265G>T
n.2252G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.863G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.638G>T (p.Ser213Ile)
c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.66-1303G>T (n.66-1303G>T)
n.191G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.694G>T
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c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.249G>T
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20g.44624233C=CA2365856546ADA,PKIGn.666G=
c.422G= (p.Ser141=)
c.575G= (p.Ser192=)
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c.219-1303G= (n.219-1303G=)
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c.170G= (p.Ser57=)
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20g.44624233C>GCA409120797ADA,PKIGn.666G>C
c.422G>C (p.Ser141Thr)
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c.219-1155G>C (n.219-1155G>C)
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n.2378G>C
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c.217-1155G>C (n.217-1155G>C)
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n.530G>C
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c.97G>C
c.426G>C (n.426G>C)
n.1730G>C
n.1925G>C
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n.1265G>C
n.2252G>C
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20g.44624233C>TCA16608444ADA,PKIGn.666G>A
c.422G>A (p.Ser141Asn)
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n.863G>A
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n.249G>A
n.659G>A
c.170G>A (p.Ser57Asn)
n.629G>A
n.726G>A
 ClinVar dbSNP
20g.44624234T>ACA409120798ADA,PKIGn.665A>T
c.421A>T (p.Ser141Cys)
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n.725A>T
20g.44624234T>CCA409120799ADA,PKIGn.665A>G
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c.169A>G (p.Ser57Gly)
n.628A>G
n.725A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624234T>GCA409120800ADA,PKIGn.665A>C
c.421A>C (p.Ser141Arg)
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20g.44624234T=CA2365856547ADA,PKIGn.665A=
c.421A= (p.Ser141=)
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20g.44624235G>ACA510593663ADA,PKIGn.664C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
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n.724C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624235G>CCA409120801ADA,PKIGn.664C>G
c.420C>G (p.Ser140Arg)
c.573C>G (p.Ser191Arg)
c.219-1157C>G (n.219-1157C>G)
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n.2376C>G
c.651C>G (p.Ser217Arg)
c.570C>G (p.Ser190Arg)
c.*64C>G (n.*64C>G)
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n.644C>G
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n.247C>G
n.657C>G
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n.724C>G
20g.44624235G=CA2365856548ADA,PKIGn.664C=
c.420C= (p.Ser140=)
c.573C= (p.Ser191=)
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n.2376C=
c.651C= (p.Ser217=)
c.570C= (p.Ser190=)
c.*64C= (n.*64C=)
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c.217-1157C= (n.217-1157C=)
n.644C=
n.528C=
n.665C=
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n.1923C=
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c.*319C= (n.*319C=)
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c.*518C= (n.*518C=)
c.636C= (p.Ser212=)
c.648C= (p.Ser216=)
c.66-1305C= (n.66-1305C=)
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c.*543C= (n.*543C=)
n.692C=
n.1454C=
n.674C=
c.363-1305C= (n.363-1305C=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.*259G= (n.*259G=)
n.247C=
n.657C=
c.168C= (p.Ser56=)
n.627C=
n.724C=
20g.44624235G>TCA409120802ADA,PKIGn.664C>A
c.420C>A (p.Ser140Arg)
c.573C>A (p.Ser191Arg)
c.219-1157C>A (n.219-1157C>A)
c.219-1305C>A (n.219-1305C>A)
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c.651C>A (p.Ser217Arg)
c.570C>A (p.Ser190Arg)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.217-1305C>A (n.217-1305C>A)
c.217-1157C>A (n.217-1157C>A)
n.644C>A
n.528C>A
n.665C>A
c.95C>A
c.424C>A (n.424C>A)
n.1728C>A
n.1923C>A
n.683C>A
n.1263C>A
n.2250C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.861C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.636C>A (p.Ser212Arg)
c.648C>A (p.Ser216Arg)
c.66-1305C>A (n.66-1305C>A)
n.189C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.692C>A
n.1454C>A
n.674C>A
c.363-1305C>A (n.363-1305C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.247C>A
n.657C>A
c.168C>A (p.Ser56Arg)
n.627C>A
n.724C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44624236C>ACA409120804ADA,PKIGn.663G>T
c.419G>T (p.Ser140Ile)
c.572G>T (p.Ser191Ile)
c.219-1158G>T (n.219-1158G>T)
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n.2375G>T
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c.*63G>T (n.*63G>T)
c.217-1306G>T (n.217-1306G>T)
c.217-1158G>T (n.217-1158G>T)
n.643G>T
n.527G>T
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c.423G>T (n.423G>T)
n.1727G>T
n.1922G>T
n.682G>T
n.1262G>T
n.2249G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.860G>T
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c.635G>T (p.Ser212Ile)
c.647G>T (p.Ser216Ile)
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n.188G>T
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c.*113G>T (n.*113G>T)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.246G>T
n.656G>T
c.167G>T (p.Ser56Ile)
n.626G>T
n.723G>T
20g.44624236C=CA2365856549ADA,PKIGn.663G=
c.419G= (p.Ser140=)
c.572G= (p.Ser191=)
c.219-1158G= (n.219-1158G=)
c.219-1306G= (n.219-1306G=)
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c.650G= (p.Ser217=)
c.569G= (p.Ser190=)
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 ClinVar dbSNP
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c.217-1160A>C (n.217-1160A>C)
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c.92A>C
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n.1725A>C
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c.164G= (p.Gly55=)
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20g.44624239C>GCA409120810ADA,PKIGn.660G>C
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n.243G>C
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n.1724G>A
n.1919G>A
n.679G>A
n.1259G>A
n.2246G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.857G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.66-1309G>A (n.66-1309G>A)
n.185G>A
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.688G>A
n.1450G>A
n.670G>A
c.363-1309G>A (n.363-1309G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.243G>A
n.653G>A
c.164G>A (p.Gly55Glu)
n.623G>A
n.720G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624240C>ACA409120811ADA,PKIGn.659G>T
c.415G>T (p.Gly139Ter)
c.568G>T (p.Gly190Ter)
c.219-1162G>T (n.219-1162G>T)
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n.2371G>T
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c.*59G>T (n.*59G>T)
c.217-1310G>T (n.217-1310G>T)
c.217-1162G>T (n.217-1162G>T)
n.639G>T
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n.652G>T
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n.719G>T
20g.44624240C>GCA409120812ADA,PKIGn.659G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.219-1162G>C (n.219-1162G>C)
c.219-1310G>C (n.219-1310G>C)
n.2371G>C
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.217-1310G>C (n.217-1310G>C)
c.217-1162G>C (n.217-1162G>C)
n.639G>C
n.523G>C
n.660G>C
c.90G>C
c.419G>C (n.419G>C)
n.1723G>C
n.1918G>C
n.678G>C
n.1258G>C
n.2245G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.856G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.66-1310G>C (n.66-1310G>C)
n.184G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.687G>C
n.1449G>C
n.669G>C
c.363-1310G>C (n.363-1310G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.242G>C
n.652G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.622G>C
n.719G>C
20g.44624240C>TCA409120813ADA,PKIGn.659G>A
c.415G>A (p.Gly139Arg)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
c.219-1162G>A (n.219-1162G>A)
c.219-1310G>A (n.219-1310G>A)
n.2371G>A
c.646G>A (p.Gly216Arg)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.217-1310G>A (n.217-1310G>A)
c.217-1162G>A (n.217-1162G>A)
n.639G>A
n.523G>A
n.660G>A
c.90G>A
c.419G>A (n.419G>A)
n.1723G>A
n.1918G>A
n.678G>A
n.1258G>A
n.2245G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.856G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
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c.363-1310G>A (n.363-1310G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.242G>A
n.652G>A
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n.622G>A
n.719G>A
20g.44624241T>ACA510593672ADA,PKIGn.658A>T
c.414A>T (p.Pro138=)
c.567A>T (p.Pro189=)
c.219-1163A>T (n.219-1163A>T)
c.219-1311A>T (n.219-1311A>T)
n.2370A>T
c.645A>T (p.Pro215=)
c.564A>T (p.Pro188=)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.217-1311A>T (n.217-1311A>T)
c.217-1163A>T (n.217-1163A>T)
n.638A>T
n.522A>T
n.659A>T
c.89A>T
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n.1722A>T
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n.855A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
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c.642A>T (p.Pro214=)
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n.183A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.686A>T
n.1448A>T
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c.*108A>T (n.*108A>T)
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n.241A>T
n.651A>T
c.162A>T (p.Pro54=)
n.621A>T
n.718A>T
20g.44624241T>CCA510593673ADA,PKIGn.658A>G
c.414A>G (p.Pro138=)
c.567A>G (p.Pro189=)
c.219-1163A>G (n.219-1163A>G)
c.219-1311A>G (n.219-1311A>G)
n.2370A>G
c.645A>G (p.Pro215=)
c.564A>G (p.Pro188=)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.217-1311A>G (n.217-1311A>G)
c.217-1163A>G (n.217-1163A>G)
n.638A>G
n.522A>G
n.659A>G
c.89A>G
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n.1722A>G
n.1917A>G
n.677A>G
n.1257A>G
n.2244A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.855A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.630A>G (p.Pro210=)
c.642A>G (p.Pro214=)
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n.183A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.686A>G
n.1448A>G
n.668A>G
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n.241A>G
n.651A>G
c.162A>G (p.Pro54=)
n.621A>G
n.718A>G
 ClinVar dbSNP
20g.44624241T>GCA510593675ADA,PKIGn.658A>C
c.414A>C (p.Pro138=)
c.567A>C (p.Pro189=)
c.219-1163A>C (n.219-1163A>C)
c.219-1311A>C (n.219-1311A>C)
n.2370A>C
c.645A>C (p.Pro215=)
c.564A>C (p.Pro188=)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.217-1311A>C (n.217-1311A>C)
c.217-1163A>C (n.217-1163A>C)
n.638A>C
n.522A>C
n.659A>C
c.89A>C
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n.1722A>C
n.1917A>C
n.677A>C
n.1257A>C
n.2244A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.855A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.630A>C (p.Pro210=)
c.642A>C (p.Pro214=)
c.66-1311A>C (n.66-1311A>C)
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c.*537A>C (n.*537A>C)
n.686A>C
n.1448A>C
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c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*265T>G (n.*265T>G)
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n.621A>C
n.718A>C
 ClinVar dbSNP
20g.44624241T=CA2365856551ADA,PKIGn.658A=
c.414A= (p.Pro138=)
c.567A= (p.Pro189=)
c.219-1163A= (n.219-1163A=)
c.219-1311A= (n.219-1311A=)
n.2370A=
c.645A= (p.Pro215=)
c.564A= (p.Pro188=)
c.*58A= (n.*58A=)
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n.677A=
n.1257A=
n.2244A=
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c.*512A= (n.*512A=)
c.630A= (p.Pro210=)
c.642A= (p.Pro214=)
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n.183A=
c.*537A= (n.*537A=)
n.686A=
n.1448A=
n.668A=
c.363-1311A= (n.363-1311A=)
c.*108A= (n.*108A=)
c.*265T= (n.*265T=)
n.241A=
n.651A=
c.162A= (p.Pro54=)
n.621A=
n.718A=
20g.44624242G>ACA409120814ADA,PKIGn.657C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.219-1164C>T (n.219-1164C>T)
c.219-1312C>T (n.219-1312C>T)
n.2369C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.217-1312C>T (n.217-1312C>T)
c.217-1164C>T (n.217-1164C>T)
n.637C>T
n.521C>T
n.658C>T
c.88C>T
c.417C>T (n.417C>T)
n.1721C>T
n.1916C>T
n.676C>T
n.1256C>T
n.2243C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
n.854C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.66-1312C>T (n.66-1312C>T)
n.182C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.685C>T
n.1447C>T
n.667C>T
c.363-1312C>T (n.363-1312C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.240C>T
n.650C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.620C>T
n.717C>T
20g.44624242G>CCA409120815ADA,PKIGn.657C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.219-1164C>G (n.219-1164C>G)
c.219-1312C>G (n.219-1312C>G)
n.2369C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.217-1312C>G (n.217-1312C>G)
c.217-1164C>G (n.217-1164C>G)
n.637C>G
n.521C>G
n.658C>G
c.88C>G
c.417C>G (n.417C>G)
n.1721C>G
n.1916C>G
n.676C>G
n.1256C>G
n.2243C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
n.854C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.66-1312C>G (n.66-1312C>G)
n.182C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.685C>G
n.1447C>G
n.667C>G
c.363-1312C>G (n.363-1312C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.240C>G
n.650C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.620C>G
n.717C>G
20g.44624242G>TCA409120816ADA,PKIGn.657C>A
c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.566C>A (p.Pro189Gln)
c.219-1164C>A (n.219-1164C>A)
c.219-1312C>A (n.219-1312C>A)
n.2369C>A
c.644C>A (p.Pro215Gln)
c.563C>A (p.Pro188Gln)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.217-1312C>A (n.217-1312C>A)
c.217-1164C>A (n.217-1164C>A)
n.637C>A
n.521C>A
n.658C>A
c.88C>A
c.417C>A (n.417C>A)
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n.1916C>A
n.676C>A
n.1256C>A
n.2243C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
n.854C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.629C>A (p.Pro210Gln)
c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.66-1312C>A (n.66-1312C>A)
n.182C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.685C>A
n.1447C>A
n.667C>A
c.363-1312C>A (n.363-1312C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.240C>A
n.650C>A
c.161C>A (p.Pro54Gln)
n.620C>A
n.717C>A
20g.44624243G>ACA409120818ADA,PKIGn.656C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.219-1165C>T (n.219-1165C>T)
c.219-1313C>T (n.219-1313C>T)
n.2368C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.217-1313C>T (n.217-1313C>T)
c.217-1165C>T (n.217-1165C>T)
n.636C>T
n.520C>T
n.657C>T
c.87C>T
c.416C>T (n.416C>T)
n.1720C>T
n.1915C>T
n.675C>T
n.1255C>T
n.2242C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.853C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.66-1313C>T (n.66-1313C>T)
n.181C>T
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.684C>T
n.1446C>T
n.666C>T
c.363-1313C>T (n.363-1313C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.239C>T
n.649C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.619C>T
n.716C>T
20g.44624243G>CCA409120819ADA,PKIGn.656C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.219-1165C>G (n.219-1165C>G)
c.219-1313C>G (n.219-1313C>G)
n.2368C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.217-1313C>G (n.217-1313C>G)
c.217-1165C>G (n.217-1165C>G)
n.636C>G
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c.416C>G (n.416C>G)
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c.*506C>T (n.*506C>T)
c.624C>T (p.Thr208=)
c.636C>T (p.Thr212=)
c.66-1317C>T (n.66-1317C>T)
n.177C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.680C>T
n.1442C>T
n.662C>T
c.363-1317C>T (n.363-1317C>T)
c.*102C>T (n.*102C>T)
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n.235C>T
n.645C>T
c.156C>T (p.Thr52=)
n.615C>T
n.712C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624247G>CCA510593684ADA,PKIGn.652C>G
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n.2364C>G
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n.712C>G
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20g.44624247G>TCA510593685ADA,PKIGn.652C>A
c.408C>A (p.Thr136=)
c.561C>A (p.Thr187=)
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c.219-1317C>A (n.219-1317C>A)
n.2364C>A
c.639C>A (p.Thr213=)
c.558C>A (p.Thr186=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.217-1317C>A (n.217-1317C>A)
c.217-1169C>A (n.217-1169C>A)
n.632C>A
n.516C>A
n.653C>A
c.83C>A
c.412C>A (n.412C>A)
n.1716C>A
n.1911C>A
n.671C>A
n.1251C>A
n.2238C>A
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.849C>A
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.624C>A (p.Thr208=)
c.636C>A (p.Thr212=)
c.66-1317C>A (n.66-1317C>A)
n.177C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.680C>A
n.1442C>A
n.662C>A
c.363-1317C>A (n.363-1317C>A)
c.*102C>A (n.*102C>A)
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n.235C>A
n.645C>A
c.156C>A (p.Thr52=)
n.615C>A
n.712C>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.44624248G>ACA409120827ADAn.651C>T
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n.614C>T
n.711C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.44624248G>CCA409120828ADAn.651C>G
c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
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n.711C>G
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n.614C>A
n.711C>A
 gnomAD v4
20g.44624249T>ACA409120830ADAn.650A>T
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n.2362A>C
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.217-1319A>C (n.217-1319A>C)
c.217-1171A>C (n.217-1171A>C)
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n.233A>C
n.643A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
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c.217-1172G>T (n.217-1172G>T)
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c.*503G= (n.*503G=)
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n.709G=
20g.44624250C>GCA409120833ADAn.649G>C
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c.558G>C (p.Glu186Asp)
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c.555G>C (p.Glu185Asp)
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c.217-1172G>C (n.217-1172G>C)
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c.621G>C (p.Glu207Asp)
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n.709G>C
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n.612G>A
n.709G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.610G>A
n.707G>A
 ClinVar dbSNP
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n.706T>G
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n.609T>C
n.706T>C
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n.1905T>A
n.665T>A
n.1245T>A
n.2232T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.843T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.618T>A (p.Asp206Glu)
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c.*300A>T (n.*300A>T)
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20g.44624254T>CCA409120844ADAn.645A>G
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n.1709A>G
n.1904A>G
n.664A>G
n.1244A>G
n.2231A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.842A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.66-1324A>G (n.66-1324A>G)
n.170A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.673A>G
n.1435A>G
n.655A>G
c.363-1324A>G (n.363-1324A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.228A>G
n.638A>G
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.608A>G
n.705A>G
20g.44624254T>GCA409120843ADAn.645A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.219-1176A>C (n.219-1176A>C)
c.219-1324A>C (n.219-1324A>C)
n.2357A>C
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.217-1324A>C (n.217-1324A>C)
c.217-1176A>C (n.217-1176A>C)
n.625A>C
n.509A>C
n.646A>C
c.76A>C
c.405A>C (n.405A>C)
n.1709A>C
n.1904A>C
n.664A>C
n.1244A>C
n.2231A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.842A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.66-1324A>C (n.66-1324A>C)
n.170A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
n.673A>C
n.1435A>C
n.655A>C
c.363-1324A>C (n.363-1324A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.228A>C
n.638A>C
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.608A>C
n.705A>C
20g.44624255C>ACA409120846ADAn.644G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.219-1177G>T (n.219-1177G>T)
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n.2356G>T
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c.217-1177G>T (n.217-1177G>T)
n.624G>T
n.508G>T
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c.75G>T
c.404G>T (n.404G>T)
n.1708G>T
n.1903G>T
n.663G>T
n.1243G>T
n.2230G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.841G>T
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
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n.169G>T
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.672G>T
n.1434G>T
n.654G>T
c.363-1325G>T (n.363-1325G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.227G>T
n.637G>T
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.607G>T
n.704G>T
20g.44624255C>GCA409120847ADAn.644G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
c.553G>C (p.Asp185His)
c.219-1177G>C (n.219-1177G>C)
c.219-1325G>C (n.219-1325G>C)
n.2356G>C
c.631G>C (p.Asp211His)
c.550G>C (p.Asp184His)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.217-1325G>C (n.217-1325G>C)
c.217-1177G>C (n.217-1177G>C)
n.624G>C
n.508G>C
n.645G>C
c.75G>C
c.404G>C (n.404G>C)
n.1708G>C
n.1903G>C
n.663G>C
n.1243G>C
n.2230G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.841G>C
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.616G>C (p.Asp206His)
c.628G>C (p.Asp210His)
c.66-1325G>C (n.66-1325G>C)
n.169G>C
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.672G>C
n.1434G>C
n.654G>C
c.363-1325G>C (n.363-1325G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.227G>C
n.637G>C
c.148G>C (p.Asp50His)
n.607G>C
n.704G>C
 gnomAD v4
20g.44624255C>TCA409120848ADAn.644G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.219-1177G>A (n.219-1177G>A)
c.219-1325G>A (n.219-1325G>A)
n.2356G>A
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.217-1325G>A (n.217-1325G>A)
c.217-1177G>A (n.217-1177G>A)
n.624G>A
n.508G>A
n.645G>A
c.75G>A
c.404G>A (n.404G>A)
n.1708G>A
n.1903G>A
n.663G>A
n.1243G>A
n.2230G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.841G>A
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.66-1325G>A (n.66-1325G>A)
n.169G>A
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.672G>A
n.1434G>A
n.654G>A
c.363-1325G>A (n.363-1325G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.227G>A
n.637G>A
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.607G>A
n.704G>A
20g.44624256T>ACA510593695ADAn.643A>T
c.399A>T (p.Gly133=)
c.552A>T (p.Gly184=)
c.219-1178A>T (n.219-1178A>T)
c.219-1326A>T (n.219-1326A>T)
n.2355A>T
c.630A>T (p.Gly210=)
c.549A>T (p.Gly183=)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.217-1326A>T (n.217-1326A>T)
c.217-1178A>T (n.217-1178A>T)
n.623A>T
n.507A>T
n.644A>T
c.74A>T
c.403A>T (n.403A>T)
n.1707A>T
n.1902A>T
n.662A>T
n.1242A>T
n.2229A>T
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.840A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.615A>T (p.Gly205=)
c.627A>T (p.Gly209=)
c.66-1326A>T (n.66-1326A>T)
n.168A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.671A>T
n.1433A>T
n.653A>T
c.363-1326A>T (n.363-1326A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.226A>T
n.636A>T
c.147A>T (p.Gly49=)
n.606A>T
n.703A>T
20g.44624256T>CCA510593696ADAn.643A>G
c.399A>G (p.Gly133=)
c.552A>G (p.Gly184=)
c.219-1178A>G (n.219-1178A>G)
c.219-1326A>G (n.219-1326A>G)
n.2355A>G
c.630A>G (p.Gly210=)
c.549A>G (p.Gly183=)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.217-1326A>G (n.217-1326A>G)
c.217-1178A>G (n.217-1178A>G)
n.623A>G
n.507A>G
n.644A>G
c.74A>G
c.403A>G (n.403A>G)
n.1707A>G
n.1902A>G
n.662A>G
n.1242A>G
n.2229A>G
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.840A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.615A>G (p.Gly205=)
c.627A>G (p.Gly209=)
c.66-1326A>G (n.66-1326A>G)
n.168A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.671A>G
n.1433A>G
n.653A>G
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c.*93A>G (n.*93A>G)
n.226A>G
n.636A>G
c.147A>G (p.Gly49=)
n.606A>G
n.703A>G
20g.44624256T>GCA510593697ADAn.643A>C
c.399A>C (p.Gly133=)
c.552A>C (p.Gly184=)
c.219-1178A>C (n.219-1178A>C)
c.219-1326A>C (n.219-1326A>C)
n.2355A>C
c.630A>C (p.Gly210=)
c.549A>C (p.Gly183=)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.217-1326A>C (n.217-1326A>C)
c.217-1178A>C (n.217-1178A>C)
n.623A>C
n.507A>C
n.644A>C
c.74A>C
c.403A>C (n.403A>C)
n.1707A>C
n.1902A>C
n.662A>C
n.1242A>C
n.2229A>C
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.840A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.615A>C (p.Gly205=)
c.627A>C (p.Gly209=)
c.66-1326A>C (n.66-1326A>C)
n.168A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.671A>C
n.1433A>C
n.653A>C
c.363-1326A>C (n.363-1326A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.226A>C
n.636A>C
c.147A>C (p.Gly49=)
n.606A>C
n.703A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44624257C>ACA409120849ADAn.642G>T
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.219-1179G>T (n.219-1179G>T)
c.219-1327G>T (n.219-1327G>T)
n.2354G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.217-1327G>T (n.217-1327G>T)
c.217-1179G>T (n.217-1179G>T)
n.622G>T
n.506G>T
n.643G>T
c.73G>T
c.402G>T (n.402G>T)
n.1706G>T
n.1901G>T
n.661G>T
n.1241G>T
n.2228G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.839G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.66-1327G>T (n.66-1327G>T)
n.167G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.670G>T
n.1432G>T
n.652G>T
c.363-1327G>T (n.363-1327G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.225G>T
n.635G>T
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.605G>T
n.702G>T
20g.44624257C=CA2365856556ADAn.642G=
c.398G= (p.Gly133=)
c.551G= (p.Gly184=)
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n.2354G=
c.629G= (p.Gly210=)
c.548G= (p.Gly183=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.217-1327G= (n.217-1327G=)
c.217-1179G= (n.217-1179G=)
n.622G=
n.506G=
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c.73G=
c.402G= (n.402G=)
n.1706G=
n.1901G=
n.661G=
n.1241G=
n.2228G=
c.*297G= (n.*297G=)
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c.*496G= (n.*496G=)
c.614G= (p.Gly205=)
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n.1432G=
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c.*92G= (n.*92G=)
n.225G=
n.635G=
c.146G= (p.Gly49=)
n.605G=
n.702G=
20g.44624257C>GCA409120850ADAn.642G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.219-1179G>C (n.219-1179G>C)
c.219-1327G>C (n.219-1327G>C)
n.2354G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.217-1327G>C (n.217-1327G>C)
c.217-1179G>C (n.217-1179G>C)
n.622G>C
n.506G>C
n.643G>C
c.73G>C
c.402G>C (n.402G>C)
n.1706G>C
n.1901G>C
n.661G>C
n.1241G>C
n.2228G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.839G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.66-1327G>C (n.66-1327G>C)
n.167G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.670G>C
n.1432G>C
n.652G>C
c.363-1327G>C (n.363-1327G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.225G>C
n.635G>C
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.605G>C
n.702G>C
 gnomAD v4
20g.44624257C>TCA9871629ADAn.642G>A
c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.219-1179G>A (n.219-1179G>A)
c.219-1327G>A (n.219-1327G>A)
n.2354G>A
c.629G>A (p.Gly210Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.217-1327G>A (n.217-1327G>A)
c.217-1179G>A (n.217-1179G>A)
n.622G>A
n.506G>A
n.643G>A
c.73G>A
c.402G>A (n.402G>A)
n.1706G>A
n.1901G>A
n.661G>A
n.1241G>A
n.2228G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.839G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.626G>A (p.Gly209Glu)
c.66-1327G>A (n.66-1327G>A)
n.167G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.670G>A
n.1432G>A
n.652G>A
c.363-1327G>A (n.363-1327G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.225G>A
n.635G>A
c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.605G>A
n.702G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624258C>ACA409120853ADAn.641G>T
c.397G>T (p.Gly133Ter)
c.550G>T (p.Gly184Ter)
c.219-1180G>T (n.219-1180G>T)
c.219-1328G>T (n.219-1328G>T)
n.2353G>T
c.628G>T (p.Gly210Ter)
c.547G>T (p.Gly183Ter)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.217-1328G>T (n.217-1328G>T)
c.217-1180G>T (n.217-1180G>T)
n.621G>T
n.505G>T
n.642G>T
c.72G>T
c.401G>T (n.401G>T)
n.1705G>T
n.1900G>T
n.660G>T
n.1240G>T
n.2227G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.838G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.613G>T (p.Gly205Ter)
c.625G>T (p.Gly209Ter)
c.66-1328G>T (n.66-1328G>T)
n.166G>T
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.669G>T
n.1431G>T
n.651G>T
c.363-1328G>T (n.363-1328G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.224G>T
n.634G>T
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n.604G>T
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c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
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c.*293G>A (n.*293G>A)
n.835G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.66-1331G>A (n.66-1331G>A)
n.163G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.666G>A
n.1428G>A
n.648G>A
c.363-1331G>A (n.363-1331G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.221G>A
n.631G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
n.601G>A
n.698G>A
20g.44624262C>ACA510593707ADAn.637G>T
c.393G>T (p.Leu131=)
c.546G>T (p.Leu182=)
c.219-1184G>T (n.219-1184G>T)
c.219-1332G>T (n.219-1332G>T)
n.2349G>T
c.624G>T (p.Leu208=)
c.543G>T (p.Leu181=)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.217-1332G>T (n.217-1332G>T)
c.217-1184G>T (n.217-1184G>T)
n.617G>T
n.501G>T
n.638G>T
c.68G>T
c.397G>T (n.397G>T)
n.1701G>T
n.1896G>T
n.656G>T
n.1236G>T
n.2223G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.834G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.609G>T (p.Leu203=)
c.621G>T (p.Leu207=)
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n.162G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.665G>T
n.1427G>T
n.647G>T
c.363-1332G>T (n.363-1332G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.220G>T
n.630G>T
c.141G>T (p.Leu47=)
n.600G>T
n.697G>T
 ClinVar
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n.2349G=
c.624G= (p.Leu208=)
c.543G= (p.Leu181=)
c.*37G= (n.*37G=)
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c.217-1184G= (n.217-1184G=)
n.617G=
n.501G=
n.638G=
c.68G=
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n.1701G=
n.1896G=
n.656G=
n.1236G=
n.2223G=
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n.834G=
c.*491G= (n.*491G=)
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n.1427G=
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n.600G=
n.697G=
20g.44624262C>GCA510593708ADAn.637G>C
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c.219-1332G>C (n.219-1332G>C)
n.2349G>C
c.624G>C (p.Leu208=)
c.543G>C (p.Leu181=)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.217-1332G>C (n.217-1332G>C)
c.217-1184G>C (n.217-1184G>C)
n.617G>C
n.501G>C
n.638G>C
c.68G>C
c.397G>C (n.397G>C)
n.1701G>C
n.1896G>C
n.656G>C
n.1236G>C
n.2223G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.834G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.609G>C (p.Leu203=)
c.621G>C (p.Leu207=)
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n.162G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
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n.1427G>C
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c.363-1332G>C (n.363-1332G>C)
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.220G>C
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c.141G>C (p.Leu47=)
n.600G>C
n.697G>C
20g.44624262C>TCA9871630ADAn.637G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
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n.2349G>A
c.624G>A (p.Leu208=)
c.543G>A (p.Leu181=)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.217-1332G>A (n.217-1332G>A)
c.217-1184G>A (n.217-1184G>A)
n.617G>A
n.501G>A
n.638G>A
c.68G>A
c.397G>A (n.397G>A)
n.1701G>A
n.1896G>A
n.656G>A
n.1236G>A
n.2223G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.834G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.609G>A (p.Leu203=)
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n.1427G>A
n.647G>A
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c.*87G>A (n.*87G>A)
n.220G>A
n.630G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
n.600G>A
n.697G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.44624263A>CCA409120860ADAn.636T>G
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n.2348T>G
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c.*36T>G (n.*36T>G)
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c.217-1185T>G (n.217-1185T>G)
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n.219T>G
n.629T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.599T>G
n.696T>G
20g.44624263A>GCA409120861ADAn.636T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
c.219-1185T>C (n.219-1185T>C)
c.219-1333T>C (n.219-1333T>C)
n.2348T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
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c.*36T>C (n.*36T>C)
c.217-1333T>C (n.217-1333T>C)
c.217-1185T>C (n.217-1185T>C)
n.616T>C
n.500T>C
n.637T>C
c.67T>C
c.396T>C (n.396T>C)
n.1700T>C
n.1895T>C
n.655T>C
n.1235T>C
n.2222T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.833T>C
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.66-1333T>C (n.66-1333T>C)
n.161T>C
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.664T>C
n.1426T>C
n.646T>C
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c.*86T>C (n.*86T>C)
n.219T>C
n.629T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.599T>C
n.696T>C
 gnomAD v4
20g.44624263A>TCA409120862ADAn.636T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
c.219-1185T>A (n.219-1185T>A)
c.219-1333T>A (n.219-1333T>A)
n.2348T>A
c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.217-1333T>A (n.217-1333T>A)
c.217-1185T>A (n.217-1185T>A)
n.616T>A
n.500T>A
n.637T>A
c.67T>A
c.396T>A (n.396T>A)
n.1700T>A
n.1895T>A
n.655T>A
n.1235T>A
n.2222T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.833T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.66-1333T>A (n.66-1333T>A)
n.161T>A
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.664T>A
n.1426T>A
n.646T>A
c.363-1333T>A (n.363-1333T>A)
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n.219T>A
n.629T>A
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.599T>A
n.696T>A
 gnomAD v4
20g.44624264G>ACA510593710ADAn.635C>T
c.391C>T (p.Leu131=)
c.544C>T (p.Leu182=)
c.219-1186C>T (n.219-1186C>T)
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n.2347C>T
c.622C>T (p.Leu208=)
c.541C>T (p.Leu181=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.217-1334C>T (n.217-1334C>T)
c.217-1186C>T (n.217-1186C>T)
n.615C>T
n.499C>T
n.636C>T
c.66C>T
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n.1699C>T
n.1894C>T
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n.1234C>T
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c.*290C>T (n.*290C>T)
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c.*489C>T (n.*489C>T)
c.607C>T (p.Leu203=)
c.619C>T (p.Leu207=)
c.66-1334C>T (n.66-1334C>T)
n.160C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.663C>T
n.1425C>T
n.645C>T
c.363-1334C>T (n.363-1334C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.218C>T
n.628C>T
c.139C>T (p.Leu47=)
n.598C>T
n.695C>T
20g.44624264G>CCA409120863ADAn.635C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
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n.2347C>G
c.622C>G (p.Leu208Val)
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c.*35C>G (n.*35C>G)
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n.615C>G
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n.160C>G
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n.663C>G
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n.218C>G
n.628C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.598C>G
n.695C>G
20g.44624264G>TCA409120864ADAn.635C>A
c.391C>A (p.Leu131Met)
c.544C>A (p.Leu182Met)
c.219-1186C>A (n.219-1186C>A)
c.219-1334C>A (n.219-1334C>A)
n.2347C>A
c.622C>A (p.Leu208Met)
c.541C>A (p.Leu181Met)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.217-1334C>A (n.217-1334C>A)
c.217-1186C>A (n.217-1186C>A)
n.615C>A
n.499C>A
n.636C>A
c.66C>A
c.395C>A (n.395C>A)
n.1699C>A
n.1894C>A
n.654C>A
n.1234C>A
n.2221C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.832C>A
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.607C>A (p.Leu203Met)
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.66-1334C>A (n.66-1334C>A)
n.160C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.663C>A
n.1425C>A
n.645C>A
c.363-1334C>A (n.363-1334C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.218C>A
n.628C>A
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.598C>A
n.695C>A
20g.44624265G>ACA9871631ADAn.634C>T
c.390C>T (p.Asp130=)
c.543C>T (p.Asp181=)
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n.2346C>T
c.621C>T (p.Asp207=)
c.540C>T (p.Asp180=)
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c.217-1335C>T (n.217-1335C>T)
c.217-1187C>T (n.217-1187C>T)
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c.606C>T (p.Asp202=)
c.618C>T (p.Asp206=)
c.66-1335C>T (n.66-1335C>T)
n.159C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
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c.*84C>T (n.*84C>T)
n.217C>T
n.627C>T
c.138C>T (p.Asp46=)
n.597C>T
n.694C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624265G>CCA409120866ADAn.634C>G
c.390C>G (p.Asp130Glu)
c.543C>G (p.Asp181Glu)
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n.2346C>G
c.621C>G (p.Asp207Glu)
c.540C>G (p.Asp180Glu)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.217-1335C>G (n.217-1335C>G)
c.217-1187C>G (n.217-1187C>G)
n.614C>G
n.498C>G
n.635C>G
c.65C>G
c.394C>G (n.394C>G)
n.1698C>G
n.1893C>G
n.653C>G
n.1233C>G
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c.*289C>G (n.*289C>G)
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 COSMIC
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20g.44624268_44624269delCA2365856562ADAn.630_631del
c.386_387del (p.Ile129ArgfsTer6)
c.539_540del (p.Ile180ArgfsTer6)
c.219-1191_219-1190del (n.219-1191_219-1190del)
c.219-1339_219-1338del (n.219-1339_219-1338del)
n.2342_2343del
c.617_618del (p.Ile206ArgfsTer6)
c.536_537del (p.Ile179ArgfsTer6)
c.*30_*31del (n.*30_*31del)
c.217-1339_217-1338del (n.217-1339_217-1338del)
c.217-1191_217-1190del (n.217-1191_217-1190del)
n.610_611del
n.494_495del
n.631_632del
c.61_62del
c.390_391del (n.390_391del)
n.1694_1695del
n.1889_1890del
n.649_650del
n.1229_1230del
n.2216_2217del
c.*285_*286del (n.*285_*286del)
n.827_828del
c.*484_*485del (n.*484_*485del)
c.602_603del (p.Ile201ArgfsTer6)
c.614_615del (p.Ile205ArgfsTer6)
c.66-1339_66-1338del (n.66-1339_66-1338del)
n.155_156del
c.*509_*510del (n.*509_*510del)
n.658_659del
n.1420_1421del
n.640_641del
c.363-1339_363-1338del (n.363-1339_363-1338del)
c.*80_*81del (n.*80_*81del)
n.213_214del
n.623_624del
c.134_135del (p.Ile45ArgfsTer6)
n.593_594del
n.690_691del
 dbSNP gnomAD v4
20g.44624269A=CA2365856563ADAn.630T=
c.386T= (p.Ile129=)
c.539T= (p.Ile180=)
c.219-1191T= (n.219-1191T=)
c.219-1339T= (n.219-1339T=)
n.2342T=
c.617T= (p.Ile206=)
c.536T= (p.Ile179=)
c.*30T= (n.*30T=)
c.217-1339T= (n.217-1339T=)
c.217-1191T= (n.217-1191T=)
n.610T=
n.494T=
n.631T=
c.61T=
c.390T= (n.390T=)
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n.1889T=
n.649T=
n.1229T=
n.2216T=
c.*285T= (n.*285T=)
n.827T=
c.*484T= (n.*484T=)
c.602T= (p.Ile201=)
c.614T= (p.Ile205=)
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n.155T=
c.*509T= (n.*509T=)
n.658T=
n.1420T=
n.640T=
c.363-1339T= (n.363-1339T=)
c.*80T= (n.*80T=)
n.213T=
n.623T=
c.134T= (p.Ile45=)
n.593T=
n.690T=
20g.44624269A>CCA409120874ADAn.630T>G
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
c.219-1191T>G (n.219-1191T>G)
c.219-1339T>G (n.219-1339T>G)
n.2342T>G
c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.217-1339T>G (n.217-1339T>G)
c.217-1191T>G (n.217-1191T>G)
n.610T>G
n.494T>G
n.631T>G
c.61T>G
c.390T>G (n.390T>G)
n.1694T>G
n.1889T>G
n.649T>G
n.1229T>G
n.2216T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.827T>G
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.602T>G (p.Ile201Ser)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.66-1339T>G (n.66-1339T>G)
n.155T>G
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.658T>G
n.1420T>G
n.640T>G
c.363-1339T>G (n.363-1339T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.213T>G
n.623T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
n.593T>G
n.690T>G
20g.44624269A>GCA409120875ADAn.630T>C
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
c.219-1191T>C (n.219-1191T>C)
c.219-1339T>C (n.219-1339T>C)
n.2342T>C
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.217-1339T>C (n.217-1339T>C)
c.217-1191T>C (n.217-1191T>C)
n.610T>C
n.494T>C
n.631T>C
c.61T>C
c.390T>C (n.390T>C)
n.1694T>C
n.1889T>C
n.649T>C
n.1229T>C
n.2216T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.827T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.66-1339T>C (n.66-1339T>C)
n.155T>C
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.658T>C
n.1420T>C
n.640T>C
c.363-1339T>C (n.363-1339T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.213T>C
n.623T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
n.593T>C
n.690T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624269A>TCA409120876ADAn.630T>A
c.386T>A (p.Ile129Asn)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
c.219-1191T>A (n.219-1191T>A)
c.219-1339T>A (n.219-1339T>A)
n.2342T>A
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.217-1339T>A (n.217-1339T>A)
c.217-1191T>A (n.217-1191T>A)
n.610T>A
n.494T>A
n.631T>A
c.61T>A
c.390T>A (n.390T>A)
n.1694T>A
n.1889T>A
n.649T>A
n.1229T>A
n.2216T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.827T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.66-1339T>A (n.66-1339T>A)
n.155T>A
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.658T>A
n.1420T>A
n.640T>A
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c.*80T>A (n.*80T>A)
n.213T>A
n.623T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
n.593T>A
n.690T>A
 dbSNP
20g.44624270T>ACA409120877ADAn.629A>T
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
c.219-1192A>T (n.219-1192A>T)
c.219-1340A>T (n.219-1340A>T)
n.2341A>T
c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.217-1340A>T (n.217-1340A>T)
c.217-1192A>T (n.217-1192A>T)
n.609A>T
n.493A>T
n.630A>T
c.60A>T
c.389A>T (n.389A>T)
n.1693A>T
n.1888A>T
n.648A>T
n.1228A>T
n.2215A>T
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n.826A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
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c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.66-1340A>T (n.66-1340A>T)
n.154A>T
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.657A>T
n.1419A>T
n.639A>T
c.363-1340A>T (n.363-1340A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.212A>T
n.622A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
n.592A>T
n.689A>T
20g.44624270T>CCA409120878ADAn.629A>G
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
c.219-1192A>G (n.219-1192A>G)
c.219-1340A>G (n.219-1340A>G)
n.2341A>G
c.616A>G (p.Ile206Val)
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.217-1340A>G (n.217-1340A>G)
c.217-1192A>G (n.217-1192A>G)
n.609A>G
n.493A>G
n.630A>G
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n.1693A>G
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c.66-1340A>G (n.66-1340A>G)
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n.657A>G
n.1419A>G
n.639A>G
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c.*79A>G (n.*79A>G)
n.212A>G
n.622A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
n.592A>G
n.689A>G
20g.44624270T>GCA409120879ADAn.629A>C
c.385A>C (p.Ile129Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
c.219-1192A>C (n.219-1192A>C)
c.219-1340A>C (n.219-1340A>C)
n.2341A>C
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.217-1340A>C (n.217-1340A>C)
c.217-1192A>C (n.217-1192A>C)
n.609A>C
n.493A>C
n.630A>C
c.60A>C
c.389A>C (n.389A>C)
n.1693A>C
n.1888A>C
n.648A>C
n.1228A>C
n.2215A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.826A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.66-1340A>C (n.66-1340A>C)
n.154A>C
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.657A>C
n.1419A>C
n.639A>C
c.363-1340A>C (n.363-1340A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.212A>C
n.622A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
n.592A>C
n.689A>C
 gnomAD v4
20g.44624271G>ACA510593719ADAn.628C>T
c.384C>T (p.Ala128=)
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n.2340C>T
c.615C>T (p.Ala205=)
c.534C>T (p.Ala178=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.217-1341C>T (n.217-1341C>T)
c.217-1193C>T (n.217-1193C>T)
n.608C>T
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n.1692C>T
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c.*283C>T (n.*283C>T)
n.825C>T
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c.600C>T (p.Ala200=)
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n.153C>T
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n.656C>T
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c.363-1341C>T (n.363-1341C>T)
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n.621C>T
c.132C>T (p.Ala44=)
n.591C>T
n.688C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624271G>CCA510593720ADAn.628C>G
c.384C>G (p.Ala128=)
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20g.44624271G=CA2365856564ADAn.628C=
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c.600C= (p.Ala200=)
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n.591C=
n.688C=
20g.44624271G>TCA510593721ADAn.628C>A
c.384C>A (p.Ala128=)
c.537C>A (p.Ala179=)
c.219-1193C>A (n.219-1193C>A)
c.219-1341C>A (n.219-1341C>A)
n.2340C>A
c.615C>A (p.Ala205=)
c.534C>A (p.Ala178=)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.217-1341C>A (n.217-1341C>A)
c.217-1193C>A (n.217-1193C>A)
n.608C>A
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n.1692C>A
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c.*283C>A (n.*283C>A)
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c.*482C>A (n.*482C>A)
c.600C>A (p.Ala200=)
c.612C>A (p.Ala204=)
c.66-1341C>A (n.66-1341C>A)
n.153C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.656C>A
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c.*78C>A (n.*78C>A)
n.211C>A
n.621C>A
c.132C>A (p.Ala44=)
n.591C>A
n.688C>A
20g.44624272G>ACA409120880ADAn.627C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.219-1194C>T (n.219-1194C>T)
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n.2339C>T
c.614C>T (p.Ala205Val)
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n.684T>C
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n.642dup
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n.1413dup
n.633dup
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n.206dup
n.616dup
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n.586dup
n.683dup
 ClinVar dbSNP
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n.2335del
c.610del (p.Val204Ter)
c.529del (p.Val177Ter)
c.*23del (n.*23del)
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n.603del
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n.624del
c.54del
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n.1687del
n.1882del
n.642del
n.1222del
n.2209del
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n.820del
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n.1413del
n.633del
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n.206del
n.616del
c.127del (p.Val43Ter)
n.586del
n.683del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*277G>C (n.*277G>C)
n.819G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
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c.*72G>C (n.*72G>C)
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20g.44624277C>TCA510593738ADAn.622G>A
c.378G>A (p.Val126=)
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n.819G>A
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n.615G>A
c.126G>A (p.Val42=)
n.585G>A
n.682G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.818T>C
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n.583G>A
n.680G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624280G>ACA9871635ADAn.619C>T
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n.679C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.44624280G>CCA9871636ADAn.619C>G
c.375C>G (p.Thr125=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624280G=CA2365856572ADAn.619C=
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20g.44624280G>TCA510593743ADAn.619C>A
c.375C>A (p.Thr125=)
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c.219-1202C>A (n.219-1202C>A)
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n.1683C>A
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c.*274C>A (n.*274C>A)
n.816C>A
c.*473C>A (n.*473C>A)
c.591C>A (p.Thr197=)
c.603C>A (p.Thr201=)
c.66-1350C>A (n.66-1350C>A)
n.144C>A
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n.647C>A
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c.*69C>A (n.*69C>A)
n.202C>A
n.612C>A
c.123C>A (p.Thr41=)
n.582C>A
n.679C>A
20g.44624281G>ACA409120896ADAn.618C>T
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
c.219-1203C>T (n.219-1203C>T)
c.219-1351C>T (n.219-1351C>T)
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c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.217-1351C>T (n.217-1351C>T)
c.217-1203C>T (n.217-1203C>T)
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c.378C>T (n.378C>T)
n.1682C>T
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c.602C>T (p.Thr201Ile)
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c.122C>T (p.Thr41Ile)
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n.678C>T
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n.611C>G
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.581C>G
n.678C>G
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c.527C>A (p.Thr176Asn)
c.219-1203C>A (n.219-1203C>A)
c.219-1351C>A (n.219-1351C>A)
n.2330C>A
c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.217-1351C>A (n.217-1351C>A)
c.217-1203C>A (n.217-1203C>A)
n.598C>A
n.482C>A
n.619C>A
c.49C>A
c.378C>A (n.378C>A)
n.1682C>A
n.1877C>A
n.637C>A
n.1217C>A
n.2204C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.815C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.602C>A (p.Thr201Asn)
c.66-1351C>A (n.66-1351C>A)
n.143C>A
c.*497C>A (n.*497C>A)
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n.1408C>A
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n.611C>A
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.581C>A
n.678C>A
20g.44624282T>ACA409120897ADAn.617A>T
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c.219-1204A>T (n.219-1204A>T)
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n.2329A>T
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c.*17A>T (n.*17A>T)
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n.597A>T
n.481A>T
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c.48A>T
c.377A>T (n.377A>T)
n.1681A>T
n.1876A>T
n.636A>T
n.1216A>T
n.2203A>T
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n.814A>T
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n.142A>T
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n.200A>T
n.610A>T
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n.580A>T
n.677A>T
 dbSNP
20g.44624282T>CCA409120898ADAn.617A>G
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
c.219-1204A>G (n.219-1204A>G)
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n.2329A>G
c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
c.*17A>G (n.*17A>G)
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c.217-1204A>G (n.217-1204A>G)
n.597A>G
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c.48A>G
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n.814A>G
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n.580A>G
n.677A>G
20g.44624282T>GCA409120899ADAn.617A>C
c.373A>C (p.Thr125Pro)
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c.217-1204A>C (n.217-1204A>C)
n.597A>C
n.481A>C
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c.48A>C
c.377A>C (n.377A>C)
n.1681A>C
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c.66-1352A>C (n.66-1352A>C)
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n.677A>C
20g.44624282T=CA2365856573ADAn.617A=
c.373A= (p.Thr125=)
c.526A= (p.Thr176=)
c.219-1204A= (n.219-1204A=)
c.219-1352A= (n.219-1352A=)
n.2329A=
c.604A= (p.Thr202=)
c.523A= (p.Thr175=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.217-1352A= (n.217-1352A=)
c.217-1204A= (n.217-1204A=)
n.597A=
n.481A=
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n.636A=
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n.2203A=
c.*272A= (n.*272A=)
n.814A=
c.*471A= (n.*471A=)
c.589A= (p.Thr197=)
c.601A= (p.Thr201=)
c.66-1352A= (n.66-1352A=)
n.142A=
c.*496A= (n.*496A=)
n.645A=
n.1407A=
n.627A=
c.363-1352A= (n.363-1352A=)
c.*67A= (n.*67A=)
n.200A=
n.610A=
c.121A= (p.Thr41=)
n.580A=
n.677A=
20g.44624283C>ACA409120900ADAn.616G>T
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n.2328G>T
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c.*16G>T (n.*16G>T)
c.217-1353G>T (n.217-1353G>T)
c.217-1205G>T (n.217-1205G>T)
n.596G>T
n.480G>T
n.617G>T
c.47G>T
c.376G>T (n.376G>T)
n.1680G>T
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n.635G>T
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n.813G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
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c.66-1353G>T (n.66-1353G>T)
n.141G>T
c.*495G>T (n.*495G>T)
n.644G>T
n.1406G>T
n.626G>T
c.363-1353G>T (n.363-1353G>T)
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c.120G>T (p.Gln40His)
n.579G>T
n.676G>T
20g.44624283C=CA2365856574ADAn.616G=
c.372G= (p.Gln124=)
c.525G= (p.Gln175=)
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n.2328G=
c.603G= (p.Gln201=)
c.522G= (p.Gln174=)
c.*16G= (n.*16G=)
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c.217-1205G= (n.217-1205G=)
n.596G=
n.480G=
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c.*470G= (n.*470G=)
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n.579G=
n.676G=
20g.44624283C>GCA409120901ADAn.616G>C
c.372G>C (p.Gln124His)
c.525G>C (p.Gln175His)
c.219-1205G>C (n.219-1205G>C)
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n.2328G>C
c.603G>C (p.Gln201His)
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c.*16G>C (n.*16G>C)
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c.217-1205G>C (n.217-1205G>C)
n.596G>C
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c.47G>C
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n.813G>C
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c.*495G>C (n.*495G>C)
n.644G>C
n.1406G>C
n.626G>C
c.363-1353G>C (n.363-1353G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.199G>C
n.609G>C
c.120G>C (p.Gln40His)
n.579G>C
n.676G>C
20g.44624283C>TCA9871637ADAn.616G>A
c.372G>A (p.Gln124=)
c.525G>A (p.Gln175=)
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n.2328G>A
c.603G>A (p.Gln201=)
c.522G>A (p.Gln174=)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.217-1353G>A (n.217-1353G>A)
c.217-1205G>A (n.217-1205G>A)
n.596G>A
n.480G>A
n.617G>A
c.47G>A
c.376G>A (n.376G>A)
n.1680G>A
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c.*271G>A (n.*271G>A)
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c.588G>A (p.Gln196=)
c.600G>A (p.Gln200=)
c.66-1353G>A (n.66-1353G>A)
n.141G>A
c.*495G>A (n.*495G>A)
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n.626G>A
c.363-1353G>A (n.363-1353G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.199G>A
n.609G>A
c.120G>A (p.Gln40=)
n.579G>A
n.676G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44624284T>ACA409120904ADAn.615A>T
c.371A>T (p.Gln124Leu)
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c.219-1206A>T (n.219-1206A>T)
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c.*15A>T (n.*15A>T)
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c.217-1206A>T (n.217-1206A>T)
n.595A>T
n.479A>T
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c.46A>T
c.375A>T (n.375A>T)
n.1679A>T
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c.599A>G (p.Gln200Arg)
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c.119A>G (p.Gln40Arg)
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20g.44624284T>GCA409120903ADAn.615A>C
c.371A>C (p.Gln124Pro)
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c.*15A>C (n.*15A>C)
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c.217-1206A>C (n.217-1206A>C)
n.595A>C
n.479A>C
n.616A>C
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c.375A>C (n.375A>C)
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 COSMIC
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n.588C>G
n.472C>G
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c.592C>G (p.Gln198Glu)
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n.133C>G
c.*487C>G (n.*487C>G)
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n.191C>G
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n.571C>G
n.668C>G
20g.44624291G>TCA409120922ADAn.608C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.219-1213C>A (n.219-1213C>A)
c.219-1361C>A (n.219-1361C>A)
n.2320C>A
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.217-1361C>A (n.217-1361C>A)
c.217-1213C>A (n.217-1213C>A)
n.588C>A
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n.2194C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.805C>A
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c.*487C>A (n.*487C>A)
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c.363-1361C>A (n.363-1361C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.191C>A
n.601C>A
c.112C>A (p.Gln38Lys)
n.571C>A
n.668C>A
20g.44624292delCA2739277193ADAn.608del
c.364del (p.Gln122SerfsTer6)
c.517del (p.Gln173SerfsTer6)
c.219-1213del (n.219-1213del)
c.219-1361del (n.219-1361del)
n.2320del
c.595del (p.Gln199SerfsTer6)
c.514del (p.Gln172SerfsTer6)
c.*8del (n.*8del)
c.217-1361del (n.217-1361del)
c.217-1213del (n.217-1213del)
n.588del
n.472del
n.609del
c.39del
c.368del (n.368del)
n.1672del
n.1867del
n.627del
n.1207del
n.2194del
c.*263del (n.*263del)
n.805del
c.*462del (n.*462del)
c.580del (p.Gln194SerfsTer6)
c.592del (p.Gln198SerfsTer6)
c.66-1361del (n.66-1361del)
n.133del
c.*487del (n.*487del)
n.636del
n.1398del
n.618del
c.363-1361del (n.363-1361del)
c.*58del (n.*58del)
n.191del
n.601del
c.112del (p.Gln38SerfsTer6)
n.571del
n.668del
 ClinVar
20g.44624292G>ACA510593763ADAn.607C>T
c.363C>T (p.Tyr121=)
c.516C>T (p.Tyr172=)
c.219-1214C>T (n.219-1214C>T)
c.219-1362C>T (n.219-1362C>T)
n.2319C>T
c.594C>T (p.Tyr198=)
c.513C>T (p.Tyr171=)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.217-1362C>T (n.217-1362C>T)
c.217-1214C>T (n.217-1214C>T)
n.587C>T
n.471C>T
n.608C>T
c.38C>T
c.367C>T (n.367C>T)
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n.1866C>T
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n.2193C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.804C>T
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.579C>T (p.Tyr193=)
c.591C>T (p.Tyr197=)
c.66-1362C>T (n.66-1362C>T)
n.132C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.635C>T
n.1397C>T
n.617C>T
c.363-1362C>T (n.363-1362C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.190C>T
n.600C>T
c.111C>T (p.Tyr37=)
n.570C>T
n.667C>T
 ClinVar
20g.44624292G>CCA409120923ADAn.607C>G
c.363C>G (p.Tyr121Ter)
c.516C>G (p.Tyr172Ter)
c.219-1214C>G (n.219-1214C>G)
c.219-1362C>G (n.219-1362C>G)
n.2319C>G
c.594C>G (p.Tyr198Ter)
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.217-1362C>G (n.217-1362C>G)
c.217-1214C>G (n.217-1214C>G)
n.587C>G
n.471C>G
n.608C>G
c.38C>G
c.367C>G (n.367C>G)
n.1671C>G
n.1866C>G
n.626C>G
n.1206C>G
n.2193C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.804C>G
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.579C>G (p.Tyr193Ter)
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
c.66-1362C>G (n.66-1362C>G)
n.132C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.635C>G
n.1397C>G
n.617C>G
c.363-1362C>G (n.363-1362C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.190C>G
n.600C>G
c.111C>G (p.Tyr37Ter)
n.570C>G
n.667C>G
20g.44624292G=CA2365856576ADAn.607C=
c.363C= (p.Tyr121=)
c.516C= (p.Tyr172=)
c.219-1214C= (n.219-1214C=)
c.219-1362C= (n.219-1362C=)
n.2319C=
c.594C= (p.Tyr198=)
c.513C= (p.Tyr171=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.217-1362C= (n.217-1362C=)
c.217-1214C= (n.217-1214C=)
n.587C=
n.471C=
n.608C=
c.38C=
c.367C= (n.367C=)
n.1671C=
n.1866C=
n.626C=
n.1206C=
n.2193C=
c.*262C= (n.*262C=)
n.804C=
c.*461C= (n.*461C=)
c.579C= (p.Tyr193=)
c.591C= (p.Tyr197=)
c.66-1362C= (n.66-1362C=)
n.132C=
c.*486C= (n.*486C=)
n.635C=
n.1397C=
n.617C=
c.363-1362C= (n.363-1362C=)
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n.190C=
n.600C=
c.111C= (p.Tyr37=)
n.570C=
n.667C=
20g.44624292G>TCA9871639ADAn.607C>A
c.363C>A (p.Tyr121Ter)
c.516C>A (p.Tyr172Ter)
c.219-1214C>A (n.219-1214C>A)
c.219-1362C>A (n.219-1362C>A)
n.2319C>A
c.594C>A (p.Tyr198Ter)
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.217-1362C>A (n.217-1362C>A)
c.217-1214C>A (n.217-1214C>A)
n.587C>A
n.471C>A
n.608C>A
c.38C>A
c.367C>A (n.367C>A)
n.1671C>A
n.1866C>A
n.626C>A
n.1206C>A
n.2193C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.804C>A
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.579C>A (p.Tyr193Ter)
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
c.66-1362C>A (n.66-1362C>A)
n.132C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.635C>A
n.1397C>A
n.617C>A
c.363-1362C>A (n.363-1362C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.190C>A
n.600C>A
c.111C>A (p.Tyr37Ter)
n.570C>A
n.667C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44624293T>ACA409120924ADAn.606A>T
c.362A>T (p.Tyr121Phe)
c.515A>T (p.Tyr172Phe)
c.219-1215A>T (n.219-1215A>T)
c.219-1363A>T (n.219-1363A>T)
n.2318A>T
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.217-1363A>T (n.217-1363A>T)
c.217-1215A>T (n.217-1215A>T)
n.586A>T
n.470A>T
n.607A>T
c.37A>T
c.366A>T (n.366A>T)
n.1670A>T
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n.625A>T
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c.*460A>T (n.*460A>T)
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c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.66-1363A>T (n.66-1363A>T)
n.131A>T
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.634A>T
n.1396A>T
n.616A>T
c.363-1363A>T (n.363-1363A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.189A>T
n.599A>T
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
n.569A>T
n.666A>T
20g.44624293T>CCA409120925ADAn.606A>G
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
c.515A>G (p.Tyr172Cys)
c.219-1215A>G (n.219-1215A>G)
c.219-1363A>G (n.219-1363A>G)
n.2318A>G
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.217-1363A>G (n.217-1363A>G)
c.217-1215A>G (n.217-1215A>G)
n.586A>G
n.470A>G
n.607A>G
c.37A>G
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n.1670A>G
n.1865A>G
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c.*261A>G (n.*261A>G)
n.803A>G
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c.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.66-1363A>G (n.66-1363A>G)
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c.*485A>G (n.*485A>G)
n.634A>G
n.1396A>G
n.616A>G
c.363-1363A>G (n.363-1363A>G)
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n.189A>G
n.599A>G
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
n.569A>G
n.666A>G
20g.44624293T>GCA409120926ADAn.606A>C
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
c.515A>C (p.Tyr172Ser)
c.219-1215A>C (n.219-1215A>C)
c.219-1363A>C (n.219-1363A>C)
n.2318A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.217-1363A>C (n.217-1363A>C)
c.217-1215A>C (n.217-1215A>C)
n.586A>C
n.470A>C
n.607A>C
c.37A>C
c.366A>C (n.366A>C)
n.1670A>C
n.1865A>C
n.625A>C
n.1205A>C
n.2192A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.803A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.66-1363A>C (n.66-1363A>C)
n.131A>C
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.634A>C
n.1396A>C
n.616A>C
c.363-1363A>C (n.363-1363A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.189A>C
n.599A>C
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
n.569A>C
n.666A>C
 dbSNP
20g.44624293T=CA2365856577ADAn.606A=
c.362A= (p.Tyr121=)
c.515A= (p.Tyr172=)
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c.219-1363A= (n.219-1363A=)
n.2318A=
c.593A= (p.Tyr198=)
c.512A= (p.Tyr171=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.217-1363A= (n.217-1363A=)
c.217-1215A= (n.217-1215A=)
n.586A=
n.470A=
n.607A=
c.37A=
c.366A= (n.366A=)
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n.625A=
n.1205A=
n.2192A=
c.*261A= (n.*261A=)
n.803A=
c.*460A= (n.*460A=)
c.578A= (p.Tyr193=)
c.590A= (p.Tyr197=)
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c.*485A= (n.*485A=)
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n.1396A=
n.616A=
c.363-1363A= (n.363-1363A=)
c.*56A= (n.*56A=)
n.189A=
n.599A=
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n.569A=
n.666A=
20g.44624294A=CA2365856578ADAn.605T=
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c.592T= (p.Tyr198=)
c.511T= (p.Tyr171=)
c.*5T= (n.*5T=)
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c.217-1216T= (n.217-1216T=)
n.585T=
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c.365T= (n.365T=)
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n.624T=
n.1204T=
n.2191T=
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n.1395T=
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c.*55T= (n.*55T=)
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n.568T=
n.665T=
20g.44624294A>CCA409120927ADAn.605T>G
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
c.514T>G (p.Tyr172Asp)
c.219-1216T>G (n.219-1216T>G)
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c.511T>G (p.Tyr171Asp)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.217-1364T>G (n.217-1364T>G)
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n.469T>G
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c.*260T>G (n.*260T>G)
n.802T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
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c.*484T>G (n.*484T>G)
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c.363-1364T>G (n.363-1364T>G)
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c.109T>G (p.Tyr37Asp)
n.568T>G
n.665T>G
20g.44624294A>GCA9871640ADAn.605T>C
c.361T>C (p.Tyr121His)
c.514T>C (p.Tyr172His)
c.219-1216T>C (n.219-1216T>C)
c.219-1364T>C (n.219-1364T>C)
n.2317T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
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c.*5T>C (n.*5T>C)
c.217-1364T>C (n.217-1364T>C)
c.217-1216T>C (n.217-1216T>C)
n.585T>C
n.469T>C
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c.36T>C
c.365T>C (n.365T>C)
n.1669T>C
n.1864T>C
n.624T>C
n.1204T>C
n.2191T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.802T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.577T>C (p.Tyr193His)
c.589T>C (p.Tyr197His)
c.66-1364T>C (n.66-1364T>C)
n.130T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.633T>C
n.1395T>C
n.615T>C
c.363-1364T>C (n.363-1364T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.188T>C
n.598T>C
c.109T>C (p.Tyr37His)
n.568T>C
n.665T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.44624294A>TCA409120928ADAn.605T>A
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
c.514T>A (p.Tyr172Asn)
c.219-1216T>A (n.219-1216T>A)
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n.2317T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.217-1364T>A (n.217-1364T>A)
c.217-1216T>A (n.217-1216T>A)
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c.365T>A (n.365T>A)
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n.1204T>A
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n.802T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
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c.589T>A (p.Tyr197Asn)
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 ClinVar dbSNP
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c.*456A= (n.*456A=)
c.574A= (p.Lys192=)
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c.585G>T (p.Lys195Asn)
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Number of alleles fetched