UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44608295C>A | CA2628205266 | SPG11 | c.3453+149G>T (n.3453+149G>T) c.*283+149G>T (n.*283+149G>T) n.2499+149G>T c.3195+149G>T (n.3195+149G>T) c.180+149G>T (n.180+149G>T) c.182+149G>T n.3484+149G>T c.330+149G>T (n.330+149G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608295C>G | CA2628205267 | SPG11 | c.3453+149G>C (n.3453+149G>C) c.*283+149G>C (n.*283+149G>C) n.2499+149G>C c.3195+149G>C (n.3195+149G>C) c.180+149G>C (n.180+149G>C) c.182+149G>C n.3484+149G>C c.330+149G>C (n.330+149G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608296A>C | CA2628205269 | SPG11 | c.3453+148T>G (n.3453+148T>G) c.*283+148T>G (n.*283+148T>G) n.2499+148T>G c.3195+148T>G (n.3195+148T>G) c.180+148T>G (n.180+148T>G) c.182+148T>G n.3484+148T>G c.330+148T>G (n.330+148T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608296A>T | CA2628205270 | SPG11 | c.3453+148T>A (n.3453+148T>A) c.*283+148T>A (n.*283+148T>A) n.2499+148T>A c.3195+148T>A (n.3195+148T>A) c.180+148T>A (n.180+148T>A) c.182+148T>A n.3484+148T>A c.330+148T>A (n.330+148T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608297C>A | CA2628205271 | SPG11 | c.3453+147G>T (n.3453+147G>T) c.*283+147G>T (n.*283+147G>T) n.2499+147G>T c.3195+147G>T (n.3195+147G>T) c.180+147G>T (n.180+147G>T) c.182+147G>T n.3484+147G>T c.330+147G>T (n.330+147G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608297C>T | CA2628205272 | SPG11 | c.3453+147G>A (n.3453+147G>A) c.*283+147G>A (n.*283+147G>A) n.2499+147G>A c.3195+147G>A (n.3195+147G>A) c.180+147G>A (n.180+147G>A) c.182+147G>A n.3484+147G>A c.330+147G>A (n.330+147G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608300T>A | CA2628205273 | SPG11 | c.3453+144A>T (n.3453+144A>T) c.*283+144A>T (n.*283+144A>T) n.2499+144A>T c.3195+144A>T (n.3195+144A>T) c.180+144A>T (n.180+144A>T) c.182+144A>T n.3484+144A>T c.330+144A>T (n.330+144A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608300T>C | CA2628205274 | SPG11 | c.3453+144A>G (n.3453+144A>G) c.*283+144A>G (n.*283+144A>G) n.2499+144A>G c.3195+144A>G (n.3195+144A>G) c.180+144A>G (n.180+144A>G) c.182+144A>G n.3484+144A>G c.330+144A>G (n.330+144A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608301C>A | CA2628205275 | SPG11 | c.3453+143G>T (n.3453+143G>T) c.*283+143G>T (n.*283+143G>T) n.2499+143G>T c.3195+143G>T (n.3195+143G>T) c.180+143G>T (n.180+143G>T) c.182+143G>T n.3484+143G>T c.330+143G>T (n.330+143G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608303C>T | CA2628205276 | SPG11 | c.3453+141G>A (n.3453+141G>A) c.*283+141G>A (n.*283+141G>A) n.2499+141G>A c.3195+141G>A (n.3195+141G>A) c.180+141G>A (n.180+141G>A) c.182+141G>A n.3484+141G>A c.330+141G>A (n.330+141G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608304A= | CA2173705256 | SPG11 | c.3453+140T= (n.3453+140T=) c.*283+140T= (n.*283+140T=) n.2499+140T= c.3195+140T= (n.3195+140T=) c.180+140T= (n.180+140T=) c.182+140T= n.3484+140T= c.330+140T= (n.330+140T=) | |
| 15 | g.44608304A>G | CA713087422 | SPG11 | c.3453+140T>C (n.3453+140T>C) c.*283+140T>C (n.*283+140T>C) n.2499+140T>C c.3195+140T>C (n.3195+140T>C) c.180+140T>C (n.180+140T>C) c.182+140T>C n.3484+140T>C c.330+140T>C (n.330+140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608304A>T | CA2628205278 | SPG11 | c.3453+140T>A (n.3453+140T>A) c.*283+140T>A (n.*283+140T>A) n.2499+140T>A c.3195+140T>A (n.3195+140T>A) c.180+140T>A (n.180+140T>A) c.182+140T>A n.3484+140T>A c.330+140T>A (n.330+140T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608305T>C | CA713087427 | SPG11 | c.3453+139A>G (n.3453+139A>G) c.*283+139A>G (n.*283+139A>G) n.2499+139A>G c.3195+139A>G (n.3195+139A>G) c.180+139A>G (n.180+139A>G) c.182+139A>G n.3484+139A>G c.330+139A>G (n.330+139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608305T>G | CA2628205280 | SPG11 | c.3453+139A>C (n.3453+139A>C) c.*283+139A>C (n.*283+139A>C) n.2499+139A>C c.3195+139A>C (n.3195+139A>C) c.180+139A>C (n.180+139A>C) c.182+139A>C n.3484+139A>C c.330+139A>C (n.330+139A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608305T= | CA2173705257 | SPG11 | c.3453+139A= (n.3453+139A=) c.*283+139A= (n.*283+139A=) n.2499+139A= c.3195+139A= (n.3195+139A=) c.180+139A= (n.180+139A=) c.182+139A= n.3484+139A= c.330+139A= (n.330+139A=) | |
| 15 | g.44608306T>G | CA2173705259 | SPG11 | c.3453+138A>C (n.3453+138A>C) c.*283+138A>C (n.*283+138A>C) n.2499+138A>C c.3195+138A>C (n.3195+138A>C) c.180+138A>C (n.180+138A>C) c.182+138A>C n.3484+138A>C c.330+138A>C (n.330+138A>C) | dbSNP |
| 15 | g.44608306T= | CA2173705258 | SPG11 | c.3453+138A= (n.3453+138A=) c.*283+138A= (n.*283+138A=) n.2499+138A= c.3195+138A= (n.3195+138A=) c.180+138A= (n.180+138A=) c.182+138A= n.3484+138A= c.330+138A= (n.330+138A=) | |
| 15 | g.44608308G>A | CA2523725531 | SPG11 | c.3453+136C>T (n.3453+136C>T) c.*283+136C>T (n.*283+136C>T) n.2499+136C>T c.3195+136C>T (n.3195+136C>T) c.180+136C>T (n.180+136C>T) c.182+136C>T n.3484+136C>T c.330+136C>T (n.330+136C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608308G>T | CA2628205282 | SPG11 | c.3453+136C>A (n.3453+136C>A) c.*283+136C>A (n.*283+136C>A) n.2499+136C>A c.3195+136C>A (n.3195+136C>A) c.180+136C>A (n.180+136C>A) c.182+136C>A n.3484+136C>A c.330+136C>A (n.330+136C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608309G>T | CA2628205284 | SPG11 | c.3453+135C>A (n.3453+135C>A) c.*283+135C>A (n.*283+135C>A) n.2499+135C>A c.3195+135C>A (n.3195+135C>A) c.180+135C>A (n.180+135C>A) c.182+135C>A n.3484+135C>A c.330+135C>A (n.330+135C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608312T>C | CA618006170 | SPG11 | c.3453+132A>G (n.3453+132A>G) c.*283+132A>G (n.*283+132A>G) n.2499+132A>G c.3195+132A>G (n.3195+132A>G) c.180+132A>G (n.180+132A>G) c.182+132A>G n.3484+132A>G c.330+132A>G (n.330+132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608312T= | CA2173705261 | SPG11 | c.3453+132A= (n.3453+132A=) c.*283+132A= (n.*283+132A=) n.2499+132A= c.3195+132A= (n.3195+132A=) c.180+132A= (n.180+132A=) c.182+132A= n.3484+132A= c.330+132A= (n.330+132A=) | |
| 15 | g.44608313C>A | CA969276117 | SPG11 | c.3453+131G>T (n.3453+131G>T) c.*283+131G>T (n.*283+131G>T) n.2499+131G>T c.3195+131G>T (n.3195+131G>T) c.180+131G>T (n.180+131G>T) c.182+131G>T n.3484+131G>T c.330+131G>T (n.330+131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608313C= | CA2173705262 | SPG11 | c.3453+131G= (n.3453+131G=) c.*283+131G= (n.*283+131G=) n.2499+131G= c.3195+131G= (n.3195+131G=) c.180+131G= (n.180+131G=) c.182+131G= n.3484+131G= c.330+131G= (n.330+131G=) | |
| 15 | g.44608313C>T | CA2628205285 | SPG11 | c.3453+131G>A (n.3453+131G>A) c.*283+131G>A (n.*283+131G>A) n.2499+131G>A c.3195+131G>A (n.3195+131G>A) c.180+131G>A (n.180+131G>A) c.182+131G>A n.3484+131G>A c.330+131G>A (n.330+131G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608314C>G | CA2628205287 | SPG11 | c.3453+130G>C (n.3453+130G>C) c.*283+130G>C (n.*283+130G>C) n.2499+130G>C c.3195+130G>C (n.3195+130G>C) c.180+130G>C (n.180+130G>C) c.182+130G>C n.3484+130G>C c.330+130G>C (n.330+130G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608314C>T | CA2628205288 | SPG11 | c.3453+130G>A (n.3453+130G>A) c.*283+130G>A (n.*283+130G>A) n.2499+130G>A c.3195+130G>A (n.3195+130G>A) c.180+130G>A (n.180+130G>A) c.182+130G>A n.3484+130G>A c.330+130G>A (n.330+130G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608315C= | CA2173705264 | SPG11 | c.3453+129G= (n.3453+129G=) c.*283+129G= (n.*283+129G=) n.2499+129G= c.3195+129G= (n.3195+129G=) c.180+129G= (n.180+129G=) c.182+129G= n.3484+129G= c.330+129G= (n.330+129G=) | |
| 15 | g.44608315C>T | CA270062422 | SPG11 | c.3453+129G>A (n.3453+129G>A) c.*283+129G>A (n.*283+129G>A) n.2499+129G>A c.3195+129G>A (n.3195+129G>A) c.180+129G>A (n.180+129G>A) c.182+129G>A n.3484+129G>A c.330+129G>A (n.330+129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608316C>A | CA2628205291 | SPG11 | c.3453+128G>T (n.3453+128G>T) c.*283+128G>T (n.*283+128G>T) n.2499+128G>T c.3195+128G>T (n.3195+128G>T) c.180+128G>T (n.180+128G>T) c.182+128G>T n.3484+128G>T c.330+128G>T (n.330+128G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608316C= | CA2173705265 | SPG11 | c.3453+128G= (n.3453+128G=) c.*283+128G= (n.*283+128G=) n.2499+128G= c.3195+128G= (n.3195+128G=) c.180+128G= (n.180+128G=) c.182+128G= n.3484+128G= c.330+128G= (n.330+128G=) | |
| 15 | g.44608316C>T | CA713087447 | SPG11 | c.3453+128G>A (n.3453+128G>A) c.*283+128G>A (n.*283+128G>A) n.2499+128G>A c.3195+128G>A (n.3195+128G>A) c.180+128G>A (n.180+128G>A) c.182+128G>A n.3484+128G>A c.330+128G>A (n.330+128G>A) | dbSNP |
| 15 | g.44608319T>C | CA2803976663 | SPG11 | c.3453+125A>G (n.3453+125A>G) c.*283+125A>G (n.*283+125A>G) n.2499+125A>G c.3195+125A>G (n.3195+125A>G) c.180+125A>G (n.180+125A>G) c.182+125A>G n.3484+125A>G c.330+125A>G (n.330+125A>G) | |
| 15 | g.44608319T>G | CA618006171 | SPG11 | c.3453+125A>C (n.3453+125A>C) c.*283+125A>C (n.*283+125A>C) n.2499+125A>C c.3195+125A>C (n.3195+125A>C) c.180+125A>C (n.180+125A>C) c.182+125A>C n.3484+125A>C c.330+125A>C (n.330+125A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608319T= | CA2173705266 | SPG11 | c.3453+125A= (n.3453+125A=) c.*283+125A= (n.*283+125A=) n.2499+125A= c.3195+125A= (n.3195+125A=) c.180+125A= (n.180+125A=) c.182+125A= n.3484+125A= c.330+125A= (n.330+125A=) | |
| 15 | g.44608320C>A | CA2628205294 | SPG11 | c.3453+124G>T (n.3453+124G>T) c.*283+124G>T (n.*283+124G>T) n.2499+124G>T c.3195+124G>T (n.3195+124G>T) c.180+124G>T (n.180+124G>T) c.182+124G>T n.3484+124G>T c.330+124G>T (n.330+124G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608320C>T | CA2628205295 | SPG11 | c.3453+124G>A (n.3453+124G>A) c.*283+124G>A (n.*283+124G>A) n.2499+124G>A c.3195+124G>A (n.3195+124G>A) c.180+124G>A (n.180+124G>A) c.182+124G>A n.3484+124G>A c.330+124G>A (n.330+124G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608322G>A | CA2173705268 | SPG11 | c.3453+122C>T (n.3453+122C>T) c.*283+122C>T (n.*283+122C>T) n.2499+122C>T c.3195+122C>T (n.3195+122C>T) c.180+122C>T (n.180+122C>T) c.182+122C>T n.3484+122C>T c.330+122C>T (n.330+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44608322G= | CA2173705267 | SPG11 | c.3453+122C= (n.3453+122C=) c.*283+122C= (n.*283+122C=) n.2499+122C= c.3195+122C= (n.3195+122C=) c.180+122C= (n.180+122C=) c.182+122C= n.3484+122C= c.330+122C= (n.330+122C=) | |
| 15 | g.44608322G>T | CA2628205296 | SPG11 | c.3453+122C>A (n.3453+122C>A) c.*283+122C>A (n.*283+122C>A) n.2499+122C>A c.3195+122C>A (n.3195+122C>A) c.180+122C>A (n.180+122C>A) c.182+122C>A n.3484+122C>A c.330+122C>A (n.330+122C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608323C>A | CA2628205299 | SPG11 | c.3453+121G>T (n.3453+121G>T) c.*283+121G>T (n.*283+121G>T) n.2499+121G>T c.3195+121G>T (n.3195+121G>T) c.180+121G>T (n.180+121G>T) c.182+121G>T n.3484+121G>T c.330+121G>T (n.330+121G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608323C= | CA2173705270 | SPG11 | c.3453+121G= (n.3453+121G=) c.*283+121G= (n.*283+121G=) n.2499+121G= c.3195+121G= (n.3195+121G=) c.180+121G= (n.180+121G=) c.182+121G= n.3484+121G= c.330+121G= (n.330+121G=) | |
| 15 | g.44608323C>G | CA2173705271 | SPG11 | c.3453+121G>C (n.3453+121G>C) c.*283+121G>C (n.*283+121G>C) n.2499+121G>C c.3195+121G>C (n.3195+121G>C) c.180+121G>C (n.180+121G>C) c.182+121G>C n.3484+121G>C c.330+121G>C (n.330+121G>C) | dbSNP |
| 15 | g.44608324T>C | CA2803976664 | SPG11 | c.3453+120A>G (n.3453+120A>G) c.*283+120A>G (n.*283+120A>G) n.2499+120A>G c.3195+120A>G (n.3195+120A>G) c.180+120A>G (n.180+120A>G) c.182+120A>G n.3484+120A>G c.330+120A>G (n.330+120A>G) | |
| 15 | g.44608325A= | CA2173705272 | SPG11 | c.3453+119T= (n.3453+119T=) c.*283+119T= (n.*283+119T=) n.2499+119T= c.3195+119T= (n.3195+119T=) c.180+119T= (n.180+119T=) c.182+119T= n.3484+119T= c.330+119T= (n.330+119T=) | |
| 15 | g.44608325A>C | CA2803976665 | SPG11 | c.3453+119T>G (n.3453+119T>G) c.*283+119T>G (n.*283+119T>G) n.2499+119T>G c.3195+119T>G (n.3195+119T>G) c.180+119T>G (n.180+119T>G) c.182+119T>G n.3484+119T>G c.330+119T>G (n.330+119T>G) | |
| 15 | g.44608325A>G | CA969276124 | SPG11 | c.3453+119T>C (n.3453+119T>C) c.*283+119T>C (n.*283+119T>C) n.2499+119T>C c.3195+119T>C (n.3195+119T>C) c.180+119T>C (n.180+119T>C) c.182+119T>C n.3484+119T>C c.330+119T>C (n.330+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608326T>C | CA713087448 | SPG11 | c.3453+118A>G (n.3453+118A>G) c.*283+118A>G (n.*283+118A>G) n.2499+118A>G c.3195+118A>G (n.3195+118A>G) c.180+118A>G (n.180+118A>G) c.182+118A>G n.3484+118A>G c.330+118A>G (n.330+118A>G) | dbSNP |
| 15 | g.44608326T>G | CA2803976666 | SPG11 | c.3453+118A>C (n.3453+118A>C) c.*283+118A>C (n.*283+118A>C) n.2499+118A>C c.3195+118A>C (n.3195+118A>C) c.180+118A>C (n.180+118A>C) c.182+118A>C n.3484+118A>C c.330+118A>C (n.330+118A>C) | |
| 15 | g.44608326T= | CA2173705273 | SPG11 | c.3453+118A= (n.3453+118A=) c.*283+118A= (n.*283+118A=) n.2499+118A= c.3195+118A= (n.3195+118A=) c.180+118A= (n.180+118A=) c.182+118A= n.3484+118A= c.330+118A= (n.330+118A=) | |
| 15 | g.44608327C>T | CA2628205301 | SPG11 | c.3453+117G>A (n.3453+117G>A) c.*283+117G>A (n.*283+117G>A) n.2499+117G>A c.3195+117G>A (n.3195+117G>A) c.180+117G>A (n.180+117G>A) c.182+117G>A n.3484+117G>A c.330+117G>A (n.330+117G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608329T>C | CA2173705276 | SPG11 | c.3453+115A>G (n.3453+115A>G) c.*283+115A>G (n.*283+115A>G) n.2499+115A>G c.3195+115A>G (n.3195+115A>G) c.180+115A>G (n.180+115A>G) c.182+115A>G n.3484+115A>G c.330+115A>G (n.330+115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44608329T= | CA2173705275 | SPG11 | c.3453+115A= (n.3453+115A=) c.*283+115A= (n.*283+115A=) n.2499+115A= c.3195+115A= (n.3195+115A=) c.180+115A= (n.180+115A=) c.182+115A= n.3484+115A= c.330+115A= (n.330+115A=) | |
| 15 | g.44608330G>T | CA2628205302 | SPG11 | c.3453+114C>A (n.3453+114C>A) c.*283+114C>A (n.*283+114C>A) n.2499+114C>A c.3195+114C>A (n.3195+114C>A) c.180+114C>A (n.180+114C>A) c.182+114C>A n.3484+114C>A c.330+114C>A (n.330+114C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608331C>A | CA2628205303 | SPG11 | c.3453+113G>T (n.3453+113G>T) c.*283+113G>T (n.*283+113G>T) n.2499+113G>T c.3195+113G>T (n.3195+113G>T) c.180+113G>T (n.180+113G>T) c.182+113G>T n.3484+113G>T c.330+113G>T (n.330+113G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608331C= | CA2173705278 | SPG11 | c.3453+113G= (n.3453+113G=) c.*283+113G= (n.*283+113G=) n.2499+113G= c.3195+113G= (n.3195+113G=) c.180+113G= (n.180+113G=) c.182+113G= n.3484+113G= c.330+113G= (n.330+113G=) | |
| 15 | g.44608331C>T | CA2628205304 | SPG11 | c.3453+113G>A (n.3453+113G>A) c.*283+113G>A (n.*283+113G>A) n.2499+113G>A c.3195+113G>A (n.3195+113G>A) c.180+113G>A (n.180+113G>A) c.182+113G>A n.3484+113G>A c.330+113G>A (n.330+113G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608332T>C | CA2628205307 | SPG11 | c.3453+112A>G (n.3453+112A>G) c.*283+112A>G (n.*283+112A>G) n.2499+112A>G c.3195+112A>G (n.3195+112A>G) c.180+112A>G (n.180+112A>G) c.182+112A>G n.3484+112A>G c.330+112A>G (n.330+112A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608335_44608336dup | CA618006172 | SPG11 | c.3453+111_3453+112dup (n.3453+111_3453+112dup) c.*283+111_*283+112dup (n.*283+111_*283+112dup) n.2499+111_2499+112dup c.3195+111_3195+112dup (n.3195+111_3195+112dup) c.180+111_180+112dup (n.180+111_180+112dup) c.182+111_182+112dup n.3484+111_3484+112dup c.330+111_330+112dup (n.330+111_330+112dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608333G>A | CA618006173 | SPG11 | c.3453+111C>T (n.3453+111C>T) c.*283+111C>T (n.*283+111C>T) n.2499+111C>T c.3195+111C>T (n.3195+111C>T) c.180+111C>T (n.180+111C>T) c.182+111C>T n.3484+111C>T c.330+111C>T (n.330+111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608333G= | CA2173705280 | SPG11 | c.3453+111C= (n.3453+111C=) c.*283+111C= (n.*283+111C=) n.2499+111C= c.3195+111C= (n.3195+111C=) c.180+111C= (n.180+111C=) c.182+111C= n.3484+111C= c.330+111C= (n.330+111C=) | |
| 15 | g.44608333G>T | CA2628205308 | SPG11 | c.3453+111C>A (n.3453+111C>A) c.*283+111C>A (n.*283+111C>A) n.2499+111C>A c.3195+111C>A (n.3195+111C>A) c.180+111C>A (n.180+111C>A) c.182+111C>A n.3484+111C>A c.330+111C>A (n.330+111C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608335G>A | CA2628205310 | SPG11 | c.3453+109C>T (n.3453+109C>T) c.*283+109C>T (n.*283+109C>T) n.2499+109C>T c.3195+109C>T (n.3195+109C>T) c.180+109C>T (n.180+109C>T) c.182+109C>T n.3484+109C>T c.330+109C>T (n.330+109C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608335G>C | CA2173705284 | SPG11 | c.3453+109C>G (n.3453+109C>G) c.*283+109C>G (n.*283+109C>G) n.2499+109C>G c.3195+109C>G (n.3195+109C>G) c.180+109C>G (n.180+109C>G) c.182+109C>G n.3484+109C>G c.330+109C>G (n.330+109C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44608335G= | CA2173705282 | SPG11 | c.3453+109C= (n.3453+109C=) c.*283+109C= (n.*283+109C=) n.2499+109C= c.3195+109C= (n.3195+109C=) c.180+109C= (n.180+109C=) c.182+109C= n.3484+109C= c.330+109C= (n.330+109C=) | |
| 15 | g.44608335G>T | CA2628205311 | SPG11 | c.3453+109C>A (n.3453+109C>A) c.*283+109C>A (n.*283+109C>A) n.2499+109C>A c.3195+109C>A (n.3195+109C>A) c.180+109C>A (n.180+109C>A) c.182+109C>A n.3484+109C>A c.330+109C>A (n.330+109C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608336dup | CA618006174 | SPG11 | c.3453+108dup (n.3453+108dup) c.*283+108dup (n.*283+108dup) n.2499+108dup c.3195+108dup (n.3195+108dup) c.180+108dup (n.180+108dup) c.182+108dup n.3484+108dup c.330+108dup (n.330+108dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608338A>T | CA2628205313 | SPG11 | c.3453+106T>A (n.3453+106T>A) c.*283+106T>A (n.*283+106T>A) n.2499+106T>A c.3195+106T>A (n.3195+106T>A) c.180+106T>A (n.180+106T>A) c.182+106T>A n.3484+106T>A c.330+106T>A (n.330+106T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608339del | CA2628205315 | SPG11 | c.3453+105del (n.3453+105del) c.*283+105del (n.*283+105del) n.2499+105del c.3195+105del (n.3195+105del) c.180+105del (n.180+105del) c.182+105del n.3484+105del c.330+105del (n.330+105del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608339G>A | CA270062430 | SPG11 | c.3453+105C>T (n.3453+105C>T) c.*283+105C>T (n.*283+105C>T) n.2499+105C>T c.3195+105C>T (n.3195+105C>T) c.180+105C>T (n.180+105C>T) c.182+105C>T n.3484+105C>T c.330+105C>T (n.330+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608339G= | CA2173705288 | SPG11 | c.3453+105C= (n.3453+105C=) c.*283+105C= (n.*283+105C=) n.2499+105C= c.3195+105C= (n.3195+105C=) c.180+105C= (n.180+105C=) c.182+105C= n.3484+105C= c.330+105C= (n.330+105C=) | |
| 15 | g.44608339G>T | CA2628205317 | SPG11 | c.3453+105C>A (n.3453+105C>A) c.*283+105C>A (n.*283+105C>A) n.2499+105C>A c.3195+105C>A (n.3195+105C>A) c.180+105C>A (n.180+105C>A) c.182+105C>A n.3484+105C>A c.330+105C>A (n.330+105C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608340T>C | CA2628205318 | SPG11 | c.3453+104A>G (n.3453+104A>G) c.*283+104A>G (n.*283+104A>G) n.2499+104A>G c.3195+104A>G (n.3195+104A>G) c.180+104A>G (n.180+104A>G) c.182+104A>G n.3484+104A>G c.330+104A>G (n.330+104A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608341A>T | CA2628205319 | SPG11 | c.3453+103T>A (n.3453+103T>A) c.*283+103T>A (n.*283+103T>A) n.2499+103T>A c.3195+103T>A (n.3195+103T>A) c.180+103T>A (n.180+103T>A) c.182+103T>A n.3484+103T>A c.330+103T>A (n.330+103T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608344T>A | CA2173705291 | SPG11 | c.3453+100A>T (n.3453+100A>T) c.*283+100A>T (n.*283+100A>T) n.2499+100A>T c.3195+100A>T (n.3195+100A>T) c.180+100A>T (n.180+100A>T) c.182+100A>T n.3484+100A>T c.330+100A>T (n.330+100A>T) | dbSNP |
| 15 | g.44608344T>C | CA2628205320 | SPG11 | c.3453+100A>G (n.3453+100A>G) c.*283+100A>G (n.*283+100A>G) n.2499+100A>G c.3195+100A>G (n.3195+100A>G) c.180+100A>G (n.180+100A>G) c.182+100A>G n.3484+100A>G c.330+100A>G (n.330+100A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608344T= | CA2173705290 | SPG11 | c.3453+100A= (n.3453+100A=) c.*283+100A= (n.*283+100A=) n.2499+100A= c.3195+100A= (n.3195+100A=) c.180+100A= (n.180+100A=) c.182+100A= n.3484+100A= c.330+100A= (n.330+100A=) | |
| 15 | g.44608345C>A | CA2628205322 | SPG11 | c.3453+99G>T (n.3453+99G>T) c.*283+99G>T (n.*283+99G>T) n.2499+99G>T c.3195+99G>T (n.3195+99G>T) c.180+99G>T (n.180+99G>T) c.182+99G>T n.3484+99G>T c.330+99G>T (n.330+99G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608345C>G | CA2628205321 | SPG11 | c.3453+99G>C (n.3453+99G>C) c.*283+99G>C (n.*283+99G>C) n.2499+99G>C c.3195+99G>C (n.3195+99G>C) c.180+99G>C (n.180+99G>C) c.182+99G>C n.3484+99G>C c.330+99G>C (n.330+99G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608345C>T | CA2575708703 | SPG11 | c.3453+99G>A (n.3453+99G>A) c.*283+99G>A (n.*283+99G>A) n.2499+99G>A c.3195+99G>A (n.3195+99G>A) c.180+99G>A (n.180+99G>A) c.182+99G>A n.3484+99G>A c.330+99G>A (n.330+99G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608346C>A | CA2628205323 | SPG11 | c.3453+98G>T (n.3453+98G>T) c.*283+98G>T (n.*283+98G>T) n.2499+98G>T c.3195+98G>T (n.3195+98G>T) c.180+98G>T (n.180+98G>T) c.182+98G>T n.3484+98G>T c.330+98G>T (n.330+98G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608346C= | CA2173705292 | SPG11 | c.3453+98G= (n.3453+98G=) c.*283+98G= (n.*283+98G=) n.2499+98G= c.3195+98G= (n.3195+98G=) c.180+98G= (n.180+98G=) c.182+98G= n.3484+98G= c.330+98G= (n.330+98G=) | |
| 15 | g.44608346C>T | CA618006175 | SPG11 | c.3453+98G>A (n.3453+98G>A) c.*283+98G>A (n.*283+98G>A) n.2499+98G>A c.3195+98G>A (n.3195+98G>A) c.180+98G>A (n.180+98G>A) c.182+98G>A n.3484+98G>A c.330+98G>A (n.330+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608347C>T | CA2628205324 | SPG11 | c.3453+97G>A (n.3453+97G>A) c.*283+97G>A (n.*283+97G>A) n.2499+97G>A c.3195+97G>A (n.3195+97G>A) c.180+97G>A (n.180+97G>A) c.182+97G>A n.3484+97G>A c.330+97G>A (n.330+97G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608348T>C | CA2628205325 | SPG11 | c.3453+96A>G (n.3453+96A>G) c.*283+96A>G (n.*283+96A>G) n.2499+96A>G c.3195+96A>G (n.3195+96A>G) c.180+96A>G (n.180+96A>G) c.182+96A>G n.3484+96A>G c.330+96A>G (n.330+96A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608349A= | CA2173705295 | SPG11 | c.3453+95T= (n.3453+95T=) c.*283+95T= (n.*283+95T=) n.2499+95T= c.3195+95T= (n.3195+95T=) c.180+95T= (n.180+95T=) c.182+95T= n.3484+95T= c.330+95T= (n.330+95T=) | |
| 15 | g.44608349A>C | CA2628205326 | SPG11 | c.3453+95T>G (n.3453+95T>G) c.*283+95T>G (n.*283+95T>G) n.2499+95T>G c.3195+95T>G (n.3195+95T>G) c.180+95T>G (n.180+95T>G) c.182+95T>G n.3484+95T>G c.330+95T>G (n.330+95T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608349A>T | CA2628205328 | SPG11 | c.3453+95T>A (n.3453+95T>A) c.*283+95T>A (n.*283+95T>A) n.2499+95T>A c.3195+95T>A (n.3195+95T>A) c.180+95T>A (n.180+95T>A) c.182+95T>A n.3484+95T>A c.330+95T>A (n.330+95T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608350C= | CA2173705296 | SPG11 | c.3453+94G= (n.3453+94G=) c.*283+94G= (n.*283+94G=) n.2499+94G= c.3195+94G= (n.3195+94G=) c.180+94G= (n.180+94G=) c.182+94G= n.3484+94G= c.330+94G= (n.330+94G=) | |
| 15 | g.44608350C>T | CA713087451 | SPG11 | c.3453+94G>A (n.3453+94G>A) c.*283+94G>A (n.*283+94G>A) n.2499+94G>A c.3195+94G>A (n.3195+94G>A) c.180+94G>A (n.180+94G>A) c.182+94G>A n.3484+94G>A c.330+94G>A (n.330+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608350dup | CA2173705298 | SPG11 | c.3453+94dup (n.3453+94dup) c.*283+94dup (n.*283+94dup) n.2499+94dup c.3195+94dup (n.3195+94dup) c.180+94dup (n.180+94dup) c.182+94dup n.3484+94dup c.330+94dup (n.330+94dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44608352T>A | CA2628205329 | SPG11 | c.3453+92A>T (n.3453+92A>T) c.*283+92A>T (n.*283+92A>T) n.2499+92A>T c.3195+92A>T (n.3195+92A>T) c.180+92A>T (n.180+92A>T) c.182+92A>T n.3484+92A>T c.330+92A>T (n.330+92A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608354A>T | CA2628205330 | SPG11 | c.3453+90T>A (n.3453+90T>A) c.*283+90T>A (n.*283+90T>A) n.2499+90T>A c.3195+90T>A (n.3195+90T>A) c.180+90T>A (n.180+90T>A) c.182+90T>A n.3484+90T>A c.330+90T>A (n.330+90T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608355A>C | CA2575708704 | SPG11 | c.3453+89T>G (n.3453+89T>G) c.*283+89T>G (n.*283+89T>G) n.2499+89T>G c.3195+89T>G (n.3195+89T>G) c.180+89T>G (n.180+89T>G) c.182+89T>G n.3484+89T>G c.330+89T>G (n.330+89T>G) | |
| 15 | g.44608356A>C | CA2628205331 | SPG11 | c.3453+88T>G (n.3453+88T>G) c.*283+88T>G (n.*283+88T>G) n.2499+88T>G c.3195+88T>G (n.3195+88T>G) c.180+88T>G (n.180+88T>G) c.182+88T>G n.3484+88T>G c.330+88T>G (n.330+88T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608356A>G | CA2803976667 | SPG11 | c.3453+88T>C (n.3453+88T>C) c.*283+88T>C (n.*283+88T>C) n.2499+88T>C c.3195+88T>C (n.3195+88T>C) c.180+88T>C (n.180+88T>C) c.182+88T>C n.3484+88T>C c.330+88T>C (n.330+88T>C) | |
| 15 | g.44608357T>A | CA2628205332 | SPG11 | c.3453+87A>T (n.3453+87A>T) c.*283+87A>T (n.*283+87A>T) n.2499+87A>T c.3195+87A>T (n.3195+87A>T) c.180+87A>T (n.180+87A>T) c.182+87A>T n.3484+87A>T c.330+87A>T (n.330+87A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608357T>C | CA2628205333 | SPG11 | c.3453+87A>G (n.3453+87A>G) c.*283+87A>G (n.*283+87A>G) n.2499+87A>G c.3195+87A>G (n.3195+87A>G) c.180+87A>G (n.180+87A>G) c.182+87A>G n.3484+87A>G c.330+87A>G (n.330+87A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608357T>G | CA2803976668 | SPG11 | c.3453+87A>C (n.3453+87A>C) c.*283+87A>C (n.*283+87A>C) n.2499+87A>C c.3195+87A>C (n.3195+87A>C) c.180+87A>C (n.180+87A>C) c.182+87A>C n.3484+87A>C c.330+87A>C (n.330+87A>C) | |
| 15 | g.44608358G>T | CA2575708705 | SPG11 | c.3453+86C>A (n.3453+86C>A) c.*283+86C>A (n.*283+86C>A) n.2499+86C>A c.3195+86C>A (n.3195+86C>A) c.180+86C>A (n.180+86C>A) c.182+86C>A n.3484+86C>A c.330+86C>A (n.330+86C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608359C>T | CA2628205336 | SPG11 | c.3453+85G>A (n.3453+85G>A) c.*283+85G>A (n.*283+85G>A) n.2499+85G>A c.3195+85G>A (n.3195+85G>A) c.180+85G>A (n.180+85G>A) c.182+85G>A n.3484+85G>A c.330+85G>A (n.330+85G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608360C= | CA2173705300 | SPG11 | c.3453+84G= (n.3453+84G=) c.*283+84G= (n.*283+84G=) n.2499+84G= c.3195+84G= (n.3195+84G=) c.180+84G= (n.180+84G=) c.182+84G= n.3484+84G= c.330+84G= (n.330+84G=) | |
| 15 | g.44608360C>T | CA270062444 | SPG11 | c.3453+84G>A (n.3453+84G>A) c.*283+84G>A (n.*283+84G>A) n.2499+84G>A c.3195+84G>A (n.3195+84G>A) c.180+84G>A (n.180+84G>A) c.182+84G>A n.3484+84G>A c.330+84G>A (n.330+84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44608363C>G | CA2628205338 | SPG11 | c.3453+81G>C (n.3453+81G>C) c.*283+81G>C (n.*283+81G>C) n.2499+81G>C c.3195+81G>C (n.3195+81G>C) c.180+81G>C (n.180+81G>C) c.182+81G>C n.3484+81G>C c.330+81G>C (n.330+81G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608363C>T | CA2518555051 | SPG11 | c.3453+81G>A (n.3453+81G>A) c.*283+81G>A (n.*283+81G>A) n.2499+81G>A c.3195+81G>A (n.3195+81G>A) c.180+81G>A (n.180+81G>A) c.182+81G>A n.3484+81G>A c.330+81G>A (n.330+81G>A) | |
| 15 | g.44608364C>A | CA2581212217 | SPG11 | c.3453+80G>T (n.3453+80G>T) c.*283+80G>T (n.*283+80G>T) n.2499+80G>T c.3195+80G>T (n.3195+80G>T) c.180+80G>T (n.180+80G>T) c.182+80G>T n.3484+80G>T c.330+80G>T (n.330+80G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608364C= | CA2173705303 | SPG11 | c.3453+80G= (n.3453+80G=) c.*283+80G= (n.*283+80G=) n.2499+80G= c.3195+80G= (n.3195+80G=) c.180+80G= (n.180+80G=) c.182+80G= n.3484+80G= c.330+80G= (n.330+80G=) | |
| 15 | g.44608364C>G | CA2581212218 | SPG11 | c.3453+80G>C (n.3453+80G>C) c.*283+80G>C (n.*283+80G>C) n.2499+80G>C c.3195+80G>C (n.3195+80G>C) c.180+80G>C (n.180+80G>C) c.182+80G>C n.3484+80G>C c.330+80G>C (n.330+80G>C) | |
| 15 | g.44608364C>T | CA270062449 | SPG11 | c.3453+80G>A (n.3453+80G>A) c.*283+80G>A (n.*283+80G>A) n.2499+80G>A c.3195+80G>A (n.3195+80G>A) c.180+80G>A (n.180+80G>A) c.182+80G>A n.3484+80G>A c.330+80G>A (n.330+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608365G>A | CA618006176 | SPG11 | c.3453+79C>T (n.3453+79C>T) c.*283+79C>T (n.*283+79C>T) n.2499+79C>T c.3195+79C>T (n.3195+79C>T) c.180+79C>T (n.180+79C>T) c.182+79C>T n.3484+79C>T c.330+79C>T (n.330+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608365G= | CA2173705307 | SPG11 | c.3453+79C= (n.3453+79C=) c.*283+79C= (n.*283+79C=) n.2499+79C= c.3195+79C= (n.3195+79C=) c.180+79C= (n.180+79C=) c.182+79C= n.3484+79C= c.330+79C= (n.330+79C=) | |
| 15 | g.44608366G>T | CA2628205340 | SPG11 | c.3453+78C>A (n.3453+78C>A) c.*283+78C>A (n.*283+78C>A) n.2499+78C>A c.3195+78C>A (n.3195+78C>A) c.180+78C>A (n.180+78C>A) c.182+78C>A n.3484+78C>A c.330+78C>A (n.330+78C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608367T>G | CA2173705310 | SPG11 | c.3453+77A>C (n.3453+77A>C) c.*283+77A>C (n.*283+77A>C) n.2499+77A>C c.3195+77A>C (n.3195+77A>C) c.180+77A>C (n.180+77A>C) c.182+77A>C n.3484+77A>C c.330+77A>C (n.330+77A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44608367T= | CA2173705309 | SPG11 | c.3453+77A= (n.3453+77A=) c.*283+77A= (n.*283+77A=) n.2499+77A= c.3195+77A= (n.3195+77A=) c.180+77A= (n.180+77A=) c.182+77A= n.3484+77A= c.330+77A= (n.330+77A=) | |
| 15 | g.44608369G>A | CA713087461 | SPG11 | c.3453+75C>T (n.3453+75C>T) c.*283+75C>T (n.*283+75C>T) n.2499+75C>T c.3195+75C>T (n.3195+75C>T) c.180+75C>T (n.180+75C>T) c.182+75C>T n.3484+75C>T c.330+75C>T (n.330+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44608369G= | CA2173705314 | SPG11 | c.3453+75C= (n.3453+75C=) c.*283+75C= (n.*283+75C=) n.2499+75C= c.3195+75C= (n.3195+75C=) c.180+75C= (n.180+75C=) c.182+75C= n.3484+75C= c.330+75C= (n.330+75C=) | |
| 15 | g.44608369G>T | CA2628205344 | SPG11 | c.3453+75C>A (n.3453+75C>A) c.*283+75C>A (n.*283+75C>A) n.2499+75C>A c.3195+75C>A (n.3195+75C>A) c.180+75C>A (n.180+75C>A) c.182+75C>A n.3484+75C>A c.330+75C>A (n.330+75C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608369_44608371delinsGAA | CA2173705311 | SPG11 | c.3453+73_3453+75delinsTTC (n.3453+73_3453+75delinsTTC) c.*283+73_*283+75delinsTTC (n.*283+73_*283+75delinsTTC) n.2499+73_2499+75delinsTTC c.3195+73_3195+75delinsTTC (n.3195+73_3195+75delinsTTC) c.180+73_180+75delinsTTC (n.180+73_180+75delinsTTC) c.182+73_182+75delinsTTC n.3484+73_3484+75delinsTTC c.330+73_330+75delinsTTC (n.330+73_330+75delinsTTC) | |
| 15 | g.44608371_44608372del | CA270062452 | SPG11 | c.3453+73_3453+74del (n.3453+73_3453+74del) c.*283+73_*283+74del (n.*283+73_*283+74del) n.2499+73_2499+74del c.3195+73_3195+74del (n.3195+73_3195+74del) c.180+73_180+74del (n.180+73_180+74del) c.182+73_182+74del n.3484+73_3484+74del c.330+73_330+74del (n.330+73_330+74del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608372A= | CA2173705320 | SPG11 | c.3453+72T= (n.3453+72T=) c.*283+72T= (n.*283+72T=) n.2499+72T= c.3195+72T= (n.3195+72T=) c.180+72T= (n.180+72T=) c.182+72T= n.3484+72T= c.330+72T= (n.330+72T=) | |
| 15 | g.44608372A>G | CA270062463 | SPG11 | c.3453+72T>C (n.3453+72T>C) c.*283+72T>C (n.*283+72T>C) n.2499+72T>C c.3195+72T>C (n.3195+72T>C) c.180+72T>C (n.180+72T>C) c.182+72T>C n.3484+72T>C c.330+72T>C (n.330+72T>C) | dbSNP |
| 15 | g.44608373G>A | CA2575708706 | SPG11 | c.3453+71C>T (n.3453+71C>T) c.*283+71C>T (n.*283+71C>T) n.2499+71C>T c.3195+71C>T (n.3195+71C>T) c.180+71C>T (n.180+71C>T) c.182+71C>T n.3484+71C>T c.330+71C>T (n.330+71C>T) | |
| 15 | g.44608373G>C | CA2628205346 | SPG11 | c.3453+71C>G (n.3453+71C>G) c.*283+71C>G (n.*283+71C>G) n.2499+71C>G c.3195+71C>G (n.3195+71C>G) c.180+71C>G (n.180+71C>G) c.182+71C>G n.3484+71C>G c.330+71C>G (n.330+71C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608373G>T | CA2628205347 | SPG11 | c.3453+71C>A (n.3453+71C>A) c.*283+71C>A (n.*283+71C>A) n.2499+71C>A c.3195+71C>A (n.3195+71C>A) c.180+71C>A (n.180+71C>A) c.182+71C>A n.3484+71C>A c.330+71C>A (n.330+71C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608374A>G | CA2575708707 | SPG11 | c.3453+70T>C (n.3453+70T>C) c.*283+70T>C (n.*283+70T>C) n.2499+70T>C c.3195+70T>C (n.3195+70T>C) c.180+70T>C (n.180+70T>C) c.182+70T>C n.3484+70T>C c.330+70T>C (n.330+70T>C) | |
| 15 | g.44608374A>T | CA2628205348 | SPG11 | c.3453+70T>A (n.3453+70T>A) c.*283+70T>A (n.*283+70T>A) n.2499+70T>A c.3195+70T>A (n.3195+70T>A) c.180+70T>A (n.180+70T>A) c.182+70T>A n.3484+70T>A c.330+70T>A (n.330+70T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608375T>C | CA2575708708 | SPG11 | c.3453+69A>G (n.3453+69A>G) c.*283+69A>G (n.*283+69A>G) n.2499+69A>G c.3195+69A>G (n.3195+69A>G) c.180+69A>G (n.180+69A>G) c.182+69A>G n.3484+69A>G c.330+69A>G (n.330+69A>G) | |
| 15 | g.44608376C>A | CA2575708709 | SPG11 | c.3453+68G>T (n.3453+68G>T) c.*283+68G>T (n.*283+68G>T) n.2499+68G>T c.3195+68G>T (n.3195+68G>T) c.180+68G>T (n.180+68G>T) c.182+68G>T n.3484+68G>T c.330+68G>T (n.330+68G>T) | |
| 15 | g.44608377T>A | CA2628205351 | SPG11 | c.3453+67A>T (n.3453+67A>T) c.*283+67A>T (n.*283+67A>T) n.2499+67A>T c.3195+67A>T (n.3195+67A>T) c.180+67A>T (n.180+67A>T) c.182+67A>T n.3484+67A>T c.330+67A>T (n.330+67A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608377_44608378del | CA2628205350 | SPG11 | c.3453+66_3453+67del (n.3453+66_3453+67del) c.*283+66_*283+67del (n.*283+66_*283+67del) n.2499+66_2499+67del c.3195+66_3195+67del (n.3195+66_3195+67del) c.180+66_180+67del (n.180+66_180+67del) c.182+66_182+67del n.3484+66_3484+67del c.330+66_330+67del (n.330+66_330+67del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608378A>G | CA2628205352 | SPG11 | c.3453+66T>C (n.3453+66T>C) c.*283+66T>C (n.*283+66T>C) n.2499+66T>C c.3195+66T>C (n.3195+66T>C) c.180+66T>C (n.180+66T>C) c.182+66T>C n.3484+66T>C c.330+66T>C (n.330+66T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608378A>T | CA2575708710 | SPG11 | c.3453+66T>A (n.3453+66T>A) c.*283+66T>A (n.*283+66T>A) n.2499+66T>A c.3195+66T>A (n.3195+66T>A) c.180+66T>A (n.180+66T>A) c.182+66T>A n.3484+66T>A c.330+66T>A (n.330+66T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608379del | CA2803976669 | SPG11 | c.3453+65del (n.3453+65del) c.*283+65del (n.*283+65del) n.2499+65del c.3195+65del (n.3195+65del) c.180+65del (n.180+65del) c.182+65del n.3484+65del c.330+65del (n.330+65del) | |
| 15 | g.44608379G>A | CA2628205353 | SPG11 | c.3453+65C>T (n.3453+65C>T) c.*283+65C>T (n.*283+65C>T) n.2499+65C>T c.3195+65C>T (n.3195+65C>T) c.180+65C>T (n.180+65C>T) c.182+65C>T n.3484+65C>T c.330+65C>T (n.330+65C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608379G>C | CA270062477 | SPG11 | c.3453+65C>G (n.3453+65C>G) c.*283+65C>G (n.*283+65C>G) n.2499+65C>G c.3195+65C>G (n.3195+65C>G) c.180+65C>G (n.180+65C>G) c.182+65C>G n.3484+65C>G c.330+65C>G (n.330+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608379G= | CA2173705326 | SPG11 | c.3453+65C= (n.3453+65C=) c.*283+65C= (n.*283+65C=) n.2499+65C= c.3195+65C= (n.3195+65C=) c.180+65C= (n.180+65C=) c.182+65C= n.3484+65C= c.330+65C= (n.330+65C=) | |
| 15 | g.44608379G>T | CA2628205354 | SPG11 | c.3453+65C>A (n.3453+65C>A) c.*283+65C>A (n.*283+65C>A) n.2499+65C>A c.3195+65C>A (n.3195+65C>A) c.180+65C>A (n.180+65C>A) c.182+65C>A n.3484+65C>A c.330+65C>A (n.330+65C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608380A= | CA2173705329 | SPG11 | c.3453+64T= (n.3453+64T=) c.*283+64T= (n.*283+64T=) n.2499+64T= c.3195+64T= (n.3195+64T=) c.180+64T= (n.180+64T=) c.182+64T= n.3484+64T= c.330+64T= (n.330+64T=) | |
| 15 | g.44608380A>C | CA270062492 | SPG11 | c.3453+64T>G (n.3453+64T>G) c.*283+64T>G (n.*283+64T>G) n.2499+64T>G c.3195+64T>G (n.3195+64T>G) c.180+64T>G (n.180+64T>G) c.182+64T>G n.3484+64T>G c.330+64T>G (n.330+64T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608381G>A | CA2628205356 | SPG11 | c.3453+63C>T (n.3453+63C>T) c.*283+63C>T (n.*283+63C>T) n.2499+63C>T c.3195+63C>T (n.3195+63C>T) c.180+63C>T (n.180+63C>T) c.182+63C>T n.3484+63C>T c.330+63C>T (n.330+63C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608382T>C | CA2628205357 | SPG11 | c.3453+62A>G (n.3453+62A>G) c.*283+62A>G (n.*283+62A>G) n.2499+62A>G c.3195+62A>G (n.3195+62A>G) c.180+62A>G (n.180+62A>G) c.182+62A>G n.3484+62A>G c.330+62A>G (n.330+62A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608382T>G | CA2628205358 | SPG11 | c.3453+62A>C (n.3453+62A>C) c.*283+62A>C (n.*283+62A>C) n.2499+62A>C c.3195+62A>C (n.3195+62A>C) c.180+62A>C (n.180+62A>C) c.182+62A>C n.3484+62A>C c.330+62A>C (n.330+62A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608383G>T | CA2628205359 | SPG11 | c.3453+61C>A (n.3453+61C>A) c.*283+61C>A (n.*283+61C>A) n.2499+61C>A c.3195+61C>A (n.3195+61C>A) c.180+61C>A (n.180+61C>A) c.182+61C>A n.3484+61C>A c.330+61C>A (n.330+61C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608385T>C | CA2173705332 | SPG11 | c.3453+59A>G (n.3453+59A>G) c.*283+59A>G (n.*283+59A>G) n.2499+59A>G c.3195+59A>G (n.3195+59A>G) c.180+59A>G (n.180+59A>G) c.182+59A>G n.3484+59A>G c.330+59A>G (n.330+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44608385T>G | CA2628205360 | SPG11 | c.3453+59A>C (n.3453+59A>C) c.*283+59A>C (n.*283+59A>C) n.2499+59A>C c.3195+59A>C (n.3195+59A>C) c.180+59A>C (n.180+59A>C) c.182+59A>C n.3484+59A>C c.330+59A>C (n.330+59A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608385T= | CA2173705331 | SPG11 | c.3453+59A= (n.3453+59A=) c.*283+59A= (n.*283+59A=) n.2499+59A= c.3195+59A= (n.3195+59A=) c.180+59A= (n.180+59A=) c.182+59A= n.3484+59A= c.330+59A= (n.330+59A=) | |
| 15 | g.44608388_44608389del | CA2628205361 | SPG11 | c.3453+56_3453+57del (n.3453+56_3453+57del) c.*283+56_*283+57del (n.*283+56_*283+57del) n.2499+56_2499+57del c.3195+56_3195+57del (n.3195+56_3195+57del) c.180+56_180+57del (n.180+56_180+57del) c.182+56_182+57del n.3484+56_3484+57del c.330+56_330+57del (n.330+56_330+57del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608388C= | CA2173705333 | SPG11 | c.3453+56G= (n.3453+56G=) c.*283+56G= (n.*283+56G=) n.2499+56G= c.3195+56G= (n.3195+56G=) c.180+56G= (n.180+56G=) c.182+56G= n.3484+56G= c.330+56G= (n.330+56G=) | |
| 15 | g.44608388C>T | CA270062498 | SPG11 | c.3453+56G>A (n.3453+56G>A) c.*283+56G>A (n.*283+56G>A) n.2499+56G>A c.3195+56G>A (n.3195+56G>A) c.180+56G>A (n.180+56G>A) c.182+56G>A n.3484+56G>A c.330+56G>A (n.330+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44608389T>C | CA2628205364 | SPG11 | c.3453+55A>G (n.3453+55A>G) c.*283+55A>G (n.*283+55A>G) n.2499+55A>G c.3195+55A>G (n.3195+55A>G) c.180+55A>G (n.180+55A>G) c.182+55A>G n.3484+55A>G c.330+55A>G (n.330+55A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608389T>G | CA2628205365 | SPG11 | c.3453+55A>C (n.3453+55A>C) c.*283+55A>C (n.*283+55A>C) n.2499+55A>C c.3195+55A>C (n.3195+55A>C) c.180+55A>C (n.180+55A>C) c.182+55A>C n.3484+55A>C c.330+55A>C (n.330+55A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608390G>T | CA2628205366 | SPG11 | c.3453+54C>A (n.3453+54C>A) c.*283+54C>A (n.*283+54C>A) n.2499+54C>A c.3195+54C>A (n.3195+54C>A) c.180+54C>A (n.180+54C>A) c.182+54C>A n.3484+54C>A c.330+54C>A (n.330+54C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44608393T>C | CA7534973 | SPG11 | c.3453+51A>G (n.3453+51A>G) c.*283+51A>G (n.*283+51A>G) n.2499+51A>G c.3195+51A>G (n.3195+51A>G) c.180+51A>G (n.180+51A>G) c.182+51A>G n.3484+51A>G c.330+51A>G (n.330+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608393T= | CA2173705337 | SPG11 | c.3453+51A= (n.3453+51A=) c.*283+51A= (n.*283+51A=) n.2499+51A= c.3195+51A= (n.3195+51A=) c.180+51A= (n.180+51A=) c.182+51A= n.3484+51A= c.330+51A= (n.330+51A=) | |
| 15 | g.44608395C>A | CA7534974 | SPG11 | c.3453+49G>T (n.3453+49G>T) c.*283+49G>T (n.*283+49G>T) n.2499+49G>T c.3195+49G>T (n.3195+49G>T) c.180+49G>T (n.180+49G>T) c.182+49G>T n.3484+49G>T c.330+49G>T (n.330+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44608395C= | CA2173705339 | SPG11 | c.3453+49G= (n.3453+49G=) c.*283+49G= (n.*283+49G=) n.2499+49G= c.3195+49G= (n.3195+49G=) c.180+49G= (n.180+49G=) c.182+49G= n.3484+49G= c.330+49G= (n.330+49G=) |