Allele Registry

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20	g.44623045G>T	CA409120452	ADA,PKIG	n.731C>A c.487C>A (p.His163Asn) c.640C>A (p.His214Asn) c.607-115C>A (n.607-115C>A) c.24C>A (n.24C>A) c.219-115C>A (n.219-115C>A) n.2443C>A c.718C>A (p.His240Asn) c.604-115C>A (n.604-115C>A) c.131C>A (n.131C>A) c.217-115C>A (n.217-115C>A) c.250C>A (p.His84Asn) n.711C>A n.732C>A c.129-115C>A c.491C>A (n.491C>A) n.2918C>A c.637C>A (p.His213Asn) n.750C>A n.1330C>A n.2317C>A c.386C>A (n.386C>A) n.928C>A c.585C>A (n.585C>A) c.709C>A (p.His237Asn) c.703C>A (p.His235Asn) c.715C>A (p.His239Asn) c.66-115C>A (n.66-115C>A) n.875C>A n.256C>A c.610C>A (n.610C>A) c.634C>A (p.His212Asn) n.759C>A n.1521C>A n.741C>A c.363-115C>A (n.363-115C>A) c.181C>A (n.181C>A) c.152-888G>T (n.152-888G>T) n.314C>A n.724C>A c.235C>A (p.His79Asn) n.694C>A n.791C>A
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20	g.44623046G>A	CA9871578	ADA,PKIG	n.730C>T c.486C>T (p.Val162=) c.639C>T (p.Val213=) c.607-116C>T (n.607-116C>T) c.23C>T (n.23C>T) c.219-116C>T (n.219-116C>T) n.2442C>T c.717C>T (p.Val239=) c.604-116C>T (n.604-116C>T) c.130C>T (n.130C>T) c.217-116C>T (n.217-116C>T) c.249C>T (p.Val83=) n.710C>T n.731C>T c.129-116C>T c.490C>T (n.490C>T) n.2917C>T c.636C>T (p.Val212=) n.749C>T n.1329C>T n.2316C>T c.385C>T (n.385C>T) n.927C>T c.584C>T (n.584C>T) c.708C>T (p.Val236=) c.702C>T (p.Val234=) c.714C>T (p.Val238=) c.66-116C>T (n.66-116C>T) n.874C>T n.255C>T c.609C>T (n.609C>T) c.633C>T (p.Val211=) n.758C>T n.1520C>T n.740C>T c.363-116C>T (n.363-116C>T) c.180C>T (n.180C>T) c.152-887G>A (n.152-887G>A) n.313C>T n.723C>T c.234C>T (p.Val78=) n.693C>T n.790C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20	g.44623046G>T	CA510593536	ADA,PKIG	n.730C>A c.486C>A (p.Val162=) c.639C>A (p.Val213=) c.607-116C>A (n.607-116C>A) c.23C>A (n.23C>A) c.219-116C>A (n.219-116C>A) n.2442C>A c.717C>A (p.Val239=) c.604-116C>A (n.604-116C>A) c.130C>A (n.130C>A) c.217-116C>A (n.217-116C>A) c.249C>A (p.Val83=) n.710C>A n.731C>A c.129-116C>A c.490C>A (n.490C>A) n.2917C>A c.636C>A (p.Val212=) n.749C>A n.1329C>A n.2316C>A c.385C>A (n.385C>A) n.927C>A c.584C>A (n.584C>A) c.708C>A (p.Val236=) c.702C>A (p.Val234=) c.714C>A (p.Val238=) c.66-116C>A (n.66-116C>A) n.874C>A n.255C>A c.609C>A (n.609C>A) c.633C>A (p.Val211=) n.758C>A n.1520C>A n.740C>A c.363-116C>A (n.363-116C>A) c.180C>A (n.180C>A) c.152-887G>T (n.152-887G>T) n.313C>A n.723C>A c.234C>A (p.Val78=) n.693C>A n.790C>A
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20	g.44623048C>A	CA409120456	ADA,PKIG	n.728G>T c.484G>T (p.Val162Phe) c.637G>T (p.Val213Phe) c.607-118G>T (n.607-118G>T) c.21G>T (n.21G>T) c.219-118G>T (n.219-118G>T) n.2440G>T c.715G>T (p.Val239Phe) c.604-118G>T (n.604-118G>T) c.128G>T (n.128G>T) c.217-118G>T (n.217-118G>T) c.247G>T (p.Val83Phe) n.708G>T n.729G>T c.129-118G>T c.488G>T (n.488G>T) n.2915G>T c.634G>T (p.Val212Phe) n.747G>T n.1327G>T n.2314G>T c.383G>T (n.383G>T) n.925G>T c.582G>T (n.582G>T) c.706G>T (p.Val236Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) c.712G>T (p.Val238Phe) c.66-118G>T (n.66-118G>T) n.872G>T n.253G>T c.607G>T (n.607G>T) c.631G>T (p.Val211Phe) n.756G>T n.1518G>T n.738G>T c.363-118G>T (n.363-118G>T) c.178G>T (n.178G>T) c.152-885C>A (n.152-885C>A) n.311G>T n.721G>T c.232G>T (p.Val78Phe) n.691G>T n.788G>T	COSMIC
20	g.44623048C>G	CA409120457	ADA,PKIG	n.728G>C c.484G>C (p.Val162Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.607-118G>C (n.607-118G>C) c.21G>C (n.21G>C) c.219-118G>C (n.219-118G>C) n.2440G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.604-118G>C (n.604-118G>C) c.128G>C (n.128G>C) c.217-118G>C (n.217-118G>C) c.247G>C (p.Val83Leu) n.708G>C n.729G>C c.129-118G>C c.488G>C (n.488G>C) n.2915G>C c.634G>C (p.Val212Leu) n.747G>C n.1327G>C n.2314G>C c.383G>C (n.383G>C) n.925G>C c.582G>C (n.582G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) c.66-118G>C (n.66-118G>C) n.872G>C n.253G>C c.607G>C (n.607G>C) c.631G>C (p.Val211Leu) n.756G>C n.1518G>C n.738G>C c.363-118G>C (n.363-118G>C) c.178G>C (n.178G>C) c.152-885C>G (n.152-885C>G) n.311G>C n.721G>C c.232G>C (p.Val78Leu) n.691G>C n.788G>C
20	g.44623048C>T	CA409120458	ADA,PKIG	n.728G>A c.484G>A (p.Val162Ile) c.637G>A (p.Val213Ile) c.607-118G>A (n.607-118G>A) c.21G>A (n.21G>A) c.219-118G>A (n.219-118G>A) n.2440G>A c.715G>A (p.Val239Ile) c.604-118G>A (n.604-118G>A) c.128G>A (n.128G>A) c.217-118G>A (n.217-118G>A) c.247G>A (p.Val83Ile) n.708G>A n.729G>A c.129-118G>A c.488G>A (n.488G>A) n.2915G>A c.634G>A (p.Val212Ile) n.747G>A n.1327G>A n.2314G>A c.383G>A (n.383G>A) n.925G>A c.582G>A (n.582G>A) c.706G>A (p.Val236Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) c.712G>A (p.Val238Ile) c.66-118G>A (n.66-118G>A) n.872G>A n.253G>A c.607G>A (n.607G>A) c.631G>A (p.Val211Ile) n.756G>A n.1518G>A n.738G>A c.363-118G>A (n.363-118G>A) c.178G>A (n.178G>A) c.152-885C>T (n.152-885C>T) n.311G>A n.721G>A c.232G>A (p.Val78Ile) n.691G>A n.788G>A
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20	g.44623049A>C	CA510593538	ADA,PKIG	n.727T>G c.483T>G (p.Thr161=) c.636T>G (p.Thr212=) c.607-119T>G (n.607-119T>G) c.20T>G (n.20T>G) c.219-119T>G (n.219-119T>G) n.2439T>G c.714T>G (p.Thr238=) c.604-119T>G (n.604-119T>G) c.127T>G (n.127T>G) c.217-119T>G (n.217-119T>G) c.246T>G (p.Thr82=) n.707T>G n.728T>G c.129-119T>G c.487T>G (n.487T>G) n.2914T>G c.633T>G (p.Thr211=) n.746T>G n.1326T>G n.2313T>G c.382T>G (n.382T>G) n.924T>G c.581T>G (n.581T>G) c.705T>G (p.Thr235=) c.699T>G (p.Thr233=) c.711T>G (p.Thr237=) c.66-119T>G (n.66-119T>G) n.871T>G n.252T>G c.606T>G (n.606T>G) c.630T>G (p.Thr210=) n.755T>G n.1517T>G n.737T>G c.363-119T>G (n.363-119T>G) c.177T>G (n.177T>G) c.152-884A>C (n.152-884A>C) n.310T>G n.720T>G c.231T>G (p.Thr77=) n.690T>G n.787T>G
20	g.44623049A>G	CA9871579	ADA,PKIG	n.727T>C c.483T>C (p.Thr161=) c.636T>C (p.Thr212=) c.607-119T>C (n.607-119T>C) c.20T>C (n.20T>C) c.219-119T>C (n.219-119T>C) n.2439T>C c.714T>C (p.Thr238=) c.604-119T>C (n.604-119T>C) c.127T>C (n.127T>C) c.217-119T>C (n.217-119T>C) c.246T>C (p.Thr82=) n.707T>C n.728T>C c.129-119T>C c.487T>C (n.487T>C) n.2914T>C c.633T>C (p.Thr211=) n.746T>C n.1326T>C n.2313T>C c.382T>C (n.382T>C) n.924T>C c.581T>C (n.581T>C) c.705T>C (p.Thr235=) c.699T>C (p.Thr233=) c.711T>C (p.Thr237=) c.66-119T>C (n.66-119T>C) n.871T>C n.252T>C c.606T>C (n.606T>C) c.630T>C (p.Thr210=) n.755T>C n.1517T>C n.737T>C c.363-119T>C (n.363-119T>C) c.177T>C (n.177T>C) c.152-884A>G (n.152-884A>G) n.310T>C n.720T>C c.231T>C (p.Thr77=) n.690T>C n.787T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20	g.44623051T>G	CA409120463	ADA,PKIG	n.725A>C c.481A>C (p.Thr161Pro) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.607-121A>C (n.607-121A>C) c.18A>C (n.18A>C) c.219-121A>C (n.219-121A>C) n.2437A>C c.712A>C (p.Thr238Pro) c.604-121A>C (n.604-121A>C) c.125A>C (n.125A>C) c.217-121A>C (n.217-121A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.705A>C n.726A>C c.129-121A>C c.485A>C (n.485A>C) n.2912A>C c.631A>C (p.Thr211Pro) n.744A>C n.1324A>C n.2311A>C c.380A>C (n.380A>C) n.922A>C c.579A>C (n.579A>C) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.66-121A>C (n.66-121A>C) n.869A>C n.250A>C c.604A>C (n.604A>C) c.628A>C (p.Thr210Pro) n.753A>C n.1515A>C n.735A>C c.363-121A>C (n.363-121A>C) c.175A>C (n.175A>C) c.152-882T>G (n.152-882T>G) n.308A>C n.718A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) n.688A>C n.785A>C
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20	g.44623052A>G	CA510593544	ADA,PKIG	n.724T>C c.480T>C (p.Arg160=) c.633T>C (p.Arg211=) c.607-122T>C (n.607-122T>C) c.17T>C (n.17T>C) c.219-122T>C (n.219-122T>C) n.2436T>C c.711T>C (p.Arg237=) c.604-122T>C (n.604-122T>C) c.124T>C (n.124T>C) c.217-122T>C (n.217-122T>C) c.243T>C (p.Arg81=) n.704T>C n.725T>C c.129-122T>C c.484T>C (n.484T>C) n.2911T>C c.630T>C (p.Arg210=) n.743T>C n.1323T>C n.2310T>C c.379T>C (n.379T>C) n.921T>C c.578T>C (n.578T>C) c.702T>C (p.Arg234=) c.696T>C (p.Arg232=) c.708T>C (p.Arg236=) c.66-122T>C (n.66-122T>C) n.868T>C n.249T>C c.603T>C (n.603T>C) c.627T>C (p.Arg209=) n.752T>C n.1514T>C n.734T>C c.363-122T>C (n.363-122T>C) c.174T>C (n.174T>C) c.152-881A>G (n.152-881A>G) n.307T>C n.717T>C c.228T>C (p.Arg76=) n.687T>C n.784T>C
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20	g.44623053C>T	CA252000	ADA,PKIG	n.723G>A c.479G>A (p.Arg160His) c.632G>A (p.Arg211His) c.607-123G>A (n.607-123G>A) c.16G>A (n.16G>A) c.219-123G>A (n.219-123G>A) n.2435G>A c.710G>A (p.Arg237His) c.604-123G>A (n.604-123G>A) c.123G>A (n.123G>A) c.217-123G>A (n.217-123G>A) c.242G>A (p.Arg81His) n.703G>A n.724G>A c.129-123G>A c.483G>A (n.483G>A) n.2910G>A c.629G>A (p.Arg210His) n.742G>A n.1322G>A n.2309G>A c.378G>A (n.378G>A) n.920G>A c.577G>A (n.577G>A) c.701G>A (p.Arg234His) c.695G>A (p.Arg232His) c.707G>A (p.Arg236His) c.66-123G>A (n.66-123G>A) n.867G>A n.248G>A c.602G>A (n.602G>A) c.626G>A (p.Arg209His) n.751G>A n.1513G>A n.733G>A c.363-123G>A (n.363-123G>A) c.173G>A (n.173G>A) c.152-880C>T (n.152-880C>T) n.306G>A n.716G>A c.227G>A (p.Arg76His) n.686G>A n.783G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.44623053_44623063del	CA2580098202	ADA,PKIG	n.713_723del c.469_479del (p.Gly157TyrfsTer?) c.622_632del (p.Gly208TyrfsTer?) c.607-133_607-123del (n.607-133_607-123del) c.6_16del (n.6_16del) c.219-133_219-123del (n.219-133_219-123del) n.2425_2435del c.700_710del (p.Gly234TyrfsTer?) c.604-133_604-123del (n.604-133_604-123del) c.113_123del (n.113_123del) c.217-133_217-123del (n.217-133_217-123del) c.622_632del (p.Gly208TyrfsTer30) c.232_242del (p.Gly78TyrfsTer?) n.693_703del n.714_724del c.129-133_129-123del c.473_483del (n.473_483del) n.2900_2910del c.619_629del (p.Gly207TyrfsTer?) n.732_742del n.1312_1322del n.2299_2309del c.368_378del (n.368_378del) n.910_920del c.567_577del (n.567_577del) c.691_701del (p.Gly231TyrfsTer?) c.685_695del (p.Gly229TyrfsTer?) c.697_707del (p.Gly233TyrfsTer?) c.66-133_66-123del (n.66-133_66-123del) n.857_867del n.238_248del c.592_602del (n.592_602del) c.616_626del (p.Gly206TyrfsTer?) n.741_751del n.1503_1513del n.723_733del c.363-133_363-123del (n.363-133_363-123del) c.163_173del (n.163_173del) c.152-880_152-870del (n.152-880_152-870del) n.296_306del n.706_716del c.217_227del (p.Gly73TyrfsTer?) n.676_686del n.773_783del	ClinVar
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20	g.44623054G=	CA2365855962	ADA,PKIG	n.722C= c.478C= (p.Arg160=) c.631C= (p.Arg211=) c.607-124C= (n.607-124C=) c.15C= (n.15C=) c.219-124C= (n.219-124C=) n.2434C= c.709C= (p.Arg237=) c.604-124C= (n.604-124C=) c.122C= (n.122C=) c.217-124C= (n.217-124C=) c.241C= (p.Arg81=) n.702C= n.723C= c.129-124C= c.482C= (n.482C=) n.2909C= c.628C= (p.Arg210=) n.741C= n.1321C= n.2308C= c.377C= (n.377C=) n.919C= c.576C= (n.576C=) c.700C= (p.Arg234=) c.694C= (p.Arg232=) c.706C= (p.Arg236=) c.66-124C= (n.66-124C=) n.866C= n.247C= c.601C= (n.601C=) c.625C= (p.Arg209=) n.750C= n.1512C= n.732C= c.363-124C= (n.363-124C=) c.172C= (n.172C=) c.152-879G= (n.152-879G=) n.305C= n.715C= c.226C= (p.Arg76=) n.685C= n.782C=
20	g.44623054G>T	CA409120466	ADA,PKIG	n.722C>A c.478C>A (p.Arg160Ser) c.631C>A (p.Arg211Ser) c.607-124C>A (n.607-124C>A) c.15C>A (n.15C>A) c.219-124C>A (n.219-124C>A) n.2434C>A c.709C>A (p.Arg237Ser) c.604-124C>A (n.604-124C>A) c.122C>A (n.122C>A) c.217-124C>A (n.217-124C>A) c.241C>A (p.Arg81Ser) n.702C>A n.723C>A c.129-124C>A c.482C>A (n.482C>A) n.2909C>A c.628C>A (p.Arg210Ser) n.741C>A n.1321C>A n.2308C>A c.377C>A (n.377C>A) n.919C>A c.576C>A (n.576C>A) c.700C>A (p.Arg234Ser) c.694C>A (p.Arg232Ser) c.706C>A (p.Arg236Ser) c.66-124C>A (n.66-124C>A) n.866C>A n.247C>A c.601C>A (n.601C>A) c.625C>A (p.Arg209Ser) n.750C>A n.1512C>A n.732C>A c.363-124C>A (n.363-124C>A) c.172C>A (n.172C>A) c.152-879G>T (n.152-879G>T) n.305C>A n.715C>A c.226C>A (p.Arg76Ser) n.685C>A n.782C>A	ClinVar
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20	g.44623055G>C	CA409120468	ADA,PKIG	n.721C>G c.477C>G (p.His159Gln) c.630C>G (p.His210Gln) c.607-125C>G (n.607-125C>G) c.14C>G (n.14C>G) c.219-125C>G (n.219-125C>G) n.2433C>G c.708C>G (p.His236Gln) c.604-125C>G (n.604-125C>G) c.121C>G (n.121C>G) c.217-125C>G (n.217-125C>G) c.240C>G (p.His80Gln) n.701C>G n.722C>G c.129-125C>G c.481C>G (n.481C>G) n.2908C>G c.627C>G (p.His209Gln) n.740C>G n.1320C>G n.2307C>G c.376C>G (n.376C>G) n.918C>G c.575C>G (n.575C>G) c.699C>G (p.His233Gln) c.693C>G (p.His231Gln) c.705C>G (p.His235Gln) c.66-125C>G (n.66-125C>G) n.865C>G n.246C>G c.600C>G (n.600C>G) c.624C>G (p.His208Gln) n.749C>G n.1511C>G n.731C>G c.363-125C>G (n.363-125C>G) c.171C>G (n.171C>G) c.152-878G>C (n.152-878G>C) n.304C>G n.714C>G c.225C>G (p.His75Gln) n.684C>G n.781C>G
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20	g.44623059A>C	CA409120476	ADA,PKIG	n.717T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.607-129T>G (n.607-129T>G) c.10T>G (n.10T>G) c.219-129T>G (n.219-129T>G) n.2429T>G c.704T>G (p.Ile235Ser) c.604-129T>G (n.604-129T>G) c.117T>G (n.117T>G) c.217-129T>G (n.217-129T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.697T>G n.718T>G c.129-129T>G c.477T>G (n.477T>G) n.2904T>G c.623T>G (p.Ile208Ser) n.736T>G n.1316T>G n.2303T>G c.372T>G (n.372T>G) n.914T>G c.571T>G (n.571T>G) c.695T>G (p.Ile232Ser) c.689T>G (p.Ile230Ser) c.701T>G (p.Ile234Ser) c.66-129T>G (n.66-129T>G) n.861T>G n.242T>G c.596T>G (n.596T>G) c.620T>G (p.Ile207Ser) n.745T>G n.1507T>G n.727T>G c.363-129T>G (n.363-129T>G) c.167T>G (n.167T>G) c.152-874A>C (n.152-874A>C) n.300T>G n.710T>G c.221T>G (p.Ile74Ser) n.680T>G n.777T>G
20	g.44623059A>G	CA409120477	ADA,PKIG	n.717T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.607-129T>C (n.607-129T>C) c.10T>C (n.10T>C) c.219-129T>C (n.219-129T>C) n.2429T>C c.704T>C (p.Ile235Thr) c.604-129T>C (n.604-129T>C) c.117T>C (n.117T>C) c.217-129T>C (n.217-129T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.697T>C n.718T>C c.129-129T>C c.477T>C (n.477T>C) n.2904T>C c.623T>C (p.Ile208Thr) n.736T>C n.1316T>C n.2303T>C c.372T>C (n.372T>C) n.914T>C c.571T>C (n.571T>C) c.695T>C (p.Ile232Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) c.66-129T>C (n.66-129T>C) n.861T>C n.242T>C c.596T>C (n.596T>C) c.620T>C (p.Ile207Thr) n.745T>C n.1507T>C n.727T>C c.363-129T>C (n.363-129T>C) c.167T>C (n.167T>C) c.152-874A>G (n.152-874A>G) n.300T>C n.710T>C c.221T>C (p.Ile74Thr) n.680T>C n.777T>C	gnomAD v4
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20	g.44623060T>A	CA409120479	ADA,PKIG	n.716A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.607-130A>T (n.607-130A>T) c.9A>T (n.9A>T) c.219-130A>T (n.219-130A>T) n.2428A>T c.703A>T (p.Ile235Phe) c.604-130A>T (n.604-130A>T) c.116A>T (n.116A>T) c.217-130A>T (n.217-130A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) n.696A>T n.717A>T c.129-130A>T c.476A>T (n.476A>T) n.2903A>T c.622A>T (p.Ile208Phe) n.735A>T n.1315A>T n.2302A>T c.371A>T (n.371A>T) n.913A>T c.570A>T (n.570A>T) c.694A>T (p.Ile232Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.700A>T (p.Ile234Phe) c.66-130A>T (n.66-130A>T) n.860A>T n.241A>T c.595A>T (n.595A>T) c.619A>T (p.Ile207Phe) n.744A>T n.1506A>T n.726A>T c.363-130A>T (n.363-130A>T) c.166A>T (n.166A>T) c.152-873T>A (n.152-873T>A) n.299A>T n.709A>T c.220A>T (p.Ile74Phe) n.679A>T n.776A>T
20	g.44623060T>C	CA409120480	ADA,PKIG	n.716A>G c.472A>G (p.Ile158Val) c.625A>G (p.Ile209Val) c.607-130A>G (n.607-130A>G) c.9A>G (n.9A>G) c.219-130A>G (n.219-130A>G) n.2428A>G c.703A>G (p.Ile235Val) c.604-130A>G (n.604-130A>G) c.116A>G (n.116A>G) c.217-130A>G (n.217-130A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) n.696A>G n.717A>G c.129-130A>G c.476A>G (n.476A>G) n.2903A>G c.622A>G (p.Ile208Val) n.735A>G n.1315A>G n.2302A>G c.371A>G (n.371A>G) n.913A>G c.570A>G (n.570A>G) c.694A>G (p.Ile232Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.700A>G (p.Ile234Val) c.66-130A>G (n.66-130A>G) n.860A>G n.241A>G c.595A>G (n.595A>G) c.619A>G (p.Ile207Val) n.744A>G n.1506A>G n.726A>G c.363-130A>G (n.363-130A>G) c.166A>G (n.166A>G) c.152-873T>C (n.152-873T>C) n.299A>G n.709A>G c.220A>G (p.Ile74Val) n.679A>G n.776A>G
20	g.44623060T>G	CA409120481	ADA,PKIG	n.716A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.607-130A>C (n.607-130A>C) c.9A>C (n.9A>C) c.219-130A>C (n.219-130A>C) n.2428A>C c.703A>C (p.Ile235Leu) c.604-130A>C (n.604-130A>C) c.116A>C (n.116A>C) c.217-130A>C (n.217-130A>C) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.696A>C n.717A>C c.129-130A>C c.476A>C (n.476A>C) n.2903A>C c.622A>C (p.Ile208Leu) n.735A>C n.1315A>C n.2302A>C c.371A>C (n.371A>C) n.913A>C c.570A>C (n.570A>C) c.694A>C (p.Ile232Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) c.66-130A>C (n.66-130A>C) n.860A>C n.241A>C c.595A>C (n.595A>C) c.619A>C (p.Ile207Leu) n.744A>C n.1506A>C n.726A>C c.363-130A>C (n.363-130A>C) c.166A>C (n.166A>C) c.152-873T>G (n.152-873T>G) n.299A>C n.709A>C c.220A>C (p.Ile74Leu) n.679A>C n.776A>C
20	g.44623061G>A	CA510593554	ADA,PKIG	n.715C>T c.471C>T (p.Gly157=) c.624C>T (p.Gly208=) c.607-131C>T (n.607-131C>T) c.8C>T (n.8C>T) c.219-131C>T (n.219-131C>T) n.2427C>T c.702C>T (p.Gly234=) c.604-131C>T (n.604-131C>T) c.115C>T (n.115C>T) c.217-131C>T (n.217-131C>T) c.234C>T (p.Gly78=) n.695C>T n.716C>T c.129-131C>T c.475C>T (n.475C>T) n.2902C>T c.621C>T (p.Gly207=) n.734C>T n.1314C>T n.2301C>T c.370C>T (n.370C>T) n.912C>T c.569C>T (n.569C>T) c.693C>T (p.Gly231=) c.687C>T (p.Gly229=) c.699C>T (p.Gly233=) c.66-131C>T (n.66-131C>T) n.859C>T n.240C>T c.594C>T (n.594C>T) c.618C>T (p.Gly206=) n.743C>T n.1505C>T n.725C>T c.363-131C>T (n.363-131C>T) c.165C>T (n.165C>T) c.152-872G>A (n.152-872G>A) n.298C>T n.708C>T c.219C>T (p.Gly73=) n.678C>T n.775C>T
20	g.44623061G>C	CA510593557	ADA,PKIG	n.715C>G c.471C>G (p.Gly157=) c.624C>G (p.Gly208=) c.607-131C>G (n.607-131C>G) c.8C>G (n.8C>G) c.219-131C>G (n.219-131C>G) n.2427C>G c.702C>G (p.Gly234=) c.604-131C>G (n.604-131C>G) c.115C>G (n.115C>G) c.217-131C>G (n.217-131C>G) c.234C>G (p.Gly78=) n.695C>G n.716C>G c.129-131C>G c.475C>G (n.475C>G) n.2902C>G c.621C>G (p.Gly207=) n.734C>G n.1314C>G n.2301C>G c.370C>G (n.370C>G) n.912C>G c.569C>G (n.569C>G) c.693C>G (p.Gly231=) c.687C>G (p.Gly229=) c.699C>G (p.Gly233=) c.66-131C>G (n.66-131C>G) n.859C>G n.240C>G c.594C>G (n.594C>G) c.618C>G (p.Gly206=) n.743C>G n.1505C>G n.725C>G c.363-131C>G (n.363-131C>G) c.165C>G (n.165C>G) c.152-872G>C (n.152-872G>C) n.298C>G n.708C>G c.219C>G (p.Gly73=) n.678C>G n.775C>G
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20	g.44623068T>A	CA409120496	ADA,PKIG	n.708A>T c.464A>T (p.Lys155Met) c.617A>T (p.Lys206Met) c.607-138A>T (n.607-138A>T) c.1A>T (n.1A>T) c.219-138A>T (n.219-138A>T) n.2420A>T c.695A>T (p.Lys232Met) c.604-138A>T (n.604-138A>T) c.108A>T (n.108A>T) c.217-138A>T (n.217-138A>T) c.227A>T (p.Lys76Met) n.688A>T n.709A>T c.129-138A>T c.468A>T (n.468A>T) n.2895A>T c.614A>T (p.Lys205Met) n.727A>T n.1307A>T n.2294A>T c.363A>T (n.363A>T) n.905A>T c.562A>T (n.562A>T) c.686A>T (p.Lys229Met) c.680A>T (p.Lys227Met) c.692A>T (p.Lys231Met) c.66-138A>T (n.66-138A>T) n.852A>T n.233A>T c.587A>T (n.587A>T) c.611A>T (p.Lys204Met) n.736A>T n.1498A>T n.718A>T c.363-138A>T (n.363-138A>T) c.158A>T (n.158A>T) c.152-865T>A (n.152-865T>A) n.291A>T n.701A>T c.212A>T (p.Lys71Met) n.671A>T n.768A>T
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20	g.44623068T>G	CA409120498	ADA,PKIG	n.708A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) c.607-138A>C (n.607-138A>C) c.1A>C (n.1A>C) c.219-138A>C (n.219-138A>C) n.2420A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) c.604-138A>C (n.604-138A>C) c.108A>C (n.108A>C) c.217-138A>C (n.217-138A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) n.688A>C n.709A>C c.129-138A>C c.468A>C (n.468A>C) n.2895A>C c.614A>C (p.Lys205Thr) n.727A>C n.1307A>C n.2294A>C c.363A>C (n.363A>C) n.905A>C c.562A>C (n.562A>C) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.66-138A>C (n.66-138A>C) n.852A>C n.233A>C c.587A>C (n.587A>C) c.611A>C (p.Lys204Thr) n.736A>C n.1498A>C n.718A>C c.363-138A>C (n.363-138A>C) c.158A>C (n.158A>C) c.152-865T>G (n.152-865T>G) n.291A>C n.701A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) n.671A>C n.768A>C
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20	g.44623085G>C	CA9871587	ADA,PKIG	n.698-7C>G c.454-7C>G (n.454-7C>G) c.607-7C>G (n.607-7C>G) c.607-155C>G (n.607-155C>G) c.219-7C>G (n.219-7C>G) c.219-155C>G (n.219-155C>G) n.2410-7C>G c.685-7C>G (n.685-7C>G) c.604-155C>G (n.604-155C>G) c.98-7C>G (n.98-7C>G) c.217-155C>G (n.217-155C>G) c.217-7C>G (n.217-7C>G) n.678-7C>G n.699-7C>G c.129-155C>G c.458-7C>G (n.458-7C>G) n.2878C>G c.604-7C>G (n.604-7C>G) n.717-7C>G n.1297-7C>G n.2284-7C>G c.353-7C>G (n.353-7C>G) n.895-7C>G c.607-10C>G (n.607-10C>G) c.552-7C>G (n.552-7C>G) c.669C>G (p.Pro223=) c.670-7C>G (n.670-7C>G) c.682-7C>G (n.682-7C>G) c.66-155C>G (n.66-155C>G) n.835C>G n.223-7C>G c.577-7C>G (n.577-7C>G) c.604-10C>G (n.604-10C>G) n.726-7C>G c.685-10C>G (n.685-10C>G) n.1488-7C>G n.708-7C>G c.363-155C>G (n.363-155C>G) c.148-7C>G (n.148-7C>G) c.152-848G>C (n.152-848G>C) n.281-7C>G n.691-7C>G c.202-7C>G (n.202-7C>G) n.661-7C>G n.758-7C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.44623085G=	CA2365855976	ADA,PKIG	n.698-7C= c.454-7C= (n.454-7C=) c.607-7C= (n.607-7C=) c.607-155C= (n.607-155C=) c.219-7C= (n.219-7C=) c.219-155C= (n.219-155C=) n.2410-7C= c.685-7C= (n.685-7C=) c.604-155C= (n.604-155C=) c.98-7C= (n.98-7C=) c.217-155C= (n.217-155C=) c.217-7C= (n.217-7C=) n.678-7C= n.699-7C= c.129-155C= c.458-7C= (n.458-7C=) n.2878C= c.604-7C= (n.604-7C=) n.717-7C= n.1297-7C= n.2284-7C= c.353-7C= (n.353-7C=) n.895-7C= c.607-10C= (n.607-10C=) c.552-7C= (n.552-7C=) c.669C= (p.Pro223=) c.670-7C= (n.670-7C=) c.682-7C= (n.682-7C=) c.66-155C= (n.66-155C=) n.835C= n.223-7C= c.577-7C= (n.577-7C=) c.604-10C= (n.604-10C=) n.726-7C= c.685-10C= (n.685-10C=) n.1488-7C= n.708-7C= c.363-155C= (n.363-155C=) c.148-7C= (n.148-7C=) c.152-848G= (n.152-848G=) n.281-7C= n.691-7C= c.202-7C= (n.202-7C=) n.661-7C= n.758-7C=
20	g.44623089dup	CA635979916	ADA,PKIG	n.698-7dup c.454-7dup (n.454-7dup) c.607-7dup (n.607-7dup) c.607-155dup (n.607-155dup) c.219-7dup (n.219-7dup) c.219-155dup (n.219-155dup) n.2410-7dup c.685-7dup (n.685-7dup) c.604-155dup (n.604-155dup) c.98-7dup (n.98-7dup) c.217-155dup (n.217-155dup) c.217-7dup (n.217-7dup) n.678-7dup n.699-7dup c.129-155dup c.458-7dup (n.458-7dup) n.2878dup c.604-7dup (n.604-7dup) n.717-7dup n.1297-7dup n.2284-7dup c.353-7dup (n.353-7dup) n.895-7dup c.607-10dup (n.607-10dup) c.552-7dup (n.552-7dup) c.669dup (p.Phe224LeufsTer?) c.670-7dup (n.670-7dup) c.682-7dup (n.682-7dup) c.66-155dup (n.66-155dup) n.835dup n.223-7dup c.577-7dup (n.577-7dup) c.604-10dup (n.604-10dup) n.726-7dup c.685-10dup (n.685-10dup) n.1488-7dup n.708-7dup c.363-155dup (n.363-155dup) c.148-7dup (n.148-7dup) c.152-844dup (n.152-844dup) n.281-7dup n.691-7dup c.202-7dup (n.202-7dup) n.661-7dup n.758-7dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2
20	g.44623085_44623105dup	CA635979910	ADA,PKIG	n.698-27_698-7dup c.454-27_454-7dup (n.454-27_454-7dup) c.607-27_607-7dup (n.607-27_607-7dup) c.607-175_607-155dup (n.607-175_607-155dup) c.219-27_219-7dup (n.219-27_219-7dup) c.219-175_219-155dup (n.219-175_219-155dup) n.2410-27_2410-7dup c.685-27_685-7dup (n.685-27_685-7dup) c.604-175_604-155dup (n.604-175_604-155dup) c.98-27_98-7dup (n.98-27_98-7dup) c.217-175_217-155dup (n.217-175_217-155dup) c.217-27_217-7dup (n.217-27_217-7dup) n.678-27_678-7dup n.699-27_699-7dup c.129-175_129-155dup c.458-27_458-7dup (n.458-27_458-7dup) n.2858_2878dup c.604-27_604-7dup (n.604-27_604-7dup) n.717-27_717-7dup n.1297-27_1297-7dup n.2284-27_2284-7dup c.353-27_353-7dup (n.353-27_353-7dup) n.895-27_895-7dup c.607-30_607-10dup (n.607-30_607-10dup) c.552-27_552-7dup (n.552-27_552-7dup) c.649_669dup (p.Pro223_Phe224insProMetThrTrpLeuSerPro) c.670-27_670-7dup (n.670-27_670-7dup) c.682-27_682-7dup (n.682-27_682-7dup) c.66-175_66-155dup (n.66-175_66-155dup) n.815_835dup n.223-27_223-7dup c.577-27_577-7dup (n.577-27_577-7dup) c.604-30_604-10dup (n.604-30_604-10dup) n.726-27_726-7dup c.685-30_685-10dup (n.685-30_685-10dup) n.1488-27_1488-7dup n.708-27_708-7dup c.363-175_363-155dup (n.363-175_363-155dup) c.148-27_148-7dup (n.148-27_148-7dup) c.152-848_152-828dup (n.152-848_152-828dup) n.281-27_281-7dup n.691-27_691-7dup c.202-27_202-7dup (n.202-27_202-7dup) n.661-27_661-7dup n.758-27_758-7dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20	g.44623086G>A	CA9871589	ADA,PKIG	n.698-8C>T c.454-8C>T (n.454-8C>T) c.607-8C>T (n.607-8C>T) c.607-156C>T (n.607-156C>T) c.219-8C>T (n.219-8C>T) c.219-156C>T (n.219-156C>T) n.2410-8C>T c.685-8C>T (n.685-8C>T) c.604-156C>T (n.604-156C>T) c.98-8C>T (n.98-8C>T) c.217-156C>T (n.217-156C>T) c.217-8C>T (n.217-8C>T) n.678-8C>T n.699-8C>T c.129-156C>T c.458-8C>T (n.458-8C>T) n.2877C>T c.604-8C>T (n.604-8C>T) n.717-8C>T n.1297-8C>T n.2284-8C>T c.353-8C>T (n.353-8C>T) n.895-8C>T c.607-11C>T (n.607-11C>T) c.552-8C>T (n.552-8C>T) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.670-8C>T (n.670-8C>T) c.682-8C>T (n.682-8C>T) c.66-156C>T (n.66-156C>T) n.834C>T n.223-8C>T c.577-8C>T (n.577-8C>T) c.604-11C>T (n.604-11C>T) n.726-8C>T c.685-11C>T (n.685-11C>T) n.1488-8C>T n.708-8C>T c.363-156C>T (n.363-156C>T) c.148-8C>T (n.148-8C>T) c.152-847G>A (n.152-847G>A) n.281-8C>T n.691-8C>T c.202-8C>T (n.202-8C>T) n.661-8C>T n.758-8C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.44623086G>C	CA635979922	ADA,PKIG	n.698-8C>G c.454-8C>G (n.454-8C>G) c.607-8C>G (n.607-8C>G) c.607-156C>G (n.607-156C>G) c.219-8C>G (n.219-8C>G) c.219-156C>G (n.219-156C>G) n.2410-8C>G c.685-8C>G (n.685-8C>G) c.604-156C>G (n.604-156C>G) c.98-8C>G (n.98-8C>G) c.217-156C>G (n.217-156C>G) c.217-8C>G (n.217-8C>G) n.678-8C>G n.699-8C>G c.129-156C>G c.458-8C>G (n.458-8C>G) n.2877C>G c.604-8C>G (n.604-8C>G) n.717-8C>G n.1297-8C>G n.2284-8C>G c.353-8C>G (n.353-8C>G) n.895-8C>G c.607-11C>G (n.607-11C>G) c.552-8C>G (n.552-8C>G) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.670-8C>G (n.670-8C>G) c.682-8C>G (n.682-8C>G) c.66-156C>G (n.66-156C>G) n.834C>G n.223-8C>G c.577-8C>G (n.577-8C>G) c.604-11C>G (n.604-11C>G) n.726-8C>G c.685-11C>G (n.685-11C>G) n.1488-8C>G n.708-8C>G c.363-156C>G (n.363-156C>G) c.148-8C>G (n.148-8C>G) c.152-847G>C (n.152-847G>C) n.281-8C>G n.691-8C>G c.202-8C>G (n.202-8C>G) n.661-8C>G n.758-8C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.44623086G=	CA2365855978	ADA,PKIG	n.698-8C= c.454-8C= (n.454-8C=) c.607-8C= (n.607-8C=) c.607-156C= (n.607-156C=) c.219-8C= (n.219-8C=) c.219-156C= (n.219-156C=) n.2410-8C= c.685-8C= (n.685-8C=) c.604-156C= (n.604-156C=) c.98-8C= (n.98-8C=) c.217-156C= (n.217-156C=) c.217-8C= (n.217-8C=) n.678-8C= n.699-8C= c.129-156C= c.458-8C= (n.458-8C=) n.2877C= c.604-8C= (n.604-8C=) n.717-8C= n.1297-8C= n.2284-8C= c.353-8C= (n.353-8C=) n.895-8C= c.607-11C= (n.607-11C=) c.552-8C= (n.552-8C=) c.668C= (p.Pro223=) c.670-8C= (n.670-8C=) c.682-8C= (n.682-8C=) c.66-156C= (n.66-156C=) n.834C= n.223-8C= c.577-8C= (n.577-8C=) c.604-11C= (n.604-11C=) n.726-8C= c.685-11C= (n.685-11C=) n.1488-8C= n.708-8C= c.363-156C= (n.363-156C=) c.148-8C= (n.148-8C=) c.152-847G= (n.152-847G=) n.281-8C= n.691-8C= c.202-8C= (n.202-8C=) n.661-8C= n.758-8C=
20	g.44623086G>T	CA9871588	ADA,PKIG	n.698-8C>A c.454-8C>A (n.454-8C>A) c.607-8C>A (n.607-8C>A) c.607-156C>A (n.607-156C>A) c.219-8C>A (n.219-8C>A) c.219-156C>A (n.219-156C>A) n.2410-8C>A c.685-8C>A (n.685-8C>A) c.604-156C>A (n.604-156C>A) c.98-8C>A (n.98-8C>A) c.217-156C>A (n.217-156C>A) c.217-8C>A (n.217-8C>A) n.678-8C>A n.699-8C>A c.129-156C>A c.458-8C>A (n.458-8C>A) n.2877C>A c.604-8C>A (n.604-8C>A) n.717-8C>A n.1297-8C>A n.2284-8C>A c.353-8C>A (n.353-8C>A) n.895-8C>A c.607-11C>A (n.607-11C>A) c.552-8C>A (n.552-8C>A) c.668C>A (p.Pro223His) c.670-8C>A (n.670-8C>A) c.682-8C>A (n.682-8C>A) c.66-156C>A (n.66-156C>A) n.834C>A n.223-8C>A c.577-8C>A (n.577-8C>A) c.604-11C>A (n.604-11C>A) n.726-8C>A c.685-11C>A (n.685-11C>A) n.1488-8C>A n.708-8C>A c.363-156C>A (n.363-156C>A) c.148-8C>A (n.148-8C>A) c.152-847G>T (n.152-847G>T) n.281-8C>A n.691-8C>A c.202-8C>A (n.202-8C>A) n.661-8C>A n.758-8C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.44623087G>A	CA645614891	ADA,PKIG	n.698-9C>T c.454-9C>T (n.454-9C>T) c.607-9C>T (n.607-9C>T) c.607-157C>T (n.607-157C>T) c.219-9C>T (n.219-9C>T) c.219-157C>T (n.219-157C>T) n.2410-9C>T c.685-9C>T (n.685-9C>T) c.604-157C>T (n.604-157C>T) c.98-9C>T (n.98-9C>T) c.217-157C>T (n.217-157C>T) c.217-9C>T (n.217-9C>T) n.678-9C>T n.699-9C>T c.129-157C>T c.458-9C>T (n.458-9C>T) n.2876C>T c.604-9C>T (n.604-9C>T) n.717-9C>T n.1297-9C>T n.2284-9C>T c.353-9C>T (n.353-9C>T) n.895-9C>T c.607-12C>T (n.607-12C>T) c.552-9C>T (n.552-9C>T) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.670-9C>T (n.670-9C>T) c.682-9C>T (n.682-9C>T) c.66-157C>T (n.66-157C>T) n.833C>T n.223-9C>T c.577-9C>T (n.577-9C>T) c.604-12C>T (n.604-12C>T) n.726-9C>T c.685-12C>T (n.685-12C>T) n.1488-9C>T n.708-9C>T c.363-157C>T (n.363-157C>T) c.148-9C>T (n.148-9C>T) c.152-846G>A (n.152-846G>A) n.281-9C>T n.691-9C>T c.202-9C>T (n.202-9C>T) n.661-9C>T n.758-9C>T	ClinVar gnomAD v4 COSMIC
20	g.44623089G>A	CA9871590	ADA,PKIG	n.698-11C>T c.454-11C>T (n.454-11C>T) c.607-11C>T (n.607-11C>T) c.607-159C>T (n.607-159C>T) c.219-11C>T (n.219-11C>T) c.219-159C>T (n.219-159C>T) n.2410-11C>T c.685-11C>T (n.685-11C>T) c.604-159C>T (n.604-159C>T) c.98-11C>T (n.98-11C>T) c.217-159C>T (n.217-159C>T) c.217-11C>T (n.217-11C>T) n.678-11C>T n.699-11C>T c.129-159C>T c.458-11C>T (n.458-11C>T) n.2874C>T c.604-11C>T (n.604-11C>T) n.717-11C>T n.1297-11C>T n.2284-11C>T c.353-11C>T (n.353-11C>T) n.895-11C>T c.607-14C>T (n.607-14C>T) c.552-11C>T (n.552-11C>T) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.670-11C>T (n.670-11C>T) c.682-11C>T (n.682-11C>T) c.66-159C>T (n.66-159C>T) n.831C>T n.223-11C>T c.577-11C>T (n.577-11C>T) c.604-14C>T (n.604-14C>T) n.726-11C>T c.685-14C>T (n.685-14C>T) n.1488-11C>T n.708-11C>T c.363-159C>T (n.363-159C>T) c.148-11C>T (n.148-11C>T) c.152-844G>A (n.152-844G>A) n.281-11C>T n.691-11C>T c.202-11C>T (n.202-11C>T) n.661-11C>T n.758-11C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.44623089G=	CA2365855979	ADA,PKIG	n.698-11C= c.454-11C= (n.454-11C=) c.607-11C= (n.607-11C=) c.607-159C= (n.607-159C=) c.219-11C= (n.219-11C=) c.219-159C= (n.219-159C=) n.2410-11C= c.685-11C= (n.685-11C=) c.604-159C= (n.604-159C=) c.98-11C= (n.98-11C=) c.217-159C= (n.217-159C=) c.217-11C= (n.217-11C=) n.678-11C= n.699-11C= c.129-159C= c.458-11C= (n.458-11C=) n.2874C= c.604-11C= (n.604-11C=) n.717-11C= n.1297-11C= n.2284-11C= c.353-11C= (n.353-11C=) n.895-11C= c.607-14C= (n.607-14C=) c.552-11C= (n.552-11C=) c.665C= (p.Ser222=) c.670-11C= (n.670-11C=) c.682-11C= (n.682-11C=) c.66-159C= (n.66-159C=) n.831C= n.223-11C= c.577-11C= (n.577-11C=) c.604-14C= (n.604-14C=) n.726-11C= c.685-14C= (n.685-14C=) n.1488-11C= n.708-11C= c.363-159C= (n.363-159C=) c.148-11C= (n.148-11C=) c.152-844G= (n.152-844G=) n.281-11C= n.691-11C= c.202-11C= (n.202-11C=) n.661-11C= n.758-11C=
20	g.44623090del	CA2577405906	ADA,PKIG	n.698-12del c.454-12del (n.454-12del) c.607-12del (n.607-12del) c.607-160del (n.607-160del) c.219-12del (n.219-12del) c.219-160del (n.219-160del) n.2410-12del c.685-12del (n.685-12del) c.604-160del (n.604-160del) c.98-12del (n.98-12del) c.217-160del (n.217-160del) c.217-12del (n.217-12del) n.678-12del n.699-12del c.129-160del c.458-12del (n.458-12del) n.2873del c.604-12del (n.604-12del) n.717-12del n.1297-12del n.2284-12del c.353-12del (n.353-12del) n.895-12del c.607-15del (n.607-15del) c.552-12del (n.552-12del) c.664del (p.Ser222ProfsTer7) c.670-12del (n.670-12del) c.682-12del (n.682-12del) c.66-160del (n.66-160del) n.830del n.223-12del c.577-12del (n.577-12del) c.604-15del (n.604-15del) n.726-12del c.685-15del (n.685-15del) n.1488-12del n.708-12del c.363-160del (n.363-160del) c.148-12del (n.148-12del) c.152-843del (n.152-843del) n.281-12del n.691-12del c.202-12del (n.202-12del) n.661-12del n.758-12del	gnomAD v4
20	g.44623090A>G	CA2652990481	ADA,PKIG	n.698-12T>C c.454-12T>C (n.454-12T>C) c.607-12T>C (n.607-12T>C) c.607-160T>C (n.607-160T>C) c.219-12T>C (n.219-12T>C) c.219-160T>C (n.219-160T>C) n.2410-12T>C c.685-12T>C (n.685-12T>C) c.604-160T>C (n.604-160T>C) c.98-12T>C (n.98-12T>C) c.217-160T>C (n.217-160T>C) c.217-12T>C (n.217-12T>C) n.678-12T>C n.699-12T>C c.129-160T>C c.458-12T>C (n.458-12T>C) n.2873T>C c.604-12T>C (n.604-12T>C) n.717-12T>C n.1297-12T>C n.2284-12T>C c.353-12T>C (n.353-12T>C) n.895-12T>C c.607-15T>C (n.607-15T>C) c.552-12T>C (n.552-12T>C) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.670-12T>C (n.670-12T>C) c.682-12T>C (n.682-12T>C) c.66-160T>C (n.66-160T>C) n.830T>C n.223-12T>C c.577-12T>C (n.577-12T>C) c.604-15T>C (n.604-15T>C) n.726-12T>C c.685-15T>C (n.685-15T>C) n.1488-12T>C n.708-12T>C c.363-160T>C (n.363-160T>C) c.148-12T>C (n.148-12T>C) c.152-843A>G (n.152-843A>G) n.281-12T>C n.691-12T>C c.202-12T>C (n.202-12T>C) n.661-12T>C n.758-12T>C	gnomAD v4
20	g.44623090dup	CA2739277192	ADA,PKIG	n.698-12dup c.454-12dup (n.454-12dup) c.607-12dup (n.607-12dup) c.607-160dup (n.607-160dup) c.219-12dup (n.219-12dup) c.219-160dup (n.219-160dup) n.2410-12dup c.685-12dup (n.685-12dup) c.604-160dup (n.604-160dup) c.98-12dup (n.98-12dup) c.217-160dup (n.217-160dup) c.217-12dup (n.217-12dup) n.678-12dup n.699-12dup c.129-160dup c.458-12dup (n.458-12dup) n.2873dup c.604-12dup (n.604-12dup) n.717-12dup n.1297-12dup n.2284-12dup c.353-12dup (n.353-12dup) n.895-12dup c.607-15dup (n.607-15dup) c.552-12dup (n.552-12dup) c.664dup (p.Ser222PhefsTer?) c.670-12dup (n.670-12dup) c.682-12dup (n.682-12dup) c.66-160dup (n.66-160dup) n.830dup n.223-12dup c.577-12dup (n.577-12dup) c.604-15dup (n.604-15dup) n.726-12dup c.685-15dup (n.685-15dup) n.1488-12dup n.708-12dup c.363-160dup (n.363-160dup) c.148-12dup (n.148-12dup) c.152-843dup (n.152-843dup) n.281-12dup n.691-12dup c.202-12dup (n.202-12dup) n.661-12dup n.758-12dup	ClinVar
20	g.44623091G>A	CA635979930	ADA,PKIG	n.698-13C>T c.454-13C>T (n.454-13C>T) c.607-13C>T (n.607-13C>T) c.607-161C>T (n.607-161C>T) c.219-13C>T (n.219-13C>T) c.219-161C>T (n.219-161C>T) n.2410-13C>T c.685-13C>T (n.685-13C>T) c.604-161C>T (n.604-161C>T) c.98-13C>T (n.98-13C>T) c.217-161C>T (n.217-161C>T) c.217-13C>T (n.217-13C>T) n.678-13C>T n.699-13C>T c.129-161C>T c.458-13C>T (n.458-13C>T) n.2872C>T c.604-13C>T (n.604-13C>T) n.717-13C>T n.1297-13C>T n.2284-13C>T c.353-13C>T (n.353-13C>T) n.895-13C>T c.607-16C>T (n.607-16C>T) c.552-13C>T (n.552-13C>T) c.663C>T (p.Leu221=) c.670-13C>T (n.670-13C>T) c.682-13C>T (n.682-13C>T) c.66-161C>T (n.66-161C>T) n.829C>T n.223-13C>T c.577-13C>T (n.577-13C>T) c.604-16C>T (n.604-16C>T) n.726-13C>T c.685-16C>T (n.685-16C>T) n.1488-13C>T n.708-13C>T c.363-161C>T (n.363-161C>T) c.148-13C>T (n.148-13C>T) c.152-842G>A (n.152-842G>A) n.281-13C>T n.691-13C>T c.202-13C>T (n.202-13C>T) n.661-13C>T n.758-13C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.44623091G>C	CA635979935	ADA,PKIG	n.698-13C>G c.454-13C>G (n.454-13C>G) c.607-13C>G (n.607-13C>G) c.607-161C>G (n.607-161C>G) c.219-13C>G (n.219-13C>G) c.219-161C>G (n.219-161C>G) n.2410-13C>G c.685-13C>G (n.685-13C>G) c.604-161C>G (n.604-161C>G) c.98-13C>G (n.98-13C>G) c.217-161C>G (n.217-161C>G) c.217-13C>G (n.217-13C>G) n.678-13C>G n.699-13C>G c.129-161C>G c.458-13C>G (n.458-13C>G) n.2872C>G c.604-13C>G (n.604-13C>G) n.717-13C>G n.1297-13C>G n.2284-13C>G c.353-13C>G (n.353-13C>G) n.895-13C>G c.607-16C>G (n.607-16C>G) c.552-13C>G (n.552-13C>G) c.663C>G (p.Leu221=) c.670-13C>G (n.670-13C>G) c.682-13C>G (n.682-13C>G) c.66-161C>G (n.66-161C>G) n.829C>G n.223-13C>G c.577-13C>G (n.577-13C>G) c.604-16C>G (n.604-16C>G) n.726-13C>G c.685-16C>G (n.685-16C>G) n.1488-13C>G n.708-13C>G c.363-161C>G (n.363-161C>G) c.148-13C>G (n.148-13C>G) c.152-842G>C (n.152-842G>C) n.281-13C>G n.691-13C>G c.202-13C>G (n.202-13C>G) n.661-13C>G n.758-13C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.44623091G=	CA2365855980	ADA,PKIG	n.698-13C= c.454-13C= (n.454-13C=) c.607-13C= (n.607-13C=) c.607-161C= (n.607-161C=) c.219-13C= (n.219-13C=) c.219-161C= (n.219-161C=) n.2410-13C= c.685-13C= (n.685-13C=) c.604-161C= (n.604-161C=) c.98-13C= (n.98-13C=) c.217-161C= (n.217-161C=) c.217-13C= (n.217-13C=) n.678-13C= n.699-13C= c.129-161C= c.458-13C= (n.458-13C=) n.2872C= c.604-13C= (n.604-13C=) n.717-13C= n.1297-13C= n.2284-13C= c.353-13C= (n.353-13C=) n.895-13C= c.607-16C= (n.607-16C=) c.552-13C= (n.552-13C=) c.663C= (p.Leu221=) c.670-13C= (n.670-13C=) c.682-13C= (n.682-13C=) c.66-161C= (n.66-161C=) n.829C= n.223-13C= c.577-13C= (n.577-13C=) c.604-16C= (n.604-16C=) n.726-13C= c.685-16C= (n.685-16C=) n.1488-13C= n.708-13C= c.363-161C= (n.363-161C=) c.148-13C= (n.148-13C=) c.152-842G= (n.152-842G=) n.281-13C= n.691-13C= c.202-13C= (n.202-13C=) n.661-13C= n.758-13C=
20	g.44623093G>A	CA1017791226	ADA,PKIG	n.698-15C>T c.454-15C>T (n.454-15C>T) c.607-15C>T (n.607-15C>T) c.607-163C>T (n.607-163C>T) c.219-15C>T (n.219-15C>T) c.219-163C>T (n.219-163C>T) n.2410-15C>T c.685-15C>T (n.685-15C>T) c.604-163C>T (n.604-163C>T) c.98-15C>T (n.98-15C>T) c.217-163C>T (n.217-163C>T) c.217-15C>T (n.217-15C>T) n.678-15C>T n.699-15C>T c.129-163C>T c.458-15C>T (n.458-15C>T) n.2870C>T c.604-15C>T (n.604-15C>T) n.717-15C>T n.1297-15C>T n.2284-15C>T c.353-15C>T (n.353-15C>T) n.895-15C>T c.607-18C>T (n.607-18C>T) c.552-15C>T (n.552-15C>T) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.670-15C>T (n.670-15C>T) c.682-15C>T (n.682-15C>T) c.66-163C>T (n.66-163C>T) n.827C>T n.223-15C>T c.577-15C>T (n.577-15C>T) c.604-18C>T (n.604-18C>T) n.726-15C>T c.685-18C>T (n.685-18C>T) n.1488-15C>T n.708-15C>T c.363-163C>T (n.363-163C>T) c.148-15C>T (n.148-15C>T) c.152-840G>A (n.152-840G>A) n.281-15C>T n.691-15C>T c.202-15C>T (n.202-15C>T) n.661-15C>T n.758-15C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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20	g.44623094C=	CA2365855982	ADA,PKIG	n.698-16G= c.454-16G= (n.454-16G=) c.607-16G= (n.607-16G=) c.607-164G= (n.607-164G=) c.219-16G= (n.219-16G=) c.219-164G= (n.219-164G=) n.2410-16G= c.685-16G= (n.685-16G=) c.604-164G= (n.604-164G=) c.98-16G= (n.98-16G=) c.217-164G= (n.217-164G=) c.217-16G= (n.217-16G=) n.678-16G= n.699-16G= c.129-164G= c.458-16G= (n.458-16G=) n.2869G= c.604-16G= (n.604-16G=) n.717-16G= n.1297-16G= n.2284-16G= c.353-16G= (n.353-16G=) n.895-16G= c.607-19G= (n.607-19G=) c.552-16G= (n.552-16G=) c.660G= (p.Trp220=) c.670-16G= (n.670-16G=) c.682-16G= (n.682-16G=) c.66-164G= (n.66-164G=) n.826G= n.223-16G= c.577-16G= (n.577-16G=) c.604-19G= (n.604-19G=) n.726-16G= c.685-19G= (n.685-19G=) n.1488-16G= n.708-16G= c.363-164G= (n.363-164G=) c.148-16G= (n.148-16G=) c.152-839C= (n.152-839C=) n.281-16G= n.691-16G= c.202-16G= (n.202-16G=) n.661-16G= n.758-16G=
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20	g.44623112A>C	CA9871597	ADA,PKIG	n.698-34T>G c.454-34T>G (n.454-34T>G) c.607-34T>G (n.607-34T>G) c.607-182T>G (n.607-182T>G) c.219-34T>G (n.219-34T>G) c.219-182T>G (n.219-182T>G) n.2410-34T>G c.685-34T>G (n.685-34T>G) c.604-182T>G (n.604-182T>G) c.98-34T>G (n.98-34T>G) c.217-182T>G (n.217-182T>G) c.217-34T>G (n.217-34T>G) n.678-34T>G n.699-34T>G c.129-182T>G c.458-34T>G (n.458-34T>G) n.2851T>G c.604-34T>G (n.604-34T>G) n.717-34T>G n.1297-34T>G n.2284-34T>G c.353-34T>G (n.353-34T>G) n.895-34T>G c.607-37T>G (n.607-37T>G) c.552-34T>G (n.552-34T>G) c.642T>G (p.Ala214=) c.670-34T>G (n.670-34T>G) c.682-34T>G (n.682-34T>G) c.66-182T>G (n.66-182T>G) n.808T>G n.223-34T>G c.577-34T>G (n.577-34T>G) c.604-37T>G (n.604-37T>G) n.726-34T>G c.685-37T>G (n.685-37T>G) n.1488-34T>G n.708-34T>G c.363-182T>G (n.363-182T>G) c.148-34T>G (n.148-34T>G) c.152-821A>C (n.152-821A>C) n.281-34T>G n.691-34T>G c.202-34T>G (n.202-34T>G) n.661-34T>G n.758-34T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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20	g.44623127del	CA9871602	ADA,PKIG	n.698-48del c.454-48del (n.454-48del) c.607-48del (n.607-48del) c.607-196del (n.607-196del) c.219-48del (n.219-48del) c.219-196del (n.219-196del) n.2410-48del c.685-48del (n.685-48del) c.604-196del (n.604-196del) c.98-48del (n.98-48del) c.217-196del (n.217-196del) c.217-48del (n.217-48del) n.678-48del n.699-48del c.129-196del c.458-48del (n.458-48del) n.2837del c.604-48del (n.604-48del) n.717-48del n.1297-48del n.2284-48del c.353-48del (n.353-48del) n.895-48del c.607-51del (n.607-51del) c.552-48del (n.552-48del) c.628del (p.Arg210GlyfsTer9) c.670-48del (n.670-48del) c.682-48del (n.682-48del) c.66-196del (n.66-196del) n.794del n.223-48del c.577-48del (n.577-48del) c.604-51del (n.604-51del) n.726-48del c.685-51del (n.685-51del) n.1488-48del n.708-48del c.363-196del (n.363-196del) c.148-48del (n.148-48del) c.152-806del (n.152-806del) n.281-48del n.691-48del c.202-48del (n.202-48del) n.661-48del n.758-48del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20	g.44623127G>A	CA9871605	ADA,PKIG	n.698-49C>T c.454-49C>T (n.454-49C>T) c.607-49C>T (n.607-49C>T) c.607-197C>T (n.607-197C>T) c.219-49C>T (n.219-49C>T) c.219-197C>T (n.219-197C>T) n.2410-49C>T c.685-49C>T (n.685-49C>T) c.604-197C>T (n.604-197C>T) c.98-49C>T (n.98-49C>T) c.217-197C>T (n.217-197C>T) c.217-49C>T (n.217-49C>T) n.678-49C>T n.699-49C>T c.129-197C>T c.458-49C>T (n.458-49C>T) n.2836C>T c.604-49C>T (n.604-49C>T) n.717-49C>T n.1297-49C>T n.2284-49C>T c.353-49C>T (n.353-49C>T) n.895-49C>T c.607-52C>T (n.607-52C>T) c.552-49C>T (n.552-49C>T) c.627C>T (p.Cys209=) c.670-49C>T (n.670-49C>T) c.682-49C>T (n.682-49C>T) c.66-197C>T (n.66-197C>T) n.793C>T n.223-49C>T c.577-49C>T (n.577-49C>T) c.604-52C>T (n.604-52C>T) n.726-49C>T c.685-52C>T (n.685-52C>T) n.1488-49C>T n.708-49C>T c.363-197C>T (n.363-197C>T) c.148-49C>T (n.148-49C>T) c.152-806G>A (n.152-806G>A) n.281-49C>T n.691-49C>T c.202-49C>T (n.202-49C>T) n.661-49C>T n.758-49C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched