Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.44584424_44584425delinsGACA2173686497SPG11c.5255_5256delinsTC (p.Phe1752=)
n.1483_1484delinsTC
c.5122-11_5122-10delinsTC (n.5122-11_5122-10delinsTC)
c.*1512_*1513delinsTC (n.*1512_*1513delinsTC)
c.*1747_*1748delinsTC (n.*1747_*1748delinsTC)
c.5054_5055delinsTC (p.Phe1685=)
c.*2018_*2019delinsTC (n.*2018_*2019delinsTC)
n.4301_4302delinsTC
c.*1675_*1676delinsTC (n.*1675_*1676delinsTC)
n.692_693delinsTC
c.103_104delinsTC
c.27_28delinsTC
c.4997_4998delinsTC (p.Phe1666=)
c.2132_2133delinsTC (p.Phe711=)
n.5309_5310delinsTC
15g.44584425A>CCA392222945SPG11c.5255T>G (p.Phe1752Cys)
n.1483T>G
c.5122-11T>G (n.5122-11T>G)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.*1747T>G (n.*1747T>G)
c.5054T>G (p.Phe1685Cys)
c.*2018T>G (n.*2018T>G)
n.4301T>G
c.*1675T>G (n.*1675T>G)
n.692T>G
c.103T>G
c.27T>G
c.4997T>G (p.Phe1666Cys)
c.2132T>G (p.Phe711Cys)
n.5309T>G
15g.44584425A>GCA392222946SPG11c.5255T>C (p.Phe1752Ser)
n.1483T>C
c.5122-11T>C (n.5122-11T>C)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.*1747T>C (n.*1747T>C)
c.5054T>C (p.Phe1685Ser)
c.*2018T>C (n.*2018T>C)
n.4301T>C
c.*1675T>C (n.*1675T>C)
n.692T>C
c.103T>C
c.27T>C
c.4997T>C (p.Phe1666Ser)
c.2132T>C (p.Phe711Ser)
n.5309T>C
 gnomAD v4
15g.44584425A>TCA392222947SPG11c.5255T>A (p.Phe1752Tyr)
n.1483T>A
c.5122-11T>A (n.5122-11T>A)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
c.*1747T>A (n.*1747T>A)
c.5054T>A (p.Phe1685Tyr)
c.*2018T>A (n.*2018T>A)
n.4301T>A
c.*1675T>A (n.*1675T>A)
n.692T>A
c.103T>A
c.27T>A
c.4997T>A (p.Phe1666Tyr)
c.2132T>A (p.Phe711Tyr)
n.5309T>A
15g.44584429delCA344351SPG11c.5255del (p.Phe1752SerfsTer?)
n.1483del
c.5122-11del (n.5122-11del)
c.*1512del (n.*1512del)
c.*1747del (n.*1747del)
c.5054del (p.Phe1685SerfsTer?)
c.*2018del (n.*2018del)
n.4301del
c.*1675del (n.*1675del)
n.692del
c.103del
c.27del
c.4997del (p.Phe1666SerfsTer?)
c.2132del (p.Phe711SerfsTer?)
n.5309del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584426A>CCA392222950SPG11c.5254T>G (p.Phe1752Val)
n.1482T>G
c.5122-12T>G (n.5122-12T>G)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.*1746T>G (n.*1746T>G)
c.5053T>G (p.Phe1685Val)
c.*2017T>G (n.*2017T>G)
n.4300T>G
c.*1674T>G (n.*1674T>G)
n.691T>G
c.102T>G
c.26T>G
c.4996T>G (p.Phe1666Val)
c.2131T>G (p.Phe711Val)
n.5308T>G
15g.44584426A>GCA392222948SPG11c.5254T>C (p.Phe1752Leu)
n.1482T>C
c.5122-12T>C (n.5122-12T>C)
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.*1746T>C (n.*1746T>C)
c.5053T>C (p.Phe1685Leu)
c.*2017T>C (n.*2017T>C)
n.4300T>C
c.*1674T>C (n.*1674T>C)
n.691T>C
c.102T>C
c.26T>C
c.4996T>C (p.Phe1666Leu)
c.2131T>C (p.Phe711Leu)
n.5308T>C
15g.44584426A>TCA392222949SPG11c.5254T>A (p.Phe1752Ile)
n.1482T>A
c.5122-12T>A (n.5122-12T>A)
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.*1746T>A (n.*1746T>A)
c.5053T>A (p.Phe1685Ile)
c.*2017T>A (n.*2017T>A)
n.4300T>A
c.*1674T>A (n.*1674T>A)
n.691T>A
c.102T>A
c.26T>A
c.4996T>A (p.Phe1666Ile)
c.2131T>A (p.Phe711Ile)
n.5308T>A
15g.44584427A=CA2173686509SPG11c.5253T= (p.Phe1751=)
n.1481T=
c.5122-13T= (n.5122-13T=)
c.*1510T= (n.*1510T=)
c.*1745T= (n.*1745T=)
c.5052T= (p.Phe1684=)
c.*2016T= (n.*2016T=)
n.4299T=
c.*1673T= (n.*1673T=)
n.690T=
c.101T=
c.25T=
c.4995T= (p.Phe1665=)
c.2130T= (p.Phe710=)
n.5307T=
15g.44584427A>CCA392222951SPG11c.5253T>G (p.Phe1751Leu)
n.1481T>G
c.5122-13T>G (n.5122-13T>G)
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
c.*1745T>G (n.*1745T>G)
c.5052T>G (p.Phe1684Leu)
c.*2016T>G (n.*2016T>G)
n.4299T>G
c.*1673T>G (n.*1673T>G)
n.690T>G
c.101T>G
c.25T>G
c.4995T>G (p.Phe1665Leu)
c.2130T>G (p.Phe710Leu)
n.5307T>G
15g.44584427A>GCA490330287SPG11c.5253T>C (p.Phe1751=)
n.1481T>C
c.5122-13T>C (n.5122-13T>C)
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
c.*1745T>C (n.*1745T>C)
c.5052T>C (p.Phe1684=)
c.*2016T>C (n.*2016T>C)
n.4299T>C
c.*1673T>C (n.*1673T>C)
n.690T>C
c.101T>C
c.25T>C
c.4995T>C (p.Phe1665=)
c.2130T>C (p.Phe710=)
n.5307T>C
15g.44584427A>TCA392222952SPG11c.5253T>A (p.Phe1751Leu)
n.1481T>A
c.5122-13T>A (n.5122-13T>A)
c.*1510T>A (n.*1510T>A)
c.*1745T>A (n.*1745T>A)
c.5052T>A (p.Phe1684Leu)
c.*2016T>A (n.*2016T>A)
n.4299T>A
c.*1673T>A (n.*1673T>A)
n.690T>A
c.101T>A
c.25T>A
c.4995T>A (p.Phe1665Leu)
c.2130T>A (p.Phe710Leu)
n.5307T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584427_44584431delinsAAAGGCA2173686508SPG11c.5249_5253delinsCCTTT (p.Ser1750=)
n.1477_1481delinsCCTTT
c.5122-17_5122-13delinsCCTTT (n.5122-17_5122-13delinsCCTTT)
c.*1506_*1510delinsCCTTT (n.*1506_*1510delinsCCTTT)
c.*1741_*1745delinsCCTTT (n.*1741_*1745delinsCCTTT)
c.5048_5052delinsCCTTT (p.Ser1683=)
c.*2012_*2016delinsCCTTT (n.*2012_*2016delinsCCTTT)
n.4295_4299delinsCCTTT
c.*1669_*1673delinsCCTTT (n.*1669_*1673delinsCCTTT)
n.686_690delinsCCTTT
c.97_101delinsCCTTT
c.21_25delinsCCTTT
c.4991_4995delinsCCTTT (p.Ser1664=)
c.2126_2130delinsCCTTT (p.Ser709=)
n.5303_5307delinsCCTTT
15g.44584428A>CCA392222953SPG11c.5252T>G (p.Phe1751Cys)
n.1480T>G
c.5122-14T>G (n.5122-14T>G)
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
c.*1744T>G (n.*1744T>G)
c.5051T>G (p.Phe1684Cys)
c.*2015T>G (n.*2015T>G)
n.4298T>G
c.*1672T>G (n.*1672T>G)
n.689T>G
c.100T>G
c.24T>G
c.4994T>G (p.Phe1665Cys)
c.2129T>G (p.Phe710Cys)
n.5306T>G
15g.44584428A>GCA392222954SPG11c.5252T>C (p.Phe1751Ser)
n.1480T>C
c.5122-14T>C (n.5122-14T>C)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.*1744T>C (n.*1744T>C)
c.5051T>C (p.Phe1684Ser)
c.*2015T>C (n.*2015T>C)
n.4298T>C
c.*1672T>C (n.*1672T>C)
n.689T>C
c.100T>C
c.24T>C
c.4994T>C (p.Phe1665Ser)
c.2129T>C (p.Phe710Ser)
n.5306T>C
15g.44584428A>TCA392222955SPG11c.5252T>A (p.Phe1751Tyr)
n.1480T>A
c.5122-14T>A (n.5122-14T>A)
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
c.*1744T>A (n.*1744T>A)
c.5051T>A (p.Phe1684Tyr)
c.*2015T>A (n.*2015T>A)
n.4298T>A
c.*1672T>A (n.*1672T>A)
n.689T>A
c.100T>A
c.24T>A
c.4994T>A (p.Phe1665Tyr)
c.2129T>A (p.Phe710Tyr)
n.5306T>A
15g.44584431_44584434delCA270080363SPG11c.5249_5252del (p.Ser1750PhefsTer?)
n.1477_1480del
c.5122-17_5122-14del (n.5122-17_5122-14del)
c.*1506_*1509del (n.*1506_*1509del)
c.*1741_*1744del (n.*1741_*1744del)
c.5048_5051del (p.Ser1683PhefsTer?)
c.*2012_*2015del (n.*2012_*2015del)
n.4295_4298del
c.*1669_*1672del (n.*1669_*1672del)
n.686_689del
c.97_100del
c.21_24del
c.4991_4994del (p.Ser1664PhefsTer?)
c.2126_2129del (p.Ser709PhefsTer?)
n.5303_5306del
 ClinVar dbSNP
15g.44584429A>CCA392222956SPG11c.5251T>G (p.Phe1751Val)
n.1479T>G
c.5122-15T>G (n.5122-15T>G)
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.*1743T>G (n.*1743T>G)
c.5050T>G (p.Phe1684Val)
c.*2014T>G (n.*2014T>G)
n.4297T>G
c.*1671T>G (n.*1671T>G)
n.688T>G
c.99T>G
c.23T>G
c.4993T>G (p.Phe1665Val)
c.2128T>G (p.Phe710Val)
n.5305T>G
15g.44584429A>GCA392222957SPG11c.5251T>C (p.Phe1751Leu)
n.1479T>C
c.5122-15T>C (n.5122-15T>C)
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.*1743T>C (n.*1743T>C)
c.5050T>C (p.Phe1684Leu)
c.*2014T>C (n.*2014T>C)
n.4297T>C
c.*1671T>C (n.*1671T>C)
n.688T>C
c.99T>C
c.23T>C
c.4993T>C (p.Phe1665Leu)
c.2128T>C (p.Phe710Leu)
n.5305T>C
15g.44584429A>TCA392222958SPG11c.5251T>A (p.Phe1751Ile)
n.1479T>A
c.5122-15T>A (n.5122-15T>A)
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.*1743T>A (n.*1743T>A)
c.5050T>A (p.Phe1684Ile)
c.*2014T>A (n.*2014T>A)
n.4297T>A
c.*1671T>A (n.*1671T>A)
n.688T>A
c.99T>A
c.23T>A
c.4993T>A (p.Phe1665Ile)
c.2128T>A (p.Phe710Ile)
n.5305T>A
15g.44584430G>ACA490330290SPG11c.5250C>T (p.Ser1750=)
n.1478C>T
c.5122-16C>T (n.5122-16C>T)
c.*1507C>T (n.*1507C>T)
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
c.5049C>T (p.Ser1683=)
c.*2013C>T (n.*2013C>T)
n.4296C>T
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
n.687C>T
c.98C>T
c.22C>T
c.4992C>T (p.Ser1664=)
c.2127C>T (p.Ser709=)
n.5304C>T
15g.44584430G>CCA490330292SPG11c.5250C>G (p.Ser1750=)
n.1478C>G
c.5122-16C>G (n.5122-16C>G)
c.*1507C>G (n.*1507C>G)
c.*1742C>G (n.*1742C>G)
c.5049C>G (p.Ser1683=)
c.*2013C>G (n.*2013C>G)
n.4296C>G
c.*1670C>G (n.*1670C>G)
n.687C>G
c.98C>G
c.22C>G
c.4992C>G (p.Ser1664=)
c.2127C>G (p.Ser709=)
n.5304C>G
15g.44584430G>TCA490330293SPG11c.5250C>A (p.Ser1750=)
n.1478C>A
c.5122-16C>A (n.5122-16C>A)
c.*1507C>A (n.*1507C>A)
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
c.5049C>A (p.Ser1683=)
c.*2013C>A (n.*2013C>A)
n.4296C>A
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
n.687C>A
c.98C>A
c.22C>A
c.4992C>A (p.Ser1664=)
c.2127C>A (p.Ser709=)
n.5304C>A
15g.44584430_44584433delinsGGAACA2173686519SPG11c.5247_5250delinsTTCC (p.Ser1749=)
n.1475_1478delinsTTCC
c.5122-19_5122-16delinsTTCC (n.5122-19_5122-16delinsTTCC)
c.*1504_*1507delinsTTCC (n.*1504_*1507delinsTTCC)
c.*1739_*1742delinsTTCC (n.*1739_*1742delinsTTCC)
c.5046_5049delinsTTCC (p.Ser1682=)
c.*2010_*2013delinsTTCC (n.*2010_*2013delinsTTCC)
n.4293_4296delinsTTCC
c.*1667_*1670delinsTTCC (n.*1667_*1670delinsTTCC)
n.684_687delinsTTCC
c.95_98delinsTTCC
c.19_22delinsTTCC
c.4989_4992delinsTTCC (p.Ser1663=)
c.2124_2127delinsTTCC (p.Ser708=)
n.5301_5304delinsTTCC
15g.44584431G>ACA270080364SPG11c.5249C>T (p.Ser1750Phe)
n.1477C>T
c.5122-17C>T (n.5122-17C>T)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
c.5048C>T (p.Ser1683Phe)
c.*2012C>T (n.*2012C>T)
n.4295C>T
c.*1669C>T (n.*1669C>T)
n.686C>T
c.97C>T
c.21C>T
c.4991C>T (p.Ser1664Phe)
c.2126C>T (p.Ser709Phe)
n.5303C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44584431G>CCA392222959SPG11c.5249C>G (p.Ser1750Cys)
n.1477C>G
c.5122-17C>G (n.5122-17C>G)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
c.*1741C>G (n.*1741C>G)
c.5048C>G (p.Ser1683Cys)
c.*2012C>G (n.*2012C>G)
n.4295C>G
c.*1669C>G (n.*1669C>G)
n.686C>G
c.97C>G
c.21C>G
c.4991C>G (p.Ser1664Cys)
c.2126C>G (p.Ser709Cys)
n.5303C>G
 COSMIC COSMIC
15g.44584431G=CA2173686529SPG11c.5249C= (p.Ser1750=)
n.1477C=
c.5122-17C= (n.5122-17C=)
c.*1506C= (n.*1506C=)
c.*1741C= (n.*1741C=)
c.5048C= (p.Ser1683=)
c.*2012C= (n.*2012C=)
n.4295C=
c.*1669C= (n.*1669C=)
n.686C=
c.97C=
c.21C=
c.4991C= (p.Ser1664=)
c.2126C= (p.Ser709=)
n.5303C=
15g.44584431G>TCA392222960SPG11c.5249C>A (p.Ser1750Tyr)
n.1477C>A
c.5122-17C>A (n.5122-17C>A)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
c.5048C>A (p.Ser1683Tyr)
c.*2012C>A (n.*2012C>A)
n.4295C>A
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
n.686C>A
c.97C>A
c.21C>A
c.4991C>A (p.Ser1664Tyr)
c.2126C>A (p.Ser709Tyr)
n.5303C>A
15g.44584435_44584437delCA618006010SPG11c.5247_5249del (p.Ser1750del)
n.1475_1477del
c.5122-19_5122-17del (n.5122-19_5122-17del)
c.*1504_*1506del (n.*1504_*1506del)
c.*1739_*1741del (n.*1739_*1741del)
c.5046_5048del (p.Ser1683del)
c.*2010_*2012del (n.*2010_*2012del)
n.4293_4295del
c.*1667_*1669del (n.*1667_*1669del)
n.684_686del
c.95_97del
c.19_21del
c.4989_4991del (p.Ser1664del)
c.2124_2126del (p.Ser709del)
n.5301_5303del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584432A>CCA392222963SPG11c.5248T>G (p.Ser1750Ala)
n.1476T>G
c.5122-18T>G (n.5122-18T>G)
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
c.*1740T>G (n.*1740T>G)
c.5047T>G (p.Ser1683Ala)
c.*2011T>G (n.*2011T>G)
n.4294T>G
c.*1668T>G (n.*1668T>G)
n.685T>G
c.96T>G
c.20T>G
c.4990T>G (p.Ser1664Ala)
c.2125T>G (p.Ser709Ala)
n.5302T>G
15g.44584432A>GCA392222962SPG11c.5248T>C (p.Ser1750Pro)
n.1476T>C
c.5122-18T>C (n.5122-18T>C)
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
c.*1740T>C (n.*1740T>C)
c.5047T>C (p.Ser1683Pro)
c.*2011T>C (n.*2011T>C)
n.4294T>C
c.*1668T>C (n.*1668T>C)
n.685T>C
c.96T>C
c.20T>C
c.4990T>C (p.Ser1664Pro)
c.2125T>C (p.Ser709Pro)
n.5302T>C
15g.44584432A>TCA392222961SPG11c.5248T>A (p.Ser1750Thr)
n.1476T>A
c.5122-18T>A (n.5122-18T>A)
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
c.*1740T>A (n.*1740T>A)
c.5047T>A (p.Ser1683Thr)
c.*2011T>A (n.*2011T>A)
n.4294T>A
c.*1668T>A (n.*1668T>A)
n.685T>A
c.96T>A
c.20T>A
c.4990T>A (p.Ser1664Thr)
c.2125T>A (p.Ser709Thr)
n.5302T>A
15g.44584433delCA2573150873SPG11c.5248del (p.Ser1750ProfsTer?)
n.1476del
c.5122-18del (n.5122-18del)
c.*1505del (n.*1505del)
c.*1740del (n.*1740del)
c.5047del (p.Ser1683ProfsTer?)
c.*2011del (n.*2011del)
n.4294del
c.*1668del (n.*1668del)
n.685del
c.96del
c.20del
c.4990del (p.Ser1664ProfsTer?)
c.2125del (p.Ser709ProfsTer?)
n.5302del
 ClinVar dbSNP
15g.44584433A>CCA490330299SPG11c.5247T>G (p.Ser1749=)
n.1475T>G
c.5122-19T>G (n.5122-19T>G)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.*1739T>G (n.*1739T>G)
c.5046T>G (p.Ser1682=)
c.*2010T>G (n.*2010T>G)
n.4293T>G
c.*1667T>G (n.*1667T>G)
n.684T>G
c.95T>G
c.19T>G
c.4989T>G (p.Ser1663=)
c.2124T>G (p.Ser708=)
n.5301T>G
15g.44584433A>GCA490330300SPG11c.5247T>C (p.Ser1749=)
n.1475T>C
c.5122-19T>C (n.5122-19T>C)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.*1739T>C (n.*1739T>C)
c.5046T>C (p.Ser1682=)
c.*2010T>C (n.*2010T>C)
n.4293T>C
c.*1667T>C (n.*1667T>C)
n.684T>C
c.95T>C
c.19T>C
c.4989T>C (p.Ser1663=)
c.2124T>C (p.Ser708=)
n.5301T>C
15g.44584433A>TCA490330302SPG11c.5247T>A (p.Ser1749=)
n.1475T>A
c.5122-19T>A (n.5122-19T>A)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.*1739T>A (n.*1739T>A)
c.5046T>A (p.Ser1682=)
c.*2010T>A (n.*2010T>A)
n.4293T>A
c.*1667T>A (n.*1667T>A)
n.684T>A
c.95T>A
c.19T>A
c.4989T>A (p.Ser1663=)
c.2124T>A (p.Ser708=)
n.5301T>A
15g.44584434G>ACA392222964SPG11c.5246C>T (p.Ser1749Phe)
n.1474C>T
c.5122-20C>T (n.5122-20C>T)
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.5045C>T (p.Ser1682Phe)
c.*2009C>T (n.*2009C>T)
n.4292C>T
c.*1666C>T (n.*1666C>T)
n.683C>T
c.94C>T
c.18C>T
c.4988C>T (p.Ser1663Phe)
c.2123C>T (p.Ser708Phe)
n.5300C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44584434G>CCA392222966SPG11c.5246C>G (p.Ser1749Cys)
n.1474C>G
c.5122-20C>G (n.5122-20C>G)
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.5045C>G (p.Ser1682Cys)
c.*2009C>G (n.*2009C>G)
n.4292C>G
c.*1666C>G (n.*1666C>G)
n.683C>G
c.94C>G
c.18C>G
c.4988C>G (p.Ser1663Cys)
c.2123C>G (p.Ser708Cys)
n.5300C>G
15g.44584434G=CA2173686537SPG11c.5246C= (p.Ser1749=)
n.1474C=
c.5122-20C= (n.5122-20C=)
c.*1503C= (n.*1503C=)
c.*1738C= (n.*1738C=)
c.5045C= (p.Ser1682=)
c.*2009C= (n.*2009C=)
n.4292C=
c.*1666C= (n.*1666C=)
n.683C=
c.94C=
c.18C=
c.4988C= (p.Ser1663=)
c.2123C= (p.Ser708=)
n.5300C=
15g.44584434G>TCA392222965SPG11c.5246C>A (p.Ser1749Tyr)
n.1474C>A
c.5122-20C>A (n.5122-20C>A)
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.5045C>A (p.Ser1682Tyr)
c.*2009C>A (n.*2009C>A)
n.4292C>A
c.*1666C>A (n.*1666C>A)
n.683C>A
c.94C>A
c.18C>A
c.4988C>A (p.Ser1663Tyr)
c.2123C>A (p.Ser708Tyr)
n.5300C>A
15g.44584435A=CA2173686543SPG11c.5245T= (p.Ser1749=)
n.1473T=
c.5122-21T= (n.5122-21T=)
c.*1502T= (n.*1502T=)
c.*1737T= (n.*1737T=)
c.5044T= (p.Ser1682=)
c.*2008T= (n.*2008T=)
n.4291T=
c.*1665T= (n.*1665T=)
n.682T=
c.93T=
c.17T=
c.4987T= (p.Ser1663=)
c.2122T= (p.Ser708=)
n.5299T=
15g.44584435A>CCA392222967SPG11c.5245T>G (p.Ser1749Ala)
n.1473T>G
c.5122-21T>G (n.5122-21T>G)
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.*1737T>G (n.*1737T>G)
c.5044T>G (p.Ser1682Ala)
c.*2008T>G (n.*2008T>G)
n.4291T>G
c.*1665T>G (n.*1665T>G)
n.682T>G
c.93T>G
c.17T>G
c.4987T>G (p.Ser1663Ala)
c.2122T>G (p.Ser708Ala)
n.5299T>G
15g.44584435A>GCA270080366SPG11c.5245T>C (p.Ser1749Pro)
n.1473T>C
c.5122-21T>C (n.5122-21T>C)
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.*1737T>C (n.*1737T>C)
c.5044T>C (p.Ser1682Pro)
c.*2008T>C (n.*2008T>C)
n.4291T>C
c.*1665T>C (n.*1665T>C)
n.682T>C
c.93T>C
c.17T>C
c.4987T>C (p.Ser1663Pro)
c.2122T>C (p.Ser708Pro)
n.5299T>C
 ClinVar dbSNP
15g.44584435A>TCA392222968SPG11c.5245T>A (p.Ser1749Thr)
n.1473T>A
c.5122-21T>A (n.5122-21T>A)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.*1737T>A (n.*1737T>A)
c.5044T>A (p.Ser1682Thr)
c.*2008T>A (n.*2008T>A)
n.4291T>A
c.*1665T>A (n.*1665T>A)
n.682T>A
c.93T>A
c.17T>A
c.4987T>A (p.Ser1663Thr)
c.2122T>A (p.Ser708Thr)
n.5299T>A
15g.44584436A>CCA490330304SPG11c.5244T>G (p.Ala1748=)
n.1472T>G
c.5122-22T>G (n.5122-22T>G)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.*1736T>G (n.*1736T>G)
c.5043T>G (p.Ala1681=)
c.*2007T>G (n.*2007T>G)
n.4290T>G
c.*1664T>G (n.*1664T>G)
n.681T>G
c.92T>G
c.16T>G
c.4986T>G (p.Ala1662=)
c.2121T>G (p.Ala707=)
n.5298T>G
15g.44584436A>GCA490330305SPG11c.5244T>C (p.Ala1748=)
n.1472T>C
c.5122-22T>C (n.5122-22T>C)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.*1736T>C (n.*1736T>C)
c.5043T>C (p.Ala1681=)
c.*2007T>C (n.*2007T>C)
n.4290T>C
c.*1664T>C (n.*1664T>C)
n.681T>C
c.92T>C
c.16T>C
c.4986T>C (p.Ala1662=)
c.2121T>C (p.Ala707=)
n.5298T>C
15g.44584436A>TCA490330309SPG11c.5244T>A (p.Ala1748=)
n.1472T>A
c.5122-22T>A (n.5122-22T>A)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.*1736T>A (n.*1736T>A)
c.5043T>A (p.Ala1681=)
c.*2007T>A (n.*2007T>A)
n.4290T>A
c.*1664T>A (n.*1664T>A)
n.681T>A
c.92T>A
c.16T>A
c.4986T>A (p.Ala1662=)
c.2121T>A (p.Ala707=)
n.5298T>A
15g.44584437G>ACA392222969SPG11c.5243C>T (p.Ala1748Val)
n.1471C>T
c.5122-23C>T (n.5122-23C>T)
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
c.*1735C>T (n.*1735C>T)
c.5042C>T (p.Ala1681Val)
c.*2006C>T (n.*2006C>T)
n.4289C>T
c.*1663C>T (n.*1663C>T)
n.680C>T
c.91C>T
c.15C>T
c.4985C>T (p.Ala1662Val)
c.2120C>T (p.Ala707Val)
n.5297C>T
15g.44584437G>CCA392222970SPG11c.5243C>G (p.Ala1748Gly)
n.1471C>G
c.5122-23C>G (n.5122-23C>G)
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
c.*1735C>G (n.*1735C>G)
c.5042C>G (p.Ala1681Gly)
c.*2006C>G (n.*2006C>G)
n.4289C>G
c.*1663C>G (n.*1663C>G)
n.680C>G
c.91C>G
c.15C>G
c.4985C>G (p.Ala1662Gly)
c.2120C>G (p.Ala707Gly)
n.5297C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44584437G=CA2173686548SPG11c.5243C= (p.Ala1748=)
n.1471C=
c.5122-23C= (n.5122-23C=)
c.*1500C= (n.*1500C=)
c.*1735C= (n.*1735C=)
c.5042C= (p.Ala1681=)
c.*2006C= (n.*2006C=)
n.4289C=
c.*1663C= (n.*1663C=)
n.680C=
c.91C=
c.15C=
c.4985C= (p.Ala1662=)
c.2120C= (p.Ala707=)
n.5297C=
15g.44584437G>TCA392222971SPG11c.5243C>A (p.Ala1748Asp)
n.1471C>A
c.5122-23C>A (n.5122-23C>A)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
c.*1735C>A (n.*1735C>A)
c.5042C>A (p.Ala1681Asp)
c.*2006C>A (n.*2006C>A)
n.4289C>A
c.*1663C>A (n.*1663C>A)
n.680C>A
c.91C>A
c.15C>A
c.4985C>A (p.Ala1662Asp)
c.2120C>A (p.Ala707Asp)
n.5297C>A
15g.44584438C>ACA7534439SPG11c.5242G>T (p.Ala1748Ser)
n.1470G>T
c.5122-24G>T (n.5122-24G>T)
c.*1499G>T (n.*1499G>T)
c.*1734G>T (n.*1734G>T)
c.5041G>T (p.Ala1681Ser)
c.*2005G>T (n.*2005G>T)
n.4288G>T
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
n.679G>T
c.90G>T
c.14G>T
c.4984G>T (p.Ala1662Ser)
c.2119G>T (p.Ala707Ser)
n.5296G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584438C=CA2173686553SPG11c.5242G= (p.Ala1748=)
n.1470G=
c.5122-24G= (n.5122-24G=)
c.*1499G= (n.*1499G=)
c.*1734G= (n.*1734G=)
c.5041G= (p.Ala1681=)
c.*2005G= (n.*2005G=)
n.4288G=
c.*1662G= (n.*1662G=)
n.679G=
c.90G=
c.14G=
c.4984G= (p.Ala1662=)
c.2119G= (p.Ala707=)
n.5296G=
15g.44584438C>GCA392222972SPG11c.5242G>C (p.Ala1748Pro)
n.1470G>C
c.5122-24G>C (n.5122-24G>C)
c.*1499G>C (n.*1499G>C)
c.*1734G>C (n.*1734G>C)
c.5041G>C (p.Ala1681Pro)
c.*2005G>C (n.*2005G>C)
n.4288G>C
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
n.679G>C
c.90G>C
c.14G>C
c.4984G>C (p.Ala1662Pro)
c.2119G>C (p.Ala707Pro)
n.5296G>C
15g.44584438C>TCA270080384SPG11c.5242G>A (p.Ala1748Thr)
n.1470G>A
c.5122-24G>A (n.5122-24G>A)
c.*1499G>A (n.*1499G>A)
c.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.5041G>A (p.Ala1681Thr)
c.*2005G>A (n.*2005G>A)
n.4288G>A
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
n.679G>A
c.90G>A
c.14G>A
c.4984G>A (p.Ala1662Thr)
c.2119G>A (p.Ala707Thr)
n.5296G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.44584439T>ACA490330313SPG11c.5241A>T (p.Ala1747=)
n.1469A>T
c.5122-25A>T (n.5122-25A>T)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.5040A>T (p.Ala1680=)
c.*2004A>T (n.*2004A>T)
n.4287A>T
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
n.678A>T
c.89A>T
c.13A>T
c.4983A>T (p.Ala1661=)
c.2118A>T (p.Ala706=)
n.5295A>T
15g.44584439T>CCA490330315SPG11c.5241A>G (p.Ala1747=)
n.1469A>G
c.5122-25A>G (n.5122-25A>G)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.5040A>G (p.Ala1680=)
c.*2004A>G (n.*2004A>G)
n.4287A>G
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
n.678A>G
c.89A>G
c.13A>G
c.4983A>G (p.Ala1661=)
c.2118A>G (p.Ala706=)
n.5295A>G
 dbSNP gnomAD v2
15g.44584439T>GCA490330314SPG11c.5241A>C (p.Ala1747=)
n.1469A>C
c.5122-25A>C (n.5122-25A>C)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.5040A>C (p.Ala1680=)
c.*2004A>C (n.*2004A>C)
n.4287A>C
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
n.678A>C
c.89A>C
c.13A>C
c.4983A>C (p.Ala1661=)
c.2118A>C (p.Ala706=)
n.5295A>C
15g.44584439T=CA2173686559SPG11c.5241A= (p.Ala1747=)
n.1469A=
c.5122-25A= (n.5122-25A=)
c.*1498A= (n.*1498A=)
c.*1733A= (n.*1733A=)
c.5040A= (p.Ala1680=)
c.*2004A= (n.*2004A=)
n.4287A=
c.*1661A= (n.*1661A=)
n.678A=
c.89A=
c.13A=
c.4983A= (p.Ala1661=)
c.2118A= (p.Ala706=)
n.5295A=
15g.44584440G>ACA392222973SPG11c.5240C>T (p.Ala1747Val)
n.1468C>T
c.5122-26C>T (n.5122-26C>T)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
c.*1732C>T (n.*1732C>T)
c.5039C>T (p.Ala1680Val)
c.*2003C>T (n.*2003C>T)
n.4286C>T
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
n.677C>T
c.88C>T
c.12C>T
c.4982C>T (p.Ala1661Val)
c.2117C>T (p.Ala706Val)
n.5294C>T
 dbSNP
15g.44584440G>CCA392222974SPG11c.5240C>G (p.Ala1747Gly)
n.1468C>G
c.5122-26C>G (n.5122-26C>G)
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
c.*1732C>G (n.*1732C>G)
c.5039C>G (p.Ala1680Gly)
c.*2003C>G (n.*2003C>G)
n.4286C>G
c.*1660C>G (n.*1660C>G)
n.677C>G
c.88C>G
c.12C>G
c.4982C>G (p.Ala1661Gly)
c.2117C>G (p.Ala706Gly)
n.5294C>G
15g.44584440G=CA2173686563SPG11c.5240C= (p.Ala1747=)
n.1468C=
c.5122-26C= (n.5122-26C=)
c.*1497C= (n.*1497C=)
c.*1732C= (n.*1732C=)
c.5039C= (p.Ala1680=)
c.*2003C= (n.*2003C=)
n.4286C=
c.*1660C= (n.*1660C=)
n.677C=
c.88C=
c.12C=
c.4982C= (p.Ala1661=)
c.2117C= (p.Ala706=)
n.5294C=
15g.44584440G>TCA392222975SPG11c.5240C>A (p.Ala1747Glu)
n.1468C>A
c.5122-26C>A (n.5122-26C>A)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
c.*1732C>A (n.*1732C>A)
c.5039C>A (p.Ala1680Glu)
c.*2003C>A (n.*2003C>A)
n.4286C>A
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
n.677C>A
c.88C>A
c.12C>A
c.4982C>A (p.Ala1661Glu)
c.2117C>A (p.Ala706Glu)
n.5294C>A
15g.44584441C>ACA392222976SPG11c.5239G>T (p.Ala1747Ser)
n.1467G>T
c.5122-27G>T (n.5122-27G>T)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.5038G>T (p.Ala1680Ser)
c.*2002G>T (n.*2002G>T)
n.4285G>T
c.*1659G>T (n.*1659G>T)
n.676G>T
c.87G>T
c.11G>T
c.4981G>T (p.Ala1661Ser)
c.2116G>T (p.Ala706Ser)
n.5293G>T
 gnomAD v4
15g.44584441C>GCA392222978SPG11c.5239G>C (p.Ala1747Pro)
n.1467G>C
c.5122-27G>C (n.5122-27G>C)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
c.*1731G>C (n.*1731G>C)
c.5038G>C (p.Ala1680Pro)
c.*2002G>C (n.*2002G>C)
n.4285G>C
c.*1659G>C (n.*1659G>C)
n.676G>C
c.87G>C
c.11G>C
c.4981G>C (p.Ala1661Pro)
c.2116G>C (p.Ala706Pro)
n.5293G>C
15g.44584441C>TCA392222977SPG11c.5239G>A (p.Ala1747Thr)
n.1467G>A
c.5122-27G>A (n.5122-27G>A)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
c.5038G>A (p.Ala1680Thr)
c.*2002G>A (n.*2002G>A)
n.4285G>A
c.*1659G>A (n.*1659G>A)
n.676G>A
c.87G>A
c.11G>A
c.4981G>A (p.Ala1661Thr)
c.2116G>A (p.Ala706Thr)
n.5293G>A
15g.44584442T>ACA392222979SPG11c.5238A>T (p.Lys1746Asn)
n.1466A>T
c.5122-28A>T (n.5122-28A>T)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
c.*1730A>T (n.*1730A>T)
c.5037A>T (p.Lys1679Asn)
c.*2001A>T (n.*2001A>T)
n.4284A>T
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
n.675A>T
c.86A>T
c.10A>T
c.4980A>T (p.Lys1660Asn)
c.2115A>T (p.Lys705Asn)
n.5292A>T
15g.44584442T>CCA490330323SPG11c.5238A>G (p.Lys1746=)
n.1466A>G
c.5122-28A>G (n.5122-28A>G)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
c.*1730A>G (n.*1730A>G)
c.5037A>G (p.Lys1679=)
c.*2001A>G (n.*2001A>G)
n.4284A>G
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
n.675A>G
c.86A>G
c.10A>G
c.4980A>G (p.Lys1660=)
c.2115A>G (p.Lys705=)
n.5292A>G
15g.44584442T>GCA392222980SPG11c.5238A>C (p.Lys1746Asn)
n.1466A>C
c.5122-28A>C (n.5122-28A>C)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.*1730A>C (n.*1730A>C)
c.5037A>C (p.Lys1679Asn)
c.*2001A>C (n.*2001A>C)
n.4284A>C
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
n.675A>C
c.86A>C
c.10A>C
c.4980A>C (p.Lys1660Asn)
c.2115A>C (p.Lys705Asn)
n.5292A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584442T=CA2173686567SPG11c.5238A= (p.Lys1746=)
n.1466A=
c.5122-28A= (n.5122-28A=)
c.*1495A= (n.*1495A=)
c.*1730A= (n.*1730A=)
c.5037A= (p.Lys1679=)
c.*2001A= (n.*2001A=)
n.4284A=
c.*1658A= (n.*1658A=)
n.675A=
c.86A=
c.10A=
c.4980A= (p.Lys1660=)
c.2115A= (p.Lys705=)
n.5292A=
15g.44584443T>ACA392222981SPG11c.5237A>T (p.Lys1746Ile)
n.1465A>T
c.5122-29A>T (n.5122-29A>T)
c.*1494A>T (n.*1494A>T)
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
c.5036A>T (p.Lys1679Ile)
c.*2000A>T (n.*2000A>T)
n.4283A>T
c.*1657A>T (n.*1657A>T)
n.674A>T
c.85A>T
c.9A>T
c.4979A>T (p.Lys1660Ile)
c.2114A>T (p.Lys705Ile)
n.5291A>T
15g.44584443T>CCA392222982SPG11c.5237A>G (p.Lys1746Arg)
n.1465A>G
c.5122-29A>G (n.5122-29A>G)
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
c.5036A>G (p.Lys1679Arg)
c.*2000A>G (n.*2000A>G)
n.4283A>G
c.*1657A>G (n.*1657A>G)
n.674A>G
c.85A>G
c.9A>G
c.4979A>G (p.Lys1660Arg)
c.2114A>G (p.Lys705Arg)
n.5291A>G
15g.44584443T>GCA392222983SPG11c.5237A>C (p.Lys1746Thr)
n.1465A>C
c.5122-29A>C (n.5122-29A>C)
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
c.5036A>C (p.Lys1679Thr)
c.*2000A>C (n.*2000A>C)
n.4283A>C
c.*1657A>C (n.*1657A>C)
n.674A>C
c.85A>C
c.9A>C
c.4979A>C (p.Lys1660Thr)
c.2114A>C (p.Lys705Thr)
n.5291A>C
15g.44584444T>ACA392222984SPG11c.5236A>T (p.Lys1746Ter)
n.1464A>T
c.5122-30A>T (n.5122-30A>T)
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
c.*1728A>T (n.*1728A>T)
c.5035A>T (p.Lys1679Ter)
c.*1999A>T (n.*1999A>T)
n.4282A>T
c.*1656A>T (n.*1656A>T)
n.673A>T
c.84A>T
c.8A>T
c.4978A>T (p.Lys1660Ter)
c.2113A>T (p.Lys705Ter)
n.5290A>T
15g.44584444T>CCA392222985SPG11c.5236A>G (p.Lys1746Glu)
n.1464A>G
c.5122-30A>G (n.5122-30A>G)
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
c.*1728A>G (n.*1728A>G)
c.5035A>G (p.Lys1679Glu)
c.*1999A>G (n.*1999A>G)
n.4282A>G
c.*1656A>G (n.*1656A>G)
n.673A>G
c.84A>G
c.8A>G
c.4978A>G (p.Lys1660Glu)
c.2113A>G (p.Lys705Glu)
n.5290A>G
15g.44584444T>GCA392222986SPG11c.5236A>C (p.Lys1746Gln)
n.1464A>C
c.5122-30A>C (n.5122-30A>C)
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
c.*1728A>C (n.*1728A>C)
c.5035A>C (p.Lys1679Gln)
c.*1999A>C (n.*1999A>C)
n.4282A>C
c.*1656A>C (n.*1656A>C)
n.673A>C
c.84A>C
c.8A>C
c.4978A>C (p.Lys1660Gln)
c.2113A>C (p.Lys705Gln)
n.5290A>C
15g.44584445G>ACA490330330SPG11c.5235C>T (p.Ser1745=)
n.1463C>T
c.5122-31C>T (n.5122-31C>T)
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
c.*1727C>T (n.*1727C>T)
c.5034C>T (p.Ser1678=)
c.*1998C>T (n.*1998C>T)
n.4281C>T
c.*1655C>T (n.*1655C>T)
n.672C>T
c.83C>T
c.7C>T
c.4977C>T (p.Ser1659=)
c.2112C>T (p.Ser704=)
n.5289C>T
15g.44584445G>CCA392222987SPG11c.5235C>G (p.Ser1745Arg)
n.1463C>G
c.5122-31C>G (n.5122-31C>G)
c.*1492C>G (n.*1492C>G)
c.*1727C>G (n.*1727C>G)
c.5034C>G (p.Ser1678Arg)
c.*1998C>G (n.*1998C>G)
n.4281C>G
c.*1655C>G (n.*1655C>G)
n.672C>G
c.83C>G
c.7C>G
c.4977C>G (p.Ser1659Arg)
c.2112C>G (p.Ser704Arg)
n.5289C>G
15g.44584445G>TCA392222988SPG11c.5235C>A (p.Ser1745Arg)
n.1463C>A
c.5122-31C>A (n.5122-31C>A)
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
c.*1727C>A (n.*1727C>A)
c.5034C>A (p.Ser1678Arg)
c.*1998C>A (n.*1998C>A)
n.4281C>A
c.*1655C>A (n.*1655C>A)
n.672C>A
c.83C>A
c.7C>A
c.4977C>A (p.Ser1659Arg)
c.2112C>A (p.Ser704Arg)
n.5289C>A
15g.44584446C>ACA392222989SPG11c.5234G>T (p.Ser1745Ile)
n.1462G>T
c.5122-32G>T (n.5122-32G>T)
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.*1726G>T (n.*1726G>T)
c.5033G>T (p.Ser1678Ile)
c.*1997G>T (n.*1997G>T)
n.4280G>T
c.*1654G>T (n.*1654G>T)
n.671G>T
c.82G>T
c.6G>T
c.4976G>T (p.Ser1659Ile)
c.2111G>T (p.Ser704Ile)
n.5288G>T
15g.44584446C=CA2173686570SPG11c.5234G= (p.Ser1745=)
n.1462G=
c.5122-32G= (n.5122-32G=)
c.*1491G= (n.*1491G=)
c.*1726G= (n.*1726G=)
c.5033G= (p.Ser1678=)
c.*1997G= (n.*1997G=)
n.4280G=
c.*1654G= (n.*1654G=)
n.671G=
c.82G=
c.6G=
c.4976G= (p.Ser1659=)
c.2111G= (p.Ser704=)
n.5288G=
15g.44584446C>GCA392222990SPG11c.5234G>C (p.Ser1745Thr)
n.1462G>C
c.5122-32G>C (n.5122-32G>C)
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.*1726G>C (n.*1726G>C)
c.5033G>C (p.Ser1678Thr)
c.*1997G>C (n.*1997G>C)
n.4280G>C
c.*1654G>C (n.*1654G>C)
n.671G>C
c.82G>C
c.6G>C
c.4976G>C (p.Ser1659Thr)
c.2111G>C (p.Ser704Thr)
n.5288G>C
15g.44584446C>TCA7534440SPG11c.5234G>A (p.Ser1745Asn)
n.1462G>A
c.5122-32G>A (n.5122-32G>A)
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
c.5033G>A (p.Ser1678Asn)
c.*1997G>A (n.*1997G>A)
n.4280G>A
c.*1654G>A (n.*1654G>A)
n.671G>A
c.82G>A
c.6G>A
c.4976G>A (p.Ser1659Asn)
c.2111G>A (p.Ser704Asn)
n.5288G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584447T>ACA392222991SPG11c.5233A>T (p.Ser1745Cys)
n.1461A>T
c.5122-33A>T (n.5122-33A>T)
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.*1725A>T (n.*1725A>T)
c.5032A>T (p.Ser1678Cys)
c.*1996A>T (n.*1996A>T)
n.4279A>T
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
n.670A>T
c.81A>T
c.5A>T
c.4975A>T (p.Ser1659Cys)
c.2110A>T (p.Ser704Cys)
n.5287A>T
15g.44584447T>CCA392222992SPG11c.5233A>G (p.Ser1745Gly)
n.1461A>G
c.5122-33A>G (n.5122-33A>G)
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.*1725A>G (n.*1725A>G)
c.5032A>G (p.Ser1678Gly)
c.*1996A>G (n.*1996A>G)
n.4279A>G
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
n.670A>G
c.81A>G
c.5A>G
c.4975A>G (p.Ser1659Gly)
c.2110A>G (p.Ser704Gly)
n.5287A>G
15g.44584447T>GCA392222993SPG11c.5233A>C (p.Ser1745Arg)
n.1461A>C
c.5122-33A>C (n.5122-33A>C)
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.*1725A>C (n.*1725A>C)
c.5032A>C (p.Ser1678Arg)
c.*1996A>C (n.*1996A>C)
n.4279A>C
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
n.670A>C
c.81A>C
c.5A>C
c.4975A>C (p.Ser1659Arg)
c.2110A>C (p.Ser704Arg)
n.5287A>C
15g.44584448T>ACA490330338SPG11c.5232A>T (p.Ser1744=)
n.1460A>T
c.5122-34A>T (n.5122-34A>T)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
c.*1724A>T (n.*1724A>T)
c.5031A>T (p.Ser1677=)
c.*1995A>T (n.*1995A>T)
n.4278A>T
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
n.669A>T
c.80A>T
c.4A>T
c.4974A>T (p.Ser1658=)
c.2109A>T (p.Ser703=)
n.5286A>T
15g.44584448T>CCA490330339SPG11c.5232A>G (p.Ser1744=)
n.1460A>G
c.5122-34A>G (n.5122-34A>G)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
c.*1724A>G (n.*1724A>G)
c.5031A>G (p.Ser1677=)
c.*1995A>G (n.*1995A>G)
n.4278A>G
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
n.669A>G
c.80A>G
c.4A>G
c.4974A>G (p.Ser1658=)
c.2109A>G (p.Ser703=)
n.5286A>G
15g.44584448T>GCA490330340SPG11c.5232A>C (p.Ser1744=)
n.1460A>C
c.5122-34A>C (n.5122-34A>C)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.*1724A>C (n.*1724A>C)
c.5031A>C (p.Ser1677=)
c.*1995A>C (n.*1995A>C)
n.4278A>C
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
n.669A>C
c.80A>C
c.4A>C
c.4974A>C (p.Ser1658=)
c.2109A>C (p.Ser703=)
n.5286A>C
15g.44584449G>ACA392222994SPG11c.5231C>T (p.Ser1744Leu)
n.1459C>T
c.5122-35C>T (n.5122-35C>T)
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.*1723C>T (n.*1723C>T)
c.5030C>T (p.Ser1677Leu)
c.*1994C>T (n.*1994C>T)
n.4277C>T
c.*1651C>T (n.*1651C>T)
n.668C>T
c.79C>T
c.3C>T
c.4973C>T (p.Ser1658Leu)
c.2108C>T (p.Ser703Leu)
n.5285C>T
15g.44584449G>CCA392222995SPG11c.5231C>G (p.Ser1744Ter)
n.1459C>G
c.5122-35C>G (n.5122-35C>G)
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
c.*1723C>G (n.*1723C>G)
c.5030C>G (p.Ser1677Ter)
c.*1994C>G (n.*1994C>G)
n.4277C>G
c.*1651C>G (n.*1651C>G)
n.668C>G
c.79C>G
c.3C>G
c.4973C>G (p.Ser1658Ter)
c.2108C>G (p.Ser703Ter)
n.5285C>G
15g.44584449G=CA2173686572SPG11c.5231C= (p.Ser1744=)
n.1459C=
c.5122-35C= (n.5122-35C=)
c.*1488C= (n.*1488C=)
c.*1723C= (n.*1723C=)
c.5030C= (p.Ser1677=)
c.*1994C= (n.*1994C=)
n.4277C=
c.*1651C= (n.*1651C=)
n.668C=
c.79C=
c.3C=
c.4973C= (p.Ser1658=)
c.2108C= (p.Ser703=)
n.5285C=
15g.44584449G>TCA392222996SPG11c.5231C>A (p.Ser1744Ter)
n.1459C>A
c.5122-35C>A (n.5122-35C>A)
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.*1723C>A (n.*1723C>A)
c.5030C>A (p.Ser1677Ter)
c.*1994C>A (n.*1994C>A)
n.4277C>A
c.*1651C>A (n.*1651C>A)
n.668C>A
c.79C>A
c.3C>A
c.4973C>A (p.Ser1658Ter)
c.2108C>A (p.Ser703Ter)
n.5285C>A
15g.44584449_44584450insTGATCAGATTCA7534441SPG11c.5230_5231insAATCTGATCA (p.Ser1744Ter)
n.1458_1459insAATCTGATCA
c.5122-36_5122-35insAATCTGATCA (n.5122-36_5122-35insAATCTGATCA)
c.*1487_*1488insAATCTGATCA (n.*1487_*1488insAATCTGATCA)
c.*1722_*1723insAATCTGATCA (n.*1722_*1723insAATCTGATCA)
c.5029_5030insAATCTGATCA (p.Ser1677Ter)
c.*1993_*1994insAATCTGATCA (n.*1993_*1994insAATCTGATCA)
n.4276_4277insAATCTGATCA
c.*1650_*1651insAATCTGATCA (n.*1650_*1651insAATCTGATCA)
n.667_668insAATCTGATCA
c.78_79insAATCTGATCA
c.2_3insAATCTGATCA
c.4972_4973insAATCTGATCA (p.Ser1658Ter)
c.2107_2108insAATCTGATCA (p.Ser703Ter)
n.5284_5285insAATCTGATCA
 dbSNP ExAC
15g.44584450A=CA2173686577SPG11c.5230T= (p.Ser1744=)
n.1458T=
c.5122-36T= (n.5122-36T=)
c.*1487T= (n.*1487T=)
c.*1722T= (n.*1722T=)
c.5029T= (p.Ser1677=)
c.*1993T= (n.*1993T=)
n.4276T=
c.*1650T= (n.*1650T=)
n.667T=
c.78T=
c.2T=
c.4972T= (p.Ser1658=)
c.2107T= (p.Ser703=)
n.5284T=
15g.44584450A>CCA392222997SPG11c.5230T>G (p.Ser1744Ala)
n.1458T>G
c.5122-36T>G (n.5122-36T>G)
c.*1487T>G (n.*1487T>G)
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
c.5029T>G (p.Ser1677Ala)
c.*1993T>G (n.*1993T>G)
n.4276T>G
c.*1650T>G (n.*1650T>G)
n.667T>G
c.78T>G
c.2T>G
c.4972T>G (p.Ser1658Ala)
c.2107T>G (p.Ser703Ala)
n.5284T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584450A>GCA392222998SPG11c.5230T>C (p.Ser1744Pro)
n.1458T>C
c.5122-36T>C (n.5122-36T>C)
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
c.5029T>C (p.Ser1677Pro)
c.*1993T>C (n.*1993T>C)
n.4276T>C
c.*1650T>C (n.*1650T>C)
n.667T>C
c.78T>C
c.2T>C
c.4972T>C (p.Ser1658Pro)
c.2107T>C (p.Ser703Pro)
n.5284T>C
 gnomAD v4
15g.44584450A>TCA7534442SPG11c.5230T>A (p.Ser1744Thr)
n.1458T>A
c.5122-36T>A (n.5122-36T>A)
c.*1487T>A (n.*1487T>A)
c.*1722T>A (n.*1722T>A)
c.5029T>A (p.Ser1677Thr)
c.*1993T>A (n.*1993T>A)
n.4276T>A
c.*1650T>A (n.*1650T>A)
n.667T>A
c.78T>A
c.2T>A
c.4972T>A (p.Ser1658Thr)
c.2107T>A (p.Ser703Thr)
n.5284T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584451A=CA2173686579SPG11c.5229T= (p.Ile1743=)
n.1457T=
c.5122-37T= (n.5122-37T=)
c.*1486T= (n.*1486T=)
c.*1721T= (n.*1721T=)
c.5028T= (p.Ile1676=)
c.*1992T= (n.*1992T=)
n.4275T=
c.*1649T= (n.*1649T=)
n.666T=
c.77T=
c.1T=
c.4971T= (p.Ile1657=)
c.2106T= (p.Ile702=)
n.5283T=
15g.44584451A>CCA392222999SPG11c.5229T>G (p.Ile1743Met)
n.1457T>G
c.5122-37T>G (n.5122-37T>G)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
c.*1721T>G (n.*1721T>G)
c.5028T>G (p.Ile1676Met)
c.*1992T>G (n.*1992T>G)
n.4275T>G
c.*1649T>G (n.*1649T>G)
n.666T>G
c.77T>G
c.1T>G
c.4971T>G (p.Ile1657Met)
c.2106T>G (p.Ile702Met)
n.5283T>G
15g.44584451A>GCA490330349SPG11c.5229T>C (p.Ile1743=)
n.1457T>C
c.5122-37T>C (n.5122-37T>C)
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
c.*1721T>C (n.*1721T>C)
c.5028T>C (p.Ile1676=)
c.*1992T>C (n.*1992T>C)
n.4275T>C
c.*1649T>C (n.*1649T>C)
n.666T>C
c.77T>C
c.1T>C
c.4971T>C (p.Ile1657=)
c.2106T>C (p.Ile702=)
n.5283T>C
15g.44584451A>TCA490330350SPG11c.5229T>A (p.Ile1743=)
n.1457T>A
c.5122-37T>A (n.5122-37T>A)
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
c.*1721T>A (n.*1721T>A)
c.5028T>A (p.Ile1676=)
c.*1992T>A (n.*1992T>A)
n.4275T>A
c.*1649T>A (n.*1649T>A)
n.666T>A
c.77T>A
c.1T>A
c.4971T>A (p.Ile1657=)
c.2106T>A (p.Ile702=)
n.5283T>A
15g.44584451_44584452insCAGCA7534443SPG11c.5228_5229insCTG (p.Ile1743_Ser1744insCys)
n.1456_1457insCTG
c.5122-38_5122-37insCTG (n.5122-38_5122-37insCTG)
c.*1485_*1486insCTG (n.*1485_*1486insCTG)
c.*1720_*1721insCTG (n.*1720_*1721insCTG)
c.5027_5028insCTG (p.Ile1676_Ser1677insCys)
c.*1991_*1992insCTG (n.*1991_*1992insCTG)
n.4274_4275insCTG
c.*1648_*1649insCTG (n.*1648_*1649insCTG)
n.665_666insCTG
c.76_77insCTG
c.4970_4971insCTG (p.Ile1657_Ser1658insCys)
c.2105_2106insCTG (p.Ile702_Ser703insCys)
n.5282_5283insCTG
 dbSNP ExAC
15g.44584452A>CCA392223002SPG11c.5228T>G (p.Ile1743Ser)
n.1456T>G
c.5122-38T>G (n.5122-38T>G)
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.*1720T>G (n.*1720T>G)
c.5027T>G (p.Ile1676Ser)
c.*1991T>G (n.*1991T>G)
n.4274T>G
c.*1648T>G (n.*1648T>G)
n.665T>G
c.76T>G
c.4970T>G (p.Ile1657Ser)
c.2105T>G (p.Ile702Ser)
n.5282T>G
15g.44584452A>GCA392223001SPG11c.5228T>C (p.Ile1743Thr)
n.1456T>C
c.5122-38T>C (n.5122-38T>C)
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.*1720T>C (n.*1720T>C)
c.5027T>C (p.Ile1676Thr)
c.*1991T>C (n.*1991T>C)
n.4274T>C
c.*1648T>C (n.*1648T>C)
n.665T>C
c.76T>C
c.4970T>C (p.Ile1657Thr)
c.2105T>C (p.Ile702Thr)
n.5282T>C
15g.44584452A>TCA392223000SPG11c.5228T>A (p.Ile1743Asn)
n.1456T>A
c.5122-38T>A (n.5122-38T>A)
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
c.*1720T>A (n.*1720T>A)
c.5027T>A (p.Ile1676Asn)
c.*1991T>A (n.*1991T>A)
n.4274T>A
c.*1648T>A (n.*1648T>A)
n.665T>A
c.76T>A
c.4970T>A (p.Ile1657Asn)
c.2105T>A (p.Ile702Asn)
n.5282T>A
15g.44584453T>ACA392223003SPG11c.5227A>T (p.Ile1743Phe)
n.1455A>T
c.5122-39A>T (n.5122-39A>T)
c.*1484A>T (n.*1484A>T)
c.*1719A>T (n.*1719A>T)
c.5026A>T (p.Ile1676Phe)
c.*1990A>T (n.*1990A>T)
n.4273A>T
c.*1647A>T (n.*1647A>T)
n.664A>T
c.75A>T
c.4969A>T (p.Ile1657Phe)
c.2104A>T (p.Ile702Phe)
n.5281A>T
15g.44584453T>CCA392223004SPG11c.5227A>G (p.Ile1743Val)
n.1455A>G
c.5122-39A>G (n.5122-39A>G)
c.*1484A>G (n.*1484A>G)
c.*1719A>G (n.*1719A>G)
c.5026A>G (p.Ile1676Val)
c.*1990A>G (n.*1990A>G)
n.4273A>G
c.*1647A>G (n.*1647A>G)
n.664A>G
c.75A>G
c.4969A>G (p.Ile1657Val)
c.2104A>G (p.Ile702Val)
n.5281A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584453T>GCA392223005SPG11c.5227A>C (p.Ile1743Leu)
n.1455A>C
c.5122-39A>C (n.5122-39A>C)
c.*1484A>C (n.*1484A>C)
c.*1719A>C (n.*1719A>C)
c.5026A>C (p.Ile1676Leu)
c.*1990A>C (n.*1990A>C)
n.4273A>C
c.*1647A>C (n.*1647A>C)
n.664A>C
c.75A>C
c.4969A>C (p.Ile1657Leu)
c.2104A>C (p.Ile702Leu)
n.5281A>C
15g.44584453T=CA2173686584SPG11c.5227A= (p.Ile1743=)
n.1455A=
c.5122-39A= (n.5122-39A=)
c.*1484A= (n.*1484A=)
c.*1719A= (n.*1719A=)
c.5026A= (p.Ile1676=)
c.*1990A= (n.*1990A=)
n.4273A=
c.*1647A= (n.*1647A=)
n.664A=
c.75A=
c.4969A= (p.Ile1657=)
c.2104A= (p.Ile702=)
n.5281A=
15g.44584453_44584454insACAGCAATAACACA7534444SPG11c.5226_5227insTGTTATTGCTGT (p.Ser1742_Ile1743insCysTyrCysCys)
n.1454_1455insTGTTATTGCTGT
c.5122-40_5122-39insTGTTATTGCTGT (n.5122-40_5122-39insTGTTATTGCTGT)
c.*1483_*1484insTGTTATTGCTGT (n.*1483_*1484insTGTTATTGCTGT)
c.*1718_*1719insTGTTATTGCTGT (n.*1718_*1719insTGTTATTGCTGT)
c.5025_5026insTGTTATTGCTGT (p.Ser1675_Ile1676insCysTyrCysCys)
c.*1989_*1990insTGTTATTGCTGT (n.*1989_*1990insTGTTATTGCTGT)
n.4272_4273insTGTTATTGCTGT
c.*1646_*1647insTGTTATTGCTGT (n.*1646_*1647insTGTTATTGCTGT)
n.663_664insTGTTATTGCTGT
c.74_75insTGTTATTGCTGT
c.4968_4969insTGTTATTGCTGT (p.Ser1656_Ile1657insCysTyrCysCys)
c.2103_2104insTGTTATTGCTGT (p.Ser701_Ile702insCysTyrCysCys)
n.5280_5281insTGTTATTGCTGT
 dbSNP ExAC
15g.44584454T>ACA490330360SPG11c.5226A>T (p.Ser1742=)
n.1454A>T
c.5122-40A>T (n.5122-40A>T)
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.*1718A>T (n.*1718A>T)
c.5025A>T (p.Ser1675=)
c.*1989A>T (n.*1989A>T)
n.4272A>T
c.*1646A>T (n.*1646A>T)
n.663A>T
c.74A>T
c.4968A>T (p.Ser1656=)
c.2103A>T (p.Ser701=)
n.5280A>T
15g.44584454T>CCA490330361SPG11c.5226A>G (p.Ser1742=)
n.1454A>G
c.5122-40A>G (n.5122-40A>G)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
c.5025A>G (p.Ser1675=)
c.*1989A>G (n.*1989A>G)
n.4272A>G
c.*1646A>G (n.*1646A>G)
n.663A>G
c.74A>G
c.4968A>G (p.Ser1656=)
c.2103A>G (p.Ser701=)
n.5280A>G
 gnomAD v4
15g.44584454T>GCA490330362SPG11c.5226A>C (p.Ser1742=)
n.1454A>C
c.5122-40A>C (n.5122-40A>C)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.*1718A>C (n.*1718A>C)
c.5025A>C (p.Ser1675=)
c.*1989A>C (n.*1989A>C)
n.4272A>C
c.*1646A>C (n.*1646A>C)
n.663A>C
c.74A>C
c.4968A>C (p.Ser1656=)
c.2103A>C (p.Ser701=)
n.5280A>C
15g.44584455G>ACA392223008SPG11c.5225C>T (p.Ser1742Leu)
n.1453C>T
c.5122-41C>T (n.5122-41C>T)
c.*1482C>T (n.*1482C>T)
c.*1717C>T (n.*1717C>T)
c.5024C>T (p.Ser1675Leu)
c.*1988C>T (n.*1988C>T)
n.4271C>T
c.*1645C>T (n.*1645C>T)
n.662C>T
c.73C>T
c.4967C>T (p.Ser1656Leu)
c.2102C>T (p.Ser701Leu)
n.5279C>T
15g.44584455G>CCA392223007SPG11c.5225C>G (p.Ser1742Ter)
n.1453C>G
c.5122-41C>G (n.5122-41C>G)
c.*1482C>G (n.*1482C>G)
c.*1717C>G (n.*1717C>G)
c.5024C>G (p.Ser1675Ter)
c.*1988C>G (n.*1988C>G)
n.4271C>G
c.*1645C>G (n.*1645C>G)
n.662C>G
c.73C>G
c.4967C>G (p.Ser1656Ter)
c.2102C>G (p.Ser701Ter)
n.5279C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44584455G=CA2173686594SPG11c.5225C= (p.Ser1742=)
n.1453C=
c.5122-41C= (n.5122-41C=)
c.*1482C= (n.*1482C=)
c.*1717C= (n.*1717C=)
c.5024C= (p.Ser1675=)
c.*1988C= (n.*1988C=)
n.4271C=
c.*1645C= (n.*1645C=)
n.662C=
c.73C=
c.4967C= (p.Ser1656=)
c.2102C= (p.Ser701=)
n.5279C=
15g.44584455G>TCA392223006SPG11c.5225C>A (p.Ser1742Ter)
n.1453C>A
c.5122-41C>A (n.5122-41C>A)
c.*1482C>A (n.*1482C>A)
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
c.5024C>A (p.Ser1675Ter)
c.*1988C>A (n.*1988C>A)
n.4271C>A
c.*1645C>A (n.*1645C>A)
n.662C>A
c.73C>A
c.4967C>A (p.Ser1656Ter)
c.2102C>A (p.Ser701Ter)
n.5279C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584456A=CA2173686599SPG11c.5224T= (p.Ser1742=)
n.1452T=
c.5122-42T= (n.5122-42T=)
c.*1481T= (n.*1481T=)
c.*1716T= (n.*1716T=)
c.5023T= (p.Ser1675=)
c.*1987T= (n.*1987T=)
n.4270T=
c.*1644T= (n.*1644T=)
n.661T=
c.72T=
c.4966T= (p.Ser1656=)
c.2101T= (p.Ser701=)
n.5278T=
15g.44584456A>CCA392223009SPG11c.5224T>G (p.Ser1742Ala)
n.1452T>G
c.5122-42T>G (n.5122-42T>G)
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
c.*1716T>G (n.*1716T>G)
c.5023T>G (p.Ser1675Ala)
c.*1987T>G (n.*1987T>G)
n.4270T>G
c.*1644T>G (n.*1644T>G)
n.661T>G
c.72T>G
c.4966T>G (p.Ser1656Ala)
c.2101T>G (p.Ser701Ala)
n.5278T>G
15g.44584456A>GCA392223010SPG11c.5224T>C (p.Ser1742Pro)
n.1452T>C
c.5122-42T>C (n.5122-42T>C)
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
c.*1716T>C (n.*1716T>C)
c.5023T>C (p.Ser1675Pro)
c.*1987T>C (n.*1987T>C)
n.4270T>C
c.*1644T>C (n.*1644T>C)
n.661T>C
c.72T>C
c.4966T>C (p.Ser1656Pro)
c.2101T>C (p.Ser701Pro)
n.5278T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584456A>TCA392223011SPG11c.5224T>A (p.Ser1742Thr)
n.1452T>A
c.5122-42T>A (n.5122-42T>A)
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
c.*1716T>A (n.*1716T>A)
c.5023T>A (p.Ser1675Thr)
c.*1987T>A (n.*1987T>A)
n.4270T>A
c.*1644T>A (n.*1644T>A)
n.661T>A
c.72T>A
c.4966T>A (p.Ser1656Thr)
c.2101T>A (p.Ser701Thr)
n.5278T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584456_44584457insCAAACA7534445SPG11c.5224_5225insTTGT (p.Ser1742PhefsTer21)
n.1452_1453insTTGT
c.5122-42_5122-41insTTGT (n.5122-42_5122-41insTTGT)
c.*1481_*1482insTTGT (n.*1481_*1482insTTGT)
c.*1716_*1717insTTGT (n.*1716_*1717insTTGT)
c.5023_5024insTTGT (p.Ser1675PhefsTer21)
c.*1987_*1988insTTGT (n.*1987_*1988insTTGT)
n.4270_4271insTTGT
c.*1644_*1645insTTGT (n.*1644_*1645insTTGT)
n.661_662insTTGT
c.72_73insTTGT
c.4966_4967insTTGT (p.Ser1656PhefsTer21)
c.2101_2102insTTGT (p.Ser701PhefsTer21)
n.5278_5279insTTGT
 dbSNP ExAC
15g.44584456_44584460delCA2697554434SPG11c.5220_5224del (p.Lys1740AsnfsTer20)
n.1448_1452del
c.5122-46_5122-42del (n.5122-46_5122-42del)
c.*1477_*1481del (n.*1477_*1481del)
c.*1712_*1716del (n.*1712_*1716del)
c.5019_5023del (p.Lys1673AsnfsTer20)
c.*1983_*1987del (n.*1983_*1987del)
n.4266_4270del
c.*1640_*1644del (n.*1640_*1644del)
n.657_661del
c.68_72del
c.4962_4966del (p.Lys1654AsnfsTer20)
c.2097_2101del (p.Lys699AsnfsTer20)
n.5274_5278del
 ClinVar
15g.44584457A=CA2173686604SPG11c.5223T= (p.Asn1741=)
n.1451T=
c.5122-43T= (n.5122-43T=)
c.*1480T= (n.*1480T=)
c.*1715T= (n.*1715T=)
c.5022T= (p.Asn1674=)
c.*1986T= (n.*1986T=)
n.4269T=
c.*1643T= (n.*1643T=)
n.660T=
c.71T=
c.4965T= (p.Asn1655=)
c.2100T= (p.Asn700=)
n.5277T=
15g.44584457A>CCA392223012SPG11c.5223T>G (p.Asn1741Lys)
n.1451T>G
c.5122-43T>G (n.5122-43T>G)
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
c.*1715T>G (n.*1715T>G)
c.5022T>G (p.Asn1674Lys)
c.*1986T>G (n.*1986T>G)
n.4269T>G
c.*1643T>G (n.*1643T>G)
n.660T>G
c.71T>G
c.4965T>G (p.Asn1655Lys)
c.2100T>G (p.Asn700Lys)
n.5277T>G
15g.44584457A>GCA7534446SPG11c.5223T>C (p.Asn1741=)
n.1451T>C
c.5122-43T>C (n.5122-43T>C)
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
c.*1715T>C (n.*1715T>C)
c.5022T>C (p.Asn1674=)
c.*1986T>C (n.*1986T>C)
n.4269T>C
c.*1643T>C (n.*1643T>C)
n.660T>C
c.71T>C
c.4965T>C (p.Asn1655=)
c.2100T>C (p.Asn700=)
n.5277T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584457A>TCA392223013SPG11c.5223T>A (p.Asn1741Lys)
n.1451T>A
c.5122-43T>A (n.5122-43T>A)
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
c.*1715T>A (n.*1715T>A)
c.5022T>A (p.Asn1674Lys)
c.*1986T>A (n.*1986T>A)
n.4269T>A
c.*1643T>A (n.*1643T>A)
n.660T>A
c.71T>A
c.4965T>A (p.Asn1655Lys)
c.2100T>A (p.Asn700Lys)
n.5277T>A
15g.44584458T>ACA392223015SPG11c.5222A>T (p.Asn1741Ile)
n.1450A>T
c.5122-44A>T (n.5122-44A>T)
c.*1479A>T (n.*1479A>T)
c.*1714A>T (n.*1714A>T)
c.5021A>T (p.Asn1674Ile)
c.*1985A>T (n.*1985A>T)
n.4268A>T
c.*1642A>T (n.*1642A>T)
n.659A>T
c.70A>T
c.4964A>T (p.Asn1655Ile)
c.2099A>T (p.Asn700Ile)
n.5276A>T
15g.44584458T>CCA392223016SPG11c.5222A>G (p.Asn1741Ser)
n.1450A>G
c.5122-44A>G (n.5122-44A>G)
c.*1479A>G (n.*1479A>G)
c.*1714A>G (n.*1714A>G)
c.5021A>G (p.Asn1674Ser)
c.*1985A>G (n.*1985A>G)
n.4268A>G
c.*1642A>G (n.*1642A>G)
n.659A>G
c.70A>G
c.4964A>G (p.Asn1655Ser)
c.2099A>G (p.Asn700Ser)
n.5276A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584458T>GCA392223014SPG11c.5222A>C (p.Asn1741Thr)
n.1450A>C
c.5122-44A>C (n.5122-44A>C)
c.*1479A>C (n.*1479A>C)
c.*1714A>C (n.*1714A>C)
c.5021A>C (p.Asn1674Thr)
c.*1985A>C (n.*1985A>C)
n.4268A>C
c.*1642A>C (n.*1642A>C)
n.659A>C
c.70A>C
c.4964A>C (p.Asn1655Thr)
c.2099A>C (p.Asn700Thr)
n.5276A>C
15g.44584458T=CA2173686612SPG11c.5222A= (p.Asn1741=)
n.1450A=
c.5122-44A= (n.5122-44A=)
c.*1479A= (n.*1479A=)
c.*1714A= (n.*1714A=)
c.5021A= (p.Asn1674=)
c.*1985A= (n.*1985A=)
n.4268A=
c.*1642A= (n.*1642A=)
n.659A=
c.70A=
c.4964A= (p.Asn1655=)
c.2099A= (p.Asn700=)
n.5276A=
15g.44584459T>ACA392223019SPG11c.5221A>T (p.Asn1741Tyr)
n.1449A>T
c.5122-45A>T (n.5122-45A>T)
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
c.*1713A>T (n.*1713A>T)
c.5020A>T (p.Asn1674Tyr)
c.*1984A>T (n.*1984A>T)
n.4267A>T
c.*1641A>T (n.*1641A>T)
n.658A>T
c.69A>T
c.4963A>T (p.Asn1655Tyr)
c.2098A>T (p.Asn700Tyr)
n.5275A>T
15g.44584459T>CCA392223017SPG11c.5221A>G (p.Asn1741Asp)
n.1449A>G
c.5122-45A>G (n.5122-45A>G)
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
c.5020A>G (p.Asn1674Asp)
c.*1984A>G (n.*1984A>G)
n.4267A>G
c.*1641A>G (n.*1641A>G)
n.658A>G
c.69A>G
c.4963A>G (p.Asn1655Asp)
c.2098A>G (p.Asn700Asp)
n.5275A>G
15g.44584459T>GCA392223018SPG11c.5221A>C (p.Asn1741His)
n.1449A>C
c.5122-45A>C (n.5122-45A>C)
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
c.*1713A>C (n.*1713A>C)
c.5020A>C (p.Asn1674His)
c.*1984A>C (n.*1984A>C)
n.4267A>C
c.*1641A>C (n.*1641A>C)
n.658A>C
c.69A>C
c.4963A>C (p.Asn1655His)
c.2098A>C (p.Asn700His)
n.5275A>C
15g.44584459T=CA2173686617SPG11c.5221A= (p.Asn1741=)
n.1449A=
c.5122-45A= (n.5122-45A=)
c.*1478A= (n.*1478A=)
c.*1713A= (n.*1713A=)
c.5020A= (p.Asn1674=)
c.*1984A= (n.*1984A=)
n.4267A=
c.*1641A= (n.*1641A=)
n.658A=
c.69A=
c.4963A= (p.Asn1655=)
c.2098A= (p.Asn700=)
n.5275A=
15g.44584459_44584460insCAAACTGACA7534447SPG11c.5220_5221insTCAGTTTG (p.Asn1741SerfsTer3)
n.1448_1449insTCAGTTTG
c.5122-46_5122-45insTCAGTTTG (n.5122-46_5122-45insTCAGTTTG)
c.*1477_*1478insTCAGTTTG (n.*1477_*1478insTCAGTTTG)
c.*1712_*1713insTCAGTTTG (n.*1712_*1713insTCAGTTTG)
c.5019_5020insTCAGTTTG (p.Asn1674SerfsTer3)
c.*1983_*1984insTCAGTTTG (n.*1983_*1984insTCAGTTTG)
n.4266_4267insTCAGTTTG
c.*1640_*1641insTCAGTTTG (n.*1640_*1641insTCAGTTTG)
n.657_658insTCAGTTTG
c.68_69insTCAGTTTG
c.4962_4963insTCAGTTTG (p.Asn1655SerfsTer3)
c.2097_2098insTCAGTTTG (p.Asn700SerfsTer3)
n.5274_5275insTCAGTTTG
 dbSNP ExAC
15g.44584460T>ACA392223020SPG11c.5220A>T (p.Lys1740Asn)
n.1448A>T
c.5122-46A>T (n.5122-46A>T)
c.*1477A>T (n.*1477A>T)
c.*1712A>T (n.*1712A>T)
c.5019A>T (p.Lys1673Asn)
c.*1983A>T (n.*1983A>T)
n.4266A>T
c.*1640A>T (n.*1640A>T)
n.657A>T
c.68A>T
c.4962A>T (p.Lys1654Asn)
c.2097A>T (p.Lys699Asn)
n.5274A>T
15g.44584460T>CCA490329674SPG11c.5220A>G (p.Lys1740=)
n.1448A>G
c.5122-46A>G (n.5122-46A>G)
c.*1477A>G (n.*1477A>G)
c.*1712A>G (n.*1712A>G)
c.5019A>G (p.Lys1673=)
c.*1983A>G (n.*1983A>G)
n.4266A>G
c.*1640A>G (n.*1640A>G)
n.657A>G
c.68A>G
c.4962A>G (p.Lys1654=)
c.2097A>G (p.Lys699=)
n.5274A>G
15g.44584460T>GCA392223021SPG11c.5220A>C (p.Lys1740Asn)
n.1448A>C
c.5122-46A>C (n.5122-46A>C)
c.*1477A>C (n.*1477A>C)
c.*1712A>C (n.*1712A>C)
c.5019A>C (p.Lys1673Asn)
c.*1983A>C (n.*1983A>C)
n.4266A>C
c.*1640A>C (n.*1640A>C)
n.657A>C
c.68A>C
c.4962A>C (p.Lys1654Asn)
c.2097A>C (p.Lys699Asn)
n.5274A>C
15g.44584461T>ACA392223022SPG11c.5219A>T (p.Lys1740Ile)
n.1447A>T
c.5122-47A>T (n.5122-47A>T)
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
c.*1711A>T (n.*1711A>T)
c.5018A>T (p.Lys1673Ile)
c.*1982A>T (n.*1982A>T)
n.4265A>T
c.*1639A>T (n.*1639A>T)
n.656A>T
c.67A>T
c.4961A>T (p.Lys1654Ile)
c.2096A>T (p.Lys699Ile)
n.5273A>T
15g.44584461T>CCA392223023SPG11c.5219A>G (p.Lys1740Arg)
n.1447A>G
c.5122-47A>G (n.5122-47A>G)
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
c.*1711A>G (n.*1711A>G)
c.5018A>G (p.Lys1673Arg)
c.*1982A>G (n.*1982A>G)
n.4265A>G
c.*1639A>G (n.*1639A>G)
n.656A>G
c.67A>G
c.4961A>G (p.Lys1654Arg)
c.2096A>G (p.Lys699Arg)
n.5273A>G
15g.44584461T>GCA392223024SPG11c.5219A>C (p.Lys1740Thr)
n.1447A>C
c.5122-47A>C (n.5122-47A>C)
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
c.*1711A>C (n.*1711A>C)
c.5018A>C (p.Lys1673Thr)
c.*1982A>C (n.*1982A>C)
n.4265A>C
c.*1639A>C (n.*1639A>C)
n.656A>C
c.67A>C
c.4961A>C (p.Lys1654Thr)
c.2096A>C (p.Lys699Thr)
n.5273A>C
15g.44584462T>ACA392223025SPG11c.5218A>T (p.Lys1740Ter)
n.1446A>T
c.5122-48A>T (n.5122-48A>T)
c.*1475A>T (n.*1475A>T)
c.*1710A>T (n.*1710A>T)
c.5017A>T (p.Lys1673Ter)
c.*1981A>T (n.*1981A>T)
n.4264A>T
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
n.655A>T
c.66A>T
c.4960A>T (p.Lys1654Ter)
c.2095A>T (p.Lys699Ter)
n.5272A>T
15g.44584462T>CCA392223027SPG11c.5218A>G (p.Lys1740Glu)
n.1446A>G
c.5122-48A>G (n.5122-48A>G)
c.*1475A>G (n.*1475A>G)
c.*1710A>G (n.*1710A>G)
c.5017A>G (p.Lys1673Glu)
c.*1981A>G (n.*1981A>G)
n.4264A>G
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
n.655A>G
c.66A>G
c.4960A>G (p.Lys1654Glu)
c.2095A>G (p.Lys699Glu)
n.5272A>G
15g.44584462T>GCA392223026SPG11c.5218A>C (p.Lys1740Gln)
n.1446A>C
c.5122-48A>C (n.5122-48A>C)
c.*1475A>C (n.*1475A>C)
c.*1710A>C (n.*1710A>C)
c.5017A>C (p.Lys1673Gln)
c.*1981A>C (n.*1981A>C)
n.4264A>C
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
n.655A>C
c.66A>C
c.4960A>C (p.Lys1654Gln)
c.2095A>C (p.Lys699Gln)
n.5272A>C
15g.44584463C>ACA7534448SPG11c.5217G>T (p.Lys1739Asn)
n.1445G>T
c.5122-49G>T (n.5122-49G>T)
c.*1474G>T (n.*1474G>T)
c.*1709G>T (n.*1709G>T)
c.5016G>T (p.Lys1672Asn)
c.*1980G>T (n.*1980G>T)
n.4263G>T
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
n.654G>T
c.65G>T
c.4959G>T (p.Lys1653Asn)
c.2094G>T (p.Lys698Asn)
n.5271G>T
 dbSNP ExAC
15g.44584463C=CA2173686626SPG11c.5217G= (p.Lys1739=)
n.1445G=
c.5122-49G= (n.5122-49G=)
c.*1474G= (n.*1474G=)
c.*1709G= (n.*1709G=)
c.5016G= (p.Lys1672=)
c.*1980G= (n.*1980G=)
n.4263G=
c.*1637G= (n.*1637G=)
n.654G=
c.65G=
c.4959G= (p.Lys1653=)
c.2094G= (p.Lys698=)
n.5271G=
15g.44584463C>GCA392223028SPG11c.5217G>C (p.Lys1739Asn)
n.1445G>C
c.5122-49G>C (n.5122-49G>C)
c.*1474G>C (n.*1474G>C)
c.*1709G>C (n.*1709G>C)
c.5016G>C (p.Lys1672Asn)
c.*1980G>C (n.*1980G>C)
n.4263G>C
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
n.654G>C
c.65G>C
c.4959G>C (p.Lys1653Asn)
c.2094G>C (p.Lys698Asn)
n.5271G>C
 COSMIC COSMIC
15g.44584463C>TCA490329678SPG11c.5217G>A (p.Lys1739=)
n.1445G>A
c.5122-49G>A (n.5122-49G>A)
c.*1474G>A (n.*1474G>A)
c.*1709G>A (n.*1709G>A)
c.5016G>A (p.Lys1672=)
c.*1980G>A (n.*1980G>A)
n.4263G>A
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
n.654G>A
c.65G>A
c.4959G>A (p.Lys1653=)
c.2094G>A (p.Lys698=)
n.5271G>A
15g.44584464T>ACA392223029SPG11c.5216A>T (p.Lys1739Met)
n.1444A>T
c.5122-50A>T (n.5122-50A>T)
c.*1473A>T (n.*1473A>T)
c.*1708A>T (n.*1708A>T)
c.5015A>T (p.Lys1672Met)
c.*1979A>T (n.*1979A>T)
n.4262A>T
c.*1636A>T (n.*1636A>T)
n.653A>T
c.64A>T
c.4958A>T (p.Lys1653Met)
c.2093A>T (p.Lys698Met)
n.5270A>T
15g.44584464T>CCA392223030SPG11c.5216A>G (p.Lys1739Arg)
n.1444A>G
c.5122-50A>G (n.5122-50A>G)
c.*1473A>G (n.*1473A>G)
c.*1708A>G (n.*1708A>G)
c.5015A>G (p.Lys1672Arg)
c.*1979A>G (n.*1979A>G)
n.4262A>G
c.*1636A>G (n.*1636A>G)
n.653A>G
c.64A>G
c.4958A>G (p.Lys1653Arg)
c.2093A>G (p.Lys698Arg)
n.5270A>G
15g.44584464T>GCA392223031SPG11c.5216A>C (p.Lys1739Thr)
n.1444A>C
c.5122-50A>C (n.5122-50A>C)
c.*1473A>C (n.*1473A>C)
c.*1708A>C (n.*1708A>C)
c.5015A>C (p.Lys1672Thr)
c.*1979A>C (n.*1979A>C)
n.4262A>C
c.*1636A>C (n.*1636A>C)
n.653A>C
c.64A>C
c.4958A>C (p.Lys1653Thr)
c.2093A>C (p.Lys698Thr)
n.5270A>C
15g.44584464T=CA2173686630SPG11c.5216A= (p.Lys1739=)
n.1444A=
c.5122-50A= (n.5122-50A=)
c.*1473A= (n.*1473A=)
c.*1708A= (n.*1708A=)
c.5015A= (p.Lys1672=)
c.*1979A= (n.*1979A=)
n.4262A=
c.*1636A= (n.*1636A=)
n.653A=
c.64A=
c.4958A= (p.Lys1653=)
c.2093A= (p.Lys698=)
n.5270A=
15g.44584464_44584465insGACA7534449SPG11c.5215_5216insTC (p.Lys1739IlefsTer?)
n.1443_1444insTC
c.5122-51_5122-50insTC (n.5122-51_5122-50insTC)
c.*1472_*1473insTC (n.*1472_*1473insTC)
c.*1707_*1708insTC (n.*1707_*1708insTC)
c.5014_5015insTC (p.Lys1672IlefsTer?)
c.*1978_*1979insTC (n.*1978_*1979insTC)
n.4261_4262insTC
c.*1635_*1636insTC (n.*1635_*1636insTC)
n.652_653insTC
c.63_64insTC
c.4957_4958insTC (p.Lys1653IlefsTer?)
c.2092_2093insTC (p.Lys698IlefsTer?)
n.5269_5270insTC
 dbSNP ExAC
15g.44584465T>ACA392223034SPG11c.5215A>T (p.Lys1739Ter)
n.1443A>T
c.5122-51A>T (n.5122-51A>T)
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.*1707A>T (n.*1707A>T)
c.5014A>T (p.Lys1672Ter)
c.*1978A>T (n.*1978A>T)
n.4261A>T
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
n.652A>T
c.63A>T
c.4957A>T (p.Lys1653Ter)
c.2092A>T (p.Lys698Ter)
n.5269A>T
15g.44584465T>CCA392223033SPG11c.5215A>G (p.Lys1739Glu)
n.1443A>G
c.5122-51A>G (n.5122-51A>G)
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
c.*1707A>G (n.*1707A>G)
c.5014A>G (p.Lys1672Glu)
c.*1978A>G (n.*1978A>G)
n.4261A>G
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
n.652A>G
c.63A>G
c.4957A>G (p.Lys1653Glu)
c.2092A>G (p.Lys698Glu)
n.5269A>G
15g.44584465T>GCA392223032SPG11c.5215A>C (p.Lys1739Gln)
n.1443A>C
c.5122-51A>C (n.5122-51A>C)
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
c.*1707A>C (n.*1707A>C)
c.5014A>C (p.Lys1672Gln)
c.*1978A>C (n.*1978A>C)
n.4261A>C
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
n.652A>C
c.63A>C
c.4957A>C (p.Lys1653Gln)
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
n.5269A>C
 ClinVar
15g.44584465T=CA2173686633SPG11c.5215A= (p.Lys1739=)
n.1443A=
c.5122-51A= (n.5122-51A=)
c.*1472A= (n.*1472A=)
c.*1707A= (n.*1707A=)
c.5014A= (p.Lys1672=)
c.*1978A= (n.*1978A=)
n.4261A=
c.*1635A= (n.*1635A=)
n.652A=
c.63A=
c.4957A= (p.Lys1653=)
c.2092A= (p.Lys698=)
n.5269A=
15g.44584466A>CCA392223035SPG11c.5214T>G (p.Phe1738Leu)
n.1442T>G
c.5122-52T>G (n.5122-52T>G)
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
c.*1706T>G (n.*1706T>G)
c.5013T>G (p.Phe1671Leu)
c.*1977T>G (n.*1977T>G)
n.4260T>G
c.*1634T>G (n.*1634T>G)
n.651T>G
c.62T>G
c.4956T>G (p.Phe1652Leu)
c.2091T>G (p.Phe697Leu)
n.5268T>G
15g.44584466A>GCA490329682SPG11c.5214T>C (p.Phe1738=)
n.1442T>C
c.5122-52T>C (n.5122-52T>C)
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
c.*1706T>C (n.*1706T>C)
c.5013T>C (p.Phe1671=)
c.*1977T>C (n.*1977T>C)
n.4260T>C
c.*1634T>C (n.*1634T>C)
n.651T>C
c.62T>C
c.4956T>C (p.Phe1652=)
c.2091T>C (p.Phe697=)
n.5268T>C
15g.44584466A>TCA392223036SPG11c.5214T>A (p.Phe1738Leu)
n.1442T>A
c.5122-52T>A (n.5122-52T>A)
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
c.*1706T>A (n.*1706T>A)
c.5013T>A (p.Phe1671Leu)
c.*1977T>A (n.*1977T>A)
n.4260T>A
c.*1634T>A (n.*1634T>A)
n.651T>A
c.62T>A
c.4956T>A (p.Phe1652Leu)
c.2091T>A (p.Phe697Leu)
n.5268T>A
15g.44584469dupCA7534450SPG11c.5214dup (p.Lys1739Ter)
n.1442dup
c.5122-52dup (n.5122-52dup)
c.*1471dup (n.*1471dup)
c.*1706dup (n.*1706dup)
c.5013dup (p.Lys1672Ter)
c.*1977dup (n.*1977dup)
n.4260dup
c.*1634dup (n.*1634dup)
n.651dup
c.62dup
c.4956dup (p.Lys1653Ter)
c.2091dup (p.Lys698Ter)
n.5268dup
 dbSNP ExAC
15g.44584467A>CCA392223037SPG11c.5213T>G (p.Phe1738Cys)
n.1441T>G
c.5122-53T>G (n.5122-53T>G)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
c.*1705T>G (n.*1705T>G)
c.5012T>G (p.Phe1671Cys)
c.*1976T>G (n.*1976T>G)
n.4259T>G
c.*1633T>G (n.*1633T>G)
n.650T>G
c.61T>G
c.4955T>G (p.Phe1652Cys)
c.2090T>G (p.Phe697Cys)
n.5267T>G
15g.44584467A>GCA392223038SPG11c.5213T>C (p.Phe1738Ser)
n.1441T>C
c.5122-53T>C (n.5122-53T>C)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
c.*1705T>C (n.*1705T>C)
c.5012T>C (p.Phe1671Ser)
c.*1976T>C (n.*1976T>C)
n.4259T>C
c.*1633T>C (n.*1633T>C)
n.650T>C
c.61T>C
c.4955T>C (p.Phe1652Ser)
c.2090T>C (p.Phe697Ser)
n.5267T>C
15g.44584467A>TCA392223039SPG11c.5213T>A (p.Phe1738Tyr)
n.1441T>A
c.5122-53T>A (n.5122-53T>A)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
c.*1705T>A (n.*1705T>A)
c.5012T>A (p.Phe1671Tyr)
c.*1976T>A (n.*1976T>A)
n.4259T>A
c.*1633T>A (n.*1633T>A)
n.650T>A
c.61T>A
c.4955T>A (p.Phe1652Tyr)
c.2090T>A (p.Phe697Tyr)
n.5267T>A
15g.44584468A>CCA392223040SPG11c.5212T>G (p.Phe1738Val)
n.1440T>G
c.5122-54T>G (n.5122-54T>G)
c.*1469T>G (n.*1469T>G)
c.*1704T>G (n.*1704T>G)
c.5011T>G (p.Phe1671Val)
c.*1975T>G (n.*1975T>G)
n.4258T>G
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
n.649T>G
c.60T>G
c.4954T>G (p.Phe1652Val)
c.2089T>G (p.Phe697Val)
n.5266T>G
 COSMIC COSMIC
15g.44584468A>GCA392223041SPG11c.5212T>C (p.Phe1738Leu)
n.1440T>C
c.5122-54T>C (n.5122-54T>C)
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
c.*1704T>C (n.*1704T>C)
c.5011T>C (p.Phe1671Leu)
c.*1975T>C (n.*1975T>C)
n.4258T>C
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
n.649T>C
c.60T>C
c.4954T>C (p.Phe1652Leu)
c.2089T>C (p.Phe697Leu)
n.5266T>C
15g.44584468A>TCA392223042SPG11c.5212T>A (p.Phe1738Ile)
n.1440T>A
c.5122-54T>A (n.5122-54T>A)
c.*1469T>A (n.*1469T>A)
c.*1704T>A (n.*1704T>A)
c.5011T>A (p.Phe1671Ile)
c.*1975T>A (n.*1975T>A)
n.4258T>A
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
n.649T>A
c.60T>A
c.4954T>A (p.Phe1652Ile)
c.2089T>A (p.Phe697Ile)
n.5266T>A
15g.44584469A=CA2173686640SPG11c.5211T= (p.Asn1737=)
n.1439T=
c.5122-55T= (n.5122-55T=)
c.*1468T= (n.*1468T=)
c.*1703T= (n.*1703T=)
c.5010T= (p.Asn1670=)
c.*1974T= (n.*1974T=)
n.4257T=
c.*1631T= (n.*1631T=)
n.648T=
c.59T=
c.4953T= (p.Asn1651=)
c.2088T= (p.Asn696=)
n.5265T=
15g.44584469A>CCA392223043SPG11c.5211T>G (p.Asn1737Lys)
n.1439T>G
c.5122-55T>G (n.5122-55T>G)
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.*1703T>G (n.*1703T>G)
c.5010T>G (p.Asn1670Lys)
c.*1974T>G (n.*1974T>G)
n.4257T>G
c.*1631T>G (n.*1631T>G)
n.648T>G
c.59T>G
c.4953T>G (p.Asn1651Lys)
c.2088T>G (p.Asn696Lys)
n.5265T>G
 gnomAD v4
15g.44584469A>GCA490329684SPG11c.5211T>C (p.Asn1737=)
n.1439T>C
c.5122-55T>C (n.5122-55T>C)
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.*1703T>C (n.*1703T>C)
c.5010T>C (p.Asn1670=)
c.*1974T>C (n.*1974T>C)
n.4257T>C
c.*1631T>C (n.*1631T>C)
n.648T>C
c.59T>C
c.4953T>C (p.Asn1651=)
c.2088T>C (p.Asn696=)
n.5265T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44584469A>TCA16614613SPG11c.5211T>A (p.Asn1737Lys)
n.1439T>A
c.5122-55T>A (n.5122-55T>A)
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.*1703T>A (n.*1703T>A)
c.5010T>A (p.Asn1670Lys)
c.*1974T>A (n.*1974T>A)
n.4257T>A
c.*1631T>A (n.*1631T>A)
n.648T>A
c.59T>A
c.4953T>A (p.Asn1651Lys)
c.2088T>A (p.Asn696Lys)
n.5265T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44584470T>ACA392223044SPG11c.5210A>T (p.Asn1737Ile)
n.1438A>T
c.5122-56A>T (n.5122-56A>T)
c.*1467A>T (n.*1467A>T)
c.*1702A>T (n.*1702A>T)
c.5009A>T (p.Asn1670Ile)
c.*1973A>T (n.*1973A>T)
n.4256A>T
c.*1630A>T (n.*1630A>T)
n.647A>T
c.58A>T
c.4952A>T (p.Asn1651Ile)
c.2087A>T (p.Asn696Ile)
n.5264A>T
15g.44584470T>CCA392223046SPG11c.5210A>G (p.Asn1737Ser)
n.1438A>G
c.5122-56A>G (n.5122-56A>G)
c.*1467A>G (n.*1467A>G)
c.*1702A>G (n.*1702A>G)
c.5009A>G (p.Asn1670Ser)
c.*1973A>G (n.*1973A>G)
n.4256A>G
c.*1630A>G (n.*1630A>G)
n.647A>G
c.58A>G
c.4952A>G (p.Asn1651Ser)
c.2087A>G (p.Asn696Ser)
n.5264A>G
15g.44584470T>GCA392223045SPG11c.5210A>C (p.Asn1737Thr)
n.1438A>C
c.5122-56A>C (n.5122-56A>C)
c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.*1702A>C (n.*1702A>C)
c.5009A>C (p.Asn1670Thr)
c.*1973A>C (n.*1973A>C)
n.4256A>C
c.*1630A>C (n.*1630A>C)
n.647A>C
c.58A>C
c.4952A>C (p.Asn1651Thr)
c.2087A>C (p.Asn696Thr)
n.5264A>C
15g.44584471T>ACA392223047SPG11c.5209A>T (p.Asn1737Tyr)
n.1437A>T
c.5122-57A>T (n.5122-57A>T)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.*1701A>T (n.*1701A>T)
c.5008A>T (p.Asn1670Tyr)
c.*1972A>T (n.*1972A>T)
n.4255A>T
c.*1629A>T (n.*1629A>T)
n.646A>T
c.57A>T
c.4951A>T (p.Asn1651Tyr)
c.2086A>T (p.Asn696Tyr)
n.5263A>T
15g.44584471T>CCA392223048SPG11c.5209A>G (p.Asn1737Asp)
n.1437A>G
c.5122-57A>G (n.5122-57A>G)
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.*1701A>G (n.*1701A>G)
c.5008A>G (p.Asn1670Asp)
c.*1972A>G (n.*1972A>G)
n.4255A>G
c.*1629A>G (n.*1629A>G)
n.646A>G
c.57A>G
c.4951A>G (p.Asn1651Asp)
c.2086A>G (p.Asn696Asp)
n.5263A>G
15g.44584471T>GCA392223049SPG11c.5209A>C (p.Asn1737His)
n.1437A>C
c.5122-57A>C (n.5122-57A>C)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.*1701A>C (n.*1701A>C)
c.5008A>C (p.Asn1670His)
c.*1972A>C (n.*1972A>C)
n.4255A>C
c.*1629A>C (n.*1629A>C)
n.646A>C
c.57A>C
c.4951A>C (p.Asn1651His)
c.2086A>C (p.Asn696His)
n.5263A>C
15g.44584472C>ACA392223050SPG11c.5208G>T (p.Glu1736Asp)
n.1436G>T
c.5122-58G>T (n.5122-58G>T)
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.*1700G>T (n.*1700G>T)
c.5007G>T (p.Glu1669Asp)
c.*1971G>T (n.*1971G>T)
n.4254G>T
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
n.645G>T
c.56G>T
c.4950G>T (p.Glu1650Asp)
c.2085G>T (p.Glu695Asp)
n.5262G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
15g.44584472C=CA2173686652SPG11c.5208G= (p.Glu1736=)
n.1436G=
c.5122-58G= (n.5122-58G=)
c.*1465G= (n.*1465G=)
c.*1700G= (n.*1700G=)
c.5007G= (p.Glu1669=)
c.*1971G= (n.*1971G=)
n.4254G=
c.*1628G= (n.*1628G=)
n.645G=
c.56G=
c.4950G= (p.Glu1650=)
c.2085G= (p.Glu695=)
n.5262G=
15g.44584472C>GCA392223051SPG11c.5208G>C (p.Glu1736Asp)
n.1436G>C
c.5122-58G>C (n.5122-58G>C)
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.*1700G>C (n.*1700G>C)
c.5007G>C (p.Glu1669Asp)
c.*1971G>C (n.*1971G>C)
n.4254G>C
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
n.645G>C
c.56G>C
c.4950G>C (p.Glu1650Asp)
c.2085G>C (p.Glu695Asp)
n.5262G>C
15g.44584472C>TCA490329685SPG11c.5208G>A (p.Glu1736=)
n.1436G>A
c.5122-58G>A (n.5122-58G>A)
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.*1700G>A (n.*1700G>A)
c.5007G>A (p.Glu1669=)
c.*1971G>A (n.*1971G>A)
n.4254G>A
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
n.645G>A
c.56G>A
c.4950G>A (p.Glu1650=)
c.2085G>A (p.Glu695=)
n.5262G>A
15g.44584473T>ACA392223054SPG11c.5207A>T (p.Glu1736Val)
n.1435A>T
c.5122-59A>T (n.5122-59A>T)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.*1699A>T (n.*1699A>T)
c.5006A>T (p.Glu1669Val)
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
n.4253A>T
c.*1627A>T (n.*1627A>T)
n.644A>T
c.55A>T
c.4949A>T (p.Glu1650Val)
c.2084A>T (p.Glu695Val)
n.5261A>T
15g.44584473T>CCA392223053SPG11c.5207A>G (p.Glu1736Gly)
n.1435A>G
c.5122-59A>G (n.5122-59A>G)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.*1699A>G (n.*1699A>G)
c.5006A>G (p.Glu1669Gly)
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
n.4253A>G
c.*1627A>G (n.*1627A>G)
n.644A>G
c.55A>G
c.4949A>G (p.Glu1650Gly)
c.2084A>G (p.Glu695Gly)
n.5261A>G
15g.44584473T>GCA392223052SPG11c.5207A>C (p.Glu1736Ala)
n.1435A>C
c.5122-59A>C (n.5122-59A>C)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.*1699A>C (n.*1699A>C)
c.5006A>C (p.Glu1669Ala)
c.*1970A>C (n.*1970A>C)
n.4253A>C
c.*1627A>C (n.*1627A>C)
n.644A>C
c.55A>C
c.4949A>C (p.Glu1650Ala)
c.2084A>C (p.Glu695Ala)
n.5261A>C
15g.44584474C>ACA392223055SPG11c.5206G>T (p.Glu1736Ter)
n.1434G>T
c.5122-60G>T (n.5122-60G>T)
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.*1698G>T (n.*1698G>T)
c.5005G>T (p.Glu1669Ter)
c.*1969G>T (n.*1969G>T)
n.4252G>T
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
n.643G>T
c.54G>T
c.4948G>T (p.Glu1650Ter)
c.2083G>T (p.Glu695Ter)
n.5260G>T
15g.44584474C>GCA392223056SPG11c.5206G>C (p.Glu1736Gln)
n.1434G>C
c.5122-60G>C (n.5122-60G>C)
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.*1698G>C (n.*1698G>C)
c.5005G>C (p.Glu1669Gln)
c.*1969G>C (n.*1969G>C)
n.4252G>C
c.*1626G>C (n.*1626G>C)
n.643G>C
c.54G>C
c.4948G>C (p.Glu1650Gln)
c.2083G>C (p.Glu695Gln)
n.5260G>C
15g.44584474C>TCA392223057SPG11c.5206G>A (p.Glu1736Lys)
n.1434G>A
c.5122-60G>A (n.5122-60G>A)
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.*1698G>A (n.*1698G>A)
c.5005G>A (p.Glu1669Lys)
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
n.4252G>A
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
n.643G>A
c.54G>A
c.4948G>A (p.Glu1650Lys)
c.2083G>A (p.Glu695Lys)
n.5260G>A
15g.44584474_44584476delinsCATCA2173686660SPG11c.5204_5206delinsATG (p.His1735=)
n.1432_1434delinsATG
c.5122-62_5122-60delinsATG (n.5122-62_5122-60delinsATG)
c.*1461_*1463delinsATG (n.*1461_*1463delinsATG)
c.*1696_*1698delinsATG (n.*1696_*1698delinsATG)
c.5003_5005delinsATG (p.His1668=)
c.*1967_*1969delinsATG (n.*1967_*1969delinsATG)
n.4250_4252delinsATG
c.*1624_*1626delinsATG (n.*1624_*1626delinsATG)
n.641_643delinsATG
c.52_54delinsATG
c.4946_4948delinsATG (p.His1649=)
c.2081_2083delinsATG (p.His694=)
n.5258_5260delinsATG
15g.44584475A>CCA392223058SPG11c.5205T>G (p.His1735Gln)
n.1433T>G
c.5122-61T>G (n.5122-61T>G)
c.*1462T>G (n.*1462T>G)
c.*1697T>G (n.*1697T>G)
c.5004T>G (p.His1668Gln)
c.*1968T>G (n.*1968T>G)
n.4251T>G
c.*1625T>G (n.*1625T>G)
n.642T>G
c.53T>G
c.4947T>G (p.His1649Gln)
c.2082T>G (p.His694Gln)
n.5259T>G
15g.44584475A>GCA490329687SPG11c.5205T>C (p.His1735=)
n.1433T>C
c.5122-61T>C (n.5122-61T>C)
c.*1462T>C (n.*1462T>C)
c.*1697T>C (n.*1697T>C)
c.5004T>C (p.His1668=)
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
n.4251T>C
c.*1625T>C (n.*1625T>C)
n.642T>C
c.53T>C
c.4947T>C (p.His1649=)
c.2082T>C (p.His694=)
n.5259T>C
 gnomAD v4
15g.44584475A>TCA392223059SPG11c.5205T>A (p.His1735Gln)
n.1433T>A
c.5122-61T>A (n.5122-61T>A)
c.*1462T>A (n.*1462T>A)
c.*1697T>A (n.*1697T>A)
c.5004T>A (p.His1668Gln)
c.*1968T>A (n.*1968T>A)
n.4251T>A
c.*1625T>A (n.*1625T>A)
n.642T>A
c.53T>A
c.4947T>A (p.His1649Gln)
c.2082T>A (p.His694Gln)
n.5259T>A
 gnomAD v4
15g.44584475_44584476delCA7534451SPG11c.5204_5205del (p.His1735ArgfsTer4)
n.1432_1433del
c.5122-62_5122-61del (n.5122-62_5122-61del)
c.*1461_*1462del (n.*1461_*1462del)
c.*1696_*1697del (n.*1696_*1697del)
c.5003_5004del (p.His1668ArgfsTer4)
c.*1967_*1968del (n.*1967_*1968del)
n.4250_4251del
c.*1624_*1625del (n.*1624_*1625del)
n.641_642del
c.52_53del
c.4946_4947del (p.His1649ArgfsTer4)
c.2081_2082del (p.His694ArgfsTer4)
n.5258_5259del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584476T>ACA392223060SPG11c.5204A>T (p.His1735Leu)
n.1432A>T
c.5122-62A>T (n.5122-62A>T)
c.*1461A>T (n.*1461A>T)
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
c.5003A>T (p.His1668Leu)
c.*1967A>T (n.*1967A>T)
n.4250A>T
c.*1624A>T (n.*1624A>T)
n.641A>T
c.52A>T
c.4946A>T (p.His1649Leu)
c.2081A>T (p.His694Leu)
n.5258A>T
15g.44584476T>CCA7534452SPG11c.5204A>G (p.His1735Arg)
n.1432A>G
c.5122-62A>G (n.5122-62A>G)
c.*1461A>G (n.*1461A>G)
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
c.5003A>G (p.His1668Arg)
c.*1967A>G (n.*1967A>G)
n.4250A>G
c.*1624A>G (n.*1624A>G)
n.641A>G
c.52A>G
c.4946A>G (p.His1649Arg)
c.2081A>G (p.His694Arg)
n.5258A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584476T>GCA392223061SPG11c.5204A>C (p.His1735Pro)
n.1432A>C
c.5122-62A>C (n.5122-62A>C)
c.*1461A>C (n.*1461A>C)
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
c.5003A>C (p.His1668Pro)
c.*1967A>C (n.*1967A>C)
n.4250A>C
c.*1624A>C (n.*1624A>C)
n.641A>C
c.52A>C
c.4946A>C (p.His1649Pro)
c.2081A>C (p.His694Pro)
n.5258A>C
15g.44584476T=CA2173686667SPG11c.5204A= (p.His1735=)
n.1432A=
c.5122-62A= (n.5122-62A=)
c.*1461A= (n.*1461A=)
c.*1696A= (n.*1696A=)
c.5003A= (p.His1668=)
c.*1967A= (n.*1967A=)
n.4250A=
c.*1624A= (n.*1624A=)
n.641A=
c.52A=
c.4946A= (p.His1649=)
c.2081A= (p.His694=)
n.5258A=
15g.44584476dupCA2730811502SPG11c.5204dup (p.His1735GlnfsTer2)
n.1432dup
c.5122-62dup (n.5122-62dup)
c.*1461dup (n.*1461dup)
c.*1696dup (n.*1696dup)
c.5003dup (p.His1668GlnfsTer2)
c.*1967dup (n.*1967dup)
n.4250dup
c.*1624dup (n.*1624dup)
n.641dup
c.52dup
c.4946dup (p.His1649GlnfsTer2)
c.2081dup (p.His694GlnfsTer2)
n.5258dup
 dbSNP
15g.44584477G>ACA7534453SPG11c.5203C>T (p.His1735Tyr)
n.1431C>T
c.5122-63C>T (n.5122-63C>T)
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.*1695C>T (n.*1695C>T)
c.5002C>T (p.His1668Tyr)
c.*1966C>T (n.*1966C>T)
n.4249C>T
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
n.640C>T
c.51C>T
c.4945C>T (p.His1649Tyr)
c.2080C>T (p.His694Tyr)
n.5257C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584477G>CCA392223062SPG11c.5203C>G (p.His1735Asp)
n.1431C>G
c.5122-63C>G (n.5122-63C>G)
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.*1695C>G (n.*1695C>G)
c.5002C>G (p.His1668Asp)
c.*1966C>G (n.*1966C>G)
n.4249C>G
c.*1623C>G (n.*1623C>G)
n.640C>G
c.51C>G
c.4945C>G (p.His1649Asp)
c.2080C>G (p.His694Asp)
n.5257C>G
15g.44584477G=CA2173686672SPG11c.5203C= (p.His1735=)
n.1431C=
c.5122-63C= (n.5122-63C=)
c.*1460C= (n.*1460C=)
c.*1695C= (n.*1695C=)
c.5002C= (p.His1668=)
c.*1966C= (n.*1966C=)
n.4249C=
c.*1623C= (n.*1623C=)
n.640C=
c.51C=
c.4945C= (p.His1649=)
c.2080C= (p.His694=)
n.5257C=
15g.44584477G>TCA392223063SPG11c.5203C>A (p.His1735Asn)
n.1431C>A
c.5122-63C>A (n.5122-63C>A)
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.*1695C>A (n.*1695C>A)
c.5002C>A (p.His1668Asn)
c.*1966C>A (n.*1966C>A)
n.4249C>A
c.*1623C>A (n.*1623C>A)
n.640C>A
c.51C>A
c.4945C>A (p.His1649Asn)
c.2080C>A (p.His694Asn)
n.5257C>A
15g.44584478G>ACA490329691SPG11c.5202C>T (p.Cys1734=)
n.1430C>T
c.5122-64C>T (n.5122-64C>T)
c.*1459C>T (n.*1459C>T)
c.*1694C>T (n.*1694C>T)
c.5001C>T (p.Cys1667=)
c.*1965C>T (n.*1965C>T)
n.4248C>T
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
n.639C>T
c.50C>T
c.4944C>T (p.Cys1648=)
c.2079C>T (p.Cys693=)
n.5256C>T
15g.44584478G>CCA392223064SPG11c.5202C>G (p.Cys1734Trp)
n.1430C>G
c.5122-64C>G (n.5122-64C>G)
c.*1459C>G (n.*1459C>G)
c.*1694C>G (n.*1694C>G)
c.5001C>G (p.Cys1667Trp)
c.*1965C>G (n.*1965C>G)
n.4248C>G
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
n.639C>G
c.50C>G
c.4944C>G (p.Cys1648Trp)
c.2079C>G (p.Cys693Trp)
n.5256C>G
15g.44584478G>TCA392223065SPG11c.5202C>A (p.Cys1734Ter)
n.1430C>A
c.5122-64C>A (n.5122-64C>A)
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
c.*1694C>A (n.*1694C>A)
c.5001C>A (p.Cys1667Ter)
c.*1965C>A (n.*1965C>A)
n.4248C>A
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
n.639C>A
c.50C>A
c.4944C>A (p.Cys1648Ter)
c.2079C>A (p.Cys693Ter)
n.5256C>A
15g.44584479C>ACA7534454SPG11c.5201G>T (p.Cys1734Phe)
n.1429G>T
c.5122-65G>T (n.5122-65G>T)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.*1693G>T (n.*1693G>T)
c.5000G>T (p.Cys1667Phe)
c.*1964G>T (n.*1964G>T)
n.4247G>T
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
n.638G>T
c.49G>T
c.4943G>T (p.Cys1648Phe)
c.2078G>T (p.Cys693Phe)
n.5255G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584479C=CA2173686676SPG11c.5201G= (p.Cys1734=)
n.1429G=
c.5122-65G= (n.5122-65G=)
c.*1458G= (n.*1458G=)
c.*1693G= (n.*1693G=)
c.5000G= (p.Cys1667=)
c.*1964G= (n.*1964G=)
n.4247G=
c.*1621G= (n.*1621G=)
n.638G=
c.49G=
c.4943G= (p.Cys1648=)
c.2078G= (p.Cys693=)
n.5255G=
15g.44584479C>GCA392223066SPG11c.5201G>C (p.Cys1734Ser)
n.1429G>C
c.5122-65G>C (n.5122-65G>C)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.*1693G>C (n.*1693G>C)
c.5000G>C (p.Cys1667Ser)
c.*1964G>C (n.*1964G>C)
n.4247G>C
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
n.638G>C
c.49G>C
c.4943G>C (p.Cys1648Ser)
c.2078G>C (p.Cys693Ser)
n.5255G>C
15g.44584479C>TCA392223067SPG11c.5201G>A (p.Cys1734Tyr)
n.1429G>A
c.5122-65G>A (n.5122-65G>A)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.*1693G>A (n.*1693G>A)
c.5000G>A (p.Cys1667Tyr)
c.*1964G>A (n.*1964G>A)
n.4247G>A
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
n.638G>A
c.49G>A
c.4943G>A (p.Cys1648Tyr)
c.2078G>A (p.Cys693Tyr)
n.5255G>A
15g.44584480A>CCA392223068SPG11c.5200T>G (p.Cys1734Gly)
n.1428T>G
c.5122-66T>G (n.5122-66T>G)
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.*1692T>G (n.*1692T>G)
c.4999T>G (p.Cys1667Gly)
c.*1963T>G (n.*1963T>G)
n.4246T>G
c.*1620T>G (n.*1620T>G)
n.637T>G
c.48T>G
c.4942T>G (p.Cys1648Gly)
c.2077T>G (p.Cys693Gly)
n.5254T>G
15g.44584480A>GCA392223069SPG11c.5200T>C (p.Cys1734Arg)
n.1428T>C
c.5122-66T>C (n.5122-66T>C)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.*1692T>C (n.*1692T>C)
c.4999T>C (p.Cys1667Arg)
c.*1963T>C (n.*1963T>C)
n.4246T>C
c.*1620T>C (n.*1620T>C)
n.637T>C
c.48T>C
c.4942T>C (p.Cys1648Arg)
c.2077T>C (p.Cys693Arg)
n.5254T>C
15g.44584480A>TCA392223070SPG11c.5200T>A (p.Cys1734Ser)
n.1428T>A
c.5122-66T>A (n.5122-66T>A)
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.*1692T>A (n.*1692T>A)
c.4999T>A (p.Cys1667Ser)
c.*1963T>A (n.*1963T>A)
n.4246T>A
c.*1620T>A (n.*1620T>A)
n.637T>A
c.48T>A
c.4942T>A (p.Cys1648Ser)
c.2077T>A (p.Cys693Ser)
n.5254T>A
15g.44584480_44584481delinsATCA2173686678SPG11c.5199_5200delinsAT (p.Lys1733=)
n.1427_1428delinsAT
c.5122-67_5122-66delinsAT (n.5122-67_5122-66delinsAT)
c.*1456_*1457delinsAT (n.*1456_*1457delinsAT)
c.*1691_*1692delinsAT (n.*1691_*1692delinsAT)
c.4998_4999delinsAT (p.Lys1666=)
c.*1962_*1963delinsAT (n.*1962_*1963delinsAT)
n.4245_4246delinsAT
c.*1619_*1620delinsAT (n.*1619_*1620delinsAT)
n.636_637delinsAT
c.47_48delinsAT
c.4941_4942delinsAT (p.Lys1647=)
c.2076_2077delinsAT (p.Lys692=)
n.5253_5254delinsAT
15g.44584481T>ACA392223072SPG11c.5199A>T (p.Lys1733Asn)
n.1427A>T
c.5122-67A>T (n.5122-67A>T)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.*1691A>T (n.*1691A>T)
c.4998A>T (p.Lys1666Asn)
c.*1962A>T (n.*1962A>T)
n.4245A>T
c.*1619A>T (n.*1619A>T)
n.636A>T
c.47A>T
c.4941A>T (p.Lys1647Asn)
c.2076A>T (p.Lys692Asn)
n.5253A>T
15g.44584481T>CCA490329694SPG11c.5199A>G (p.Lys1733=)
n.1427A>G
c.5122-67A>G (n.5122-67A>G)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.*1691A>G (n.*1691A>G)
c.4998A>G (p.Lys1666=)
c.*1962A>G (n.*1962A>G)
n.4245A>G
c.*1619A>G (n.*1619A>G)
n.636A>G
c.47A>G
c.4941A>G (p.Lys1647=)
c.2076A>G (p.Lys692=)
n.5253A>G
15g.44584481T>GCA392223071SPG11c.5199A>C (p.Lys1733Asn)
n.1427A>C
c.5122-67A>C (n.5122-67A>C)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.*1691A>C (n.*1691A>C)
c.4998A>C (p.Lys1666Asn)
c.*1962A>C (n.*1962A>C)
n.4245A>C
c.*1619A>C (n.*1619A>C)
n.636A>C
c.47A>C
c.4941A>C (p.Lys1647Asn)
c.2076A>C (p.Lys692Asn)
n.5253A>C
15g.44584486dupCA7534455SPG11c.5199dup (p.Cys1734MetfsTer3)
n.1427dup
c.5122-67dup (n.5122-67dup)
c.*1456dup (n.*1456dup)
c.*1691dup (n.*1691dup)
c.4998dup (p.Cys1667MetfsTer3)
c.*1962dup (n.*1962dup)
n.4245dup
c.*1619dup (n.*1619dup)
n.636dup
c.47dup
c.4941dup (p.Cys1648MetfsTer3)
c.2076dup (p.Cys693MetfsTer3)
n.5253dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44584486delCA915946006SPG11c.5199del (p.Lys1733AsnfsTer?)
n.1427del
c.5122-67del (n.5122-67del)
c.*1456del (n.*1456del)
c.*1691del (n.*1691del)
c.4998del (p.Lys1666AsnfsTer?)
c.*1962del (n.*1962del)
n.4245del
c.*1619del (n.*1619del)
n.636del
c.47del
c.4941del (p.Lys1647AsnfsTer?)
c.2076del (p.Lys692AsnfsTer?)
n.5253del
 ClinVar dbSNP
15g.44584482T>ACA392223073SPG11c.5198A>T (p.Lys1733Ile)
n.1426A>T
c.5122-68A>T (n.5122-68A>T)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.*1690A>T (n.*1690A>T)
c.4997A>T (p.Lys1666Ile)
c.*1961A>T (n.*1961A>T)
n.4244A>T
c.*1618A>T (n.*1618A>T)
n.635A>T
c.46A>T
c.4940A>T (p.Lys1647Ile)
c.2075A>T (p.Lys692Ile)
n.5252A>T
15g.44584482T>CCA392223075SPG11c.5198A>G (p.Lys1733Arg)
n.1426A>G
c.5122-68A>G (n.5122-68A>G)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.*1690A>G (n.*1690A>G)
c.4997A>G (p.Lys1666Arg)
c.*1961A>G (n.*1961A>G)
n.4244A>G
c.*1618A>G (n.*1618A>G)
n.635A>G
c.46A>G
c.4940A>G (p.Lys1647Arg)
c.2075A>G (p.Lys692Arg)
n.5252A>G
15g.44584482T>GCA392223074SPG11c.5198A>C (p.Lys1733Thr)
n.1426A>C
c.5122-68A>C (n.5122-68A>C)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.*1690A>C (n.*1690A>C)
c.4997A>C (p.Lys1666Thr)
c.*1961A>C (n.*1961A>C)
n.4244A>C
c.*1618A>C (n.*1618A>C)
n.635A>C
c.46A>C
c.4940A>C (p.Lys1647Thr)
c.2075A>C (p.Lys692Thr)
n.5252A>C
15g.44584483T>ACA392223076SPG11c.5197A>T (p.Lys1733Ter)
n.1425A>T
c.5122-69A>T (n.5122-69A>T)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.*1689A>T (n.*1689A>T)
c.4996A>T (p.Lys1666Ter)
c.*1960A>T (n.*1960A>T)
n.4243A>T
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
n.634A>T
c.45A>T
c.4939A>T (p.Lys1647Ter)
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
n.5251A>T
15g.44584483T>CCA392223077SPG11c.5197A>G (p.Lys1733Glu)
n.1425A>G
c.5122-69A>G (n.5122-69A>G)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.*1689A>G (n.*1689A>G)
c.4996A>G (p.Lys1666Glu)
c.*1960A>G (n.*1960A>G)
n.4243A>G
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
n.634A>G
c.45A>G
c.4939A>G (p.Lys1647Glu)
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
n.5251A>G
15g.44584483T>GCA392223078SPG11c.5197A>C (p.Lys1733Gln)
n.1425A>C
c.5122-69A>C (n.5122-69A>C)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.*1689A>C (n.*1689A>C)
c.4996A>C (p.Lys1666Gln)
c.*1960A>C (n.*1960A>C)
n.4243A>C
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
n.634A>C
c.45A>C
c.4939A>C (p.Lys1647Gln)
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
n.5251A>C
15g.44584484T>ACA392223079SPG11c.5196A>T (p.Lys1732Asn)
n.1424A>T
c.5122-70A>T (n.5122-70A>T)
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.*1688A>T (n.*1688A>T)
c.4995A>T (p.Lys1665Asn)
c.*1959A>T (n.*1959A>T)
n.4242A>T
c.*1616A>T (n.*1616A>T)
n.633A>T
c.44A>T
c.4938A>T (p.Lys1646Asn)
c.2073A>T (p.Lys691Asn)
n.5250A>T
15g.44584484T>CCA490329697SPG11c.5196A>G (p.Lys1732=)
n.1424A>G
c.5122-70A>G (n.5122-70A>G)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.*1688A>G (n.*1688A>G)
c.4995A>G (p.Lys1665=)
c.*1959A>G (n.*1959A>G)
n.4242A>G
c.*1616A>G (n.*1616A>G)
n.633A>G
c.44A>G
c.4938A>G (p.Lys1646=)
c.2073A>G (p.Lys691=)
n.5250A>G
15g.44584484T>GCA392223080SPG11c.5196A>C (p.Lys1732Asn)
n.1424A>C
c.5122-70A>C (n.5122-70A>C)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.*1688A>C (n.*1688A>C)
c.4995A>C (p.Lys1665Asn)
c.*1959A>C (n.*1959A>C)
n.4242A>C
c.*1616A>C (n.*1616A>C)
n.633A>C
c.44A>C
c.4938A>C (p.Lys1646Asn)
c.2073A>C (p.Lys691Asn)
n.5250A>C
 gnomAD v4
15g.44584485T>ACA392223081SPG11c.5195A>T (p.Lys1732Ile)
n.1423A>T
c.5122-71A>T (n.5122-71A>T)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.*1687A>T (n.*1687A>T)
c.4994A>T (p.Lys1665Ile)
c.*1958A>T (n.*1958A>T)
n.4241A>T
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
n.632A>T
c.43A>T
c.4937A>T (p.Lys1646Ile)
c.2072A>T (p.Lys691Ile)
n.5249A>T
15g.44584485T>CCA392223082SPG11c.5195A>G (p.Lys1732Arg)
n.1423A>G
c.5122-71A>G (n.5122-71A>G)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.*1687A>G (n.*1687A>G)
c.4994A>G (p.Lys1665Arg)
c.*1958A>G (n.*1958A>G)
n.4241A>G
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
n.632A>G
c.43A>G
c.4937A>G (p.Lys1646Arg)
c.2072A>G (p.Lys691Arg)
n.5249A>G
15g.44584485T>GCA392223083SPG11c.5195A>C (p.Lys1732Thr)
n.1423A>C
c.5122-71A>C (n.5122-71A>C)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.*1687A>C (n.*1687A>C)
c.4994A>C (p.Lys1665Thr)
c.*1958A>C (n.*1958A>C)
n.4241A>C
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
n.632A>C
c.43A>C
c.4937A>C (p.Lys1646Thr)
c.2072A>C (p.Lys691Thr)
n.5249A>C
15g.44584486T>ACA7534456SPG11c.5194A>T (p.Lys1732Ter)
n.1422A>T
c.5122-72A>T (n.5122-72A>T)
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.*1686A>T (n.*1686A>T)
c.4993A>T (p.Lys1665Ter)
c.*1957A>T (n.*1957A>T)
n.4240A>T
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
n.631A>T
c.42A>T
c.4936A>T (p.Lys1646Ter)
c.2071A>T (p.Lys691Ter)
n.5248A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584486T>CCA392223084SPG11c.5194A>G (p.Lys1732Glu)
n.1422A>G
c.5122-72A>G (n.5122-72A>G)
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.*1686A>G (n.*1686A>G)
c.4993A>G (p.Lys1665Glu)
c.*1957A>G (n.*1957A>G)
n.4240A>G
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
n.631A>G
c.42A>G
c.4936A>G (p.Lys1646Glu)
c.2071A>G (p.Lys691Glu)
n.5248A>G
15g.44584486T>GCA392223085SPG11c.5194A>C (p.Lys1732Gln)
n.1422A>C
c.5122-72A>C (n.5122-72A>C)
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.*1686A>C (n.*1686A>C)
c.4993A>C (p.Lys1665Gln)
c.*1957A>C (n.*1957A>C)
n.4240A>C
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
n.631A>C
c.42A>C
c.4936A>C (p.Lys1646Gln)
c.2071A>C (p.Lys691Gln)
n.5248A>C
15g.44584486T=CA2173686690SPG11c.5194A= (p.Lys1732=)
n.1422A=
c.5122-72A= (n.5122-72A=)
c.*1451A= (n.*1451A=)
c.*1686A= (n.*1686A=)
c.4993A= (p.Lys1665=)
c.*1957A= (n.*1957A=)
n.4240A=
c.*1614A= (n.*1614A=)
n.631A=
c.42A=
c.4936A= (p.Lys1646=)
c.2071A= (p.Lys691=)
n.5248A=
15g.44584487C>ACA392223088SPG11c.5193G>T (p.Trp1731Cys)
n.1421G>T
c.5122-73G>T (n.5122-73G>T)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.*1685G>T (n.*1685G>T)
c.4992G>T (p.Trp1664Cys)
c.*1956G>T (n.*1956G>T)
n.4239G>T
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
n.630G>T
c.41G>T
c.4935G>T (p.Trp1645Cys)
c.2070G>T (p.Trp690Cys)
n.5247G>T
15g.44584487C>GCA392223087SPG11c.5193G>C (p.Trp1731Cys)
n.1421G>C
c.5122-73G>C (n.5122-73G>C)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.*1685G>C (n.*1685G>C)
c.4992G>C (p.Trp1664Cys)
c.*1956G>C (n.*1956G>C)
n.4239G>C
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
n.630G>C
c.41G>C
c.4935G>C (p.Trp1645Cys)
c.2070G>C (p.Trp690Cys)
n.5247G>C
15g.44584487C>TCA392223086SPG11c.5193G>A (p.Trp1731Ter)
n.1421G>A
c.5122-73G>A (n.5122-73G>A)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.*1685G>A (n.*1685G>A)
c.4992G>A (p.Trp1664Ter)
c.*1956G>A (n.*1956G>A)
n.4239G>A
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
n.630G>A
c.41G>A
c.4935G>A (p.Trp1645Ter)
c.2070G>A (p.Trp690Ter)
n.5247G>A
 ClinVar
15g.44584488C>ACA392223089SPG11c.5192G>T (p.Trp1731Leu)
n.1420G>T
c.5122-74G>T (n.5122-74G>T)
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.*1684G>T (n.*1684G>T)
c.4991G>T (p.Trp1664Leu)
c.*1955G>T (n.*1955G>T)
n.4238G>T
c.*1612G>T (n.*1612G>T)
n.629G>T
c.40G>T
c.4934G>T (p.Trp1645Leu)
c.2069G>T (p.Trp690Leu)
n.5246G>T
15g.44584488C>GCA392223090SPG11c.5192G>C (p.Trp1731Ser)
n.1420G>C
c.5122-74G>C (n.5122-74G>C)
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.*1684G>C (n.*1684G>C)
c.4991G>C (p.Trp1664Ser)
c.*1955G>C (n.*1955G>C)
n.4238G>C
c.*1612G>C (n.*1612G>C)
n.629G>C
c.40G>C
c.4934G>C (p.Trp1645Ser)
c.2069G>C (p.Trp690Ser)
n.5246G>C
15g.44584488C>TCA392223091SPG11c.5192G>A (p.Trp1731Ter)
n.1420G>A
c.5122-74G>A (n.5122-74G>A)
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.*1684G>A (n.*1684G>A)
c.4991G>A (p.Trp1664Ter)
c.*1955G>A (n.*1955G>A)
n.4238G>A
c.*1612G>A (n.*1612G>A)
n.629G>A
c.40G>A
c.4934G>A (p.Trp1645Ter)
c.2069G>A (p.Trp690Ter)
n.5246G>A
15g.44584489A>CCA392223092SPG11c.5191T>G (p.Trp1731Gly)
n.1419T>G
c.5122-75T>G (n.5122-75T>G)
c.*1448T>G (n.*1448T>G)
c.*1683T>G (n.*1683T>G)
c.4990T>G (p.Trp1664Gly)
c.*1954T>G (n.*1954T>G)
n.4237T>G
c.*1611T>G (n.*1611T>G)
n.628T>G
c.39T>G
c.4933T>G (p.Trp1645Gly)
c.2068T>G (p.Trp690Gly)
n.5245T>G
15g.44584489A>GCA392223093SPG11c.5191T>C (p.Trp1731Arg)
n.1419T>C
c.5122-75T>C (n.5122-75T>C)
c.*1448T>C (n.*1448T>C)
c.*1683T>C (n.*1683T>C)
c.4990T>C (p.Trp1664Arg)
c.*1954T>C (n.*1954T>C)
n.4237T>C
c.*1611T>C (n.*1611T>C)
n.628T>C
c.39T>C
c.4933T>C (p.Trp1645Arg)
c.2068T>C (p.Trp690Arg)
n.5245T>C
 gnomAD v4
15g.44584489A>TCA392223094SPG11c.5191T>A (p.Trp1731Arg)
n.1419T>A
c.5122-75T>A (n.5122-75T>A)
c.*1448T>A (n.*1448T>A)
c.*1683T>A (n.*1683T>A)
c.4990T>A (p.Trp1664Arg)
c.*1954T>A (n.*1954T>A)
n.4237T>A
c.*1611T>A (n.*1611T>A)
n.628T>A
c.39T>A
c.4933T>A (p.Trp1645Arg)
c.2068T>A (p.Trp690Arg)
n.5245T>A
15g.44584490G>ACA490329701SPG11c.5190C>T (p.Phe1730=)
n.1418C>T
c.5122-76C>T (n.5122-76C>T)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
c.4989C>T (p.Phe1663=)
c.*1953C>T (n.*1953C>T)
n.4236C>T
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
n.627C>T
c.38C>T
c.4932C>T (p.Phe1644=)
c.2067C>T (p.Phe689=)
n.5244C>T
15g.44584490G>CCA392223095SPG11c.5190C>G (p.Phe1730Leu)
n.1418C>G
c.5122-76C>G (n.5122-76C>G)
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
c.4989C>G (p.Phe1663Leu)
c.*1953C>G (n.*1953C>G)
n.4236C>G
c.*1610C>G (n.*1610C>G)
n.627C>G
c.38C>G
c.4932C>G (p.Phe1644Leu)
c.2067C>G (p.Phe689Leu)
n.5244C>G
 gnomAD v4
15g.44584490G>TCA392223096SPG11c.5190C>A (p.Phe1730Leu)
n.1418C>A
c.5122-76C>A (n.5122-76C>A)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
c.4989C>A (p.Phe1663Leu)
c.*1953C>A (n.*1953C>A)
n.4236C>A
c.*1610C>A (n.*1610C>A)
n.627C>A
c.38C>A
c.4932C>A (p.Phe1644Leu)
c.2067C>A (p.Phe689Leu)
n.5244C>A
 gnomAD v4
15g.44584491A=CA2173686693SPG11c.5189T= (p.Phe1730=)
n.1417T=
c.5122-77T= (n.5122-77T=)
c.*1446T= (n.*1446T=)
c.*1681T= (n.*1681T=)
c.4988T= (p.Phe1663=)
c.*1952T= (n.*1952T=)
n.4235T=
c.*1609T= (n.*1609T=)
n.626T=
c.37T=
c.4931T= (p.Phe1644=)
c.2066T= (p.Phe689=)
n.5243T=
15g.44584491A>CCA7534457SPG11c.5189T>G (p.Phe1730Cys)
n.1417T>G
c.5122-77T>G (n.5122-77T>G)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.*1681T>G (n.*1681T>G)
c.4988T>G (p.Phe1663Cys)
c.*1952T>G (n.*1952T>G)
n.4235T>G
c.*1609T>G (n.*1609T>G)
n.626T>G
c.37T>G
c.4931T>G (p.Phe1644Cys)
c.2066T>G (p.Phe689Cys)
n.5243T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584491A>GCA392223097SPG11c.5189T>C (p.Phe1730Ser)
n.1417T>C
c.5122-77T>C (n.5122-77T>C)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.*1681T>C (n.*1681T>C)
c.4988T>C (p.Phe1663Ser)
c.*1952T>C (n.*1952T>C)
n.4235T>C
c.*1609T>C (n.*1609T>C)
n.626T>C
c.37T>C
c.4931T>C (p.Phe1644Ser)
c.2066T>C (p.Phe689Ser)
n.5243T>C
15g.44584491A>TCA392223098SPG11c.5189T>A (p.Phe1730Tyr)
n.1417T>A
c.5122-77T>A (n.5122-77T>A)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.*1681T>A (n.*1681T>A)
c.4988T>A (p.Phe1663Tyr)
c.*1952T>A (n.*1952T>A)
n.4235T>A
c.*1609T>A (n.*1609T>A)
n.626T>A
c.37T>A
c.4931T>A (p.Phe1644Tyr)
c.2066T>A (p.Phe689Tyr)
n.5243T>A
 dbSNP
15g.44584492A>CCA392223101SPG11c.5188T>G (p.Phe1730Val)
n.1416T>G
c.5122-78T>G (n.5122-78T>G)
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
c.*1680T>G (n.*1680T>G)
c.4987T>G (p.Phe1663Val)
c.*1951T>G (n.*1951T>G)
n.4234T>G
c.*1608T>G (n.*1608T>G)
n.625T>G
c.36T>G
c.4930T>G (p.Phe1644Val)
c.2065T>G (p.Phe689Val)
n.5242T>G
15g.44584492A>GCA392223100SPG11c.5188T>C (p.Phe1730Leu)
n.1416T>C
c.5122-78T>C (n.5122-78T>C)
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
c.*1680T>C (n.*1680T>C)
c.4987T>C (p.Phe1663Leu)
c.*1951T>C (n.*1951T>C)
n.4234T>C
c.*1608T>C (n.*1608T>C)
n.625T>C
c.36T>C
c.4930T>C (p.Phe1644Leu)
c.2065T>C (p.Phe689Leu)
n.5242T>C
15g.44584492A>TCA392223099SPG11c.5188T>A (p.Phe1730Ile)
n.1416T>A
c.5122-78T>A (n.5122-78T>A)
c.*1445T>A (n.*1445T>A)
c.*1680T>A (n.*1680T>A)
c.4987T>A (p.Phe1663Ile)
c.*1951T>A (n.*1951T>A)
n.4234T>A
c.*1608T>A (n.*1608T>A)
n.625T>A
c.36T>A
c.4930T>A (p.Phe1644Ile)
c.2065T>A (p.Phe689Ile)
n.5242T>A
15g.44584493G>ACA270080550SPG11c.5187C>T (p.Asp1729=)
n.1415C>T
c.5122-79C>T (n.5122-79C>T)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
c.4986C>T (p.Asp1662=)
c.*1950C>T (n.*1950C>T)
n.4233C>T
c.*1607C>T (n.*1607C>T)
n.624C>T
c.35C>T
c.4929C>T (p.Asp1643=)
c.2064C>T (p.Asp688=)
n.5241C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584493G>CCA392223102SPG11c.5187C>G (p.Asp1729Glu)
n.1415C>G
c.5122-79C>G (n.5122-79C>G)
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n.4233C>G
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c.35C>G
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n.5241C>G
15g.44584493G=CA2173686698SPG11c.5187C= (p.Asp1729=)
n.1415C=
c.5122-79C= (n.5122-79C=)
c.*1444C= (n.*1444C=)
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c.4986C= (p.Asp1662=)
c.*1950C= (n.*1950C=)
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c.*1607C= (n.*1607C=)
n.624C=
c.35C=
c.4929C= (p.Asp1643=)
c.2064C= (p.Asp688=)
n.5241C=
15g.44584493G>TCA392223103SPG11c.5187C>A (p.Asp1729Glu)
n.1415C>A
c.5122-79C>A (n.5122-79C>A)
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n.4233C>A
c.*1607C>A (n.*1607C>A)
n.624C>A
c.35C>A
c.4929C>A (p.Asp1643Glu)
c.2064C>A (p.Asp688Glu)
n.5241C>A
15g.44584494T>ACA392223104SPG11c.5186A>T (p.Asp1729Val)
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n.5240A>T
15g.44584494T>CCA392223105SPG11c.5186A>G (p.Asp1729Gly)
n.1414A>G
c.5122-80A>G (n.5122-80A>G)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.*1678A>G (n.*1678A>G)
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c.*1949A>G (n.*1949A>G)
n.4232A>G
c.*1606A>G (n.*1606A>G)
n.623A>G
c.34A>G
c.4928A>G (p.Asp1643Gly)
c.2063A>G (p.Asp688Gly)
n.5240A>G
15g.44584494T>GCA392223106SPG11c.5186A>C (p.Asp1729Ala)
n.1414A>C
c.5122-80A>C (n.5122-80A>C)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.*1678A>C (n.*1678A>C)
c.4985A>C (p.Asp1662Ala)
c.*1949A>C (n.*1949A>C)
n.4232A>C
c.*1606A>C (n.*1606A>C)
n.623A>C
c.34A>C
c.4928A>C (p.Asp1643Ala)
c.2063A>C (p.Asp688Ala)
n.5240A>C
15g.44584495C>ACA392223107SPG11c.5185G>T (p.Asp1729Tyr)
n.1413G>T
c.5122-81G>T (n.5122-81G>T)
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c.4984G>T (p.Asp1662Tyr)
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n.4231G>T
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n.5239G>T
 gnomAD v4
15g.44584495C>GCA392223108SPG11c.5185G>C (p.Asp1729His)
n.1413G>C
c.5122-81G>C (n.5122-81G>C)
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c.33G>C
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n.5239G>C
15g.44584495C>TCA392223109SPG11c.5185G>A (p.Asp1729Asn)
n.1413G>A
c.5122-81G>A (n.5122-81G>A)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
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c.4984G>A (p.Asp1662Asn)
c.*1948G>A (n.*1948G>A)
n.4231G>A
c.*1605G>A (n.*1605G>A)
n.622G>A
c.33G>A
c.4927G>A (p.Asp1643Asn)
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n.5239G>A
15g.44584496A>CCA392223110SPG11c.5184T>G (p.Ile1728Met)
n.1412T>G
c.5122-82T>G (n.5122-82T>G)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
c.*1676T>G (n.*1676T>G)
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c.*1947T>G (n.*1947T>G)
n.4230T>G
c.*1604T>G (n.*1604T>G)
n.621T>G
c.32T>G
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n.5238T>G
15g.44584496A>GCA490329707SPG11c.5184T>C (p.Ile1728=)
n.1412T>C
c.5122-82T>C (n.5122-82T>C)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
c.*1676T>C (n.*1676T>C)
c.4983T>C (p.Ile1661=)
c.*1947T>C (n.*1947T>C)
n.4230T>C
c.*1604T>C (n.*1604T>C)
n.621T>C
c.32T>C
c.4926T>C (p.Ile1642=)
c.2061T>C (p.Ile687=)
n.5238T>C
15g.44584496A>TCA490329708SPG11c.5184T>A (p.Ile1728=)
n.1412T>A
c.5122-82T>A (n.5122-82T>A)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
c.*1676T>A (n.*1676T>A)
c.4983T>A (p.Ile1661=)
c.*1947T>A (n.*1947T>A)
n.4230T>A
c.*1604T>A (n.*1604T>A)
n.621T>A
c.32T>A
c.4926T>A (p.Ile1642=)
c.2061T>A (p.Ile687=)
n.5238T>A
15g.44584497A=CA2173686703SPG11c.5183T= (p.Ile1728=)
n.1411T=
c.5122-83T= (n.5122-83T=)
c.*1440T= (n.*1440T=)
c.*1675T= (n.*1675T=)
c.4982T= (p.Ile1661=)
c.*1946T= (n.*1946T=)
n.4229T=
c.*1603T= (n.*1603T=)
n.620T=
c.31T=
c.4925T= (p.Ile1642=)
c.2060T= (p.Ile687=)
n.5237T=
15g.44584497A>CCA392223111SPG11c.5183T>G (p.Ile1728Ser)
n.1411T>G
c.5122-83T>G (n.5122-83T>G)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.*1675T>G (n.*1675T>G)
c.4982T>G (p.Ile1661Ser)
c.*1946T>G (n.*1946T>G)
n.4229T>G
c.*1603T>G (n.*1603T>G)
n.620T>G
c.31T>G
c.4925T>G (p.Ile1642Ser)
c.2060T>G (p.Ile687Ser)
n.5237T>G
 gnomAD v4
15g.44584497A>GCA392223112SPG11c.5183T>C (p.Ile1728Thr)
n.1411T>C
c.5122-83T>C (n.5122-83T>C)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.*1675T>C (n.*1675T>C)
c.4982T>C (p.Ile1661Thr)
c.*1946T>C (n.*1946T>C)
n.4229T>C
c.*1603T>C (n.*1603T>C)
n.620T>C
c.31T>C
c.4925T>C (p.Ile1642Thr)
c.2060T>C (p.Ile687Thr)
n.5237T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584497A>TCA7534458SPG11c.5183T>A (p.Ile1728Asn)
n.1411T>A
c.5122-83T>A (n.5122-83T>A)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.*1675T>A (n.*1675T>A)
c.4982T>A (p.Ile1661Asn)
c.*1946T>A (n.*1946T>A)
n.4229T>A
c.*1603T>A (n.*1603T>A)
n.620T>A
c.31T>A
c.4925T>A (p.Ile1642Asn)
c.2060T>A (p.Ile687Asn)
n.5237T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584498T>ACA392223115SPG11c.5182A>T (p.Ile1728Phe)
n.1410A>T
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c.*1439A>T (n.*1439A>T)
c.*1674A>T (n.*1674A>T)
c.4981A>T (p.Ile1661Phe)
c.*1945A>T (n.*1945A>T)
n.4228A>T
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
n.619A>T
c.30A>T
c.4924A>T (p.Ile1642Phe)
c.2059A>T (p.Ile687Phe)
n.5236A>T
15g.44584498T>CCA392223114SPG11c.5182A>G (p.Ile1728Val)
n.1410A>G
c.5122-84A>G (n.5122-84A>G)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.*1674A>G (n.*1674A>G)
c.4981A>G (p.Ile1661Val)
c.*1945A>G (n.*1945A>G)
n.4228A>G
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
n.619A>G
c.30A>G
c.4924A>G (p.Ile1642Val)
c.2059A>G (p.Ile687Val)
n.5236A>G
15g.44584498T>GCA392223113SPG11c.5182A>C (p.Ile1728Leu)
n.1410A>C
c.5122-84A>C (n.5122-84A>C)
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
c.*1674A>C (n.*1674A>C)
c.4981A>C (p.Ile1661Leu)
c.*1945A>C (n.*1945A>C)
n.4228A>C
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
n.619A>C
c.30A>C
c.4924A>C (p.Ile1642Leu)
c.2059A>C (p.Ile687Leu)
n.5236A>C
15g.44584499T>ACA392223116SPG11c.5181A>T (p.Arg1727Ser)
n.1409A>T
c.5122-85A>T (n.5122-85A>T)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.*1673A>T (n.*1673A>T)
c.4980A>T (p.Arg1660Ser)
c.*1944A>T (n.*1944A>T)
n.4227A>T
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
n.618A>T
c.29A>T
c.4923A>T (p.Arg1641Ser)
c.2058A>T (p.Arg686Ser)
n.5235A>T
15g.44584499T>CCA490329712SPG11c.5181A>G (p.Arg1727=)
n.1409A>G
c.5122-85A>G (n.5122-85A>G)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.*1673A>G (n.*1673A>G)
c.4980A>G (p.Arg1660=)
c.*1944A>G (n.*1944A>G)
n.4227A>G
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
n.618A>G
c.29A>G
c.4923A>G (p.Arg1641=)
c.2058A>G (p.Arg686=)
n.5235A>G
15g.44584499T>GCA392223117SPG11c.5181A>C (p.Arg1727Ser)
n.1409A>C
c.5122-85A>C (n.5122-85A>C)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.*1673A>C (n.*1673A>C)
c.4980A>C (p.Arg1660Ser)
c.*1944A>C (n.*1944A>C)
n.4227A>C
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
n.618A>C
c.29A>C
c.4923A>C (p.Arg1641Ser)
c.2058A>C (p.Arg686Ser)
n.5235A>C
15g.44584500C>ACA392223118SPG11c.5180G>T (p.Arg1727Ile)
n.1408G>T
c.5122-86G>T (n.5122-86G>T)
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
c.*1672G>T (n.*1672G>T)
c.4979G>T (p.Arg1660Ile)
c.*1943G>T (n.*1943G>T)
n.4226G>T
c.*1600G>T (n.*1600G>T)
n.617G>T
c.28G>T
c.4922G>T (p.Arg1641Ile)
c.2057G>T (p.Arg686Ile)
n.5234G>T
 gnomAD v4
15g.44584500C>GCA392223119SPG11c.5180G>C (p.Arg1727Thr)
n.1408G>C
c.5122-86G>C (n.5122-86G>C)
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
c.*1672G>C (n.*1672G>C)
c.4979G>C (p.Arg1660Thr)
c.*1943G>C (n.*1943G>C)
n.4226G>C
c.*1600G>C (n.*1600G>C)
n.617G>C
c.28G>C
c.4922G>C (p.Arg1641Thr)
c.2057G>C (p.Arg686Thr)
n.5234G>C
15g.44584500C>TCA392223120SPG11c.5180G>A (p.Arg1727Lys)
n.1408G>A
c.5122-86G>A (n.5122-86G>A)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
c.*1672G>A (n.*1672G>A)
c.4979G>A (p.Arg1660Lys)
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
n.4226G>A
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
n.617G>A
c.28G>A
c.4922G>A (p.Arg1641Lys)
c.2057G>A (p.Arg686Lys)
n.5234G>A
15g.44584501T>ACA392223121SPG11c.5179A>T (p.Arg1727Ter)
n.1407A>T
c.5122-87A>T (n.5122-87A>T)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.*1671A>T (n.*1671A>T)
c.4978A>T (p.Arg1660Ter)
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
n.4225A>T
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
n.616A>T
c.27A>T
c.4921A>T (p.Arg1641Ter)
c.2056A>T (p.Arg686Ter)
n.5233A>T
15g.44584501T>CCA392223122SPG11c.5179A>G (p.Arg1727Gly)
n.1407A>G
c.5122-87A>G (n.5122-87A>G)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.*1671A>G (n.*1671A>G)
c.4978A>G (p.Arg1660Gly)
c.*1942A>G (n.*1942A>G)
n.4225A>G
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
n.616A>G
c.27A>G
c.4921A>G (p.Arg1641Gly)
c.2056A>G (p.Arg686Gly)
n.5233A>G
15g.44584501T>GCA490329713SPG11c.5179A>C (p.Arg1727=)
n.1407A>C
c.5122-87A>C (n.5122-87A>C)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.*1671A>C (n.*1671A>C)
c.4978A>C (p.Arg1660=)
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
n.4225A>C
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
n.616A>C
c.27A>C
c.4921A>C (p.Arg1641=)
c.2056A>C (p.Arg686=)
n.5233A>C
15g.44584502T>ACA490329715SPG11c.5178A>T (p.Ala1726=)
n.1406A>T
c.5122-88A>T (n.5122-88A>T)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.*1670A>T (n.*1670A>T)
c.4977A>T (p.Ala1659=)
c.*1941A>T (n.*1941A>T)
n.4224A>T
c.*1598A>T (n.*1598A>T)
n.615A>T
c.26A>T
c.4920A>T (p.Ala1640=)
c.2055A>T (p.Ala685=)
n.5232A>T
15g.44584502T>CCA490329716SPG11c.5178A>G (p.Ala1726=)
n.1406A>G
c.5122-88A>G (n.5122-88A>G)
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.*1670A>G (n.*1670A>G)
c.4977A>G (p.Ala1659=)
c.*1941A>G (n.*1941A>G)
n.4224A>G
c.*1598A>G (n.*1598A>G)
n.615A>G
c.26A>G
c.4920A>G (p.Ala1640=)
c.2055A>G (p.Ala685=)
n.5232A>G
 gnomAD v4
15g.44584502T>GCA490329717SPG11c.5178A>C (p.Ala1726=)
n.1406A>C
c.5122-88A>C (n.5122-88A>C)
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.*1670A>C (n.*1670A>C)
c.4977A>C (p.Ala1659=)
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
n.4224A>C
c.*1598A>C (n.*1598A>C)
n.615A>C
c.26A>C
c.4920A>C (p.Ala1640=)
c.2055A>C (p.Ala685=)
n.5232A>C
15g.44584503G>ACA392223123SPG11c.5177C>T (p.Ala1726Val)
n.1405C>T
c.5122-89C>T (n.5122-89C>T)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.*1669C>T (n.*1669C>T)
c.4976C>T (p.Ala1659Val)
c.*1940C>T (n.*1940C>T)
n.4223C>T
c.*1597C>T (n.*1597C>T)
n.614C>T
c.25C>T
c.4919C>T (p.Ala1640Val)
c.2054C>T (p.Ala685Val)
n.5231C>T
15g.44584503G>CCA392223124SPG11c.5177C>G (p.Ala1726Gly)
n.1405C>G
c.5122-89C>G (n.5122-89C>G)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.*1669C>G (n.*1669C>G)
c.4976C>G (p.Ala1659Gly)
c.*1940C>G (n.*1940C>G)
n.4223C>G
c.*1597C>G (n.*1597C>G)
n.614C>G
c.25C>G
c.4919C>G (p.Ala1640Gly)
c.2054C>G (p.Ala685Gly)
n.5231C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584503G=CA2173686712SPG11c.5177C= (p.Ala1726=)
n.1405C=
c.5122-89C= (n.5122-89C=)
c.*1434C= (n.*1434C=)
c.*1669C= (n.*1669C=)
c.4976C= (p.Ala1659=)
c.*1940C= (n.*1940C=)
n.4223C=
c.*1597C= (n.*1597C=)
n.614C=
c.25C=
c.4919C= (p.Ala1640=)
c.2054C= (p.Ala685=)
n.5231C=
15g.44584503G>TCA392223125SPG11c.5177C>A (p.Ala1726Glu)
n.1405C>A
c.5122-89C>A (n.5122-89C>A)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
c.4976C>A (p.Ala1659Glu)
c.*1940C>A (n.*1940C>A)
n.4223C>A
c.*1597C>A (n.*1597C>A)
n.614C>A
c.25C>A
c.4919C>A (p.Ala1640Glu)
c.2054C>A (p.Ala685Glu)
n.5231C>A
15g.44584504C>ACA392223126SPG11c.5176G>T (p.Ala1726Ser)
n.1404G>T
c.5122-90G>T (n.5122-90G>T)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
c.4975G>T (p.Ala1659Ser)
c.*1939G>T (n.*1939G>T)
n.4222G>T
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
n.613G>T
c.24G>T
c.4918G>T (p.Ala1640Ser)
c.2053G>T (p.Ala685Ser)
n.5230G>T
15g.44584504C>GCA392223127SPG11c.5176G>C (p.Ala1726Pro)
n.1404G>C
c.5122-90G>C (n.5122-90G>C)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
c.4975G>C (p.Ala1659Pro)
c.*1939G>C (n.*1939G>C)
n.4222G>C
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
n.613G>C
c.24G>C
c.4918G>C (p.Ala1640Pro)
c.2053G>C (p.Ala685Pro)
n.5230G>C
 gnomAD v4
15g.44584504C>TCA392223128SPG11c.5176G>A (p.Ala1726Thr)
n.1404G>A
c.5122-90G>A (n.5122-90G>A)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
c.4975G>A (p.Ala1659Thr)
c.*1939G>A (n.*1939G>A)
n.4222G>A
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
n.613G>A
c.24G>A
c.4918G>A (p.Ala1640Thr)
c.2053G>A (p.Ala685Thr)
n.5230G>A
15g.44584504_44584505delinsCTCA2173686717SPG11c.5175_5176delinsAG (p.Gln1725=)
n.1403_1404delinsAG
c.5122-91_5122-90delinsAG (n.5122-91_5122-90delinsAG)
c.*1432_*1433delinsAG (n.*1432_*1433delinsAG)
c.*1667_*1668delinsAG (n.*1667_*1668delinsAG)
c.4974_4975delinsAG (p.Gln1658=)
c.*1938_*1939delinsAG (n.*1938_*1939delinsAG)
n.4221_4222delinsAG
c.*1595_*1596delinsAG (n.*1595_*1596delinsAG)
n.612_613delinsAG
c.23_24delinsAG
c.4917_4918delinsAG (p.Gln1639=)
c.2052_2053delinsAG (p.Gln684=)
n.5229_5230delinsAG
15g.44584506_44584521delCA2697554435SPG11c.5161_5176del (p.Trp1721GlnfsTer?)
n.1389_1404del
c.5122-105_5122-90del (n.5122-105_5122-90del)
c.*1418_*1433del (n.*1418_*1433del)
c.*1653_*1668del (n.*1653_*1668del)
c.4960_4975del (p.Trp1654GlnfsTer?)
c.*1924_*1939del (n.*1924_*1939del)
n.4207_4222del
c.*1581_*1596del (n.*1581_*1596del)
n.598_613del
c.9_24del
c.4903_4918del (p.Trp1635GlnfsTer?)
c.2038_2053del (p.Trp680GlnfsTer?)
n.5215_5230del
 ClinVar
15g.44584505T>ACA392223130SPG11c.5175A>T (p.Gln1725His)
n.1403A>T
c.5122-91A>T (n.5122-91A>T)
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.*1667A>T (n.*1667A>T)
c.4974A>T (p.Gln1658His)
c.*1938A>T (n.*1938A>T)
n.4221A>T
c.*1595A>T (n.*1595A>T)
n.612A>T
c.23A>T
c.4917A>T (p.Gln1639His)
c.2052A>T (p.Gln684His)
n.5229A>T
15g.44584505T>CCA490329724SPG11c.5175A>G (p.Gln1725=)
n.1403A>G
c.5122-91A>G (n.5122-91A>G)
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.*1667A>G (n.*1667A>G)
c.4974A>G (p.Gln1658=)
c.*1938A>G (n.*1938A>G)
n.4221A>G
c.*1595A>G (n.*1595A>G)
n.612A>G
c.23A>G
c.4917A>G (p.Gln1639=)
c.2052A>G (p.Gln684=)
n.5229A>G
15g.44584505T>GCA392223129SPG11c.5175A>C (p.Gln1725His)
n.1403A>C
c.5122-91A>C (n.5122-91A>C)
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.*1667A>C (n.*1667A>C)
c.4974A>C (p.Gln1658His)
c.*1938A>C (n.*1938A>C)
n.4221A>C
c.*1595A>C (n.*1595A>C)
n.612A>C
c.23A>C
c.4917A>C (p.Gln1639His)
c.2052A>C (p.Gln684His)
n.5229A>C
15g.44584506dupCA2580089464SPG11c.5175dup (p.Ala1726SerfsTer4)
n.1403dup
c.5122-91dup (n.5122-91dup)
c.*1432dup (n.*1432dup)
c.*1667dup (n.*1667dup)
c.4974dup (p.Ala1659SerfsTer4)
c.*1938dup (n.*1938dup)
n.4221dup
c.*1595dup (n.*1595dup)
n.612dup
c.23dup
c.4917dup (p.Ala1640SerfsTer4)
c.2052dup (p.Ala685SerfsTer4)
n.5229dup
 ClinVar
15g.44584506delCA16609533SPG11c.5175del (p.Ala1726GlnfsTer?)
n.1403del
c.5122-91del (n.5122-91del)
c.*1432del (n.*1432del)
c.*1667del (n.*1667del)
c.4974del (p.Ala1659GlnfsTer?)
c.*1938del (n.*1938del)
n.4221del
c.*1595del (n.*1595del)
n.612del
c.23del
c.4917del (p.Ala1640GlnfsTer?)
c.2052del (p.Ala685GlnfsTer?)
n.5229del
 ClinVar dbSNP
15g.44584506T>ACA392223131SPG11c.5174A>T (p.Gln1725Leu)
n.1402A>T
c.5122-92A>T (n.5122-92A>T)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.*1666A>T (n.*1666A>T)
c.4973A>T (p.Gln1658Leu)
c.*1937A>T (n.*1937A>T)
n.4220A>T
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
n.611A>T
c.22A>T
c.4916A>T (p.Gln1639Leu)
c.2051A>T (p.Gln684Leu)
n.5228A>T
15g.44584506T>CCA392223132SPG11c.5174A>G (p.Gln1725Arg)
n.1402A>G
c.5122-92A>G (n.5122-92A>G)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.*1666A>G (n.*1666A>G)
c.4973A>G (p.Gln1658Arg)
c.*1937A>G (n.*1937A>G)
n.4220A>G
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
n.611A>G
c.22A>G
c.4916A>G (p.Gln1639Arg)
c.2051A>G (p.Gln684Arg)
n.5228A>G
15g.44584506T>GCA392223133SPG11c.5174A>C (p.Gln1725Pro)
n.1402A>C
c.5122-92A>C (n.5122-92A>C)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.*1666A>C (n.*1666A>C)
c.4973A>C (p.Gln1658Pro)
c.*1937A>C (n.*1937A>C)
n.4220A>C
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
n.611A>C
c.22A>C
c.4916A>C (p.Gln1639Pro)
c.2051A>C (p.Gln684Pro)
n.5228A>C
15g.44584507G>ACA392223134SPG11c.5173C>T (p.Gln1725Ter)
n.1401C>T
c.5122-93C>T (n.5122-93C>T)
c.*1430C>T (n.*1430C>T)
c.*1665C>T (n.*1665C>T)
c.4972C>T (p.Gln1658Ter)
c.*1936C>T (n.*1936C>T)
n.4219C>T
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
n.610C>T
c.21C>T
c.4915C>T (p.Gln1639Ter)
c.2050C>T (p.Gln684Ter)
n.5227C>T
15g.44584507G>CCA392223135SPG11c.5173C>G (p.Gln1725Glu)
n.1401C>G
c.5122-93C>G (n.5122-93C>G)
c.*1430C>G (n.*1430C>G)
c.*1665C>G (n.*1665C>G)
c.4972C>G (p.Gln1658Glu)
c.*1936C>G (n.*1936C>G)
n.4219C>G
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
n.610C>G
c.21C>G
c.4915C>G (p.Gln1639Glu)
c.2050C>G (p.Gln684Glu)
n.5227C>G
15g.44584507G>TCA392223136SPG11c.5173C>A (p.Gln1725Lys)
n.1401C>A
c.5122-93C>A (n.5122-93C>A)
c.*1430C>A (n.*1430C>A)
c.*1665C>A (n.*1665C>A)
c.4972C>A (p.Gln1658Lys)
c.*1936C>A (n.*1936C>A)
n.4219C>A
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
n.610C>A
c.21C>A
c.4915C>A (p.Gln1639Lys)
c.2050C>A (p.Gln684Lys)
n.5227C>A
15g.44584508T>ACA392223138SPG11c.5172A>T (p.Lys1724Asn)
n.1400A>T
c.5122-94A>T (n.5122-94A>T)
c.*1429A>T (n.*1429A>T)
c.*1664A>T (n.*1664A>T)
c.4971A>T (p.Lys1657Asn)
c.*1935A>T (n.*1935A>T)
n.4218A>T
c.*1592A>T (n.*1592A>T)
n.609A>T
c.20A>T
c.4914A>T (p.Lys1638Asn)
c.2049A>T (p.Lys683Asn)
n.5226A>T
15g.44584508T>CCA7534459SPG11c.5172A>G (p.Lys1724=)
n.1400A>G
c.5122-94A>G (n.5122-94A>G)
c.*1429A>G (n.*1429A>G)
c.*1664A>G (n.*1664A>G)
c.4971A>G (p.Lys1657=)
c.*1935A>G (n.*1935A>G)
n.4218A>G
c.*1592A>G (n.*1592A>G)
n.609A>G
c.20A>G
c.4914A>G (p.Lys1638=)
c.2049A>G (p.Lys683=)
n.5226A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584508T>GCA392223137SPG11c.5172A>C (p.Lys1724Asn)
n.1400A>C
c.5122-94A>C (n.5122-94A>C)
c.*1429A>C (n.*1429A>C)
c.*1664A>C (n.*1664A>C)
c.4971A>C (p.Lys1657Asn)
c.*1935A>C (n.*1935A>C)
n.4218A>C
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
n.609A>C
c.20A>C
c.4914A>C (p.Lys1638Asn)
c.2049A>C (p.Lys683Asn)
n.5226A>C
15g.44584508T=CA2173686733SPG11c.5172A= (p.Lys1724=)
n.1400A=
c.5122-94A= (n.5122-94A=)
c.*1429A= (n.*1429A=)
c.*1664A= (n.*1664A=)
c.4971A= (p.Lys1657=)
c.*1935A= (n.*1935A=)
n.4218A=
c.*1592A= (n.*1592A=)
n.609A=
c.20A=
c.4914A= (p.Lys1638=)
c.2049A= (p.Lys683=)
n.5226A=
15g.44584509T>ACA392223139SPG11c.5171A>T (p.Lys1724Ile)
n.1399A>T
c.5122-95A>T (n.5122-95A>T)
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.*1663A>T (n.*1663A>T)
c.4970A>T (p.Lys1657Ile)
c.*1934A>T (n.*1934A>T)
n.4217A>T
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
n.608A>T
c.19A>T
c.4913A>T (p.Lys1638Ile)
c.2048A>T (p.Lys683Ile)
n.5225A>T
15g.44584509T>CCA392223140SPG11c.5171A>G (p.Lys1724Arg)
n.1399A>G
c.5122-95A>G (n.5122-95A>G)
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.*1663A>G (n.*1663A>G)
c.4970A>G (p.Lys1657Arg)
c.*1934A>G (n.*1934A>G)
n.4217A>G
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
n.608A>G
c.19A>G
c.4913A>G (p.Lys1638Arg)
c.2048A>G (p.Lys683Arg)
n.5225A>G
15g.44584509T>GCA392223141SPG11c.5171A>C (p.Lys1724Thr)
n.1399A>C
c.5122-95A>C (n.5122-95A>C)
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.*1663A>C (n.*1663A>C)
c.4970A>C (p.Lys1657Thr)
c.*1934A>C (n.*1934A>C)
n.4217A>C
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
n.608A>C
c.19A>C
c.4913A>C (p.Lys1638Thr)
c.2048A>C (p.Lys683Thr)
n.5225A>C
15g.44584510T>ACA392223142SPG11c.5170A>T (p.Lys1724Ter)
n.1398A>T
c.5122-96A>T (n.5122-96A>T)
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
c.*1662A>T (n.*1662A>T)
c.4969A>T (p.Lys1657Ter)
c.*1933A>T (n.*1933A>T)
n.4216A>T
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
n.607A>T
c.18A>T
c.4912A>T (p.Lys1638Ter)
c.2047A>T (p.Lys683Ter)
n.5224A>T
15g.44584510T>CCA392223143SPG11c.5170A>G (p.Lys1724Glu)
n.1398A>G
c.5122-96A>G (n.5122-96A>G)
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.*1662A>G (n.*1662A>G)
c.4969A>G (p.Lys1657Glu)
c.*1933A>G (n.*1933A>G)
n.4216A>G
c.*1590A>G (n.*1590A>G)
n.607A>G
c.18A>G
c.4912A>G (p.Lys1638Glu)
c.2047A>G (p.Lys683Glu)
n.5224A>G
15g.44584510T>GCA392223144SPG11c.5170A>C (p.Lys1724Gln)
n.1398A>C
c.5122-96A>C (n.5122-96A>C)
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.*1662A>C (n.*1662A>C)
c.4969A>C (p.Lys1657Gln)
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
n.4216A>C
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
n.607A>C
c.18A>C
c.4912A>C (p.Lys1638Gln)
c.2047A>C (p.Lys683Gln)
n.5224A>C
15g.44584511T>ACA490329727SPG11c.5169A>T (p.Leu1723=)
n.1397A>T
c.5122-97A>T (n.5122-97A>T)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.*1661A>T (n.*1661A>T)
c.4968A>T (p.Leu1656=)
c.*1932A>T (n.*1932A>T)
n.4215A>T
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
n.606A>T
c.17A>T
c.4911A>T (p.Leu1637=)
c.2046A>T (p.Leu682=)
n.5223A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584511T>CCA490329726SPG11c.5169A>G (p.Leu1723=)
n.1397A>G
c.5122-97A>G (n.5122-97A>G)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.*1661A>G (n.*1661A>G)
c.4968A>G (p.Leu1656=)
c.*1932A>G (n.*1932A>G)
n.4215A>G
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
n.606A>G
c.17A>G
c.4911A>G (p.Leu1637=)
c.2046A>G (p.Leu682=)
n.5223A>G
15g.44584511T>GCA490329725SPG11c.5169A>C (p.Leu1723=)
n.1397A>C
c.5122-97A>C (n.5122-97A>C)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.*1661A>C (n.*1661A>C)
c.4968A>C (p.Leu1656=)
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
n.4215A>C
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
n.606A>C
c.17A>C
c.4911A>C (p.Leu1637=)
c.2046A>C (p.Leu682=)
n.5223A>C
15g.44584511T=CA2173686735SPG11c.5169A= (p.Leu1723=)
n.1397A=
c.5122-97A= (n.5122-97A=)
c.*1426A= (n.*1426A=)
c.*1661A= (n.*1661A=)
c.4968A= (p.Leu1656=)
c.*1932A= (n.*1932A=)
n.4215A=
c.*1589A= (n.*1589A=)
n.606A=
c.17A=
c.4911A= (p.Leu1637=)
c.2046A= (p.Leu682=)
n.5223A=
15g.44584512A>CCA392223145SPG11c.5168T>G (p.Leu1723Arg)
n.1396T>G
c.5122-98T>G (n.5122-98T>G)
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
c.*1660T>G (n.*1660T>G)
c.4967T>G (p.Leu1656Arg)
c.*1931T>G (n.*1931T>G)
n.4214T>G
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
n.605T>G
c.16T>G
c.4910T>G (p.Leu1637Arg)
c.2045T>G (p.Leu682Arg)
n.5222T>G
15g.44584512A>GCA392223147SPG11c.5168T>C (p.Leu1723Pro)
n.1396T>C
c.5122-98T>C (n.5122-98T>C)
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
c.*1660T>C (n.*1660T>C)
c.4967T>C (p.Leu1656Pro)
c.*1931T>C (n.*1931T>C)
n.4214T>C
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
n.605T>C
c.16T>C
c.4910T>C (p.Leu1637Pro)
c.2045T>C (p.Leu682Pro)
n.5222T>C
15g.44584512A>TCA392223146SPG11c.5168T>A (p.Leu1723Gln)
n.1396T>A
c.5122-98T>A (n.5122-98T>A)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
c.*1660T>A (n.*1660T>A)
c.4967T>A (p.Leu1656Gln)
c.*1931T>A (n.*1931T>A)
n.4214T>A
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
n.605T>A
c.16T>A
c.4910T>A (p.Leu1637Gln)
c.2045T>A (p.Leu682Gln)
n.5222T>A
15g.44584513G>ACA490329728SPG11c.5167C>T (p.Leu1723=)
n.1395C>T
c.5122-99C>T (n.5122-99C>T)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.*1659C>T (n.*1659C>T)
c.4966C>T (p.Leu1656=)
c.*1930C>T (n.*1930C>T)
n.4213C>T
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
n.604C>T
c.15C>T
c.4909C>T (p.Leu1637=)
c.2044C>T (p.Leu682=)
n.5221C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44584513G>CCA392223148SPG11c.5167C>G (p.Leu1723Val)
n.1395C>G
c.5122-99C>G (n.5122-99C>G)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.*1659C>G (n.*1659C>G)
c.4966C>G (p.Leu1656Val)
c.*1930C>G (n.*1930C>G)
n.4213C>G
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
n.604C>G
c.15C>G
c.4909C>G (p.Leu1637Val)
c.2044C>G (p.Leu682Val)
n.5221C>G
15g.44584513G=CA2173686738SPG11c.5167C= (p.Leu1723=)
n.1395C=
c.5122-99C= (n.5122-99C=)
c.*1424C= (n.*1424C=)
c.*1659C= (n.*1659C=)
c.4966C= (p.Leu1656=)
c.*1930C= (n.*1930C=)
n.4213C=
c.*1587C= (n.*1587C=)
n.604C=
c.15C=
c.4909C= (p.Leu1637=)
c.2044C= (p.Leu682=)
n.5221C=
15g.44584513G>TCA392223149SPG11c.5167C>A (p.Leu1723Ile)
n.1395C>A
c.5122-99C>A (n.5122-99C>A)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.*1659C>A (n.*1659C>A)
c.4966C>A (p.Leu1656Ile)
c.*1930C>A (n.*1930C>A)
n.4213C>A
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
n.604C>A
c.15C>A
c.4909C>A (p.Leu1637Ile)
c.2044C>A (p.Leu682Ile)
n.5221C>A
15g.44584514T>ACA490329731SPG11c.5166A>T (p.Ser1722=)
n.1394A>T
c.5122-100A>T (n.5122-100A>T)
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
c.4965A>T (p.Ser1655=)
c.*1929A>T (n.*1929A>T)
n.4212A>T
c.*1586A>T (n.*1586A>T)
n.603A>T
c.14A>T
c.4908A>T (p.Ser1636=)
c.2043A>T (p.Ser681=)
n.5220A>T
 dbSNP
15g.44584514T>CCA490329730SPG11c.5166A>G (p.Ser1722=)
n.1394A>G
c.5122-100A>G (n.5122-100A>G)
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.4965A>G (p.Ser1655=)
c.*1929A>G (n.*1929A>G)
n.4212A>G
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
n.603A>G
c.14A>G
c.4908A>G (p.Ser1636=)
c.2043A>G (p.Ser681=)
n.5220A>G
15g.44584514T>GCA490329729SPG11c.5166A>C (p.Ser1722=)
n.1394A>C
c.5122-100A>C (n.5122-100A>C)
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
c.4965A>C (p.Ser1655=)
c.*1929A>C (n.*1929A>C)
n.4212A>C
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
n.603A>C
c.14A>C
c.4908A>C (p.Ser1636=)
c.2043A>C (p.Ser681=)
n.5220A>C
 gnomAD v4
15g.44584514T=CA2173686742SPG11c.5166A= (p.Ser1722=)
n.1394A=
c.5122-100A= (n.5122-100A=)
c.*1423A= (n.*1423A=)
c.*1658A= (n.*1658A=)
c.4965A= (p.Ser1655=)
c.*1929A= (n.*1929A=)
n.4212A=
c.*1586A= (n.*1586A=)
n.603A=
c.14A=
c.4908A= (p.Ser1636=)
c.2043A= (p.Ser681=)
n.5220A=
15g.44584515G>ACA392223150SPG11c.5165C>T (p.Ser1722Leu)
n.1393C>T
c.5122-101C>T (n.5122-101C>T)
c.*1422C>T (n.*1422C>T)
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
c.4964C>T (p.Ser1655Leu)
c.*1928C>T (n.*1928C>T)
n.4211C>T
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
n.602C>T
c.13C>T
c.4907C>T (p.Ser1636Leu)
c.2042C>T (p.Ser681Leu)
n.5219C>T
15g.44584515G>CCA392223151SPG11c.5165C>G (p.Ser1722Ter)
n.1393C>G
c.5122-101C>G (n.5122-101C>G)
c.*1422C>G (n.*1422C>G)
c.*1657C>G (n.*1657C>G)
c.4964C>G (p.Ser1655Ter)
c.*1928C>G (n.*1928C>G)
n.4211C>G
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
n.602C>G
c.13C>G
c.4907C>G (p.Ser1636Ter)
c.2042C>G (p.Ser681Ter)
n.5219C>G
 gnomAD v4
15g.44584515G>TCA392223152SPG11c.5165C>A (p.Ser1722Ter)
n.1393C>A
c.5122-101C>A (n.5122-101C>A)
c.*1422C>A (n.*1422C>A)
c.*1657C>A (n.*1657C>A)
c.4964C>A (p.Ser1655Ter)
c.*1928C>A (n.*1928C>A)
n.4211C>A
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
n.602C>A
c.13C>A
c.4907C>A (p.Ser1636Ter)
c.2042C>A (p.Ser681Ter)
n.5219C>A
 gnomAD v4
15g.44584516A>CCA392223153SPG11c.5164T>G (p.Ser1722Ala)
n.1392T>G
c.5122-102T>G (n.5122-102T>G)
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
c.*1656T>G (n.*1656T>G)
c.4963T>G (p.Ser1655Ala)
c.*1927T>G (n.*1927T>G)
n.4210T>G
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
n.601T>G
c.12T>G
c.4906T>G (p.Ser1636Ala)
c.2041T>G (p.Ser681Ala)
n.5218T>G
15g.44584516A>GCA392223154SPG11c.5164T>C (p.Ser1722Pro)
n.1392T>C
c.5122-102T>C (n.5122-102T>C)
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
c.*1656T>C (n.*1656T>C)
c.4963T>C (p.Ser1655Pro)
c.*1927T>C (n.*1927T>C)
n.4210T>C
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
n.601T>C
c.12T>C
c.4906T>C (p.Ser1636Pro)
c.2041T>C (p.Ser681Pro)
n.5218T>C
15g.44584516A>TCA392223155SPG11c.5164T>A (p.Ser1722Thr)
n.1392T>A
c.5122-102T>A (n.5122-102T>A)
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
c.*1656T>A (n.*1656T>A)
c.4963T>A (p.Ser1655Thr)
c.*1927T>A (n.*1927T>A)
n.4210T>A
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
n.601T>A
c.12T>A
c.4906T>A (p.Ser1636Thr)
c.2041T>A (p.Ser681Thr)
n.5218T>A
15g.44584517C>ACA392223156SPG11c.5163G>T (p.Trp1721Cys)
n.1391G>T
c.5122-103G>T (n.5122-103G>T)
c.*1420G>T (n.*1420G>T)
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.4962G>T (p.Trp1654Cys)
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
n.4209G>T
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
n.600G>T
c.11G>T
c.4905G>T (p.Trp1635Cys)
c.2040G>T (p.Trp680Cys)
n.5217G>T
15g.44584517C>GCA392223157SPG11c.5163G>C (p.Trp1721Cys)
n.1391G>C
c.5122-103G>C (n.5122-103G>C)
c.*1420G>C (n.*1420G>C)
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.4962G>C (p.Trp1654Cys)
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
n.4209G>C
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
n.600G>C
c.11G>C
c.4905G>C (p.Trp1635Cys)
c.2040G>C (p.Trp680Cys)
n.5217G>C
15g.44584517C>TCA392223158SPG11c.5163G>A (p.Trp1721Ter)
n.1391G>A
c.5122-103G>A (n.5122-103G>A)
c.*1420G>A (n.*1420G>A)
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.4962G>A (p.Trp1654Ter)
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
n.4209G>A
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
n.600G>A
c.11G>A
c.4905G>A (p.Trp1635Ter)
c.2040G>A (p.Trp680Ter)
n.5217G>A
15g.44584517_44584524delinsCCACTGTTCA2173686747SPG11c.5156_5163delinsAACAGTGG (p.Glu1719=)
n.1384_1391delinsAACAGTGG
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c.4955_4962delinsAACAGTGG (p.Glu1652=)
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n.4202_4209delinsAACAGTGG
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c.2033_2040delinsAACAGTGG (p.Glu678=)
n.5210_5217delinsAACAGTGG
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n.1390G>T
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n.599G>T
c.10G>T
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n.5216G>T
15g.44584518C>GCA392223159SPG11c.5162G>C (p.Trp1721Ser)
n.1390G>C
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n.599G>C
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n.5216G>C
15g.44584518C>TCA392223160SPG11c.5162G>A (p.Trp1721Ter)
n.1390G>A
c.5122-104G>A (n.5122-104G>A)
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n.4208G>A
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
n.599G>A
c.10G>A
c.4904G>A (p.Trp1635Ter)
c.2039G>A (p.Trp680Ter)
n.5216G>A
15g.44584520_44584526delCA618005998SPG11c.5156_5162del (p.Glu1719GlyfsTer3)
n.1384_1390del
c.5122-110_5122-104del (n.5122-110_5122-104del)
c.*1413_*1419del (n.*1413_*1419del)
c.*1648_*1654del (n.*1648_*1654del)
c.4955_4961del (p.Glu1652GlyfsTer3)
c.*1919_*1925del (n.*1919_*1925del)
n.4202_4208del
c.*1576_*1582del (n.*1576_*1582del)
n.593_599del
c.4_10del
c.4898_4904del (p.Glu1633GlyfsTer3)
c.2033_2039del (p.Glu678GlyfsTer3)
n.5210_5216del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584519A>CCA392223162SPG11c.5161T>G (p.Trp1721Gly)
n.1389T>G
c.5122-105T>G (n.5122-105T>G)
c.*1418T>G (n.*1418T>G)
c.*1653T>G (n.*1653T>G)
c.4960T>G (p.Trp1654Gly)
c.*1924T>G (n.*1924T>G)
n.4207T>G
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
n.598T>G
c.9T>G
c.4903T>G (p.Trp1635Gly)
c.2038T>G (p.Trp680Gly)
n.5215T>G
15g.44584519A>GCA392223163SPG11c.5161T>C (p.Trp1721Arg)
n.1389T>C
c.5122-105T>C (n.5122-105T>C)
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c.9T>C
c.4903T>C (p.Trp1635Arg)
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n.5215T>C
15g.44584519A>TCA392223164SPG11c.5161T>A (p.Trp1721Arg)
n.1389T>A
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n.4207T>A
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n.598T>A
c.9T>A
c.4903T>A (p.Trp1635Arg)
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n.5215T>A
15g.44584520C>ACA392223165SPG11c.5160G>T (p.Gln1720His)
n.1388G>T
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c.4959G>T (p.Gln1653His)
c.*1923G>T (n.*1923G>T)
n.4206G>T
c.*1580G>T (n.*1580G>T)
n.597G>T
c.8G>T
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n.5214G>T
15g.44584520C>GCA392223166SPG11c.5160G>C (p.Gln1720His)
n.1388G>C
c.5122-106G>C (n.5122-106G>C)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.*1652G>C (n.*1652G>C)
c.4959G>C (p.Gln1653His)
c.*1923G>C (n.*1923G>C)
n.4206G>C
c.*1580G>C (n.*1580G>C)
n.597G>C
c.8G>C
c.4902G>C (p.Gln1634His)
c.2037G>C (p.Gln679His)
n.5214G>C
15g.44584520C>TCA490329732SPG11c.5160G>A (p.Gln1720=)
n.1388G>A
c.5122-106G>A (n.5122-106G>A)
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c.*1652G>A (n.*1652G>A)
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n.4206G>A
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
n.597G>A
c.8G>A
c.4902G>A (p.Gln1634=)
c.2037G>A (p.Gln679=)
n.5214G>A
15g.44584521T>ACA392223167SPG11c.5159A>T (p.Gln1720Leu)
n.1387A>T
c.5122-107A>T (n.5122-107A>T)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.*1651A>T (n.*1651A>T)
c.4958A>T (p.Gln1653Leu)
c.*1922A>T (n.*1922A>T)
n.4205A>T
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
n.596A>T
c.7A>T
c.4901A>T (p.Gln1634Leu)
c.2036A>T (p.Gln679Leu)
n.5213A>T
15g.44584521T>CCA392223168SPG11c.5159A>G (p.Gln1720Arg)
n.1387A>G
c.5122-107A>G (n.5122-107A>G)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.*1651A>G (n.*1651A>G)
c.4958A>G (p.Gln1653Arg)
c.*1922A>G (n.*1922A>G)
n.4205A>G
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
n.596A>G
c.7A>G
c.4901A>G (p.Gln1634Arg)
c.2036A>G (p.Gln679Arg)
n.5213A>G
 gnomAD v4
15g.44584521T>GCA392223169SPG11c.5159A>C (p.Gln1720Pro)
n.1387A>C
c.5122-107A>C (n.5122-107A>C)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.*1651A>C (n.*1651A>C)
c.4958A>C (p.Gln1653Pro)
c.*1922A>C (n.*1922A>C)
n.4205A>C
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
n.596A>C
c.7A>C
c.4901A>C (p.Gln1634Pro)
c.2036A>C (p.Gln679Pro)
n.5213A>C
15g.44584525_44584533delCA2628202114SPG11c.5151_5159del (p.His1717_Glu1719del)
n.1379_1387del
c.5122-115_5122-107del (n.5122-115_5122-107del)
c.*1408_*1416del (n.*1408_*1416del)
c.*1643_*1651del (n.*1643_*1651del)
c.4950_4958del (p.His1650_Glu1652del)
c.*1914_*1922del (n.*1914_*1922del)
n.4197_4205del
c.*1571_*1579del (n.*1571_*1579del)
n.588_596del
c.4893_4901del (p.His1631_Glu1633del)
c.2028_2036del (p.His676_Glu678del)
n.5205_5213del
 gnomAD v4
15g.44584522G>ACA16614614SPG11c.5158C>T (p.Gln1720Ter)
n.1386C>T
c.5122-108C>T (n.5122-108C>T)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
c.*1650C>T (n.*1650C>T)
c.4957C>T (p.Gln1653Ter)
c.*1921C>T (n.*1921C>T)
n.4204C>T
c.*1578C>T (n.*1578C>T)
n.595C>T
c.6C>T
c.4900C>T (p.Gln1634Ter)
c.2035C>T (p.Gln679Ter)
n.5212C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584522G>CCA392223170SPG11c.5158C>G (p.Gln1720Glu)
n.1386C>G
c.5122-108C>G (n.5122-108C>G)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.*1650C>G (n.*1650C>G)
c.4957C>G (p.Gln1653Glu)
c.*1921C>G (n.*1921C>G)
n.4204C>G
c.*1578C>G (n.*1578C>G)
n.595C>G
c.6C>G
c.4900C>G (p.Gln1634Glu)
c.2035C>G (p.Gln679Glu)
n.5212C>G
15g.44584522G=CA2173686757SPG11c.5158C= (p.Gln1720=)
n.1386C=
c.5122-108C= (n.5122-108C=)
c.*1415C= (n.*1415C=)
c.*1650C= (n.*1650C=)
c.4957C= (p.Gln1653=)
c.*1921C= (n.*1921C=)
n.4204C=
c.*1578C= (n.*1578C=)
n.595C=
c.6C=
c.4900C= (p.Gln1634=)
c.2035C= (p.Gln679=)
n.5212C=
15g.44584522G>TCA392223171SPG11c.5158C>A (p.Gln1720Lys)
n.1386C>A
c.5122-108C>A (n.5122-108C>A)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.*1650C>A (n.*1650C>A)
c.4957C>A (p.Gln1653Lys)
c.*1921C>A (n.*1921C>A)
n.4204C>A
c.*1578C>A (n.*1578C>A)
n.595C>A
c.6C>A
c.4900C>A (p.Gln1634Lys)
c.2035C>A (p.Gln679Lys)
n.5212C>A
15g.44584523T>ACA392223172SPG11c.5157A>T (p.Glu1719Asp)
n.1385A>T
c.5122-109A>T (n.5122-109A>T)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.*1649A>T (n.*1649A>T)
c.4956A>T (p.Glu1652Asp)
c.*1920A>T (n.*1920A>T)
n.4203A>T
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
n.594A>T
c.5A>T
c.4899A>T (p.Glu1633Asp)
c.2034A>T (p.Glu678Asp)
n.5211A>T
15g.44584523T>CCA490329733SPG11c.5157A>G (p.Glu1719=)
n.1385A>G
c.5122-109A>G (n.5122-109A>G)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.*1649A>G (n.*1649A>G)
c.4956A>G (p.Glu1652=)
c.*1920A>G (n.*1920A>G)
n.4203A>G
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
n.594A>G
c.5A>G
c.4899A>G (p.Glu1633=)
c.2034A>G (p.Glu678=)
n.5211A>G
15g.44584523T>GCA392223173SPG11c.5157A>C (p.Glu1719Asp)
n.1385A>C
c.5122-109A>C (n.5122-109A>C)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.*1649A>C (n.*1649A>C)
c.4956A>C (p.Glu1652Asp)
c.*1920A>C (n.*1920A>C)
n.4203A>C
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
n.594A>C
c.5A>C
c.4899A>C (p.Glu1633Asp)
c.2034A>C (p.Glu678Asp)
n.5211A>C
15g.44584524T>ACA392223175SPG11c.5156A>T (p.Glu1719Val)
n.1384A>T
c.5122-110A>T (n.5122-110A>T)
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
c.*1648A>T (n.*1648A>T)
c.4955A>T (p.Glu1652Val)
c.*1919A>T (n.*1919A>T)
n.4202A>T
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
n.593A>T
c.4A>T
c.4898A>T (p.Glu1633Val)
c.2033A>T (p.Glu678Val)
n.5210A>T
15g.44584524T>CCA7534460SPG11c.5156A>G (p.Glu1719Gly)
n.1384A>G
c.5122-110A>G (n.5122-110A>G)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
c.*1648A>G (n.*1648A>G)
c.4955A>G (p.Glu1652Gly)
c.*1919A>G (n.*1919A>G)
n.4202A>G
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
n.593A>G
c.4A>G
c.4898A>G (p.Glu1633Gly)
c.2033A>G (p.Glu678Gly)
n.5210A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584524T>GCA392223174SPG11c.5156A>C (p.Glu1719Ala)
n.1384A>C
c.5122-110A>C (n.5122-110A>C)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
c.*1648A>C (n.*1648A>C)
c.4955A>C (p.Glu1652Ala)
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
n.4202A>C
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
n.593A>C
c.4A>C
c.4898A>C (p.Glu1633Ala)
c.2033A>C (p.Glu678Ala)
n.5210A>C
15g.44584524T=CA2173686764SPG11c.5156A= (p.Glu1719=)
n.1384A=
c.5122-110A= (n.5122-110A=)
c.*1413A= (n.*1413A=)
c.*1648A= (n.*1648A=)
c.4955A= (p.Glu1652=)
c.*1919A= (n.*1919A=)
n.4202A=
c.*1576A= (n.*1576A=)
n.593A=
c.4A=
c.4898A= (p.Glu1633=)
c.2033A= (p.Glu678=)
n.5210A=
15g.44584525C>ACA392223176SPG11c.5155G>T (p.Glu1719Ter)
n.1383G>T
c.5122-111G>T (n.5122-111G>T)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.*1647G>T (n.*1647G>T)
c.4954G>T (p.Glu1652Ter)
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
n.4201G>T
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
n.592G>T
c.3G>T
c.4897G>T (p.Glu1633Ter)
c.2032G>T (p.Glu678Ter)
n.5209G>T
 gnomAD v4
15g.44584525C>GCA392223177SPG11c.5155G>C (p.Glu1719Gln)
n.1383G>C
c.5122-111G>C (n.5122-111G>C)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.*1647G>C (n.*1647G>C)
c.4954G>C (p.Glu1652Gln)
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
n.4201G>C
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
n.592G>C
c.3G>C
c.4897G>C (p.Glu1633Gln)
c.2032G>C (p.Glu678Gln)
n.5209G>C
15g.44584525C>TCA392223178SPG11c.5155G>A (p.Glu1719Lys)
n.1383G>A
c.5122-111G>A (n.5122-111G>A)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.*1647G>A (n.*1647G>A)
c.4954G>A (p.Glu1652Lys)
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
n.4201G>A
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
n.592G>A
c.3G>A
c.4897G>A (p.Glu1633Lys)
c.2032G>A (p.Glu678Lys)
n.5209G>A

Number of alleles fetched