Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.44584294_44584302dupCA618005996SPG11c.5386_5394dup (p.Glu1798_Lys1799insGluLeuGlu)
n.1614_1622dup
c.5242_5250dup (p.Glu1750_Lys1751insGluLeuGlu)
c.*1643_*1651dup (n.*1643_*1651dup)
c.*1878_*1886dup (n.*1878_*1886dup)
c.5185_5193dup (p.Glu1731_Lys1732insGluLeuGlu)
c.*2149_*2157dup (n.*2149_*2157dup)
n.4432_4440dup
c.*1806_*1814dup (n.*1806_*1814dup)
n.823_831dup
c.234_242dup
c.158_166dup
c.5128_5136dup (p.Glu1712_Lys1713insGluLeuGlu)
c.2263_2271dup (p.Glu757_Lys758insGluLeuGlu)
n.5440_5448dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584294_44584302delCA7534418SPG11c.5386_5394del (p.Glu1796_Glu1798del)
n.1614_1622del
c.5242_5250del (p.Glu1748_Glu1750del)
c.*1643_*1651del (n.*1643_*1651del)
c.*1878_*1886del (n.*1878_*1886del)
c.5185_5193del (p.Glu1729_Glu1731del)
c.*2149_*2157del (n.*2149_*2157del)
n.4432_4440del
c.*1806_*1814del (n.*1806_*1814del)
n.823_831del
c.234_242del
c.158_166del
c.5128_5136del (p.Glu1710_Glu1712del)
c.2263_2271del (p.Glu755_Glu757del)
n.5440_5448del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584299_44584300insAAACCCAAACACACCCAACACACA2803976123SPG11c.5382_5383insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG (p.Glu1795CysfsTer?)
n.1610_1611insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG
c.5238_5239insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG (p.Glu1747CysfsTer?)
c.*1639_*1640insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG (n.*1639_*1640insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG)
c.*1874_*1875insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG (n.*1874_*1875insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG)
c.5181_5182insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG (p.Glu1728CysfsTer?)
c.*2145_*2146insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG (n.*2145_*2146insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG)
n.4428_4429insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG
c.*1802_*1803insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG (n.*1802_*1803insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG)
n.819_820insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG
c.230_231insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG
c.154_155insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG
c.5124_5125insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG (p.Glu1709CysfsTer?)
c.2259_2260insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG (p.Glu754CysfsTer?)
n.5436_5437insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG
15g.44584299A=CA2173686222SPG11c.5381T= (p.Leu1794=)
n.1609T=
c.5237T= (p.Leu1746=)
c.*1638T= (n.*1638T=)
c.*1873T= (n.*1873T=)
c.5180T= (p.Leu1727=)
c.*2144T= (n.*2144T=)
n.4427T=
c.*1801T= (n.*1801T=)
n.818T=
c.229T=
c.153T=
c.5123T= (p.Leu1708=)
c.2258T= (p.Leu753=)
n.5435T=
15g.44584299A>CCA392222667SPG11c.5381T>G (p.Leu1794Arg)
n.1609T>G
c.5237T>G (p.Leu1746Arg)
c.*1638T>G (n.*1638T>G)
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.5180T>G (p.Leu1727Arg)
c.*2144T>G (n.*2144T>G)
n.4427T>G
c.*1801T>G (n.*1801T>G)
n.818T>G
c.229T>G
c.153T>G
c.5123T>G (p.Leu1708Arg)
c.2258T>G (p.Leu753Arg)
n.5435T>G
15g.44584299A>GCA7534422SPG11c.5381T>C (p.Leu1794Pro)
n.1609T>C
c.5237T>C (p.Leu1746Pro)
c.*1638T>C (n.*1638T>C)
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.5180T>C (p.Leu1727Pro)
c.*2144T>C (n.*2144T>C)
n.4427T>C
c.*1801T>C (n.*1801T>C)
n.818T>C
c.229T>C
c.153T>C
c.5123T>C (p.Leu1708Pro)
c.2258T>C (p.Leu753Pro)
n.5435T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584299A>TCA392222668SPG11c.5381T>A (p.Leu1794Gln)
n.1609T>A
c.5237T>A (p.Leu1746Gln)
c.*1638T>A (n.*1638T>A)
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.5180T>A (p.Leu1727Gln)
c.*2144T>A (n.*2144T>A)
n.4427T>A
c.*1801T>A (n.*1801T>A)
n.818T>A
c.229T>A
c.153T>A
c.5123T>A (p.Leu1708Gln)
c.2258T>A (p.Leu753Gln)
n.5435T>A
15g.44584300G>ACA490329917SPG11c.5380C>T (p.Leu1794=)
n.1608C>T
c.5236C>T (p.Leu1746=)
c.*1637C>T (n.*1637C>T)
c.*1872C>T (n.*1872C>T)
c.5179C>T (p.Leu1727=)
c.*2143C>T (n.*2143C>T)
n.4426C>T
c.*1800C>T (n.*1800C>T)
n.817C>T
c.228C>T
c.152C>T
c.5122C>T (p.Leu1708=)
c.2257C>T (p.Leu753=)
n.5434C>T
15g.44584300G>CCA392222669SPG11c.5380C>G (p.Leu1794Val)
n.1608C>G
c.5236C>G (p.Leu1746Val)
c.*1637C>G (n.*1637C>G)
c.*1872C>G (n.*1872C>G)
c.5179C>G (p.Leu1727Val)
c.*2143C>G (n.*2143C>G)
n.4426C>G
c.*1800C>G (n.*1800C>G)
n.817C>G
c.228C>G
c.152C>G
c.5122C>G (p.Leu1708Val)
c.2257C>G (p.Leu753Val)
n.5434C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584300G=CA2173686226SPG11c.5380C= (p.Leu1794=)
n.1608C=
c.5236C= (p.Leu1746=)
c.*1637C= (n.*1637C=)
c.*1872C= (n.*1872C=)
c.5179C= (p.Leu1727=)
c.*2143C= (n.*2143C=)
n.4426C=
c.*1800C= (n.*1800C=)
n.817C=
c.228C=
c.152C=
c.5122C= (p.Leu1708=)
c.2257C= (p.Leu753=)
n.5434C=
15g.44584300G>TCA392222670SPG11c.5380C>A (p.Leu1794Met)
n.1608C>A
c.5236C>A (p.Leu1746Met)
c.*1637C>A (n.*1637C>A)
c.*1872C>A (n.*1872C>A)
c.5179C>A (p.Leu1727Met)
c.*2143C>A (n.*2143C>A)
n.4426C>A
c.*1800C>A (n.*1800C>A)
n.817C>A
c.228C>A
c.152C>A
c.5122C>A (p.Leu1708Met)
c.2257C>A (p.Leu753Met)
n.5434C>A
15g.44584301C>ACA392222672SPG11c.5379G>T (p.Lys1793Asn)
n.1607G>T
c.5235G>T (p.Lys1745Asn)
c.*1636G>T (n.*1636G>T)
c.*1871G>T (n.*1871G>T)
c.5178G>T (p.Lys1726Asn)
c.*2142G>T (n.*2142G>T)
n.4425G>T
c.*1799G>T (n.*1799G>T)
n.816G>T
c.227G>T
c.151G>T
c.5121G>T (p.Lys1707Asn)
c.2256G>T (p.Lys752Asn)
n.5433G>T
15g.44584301C>GCA392222671SPG11c.5379G>C (p.Lys1793Asn)
n.1607G>C
c.5235G>C (p.Lys1745Asn)
c.*1636G>C (n.*1636G>C)
c.*1871G>C (n.*1871G>C)
c.5178G>C (p.Lys1726Asn)
c.*2142G>C (n.*2142G>C)
n.4425G>C
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
n.816G>C
c.227G>C
c.151G>C
c.5121G>C (p.Lys1707Asn)
c.2256G>C (p.Lys752Asn)
n.5433G>C
15g.44584301C>TCA490329918SPG11c.5379G>A (p.Lys1793=)
n.1607G>A
c.5235G>A (p.Lys1745=)
c.*1636G>A (n.*1636G>A)
c.*1871G>A (n.*1871G>A)
c.5178G>A (p.Lys1726=)
c.*2142G>A (n.*2142G>A)
n.4425G>A
c.*1799G>A (n.*1799G>A)
n.816G>A
c.227G>A
c.151G>A
c.5121G>A (p.Lys1707=)
c.2256G>A (p.Lys752=)
n.5433G>A
15g.44584302T>ACA392222673SPG11c.5378A>T (p.Lys1793Met)
n.1606A>T
c.5234A>T (p.Lys1745Met)
c.*1635A>T (n.*1635A>T)
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
c.5177A>T (p.Lys1726Met)
c.*2141A>T (n.*2141A>T)
n.4424A>T
c.*1798A>T (n.*1798A>T)
n.815A>T
c.226A>T
c.150A>T
c.5120A>T (p.Lys1707Met)
c.2255A>T (p.Lys752Met)
n.5432A>T
15g.44584302T>CCA392222675SPG11c.5378A>G (p.Lys1793Arg)
n.1606A>G
c.5234A>G (p.Lys1745Arg)
c.*1635A>G (n.*1635A>G)
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
c.5177A>G (p.Lys1726Arg)
c.*2141A>G (n.*2141A>G)
n.4424A>G
c.*1798A>G (n.*1798A>G)
n.815A>G
c.226A>G
c.150A>G
c.5120A>G (p.Lys1707Arg)
c.2255A>G (p.Lys752Arg)
n.5432A>G
15g.44584302T>GCA392222674SPG11c.5378A>C (p.Lys1793Thr)
n.1606A>C
c.5234A>C (p.Lys1745Thr)
c.*1635A>C (n.*1635A>C)
c.*1870A>C (n.*1870A>C)
c.5177A>C (p.Lys1726Thr)
c.*2141A>C (n.*2141A>C)
n.4424A>C
c.*1798A>C (n.*1798A>C)
n.815A>C
c.226A>C
c.150A>C
c.5120A>C (p.Lys1707Thr)
c.2255A>C (p.Lys752Thr)
n.5432A>C
15g.44584303T>ACA392222676SPG11c.5377A>T (p.Lys1793Ter)
n.1605A>T
c.5233A>T (p.Lys1745Ter)
c.*1634A>T (n.*1634A>T)
c.*1869A>T (n.*1869A>T)
c.5176A>T (p.Lys1726Ter)
c.*2140A>T (n.*2140A>T)
n.4423A>T
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
n.814A>T
c.225A>T
c.149A>T
c.5119A>T (p.Lys1707Ter)
c.2254A>T (p.Lys752Ter)
n.5431A>T
15g.44584303T>CCA392222677SPG11c.5377A>G (p.Lys1793Glu)
n.1605A>G
c.5233A>G (p.Lys1745Glu)
c.*1634A>G (n.*1634A>G)
c.*1869A>G (n.*1869A>G)
c.5176A>G (p.Lys1726Glu)
c.*2140A>G (n.*2140A>G)
n.4423A>G
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
n.814A>G
c.225A>G
c.149A>G
c.5119A>G (p.Lys1707Glu)
c.2254A>G (p.Lys752Glu)
n.5431A>G
15g.44584303T>GCA392222678SPG11c.5377A>C (p.Lys1793Gln)
n.1605A>C
c.5233A>C (p.Lys1745Gln)
c.*1634A>C (n.*1634A>C)
c.*1869A>C (n.*1869A>C)
c.5176A>C (p.Lys1726Gln)
c.*2140A>C (n.*2140A>C)
n.4423A>C
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
n.814A>C
c.225A>C
c.149A>C
c.5119A>C (p.Lys1707Gln)
c.2254A>C (p.Lys752Gln)
n.5431A>C
15g.44584304A=CA2173686230SPG11c.5376T= (p.Asp1792=)
n.1604T=
c.5232T= (p.Asp1744=)
c.*1633T= (n.*1633T=)
c.*1868T= (n.*1868T=)
c.5175T= (p.Asp1725=)
c.*2139T= (n.*2139T=)
n.4422T=
c.*1796T= (n.*1796T=)
n.813T=
c.224T=
c.148T=
c.5118T= (p.Asp1706=)
c.2253T= (p.Asp751=)
n.5430T=
15g.44584304A>CCA392222679SPG11c.5376T>G (p.Asp1792Glu)
n.1604T>G
c.5232T>G (p.Asp1744Glu)
c.*1633T>G (n.*1633T>G)
c.*1868T>G (n.*1868T>G)
c.5175T>G (p.Asp1725Glu)
c.*2139T>G (n.*2139T>G)
n.4422T>G
c.*1796T>G (n.*1796T>G)
n.813T>G
c.224T>G
c.148T>G
c.5118T>G (p.Asp1706Glu)
c.2253T>G (p.Asp751Glu)
n.5430T>G
 dbSNP gnomAD v2
15g.44584304A>GCA490329919SPG11c.5376T>C (p.Asp1792=)
n.1604T>C
c.5232T>C (p.Asp1744=)
c.*1633T>C (n.*1633T>C)
c.*1868T>C (n.*1868T>C)
c.5175T>C (p.Asp1725=)
c.*2139T>C (n.*2139T>C)
n.4422T>C
c.*1796T>C (n.*1796T>C)
n.813T>C
c.224T>C
c.148T>C
c.5118T>C (p.Asp1706=)
c.2253T>C (p.Asp751=)
n.5430T>C
 dbSNP
15g.44584304A>TCA392222680SPG11c.5376T>A (p.Asp1792Glu)
n.1604T>A
c.5232T>A (p.Asp1744Glu)
c.*1633T>A (n.*1633T>A)
c.*1868T>A (n.*1868T>A)
c.5175T>A (p.Asp1725Glu)
c.*2139T>A (n.*2139T>A)
n.4422T>A
c.*1796T>A (n.*1796T>A)
n.813T>A
c.224T>A
c.148T>A
c.5118T>A (p.Asp1706Glu)
c.2253T>A (p.Asp751Glu)
n.5430T>A
15g.44584305T>ACA392222681SPG11c.5375A>T (p.Asp1792Val)
n.1603A>T
c.5231A>T (p.Asp1744Val)
c.*1632A>T (n.*1632A>T)
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
c.5174A>T (p.Asp1725Val)
c.*2138A>T (n.*2138A>T)
n.4421A>T
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
n.812A>T
c.223A>T
c.147A>T
c.5117A>T (p.Asp1706Val)
c.2252A>T (p.Asp751Val)
n.5429A>T
15g.44584305T>CCA392222682SPG11c.5375A>G (p.Asp1792Gly)
n.1603A>G
c.5231A>G (p.Asp1744Gly)
c.*1632A>G (n.*1632A>G)
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
c.5174A>G (p.Asp1725Gly)
c.*2138A>G (n.*2138A>G)
n.4421A>G
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
n.812A>G
c.223A>G
c.147A>G
c.5117A>G (p.Asp1706Gly)
c.2252A>G (p.Asp751Gly)
n.5429A>G
15g.44584305T>GCA392222683SPG11c.5375A>C (p.Asp1792Ala)
n.1603A>C
c.5231A>C (p.Asp1744Ala)
c.*1632A>C (n.*1632A>C)
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
c.5174A>C (p.Asp1725Ala)
c.*2138A>C (n.*2138A>C)
n.4421A>C
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
n.812A>C
c.223A>C
c.147A>C
c.5117A>C (p.Asp1706Ala)
c.2252A>C (p.Asp751Ala)
n.5429A>C
15g.44584305T=CA2173686234SPG11c.5375A= (p.Asp1792=)
n.1603A=
c.5231A= (p.Asp1744=)
c.*1632A= (n.*1632A=)
c.*1867A= (n.*1867A=)
c.5174A= (p.Asp1725=)
c.*2138A= (n.*2138A=)
n.4421A=
c.*1795A= (n.*1795A=)
n.812A=
c.223A=
c.147A=
c.5117A= (p.Asp1706=)
c.2252A= (p.Asp751=)
n.5429A=
15g.44584306C>ACA392222684SPG11c.5374G>T (p.Asp1792Tyr)
n.1602G>T
c.5230G>T (p.Asp1744Tyr)
c.*1631G>T (n.*1631G>T)
c.*1866G>T (n.*1866G>T)
c.5173G>T (p.Asp1725Tyr)
c.*2137G>T (n.*2137G>T)
n.4420G>T
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
n.811G>T
c.222G>T
c.146G>T
c.5116G>T (p.Asp1706Tyr)
c.2251G>T (p.Asp751Tyr)
n.5428G>T
 gnomAD v4
15g.44584306C=CA2173686238SPG11c.5374G= (p.Asp1792=)
n.1602G=
c.5230G= (p.Asp1744=)
c.*1631G= (n.*1631G=)
c.*1866G= (n.*1866G=)
c.5173G= (p.Asp1725=)
c.*2137G= (n.*2137G=)
n.4420G=
c.*1794G= (n.*1794G=)
n.811G=
c.222G=
c.146G=
c.5116G= (p.Asp1706=)
c.2251G= (p.Asp751=)
n.5428G=
15g.44584306C>GCA392222685SPG11c.5374G>C (p.Asp1792His)
n.1602G>C
c.5230G>C (p.Asp1744His)
c.*1631G>C (n.*1631G>C)
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
c.5173G>C (p.Asp1725His)
c.*2137G>C (n.*2137G>C)
n.4420G>C
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
n.811G>C
c.222G>C
c.146G>C
c.5116G>C (p.Asp1706His)
c.2251G>C (p.Asp751His)
n.5428G>C
15g.44584306C>TCA7534423SPG11c.5374G>A (p.Asp1792Asn)
n.1602G>A
c.5230G>A (p.Asp1744Asn)
c.*1631G>A (n.*1631G>A)
c.*1866G>A (n.*1866G>A)
c.5173G>A (p.Asp1725Asn)
c.*2137G>A (n.*2137G>A)
n.4420G>A
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
n.811G>A
c.222G>A
c.146G>A
c.5116G>A (p.Asp1706Asn)
c.2251G>A (p.Asp751Asn)
n.5428G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584306_44584308dupCA618005997SPG11c.5372_5374dup (p.Leu1791_Asp1792insVal)
n.1600_1602dup
c.5228_5230dup (p.Leu1743_Asp1744insVal)
c.*1629_*1631dup (n.*1629_*1631dup)
c.*1864_*1866dup (n.*1864_*1866dup)
c.5171_5173dup (p.Leu1724_Asp1725insVal)
c.*2135_*2137dup (n.*2135_*2137dup)
n.4418_4420dup
c.*1792_*1794dup (n.*1792_*1794dup)
n.809_811dup
c.220_222dup
c.144_146dup
c.5114_5116dup (p.Leu1705_Asp1706insVal)
c.2249_2251dup (p.Leu750_Asp751insVal)
n.5426_5428dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584307C>ACA392222686SPG11c.5373G>T (p.Leu1791Phe)
n.1601G>T
c.5229G>T (p.Leu1743Phe)
c.*1630G>T (n.*1630G>T)
c.*1865G>T (n.*1865G>T)
c.5172G>T (p.Leu1724Phe)
c.*2136G>T (n.*2136G>T)
n.4419G>T
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
n.810G>T
c.221G>T
c.145G>T
c.5115G>T (p.Leu1705Phe)
c.2250G>T (p.Leu750Phe)
n.5427G>T
15g.44584307C>GCA392222687SPG11c.5373G>C (p.Leu1791Phe)
n.1601G>C
c.5229G>C (p.Leu1743Phe)
c.*1630G>C (n.*1630G>C)
c.*1865G>C (n.*1865G>C)
c.5172G>C (p.Leu1724Phe)
c.*2136G>C (n.*2136G>C)
n.4419G>C
c.*1793G>C (n.*1793G>C)
n.810G>C
c.221G>C
c.145G>C
c.5115G>C (p.Leu1705Phe)
c.2250G>C (p.Leu750Phe)
n.5427G>C
15g.44584307C>TCA490329920SPG11c.5373G>A (p.Leu1791=)
n.1601G>A
c.5229G>A (p.Leu1743=)
c.*1630G>A (n.*1630G>A)
c.*1865G>A (n.*1865G>A)
c.5172G>A (p.Leu1724=)
c.*2136G>A (n.*2136G>A)
n.4419G>A
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
n.810G>A
c.221G>A
c.145G>A
c.5115G>A (p.Leu1705=)
c.2250G>A (p.Leu750=)
n.5427G>A
15g.44584308A>CCA392222690SPG11c.5372T>G (p.Leu1791Trp)
n.1600T>G
c.5228T>G (p.Leu1743Trp)
c.*1629T>G (n.*1629T>G)
c.*1864T>G (n.*1864T>G)
c.5171T>G (p.Leu1724Trp)
c.*2135T>G (n.*2135T>G)
n.4418T>G
c.*1792T>G (n.*1792T>G)
n.809T>G
c.220T>G
c.144T>G
c.5114T>G (p.Leu1705Trp)
c.2249T>G (p.Leu750Trp)
n.5426T>G
15g.44584308A>GCA392222688SPG11c.5372T>C (p.Leu1791Ser)
n.1600T>C
c.5228T>C (p.Leu1743Ser)
c.*1629T>C (n.*1629T>C)
c.*1864T>C (n.*1864T>C)
c.5171T>C (p.Leu1724Ser)
c.*2135T>C (n.*2135T>C)
n.4418T>C
c.*1792T>C (n.*1792T>C)
n.809T>C
c.220T>C
c.144T>C
c.5114T>C (p.Leu1705Ser)
c.2249T>C (p.Leu750Ser)
n.5426T>C
15g.44584308A>TCA392222689SPG11c.5372T>A (p.Leu1791Ter)
n.1600T>A
c.5228T>A (p.Leu1743Ter)
c.*1629T>A (n.*1629T>A)
c.*1864T>A (n.*1864T>A)
c.5171T>A (p.Leu1724Ter)
c.*2135T>A (n.*2135T>A)
n.4418T>A
c.*1792T>A (n.*1792T>A)
n.809T>A
c.220T>A
c.144T>A
c.5114T>A (p.Leu1705Ter)
c.2249T>A (p.Leu750Ter)
n.5426T>A
 gnomAD v4
15g.44584309A>CCA392222691SPG11c.5371T>G (p.Leu1791Val)
n.1599T>G
c.5227T>G (p.Leu1743Val)
c.*1628T>G (n.*1628T>G)
c.*1863T>G (n.*1863T>G)
c.5170T>G (p.Leu1724Val)
c.*2134T>G (n.*2134T>G)
n.4417T>G
c.*1791T>G (n.*1791T>G)
n.808T>G
c.219T>G
c.143T>G
c.5113T>G (p.Leu1705Val)
c.2248T>G (p.Leu750Val)
n.5425T>G
15g.44584309A>GCA490329923SPG11c.5371T>C (p.Leu1791=)
n.1599T>C
c.5227T>C (p.Leu1743=)
c.*1628T>C (n.*1628T>C)
c.*1863T>C (n.*1863T>C)
c.5170T>C (p.Leu1724=)
c.*2134T>C (n.*2134T>C)
n.4417T>C
c.*1791T>C (n.*1791T>C)
n.808T>C
c.219T>C
c.143T>C
c.5113T>C (p.Leu1705=)
c.2248T>C (p.Leu750=)
n.5425T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44584309A>TCA392222692SPG11c.5371T>A (p.Leu1791Met)
n.1599T>A
c.5227T>A (p.Leu1743Met)
c.*1628T>A (n.*1628T>A)
c.*1863T>A (n.*1863T>A)
c.5170T>A (p.Leu1724Met)
c.*2134T>A (n.*2134T>A)
n.4417T>A
c.*1791T>A (n.*1791T>A)
n.808T>A
c.219T>A
c.143T>A
c.5113T>A (p.Leu1705Met)
c.2248T>A (p.Leu750Met)
n.5425T>A
15g.44584310G>ACA7534424SPG11c.5370C>T (p.Pro1790=)
n.1598C>T
c.5226C>T (p.Pro1742=)
c.*1627C>T (n.*1627C>T)
c.*1862C>T (n.*1862C>T)
c.5169C>T (p.Pro1723=)
c.*2133C>T (n.*2133C>T)
n.4416C>T
c.*1790C>T (n.*1790C>T)
n.807C>T
c.218C>T
c.142C>T
c.5112C>T (p.Pro1704=)
c.2247C>T (p.Pro749=)
n.5424C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584310G>CCA490329926SPG11c.5370C>G (p.Pro1790=)
n.1598C>G
c.5226C>G (p.Pro1742=)
c.*1627C>G (n.*1627C>G)
c.*1862C>G (n.*1862C>G)
c.5169C>G (p.Pro1723=)
c.*2133C>G (n.*2133C>G)
n.4416C>G
c.*1790C>G (n.*1790C>G)
n.807C>G
c.218C>G
c.142C>G
c.5112C>G (p.Pro1704=)
c.2247C>G (p.Pro749=)
n.5424C>G
15g.44584310G=CA2173686242SPG11c.5370C= (p.Pro1790=)
n.1598C=
c.5226C= (p.Pro1742=)
c.*1627C= (n.*1627C=)
c.*1862C= (n.*1862C=)
c.5169C= (p.Pro1723=)
c.*2133C= (n.*2133C=)
n.4416C=
c.*1790C= (n.*1790C=)
n.807C=
c.218C=
c.142C=
c.5112C= (p.Pro1704=)
c.2247C= (p.Pro749=)
n.5424C=
15g.44584310G>TCA490329925SPG11c.5370C>A (p.Pro1790=)
n.1598C>A
c.5226C>A (p.Pro1742=)
c.*1627C>A (n.*1627C>A)
c.*1862C>A (n.*1862C>A)
c.5169C>A (p.Pro1723=)
c.*2133C>A (n.*2133C>A)
n.4416C>A
c.*1790C>A (n.*1790C>A)
n.807C>A
c.218C>A
c.142C>A
c.5112C>A (p.Pro1704=)
c.2247C>A (p.Pro749=)
n.5424C>A
15g.44584311G>ACA392222693SPG11c.5369C>T (p.Pro1790Leu)
n.1597C>T
c.5225C>T (p.Pro1742Leu)
c.*1626C>T (n.*1626C>T)
c.*1861C>T (n.*1861C>T)
c.5168C>T (p.Pro1723Leu)
c.*2132C>T (n.*2132C>T)
n.4415C>T
c.*1789C>T (n.*1789C>T)
n.806C>T
c.217C>T
c.141C>T
c.5111C>T (p.Pro1704Leu)
c.2246C>T (p.Pro749Leu)
n.5423C>T
15g.44584311G>CCA392222694SPG11c.5369C>G (p.Pro1790Arg)
n.1597C>G
c.5225C>G (p.Pro1742Arg)
c.*1626C>G (n.*1626C>G)
c.*1861C>G (n.*1861C>G)
c.5168C>G (p.Pro1723Arg)
c.*2132C>G (n.*2132C>G)
n.4415C>G
c.*1789C>G (n.*1789C>G)
n.806C>G
c.217C>G
c.141C>G
c.5111C>G (p.Pro1704Arg)
c.2246C>G (p.Pro749Arg)
n.5423C>G
15g.44584311G>TCA392222695SPG11c.5369C>A (p.Pro1790His)
n.1597C>A
c.5225C>A (p.Pro1742His)
c.*1626C>A (n.*1626C>A)
c.*1861C>A (n.*1861C>A)
c.5168C>A (p.Pro1723His)
c.*2132C>A (n.*2132C>A)
n.4415C>A
c.*1789C>A (n.*1789C>A)
n.806C>A
c.217C>A
c.141C>A
c.5111C>A (p.Pro1704His)
c.2246C>A (p.Pro749His)
n.5423C>A
 COSMIC COSMIC
15g.44584312G>ACA392222696SPG11c.5368C>T (p.Pro1790Ser)
n.1596C>T
c.5224C>T (p.Pro1742Ser)
c.*1625C>T (n.*1625C>T)
c.*1860C>T (n.*1860C>T)
c.5167C>T (p.Pro1723Ser)
c.*2131C>T (n.*2131C>T)
n.4414C>T
c.*1788C>T (n.*1788C>T)
n.805C>T
c.216C>T
c.140C>T
c.5110C>T (p.Pro1704Ser)
c.2245C>T (p.Pro749Ser)
n.5422C>T
 gnomAD v4
15g.44584312G>CCA392222697SPG11c.5368C>G (p.Pro1790Ala)
n.1596C>G
c.5224C>G (p.Pro1742Ala)
c.*1625C>G (n.*1625C>G)
c.*1860C>G (n.*1860C>G)
c.5167C>G (p.Pro1723Ala)
c.*2131C>G (n.*2131C>G)
n.4414C>G
c.*1788C>G (n.*1788C>G)
n.805C>G
c.216C>G
c.140C>G
c.5110C>G (p.Pro1704Ala)
c.2245C>G (p.Pro749Ala)
n.5422C>G
15g.44584312G>TCA392222698SPG11c.5368C>A (p.Pro1790Thr)
n.1596C>A
c.5224C>A (p.Pro1742Thr)
c.*1625C>A (n.*1625C>A)
c.*1860C>A (n.*1860C>A)
c.5167C>A (p.Pro1723Thr)
c.*2131C>A (n.*2131C>A)
n.4414C>A
c.*1788C>A (n.*1788C>A)
n.805C>A
c.216C>A
c.140C>A
c.5110C>A (p.Pro1704Thr)
c.2245C>A (p.Pro749Thr)
n.5422C>A
15g.44584313C>ACA490329927SPG11c.5367G>T (p.Val1789=)
n.1595G>T
c.5223G>T (p.Val1741=)
c.*1624G>T (n.*1624G>T)
c.*1859G>T (n.*1859G>T)
c.5166G>T (p.Val1722=)
c.*2130G>T (n.*2130G>T)
n.4413G>T
c.*1787G>T (n.*1787G>T)
n.804G>T
c.215G>T
c.139G>T
c.5109G>T (p.Val1703=)
c.2244G>T (p.Val748=)
n.5421G>T
15g.44584313C>GCA490329928SPG11c.5367G>C (p.Val1789=)
n.1595G>C
c.5223G>C (p.Val1741=)
c.*1624G>C (n.*1624G>C)
c.*1859G>C (n.*1859G>C)
c.5166G>C (p.Val1722=)
c.*2130G>C (n.*2130G>C)
n.4413G>C
c.*1787G>C (n.*1787G>C)
n.804G>C
c.215G>C
c.139G>C
c.5109G>C (p.Val1703=)
c.2244G>C (p.Val748=)
n.5421G>C
15g.44584313C>TCA490329929SPG11c.5367G>A (p.Val1789=)
n.1595G>A
c.5223G>A (p.Val1741=)
c.*1624G>A (n.*1624G>A)
c.*1859G>A (n.*1859G>A)
c.5166G>A (p.Val1722=)
c.*2130G>A (n.*2130G>A)
n.4413G>A
c.*1787G>A (n.*1787G>A)
n.804G>A
c.215G>A
c.139G>A
c.5109G>A (p.Val1703=)
c.2244G>A (p.Val748=)
n.5421G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.44584314A>CCA392222699SPG11c.5366T>G (p.Val1789Gly)
n.1594T>G
c.5222T>G (p.Val1741Gly)
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
c.*1858T>G (n.*1858T>G)
c.5165T>G (p.Val1722Gly)
c.*2129T>G (n.*2129T>G)
n.4412T>G
c.*1786T>G (n.*1786T>G)
n.803T>G
c.214T>G
c.138T>G
c.5108T>G (p.Val1703Gly)
c.2243T>G (p.Val748Gly)
n.5420T>G
15g.44584314A>GCA392222700SPG11c.5366T>C (p.Val1789Ala)
n.1594T>C
c.5222T>C (p.Val1741Ala)
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
c.*1858T>C (n.*1858T>C)
c.5165T>C (p.Val1722Ala)
c.*2129T>C (n.*2129T>C)
n.4412T>C
c.*1786T>C (n.*1786T>C)
n.803T>C
c.214T>C
c.138T>C
c.5108T>C (p.Val1703Ala)
c.2243T>C (p.Val748Ala)
n.5420T>C
15g.44584314A>TCA392222701SPG11c.5366T>A (p.Val1789Glu)
n.1594T>A
c.5222T>A (p.Val1741Glu)
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
c.*1858T>A (n.*1858T>A)
c.5165T>A (p.Val1722Glu)
c.*2129T>A (n.*2129T>A)
n.4412T>A
c.*1786T>A (n.*1786T>A)
n.803T>A
c.214T>A
c.138T>A
c.5108T>A (p.Val1703Glu)
c.2243T>A (p.Val748Glu)
n.5420T>A
15g.44584315C>ACA392222702SPG11c.5365G>T (p.Val1789Leu)
n.1593G>T
c.5221G>T (p.Val1741Leu)
c.*1622G>T (n.*1622G>T)
c.*1857G>T (n.*1857G>T)
c.5164G>T (p.Val1722Leu)
c.*2128G>T (n.*2128G>T)
n.4411G>T
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
n.802G>T
c.213G>T
c.137G>T
c.5107G>T (p.Val1703Leu)
c.2242G>T (p.Val748Leu)
n.5419G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584315C=CA2173686247SPG11c.5365G= (p.Val1789=)
n.1593G=
c.5221G= (p.Val1741=)
c.*1622G= (n.*1622G=)
c.*1857G= (n.*1857G=)
c.5164G= (p.Val1722=)
c.*2128G= (n.*2128G=)
n.4411G=
c.*1785G= (n.*1785G=)
n.802G=
c.213G=
c.137G=
c.5107G= (p.Val1703=)
c.2242G= (p.Val748=)
n.5419G=
15g.44584315C>GCA392222704SPG11c.5365G>C (p.Val1789Leu)
n.1593G>C
c.5221G>C (p.Val1741Leu)
c.*1622G>C (n.*1622G>C)
c.*1857G>C (n.*1857G>C)
c.5164G>C (p.Val1722Leu)
c.*2128G>C (n.*2128G>C)
n.4411G>C
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
n.802G>C
c.213G>C
c.137G>C
c.5107G>C (p.Val1703Leu)
c.2242G>C (p.Val748Leu)
n.5419G>C
 gnomAD v4
15g.44584315C>TCA392222703SPG11c.5365G>A (p.Val1789Met)
n.1593G>A
c.5221G>A (p.Val1741Met)
c.*1622G>A (n.*1622G>A)
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
c.5164G>A (p.Val1722Met)
c.*2128G>A (n.*2128G>A)
n.4411G>A
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
n.802G>A
c.213G>A
c.137G>A
c.5107G>A (p.Val1703Met)
c.2242G>A (p.Val748Met)
n.5419G>A
15g.44584316C>ACA490329933SPG11c.5364G>T (p.Val1788=)
n.1592G>T
c.5220G>T (p.Val1740=)
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
c.*1856G>T (n.*1856G>T)
c.5163G>T (p.Val1721=)
c.*2127G>T (n.*2127G>T)
n.4410G>T
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
n.801G>T
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c.136G>T
c.5106G>T (p.Val1702=)
c.2241G>T (p.Val747=)
n.5418G>T
15g.44584316C>GCA490329932SPG11c.5364G>C (p.Val1788=)
n.1592G>C
c.5220G>C (p.Val1740=)
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
c.*1856G>C (n.*1856G>C)
c.5163G>C (p.Val1721=)
c.*2127G>C (n.*2127G>C)
n.4410G>C
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
n.801G>C
c.212G>C
c.136G>C
c.5106G>C (p.Val1702=)
c.2241G>C (p.Val747=)
n.5418G>C
15g.44584316C>TCA490329930SPG11c.5364G>A (p.Val1788=)
n.1592G>A
c.5220G>A (p.Val1740=)
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c.*1856G>A (n.*1856G>A)
c.5163G>A (p.Val1721=)
c.*2127G>A (n.*2127G>A)
n.4410G>A
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
n.801G>A
c.212G>A
c.136G>A
c.5106G>A (p.Val1702=)
c.2241G>A (p.Val747=)
n.5418G>A
15g.44584317A>CCA392222705SPG11c.5363T>G (p.Val1788Gly)
n.1591T>G
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c.*1620T>G (n.*1620T>G)
c.*1855T>G (n.*1855T>G)
c.5162T>G (p.Val1721Gly)
c.*2126T>G (n.*2126T>G)
n.4409T>G
c.*1783T>G (n.*1783T>G)
n.800T>G
c.211T>G
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n.5417T>G
15g.44584317A>GCA392222706SPG11c.5363T>C (p.Val1788Ala)
n.1591T>C
c.5219T>C (p.Val1740Ala)
c.*1620T>C (n.*1620T>C)
c.*1855T>C (n.*1855T>C)
c.5162T>C (p.Val1721Ala)
c.*2126T>C (n.*2126T>C)
n.4409T>C
c.*1783T>C (n.*1783T>C)
n.800T>C
c.211T>C
c.135T>C
c.5105T>C (p.Val1702Ala)
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n.5417T>C
15g.44584317A>TCA392222707SPG11c.5363T>A (p.Val1788Glu)
n.1591T>A
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c.*1620T>A (n.*1620T>A)
c.*1855T>A (n.*1855T>A)
c.5162T>A (p.Val1721Glu)
c.*2126T>A (n.*2126T>A)
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n.800T>A
c.211T>A
c.135T>A
c.5105T>A (p.Val1702Glu)
c.2240T>A (p.Val747Glu)
n.5417T>A
15g.44584318C>ACA392222708SPG11c.5362G>T (p.Val1788Leu)
n.1590G>T
c.5218G>T (p.Val1740Leu)
c.*1619G>T (n.*1619G>T)
c.*1854G>T (n.*1854G>T)
c.5161G>T (p.Val1721Leu)
c.*2125G>T (n.*2125G>T)
n.4408G>T
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
n.799G>T
c.210G>T
c.134G>T
c.5104G>T (p.Val1702Leu)
c.2239G>T (p.Val747Leu)
n.5416G>T
15g.44584318C=CA2173686253SPG11c.5362G= (p.Val1788=)
n.1590G=
c.5218G= (p.Val1740=)
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c.*1854G= (n.*1854G=)
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n.4408G=
c.*1782G= (n.*1782G=)
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c.210G=
c.134G=
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c.2239G= (p.Val747=)
n.5416G=
15g.44584318C>GCA392222709SPG11c.5362G>C (p.Val1788Leu)
n.1590G>C
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c.*1619G>C (n.*1619G>C)
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c.5161G>C (p.Val1721Leu)
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n.4408G>C
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n.799G>C
c.210G>C
c.134G>C
c.5104G>C (p.Val1702Leu)
c.2239G>C (p.Val747Leu)
n.5416G>C
 gnomAD v4
15g.44584318C>TCA7534425SPG11c.5362G>A (p.Val1788Met)
n.1590G>A
c.5218G>A (p.Val1740Met)
c.*1619G>A (n.*1619G>A)
c.*1854G>A (n.*1854G>A)
c.5161G>A (p.Val1721Met)
c.*2125G>A (n.*2125G>A)
n.4408G>A
c.*1782G>A (n.*1782G>A)
n.799G>A
c.210G>A
c.134G>A
c.5104G>A (p.Val1702Met)
c.2239G>A (p.Val747Met)
n.5416G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584319G>ACA7534426SPG11c.5361C>T (p.Asp1787=)
n.1589C>T
c.5217C>T (p.Asp1739=)
c.*1618C>T (n.*1618C>T)
c.*1853C>T (n.*1853C>T)
c.5160C>T (p.Asp1720=)
c.*2124C>T (n.*2124C>T)
n.4407C>T
c.*1781C>T (n.*1781C>T)
n.798C>T
c.209C>T
c.133C>T
c.5103C>T (p.Asp1701=)
c.2238C>T (p.Asp746=)
n.5415C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584319G>CCA392222710SPG11c.5361C>G (p.Asp1787Glu)
n.1589C>G
c.5217C>G (p.Asp1739Glu)
c.*1618C>G (n.*1618C>G)
c.*1853C>G (n.*1853C>G)
c.5160C>G (p.Asp1720Glu)
c.*2124C>G (n.*2124C>G)
n.4407C>G
c.*1781C>G (n.*1781C>G)
n.798C>G
c.209C>G
c.133C>G
c.5103C>G (p.Asp1701Glu)
c.2238C>G (p.Asp746Glu)
n.5415C>G
15g.44584319G=CA2173686264SPG11c.5361C= (p.Asp1787=)
n.1589C=
c.5217C= (p.Asp1739=)
c.*1618C= (n.*1618C=)
c.*1853C= (n.*1853C=)
c.5160C= (p.Asp1720=)
c.*2124C= (n.*2124C=)
n.4407C=
c.*1781C= (n.*1781C=)
n.798C=
c.209C=
c.133C=
c.5103C= (p.Asp1701=)
c.2238C= (p.Asp746=)
n.5415C=
15g.44584319G>TCA392222711SPG11c.5361C>A (p.Asp1787Glu)
n.1589C>A
c.5217C>A (p.Asp1739Glu)
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
c.*1853C>A (n.*1853C>A)
c.5160C>A (p.Asp1720Glu)
c.*2124C>A (n.*2124C>A)
n.4407C>A
c.*1781C>A (n.*1781C>A)
n.798C>A
c.209C>A
c.133C>A
c.5103C>A (p.Asp1701Glu)
c.2238C>A (p.Asp746Glu)
n.5415C>A
 gnomAD v4
15g.44584320T>ACA392222712SPG11c.5360A>T (p.Asp1787Val)
n.1588A>T
c.5216A>T (p.Asp1739Val)
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.*1852A>T (n.*1852A>T)
c.5159A>T (p.Asp1720Val)
c.*2123A>T (n.*2123A>T)
n.4406A>T
c.*1780A>T (n.*1780A>T)
n.797A>T
c.208A>T
c.132A>T
c.5102A>T (p.Asp1701Val)
c.2237A>T (p.Asp746Val)
n.5414A>T
15g.44584320T>CCA392222713SPG11c.5360A>G (p.Asp1787Gly)
n.1588A>G
c.5216A>G (p.Asp1739Gly)
c.*1617A>G (n.*1617A>G)
c.*1852A>G (n.*1852A>G)
c.5159A>G (p.Asp1720Gly)
c.*2123A>G (n.*2123A>G)
n.4406A>G
c.*1780A>G (n.*1780A>G)
n.797A>G
c.208A>G
c.132A>G
c.5102A>G (p.Asp1701Gly)
c.2237A>G (p.Asp746Gly)
n.5414A>G
15g.44584320T>GCA392222714SPG11c.5360A>C (p.Asp1787Ala)
n.1588A>C
c.5216A>C (p.Asp1739Ala)
c.*1617A>C (n.*1617A>C)
c.*1852A>C (n.*1852A>C)
c.5159A>C (p.Asp1720Ala)
c.*2123A>C (n.*2123A>C)
n.4406A>C
c.*1780A>C (n.*1780A>C)
n.797A>C
c.208A>C
c.132A>C
c.5102A>C (p.Asp1701Ala)
c.2237A>C (p.Asp746Ala)
n.5414A>C
15g.44584321C>ACA392222715SPG11c.5359G>T (p.Asp1787Tyr)
n.1587G>T
c.5215G>T (p.Asp1739Tyr)
c.*1616G>T (n.*1616G>T)
c.*1851G>T (n.*1851G>T)
c.5158G>T (p.Asp1720Tyr)
c.*2122G>T (n.*2122G>T)
n.4405G>T
c.*1779G>T (n.*1779G>T)
n.796G>T
c.207G>T
c.131G>T
c.5101G>T (p.Asp1701Tyr)
c.2236G>T (p.Asp746Tyr)
n.5413G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584321C=CA2173686267SPG11c.5359G= (p.Asp1787=)
n.1587G=
c.5215G= (p.Asp1739=)
c.*1616G= (n.*1616G=)
c.*1851G= (n.*1851G=)
c.5158G= (p.Asp1720=)
c.*2122G= (n.*2122G=)
n.4405G=
c.*1779G= (n.*1779G=)
n.796G=
c.207G=
c.131G=
c.5101G= (p.Asp1701=)
c.2236G= (p.Asp746=)
n.5413G=
15g.44584321C>GCA392222717SPG11c.5359G>C (p.Asp1787His)
n.1587G>C
c.5215G>C (p.Asp1739His)
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
c.*1851G>C (n.*1851G>C)
c.5158G>C (p.Asp1720His)
c.*2122G>C (n.*2122G>C)
n.4405G>C
c.*1779G>C (n.*1779G>C)
n.796G>C
c.207G>C
c.131G>C
c.5101G>C (p.Asp1701His)
c.2236G>C (p.Asp746His)
n.5413G>C
 gnomAD v4
15g.44584321C>TCA392222716SPG11c.5359G>A (p.Asp1787Asn)
n.1587G>A
c.5215G>A (p.Asp1739Asn)
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
c.*1851G>A (n.*1851G>A)
c.5158G>A (p.Asp1720Asn)
c.*2122G>A (n.*2122G>A)
n.4405G>A
c.*1779G>A (n.*1779G>A)
n.796G>A
c.207G>A
c.131G>A
c.5101G>A (p.Asp1701Asn)
c.2236G>A (p.Asp746Asn)
n.5413G>A
15g.44584322C>ACA392222718SPG11c.5358G>T (p.Glu1786Asp)
n.1586G>T
c.5214G>T (p.Glu1738Asp)
c.*1615G>T (n.*1615G>T)
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
c.5157G>T (p.Glu1719Asp)
c.*2121G>T (n.*2121G>T)
n.4404G>T
c.*1778G>T (n.*1778G>T)
n.795G>T
c.206G>T
c.130G>T
c.5100G>T (p.Glu1700Asp)
c.2235G>T (p.Glu745Asp)
n.5412G>T
15g.44584322C=CA2173686273SPG11c.5358G= (p.Glu1786=)
n.1586G=
c.5214G= (p.Glu1738=)
c.*1615G= (n.*1615G=)
c.*1850G= (n.*1850G=)
c.5157G= (p.Glu1719=)
c.*2121G= (n.*2121G=)
n.4404G=
c.*1778G= (n.*1778G=)
n.795G=
c.206G=
c.130G=
c.5100G= (p.Glu1700=)
c.2235G= (p.Glu745=)
n.5412G=
15g.44584322C>GCA392222719SPG11c.5358G>C (p.Glu1786Asp)
n.1586G>C
c.5214G>C (p.Glu1738Asp)
c.*1615G>C (n.*1615G>C)
c.*1850G>C (n.*1850G>C)
c.5157G>C (p.Glu1719Asp)
c.*2121G>C (n.*2121G>C)
n.4404G>C
c.*1778G>C (n.*1778G>C)
n.795G>C
c.206G>C
c.130G>C
c.5100G>C (p.Glu1700Asp)
c.2235G>C (p.Glu745Asp)
n.5412G>C
15g.44584322C>TCA490329935SPG11c.5358G>A (p.Glu1786=)
n.1586G>A
c.5214G>A (p.Glu1738=)
c.*1615G>A (n.*1615G>A)
c.*1850G>A (n.*1850G>A)
c.5157G>A (p.Glu1719=)
c.*2121G>A (n.*2121G>A)
n.4404G>A
c.*1778G>A (n.*1778G>A)
n.795G>A
c.206G>A
c.130G>A
c.5100G>A (p.Glu1700=)
c.2235G>A (p.Glu745=)
n.5412G>A
 dbSNP
15g.44584323T>ACA392222720SPG11c.5357A>T (p.Glu1786Val)
n.1585A>T
c.5213A>T (p.Glu1738Val)
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
c.*1849A>T (n.*1849A>T)
c.5156A>T (p.Glu1719Val)
c.*2120A>T (n.*2120A>T)
n.4403A>T
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
n.794A>T
c.205A>T
c.129A>T
c.5099A>T (p.Glu1700Val)
c.2234A>T (p.Glu745Val)
n.5411A>T
15g.44584323T>CCA392222721SPG11c.5357A>G (p.Glu1786Gly)
n.1585A>G
c.5213A>G (p.Glu1738Gly)
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
c.*1849A>G (n.*1849A>G)
c.5156A>G (p.Glu1719Gly)
c.*2120A>G (n.*2120A>G)
n.4403A>G
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
n.794A>G
c.205A>G
c.129A>G
c.5099A>G (p.Glu1700Gly)
c.2234A>G (p.Glu745Gly)
n.5411A>G
15g.44584323T>GCA392222722SPG11c.5357A>C (p.Glu1786Ala)
n.1585A>C
c.5213A>C (p.Glu1738Ala)
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
c.5156A>C (p.Glu1719Ala)
c.*2120A>C (n.*2120A>C)
n.4403A>C
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
n.794A>C
c.205A>C
c.129A>C
c.5099A>C (p.Glu1700Ala)
c.2234A>C (p.Glu745Ala)
n.5411A>C
15g.44584324C>ACA392222723SPG11c.5356G>T (p.Glu1786Ter)
n.1584G>T
c.5212G>T (p.Glu1738Ter)
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
c.5155G>T (p.Glu1719Ter)
c.*2119G>T (n.*2119G>T)
n.4402G>T
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
n.793G>T
c.204G>T
c.128G>T
c.5098G>T (p.Glu1700Ter)
c.2233G>T (p.Glu745Ter)
n.5410G>T
15g.44584324C>GCA392222724SPG11c.5356G>C (p.Glu1786Gln)
n.1584G>C
c.5212G>C (p.Glu1738Gln)
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
c.5155G>C (p.Glu1719Gln)
c.*2119G>C (n.*2119G>C)
n.4402G>C
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
n.793G>C
c.204G>C
c.128G>C
c.5098G>C (p.Glu1700Gln)
c.2233G>C (p.Glu745Gln)
n.5410G>C
15g.44584324C>TCA392222725SPG11c.5356G>A (p.Glu1786Lys)
n.1584G>A
c.5212G>A (p.Glu1738Lys)
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
c.5155G>A (p.Glu1719Lys)
c.*2119G>A (n.*2119G>A)
n.4402G>A
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
n.793G>A
c.204G>A
c.128G>A
c.5098G>A (p.Glu1700Lys)
c.2233G>A (p.Glu745Lys)
n.5410G>A
15g.44584325C>ACA392222726SPG11c.5355G>T (p.Gln1785His)
n.1583G>T
c.5211G>T (p.Gln1737His)
c.*1612G>T (n.*1612G>T)
c.*1847G>T (n.*1847G>T)
c.5154G>T (p.Gln1718His)
c.*2118G>T (n.*2118G>T)
n.4401G>T
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
n.792G>T
c.203G>T
c.127G>T
c.5097G>T (p.Gln1699His)
c.2232G>T (p.Gln744His)
n.5409G>T
15g.44584325C=CA2173686278SPG11c.5355G= (p.Gln1785=)
n.1583G=
c.5211G= (p.Gln1737=)
c.*1612G= (n.*1612G=)
c.*1847G= (n.*1847G=)
c.5154G= (p.Gln1718=)
c.*2118G= (n.*2118G=)
n.4401G=
c.*1775G= (n.*1775G=)
n.792G=
c.203G=
c.127G=
c.5097G= (p.Gln1699=)
c.2232G= (p.Gln744=)
n.5409G=
15g.44584325C>GCA392222727SPG11c.5355G>C (p.Gln1785His)
n.1583G>C
c.5211G>C (p.Gln1737His)
c.*1612G>C (n.*1612G>C)
c.*1847G>C (n.*1847G>C)
c.5154G>C (p.Gln1718His)
c.*2118G>C (n.*2118G>C)
n.4401G>C
c.*1775G>C (n.*1775G>C)
n.792G>C
c.203G>C
c.127G>C
c.5097G>C (p.Gln1699His)
c.2232G>C (p.Gln744His)
n.5409G>C
15g.44584325C>TCA490329939SPG11c.5355G>A (p.Gln1785=)
n.1583G>A
c.5211G>A (p.Gln1737=)
c.*1612G>A (n.*1612G>A)
c.*1847G>A (n.*1847G>A)
c.5154G>A (p.Gln1718=)
c.*2118G>A (n.*2118G>A)
n.4401G>A
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
n.792G>A
c.203G>A
c.127G>A
c.5097G>A (p.Gln1699=)
c.2232G>A (p.Gln744=)
n.5409G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584326T>ACA392222729SPG11c.5354A>T (p.Gln1785Leu)
n.1582A>T
c.5210A>T (p.Gln1737Leu)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.*1846A>T (n.*1846A>T)
c.5153A>T (p.Gln1718Leu)
c.*2117A>T (n.*2117A>T)
n.4400A>T
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
n.791A>T
c.202A>T
c.126A>T
c.5096A>T (p.Gln1699Leu)
c.2231A>T (p.Gln744Leu)
n.5408A>T
15g.44584326T>CCA270080259SPG11c.5354A>G (p.Gln1785Arg)
n.1582A>G
c.5210A>G (p.Gln1737Arg)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.*1846A>G (n.*1846A>G)
c.5153A>G (p.Gln1718Arg)
c.*2117A>G (n.*2117A>G)
n.4400A>G
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
n.791A>G
c.202A>G
c.126A>G
c.5096A>G (p.Gln1699Arg)
c.2231A>G (p.Gln744Arg)
n.5408A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584326T>GCA392222728SPG11c.5354A>C (p.Gln1785Pro)
n.1582A>C
c.5210A>C (p.Gln1737Pro)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
c.5153A>C (p.Gln1718Pro)
c.*2117A>C (n.*2117A>C)
n.4400A>C
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
n.791A>C
c.202A>C
c.126A>C
c.5096A>C (p.Gln1699Pro)
c.2231A>C (p.Gln744Pro)
n.5408A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584326T=CA2173686288SPG11c.5354A= (p.Gln1785=)
n.1582A=
c.5210A= (p.Gln1737=)
c.*1611A= (n.*1611A=)
c.*1846A= (n.*1846A=)
c.5153A= (p.Gln1718=)
c.*2117A= (n.*2117A=)
n.4400A=
c.*1774A= (n.*1774A=)
n.791A=
c.202A=
c.126A=
c.5096A= (p.Gln1699=)
c.2231A= (p.Gln744=)
n.5408A=
15g.44584327G>ACA392222732SPG11c.5353C>T (p.Gln1785Ter)
n.1581C>T
c.5209C>T (p.Gln1737Ter)
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
c.*1845C>T (n.*1845C>T)
c.5152C>T (p.Gln1718Ter)
c.*2116C>T (n.*2116C>T)
n.4399C>T
c.*1773C>T (n.*1773C>T)
n.790C>T
c.201C>T
c.125C>T
c.5095C>T (p.Gln1699Ter)
c.2230C>T (p.Gln744Ter)
n.5407C>T
15g.44584327G>CCA392222730SPG11c.5353C>G (p.Gln1785Glu)
n.1581C>G
c.5209C>G (p.Gln1737Glu)
c.*1610C>G (n.*1610C>G)
c.*1845C>G (n.*1845C>G)
c.5152C>G (p.Gln1718Glu)
c.*2116C>G (n.*2116C>G)
n.4399C>G
c.*1773C>G (n.*1773C>G)
n.790C>G
c.201C>G
c.125C>G
c.5095C>G (p.Gln1699Glu)
c.2230C>G (p.Gln744Glu)
n.5407C>G
15g.44584327G>TCA392222731SPG11c.5353C>A (p.Gln1785Lys)
n.1581C>A
c.5209C>A (p.Gln1737Lys)
c.*1610C>A (n.*1610C>A)
c.*1845C>A (n.*1845C>A)
c.5152C>A (p.Gln1718Lys)
c.*2116C>A (n.*2116C>A)
n.4399C>A
c.*1773C>A (n.*1773C>A)
n.790C>A
c.201C>A
c.125C>A
c.5095C>A (p.Gln1699Lys)
c.2230C>A (p.Gln744Lys)
n.5407C>A
15g.44584328G>ACA490329941SPG11c.5352C>T (p.Ala1784=)
n.1580C>T
c.5208C>T (p.Ala1736=)
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
c.*1844C>T (n.*1844C>T)
c.5151C>T (p.Ala1717=)
c.*2115C>T (n.*2115C>T)
n.4398C>T
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
n.789C>T
c.200C>T
c.124C>T
c.5094C>T (p.Ala1698=)
c.2229C>T (p.Ala743=)
n.5406C>T
 COSMIC COSMIC
15g.44584328G>CCA490329942SPG11c.5352C>G (p.Ala1784=)
n.1580C>G
c.5208C>G (p.Ala1736=)
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
c.*1844C>G (n.*1844C>G)
c.5151C>G (p.Ala1717=)
c.*2115C>G (n.*2115C>G)
n.4398C>G
c.*1772C>G (n.*1772C>G)
n.789C>G
c.200C>G
c.124C>G
c.5094C>G (p.Ala1698=)
c.2229C>G (p.Ala743=)
n.5406C>G
15g.44584328G>TCA490329943SPG11c.5352C>A (p.Ala1784=)
n.1580C>A
c.5208C>A (p.Ala1736=)
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
c.*1844C>A (n.*1844C>A)
c.5151C>A (p.Ala1717=)
c.*2115C>A (n.*2115C>A)
n.4398C>A
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
n.789C>A
c.200C>A
c.124C>A
c.5094C>A (p.Ala1698=)
c.2229C>A (p.Ala743=)
n.5406C>A
15g.44584329G>ACA392222733SPG11c.5351C>T (p.Ala1784Val)
n.1579C>T
c.5207C>T (p.Ala1736Val)
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
c.5150C>T (p.Ala1717Val)
c.*2114C>T (n.*2114C>T)
n.4397C>T
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
n.788C>T
c.199C>T
c.123C>T
c.5093C>T (p.Ala1698Val)
c.2228C>T (p.Ala743Val)
n.5405C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44584329G>CCA392222734SPG11c.5351C>G (p.Ala1784Gly)
n.1579C>G
c.5207C>G (p.Ala1736Gly)
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
c.5150C>G (p.Ala1717Gly)
c.*2114C>G (n.*2114C>G)
n.4397C>G
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
n.788C>G
c.199C>G
c.123C>G
c.5093C>G (p.Ala1698Gly)
c.2228C>G (p.Ala743Gly)
n.5405C>G
15g.44584329G>TCA392222735SPG11c.5351C>A (p.Ala1784Asp)
n.1579C>A
c.5207C>A (p.Ala1736Asp)
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
c.5150C>A (p.Ala1717Asp)
c.*2114C>A (n.*2114C>A)
n.4397C>A
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
n.788C>A
c.199C>A
c.123C>A
c.5093C>A (p.Ala1698Asp)
c.2228C>A (p.Ala743Asp)
n.5405C>A
15g.44584330C>ACA7534427SPG11c.5350G>T (p.Ala1784Ser)
n.1578G>T
c.5206G>T (p.Ala1736Ser)
c.*1607G>T (n.*1607G>T)
c.*1842G>T (n.*1842G>T)
c.5149G>T (p.Ala1717Ser)
c.*2113G>T (n.*2113G>T)
n.4396G>T
c.*1770G>T (n.*1770G>T)
n.787G>T
c.198G>T
c.122G>T
c.5092G>T (p.Ala1698Ser)
c.2227G>T (p.Ala743Ser)
n.5404G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584330C=CA2173686292SPG11c.5350G= (p.Ala1784=)
n.1578G=
c.5206G= (p.Ala1736=)
c.*1607G= (n.*1607G=)
c.*1842G= (n.*1842G=)
c.5149G= (p.Ala1717=)
c.*2113G= (n.*2113G=)
n.4396G=
c.*1770G= (n.*1770G=)
n.787G=
c.198G=
c.122G=
c.5092G= (p.Ala1698=)
c.2227G= (p.Ala743=)
n.5404G=
15g.44584330C>GCA392222737SPG11c.5350G>C (p.Ala1784Pro)
n.1578G>C
c.5206G>C (p.Ala1736Pro)
c.*1607G>C (n.*1607G>C)
c.*1842G>C (n.*1842G>C)
c.5149G>C (p.Ala1717Pro)
c.*2113G>C (n.*2113G>C)
n.4396G>C
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
n.787G>C
c.198G>C
c.122G>C
c.5092G>C (p.Ala1698Pro)
c.2227G>C (p.Ala743Pro)
n.5404G>C
15g.44584330C>TCA392222736SPG11c.5350G>A (p.Ala1784Thr)
n.1578G>A
c.5206G>A (p.Ala1736Thr)
c.*1607G>A (n.*1607G>A)
c.*1842G>A (n.*1842G>A)
c.5149G>A (p.Ala1717Thr)
c.*2113G>A (n.*2113G>A)
n.4396G>A
c.*1770G>A (n.*1770G>A)
n.787G>A
c.198G>A
c.122G>A
c.5092G>A (p.Ala1698Thr)
c.2227G>A (p.Ala743Thr)
n.5404G>A
15g.44584331A>CCA490330086SPG11c.5349T>G (p.Leu1783=)
n.1577T>G
c.5205T>G (p.Leu1735=)
c.*1606T>G (n.*1606T>G)
c.*1841T>G (n.*1841T>G)
c.5148T>G (p.Leu1716=)
c.*2112T>G (n.*2112T>G)
n.4395T>G
c.*1769T>G (n.*1769T>G)
n.786T>G
c.197T>G
c.121T>G
c.5091T>G (p.Leu1697=)
c.2226T>G (p.Leu742=)
n.5403T>G
15g.44584331A>GCA490330088SPG11c.5349T>C (p.Leu1783=)
n.1577T>C
c.5205T>C (p.Leu1735=)
c.*1606T>C (n.*1606T>C)
c.*1841T>C (n.*1841T>C)
c.5148T>C (p.Leu1716=)
c.*2112T>C (n.*2112T>C)
n.4395T>C
c.*1769T>C (n.*1769T>C)
n.786T>C
c.197T>C
c.121T>C
c.5091T>C (p.Leu1697=)
c.2226T>C (p.Leu742=)
n.5403T>C
15g.44584331A>TCA490330090SPG11c.5349T>A (p.Leu1783=)
n.1577T>A
c.5205T>A (p.Leu1735=)
c.*1606T>A (n.*1606T>A)
c.*1841T>A (n.*1841T>A)
c.5148T>A (p.Leu1716=)
c.*2112T>A (n.*2112T>A)
n.4395T>A
c.*1769T>A (n.*1769T>A)
n.786T>A
c.197T>A
c.121T>A
c.5091T>A (p.Leu1697=)
c.2226T>A (p.Leu742=)
n.5403T>A
15g.44584332A=CA2173686298SPG11c.5348T= (p.Leu1783=)
n.1576T=
c.5204T= (p.Leu1735=)
c.*1605T= (n.*1605T=)
c.*1840T= (n.*1840T=)
c.5147T= (p.Leu1716=)
c.*2111T= (n.*2111T=)
n.4394T=
c.*1768T= (n.*1768T=)
n.785T=
c.196T=
c.120T=
c.5090T= (p.Leu1697=)
c.2225T= (p.Leu742=)
n.5402T=
15g.44584332A>CCA392222738SPG11c.5348T>G (p.Leu1783Arg)
n.1576T>G
c.5204T>G (p.Leu1735Arg)
c.*1605T>G (n.*1605T>G)
c.*1840T>G (n.*1840T>G)
c.5147T>G (p.Leu1716Arg)
c.*2111T>G (n.*2111T>G)
n.4394T>G
c.*1768T>G (n.*1768T>G)
n.785T>G
c.196T>G
c.120T>G
c.5090T>G (p.Leu1697Arg)
c.2225T>G (p.Leu742Arg)
n.5402T>G
15g.44584332A>GCA392222739SPG11c.5348T>C (p.Leu1783Pro)
n.1576T>C
c.5204T>C (p.Leu1735Pro)
c.*1605T>C (n.*1605T>C)
c.*1840T>C (n.*1840T>C)
c.5147T>C (p.Leu1716Pro)
c.*2111T>C (n.*2111T>C)
n.4394T>C
c.*1768T>C (n.*1768T>C)
n.785T>C
c.196T>C
c.120T>C
c.5090T>C (p.Leu1697Pro)
c.2225T>C (p.Leu742Pro)
n.5402T>C
 dbSNP
15g.44584332A>TCA392222740SPG11c.5348T>A (p.Leu1783His)
n.1576T>A
c.5204T>A (p.Leu1735His)
c.*1605T>A (n.*1605T>A)
c.*1840T>A (n.*1840T>A)
c.5147T>A (p.Leu1716His)
c.*2111T>A (n.*2111T>A)
n.4394T>A
c.*1768T>A (n.*1768T>A)
n.785T>A
c.196T>A
c.120T>A
c.5090T>A (p.Leu1697His)
c.2225T>A (p.Leu742His)
n.5402T>A
15g.44584333G>ACA392222741SPG11c.5347C>T (p.Leu1783Phe)
n.1575C>T
c.5203C>T (p.Leu1735Phe)
c.*1604C>T (n.*1604C>T)
c.*1839C>T (n.*1839C>T)
c.5146C>T (p.Leu1716Phe)
c.*2110C>T (n.*2110C>T)
n.4393C>T
c.*1767C>T (n.*1767C>T)
n.784C>T
c.195C>T
c.119C>T
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n.5401C>T
 dbSNP
15g.44584333G>CCA392222742SPG11c.5347C>G (p.Leu1783Val)
n.1575C>G
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c.*1604C>G (n.*1604C>G)
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c.5146C>G (p.Leu1716Val)
c.*2110C>G (n.*2110C>G)
n.4393C>G
c.*1767C>G (n.*1767C>G)
n.784C>G
c.195C>G
c.119C>G
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c.2224C>G (p.Leu742Val)
n.5401C>G
15g.44584333G=CA2173686302SPG11c.5347C= (p.Leu1783=)
n.1575C=
c.5203C= (p.Leu1735=)
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c.*2110C= (n.*2110C=)
n.4393C=
c.*1767C= (n.*1767C=)
n.784C=
c.195C=
c.119C=
c.5089C= (p.Leu1697=)
c.2224C= (p.Leu742=)
n.5401C=
15g.44584333G>TCA392222743SPG11c.5347C>A (p.Leu1783Ile)
n.1575C>A
c.5203C>A (p.Leu1735Ile)
c.*1604C>A (n.*1604C>A)
c.*1839C>A (n.*1839C>A)
c.5146C>A (p.Leu1716Ile)
c.*2110C>A (n.*2110C>A)
n.4393C>A
c.*1767C>A (n.*1767C>A)
n.784C>A
c.195C>A
c.119C>A
c.5089C>A (p.Leu1697Ile)
c.2224C>A (p.Leu742Ile)
n.5401C>A
15g.44584334C>ACA392222744SPG11c.5346G>T (p.Trp1782Cys)
n.1574G>T
c.5202G>T (p.Trp1734Cys)
c.*1603G>T (n.*1603G>T)
c.*1838G>T (n.*1838G>T)
c.5145G>T (p.Trp1715Cys)
c.*2109G>T (n.*2109G>T)
n.4392G>T
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
n.783G>T
c.194G>T
c.118G>T
c.5088G>T (p.Trp1696Cys)
c.2223G>T (p.Trp741Cys)
n.5400G>T
15g.44584334C=CA2173686306SPG11c.5346G= (p.Trp1782=)
n.1574G=
c.5202G= (p.Trp1734=)
c.*1603G= (n.*1603G=)
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c.*2109G= (n.*2109G=)
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c.*1766G= (n.*1766G=)
n.783G=
c.194G=
c.118G=
c.5088G= (p.Trp1696=)
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n.5400G=
15g.44584334C>GCA392222746SPG11c.5346G>C (p.Trp1782Cys)
n.1574G>C
c.5202G>C (p.Trp1734Cys)
c.*1603G>C (n.*1603G>C)
c.*1838G>C (n.*1838G>C)
c.5145G>C (p.Trp1715Cys)
c.*2109G>C (n.*2109G>C)
n.4392G>C
c.*1766G>C (n.*1766G>C)
n.783G>C
c.194G>C
c.118G>C
c.5088G>C (p.Trp1696Cys)
c.2223G>C (p.Trp741Cys)
n.5400G>C
 dbSNP
15g.44584334C>TCA392222745SPG11c.5346G>A (p.Trp1782Ter)
n.1574G>A
c.5202G>A (p.Trp1734Ter)
c.*1603G>A (n.*1603G>A)
c.*1838G>A (n.*1838G>A)
c.5145G>A (p.Trp1715Ter)
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n.4392G>A
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
n.783G>A
c.194G>A
c.118G>A
c.5088G>A (p.Trp1696Ter)
c.2223G>A (p.Trp741Ter)
n.5400G>A
15g.44584335C>ACA392222747SPG11c.5345G>T (p.Trp1782Leu)
n.1573G>T
c.5201G>T (p.Trp1734Leu)
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.*1837G>T (n.*1837G>T)
c.5144G>T (p.Trp1715Leu)
c.*2108G>T (n.*2108G>T)
n.4391G>T
c.*1765G>T (n.*1765G>T)
n.782G>T
c.193G>T
c.117G>T
c.5087G>T (p.Trp1696Leu)
c.2222G>T (p.Trp741Leu)
n.5399G>T
15g.44584335C>GCA392222748SPG11c.5345G>C (p.Trp1782Ser)
n.1573G>C
c.5201G>C (p.Trp1734Ser)
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
c.5144G>C (p.Trp1715Ser)
c.*2108G>C (n.*2108G>C)
n.4391G>C
c.*1765G>C (n.*1765G>C)
n.782G>C
c.193G>C
c.117G>C
c.5087G>C (p.Trp1696Ser)
c.2222G>C (p.Trp741Ser)
n.5399G>C
15g.44584335C>TCA392222749SPG11c.5345G>A (p.Trp1782Ter)
n.1573G>A
c.5201G>A (p.Trp1734Ter)
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
c.5144G>A (p.Trp1715Ter)
c.*2108G>A (n.*2108G>A)
n.4391G>A
c.*1765G>A (n.*1765G>A)
n.782G>A
c.193G>A
c.117G>A
c.5087G>A (p.Trp1696Ter)
c.2222G>A (p.Trp741Ter)
n.5399G>A
15g.44584336A>CCA392222750SPG11c.5344T>G (p.Trp1782Gly)
n.1572T>G
c.5200T>G (p.Trp1734Gly)
c.*1601T>G (n.*1601T>G)
c.*1836T>G (n.*1836T>G)
c.5143T>G (p.Trp1715Gly)
c.*2107T>G (n.*2107T>G)
n.4390T>G
c.*1764T>G (n.*1764T>G)
n.781T>G
c.192T>G
c.116T>G
c.5086T>G (p.Trp1696Gly)
c.2221T>G (p.Trp741Gly)
n.5398T>G
15g.44584336A>GCA392222751SPG11c.5344T>C (p.Trp1782Arg)
n.1572T>C
c.5200T>C (p.Trp1734Arg)
c.*1601T>C (n.*1601T>C)
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
c.5143T>C (p.Trp1715Arg)
c.*2107T>C (n.*2107T>C)
n.4390T>C
c.*1764T>C (n.*1764T>C)
n.781T>C
c.192T>C
c.116T>C
c.5086T>C (p.Trp1696Arg)
c.2221T>C (p.Trp741Arg)
n.5398T>C
15g.44584336A>TCA392222752SPG11c.5344T>A (p.Trp1782Arg)
n.1572T>A
c.5200T>A (p.Trp1734Arg)
c.*1601T>A (n.*1601T>A)
c.*1836T>A (n.*1836T>A)
c.5143T>A (p.Trp1715Arg)
c.*2107T>A (n.*2107T>A)
n.4390T>A
c.*1764T>A (n.*1764T>A)
n.781T>A
c.192T>A
c.116T>A
c.5086T>A (p.Trp1696Arg)
c.2221T>A (p.Trp741Arg)
n.5398T>A
15g.44584337G>ACA490330100SPG11c.5343C>T (p.His1781=)
n.1571C>T
c.5199C>T (p.His1733=)
c.*1600C>T (n.*1600C>T)
c.*1835C>T (n.*1835C>T)
c.5142C>T (p.His1714=)
c.*2106C>T (n.*2106C>T)
n.4389C>T
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
n.780C>T
c.191C>T
c.115C>T
c.5085C>T (p.His1695=)
c.2220C>T (p.His740=)
n.5397C>T
 gnomAD v4
15g.44584337G>CCA392222753SPG11c.5343C>G (p.His1781Gln)
n.1571C>G
c.5199C>G (p.His1733Gln)
c.*1600C>G (n.*1600C>G)
c.*1835C>G (n.*1835C>G)
c.5142C>G (p.His1714Gln)
c.*2106C>G (n.*2106C>G)
n.4389C>G
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
n.780C>G
c.191C>G
c.115C>G
c.5085C>G (p.His1695Gln)
c.2220C>G (p.His740Gln)
n.5397C>G
15g.44584337G>TCA392222754SPG11c.5343C>A (p.His1781Gln)
n.1571C>A
c.5199C>A (p.His1733Gln)
c.*1600C>A (n.*1600C>A)
c.*1835C>A (n.*1835C>A)
c.5142C>A (p.His1714Gln)
c.*2106C>A (n.*2106C>A)
n.4389C>A
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
n.780C>A
c.191C>A
c.115C>A
c.5085C>A (p.His1695Gln)
c.2220C>A (p.His740Gln)
n.5397C>A
 gnomAD v4
15g.44584338T>ACA392222755SPG11c.5342A>T (p.His1781Leu)
n.1570A>T
c.5198A>T (p.His1733Leu)
c.*1599A>T (n.*1599A>T)
c.*1834A>T (n.*1834A>T)
c.5141A>T (p.His1714Leu)
c.*2105A>T (n.*2105A>T)
n.4388A>T
c.*1762A>T (n.*1762A>T)
n.779A>T
c.190A>T
c.114A>T
c.5084A>T (p.His1695Leu)
c.2219A>T (p.His740Leu)
n.5396A>T
15g.44584338T>CCA392222756SPG11c.5342A>G (p.His1781Arg)
n.1570A>G
c.5198A>G (p.His1733Arg)
c.*1599A>G (n.*1599A>G)
c.*1834A>G (n.*1834A>G)
c.5141A>G (p.His1714Arg)
c.*2105A>G (n.*2105A>G)
n.4388A>G
c.*1762A>G (n.*1762A>G)
n.779A>G
c.190A>G
c.114A>G
c.5084A>G (p.His1695Arg)
c.2219A>G (p.His740Arg)
n.5396A>G
15g.44584338T>GCA392222757SPG11c.5342A>C (p.His1781Pro)
n.1570A>C
c.5198A>C (p.His1733Pro)
c.*1599A>C (n.*1599A>C)
c.*1834A>C (n.*1834A>C)
c.5141A>C (p.His1714Pro)
c.*2105A>C (n.*2105A>C)
n.4388A>C
c.*1762A>C (n.*1762A>C)
n.779A>C
c.190A>C
c.114A>C
c.5084A>C (p.His1695Pro)
c.2219A>C (p.His740Pro)
n.5396A>C
15g.44584339G>ACA392222760SPG11c.5341C>T (p.His1781Tyr)
n.1569C>T
c.5197C>T (p.His1733Tyr)
c.*1598C>T (n.*1598C>T)
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
c.5140C>T (p.His1714Tyr)
c.*2104C>T (n.*2104C>T)
n.4387C>T
c.*1761C>T (n.*1761C>T)
n.778C>T
c.189C>T
c.113C>T
c.5083C>T (p.His1695Tyr)
c.2218C>T (p.His740Tyr)
n.5395C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.44584339G>CCA392222759SPG11c.5341C>G (p.His1781Asp)
n.1569C>G
c.5197C>G (p.His1733Asp)
c.*1598C>G (n.*1598C>G)
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
c.5140C>G (p.His1714Asp)
c.*2104C>G (n.*2104C>G)
n.4387C>G
c.*1761C>G (n.*1761C>G)
n.778C>G
c.189C>G
c.113C>G
c.5083C>G (p.His1695Asp)
c.2218C>G (p.His740Asp)
n.5395C>G
 gnomAD v4
15g.44584339G=CA2173686309SPG11c.5341C= (p.His1781=)
n.1569C=
c.5197C= (p.His1733=)
c.*1598C= (n.*1598C=)
c.*1833C= (n.*1833C=)
c.5140C= (p.His1714=)
c.*2104C= (n.*2104C=)
n.4387C=
c.*1761C= (n.*1761C=)
n.778C=
c.189C=
c.113C=
c.5083C= (p.His1695=)
c.2218C= (p.His740=)
n.5395C=
15g.44584339G>TCA392222758SPG11c.5341C>A (p.His1781Asn)
n.1569C>A
c.5197C>A (p.His1733Asn)
c.*1598C>A (n.*1598C>A)
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
c.5140C>A (p.His1714Asn)
c.*2104C>A (n.*2104C>A)
n.4387C>A
c.*1761C>A (n.*1761C>A)
n.778C>A
c.189C>A
c.113C>A
c.5083C>A (p.His1695Asn)
c.2218C>A (p.His740Asn)
n.5395C>A
15g.44584340C>ACA490330108SPG11c.5340G>T (p.Gly1780=)
n.1568G>T
c.5196G>T (p.Gly1732=)
c.*1597G>T (n.*1597G>T)
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
c.5139G>T (p.Gly1713=)
c.*2103G>T (n.*2103G>T)
n.4386G>T
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
n.777G>T
c.188G>T
c.112G>T
c.5082G>T (p.Gly1694=)
c.2217G>T (p.Gly739=)
n.5394G>T
15g.44584340C=CA2173686310SPG11c.5340G= (p.Gly1780=)
n.1568G=
c.5196G= (p.Gly1732=)
c.*1597G= (n.*1597G=)
c.*1832G= (n.*1832G=)
c.5139G= (p.Gly1713=)
c.*2103G= (n.*2103G=)
n.4386G=
c.*1760G= (n.*1760G=)
n.777G=
c.188G=
c.112G=
c.5082G= (p.Gly1694=)
c.2217G= (p.Gly739=)
n.5394G=
15g.44584340C>GCA490330110SPG11c.5340G>C (p.Gly1780=)
n.1568G>C
c.5196G>C (p.Gly1732=)
c.*1597G>C (n.*1597G>C)
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
c.5139G>C (p.Gly1713=)
c.*2103G>C (n.*2103G>C)
n.4386G>C
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
n.777G>C
c.188G>C
c.112G>C
c.5082G>C (p.Gly1694=)
c.2217G>C (p.Gly739=)
n.5394G>C
15g.44584340C>TCA7534428SPG11c.5340G>A (p.Gly1780=)
n.1568G>A
c.5196G>A (p.Gly1732=)
c.*1597G>A (n.*1597G>A)
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
c.5139G>A (p.Gly1713=)
c.*2103G>A (n.*2103G>A)
n.4386G>A
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
n.777G>A
c.188G>A
c.112G>A
c.5082G>A (p.Gly1694=)
c.2217G>A (p.Gly739=)
n.5394G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584341C>ACA392222761SPG11c.5339G>T (p.Gly1780Val)
n.1567G>T
c.5195G>T (p.Gly1732Val)
c.*1596G>T (n.*1596G>T)
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
c.5138G>T (p.Gly1713Val)
c.*2102G>T (n.*2102G>T)
n.4385G>T
c.*1759G>T (n.*1759G>T)
n.776G>T
c.187G>T
c.111G>T
c.5081G>T (p.Gly1694Val)
c.2216G>T (p.Gly739Val)
n.5393G>T
15g.44584341C=CA2173686311SPG11c.5339G= (p.Gly1780=)
n.1567G=
c.5195G= (p.Gly1732=)
c.*1596G= (n.*1596G=)
c.*1831G= (n.*1831G=)
c.5138G= (p.Gly1713=)
c.*2102G= (n.*2102G=)
n.4385G=
c.*1759G= (n.*1759G=)
n.776G=
c.187G=
c.111G=
c.5081G= (p.Gly1694=)
c.2216G= (p.Gly739=)
n.5393G=
15g.44584341C>GCA392222762SPG11c.5339G>C (p.Gly1780Ala)
n.1567G>C
c.5195G>C (p.Gly1732Ala)
c.*1596G>C (n.*1596G>C)
c.*1831G>C (n.*1831G>C)
c.5138G>C (p.Gly1713Ala)
c.*2102G>C (n.*2102G>C)
n.4385G>C
c.*1759G>C (n.*1759G>C)
n.776G>C
c.187G>C
c.111G>C
c.5081G>C (p.Gly1694Ala)
c.2216G>C (p.Gly739Ala)
n.5393G>C
15g.44584341C>TCA392222763SPG11c.5339G>A (p.Gly1780Glu)
n.1567G>A
c.5195G>A (p.Gly1732Glu)
c.*1596G>A (n.*1596G>A)
c.*1831G>A (n.*1831G>A)
c.5138G>A (p.Gly1713Glu)
c.*2102G>A (n.*2102G>A)
n.4385G>A
c.*1759G>A (n.*1759G>A)
n.776G>A
c.187G>A
c.111G>A
c.5081G>A (p.Gly1694Glu)
c.2216G>A (p.Gly739Glu)
n.5393G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584342C>ACA392222764SPG11c.5338G>T (p.Gly1780Trp)
n.1566G>T
c.5194G>T (p.Gly1732Trp)
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
c.*1830G>T (n.*1830G>T)
c.5137G>T (p.Gly1713Trp)
c.*2101G>T (n.*2101G>T)
n.4384G>T
c.*1758G>T (n.*1758G>T)
n.775G>T
c.186G>T
c.110G>T
c.5080G>T (p.Gly1694Trp)
c.2215G>T (p.Gly739Trp)
n.5392G>T
15g.44584342C>GCA392222765SPG11c.5338G>C (p.Gly1780Arg)
n.1566G>C
c.5194G>C (p.Gly1732Arg)
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
c.*1830G>C (n.*1830G>C)
c.5137G>C (p.Gly1713Arg)
c.*2101G>C (n.*2101G>C)
n.4384G>C
c.*1758G>C (n.*1758G>C)
n.775G>C
c.186G>C
c.110G>C
c.5080G>C (p.Gly1694Arg)
c.2215G>C (p.Gly739Arg)
n.5392G>C
15g.44584342C>TCA392222766SPG11c.5338G>A (p.Gly1780Arg)
n.1566G>A
c.5194G>A (p.Gly1732Arg)
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
c.*1830G>A (n.*1830G>A)
c.5137G>A (p.Gly1713Arg)
c.*2101G>A (n.*2101G>A)
n.4384G>A
c.*1758G>A (n.*1758G>A)
n.775G>A
c.186G>A
c.110G>A
c.5080G>A (p.Gly1694Arg)
c.2215G>A (p.Gly739Arg)
n.5392G>A
15g.44584343T>ACA490330115SPG11c.5337A>T (p.Ala1779=)
n.1565A>T
c.5193A>T (p.Ala1731=)
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.*1829A>T (n.*1829A>T)
c.5136A>T (p.Ala1712=)
c.*2100A>T (n.*2100A>T)
n.4383A>T
c.*1757A>T (n.*1757A>T)
n.774A>T
c.185A>T
c.109A>T
c.5079A>T (p.Ala1693=)
c.2214A>T (p.Ala738=)
n.5391A>T
15g.44584343T>CCA270080266SPG11c.5337A>G (p.Ala1779=)
n.1565A>G
c.5193A>G (p.Ala1731=)
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
c.*1829A>G (n.*1829A>G)
c.5136A>G (p.Ala1712=)
c.*2100A>G (n.*2100A>G)
n.4383A>G
c.*1757A>G (n.*1757A>G)
n.774A>G
c.185A>G
c.109A>G
c.5079A>G (p.Ala1693=)
c.2214A>G (p.Ala738=)
n.5391A>G
 ClinVar dbSNP
15g.44584343T>GCA490330117SPG11c.5337A>C (p.Ala1779=)
n.1565A>C
c.5193A>C (p.Ala1731=)
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
c.5136A>C (p.Ala1712=)
c.*2100A>C (n.*2100A>C)
n.4383A>C
c.*1757A>C (n.*1757A>C)
n.774A>C
c.185A>C
c.109A>C
c.5079A>C (p.Ala1693=)
c.2214A>C (p.Ala738=)
n.5391A>C
15g.44584343T=CA2173686314SPG11c.5337A= (p.Ala1779=)
n.1565A=
c.5193A= (p.Ala1731=)
c.*1594A= (n.*1594A=)
c.*1829A= (n.*1829A=)
c.5136A= (p.Ala1712=)
c.*2100A= (n.*2100A=)
n.4383A=
c.*1757A= (n.*1757A=)
n.774A=
c.185A=
c.109A=
c.5079A= (p.Ala1693=)
c.2214A= (p.Ala738=)
n.5391A=
15g.44584344G>ACA392222767SPG11c.5336C>T (p.Ala1779Val)
n.1564C>T
c.5192C>T (p.Ala1731Val)
c.*1593C>T (n.*1593C>T)
c.*1828C>T (n.*1828C>T)
c.5135C>T (p.Ala1712Val)
c.*2099C>T (n.*2099C>T)
n.4382C>T
c.*1756C>T (n.*1756C>T)
n.773C>T
c.184C>T
c.108C>T
c.5078C>T (p.Ala1693Val)
c.2213C>T (p.Ala738Val)
n.5390C>T
15g.44584344G>CCA392222768SPG11c.5336C>G (p.Ala1779Gly)
n.1564C>G
c.5192C>G (p.Ala1731Gly)
c.*1593C>G (n.*1593C>G)
c.*1828C>G (n.*1828C>G)
c.5135C>G (p.Ala1712Gly)
c.*2099C>G (n.*2099C>G)
n.4382C>G
c.*1756C>G (n.*1756C>G)
n.773C>G
c.184C>G
c.108C>G
c.5078C>G (p.Ala1693Gly)
c.2213C>G (p.Ala738Gly)
n.5390C>G
15g.44584344G>TCA392222769SPG11c.5336C>A (p.Ala1779Glu)
n.1564C>A
c.5192C>A (p.Ala1731Glu)
c.*1593C>A (n.*1593C>A)
c.*1828C>A (n.*1828C>A)
c.5135C>A (p.Ala1712Glu)
c.*2099C>A (n.*2099C>A)
n.4382C>A
c.*1756C>A (n.*1756C>A)
n.773C>A
c.184C>A
c.108C>A
c.5078C>A (p.Ala1693Glu)
c.2213C>A (p.Ala738Glu)
n.5390C>A
15g.44584344_44584345delinsGCCA2173686317SPG11c.5335_5336delinsGC (p.Ala1779=)
n.1563_1564delinsGC
c.5191_5192delinsGC (p.Ala1731=)
c.*1592_*1593delinsGC (n.*1592_*1593delinsGC)
c.*1827_*1828delinsGC (n.*1827_*1828delinsGC)
c.5134_5135delinsGC (p.Ala1712=)
c.*2098_*2099delinsGC (n.*2098_*2099delinsGC)
n.4381_4382delinsGC
c.*1755_*1756delinsGC (n.*1755_*1756delinsGC)
n.772_773delinsGC
c.183_184delinsGC
c.107_108delinsGC
c.5077_5078delinsGC (p.Ala1693=)
c.2212_2213delinsGC (p.Ala738=)
n.5389_5390delinsGC
15g.44584345C>ACA392222770SPG11c.5335G>T (p.Ala1779Ser)
n.1563G>T
c.5191G>T (p.Ala1731Ser)
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
c.*1827G>T (n.*1827G>T)
c.5134G>T (p.Ala1712Ser)
c.*2098G>T (n.*2098G>T)
n.4381G>T
c.*1755G>T (n.*1755G>T)
n.772G>T
c.183G>T
c.107G>T
c.5077G>T (p.Ala1693Ser)
c.2212G>T (p.Ala738Ser)
n.5389G>T
15g.44584345C>GCA392222771SPG11c.5335G>C (p.Ala1779Pro)
n.1563G>C
c.5191G>C (p.Ala1731Pro)
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
c.*1827G>C (n.*1827G>C)
c.5134G>C (p.Ala1712Pro)
c.*2098G>C (n.*2098G>C)
n.4381G>C
c.*1755G>C (n.*1755G>C)
n.772G>C
c.183G>C
c.107G>C
c.5077G>C (p.Ala1693Pro)
c.2212G>C (p.Ala738Pro)
n.5389G>C
15g.44584345C>TCA392222772SPG11c.5335G>A (p.Ala1779Thr)
n.1563G>A
c.5191G>A (p.Ala1731Thr)
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
c.*1827G>A (n.*1827G>A)
c.5134G>A (p.Ala1712Thr)
c.*2098G>A (n.*2098G>A)
n.4381G>A
c.*1755G>A (n.*1755G>A)
n.772G>A
c.183G>A
c.107G>A
c.5077G>A (p.Ala1693Thr)
c.2212G>A (p.Ala738Thr)
n.5389G>A
 COSMIC
15g.44584346delCA713068791SPG11c.5335del (p.Ala1779GlnfsTer?)
n.1563del
c.5191del (p.Ala1731GlnfsTer?)
c.*1592del (n.*1592del)
c.*1827del (n.*1827del)
c.5134del (p.Ala1712GlnfsTer?)
c.*2098del (n.*2098del)
n.4381del
c.*1755del (n.*1755del)
n.772del
c.183del
c.107del
c.5077del (p.Ala1693GlnfsTer?)
c.2212del (p.Ala738GlnfsTer?)
n.5389del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584346C>ACA392222774SPG11c.5334G>T (p.Leu1778Phe)
n.1562G>T
c.5190G>T (p.Leu1730Phe)
c.*1591G>T (n.*1591G>T)
c.*1826G>T (n.*1826G>T)
c.5133G>T (p.Leu1711Phe)
c.*2097G>T (n.*2097G>T)
n.4380G>T
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
n.771G>T
c.182G>T
c.106G>T
c.5076G>T (p.Leu1692Phe)
c.2211G>T (p.Leu737Phe)
n.5388G>T
 gnomAD v4
15g.44584346C=CA2173686322SPG11c.5334G= (p.Leu1778=)
n.1562G=
c.5190G= (p.Leu1730=)
c.*1591G= (n.*1591G=)
c.*1826G= (n.*1826G=)
c.5133G= (p.Leu1711=)
c.*2097G= (n.*2097G=)
n.4380G=
c.*1754G= (n.*1754G=)
n.771G=
c.182G=
c.106G=
c.5076G= (p.Leu1692=)
c.2211G= (p.Leu737=)
n.5388G=
15g.44584346C>GCA392222773SPG11c.5334G>C (p.Leu1778Phe)
n.1562G>C
c.5190G>C (p.Leu1730Phe)
c.*1591G>C (n.*1591G>C)
c.*1826G>C (n.*1826G>C)
c.5133G>C (p.Leu1711Phe)
c.*2097G>C (n.*2097G>C)
n.4380G>C
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
n.771G>C
c.182G>C
c.106G>C
c.5076G>C (p.Leu1692Phe)
c.2211G>C (p.Leu737Phe)
n.5388G>C
 gnomAD v4
15g.44584346C>TCA270080268SPG11c.5334G>A (p.Leu1778=)
n.1562G>A
c.5190G>A (p.Leu1730=)
c.*1591G>A (n.*1591G>A)
c.*1826G>A (n.*1826G>A)
c.5133G>A (p.Leu1711=)
c.*2097G>A (n.*2097G>A)
n.4380G>A
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
n.771G>A
c.182G>A
c.106G>A
c.5076G>A (p.Leu1692=)
c.2211G>A (p.Leu737=)
n.5388G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584347A>CCA392222775SPG11c.5333T>G (p.Leu1778Trp)
n.1561T>G
c.5189T>G (p.Leu1730Trp)
c.*1590T>G (n.*1590T>G)
c.*1825T>G (n.*1825T>G)
c.5132T>G (p.Leu1711Trp)
c.*2096T>G (n.*2096T>G)
n.4379T>G
c.*1753T>G (n.*1753T>G)
n.770T>G
c.181T>G
c.105T>G
c.5075T>G (p.Leu1692Trp)
c.2210T>G (p.Leu737Trp)
n.5387T>G
15g.44584347A>GCA392222776SPG11c.5333T>C (p.Leu1778Ser)
n.1561T>C
c.5189T>C (p.Leu1730Ser)
c.*1590T>C (n.*1590T>C)
c.*1825T>C (n.*1825T>C)
c.5132T>C (p.Leu1711Ser)
c.*2096T>C (n.*2096T>C)
n.4379T>C
c.*1753T>C (n.*1753T>C)
n.770T>C
c.181T>C
c.105T>C
c.5075T>C (p.Leu1692Ser)
c.2210T>C (p.Leu737Ser)
n.5387T>C
15g.44584347A>TCA392222777SPG11c.5333T>A (p.Leu1778Ter)
n.1561T>A
c.5189T>A (p.Leu1730Ter)
c.*1590T>A (n.*1590T>A)
c.*1825T>A (n.*1825T>A)
c.5132T>A (p.Leu1711Ter)
c.*2096T>A (n.*2096T>A)
n.4379T>A
c.*1753T>A (n.*1753T>A)
n.770T>A
c.181T>A
c.105T>A
c.5075T>A (p.Leu1692Ter)
c.2210T>A (p.Leu737Ter)
n.5387T>A
15g.44584348A>CCA392222778SPG11c.5332T>G (p.Leu1778Val)
n.1560T>G
c.5188T>G (p.Leu1730Val)
c.*1589T>G (n.*1589T>G)
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
c.5131T>G (p.Leu1711Val)
c.*2095T>G (n.*2095T>G)
n.4378T>G
c.*1752T>G (n.*1752T>G)
n.769T>G
c.180T>G
c.104T>G
c.5074T>G (p.Leu1692Val)
c.2209T>G (p.Leu737Val)
n.5386T>G
15g.44584348A>GCA490330132SPG11c.5332T>C (p.Leu1778=)
n.1560T>C
c.5188T>C (p.Leu1730=)
c.*1589T>C (n.*1589T>C)
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
c.5131T>C (p.Leu1711=)
c.*2095T>C (n.*2095T>C)
n.4378T>C
c.*1752T>C (n.*1752T>C)
n.769T>C
c.180T>C
c.104T>C
c.5074T>C (p.Leu1692=)
c.2209T>C (p.Leu737=)
n.5386T>C
 gnomAD v4
15g.44584348A>TCA392222779SPG11c.5332T>A (p.Leu1778Met)
n.1560T>A
c.5188T>A (p.Leu1730Met)
c.*1589T>A (n.*1589T>A)
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
c.5131T>A (p.Leu1711Met)
c.*2095T>A (n.*2095T>A)
n.4378T>A
c.*1752T>A (n.*1752T>A)
n.769T>A
c.180T>A
c.104T>A
c.5074T>A (p.Leu1692Met)
c.2209T>A (p.Leu737Met)
n.5386T>A
15g.44584349G>ACA490330133SPG11c.5331C>T (p.Thr1777=)
n.1559C>T
c.5187C>T (p.Thr1729=)
c.*1588C>T (n.*1588C>T)
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
c.5130C>T (p.Thr1710=)
c.*2094C>T (n.*2094C>T)
n.4377C>T
c.*1751C>T (n.*1751C>T)
n.768C>T
c.179C>T
c.103C>T
c.5073C>T (p.Thr1691=)
c.2208C>T (p.Thr736=)
n.5385C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.44584349G>CCA490330135SPG11c.5331C>G (p.Thr1777=)
n.1559C>G
c.5187C>G (p.Thr1729=)
c.*1588C>G (n.*1588C>G)
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
c.5130C>G (p.Thr1710=)
c.*2094C>G (n.*2094C>G)
n.4377C>G
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
n.768C>G
c.179C>G
c.103C>G
c.5073C>G (p.Thr1691=)
c.2208C>G (p.Thr736=)
n.5385C>G
15g.44584349G=CA2173686328SPG11c.5331C= (p.Thr1777=)
n.1559C=
c.5187C= (p.Thr1729=)
c.*1588C= (n.*1588C=)
c.*1823C= (n.*1823C=)
c.5130C= (p.Thr1710=)
c.*2094C= (n.*2094C=)
n.4377C=
c.*1751C= (n.*1751C=)
n.768C=
c.179C=
c.103C=
c.5073C= (p.Thr1691=)
c.2208C= (p.Thr736=)
n.5385C=
15g.44584349G>TCA490330136SPG11c.5331C>A (p.Thr1777=)
n.1559C>A
c.5187C>A (p.Thr1729=)
c.*1588C>A (n.*1588C>A)
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.5130C>A (p.Thr1710=)
c.*2094C>A (n.*2094C>A)
n.4377C>A
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
n.768C>A
c.179C>A
c.103C>A
c.5073C>A (p.Thr1691=)
c.2208C>A (p.Thr736=)
n.5385C>A
15g.44584350G>ACA392222780SPG11c.5330C>T (p.Thr1777Ile)
n.1558C>T
c.5186C>T (p.Thr1729Ile)
c.*1587C>T (n.*1587C>T)
c.*1822C>T (n.*1822C>T)
c.5129C>T (p.Thr1710Ile)
c.*2093C>T (n.*2093C>T)
n.4376C>T
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
n.767C>T
c.178C>T
c.102C>T
c.5072C>T (p.Thr1691Ile)
c.2207C>T (p.Thr736Ile)
n.5384C>T
15g.44584350G>CCA392222781SPG11c.5330C>G (p.Thr1777Ser)
n.1558C>G
c.5186C>G (p.Thr1729Ser)
c.*1587C>G (n.*1587C>G)
c.*1822C>G (n.*1822C>G)
c.5129C>G (p.Thr1710Ser)
c.*2093C>G (n.*2093C>G)
n.4376C>G
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
n.767C>G
c.178C>G
c.102C>G
c.5072C>G (p.Thr1691Ser)
c.2207C>G (p.Thr736Ser)
n.5384C>G
 ClinVar
15g.44584350G>TCA392222782SPG11c.5330C>A (p.Thr1777Asn)
n.1558C>A
c.5186C>A (p.Thr1729Asn)
c.*1587C>A (n.*1587C>A)
c.*1822C>A (n.*1822C>A)
c.5129C>A (p.Thr1710Asn)
c.*2093C>A (n.*2093C>A)
n.4376C>A
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
n.767C>A
c.178C>A
c.102C>A
c.5072C>A (p.Thr1691Asn)
c.2207C>A (p.Thr736Asn)
n.5384C>A
15g.44584351T>ACA392222783SPG11c.5329A>T (p.Thr1777Ser)
n.1557A>T
c.5185A>T (p.Thr1729Ser)
c.*1586A>T (n.*1586A>T)
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
c.5128A>T (p.Thr1710Ser)
c.*2092A>T (n.*2092A>T)
n.4375A>T
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
n.766A>T
c.177A>T
c.101A>T
c.5071A>T (p.Thr1691Ser)
c.2206A>T (p.Thr736Ser)
n.5383A>T
15g.44584351T>CCA392222784SPG11c.5329A>G (p.Thr1777Ala)
n.1557A>G
c.5185A>G (p.Thr1729Ala)
c.*1586A>G (n.*1586A>G)
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
c.5128A>G (p.Thr1710Ala)
c.*2092A>G (n.*2092A>G)
n.4375A>G
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
n.766A>G
c.177A>G
c.101A>G
c.5071A>G (p.Thr1691Ala)
c.2206A>G (p.Thr736Ala)
n.5383A>G
 dbSNP
15g.44584351T>GCA392222785SPG11c.5329A>C (p.Thr1777Pro)
n.1557A>C
c.5185A>C (p.Thr1729Pro)
c.*1586A>C (n.*1586A>C)
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
c.5128A>C (p.Thr1710Pro)
c.*2092A>C (n.*2092A>C)
n.4375A>C
c.*1749A>C (n.*1749A>C)
n.766A>C
c.177A>C
c.101A>C
c.5071A>C (p.Thr1691Pro)
c.2206A>C (p.Thr736Pro)
n.5383A>C
 dbSNP
15g.44584351T=CA2173686332SPG11c.5329A= (p.Thr1777=)
n.1557A=
c.5185A= (p.Thr1729=)
c.*1586A= (n.*1586A=)
c.*1821A= (n.*1821A=)
c.5128A= (p.Thr1710=)
c.*2092A= (n.*2092A=)
n.4375A=
c.*1749A= (n.*1749A=)
n.766A=
c.177A=
c.101A=
c.5071A= (p.Thr1691=)
c.2206A= (p.Thr736=)
n.5383A=
15g.44584352G>ACA7534429SPG11c.5328C>T (p.Leu1776=)
n.1556C>T
c.5184C>T (p.Leu1728=)
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
c.5127C>T (p.Leu1709=)
c.*2091C>T (n.*2091C>T)
n.4374C>T
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
n.765C>T
c.176C>T
c.100C>T
c.5070C>T (p.Leu1690=)
c.2205C>T (p.Leu735=)
n.5382C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584352G>CCA490330144SPG11c.5328C>G (p.Leu1776=)
n.1556C>G
c.5184C>G (p.Leu1728=)
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
c.5127C>G (p.Leu1709=)
c.*2091C>G (n.*2091C>G)
n.4374C>G
c.*1748C>G (n.*1748C>G)
n.765C>G
c.176C>G
c.100C>G
c.5070C>G (p.Leu1690=)
c.2205C>G (p.Leu735=)
n.5382C>G
15g.44584352G=CA2173686338SPG11c.5328C= (p.Leu1776=)
n.1556C=
c.5184C= (p.Leu1728=)
c.*1585C= (n.*1585C=)
c.*1820C= (n.*1820C=)
c.5127C= (p.Leu1709=)
c.*2091C= (n.*2091C=)
n.4374C=
c.*1748C= (n.*1748C=)
n.765C=
c.176C=
c.100C=
c.5070C= (p.Leu1690=)
c.2205C= (p.Leu735=)
n.5382C=
15g.44584352G>TCA490330145SPG11c.5328C>A (p.Leu1776=)
n.1556C>A
c.5184C>A (p.Leu1728=)
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
c.5127C>A (p.Leu1709=)
c.*2091C>A (n.*2091C>A)
n.4374C>A
c.*1748C>A (n.*1748C>A)
n.765C>A
c.176C>A
c.100C>A
c.5070C>A (p.Leu1690=)
c.2205C>A (p.Leu735=)
n.5382C>A
15g.44584353A>CCA392222788SPG11c.5327T>G (p.Leu1776Arg)
n.1555T>G
c.5183T>G (p.Leu1728Arg)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
c.*1819T>G (n.*1819T>G)
c.5126T>G (p.Leu1709Arg)
c.*2090T>G (n.*2090T>G)
n.4373T>G
c.*1747T>G (n.*1747T>G)
n.764T>G
c.175T>G
c.99T>G
c.5069T>G (p.Leu1690Arg)
c.2204T>G (p.Leu735Arg)
n.5381T>G
15g.44584353A>GCA392222787SPG11c.5327T>C (p.Leu1776Pro)
n.1555T>C
c.5183T>C (p.Leu1728Pro)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
c.*1819T>C (n.*1819T>C)
c.5126T>C (p.Leu1709Pro)
c.*2090T>C (n.*2090T>C)
n.4373T>C
c.*1747T>C (n.*1747T>C)
n.764T>C
c.175T>C
c.99T>C
c.5069T>C (p.Leu1690Pro)
c.2204T>C (p.Leu735Pro)
n.5381T>C
15g.44584353A>TCA392222786SPG11c.5327T>A (p.Leu1776His)
n.1555T>A
c.5183T>A (p.Leu1728His)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
c.*1819T>A (n.*1819T>A)
c.5126T>A (p.Leu1709His)
c.*2090T>A (n.*2090T>A)
n.4373T>A
c.*1747T>A (n.*1747T>A)
n.764T>A
c.175T>A
c.99T>A
c.5069T>A (p.Leu1690His)
c.2204T>A (p.Leu735His)
n.5381T>A
 gnomAD v4
15g.44584354G>ACA392222789SPG11c.5326C>T (p.Leu1776Phe)
n.1554C>T
c.5182C>T (p.Leu1728Phe)
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.*1818C>T (n.*1818C>T)
c.5125C>T (p.Leu1709Phe)
c.*2089C>T (n.*2089C>T)
n.4372C>T
c.*1746C>T (n.*1746C>T)
n.763C>T
c.174C>T
c.98C>T
c.5068C>T (p.Leu1690Phe)
c.2203C>T (p.Leu735Phe)
n.5380C>T
 ClinVar
15g.44584354G>CCA392222791SPG11c.5326C>G (p.Leu1776Val)
n.1554C>G
c.5182C>G (p.Leu1728Val)
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.*1818C>G (n.*1818C>G)
c.5125C>G (p.Leu1709Val)
c.*2089C>G (n.*2089C>G)
n.4372C>G
c.*1746C>G (n.*1746C>G)
n.763C>G
c.174C>G
c.98C>G
c.5068C>G (p.Leu1690Val)
c.2203C>G (p.Leu735Val)
n.5380C>G
15g.44584354G>TCA392222790SPG11c.5326C>A (p.Leu1776Ile)
n.1554C>A
c.5182C>A (p.Leu1728Ile)
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.*1818C>A (n.*1818C>A)
c.5125C>A (p.Leu1709Ile)
c.*2089C>A (n.*2089C>A)
n.4372C>A
c.*1746C>A (n.*1746C>A)
n.763C>A
c.174C>A
c.98C>A
c.5068C>A (p.Leu1690Ile)
c.2203C>A (p.Leu735Ile)
n.5380C>A
15g.44584355C>ACA490330148SPG11c.5325G>T (p.Leu1775=)
n.1553G>T
c.5181G>T (p.Leu1727=)
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.*1817G>T (n.*1817G>T)
c.5124G>T (p.Leu1708=)
c.*2088G>T (n.*2088G>T)
n.4371G>T
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
n.762G>T
c.173G>T
c.97G>T
c.5067G>T (p.Leu1689=)
c.2202G>T (p.Leu734=)
n.5379G>T
15g.44584355C>GCA490330152SPG11c.5325G>C (p.Leu1775=)
n.1553G>C
c.5181G>C (p.Leu1727=)
c.*1582G>C (n.*1582G>C)
c.*1817G>C (n.*1817G>C)
c.5124G>C (p.Leu1708=)
c.*2088G>C (n.*2088G>C)
n.4371G>C
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
n.762G>C
c.173G>C
c.97G>C
c.5067G>C (p.Leu1689=)
c.2202G>C (p.Leu734=)
n.5379G>C
 gnomAD v4
15g.44584355C>TCA490330150SPG11c.5325G>A (p.Leu1775=)
n.1553G>A
c.5181G>A (p.Leu1727=)
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
c.*1817G>A (n.*1817G>A)
c.5124G>A (p.Leu1708=)
c.*2088G>A (n.*2088G>A)
n.4371G>A
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
n.762G>A
c.173G>A
c.97G>A
c.5067G>A (p.Leu1689=)
c.2202G>A (p.Leu734=)
n.5379G>A
15g.44584356A>CCA392222792SPG11c.5324T>G (p.Leu1775Arg)
n.1552T>G
c.5180T>G (p.Leu1727Arg)
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
c.*1816T>G (n.*1816T>G)
c.5123T>G (p.Leu1708Arg)
c.*2087T>G (n.*2087T>G)
n.4370T>G
c.*1744T>G (n.*1744T>G)
n.761T>G
c.172T>G
c.96T>G
c.5066T>G (p.Leu1689Arg)
c.2201T>G (p.Leu734Arg)
n.5378T>G
 gnomAD v4
15g.44584356A>GCA392222794SPG11c.5324T>C (p.Leu1775Pro)
n.1552T>C
c.5180T>C (p.Leu1727Pro)
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.*1816T>C (n.*1816T>C)
c.5123T>C (p.Leu1708Pro)
c.*2087T>C (n.*2087T>C)
n.4370T>C
c.*1744T>C (n.*1744T>C)
n.761T>C
c.172T>C
c.96T>C
c.5066T>C (p.Leu1689Pro)
c.2201T>C (p.Leu734Pro)
n.5378T>C
15g.44584356A>TCA392222793SPG11c.5324T>A (p.Leu1775Gln)
n.1552T>A
c.5180T>A (p.Leu1727Gln)
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.*1816T>A (n.*1816T>A)
c.5123T>A (p.Leu1708Gln)
c.*2087T>A (n.*2087T>A)
n.4370T>A
c.*1744T>A (n.*1744T>A)
n.761T>A
c.172T>A
c.96T>A
c.5066T>A (p.Leu1689Gln)
c.2201T>A (p.Leu734Gln)
n.5378T>A
15g.44584357G>ACA490330153SPG11c.5323C>T (p.Leu1775=)
n.1551C>T
c.5179C>T (p.Leu1727=)
c.*1580C>T (n.*1580C>T)
c.*1815C>T (n.*1815C>T)
c.5122C>T (p.Leu1708=)
c.*2086C>T (n.*2086C>T)
n.4369C>T
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
n.760C>T
c.171C>T
c.95C>T
c.5065C>T (p.Leu1689=)
c.2200C>T (p.Leu734=)
n.5377C>T
15g.44584357G>CCA392222795SPG11c.5323C>G (p.Leu1775Val)
n.1551C>G
c.5179C>G (p.Leu1727Val)
c.*1580C>G (n.*1580C>G)
c.*1815C>G (n.*1815C>G)
c.5122C>G (p.Leu1708Val)
c.*2086C>G (n.*2086C>G)
n.4369C>G
c.*1743C>G (n.*1743C>G)
n.760C>G
c.171C>G
c.95C>G
c.5065C>G (p.Leu1689Val)
c.2200C>G (p.Leu734Val)
n.5377C>G
15g.44584357G>TCA392222796SPG11c.5323C>A (p.Leu1775Met)
n.1551C>A
c.5179C>A (p.Leu1727Met)
c.*1580C>A (n.*1580C>A)
c.*1815C>A (n.*1815C>A)
c.5122C>A (p.Leu1708Met)
c.*2086C>A (n.*2086C>A)
n.4369C>A
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
n.760C>A
c.171C>A
c.95C>A
c.5065C>A (p.Leu1689Met)
c.2200C>A (p.Leu734Met)
n.5377C>A
15g.44584357_44584358delinsGCCA2173686345SPG11c.5322_5323delinsGC (p.Leu1774=)
n.1550_1551delinsGC
c.5178_5179delinsGC (p.Leu1726=)
c.*1579_*1580delinsGC (n.*1579_*1580delinsGC)
c.*1814_*1815delinsGC (n.*1814_*1815delinsGC)
c.5121_5122delinsGC (p.Leu1707=)
c.*2085_*2086delinsGC (n.*2085_*2086delinsGC)
n.4368_4369delinsGC
c.*1742_*1743delinsGC (n.*1742_*1743delinsGC)
n.759_760delinsGC
c.170_171delinsGC
c.94_95delinsGC
c.5064_5065delinsGC (p.Leu1688=)
c.2199_2200delinsGC (p.Leu733=)
n.5376_5377delinsGC
15g.44584358delCA969308758SPG11c.5322del (p.Leu1775CysfsTer?)
n.1550del
c.5178del (p.Leu1727CysfsTer?)
c.*1579del (n.*1579del)
c.*1814del (n.*1814del)
c.5121del (p.Leu1708CysfsTer?)
c.*2085del (n.*2085del)
n.4368del
c.*1742del (n.*1742del)
n.759del
c.170del
c.94del
c.5064del (p.Leu1689CysfsTer?)
c.2199del (p.Leu734CysfsTer?)
n.5376del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584358C>ACA490330155SPG11c.5322G>T (p.Leu1774=)
n.1550G>T
c.5178G>T (p.Leu1726=)
c.*1579G>T (n.*1579G>T)
c.*1814G>T (n.*1814G>T)
c.5121G>T (p.Leu1707=)
c.*2085G>T (n.*2085G>T)
n.4368G>T
c.*1742G>T (n.*1742G>T)
n.759G>T
c.170G>T
c.94G>T
c.5064G>T (p.Leu1688=)
c.2199G>T (p.Leu733=)
n.5376G>T
15g.44584358C>GCA490330156SPG11c.5322G>C (p.Leu1774=)
n.1550G>C
c.5178G>C (p.Leu1726=)
c.*1579G>C (n.*1579G>C)
c.*1814G>C (n.*1814G>C)
c.5121G>C (p.Leu1707=)
c.*2085G>C (n.*2085G>C)
n.4368G>C
c.*1742G>C (n.*1742G>C)
n.759G>C
c.170G>C
c.94G>C
c.5064G>C (p.Leu1688=)
c.2199G>C (p.Leu733=)
n.5376G>C
15g.44584358C>TCA490330157SPG11c.5322G>A (p.Leu1774=)
n.1550G>A
c.5178G>A (p.Leu1726=)
c.*1579G>A (n.*1579G>A)
c.*1814G>A (n.*1814G>A)
c.5121G>A (p.Leu1707=)
c.*2085G>A (n.*2085G>A)
n.4368G>A
c.*1742G>A (n.*1742G>A)
n.759G>A
c.170G>A
c.94G>A
c.5064G>A (p.Leu1688=)
c.2199G>A (p.Leu733=)
n.5376G>A
 ClinVar
15g.44584359A>CCA392222797SPG11c.5321T>G (p.Leu1774Arg)
n.1549T>G
c.5177T>G (p.Leu1726Arg)
c.*1578T>G (n.*1578T>G)
c.*1813T>G (n.*1813T>G)
c.5120T>G (p.Leu1707Arg)
c.*2084T>G (n.*2084T>G)
n.4367T>G
c.*1741T>G (n.*1741T>G)
n.758T>G
c.169T>G
c.93T>G
c.5063T>G (p.Leu1688Arg)
c.2198T>G (p.Leu733Arg)
n.5375T>G
15g.44584359A>GCA392222798SPG11c.5321T>C (p.Leu1774Pro)
n.1549T>C
c.5177T>C (p.Leu1726Pro)
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
c.*1813T>C (n.*1813T>C)
c.5120T>C (p.Leu1707Pro)
c.*2084T>C (n.*2084T>C)
n.4367T>C
c.*1741T>C (n.*1741T>C)
n.758T>C
c.169T>C
c.93T>C
c.5063T>C (p.Leu1688Pro)
c.2198T>C (p.Leu733Pro)
n.5375T>C
15g.44584359A>TCA392222799SPG11c.5321T>A (p.Leu1774Gln)
n.1549T>A
c.5177T>A (p.Leu1726Gln)
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
c.*1813T>A (n.*1813T>A)
c.5120T>A (p.Leu1707Gln)
c.*2084T>A (n.*2084T>A)
n.4367T>A
c.*1741T>A (n.*1741T>A)
n.758T>A
c.169T>A
c.93T>A
c.5063T>A (p.Leu1688Gln)
c.2198T>A (p.Leu733Gln)
n.5375T>A
15g.44584360G>ACA490330158SPG11c.5320C>T (p.Leu1774=)
n.1548C>T
c.5176C>T (p.Leu1726=)
c.*1577C>T (n.*1577C>T)
c.*1812C>T (n.*1812C>T)
c.5119C>T (p.Leu1707=)
c.*2083C>T (n.*2083C>T)
n.4366C>T
c.*1740C>T (n.*1740C>T)
n.757C>T
c.168C>T
c.92C>T
c.5062C>T (p.Leu1688=)
c.2197C>T (p.Leu733=)
n.5374C>T
 gnomAD v4
15g.44584360G>CCA392222800SPG11c.5320C>G (p.Leu1774Val)
n.1548C>G
c.5176C>G (p.Leu1726Val)
c.*1577C>G (n.*1577C>G)
c.*1812C>G (n.*1812C>G)
c.5119C>G (p.Leu1707Val)
c.*2083C>G (n.*2083C>G)
n.4366C>G
c.*1740C>G (n.*1740C>G)
n.757C>G
c.168C>G
c.92C>G
c.5062C>G (p.Leu1688Val)
c.2197C>G (p.Leu733Val)
n.5374C>G
15g.44584360G>TCA392222801SPG11c.5320C>A (p.Leu1774Met)
n.1548C>A
c.5176C>A (p.Leu1726Met)
c.*1577C>A (n.*1577C>A)
c.*1812C>A (n.*1812C>A)
c.5119C>A (p.Leu1707Met)
c.*2083C>A (n.*2083C>A)
n.4366C>A
c.*1740C>A (n.*1740C>A)
n.757C>A
c.168C>A
c.92C>A
c.5062C>A (p.Leu1688Met)
c.2197C>A (p.Leu733Met)
n.5374C>A
15g.44584361A=CA2173686352SPG11c.5319T= (p.His1773=)
n.1547T=
c.5175T= (p.His1725=)
c.*1576T= (n.*1576T=)
c.*1811T= (n.*1811T=)
c.5118T= (p.His1706=)
c.*2082T= (n.*2082T=)
n.4365T=
c.*1739T= (n.*1739T=)
n.756T=
c.167T=
c.91T=
c.5061T= (p.His1687=)
c.2196T= (p.His732=)
n.5373T=
15g.44584361A>CCA392222803SPG11c.5319T>G (p.His1773Gln)
n.1547T>G
c.5175T>G (p.His1725Gln)
c.*1576T>G (n.*1576T>G)
c.*1811T>G (n.*1811T>G)
c.5118T>G (p.His1706Gln)
c.*2082T>G (n.*2082T>G)
n.4365T>G
c.*1739T>G (n.*1739T>G)
n.756T>G
c.167T>G
c.91T>G
c.5061T>G (p.His1687Gln)
c.2196T>G (p.His732Gln)
n.5373T>G
15g.44584361A>GCA490330160SPG11c.5319T>C (p.His1773=)
n.1547T>C
c.5175T>C (p.His1725=)
c.*1576T>C (n.*1576T>C)
c.*1811T>C (n.*1811T>C)
c.5118T>C (p.His1706=)
c.*2082T>C (n.*2082T>C)
n.4365T>C
c.*1739T>C (n.*1739T>C)
n.756T>C
c.167T>C
c.91T>C
c.5061T>C (p.His1687=)
c.2196T>C (p.His732=)
n.5373T>C
 dbSNP
15g.44584361A>TCA392222802SPG11c.5319T>A (p.His1773Gln)
n.1547T>A
c.5175T>A (p.His1725Gln)
c.*1576T>A (n.*1576T>A)
c.*1811T>A (n.*1811T>A)
c.5118T>A (p.His1706Gln)
c.*2082T>A (n.*2082T>A)
n.4365T>A
c.*1739T>A (n.*1739T>A)
n.756T>A
c.167T>A
c.91T>A
c.5061T>A (p.His1687Gln)
c.2196T>A (p.His732Gln)
n.5373T>A
15g.44584362T>ACA392222804SPG11c.5318A>T (p.His1773Leu)
n.1546A>T
c.5174A>T (p.His1725Leu)
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.*1810A>T (n.*1810A>T)
c.5117A>T (p.His1706Leu)
c.*2081A>T (n.*2081A>T)
n.4364A>T
c.*1738A>T (n.*1738A>T)
n.755A>T
c.166A>T
c.90A>T
c.5060A>T (p.His1687Leu)
c.2195A>T (p.His732Leu)
n.5372A>T
15g.44584362T>CCA392222805SPG11c.5318A>G (p.His1773Arg)
n.1546A>G
c.5174A>G (p.His1725Arg)
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.*1810A>G (n.*1810A>G)
c.5117A>G (p.His1706Arg)
c.*2081A>G (n.*2081A>G)
n.4364A>G
c.*1738A>G (n.*1738A>G)
n.755A>G
c.166A>G
c.90A>G
c.5060A>G (p.His1687Arg)
c.2195A>G (p.His732Arg)
n.5372A>G
15g.44584362T>GCA392222806SPG11c.5318A>C (p.His1773Pro)
n.1546A>C
c.5174A>C (p.His1725Pro)
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.*1810A>C (n.*1810A>C)
c.5117A>C (p.His1706Pro)
c.*2081A>C (n.*2081A>C)
n.4364A>C
c.*1738A>C (n.*1738A>C)
n.755A>C
c.166A>C
c.90A>C
c.5060A>C (p.His1687Pro)
c.2195A>C (p.His732Pro)
n.5372A>C
15g.44584363G>ACA392222807SPG11c.5317C>T (p.His1773Tyr)
n.1545C>T
c.5173C>T (p.His1725Tyr)
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
c.5116C>T (p.His1706Tyr)
c.*2080C>T (n.*2080C>T)
n.4363C>T
c.*1737C>T (n.*1737C>T)
n.754C>T
c.165C>T
c.89C>T
c.5059C>T (p.His1687Tyr)
c.2194C>T (p.His732Tyr)
n.5371C>T
15g.44584363G>CCA392222808SPG11c.5317C>G (p.His1773Asp)
n.1545C>G
c.5173C>G (p.His1725Asp)
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
c.5116C>G (p.His1706Asp)
c.*2080C>G (n.*2080C>G)
n.4363C>G
c.*1737C>G (n.*1737C>G)
n.754C>G
c.165C>G
c.89C>G
c.5059C>G (p.His1687Asp)
c.2194C>G (p.His732Asp)
n.5371C>G
15g.44584363G>TCA392222809SPG11c.5317C>A (p.His1773Asn)
n.1545C>A
c.5173C>A (p.His1725Asn)
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
c.5116C>A (p.His1706Asn)
c.*2080C>A (n.*2080C>A)
n.4363C>A
c.*1737C>A (n.*1737C>A)
n.754C>A
c.165C>A
c.89C>A
c.5059C>A (p.His1687Asn)
c.2194C>A (p.His732Asn)
n.5371C>A
15g.44584364G>ACA490330166SPG11c.5316C>T (p.Arg1772=)
n.1544C>T
c.5172C>T (p.Arg1724=)
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
c.5115C>T (p.Arg1705=)
c.*2079C>T (n.*2079C>T)
n.4362C>T
c.*1736C>T (n.*1736C>T)
n.753C>T
c.164C>T
c.88C>T
c.5058C>T (p.Arg1686=)
c.2193C>T (p.Arg731=)
n.5370C>T
 ClinVar
15g.44584364G>CCA490330167SPG11c.5316C>G (p.Arg1772=)
n.1544C>G
c.5172C>G (p.Arg1724=)
c.*1573C>G (n.*1573C>G)
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
c.5115C>G (p.Arg1705=)
c.*2079C>G (n.*2079C>G)
n.4362C>G
c.*1736C>G (n.*1736C>G)
n.753C>G
c.164C>G
c.88C>G
c.5058C>G (p.Arg1686=)
c.2193C>G (p.Arg731=)
n.5370C>G
15g.44584364G>TCA490330168SPG11c.5316C>A (p.Arg1772=)
n.1544C>A
c.5172C>A (p.Arg1724=)
c.*1573C>A (n.*1573C>A)
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
c.5115C>A (p.Arg1705=)
c.*2079C>A (n.*2079C>A)
n.4362C>A
c.*1736C>A (n.*1736C>A)
n.753C>A
c.164C>A
c.88C>A
c.5058C>A (p.Arg1686=)
c.2193C>A (p.Arg731=)
n.5370C>A
15g.44584366_44584377delCA2499222939SPG11c.5305_5316del (p.Met1769_Arg1772del)
n.1533_1544del
c.5161_5172del (p.Met1721_Arg1724del)
c.*1562_*1573del (n.*1562_*1573del)
c.*1797_*1808del (n.*1797_*1808del)
c.5104_5115del (p.Met1702_Arg1705del)
c.*2068_*2079del (n.*2068_*2079del)
n.4351_4362del
c.*1725_*1736del (n.*1725_*1736del)
n.742_753del
c.153_164del
c.77_88del
c.5047_5058del (p.Met1683_Arg1686del)
c.2182_2193del (p.Met728_Arg731del)
n.5359_5370del
 ClinVar dbSNP
15g.44584365C>ACA392222810SPG11c.5315G>T (p.Arg1772Leu)
n.1543G>T
c.5171G>T (p.Arg1724Leu)
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
c.5114G>T (p.Arg1705Leu)
c.*2078G>T (n.*2078G>T)
n.4361G>T
c.*1735G>T (n.*1735G>T)
n.752G>T
c.163G>T
c.87G>T
c.5057G>T (p.Arg1686Leu)
c.2192G>T (p.Arg731Leu)
n.5369G>T
15g.44584365C=CA2173686359SPG11c.5315G= (p.Arg1772=)
n.1543G=
c.5171G= (p.Arg1724=)
c.*1572G= (n.*1572G=)
c.*1807G= (n.*1807G=)
c.5114G= (p.Arg1705=)
c.*2078G= (n.*2078G=)
n.4361G=
c.*1735G= (n.*1735G=)
n.752G=
c.163G=
c.87G=
c.5057G= (p.Arg1686=)
c.2192G= (p.Arg731=)
n.5369G=
15g.44584365C>GCA392222811SPG11c.5315G>C (p.Arg1772Pro)
n.1543G>C
c.5171G>C (p.Arg1724Pro)
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
c.5114G>C (p.Arg1705Pro)
c.*2078G>C (n.*2078G>C)
n.4361G>C
c.*1735G>C (n.*1735G>C)
n.752G>C
c.163G>C
c.87G>C
c.5057G>C (p.Arg1686Pro)
c.2192G>C (p.Arg731Pro)
n.5369G>C
15g.44584365C>TCA7534430SPG11c.5315G>A (p.Arg1772His)
n.1543G>A
c.5171G>A (p.Arg1724His)
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
c.5114G>A (p.Arg1705His)
c.*2078G>A (n.*2078G>A)
n.4361G>A
c.*1735G>A (n.*1735G>A)
n.752G>A
c.163G>A
c.87G>A
c.5057G>A (p.Arg1686His)
c.2192G>A (p.Arg731His)
n.5369G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584366G>ACA7534431SPG11c.5314C>T (p.Arg1772Cys)
n.1542C>T
c.5170C>T (p.Arg1724Cys)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.*1806C>T (n.*1806C>T)
c.5113C>T (p.Arg1705Cys)
c.*2077C>T (n.*2077C>T)
n.4360C>T
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
n.751C>T
c.162C>T
c.86C>T
c.5056C>T (p.Arg1686Cys)
c.2191C>T (p.Arg731Cys)
n.5368C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584366G>CCA392222812SPG11c.5314C>G (p.Arg1772Gly)
n.1542C>G
c.5170C>G (p.Arg1724Gly)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.*1806C>G (n.*1806C>G)
c.5113C>G (p.Arg1705Gly)
c.*2077C>G (n.*2077C>G)
n.4360C>G
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
n.751C>G
c.162C>G
c.86C>G
c.5056C>G (p.Arg1686Gly)
c.2191C>G (p.Arg731Gly)
n.5368C>G
15g.44584366G=CA2173686363SPG11c.5314C= (p.Arg1772=)
n.1542C=
c.5170C= (p.Arg1724=)
c.*1571C= (n.*1571C=)
c.*1806C= (n.*1806C=)
c.5113C= (p.Arg1705=)
c.*2077C= (n.*2077C=)
n.4360C=
c.*1734C= (n.*1734C=)
n.751C=
c.162C=
c.86C=
c.5056C= (p.Arg1686=)
c.2191C= (p.Arg731=)
n.5368C=
15g.44584366G>TCA392222813SPG11c.5314C>A (p.Arg1772Ser)
n.1542C>A
c.5170C>A (p.Arg1724Ser)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.*1806C>A (n.*1806C>A)
c.5113C>A (p.Arg1705Ser)
c.*2077C>A (n.*2077C>A)
n.4360C>A
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
n.751C>A
c.162C>A
c.86C>A
c.5056C>A (p.Arg1686Ser)
c.2191C>A (p.Arg731Ser)
n.5368C>A
 gnomAD v4
15g.44584367C>ACA392222814SPG11c.5313G>T (p.Glu1771Asp)
n.1541G>T
c.5169G>T (p.Glu1723Asp)
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
c.5112G>T (p.Glu1704Asp)
c.*2076G>T (n.*2076G>T)
n.4359G>T
c.*1733G>T (n.*1733G>T)
n.750G>T
c.161G>T
c.85G>T
c.5055G>T (p.Glu1685Asp)
c.2190G>T (p.Glu730Asp)
n.5367G>T
15g.44584367C=CA2173686367SPG11c.5313G= (p.Glu1771=)
n.1541G=
c.5169G= (p.Glu1723=)
c.*1570G= (n.*1570G=)
c.*1805G= (n.*1805G=)
c.5112G= (p.Glu1704=)
c.*2076G= (n.*2076G=)
n.4359G=
c.*1733G= (n.*1733G=)
n.750G=
c.161G=
c.85G=
c.5055G= (p.Glu1685=)
c.2190G= (p.Glu730=)
n.5367G=
15g.44584367C>GCA392222815SPG11c.5313G>C (p.Glu1771Asp)
n.1541G>C
c.5169G>C (p.Glu1723Asp)
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
c.*1805G>C (n.*1805G>C)
c.5112G>C (p.Glu1704Asp)
c.*2076G>C (n.*2076G>C)
n.4359G>C
c.*1733G>C (n.*1733G>C)
n.750G>C
c.161G>C
c.85G>C
c.5055G>C (p.Glu1685Asp)
c.2190G>C (p.Glu730Asp)
n.5367G>C
 dbSNP
15g.44584367C>TCA490330171SPG11c.5313G>A (p.Glu1771=)
n.1541G>A
c.5169G>A (p.Glu1723=)
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
c.5112G>A (p.Glu1704=)
c.*2076G>A (n.*2076G>A)
n.4359G>A
c.*1733G>A (n.*1733G>A)
n.750G>A
c.161G>A
c.85G>A
c.5055G>A (p.Glu1685=)
c.2190G>A (p.Glu730=)
n.5367G>A
 dbSNP
15g.44584368T>ACA392222816SPG11c.5312A>T (p.Glu1771Val)
n.1540A>T
c.5168A>T (p.Glu1723Val)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.*1804A>T (n.*1804A>T)
c.5111A>T (p.Glu1704Val)
c.*2075A>T (n.*2075A>T)
n.4358A>T
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
n.749A>T
c.160A>T
c.84A>T
c.5054A>T (p.Glu1685Val)
c.2189A>T (p.Glu730Val)
n.5366A>T
15g.44584368T>CCA392222817SPG11c.5312A>G (p.Glu1771Gly)
n.1540A>G
c.5168A>G (p.Glu1723Gly)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.*1804A>G (n.*1804A>G)
c.5111A>G (p.Glu1704Gly)
c.*2075A>G (n.*2075A>G)
n.4358A>G
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
n.749A>G
c.160A>G
c.84A>G
c.5054A>G (p.Glu1685Gly)
c.2189A>G (p.Glu730Gly)
n.5366A>G
15g.44584368T>GCA392222818SPG11c.5312A>C (p.Glu1771Ala)
n.1540A>C
c.5168A>C (p.Glu1723Ala)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.*1804A>C (n.*1804A>C)
c.5111A>C (p.Glu1704Ala)
c.*2075A>C (n.*2075A>C)
n.4358A>C
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
n.749A>C
c.160A>C
c.84A>C
c.5054A>C (p.Glu1685Ala)
c.2189A>C (p.Glu730Ala)
n.5366A>C
15g.44584369C>ACA392222819SPG11c.5311G>T (p.Glu1771Ter)
n.1539G>T
c.5167G>T (p.Glu1723Ter)
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.5110G>T (p.Glu1704Ter)
c.*2074G>T (n.*2074G>T)
n.4357G>T
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
n.748G>T
c.159G>T
c.83G>T
c.5053G>T (p.Glu1685Ter)
c.2188G>T (p.Glu730Ter)
n.5365G>T
15g.44584369C>GCA392222820SPG11c.5311G>C (p.Glu1771Gln)
n.1539G>C
c.5167G>C (p.Glu1723Gln)
c.*1568G>C (n.*1568G>C)
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
c.5110G>C (p.Glu1704Gln)
c.*2074G>C (n.*2074G>C)
n.4357G>C
c.*1731G>C (n.*1731G>C)
n.748G>C
c.159G>C
c.83G>C
c.5053G>C (p.Glu1685Gln)
c.2188G>C (p.Glu730Gln)
n.5365G>C
15g.44584369C>TCA392222821SPG11c.5311G>A (p.Glu1771Lys)
n.1539G>A
c.5167G>A (p.Glu1723Lys)
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.5110G>A (p.Glu1704Lys)
c.*2074G>A (n.*2074G>A)
n.4357G>A
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
n.748G>A
c.159G>A
c.83G>A
c.5053G>A (p.Glu1685Lys)
c.2188G>A (p.Glu730Lys)
n.5365G>A
 gnomAD v4
15g.44584370C>ACA392222822SPG11c.5310G>T (p.Glu1770Asp)
n.1538G>T
c.5166G>T (p.Glu1722Asp)
c.*1567G>T (n.*1567G>T)
c.*1802G>T (n.*1802G>T)
c.5109G>T (p.Glu1703Asp)
c.*2073G>T (n.*2073G>T)
n.4356G>T
c.*1730G>T (n.*1730G>T)
n.747G>T
c.158G>T
c.82G>T
c.5052G>T (p.Glu1684Asp)
c.2187G>T (p.Glu729Asp)
n.5364G>T
15g.44584370C=CA2173686370SPG11c.5310G= (p.Glu1770=)
n.1538G=
c.5166G= (p.Glu1722=)
c.*1567G= (n.*1567G=)
c.*1802G= (n.*1802G=)
c.5109G= (p.Glu1703=)
c.*2073G= (n.*2073G=)
n.4356G=
c.*1730G= (n.*1730G=)
n.747G=
c.158G=
c.82G=
c.5052G= (p.Glu1684=)
c.2187G= (p.Glu729=)
n.5364G=
15g.44584370C>GCA392222823SPG11c.5310G>C (p.Glu1770Asp)
n.1538G>C
c.5166G>C (p.Glu1722Asp)
c.*1567G>C (n.*1567G>C)
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
c.5109G>C (p.Glu1703Asp)
c.*2073G>C (n.*2073G>C)
n.4356G>C
c.*1730G>C (n.*1730G>C)
n.747G>C
c.158G>C
c.82G>C
c.5052G>C (p.Glu1684Asp)
c.2187G>C (p.Glu729Asp)
n.5364G>C
15g.44584370C>TCA7534432SPG11c.5310G>A (p.Glu1770=)
n.1538G>A
c.5166G>A (p.Glu1722=)
c.*1567G>A (n.*1567G>A)
c.*1802G>A (n.*1802G>A)
c.5109G>A (p.Glu1703=)
c.*2073G>A (n.*2073G>A)
n.4356G>A
c.*1730G>A (n.*1730G>A)
n.747G>A
c.158G>A
c.82G>A
c.5052G>A (p.Glu1684=)
c.2187G>A (p.Glu729=)
n.5364G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584371T>ACA392222824SPG11c.5309A>T (p.Glu1770Val)
n.1537A>T
c.5165A>T (p.Glu1722Val)
c.*1566A>T (n.*1566A>T)
c.*1801A>T (n.*1801A>T)
c.5108A>T (p.Glu1703Val)
c.*2072A>T (n.*2072A>T)
n.4355A>T
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
n.746A>T
c.157A>T
c.81A>T
c.5051A>T (p.Glu1684Val)
c.2186A>T (p.Glu729Val)
n.5363A>T
15g.44584371T>CCA392222825SPG11c.5309A>G (p.Glu1770Gly)
n.1537A>G
c.5165A>G (p.Glu1722Gly)
c.*1566A>G (n.*1566A>G)
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
c.5108A>G (p.Glu1703Gly)
c.*2072A>G (n.*2072A>G)
n.4355A>G
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
n.746A>G
c.157A>G
c.81A>G
c.5051A>G (p.Glu1684Gly)
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
n.5363A>G
15g.44584371T>GCA392222826SPG11c.5309A>C (p.Glu1770Ala)
n.1537A>C
c.5165A>C (p.Glu1722Ala)
c.*1566A>C (n.*1566A>C)
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
c.5108A>C (p.Glu1703Ala)
c.*2072A>C (n.*2072A>C)
n.4355A>C
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
n.746A>C
c.157A>C
c.81A>C
c.5051A>C (p.Glu1684Ala)
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
n.5363A>C
15g.44584372C>ACA392222827SPG11c.5308G>T (p.Glu1770Ter)
n.1536G>T
c.5164G>T (p.Glu1722Ter)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.*1800G>T (n.*1800G>T)
c.5107G>T (p.Glu1703Ter)
c.*2071G>T (n.*2071G>T)
n.4354G>T
c.*1728G>T (n.*1728G>T)
n.745G>T
c.156G>T
c.80G>T
c.5050G>T (p.Glu1684Ter)
c.2185G>T (p.Glu729Ter)
n.5362G>T
15g.44584372C>GCA392222828SPG11c.5308G>C (p.Glu1770Gln)
n.1536G>C
c.5164G>C (p.Glu1722Gln)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.*1800G>C (n.*1800G>C)
c.5107G>C (p.Glu1703Gln)
c.*2071G>C (n.*2071G>C)
n.4354G>C
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
n.745G>C
c.156G>C
c.80G>C
c.5050G>C (p.Glu1684Gln)
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
n.5362G>C
15g.44584372C>TCA392222829SPG11c.5308G>A (p.Glu1770Lys)
n.1536G>A
c.5164G>A (p.Glu1722Lys)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.*1800G>A (n.*1800G>A)
c.5107G>A (p.Glu1703Lys)
c.*2071G>A (n.*2071G>A)
n.4354G>A
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
n.745G>A
c.156G>A
c.80G>A
c.5050G>A (p.Glu1684Lys)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
n.5362G>A
15g.44584373C>ACA392222830SPG11c.5307G>T (p.Met1769Ile)
n.1535G>T
c.5163G>T (p.Met1721Ile)
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
c.*1799G>T (n.*1799G>T)
c.5106G>T (p.Met1702Ile)
c.*2070G>T (n.*2070G>T)
n.4353G>T
c.*1727G>T (n.*1727G>T)
n.744G>T
c.155G>T
c.79G>T
c.5049G>T (p.Met1683Ile)
c.2184G>T (p.Met728Ile)
n.5361G>T
15g.44584373C>GCA392222831SPG11c.5307G>C (p.Met1769Ile)
n.1535G>C
c.5163G>C (p.Met1721Ile)
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
c.*1799G>C (n.*1799G>C)
c.5106G>C (p.Met1702Ile)
c.*2070G>C (n.*2070G>C)
n.4353G>C
c.*1727G>C (n.*1727G>C)
n.744G>C
c.155G>C
c.79G>C
c.5049G>C (p.Met1683Ile)
c.2184G>C (p.Met728Ile)
n.5361G>C
15g.44584373C>TCA392222832SPG11c.5307G>A (p.Met1769Ile)
n.1535G>A
c.5163G>A (p.Met1721Ile)
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
c.*1799G>A (n.*1799G>A)
c.5106G>A (p.Met1702Ile)
c.*2070G>A (n.*2070G>A)
n.4353G>A
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
n.744G>A
c.155G>A
c.79G>A
c.5049G>A (p.Met1683Ile)
c.2184G>A (p.Met728Ile)
n.5361G>A
 gnomAD v4
15g.44584374A=CA2173686375SPG11c.5306T= (p.Met1769=)
n.1534T=
c.5162T= (p.Met1721=)
c.*1563T= (n.*1563T=)
c.*1798T= (n.*1798T=)
c.5105T= (p.Met1702=)
c.*2069T= (n.*2069T=)
n.4352T=
c.*1726T= (n.*1726T=)
n.743T=
c.154T=
c.78T=
c.5048T= (p.Met1683=)
c.2183T= (p.Met728=)
n.5360T=
15g.44584374A>CCA392222833SPG11c.5306T>G (p.Met1769Arg)
n.1534T>G
c.5162T>G (p.Met1721Arg)
c.*1563T>G (n.*1563T>G)
c.*1798T>G (n.*1798T>G)
c.5105T>G (p.Met1702Arg)
c.*2069T>G (n.*2069T>G)
n.4352T>G
c.*1726T>G (n.*1726T>G)
n.743T>G
c.154T>G
c.78T>G
c.5048T>G (p.Met1683Arg)
c.2183T>G (p.Met728Arg)
n.5360T>G
15g.44584374A>GCA7534433SPG11c.5306T>C (p.Met1769Thr)
n.1534T>C
c.5162T>C (p.Met1721Thr)
c.*1563T>C (n.*1563T>C)
c.*1798T>C (n.*1798T>C)
c.5105T>C (p.Met1702Thr)
c.*2069T>C (n.*2069T>C)
n.4352T>C
c.*1726T>C (n.*1726T>C)
n.743T>C
c.154T>C
c.78T>C
c.5048T>C (p.Met1683Thr)
c.2183T>C (p.Met728Thr)
n.5360T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584374A>TCA392222834SPG11c.5306T>A (p.Met1769Lys)
n.1534T>A
c.5162T>A (p.Met1721Lys)
c.*1563T>A (n.*1563T>A)
c.*1798T>A (n.*1798T>A)
c.5105T>A (p.Met1702Lys)
c.*2069T>A (n.*2069T>A)
n.4352T>A
c.*1726T>A (n.*1726T>A)
n.743T>A
c.154T>A
c.78T>A
c.5048T>A (p.Met1683Lys)
c.2183T>A (p.Met728Lys)
n.5360T>A
15g.44584375T>ACA392222837SPG11c.5305A>T (p.Met1769Leu)
n.1533A>T
c.5161A>T (p.Met1721Leu)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
c.5104A>T (p.Met1702Leu)
c.*2068A>T (n.*2068A>T)
n.4351A>T
c.*1725A>T (n.*1725A>T)
n.742A>T
c.153A>T
c.77A>T
c.5047A>T (p.Met1683Leu)
c.2182A>T (p.Met728Leu)
n.5359A>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.44584375T>CCA392222835SPG11c.5305A>G (p.Met1769Val)
n.1533A>G
c.5161A>G (p.Met1721Val)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
c.5104A>G (p.Met1702Val)
c.*2068A>G (n.*2068A>G)
n.4351A>G
c.*1725A>G (n.*1725A>G)
n.742A>G
c.153A>G
c.77A>G
c.5047A>G (p.Met1683Val)
c.2182A>G (p.Met728Val)
n.5359A>G
 gnomAD v4
15g.44584375T>GCA392222836SPG11c.5305A>C (p.Met1769Leu)
n.1533A>C
c.5161A>C (p.Met1721Leu)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
c.5104A>C (p.Met1702Leu)
c.*2068A>C (n.*2068A>C)
n.4351A>C
c.*1725A>C (n.*1725A>C)
n.742A>C
c.153A>C
c.77A>C
c.5047A>C (p.Met1683Leu)
c.2182A>C (p.Met728Leu)
n.5359A>C
15g.44584375T=CA2173686378SPG11c.5305A= (p.Met1769=)
n.1533A=
c.5161A= (p.Met1721=)
c.*1562A= (n.*1562A=)
c.*1797A= (n.*1797A=)
c.5104A= (p.Met1702=)
c.*2068A= (n.*2068A=)
n.4351A=
c.*1725A= (n.*1725A=)
n.742A=
c.153A=
c.77A=
c.5047A= (p.Met1683=)
c.2182A= (p.Met728=)
n.5359A=
15g.44584376G>ACA490330181SPG11c.5304C>T (p.Ser1768=)
n.1532C>T
c.5160C>T (p.Ser1720=)
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
c.5103C>T (p.Ser1701=)
c.*2067C>T (n.*2067C>T)
n.4350C>T
c.*1724C>T (n.*1724C>T)
n.741C>T
c.152C>T
c.76C>T
c.5046C>T (p.Ser1682=)
c.2181C>T (p.Ser727=)
n.5358C>T
15g.44584376G>CCA392222838SPG11c.5304C>G (p.Ser1768Arg)
n.1532C>G
c.5160C>G (p.Ser1720Arg)
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
c.5103C>G (p.Ser1701Arg)
c.*2067C>G (n.*2067C>G)
n.4350C>G
c.*1724C>G (n.*1724C>G)
n.741C>G
c.152C>G
c.76C>G
c.5046C>G (p.Ser1682Arg)
c.2181C>G (p.Ser727Arg)
n.5358C>G
15g.44584376G>TCA392222839SPG11c.5304C>A (p.Ser1768Arg)
n.1532C>A
c.5160C>A (p.Ser1720Arg)
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
c.5103C>A (p.Ser1701Arg)
c.*2067C>A (n.*2067C>A)
n.4350C>A
c.*1724C>A (n.*1724C>A)
n.741C>A
c.152C>A
c.76C>A
c.5046C>A (p.Ser1682Arg)
c.2181C>A (p.Ser727Arg)
n.5358C>A
15g.44584377C>ACA392222840SPG11c.5303G>T (p.Ser1768Ile)
n.1531G>T
c.5159G>T (p.Ser1720Ile)
c.*1560G>T (n.*1560G>T)
c.*1795G>T (n.*1795G>T)
c.5102G>T (p.Ser1701Ile)
c.*2066G>T (n.*2066G>T)
n.4349G>T
c.*1723G>T (n.*1723G>T)
n.740G>T
c.151G>T
c.75G>T
c.5045G>T (p.Ser1682Ile)
c.2180G>T (p.Ser727Ile)
n.5357G>T
15g.44584377C=CA2173686383SPG11c.5303G= (p.Ser1768=)
n.1531G=
c.5159G= (p.Ser1720=)
c.*1560G= (n.*1560G=)
c.*1795G= (n.*1795G=)
c.5102G= (p.Ser1701=)
c.*2066G= (n.*2066G=)
n.4349G=
c.*1723G= (n.*1723G=)
n.740G=
c.151G=
c.75G=
c.5045G= (p.Ser1682=)
c.2180G= (p.Ser727=)
n.5357G=
15g.44584377C>GCA392222841SPG11c.5303G>C (p.Ser1768Thr)
n.1531G>C
c.5159G>C (p.Ser1720Thr)
c.*1560G>C (n.*1560G>C)
c.*1795G>C (n.*1795G>C)
c.5102G>C (p.Ser1701Thr)
c.*2066G>C (n.*2066G>C)
n.4349G>C
c.*1723G>C (n.*1723G>C)
n.740G>C
c.151G>C
c.75G>C
c.5045G>C (p.Ser1682Thr)
c.2180G>C (p.Ser727Thr)
n.5357G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584377C>TCA270080317SPG11c.5303G>A (p.Ser1768Asn)
n.1531G>A
c.5159G>A (p.Ser1720Asn)
c.*1560G>A (n.*1560G>A)
c.*1795G>A (n.*1795G>A)
c.5102G>A (p.Ser1701Asn)
c.*2066G>A (n.*2066G>A)
n.4349G>A
c.*1723G>A (n.*1723G>A)
n.740G>A
c.151G>A
c.75G>A
c.5045G>A (p.Ser1682Asn)
c.2180G>A (p.Ser727Asn)
n.5357G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44584378T>ACA392222842SPG11c.5302A>T (p.Ser1768Cys)
n.1530A>T
c.5158A>T (p.Ser1720Cys)
c.*1559A>T (n.*1559A>T)
c.*1794A>T (n.*1794A>T)
c.5101A>T (p.Ser1701Cys)
c.*2065A>T (n.*2065A>T)
n.4348A>T
c.*1722A>T (n.*1722A>T)
n.739A>T
c.150A>T
c.74A>T
c.5044A>T (p.Ser1682Cys)
c.2179A>T (p.Ser727Cys)
n.5356A>T
15g.44584378T>CCA392222843SPG11c.5302A>G (p.Ser1768Gly)
n.1530A>G
c.5158A>G (p.Ser1720Gly)
c.*1559A>G (n.*1559A>G)
c.*1794A>G (n.*1794A>G)
c.5101A>G (p.Ser1701Gly)
c.*2065A>G (n.*2065A>G)
n.4348A>G
c.*1722A>G (n.*1722A>G)
n.739A>G
c.150A>G
c.74A>G
c.5044A>G (p.Ser1682Gly)
c.2179A>G (p.Ser727Gly)
n.5356A>G
15g.44584378T>GCA392222844SPG11c.5302A>C (p.Ser1768Arg)
n.1530A>C
c.5158A>C (p.Ser1720Arg)
c.*1559A>C (n.*1559A>C)
c.*1794A>C (n.*1794A>C)
c.5101A>C (p.Ser1701Arg)
c.*2065A>C (n.*2065A>C)
n.4348A>C
c.*1722A>C (n.*1722A>C)
n.739A>C
c.150A>C
c.74A>C
c.5044A>C (p.Ser1682Arg)
c.2179A>C (p.Ser727Arg)
n.5356A>C
15g.44584379delCA2628202013SPG11c.5301del (p.Ser1767ArgfsTer?)
n.1529del
c.5157del (p.Ser1719ArgfsTer?)
c.*1558del (n.*1558del)
c.*1793del (n.*1793del)
c.5100del (p.Ser1700ArgfsTer?)
c.*2064del (n.*2064del)
n.4347del
c.*1721del (n.*1721del)
n.738del
c.149del
c.73del
c.5043del (p.Ser1681ArgfsTer?)
c.2178del (p.Ser726ArgfsTer?)
n.5355del
 gnomAD v4
15g.44584379G>ACA490330187SPG11c.5301C>T (p.Ser1767=)
n.1529C>T
c.5157C>T (p.Ser1719=)
c.*1558C>T (n.*1558C>T)
c.*1793C>T (n.*1793C>T)
c.5100C>T (p.Ser1700=)
c.*2064C>T (n.*2064C>T)
n.4347C>T
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
n.738C>T
c.149C>T
c.73C>T
c.5043C>T (p.Ser1681=)
c.2178C>T (p.Ser726=)
n.5355C>T
 ClinVar dbSNP
15g.44584379G>CCA392222845SPG11c.5301C>G (p.Ser1767Arg)
n.1529C>G
c.5157C>G (p.Ser1719Arg)
c.*1558C>G (n.*1558C>G)
c.*1793C>G (n.*1793C>G)
c.5100C>G (p.Ser1700Arg)
c.*2064C>G (n.*2064C>G)
n.4347C>G
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
n.738C>G
c.149C>G
c.73C>G
c.5043C>G (p.Ser1681Arg)
c.2178C>G (p.Ser726Arg)
n.5355C>G
 ClinVar dbSNP
15g.44584379G=CA2173686388SPG11c.5301C= (p.Ser1767=)
n.1529C=
c.5157C= (p.Ser1719=)
c.*1558C= (n.*1558C=)
c.*1793C= (n.*1793C=)
c.5100C= (p.Ser1700=)
c.*2064C= (n.*2064C=)
n.4347C=
c.*1721C= (n.*1721C=)
n.738C=
c.149C=
c.73C=
c.5043C= (p.Ser1681=)
c.2178C= (p.Ser726=)
n.5355C=
15g.44584379G>TCA392222846SPG11c.5301C>A (p.Ser1767Arg)
n.1529C>A
c.5157C>A (p.Ser1719Arg)
c.*1558C>A (n.*1558C>A)
c.*1793C>A (n.*1793C>A)
c.5100C>A (p.Ser1700Arg)
c.*2064C>A (n.*2064C>A)
n.4347C>A
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
n.738C>A
c.149C>A
c.73C>A
c.5043C>A (p.Ser1681Arg)
c.2178C>A (p.Ser726Arg)
n.5355C>A
 gnomAD v4
15g.44584380C>ACA392222849SPG11c.5300G>T (p.Ser1767Ile)
n.1528G>T
c.5156G>T (p.Ser1719Ile)
c.*1557G>T (n.*1557G>T)
c.*1792G>T (n.*1792G>T)
c.5099G>T (p.Ser1700Ile)
c.*2063G>T (n.*2063G>T)
n.4346G>T
c.*1720G>T (n.*1720G>T)
n.737G>T
c.148G>T
c.72G>T
c.5042G>T (p.Ser1681Ile)
c.2177G>T (p.Ser726Ile)
n.5354G>T
15g.44584380C>GCA392222848SPG11c.5300G>C (p.Ser1767Thr)
n.1528G>C
c.5156G>C (p.Ser1719Thr)
c.*1557G>C (n.*1557G>C)
c.*1792G>C (n.*1792G>C)
c.5099G>C (p.Ser1700Thr)
c.*2063G>C (n.*2063G>C)
n.4346G>C
c.*1720G>C (n.*1720G>C)
n.737G>C
c.148G>C
c.72G>C
c.5042G>C (p.Ser1681Thr)
c.2177G>C (p.Ser726Thr)
n.5354G>C
15g.44584380C>TCA392222847SPG11c.5300G>A (p.Ser1767Asn)
n.1528G>A
c.5156G>A (p.Ser1719Asn)
c.*1557G>A (n.*1557G>A)
c.*1792G>A (n.*1792G>A)
c.5099G>A (p.Ser1700Asn)
c.*2063G>A (n.*2063G>A)
n.4346G>A
c.*1720G>A (n.*1720G>A)
n.737G>A
c.148G>A
c.72G>A
c.5042G>A (p.Ser1681Asn)
c.2177G>A (p.Ser726Asn)
n.5354G>A
15g.44584381T>ACA392222850SPG11c.5299A>T (p.Ser1767Cys)
n.1527A>T
c.5155A>T (p.Ser1719Cys)
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
c.*1791A>T (n.*1791A>T)
c.5098A>T (p.Ser1700Cys)
c.*2062A>T (n.*2062A>T)
n.4345A>T
c.*1719A>T (n.*1719A>T)
n.736A>T
c.147A>T
c.71A>T
c.5041A>T (p.Ser1681Cys)
c.2176A>T (p.Ser726Cys)
n.5353A>T
15g.44584381T>CCA392222852SPG11c.5299A>G (p.Ser1767Gly)
n.1527A>G
c.5155A>G (p.Ser1719Gly)
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
c.*1791A>G (n.*1791A>G)
c.5098A>G (p.Ser1700Gly)
c.*2062A>G (n.*2062A>G)
n.4345A>G
c.*1719A>G (n.*1719A>G)
n.736A>G
c.147A>G
c.71A>G
c.5041A>G (p.Ser1681Gly)
c.2176A>G (p.Ser726Gly)
n.5353A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584381T>GCA392222851SPG11c.5299A>C (p.Ser1767Arg)
n.1527A>C
c.5155A>C (p.Ser1719Arg)
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
c.*1791A>C (n.*1791A>C)
c.5098A>C (p.Ser1700Arg)
c.*2062A>C (n.*2062A>C)
n.4345A>C
c.*1719A>C (n.*1719A>C)
n.736A>C
c.147A>C
c.71A>C
c.5041A>C (p.Ser1681Arg)
c.2176A>C (p.Ser726Arg)
n.5353A>C
15g.44584381T=CA2173686391SPG11c.5299A= (p.Ser1767=)
n.1527A=
c.5155A= (p.Ser1719=)
c.*1556A= (n.*1556A=)
c.*1791A= (n.*1791A=)
c.5098A= (p.Ser1700=)
c.*2062A= (n.*2062A=)
n.4345A=
c.*1719A= (n.*1719A=)
n.736A=
c.147A=
c.71A=
c.5041A= (p.Ser1681=)
c.2176A= (p.Ser726=)
n.5353A=
15g.44584382C>ACA392222853SPG11c.5298G>T (p.Trp1766Cys)
n.1526G>T
c.5154G>T (p.Trp1718Cys)
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
c.5097G>T (p.Trp1699Cys)
c.*2061G>T (n.*2061G>T)
n.4344G>T
c.*1718G>T (n.*1718G>T)
n.735G>T
c.146G>T
c.70G>T
c.5040G>T (p.Trp1680Cys)
c.2175G>T (p.Trp725Cys)
n.5352G>T
15g.44584382C=CA2173686395SPG11c.5298G= (p.Trp1766=)
n.1526G=
c.5154G= (p.Trp1718=)
c.*1555G= (n.*1555G=)
c.*1790G= (n.*1790G=)
c.5097G= (p.Trp1699=)
c.*2061G= (n.*2061G=)
n.4344G=
c.*1718G= (n.*1718G=)
n.735G=
c.146G=
c.70G=
c.5040G= (p.Trp1680=)
c.2175G= (p.Trp725=)
n.5352G=
15g.44584382C>GCA392222854SPG11c.5298G>C (p.Trp1766Cys)
n.1526G>C
c.5154G>C (p.Trp1718Cys)
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
c.5097G>C (p.Trp1699Cys)
c.*2061G>C (n.*2061G>C)
n.4344G>C
c.*1718G>C (n.*1718G>C)
n.735G>C
c.146G>C
c.70G>C
c.5040G>C (p.Trp1680Cys)
c.2175G>C (p.Trp725Cys)
n.5352G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.44584382C>TCA392222855SPG11c.5298G>A (p.Trp1766Ter)
n.1526G>A
c.5154G>A (p.Trp1718Ter)
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
c.5097G>A (p.Trp1699Ter)
c.*2061G>A (n.*2061G>A)
n.4344G>A
c.*1718G>A (n.*1718G>A)
n.735G>A
c.146G>A
c.70G>A
c.5040G>A (p.Trp1680Ter)
c.2175G>A (p.Trp725Ter)
n.5352G>A
15g.44584383C>ACA392222856SPG11c.5297G>T (p.Trp1766Leu)
n.1525G>T
c.5153G>T (p.Trp1718Leu)
c.*1554G>T (n.*1554G>T)
c.*1789G>T (n.*1789G>T)
c.5096G>T (p.Trp1699Leu)
c.*2060G>T (n.*2060G>T)
n.4343G>T
c.*1717G>T (n.*1717G>T)
n.734G>T
c.145G>T
c.69G>T
c.5039G>T (p.Trp1680Leu)
c.2174G>T (p.Trp725Leu)
n.5351G>T
15g.44584383C>GCA392222857SPG11c.5297G>C (p.Trp1766Ser)
n.1525G>C
c.5153G>C (p.Trp1718Ser)
c.*1554G>C (n.*1554G>C)
c.*1789G>C (n.*1789G>C)
c.5096G>C (p.Trp1699Ser)
c.*2060G>C (n.*2060G>C)
n.4343G>C
c.*1717G>C (n.*1717G>C)
n.734G>C
c.145G>C
c.69G>C
c.5039G>C (p.Trp1680Ser)
c.2174G>C (p.Trp725Ser)
n.5351G>C
15g.44584383C>TCA392222858SPG11c.5297G>A (p.Trp1766Ter)
n.1525G>A
c.5153G>A (p.Trp1718Ter)
c.*1554G>A (n.*1554G>A)
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
c.5096G>A (p.Trp1699Ter)
c.*2060G>A (n.*2060G>A)
n.4343G>A
c.*1717G>A (n.*1717G>A)
n.734G>A
c.145G>A
c.69G>A
c.5039G>A (p.Trp1680Ter)
c.2174G>A (p.Trp725Ter)
n.5351G>A
 gnomAD v4
15g.44584384A>CCA392222859SPG11c.5296T>G (p.Trp1766Gly)
n.1524T>G
c.5152T>G (p.Trp1718Gly)
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
c.*1788T>G (n.*1788T>G)
c.5095T>G (p.Trp1699Gly)
c.*2059T>G (n.*2059T>G)
n.4342T>G
c.*1716T>G (n.*1716T>G)
n.733T>G
c.144T>G
c.68T>G
c.5038T>G (p.Trp1680Gly)
c.2173T>G (p.Trp725Gly)
n.5350T>G
15g.44584384A>GCA392222860SPG11c.5296T>C (p.Trp1766Arg)
n.1524T>C
c.5152T>C (p.Trp1718Arg)
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.*1788T>C (n.*1788T>C)
c.5095T>C (p.Trp1699Arg)
c.*2059T>C (n.*2059T>C)
n.4342T>C
c.*1716T>C (n.*1716T>C)
n.733T>C
c.144T>C
c.68T>C
c.5038T>C (p.Trp1680Arg)
c.2173T>C (p.Trp725Arg)
n.5350T>C
15g.44584384A>TCA392222861SPG11c.5296T>A (p.Trp1766Arg)
n.1524T>A
c.5152T>A (p.Trp1718Arg)
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
c.*1788T>A (n.*1788T>A)
c.5095T>A (p.Trp1699Arg)
c.*2059T>A (n.*2059T>A)
n.4342T>A
c.*1716T>A (n.*1716T>A)
n.733T>A
c.144T>A
c.68T>A
c.5038T>A (p.Trp1680Arg)
c.2173T>A (p.Trp725Arg)
n.5350T>A
15g.44584385T>ACA490330192SPG11c.5295A>T (p.Gly1765=)
n.1523A>T
c.5151A>T (p.Gly1717=)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
c.5094A>T (p.Gly1698=)
c.*2058A>T (n.*2058A>T)
n.4341A>T
c.*1715A>T (n.*1715A>T)
n.732A>T
c.143A>T
c.67A>T
c.5037A>T (p.Gly1679=)
c.2172A>T (p.Gly724=)
n.5349A>T
15g.44584385T>CCA490330193SPG11c.5295A>G (p.Gly1765=)
n.1523A>G
c.5151A>G (p.Gly1717=)
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
c.5094A>G (p.Gly1698=)
c.*2058A>G (n.*2058A>G)
n.4341A>G
c.*1715A>G (n.*1715A>G)
n.732A>G
c.143A>G
c.67A>G
c.5037A>G (p.Gly1679=)
c.2172A>G (p.Gly724=)
n.5349A>G
15g.44584385T>GCA490330194SPG11c.5295A>C (p.Gly1765=)
n.1523A>C
c.5151A>C (p.Gly1717=)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
c.5094A>C (p.Gly1698=)
c.*2058A>C (n.*2058A>C)
n.4341A>C
c.*1715A>C (n.*1715A>C)
n.732A>C
c.143A>C
c.67A>C
c.5037A>C (p.Gly1679=)
c.2172A>C (p.Gly724=)
n.5349A>C
15g.44584386C>ACA392222862SPG11c.5294G>T (p.Gly1765Val)
n.1522G>T
c.5150G>T (p.Gly1717Val)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.*1786G>T (n.*1786G>T)
c.5093G>T (p.Gly1698Val)
c.*2057G>T (n.*2057G>T)
n.4340G>T
c.*1714G>T (n.*1714G>T)
n.731G>T
c.142G>T
c.66G>T
c.5036G>T (p.Gly1679Val)
c.2171G>T (p.Gly724Val)
n.5348G>T
15g.44584386C>GCA392222863SPG11c.5294G>C (p.Gly1765Ala)
n.1522G>C
c.5150G>C (p.Gly1717Ala)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.*1786G>C (n.*1786G>C)
c.5093G>C (p.Gly1698Ala)
c.*2057G>C (n.*2057G>C)
n.4340G>C
c.*1714G>C (n.*1714G>C)
n.731G>C
c.142G>C
c.66G>C
c.5036G>C (p.Gly1679Ala)
c.2171G>C (p.Gly724Ala)
n.5348G>C
15g.44584386C>TCA392222864SPG11c.5294G>A (p.Gly1765Glu)
n.1522G>A
c.5150G>A (p.Gly1717Glu)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.*1786G>A (n.*1786G>A)
c.5093G>A (p.Gly1698Glu)
c.*2057G>A (n.*2057G>A)
n.4340G>A
c.*1714G>A (n.*1714G>A)
n.731G>A
c.142G>A
c.66G>A
c.5036G>A (p.Gly1679Glu)
c.2171G>A (p.Gly724Glu)
n.5348G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.44584387C>ACA392222865SPG11c.5293G>T (p.Gly1765Ter)
n.1521G>T
c.5149G>T (p.Gly1717Ter)
c.*1550G>T (n.*1550G>T)
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
c.5092G>T (p.Gly1698Ter)
c.*2056G>T (n.*2056G>T)
n.4339G>T
c.*1713G>T (n.*1713G>T)
n.730G>T
c.141G>T
c.65G>T
c.5035G>T (p.Gly1679Ter)
c.2170G>T (p.Gly724Ter)
n.5347G>T
15g.44584387C>GCA392222867SPG11c.5293G>C (p.Gly1765Arg)
n.1521G>C
c.5149G>C (p.Gly1717Arg)
c.*1550G>C (n.*1550G>C)
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
c.5092G>C (p.Gly1698Arg)
c.*2056G>C (n.*2056G>C)
n.4339G>C
c.*1713G>C (n.*1713G>C)
n.730G>C
c.141G>C
c.65G>C
c.5035G>C (p.Gly1679Arg)
c.2170G>C (p.Gly724Arg)
n.5347G>C
15g.44584387C>TCA392222866SPG11c.5293G>A (p.Gly1765Arg)
n.1521G>A
c.5149G>A (p.Gly1717Arg)
c.*1550G>A (n.*1550G>A)
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
c.5092G>A (p.Gly1698Arg)
c.*2056G>A (n.*2056G>A)
n.4339G>A
c.*1713G>A (n.*1713G>A)
n.730G>A
c.141G>A
c.65G>A
c.5035G>A (p.Gly1679Arg)
c.2170G>A (p.Gly724Arg)
n.5347G>A
15g.44584388A>CCA490330197SPG11c.5292T>G (p.Thr1764=)
n.1520T>G
c.5148T>G (p.Thr1716=)
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
c.*1784T>G (n.*1784T>G)
c.5091T>G (p.Thr1697=)
c.*2055T>G (n.*2055T>G)
n.4338T>G
c.*1712T>G (n.*1712T>G)
n.729T>G
c.140T>G
c.64T>G
c.5034T>G (p.Thr1678=)
c.2169T>G (p.Thr723=)
n.5346T>G
15g.44584388A>GCA490330199SPG11c.5292T>C (p.Thr1764=)
n.1520T>C
c.5148T>C (p.Thr1716=)
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
c.*1784T>C (n.*1784T>C)
c.5091T>C (p.Thr1697=)
c.*2055T>C (n.*2055T>C)
n.4338T>C
c.*1712T>C (n.*1712T>C)
n.729T>C
c.140T>C
c.64T>C
c.5034T>C (p.Thr1678=)
c.2169T>C (p.Thr723=)
n.5346T>C
15g.44584388A>TCA490330201SPG11c.5292T>A (p.Thr1764=)
n.1520T>A
c.5148T>A (p.Thr1716=)
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
c.*1784T>A (n.*1784T>A)
c.5091T>A (p.Thr1697=)
c.*2055T>A (n.*2055T>A)
n.4338T>A
c.*1712T>A (n.*1712T>A)
n.729T>A
c.140T>A
c.64T>A
c.5034T>A (p.Thr1678=)
c.2169T>A (p.Thr723=)
n.5346T>A
15g.44584389G>ACA392222868SPG11c.5291C>T (p.Thr1764Ile)
n.1519C>T
c.5147C>T (p.Thr1716Ile)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
c.*1783C>T (n.*1783C>T)
c.5090C>T (p.Thr1697Ile)
c.*2054C>T (n.*2054C>T)
n.4337C>T
c.*1711C>T (n.*1711C>T)
n.728C>T
c.139C>T
c.63C>T
c.5033C>T (p.Thr1678Ile)
c.2168C>T (p.Thr723Ile)
n.5345C>T
15g.44584389G>CCA392222869SPG11c.5291C>G (p.Thr1764Ser)
n.1519C>G
c.5147C>G (p.Thr1716Ser)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
c.*1783C>G (n.*1783C>G)
c.5090C>G (p.Thr1697Ser)
c.*2054C>G (n.*2054C>G)
n.4337C>G
c.*1711C>G (n.*1711C>G)
n.728C>G
c.139C>G
c.63C>G
c.5033C>G (p.Thr1678Ser)
c.2168C>G (p.Thr723Ser)
n.5345C>G
15g.44584389G=CA2173686400SPG11c.5291C= (p.Thr1764=)
n.1519C=
c.5147C= (p.Thr1716=)
c.*1548C= (n.*1548C=)
c.*1783C= (n.*1783C=)
c.5090C= (p.Thr1697=)
c.*2054C= (n.*2054C=)
n.4337C=
c.*1711C= (n.*1711C=)
n.728C=
c.139C=
c.63C=
c.5033C= (p.Thr1678=)
c.2168C= (p.Thr723=)
n.5345C=
15g.44584389G>TCA392222870SPG11c.5291C>A (p.Thr1764Asn)
n.1519C>A
c.5147C>A (p.Thr1716Asn)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.*1783C>A (n.*1783C>A)
c.5090C>A (p.Thr1697Asn)
c.*2054C>A (n.*2054C>A)
n.4337C>A
c.*1711C>A (n.*1711C>A)
n.728C>A
c.139C>A
c.63C>A
c.5033C>A (p.Thr1678Asn)
c.2168C>A (p.Thr723Asn)
n.5345C>A
15g.44584390T>ACA392222871SPG11c.5290A>T (p.Thr1764Ser)
n.1518A>T
c.5146A>T (p.Thr1716Ser)
c.*1547A>T (n.*1547A>T)
c.*1782A>T (n.*1782A>T)
c.5089A>T (p.Thr1697Ser)
c.*2053A>T (n.*2053A>T)
n.4336A>T
c.*1710A>T (n.*1710A>T)
n.727A>T
c.138A>T
c.62A>T
c.5032A>T (p.Thr1678Ser)
c.2167A>T (p.Thr723Ser)
n.5344A>T
15g.44584390T>CCA392222872SPG11c.5290A>G (p.Thr1764Ala)
n.1518A>G
c.5146A>G (p.Thr1716Ala)
c.*1547A>G (n.*1547A>G)
c.*1782A>G (n.*1782A>G)
c.5089A>G (p.Thr1697Ala)
c.*2053A>G (n.*2053A>G)
n.4336A>G
c.*1710A>G (n.*1710A>G)
n.727A>G
c.138A>G
c.62A>G
c.5032A>G (p.Thr1678Ala)
c.2167A>G (p.Thr723Ala)
n.5344A>G
15g.44584390T>GCA392222873SPG11c.5290A>C (p.Thr1764Pro)
n.1518A>C
c.5146A>C (p.Thr1716Pro)
c.*1547A>C (n.*1547A>C)
c.*1782A>C (n.*1782A>C)
c.5089A>C (p.Thr1697Pro)
c.*2053A>C (n.*2053A>C)
n.4336A>C
c.*1710A>C (n.*1710A>C)
n.727A>C
c.138A>C
c.62A>C
c.5032A>C (p.Thr1678Pro)
c.2167A>C (p.Thr723Pro)
n.5344A>C
15g.44584391dupCA490330202SPG11c.5290dup (p.Thr1764AsnfsTer30)
n.1518dup
c.5146dup (p.Thr1716AsnfsTer30)
c.*1547dup (n.*1547dup)
c.*1782dup (n.*1782dup)
c.5089dup (p.Thr1697AsnfsTer30)
c.*2053dup (n.*2053dup)
n.4336dup
c.*1710dup (n.*1710dup)
n.727dup
c.138dup
c.62dup
c.5032dup (p.Thr1678AsnfsTer30)
c.2167dup (p.Thr723AsnfsTer30)
n.5344dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584391T>ACA490330206SPG11c.5289A>T (p.Pro1763=)
n.1517A>T
c.5145A>T (p.Pro1715=)
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
c.*1781A>T (n.*1781A>T)
c.5088A>T (p.Pro1696=)
c.*2052A>T (n.*2052A>T)
n.4335A>T
c.*1709A>T (n.*1709A>T)
n.726A>T
c.137A>T
c.61A>T
c.5031A>T (p.Pro1677=)
c.2166A>T (p.Pro722=)
n.5343A>T
15g.44584391T>CCA490330204SPG11c.5289A>G (p.Pro1763=)
n.1517A>G
c.5145A>G (p.Pro1715=)
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
c.*1781A>G (n.*1781A>G)
c.5088A>G (p.Pro1696=)
c.*2052A>G (n.*2052A>G)
n.4335A>G
c.*1709A>G (n.*1709A>G)
n.726A>G
c.137A>G
c.61A>G
c.5031A>G (p.Pro1677=)
c.2166A>G (p.Pro722=)
n.5343A>G
15g.44584391T>GCA490330205SPG11c.5289A>C (p.Pro1763=)
n.1517A>C
c.5145A>C (p.Pro1715=)
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
c.*1781A>C (n.*1781A>C)
c.5088A>C (p.Pro1696=)
c.*2052A>C (n.*2052A>C)
n.4335A>C
c.*1709A>C (n.*1709A>C)
n.726A>C
c.137A>C
c.61A>C
c.5031A>C (p.Pro1677=)
c.2166A>C (p.Pro722=)
n.5343A>C
15g.44584392G>ACA392222874SPG11c.5288C>T (p.Pro1763Leu)
n.1516C>T
c.5144C>T (p.Pro1715Leu)
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
c.5087C>T (p.Pro1696Leu)
c.*2051C>T (n.*2051C>T)
n.4334C>T
c.*1708C>T (n.*1708C>T)
n.725C>T
c.136C>T
c.60C>T
c.5030C>T (p.Pro1677Leu)
c.2165C>T (p.Pro722Leu)
n.5342C>T
15g.44584392G>CCA270080324SPG11c.5288C>G (p.Pro1763Arg)
n.1516C>G
c.5144C>G (p.Pro1715Arg)
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
c.5087C>G (p.Pro1696Arg)
c.*2051C>G (n.*2051C>G)
n.4334C>G
c.*1708C>G (n.*1708C>G)
n.725C>G
c.136C>G
c.60C>G
c.5030C>G (p.Pro1677Arg)
c.2165C>G (p.Pro722Arg)
n.5342C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584392G=CA2173686405SPG11c.5288C= (p.Pro1763=)
n.1516C=
c.5144C= (p.Pro1715=)
c.*1545C= (n.*1545C=)
c.*1780C= (n.*1780C=)
c.5087C= (p.Pro1696=)
c.*2051C= (n.*2051C=)
n.4334C=
c.*1708C= (n.*1708C=)
n.725C=
c.136C=
c.60C=
c.5030C= (p.Pro1677=)
c.2165C= (p.Pro722=)
n.5342C=
15g.44584392G>TCA392222875SPG11c.5288C>A (p.Pro1763Gln)
n.1516C>A
c.5144C>A (p.Pro1715Gln)
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
c.5087C>A (p.Pro1696Gln)
c.*2051C>A (n.*2051C>A)
n.4334C>A
c.*1708C>A (n.*1708C>A)
n.725C>A
c.136C>A
c.60C>A
c.5030C>A (p.Pro1677Gln)
c.2165C>A (p.Pro722Gln)
n.5342C>A
15g.44584393G>ACA392222877SPG11c.5287C>T (p.Pro1763Ser)
n.1515C>T
c.5143C>T (p.Pro1715Ser)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.5086C>T (p.Pro1696Ser)
c.*2050C>T (n.*2050C>T)
n.4333C>T
c.*1707C>T (n.*1707C>T)
n.724C>T
c.135C>T
c.59C>T
c.5029C>T (p.Pro1677Ser)
c.2164C>T (p.Pro722Ser)
n.5341C>T
15g.44584393G>CCA392222878SPG11c.5287C>G (p.Pro1763Ala)
n.1515C>G
c.5143C>G (p.Pro1715Ala)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.5086C>G (p.Pro1696Ala)
c.*2050C>G (n.*2050C>G)
n.4333C>G
c.*1707C>G (n.*1707C>G)
n.724C>G
c.135C>G
c.59C>G
c.5029C>G (p.Pro1677Ala)
c.2164C>G (p.Pro722Ala)
n.5341C>G
15g.44584393G>TCA392222876SPG11c.5287C>A (p.Pro1763Thr)
n.1515C>A
c.5143C>A (p.Pro1715Thr)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.5086C>A (p.Pro1696Thr)
c.*2050C>A (n.*2050C>A)
n.4333C>A
c.*1707C>A (n.*1707C>A)
n.724C>A
c.135C>A
c.59C>A
c.5029C>A (p.Pro1677Thr)
c.2164C>A (p.Pro722Thr)
n.5341C>A
15g.44584393_44584394insCATCA2575708434SPG11c.5286_5287insATG (p.His1762_Pro1763insMet)
n.1514_1515insATG
c.5142_5143insATG (p.His1714_Pro1715insMet)
c.*1543_*1544insATG (n.*1543_*1544insATG)
c.*1778_*1779insATG (n.*1778_*1779insATG)
c.5085_5086insATG (p.His1695_Pro1696insMet)
c.*2049_*2050insATG (n.*2049_*2050insATG)
n.4332_4333insATG
c.*1706_*1707insATG (n.*1706_*1707insATG)
n.723_724insATG
c.134_135insATG
c.58_59insATG
c.5028_5029insATG (p.His1676_Pro1677insMet)
c.2163_2164insATG (p.His721_Pro722insMet)
n.5340_5341insATG
15g.44584394G>ACA7534434SPG11c.5286C>T (p.His1762=)
n.1514C>T
c.5142C>T (p.His1714=)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
c.5085C>T (p.His1695=)
c.*2049C>T (n.*2049C>T)
n.4332C>T
c.*1706C>T (n.*1706C>T)
n.723C>T
c.134C>T
c.58C>T
c.5028C>T (p.His1676=)
c.2163C>T (p.His721=)
n.5340C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584394G>CCA392222879SPG11c.5286C>G (p.His1762Gln)
n.1514C>G
c.5142C>G (p.His1714Gln)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
c.5085C>G (p.His1695Gln)
c.*2049C>G (n.*2049C>G)
n.4332C>G
c.*1706C>G (n.*1706C>G)
n.723C>G
c.134C>G
c.58C>G
c.5028C>G (p.His1676Gln)
c.2163C>G (p.His721Gln)
n.5340C>G
15g.44584394G=CA2173686410SPG11c.5286C= (p.His1762=)
n.1514C=
c.5142C= (p.His1714=)
c.*1543C= (n.*1543C=)
c.*1778C= (n.*1778C=)
c.5085C= (p.His1695=)
c.*2049C= (n.*2049C=)
n.4332C=
c.*1706C= (n.*1706C=)
n.723C=
c.134C=
c.58C=
c.5028C= (p.His1676=)
c.2163C= (p.His721=)
n.5340C=
15g.44584394G>TCA392222880SPG11c.5286C>A (p.His1762Gln)
n.1514C>A
c.5142C>A (p.His1714Gln)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
c.5085C>A (p.His1695Gln)
c.*2049C>A (n.*2049C>A)
n.4332C>A
c.*1706C>A (n.*1706C>A)
n.723C>A
c.134C>A
c.58C>A
c.5028C>A (p.His1676Gln)
c.2163C>A (p.His721Gln)
n.5340C>A
15g.44584395T>ACA392222881SPG11c.5285A>T (p.His1762Leu)
n.1513A>T
c.5141A>T (p.His1714Leu)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.5084A>T (p.His1695Leu)
c.*2048A>T (n.*2048A>T)
n.4331A>T
c.*1705A>T (n.*1705A>T)
n.722A>T
c.133A>T
c.57A>T
c.5027A>T (p.His1676Leu)
c.2162A>T (p.His721Leu)
n.5339A>T
15g.44584395T>CCA392222882SPG11c.5285A>G (p.His1762Arg)
n.1513A>G
c.5141A>G (p.His1714Arg)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
c.5084A>G (p.His1695Arg)
c.*2048A>G (n.*2048A>G)
n.4331A>G
c.*1705A>G (n.*1705A>G)
n.722A>G
c.133A>G
c.57A>G
c.5027A>G (p.His1676Arg)
c.2162A>G (p.His721Arg)
n.5339A>G
15g.44584395T>GCA392222883SPG11c.5285A>C (p.His1762Pro)
n.1513A>C
c.5141A>C (p.His1714Pro)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.5084A>C (p.His1695Pro)
c.*2048A>C (n.*2048A>C)
n.4331A>C
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
n.722A>C
c.133A>C
c.57A>C
c.5027A>C (p.His1676Pro)
c.2162A>C (p.His721Pro)
n.5339A>C
15g.44584396G>ACA392222886SPG11c.5284C>T (p.His1762Tyr)
n.1512C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched