Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44620393A=CA2365854635ADA,PKIGn.1151T=
c.831T= (p.Asn277=)
c.*127T= (n.*127T=)
c.912T= (p.Asn304=)
c.*368T= (n.*368T=)
c.459T= (p.Asn153=)
n.5095T=
c.524T= (n.524T=)
c.1062T= (p.Asn354=)
c.909T= (p.Asn303=)
c.139T=
c.*475T= (n.*475T=)
c.522T= (p.Asn174=)
c.984T= (p.Asn328=)
c.594T= (p.Asn198=)
n.1066T=
n.2768T=
n.1768T=
c.434T=
c.911T= (n.911T=)
n.3338T=
c.981T= (p.Asn327=)
n.1170T=
n.1685T=
n.2661T=
c.*741T= (n.*741T=)
n.1348T=
c.*929T= (n.*929T=)
c.1053T= (p.Asn351=)
c.1047T= (p.Asn349=)
c.1059T= (p.Asn353=)
c.306T= (p.Asn102=)
n.339T=
n.1295T=
n.535T=
c.*954T= (n.*954T=)
c.978T= (p.Asn326=)
n.1103T=
n.1941T=
n.1161T=
c.*53T= (n.*53T=)
c.152-3540A= (n.152-3540A=)
n.1350T=
n.1144T=
c.579T= (p.Asn193=)
n.973T=
n.1070T=
n.1011T=
20g.44620393A>CCA409118668ADA,PKIGn.1151T>G
c.831T>G (p.Asn277Lys)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.912T>G (p.Asn304Lys)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.459T>G (p.Asn153Lys)
n.5095T>G
c.524T>G (n.524T>G)
c.1062T>G (p.Asn354Lys)
c.909T>G (p.Asn303Lys)
c.139T>G
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.522T>G (p.Asn174Lys)
c.984T>G (p.Asn328Lys)
c.594T>G (p.Asn198Lys)
n.1066T>G
n.2768T>G
n.1768T>G
c.434T>G
c.911T>G (n.911T>G)
n.3338T>G
c.981T>G (p.Asn327Lys)
n.1170T>G
n.1685T>G
n.2661T>G
c.*741T>G (n.*741T>G)
n.1348T>G
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.1053T>G (p.Asn351Lys)
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
c.1059T>G (p.Asn353Lys)
c.306T>G (p.Asn102Lys)
n.339T>G
n.1295T>G
n.535T>G
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.978T>G (p.Asn326Lys)
n.1103T>G
n.1941T>G
n.1161T>G
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.152-3540A>C (n.152-3540A>C)
n.1350T>G
n.1144T>G
c.579T>G (p.Asn193Lys)
n.973T>G
n.1070T>G
n.1011T>G
20g.44620393A>GCA510592050ADA,PKIGn.1151T>C
c.831T>C (p.Asn277=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.912T>C (p.Asn304=)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.459T>C (p.Asn153=)
n.5095T>C
c.524T>C (n.524T>C)
c.1062T>C (p.Asn354=)
c.909T>C (p.Asn303=)
c.139T>C
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.522T>C (p.Asn174=)
c.984T>C (p.Asn328=)
c.594T>C (p.Asn198=)
n.1066T>C
n.2768T>C
n.1768T>C
c.434T>C
c.911T>C (n.911T>C)
n.3338T>C
c.981T>C (p.Asn327=)
n.1170T>C
n.1685T>C
n.2661T>C
c.*741T>C (n.*741T>C)
n.1348T>C
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.1053T>C (p.Asn351=)
c.1047T>C (p.Asn349=)
c.1059T>C (p.Asn353=)
c.306T>C (p.Asn102=)
n.339T>C
n.1295T>C
n.535T>C
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.978T>C (p.Asn326=)
n.1103T>C
n.1941T>C
n.1161T>C
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.152-3540A>G (n.152-3540A>G)
n.1350T>C
n.1144T>C
c.579T>C (p.Asn193=)
n.973T>C
n.1070T>C
n.1011T>C
20g.44620393A>TCA9871435ADA,PKIGn.1151T>A
c.831T>A (p.Asn277Lys)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.912T>A (p.Asn304Lys)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.459T>A (p.Asn153Lys)
n.5095T>A
c.524T>A (n.524T>A)
c.1062T>A (p.Asn354Lys)
c.909T>A (p.Asn303Lys)
c.139T>A
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.522T>A (p.Asn174Lys)
c.984T>A (p.Asn328Lys)
c.594T>A (p.Asn198Lys)
n.1066T>A
n.2768T>A
n.1768T>A
c.434T>A
c.911T>A (n.911T>A)
n.3338T>A
c.981T>A (p.Asn327Lys)
n.1170T>A
n.1685T>A
n.2661T>A
c.*741T>A (n.*741T>A)
n.1348T>A
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.1053T>A (p.Asn351Lys)
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
c.1059T>A (p.Asn353Lys)
c.306T>A (p.Asn102Lys)
n.339T>A
n.1295T>A
n.535T>A
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.978T>A (p.Asn326Lys)
n.1103T>A
n.1941T>A
n.1161T>A
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.152-3540A>T (n.152-3540A>T)
n.1350T>A
n.1144T>A
c.579T>A (p.Asn193Lys)
n.973T>A
n.1070T>A
n.1011T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44620394T>ACA409118669ADA,PKIGn.1150A>T
c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.458A>T (p.Asn153Ile)
n.5094A>T
c.523A>T (n.523A>T)
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.138A>T
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.983A>T (p.Asn328Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
n.1065A>T
n.2767A>T
n.1767A>T
c.433A>T
c.910A>T (n.910A>T)
n.3337A>T
c.980A>T (p.Asn327Ile)
n.1169A>T
n.1684A>T
n.2660A>T
c.*740A>T (n.*740A>T)
n.1347A>T
c.*928A>T (n.*928A>T)
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
n.338A>T
n.1294A>T
n.534A>T
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
n.1102A>T
n.1940A>T
n.1160A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.152-3539T>A (n.152-3539T>A)
n.1349A>T
n.1143A>T
c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.972A>T
n.1069A>T
n.1010A>T
20g.44620394T>CCA9871436ADA,PKIGn.1150A>G
c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.458A>G (p.Asn153Ser)
n.5094A>G
c.523A>G (n.523A>G)
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.138A>G
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.983A>G (p.Asn328Ser)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
n.1065A>G
n.2767A>G
n.1767A>G
c.433A>G
c.910A>G (n.910A>G)
n.3337A>G
c.980A>G (p.Asn327Ser)
n.1169A>G
n.1684A>G
n.2660A>G
c.*740A>G (n.*740A>G)
n.1347A>G
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.1058A>G (p.Asn353Ser)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
n.338A>G
n.1294A>G
n.534A>G
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
n.1102A>G
n.1940A>G
n.1160A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.152-3539T>C (n.152-3539T>C)
n.1349A>G
n.1143A>G
c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.972A>G
n.1069A>G
n.1010A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44620394T>GCA409118670ADA,PKIGn.1150A>C
c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.458A>C (p.Asn153Thr)
n.5094A>C
c.523A>C (n.523A>C)
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.138A>C
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.983A>C (p.Asn328Thr)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
n.1065A>C
n.2767A>C
n.1767A>C
c.433A>C
c.910A>C (n.910A>C)
n.3337A>C
c.980A>C (p.Asn327Thr)
n.1169A>C
n.1684A>C
n.2660A>C
c.*740A>C (n.*740A>C)
n.1347A>C
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
n.338A>C
n.1294A>C
n.534A>C
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
n.1102A>C
n.1940A>C
n.1160A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.152-3539T>G (n.152-3539T>G)
n.1349A>C
n.1143A>C
c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.972A>C
n.1069A>C
n.1010A>C
20g.44620394T=CA2365854636ADA,PKIGn.1150A=
c.830A= (p.Asn277=)
c.*126A= (n.*126A=)
c.911A= (p.Asn304=)
c.*367A= (n.*367A=)
c.458A= (p.Asn153=)
n.5094A=
c.523A= (n.523A=)
c.1061A= (p.Asn354=)
c.908A= (p.Asn303=)
c.138A=
c.*474A= (n.*474A=)
c.521A= (p.Asn174=)
c.983A= (p.Asn328=)
c.593A= (p.Asn198=)
n.1065A=
n.2767A=
n.1767A=
c.433A=
c.910A= (n.910A=)
n.3337A=
c.980A= (p.Asn327=)
n.1169A=
n.1684A=
n.2660A=
c.*740A= (n.*740A=)
n.1347A=
c.*928A= (n.*928A=)
c.1052A= (p.Asn351=)
c.1046A= (p.Asn349=)
c.1058A= (p.Asn353=)
c.305A= (p.Asn102=)
n.338A=
n.1294A=
n.534A=
c.*953A= (n.*953A=)
c.977A= (p.Asn326=)
n.1102A=
n.1940A=
n.1160A=
c.*52A= (n.*52A=)
c.152-3539T= (n.152-3539T=)
n.1349A=
n.1143A=
c.578A= (p.Asn193=)
n.972A=
n.1069A=
n.1010A=
20g.44620395T>ACA409118671ADA,PKIGn.1149A>T
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
n.5093A>T
c.522A>T (n.522A>T)
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.137A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.982A>T (p.Asn328Tyr)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
n.1064A>T
n.2766A>T
n.1766A>T
c.432A>T
c.909A>T (n.909A>T)
n.3336A>T
c.979A>T (p.Asn327Tyr)
n.1168A>T
n.1683A>T
n.2659A>T
c.*739A>T (n.*739A>T)
n.1346A>T
c.*927A>T (n.*927A>T)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
n.337A>T
n.1293A>T
n.533A>T
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
n.1101A>T
n.1939A>T
n.1159A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.152-3538T>A (n.152-3538T>A)
n.1348A>T
n.1142A>T
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
n.971A>T
n.1068A>T
n.1009A>T
20g.44620395T>CCA409118672ADA,PKIGn.1149A>G
c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.457A>G (p.Asn153Asp)
n.5093A>G
c.522A>G (n.522A>G)
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.137A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.982A>G (p.Asn328Asp)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
n.1064A>G
n.2766A>G
n.1766A>G
c.432A>G
c.909A>G (n.909A>G)
n.3336A>G
c.979A>G (p.Asn327Asp)
n.1168A>G
n.1683A>G
n.2659A>G
c.*739A>G (n.*739A>G)
n.1346A>G
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.1057A>G (p.Asn353Asp)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
n.337A>G
n.1293A>G
n.533A>G
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
n.1101A>G
n.1939A>G
n.1159A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.152-3538T>C (n.152-3538T>C)
n.1348A>G
n.1142A>G
c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.971A>G
n.1068A>G
n.1009A>G
20g.44620395T>GCA9871437ADA,PKIGn.1149A>C
c.829A>C (p.Asn277His)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.910A>C (p.Asn304His)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.457A>C (p.Asn153His)
n.5093A>C
c.522A>C (n.522A>C)
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.907A>C (p.Asn303His)
c.137A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.520A>C (p.Asn174His)
c.982A>C (p.Asn328His)
c.592A>C (p.Asn198His)
n.1064A>C
n.2766A>C
n.1766A>C
c.432A>C
c.909A>C (n.909A>C)
n.3336A>C
c.979A>C (p.Asn327His)
n.1168A>C
n.1683A>C
n.2659A>C
c.*739A>C (n.*739A>C)
n.1346A>C
c.*927A>C (n.*927A>C)
c.1051A>C (p.Asn351His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.304A>C (p.Asn102His)
n.337A>C
n.1293A>C
n.533A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.976A>C (p.Asn326His)
n.1101A>C
n.1939A>C
n.1159A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.152-3538T>G (n.152-3538T>G)
n.1348A>C
n.1142A>C
c.577A>C (p.Asn193His)
n.971A>C
n.1068A>C
n.1009A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44620395T=CA2365854637ADA,PKIGn.1149A=
c.829A= (p.Asn277=)
c.*125A= (n.*125A=)
c.910A= (p.Asn304=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.457A= (p.Asn153=)
n.5093A=
c.522A= (n.522A=)
c.1060A= (p.Asn354=)
c.907A= (p.Asn303=)
c.137A=
c.*473A= (n.*473A=)
c.520A= (p.Asn174=)
c.982A= (p.Asn328=)
c.592A= (p.Asn198=)
n.1064A=
n.2766A=
n.1766A=
c.432A=
c.909A= (n.909A=)
n.3336A=
c.979A= (p.Asn327=)
n.1168A=
n.1683A=
n.2659A=
c.*739A= (n.*739A=)
n.1346A=
c.*927A= (n.*927A=)
c.1051A= (p.Asn351=)
c.1045A= (p.Asn349=)
c.1057A= (p.Asn353=)
c.304A= (p.Asn102=)
n.337A=
n.1293A=
n.533A=
c.*952A= (n.*952A=)
c.976A= (p.Asn326=)
n.1101A=
n.1939A=
n.1159A=
c.*51A= (n.*51A=)
c.152-3538T= (n.152-3538T=)
n.1348A=
n.1142A=
c.577A= (p.Asn193=)
n.971A=
n.1068A=
n.1009A=
20g.44620396G>ACA510592061ADA,PKIGn.1148C>T
c.828C>T (p.Ile276=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.909C>T (p.Ile303=)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.456C>T (p.Ile152=)
n.5092C>T
c.521C>T (n.521C>T)
c.1059C>T (p.Ile353=)
c.906C>T (p.Ile302=)
c.136C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.519C>T (p.Ile173=)
c.981C>T (p.Ile327=)
c.591C>T (p.Ile197=)
n.1063C>T
n.2765C>T
n.1765C>T
c.431C>T
c.908C>T (n.908C>T)
n.3335C>T
c.978C>T (p.Ile326=)
n.1167C>T
n.1682C>T
n.2658C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
n.1345C>T
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.1050C>T (p.Ile350=)
c.1044C>T (p.Ile348=)
c.1056C>T (p.Ile352=)
c.303C>T (p.Ile101=)
n.336C>T
n.1292C>T
n.532C>T
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.975C>T (p.Ile325=)
n.1100C>T
n.1938C>T
n.1158C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.152-3537G>A (n.152-3537G>A)
n.1347C>T
n.1141C>T
c.576C>T (p.Ile192=)
n.970C>T
n.1067C>T
n.1008C>T
20g.44620396G>CCA409118673ADA,PKIGn.1148C>G
c.828C>G (p.Ile276Met)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.909C>G (p.Ile303Met)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.456C>G (p.Ile152Met)
n.5092C>G
c.521C>G (n.521C>G)
c.1059C>G (p.Ile353Met)
c.906C>G (p.Ile302Met)
c.136C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.519C>G (p.Ile173Met)
c.981C>G (p.Ile327Met)
c.591C>G (p.Ile197Met)
n.1063C>G
n.2765C>G
n.1765C>G
c.431C>G
c.908C>G (n.908C>G)
n.3335C>G
c.978C>G (p.Ile326Met)
n.1167C>G
n.1682C>G
n.2658C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
n.1345C>G
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.1050C>G (p.Ile350Met)
c.1044C>G (p.Ile348Met)
c.1056C>G (p.Ile352Met)
c.303C>G (p.Ile101Met)
n.336C>G
n.1292C>G
n.532C>G
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.975C>G (p.Ile325Met)
n.1100C>G
n.1938C>G
n.1158C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.152-3537G>C (n.152-3537G>C)
n.1347C>G
n.1141C>G
c.576C>G (p.Ile192Met)
n.970C>G
n.1067C>G
n.1008C>G
20g.44620396G>TCA510592063ADA,PKIGn.1148C>A
c.828C>A (p.Ile276=)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.909C>A (p.Ile303=)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.456C>A (p.Ile152=)
n.5092C>A
c.521C>A (n.521C>A)
c.1059C>A (p.Ile353=)
c.906C>A (p.Ile302=)
c.136C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.519C>A (p.Ile173=)
c.981C>A (p.Ile327=)
c.591C>A (p.Ile197=)
n.1063C>A
n.2765C>A
n.1765C>A
c.431C>A
c.908C>A (n.908C>A)
n.3335C>A
c.978C>A (p.Ile326=)
n.1167C>A
n.1682C>A
n.2658C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
n.1345C>A
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.1050C>A (p.Ile350=)
c.1044C>A (p.Ile348=)
c.1056C>A (p.Ile352=)
c.303C>A (p.Ile101=)
n.336C>A
n.1292C>A
n.532C>A
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.975C>A (p.Ile325=)
n.1100C>A
n.1938C>A
n.1158C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.152-3537G>T (n.152-3537G>T)
n.1347C>A
n.1141C>A
c.576C>A (p.Ile192=)
n.970C>A
n.1067C>A
n.1008C>A
20g.44620397A>CCA409118674ADA,PKIGn.1147T>G
c.827T>G (p.Ile276Ser)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.5091T>G
c.520T>G (n.520T>G)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.905T>G (p.Ile302Ser)
c.135T>G
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
n.1062T>G
n.2764T>G
n.1764T>G
c.430T>G
c.907T>G (n.907T>G)
n.3334T>G
c.977T>G (p.Ile326Ser)
n.1166T>G
n.1681T>G
n.2657T>G
c.*737T>G (n.*737T>G)
n.1344T>G
c.*925T>G (n.*925T>G)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.1043T>G (p.Ile348Ser)
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.302T>G (p.Ile101Ser)
n.335T>G
n.1291T>G
n.531T>G
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
n.1099T>G
n.1937T>G
n.1157T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.152-3536A>C (n.152-3536A>C)
n.1346T>G
n.1140T>G
c.575T>G (p.Ile192Ser)
n.969T>G
n.1066T>G
n.1007T>G
20g.44620397A>GCA409118675ADA,PKIGn.1147T>C
c.827T>C (p.Ile276Thr)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.5091T>C
c.520T>C (n.520T>C)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
c.135T>C
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
n.1062T>C
n.2764T>C
n.1764T>C
c.430T>C
c.907T>C (n.907T>C)
n.3334T>C
c.977T>C (p.Ile326Thr)
n.1166T>C
n.1681T>C
n.2657T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.1344T>C
c.*925T>C (n.*925T>C)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.302T>C (p.Ile101Thr)
n.335T>C
n.1291T>C
n.531T>C
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
n.1099T>C
n.1937T>C
n.1157T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.152-3536A>G (n.152-3536A>G)
n.1346T>C
n.1140T>C
c.575T>C (p.Ile192Thr)
n.969T>C
n.1066T>C
n.1007T>C
20g.44620397A>TCA409118676ADA,PKIGn.1147T>A
c.827T>A (p.Ile276Asn)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.5091T>A
c.520T>A (n.520T>A)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.905T>A (p.Ile302Asn)
c.135T>A
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
n.1062T>A
n.2764T>A
n.1764T>A
c.430T>A
c.907T>A (n.907T>A)
n.3334T>A
c.977T>A (p.Ile326Asn)
n.1166T>A
n.1681T>A
n.2657T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.1344T>A
c.*925T>A (n.*925T>A)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.1043T>A (p.Ile348Asn)
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.302T>A (p.Ile101Asn)
n.335T>A
n.1291T>A
n.531T>A
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
n.1099T>A
n.1937T>A
n.1157T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.152-3536A>T (n.152-3536A>T)
n.1346T>A
n.1140T>A
c.575T>A (p.Ile192Asn)
n.969T>A
n.1066T>A
n.1007T>A
20g.44620397_44620402delinsATGTTCCA2365854638ADA,PKIGn.1143-1_1147delinsGAACAT
c.823-1_827delinsGAACAT
c.*119-1_*123delinsGAACAT
c.904-1_908delinsGAACAT
c.*360-1_*364delinsGAACAT
c.451-1_455delinsGAACAT
n.5086_5091delinsGAACAT
c.516-1_520delinsGAACAT
c.1054-1_1058delinsGAACAT
c.901-1_905delinsGAACAT
c.131-1_135delinsGAACAT
c.*467-1_*471delinsGAACAT
c.514-1_518delinsGAACAT
c.976-1_980delinsGAACAT
c.586-1_590delinsGAACAT
n.1058-1_1062delinsGAACAT
n.2760-1_2764delinsGAACAT
n.1759_1764delinsGAACAT
c.426-1_430delinsGAACAT
c.903-1_907delinsGAACAT
n.3330-1_3334delinsGAACAT
c.973-1_977delinsGAACAT
n.1162-1_1166delinsGAACAT
n.1677-1_1681delinsGAACAT
n.2653-1_2657delinsGAACAT
c.*733-1_*737delinsGAACAT
n.1340-1_1344delinsGAACAT
c.*921-1_*925delinsGAACAT
c.1045-1_1049delinsGAACAT
c.1039-1_1043delinsGAACAT
c.1051-1_1055delinsGAACAT
c.298-1_302delinsGAACAT
n.331-1_335delinsGAACAT
n.1287-1_1291delinsGAACAT
n.527-1_531delinsGAACAT
c.*946-1_*950delinsGAACAT
c.970-1_974delinsGAACAT
n.1095-1_1099delinsGAACAT
n.1933-1_1937delinsGAACAT
n.1153-1_1157delinsGAACAT
c.*45-1_*49delinsGAACAT
c.152-3536_152-3531delinsATGTTC (n.152-3536_152-3531delinsATGTTC)
n.1341_1346delinsGAACAT
n.1136-1_1140delinsGAACAT
c.571-1_575delinsGAACAT
n.965-1_969delinsGAACAT
n.1062-1_1066delinsGAACAT
n.1003-1_1007delinsGAACAT
20g.44620398T>ACA409118677ADA,PKIGn.1146A>T
c.826A>T (p.Ile276Phe)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.5090A>T
c.519A>T (n.519A>T)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.904A>T (p.Ile302Phe)
c.134A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
n.1061A>T
n.2763A>T
n.1763A>T
c.429A>T
c.906A>T (n.906A>T)
n.3333A>T
c.976A>T (p.Ile326Phe)
n.1165A>T
n.1680A>T
n.2656A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
n.1343A>T
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.1042A>T (p.Ile348Phe)
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.301A>T (p.Ile101Phe)
n.334A>T
n.1290A>T
n.530A>T
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
n.1098A>T
n.1936A>T
n.1156A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.152-3535T>A (n.152-3535T>A)
n.1345A>T
n.1139A>T
c.574A>T (p.Ile192Phe)
n.968A>T
n.1065A>T
n.1006A>T
 gnomAD v4
20g.44620398T>CCA409118678ADA,PKIGn.1146A>G
c.826A>G (p.Ile276Val)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.5090A>G
c.519A>G (n.519A>G)
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.904A>G (p.Ile302Val)
c.134A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.979A>G (p.Ile327Val)
c.589A>G (p.Ile197Val)
n.1061A>G
n.2763A>G
n.1763A>G
c.429A>G
c.906A>G (n.906A>G)
n.3333A>G
c.976A>G (p.Ile326Val)
n.1165A>G
n.1680A>G
n.2656A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
n.1343A>G
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.301A>G (p.Ile101Val)
n.334A>G
n.1290A>G
n.530A>G
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.973A>G (p.Ile325Val)
n.1098A>G
n.1936A>G
n.1156A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.152-3535T>C (n.152-3535T>C)
n.1345A>G
n.1139A>G
c.574A>G (p.Ile192Val)
n.968A>G
n.1065A>G
n.1006A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44620398T>GCA409118679ADA,PKIGn.1146A>C
c.826A>C (p.Ile276Leu)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.5090A>C
c.519A>C (n.519A>C)
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.904A>C (p.Ile302Leu)
c.134A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.1061A>C
n.2763A>C
n.1763A>C
c.429A>C
c.906A>C (n.906A>C)
n.3333A>C
c.976A>C (p.Ile326Leu)
n.1165A>C
n.1680A>C
n.2656A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
n.1343A>C
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.301A>C (p.Ile101Leu)
n.334A>C
n.1290A>C
n.530A>C
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
n.1098A>C
n.1936A>C
n.1156A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.152-3535T>G (n.152-3535T>G)
n.1345A>C
n.1139A>C
c.574A>C (p.Ile192Leu)
n.968A>C
n.1065A>C
n.1006A>C
20g.44620398T=CA2365854639ADA,PKIGn.1146A=
c.826A= (p.Ile276=)
c.*122A= (n.*122A=)
c.907A= (p.Ile303=)
c.*363A= (n.*363A=)
c.454A= (p.Ile152=)
n.5090A=
c.519A= (n.519A=)
c.1057A= (p.Ile353=)
c.904A= (p.Ile302=)
c.134A=
c.*470A= (n.*470A=)
c.517A= (p.Ile173=)
c.979A= (p.Ile327=)
c.589A= (p.Ile197=)
n.1061A=
n.2763A=
n.1763A=
c.429A=
c.906A= (n.906A=)
n.3333A=
c.976A= (p.Ile326=)
n.1165A=
n.1680A=
n.2656A=
c.*736A= (n.*736A=)
n.1343A=
c.*924A= (n.*924A=)
c.1048A= (p.Ile350=)
c.1042A= (p.Ile348=)
c.1054A= (p.Ile352=)
c.301A= (p.Ile101=)
n.334A=
n.1290A=
n.530A=
c.*949A= (n.*949A=)
c.973A= (p.Ile325=)
n.1098A=
n.1936A=
n.1156A=
c.*48A= (n.*48A=)
c.152-3535T= (n.152-3535T=)
n.1345A=
n.1139A=
c.574A= (p.Ile192=)
n.968A=
n.1065A=
n.1006A=
20g.44620400_44620404delCA635978786ADA,PKIGn.1143-1_1146del
c.823-1_826del
c.*119-1_*122del
c.904-1_907del
c.*360-1_*363del
c.451-1_454del
n.5086_5090del
c.516-1_519del
c.1054-1_1057del
c.901-1_904del
c.131-1_134del
c.*467-1_*470del
c.514-1_517del
c.976-1_979del
c.586-1_589del
n.1058-1_1061del
n.2760-1_2763del
n.1759_1763del
c.426-1_429del
c.903-1_906del
n.3330-1_3333del
c.973-1_976del
n.1162-1_1165del
n.1677-1_1680del
n.2653-1_2656del
c.*733-1_*736del
n.1340-1_1343del
c.*921-1_*924del
c.1045-1_1048del
c.1039-1_1042del
c.1051-1_1054del
c.298-1_301del
n.331-1_334del
n.1287-1_1290del
n.527-1_530del
c.*946-1_*949del
c.970-1_973del
n.1095-1_1098del
n.1933-1_1936del
n.1153-1_1156del
c.*45-1_*48del
c.152-3533_152-3529del (n.152-3533_152-3529del)
n.1341_1345del
n.1136-1_1139del
c.571-1_574del
n.965-1_968del
n.1062-1_1065del
n.1003-1_1006del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44620399G>ACA510592072ADA,PKIGn.1145C>T
c.825C>T (p.Asn275=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.906C>T (p.Asn302=)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.453C>T (p.Asn151=)
n.5089C>T
c.518C>T (n.518C>T)
c.1056C>T (p.Asn352=)
c.903C>T (p.Asn301=)
c.133C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.516C>T (p.Asn172=)
c.978C>T (p.Asn326=)
c.588C>T (p.Asn196=)
n.1060C>T
n.2762C>T
n.1762C>T
c.428C>T
c.905C>T (n.905C>T)
n.3332C>T
c.975C>T (p.Asn325=)
n.1164C>T
n.1679C>T
n.2655C>T
c.*735C>T (n.*735C>T)
n.1342C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.1047C>T (p.Asn349=)
c.1041C>T (p.Asn347=)
c.1053C>T (p.Asn351=)
c.300C>T (p.Asn100=)
n.333C>T
n.1289C>T
n.529C>T
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.972C>T (p.Asn324=)
n.1097C>T
n.1935C>T
n.1155C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.152-3534G>A (n.152-3534G>A)
n.1344C>T
n.1138C>T
c.573C>T (p.Asn191=)
n.967C>T
n.1064C>T
n.1005C>T
 gnomAD v4
20g.44620399G>CCA409118680ADA,PKIGn.1145C>G
c.825C>G (p.Asn275Lys)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.906C>G (p.Asn302Lys)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.453C>G (p.Asn151Lys)
n.5089C>G
c.518C>G (n.518C>G)
c.1056C>G (p.Asn352Lys)
c.903C>G (p.Asn301Lys)
c.133C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.516C>G (p.Asn172Lys)
c.978C>G (p.Asn326Lys)
c.588C>G (p.Asn196Lys)
n.1060C>G
n.2762C>G
n.1762C>G
c.428C>G
c.905C>G (n.905C>G)
n.3332C>G
c.975C>G (p.Asn325Lys)
n.1164C>G
n.1679C>G
n.2655C>G
c.*735C>G (n.*735C>G)
n.1342C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.1047C>G (p.Asn349Lys)
c.1041C>G (p.Asn347Lys)
c.1053C>G (p.Asn351Lys)
c.300C>G (p.Asn100Lys)
n.333C>G
n.1289C>G
n.529C>G
c.*948C>G (n.*948C>G)
c.972C>G (p.Asn324Lys)
n.1097C>G
n.1935C>G
n.1155C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.152-3534G>C (n.152-3534G>C)
n.1344C>G
n.1138C>G
c.573C>G (p.Asn191Lys)
n.967C>G
n.1064C>G
n.1005C>G
20g.44620399G>TCA409118681ADA,PKIGn.1145C>A
c.825C>A (p.Asn275Lys)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.906C>A (p.Asn302Lys)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.453C>A (p.Asn151Lys)
n.5089C>A
c.518C>A (n.518C>A)
c.1056C>A (p.Asn352Lys)
c.903C>A (p.Asn301Lys)
c.133C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.516C>A (p.Asn172Lys)
c.978C>A (p.Asn326Lys)
c.588C>A (p.Asn196Lys)
n.1060C>A
n.2762C>A
n.1762C>A
c.428C>A
c.905C>A (n.905C>A)
n.3332C>A
c.975C>A (p.Asn325Lys)
n.1164C>A
n.1679C>A
n.2655C>A
c.*735C>A (n.*735C>A)
n.1342C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.1047C>A (p.Asn349Lys)
c.1041C>A (p.Asn347Lys)
c.1053C>A (p.Asn351Lys)
c.300C>A (p.Asn100Lys)
n.333C>A
n.1289C>A
n.529C>A
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.972C>A (p.Asn324Lys)
n.1097C>A
n.1935C>A
n.1155C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.152-3534G>T (n.152-3534G>T)
n.1344C>A
n.1138C>A
c.573C>A (p.Asn191Lys)
n.967C>A
n.1064C>A
n.1005C>A
20g.44620400T>ACA409118682ADA,PKIGn.1144A>T
c.824A>T (p.Asn275Ile)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.452A>T (p.Asn151Ile)
n.5088A>T
c.517A>T (n.517A>T)
c.1055A>T (p.Asn352Ile)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.132A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
c.977A>T (p.Asn326Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.1059A>T
n.2761A>T
n.1761A>T
c.427A>T
c.904A>T (n.904A>T)
n.3331A>T
c.974A>T (p.Asn325Ile)
n.1163A>T
n.1678A>T
n.2654A>T
c.*734A>T (n.*734A>T)
n.1341A>T
c.*922A>T (n.*922A>T)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.1040A>T (p.Asn347Ile)
c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.332A>T
n.1288A>T
n.528A>T
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
n.1096A>T
n.1934A>T
n.1154A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.152-3533T>A (n.152-3533T>A)
n.1343A>T
n.1137A>T
c.572A>T (p.Asn191Ile)
n.966A>T
n.1063A>T
n.1004A>T
20g.44620400T>CCA409118683ADA,PKIGn.1144A>G
c.824A>G (p.Asn275Ser)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.452A>G (p.Asn151Ser)
n.5088A>G
c.517A>G (n.517A>G)
c.1055A>G (p.Asn352Ser)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.132A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
c.977A>G (p.Asn326Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.1059A>G
n.2761A>G
n.1761A>G
c.427A>G
c.904A>G (n.904A>G)
n.3331A>G
c.974A>G (p.Asn325Ser)
n.1163A>G
n.1678A>G
n.2654A>G
c.*734A>G (n.*734A>G)
n.1341A>G
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.1040A>G (p.Asn347Ser)
c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.332A>G
n.1288A>G
n.528A>G
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
n.1096A>G
n.1934A>G
n.1154A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.152-3533T>C (n.152-3533T>C)
n.1343A>G
n.1137A>G
c.572A>G (p.Asn191Ser)
n.966A>G
n.1063A>G
n.1004A>G
20g.44620400T>GCA409118684ADA,PKIGn.1144A>C
c.824A>C (p.Asn275Thr)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.452A>C (p.Asn151Thr)
n.5088A>C
c.517A>C (n.517A>C)
c.1055A>C (p.Asn352Thr)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.132A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
c.977A>C (p.Asn326Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.1059A>C
n.2761A>C
n.1761A>C
c.427A>C
c.904A>C (n.904A>C)
n.3331A>C
c.974A>C (p.Asn325Thr)
n.1163A>C
n.1678A>C
n.2654A>C
c.*734A>C (n.*734A>C)
n.1341A>C
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.1040A>C (p.Asn347Thr)
c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.332A>C
n.1288A>C
n.528A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
n.1096A>C
n.1934A>C
n.1154A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.152-3533T>G (n.152-3533T>G)
n.1343A>C
n.1137A>C
c.572A>C (p.Asn191Thr)
n.966A>C
n.1063A>C
n.1004A>C
20g.44620401T>ACA409118685ADA,PKIGn.1143A>T
c.823A>T (p.Asn275Tyr)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
n.5087A>T
c.516A>T (n.516A>T)
c.1054A>T (p.Asn352Tyr)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.131A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
c.976A>T (p.Asn326Tyr)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.1058A>T
n.2760A>T
n.1760A>T
c.426A>T
c.903A>T (n.903A>T)
n.3330A>T
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
n.1162A>T
n.1677A>T
n.2653A>T
c.*733A>T (n.*733A>T)
n.1340A>T
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.331A>T
n.1287A>T
n.527A>T
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
n.1095A>T
n.1933A>T
n.1153A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.152-3532T>A (n.152-3532T>A)
n.1342A>T
n.1136A>T
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
n.965A>T
n.1062A>T
n.1003A>T
20g.44620401T>CCA409118687ADA,PKIGn.1143A>G
c.823A>G (p.Asn275Asp)
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.451A>G (p.Asn151Asp)
n.5087A>G
c.516A>G (n.516A>G)
c.1054A>G (p.Asn352Asp)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.131A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
c.976A>G (p.Asn326Asp)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.1058A>G
n.2760A>G
n.1760A>G
c.426A>G
c.903A>G (n.903A>G)
n.3330A>G
c.973A>G (p.Asn325Asp)
n.1162A>G
n.1677A>G
n.2653A>G
c.*733A>G (n.*733A>G)
n.1340A>G
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.1039A>G (p.Asn347Asp)
c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.331A>G
n.1287A>G
n.527A>G
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
n.1095A>G
n.1933A>G
n.1153A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.152-3532T>C (n.152-3532T>C)
n.1342A>G
n.1136A>G
c.571A>G (p.Asn191Asp)
n.965A>G
n.1062A>G
n.1003A>G
 gnomAD v4
20g.44620401T>GCA409118686ADA,PKIGn.1143A>C
c.823A>C (p.Asn275His)
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.904A>C (p.Asn302His)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.451A>C (p.Asn151His)
n.5087A>C
c.516A>C (n.516A>C)
c.1054A>C (p.Asn352His)
c.901A>C (p.Asn301His)
c.131A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.514A>C (p.Asn172His)
c.976A>C (p.Asn326His)
c.586A>C (p.Asn196His)
n.1058A>C
n.2760A>C
n.1760A>C
c.426A>C
c.903A>C (n.903A>C)
n.3330A>C
c.973A>C (p.Asn325His)
n.1162A>C
n.1677A>C
n.2653A>C
c.*733A>C (n.*733A>C)
n.1340A>C
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.1039A>C (p.Asn347His)
c.1051A>C (p.Asn351His)
c.298A>C (p.Asn100His)
n.331A>C
n.1287A>C
n.527A>C
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.970A>C (p.Asn324His)
n.1095A>C
n.1933A>C
n.1153A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.152-3532T>G (n.152-3532T>G)
n.1342A>C
n.1136A>C
c.571A>C (p.Asn191His)
n.965A>C
n.1062A>C
n.1003A>C
20g.44620402C>ACA409118688ADA,PKIGn.1143-1G>T
c.823-1G>T (n.823-1G>T)
c.*119-1G>T (n.*119-1G>T)
c.904-1G>T (n.904-1G>T)
c.*360-1G>T (n.*360-1G>T)
c.451-1G>T (n.451-1G>T)
n.5086G>T
c.516-1G>T (n.516-1G>T)
c.1054-1G>T (n.1054-1G>T)
c.901-1G>T (n.901-1G>T)
c.131-1G>T
c.*467-1G>T (n.*467-1G>T)
c.514-1G>T (n.514-1G>T)
c.976-1G>T (n.976-1G>T)
c.586-1G>T (n.586-1G>T)
n.1058-1G>T
n.2760-1G>T
n.1759G>T
c.426-1G>T
c.903-1G>T (n.903-1G>T)
n.3330-1G>T
c.973-1G>T (n.973-1G>T)
n.1162-1G>T
n.1677-1G>T
n.2653-1G>T
c.*733-1G>T (n.*733-1G>T)
n.1340-1G>T
c.*921-1G>T (n.*921-1G>T)
c.1045-1G>T (n.1045-1G>T)
c.1039-1G>T (n.1039-1G>T)
c.1051-1G>T (n.1051-1G>T)
c.298-1G>T (n.298-1G>T)
n.331-1G>T
n.1287-1G>T
n.527-1G>T
c.*946-1G>T (n.*946-1G>T)
c.970-1G>T (n.970-1G>T)
n.1095-1G>T
n.1933-1G>T
n.1153-1G>T
c.*45-1G>T (n.*45-1G>T)
c.152-3531C>A (n.152-3531C>A)
n.1341G>T
n.1136-1G>T
c.571-1G>T (n.571-1G>T)
n.965-1G>T
n.1062-1G>T
n.1003-1G>T
20g.44620402C=CA2365854640ADA,PKIGn.1143-1G=
c.823-1G= (n.823-1G=)
c.*119-1G= (n.*119-1G=)
c.904-1G= (n.904-1G=)
c.*360-1G= (n.*360-1G=)
c.451-1G= (n.451-1G=)
n.5086G=
c.516-1G= (n.516-1G=)
c.1054-1G= (n.1054-1G=)
c.901-1G= (n.901-1G=)
c.131-1G=
c.*467-1G= (n.*467-1G=)
c.514-1G= (n.514-1G=)
c.976-1G= (n.976-1G=)
c.586-1G= (n.586-1G=)
n.1058-1G=
n.2760-1G=
n.1759G=
c.426-1G=
c.903-1G= (n.903-1G=)
n.3330-1G=
c.973-1G= (n.973-1G=)
n.1162-1G=
n.1677-1G=
n.2653-1G=
c.*733-1G= (n.*733-1G=)
n.1340-1G=
c.*921-1G= (n.*921-1G=)
c.1045-1G= (n.1045-1G=)
c.1039-1G= (n.1039-1G=)
c.1051-1G= (n.1051-1G=)
c.298-1G= (n.298-1G=)
n.331-1G=
n.1287-1G=
n.527-1G=
c.*946-1G= (n.*946-1G=)
c.970-1G= (n.970-1G=)
n.1095-1G=
n.1933-1G=
n.1153-1G=
c.*45-1G= (n.*45-1G=)
c.152-3531C= (n.152-3531C=)
n.1341G=
n.1136-1G=
c.571-1G= (n.571-1G=)
n.965-1G=
n.1062-1G=
n.1003-1G=
20g.44620402C>GCA315433382ADA,PKIGn.1143-1G>C
c.823-1G>C (n.823-1G>C)
c.*119-1G>C (n.*119-1G>C)
c.904-1G>C (n.904-1G>C)
c.*360-1G>C (n.*360-1G>C)
c.451-1G>C (n.451-1G>C)
n.5086G>C
c.516-1G>C (n.516-1G>C)
c.1054-1G>C (n.1054-1G>C)
c.901-1G>C (n.901-1G>C)
c.131-1G>C
c.*467-1G>C (n.*467-1G>C)
c.514-1G>C (n.514-1G>C)
c.976-1G>C (n.976-1G>C)
c.586-1G>C (n.586-1G>C)
n.1058-1G>C
n.2760-1G>C
n.1759G>C
c.426-1G>C
c.903-1G>C (n.903-1G>C)
n.3330-1G>C
c.973-1G>C (n.973-1G>C)
n.1162-1G>C
n.1677-1G>C
n.2653-1G>C
c.*733-1G>C (n.*733-1G>C)
n.1340-1G>C
c.*921-1G>C (n.*921-1G>C)
c.1045-1G>C (n.1045-1G>C)
c.1039-1G>C (n.1039-1G>C)
c.1051-1G>C (n.1051-1G>C)
c.298-1G>C (n.298-1G>C)
n.331-1G>C
n.1287-1G>C
n.527-1G>C
c.*946-1G>C (n.*946-1G>C)
c.970-1G>C (n.970-1G>C)
n.1095-1G>C
n.1933-1G>C
n.1153-1G>C
c.*45-1G>C (n.*45-1G>C)
c.152-3531C>G (n.152-3531C>G)
n.1341G>C
n.1136-1G>C
c.571-1G>C (n.571-1G>C)
n.965-1G>C
n.1062-1G>C
n.1003-1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44620402C>TCA409118689ADA,PKIGn.1143-1G>A
c.823-1G>A (n.823-1G>A)
c.*119-1G>A (n.*119-1G>A)
c.904-1G>A (n.904-1G>A)
c.*360-1G>A (n.*360-1G>A)
c.451-1G>A (n.451-1G>A)
n.5086G>A
c.516-1G>A (n.516-1G>A)
c.1054-1G>A (n.1054-1G>A)
c.901-1G>A (n.901-1G>A)
c.131-1G>A
c.*467-1G>A (n.*467-1G>A)
c.514-1G>A (n.514-1G>A)
c.976-1G>A (n.976-1G>A)
c.586-1G>A (n.586-1G>A)
n.1058-1G>A
n.2760-1G>A
n.1759G>A
c.426-1G>A
c.903-1G>A (n.903-1G>A)
n.3330-1G>A
c.973-1G>A (n.973-1G>A)
n.1162-1G>A
n.1677-1G>A
n.2653-1G>A
c.*733-1G>A (n.*733-1G>A)
n.1340-1G>A
c.*921-1G>A (n.*921-1G>A)
c.1045-1G>A (n.1045-1G>A)
c.1039-1G>A (n.1039-1G>A)
c.1051-1G>A (n.1051-1G>A)
c.298-1G>A (n.298-1G>A)
n.331-1G>A
n.1287-1G>A
n.527-1G>A
c.*946-1G>A (n.*946-1G>A)
c.970-1G>A (n.970-1G>A)
n.1095-1G>A
n.1933-1G>A
n.1153-1G>A
c.*45-1G>A (n.*45-1G>A)
c.152-3531C>T (n.152-3531C>T)
n.1341G>A
n.1136-1G>A
c.571-1G>A (n.571-1G>A)
n.965-1G>A
n.1062-1G>A
n.1003-1G>A
 dbSNP
20g.44620403T>ACA409118690ADA,PKIGn.1143-2A>T
c.823-2A>T (n.823-2A>T)
c.*119-2A>T (n.*119-2A>T)
c.904-2A>T (n.904-2A>T)
c.*360-2A>T (n.*360-2A>T)
c.451-2A>T (n.451-2A>T)
n.5085A>T
c.516-2A>T (n.516-2A>T)
c.1054-2A>T (n.1054-2A>T)
c.901-2A>T (n.901-2A>T)
c.131-2A>T
c.*467-2A>T (n.*467-2A>T)
c.514-2A>T (n.514-2A>T)
c.976-2A>T (n.976-2A>T)
c.586-2A>T (n.586-2A>T)
n.1058-2A>T
n.2760-2A>T
n.1758A>T
c.426-2A>T
c.903-2A>T (n.903-2A>T)
n.3330-2A>T
c.973-2A>T (n.973-2A>T)
n.1162-2A>T
n.1677-2A>T
n.2653-2A>T
c.*733-2A>T (n.*733-2A>T)
n.1340-2A>T
c.*921-2A>T (n.*921-2A>T)
c.1045-2A>T (n.1045-2A>T)
c.1039-2A>T (n.1039-2A>T)
c.1051-2A>T (n.1051-2A>T)
c.298-2A>T (n.298-2A>T)
n.331-2A>T
n.1287-2A>T
n.527-2A>T
c.*946-2A>T (n.*946-2A>T)
c.970-2A>T (n.970-2A>T)
n.1095-2A>T
n.1933-2A>T
n.1153-2A>T
c.*45-2A>T (n.*45-2A>T)
c.152-3530T>A (n.152-3530T>A)
n.1340A>T
n.1136-2A>T
c.571-2A>T (n.571-2A>T)
n.965-2A>T
n.1062-2A>T
n.1003-2A>T
20g.44620403T>CCA315433383ADA,PKIGn.1143-2A>G
c.823-2A>G (n.823-2A>G)
c.*119-2A>G (n.*119-2A>G)
c.904-2A>G (n.904-2A>G)
c.*360-2A>G (n.*360-2A>G)
c.451-2A>G (n.451-2A>G)
n.5085A>G
c.516-2A>G (n.516-2A>G)
c.1054-2A>G (n.1054-2A>G)
c.901-2A>G (n.901-2A>G)
c.131-2A>G
c.*467-2A>G (n.*467-2A>G)
c.514-2A>G (n.514-2A>G)
c.976-2A>G (n.976-2A>G)
c.586-2A>G (n.586-2A>G)
n.1058-2A>G
n.2760-2A>G
n.1758A>G
c.426-2A>G
c.903-2A>G (n.903-2A>G)
n.3330-2A>G
c.973-2A>G (n.973-2A>G)
n.1162-2A>G
n.1677-2A>G
n.2653-2A>G
c.*733-2A>G (n.*733-2A>G)
n.1340-2A>G
c.*921-2A>G (n.*921-2A>G)
c.1045-2A>G (n.1045-2A>G)
c.1039-2A>G (n.1039-2A>G)
c.1051-2A>G (n.1051-2A>G)
c.298-2A>G (n.298-2A>G)
n.331-2A>G
n.1287-2A>G
n.527-2A>G
c.*946-2A>G (n.*946-2A>G)
c.970-2A>G (n.970-2A>G)
n.1095-2A>G
n.1933-2A>G
n.1153-2A>G
c.*45-2A>G (n.*45-2A>G)
c.152-3530T>C (n.152-3530T>C)
n.1340A>G
n.1136-2A>G
c.571-2A>G (n.571-2A>G)
n.965-2A>G
n.1062-2A>G
n.1003-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44620403T>GCA409118691ADA,PKIGn.1143-2A>C
c.823-2A>C (n.823-2A>C)
c.*119-2A>C (n.*119-2A>C)
c.904-2A>C (n.904-2A>C)
c.*360-2A>C (n.*360-2A>C)
c.451-2A>C (n.451-2A>C)
n.5085A>C
c.516-2A>C (n.516-2A>C)
c.1054-2A>C (n.1054-2A>C)
c.901-2A>C (n.901-2A>C)
c.131-2A>C
c.*467-2A>C (n.*467-2A>C)
c.514-2A>C (n.514-2A>C)
c.976-2A>C (n.976-2A>C)
c.586-2A>C (n.586-2A>C)
n.1058-2A>C
n.2760-2A>C
n.1758A>C
c.426-2A>C
c.903-2A>C (n.903-2A>C)
n.3330-2A>C
c.973-2A>C (n.973-2A>C)
n.1162-2A>C
n.1677-2A>C
n.2653-2A>C
c.*733-2A>C (n.*733-2A>C)
n.1340-2A>C
c.*921-2A>C (n.*921-2A>C)
c.1045-2A>C (n.1045-2A>C)
c.1039-2A>C (n.1039-2A>C)
c.1051-2A>C (n.1051-2A>C)
c.298-2A>C (n.298-2A>C)
n.331-2A>C
n.1287-2A>C
n.527-2A>C
c.*946-2A>C (n.*946-2A>C)
c.970-2A>C (n.970-2A>C)
n.1095-2A>C
n.1933-2A>C
n.1153-2A>C
c.*45-2A>C (n.*45-2A>C)
c.152-3530T>G (n.152-3530T>G)
n.1340A>C
n.1136-2A>C
c.571-2A>C (n.571-2A>C)
n.965-2A>C
n.1062-2A>C
n.1003-2A>C
20g.44620403T=CA2365854641ADA,PKIGn.1143-2A=
c.823-2A= (n.823-2A=)
c.*119-2A= (n.*119-2A=)
c.904-2A= (n.904-2A=)
c.*360-2A= (n.*360-2A=)
c.451-2A= (n.451-2A=)
n.5085A=
c.516-2A= (n.516-2A=)
c.1054-2A= (n.1054-2A=)
c.901-2A= (n.901-2A=)
c.131-2A=
c.*467-2A= (n.*467-2A=)
c.514-2A= (n.514-2A=)
c.976-2A= (n.976-2A=)
c.586-2A= (n.586-2A=)
n.1058-2A=
n.2760-2A=
n.1758A=
c.426-2A=
c.903-2A= (n.903-2A=)
n.3330-2A=
c.973-2A= (n.973-2A=)
n.1162-2A=
n.1677-2A=
n.2653-2A=
c.*733-2A= (n.*733-2A=)
n.1340-2A=
c.*921-2A= (n.*921-2A=)
c.1045-2A= (n.1045-2A=)
c.1039-2A= (n.1039-2A=)
c.1051-2A= (n.1051-2A=)
c.298-2A= (n.298-2A=)
n.331-2A=
n.1287-2A=
n.527-2A=
c.*946-2A= (n.*946-2A=)
c.970-2A= (n.970-2A=)
n.1095-2A=
n.1933-2A=
n.1153-2A=
c.*45-2A= (n.*45-2A=)
c.152-3530T= (n.152-3530T=)
n.1340A=
n.1136-2A=
c.571-2A= (n.571-2A=)
n.965-2A=
n.1062-2A=
n.1003-2A=
20g.44620404G>ACA2652989837ADA,PKIGn.1143-3C>T
c.823-3C>T (n.823-3C>T)
c.*119-3C>T (n.*119-3C>T)
c.904-3C>T (n.904-3C>T)
c.*360-3C>T (n.*360-3C>T)
c.451-3C>T (n.451-3C>T)
n.5084C>T
c.516-3C>T (n.516-3C>T)
c.1054-3C>T (n.1054-3C>T)
c.901-3C>T (n.901-3C>T)
c.131-3C>T
c.*467-3C>T (n.*467-3C>T)
c.514-3C>T (n.514-3C>T)
c.976-3C>T (n.976-3C>T)
c.586-3C>T (n.586-3C>T)
n.1058-3C>T
n.2760-3C>T
n.1757C>T
c.426-3C>T
c.903-3C>T (n.903-3C>T)
n.3330-3C>T
c.973-3C>T (n.973-3C>T)
n.1162-3C>T
n.1677-3C>T
n.2653-3C>T
c.*733-3C>T (n.*733-3C>T)
n.1340-3C>T
c.*921-3C>T (n.*921-3C>T)
c.1045-3C>T (n.1045-3C>T)
c.1039-3C>T (n.1039-3C>T)
c.1051-3C>T (n.1051-3C>T)
c.298-3C>T (n.298-3C>T)
n.331-3C>T
n.1287-3C>T
n.527-3C>T
c.*946-3C>T (n.*946-3C>T)
c.970-3C>T (n.970-3C>T)
n.1095-3C>T
n.1933-3C>T
n.1153-3C>T
c.*45-3C>T (n.*45-3C>T)
c.152-3529G>A (n.152-3529G>A)
n.1339C>T
n.1136-3C>T
c.571-3C>T (n.571-3C>T)
n.965-3C>T
n.1062-3C>T
n.1003-3C>T
 gnomAD v4
20g.44620405G>ACA9871438ADA,PKIGn.1143-4C>T
c.823-4C>T (n.823-4C>T)
c.*119-4C>T (n.*119-4C>T)
c.904-4C>T (n.904-4C>T)
c.*360-4C>T (n.*360-4C>T)
c.451-4C>T (n.451-4C>T)
n.5083C>T
c.516-4C>T (n.516-4C>T)
c.1054-4C>T (n.1054-4C>T)
c.901-4C>T (n.901-4C>T)
c.131-4C>T
c.*467-4C>T (n.*467-4C>T)
c.514-4C>T (n.514-4C>T)
c.976-4C>T (n.976-4C>T)
c.586-4C>T (n.586-4C>T)
n.1058-4C>T
n.2760-4C>T
n.1756C>T
c.426-4C>T
c.903-4C>T (n.903-4C>T)
n.3330-4C>T
c.973-4C>T (n.973-4C>T)
n.1162-4C>T
n.1677-4C>T
n.2653-4C>T
c.*733-4C>T (n.*733-4C>T)
n.1340-4C>T
c.*921-4C>T (n.*921-4C>T)
c.1045-4C>T (n.1045-4C>T)
c.1039-4C>T (n.1039-4C>T)
c.1051-4C>T (n.1051-4C>T)
c.298-4C>T (n.298-4C>T)
n.331-4C>T
n.1287-4C>T
n.527-4C>T
c.*946-4C>T (n.*946-4C>T)
c.970-4C>T (n.970-4C>T)
n.1095-4C>T
n.1933-4C>T
n.1153-4C>T
c.*45-4C>T (n.*45-4C>T)
c.152-3528G>A (n.152-3528G>A)
n.1338C>T
n.1136-4C>T
c.571-4C>T (n.571-4C>T)
n.965-4C>T
n.1062-4C>T
n.1003-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44620405G>CCA2573157138ADA,PKIGn.1143-4C>G
c.823-4C>G (n.823-4C>G)
c.*119-4C>G (n.*119-4C>G)
c.904-4C>G (n.904-4C>G)
c.*360-4C>G (n.*360-4C>G)
c.451-4C>G (n.451-4C>G)
n.5083C>G
c.516-4C>G (n.516-4C>G)
c.1054-4C>G (n.1054-4C>G)
c.901-4C>G (n.901-4C>G)
c.131-4C>G
c.*467-4C>G (n.*467-4C>G)
c.514-4C>G (n.514-4C>G)
c.976-4C>G (n.976-4C>G)
c.586-4C>G (n.586-4C>G)
n.1058-4C>G
n.2760-4C>G
n.1756C>G
c.426-4C>G
c.903-4C>G (n.903-4C>G)
n.3330-4C>G
c.973-4C>G (n.973-4C>G)
n.1162-4C>G
n.1677-4C>G
n.2653-4C>G
c.*733-4C>G (n.*733-4C>G)
n.1340-4C>G
c.*921-4C>G (n.*921-4C>G)
c.1045-4C>G (n.1045-4C>G)
c.1039-4C>G (n.1039-4C>G)
c.1051-4C>G (n.1051-4C>G)
c.298-4C>G (n.298-4C>G)
n.331-4C>G
n.1287-4C>G
n.527-4C>G
c.*946-4C>G (n.*946-4C>G)
c.970-4C>G (n.970-4C>G)
n.1095-4C>G
n.1933-4C>G
n.1153-4C>G
c.*45-4C>G (n.*45-4C>G)
c.152-3528G>C (n.152-3528G>C)
n.1338C>G
n.1136-4C>G
c.571-4C>G (n.571-4C>G)
n.965-4C>G
n.1062-4C>G
n.1003-4C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44620405G=CA2365854642ADA,PKIGn.1143-4C=
c.823-4C= (n.823-4C=)
c.*119-4C= (n.*119-4C=)
c.904-4C= (n.904-4C=)
c.*360-4C= (n.*360-4C=)
c.451-4C= (n.451-4C=)
n.5083C=
c.516-4C= (n.516-4C=)
c.1054-4C= (n.1054-4C=)
c.901-4C= (n.901-4C=)
c.131-4C=
c.*467-4C= (n.*467-4C=)
c.514-4C= (n.514-4C=)
c.976-4C= (n.976-4C=)
c.586-4C= (n.586-4C=)
n.1058-4C=
n.2760-4C=
n.1756C=
c.426-4C=
c.903-4C= (n.903-4C=)
n.3330-4C=
c.973-4C= (n.973-4C=)
n.1162-4C=
n.1677-4C=
n.2653-4C=
c.*733-4C= (n.*733-4C=)
n.1340-4C=
c.*921-4C= (n.*921-4C=)
c.1045-4C= (n.1045-4C=)
c.1039-4C= (n.1039-4C=)
c.1051-4C= (n.1051-4C=)
c.298-4C= (n.298-4C=)
n.331-4C=
n.1287-4C=
n.527-4C=
c.*946-4C= (n.*946-4C=)
c.970-4C= (n.970-4C=)
n.1095-4C=
n.1933-4C=
n.1153-4C=
c.*45-4C= (n.*45-4C=)
c.152-3528G= (n.152-3528G=)
n.1338C=
n.1136-4C=
c.571-4C= (n.571-4C=)
n.965-4C=
n.1062-4C=
n.1003-4C=
20g.44620409G>TCA2499225759ADA,PKIGn.1143-8C>A
c.823-8C>A (n.823-8C>A)
c.*119-8C>A (n.*119-8C>A)
c.904-8C>A (n.904-8C>A)
c.*360-8C>A (n.*360-8C>A)
c.451-8C>A (n.451-8C>A)
n.5079C>A
c.516-8C>A (n.516-8C>A)
c.1054-8C>A (n.1054-8C>A)
c.901-8C>A (n.901-8C>A)
c.131-8C>A
c.*467-8C>A (n.*467-8C>A)
c.514-8C>A (n.514-8C>A)
c.976-8C>A (n.976-8C>A)
c.586-8C>A (n.586-8C>A)
n.1058-8C>A
n.2760-8C>A
n.1752C>A
c.426-8C>A
c.903-8C>A (n.903-8C>A)
n.3330-8C>A
c.973-8C>A (n.973-8C>A)
n.1162-8C>A
n.1677-8C>A
n.2653-8C>A
c.*733-8C>A (n.*733-8C>A)
n.1340-8C>A
c.*921-8C>A (n.*921-8C>A)
c.1045-8C>A (n.1045-8C>A)
c.1039-8C>A (n.1039-8C>A)
c.1051-8C>A (n.1051-8C>A)
c.298-8C>A (n.298-8C>A)
n.331-8C>A
n.1287-8C>A
n.527-8C>A
c.*946-8C>A (n.*946-8C>A)
c.970-8C>A (n.970-8C>A)
n.1095-8C>A
n.1933-8C>A
n.1153-8C>A
c.*45-8C>A (n.*45-8C>A)
c.152-3524G>T (n.152-3524G>T)
n.1334C>A
n.1136-8C>A
c.571-8C>A (n.571-8C>A)
n.965-8C>A
n.1062-8C>A
n.1003-8C>A
 ClinVar dbSNP
20g.44620410G>CCA2739277180ADA,PKIGn.1143-9C>G
c.823-9C>G (n.823-9C>G)
c.*119-9C>G (n.*119-9C>G)
c.904-9C>G (n.904-9C>G)
c.*360-9C>G (n.*360-9C>G)
c.451-9C>G (n.451-9C>G)
n.5078C>G
c.516-9C>G (n.516-9C>G)
c.1054-9C>G (n.1054-9C>G)
c.901-9C>G (n.901-9C>G)
c.131-9C>G
c.*467-9C>G (n.*467-9C>G)
c.514-9C>G (n.514-9C>G)
c.976-9C>G (n.976-9C>G)
c.586-9C>G (n.586-9C>G)
n.1058-9C>G
n.2760-9C>G
n.1751C>G
c.426-9C>G
c.903-9C>G (n.903-9C>G)
n.3330-9C>G
c.973-9C>G (n.973-9C>G)
n.1162-9C>G
n.1677-9C>G
n.2653-9C>G
c.*733-9C>G (n.*733-9C>G)
n.1340-9C>G
c.*921-9C>G (n.*921-9C>G)
c.1045-9C>G (n.1045-9C>G)
c.1039-9C>G (n.1039-9C>G)
c.1051-9C>G (n.1051-9C>G)
c.298-9C>G (n.298-9C>G)
n.331-9C>G
n.1287-9C>G
n.527-9C>G
c.*946-9C>G (n.*946-9C>G)
c.970-9C>G (n.970-9C>G)
n.1095-9C>G
n.1933-9C>G
n.1153-9C>G
c.*45-9C>G (n.*45-9C>G)
c.152-3523G>C (n.152-3523G>C)
n.1333C>G
n.1136-9C>G
c.571-9C>G (n.571-9C>G)
n.965-9C>G
n.1062-9C>G
n.1003-9C>G
 ClinVar
20g.44620410G=CA2365854643ADA,PKIGn.1143-9C=
c.823-9C= (n.823-9C=)
c.*119-9C= (n.*119-9C=)
c.904-9C= (n.904-9C=)
c.*360-9C= (n.*360-9C=)
c.451-9C= (n.451-9C=)
n.5078C=
c.516-9C= (n.516-9C=)
c.1054-9C= (n.1054-9C=)
c.901-9C= (n.901-9C=)
c.131-9C=
c.*467-9C= (n.*467-9C=)
c.514-9C= (n.514-9C=)
c.976-9C= (n.976-9C=)
c.586-9C= (n.586-9C=)
n.1058-9C=
n.2760-9C=
n.1751C=
c.426-9C=
c.903-9C= (n.903-9C=)
n.3330-9C=
c.973-9C= (n.973-9C=)
n.1162-9C=
n.1677-9C=
n.2653-9C=
c.*733-9C= (n.*733-9C=)
n.1340-9C=
c.*921-9C= (n.*921-9C=)
c.1045-9C= (n.1045-9C=)
c.1039-9C= (n.1039-9C=)
c.1051-9C= (n.1051-9C=)
c.298-9C= (n.298-9C=)
n.331-9C=
n.1287-9C=
n.527-9C=
c.*946-9C= (n.*946-9C=)
c.970-9C= (n.970-9C=)
n.1095-9C=
n.1933-9C=
n.1153-9C=
c.*45-9C= (n.*45-9C=)
c.152-3523G= (n.152-3523G=)
n.1333C=
n.1136-9C=
c.571-9C= (n.571-9C=)
n.965-9C=
n.1062-9C=
n.1003-9C=
20g.44620410G>TCA9871439ADA,PKIGn.1143-9C>A
c.823-9C>A (n.823-9C>A)
c.*119-9C>A (n.*119-9C>A)
c.904-9C>A (n.904-9C>A)
c.*360-9C>A (n.*360-9C>A)
c.451-9C>A (n.451-9C>A)
n.5078C>A
c.516-9C>A (n.516-9C>A)
c.1054-9C>A (n.1054-9C>A)
c.901-9C>A (n.901-9C>A)
c.131-9C>A
c.*467-9C>A (n.*467-9C>A)
c.514-9C>A (n.514-9C>A)
c.976-9C>A (n.976-9C>A)
c.586-9C>A (n.586-9C>A)
n.1058-9C>A
n.2760-9C>A
n.1751C>A
c.426-9C>A
c.903-9C>A (n.903-9C>A)
n.3330-9C>A
c.973-9C>A (n.973-9C>A)
n.1162-9C>A
n.1677-9C>A
n.2653-9C>A
c.*733-9C>A (n.*733-9C>A)
n.1340-9C>A
c.*921-9C>A (n.*921-9C>A)
c.1045-9C>A (n.1045-9C>A)
c.1039-9C>A (n.1039-9C>A)
c.1051-9C>A (n.1051-9C>A)
c.298-9C>A (n.298-9C>A)
n.331-9C>A
n.1287-9C>A
n.527-9C>A
c.*946-9C>A (n.*946-9C>A)
c.970-9C>A (n.970-9C>A)
n.1095-9C>A
n.1933-9C>A
n.1153-9C>A
c.*45-9C>A (n.*45-9C>A)
c.152-3523G>T (n.152-3523G>T)
n.1333C>A
n.1136-9C>A
c.571-9C>A (n.571-9C>A)
n.965-9C>A
n.1062-9C>A
n.1003-9C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44620411C=CA2365854644ADA,PKIGn.1143-10G=
c.823-10G= (n.823-10G=)
c.*119-10G= (n.*119-10G=)
c.904-10G= (n.904-10G=)
c.*360-10G= (n.*360-10G=)
c.451-10G= (n.451-10G=)
n.5077G=
c.516-10G= (n.516-10G=)
c.1054-10G= (n.1054-10G=)
c.901-10G= (n.901-10G=)
c.131-10G=
c.*467-10G= (n.*467-10G=)
c.514-10G= (n.514-10G=)
c.976-10G= (n.976-10G=)
c.586-10G= (n.586-10G=)
n.1058-10G=
n.2760-10G=
n.1750G=
c.426-10G=
c.903-10G= (n.903-10G=)
n.3330-10G=
c.973-10G= (n.973-10G=)
n.1162-10G=
n.1677-10G=
n.2653-10G=
c.*733-10G= (n.*733-10G=)
n.1340-10G=
c.*921-10G= (n.*921-10G=)
c.1045-10G= (n.1045-10G=)
c.1039-10G= (n.1039-10G=)
c.1051-10G= (n.1051-10G=)
c.298-10G= (n.298-10G=)
n.331-10G=
n.1287-10G=
n.527-10G=
c.*946-10G= (n.*946-10G=)
c.970-10G= (n.970-10G=)
n.1095-10G=
n.1933-10G=
n.1153-10G=
c.*45-10G= (n.*45-10G=)
c.152-3522C= (n.152-3522C=)
n.1332G=
n.1136-10G=
c.571-10G= (n.571-10G=)
n.965-10G=
n.1062-10G=
n.1003-10G=
20g.44620411C>TCA635978791ADA,PKIGn.1143-10G>A
c.823-10G>A (n.823-10G>A)
c.*119-10G>A (n.*119-10G>A)
c.904-10G>A (n.904-10G>A)
c.*360-10G>A (n.*360-10G>A)
c.451-10G>A (n.451-10G>A)
n.5077G>A
c.516-10G>A (n.516-10G>A)
c.1054-10G>A (n.1054-10G>A)
c.901-10G>A (n.901-10G>A)
c.131-10G>A
c.*467-10G>A (n.*467-10G>A)
c.514-10G>A (n.514-10G>A)
c.976-10G>A (n.976-10G>A)
c.586-10G>A (n.586-10G>A)
n.1058-10G>A
n.2760-10G>A
n.1750G>A
c.426-10G>A
c.903-10G>A (n.903-10G>A)
n.3330-10G>A
c.973-10G>A (n.973-10G>A)
n.1162-10G>A
n.1677-10G>A
n.2653-10G>A
c.*733-10G>A (n.*733-10G>A)
n.1340-10G>A
c.*921-10G>A (n.*921-10G>A)
c.1045-10G>A (n.1045-10G>A)
c.1039-10G>A (n.1039-10G>A)
c.1051-10G>A (n.1051-10G>A)
c.298-10G>A (n.298-10G>A)
n.331-10G>A
n.1287-10G>A
n.527-10G>A
c.*946-10G>A (n.*946-10G>A)
c.970-10G>A (n.970-10G>A)
n.1095-10G>A
n.1933-10G>A
n.1153-10G>A
c.*45-10G>A (n.*45-10G>A)
c.152-3522C>T (n.152-3522C>T)
n.1332G>A
n.1136-10G>A
c.571-10G>A (n.571-10G>A)
n.965-10G>A
n.1062-10G>A
n.1003-10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44620414G>ACA2365854646ADA,PKIGn.1143-13C>T
c.823-13C>T (n.823-13C>T)
c.*119-13C>T (n.*119-13C>T)
c.904-13C>T (n.904-13C>T)
c.*360-13C>T (n.*360-13C>T)
c.451-13C>T (n.451-13C>T)
n.5074C>T
c.516-13C>T (n.516-13C>T)
c.1054-13C>T (n.1054-13C>T)
c.901-13C>T (n.901-13C>T)
c.131-13C>T
c.*467-13C>T (n.*467-13C>T)
c.514-13C>T (n.514-13C>T)
c.976-13C>T (n.976-13C>T)
c.586-13C>T (n.586-13C>T)
n.1058-13C>T
n.2760-13C>T
n.1747C>T
c.426-13C>T
c.903-13C>T (n.903-13C>T)
n.3330-13C>T
c.973-13C>T (n.973-13C>T)
n.1162-13C>T
n.1677-13C>T
n.2653-13C>T
c.*733-13C>T (n.*733-13C>T)
n.1340-13C>T
c.*921-13C>T (n.*921-13C>T)
c.1045-13C>T (n.1045-13C>T)
c.1039-13C>T (n.1039-13C>T)
c.1051-13C>T (n.1051-13C>T)
c.298-13C>T (n.298-13C>T)
n.331-13C>T
n.1287-13C>T
n.527-13C>T
c.*946-13C>T (n.*946-13C>T)
c.970-13C>T (n.970-13C>T)
n.1095-13C>T
n.1933-13C>T
n.1153-13C>T
c.*45-13C>T (n.*45-13C>T)
c.152-3519G>A (n.152-3519G>A)
n.1329C>T
n.1136-13C>T
c.571-13C>T (n.571-13C>T)
n.965-13C>T
n.1062-13C>T
n.1003-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44620414G=CA2365854645ADA,PKIGn.1143-13C=
c.823-13C= (n.823-13C=)
c.*119-13C= (n.*119-13C=)
c.904-13C= (n.904-13C=)
c.*360-13C= (n.*360-13C=)
c.451-13C= (n.451-13C=)
n.5074C=
c.516-13C= (n.516-13C=)
c.1054-13C= (n.1054-13C=)
c.901-13C= (n.901-13C=)
c.131-13C=
c.*467-13C= (n.*467-13C=)
c.514-13C= (n.514-13C=)
c.976-13C= (n.976-13C=)
c.586-13C= (n.586-13C=)
n.1058-13C=
n.2760-13C=
n.1747C=
c.426-13C=
c.903-13C= (n.903-13C=)
n.3330-13C=
c.973-13C= (n.973-13C=)
n.1162-13C=
n.1677-13C=
n.2653-13C=
c.*733-13C= (n.*733-13C=)
n.1340-13C=
c.*921-13C= (n.*921-13C=)
c.1045-13C= (n.1045-13C=)
c.1039-13C= (n.1039-13C=)
c.1051-13C= (n.1051-13C=)
c.298-13C= (n.298-13C=)
n.331-13C=
n.1287-13C=
n.527-13C=
c.*946-13C= (n.*946-13C=)
c.970-13C= (n.970-13C=)
n.1095-13C=
n.1933-13C=
n.1153-13C=
c.*45-13C= (n.*45-13C=)
c.152-3519G= (n.152-3519G=)
n.1329C=
n.1136-13C=
c.571-13C= (n.571-13C=)
n.965-13C=
n.1062-13C=
n.1003-13C=
20g.44620414G>TCA2577405832ADA,PKIGn.1143-13C>A
c.823-13C>A (n.823-13C>A)
c.*119-13C>A (n.*119-13C>A)
c.904-13C>A (n.904-13C>A)
c.*360-13C>A (n.*360-13C>A)
c.451-13C>A (n.451-13C>A)
n.5074C>A
c.516-13C>A (n.516-13C>A)
c.1054-13C>A (n.1054-13C>A)
c.901-13C>A (n.901-13C>A)
c.131-13C>A
c.*467-13C>A (n.*467-13C>A)
c.514-13C>A (n.514-13C>A)
c.976-13C>A (n.976-13C>A)
c.586-13C>A (n.586-13C>A)
n.1058-13C>A
n.2760-13C>A
n.1747C>A
c.426-13C>A
c.903-13C>A (n.903-13C>A)
n.3330-13C>A
c.973-13C>A (n.973-13C>A)
n.1162-13C>A
n.1677-13C>A
n.2653-13C>A
c.*733-13C>A (n.*733-13C>A)
n.1340-13C>A
c.*921-13C>A (n.*921-13C>A)
c.1045-13C>A (n.1045-13C>A)
c.1039-13C>A (n.1039-13C>A)
c.1051-13C>A (n.1051-13C>A)
c.298-13C>A (n.298-13C>A)
n.331-13C>A
n.1287-13C>A
n.527-13C>A
c.*946-13C>A (n.*946-13C>A)
c.970-13C>A (n.970-13C>A)
n.1095-13C>A
n.1933-13C>A
n.1153-13C>A
c.*45-13C>A (n.*45-13C>A)
c.152-3519G>T (n.152-3519G>T)
n.1329C>A
n.1136-13C>A
c.571-13C>A (n.571-13C>A)
n.965-13C>A
n.1062-13C>A
n.1003-13C>A
20g.44620416delCA2739277181ADA,PKIGn.1143-14del
c.823-14del (n.823-14del)
c.*119-14del (n.*119-14del)
c.904-14del (n.904-14del)
c.*360-14del (n.*360-14del)
c.451-14del (n.451-14del)
n.5073del
c.516-14del (n.516-14del)
c.1054-14del (n.1054-14del)
c.901-14del (n.901-14del)
c.131-14del
c.*467-14del (n.*467-14del)
c.514-14del (n.514-14del)
c.976-14del (n.976-14del)
c.586-14del (n.586-14del)
n.1058-14del
n.2760-14del
n.1746del
c.426-14del
c.903-14del (n.903-14del)
n.3330-14del
c.973-14del (n.973-14del)
n.1162-14del
n.1677-14del
n.2653-14del
c.*733-14del (n.*733-14del)
n.1340-14del
c.*921-14del (n.*921-14del)
c.1045-14del (n.1045-14del)
c.1039-14del (n.1039-14del)
c.1051-14del (n.1051-14del)
c.298-14del (n.298-14del)
n.331-14del
n.1287-14del
n.527-14del
c.*946-14del (n.*946-14del)
c.970-14del (n.970-14del)
n.1095-14del
n.1933-14del
n.1153-14del
c.*45-14del (n.*45-14del)
c.152-3517del (n.152-3517del)
n.1328del
n.1136-14del
c.571-14del (n.571-14del)
n.965-14del
n.1062-14del
n.1003-14del
 ClinVar
20g.44620416A>GCA2739277182ADA,PKIGn.1143-15T>C
c.823-15T>C (n.823-15T>C)
c.*119-15T>C (n.*119-15T>C)
c.904-15T>C (n.904-15T>C)
c.*360-15T>C (n.*360-15T>C)
c.451-15T>C (n.451-15T>C)
n.5072T>C
c.516-15T>C (n.516-15T>C)
c.1054-15T>C (n.1054-15T>C)
c.901-15T>C (n.901-15T>C)
c.131-15T>C
c.*467-15T>C (n.*467-15T>C)
c.514-15T>C (n.514-15T>C)
c.976-15T>C (n.976-15T>C)
c.586-15T>C (n.586-15T>C)
n.1058-15T>C
n.2760-15T>C
n.1745T>C
c.426-15T>C
c.903-15T>C (n.903-15T>C)
n.3330-15T>C
c.973-15T>C (n.973-15T>C)
n.1162-15T>C
n.1677-15T>C
n.2653-15T>C
c.*733-15T>C (n.*733-15T>C)
n.1340-15T>C
c.*921-15T>C (n.*921-15T>C)
c.1045-15T>C (n.1045-15T>C)
c.1039-15T>C (n.1039-15T>C)
c.1051-15T>C (n.1051-15T>C)
c.298-15T>C (n.298-15T>C)
n.331-15T>C
n.1287-15T>C
n.527-15T>C
c.*946-15T>C (n.*946-15T>C)
c.970-15T>C (n.970-15T>C)
n.1095-15T>C
n.1933-15T>C
n.1153-15T>C
c.*45-15T>C (n.*45-15T>C)
c.152-3517A>G (n.152-3517A>G)
n.1327T>C
n.1136-15T>C
c.571-15T>C (n.571-15T>C)
n.965-15T>C
n.1062-15T>C
n.1003-15T>C
 ClinVar
20g.44620417T>CCA2652989838ADA,PKIGn.1143-16A>G
c.823-16A>G (n.823-16A>G)
c.*119-16A>G (n.*119-16A>G)
c.904-16A>G (n.904-16A>G)
c.*360-16A>G (n.*360-16A>G)
c.451-16A>G (n.451-16A>G)
n.5071A>G
c.516-16A>G (n.516-16A>G)
c.1054-16A>G (n.1054-16A>G)
c.901-16A>G (n.901-16A>G)
c.131-16A>G
c.*467-16A>G (n.*467-16A>G)
c.514-16A>G (n.514-16A>G)
c.976-16A>G (n.976-16A>G)
c.586-16A>G (n.586-16A>G)
n.1058-16A>G
n.2760-16A>G
n.1744A>G
c.426-16A>G
c.903-16A>G (n.903-16A>G)
n.3330-16A>G
c.973-16A>G (n.973-16A>G)
n.1162-16A>G
n.1677-16A>G
n.2653-16A>G
c.*733-16A>G (n.*733-16A>G)
n.1340-16A>G
c.*921-16A>G (n.*921-16A>G)
c.1045-16A>G (n.1045-16A>G)
c.1039-16A>G (n.1039-16A>G)
c.1051-16A>G (n.1051-16A>G)
c.298-16A>G (n.298-16A>G)
n.331-16A>G
n.1287-16A>G
n.527-16A>G
c.*946-16A>G (n.*946-16A>G)
c.970-16A>G (n.970-16A>G)
n.1095-16A>G
n.1933-16A>G
n.1153-16A>G
c.*45-16A>G (n.*45-16A>G)
c.152-3516T>C (n.152-3516T>C)
n.1326A>G
n.1136-16A>G
c.571-16A>G (n.571-16A>G)
n.965-16A>G
n.1062-16A>G
n.1003-16A>G
 gnomAD v4
20g.44620418G>ACA2652989839ADA,PKIGn.1143-17C>T
c.823-17C>T (n.823-17C>T)
c.*119-17C>T (n.*119-17C>T)
c.904-17C>T (n.904-17C>T)
c.*360-17C>T (n.*360-17C>T)
c.451-17C>T (n.451-17C>T)
n.5070C>T
c.516-17C>T (n.516-17C>T)
c.1054-17C>T (n.1054-17C>T)
c.901-17C>T (n.901-17C>T)
c.131-17C>T
c.*467-17C>T (n.*467-17C>T)
c.514-17C>T (n.514-17C>T)
c.976-17C>T (n.976-17C>T)
c.586-17C>T (n.586-17C>T)
n.1058-17C>T
n.2760-17C>T
n.1743C>T
c.426-17C>T
c.903-17C>T (n.903-17C>T)
n.3330-17C>T
c.973-17C>T (n.973-17C>T)
n.1162-17C>T
n.1677-17C>T
n.2653-17C>T
c.*733-17C>T (n.*733-17C>T)
n.1340-17C>T
c.*921-17C>T (n.*921-17C>T)
c.1045-17C>T (n.1045-17C>T)
c.1039-17C>T (n.1039-17C>T)
c.1051-17C>T (n.1051-17C>T)
c.298-17C>T (n.298-17C>T)
n.331-17C>T
n.1287-17C>T
n.527-17C>T
c.*946-17C>T (n.*946-17C>T)
c.970-17C>T (n.970-17C>T)
n.1095-17C>T
n.1933-17C>T
n.1153-17C>T
c.*45-17C>T (n.*45-17C>T)
c.152-3515G>A (n.152-3515G>A)
n.1325C>T
n.1136-17C>T
c.571-17C>T (n.571-17C>T)
n.965-17C>T
n.1062-17C>T
n.1003-17C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.44620419G>ACA2652989840ADA,PKIGn.1143-18C>T
c.823-18C>T (n.823-18C>T)
c.*119-18C>T (n.*119-18C>T)
c.904-18C>T (n.904-18C>T)
c.*360-18C>T (n.*360-18C>T)
c.451-18C>T (n.451-18C>T)
n.5069C>T
c.516-18C>T (n.516-18C>T)
c.1054-18C>T (n.1054-18C>T)
c.901-18C>T (n.901-18C>T)
c.131-18C>T
c.*467-18C>T (n.*467-18C>T)
c.514-18C>T (n.514-18C>T)
c.976-18C>T (n.976-18C>T)
c.586-18C>T (n.586-18C>T)
n.1058-18C>T
n.2760-18C>T
n.1742C>T
c.426-18C>T
c.903-18C>T (n.903-18C>T)
n.3330-18C>T
c.973-18C>T (n.973-18C>T)
n.1162-18C>T
n.1677-18C>T
n.2653-18C>T
c.*733-18C>T (n.*733-18C>T)
n.1340-18C>T
c.*921-18C>T (n.*921-18C>T)
c.1045-18C>T (n.1045-18C>T)
c.1039-18C>T (n.1039-18C>T)
c.1051-18C>T (n.1051-18C>T)
c.298-18C>T (n.298-18C>T)
n.331-18C>T
n.1287-18C>T
n.527-18C>T
c.*946-18C>T (n.*946-18C>T)
c.970-18C>T (n.970-18C>T)
n.1095-18C>T
n.1933-18C>T
n.1153-18C>T
c.*45-18C>T (n.*45-18C>T)
c.152-3514G>A (n.152-3514G>A)
n.1324C>T
n.1136-18C>T
c.571-18C>T (n.571-18C>T)
n.965-18C>T
n.1062-18C>T
n.1003-18C>T
 gnomAD v4
20g.44620420C=CA2365854647ADA,PKIGn.1143-19G=
c.823-19G= (n.823-19G=)
c.*119-19G= (n.*119-19G=)
c.904-19G= (n.904-19G=)
c.*360-19G= (n.*360-19G=)
c.451-19G= (n.451-19G=)
n.5068G=
c.516-19G= (n.516-19G=)
c.1054-19G= (n.1054-19G=)
c.901-19G= (n.901-19G=)
c.131-19G=
c.*467-19G= (n.*467-19G=)
c.514-19G= (n.514-19G=)
c.976-19G= (n.976-19G=)
c.586-19G= (n.586-19G=)
n.1058-19G=
n.2760-19G=
n.1741G=
c.426-19G=
c.903-19G= (n.903-19G=)
n.3330-19G=
c.973-19G= (n.973-19G=)
n.1162-19G=
n.1677-19G=
n.2653-19G=
c.*733-19G= (n.*733-19G=)
n.1340-19G=
c.*921-19G= (n.*921-19G=)
c.1045-19G= (n.1045-19G=)
c.1039-19G= (n.1039-19G=)
c.1051-19G= (n.1051-19G=)
c.298-19G= (n.298-19G=)
n.331-19G=
n.1287-19G=
n.527-19G=
c.*946-19G= (n.*946-19G=)
c.970-19G= (n.970-19G=)
n.1095-19G=
n.1933-19G=
n.1153-19G=
c.*45-19G= (n.*45-19G=)
c.152-3513C= (n.152-3513C=)
n.1323G=
n.1136-19G=
c.571-19G= (n.571-19G=)
n.965-19G=
n.1062-19G=
n.1003-19G=
20g.44620420C>GCA744747440ADA,PKIGn.1143-19G>C
c.823-19G>C (n.823-19G>C)
c.*119-19G>C (n.*119-19G>C)
c.904-19G>C (n.904-19G>C)
c.*360-19G>C (n.*360-19G>C)
c.451-19G>C (n.451-19G>C)
n.5068G>C
c.516-19G>C (n.516-19G>C)
c.1054-19G>C (n.1054-19G>C)
c.901-19G>C (n.901-19G>C)
c.131-19G>C
c.*467-19G>C (n.*467-19G>C)
c.514-19G>C (n.514-19G>C)
c.976-19G>C (n.976-19G>C)
c.586-19G>C (n.586-19G>C)
n.1058-19G>C
n.2760-19G>C
n.1741G>C
c.426-19G>C
c.903-19G>C (n.903-19G>C)
n.3330-19G>C
c.973-19G>C (n.973-19G>C)
n.1162-19G>C
n.1677-19G>C
n.2653-19G>C
c.*733-19G>C (n.*733-19G>C)
n.1340-19G>C
c.*921-19G>C (n.*921-19G>C)
c.1045-19G>C (n.1045-19G>C)
c.1039-19G>C (n.1039-19G>C)
c.1051-19G>C (n.1051-19G>C)
c.298-19G>C (n.298-19G>C)
n.331-19G>C
n.1287-19G>C
n.527-19G>C
c.*946-19G>C (n.*946-19G>C)
c.970-19G>C (n.970-19G>C)
n.1095-19G>C
n.1933-19G>C
n.1153-19G>C
c.*45-19G>C (n.*45-19G>C)
c.152-3513C>G (n.152-3513C>G)
n.1323G>C
n.1136-19G>C
c.571-19G>C (n.571-19G>C)
n.965-19G>C
n.1062-19G>C
n.1003-19G>C
 ClinVar dbSNP
20g.44620421A>GCA2652989841ADA,PKIGn.1143-20T>C
c.823-20T>C (n.823-20T>C)
c.*119-20T>C (n.*119-20T>C)
c.904-20T>C (n.904-20T>C)
c.*360-20T>C (n.*360-20T>C)
c.451-20T>C (n.451-20T>C)
n.5067T>C
c.516-20T>C (n.516-20T>C)
c.1054-20T>C (n.1054-20T>C)
c.901-20T>C (n.901-20T>C)
c.131-20T>C
c.*467-20T>C (n.*467-20T>C)
c.514-20T>C (n.514-20T>C)
c.976-20T>C (n.976-20T>C)
c.586-20T>C (n.586-20T>C)
n.1058-20T>C
n.2760-20T>C
n.1740T>C
c.426-20T>C
c.903-20T>C (n.903-20T>C)
n.3330-20T>C
c.973-20T>C (n.973-20T>C)
n.1162-20T>C
n.1677-20T>C
n.2653-20T>C
c.*733-20T>C (n.*733-20T>C)
n.1340-20T>C
c.*921-20T>C (n.*921-20T>C)
c.1045-20T>C (n.1045-20T>C)
c.1039-20T>C (n.1039-20T>C)
c.1051-20T>C (n.1051-20T>C)
c.298-20T>C (n.298-20T>C)
n.331-20T>C
n.1287-20T>C
n.527-20T>C
c.*946-20T>C (n.*946-20T>C)
c.970-20T>C (n.970-20T>C)
n.1095-20T>C
n.1933-20T>C
n.1153-20T>C
c.*45-20T>C (n.*45-20T>C)
c.152-3512A>G (n.152-3512A>G)
n.1322T>C
n.1136-20T>C
c.571-20T>C (n.571-20T>C)
n.965-20T>C
n.1062-20T>C
n.1003-20T>C
 gnomAD v4
20g.44620421_44620424delinsAGACCA2365854648ADA,PKIGn.1143-23_1143-20delinsGTCT
c.823-23_823-20delinsGTCT (n.823-23_823-20delinsGTCT)
c.*119-23_*119-20delinsGTCT (n.*119-23_*119-20delinsGTCT)
c.904-23_904-20delinsGTCT (n.904-23_904-20delinsGTCT)
c.*360-23_*360-20delinsGTCT (n.*360-23_*360-20delinsGTCT)
c.451-23_451-20delinsGTCT (n.451-23_451-20delinsGTCT)
n.5064_5067delinsGTCT
c.516-23_516-20delinsGTCT (n.516-23_516-20delinsGTCT)
c.1054-23_1054-20delinsGTCT (n.1054-23_1054-20delinsGTCT)
c.901-23_901-20delinsGTCT (n.901-23_901-20delinsGTCT)
c.131-23_131-20delinsGTCT
c.*467-23_*467-20delinsGTCT (n.*467-23_*467-20delinsGTCT)
c.514-23_514-20delinsGTCT (n.514-23_514-20delinsGTCT)
c.976-23_976-20delinsGTCT (n.976-23_976-20delinsGTCT)
c.586-23_586-20delinsGTCT (n.586-23_586-20delinsGTCT)
n.1058-23_1058-20delinsGTCT
n.2760-23_2760-20delinsGTCT
n.1737_1740delinsGTCT
c.426-23_426-20delinsGTCT
c.903-23_903-20delinsGTCT (n.903-23_903-20delinsGTCT)
n.3330-23_3330-20delinsGTCT
c.973-23_973-20delinsGTCT (n.973-23_973-20delinsGTCT)
n.1162-23_1162-20delinsGTCT
n.1677-23_1677-20delinsGTCT
n.2653-23_2653-20delinsGTCT
c.*733-23_*733-20delinsGTCT (n.*733-23_*733-20delinsGTCT)
n.1340-23_1340-20delinsGTCT
c.*921-23_*921-20delinsGTCT (n.*921-23_*921-20delinsGTCT)
c.1045-23_1045-20delinsGTCT (n.1045-23_1045-20delinsGTCT)
c.1039-23_1039-20delinsGTCT (n.1039-23_1039-20delinsGTCT)
c.1051-23_1051-20delinsGTCT (n.1051-23_1051-20delinsGTCT)
c.298-23_298-20delinsGTCT (n.298-23_298-20delinsGTCT)
n.331-23_331-20delinsGTCT
n.1287-23_1287-20delinsGTCT
n.527-23_527-20delinsGTCT
c.*946-23_*946-20delinsGTCT (n.*946-23_*946-20delinsGTCT)
c.970-23_970-20delinsGTCT (n.970-23_970-20delinsGTCT)
n.1095-23_1095-20delinsGTCT
n.1933-23_1933-20delinsGTCT
n.1153-23_1153-20delinsGTCT
c.*45-23_*45-20delinsGTCT (n.*45-23_*45-20delinsGTCT)
c.152-3512_152-3509delinsAGAC (n.152-3512_152-3509delinsAGAC)
n.1319_1322delinsGTCT
n.1136-23_1136-20delinsGTCT
c.571-23_571-20delinsGTCT (n.571-23_571-20delinsGTCT)
n.965-23_965-20delinsGTCT
n.1062-23_1062-20delinsGTCT
n.1003-23_1003-20delinsGTCT
20g.44620422G>TCA2652989842ADA,PKIGn.1143-21C>A
c.823-21C>A (n.823-21C>A)
c.*119-21C>A (n.*119-21C>A)
c.904-21C>A (n.904-21C>A)
c.*360-21C>A (n.*360-21C>A)
c.451-21C>A (n.451-21C>A)
n.5066C>A
c.516-21C>A (n.516-21C>A)
c.1054-21C>A (n.1054-21C>A)
c.901-21C>A (n.901-21C>A)
c.131-21C>A
c.*467-21C>A (n.*467-21C>A)
c.514-21C>A (n.514-21C>A)
c.976-21C>A (n.976-21C>A)
c.586-21C>A (n.586-21C>A)
n.1058-21C>A
n.2760-21C>A
n.1739C>A
c.426-21C>A
c.903-21C>A (n.903-21C>A)
n.3330-21C>A
c.973-21C>A (n.973-21C>A)
n.1162-21C>A
n.1677-21C>A
n.2653-21C>A
c.*733-21C>A (n.*733-21C>A)
n.1340-21C>A
c.*921-21C>A (n.*921-21C>A)
c.1045-21C>A (n.1045-21C>A)
c.1039-21C>A (n.1039-21C>A)
c.1051-21C>A (n.1051-21C>A)
c.298-21C>A (n.298-21C>A)
n.331-21C>A
n.1287-21C>A
n.527-21C>A
c.*946-21C>A (n.*946-21C>A)
c.970-21C>A (n.970-21C>A)
n.1095-21C>A
n.1933-21C>A
n.1153-21C>A
c.*45-21C>A (n.*45-21C>A)
c.152-3511G>T (n.152-3511G>T)
n.1321C>A
n.1136-21C>A
c.571-21C>A (n.571-21C>A)
n.965-21C>A
n.1062-21C>A
n.1003-21C>A
 gnomAD v4
20g.44620422_44620424delCA1017790861ADA,PKIGn.1143-23_1143-21del
c.823-23_823-21del (n.823-23_823-21del)
c.*119-23_*119-21del (n.*119-23_*119-21del)
c.904-23_904-21del (n.904-23_904-21del)
c.*360-23_*360-21del (n.*360-23_*360-21del)
c.451-23_451-21del (n.451-23_451-21del)
n.5064_5066del
c.516-23_516-21del (n.516-23_516-21del)
c.1054-23_1054-21del (n.1054-23_1054-21del)
c.901-23_901-21del (n.901-23_901-21del)
c.131-23_131-21del
c.*467-23_*467-21del (n.*467-23_*467-21del)
c.514-23_514-21del (n.514-23_514-21del)
c.976-23_976-21del (n.976-23_976-21del)
c.586-23_586-21del (n.586-23_586-21del)
n.1058-23_1058-21del
n.2760-23_2760-21del
n.1737_1739del
c.426-23_426-21del
c.903-23_903-21del (n.903-23_903-21del)
n.3330-23_3330-21del
c.973-23_973-21del (n.973-23_973-21del)
n.1162-23_1162-21del
n.1677-23_1677-21del
n.2653-23_2653-21del
c.*733-23_*733-21del (n.*733-23_*733-21del)
n.1340-23_1340-21del
c.*921-23_*921-21del (n.*921-23_*921-21del)
c.1045-23_1045-21del (n.1045-23_1045-21del)
c.1039-23_1039-21del (n.1039-23_1039-21del)
c.1051-23_1051-21del (n.1051-23_1051-21del)
c.298-23_298-21del (n.298-23_298-21del)
n.331-23_331-21del
n.1287-23_1287-21del
n.527-23_527-21del
c.*946-23_*946-21del (n.*946-23_*946-21del)
c.970-23_970-21del (n.970-23_970-21del)
n.1095-23_1095-21del
n.1933-23_1933-21del
n.1153-23_1153-21del
c.*45-23_*45-21del (n.*45-23_*45-21del)
c.152-3511_152-3509del (n.152-3511_152-3509del)
n.1319_1321del
n.1136-23_1136-21del
c.571-23_571-21del (n.571-23_571-21del)
n.965-23_965-21del
n.1062-23_1062-21del
n.1003-23_1003-21del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44620424C>TCA2652989843ADA,PKIGn.1143-23G>A
c.823-23G>A (n.823-23G>A)
c.*119-23G>A (n.*119-23G>A)
c.904-23G>A (n.904-23G>A)
c.*360-23G>A (n.*360-23G>A)
c.451-23G>A (n.451-23G>A)
n.5064G>A
c.516-23G>A (n.516-23G>A)
c.1054-23G>A (n.1054-23G>A)
c.901-23G>A (n.901-23G>A)
c.131-23G>A
c.*467-23G>A (n.*467-23G>A)
c.514-23G>A (n.514-23G>A)
c.976-23G>A (n.976-23G>A)
c.586-23G>A (n.586-23G>A)
n.1058-23G>A
n.2760-23G>A
n.1737G>A
c.426-23G>A
c.903-23G>A (n.903-23G>A)
n.3330-23G>A
c.973-23G>A (n.973-23G>A)
n.1162-23G>A
n.1677-23G>A
n.2653-23G>A
c.*733-23G>A (n.*733-23G>A)
n.1340-23G>A
c.*921-23G>A (n.*921-23G>A)
c.1045-23G>A (n.1045-23G>A)
c.1039-23G>A (n.1039-23G>A)
c.1051-23G>A (n.1051-23G>A)
c.298-23G>A (n.298-23G>A)
n.331-23G>A
n.1287-23G>A
n.527-23G>A
c.*946-23G>A (n.*946-23G>A)
c.970-23G>A (n.970-23G>A)
n.1095-23G>A
n.1933-23G>A
n.1153-23G>A
c.*45-23G>A (n.*45-23G>A)
c.152-3509C>T (n.152-3509C>T)
n.1319G>A
n.1136-23G>A
c.571-23G>A (n.571-23G>A)
n.965-23G>A
n.1062-23G>A
n.1003-23G>A
 gnomAD v4
20g.44620425A=CA2365854649ADA,PKIGn.1143-24T=
c.823-24T= (n.823-24T=)
c.*119-24T= (n.*119-24T=)
c.904-24T= (n.904-24T=)
c.*360-24T= (n.*360-24T=)
c.451-24T= (n.451-24T=)
n.5063T=
c.516-24T= (n.516-24T=)
c.1054-24T= (n.1054-24T=)
c.901-24T= (n.901-24T=)
c.131-24T=
c.*467-24T= (n.*467-24T=)
c.514-24T= (n.514-24T=)
c.976-24T= (n.976-24T=)
c.586-24T= (n.586-24T=)
n.1058-24T=
n.2760-24T=
n.1736T=
c.426-24T=
c.903-24T= (n.903-24T=)
n.3330-24T=
c.973-24T= (n.973-24T=)
n.1162-24T=
n.1677-24T=
n.2653-24T=
c.*733-24T= (n.*733-24T=)
n.1340-24T=
c.*921-24T= (n.*921-24T=)
c.1045-24T= (n.1045-24T=)
c.1039-24T= (n.1039-24T=)
c.1051-24T= (n.1051-24T=)
c.298-24T= (n.298-24T=)
n.331-24T=
n.1287-24T=
n.527-24T=
c.*946-24T= (n.*946-24T=)
c.970-24T= (n.970-24T=)
n.1095-24T=
n.1933-24T=
n.1153-24T=
c.*45-24T= (n.*45-24T=)
c.152-3508A= (n.152-3508A=)
n.1318T=
n.1136-24T=
c.571-24T= (n.571-24T=)
n.965-24T=
n.1062-24T=
n.1003-24T=
20g.44620425A>GCA635978793ADA,PKIGn.1143-24T>C
c.823-24T>C (n.823-24T>C)
c.*119-24T>C (n.*119-24T>C)
c.904-24T>C (n.904-24T>C)
c.*360-24T>C (n.*360-24T>C)
c.451-24T>C (n.451-24T>C)
n.5063T>C
c.516-24T>C (n.516-24T>C)
c.1054-24T>C (n.1054-24T>C)
c.901-24T>C (n.901-24T>C)
c.131-24T>C
c.*467-24T>C (n.*467-24T>C)
c.514-24T>C (n.514-24T>C)
c.976-24T>C (n.976-24T>C)
c.586-24T>C (n.586-24T>C)
n.1058-24T>C
n.2760-24T>C
n.1736T>C
c.426-24T>C
c.903-24T>C (n.903-24T>C)
n.3330-24T>C
c.973-24T>C (n.973-24T>C)
n.1162-24T>C
n.1677-24T>C
n.2653-24T>C
c.*733-24T>C (n.*733-24T>C)
n.1340-24T>C
c.*921-24T>C (n.*921-24T>C)
c.1045-24T>C (n.1045-24T>C)
c.1039-24T>C (n.1039-24T>C)
c.1051-24T>C (n.1051-24T>C)
c.298-24T>C (n.298-24T>C)
n.331-24T>C
n.1287-24T>C
n.527-24T>C
c.*946-24T>C (n.*946-24T>C)
c.970-24T>C (n.970-24T>C)
n.1095-24T>C
n.1933-24T>C
n.1153-24T>C
c.*45-24T>C (n.*45-24T>C)
c.152-3508A>G (n.152-3508A>G)
n.1318T>C
n.1136-24T>C
c.571-24T>C (n.571-24T>C)
n.965-24T>C
n.1062-24T>C
n.1003-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44620427C>TCA2652989844ADA,PKIGn.1143-26G>A
c.823-26G>A (n.823-26G>A)
c.*119-26G>A (n.*119-26G>A)
c.904-26G>A (n.904-26G>A)
c.*360-26G>A (n.*360-26G>A)
c.451-26G>A (n.451-26G>A)
n.5061G>A
c.516-26G>A (n.516-26G>A)
c.1054-26G>A (n.1054-26G>A)
c.901-26G>A (n.901-26G>A)
c.131-26G>A
c.*467-26G>A (n.*467-26G>A)
c.514-26G>A (n.514-26G>A)
c.976-26G>A (n.976-26G>A)
c.586-26G>A (n.586-26G>A)
n.1058-26G>A
n.2760-26G>A
n.1734G>A
c.426-26G>A
c.903-26G>A (n.903-26G>A)
n.3330-26G>A
c.973-26G>A (n.973-26G>A)
n.1162-26G>A
n.1677-26G>A
n.2653-26G>A
c.*733-26G>A (n.*733-26G>A)
n.1340-26G>A
c.*921-26G>A (n.*921-26G>A)
c.1045-26G>A (n.1045-26G>A)
c.1039-26G>A (n.1039-26G>A)
c.1051-26G>A (n.1051-26G>A)
c.298-26G>A (n.298-26G>A)
n.331-26G>A
n.1287-26G>A
n.527-26G>A
c.*946-26G>A (n.*946-26G>A)
c.970-26G>A (n.970-26G>A)
n.1095-26G>A
n.1933-26G>A
n.1153-26G>A
c.*45-26G>A (n.*45-26G>A)
c.152-3506C>T (n.152-3506C>T)
n.1316G>A
n.1136-26G>A
c.571-26G>A (n.571-26G>A)
n.965-26G>A
n.1062-26G>A
n.1003-26G>A
 gnomAD v4
20g.44620428A=CA2365854650ADA,PKIGn.1143-27T=
c.823-27T= (n.823-27T=)
c.*119-27T= (n.*119-27T=)
c.904-27T= (n.904-27T=)
c.*360-27T= (n.*360-27T=)
c.451-27T= (n.451-27T=)
n.5060T=
c.516-27T= (n.516-27T=)
c.1054-27T= (n.1054-27T=)
c.901-27T= (n.901-27T=)
c.131-27T=
c.*467-27T= (n.*467-27T=)
c.514-27T= (n.514-27T=)
c.976-27T= (n.976-27T=)
c.586-27T= (n.586-27T=)
n.1058-27T=
n.2760-27T=
n.1733T=
c.426-27T=
c.903-27T= (n.903-27T=)
n.3330-27T=
c.973-27T= (n.973-27T=)
n.1162-27T=
n.1677-27T=
n.2653-27T=
c.*733-27T= (n.*733-27T=)
n.1340-27T=
c.*921-27T= (n.*921-27T=)
c.1045-27T= (n.1045-27T=)
c.1039-27T= (n.1039-27T=)
c.1051-27T= (n.1051-27T=)
c.298-27T= (n.298-27T=)
n.331-27T=
n.1287-27T=
n.527-27T=
c.*946-27T= (n.*946-27T=)
c.970-27T= (n.970-27T=)
n.1095-27T=
n.1933-27T=
n.1153-27T=
c.*45-27T= (n.*45-27T=)
c.152-3505A= (n.152-3505A=)
n.1315T=
n.1136-27T=
c.571-27T= (n.571-27T=)
n.965-27T=
n.1062-27T=
n.1003-27T=
20g.44620428A>GCA635978795ADA,PKIGn.1143-27T>C
c.823-27T>C (n.823-27T>C)
c.*119-27T>C (n.*119-27T>C)
c.904-27T>C (n.904-27T>C)
c.*360-27T>C (n.*360-27T>C)
c.451-27T>C (n.451-27T>C)
n.5060T>C
c.516-27T>C (n.516-27T>C)
c.1054-27T>C (n.1054-27T>C)
c.901-27T>C (n.901-27T>C)
c.131-27T>C
c.*467-27T>C (n.*467-27T>C)
c.514-27T>C (n.514-27T>C)
c.976-27T>C (n.976-27T>C)
c.586-27T>C (n.586-27T>C)
n.1058-27T>C
n.2760-27T>C
n.1733T>C
c.426-27T>C
c.903-27T>C (n.903-27T>C)
n.3330-27T>C
c.973-27T>C (n.973-27T>C)
n.1162-27T>C
n.1677-27T>C
n.2653-27T>C
c.*733-27T>C (n.*733-27T>C)
n.1340-27T>C
c.*921-27T>C (n.*921-27T>C)
c.1045-27T>C (n.1045-27T>C)
c.1039-27T>C (n.1039-27T>C)
c.1051-27T>C (n.1051-27T>C)
c.298-27T>C (n.298-27T>C)
n.331-27T>C
n.1287-27T>C
n.527-27T>C
c.*946-27T>C (n.*946-27T>C)
c.970-27T>C (n.970-27T>C)
n.1095-27T>C
n.1933-27T>C
n.1153-27T>C
c.*45-27T>C (n.*45-27T>C)
c.152-3505A>G (n.152-3505A>G)
n.1315T>C
n.1136-27T>C
c.571-27T>C (n.571-27T>C)
n.965-27T>C
n.1062-27T>C
n.1003-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44620428A>TCA2652989845ADA,PKIGn.1143-27T>A
c.823-27T>A (n.823-27T>A)
c.*119-27T>A (n.*119-27T>A)
c.904-27T>A (n.904-27T>A)
c.*360-27T>A (n.*360-27T>A)
c.451-27T>A (n.451-27T>A)
n.5060T>A
c.516-27T>A (n.516-27T>A)
c.1054-27T>A (n.1054-27T>A)
c.901-27T>A (n.901-27T>A)
c.131-27T>A
c.*467-27T>A (n.*467-27T>A)
c.514-27T>A (n.514-27T>A)
c.976-27T>A (n.976-27T>A)
c.586-27T>A (n.586-27T>A)
n.1058-27T>A
n.2760-27T>A
n.1733T>A
c.426-27T>A
c.903-27T>A (n.903-27T>A)
n.3330-27T>A
c.973-27T>A (n.973-27T>A)
n.1162-27T>A
n.1677-27T>A
n.2653-27T>A
c.*733-27T>A (n.*733-27T>A)
n.1340-27T>A
c.*921-27T>A (n.*921-27T>A)
c.1045-27T>A (n.1045-27T>A)
c.1039-27T>A (n.1039-27T>A)
c.1051-27T>A (n.1051-27T>A)
c.298-27T>A (n.298-27T>A)
n.331-27T>A
n.1287-27T>A
n.527-27T>A
c.*946-27T>A (n.*946-27T>A)
c.970-27T>A (n.970-27T>A)
n.1095-27T>A
n.1933-27T>A
n.1153-27T>A
c.*45-27T>A (n.*45-27T>A)
c.152-3505A>T (n.152-3505A>T)
n.1315T>A
n.1136-27T>A
c.571-27T>A (n.571-27T>A)
n.965-27T>A
n.1062-27T>A
n.1003-27T>A
 gnomAD v4
20g.44620429T>ACA2816474483ADA,PKIGn.1143-28A>T
c.823-28A>T (n.823-28A>T)
c.*119-28A>T (n.*119-28A>T)
c.904-28A>T (n.904-28A>T)
c.*360-28A>T (n.*360-28A>T)
c.451-28A>T (n.451-28A>T)
n.5059A>T
c.516-28A>T (n.516-28A>T)
c.1054-28A>T (n.1054-28A>T)
c.901-28A>T (n.901-28A>T)
c.131-28A>T
c.*467-28A>T (n.*467-28A>T)
c.514-28A>T (n.514-28A>T)
c.976-28A>T (n.976-28A>T)
c.586-28A>T (n.586-28A>T)
n.1058-28A>T
n.2760-28A>T
n.1732A>T
c.426-28A>T
c.903-28A>T (n.903-28A>T)
n.3330-28A>T
c.973-28A>T (n.973-28A>T)
n.1162-28A>T
n.1677-28A>T
n.2653-28A>T
c.*733-28A>T (n.*733-28A>T)
n.1340-28A>T
c.*921-28A>T (n.*921-28A>T)
c.1045-28A>T (n.1045-28A>T)
c.1039-28A>T (n.1039-28A>T)
c.1051-28A>T (n.1051-28A>T)
c.298-28A>T (n.298-28A>T)
n.331-28A>T
n.1287-28A>T
n.527-28A>T
c.*946-28A>T (n.*946-28A>T)
c.970-28A>T (n.970-28A>T)
n.1095-28A>T
n.1933-28A>T
n.1153-28A>T
c.*45-28A>T (n.*45-28A>T)
c.152-3504T>A (n.152-3504T>A)
n.1314A>T
n.1136-28A>T
c.571-28A>T (n.571-28A>T)
n.965-28A>T
n.1062-28A>T
n.1003-28A>T
20g.44620430G>ACA2816474484ADA,PKIGn.1143-29C>T
c.823-29C>T (n.823-29C>T)
c.*119-29C>T (n.*119-29C>T)
c.904-29C>T (n.904-29C>T)
c.*360-29C>T (n.*360-29C>T)
c.451-29C>T (n.451-29C>T)
n.5058C>T
c.516-29C>T (n.516-29C>T)
c.1054-29C>T (n.1054-29C>T)
c.901-29C>T (n.901-29C>T)
c.131-29C>T
c.*467-29C>T (n.*467-29C>T)
c.514-29C>T (n.514-29C>T)
c.976-29C>T (n.976-29C>T)
c.586-29C>T (n.586-29C>T)
n.1058-29C>T
n.2760-29C>T
n.1731C>T
c.426-29C>T
c.903-29C>T (n.903-29C>T)
n.3330-29C>T
c.973-29C>T (n.973-29C>T)
n.1162-29C>T
n.1677-29C>T
n.2653-29C>T
c.*733-29C>T (n.*733-29C>T)
n.1340-29C>T
c.*921-29C>T (n.*921-29C>T)
c.1045-29C>T (n.1045-29C>T)
c.1039-29C>T (n.1039-29C>T)
c.1051-29C>T (n.1051-29C>T)
c.298-29C>T (n.298-29C>T)
n.331-29C>T
n.1287-29C>T
n.527-29C>T
c.*946-29C>T (n.*946-29C>T)
c.970-29C>T (n.970-29C>T)
n.1095-29C>T
n.1933-29C>T
n.1153-29C>T
c.*45-29C>T (n.*45-29C>T)
c.152-3503G>A (n.152-3503G>A)
n.1313C>T
n.1136-29C>T
c.571-29C>T (n.571-29C>T)
n.965-29C>T
n.1062-29C>T
n.1003-29C>T
20g.44620431G>CCA635978797ADA,PKIGn.1143-30C>G
c.823-30C>G (n.823-30C>G)
c.*119-30C>G (n.*119-30C>G)
c.904-30C>G (n.904-30C>G)
c.*360-30C>G (n.*360-30C>G)
c.451-30C>G (n.451-30C>G)
n.5057C>G
c.516-30C>G (n.516-30C>G)
c.1054-30C>G (n.1054-30C>G)
c.901-30C>G (n.901-30C>G)
c.131-30C>G
c.*467-30C>G (n.*467-30C>G)
c.514-30C>G (n.514-30C>G)
c.976-30C>G (n.976-30C>G)
c.586-30C>G (n.586-30C>G)
n.1058-30C>G
n.2760-30C>G
n.1730C>G
c.426-30C>G
c.903-30C>G (n.903-30C>G)
n.3330-30C>G
c.973-30C>G (n.973-30C>G)
n.1162-30C>G
n.1677-30C>G
n.2653-30C>G
c.*733-30C>G (n.*733-30C>G)
n.1340-30C>G
c.*921-30C>G (n.*921-30C>G)
c.1045-30C>G (n.1045-30C>G)
c.1039-30C>G (n.1039-30C>G)
c.1051-30C>G (n.1051-30C>G)
c.298-30C>G (n.298-30C>G)
n.331-30C>G
n.1287-30C>G
n.527-30C>G
c.*946-30C>G (n.*946-30C>G)
c.970-30C>G (n.970-30C>G)
n.1095-30C>G
n.1933-30C>G
n.1153-30C>G
c.*45-30C>G (n.*45-30C>G)
c.152-3502G>C (n.152-3502G>C)
n.1312C>G
n.1136-30C>G
c.571-30C>G (n.571-30C>G)
n.965-30C>G
n.1062-30C>G
n.1003-30C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44620431G=CA2365854651ADA,PKIGn.1143-30C=
c.823-30C= (n.823-30C=)
c.*119-30C= (n.*119-30C=)
c.904-30C= (n.904-30C=)
c.*360-30C= (n.*360-30C=)
c.451-30C= (n.451-30C=)
n.5057C=
c.516-30C= (n.516-30C=)
c.1054-30C= (n.1054-30C=)
c.901-30C= (n.901-30C=)
c.131-30C=
c.*467-30C= (n.*467-30C=)
c.514-30C= (n.514-30C=)
c.976-30C= (n.976-30C=)
c.586-30C= (n.586-30C=)
n.1058-30C=
n.2760-30C=
n.1730C=
c.426-30C=
c.903-30C= (n.903-30C=)
n.3330-30C=
c.973-30C= (n.973-30C=)
n.1162-30C=
n.1677-30C=
n.2653-30C=
c.*733-30C= (n.*733-30C=)
n.1340-30C=
c.*921-30C= (n.*921-30C=)
c.1045-30C= (n.1045-30C=)
c.1039-30C= (n.1039-30C=)
c.1051-30C= (n.1051-30C=)
c.298-30C= (n.298-30C=)
n.331-30C=
n.1287-30C=
n.527-30C=
c.*946-30C= (n.*946-30C=)
c.970-30C= (n.970-30C=)
n.1095-30C=
n.1933-30C=
n.1153-30C=
c.*45-30C= (n.*45-30C=)
c.152-3502G= (n.152-3502G=)
n.1312C=
n.1136-30C=
c.571-30C= (n.571-30C=)
n.965-30C=
n.1062-30C=
n.1003-30C=
20g.44620432A>GCA2652989846ADA,PKIGn.1143-31T>C
c.823-31T>C (n.823-31T>C)
c.*119-31T>C (n.*119-31T>C)
c.904-31T>C (n.904-31T>C)
c.*360-31T>C (n.*360-31T>C)
c.451-31T>C (n.451-31T>C)
n.5056T>C
c.516-31T>C (n.516-31T>C)
c.1054-31T>C (n.1054-31T>C)
c.901-31T>C (n.901-31T>C)
c.131-31T>C
c.*467-31T>C (n.*467-31T>C)
c.514-31T>C (n.514-31T>C)
c.976-31T>C (n.976-31T>C)
c.586-31T>C (n.586-31T>C)
n.1058-31T>C
n.2760-31T>C
n.1729T>C
c.426-31T>C
c.903-31T>C (n.903-31T>C)
n.3330-31T>C
c.973-31T>C (n.973-31T>C)
n.1162-31T>C
n.1677-31T>C
n.2653-31T>C
c.*733-31T>C (n.*733-31T>C)
n.1340-31T>C
c.*921-31T>C (n.*921-31T>C)
c.1045-31T>C (n.1045-31T>C)
c.1039-31T>C (n.1039-31T>C)
c.1051-31T>C (n.1051-31T>C)
c.298-31T>C (n.298-31T>C)
n.331-31T>C
n.1287-31T>C
n.527-31T>C
c.*946-31T>C (n.*946-31T>C)
c.970-31T>C (n.970-31T>C)
n.1095-31T>C
n.1933-31T>C
n.1153-31T>C
c.*45-31T>C (n.*45-31T>C)
c.152-3501A>G (n.152-3501A>G)
n.1311T>C
n.1136-31T>C
c.571-31T>C (n.571-31T>C)
n.965-31T>C
n.1062-31T>C
n.1003-31T>C
 gnomAD v4
20g.44620433A=CA2365854652ADA,PKIGn.1143-32T=
c.823-32T= (n.823-32T=)
c.*119-32T= (n.*119-32T=)
c.904-32T= (n.904-32T=)
c.*360-32T= (n.*360-32T=)
c.451-32T= (n.451-32T=)
n.5055T=
c.516-32T= (n.516-32T=)
c.1054-32T= (n.1054-32T=)
c.901-32T= (n.901-32T=)
c.131-32T=
c.*467-32T= (n.*467-32T=)
c.514-32T= (n.514-32T=)
c.976-32T= (n.976-32T=)
c.586-32T= (n.586-32T=)
n.1058-32T=
n.2760-32T=
n.1728T=
c.426-32T=
c.903-32T= (n.903-32T=)
n.3330-32T=
c.973-32T= (n.973-32T=)
n.1162-32T=
n.1677-32T=
n.2653-32T=
c.*733-32T= (n.*733-32T=)
n.1340-32T=
c.*921-32T= (n.*921-32T=)
c.1045-32T= (n.1045-32T=)
c.1039-32T= (n.1039-32T=)
c.1051-32T= (n.1051-32T=)
c.298-32T= (n.298-32T=)
n.331-32T=
n.1287-32T=
n.527-32T=
c.*946-32T= (n.*946-32T=)
c.970-32T= (n.970-32T=)
n.1095-32T=
n.1933-32T=
n.1153-32T=
c.*45-32T= (n.*45-32T=)
c.152-3500A= (n.152-3500A=)
n.1310T=
n.1136-32T=
c.571-32T= (n.571-32T=)
n.965-32T=
n.1062-32T=
n.1003-32T=
20g.44620433A>GCA2365854653ADA,PKIGn.1143-32T>C
c.823-32T>C (n.823-32T>C)
c.*119-32T>C (n.*119-32T>C)
c.904-32T>C (n.904-32T>C)
c.*360-32T>C (n.*360-32T>C)
c.451-32T>C (n.451-32T>C)
n.5055T>C
c.516-32T>C (n.516-32T>C)
c.1054-32T>C (n.1054-32T>C)
c.901-32T>C (n.901-32T>C)
c.131-32T>C
c.*467-32T>C (n.*467-32T>C)
c.514-32T>C (n.514-32T>C)
c.976-32T>C (n.976-32T>C)
c.586-32T>C (n.586-32T>C)
n.1058-32T>C
n.2760-32T>C
n.1728T>C
c.426-32T>C
c.903-32T>C (n.903-32T>C)
n.3330-32T>C
c.973-32T>C (n.973-32T>C)
n.1162-32T>C
n.1677-32T>C
n.2653-32T>C
c.*733-32T>C (n.*733-32T>C)
n.1340-32T>C
c.*921-32T>C (n.*921-32T>C)
c.1045-32T>C (n.1045-32T>C)
c.1039-32T>C (n.1039-32T>C)
c.1051-32T>C (n.1051-32T>C)
c.298-32T>C (n.298-32T>C)
n.331-32T>C
n.1287-32T>C
n.527-32T>C
c.*946-32T>C (n.*946-32T>C)
c.970-32T>C (n.970-32T>C)
n.1095-32T>C
n.1933-32T>C
n.1153-32T>C
c.*45-32T>C (n.*45-32T>C)
c.152-3500A>G (n.152-3500A>G)
n.1310T>C
n.1136-32T>C
c.571-32T>C (n.571-32T>C)
n.965-32T>C
n.1062-32T>C
n.1003-32T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.44620434C>ACA744747447ADA,PKIGn.1143-33G>T
c.823-33G>T (n.823-33G>T)
c.*119-33G>T (n.*119-33G>T)
c.904-33G>T (n.904-33G>T)
c.*360-33G>T (n.*360-33G>T)
c.451-33G>T (n.451-33G>T)
n.5054G>T
c.516-33G>T (n.516-33G>T)
c.1054-33G>T (n.1054-33G>T)
c.901-33G>T (n.901-33G>T)
c.131-33G>T
c.*467-33G>T (n.*467-33G>T)
c.514-33G>T (n.514-33G>T)
c.976-33G>T (n.976-33G>T)
c.586-33G>T (n.586-33G>T)
n.1058-33G>T
n.2760-33G>T
n.1727G>T
c.426-33G>T
c.903-33G>T (n.903-33G>T)
n.3330-33G>T
c.973-33G>T (n.973-33G>T)
n.1162-33G>T
n.1677-33G>T
n.2653-33G>T
c.*733-33G>T (n.*733-33G>T)
n.1340-33G>T
c.*921-33G>T (n.*921-33G>T)
c.1045-33G>T (n.1045-33G>T)
c.1039-33G>T (n.1039-33G>T)
c.1051-33G>T (n.1051-33G>T)
c.298-33G>T (n.298-33G>T)
n.331-33G>T
n.1287-33G>T
n.527-33G>T
c.*946-33G>T (n.*946-33G>T)
c.970-33G>T (n.970-33G>T)
n.1095-33G>T
n.1933-33G>T
n.1153-33G>T
c.*45-33G>T (n.*45-33G>T)
c.152-3499C>A (n.152-3499C>A)
n.1309G>T
n.1136-33G>T
c.571-33G>T (n.571-33G>T)
n.965-33G>T
n.1062-33G>T
n.1003-33G>T
 dbSNP
20g.44620434C=CA2365854654ADA,PKIGn.1143-33G=
c.823-33G= (n.823-33G=)
c.*119-33G= (n.*119-33G=)
c.904-33G= (n.904-33G=)
c.*360-33G= (n.*360-33G=)
c.451-33G= (n.451-33G=)
n.5054G=
c.516-33G= (n.516-33G=)
c.1054-33G= (n.1054-33G=)
c.901-33G= (n.901-33G=)
c.131-33G=
c.*467-33G= (n.*467-33G=)
c.514-33G= (n.514-33G=)
c.976-33G= (n.976-33G=)
c.586-33G= (n.586-33G=)
n.1058-33G=
n.2760-33G=
n.1727G=
c.426-33G=
c.903-33G= (n.903-33G=)
n.3330-33G=
c.973-33G= (n.973-33G=)
n.1162-33G=
n.1677-33G=
n.2653-33G=
c.*733-33G= (n.*733-33G=)
n.1340-33G=
c.*921-33G= (n.*921-33G=)
c.1045-33G= (n.1045-33G=)
c.1039-33G= (n.1039-33G=)
c.1051-33G= (n.1051-33G=)
c.298-33G= (n.298-33G=)
n.331-33G=
n.1287-33G=
n.527-33G=
c.*946-33G= (n.*946-33G=)
c.970-33G= (n.970-33G=)
n.1095-33G=
n.1933-33G=
n.1153-33G=
c.*45-33G= (n.*45-33G=)
c.152-3499C= (n.152-3499C=)
n.1309G=
n.1136-33G=
c.571-33G= (n.571-33G=)
n.965-33G=
n.1062-33G=
n.1003-33G=
20g.44620435delCA2577405833ADA,PKIGn.1143-33del
c.823-33del (n.823-33del)
c.*119-33del (n.*119-33del)
c.904-33del (n.904-33del)
c.*360-33del (n.*360-33del)
c.451-33del (n.451-33del)
n.5054del
c.516-33del (n.516-33del)
c.1054-33del (n.1054-33del)
c.901-33del (n.901-33del)
c.131-33del
c.*467-33del (n.*467-33del)
c.514-33del (n.514-33del)
c.976-33del (n.976-33del)
c.586-33del (n.586-33del)
n.1058-33del
n.2760-33del
n.1727del
c.426-33del
c.903-33del (n.903-33del)
n.3330-33del
c.973-33del (n.973-33del)
n.1162-33del
n.1677-33del
n.2653-33del
c.*733-33del (n.*733-33del)
n.1340-33del
c.*921-33del (n.*921-33del)
c.1045-33del (n.1045-33del)
c.1039-33del (n.1039-33del)
c.1051-33del (n.1051-33del)
c.298-33del (n.298-33del)
n.331-33del
n.1287-33del
n.527-33del
c.*946-33del (n.*946-33del)
c.970-33del (n.970-33del)
n.1095-33del
n.1933-33del
n.1153-33del
c.*45-33del (n.*45-33del)
c.152-3498del (n.152-3498del)
n.1309del
n.1136-33del
c.571-33del (n.571-33del)
n.965-33del
n.1062-33del
n.1003-33del
20g.44620435C=CA2365854655ADA,PKIGn.1143-34G=
c.823-34G= (n.823-34G=)
c.*119-34G= (n.*119-34G=)
c.904-34G= (n.904-34G=)
c.*360-34G= (n.*360-34G=)
c.451-34G= (n.451-34G=)
n.5053G=
c.516-34G= (n.516-34G=)
c.1054-34G= (n.1054-34G=)
c.901-34G= (n.901-34G=)
c.131-34G=
c.*467-34G= (n.*467-34G=)
c.514-34G= (n.514-34G=)
c.976-34G= (n.976-34G=)
c.586-34G= (n.586-34G=)
n.1058-34G=
n.2760-34G=
n.1726G=
c.426-34G=
c.903-34G= (n.903-34G=)
n.3330-34G=
c.973-34G= (n.973-34G=)
n.1162-34G=
n.1677-34G=
n.2653-34G=
c.*733-34G= (n.*733-34G=)
n.1340-34G=
c.*921-34G= (n.*921-34G=)
c.1045-34G= (n.1045-34G=)
c.1039-34G= (n.1039-34G=)
c.1051-34G= (n.1051-34G=)
c.298-34G= (n.298-34G=)
n.331-34G=
n.1287-34G=
n.527-34G=
c.*946-34G= (n.*946-34G=)
c.970-34G= (n.970-34G=)
n.1095-34G=
n.1933-34G=
n.1153-34G=
c.*45-34G= (n.*45-34G=)
c.152-3498C= (n.152-3498C=)
n.1308G=
n.1136-34G=
c.571-34G= (n.571-34G=)
n.965-34G=
n.1062-34G=
n.1003-34G=
20g.44620435C>TCA635978800ADA,PKIGn.1143-34G>A
c.823-34G>A (n.823-34G>A)
c.*119-34G>A (n.*119-34G>A)
c.904-34G>A (n.904-34G>A)
c.*360-34G>A (n.*360-34G>A)
c.451-34G>A (n.451-34G>A)
n.5053G>A
c.516-34G>A (n.516-34G>A)
c.1054-34G>A (n.1054-34G>A)
c.901-34G>A (n.901-34G>A)
c.131-34G>A
c.*467-34G>A (n.*467-34G>A)
c.514-34G>A (n.514-34G>A)
c.976-34G>A (n.976-34G>A)
c.586-34G>A (n.586-34G>A)
n.1058-34G>A
n.2760-34G>A
n.1726G>A
c.426-34G>A
c.903-34G>A (n.903-34G>A)
n.3330-34G>A
c.973-34G>A (n.973-34G>A)
n.1162-34G>A
n.1677-34G>A
n.2653-34G>A
c.*733-34G>A (n.*733-34G>A)
n.1340-34G>A
c.*921-34G>A (n.*921-34G>A)
c.1045-34G>A (n.1045-34G>A)
c.1039-34G>A (n.1039-34G>A)
c.1051-34G>A (n.1051-34G>A)
c.298-34G>A (n.298-34G>A)
n.331-34G>A
n.1287-34G>A
n.527-34G>A
c.*946-34G>A (n.*946-34G>A)
c.970-34G>A (n.970-34G>A)
n.1095-34G>A
n.1933-34G>A
n.1153-34G>A
c.*45-34G>A (n.*45-34G>A)
c.152-3498C>T (n.152-3498C>T)
n.1308G>A
n.1136-34G>A
c.571-34G>A (n.571-34G>A)
n.965-34G>A
n.1062-34G>A
n.1003-34G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44620436A>GCA2652989847ADA,PKIGn.1143-35T>C
c.823-35T>C (n.823-35T>C)
c.*119-35T>C (n.*119-35T>C)
c.904-35T>C (n.904-35T>C)
c.*360-35T>C (n.*360-35T>C)
c.451-35T>C (n.451-35T>C)
n.5052T>C
c.516-35T>C (n.516-35T>C)
c.1054-35T>C (n.1054-35T>C)
c.901-35T>C (n.901-35T>C)
c.131-35T>C
c.*467-35T>C (n.*467-35T>C)
c.514-35T>C (n.514-35T>C)
c.976-35T>C (n.976-35T>C)
c.586-35T>C (n.586-35T>C)
n.1058-35T>C
n.2760-35T>C
n.1725T>C
c.426-35T>C
c.903-35T>C (n.903-35T>C)
n.3330-35T>C
c.973-35T>C (n.973-35T>C)
n.1162-35T>C
n.1677-35T>C
n.2653-35T>C
c.*733-35T>C (n.*733-35T>C)
n.1340-35T>C
c.*921-35T>C (n.*921-35T>C)
c.1045-35T>C (n.1045-35T>C)
c.1039-35T>C (n.1039-35T>C)
c.1051-35T>C (n.1051-35T>C)
c.298-35T>C (n.298-35T>C)
n.331-35T>C
n.1287-35T>C
n.527-35T>C
c.*946-35T>C (n.*946-35T>C)
c.970-35T>C (n.970-35T>C)
n.1095-35T>C
n.1933-35T>C
n.1153-35T>C
c.*45-35T>C (n.*45-35T>C)
c.152-3497A>G (n.152-3497A>G)
n.1307T>C
n.1136-35T>C
c.571-35T>C (n.571-35T>C)
n.965-35T>C
n.1062-35T>C
n.1003-35T>C
 gnomAD v4
20g.44620437G>ACA2816474486ADA,PKIGn.1143-36C>T
c.823-36C>T (n.823-36C>T)
c.*119-36C>T (n.*119-36C>T)
c.904-36C>T (n.904-36C>T)
c.*360-36C>T (n.*360-36C>T)
c.451-36C>T (n.451-36C>T)
n.5051C>T
c.516-36C>T (n.516-36C>T)
c.1054-36C>T (n.1054-36C>T)
c.901-36C>T (n.901-36C>T)
c.131-36C>T
c.*467-36C>T (n.*467-36C>T)
c.514-36C>T (n.514-36C>T)
c.976-36C>T (n.976-36C>T)
c.586-36C>T (n.586-36C>T)
n.1058-36C>T
n.2760-36C>T
n.1724C>T
c.426-36C>T
c.903-36C>T (n.903-36C>T)
n.3330-36C>T
c.973-36C>T (n.973-36C>T)
n.1162-36C>T
n.1677-36C>T
n.2653-36C>T
c.*733-36C>T (n.*733-36C>T)
n.1340-36C>T
c.*921-36C>T (n.*921-36C>T)
c.1045-36C>T (n.1045-36C>T)
c.1039-36C>T (n.1039-36C>T)
c.1051-36C>T (n.1051-36C>T)
c.298-36C>T (n.298-36C>T)
n.331-36C>T
n.1287-36C>T
n.527-36C>T
c.*946-36C>T (n.*946-36C>T)
c.970-36C>T (n.970-36C>T)
n.1095-36C>T
n.1933-36C>T
n.1153-36C>T
c.*45-36C>T (n.*45-36C>T)
c.152-3496G>A (n.152-3496G>A)
n.1306C>T
n.1136-36C>T
c.571-36C>T (n.571-36C>T)
n.965-36C>T
n.1062-36C>T
n.1003-36C>T
20g.44620437G>TCA2652989848ADA,PKIGn.1143-36C>A
c.823-36C>A (n.823-36C>A)
c.*119-36C>A (n.*119-36C>A)
c.904-36C>A (n.904-36C>A)
c.*360-36C>A (n.*360-36C>A)
c.451-36C>A (n.451-36C>A)
n.5051C>A
c.516-36C>A (n.516-36C>A)
c.1054-36C>A (n.1054-36C>A)
c.901-36C>A (n.901-36C>A)
c.131-36C>A
c.*467-36C>A (n.*467-36C>A)
c.514-36C>A (n.514-36C>A)
c.976-36C>A (n.976-36C>A)
c.586-36C>A (n.586-36C>A)
n.1058-36C>A
n.2760-36C>A
n.1724C>A
c.426-36C>A
c.903-36C>A (n.903-36C>A)
n.3330-36C>A
c.973-36C>A (n.973-36C>A)
n.1162-36C>A
n.1677-36C>A
n.2653-36C>A
c.*733-36C>A (n.*733-36C>A)
n.1340-36C>A
c.*921-36C>A (n.*921-36C>A)
c.1045-36C>A (n.1045-36C>A)
c.1039-36C>A (n.1039-36C>A)
c.1051-36C>A (n.1051-36C>A)
c.298-36C>A (n.298-36C>A)
n.331-36C>A
n.1287-36C>A
n.527-36C>A
c.*946-36C>A (n.*946-36C>A)
c.970-36C>A (n.970-36C>A)
n.1095-36C>A
n.1933-36C>A
n.1153-36C>A
c.*45-36C>A (n.*45-36C>A)
c.152-3496G>T (n.152-3496G>T)
n.1306C>A
n.1136-36C>A
c.571-36C>A (n.571-36C>A)
n.965-36C>A
n.1062-36C>A
n.1003-36C>A
 gnomAD v4
20g.44620438A>GCA2652989849ADA,PKIGn.1143-37T>C
c.823-37T>C (n.823-37T>C)
c.*119-37T>C (n.*119-37T>C)
c.904-37T>C (n.904-37T>C)
c.*360-37T>C (n.*360-37T>C)
c.451-37T>C (n.451-37T>C)
n.5050T>C
c.516-37T>C (n.516-37T>C)
c.1054-37T>C (n.1054-37T>C)
c.901-37T>C (n.901-37T>C)
c.131-37T>C
c.*467-37T>C (n.*467-37T>C)
c.514-37T>C (n.514-37T>C)
c.976-37T>C (n.976-37T>C)
c.586-37T>C (n.586-37T>C)
n.1058-37T>C
n.2760-37T>C
n.1723T>C
c.426-37T>C
c.903-37T>C (n.903-37T>C)
n.3330-37T>C
c.973-37T>C (n.973-37T>C)
n.1162-37T>C
n.1677-37T>C
n.2653-37T>C
c.*733-37T>C (n.*733-37T>C)
n.1340-37T>C
c.*921-37T>C (n.*921-37T>C)
c.1045-37T>C (n.1045-37T>C)
c.1039-37T>C (n.1039-37T>C)
c.1051-37T>C (n.1051-37T>C)
c.298-37T>C (n.298-37T>C)
n.331-37T>C
n.1287-37T>C
n.527-37T>C
c.*946-37T>C (n.*946-37T>C)
c.970-37T>C (n.970-37T>C)
n.1095-37T>C
n.1933-37T>C
n.1153-37T>C
c.*45-37T>C (n.*45-37T>C)
c.152-3495A>G (n.152-3495A>G)
n.1305T>C
n.1136-37T>C
c.571-37T>C (n.571-37T>C)
n.965-37T>C
n.1062-37T>C
n.1003-37T>C
 gnomAD v4
20g.44620439G>CCA2816474488ADA,PKIGn.1143-38C>G
c.823-38C>G (n.823-38C>G)
c.*119-38C>G (n.*119-38C>G)
c.904-38C>G (n.904-38C>G)
c.*360-38C>G (n.*360-38C>G)
c.451-38C>G (n.451-38C>G)
n.5049C>G
c.516-38C>G (n.516-38C>G)
c.1054-38C>G (n.1054-38C>G)
c.901-38C>G (n.901-38C>G)
c.131-38C>G
c.*467-38C>G (n.*467-38C>G)
c.514-38C>G (n.514-38C>G)
c.976-38C>G (n.976-38C>G)
c.586-38C>G (n.586-38C>G)
n.1058-38C>G
n.2760-38C>G
n.1722C>G
c.426-38C>G
c.903-38C>G (n.903-38C>G)
n.3330-38C>G
c.973-38C>G (n.973-38C>G)
n.1162-38C>G
n.1677-38C>G
n.2653-38C>G
c.*733-38C>G (n.*733-38C>G)
n.1340-38C>G
c.*921-38C>G (n.*921-38C>G)
c.1045-38C>G (n.1045-38C>G)
c.1039-38C>G (n.1039-38C>G)
c.1051-38C>G (n.1051-38C>G)
c.298-38C>G (n.298-38C>G)
n.331-38C>G
n.1287-38C>G
n.527-38C>G
c.*946-38C>G (n.*946-38C>G)
c.970-38C>G (n.970-38C>G)
n.1095-38C>G
n.1933-38C>G
n.1153-38C>G
c.*45-38C>G (n.*45-38C>G)
c.152-3494G>C (n.152-3494G>C)
n.1304C>G
n.1136-38C>G
c.571-38C>G (n.571-38C>G)
n.965-38C>G
n.1062-38C>G
n.1003-38C>G
20g.44620439G>TCA2652989850ADA,PKIGn.1143-38C>A
c.823-38C>A (n.823-38C>A)
c.*119-38C>A (n.*119-38C>A)
c.904-38C>A (n.904-38C>A)
c.*360-38C>A (n.*360-38C>A)
c.451-38C>A (n.451-38C>A)
n.5049C>A
c.516-38C>A (n.516-38C>A)
c.1054-38C>A (n.1054-38C>A)
c.901-38C>A (n.901-38C>A)
c.131-38C>A
c.*467-38C>A (n.*467-38C>A)
c.514-38C>A (n.514-38C>A)
c.976-38C>A (n.976-38C>A)
c.586-38C>A (n.586-38C>A)
n.1058-38C>A
n.2760-38C>A
n.1722C>A
c.426-38C>A
c.903-38C>A (n.903-38C>A)
n.3330-38C>A
c.973-38C>A (n.973-38C>A)
n.1162-38C>A
n.1677-38C>A
n.2653-38C>A
c.*733-38C>A (n.*733-38C>A)
n.1340-38C>A
c.*921-38C>A (n.*921-38C>A)
c.1045-38C>A (n.1045-38C>A)
c.1039-38C>A (n.1039-38C>A)
c.1051-38C>A (n.1051-38C>A)
c.298-38C>A (n.298-38C>A)
n.331-38C>A
n.1287-38C>A
n.527-38C>A
c.*946-38C>A (n.*946-38C>A)
c.970-38C>A (n.970-38C>A)
n.1095-38C>A
n.1933-38C>A
n.1153-38C>A
c.*45-38C>A (n.*45-38C>A)
c.152-3494G>T (n.152-3494G>T)
n.1304C>A
n.1136-38C>A
c.571-38C>A (n.571-38C>A)
n.965-38C>A
n.1062-38C>A
n.1003-38C>A
 gnomAD v4
20g.44620442_44620445delCA2652989851ADA,PKIGn.1143-42_1143-39del
c.823-42_823-39del (n.823-42_823-39del)
c.*119-42_*119-39del (n.*119-42_*119-39del)
c.904-42_904-39del (n.904-42_904-39del)
c.*360-42_*360-39del (n.*360-42_*360-39del)
c.451-42_451-39del (n.451-42_451-39del)
n.5045_5048del
c.516-42_516-39del (n.516-42_516-39del)
c.1054-42_1054-39del (n.1054-42_1054-39del)
c.901-42_901-39del (n.901-42_901-39del)
c.131-42_131-39del
c.*467-42_*467-39del (n.*467-42_*467-39del)
c.514-42_514-39del (n.514-42_514-39del)
c.976-42_976-39del (n.976-42_976-39del)
c.586-42_586-39del (n.586-42_586-39del)
n.1058-42_1058-39del
n.2760-42_2760-39del
n.1718_1721del
c.426-42_426-39del
c.903-42_903-39del (n.903-42_903-39del)
n.3330-42_3330-39del
c.973-42_973-39del (n.973-42_973-39del)
n.1162-42_1162-39del
n.1677-42_1677-39del
n.2653-42_2653-39del
c.*733-42_*733-39del (n.*733-42_*733-39del)
n.1340-42_1340-39del
c.*921-42_*921-39del (n.*921-42_*921-39del)
c.1045-42_1045-39del (n.1045-42_1045-39del)
c.1039-42_1039-39del (n.1039-42_1039-39del)
c.1051-42_1051-39del (n.1051-42_1051-39del)
c.298-42_298-39del (n.298-42_298-39del)
n.331-42_331-39del
n.1287-42_1287-39del
n.527-42_527-39del
c.*946-42_*946-39del (n.*946-42_*946-39del)
c.970-42_970-39del (n.970-42_970-39del)
n.1095-42_1095-39del
n.1933-42_1933-39del
n.1153-42_1153-39del
c.*45-42_*45-39del (n.*45-42_*45-39del)
c.152-3491_152-3488del (n.152-3491_152-3488del)
n.1300_1303del
n.1136-42_1136-39del
c.571-42_571-39del (n.571-42_571-39del)
n.965-42_965-39del
n.1062-42_1062-39del
n.1003-42_1003-39del
 gnomAD v4
20g.44620440_44620441insCACCCAACCA2816474489ADA,PKIGn.1143-40_1143-39insGTTGGGTG
c.823-40_823-39insGTTGGGTG (n.823-40_823-39insGTTGGGTG)
c.*119-40_*119-39insGTTGGGTG (n.*119-40_*119-39insGTTGGGTG)
c.904-40_904-39insGTTGGGTG (n.904-40_904-39insGTTGGGTG)
c.*360-40_*360-39insGTTGGGTG (n.*360-40_*360-39insGTTGGGTG)
c.451-40_451-39insGTTGGGTG (n.451-40_451-39insGTTGGGTG)
n.5047_5048insGTTGGGTG
c.516-40_516-39insGTTGGGTG (n.516-40_516-39insGTTGGGTG)
c.1054-40_1054-39insGTTGGGTG (n.1054-40_1054-39insGTTGGGTG)
c.901-40_901-39insGTTGGGTG (n.901-40_901-39insGTTGGGTG)
c.131-40_131-39insGTTGGGTG
c.*467-40_*467-39insGTTGGGTG (n.*467-40_*467-39insGTTGGGTG)
c.514-40_514-39insGTTGGGTG (n.514-40_514-39insGTTGGGTG)
c.976-40_976-39insGTTGGGTG (n.976-40_976-39insGTTGGGTG)
c.586-40_586-39insGTTGGGTG (n.586-40_586-39insGTTGGGTG)
n.1058-40_1058-39insGTTGGGTG
n.2760-40_2760-39insGTTGGGTG
n.1720_1721insGTTGGGTG
c.426-40_426-39insGTTGGGTG
c.903-40_903-39insGTTGGGTG (n.903-40_903-39insGTTGGGTG)
n.3330-40_3330-39insGTTGGGTG
c.973-40_973-39insGTTGGGTG (n.973-40_973-39insGTTGGGTG)
n.1162-40_1162-39insGTTGGGTG
n.1677-40_1677-39insGTTGGGTG
n.2653-40_2653-39insGTTGGGTG
c.*733-40_*733-39insGTTGGGTG (n.*733-40_*733-39insGTTGGGTG)
n.1340-40_1340-39insGTTGGGTG
c.*921-40_*921-39insGTTGGGTG (n.*921-40_*921-39insGTTGGGTG)
c.1045-40_1045-39insGTTGGGTG (n.1045-40_1045-39insGTTGGGTG)
c.1039-40_1039-39insGTTGGGTG (n.1039-40_1039-39insGTTGGGTG)
c.1051-40_1051-39insGTTGGGTG (n.1051-40_1051-39insGTTGGGTG)
c.298-40_298-39insGTTGGGTG (n.298-40_298-39insGTTGGGTG)
n.331-40_331-39insGTTGGGTG
n.1287-40_1287-39insGTTGGGTG
n.527-40_527-39insGTTGGGTG
c.*946-40_*946-39insGTTGGGTG (n.*946-40_*946-39insGTTGGGTG)
c.970-40_970-39insGTTGGGTG (n.970-40_970-39insGTTGGGTG)
n.1095-40_1095-39insGTTGGGTG
n.1933-40_1933-39insGTTGGGTG
n.1153-40_1153-39insGTTGGGTG
c.*45-40_*45-39insGTTGGGTG (n.*45-40_*45-39insGTTGGGTG)
c.152-3493_152-3492insCACCCAAC (n.152-3493_152-3492insCACCCAAC)
n.1302_1303insGTTGGGTG
n.1136-40_1136-39insGTTGGGTG
c.571-40_571-39insGTTGGGTG (n.571-40_571-39insGTTGGGTG)
n.965-40_965-39insGTTGGGTG
n.1062-40_1062-39insGTTGGGTG
n.1003-40_1003-39insGTTGGGTG
20g.44620441_44620442delinsACCA2365854656ADA,PKIGn.1143-41_1143-40delinsGT
c.823-41_823-40delinsGT (n.823-41_823-40delinsGT)
c.*119-41_*119-40delinsGT (n.*119-41_*119-40delinsGT)
c.904-41_904-40delinsGT (n.904-41_904-40delinsGT)
c.*360-41_*360-40delinsGT (n.*360-41_*360-40delinsGT)
c.451-41_451-40delinsGT (n.451-41_451-40delinsGT)
n.5046_5047delinsGT
c.516-41_516-40delinsGT (n.516-41_516-40delinsGT)
c.1054-41_1054-40delinsGT (n.1054-41_1054-40delinsGT)
c.901-41_901-40delinsGT (n.901-41_901-40delinsGT)
c.131-41_131-40delinsGT
c.*467-41_*467-40delinsGT (n.*467-41_*467-40delinsGT)
c.514-41_514-40delinsGT (n.514-41_514-40delinsGT)
c.976-41_976-40delinsGT (n.976-41_976-40delinsGT)
c.586-41_586-40delinsGT (n.586-41_586-40delinsGT)
n.1058-41_1058-40delinsGT
n.2760-41_2760-40delinsGT
n.1719_1720delinsGT
c.426-41_426-40delinsGT
c.903-41_903-40delinsGT (n.903-41_903-40delinsGT)
n.3330-41_3330-40delinsGT
c.973-41_973-40delinsGT (n.973-41_973-40delinsGT)
n.1162-41_1162-40delinsGT
n.1677-41_1677-40delinsGT
n.2653-41_2653-40delinsGT
c.*733-41_*733-40delinsGT (n.*733-41_*733-40delinsGT)
n.1340-41_1340-40delinsGT
c.*921-41_*921-40delinsGT (n.*921-41_*921-40delinsGT)
c.1045-41_1045-40delinsGT (n.1045-41_1045-40delinsGT)
c.1039-41_1039-40delinsGT (n.1039-41_1039-40delinsGT)
c.1051-41_1051-40delinsGT (n.1051-41_1051-40delinsGT)
c.298-41_298-40delinsGT (n.298-41_298-40delinsGT)
n.331-41_331-40delinsGT
n.1287-41_1287-40delinsGT
n.527-41_527-40delinsGT
c.*946-41_*946-40delinsGT (n.*946-41_*946-40delinsGT)
c.970-41_970-40delinsGT (n.970-41_970-40delinsGT)
n.1095-41_1095-40delinsGT
n.1933-41_1933-40delinsGT
n.1153-41_1153-40delinsGT
c.*45-41_*45-40delinsGT (n.*45-41_*45-40delinsGT)
c.152-3492_152-3491delinsAC (n.152-3492_152-3491delinsAC)
n.1301_1302delinsGT
n.1136-41_1136-40delinsGT
c.571-41_571-40delinsGT (n.571-41_571-40delinsGT)
n.965-41_965-40delinsGT
n.1062-41_1062-40delinsGT
n.1003-41_1003-40delinsGT
20g.44620442delCA9871440ADA,PKIGn.1143-41del
c.823-41del (n.823-41del)
c.*119-41del (n.*119-41del)
c.904-41del (n.904-41del)
c.*360-41del (n.*360-41del)
c.451-41del (n.451-41del)
n.5046del
c.516-41del (n.516-41del)
c.1054-41del (n.1054-41del)
c.901-41del (n.901-41del)
c.131-41del
c.*467-41del (n.*467-41del)
c.514-41del (n.514-41del)
c.976-41del (n.976-41del)
c.586-41del (n.586-41del)
n.1058-41del
n.2760-41del
n.1719del
c.426-41del
c.903-41del (n.903-41del)
n.3330-41del
c.973-41del (n.973-41del)
n.1162-41del
n.1677-41del
n.2653-41del
c.*733-41del (n.*733-41del)
n.1340-41del
c.*921-41del (n.*921-41del)
c.1045-41del (n.1045-41del)
c.1039-41del (n.1039-41del)
c.1051-41del (n.1051-41del)
c.298-41del (n.298-41del)
n.331-41del
n.1287-41del
n.527-41del
c.*946-41del (n.*946-41del)
c.970-41del (n.970-41del)
n.1095-41del
n.1933-41del
n.1153-41del
c.*45-41del (n.*45-41del)
c.152-3491del (n.152-3491del)
n.1301del
n.1136-41del
c.571-41del (n.571-41del)
n.965-41del
n.1062-41del
n.1003-41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44620442C=CA2365854657ADA,PKIGn.1143-41G=
c.823-41G= (n.823-41G=)
c.*119-41G= (n.*119-41G=)
c.904-41G= (n.904-41G=)
c.*360-41G= (n.*360-41G=)
c.451-41G= (n.451-41G=)
n.5046G=
c.516-41G= (n.516-41G=)
c.1054-41G= (n.1054-41G=)
c.901-41G= (n.901-41G=)
c.131-41G=
c.*467-41G= (n.*467-41G=)
c.514-41G= (n.514-41G=)
c.976-41G= (n.976-41G=)
c.586-41G= (n.586-41G=)
n.1058-41G=
n.2760-41G=
n.1719G=
c.426-41G=
c.903-41G= (n.903-41G=)
n.3330-41G=
c.973-41G= (n.973-41G=)
n.1162-41G=
n.1677-41G=
n.2653-41G=
c.*733-41G= (n.*733-41G=)
n.1340-41G=
c.*921-41G= (n.*921-41G=)
c.1045-41G= (n.1045-41G=)
c.1039-41G= (n.1039-41G=)
c.1051-41G= (n.1051-41G=)
c.298-41G= (n.298-41G=)
n.331-41G=
n.1287-41G=
n.527-41G=
c.*946-41G= (n.*946-41G=)
c.970-41G= (n.970-41G=)
n.1095-41G=
n.1933-41G=
n.1153-41G=
c.*45-41G= (n.*45-41G=)
c.152-3491C= (n.152-3491C=)
n.1301G=
n.1136-41G=
c.571-41G= (n.571-41G=)
n.965-41G=
n.1062-41G=
n.1003-41G=
20g.44620442C>TCA9871441ADA,PKIGn.1143-41G>A
c.823-41G>A (n.823-41G>A)
c.*119-41G>A (n.*119-41G>A)
c.904-41G>A (n.904-41G>A)
c.*360-41G>A (n.*360-41G>A)
c.451-41G>A (n.451-41G>A)
n.5046G>A
c.516-41G>A (n.516-41G>A)
c.1054-41G>A (n.1054-41G>A)
c.901-41G>A (n.901-41G>A)
c.131-41G>A
c.*467-41G>A (n.*467-41G>A)
c.514-41G>A (n.514-41G>A)
c.976-41G>A (n.976-41G>A)
c.586-41G>A (n.586-41G>A)
n.1058-41G>A
n.2760-41G>A
n.1719G>A
c.426-41G>A
c.903-41G>A (n.903-41G>A)
n.3330-41G>A
c.973-41G>A (n.973-41G>A)
n.1162-41G>A
n.1677-41G>A
n.2653-41G>A
c.*733-41G>A (n.*733-41G>A)
n.1340-41G>A
c.*921-41G>A (n.*921-41G>A)
c.1045-41G>A (n.1045-41G>A)
c.1039-41G>A (n.1039-41G>A)
c.1051-41G>A (n.1051-41G>A)
c.298-41G>A (n.298-41G>A)
n.331-41G>A
n.1287-41G>A
n.527-41G>A
c.*946-41G>A (n.*946-41G>A)
c.970-41G>A (n.970-41G>A)
n.1095-41G>A
n.1933-41G>A
n.1153-41G>A
c.*45-41G>A (n.*45-41G>A)
c.152-3491C>T (n.152-3491C>T)
n.1301G>A
n.1136-41G>A
c.571-41G>A (n.571-41G>A)
n.965-41G>A
n.1062-41G>A
n.1003-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.44620443A>GCA2652989852ADA,PKIGn.1143-42T>C
c.823-42T>C (n.823-42T>C)
c.*119-42T>C (n.*119-42T>C)
c.904-42T>C (n.904-42T>C)
c.*360-42T>C (n.*360-42T>C)
c.451-42T>C (n.451-42T>C)
n.5045T>C
c.516-42T>C (n.516-42T>C)
c.1054-42T>C (n.1054-42T>C)
c.901-42T>C (n.901-42T>C)
c.131-42T>C
c.*467-42T>C (n.*467-42T>C)
c.514-42T>C (n.514-42T>C)
c.976-42T>C (n.976-42T>C)
c.586-42T>C (n.586-42T>C)
n.1058-42T>C
n.2760-42T>C
n.1718T>C
c.426-42T>C
c.903-42T>C (n.903-42T>C)
n.3330-42T>C
c.973-42T>C (n.973-42T>C)
n.1162-42T>C
n.1677-42T>C
n.2653-42T>C
c.*733-42T>C (n.*733-42T>C)
n.1340-42T>C
c.*921-42T>C (n.*921-42T>C)
c.1045-42T>C (n.1045-42T>C)
c.1039-42T>C (n.1039-42T>C)
c.1051-42T>C (n.1051-42T>C)
c.298-42T>C (n.298-42T>C)
n.331-42T>C
n.1287-42T>C
n.527-42T>C
c.*946-42T>C (n.*946-42T>C)
c.970-42T>C (n.970-42T>C)
n.1095-42T>C
n.1933-42T>C
n.1153-42T>C
c.*45-42T>C (n.*45-42T>C)
c.152-3490A>G (n.152-3490A>G)
n.1300T>C
n.1136-42T>C
c.571-42T>C (n.571-42T>C)
n.965-42T>C
n.1062-42T>C
n.1003-42T>C
 gnomAD v4
20g.44620445A>TCA2816474491ADA,PKIGn.1143-44T>A
c.823-44T>A (n.823-44T>A)
c.*119-44T>A (n.*119-44T>A)
c.904-44T>A (n.904-44T>A)
c.*360-44T>A (n.*360-44T>A)
c.451-44T>A (n.451-44T>A)
n.5043T>A
c.516-44T>A (n.516-44T>A)
c.1054-44T>A (n.1054-44T>A)
c.901-44T>A (n.901-44T>A)
c.131-44T>A
c.*467-44T>A (n.*467-44T>A)
c.514-44T>A (n.514-44T>A)
c.976-44T>A (n.976-44T>A)
c.586-44T>A (n.586-44T>A)
n.1058-44T>A
n.2760-44T>A
n.1716T>A
c.426-44T>A
c.903-44T>A (n.903-44T>A)
n.3330-44T>A
c.973-44T>A (n.973-44T>A)
n.1162-44T>A
n.1677-44T>A
n.2653-44T>A
c.*733-44T>A (n.*733-44T>A)
n.1340-44T>A
c.*921-44T>A (n.*921-44T>A)
c.1045-44T>A (n.1045-44T>A)
c.1039-44T>A (n.1039-44T>A)
c.1051-44T>A (n.1051-44T>A)
c.298-44T>A (n.298-44T>A)
n.331-44T>A
n.1287-44T>A
n.527-44T>A
c.*946-44T>A (n.*946-44T>A)
c.970-44T>A (n.970-44T>A)
n.1095-44T>A
n.1933-44T>A
n.1153-44T>A
c.*45-44T>A (n.*45-44T>A)
c.152-3488A>T (n.152-3488A>T)
n.1298T>A
n.1136-44T>A
c.571-44T>A (n.571-44T>A)
n.965-44T>A
n.1062-44T>A
n.1003-44T>A
20g.44620446G>ACA2652989853ADA,PKIGn.1143-45C>T
c.823-45C>T (n.823-45C>T)
c.*119-45C>T (n.*119-45C>T)
c.904-45C>T (n.904-45C>T)
c.*360-45C>T (n.*360-45C>T)
c.451-45C>T (n.451-45C>T)
n.5042C>T
c.516-45C>T (n.516-45C>T)
c.1054-45C>T (n.1054-45C>T)
c.901-45C>T (n.901-45C>T)
c.131-45C>T
c.*467-45C>T (n.*467-45C>T)
c.514-45C>T (n.514-45C>T)
c.976-45C>T (n.976-45C>T)
c.586-45C>T (n.586-45C>T)
n.1058-45C>T
n.2760-45C>T
n.1715C>T
c.426-45C>T
c.903-45C>T (n.903-45C>T)
n.3330-45C>T
c.973-45C>T (n.973-45C>T)
n.1162-45C>T
n.1677-45C>T
n.2653-45C>T
c.*733-45C>T (n.*733-45C>T)
n.1340-45C>T
c.*921-45C>T (n.*921-45C>T)
c.1045-45C>T (n.1045-45C>T)
c.1039-45C>T (n.1039-45C>T)
c.1051-45C>T (n.1051-45C>T)
c.298-45C>T (n.298-45C>T)
n.331-45C>T
n.1287-45C>T
n.527-45C>T
c.*946-45C>T (n.*946-45C>T)
c.970-45C>T (n.970-45C>T)
n.1095-45C>T
n.1933-45C>T
n.1153-45C>T
c.*45-45C>T (n.*45-45C>T)
c.152-3487G>A (n.152-3487G>A)
n.1297C>T
n.1136-45C>T
c.571-45C>T (n.571-45C>T)
n.965-45C>T
n.1062-45C>T
n.1003-45C>T
 gnomAD v4
20g.44620447A=CA2365854658ADA,PKIGn.1143-46T=
c.823-46T= (n.823-46T=)
c.*119-46T= (n.*119-46T=)
c.904-46T= (n.904-46T=)
c.*360-46T= (n.*360-46T=)
c.451-46T= (n.451-46T=)
n.5041T=
c.516-46T= (n.516-46T=)
c.1054-46T= (n.1054-46T=)
c.901-46T= (n.901-46T=)
c.131-46T=
c.*467-46T= (n.*467-46T=)
c.514-46T= (n.514-46T=)
c.976-46T= (n.976-46T=)
c.586-46T= (n.586-46T=)
n.1058-46T=
n.2760-46T=
n.1714T=
c.426-46T=
c.903-46T= (n.903-46T=)
n.3330-46T=
c.973-46T= (n.973-46T=)
n.1162-46T=
n.1677-46T=
n.2653-46T=
c.*733-46T= (n.*733-46T=)
n.1340-46T=
c.*921-46T= (n.*921-46T=)
c.1045-46T= (n.1045-46T=)
c.1039-46T= (n.1039-46T=)
c.1051-46T= (n.1051-46T=)
c.298-46T= (n.298-46T=)
n.331-46T=
n.1287-46T=
n.527-46T=
c.*946-46T= (n.*946-46T=)
c.970-46T= (n.970-46T=)
n.1095-46T=
n.1933-46T=
n.1153-46T=
c.*45-46T= (n.*45-46T=)
c.152-3486A= (n.152-3486A=)
n.1296T=
n.1136-46T=
c.571-46T= (n.571-46T=)
n.965-46T=
n.1062-46T=
n.1003-46T=
20g.44620447A>GCA9871442ADA,PKIGn.1143-46T>C
c.823-46T>C (n.823-46T>C)
c.*119-46T>C (n.*119-46T>C)
c.904-46T>C (n.904-46T>C)
c.*360-46T>C (n.*360-46T>C)
c.451-46T>C (n.451-46T>C)
n.5041T>C
c.516-46T>C (n.516-46T>C)
c.1054-46T>C (n.1054-46T>C)
c.901-46T>C (n.901-46T>C)
c.131-46T>C
c.*467-46T>C (n.*467-46T>C)
c.514-46T>C (n.514-46T>C)
c.976-46T>C (n.976-46T>C)
c.586-46T>C (n.586-46T>C)
n.1058-46T>C
n.2760-46T>C
n.1714T>C
c.426-46T>C
c.903-46T>C (n.903-46T>C)
n.3330-46T>C
c.973-46T>C (n.973-46T>C)
n.1162-46T>C
n.1677-46T>C
n.2653-46T>C
c.*733-46T>C (n.*733-46T>C)
n.1340-46T>C
c.*921-46T>C (n.*921-46T>C)
c.1045-46T>C (n.1045-46T>C)
c.1039-46T>C (n.1039-46T>C)
c.1051-46T>C (n.1051-46T>C)
c.298-46T>C (n.298-46T>C)
n.331-46T>C
n.1287-46T>C
n.527-46T>C
c.*946-46T>C (n.*946-46T>C)
c.970-46T>C (n.970-46T>C)
n.1095-46T>C
n.1933-46T>C
n.1153-46T>C
c.*45-46T>C (n.*45-46T>C)
c.152-3486A>G (n.152-3486A>G)
n.1296T>C
n.1136-46T>C
c.571-46T>C (n.571-46T>C)
n.965-46T>C
n.1062-46T>C
n.1003-46T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44620448A=CA2365854659ADA,PKIGn.1143-47T=
c.823-47T= (n.823-47T=)
c.*119-47T= (n.*119-47T=)
c.904-47T= (n.904-47T=)
c.*360-47T= (n.*360-47T=)
c.451-47T= (n.451-47T=)
n.5040T=
c.516-47T= (n.516-47T=)
c.1054-47T= (n.1054-47T=)
c.901-47T= (n.901-47T=)
c.131-47T=
c.*467-47T= (n.*467-47T=)
c.514-47T= (n.514-47T=)
c.976-47T= (n.976-47T=)
c.586-47T= (n.586-47T=)
n.1058-47T=
n.2760-47T=
n.1713T=
c.426-47T=
c.903-47T= (n.903-47T=)
n.3330-47T=
c.973-47T= (n.973-47T=)
n.1162-47T=
n.1677-47T=
n.2653-47T=
c.*733-47T= (n.*733-47T=)
n.1340-47T=
c.*921-47T= (n.*921-47T=)
c.1045-47T= (n.1045-47T=)
c.1039-47T= (n.1039-47T=)
c.1051-47T= (n.1051-47T=)
c.298-47T= (n.298-47T=)
n.331-47T=
n.1287-47T=
n.527-47T=
c.*946-47T= (n.*946-47T=)
c.970-47T= (n.970-47T=)
n.1095-47T=
n.1933-47T=
n.1153-47T=
c.*45-47T= (n.*45-47T=)
c.152-3485A= (n.152-3485A=)
n.1295T=
n.1136-47T=
c.571-47T= (n.571-47T=)
n.965-47T=
n.1062-47T=
n.1003-47T=
20g.44620448A>CCA9871443ADA,PKIGn.1143-47T>G
c.823-47T>G (n.823-47T>G)
c.*119-47T>G (n.*119-47T>G)
c.904-47T>G (n.904-47T>G)
c.*360-47T>G (n.*360-47T>G)
c.451-47T>G (n.451-47T>G)
n.5040T>G
c.516-47T>G (n.516-47T>G)
c.1054-47T>G (n.1054-47T>G)
c.901-47T>G (n.901-47T>G)
c.131-47T>G
c.*467-47T>G (n.*467-47T>G)
c.514-47T>G (n.514-47T>G)
c.976-47T>G (n.976-47T>G)
c.586-47T>G (n.586-47T>G)
n.1058-47T>G
n.2760-47T>G
n.1713T>G
c.426-47T>G
c.903-47T>G (n.903-47T>G)
n.3330-47T>G
c.973-47T>G (n.973-47T>G)
n.1162-47T>G
n.1677-47T>G
n.2653-47T>G
c.*733-47T>G (n.*733-47T>G)
n.1340-47T>G
c.*921-47T>G (n.*921-47T>G)
c.1045-47T>G (n.1045-47T>G)
c.1039-47T>G (n.1039-47T>G)
c.1051-47T>G (n.1051-47T>G)
c.298-47T>G (n.298-47T>G)
n.331-47T>G
n.1287-47T>G
n.527-47T>G
c.*946-47T>G (n.*946-47T>G)
c.970-47T>G (n.970-47T>G)
n.1095-47T>G
n.1933-47T>G
n.1153-47T>G
c.*45-47T>G (n.*45-47T>G)
c.152-3485A>C (n.152-3485A>C)
n.1295T>G
n.1136-47T>G
c.571-47T>G (n.571-47T>G)
n.965-47T>G
n.1062-47T>G
n.1003-47T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44620448A>GCA2652989854ADA,PKIGn.1143-47T>C
c.823-47T>C (n.823-47T>C)
c.*119-47T>C (n.*119-47T>C)
c.904-47T>C (n.904-47T>C)
c.*360-47T>C (n.*360-47T>C)
c.451-47T>C (n.451-47T>C)
n.5040T>C
c.516-47T>C (n.516-47T>C)
c.1054-47T>C (n.1054-47T>C)
c.901-47T>C (n.901-47T>C)
c.131-47T>C
c.*467-47T>C (n.*467-47T>C)
c.514-47T>C (n.514-47T>C)
c.976-47T>C (n.976-47T>C)
c.586-47T>C (n.586-47T>C)
n.1058-47T>C
n.2760-47T>C
n.1713T>C
c.426-47T>C
c.903-47T>C (n.903-47T>C)
n.3330-47T>C
c.973-47T>C (n.973-47T>C)
n.1162-47T>C
n.1677-47T>C
n.2653-47T>C
c.*733-47T>C (n.*733-47T>C)
n.1340-47T>C
c.*921-47T>C (n.*921-47T>C)
c.1045-47T>C (n.1045-47T>C)
c.1039-47T>C (n.1039-47T>C)
c.1051-47T>C (n.1051-47T>C)
c.298-47T>C (n.298-47T>C)
n.331-47T>C
n.1287-47T>C
n.527-47T>C
c.*946-47T>C (n.*946-47T>C)
c.970-47T>C (n.970-47T>C)
n.1095-47T>C
n.1933-47T>C
n.1153-47T>C
c.*45-47T>C (n.*45-47T>C)
c.152-3485A>G (n.152-3485A>G)
n.1295T>C
n.1136-47T>C
c.571-47T>C (n.571-47T>C)
n.965-47T>C
n.1062-47T>C
n.1003-47T>C
 gnomAD v4
20g.44620449G>ACA2816474493ADA,PKIGn.1143-48C>T
c.823-48C>T (n.823-48C>T)
c.*119-48C>T (n.*119-48C>T)
c.904-48C>T (n.904-48C>T)
c.*360-48C>T (n.*360-48C>T)
c.451-48C>T (n.451-48C>T)
n.5039C>T
c.516-48C>T (n.516-48C>T)
c.1054-48C>T (n.1054-48C>T)
c.901-48C>T (n.901-48C>T)
c.131-48C>T
c.*467-48C>T (n.*467-48C>T)
c.514-48C>T (n.514-48C>T)
c.976-48C>T (n.976-48C>T)
c.586-48C>T (n.586-48C>T)
n.1058-48C>T
n.2760-48C>T
n.1712C>T
c.426-48C>T
c.903-48C>T (n.903-48C>T)
n.3330-48C>T
c.973-48C>T (n.973-48C>T)
n.1162-48C>T
n.1677-48C>T
n.2653-48C>T
c.*733-48C>T (n.*733-48C>T)
n.1340-48C>T
c.*921-48C>T (n.*921-48C>T)
c.1045-48C>T (n.1045-48C>T)
c.1039-48C>T (n.1039-48C>T)
c.1051-48C>T (n.1051-48C>T)
c.298-48C>T (n.298-48C>T)
n.331-48C>T
n.1287-48C>T
n.527-48C>T
c.*946-48C>T (n.*946-48C>T)
c.970-48C>T (n.970-48C>T)
n.1095-48C>T
n.1933-48C>T
n.1153-48C>T
c.*45-48C>T (n.*45-48C>T)
c.152-3484G>A (n.152-3484G>A)
n.1294C>T
n.1136-48C>T
c.571-48C>T (n.571-48C>T)
n.965-48C>T
n.1062-48C>T
n.1003-48C>T
20g.44620450G>ACA9871444ADA,PKIGn.1143-49C>T
c.823-49C>T (n.823-49C>T)
c.*119-49C>T (n.*119-49C>T)
c.904-49C>T (n.904-49C>T)
c.*360-49C>T (n.*360-49C>T)
c.451-49C>T (n.451-49C>T)
n.5038C>T
c.516-49C>T (n.516-49C>T)
c.1054-49C>T (n.1054-49C>T)
c.901-49C>T (n.901-49C>T)
c.131-49C>T
c.*467-49C>T (n.*467-49C>T)
c.514-49C>T (n.514-49C>T)
c.976-49C>T (n.976-49C>T)
c.586-49C>T (n.586-49C>T)
n.1058-49C>T
n.2760-49C>T
n.1711C>T
c.426-49C>T
c.903-49C>T (n.903-49C>T)
n.3330-49C>T
c.973-49C>T (n.973-49C>T)
n.1162-49C>T
n.1677-49C>T
n.2653-49C>T
c.*733-49C>T (n.*733-49C>T)
n.1340-49C>T
c.*921-49C>T (n.*921-49C>T)
c.1045-49C>T (n.1045-49C>T)
c.1039-49C>T (n.1039-49C>T)
c.1051-49C>T (n.1051-49C>T)
c.298-49C>T (n.298-49C>T)
n.331-49C>T
n.1287-49C>T
n.527-49C>T
c.*946-49C>T (n.*946-49C>T)
c.970-49C>T (n.970-49C>T)
n.1095-49C>T
n.1933-49C>T
n.1153-49C>T
c.*45-49C>T (n.*45-49C>T)
c.152-3483G>A (n.152-3483G>A)
n.1293C>T
n.1136-49C>T
c.571-49C>T (n.571-49C>T)
n.965-49C>T
n.1062-49C>T
n.1003-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44620450G=CA2365854660ADA,PKIGn.1143-49C=
c.823-49C= (n.823-49C=)
c.*119-49C= (n.*119-49C=)
c.904-49C= (n.904-49C=)
c.*360-49C= (n.*360-49C=)
c.451-49C= (n.451-49C=)
n.5038C=
c.516-49C= (n.516-49C=)
c.1054-49C= (n.1054-49C=)
c.901-49C= (n.901-49C=)
c.131-49C=
c.*467-49C= (n.*467-49C=)
c.514-49C= (n.514-49C=)
c.976-49C= (n.976-49C=)
c.586-49C= (n.586-49C=)
n.1058-49C=
n.2760-49C=
n.1711C=
c.426-49C=
c.903-49C= (n.903-49C=)
n.3330-49C=
c.973-49C= (n.973-49C=)
n.1162-49C=
n.1677-49C=
n.2653-49C=
c.*733-49C= (n.*733-49C=)
n.1340-49C=
c.*921-49C= (n.*921-49C=)
c.1045-49C= (n.1045-49C=)
c.1039-49C= (n.1039-49C=)
c.1051-49C= (n.1051-49C=)
c.298-49C= (n.298-49C=)
n.331-49C=
n.1287-49C=
n.527-49C=
c.*946-49C= (n.*946-49C=)
c.970-49C= (n.970-49C=)
n.1095-49C=
n.1933-49C=
n.1153-49C=
c.*45-49C= (n.*45-49C=)
c.152-3483G= (n.152-3483G=)
n.1293C=
n.1136-49C=
c.571-49C= (n.571-49C=)
n.965-49C=
n.1062-49C=
n.1003-49C=
20g.44620451C>TCA2652989855ADA,PKIGn.1143-50G>A
c.823-50G>A (n.823-50G>A)
c.*119-50G>A (n.*119-50G>A)
c.904-50G>A (n.904-50G>A)
c.*360-50G>A (n.*360-50G>A)
c.451-50G>A (n.451-50G>A)
n.5037G>A
c.516-50G>A (n.516-50G>A)
c.1054-50G>A (n.1054-50G>A)
c.901-50G>A (n.901-50G>A)
c.131-50G>A
c.*467-50G>A (n.*467-50G>A)
c.514-50G>A (n.514-50G>A)
c.976-50G>A (n.976-50G>A)
c.586-50G>A (n.586-50G>A)
n.1058-50G>A
n.2760-50G>A
n.1710G>A
c.426-50G>A
c.903-50G>A (n.903-50G>A)
n.3330-50G>A
c.973-50G>A (n.973-50G>A)
n.1162-50G>A
n.1677-50G>A
n.2653-50G>A
c.*733-50G>A (n.*733-50G>A)
n.1340-50G>A
c.*921-50G>A (n.*921-50G>A)
c.1045-50G>A (n.1045-50G>A)
c.1039-50G>A (n.1039-50G>A)
c.1051-50G>A (n.1051-50G>A)
c.298-50G>A (n.298-50G>A)
n.331-50G>A
n.1287-50G>A
n.527-50G>A
c.*946-50G>A (n.*946-50G>A)
c.970-50G>A (n.970-50G>A)
n.1095-50G>A
n.1933-50G>A
n.1153-50G>A
c.*45-50G>A (n.*45-50G>A)
c.152-3482C>T (n.152-3482C>T)
n.1292G>A
n.1136-50G>A
c.571-50G>A (n.571-50G>A)
n.965-50G>A
n.1062-50G>A
n.1003-50G>A
 gnomAD v4
20g.44620452A>CCA2652989856ADA,PKIGn.1143-51T>G
c.823-51T>G (n.823-51T>G)
c.*119-51T>G (n.*119-51T>G)
c.904-51T>G (n.904-51T>G)
c.*360-51T>G (n.*360-51T>G)
c.451-51T>G (n.451-51T>G)
n.5036T>G
c.516-51T>G (n.516-51T>G)
c.1054-51T>G (n.1054-51T>G)
c.901-51T>G (n.901-51T>G)
c.131-51T>G
c.*467-51T>G (n.*467-51T>G)
c.514-51T>G (n.514-51T>G)
c.976-51T>G (n.976-51T>G)
c.586-51T>G (n.586-51T>G)
n.1058-51T>G
n.2760-51T>G
n.1709T>G
c.426-51T>G
c.903-51T>G (n.903-51T>G)
n.3330-51T>G
c.973-51T>G (n.973-51T>G)
n.1162-51T>G
n.1677-51T>G
n.2653-51T>G
c.*733-51T>G (n.*733-51T>G)
n.1340-51T>G
c.*921-51T>G (n.*921-51T>G)
c.1045-51T>G (n.1045-51T>G)
c.1039-51T>G (n.1039-51T>G)
c.1051-51T>G (n.1051-51T>G)
c.298-51T>G (n.298-51T>G)
n.331-51T>G
n.1287-51T>G
n.527-51T>G
c.*946-51T>G (n.*946-51T>G)
c.970-51T>G (n.970-51T>G)
n.1095-51T>G
n.1933-51T>G
n.1153-51T>G
c.*45-51T>G (n.*45-51T>G)
c.152-3481A>C (n.152-3481A>C)
n.1291T>G
n.1136-51T>G
c.571-51T>G (n.571-51T>G)
n.965-51T>G
n.1062-51T>G
n.1003-51T>G
 gnomAD v4
20g.44620452A>GCA2577405834ADA,PKIGn.1143-51T>C
c.823-51T>C (n.823-51T>C)
c.*119-51T>C (n.*119-51T>C)
c.904-51T>C (n.904-51T>C)
c.*360-51T>C (n.*360-51T>C)
c.451-51T>C (n.451-51T>C)
n.5036T>C
c.516-51T>C (n.516-51T>C)
c.1054-51T>C (n.1054-51T>C)
c.901-51T>C (n.901-51T>C)
c.131-51T>C
c.*467-51T>C (n.*467-51T>C)
c.514-51T>C (n.514-51T>C)
c.976-51T>C (n.976-51T>C)
c.586-51T>C (n.586-51T>C)
n.1058-51T>C
n.2760-51T>C
n.1709T>C
c.426-51T>C
c.903-51T>C (n.903-51T>C)
n.3330-51T>C
c.973-51T>C (n.973-51T>C)
n.1162-51T>C
n.1677-51T>C
n.2653-51T>C
c.*733-51T>C (n.*733-51T>C)
n.1340-51T>C
c.*921-51T>C (n.*921-51T>C)
c.1045-51T>C (n.1045-51T>C)
c.1039-51T>C (n.1039-51T>C)
c.1051-51T>C (n.1051-51T>C)
c.298-51T>C (n.298-51T>C)
n.331-51T>C
n.1287-51T>C
n.527-51T>C
c.*946-51T>C (n.*946-51T>C)
c.970-51T>C (n.970-51T>C)
n.1095-51T>C
n.1933-51T>C
n.1153-51T>C
c.*45-51T>C (n.*45-51T>C)
c.152-3481A>G (n.152-3481A>G)
n.1291T>C
n.1136-51T>C
c.571-51T>C (n.571-51T>C)
n.965-51T>C
n.1062-51T>C
n.1003-51T>C
20g.44620453G>CCA315433440ADA,PKIGn.1143-52C>G
c.823-52C>G (n.823-52C>G)
c.*119-52C>G (n.*119-52C>G)
c.904-52C>G (n.904-52C>G)
c.*360-52C>G (n.*360-52C>G)
c.451-52C>G (n.451-52C>G)
n.5035C>G
c.516-52C>G (n.516-52C>G)
c.1054-52C>G (n.1054-52C>G)
c.901-52C>G (n.901-52C>G)
c.131-52C>G
c.*467-52C>G (n.*467-52C>G)
c.514-52C>G (n.514-52C>G)
c.976-52C>G (n.976-52C>G)
c.586-52C>G (n.586-52C>G)
n.1058-52C>G
n.2760-52C>G
n.1708C>G
c.426-52C>G
c.903-52C>G (n.903-52C>G)
n.3330-52C>G
c.973-52C>G (n.973-52C>G)
n.1162-52C>G
n.1677-52C>G
n.2653-52C>G
c.*733-52C>G (n.*733-52C>G)
n.1340-52C>G
c.*921-52C>G (n.*921-52C>G)
c.1045-52C>G (n.1045-52C>G)
c.1039-52C>G (n.1039-52C>G)
c.1051-52C>G (n.1051-52C>G)
c.298-52C>G (n.298-52C>G)
n.331-52C>G
n.1287-52C>G
n.527-52C>G
c.*946-52C>G (n.*946-52C>G)
c.970-52C>G (n.970-52C>G)
n.1095-52C>G
n.1933-52C>G
n.1153-52C>G
c.*45-52C>G (n.*45-52C>G)
c.152-3480G>C (n.152-3480G>C)
n.1290C>G
n.1136-52C>G
c.571-52C>G (n.571-52C>G)
n.965-52C>G
n.1062-52C>G
n.1003-52C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44620453G=CA2365854661ADA,PKIGn.1143-52C=
c.823-52C= (n.823-52C=)
c.*119-52C= (n.*119-52C=)
c.904-52C= (n.904-52C=)
c.*360-52C= (n.*360-52C=)
c.451-52C= (n.451-52C=)
n.5035C=
c.516-52C= (n.516-52C=)
c.1054-52C= (n.1054-52C=)
c.901-52C= (n.901-52C=)
c.131-52C=
c.*467-52C= (n.*467-52C=)
c.514-52C= (n.514-52C=)
c.976-52C= (n.976-52C=)
c.586-52C= (n.586-52C=)
n.1058-52C=
n.2760-52C=
n.1708C=
c.426-52C=
c.903-52C= (n.903-52C=)
n.3330-52C=
c.973-52C= (n.973-52C=)
n.1162-52C=
n.1677-52C=
n.2653-52C=
c.*733-52C= (n.*733-52C=)
n.1340-52C=
c.*921-52C= (n.*921-52C=)
c.1045-52C= (n.1045-52C=)
c.1039-52C= (n.1039-52C=)
c.1051-52C= (n.1051-52C=)
c.298-52C= (n.298-52C=)
n.331-52C=
n.1287-52C=
n.527-52C=
c.*946-52C= (n.*946-52C=)
c.970-52C= (n.970-52C=)
n.1095-52C=
n.1933-52C=
n.1153-52C=
c.*45-52C= (n.*45-52C=)
c.152-3480G= (n.152-3480G=)
n.1290C=
n.1136-52C=
c.571-52C= (n.571-52C=)
n.965-52C=
n.1062-52C=
n.1003-52C=
20g.44620456C=CA2365854662ADA,PKIGn.1143-55G=
c.823-55G= (n.823-55G=)
c.*119-55G= (n.*119-55G=)
c.904-55G= (n.904-55G=)
c.*360-55G= (n.*360-55G=)
c.451-55G= (n.451-55G=)
n.5032G=
c.516-55G= (n.516-55G=)
c.1054-55G= (n.1054-55G=)
c.901-55G= (n.901-55G=)
c.131-55G=
c.*467-55G= (n.*467-55G=)
c.514-55G= (n.514-55G=)
c.976-55G= (n.976-55G=)
c.586-55G= (n.586-55G=)
n.1058-55G=
n.2760-55G=
n.1705G=
c.426-55G=
c.903-55G= (n.903-55G=)
n.3330-55G=
c.973-55G= (n.973-55G=)
n.1162-55G=
n.1677-55G=
n.2653-55G=
c.*733-55G= (n.*733-55G=)
n.1340-55G=
c.*921-55G= (n.*921-55G=)
c.1045-55G= (n.1045-55G=)
c.1039-55G= (n.1039-55G=)
c.1051-55G= (n.1051-55G=)
c.298-55G= (n.298-55G=)
n.331-55G=
n.1287-55G=
n.527-55G=
c.*946-55G= (n.*946-55G=)
c.970-55G= (n.970-55G=)
n.1095-55G=
n.1933-55G=
n.1153-55G=
c.*45-55G= (n.*45-55G=)
c.152-3477C= (n.152-3477C=)
n.1287G=
n.1136-55G=
c.571-55G= (n.571-55G=)
n.965-55G=
n.1062-55G=
n.1003-55G=
20g.44620456C>GCA744747456ADA,PKIGn.1143-55G>C
c.823-55G>C (n.823-55G>C)
c.*119-55G>C (n.*119-55G>C)
c.904-55G>C (n.904-55G>C)
c.*360-55G>C (n.*360-55G>C)
c.451-55G>C (n.451-55G>C)
n.5032G>C
c.516-55G>C (n.516-55G>C)
c.1054-55G>C (n.1054-55G>C)
c.901-55G>C (n.901-55G>C)
c.131-55G>C
c.*467-55G>C (n.*467-55G>C)
c.514-55G>C (n.514-55G>C)
c.976-55G>C (n.976-55G>C)
c.586-55G>C (n.586-55G>C)
n.1058-55G>C
n.2760-55G>C
n.1705G>C
c.426-55G>C
c.903-55G>C (n.903-55G>C)
n.3330-55G>C
c.973-55G>C (n.973-55G>C)
n.1162-55G>C
n.1677-55G>C
n.2653-55G>C
c.*733-55G>C (n.*733-55G>C)
n.1340-55G>C
c.*921-55G>C (n.*921-55G>C)
c.1045-55G>C (n.1045-55G>C)
c.1039-55G>C (n.1039-55G>C)
c.1051-55G>C (n.1051-55G>C)
c.298-55G>C (n.298-55G>C)
n.331-55G>C
n.1287-55G>C
n.527-55G>C
c.*946-55G>C (n.*946-55G>C)
c.970-55G>C (n.970-55G>C)
n.1095-55G>C
n.1933-55G>C
n.1153-55G>C
c.*45-55G>C (n.*45-55G>C)
c.152-3477C>G (n.152-3477C>G)
n.1287G>C
n.1136-55G>C
c.571-55G>C (n.571-55G>C)
n.965-55G>C
n.1062-55G>C
n.1003-55G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.44620456C>TCA2652989858ADA,PKIGn.1143-55G>A
c.823-55G>A (n.823-55G>A)
c.*119-55G>A (n.*119-55G>A)
c.904-55G>A (n.904-55G>A)
c.*360-55G>A (n.*360-55G>A)
c.451-55G>A (n.451-55G>A)
n.5032G>A
c.516-55G>A (n.516-55G>A)
c.1054-55G>A (n.1054-55G>A)
c.901-55G>A (n.901-55G>A)
c.131-55G>A
c.*467-55G>A (n.*467-55G>A)
c.514-55G>A (n.514-55G>A)
c.976-55G>A (n.976-55G>A)
c.586-55G>A (n.586-55G>A)
n.1058-55G>A
n.2760-55G>A
n.1705G>A
c.426-55G>A
c.903-55G>A (n.903-55G>A)
n.3330-55G>A
c.973-55G>A (n.973-55G>A)
n.1162-55G>A
n.1677-55G>A
n.2653-55G>A
c.*733-55G>A (n.*733-55G>A)
n.1340-55G>A
c.*921-55G>A (n.*921-55G>A)
c.1045-55G>A (n.1045-55G>A)
c.1039-55G>A (n.1039-55G>A)
c.1051-55G>A (n.1051-55G>A)
c.298-55G>A (n.298-55G>A)
n.331-55G>A
n.1287-55G>A
n.527-55G>A
c.*946-55G>A (n.*946-55G>A)
c.970-55G>A (n.970-55G>A)
n.1095-55G>A
n.1933-55G>A
n.1153-55G>A
c.*45-55G>A (n.*45-55G>A)
c.152-3477C>T (n.152-3477C>T)
n.1287G>A
n.1136-55G>A
c.571-55G>A (n.571-55G>A)
n.965-55G>A
n.1062-55G>A
n.1003-55G>A
 gnomAD v4
20g.44620457_44620461dupCA2652989857ADA,PKIGn.1143-59_1143-55dup
c.823-59_823-55dup (n.823-59_823-55dup)
c.*119-59_*119-55dup (n.*119-59_*119-55dup)
c.904-59_904-55dup (n.904-59_904-55dup)
c.*360-59_*360-55dup (n.*360-59_*360-55dup)
c.451-59_451-55dup (n.451-59_451-55dup)
n.5028_5032dup
c.516-59_516-55dup (n.516-59_516-55dup)
c.1054-59_1054-55dup (n.1054-59_1054-55dup)
c.901-59_901-55dup (n.901-59_901-55dup)
c.131-59_131-55dup
c.*467-59_*467-55dup (n.*467-59_*467-55dup)
c.514-59_514-55dup (n.514-59_514-55dup)
c.976-59_976-55dup (n.976-59_976-55dup)
c.586-59_586-55dup (n.586-59_586-55dup)
n.1058-59_1058-55dup
n.2760-59_2760-55dup
n.1701_1705dup
c.426-59_426-55dup
c.903-59_903-55dup (n.903-59_903-55dup)
n.3330-59_3330-55dup
c.973-59_973-55dup (n.973-59_973-55dup)
n.1162-59_1162-55dup
n.1677-59_1677-55dup
n.2653-59_2653-55dup
c.*733-59_*733-55dup (n.*733-59_*733-55dup)
n.1340-59_1340-55dup
c.*921-59_*921-55dup (n.*921-59_*921-55dup)
c.1045-59_1045-55dup (n.1045-59_1045-55dup)
c.1039-59_1039-55dup (n.1039-59_1039-55dup)
c.1051-59_1051-55dup (n.1051-59_1051-55dup)
c.298-59_298-55dup (n.298-59_298-55dup)
n.331-59_331-55dup
n.1287-59_1287-55dup
n.527-59_527-55dup
c.*946-59_*946-55dup (n.*946-59_*946-55dup)
c.970-59_970-55dup (n.970-59_970-55dup)
n.1095-59_1095-55dup
n.1933-59_1933-55dup
n.1153-59_1153-55dup
c.*45-59_*45-55dup (n.*45-59_*45-55dup)
c.152-3476_152-3472dup (n.152-3476_152-3472dup)
n.1283_1287dup
n.1136-59_1136-55dup
c.571-59_571-55dup (n.571-59_571-55dup)
n.965-59_965-55dup
n.1062-59_1062-55dup
n.1003-59_1003-55dup
 gnomAD v4
20g.44620457T>CCA2652989859ADA,PKIGn.1143-56A>G
c.823-56A>G (n.823-56A>G)
c.*119-56A>G (n.*119-56A>G)
c.904-56A>G (n.904-56A>G)
c.*360-56A>G (n.*360-56A>G)
c.451-56A>G (n.451-56A>G)
n.5031A>G
c.516-56A>G (n.516-56A>G)
c.1054-56A>G (n.1054-56A>G)
c.901-56A>G (n.901-56A>G)
c.131-56A>G
c.*467-56A>G (n.*467-56A>G)
c.514-56A>G (n.514-56A>G)
c.976-56A>G (n.976-56A>G)
c.586-56A>G (n.586-56A>G)
n.1058-56A>G
n.2760-56A>G
n.1704A>G
c.426-56A>G
c.903-56A>G (n.903-56A>G)
n.3330-56A>G
c.973-56A>G (n.973-56A>G)
n.1162-56A>G
n.1677-56A>G
n.2653-56A>G
c.*733-56A>G (n.*733-56A>G)
n.1340-56A>G
c.*921-56A>G (n.*921-56A>G)
c.1045-56A>G (n.1045-56A>G)
c.1039-56A>G (n.1039-56A>G)
c.1051-56A>G (n.1051-56A>G)
c.298-56A>G (n.298-56A>G)
n.331-56A>G
n.1287-56A>G
n.527-56A>G
c.*946-56A>G (n.*946-56A>G)
c.970-56A>G (n.970-56A>G)
n.1095-56A>G
n.1933-56A>G
n.1153-56A>G
c.*45-56A>G (n.*45-56A>G)
c.152-3476T>C (n.152-3476T>C)
n.1286A>G
n.1136-56A>G
c.571-56A>G (n.571-56A>G)
n.965-56A>G
n.1062-56A>G
n.1003-56A>G
 gnomAD v4
20g.44620459A>GCA2652989861ADA,PKIGn.1143-58T>C
c.823-58T>C (n.823-58T>C)
c.*119-58T>C (n.*119-58T>C)
c.904-58T>C (n.904-58T>C)
c.*360-58T>C (n.*360-58T>C)
c.451-58T>C (n.451-58T>C)
n.5029T>C
c.516-58T>C (n.516-58T>C)
c.1054-58T>C (n.1054-58T>C)
c.901-58T>C (n.901-58T>C)
c.131-58T>C
c.*467-58T>C (n.*467-58T>C)
c.514-58T>C (n.514-58T>C)
c.976-58T>C (n.976-58T>C)
c.586-58T>C (n.586-58T>C)
n.1058-58T>C
n.2760-58T>C
n.1702T>C
c.426-58T>C
c.903-58T>C (n.903-58T>C)
n.3330-58T>C
c.973-58T>C (n.973-58T>C)
n.1162-58T>C
n.1677-58T>C
n.2653-58T>C
c.*733-58T>C (n.*733-58T>C)
n.1340-58T>C
c.*921-58T>C (n.*921-58T>C)
c.1045-58T>C (n.1045-58T>C)
c.1039-58T>C (n.1039-58T>C)
c.1051-58T>C (n.1051-58T>C)
c.298-58T>C (n.298-58T>C)
n.331-58T>C
n.1287-58T>C
n.527-58T>C
c.*946-58T>C (n.*946-58T>C)
c.970-58T>C (n.970-58T>C)
n.1095-58T>C
n.1933-58T>C
n.1153-58T>C
c.*45-58T>C (n.*45-58T>C)
c.152-3474A>G (n.152-3474A>G)
n.1284T>C
n.1136-58T>C
c.571-58T>C (n.571-58T>C)
n.965-58T>C
n.1062-58T>C
n.1003-58T>C
 gnomAD v4
20g.44620459dupCA2652989860ADA,PKIGn.1143-58dup
c.823-58dup (n.823-58dup)
c.*119-58dup (n.*119-58dup)
c.904-58dup (n.904-58dup)
c.*360-58dup (n.*360-58dup)
c.451-58dup (n.451-58dup)
n.5029dup
c.516-58dup (n.516-58dup)
c.1054-58dup (n.1054-58dup)
c.901-58dup (n.901-58dup)
c.131-58dup
c.*467-58dup (n.*467-58dup)
c.514-58dup (n.514-58dup)
c.976-58dup (n.976-58dup)
c.586-58dup (n.586-58dup)
n.1058-58dup
n.2760-58dup
n.1702dup
c.426-58dup
c.903-58dup (n.903-58dup)
n.3330-58dup
c.973-58dup (n.973-58dup)
n.1162-58dup
n.1677-58dup
n.2653-58dup
c.*733-58dup (n.*733-58dup)
n.1340-58dup
c.*921-58dup (n.*921-58dup)
c.1045-58dup (n.1045-58dup)
c.1039-58dup (n.1039-58dup)
c.1051-58dup (n.1051-58dup)
c.298-58dup (n.298-58dup)
n.331-58dup
n.1287-58dup
n.527-58dup
c.*946-58dup (n.*946-58dup)
c.970-58dup (n.970-58dup)
n.1095-58dup
n.1933-58dup
n.1153-58dup
c.*45-58dup (n.*45-58dup)
c.152-3474dup (n.152-3474dup)
n.1284dup
n.1136-58dup
c.571-58dup (n.571-58dup)
n.965-58dup
n.1062-58dup
n.1003-58dup
 gnomAD v4
20g.44620460G>ACA2652989862ADA,PKIGn.1143-59C>T
c.823-59C>T (n.823-59C>T)
c.*119-59C>T (n.*119-59C>T)
c.904-59C>T (n.904-59C>T)
c.*360-59C>T (n.*360-59C>T)
c.451-59C>T (n.451-59C>T)
n.5028C>T
c.516-59C>T (n.516-59C>T)
c.1054-59C>T (n.1054-59C>T)
c.901-59C>T (n.901-59C>T)
c.131-59C>T
c.*467-59C>T (n.*467-59C>T)
c.514-59C>T (n.514-59C>T)
c.976-59C>T (n.976-59C>T)
c.586-59C>T (n.586-59C>T)
n.1058-59C>T
n.2760-59C>T
n.1701C>T
c.426-59C>T
c.903-59C>T (n.903-59C>T)
n.3330-59C>T
c.973-59C>T (n.973-59C>T)
n.1162-59C>T
n.1677-59C>T
n.2653-59C>T
c.*733-59C>T (n.*733-59C>T)
n.1340-59C>T
c.*921-59C>T (n.*921-59C>T)
c.1045-59C>T (n.1045-59C>T)
c.1039-59C>T (n.1039-59C>T)
c.1051-59C>T (n.1051-59C>T)
c.298-59C>T (n.298-59C>T)
n.331-59C>T
n.1287-59C>T
n.527-59C>T
c.*946-59C>T (n.*946-59C>T)
c.970-59C>T (n.970-59C>T)
n.1095-59C>T
n.1933-59C>T
n.1153-59C>T
c.*45-59C>T (n.*45-59C>T)
c.152-3473G>A (n.152-3473G>A)
n.1283C>T
n.1136-59C>T
c.571-59C>T (n.571-59C>T)
n.965-59C>T
n.1062-59C>T
n.1003-59C>T
 gnomAD v4
20g.44620460G>TCA2577405835ADA,PKIGn.1143-59C>A
c.823-59C>A (n.823-59C>A)
c.*119-59C>A (n.*119-59C>A)
c.904-59C>A (n.904-59C>A)
c.*360-59C>A (n.*360-59C>A)
c.451-59C>A (n.451-59C>A)
n.5028C>A
c.516-59C>A (n.516-59C>A)
c.1054-59C>A (n.1054-59C>A)
c.901-59C>A (n.901-59C>A)
c.131-59C>A
c.*467-59C>A (n.*467-59C>A)
c.514-59C>A (n.514-59C>A)
c.976-59C>A (n.976-59C>A)
c.586-59C>A (n.586-59C>A)
n.1058-59C>A
n.2760-59C>A
n.1701C>A
c.426-59C>A
c.903-59C>A (n.903-59C>A)
n.3330-59C>A
c.973-59C>A (n.973-59C>A)
n.1162-59C>A
n.1677-59C>A
n.2653-59C>A
c.*733-59C>A (n.*733-59C>A)
n.1340-59C>A
c.*921-59C>A (n.*921-59C>A)
c.1045-59C>A (n.1045-59C>A)
c.1039-59C>A (n.1039-59C>A)
c.1051-59C>A (n.1051-59C>A)
c.298-59C>A (n.298-59C>A)
n.331-59C>A
n.1287-59C>A
n.527-59C>A
c.*946-59C>A (n.*946-59C>A)
c.970-59C>A (n.970-59C>A)
n.1095-59C>A
n.1933-59C>A
n.1153-59C>A
c.*45-59C>A (n.*45-59C>A)
c.152-3473G>T (n.152-3473G>T)
n.1283C>A
n.1136-59C>A
c.571-59C>A (n.571-59C>A)
n.965-59C>A
n.1062-59C>A
n.1003-59C>A
 gnomAD v4
20g.44620461C>TCA2652989863ADA,PKIGn.1143-60G>A
c.823-60G>A (n.823-60G>A)
c.*119-60G>A (n.*119-60G>A)
c.904-60G>A (n.904-60G>A)
c.*360-60G>A (n.*360-60G>A)
c.451-60G>A (n.451-60G>A)
n.5027G>A
c.516-60G>A (n.516-60G>A)
c.1054-60G>A (n.1054-60G>A)
c.901-60G>A (n.901-60G>A)
c.131-60G>A
c.*467-60G>A (n.*467-60G>A)
c.514-60G>A (n.514-60G>A)
c.976-60G>A (n.976-60G>A)
c.586-60G>A (n.586-60G>A)
n.1058-60G>A
n.2760-60G>A
n.1700G>A
c.426-60G>A
c.903-60G>A (n.903-60G>A)
n.3330-60G>A
c.973-60G>A (n.973-60G>A)
n.1162-60G>A
n.1677-60G>A
n.2653-60G>A
c.*733-60G>A (n.*733-60G>A)
n.1340-60G>A
c.*921-60G>A (n.*921-60G>A)
c.1045-60G>A (n.1045-60G>A)
c.1039-60G>A (n.1039-60G>A)
c.1051-60G>A (n.1051-60G>A)
c.298-60G>A (n.298-60G>A)
n.331-60G>A
n.1287-60G>A
n.527-60G>A
c.*946-60G>A (n.*946-60G>A)
c.970-60G>A (n.970-60G>A)
n.1095-60G>A
n.1933-60G>A
n.1153-60G>A
c.*45-60G>A (n.*45-60G>A)
c.152-3472C>T (n.152-3472C>T)
n.1282G>A
n.1136-60G>A
c.571-60G>A (n.571-60G>A)
n.965-60G>A
n.1062-60G>A
n.1003-60G>A
 gnomAD v4
20g.44620465G>TCA2652989864ADA,PKIGn.1143-64C>A
c.823-64C>A (n.823-64C>A)
c.*119-64C>A (n.*119-64C>A)
c.904-64C>A (n.904-64C>A)
c.*360-64C>A (n.*360-64C>A)
c.451-64C>A (n.451-64C>A)
n.5023C>A
c.516-64C>A (n.516-64C>A)
c.1054-64C>A (n.1054-64C>A)
c.901-64C>A (n.901-64C>A)
c.131-64C>A
c.*467-64C>A (n.*467-64C>A)
c.514-64C>A (n.514-64C>A)
c.976-64C>A (n.976-64C>A)
c.586-64C>A (n.586-64C>A)
n.1058-64C>A
n.2760-64C>A
n.1696C>A
c.426-64C>A
c.903-64C>A (n.903-64C>A)
n.3330-64C>A
c.973-64C>A (n.973-64C>A)
n.1162-64C>A
n.1677-64C>A
n.2653-64C>A
c.*733-64C>A (n.*733-64C>A)
n.1340-64C>A
c.*921-64C>A (n.*921-64C>A)
c.1045-64C>A (n.1045-64C>A)
c.1039-64C>A (n.1039-64C>A)
c.1051-64C>A (n.1051-64C>A)
c.298-64C>A (n.298-64C>A)
n.331-64C>A
n.1287-64C>A
n.527-64C>A
c.*946-64C>A (n.*946-64C>A)
c.970-64C>A (n.970-64C>A)
n.1095-64C>A
n.1933-64C>A
n.1153-64C>A
c.*45-64C>A (n.*45-64C>A)
c.152-3468G>T (n.152-3468G>T)
n.1278C>A
n.1136-64C>A
c.571-64C>A (n.571-64C>A)
n.965-64C>A
n.1062-64C>A
n.1003-64C>A
 gnomAD v4
20g.44620466T>CCA315433443ADA,PKIGn.1143-65A>G
c.823-65A>G (n.823-65A>G)
c.*119-65A>G (n.*119-65A>G)
c.904-65A>G (n.904-65A>G)
c.*360-65A>G (n.*360-65A>G)
c.451-65A>G (n.451-65A>G)
n.5022A>G
c.516-65A>G (n.516-65A>G)
c.1054-65A>G (n.1054-65A>G)
c.901-65A>G (n.901-65A>G)
c.131-65A>G
c.*467-65A>G (n.*467-65A>G)
c.514-65A>G (n.514-65A>G)
c.976-65A>G (n.976-65A>G)
c.586-65A>G (n.586-65A>G)
n.1058-65A>G
n.2760-65A>G
n.1695A>G
c.426-65A>G
c.903-65A>G (n.903-65A>G)
n.3330-65A>G
c.973-65A>G (n.973-65A>G)
n.1162-65A>G
n.1677-65A>G
n.2653-65A>G
c.*733-65A>G (n.*733-65A>G)
n.1340-65A>G
c.*921-65A>G (n.*921-65A>G)
c.1045-65A>G (n.1045-65A>G)
c.1039-65A>G (n.1039-65A>G)
c.1051-65A>G (n.1051-65A>G)
c.298-65A>G (n.298-65A>G)
n.331-65A>G
n.1287-65A>G
n.527-65A>G
c.*946-65A>G (n.*946-65A>G)
c.970-65A>G (n.970-65A>G)
n.1095-65A>G
n.1933-65A>G
n.1153-65A>G
c.*45-65A>G (n.*45-65A>G)
c.152-3467T>C (n.152-3467T>C)
n.1277A>G
n.1136-65A>G
c.571-65A>G (n.571-65A>G)
n.965-65A>G
n.1062-65A>G
n.1003-65A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.44620466T>GCA1017790867ADA,PKIGn.1143-65A>C
c.823-65A>C (n.823-65A>C)
c.*119-65A>C (n.*119-65A>C)
c.904-65A>C (n.904-65A>C)
c.*360-65A>C (n.*360-65A>C)
c.451-65A>C (n.451-65A>C)
n.5022A>C
c.516-65A>C (n.516-65A>C)
c.1054-65A>C (n.1054-65A>C)
c.901-65A>C (n.901-65A>C)
c.131-65A>C
c.*467-65A>C (n.*467-65A>C)
c.514-65A>C (n.514-65A>C)
c.976-65A>C (n.976-65A>C)
c.586-65A>C (n.586-65A>C)
n.1058-65A>C
n.2760-65A>C
n.1695A>C
c.426-65A>C
c.903-65A>C (n.903-65A>C)
n.3330-65A>C
c.973-65A>C (n.973-65A>C)
n.1162-65A>C
n.1677-65A>C
n.2653-65A>C
c.*733-65A>C (n.*733-65A>C)
n.1340-65A>C
c.*921-65A>C (n.*921-65A>C)
c.1045-65A>C (n.1045-65A>C)
c.1039-65A>C (n.1039-65A>C)
c.1051-65A>C (n.1051-65A>C)
c.298-65A>C (n.298-65A>C)
n.331-65A>C
n.1287-65A>C
n.527-65A>C
c.*946-65A>C (n.*946-65A>C)
c.970-65A>C (n.970-65A>C)
n.1095-65A>C
n.1933-65A>C
n.1153-65A>C
c.*45-65A>C (n.*45-65A>C)
c.152-3467T>G (n.152-3467T>G)
n.1277A>C
n.1136-65A>C
c.571-65A>C (n.571-65A>C)
n.965-65A>C
n.1062-65A>C
n.1003-65A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44620466T=CA2365854663ADA,PKIGn.1143-65A=
c.823-65A= (n.823-65A=)
c.*119-65A= (n.*119-65A=)
c.904-65A= (n.904-65A=)
c.*360-65A= (n.*360-65A=)
c.451-65A= (n.451-65A=)
n.5022A=
c.516-65A= (n.516-65A=)
c.1054-65A= (n.1054-65A=)
c.901-65A= (n.901-65A=)
c.131-65A=
c.*467-65A= (n.*467-65A=)
c.514-65A= (n.514-65A=)
c.976-65A= (n.976-65A=)
c.586-65A= (n.586-65A=)
n.1058-65A=
n.2760-65A=
n.1695A=
c.426-65A=
c.903-65A= (n.903-65A=)
n.3330-65A=
c.973-65A= (n.973-65A=)
n.1162-65A=
n.1677-65A=
n.2653-65A=
c.*733-65A= (n.*733-65A=)
n.1340-65A=
c.*921-65A= (n.*921-65A=)
c.1045-65A= (n.1045-65A=)
c.1039-65A= (n.1039-65A=)
c.1051-65A= (n.1051-65A=)
c.298-65A= (n.298-65A=)
n.331-65A=
n.1287-65A=
n.527-65A=
c.*946-65A= (n.*946-65A=)
c.970-65A= (n.970-65A=)
n.1095-65A=
n.1933-65A=
n.1153-65A=
c.*45-65A= (n.*45-65A=)
c.152-3467T= (n.152-3467T=)
n.1277A=
n.1136-65A=
c.571-65A= (n.571-65A=)
n.965-65A=
n.1062-65A=
n.1003-65A=
20g.44620467A=CA2365854664ADA,PKIGn.1143-66T=
c.823-66T= (n.823-66T=)
c.*119-66T= (n.*119-66T=)
c.904-66T= (n.904-66T=)
c.*360-66T= (n.*360-66T=)
c.451-66T= (n.451-66T=)
n.5021T=
c.516-66T= (n.516-66T=)
c.1054-66T= (n.1054-66T=)
c.901-66T= (n.901-66T=)
c.131-66T=
c.*467-66T= (n.*467-66T=)
c.514-66T= (n.514-66T=)
c.976-66T= (n.976-66T=)
c.586-66T= (n.586-66T=)
n.1058-66T=
n.2760-66T=
n.1694T=
c.426-66T=
c.903-66T= (n.903-66T=)
n.3330-66T=
c.973-66T= (n.973-66T=)
n.1162-66T=
n.1677-66T=
n.2653-66T=
c.*733-66T= (n.*733-66T=)
n.1340-66T=
c.*921-66T= (n.*921-66T=)
c.1045-66T= (n.1045-66T=)
c.1039-66T= (n.1039-66T=)
c.1051-66T= (n.1051-66T=)
c.298-66T= (n.298-66T=)
n.331-66T=
n.1287-66T=
n.527-66T=
c.*946-66T= (n.*946-66T=)
c.970-66T= (n.970-66T=)
n.1095-66T=
n.1933-66T=
n.1153-66T=
c.*45-66T= (n.*45-66T=)
c.152-3466A= (n.152-3466A=)
n.1276T=
n.1136-66T=
c.571-66T= (n.571-66T=)
n.965-66T=
n.1062-66T=
n.1003-66T=
20g.44620467A>GCA315433446ADA,PKIGn.1143-66T>C
c.823-66T>C (n.823-66T>C)
c.*119-66T>C (n.*119-66T>C)
c.904-66T>C (n.904-66T>C)
c.*360-66T>C (n.*360-66T>C)
c.451-66T>C (n.451-66T>C)
n.5021T>C
c.516-66T>C (n.516-66T>C)
c.1054-66T>C (n.1054-66T>C)
c.901-66T>C (n.901-66T>C)
c.131-66T>C
c.*467-66T>C (n.*467-66T>C)
c.514-66T>C (n.514-66T>C)
c.976-66T>C (n.976-66T>C)
c.586-66T>C (n.586-66T>C)
n.1058-66T>C
n.2760-66T>C
n.1694T>C
c.426-66T>C
c.903-66T>C (n.903-66T>C)
n.3330-66T>C
c.973-66T>C (n.973-66T>C)
n.1162-66T>C
n.1677-66T>C
n.2653-66T>C
c.*733-66T>C (n.*733-66T>C)
n.1340-66T>C
c.*921-66T>C (n.*921-66T>C)
c.1045-66T>C (n.1045-66T>C)
c.1039-66T>C (n.1039-66T>C)
c.1051-66T>C (n.1051-66T>C)
c.298-66T>C (n.298-66T>C)
n.331-66T>C
n.1287-66T>C
n.527-66T>C
c.*946-66T>C (n.*946-66T>C)
c.970-66T>C (n.970-66T>C)
n.1095-66T>C
n.1933-66T>C
n.1153-66T>C
c.*45-66T>C (n.*45-66T>C)
c.152-3466A>G (n.152-3466A>G)
n.1276T>C
n.1136-66T>C
c.571-66T>C (n.571-66T>C)
n.965-66T>C
n.1062-66T>C
n.1003-66T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44620468G>ACA2652989865ADA,PKIGn.1143-67C>T
c.823-67C>T (n.823-67C>T)
c.*119-67C>T (n.*119-67C>T)
c.904-67C>T (n.904-67C>T)
c.*360-67C>T (n.*360-67C>T)
c.451-67C>T (n.451-67C>T)
n.5020C>T
c.516-67C>T (n.516-67C>T)
c.1054-67C>T (n.1054-67C>T)
c.901-67C>T (n.901-67C>T)
c.131-67C>T
c.*467-67C>T (n.*467-67C>T)
c.514-67C>T (n.514-67C>T)
c.976-67C>T (n.976-67C>T)
c.586-67C>T (n.586-67C>T)
n.1058-67C>T
n.2760-67C>T
n.1693C>T
c.426-67C>T
c.903-67C>T (n.903-67C>T)
n.3330-67C>T
c.973-67C>T (n.973-67C>T)
n.1162-67C>T
n.1677-67C>T
n.2653-67C>T
c.*733-67C>T (n.*733-67C>T)
n.1340-67C>T
c.*921-67C>T (n.*921-67C>T)
c.1045-67C>T (n.1045-67C>T)
c.1039-67C>T (n.1039-67C>T)
c.1051-67C>T (n.1051-67C>T)
c.298-67C>T (n.298-67C>T)
n.331-67C>T
n.1287-67C>T
n.527-67C>T
c.*946-67C>T (n.*946-67C>T)
c.970-67C>T (n.970-67C>T)
n.1095-67C>T
n.1933-67C>T
n.1153-67C>T
c.*45-67C>T (n.*45-67C>T)
c.152-3465G>A (n.152-3465G>A)
n.1275C>T
n.1136-67C>T
c.571-67C>T (n.571-67C>T)
n.965-67C>T
n.1062-67C>T
n.1003-67C>T
 gnomAD v4
20g.44620468G>CCA315433450ADA,PKIGn.1143-67C>G
c.823-67C>G (n.823-67C>G)
c.*119-67C>G (n.*119-67C>G)
c.904-67C>G (n.904-67C>G)
c.*360-67C>G (n.*360-67C>G)
c.451-67C>G (n.451-67C>G)
n.5020C>G
c.516-67C>G (n.516-67C>G)
c.1054-67C>G (n.1054-67C>G)
c.901-67C>G (n.901-67C>G)
c.131-67C>G
c.*467-67C>G (n.*467-67C>G)
c.514-67C>G (n.514-67C>G)
c.976-67C>G (n.976-67C>G)
c.586-67C>G (n.586-67C>G)
n.1058-67C>G
n.2760-67C>G
n.1693C>G
c.426-67C>G
c.903-67C>G (n.903-67C>G)
n.3330-67C>G
c.973-67C>G (n.973-67C>G)
n.1162-67C>G
n.1677-67C>G
n.2653-67C>G
c.*733-67C>G (n.*733-67C>G)
n.1340-67C>G
c.*921-67C>G (n.*921-67C>G)
c.1045-67C>G (n.1045-67C>G)
c.1039-67C>G (n.1039-67C>G)
c.1051-67C>G (n.1051-67C>G)
c.298-67C>G (n.298-67C>G)
n.331-67C>G
n.1287-67C>G
n.527-67C>G
c.*946-67C>G (n.*946-67C>G)
c.970-67C>G (n.970-67C>G)
n.1095-67C>G
n.1933-67C>G
n.1153-67C>G
c.*45-67C>G (n.*45-67C>G)
c.152-3465G>C (n.152-3465G>C)
n.1275C>G
n.1136-67C>G
c.571-67C>G (n.571-67C>G)
n.965-67C>G
n.1062-67C>G
n.1003-67C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44620468G=CA2365854665ADA,PKIGn.1143-67C=
c.823-67C= (n.823-67C=)
c.*119-67C= (n.*119-67C=)
c.904-67C= (n.904-67C=)
c.*360-67C= (n.*360-67C=)
c.451-67C= (n.451-67C=)
n.5020C=
c.516-67C= (n.516-67C=)
c.1054-67C= (n.1054-67C=)
c.901-67C= (n.901-67C=)
c.131-67C=
c.*467-67C= (n.*467-67C=)
c.514-67C= (n.514-67C=)
c.976-67C= (n.976-67C=)
c.586-67C= (n.586-67C=)
n.1058-67C=
n.2760-67C=
n.1693C=
c.426-67C=
c.903-67C= (n.903-67C=)
n.3330-67C=
c.973-67C= (n.973-67C=)
n.1162-67C=
n.1677-67C=
n.2653-67C=
c.*733-67C= (n.*733-67C=)
n.1340-67C=
c.*921-67C= (n.*921-67C=)
c.1045-67C= (n.1045-67C=)
c.1039-67C= (n.1039-67C=)
c.1051-67C= (n.1051-67C=)
c.298-67C= (n.298-67C=)
n.331-67C=
n.1287-67C=
n.527-67C=
c.*946-67C= (n.*946-67C=)
c.970-67C= (n.970-67C=)
n.1095-67C=
n.1933-67C=
n.1153-67C=
c.*45-67C= (n.*45-67C=)
c.152-3465G= (n.152-3465G=)
n.1275C=
n.1136-67C=
c.571-67C= (n.571-67C=)
n.965-67C=
n.1062-67C=
n.1003-67C=
20g.44620468G>TCA2652989866ADA,PKIGn.1143-67C>A
c.823-67C>A (n.823-67C>A)
c.*119-67C>A (n.*119-67C>A)
c.904-67C>A (n.904-67C>A)
c.*360-67C>A (n.*360-67C>A)
c.451-67C>A (n.451-67C>A)
n.5020C>A
c.516-67C>A (n.516-67C>A)
c.1054-67C>A (n.1054-67C>A)
c.901-67C>A (n.901-67C>A)
c.131-67C>A
c.*467-67C>A (n.*467-67C>A)
c.514-67C>A (n.514-67C>A)
c.976-67C>A (n.976-67C>A)
c.586-67C>A (n.586-67C>A)
n.1058-67C>A
n.2760-67C>A
n.1693C>A
c.426-67C>A
c.903-67C>A (n.903-67C>A)
n.3330-67C>A
c.973-67C>A (n.973-67C>A)
n.1162-67C>A
n.1677-67C>A
n.2653-67C>A
c.*733-67C>A (n.*733-67C>A)
n.1340-67C>A
c.*921-67C>A (n.*921-67C>A)
c.1045-67C>A (n.1045-67C>A)
c.1039-67C>A (n.1039-67C>A)
c.1051-67C>A (n.1051-67C>A)
c.298-67C>A (n.298-67C>A)
n.331-67C>A
n.1287-67C>A
n.527-67C>A
c.*946-67C>A (n.*946-67C>A)
c.970-67C>A (n.970-67C>A)
n.1095-67C>A
n.1933-67C>A
n.1153-67C>A
c.*45-67C>A (n.*45-67C>A)
c.152-3465G>T (n.152-3465G>T)
n.1275C>A
n.1136-67C>A
c.571-67C>A (n.571-67C>A)
n.965-67C>A
n.1062-67C>A
n.1003-67C>A
 gnomAD v4
20g.44620469T>GCA2652989867ADA,PKIGn.1143-68A>C
c.823-68A>C (n.823-68A>C)
c.*119-68A>C (n.*119-68A>C)
c.904-68A>C (n.904-68A>C)
c.*360-68A>C (n.*360-68A>C)
c.451-68A>C (n.451-68A>C)
n.5019A>C
c.516-68A>C (n.516-68A>C)
c.1054-68A>C (n.1054-68A>C)
c.901-68A>C (n.901-68A>C)
c.131-68A>C
c.*467-68A>C (n.*467-68A>C)
c.514-68A>C (n.514-68A>C)
c.976-68A>C (n.976-68A>C)
c.586-68A>C (n.586-68A>C)
n.1058-68A>C
n.2760-68A>C
n.1692A>C
c.426-68A>C
c.903-68A>C (n.903-68A>C)
n.3330-68A>C
c.973-68A>C (n.973-68A>C)
n.1162-68A>C
n.1677-68A>C
n.2653-68A>C
c.*733-68A>C (n.*733-68A>C)
n.1340-68A>C
c.*921-68A>C (n.*921-68A>C)
c.1045-68A>C (n.1045-68A>C)
c.1039-68A>C (n.1039-68A>C)
c.1051-68A>C (n.1051-68A>C)
c.298-68A>C (n.298-68A>C)
n.331-68A>C
n.1287-68A>C
n.527-68A>C
c.*946-68A>C (n.*946-68A>C)
c.970-68A>C (n.970-68A>C)
n.1095-68A>C
n.1933-68A>C
n.1153-68A>C
c.*45-68A>C (n.*45-68A>C)
c.152-3464T>G (n.152-3464T>G)
n.1274A>C
n.1136-68A>C
c.571-68A>C (n.571-68A>C)
n.965-68A>C
n.1062-68A>C
n.1003-68A>C
 gnomAD v4
20g.44620470G>ACA2652989869ADA,PKIGn.1143-69C>T
c.823-69C>T (n.823-69C>T)
c.*119-69C>T (n.*119-69C>T)
c.904-69C>T (n.904-69C>T)
c.*360-69C>T (n.*360-69C>T)
c.451-69C>T (n.451-69C>T)
n.5018C>T
c.516-69C>T (n.516-69C>T)
c.1054-69C>T (n.1054-69C>T)
c.901-69C>T (n.901-69C>T)
c.131-69C>T
c.*467-69C>T (n.*467-69C>T)
c.514-69C>T (n.514-69C>T)
c.976-69C>T (n.976-69C>T)
c.586-69C>T (n.586-69C>T)
n.1058-69C>T
n.2760-69C>T
n.1691C>T
c.426-69C>T
c.903-69C>T (n.903-69C>T)
n.3330-69C>T
c.973-69C>T (n.973-69C>T)
n.1162-69C>T
n.1677-69C>T
n.2653-69C>T
c.*733-69C>T (n.*733-69C>T)
n.1340-69C>T
c.*921-69C>T (n.*921-69C>T)
c.1045-69C>T (n.1045-69C>T)
c.1039-69C>T (n.1039-69C>T)
c.1051-69C>T (n.1051-69C>T)
c.298-69C>T (n.298-69C>T)
n.331-69C>T
n.1287-69C>T
n.527-69C>T
c.*946-69C>T (n.*946-69C>T)
c.970-69C>T (n.970-69C>T)
n.1095-69C>T
n.1933-69C>T
n.1153-69C>T
c.*45-69C>T (n.*45-69C>T)
c.152-3463G>A (n.152-3463G>A)
n.1273C>T
n.1136-69C>T
c.571-69C>T (n.571-69C>T)
n.965-69C>T
n.1062-69C>T
n.1003-69C>T
 gnomAD v4
20g.44620470G>CCA1017790869ADA,PKIGn.1143-69C>G
c.823-69C>G (n.823-69C>G)
c.*119-69C>G (n.*119-69C>G)
c.904-69C>G (n.904-69C>G)
c.*360-69C>G (n.*360-69C>G)
c.451-69C>G (n.451-69C>G)
n.5018C>G
c.516-69C>G (n.516-69C>G)
c.1054-69C>G (n.1054-69C>G)
c.901-69C>G (n.901-69C>G)
c.131-69C>G
c.*467-69C>G (n.*467-69C>G)
c.514-69C>G (n.514-69C>G)
c.976-69C>G (n.976-69C>G)
c.586-69C>G (n.586-69C>G)
n.1058-69C>G
n.2760-69C>G
n.1691C>G
c.426-69C>G
c.903-69C>G (n.903-69C>G)
n.3330-69C>G
c.973-69C>G (n.973-69C>G)
n.1162-69C>G
n.1677-69C>G
n.2653-69C>G
c.*733-69C>G (n.*733-69C>G)
n.1340-69C>G
c.*921-69C>G (n.*921-69C>G)
c.1045-69C>G (n.1045-69C>G)
c.1039-69C>G (n.1039-69C>G)
c.1051-69C>G (n.1051-69C>G)
c.298-69C>G (n.298-69C>G)
n.331-69C>G
n.1287-69C>G
n.527-69C>G
c.*946-69C>G (n.*946-69C>G)
c.970-69C>G (n.970-69C>G)
n.1095-69C>G
n.1933-69C>G
n.1153-69C>G
c.*45-69C>G (n.*45-69C>G)
c.152-3463G>C (n.152-3463G>C)
n.1273C>G
n.1136-69C>G
c.571-69C>G (n.571-69C>G)
n.965-69C>G
n.1062-69C>G
n.1003-69C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44620470G=CA2365854666ADA,PKIGn.1143-69C=
c.823-69C= (n.823-69C=)
c.*119-69C= (n.*119-69C=)
c.904-69C= (n.904-69C=)
c.*360-69C= (n.*360-69C=)
c.451-69C= (n.451-69C=)
n.5018C=
c.516-69C= (n.516-69C=)
c.1054-69C= (n.1054-69C=)
c.901-69C= (n.901-69C=)
c.131-69C=
c.*467-69C= (n.*467-69C=)
c.514-69C= (n.514-69C=)
c.976-69C= (n.976-69C=)
c.586-69C= (n.586-69C=)
n.1058-69C=
n.2760-69C=
n.1691C=
c.426-69C=
c.903-69C= (n.903-69C=)
n.3330-69C=
c.973-69C= (n.973-69C=)
n.1162-69C=
n.1677-69C=
n.2653-69C=
c.*733-69C= (n.*733-69C=)
n.1340-69C=
c.*921-69C= (n.*921-69C=)
c.1045-69C= (n.1045-69C=)
c.1039-69C= (n.1039-69C=)
c.1051-69C= (n.1051-69C=)
c.298-69C= (n.298-69C=)
n.331-69C=
n.1287-69C=
n.527-69C=
c.*946-69C= (n.*946-69C=)
c.970-69C= (n.970-69C=)
n.1095-69C=
n.1933-69C=
n.1153-69C=
c.*45-69C= (n.*45-69C=)
c.152-3463G= (n.152-3463G=)
n.1273C=
n.1136-69C=
c.571-69C= (n.571-69C=)
n.965-69C=
n.1062-69C=
n.1003-69C=
20g.44620470G>TCA2652989868ADA,PKIGn.1143-69C>A
c.823-69C>A (n.823-69C>A)
c.*119-69C>A (n.*119-69C>A)
c.904-69C>A (n.904-69C>A)
c.*360-69C>A (n.*360-69C>A)
c.451-69C>A (n.451-69C>A)
n.5018C>A
c.516-69C>A (n.516-69C>A)
c.1054-69C>A (n.1054-69C>A)
c.901-69C>A (n.901-69C>A)
c.131-69C>A
c.*467-69C>A (n.*467-69C>A)
c.514-69C>A (n.514-69C>A)
c.976-69C>A (n.976-69C>A)
c.586-69C>A (n.586-69C>A)
n.1058-69C>A
n.2760-69C>A
n.1691C>A
c.426-69C>A
c.903-69C>A (n.903-69C>A)
n.3330-69C>A
c.973-69C>A (n.973-69C>A)
n.1162-69C>A
n.1677-69C>A
n.2653-69C>A
c.*733-69C>A (n.*733-69C>A)
n.1340-69C>A
c.*921-69C>A (n.*921-69C>A)
c.1045-69C>A (n.1045-69C>A)
c.1039-69C>A (n.1039-69C>A)
c.1051-69C>A (n.1051-69C>A)
c.298-69C>A (n.298-69C>A)
n.331-69C>A
n.1287-69C>A
n.527-69C>A
c.*946-69C>A (n.*946-69C>A)
c.970-69C>A (n.970-69C>A)
n.1095-69C>A
n.1933-69C>A
n.1153-69C>A
c.*45-69C>A (n.*45-69C>A)
c.152-3463G>T (n.152-3463G>T)
n.1273C>A
n.1136-69C>A
c.571-69C>A (n.571-69C>A)
n.965-69C>A
n.1062-69C>A
n.1003-69C>A
 gnomAD v4
20g.44620471_44620472insAGAGGATGGACTATCACCA2652989870ADA,PKIGn.1143-71_1143-70insGTGATAGTCCATCCTCT
c.823-71_823-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.823-71_823-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
c.*119-71_*119-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.*119-71_*119-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
c.904-71_904-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.904-71_904-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
c.*360-71_*360-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.*360-71_*360-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
c.451-71_451-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.451-71_451-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
n.5016_5017insGTGATAGTCCATCCTCT
c.516-71_516-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.516-71_516-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
c.1054-71_1054-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.1054-71_1054-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
c.901-71_901-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.901-71_901-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
c.131-71_131-70insGTGATAGTCCATCCTCT
c.*467-71_*467-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.*467-71_*467-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
c.514-71_514-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.514-71_514-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
c.976-71_976-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.976-71_976-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
c.586-71_586-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.586-71_586-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
n.1058-71_1058-70insGTGATAGTCCATCCTCT
n.2760-71_2760-70insGTGATAGTCCATCCTCT
n.1689_1690insGTGATAGTCCATCCTCT
c.426-71_426-70insGTGATAGTCCATCCTCT
c.903-71_903-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.903-71_903-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
n.3330-71_3330-70insGTGATAGTCCATCCTCT
c.973-71_973-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.973-71_973-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
n.1162-71_1162-70insGTGATAGTCCATCCTCT
n.1677-71_1677-70insGTGATAGTCCATCCTCT
n.2653-71_2653-70insGTGATAGTCCATCCTCT
c.*733-71_*733-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.*733-71_*733-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
n.1340-71_1340-70insGTGATAGTCCATCCTCT
c.*921-71_*921-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.*921-71_*921-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
c.1045-71_1045-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.1045-71_1045-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
c.1039-71_1039-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.1039-71_1039-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
c.1051-71_1051-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.1051-71_1051-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
c.298-71_298-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.298-71_298-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
n.331-71_331-70insGTGATAGTCCATCCTCT
n.1287-71_1287-70insGTGATAGTCCATCCTCT
n.527-71_527-70insGTGATAGTCCATCCTCT
c.*946-71_*946-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.*946-71_*946-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
c.970-71_970-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.970-71_970-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
n.1095-71_1095-70insGTGATAGTCCATCCTCT
n.1933-71_1933-70insGTGATAGTCCATCCTCT
n.1153-71_1153-70insGTGATAGTCCATCCTCT
c.*45-71_*45-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.*45-71_*45-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
c.152-3462_152-3461insAGAGGATGGACTATCAC (n.152-3462_152-3461insAGAGGATGGACTATCAC)
n.1271_1272insGTGATAGTCCATCCTCT
n.1136-71_1136-70insGTGATAGTCCATCCTCT
c.571-71_571-70insGTGATAGTCCATCCTCT (n.571-71_571-70insGTGATAGTCCATCCTCT)
n.965-71_965-70insGTGATAGTCCATCCTCT
n.1062-71_1062-70insGTGATAGTCCATCCTCT
n.1003-71_1003-70insGTGATAGTCCATCCTCT
 gnomAD v4
20g.44620472T>CCA635978810ADA,PKIGn.1143-71A>G
c.823-71A>G (n.823-71A>G)
c.*119-71A>G (n.*119-71A>G)
c.904-71A>G (n.904-71A>G)
c.*360-71A>G (n.*360-71A>G)
c.451-71A>G (n.451-71A>G)
n.5016A>G
c.516-71A>G (n.516-71A>G)
c.1054-71A>G (n.1054-71A>G)
c.901-71A>G (n.901-71A>G)
c.131-71A>G
c.*467-71A>G (n.*467-71A>G)
c.514-71A>G (n.514-71A>G)
c.976-71A>G (n.976-71A>G)
c.586-71A>G (n.586-71A>G)
n.1058-71A>G
n.2760-71A>G
n.1689A>G
c.426-71A>G
c.903-71A>G (n.903-71A>G)
n.3330-71A>G
c.973-71A>G (n.973-71A>G)
n.1162-71A>G
n.1677-71A>G
n.2653-71A>G
c.*733-71A>G (n.*733-71A>G)
n.1340-71A>G
c.*921-71A>G (n.*921-71A>G)
c.1045-71A>G (n.1045-71A>G)
c.1039-71A>G (n.1039-71A>G)
c.1051-71A>G (n.1051-71A>G)
c.298-71A>G (n.298-71A>G)
n.331-71A>G
n.1287-71A>G
n.527-71A>G
c.*946-71A>G (n.*946-71A>G)
c.970-71A>G (n.970-71A>G)
n.1095-71A>G
n.1933-71A>G
n.1153-71A>G
c.*45-71A>G (n.*45-71A>G)
c.152-3461T>C (n.152-3461T>C)
n.1271A>G
n.1136-71A>G
c.571-71A>G (n.571-71A>G)
n.965-71A>G
n.1062-71A>G
n.1003-71A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44620472T=CA2365854667ADA,PKIGn.1143-71A=
c.823-71A= (n.823-71A=)
c.*119-71A= (n.*119-71A=)
c.904-71A= (n.904-71A=)
c.*360-71A= (n.*360-71A=)
c.451-71A= (n.451-71A=)
n.5016A=
c.516-71A= (n.516-71A=)
c.1054-71A= (n.1054-71A=)
c.901-71A= (n.901-71A=)
c.131-71A=
c.*467-71A= (n.*467-71A=)
c.514-71A= (n.514-71A=)
c.976-71A= (n.976-71A=)
c.586-71A= (n.586-71A=)
n.1058-71A=
n.2760-71A=
n.1689A=
c.426-71A=
c.903-71A= (n.903-71A=)
n.3330-71A=
c.973-71A= (n.973-71A=)
n.1162-71A=
n.1677-71A=
n.2653-71A=
c.*733-71A= (n.*733-71A=)
n.1340-71A=
c.*921-71A= (n.*921-71A=)
c.1045-71A= (n.1045-71A=)
c.1039-71A= (n.1039-71A=)
c.1051-71A= (n.1051-71A=)
c.298-71A= (n.298-71A=)
n.331-71A=
n.1287-71A=
n.527-71A=
c.*946-71A= (n.*946-71A=)
c.970-71A= (n.970-71A=)
n.1095-71A=
n.1933-71A=
n.1153-71A=
c.*45-71A= (n.*45-71A=)
c.152-3461T= (n.152-3461T=)
n.1271A=
n.1136-71A=
c.571-71A= (n.571-71A=)
n.965-71A=
n.1062-71A=
n.1003-71A=
20g.44620473A=CA2365854668ADA,PKIGn.1143-72T=
c.823-72T= (n.823-72T=)
c.*119-72T= (n.*119-72T=)
c.904-72T= (n.904-72T=)
c.*360-72T= (n.*360-72T=)
c.451-72T= (n.451-72T=)
n.5015T=
c.516-72T= (n.516-72T=)
c.1054-72T= (n.1054-72T=)
c.901-72T= (n.901-72T=)
c.131-72T=
c.*467-72T= (n.*467-72T=)
c.514-72T= (n.514-72T=)
c.976-72T= (n.976-72T=)
c.586-72T= (n.586-72T=)
n.1058-72T=
n.2760-72T=
n.1688T=
c.426-72T=
c.903-72T= (n.903-72T=)
n.3330-72T=
c.973-72T= (n.973-72T=)
n.1162-72T=
n.1677-72T=
n.2653-72T=
c.*733-72T= (n.*733-72T=)
n.1340-72T=
c.*921-72T= (n.*921-72T=)
c.1045-72T= (n.1045-72T=)
c.1039-72T= (n.1039-72T=)
c.1051-72T= (n.1051-72T=)
c.298-72T= (n.298-72T=)
n.331-72T=
n.1287-72T=
n.527-72T=
c.*946-72T= (n.*946-72T=)
c.970-72T= (n.970-72T=)
n.1095-72T=
n.1933-72T=
n.1153-72T=
c.*45-72T= (n.*45-72T=)
c.152-3460A= (n.152-3460A=)
n.1270T=
n.1136-72T=
c.571-72T= (n.571-72T=)
n.965-72T=
n.1062-72T=
n.1003-72T=
20g.44620473A>GCA315433452ADA,PKIGn.1143-72T>C
c.823-72T>C (n.823-72T>C)
c.*119-72T>C (n.*119-72T>C)
c.904-72T>C (n.904-72T>C)
c.*360-72T>C (n.*360-72T>C)
c.451-72T>C (n.451-72T>C)
n.5015T>C
c.516-72T>C (n.516-72T>C)
c.1054-72T>C (n.1054-72T>C)
c.901-72T>C (n.901-72T>C)
c.131-72T>C
c.*467-72T>C (n.*467-72T>C)
c.514-72T>C (n.514-72T>C)
c.976-72T>C (n.976-72T>C)
c.586-72T>C (n.586-72T>C)
n.1058-72T>C
n.2760-72T>C
n.1688T>C
c.426-72T>C
c.903-72T>C (n.903-72T>C)
n.3330-72T>C
c.973-72T>C (n.973-72T>C)
n.1162-72T>C
n.1677-72T>C
n.2653-72T>C
c.*733-72T>C (n.*733-72T>C)
n.1340-72T>C
c.*921-72T>C (n.*921-72T>C)
c.1045-72T>C (n.1045-72T>C)
c.1039-72T>C (n.1039-72T>C)
c.1051-72T>C (n.1051-72T>C)
c.298-72T>C (n.298-72T>C)
n.331-72T>C
n.1287-72T>C
n.527-72T>C
c.*946-72T>C (n.*946-72T>C)
c.970-72T>C (n.970-72T>C)
n.1095-72T>C
n.1933-72T>C
n.1153-72T>C
c.*45-72T>C (n.*45-72T>C)
c.152-3460A>G (n.152-3460A>G)
n.1270T>C
n.1136-72T>C
c.571-72T>C (n.571-72T>C)
n.965-72T>C
n.1062-72T>C
n.1003-72T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44620473dupCA2577405836ADA,PKIGn.1143-72dup
c.823-72dup (n.823-72dup)
c.*119-72dup (n.*119-72dup)
c.904-72dup (n.904-72dup)
c.*360-72dup (n.*360-72dup)
c.451-72dup (n.451-72dup)
n.5015dup
c.516-72dup (n.516-72dup)
c.1054-72dup (n.1054-72dup)
c.901-72dup (n.901-72dup)
c.131-72dup
c.*467-72dup (n.*467-72dup)
c.514-72dup (n.514-72dup)
c.976-72dup (n.976-72dup)
c.586-72dup (n.586-72dup)
n.1058-72dup
n.2760-72dup
n.1688dup
c.426-72dup
c.903-72dup (n.903-72dup)
n.3330-72dup
c.973-72dup (n.973-72dup)
n.1162-72dup
n.1677-72dup
n.2653-72dup
c.*733-72dup (n.*733-72dup)
n.1340-72dup
c.*921-72dup (n.*921-72dup)
c.1045-72dup (n.1045-72dup)
c.1039-72dup (n.1039-72dup)
c.1051-72dup (n.1051-72dup)
c.298-72dup (n.298-72dup)
n.331-72dup
n.1287-72dup
n.527-72dup
c.*946-72dup (n.*946-72dup)
c.970-72dup (n.970-72dup)
n.1095-72dup
n.1933-72dup
n.1153-72dup
c.*45-72dup (n.*45-72dup)
c.152-3460dup (n.152-3460dup)
n.1270dup
n.1136-72dup
c.571-72dup (n.571-72dup)
n.965-72dup
n.1062-72dup
n.1003-72dup
 gnomAD v4
20g.44620474G>ACA2577405838ADA,PKIGn.1143-73C>T
c.823-73C>T (n.823-73C>T)
c.*119-73C>T (n.*119-73C>T)
c.904-73C>T (n.904-73C>T)
c.*360-73C>T (n.*360-73C>T)
c.451-73C>T (n.451-73C>T)
n.5014C>T
c.516-73C>T (n.516-73C>T)
c.1054-73C>T (n.1054-73C>T)
c.901-73C>T (n.901-73C>T)
c.131-73C>T
c.*467-73C>T (n.*467-73C>T)
c.514-73C>T (n.514-73C>T)
c.976-73C>T (n.976-73C>T)
c.586-73C>T (n.586-73C>T)
n.1058-73C>T
n.2760-73C>T
n.1687C>T
c.426-73C>T
c.903-73C>T (n.903-73C>T)
n.3330-73C>T
c.973-73C>T (n.973-73C>T)
n.1162-73C>T
n.1677-73C>T
n.2653-73C>T
c.*733-73C>T (n.*733-73C>T)
n.1340-73C>T
c.*921-73C>T (n.*921-73C>T)
c.1045-73C>T (n.1045-73C>T)
c.1039-73C>T (n.1039-73C>T)
c.1051-73C>T (n.1051-73C>T)
c.298-73C>T (n.298-73C>T)
n.331-73C>T
n.1287-73C>T
n.527-73C>T
c.*946-73C>T (n.*946-73C>T)
c.970-73C>T (n.970-73C>T)
n.1095-73C>T
n.1933-73C>T
n.1153-73C>T
c.*45-73C>T (n.*45-73C>T)
c.152-3459G>A (n.152-3459G>A)
n.1269C>T
n.1136-73C>T
c.571-73C>T (n.571-73C>T)
n.965-73C>T
n.1062-73C>T
n.1003-73C>T
 dbSNP
20g.44620474G>TCA2652989871ADA,PKIGn.1143-73C>A
c.823-73C>A (n.823-73C>A)
c.*119-73C>A (n.*119-73C>A)
c.904-73C>A (n.904-73C>A)
c.*360-73C>A (n.*360-73C>A)
c.451-73C>A (n.451-73C>A)
n.5014C>A
c.516-73C>A (n.516-73C>A)
c.1054-73C>A (n.1054-73C>A)
c.901-73C>A (n.901-73C>A)
c.131-73C>A
c.*467-73C>A (n.*467-73C>A)
c.514-73C>A (n.514-73C>A)
c.976-73C>A (n.976-73C>A)
c.586-73C>A (n.586-73C>A)
n.1058-73C>A
n.2760-73C>A
n.1687C>A
c.426-73C>A
c.903-73C>A (n.903-73C>A)
n.3330-73C>A
c.973-73C>A (n.973-73C>A)
n.1162-73C>A
n.1677-73C>A
n.2653-73C>A
c.*733-73C>A (n.*733-73C>A)
n.1340-73C>A
c.*921-73C>A (n.*921-73C>A)
c.1045-73C>A (n.1045-73C>A)
c.1039-73C>A (n.1039-73C>A)
c.1051-73C>A (n.1051-73C>A)
c.298-73C>A (n.298-73C>A)
n.331-73C>A
n.1287-73C>A
n.527-73C>A
c.*946-73C>A (n.*946-73C>A)
c.970-73C>A (n.970-73C>A)
n.1095-73C>A
n.1933-73C>A
n.1153-73C>A
c.*45-73C>A (n.*45-73C>A)
c.152-3459G>T (n.152-3459G>T)
n.1269C>A
n.1136-73C>A
c.571-73C>A (n.571-73C>A)
n.965-73C>A
n.1062-73C>A
n.1003-73C>A
 gnomAD v4
20g.44620477delCA2577405839ADA,PKIGn.1143-75del
c.823-75del (n.823-75del)
c.*119-75del (n.*119-75del)
c.904-75del (n.904-75del)
c.*360-75del (n.*360-75del)
c.451-75del (n.451-75del)
n.5012del
c.516-75del (n.516-75del)
c.1054-75del (n.1054-75del)
c.901-75del (n.901-75del)
c.131-75del
c.*467-75del (n.*467-75del)
c.514-75del (n.514-75del)
c.976-75del (n.976-75del)
c.586-75del (n.586-75del)
n.1058-75del
n.2760-75del
n.1685del
c.426-75del
c.903-75del (n.903-75del)
n.3330-75del
c.973-75del (n.973-75del)
n.1162-75del
n.1677-75del
n.2653-75del
c.*733-75del (n.*733-75del)
n.1340-75del
c.*921-75del (n.*921-75del)
c.1045-75del (n.1045-75del)
c.1039-75del (n.1039-75del)
c.1051-75del (n.1051-75del)
c.298-75del (n.298-75del)
n.331-75del
n.1287-75del
n.527-75del
c.*946-75del (n.*946-75del)
c.970-75del (n.970-75del)
n.1095-75del
n.1933-75del
n.1153-75del
c.*45-75del (n.*45-75del)
c.152-3456del (n.152-3456del)
n.1267del
n.1136-75del
c.571-75del (n.571-75del)
n.965-75del
n.1062-75del
n.1003-75del
 gnomAD v4
20g.44620477C>ACA2652989872ADA,PKIGn.1143-76G>T
c.823-76G>T (n.823-76G>T)
c.*119-76G>T (n.*119-76G>T)
c.904-76G>T (n.904-76G>T)
c.*360-76G>T (n.*360-76G>T)
c.451-76G>T (n.451-76G>T)
n.5011G>T
c.516-76G>T (n.516-76G>T)
c.1054-76G>T (n.1054-76G>T)
c.901-76G>T (n.901-76G>T)
c.131-76G>T
c.*467-76G>T (n.*467-76G>T)
c.514-76G>T (n.514-76G>T)
c.976-76G>T (n.976-76G>T)
c.586-76G>T (n.586-76G>T)
n.1058-76G>T
n.2760-76G>T
n.1684G>T
c.426-76G>T
c.903-76G>T (n.903-76G>T)
n.3330-76G>T
c.973-76G>T (n.973-76G>T)
n.1162-76G>T
n.1677-76G>T
n.2653-76G>T
c.*733-76G>T (n.*733-76G>T)
n.1340-76G>T
c.*921-76G>T (n.*921-76G>T)
c.1045-76G>T (n.1045-76G>T)
c.1039-76G>T (n.1039-76G>T)
c.1051-76G>T (n.1051-76G>T)
c.298-76G>T (n.298-76G>T)
n.331-76G>T
n.1287-76G>T
n.527-76G>T
c.*946-76G>T (n.*946-76G>T)
c.970-76G>T (n.970-76G>T)
n.1095-76G>T
n.1933-76G>T
n.1153-76G>T
c.*45-76G>T (n.*45-76G>T)
c.152-3456C>A (n.152-3456C>A)
n.1266G>T
n.1136-76G>T
c.571-76G>T (n.571-76G>T)
n.965-76G>T
n.1062-76G>T
n.1003-76G>T
 gnomAD v4
20g.44620477C=CA2365854669ADA,PKIGn.1143-76G=
c.823-76G= (n.823-76G=)
c.*119-76G= (n.*119-76G=)
c.904-76G= (n.904-76G=)
c.*360-76G= (n.*360-76G=)
c.451-76G= (n.451-76G=)
n.5011G=
c.516-76G= (n.516-76G=)
c.1054-76G= (n.1054-76G=)
c.901-76G= (n.901-76G=)
c.131-76G=
c.*467-76G= (n.*467-76G=)
c.514-76G= (n.514-76G=)
c.976-76G= (n.976-76G=)
c.586-76G= (n.586-76G=)
n.1058-76G=
n.2760-76G=
n.1684G=
c.426-76G=
c.903-76G= (n.903-76G=)
n.3330-76G=
c.973-76G= (n.973-76G=)
n.1162-76G=
n.1677-76G=
n.2653-76G=
c.*733-76G= (n.*733-76G=)
n.1340-76G=
c.*921-76G= (n.*921-76G=)
c.1045-76G= (n.1045-76G=)
c.1039-76G= (n.1039-76G=)
c.1051-76G= (n.1051-76G=)
c.298-76G= (n.298-76G=)
n.331-76G=
n.1287-76G=
n.527-76G=
c.*946-76G= (n.*946-76G=)
c.970-76G= (n.970-76G=)
n.1095-76G=
n.1933-76G=
n.1153-76G=
c.*45-76G= (n.*45-76G=)
c.152-3456C= (n.152-3456C=)
n.1266G=
n.1136-76G=
c.571-76G= (n.571-76G=)
n.965-76G=
n.1062-76G=
n.1003-76G=
20g.44620477C>TCA2365854670ADA,PKIGn.1143-76G>A
c.823-76G>A (n.823-76G>A)
c.*119-76G>A (n.*119-76G>A)
c.904-76G>A (n.904-76G>A)
c.*360-76G>A (n.*360-76G>A)
c.451-76G>A (n.451-76G>A)
n.5011G>A
c.516-76G>A (n.516-76G>A)
c.1054-76G>A (n.1054-76G>A)
c.901-76G>A (n.901-76G>A)
c.131-76G>A
c.*467-76G>A (n.*467-76G>A)
c.514-76G>A (n.514-76G>A)
c.976-76G>A (n.976-76G>A)
c.586-76G>A (n.586-76G>A)
n.1058-76G>A
n.2760-76G>A
n.1684G>A
c.426-76G>A
c.903-76G>A (n.903-76G>A)
n.3330-76G>A
c.973-76G>A (n.973-76G>A)
n.1162-76G>A
n.1677-76G>A
n.2653-76G>A
c.*733-76G>A (n.*733-76G>A)
n.1340-76G>A
c.*921-76G>A (n.*921-76G>A)
c.1045-76G>A (n.1045-76G>A)
c.1039-76G>A (n.1039-76G>A)
c.1051-76G>A (n.1051-76G>A)
c.298-76G>A (n.298-76G>A)
n.331-76G>A
n.1287-76G>A
n.527-76G>A
c.*946-76G>A (n.*946-76G>A)
c.970-76G>A (n.970-76G>A)
n.1095-76G>A
n.1933-76G>A
n.1153-76G>A
c.*45-76G>A (n.*45-76G>A)
c.152-3456C>T (n.152-3456C>T)
n.1266G>A
n.1136-76G>A
c.571-76G>A (n.571-76G>A)
n.965-76G>A
n.1062-76G>A
n.1003-76G>A
 dbSNP
20g.44620478A>CCA2652989873ADA,PKIGn.1143-77T>G
c.823-77T>G (n.823-77T>G)
c.*119-77T>G (n.*119-77T>G)
c.904-77T>G (n.904-77T>G)
c.*360-77T>G (n.*360-77T>G)
c.451-77T>G (n.451-77T>G)
n.5010T>G
c.516-77T>G (n.516-77T>G)
c.1054-77T>G (n.1054-77T>G)
c.901-77T>G (n.901-77T>G)
c.131-77T>G
c.*467-77T>G (n.*467-77T>G)
c.514-77T>G (n.514-77T>G)
c.976-77T>G (n.976-77T>G)
c.586-77T>G (n.586-77T>G)
n.1058-77T>G
n.2760-77T>G
n.1683T>G
c.426-77T>G
c.903-77T>G (n.903-77T>G)
n.3330-77T>G
c.973-77T>G (n.973-77T>G)
n.1162-77T>G
n.1677-77T>G
n.2653-77T>G
c.*733-77T>G (n.*733-77T>G)
n.1340-77T>G
c.*921-77T>G (n.*921-77T>G)
c.1045-77T>G (n.1045-77T>G)
c.1039-77T>G (n.1039-77T>G)
c.1051-77T>G (n.1051-77T>G)
c.298-77T>G (n.298-77T>G)
n.331-77T>G
n.1287-77T>G
n.527-77T>G
c.*946-77T>G (n.*946-77T>G)
c.970-77T>G (n.970-77T>G)
n.1095-77T>G
n.1933-77T>G
n.1153-77T>G
c.*45-77T>G (n.*45-77T>G)
c.152-3455A>C (n.152-3455A>C)
n.1265T>G
n.1136-77T>G
c.571-77T>G (n.571-77T>G)
n.965-77T>G
n.1062-77T>G
n.1003-77T>G
 gnomAD v4
20g.44620478A>GCA2652989874ADA,PKIGn.1143-77T>C
c.823-77T>C (n.823-77T>C)
c.*119-77T>C (n.*119-77T>C)
c.904-77T>C (n.904-77T>C)
c.*360-77T>C (n.*360-77T>C)
c.451-77T>C (n.451-77T>C)
n.5010T>C
c.516-77T>C (n.516-77T>C)
c.1054-77T>C (n.1054-77T>C)
c.901-77T>C (n.901-77T>C)
c.131-77T>C
c.*467-77T>C (n.*467-77T>C)
c.514-77T>C (n.514-77T>C)
c.976-77T>C (n.976-77T>C)
c.586-77T>C (n.586-77T>C)
n.1058-77T>C
n.2760-77T>C
n.1683T>C
c.426-77T>C
c.903-77T>C (n.903-77T>C)
n.3330-77T>C
c.973-77T>C (n.973-77T>C)
n.1162-77T>C
n.1677-77T>C
n.2653-77T>C
c.*733-77T>C (n.*733-77T>C)
n.1340-77T>C
c.*921-77T>C (n.*921-77T>C)
c.1045-77T>C (n.1045-77T>C)
c.1039-77T>C (n.1039-77T>C)
c.1051-77T>C (n.1051-77T>C)
c.298-77T>C (n.298-77T>C)
n.331-77T>C
n.1287-77T>C
n.527-77T>C
c.*946-77T>C (n.*946-77T>C)
c.970-77T>C (n.970-77T>C)
n.1095-77T>C
n.1933-77T>C
n.1153-77T>C
c.*45-77T>C (n.*45-77T>C)
c.152-3455A>G (n.152-3455A>G)
n.1265T>C
n.1136-77T>C
c.571-77T>C (n.571-77T>C)
n.965-77T>C
n.1062-77T>C
n.1003-77T>C
 gnomAD v4
20g.44620478A>TCA2652989875ADA,PKIGn.1143-77T>A
c.823-77T>A (n.823-77T>A)
c.*119-77T>A (n.*119-77T>A)
c.904-77T>A (n.904-77T>A)
c.*360-77T>A (n.*360-77T>A)
c.451-77T>A (n.451-77T>A)
n.5010T>A
c.516-77T>A (n.516-77T>A)
c.1054-77T>A (n.1054-77T>A)
c.901-77T>A (n.901-77T>A)
c.131-77T>A
c.*467-77T>A (n.*467-77T>A)
c.514-77T>A (n.514-77T>A)
c.976-77T>A (n.976-77T>A)
c.586-77T>A (n.586-77T>A)
n.1058-77T>A
n.2760-77T>A
n.1683T>A
c.426-77T>A
c.903-77T>A (n.903-77T>A)
n.3330-77T>A
c.973-77T>A (n.973-77T>A)
n.1162-77T>A
n.1677-77T>A
n.2653-77T>A
c.*733-77T>A (n.*733-77T>A)
n.1340-77T>A
c.*921-77T>A (n.*921-77T>A)
c.1045-77T>A (n.1045-77T>A)
c.1039-77T>A (n.1039-77T>A)
c.1051-77T>A (n.1051-77T>A)
c.298-77T>A (n.298-77T>A)
n.331-77T>A
n.1287-77T>A
n.527-77T>A
c.*946-77T>A (n.*946-77T>A)
c.970-77T>A (n.970-77T>A)
n.1095-77T>A
n.1933-77T>A
n.1153-77T>A
c.*45-77T>A (n.*45-77T>A)
c.152-3455A>T (n.152-3455A>T)
n.1265T>A
n.1136-77T>A
c.571-77T>A (n.571-77T>A)
n.965-77T>A
n.1062-77T>A
n.1003-77T>A
 gnomAD v4
20g.44620480C>ACA1017790872ADA,PKIGn.1143-79G>T
c.823-79G>T (n.823-79G>T)
c.*119-79G>T (n.*119-79G>T)
c.904-79G>T (n.904-79G>T)
c.*360-79G>T (n.*360-79G>T)
c.451-79G>T (n.451-79G>T)
n.5008G>T
c.516-79G>T (n.516-79G>T)
c.1054-79G>T (n.1054-79G>T)
c.901-79G>T (n.901-79G>T)
c.131-79G>T
c.*467-79G>T (n.*467-79G>T)
c.514-79G>T (n.514-79G>T)
c.976-79G>T (n.976-79G>T)
c.586-79G>T (n.586-79G>T)
n.1058-79G>T
n.2760-79G>T
n.1681G>T
c.426-79G>T
c.903-79G>T (n.903-79G>T)
n.3330-79G>T
c.973-79G>T (n.973-79G>T)
n.1162-79G>T
n.1677-79G>T
n.2653-79G>T
c.*733-79G>T (n.*733-79G>T)
n.1340-79G>T
c.*921-79G>T (n.*921-79G>T)
c.1045-79G>T (n.1045-79G>T)
c.1039-79G>T (n.1039-79G>T)
c.1051-79G>T (n.1051-79G>T)
c.298-79G>T (n.298-79G>T)
n.331-79G>T
n.1287-79G>T
n.527-79G>T
c.*946-79G>T (n.*946-79G>T)
c.970-79G>T (n.970-79G>T)
n.1095-79G>T
n.1933-79G>T
n.1153-79G>T
c.*45-79G>T (n.*45-79G>T)
c.152-3453C>A (n.152-3453C>A)
n.1263G>T
n.1136-79G>T
c.571-79G>T (n.571-79G>T)
n.965-79G>T
n.1062-79G>T
n.1003-79G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44620480C=CA2365854671ADA,PKIGn.1143-79G=
c.823-79G= (n.823-79G=)
c.*119-79G= (n.*119-79G=)
c.904-79G= (n.904-79G=)
c.*360-79G= (n.*360-79G=)
c.451-79G= (n.451-79G=)
n.5008G=
c.516-79G= (n.516-79G=)
c.1054-79G= (n.1054-79G=)
c.901-79G= (n.901-79G=)
c.131-79G=
c.*467-79G= (n.*467-79G=)
c.514-79G= (n.514-79G=)
c.976-79G= (n.976-79G=)
c.586-79G= (n.586-79G=)
n.1058-79G=
n.2760-79G=
n.1681G=
c.426-79G=
c.903-79G= (n.903-79G=)
n.3330-79G=
c.973-79G= (n.973-79G=)
n.1162-79G=
n.1677-79G=
n.2653-79G=
c.*733-79G= (n.*733-79G=)
n.1340-79G=
c.*921-79G= (n.*921-79G=)
c.1045-79G= (n.1045-79G=)
c.1039-79G= (n.1039-79G=)
c.1051-79G= (n.1051-79G=)
c.298-79G= (n.298-79G=)
n.331-79G=
n.1287-79G=
n.527-79G=
c.*946-79G= (n.*946-79G=)
c.970-79G= (n.970-79G=)
n.1095-79G=
n.1933-79G=
n.1153-79G=
c.*45-79G= (n.*45-79G=)
c.152-3453C= (n.152-3453C=)
n.1263G=
n.1136-79G=
c.571-79G= (n.571-79G=)
n.965-79G=
n.1062-79G=
n.1003-79G=
20g.44620481C>GCA2652989876ADA,PKIGn.1143-80G>C
c.823-80G>C (n.823-80G>C)
c.*119-80G>C (n.*119-80G>C)
c.904-80G>C (n.904-80G>C)
c.*360-80G>C (n.*360-80G>C)
c.451-80G>C (n.451-80G>C)
n.5007G>C
c.516-80G>C (n.516-80G>C)
c.1054-80G>C (n.1054-80G>C)
c.901-80G>C (n.901-80G>C)
c.131-80G>C
c.*467-80G>C (n.*467-80G>C)
c.514-80G>C (n.514-80G>C)
c.976-80G>C (n.976-80G>C)
c.586-80G>C (n.586-80G>C)
n.1058-80G>C
n.2760-80G>C
n.1680G>C
c.426-80G>C
c.903-80G>C (n.903-80G>C)
n.3330-80G>C
c.973-80G>C (n.973-80G>C)
n.1162-80G>C
n.1677-80G>C
n.2653-80G>C
c.*733-80G>C (n.*733-80G>C)
n.1340-80G>C
c.*921-80G>C (n.*921-80G>C)
c.1045-80G>C (n.1045-80G>C)
c.1039-80G>C (n.1039-80G>C)
c.1051-80G>C (n.1051-80G>C)
c.298-80G>C (n.298-80G>C)
n.331-80G>C
n.1287-80G>C
n.527-80G>C
c.*946-80G>C (n.*946-80G>C)
c.970-80G>C (n.970-80G>C)
n.1095-80G>C
n.1933-80G>C
n.1153-80G>C
c.*45-80G>C (n.*45-80G>C)
c.152-3452C>G (n.152-3452C>G)
n.1262G>C
n.1136-80G>C
c.571-80G>C (n.571-80G>C)
n.965-80G>C
n.1062-80G>C
n.1003-80G>C
 gnomAD v4
20g.44620481C>TCA2652989877ADA,PKIGn.1143-80G>A
c.823-80G>A (n.823-80G>A)
c.*119-80G>A (n.*119-80G>A)
c.904-80G>A (n.904-80G>A)
c.*360-80G>A (n.*360-80G>A)
c.451-80G>A (n.451-80G>A)
n.5007G>A
c.516-80G>A (n.516-80G>A)
c.1054-80G>A (n.1054-80G>A)
c.901-80G>A (n.901-80G>A)
c.131-80G>A
c.*467-80G>A (n.*467-80G>A)
c.514-80G>A (n.514-80G>A)
c.976-80G>A (n.976-80G>A)
c.586-80G>A (n.586-80G>A)
n.1058-80G>A
n.2760-80G>A
n.1680G>A
c.426-80G>A
c.903-80G>A (n.903-80G>A)
n.3330-80G>A
c.973-80G>A (n.973-80G>A)
n.1162-80G>A
n.1677-80G>A
n.2653-80G>A
c.*733-80G>A (n.*733-80G>A)
n.1340-80G>A
c.*921-80G>A (n.*921-80G>A)
c.1045-80G>A (n.1045-80G>A)
c.1039-80G>A (n.1039-80G>A)
c.1051-80G>A (n.1051-80G>A)
c.298-80G>A (n.298-80G>A)
n.331-80G>A
n.1287-80G>A
n.527-80G>A
c.*946-80G>A (n.*946-80G>A)
c.970-80G>A (n.970-80G>A)
n.1095-80G>A
n.1933-80G>A
n.1153-80G>A
c.*45-80G>A (n.*45-80G>A)
c.152-3452C>T (n.152-3452C>T)
n.1262G>A
n.1136-80G>A
c.571-80G>A (n.571-80G>A)
n.965-80G>A
n.1062-80G>A
n.1003-80G>A
 gnomAD v4
20g.44620482T>GCA2652989878ADA,PKIGn.1143-81A>C
c.823-81A>C (n.823-81A>C)
c.*119-81A>C (n.*119-81A>C)
c.904-81A>C (n.904-81A>C)
c.*360-81A>C (n.*360-81A>C)
c.451-81A>C (n.451-81A>C)
n.5006A>C
c.516-81A>C (n.516-81A>C)
c.1054-81A>C (n.1054-81A>C)
c.901-81A>C (n.901-81A>C)
c.131-81A>C
c.*467-81A>C (n.*467-81A>C)
c.514-81A>C (n.514-81A>C)
c.976-81A>C (n.976-81A>C)
c.586-81A>C (n.586-81A>C)
n.1058-81A>C
n.2760-81A>C
n.1679A>C
c.426-81A>C
c.903-81A>C (n.903-81A>C)
n.3330-81A>C
c.973-81A>C (n.973-81A>C)
n.1162-81A>C
n.1677-81A>C
n.2653-81A>C
c.*733-81A>C (n.*733-81A>C)
n.1340-81A>C
c.*921-81A>C (n.*921-81A>C)
c.1045-81A>C (n.1045-81A>C)
c.1039-81A>C (n.1039-81A>C)
c.1051-81A>C (n.1051-81A>C)
c.298-81A>C (n.298-81A>C)
n.331-81A>C
n.1287-81A>C
n.527-81A>C
c.*946-81A>C (n.*946-81A>C)
c.970-81A>C (n.970-81A>C)
n.1095-81A>C
n.1933-81A>C
n.1153-81A>C
c.*45-81A>C (n.*45-81A>C)
c.152-3451T>G (n.152-3451T>G)
n.1261A>C
n.1136-81A>C
c.571-81A>C (n.571-81A>C)
n.965-81A>C
n.1062-81A>C
n.1003-81A>C
 gnomAD v4
20g.44620483C>TCA2652989879ADA,PKIGn.1143-82G>A
c.823-82G>A (n.823-82G>A)
c.*119-82G>A (n.*119-82G>A)
c.904-82G>A (n.904-82G>A)
c.*360-82G>A (n.*360-82G>A)
c.451-82G>A (n.451-82G>A)
n.5005G>A
c.516-82G>A (n.516-82G>A)
c.1054-82G>A (n.1054-82G>A)
c.901-82G>A (n.901-82G>A)
c.131-82G>A
c.*467-82G>A (n.*467-82G>A)
c.514-82G>A (n.514-82G>A)
c.976-82G>A (n.976-82G>A)
c.586-82G>A (n.586-82G>A)
n.1058-82G>A
n.2760-82G>A
n.1678G>A
c.426-82G>A
c.903-82G>A (n.903-82G>A)
n.3330-82G>A
c.973-82G>A (n.973-82G>A)
n.1162-82G>A
n.1677-82G>A
n.2653-82G>A
c.*733-82G>A (n.*733-82G>A)
n.1340-82G>A
c.*921-82G>A (n.*921-82G>A)
c.1045-82G>A (n.1045-82G>A)
c.1039-82G>A (n.1039-82G>A)
c.1051-82G>A (n.1051-82G>A)
c.298-82G>A (n.298-82G>A)
n.331-82G>A
n.1287-82G>A
n.527-82G>A
c.*946-82G>A (n.*946-82G>A)
c.970-82G>A (n.970-82G>A)
n.1095-82G>A
n.1933-82G>A
n.1153-82G>A
c.*45-82G>A (n.*45-82G>A)
c.152-3450C>T (n.152-3450C>T)
n.1260G>A
n.1136-82G>A
c.571-82G>A (n.571-82G>A)
n.965-82G>A
n.1062-82G>A
n.1003-82G>A
 gnomAD v4
20g.44620484T>ACA2652989880ADA,PKIGn.1143-83A>T
c.823-83A>T (n.823-83A>T)
c.*119-83A>T (n.*119-83A>T)
c.904-83A>T (n.904-83A>T)
c.*360-83A>T (n.*360-83A>T)
c.451-83A>T (n.451-83A>T)
n.5004A>T
c.516-83A>T (n.516-83A>T)
c.1054-83A>T (n.1054-83A>T)
c.901-83A>T (n.901-83A>T)
c.131-83A>T
c.*467-83A>T (n.*467-83A>T)
c.514-83A>T (n.514-83A>T)
c.976-83A>T (n.976-83A>T)
c.586-83A>T (n.586-83A>T)
n.1058-83A>T
n.2760-83A>T
n.1677A>T
c.426-83A>T
c.903-83A>T (n.903-83A>T)
n.3330-83A>T
c.973-83A>T (n.973-83A>T)
n.1162-83A>T
n.1677-83A>T
n.2653-83A>T
c.*733-83A>T (n.*733-83A>T)
n.1340-83A>T
c.*921-83A>T (n.*921-83A>T)
c.1045-83A>T (n.1045-83A>T)
c.1039-83A>T (n.1039-83A>T)
c.1051-83A>T (n.1051-83A>T)
c.298-83A>T (n.298-83A>T)
n.331-83A>T
n.1287-83A>T
n.527-83A>T
c.*946-83A>T (n.*946-83A>T)
c.970-83A>T (n.970-83A>T)
n.1095-83A>T
n.1933-83A>T
n.1153-83A>T
c.*45-83A>T (n.*45-83A>T)
c.152-3449T>A (n.152-3449T>A)
n.1259A>T
n.1136-83A>T
c.571-83A>T (n.571-83A>T)
n.965-83A>T
n.1062-83A>T
n.1003-83A>T
 gnomAD v4
20g.44620484T>CCA315433457ADA,PKIGn.1143-83A>G
c.823-83A>G (n.823-83A>G)
c.*119-83A>G (n.*119-83A>G)
c.904-83A>G (n.904-83A>G)
c.*360-83A>G (n.*360-83A>G)
c.451-83A>G (n.451-83A>G)
n.5004A>G
c.516-83A>G (n.516-83A>G)
c.1054-83A>G (n.1054-83A>G)
c.901-83A>G (n.901-83A>G)
c.131-83A>G
c.*467-83A>G (n.*467-83A>G)
c.514-83A>G (n.514-83A>G)
c.976-83A>G (n.976-83A>G)
c.586-83A>G (n.586-83A>G)
n.1058-83A>G
n.2760-83A>G
n.1677A>G
c.426-83A>G
c.903-83A>G (n.903-83A>G)
n.3330-83A>G
c.973-83A>G (n.973-83A>G)
n.1162-83A>G
n.1677-83A>G
n.2653-83A>G
c.*733-83A>G (n.*733-83A>G)
n.1340-83A>G
c.*921-83A>G (n.*921-83A>G)
c.1045-83A>G (n.1045-83A>G)
c.1039-83A>G (n.1039-83A>G)
c.1051-83A>G (n.1051-83A>G)
c.298-83A>G (n.298-83A>G)
n.331-83A>G
n.1287-83A>G
n.527-83A>G
c.*946-83A>G (n.*946-83A>G)
c.970-83A>G (n.970-83A>G)
n.1095-83A>G
n.1933-83A>G
n.1153-83A>G
c.*45-83A>G (n.*45-83A>G)
c.152-3449T>C (n.152-3449T>C)
n.1259A>G
n.1136-83A>G
c.571-83A>G (n.571-83A>G)
n.965-83A>G
n.1062-83A>G
n.1003-83A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44620484T=CA2365854672ADA,PKIGn.1143-83A=
c.823-83A= (n.823-83A=)
c.*119-83A= (n.*119-83A=)
c.904-83A= (n.904-83A=)
c.*360-83A= (n.*360-83A=)
c.451-83A= (n.451-83A=)
n.5004A=
c.516-83A= (n.516-83A=)
c.1054-83A= (n.1054-83A=)
c.901-83A= (n.901-83A=)
c.131-83A=
c.*467-83A= (n.*467-83A=)
c.514-83A= (n.514-83A=)
c.976-83A= (n.976-83A=)
c.586-83A= (n.586-83A=)
n.1058-83A=
n.2760-83A=
n.1677A=
c.426-83A=
c.903-83A= (n.903-83A=)
n.3330-83A=
c.973-83A= (n.973-83A=)
n.1162-83A=
n.1677-83A=
n.2653-83A=
c.*733-83A= (n.*733-83A=)
n.1340-83A=
c.*921-83A= (n.*921-83A=)
c.1045-83A= (n.1045-83A=)
c.1039-83A= (n.1039-83A=)
c.1051-83A= (n.1051-83A=)
c.298-83A= (n.298-83A=)
n.331-83A=
n.1287-83A=
n.527-83A=
c.*946-83A= (n.*946-83A=)
c.970-83A= (n.970-83A=)
n.1095-83A=
n.1933-83A=
n.1153-83A=
c.*45-83A= (n.*45-83A=)
c.152-3449T= (n.152-3449T=)
n.1259A=
n.1136-83A=
c.571-83A= (n.571-83A=)
n.965-83A=
n.1062-83A=
n.1003-83A=
20g.44620485T>GCA2652989881ADA,PKIGn.1143-84A>C
c.823-84A>C (n.823-84A>C)
c.*119-84A>C (n.*119-84A>C)
c.904-84A>C (n.904-84A>C)
c.*360-84A>C (n.*360-84A>C)
c.451-84A>C (n.451-84A>C)
n.5003A>C
c.516-84A>C (n.516-84A>C)
c.1054-84A>C (n.1054-84A>C)
c.901-84A>C (n.901-84A>C)
c.131-84A>C
c.*467-84A>C (n.*467-84A>C)
c.514-84A>C (n.514-84A>C)
c.976-84A>C (n.976-84A>C)
c.586-84A>C (n.586-84A>C)
n.1058-84A>C
n.2760-84A>C
n.1676A>C
c.426-84A>C
c.903-84A>C (n.903-84A>C)
n.3330-84A>C
c.973-84A>C (n.973-84A>C)
n.1162-84A>C
n.1677-84A>C
n.2653-84A>C
c.*733-84A>C (n.*733-84A>C)
n.1340-84A>C
c.*921-84A>C (n.*921-84A>C)
c.1045-84A>C (n.1045-84A>C)
c.1039-84A>C (n.1039-84A>C)
c.1051-84A>C (n.1051-84A>C)
c.298-84A>C (n.298-84A>C)
n.331-84A>C
n.1287-84A>C
n.527-84A>C
c.*946-84A>C (n.*946-84A>C)
c.970-84A>C (n.970-84A>C)
n.1095-84A>C
n.1933-84A>C
n.1153-84A>C
c.*45-84A>C (n.*45-84A>C)
c.152-3448T>G (n.152-3448T>G)
n.1258A>C
n.1136-84A>C
c.571-84A>C (n.571-84A>C)
n.965-84A>C
n.1062-84A>C
n.1003-84A>C
 gnomAD v4
20g.44620486C>TCA2652989882ADA,PKIGn.1143-85G>A
c.823-85G>A (n.823-85G>A)
c.*119-85G>A (n.*119-85G>A)
c.904-85G>A (n.904-85G>A)
c.*360-85G>A (n.*360-85G>A)
c.451-85G>A (n.451-85G>A)
n.5002G>A
c.516-85G>A (n.516-85G>A)
c.1054-85G>A (n.1054-85G>A)
c.901-85G>A (n.901-85G>A)
c.131-85G>A
c.*467-85G>A (n.*467-85G>A)
c.514-85G>A (n.514-85G>A)
c.976-85G>A (n.976-85G>A)
c.586-85G>A (n.586-85G>A)
n.1058-85G>A
n.2760-85G>A
n.1675G>A
c.426-85G>A
c.903-85G>A (n.903-85G>A)
n.3330-85G>A
c.973-85G>A (n.973-85G>A)
n.1162-85G>A
n.1677-85G>A
n.2653-85G>A
c.*733-85G>A (n.*733-85G>A)
n.1340-85G>A
c.*921-85G>A (n.*921-85G>A)
c.1045-85G>A (n.1045-85G>A)
c.1039-85G>A (n.1039-85G>A)
c.1051-85G>A (n.1051-85G>A)
c.298-85G>A (n.298-85G>A)
n.331-85G>A
n.1287-85G>A
n.527-85G>A
c.*946-85G>A (n.*946-85G>A)
c.970-85G>A (n.970-85G>A)
n.1095-85G>A
n.1933-85G>A
n.1153-85G>A
c.*45-85G>A (n.*45-85G>A)
c.152-3447C>T (n.152-3447C>T)
n.1257G>A
n.1136-85G>A
c.571-85G>A (n.571-85G>A)
n.965-85G>A
n.1062-85G>A
n.1003-85G>A
 gnomAD v4
20g.44620486_44620490delCA2577405841ADA,PKIGn.1143-89_1143-85del
c.823-89_823-85del (n.823-89_823-85del)
c.*119-89_*119-85del (n.*119-89_*119-85del)
c.904-89_904-85del (n.904-89_904-85del)
c.*360-89_*360-85del (n.*360-89_*360-85del)
c.451-89_451-85del (n.451-89_451-85del)
n.4998_5002del
c.516-89_516-85del (n.516-89_516-85del)
c.1054-89_1054-85del (n.1054-89_1054-85del)
c.901-89_901-85del (n.901-89_901-85del)
c.131-89_131-85del
c.*467-89_*467-85del (n.*467-89_*467-85del)
c.514-89_514-85del (n.514-89_514-85del)
c.976-89_976-85del (n.976-89_976-85del)
c.586-89_586-85del (n.586-89_586-85del)
n.1058-89_1058-85del
n.2760-89_2760-85del
n.1671_1675del
c.426-89_426-85del
c.903-89_903-85del (n.903-89_903-85del)
n.3330-89_3330-85del
c.973-89_973-85del (n.973-89_973-85del)
n.1162-89_1162-85del
n.1677-89_1677-85del
n.2653-89_2653-85del
c.*733-89_*733-85del (n.*733-89_*733-85del)
n.1340-89_1340-85del
c.*921-89_*921-85del (n.*921-89_*921-85del)
c.1045-89_1045-85del (n.1045-89_1045-85del)
c.1039-89_1039-85del (n.1039-89_1039-85del)
c.1051-89_1051-85del (n.1051-89_1051-85del)
c.298-89_298-85del (n.298-89_298-85del)
n.331-89_331-85del
n.1287-89_1287-85del
n.527-89_527-85del
c.*946-89_*946-85del (n.*946-89_*946-85del)
c.970-89_970-85del (n.970-89_970-85del)
n.1095-89_1095-85del
n.1933-89_1933-85del
n.1153-89_1153-85del
c.*45-89_*45-85del (n.*45-89_*45-85del)
c.152-3447_152-3443del (n.152-3447_152-3443del)
n.1253_1257del
n.1136-89_1136-85del
c.571-89_571-85del (n.571-89_571-85del)
n.965-89_965-85del
n.1062-89_1062-85del
n.1003-89_1003-85del
20g.44620487A>GCA2652989883ADA,PKIGn.1143-86T>C
c.823-86T>C (n.823-86T>C)
c.*119-86T>C (n.*119-86T>C)
c.904-86T>C (n.904-86T>C)
c.*360-86T>C (n.*360-86T>C)
c.451-86T>C (n.451-86T>C)
n.5001T>C
c.516-86T>C (n.516-86T>C)
c.1054-86T>C (n.1054-86T>C)
c.901-86T>C (n.901-86T>C)
c.131-86T>C
c.*467-86T>C (n.*467-86T>C)
c.514-86T>C (n.514-86T>C)
c.976-86T>C (n.976-86T>C)
c.586-86T>C (n.586-86T>C)
n.1058-86T>C
n.2760-86T>C
n.1674T>C
c.426-86T>C
c.903-86T>C (n.903-86T>C)
n.3330-86T>C
c.973-86T>C (n.973-86T>C)
n.1162-86T>C
n.1677-86T>C
n.2653-86T>C
c.*733-86T>C (n.*733-86T>C)
n.1340-86T>C
c.*921-86T>C (n.*921-86T>C)
c.1045-86T>C (n.1045-86T>C)
c.1039-86T>C (n.1039-86T>C)
c.1051-86T>C (n.1051-86T>C)
c.298-86T>C (n.298-86T>C)
n.331-86T>C
n.1287-86T>C
n.527-86T>C
c.*946-86T>C (n.*946-86T>C)
c.970-86T>C (n.970-86T>C)
n.1095-86T>C
n.1933-86T>C
n.1153-86T>C
c.*45-86T>C (n.*45-86T>C)
c.152-3446A>G (n.152-3446A>G)
n.1256T>C
n.1136-86T>C
c.571-86T>C (n.571-86T>C)
n.965-86T>C
n.1062-86T>C
n.1003-86T>C
 gnomAD v4
20g.44620488C>TCA2577405843ADA,PKIGn.1143-87G>A
c.823-87G>A (n.823-87G>A)
c.*119-87G>A (n.*119-87G>A)
c.904-87G>A (n.904-87G>A)
c.*360-87G>A (n.*360-87G>A)
c.451-87G>A (n.451-87G>A)
n.5000G>A
c.516-87G>A (n.516-87G>A)
c.1054-87G>A (n.1054-87G>A)
c.901-87G>A (n.901-87G>A)
c.131-87G>A
c.*467-87G>A (n.*467-87G>A)
c.514-87G>A (n.514-87G>A)
c.976-87G>A (n.976-87G>A)
c.586-87G>A (n.586-87G>A)
n.1058-87G>A
n.2760-87G>A
n.1673G>A
c.426-87G>A
c.903-87G>A (n.903-87G>A)
n.3330-87G>A
c.973-87G>A (n.973-87G>A)
n.1162-87G>A
n.1677-87G>A
n.2653-87G>A
c.*733-87G>A (n.*733-87G>A)
n.1340-87G>A
c.*921-87G>A (n.*921-87G>A)
c.1045-87G>A (n.1045-87G>A)
c.1039-87G>A (n.1039-87G>A)
c.1051-87G>A (n.1051-87G>A)
c.298-87G>A (n.298-87G>A)
n.331-87G>A
n.1287-87G>A
n.527-87G>A
c.*946-87G>A (n.*946-87G>A)
c.970-87G>A (n.970-87G>A)
n.1095-87G>A
n.1933-87G>A
n.1153-87G>A
c.*45-87G>A (n.*45-87G>A)
c.152-3445C>T (n.152-3445C>T)
n.1255G>A
n.1136-87G>A
c.571-87G>A (n.571-87G>A)
n.965-87G>A
n.1062-87G>A
n.1003-87G>A
20g.44620489T>ACA2652989884ADA,PKIGn.1143-88A>T
c.823-88A>T (n.823-88A>T)
c.*119-88A>T (n.*119-88A>T)
c.904-88A>T (n.904-88A>T)
c.*360-88A>T (n.*360-88A>T)
c.451-88A>T (n.451-88A>T)
n.4999A>T
c.516-88A>T (n.516-88A>T)
c.1054-88A>T (n.1054-88A>T)
c.901-88A>T (n.901-88A>T)
c.131-88A>T
c.*467-88A>T (n.*467-88A>T)
c.514-88A>T (n.514-88A>T)
c.976-88A>T (n.976-88A>T)
c.586-88A>T (n.586-88A>T)
n.1058-88A>T
n.2760-88A>T
n.1672A>T
c.426-88A>T
c.903-88A>T (n.903-88A>T)
n.3330-88A>T
c.973-88A>T (n.973-88A>T)
n.1162-88A>T
n.1677-88A>T
n.2653-88A>T
c.*733-88A>T (n.*733-88A>T)
n.1340-88A>T
c.*921-88A>T (n.*921-88A>T)
c.1045-88A>T (n.1045-88A>T)
c.1039-88A>T (n.1039-88A>T)
c.1051-88A>T (n.1051-88A>T)
c.298-88A>T (n.298-88A>T)
n.331-88A>T
n.1287-88A>T
n.527-88A>T
c.*946-88A>T (n.*946-88A>T)
c.970-88A>T (n.970-88A>T)
n.1095-88A>T
n.1933-88A>T
n.1153-88A>T
c.*45-88A>T (n.*45-88A>T)
c.152-3444T>A (n.152-3444T>A)
n.1254A>T
n.1136-88A>T
c.571-88A>T (n.571-88A>T)
n.965-88A>T
n.1062-88A>T
n.1003-88A>T
 gnomAD v4
20g.44620490C>ACA2652989885ADA,PKIGn.1143-89G>T
c.823-89G>T (n.823-89G>T)
c.*119-89G>T (n.*119-89G>T)
c.904-89G>T (n.904-89G>T)
c.*360-89G>T (n.*360-89G>T)
c.451-89G>T (n.451-89G>T)
n.4998G>T
c.516-89G>T (n.516-89G>T)
c.1054-89G>T (n.1054-89G>T)
c.901-89G>T (n.901-89G>T)
c.131-89G>T
c.*467-89G>T (n.*467-89G>T)
c.514-89G>T (n.514-89G>T)
c.976-89G>T (n.976-89G>T)
c.586-89G>T (n.586-89G>T)
n.1058-89G>T
n.2760-89G>T
n.1671G>T
c.426-89G>T
c.903-89G>T (n.903-89G>T)
n.3330-89G>T
c.973-89G>T (n.973-89G>T)
n.1162-89G>T
n.1677-89G>T
n.2653-89G>T
c.*733-89G>T (n.*733-89G>T)
n.1340-89G>T
c.*921-89G>T (n.*921-89G>T)
c.1045-89G>T (n.1045-89G>T)
c.1039-89G>T (n.1039-89G>T)
c.1051-89G>T (n.1051-89G>T)
c.298-89G>T (n.298-89G>T)
n.331-89G>T
n.1287-89G>T
n.527-89G>T
c.*946-89G>T (n.*946-89G>T)
c.970-89G>T (n.970-89G>T)
n.1095-89G>T
n.1933-89G>T
n.1153-89G>T
c.*45-89G>T (n.*45-89G>T)
c.152-3443C>A (n.152-3443C>A)
n.1253G>T
n.1136-89G>T
c.571-89G>T (n.571-89G>T)
n.965-89G>T
n.1062-89G>T
n.1003-89G>T
 gnomAD v4
20g.44620490C>GCA2736981138ADA,PKIGn.1143-89G>C
c.823-89G>C (n.823-89G>C)
c.*119-89G>C (n.*119-89G>C)
c.904-89G>C (n.904-89G>C)
c.*360-89G>C (n.*360-89G>C)
c.451-89G>C (n.451-89G>C)
n.4998G>C
c.516-89G>C (n.516-89G>C)
c.1054-89G>C (n.1054-89G>C)
c.901-89G>C (n.901-89G>C)
c.131-89G>C
c.*467-89G>C (n.*467-89G>C)
c.514-89G>C (n.514-89G>C)
c.976-89G>C (n.976-89G>C)
c.586-89G>C (n.586-89G>C)
n.1058-89G>C
n.2760-89G>C
n.1671G>C
c.426-89G>C
c.903-89G>C (n.903-89G>C)
n.3330-89G>C
c.973-89G>C (n.973-89G>C)
n.1162-89G>C
n.1677-89G>C
n.2653-89G>C
c.*733-89G>C (n.*733-89G>C)
n.1340-89G>C
c.*921-89G>C (n.*921-89G>C)
c.1045-89G>C (n.1045-89G>C)
c.1039-89G>C (n.1039-89G>C)
c.1051-89G>C (n.1051-89G>C)
c.298-89G>C (n.298-89G>C)
n.331-89G>C
n.1287-89G>C
n.527-89G>C
c.*946-89G>C (n.*946-89G>C)
c.970-89G>C (n.970-89G>C)
n.1095-89G>C
n.1933-89G>C
n.1153-89G>C
c.*45-89G>C (n.*45-89G>C)
c.152-3443C>G (n.152-3443C>G)
n.1253G>C
n.1136-89G>C
c.571-89G>C (n.571-89G>C)
n.965-89G>C
n.1062-89G>C
n.1003-89G>C
 dbSNP
20g.44620490_44620491insGTCA2652989886ADA,PKIGn.1143-90_1143-89insAC
c.823-90_823-89insAC (n.823-90_823-89insAC)
c.*119-90_*119-89insAC (n.*119-90_*119-89insAC)
c.904-90_904-89insAC (n.904-90_904-89insAC)
c.*360-90_*360-89insAC (n.*360-90_*360-89insAC)
c.451-90_451-89insAC (n.451-90_451-89insAC)
n.4997_4998insAC
c.516-90_516-89insAC (n.516-90_516-89insAC)
c.1054-90_1054-89insAC (n.1054-90_1054-89insAC)
c.901-90_901-89insAC (n.901-90_901-89insAC)
c.131-90_131-89insAC
c.*467-90_*467-89insAC (n.*467-90_*467-89insAC)
c.514-90_514-89insAC (n.514-90_514-89insAC)
c.976-90_976-89insAC (n.976-90_976-89insAC)
c.586-90_586-89insAC (n.586-90_586-89insAC)
n.1058-90_1058-89insAC
n.2760-90_2760-89insAC
n.1670_1671insAC
c.426-90_426-89insAC
c.903-90_903-89insAC (n.903-90_903-89insAC)
n.3330-90_3330-89insAC
c.973-90_973-89insAC (n.973-90_973-89insAC)
n.1162-90_1162-89insAC
n.1677-90_1677-89insAC
n.2653-90_2653-89insAC
c.*733-90_*733-89insAC (n.*733-90_*733-89insAC)
n.1340-90_1340-89insAC
c.*921-90_*921-89insAC (n.*921-90_*921-89insAC)
c.1045-90_1045-89insAC (n.1045-90_1045-89insAC)
c.1039-90_1039-89insAC (n.1039-90_1039-89insAC)
c.1051-90_1051-89insAC (n.1051-90_1051-89insAC)
c.298-90_298-89insAC (n.298-90_298-89insAC)
n.331-90_331-89insAC
n.1287-90_1287-89insAC
n.527-90_527-89insAC
c.*946-90_*946-89insAC (n.*946-90_*946-89insAC)
c.970-90_970-89insAC (n.970-90_970-89insAC)
n.1095-90_1095-89insAC
n.1933-90_1933-89insAC
n.1153-90_1153-89insAC
c.*45-90_*45-89insAC (n.*45-90_*45-89insAC)
c.152-3443_152-3442insGT (n.152-3443_152-3442insGT)
n.1252_1253insAC
n.1136-90_1136-89insAC
c.571-90_571-89insAC (n.571-90_571-89insAC)
n.965-90_965-89insAC
n.1062-90_1062-89insAC
n.1003-90_1003-89insAC
 gnomAD v4
20g.44620492A>TCA2577405844ADA,PKIGn.1143-91T>A
c.823-91T>A (n.823-91T>A)
c.*119-91T>A (n.*119-91T>A)
c.904-91T>A (n.904-91T>A)
c.*360-91T>A (n.*360-91T>A)
c.451-91T>A (n.451-91T>A)
n.4996T>A
c.516-91T>A (n.516-91T>A)
c.1054-91T>A (n.1054-91T>A)
c.901-91T>A (n.901-91T>A)
c.131-91T>A
c.*467-91T>A (n.*467-91T>A)
c.514-91T>A (n.514-91T>A)
c.976-91T>A (n.976-91T>A)
c.586-91T>A (n.586-91T>A)
n.1058-91T>A
n.2760-91T>A
n.1669T>A
c.426-91T>A
c.903-91T>A (n.903-91T>A)
n.3330-91T>A
c.973-91T>A (n.973-91T>A)
n.1162-91T>A
n.1677-91T>A
n.2653-91T>A
c.*733-91T>A (n.*733-91T>A)
n.1340-91T>A
c.*921-91T>A (n.*921-91T>A)
c.1045-91T>A (n.1045-91T>A)
c.1039-91T>A (n.1039-91T>A)
c.1051-91T>A (n.1051-91T>A)
c.298-91T>A (n.298-91T>A)
n.331-91T>A
n.1287-91T>A
n.527-91T>A
c.*946-91T>A (n.*946-91T>A)
c.970-91T>A (n.970-91T>A)
n.1095-91T>A
n.1933-91T>A
n.1153-91T>A
c.*45-91T>A (n.*45-91T>A)
c.152-3441A>T (n.152-3441A>T)
n.1251T>A
n.1136-91T>A
c.571-91T>A (n.571-91T>A)
n.965-91T>A
n.1062-91T>A
n.1003-91T>A
20g.44620493C>ACA2365854674ADA,PKIGn.1143-92G>T
c.823-92G>T (n.823-92G>T)
c.*119-92G>T (n.*119-92G>T)
c.904-92G>T (n.904-92G>T)
c.*360-92G>T (n.*360-92G>T)
c.451-92G>T (n.451-92G>T)
n.4995G>T
c.516-92G>T (n.516-92G>T)
c.1054-92G>T (n.1054-92G>T)
c.901-92G>T (n.901-92G>T)
c.131-92G>T
c.*467-92G>T (n.*467-92G>T)
c.514-92G>T (n.514-92G>T)
c.976-92G>T (n.976-92G>T)
c.586-92G>T (n.586-92G>T)
n.1058-92G>T
n.2760-92G>T
n.1668G>T
c.426-92G>T
c.903-92G>T (n.903-92G>T)
n.3330-92G>T
c.973-92G>T (n.973-92G>T)
n.1162-92G>T
n.1677-92G>T
n.2653-92G>T
c.*733-92G>T (n.*733-92G>T)
n.1340-92G>T
c.*921-92G>T (n.*921-92G>T)
c.1045-92G>T (n.1045-92G>T)
c.1039-92G>T (n.1039-92G>T)
c.1051-92G>T (n.1051-92G>T)
c.298-92G>T (n.298-92G>T)
n.331-92G>T
n.1287-92G>T
n.527-92G>T
c.*946-92G>T (n.*946-92G>T)
c.970-92G>T (n.970-92G>T)
n.1095-92G>T
n.1933-92G>T
n.1153-92G>T
c.*45-92G>T (n.*45-92G>T)
c.152-3440C>A (n.152-3440C>A)
n.1250G>T
n.1136-92G>T
c.571-92G>T (n.571-92G>T)
n.965-92G>T
n.1062-92G>T
n.1003-92G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44620493C=CA2365854673ADA,PKIGn.1143-92G=
c.823-92G= (n.823-92G=)
c.*119-92G= (n.*119-92G=)
c.904-92G= (n.904-92G=)
c.*360-92G= (n.*360-92G=)
c.451-92G= (n.451-92G=)
n.4995G=
c.516-92G= (n.516-92G=)
c.1054-92G= (n.1054-92G=)
c.901-92G= (n.901-92G=)
c.131-92G=
c.*467-92G= (n.*467-92G=)
c.514-92G= (n.514-92G=)
c.976-92G= (n.976-92G=)
c.586-92G= (n.586-92G=)
n.1058-92G=
n.2760-92G=
n.1668G=
c.426-92G=
c.903-92G= (n.903-92G=)
n.3330-92G=
c.973-92G= (n.973-92G=)
n.1162-92G=
n.1677-92G=
n.2653-92G=
c.*733-92G= (n.*733-92G=)
n.1340-92G=
c.*921-92G= (n.*921-92G=)
c.1045-92G= (n.1045-92G=)
c.1039-92G= (n.1039-92G=)
c.1051-92G= (n.1051-92G=)
c.298-92G= (n.298-92G=)
n.331-92G=
n.1287-92G=
n.527-92G=
c.*946-92G= (n.*946-92G=)
c.970-92G= (n.970-92G=)
n.1095-92G=
n.1933-92G=
n.1153-92G=
c.*45-92G= (n.*45-92G=)
c.152-3440C= (n.152-3440C=)
n.1250G=
n.1136-92G=
c.571-92G= (n.571-92G=)
n.965-92G=
n.1062-92G=
n.1003-92G=
20g.44620493C>TCA2365854675ADA,PKIGn.1143-92G>A
c.823-92G>A (n.823-92G>A)
c.*119-92G>A (n.*119-92G>A)
c.904-92G>A (n.904-92G>A)
c.*360-92G>A (n.*360-92G>A)
c.451-92G>A (n.451-92G>A)
n.4995G>A
c.516-92G>A (n.516-92G>A)
c.1054-92G>A (n.1054-92G>A)
c.901-92G>A (n.901-92G>A)
c.131-92G>A
c.*467-92G>A (n.*467-92G>A)
c.514-92G>A (n.514-92G>A)
c.976-92G>A (n.976-92G>A)
c.586-92G>A (n.586-92G>A)
n.1058-92G>A
n.2760-92G>A
n.1668G>A
c.426-92G>A
c.903-92G>A (n.903-92G>A)
n.3330-92G>A
c.973-92G>A (n.973-92G>A)
n.1162-92G>A
n.1677-92G>A
n.2653-92G>A
c.*733-92G>A (n.*733-92G>A)
n.1340-92G>A
c.*921-92G>A (n.*921-92G>A)
c.1045-92G>A (n.1045-92G>A)
c.1039-92G>A (n.1039-92G>A)
c.1051-92G>A (n.1051-92G>A)
c.298-92G>A (n.298-92G>A)
n.331-92G>A
n.1287-92G>A
n.527-92G>A
c.*946-92G>A (n.*946-92G>A)
c.970-92G>A (n.970-92G>A)
n.1095-92G>A
n.1933-92G>A
n.1153-92G>A
c.*45-92G>A (n.*45-92G>A)
c.152-3440C>T (n.152-3440C>T)
n.1250G>A
n.1136-92G>A
c.571-92G>A (n.571-92G>A)
n.965-92G>A
n.1062-92G>A
n.1003-92G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched