UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44620296T>C | CA9871420 | ADA,PKIG | n.1245+3A>G c.925+3A>G (n.925+3A>G) c.*221+3A>G (n.*221+3A>G) c.1006+3A>G (n.1006+3A>G) c.*462+3A>G (n.*462+3A>G) c.553+3A>G (n.553+3A>G) n.5192A>G c.618+3A>G (n.618+3A>G) c.1156+3A>G (n.1156+3A>G) c.1003+3A>G (n.1003+3A>G) c.233+3A>G c.*569+3A>G (n.*569+3A>G) c.616+3A>G (n.616+3A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.1078+3A>G (n.1078+3A>G) c.688+3A>G (n.688+3A>G) n.1160+3A>G n.2862+3A>G n.1865A>G c.531A>G c.1005+3A>G (n.1005+3A>G) n.3435A>G c.1078A>G (p.Arg360Gly) n.1267A>G n.1782A>G n.2755+3A>G c.*838A>G (n.*838A>G) n.1442+3A>G c.1075+3A>G (n.1075+3A>G) c.*1023+3A>G (n.*1023+3A>G) c.1147+3A>G (n.1147+3A>G) c.1141+3A>G (n.1141+3A>G) c.1153+3A>G (n.1153+3A>G) c.400+3A>G (n.400+3A>G) n.436A>G n.1389+3A>G n.629+3A>G c.*1048+3A>G (n.*1048+3A>G) c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.1072+3A>G (n.1072+3A>G) n.1200A>G n.2035+3A>G n.1258A>G c.*147+3A>G (n.*147+3A>G) c.152-3637T>C (n.152-3637T>C) n.1444+3A>G n.1238+3A>G c.673+3A>G (n.673+3A>G) n.1067+3A>G n.1164+3A>G n.1105+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44620296T= | CA2365854584 | ADA,PKIG | n.1245+3A= c.925+3A= (n.925+3A=) c.*221+3A= (n.*221+3A=) c.1006+3A= (n.1006+3A=) c.*462+3A= (n.*462+3A=) c.553+3A= (n.553+3A=) n.5192A= c.618+3A= (n.618+3A=) c.1156+3A= (n.1156+3A=) c.1003+3A= (n.1003+3A=) c.233+3A= c.*569+3A= (n.*569+3A=) c.616+3A= (n.616+3A=) c.*224A= (n.*224A=) c.1078+3A= (n.1078+3A=) c.688+3A= (n.688+3A=) n.1160+3A= n.2862+3A= n.1865A= c.531A= c.1005+3A= (n.1005+3A=) n.3435A= c.1078A= (p.Arg360=) n.1267A= n.1782A= n.2755+3A= c.*838A= (n.*838A=) n.1442+3A= c.1075+3A= (n.1075+3A=) c.*1023+3A= (n.*1023+3A=) c.1147+3A= (n.1147+3A=) c.1141+3A= (n.1141+3A=) c.1153+3A= (n.1153+3A=) c.400+3A= (n.400+3A=) n.436A= n.1389+3A= n.629+3A= c.*1048+3A= (n.*1048+3A=) c.1150A= (p.Arg384=) c.1072+3A= (n.1072+3A=) n.1200A= n.2035+3A= n.1258A= c.*147+3A= (n.*147+3A=) c.152-3637T= (n.152-3637T=) n.1444+3A= n.1238+3A= c.673+3A= (n.673+3A=) n.1067+3A= n.1164+3A= n.1105+3A= | |
| 20 | g.44620296_44620297delinsTA | CA2365854585 | ADA,PKIG | n.1245+2_1245+3delinsTA c.925+2_925+3delinsTA (n.925+2_925+3delinsTA) c.*221+2_*221+3delinsTA (n.*221+2_*221+3delinsTA) c.1006+2_1006+3delinsTA (n.1006+2_1006+3delinsTA) c.*462+2_*462+3delinsTA (n.*462+2_*462+3delinsTA) c.553+2_553+3delinsTA (n.553+2_553+3delinsTA) n.5191_5192delinsTA c.618+2_618+3delinsTA (n.618+2_618+3delinsTA) c.1156+2_1156+3delinsTA (n.1156+2_1156+3delinsTA) c.1003+2_1003+3delinsTA (n.1003+2_1003+3delinsTA) c.233+2_233+3delinsTA c.*569+2_*569+3delinsTA (n.*569+2_*569+3delinsTA) c.616+2_616+3delinsTA (n.616+2_616+3delinsTA) c.*223_*224delinsTA (n.*223_*224delinsTA) c.1078+2_1078+3delinsTA (n.1078+2_1078+3delinsTA) c.688+2_688+3delinsTA (n.688+2_688+3delinsTA) n.1160+2_1160+3delinsTA n.2862+2_2862+3delinsTA n.1864_1865delinsTA c.530_531delinsTA c.1005+2_1005+3delinsTA (n.1005+2_1005+3delinsTA) n.3434_3435delinsTA c.1077_1078delinsTA (p.Gly359=) n.1266_1267delinsTA n.1781_1782delinsTA n.2755+2_2755+3delinsTA c.*837_*838delinsTA (n.*837_*838delinsTA) n.1442+2_1442+3delinsTA c.1075+2_1075+3delinsTA (n.1075+2_1075+3delinsTA) c.*1023+2_*1023+3delinsTA (n.*1023+2_*1023+3delinsTA) c.1147+2_1147+3delinsTA (n.1147+2_1147+3delinsTA) c.1141+2_1141+3delinsTA (n.1141+2_1141+3delinsTA) c.1153+2_1153+3delinsTA (n.1153+2_1153+3delinsTA) c.400+2_400+3delinsTA (n.400+2_400+3delinsTA) n.435_436delinsTA n.1389+2_1389+3delinsTA n.629+2_629+3delinsTA c.*1048+2_*1048+3delinsTA (n.*1048+2_*1048+3delinsTA) c.1149_1150delinsTA (p.Gly383=) c.1072+2_1072+3delinsTA (n.1072+2_1072+3delinsTA) n.1199_1200delinsTA n.2035+2_2035+3delinsTA n.1257_1258delinsTA c.*147+2_*147+3delinsTA (n.*147+2_*147+3delinsTA) c.152-3637_152-3636delinsTA (n.152-3637_152-3636delinsTA) n.1444+2_1444+3delinsTA n.1238+2_1238+3delinsTA c.673+2_673+3delinsTA (n.673+2_673+3delinsTA) n.1067+2_1067+3delinsTA n.1164+2_1164+3delinsTA n.1105+2_1105+3delinsTA | |
| 20 | g.44620297del | CA744747204 | ADA,PKIG | n.1245+2del c.925+2del (n.925+2del) c.*221+2del (n.*221+2del) c.1006+2del (n.1006+2del) c.*462+2del (n.*462+2del) c.553+2del (n.553+2del) n.5191del c.618+2del (n.618+2del) c.1156+2del (n.1156+2del) c.1003+2del (n.1003+2del) c.233+2del c.*569+2del (n.*569+2del) c.616+2del (n.616+2del) c.*223del (n.*223del) c.1078+2del (n.1078+2del) c.688+2del (n.688+2del) n.1160+2del n.2862+2del n.1864del c.530del c.1005+2del (n.1005+2del) n.3434del c.1077del (p.Arg360GlyfsTer23) n.1266del n.1781del n.2755+2del c.*837del (n.*837del) n.1442+2del c.1075+2del (n.1075+2del) c.*1023+2del (n.*1023+2del) c.1147+2del (n.1147+2del) c.1141+2del (n.1141+2del) c.1153+2del (n.1153+2del) c.400+2del (n.400+2del) n.435del n.1389+2del n.629+2del c.*1048+2del (n.*1048+2del) c.1149del (p.Arg384GlyfsTer23) c.1072+2del (n.1072+2del) n.1199del n.2035+2del n.1257del c.*147+2del (n.*147+2del) c.152-3636del (n.152-3636del) n.1444+2del n.1238+2del c.673+2del (n.673+2del) n.1067+2del n.1164+2del n.1105+2del | dbSNP |
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| 20 | g.44620297A>G | CA409118267 | ADA,PKIG | n.1245+2T>C c.925+2T>C (n.925+2T>C) c.*221+2T>C (n.*221+2T>C) c.1006+2T>C (n.1006+2T>C) c.*462+2T>C (n.*462+2T>C) c.553+2T>C (n.553+2T>C) n.5191T>C c.618+2T>C (n.618+2T>C) c.1156+2T>C (n.1156+2T>C) c.1003+2T>C (n.1003+2T>C) c.233+2T>C c.*569+2T>C (n.*569+2T>C) c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.1078+2T>C (n.1078+2T>C) c.688+2T>C (n.688+2T>C) n.1160+2T>C n.2862+2T>C n.1864T>C c.530T>C c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) n.3434T>C c.1077T>C (p.Gly359=) n.1266T>C n.1781T>C n.2755+2T>C c.*837T>C (n.*837T>C) n.1442+2T>C c.1075+2T>C (n.1075+2T>C) c.*1023+2T>C (n.*1023+2T>C) c.1147+2T>C (n.1147+2T>C) c.1141+2T>C (n.1141+2T>C) c.1153+2T>C (n.1153+2T>C) c.400+2T>C (n.400+2T>C) n.435T>C n.1389+2T>C n.629+2T>C c.*1048+2T>C (n.*1048+2T>C) c.1149T>C (p.Gly383=) c.1072+2T>C (n.1072+2T>C) n.1199T>C n.2035+2T>C n.1257T>C c.*147+2T>C (n.*147+2T>C) c.152-3636A>G (n.152-3636A>G) n.1444+2T>C n.1238+2T>C c.673+2T>C (n.673+2T>C) n.1067+2T>C n.1164+2T>C n.1105+2T>C | ClinVar |
| 20 | g.44620297A>T | CA409118270 | ADA,PKIG | n.1245+2T>A c.925+2T>A (n.925+2T>A) c.*221+2T>A (n.*221+2T>A) c.1006+2T>A (n.1006+2T>A) c.*462+2T>A (n.*462+2T>A) c.553+2T>A (n.553+2T>A) n.5191T>A c.618+2T>A (n.618+2T>A) c.1156+2T>A (n.1156+2T>A) c.1003+2T>A (n.1003+2T>A) c.233+2T>A c.*569+2T>A (n.*569+2T>A) c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.1078+2T>A (n.1078+2T>A) c.688+2T>A (n.688+2T>A) n.1160+2T>A n.2862+2T>A n.1864T>A c.530T>A c.1005+2T>A (n.1005+2T>A) n.3434T>A c.1077T>A (p.Gly359=) n.1266T>A n.1781T>A n.2755+2T>A c.*837T>A (n.*837T>A) n.1442+2T>A c.1075+2T>A (n.1075+2T>A) c.*1023+2T>A (n.*1023+2T>A) c.1147+2T>A (n.1147+2T>A) c.1141+2T>A (n.1141+2T>A) c.1153+2T>A (n.1153+2T>A) c.400+2T>A (n.400+2T>A) n.435T>A n.1389+2T>A n.629+2T>A c.*1048+2T>A (n.*1048+2T>A) c.1149T>A (p.Gly383=) c.1072+2T>A (n.1072+2T>A) n.1199T>A n.2035+2T>A n.1257T>A c.*147+2T>A (n.*147+2T>A) c.152-3636A>T (n.152-3636A>T) n.1444+2T>A n.1238+2T>A c.673+2T>A (n.673+2T>A) n.1067+2T>A n.1164+2T>A n.1105+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44620298C>A | CA409118274 | ADA,PKIG | n.1245+1G>T c.925+1G>T (n.925+1G>T) c.*221+1G>T (n.*221+1G>T) c.1006+1G>T (n.1006+1G>T) c.*462+1G>T (n.*462+1G>T) c.553+1G>T (n.553+1G>T) n.5190G>T c.618+1G>T (n.618+1G>T) c.1156+1G>T (n.1156+1G>T) c.1003+1G>T (n.1003+1G>T) c.233+1G>T c.*569+1G>T (n.*569+1G>T) c.616+1G>T (n.616+1G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.1078+1G>T (n.1078+1G>T) c.688+1G>T (n.688+1G>T) n.1160+1G>T n.2862+1G>T n.1863G>T c.529G>T c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) n.3433G>T c.1076G>T (p.Gly359Val) n.1265G>T n.1780G>T n.2755+1G>T c.*836G>T (n.*836G>T) n.1442+1G>T c.1075+1G>T (n.1075+1G>T) c.*1023+1G>T (n.*1023+1G>T) c.1147+1G>T (n.1147+1G>T) c.1141+1G>T (n.1141+1G>T) c.1153+1G>T (n.1153+1G>T) c.400+1G>T (n.400+1G>T) n.434G>T n.1389+1G>T n.629+1G>T c.*1048+1G>T (n.*1048+1G>T) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1072+1G>T (n.1072+1G>T) n.1198G>T n.2035+1G>T n.1256G>T c.*147+1G>T (n.*147+1G>T) c.152-3635C>A (n.152-3635C>A) n.1444+1G>T n.1238+1G>T c.673+1G>T (n.673+1G>T) n.1067+1G>T n.1164+1G>T n.1105+1G>T | |
| 20 | g.44620298C= | CA2365854588 | ADA,PKIG | n.1245+1G= c.925+1G= (n.925+1G=) c.*221+1G= (n.*221+1G=) c.1006+1G= (n.1006+1G=) c.*462+1G= (n.*462+1G=) c.553+1G= (n.553+1G=) n.5190G= c.618+1G= (n.618+1G=) c.1156+1G= (n.1156+1G=) c.1003+1G= (n.1003+1G=) c.233+1G= c.*569+1G= (n.*569+1G=) c.616+1G= (n.616+1G=) c.*222G= (n.*222G=) c.1078+1G= (n.1078+1G=) c.688+1G= (n.688+1G=) n.1160+1G= n.2862+1G= n.1863G= c.529G= c.1005+1G= (n.1005+1G=) n.3433G= c.1076G= (p.Gly359=) n.1265G= n.1780G= n.2755+1G= c.*836G= (n.*836G=) n.1442+1G= c.1075+1G= (n.1075+1G=) c.*1023+1G= (n.*1023+1G=) c.1147+1G= (n.1147+1G=) c.1141+1G= (n.1141+1G=) c.1153+1G= (n.1153+1G=) c.400+1G= (n.400+1G=) n.434G= n.1389+1G= n.629+1G= c.*1048+1G= (n.*1048+1G=) c.1148G= (p.Gly383=) c.1072+1G= (n.1072+1G=) n.1198G= n.2035+1G= n.1256G= c.*147+1G= (n.*147+1G=) c.152-3635C= (n.152-3635C=) n.1444+1G= n.1238+1G= c.673+1G= (n.673+1G=) n.1067+1G= n.1164+1G= n.1105+1G= | |
| 20 | g.44620298C>G | CA409118276 | ADA,PKIG | n.1245+1G>C c.925+1G>C (n.925+1G>C) c.*221+1G>C (n.*221+1G>C) c.1006+1G>C (n.1006+1G>C) c.*462+1G>C (n.*462+1G>C) c.553+1G>C (n.553+1G>C) n.5190G>C c.618+1G>C (n.618+1G>C) c.1156+1G>C (n.1156+1G>C) c.1003+1G>C (n.1003+1G>C) c.233+1G>C c.*569+1G>C (n.*569+1G>C) c.616+1G>C (n.616+1G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.1078+1G>C (n.1078+1G>C) c.688+1G>C (n.688+1G>C) n.1160+1G>C n.2862+1G>C n.1863G>C c.529G>C c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) n.3433G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.1265G>C n.1780G>C n.2755+1G>C c.*836G>C (n.*836G>C) n.1442+1G>C c.1075+1G>C (n.1075+1G>C) c.*1023+1G>C (n.*1023+1G>C) c.1147+1G>C (n.1147+1G>C) c.1141+1G>C (n.1141+1G>C) c.1153+1G>C (n.1153+1G>C) c.400+1G>C (n.400+1G>C) n.434G>C n.1389+1G>C n.629+1G>C c.*1048+1G>C (n.*1048+1G>C) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1072+1G>C (n.1072+1G>C) n.1198G>C n.2035+1G>C n.1256G>C c.*147+1G>C (n.*147+1G>C) c.152-3635C>G (n.152-3635C>G) n.1444+1G>C n.1238+1G>C c.673+1G>C (n.673+1G>C) n.1067+1G>C n.1164+1G>C n.1105+1G>C | |
| 20 | g.44620298C>T | CA409118277 | ADA,PKIG | n.1245+1G>A c.925+1G>A (n.925+1G>A) c.*221+1G>A (n.*221+1G>A) c.1006+1G>A (n.1006+1G>A) c.*462+1G>A (n.*462+1G>A) c.553+1G>A (n.553+1G>A) n.5190G>A c.618+1G>A (n.618+1G>A) c.1156+1G>A (n.1156+1G>A) c.1003+1G>A (n.1003+1G>A) c.233+1G>A c.*569+1G>A (n.*569+1G>A) c.616+1G>A (n.616+1G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.1078+1G>A (n.1078+1G>A) c.688+1G>A (n.688+1G>A) n.1160+1G>A n.2862+1G>A n.1863G>A c.529G>A c.1005+1G>A (n.1005+1G>A) n.3433G>A c.1076G>A (p.Gly359Asp) n.1265G>A n.1780G>A n.2755+1G>A c.*836G>A (n.*836G>A) n.1442+1G>A c.1075+1G>A (n.1075+1G>A) c.*1023+1G>A (n.*1023+1G>A) c.1147+1G>A (n.1147+1G>A) c.1141+1G>A (n.1141+1G>A) c.1153+1G>A (n.1153+1G>A) c.400+1G>A (n.400+1G>A) n.434G>A n.1389+1G>A n.629+1G>A c.*1048+1G>A (n.*1048+1G>A) c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.1072+1G>A (n.1072+1G>A) n.1198G>A n.2035+1G>A n.1256G>A c.*147+1G>A (n.*147+1G>A) c.152-3635C>T (n.152-3635C>T) n.1444+1G>A n.1238+1G>A c.673+1G>A (n.673+1G>A) n.1067+1G>A n.1164+1G>A n.1105+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
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| 20 | g.44620299C>G | CA409118283 | ADA,PKIG | n.1245G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) c.*221G>C (n.*221G>C) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.*462G>C (n.*462G>C) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.5189G>C c.618G>C (n.618G>C) c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.233G>C c.*569G>C (n.*569G>C) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) n.1160G>C n.2862G>C n.1862G>C c.528G>C c.1005G>C (n.1005G>C) n.3432G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) n.1264G>C n.1779G>C n.2755G>C c.*835G>C (n.*835G>C) n.1442G>C c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) n.433G>C n.1389G>C n.629G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.1197G>C n.2035G>C n.1255G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.152-3634C>G (n.152-3634C>G) n.1444G>C n.1238G>C c.673G>C (p.Gly225Arg) n.1067G>C n.1164G>C n.1105G>C | |
| 20 | g.44620299C>T | CA409118286 | ADA,PKIG | n.1245G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) c.*221G>A (n.*221G>A) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.*462G>A (n.*462G>A) c.553G>A (p.Gly185Arg) n.5189G>A c.618G>A (n.618G>A) c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.233G>A c.*569G>A (n.*569G>A) c.616G>A (p.Gly206Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.688G>A (p.Gly230Arg) n.1160G>A n.2862G>A n.1862G>A c.528G>A c.1005G>A (n.1005G>A) n.3432G>A c.1075G>A (p.Gly359Ser) n.1264G>A n.1779G>A n.2755G>A c.*835G>A (n.*835G>A) n.1442G>A c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) n.433G>A n.1389G>A n.629G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.1072G>A (p.Gly358Arg) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.1197G>A n.2035G>A n.1255G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.152-3634C>T (n.152-3634C>T) n.1444G>A n.1238G>A c.673G>A (p.Gly225Arg) n.1067G>A n.1164G>A n.1105G>A | |
| 20 | g.44620299_44620324del | CA744747213 | ADA,PKIG | n.1220_1245del c.900_925del (p.Tyr300Ter) c.*196_*221del (n.*196_*221del) c.981_1006del (p.Tyr327Ter) c.*437_*462del (n.*437_*462del) c.528_553del (p.Tyr176Ter) n.5164_5189del c.593_618del (n.593_618del) c.1131_1156del (p.Tyr377Ter) c.978_1003del (p.Tyr326Ter) c.208_233del c.*544_*569del (n.*544_*569del) c.591_616del (p.Tyr197Ter) c.1053_1078del (p.Tyr351Ter) c.663_688del (p.Tyr221Ter) n.1135_1160del n.2837_2862del n.1837_1862del c.503_528del c.980_1005del (n.980_1005del) n.3407_3432del c.1050_1075del (p.Tyr350Ter) n.1239_1264del n.1754_1779del n.2730_2755del c.*810_*835del (n.*810_*835del) n.1417_1442del c.*998_*1023del (n.*998_*1023del) c.1122_1147del (p.Tyr374Ter) c.1116_1141del (p.Tyr372Ter) c.1128_1153del (p.Tyr376Ter) c.375_400del (p.Tyr125Ter) n.408_433del n.1364_1389del n.604_629del c.*1023_*1048del (n.*1023_*1048del) c.1047_1072del (p.Tyr349Ter) n.1172_1197del n.2010_2035del n.1230_1255del c.*122_*147del (n.*122_*147del) c.152-3634_152-3609del (n.152-3634_152-3609del) n.1419_1444del n.1213_1238del c.648_673del (p.Tyr216Ter) n.1042_1067del n.1139_1164del n.1080_1105del | dbSNP |
| 20 | g.44620300del | CA2577409186 | ADA,PKIG | n.1244del c.924del (p.Gln310ArgfsTer?) c.*220del (n.*220del) c.1005del (p.Gln337ArgfsTer?) c.*461del (n.*461del) c.552del (p.Gln186ArgfsTer?) n.5188del c.617del (n.617del) c.1155del (p.Gln387ArgfsTer?) c.1002del (p.Gln336ArgfsTer?) c.232del c.*568del (n.*568del) c.615del (p.Gln207ArgfsTer?) c.1077del (p.Gly360GlufsTer23) c.687del (p.Gln231ArgfsTer?) n.1159del n.2861del n.1861del c.527del c.1004del (n.1004del) n.3431del c.1074del (p.Gly359ValfsTer24) n.1263del n.1778del n.2754del c.*834del (n.*834del) n.1441del c.1074del (p.Gly359GlufsTer23) c.*1022del (n.*1022del) c.1146del (p.Gln384ArgfsTer?) c.1074del (p.Gln360ArgfsTer?) c.1140del (p.Gln382ArgfsTer?) c.1152del (p.Gln386ArgfsTer?) c.399del (p.Gln135ArgfsTer?) n.432del n.1388del n.628del c.*1047del (n.*1047del) c.1146del (p.Gly383ValfsTer24) c.1071del (p.Gln359ArgfsTer?) c.1074del (p.Glu359AsnfsTer3) c.1077del (p.Glu360AsnfsTer3) n.1196del n.2034del n.1254del c.*146del (n.*146del) c.1077del (p.Gln361ArgfsTer?) c.152-3633del (n.152-3633del) n.1443del n.1237del c.672del (p.Gln226ArgfsTer?) n.1066del n.1163del n.1104del | |
| 20 | g.44620300T>A | CA510591345 | ADA,PKIG | n.1244A>T c.924A>T (p.Ala308=) c.*220A>T (n.*220A>T) c.1005A>T (p.Ala335=) c.*461A>T (n.*461A>T) c.552A>T (p.Ala184=) n.5188A>T c.617A>T (n.617A>T) c.1155A>T (p.Ala385=) c.1002A>T (p.Ala334=) c.232A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.615A>T (p.Ala205=) c.1077A>T (p.Ala359=) c.687A>T (p.Ala229=) n.1159A>T n.2861A>T n.1861A>T c.527A>T c.1004A>T (n.1004A>T) n.3431A>T c.1074A>T (p.Ala358=) n.1263A>T n.1778A>T n.2754A>T c.*834A>T (n.*834A>T) n.1441A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.1146A>T (p.Ala382=) c.1140A>T (p.Ala380=) c.1152A>T (p.Ala384=) c.399A>T (p.Ala133=) n.432A>T n.1388A>T n.628A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1071A>T (p.Ala357=) n.1196A>T n.2034A>T n.1254A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.152-3633T>A (n.152-3633T>A) n.1443A>T n.1237A>T c.672A>T (p.Ala224=) n.1066A>T n.1163A>T n.1104A>T | ClinVar dbSNP |
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| 20 | g.44620313G>T | CA409118355 | ADA,PKIG | n.1231C>A c.911C>A (p.Pro304His) c.*207C>A (n.*207C>A) c.992C>A (p.Pro331His) c.*448C>A (n.*448C>A) c.539C>A (p.Pro180His) n.5175C>A c.604C>A (n.604C>A) c.1142C>A (p.Pro381His) c.989C>A (p.Pro330His) c.219C>A c.*555C>A (n.*555C>A) c.602C>A (p.Pro201His) c.1064C>A (p.Pro355His) c.674C>A (p.Pro225His) n.1146C>A n.2848C>A n.1848C>A c.514C>A c.991C>A (n.991C>A) n.3418C>A c.1061C>A (p.Pro354His) n.1250C>A n.1765C>A n.2741C>A c.*821C>A (n.*821C>A) n.1428C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1133C>A (p.Pro378His) c.1127C>A (p.Pro376His) c.1139C>A (p.Pro380His) c.386C>A (p.Pro129His) n.419C>A n.1375C>A n.615C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.1058C>A (p.Pro353His) n.1183C>A n.2021C>A n.1241C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.152-3620G>T (n.152-3620G>T) n.1430C>A n.1224C>A c.659C>A (p.Pro220His) n.1053C>A n.1150C>A n.1091C>A | |
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| 20 | g.44620339C>G | CA510591831 | ADA,PKIG | n.1205G>C c.885G>C (p.Leu295=) c.*181G>C (n.*181G>C) c.966G>C (p.Leu322=) c.*422G>C (n.*422G>C) c.513G>C (p.Leu171=) n.5149G>C c.578G>C (n.578G>C) c.1116G>C (p.Leu372=) c.963G>C (p.Leu321=) c.193G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.576G>C (p.Leu192=) c.1038G>C (p.Leu346=) c.648G>C (p.Leu216=) n.1120G>C n.2822G>C n.1822G>C c.488G>C c.965G>C (n.965G>C) n.3392G>C c.1035G>C (p.Leu345=) n.1224G>C n.1739G>C n.2715G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.1402G>C c.*983G>C (n.*983G>C) c.1107G>C (p.Leu369=) c.1101G>C (p.Leu367=) c.1113G>C (p.Leu371=) c.360G>C (p.Leu120=) n.393G>C n.1349G>C n.589G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.1032G>C (p.Leu344=) n.1157G>C n.1995G>C n.1215G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.152-3594C>G (n.152-3594C>G) n.1404G>C n.1198G>C c.633G>C (p.Leu211=) n.1027G>C n.1124G>C n.1065G>C | |
| 20 | g.44620339C>T | CA510591833 | ADA,PKIG | n.1205G>A c.885G>A (p.Leu295=) c.*181G>A (n.*181G>A) c.966G>A (p.Leu322=) c.*422G>A (n.*422G>A) c.513G>A (p.Leu171=) n.5149G>A c.578G>A (n.578G>A) c.1116G>A (p.Leu372=) c.963G>A (p.Leu321=) c.193G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.576G>A (p.Leu192=) c.1038G>A (p.Leu346=) c.648G>A (p.Leu216=) n.1120G>A n.2822G>A n.1822G>A c.488G>A c.965G>A (n.965G>A) n.3392G>A c.1035G>A (p.Leu345=) n.1224G>A n.1739G>A n.2715G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.1402G>A c.*983G>A (n.*983G>A) c.1107G>A (p.Leu369=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.1113G>A (p.Leu371=) c.360G>A (p.Leu120=) n.393G>A n.1349G>A n.589G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.1032G>A (p.Leu344=) n.1157G>A n.1995G>A n.1215G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.152-3594C>T (n.152-3594C>T) n.1404G>A n.1198G>A c.633G>A (p.Leu211=) n.1027G>A n.1124G>A n.1065G>A | ClinVar dbSNP |
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| 20 | g.44620393A>T | CA9871435 | ADA,PKIG | n.1151T>A c.831T>A (p.Asn277Lys) c.*127T>A (n.*127T>A) c.912T>A (p.Asn304Lys) c.*368T>A (n.*368T>A) c.459T>A (p.Asn153Lys) n.5095T>A c.524T>A (n.524T>A) c.1062T>A (p.Asn354Lys) c.909T>A (p.Asn303Lys) c.139T>A c.*475T>A (n.*475T>A) c.522T>A (p.Asn174Lys) c.984T>A (p.Asn328Lys) c.594T>A (p.Asn198Lys) n.1066T>A n.2768T>A n.1768T>A c.434T>A c.911T>A (n.911T>A) n.3338T>A c.981T>A (p.Asn327Lys) n.1170T>A n.1685T>A n.2661T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.1348T>A c.*929T>A (n.*929T>A) c.1053T>A (p.Asn351Lys) c.1047T>A (p.Asn349Lys) c.1059T>A (p.Asn353Lys) c.306T>A (p.Asn102Lys) n.339T>A n.1295T>A n.535T>A c.*954T>A (n.*954T>A) c.978T>A (p.Asn326Lys) n.1103T>A n.1941T>A n.1161T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.152-3540A>T (n.152-3540A>T) n.1350T>A n.1144T>A c.579T>A (p.Asn193Lys) n.973T>A n.1070T>A n.1011T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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