Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.44598645A>CCA392229934SPG11c.3878T>G (p.Ile1293Ser)
c.*298T>G (n.*298T>G)
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c.3971T>G (n.3971T>G)
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n.952T>G
n.492T>G
n.35T>G
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n.3909T>G
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n.3718-272T>G
15g.44598645A>GCA392229936SPG11c.3878T>C (p.Ile1293Thr)
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n.952T>C
n.492T>C
n.35T>C
c.3620T>C (p.Ile1207Thr)
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n.3909T>C
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n.3718-272T>C
15g.44598645A>TCA392229935SPG11c.3878T>A (p.Ile1293Asn)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.3677T>A (p.Ile1226Asn)
c.3971T>A (n.3971T>A)
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n.2924T>A
n.952T>A
n.492T>A
n.35T>A
c.3620T>A (p.Ile1207Asn)
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n.3909T>A
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n.3718-272T>A
15g.44598646T>ACA392229937SPG11c.3877A>T (p.Ile1293Phe)
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n.491A>T
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n.3908A>T
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n.3718-273A>T
15g.44598646T>CCA392229938SPG11c.3877A>G (p.Ile1293Val)
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c.3970A>G (n.3970A>G)
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n.2923A>G
n.951A>G
n.491A>G
n.34A>G
c.3619A>G (p.Ile1207Val)
c.3687-273A>G (n.3687-273A>G)
n.3908A>G
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n.3718-273A>G
15g.44598646T>GCA392229939SPG11c.3877A>C (p.Ile1293Leu)
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c.*369A>C (n.*369A>C)
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c.3970A>C (n.3970A>C)
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n.2923A>C
n.951A>C
n.491A>C
n.34A>C
c.3619A>C (p.Ile1207Leu)
c.3687-273A>C (n.3687-273A>C)
n.3908A>C
c.754A>C (p.Ile252Leu)
n.3718-273A>C
15g.44598647A>CCA392229940SPG11c.3876T>G (p.Phe1292Leu)
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c.3969T>G (n.3969T>G)
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n.2922T>G
n.950T>G
n.490T>G
n.33T>G
c.3618T>G (p.Phe1206Leu)
c.3687-274T>G (n.3687-274T>G)
n.3907T>G
c.753T>G (p.Phe251Leu)
n.3718-274T>G
15g.44598647A>GCA490207765SPG11c.3876T>C (p.Phe1292=)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.3675T>C (p.Phe1225=)
c.3969T>C (n.3969T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
n.2922T>C
n.950T>C
n.490T>C
n.33T>C
c.3618T>C (p.Phe1206=)
c.3687-274T>C (n.3687-274T>C)
n.3907T>C
c.753T>C (p.Phe251=)
n.3718-274T>C
15g.44598647A>TCA392229941SPG11c.3876T>A (p.Phe1292Leu)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.3675T>A (p.Phe1225Leu)
c.3969T>A (n.3969T>A)
c.*639T>A (n.*639T>A)
n.2922T>A
n.950T>A
n.490T>A
n.33T>A
c.3618T>A (p.Phe1206Leu)
c.3687-274T>A (n.3687-274T>A)
n.3907T>A
c.753T>A (p.Phe251Leu)
n.3718-274T>A
15g.44598648A>CCA392229942SPG11c.3875T>G (p.Phe1292Cys)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.3674T>G (p.Phe1225Cys)
c.3968T>G (n.3968T>G)
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.2921T>G
n.949T>G
n.489T>G
n.32T>G
c.3617T>G (p.Phe1206Cys)
c.3687-275T>G (n.3687-275T>G)
n.3906T>G
c.752T>G (p.Phe251Cys)
n.3718-275T>G
15g.44598648A>GCA392229943SPG11c.3875T>C (p.Phe1292Ser)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.3674T>C (p.Phe1225Ser)
c.3968T>C (n.3968T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.2921T>C
n.949T>C
n.489T>C
n.32T>C
c.3617T>C (p.Phe1206Ser)
c.3687-275T>C (n.3687-275T>C)
n.3906T>C
c.752T>C (p.Phe251Ser)
n.3718-275T>C
15g.44598648A>TCA392229944SPG11c.3875T>A (p.Phe1292Tyr)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.3674T>A (p.Phe1225Tyr)
c.3968T>A (n.3968T>A)
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.2921T>A
n.949T>A
n.489T>A
n.32T>A
c.3617T>A (p.Phe1206Tyr)
c.3687-275T>A (n.3687-275T>A)
n.3906T>A
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
n.3718-275T>A
15g.44598649A=CA2173701274SPG11c.3874T= (p.Phe1292=)
c.*294T= (n.*294T=)
c.*366T= (n.*366T=)
c.3673T= (p.Phe1225=)
c.3967T= (n.3967T=)
c.*637T= (n.*637T=)
n.2920T=
n.948T=
n.488T=
n.31T=
c.3616T= (p.Phe1206=)
c.3687-276T= (n.3687-276T=)
n.3905T=
c.751T= (p.Phe251=)
n.3718-276T=
15g.44598649A>CCA392229945SPG11c.3874T>G (p.Phe1292Val)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.3673T>G (p.Phe1225Val)
c.3967T>G (n.3967T>G)
c.*637T>G (n.*637T>G)
n.2920T>G
n.948T>G
n.488T>G
n.31T>G
c.3616T>G (p.Phe1206Val)
c.3687-276T>G (n.3687-276T>G)
n.3905T>G
c.751T>G (p.Phe251Val)
n.3718-276T>G
15g.44598649A>GCA7534842SPG11c.3874T>C (p.Phe1292Leu)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.3673T>C (p.Phe1225Leu)
c.3967T>C (n.3967T>C)
c.*637T>C (n.*637T>C)
n.2920T>C
n.948T>C
n.488T>C
n.31T>C
c.3616T>C (p.Phe1206Leu)
c.3687-276T>C (n.3687-276T>C)
n.3905T>C
c.751T>C (p.Phe251Leu)
n.3718-276T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598649A>TCA392229946SPG11c.3874T>A (p.Phe1292Ile)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.3673T>A (p.Phe1225Ile)
c.3967T>A (n.3967T>A)
c.*637T>A (n.*637T>A)
n.2920T>A
n.948T>A
n.488T>A
n.31T>A
c.3616T>A (p.Phe1206Ile)
c.3687-276T>A (n.3687-276T>A)
n.3905T>A
c.751T>A (p.Phe251Ile)
n.3718-276T>A
15g.44598650G>ACA490207766SPG11c.3873C>T (p.Ser1291=)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.3672C>T (p.Ser1224=)
c.3966C>T (n.3966C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
n.2919C>T
n.947C>T
n.487C>T
n.30C>T
c.3615C>T (p.Ser1205=)
c.3687-277C>T (n.3687-277C>T)
n.3904C>T
c.750C>T (p.Ser250=)
n.3718-277C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598650G>CCA392229947SPG11c.3873C>G (p.Ser1291Arg)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.3672C>G (p.Ser1224Arg)
c.3966C>G (n.3966C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
n.2919C>G
n.947C>G
n.487C>G
n.30C>G
c.3615C>G (p.Ser1205Arg)
c.3687-277C>G (n.3687-277C>G)
n.3904C>G
c.750C>G (p.Ser250Arg)
n.3718-277C>G
15g.44598650G=CA2173701275SPG11c.3873C= (p.Ser1291=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.3672C= (p.Ser1224=)
c.3966C= (n.3966C=)
c.*636C= (n.*636C=)
n.2919C=
n.947C=
n.487C=
n.30C=
c.3615C= (p.Ser1205=)
c.3687-277C= (n.3687-277C=)
n.3904C=
c.750C= (p.Ser250=)
n.3718-277C=
15g.44598650G>TCA392229948SPG11c.3873C>A (p.Ser1291Arg)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.3672C>A (p.Ser1224Arg)
c.3966C>A (n.3966C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
n.2919C>A
n.947C>A
n.487C>A
n.30C>A
c.3615C>A (p.Ser1205Arg)
c.3687-277C>A (n.3687-277C>A)
n.3904C>A
c.750C>A (p.Ser250Arg)
n.3718-277C>A
15g.44598651C>ACA392229949SPG11c.3872G>T (p.Ser1291Ile)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.3671G>T (p.Ser1224Ile)
c.3965G>T (n.3965G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.2918G>T
n.946G>T
n.486G>T
n.29G>T
c.3614G>T (p.Ser1205Ile)
c.3687-278G>T (n.3687-278G>T)
n.3903G>T
c.749G>T (p.Ser250Ile)
n.3718-278G>T
15g.44598651C>GCA392229951SPG11c.3872G>C (p.Ser1291Thr)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.3671G>C (p.Ser1224Thr)
c.3965G>C (n.3965G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.2918G>C
n.946G>C
n.486G>C
n.29G>C
c.3614G>C (p.Ser1205Thr)
c.3687-278G>C (n.3687-278G>C)
n.3903G>C
c.749G>C (p.Ser250Thr)
n.3718-278G>C
 COSMIC COSMIC
15g.44598651C>TCA392229950SPG11c.3872G>A (p.Ser1291Asn)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.3671G>A (p.Ser1224Asn)
c.3965G>A (n.3965G>A)
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.2918G>A
n.946G>A
n.486G>A
n.29G>A
c.3614G>A (p.Ser1205Asn)
c.3687-278G>A (n.3687-278G>A)
n.3903G>A
c.749G>A (p.Ser250Asn)
n.3718-278G>A
 gnomAD v4
15g.44598652T>ACA392229952SPG11c.3871A>T (p.Ser1291Cys)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.3670A>T (p.Ser1224Cys)
c.3964A>T (n.3964A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
n.2917A>T
n.945A>T
n.485A>T
n.28A>T
c.3613A>T (p.Ser1205Cys)
c.3687-279A>T (n.3687-279A>T)
n.3902A>T
c.748A>T (p.Ser250Cys)
n.3718-279A>T
15g.44598652T>CCA392229953SPG11c.3871A>G (p.Ser1291Gly)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.3670A>G (p.Ser1224Gly)
c.3964A>G (n.3964A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
n.2917A>G
n.945A>G
n.485A>G
n.28A>G
c.3613A>G (p.Ser1205Gly)
c.3687-279A>G (n.3687-279A>G)
n.3902A>G
c.748A>G (p.Ser250Gly)
n.3718-279A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598652T>GCA392229954SPG11c.3871A>C (p.Ser1291Arg)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.3670A>C (p.Ser1224Arg)
c.3964A>C (n.3964A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
n.2917A>C
n.945A>C
n.485A>C
n.28A>C
c.3613A>C (p.Ser1205Arg)
c.3687-279A>C (n.3687-279A>C)
n.3902A>C
c.748A>C (p.Ser250Arg)
n.3718-279A>C
15g.44598652T=CA2173701276SPG11c.3871A= (p.Ser1291=)
c.*291A= (n.*291A=)
c.*363A= (n.*363A=)
c.3670A= (p.Ser1224=)
c.3964A= (n.3964A=)
c.*634A= (n.*634A=)
n.2917A=
n.945A=
n.485A=
n.28A=
c.3613A= (p.Ser1205=)
c.3687-279A= (n.3687-279A=)
n.3902A=
c.748A= (p.Ser250=)
n.3718-279A=
15g.44598653G>ACA490207767SPG11c.3870C>T (p.Tyr1290=)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.3669C>T (p.Tyr1223=)
c.3963C>T (n.3963C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
n.2916C>T
n.944C>T
n.484C>T
n.27C>T
c.3612C>T (p.Tyr1204=)
c.3687-280C>T (n.3687-280C>T)
n.3901C>T
c.747C>T (p.Tyr249=)
n.3718-280C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598653G>CCA392229955SPG11c.3870C>G (p.Tyr1290Ter)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.3669C>G (p.Tyr1223Ter)
c.3963C>G (n.3963C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
n.2916C>G
n.944C>G
n.484C>G
n.27C>G
c.3612C>G (p.Tyr1204Ter)
c.3687-280C>G (n.3687-280C>G)
n.3901C>G
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
n.3718-280C>G
15g.44598653G=CA2173701277SPG11c.3870C= (p.Tyr1290=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.3669C= (p.Tyr1223=)
c.3963C= (n.3963C=)
c.*633C= (n.*633C=)
n.2916C=
n.944C=
n.484C=
n.27C=
c.3612C= (p.Tyr1204=)
c.3687-280C= (n.3687-280C=)
n.3901C=
c.747C= (p.Tyr249=)
n.3718-280C=
15g.44598653G>TCA392229956SPG11c.3870C>A (p.Tyr1290Ter)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.3669C>A (p.Tyr1223Ter)
c.3963C>A (n.3963C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
n.2916C>A
n.944C>A
n.484C>A
n.27C>A
c.3612C>A (p.Tyr1204Ter)
c.3687-280C>A (n.3687-280C>A)
n.3901C>A
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
n.3718-280C>A
15g.44598654T>ACA392229957SPG11c.3869A>T (p.Tyr1290Phe)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.3668A>T (p.Tyr1223Phe)
c.3962A>T (n.3962A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
n.2915A>T
n.943A>T
n.483A>T
n.26A>T
c.3611A>T (p.Tyr1204Phe)
c.3687-281A>T (n.3687-281A>T)
n.3900A>T
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
n.3718-281A>T
15g.44598654T>CCA392229958SPG11c.3869A>G (p.Tyr1290Cys)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.3668A>G (p.Tyr1223Cys)
c.3962A>G (n.3962A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
n.2915A>G
n.943A>G
n.483A>G
n.26A>G
c.3611A>G (p.Tyr1204Cys)
c.3687-281A>G (n.3687-281A>G)
n.3900A>G
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
n.3718-281A>G
15g.44598654T>GCA392229959SPG11c.3869A>C (p.Tyr1290Ser)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.3668A>C (p.Tyr1223Ser)
c.3962A>C (n.3962A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
n.2915A>C
n.943A>C
n.483A>C
n.26A>C
c.3611A>C (p.Tyr1204Ser)
c.3687-281A>C (n.3687-281A>C)
n.3900A>C
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
n.3718-281A>C
15g.44598654T=CA2173701278SPG11c.3869A= (p.Tyr1290=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.*361A= (n.*361A=)
c.3668A= (p.Tyr1223=)
c.3962A= (n.3962A=)
c.*632A= (n.*632A=)
n.2915A=
n.943A=
n.483A=
n.26A=
c.3611A= (p.Tyr1204=)
c.3687-281A= (n.3687-281A=)
n.3900A=
c.746A= (p.Tyr249=)
n.3718-281A=
15g.44598655A>CCA392229960SPG11c.3868T>G (p.Tyr1290Asp)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.3667T>G (p.Tyr1223Asp)
c.3961T>G (n.3961T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.2914T>G
n.942T>G
n.482T>G
n.25T>G
c.3610T>G (p.Tyr1204Asp)
c.3687-282T>G (n.3687-282T>G)
n.3899T>G
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
n.3718-282T>G
15g.44598655A>GCA392229961SPG11c.3868T>C (p.Tyr1290His)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.3667T>C (p.Tyr1223His)
c.3961T>C (n.3961T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.2914T>C
n.942T>C
n.482T>C
n.25T>C
c.3610T>C (p.Tyr1204His)
c.3687-282T>C (n.3687-282T>C)
n.3899T>C
c.745T>C (p.Tyr249His)
n.3718-282T>C
15g.44598655A>TCA392229962SPG11c.3868T>A (p.Tyr1290Asn)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.3667T>A (p.Tyr1223Asn)
c.3961T>A (n.3961T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.2914T>A
n.942T>A
n.482T>A
n.25T>A
c.3610T>A (p.Tyr1204Asn)
c.3687-282T>A (n.3687-282T>A)
n.3899T>A
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
n.3718-282T>A
15g.44598655dupCA658658287SPG11c.3868dup (p.Tyr1290LeufsTer14)
c.*288dup (n.*288dup)
c.*360dup (n.*360dup)
c.3667dup (p.Tyr1223LeufsTer14)
c.3961dup (n.3961dup)
c.*631dup (n.*631dup)
n.2914dup
n.942dup
n.482dup
n.25dup
c.3610dup (p.Tyr1204LeufsTer14)
c.3687-282dup (n.3687-282dup)
n.3899dup
c.745dup (p.Tyr249LeufsTer14)
n.3718-282dup
 ClinVar dbSNP
15g.44598656C>ACA392229964SPG11c.3867G>T (p.Gln1289His)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.3666G>T (p.Gln1222His)
c.3960G>T (n.3960G>T)
c.*630G>T (n.*630G>T)
n.2913G>T
n.941G>T
n.481G>T
n.24G>T
c.3609G>T (p.Gln1203His)
c.3687-283G>T (n.3687-283G>T)
n.3898G>T
c.744G>T (p.Gln248His)
n.3718-283G>T
15g.44598656C=CA2173701279SPG11c.3867G= (p.Gln1289=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.3666G= (p.Gln1222=)
c.3960G= (n.3960G=)
c.*630G= (n.*630G=)
n.2913G=
n.941G=
n.481G=
n.24G=
c.3609G= (p.Gln1203=)
c.3687-283G= (n.3687-283G=)
n.3898G=
c.744G= (p.Gln248=)
n.3718-283G=
15g.44598656C>GCA392229963SPG11c.3867G>C (p.Gln1289His)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.3666G>C (p.Gln1222His)
c.3960G>C (n.3960G>C)
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.2913G>C
n.941G>C
n.481G>C
n.24G>C
c.3609G>C (p.Gln1203His)
c.3687-283G>C (n.3687-283G>C)
n.3898G>C
c.744G>C (p.Gln248His)
n.3718-283G>C
15g.44598656C>TCA270092745SPG11c.3867G>A (p.Gln1289=)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.3666G>A (p.Gln1222=)
c.3960G>A (n.3960G>A)
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.2913G>A
n.941G>A
n.481G>A
n.24G>A
c.3609G>A (p.Gln1203=)
c.3687-283G>A (n.3687-283G>A)
n.3898G>A
c.744G>A (p.Gln248=)
n.3718-283G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598657T>ACA392229965SPG11c.3866A>T (p.Gln1289Leu)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.3665A>T (p.Gln1222Leu)
c.3959A>T (n.3959A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.2912A>T
n.940A>T
n.480A>T
n.23A>T
c.3608A>T (p.Gln1203Leu)
c.3687-284A>T (n.3687-284A>T)
n.3897A>T
c.743A>T (p.Gln248Leu)
n.3718-284A>T
15g.44598657T>CCA392229966SPG11c.3866A>G (p.Gln1289Arg)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.3665A>G (p.Gln1222Arg)
c.3959A>G (n.3959A>G)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.2912A>G
n.940A>G
n.480A>G
n.23A>G
c.3608A>G (p.Gln1203Arg)
c.3687-284A>G (n.3687-284A>G)
n.3897A>G
c.743A>G (p.Gln248Arg)
n.3718-284A>G
15g.44598657T>GCA392229967SPG11c.3866A>C (p.Gln1289Pro)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.3665A>C (p.Gln1222Pro)
c.3959A>C (n.3959A>C)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.2912A>C
n.940A>C
n.480A>C
n.23A>C
c.3608A>C (p.Gln1203Pro)
c.3687-284A>C (n.3687-284A>C)
n.3897A>C
c.743A>C (p.Gln248Pro)
n.3718-284A>C
15g.44598658G>ACA392229968SPG11c.3865C>T (p.Gln1289Ter)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.3664C>T (p.Gln1222Ter)
c.3958C>T (n.3958C>T)
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.2911C>T
n.939C>T
n.479C>T
n.22C>T
c.3607C>T (p.Gln1203Ter)
c.3687-285C>T (n.3687-285C>T)
n.3896C>T
c.742C>T (p.Gln248Ter)
n.3718-285C>T
15g.44598658G>CCA392229969SPG11c.3865C>G (p.Gln1289Glu)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.3664C>G (p.Gln1222Glu)
c.3958C>G (n.3958C>G)
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.2911C>G
n.939C>G
n.479C>G
n.22C>G
c.3607C>G (p.Gln1203Glu)
c.3687-285C>G (n.3687-285C>G)
n.3896C>G
c.742C>G (p.Gln248Glu)
n.3718-285C>G
15g.44598658G>TCA392229970SPG11c.3865C>A (p.Gln1289Lys)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.3664C>A (p.Gln1222Lys)
c.3958C>A (n.3958C>A)
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.2911C>A
n.939C>A
n.479C>A
n.22C>A
c.3607C>A (p.Gln1203Lys)
c.3687-285C>A (n.3687-285C>A)
n.3896C>A
c.742C>A (p.Gln248Lys)
n.3718-285C>A
 gnomAD v4
15g.44598659A=CA2173701280SPG11c.3864T= (p.Ala1288=)
c.*284T= (n.*284T=)
c.*356T= (n.*356T=)
c.3663T= (p.Ala1221=)
c.3957T= (n.3957T=)
c.*627T= (n.*627T=)
n.2910T=
n.938T=
n.478T=
n.21T=
c.3606T= (p.Ala1202=)
c.3687-286T= (n.3687-286T=)
n.3895T=
c.741T= (p.Ala247=)
n.3718-286T=
15g.44598659A>CCA490207768SPG11c.3864T>G (p.Ala1288=)
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.3663T>G (p.Ala1221=)
c.3957T>G (n.3957T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
n.2910T>G
n.938T>G
n.478T>G
n.21T>G
c.3606T>G (p.Ala1202=)
c.3687-286T>G (n.3687-286T>G)
n.3895T>G
c.741T>G (p.Ala247=)
n.3718-286T>G
15g.44598659A>GCA270092749SPG11c.3864T>C (p.Ala1288=)
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.3663T>C (p.Ala1221=)
c.3957T>C (n.3957T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
n.2910T>C
n.938T>C
n.478T>C
n.21T>C
c.3606T>C (p.Ala1202=)
c.3687-286T>C (n.3687-286T>C)
n.3895T>C
c.741T>C (p.Ala247=)
n.3718-286T>C
 dbSNP
15g.44598659A>TCA490207769SPG11c.3864T>A (p.Ala1288=)
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.3663T>A (p.Ala1221=)
c.3957T>A (n.3957T>A)
c.*627T>A (n.*627T>A)
n.2910T>A
n.938T>A
n.478T>A
n.21T>A
c.3606T>A (p.Ala1202=)
c.3687-286T>A (n.3687-286T>A)
n.3895T>A
c.741T>A (p.Ala247=)
n.3718-286T>A
15g.44598660G>ACA392229973SPG11c.3863C>T (p.Ala1288Val)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.3662C>T (p.Ala1221Val)
c.3956C>T (n.3956C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.2909C>T
n.937C>T
n.477C>T
n.20C>T
c.3605C>T (p.Ala1202Val)
c.3687-287C>T (n.3687-287C>T)
n.3894C>T
c.740C>T (p.Ala247Val)
n.3718-287C>T
15g.44598660G>CCA392229971SPG11c.3863C>G (p.Ala1288Gly)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.3662C>G (p.Ala1221Gly)
c.3956C>G (n.3956C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.2909C>G
n.937C>G
n.477C>G
n.20C>G
c.3605C>G (p.Ala1202Gly)
c.3687-287C>G (n.3687-287C>G)
n.3894C>G
c.740C>G (p.Ala247Gly)
n.3718-287C>G
 gnomAD v4
15g.44598660G>TCA392229972SPG11c.3863C>A (p.Ala1288Asp)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.3662C>A (p.Ala1221Asp)
c.3956C>A (n.3956C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.2909C>A
n.937C>A
n.477C>A
n.20C>A
c.3605C>A (p.Ala1202Asp)
c.3687-287C>A (n.3687-287C>A)
n.3894C>A
c.740C>A (p.Ala247Asp)
n.3718-287C>A
15g.44598661C>ACA392229974SPG11c.3862G>T (p.Ala1288Ser)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.3661G>T (p.Ala1221Ser)
c.3955G>T (n.3955G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
n.2908G>T
n.936G>T
n.476G>T
n.19G>T
c.3604G>T (p.Ala1202Ser)
c.3687-288G>T (n.3687-288G>T)
n.3893G>T
c.739G>T (p.Ala247Ser)
n.3718-288G>T
15g.44598661C>GCA392229975SPG11c.3862G>C (p.Ala1288Pro)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.3661G>C (p.Ala1221Pro)
c.3955G>C (n.3955G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
n.2908G>C
n.936G>C
n.476G>C
n.19G>C
c.3604G>C (p.Ala1202Pro)
c.3687-288G>C (n.3687-288G>C)
n.3893G>C
c.739G>C (p.Ala247Pro)
n.3718-288G>C
15g.44598661C>TCA392229976SPG11c.3862G>A (p.Ala1288Thr)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.3661G>A (p.Ala1221Thr)
c.3955G>A (n.3955G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
n.2908G>A
n.936G>A
n.476G>A
n.19G>A
c.3604G>A (p.Ala1202Thr)
c.3687-288G>A (n.3687-288G>A)
n.3893G>A
c.739G>A (p.Ala247Thr)
n.3718-288G>A
 gnomAD v4
15g.44598662A>CCA392229977SPG11c.3861T>G (p.Asp1287Glu)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.3660T>G (p.Asp1220Glu)
c.3954T>G (n.3954T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.2907T>G
n.935T>G
n.475T>G
n.18T>G
c.3603T>G (p.Asp1201Glu)
c.3687-289T>G (n.3687-289T>G)
n.3892T>G
c.738T>G (p.Asp246Glu)
n.3718-289T>G
15g.44598662A>GCA490207771SPG11c.3861T>C (p.Asp1287=)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.3660T>C (p.Asp1220=)
c.3954T>C (n.3954T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.2907T>C
n.935T>C
n.475T>C
n.18T>C
c.3603T>C (p.Asp1201=)
c.3687-289T>C (n.3687-289T>C)
n.3892T>C
c.738T>C (p.Asp246=)
n.3718-289T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.44598662A>TCA392229978SPG11c.3861T>A (p.Asp1287Glu)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.3660T>A (p.Asp1220Glu)
c.3954T>A (n.3954T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
n.2907T>A
n.935T>A
n.475T>A
n.18T>A
c.3603T>A (p.Asp1201Glu)
c.3687-289T>A (n.3687-289T>A)
n.3892T>A
c.738T>A (p.Asp246Glu)
n.3718-289T>A
15g.44598663T>ACA392229981SPG11c.3860A>T (p.Asp1287Val)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.3659A>T (p.Asp1220Val)
c.3953A>T (n.3953A>T)
c.*623A>T (n.*623A>T)
n.2906A>T
n.934A>T
n.474A>T
n.17A>T
c.3602A>T (p.Asp1201Val)
c.3687-290A>T (n.3687-290A>T)
n.3891A>T
c.737A>T (p.Asp246Val)
n.3718-290A>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.44598663T>CCA392229979SPG11c.3860A>G (p.Asp1287Gly)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.3659A>G (p.Asp1220Gly)
c.3953A>G (n.3953A>G)
c.*623A>G (n.*623A>G)
n.2906A>G
n.934A>G
n.474A>G
n.17A>G
c.3602A>G (p.Asp1201Gly)
c.3687-290A>G (n.3687-290A>G)
n.3891A>G
c.737A>G (p.Asp246Gly)
n.3718-290A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598663T>GCA392229980SPG11c.3860A>C (p.Asp1287Ala)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.3659A>C (p.Asp1220Ala)
c.3953A>C (n.3953A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.2906A>C
n.934A>C
n.474A>C
n.17A>C
c.3602A>C (p.Asp1201Ala)
c.3687-290A>C (n.3687-290A>C)
n.3891A>C
c.737A>C (p.Asp246Ala)
n.3718-290A>C
15g.44598663T=CA2173701281SPG11c.3860A= (p.Asp1287=)
c.*280A= (n.*280A=)
c.*352A= (n.*352A=)
c.3659A= (p.Asp1220=)
c.3953A= (n.3953A=)
c.*623A= (n.*623A=)
n.2906A=
n.934A=
n.474A=
n.17A=
c.3602A= (p.Asp1201=)
c.3687-290A= (n.3687-290A=)
n.3891A=
c.737A= (p.Asp246=)
n.3718-290A=
15g.44598666_44598673dupCA2628205582SPG11c.3853_3860dup (p.Asp1287GlufsTer14)
c.*273_*280dup (n.*273_*280dup)
c.*345_*352dup (n.*345_*352dup)
c.3652_3659dup (p.Asp1220GlufsTer14)
c.3946_3953dup (n.3946_3953dup)
c.*616_*623dup (n.*616_*623dup)
n.2899_2906dup
n.927_934dup
n.467_474dup
n.10_17dup
c.3595_3602dup (p.Asp1201GlufsTer14)
c.3687-297_3687-290dup (n.3687-297_3687-290dup)
n.3884_3891dup
c.730_737dup (p.Asp246GlufsTer14)
n.3718-297_3718-290dup
 gnomAD v4
15g.44598664C>ACA392229982SPG11c.3859G>T (p.Asp1287Tyr)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.3658G>T (p.Asp1220Tyr)
c.3952G>T (n.3952G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.2905G>T
n.933G>T
n.473G>T
n.16G>T
c.3601G>T (p.Asp1201Tyr)
c.3687-291G>T (n.3687-291G>T)
n.3890G>T
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
n.3718-291G>T
15g.44598664C>GCA392229983SPG11c.3859G>C (p.Asp1287His)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.3658G>C (p.Asp1220His)
c.3952G>C (n.3952G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
n.2905G>C
n.933G>C
n.473G>C
n.16G>C
c.3601G>C (p.Asp1201His)
c.3687-291G>C (n.3687-291G>C)
n.3890G>C
c.736G>C (p.Asp246His)
n.3718-291G>C
15g.44598664C>TCA392229984SPG11c.3859G>A (p.Asp1287Asn)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.3658G>A (p.Asp1220Asn)
c.3952G>A (n.3952G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.2905G>A
n.933G>A
n.473G>A
n.16G>A
c.3601G>A (p.Asp1201Asn)
c.3687-291G>A (n.3687-291G>A)
n.3890G>A
c.736G>A (p.Asp246Asn)
n.3718-291G>A
15g.44598665T>ACA392229985SPG11c.3858A>T (p.Glu1286Asp)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.3657A>T (p.Glu1219Asp)
c.3951A>T (n.3951A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.2904A>T
n.932A>T
n.472A>T
n.15A>T
c.3600A>T (p.Glu1200Asp)
c.3687-292A>T (n.3687-292A>T)
n.3889A>T
c.735A>T (p.Glu245Asp)
n.3718-292A>T
15g.44598665T>CCA490207772SPG11c.3858A>G (p.Glu1286=)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.3657A>G (p.Glu1219=)
c.3951A>G (n.3951A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.2904A>G
n.932A>G
n.472A>G
n.15A>G
c.3600A>G (p.Glu1200=)
c.3687-292A>G (n.3687-292A>G)
n.3889A>G
c.735A>G (p.Glu245=)
n.3718-292A>G
 gnomAD v4
15g.44598665T>GCA392229986SPG11c.3858A>C (p.Glu1286Asp)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.3657A>C (p.Glu1219Asp)
c.3951A>C (n.3951A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.2904A>C
n.932A>C
n.472A>C
n.15A>C
c.3600A>C (p.Glu1200Asp)
c.3687-292A>C (n.3687-292A>C)
n.3889A>C
c.735A>C (p.Glu245Asp)
n.3718-292A>C
15g.44598666T>ACA392229987SPG11c.3857A>T (p.Glu1286Val)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.3656A>T (p.Glu1219Val)
c.3950A>T (n.3950A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.2903A>T
n.931A>T
n.471A>T
n.14A>T
c.3599A>T (p.Glu1200Val)
c.3687-293A>T (n.3687-293A>T)
n.3888A>T
c.734A>T (p.Glu245Val)
n.3718-293A>T
15g.44598666T>CCA392229988SPG11c.3857A>G (p.Glu1286Gly)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.3656A>G (p.Glu1219Gly)
c.3950A>G (n.3950A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.2903A>G
n.931A>G
n.471A>G
n.14A>G
c.3599A>G (p.Glu1200Gly)
c.3687-293A>G (n.3687-293A>G)
n.3888A>G
c.734A>G (p.Glu245Gly)
n.3718-293A>G
15g.44598666T>GCA392229989SPG11c.3857A>C (p.Glu1286Ala)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.3656A>C (p.Glu1219Ala)
c.3950A>C (n.3950A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.2903A>C
n.931A>C
n.471A>C
n.14A>C
c.3599A>C (p.Glu1200Ala)
c.3687-293A>C (n.3687-293A>C)
n.3888A>C
c.734A>C (p.Glu245Ala)
n.3718-293A>C
15g.44598667C>ACA392229990SPG11c.3856G>T (p.Glu1286Ter)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.3655G>T (p.Glu1219Ter)
c.3949G>T (n.3949G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
n.2902G>T
n.930G>T
n.470G>T
n.13G>T
c.3598G>T (p.Glu1200Ter)
c.3687-294G>T (n.3687-294G>T)
n.3887G>T
c.733G>T (p.Glu245Ter)
n.3718-294G>T
 COSMIC COSMIC
15g.44598667C>GCA392229991SPG11c.3856G>C (p.Glu1286Gln)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.3655G>C (p.Glu1219Gln)
c.3949G>C (n.3949G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
n.2902G>C
n.930G>C
n.470G>C
n.13G>C
c.3598G>C (p.Glu1200Gln)
c.3687-294G>C (n.3687-294G>C)
n.3887G>C
c.733G>C (p.Glu245Gln)
n.3718-294G>C
15g.44598667C>TCA392229992SPG11c.3856G>A (p.Glu1286Lys)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.3655G>A (p.Glu1219Lys)
c.3949G>A (n.3949G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.2902G>A
n.930G>A
n.470G>A
n.13G>A
c.3598G>A (p.Glu1200Lys)
c.3687-294G>A (n.3687-294G>A)
n.3887G>A
c.733G>A (p.Glu245Lys)
n.3718-294G>A
15g.44598668A>CCA392229993SPG11c.3855T>G (p.Asn1285Lys)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.3654T>G (p.Asn1218Lys)
c.3948T>G (n.3948T>G)
c.*618T>G (n.*618T>G)
n.2901T>G
n.929T>G
n.469T>G
n.12T>G
c.3597T>G (p.Asn1199Lys)
c.3687-295T>G (n.3687-295T>G)
n.3886T>G
c.732T>G (p.Asn244Lys)
n.3718-295T>G
15g.44598668A>GCA490207773SPG11c.3855T>C (p.Asn1285=)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.3654T>C (p.Asn1218=)
c.3948T>C (n.3948T>C)
c.*618T>C (n.*618T>C)
n.2901T>C
n.929T>C
n.469T>C
n.12T>C
c.3597T>C (p.Asn1199=)
c.3687-295T>C (n.3687-295T>C)
n.3886T>C
c.732T>C (p.Asn244=)
n.3718-295T>C
15g.44598668A>TCA392229994SPG11c.3855T>A (p.Asn1285Lys)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.3654T>A (p.Asn1218Lys)
c.3948T>A (n.3948T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
n.2901T>A
n.929T>A
n.469T>A
n.12T>A
c.3597T>A (p.Asn1199Lys)
c.3687-295T>A (n.3687-295T>A)
n.3886T>A
c.732T>A (p.Asn244Lys)
n.3718-295T>A
15g.44598669T>ACA392229995SPG11c.3854A>T (p.Asn1285Ile)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.3653A>T (p.Asn1218Ile)
c.3947A>T (n.3947A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.2900A>T
n.928A>T
n.468A>T
n.11A>T
c.3596A>T (p.Asn1199Ile)
c.3687-296A>T (n.3687-296A>T)
n.3885A>T
c.731A>T (p.Asn244Ile)
n.3718-296A>T
15g.44598669T>CCA7534843SPG11c.3854A>G (p.Asn1285Ser)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.3653A>G (p.Asn1218Ser)
c.3947A>G (n.3947A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.2900A>G
n.928A>G
n.468A>G
n.11A>G
c.3596A>G (p.Asn1199Ser)
c.3687-296A>G (n.3687-296A>G)
n.3885A>G
c.731A>G (p.Asn244Ser)
n.3718-296A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598669T>GCA392229996SPG11c.3854A>C (p.Asn1285Thr)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.3653A>C (p.Asn1218Thr)
c.3947A>C (n.3947A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.2900A>C
n.928A>C
n.468A>C
n.11A>C
c.3596A>C (p.Asn1199Thr)
c.3687-296A>C (n.3687-296A>C)
n.3885A>C
c.731A>C (p.Asn244Thr)
n.3718-296A>C
15g.44598669T=CA2173701282SPG11c.3854A= (p.Asn1285=)
c.*274A= (n.*274A=)
c.*346A= (n.*346A=)
c.3653A= (p.Asn1218=)
c.3947A= (n.3947A=)
c.*617A= (n.*617A=)
n.2900A=
n.928A=
n.468A=
n.11A=
c.3596A= (p.Asn1199=)
c.3687-296A= (n.3687-296A=)
n.3885A=
c.731A= (p.Asn244=)
n.3718-296A=
15g.44598670T>ACA392229997SPG11c.3853A>T (p.Asn1285Tyr)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.3652A>T (p.Asn1218Tyr)
c.3946A>T (n.3946A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.2899A>T
n.927A>T
n.467A>T
n.10A>T
c.3595A>T (p.Asn1199Tyr)
c.3687-297A>T (n.3687-297A>T)
n.3884A>T
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
n.3718-297A>T
15g.44598670T>CCA392229998SPG11c.3853A>G (p.Asn1285Asp)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.3652A>G (p.Asn1218Asp)
c.3946A>G (n.3946A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
n.2899A>G
n.927A>G
n.467A>G
n.10A>G
c.3595A>G (p.Asn1199Asp)
c.3687-297A>G (n.3687-297A>G)
n.3884A>G
c.730A>G (p.Asn244Asp)
n.3718-297A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598670T>GCA392229999SPG11c.3853A>C (p.Asn1285His)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.3652A>C (p.Asn1218His)
c.3946A>C (n.3946A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
n.2899A>C
n.927A>C
n.467A>C
n.10A>C
c.3595A>C (p.Asn1199His)
c.3687-297A>C (n.3687-297A>C)
n.3884A>C
c.730A>C (p.Asn244His)
n.3718-297A>C
15g.44598670T=CA2173701283SPG11c.3853A= (p.Asn1285=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.*345A= (n.*345A=)
c.3652A= (p.Asn1218=)
c.3946A= (n.3946A=)
c.*616A= (n.*616A=)
n.2899A=
n.927A=
n.467A=
n.10A=
c.3595A= (p.Asn1199=)
c.3687-297A= (n.3687-297A=)
n.3884A=
c.730A= (p.Asn244=)
n.3718-297A=
15g.44598671T>ACA392230000SPG11c.3852A>T (p.Arg1284Ser)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.3651A>T (p.Arg1217Ser)
c.3945A>T (n.3945A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.2898A>T
n.926A>T
n.466A>T
n.9A>T
c.3594A>T (p.Arg1198Ser)
c.3687-298A>T (n.3687-298A>T)
n.3883A>T
c.729A>T (p.Arg243Ser)
n.3718-298A>T
15g.44598671T>CCA490207774SPG11c.3852A>G (p.Arg1284=)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.3651A>G (p.Arg1217=)
c.3945A>G (n.3945A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.2898A>G
n.926A>G
n.466A>G
n.9A>G
c.3594A>G (p.Arg1198=)
c.3687-298A>G (n.3687-298A>G)
n.3883A>G
c.729A>G (p.Arg243=)
n.3718-298A>G
 gnomAD v4
15g.44598671T>GCA392230001SPG11c.3852A>C (p.Arg1284Ser)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.3651A>C (p.Arg1217Ser)
c.3945A>C (n.3945A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.2898A>C
n.926A>C
n.466A>C
n.9A>C
c.3594A>C (p.Arg1198Ser)
c.3687-298A>C (n.3687-298A>C)
n.3883A>C
c.729A>C (p.Arg243Ser)
n.3718-298A>C
15g.44598672C>ACA392230002SPG11c.3851G>T (p.Arg1284Ile)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.3650G>T (p.Arg1217Ile)
c.3944G>T (n.3944G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.2897G>T
n.925G>T
n.465G>T
n.8G>T
c.3593G>T (p.Arg1198Ile)
c.3687-299G>T (n.3687-299G>T)
n.3882G>T
c.728G>T (p.Arg243Ile)
n.3718-299G>T
15g.44598672C=CA2173701284SPG11c.3851G= (p.Arg1284=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.*343G= (n.*343G=)
c.3650G= (p.Arg1217=)
c.3944G= (n.3944G=)
c.*614G= (n.*614G=)
n.2897G=
n.925G=
n.465G=
n.8G=
c.3593G= (p.Arg1198=)
c.3687-299G= (n.3687-299G=)
n.3882G=
c.728G= (p.Arg243=)
n.3718-299G=
15g.44598672C>GCA392230003SPG11c.3851G>C (p.Arg1284Thr)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.3650G>C (p.Arg1217Thr)
c.3944G>C (n.3944G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.2897G>C
n.925G>C
n.465G>C
n.8G>C
c.3593G>C (p.Arg1198Thr)
c.3687-299G>C (n.3687-299G>C)
n.3882G>C
c.728G>C (p.Arg243Thr)
n.3718-299G>C
15g.44598672C>TCA7534844SPG11c.3851G>A (p.Arg1284Lys)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.3650G>A (p.Arg1217Lys)
c.3944G>A (n.3944G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.2897G>A
n.925G>A
n.465G>A
n.8G>A
c.3593G>A (p.Arg1198Lys)
c.3687-299G>A (n.3687-299G>A)
n.3882G>A
c.728G>A (p.Arg243Lys)
n.3718-299G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598673T>ACA7534846SPG11c.3850A>T (p.Arg1284Ter)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.3649A>T (p.Arg1217Ter)
c.3943A>T (n.3943A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.2896A>T
n.924A>T
n.464A>T
n.7A>T
c.3592A>T (p.Arg1198Ter)
c.3687-300A>T (n.3687-300A>T)
n.3881A>T
c.727A>T (p.Arg243Ter)
n.3718-300A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598673T>CCA7534845SPG11c.3850A>G (p.Arg1284Gly)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.3649A>G (p.Arg1217Gly)
c.3943A>G (n.3943A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.2896A>G
n.924A>G
n.464A>G
n.7A>G
c.3592A>G (p.Arg1198Gly)
c.3687-300A>G (n.3687-300A>G)
n.3881A>G
c.727A>G (p.Arg243Gly)
n.3718-300A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598673T>GCA490207775SPG11c.3850A>C (p.Arg1284=)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.3649A>C (p.Arg1217=)
c.3943A>C (n.3943A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.2896A>C
n.924A>C
n.464A>C
n.7A>C
c.3592A>C (p.Arg1198=)
c.3687-300A>C (n.3687-300A>C)
n.3881A>C
c.727A>C (p.Arg243=)
n.3718-300A>C
15g.44598673T=CA2173701285SPG11c.3850A= (p.Arg1284=)
c.*270A= (n.*270A=)
c.*342A= (n.*342A=)
c.3649A= (p.Arg1217=)
c.3943A= (n.3943A=)
c.*613A= (n.*613A=)
n.2896A=
n.924A=
n.464A=
n.7A=
c.3592A= (p.Arg1198=)
c.3687-300A= (n.3687-300A=)
n.3881A=
c.727A= (p.Arg243=)
n.3718-300A=
15g.44598673_44598674insACA713081326SPG11c.3849_3850insT (p.Arg1284Ter)
c.*269_*270insT (n.*269_*270insT)
c.*341_*342insT (n.*341_*342insT)
c.3648_3649insT (p.Arg1217Ter)
c.3942_3943insT (n.3942_3943insT)
c.*612_*613insT (n.*612_*613insT)
n.2895_2896insT
n.923_924insT
n.463_464insT
n.6_7insT
c.3591_3592insT (p.Arg1198Ter)
c.3687-301_3687-300insT (n.3687-301_3687-300insT)
n.3880_3881insT
c.726_727insT (p.Arg243Ter)
n.3718-301_3718-300insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598674G>ACA490207776SPG11c.3849C>T (p.Cys1283=)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.3648C>T (p.Cys1216=)
c.3942C>T (n.3942C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.2895C>T
n.923C>T
n.463C>T
n.6C>T
c.3591C>T (p.Cys1197=)
c.3687-301C>T (n.3687-301C>T)
n.3880C>T
c.726C>T (p.Cys242=)
n.3718-301C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598674G>CCA392230004SPG11c.3849C>G (p.Cys1283Trp)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.3648C>G (p.Cys1216Trp)
c.3942C>G (n.3942C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.2895C>G
n.923C>G
n.463C>G
n.6C>G
c.3591C>G (p.Cys1197Trp)
c.3687-301C>G (n.3687-301C>G)
n.3880C>G
c.726C>G (p.Cys242Trp)
n.3718-301C>G
15g.44598674G=CA2173701286SPG11c.3849C= (p.Cys1283=)
c.*269C= (n.*269C=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.3648C= (p.Cys1216=)
c.3942C= (n.3942C=)
c.*612C= (n.*612C=)
n.2895C=
n.923C=
n.463C=
n.6C=
c.3591C= (p.Cys1197=)
c.3687-301C= (n.3687-301C=)
n.3880C=
c.726C= (p.Cys242=)
n.3718-301C=
15g.44598674G>TCA392230005SPG11c.3849C>A (p.Cys1283Ter)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.3648C>A (p.Cys1216Ter)
c.3942C>A (n.3942C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.2895C>A
n.923C>A
n.463C>A
n.6C>A
c.3591C>A (p.Cys1197Ter)
c.3687-301C>A (n.3687-301C>A)
n.3880C>A
c.726C>A (p.Cys242Ter)
n.3718-301C>A
15g.44598675C>ACA392230007SPG11c.3848G>T (p.Cys1283Phe)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.3647G>T (p.Cys1216Phe)
c.3941G>T (n.3941G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
n.2894G>T
n.922G>T
n.462G>T
n.5G>T
c.3590G>T (p.Cys1197Phe)
c.3687-302G>T (n.3687-302G>T)
n.3879G>T
c.725G>T (p.Cys242Phe)
n.3718-302G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598675C=CA2173701287SPG11c.3848G= (p.Cys1283=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.3647G= (p.Cys1216=)
c.3941G= (n.3941G=)
c.*611G= (n.*611G=)
n.2894G=
n.922G=
n.462G=
n.5G=
c.3590G= (p.Cys1197=)
c.3687-302G= (n.3687-302G=)
n.3879G=
c.725G= (p.Cys242=)
n.3718-302G=
15g.44598675C>GCA392230006SPG11c.3848G>C (p.Cys1283Ser)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.3647G>C (p.Cys1216Ser)
c.3941G>C (n.3941G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
n.2894G>C
n.922G>C
n.462G>C
n.5G>C
c.3590G>C (p.Cys1197Ser)
c.3687-302G>C (n.3687-302G>C)
n.3879G>C
c.725G>C (p.Cys242Ser)
n.3718-302G>C
15g.44598675C>TCA7534847SPG11c.3848G>A (p.Cys1283Tyr)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.3647G>A (p.Cys1216Tyr)
c.3941G>A (n.3941G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
n.2894G>A
n.922G>A
n.462G>A
n.5G>A
c.3590G>A (p.Cys1197Tyr)
c.3687-302G>A (n.3687-302G>A)
n.3879G>A
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
n.3718-302G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598676A>CCA392230008SPG11c.3847T>G (p.Cys1283Gly)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.3646T>G (p.Cys1216Gly)
c.3940T>G (n.3940T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.2893T>G
n.921T>G
n.461T>G
n.4T>G
c.3589T>G (p.Cys1197Gly)
c.3687-303T>G (n.3687-303T>G)
n.3878T>G
c.724T>G (p.Cys242Gly)
n.3718-303T>G
15g.44598676A>GCA392230009SPG11c.3847T>C (p.Cys1283Arg)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.3646T>C (p.Cys1216Arg)
c.3940T>C (n.3940T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.2893T>C
n.921T>C
n.461T>C
n.4T>C
c.3589T>C (p.Cys1197Arg)
c.3687-303T>C (n.3687-303T>C)
n.3878T>C
c.724T>C (p.Cys242Arg)
n.3718-303T>C
15g.44598676A>TCA392230010SPG11c.3847T>A (p.Cys1283Ser)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.3646T>A (p.Cys1216Ser)
c.3940T>A (n.3940T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.2893T>A
n.921T>A
n.461T>A
n.4T>A
c.3589T>A (p.Cys1197Ser)
c.3687-303T>A (n.3687-303T>A)
n.3878T>A
c.724T>A (p.Cys242Ser)
n.3718-303T>A
15g.44598677C>ACA392230011SPG11c.3846G>T (p.Lys1282Asn)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.3645G>T (p.Lys1215Asn)
c.3939G>T (n.3939G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.2892G>T
n.920G>T
n.460G>T
n.3G>T
c.3588G>T (p.Lys1196Asn)
c.3687-304G>T (n.3687-304G>T)
n.3877G>T
c.723G>T (p.Lys241Asn)
n.3718-304G>T
15g.44598677C>GCA392230012SPG11c.3846G>C (p.Lys1282Asn)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.3645G>C (p.Lys1215Asn)
c.3939G>C (n.3939G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.2892G>C
n.920G>C
n.460G>C
n.3G>C
c.3588G>C (p.Lys1196Asn)
c.3687-304G>C (n.3687-304G>C)
n.3877G>C
c.723G>C (p.Lys241Asn)
n.3718-304G>C
15g.44598677C>TCA490207777SPG11c.3846G>A (p.Lys1282=)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.3645G>A (p.Lys1215=)
c.3939G>A (n.3939G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.2892G>A
n.920G>A
n.460G>A
n.3G>A
c.3588G>A (p.Lys1196=)
c.3687-304G>A (n.3687-304G>A)
n.3877G>A
c.723G>A (p.Lys241=)
n.3718-304G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.44598678T>ACA392230013SPG11c.3845A>T (p.Lys1282Met)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.3644A>T (p.Lys1215Met)
c.3938A>T (n.3938A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
n.2891A>T
n.919A>T
n.459A>T
n.2A>T
c.3587A>T (p.Lys1196Met)
c.3687-305A>T (n.3687-305A>T)
n.3876A>T
c.722A>T (p.Lys241Met)
n.3718-305A>T
15g.44598678T>CCA392230014SPG11c.3845A>G (p.Lys1282Arg)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.3644A>G (p.Lys1215Arg)
c.3938A>G (n.3938A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
n.2891A>G
n.919A>G
n.459A>G
n.2A>G
c.3587A>G (p.Lys1196Arg)
c.3687-305A>G (n.3687-305A>G)
n.3876A>G
c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.3718-305A>G
15g.44598678T>GCA392230015SPG11c.3845A>C (p.Lys1282Thr)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.3644A>C (p.Lys1215Thr)
c.3938A>C (n.3938A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
n.2891A>C
n.919A>C
n.459A>C
n.2A>C
c.3587A>C (p.Lys1196Thr)
c.3687-305A>C (n.3687-305A>C)
n.3876A>C
c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.3718-305A>C
15g.44598679T>ACA392230016SPG11c.3844A>T (p.Lys1282Ter)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.3643A>T (p.Lys1215Ter)
c.3937A>T (n.3937A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
n.2890A>T
n.918A>T
n.458A>T
n.1A>T
c.3586A>T (p.Lys1196Ter)
c.3687-306A>T (n.3687-306A>T)
n.3875A>T
c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.3718-306A>T
15g.44598679T>CCA392230017SPG11c.3844A>G (p.Lys1282Glu)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.3643A>G (p.Lys1215Glu)
c.3937A>G (n.3937A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
n.2890A>G
n.918A>G
n.458A>G
n.1A>G
c.3586A>G (p.Lys1196Glu)
c.3687-306A>G (n.3687-306A>G)
n.3875A>G
c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.3718-306A>G
15g.44598679T>GCA7534848SPG11c.3844A>C (p.Lys1282Gln)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.3643A>C (p.Lys1215Gln)
c.3937A>C (n.3937A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
n.2890A>C
n.918A>C
n.458A>C
n.1A>C
c.3586A>C (p.Lys1196Gln)
c.3687-306A>C (n.3687-306A>C)
n.3875A>C
c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.3718-306A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598679T=CA2173701288SPG11c.3844A= (p.Lys1282=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.*336A= (n.*336A=)
c.3643A= (p.Lys1215=)
c.3937A= (n.3937A=)
c.*607A= (n.*607A=)
n.2890A=
n.918A=
n.458A=
n.1A=
c.3586A= (p.Lys1196=)
c.3687-306A= (n.3687-306A=)
n.3875A=
c.721A= (p.Lys241=)
n.3718-306A=
15g.44598680G>ACA490207778SPG11c.3843C>T (p.Tyr1281=)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.3642C>T (p.Tyr1214=)
c.3936C>T (n.3936C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.2889C>T
n.917C>T
n.457C>T
c.3585C>T (p.Tyr1195=)
c.3687-307C>T (n.3687-307C>T)
n.3874C>T
c.720C>T (p.Tyr240=)
n.3718-307C>T
15g.44598680G>CCA392230018SPG11c.3843C>G (p.Tyr1281Ter)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.3642C>G (p.Tyr1214Ter)
c.3936C>G (n.3936C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.2889C>G
n.917C>G
n.457C>G
c.3585C>G (p.Tyr1195Ter)
c.3687-307C>G (n.3687-307C>G)
n.3874C>G
c.720C>G (p.Tyr240Ter)
n.3718-307C>G
15g.44598680G>TCA392230019SPG11c.3843C>A (p.Tyr1281Ter)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.3642C>A (p.Tyr1214Ter)
c.3936C>A (n.3936C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.2889C>A
n.917C>A
n.457C>A
c.3585C>A (p.Tyr1195Ter)
c.3687-307C>A (n.3687-307C>A)
n.3874C>A
c.720C>A (p.Tyr240Ter)
n.3718-307C>A
15g.44598681T>ACA392230022SPG11c.3842A>T (p.Tyr1281Phe)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.3641A>T (p.Tyr1214Phe)
c.3935A>T (n.3935A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
n.2888A>T
n.916A>T
n.456A>T
c.3584A>T (p.Tyr1195Phe)
c.3687-308A>T (n.3687-308A>T)
n.3873A>T
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
n.3718-308A>T
15g.44598681T>CCA392230021SPG11c.3842A>G (p.Tyr1281Cys)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.3641A>G (p.Tyr1214Cys)
c.3935A>G (n.3935A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
n.2888A>G
n.916A>G
n.456A>G
c.3584A>G (p.Tyr1195Cys)
c.3687-308A>G (n.3687-308A>G)
n.3873A>G
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
n.3718-308A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.44598681T>GCA392230020SPG11c.3842A>C (p.Tyr1281Ser)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.3641A>C (p.Tyr1214Ser)
c.3935A>C (n.3935A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
n.2888A>C
n.916A>C
n.456A>C
c.3584A>C (p.Tyr1195Ser)
c.3687-308A>C (n.3687-308A>C)
n.3873A>C
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
n.3718-308A>C
15g.44598681T=CA2173701289SPG11c.3842A= (p.Tyr1281=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.3641A= (p.Tyr1214=)
c.3935A= (n.3935A=)
c.*605A= (n.*605A=)
n.2888A=
n.916A=
n.456A=
c.3584A= (p.Tyr1195=)
c.3687-308A= (n.3687-308A=)
n.3873A=
c.719A= (p.Tyr240=)
n.3718-308A=
15g.44598682A=CA2173701290SPG11c.3841T= (p.Tyr1281=)
c.*261T= (n.*261T=)
c.*333T= (n.*333T=)
c.3640T= (p.Tyr1214=)
c.3934T= (n.3934T=)
c.*604T= (n.*604T=)
n.2887T=
n.915T=
n.455T=
c.3583T= (p.Tyr1195=)
c.3687-309T= (n.3687-309T=)
n.3872T=
c.718T= (p.Tyr240=)
n.3718-309T=
15g.44598682A>CCA392230024SPG11c.3841T>G (p.Tyr1281Asp)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.3640T>G (p.Tyr1214Asp)
c.3934T>G (n.3934T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
n.2887T>G
n.915T>G
n.455T>G
c.3583T>G (p.Tyr1195Asp)
c.3687-309T>G (n.3687-309T>G)
n.3872T>G
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
n.3718-309T>G
15g.44598682A>GCA392230023SPG11c.3841T>C (p.Tyr1281His)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.3640T>C (p.Tyr1214His)
c.3934T>C (n.3934T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.2887T>C
n.915T>C
n.455T>C
c.3583T>C (p.Tyr1195His)
c.3687-309T>C (n.3687-309T>C)
n.3872T>C
c.718T>C (p.Tyr240His)
n.3718-309T>C
 gnomAD v4
15g.44598682A>TCA392230025SPG11c.3841T>A (p.Tyr1281Asn)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.3640T>A (p.Tyr1214Asn)
c.3934T>A (n.3934T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.2887T>A
n.915T>A
n.455T>A
c.3583T>A (p.Tyr1195Asn)
c.3687-309T>A (n.3687-309T>A)
n.3872T>A
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
n.3718-309T>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.44598683G>ACA490207779SPG11c.3840C>T (p.Ser1280=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.3639C>T (p.Ser1213=)
c.3933C>T (n.3933C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.2886C>T
n.914C>T
n.454C>T
c.3582C>T (p.Ser1194=)
c.3687-310C>T (n.3687-310C>T)
n.3871C>T
c.717C>T (p.Ser239=)
n.3718-310C>T
 gnomAD v4
15g.44598683G>CCA392230026SPG11c.3840C>G (p.Ser1280Arg)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.3639C>G (p.Ser1213Arg)
c.3933C>G (n.3933C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.2886C>G
n.914C>G
n.454C>G
c.3582C>G (p.Ser1194Arg)
c.3687-310C>G (n.3687-310C>G)
n.3871C>G
c.717C>G (p.Ser239Arg)
n.3718-310C>G
 COSMIC COSMIC
15g.44598683G>TCA392230027SPG11c.3840C>A (p.Ser1280Arg)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.3639C>A (p.Ser1213Arg)
c.3933C>A (n.3933C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.2886C>A
n.914C>A
n.454C>A
c.3582C>A (p.Ser1194Arg)
c.3687-310C>A (n.3687-310C>A)
n.3871C>A
c.717C>A (p.Ser239Arg)
n.3718-310C>A
15g.44598684C>ACA392230028SPG11c.3839G>T (p.Ser1280Ile)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.3638G>T (p.Ser1213Ile)
c.3932G>T (n.3932G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.2885G>T
n.913G>T
n.453G>T
c.3581G>T (p.Ser1194Ile)
c.3687-311G>T (n.3687-311G>T)
n.3870G>T
c.716G>T (p.Ser239Ile)
n.3718-311G>T
15g.44598684C>GCA392230029SPG11c.3839G>C (p.Ser1280Thr)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.3638G>C (p.Ser1213Thr)
c.3932G>C (n.3932G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.2885G>C
n.913G>C
n.453G>C
c.3581G>C (p.Ser1194Thr)
c.3687-311G>C (n.3687-311G>C)
n.3870G>C
c.716G>C (p.Ser239Thr)
n.3718-311G>C
 ClinVar
15g.44598684C>TCA392230030SPG11c.3839G>A (p.Ser1280Asn)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.3638G>A (p.Ser1213Asn)
c.3932G>A (n.3932G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.2885G>A
n.913G>A
n.453G>A
c.3581G>A (p.Ser1194Asn)
c.3687-311G>A (n.3687-311G>A)
n.3870G>A
c.716G>A (p.Ser239Asn)
n.3718-311G>A
 COSMIC COSMIC
15g.44598685T>ACA392230031SPG11c.3838A>T (p.Ser1280Cys)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.3637A>T (p.Ser1213Cys)
c.3931A>T (n.3931A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.2884A>T
n.912A>T
n.452A>T
c.3580A>T (p.Ser1194Cys)
c.3687-312A>T (n.3687-312A>T)
n.3869A>T
c.715A>T (p.Ser239Cys)
n.3718-312A>T
15g.44598685T>CCA392230032SPG11c.3838A>G (p.Ser1280Gly)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.3637A>G (p.Ser1213Gly)
c.3931A>G (n.3931A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.2884A>G
n.912A>G
n.452A>G
c.3580A>G (p.Ser1194Gly)
c.3687-312A>G (n.3687-312A>G)
n.3869A>G
c.715A>G (p.Ser239Gly)
n.3718-312A>G
15g.44598685T>GCA392230033SPG11c.3838A>C (p.Ser1280Arg)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.3637A>C (p.Ser1213Arg)
c.3931A>C (n.3931A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.2884A>C
n.912A>C
n.452A>C
c.3580A>C (p.Ser1194Arg)
c.3687-312A>C (n.3687-312A>C)
n.3869A>C
c.715A>C (p.Ser239Arg)
n.3718-312A>C
15g.44598686C>ACA392230034SPG11c.3837G>T (p.Leu1279Phe)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.3636G>T (p.Leu1212Phe)
c.3930G>T (n.3930G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.2883G>T
n.911G>T
n.451G>T
c.3579G>T (p.Leu1193Phe)
c.3687-313G>T (n.3687-313G>T)
n.3868G>T
c.714G>T (p.Leu238Phe)
n.3718-313G>T
15g.44598686C=CA2173701291SPG11c.3837G= (p.Leu1279=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.3636G= (p.Leu1212=)
c.3930G= (n.3930G=)
c.*600G= (n.*600G=)
n.2883G=
n.911G=
n.451G=
c.3579G= (p.Leu1193=)
c.3687-313G= (n.3687-313G=)
n.3868G=
c.714G= (p.Leu238=)
n.3718-313G=
15g.44598686C>GCA392230035SPG11c.3837G>C (p.Leu1279Phe)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.3636G>C (p.Leu1212Phe)
c.3930G>C (n.3930G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.2883G>C
n.911G>C
n.451G>C
c.3579G>C (p.Leu1193Phe)
c.3687-313G>C (n.3687-313G>C)
n.3868G>C
c.714G>C (p.Leu238Phe)
n.3718-313G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.44598686C>TCA490207780SPG11c.3837G>A (p.Leu1279=)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.3636G>A (p.Leu1212=)
c.3930G>A (n.3930G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.2883G>A
n.911G>A
n.451G>A
c.3579G>A (p.Leu1193=)
c.3687-313G>A (n.3687-313G>A)
n.3868G>A
c.714G>A (p.Leu238=)
n.3718-313G>A
15g.44598687A>CCA392230036SPG11c.3836T>G (p.Leu1279Trp)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.3635T>G (p.Leu1212Trp)
c.3929T>G (n.3929T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.2882T>G
n.910T>G
n.450T>G
c.3578T>G (p.Leu1193Trp)
c.3687-314T>G (n.3687-314T>G)
n.3867T>G
c.713T>G (p.Leu238Trp)
n.3718-314T>G
15g.44598687A>GCA392230037SPG11c.3836T>C (p.Leu1279Ser)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.3635T>C (p.Leu1212Ser)
c.3929T>C (n.3929T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.2882T>C
n.910T>C
n.450T>C
c.3578T>C (p.Leu1193Ser)
c.3687-314T>C (n.3687-314T>C)
n.3867T>C
c.713T>C (p.Leu238Ser)
n.3718-314T>C
15g.44598687A>TCA392230038SPG11c.3836T>A (p.Leu1279Ter)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.3635T>A (p.Leu1212Ter)
c.3929T>A (n.3929T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.2882T>A
n.910T>A
n.450T>A
c.3578T>A (p.Leu1193Ter)
c.3687-314T>A (n.3687-314T>A)
n.3867T>A
c.713T>A (p.Leu238Ter)
n.3718-314T>A
15g.44598688A>CCA392230040SPG11c.3835T>G (p.Leu1279Val)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.3634T>G (p.Leu1212Val)
c.3928T>G (n.3928T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.2881T>G
n.909T>G
n.449T>G
c.3577T>G (p.Leu1193Val)
c.3687-315T>G (n.3687-315T>G)
n.3866T>G
c.712T>G (p.Leu238Val)
n.3718-315T>G
15g.44598688A>GCA490207781SPG11c.3835T>C (p.Leu1279=)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.3634T>C (p.Leu1212=)
c.3928T>C (n.3928T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.2881T>C
n.909T>C
n.449T>C
c.3577T>C (p.Leu1193=)
c.3687-315T>C (n.3687-315T>C)
n.3866T>C
c.712T>C (p.Leu238=)
n.3718-315T>C
 gnomAD v4
15g.44598688A>TCA392230039SPG11c.3835T>A (p.Leu1279Met)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.3634T>A (p.Leu1212Met)
c.3928T>A (n.3928T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.2881T>A
n.909T>A
n.449T>A
c.3577T>A (p.Leu1193Met)
c.3687-315T>A (n.3687-315T>A)
n.3866T>A
c.712T>A (p.Leu238Met)
n.3718-315T>A
15g.44598689A=CA2173701292SPG11c.3834T= (p.Ile1278=)
c.*254T= (n.*254T=)
c.*326T= (n.*326T=)
c.3633T= (p.Ile1211=)
c.3927T= (n.3927T=)
c.*597T= (n.*597T=)
n.2880T=
n.908T=
n.448T=
c.3576T= (p.Ile1192=)
c.3687-316T= (n.3687-316T=)
n.3865T=
c.711T= (p.Ile237=)
n.3718-316T=
15g.44598689A>CCA392230041SPG11c.3834T>G (p.Ile1278Met)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.3633T>G (p.Ile1211Met)
c.3927T>G (n.3927T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.2880T>G
n.908T>G
n.448T>G
c.3576T>G (p.Ile1192Met)
c.3687-316T>G (n.3687-316T>G)
n.3865T>G
c.711T>G (p.Ile237Met)
n.3718-316T>G
15g.44598689A>GCA490207782SPG11c.3834T>C (p.Ile1278=)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.3633T>C (p.Ile1211=)
c.3927T>C (n.3927T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.2880T>C
n.908T>C
n.448T>C
c.3576T>C (p.Ile1192=)
c.3687-316T>C (n.3687-316T>C)
n.3865T>C
c.711T>C (p.Ile237=)
n.3718-316T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.44598689A>TCA490207783SPG11c.3834T>A (p.Ile1278=)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.3633T>A (p.Ile1211=)
c.3927T>A (n.3927T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.2880T>A
n.908T>A
n.448T>A
c.3576T>A (p.Ile1192=)
c.3687-316T>A (n.3687-316T>A)
n.3865T>A
c.711T>A (p.Ile237=)
n.3718-316T>A
15g.44598690A>CCA392230042SPG11c.3833T>G (p.Ile1278Ser)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.3632T>G (p.Ile1211Ser)
c.3926T>G (n.3926T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
n.2879T>G
n.907T>G
n.447T>G
c.3575T>G (p.Ile1192Ser)
c.3687-317T>G (n.3687-317T>G)
n.3864T>G
c.710T>G (p.Ile237Ser)
n.3718-317T>G
15g.44598690A>GCA392230043SPG11c.3833T>C (p.Ile1278Thr)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.3632T>C (p.Ile1211Thr)
c.3926T>C (n.3926T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.2879T>C
n.907T>C
n.447T>C
c.3575T>C (p.Ile1192Thr)
c.3687-317T>C (n.3687-317T>C)
n.3864T>C
c.710T>C (p.Ile237Thr)
n.3718-317T>C
15g.44598690A>TCA392230044SPG11c.3833T>A (p.Ile1278Asn)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.3632T>A (p.Ile1211Asn)
c.3926T>A (n.3926T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.2879T>A
n.907T>A
n.447T>A
c.3575T>A (p.Ile1192Asn)
c.3687-317T>A (n.3687-317T>A)
n.3864T>A
c.710T>A (p.Ile237Asn)
n.3718-317T>A
15g.44598691T>ACA392230045SPG11c.3832A>T (p.Ile1278Phe)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.3631A>T (p.Ile1211Phe)
c.3925A>T (n.3925A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.2878A>T
n.906A>T
n.446A>T
c.3574A>T (p.Ile1192Phe)
c.3687-318A>T (n.3687-318A>T)
n.3863A>T
c.709A>T (p.Ile237Phe)
n.3718-318A>T
15g.44598691T>CCA392230046SPG11c.3832A>G (p.Ile1278Val)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.3631A>G (p.Ile1211Val)
c.3925A>G (n.3925A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.2878A>G
n.906A>G
n.446A>G
c.3574A>G (p.Ile1192Val)
c.3687-318A>G (n.3687-318A>G)
n.3863A>G
c.709A>G (p.Ile237Val)
n.3718-318A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598691T>GCA392230047SPG11c.3832A>C (p.Ile1278Leu)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.3631A>C (p.Ile1211Leu)
c.3925A>C (n.3925A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.2878A>C
n.906A>C
n.446A>C
c.3574A>C (p.Ile1192Leu)
c.3687-318A>C (n.3687-318A>C)
n.3863A>C
c.709A>C (p.Ile237Leu)
n.3718-318A>C
15g.44598691T=CA2173701293SPG11c.3832A= (p.Ile1278=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.3631A= (p.Ile1211=)
c.3925A= (n.3925A=)
c.*595A= (n.*595A=)
n.2878A=
n.906A=
n.446A=
c.3574A= (p.Ile1192=)
c.3687-318A= (n.3687-318A=)
n.3863A=
c.709A= (p.Ile237=)
n.3718-318A=
15g.44598692T>ACA490207784SPG11c.3831A>T (p.Ile1277=)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.3630A>T (p.Ile1210=)
c.3924A>T (n.3924A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
n.2877A>T
n.905A>T
n.445A>T
c.3573A>T (p.Ile1191=)
c.3687-319A>T (n.3687-319A>T)
n.3862A>T
c.708A>T (p.Ile236=)
n.3718-319A>T
15g.44598692T>CCA392230048SPG11c.3831A>G (p.Ile1277Met)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.3630A>G (p.Ile1210Met)
c.3924A>G (n.3924A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.2877A>G
n.905A>G
n.445A>G
c.3573A>G (p.Ile1191Met)
c.3687-319A>G (n.3687-319A>G)
n.3862A>G
c.708A>G (p.Ile236Met)
n.3718-319A>G
 dbSNP
15g.44598692T>GCA490207785SPG11c.3831A>C (p.Ile1277=)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.3630A>C (p.Ile1210=)
c.3924A>C (n.3924A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
n.2877A>C
n.905A>C
n.445A>C
c.3573A>C (p.Ile1191=)
c.3687-319A>C (n.3687-319A>C)
n.3862A>C
c.708A>C (p.Ile236=)
n.3718-319A>C
15g.44598692T=CA2173701294SPG11c.3831A= (p.Ile1277=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.*323A= (n.*323A=)
c.3630A= (p.Ile1210=)
c.3924A= (n.3924A=)
c.*594A= (n.*594A=)
n.2877A=
n.905A=
n.445A=
c.3573A= (p.Ile1191=)
c.3687-319A= (n.3687-319A=)
n.3862A=
c.708A= (p.Ile236=)
n.3718-319A=
15g.44598693A>CCA392230049SPG11c.3830T>G (p.Ile1277Arg)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.3629T>G (p.Ile1210Arg)
c.3923T>G (n.3923T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.2876T>G
n.904T>G
n.444T>G
c.3572T>G (p.Ile1191Arg)
c.3687-320T>G (n.3687-320T>G)
n.3861T>G
c.707T>G (p.Ile236Arg)
n.3718-320T>G
15g.44598693A>GCA392230050SPG11c.3830T>C (p.Ile1277Thr)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.3629T>C (p.Ile1210Thr)
c.3923T>C (n.3923T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.2876T>C
n.904T>C
n.444T>C
c.3572T>C (p.Ile1191Thr)
c.3687-320T>C (n.3687-320T>C)
n.3861T>C
c.707T>C (p.Ile236Thr)
n.3718-320T>C
15g.44598693A>TCA392230051SPG11c.3830T>A (p.Ile1277Lys)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.3629T>A (p.Ile1210Lys)
c.3923T>A (n.3923T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.2876T>A
n.904T>A
n.444T>A
c.3572T>A (p.Ile1191Lys)
c.3687-320T>A (n.3687-320T>A)
n.3861T>A
c.707T>A (p.Ile236Lys)
n.3718-320T>A
15g.44598694T>ACA392230052SPG11c.3829A>T (p.Ile1277Leu)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.3628A>T (p.Ile1210Leu)
c.3922A>T (n.3922A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.2875A>T
n.903A>T
n.443A>T
c.3571A>T (p.Ile1191Leu)
c.3687-321A>T (n.3687-321A>T)
n.3860A>T
c.706A>T (p.Ile236Leu)
n.3718-321A>T
15g.44598694T>CCA392230053SPG11c.3829A>G (p.Ile1277Val)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.3628A>G (p.Ile1210Val)
c.3922A>G (n.3922A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.2875A>G
n.903A>G
n.443A>G
c.3571A>G (p.Ile1191Val)
c.3687-321A>G (n.3687-321A>G)
n.3860A>G
c.706A>G (p.Ile236Val)
n.3718-321A>G
15g.44598694T>GCA392230054SPG11c.3829A>C (p.Ile1277Leu)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.3628A>C (p.Ile1210Leu)
c.3922A>C (n.3922A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.2875A>C
n.903A>C
n.443A>C
c.3571A>C (p.Ile1191Leu)
c.3687-321A>C (n.3687-321A>C)
n.3860A>C
c.706A>C (p.Ile236Leu)
n.3718-321A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.44598694T=CA2173701295SPG11c.3829A= (p.Ile1277=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.*321A= (n.*321A=)
c.3628A= (p.Ile1210=)
c.3922A= (n.3922A=)
c.*592A= (n.*592A=)
n.2875A=
n.903A=
n.443A=
c.3571A= (p.Ile1191=)
c.3687-321A= (n.3687-321A=)
n.3860A=
c.706A= (p.Ile236=)
n.3718-321A=
15g.44598695A=CA2173701296SPG11c.3828T= (p.Asn1276=)
c.*248T= (n.*248T=)
c.*320T= (n.*320T=)
c.3627T= (p.Asn1209=)
c.3921T= (n.3921T=)
c.*591T= (n.*591T=)
n.2874T=
n.902T=
n.442T=
c.3570T= (p.Asn1190=)
c.3687-322T= (n.3687-322T=)
n.3859T=
c.705T= (p.Asn235=)
n.3718-322T=
15g.44598695A>CCA392230055SPG11c.3828T>G (p.Asn1276Lys)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.3627T>G (p.Asn1209Lys)
c.3921T>G (n.3921T>G)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.2874T>G
n.902T>G
n.442T>G
c.3570T>G (p.Asn1190Lys)
c.3687-322T>G (n.3687-322T>G)
n.3859T>G
c.705T>G (p.Asn235Lys)
n.3718-322T>G
15g.44598695A>GCA490207786SPG11c.3828T>C (p.Asn1276=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.3627T>C (p.Asn1209=)
c.3921T>C (n.3921T>C)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.2874T>C
n.902T>C
n.442T>C
c.3570T>C (p.Asn1190=)
c.3687-322T>C (n.3687-322T>C)
n.3859T>C
c.705T>C (p.Asn235=)
n.3718-322T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598695A>TCA392230056SPG11c.3828T>A (p.Asn1276Lys)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.3627T>A (p.Asn1209Lys)
c.3921T>A (n.3921T>A)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.2874T>A
n.902T>A
n.442T>A
c.3570T>A (p.Asn1190Lys)
c.3687-322T>A (n.3687-322T>A)
n.3859T>A
c.705T>A (p.Asn235Lys)
n.3718-322T>A
15g.44598696T>ACA392230057SPG11c.3827A>T (p.Asn1276Ile)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.3626A>T (p.Asn1209Ile)
c.3920A>T (n.3920A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.2873A>T
n.901A>T
n.441A>T
c.3569A>T (p.Asn1190Ile)
c.3687-323A>T (n.3687-323A>T)
n.3858A>T
c.704A>T (p.Asn235Ile)
n.3718-323A>T
15g.44598696T>CCA392230058SPG11c.3827A>G (p.Asn1276Ser)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.3626A>G (p.Asn1209Ser)
c.3920A>G (n.3920A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.2873A>G
n.901A>G
n.441A>G
c.3569A>G (p.Asn1190Ser)
c.3687-323A>G (n.3687-323A>G)
n.3858A>G
c.704A>G (p.Asn235Ser)
n.3718-323A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.44598696T>GCA392230059SPG11c.3827A>C (p.Asn1276Thr)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.3626A>C (p.Asn1209Thr)
c.3920A>C (n.3920A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.2873A>C
n.901A>C
n.441A>C
c.3569A>C (p.Asn1190Thr)
c.3687-323A>C (n.3687-323A>C)
n.3858A>C
c.704A>C (p.Asn235Thr)
n.3718-323A>C
15g.44598696T=CA2173701297SPG11c.3827A= (p.Asn1276=)
c.*247A= (n.*247A=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.3626A= (p.Asn1209=)
c.3920A= (n.3920A=)
c.*590A= (n.*590A=)
n.2873A=
n.901A=
n.441A=
c.3569A= (p.Asn1190=)
c.3687-323A= (n.3687-323A=)
n.3858A=
c.704A= (p.Asn235=)
n.3718-323A=
15g.44598697delCA2592251253SPG11c.3827del (p.Asn1276IlefsTer2)
c.*247del (n.*247del)
c.*319del (n.*319del)
c.3626del (p.Asn1209IlefsTer2)
c.3920del (n.3920del)
c.*590del (n.*590del)
n.2873del
n.901del
n.441del
c.3569del (p.Asn1190IlefsTer2)
c.3687-323del (n.3687-323del)
n.3858del
c.704del (p.Asn235IlefsTer2)
n.3718-323del
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598697T>ACA392230060SPG11c.3826A>T (p.Asn1276Tyr)
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.3625A>T (p.Asn1209Tyr)
c.3919A>T (n.3919A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.2872A>T
n.900A>T
n.440A>T
c.3568A>T (p.Asn1190Tyr)
c.3687-324A>T (n.3687-324A>T)
n.3857A>T
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.3718-324A>T
15g.44598697T>CCA392230061SPG11c.3826A>G (p.Asn1276Asp)
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.3625A>G (p.Asn1209Asp)
c.3919A>G (n.3919A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
n.2872A>G
n.900A>G
n.440A>G
c.3568A>G (p.Asn1190Asp)
c.3687-324A>G (n.3687-324A>G)
n.3857A>G
c.703A>G (p.Asn235Asp)
n.3718-324A>G
15g.44598697T>GCA392230062SPG11c.3826A>C (p.Asn1276His)
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.3625A>C (p.Asn1209His)
c.3919A>C (n.3919A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
n.2872A>C
n.900A>C
n.440A>C
c.3568A>C (p.Asn1190His)
c.3687-324A>C (n.3687-324A>C)
n.3857A>C
c.703A>C (p.Asn235His)
n.3718-324A>C
15g.44598698G>ACA490207787SPG11c.3825C>T (p.Ala1275=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.3624C>T (p.Ala1208=)
c.3918C>T (n.3918C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.2871C>T
n.899C>T
n.439C>T
c.3567C>T (p.Ala1189=)
c.3687-325C>T (n.3687-325C>T)
n.3856C>T
c.702C>T (p.Ala234=)
n.3718-325C>T
15g.44598698G>CCA490207788SPG11c.3825C>G (p.Ala1275=)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.3624C>G (p.Ala1208=)
c.3918C>G (n.3918C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.2871C>G
n.899C>G
n.439C>G
c.3567C>G (p.Ala1189=)
c.3687-325C>G (n.3687-325C>G)
n.3856C>G
c.702C>G (p.Ala234=)
n.3718-325C>G
15g.44598698G>TCA490207789SPG11c.3825C>A (p.Ala1275=)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.3624C>A (p.Ala1208=)
c.3918C>A (n.3918C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.2871C>A
n.899C>A
n.439C>A
c.3567C>A (p.Ala1189=)
c.3687-325C>A (n.3687-325C>A)
n.3856C>A
c.702C>A (p.Ala234=)
n.3718-325C>A
 gnomAD v4
15g.44598699G>ACA392230065SPG11c.3824C>T (p.Ala1275Val)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.3623C>T (p.Ala1208Val)
c.3917C>T (n.3917C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.2870C>T
n.898C>T
n.438C>T
c.3566C>T (p.Ala1189Val)
c.3687-326C>T (n.3687-326C>T)
n.3855C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.3718-326C>T
15g.44598699G>CCA392230064SPG11c.3824C>G (p.Ala1275Gly)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.3623C>G (p.Ala1208Gly)
c.3917C>G (n.3917C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.2870C>G
n.898C>G
n.438C>G
c.3566C>G (p.Ala1189Gly)
c.3687-326C>G (n.3687-326C>G)
n.3855C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.3718-326C>G
 gnomAD v4
15g.44598699G>TCA392230063SPG11c.3824C>A (p.Ala1275Asp)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.3623C>A (p.Ala1208Asp)
c.3917C>A (n.3917C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.2870C>A
n.898C>A
n.438C>A
c.3566C>A (p.Ala1189Asp)
c.3687-326C>A (n.3687-326C>A)
n.3855C>A
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.3718-326C>A
 ClinVar
15g.44598700C>ACA392230066SPG11c.3823G>T (p.Ala1275Ser)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.3622G>T (p.Ala1208Ser)
c.3916G>T (n.3916G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
n.2869G>T
n.897G>T
n.437G>T
c.3565G>T (p.Ala1189Ser)
c.3687-327G>T (n.3687-327G>T)
n.3854G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.3718-327G>T
15g.44598700C=CA2173701298SPG11c.3823G= (p.Ala1275=)
c.*243G= (n.*243G=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.3622G= (p.Ala1208=)
c.3916G= (n.3916G=)
c.*586G= (n.*586G=)
n.2869G=
n.897G=
n.437G=
c.3565G= (p.Ala1189=)
c.3687-327G= (n.3687-327G=)
n.3854G=
c.700G= (p.Ala234=)
n.3718-327G=
15g.44598700C>GCA392230067SPG11c.3823G>C (p.Ala1275Pro)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.3622G>C (p.Ala1208Pro)
c.3916G>C (n.3916G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
n.2869G>C
n.897G>C
n.437G>C
c.3565G>C (p.Ala1189Pro)
c.3687-327G>C (n.3687-327G>C)
n.3854G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.3718-327G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598700C>TCA392230068SPG11c.3823G>A (p.Ala1275Thr)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.3622G>A (p.Ala1208Thr)
c.3916G>A (n.3916G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
n.2869G>A
n.897G>A
n.437G>A
c.3565G>A (p.Ala1189Thr)
c.3687-327G>A (n.3687-327G>A)
n.3854G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.3718-327G>A
15g.44598701C>ACA490207790SPG11c.3822G>T (p.Val1274=)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.3621G>T (p.Val1207=)
c.3915G>T (n.3915G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.2868G>T
n.896G>T
n.436G>T
c.3564G>T (p.Val1188=)
c.3687-328G>T (n.3687-328G>T)
n.3853G>T
c.699G>T (p.Val233=)
n.3718-328G>T
15g.44598701C=CA2173701299SPG11c.3822G= (p.Val1274=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.3621G= (p.Val1207=)
c.3915G= (n.3915G=)
c.*585G= (n.*585G=)
n.2868G=
n.896G=
n.436G=
c.3564G= (p.Val1188=)
c.3687-328G= (n.3687-328G=)
n.3853G=
c.699G= (p.Val233=)
n.3718-328G=
15g.44598701C>GCA490207791SPG11c.3822G>C (p.Val1274=)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.3621G>C (p.Val1207=)
c.3915G>C (n.3915G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.2868G>C
n.896G>C
n.436G>C
c.3564G>C (p.Val1188=)
c.3687-328G>C (n.3687-328G>C)
n.3853G>C
c.699G>C (p.Val233=)
n.3718-328G>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.44598701C>TCA490207792SPG11c.3822G>A (p.Val1274=)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.3621G>A (p.Val1207=)
c.3915G>A (n.3915G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.2868G>A
n.896G>A
n.436G>A
c.3564G>A (p.Val1188=)
c.3687-328G>A (n.3687-328G>A)
n.3853G>A
c.699G>A (p.Val233=)
n.3718-328G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598702A>CCA392230069SPG11c.3821T>G (p.Val1274Gly)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.3620T>G (p.Val1207Gly)
c.3914T>G (n.3914T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.2867T>G
n.895T>G
n.435T>G
c.3563T>G (p.Val1188Gly)
c.3687-329T>G (n.3687-329T>G)
n.3852T>G
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.3718-329T>G
15g.44598702A>GCA392230070SPG11c.3821T>C (p.Val1274Ala)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.3620T>C (p.Val1207Ala)
c.3914T>C (n.3914T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.2867T>C
n.895T>C
n.435T>C
c.3563T>C (p.Val1188Ala)
c.3687-329T>C (n.3687-329T>C)
n.3852T>C
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.3718-329T>C
 gnomAD v4
15g.44598702A>TCA392230071SPG11c.3821T>A (p.Val1274Glu)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.3620T>A (p.Val1207Glu)
c.3914T>A (n.3914T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.2867T>A
n.895T>A
n.435T>A
c.3563T>A (p.Val1188Glu)
c.3687-329T>A (n.3687-329T>A)
n.3852T>A
c.698T>A (p.Val233Glu)
n.3718-329T>A
15g.44598703C>ACA392230072SPG11c.3820G>T (p.Val1274Leu)
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.3619G>T (p.Val1207Leu)
c.3913G>T (n.3913G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
n.2866G>T
n.894G>T
n.434G>T
c.3562G>T (p.Val1188Leu)
c.3687-330G>T (n.3687-330G>T)
n.3851G>T
c.697G>T (p.Val233Leu)
n.3718-330G>T
15g.44598703C>GCA392230074SPG11c.3820G>C (p.Val1274Leu)
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.3619G>C (p.Val1207Leu)
c.3913G>C (n.3913G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
n.2866G>C
n.894G>C
n.434G>C
c.3562G>C (p.Val1188Leu)
c.3687-330G>C (n.3687-330G>C)
n.3851G>C
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.3718-330G>C
15g.44598703C>TCA392230073SPG11c.3820G>A (p.Val1274Met)
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.3619G>A (p.Val1207Met)
c.3913G>A (n.3913G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
n.2866G>A
n.894G>A
n.434G>A
c.3562G>A (p.Val1188Met)
c.3687-330G>A (n.3687-330G>A)
n.3851G>A
c.697G>A (p.Val233Met)
n.3718-330G>A
15g.44598704T>ACA392230075SPG11c.3819A>T (p.Lys1273Asn)
c.*239A>T (n.*239A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.3618A>T (p.Lys1206Asn)
c.3912A>T (n.3912A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.2865A>T
n.893A>T
n.433A>T
c.3561A>T (p.Lys1187Asn)
c.3687-331A>T (n.3687-331A>T)
n.3850A>T
c.696A>T (p.Lys232Asn)
n.3718-331A>T
15g.44598704T>CCA490207793SPG11c.3819A>G (p.Lys1273=)
c.*239A>G (n.*239A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.3618A>G (p.Lys1206=)
c.3912A>G (n.3912A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.2865A>G
n.893A>G
n.433A>G
c.3561A>G (p.Lys1187=)
c.3687-331A>G (n.3687-331A>G)
n.3850A>G
c.696A>G (p.Lys232=)
n.3718-331A>G
 gnomAD v4
15g.44598704T>GCA392230076SPG11c.3819A>C (p.Lys1273Asn)
c.*239A>C (n.*239A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.3618A>C (p.Lys1206Asn)
c.3912A>C (n.3912A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.2865A>C
n.893A>C
n.433A>C
c.3561A>C (p.Lys1187Asn)
c.3687-331A>C (n.3687-331A>C)
n.3850A>C
c.696A>C (p.Lys232Asn)
n.3718-331A>C
15g.44598705T>ACA392230077SPG11c.3818A>T (p.Lys1273Ile)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.3617A>T (p.Lys1206Ile)
c.3911A>T (n.3911A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
n.2864A>T
n.892A>T
n.432A>T
c.3560A>T (p.Lys1187Ile)
c.3687-332A>T (n.3687-332A>T)
n.3849A>T
c.695A>T (p.Lys232Ile)
n.3718-332A>T
15g.44598705T>CCA155280SPG11c.3818A>G (p.Lys1273Arg)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.3617A>G (p.Lys1206Arg)
c.3911A>G (n.3911A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
n.2864A>G
n.892A>G
n.432A>G
c.3560A>G (p.Lys1187Arg)
c.3687-332A>G (n.3687-332A>G)
n.3849A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
n.3718-332A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598705T>GCA7534849SPG11c.3818A>C (p.Lys1273Thr)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.3617A>C (p.Lys1206Thr)
c.3911A>C (n.3911A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
n.2864A>C
n.892A>C
n.432A>C
c.3560A>C (p.Lys1187Thr)
c.3687-332A>C (n.3687-332A>C)
n.3849A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
n.3718-332A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598705T=CA2173701300SPG11c.3818A= (p.Lys1273=)
c.*238A= (n.*238A=)
c.*310A= (n.*310A=)
c.3617A= (p.Lys1206=)
c.3911A= (n.3911A=)
c.*581A= (n.*581A=)
n.2864A=
n.892A=
n.432A=
c.3560A= (p.Lys1187=)
c.3687-332A= (n.3687-332A=)
n.3849A=
c.695A= (p.Lys232=)
n.3718-332A=
15g.44598706T>ACA392230078SPG11c.3817A>T (p.Lys1273Ter)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.3616A>T (p.Lys1206Ter)
c.3910A>T (n.3910A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.2863A>T
n.891A>T
n.431A>T
c.3559A>T (p.Lys1187Ter)
c.3687-333A>T (n.3687-333A>T)
n.3848A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
n.3718-333A>T
15g.44598706T>CCA392230079SPG11c.3817A>G (p.Lys1273Glu)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.3616A>G (p.Lys1206Glu)
c.3910A>G (n.3910A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.2863A>G
n.891A>G
n.431A>G
c.3559A>G (p.Lys1187Glu)
c.3687-333A>G (n.3687-333A>G)
n.3848A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
n.3718-333A>G
15g.44598706T>GCA392230080SPG11c.3817A>C (p.Lys1273Gln)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.3616A>C (p.Lys1206Gln)
c.3910A>C (n.3910A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.2863A>C
n.891A>C
n.431A>C
c.3559A>C (p.Lys1187Gln)
c.3687-333A>C (n.3687-333A>C)
n.3848A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
n.3718-333A>C
15g.44598707delCA2695220443SPG11c.3816del (p.Met1272IlefsTer6)
c.*236del (n.*236del)
c.*308del (n.*308del)
c.3615del (p.Met1205IlefsTer6)
c.3909del (n.3909del)
c.*579del (n.*579del)
n.2862del
n.890del
n.430del
c.3558del (p.Met1186IlefsTer6)
c.3687-334del (n.3687-334del)
n.3847del
c.693del (p.Met231IlefsTer6)
n.3718-334del
15g.44598707C>ACA392230081SPG11c.3816G>T (p.Met1272Ile)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.3615G>T (p.Met1205Ile)
c.3909G>T (n.3909G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
n.2862G>T
n.890G>T
n.430G>T
c.3558G>T (p.Met1186Ile)
c.3687-334G>T (n.3687-334G>T)
n.3847G>T
c.693G>T (p.Met231Ile)
n.3718-334G>T
15g.44598707C=CA2173701301SPG11c.3816G= (p.Met1272=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.3615G= (p.Met1205=)
c.3909G= (n.3909G=)
c.*579G= (n.*579G=)
n.2862G=
n.890G=
n.430G=
c.3558G= (p.Met1186=)
c.3687-334G= (n.3687-334G=)
n.3847G=
c.693G= (p.Met231=)
n.3718-334G=
15g.44598707C>GCA7534850SPG11c.3816G>C (p.Met1272Ile)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.3615G>C (p.Met1205Ile)
c.3909G>C (n.3909G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
n.2862G>C
n.890G>C
n.430G>C
c.3558G>C (p.Met1186Ile)
c.3687-334G>C (n.3687-334G>C)
n.3847G>C
c.693G>C (p.Met231Ile)
n.3718-334G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598707C>TCA392230082SPG11c.3816G>A (p.Met1272Ile)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.3615G>A (p.Met1205Ile)
c.3909G>A (n.3909G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
n.2862G>A
n.890G>A
n.430G>A
c.3558G>A (p.Met1186Ile)
c.3687-334G>A (n.3687-334G>A)
n.3847G>A
c.693G>A (p.Met231Ile)
n.3718-334G>A
15g.44598708A=CA2173701302SPG11c.3815T= (p.Met1272=)
c.*235T= (n.*235T=)
c.*307T= (n.*307T=)
c.3614T= (p.Met1205=)
c.3908T= (n.3908T=)
c.*578T= (n.*578T=)
n.2861T=
n.889T=
n.429T=
c.3557T= (p.Met1186=)
c.3687-335T= (n.3687-335T=)
n.3846T=
c.692T= (p.Met231=)
n.3718-335T=
15g.44598708A>CCA392230083SPG11c.3815T>G (p.Met1272Arg)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.3614T>G (p.Met1205Arg)
c.3908T>G (n.3908T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.2861T>G
n.889T>G
n.429T>G
c.3557T>G (p.Met1186Arg)
c.3687-335T>G (n.3687-335T>G)
n.3846T>G
c.692T>G (p.Met231Arg)
n.3718-335T>G
15g.44598708A>GCA270092778SPG11c.3815T>C (p.Met1272Thr)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.3614T>C (p.Met1205Thr)
c.3908T>C (n.3908T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.2861T>C
n.889T>C
n.429T>C
c.3557T>C (p.Met1186Thr)
c.3687-335T>C (n.3687-335T>C)
n.3846T>C
c.692T>C (p.Met231Thr)
n.3718-335T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.44598708A>TCA392230084SPG11c.3815T>A (p.Met1272Lys)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.3614T>A (p.Met1205Lys)
c.3908T>A (n.3908T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.2861T>A
n.889T>A
n.429T>A
c.3557T>A (p.Met1186Lys)
c.3687-335T>A (n.3687-335T>A)
n.3846T>A
c.692T>A (p.Met231Lys)
n.3718-335T>A
15g.44598709T>ACA392230085SPG11c.3814A>T (p.Met1272Leu)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.3613A>T (p.Met1205Leu)
c.3907A>T (n.3907A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.2860A>T
n.888A>T
n.428A>T
c.3556A>T (p.Met1186Leu)
c.3687-336A>T (n.3687-336A>T)
n.3845A>T
c.691A>T (p.Met231Leu)
n.3718-336A>T
15g.44598709T>CCA392230087SPG11c.3814A>G (p.Met1272Val)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.3613A>G (p.Met1205Val)
c.3907A>G (n.3907A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
n.2860A>G
n.888A>G
n.428A>G
c.3556A>G (p.Met1186Val)
c.3687-336A>G (n.3687-336A>G)
n.3845A>G
c.691A>G (p.Met231Val)
n.3718-336A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44598709T>GCA392230086SPG11c.3814A>C (p.Met1272Leu)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.3613A>C (p.Met1205Leu)
c.3907A>C (n.3907A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.2860A>C
n.888A>C
n.428A>C
c.3556A>C (p.Met1186Leu)
c.3687-336A>C (n.3687-336A>C)
n.3845A>C
c.691A>C (p.Met231Leu)
n.3718-336A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44598709T=CA2173701303SPG11c.3814A= (p.Met1272=)
c.*234A= (n.*234A=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.3613A= (p.Met1205=)
c.3907A= (n.3907A=)
c.*577A= (n.*577A=)
n.2860A=
n.888A=
n.428A=
c.3556A= (p.Met1186=)
c.3687-336A= (n.3687-336A=)
n.3845A=
c.691A= (p.Met231=)
n.3718-336A=
15g.44598710A>CCA392230088SPG11c.3813T>G (p.Asp1271Glu)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.3612T>G (p.Asp1204Glu)
c.3906T>G (n.3906T>G)
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.2859T>G
n.887T>G
n.427T>G
c.3555T>G (p.Asp1185Glu)
c.3687-337T>G (n.3687-337T>G)
n.3844T>G
c.690T>G (p.Asp230Glu)
n.3718-337T>G
15g.44598710A>GCA490207794SPG11c.3813T>C (p.Asp1271=)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.3612T>C (p.Asp1204=)
c.3906T>C (n.3906T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.2859T>C
n.887T>C
n.427T>C
c.3555T>C (p.Asp1185=)
c.3687-337T>C (n.3687-337T>C)
n.3844T>C
c.690T>C (p.Asp230=)
n.3718-337T>C
 dbSNP
15g.44598710A>TCA392230089SPG11c.3813T>A (p.Asp1271Glu)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.3612T>A (p.Asp1204Glu)
c.3906T>A (n.3906T>A)
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.2859T>A
n.887T>A
n.427T>A
c.3555T>A (p.Asp1185Glu)
c.3687-337T>A (n.3687-337T>A)
n.3844T>A
c.690T>A (p.Asp230Glu)
n.3718-337T>A
15g.44598711T>ACA392230090SPG11c.3812A>T (p.Asp1271Val)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.3611A>T (p.Asp1204Val)
c.3905A>T (n.3905A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.2858A>T
n.886A>T
n.426A>T
c.3554A>T (p.Asp1185Val)
c.3687-338A>T (n.3687-338A>T)
n.3843A>T
c.689A>T (p.Asp230Val)
n.3718-338A>T
15g.44598711T>CCA392230091SPG11c.3812A>G (p.Asp1271Gly)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.3611A>G (p.Asp1204Gly)
c.3905A>G (n.3905A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.2858A>G
n.886A>G
n.426A>G
c.3554A>G (p.Asp1185Gly)
c.3687-338A>G (n.3687-338A>G)
n.3843A>G
c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.3718-338A>G
15g.44598711T>GCA392230092SPG11c.3812A>C (p.Asp1271Ala)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.3611A>C (p.Asp1204Ala)
c.3905A>C (n.3905A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.2858A>C
n.886A>C
n.426A>C
c.3554A>C (p.Asp1185Ala)
c.3687-338A>C (n.3687-338A>C)
n.3843A>C
c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.3718-338A>C
15g.44598712C>ACA392230093SPG11c.3811G>T (p.Asp1271Tyr)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.3610G>T (p.Asp1204Tyr)
c.3904G>T (n.3904G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.2857G>T
n.885G>T
n.425G>T
c.3553G>T (p.Asp1185Tyr)
c.3687-339G>T (n.3687-339G>T)
n.3842G>T
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.3718-339G>T
15g.44598712C=CA2173701304SPG11c.3811G= (p.Asp1271=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.3610G= (p.Asp1204=)
c.3904G= (n.3904G=)
c.*574G= (n.*574G=)
n.2857G=
n.885G=
n.425G=
c.3553G= (p.Asp1185=)
c.3687-339G= (n.3687-339G=)
n.3842G=
c.688G= (p.Asp230=)
n.3718-339G=
15g.44598712C>GCA392230094SPG11c.3811G>C (p.Asp1271His)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.3610G>C (p.Asp1204His)
c.3904G>C (n.3904G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.2857G>C
n.885G>C
n.425G>C
c.3553G>C (p.Asp1185His)
c.3687-339G>C (n.3687-339G>C)
n.3842G>C
c.688G>C (p.Asp230His)
n.3718-339G>C
 dbSNP
15g.44598712C>TCA392230095SPG11c.3811G>A (p.Asp1271Asn)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.3610G>A (p.Asp1204Asn)
c.3904G>A (n.3904G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.2857G>A
n.885G>A
n.425G>A
c.3553G>A (p.Asp1185Asn)
c.3687-339G>A (n.3687-339G>A)
n.3842G>A
c.688G>A (p.Asp230Asn)
n.3718-339G>A
15g.44598713A>CCA490207795SPG11c.3810T>G (p.Val1270=)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.3609T>G (p.Val1203=)
c.3903T>G (n.3903T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.2856T>G
n.884T>G
n.424T>G
c.3552T>G (p.Val1184=)
c.3687-340T>G (n.3687-340T>G)
n.3841T>G
c.687T>G (p.Val229=)
n.3718-340T>G
15g.44598713A>GCA490207797SPG11c.3810T>C (p.Val1270=)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.3609T>C (p.Val1203=)
c.3903T>C (n.3903T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.2856T>C
n.884T>C
n.424T>C
c.3552T>C (p.Val1184=)
c.3687-340T>C (n.3687-340T>C)
n.3841T>C
c.687T>C (p.Val229=)
n.3718-340T>C
15g.44598713A>TCA490207796SPG11c.3810T>A (p.Val1270=)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.3609T>A (p.Val1203=)
c.3903T>A (n.3903T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.2856T>A
n.884T>A
n.424T>A
c.3552T>A (p.Val1184=)
c.3687-340T>A (n.3687-340T>A)
n.3841T>A
c.687T>A (p.Val229=)
n.3718-340T>A
15g.44598714A=CA2173701305SPG11c.3809T= (p.Val1270=)
c.*229T= (n.*229T=)
c.*301T= (n.*301T=)
c.3608T= (p.Val1203=)
c.3902T= (n.3902T=)
c.*572T= (n.*572T=)
n.2855T=
n.883T=
n.423T=
c.3551T= (p.Val1184=)
c.3687-341T= (n.3687-341T=)
n.3840T=
c.686T= (p.Val229=)
n.3718-341T=
15g.44598714A>CCA392230096SPG11c.3809T>G (p.Val1270Gly)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.3608T>G (p.Val1203Gly)
c.3902T>G (n.3902T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
n.2855T>G
n.883T>G
n.423T>G
c.3551T>G (p.Val1184Gly)
c.3687-341T>G (n.3687-341T>G)
n.3840T>G
c.686T>G (p.Val229Gly)
n.3718-341T>G
15g.44598714A>GCA392230097SPG11c.3809T>C (p.Val1270Ala)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.3608T>C (p.Val1203Ala)
c.3902T>C (n.3902T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
n.2855T>C
n.883T>C
n.423T>C
c.3551T>C (p.Val1184Ala)
c.3687-341T>C (n.3687-341T>C)
n.3840T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
n.3718-341T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.44598714A>TCA392230098SPG11c.3809T>A (p.Val1270Asp)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.3608T>A (p.Val1203Asp)
c.3902T>A (n.3902T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
n.2855T>A
n.883T>A
n.423T>A
c.3551T>A (p.Val1184Asp)
c.3687-341T>A (n.3687-341T>A)
n.3840T>A
c.686T>A (p.Val229Asp)
n.3718-341T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44598715delCA2582342618SPG11c.3808del (p.Val1270LeufsTer3)
c.*228del (n.*228del)
c.*300del (n.*300del)
c.3607del (p.Val1203LeufsTer3)
c.3901del (n.3901del)
c.*571del (n.*571del)
n.2854del
n.882del
n.422del
c.3550del (p.Val1184LeufsTer3)
c.3687-342del (n.3687-342del)
n.3839del
c.685del (p.Val229LeufsTer3)
n.3718-342del
 ClinVar
15g.44598715C>ACA392230101SPG11c.3808G>T (p.Val1270Phe)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.3607G>T (p.Val1203Phe)
c.3901G>T (n.3901G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.2854G>T
n.882G>T
n.422G>T
c.3550G>T (p.Val1184Phe)
c.3687-342G>T (n.3687-342G>T)
n.3839G>T
c.685G>T (p.Val229Phe)
n.3718-342G>T
 gnomAD v4
15g.44598715C=CA2173701306SPG11c.3808G= (p.Val1270=)
c.*228G= (n.*228G=)
c.*300G= (n.*300G=)
c.3607G= (p.Val1203=)
c.3901G= (n.3901G=)
c.*571G= (n.*571G=)
n.2854G=
n.882G=
n.422G=
c.3550G= (p.Val1184=)
c.3687-342G= (n.3687-342G=)
n.3839G=
c.685G= (p.Val229=)
n.3718-342G=
15g.44598715C>GCA392230100SPG11c.3808G>C (p.Val1270Leu)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.3607G>C (p.Val1203Leu)
c.3901G>C (n.3901G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.2854G>C
n.882G>C
n.422G>C
c.3550G>C (p.Val1184Leu)
c.3687-342G>C (n.3687-342G>C)
n.3839G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
n.3718-342G>C
15g.44598715C>TCA392230099SPG11c.3808G>A (p.Val1270Ile)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.3607G>A (p.Val1203Ile)
c.3901G>A (n.3901G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.2854G>A
n.882G>A
n.422G>A
c.3550G>A (p.Val1184Ile)
c.3687-342G>A (n.3687-342G>A)
n.3839G>A
c.685G>A (p.Val229Ile)
n.3718-342G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598717_44598718delCA2628205655SPG11c.3807_3808del (p.Arg1269SerfsTer2)
c.*227_*228del (n.*227_*228del)
c.*299_*300del (n.*299_*300del)
c.3606_3607del (p.Arg1202SerfsTer2)
c.3900_3901del (n.3900_3901del)
c.*570_*571del (n.*570_*571del)
n.2853_2854del
n.881_882del
n.421_422del
c.3549_3550del (p.Arg1183SerfsTer2)
c.3687-343_3687-342del (n.3687-343_3687-342del)
n.3838_3839del
c.684_685del (p.Arg228SerfsTer2)
n.3718-343_3718-342del
 gnomAD v4
15g.44598716T>ACA392230102SPG11c.3807A>T (p.Arg1269Ser)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.3606A>T (p.Arg1202Ser)
c.3900A>T (n.3900A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
n.2853A>T
n.881A>T
n.421A>T
c.3549A>T (p.Arg1183Ser)
c.3687-343A>T (n.3687-343A>T)
n.3838A>T
c.684A>T (p.Arg228Ser)
n.3718-343A>T
15g.44598716T>CCA490207798SPG11c.3807A>G (p.Arg1269=)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.3606A>G (p.Arg1202=)
c.3900A>G (n.3900A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
n.2853A>G
n.881A>G
n.421A>G
c.3549A>G (p.Arg1183=)
c.3687-343A>G (n.3687-343A>G)
n.3838A>G
c.684A>G (p.Arg228=)
n.3718-343A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
15g.44598716T>GCA392230103SPG11c.3807A>C (p.Arg1269Ser)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.3606A>C (p.Arg1202Ser)
c.3900A>C (n.3900A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
n.2853A>C
n.881A>C
n.421A>C
c.3549A>C (p.Arg1183Ser)
c.3687-343A>C (n.3687-343A>C)
n.3838A>C
c.684A>C (p.Arg228Ser)
n.3718-343A>C
 gnomAD v4
15g.44598716T=CA2173701307SPG11c.3807A= (p.Arg1269=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.3606A= (p.Arg1202=)
c.3900A= (n.3900A=)
c.*570A= (n.*570A=)
n.2853A=
n.881A=
n.421A=
c.3549A= (p.Arg1183=)
c.3687-343A= (n.3687-343A=)
n.3838A=
c.684A= (p.Arg228=)
n.3718-343A=
15g.44598717C>ACA392230104SPG11c.3806G>T (p.Arg1269Ile)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.3605G>T (p.Arg1202Ile)
c.3899G>T (n.3899G>T)
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.2852G>T
n.880G>T
n.420G>T
c.3548G>T (p.Arg1183Ile)
c.3687-344G>T (n.3687-344G>T)
n.3837G>T
c.683G>T (p.Arg228Ile)
n.3718-344G>T
15g.44598717C=CA2173701308SPG11c.3806G= (p.Arg1269=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.3605G= (p.Arg1202=)
c.3899G= (n.3899G=)
c.*569G= (n.*569G=)
n.2852G=
n.880G=
n.420G=
c.3548G= (p.Arg1183=)
c.3687-344G= (n.3687-344G=)
n.3837G=
c.683G= (p.Arg228=)
n.3718-344G=
15g.44598717C>GCA392230105SPG11c.3806G>C (p.Arg1269Thr)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.3605G>C (p.Arg1202Thr)
c.3899G>C (n.3899G>C)
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.2852G>C
n.880G>C
n.420G>C
c.3548G>C (p.Arg1183Thr)
c.3687-344G>C (n.3687-344G>C)
n.3837G>C
c.683G>C (p.Arg228Thr)
n.3718-344G>C
15g.44598717C>TCA392230106SPG11c.3806G>A (p.Arg1269Lys)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.3605G>A (p.Arg1202Lys)
c.3899G>A (n.3899G>A)
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.2852G>A
n.880G>A
n.420G>A
c.3548G>A (p.Arg1183Lys)
c.3687-344G>A (n.3687-344G>A)
n.3837G>A
c.683G>A (p.Arg228Lys)
n.3718-344G>A
15g.44598718T>ACA392230107SPG11c.3805A>T (p.Arg1269Ter)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.3604A>T (p.Arg1202Ter)
c.3898A>T (n.3898A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.2851A>T
n.879A>T
n.419A>T
c.3547A>T (p.Arg1183Ter)
c.3687-345A>T (n.3687-345A>T)
n.3836A>T
c.682A>T (p.Arg228Ter)
n.3718-345A>T
15g.44598718T>CCA392230108SPG11c.3805A>G (p.Arg1269Gly)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.3604A>G (p.Arg1202Gly)
c.3898A>G (n.3898A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.2851A>G
n.879A>G
n.419A>G
c.3547A>G (p.Arg1183Gly)
c.3687-345A>G (n.3687-345A>G)
n.3836A>G
c.682A>G (p.Arg228Gly)
n.3718-345A>G
15g.44598718T>GCA490207799SPG11c.3805A>C (p.Arg1269=)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.3604A>C (p.Arg1202=)
c.3898A>C (n.3898A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.2851A>C
n.879A>C
n.419A>C
c.3547A>C (p.Arg1183=)
c.3687-345A>C (n.3687-345A>C)
n.3836A>C
c.682A>C (p.Arg228=)
n.3718-345A>C
 gnomAD v4
15g.44598718_44598719insTTTTCA919543399SPG11c.3805_3806insAAAA (p.Arg1269LysfsTer4)
c.*225_*226insAAAA (n.*225_*226insAAAA)
c.*297_*298insAAAA (n.*297_*298insAAAA)
c.3604_3605insAAAA (p.Arg1202LysfsTer4)
c.3898_3899insAAAA (n.3898_3899insAAAA)
c.*568_*569insAAAA (n.*568_*569insAAAA)
n.2851_2852insAAAA
n.879_880insAAAA
n.419_420insAAAA
c.3547_3548insAAAA (p.Arg1183LysfsTer4)
c.3687-345_3687-344insAAAA (n.3687-345_3687-344insAAAA)
n.3836_3837insAAAA
c.682_683insAAAA (p.Arg228LysfsTer4)
n.3718-345_3718-344insAAAA
 dbSNP
15g.44598718dupCA919543398SPG11c.3805dup (p.Arg1269LysfsTer3)
c.*225dup (n.*225dup)
c.*297dup (n.*297dup)
c.3604dup (p.Arg1202LysfsTer3)
c.3898dup (n.3898dup)
c.*568dup (n.*568dup)
n.2851dup
n.879dup
n.419dup
c.3547dup (p.Arg1183LysfsTer3)
c.3687-345dup (n.3687-345dup)
n.3836dup
c.682dup (p.Arg228LysfsTer3)
n.3718-345dup
 dbSNP
15g.44598719G>ACA490207800SPG11c.3804C>T (p.Leu1268=)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.3603C>T (p.Leu1201=)
c.3897C>T (n.3897C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.2850C>T
n.878C>T
n.418C>T
c.3546C>T (p.Leu1182=)
c.3687-346C>T (n.3687-346C>T)
n.3835C>T
c.681C>T (p.Leu227=)
n.3718-346C>T
 gnomAD v4
15g.44598719G>CCA490207802SPG11c.3804C>G (p.Leu1268=)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.3603C>G (p.Leu1201=)
c.3897C>G (n.3897C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.2850C>G
n.878C>G
n.418C>G
c.3546C>G (p.Leu1182=)
c.3687-346C>G (n.3687-346C>G)
n.3835C>G
c.681C>G (p.Leu227=)
n.3718-346C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44598719G=CA2173701309SPG11c.3804C= (p.Leu1268=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.3603C= (p.Leu1201=)
c.3897C= (n.3897C=)
c.*567C= (n.*567C=)
n.2850C=
n.878C=
n.418C=
c.3546C= (p.Leu1182=)
c.3687-346C= (n.3687-346C=)
n.3835C=
c.681C= (p.Leu227=)
n.3718-346C=
15g.44598719G>TCA490207801SPG11c.3804C>A (p.Leu1268=)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.3603C>A (p.Leu1201=)
c.3897C>A (n.3897C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.2850C>A
n.878C>A
n.418C>A
c.3546C>A (p.Leu1182=)
c.3687-346C>A (n.3687-346C>A)
n.3835C>A
c.681C>A (p.Leu227=)
n.3718-346C>A
15g.44598720A=CA2173701310SPG11c.3803T= (p.Leu1268=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.*295T= (n.*295T=)
c.3602T= (p.Leu1201=)
c.3896T= (n.3896T=)
c.*566T= (n.*566T=)
n.2849T=
n.877T=
n.417T=
c.3545T= (p.Leu1182=)
c.3687-347T= (n.3687-347T=)
n.3834T=
c.680T= (p.Leu227=)
n.3718-347T=
15g.44598720A>CCA392230109SPG11c.3803T>G (p.Leu1268Arg)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.3602T>G (p.Leu1201Arg)
c.3896T>G (n.3896T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
n.2849T>G
n.877T>G
n.417T>G
c.3545T>G (p.Leu1182Arg)
c.3687-347T>G (n.3687-347T>G)
n.3834T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.3718-347T>G
15g.44598720A>GCA270092782SPG11c.3803T>C (p.Leu1268Pro)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.3602T>C (p.Leu1201Pro)
c.3896T>C (n.3896T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.2849T>C
n.877T>C
n.417T>C
c.3545T>C (p.Leu1182Pro)
c.3687-347T>C (n.3687-347T>C)
n.3834T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.3718-347T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598720A>TCA392230110SPG11c.3803T>A (p.Leu1268His)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.3602T>A (p.Leu1201His)
c.3896T>A (n.3896T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.2849T>A
n.877T>A
n.417T>A
c.3545T>A (p.Leu1182His)
c.3687-347T>A (n.3687-347T>A)
n.3834T>A
c.680T>A (p.Leu227His)
n.3718-347T>A
15g.44598721G>ACA392230111SPG11c.3802C>T (p.Leu1268Phe)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.3601C>T (p.Leu1201Phe)
c.3895C>T (n.3895C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.2848C>T
n.876C>T
n.416C>T
c.3544C>T (p.Leu1182Phe)
c.3687-348C>T (n.3687-348C>T)
n.3833C>T
c.679C>T (p.Leu227Phe)
n.3718-348C>T
15g.44598721G>CCA392230112SPG11c.3802C>G (p.Leu1268Val)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.3601C>G (p.Leu1201Val)
c.3895C>G (n.3895C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.2848C>G
n.876C>G
n.416C>G
c.3544C>G (p.Leu1182Val)
c.3687-348C>G (n.3687-348C>G)
n.3833C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.3718-348C>G
15g.44598721G>TCA392230113SPG11c.3802C>A (p.Leu1268Ile)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.3601C>A (p.Leu1201Ile)
c.3895C>A (n.3895C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.2848C>A
n.876C>A
n.416C>A
c.3544C>A (p.Leu1182Ile)
c.3687-348C>A (n.3687-348C>A)
n.3833C>A
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.3718-348C>A
15g.44598722C>ACA392230114SPG11c.3801G>T (p.Lys1267Asn)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.3600G>T (p.Lys1200Asn)
c.3894G>T (n.3894G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
n.2847G>T
n.875G>T
n.415G>T
c.3543G>T (p.Lys1181Asn)
c.3687-349G>T (n.3687-349G>T)
n.3832G>T
c.678G>T (p.Lys226Asn)
n.3718-349G>T
15g.44598722C=CA2173701311SPG11c.3801G= (p.Lys1267=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.3600G= (p.Lys1200=)
c.3894G= (n.3894G=)
c.*564G= (n.*564G=)
n.2847G=
n.875G=
n.415G=
c.3543G= (p.Lys1181=)
c.3687-349G= (n.3687-349G=)
n.3832G=
c.678G= (p.Lys226=)
n.3718-349G=
15g.44598722C>GCA392230115SPG11c.3801G>C (p.Lys1267Asn)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.3600G>C (p.Lys1200Asn)
c.3894G>C (n.3894G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
n.2847G>C
n.875G>C
n.415G>C
c.3543G>C (p.Lys1181Asn)
c.3687-349G>C (n.3687-349G>C)
n.3832G>C
c.678G>C (p.Lys226Asn)
n.3718-349G>C
15g.44598722C>TCA270092786SPG11c.3801G>A (p.Lys1267=)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.3600G>A (p.Lys1200=)
c.3894G>A (n.3894G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
n.2847G>A
n.875G>A
n.415G>A
c.3543G>A (p.Lys1181=)
c.3687-349G>A (n.3687-349G>A)
n.3832G>A
c.678G>A (p.Lys226=)
n.3718-349G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598723T>ACA392230116SPG11c.3800A>T (p.Lys1267Met)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.3599A>T (p.Lys1200Met)
c.3893A>T (n.3893A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.2846A>T
n.874A>T
n.414A>T
c.3542A>T (p.Lys1181Met)
c.3687-350A>T (n.3687-350A>T)
n.3831A>T
c.677A>T (p.Lys226Met)
n.3718-350A>T
15g.44598723T>CCA392230117SPG11c.3800A>G (p.Lys1267Arg)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.3599A>G (p.Lys1200Arg)
c.3893A>G (n.3893A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.2846A>G
n.874A>G
n.414A>G
c.3542A>G (p.Lys1181Arg)
c.3687-350A>G (n.3687-350A>G)
n.3831A>G
c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.3718-350A>G
15g.44598723T>GCA392230118SPG11c.3800A>C (p.Lys1267Thr)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.3599A>C (p.Lys1200Thr)
c.3893A>C (n.3893A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.2846A>C
n.874A>C
n.414A>C
c.3542A>C (p.Lys1181Thr)
c.3687-350A>C (n.3687-350A>C)
n.3831A>C
c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.3718-350A>C
15g.44598724T>ACA392230119SPG11c.3799A>T (p.Lys1267Ter)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.3598A>T (p.Lys1200Ter)
c.3892A>T (n.3892A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.2845A>T
n.873A>T
n.413A>T
c.3541A>T (p.Lys1181Ter)
c.3687-351A>T (n.3687-351A>T)
n.3830A>T
c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.3718-351A>T
15g.44598724T>CCA392230120SPG11c.3799A>G (p.Lys1267Glu)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.3598A>G (p.Lys1200Glu)
c.3892A>G (n.3892A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.2845A>G
n.873A>G
n.413A>G
c.3541A>G (p.Lys1181Glu)
c.3687-351A>G (n.3687-351A>G)
n.3830A>G
c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.3718-351A>G
15g.44598724T>GCA392230121SPG11c.3799A>C (p.Lys1267Gln)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.3598A>C (p.Lys1200Gln)
c.3892A>C (n.3892A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.2845A>C
n.873A>C
n.413A>C
c.3541A>C (p.Lys1181Gln)
c.3687-351A>C (n.3687-351A>C)
n.3830A>C
c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.3718-351A>C
15g.44598725delCA2803976550SPG11c.3798del (p.Lys1267SerfsTer6)
c.*218del (n.*218del)
c.*290del (n.*290del)
c.3597del (p.Lys1200SerfsTer6)
c.3891del (n.3891del)
c.*561del (n.*561del)
n.2844del
n.872del
n.412del
c.3540del (p.Lys1181SerfsTer6)
c.3687-352del (n.3687-352del)
n.3829del
c.675del (p.Lys226SerfsTer6)
n.3718-352del
15g.44598725G>ACA490207803SPG11c.3798C>T (p.Leu1266=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.3597C>T (p.Leu1199=)
c.3891C>T (n.3891C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
n.2844C>T
n.872C>T
n.412C>T
c.3540C>T (p.Leu1180=)
c.3687-352C>T (n.3687-352C>T)
n.3829C>T
c.675C>T (p.Leu225=)
n.3718-352C>T
15g.44598725G>CCA490207804SPG11c.3798C>G (p.Leu1266=)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.3597C>G (p.Leu1199=)
c.3891C>G (n.3891C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
n.2844C>G
n.872C>G
n.412C>G
c.3540C>G (p.Leu1180=)
c.3687-352C>G (n.3687-352C>G)
n.3829C>G
c.675C>G (p.Leu225=)
n.3718-352C>G
 ClinVar dbSNP
15g.44598725G=CA2173701312SPG11c.3798C= (p.Leu1266=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.3597C= (p.Leu1199=)
c.3891C= (n.3891C=)
c.*561C= (n.*561C=)
n.2844C=
n.872C=
n.412C=
c.3540C= (p.Leu1180=)
c.3687-352C= (n.3687-352C=)
n.3829C=
c.675C= (p.Leu225=)
n.3718-352C=
15g.44598725G>TCA490207805SPG11c.3798C>A (p.Leu1266=)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.3597C>A (p.Leu1199=)
c.3891C>A (n.3891C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.2844C>A
n.872C>A
n.412C>A
c.3540C>A (p.Leu1180=)
c.3687-352C>A (n.3687-352C>A)
n.3829C>A
c.675C>A (p.Leu225=)
n.3718-352C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598726A>CCA392230124SPG11c.3797T>G (p.Leu1266Arg)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.3596T>G (p.Leu1199Arg)
c.3890T>G (n.3890T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
n.2843T>G
n.871T>G
n.411T>G
c.3539T>G (p.Leu1180Arg)
c.3687-353T>G (n.3687-353T>G)
n.3828T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.3718-353T>G
15g.44598726A>GCA392230122SPG11c.3797T>C (p.Leu1266Pro)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.3596T>C (p.Leu1199Pro)
c.3890T>C (n.3890T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
n.2843T>C
n.871T>C
n.411T>C
c.3539T>C (p.Leu1180Pro)
c.3687-353T>C (n.3687-353T>C)
n.3828T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.3718-353T>C
15g.44598726A>TCA392230123SPG11c.3797T>A (p.Leu1266His)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.3596T>A (p.Leu1199His)
c.3890T>A (n.3890T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
n.2843T>A
n.871T>A
n.411T>A
c.3539T>A (p.Leu1180His)
c.3687-353T>A (n.3687-353T>A)
n.3828T>A
c.674T>A (p.Leu225His)
n.3718-353T>A
15g.44598730_44598738delCA2573151003SPG11c.3789_3797del (p.Asp1264_Leu1266del)
c.*209_*217del (n.*209_*217del)
c.*281_*289del (n.*281_*289del)
c.3588_3596del (p.Asp1197_Leu1199del)
c.3882_3890del (n.3882_3890del)
c.*552_*560del (n.*552_*560del)
n.2835_2843del
n.863_871del
n.403_411del
c.3531_3539del (p.Asp1178_Leu1180del)
c.3687-361_3687-353del (n.3687-361_3687-353del)
n.3820_3828del
c.666_674del (p.Asp223_Leu225del)
n.3718-361_3718-353del
 ClinVar dbSNP
15g.44598727G>ACA392230125SPG11c.3796C>T (p.Leu1266Phe)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.3595C>T (p.Leu1199Phe)
c.3889C>T (n.3889C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.2842C>T
n.870C>T
n.410C>T
c.3538C>T (p.Leu1180Phe)
c.3687-354C>T (n.3687-354C>T)
n.3827C>T
c.673C>T (p.Leu225Phe)
n.3718-354C>T
 COSMIC COSMIC
15g.44598727G>CCA392230126SPG11c.3796C>G (p.Leu1266Val)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.3595C>G (p.Leu1199Val)
c.3889C>G (n.3889C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.2842C>G
n.870C>G
n.410C>G
c.3538C>G (p.Leu1180Val)
c.3687-354C>G (n.3687-354C>G)
n.3827C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.3718-354C>G
15g.44598727G>TCA392230127SPG11c.3796C>A (p.Leu1266Ile)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.3595C>A (p.Leu1199Ile)
c.3889C>A (n.3889C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.2842C>A
n.870C>A
n.410C>A
c.3538C>A (p.Leu1180Ile)
c.3687-354C>A (n.3687-354C>A)
n.3827C>A
c.673C>A (p.Leu225Ile)
n.3718-354C>A
15g.44598728G>ACA490207806SPG11c.3795C>T (p.Ser1265=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.3594C>T (p.Ser1198=)
c.3888C>T (n.3888C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
n.2841C>T
n.869C>T
n.409C>T
c.3537C>T (p.Ser1179=)
c.3687-355C>T (n.3687-355C>T)
n.3826C>T
c.672C>T (p.Ser224=)
n.3718-355C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598728G>CCA392230128SPG11c.3795C>G (p.Ser1265Arg)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.3594C>G (p.Ser1198Arg)
c.3888C>G (n.3888C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
n.2841C>G
n.869C>G
n.409C>G
c.3537C>G (p.Ser1179Arg)
c.3687-355C>G (n.3687-355C>G)
n.3826C>G
c.672C>G (p.Ser224Arg)
n.3718-355C>G
15g.44598728G=CA2173701313SPG11c.3795C= (p.Ser1265=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.3594C= (p.Ser1198=)
c.3888C= (n.3888C=)
c.*558C= (n.*558C=)
n.2841C=
n.869C=
n.409C=
c.3537C= (p.Ser1179=)
c.3687-355C= (n.3687-355C=)
n.3826C=
c.672C= (p.Ser224=)
n.3718-355C=
15g.44598728G>TCA392230129SPG11c.3795C>A (p.Ser1265Arg)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.3594C>A (p.Ser1198Arg)
c.3888C>A (n.3888C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
n.2841C>A
n.869C>A
n.409C>A
c.3537C>A (p.Ser1179Arg)
c.3687-355C>A (n.3687-355C>A)
n.3826C>A
c.672C>A (p.Ser224Arg)
n.3718-355C>A
 COSMIC COSMIC
15g.44598729C>ACA392230130SPG11c.3794G>T (p.Ser1265Ile)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.3593G>T (p.Ser1198Ile)
c.3887G>T (n.3887G>T)
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.2840G>T
n.868G>T
n.408G>T
c.3536G>T (p.Ser1179Ile)
c.3687-356G>T (n.3687-356G>T)
n.3825G>T
c.671G>T (p.Ser224Ile)
n.3718-356G>T
15g.44598729C>GCA392230132SPG11c.3794G>C (p.Ser1265Thr)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.3593G>C (p.Ser1198Thr)
c.3887G>C (n.3887G>C)
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.2840G>C
n.868G>C
n.408G>C
c.3536G>C (p.Ser1179Thr)
c.3687-356G>C (n.3687-356G>C)
n.3825G>C
c.671G>C (p.Ser224Thr)
n.3718-356G>C
15g.44598729C>TCA392230131SPG11c.3794G>A (p.Ser1265Asn)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.3593G>A (p.Ser1198Asn)
c.3887G>A (n.3887G>A)
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.2840G>A
n.868G>A
n.408G>A
c.3536G>A (p.Ser1179Asn)
c.3687-356G>A (n.3687-356G>A)
n.3825G>A
c.671G>A (p.Ser224Asn)
n.3718-356G>A
15g.44598730T>ACA392230133SPG11c.3793A>T (p.Ser1265Cys)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.3592A>T (p.Ser1198Cys)
c.3886A>T (n.3886A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.2839A>T
n.867A>T
n.407A>T
c.3535A>T (p.Ser1179Cys)
c.3687-357A>T (n.3687-357A>T)
n.3824A>T
c.670A>T (p.Ser224Cys)
n.3718-357A>T
15g.44598730T>CCA392230134SPG11c.3793A>G (p.Ser1265Gly)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.3592A>G (p.Ser1198Gly)
c.3886A>G (n.3886A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.2839A>G
n.867A>G
n.407A>G
c.3535A>G (p.Ser1179Gly)
c.3687-357A>G (n.3687-357A>G)
n.3824A>G
c.670A>G (p.Ser224Gly)
n.3718-357A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598730T>GCA392230135SPG11c.3793A>C (p.Ser1265Arg)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.3592A>C (p.Ser1198Arg)
c.3886A>C (n.3886A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.2839A>C
n.867A>C
n.407A>C
c.3535A>C (p.Ser1179Arg)
c.3687-357A>C (n.3687-357A>C)
n.3824A>C
c.670A>C (p.Ser224Arg)
n.3718-357A>C
15g.44598730T=CA2173701314SPG11c.3793A= (p.Ser1265=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.3592A= (p.Ser1198=)
c.3886A= (n.3886A=)
c.*556A= (n.*556A=)
n.2839A=
n.867A=
n.407A=
c.3535A= (p.Ser1179=)
c.3687-357A= (n.3687-357A=)
n.3824A=
c.670A= (p.Ser224=)
n.3718-357A=
15g.44598731G>ACA490207807SPG11c.3792C>T (p.Asp1264=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.3591C>T (p.Asp1197=)
c.3885C>T (n.3885C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.2838C>T
n.866C>T
n.406C>T
c.3534C>T (p.Asp1178=)
c.3687-358C>T (n.3687-358C>T)
n.3823C>T
c.669C>T (p.Asp223=)
n.3718-358C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44598731G>CCA392230136SPG11c.3792C>G (p.Asp1264Glu)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.3591C>G (p.Asp1197Glu)
c.3885C>G (n.3885C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.2838C>G
n.866C>G
n.406C>G
c.3534C>G (p.Asp1178Glu)
c.3687-358C>G (n.3687-358C>G)
n.3823C>G
c.669C>G (p.Asp223Glu)
n.3718-358C>G
15g.44598731G>TCA392230137SPG11c.3792C>A (p.Asp1264Glu)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.3591C>A (p.Asp1197Glu)
c.3885C>A (n.3885C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.2838C>A
n.866C>A
n.406C>A
c.3534C>A (p.Asp1178Glu)
c.3687-358C>A (n.3687-358C>A)
n.3823C>A
c.669C>A (p.Asp223Glu)
n.3718-358C>A
15g.44598732T>ACA392230138SPG11c.3791A>T (p.Asp1264Val)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.3590A>T (p.Asp1197Val)
c.3884A>T (n.3884A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.2837A>T
n.865A>T
n.405A>T
c.3533A>T (p.Asp1178Val)
c.3687-359A>T (n.3687-359A>T)
n.3822A>T
c.668A>T (p.Asp223Val)
n.3718-359A>T
15g.44598732T>CCA392230139SPG11c.3791A>G (p.Asp1264Gly)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.3590A>G (p.Asp1197Gly)
c.3884A>G (n.3884A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.2837A>G
n.865A>G
n.405A>G
c.3533A>G (p.Asp1178Gly)
c.3687-359A>G (n.3687-359A>G)
n.3822A>G
c.668A>G (p.Asp223Gly)
n.3718-359A>G
 gnomAD v4
15g.44598732T>GCA392230141SPG11c.3791A>C (p.Asp1264Ala)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.3590A>C (p.Asp1197Ala)
c.3884A>C (n.3884A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.2837A>C
n.865A>C
n.405A>C
c.3533A>C (p.Asp1178Ala)
c.3687-359A>C (n.3687-359A>C)
n.3822A>C
c.668A>C (p.Asp223Ala)
n.3718-359A>C
15g.44598733C>ACA392230142SPG11c.3790G>T (p.Asp1264Tyr)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.3589G>T (p.Asp1197Tyr)
c.3883G>T (n.3883G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.2836G>T
n.864G>T
n.404G>T
c.3532G>T (p.Asp1178Tyr)
c.3687-360G>T (n.3687-360G>T)
n.3821G>T
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
n.3718-360G>T
15g.44598733C>GCA392230143SPG11c.3790G>C (p.Asp1264His)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.3589G>C (p.Asp1197His)
c.3883G>C (n.3883G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.2836G>C
n.864G>C
n.404G>C
c.3532G>C (p.Asp1178His)
c.3687-360G>C (n.3687-360G>C)
n.3821G>C
c.667G>C (p.Asp223His)
n.3718-360G>C
15g.44598733C>TCA392230144SPG11c.3790G>A (p.Asp1264Asn)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.3589G>A (p.Asp1197Asn)
c.3883G>A (n.3883G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.2836G>A
n.864G>A
n.404G>A
c.3532G>A (p.Asp1178Asn)
c.3687-360G>A (n.3687-360G>A)
n.3821G>A
c.667G>A (p.Asp223Asn)
n.3718-360G>A
15g.44598734A>CCA490207808SPG11c.3789T>G (p.Leu1263=)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.3588T>G (p.Leu1196=)
c.3882T>G (n.3882T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.2835T>G
n.863T>G
n.403T>G
c.3531T>G (p.Leu1177=)
c.3687-361T>G (n.3687-361T>G)
n.3820T>G
c.666T>G (p.Leu222=)
n.3718-361T>G
15g.44598734A>GCA490207809SPG11c.3789T>C (p.Leu1263=)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.3588T>C (p.Leu1196=)
c.3882T>C (n.3882T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.2835T>C
n.863T>C
n.403T>C
c.3531T>C (p.Leu1177=)
c.3687-361T>C (n.3687-361T>C)
n.3820T>C
c.666T>C (p.Leu222=)
n.3718-361T>C
 gnomAD v4
15g.44598734A>TCA490207810SPG11c.3789T>A (p.Leu1263=)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.3588T>A (p.Leu1196=)
c.3882T>A (n.3882T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.2835T>A
n.863T>A
n.403T>A
c.3531T>A (p.Leu1177=)
c.3687-361T>A (n.3687-361T>A)
n.3820T>A
c.666T>A (p.Leu222=)
n.3718-361T>A
 gnomAD v4
15g.44598735A>CCA392230146SPG11c.3788T>G (p.Leu1263Arg)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.3587T>G (p.Leu1196Arg)
c.3881T>G (n.3881T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
n.2834T>G
n.862T>G
n.402T>G
c.3530T>G (p.Leu1177Arg)
c.3687-362T>G (n.3687-362T>G)
n.3819T>G
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.3718-362T>G
15g.44598735A>GCA392230147SPG11c.3788T>C (p.Leu1263Pro)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.3587T>C (p.Leu1196Pro)
c.3881T>C (n.3881T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
n.2834T>C
n.862T>C
n.402T>C
c.3530T>C (p.Leu1177Pro)
c.3687-362T>C (n.3687-362T>C)
n.3819T>C
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.3718-362T>C
15g.44598735A>TCA392230145SPG11c.3788T>A (p.Leu1263His)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.3587T>A (p.Leu1196His)
c.3881T>A (n.3881T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
n.2834T>A
n.862T>A
n.402T>A
c.3530T>A (p.Leu1177His)
c.3687-362T>A (n.3687-362T>A)
n.3819T>A
c.665T>A (p.Leu222His)
n.3718-362T>A
15g.44598736G>ACA392230149SPG11c.3787C>T (p.Leu1263Phe)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.3586C>T (p.Leu1196Phe)
c.3880C>T (n.3880C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.2833C>T
n.861C>T
n.401C>T
c.3529C>T (p.Leu1177Phe)
c.3687-363C>T (n.3687-363C>T)
n.3818C>T
c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.3718-363C>T
15g.44598736G>CCA392230153SPG11c.3787C>G (p.Leu1263Val)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.3586C>G (p.Leu1196Val)
c.3880C>G (n.3880C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.2833C>G
n.861C>G
n.401C>G
c.3529C>G (p.Leu1177Val)
c.3687-363C>G (n.3687-363C>G)
n.3818C>G
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.3718-363C>G
15g.44598736G>TCA392230151SPG11c.3787C>A (p.Leu1263Ile)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.3586C>A (p.Leu1196Ile)
c.3880C>A (n.3880C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.2833C>A
n.861C>A
n.401C>A
c.3529C>A (p.Leu1177Ile)
c.3687-363C>A (n.3687-363C>A)
n.3818C>A
c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.3718-363C>A
15g.44598737G>ACA490207811SPG11c.3786C>T (p.Gly1262=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.3585C>T (p.Gly1195=)
c.3879C>T (n.3879C>T)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.2832C>T
n.860C>T
n.400C>T
c.3528C>T (p.Gly1176=)
c.3687-364C>T (n.3687-364C>T)
n.3817C>T
c.663C>T (p.Gly221=)
n.3718-364C>T
15g.44598737G>CCA490207812SPG11c.3786C>G (p.Gly1262=)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.3585C>G (p.Gly1195=)
c.3879C>G (n.3879C>G)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.2832C>G
n.860C>G
n.400C>G
c.3528C>G (p.Gly1176=)
c.3687-364C>G (n.3687-364C>G)
n.3817C>G
c.663C>G (p.Gly221=)
n.3718-364C>G
15g.44598737G>TCA490207813SPG11c.3786C>A (p.Gly1262=)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.3585C>A (p.Gly1195=)
c.3879C>A (n.3879C>A)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.2832C>A
n.860C>A
n.400C>A
c.3528C>A (p.Gly1176=)
c.3687-364C>A (n.3687-364C>A)
n.3817C>A
c.663C>A (p.Gly221=)
n.3718-364C>A
 gnomAD v4
15g.44598738C>ACA16043489SPG11c.3785G>T (p.Gly1262Val)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.3584G>T (p.Gly1195Val)
c.3878G>T (n.3878G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.2831G>T
n.859G>T
n.399G>T
c.3527G>T (p.Gly1176Val)
c.3687-365G>T (n.3687-365G>T)
n.3816G>T
c.662G>T (p.Gly221Val)
n.3718-365G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44598738C=CA2173701315SPG11c.3785G= (p.Gly1262=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.*277G= (n.*277G=)
c.3584G= (p.Gly1195=)
c.3878G= (n.3878G=)
c.*548G= (n.*548G=)
n.2831G=
n.859G=
n.399G=
c.3527G= (p.Gly1176=)
c.3687-365G= (n.3687-365G=)
n.3816G=
c.662G= (p.Gly221=)
n.3718-365G=
15g.44598738C>GCA392230157SPG11c.3785G>C (p.Gly1262Ala)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.3584G>C (p.Gly1195Ala)
c.3878G>C (n.3878G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.2831G>C
n.859G>C
n.399G>C
c.3527G>C (p.Gly1176Ala)
c.3687-365G>C (n.3687-365G>C)
n.3816G>C
c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.3718-365G>C
15g.44598738C>TCA392230155SPG11c.3785G>A (p.Gly1262Asp)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.3584G>A (p.Gly1195Asp)
c.3878G>A (n.3878G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.2831G>A
n.859G>A
n.399G>A
c.3527G>A (p.Gly1176Asp)
c.3687-365G>A (n.3687-365G>A)
n.3816G>A
c.662G>A (p.Gly221Asp)
n.3718-365G>A
 gnomAD v4
15g.44598739C>ACA392230159SPG11c.3784G>T (p.Gly1262Cys)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.3583G>T (p.Gly1195Cys)
c.3877G>T (n.3877G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.2830G>T
n.858G>T
n.398G>T
c.3526G>T (p.Gly1176Cys)
c.3687-366G>T (n.3687-366G>T)
n.3815G>T
c.661G>T (p.Gly221Cys)
n.3718-366G>T
 ClinVar dbSNP
15g.44598739C=CA2173701316SPG11c.3784G= (p.Gly1262=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.3583G= (p.Gly1195=)
c.3877G= (n.3877G=)
c.*547G= (n.*547G=)
n.2830G=
n.858G=
n.398G=
c.3526G= (p.Gly1176=)
c.3687-366G= (n.3687-366G=)
n.3815G=
c.661G= (p.Gly221=)
n.3718-366G=
15g.44598739C>GCA392230162SPG11c.3784G>C (p.Gly1262Arg)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.3583G>C (p.Gly1195Arg)
c.3877G>C (n.3877G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.2830G>C
n.858G>C
n.398G>C
c.3526G>C (p.Gly1176Arg)
c.3687-366G>C (n.3687-366G>C)
n.3815G>C
c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.3718-366G>C
15g.44598739C>TCA392230160SPG11c.3784G>A (p.Gly1262Ser)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.3583G>A (p.Gly1195Ser)
c.3877G>A (n.3877G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.2830G>A
n.858G>A
n.398G>A
c.3526G>A (p.Gly1176Ser)
c.3687-366G>A (n.3687-366G>A)
n.3815G>A
c.661G>A (p.Gly221Ser)
n.3718-366G>A
 gnomAD v4
15g.44598740A>CCA490207814SPG11c.3783T>G (p.Leu1261=)
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.3582T>G (p.Leu1194=)
c.3876T>G (n.3876T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.2829T>G
n.857T>G
n.397T>G
c.3525T>G (p.Leu1175=)
c.3687-367T>G (n.3687-367T>G)
n.3814T>G
c.660T>G (p.Leu220=)
n.3718-367T>G
15g.44598740A>GCA490207815SPG11c.3783T>C (p.Leu1261=)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.3582T>C (p.Leu1194=)
c.3876T>C (n.3876T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.2829T>C
n.857T>C
n.397T>C
c.3525T>C (p.Leu1175=)
c.3687-367T>C (n.3687-367T>C)
n.3814T>C
c.660T>C (p.Leu220=)
n.3718-367T>C
15g.44598740A>TCA490207816SPG11c.3783T>A (p.Leu1261=)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.3582T>A (p.Leu1194=)
c.3876T>A (n.3876T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.2829T>A
n.857T>A
n.397T>A
c.3525T>A (p.Leu1175=)
c.3687-367T>A (n.3687-367T>A)
n.3814T>A
c.660T>A (p.Leu220=)
n.3718-367T>A
15g.44598741A>CCA392230165SPG11c.3782T>G (p.Leu1261Arg)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.3581T>G (p.Leu1194Arg)
c.3875T>G (n.3875T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
n.2828T>G
n.856T>G
n.396T>G
c.3524T>G (p.Leu1175Arg)
c.3687-368T>G (n.3687-368T>G)
n.3813T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.3718-368T>G
15g.44598741A>GCA392230167SPG11c.3782T>C (p.Leu1261Pro)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.3581T>C (p.Leu1194Pro)
c.3875T>C (n.3875T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
n.2828T>C
n.856T>C
n.396T>C
c.3524T>C (p.Leu1175Pro)
c.3687-368T>C (n.3687-368T>C)
n.3813T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.3718-368T>C
 gnomAD v4
15g.44598741A>TCA392230168SPG11c.3782T>A (p.Leu1261His)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.3581T>A (p.Leu1194His)
c.3875T>A (n.3875T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
n.2828T>A
n.856T>A
n.396T>A
c.3524T>A (p.Leu1175His)
c.3687-368T>A (n.3687-368T>A)
n.3813T>A
c.659T>A (p.Leu220His)
n.3718-368T>A
15g.44598741_44598742delinsAGCA2173701317SPG11c.3781_3782delinsCT (p.Leu1261=)
c.*201_*202delinsCT (n.*201_*202delinsCT)
c.*273_*274delinsCT (n.*273_*274delinsCT)
c.3580_3581delinsCT (p.Leu1194=)
c.3874_3875delinsCT (n.3874_3875delinsCT)
c.*544_*545delinsCT (n.*544_*545delinsCT)
n.2827_2828delinsCT
n.855_856delinsCT
n.395_396delinsCT
c.3523_3524delinsCT (p.Leu1175=)
c.3687-369_3687-368delinsCT (n.3687-369_3687-368delinsCT)
n.3812_3813delinsCT
c.658_659delinsCT (p.Leu220=)
n.3718-369_3718-368delinsCT
15g.44598742delCA618006102SPG11c.3781del (p.Gly1262AlafsTer11)
c.*201del (n.*201del)
c.*273del (n.*273del)
c.3580del (p.Gly1195AlafsTer11)
c.3874del (n.3874del)
c.*544del (n.*544del)
n.2827del
n.855del
n.395del
c.3523del (p.Gly1176AlafsTer11)
c.3687-369del (n.3687-369del)
n.3812del
c.658del (p.Gly221AlafsTer11)
n.3718-369del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598742G>ACA392230171SPG11c.3781C>T (p.Leu1261Phe)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.3580C>T (p.Leu1194Phe)
c.3874C>T (n.3874C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.2827C>T
n.855C>T
n.395C>T
c.3523C>T (p.Leu1175Phe)
c.3687-369C>T (n.3687-369C>T)
n.3812C>T
c.658C>T (p.Leu220Phe)
n.3718-369C>T
15g.44598742G>CCA392230172SPG11c.3781C>G (p.Leu1261Val)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.3580C>G (p.Leu1194Val)
c.3874C>G (n.3874C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.2827C>G
n.855C>G
n.395C>G
c.3523C>G (p.Leu1175Val)
c.3687-369C>G (n.3687-369C>G)
n.3812C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.3718-369C>G
15g.44598742G>TCA392230174SPG11c.3781C>A (p.Leu1261Ile)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.3580C>A (p.Leu1194Ile)
c.3874C>A (n.3874C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.2827C>A
n.855C>A
n.395C>A
c.3523C>A (p.Leu1175Ile)
c.3687-369C>A (n.3687-369C>A)
n.3812C>A
c.658C>A (p.Leu220Ile)
n.3718-369C>A
15g.44598743C>ACA392230176SPG11c.3780G>T (p.Leu1260Phe)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.3579G>T (p.Leu1193Phe)
c.3873G>T (n.3873G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.2826G>T
n.854G>T
n.394G>T
c.3522G>T (p.Leu1174Phe)
c.3687-370G>T (n.3687-370G>T)
n.3811G>T
c.657G>T (p.Leu219Phe)
n.3718-370G>T
 gnomAD v4
15g.44598743C>GCA392230177SPG11c.3780G>C (p.Leu1260Phe)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.3579G>C (p.Leu1193Phe)
c.3873G>C (n.3873G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.2826G>C
n.854G>C
n.394G>C
c.3522G>C (p.Leu1174Phe)
c.3687-370G>C (n.3687-370G>C)
n.3811G>C
c.657G>C (p.Leu219Phe)
n.3718-370G>C
 gnomAD v4
15g.44598743C>TCA490207817SPG11c.3780G>A (p.Leu1260=)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.3579G>A (p.Leu1193=)
c.3873G>A (n.3873G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.2826G>A
n.854G>A
n.394G>A
c.3522G>A (p.Leu1174=)
c.3687-370G>A (n.3687-370G>A)
n.3811G>A
c.657G>A (p.Leu219=)
n.3718-370G>A
15g.44598744A=CA2173701318SPG11c.3779T= (p.Leu1260=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.*271T= (n.*271T=)
c.3578T= (p.Leu1193=)
c.3872T= (n.3872T=)
c.*542T= (n.*542T=)
n.2825T=
n.853T=
n.393T=
c.3521T= (p.Leu1174=)
c.3687-371T= (n.3687-371T=)
n.3810T=
c.656T= (p.Leu219=)
n.3718-371T=
15g.44598744A>CCA392230179SPG11c.3779T>G (p.Leu1260Trp)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.3578T>G (p.Leu1193Trp)
c.3872T>G (n.3872T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.2825T>G
n.853T>G
n.393T>G
c.3521T>G (p.Leu1174Trp)
c.3687-371T>G (n.3687-371T>G)
n.3810T>G
c.656T>G (p.Leu219Trp)
n.3718-371T>G
 dbSNP
15g.44598744A>GCA392230181SPG11c.3779T>C (p.Leu1260Ser)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.3578T>C (p.Leu1193Ser)
c.3872T>C (n.3872T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.2825T>C
n.853T>C
n.393T>C
c.3521T>C (p.Leu1174Ser)
c.3687-371T>C (n.3687-371T>C)
n.3810T>C
c.656T>C (p.Leu219Ser)
n.3718-371T>C
15g.44598744A>TCA392230182SPG11c.3779T>A (p.Leu1260Ter)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.3578T>A (p.Leu1193Ter)
c.3872T>A (n.3872T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.2825T>A
n.853T>A
n.393T>A
c.3521T>A (p.Leu1174Ter)
c.3687-371T>A (n.3687-371T>A)
n.3810T>A
c.656T>A (p.Leu219Ter)
n.3718-371T>A
15g.44598745A=CA2173701319SPG11c.3778T= (p.Leu1260=)
c.*198T= (n.*198T=)
c.*270T= (n.*270T=)
c.3577T= (p.Leu1193=)
c.3871T= (n.3871T=)
c.*541T= (n.*541T=)
n.2824T=
n.852T=
n.392T=
c.3520T= (p.Leu1174=)
c.3687-372T= (n.3687-372T=)
n.3809T=
c.655T= (p.Leu219=)
n.3718-372T=
15g.44598745A>CCA7534852SPG11c.3778T>G (p.Leu1260Val)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.3577T>G (p.Leu1193Val)
c.3871T>G (n.3871T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.2824T>G
n.852T>G
n.392T>G
c.3520T>G (p.Leu1174Val)
c.3687-372T>G (n.3687-372T>G)
n.3809T>G
c.655T>G (p.Leu219Val)
n.3718-372T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44598745A>GCA7534851SPG11c.3778T>C (p.Leu1260=)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.3577T>C (p.Leu1193=)
c.3871T>C (n.3871T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.2824T>C
n.852T>C
n.392T>C
c.3520T>C (p.Leu1174=)
c.3687-372T>C (n.3687-372T>C)
n.3809T>C
c.655T>C (p.Leu219=)
n.3718-372T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44598745A>TCA392230185SPG11c.3778T>A (p.Leu1260Met)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.3577T>A (p.Leu1193Met)
c.3871T>A (n.3871T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.2824T>A
n.852T>A
n.392T>A
c.3520T>A (p.Leu1174Met)
c.3687-372T>A (n.3687-372T>A)
n.3809T>A
c.655T>A (p.Leu219Met)
n.3718-372T>A

Number of alleles fetched