UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44624042G>A | CA315439818 | ADA,PKIG | n.697+160C>T c.453+160C>T (n.453+160C>T) c.606+160C>T (n.606+160C>T) c.219-964C>T (n.219-964C>T) c.219-1112C>T (n.219-1112C>T) n.2409+160C>T c.684+160C>T (n.684+160C>T) c.603+160C>T (n.603+160C>T) c.*97+160C>T (n.*97+160C>T) c.217-1112C>T (n.217-1112C>T) c.217-964C>T (n.217-964C>T) n.677+160C>T n.721C>T n.698+160C>T c.128+160C>T c.457+160C>T (n.457+160C>T) n.1921C>T n.2116C>T n.716+160C>T n.1296+160C>T n.2283+160C>T c.*352+160C>T (n.*352+160C>T) n.894+160C>T c.*551+160C>T (n.*551+160C>T) c.669+160C>T (n.669+160C>T) c.681+160C>T (n.681+160C>T) c.66-1112C>T (n.66-1112C>T) n.222+160C>T c.*576+160C>T (n.*576+160C>T) n.725+160C>T n.1487+160C>T n.707+160C>T c.363-1112C>T (n.363-1112C>T) c.*147+160C>T (n.*147+160C>T) c.*66G>A (n.*66G>A) n.280+160C>T n.690+160C>T c.201+160C>T (n.201+160C>T) n.660+160C>T n.757+160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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