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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44584525_44584533del | CA2628202114 | SPG11 | c.5151_5159del (p.His1717_Glu1719del) n.1379_1387del c.5122-115_5122-107del (n.5122-115_5122-107del) c.*1408_*1416del (n.*1408_*1416del) c.*1643_*1651del (n.*1643_*1651del) c.4950_4958del (p.His1650_Glu1652del) c.*1914_*1922del (n.*1914_*1922del) n.4197_4205del c.*1571_*1579del (n.*1571_*1579del) n.588_596del c.4893_4901del (p.His1631_Glu1633del) c.2028_2036del (p.His676_Glu678del) n.5205_5213del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584535dup | CA713069186 | SPG11 | c.5148dup (p.His1717ThrfsTer3) n.1376dup c.5122-118dup (n.5122-118dup) c.*1405dup (n.*1405dup) c.*1640dup (n.*1640dup) c.4947dup (p.His1650ThrfsTer3) c.*1911dup (n.*1911dup) n.4194dup c.*1568dup (n.*1568dup) n.585dup c.4890dup (p.His1631ThrfsTer3) c.2025dup (p.His676ThrfsTer3) n.5202dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584533T>A | CA392223196 | SPG11 | c.5147A>T (p.Lys1716Ile) n.1375A>T c.5122-119A>T (n.5122-119A>T) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.4946A>T (p.Lys1649Ile) c.*1910A>T (n.*1910A>T) n.4193A>T c.*1567A>T (n.*1567A>T) n.584A>T c.4889A>T (p.Lys1630Ile) c.2024A>T (p.Lys675Ile) n.5201A>T | |
| 15 | g.44584533T>C | CA392223197 | SPG11 | c.5147A>G (p.Lys1716Arg) n.1375A>G c.5122-119A>G (n.5122-119A>G) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.4946A>G (p.Lys1649Arg) c.*1910A>G (n.*1910A>G) n.4193A>G c.*1567A>G (n.*1567A>G) n.584A>G c.4889A>G (p.Lys1630Arg) c.2024A>G (p.Lys675Arg) n.5201A>G | |
| 15 | g.44584533T>G | CA7534461 | SPG11 | c.5147A>C (p.Lys1716Thr) n.1375A>C c.5122-119A>C (n.5122-119A>C) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.4946A>C (p.Lys1649Thr) c.*1910A>C (n.*1910A>C) n.4193A>C c.*1567A>C (n.*1567A>C) n.584A>C c.4889A>C (p.Lys1630Thr) c.2024A>C (p.Lys675Thr) n.5201A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.44584533T= | CA2173686802 | SPG11 | c.5147A= (p.Lys1716=) n.1375A= c.5122-119A= (n.5122-119A=) c.*1404A= (n.*1404A=) c.*1639A= (n.*1639A=) c.4946A= (p.Lys1649=) c.*1910A= (n.*1910A=) n.4193A= c.*1567A= (n.*1567A=) n.584A= c.4889A= (p.Lys1630=) c.2024A= (p.Lys675=) n.5201A= | |
| 15 | g.44584534T>A | CA392223198 | SPG11 | c.5146A>T (p.Lys1716Ter) n.1374A>T c.5122-120A>T (n.5122-120A>T) c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.4945A>T (p.Lys1649Ter) c.*1909A>T (n.*1909A>T) n.4192A>T c.*1566A>T (n.*1566A>T) n.583A>T c.4888A>T (p.Lys1630Ter) c.2023A>T (p.Lys675Ter) n.5200A>T | |
| 15 | g.44584534T>C | CA392223199 | SPG11 | c.5146A>G (p.Lys1716Glu) n.1374A>G c.5122-120A>G (n.5122-120A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.4945A>G (p.Lys1649Glu) c.*1909A>G (n.*1909A>G) n.4192A>G c.*1566A>G (n.*1566A>G) n.583A>G c.4888A>G (p.Lys1630Glu) c.2023A>G (p.Lys675Glu) n.5200A>G | |
| 15 | g.44584534T>G | CA392223200 | SPG11 | c.5146A>C (p.Lys1716Gln) n.1374A>C c.5122-120A>C (n.5122-120A>C) c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.4945A>C (p.Lys1649Gln) c.*1909A>C (n.*1909A>C) n.4192A>C c.*1566A>C (n.*1566A>C) n.583A>C c.4888A>C (p.Lys1630Gln) c.2023A>C (p.Lys675Gln) n.5200A>C | |
| 15 | g.44584535T>A | CA490329737 | SPG11 | c.5145A>T (p.Leu1715=) n.1373A>T c.5122-121A>T (n.5122-121A>T) c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.*1637A>T (n.*1637A>T) c.4944A>T (p.Leu1648=) c.*1908A>T (n.*1908A>T) n.4191A>T c.*1565A>T (n.*1565A>T) n.582A>T c.4887A>T (p.Leu1629=) c.2022A>T (p.Leu674=) n.5199A>T | |
| 15 | g.44584535T>C | CA490329738 | SPG11 | c.5145A>G (p.Leu1715=) n.1373A>G c.5122-121A>G (n.5122-121A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.*1637A>G (n.*1637A>G) c.4944A>G (p.Leu1648=) c.*1908A>G (n.*1908A>G) n.4191A>G c.*1565A>G (n.*1565A>G) n.582A>G c.4887A>G (p.Leu1629=) c.2022A>G (p.Leu674=) n.5199A>G | |
| 15 | g.44584535T>G | CA490329739 | SPG11 | c.5145A>C (p.Leu1715=) n.1373A>C c.5122-121A>C (n.5122-121A>C) c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.*1637A>C (n.*1637A>C) c.4944A>C (p.Leu1648=) c.*1908A>C (n.*1908A>C) n.4191A>C c.*1565A>C (n.*1565A>C) n.582A>C c.4887A>C (p.Leu1629=) c.2022A>C (p.Leu674=) n.5199A>C | |
| 15 | g.44584536A>C | CA392223201 | SPG11 | c.5144T>G (p.Leu1715Arg) n.1372T>G c.5122-122T>G (n.5122-122T>G) c.*1401T>G (n.*1401T>G) c.*1636T>G (n.*1636T>G) c.4943T>G (p.Leu1648Arg) c.*1907T>G (n.*1907T>G) n.4190T>G c.*1564T>G (n.*1564T>G) n.581T>G c.4886T>G (p.Leu1629Arg) c.2021T>G (p.Leu674Arg) n.5198T>G | |
| 15 | g.44584536A>G | CA392223202 | SPG11 | c.5144T>C (p.Leu1715Pro) n.1372T>C c.5122-122T>C (n.5122-122T>C) c.*1401T>C (n.*1401T>C) c.*1636T>C (n.*1636T>C) c.4943T>C (p.Leu1648Pro) c.*1907T>C (n.*1907T>C) n.4190T>C c.*1564T>C (n.*1564T>C) n.581T>C c.4886T>C (p.Leu1629Pro) c.2021T>C (p.Leu674Pro) n.5198T>C | |
| 15 | g.44584536A>T | CA392223203 | SPG11 | c.5144T>A (p.Leu1715Gln) n.1372T>A c.5122-122T>A (n.5122-122T>A) c.*1401T>A (n.*1401T>A) c.*1636T>A (n.*1636T>A) c.4943T>A (p.Leu1648Gln) c.*1907T>A (n.*1907T>A) n.4190T>A c.*1564T>A (n.*1564T>A) n.581T>A c.4886T>A (p.Leu1629Gln) c.2021T>A (p.Leu674Gln) n.5198T>A | |
| 15 | g.44584537G>A | CA490329740 | SPG11 | c.5143C>T (p.Leu1715=) n.1371C>T c.5122-123C>T (n.5122-123C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.4942C>T (p.Leu1648=) c.*1906C>T (n.*1906C>T) n.4189C>T c.*1563C>T (n.*1563C>T) n.580C>T c.4885C>T (p.Leu1629=) c.2020C>T (p.Leu674=) n.5197C>T | |
| 15 | g.44584537G>C | CA392223204 | SPG11 | c.5143C>G (p.Leu1715Val) n.1371C>G c.5122-123C>G (n.5122-123C>G) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.4942C>G (p.Leu1648Val) c.*1906C>G (n.*1906C>G) n.4189C>G c.*1563C>G (n.*1563C>G) n.580C>G c.4885C>G (p.Leu1629Val) c.2020C>G (p.Leu674Val) n.5197C>G | |
| 15 | g.44584537G= | CA2173686803 | SPG11 | c.5143C= (p.Leu1715=) n.1371C= c.5122-123C= (n.5122-123C=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.*1635C= (n.*1635C=) c.4942C= (p.Leu1648=) c.*1906C= (n.*1906C=) n.4189C= c.*1563C= (n.*1563C=) n.580C= c.4885C= (p.Leu1629=) c.2020C= (p.Leu674=) n.5197C= | |
| 15 | g.44584537G>T | CA392223205 | SPG11 | c.5143C>A (p.Leu1715Ile) n.1371C>A c.5122-123C>A (n.5122-123C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.4942C>A (p.Leu1648Ile) c.*1906C>A (n.*1906C>A) n.4189C>A c.*1563C>A (n.*1563C>A) n.580C>A c.4885C>A (p.Leu1629Ile) c.2020C>A (p.Leu674Ile) n.5197C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584539del | CA2560202434 | SPG11 | c.5143del (p.Leu1715Ter) n.1371del c.5122-123del (n.5122-123del) c.*1400del (n.*1400del) c.*1635del (n.*1635del) c.4942del (p.Leu1648Ter) c.*1906del (n.*1906del) n.4189del c.*1563del (n.*1563del) n.580del c.4885del (p.Leu1629Ter) c.2020del (p.Leu674Ter) n.5197del | |
| 15 | g.44584538G>A | CA490329743 | SPG11 | c.5142C>T (p.Thr1714=) n.1370C>T c.5122-124C>T (n.5122-124C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*1634C>T (n.*1634C>T) c.4941C>T (p.Thr1647=) c.*1905C>T (n.*1905C>T) n.4188C>T c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.579C>T c.4884C>T (p.Thr1628=) c.2019C>T (p.Thr673=) n.5196C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584538G>C | CA490329742 | SPG11 | c.5142C>G (p.Thr1714=) n.1370C>G c.5122-124C>G (n.5122-124C>G) c.*1399C>G (n.*1399C>G) c.*1634C>G (n.*1634C>G) c.4941C>G (p.Thr1647=) c.*1905C>G (n.*1905C>G) n.4188C>G c.*1562C>G (n.*1562C>G) n.579C>G c.4884C>G (p.Thr1628=) c.2019C>G (p.Thr673=) n.5196C>G | |
| 15 | g.44584538G>T | CA490329741 | SPG11 | c.5142C>A (p.Thr1714=) n.1370C>A c.5122-124C>A (n.5122-124C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*1634C>A (n.*1634C>A) c.4941C>A (p.Thr1647=) c.*1905C>A (n.*1905C>A) n.4188C>A c.*1562C>A (n.*1562C>A) n.579C>A c.4884C>A (p.Thr1628=) c.2019C>A (p.Thr673=) n.5196C>A | |
| 15 | g.44584539G>A | CA392223208 | SPG11 | c.5141C>T (p.Thr1714Ile) n.1369C>T c.5122-125C>T (n.5122-125C>T) c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.4940C>T (p.Thr1647Ile) c.*1904C>T (n.*1904C>T) n.4187C>T c.*1561C>T (n.*1561C>T) n.578C>T c.4883C>T (p.Thr1628Ile) c.2018C>T (p.Thr673Ile) n.5195C>T | |
| 15 | g.44584539G>C | CA392223206 | SPG11 | c.5141C>G (p.Thr1714Ser) n.1369C>G c.5122-125C>G (n.5122-125C>G) c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*1633C>G (n.*1633C>G) c.4940C>G (p.Thr1647Ser) c.*1904C>G (n.*1904C>G) n.4187C>G c.*1561C>G (n.*1561C>G) n.578C>G c.4883C>G (p.Thr1628Ser) c.2018C>G (p.Thr673Ser) n.5195C>G | |
| 15 | g.44584539G>T | CA392223207 | SPG11 | c.5141C>A (p.Thr1714Asn) n.1369C>A c.5122-125C>A (n.5122-125C>A) c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.4940C>A (p.Thr1647Asn) c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.4187C>A c.*1561C>A (n.*1561C>A) n.578C>A c.4883C>A (p.Thr1628Asn) c.2018C>A (p.Thr673Asn) n.5195C>A | |
| 15 | g.44584540T>A | CA392223209 | SPG11 | c.5140A>T (p.Thr1714Ser) n.1368A>T c.5122-126A>T (n.5122-126A>T) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.4939A>T (p.Thr1647Ser) c.*1903A>T (n.*1903A>T) n.4186A>T c.*1560A>T (n.*1560A>T) n.577A>T c.4882A>T (p.Thr1628Ser) c.2017A>T (p.Thr673Ser) n.5194A>T | |
| 15 | g.44584540T>C | CA392223210 | SPG11 | c.5140A>G (p.Thr1714Ala) n.1368A>G c.5122-126A>G (n.5122-126A>G) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.4939A>G (p.Thr1647Ala) c.*1903A>G (n.*1903A>G) n.4186A>G c.*1560A>G (n.*1560A>G) n.577A>G c.4882A>G (p.Thr1628Ala) c.2017A>G (p.Thr673Ala) n.5194A>G | |
| 15 | g.44584540T>G | CA392223211 | SPG11 | c.5140A>C (p.Thr1714Pro) n.1368A>C c.5122-126A>C (n.5122-126A>C) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.4939A>C (p.Thr1647Pro) c.*1903A>C (n.*1903A>C) n.4186A>C c.*1560A>C (n.*1560A>C) n.577A>C c.4882A>C (p.Thr1628Pro) c.2017A>C (p.Thr673Pro) n.5194A>C | |
| 15 | g.44584541C>A | CA392223212 | SPG11 | c.5139G>T (p.Gln1713His) n.1367G>T c.5122-127G>T (n.5122-127G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.4938G>T (p.Gln1646His) c.*1902G>T (n.*1902G>T) n.4185G>T c.*1559G>T (n.*1559G>T) n.576G>T c.4881G>T (p.Gln1627His) c.2016G>T (p.Gln672His) n.5193G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584541C>G | CA392223213 | SPG11 | c.5139G>C (p.Gln1713His) n.1367G>C c.5122-127G>C (n.5122-127G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.4938G>C (p.Gln1646His) c.*1902G>C (n.*1902G>C) n.4185G>C c.*1559G>C (n.*1559G>C) n.576G>C c.4881G>C (p.Gln1627His) c.2016G>C (p.Gln672His) n.5193G>C | |
| 15 | g.44584541C>T | CA490329744 | SPG11 | c.5139G>A (p.Gln1713=) n.1367G>A c.5122-127G>A (n.5122-127G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.4938G>A (p.Gln1646=) c.*1902G>A (n.*1902G>A) n.4185G>A c.*1559G>A (n.*1559G>A) n.576G>A c.4881G>A (p.Gln1627=) c.2016G>A (p.Gln672=) n.5193G>A | |
| 15 | g.44584542T>A | CA392223214 | SPG11 | c.5138A>T (p.Gln1713Leu) n.1366A>T c.5122-128A>T (n.5122-128A>T) c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.4937A>T (p.Gln1646Leu) c.*1901A>T (n.*1901A>T) n.4184A>T c.*1558A>T (n.*1558A>T) n.575A>T c.4880A>T (p.Gln1627Leu) c.2015A>T (p.Gln672Leu) n.5192A>T | |
| 15 | g.44584542T>C | CA392223215 | SPG11 | c.5138A>G (p.Gln1713Arg) n.1366A>G c.5122-128A>G (n.5122-128A>G) c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.4937A>G (p.Gln1646Arg) c.*1901A>G (n.*1901A>G) n.4184A>G c.*1558A>G (n.*1558A>G) n.575A>G c.4880A>G (p.Gln1627Arg) c.2015A>G (p.Gln672Arg) n.5192A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584542T>G | CA392223216 | SPG11 | c.5138A>C (p.Gln1713Pro) n.1366A>C c.5122-128A>C (n.5122-128A>C) c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.4937A>C (p.Gln1646Pro) c.*1901A>C (n.*1901A>C) n.4184A>C c.*1558A>C (n.*1558A>C) n.575A>C c.4880A>C (p.Gln1627Pro) c.2015A>C (p.Gln672Pro) n.5192A>C | |
| 15 | g.44584543G>A | CA392223217 | SPG11 | c.5137C>T (p.Gln1713Ter) n.1365C>T c.5122-129C>T (n.5122-129C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.4936C>T (p.Gln1646Ter) c.*1900C>T (n.*1900C>T) n.4183C>T c.*1557C>T (n.*1557C>T) n.574C>T c.4879C>T (p.Gln1627Ter) c.2014C>T (p.Gln672Ter) n.5191C>T | |
| 15 | g.44584543G>C | CA392223218 | SPG11 | c.5137C>G (p.Gln1713Glu) n.1365C>G c.5122-129C>G (n.5122-129C>G) c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.*1629C>G (n.*1629C>G) c.4936C>G (p.Gln1646Glu) c.*1900C>G (n.*1900C>G) n.4183C>G c.*1557C>G (n.*1557C>G) n.574C>G c.4879C>G (p.Gln1627Glu) c.2014C>G (p.Gln672Glu) n.5191C>G | |
| 15 | g.44584543G>T | CA392223219 | SPG11 | c.5137C>A (p.Gln1713Lys) n.1365C>A c.5122-129C>A (n.5122-129C>A) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.4936C>A (p.Gln1646Lys) c.*1900C>A (n.*1900C>A) n.4183C>A c.*1557C>A (n.*1557C>A) n.574C>A c.4879C>A (p.Gln1627Lys) c.2014C>A (p.Gln672Lys) n.5191C>A | |
| 15 | g.44584544C>A | CA392223222 | SPG11 | c.5136G>T (p.Met1712Ile) n.1364G>T c.5122-130G>T (n.5122-130G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.*1628G>T (n.*1628G>T) c.4935G>T (p.Met1645Ile) c.*1899G>T (n.*1899G>T) n.4182G>T c.*1556G>T (n.*1556G>T) n.573G>T c.4878G>T (p.Met1626Ile) c.2013G>T (p.Met671Ile) n.5190G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584544C= | CA2173686807 | SPG11 | c.5136G= (p.Met1712=) n.1364G= c.5122-130G= (n.5122-130G=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.*1628G= (n.*1628G=) c.4935G= (p.Met1645=) c.*1899G= (n.*1899G=) n.4182G= c.*1556G= (n.*1556G=) n.573G= c.4878G= (p.Met1626=) c.2013G= (p.Met671=) n.5190G= | |
| 15 | g.44584544C>G | CA392223221 | SPG11 | c.5136G>C (p.Met1712Ile) n.1364G>C c.5122-130G>C (n.5122-130G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.*1628G>C (n.*1628G>C) c.4935G>C (p.Met1645Ile) c.*1899G>C (n.*1899G>C) n.4182G>C c.*1556G>C (n.*1556G>C) n.573G>C c.4878G>C (p.Met1626Ile) c.2013G>C (p.Met671Ile) n.5190G>C | |
| 15 | g.44584544C>T | CA392223220 | SPG11 | c.5136G>A (p.Met1712Ile) n.1364G>A c.5122-130G>A (n.5122-130G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.*1628G>A (n.*1628G>A) c.4935G>A (p.Met1645Ile) c.*1899G>A (n.*1899G>A) n.4182G>A c.*1556G>A (n.*1556G>A) n.573G>A c.4878G>A (p.Met1626Ile) c.2013G>A (p.Met671Ile) n.5190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.44584545A= | CA2173686812 | SPG11 | c.5135T= (p.Met1712=) n.1363T= c.5122-131T= (n.5122-131T=) c.*1392T= (n.*1392T=) c.*1627T= (n.*1627T=) c.4934T= (p.Met1645=) c.*1898T= (n.*1898T=) n.4181T= c.*1555T= (n.*1555T=) n.572T= c.4877T= (p.Met1626=) c.2012T= (p.Met671=) n.5189T= | |
| 15 | g.44584545A>C | CA392223223 | SPG11 | c.5135T>G (p.Met1712Arg) n.1363T>G c.5122-131T>G (n.5122-131T>G) c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) c.4934T>G (p.Met1645Arg) c.*1898T>G (n.*1898T>G) n.4181T>G c.*1555T>G (n.*1555T>G) n.572T>G c.4877T>G (p.Met1626Arg) c.2012T>G (p.Met671Arg) n.5189T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584545A>G | CA392223224 | SPG11 | c.5135T>C (p.Met1712Thr) n.1363T>C c.5122-131T>C (n.5122-131T>C) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) c.4934T>C (p.Met1645Thr) c.*1898T>C (n.*1898T>C) n.4181T>C c.*1555T>C (n.*1555T>C) n.572T>C c.4877T>C (p.Met1626Thr) c.2012T>C (p.Met671Thr) n.5189T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584545A>T | CA392223225 | SPG11 | c.5135T>A (p.Met1712Lys) n.1363T>A c.5122-131T>A (n.5122-131T>A) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) c.4934T>A (p.Met1645Lys) c.*1898T>A (n.*1898T>A) n.4181T>A c.*1555T>A (n.*1555T>A) n.572T>A c.4877T>A (p.Met1626Lys) c.2012T>A (p.Met671Lys) n.5189T>A | |
| 15 | g.44584546T>A | CA392223226 | SPG11 | c.5134A>T (p.Met1712Leu) n.1362A>T c.5122-132A>T (n.5122-132A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.*1626A>T (n.*1626A>T) c.4933A>T (p.Met1645Leu) c.*1897A>T (n.*1897A>T) n.4180A>T c.*1554A>T (n.*1554A>T) n.571A>T c.4876A>T (p.Met1626Leu) c.2011A>T (p.Met671Leu) n.5188A>T | |
| 15 | g.44584546T>C | CA270080569 | SPG11 | c.5134A>G (p.Met1712Val) n.1362A>G c.5122-132A>G (n.5122-132A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.4933A>G (p.Met1645Val) c.*1897A>G (n.*1897A>G) n.4180A>G c.*1554A>G (n.*1554A>G) n.571A>G c.4876A>G (p.Met1626Val) c.2011A>G (p.Met671Val) n.5188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584546T>G | CA392223227 | SPG11 | c.5134A>C (p.Met1712Leu) n.1362A>C c.5122-132A>C (n.5122-132A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.4933A>C (p.Met1645Leu) c.*1897A>C (n.*1897A>C) n.4180A>C c.*1554A>C (n.*1554A>C) n.571A>C c.4876A>C (p.Met1626Leu) c.2011A>C (p.Met671Leu) n.5188A>C | |
| 15 | g.44584546T= | CA2173686817 | SPG11 | c.5134A= (p.Met1712=) n.1362A= c.5122-132A= (n.5122-132A=) c.*1391A= (n.*1391A=) c.*1626A= (n.*1626A=) c.4933A= (p.Met1645=) c.*1897A= (n.*1897A=) n.4180A= c.*1554A= (n.*1554A=) n.571A= c.4876A= (p.Met1626=) c.2011A= (p.Met671=) n.5188A= | |
| 15 | g.44584547T>A | CA392223228 | SPG11 | c.5133A>T (p.Glu1711Asp) n.1361A>T c.5122-133A>T (n.5122-133A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.4932A>T (p.Glu1644Asp) c.*1896A>T (n.*1896A>T) n.4179A>T c.*1553A>T (n.*1553A>T) n.570A>T c.4875A>T (p.Glu1625Asp) c.2010A>T (p.Glu670Asp) n.5187A>T | |
| 15 | g.44584547T>C | CA490329745 | SPG11 | c.5133A>G (p.Glu1711=) n.1361A>G c.5122-133A>G (n.5122-133A>G) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.4932A>G (p.Glu1644=) c.*1896A>G (n.*1896A>G) n.4179A>G c.*1553A>G (n.*1553A>G) n.570A>G c.4875A>G (p.Glu1625=) c.2010A>G (p.Glu670=) n.5187A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584547T>G | CA392223229 | SPG11 | c.5133A>C (p.Glu1711Asp) n.1361A>C c.5122-133A>C (n.5122-133A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.4932A>C (p.Glu1644Asp) c.*1896A>C (n.*1896A>C) n.4179A>C c.*1553A>C (n.*1553A>C) n.570A>C c.4875A>C (p.Glu1625Asp) c.2010A>C (p.Glu670Asp) n.5187A>C | |
| 15 | g.44584548T>A | CA392223230 | SPG11 | c.5132A>T (p.Glu1711Val) n.1360A>T c.5122-134A>T (n.5122-134A>T) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.4931A>T (p.Glu1644Val) c.*1895A>T (n.*1895A>T) n.4178A>T c.*1552A>T (n.*1552A>T) n.569A>T c.4874A>T (p.Glu1625Val) c.2009A>T (p.Glu670Val) n.5186A>T | |
| 15 | g.44584548T>C | CA392223231 | SPG11 | c.5132A>G (p.Glu1711Gly) n.1360A>G c.5122-134A>G (n.5122-134A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.4931A>G (p.Glu1644Gly) c.*1895A>G (n.*1895A>G) n.4178A>G c.*1552A>G (n.*1552A>G) n.569A>G c.4874A>G (p.Glu1625Gly) c.2009A>G (p.Glu670Gly) n.5186A>G | |
| 15 | g.44584548T>G | CA392223232 | SPG11 | c.5132A>C (p.Glu1711Ala) n.1360A>C c.5122-134A>C (n.5122-134A>C) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.4931A>C (p.Glu1644Ala) c.*1895A>C (n.*1895A>C) n.4178A>C c.*1552A>C (n.*1552A>C) n.569A>C c.4874A>C (p.Glu1625Ala) c.2009A>C (p.Glu670Ala) n.5186A>C | |
| 15 | g.44584549C>A | CA392223233 | SPG11 | c.5131G>T (p.Glu1711Ter) n.1359G>T c.5122-135G>T (n.5122-135G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*1623G>T (n.*1623G>T) c.4930G>T (p.Glu1644Ter) c.*1894G>T (n.*1894G>T) n.4177G>T c.*1551G>T (n.*1551G>T) n.568G>T c.4873G>T (p.Glu1625Ter) c.2008G>T (p.Glu670Ter) n.5185G>T | |
| 15 | g.44584549C>G | CA392223234 | SPG11 | c.5131G>C (p.Glu1711Gln) n.1359G>C c.5122-135G>C (n.5122-135G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*1623G>C (n.*1623G>C) c.4930G>C (p.Glu1644Gln) c.*1894G>C (n.*1894G>C) n.4177G>C c.*1551G>C (n.*1551G>C) n.568G>C c.4873G>C (p.Glu1625Gln) c.2008G>C (p.Glu670Gln) n.5185G>C | |
| 15 | g.44584549C>T | CA392223235 | SPG11 | c.5131G>A (p.Glu1711Lys) n.1359G>A c.5122-135G>A (n.5122-135G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.4930G>A (p.Glu1644Lys) c.*1894G>A (n.*1894G>A) n.4177G>A c.*1551G>A (n.*1551G>A) n.568G>A c.4873G>A (p.Glu1625Lys) c.2008G>A (p.Glu670Lys) n.5185G>A | |
| 15 | g.44584550C>A | CA392223236 | SPG11 | c.5130G>T (p.Gln1710His) n.1358G>T c.5122-136G>T (n.5122-136G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*1622G>T (n.*1622G>T) c.4929G>T (p.Gln1643His) c.*1893G>T (n.*1893G>T) n.4176G>T c.*1550G>T (n.*1550G>T) n.567G>T c.4872G>T (p.Gln1624His) c.2007G>T (p.Gln669His) n.5184G>T | |
| 15 | g.44584550C>G | CA392223237 | SPG11 | c.5130G>C (p.Gln1710His) n.1358G>C c.5122-136G>C (n.5122-136G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.*1622G>C (n.*1622G>C) c.4929G>C (p.Gln1643His) c.*1893G>C (n.*1893G>C) n.4176G>C c.*1550G>C (n.*1550G>C) n.567G>C c.4872G>C (p.Gln1624His) c.2007G>C (p.Gln669His) n.5184G>C | |
| 15 | g.44584550C>T | CA490329746 | SPG11 | c.5130G>A (p.Gln1710=) n.1358G>A c.5122-136G>A (n.5122-136G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.4929G>A (p.Gln1643=) c.*1893G>A (n.*1893G>A) n.4176G>A c.*1550G>A (n.*1550G>A) n.567G>A c.4872G>A (p.Gln1624=) c.2007G>A (p.Gln669=) n.5184G>A | |
| 15 | g.44584551T>A | CA392223238 | SPG11 | c.5129A>T (p.Gln1710Leu) n.1357A>T c.5122-137A>T (n.5122-137A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.4928A>T (p.Gln1643Leu) c.*1892A>T (n.*1892A>T) n.4175A>T c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.566A>T c.4871A>T (p.Gln1624Leu) c.2006A>T (p.Gln669Leu) n.5183A>T | |
| 15 | g.44584551T>C | CA392223239 | SPG11 | c.5129A>G (p.Gln1710Arg) n.1357A>G c.5122-137A>G (n.5122-137A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.4928A>G (p.Gln1643Arg) c.*1892A>G (n.*1892A>G) n.4175A>G c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.566A>G c.4871A>G (p.Gln1624Arg) c.2006A>G (p.Gln669Arg) n.5183A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584551T>G | CA392223240 | SPG11 | c.5129A>C (p.Gln1710Pro) n.1357A>C c.5122-137A>C (n.5122-137A>C) c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.4928A>C (p.Gln1643Pro) c.*1892A>C (n.*1892A>C) n.4175A>C c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.566A>C c.4871A>C (p.Gln1624Pro) c.2006A>C (p.Gln669Pro) n.5183A>C | |
| 15 | g.44584554_44584555del | CA2695220752 | SPG11 | c.5128_5129del (p.Gln1710GlyfsTer9) n.1356_1357del c.5122-138_5122-137del (n.5122-138_5122-137del) c.*1385_*1386del (n.*1385_*1386del) c.*1620_*1621del (n.*1620_*1621del) c.4927_4928del (p.Gln1643GlyfsTer9) c.*1891_*1892del (n.*1891_*1892del) n.4174_4175del c.*1548_*1549del (n.*1548_*1549del) n.565_566del c.4870_4871del (p.Gln1624GlyfsTer9) c.2005_2006del (p.Gln669GlyfsTer9) n.5182_5183del | |
| 15 | g.44584552G>A | CA392223241 | SPG11 | c.5128C>T (p.Gln1710Ter) n.1356C>T c.5122-138C>T (n.5122-138C>T) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.4927C>T (p.Gln1643Ter) c.*1891C>T (n.*1891C>T) n.4174C>T c.*1548C>T (n.*1548C>T) n.565C>T c.4870C>T (p.Gln1624Ter) c.2005C>T (p.Gln669Ter) n.5182C>T | |
| 15 | g.44584552G>C | CA392223242 | SPG11 | c.5128C>G (p.Gln1710Glu) n.1356C>G c.5122-138C>G (n.5122-138C>G) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.4927C>G (p.Gln1643Glu) c.*1891C>G (n.*1891C>G) n.4174C>G c.*1548C>G (n.*1548C>G) n.565C>G c.4870C>G (p.Gln1624Glu) c.2005C>G (p.Gln669Glu) n.5182C>G | |
| 15 | g.44584552G>T | CA392223243 | SPG11 | c.5128C>A (p.Gln1710Lys) n.1356C>A c.5122-138C>A (n.5122-138C>A) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.4927C>A (p.Gln1643Lys) c.*1891C>A (n.*1891C>A) n.4174C>A c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.565C>A c.4870C>A (p.Gln1624Lys) c.2005C>A (p.Gln669Lys) n.5182C>A | |
| 15 | g.44584553T>A | CA490329747 | SPG11 | c.5127A>T (p.Thr1709=) n.1355A>T c.5122-139A>T (n.5122-139A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.4926A>T (p.Thr1642=) c.*1890A>T (n.*1890A>T) n.4173A>T c.*1547A>T (n.*1547A>T) n.564A>T c.4869A>T (p.Thr1623=) c.2004A>T (p.Thr668=) n.5181A>T | |
| 15 | g.44584553T>C | CA490329748 | SPG11 | c.5127A>G (p.Thr1709=) n.1355A>G c.5122-139A>G (n.5122-139A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.4926A>G (p.Thr1642=) c.*1890A>G (n.*1890A>G) n.4173A>G c.*1547A>G (n.*1547A>G) n.564A>G c.4869A>G (p.Thr1623=) c.2004A>G (p.Thr668=) n.5181A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584553T>G | CA490329749 | SPG11 | c.5127A>C (p.Thr1709=) n.1355A>C c.5122-139A>C (n.5122-139A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.4926A>C (p.Thr1642=) c.*1890A>C (n.*1890A>C) n.4173A>C c.*1547A>C (n.*1547A>C) n.564A>C c.4869A>C (p.Thr1623=) c.2004A>C (p.Thr668=) n.5181A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584553T= | CA2173686827 | SPG11 | c.5127A= (p.Thr1709=) n.1355A= c.5122-139A= (n.5122-139A=) c.*1384A= (n.*1384A=) c.*1619A= (n.*1619A=) c.4926A= (p.Thr1642=) c.*1890A= (n.*1890A=) n.4173A= c.*1547A= (n.*1547A=) n.564A= c.4869A= (p.Thr1623=) c.2004A= (p.Thr668=) n.5181A= | |
| 15 | g.44584554G>A | CA392223244 | SPG11 | c.5126C>T (p.Thr1709Ile) n.1354C>T c.5122-140C>T (n.5122-140C>T) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.4925C>T (p.Thr1642Ile) c.*1889C>T (n.*1889C>T) n.4172C>T c.*1546C>T (n.*1546C>T) n.563C>T c.4868C>T (p.Thr1623Ile) c.2003C>T (p.Thr668Ile) n.5180C>T | |
| 15 | g.44584554G>C | CA392223245 | SPG11 | c.5126C>G (p.Thr1709Arg) n.1354C>G c.5122-140C>G (n.5122-140C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.4925C>G (p.Thr1642Arg) c.*1889C>G (n.*1889C>G) n.4172C>G c.*1546C>G (n.*1546C>G) n.563C>G c.4868C>G (p.Thr1623Arg) c.2003C>G (p.Thr668Arg) n.5180C>G | |
| 15 | g.44584554G= | CA2173686831 | SPG11 | c.5126C= (p.Thr1709=) n.1354C= c.5122-140C= (n.5122-140C=) c.*1383C= (n.*1383C=) c.*1618C= (n.*1618C=) c.4925C= (p.Thr1642=) c.*1889C= (n.*1889C=) n.4172C= c.*1546C= (n.*1546C=) n.563C= c.4868C= (p.Thr1623=) c.2003C= (p.Thr668=) n.5180C= | |
| 15 | g.44584554G>T | CA392223246 | SPG11 | c.5126C>A (p.Thr1709Lys) n.1354C>A c.5122-140C>A (n.5122-140C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.4925C>A (p.Thr1642Lys) c.*1889C>A (n.*1889C>A) n.4172C>A c.*1546C>A (n.*1546C>A) n.563C>A c.4868C>A (p.Thr1623Lys) c.2003C>A (p.Thr668Lys) n.5180C>A | dbSNP |
| 15 | g.44584555T>A | CA392223247 | SPG11 | c.5125A>T (p.Thr1709Ser) n.1353A>T c.5122-141A>T (n.5122-141A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) c.4924A>T (p.Thr1642Ser) c.*1888A>T (n.*1888A>T) n.4171A>T c.*1545A>T (n.*1545A>T) n.562A>T c.4867A>T (p.Thr1623Ser) c.2002A>T (p.Thr668Ser) n.5179A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584555T>C | CA392223248 | SPG11 | c.5125A>G (p.Thr1709Ala) n.1353A>G c.5122-141A>G (n.5122-141A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.4924A>G (p.Thr1642Ala) c.*1888A>G (n.*1888A>G) n.4171A>G c.*1545A>G (n.*1545A>G) n.562A>G c.4867A>G (p.Thr1623Ala) c.2002A>G (p.Thr668Ala) n.5179A>G | |
| 15 | g.44584555T>G | CA392223249 | SPG11 | c.5125A>C (p.Thr1709Pro) n.1353A>C c.5122-141A>C (n.5122-141A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) c.4924A>C (p.Thr1642Pro) c.*1888A>C (n.*1888A>C) n.4171A>C c.*1545A>C (n.*1545A>C) n.562A>C c.4867A>C (p.Thr1623Pro) c.2002A>C (p.Thr668Pro) n.5179A>C | |
| 15 | g.44584555T= | CA2173686834 | SPG11 | c.5125A= (p.Thr1709=) n.1353A= c.5122-141A= (n.5122-141A=) c.*1382A= (n.*1382A=) c.*1617A= (n.*1617A=) c.4924A= (p.Thr1642=) c.*1888A= (n.*1888A=) n.4171A= c.*1545A= (n.*1545A=) n.562A= c.4867A= (p.Thr1623=) c.2002A= (p.Thr668=) n.5179A= | |
| 15 | g.44584556T>A | CA490329750 | SPG11 | c.5124A>T (p.Ile1708=) n.1352A>T c.5122-142A>T (n.5122-142A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.4923A>T (p.Ile1641=) c.*1887A>T (n.*1887A>T) n.4170A>T c.*1544A>T (n.*1544A>T) n.561A>T c.4866A>T (p.Ile1622=) c.2001A>T (p.Ile667=) n.5178A>T | |
| 15 | g.44584556T>C | CA392223250 | SPG11 | c.5124A>G (p.Ile1708Met) n.1352A>G c.5122-142A>G (n.5122-142A>G) c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.4923A>G (p.Ile1641Met) c.*1887A>G (n.*1887A>G) n.4170A>G c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.561A>G c.4866A>G (p.Ile1622Met) c.2001A>G (p.Ile667Met) n.5178A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584556T>G | CA490329751 | SPG11 | c.5124A>C (p.Ile1708=) n.1352A>C c.5122-142A>C (n.5122-142A>C) c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.4923A>C (p.Ile1641=) c.*1887A>C (n.*1887A>C) n.4170A>C c.*1544A>C (n.*1544A>C) n.561A>C c.4866A>C (p.Ile1622=) c.2001A>C (p.Ile667=) n.5178A>C | |
| 15 | g.44584556T= | CA2173686839 | SPG11 | c.5124A= (p.Ile1708=) n.1352A= c.5122-142A= (n.5122-142A=) c.*1381A= (n.*1381A=) c.*1616A= (n.*1616A=) c.4923A= (p.Ile1641=) c.*1887A= (n.*1887A=) n.4170A= c.*1544A= (n.*1544A=) n.561A= c.4866A= (p.Ile1622=) c.2001A= (p.Ile667=) n.5178A= | |
| 15 | g.44584557A= | CA2173686844 | SPG11 | c.5123T= (p.Ile1708=) n.1351T= c.5122-143T= (n.5122-143T=) c.*1380T= (n.*1380T=) c.*1615T= (n.*1615T=) c.4922T= (p.Ile1641=) c.*1886T= (n.*1886T=) n.4169T= c.*1543T= (n.*1543T=) n.560T= c.4865T= (p.Ile1622=) c.2000T= (p.Ile667=) n.5177T= | |
| 15 | g.44584557A>C | CA392223252 | SPG11 | c.5123T>G (p.Ile1708Arg) n.1351T>G c.5122-143T>G (n.5122-143T>G) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.4922T>G (p.Ile1641Arg) c.*1886T>G (n.*1886T>G) n.4169T>G c.*1543T>G (n.*1543T>G) n.560T>G c.4865T>G (p.Ile1622Arg) c.2000T>G (p.Ile667Arg) n.5177T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584557A>G | CA392223253 | SPG11 | c.5123T>C (p.Ile1708Thr) n.1351T>C c.5122-143T>C (n.5122-143T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.4922T>C (p.Ile1641Thr) c.*1886T>C (n.*1886T>C) n.4169T>C c.*1543T>C (n.*1543T>C) n.560T>C c.4865T>C (p.Ile1622Thr) c.2000T>C (p.Ile667Thr) n.5177T>C | |
| 15 | g.44584557A>T | CA392223251 | SPG11 | c.5123T>A (p.Ile1708Lys) n.1351T>A c.5122-143T>A (n.5122-143T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.4922T>A (p.Ile1641Lys) c.*1886T>A (n.*1886T>A) n.4169T>A c.*1543T>A (n.*1543T>A) n.560T>A c.4865T>A (p.Ile1622Lys) c.2000T>A (p.Ile667Lys) n.5177T>A | |
| 15 | g.44584558T>A | CA392223254 | SPG11 | c.5122A>T (p.Ile1708Leu) n.1350A>T c.5122-144A>T (n.5122-144A>T) c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.4921A>T (p.Ile1641Leu) c.*1885A>T (n.*1885A>T) n.4168A>T c.*1542A>T (n.*1542A>T) n.559A>T c.4864A>T (p.Ile1622Leu) c.1999A>T (p.Ile667Leu) n.5176A>T | |
| 15 | g.44584558T>C | CA392223256 | SPG11 | c.5122A>G (p.Ile1708Val) n.1350A>G c.5122-144A>G (n.5122-144A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.4921A>G (p.Ile1641Val) c.*1885A>G (n.*1885A>G) n.4168A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) n.559A>G c.4864A>G (p.Ile1622Val) c.1999A>G (p.Ile667Val) n.5176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584558T>G | CA392223255 | SPG11 | c.5122A>C (p.Ile1708Leu) n.1350A>C c.5122-144A>C (n.5122-144A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.4921A>C (p.Ile1641Leu) c.*1885A>C (n.*1885A>C) n.4168A>C c.*1542A>C (n.*1542A>C) n.559A>C c.4864A>C (p.Ile1622Leu) c.1999A>C (p.Ile667Leu) n.5176A>C | |
| 15 | g.44584558T= | CA2173686850 | SPG11 | c.5122A= (p.Ile1708=) n.1350A= c.5122-144A= (n.5122-144A=) c.*1379A= (n.*1379A=) c.*1614A= (n.*1614A=) c.4921A= (p.Ile1641=) c.*1885A= (n.*1885A=) n.4168A= c.*1542A= (n.*1542A=) n.559A= c.4864A= (p.Ile1622=) c.1999A= (p.Ile667=) n.5176A= | |
| 15 | g.44584559C>A | CA392223257 | SPG11 | c.5122-1G>T (n.5122-1G>T) n.1350-1G>T c.5122-145G>T (n.5122-145G>T) c.*1379-1G>T (n.*1379-1G>T) c.*1614-1G>T (n.*1614-1G>T) c.4921-1G>T (n.4921-1G>T) c.*1885-1G>T (n.*1885-1G>T) n.4168-1G>T c.*1542-1G>T (n.*1542-1G>T) n.559-1G>T c.4864-1G>T (n.4864-1G>T) c.1999-1G>T (n.1999-1G>T) n.5176-1G>T | COSMIC |
| 15 | g.44584559C>G | CA392223259 | SPG11 | c.5122-1G>C (n.5122-1G>C) n.1350-1G>C c.5122-145G>C (n.5122-145G>C) c.*1379-1G>C (n.*1379-1G>C) c.*1614-1G>C (n.*1614-1G>C) c.4921-1G>C (n.4921-1G>C) c.*1885-1G>C (n.*1885-1G>C) n.4168-1G>C c.*1542-1G>C (n.*1542-1G>C) n.559-1G>C c.4864-1G>C (n.4864-1G>C) c.1999-1G>C (n.1999-1G>C) n.5176-1G>C | |
| 15 | g.44584559C>T | CA392223258 | SPG11 | c.5122-1G>A (n.5122-1G>A) n.1350-1G>A c.5122-145G>A (n.5122-145G>A) c.*1379-1G>A (n.*1379-1G>A) c.*1614-1G>A (n.*1614-1G>A) c.4921-1G>A (n.4921-1G>A) c.*1885-1G>A (n.*1885-1G>A) n.4168-1G>A c.*1542-1G>A (n.*1542-1G>A) n.559-1G>A c.4864-1G>A (n.4864-1G>A) c.1999-1G>A (n.1999-1G>A) n.5176-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584560T>A | CA392223260 | SPG11 | c.5122-2A>T (n.5122-2A>T) n.1350-2A>T c.5122-146A>T (n.5122-146A>T) c.*1379-2A>T (n.*1379-2A>T) c.*1614-2A>T (n.*1614-2A>T) c.4921-2A>T (n.4921-2A>T) c.*1885-2A>T (n.*1885-2A>T) n.4168-2A>T c.*1542-2A>T (n.*1542-2A>T) n.559-2A>T c.4864-2A>T (n.4864-2A>T) c.1999-2A>T (n.1999-2A>T) n.5176-2A>T | |
| 15 | g.44584560T>C | CA392223262 | SPG11 | c.5122-2A>G (n.5122-2A>G) n.1350-2A>G c.5122-146A>G (n.5122-146A>G) c.*1379-2A>G (n.*1379-2A>G) c.*1614-2A>G (n.*1614-2A>G) c.4921-2A>G (n.4921-2A>G) c.*1885-2A>G (n.*1885-2A>G) n.4168-2A>G c.*1542-2A>G (n.*1542-2A>G) n.559-2A>G c.4864-2A>G (n.4864-2A>G) c.1999-2A>G (n.1999-2A>G) n.5176-2A>G | |
| 15 | g.44584560T>G | CA392223261 | SPG11 | c.5122-2A>C (n.5122-2A>C) n.1350-2A>C c.5122-146A>C (n.5122-146A>C) c.*1379-2A>C (n.*1379-2A>C) c.*1614-2A>C (n.*1614-2A>C) c.4921-2A>C (n.4921-2A>C) c.*1885-2A>C (n.*1885-2A>C) n.4168-2A>C c.*1542-2A>C (n.*1542-2A>C) n.559-2A>C c.4864-2A>C (n.4864-2A>C) c.1999-2A>C (n.1999-2A>C) n.5176-2A>C | |
| 15 | g.44584562T>A | CA2575708435 | SPG11 | c.5122-4A>T (n.5122-4A>T) n.1350-4A>T c.5122-148A>T (n.5122-148A>T) c.*1379-4A>T (n.*1379-4A>T) c.*1614-4A>T (n.*1614-4A>T) c.4921-4A>T (n.4921-4A>T) c.*1885-4A>T (n.*1885-4A>T) n.4168-4A>T c.*1542-4A>T (n.*1542-4A>T) n.559-4A>T c.4864-4A>T (n.4864-4A>T) c.1999-4A>T (n.1999-4A>T) n.5176-4A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584562T>C | CA2628202148 | SPG11 | c.5122-4A>G (n.5122-4A>G) n.1350-4A>G c.5122-148A>G (n.5122-148A>G) c.*1379-4A>G (n.*1379-4A>G) c.*1614-4A>G (n.*1614-4A>G) c.4921-4A>G (n.4921-4A>G) c.*1885-4A>G (n.*1885-4A>G) n.4168-4A>G c.*1542-4A>G (n.*1542-4A>G) n.559-4A>G c.4864-4A>G (n.4864-4A>G) c.1999-4A>G (n.1999-4A>G) n.5176-4A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584563G>A | CA7534462 | SPG11 | c.5122-5C>T (n.5122-5C>T) n.1350-5C>T c.5122-149C>T (n.5122-149C>T) c.*1379-5C>T (n.*1379-5C>T) c.*1614-5C>T (n.*1614-5C>T) c.4921-5C>T (n.4921-5C>T) c.*1885-5C>T (n.*1885-5C>T) n.4168-5C>T c.*1542-5C>T (n.*1542-5C>T) n.559-5C>T c.4864-5C>T (n.4864-5C>T) c.1999-5C>T (n.1999-5C>T) n.5176-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584563G= | CA2173686859 | SPG11 | c.5122-5C= (n.5122-5C=) n.1350-5C= c.5122-149C= (n.5122-149C=) c.*1379-5C= (n.*1379-5C=) c.*1614-5C= (n.*1614-5C=) c.4921-5C= (n.4921-5C=) c.*1885-5C= (n.*1885-5C=) n.4168-5C= c.*1542-5C= (n.*1542-5C=) n.559-5C= c.4864-5C= (n.4864-5C=) c.1999-5C= (n.1999-5C=) n.5176-5C= | |
| 15 | g.44584563G>T | CA915946007 | SPG11 | c.5122-5C>A (n.5122-5C>A) n.1350-5C>A c.5122-149C>A (n.5122-149C>A) c.*1379-5C>A (n.*1379-5C>A) c.*1614-5C>A (n.*1614-5C>A) c.4921-5C>A (n.4921-5C>A) c.*1885-5C>A (n.*1885-5C>A) n.4168-5C>A c.*1542-5C>A (n.*1542-5C>A) n.559-5C>A c.4864-5C>A (n.4864-5C>A) c.1999-5C>A (n.1999-5C>A) n.5176-5C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.44584563_44584564delinsGA | CA2173686863 | SPG11 | c.5122-6_5122-5delinsTC (n.5122-6_5122-5delinsTC) n.1350-6_1350-5delinsTC c.5122-150_5122-149delinsTC (n.5122-150_5122-149delinsTC) c.*1379-6_*1379-5delinsTC (n.*1379-6_*1379-5delinsTC) c.*1614-6_*1614-5delinsTC (n.*1614-6_*1614-5delinsTC) c.4921-6_4921-5delinsTC (n.4921-6_4921-5delinsTC) c.*1885-6_*1885-5delinsTC (n.*1885-6_*1885-5delinsTC) n.4168-6_4168-5delinsTC c.*1542-6_*1542-5delinsTC (n.*1542-6_*1542-5delinsTC) n.559-6_559-5delinsTC c.4864-6_4864-5delinsTC (n.4864-6_4864-5delinsTC) c.1999-6_1999-5delinsTC (n.1999-6_1999-5delinsTC) n.5176-6_5176-5delinsTC | |
| 15 | g.44584564A>G | CA2499222940 | SPG11 | c.5122-6T>C (n.5122-6T>C) n.1350-6T>C c.5122-150T>C (n.5122-150T>C) c.*1379-6T>C (n.*1379-6T>C) c.*1614-6T>C (n.*1614-6T>C) c.4921-6T>C (n.4921-6T>C) c.*1885-6T>C (n.*1885-6T>C) n.4168-6T>C c.*1542-6T>C (n.*1542-6T>C) n.559-6T>C c.4864-6T>C (n.4864-6T>C) c.1999-6T>C (n.1999-6T>C) n.5176-6T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.44584566del | CA618005999 | SPG11 | c.5122-6del (n.5122-6del) n.1350-6del c.5122-150del (n.5122-150del) c.*1379-6del (n.*1379-6del) c.*1614-6del (n.*1614-6del) c.4921-6del (n.4921-6del) c.*1885-6del (n.*1885-6del) n.4168-6del c.*1542-6del (n.*1542-6del) n.559-6del c.4864-6del (n.4864-6del) c.1999-6del (n.1999-6del) n.5176-6del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584567T>G | CA2628202157 | SPG11 | c.5122-9A>C (n.5122-9A>C) n.1350-9A>C c.5122-153A>C (n.5122-153A>C) c.*1379-9A>C (n.*1379-9A>C) c.*1614-9A>C (n.*1614-9A>C) c.4921-9A>C (n.4921-9A>C) c.*1885-9A>C (n.*1885-9A>C) n.4168-9A>C c.*1542-9A>C (n.*1542-9A>C) n.559-9A>C c.4864-9A>C (n.4864-9A>C) c.1999-9A>C (n.1999-9A>C) n.5176-9A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584569T>C | CA2628202159 | SPG11 | c.5122-11A>G (n.5122-11A>G) n.1350-11A>G c.5122-155A>G (n.5122-155A>G) c.*1379-11A>G (n.*1379-11A>G) c.*1614-11A>G (n.*1614-11A>G) c.4921-11A>G (n.4921-11A>G) c.*1885-11A>G (n.*1885-11A>G) n.4168-11A>G c.*1542-11A>G (n.*1542-11A>G) n.559-11A>G c.4864-11A>G (n.4864-11A>G) c.1999-11A>G (n.1999-11A>G) n.5176-11A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584570A= | CA2173686879 | SPG11 | c.5122-12T= (n.5122-12T=) n.1350-12T= c.5122-156T= (n.5122-156T=) c.*1379-12T= (n.*1379-12T=) c.*1614-12T= (n.*1614-12T=) c.4921-12T= (n.4921-12T=) c.*1885-12T= (n.*1885-12T=) n.4168-12T= c.*1542-12T= (n.*1542-12T=) n.559-12T= c.4864-12T= (n.4864-12T=) c.1999-12T= (n.1999-12T=) n.5176-12T= | |
| 15 | g.44584570A>C | CA618006000 | SPG11 | c.5122-12T>G (n.5122-12T>G) n.1350-12T>G c.5122-156T>G (n.5122-156T>G) c.*1379-12T>G (n.*1379-12T>G) c.*1614-12T>G (n.*1614-12T>G) c.4921-12T>G (n.4921-12T>G) c.*1885-12T>G (n.*1885-12T>G) n.4168-12T>G c.*1542-12T>G (n.*1542-12T>G) n.559-12T>G c.4864-12T>G (n.4864-12T>G) c.1999-12T>G (n.1999-12T>G) n.5176-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584571A= | CA2173686882 | SPG11 | c.5122-13T= (n.5122-13T=) n.1350-13T= c.5122-157T= (n.5122-157T=) c.*1379-13T= (n.*1379-13T=) c.*1614-13T= (n.*1614-13T=) c.4921-13T= (n.4921-13T=) c.*1885-13T= (n.*1885-13T=) n.4168-13T= c.*1542-13T= (n.*1542-13T=) n.559-13T= c.4864-13T= (n.4864-13T=) c.1999-13T= (n.1999-13T=) n.5176-13T= | |
| 15 | g.44584571A>G | CA618006001 | SPG11 | c.5122-13T>C (n.5122-13T>C) n.1350-13T>C c.5122-157T>C (n.5122-157T>C) c.*1379-13T>C (n.*1379-13T>C) c.*1614-13T>C (n.*1614-13T>C) c.4921-13T>C (n.4921-13T>C) c.*1885-13T>C (n.*1885-13T>C) n.4168-13T>C c.*1542-13T>C (n.*1542-13T>C) n.559-13T>C c.4864-13T>C (n.4864-13T>C) c.1999-13T>C (n.1999-13T>C) n.5176-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584572C>A | CA713069284 | SPG11 | c.5122-14G>T (n.5122-14G>T) n.1350-14G>T c.5122-158G>T (n.5122-158G>T) c.*1379-14G>T (n.*1379-14G>T) c.*1614-14G>T (n.*1614-14G>T) c.4921-14G>T (n.4921-14G>T) c.*1885-14G>T (n.*1885-14G>T) n.4168-14G>T c.*1542-14G>T (n.*1542-14G>T) n.559-14G>T c.4864-14G>T (n.4864-14G>T) c.1999-14G>T (n.1999-14G>T) n.5176-14G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584572C= | CA2173686884 | SPG11 | c.5122-14G= (n.5122-14G=) n.1350-14G= c.5122-158G= (n.5122-158G=) c.*1379-14G= (n.*1379-14G=) c.*1614-14G= (n.*1614-14G=) c.4921-14G= (n.4921-14G=) c.*1885-14G= (n.*1885-14G=) n.4168-14G= c.*1542-14G= (n.*1542-14G=) n.559-14G= c.4864-14G= (n.4864-14G=) c.1999-14G= (n.1999-14G=) n.5176-14G= | |
| 15 | g.44584572C>T | CA2628202160 | SPG11 | c.5122-14G>A (n.5122-14G>A) n.1350-14G>A c.5122-158G>A (n.5122-158G>A) c.*1379-14G>A (n.*1379-14G>A) c.*1614-14G>A (n.*1614-14G>A) c.4921-14G>A (n.4921-14G>A) c.*1885-14G>A (n.*1885-14G>A) n.4168-14G>A c.*1542-14G>A (n.*1542-14G>A) n.559-14G>A c.4864-14G>A (n.4864-14G>A) c.1999-14G>A (n.1999-14G>A) n.5176-14G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584574A>G | CA2592250924 | SPG11 | c.5122-16T>C (n.5122-16T>C) n.1350-16T>C c.5122-160T>C (n.5122-160T>C) c.*1379-16T>C (n.*1379-16T>C) c.*1614-16T>C (n.*1614-16T>C) c.4921-16T>C (n.4921-16T>C) c.*1885-16T>C (n.*1885-16T>C) n.4168-16T>C c.*1542-16T>C (n.*1542-16T>C) n.559-16T>C c.4864-16T>C (n.4864-16T>C) c.1999-16T>C (n.1999-16T>C) n.5176-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584575A= | CA2173686889 | SPG11 | c.5122-17T= (n.5122-17T=) n.1350-17T= c.5122-161T= (n.5122-161T=) c.*1379-17T= (n.*1379-17T=) c.*1614-17T= (n.*1614-17T=) c.4921-17T= (n.4921-17T=) c.*1885-17T= (n.*1885-17T=) n.4168-17T= c.*1542-17T= (n.*1542-17T=) n.559-17T= c.4864-17T= (n.4864-17T=) c.1999-17T= (n.1999-17T=) n.5176-17T= | |
| 15 | g.44584575A>C | CA270080573 | SPG11 | c.5122-17T>G (n.5122-17T>G) n.1350-17T>G c.5122-161T>G (n.5122-161T>G) c.*1379-17T>G (n.*1379-17T>G) c.*1614-17T>G (n.*1614-17T>G) c.4921-17T>G (n.4921-17T>G) c.*1885-17T>G (n.*1885-17T>G) n.4168-17T>G c.*1542-17T>G (n.*1542-17T>G) n.559-17T>G c.4864-17T>G (n.4864-17T>G) c.1999-17T>G (n.1999-17T>G) n.5176-17T>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 15 | g.44584576G>A | CA7534463 | SPG11 | c.5122-18C>T (n.5122-18C>T) n.1350-18C>T c.5122-162C>T (n.5122-162C>T) c.*1379-18C>T (n.*1379-18C>T) c.*1614-18C>T (n.*1614-18C>T) c.4921-18C>T (n.4921-18C>T) c.*1885-18C>T (n.*1885-18C>T) n.4168-18C>T c.*1542-18C>T (n.*1542-18C>T) n.559-18C>T c.4864-18C>T (n.4864-18C>T) c.1999-18C>T (n.1999-18C>T) n.5176-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584576G= | CA2173686891 | SPG11 | c.5122-18C= (n.5122-18C=) n.1350-18C= c.5122-162C= (n.5122-162C=) c.*1379-18C= (n.*1379-18C=) c.*1614-18C= (n.*1614-18C=) c.4921-18C= (n.4921-18C=) c.*1885-18C= (n.*1885-18C=) n.4168-18C= c.*1542-18C= (n.*1542-18C=) n.559-18C= c.4864-18C= (n.4864-18C=) c.1999-18C= (n.1999-18C=) n.5176-18C= | |
| 15 | g.44584576G>T | CA2628202165 | SPG11 | c.5122-18C>A (n.5122-18C>A) n.1350-18C>A c.5122-162C>A (n.5122-162C>A) c.*1379-18C>A (n.*1379-18C>A) c.*1614-18C>A (n.*1614-18C>A) c.4921-18C>A (n.4921-18C>A) c.*1885-18C>A (n.*1885-18C>A) n.4168-18C>A c.*1542-18C>A (n.*1542-18C>A) n.559-18C>A c.4864-18C>A (n.4864-18C>A) c.1999-18C>A (n.1999-18C>A) n.5176-18C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584577C= | CA2173686894 | SPG11 | c.5122-19G= (n.5122-19G=) n.1350-19G= c.5122-163G= (n.5122-163G=) c.*1379-19G= (n.*1379-19G=) c.*1614-19G= (n.*1614-19G=) c.4921-19G= (n.4921-19G=) c.*1885-19G= (n.*1885-19G=) n.4168-19G= c.*1542-19G= (n.*1542-19G=) n.559-19G= c.4864-19G= (n.4864-19G=) c.1999-19G= (n.1999-19G=) n.5176-19G= | |
| 15 | g.44584577C>G | CA618006002 | SPG11 | c.5122-19G>C (n.5122-19G>C) n.1350-19G>C c.5122-163G>C (n.5122-163G>C) c.*1379-19G>C (n.*1379-19G>C) c.*1614-19G>C (n.*1614-19G>C) c.4921-19G>C (n.4921-19G>C) c.*1885-19G>C (n.*1885-19G>C) n.4168-19G>C c.*1542-19G>C (n.*1542-19G>C) n.559-19G>C c.4864-19G>C (n.4864-19G>C) c.1999-19G>C (n.1999-19G>C) n.5176-19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584579G>A | CA2554089235 | SPG11 | c.5122-21C>T (n.5122-21C>T) n.1350-21C>T c.5122-165C>T (n.5122-165C>T) c.*1379-21C>T (n.*1379-21C>T) c.*1614-21C>T (n.*1614-21C>T) c.4921-21C>T (n.4921-21C>T) c.*1885-21C>T (n.*1885-21C>T) n.4168-21C>T c.*1542-21C>T (n.*1542-21C>T) n.559-21C>T c.4864-21C>T (n.4864-21C>T) c.1999-21C>T (n.1999-21C>T) n.5176-21C>T | |
| 15 | g.44584579G>C | CA2628202168 | SPG11 | c.5122-21C>G (n.5122-21C>G) n.1350-21C>G c.5122-165C>G (n.5122-165C>G) c.*1379-21C>G (n.*1379-21C>G) c.*1614-21C>G (n.*1614-21C>G) c.4921-21C>G (n.4921-21C>G) c.*1885-21C>G (n.*1885-21C>G) n.4168-21C>G c.*1542-21C>G (n.*1542-21C>G) n.559-21C>G c.4864-21C>G (n.4864-21C>G) c.1999-21C>G (n.1999-21C>G) n.5176-21C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584580A>T | CA2544587669 | SPG11 | c.5122-22T>A (n.5122-22T>A) n.1350-22T>A c.5122-166T>A (n.5122-166T>A) c.*1379-22T>A (n.*1379-22T>A) c.*1614-22T>A (n.*1614-22T>A) c.4921-22T>A (n.4921-22T>A) c.*1885-22T>A (n.*1885-22T>A) n.4168-22T>A c.*1542-22T>A (n.*1542-22T>A) n.559-22T>A c.4864-22T>A (n.4864-22T>A) c.1999-22T>A (n.1999-22T>A) n.5176-22T>A | |
| 15 | g.44584580_44584581delinsAT | CA2173686896 | SPG11 | c.5122-23_5122-22delinsAT (n.5122-23_5122-22delinsAT) n.1350-23_1350-22delinsAT c.5122-167_5122-166delinsAT (n.5122-167_5122-166delinsAT) c.*1379-23_*1379-22delinsAT (n.*1379-23_*1379-22delinsAT) c.*1614-23_*1614-22delinsAT (n.*1614-23_*1614-22delinsAT) c.4921-23_4921-22delinsAT (n.4921-23_4921-22delinsAT) c.*1885-23_*1885-22delinsAT (n.*1885-23_*1885-22delinsAT) n.4168-23_4168-22delinsAT c.*1542-23_*1542-22delinsAT (n.*1542-23_*1542-22delinsAT) n.559-23_559-22delinsAT c.4864-23_4864-22delinsAT (n.4864-23_4864-22delinsAT) c.1999-23_1999-22delinsAT (n.1999-23_1999-22delinsAT) n.5176-23_5176-22delinsAT | |
| 15 | g.44584581T>G | CA618006003 | SPG11 | c.5122-23A>C (n.5122-23A>C) n.1350-23A>C c.5122-167A>C (n.5122-167A>C) c.*1379-23A>C (n.*1379-23A>C) c.*1614-23A>C (n.*1614-23A>C) c.4921-23A>C (n.4921-23A>C) c.*1885-23A>C (n.*1885-23A>C) n.4168-23A>C c.*1542-23A>C (n.*1542-23A>C) n.559-23A>C c.4864-23A>C (n.4864-23A>C) c.1999-23A>C (n.1999-23A>C) n.5176-23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584581T= | CA2173686900 | SPG11 | c.5122-23A= (n.5122-23A=) n.1350-23A= c.5122-167A= (n.5122-167A=) c.*1379-23A= (n.*1379-23A=) c.*1614-23A= (n.*1614-23A=) c.4921-23A= (n.4921-23A=) c.*1885-23A= (n.*1885-23A=) n.4168-23A= c.*1542-23A= (n.*1542-23A=) n.559-23A= c.4864-23A= (n.4864-23A=) c.1999-23A= (n.1999-23A=) n.5176-23A= | |
| 15 | g.44584584del | CA618006004 | SPG11 | c.5122-23del (n.5122-23del) n.1350-23del c.5122-167del (n.5122-167del) c.*1379-23del (n.*1379-23del) c.*1614-23del (n.*1614-23del) c.4921-23del (n.4921-23del) c.*1885-23del (n.*1885-23del) n.4168-23del c.*1542-23del (n.*1542-23del) n.559-23del c.4864-23del (n.4864-23del) c.1999-23del (n.1999-23del) n.5176-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584583T>G | CA2730811570 | SPG11 | c.5122-25A>C (n.5122-25A>C) n.1350-25A>C c.5122-169A>C (n.5122-169A>C) c.*1379-25A>C (n.*1379-25A>C) c.*1614-25A>C (n.*1614-25A>C) c.4921-25A>C (n.4921-25A>C) c.*1885-25A>C (n.*1885-25A>C) n.4168-25A>C c.*1542-25A>C (n.*1542-25A>C) n.559-25A>C c.4864-25A>C (n.4864-25A>C) c.1999-25A>C (n.1999-25A>C) n.5176-25A>C | dbSNP |
| 15 | g.44584587C= | CA2173686906 | SPG11 | c.5122-29G= (n.5122-29G=) n.1350-29G= c.5122-173G= (n.5122-173G=) c.*1379-29G= (n.*1379-29G=) c.*1614-29G= (n.*1614-29G=) c.4921-29G= (n.4921-29G=) c.*1885-29G= (n.*1885-29G=) n.4168-29G= c.*1542-29G= (n.*1542-29G=) n.559-29G= c.4864-29G= (n.4864-29G=) c.1999-29G= (n.1999-29G=) n.5176-29G= | |
| 15 | g.44584587C>T | CA7534464 | SPG11 | c.5122-29G>A (n.5122-29G>A) n.1350-29G>A c.5122-173G>A (n.5122-173G>A) c.*1379-29G>A (n.*1379-29G>A) c.*1614-29G>A (n.*1614-29G>A) c.4921-29G>A (n.4921-29G>A) c.*1885-29G>A (n.*1885-29G>A) n.4168-29G>A c.*1542-29G>A (n.*1542-29G>A) n.559-29G>A c.4864-29G>A (n.4864-29G>A) c.1999-29G>A (n.1999-29G>A) n.5176-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584588del | CA2628202172 | SPG11 | c.5122-29del (n.5122-29del) n.1350-29del c.5122-173del (n.5122-173del) c.*1379-29del (n.*1379-29del) c.*1614-29del (n.*1614-29del) c.4921-29del (n.4921-29del) c.*1885-29del (n.*1885-29del) n.4168-29del c.*1542-29del (n.*1542-29del) n.559-29del c.4864-29del (n.4864-29del) c.1999-29del (n.1999-29del) n.5176-29del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584588C>A | CA2628202175 | SPG11 | c.5122-30G>T (n.5122-30G>T) n.1350-30G>T c.5122-174G>T (n.5122-174G>T) c.*1379-30G>T (n.*1379-30G>T) c.*1614-30G>T (n.*1614-30G>T) c.4921-30G>T (n.4921-30G>T) c.*1885-30G>T (n.*1885-30G>T) n.4168-30G>T c.*1542-30G>T (n.*1542-30G>T) n.559-30G>T c.4864-30G>T (n.4864-30G>T) c.1999-30G>T (n.1999-30G>T) n.5176-30G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584588C= | CA2173686913 | SPG11 | c.5122-30G= (n.5122-30G=) n.1350-30G= c.5122-174G= (n.5122-174G=) c.*1379-30G= (n.*1379-30G=) c.*1614-30G= (n.*1614-30G=) c.4921-30G= (n.4921-30G=) c.*1885-30G= (n.*1885-30G=) n.4168-30G= c.*1542-30G= (n.*1542-30G=) n.559-30G= c.4864-30G= (n.4864-30G=) c.1999-30G= (n.1999-30G=) n.5176-30G= | |
| 15 | g.44584588C>T | CA618006005 | SPG11 | c.5122-30G>A (n.5122-30G>A) n.1350-30G>A c.5122-174G>A (n.5122-174G>A) c.*1379-30G>A (n.*1379-30G>A) c.*1614-30G>A (n.*1614-30G>A) c.4921-30G>A (n.4921-30G>A) c.*1885-30G>A (n.*1885-30G>A) n.4168-30G>A c.*1542-30G>A (n.*1542-30G>A) n.559-30G>A c.4864-30G>A (n.4864-30G>A) c.1999-30G>A (n.1999-30G>A) n.5176-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584588_44584589del | CA2528508051 | SPG11 | c.5122-31_5122-30del (n.5122-31_5122-30del) n.1350-31_1350-30del c.5122-175_5122-174del (n.5122-175_5122-174del) c.*1379-31_*1379-30del (n.*1379-31_*1379-30del) c.*1614-31_*1614-30del (n.*1614-31_*1614-30del) c.4921-31_4921-30del (n.4921-31_4921-30del) c.*1885-31_*1885-30del (n.*1885-31_*1885-30del) n.4168-31_4168-30del c.*1542-31_*1542-30del (n.*1542-31_*1542-30del) n.559-31_559-30del c.4864-31_4864-30del (n.4864-31_4864-30del) c.1999-31_1999-30del (n.1999-31_1999-30del) n.5176-31_5176-30del | |
| 15 | g.44584589T>C | CA2173686917 | SPG11 | c.5122-31A>G (n.5122-31A>G) n.1350-31A>G c.5122-175A>G (n.5122-175A>G) c.*1379-31A>G (n.*1379-31A>G) c.*1614-31A>G (n.*1614-31A>G) c.4921-31A>G (n.4921-31A>G) c.*1885-31A>G (n.*1885-31A>G) n.4168-31A>G c.*1542-31A>G (n.*1542-31A>G) n.559-31A>G c.4864-31A>G (n.4864-31A>G) c.1999-31A>G (n.1999-31A>G) n.5176-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584589T= | CA2173686916 | SPG11 | c.5122-31A= (n.5122-31A=) n.1350-31A= c.5122-175A= (n.5122-175A=) c.*1379-31A= (n.*1379-31A=) c.*1614-31A= (n.*1614-31A=) c.4921-31A= (n.4921-31A=) c.*1885-31A= (n.*1885-31A=) n.4168-31A= c.*1542-31A= (n.*1542-31A=) n.559-31A= c.4864-31A= (n.4864-31A=) c.1999-31A= (n.1999-31A=) n.5176-31A= | |
| 15 | g.44584590T>C | CA7534465 | SPG11 | c.5122-32A>G (n.5122-32A>G) n.1350-32A>G c.5122-176A>G (n.5122-176A>G) c.*1379-32A>G (n.*1379-32A>G) c.*1614-32A>G (n.*1614-32A>G) c.4921-32A>G (n.4921-32A>G) c.*1885-32A>G (n.*1885-32A>G) n.4168-32A>G c.*1542-32A>G (n.*1542-32A>G) n.559-32A>G c.4864-32A>G (n.4864-32A>G) c.1999-32A>G (n.1999-32A>G) n.5176-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584590T= | CA2173686919 | SPG11 | c.5122-32A= (n.5122-32A=) n.1350-32A= c.5122-176A= (n.5122-176A=) c.*1379-32A= (n.*1379-32A=) c.*1614-32A= (n.*1614-32A=) c.4921-32A= (n.4921-32A=) c.*1885-32A= (n.*1885-32A=) n.4168-32A= c.*1542-32A= (n.*1542-32A=) n.559-32A= c.4864-32A= (n.4864-32A=) c.1999-32A= (n.1999-32A=) n.5176-32A= | |
| 15 | g.44584591T>C | CA7534466 | SPG11 | c.5122-33A>G (n.5122-33A>G) n.1350-33A>G c.5122-177A>G (n.5122-177A>G) c.*1379-33A>G (n.*1379-33A>G) c.*1614-33A>G (n.*1614-33A>G) c.4921-33A>G (n.4921-33A>G) c.*1885-33A>G (n.*1885-33A>G) n.4168-33A>G c.*1542-33A>G (n.*1542-33A>G) n.559-33A>G c.4864-33A>G (n.4864-33A>G) c.1999-33A>G (n.1999-33A>G) n.5176-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584591T= | CA2173686923 | SPG11 | c.5122-33A= (n.5122-33A=) n.1350-33A= c.5122-177A= (n.5122-177A=) c.*1379-33A= (n.*1379-33A=) c.*1614-33A= (n.*1614-33A=) c.4921-33A= (n.4921-33A=) c.*1885-33A= (n.*1885-33A=) n.4168-33A= c.*1542-33A= (n.*1542-33A=) n.559-33A= c.4864-33A= (n.4864-33A=) c.1999-33A= (n.1999-33A=) n.5176-33A= | |
| 15 | g.44584592C>A | CA2628202177 | SPG11 | c.5122-34G>T (n.5122-34G>T) n.1350-34G>T c.5122-178G>T (n.5122-178G>T) c.*1379-34G>T (n.*1379-34G>T) c.*1614-34G>T (n.*1614-34G>T) c.4921-34G>T (n.4921-34G>T) c.*1885-34G>T (n.*1885-34G>T) n.4168-34G>T c.*1542-34G>T (n.*1542-34G>T) n.559-34G>T c.4864-34G>T (n.4864-34G>T) c.1999-34G>T (n.1999-34G>T) n.5176-34G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584593_44584594insCC | CA2536534528 | SPG11 | c.5122-36_5122-35insGG (n.5122-36_5122-35insGG) n.1350-36_1350-35insGG c.5122-180_5122-179insGG (n.5122-180_5122-179insGG) c.*1379-36_*1379-35insGG (n.*1379-36_*1379-35insGG) c.*1614-36_*1614-35insGG (n.*1614-36_*1614-35insGG) c.4921-36_4921-35insGG (n.4921-36_4921-35insGG) c.*1885-36_*1885-35insGG (n.*1885-36_*1885-35insGG) n.4168-36_4168-35insGG c.*1542-36_*1542-35insGG (n.*1542-36_*1542-35insGG) n.559-36_559-35insGG c.4864-36_4864-35insGG (n.4864-36_4864-35insGG) c.1999-36_1999-35insGG (n.1999-36_1999-35insGG) n.5176-36_5176-35insGG | |
| 15 | g.44584594T>G | CA270080590 | SPG11 | c.5122-36A>C (n.5122-36A>C) n.1350-36A>C c.5122-180A>C (n.5122-180A>C) c.*1379-36A>C (n.*1379-36A>C) c.*1614-36A>C (n.*1614-36A>C) c.4921-36A>C (n.4921-36A>C) c.*1885-36A>C (n.*1885-36A>C) n.4168-36A>C c.*1542-36A>C (n.*1542-36A>C) n.559-36A>C c.4864-36A>C (n.4864-36A>C) c.1999-36A>C (n.1999-36A>C) n.5176-36A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584594T= | CA2173686926 | SPG11 | c.5122-36A= (n.5122-36A=) n.1350-36A= c.5122-180A= (n.5122-180A=) c.*1379-36A= (n.*1379-36A=) c.*1614-36A= (n.*1614-36A=) c.4921-36A= (n.4921-36A=) c.*1885-36A= (n.*1885-36A=) n.4168-36A= c.*1542-36A= (n.*1542-36A=) n.559-36A= c.4864-36A= (n.4864-36A=) c.1999-36A= (n.1999-36A=) n.5176-36A= | |
| 15 | g.44584595G>A | CA2628202184 | SPG11 | c.5122-37C>T (n.5122-37C>T) n.1350-37C>T c.5122-181C>T (n.5122-181C>T) c.*1379-37C>T (n.*1379-37C>T) c.*1614-37C>T (n.*1614-37C>T) c.4921-37C>T (n.4921-37C>T) c.*1885-37C>T (n.*1885-37C>T) n.4168-37C>T c.*1542-37C>T (n.*1542-37C>T) n.559-37C>T c.4864-37C>T (n.4864-37C>T) c.1999-37C>T (n.1999-37C>T) n.5176-37C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584595G>T | CA2628202185 | SPG11 | c.5122-37C>A (n.5122-37C>A) n.1350-37C>A c.5122-181C>A (n.5122-181C>A) c.*1379-37C>A (n.*1379-37C>A) c.*1614-37C>A (n.*1614-37C>A) c.4921-37C>A (n.4921-37C>A) c.*1885-37C>A (n.*1885-37C>A) n.4168-37C>A c.*1542-37C>A (n.*1542-37C>A) n.559-37C>A c.4864-37C>A (n.4864-37C>A) c.1999-37C>A (n.1999-37C>A) n.5176-37C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584596del | CA2628202182 | SPG11 | c.5122-37del (n.5122-37del) n.1350-37del c.5122-181del (n.5122-181del) c.*1379-37del (n.*1379-37del) c.*1614-37del (n.*1614-37del) c.4921-37del (n.4921-37del) c.*1885-37del (n.*1885-37del) n.4168-37del c.*1542-37del (n.*1542-37del) n.559-37del c.4864-37del (n.4864-37del) c.1999-37del (n.1999-37del) n.5176-37del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584596G= | CA2173686937 | SPG11 | c.5122-38C= (n.5122-38C=) n.1350-38C= c.5122-182C= (n.5122-182C=) c.*1379-38C= (n.*1379-38C=) c.*1614-38C= (n.*1614-38C=) c.4921-38C= (n.4921-38C=) c.*1885-38C= (n.*1885-38C=) n.4168-38C= c.*1542-38C= (n.*1542-38C=) n.559-38C= c.4864-38C= (n.4864-38C=) c.1999-38C= (n.1999-38C=) n.5176-38C= | |
| 15 | g.44584596G>T | CA618006006 | SPG11 | c.5122-38C>A (n.5122-38C>A) n.1350-38C>A c.5122-182C>A (n.5122-182C>A) c.*1379-38C>A (n.*1379-38C>A) c.*1614-38C>A (n.*1614-38C>A) c.4921-38C>A (n.4921-38C>A) c.*1885-38C>A (n.*1885-38C>A) n.4168-38C>A c.*1542-38C>A (n.*1542-38C>A) n.559-38C>A c.4864-38C>A (n.4864-38C>A) c.1999-38C>A (n.1999-38C>A) n.5176-38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584596_44584597insGGATAAAGAAGTATCATATACATTAAGTTATAAGTAAAGATAAATGTGA | CA2541753955 | SPG11 | c.5122-39_5122-38insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC (n.5122-39_5122-38insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC) n.1350-39_1350-38insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC c.5122-183_5122-182insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC (n.5122-183_5122-182insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC) c.*1379-39_*1379-38insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC (n.*1379-39_*1379-38insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC) c.*1614-39_*1614-38insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC (n.*1614-39_*1614-38insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC) c.4921-39_4921-38insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC (n.4921-39_4921-38insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC) c.*1885-39_*1885-38insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC (n.*1885-39_*1885-38insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC) n.4168-39_4168-38insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC c.*1542-39_*1542-38insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC (n.*1542-39_*1542-38insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC) n.559-39_559-38insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC c.4864-39_4864-38insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC (n.4864-39_4864-38insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC) c.1999-39_1999-38insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC (n.1999-39_1999-38insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC) n.5176-39_5176-38insTCACATTTATCTTTACTTATAACTTAATGTATATGATACTTCTTTATCC | |
| 15 | g.44584597A>G | CA2628202188 | SPG11 | c.5122-39T>C (n.5122-39T>C) n.1350-39T>C c.5122-183T>C (n.5122-183T>C) c.*1379-39T>C (n.*1379-39T>C) c.*1614-39T>C (n.*1614-39T>C) c.4921-39T>C (n.4921-39T>C) c.*1885-39T>C (n.*1885-39T>C) n.4168-39T>C c.*1542-39T>C (n.*1542-39T>C) n.559-39T>C c.4864-39T>C (n.4864-39T>C) c.1999-39T>C (n.1999-39T>C) n.5176-39T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584598T>A | CA2628202189 | SPG11 | c.5122-40A>T (n.5122-40A>T) n.1350-40A>T c.5122-184A>T (n.5122-184A>T) c.*1379-40A>T (n.*1379-40A>T) c.*1614-40A>T (n.*1614-40A>T) c.4921-40A>T (n.4921-40A>T) c.*1885-40A>T (n.*1885-40A>T) n.4168-40A>T c.*1542-40A>T (n.*1542-40A>T) n.559-40A>T c.4864-40A>T (n.4864-40A>T) c.1999-40A>T (n.1999-40A>T) n.5176-40A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584604del | CA2575708436 | SPG11 | c.5122-41del (n.5122-41del) n.1350-41del c.5122-185del (n.5122-185del) c.*1379-41del (n.*1379-41del) c.*1614-41del (n.*1614-41del) c.4921-41del (n.4921-41del) c.*1885-41del (n.*1885-41del) n.4168-41del c.*1542-41del (n.*1542-41del) n.559-41del c.4864-41del (n.4864-41del) c.1999-41del (n.1999-41del) n.5176-41del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584600A= | CA2173686940 | SPG11 | c.5122-42T= (n.5122-42T=) n.1350-42T= c.5122-186T= (n.5122-186T=) c.*1379-42T= (n.*1379-42T=) c.*1614-42T= (n.*1614-42T=) c.4921-42T= (n.4921-42T=) c.*1885-42T= (n.*1885-42T=) n.4168-42T= c.*1542-42T= (n.*1542-42T=) n.559-42T= c.4864-42T= (n.4864-42T=) c.1999-42T= (n.1999-42T=) n.5176-42T= | |
| 15 | g.44584600A>G | CA618006007 | SPG11 | c.5122-42T>C (n.5122-42T>C) n.1350-42T>C c.5122-186T>C (n.5122-186T>C) c.*1379-42T>C (n.*1379-42T>C) c.*1614-42T>C (n.*1614-42T>C) c.4921-42T>C (n.4921-42T>C) c.*1885-42T>C (n.*1885-42T>C) n.4168-42T>C c.*1542-42T>C (n.*1542-42T>C) n.559-42T>C c.4864-42T>C (n.4864-42T>C) c.1999-42T>C (n.1999-42T>C) n.5176-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584601A>G | CA2628202191 | SPG11 | c.5122-43T>C (n.5122-43T>C) n.1350-43T>C c.5122-187T>C (n.5122-187T>C) c.*1379-43T>C (n.*1379-43T>C) c.*1614-43T>C (n.*1614-43T>C) c.4921-43T>C (n.4921-43T>C) c.*1885-43T>C (n.*1885-43T>C) n.4168-43T>C c.*1542-43T>C (n.*1542-43T>C) n.559-43T>C c.4864-43T>C (n.4864-43T>C) c.1999-43T>C (n.1999-43T>C) n.5176-43T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584601A>T | CA2628202192 | SPG11 | c.5122-43T>A (n.5122-43T>A) n.1350-43T>A c.5122-187T>A (n.5122-187T>A) c.*1379-43T>A (n.*1379-43T>A) c.*1614-43T>A (n.*1614-43T>A) c.4921-43T>A (n.4921-43T>A) c.*1885-43T>A (n.*1885-43T>A) n.4168-43T>A c.*1542-43T>A (n.*1542-43T>A) n.559-43T>A c.4864-43T>A (n.4864-43T>A) c.1999-43T>A (n.1999-43T>A) n.5176-43T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584602A= | CA2173686944 | SPG11 | c.5122-44T= (n.5122-44T=) n.1350-44T= c.5122-188T= (n.5122-188T=) c.*1379-44T= (n.*1379-44T=) c.*1614-44T= (n.*1614-44T=) c.4921-44T= (n.4921-44T=) c.*1885-44T= (n.*1885-44T=) n.4168-44T= c.*1542-44T= (n.*1542-44T=) n.559-44T= c.4864-44T= (n.4864-44T=) c.1999-44T= (n.1999-44T=) n.5176-44T= | |
| 15 | g.44584602A>G | CA7534467 | SPG11 | c.5122-44T>C (n.5122-44T>C) n.1350-44T>C c.5122-188T>C (n.5122-188T>C) c.*1379-44T>C (n.*1379-44T>C) c.*1614-44T>C (n.*1614-44T>C) c.4921-44T>C (n.4921-44T>C) c.*1885-44T>C (n.*1885-44T>C) n.4168-44T>C c.*1542-44T>C (n.*1542-44T>C) n.559-44T>C c.4864-44T>C (n.4864-44T>C) c.1999-44T>C (n.1999-44T>C) n.5176-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584603A= | CA2173686946 | SPG11 | c.5122-45T= (n.5122-45T=) n.1350-45T= c.5122-189T= (n.5122-189T=) c.*1379-45T= (n.*1379-45T=) c.*1614-45T= (n.*1614-45T=) c.4921-45T= (n.4921-45T=) c.*1885-45T= (n.*1885-45T=) n.4168-45T= c.*1542-45T= (n.*1542-45T=) n.559-45T= c.4864-45T= (n.4864-45T=) c.1999-45T= (n.1999-45T=) n.5176-45T= | |
| 15 | g.44584603_44584604insTGCCATG | CA919543450 | SPG11 | c.5122-46_5122-45insCATGGCA (n.5122-46_5122-45insCATGGCA) n.1350-46_1350-45insCATGGCA c.5122-190_5122-189insCATGGCA (n.5122-190_5122-189insCATGGCA) c.*1379-46_*1379-45insCATGGCA (n.*1379-46_*1379-45insCATGGCA) c.*1614-46_*1614-45insCATGGCA (n.*1614-46_*1614-45insCATGGCA) c.4921-46_4921-45insCATGGCA (n.4921-46_4921-45insCATGGCA) c.*1885-46_*1885-45insCATGGCA (n.*1885-46_*1885-45insCATGGCA) n.4168-46_4168-45insCATGGCA c.*1542-46_*1542-45insCATGGCA (n.*1542-46_*1542-45insCATGGCA) n.559-46_559-45insCATGGCA c.4864-46_4864-45insCATGGCA (n.4864-46_4864-45insCATGGCA) c.1999-46_1999-45insCATGGCA (n.1999-46_1999-45insCATGGCA) n.5176-46_5176-45insCATGGCA | dbSNP |
| 15 | g.44584604_44584605delinsAG | CA2173686948 | SPG11 | c.5122-47_5122-46delinsCT (n.5122-47_5122-46delinsCT) n.1350-47_1350-46delinsCT c.5122-191_5122-190delinsCT (n.5122-191_5122-190delinsCT) c.*1379-47_*1379-46delinsCT (n.*1379-47_*1379-46delinsCT) c.*1614-47_*1614-46delinsCT (n.*1614-47_*1614-46delinsCT) c.4921-47_4921-46delinsCT (n.4921-47_4921-46delinsCT) c.*1885-47_*1885-46delinsCT (n.*1885-47_*1885-46delinsCT) n.4168-47_4168-46delinsCT c.*1542-47_*1542-46delinsCT (n.*1542-47_*1542-46delinsCT) n.559-47_559-46delinsCT c.4864-47_4864-46delinsCT (n.4864-47_4864-46delinsCT) c.1999-47_1999-46delinsCT (n.1999-47_1999-46delinsCT) n.5176-47_5176-46delinsCT | |
| 15 | g.44584605del | CA969308863 | SPG11 | c.5122-47del (n.5122-47del) n.1350-47del c.5122-191del (n.5122-191del) c.*1379-47del (n.*1379-47del) c.*1614-47del (n.*1614-47del) c.4921-47del (n.4921-47del) c.*1885-47del (n.*1885-47del) n.4168-47del c.*1542-47del (n.*1542-47del) n.559-47del c.4864-47del (n.4864-47del) c.1999-47del (n.1999-47del) n.5176-47del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584605G>C | CA2628202193 | SPG11 | c.5122-47C>G (n.5122-47C>G) n.1350-47C>G c.5122-191C>G (n.5122-191C>G) c.*1379-47C>G (n.*1379-47C>G) c.*1614-47C>G (n.*1614-47C>G) c.4921-47C>G (n.4921-47C>G) c.*1885-47C>G (n.*1885-47C>G) n.4168-47C>G c.*1542-47C>G (n.*1542-47C>G) n.559-47C>G c.4864-47C>G (n.4864-47C>G) c.1999-47C>G (n.1999-47C>G) n.5176-47C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584605G= | CA2173686952 | SPG11 | c.5122-47C= (n.5122-47C=) n.1350-47C= c.5122-191C= (n.5122-191C=) c.*1379-47C= (n.*1379-47C=) c.*1614-47C= (n.*1614-47C=) c.4921-47C= (n.4921-47C=) c.*1885-47C= (n.*1885-47C=) n.4168-47C= c.*1542-47C= (n.*1542-47C=) n.559-47C= c.4864-47C= (n.4864-47C=) c.1999-47C= (n.1999-47C=) n.5176-47C= | |
| 15 | g.44584605_44584606insAATT | CA919543452 | SPG11 | c.5122-48_5122-47insAATT (n.5122-48_5122-47insAATT) n.1350-48_1350-47insAATT c.5122-192_5122-191insAATT (n.5122-192_5122-191insAATT) c.*1379-48_*1379-47insAATT (n.*1379-48_*1379-47insAATT) c.*1614-48_*1614-47insAATT (n.*1614-48_*1614-47insAATT) c.4921-48_4921-47insAATT (n.4921-48_4921-47insAATT) c.*1885-48_*1885-47insAATT (n.*1885-48_*1885-47insAATT) n.4168-48_4168-47insAATT c.*1542-48_*1542-47insAATT (n.*1542-48_*1542-47insAATT) n.559-48_559-47insAATT c.4864-48_4864-47insAATT (n.4864-48_4864-47insAATT) c.1999-48_1999-47insAATT (n.1999-48_1999-47insAATT) n.5176-48_5176-47insAATT | dbSNP |
| 15 | g.44584606del | CA2628202194 | SPG11 | c.5122-48del (n.5122-48del) n.1350-48del c.5122-192del (n.5122-192del) c.*1379-48del (n.*1379-48del) c.*1614-48del (n.*1614-48del) c.4921-48del (n.4921-48del) c.*1885-48del (n.*1885-48del) n.4168-48del c.*1542-48del (n.*1542-48del) n.559-48del c.4864-48del (n.4864-48del) c.1999-48del (n.1999-48del) n.5176-48del | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584606dup | CA618006008 | SPG11 | c.5122-48dup (n.5122-48dup) n.1350-48dup c.5122-192dup (n.5122-192dup) c.*1379-48dup (n.*1379-48dup) c.*1614-48dup (n.*1614-48dup) c.4921-48dup (n.4921-48dup) c.*1885-48dup (n.*1885-48dup) n.4168-48dup c.*1542-48dup (n.*1542-48dup) n.559-48dup c.4864-48dup (n.4864-48dup) c.1999-48dup (n.1999-48dup) n.5176-48dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584607A>C | CA2628202195 | SPG11 | c.5122-49T>G (n.5122-49T>G) n.1350-49T>G c.5122-193T>G (n.5122-193T>G) c.*1379-49T>G (n.*1379-49T>G) c.*1614-49T>G (n.*1614-49T>G) c.4921-49T>G (n.4921-49T>G) c.*1885-49T>G (n.*1885-49T>G) n.4168-49T>G c.*1542-49T>G (n.*1542-49T>G) n.559-49T>G c.4864-49T>G (n.4864-49T>G) c.1999-49T>G (n.1999-49T>G) n.5176-49T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584608T>A | CA2628202197 | SPG11 | c.5122-50A>T (n.5122-50A>T) n.1350-50A>T c.5122-194A>T (n.5122-194A>T) c.*1379-50A>T (n.*1379-50A>T) c.*1614-50A>T (n.*1614-50A>T) c.4921-50A>T (n.4921-50A>T) c.*1885-50A>T (n.*1885-50A>T) n.4168-50A>T c.*1542-50A>T (n.*1542-50A>T) n.559-50A>T c.4864-50A>T (n.4864-50A>T) c.1999-50A>T (n.1999-50A>T) n.5176-50A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584609C>A | CA2628202198 | SPG11 | c.5122-51G>T (n.5122-51G>T) n.1350-51G>T c.5122-195G>T (n.5122-195G>T) c.*1379-51G>T (n.*1379-51G>T) c.*1614-51G>T (n.*1614-51G>T) c.4921-51G>T (n.4921-51G>T) c.*1885-51G>T (n.*1885-51G>T) n.4168-51G>T c.*1542-51G>T (n.*1542-51G>T) n.559-51G>T c.4864-51G>T (n.4864-51G>T) c.1999-51G>T (n.1999-51G>T) n.5176-51G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584610A>G | CA2628202199 | SPG11 | c.5122-52T>C (n.5122-52T>C) n.1350-52T>C c.5122-196T>C (n.5122-196T>C) c.*1379-52T>C (n.*1379-52T>C) c.*1614-52T>C (n.*1614-52T>C) c.4921-52T>C (n.4921-52T>C) c.*1885-52T>C (n.*1885-52T>C) n.4168-52T>C c.*1542-52T>C (n.*1542-52T>C) n.559-52T>C c.4864-52T>C (n.4864-52T>C) c.1999-52T>C (n.1999-52T>C) n.5176-52T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584611T>C | CA2628202200 | SPG11 | c.5122-53A>G (n.5122-53A>G) n.1350-53A>G c.5122-197A>G (n.5122-197A>G) c.*1379-53A>G (n.*1379-53A>G) c.*1614-53A>G (n.*1614-53A>G) c.4921-53A>G (n.4921-53A>G) c.*1885-53A>G (n.*1885-53A>G) n.4168-53A>G c.*1542-53A>G (n.*1542-53A>G) n.559-53A>G c.4864-53A>G (n.4864-53A>G) c.1999-53A>G (n.1999-53A>G) n.5176-53A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584612A= | CA2173686958 | SPG11 | c.5122-54T= (n.5122-54T=) n.1350-54T= c.5122-198T= (n.5122-198T=) c.*1379-54T= (n.*1379-54T=) c.*1614-54T= (n.*1614-54T=) c.4921-54T= (n.4921-54T=) c.*1885-54T= (n.*1885-54T=) n.4168-54T= c.*1542-54T= (n.*1542-54T=) n.559-54T= c.4864-54T= (n.4864-54T=) c.1999-54T= (n.1999-54T=) n.5176-54T= | |
| 15 | g.44584612A>C | CA2628202201 | SPG11 | c.5122-54T>G (n.5122-54T>G) n.1350-54T>G c.5122-198T>G (n.5122-198T>G) c.*1379-54T>G (n.*1379-54T>G) c.*1614-54T>G (n.*1614-54T>G) c.4921-54T>G (n.4921-54T>G) c.*1885-54T>G (n.*1885-54T>G) n.4168-54T>G c.*1542-54T>G (n.*1542-54T>G) n.559-54T>G c.4864-54T>G (n.4864-54T>G) c.1999-54T>G (n.1999-54T>G) n.5176-54T>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584615T>A | CA2628202204 | SPG11 | c.5122-57A>T (n.5122-57A>T) n.1350-57A>T c.5122-201A>T (n.5122-201A>T) c.*1379-57A>T (n.*1379-57A>T) c.*1614-57A>T (n.*1614-57A>T) c.4921-57A>T (n.4921-57A>T) c.*1885-57A>T (n.*1885-57A>T) n.4168-57A>T c.*1542-57A>T (n.*1542-57A>T) n.559-57A>T c.4864-57A>T (n.4864-57A>T) c.1999-57A>T (n.1999-57A>T) n.5176-57A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584615T>C | CA2628202203 | SPG11 | c.5122-57A>G (n.5122-57A>G) n.1350-57A>G c.5122-201A>G (n.5122-201A>G) c.*1379-57A>G (n.*1379-57A>G) c.*1614-57A>G (n.*1614-57A>G) c.4921-57A>G (n.4921-57A>G) c.*1885-57A>G (n.*1885-57A>G) n.4168-57A>G c.*1542-57A>G (n.*1542-57A>G) n.559-57A>G c.4864-57A>G (n.4864-57A>G) c.1999-57A>G (n.1999-57A>G) n.5176-57A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584616G>A | CA2628202205 | SPG11 | c.5122-58C>T (n.5122-58C>T) n.1350-58C>T c.5122-202C>T (n.5122-202C>T) c.*1379-58C>T (n.*1379-58C>T) c.*1614-58C>T (n.*1614-58C>T) c.4921-58C>T (n.4921-58C>T) c.*1885-58C>T (n.*1885-58C>T) n.4168-58C>T c.*1542-58C>T (n.*1542-58C>T) n.559-58C>T c.4864-58C>T (n.4864-58C>T) c.1999-58C>T (n.1999-58C>T) n.5176-58C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584616G>T | CA2628202206 | SPG11 | c.5122-58C>A (n.5122-58C>A) n.1350-58C>A c.5122-202C>A (n.5122-202C>A) c.*1379-58C>A (n.*1379-58C>A) c.*1614-58C>A (n.*1614-58C>A) c.4921-58C>A (n.4921-58C>A) c.*1885-58C>A (n.*1885-58C>A) n.4168-58C>A c.*1542-58C>A (n.*1542-58C>A) n.559-58C>A c.4864-58C>A (n.4864-58C>A) c.1999-58C>A (n.1999-58C>A) n.5176-58C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584617_44584618insA | CA655846992 | SPG11 | c.5122-60_5122-59insT (n.5122-60_5122-59insT) n.1350-60_1350-59insT c.5122-204_5122-203insT (n.5122-204_5122-203insT) c.*1379-60_*1379-59insT (n.*1379-60_*1379-59insT) c.*1614-60_*1614-59insT (n.*1614-60_*1614-59insT) c.4921-60_4921-59insT (n.4921-60_4921-59insT) c.*1885-60_*1885-59insT (n.*1885-60_*1885-59insT) n.4168-60_4168-59insT c.*1542-60_*1542-59insT (n.*1542-60_*1542-59insT) n.559-60_559-59insT c.4864-60_4864-59insT (n.4864-60_4864-59insT) c.1999-60_1999-59insT (n.1999-60_1999-59insT) n.5176-60_5176-59insT | COSMIC |
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| 15 | g.44584619A>C | CA2628202207 | SPG11 | c.5122-61T>G (n.5122-61T>G) n.1350-61T>G c.5122-205T>G (n.5122-205T>G) c.*1379-61T>G (n.*1379-61T>G) c.*1614-61T>G (n.*1614-61T>G) c.4921-61T>G (n.4921-61T>G) c.*1885-61T>G (n.*1885-61T>G) n.4168-61T>G c.*1542-61T>G (n.*1542-61T>G) n.559-61T>G c.4864-61T>G (n.4864-61T>G) c.1999-61T>G (n.1999-61T>G) n.5176-61T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584619A>G | CA2546425816 | SPG11 | c.5122-61T>C (n.5122-61T>C) n.1350-61T>C c.5122-205T>C (n.5122-205T>C) c.*1379-61T>C (n.*1379-61T>C) c.*1614-61T>C (n.*1614-61T>C) c.4921-61T>C (n.4921-61T>C) c.*1885-61T>C (n.*1885-61T>C) n.4168-61T>C c.*1542-61T>C (n.*1542-61T>C) n.559-61T>C c.4864-61T>C (n.4864-61T>C) c.1999-61T>C (n.1999-61T>C) n.5176-61T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584620A>G | CA2628202208 | SPG11 | c.5122-62T>C (n.5122-62T>C) n.1350-62T>C c.5122-206T>C (n.5122-206T>C) c.*1379-62T>C (n.*1379-62T>C) c.*1614-62T>C (n.*1614-62T>C) c.4921-62T>C (n.4921-62T>C) c.*1885-62T>C (n.*1885-62T>C) n.4168-62T>C c.*1542-62T>C (n.*1542-62T>C) n.559-62T>C c.4864-62T>C (n.4864-62T>C) c.1999-62T>C (n.1999-62T>C) n.5176-62T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584621T>C | CA713069339 | SPG11 | c.5122-63A>G (n.5122-63A>G) n.1350-63A>G c.5122-207A>G (n.5122-207A>G) c.*1379-63A>G (n.*1379-63A>G) c.*1614-63A>G (n.*1614-63A>G) c.4921-63A>G (n.4921-63A>G) c.*1885-63A>G (n.*1885-63A>G) n.4168-63A>G c.*1542-63A>G (n.*1542-63A>G) n.559-63A>G c.4864-63A>G (n.4864-63A>G) c.1999-63A>G (n.1999-63A>G) n.5176-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584622G>A | CA969308869 | SPG11 | c.5122-64C>T (n.5122-64C>T) n.1350-64C>T c.5122-208C>T (n.5122-208C>T) c.*1379-64C>T (n.*1379-64C>T) c.*1614-64C>T (n.*1614-64C>T) c.4921-64C>T (n.4921-64C>T) c.*1885-64C>T (n.*1885-64C>T) n.4168-64C>T c.*1542-64C>T (n.*1542-64C>T) n.559-64C>T c.4864-64C>T (n.4864-64C>T) c.1999-64C>T (n.1999-64C>T) n.5176-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.44584622_44584627delinsGTTCCC | CA2173686968 | SPG11 | c.5122-69_5122-64delinsGGGAAC (n.5122-69_5122-64delinsGGGAAC) n.1350-69_1350-64delinsGGGAAC c.5122-213_5122-208delinsGGGAAC (n.5122-213_5122-208delinsGGGAAC) c.*1379-69_*1379-64delinsGGGAAC (n.*1379-69_*1379-64delinsGGGAAC) c.*1614-69_*1614-64delinsGGGAAC (n.*1614-69_*1614-64delinsGGGAAC) c.4921-69_4921-64delinsGGGAAC (n.4921-69_4921-64delinsGGGAAC) c.*1885-69_*1885-64delinsGGGAAC (n.*1885-69_*1885-64delinsGGGAAC) n.4168-69_4168-64delinsGGGAAC c.*1542-69_*1542-64delinsGGGAAC (n.*1542-69_*1542-64delinsGGGAAC) n.559-69_559-64delinsGGGAAC c.4864-69_4864-64delinsGGGAAC (n.4864-69_4864-64delinsGGGAAC) c.1999-69_1999-64delinsGGGAAC (n.1999-69_1999-64delinsGGGAAC) n.5176-69_5176-64delinsGGGAAC | |
| 15 | g.44584624_44584628del | CA713069341 | SPG11 | c.5122-69_5122-65del (n.5122-69_5122-65del) n.1350-69_1350-65del c.5122-213_5122-209del (n.5122-213_5122-209del) c.*1379-69_*1379-65del (n.*1379-69_*1379-65del) c.*1614-69_*1614-65del (n.*1614-69_*1614-65del) c.4921-69_4921-65del (n.4921-69_4921-65del) c.*1885-69_*1885-65del (n.*1885-69_*1885-65del) n.4168-69_4168-65del c.*1542-69_*1542-65del (n.*1542-69_*1542-65del) n.559-69_559-65del c.4864-69_4864-65del (n.4864-69_4864-65del) c.1999-69_1999-65del (n.1999-69_1999-65del) n.5176-69_5176-65del | dbSNP |
| 15 | g.44584624T>C | CA2575708440 | SPG11 | c.5122-66A>G (n.5122-66A>G) n.1350-66A>G c.5122-210A>G (n.5122-210A>G) c.*1379-66A>G (n.*1379-66A>G) c.*1614-66A>G (n.*1614-66A>G) c.4921-66A>G (n.4921-66A>G) c.*1885-66A>G (n.*1885-66A>G) n.4168-66A>G c.*1542-66A>G (n.*1542-66A>G) n.559-66A>G c.4864-66A>G (n.4864-66A>G) c.1999-66A>G (n.1999-66A>G) n.5176-66A>G | |
| 15 | g.44584625C>A | CA2173686971 | SPG11 | c.5122-67G>T (n.5122-67G>T) n.1350-67G>T c.5122-211G>T (n.5122-211G>T) c.*1379-67G>T (n.*1379-67G>T) c.*1614-67G>T (n.*1614-67G>T) c.4921-67G>T (n.4921-67G>T) c.*1885-67G>T (n.*1885-67G>T) n.4168-67G>T c.*1542-67G>T (n.*1542-67G>T) n.559-67G>T c.4864-67G>T (n.4864-67G>T) c.1999-67G>T (n.1999-67G>T) n.5176-67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584625C= | CA2173686972 | SPG11 | c.5122-67G= (n.5122-67G=) n.1350-67G= c.5122-211G= (n.5122-211G=) c.*1379-67G= (n.*1379-67G=) c.*1614-67G= (n.*1614-67G=) c.4921-67G= (n.4921-67G=) c.*1885-67G= (n.*1885-67G=) n.4168-67G= c.*1542-67G= (n.*1542-67G=) n.559-67G= c.4864-67G= (n.4864-67G=) c.1999-67G= (n.1999-67G=) n.5176-67G= | |
| 15 | g.44584626C= | CA2173686974 | SPG11 | c.5122-68G= (n.5122-68G=) n.1350-68G= c.5122-212G= (n.5122-212G=) c.*1379-68G= (n.*1379-68G=) c.*1614-68G= (n.*1614-68G=) c.4921-68G= (n.4921-68G=) c.*1885-68G= (n.*1885-68G=) n.4168-68G= c.*1542-68G= (n.*1542-68G=) n.559-68G= c.4864-68G= (n.4864-68G=) c.1999-68G= (n.1999-68G=) n.5176-68G= | |
| 15 | g.44584626C>G | CA2628202211 | SPG11 | c.5122-68G>C (n.5122-68G>C) n.1350-68G>C c.5122-212G>C (n.5122-212G>C) c.*1379-68G>C (n.*1379-68G>C) c.*1614-68G>C (n.*1614-68G>C) c.4921-68G>C (n.4921-68G>C) c.*1885-68G>C (n.*1885-68G>C) n.4168-68G>C c.*1542-68G>C (n.*1542-68G>C) n.559-68G>C c.4864-68G>C (n.4864-68G>C) c.1999-68G>C (n.1999-68G>C) n.5176-68G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584626C>T | CA2173686976 | SPG11 | c.5122-68G>A (n.5122-68G>A) n.1350-68G>A c.5122-212G>A (n.5122-212G>A) c.*1379-68G>A (n.*1379-68G>A) c.*1614-68G>A (n.*1614-68G>A) c.4921-68G>A (n.4921-68G>A) c.*1885-68G>A (n.*1885-68G>A) n.4168-68G>A c.*1542-68G>A (n.*1542-68G>A) n.559-68G>A c.4864-68G>A (n.4864-68G>A) c.1999-68G>A (n.1999-68G>A) n.5176-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584627C>A | CA2628202212 | SPG11 | c.5122-69G>T (n.5122-69G>T) n.1350-69G>T c.5122-213G>T (n.5122-213G>T) c.*1379-69G>T (n.*1379-69G>T) c.*1614-69G>T (n.*1614-69G>T) c.4921-69G>T (n.4921-69G>T) c.*1885-69G>T (n.*1885-69G>T) n.4168-69G>T c.*1542-69G>T (n.*1542-69G>T) n.559-69G>T c.4864-69G>T (n.4864-69G>T) c.1999-69G>T (n.1999-69G>T) n.5176-69G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584627C= | CA2173686978 | SPG11 | c.5122-69G= (n.5122-69G=) n.1350-69G= c.5122-213G= (n.5122-213G=) c.*1379-69G= (n.*1379-69G=) c.*1614-69G= (n.*1614-69G=) c.4921-69G= (n.4921-69G=) c.*1885-69G= (n.*1885-69G=) n.4168-69G= c.*1542-69G= (n.*1542-69G=) n.559-69G= c.4864-69G= (n.4864-69G=) c.1999-69G= (n.1999-69G=) n.5176-69G= | |
| 15 | g.44584627C>G | CA2173686980 | SPG11 | c.5122-69G>C (n.5122-69G>C) n.1350-69G>C c.5122-213G>C (n.5122-213G>C) c.*1379-69G>C (n.*1379-69G>C) c.*1614-69G>C (n.*1614-69G>C) c.4921-69G>C (n.4921-69G>C) c.*1885-69G>C (n.*1885-69G>C) n.4168-69G>C c.*1542-69G>C (n.*1542-69G>C) n.559-69G>C c.4864-69G>C (n.4864-69G>C) c.1999-69G>C (n.1999-69G>C) n.5176-69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44584627C>T | CA2575708441 | SPG11 | c.5122-69G>A (n.5122-69G>A) n.1350-69G>A c.5122-213G>A (n.5122-213G>A) c.*1379-69G>A (n.*1379-69G>A) c.*1614-69G>A (n.*1614-69G>A) c.4921-69G>A (n.4921-69G>A) c.*1885-69G>A (n.*1885-69G>A) n.4168-69G>A c.*1542-69G>A (n.*1542-69G>A) n.559-69G>A c.4864-69G>A (n.4864-69G>A) c.1999-69G>A (n.1999-69G>A) n.5176-69G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584628T>C | CA2628202213 | SPG11 | c.5122-70A>G (n.5122-70A>G) n.1350-70A>G c.5122-214A>G (n.5122-214A>G) c.*1379-70A>G (n.*1379-70A>G) c.*1614-70A>G (n.*1614-70A>G) c.4921-70A>G (n.4921-70A>G) c.*1885-70A>G (n.*1885-70A>G) n.4168-70A>G c.*1542-70A>G (n.*1542-70A>G) n.559-70A>G c.4864-70A>G (n.4864-70A>G) c.1999-70A>G (n.1999-70A>G) n.5176-70A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.44584628T>G | CA713069346 | SPG11 | c.5122-70A>C (n.5122-70A>C) n.1350-70A>C c.5122-214A>C (n.5122-214A>C) c.*1379-70A>C (n.*1379-70A>C) c.*1614-70A>C (n.*1614-70A>C) c.4921-70A>C (n.4921-70A>C) c.*1885-70A>C (n.*1885-70A>C) n.4168-70A>C c.*1542-70A>C (n.*1542-70A>C) n.559-70A>C c.4864-70A>C (n.4864-70A>C) c.1999-70A>C (n.1999-70A>C) n.5176-70A>C | dbSNP |
| 15 | g.44584628T= | CA2173686982 | SPG11 | c.5122-70A= (n.5122-70A=) n.1350-70A= c.5122-214A= (n.5122-214A=) c.*1379-70A= (n.*1379-70A=) c.*1614-70A= (n.*1614-70A=) c.4921-70A= (n.4921-70A=) c.*1885-70A= (n.*1885-70A=) n.4168-70A= c.*1542-70A= (n.*1542-70A=) n.559-70A= c.4864-70A= (n.4864-70A=) c.1999-70A= (n.1999-70A=) n.5176-70A= | |
| 15 | g.44584631G>A | CA270080617 | SPG11 | c.5122-73C>T (n.5122-73C>T) n.1350-73C>T c.5122-217C>T (n.5122-217C>T) c.*1379-73C>T (n.*1379-73C>T) c.*1614-73C>T (n.*1614-73C>T) c.4921-73C>T (n.4921-73C>T) c.*1885-73C>T (n.*1885-73C>T) n.4168-73C>T c.*1542-73C>T (n.*1542-73C>T) n.559-73C>T c.4864-73C>T (n.4864-73C>T) c.1999-73C>T (n.1999-73C>T) n.5176-73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584631G= | CA2173686988 | SPG11 | c.5122-73C= (n.5122-73C=) n.1350-73C= c.5122-217C= (n.5122-217C=) c.*1379-73C= (n.*1379-73C=) c.*1614-73C= (n.*1614-73C=) c.4921-73C= (n.4921-73C=) c.*1885-73C= (n.*1885-73C=) n.4168-73C= c.*1542-73C= (n.*1542-73C=) n.559-73C= c.4864-73C= (n.4864-73C=) c.1999-73C= (n.1999-73C=) n.5176-73C= | |
| 15 | g.44584631G>T | CA969308871 | SPG11 | c.5122-73C>A (n.5122-73C>A) n.1350-73C>A c.5122-217C>A (n.5122-217C>A) c.*1379-73C>A (n.*1379-73C>A) c.*1614-73C>A (n.*1614-73C>A) c.4921-73C>A (n.4921-73C>A) c.*1885-73C>A (n.*1885-73C>A) n.4168-73C>A c.*1542-73C>A (n.*1542-73C>A) n.559-73C>A c.4864-73C>A (n.4864-73C>A) c.1999-73C>A (n.1999-73C>A) n.5176-73C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44584633A= | CA2173686993 | SPG11 | c.5122-75T= (n.5122-75T=) n.1350-75T= c.5122-219T= (n.5122-219T=) c.*1379-75T= (n.*1379-75T=) c.*1614-75T= (n.*1614-75T=) c.4921-75T= (n.4921-75T=) c.*1885-75T= (n.*1885-75T=) n.4168-75T= c.*1542-75T= (n.*1542-75T=) n.559-75T= c.4864-75T= (n.4864-75T=) c.1999-75T= (n.1999-75T=) n.5176-75T= | |
| 15 | g.44584633A>G | CA713069358 | SPG11 | c.5122-75T>C (n.5122-75T>C) n.1350-75T>C c.5122-219T>C (n.5122-219T>C) c.*1379-75T>C (n.*1379-75T>C) c.*1614-75T>C (n.*1614-75T>C) c.4921-75T>C (n.4921-75T>C) c.*1885-75T>C (n.*1885-75T>C) n.4168-75T>C c.*1542-75T>C (n.*1542-75T>C) n.559-75T>C c.4864-75T>C (n.4864-75T>C) c.1999-75T>C (n.1999-75T>C) n.5176-75T>C | dbSNP |