UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44624179C= | CA2365856520 | ADA,PKIG | n.697+23G= c.453+23G= (n.453+23G=) c.606+23G= (n.606+23G=) c.219-1101G= (n.219-1101G=) c.219-1249G= (n.219-1249G=) n.2409+23G= c.684+23G= (n.684+23G=) c.603+23G= (n.603+23G=) c.*97+23G= (n.*97+23G=) c.217-1249G= (n.217-1249G=) c.217-1101G= (n.217-1101G=) n.677+23G= n.584G= n.698+23G= c.128+23G= c.457+23G= (n.457+23G=) n.1784G= n.1979G= n.716+23G= n.1296+23G= n.2283+23G= c.*352+23G= (n.*352+23G=) n.894+23G= c.*551+23G= (n.*551+23G=) c.669+23G= (n.669+23G=) c.681+23G= (n.681+23G=) c.66-1249G= (n.66-1249G=) n.222+23G= c.*576+23G= (n.*576+23G=) n.725+23G= n.1487+23G= n.707+23G= c.363-1249G= (n.363-1249G=) c.*147+23G= (n.*147+23G=) c.*203C= (n.*203C=) n.280+23G= n.690+23G= c.201+23G= (n.201+23G=) n.660+23G= n.757+23G= | |
| 20 | g.44624179C>T | CA9871616 | ADA,PKIG | n.697+23G>A c.453+23G>A (n.453+23G>A) c.606+23G>A (n.606+23G>A) c.219-1101G>A (n.219-1101G>A) c.219-1249G>A (n.219-1249G>A) n.2409+23G>A c.684+23G>A (n.684+23G>A) c.603+23G>A (n.603+23G>A) c.*97+23G>A (n.*97+23G>A) c.217-1249G>A (n.217-1249G>A) c.217-1101G>A (n.217-1101G>A) n.677+23G>A n.584G>A n.698+23G>A c.128+23G>A c.457+23G>A (n.457+23G>A) n.1784G>A n.1979G>A n.716+23G>A n.1296+23G>A n.2283+23G>A c.*352+23G>A (n.*352+23G>A) n.894+23G>A c.*551+23G>A (n.*551+23G>A) c.669+23G>A (n.669+23G>A) c.681+23G>A (n.681+23G>A) c.66-1249G>A (n.66-1249G>A) n.222+23G>A c.*576+23G>A (n.*576+23G>A) n.725+23G>A n.1487+23G>A n.707+23G>A c.363-1249G>A (n.363-1249G>A) c.*147+23G>A (n.*147+23G>A) c.*203C>T (n.*203C>T) n.280+23G>A n.690+23G>A c.201+23G>A (n.201+23G>A) n.660+23G>A n.757+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624180C>T | CA1017791586 | ADA,PKIG | n.697+22G>A c.453+22G>A (n.453+22G>A) c.606+22G>A (n.606+22G>A) c.219-1102G>A (n.219-1102G>A) c.219-1250G>A (n.219-1250G>A) n.2409+22G>A c.684+22G>A (n.684+22G>A) c.603+22G>A (n.603+22G>A) c.*97+22G>A (n.*97+22G>A) c.217-1250G>A (n.217-1250G>A) c.217-1102G>A (n.217-1102G>A) n.677+22G>A n.583G>A n.698+22G>A c.128+22G>A c.457+22G>A (n.457+22G>A) n.1783G>A n.1978G>A n.716+22G>A n.1296+22G>A n.2283+22G>A c.*352+22G>A (n.*352+22G>A) n.894+22G>A c.*551+22G>A (n.*551+22G>A) c.669+22G>A (n.669+22G>A) c.681+22G>A (n.681+22G>A) c.66-1250G>A (n.66-1250G>A) n.222+22G>A c.*576+22G>A (n.*576+22G>A) n.725+22G>A n.1487+22G>A n.707+22G>A c.363-1250G>A (n.363-1250G>A) c.*147+22G>A (n.*147+22G>A) c.*204C>T (n.*204C>T) n.280+22G>A n.690+22G>A c.201+22G>A (n.201+22G>A) n.660+22G>A n.757+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624185C>T | CA744679981 | ADA,PKIG | n.697+17G>A c.453+17G>A (n.453+17G>A) c.606+17G>A (n.606+17G>A) c.219-1107G>A (n.219-1107G>A) c.219-1255G>A (n.219-1255G>A) n.2409+17G>A c.684+17G>A (n.684+17G>A) c.603+17G>A (n.603+17G>A) c.*97+17G>A (n.*97+17G>A) c.217-1255G>A (n.217-1255G>A) c.217-1107G>A (n.217-1107G>A) n.677+17G>A n.578G>A n.698+17G>A c.128+17G>A c.457+17G>A (n.457+17G>A) n.1778G>A n.1973G>A n.716+17G>A n.1296+17G>A n.2283+17G>A c.*352+17G>A (n.*352+17G>A) n.894+17G>A c.*551+17G>A (n.*551+17G>A) c.669+17G>A (n.669+17G>A) c.681+17G>A (n.681+17G>A) c.66-1255G>A (n.66-1255G>A) n.222+17G>A c.*576+17G>A (n.*576+17G>A) n.725+17G>A n.1487+17G>A n.707+17G>A c.363-1255G>A (n.363-1255G>A) c.*147+17G>A (n.*147+17G>A) c.*209C>T (n.*209C>T) n.280+17G>A n.690+17G>A c.201+17G>A (n.201+17G>A) n.660+17G>A n.757+17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624192C>T | CA9871619 | ADA,PKIG | n.697+10G>A c.453+10G>A (n.453+10G>A) c.606+10G>A (n.606+10G>A) c.219-1114G>A (n.219-1114G>A) c.219-1262G>A (n.219-1262G>A) n.2409+10G>A c.684+10G>A (n.684+10G>A) c.603+10G>A (n.603+10G>A) c.*97+10G>A (n.*97+10G>A) c.217-1262G>A (n.217-1262G>A) c.217-1114G>A (n.217-1114G>A) n.677+10G>A n.571G>A n.698+10G>A c.128+10G>A c.457+10G>A (n.457+10G>A) n.1771G>A n.1966G>A n.716+10G>A n.1296+10G>A n.2283+10G>A c.*352+10G>A (n.*352+10G>A) n.894+10G>A c.*551+10G>A (n.*551+10G>A) c.669+10G>A (n.669+10G>A) c.681+10G>A (n.681+10G>A) c.66-1262G>A (n.66-1262G>A) n.222+10G>A c.*576+10G>A (n.*576+10G>A) n.725+10G>A n.1487+10G>A n.707+10G>A c.363-1262G>A (n.363-1262G>A) c.*147+10G>A (n.*147+10G>A) c.*216C>T (n.*216C>T) n.280+10G>A n.690+10G>A c.201+10G>A (n.201+10G>A) n.660+10G>A n.757+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624193A>G | CA1017791595 | ADA,PKIG | n.697+9T>C c.453+9T>C (n.453+9T>C) c.606+9T>C (n.606+9T>C) c.219-1115T>C (n.219-1115T>C) c.219-1263T>C (n.219-1263T>C) n.2409+9T>C c.684+9T>C (n.684+9T>C) c.603+9T>C (n.603+9T>C) c.*97+9T>C (n.*97+9T>C) c.217-1263T>C (n.217-1263T>C) c.217-1115T>C (n.217-1115T>C) n.677+9T>C n.570T>C n.698+9T>C c.128+9T>C c.457+9T>C (n.457+9T>C) n.1770T>C n.1965T>C n.716+9T>C n.1296+9T>C n.2283+9T>C c.*352+9T>C (n.*352+9T>C) n.894+9T>C c.*551+9T>C (n.*551+9T>C) c.669+9T>C (n.669+9T>C) c.681+9T>C (n.681+9T>C) c.66-1263T>C (n.66-1263T>C) n.222+9T>C c.*576+9T>C (n.*576+9T>C) n.725+9T>C n.1487+9T>C n.707+9T>C c.363-1263T>C (n.363-1263T>C) c.*147+9T>C (n.*147+9T>C) c.*217A>G (n.*217A>G) n.280+9T>C n.690+9T>C c.201+9T>C (n.201+9T>C) n.660+9T>C n.757+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624216C>G | CA409120764 | ADA,PKIG | n.683G>C c.439G>C (p.Val147Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) c.219-1138G>C (n.219-1138G>C) c.219-1286G>C (n.219-1286G>C) n.2395G>C c.670G>C (p.Val224Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) c.*83G>C (n.*83G>C) c.217-1286G>C (n.217-1286G>C) c.217-1138G>C (n.217-1138G>C) n.663G>C n.547G>C n.684G>C c.114G>C c.443G>C (n.443G>C) n.1747G>C n.1942G>C n.702G>C n.1282G>C n.2269G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.880G>C c.*537G>C (n.*537G>C) c.655G>C (p.Val219Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) c.66-1286G>C (n.66-1286G>C) n.208G>C c.*562G>C (n.*562G>C) n.711G>C n.1473G>C n.693G>C c.363-1286G>C (n.363-1286G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*240C>G (n.*240C>G) n.266G>C n.676G>C c.187G>C (p.Val63Leu) n.646G>C n.743G>C | |
| 20 | g.44624216C>T | CA409120765 | ADA,PKIG | n.683G>A c.439G>A (p.Val147Ile) c.592G>A (p.Val198Ile) c.219-1138G>A (n.219-1138G>A) c.219-1286G>A (n.219-1286G>A) n.2395G>A c.670G>A (p.Val224Ile) c.589G>A (p.Val197Ile) c.*83G>A (n.*83G>A) c.217-1286G>A (n.217-1286G>A) c.217-1138G>A (n.217-1138G>A) n.663G>A n.547G>A n.684G>A c.114G>A c.443G>A (n.443G>A) n.1747G>A n.1942G>A n.702G>A n.1282G>A n.2269G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.880G>A c.*537G>A (n.*537G>A) c.655G>A (p.Val219Ile) c.667G>A (p.Val223Ile) c.66-1286G>A (n.66-1286G>A) n.208G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.711G>A n.1473G>A n.693G>A c.363-1286G>A (n.363-1286G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*240C>T (n.*240C>T) n.266G>A n.676G>A c.187G>A (p.Val63Ile) n.646G>A n.743G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624217A>C | CA409120766 | ADA,PKIG | n.682T>G c.438T>G (p.His146Gln) c.591T>G (p.His197Gln) c.219-1139T>G (n.219-1139T>G) c.219-1287T>G (n.219-1287T>G) n.2394T>G c.669T>G (p.His223Gln) c.588T>G (p.His196Gln) c.*82T>G (n.*82T>G) c.217-1287T>G (n.217-1287T>G) c.217-1139T>G (n.217-1139T>G) n.662T>G n.546T>G n.683T>G c.113T>G c.442T>G (n.442T>G) n.1746T>G n.1941T>G n.701T>G n.1281T>G n.2268T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.879T>G c.*536T>G (n.*536T>G) c.654T>G (p.His218Gln) c.666T>G (p.His222Gln) c.66-1287T>G (n.66-1287T>G) n.207T>G c.*561T>G (n.*561T>G) n.710T>G n.1472T>G n.692T>G c.363-1287T>G (n.363-1287T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*241A>C (n.*241A>C) n.265T>G n.675T>G c.186T>G (p.His62Gln) n.645T>G n.742T>G | |
| 20 | g.44624217A>G | CA9871622 | ADA,PKIG | n.682T>C c.438T>C (p.His146=) c.591T>C (p.His197=) c.219-1139T>C (n.219-1139T>C) c.219-1287T>C (n.219-1287T>C) n.2394T>C c.669T>C (p.His223=) c.588T>C (p.His196=) c.*82T>C (n.*82T>C) c.217-1287T>C (n.217-1287T>C) c.217-1139T>C (n.217-1139T>C) n.662T>C n.546T>C n.683T>C c.113T>C c.442T>C (n.442T>C) n.1746T>C n.1941T>C n.701T>C n.1281T>C n.2268T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.879T>C c.*536T>C (n.*536T>C) c.654T>C (p.His218=) c.666T>C (p.His222=) c.66-1287T>C (n.66-1287T>C) n.207T>C c.*561T>C (n.*561T>C) n.710T>C n.1472T>C n.692T>C c.363-1287T>C (n.363-1287T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*241A>G (n.*241A>G) n.265T>C n.675T>C c.186T>C (p.His62=) n.645T>C n.742T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44624217A>T | CA9871621 | ADA,PKIG | n.682T>A c.438T>A (p.His146Gln) c.591T>A (p.His197Gln) c.219-1139T>A (n.219-1139T>A) c.219-1287T>A (n.219-1287T>A) n.2394T>A c.669T>A (p.His223Gln) c.588T>A (p.His196Gln) c.*82T>A (n.*82T>A) c.217-1287T>A (n.217-1287T>A) c.217-1139T>A (n.217-1139T>A) n.662T>A n.546T>A n.683T>A c.113T>A c.442T>A (n.442T>A) n.1746T>A n.1941T>A n.701T>A n.1281T>A n.2268T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.879T>A c.*536T>A (n.*536T>A) c.654T>A (p.His218Gln) c.666T>A (p.His222Gln) c.66-1287T>A (n.66-1287T>A) n.207T>A c.*561T>A (n.*561T>A) n.710T>A n.1472T>A n.692T>A c.363-1287T>A (n.363-1287T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*241A>T (n.*241A>T) n.265T>A n.675T>A c.186T>A (p.His62Gln) n.645T>A n.742T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624218T>C | CA409120768 | ADA,PKIG | n.681A>G c.437A>G (p.His146Arg) c.590A>G (p.His197Arg) c.219-1140A>G (n.219-1140A>G) c.219-1288A>G (n.219-1288A>G) n.2393A>G c.668A>G (p.His223Arg) c.587A>G (p.His196Arg) c.*81A>G (n.*81A>G) c.217-1288A>G (n.217-1288A>G) c.217-1140A>G (n.217-1140A>G) n.661A>G n.545A>G n.682A>G c.112A>G c.441A>G (n.441A>G) n.1745A>G n.1940A>G n.700A>G n.1280A>G n.2267A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.878A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.653A>G (p.His218Arg) c.665A>G (p.His222Arg) c.66-1288A>G (n.66-1288A>G) n.206A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.709A>G n.1471A>G n.691A>G c.363-1288A>G (n.363-1288A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*242T>C (n.*242T>C) n.264A>G n.674A>G c.185A>G (p.His62Arg) n.644A>G n.741A>G | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624226C>G | CA409120784 | ADA,PKIG | n.673G>C c.429G>C (p.Leu143Phe) c.582G>C (p.Leu194Phe) c.219-1148G>C (n.219-1148G>C) c.219-1296G>C (n.219-1296G>C) n.2385G>C c.660G>C (p.Leu220Phe) c.579G>C (p.Leu193Phe) c.*73G>C (n.*73G>C) c.217-1296G>C (n.217-1296G>C) c.217-1148G>C (n.217-1148G>C) n.653G>C n.537G>C n.674G>C c.104G>C c.433G>C (n.433G>C) n.1737G>C n.1932G>C n.692G>C n.1272G>C n.2259G>C c.*328G>C (n.*328G>C) n.870G>C c.*527G>C (n.*527G>C) c.645G>C (p.Leu215Phe) c.657G>C (p.Leu219Phe) c.66-1296G>C (n.66-1296G>C) n.198G>C c.*552G>C (n.*552G>C) n.701G>C n.1463G>C n.683G>C c.363-1296G>C (n.363-1296G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*250C>G (n.*250C>G) n.256G>C n.666G>C c.177G>C (p.Leu59Phe) n.636G>C n.733G>C | |
| 20 | g.44624226C>T | CA9871624 | ADA,PKIG | n.673G>A c.429G>A (p.Leu143=) c.582G>A (p.Leu194=) c.219-1148G>A (n.219-1148G>A) c.219-1296G>A (n.219-1296G>A) n.2385G>A c.660G>A (p.Leu220=) c.579G>A (p.Leu193=) c.*73G>A (n.*73G>A) c.217-1296G>A (n.217-1296G>A) c.217-1148G>A (n.217-1148G>A) n.653G>A n.537G>A n.674G>A c.104G>A c.433G>A (n.433G>A) n.1737G>A n.1932G>A n.692G>A n.1272G>A n.2259G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.870G>A c.*527G>A (n.*527G>A) c.645G>A (p.Leu215=) c.657G>A (p.Leu219=) c.66-1296G>A (n.66-1296G>A) n.198G>A c.*552G>A (n.*552G>A) n.701G>A n.1463G>A n.683G>A c.363-1296G>A (n.363-1296G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*250C>T (n.*250C>T) n.256G>A n.666G>A c.177G>A (p.Leu59=) n.636G>A n.733G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624227A>G | CA409120786 | ADA,PKIG | n.672T>C c.428T>C (p.Leu143Ser) c.581T>C (p.Leu194Ser) c.219-1149T>C (n.219-1149T>C) c.219-1297T>C (n.219-1297T>C) n.2384T>C c.659T>C (p.Leu220Ser) c.578T>C (p.Leu193Ser) c.*72T>C (n.*72T>C) c.217-1297T>C (n.217-1297T>C) c.217-1149T>C (n.217-1149T>C) n.652T>C n.536T>C n.673T>C c.103T>C c.432T>C (n.432T>C) n.1736T>C n.1931T>C n.691T>C n.1271T>C n.2258T>C c.*327T>C (n.*327T>C) n.869T>C c.*526T>C (n.*526T>C) c.644T>C (p.Leu215Ser) c.656T>C (p.Leu219Ser) c.66-1297T>C (n.66-1297T>C) n.197T>C c.*551T>C (n.*551T>C) n.700T>C n.1462T>C n.682T>C c.363-1297T>C (n.363-1297T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.*251A>G (n.*251A>G) n.255T>C n.665T>C c.176T>C (p.Leu59Ser) n.635T>C n.732T>C | |
| 20 | g.44624227A>T | CA409120787 | ADA,PKIG | n.672T>A c.428T>A (p.Leu143Ter) c.581T>A (p.Leu194Ter) c.219-1149T>A (n.219-1149T>A) c.219-1297T>A (n.219-1297T>A) n.2384T>A c.659T>A (p.Leu220Ter) c.578T>A (p.Leu193Ter) c.*72T>A (n.*72T>A) c.217-1297T>A (n.217-1297T>A) c.217-1149T>A (n.217-1149T>A) n.652T>A n.536T>A n.673T>A c.103T>A c.432T>A (n.432T>A) n.1736T>A n.1931T>A n.691T>A n.1271T>A n.2258T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.869T>A c.*526T>A (n.*526T>A) c.644T>A (p.Leu215Ter) c.656T>A (p.Leu219Ter) c.66-1297T>A (n.66-1297T>A) n.197T>A c.*551T>A (n.*551T>A) n.700T>A n.1462T>A n.682T>A c.363-1297T>A (n.363-1297T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.*251A>T (n.*251A>T) n.255T>A n.665T>A c.176T>A (p.Leu59Ter) n.635T>A n.732T>A | |
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| 20 | g.44624229G= | CA2365856543 | ADA,PKIG | n.670C= c.426C= (p.Leu142=) c.579C= (p.Leu193=) c.219-1151C= (n.219-1151C=) c.219-1299C= (n.219-1299C=) n.2382C= c.657C= (p.Leu219=) c.576C= (p.Leu192=) c.*70C= (n.*70C=) c.217-1299C= (n.217-1299C=) c.217-1151C= (n.217-1151C=) n.650C= n.534C= n.671C= c.101C= c.430C= (n.430C=) n.1734C= n.1929C= n.689C= n.1269C= n.2256C= c.*325C= (n.*325C=) n.867C= c.*524C= (n.*524C=) c.642C= (p.Leu214=) c.654C= (p.Leu218=) c.66-1299C= (n.66-1299C=) n.195C= c.*549C= (n.*549C=) n.698C= n.1460C= n.680C= c.363-1299C= (n.363-1299C=) c.*120C= (n.*120C=) c.*253G= (n.*253G=) n.253C= n.663C= c.174C= (p.Leu58=) n.633C= n.730C= | |
| 20 | g.44624229G>T | CA510593652 | ADA,PKIG | n.670C>A c.426C>A (p.Leu142=) c.579C>A (p.Leu193=) c.219-1151C>A (n.219-1151C>A) c.219-1299C>A (n.219-1299C>A) n.2382C>A c.657C>A (p.Leu219=) c.576C>A (p.Leu192=) c.*70C>A (n.*70C>A) c.217-1299C>A (n.217-1299C>A) c.217-1151C>A (n.217-1151C>A) n.650C>A n.534C>A n.671C>A c.101C>A c.430C>A (n.430C>A) n.1734C>A n.1929C>A n.689C>A n.1269C>A n.2256C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.867C>A c.*524C>A (n.*524C>A) c.642C>A (p.Leu214=) c.654C>A (p.Leu218=) c.66-1299C>A (n.66-1299C>A) n.195C>A c.*549C>A (n.*549C>A) n.698C>A n.1460C>A n.680C>A c.363-1299C>A (n.363-1299C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*253G>T (n.*253G>T) n.253C>A n.663C>A c.174C>A (p.Leu58=) n.633C>A n.730C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624230A>C | CA409120790 | ADA,PKIG | n.669T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.219-1152T>G (n.219-1152T>G) c.219-1300T>G (n.219-1300T>G) n.2381T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*69T>G (n.*69T>G) c.217-1300T>G (n.217-1300T>G) c.217-1152T>G (n.217-1152T>G) n.649T>G n.533T>G n.670T>G c.100T>G c.429T>G (n.429T>G) n.1733T>G n.1928T>G n.688T>G n.1268T>G n.2255T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.866T>G c.*523T>G (n.*523T>G) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.66-1300T>G (n.66-1300T>G) n.194T>G c.*548T>G (n.*548T>G) n.697T>G n.1459T>G n.679T>G c.363-1300T>G (n.363-1300T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.*254A>C (n.*254A>C) n.252T>G n.662T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) n.632T>G n.729T>G | |
| 20 | g.44624230A>G | CA9871627 | ADA,PKIG | n.669T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.219-1152T>C (n.219-1152T>C) c.219-1300T>C (n.219-1300T>C) n.2381T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*69T>C (n.*69T>C) c.217-1300T>C (n.217-1300T>C) c.217-1152T>C (n.217-1152T>C) n.649T>C n.533T>C n.670T>C c.100T>C c.429T>C (n.429T>C) n.1733T>C n.1928T>C n.688T>C n.1268T>C n.2255T>C c.*324T>C (n.*324T>C) n.866T>C c.*523T>C (n.*523T>C) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.66-1300T>C (n.66-1300T>C) n.194T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.697T>C n.1459T>C n.679T>C c.363-1300T>C (n.363-1300T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.*254A>G (n.*254A>G) n.252T>C n.662T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) n.632T>C n.729T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44624230A>T | CA9871625 | ADA,PKIG | n.669T>A c.425T>A (p.Leu142His) c.578T>A (p.Leu193His) c.219-1152T>A (n.219-1152T>A) c.219-1300T>A (n.219-1300T>A) n.2381T>A c.656T>A (p.Leu219His) c.575T>A (p.Leu192His) c.*69T>A (n.*69T>A) c.217-1300T>A (n.217-1300T>A) c.217-1152T>A (n.217-1152T>A) n.649T>A n.533T>A n.670T>A c.100T>A c.429T>A (n.429T>A) n.1733T>A n.1928T>A n.688T>A n.1268T>A n.2255T>A c.*324T>A (n.*324T>A) n.866T>A c.*523T>A (n.*523T>A) c.641T>A (p.Leu214His) c.653T>A (p.Leu218His) c.66-1300T>A (n.66-1300T>A) n.194T>A c.*548T>A (n.*548T>A) n.697T>A n.1459T>A n.679T>A c.363-1300T>A (n.363-1300T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.*254A>T (n.*254A>T) n.252T>A n.662T>A c.173T>A (p.Leu58His) n.632T>A n.729T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44624231G>A | CA409120791 | ADA,PKIG | n.668C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) c.577C>T (p.Leu193Phe) c.219-1153C>T (n.219-1153C>T) c.219-1301C>T (n.219-1301C>T) n.2380C>T c.655C>T (p.Leu219Phe) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.*68C>T (n.*68C>T) c.217-1301C>T (n.217-1301C>T) c.217-1153C>T (n.217-1153C>T) n.648C>T n.532C>T n.669C>T c.99C>T c.428C>T (n.428C>T) n.1732C>T n.1927C>T n.687C>T n.1267C>T n.2254C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.865C>T c.*522C>T (n.*522C>T) c.640C>T (p.Leu214Phe) c.652C>T (p.Leu218Phe) c.66-1301C>T (n.66-1301C>T) n.193C>T c.*547C>T (n.*547C>T) n.696C>T n.1458C>T n.678C>T c.363-1301C>T (n.363-1301C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*255G>A (n.*255G>A) n.251C>T n.661C>T c.172C>T (p.Leu58Phe) n.631C>T n.728C>T | |
| 20 | g.44624231G>C | CA409120793 | ADA,PKIG | n.668C>G c.424C>G (p.Leu142Val) c.577C>G (p.Leu193Val) c.219-1153C>G (n.219-1153C>G) c.219-1301C>G (n.219-1301C>G) n.2380C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.*68C>G (n.*68C>G) c.217-1301C>G (n.217-1301C>G) c.217-1153C>G (n.217-1153C>G) n.648C>G n.532C>G n.669C>G c.99C>G c.428C>G (n.428C>G) n.1732C>G n.1927C>G n.687C>G n.1267C>G n.2254C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.865C>G c.*522C>G (n.*522C>G) c.640C>G (p.Leu214Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.66-1301C>G (n.66-1301C>G) n.193C>G c.*547C>G (n.*547C>G) n.696C>G n.1458C>G n.678C>G c.363-1301C>G (n.363-1301C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*255G>C (n.*255G>C) n.251C>G n.661C>G c.172C>G (p.Leu58Val) n.631C>G n.728C>G | |
| 20 | g.44624231G>T | CA409120792 | ADA,PKIG | n.668C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) c.577C>A (p.Leu193Ile) c.219-1153C>A (n.219-1153C>A) c.219-1301C>A (n.219-1301C>A) n.2380C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.*68C>A (n.*68C>A) c.217-1301C>A (n.217-1301C>A) c.217-1153C>A (n.217-1153C>A) n.648C>A n.532C>A n.669C>A c.99C>A c.428C>A (n.428C>A) n.1732C>A n.1927C>A n.687C>A n.1267C>A n.2254C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.865C>A c.*522C>A (n.*522C>A) c.640C>A (p.Leu214Ile) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.66-1301C>A (n.66-1301C>A) n.193C>A c.*547C>A (n.*547C>A) n.696C>A n.1458C>A n.678C>A c.363-1301C>A (n.363-1301C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*255G>T (n.*255G>T) n.251C>A n.661C>A c.172C>A (p.Leu58Ile) n.631C>A n.728C>A | |
| 20 | g.44624232dup | CA9871626 | ADA,PKIG | n.668dup c.424dup (p.Leu142ProfsTer?) c.577dup (p.Leu193ProfsTer?) c.219-1153dup (n.219-1153dup) c.219-1301dup (n.219-1301dup) n.2380dup c.655dup (p.Leu219ProfsTer?) c.574dup (p.Leu192ProfsTer?) c.*68dup (n.*68dup) c.217-1301dup (n.217-1301dup) c.217-1153dup (n.217-1153dup) n.648dup n.532dup n.669dup c.99dup c.428dup (n.428dup) n.1732dup n.1927dup n.687dup n.1267dup n.2254dup c.*323dup (n.*323dup) n.865dup c.*522dup (n.*522dup) c.577dup (p.Leu193ProfsTer23) c.640dup (p.Leu214ProfsTer?) c.652dup (p.Leu218ProfsTer?) c.66-1301dup (n.66-1301dup) n.193dup c.*547dup (n.*547dup) n.696dup n.1458dup n.678dup c.363-1301dup (n.363-1301dup) c.*118dup (n.*118dup) c.*256dup (n.*256dup) n.251dup n.661dup c.172dup (p.Leu58ProfsTer?) n.631dup n.728dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44624232G>A | CA510593657 | ADA,PKIG | n.667C>T c.423C>T (p.Ser141=) c.576C>T (p.Ser192=) c.219-1154C>T (n.219-1154C>T) c.219-1302C>T (n.219-1302C>T) n.2379C>T c.654C>T (p.Ser218=) c.573C>T (p.Ser191=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.217-1302C>T (n.217-1302C>T) c.217-1154C>T (n.217-1154C>T) n.647C>T n.531C>T n.668C>T c.98C>T c.427C>T (n.427C>T) n.1731C>T n.1926C>T n.686C>T n.1266C>T n.2253C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.864C>T c.*521C>T (n.*521C>T) c.639C>T (p.Ser213=) c.651C>T (p.Ser217=) c.66-1302C>T (n.66-1302C>T) n.192C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.695C>T n.1457C>T n.677C>T c.363-1302C>T (n.363-1302C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*256G>A (n.*256G>A) n.250C>T n.660C>T c.171C>T (p.Ser57=) n.630C>T n.727C>T | |
| 20 | g.44624232G>C | CA409120794 | ADA,PKIG | n.667C>G c.423C>G (p.Ser141Arg) c.576C>G (p.Ser192Arg) c.219-1154C>G (n.219-1154C>G) c.219-1302C>G (n.219-1302C>G) n.2379C>G c.654C>G (p.Ser218Arg) c.573C>G (p.Ser191Arg) c.*67C>G (n.*67C>G) c.217-1302C>G (n.217-1302C>G) c.217-1154C>G (n.217-1154C>G) n.647C>G n.531C>G n.668C>G c.98C>G c.427C>G (n.427C>G) n.1731C>G n.1926C>G n.686C>G n.1266C>G n.2253C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.864C>G c.*521C>G (n.*521C>G) c.639C>G (p.Ser213Arg) c.651C>G (p.Ser217Arg) c.66-1302C>G (n.66-1302C>G) n.192C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.695C>G n.1457C>G n.677C>G c.363-1302C>G (n.363-1302C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*256G>C (n.*256G>C) n.250C>G n.660C>G c.171C>G (p.Ser57Arg) n.630C>G n.727C>G | dbSNP |
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| 20 | g.44624232G>T | CA409120795 | ADA,PKIG | n.667C>A c.423C>A (p.Ser141Arg) c.576C>A (p.Ser192Arg) c.219-1154C>A (n.219-1154C>A) c.219-1302C>A (n.219-1302C>A) n.2379C>A c.654C>A (p.Ser218Arg) c.573C>A (p.Ser191Arg) c.*67C>A (n.*67C>A) c.217-1302C>A (n.217-1302C>A) c.217-1154C>A (n.217-1154C>A) n.647C>A n.531C>A n.668C>A c.98C>A c.427C>A (n.427C>A) n.1731C>A n.1926C>A n.686C>A n.1266C>A n.2253C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.864C>A c.*521C>A (n.*521C>A) c.639C>A (p.Ser213Arg) c.651C>A (p.Ser217Arg) c.66-1302C>A (n.66-1302C>A) n.192C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.695C>A n.1457C>A n.677C>A c.363-1302C>A (n.363-1302C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*256G>T (n.*256G>T) n.250C>A n.660C>A c.171C>A (p.Ser57Arg) n.630C>A n.727C>A | |
| 20 | g.44624233C>A | CA409120796 | ADA,PKIG | n.666G>T c.422G>T (p.Ser141Ile) c.575G>T (p.Ser192Ile) c.219-1155G>T (n.219-1155G>T) c.219-1303G>T (n.219-1303G>T) n.2378G>T c.653G>T (p.Ser218Ile) c.572G>T (p.Ser191Ile) c.*66G>T (n.*66G>T) c.217-1303G>T (n.217-1303G>T) c.217-1155G>T (n.217-1155G>T) n.646G>T n.530G>T n.667G>T c.97G>T c.426G>T (n.426G>T) n.1730G>T n.1925G>T n.685G>T n.1265G>T n.2252G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.863G>T c.*520G>T (n.*520G>T) c.638G>T (p.Ser213Ile) c.650G>T (p.Ser217Ile) c.66-1303G>T (n.66-1303G>T) n.191G>T c.*545G>T (n.*545G>T) n.694G>T n.1456G>T n.676G>T c.363-1303G>T (n.363-1303G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*257C>A (n.*257C>A) n.249G>T n.659G>T c.170G>T (p.Ser57Ile) n.629G>T n.726G>T | |
| 20 | g.44624233C= | CA2365856546 | ADA,PKIG | n.666G= c.422G= (p.Ser141=) c.575G= (p.Ser192=) c.219-1155G= (n.219-1155G=) c.219-1303G= (n.219-1303G=) n.2378G= c.653G= (p.Ser218=) c.572G= (p.Ser191=) c.*66G= (n.*66G=) c.217-1303G= (n.217-1303G=) c.217-1155G= (n.217-1155G=) n.646G= n.530G= n.667G= c.97G= c.426G= (n.426G=) n.1730G= n.1925G= n.685G= n.1265G= n.2252G= c.*321G= (n.*321G=) n.863G= c.*520G= (n.*520G=) c.638G= (p.Ser213=) c.650G= (p.Ser217=) c.66-1303G= (n.66-1303G=) n.191G= c.*545G= (n.*545G=) n.694G= n.1456G= n.676G= c.363-1303G= (n.363-1303G=) c.*116G= (n.*116G=) c.*257C= (n.*257C=) n.249G= n.659G= c.170G= (p.Ser57=) n.629G= n.726G= | |
| 20 | g.44624233C>G | CA409120797 | ADA,PKIG | n.666G>C c.422G>C (p.Ser141Thr) c.575G>C (p.Ser192Thr) c.219-1155G>C (n.219-1155G>C) c.219-1303G>C (n.219-1303G>C) n.2378G>C c.653G>C (p.Ser218Thr) c.572G>C (p.Ser191Thr) c.*66G>C (n.*66G>C) c.217-1303G>C (n.217-1303G>C) c.217-1155G>C (n.217-1155G>C) n.646G>C n.530G>C n.667G>C c.97G>C c.426G>C (n.426G>C) n.1730G>C n.1925G>C n.685G>C n.1265G>C n.2252G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.863G>C c.*520G>C (n.*520G>C) c.638G>C (p.Ser213Thr) c.650G>C (p.Ser217Thr) c.66-1303G>C (n.66-1303G>C) n.191G>C c.*545G>C (n.*545G>C) n.694G>C n.1456G>C n.676G>C c.363-1303G>C (n.363-1303G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*257C>G (n.*257C>G) n.249G>C n.659G>C c.170G>C (p.Ser57Thr) n.629G>C n.726G>C | |
| 20 | g.44624233C>T | CA16608444 | ADA,PKIG | n.666G>A c.422G>A (p.Ser141Asn) c.575G>A (p.Ser192Asn) c.219-1155G>A (n.219-1155G>A) c.219-1303G>A (n.219-1303G>A) n.2378G>A c.653G>A (p.Ser218Asn) c.572G>A (p.Ser191Asn) c.*66G>A (n.*66G>A) c.217-1303G>A (n.217-1303G>A) c.217-1155G>A (n.217-1155G>A) n.646G>A n.530G>A n.667G>A c.97G>A c.426G>A (n.426G>A) n.1730G>A n.1925G>A n.685G>A n.1265G>A n.2252G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.863G>A c.*520G>A (n.*520G>A) c.638G>A (p.Ser213Asn) c.650G>A (p.Ser217Asn) c.66-1303G>A (n.66-1303G>A) n.191G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.694G>A n.1456G>A n.676G>A c.363-1303G>A (n.363-1303G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*257C>T (n.*257C>T) n.249G>A n.659G>A c.170G>A (p.Ser57Asn) n.629G>A n.726G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44624234T>A | CA409120798 | ADA,PKIG | n.665A>T c.421A>T (p.Ser141Cys) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.219-1156A>T (n.219-1156A>T) c.219-1304A>T (n.219-1304A>T) n.2377A>T c.652A>T (p.Ser218Cys) c.571A>T (p.Ser191Cys) c.*65A>T (n.*65A>T) c.217-1304A>T (n.217-1304A>T) c.217-1156A>T (n.217-1156A>T) n.645A>T n.529A>T n.666A>T c.96A>T c.425A>T (n.425A>T) n.1729A>T n.1924A>T n.684A>T n.1264A>T n.2251A>T c.*320A>T (n.*320A>T) n.862A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.637A>T (p.Ser213Cys) c.649A>T (p.Ser217Cys) c.66-1304A>T (n.66-1304A>T) n.190A>T c.*544A>T (n.*544A>T) n.693A>T n.1455A>T n.675A>T c.363-1304A>T (n.363-1304A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*258T>A (n.*258T>A) n.248A>T n.658A>T c.169A>T (p.Ser57Cys) n.628A>T n.725A>T | |
| 20 | g.44624234T>C | CA409120799 | ADA,PKIG | n.665A>G c.421A>G (p.Ser141Gly) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.219-1156A>G (n.219-1156A>G) c.219-1304A>G (n.219-1304A>G) n.2377A>G c.652A>G (p.Ser218Gly) c.571A>G (p.Ser191Gly) c.*65A>G (n.*65A>G) c.217-1304A>G (n.217-1304A>G) c.217-1156A>G (n.217-1156A>G) n.645A>G n.529A>G n.666A>G c.96A>G c.425A>G (n.425A>G) n.1729A>G n.1924A>G n.684A>G n.1264A>G n.2251A>G c.*320A>G (n.*320A>G) n.862A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.637A>G (p.Ser213Gly) c.649A>G (p.Ser217Gly) c.66-1304A>G (n.66-1304A>G) n.190A>G c.*544A>G (n.*544A>G) n.693A>G n.1455A>G n.675A>G c.363-1304A>G (n.363-1304A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*258T>C (n.*258T>C) n.248A>G n.658A>G c.169A>G (p.Ser57Gly) n.628A>G n.725A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624234T= | CA2365856547 | ADA,PKIG | n.665A= c.421A= (p.Ser141=) c.574A= (p.Ser192=) c.219-1156A= (n.219-1156A=) c.219-1304A= (n.219-1304A=) n.2377A= c.652A= (p.Ser218=) c.571A= (p.Ser191=) c.*65A= (n.*65A=) c.217-1304A= (n.217-1304A=) c.217-1156A= (n.217-1156A=) n.645A= n.529A= n.666A= c.96A= c.425A= (n.425A=) n.1729A= n.1924A= n.684A= n.1264A= n.2251A= c.*320A= (n.*320A=) n.862A= c.*519A= (n.*519A=) c.637A= (p.Ser213=) c.649A= (p.Ser217=) c.66-1304A= (n.66-1304A=) n.190A= c.*544A= (n.*544A=) n.693A= n.1455A= n.675A= c.363-1304A= (n.363-1304A=) c.*115A= (n.*115A=) c.*258T= (n.*258T=) n.248A= n.658A= c.169A= (p.Ser57=) n.628A= n.725A= | |
| 20 | g.44624235G>A | CA510593663 | ADA,PKIG | n.664C>T c.420C>T (p.Ser140=) c.573C>T (p.Ser191=) c.219-1157C>T (n.219-1157C>T) c.219-1305C>T (n.219-1305C>T) n.2376C>T c.651C>T (p.Ser217=) c.570C>T (p.Ser190=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.217-1305C>T (n.217-1305C>T) c.217-1157C>T (n.217-1157C>T) n.644C>T n.528C>T n.665C>T c.95C>T c.424C>T (n.424C>T) n.1728C>T n.1923C>T n.683C>T n.1263C>T n.2250C>T c.*319C>T (n.*319C>T) n.861C>T c.*518C>T (n.*518C>T) c.636C>T (p.Ser212=) c.648C>T (p.Ser216=) c.66-1305C>T (n.66-1305C>T) n.189C>T c.*543C>T (n.*543C>T) n.692C>T n.1454C>T n.674C>T c.363-1305C>T (n.363-1305C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*259G>A (n.*259G>A) n.247C>T n.657C>T c.168C>T (p.Ser56=) n.627C>T n.724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624235G>T | CA409120802 | ADA,PKIG | n.664C>A c.420C>A (p.Ser140Arg) c.573C>A (p.Ser191Arg) c.219-1157C>A (n.219-1157C>A) c.219-1305C>A (n.219-1305C>A) n.2376C>A c.651C>A (p.Ser217Arg) c.570C>A (p.Ser190Arg) c.*64C>A (n.*64C>A) c.217-1305C>A (n.217-1305C>A) c.217-1157C>A (n.217-1157C>A) n.644C>A n.528C>A n.665C>A c.95C>A c.424C>A (n.424C>A) n.1728C>A n.1923C>A n.683C>A n.1263C>A n.2250C>A c.*319C>A (n.*319C>A) n.861C>A c.*518C>A (n.*518C>A) c.636C>A (p.Ser212Arg) c.648C>A (p.Ser216Arg) c.66-1305C>A (n.66-1305C>A) n.189C>A c.*543C>A (n.*543C>A) n.692C>A n.1454C>A n.674C>A c.363-1305C>A (n.363-1305C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*259G>T (n.*259G>T) n.247C>A n.657C>A c.168C>A (p.Ser56Arg) n.627C>A n.724C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624236C>G | CA409120805 | ADA,PKIG | n.663G>C c.419G>C (p.Ser140Thr) c.572G>C (p.Ser191Thr) c.219-1158G>C (n.219-1158G>C) c.219-1306G>C (n.219-1306G>C) n.2375G>C c.650G>C (p.Ser217Thr) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.*63G>C (n.*63G>C) c.217-1306G>C (n.217-1306G>C) c.217-1158G>C (n.217-1158G>C) n.643G>C n.527G>C n.664G>C c.94G>C c.423G>C (n.423G>C) n.1727G>C n.1922G>C n.682G>C n.1262G>C n.2249G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.860G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.635G>C (p.Ser212Thr) c.647G>C (p.Ser216Thr) c.66-1306G>C (n.66-1306G>C) n.188G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.691G>C n.1453G>C n.673G>C c.363-1306G>C (n.363-1306G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*260C>G (n.*260C>G) n.246G>C n.656G>C c.167G>C (p.Ser56Thr) n.626G>C n.723G>C | |
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| 20 | g.44624241T>C | CA510593673 | ADA,PKIG | n.658A>G c.414A>G (p.Pro138=) c.567A>G (p.Pro189=) c.219-1163A>G (n.219-1163A>G) c.219-1311A>G (n.219-1311A>G) n.2370A>G c.645A>G (p.Pro215=) c.564A>G (p.Pro188=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.217-1311A>G (n.217-1311A>G) c.217-1163A>G (n.217-1163A>G) n.638A>G n.522A>G n.659A>G c.89A>G c.418A>G (n.418A>G) n.1722A>G n.1917A>G n.677A>G n.1257A>G n.2244A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.855A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.630A>G (p.Pro210=) c.642A>G (p.Pro214=) c.66-1311A>G (n.66-1311A>G) n.183A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.686A>G n.1448A>G n.668A>G c.363-1311A>G (n.363-1311A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*265T>C (n.*265T>C) n.241A>G n.651A>G c.162A>G (p.Pro54=) n.621A>G n.718A>G | ClinVar dbSNP |
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| 20 | g.44624247G>T | CA510593685 | ADA,PKIG | n.652C>A c.408C>A (p.Thr136=) c.561C>A (p.Thr187=) c.219-1169C>A (n.219-1169C>A) c.219-1317C>A (n.219-1317C>A) n.2364C>A c.639C>A (p.Thr213=) c.558C>A (p.Thr186=) c.*52C>A (n.*52C>A) c.217-1317C>A (n.217-1317C>A) c.217-1169C>A (n.217-1169C>A) n.632C>A n.516C>A n.653C>A c.83C>A c.412C>A (n.412C>A) n.1716C>A n.1911C>A n.671C>A n.1251C>A n.2238C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.849C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.624C>A (p.Thr208=) c.636C>A (p.Thr212=) c.66-1317C>A (n.66-1317C>A) n.177C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.680C>A n.1442C>A n.662C>A c.363-1317C>A (n.363-1317C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*271G>T (n.*271G>T) n.235C>A n.645C>A c.156C>A (p.Thr52=) n.615C>A n.712C>A | ClinVar gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624269A>G | CA409120875 | ADA | n.630T>C c.386T>C (p.Ile129Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) c.219-1191T>C (n.219-1191T>C) c.219-1339T>C (n.219-1339T>C) n.2342T>C c.617T>C (p.Ile206Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) c.217-1339T>C (n.217-1339T>C) c.217-1191T>C (n.217-1191T>C) n.610T>C n.494T>C n.631T>C c.61T>C c.390T>C (n.390T>C) n.1694T>C n.1889T>C n.649T>C n.1229T>C n.2216T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.827T>C c.*484T>C (n.*484T>C) c.602T>C (p.Ile201Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) c.66-1339T>C (n.66-1339T>C) n.155T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.658T>C n.1420T>C n.640T>C c.363-1339T>C (n.363-1339T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.213T>C n.623T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) n.593T>C n.690T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624274T>C | CA9871632 | ADA | n.625A>G c.381A>G (p.Val127=) c.534A>G (p.Val178=) c.219-1196A>G (n.219-1196A>G) c.219-1344A>G (n.219-1344A>G) n.2337A>G c.612A>G (p.Val204=) c.531A>G (p.Val177=) c.*25A>G (n.*25A>G) c.217-1344A>G (n.217-1344A>G) c.217-1196A>G (n.217-1196A>G) n.605A>G n.489A>G n.626A>G c.56A>G c.385A>G (n.385A>G) n.1689A>G n.1884A>G n.644A>G n.1224A>G n.2211A>G c.*280A>G (n.*280A>G) n.822A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.597A>G (p.Val199=) c.609A>G (p.Val203=) c.66-1344A>G (n.66-1344A>G) n.150A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.653A>G n.1415A>G n.635A>G c.363-1344A>G (n.363-1344A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.208A>G n.618A>G c.129A>G (p.Val43=) n.588A>G n.685A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624275A= | CA2365856567 | ADA | n.624T= c.380T= (p.Val127=) c.533T= (p.Val178=) c.219-1197T= (n.219-1197T=) c.219-1345T= (n.219-1345T=) n.2336T= c.611T= (p.Val204=) c.530T= (p.Val177=) c.*24T= (n.*24T=) c.217-1345T= (n.217-1345T=) c.217-1197T= (n.217-1197T=) n.604T= n.488T= n.625T= c.55T= c.384T= (n.384T=) n.1688T= n.1883T= n.643T= n.1223T= n.2210T= c.*279T= (n.*279T=) n.821T= c.*478T= (n.*478T=) c.596T= (p.Val199=) c.608T= (p.Val203=) c.66-1345T= (n.66-1345T=) n.149T= c.*503T= (n.*503T=) n.652T= n.1414T= n.634T= c.363-1345T= (n.363-1345T=) c.*74T= (n.*74T=) n.207T= n.617T= c.128T= (p.Val43=) n.587T= n.684T= | |
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| 20 | g.44624275A>G | CA9871633 | ADA | n.624T>C c.380T>C (p.Val127Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) c.219-1197T>C (n.219-1197T>C) c.219-1345T>C (n.219-1345T>C) n.2336T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.*24T>C (n.*24T>C) c.217-1345T>C (n.217-1345T>C) c.217-1197T>C (n.217-1197T>C) n.604T>C n.488T>C n.625T>C c.55T>C c.384T>C (n.384T>C) n.1688T>C n.1883T>C n.643T>C n.1223T>C n.2210T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.821T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) c.66-1345T>C (n.66-1345T>C) n.149T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.652T>C n.1414T>C n.634T>C c.363-1345T>C (n.363-1345T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.207T>C n.617T>C c.128T>C (p.Val43Ala) n.587T>C n.684T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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