UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44624112T>C | CA744679924 | ADA,PKIG | n.697+90A>G c.453+90A>G (n.453+90A>G) c.606+90A>G (n.606+90A>G) c.219-1034A>G (n.219-1034A>G) c.219-1182A>G (n.219-1182A>G) n.2409+90A>G c.684+90A>G (n.684+90A>G) c.603+90A>G (n.603+90A>G) c.*97+90A>G (n.*97+90A>G) c.217-1182A>G (n.217-1182A>G) c.217-1034A>G (n.217-1034A>G) n.677+90A>G n.651A>G n.698+90A>G c.128+90A>G c.457+90A>G (n.457+90A>G) n.1851A>G n.2046A>G n.716+90A>G n.1296+90A>G n.2283+90A>G c.*352+90A>G (n.*352+90A>G) n.894+90A>G c.*551+90A>G (n.*551+90A>G) c.669+90A>G (n.669+90A>G) c.681+90A>G (n.681+90A>G) c.66-1182A>G (n.66-1182A>G) n.222+90A>G c.*576+90A>G (n.*576+90A>G) n.725+90A>G n.1487+90A>G n.707+90A>G c.363-1182A>G (n.363-1182A>G) c.*147+90A>G (n.*147+90A>G) c.*136T>C (n.*136T>C) n.280+90A>G n.690+90A>G c.201+90A>G (n.201+90A>G) n.660+90A>G n.757+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624113G>A | CA315439916 | ADA,PKIG | n.697+89C>T c.453+89C>T (n.453+89C>T) c.606+89C>T (n.606+89C>T) c.219-1035C>T (n.219-1035C>T) c.219-1183C>T (n.219-1183C>T) n.2409+89C>T c.684+89C>T (n.684+89C>T) c.603+89C>T (n.603+89C>T) c.*97+89C>T (n.*97+89C>T) c.217-1183C>T (n.217-1183C>T) c.217-1035C>T (n.217-1035C>T) n.677+89C>T n.650C>T n.698+89C>T c.128+89C>T c.457+89C>T (n.457+89C>T) n.1850C>T n.2045C>T n.716+89C>T n.1296+89C>T n.2283+89C>T c.*352+89C>T (n.*352+89C>T) n.894+89C>T c.*551+89C>T (n.*551+89C>T) c.669+89C>T (n.669+89C>T) c.681+89C>T (n.681+89C>T) c.66-1183C>T (n.66-1183C>T) n.222+89C>T c.*576+89C>T (n.*576+89C>T) n.725+89C>T n.1487+89C>T n.707+89C>T c.363-1183C>T (n.363-1183C>T) c.*147+89C>T (n.*147+89C>T) c.*137G>A (n.*137G>A) n.280+89C>T n.690+89C>T c.201+89C>T (n.201+89C>T) n.660+89C>T n.757+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624113G>T | CA315439921 | ADA,PKIG | n.697+89C>A c.453+89C>A (n.453+89C>A) c.606+89C>A (n.606+89C>A) c.219-1035C>A (n.219-1035C>A) c.219-1183C>A (n.219-1183C>A) n.2409+89C>A c.684+89C>A (n.684+89C>A) c.603+89C>A (n.603+89C>A) c.*97+89C>A (n.*97+89C>A) c.217-1183C>A (n.217-1183C>A) c.217-1035C>A (n.217-1035C>A) n.677+89C>A n.650C>A n.698+89C>A c.128+89C>A c.457+89C>A (n.457+89C>A) n.1850C>A n.2045C>A n.716+89C>A n.1296+89C>A n.2283+89C>A c.*352+89C>A (n.*352+89C>A) n.894+89C>A c.*551+89C>A (n.*551+89C>A) c.669+89C>A (n.669+89C>A) c.681+89C>A (n.681+89C>A) c.66-1183C>A (n.66-1183C>A) n.222+89C>A c.*576+89C>A (n.*576+89C>A) n.725+89C>A n.1487+89C>A n.707+89C>A c.363-1183C>A (n.363-1183C>A) c.*147+89C>A (n.*147+89C>A) c.*137G>T (n.*137G>T) n.280+89C>A n.690+89C>A c.201+89C>A (n.201+89C>A) n.660+89C>A n.757+89C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624114G= | CA2365856492 | ADA,PKIG | n.697+88C= c.453+88C= (n.453+88C=) c.606+88C= (n.606+88C=) c.219-1036C= (n.219-1036C=) c.219-1184C= (n.219-1184C=) n.2409+88C= c.684+88C= (n.684+88C=) c.603+88C= (n.603+88C=) c.*97+88C= (n.*97+88C=) c.217-1184C= (n.217-1184C=) c.217-1036C= (n.217-1036C=) n.677+88C= n.649C= n.698+88C= c.128+88C= c.457+88C= (n.457+88C=) n.1849C= n.2044C= n.716+88C= n.1296+88C= n.2283+88C= c.*352+88C= (n.*352+88C=) n.894+88C= c.*551+88C= (n.*551+88C=) c.669+88C= (n.669+88C=) c.681+88C= (n.681+88C=) c.66-1184C= (n.66-1184C=) n.222+88C= c.*576+88C= (n.*576+88C=) n.725+88C= n.1487+88C= n.707+88C= c.363-1184C= (n.363-1184C=) c.*147+88C= (n.*147+88C=) c.*138G= (n.*138G=) n.280+88C= n.690+88C= c.201+88C= (n.201+88C=) n.660+88C= n.757+88C= | |
| 20 | g.44624114G>T | CA315439937 | ADA,PKIG | n.697+88C>A c.453+88C>A (n.453+88C>A) c.606+88C>A (n.606+88C>A) c.219-1036C>A (n.219-1036C>A) c.219-1184C>A (n.219-1184C>A) n.2409+88C>A c.684+88C>A (n.684+88C>A) c.603+88C>A (n.603+88C>A) c.*97+88C>A (n.*97+88C>A) c.217-1184C>A (n.217-1184C>A) c.217-1036C>A (n.217-1036C>A) n.677+88C>A n.649C>A n.698+88C>A c.128+88C>A c.457+88C>A (n.457+88C>A) n.1849C>A n.2044C>A n.716+88C>A n.1296+88C>A n.2283+88C>A c.*352+88C>A (n.*352+88C>A) n.894+88C>A c.*551+88C>A (n.*551+88C>A) c.669+88C>A (n.669+88C>A) c.681+88C>A (n.681+88C>A) c.66-1184C>A (n.66-1184C>A) n.222+88C>A c.*576+88C>A (n.*576+88C>A) n.725+88C>A n.1487+88C>A n.707+88C>A c.363-1184C>A (n.363-1184C>A) c.*147+88C>A (n.*147+88C>A) c.*138G>T (n.*138G>T) n.280+88C>A n.690+88C>A c.201+88C>A (n.201+88C>A) n.660+88C>A n.757+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624172A>G | CA9871615 | ADA,PKIG | n.697+30T>C c.453+30T>C (n.453+30T>C) c.606+30T>C (n.606+30T>C) c.219-1094T>C (n.219-1094T>C) c.219-1242T>C (n.219-1242T>C) n.2409+30T>C c.684+30T>C (n.684+30T>C) c.603+30T>C (n.603+30T>C) c.*97+30T>C (n.*97+30T>C) c.217-1242T>C (n.217-1242T>C) c.217-1094T>C (n.217-1094T>C) n.677+30T>C n.591T>C n.698+30T>C c.128+30T>C c.457+30T>C (n.457+30T>C) n.1791T>C n.1986T>C n.716+30T>C n.1296+30T>C n.2283+30T>C c.*352+30T>C (n.*352+30T>C) n.894+30T>C c.*551+30T>C (n.*551+30T>C) c.669+30T>C (n.669+30T>C) c.681+30T>C (n.681+30T>C) c.66-1242T>C (n.66-1242T>C) n.222+30T>C c.*576+30T>C (n.*576+30T>C) n.725+30T>C n.1487+30T>C n.707+30T>C c.363-1242T>C (n.363-1242T>C) c.*147+30T>C (n.*147+30T>C) c.*196A>G (n.*196A>G) n.280+30T>C n.690+30T>C c.201+30T>C (n.201+30T>C) n.660+30T>C n.757+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624173G>T | CA1017791581 | ADA,PKIG | n.697+29C>A c.453+29C>A (n.453+29C>A) c.606+29C>A (n.606+29C>A) c.219-1095C>A (n.219-1095C>A) c.219-1243C>A (n.219-1243C>A) n.2409+29C>A c.684+29C>A (n.684+29C>A) c.603+29C>A (n.603+29C>A) c.*97+29C>A (n.*97+29C>A) c.217-1243C>A (n.217-1243C>A) c.217-1095C>A (n.217-1095C>A) n.677+29C>A n.590C>A n.698+29C>A c.128+29C>A c.457+29C>A (n.457+29C>A) n.1790C>A n.1985C>A n.716+29C>A n.1296+29C>A n.2283+29C>A c.*352+29C>A (n.*352+29C>A) n.894+29C>A c.*551+29C>A (n.*551+29C>A) c.669+29C>A (n.669+29C>A) c.681+29C>A (n.681+29C>A) c.66-1243C>A (n.66-1243C>A) n.222+29C>A c.*576+29C>A (n.*576+29C>A) n.725+29C>A n.1487+29C>A n.707+29C>A c.363-1243C>A (n.363-1243C>A) c.*147+29C>A (n.*147+29C>A) c.*197G>T (n.*197G>T) n.280+29C>A n.690+29C>A c.201+29C>A (n.201+29C>A) n.660+29C>A n.757+29C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624174C>T | CA636174165 | ADA,PKIG | n.697+28G>A c.453+28G>A (n.453+28G>A) c.606+28G>A (n.606+28G>A) c.219-1096G>A (n.219-1096G>A) c.219-1244G>A (n.219-1244G>A) n.2409+28G>A c.684+28G>A (n.684+28G>A) c.603+28G>A (n.603+28G>A) c.*97+28G>A (n.*97+28G>A) c.217-1244G>A (n.217-1244G>A) c.217-1096G>A (n.217-1096G>A) n.677+28G>A n.589G>A n.698+28G>A c.128+28G>A c.457+28G>A (n.457+28G>A) n.1789G>A n.1984G>A n.716+28G>A n.1296+28G>A n.2283+28G>A c.*352+28G>A (n.*352+28G>A) n.894+28G>A c.*551+28G>A (n.*551+28G>A) c.669+28G>A (n.669+28G>A) c.681+28G>A (n.681+28G>A) c.66-1244G>A (n.66-1244G>A) n.222+28G>A c.*576+28G>A (n.*576+28G>A) n.725+28G>A n.1487+28G>A n.707+28G>A c.363-1244G>A (n.363-1244G>A) c.*147+28G>A (n.*147+28G>A) c.*198C>T (n.*198C>T) n.280+28G>A n.690+28G>A c.201+28G>A (n.201+28G>A) n.660+28G>A n.757+28G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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| 20 | g.44624184C>G | CA2652990850 | ADA,PKIG | n.697+18G>C c.453+18G>C (n.453+18G>C) c.606+18G>C (n.606+18G>C) c.219-1106G>C (n.219-1106G>C) c.219-1254G>C (n.219-1254G>C) n.2409+18G>C c.684+18G>C (n.684+18G>C) c.603+18G>C (n.603+18G>C) c.*97+18G>C (n.*97+18G>C) c.217-1254G>C (n.217-1254G>C) c.217-1106G>C (n.217-1106G>C) n.677+18G>C n.579G>C n.698+18G>C c.128+18G>C c.457+18G>C (n.457+18G>C) n.1779G>C n.1974G>C n.716+18G>C n.1296+18G>C n.2283+18G>C c.*352+18G>C (n.*352+18G>C) n.894+18G>C c.*551+18G>C (n.*551+18G>C) c.669+18G>C (n.669+18G>C) c.681+18G>C (n.681+18G>C) c.66-1254G>C (n.66-1254G>C) n.222+18G>C c.*576+18G>C (n.*576+18G>C) n.725+18G>C n.1487+18G>C n.707+18G>C c.363-1254G>C (n.363-1254G>C) c.*147+18G>C (n.*147+18G>C) c.*208C>G (n.*208C>G) n.280+18G>C n.690+18G>C c.201+18G>C (n.201+18G>C) n.660+18G>C n.757+18G>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44624192C>G | CA2652990855 | ADA,PKIG | n.697+10G>C c.453+10G>C (n.453+10G>C) c.606+10G>C (n.606+10G>C) c.219-1114G>C (n.219-1114G>C) c.219-1262G>C (n.219-1262G>C) n.2409+10G>C c.684+10G>C (n.684+10G>C) c.603+10G>C (n.603+10G>C) c.*97+10G>C (n.*97+10G>C) c.217-1262G>C (n.217-1262G>C) c.217-1114G>C (n.217-1114G>C) n.677+10G>C n.571G>C n.698+10G>C c.128+10G>C c.457+10G>C (n.457+10G>C) n.1771G>C n.1966G>C n.716+10G>C n.1296+10G>C n.2283+10G>C c.*352+10G>C (n.*352+10G>C) n.894+10G>C c.*551+10G>C (n.*551+10G>C) c.669+10G>C (n.669+10G>C) c.681+10G>C (n.681+10G>C) c.66-1262G>C (n.66-1262G>C) n.222+10G>C c.*576+10G>C (n.*576+10G>C) n.725+10G>C n.1487+10G>C n.707+10G>C c.363-1262G>C (n.363-1262G>C) c.*147+10G>C (n.*147+10G>C) c.*216C>G (n.*216C>G) n.280+10G>C n.690+10G>C c.201+10G>C (n.201+10G>C) n.660+10G>C n.757+10G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44624192C>T | CA9871619 | ADA,PKIG | n.697+10G>A c.453+10G>A (n.453+10G>A) c.606+10G>A (n.606+10G>A) c.219-1114G>A (n.219-1114G>A) c.219-1262G>A (n.219-1262G>A) n.2409+10G>A c.684+10G>A (n.684+10G>A) c.603+10G>A (n.603+10G>A) c.*97+10G>A (n.*97+10G>A) c.217-1262G>A (n.217-1262G>A) c.217-1114G>A (n.217-1114G>A) n.677+10G>A n.571G>A n.698+10G>A c.128+10G>A c.457+10G>A (n.457+10G>A) n.1771G>A n.1966G>A n.716+10G>A n.1296+10G>A n.2283+10G>A c.*352+10G>A (n.*352+10G>A) n.894+10G>A c.*551+10G>A (n.*551+10G>A) c.669+10G>A (n.669+10G>A) c.681+10G>A (n.681+10G>A) c.66-1262G>A (n.66-1262G>A) n.222+10G>A c.*576+10G>A (n.*576+10G>A) n.725+10G>A n.1487+10G>A n.707+10G>A c.363-1262G>A (n.363-1262G>A) c.*147+10G>A (n.*147+10G>A) c.*216C>T (n.*216C>T) n.280+10G>A n.690+10G>A c.201+10G>A (n.201+10G>A) n.660+10G>A n.757+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44624193A= | CA2365856529 | ADA,PKIG | n.697+9T= c.453+9T= (n.453+9T=) c.606+9T= (n.606+9T=) c.219-1115T= (n.219-1115T=) c.219-1263T= (n.219-1263T=) n.2409+9T= c.684+9T= (n.684+9T=) c.603+9T= (n.603+9T=) c.*97+9T= (n.*97+9T=) c.217-1263T= (n.217-1263T=) c.217-1115T= (n.217-1115T=) n.677+9T= n.570T= n.698+9T= c.128+9T= c.457+9T= (n.457+9T=) n.1770T= n.1965T= n.716+9T= n.1296+9T= n.2283+9T= c.*352+9T= (n.*352+9T=) n.894+9T= c.*551+9T= (n.*551+9T=) c.669+9T= (n.669+9T=) c.681+9T= (n.681+9T=) c.66-1263T= (n.66-1263T=) n.222+9T= c.*576+9T= (n.*576+9T=) n.725+9T= n.1487+9T= n.707+9T= c.363-1263T= (n.363-1263T=) c.*147+9T= (n.*147+9T=) c.*217A= (n.*217A=) n.280+9T= n.690+9T= c.201+9T= (n.201+9T=) n.660+9T= n.757+9T= | |
| 20 | g.44624193A>G | CA1017791595 | ADA,PKIG | n.697+9T>C c.453+9T>C (n.453+9T>C) c.606+9T>C (n.606+9T>C) c.219-1115T>C (n.219-1115T>C) c.219-1263T>C (n.219-1263T>C) n.2409+9T>C c.684+9T>C (n.684+9T>C) c.603+9T>C (n.603+9T>C) c.*97+9T>C (n.*97+9T>C) c.217-1263T>C (n.217-1263T>C) c.217-1115T>C (n.217-1115T>C) n.677+9T>C n.570T>C n.698+9T>C c.128+9T>C c.457+9T>C (n.457+9T>C) n.1770T>C n.1965T>C n.716+9T>C n.1296+9T>C n.2283+9T>C c.*352+9T>C (n.*352+9T>C) n.894+9T>C c.*551+9T>C (n.*551+9T>C) c.669+9T>C (n.669+9T>C) c.681+9T>C (n.681+9T>C) c.66-1263T>C (n.66-1263T>C) n.222+9T>C c.*576+9T>C (n.*576+9T>C) n.725+9T>C n.1487+9T>C n.707+9T>C c.363-1263T>C (n.363-1263T>C) c.*147+9T>C (n.*147+9T>C) c.*217A>G (n.*217A>G) n.280+9T>C n.690+9T>C c.201+9T>C (n.201+9T>C) n.660+9T>C n.757+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44624194G>A | CA2580098203 | ADA,PKIG | n.697+8C>T c.453+8C>T (n.453+8C>T) c.606+8C>T (n.606+8C>T) c.219-1116C>T (n.219-1116C>T) c.219-1264C>T (n.219-1264C>T) n.2409+8C>T c.684+8C>T (n.684+8C>T) c.603+8C>T (n.603+8C>T) c.*97+8C>T (n.*97+8C>T) c.217-1264C>T (n.217-1264C>T) c.217-1116C>T (n.217-1116C>T) n.677+8C>T n.569C>T n.698+8C>T c.128+8C>T c.457+8C>T (n.457+8C>T) n.1769C>T n.1964C>T n.716+8C>T n.1296+8C>T n.2283+8C>T c.*352+8C>T (n.*352+8C>T) n.894+8C>T c.*551+8C>T (n.*551+8C>T) c.669+8C>T (n.669+8C>T) c.681+8C>T (n.681+8C>T) c.66-1264C>T (n.66-1264C>T) n.222+8C>T c.*576+8C>T (n.*576+8C>T) n.725+8C>T n.1487+8C>T n.707+8C>T c.363-1264C>T (n.363-1264C>T) c.*147+8C>T (n.*147+8C>T) c.*218G>A (n.*218G>A) n.280+8C>T n.690+8C>T c.201+8C>T (n.201+8C>T) n.660+8C>T n.757+8C>T | ClinVar |
| 20 | g.44624194G>T | CA2736986902 | ADA,PKIG | n.697+8C>A c.453+8C>A (n.453+8C>A) c.606+8C>A (n.606+8C>A) c.219-1116C>A (n.219-1116C>A) c.219-1264C>A (n.219-1264C>A) n.2409+8C>A c.684+8C>A (n.684+8C>A) c.603+8C>A (n.603+8C>A) c.*97+8C>A (n.*97+8C>A) c.217-1264C>A (n.217-1264C>A) c.217-1116C>A (n.217-1116C>A) n.677+8C>A n.569C>A n.698+8C>A c.128+8C>A c.457+8C>A (n.457+8C>A) n.1769C>A n.1964C>A n.716+8C>A n.1296+8C>A n.2283+8C>A c.*352+8C>A (n.*352+8C>A) n.894+8C>A c.*551+8C>A (n.*551+8C>A) c.669+8C>A (n.669+8C>A) c.681+8C>A (n.681+8C>A) c.66-1264C>A (n.66-1264C>A) n.222+8C>A c.*576+8C>A (n.*576+8C>A) n.725+8C>A n.1487+8C>A n.707+8C>A c.363-1264C>A (n.363-1264C>A) c.*147+8C>A (n.*147+8C>A) c.*218G>T (n.*218G>T) n.280+8C>A n.690+8C>A c.201+8C>A (n.201+8C>A) n.660+8C>A n.757+8C>A | dbSNP |
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