Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.44584199T>ACA490329721SPG11c.5481A>T (p.Ser1827=)
n.1709A>T
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c.*2244A>T (n.*2244A>T)
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15g.44584199T>CCA490329722SPG11c.5481A>G (p.Ser1827=)
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c.*1738A>G (n.*1738A>G)
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c.2358A>G (p.Ser786=)
15g.44584199T>GCA490329723SPG11c.5481A>C (p.Ser1827=)
n.1709A>C
c.5337A>C (p.Ser1779=)
c.*1738A>C (n.*1738A>C)
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c.5280A>C (p.Ser1760=)
c.*2244A>C (n.*2244A>C)
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c.2358A>C (p.Ser786=)
 gnomAD v4
15g.44584200G>ACA392222450SPG11c.5480C>T (p.Ser1827Leu)
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 gnomAD v4
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c.252C>G
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15g.44584200G>TCA392222451SPG11c.5480C>A (p.Ser1827Ter)
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c.5336C>A (p.Ser1779Ter)
c.*1737C>A (n.*1737C>A)
c.*1972C>A (n.*1972C>A)
c.5279C>A (p.Ser1760Ter)
c.*2243C>A (n.*2243C>A)
n.4526C>A
c.*1900C>A (n.*1900C>A)
c.328C>A
c.252C>A
c.5222C>A (p.Ser1741Ter)
c.2357C>A (p.Ser786Ter)
15g.44584201A>CCA392222453SPG11c.5479T>G (p.Ser1827Ala)
n.1707T>G
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c.327T>G
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15g.44584201A>GCA392222454SPG11c.5479T>C (p.Ser1827Pro)
n.1707T>C
c.5335T>C (p.Ser1779Pro)
c.*1736T>C (n.*1736T>C)
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c.5278T>C (p.Ser1760Pro)
c.*2242T>C (n.*2242T>C)
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c.*1899T>C (n.*1899T>C)
c.327T>C
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15g.44584201A>TCA392222455SPG11c.5479T>A (p.Ser1827Thr)
n.1707T>A
c.5335T>A (p.Ser1779Thr)
c.*1736T>A (n.*1736T>A)
c.*1971T>A (n.*1971T>A)
c.5278T>A (p.Ser1760Thr)
c.*2242T>A (n.*2242T>A)
n.4525T>A
c.*1899T>A (n.*1899T>A)
c.327T>A
c.251T>A
c.5221T>A (p.Ser1741Thr)
c.2356T>A (p.Ser786Thr)
15g.44584202G>ACA490329830SPG11c.5478C>T (p.Ile1826=)
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c.*1735C>T (n.*1735C>T)
c.*1970C>T (n.*1970C>T)
c.5277C>T (p.Ile1759=)
c.*2241C>T (n.*2241C>T)
n.4524C>T
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
c.326C>T
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15g.44584202G>CCA392222456SPG11c.5478C>G (p.Ile1826Met)
n.1706C>G
c.5334C>G (p.Ile1778Met)
c.*1735C>G (n.*1735C>G)
c.*1970C>G (n.*1970C>G)
c.5277C>G (p.Ile1759Met)
c.*2241C>G (n.*2241C>G)
n.4524C>G
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
c.326C>G
c.250C>G
c.5220C>G (p.Ile1740Met)
c.2355C>G (p.Ile785Met)
 gnomAD v4
15g.44584202G>TCA490329829SPG11c.5478C>A (p.Ile1826=)
n.1706C>A
c.5334C>A (p.Ile1778=)
c.*1735C>A (n.*1735C>A)
c.*1970C>A (n.*1970C>A)
c.5277C>A (p.Ile1759=)
c.*2241C>A (n.*2241C>A)
n.4524C>A
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
c.326C>A
c.250C>A
c.5220C>A (p.Ile1740=)
c.2355C>A (p.Ile785=)
 COSMIC COSMIC
15g.44584202_44584215delinsGATCTGTCGAGAAACA2173685836SPG11c.5465_5478delinsTTTCTCGACAGATC (p.Phe1822=)
n.1693_1706delinsTTTCTCGACAGATC
c.5321_5334delinsTTTCTCGACAGATC (p.Phe1774=)
c.*1722_*1735delinsTTTCTCGACAGATC (n.*1722_*1735delinsTTTCTCGACAGATC)
c.*1957_*1970delinsTTTCTCGACAGATC (n.*1957_*1970delinsTTTCTCGACAGATC)
c.5264_5277delinsTTTCTCGACAGATC (p.Phe1755=)
c.*2228_*2241delinsTTTCTCGACAGATC (n.*2228_*2241delinsTTTCTCGACAGATC)
n.4511_4524delinsTTTCTCGACAGATC
c.*1885_*1898delinsTTTCTCGACAGATC (n.*1885_*1898delinsTTTCTCGACAGATC)
c.313_326delinsTTTCTCGACAGATC
c.237_250delinsTTTCTCGACAGATC
c.5207_5220delinsTTTCTCGACAGATC (p.Phe1736=)
c.2342_2355delinsTTTCTCGACAGATC (p.Phe781=)
15g.44584203A>CCA392222457SPG11c.5477T>G (p.Ile1826Ser)
n.1705T>G
c.5333T>G (p.Ile1778Ser)
c.*1734T>G (n.*1734T>G)
c.*1969T>G (n.*1969T>G)
c.5276T>G (p.Ile1759Ser)
c.*2240T>G (n.*2240T>G)
n.4523T>G
c.*1897T>G (n.*1897T>G)
c.325T>G
c.249T>G
c.5219T>G (p.Ile1740Ser)
c.2354T>G (p.Ile785Ser)
15g.44584203A>GCA392222459SPG11c.5477T>C (p.Ile1826Thr)
n.1705T>C
c.5333T>C (p.Ile1778Thr)
c.*1734T>C (n.*1734T>C)
c.*1969T>C (n.*1969T>C)
c.5276T>C (p.Ile1759Thr)
c.*2240T>C (n.*2240T>C)
n.4523T>C
c.*1897T>C (n.*1897T>C)
c.325T>C
c.249T>C
c.5219T>C (p.Ile1740Thr)
c.2354T>C (p.Ile785Thr)
15g.44584203A>TCA392222458SPG11c.5477T>A (p.Ile1826Asn)
n.1705T>A
c.5333T>A (p.Ile1778Asn)
c.*1734T>A (n.*1734T>A)
c.*1969T>A (n.*1969T>A)
c.5276T>A (p.Ile1759Asn)
c.*2240T>A (n.*2240T>A)
n.4523T>A
c.*1897T>A (n.*1897T>A)
c.325T>A
c.249T>A
c.5219T>A (p.Ile1740Asn)
c.2354T>A (p.Ile785Asn)
15g.44584208_44584220delCA891844008SPG11c.5465_5477del (p.Phe1822SerfsTer12)
n.1693_1705del
c.5321_5333del (p.Phe1774SerfsTer12)
c.*1722_*1734del (n.*1722_*1734del)
c.*1957_*1969del (n.*1957_*1969del)
c.5264_5276del (p.Phe1755SerfsTer12)
c.*2228_*2240del (n.*2228_*2240del)
n.4511_4523del
c.*1885_*1897del (n.*1885_*1897del)
c.313_325del
c.237_249del
c.5207_5219del (p.Phe1736SerfsTer12)
c.2342_2354del (p.Phe781SerfsTer12)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44584204T>ACA392222460SPG11c.5476A>T (p.Ile1826Phe)
n.1704A>T
c.5332A>T (p.Ile1778Phe)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.*1968A>T (n.*1968A>T)
c.5275A>T (p.Ile1759Phe)
c.*2239A>T (n.*2239A>T)
n.4522A>T
c.*1896A>T (n.*1896A>T)
c.324A>T
c.248A>T
c.5218A>T (p.Ile1740Phe)
c.2353A>T (p.Ile785Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584204T>CCA392222461SPG11c.5476A>G (p.Ile1826Val)
n.1704A>G
c.5332A>G (p.Ile1778Val)
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.*1968A>G (n.*1968A>G)
c.5275A>G (p.Ile1759Val)
c.*2239A>G (n.*2239A>G)
n.4522A>G
c.*1896A>G (n.*1896A>G)
c.324A>G
c.248A>G
c.5218A>G (p.Ile1740Val)
c.2353A>G (p.Ile785Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44584204T>GCA392222462SPG11c.5476A>C (p.Ile1826Leu)
n.1704A>C
c.5332A>C (p.Ile1778Leu)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.*1968A>C (n.*1968A>C)
c.5275A>C (p.Ile1759Leu)
c.*2239A>C (n.*2239A>C)
n.4522A>C
c.*1896A>C (n.*1896A>C)
c.324A>C
c.248A>C
c.5218A>C (p.Ile1740Leu)
c.2353A>C (p.Ile785Leu)
15g.44584204T=CA2173685851SPG11c.5476A= (p.Ile1826=)
n.1704A=
c.5332A= (p.Ile1778=)
c.*1733A= (n.*1733A=)
c.*1968A= (n.*1968A=)
c.5275A= (p.Ile1759=)
c.*2239A= (n.*2239A=)
n.4522A=
c.*1896A= (n.*1896A=)
c.324A=
c.248A=
c.5218A= (p.Ile1740=)
c.2353A= (p.Ile785=)
15g.44584205C>ACA392222463SPG11c.5475G>T (p.Gln1825His)
n.1703G>T
c.5331G>T (p.Gln1777His)
c.*1732G>T (n.*1732G>T)
c.*1967G>T (n.*1967G>T)
c.5274G>T (p.Gln1758His)
c.*2238G>T (n.*2238G>T)
n.4521G>T
c.*1895G>T (n.*1895G>T)
c.323G>T
c.247G>T
c.5217G>T (p.Gln1739His)
c.2352G>T (p.Gln784His)
15g.44584205C>GCA392222464SPG11c.5475G>C (p.Gln1825His)
n.1703G>C
c.5331G>C (p.Gln1777His)
c.*1732G>C (n.*1732G>C)
c.*1967G>C (n.*1967G>C)
c.5274G>C (p.Gln1758His)
c.*2238G>C (n.*2238G>C)
n.4521G>C
c.*1895G>C (n.*1895G>C)
c.323G>C
c.247G>C
c.5217G>C (p.Gln1739His)
c.2352G>C (p.Gln784His)
 gnomAD v4
15g.44584205C>TCA490329834SPG11c.5475G>A (p.Gln1825=)
n.1703G>A
c.5331G>A (p.Gln1777=)
c.*1732G>A (n.*1732G>A)
c.*1967G>A (n.*1967G>A)
c.5274G>A (p.Gln1758=)
c.*2238G>A (n.*2238G>A)
n.4521G>A
c.*1895G>A (n.*1895G>A)
c.323G>A
c.247G>A
c.5217G>A (p.Gln1739=)
c.2352G>A (p.Gln784=)
15g.44584206T>ACA392222465SPG11c.5474A>T (p.Gln1825Leu)
n.1702A>T
c.5330A>T (p.Gln1777Leu)
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
c.*1966A>T (n.*1966A>T)
c.5273A>T (p.Gln1758Leu)
c.*2237A>T (n.*2237A>T)
n.4520A>T
c.*1894A>T (n.*1894A>T)
c.322A>T
c.246A>T
c.5216A>T (p.Gln1739Leu)
c.2351A>T (p.Gln784Leu)
15g.44584206T>CCA392222466SPG11c.5474A>G (p.Gln1825Arg)
n.1702A>G
c.5330A>G (p.Gln1777Arg)
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
c.*1966A>G (n.*1966A>G)
c.5273A>G (p.Gln1758Arg)
c.*2237A>G (n.*2237A>G)
n.4520A>G
c.*1894A>G (n.*1894A>G)
c.322A>G
c.246A>G
c.5216A>G (p.Gln1739Arg)
c.2351A>G (p.Gln784Arg)
15g.44584206T>GCA392222467SPG11c.5474A>C (p.Gln1825Pro)
n.1702A>C
c.5330A>C (p.Gln1777Pro)
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
c.*1966A>C (n.*1966A>C)
c.5273A>C (p.Gln1758Pro)
c.*2237A>C (n.*2237A>C)
n.4520A>C
c.*1894A>C (n.*1894A>C)
c.322A>C
c.246A>C
c.5216A>C (p.Gln1739Pro)
c.2351A>C (p.Gln784Pro)
15g.44584206_44584207delinsTGCA2173685855SPG11c.5473_5474delinsCA (p.Gln1825=)
n.1701_1702delinsCA
c.5329_5330delinsCA (p.Gln1777=)
c.*1730_*1731delinsCA (n.*1730_*1731delinsCA)
c.*1965_*1966delinsCA (n.*1965_*1966delinsCA)
c.5272_5273delinsCA (p.Gln1758=)
c.*2236_*2237delinsCA (n.*2236_*2237delinsCA)
n.4519_4520delinsCA
c.*1893_*1894delinsCA (n.*1893_*1894delinsCA)
c.321_322delinsCA
c.245_246delinsCA
c.5215_5216delinsCA (p.Gln1739=)
c.2350_2351delinsCA (p.Gln784=)
15g.44584207delCA7534401SPG11c.5473del (p.Gln1825ArgfsTer13)
n.1701del
c.5329del (p.Gln1777ArgfsTer13)
c.*1730del (n.*1730del)
c.*1965del (n.*1965del)
c.5272del (p.Gln1758ArgfsTer13)
c.*2236del (n.*2236del)
n.4519del
c.*1893del (n.*1893del)
c.321del
c.245del
c.5215del (p.Gln1739ArgfsTer13)
c.2350del (p.Gln784ArgfsTer13)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584207G>ACA392222468SPG11c.5473C>T (p.Gln1825Ter)
n.1701C>T
c.5329C>T (p.Gln1777Ter)
c.*1730C>T (n.*1730C>T)
c.*1965C>T (n.*1965C>T)
c.5272C>T (p.Gln1758Ter)
c.*2236C>T (n.*2236C>T)
n.4519C>T
c.*1893C>T (n.*1893C>T)
c.321C>T
c.245C>T
c.5215C>T (p.Gln1739Ter)
c.2350C>T (p.Gln784Ter)
 ClinVar dbSNP
15g.44584207G>CCA392222469SPG11c.5473C>G (p.Gln1825Glu)
n.1701C>G
c.5329C>G (p.Gln1777Glu)
c.*1730C>G (n.*1730C>G)
c.*1965C>G (n.*1965C>G)
c.5272C>G (p.Gln1758Glu)
c.*2236C>G (n.*2236C>G)
n.4519C>G
c.*1893C>G (n.*1893C>G)
c.321C>G
c.245C>G
c.5215C>G (p.Gln1739Glu)
c.2350C>G (p.Gln784Glu)
15g.44584207G>TCA392222470SPG11c.5473C>A (p.Gln1825Lys)
n.1701C>A
c.5329C>A (p.Gln1777Lys)
c.*1730C>A (n.*1730C>A)
c.*1965C>A (n.*1965C>A)
c.5272C>A (p.Gln1758Lys)
c.*2236C>A (n.*2236C>A)
n.4519C>A
c.*1893C>A (n.*1893C>A)
c.321C>A
c.245C>A
c.5215C>A (p.Gln1739Lys)
c.2350C>A (p.Gln784Lys)
15g.44584208T>ACA490329837SPG11c.5472A>T (p.Arg1824=)
n.1700A>T
c.5328A>T (p.Arg1776=)
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
c.*1964A>T (n.*1964A>T)
c.5271A>T (p.Arg1757=)
c.*2235A>T (n.*2235A>T)
n.4518A>T
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
c.320A>T
c.244A>T
c.5214A>T (p.Arg1738=)
c.2349A>T (p.Arg783=)
15g.44584208T>CCA490329836SPG11c.5472A>G (p.Arg1824=)
n.1700A>G
c.5328A>G (p.Arg1776=)
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
c.*1964A>G (n.*1964A>G)
c.5271A>G (p.Arg1757=)
c.*2235A>G (n.*2235A>G)
n.4518A>G
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
c.320A>G
c.244A>G
c.5214A>G (p.Arg1738=)
c.2349A>G (p.Arg783=)
15g.44584208T>GCA490329838SPG11c.5472A>C (p.Arg1824=)
n.1700A>C
c.5328A>C (p.Arg1776=)
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
c.*1964A>C (n.*1964A>C)
c.5271A>C (p.Arg1757=)
c.*2235A>C (n.*2235A>C)
n.4518A>C
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
c.320A>C
c.244A>C
c.5214A>C (p.Arg1738=)
c.2349A>C (p.Arg783=)
15g.44584209C>ACA392222471SPG11c.5471G>T (p.Arg1824Leu)
n.1699G>T
c.5327G>T (p.Arg1776Leu)
c.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.*1963G>T (n.*1963G>T)
c.5270G>T (p.Arg1757Leu)
c.*2234G>T (n.*2234G>T)
n.4517G>T
c.*1891G>T (n.*1891G>T)
c.319G>T
c.243G>T
c.5213G>T (p.Arg1738Leu)
c.2348G>T (p.Arg783Leu)
15g.44584209C=CA2173685861SPG11c.5471G= (p.Arg1824=)
n.1699G=
c.5327G= (p.Arg1776=)
c.*1728G= (n.*1728G=)
c.*1963G= (n.*1963G=)
c.5270G= (p.Arg1757=)
c.*2234G= (n.*2234G=)
n.4517G=
c.*1891G= (n.*1891G=)
c.319G=
c.243G=
c.5213G= (p.Arg1738=)
c.2348G= (p.Arg783=)
15g.44584209C>GCA392222472SPG11c.5471G>C (p.Arg1824Pro)
n.1699G>C
c.5327G>C (p.Arg1776Pro)
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.*1963G>C (n.*1963G>C)
c.5270G>C (p.Arg1757Pro)
c.*2234G>C (n.*2234G>C)
n.4517G>C
c.*1891G>C (n.*1891G>C)
c.319G>C
c.243G>C
c.5213G>C (p.Arg1738Pro)
c.2348G>C (p.Arg783Pro)
15g.44584209C>TCA7534402SPG11c.5471G>A (p.Arg1824Gln)
n.1699G>A
c.5327G>A (p.Arg1776Gln)
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.*1963G>A (n.*1963G>A)
c.5270G>A (p.Arg1757Gln)
c.*2234G>A (n.*2234G>A)
n.4517G>A
c.*1891G>A (n.*1891G>A)
c.319G>A
c.243G>A
c.5213G>A (p.Arg1738Gln)
c.2348G>A (p.Arg783Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44584210G>ACA344354SPG11c.5470C>T (p.Arg1824Ter)
n.1698C>T
c.5326C>T (p.Arg1776Ter)
c.*1727C>T (n.*1727C>T)
c.*1962C>T (n.*1962C>T)
c.5269C>T (p.Arg1757Ter)
c.*2233C>T (n.*2233C>T)
n.4516C>T
c.*1890C>T (n.*1890C>T)
c.318C>T
c.242C>T
c.5212C>T (p.Arg1738Ter)
c.2347C>T (p.Arg783Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584210G>CCA392222473SPG11c.5470C>G (p.Arg1824Gly)
n.1698C>G
c.5326C>G (p.Arg1776Gly)
c.*1727C>G (n.*1727C>G)
c.*1962C>G (n.*1962C>G)
c.5269C>G (p.Arg1757Gly)
c.*2233C>G (n.*2233C>G)
n.4516C>G
c.*1890C>G (n.*1890C>G)
c.318C>G
c.242C>G
c.5212C>G (p.Arg1738Gly)
c.2347C>G (p.Arg783Gly)
15g.44584210G=CA2173685870SPG11c.5470C= (p.Arg1824=)
n.1698C=
c.5326C= (p.Arg1776=)
c.*1727C= (n.*1727C=)
c.*1962C= (n.*1962C=)
c.5269C= (p.Arg1757=)
c.*2233C= (n.*2233C=)
n.4516C=
c.*1890C= (n.*1890C=)
c.318C=
c.242C=
c.5212C= (p.Arg1738=)
c.2347C= (p.Arg783=)
15g.44584210G>TCA490329839SPG11c.5470C>A (p.Arg1824=)
n.1698C>A
c.5326C>A (p.Arg1776=)
c.*1727C>A (n.*1727C>A)
c.*1962C>A (n.*1962C>A)
c.5269C>A (p.Arg1757=)
c.*2233C>A (n.*2233C>A)
n.4516C>A
c.*1890C>A (n.*1890C>A)
c.318C>A
c.242C>A
c.5212C>A (p.Arg1738=)
c.2347C>A (p.Arg783=)
15g.44584210_44584211delinsGACA2173685873SPG11c.5469_5470delinsTC (p.Ser1823=)
n.1697_1698delinsTC
c.5325_5326delinsTC (p.Ser1775=)
c.*1726_*1727delinsTC (n.*1726_*1727delinsTC)
c.*1961_*1962delinsTC (n.*1961_*1962delinsTC)
c.5268_5269delinsTC (p.Ser1756=)
c.*2232_*2233delinsTC (n.*2232_*2233delinsTC)
n.4515_4516delinsTC
c.*1889_*1890delinsTC (n.*1889_*1890delinsTC)
c.317_318delinsTC
c.241_242delinsTC
c.5211_5212delinsTC (p.Ser1737=)
c.2346_2347delinsTC (p.Ser782=)
15g.44584211delCA2173685876SPG11c.5469del (p.Arg1824AspfsTer14)
n.1697del
c.5325del (p.Arg1776AspfsTer14)
c.*1726del (n.*1726del)
c.*1961del (n.*1961del)
c.5268del (p.Arg1757AspfsTer14)
c.*2232del (n.*2232del)
n.4515del
c.*1889del (n.*1889del)
c.317del
c.241del
c.5211del (p.Arg1738AspfsTer14)
c.2346del (p.Arg783AspfsTer14)
 dbSNP
15g.44584211A>CCA490329840SPG11c.5469T>G (p.Ser1823=)
n.1697T>G
c.5325T>G (p.Ser1775=)
c.*1726T>G (n.*1726T>G)
c.*1961T>G (n.*1961T>G)
c.5268T>G (p.Ser1756=)
c.*2232T>G (n.*2232T>G)
n.4515T>G
c.*1889T>G (n.*1889T>G)
c.317T>G
c.241T>G
c.5211T>G (p.Ser1737=)
c.2346T>G (p.Ser782=)
15g.44584211A>GCA490329841SPG11c.5469T>C (p.Ser1823=)
n.1697T>C
c.5325T>C (p.Ser1775=)
c.*1726T>C (n.*1726T>C)
c.*1961T>C (n.*1961T>C)
c.5268T>C (p.Ser1756=)
c.*2232T>C (n.*2232T>C)
n.4515T>C
c.*1889T>C (n.*1889T>C)
c.317T>C
c.241T>C
c.5211T>C (p.Ser1737=)
c.2346T>C (p.Ser782=)
15g.44584211A>TCA490329842SPG11c.5469T>A (p.Ser1823=)
n.1697T>A
c.5325T>A (p.Ser1775=)
c.*1726T>A (n.*1726T>A)
c.*1961T>A (n.*1961T>A)
c.5268T>A (p.Ser1756=)
c.*2232T>A (n.*2232T>A)
n.4515T>A
c.*1889T>A (n.*1889T>A)
c.317T>A
c.241T>A
c.5211T>A (p.Ser1737=)
c.2346T>A (p.Ser782=)
15g.44584212G>ACA392222474SPG11c.5468C>T (p.Ser1823Phe)
n.1696C>T
c.5324C>T (p.Ser1775Phe)
c.*1725C>T (n.*1725C>T)
c.*1960C>T (n.*1960C>T)
c.5267C>T (p.Ser1756Phe)
c.*2231C>T (n.*2231C>T)
n.4514C>T
c.*1888C>T (n.*1888C>T)
c.316C>T
c.240C>T
c.5210C>T (p.Ser1737Phe)
c.2345C>T (p.Ser782Phe)
15g.44584212G>CCA392222475SPG11c.5468C>G (p.Ser1823Cys)
n.1696C>G
c.5324C>G (p.Ser1775Cys)
c.*1725C>G (n.*1725C>G)
c.*1960C>G (n.*1960C>G)
c.5267C>G (p.Ser1756Cys)
c.*2231C>G (n.*2231C>G)
n.4514C>G
c.*1888C>G (n.*1888C>G)
c.316C>G
c.240C>G
c.5210C>G (p.Ser1737Cys)
c.2345C>G (p.Ser782Cys)
15g.44584212G>TCA392222476SPG11c.5468C>A (p.Ser1823Tyr)
n.1696C>A
c.5324C>A (p.Ser1775Tyr)
c.*1725C>A (n.*1725C>A)
c.*1960C>A (n.*1960C>A)
c.5267C>A (p.Ser1756Tyr)
c.*2231C>A (n.*2231C>A)
n.4514C>A
c.*1888C>A (n.*1888C>A)
c.316C>A
c.240C>A
c.5210C>A (p.Ser1737Tyr)
c.2345C>A (p.Ser782Tyr)
 gnomAD v4
15g.44584213A>CCA392222477SPG11c.5467T>G (p.Ser1823Ala)
n.1695T>G
c.5323T>G (p.Ser1775Ala)
c.*1724T>G (n.*1724T>G)
c.*1959T>G (n.*1959T>G)
c.5266T>G (p.Ser1756Ala)
c.*2230T>G (n.*2230T>G)
n.4513T>G
c.*1887T>G (n.*1887T>G)
c.315T>G
c.239T>G
c.5209T>G (p.Ser1737Ala)
c.2344T>G (p.Ser782Ala)
15g.44584213A>GCA392222478SPG11c.5467T>C (p.Ser1823Pro)
n.1695T>C
c.5323T>C (p.Ser1775Pro)
c.*1724T>C (n.*1724T>C)
c.*1959T>C (n.*1959T>C)
c.5266T>C (p.Ser1756Pro)
c.*2230T>C (n.*2230T>C)
n.4513T>C
c.*1887T>C (n.*1887T>C)
c.315T>C
c.239T>C
c.5209T>C (p.Ser1737Pro)
c.2344T>C (p.Ser782Pro)
15g.44584213A>TCA392222479SPG11c.5467T>A (p.Ser1823Thr)
n.1695T>A
c.5323T>A (p.Ser1775Thr)
c.*1724T>A (n.*1724T>A)
c.*1959T>A (n.*1959T>A)
c.5266T>A (p.Ser1756Thr)
c.*2230T>A (n.*2230T>A)
n.4513T>A
c.*1887T>A (n.*1887T>A)
c.315T>A
c.239T>A
c.5209T>A (p.Ser1737Thr)
c.2344T>A (p.Ser782Thr)
15g.44584214A>CCA392222480SPG11c.5466T>G (p.Phe1822Leu)
n.1694T>G
c.5322T>G (p.Phe1774Leu)
c.*1723T>G (n.*1723T>G)
c.*1958T>G (n.*1958T>G)
c.5265T>G (p.Phe1755Leu)
c.*2229T>G (n.*2229T>G)
n.4512T>G
c.*1886T>G (n.*1886T>G)
c.314T>G
c.238T>G
c.5208T>G (p.Phe1736Leu)
c.2343T>G (p.Phe781Leu)
15g.44584214A>GCA490329844SPG11c.5466T>C (p.Phe1822=)
n.1694T>C
c.5322T>C (p.Phe1774=)
c.*1723T>C (n.*1723T>C)
c.*1958T>C (n.*1958T>C)
c.5265T>C (p.Phe1755=)
c.*2229T>C (n.*2229T>C)
n.4512T>C
c.*1886T>C (n.*1886T>C)
c.314T>C
c.238T>C
c.5208T>C (p.Phe1736=)
c.2343T>C (p.Phe781=)
15g.44584214A>TCA392222481SPG11c.5466T>A (p.Phe1822Leu)
n.1694T>A
c.5322T>A (p.Phe1774Leu)
c.*1723T>A (n.*1723T>A)
c.*1958T>A (n.*1958T>A)
c.5265T>A (p.Phe1755Leu)
c.*2229T>A (n.*2229T>A)
n.4512T>A
c.*1886T>A (n.*1886T>A)
c.314T>A
c.238T>A
c.5208T>A (p.Phe1736Leu)
c.2343T>A (p.Phe781Leu)
15g.44584215A=CA2173685885SPG11c.5465T= (p.Phe1822=)
n.1693T=
c.5321T= (p.Phe1774=)
c.*1722T= (n.*1722T=)
c.*1957T= (n.*1957T=)
c.5264T= (p.Phe1755=)
c.*2228T= (n.*2228T=)
n.4511T=
c.*1885T= (n.*1885T=)
c.313T=
c.237T=
c.5207T= (p.Phe1736=)
c.2342T= (p.Phe781=)
15g.44584215A>CCA392222482SPG11c.5465T>G (p.Phe1822Cys)
n.1693T>G
c.5321T>G (p.Phe1774Cys)
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
c.*1957T>G (n.*1957T>G)
c.5264T>G (p.Phe1755Cys)
c.*2228T>G (n.*2228T>G)
n.4511T>G
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
c.313T>G
c.237T>G
c.5207T>G (p.Phe1736Cys)
c.2342T>G (p.Phe781Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584215A>GCA392222483SPG11c.5465T>C (p.Phe1822Ser)
n.1693T>C
c.5321T>C (p.Phe1774Ser)
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
c.*1957T>C (n.*1957T>C)
c.5264T>C (p.Phe1755Ser)
c.*2228T>C (n.*2228T>C)
n.4511T>C
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.313T>C
c.237T>C
c.5207T>C (p.Phe1736Ser)
c.2342T>C (p.Phe781Ser)
 gnomAD v4
15g.44584215A>TCA392222484SPG11c.5465T>A (p.Phe1822Tyr)
n.1693T>A
c.5321T>A (p.Phe1774Tyr)
c.*1722T>A (n.*1722T>A)
c.*1957T>A (n.*1957T>A)
c.5264T>A (p.Phe1755Tyr)
c.*2228T>A (n.*2228T>A)
n.4511T>A
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.313T>A
c.237T>A
c.5207T>A (p.Phe1736Tyr)
c.2342T>A (p.Phe781Tyr)
15g.44584216A>CCA392222487SPG11c.5464T>G (p.Phe1822Val)
n.1692T>G
c.5320T>G (p.Phe1774Val)
c.*1721T>G (n.*1721T>G)
c.*1956T>G (n.*1956T>G)
c.5263T>G (p.Phe1755Val)
c.*2227T>G (n.*2227T>G)
n.4510T>G
c.*1884T>G (n.*1884T>G)
c.312T>G
c.236T>G
c.5206T>G (p.Phe1736Val)
c.2341T>G (p.Phe781Val)
15g.44584216A>GCA392222485SPG11c.5464T>C (p.Phe1822Leu)
n.1692T>C
c.5320T>C (p.Phe1774Leu)
c.*1721T>C (n.*1721T>C)
c.*1956T>C (n.*1956T>C)
c.5263T>C (p.Phe1755Leu)
c.*2227T>C (n.*2227T>C)
n.4510T>C
c.*1884T>C (n.*1884T>C)
c.312T>C
c.236T>C
c.5206T>C (p.Phe1736Leu)
c.2341T>C (p.Phe781Leu)
15g.44584216A>TCA392222486SPG11c.5464T>A (p.Phe1822Ile)
n.1692T>A
c.5320T>A (p.Phe1774Ile)
c.*1721T>A (n.*1721T>A)
c.*1956T>A (n.*1956T>A)
c.5263T>A (p.Phe1755Ile)
c.*2227T>A (n.*2227T>A)
n.4510T>A
c.*1884T>A (n.*1884T>A)
c.312T>A
c.236T>A
c.5206T>A (p.Phe1736Ile)
c.2341T>A (p.Phe781Ile)
15g.44584217T>ACA392222488SPG11c.5463A>T (p.Arg1821Ser)
n.1691A>T
c.5319A>T (p.Arg1773Ser)
c.*1720A>T (n.*1720A>T)
c.*1955A>T (n.*1955A>T)
c.5262A>T (p.Arg1754Ser)
c.*2226A>T (n.*2226A>T)
n.4509A>T
c.*1883A>T (n.*1883A>T)
c.311A>T
c.235A>T
c.5205A>T (p.Arg1735Ser)
c.2340A>T (p.Arg780Ser)
 dbSNP
15g.44584217T>CCA490329848SPG11c.5463A>G (p.Arg1821=)
n.1691A>G
c.5319A>G (p.Arg1773=)
c.*1720A>G (n.*1720A>G)
c.*1955A>G (n.*1955A>G)
c.5262A>G (p.Arg1754=)
c.*2226A>G (n.*2226A>G)
n.4509A>G
c.*1883A>G (n.*1883A>G)
c.311A>G
c.235A>G
c.5205A>G (p.Arg1735=)
c.2340A>G (p.Arg780=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584217T>GCA392222489SPG11c.5463A>C (p.Arg1821Ser)
n.1691A>C
c.5319A>C (p.Arg1773Ser)
c.*1720A>C (n.*1720A>C)
c.*1955A>C (n.*1955A>C)
c.5262A>C (p.Arg1754Ser)
c.*2226A>C (n.*2226A>C)
n.4509A>C
c.*1883A>C (n.*1883A>C)
c.311A>C
c.235A>C
c.5205A>C (p.Arg1735Ser)
c.2340A>C (p.Arg780Ser)
15g.44584217T=CA2173685891SPG11c.5463A= (p.Arg1821=)
n.1691A=
c.5319A= (p.Arg1773=)
c.*1720A= (n.*1720A=)
c.*1955A= (n.*1955A=)
c.5262A= (p.Arg1754=)
c.*2226A= (n.*2226A=)
n.4509A=
c.*1883A= (n.*1883A=)
c.311A=
c.235A=
c.5205A= (p.Arg1735=)
c.2340A= (p.Arg780=)
15g.44584218C>ACA392222490SPG11c.5462G>T (p.Arg1821Ile)
n.1690G>T
c.5318G>T (p.Arg1773Ile)
c.*1719G>T (n.*1719G>T)
c.*1954G>T (n.*1954G>T)
c.5261G>T (p.Arg1754Ile)
c.*2225G>T (n.*2225G>T)
n.4508G>T
c.*1882G>T (n.*1882G>T)
c.310G>T
c.234G>T
c.5204G>T (p.Arg1735Ile)
c.2339G>T (p.Arg780Ile)
 gnomAD v4
15g.44584218C=CA2173685902SPG11c.5462G= (p.Arg1821=)
n.1690G=
c.5318G= (p.Arg1773=)
c.*1719G= (n.*1719G=)
c.*1954G= (n.*1954G=)
c.5261G= (p.Arg1754=)
c.*2225G= (n.*2225G=)
n.4508G=
c.*1882G= (n.*1882G=)
c.310G=
c.234G=
c.5204G= (p.Arg1735=)
c.2339G= (p.Arg780=)
15g.44584218C>GCA392222491SPG11c.5462G>C (p.Arg1821Thr)
n.1690G>C
c.5318G>C (p.Arg1773Thr)
c.*1719G>C (n.*1719G>C)
c.*1954G>C (n.*1954G>C)
c.5261G>C (p.Arg1754Thr)
c.*2225G>C (n.*2225G>C)
n.4508G>C
c.*1882G>C (n.*1882G>C)
c.310G>C
c.234G>C
c.5204G>C (p.Arg1735Thr)
c.2339G>C (p.Arg780Thr)
 dbSNP
15g.44584218C>TCA7534403SPG11c.5462G>A (p.Arg1821Lys)
n.1690G>A
c.5318G>A (p.Arg1773Lys)
c.*1719G>A (n.*1719G>A)
c.*1954G>A (n.*1954G>A)
c.5261G>A (p.Arg1754Lys)
c.*2225G>A (n.*2225G>A)
n.4508G>A
c.*1882G>A (n.*1882G>A)
c.310G>A
c.234G>A
c.5204G>A (p.Arg1735Lys)
c.2339G>A (p.Arg780Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584219T>ACA392222492SPG11c.5461A>T (p.Arg1821Ter)
n.1689A>T
c.5317A>T (p.Arg1773Ter)
c.*1718A>T (n.*1718A>T)
c.*1953A>T (n.*1953A>T)
c.5260A>T (p.Arg1754Ter)
c.*2224A>T (n.*2224A>T)
n.4507A>T
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
c.309A>T
c.233A>T
c.5203A>T (p.Arg1735Ter)
c.2338A>T (p.Arg780Ter)
15g.44584219T>CCA392222493SPG11c.5461A>G (p.Arg1821Gly)
n.1689A>G
c.5317A>G (p.Arg1773Gly)
c.*1718A>G (n.*1718A>G)
c.*1953A>G (n.*1953A>G)
c.5260A>G (p.Arg1754Gly)
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
n.4507A>G
c.*1881A>G (n.*1881A>G)
c.309A>G
c.233A>G
c.5203A>G (p.Arg1735Gly)
c.2338A>G (p.Arg780Gly)
15g.44584219T>GCA7534404SPG11c.5461A>C (p.Arg1821=)
n.1689A>C
c.5317A>C (p.Arg1773=)
c.*1718A>C (n.*1718A>C)
c.*1953A>C (n.*1953A>C)
c.5260A>C (p.Arg1754=)
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
n.4507A>C
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
c.309A>C
c.233A>C
c.5203A>C (p.Arg1735=)
c.2338A>C (p.Arg780=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584219T=CA2173685913SPG11c.5461A= (p.Arg1821=)
n.1689A=
c.5317A= (p.Arg1773=)
c.*1718A= (n.*1718A=)
c.*1953A= (n.*1953A=)
c.5260A= (p.Arg1754=)
c.*2224A= (n.*2224A=)
n.4507A=
c.*1881A= (n.*1881A=)
c.309A=
c.233A=
c.5203A= (p.Arg1735=)
c.2338A= (p.Arg780=)
15g.44584220G>ACA490329851SPG11c.5460C>T (p.Pro1820=)
n.1688C>T
c.5316C>T (p.Pro1772=)
c.*1717C>T (n.*1717C>T)
c.*1952C>T (n.*1952C>T)
c.5259C>T (p.Pro1753=)
c.*2223C>T (n.*2223C>T)
n.4506C>T
c.*1880C>T (n.*1880C>T)
c.308C>T
c.232C>T
c.5202C>T (p.Pro1734=)
c.2337C>T (p.Pro779=)
15g.44584220G>CCA490329852SPG11c.5460C>G (p.Pro1820=)
n.1688C>G
c.5316C>G (p.Pro1772=)
c.*1717C>G (n.*1717C>G)
c.*1952C>G (n.*1952C>G)
c.5259C>G (p.Pro1753=)
c.*2223C>G (n.*2223C>G)
n.4506C>G
c.*1880C>G (n.*1880C>G)
c.308C>G
c.232C>G
c.5202C>G (p.Pro1734=)
c.2337C>G (p.Pro779=)
15g.44584220G>TCA490329855SPG11c.5460C>A (p.Pro1820=)
n.1688C>A
c.5316C>A (p.Pro1772=)
c.*1717C>A (n.*1717C>A)
c.*1952C>A (n.*1952C>A)
c.5259C>A (p.Pro1753=)
c.*2223C>A (n.*2223C>A)
n.4506C>A
c.*1880C>A (n.*1880C>A)
c.308C>A
c.232C>A
c.5202C>A (p.Pro1734=)
c.2337C>A (p.Pro779=)
15g.44584221G>ACA392222494SPG11c.5459C>T (p.Pro1820Leu)
n.1687C>T
c.5315C>T (p.Pro1772Leu)
c.*1716C>T (n.*1716C>T)
c.*1951C>T (n.*1951C>T)
c.5258C>T (p.Pro1753Leu)
c.*2222C>T (n.*2222C>T)
n.4505C>T
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
c.307C>T
c.231C>T
c.5201C>T (p.Pro1734Leu)
c.2336C>T (p.Pro779Leu)
15g.44584221G>CCA392222495SPG11c.5459C>G (p.Pro1820Arg)
n.1687C>G
c.5315C>G (p.Pro1772Arg)
c.*1716C>G (n.*1716C>G)
c.*1951C>G (n.*1951C>G)
c.5258C>G (p.Pro1753Arg)
c.*2222C>G (n.*2222C>G)
n.4505C>G
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
c.307C>G
c.231C>G
c.5201C>G (p.Pro1734Arg)
c.2336C>G (p.Pro779Arg)
15g.44584221G>TCA392222496SPG11c.5459C>A (p.Pro1820His)
n.1687C>A
c.5315C>A (p.Pro1772His)
c.*1716C>A (n.*1716C>A)
c.*1951C>A (n.*1951C>A)
c.5258C>A (p.Pro1753His)
c.*2222C>A (n.*2222C>A)
n.4505C>A
c.*1879C>A (n.*1879C>A)
c.307C>A
c.231C>A
c.5201C>A (p.Pro1734His)
c.2336C>A (p.Pro779His)
15g.44584222G>ACA7534405SPG11c.5458C>T (p.Pro1820Ser)
n.1686C>T
c.5314C>T (p.Pro1772Ser)
c.*1715C>T (n.*1715C>T)
c.*1950C>T (n.*1950C>T)
c.5257C>T (p.Pro1753Ser)
c.*2221C>T (n.*2221C>T)
n.4504C>T
c.*1878C>T (n.*1878C>T)
c.306C>T
c.230C>T
c.5200C>T (p.Pro1734Ser)
c.2335C>T (p.Pro779Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584222G>CCA392222498SPG11c.5458C>G (p.Pro1820Ala)
n.1686C>G
c.5314C>G (p.Pro1772Ala)
c.*1715C>G (n.*1715C>G)
c.*1950C>G (n.*1950C>G)
c.5257C>G (p.Pro1753Ala)
c.*2221C>G (n.*2221C>G)
n.4504C>G
c.*1878C>G (n.*1878C>G)
c.306C>G
c.230C>G
c.5200C>G (p.Pro1734Ala)
c.2335C>G (p.Pro779Ala)
15g.44584222G=CA2173685922SPG11c.5458C= (p.Pro1820=)
n.1686C=
c.5314C= (p.Pro1772=)
c.*1715C= (n.*1715C=)
c.*1950C= (n.*1950C=)
c.5257C= (p.Pro1753=)
c.*2221C= (n.*2221C=)
n.4504C=
c.*1878C= (n.*1878C=)
c.306C=
c.230C=
c.5200C= (p.Pro1734=)
c.2335C= (p.Pro779=)
15g.44584222G>TCA392222497SPG11c.5458C>A (p.Pro1820Thr)
n.1686C>A
c.5314C>A (p.Pro1772Thr)
c.*1715C>A (n.*1715C>A)
c.*1950C>A (n.*1950C>A)
c.5257C>A (p.Pro1753Thr)
c.*2221C>A (n.*2221C>A)
n.4504C>A
c.*1878C>A (n.*1878C>A)
c.306C>A
c.230C>A
c.5200C>A (p.Pro1734Thr)
c.2335C>A (p.Pro779Thr)
15g.44584222_44584224delinsGCTCA2173685921SPG11c.5456_5458delinsAGC (p.Glu1819=)
n.1684_1686delinsAGC
c.5312_5314delinsAGC (p.Glu1771=)
c.*1713_*1715delinsAGC (n.*1713_*1715delinsAGC)
c.*1948_*1950delinsAGC (n.*1948_*1950delinsAGC)
c.5255_5257delinsAGC (p.Glu1752=)
c.*2219_*2221delinsAGC (n.*2219_*2221delinsAGC)
n.4502_4504delinsAGC
c.*1876_*1878delinsAGC (n.*1876_*1878delinsAGC)
c.304_306delinsAGC
c.228_230delinsAGC
c.5198_5200delinsAGC (p.Glu1733=)
c.2333_2335delinsAGC (p.Glu778=)
15g.44584223C>ACA392222499SPG11c.5457G>T (p.Glu1819Asp)
n.1685G>T
c.5313G>T (p.Glu1771Asp)
c.*1714G>T (n.*1714G>T)
c.*1949G>T (n.*1949G>T)
c.5256G>T (p.Glu1752Asp)
c.*2220G>T (n.*2220G>T)
n.4503G>T
c.*1877G>T (n.*1877G>T)
c.305G>T
c.229G>T
c.5199G>T (p.Glu1733Asp)
c.2334G>T (p.Glu778Asp)
15g.44584223C>GCA392222500SPG11c.5457G>C (p.Glu1819Asp)
n.1685G>C
c.5313G>C (p.Glu1771Asp)
c.*1714G>C (n.*1714G>C)
c.*1949G>C (n.*1949G>C)
c.5256G>C (p.Glu1752Asp)
c.*2220G>C (n.*2220G>C)
n.4503G>C
c.*1877G>C (n.*1877G>C)
c.305G>C
c.229G>C
c.5199G>C (p.Glu1733Asp)
c.2334G>C (p.Glu778Asp)
15g.44584223C>TCA490329857SPG11c.5457G>A (p.Glu1819=)
n.1685G>A
c.5313G>A (p.Glu1771=)
c.*1714G>A (n.*1714G>A)
c.*1949G>A (n.*1949G>A)
c.5256G>A (p.Glu1752=)
c.*2220G>A (n.*2220G>A)
n.4503G>A
c.*1877G>A (n.*1877G>A)
c.305G>A
c.229G>A
c.5199G>A (p.Glu1733=)
c.2334G>A (p.Glu778=)
15g.44584225_44584226delCA344400SPG11c.5456_5457del (p.Glu1819AlafsTer10)
n.1684_1685del
c.5312_5313del (p.Glu1771AlafsTer10)
c.*1713_*1714del (n.*1713_*1714del)
c.*1948_*1949del (n.*1948_*1949del)
c.5255_5256del (p.Glu1752AlafsTer10)
c.*2219_*2220del (n.*2219_*2220del)
n.4502_4503del
c.*1876_*1877del (n.*1876_*1877del)
c.304_305del
c.228_229del
c.5198_5199del (p.Glu1733AlafsTer10)
c.2333_2334del (p.Glu778AlafsTer10)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584226_44584234delCA2575708433SPG11c.5449_5457del (p.Glu1817_Glu1819del)
n.1677_1685del
c.5305_5313del (p.Glu1769_Glu1771del)
c.*1706_*1714del (n.*1706_*1714del)
c.*1941_*1949del (n.*1941_*1949del)
c.5248_5256del (p.Glu1750_Glu1752del)
c.*2212_*2220del (n.*2212_*2220del)
n.4495_4503del
c.*1869_*1877del (n.*1869_*1877del)
c.297_305del
c.221_229del
c.5191_5199del (p.Glu1731_Glu1733del)
c.2326_2334del (p.Glu776_Glu778del)
15g.44584224T>ACA392222501SPG11c.5456A>T (p.Glu1819Val)
n.1684A>T
c.5312A>T (p.Glu1771Val)
c.*1713A>T (n.*1713A>T)
c.*1948A>T (n.*1948A>T)
c.5255A>T (p.Glu1752Val)
c.*2219A>T (n.*2219A>T)
n.4502A>T
c.*1876A>T (n.*1876A>T)
c.304A>T
c.228A>T
c.5198A>T (p.Glu1733Val)
c.2333A>T (p.Glu778Val)
15g.44584224T>CCA392222502SPG11c.5456A>G (p.Glu1819Gly)
n.1684A>G
c.5312A>G (p.Glu1771Gly)
c.*1713A>G (n.*1713A>G)
c.*1948A>G (n.*1948A>G)
c.5255A>G (p.Glu1752Gly)
c.*2219A>G (n.*2219A>G)
n.4502A>G
c.*1876A>G (n.*1876A>G)
c.304A>G
c.228A>G
c.5198A>G (p.Glu1733Gly)
c.2333A>G (p.Glu778Gly)
15g.44584224T>GCA392222503SPG11c.5456A>C (p.Glu1819Ala)
n.1684A>C
c.5312A>C (p.Glu1771Ala)
c.*1713A>C (n.*1713A>C)
c.*1948A>C (n.*1948A>C)
c.5255A>C (p.Glu1752Ala)
c.*2219A>C (n.*2219A>C)
n.4502A>C
c.*1876A>C (n.*1876A>C)
c.304A>C
c.228A>C
c.5198A>C (p.Glu1733Ala)
c.2333A>C (p.Glu778Ala)
15g.44584225C>ACA392222504SPG11c.5455G>T (p.Glu1819Ter)
n.1683G>T
c.5311G>T (p.Glu1771Ter)
c.*1712G>T (n.*1712G>T)
c.*1947G>T (n.*1947G>T)
c.5254G>T (p.Glu1752Ter)
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
n.4501G>T
c.*1875G>T (n.*1875G>T)
c.303G>T
c.227G>T
c.5197G>T (p.Glu1733Ter)
c.2332G>T (p.Glu778Ter)
15g.44584225C>GCA392222505SPG11c.5455G>C (p.Glu1819Gln)
n.1683G>C
c.5311G>C (p.Glu1771Gln)
c.*1712G>C (n.*1712G>C)
c.*1947G>C (n.*1947G>C)
c.5254G>C (p.Glu1752Gln)
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
n.4501G>C
c.*1875G>C (n.*1875G>C)
c.303G>C
c.227G>C
c.5197G>C (p.Glu1733Gln)
c.2332G>C (p.Glu778Gln)
15g.44584225C>TCA392222506SPG11c.5455G>A (p.Glu1819Lys)
n.1683G>A
c.5311G>A (p.Glu1771Lys)
c.*1712G>A (n.*1712G>A)
c.*1947G>A (n.*1947G>A)
c.5254G>A (p.Glu1752Lys)
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
n.4501G>A
c.*1875G>A (n.*1875G>A)
c.303G>A
c.227G>A
c.5197G>A (p.Glu1733Lys)
c.2332G>A (p.Glu778Lys)
15g.44584226T>ACA490329860SPG11c.5454A>T (p.Thr1818=)
n.1682A>T
c.5310A>T (p.Thr1770=)
c.*1711A>T (n.*1711A>T)
c.*1946A>T (n.*1946A>T)
c.5253A>T (p.Thr1751=)
c.*2217A>T (n.*2217A>T)
n.4500A>T
c.*1874A>T (n.*1874A>T)
c.302A>T
c.226A>T
c.5196A>T (p.Thr1732=)
c.2331A>T (p.Thr777=)
15g.44584226T>CCA490329861SPG11c.5454A>G (p.Thr1818=)
n.1682A>G
c.5310A>G (p.Thr1770=)
c.*1711A>G (n.*1711A>G)
c.*1946A>G (n.*1946A>G)
c.5253A>G (p.Thr1751=)
c.*2217A>G (n.*2217A>G)
n.4500A>G
c.*1874A>G (n.*1874A>G)
c.302A>G
c.226A>G
c.5196A>G (p.Thr1732=)
c.2331A>G (p.Thr777=)
 ClinVar dbSNP
15g.44584226T>GCA490329862SPG11c.5454A>C (p.Thr1818=)
n.1682A>C
c.5310A>C (p.Thr1770=)
c.*1711A>C (n.*1711A>C)
c.*1946A>C (n.*1946A>C)
c.5253A>C (p.Thr1751=)
c.*2217A>C (n.*2217A>C)
n.4500A>C
c.*1874A>C (n.*1874A>C)
c.302A>C
c.226A>C
c.5196A>C (p.Thr1732=)
c.2331A>C (p.Thr777=)
 gnomAD v4
15g.44584226dupCA2695220746SPG11c.5454dup (p.Glu1819ArgfsTer11)
n.1682dup
c.5310dup (p.Glu1771ArgfsTer11)
c.*1711dup (n.*1711dup)
c.*1946dup (n.*1946dup)
c.5253dup (p.Glu1752ArgfsTer11)
c.*2217dup (n.*2217dup)
n.4500dup
c.*1874dup (n.*1874dup)
c.302dup
c.226dup
c.5196dup (p.Glu1733ArgfsTer11)
c.2331dup (p.Glu778ArgfsTer11)
15g.44584227G>ACA392222507SPG11c.5453C>T (p.Thr1818Ile)
n.1681C>T
c.5309C>T (p.Thr1770Ile)
c.*1710C>T (n.*1710C>T)
c.*1945C>T (n.*1945C>T)
c.5252C>T (p.Thr1751Ile)
c.*2216C>T (n.*2216C>T)
n.4499C>T
c.*1873C>T (n.*1873C>T)
c.301C>T
c.225C>T
c.5195C>T (p.Thr1732Ile)
c.2330C>T (p.Thr777Ile)
 gnomAD v4
15g.44584227G>CCA392222508SPG11c.5453C>G (p.Thr1818Arg)
n.1681C>G
c.5309C>G (p.Thr1770Arg)
c.*1710C>G (n.*1710C>G)
c.*1945C>G (n.*1945C>G)
c.5252C>G (p.Thr1751Arg)
c.*2216C>G (n.*2216C>G)
n.4499C>G
c.*1873C>G (n.*1873C>G)
c.301C>G
c.225C>G
c.5195C>G (p.Thr1732Arg)
c.2330C>G (p.Thr777Arg)
 ClinVar dbSNP
15g.44584227G>TCA392222509SPG11c.5453C>A (p.Thr1818Lys)
n.1681C>A
c.5309C>A (p.Thr1770Lys)
c.*1710C>A (n.*1710C>A)
c.*1945C>A (n.*1945C>A)
c.5252C>A (p.Thr1751Lys)
c.*2216C>A (n.*2216C>A)
n.4499C>A
c.*1873C>A (n.*1873C>A)
c.301C>A
c.225C>A
c.5195C>A (p.Thr1732Lys)
c.2330C>A (p.Thr777Lys)
 gnomAD v4
15g.44584228T>ACA392222510SPG11c.5452A>T (p.Thr1818Ser)
n.1680A>T
c.5308A>T (p.Thr1770Ser)
c.*1709A>T (n.*1709A>T)
c.*1944A>T (n.*1944A>T)
c.5251A>T (p.Thr1751Ser)
c.*2215A>T (n.*2215A>T)
n.4498A>T
c.*1872A>T (n.*1872A>T)
c.300A>T
c.224A>T
c.5194A>T (p.Thr1732Ser)
c.2329A>T (p.Thr777Ser)
15g.44584228T>CCA392222511SPG11c.5452A>G (p.Thr1818Ala)
n.1680A>G
c.5308A>G (p.Thr1770Ala)
c.*1709A>G (n.*1709A>G)
c.*1944A>G (n.*1944A>G)
c.5251A>G (p.Thr1751Ala)
c.*2215A>G (n.*2215A>G)
n.4498A>G
c.*1872A>G (n.*1872A>G)
c.300A>G
c.224A>G
c.5194A>G (p.Thr1732Ala)
c.2329A>G (p.Thr777Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584228T>GCA392222512SPG11c.5452A>C (p.Thr1818Pro)
n.1680A>C
c.5308A>C (p.Thr1770Pro)
c.*1709A>C (n.*1709A>C)
c.*1944A>C (n.*1944A>C)
c.5251A>C (p.Thr1751Pro)
c.*2215A>C (n.*2215A>C)
n.4498A>C
c.*1872A>C (n.*1872A>C)
c.300A>C
c.224A>C
c.5194A>C (p.Thr1732Pro)
c.2329A>C (p.Thr777Pro)
15g.44584228T=CA2173685932SPG11c.5452A= (p.Thr1818=)
n.1680A=
c.5308A= (p.Thr1770=)
c.*1709A= (n.*1709A=)
c.*1944A= (n.*1944A=)
c.5251A= (p.Thr1751=)
c.*2215A= (n.*2215A=)
n.4498A=
c.*1872A= (n.*1872A=)
c.300A=
c.224A=
c.5194A= (p.Thr1732=)
c.2329A= (p.Thr777=)
15g.44584229T>ACA392222513SPG11c.5451A>T (p.Glu1817Asp)
n.1679A>T
c.5307A>T (p.Glu1769Asp)
c.*1708A>T (n.*1708A>T)
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
c.5250A>T (p.Glu1750Asp)
c.*2214A>T (n.*2214A>T)
n.4497A>T
c.*1871A>T (n.*1871A>T)
c.299A>T
c.223A>T
c.5193A>T (p.Glu1731Asp)
c.2328A>T (p.Glu776Asp)
15g.44584229T>CCA490329865SPG11c.5451A>G (p.Glu1817=)
n.1679A>G
c.5307A>G (p.Glu1769=)
c.*1708A>G (n.*1708A>G)
c.*1943A>G (n.*1943A>G)
c.5250A>G (p.Glu1750=)
c.*2214A>G (n.*2214A>G)
n.4497A>G
c.*1871A>G (n.*1871A>G)
c.299A>G
c.223A>G
c.5193A>G (p.Glu1731=)
c.2328A>G (p.Glu776=)
15g.44584229T>GCA392222514SPG11c.5451A>C (p.Glu1817Asp)
n.1679A>C
c.5307A>C (p.Glu1769Asp)
c.*1708A>C (n.*1708A>C)
c.*1943A>C (n.*1943A>C)
c.5250A>C (p.Glu1750Asp)
c.*2214A>C (n.*2214A>C)
n.4497A>C
c.*1871A>C (n.*1871A>C)
c.299A>C
c.223A>C
c.5193A>C (p.Glu1731Asp)
c.2328A>C (p.Glu776Asp)
15g.44584230T>ACA392222515SPG11c.5450A>T (p.Glu1817Val)
n.1678A>T
c.5306A>T (p.Glu1769Val)
c.*1707A>T (n.*1707A>T)
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
c.5249A>T (p.Glu1750Val)
c.*2213A>T (n.*2213A>T)
n.4496A>T
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
c.298A>T
c.222A>T
c.5192A>T (p.Glu1731Val)
c.2327A>T (p.Glu776Val)
15g.44584230T>CCA392222516SPG11c.5450A>G (p.Glu1817Gly)
n.1678A>G
c.5306A>G (p.Glu1769Gly)
c.*1707A>G (n.*1707A>G)
c.*1942A>G (n.*1942A>G)
c.5249A>G (p.Glu1750Gly)
c.*2213A>G (n.*2213A>G)
n.4496A>G
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
c.298A>G
c.222A>G
c.5192A>G (p.Glu1731Gly)
c.2327A>G (p.Glu776Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44584230T>GCA392222517SPG11c.5450A>C (p.Glu1817Ala)
n.1678A>C
c.5306A>C (p.Glu1769Ala)
c.*1707A>C (n.*1707A>C)
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
c.5249A>C (p.Glu1750Ala)
c.*2213A>C (n.*2213A>C)
n.4496A>C
c.*1870A>C (n.*1870A>C)
c.298A>C
c.222A>C
c.5192A>C (p.Glu1731Ala)
c.2327A>C (p.Glu776Ala)
15g.44584230T=CA2173685937SPG11c.5450A= (p.Glu1817=)
n.1678A=
c.5306A= (p.Glu1769=)
c.*1707A= (n.*1707A=)
c.*1942A= (n.*1942A=)
c.5249A= (p.Glu1750=)
c.*2213A= (n.*2213A=)
n.4496A=
c.*1870A= (n.*1870A=)
c.298A=
c.222A=
c.5192A= (p.Glu1731=)
c.2327A= (p.Glu776=)
15g.44584231C>ACA392222518SPG11c.5449G>T (p.Glu1817Ter)
n.1677G>T
c.5305G>T (p.Glu1769Ter)
c.*1706G>T (n.*1706G>T)
c.*1941G>T (n.*1941G>T)
c.5248G>T (p.Glu1750Ter)
c.*2212G>T (n.*2212G>T)
n.4495G>T
c.*1869G>T (n.*1869G>T)
c.297G>T
c.221G>T
c.5191G>T (p.Glu1731Ter)
c.2326G>T (p.Glu776Ter)
15g.44584231C>GCA392222519SPG11c.5449G>C (p.Glu1817Gln)
n.1677G>C
c.5305G>C (p.Glu1769Gln)
c.*1706G>C (n.*1706G>C)
c.*1941G>C (n.*1941G>C)
c.5248G>C (p.Glu1750Gln)
c.*2212G>C (n.*2212G>C)
n.4495G>C
c.*1869G>C (n.*1869G>C)
c.297G>C
c.221G>C
c.5191G>C (p.Glu1731Gln)
c.2326G>C (p.Glu776Gln)
15g.44584231C>TCA392222520SPG11c.5449G>A (p.Glu1817Lys)
n.1677G>A
c.5305G>A (p.Glu1769Lys)
c.*1706G>A (n.*1706G>A)
c.*1941G>A (n.*1941G>A)
c.5248G>A (p.Glu1750Lys)
c.*2212G>A (n.*2212G>A)
n.4495G>A
c.*1869G>A (n.*1869G>A)
c.297G>A
c.221G>A
c.5191G>A (p.Glu1731Lys)
c.2326G>A (p.Glu776Lys)
15g.44584232C>ACA392222521SPG11c.5448G>T (p.Glu1816Asp)
n.1676G>T
c.5304G>T (p.Glu1768Asp)
c.*1705G>T (n.*1705G>T)
c.*1940G>T (n.*1940G>T)
c.5247G>T (p.Glu1749Asp)
c.*2211G>T (n.*2211G>T)
n.4494G>T
c.*1868G>T (n.*1868G>T)
c.296G>T
c.220G>T
c.5190G>T (p.Glu1730Asp)
c.2325G>T (p.Glu775Asp)
15g.44584232C>GCA392222522SPG11c.5448G>C (p.Glu1816Asp)
n.1676G>C
c.5304G>C (p.Glu1768Asp)
c.*1705G>C (n.*1705G>C)
c.*1940G>C (n.*1940G>C)
c.5247G>C (p.Glu1749Asp)
c.*2211G>C (n.*2211G>C)
n.4494G>C
c.*1868G>C (n.*1868G>C)
c.296G>C
c.220G>C
c.5190G>C (p.Glu1730Asp)
c.2325G>C (p.Glu775Asp)
15g.44584232C>TCA490329869SPG11c.5448G>A (p.Glu1816=)
n.1676G>A
c.5304G>A (p.Glu1768=)
c.*1705G>A (n.*1705G>A)
c.*1940G>A (n.*1940G>A)
c.5247G>A (p.Glu1749=)
c.*2211G>A (n.*2211G>A)
n.4494G>A
c.*1868G>A (n.*1868G>A)
c.296G>A
c.220G>A
c.5190G>A (p.Glu1730=)
c.2325G>A (p.Glu775=)
 gnomAD v4
15g.44584233T>ACA392222523SPG11c.5447A>T (p.Glu1816Val)
n.1675A>T
c.5303A>T (p.Glu1768Val)
c.*1704A>T (n.*1704A>T)
c.*1939A>T (n.*1939A>T)
c.5246A>T (p.Glu1749Val)
c.*2210A>T (n.*2210A>T)
n.4493A>T
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
c.295A>T
c.219A>T
c.5189A>T (p.Glu1730Val)
c.2324A>T (p.Glu775Val)
15g.44584233T>CCA392222524SPG11c.5447A>G (p.Glu1816Gly)
n.1675A>G
c.5303A>G (p.Glu1768Gly)
c.*1704A>G (n.*1704A>G)
c.*1939A>G (n.*1939A>G)
c.5246A>G (p.Glu1749Gly)
c.*2210A>G (n.*2210A>G)
n.4493A>G
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
c.295A>G
c.219A>G
c.5189A>G (p.Glu1730Gly)
c.2324A>G (p.Glu775Gly)
 gnomAD v4
15g.44584233T>GCA392222525SPG11c.5447A>C (p.Glu1816Ala)
n.1675A>C
c.5303A>C (p.Glu1768Ala)
c.*1704A>C (n.*1704A>C)
c.*1939A>C (n.*1939A>C)
c.5246A>C (p.Glu1749Ala)
c.*2210A>C (n.*2210A>C)
n.4493A>C
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
c.295A>C
c.219A>C
c.5189A>C (p.Glu1730Ala)
c.2324A>C (p.Glu775Ala)
15g.44584234C>ACA392222527SPG11c.5446G>T (p.Glu1816Ter)
n.1674G>T
c.5302G>T (p.Glu1768Ter)
c.*1703G>T (n.*1703G>T)
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
c.5245G>T (p.Glu1749Ter)
c.*2209G>T (n.*2209G>T)
n.4492G>T
c.*1866G>T (n.*1866G>T)
c.294G>T
c.218G>T
c.5188G>T (p.Glu1730Ter)
c.2323G>T (p.Glu775Ter)
15g.44584234C=CA2173685943SPG11c.5446G= (p.Glu1816=)
n.1674G=
c.5302G= (p.Glu1768=)
c.*1703G= (n.*1703G=)
c.*1938G= (n.*1938G=)
c.5245G= (p.Glu1749=)
c.*2209G= (n.*2209G=)
n.4492G=
c.*1866G= (n.*1866G=)
c.294G=
c.218G=
c.5188G= (p.Glu1730=)
c.2323G= (p.Glu775=)
15g.44584234C>GCA392222528SPG11c.5446G>C (p.Glu1816Gln)
n.1674G>C
c.5302G>C (p.Glu1768Gln)
c.*1703G>C (n.*1703G>C)
c.*1938G>C (n.*1938G>C)
c.5245G>C (p.Glu1749Gln)
c.*2209G>C (n.*2209G>C)
n.4492G>C
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
c.294G>C
c.218G>C
c.5188G>C (p.Glu1730Gln)
c.2323G>C (p.Glu775Gln)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44584234C>TCA392222526SPG11c.5446G>A (p.Glu1816Lys)
n.1674G>A
c.5302G>A (p.Glu1768Lys)
c.*1703G>A (n.*1703G>A)
c.*1938G>A (n.*1938G>A)
c.5245G>A (p.Glu1749Lys)
c.*2209G>A (n.*2209G>A)
n.4492G>A
c.*1866G>A (n.*1866G>A)
c.294G>A
c.218G>A
c.5188G>A (p.Glu1730Lys)
c.2323G>A (p.Glu775Lys)
15g.44584235C>ACA392222529SPG11c.5445G>T (p.Gln1815His)
n.1673G>T
c.5301G>T (p.Gln1767His)
c.*1702G>T (n.*1702G>T)
c.*1937G>T (n.*1937G>T)
c.5244G>T (p.Gln1748His)
c.*2208G>T (n.*2208G>T)
n.4491G>T
c.*1865G>T (n.*1865G>T)
c.293G>T
c.217G>T
c.5187G>T (p.Gln1729His)
c.2322G>T (p.Gln774His)
15g.44584235C>GCA392222530SPG11c.5445G>C (p.Gln1815His)
n.1673G>C
c.5301G>C (p.Gln1767His)
c.*1702G>C (n.*1702G>C)
c.*1937G>C (n.*1937G>C)
c.5244G>C (p.Gln1748His)
c.*2208G>C (n.*2208G>C)
n.4491G>C
c.*1865G>C (n.*1865G>C)
c.293G>C
c.217G>C
c.5187G>C (p.Gln1729His)
c.2322G>C (p.Gln774His)
15g.44584235C>TCA490329871SPG11c.5445G>A (p.Gln1815=)
n.1673G>A
c.5301G>A (p.Gln1767=)
c.*1702G>A (n.*1702G>A)
c.*1937G>A (n.*1937G>A)
c.5244G>A (p.Gln1748=)
c.*2208G>A (n.*2208G>A)
n.4491G>A
c.*1865G>A (n.*1865G>A)
c.293G>A
c.217G>A
c.5187G>A (p.Gln1729=)
c.2322G>A (p.Gln774=)
15g.44584236T>ACA392222531SPG11c.5444A>T (p.Gln1815Leu)
n.1672A>T
c.5300A>T (p.Gln1767Leu)
c.*1701A>T (n.*1701A>T)
c.*1936A>T (n.*1936A>T)
c.5243A>T (p.Gln1748Leu)
c.*2207A>T (n.*2207A>T)
n.4490A>T
c.*1864A>T (n.*1864A>T)
c.292A>T
c.216A>T
c.5186A>T (p.Gln1729Leu)
c.2321A>T (p.Gln774Leu)
15g.44584236T>CCA7534406SPG11c.5444A>G (p.Gln1815Arg)
n.1672A>G
c.5300A>G (p.Gln1767Arg)
c.*1701A>G (n.*1701A>G)
c.*1936A>G (n.*1936A>G)
c.5243A>G (p.Gln1748Arg)
c.*2207A>G (n.*2207A>G)
n.4490A>G
c.*1864A>G (n.*1864A>G)
c.292A>G
c.216A>G
c.5186A>G (p.Gln1729Arg)
c.2321A>G (p.Gln774Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584236T>GCA392222532SPG11c.5444A>C (p.Gln1815Pro)
n.1672A>C
c.5300A>C (p.Gln1767Pro)
c.*1701A>C (n.*1701A>C)
c.*1936A>C (n.*1936A>C)
c.5243A>C (p.Gln1748Pro)
c.*2207A>C (n.*2207A>C)
n.4490A>C
c.*1864A>C (n.*1864A>C)
c.292A>C
c.216A>C
c.5186A>C (p.Gln1729Pro)
c.2321A>C (p.Gln774Pro)
15g.44584236T=CA2173685947SPG11c.5444A= (p.Gln1815=)
n.1672A=
c.5300A= (p.Gln1767=)
c.*1701A= (n.*1701A=)
c.*1936A= (n.*1936A=)
c.5243A= (p.Gln1748=)
c.*2207A= (n.*2207A=)
n.4490A=
c.*1864A= (n.*1864A=)
c.292A=
c.216A=
c.5186A= (p.Gln1729=)
c.2321A= (p.Gln774=)
15g.44584237G>ACA392222533SPG11c.5443C>T (p.Gln1815Ter)
n.1671C>T
c.5299C>T (p.Gln1767Ter)
c.*1700C>T (n.*1700C>T)
c.*1935C>T (n.*1935C>T)
c.5242C>T (p.Gln1748Ter)
c.*2206C>T (n.*2206C>T)
n.4489C>T
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
c.291C>T
c.215C>T
c.5185C>T (p.Gln1729Ter)
c.2320C>T (p.Gln774Ter)
 ClinVar dbSNP
15g.44584237G>CCA392222534SPG11c.5443C>G (p.Gln1815Glu)
n.1671C>G
c.5299C>G (p.Gln1767Glu)
c.*1700C>G (n.*1700C>G)
c.*1935C>G (n.*1935C>G)
c.5242C>G (p.Gln1748Glu)
c.*2206C>G (n.*2206C>G)
n.4489C>G
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
c.291C>G
c.215C>G
c.5185C>G (p.Gln1729Glu)
c.2320C>G (p.Gln774Glu)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44584237G=CA2173685951SPG11c.5443C= (p.Gln1815=)
n.1671C=
c.5299C= (p.Gln1767=)
c.*1700C= (n.*1700C=)
c.*1935C= (n.*1935C=)
c.5242C= (p.Gln1748=)
c.*2206C= (n.*2206C=)
n.4489C=
c.*1863C= (n.*1863C=)
c.291C=
c.215C=
c.5185C= (p.Gln1729=)
c.2320C= (p.Gln774=)
15g.44584237G>TCA7534407SPG11c.5443C>A (p.Gln1815Lys)
n.1671C>A
c.5299C>A (p.Gln1767Lys)
c.*1700C>A (n.*1700C>A)
c.*1935C>A (n.*1935C>A)
c.5242C>A (p.Gln1748Lys)
c.*2206C>A (n.*2206C>A)
n.4489C>A
c.*1863C>A (n.*1863C>A)
c.291C>A
c.215C>A
c.5185C>A (p.Gln1729Lys)
c.2320C>A (p.Gln774Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584238A>CCA392222535SPG11c.5442T>G (p.Asn1814Lys)
n.1670T>G
c.5298T>G (p.Asn1766Lys)
c.*1699T>G (n.*1699T>G)
c.*1934T>G (n.*1934T>G)
c.5241T>G (p.Asn1747Lys)
c.*2205T>G (n.*2205T>G)
n.4488T>G
c.*1862T>G (n.*1862T>G)
c.290T>G
c.214T>G
c.5184T>G (p.Asn1728Lys)
c.2319T>G (p.Asn773Lys)
 gnomAD v4
15g.44584238A>GCA490329872SPG11c.5442T>C (p.Asn1814=)
n.1670T>C
c.5298T>C (p.Asn1766=)
c.*1699T>C (n.*1699T>C)
c.*1934T>C (n.*1934T>C)
c.5241T>C (p.Asn1747=)
c.*2205T>C (n.*2205T>C)
n.4488T>C
c.*1862T>C (n.*1862T>C)
c.290T>C
c.214T>C
c.5184T>C (p.Asn1728=)
c.2319T>C (p.Asn773=)
15g.44584238A>TCA392222536SPG11c.5442T>A (p.Asn1814Lys)
n.1670T>A
c.5298T>A (p.Asn1766Lys)
c.*1699T>A (n.*1699T>A)
c.*1934T>A (n.*1934T>A)
c.5241T>A (p.Asn1747Lys)
c.*2205T>A (n.*2205T>A)
n.4488T>A
c.*1862T>A (n.*1862T>A)
c.290T>A
c.214T>A
c.5184T>A (p.Asn1728Lys)
c.2319T>A (p.Asn773Lys)
15g.44584239T>ACA392222537SPG11c.5441A>T (p.Asn1814Ile)
n.1669A>T
c.5297A>T (p.Asn1766Ile)
c.*1698A>T (n.*1698A>T)
c.*1933A>T (n.*1933A>T)
c.5240A>T (p.Asn1747Ile)
c.*2204A>T (n.*2204A>T)
n.4487A>T
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.289A>T
c.213A>T
c.5183A>T (p.Asn1728Ile)
c.2318A>T (p.Asn773Ile)
15g.44584239T>CCA392222538SPG11c.5441A>G (p.Asn1814Ser)
n.1669A>G
c.5297A>G (p.Asn1766Ser)
c.*1698A>G (n.*1698A>G)
c.*1933A>G (n.*1933A>G)
c.5240A>G (p.Asn1747Ser)
c.*2204A>G (n.*2204A>G)
n.4487A>G
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.289A>G
c.213A>G
c.5183A>G (p.Asn1728Ser)
c.2318A>G (p.Asn773Ser)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44584239T>GCA392222539SPG11c.5441A>C (p.Asn1814Thr)
n.1669A>C
c.5297A>C (p.Asn1766Thr)
c.*1698A>C (n.*1698A>C)
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
c.5240A>C (p.Asn1747Thr)
c.*2204A>C (n.*2204A>C)
n.4487A>C
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.289A>C
c.213A>C
c.5183A>C (p.Asn1728Thr)
c.2318A>C (p.Asn773Thr)
15g.44584240T>ACA392222542SPG11c.5440A>T (p.Asn1814Tyr)
n.1668A>T
c.5296A>T (p.Asn1766Tyr)
c.*1697A>T (n.*1697A>T)
c.*1932A>T (n.*1932A>T)
c.5239A>T (p.Asn1747Tyr)
c.*2203A>T (n.*2203A>T)
n.4486A>T
c.*1860A>T (n.*1860A>T)
c.288A>T
c.212A>T
c.5182A>T (p.Asn1728Tyr)
c.2317A>T (p.Asn773Tyr)
 ClinVar dbSNP
15g.44584240T>CCA392222541SPG11c.5440A>G (p.Asn1814Asp)
n.1668A>G
c.5296A>G (p.Asn1766Asp)
c.*1697A>G (n.*1697A>G)
c.*1932A>G (n.*1932A>G)
c.5239A>G (p.Asn1747Asp)
c.*2203A>G (n.*2203A>G)
n.4486A>G
c.*1860A>G (n.*1860A>G)
c.288A>G
c.212A>G
c.5182A>G (p.Asn1728Asp)
c.2317A>G (p.Asn773Asp)
15g.44584240T>GCA392222540SPG11c.5440A>C (p.Asn1814His)
n.1668A>C
c.5296A>C (p.Asn1766His)
c.*1697A>C (n.*1697A>C)
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
c.5239A>C (p.Asn1747His)
c.*2203A>C (n.*2203A>C)
n.4486A>C
c.*1860A>C (n.*1860A>C)
c.288A>C
c.212A>C
c.5182A>C (p.Asn1728His)
c.2317A>C (p.Asn773His)
15g.44584240T=CA2173685958SPG11c.5440A= (p.Asn1814=)
n.1668A=
c.5296A= (p.Asn1766=)
c.*1697A= (n.*1697A=)
c.*1932A= (n.*1932A=)
c.5239A= (p.Asn1747=)
c.*2203A= (n.*2203A=)
n.4486A=
c.*1860A= (n.*1860A=)
c.288A=
c.212A=
c.5182A= (p.Asn1728=)
c.2317A= (p.Asn773=)
15g.44584241T>ACA392222543SPG11c.5439A>T (p.Arg1813Ser)
n.1667A>T
c.5295A>T (p.Arg1765Ser)
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
c.*1931A>T (n.*1931A>T)
c.5238A>T (p.Arg1746Ser)
c.*2202A>T (n.*2202A>T)
n.4485A>T
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
c.287A>T
c.211A>T
c.5181A>T (p.Arg1727Ser)
c.2316A>T (p.Arg772Ser)
15g.44584241T>CCA490329874SPG11c.5439A>G (p.Arg1813=)
n.1667A>G
c.5295A>G (p.Arg1765=)
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
c.*1931A>G (n.*1931A>G)
c.5238A>G (p.Arg1746=)
c.*2202A>G (n.*2202A>G)
n.4485A>G
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
c.287A>G
c.211A>G
c.5181A>G (p.Arg1727=)
c.2316A>G (p.Arg772=)
15g.44584241T>GCA392222544SPG11c.5439A>C (p.Arg1813Ser)
n.1667A>C
c.5295A>C (p.Arg1765Ser)
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
c.*1931A>C (n.*1931A>C)
c.5238A>C (p.Arg1746Ser)
c.*2202A>C (n.*2202A>C)
n.4485A>C
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
c.287A>C
c.211A>C
c.5181A>C (p.Arg1727Ser)
c.2316A>C (p.Arg772Ser)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44584241T=CA2173685968SPG11c.5439A= (p.Arg1813=)
n.1667A=
c.5295A= (p.Arg1765=)
c.*1696A= (n.*1696A=)
c.*1931A= (n.*1931A=)
c.5238A= (p.Arg1746=)
c.*2202A= (n.*2202A=)
n.4485A=
c.*1859A= (n.*1859A=)
c.287A=
c.211A=
c.5181A= (p.Arg1727=)
c.2316A= (p.Arg772=)
15g.44584242C>ACA392222545SPG11c.5438G>T (p.Arg1813Ile)
n.1666G>T
c.5294G>T (p.Arg1765Ile)
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
c.*1930G>T (n.*1930G>T)
c.5237G>T (p.Arg1746Ile)
c.*2201G>T (n.*2201G>T)
n.4484G>T
c.*1858G>T (n.*1858G>T)
c.286G>T
c.210G>T
c.5180G>T (p.Arg1727Ile)
c.2315G>T (p.Arg772Ile)
15g.44584242C>GCA392222546SPG11c.5438G>C (p.Arg1813Thr)
n.1666G>C
c.5294G>C (p.Arg1765Thr)
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
c.*1930G>C (n.*1930G>C)
c.5237G>C (p.Arg1746Thr)
c.*2201G>C (n.*2201G>C)
n.4484G>C
c.*1858G>C (n.*1858G>C)
c.286G>C
c.210G>C
c.5180G>C (p.Arg1727Thr)
c.2315G>C (p.Arg772Thr)
15g.44584242C>TCA392222547SPG11c.5438G>A (p.Arg1813Lys)
n.1666G>A
c.5294G>A (p.Arg1765Lys)
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
c.*1930G>A (n.*1930G>A)
c.5237G>A (p.Arg1746Lys)
c.*2201G>A (n.*2201G>A)
n.4484G>A
c.*1858G>A (n.*1858G>A)
c.286G>A
c.210G>A
c.5180G>A (p.Arg1727Lys)
c.2315G>A (p.Arg772Lys)
15g.44584243T>ACA392222548SPG11c.5437A>T (p.Arg1813Ter)
n.1665A>T
c.5293A>T (p.Arg1765Ter)
c.*1694A>T (n.*1694A>T)
c.*1929A>T (n.*1929A>T)
c.5236A>T (p.Arg1746Ter)
c.*2200A>T (n.*2200A>T)
n.4483A>T
c.*1857A>T (n.*1857A>T)
c.285A>T
c.209A>T
c.5179A>T (p.Arg1727Ter)
c.2314A>T (p.Arg772Ter)
15g.44584243T>CCA392222549SPG11c.5437A>G (p.Arg1813Gly)
n.1665A>G
c.5293A>G (p.Arg1765Gly)
c.*1694A>G (n.*1694A>G)
c.*1929A>G (n.*1929A>G)
c.5236A>G (p.Arg1746Gly)
c.*2200A>G (n.*2200A>G)
n.4483A>G
c.*1857A>G (n.*1857A>G)
c.285A>G
c.209A>G
c.5179A>G (p.Arg1727Gly)
c.2314A>G (p.Arg772Gly)
 ClinVar dbSNP
15g.44584243T>GCA490329876SPG11c.5437A>C (p.Arg1813=)
n.1665A>C
c.5293A>C (p.Arg1765=)
c.*1694A>C (n.*1694A>C)
c.*1929A>C (n.*1929A>C)
c.5236A>C (p.Arg1746=)
c.*2200A>C (n.*2200A>C)
n.4483A>C
c.*1857A>C (n.*1857A>C)
c.285A>C
c.209A>C
c.5179A>C (p.Arg1727=)
c.2314A>C (p.Arg772=)
15g.44584243T=CA2173685973SPG11c.5437A= (p.Arg1813=)
n.1665A=
c.5293A= (p.Arg1765=)
c.*1694A= (n.*1694A=)
c.*1929A= (n.*1929A=)
c.5236A= (p.Arg1746=)
c.*2200A= (n.*2200A=)
n.4483A=
c.*1857A= (n.*1857A=)
c.285A=
c.209A=
c.5179A= (p.Arg1727=)
c.2314A= (p.Arg772=)
15g.44584244T>ACA490329878SPG11c.5436A>T (p.Gly1812=)
n.1664A>T
c.5292A>T (p.Gly1764=)
c.*1693A>T (n.*1693A>T)
c.*1928A>T (n.*1928A>T)
c.5235A>T (p.Gly1745=)
c.*2199A>T (n.*2199A>T)
n.4482A>T
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
c.284A>T
c.208A>T
c.5178A>T (p.Gly1726=)
c.2313A>T (p.Gly771=)
15g.44584244T>CCA490329880SPG11c.5436A>G (p.Gly1812=)
n.1664A>G
c.5292A>G (p.Gly1764=)
c.*1693A>G (n.*1693A>G)
c.*1928A>G (n.*1928A>G)
c.5235A>G (p.Gly1745=)
c.*2199A>G (n.*2199A>G)
n.4482A>G
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.284A>G
c.208A>G
c.5178A>G (p.Gly1726=)
c.2313A>G (p.Gly771=)
15g.44584244T>GCA490329882SPG11c.5436A>C (p.Gly1812=)
n.1664A>C
c.5292A>C (p.Gly1764=)
c.*1693A>C (n.*1693A>C)
c.*1928A>C (n.*1928A>C)
c.5235A>C (p.Gly1745=)
c.*2199A>C (n.*2199A>C)
n.4482A>C
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.284A>C
c.208A>C
c.5178A>C (p.Gly1726=)
c.2313A>C (p.Gly771=)
15g.44584245C>ACA392222550SPG11c.5435G>T (p.Gly1812Val)
n.1663G>T
c.5291G>T (p.Gly1764Val)
c.*1692G>T (n.*1692G>T)
c.*1927G>T (n.*1927G>T)
c.5234G>T (p.Gly1745Val)
c.*2198G>T (n.*2198G>T)
n.4481G>T
c.*1855G>T (n.*1855G>T)
c.283G>T
c.207G>T
c.5177G>T (p.Gly1726Val)
c.2312G>T (p.Gly771Val)
15g.44584245C>GCA392222551SPG11c.5435G>C (p.Gly1812Ala)
n.1663G>C
c.5291G>C (p.Gly1764Ala)
c.*1692G>C (n.*1692G>C)
c.*1927G>C (n.*1927G>C)
c.5234G>C (p.Gly1745Ala)
c.*2198G>C (n.*2198G>C)
n.4481G>C
c.*1855G>C (n.*1855G>C)
c.283G>C
c.207G>C
c.5177G>C (p.Gly1726Ala)
c.2312G>C (p.Gly771Ala)
15g.44584245C>TCA392222552SPG11c.5435G>A (p.Gly1812Glu)
n.1663G>A
c.5291G>A (p.Gly1764Glu)
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
c.*1927G>A (n.*1927G>A)
c.5234G>A (p.Gly1745Glu)
c.*2198G>A (n.*2198G>A)
n.4481G>A
c.*1855G>A (n.*1855G>A)
c.283G>A
c.207G>A
c.5177G>A (p.Gly1726Glu)
c.2312G>A (p.Gly771Glu)
 COSMIC COSMIC
15g.44584246C>ACA392222553SPG11c.5434G>T (p.Gly1812Ter)
n.1662G>T
c.5290G>T (p.Gly1764Ter)
c.*1691G>T (n.*1691G>T)
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
c.5233G>T (p.Gly1745Ter)
c.*2197G>T (n.*2197G>T)
n.4480G>T
c.*1854G>T (n.*1854G>T)
c.282G>T
c.206G>T
c.5176G>T (p.Gly1726Ter)
c.2311G>T (p.Gly771Ter)
15g.44584246C=CA2173685981SPG11c.5434G= (p.Gly1812=)
n.1662G=
c.5290G= (p.Gly1764=)
c.*1691G= (n.*1691G=)
c.*1926G= (n.*1926G=)
c.5233G= (p.Gly1745=)
c.*2197G= (n.*2197G=)
n.4480G=
c.*1854G= (n.*1854G=)
c.282G=
c.206G=
c.5176G= (p.Gly1726=)
c.2311G= (p.Gly771=)
15g.44584246C>GCA392222554SPG11c.5434G>C (p.Gly1812Arg)
n.1662G>C
c.5290G>C (p.Gly1764Arg)
c.*1691G>C (n.*1691G>C)
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
c.5233G>C (p.Gly1745Arg)
c.*2197G>C (n.*2197G>C)
n.4480G>C
c.*1854G>C (n.*1854G>C)
c.282G>C
c.206G>C
c.5176G>C (p.Gly1726Arg)
c.2311G>C (p.Gly771Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584246C>TCA392222555SPG11c.5434G>A (p.Gly1812Arg)
n.1662G>A
c.5290G>A (p.Gly1764Arg)
c.*1691G>A (n.*1691G>A)
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
c.5233G>A (p.Gly1745Arg)
c.*2197G>A (n.*2197G>A)
n.4480G>A
c.*1854G>A (n.*1854G>A)
c.282G>A
c.206G>A
c.5176G>A (p.Gly1726Arg)
c.2311G>A (p.Gly771Arg)
15g.44584247A=CA2173685985SPG11c.5433T= (p.Leu1811=)
n.1661T=
c.5289T= (p.Leu1763=)
c.*1690T= (n.*1690T=)
c.*1925T= (n.*1925T=)
c.5232T= (p.Leu1744=)
c.*2196T= (n.*2196T=)
n.4479T=
c.*1853T= (n.*1853T=)
c.281T=
c.205T=
c.5175T= (p.Leu1725=)
c.2310T= (p.Leu770=)
15g.44584247A>CCA490329883SPG11c.5433T>G (p.Leu1811=)
n.1661T>G
c.5289T>G (p.Leu1763=)
c.*1690T>G (n.*1690T>G)
c.*1925T>G (n.*1925T>G)
c.5232T>G (p.Leu1744=)
c.*2196T>G (n.*2196T>G)
n.4479T>G
c.*1853T>G (n.*1853T>G)
c.281T>G
c.205T>G
c.5175T>G (p.Leu1725=)
c.2310T>G (p.Leu770=)
15g.44584247A>GCA490329884SPG11c.5433T>C (p.Leu1811=)
n.1661T>C
c.5289T>C (p.Leu1763=)
c.*1690T>C (n.*1690T>C)
c.*1925T>C (n.*1925T>C)
c.5232T>C (p.Leu1744=)
c.*2196T>C (n.*2196T>C)
n.4479T>C
c.*1853T>C (n.*1853T>C)
c.281T>C
c.205T>C
c.5175T>C (p.Leu1725=)
c.2310T>C (p.Leu770=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44584247A>TCA490329885SPG11c.5433T>A (p.Leu1811=)
n.1661T>A
c.5289T>A (p.Leu1763=)
c.*1690T>A (n.*1690T>A)
c.*1925T>A (n.*1925T>A)
c.5232T>A (p.Leu1744=)
c.*2196T>A (n.*2196T>A)
n.4479T>A
c.*1853T>A (n.*1853T>A)
c.281T>A
c.205T>A
c.5175T>A (p.Leu1725=)
c.2310T>A (p.Leu770=)
15g.44584248A>CCA392222558SPG11c.5432T>G (p.Leu1811Arg)
n.1660T>G
c.5288T>G (p.Leu1763Arg)
c.*1689T>G (n.*1689T>G)
c.*1924T>G (n.*1924T>G)
c.5231T>G (p.Leu1744Arg)
c.*2195T>G (n.*2195T>G)
n.4478T>G
c.*1852T>G (n.*1852T>G)
c.280T>G
c.204T>G
c.5174T>G (p.Leu1725Arg)
c.2309T>G (p.Leu770Arg)
15g.44584248A>GCA392222557SPG11c.5432T>C (p.Leu1811Pro)
n.1660T>C
c.5288T>C (p.Leu1763Pro)
c.*1689T>C (n.*1689T>C)
c.*1924T>C (n.*1924T>C)
c.5231T>C (p.Leu1744Pro)
c.*2195T>C (n.*2195T>C)
n.4478T>C
c.*1852T>C (n.*1852T>C)
c.280T>C
c.204T>C
c.5174T>C (p.Leu1725Pro)
c.2309T>C (p.Leu770Pro)
 ClinVar gnomAD v4
15g.44584248A>TCA392222556SPG11c.5432T>A (p.Leu1811His)
n.1660T>A
c.5288T>A (p.Leu1763His)
c.*1689T>A (n.*1689T>A)
c.*1924T>A (n.*1924T>A)
c.5231T>A (p.Leu1744His)
c.*2195T>A (n.*2195T>A)
n.4478T>A
c.*1852T>A (n.*1852T>A)
c.280T>A
c.204T>A
c.5174T>A (p.Leu1725His)
c.2309T>A (p.Leu770His)
 gnomAD v4
15g.44584250_44584251delCA2573332712SPG11c.5431_5432del (p.Leu1811TrpfsTer18)
n.1659_1660del
c.5287_5288del (p.Leu1763TrpfsTer18)
c.*1688_*1689del (n.*1688_*1689del)
c.*1923_*1924del (n.*1923_*1924del)
c.5230_5231del (p.Leu1744TrpfsTer18)
c.*2194_*2195del (n.*2194_*2195del)
n.4477_4478del
c.*1851_*1852del (n.*1851_*1852del)
c.279_280del
c.203_204del
c.5173_5174del (p.Leu1725TrpfsTer18)
c.2308_2309del (p.Leu770TrpfsTer18)
15g.44584249G>ACA392222559SPG11c.5431C>T (p.Leu1811Phe)
n.1659C>T
c.5287C>T (p.Leu1763Phe)
c.*1688C>T (n.*1688C>T)
c.*1923C>T (n.*1923C>T)
c.5230C>T (p.Leu1744Phe)
c.*2194C>T (n.*2194C>T)
n.4477C>T
c.*1851C>T (n.*1851C>T)
c.279C>T
c.203C>T
c.5173C>T (p.Leu1725Phe)
c.2308C>T (p.Leu770Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584249G>CCA392222561SPG11c.5431C>G (p.Leu1811Val)
n.1659C>G
c.5287C>G (p.Leu1763Val)
c.*1688C>G (n.*1688C>G)
c.*1923C>G (n.*1923C>G)
c.5230C>G (p.Leu1744Val)
c.*2194C>G (n.*2194C>G)
n.4477C>G
c.*1851C>G (n.*1851C>G)
c.279C>G
c.203C>G
c.5173C>G (p.Leu1725Val)
c.2308C>G (p.Leu770Val)
15g.44584249G=CA2173685989SPG11c.5431C= (p.Leu1811=)
n.1659C=
c.5287C= (p.Leu1763=)
c.*1688C= (n.*1688C=)
c.*1923C= (n.*1923C=)
c.5230C= (p.Leu1744=)
c.*2194C= (n.*2194C=)
n.4477C=
c.*1851C= (n.*1851C=)
c.279C=
c.203C=
c.5173C= (p.Leu1725=)
c.2308C= (p.Leu770=)
15g.44584249G>TCA392222560SPG11c.5431C>A (p.Leu1811Ile)
n.1659C>A
c.5287C>A (p.Leu1763Ile)
c.*1688C>A (n.*1688C>A)
c.*1923C>A (n.*1923C>A)
c.5230C>A (p.Leu1744Ile)
c.*2194C>A (n.*2194C>A)
n.4477C>A
c.*1851C>A (n.*1851C>A)
c.279C>A
c.203C>A
c.5173C>A (p.Leu1725Ile)
c.2308C>A (p.Leu770Ile)
15g.44584250A>CCA490329889SPG11c.5430T>G (p.Thr1810=)
n.1658T>G
c.5286T>G (p.Thr1762=)
c.*1687T>G (n.*1687T>G)
c.*1922T>G (n.*1922T>G)
c.5229T>G (p.Thr1743=)
c.*2193T>G (n.*2193T>G)
n.4476T>G
c.*1850T>G (n.*1850T>G)
c.278T>G
c.202T>G
c.5172T>G (p.Thr1724=)
c.2307T>G (p.Thr769=)
15g.44584250A>GCA490329890SPG11c.5430T>C (p.Thr1810=)
n.1658T>C
c.5286T>C (p.Thr1762=)
c.*1687T>C (n.*1687T>C)
c.*1922T>C (n.*1922T>C)
c.5229T>C (p.Thr1743=)
c.*2193T>C (n.*2193T>C)
n.4476T>C
c.*1850T>C (n.*1850T>C)
c.278T>C
c.202T>C
c.5172T>C (p.Thr1724=)
c.2307T>C (p.Thr769=)
 gnomAD v4
15g.44584250A>TCA490329892SPG11c.5430T>A (p.Thr1810=)
n.1658T>A
c.5286T>A (p.Thr1762=)
c.*1687T>A (n.*1687T>A)
c.*1922T>A (n.*1922T>A)
c.5229T>A (p.Thr1743=)
c.*2193T>A (n.*2193T>A)
n.4476T>A
c.*1850T>A (n.*1850T>A)
c.278T>A
c.202T>A
c.5172T>A (p.Thr1724=)
c.2307T>A (p.Thr769=)
15g.44584251G>ACA392222562SPG11c.5429C>T (p.Thr1810Ile)
n.1657C>T
c.5285C>T (p.Thr1762Ile)
c.*1686C>T (n.*1686C>T)
c.*1921C>T (n.*1921C>T)
c.5228C>T (p.Thr1743Ile)
c.*2192C>T (n.*2192C>T)
n.4475C>T
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
c.277C>T
c.201C>T
c.5171C>T (p.Thr1724Ile)
c.2306C>T (p.Thr769Ile)
 gnomAD v4
15g.44584251G>CCA392222564SPG11c.5429C>G (p.Thr1810Ser)
n.1657C>G
c.5285C>G (p.Thr1762Ser)
c.*1686C>G (n.*1686C>G)
c.*1921C>G (n.*1921C>G)
c.5228C>G (p.Thr1743Ser)
c.*2192C>G (n.*2192C>G)
n.4475C>G
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
c.277C>G
c.201C>G
c.5171C>G (p.Thr1724Ser)
c.2306C>G (p.Thr769Ser)
15g.44584251G>TCA392222563SPG11c.5429C>A (p.Thr1810Asn)
n.1657C>A
c.5285C>A (p.Thr1762Asn)
c.*1686C>A (n.*1686C>A)
c.*1921C>A (n.*1921C>A)
c.5228C>A (p.Thr1743Asn)
c.*2192C>A (n.*2192C>A)
n.4475C>A
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
c.277C>A
c.201C>A
c.5171C>A (p.Thr1724Asn)
c.2306C>A (p.Thr769Asn)
15g.44584252T>ACA392222565SPG11c.5428A>T (p.Thr1810Ser)
n.1656A>T
c.5284A>T (p.Thr1762Ser)
c.*1685A>T (n.*1685A>T)
c.*1920A>T (n.*1920A>T)
c.5227A>T (p.Thr1743Ser)
c.*2191A>T (n.*2191A>T)
n.4474A>T
c.*1848A>T (n.*1848A>T)
c.276A>T
c.200A>T
c.5170A>T (p.Thr1724Ser)
c.2305A>T (p.Thr769Ser)
 ClinVar dbSNP
15g.44584252T>CCA392222567SPG11c.5428A>G (p.Thr1810Ala)
n.1656A>G
c.5284A>G (p.Thr1762Ala)
c.*1685A>G (n.*1685A>G)
c.*1920A>G (n.*1920A>G)
c.5227A>G (p.Thr1743Ala)
c.*2191A>G (n.*2191A>G)
n.4474A>G
c.*1848A>G (n.*1848A>G)
c.276A>G
c.200A>G
c.5170A>G (p.Thr1724Ala)
c.2305A>G (p.Thr769Ala)
 gnomAD v4
15g.44584252T>GCA392222566SPG11c.5428A>C (p.Thr1810Pro)
n.1656A>C
c.5284A>C (p.Thr1762Pro)
c.*1685A>C (n.*1685A>C)
c.*1920A>C (n.*1920A>C)
c.5227A>C (p.Thr1743Pro)
c.*2191A>C (n.*2191A>C)
n.4474A>C
c.*1848A>C (n.*1848A>C)
c.276A>C
c.200A>C
c.5170A>C (p.Thr1724Pro)
c.2305A>C (p.Thr769Pro)
15g.44584252T=CA2173685993SPG11c.5428A= (p.Thr1810=)
n.1656A=
c.5284A= (p.Thr1762=)
c.*1685A= (n.*1685A=)
c.*1920A= (n.*1920A=)
c.5227A= (p.Thr1743=)
c.*2191A= (n.*2191A=)
n.4474A=
c.*1848A= (n.*1848A=)
c.276A=
c.200A=
c.5170A= (p.Thr1724=)
c.2305A= (p.Thr769=)
15g.44584253G>ACA490329893SPG11c.5427C>T (p.His1809=)
n.1655C>T
c.5283C>T (p.His1761=)
c.*1684C>T (n.*1684C>T)
c.*1919C>T (n.*1919C>T)
c.5226C>T (p.His1742=)
c.*2190C>T (n.*2190C>T)
n.4473C>T
c.*1847C>T (n.*1847C>T)
c.275C>T
c.199C>T
c.5169C>T (p.His1723=)
c.2304C>T (p.His768=)
 gnomAD v4
15g.44584253G>CCA392222568SPG11c.5427C>G (p.His1809Gln)
n.1655C>G
c.5283C>G (p.His1761Gln)
c.*1684C>G (n.*1684C>G)
c.*1919C>G (n.*1919C>G)
c.5226C>G (p.His1742Gln)
c.*2190C>G (n.*2190C>G)
n.4473C>G
c.*1847C>G (n.*1847C>G)
c.275C>G
c.199C>G
c.5169C>G (p.His1723Gln)
c.2304C>G (p.His768Gln)
15g.44584253G=CA2173685999SPG11c.5427C= (p.His1809=)
n.1655C=
c.5283C= (p.His1761=)
c.*1684C= (n.*1684C=)
c.*1919C= (n.*1919C=)
c.5226C= (p.His1742=)
c.*2190C= (n.*2190C=)
n.4473C=
c.*1847C= (n.*1847C=)
c.275C=
c.199C=
c.5169C= (p.His1723=)
c.2304C= (p.His768=)
15g.44584253G>TCA392222569SPG11c.5427C>A (p.His1809Gln)
n.1655C>A
c.5283C>A (p.His1761Gln)
c.*1684C>A (n.*1684C>A)
c.*1919C>A (n.*1919C>A)
c.5226C>A (p.His1742Gln)
c.*2190C>A (n.*2190C>A)
n.4473C>A
c.*1847C>A (n.*1847C>A)
c.275C>A
c.199C>A
c.5169C>A (p.His1723Gln)
c.2304C>A (p.His768Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584254T>ACA392222570SPG11c.5426A>T (p.His1809Leu)
n.1654A>T
c.5282A>T (p.His1761Leu)
c.*1683A>T (n.*1683A>T)
c.*1918A>T (n.*1918A>T)
c.5225A>T (p.His1742Leu)
c.*2189A>T (n.*2189A>T)
n.4472A>T
c.*1846A>T (n.*1846A>T)
c.274A>T
c.198A>T
c.5168A>T (p.His1723Leu)
c.2303A>T (p.His768Leu)
15g.44584254T>CCA392222572SPG11c.5426A>G (p.His1809Arg)
n.1654A>G
c.5282A>G (p.His1761Arg)
c.*1683A>G (n.*1683A>G)
c.*1918A>G (n.*1918A>G)
c.5225A>G (p.His1742Arg)
c.*2189A>G (n.*2189A>G)
n.4472A>G
c.*1846A>G (n.*1846A>G)
c.274A>G
c.198A>G
c.5168A>G (p.His1723Arg)
c.2303A>G (p.His768Arg)
 ClinVar dbSNP
15g.44584254T>GCA392222571SPG11c.5426A>C (p.His1809Pro)
n.1654A>C
c.5282A>C (p.His1761Pro)
c.*1683A>C (n.*1683A>C)
c.*1918A>C (n.*1918A>C)
c.5225A>C (p.His1742Pro)
c.*2189A>C (n.*2189A>C)
n.4472A>C
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
c.274A>C
c.198A>C
c.5168A>C (p.His1723Pro)
c.2303A>C (p.His768Pro)
15g.44584254T=CA2173686005SPG11c.5426A= (p.His1809=)
n.1654A=
c.5282A= (p.His1761=)
c.*1683A= (n.*1683A=)
c.*1918A= (n.*1918A=)
c.5225A= (p.His1742=)
c.*2189A= (n.*2189A=)
n.4472A=
c.*1846A= (n.*1846A=)
c.274A=
c.198A=
c.5168A= (p.His1723=)
c.2303A= (p.His768=)
15g.44584255G>ACA392222573SPG11c.5425C>T (p.His1809Tyr)
n.1653C>T
c.5281C>T (p.His1761Tyr)
c.*1682C>T (n.*1682C>T)
c.*1917C>T (n.*1917C>T)
c.5224C>T (p.His1742Tyr)
c.*2188C>T (n.*2188C>T)
n.4471C>T
c.*1845C>T (n.*1845C>T)
c.273C>T
c.197C>T
c.5167C>T (p.His1723Tyr)
c.2302C>T (p.His768Tyr)
15g.44584255G>CCA270080110SPG11c.5425C>G (p.His1809Asp)
n.1653C>G
c.5281C>G (p.His1761Asp)
c.*1682C>G (n.*1682C>G)
c.*1917C>G (n.*1917C>G)
c.5224C>G (p.His1742Asp)
c.*2188C>G (n.*2188C>G)
n.4471C>G
c.*1845C>G (n.*1845C>G)
c.273C>G
c.197C>G
c.5167C>G (p.His1723Asp)
c.2302C>G (p.His768Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584255G=CA2173686016SPG11c.5425C= (p.His1809=)
n.1653C=
c.5281C= (p.His1761=)
c.*1682C= (n.*1682C=)
c.*1917C= (n.*1917C=)
c.5224C= (p.His1742=)
c.*2188C= (n.*2188C=)
n.4471C=
c.*1845C= (n.*1845C=)
c.273C=
c.197C=
c.5167C= (p.His1723=)
c.2302C= (p.His768=)
15g.44584255G>TCA392222574SPG11c.5425C>A (p.His1809Asn)
n.1653C>A
c.5281C>A (p.His1761Asn)
c.*1682C>A (n.*1682C>A)
c.*1917C>A (n.*1917C>A)
c.5224C>A (p.His1742Asn)
c.*2188C>A (n.*2188C>A)
n.4471C>A
c.*1845C>A (n.*1845C>A)
c.273C>A
c.197C>A
c.5167C>A (p.His1723Asn)
c.2302C>A (p.His768Asn)
15g.44584256C>ACA392222575SPG11c.5424G>T (p.Gln1808His)
n.1652G>T
c.5280G>T (p.Gln1760His)
c.*1681G>T (n.*1681G>T)
c.*1916G>T (n.*1916G>T)
c.5223G>T (p.Gln1741His)
c.*2187G>T (n.*2187G>T)
n.4470G>T
c.*1844G>T (n.*1844G>T)
c.272G>T
c.196G>T
c.5166G>T (p.Gln1722His)
c.2301G>T (p.Gln767His)
n.5478G>T
15g.44584256C>GCA392222576SPG11c.5424G>C (p.Gln1808His)
n.1652G>C
c.5280G>C (p.Gln1760His)
c.*1681G>C (n.*1681G>C)
c.*1916G>C (n.*1916G>C)
c.5223G>C (p.Gln1741His)
c.*2187G>C (n.*2187G>C)
n.4470G>C
c.*1844G>C (n.*1844G>C)
c.272G>C
c.196G>C
c.5166G>C (p.Gln1722His)
c.2301G>C (p.Gln767His)
n.5478G>C
15g.44584256C>TCA490329894SPG11c.5424G>A (p.Gln1808=)
n.1652G>A
c.5280G>A (p.Gln1760=)
c.*1681G>A (n.*1681G>A)
c.*1916G>A (n.*1916G>A)
c.5223G>A (p.Gln1741=)
c.*2187G>A (n.*2187G>A)
n.4470G>A
c.*1844G>A (n.*1844G>A)
c.272G>A
c.196G>A
c.5166G>A (p.Gln1722=)
c.2301G>A (p.Gln767=)
n.5478G>A
 gnomAD v4
15g.44584257T>ACA392222577SPG11c.5423A>T (p.Gln1808Leu)
n.1651A>T
c.5279A>T (p.Gln1760Leu)
c.*1680A>T (n.*1680A>T)
c.*1915A>T (n.*1915A>T)
c.5222A>T (p.Gln1741Leu)
c.*2186A>T (n.*2186A>T)
n.4469A>T
c.*1843A>T (n.*1843A>T)
c.271A>T
c.195A>T
c.5165A>T (p.Gln1722Leu)
c.2300A>T (p.Gln767Leu)
n.5477A>T
15g.44584257T>CCA392222578SPG11c.5423A>G (p.Gln1808Arg)
n.1651A>G
c.5279A>G (p.Gln1760Arg)
c.*1680A>G (n.*1680A>G)
c.*1915A>G (n.*1915A>G)
c.5222A>G (p.Gln1741Arg)
c.*2186A>G (n.*2186A>G)
n.4469A>G
c.*1843A>G (n.*1843A>G)
c.271A>G
c.195A>G
c.5165A>G (p.Gln1722Arg)
c.2300A>G (p.Gln767Arg)
n.5477A>G
15g.44584257T>GCA392222579SPG11c.5423A>C (p.Gln1808Pro)
n.1651A>C
c.5279A>C (p.Gln1760Pro)
c.*1680A>C (n.*1680A>C)
c.*1915A>C (n.*1915A>C)
c.5222A>C (p.Gln1741Pro)
c.*2186A>C (n.*2186A>C)
n.4469A>C
c.*1843A>C (n.*1843A>C)
c.271A>C
c.195A>C
c.5165A>C (p.Gln1722Pro)
c.2300A>C (p.Gln767Pro)
n.5477A>C
15g.44584258G>ACA7534408SPG11c.5422C>T (p.Gln1808Ter)
n.1650C>T
c.5278C>T (p.Gln1760Ter)
c.*1679C>T (n.*1679C>T)
c.*1914C>T (n.*1914C>T)
c.5221C>T (p.Gln1741Ter)
c.*2185C>T (n.*2185C>T)
n.4468C>T
c.*1842C>T (n.*1842C>T)
c.270C>T
c.194C>T
c.5164C>T (p.Gln1722Ter)
c.2299C>T (p.Gln767Ter)
n.5476C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584258G>CCA392222580SPG11c.5422C>G (p.Gln1808Glu)
n.1650C>G
c.5278C>G (p.Gln1760Glu)
c.*1679C>G (n.*1679C>G)
c.*1914C>G (n.*1914C>G)
c.5221C>G (p.Gln1741Glu)
c.*2185C>G (n.*2185C>G)
n.4468C>G
c.*1842C>G (n.*1842C>G)
c.270C>G
c.194C>G
c.5164C>G (p.Gln1722Glu)
c.2299C>G (p.Gln767Glu)
n.5476C>G
15g.44584258G=CA2173686020SPG11c.5422C= (p.Gln1808=)
n.1650C=
c.5278C= (p.Gln1760=)
c.*1679C= (n.*1679C=)
c.*1914C= (n.*1914C=)
c.5221C= (p.Gln1741=)
c.*2185C= (n.*2185C=)
n.4468C=
c.*1842C= (n.*1842C=)
c.270C=
c.194C=
c.5164C= (p.Gln1722=)
c.2299C= (p.Gln767=)
n.5476C=
15g.44584258G>TCA392222581SPG11c.5422C>A (p.Gln1808Lys)
n.1650C>A
c.5278C>A (p.Gln1760Lys)
c.*1679C>A (n.*1679C>A)
c.*1914C>A (n.*1914C>A)
c.5221C>A (p.Gln1741Lys)
c.*2185C>A (n.*2185C>A)
n.4468C>A
c.*1842C>A (n.*1842C>A)
c.270C>A
c.194C>A
c.5164C>A (p.Gln1722Lys)
c.2299C>A (p.Gln767Lys)
n.5476C>A
15g.44584259G>ACA490329895SPG11c.5421C>T (p.Thr1807=)
n.1649C>T
c.5277C>T (p.Thr1759=)
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.*1913C>T (n.*1913C>T)
c.5220C>T (p.Thr1740=)
c.*2184C>T (n.*2184C>T)
n.4467C>T
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
n.858C>T
c.269C>T
c.193C>T
c.5163C>T (p.Thr1721=)
c.2298C>T (p.Thr766=)
n.5475C>T
 gnomAD v4
15g.44584259G>CCA490329896SPG11c.5421C>G (p.Thr1807=)
n.1649C>G
c.5277C>G (p.Thr1759=)
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
c.*1913C>G (n.*1913C>G)
c.5220C>G (p.Thr1740=)
c.*2184C>G (n.*2184C>G)
n.4467C>G
c.*1841C>G (n.*1841C>G)
n.858C>G
c.269C>G
c.193C>G
c.5163C>G (p.Thr1721=)
c.2298C>G (p.Thr766=)
n.5475C>G
15g.44584259G>TCA490329897SPG11c.5421C>A (p.Thr1807=)
n.1649C>A
c.5277C>A (p.Thr1759=)
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.*1913C>A (n.*1913C>A)
c.5220C>A (p.Thr1740=)
c.*2184C>A (n.*2184C>A)
n.4467C>A
c.*1841C>A (n.*1841C>A)
n.858C>A
c.269C>A
c.193C>A
c.5163C>A (p.Thr1721=)
c.2298C>A (p.Thr766=)
n.5475C>A
15g.44584260G>ACA392222582SPG11c.5420C>T (p.Thr1807Ile)
n.1648C>T
c.5276C>T (p.Thr1759Ile)
c.*1677C>T (n.*1677C>T)
c.*1912C>T (n.*1912C>T)
c.5219C>T (p.Thr1740Ile)
c.*2183C>T (n.*2183C>T)
n.4466C>T
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
n.857C>T
c.268C>T
c.192C>T
c.5162C>T (p.Thr1721Ile)
c.2297C>T (p.Thr766Ile)
n.5474C>T
15g.44584260G>CCA270080123SPG11c.5420C>G (p.Thr1807Ser)
n.1648C>G
c.5276C>G (p.Thr1759Ser)
c.*1677C>G (n.*1677C>G)
c.*1912C>G (n.*1912C>G)
c.5219C>G (p.Thr1740Ser)
c.*2183C>G (n.*2183C>G)
n.4466C>G
c.*1840C>G (n.*1840C>G)
n.857C>G
c.268C>G
c.192C>G
c.5162C>G (p.Thr1721Ser)
c.2297C>G (p.Thr766Ser)
n.5474C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.44584260G=CA2173686024SPG11c.5420C= (p.Thr1807=)
n.1648C=
c.5276C= (p.Thr1759=)
c.*1677C= (n.*1677C=)
c.*1912C= (n.*1912C=)
c.5219C= (p.Thr1740=)
c.*2183C= (n.*2183C=)
n.4466C=
c.*1840C= (n.*1840C=)
n.857C=
c.268C=
c.192C=
c.5162C= (p.Thr1721=)
c.2297C= (p.Thr766=)
n.5474C=
15g.44584260G>TCA392222583SPG11c.5420C>A (p.Thr1807Asn)
n.1648C>A
c.5276C>A (p.Thr1759Asn)
c.*1677C>A (n.*1677C>A)
c.*1912C>A (n.*1912C>A)
c.5219C>A (p.Thr1740Asn)
c.*2183C>A (n.*2183C>A)
n.4466C>A
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
n.857C>A
c.268C>A
c.192C>A
c.5162C>A (p.Thr1721Asn)
c.2297C>A (p.Thr766Asn)
n.5474C>A
15g.44584261T>ACA392222586SPG11c.5419A>T (p.Thr1807Ser)
n.1647A>T
c.5275A>T (p.Thr1759Ser)
c.*1676A>T (n.*1676A>T)
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
c.5218A>T (p.Thr1740Ser)
c.*2182A>T (n.*2182A>T)
n.4465A>T
c.*1839A>T (n.*1839A>T)
n.856A>T
c.267A>T
c.191A>T
c.5161A>T (p.Thr1721Ser)
c.2296A>T (p.Thr766Ser)
n.5473A>T
 gnomAD v4
15g.44584261T>CCA392222584SPG11c.5419A>G (p.Thr1807Ala)
n.1647A>G
c.5275A>G (p.Thr1759Ala)
c.*1676A>G (n.*1676A>G)
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
c.5218A>G (p.Thr1740Ala)
c.*2182A>G (n.*2182A>G)
n.4465A>G
c.*1839A>G (n.*1839A>G)
n.856A>G
c.267A>G
c.191A>G
c.5161A>G (p.Thr1721Ala)
c.2296A>G (p.Thr766Ala)
n.5473A>G
15g.44584261T>GCA392222585SPG11c.5419A>C (p.Thr1807Pro)
n.1647A>C
c.5275A>C (p.Thr1759Pro)
c.*1676A>C (n.*1676A>C)
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
c.5218A>C (p.Thr1740Pro)
c.*2182A>C (n.*2182A>C)
n.4465A>C
c.*1839A>C (n.*1839A>C)
n.856A>C
c.267A>C
c.191A>C
c.5161A>C (p.Thr1721Pro)
c.2296A>C (p.Thr766Pro)
n.5473A>C
15g.44584262G>ACA490329898SPG11c.5418C>T (p.Ile1806=)
n.1646C>T
c.5274C>T (p.Ile1758=)
c.*1675C>T (n.*1675C>T)
c.*1910C>T (n.*1910C>T)
c.5217C>T (p.Ile1739=)
c.*2181C>T (n.*2181C>T)
n.4464C>T
c.*1838C>T (n.*1838C>T)
n.855C>T
c.266C>T
c.190C>T
c.5160C>T (p.Ile1720=)
c.2295C>T (p.Ile765=)
n.5472C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584262G>CCA392222587SPG11c.5418C>G (p.Ile1806Met)
n.1646C>G
c.5274C>G (p.Ile1758Met)
c.*1675C>G (n.*1675C>G)
c.*1910C>G (n.*1910C>G)
c.5217C>G (p.Ile1739Met)
c.*2181C>G (n.*2181C>G)
n.4464C>G
c.*1838C>G (n.*1838C>G)
n.855C>G
c.266C>G
c.190C>G
c.5160C>G (p.Ile1720Met)
c.2295C>G (p.Ile765Met)
n.5472C>G
15g.44584262G=CA2173686032SPG11c.5418C= (p.Ile1806=)
n.1646C=
c.5274C= (p.Ile1758=)
c.*1675C= (n.*1675C=)
c.*1910C= (n.*1910C=)
c.5217C= (p.Ile1739=)
c.*2181C= (n.*2181C=)
n.4464C=
c.*1838C= (n.*1838C=)
n.855C=
c.266C=
c.190C=
c.5160C= (p.Ile1720=)
c.2295C= (p.Ile765=)
n.5472C=
15g.44584262G>TCA490329899SPG11c.5418C>A (p.Ile1806=)
n.1646C>A
c.5274C>A (p.Ile1758=)
c.*1675C>A (n.*1675C>A)
c.*1910C>A (n.*1910C>A)
c.5217C>A (p.Ile1739=)
c.*2181C>A (n.*2181C>A)
n.4464C>A
c.*1838C>A (n.*1838C>A)
n.855C>A
c.266C>A
c.190C>A
c.5160C>A (p.Ile1720=)
c.2295C>A (p.Ile765=)
n.5472C>A
15g.44584263A>CCA392222588SPG11c.5417T>G (p.Ile1806Ser)
n.1645T>G
c.5273T>G (p.Ile1758Ser)
c.*1674T>G (n.*1674T>G)
c.*1909T>G (n.*1909T>G)
c.5216T>G (p.Ile1739Ser)
c.*2180T>G (n.*2180T>G)
n.4463T>G
c.*1837T>G (n.*1837T>G)
n.854T>G
c.265T>G
c.189T>G
c.5159T>G (p.Ile1720Ser)
c.2294T>G (p.Ile765Ser)
n.5471T>G
15g.44584263A>GCA392222589SPG11c.5417T>C (p.Ile1806Thr)
n.1645T>C
c.5273T>C (p.Ile1758Thr)
c.*1674T>C (n.*1674T>C)
c.*1909T>C (n.*1909T>C)
c.5216T>C (p.Ile1739Thr)
c.*2180T>C (n.*2180T>C)
n.4463T>C
c.*1837T>C (n.*1837T>C)
n.854T>C
c.265T>C
c.189T>C
c.5159T>C (p.Ile1720Thr)
c.2294T>C (p.Ile765Thr)
n.5471T>C
15g.44584263A>TCA392222590SPG11c.5417T>A (p.Ile1806Asn)
n.1645T>A
c.5273T>A (p.Ile1758Asn)
c.*1674T>A (n.*1674T>A)
c.*1909T>A (n.*1909T>A)
c.5216T>A (p.Ile1739Asn)
c.*2180T>A (n.*2180T>A)
n.4463T>A
c.*1837T>A (n.*1837T>A)
n.854T>A
c.265T>A
c.189T>A
c.5159T>A (p.Ile1720Asn)
c.2294T>A (p.Ile765Asn)
n.5471T>A
15g.44584264T>ACA392222591SPG11c.5416A>T (p.Ile1806Phe)
n.1644A>T
c.5272A>T (p.Ile1758Phe)
c.*1673A>T (n.*1673A>T)
c.*1908A>T (n.*1908A>T)
c.5215A>T (p.Ile1739Phe)
c.*2179A>T (n.*2179A>T)
n.4462A>T
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
n.853A>T
c.264A>T
c.188A>T
c.5158A>T (p.Ile1720Phe)
c.2293A>T (p.Ile765Phe)
n.5470A>T
15g.44584264T>CCA392222592SPG11c.5416A>G (p.Ile1806Val)
n.1644A>G
c.5272A>G (p.Ile1758Val)
c.*1673A>G (n.*1673A>G)
c.*1908A>G (n.*1908A>G)
c.5215A>G (p.Ile1739Val)
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
n.4462A>G
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
n.853A>G
c.264A>G
c.188A>G
c.5158A>G (p.Ile1720Val)
c.2293A>G (p.Ile765Val)
n.5470A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584264T>GCA392222593SPG11c.5416A>C (p.Ile1806Leu)
n.1644A>C
c.5272A>C (p.Ile1758Leu)
c.*1673A>C (n.*1673A>C)
c.*1908A>C (n.*1908A>C)
c.5215A>C (p.Ile1739Leu)
c.*2179A>C (n.*2179A>C)
n.4462A>C
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
n.853A>C
c.264A>C
c.188A>C
c.5158A>C (p.Ile1720Leu)
c.2293A>C (p.Ile765Leu)
n.5470A>C
15g.44584264T=CA2173686036SPG11c.5416A= (p.Ile1806=)
n.1644A=
c.5272A= (p.Ile1758=)
c.*1673A= (n.*1673A=)
c.*1908A= (n.*1908A=)
c.5215A= (p.Ile1739=)
c.*2179A= (n.*2179A=)
n.4462A=
c.*1836A= (n.*1836A=)
n.853A=
c.264A=
c.188A=
c.5158A= (p.Ile1720=)
c.2293A= (p.Ile765=)
n.5470A=
15g.44584265G>ACA490329902SPG11c.5415C>T (p.Arg1805=)
n.1643C>T
c.5271C>T (p.Arg1757=)
c.*1672C>T (n.*1672C>T)
c.*1907C>T (n.*1907C>T)
c.5214C>T (p.Arg1738=)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
n.4461C>T
c.*1835C>T (n.*1835C>T)
n.852C>T
c.263C>T
c.187C>T
c.5157C>T (p.Arg1719=)
c.2292C>T (p.Arg764=)
n.5469C>T
15g.44584265G>CCA490329901SPG11c.5415C>G (p.Arg1805=)
n.1643C>G
c.5271C>G (p.Arg1757=)
c.*1672C>G (n.*1672C>G)
c.*1907C>G (n.*1907C>G)
c.5214C>G (p.Arg1738=)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
n.4461C>G
c.*1835C>G (n.*1835C>G)
n.852C>G
c.263C>G
c.187C>G
c.5157C>G (p.Arg1719=)
c.2292C>G (p.Arg764=)
n.5469C>G
15g.44584265G>TCA490329900SPG11c.5415C>A (p.Arg1805=)
n.1643C>A
c.5271C>A (p.Arg1757=)
c.*1672C>A (n.*1672C>A)
c.*1907C>A (n.*1907C>A)
c.5214C>A (p.Arg1738=)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
n.4461C>A
c.*1835C>A (n.*1835C>A)
n.852C>A
c.263C>A
c.187C>A
c.5157C>A (p.Arg1719=)
c.2292C>A (p.Arg764=)
n.5469C>A
15g.44584266C>ACA7534409SPG11c.5414G>T (p.Arg1805Leu)
n.1642G>T
c.5270G>T (p.Arg1757Leu)
c.*1671G>T (n.*1671G>T)
c.*1906G>T (n.*1906G>T)
c.5213G>T (p.Arg1738Leu)
c.*2177G>T (n.*2177G>T)
n.4460G>T
c.*1834G>T (n.*1834G>T)
n.851G>T
c.262G>T
c.186G>T
c.5156G>T (p.Arg1719Leu)
c.2291G>T (p.Arg764Leu)
n.5468G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584266C=CA2173686050SPG11c.5414G= (p.Arg1805=)
n.1642G=
c.5270G= (p.Arg1757=)
c.*1671G= (n.*1671G=)
c.*1906G= (n.*1906G=)
c.5213G= (p.Arg1738=)
c.*2177G= (n.*2177G=)
n.4460G=
c.*1834G= (n.*1834G=)
n.851G=
c.262G=
c.186G=
c.5156G= (p.Arg1719=)
c.2291G= (p.Arg764=)
n.5468G=
15g.44584266C>GCA392222594SPG11c.5414G>C (p.Arg1805Pro)
n.1642G>C
c.5270G>C (p.Arg1757Pro)
c.*1671G>C (n.*1671G>C)
c.*1906G>C (n.*1906G>C)
c.5213G>C (p.Arg1738Pro)
c.*2177G>C (n.*2177G>C)
n.4460G>C
c.*1834G>C (n.*1834G>C)
n.851G>C
c.262G>C
c.186G>C
c.5156G>C (p.Arg1719Pro)
c.2291G>C (p.Arg764Pro)
n.5468G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44584266C>TCA7534410SPG11c.5414G>A (p.Arg1805His)
n.1642G>A
c.5270G>A (p.Arg1757His)
c.*1671G>A (n.*1671G>A)
c.*1906G>A (n.*1906G>A)
c.5213G>A (p.Arg1738His)
c.*2177G>A (n.*2177G>A)
n.4460G>A
c.*1834G>A (n.*1834G>A)
n.851G>A
c.262G>A
c.186G>A
c.5156G>A (p.Arg1719His)
c.2291G>A (p.Arg764His)
n.5468G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584267G>ACA392222597SPG11c.5413C>T (p.Arg1805Cys)
n.1641C>T
c.5269C>T (p.Arg1757Cys)
c.*1670C>T (n.*1670C>T)
c.*1905C>T (n.*1905C>T)
c.5212C>T (p.Arg1738Cys)
c.*2176C>T (n.*2176C>T)
n.4459C>T
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
n.850C>T
c.261C>T
c.185C>T
c.5155C>T (p.Arg1719Cys)
c.2290C>T (p.Arg764Cys)
n.5467C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44584267G>CCA392222596SPG11c.5413C>G (p.Arg1805Gly)
n.1641C>G
c.5269C>G (p.Arg1757Gly)
c.*1670C>G (n.*1670C>G)
c.*1905C>G (n.*1905C>G)
c.5212C>G (p.Arg1738Gly)
c.*2176C>G (n.*2176C>G)
n.4459C>G
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
n.850C>G
c.261C>G
c.185C>G
c.5155C>G (p.Arg1719Gly)
c.2290C>G (p.Arg764Gly)
n.5467C>G
 gnomAD v4
15g.44584267G=CA2173686060SPG11c.5413C= (p.Arg1805=)
n.1641C=
c.5269C= (p.Arg1757=)
c.*1670C= (n.*1670C=)
c.*1905C= (n.*1905C=)
c.5212C= (p.Arg1738=)
c.*2176C= (n.*2176C=)
n.4459C=
c.*1833C= (n.*1833C=)
n.850C=
c.261C=
c.185C=
c.5155C= (p.Arg1719=)
c.2290C= (p.Arg764=)
n.5467C=
15g.44584267G>TCA392222595SPG11c.5413C>A (p.Arg1805Ser)
n.1641C>A
c.5269C>A (p.Arg1757Ser)
c.*1670C>A (n.*1670C>A)
c.*1905C>A (n.*1905C>A)
c.5212C>A (p.Arg1738Ser)
c.*2176C>A (n.*2176C>A)
n.4459C>A
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
n.850C>A
c.261C>A
c.185C>A
c.5155C>A (p.Arg1719Ser)
c.2290C>A (p.Arg764Ser)
n.5467C>A
15g.44584268G>ACA490329903SPG11c.5412C>T (p.Cys1804=)
n.1640C>T
c.5268C>T (p.Cys1756=)
c.*1669C>T (n.*1669C>T)
c.*1904C>T (n.*1904C>T)
c.5211C>T (p.Cys1737=)
c.*2175C>T (n.*2175C>T)
n.4458C>T
c.*1832C>T (n.*1832C>T)
n.849C>T
c.260C>T
c.184C>T
c.5154C>T (p.Cys1718=)
c.2289C>T (p.Cys763=)
n.5466C>T
 gnomAD v4
15g.44584268G>CCA392222598SPG11c.5412C>G (p.Cys1804Trp)
n.1640C>G
c.5268C>G (p.Cys1756Trp)
c.*1669C>G (n.*1669C>G)
c.*1904C>G (n.*1904C>G)
c.5211C>G (p.Cys1737Trp)
c.*2175C>G (n.*2175C>G)
n.4458C>G
c.*1832C>G (n.*1832C>G)
n.849C>G
c.260C>G
c.184C>G
c.5154C>G (p.Cys1718Trp)
c.2289C>G (p.Cys763Trp)
n.5466C>G
15g.44584268G>TCA392222599SPG11c.5412C>A (p.Cys1804Ter)
n.1640C>A
c.5268C>A (p.Cys1756Ter)
c.*1669C>A (n.*1669C>A)
c.*1904C>A (n.*1904C>A)
c.5211C>A (p.Cys1737Ter)
c.*2175C>A (n.*2175C>A)
n.4458C>A
c.*1832C>A (n.*1832C>A)
n.849C>A
c.260C>A
c.184C>A
c.5154C>A (p.Cys1718Ter)
c.2289C>A (p.Cys763Ter)
n.5466C>A
15g.44584268_44584270delinsGCACA2173686067SPG11c.5410_5412delinsTGC (p.Cys1804=)
n.1638_1640delinsTGC
c.5266_5268delinsTGC (p.Cys1756=)
c.*1667_*1669delinsTGC (n.*1667_*1669delinsTGC)
c.*1902_*1904delinsTGC (n.*1902_*1904delinsTGC)
c.5209_5211delinsTGC (p.Cys1737=)
c.*2173_*2175delinsTGC (n.*2173_*2175delinsTGC)
n.4456_4458delinsTGC
c.*1830_*1832delinsTGC (n.*1830_*1832delinsTGC)
n.847_849delinsTGC
c.258_260delinsTGC
c.182_184delinsTGC
c.5152_5154delinsTGC (p.Cys1718=)
c.2287_2289delinsTGC (p.Cys763=)
n.5464_5466delinsTGC
15g.44584270_44584274delCA2803976121SPG11c.5408_5412del (p.Leu1803ProfsTer25)
n.1636_1640del
c.5264_5268del (p.Leu1755ProfsTer25)
c.*1665_*1669del (n.*1665_*1669del)
c.*1900_*1904del (n.*1900_*1904del)
c.5207_5211del (p.Leu1736ProfsTer25)
c.*2171_*2175del (n.*2171_*2175del)
n.4454_4458del
c.*1828_*1832del (n.*1828_*1832del)
n.845_849del
c.256_260del
c.180_184del
c.5150_5154del (p.Leu1717ProfsTer25)
c.2285_2289del (p.Leu762ProfsTer25)
n.5462_5466del
15g.44584269C>ACA392222600SPG11c.5411G>T (p.Cys1804Phe)
n.1639G>T
c.5267G>T (p.Cys1756Phe)
c.*1668G>T (n.*1668G>T)
c.*1903G>T (n.*1903G>T)
c.5210G>T (p.Cys1737Phe)
c.*2174G>T (n.*2174G>T)
n.4457G>T
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
n.848G>T
c.259G>T
c.183G>T
c.5153G>T (p.Cys1718Phe)
c.2288G>T (p.Cys763Phe)
n.5465G>T
15g.44584269C>GCA392222601SPG11c.5411G>C (p.Cys1804Ser)
n.1639G>C
c.5267G>C (p.Cys1756Ser)
c.*1668G>C (n.*1668G>C)
c.*1903G>C (n.*1903G>C)
c.5210G>C (p.Cys1737Ser)
c.*2174G>C (n.*2174G>C)
n.4457G>C
c.*1831G>C (n.*1831G>C)
n.848G>C
c.259G>C
c.183G>C
c.5153G>C (p.Cys1718Ser)
c.2288G>C (p.Cys763Ser)
n.5465G>C
15g.44584269C>TCA392222602SPG11c.5411G>A (p.Cys1804Tyr)
n.1639G>A
c.5267G>A (p.Cys1756Tyr)
c.*1668G>A (n.*1668G>A)
c.*1903G>A (n.*1903G>A)
c.5210G>A (p.Cys1737Tyr)
c.*2174G>A (n.*2174G>A)
n.4457G>A
c.*1831G>A (n.*1831G>A)
n.848G>A
c.259G>A
c.183G>A
c.5153G>A (p.Cys1718Tyr)
c.2288G>A (p.Cys763Tyr)
n.5465G>A
15g.44584271_44584272delCA344353SPG11c.5410_5411del (p.Cys1804ProfsTer25)
n.1638_1639del
c.5266_5267del (p.Cys1756ProfsTer25)
c.*1667_*1668del (n.*1667_*1668del)
c.*1902_*1903del (n.*1902_*1903del)
c.5209_5210del (p.Cys1737ProfsTer25)
c.*2173_*2174del (n.*2173_*2174del)
n.4456_4457del
c.*1830_*1831del (n.*1830_*1831del)
n.847_848del
c.258_259del
c.182_183del
c.5152_5153del (p.Cys1718ProfsTer25)
c.2287_2288del (p.Cys763ProfsTer25)
n.5464_5465del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584270A=CA2173686085SPG11c.5410T= (p.Cys1804=)
n.1638T=
c.5266T= (p.Cys1756=)
c.*1667T= (n.*1667T=)
c.*1902T= (n.*1902T=)
c.5209T= (p.Cys1737=)
c.*2173T= (n.*2173T=)
n.4456T=
c.*1830T= (n.*1830T=)
n.847T=
c.258T=
c.182T=
c.5152T= (p.Cys1718=)
c.2287T= (p.Cys763=)
n.5464T=
15g.44584270A>CCA392222603SPG11c.5410T>G (p.Cys1804Gly)
n.1638T>G
c.5266T>G (p.Cys1756Gly)
c.*1667T>G (n.*1667T>G)
c.*1902T>G (n.*1902T>G)
c.5209T>G (p.Cys1737Gly)
c.*2173T>G (n.*2173T>G)
n.4456T>G
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
n.847T>G
c.258T>G
c.182T>G
c.5152T>G (p.Cys1718Gly)
c.2287T>G (p.Cys763Gly)
n.5464T>G
15g.44584270A>GCA270080149SPG11c.5410T>C (p.Cys1804Arg)
n.1638T>C
c.5266T>C (p.Cys1756Arg)
c.*1667T>C (n.*1667T>C)
c.*1902T>C (n.*1902T>C)
c.5209T>C (p.Cys1737Arg)
c.*2173T>C (n.*2173T>C)
n.4456T>C
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
n.847T>C
c.258T>C
c.182T>C
c.5152T>C (p.Cys1718Arg)
c.2287T>C (p.Cys763Arg)
n.5464T>C
 dbSNP
15g.44584270A>TCA392222604SPG11c.5410T>A (p.Cys1804Ser)
n.1638T>A
c.5266T>A (p.Cys1756Ser)
c.*1667T>A (n.*1667T>A)
c.*1902T>A (n.*1902T>A)
c.5209T>A (p.Cys1737Ser)
c.*2173T>A (n.*2173T>A)
n.4456T>A
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
n.847T>A
c.258T>A
c.182T>A
c.5152T>A (p.Cys1718Ser)
c.2287T>A (p.Cys763Ser)
n.5464T>A
15g.44584271C>ACA490329904SPG11c.5409G>T (p.Leu1803=)
n.1637G>T
c.5265G>T (p.Leu1755=)
c.*1666G>T (n.*1666G>T)
c.*1901G>T (n.*1901G>T)
c.5208G>T (p.Leu1736=)
c.*2172G>T (n.*2172G>T)
n.4455G>T
c.*1829G>T (n.*1829G>T)
n.846G>T
c.257G>T
c.181G>T
c.5151G>T (p.Leu1717=)
c.2286G>T (p.Leu762=)
n.5463G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584271C=CA2173686095SPG11c.5409G= (p.Leu1803=)
n.1637G=
c.5265G= (p.Leu1755=)
c.*1666G= (n.*1666G=)
c.*1901G= (n.*1901G=)
c.5208G= (p.Leu1736=)
c.*2172G= (n.*2172G=)
n.4455G=
c.*1829G= (n.*1829G=)
n.846G=
c.257G=
c.181G=
c.5151G= (p.Leu1717=)
c.2286G= (p.Leu762=)
n.5463G=
15g.44584271C>GCA490329906SPG11c.5409G>C (p.Leu1803=)
n.1637G>C
c.5265G>C (p.Leu1755=)
c.*1666G>C (n.*1666G>C)
c.*1901G>C (n.*1901G>C)
c.5208G>C (p.Leu1736=)
c.*2172G>C (n.*2172G>C)
n.4455G>C
c.*1829G>C (n.*1829G>C)
n.846G>C
c.257G>C
c.181G>C
c.5151G>C (p.Leu1717=)
c.2286G>C (p.Leu762=)
n.5463G>C
 COSMIC COSMIC
15g.44584271C>TCA490329905SPG11c.5409G>A (p.Leu1803=)
n.1637G>A
c.5265G>A (p.Leu1755=)
c.*1666G>A (n.*1666G>A)
c.*1901G>A (n.*1901G>A)
c.5208G>A (p.Leu1736=)
c.*2172G>A (n.*2172G>A)
n.4455G>A
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
n.846G>A
c.257G>A
c.181G>A
c.5151G>A (p.Leu1717=)
c.2286G>A (p.Leu762=)
n.5463G>A
 ClinVar dbSNP
15g.44584272A>CCA392222605SPG11c.5408T>G (p.Leu1803Arg)
n.1636T>G
c.5264T>G (p.Leu1755Arg)
c.*1665T>G (n.*1665T>G)
c.*1900T>G (n.*1900T>G)
c.5207T>G (p.Leu1736Arg)
c.*2171T>G (n.*2171T>G)
n.4454T>G
c.*1828T>G (n.*1828T>G)
n.845T>G
c.256T>G
c.180T>G
c.5150T>G (p.Leu1717Arg)
c.2285T>G (p.Leu762Arg)
n.5462T>G
15g.44584272A>GCA392222606SPG11c.5408T>C (p.Leu1803Pro)
n.1636T>C
c.5264T>C (p.Leu1755Pro)
c.*1665T>C (n.*1665T>C)
c.*1900T>C (n.*1900T>C)
c.5207T>C (p.Leu1736Pro)
c.*2171T>C (n.*2171T>C)
n.4454T>C
c.*1828T>C (n.*1828T>C)
n.845T>C
c.256T>C
c.180T>C
c.5150T>C (p.Leu1717Pro)
c.2285T>C (p.Leu762Pro)
n.5462T>C
15g.44584272A>TCA392222607SPG11c.5408T>A (p.Leu1803Gln)
n.1636T>A
c.5264T>A (p.Leu1755Gln)
c.*1665T>A (n.*1665T>A)
c.*1900T>A (n.*1900T>A)
c.5207T>A (p.Leu1736Gln)
c.*2171T>A (n.*2171T>A)
n.4454T>A
c.*1828T>A (n.*1828T>A)
n.845T>A
c.256T>A
c.180T>A
c.5150T>A (p.Leu1717Gln)
c.2285T>A (p.Leu762Gln)
n.5462T>A
15g.44584273G>ACA7534411SPG11c.5407C>T (p.Leu1803=)
n.1635C>T
c.5263C>T (p.Leu1755=)
c.*1664C>T (n.*1664C>T)
c.*1899C>T (n.*1899C>T)
c.5206C>T (p.Leu1736=)
c.*2170C>T (n.*2170C>T)
n.4453C>T
c.*1827C>T (n.*1827C>T)
n.844C>T
c.255C>T
c.179C>T
c.5149C>T (p.Leu1717=)
c.2284C>T (p.Leu762=)
n.5461C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584273G>CCA392222608SPG11c.5407C>G (p.Leu1803Val)
n.1635C>G
c.5263C>G (p.Leu1755Val)
c.*1664C>G (n.*1664C>G)
c.*1899C>G (n.*1899C>G)
c.5206C>G (p.Leu1736Val)
c.*2170C>G (n.*2170C>G)
n.4453C>G
c.*1827C>G (n.*1827C>G)
n.844C>G
c.255C>G
c.179C>G
c.5149C>G (p.Leu1717Val)
c.2284C>G (p.Leu762Val)
n.5461C>G
 dbSNP
15g.44584273G=CA2173686103SPG11c.5407C= (p.Leu1803=)
n.1635C=
c.5263C= (p.Leu1755=)
c.*1664C= (n.*1664C=)
c.*1899C= (n.*1899C=)
c.5206C= (p.Leu1736=)
c.*2170C= (n.*2170C=)
n.4453C=
c.*1827C= (n.*1827C=)
n.844C=
c.255C=
c.179C=
c.5149C= (p.Leu1717=)
c.2284C= (p.Leu762=)
n.5461C=
15g.44584273G>TCA392222609SPG11c.5407C>A (p.Leu1803Met)
n.1635C>A
c.5263C>A (p.Leu1755Met)
c.*1664C>A (n.*1664C>A)
c.*1899C>A (n.*1899C>A)
c.5206C>A (p.Leu1736Met)
c.*2170C>A (n.*2170C>A)
n.4453C>A
c.*1827C>A (n.*1827C>A)
n.844C>A
c.255C>A
c.179C>A
c.5149C>A (p.Leu1717Met)
c.2284C>A (p.Leu762Met)
n.5461C>A
15g.44584273_44584287delinsGCCAGATCTGCTTCTCA2173686110SPG11c.5393_5407delinsAGAAGCAGATCTGGC (p.Glu1798=)
n.1621_1635delinsAGAAGCAGATCTGGC
c.5249_5263delinsAGAAGCAGATCTGGC (p.Glu1750=)
c.*1650_*1664delinsAGAAGCAGATCTGGC (n.*1650_*1664delinsAGAAGCAGATCTGGC)
c.*1885_*1899delinsAGAAGCAGATCTGGC (n.*1885_*1899delinsAGAAGCAGATCTGGC)
c.5192_5206delinsAGAAGCAGATCTGGC (p.Glu1731=)
c.*2156_*2170delinsAGAAGCAGATCTGGC (n.*2156_*2170delinsAGAAGCAGATCTGGC)
n.4439_4453delinsAGAAGCAGATCTGGC
c.*1813_*1827delinsAGAAGCAGATCTGGC (n.*1813_*1827delinsAGAAGCAGATCTGGC)
n.830_844delinsAGAAGCAGATCTGGC
c.241_255delinsAGAAGCAGATCTGGC
c.165_179delinsAGAAGCAGATCTGGC
c.5135_5149delinsAGAAGCAGATCTGGC (p.Glu1712=)
c.2270_2284delinsAGAAGCAGATCTGGC (p.Glu757=)
n.5447_5461delinsAGAAGCAGATCTGGC
15g.44584274C>ACA7534412SPG11c.5406G>T (p.Trp1802Cys)
n.1634G>T
c.5262G>T (p.Trp1754Cys)
c.*1663G>T (n.*1663G>T)
c.*1898G>T (n.*1898G>T)
c.5205G>T (p.Trp1735Cys)
c.*2169G>T (n.*2169G>T)
n.4452G>T
c.*1826G>T (n.*1826G>T)
n.843G>T
c.254G>T
c.178G>T
c.5148G>T (p.Trp1716Cys)
c.2283G>T (p.Trp761Cys)
n.5460G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584274C=CA2173686121SPG11c.5406G= (p.Trp1802=)
n.1634G=
c.5262G= (p.Trp1754=)
c.*1663G= (n.*1663G=)
c.*1898G= (n.*1898G=)
c.5205G= (p.Trp1735=)
c.*2169G= (n.*2169G=)
n.4452G=
c.*1826G= (n.*1826G=)
n.843G=
c.254G=
c.178G=
c.5148G= (p.Trp1716=)
c.2283G= (p.Trp761=)
n.5460G=
15g.44584274C>GCA392222610SPG11c.5406G>C (p.Trp1802Cys)
n.1634G>C
c.5262G>C (p.Trp1754Cys)
c.*1663G>C (n.*1663G>C)
c.*1898G>C (n.*1898G>C)
c.5205G>C (p.Trp1735Cys)
c.*2169G>C (n.*2169G>C)
n.4452G>C
c.*1826G>C (n.*1826G>C)
n.843G>C
c.254G>C
c.178G>C
c.5148G>C (p.Trp1716Cys)
c.2283G>C (p.Trp761Cys)
n.5460G>C
15g.44584274C>TCA392222611SPG11c.5406G>A (p.Trp1802Ter)
n.1634G>A
c.5262G>A (p.Trp1754Ter)
c.*1663G>A (n.*1663G>A)
c.*1898G>A (n.*1898G>A)
c.5205G>A (p.Trp1735Ter)
c.*2169G>A (n.*2169G>A)
n.4452G>A
c.*1826G>A (n.*1826G>A)
n.843G>A
c.254G>A
c.178G>A
c.5148G>A (p.Trp1716Ter)
c.2283G>A (p.Trp761Ter)
n.5460G>A
15g.44584278_44584291delCA618005995SPG11c.5393_5406del (p.Glu1798AlafsTer27)
n.1621_1634del
c.5249_5262del (p.Glu1750AlafsTer27)
c.*1650_*1663del (n.*1650_*1663del)
c.*1885_*1898del (n.*1885_*1898del)
c.5192_5205del (p.Glu1731AlafsTer27)
c.*2156_*2169del (n.*2156_*2169del)
n.4439_4452del
c.*1813_*1826del (n.*1813_*1826del)
n.830_843del
c.241_254del
c.165_178del
c.5135_5148del (p.Glu1712AlafsTer27)
c.2270_2283del (p.Glu757AlafsTer27)
n.5447_5460del
 dbSNP gnomAD v2
15g.44584275C>ACA392222612SPG11c.5405G>T (p.Trp1802Leu)
n.1633G>T
c.5261G>T (p.Trp1754Leu)
c.*1662G>T (n.*1662G>T)
c.*1897G>T (n.*1897G>T)
c.5204G>T (p.Trp1735Leu)
c.*2168G>T (n.*2168G>T)
n.4451G>T
c.*1825G>T (n.*1825G>T)
n.842G>T
c.253G>T
c.177G>T
c.5147G>T (p.Trp1716Leu)
c.2282G>T (p.Trp761Leu)
n.5459G>T
15g.44584275C=CA2173686128SPG11c.5405G= (p.Trp1802=)
n.1633G=
c.5261G= (p.Trp1754=)
c.*1662G= (n.*1662G=)
c.*1897G= (n.*1897G=)
c.5204G= (p.Trp1735=)
c.*2168G= (n.*2168G=)
n.4451G=
c.*1825G= (n.*1825G=)
n.842G=
c.253G=
c.177G=
c.5147G= (p.Trp1716=)
c.2282G= (p.Trp761=)
n.5459G=
15g.44584275C>GCA7534413SPG11c.5405G>C (p.Trp1802Ser)
n.1633G>C
c.5261G>C (p.Trp1754Ser)
c.*1662G>C (n.*1662G>C)
c.*1897G>C (n.*1897G>C)
c.5204G>C (p.Trp1735Ser)
c.*2168G>C (n.*2168G>C)
n.4451G>C
c.*1825G>C (n.*1825G>C)
n.842G>C
c.253G>C
c.177G>C
c.5147G>C (p.Trp1716Ser)
c.2282G>C (p.Trp761Ser)
n.5459G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584275C>TCA392222613SPG11c.5405G>A (p.Trp1802Ter)
n.1633G>A
c.5261G>A (p.Trp1754Ter)
c.*1662G>A (n.*1662G>A)
c.*1897G>A (n.*1897G>A)
c.5204G>A (p.Trp1735Ter)
c.*2168G>A (n.*2168G>A)
n.4451G>A
c.*1825G>A (n.*1825G>A)
n.842G>A
c.253G>A
c.177G>A
c.5147G>A (p.Trp1716Ter)
c.2282G>A (p.Trp761Ter)
n.5459G>A
15g.44584276A>CCA392222614SPG11c.5404T>G (p.Trp1802Gly)
n.1632T>G
c.5260T>G (p.Trp1754Gly)
c.*1661T>G (n.*1661T>G)
c.*1896T>G (n.*1896T>G)
c.5203T>G (p.Trp1735Gly)
c.*2167T>G (n.*2167T>G)
n.4450T>G
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
n.841T>G
c.252T>G
c.176T>G
c.5146T>G (p.Trp1716Gly)
c.2281T>G (p.Trp761Gly)
n.5458T>G
15g.44584276A>GCA392222615SPG11c.5404T>C (p.Trp1802Arg)
n.1632T>C
c.5260T>C (p.Trp1754Arg)
c.*1661T>C (n.*1661T>C)
c.*1896T>C (n.*1896T>C)
c.5203T>C (p.Trp1735Arg)
c.*2167T>C (n.*2167T>C)
n.4450T>C
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
n.841T>C
c.252T>C
c.176T>C
c.5146T>C (p.Trp1716Arg)
c.2281T>C (p.Trp761Arg)
n.5458T>C
15g.44584276A>TCA392222616SPG11c.5404T>A (p.Trp1802Arg)
n.1632T>A
c.5260T>A (p.Trp1754Arg)
c.*1661T>A (n.*1661T>A)
c.*1896T>A (n.*1896T>A)
c.5203T>A (p.Trp1735Arg)
c.*2167T>A (n.*2167T>A)
n.4450T>A
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
n.841T>A
c.252T>A
c.176T>A
c.5146T>A (p.Trp1716Arg)
c.2281T>A (p.Trp761Arg)
n.5458T>A
15g.44584277G>ACA490329907SPG11c.5403C>T (p.Ile1801=)
n.1631C>T
c.5259C>T (p.Ile1753=)
c.*1660C>T (n.*1660C>T)
c.*1895C>T (n.*1895C>T)
c.5202C>T (p.Ile1734=)
c.*2166C>T (n.*2166C>T)
n.4449C>T
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
n.840C>T
c.251C>T
c.175C>T
c.5145C>T (p.Ile1715=)
c.2280C>T (p.Ile760=)
n.5457C>T
15g.44584277G>CCA392222617SPG11c.5403C>G (p.Ile1801Met)
n.1631C>G
c.5259C>G (p.Ile1753Met)
c.*1660C>G (n.*1660C>G)
c.*1895C>G (n.*1895C>G)
c.5202C>G (p.Ile1734Met)
c.*2166C>G (n.*2166C>G)
n.4449C>G
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
n.840C>G
c.251C>G
c.175C>G
c.5145C>G (p.Ile1715Met)
c.2280C>G (p.Ile760Met)
n.5457C>G
 gnomAD v4
15g.44584277G=CA2173686133SPG11c.5403C= (p.Ile1801=)
n.1631C=
c.5259C= (p.Ile1753=)
c.*1660C= (n.*1660C=)
c.*1895C= (n.*1895C=)
c.5202C= (p.Ile1734=)
c.*2166C= (n.*2166C=)
n.4449C=
c.*1823C= (n.*1823C=)
n.840C=
c.251C=
c.175C=
c.5145C= (p.Ile1715=)
c.2280C= (p.Ile760=)
n.5457C=
15g.44584277G>TCA7534414SPG11c.5403C>A (p.Ile1801=)
n.1631C>A
c.5259C>A (p.Ile1753=)
c.*1660C>A (n.*1660C>A)
c.*1895C>A (n.*1895C>A)
c.5202C>A (p.Ile1734=)
c.*2166C>A (n.*2166C>A)
n.4449C>A
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
n.840C>A
c.251C>A
c.175C>A
c.5145C>A (p.Ile1715=)
c.2280C>A (p.Ile760=)
n.5457C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584277_44584281delinsGATCTCA2173686134SPG11c.5399_5403delinsAGATC (p.Gln1800=)
n.1627_1631delinsAGATC
c.5255_5259delinsAGATC (p.Gln1752=)
c.*1656_*1660delinsAGATC (n.*1656_*1660delinsAGATC)
c.*1891_*1895delinsAGATC (n.*1891_*1895delinsAGATC)
c.5198_5202delinsAGATC (p.Gln1733=)
c.*2162_*2166delinsAGATC (n.*2162_*2166delinsAGATC)
n.4445_4449delinsAGATC
c.*1819_*1823delinsAGATC (n.*1819_*1823delinsAGATC)
n.836_840delinsAGATC
c.247_251delinsAGATC
c.171_175delinsAGATC
c.5141_5145delinsAGATC (p.Gln1714=)
c.2276_2280delinsAGATC (p.Gln759=)
n.5453_5457delinsAGATC
15g.44584278A=CA2173686148SPG11c.5402T= (p.Ile1801=)
n.1630T=
c.5258T= (p.Ile1753=)
c.*1659T= (n.*1659T=)
c.*1894T= (n.*1894T=)
c.5201T= (p.Ile1734=)
c.*2165T= (n.*2165T=)
n.4448T=
c.*1822T= (n.*1822T=)
n.839T=
c.250T=
c.174T=
c.5144T= (p.Ile1715=)
c.2279T= (p.Ile760=)
n.5456T=
15g.44584278A>CCA7534415SPG11c.5402T>G (p.Ile1801Ser)
n.1630T>G
c.5258T>G (p.Ile1753Ser)
c.*1659T>G (n.*1659T>G)
c.*1894T>G (n.*1894T>G)
c.5201T>G (p.Ile1734Ser)
c.*2165T>G (n.*2165T>G)
n.4448T>G
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
n.839T>G
c.250T>G
c.174T>G
c.5144T>G (p.Ile1715Ser)
c.2279T>G (p.Ile760Ser)
n.5456T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584278A>GCA392222618SPG11c.5402T>C (p.Ile1801Thr)
n.1630T>C
c.5258T>C (p.Ile1753Thr)
c.*1659T>C (n.*1659T>C)
c.*1894T>C (n.*1894T>C)
c.5201T>C (p.Ile1734Thr)
c.*2165T>C (n.*2165T>C)
n.4448T>C
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
n.839T>C
c.250T>C
c.174T>C
c.5144T>C (p.Ile1715Thr)
c.2279T>C (p.Ile760Thr)
n.5456T>C
15g.44584278A>TCA392222619SPG11c.5402T>A (p.Ile1801Asn)
n.1630T>A
c.5258T>A (p.Ile1753Asn)
c.*1659T>A (n.*1659T>A)
c.*1894T>A (n.*1894T>A)
c.5201T>A (p.Ile1734Asn)
c.*2165T>A (n.*2165T>A)
n.4448T>A
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
n.839T>A
c.250T>A
c.174T>A
c.5144T>A (p.Ile1715Asn)
c.2279T>A (p.Ile760Asn)
n.5456T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584278_44584281delinsCTCCTCCACA344352SPG11c.5399_5402delinsTGGAGGAG (p.Gln1800LeufsTer31)
n.1627_1630delinsTGGAGGAG
c.5255_5258delinsTGGAGGAG (p.Gln1752LeufsTer31)
c.*1656_*1659delinsTGGAGGAG (n.*1656_*1659delinsTGGAGGAG)
c.*1891_*1894delinsTGGAGGAG (n.*1891_*1894delinsTGGAGGAG)
c.5198_5201delinsTGGAGGAG (p.Gln1733LeufsTer31)
c.*2162_*2165delinsTGGAGGAG (n.*2162_*2165delinsTGGAGGAG)
n.4445_4448delinsTGGAGGAG
c.*1819_*1822delinsTGGAGGAG (n.*1819_*1822delinsTGGAGGAG)
n.836_839delinsTGGAGGAG
c.247_250delinsTGGAGGAG
c.171_174delinsTGGAGGAG
c.5141_5144delinsTGGAGGAG (p.Gln1714LeufsTer31)
c.2276_2279delinsTGGAGGAG (p.Gln759LeufsTer31)
n.5453_5456delinsTGGAGGAG
 ClinVar dbSNP
15g.44584279T>ACA392222622SPG11c.5401A>T (p.Ile1801Phe)
n.1629A>T
c.5257A>T (p.Ile1753Phe)
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
c.*1893A>T (n.*1893A>T)
c.5200A>T (p.Ile1734Phe)
c.*2164A>T (n.*2164A>T)
n.4447A>T
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
n.838A>T
c.249A>T
c.173A>T
c.5143A>T (p.Ile1715Phe)
c.2278A>T (p.Ile760Phe)
n.5455A>T
15g.44584279T>CCA392222620SPG11c.5401A>G (p.Ile1801Val)
n.1629A>G
c.5257A>G (p.Ile1753Val)
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.*1893A>G (n.*1893A>G)
c.5200A>G (p.Ile1734Val)
c.*2164A>G (n.*2164A>G)
n.4447A>G
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
n.838A>G
c.249A>G
c.173A>G
c.5143A>G (p.Ile1715Val)
c.2278A>G (p.Ile760Val)
n.5455A>G
15g.44584279T>GCA392222621SPG11c.5401A>C (p.Ile1801Leu)
n.1629A>C
c.5257A>C (p.Ile1753Leu)
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
c.*1893A>C (n.*1893A>C)
c.5200A>C (p.Ile1734Leu)
c.*2164A>C (n.*2164A>C)
n.4447A>C
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
n.838A>C
c.249A>C
c.173A>C
c.5143A>C (p.Ile1715Leu)
c.2278A>C (p.Ile760Leu)
n.5455A>C
15g.44584279T=CA2173686151SPG11c.5401A= (p.Ile1801=)
n.1629A=
c.5257A= (p.Ile1753=)
c.*1658A= (n.*1658A=)
c.*1893A= (n.*1893A=)
c.5200A= (p.Ile1734=)
c.*2164A= (n.*2164A=)
n.4447A=
c.*1821A= (n.*1821A=)
n.838A=
c.249A=
c.173A=
c.5143A= (p.Ile1715=)
c.2278A= (p.Ile760=)
n.5455A=
15g.44584280C>ACA392222623SPG11c.5400G>T (p.Gln1800His)
n.1628G>T
c.5256G>T (p.Gln1752His)
c.*1657G>T (n.*1657G>T)
c.*1892G>T (n.*1892G>T)
c.5199G>T (p.Gln1733His)
c.*2163G>T (n.*2163G>T)
n.4446G>T
c.*1820G>T (n.*1820G>T)
n.837G>T
c.248G>T
c.172G>T
c.5142G>T (p.Gln1714His)
c.2277G>T (p.Gln759His)
n.5454G>T
15g.44584280C=CA2173686157SPG11c.5400G= (p.Gln1800=)
n.1628G=
c.5256G= (p.Gln1752=)
c.*1657G= (n.*1657G=)
c.*1892G= (n.*1892G=)
c.5199G= (p.Gln1733=)
c.*2163G= (n.*2163G=)
n.4446G=
c.*1820G= (n.*1820G=)
n.837G=
c.248G=
c.172G=
c.5142G= (p.Gln1714=)
c.2277G= (p.Gln759=)
n.5454G=
15g.44584280C>GCA392222624SPG11c.5400G>C (p.Gln1800His)
n.1628G>C
c.5256G>C (p.Gln1752His)
c.*1657G>C (n.*1657G>C)
c.*1892G>C (n.*1892G>C)
c.5199G>C (p.Gln1733His)
c.*2163G>C (n.*2163G>C)
n.4446G>C
c.*1820G>C (n.*1820G>C)
n.837G>C
c.248G>C
c.172G>C
c.5142G>C (p.Gln1714His)
c.2277G>C (p.Gln759His)
n.5454G>C
 dbSNP
15g.44584280C>TCA490329908SPG11c.5400G>A (p.Gln1800=)
n.1628G>A
c.5256G>A (p.Gln1752=)
c.*1657G>A (n.*1657G>A)
c.*1892G>A (n.*1892G>A)
c.5199G>A (p.Gln1733=)
c.*2163G>A (n.*2163G>A)
n.4446G>A
c.*1820G>A (n.*1820G>A)
n.837G>A
c.248G>A
c.172G>A
c.5142G>A (p.Gln1714=)
c.2277G>A (p.Gln759=)
n.5454G>A
15g.44584280dupCA7534416SPG11c.5400dup (p.Ile1801AspfsTer29)
n.1628dup
c.5256dup (p.Ile1753AspfsTer29)
c.*1657dup (n.*1657dup)
c.*1892dup (n.*1892dup)
c.5199dup (p.Ile1734AspfsTer29)
c.*2163dup (n.*2163dup)
n.4446dup
c.*1820dup (n.*1820dup)
n.837dup
c.248dup
c.172dup
c.5142dup (p.Ile1715AspfsTer29)
c.2277dup (p.Ile760AspfsTer29)
n.5454dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584281T>ACA392222625SPG11c.5399A>T (p.Gln1800Leu)
n.1627A>T
c.5255A>T (p.Gln1752Leu)
c.*1656A>T (n.*1656A>T)
c.*1891A>T (n.*1891A>T)
c.5198A>T (p.Gln1733Leu)
c.*2162A>T (n.*2162A>T)
n.4445A>T
c.*1819A>T (n.*1819A>T)
n.836A>T
c.247A>T
c.171A>T
c.5141A>T (p.Gln1714Leu)
c.2276A>T (p.Gln759Leu)
n.5453A>T
15g.44584281T>CCA392222626SPG11c.5399A>G (p.Gln1800Arg)
n.1627A>G
c.5255A>G (p.Gln1752Arg)
c.*1656A>G (n.*1656A>G)
c.*1891A>G (n.*1891A>G)
c.5198A>G (p.Gln1733Arg)
c.*2162A>G (n.*2162A>G)
n.4445A>G
c.*1819A>G (n.*1819A>G)
n.836A>G
c.247A>G
c.171A>G
c.5141A>G (p.Gln1714Arg)
c.2276A>G (p.Gln759Arg)
n.5453A>G
15g.44584281T>GCA392222627SPG11c.5399A>C (p.Gln1800Pro)
n.1627A>C
c.5255A>C (p.Gln1752Pro)
c.*1656A>C (n.*1656A>C)
c.*1891A>C (n.*1891A>C)
c.5198A>C (p.Gln1733Pro)
c.*2162A>C (n.*2162A>C)
n.4445A>C
c.*1819A>C (n.*1819A>C)
n.836A>C
c.247A>C
c.171A>C
c.5141A>C (p.Gln1714Pro)
c.2276A>C (p.Gln759Pro)
n.5453A>C
15g.44584281T=CA2173686161SPG11c.5399A= (p.Gln1800=)
n.1627A=
c.5255A= (p.Gln1752=)
c.*1656A= (n.*1656A=)
c.*1891A= (n.*1891A=)
c.5198A= (p.Gln1733=)
c.*2162A= (n.*2162A=)
n.4445A=
c.*1819A= (n.*1819A=)
n.836A=
c.247A=
c.171A=
c.5141A= (p.Gln1714=)
c.2276A= (p.Gln759=)
n.5453A=
15g.44584281_44584282insCCACA7534417SPG11c.5398_5399insTGG (p.Gln1800delinsLeuGlu)
n.1626_1627insTGG
c.5254_5255insTGG (p.Gln1752delinsLeuGlu)
c.*1655_*1656insTGG (n.*1655_*1656insTGG)
c.*1890_*1891insTGG (n.*1890_*1891insTGG)
c.5197_5198insTGG (p.Gln1733delinsLeuGlu)
c.*2161_*2162insTGG (n.*2161_*2162insTGG)
n.4444_4445insTGG
c.*1818_*1819insTGG (n.*1818_*1819insTGG)
n.835_836insTGG
c.246_247insTGG
c.170_171insTGG
c.5140_5141insTGG (p.Gln1714delinsLeuGlu)
c.2275_2276insTGG (p.Gln759delinsLeuGlu)
n.5452_5453insTGG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584282G>ACA392222628SPG11c.5398C>T (p.Gln1800Ter)
n.1626C>T
c.5254C>T (p.Gln1752Ter)
c.*1655C>T (n.*1655C>T)
c.*1890C>T (n.*1890C>T)
c.5197C>T (p.Gln1733Ter)
c.*2161C>T (n.*2161C>T)
n.4444C>T
c.*1818C>T (n.*1818C>T)
n.835C>T
c.246C>T
c.170C>T
c.5140C>T (p.Gln1714Ter)
c.2275C>T (p.Gln759Ter)
n.5452C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44584282G>CCA392222629SPG11c.5398C>G (p.Gln1800Glu)
n.1626C>G
c.5254C>G (p.Gln1752Glu)
c.*1655C>G (n.*1655C>G)
c.*1890C>G (n.*1890C>G)
c.5197C>G (p.Gln1733Glu)
c.*2161C>G (n.*2161C>G)
n.4444C>G
c.*1818C>G (n.*1818C>G)
n.835C>G
c.246C>G
c.170C>G
c.5140C>G (p.Gln1714Glu)
c.2275C>G (p.Gln759Glu)
n.5452C>G
15g.44584282G=CA2173686166SPG11c.5398C= (p.Gln1800=)
n.1626C=
c.5254C= (p.Gln1752=)
c.*1655C= (n.*1655C=)
c.*1890C= (n.*1890C=)
c.5197C= (p.Gln1733=)
c.*2161C= (n.*2161C=)
n.4444C=
c.*1818C= (n.*1818C=)
n.835C=
c.246C=
c.170C=
c.5140C= (p.Gln1714=)
c.2275C= (p.Gln759=)
n.5452C=
15g.44584282G>TCA392222630SPG11c.5398C>A (p.Gln1800Lys)
n.1626C>A
c.5254C>A (p.Gln1752Lys)
c.*1655C>A (n.*1655C>A)
c.*1890C>A (n.*1890C>A)
c.5197C>A (p.Gln1733Lys)
c.*2161C>A (n.*2161C>A)
n.4444C>A
c.*1818C>A (n.*1818C>A)
n.835C>A
c.246C>A
c.170C>A
c.5140C>A (p.Gln1714Lys)
c.2275C>A (p.Gln759Lys)
n.5452C>A
15g.44584283C>ACA392222632SPG11c.5397G>T (p.Lys1799Asn)
n.1625G>T
c.5253G>T (p.Lys1751Asn)
c.*1654G>T (n.*1654G>T)
c.*1889G>T (n.*1889G>T)
c.5196G>T (p.Lys1732Asn)
c.*2160G>T (n.*2160G>T)
n.4443G>T
c.*1817G>T (n.*1817G>T)
n.834G>T
c.245G>T
c.169G>T
c.5139G>T (p.Lys1713Asn)
c.2274G>T (p.Lys758Asn)
n.5451G>T
 ClinVar
15g.44584283C=CA2173686172SPG11c.5397G= (p.Lys1799=)
n.1625G=
c.5253G= (p.Lys1751=)
c.*1654G= (n.*1654G=)
c.*1889G= (n.*1889G=)
c.5196G= (p.Lys1732=)
c.*2160G= (n.*2160G=)
n.4443G=
c.*1817G= (n.*1817G=)
n.834G=
c.245G=
c.169G=
c.5139G= (p.Lys1713=)
c.2274G= (p.Lys758=)
n.5451G=
15g.44584283C>GCA392222631SPG11c.5397G>C (p.Lys1799Asn)
n.1625G>C
c.5253G>C (p.Lys1751Asn)
c.*1654G>C (n.*1654G>C)
c.*1889G>C (n.*1889G>C)
c.5196G>C (p.Lys1732Asn)
c.*2160G>C (n.*2160G>C)
n.4443G>C
c.*1817G>C (n.*1817G>C)
n.834G>C
c.245G>C
c.169G>C
c.5139G>C (p.Lys1713Asn)
c.2274G>C (p.Lys758Asn)
n.5451G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584283C>TCA490329909SPG11c.5397G>A (p.Lys1799=)
n.1625G>A
c.5253G>A (p.Lys1751=)
c.*1654G>A (n.*1654G>A)
c.*1889G>A (n.*1889G>A)
c.5196G>A (p.Lys1732=)
c.*2160G>A (n.*2160G>A)
n.4443G>A
c.*1817G>A (n.*1817G>A)
n.834G>A
c.245G>A
c.169G>A
c.5139G>A (p.Lys1713=)
c.2274G>A (p.Lys758=)
n.5451G>A
15g.44584284T>ACA392222633SPG11c.5396A>T (p.Lys1799Met)
n.1624A>T
c.5252A>T (p.Lys1751Met)
c.*1653A>T (n.*1653A>T)
c.*1888A>T (n.*1888A>T)
c.5195A>T (p.Lys1732Met)
c.*2159A>T (n.*2159A>T)
n.4442A>T
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
n.833A>T
c.244A>T
c.168A>T
c.5138A>T (p.Lys1713Met)
c.2273A>T (p.Lys758Met)
n.5450A>T
15g.44584284T>CCA392222634SPG11c.5396A>G (p.Lys1799Arg)
n.1624A>G
c.5252A>G (p.Lys1751Arg)
c.*1653A>G (n.*1653A>G)
c.*1888A>G (n.*1888A>G)
c.5195A>G (p.Lys1732Arg)
c.*2159A>G (n.*2159A>G)
n.4442A>G
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
n.833A>G
c.244A>G
c.168A>G
c.5138A>G (p.Lys1713Arg)
c.2273A>G (p.Lys758Arg)
n.5450A>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.44584284T>GCA392222635SPG11c.5396A>C (p.Lys1799Thr)
n.1624A>C
c.5252A>C (p.Lys1751Thr)
c.*1653A>C (n.*1653A>C)
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
c.5195A>C (p.Lys1732Thr)
c.*2159A>C (n.*2159A>C)
n.4442A>C
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
n.833A>C
c.244A>C
c.168A>C
c.5138A>C (p.Lys1713Thr)
c.2273A>C (p.Lys758Thr)
n.5450A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584284T=CA2173686178SPG11c.5396A= (p.Lys1799=)
n.1624A=
c.5252A= (p.Lys1751=)
c.*1653A= (n.*1653A=)
c.*1888A= (n.*1888A=)
c.5195A= (p.Lys1732=)
c.*2159A= (n.*2159A=)
n.4442A=
c.*1816A= (n.*1816A=)
n.833A=
c.244A=
c.168A=
c.5138A= (p.Lys1713=)
c.2273A= (p.Lys758=)
n.5450A=
15g.44584285T>ACA392222636SPG11c.5395A>T (p.Lys1799Ter)
n.1623A>T
c.5251A>T (p.Lys1751Ter)
c.*1652A>T (n.*1652A>T)
c.*1887A>T (n.*1887A>T)
c.5194A>T (p.Lys1732Ter)
c.*2158A>T (n.*2158A>T)
n.4441A>T
c.*1815A>T (n.*1815A>T)
n.832A>T
c.243A>T
c.167A>T
c.5137A>T (p.Lys1713Ter)
c.2272A>T (p.Lys758Ter)
n.5449A>T
15g.44584285T>CCA392222637SPG11c.5395A>G (p.Lys1799Glu)
n.1623A>G
c.5251A>G (p.Lys1751Glu)
c.*1652A>G (n.*1652A>G)
c.*1887A>G (n.*1887A>G)
c.5194A>G (p.Lys1732Glu)
c.*2158A>G (n.*2158A>G)
n.4441A>G
c.*1815A>G (n.*1815A>G)
n.832A>G
c.243A>G
c.167A>G
c.5137A>G (p.Lys1713Glu)
c.2272A>G (p.Lys758Glu)
n.5449A>G
15g.44584285T>GCA392222638SPG11c.5395A>C (p.Lys1799Gln)
n.1623A>C
c.5251A>C (p.Lys1751Gln)
c.*1652A>C (n.*1652A>C)
c.*1887A>C (n.*1887A>C)
c.5194A>C (p.Lys1732Gln)
c.*2158A>C (n.*2158A>C)
n.4441A>C
c.*1815A>C (n.*1815A>C)
n.832A>C
c.243A>C
c.167A>C
c.5137A>C (p.Lys1713Gln)
c.2272A>C (p.Lys758Gln)
n.5449A>C
15g.44584285_44584294delinsTCTCCAGCTCCA2173686186SPG11c.5386_5395delinsGAGCTGGAGA (p.Glu1796=)
n.1614_1623delinsGAGCTGGAGA
c.5242_5251delinsGAGCTGGAGA (p.Glu1748=)
c.*1643_*1652delinsGAGCTGGAGA (n.*1643_*1652delinsGAGCTGGAGA)
c.*1878_*1887delinsGAGCTGGAGA (n.*1878_*1887delinsGAGCTGGAGA)
c.5185_5194delinsGAGCTGGAGA (p.Glu1729=)
c.*2149_*2158delinsGAGCTGGAGA (n.*2149_*2158delinsGAGCTGGAGA)
n.4432_4441delinsGAGCTGGAGA
c.*1806_*1815delinsGAGCTGGAGA (n.*1806_*1815delinsGAGCTGGAGA)
n.823_832delinsGAGCTGGAGA
c.234_243delinsGAGCTGGAGA
c.158_167delinsGAGCTGGAGA
c.5128_5137delinsGAGCTGGAGA (p.Glu1710=)
c.2263_2272delinsGAGCTGGAGA (p.Glu755=)
n.5440_5449delinsGAGCTGGAGA
15g.44584286C>ACA392222639SPG11c.5394G>T (p.Glu1798Asp)
n.1622G>T
c.5250G>T (p.Glu1750Asp)
c.*1651G>T (n.*1651G>T)
c.*1886G>T (n.*1886G>T)
c.5193G>T (p.Glu1731Asp)
c.*2157G>T (n.*2157G>T)
n.4440G>T
c.*1814G>T (n.*1814G>T)
n.831G>T
c.242G>T
c.166G>T
c.5136G>T (p.Glu1712Asp)
c.2271G>T (p.Glu757Asp)
n.5448G>T
15g.44584286C=CA2173686194SPG11c.5394G= (p.Glu1798=)
n.1622G=
c.5250G= (p.Glu1750=)
c.*1651G= (n.*1651G=)
c.*1886G= (n.*1886G=)
c.5193G= (p.Glu1731=)
c.*2157G= (n.*2157G=)
n.4440G=
c.*1814G= (n.*1814G=)
n.831G=
c.242G=
c.166G=
c.5136G= (p.Glu1712=)
c.2271G= (p.Glu757=)
n.5448G=
15g.44584286C>GCA392222640SPG11c.5394G>C (p.Glu1798Asp)
n.1622G>C
c.5250G>C (p.Glu1750Asp)
c.*1651G>C (n.*1651G>C)
c.*1886G>C (n.*1886G>C)
c.5193G>C (p.Glu1731Asp)
c.*2157G>C (n.*2157G>C)
n.4440G>C
c.*1814G>C (n.*1814G>C)
n.831G>C
c.242G>C
c.166G>C
c.5136G>C (p.Glu1712Asp)
c.2271G>C (p.Glu757Asp)
n.5448G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15g.44584286C>TCA490329910SPG11c.5394G>A (p.Glu1798=)
n.1622G>A
c.5250G>A (p.Glu1750=)
c.*1651G>A (n.*1651G>A)
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
c.5193G>A (p.Glu1731=)
c.*2157G>A (n.*2157G>A)
n.4440G>A
c.*1814G>A (n.*1814G>A)
n.831G>A
c.242G>A
c.166G>A
c.5136G>A (p.Glu1712=)
c.2271G>A (p.Glu757=)
n.5448G>A
 gnomAD v4
15g.44584294_44584302dupCA618005996SPG11c.5386_5394dup (p.Glu1798_Lys1799insGluLeuGlu)
n.1614_1622dup
c.5242_5250dup (p.Glu1750_Lys1751insGluLeuGlu)
c.*1643_*1651dup (n.*1643_*1651dup)
c.*1878_*1886dup (n.*1878_*1886dup)
c.5185_5193dup (p.Glu1731_Lys1732insGluLeuGlu)
c.*2149_*2157dup (n.*2149_*2157dup)
n.4432_4440dup
c.*1806_*1814dup (n.*1806_*1814dup)
n.823_831dup
c.234_242dup
c.158_166dup
c.5128_5136dup (p.Glu1712_Lys1713insGluLeuGlu)
c.2263_2271dup (p.Glu757_Lys758insGluLeuGlu)
n.5440_5448dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584294_44584302delCA7534418SPG11c.5386_5394del (p.Glu1796_Glu1798del)
n.1614_1622del
c.5242_5250del (p.Glu1748_Glu1750del)
c.*1643_*1651del (n.*1643_*1651del)
c.*1878_*1886del (n.*1878_*1886del)
c.5185_5193del (p.Glu1729_Glu1731del)
c.*2149_*2157del (n.*2149_*2157del)
n.4432_4440del
c.*1806_*1814del (n.*1806_*1814del)
n.823_831del
c.234_242del
c.158_166del
c.5128_5136del (p.Glu1710_Glu1712del)
c.2263_2271del (p.Glu755_Glu757del)
n.5440_5448del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584287T>ACA392222641SPG11c.5393A>T (p.Glu1798Val)
n.1621A>T
c.5249A>T (p.Glu1750Val)
c.*1650A>T (n.*1650A>T)
c.*1885A>T (n.*1885A>T)
c.5192A>T (p.Glu1731Val)
c.*2156A>T (n.*2156A>T)
n.4439A>T
c.*1813A>T (n.*1813A>T)
n.830A>T
c.241A>T
c.165A>T
c.5135A>T (p.Glu1712Val)
c.2270A>T (p.Glu757Val)
n.5447A>T
15g.44584287T>CCA392222642SPG11c.5393A>G (p.Glu1798Gly)
n.1621A>G
c.5249A>G (p.Glu1750Gly)
c.*1650A>G (n.*1650A>G)
c.*1885A>G (n.*1885A>G)
c.5192A>G (p.Glu1731Gly)
c.*2156A>G (n.*2156A>G)
n.4439A>G
c.*1813A>G (n.*1813A>G)
n.830A>G
c.241A>G
c.165A>G
c.5135A>G (p.Glu1712Gly)
c.2270A>G (p.Glu757Gly)
n.5447A>G
15g.44584287T>GCA392222643SPG11c.5393A>C (p.Glu1798Ala)
n.1621A>C
c.5249A>C (p.Glu1750Ala)
c.*1650A>C (n.*1650A>C)
c.*1885A>C (n.*1885A>C)
c.5192A>C (p.Glu1731Ala)
c.*2156A>C (n.*2156A>C)
n.4439A>C
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
n.830A>C
c.241A>C
c.165A>C
c.5135A>C (p.Glu1712Ala)
c.2270A>C (p.Glu757Ala)
n.5447A>C
15g.44584288C>ACA392222645SPG11c.5392G>T (p.Glu1798Ter)
n.1620G>T
c.5248G>T (p.Glu1750Ter)
c.*1649G>T (n.*1649G>T)
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
c.5191G>T (p.Glu1731Ter)
c.*2155G>T (n.*2155G>T)
n.4438G>T
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
n.829G>T
c.240G>T
c.164G>T
c.5134G>T (p.Glu1712Ter)
c.2269G>T (p.Glu757Ter)
n.5446G>T
15g.44584288C=CA2173686199SPG11c.5392G= (p.Glu1798=)
n.1620G=
c.5248G= (p.Glu1750=)
c.*1649G= (n.*1649G=)
c.*1884G= (n.*1884G=)
c.5191G= (p.Glu1731=)
c.*2155G= (n.*2155G=)
n.4438G=
c.*1812G= (n.*1812G=)
n.829G=
c.240G=
c.164G=
c.5134G= (p.Glu1712=)
c.2269G= (p.Glu757=)
n.5446G=
15g.44584288C>GCA392222644SPG11c.5392G>C (p.Glu1798Gln)
n.1620G>C
c.5248G>C (p.Glu1750Gln)
c.*1649G>C (n.*1649G>C)
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
c.5191G>C (p.Glu1731Gln)
c.*2155G>C (n.*2155G>C)
n.4438G>C
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
n.829G>C
c.240G>C
c.164G>C
c.5134G>C (p.Glu1712Gln)
c.2269G>C (p.Glu757Gln)
n.5446G>C
15g.44584288C>TCA7534419SPG11c.5392G>A (p.Glu1798Lys)
n.1620G>A
c.5248G>A (p.Glu1750Lys)
c.*1649G>A (n.*1649G>A)
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
c.5191G>A (p.Glu1731Lys)
c.*2155G>A (n.*2155G>A)
n.4438G>A
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
n.829G>A
c.240G>A
c.164G>A
c.5134G>A (p.Glu1712Lys)
c.2269G>A (p.Glu757Lys)
n.5446G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584289C>ACA490329912SPG11c.5391G>T (p.Leu1797=)
n.1619G>T
c.5247G>T (p.Leu1749=)
c.*1648G>T (n.*1648G>T)
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
c.5190G>T (p.Leu1730=)
c.*2154G>T (n.*2154G>T)
n.4437G>T
c.*1811G>T (n.*1811G>T)
n.828G>T
c.239G>T
c.163G>T
c.5133G>T (p.Leu1711=)
c.2268G>T (p.Leu756=)
n.5445G>T
15g.44584289C>GCA490329913SPG11c.5391G>C (p.Leu1797=)
n.1619G>C
c.5247G>C (p.Leu1749=)
c.*1648G>C (n.*1648G>C)
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
c.5190G>C (p.Leu1730=)
c.*2154G>C (n.*2154G>C)
n.4437G>C
c.*1811G>C (n.*1811G>C)
n.828G>C
c.239G>C
c.163G>C
c.5133G>C (p.Leu1711=)
c.2268G>C (p.Leu756=)
n.5445G>C
15g.44584289C>TCA490329911SPG11c.5391G>A (p.Leu1797=)
n.1619G>A
c.5247G>A (p.Leu1749=)
c.*1648G>A (n.*1648G>A)
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
c.5190G>A (p.Leu1730=)
c.*2154G>A (n.*2154G>A)
n.4437G>A
c.*1811G>A (n.*1811G>A)
n.828G>A
c.239G>A
c.163G>A
c.5133G>A (p.Leu1711=)
c.2268G>A (p.Leu756=)
n.5445G>A
 ClinVar
15g.44584290A>CCA392222646SPG11c.5390T>G (p.Leu1797Arg)
n.1618T>G
c.5246T>G (p.Leu1749Arg)
c.*1647T>G (n.*1647T>G)
c.*1882T>G (n.*1882T>G)
c.5189T>G (p.Leu1730Arg)
c.*2153T>G (n.*2153T>G)
n.4436T>G
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
n.827T>G
c.238T>G
c.162T>G
c.5132T>G (p.Leu1711Arg)
c.2267T>G (p.Leu756Arg)
n.5444T>G
15g.44584290A>GCA392222647SPG11c.5390T>C (p.Leu1797Pro)
n.1618T>C
c.5246T>C (p.Leu1749Pro)
c.*1647T>C (n.*1647T>C)
c.*1882T>C (n.*1882T>C)
c.5189T>C (p.Leu1730Pro)
c.*2153T>C (n.*2153T>C)
n.4436T>C
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
n.827T>C
c.238T>C
c.162T>C
c.5132T>C (p.Leu1711Pro)
c.2267T>C (p.Leu756Pro)
n.5444T>C
15g.44584290A>TCA392222648SPG11c.5390T>A (p.Leu1797Gln)
n.1618T>A
c.5246T>A (p.Leu1749Gln)
c.*1647T>A (n.*1647T>A)
c.*1882T>A (n.*1882T>A)
c.5189T>A (p.Leu1730Gln)
c.*2153T>A (n.*2153T>A)
n.4436T>A
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
n.827T>A
c.238T>A
c.162T>A
c.5132T>A (p.Leu1711Gln)
c.2267T>A (p.Leu756Gln)
n.5444T>A
15g.44584291G>ACA490329914SPG11c.5389C>T (p.Leu1797=)
n.1617C>T
c.5245C>T (p.Leu1749=)
c.*1646C>T (n.*1646C>T)
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
c.5188C>T (p.Leu1730=)
c.*2152C>T (n.*2152C>T)
n.4435C>T
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
n.826C>T
c.237C>T
c.161C>T
c.5131C>T (p.Leu1711=)
c.2266C>T (p.Leu756=)
n.5443C>T
15g.44584291G>CCA392222649SPG11c.5389C>G (p.Leu1797Val)
n.1617C>G
c.5245C>G (p.Leu1749Val)
c.*1646C>G (n.*1646C>G)
c.*1881C>G (n.*1881C>G)
c.5188C>G (p.Leu1730Val)
c.*2152C>G (n.*2152C>G)
n.4435C>G
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
n.826C>G
c.237C>G
c.161C>G
c.5131C>G (p.Leu1711Val)
c.2266C>G (p.Leu756Val)
n.5443C>G
15g.44584291G>TCA392222650SPG11c.5389C>A (p.Leu1797Met)
n.1617C>A
c.5245C>A (p.Leu1749Met)
c.*1646C>A (n.*1646C>A)
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.5188C>A (p.Leu1730Met)
c.*2152C>A (n.*2152C>A)
n.4435C>A
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
n.826C>A
c.237C>A
c.161C>A
c.5131C>A (p.Leu1711Met)
c.2266C>A (p.Leu756Met)
n.5443C>A
15g.44584292C>ACA392222651SPG11c.5388G>T (p.Glu1796Asp)
n.1616G>T
c.5244G>T (p.Glu1748Asp)
c.*1645G>T (n.*1645G>T)
c.*1880G>T (n.*1880G>T)
c.5187G>T (p.Glu1729Asp)
c.*2151G>T (n.*2151G>T)
n.4434G>T
c.*1808G>T (n.*1808G>T)
n.825G>T
c.236G>T
c.160G>T
c.5130G>T (p.Glu1710Asp)
c.2265G>T (p.Glu755Asp)
n.5442G>T
15g.44584292C=CA2173686204SPG11c.5388G= (p.Glu1796=)
n.1616G=
c.5244G= (p.Glu1748=)
c.*1645G= (n.*1645G=)
c.*1880G= (n.*1880G=)
c.5187G= (p.Glu1729=)
c.*2151G= (n.*2151G=)
n.4434G=
c.*1808G= (n.*1808G=)
n.825G=
c.236G=
c.160G=
c.5130G= (p.Glu1710=)
c.2265G= (p.Glu755=)
n.5442G=
15g.44584292C>GCA392222652SPG11c.5388G>C (p.Glu1796Asp)
n.1616G>C
c.5244G>C (p.Glu1748Asp)
c.*1645G>C (n.*1645G>C)
c.*1880G>C (n.*1880G>C)
c.5187G>C (p.Glu1729Asp)
c.*2151G>C (n.*2151G>C)
n.4434G>C
c.*1808G>C (n.*1808G>C)
n.825G>C
c.236G>C
c.160G>C
c.5130G>C (p.Glu1710Asp)
c.2265G>C (p.Glu755Asp)
n.5442G>C
15g.44584292C>TCA270080233SPG11c.5388G>A (p.Glu1796=)
n.1616G>A
c.5244G>A (p.Glu1748=)
c.*1645G>A (n.*1645G>A)
c.*1880G>A (n.*1880G>A)
c.5187G>A (p.Glu1729=)
c.*2151G>A (n.*2151G>A)
n.4434G>A
c.*1808G>A (n.*1808G>A)
n.825G>A
c.236G>A
c.160G>A
c.5130G>A (p.Glu1710=)
c.2265G>A (p.Glu755=)
n.5442G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584293T>ACA392222653SPG11c.5387A>T (p.Glu1796Val)
n.1615A>T
c.5243A>T (p.Glu1748Val)
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
c.*1879A>T (n.*1879A>T)
c.5186A>T (p.Glu1729Val)
c.*2150A>T (n.*2150A>T)
n.4433A>T
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
n.824A>T
c.235A>T
c.159A>T
c.5129A>T (p.Glu1710Val)
c.2264A>T (p.Glu755Val)
n.5441A>T
15g.44584293T>CCA392222654SPG11c.5387A>G (p.Glu1796Gly)
n.1615A>G
c.5243A>G (p.Glu1748Gly)
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
c.5186A>G (p.Glu1729Gly)
c.*2150A>G (n.*2150A>G)
n.4433A>G
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
n.824A>G
c.235A>G
c.159A>G
c.5129A>G (p.Glu1710Gly)
c.2264A>G (p.Glu755Gly)
n.5441A>G
15g.44584293T>GCA392222655SPG11c.5387A>C (p.Glu1796Ala)
n.1615A>C
c.5243A>C (p.Glu1748Ala)
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
c.*1879A>C (n.*1879A>C)
c.5186A>C (p.Glu1729Ala)
c.*2150A>C (n.*2150A>C)
n.4433A>C
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
n.824A>C
c.235A>C
c.159A>C
c.5129A>C (p.Glu1710Ala)
c.2264A>C (p.Glu755Ala)
n.5441A>C
15g.44584294C>ACA392222656SPG11c.5386G>T (p.Glu1796Ter)
n.1614G>T
c.5242G>T (p.Glu1748Ter)
c.*1643G>T (n.*1643G>T)
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
c.5185G>T (p.Glu1729Ter)
c.*2149G>T (n.*2149G>T)
n.4432G>T
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
n.823G>T
c.234G>T
c.158G>T
c.5128G>T (p.Glu1710Ter)
c.2263G>T (p.Glu755Ter)
n.5440G>T
15g.44584294C>GCA392222657SPG11c.5386G>C (p.Glu1796Gln)
n.1614G>C
c.5242G>C (p.Glu1748Gln)
c.*1643G>C (n.*1643G>C)
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
c.5185G>C (p.Glu1729Gln)
c.*2149G>C (n.*2149G>C)
n.4432G>C
c.*1806G>C (n.*1806G>C)
n.823G>C
c.234G>C
c.158G>C
c.5128G>C (p.Glu1710Gln)
c.2263G>C (p.Glu755Gln)
n.5440G>C
15g.44584294C>TCA392222658SPG11c.5386G>A (p.Glu1796Lys)
n.1614G>A
c.5242G>A (p.Glu1748Lys)
c.*1643G>A (n.*1643G>A)
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
c.5185G>A (p.Glu1729Lys)
c.*2149G>A (n.*2149G>A)
n.4432G>A
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
n.823G>A
c.234G>A
c.158G>A
c.5128G>A (p.Glu1710Lys)
c.2263G>A (p.Glu755Lys)
n.5440G>A
15g.44584295C>ACA392222660SPG11c.5385G>T (p.Glu1795Asp)
n.1613G>T
c.5241G>T (p.Glu1747Asp)
c.*1642G>T (n.*1642G>T)
c.*1877G>T (n.*1877G>T)
c.5184G>T (p.Glu1728Asp)
c.*2148G>T (n.*2148G>T)
n.4431G>T
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
n.822G>T
c.233G>T
c.157G>T
c.5127G>T (p.Glu1709Asp)
c.2262G>T (p.Glu754Asp)
n.5439G>T
15g.44584295C=CA2173686208SPG11c.5385G= (p.Glu1795=)
n.1613G=
c.5241G= (p.Glu1747=)
c.*1642G= (n.*1642G=)
c.*1877G= (n.*1877G=)
c.5184G= (p.Glu1728=)
c.*2148G= (n.*2148G=)
n.4431G=
c.*1805G= (n.*1805G=)
n.822G=
c.233G=
c.157G=
c.5127G= (p.Glu1709=)
c.2262G= (p.Glu754=)
n.5439G=
15g.44584295C>GCA392222659SPG11c.5385G>C (p.Glu1795Asp)
n.1613G>C
c.5241G>C (p.Glu1747Asp)
c.*1642G>C (n.*1642G>C)
c.*1877G>C (n.*1877G>C)
c.5184G>C (p.Glu1728Asp)
c.*2148G>C (n.*2148G>C)
n.4431G>C
c.*1805G>C (n.*1805G>C)
n.822G>C
c.233G>C
c.157G>C
c.5127G>C (p.Glu1709Asp)
c.2262G>C (p.Glu754Asp)
n.5439G>C
15g.44584295C>TCA7534420SPG11c.5385G>A (p.Glu1795=)
n.1613G>A
c.5241G>A (p.Glu1747=)
c.*1642G>A (n.*1642G>A)
c.*1877G>A (n.*1877G>A)
c.5184G>A (p.Glu1728=)
c.*2148G>A (n.*2148G>A)
n.4431G>A
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
n.822G>A
c.233G>A
c.157G>A
c.5127G>A (p.Glu1709=)
c.2262G>A (p.Glu754=)
n.5439G>A
 dbSNP ExAC
15g.44584296T>ACA392222661SPG11c.5384A>T (p.Glu1795Val)
n.1612A>T
c.5240A>T (p.Glu1747Val)
c.*1641A>T (n.*1641A>T)
c.*1876A>T (n.*1876A>T)
c.5183A>T (p.Glu1728Val)
c.*2147A>T (n.*2147A>T)
n.4430A>T
c.*1804A>T (n.*1804A>T)
n.821A>T
c.232A>T
c.156A>T
c.5126A>T (p.Glu1709Val)
c.2261A>T (p.Glu754Val)
n.5438A>T
15g.44584296T>CCA392222662SPG11c.5384A>G (p.Glu1795Gly)
n.1612A>G
c.5240A>G (p.Glu1747Gly)
c.*1641A>G (n.*1641A>G)
c.*1876A>G (n.*1876A>G)
c.5183A>G (p.Glu1728Gly)
c.*2147A>G (n.*2147A>G)
n.4430A>G
c.*1804A>G (n.*1804A>G)
n.821A>G
c.232A>G
c.156A>G
c.5126A>G (p.Glu1709Gly)
c.2261A>G (p.Glu754Gly)
n.5438A>G
15g.44584296T>GCA392222663SPG11c.5384A>C (p.Glu1795Ala)
n.1612A>C
c.5240A>C (p.Glu1747Ala)
c.*1641A>C (n.*1641A>C)
c.*1876A>C (n.*1876A>C)
c.5183A>C (p.Glu1728Ala)
c.*2147A>C (n.*2147A>C)
n.4430A>C
c.*1804A>C (n.*1804A>C)
n.821A>C
c.232A>C
c.156A>C
c.5126A>C (p.Glu1709Ala)
c.2261A>C (p.Glu754Ala)
n.5438A>C
15g.44584296_44584297insACAACCAAAACCAAACACACCA2803976122SPG11c.5383_5384insGTGTGTTTGGTTTTGGTTGT (p.Glu1795GlyfsTer?)
n.1611_1612insGTGTGTTTGGTTTTGGTTGT
c.5239_5240insGTGTGTTTGGTTTTGGTTGT (p.Glu1747GlyfsTer?)
c.*1640_*1641insGTGTGTTTGGTTTTGGTTGT (n.*1640_*1641insGTGTGTTTGGTTTTGGTTGT)
c.*1875_*1876insGTGTGTTTGGTTTTGGTTGT (n.*1875_*1876insGTGTGTTTGGTTTTGGTTGT)
c.5182_5183insGTGTGTTTGGTTTTGGTTGT (p.Glu1728GlyfsTer?)
c.*2146_*2147insGTGTGTTTGGTTTTGGTTGT (n.*2146_*2147insGTGTGTTTGGTTTTGGTTGT)
n.4429_4430insGTGTGTTTGGTTTTGGTTGT
c.*1803_*1804insGTGTGTTTGGTTTTGGTTGT (n.*1803_*1804insGTGTGTTTGGTTTTGGTTGT)
n.820_821insGTGTGTTTGGTTTTGGTTGT
c.231_232insGTGTGTTTGGTTTTGGTTGT
c.155_156insGTGTGTTTGGTTTTGGTTGT
c.5125_5126insGTGTGTTTGGTTTTGGTTGT (p.Glu1709GlyfsTer?)
c.2260_2261insGTGTGTTTGGTTTTGGTTGT (p.Glu754GlyfsTer?)
n.5437_5438insGTGTGTTTGGTTTTGGTTGT
15g.44584297C>ACA392222664SPG11c.5383G>T (p.Glu1795Ter)
n.1611G>T
c.5239G>T (p.Glu1747Ter)
c.*1640G>T (n.*1640G>T)
c.*1875G>T (n.*1875G>T)
c.5182G>T (p.Glu1728Ter)
c.*2146G>T (n.*2146G>T)
n.4429G>T
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
n.820G>T
c.231G>T
c.155G>T
c.5125G>T (p.Glu1709Ter)
c.2260G>T (p.Glu754Ter)
n.5437G>T
15g.44584297C>GCA392222665SPG11c.5383G>C (p.Glu1795Gln)
n.1611G>C
c.5239G>C (p.Glu1747Gln)
c.*1640G>C (n.*1640G>C)
c.*1875G>C (n.*1875G>C)
c.5182G>C (p.Glu1728Gln)
c.*2146G>C (n.*2146G>C)
n.4429G>C
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
n.820G>C
c.231G>C
c.155G>C
c.5125G>C (p.Glu1709Gln)
c.2260G>C (p.Glu754Gln)
n.5437G>C
15g.44584297C>TCA392222666SPG11c.5383G>A (p.Glu1795Lys)
n.1611G>A
c.5239G>A (p.Glu1747Lys)
c.*1640G>A (n.*1640G>A)
c.*1875G>A (n.*1875G>A)
c.5182G>A (p.Glu1728Lys)
c.*2146G>A (n.*2146G>A)
n.4429G>A
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
n.820G>A
c.231G>A
c.155G>A
c.5125G>A (p.Glu1709Lys)
c.2260G>A (p.Glu754Lys)
n.5437G>A
15g.44584298C>ACA490329915SPG11c.5382G>T (p.Leu1794=)
n.1610G>T
c.5238G>T (p.Leu1746=)
c.*1639G>T (n.*1639G>T)
c.*1874G>T (n.*1874G>T)
c.5181G>T (p.Leu1727=)
c.*2145G>T (n.*2145G>T)
n.4428G>T
c.*1802G>T (n.*1802G>T)
n.819G>T
c.230G>T
c.154G>T
c.5124G>T (p.Leu1708=)
c.2259G>T (p.Leu753=)
n.5436G>T
15g.44584298C=CA2173686215SPG11c.5382G= (p.Leu1794=)
n.1610G=
c.5238G= (p.Leu1746=)
c.*1639G= (n.*1639G=)
c.*1874G= (n.*1874G=)
c.5181G= (p.Leu1727=)
c.*2145G= (n.*2145G=)
n.4428G=
c.*1802G= (n.*1802G=)
n.819G=
c.230G=
c.154G=
c.5124G= (p.Leu1708=)
c.2259G= (p.Leu753=)
n.5436G=
15g.44584298C>GCA490329916SPG11c.5382G>C (p.Leu1794=)
n.1610G>C
c.5238G>C (p.Leu1746=)
c.*1639G>C (n.*1639G>C)
c.*1874G>C (n.*1874G>C)
c.5181G>C (p.Leu1727=)
c.*2145G>C (n.*2145G>C)
n.4428G>C
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
n.819G>C
c.230G>C
c.154G>C
c.5124G>C (p.Leu1708=)
c.2259G>C (p.Leu753=)
n.5436G>C
15g.44584298C>TCA7534421SPG11c.5382G>A (p.Leu1794=)
n.1610G>A
c.5238G>A (p.Leu1746=)
c.*1639G>A (n.*1639G>A)
c.*1874G>A (n.*1874G>A)
c.5181G>A (p.Leu1727=)
c.*2145G>A (n.*2145G>A)
n.4428G>A
c.*1802G>A (n.*1802G>A)
n.819G>A
c.230G>A
c.154G>A
c.5124G>A (p.Leu1708=)
c.2259G>A (p.Leu753=)
n.5436G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44584299_44584300insAAACCCAAACACACCCAACACACA2803976123SPG11c.5382_5383insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG (p.Glu1795CysfsTer?)
n.1610_1611insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG
c.5238_5239insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG (p.Glu1747CysfsTer?)
c.*1639_*1640insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG (n.*1639_*1640insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG)
c.*1874_*1875insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG (n.*1874_*1875insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG)
c.5181_5182insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG (p.Glu1728CysfsTer?)
c.*2145_*2146insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG (n.*2145_*2146insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG)
n.4428_4429insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG
c.*1802_*1803insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG (n.*1802_*1803insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG)
n.819_820insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG
c.230_231insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG
c.154_155insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG
c.5124_5125insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG (p.Glu1709CysfsTer?)
c.2259_2260insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG (p.Glu754CysfsTer?)
n.5436_5437insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTG
15g.44584299A=CA2173686222SPG11c.5381T= (p.Leu1794=)
n.1609T=
c.5237T= (p.Leu1746=)
c.*1638T= (n.*1638T=)
c.*1873T= (n.*1873T=)
c.5180T= (p.Leu1727=)
c.*2144T= (n.*2144T=)
n.4427T=
c.*1801T= (n.*1801T=)
n.818T=
c.229T=
c.153T=
c.5123T= (p.Leu1708=)
c.2258T= (p.Leu753=)
n.5435T=
15g.44584299A>CCA392222667SPG11c.5381T>G (p.Leu1794Arg)
n.1609T>G
c.5237T>G (p.Leu1746Arg)
c.*1638T>G (n.*1638T>G)
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.5180T>G (p.Leu1727Arg)
c.*2144T>G (n.*2144T>G)
n.4427T>G
c.*1801T>G (n.*1801T>G)
n.818T>G
c.229T>G
c.153T>G
c.5123T>G (p.Leu1708Arg)
c.2258T>G (p.Leu753Arg)
n.5435T>G
15g.44584299A>GCA7534422SPG11c.5381T>C (p.Leu1794Pro)
n.1609T>C
c.5237T>C (p.Leu1746Pro)
c.*1638T>C (n.*1638T>C)
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.5180T>C (p.Leu1727Pro)
c.*2144T>C (n.*2144T>C)
n.4427T>C
c.*1801T>C (n.*1801T>C)
n.818T>C
c.229T>C
c.153T>C
c.5123T>C (p.Leu1708Pro)
c.2258T>C (p.Leu753Pro)
n.5435T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44584299A>TCA392222668SPG11c.5381T>A (p.Leu1794Gln)
n.1609T>A
c.5237T>A (p.Leu1746Gln)
c.*1638T>A (n.*1638T>A)
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.5180T>A (p.Leu1727Gln)
c.*2144T>A (n.*2144T>A)
n.4427T>A
c.*1801T>A (n.*1801T>A)
n.818T>A
c.229T>A
c.153T>A
c.5123T>A (p.Leu1708Gln)
c.2258T>A (p.Leu753Gln)
n.5435T>A

Number of alleles fetched