OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| 20 | g.44623010T= | CA2365855937 | ADA,PKIG | n.766A= c.522A= (p.Lys174=) c.675A= (p.Lys225=) c.607-80A= (n.607-80A=) c.*59A= (n.*59A=) c.219-80A= (n.219-80A=) n.2478A= c.753A= (p.Lys251=) c.604-80A= (n.604-80A=) c.*166A= (n.*166A=) c.217-80A= (n.217-80A=) c.651+24A= (n.651+24A=) c.285A= (p.Lys95=) n.746A= n.767A= c.129-80A= c.526A= (n.526A=) n.2953A= c.672A= (p.Lys224=) n.785A= n.1365A= n.2352A= c.*421A= (n.*421A=) n.963A= c.*620A= (n.*620A=) c.744A= (p.Lys248=) c.738A= (p.Lys246=) c.750A= (p.Lys250=) c.66-80A= (n.66-80A=) n.910A= n.291A= c.*645A= (n.*645A=) c.669A= (p.Lys223=) n.794A= n.1556A= n.776A= c.363-80A= (n.363-80A=) c.*216A= (n.*216A=) c.152-923T= (n.152-923T=) n.349A= n.759A= c.270A= (p.Lys90=) n.729A= n.826A= | |
| 20 | g.44623013del | CA9871567 | ADA,PKIG | n.766del c.522del (p.Glu175ArgfsTer?) c.675del (p.Glu226ArgfsTer?) c.607-80del (n.607-80del) c.*59del (n.*59del) c.219-80del (n.219-80del) n.2478del c.753del (p.Glu252ArgfsTer?) c.604-80del (n.604-80del) c.*166del (n.*166del) c.217-80del (n.217-80del) c.651+24del (n.651+24del) c.285del (p.Glu96ArgfsTer?) n.746del n.767del c.129-80del c.526del (n.526del) n.2953del c.672del (p.Glu225ArgfsTer?) n.785del n.1365del n.2352del c.*421del (n.*421del) n.963del c.*620del (n.*620del) c.744del (p.Glu249ArgfsTer?) c.738del (p.Glu247ArgfsTer?) c.750del (p.Glu251ArgfsTer?) c.66-80del (n.66-80del) n.910del n.291del c.*645del (n.*645del) c.669del (p.Glu224ArgfsTer?) n.794del n.1556del n.776del c.363-80del (n.363-80del) c.*216del (n.*216del) c.152-920del (n.152-920del) n.349del n.759del c.270del (p.Glu91ArgfsTer?) n.729del n.826del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44623012_44623013del | CA2695201403 | ADA,PKIG | n.765_766del c.521_522del (p.Lys174ArgfsTer25) c.674_675del (p.Lys225ArgfsTer25) c.607-81_607-80del (n.607-81_607-80del) c.*58_*59del (n.*58_*59del) c.219-81_219-80del (n.219-81_219-80del) n.2477_2478del c.752_753del (p.Lys251ArgfsTer25) c.604-81_604-80del (n.604-81_604-80del) c.*165_*166del (n.*165_*166del) c.217-81_217-80del (n.217-81_217-80del) c.651+23_651+24del (n.651+23_651+24del) c.284_285del (p.Lys95ArgfsTer25) n.745_746del n.766_767del c.129-81_129-80del c.525_526del (n.525_526del) n.2952_2953del c.671_672del (p.Lys224ArgfsTer25) n.784_785del n.1364_1365del n.2351_2352del c.*420_*421del (n.*420_*421del) n.962_963del c.*619_*620del (n.*619_*620del) c.743_744del (p.Lys248ArgfsTer25) c.737_738del (p.Lys246ArgfsTer25) c.749_750del (p.Lys250ArgfsTer25) c.66-81_66-80del (n.66-81_66-80del) n.909_910del n.290_291del c.*644_*645del (n.*644_*645del) c.668_669del (p.Lys223ArgfsTer25) n.793_794del n.1555_1556del n.775_776del c.363-81_363-80del (n.363-81_363-80del) c.*215_*216del (n.*215_*216del) c.152-921_152-920del (n.152-921_152-920del) n.348_349del n.758_759del c.269_270del (p.Lys90ArgfsTer25) n.728_729del n.825_826del | ClinVar |
| 20 | g.44623011T>A | CA409120381 | ADA,PKIG | n.765A>T c.521A>T (p.Lys174Ile) c.674A>T (p.Lys225Ile) c.607-81A>T (n.607-81A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.219-81A>T (n.219-81A>T) n.2477A>T c.752A>T (p.Lys251Ile) c.604-81A>T (n.604-81A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.217-81A>T (n.217-81A>T) c.651+23A>T (n.651+23A>T) c.284A>T (p.Lys95Ile) n.745A>T n.766A>T c.129-81A>T c.525A>T (n.525A>T) n.2952A>T c.671A>T (p.Lys224Ile) n.784A>T n.1364A>T n.2351A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.962A>T c.*619A>T (n.*619A>T) c.743A>T (p.Lys248Ile) c.737A>T (p.Lys246Ile) c.749A>T (p.Lys250Ile) c.66-81A>T (n.66-81A>T) n.909A>T n.290A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.668A>T (p.Lys223Ile) n.793A>T n.1555A>T n.775A>T c.363-81A>T (n.363-81A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.152-922T>A (n.152-922T>A) n.348A>T n.758A>T c.269A>T (p.Lys90Ile) n.728A>T n.825A>T | ClinVar |
| 20 | g.44623011T>C | CA409120382 | ADA,PKIG | n.765A>G c.521A>G (p.Lys174Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.607-81A>G (n.607-81A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.219-81A>G (n.219-81A>G) n.2477A>G c.752A>G (p.Lys251Arg) c.604-81A>G (n.604-81A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.217-81A>G (n.217-81A>G) c.651+23A>G (n.651+23A>G) c.284A>G (p.Lys95Arg) n.745A>G n.766A>G c.129-81A>G c.525A>G (n.525A>G) n.2952A>G c.671A>G (p.Lys224Arg) n.784A>G n.1364A>G n.2351A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.962A>G c.*619A>G (n.*619A>G) c.743A>G (p.Lys248Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.66-81A>G (n.66-81A>G) n.909A>G n.290A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.793A>G n.1555A>G n.775A>G c.363-81A>G (n.363-81A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.152-922T>C (n.152-922T>C) n.348A>G n.758A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) n.728A>G n.825A>G | dbSNP |
| 20 | g.44623011T>G | CA409120383 | ADA,PKIG | n.765A>C c.521A>C (p.Lys174Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.607-81A>C (n.607-81A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.219-81A>C (n.219-81A>C) n.2477A>C c.752A>C (p.Lys251Thr) c.604-81A>C (n.604-81A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.217-81A>C (n.217-81A>C) c.651+23A>C (n.651+23A>C) c.284A>C (p.Lys95Thr) n.745A>C n.766A>C c.129-81A>C c.525A>C (n.525A>C) n.2952A>C c.671A>C (p.Lys224Thr) n.784A>C n.1364A>C n.2351A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.962A>C c.*619A>C (n.*619A>C) c.743A>C (p.Lys248Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.66-81A>C (n.66-81A>C) n.909A>C n.290A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.793A>C n.1555A>C n.775A>C c.363-81A>C (n.363-81A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.152-922T>G (n.152-922T>G) n.348A>C n.758A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) n.728A>C n.825A>C | |
| 20 | g.44623011T= | CA2365855938 | ADA,PKIG | n.765A= c.521A= (p.Lys174=) c.674A= (p.Lys225=) c.607-81A= (n.607-81A=) c.*58A= (n.*58A=) c.219-81A= (n.219-81A=) n.2477A= c.752A= (p.Lys251=) c.604-81A= (n.604-81A=) c.*165A= (n.*165A=) c.217-81A= (n.217-81A=) c.651+23A= (n.651+23A=) c.284A= (p.Lys95=) n.745A= n.766A= c.129-81A= c.525A= (n.525A=) n.2952A= c.671A= (p.Lys224=) n.784A= n.1364A= n.2351A= c.*420A= (n.*420A=) n.962A= c.*619A= (n.*619A=) c.743A= (p.Lys248=) c.737A= (p.Lys246=) c.749A= (p.Lys250=) c.66-81A= (n.66-81A=) n.909A= n.290A= c.*644A= (n.*644A=) c.668A= (p.Lys223=) n.793A= n.1555A= n.775A= c.363-81A= (n.363-81A=) c.*215A= (n.*215A=) c.152-922T= (n.152-922T=) n.348A= n.758A= c.269A= (p.Lys90=) n.728A= n.825A= | |
| 20 | g.44623012T>A | CA409120384 | ADA,PKIG | n.764A>T c.520A>T (p.Lys174Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.607-82A>T (n.607-82A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.219-82A>T (n.219-82A>T) n.2476A>T c.751A>T (p.Lys251Ter) c.604-82A>T (n.604-82A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.217-82A>T (n.217-82A>T) c.651+22A>T (n.651+22A>T) c.283A>T (p.Lys95Ter) n.744A>T n.765A>T c.129-82A>T c.524A>T (n.524A>T) n.2951A>T c.670A>T (p.Lys224Ter) n.783A>T n.1363A>T n.2350A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.961A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.742A>T (p.Lys248Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.66-82A>T (n.66-82A>T) n.908A>T n.289A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.792A>T n.1554A>T n.774A>T c.363-82A>T (n.363-82A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.152-921T>A (n.152-921T>A) n.347A>T n.757A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) n.727A>T n.824A>T | |
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| 20 | g.44623048C>T | CA409120458 | ADA,PKIG | n.728G>A c.484G>A (p.Val162Ile) c.637G>A (p.Val213Ile) c.607-118G>A (n.607-118G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.219-118G>A (n.219-118G>A) n.2440G>A c.715G>A (p.Val239Ile) c.604-118G>A (n.604-118G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.217-118G>A (n.217-118G>A) c.247G>A (p.Val83Ile) n.708G>A n.729G>A c.129-118G>A c.488G>A (n.488G>A) n.2915G>A c.634G>A (p.Val212Ile) n.747G>A n.1327G>A n.2314G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.925G>A c.*582G>A (n.*582G>A) c.706G>A (p.Val236Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) c.712G>A (p.Val238Ile) c.66-118G>A (n.66-118G>A) n.872G>A n.253G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.631G>A (p.Val211Ile) n.756G>A n.1518G>A n.738G>A c.363-118G>A (n.363-118G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.152-885C>T (n.152-885C>T) n.311G>A n.721G>A c.232G>A (p.Val78Ile) n.691G>A n.788G>A | |
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