UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44608371_44608372del | CA270062452 | SPG11 | c.3453+73_3453+74del (n.3453+73_3453+74del) c.*283+73_*283+74del (n.*283+73_*283+74del) n.2499+73_2499+74del c.3195+73_3195+74del (n.3195+73_3195+74del) c.180+73_180+74del (n.180+73_180+74del) c.182+73_182+74del n.3484+73_3484+74del c.330+73_330+74del (n.330+73_330+74del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608372A= | CA2173705320 | SPG11 | c.3453+72T= (n.3453+72T=) c.*283+72T= (n.*283+72T=) n.2499+72T= c.3195+72T= (n.3195+72T=) c.180+72T= (n.180+72T=) c.182+72T= n.3484+72T= c.330+72T= (n.330+72T=) | |
| 15 | g.44608372A>G | CA270062463 | SPG11 | c.3453+72T>C (n.3453+72T>C) c.*283+72T>C (n.*283+72T>C) n.2499+72T>C c.3195+72T>C (n.3195+72T>C) c.180+72T>C (n.180+72T>C) c.182+72T>C n.3484+72T>C c.330+72T>C (n.330+72T>C) | dbSNP |
| 15 | g.44608373G>A | CA2575708706 | SPG11 | c.3453+71C>T (n.3453+71C>T) c.*283+71C>T (n.*283+71C>T) n.2499+71C>T c.3195+71C>T (n.3195+71C>T) c.180+71C>T (n.180+71C>T) c.182+71C>T n.3484+71C>T c.330+71C>T (n.330+71C>T) | |
| 15 | g.44608373G>C | CA2628205346 | SPG11 | c.3453+71C>G (n.3453+71C>G) c.*283+71C>G (n.*283+71C>G) n.2499+71C>G c.3195+71C>G (n.3195+71C>G) c.180+71C>G (n.180+71C>G) c.182+71C>G n.3484+71C>G c.330+71C>G (n.330+71C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608373G>T | CA2628205347 | SPG11 | c.3453+71C>A (n.3453+71C>A) c.*283+71C>A (n.*283+71C>A) n.2499+71C>A c.3195+71C>A (n.3195+71C>A) c.180+71C>A (n.180+71C>A) c.182+71C>A n.3484+71C>A c.330+71C>A (n.330+71C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608374A>G | CA2575708707 | SPG11 | c.3453+70T>C (n.3453+70T>C) c.*283+70T>C (n.*283+70T>C) n.2499+70T>C c.3195+70T>C (n.3195+70T>C) c.180+70T>C (n.180+70T>C) c.182+70T>C n.3484+70T>C c.330+70T>C (n.330+70T>C) | |
| 15 | g.44608374A>T | CA2628205348 | SPG11 | c.3453+70T>A (n.3453+70T>A) c.*283+70T>A (n.*283+70T>A) n.2499+70T>A c.3195+70T>A (n.3195+70T>A) c.180+70T>A (n.180+70T>A) c.182+70T>A n.3484+70T>A c.330+70T>A (n.330+70T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608375T>C | CA2575708708 | SPG11 | c.3453+69A>G (n.3453+69A>G) c.*283+69A>G (n.*283+69A>G) n.2499+69A>G c.3195+69A>G (n.3195+69A>G) c.180+69A>G (n.180+69A>G) c.182+69A>G n.3484+69A>G c.330+69A>G (n.330+69A>G) | |
| 15 | g.44608376C>A | CA2575708709 | SPG11 | c.3453+68G>T (n.3453+68G>T) c.*283+68G>T (n.*283+68G>T) n.2499+68G>T c.3195+68G>T (n.3195+68G>T) c.180+68G>T (n.180+68G>T) c.182+68G>T n.3484+68G>T c.330+68G>T (n.330+68G>T) | |
| 15 | g.44608377T>A | CA2628205351 | SPG11 | c.3453+67A>T (n.3453+67A>T) c.*283+67A>T (n.*283+67A>T) n.2499+67A>T c.3195+67A>T (n.3195+67A>T) c.180+67A>T (n.180+67A>T) c.182+67A>T n.3484+67A>T c.330+67A>T (n.330+67A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608377_44608378del | CA2628205350 | SPG11 | c.3453+66_3453+67del (n.3453+66_3453+67del) c.*283+66_*283+67del (n.*283+66_*283+67del) n.2499+66_2499+67del c.3195+66_3195+67del (n.3195+66_3195+67del) c.180+66_180+67del (n.180+66_180+67del) c.182+66_182+67del n.3484+66_3484+67del c.330+66_330+67del (n.330+66_330+67del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608378A>G | CA2628205352 | SPG11 | c.3453+66T>C (n.3453+66T>C) c.*283+66T>C (n.*283+66T>C) n.2499+66T>C c.3195+66T>C (n.3195+66T>C) c.180+66T>C (n.180+66T>C) c.182+66T>C n.3484+66T>C c.330+66T>C (n.330+66T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608378A>T | CA2575708710 | SPG11 | c.3453+66T>A (n.3453+66T>A) c.*283+66T>A (n.*283+66T>A) n.2499+66T>A c.3195+66T>A (n.3195+66T>A) c.180+66T>A (n.180+66T>A) c.182+66T>A n.3484+66T>A c.330+66T>A (n.330+66T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608379del | CA2803976669 | SPG11 | c.3453+65del (n.3453+65del) c.*283+65del (n.*283+65del) n.2499+65del c.3195+65del (n.3195+65del) c.180+65del (n.180+65del) c.182+65del n.3484+65del c.330+65del (n.330+65del) | |
| 15 | g.44608379G>A | CA2628205353 | SPG11 | c.3453+65C>T (n.3453+65C>T) c.*283+65C>T (n.*283+65C>T) n.2499+65C>T c.3195+65C>T (n.3195+65C>T) c.180+65C>T (n.180+65C>T) c.182+65C>T n.3484+65C>T c.330+65C>T (n.330+65C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608379G>C | CA270062477 | SPG11 | c.3453+65C>G (n.3453+65C>G) c.*283+65C>G (n.*283+65C>G) n.2499+65C>G c.3195+65C>G (n.3195+65C>G) c.180+65C>G (n.180+65C>G) c.182+65C>G n.3484+65C>G c.330+65C>G (n.330+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608379G= | CA2173705326 | SPG11 | c.3453+65C= (n.3453+65C=) c.*283+65C= (n.*283+65C=) n.2499+65C= c.3195+65C= (n.3195+65C=) c.180+65C= (n.180+65C=) c.182+65C= n.3484+65C= c.330+65C= (n.330+65C=) | |
| 15 | g.44608379G>T | CA2628205354 | SPG11 | c.3453+65C>A (n.3453+65C>A) c.*283+65C>A (n.*283+65C>A) n.2499+65C>A c.3195+65C>A (n.3195+65C>A) c.180+65C>A (n.180+65C>A) c.182+65C>A n.3484+65C>A c.330+65C>A (n.330+65C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608380A= | CA2173705329 | SPG11 | c.3453+64T= (n.3453+64T=) c.*283+64T= (n.*283+64T=) n.2499+64T= c.3195+64T= (n.3195+64T=) c.180+64T= (n.180+64T=) c.182+64T= n.3484+64T= c.330+64T= (n.330+64T=) | |
| 15 | g.44608380A>C | CA270062492 | SPG11 | c.3453+64T>G (n.3453+64T>G) c.*283+64T>G (n.*283+64T>G) n.2499+64T>G c.3195+64T>G (n.3195+64T>G) c.180+64T>G (n.180+64T>G) c.182+64T>G n.3484+64T>G c.330+64T>G (n.330+64T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608381G>A | CA2628205356 | SPG11 | c.3453+63C>T (n.3453+63C>T) c.*283+63C>T (n.*283+63C>T) n.2499+63C>T c.3195+63C>T (n.3195+63C>T) c.180+63C>T (n.180+63C>T) c.182+63C>T n.3484+63C>T c.330+63C>T (n.330+63C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608382T>C | CA2628205357 | SPG11 | c.3453+62A>G (n.3453+62A>G) c.*283+62A>G (n.*283+62A>G) n.2499+62A>G c.3195+62A>G (n.3195+62A>G) c.180+62A>G (n.180+62A>G) c.182+62A>G n.3484+62A>G c.330+62A>G (n.330+62A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608382T>G | CA2628205358 | SPG11 | c.3453+62A>C (n.3453+62A>C) c.*283+62A>C (n.*283+62A>C) n.2499+62A>C c.3195+62A>C (n.3195+62A>C) c.180+62A>C (n.180+62A>C) c.182+62A>C n.3484+62A>C c.330+62A>C (n.330+62A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608383G>T | CA2628205359 | SPG11 | c.3453+61C>A (n.3453+61C>A) c.*283+61C>A (n.*283+61C>A) n.2499+61C>A c.3195+61C>A (n.3195+61C>A) c.180+61C>A (n.180+61C>A) c.182+61C>A n.3484+61C>A c.330+61C>A (n.330+61C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608385T>C | CA2173705332 | SPG11 | c.3453+59A>G (n.3453+59A>G) c.*283+59A>G (n.*283+59A>G) n.2499+59A>G c.3195+59A>G (n.3195+59A>G) c.180+59A>G (n.180+59A>G) c.182+59A>G n.3484+59A>G c.330+59A>G (n.330+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44608385T>G | CA2628205360 | SPG11 | c.3453+59A>C (n.3453+59A>C) c.*283+59A>C (n.*283+59A>C) n.2499+59A>C c.3195+59A>C (n.3195+59A>C) c.180+59A>C (n.180+59A>C) c.182+59A>C n.3484+59A>C c.330+59A>C (n.330+59A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608385T= | CA2173705331 | SPG11 | c.3453+59A= (n.3453+59A=) c.*283+59A= (n.*283+59A=) n.2499+59A= c.3195+59A= (n.3195+59A=) c.180+59A= (n.180+59A=) c.182+59A= n.3484+59A= c.330+59A= (n.330+59A=) | |
| 15 | g.44608388_44608389del | CA2628205361 | SPG11 | c.3453+56_3453+57del (n.3453+56_3453+57del) c.*283+56_*283+57del (n.*283+56_*283+57del) n.2499+56_2499+57del c.3195+56_3195+57del (n.3195+56_3195+57del) c.180+56_180+57del (n.180+56_180+57del) c.182+56_182+57del n.3484+56_3484+57del c.330+56_330+57del (n.330+56_330+57del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608388C= | CA2173705333 | SPG11 | c.3453+56G= (n.3453+56G=) c.*283+56G= (n.*283+56G=) n.2499+56G= c.3195+56G= (n.3195+56G=) c.180+56G= (n.180+56G=) c.182+56G= n.3484+56G= c.330+56G= (n.330+56G=) | |
| 15 | g.44608388C>T | CA270062498 | SPG11 | c.3453+56G>A (n.3453+56G>A) c.*283+56G>A (n.*283+56G>A) n.2499+56G>A c.3195+56G>A (n.3195+56G>A) c.180+56G>A (n.180+56G>A) c.182+56G>A n.3484+56G>A c.330+56G>A (n.330+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44608389T>C | CA2628205364 | SPG11 | c.3453+55A>G (n.3453+55A>G) c.*283+55A>G (n.*283+55A>G) n.2499+55A>G c.3195+55A>G (n.3195+55A>G) c.180+55A>G (n.180+55A>G) c.182+55A>G n.3484+55A>G c.330+55A>G (n.330+55A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608389T>G | CA2628205365 | SPG11 | c.3453+55A>C (n.3453+55A>C) c.*283+55A>C (n.*283+55A>C) n.2499+55A>C c.3195+55A>C (n.3195+55A>C) c.180+55A>C (n.180+55A>C) c.182+55A>C n.3484+55A>C c.330+55A>C (n.330+55A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608390G>T | CA2628205366 | SPG11 | c.3453+54C>A (n.3453+54C>A) c.*283+54C>A (n.*283+54C>A) n.2499+54C>A c.3195+54C>A (n.3195+54C>A) c.180+54C>A (n.180+54C>A) c.182+54C>A n.3484+54C>A c.330+54C>A (n.330+54C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608393T>C | CA7534973 | SPG11 | c.3453+51A>G (n.3453+51A>G) c.*283+51A>G (n.*283+51A>G) n.2499+51A>G c.3195+51A>G (n.3195+51A>G) c.180+51A>G (n.180+51A>G) c.182+51A>G n.3484+51A>G c.330+51A>G (n.330+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608393T= | CA2173705337 | SPG11 | c.3453+51A= (n.3453+51A=) c.*283+51A= (n.*283+51A=) n.2499+51A= c.3195+51A= (n.3195+51A=) c.180+51A= (n.180+51A=) c.182+51A= n.3484+51A= c.330+51A= (n.330+51A=) | |
| 15 | g.44608395C>A | CA7534974 | SPG11 | c.3453+49G>T (n.3453+49G>T) c.*283+49G>T (n.*283+49G>T) n.2499+49G>T c.3195+49G>T (n.3195+49G>T) c.180+49G>T (n.180+49G>T) c.182+49G>T n.3484+49G>T c.330+49G>T (n.330+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608395C= | CA2173705339 | SPG11 | c.3453+49G= (n.3453+49G=) c.*283+49G= (n.*283+49G=) n.2499+49G= c.3195+49G= (n.3195+49G=) c.180+49G= (n.180+49G=) c.182+49G= n.3484+49G= c.330+49G= (n.330+49G=) | |
| 15 | g.44608398G>C | CA2173705342 | SPG11 | c.3453+46C>G (n.3453+46C>G) c.*283+46C>G (n.*283+46C>G) n.2499+46C>G c.3195+46C>G (n.3195+46C>G) c.180+46C>G (n.180+46C>G) c.182+46C>G n.3484+46C>G c.330+46C>G (n.330+46C>G) | dbSNP |
| 15 | g.44608398G= | CA2173705340 | SPG11 | c.3453+46C= (n.3453+46C=) c.*283+46C= (n.*283+46C=) n.2499+46C= c.3195+46C= (n.3195+46C=) c.180+46C= (n.180+46C=) c.182+46C= n.3484+46C= c.330+46C= (n.330+46C=) | |
| 15 | g.44608399G>A | CA7534975 | SPG11 | c.3453+45C>T (n.3453+45C>T) c.*283+45C>T (n.*283+45C>T) n.2499+45C>T c.3195+45C>T (n.3195+45C>T) c.180+45C>T (n.180+45C>T) c.182+45C>T n.3484+45C>T c.330+45C>T (n.330+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608399G= | CA2173705344 | SPG11 | c.3453+45C= (n.3453+45C=) c.*283+45C= (n.*283+45C=) n.2499+45C= c.3195+45C= (n.3195+45C=) c.180+45C= (n.180+45C=) c.182+45C= n.3484+45C= c.330+45C= (n.330+45C=) | |
| 15 | g.44608400del | CA2628205369 | SPG11 | c.3453+44del (n.3453+44del) c.*283+44del (n.*283+44del) n.2499+44del c.3195+44del (n.3195+44del) c.180+44del (n.180+44del) c.182+44del n.3484+44del c.330+44del (n.330+44del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608402G>A | CA2628205370 | SPG11 | c.3453+42C>T (n.3453+42C>T) c.*283+42C>T (n.*283+42C>T) n.2499+42C>T c.3195+42C>T (n.3195+42C>T) c.180+42C>T (n.180+42C>T) c.182+42C>T n.3484+42C>T c.330+42C>T (n.330+42C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608402G>C | CA2173705348 | SPG11 | c.3453+42C>G (n.3453+42C>G) c.*283+42C>G (n.*283+42C>G) n.2499+42C>G c.3195+42C>G (n.3195+42C>G) c.180+42C>G (n.180+42C>G) c.182+42C>G n.3484+42C>G c.330+42C>G (n.330+42C>G) | dbSNP |
| 15 | g.44608402G= | CA2173705350 | SPG11 | c.3453+42C= (n.3453+42C=) c.*283+42C= (n.*283+42C=) n.2499+42C= c.3195+42C= (n.3195+42C=) c.180+42C= (n.180+42C=) c.182+42C= n.3484+42C= c.330+42C= (n.330+42C=) | |
| 15 | g.44608402G>T | CA7534976 | SPG11 | c.3453+42C>A (n.3453+42C>A) c.*283+42C>A (n.*283+42C>A) n.2499+42C>A c.3195+42C>A (n.3195+42C>A) c.180+42C>A (n.180+42C>A) c.182+42C>A n.3484+42C>A c.330+42C>A (n.330+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608404del | CA2575708711 | SPG11 | c.3453+41del (n.3453+41del) c.*283+41del (n.*283+41del) n.2499+41del c.3195+41del (n.3195+41del) c.180+41del (n.180+41del) c.182+41del n.3484+41del c.330+41del (n.330+41del) | |
| 15 | g.44608404A= | CA2173705355 | SPG11 | c.3453+40T= (n.3453+40T=) c.*283+40T= (n.*283+40T=) n.2499+40T= c.3195+40T= (n.3195+40T=) c.180+40T= (n.180+40T=) c.182+40T= n.3484+40T= c.330+40T= (n.330+40T=) | |
| 15 | g.44608404A>T | CA618006177 | SPG11 | c.3453+40T>A (n.3453+40T>A) c.*283+40T>A (n.*283+40T>A) n.2499+40T>A c.3195+40T>A (n.3195+40T>A) c.180+40T>A (n.180+40T>A) c.182+40T>A n.3484+40T>A c.330+40T>A (n.330+40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608405C>T | CA2628205371 | SPG11 | c.3453+39G>A (n.3453+39G>A) c.*283+39G>A (n.*283+39G>A) n.2499+39G>A c.3195+39G>A (n.3195+39G>A) c.180+39G>A (n.180+39G>A) c.182+39G>A n.3484+39G>A c.330+39G>A (n.330+39G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608407C= | CA2173705359 | SPG11 | c.3453+37G= (n.3453+37G=) c.*283+37G= (n.*283+37G=) n.2499+37G= c.3195+37G= (n.3195+37G=) c.180+37G= (n.180+37G=) c.182+37G= n.3484+37G= c.330+37G= (n.330+37G=) | |
| 15 | g.44608407C>G | CA969276143 | SPG11 | c.3453+37G>C (n.3453+37G>C) c.*283+37G>C (n.*283+37G>C) n.2499+37G>C c.3195+37G>C (n.3195+37G>C) c.180+37G>C (n.180+37G>C) c.182+37G>C n.3484+37G>C c.330+37G>C (n.330+37G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608407C>T | CA270062540 | SPG11 | c.3453+37G>A (n.3453+37G>A) c.*283+37G>A (n.*283+37G>A) n.2499+37G>A c.3195+37G>A (n.3195+37G>A) c.180+37G>A (n.180+37G>A) c.182+37G>A n.3484+37G>A c.330+37G>A (n.330+37G>A) | dbSNP |
| 15 | g.44608408T>C | CA2628205372 | SPG11 | c.3453+36A>G (n.3453+36A>G) c.*283+36A>G (n.*283+36A>G) n.2499+36A>G c.3195+36A>G (n.3195+36A>G) c.180+36A>G (n.180+36A>G) c.182+36A>G n.3484+36A>G c.330+36A>G (n.330+36A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608410A>G | CA2628205373 | SPG11 | c.3453+34T>C (n.3453+34T>C) c.*283+34T>C (n.*283+34T>C) n.2499+34T>C c.3195+34T>C (n.3195+34T>C) c.180+34T>C (n.180+34T>C) c.182+34T>C n.3484+34T>C c.330+34T>C (n.330+34T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608411T>C | CA7534977 | SPG11 | c.3453+33A>G (n.3453+33A>G) c.*283+33A>G (n.*283+33A>G) n.2499+33A>G c.3195+33A>G (n.3195+33A>G) c.180+33A>G (n.180+33A>G) c.182+33A>G n.3484+33A>G c.330+33A>G (n.330+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608411T= | CA2173705363 | SPG11 | c.3453+33A= (n.3453+33A=) c.*283+33A= (n.*283+33A=) n.2499+33A= c.3195+33A= (n.3195+33A=) c.180+33A= (n.180+33A=) c.182+33A= n.3484+33A= c.330+33A= (n.330+33A=) | |
| 15 | g.44608412dup | CA713087472 | SPG11 | c.3453+32dup (n.3453+32dup) c.*283+32dup (n.*283+32dup) n.2499+32dup c.3195+32dup (n.3195+32dup) c.180+32dup (n.180+32dup) c.182+32dup n.3484+32dup c.330+32dup (n.330+32dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608413G>A | CA270062549 | SPG11 | c.3453+31C>T (n.3453+31C>T) c.*283+31C>T (n.*283+31C>T) n.2499+31C>T c.3195+31C>T (n.3195+31C>T) c.180+31C>T (n.180+31C>T) c.182+31C>T n.3484+31C>T c.330+31C>T (n.330+31C>T) | dbSNP |
| 15 | g.44608413G= | CA2173705368 | SPG11 | c.3453+31C= (n.3453+31C=) c.*283+31C= (n.*283+31C=) n.2499+31C= c.3195+31C= (n.3195+31C=) c.180+31C= (n.180+31C=) c.182+31C= n.3484+31C= c.330+31C= (n.330+31C=) | |
| 15 | g.44608413G>T | CA618006178 | SPG11 | c.3453+31C>A (n.3453+31C>A) c.*283+31C>A (n.*283+31C>A) n.2499+31C>A c.3195+31C>A (n.3195+31C>A) c.180+31C>A (n.180+31C>A) c.182+31C>A n.3484+31C>A c.330+31C>A (n.330+31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608422_44608423insCTGGCCACCTAAATA | CA2173705372 | SPG11 | c.3453+30_3453+31insGGCCAGTATTTAGGT (n.3453+30_3453+31insGGCCAGTATTTAGGT) c.*283+30_*283+31insGGCCAGTATTTAGGT (n.*283+30_*283+31insGGCCAGTATTTAGGT) n.2499+30_2499+31insGGCCAGTATTTAGGT c.3195+30_3195+31insGGCCAGTATTTAGGT (n.3195+30_3195+31insGGCCAGTATTTAGGT) c.180+30_180+31insGGCCAGTATTTAGGT (n.180+30_180+31insGGCCAGTATTTAGGT) c.182+30_182+31insGGCCAGTATTTAGGT n.3484+30_3484+31insGGCCAGTATTTAGGT c.330+30_330+31insGGCCAGTATTTAGGT (n.330+30_330+31insGGCCAGTATTTAGGT) | dbSNP |
| 15 | g.44608415C>A | CA2575708712 | SPG11 | c.3453+29G>T (n.3453+29G>T) c.*283+29G>T (n.*283+29G>T) n.2499+29G>T c.3195+29G>T (n.3195+29G>T) c.180+29G>T (n.180+29G>T) c.182+29G>T n.3484+29G>T c.330+29G>T (n.330+29G>T) | |
| 15 | g.44608415C= | CA2173705374 | SPG11 | c.3453+29G= (n.3453+29G=) c.*283+29G= (n.*283+29G=) n.2499+29G= c.3195+29G= (n.3195+29G=) c.180+29G= (n.180+29G=) c.182+29G= n.3484+29G= c.330+29G= (n.330+29G=) | |
| 15 | g.44608415C>G | CA2173705375 | SPG11 | c.3453+29G>C (n.3453+29G>C) c.*283+29G>C (n.*283+29G>C) n.2499+29G>C c.3195+29G>C (n.3195+29G>C) c.180+29G>C (n.180+29G>C) c.182+29G>C n.3484+29G>C c.330+29G>C (n.330+29G>C) | dbSNP |
| 15 | g.44608415C>T | CA270062551 | SPG11 | c.3453+29G>A (n.3453+29G>A) c.*283+29G>A (n.*283+29G>A) n.2499+29G>A c.3195+29G>A (n.3195+29G>A) c.180+29G>A (n.180+29G>A) c.182+29G>A n.3484+29G>A c.330+29G>A (n.330+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44608416C= | CA2173705378 | SPG11 | c.3453+28G= (n.3453+28G=) c.*283+28G= (n.*283+28G=) n.2499+28G= c.3195+28G= (n.3195+28G=) c.180+28G= (n.180+28G=) c.182+28G= n.3484+28G= c.330+28G= (n.330+28G=) | |
| 15 | g.44608416C>T | CA2173705379 | SPG11 | c.3453+28G>A (n.3453+28G>A) c.*283+28G>A (n.*283+28G>A) n.2499+28G>A c.3195+28G>A (n.3195+28G>A) c.180+28G>A (n.180+28G>A) c.182+28G>A n.3484+28G>A c.330+28G>A (n.330+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44608419A>C | CA2628205374 | SPG11 | c.3453+25T>G (n.3453+25T>G) c.*283+25T>G (n.*283+25T>G) n.2499+25T>G c.3195+25T>G (n.3195+25T>G) c.180+25T>G (n.180+25T>G) c.182+25T>G n.3484+25T>G c.330+25T>G (n.330+25T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608422A= | CA2173705381 | SPG11 | c.3453+22T= (n.3453+22T=) c.*283+22T= (n.*283+22T=) n.2499+22T= c.3195+22T= (n.3195+22T=) c.180+22T= (n.180+22T=) c.182+22T= n.3484+22T= c.330+22T= (n.330+22T=) | |
| 15 | g.44608422A>G | CA618006179 | SPG11 | c.3453+22T>C (n.3453+22T>C) c.*283+22T>C (n.*283+22T>C) n.2499+22T>C c.3195+22T>C (n.3195+22T>C) c.180+22T>C (n.180+22T>C) c.182+22T>C n.3484+22T>C c.330+22T>C (n.330+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608422_44608423insC | CA7534978 | SPG11 | c.3453+21_3453+22insG (n.3453+21_3453+22insG) c.*283+21_*283+22insG (n.*283+21_*283+22insG) n.2499+21_2499+22insG c.3195+21_3195+22insG (n.3195+21_3195+22insG) c.180+21_180+22insG (n.180+21_180+22insG) c.182+21_182+22insG n.3484+21_3484+22insG c.330+21_330+22insG (n.330+21_330+22insG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608423T>C | CA270062557 | SPG11 | c.3453+21A>G (n.3453+21A>G) c.*283+21A>G (n.*283+21A>G) n.2499+21A>G c.3195+21A>G (n.3195+21A>G) c.180+21A>G (n.180+21A>G) c.182+21A>G n.3484+21A>G c.330+21A>G (n.330+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608423T= | CA2173705387 | SPG11 | c.3453+21A= (n.3453+21A=) c.*283+21A= (n.*283+21A=) n.2499+21A= c.3195+21A= (n.3195+21A=) c.180+21A= (n.180+21A=) c.182+21A= n.3484+21A= c.330+21A= (n.330+21A=) | |
| 15 | g.44608423_44608424insGGCCACCTAAATAC | CA7534979 | SPG11 | c.3453+20_3453+21insGTATTTAGGTGGCC (n.3453+20_3453+21insGTATTTAGGTGGCC) c.*283+20_*283+21insGTATTTAGGTGGCC (n.*283+20_*283+21insGTATTTAGGTGGCC) n.2499+20_2499+21insGTATTTAGGTGGCC c.3195+20_3195+21insGTATTTAGGTGGCC (n.3195+20_3195+21insGTATTTAGGTGGCC) c.180+20_180+21insGTATTTAGGTGGCC (n.180+20_180+21insGTATTTAGGTGGCC) c.182+20_182+21insGTATTTAGGTGGCC n.3484+20_3484+21insGTATTTAGGTGGCC c.330+20_330+21insGTATTTAGGTGGCC (n.330+20_330+21insGTATTTAGGTGGCC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608425G>A | CA618006180 | SPG11 | c.3453+19C>T (n.3453+19C>T) c.*283+19C>T (n.*283+19C>T) n.2499+19C>T c.3195+19C>T (n.3195+19C>T) c.180+19C>T (n.180+19C>T) c.182+19C>T n.3484+19C>T c.330+19C>T (n.330+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608425G>C | CA2173705398 | SPG11 | c.3453+19C>G (n.3453+19C>G) c.*283+19C>G (n.*283+19C>G) n.2499+19C>G c.3195+19C>G (n.3195+19C>G) c.180+19C>G (n.180+19C>G) c.182+19C>G n.3484+19C>G c.330+19C>G (n.330+19C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.44608425G= | CA2173705396 | SPG11 | c.3453+19C= (n.3453+19C=) c.*283+19C= (n.*283+19C=) n.2499+19C= c.3195+19C= (n.3195+19C=) c.180+19C= (n.180+19C=) c.182+19C= n.3484+19C= c.330+19C= (n.330+19C=) | |
| 15 | g.44608427C>A | CA7534980 | SPG11 | c.3453+17G>T (n.3453+17G>T) c.*283+17G>T (n.*283+17G>T) n.2499+17G>T c.3195+17G>T (n.3195+17G>T) c.180+17G>T (n.180+17G>T) c.182+17G>T n.3484+17G>T c.330+17G>T (n.330+17G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.44608427C= | CA2173705402 | SPG11 | c.3453+17G= (n.3453+17G=) c.*283+17G= (n.*283+17G=) n.2499+17G= c.3195+17G= (n.3195+17G=) c.180+17G= (n.180+17G=) c.182+17G= n.3484+17G= c.330+17G= (n.330+17G=) | |
| 15 | g.44608427C>T | CA2173705404 | SPG11 | c.3453+17G>A (n.3453+17G>A) c.*283+17G>A (n.*283+17G>A) n.2499+17G>A c.3195+17G>A (n.3195+17G>A) c.180+17G>A (n.180+17G>A) c.182+17G>A n.3484+17G>A c.330+17G>A (n.330+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44608428C= | CA2173705405 | SPG11 | c.3453+16G= (n.3453+16G=) c.*283+16G= (n.*283+16G=) n.2499+16G= c.3195+16G= (n.3195+16G=) c.180+16G= (n.180+16G=) c.182+16G= n.3484+16G= c.330+16G= (n.330+16G=) | |
| 15 | g.44608428C>G | CA618006181 | SPG11 | c.3453+16G>C (n.3453+16G>C) c.*283+16G>C (n.*283+16G>C) n.2499+16G>C c.3195+16G>C (n.3195+16G>C) c.180+16G>C (n.180+16G>C) c.182+16G>C n.3484+16G>C c.330+16G>C (n.330+16G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608430C= | CA2173705408 | SPG11 | c.3453+14G= (n.3453+14G=) c.*283+14G= (n.*283+14G=) n.2499+14G= c.3195+14G= (n.3195+14G=) c.180+14G= (n.180+14G=) c.182+14G= n.3484+14G= c.330+14G= (n.330+14G=) | |
| 15 | g.44608430C>T | CA270062560 | SPG11 | c.3453+14G>A (n.3453+14G>A) c.*283+14G>A (n.*283+14G>A) n.2499+14G>A c.3195+14G>A (n.3195+14G>A) c.180+14G>A (n.180+14G>A) c.182+14G>A n.3484+14G>A c.330+14G>A (n.330+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608431C>A | CA618006182 | SPG11 | c.3453+13G>T (n.3453+13G>T) c.*283+13G>T (n.*283+13G>T) n.2499+13G>T c.3195+13G>T (n.3195+13G>T) c.180+13G>T (n.180+13G>T) c.182+13G>T n.3484+13G>T c.330+13G>T (n.330+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608431C= | CA2173705410 | SPG11 | c.3453+13G= (n.3453+13G=) c.*283+13G= (n.*283+13G=) n.2499+13G= c.3195+13G= (n.3195+13G=) c.180+13G= (n.180+13G=) c.182+13G= n.3484+13G= c.330+13G= (n.330+13G=) | |
| 15 | g.44608431C>G | CA2628205375 | SPG11 | c.3453+13G>C (n.3453+13G>C) c.*283+13G>C (n.*283+13G>C) n.2499+13G>C c.3195+13G>C (n.3195+13G>C) c.180+13G>C (n.180+13G>C) c.182+13G>C n.3484+13G>C c.330+13G>C (n.330+13G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608431_44608435delinsCTAAA | CA2173705412 | SPG11 | c.3453+9_3453+13delinsTTTAG (n.3453+9_3453+13delinsTTTAG) c.*283+9_*283+13delinsTTTAG (n.*283+9_*283+13delinsTTTAG) n.2499+9_2499+13delinsTTTAG c.3195+9_3195+13delinsTTTAG (n.3195+9_3195+13delinsTTTAG) c.180+9_180+13delinsTTTAG (n.180+9_180+13delinsTTTAG) c.182+9_182+13delinsTTTAG n.3484+9_3484+13delinsTTTAG c.330+9_330+13delinsTTTAG (n.330+9_330+13delinsTTTAG) | |
| 15 | g.44608432del | CA2575708713 | SPG11 | c.3453+12del (n.3453+12del) c.*283+12del (n.*283+12del) n.2499+12del c.3195+12del (n.3195+12del) c.180+12del (n.180+12del) c.182+12del n.3484+12del c.330+12del (n.330+12del) | |
| 15 | g.44608434_44608437del | CA2173705413 | SPG11 | c.3453+9_3453+12del (n.3453+9_3453+12del) c.*283+9_*283+12del (n.*283+9_*283+12del) n.2499+9_2499+12del c.3195+9_3195+12del (n.3195+9_3195+12del) c.180+9_180+12del (n.180+9_180+12del) c.182+9_182+12del n.3484+9_3484+12del c.330+9_330+12del (n.330+9_330+12del) | dbSNP |
| 15 | g.44608435del | CA2628205376 | SPG11 | c.3453+11del (n.3453+11del) c.*283+11del (n.*283+11del) n.2499+11del c.3195+11del (n.3195+11del) c.180+11del (n.180+11del) c.182+11del n.3484+11del c.330+11del (n.330+11del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608434A= | CA2173705415 | SPG11 | c.3453+10T= (n.3453+10T=) c.*283+10T= (n.*283+10T=) n.2499+10T= c.3195+10T= (n.3195+10T=) c.180+10T= (n.180+10T=) c.182+10T= n.3484+10T= c.330+10T= (n.330+10T=) | |
| 15 | g.44608434A>C | CA2173705416 | SPG11 | c.3453+10T>G (n.3453+10T>G) c.*283+10T>G (n.*283+10T>G) n.2499+10T>G c.3195+10T>G (n.3195+10T>G) c.180+10T>G (n.180+10T>G) c.182+10T>G n.3484+10T>G c.330+10T>G (n.330+10T>G) | dbSNP |
| 15 | g.44608434A>G | CA2173705417 | SPG11 | c.3453+10T>C (n.3453+10T>C) c.*283+10T>C (n.*283+10T>C) n.2499+10T>C c.3195+10T>C (n.3195+10T>C) c.180+10T>C (n.180+10T>C) c.182+10T>C n.3484+10T>C c.330+10T>C (n.330+10T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.44608436T>A | CA2580089448 | SPG11 | c.3453+8A>T (n.3453+8A>T) c.*283+8A>T (n.*283+8A>T) n.2499+8A>T c.3195+8A>T (n.3195+8A>T) c.180+8A>T (n.180+8A>T) c.182+8A>T n.3484+8A>T c.330+8A>T (n.330+8A>T) | ClinVar |
| 15 | g.44608436T>C | CA618006183 | SPG11 | c.3453+8A>G (n.3453+8A>G) c.*283+8A>G (n.*283+8A>G) n.2499+8A>G c.3195+8A>G (n.3195+8A>G) c.180+8A>G (n.180+8A>G) c.182+8A>G n.3484+8A>G c.330+8A>G (n.330+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608436T= | CA2173705420 | SPG11 | c.3453+8A= (n.3453+8A=) c.*283+8A= (n.*283+8A=) n.2499+8A= c.3195+8A= (n.3195+8A=) c.180+8A= (n.180+8A=) c.182+8A= n.3484+8A= c.330+8A= (n.330+8A=) | |
| 15 | g.44608437_44608438insAG | CA2628205377 | SPG11 | c.3453+6_3453+7insCT (n.3453+6_3453+7insCT) c.*283+6_*283+7insCT (n.*283+6_*283+7insCT) n.2499+6_2499+7insCT c.3195+6_3195+7insCT (n.3195+6_3195+7insCT) c.180+6_180+7insCT (n.180+6_180+7insCT) c.182+6_182+7insCT n.3484+6_3484+7insCT c.330+6_330+7insCT (n.330+6_330+7insCT) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.44608438C>T | CA2628205378 | SPG11 | c.3453+6G>A (n.3453+6G>A) c.*283+6G>A (n.*283+6G>A) n.2499+6G>A c.3195+6G>A (n.3195+6G>A) c.180+6G>A (n.180+6G>A) c.182+6G>A n.3484+6G>A c.330+6G>A (n.330+6G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608439T>C | CA16607785 | SPG11 | c.3453+5A>G (n.3453+5A>G) c.*283+5A>G (n.*283+5A>G) n.2499+5A>G c.3195+5A>G (n.3195+5A>G) c.180+5A>G (n.180+5A>G) c.182+5A>G n.3484+5A>G c.330+5A>G (n.330+5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608439T= | CA2173705428 | SPG11 | c.3453+5A= (n.3453+5A=) c.*283+5A= (n.*283+5A=) n.2499+5A= c.3195+5A= (n.3195+5A=) c.180+5A= (n.180+5A=) c.182+5A= n.3484+5A= c.330+5A= (n.330+5A=) | |
| 15 | g.44608440G>A | CA7534981 | SPG11 | c.3453+4C>T (n.3453+4C>T) c.*283+4C>T (n.*283+4C>T) n.2499+4C>T c.3195+4C>T (n.3195+4C>T) c.180+4C>T (n.180+4C>T) c.182+4C>T n.3484+4C>T c.330+4C>T (n.330+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608440G= | CA2173705431 | SPG11 | c.3453+4C= (n.3453+4C=) c.*283+4C= (n.*283+4C=) n.2499+4C= c.3195+4C= (n.3195+4C=) c.180+4C= (n.180+4C=) c.182+4C= n.3484+4C= c.330+4C= (n.330+4C=) | |
| 15 | g.44608442_44608445dup | CA618006184 | SPG11 | c.3453_3453+3dup c.*283_*283+3dup n.2499_2499+3dup c.3195_3195+3dup c.180_180+3dup c.182_182+3dup n.3484_3484+3dup c.330_330+3dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608442A>C | CA392224586 | SPG11 | c.3453+2T>G (n.3453+2T>G) c.*283+2T>G (n.*283+2T>G) n.2499+2T>G c.3195+2T>G (n.3195+2T>G) c.180+2T>G (n.180+2T>G) c.182+2T>G n.3484+2T>G c.330+2T>G (n.330+2T>G) | |
| 15 | g.44608442A>G | CA392224588 | SPG11 | c.3453+2T>C (n.3453+2T>C) c.*283+2T>C (n.*283+2T>C) n.2499+2T>C c.3195+2T>C (n.3195+2T>C) c.180+2T>C (n.180+2T>C) c.182+2T>C n.3484+2T>C c.330+2T>C (n.330+2T>C) | |
| 15 | g.44608442A>T | CA392224591 | SPG11 | c.3453+2T>A (n.3453+2T>A) c.*283+2T>A (n.*283+2T>A) n.2499+2T>A c.3195+2T>A (n.3195+2T>A) c.180+2T>A (n.180+2T>A) c.182+2T>A n.3484+2T>A c.330+2T>A (n.330+2T>A) | |
| 15 | g.44608443C>A | CA392224599 | SPG11 | c.3453+1G>T (n.3453+1G>T) c.*283+1G>T (n.*283+1G>T) n.2499+1G>T c.3195+1G>T (n.3195+1G>T) c.180+1G>T (n.180+1G>T) c.182+1G>T n.3484+1G>T c.330+1G>T (n.330+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44608443C= | CA2173705438 | SPG11 | c.3453+1G= (n.3453+1G=) c.*283+1G= (n.*283+1G=) n.2499+1G= c.3195+1G= (n.3195+1G=) c.180+1G= (n.180+1G=) c.182+1G= n.3484+1G= c.330+1G= (n.330+1G=) | |
| 15 | g.44608443C>G | CA392224597 | SPG11 | c.3453+1G>C (n.3453+1G>C) c.*283+1G>C (n.*283+1G>C) n.2499+1G>C c.3195+1G>C (n.3195+1G>C) c.180+1G>C (n.180+1G>C) c.182+1G>C n.3484+1G>C c.330+1G>C (n.330+1G>C) | |
| 15 | g.44608443C>T | CA392224594 | SPG11 | c.3453+1G>A (n.3453+1G>A) c.*283+1G>A (n.*283+1G>A) n.2499+1G>A c.3195+1G>A (n.3195+1G>A) c.180+1G>A (n.180+1G>A) c.182+1G>A n.3484+1G>A c.330+1G>A (n.330+1G>A) | |
| 15 | g.44608444C>A | CA392224601 | SPG11 | c.3453G>T (p.Gln1151His) c.*283G>T (n.*283G>T) n.2499G>T c.3195G>T (p.Gln1065His) c.180G>T (p.Gln60His) c.182G>T n.3484G>T c.330G>T (p.Gln110His) | |
| 15 | g.44608444C>G | CA392224603 | SPG11 | c.3453G>C (p.Gln1151His) c.*283G>C (n.*283G>C) n.2499G>C c.3195G>C (p.Gln1065His) c.180G>C (p.Gln60His) c.182G>C n.3484G>C c.330G>C (p.Gln110His) | |
| 15 | g.44608444C>T | CA490202931 | SPG11 | c.3453G>A (p.Gln1151=) c.*283G>A (n.*283G>A) n.2499G>A c.3195G>A (p.Gln1065=) c.180G>A (p.Gln60=) c.182G>A n.3484G>A c.330G>A (p.Gln110=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608445T>A | CA392224606 | SPG11 | c.3452A>T (p.Gln1151Leu) c.*282A>T (n.*282A>T) n.2498A>T c.3194A>T (p.Gln1065Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) c.181A>T n.3483A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) | |
| 15 | g.44608445T>C | CA392224608 | SPG11 | c.3452A>G (p.Gln1151Arg) c.*282A>G (n.*282A>G) n.2498A>G c.3194A>G (p.Gln1065Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) c.181A>G n.3483A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608445T>G | CA392224610 | SPG11 | c.3452A>C (p.Gln1151Pro) c.*282A>C (n.*282A>C) n.2498A>C c.3194A>C (p.Gln1065Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) c.181A>C n.3483A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608446G>A | CA392224613 | SPG11 | c.3451C>T (p.Gln1151Ter) c.*281C>T (n.*281C>T) n.2497C>T c.3193C>T (p.Gln1065Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) c.180C>T n.3482C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) | |
| 15 | g.44608446G>C | CA392224615 | SPG11 | c.3451C>G (p.Gln1151Glu) c.*281C>G (n.*281C>G) n.2497C>G c.3193C>G (p.Gln1065Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) c.180C>G n.3482C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) | |
| 15 | g.44608446G>T | CA392224617 | SPG11 | c.3451C>A (p.Gln1151Lys) c.*281C>A (n.*281C>A) n.2497C>A c.3193C>A (p.Gln1065Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) c.180C>A n.3482C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) | |
| 15 | g.44608447A= | CA2173705441 | SPG11 | c.3450T= (p.Ile1150=) c.*280T= (n.*280T=) n.2496T= c.3192T= (p.Ile1064=) c.177T= (p.Ile59=) c.179T= n.3481T= c.327T= (p.Ile109=) | |
| 15 | g.44608447A>C | CA392224619 | SPG11 | c.3450T>G (p.Ile1150Met) c.*280T>G (n.*280T>G) n.2496T>G c.3192T>G (p.Ile1064Met) c.177T>G (p.Ile59Met) c.179T>G n.3481T>G c.327T>G (p.Ile109Met) | |
| 15 | g.44608447A>G | CA490202932 | SPG11 | c.3450T>C (p.Ile1150=) c.*280T>C (n.*280T>C) n.2496T>C c.3192T>C (p.Ile1064=) c.177T>C (p.Ile59=) c.179T>C n.3481T>C c.327T>C (p.Ile109=) | |
| 15 | g.44608447A>T | CA7534982 | SPG11 | c.3450T>A (p.Ile1150=) c.*280T>A (n.*280T>A) n.2496T>A c.3192T>A (p.Ile1064=) c.177T>A (p.Ile59=) c.179T>A n.3481T>A c.327T>A (p.Ile109=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608448dup | CA2628205379 | SPG11 | c.3450dup (p.Gln1151SerfsTer7) c.3450dup (p.Gln1151SerfsTer19) c.*280dup (n.*280dup) n.2496dup c.3192dup (p.Gln1065SerfsTer7) c.177dup (p.Gln60SerfsTer7) c.179dup n.3481dup c.327dup (p.Gln110SerfsTer7) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608448A= | CA2173705444 | SPG11 | c.3449T= (p.Ile1150=) c.*279T= (n.*279T=) n.2495T= c.3191T= (p.Ile1064=) c.176T= (p.Ile59=) c.178T= n.3480T= c.326T= (p.Ile109=) | |
| 15 | g.44608448A>C | CA392224620 | SPG11 | c.3449T>G (p.Ile1150Ser) c.*279T>G (n.*279T>G) n.2495T>G c.3191T>G (p.Ile1064Ser) c.176T>G (p.Ile59Ser) c.178T>G n.3480T>G c.326T>G (p.Ile109Ser) | |
| 15 | g.44608448A>G | CA392224623 | SPG11 | c.3449T>C (p.Ile1150Thr) c.*279T>C (n.*279T>C) n.2495T>C c.3191T>C (p.Ile1064Thr) c.176T>C (p.Ile59Thr) c.178T>C n.3480T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608448A>T | CA392224625 | SPG11 | c.3449T>A (p.Ile1150Asn) c.*279T>A (n.*279T>A) n.2495T>A c.3191T>A (p.Ile1064Asn) c.176T>A (p.Ile59Asn) c.178T>A n.3480T>A c.326T>A (p.Ile109Asn) | |
| 15 | g.44608449T>A | CA392224629 | SPG11 | c.3448A>T (p.Ile1150Phe) c.*278A>T (n.*278A>T) n.2494A>T c.3190A>T (p.Ile1064Phe) c.175A>T (p.Ile59Phe) c.177A>T n.3479A>T c.325A>T (p.Ile109Phe) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608449T>C | CA392224631 | SPG11 | c.3448A>G (p.Ile1150Val) c.*278A>G (n.*278A>G) n.2494A>G c.3190A>G (p.Ile1064Val) c.175A>G (p.Ile59Val) c.177A>G n.3479A>G c.325A>G (p.Ile109Val) | |
| 15 | g.44608449T>G | CA392224628 | SPG11 | c.3448A>C (p.Ile1150Leu) c.*278A>C (n.*278A>C) n.2494A>C c.3190A>C (p.Ile1064Leu) c.175A>C (p.Ile59Leu) c.177A>C n.3479A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) | |
| 15 | g.44608450A>C | CA490202933 | SPG11 | c.3447T>G (p.Leu1149=) c.*277T>G (n.*277T>G) n.2493T>G c.3189T>G (p.Leu1063=) c.174T>G (p.Leu58=) c.176T>G n.3478T>G c.324T>G (p.Leu108=) | |
| 15 | g.44608450A>G | CA490202934 | SPG11 | c.3447T>C (p.Leu1149=) c.*277T>C (n.*277T>C) n.2493T>C c.3189T>C (p.Leu1063=) c.174T>C (p.Leu58=) c.176T>C n.3478T>C c.324T>C (p.Leu108=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608450A>T | CA490202935 | SPG11 | c.3447T>A (p.Leu1149=) c.*277T>A (n.*277T>A) n.2493T>A c.3189T>A (p.Leu1063=) c.174T>A (p.Leu58=) c.176T>A n.3478T>A c.324T>A (p.Leu108=) | |
| 15 | g.44608451del | CA2499222935 | SPG11 | c.3447del (p.Ile1150PhefsTer21) c.3447del (p.Ile1150PhefsTer4) c.*277del (n.*277del) n.2493del c.3189del (p.Ile1064PhefsTer21) c.174del (p.Ile59PhefsTer21) c.176del n.3478del c.324del (p.Ile109PhefsTer21) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.44608451A>C | CA392224634 | SPG11 | c.3446T>G (p.Leu1149Arg) c.*276T>G (n.*276T>G) n.2492T>G c.3188T>G (p.Leu1063Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.175T>G n.3477T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) | |
| 15 | g.44608451A>G | CA392224635 | SPG11 | c.3446T>C (p.Leu1149Pro) c.*276T>C (n.*276T>C) n.2492T>C c.3188T>C (p.Leu1063Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.175T>C n.3477T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) | |
| 15 | g.44608451A>T | CA392224637 | SPG11 | c.3446T>A (p.Leu1149His) c.*276T>A (n.*276T>A) n.2492T>A c.3188T>A (p.Leu1063His) c.173T>A (p.Leu58His) c.175T>A n.3477T>A c.323T>A (p.Leu108His) | |
| 15 | g.44608452G>A | CA392224640 | SPG11 | c.3445C>T (p.Leu1149Phe) c.*275C>T (n.*275C>T) n.2491C>T c.3187C>T (p.Leu1063Phe) c.172C>T (p.Leu58Phe) c.174C>T n.3476C>T c.322C>T (p.Leu108Phe) | |
| 15 | g.44608452G>C | CA392224642 | SPG11 | c.3445C>G (p.Leu1149Val) c.*275C>G (n.*275C>G) n.2491C>G c.3187C>G (p.Leu1063Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.174C>G n.3476C>G c.322C>G (p.Leu108Val) | |
| 15 | g.44608452G= | CA2173705448 | SPG11 | c.3445C= (p.Leu1149=) c.*275C= (n.*275C=) n.2491C= c.3187C= (p.Leu1063=) c.172C= (p.Leu58=) c.174C= n.3476C= c.322C= (p.Leu108=) | |
| 15 | g.44608452G>T | CA7534983 | SPG11 | c.3445C>A (p.Leu1149Ile) c.*275C>A (n.*275C>A) n.2491C>A c.3187C>A (p.Leu1063Ile) c.172C>A (p.Leu58Ile) c.174C>A n.3476C>A c.322C>A (p.Leu108Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608453G>A | CA490202936 | SPG11 | c.3444C>T (p.His1148=) c.*274C>T (n.*274C>T) n.2490C>T c.3186C>T (p.His1062=) c.171C>T (p.His57=) c.173C>T n.3475C>T c.321C>T (p.His107=) | |
| 15 | g.44608453G>C | CA392224645 | SPG11 | c.3444C>G (p.His1148Gln) c.*274C>G (n.*274C>G) n.2490C>G c.3186C>G (p.His1062Gln) c.171C>G (p.His57Gln) c.173C>G n.3475C>G c.321C>G (p.His107Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608453G= | CA2173705452 | SPG11 | c.3444C= (p.His1148=) c.*274C= (n.*274C=) n.2490C= c.3186C= (p.His1062=) c.171C= (p.His57=) c.173C= n.3475C= c.321C= (p.His107=) | |
| 15 | g.44608453G>T | CA392224647 | SPG11 | c.3444C>A (p.His1148Gln) c.*274C>A (n.*274C>A) n.2490C>A c.3186C>A (p.His1062Gln) c.171C>A (p.His57Gln) c.173C>A n.3475C>A c.321C>A (p.His107Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608454T>A | CA392224650 | SPG11 | c.3443A>T (p.His1148Leu) c.*273A>T (n.*273A>T) n.2489A>T c.3185A>T (p.His1062Leu) c.170A>T (p.His57Leu) c.172A>T n.3474A>T c.320A>T (p.His107Leu) | |
| 15 | g.44608454T>C | CA392224652 | SPG11 | c.3443A>G (p.His1148Arg) c.*273A>G (n.*273A>G) n.2489A>G c.3185A>G (p.His1062Arg) c.170A>G (p.His57Arg) c.172A>G n.3474A>G c.320A>G (p.His107Arg) | |
| 15 | g.44608454T>G | CA392224655 | SPG11 | c.3443A>C (p.His1148Pro) c.*273A>C (n.*273A>C) n.2489A>C c.3185A>C (p.His1062Pro) c.170A>C (p.His57Pro) c.172A>C n.3474A>C c.320A>C (p.His107Pro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608455G>A | CA392224657 | SPG11 | c.3442C>T (p.His1148Tyr) c.*272C>T (n.*272C>T) n.2488C>T c.3184C>T (p.His1062Tyr) c.169C>T (p.His57Tyr) c.171C>T n.3473C>T c.319C>T (p.His107Tyr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608455G>C | CA392224658 | SPG11 | c.3442C>G (p.His1148Asp) c.*272C>G (n.*272C>G) n.2488C>G c.3184C>G (p.His1062Asp) c.169C>G (p.His57Asp) c.171C>G n.3473C>G c.319C>G (p.His107Asp) | |
| 15 | g.44608455G>T | CA392224661 | SPG11 | c.3442C>A (p.His1148Asn) c.*272C>A (n.*272C>A) n.2488C>A c.3184C>A (p.His1062Asn) c.169C>A (p.His57Asn) c.171C>A n.3473C>A c.319C>A (p.His107Asn) | |
| 15 | g.44608455_44608456insCTCTCCAAACACGTACGACATCAT | CA2539306284 | SPG11 | c.3441_3442insATGATGTCGTACGTGTTTGGAGAG (p.Tyr1147_His1148insMetMetSerTyrValPheGlyGlu) c.*271_*272insATGATGTCGTACGTGTTTGGAGAG (n.*271_*272insATGATGTCGTACGTGTTTGGAGAG) n.2487_2488insATGATGTCGTACGTGTTTGGAGAG c.3183_3184insATGATGTCGTACGTGTTTGGAGAG (p.Tyr1061_His1062insMetMetSerTyrValPheGlyGlu) c.168_169insATGATGTCGTACGTGTTTGGAGAG (p.Tyr56_His57insMetMetSerTyrValPheGlyGlu) c.170_171insATGATGTCGTACGTGTTTGGAGAG n.3472_3473insATGATGTCGTACGTGTTTGGAGAG c.318_319insATGATGTCGTACGTGTTTGGAGAG (p.Tyr106_His107insMetMetSerTyrValPheGlyGlu) | |
| 15 | g.44608456G>A | CA490202937 | SPG11 | c.3441C>T (p.Tyr1147=) c.*271C>T (n.*271C>T) n.2487C>T c.3183C>T (p.Tyr1061=) c.168C>T (p.Tyr56=) c.170C>T n.3472C>T c.318C>T (p.Tyr106=) | |
| 15 | g.44608456G>C | CA392224670 | SPG11 | c.3441C>G (p.Tyr1147Ter) c.*271C>G (n.*271C>G) n.2487C>G c.3183C>G (p.Tyr1061Ter) c.168C>G (p.Tyr56Ter) c.170C>G n.3472C>G c.318C>G (p.Tyr106Ter) | |
| 15 | g.44608456G>T | CA392224672 | SPG11 | c.3441C>A (p.Tyr1147Ter) c.*271C>A (n.*271C>A) n.2487C>A c.3183C>A (p.Tyr1061Ter) c.168C>A (p.Tyr56Ter) c.170C>A n.3472C>A c.318C>A (p.Tyr106Ter) | |
| 15 | g.44608456_44608457insCCAATATT | CA2568174088 | SPG11 | c.3440_3441insAATATTGG (p.Tyr1147Ter) c.*270_*271insAATATTGG (n.*270_*271insAATATTGG) n.2486_2487insAATATTGG c.3182_3183insAATATTGG (p.Tyr1061Ter) c.167_168insAATATTGG (p.Tyr56Ter) c.169_170insAATATTGG n.3471_3472insAATATTGG c.317_318insAATATTGG (p.Tyr106Ter) | |
| 15 | g.44608457T>A | CA392224675 | SPG11 | c.3440A>T (p.Tyr1147Phe) c.*270A>T (n.*270A>T) n.2486A>T c.3182A>T (p.Tyr1061Phe) c.167A>T (p.Tyr56Phe) c.169A>T n.3471A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) | |
| 15 | g.44608457T>C | CA392224677 | SPG11 | c.3440A>G (p.Tyr1147Cys) c.*270A>G (n.*270A>G) n.2486A>G c.3182A>G (p.Tyr1061Cys) c.167A>G (p.Tyr56Cys) c.169A>G n.3471A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608457T>G | CA392224680 | SPG11 | c.3440A>C (p.Tyr1147Ser) c.*270A>C (n.*270A>C) n.2486A>C c.3182A>C (p.Tyr1061Ser) c.167A>C (p.Tyr56Ser) c.169A>C n.3471A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) | |
| 15 | g.44608457T= | CA2173705457 | SPG11 | c.3440A= (p.Tyr1147=) c.*270A= (n.*270A=) n.2486A= c.3182A= (p.Tyr1061=) c.167A= (p.Tyr56=) c.169A= n.3471A= c.317A= (p.Tyr106=) | |
| 15 | g.44608458A>C | CA392224682 | SPG11 | c.3439T>G (p.Tyr1147Asp) c.*269T>G (n.*269T>G) n.2485T>G c.3181T>G (p.Tyr1061Asp) c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.168T>G n.3470T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) | |
| 15 | g.44608458A>G | CA392224684 | SPG11 | c.3439T>C (p.Tyr1147His) c.*269T>C (n.*269T>C) n.2485T>C c.3181T>C (p.Tyr1061His) c.166T>C (p.Tyr56His) c.168T>C n.3470T>C c.316T>C (p.Tyr106His) | |
| 15 | g.44608458A>T | CA392224686 | SPG11 | c.3439T>A (p.Tyr1147Asn) c.*269T>A (n.*269T>A) n.2485T>A c.3181T>A (p.Tyr1061Asn) c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.168T>A n.3470T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) | |
| 15 | g.44608459G>A | CA490202938 | SPG11 | c.3438C>T (p.Ile1146=) c.*268C>T (n.*268C>T) n.2484C>T c.3180C>T (p.Ile1060=) c.165C>T (p.Ile55=) c.167C>T n.3469C>T c.315C>T (p.Ile105=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608459G>C | CA392224689 | SPG11 | c.3438C>G (p.Ile1146Met) c.*268C>G (n.*268C>G) n.2484C>G c.3180C>G (p.Ile1060Met) c.165C>G (p.Ile55Met) c.167C>G n.3469C>G c.315C>G (p.Ile105Met) | dbSNP |
| 15 | g.44608459G= | CA2173705461 | SPG11 | c.3438C= (p.Ile1146=) c.*268C= (n.*268C=) n.2484C= c.3180C= (p.Ile1060=) c.165C= (p.Ile55=) c.167C= n.3469C= c.315C= (p.Ile105=) | |
| 15 | g.44608459G>T | CA490202939 | SPG11 | c.3438C>A (p.Ile1146=) c.*268C>A (n.*268C>A) n.2484C>A c.3180C>A (p.Ile1060=) c.165C>A (p.Ile55=) c.167C>A n.3469C>A c.315C>A (p.Ile105=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608460A>C | CA392224692 | SPG11 | c.3437T>G (p.Ile1146Ser) c.*267T>G (n.*267T>G) n.2483T>G c.3179T>G (p.Ile1060Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.166T>G n.3468T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) | |
| 15 | g.44608460A>G | CA392224695 | SPG11 | c.3437T>C (p.Ile1146Thr) c.*267T>C (n.*267T>C) n.2483T>C c.3179T>C (p.Ile1060Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.166T>C n.3468T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) | |
| 15 | g.44608460A>T | CA392224697 | SPG11 | c.3437T>A (p.Ile1146Asn) c.*267T>A (n.*267T>A) n.2483T>A c.3179T>A (p.Ile1060Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.166T>A n.3468T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) | |
| 15 | g.44608460_44608461insGGGAACTCTCTCTCCAAAGAGTCGCGAACAGTCTTGTAGTCAACTTTGAAAGTAGGAGCAACATTGACTCCAGCTATTGATGGTATTGGGTTGCCCGTAGC | CA2535037068 | SPG11 | c.3436_3437insGCTACGGGCAACCCAATACCATCAATAGCTGGAGTCAATGTTGCTCCTACTTTCAAAGTTGACTACAAGACTGTTCGCGACTCTTTGGAGAGAGAGTTCCC (p.Ile1146SerfsTer21) c.*266_*267insGCTACGGGCAACCCAATACCATCAATAGCTGGAGTCAATGTTGCTCCTACTTTCAAAGTTGACTACAAGACTGTTCGCGACTCTTTGGAGAGAGAGTTCCC (n.*266_*267insGCTACGGGCAACCCAATACCATCAATAGCTGGAGTCAATGTTGCTCCTACTTTCAAAGTTGACTACAAGACTGTTCGCGACTCTTTGGAGAGAGAGTTCCC) n.2482_2483insGCTACGGGCAACCCAATACCATCAATAGCTGGAGTCAATGTTGCTCCTACTTTCAAAGTTGACTACAAGACTGTTCGCGACTCTTTGGAGAGAGAGTTCCC c.3178_3179insGCTACGGGCAACCCAATACCATCAATAGCTGGAGTCAATGTTGCTCCTACTTTCAAAGTTGACTACAAGACTGTTCGCGACTCTTTGGAGAGAGAGTTCCC (p.Ile1060SerfsTer21) c.163_164insGCTACGGGCAACCCAATACCATCAATAGCTGGAGTCAATGTTGCTCCTACTTTCAAAGTTGACTACAAGACTGTTCGCGACTCTTTGGAGAGAGAGTTCCC (p.Ile55SerfsTer21) c.165_166insGCTACGGGCAACCCAATACCATCAATAGCTGGAGTCAATGTTGCTCCTACTTTCAAAGTTGACTACAAGACTGTTCGCGACTCTTTGGAGAGAGAGTTCCC n.3467_3468insGCTACGGGCAACCCAATACCATCAATAGCTGGAGTCAATGTTGCTCCTACTTTCAAAGTTGACTACAAGACTGTTCGCGACTCTTTGGAGAGAGAGTTCCC c.313_314insGCTACGGGCAACCCAATACCATCAATAGCTGGAGTCAATGTTGCTCCTACTTTCAAAGTTGACTACAAGACTGTTCGCGACTCTTTGGAGAGAGAGTTCCC (p.Ile105SerfsTer21) | |
| 15 | g.44608461T>A | CA392224700 | SPG11 | c.3436A>T (p.Ile1146Phe) c.*266A>T (n.*266A>T) n.2482A>T c.3178A>T (p.Ile1060Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.165A>T n.3467A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) | |
| 15 | g.44608461T>C | CA7534984 | SPG11 | c.3436A>G (p.Ile1146Val) c.*266A>G (n.*266A>G) n.2482A>G c.3178A>G (p.Ile1060Val) c.163A>G (p.Ile55Val) c.165A>G n.3467A>G c.313A>G (p.Ile105Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608461T>G | CA392224704 | SPG11 | c.3436A>C (p.Ile1146Leu) c.*266A>C (n.*266A>C) n.2482A>C c.3178A>C (p.Ile1060Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.165A>C n.3467A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) | |
| 15 | g.44608461T= | CA2173705466 | SPG11 | c.3436A= (p.Ile1146=) c.*266A= (n.*266A=) n.2482A= c.3178A= (p.Ile1060=) c.163A= (p.Ile55=) c.165A= n.3467A= c.313A= (p.Ile105=) | |
| 15 | g.44608462T>A | CA490202940 | SPG11 | c.3435A>T (p.Thr1145=) c.*265A>T (n.*265A>T) n.2481A>T c.3177A>T (p.Thr1059=) c.162A>T (p.Thr54=) c.164A>T n.3466A>T c.312A>T (p.Thr104=) | |
| 15 | g.44608462T>C | CA490202941 | SPG11 | c.3435A>G (p.Thr1145=) c.*265A>G (n.*265A>G) n.2481A>G c.3177A>G (p.Thr1059=) c.162A>G (p.Thr54=) c.164A>G n.3466A>G c.312A>G (p.Thr104=) | |
| 15 | g.44608462T>G | CA490202942 | SPG11 | c.3435A>C (p.Thr1145=) c.*265A>C (n.*265A>C) n.2481A>C c.3177A>C (p.Thr1059=) c.162A>C (p.Thr54=) c.164A>C n.3466A>C c.312A>C (p.Thr104=) | |
| 15 | g.44608463G>A | CA392224711 | SPG11 | c.3434C>T (p.Thr1145Ile) c.*264C>T (n.*264C>T) n.2480C>T c.3176C>T (p.Thr1059Ile) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.163C>T n.3465C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608463G>C | CA392224707 | SPG11 | c.3434C>G (p.Thr1145Arg) c.*264C>G (n.*264C>G) n.2480C>G c.3176C>G (p.Thr1059Arg) c.161C>G (p.Thr54Arg) c.163C>G n.3465C>G c.311C>G (p.Thr104Arg) | |
| 15 | g.44608463G= | CA2173705471 | SPG11 | c.3434C= (p.Thr1145=) c.*264C= (n.*264C=) n.2480C= c.3176C= (p.Thr1059=) c.161C= (p.Thr54=) c.163C= n.3465C= c.311C= (p.Thr104=) | |
| 15 | g.44608463G>T | CA392224708 | SPG11 | c.3434C>A (p.Thr1145Lys) c.*264C>A (n.*264C>A) n.2480C>A c.3176C>A (p.Thr1059Lys) c.161C>A (p.Thr54Lys) c.163C>A n.3465C>A c.311C>A (p.Thr104Lys) | |
| 15 | g.44608464T>A | CA392224713 | SPG11 | c.3433A>T (p.Thr1145Ser) c.*263A>T (n.*263A>T) n.2479A>T c.3175A>T (p.Thr1059Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.162A>T n.3464A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) | |
| 15 | g.44608464T>C | CA7534985 | SPG11 | c.3433A>G (p.Thr1145Ala) c.*263A>G (n.*263A>G) n.2479A>G c.3175A>G (p.Thr1059Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.162A>G n.3464A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.44608464T>G | CA392224717 | SPG11 | c.3433A>C (p.Thr1145Pro) c.*263A>C (n.*263A>C) n.2479A>C c.3175A>C (p.Thr1059Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.162A>C n.3464A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) | |
| 15 | g.44608464T= | CA2173705482 | SPG11 | c.3433A= (p.Thr1145=) c.*263A= (n.*263A=) n.2479A= c.3175A= (p.Thr1059=) c.160A= (p.Thr54=) c.162A= n.3464A= c.310A= (p.Thr104=) | |
| 15 | g.44608465A>C | CA392224720 | SPG11 | c.3432T>G (p.Ile1144Met) c.*262T>G (n.*262T>G) n.2478T>G c.3174T>G (p.Ile1058Met) c.159T>G (p.Ile53Met) c.161T>G n.3463T>G c.309T>G (p.Ile103Met) | |
| 15 | g.44608465A>G | CA490202943 | SPG11 | c.3432T>C (p.Ile1144=) c.*262T>C (n.*262T>C) n.2478T>C c.3174T>C (p.Ile1058=) c.159T>C (p.Ile53=) c.161T>C n.3463T>C c.309T>C (p.Ile103=) | |
| 15 | g.44608465A>T | CA490202944 | SPG11 | c.3432T>A (p.Ile1144=) c.*262T>A (n.*262T>A) n.2478T>A c.3174T>A (p.Ile1058=) c.159T>A (p.Ile53=) c.161T>A n.3463T>A c.309T>A (p.Ile103=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608466A>C | CA392224721 | SPG11 | c.3431T>G (p.Ile1144Ser) c.*261T>G (n.*261T>G) n.2477T>G c.3173T>G (p.Ile1058Ser) c.158T>G (p.Ile53Ser) c.160T>G n.3462T>G c.308T>G (p.Ile103Ser) | |
| 15 | g.44608466A>G | CA392224723 | SPG11 | c.3431T>C (p.Ile1144Thr) c.*261T>C (n.*261T>C) n.2477T>C c.3173T>C (p.Ile1058Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr) c.160T>C n.3462T>C c.308T>C (p.Ile103Thr) | |
| 15 | g.44608466A>T | CA392224725 | SPG11 | c.3431T>A (p.Ile1144Asn) c.*261T>A (n.*261T>A) n.2477T>A c.3173T>A (p.Ile1058Asn) c.158T>A (p.Ile53Asn) c.160T>A n.3462T>A c.308T>A (p.Ile103Asn) | |
| 15 | g.44608467T>A | CA392224734 | SPG11 | c.3430A>T (p.Ile1144Phe) c.*260A>T (n.*260A>T) n.2476A>T c.3172A>T (p.Ile1058Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) c.159A>T n.3461A>T c.307A>T (p.Ile103Phe) | |
| 15 | g.44608467T>C | CA392224729 | SPG11 | c.3430A>G (p.Ile1144Val) c.*260A>G (n.*260A>G) n.2476A>G c.3172A>G (p.Ile1058Val) c.157A>G (p.Ile53Val) c.159A>G n.3461A>G c.307A>G (p.Ile103Val) | |
| 15 | g.44608467T>G | CA392224731 | SPG11 | c.3430A>C (p.Ile1144Leu) c.*260A>C (n.*260A>C) n.2476A>C c.3172A>C (p.Ile1058Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu) c.159A>C n.3461A>C c.307A>C (p.Ile103Leu) | |
| 15 | g.44608468A>C | CA392224736 | SPG11 | c.3429T>G (p.Asp1143Glu) c.*259T>G (n.*259T>G) n.2475T>G c.3171T>G (p.Asp1057Glu) c.156T>G (p.Asp52Glu) c.158T>G n.3460T>G c.306T>G (p.Asp102Glu) | |
| 15 | g.44608468A>G | CA490202945 | SPG11 | c.3429T>C (p.Asp1143=) c.*259T>C (n.*259T>C) n.2475T>C c.3171T>C (p.Asp1057=) c.156T>C (p.Asp52=) c.158T>C n.3460T>C c.306T>C (p.Asp102=) | |
| 15 | g.44608468A>T | CA392224739 | SPG11 | c.3429T>A (p.Asp1143Glu) c.*259T>A (n.*259T>A) n.2475T>A c.3171T>A (p.Asp1057Glu) c.156T>A (p.Asp52Glu) c.158T>A n.3460T>A c.306T>A (p.Asp102Glu) | |
| 15 | g.44608469T>A | CA392224742 | SPG11 | c.3428A>T (p.Asp1143Val) c.*258A>T (n.*258A>T) n.2474A>T c.3170A>T (p.Asp1057Val) c.155A>T (p.Asp52Val) c.157A>T n.3459A>T c.305A>T (p.Asp102Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608469T>C | CA392224744 | SPG11 | c.3428A>G (p.Asp1143Gly) c.*258A>G (n.*258A>G) n.2474A>G c.3170A>G (p.Asp1057Gly) c.155A>G (p.Asp52Gly) c.157A>G n.3459A>G c.305A>G (p.Asp102Gly) | |
| 15 | g.44608469T>G | CA392224745 | SPG11 | c.3428A>C (p.Asp1143Ala) c.*258A>C (n.*258A>C) n.2474A>C c.3170A>C (p.Asp1057Ala) c.155A>C (p.Asp52Ala) c.157A>C n.3459A>C c.305A>C (p.Asp102Ala) | |
| 15 | g.44608469T= | CA2173705488 | SPG11 | c.3428A= (p.Asp1143=) c.*258A= (n.*258A=) n.2474A= c.3170A= (p.Asp1057=) c.155A= (p.Asp52=) c.157A= n.3459A= c.305A= (p.Asp102=) | |
| 15 | g.44608470C>A | CA392224753 | SPG11 | c.3427G>T (p.Asp1143Tyr) c.*257G>T (n.*257G>T) n.2473G>T c.3169G>T (p.Asp1057Tyr) c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.156G>T n.3458G>T c.304G>T (p.Asp102Tyr) | |
| 15 | g.44608470C= | CA2173705491 | SPG11 | c.3427G= (p.Asp1143=) c.*257G= (n.*257G=) n.2473G= c.3169G= (p.Asp1057=) c.154G= (p.Asp52=) c.156G= n.3458G= c.304G= (p.Asp102=) | |
| 15 | g.44608470C>G | CA392224748 | SPG11 | c.3427G>C (p.Asp1143His) c.*257G>C (n.*257G>C) n.2473G>C c.3169G>C (p.Asp1057His) c.154G>C (p.Asp52His) c.156G>C n.3458G>C c.304G>C (p.Asp102His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608470C>T | CA392224750 | SPG11 | c.3427G>A (p.Asp1143Asn) c.*257G>A (n.*257G>A) n.2473G>A c.3169G>A (p.Asp1057Asn) c.154G>A (p.Asp52Asn) c.156G>A n.3458G>A c.304G>A (p.Asp102Asn) | |
| 15 | g.44608471A>C | CA490202946 | SPG11 | c.3426T>G (p.Ser1142=) c.*256T>G (n.*256T>G) n.2472T>G c.3168T>G (p.Ser1056=) c.153T>G (p.Ser51=) c.155T>G n.3457T>G c.303T>G (p.Ser101=) | |
| 15 | g.44608471A>G | CA490202947 | SPG11 | c.3426T>C (p.Ser1142=) c.*256T>C (n.*256T>C) n.2472T>C c.3168T>C (p.Ser1056=) c.153T>C (p.Ser51=) c.155T>C n.3457T>C c.303T>C (p.Ser101=) | |
| 15 | g.44608471A>T | CA490202948 | SPG11 | c.3426T>A (p.Ser1142=) c.*256T>A (n.*256T>A) n.2472T>A c.3168T>A (p.Ser1056=) c.153T>A (p.Ser51=) c.155T>A n.3457T>A c.303T>A (p.Ser101=) | |
| 15 | g.44608472G>A | CA392224756 | SPG11 | c.3425C>T (p.Ser1142Phe) c.*255C>T (n.*255C>T) n.2471C>T c.3167C>T (p.Ser1056Phe) c.152C>T (p.Ser51Phe) c.154C>T n.3456C>T c.302C>T (p.Ser101Phe) | |
| 15 | g.44608472G>C | CA7534986 | SPG11 | c.3425C>G (p.Ser1142Cys) c.*255C>G (n.*255C>G) n.2471C>G c.3167C>G (p.Ser1056Cys) c.152C>G (p.Ser51Cys) c.154C>G n.3456C>G c.302C>G (p.Ser101Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608472G= | CA2173705499 | SPG11 | c.3425C= (p.Ser1142=) c.*255C= (n.*255C=) n.2471C= c.3167C= (p.Ser1056=) c.152C= (p.Ser51=) c.154C= n.3456C= c.302C= (p.Ser101=) | |
| 15 | g.44608472G>T | CA392224760 | SPG11 | c.3425C>A (p.Ser1142Tyr) c.*255C>A (n.*255C>A) n.2471C>A c.3167C>A (p.Ser1056Tyr) c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.154C>A n.3456C>A c.302C>A (p.Ser101Tyr) |