Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.44583980del	CA344357	SPG11	c.5703del (p.His1902IlefsTer?) n.1931del c.5559del (p.His1854IlefsTer?) c.1960del (n.1960del) c.2195del (n.2195del) c.5502del (p.His1835IlefsTer?) c.2466del (n.2466del) n.4749del c.2123del (n.2123del) c.5516-42del (n.5516-42del) c.551del c.288-42del c.5445del (p.His1816IlefsTer?) c.2580del (p.His861IlefsTer?)	ClinVar dbSNP
15	g.44583980A>C	CA392221641	SPG11	c.5700T>G (p.Tyr1900Ter) n.1928T>G c.5556T>G (p.Tyr1852Ter) c.1957T>G (n.1957T>G) c.2192T>G (n.2192T>G) c.5499T>G (p.Tyr1833Ter) c.2463T>G (n.2463T>G) n.4746T>G c.2120T>G (n.2120T>G) c.5516-45T>G (n.5516-45T>G) c.548T>G c.288-45T>G c.5442T>G (p.Tyr1814Ter) c.2577T>G (p.Tyr859Ter)
15	g.44583980A>G	CA490329578	SPG11	c.5700T>C (p.Tyr1900=) n.1928T>C c.5556T>C (p.Tyr1852=) c.1957T>C (n.1957T>C) c.2192T>C (n.2192T>C) c.5499T>C (p.Tyr1833=) c.2463T>C (n.2463T>C) n.4746T>C c.2120T>C (n.2120T>C) c.5516-45T>C (n.5516-45T>C) c.548T>C c.288-45T>C c.5442T>C (p.Tyr1814=) c.2577T>C (p.Tyr859=)
15	g.44583980A>T	CA392221642	SPG11	c.5700T>A (p.Tyr1900Ter) n.1928T>A c.5556T>A (p.Tyr1852Ter) c.1957T>A (n.1957T>A) c.2192T>A (n.2192T>A) c.5499T>A (p.Tyr1833Ter) c.2463T>A (n.2463T>A) n.4746T>A c.2120T>A (n.2120T>A) c.5516-45T>A (n.5516-45T>A) c.548T>A c.288-45T>A c.5442T>A (p.Tyr1814Ter) c.2577T>A (p.Tyr859Ter)
15	g.44583981T>A	CA392221643	SPG11	c.5699A>T (p.Tyr1900Phe) n.1927A>T c.5555A>T (p.Tyr1852Phe) c.1956A>T (n.1956A>T) c.2191A>T (n.2191A>T) c.5498A>T (p.Tyr1833Phe) c.2462A>T (n.2462A>T) n.4745A>T c.2119A>T (n.2119A>T) c.5516-46A>T (n.5516-46A>T) c.547A>T c.288-46A>T c.5441A>T (p.Tyr1814Phe) c.2576A>T (p.Tyr859Phe)
15	g.44583981T>C	CA7534364	SPG11	c.5699A>G (p.Tyr1900Cys) n.1927A>G c.5555A>G (p.Tyr1852Cys) c.1956A>G (n.1956A>G) c.2191A>G (n.2191A>G) c.5498A>G (p.Tyr1833Cys) c.2462A>G (n.2462A>G) n.4745A>G c.2119A>G (n.2119A>G) c.5516-46A>G (n.5516-46A>G) c.547A>G c.288-46A>G c.5441A>G (p.Tyr1814Cys) c.2576A>G (p.Tyr859Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44583981T>G	CA392221644	SPG11	c.5699A>C (p.Tyr1900Ser) n.1927A>C c.5555A>C (p.Tyr1852Ser) c.1956A>C (n.1956A>C) c.2191A>C (n.2191A>C) c.5498A>C (p.Tyr1833Ser) c.2462A>C (n.2462A>C) n.4745A>C c.2119A>C (n.2119A>C) c.5516-46A>C (n.5516-46A>C) c.547A>C c.288-46A>C c.5441A>C (p.Tyr1814Ser) c.2576A>C (p.Tyr859Ser)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44583981T=	CA2173694769	SPG11	c.5699A= (p.Tyr1900=) n.1927A= c.5555A= (p.Tyr1852=) c.1956A= (n.1956A=) c.2191A= (n.2191A=) c.5498A= (p.Tyr1833=) c.2462A= (n.2462A=) n.4745A= c.2119A= (n.2119A=) c.5516-46A= (n.5516-46A=) c.547A= c.288-46A= c.5441A= (p.Tyr1814=) c.2576A= (p.Tyr859=)
15	g.44583982A>C	CA392221645	SPG11	c.5698T>G (p.Tyr1900Asp) n.1926T>G c.5554T>G (p.Tyr1852Asp) c.1955T>G (n.1955T>G) c.2190T>G (n.2190T>G) c.5497T>G (p.Tyr1833Asp) c.2461T>G (n.2461T>G) n.4744T>G c.2118T>G (n.2118T>G) c.5516-47T>G (n.5516-47T>G) c.546T>G c.288-47T>G c.5440T>G (p.Tyr1814Asp) c.2575T>G (p.Tyr859Asp)	COSMIC
15	g.44583982A>G	CA392221646	SPG11	c.5698T>C (p.Tyr1900His) n.1926T>C c.5554T>C (p.Tyr1852His) c.1955T>C (n.1955T>C) c.2190T>C (n.2190T>C) c.5497T>C (p.Tyr1833His) c.2461T>C (n.2461T>C) n.4744T>C c.2118T>C (n.2118T>C) c.5516-47T>C (n.5516-47T>C) c.546T>C c.288-47T>C c.5440T>C (p.Tyr1814His) c.2575T>C (p.Tyr859His)	gnomAD v4
15	g.44583982A>T	CA392221647	SPG11	c.5698T>A (p.Tyr1900Asn) n.1926T>A c.5554T>A (p.Tyr1852Asn) c.1955T>A (n.1955T>A) c.2190T>A (n.2190T>A) c.5497T>A (p.Tyr1833Asn) c.2461T>A (n.2461T>A) n.4744T>A c.2118T>A (n.2118T>A) c.5516-47T>A (n.5516-47T>A) c.546T>A c.288-47T>A c.5440T>A (p.Tyr1814Asn) c.2575T>A (p.Tyr859Asn)
15	g.44583983C>A	CA7534365	SPG11	c.5697G>T (p.Arg1899=) n.1925G>T c.5553G>T (p.Arg1851=) c.1954G>T (n.1954G>T) c.2189G>T (n.2189G>T) c.5496G>T (p.Arg1832=) c.2460G>T (n.2460G>T) n.4743G>T c.2117G>T (n.2117G>T) c.5516-48G>T (n.5516-48G>T) c.545G>T c.288-48G>T c.5439G>T (p.Arg1813=) c.2574G>T (p.Arg858=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44583983C=	CA2173694770	SPG11	c.5697G= (p.Arg1899=) n.1925G= c.5553G= (p.Arg1851=) c.1954G= (n.1954G=) c.2189G= (n.2189G=) c.5496G= (p.Arg1832=) c.2460G= (n.2460G=) n.4743G= c.2117G= (n.2117G=) c.5516-48G= (n.5516-48G=) c.545G= c.288-48G= c.5439G= (p.Arg1813=) c.2574G= (p.Arg858=)
15	g.44583983C>G	CA490329579	SPG11	c.5697G>C (p.Arg1899=) n.1925G>C c.5553G>C (p.Arg1851=) c.1954G>C (n.1954G>C) c.2189G>C (n.2189G>C) c.5496G>C (p.Arg1832=) c.2460G>C (n.2460G>C) n.4743G>C c.2117G>C (n.2117G>C) c.5516-48G>C (n.5516-48G>C) c.545G>C c.288-48G>C c.5439G>C (p.Arg1813=) c.2574G>C (p.Arg858=)
15	g.44583983C>T	CA490329580	SPG11	c.5697G>A (p.Arg1899=) n.1925G>A c.5553G>A (p.Arg1851=) c.1954G>A (n.1954G>A) c.2189G>A (n.2189G>A) c.5496G>A (p.Arg1832=) c.2460G>A (n.2460G>A) n.4743G>A c.2117G>A (n.2117G>A) c.5516-48G>A (n.5516-48G>A) c.545G>A c.288-48G>A c.5439G>A (p.Arg1813=) c.2574G>A (p.Arg858=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15	g.44583984C>A	CA392221648	SPG11	c.5696G>T (p.Arg1899Leu) n.1924G>T c.5552G>T (p.Arg1851Leu) c.1953G>T (n.1953G>T) c.2188G>T (n.2188G>T) c.5495G>T (p.Arg1832Leu) c.2459G>T (n.2459G>T) n.4742G>T c.2116G>T (n.2116G>T) c.5516-49G>T (n.5516-49G>T) c.544G>T c.288-49G>T c.5438G>T (p.Arg1813Leu) c.2573G>T (p.Arg858Leu)
15	g.44583984C=	CA2173694771	SPG11	c.5696G= (p.Arg1899=) n.1924G= c.5552G= (p.Arg1851=) c.1953G= (n.1953G=) c.2188G= (n.2188G=) c.5495G= (p.Arg1832=) c.2459G= (n.2459G=) n.4742G= c.2116G= (n.2116G=) c.5516-49G= (n.5516-49G=) c.544G= c.288-49G= c.5438G= (p.Arg1813=) c.2573G= (p.Arg858=)
15	g.44583984C>G	CA392221649	SPG11	c.5696G>C (p.Arg1899Pro) n.1924G>C c.5552G>C (p.Arg1851Pro) c.1953G>C (n.1953G>C) c.2188G>C (n.2188G>C) c.5495G>C (p.Arg1832Pro) c.2459G>C (n.2459G>C) n.4742G>C c.2116G>C (n.2116G>C) c.5516-49G>C (n.5516-49G>C) c.544G>C c.288-49G>C c.5438G>C (p.Arg1813Pro) c.2573G>C (p.Arg858Pro)
15	g.44583984C>T	CA207204	SPG11	c.5696G>A (p.Arg1899Gln) n.1924G>A c.5552G>A (p.Arg1851Gln) c.1953G>A (n.1953G>A) c.2188G>A (n.2188G>A) c.5495G>A (p.Arg1832Gln) c.2459G>A (n.2459G>A) n.4742G>A c.2116G>A (n.2116G>A) c.5516-49G>A (n.5516-49G>A) c.544G>A c.288-49G>A c.5438G>A (p.Arg1813Gln) c.2573G>A (p.Arg858Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15	g.44583985G>A	CA7534366	SPG11	c.5695C>T (p.Arg1899Trp) n.1923C>T c.5551C>T (p.Arg1851Trp) c.1952C>T (n.1952C>T) c.2187C>T (n.2187C>T) c.5494C>T (p.Arg1832Trp) c.2458C>T (n.2458C>T) n.4741C>T c.2115C>T (n.2115C>T) c.5516-50C>T (n.5516-50C>T) c.543C>T c.288-50C>T c.5437C>T (p.Arg1813Trp) c.2572C>T (p.Arg858Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583985G>C	CA392221650	SPG11	c.5695C>G (p.Arg1899Gly) n.1923C>G c.5551C>G (p.Arg1851Gly) c.1952C>G (n.1952C>G) c.2187C>G (n.2187C>G) c.5494C>G (p.Arg1832Gly) c.2458C>G (n.2458C>G) n.4741C>G c.2115C>G (n.2115C>G) c.5516-50C>G (n.5516-50C>G) c.543C>G c.288-50C>G c.5437C>G (p.Arg1813Gly) c.2572C>G (p.Arg858Gly)
15	g.44583985G=	CA2173694772	SPG11	c.5695C= (p.Arg1899=) n.1923C= c.5551C= (p.Arg1851=) c.1952C= (n.1952C=) c.2187C= (n.2187C=) c.5494C= (p.Arg1832=) c.2458C= (n.2458C=) n.4741C= c.2115C= (n.2115C=) c.5516-50C= (n.5516-50C=) c.543C= c.288-50C= c.5437C= (p.Arg1813=) c.2572C= (p.Arg858=)
15	g.44583985G>T	CA490329581	SPG11	c.5695C>A (p.Arg1899=) n.1923C>A c.5551C>A (p.Arg1851=) c.1952C>A (n.1952C>A) c.2187C>A (n.2187C>A) c.5494C>A (p.Arg1832=) c.2458C>A (n.2458C>A) n.4741C>A c.2115C>A (n.2115C>A) c.5516-50C>A (n.5516-50C>A) c.543C>A c.288-50C>A c.5437C>A (p.Arg1813=) c.2572C>A (p.Arg858=)	gnomAD v4
15	g.44583986G>A	CA490329582	SPG11	c.5694C>T (p.Cys1898=) n.1922C>T c.5550C>T (p.Cys1850=) c.1951C>T (n.1951C>T) c.2186C>T (n.2186C>T) c.5493C>T (p.Cys1831=) c.2457C>T (n.2457C>T) n.4740C>T c.2114C>T (n.2114C>T) c.5516-51C>T (n.5516-51C>T) c.542C>T c.288-51C>T c.5436C>T (p.Cys1812=) c.2571C>T (p.Cys857=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44583986G>C	CA392221652	SPG11	c.5694C>G (p.Cys1898Trp) n.1922C>G c.5550C>G (p.Cys1850Trp) c.1951C>G (n.1951C>G) c.2186C>G (n.2186C>G) c.5493C>G (p.Cys1831Trp) c.2457C>G (n.2457C>G) n.4740C>G c.2114C>G (n.2114C>G) c.5516-51C>G (n.5516-51C>G) c.542C>G c.288-51C>G c.5436C>G (p.Cys1812Trp) c.2571C>G (p.Cys857Trp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583986G=	CA2173694773	SPG11	c.5694C= (p.Cys1898=) n.1922C= c.5550C= (p.Cys1850=) c.1951C= (n.1951C=) c.2186C= (n.2186C=) c.5493C= (p.Cys1831=) c.2457C= (n.2457C=) n.4740C= c.2114C= (n.2114C=) c.5516-51C= (n.5516-51C=) c.542C= c.288-51C= c.5436C= (p.Cys1812=) c.2571C= (p.Cys857=)
15	g.44583986G>T	CA392221651	SPG11	c.5694C>A (p.Cys1898Ter) n.1922C>A c.5550C>A (p.Cys1850Ter) c.1951C>A (n.1951C>A) c.2186C>A (n.2186C>A) c.5493C>A (p.Cys1831Ter) c.2457C>A (n.2457C>A) n.4740C>A c.2114C>A (n.2114C>A) c.5516-51C>A (n.5516-51C>A) c.542C>A c.288-51C>A c.5436C>A (p.Cys1812Ter) c.2571C>A (p.Cys857Ter)
15	g.44583987C>A	CA392221653	SPG11	c.5693G>T (p.Cys1898Phe) n.1921G>T c.5549G>T (p.Cys1850Phe) c.1950G>T (n.1950G>T) c.2185G>T (n.2185G>T) c.5492G>T (p.Cys1831Phe) c.2456G>T (n.2456G>T) n.4739G>T c.2113G>T (n.2113G>T) c.5516-52G>T (n.5516-52G>T) c.541G>T c.288-52G>T c.5435G>T (p.Cys1812Phe) c.2570G>T (p.Cys857Phe)	gnomAD v4
15	g.44583987C>G	CA392221654	SPG11	c.5693G>C (p.Cys1898Ser) n.1921G>C c.5549G>C (p.Cys1850Ser) c.1950G>C (n.1950G>C) c.2185G>C (n.2185G>C) c.5492G>C (p.Cys1831Ser) c.2456G>C (n.2456G>C) n.4739G>C c.2113G>C (n.2113G>C) c.5516-52G>C (n.5516-52G>C) c.541G>C c.288-52G>C c.5435G>C (p.Cys1812Ser) c.2570G>C (p.Cys857Ser)
15	g.44583987C>T	CA392221655	SPG11	c.5693G>A (p.Cys1898Tyr) n.1921G>A c.5549G>A (p.Cys1850Tyr) c.1950G>A (n.1950G>A) c.2185G>A (n.2185G>A) c.5492G>A (p.Cys1831Tyr) c.2456G>A (n.2456G>A) n.4739G>A c.2113G>A (n.2113G>A) c.5516-52G>A (n.5516-52G>A) c.541G>A c.288-52G>A c.5435G>A (p.Cys1812Tyr) c.2570G>A (p.Cys857Tyr)
15	g.44583988A>C	CA392221656	SPG11	c.5692T>G (p.Cys1898Gly) n.1920T>G c.5548T>G (p.Cys1850Gly) c.1949T>G (n.1949T>G) c.2184T>G (n.2184T>G) c.5491T>G (p.Cys1831Gly) c.2455T>G (n.2455T>G) n.4738T>G c.2112T>G (n.2112T>G) c.5516-53T>G (n.5516-53T>G) c.540T>G c.288-53T>G c.5434T>G (p.Cys1812Gly) c.2569T>G (p.Cys857Gly)
15	g.44583988A>G	CA392221657	SPG11	c.5692T>C (p.Cys1898Arg) n.1920T>C c.5548T>C (p.Cys1850Arg) c.1949T>C (n.1949T>C) c.2184T>C (n.2184T>C) c.5491T>C (p.Cys1831Arg) c.2455T>C (n.2455T>C) n.4738T>C c.2112T>C (n.2112T>C) c.5516-53T>C (n.5516-53T>C) c.540T>C c.288-53T>C c.5434T>C (p.Cys1812Arg) c.2569T>C (p.Cys857Arg)
15	g.44583988A>T	CA392221658	SPG11	c.5692T>A (p.Cys1898Ser) n.1920T>A c.5548T>A (p.Cys1850Ser) c.1949T>A (n.1949T>A) c.2184T>A (n.2184T>A) c.5491T>A (p.Cys1831Ser) c.2455T>A (n.2455T>A) n.4738T>A c.2112T>A (n.2112T>A) c.5516-53T>A (n.5516-53T>A) c.540T>A c.288-53T>A c.5434T>A (p.Cys1812Ser) c.2569T>A (p.Cys857Ser)
15	g.44583989T>A	CA490329584	SPG11	c.5691A>T (p.Val1897=) n.1919A>T c.5547A>T (p.Val1849=) c.1948A>T (n.1948A>T) c.2183A>T (n.2183A>T) c.5490A>T (p.Val1830=) c.2454A>T (n.2454A>T) n.4737A>T c.2111A>T (n.2111A>T) c.5516-54A>T (n.5516-54A>T) c.539A>T c.288-54A>T c.5433A>T (p.Val1811=) c.2568A>T (p.Val856=)
15	g.44583989T>C	CA270079772	SPG11	c.5691A>G (p.Val1897=) n.1919A>G c.5547A>G (p.Val1849=) c.1948A>G (n.1948A>G) c.2183A>G (n.2183A>G) c.5490A>G (p.Val1830=) c.2454A>G (n.2454A>G) n.4737A>G c.2111A>G (n.2111A>G) c.5516-54A>G (n.5516-54A>G) c.539A>G c.288-54A>G c.5433A>G (p.Val1811=) c.2568A>G (p.Val856=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583989T>G	CA490329583	SPG11	c.5691A>C (p.Val1897=) n.1919A>C c.5547A>C (p.Val1849=) c.1948A>C (n.1948A>C) c.2183A>C (n.2183A>C) c.5490A>C (p.Val1830=) c.2454A>C (n.2454A>C) n.4737A>C c.2111A>C (n.2111A>C) c.5516-54A>C (n.5516-54A>C) c.539A>C c.288-54A>C c.5433A>C (p.Val1811=) c.2568A>C (p.Val856=)
15	g.44583989T=	CA2173694774	SPG11	c.5691A= (p.Val1897=) n.1919A= c.5547A= (p.Val1849=) c.1948A= (n.1948A=) c.2183A= (n.2183A=) c.5490A= (p.Val1830=) c.2454A= (n.2454A=) n.4737A= c.2111A= (n.2111A=) c.5516-54A= (n.5516-54A=) c.539A= c.288-54A= c.5433A= (p.Val1811=) c.2568A= (p.Val856=)
15	g.44583993_44583997del	CA2739290637	SPG11	c.5687_5691del (p.Arg1896MetfsTer8) n.1915_1919del c.5543_5547del (p.Arg1848MetfsTer8) c.1944_1948del (n.1944_1948del) c.2179_2183del (n.2179_2183del) c.5486_5490del (p.Arg1829MetfsTer8) c.2450_2454del (n.2450_2454del) n.4733_4737del c.2107_2111del (n.2107_2111del) c.5516-58_5516-54del (n.5516-58_5516-54del) c.535_539del c.288-58_288-54del c.5429_5433del (p.Arg1810MetfsTer8) c.2564_2568del (p.Arg855MetfsTer8)
15	g.44583990A>C	CA392221659	SPG11	c.5690T>G (p.Val1897Gly) n.1918T>G c.5546T>G (p.Val1849Gly) c.1947T>G (n.1947T>G) c.2182T>G (n.2182T>G) c.5489T>G (p.Val1830Gly) c.2453T>G (n.2453T>G) n.4736T>G c.2110T>G (n.2110T>G) c.5516-55T>G (n.5516-55T>G) c.538T>G c.288-55T>G c.5432T>G (p.Val1811Gly) c.2567T>G (p.Val856Gly)
15	g.44583990A>G	CA392221660	SPG11	c.5690T>C (p.Val1897Ala) n.1918T>C c.5546T>C (p.Val1849Ala) c.1947T>C (n.1947T>C) c.2182T>C (n.2182T>C) c.5489T>C (p.Val1830Ala) c.2453T>C (n.2453T>C) n.4736T>C c.2110T>C (n.2110T>C) c.5516-55T>C (n.5516-55T>C) c.538T>C c.288-55T>C c.5432T>C (p.Val1811Ala) c.2567T>C (p.Val856Ala)
15	g.44583990A>T	CA392221661	SPG11	c.5690T>A (p.Val1897Glu) n.1918T>A c.5546T>A (p.Val1849Glu) c.1947T>A (n.1947T>A) c.2182T>A (n.2182T>A) c.5489T>A (p.Val1830Glu) c.2453T>A (n.2453T>A) n.4736T>A c.2110T>A (n.2110T>A) c.5516-55T>A (n.5516-55T>A) c.538T>A c.288-55T>A c.5432T>A (p.Val1811Glu) c.2567T>A (p.Val856Glu)
15	g.44583991C>A	CA392221664	SPG11	c.5689G>T (p.Val1897Leu) n.1917G>T c.5545G>T (p.Val1849Leu) c.1946G>T (n.1946G>T) c.2181G>T (n.2181G>T) c.5488G>T (p.Val1830Leu) c.2452G>T (n.2452G>T) n.4735G>T c.2109G>T (n.2109G>T) c.5516-56G>T (n.5516-56G>T) c.537G>T c.288-56G>T c.5431G>T (p.Val1811Leu) c.2566G>T (p.Val856Leu)
15	g.44583991C=	CA2173694775	SPG11	c.5689G= (p.Val1897=) n.1917G= c.5545G= (p.Val1849=) c.1946G= (n.1946G=) c.2181G= (n.2181G=) c.5488G= (p.Val1830=) c.2452G= (n.2452G=) n.4735G= c.2109G= (n.2109G=) c.5516-56G= (n.5516-56G=) c.537G= c.288-56G= c.5431G= (p.Val1811=) c.2566G= (p.Val856=)
15	g.44583991C>G	CA392221663	SPG11	c.5689G>C (p.Val1897Leu) n.1917G>C c.5545G>C (p.Val1849Leu) c.1946G>C (n.1946G>C) c.2181G>C (n.2181G>C) c.5488G>C (p.Val1830Leu) c.2452G>C (n.2452G>C) n.4735G>C c.2109G>C (n.2109G>C) c.5516-56G>C (n.5516-56G>C) c.537G>C c.288-56G>C c.5431G>C (p.Val1811Leu) c.2566G>C (p.Val856Leu)
15	g.44583991C>T	CA392221662	SPG11	c.5689G>A (p.Val1897Ile) n.1917G>A c.5545G>A (p.Val1849Ile) c.1946G>A (n.1946G>A) c.2181G>A (n.2181G>A) c.5488G>A (p.Val1830Ile) c.2452G>A (n.2452G>A) n.4735G>A c.2109G>A (n.2109G>A) c.5516-56G>A (n.5516-56G>A) c.537G>A c.288-56G>A c.5431G>A (p.Val1811Ile) c.2566G>A (p.Val856Ile)	ClinVar dbSNP
15	g.44583992T>A	CA392221665	SPG11	c.5688A>T (p.Arg1896Ser) n.1916A>T c.5544A>T (p.Arg1848Ser) c.1945A>T (n.1945A>T) c.2180A>T (n.2180A>T) c.5487A>T (p.Arg1829Ser) c.2451A>T (n.2451A>T) n.4734A>T c.2108A>T (n.2108A>T) c.5516-57A>T (n.5516-57A>T) c.536A>T c.288-57A>T c.5430A>T (p.Arg1810Ser) c.2565A>T (p.Arg855Ser)
15	g.44583992T>C	CA490329585	SPG11	c.5688A>G (p.Arg1896=) n.1916A>G c.5544A>G (p.Arg1848=) c.1945A>G (n.1945A>G) c.2180A>G (n.2180A>G) c.5487A>G (p.Arg1829=) c.2451A>G (n.2451A>G) n.4734A>G c.2108A>G (n.2108A>G) c.5516-57A>G (n.5516-57A>G) c.536A>G c.288-57A>G c.5430A>G (p.Arg1810=) c.2565A>G (p.Arg855=)
15	g.44583992T>G	CA392221666	SPG11	c.5688A>C (p.Arg1896Ser) n.1916A>C c.5544A>C (p.Arg1848Ser) c.1945A>C (n.1945A>C) c.2180A>C (n.2180A>C) c.5487A>C (p.Arg1829Ser) c.2451A>C (n.2451A>C) n.4734A>C c.2108A>C (n.2108A>C) c.5516-57A>C (n.5516-57A>C) c.536A>C c.288-57A>C c.5430A>C (p.Arg1810Ser) c.2565A>C (p.Arg855Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583992T=	CA2173694776	SPG11	c.5688A= (p.Arg1896=) n.1916A= c.5544A= (p.Arg1848=) c.1945A= (n.1945A=) c.2180A= (n.2180A=) c.5487A= (p.Arg1829=) c.2451A= (n.2451A=) n.4734A= c.2108A= (n.2108A=) c.5516-57A= (n.5516-57A=) c.536A= c.288-57A= c.5430A= (p.Arg1810=) c.2565A= (p.Arg855=)
15	g.44583992dup	CA2628201534	SPG11	c.5688dup (p.Val1897SerfsTer9) n.1916dup c.5544dup (p.Val1849SerfsTer9) c.1945dup (n.1945dup) c.2180dup (n.2180dup) c.5487dup (p.Val1830SerfsTer9) c.2451dup (n.2451dup) n.4734dup c.2108dup (n.2108dup) c.5516-57dup (n.5516-57dup) c.536dup c.288-57dup c.5430dup (p.Val1811SerfsTer9) c.2565dup (p.Val856SerfsTer9)	gnomAD v4
15	g.44583993C>A	CA392221667	SPG11	c.5687G>T (p.Arg1896Ile) n.1915G>T c.5543G>T (p.Arg1848Ile) c.1944G>T (n.1944G>T) c.2179G>T (n.2179G>T) c.5486G>T (p.Arg1829Ile) c.2450G>T (n.2450G>T) n.4733G>T c.2107G>T (n.2107G>T) c.5516-58G>T (n.5516-58G>T) c.535G>T c.288-58G>T c.5429G>T (p.Arg1810Ile) c.2564G>T (p.Arg855Ile)
15	g.44583993C>G	CA392221668	SPG11	c.5687G>C (p.Arg1896Thr) n.1915G>C c.5543G>C (p.Arg1848Thr) c.1944G>C (n.1944G>C) c.2179G>C (n.2179G>C) c.5486G>C (p.Arg1829Thr) c.2450G>C (n.2450G>C) n.4733G>C c.2107G>C (n.2107G>C) c.5516-58G>C (n.5516-58G>C) c.535G>C c.288-58G>C c.5429G>C (p.Arg1810Thr) c.2564G>C (p.Arg855Thr)
15	g.44583993C>T	CA392221669	SPG11	c.5687G>A (p.Arg1896Lys) n.1915G>A c.5543G>A (p.Arg1848Lys) c.1944G>A (n.1944G>A) c.2179G>A (n.2179G>A) c.5486G>A (p.Arg1829Lys) c.2450G>A (n.2450G>A) n.4733G>A c.2107G>A (n.2107G>A) c.5516-58G>A (n.5516-58G>A) c.535G>A c.288-58G>A c.5429G>A (p.Arg1810Lys) c.2564G>A (p.Arg855Lys)
15	g.44583994T>A	CA392221670	SPG11	c.5686A>T (p.Arg1896Ter) n.1914A>T c.5542A>T (p.Arg1848Ter) c.1943A>T (n.1943A>T) c.2178A>T (n.2178A>T) c.5485A>T (p.Arg1829Ter) c.2449A>T (n.2449A>T) n.4732A>T c.2106A>T (n.2106A>T) c.5516-59A>T (n.5516-59A>T) c.534A>T c.288-59A>T c.5428A>T (p.Arg1810Ter) c.2563A>T (p.Arg855Ter)
15	g.44583994T>C	CA7534367	SPG11	c.5686A>G (p.Arg1896Gly) n.1914A>G c.5542A>G (p.Arg1848Gly) c.1943A>G (n.1943A>G) c.2178A>G (n.2178A>G) c.5485A>G (p.Arg1829Gly) c.2449A>G (n.2449A>G) n.4732A>G c.2106A>G (n.2106A>G) c.5516-59A>G (n.5516-59A>G) c.534A>G c.288-59A>G c.5428A>G (p.Arg1810Gly) c.2563A>G (p.Arg855Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44583994T>G	CA490329586	SPG11	c.5686A>C (p.Arg1896=) n.1914A>C c.5542A>C (p.Arg1848=) c.1943A>C (n.1943A>C) c.2178A>C (n.2178A>C) c.5485A>C (p.Arg1829=) c.2449A>C (n.2449A>C) n.4732A>C c.2106A>C (n.2106A>C) c.5516-59A>C (n.5516-59A>C) c.534A>C c.288-59A>C c.5428A>C (p.Arg1810=) c.2563A>C (p.Arg855=)
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15	g.44583995A=	CA2173694778	SPG11	c.5685T= (p.Ser1895=) n.1913T= c.5541T= (p.Ser1847=) c.1942T= (n.1942T=) c.2177T= (n.2177T=) c.5484T= (p.Ser1828=) c.2448T= (n.2448T=) n.4731T= c.2105T= (n.2105T=) c.5516-60T= (n.5516-60T=) c.533T= c.288-60T= c.5427T= (p.Ser1809=) c.2562T= (p.Ser854=)
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15	g.44583996C>G	CA392221674	SPG11	c.5684G>C (p.Ser1895Thr) n.1912G>C c.5540G>C (p.Ser1847Thr) c.1941G>C (n.1941G>C) c.2176G>C (n.2176G>C) c.5483G>C (p.Ser1828Thr) c.2447G>C (n.2447G>C) n.4730G>C c.2104G>C (n.2104G>C) c.5516-61G>C (n.5516-61G>C) c.532G>C c.288-61G>C c.5426G>C (p.Ser1809Thr) c.2561G>C (p.Ser854Thr)
15	g.44583996C>T	CA392221675	SPG11	c.5684G>A (p.Ser1895Asn) n.1912G>A c.5540G>A (p.Ser1847Asn) c.1941G>A (n.1941G>A) c.2176G>A (n.2176G>A) c.5483G>A (p.Ser1828Asn) c.2447G>A (n.2447G>A) n.4730G>A c.2104G>A (n.2104G>A) c.5516-61G>A (n.5516-61G>A) c.532G>A c.288-61G>A c.5426G>A (p.Ser1809Asn) c.2561G>A (p.Ser854Asn)	gnomAD v4
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15	g.44583997T>C	CA392221677	SPG11	c.5683A>G (p.Ser1895Gly) n.1911A>G c.5539A>G (p.Ser1847Gly) c.1940A>G (n.1940A>G) c.2175A>G (n.2175A>G) c.5482A>G (p.Ser1828Gly) c.2446A>G (n.2446A>G) n.4729A>G c.2103A>G (n.2103A>G) c.5516-62A>G (n.5516-62A>G) c.531A>G c.288-62A>G c.5425A>G (p.Ser1809Gly) c.2560A>G (p.Ser854Gly)	gnomAD v4
15	g.44583997T>G	CA392221676	SPG11	c.5683A>C (p.Ser1895Arg) n.1911A>C c.5539A>C (p.Ser1847Arg) c.1940A>C (n.1940A>C) c.2175A>C (n.2175A>C) c.5482A>C (p.Ser1828Arg) c.2446A>C (n.2446A>C) n.4729A>C c.2103A>C (n.2103A>C) c.5516-62A>C (n.5516-62A>C) c.531A>C c.288-62A>C c.5425A>C (p.Ser1809Arg) c.2560A>C (p.Ser854Arg)	dbSNP gnomAD v4
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15	g.44583998T>A	CA490329588	SPG11	c.5682A>T (p.Ala1894=) n.1910A>T c.5538A>T (p.Ala1846=) c.1939A>T (n.1939A>T) c.2174A>T (n.2174A>T) c.5481A>T (p.Ala1827=) c.2445A>T (n.2445A>T) n.4728A>T c.2102A>T (n.2102A>T) c.5516-63A>T (n.5516-63A>T) c.530A>T c.288-63A>T c.5424A>T (p.Ala1808=) c.2559A>T (p.Ala853=)
15	g.44583998T>C	CA490329589	SPG11	c.5682A>G (p.Ala1894=) n.1910A>G c.5538A>G (p.Ala1846=) c.1939A>G (n.1939A>G) c.2174A>G (n.2174A>G) c.5481A>G (p.Ala1827=) c.2445A>G (n.2445A>G) n.4728A>G c.2102A>G (n.2102A>G) c.5516-63A>G (n.5516-63A>G) c.530A>G c.288-63A>G c.5424A>G (p.Ala1808=) c.2559A>G (p.Ala853=)	gnomAD v4
15	g.44583998T>G	CA490329590	SPG11	c.5682A>C (p.Ala1894=) n.1910A>C c.5538A>C (p.Ala1846=) c.1939A>C (n.1939A>C) c.2174A>C (n.2174A>C) c.5481A>C (p.Ala1827=) c.2445A>C (n.2445A>C) n.4728A>C c.2102A>C (n.2102A>C) c.5516-63A>C (n.5516-63A>C) c.530A>C c.288-63A>C c.5424A>C (p.Ala1808=) c.2559A>C (p.Ala853=)
15	g.44583999G>A	CA392221679	SPG11	c.5681C>T (p.Ala1894Val) n.1909C>T c.5537C>T (p.Ala1846Val) c.1938C>T (n.1938C>T) c.2173C>T (n.2173C>T) c.5480C>T (p.Ala1827Val) c.2444C>T (n.2444C>T) n.4727C>T c.2101C>T (n.2101C>T) c.5516-64C>T (n.5516-64C>T) c.529C>T c.288-64C>T c.5423C>T (p.Ala1808Val) c.2558C>T (p.Ala853Val)
15	g.44583999G>C	CA392221680	SPG11	c.5681C>G (p.Ala1894Gly) n.1909C>G c.5537C>G (p.Ala1846Gly) c.1938C>G (n.1938C>G) c.2173C>G (n.2173C>G) c.5480C>G (p.Ala1827Gly) c.2444C>G (n.2444C>G) n.4727C>G c.2101C>G (n.2101C>G) c.5516-64C>G (n.5516-64C>G) c.529C>G c.288-64C>G c.5423C>G (p.Ala1808Gly) c.2558C>G (p.Ala853Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44584002T>C	CA392221688	SPG11	c.5678A>G (p.Glu1893Gly) n.1906A>G c.5534A>G (p.Glu1845Gly) c.1935A>G (n.1935A>G) c.2170A>G (n.2170A>G) c.5477A>G (p.Glu1826Gly) c.2441A>G (n.2441A>G) n.4724A>G c.2098A>G (n.2098A>G) c.5516-67A>G (n.5516-67A>G) c.526A>G c.288-67A>G c.5420A>G (p.Glu1807Gly) c.2555A>G (p.Glu852Gly)
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15	g.44584003C>G	CA392221690	SPG11	c.5677G>C (p.Glu1893Gln) n.1905G>C c.5533G>C (p.Glu1845Gln) c.1934G>C (n.1934G>C) c.2169G>C (n.2169G>C) c.5476G>C (p.Glu1826Gln) c.2440G>C (n.2440G>C) n.4723G>C c.2097G>C (n.2097G>C) c.5516-68G>C (n.5516-68G>C) c.525G>C c.288-68G>C c.5419G>C (p.Glu1807Gln) c.2554G>C (p.Glu852Gln)
15	g.44584003C>T	CA392221691	SPG11	c.5677G>A (p.Glu1893Lys) n.1905G>A c.5533G>A (p.Glu1845Lys) c.1934G>A (n.1934G>A) c.2169G>A (n.2169G>A) c.5476G>A (p.Glu1826Lys) c.2440G>A (n.2440G>A) n.4723G>A c.2097G>A (n.2097G>A) c.5516-68G>A (n.5516-68G>A) c.525G>A c.288-68G>A c.5419G>A (p.Glu1807Lys) c.2554G>A (p.Glu852Lys)
15	g.44584004A>C	CA392221692	SPG11	c.5676T>G (p.His1892Gln) n.1904T>G c.5532T>G (p.His1844Gln) c.1933T>G (n.1933T>G) c.2168T>G (n.2168T>G) c.5475T>G (p.His1825Gln) c.2439T>G (n.2439T>G) n.4722T>G c.2096T>G (n.2096T>G) c.5516-69T>G (n.5516-69T>G) c.524T>G c.288-69T>G c.5418T>G (p.His1806Gln) c.2553T>G (p.His851Gln)
15	g.44584004A>G	CA490329592	SPG11	c.5676T>C (p.His1892=) n.1904T>C c.5532T>C (p.His1844=) c.1933T>C (n.1933T>C) c.2168T>C (n.2168T>C) c.5475T>C (p.His1825=) c.2439T>C (n.2439T>C) n.4722T>C c.2096T>C (n.2096T>C) c.5516-69T>C (n.5516-69T>C) c.524T>C c.288-69T>C c.5418T>C (p.His1806=) c.2553T>C (p.His851=)	gnomAD v4
15	g.44584004A>T	CA392221693	SPG11	c.5676T>A (p.His1892Gln) n.1904T>A c.5532T>A (p.His1844Gln) c.1933T>A (n.1933T>A) c.2168T>A (n.2168T>A) c.5475T>A (p.His1825Gln) c.2439T>A (n.2439T>A) n.4722T>A c.2096T>A (n.2096T>A) c.5516-69T>A (n.5516-69T>A) c.524T>A c.288-69T>A c.5418T>A (p.His1806Gln) c.2553T>A (p.His851Gln)
15	g.44584005T>A	CA392221694	SPG11	c.5675A>T (p.His1892Leu) n.1903A>T c.5531A>T (p.His1844Leu) c.1932A>T (n.1932A>T) c.2167A>T (n.2167A>T) c.5474A>T (p.His1825Leu) c.2438A>T (n.2438A>T) n.4721A>T c.2095A>T (n.2095A>T) c.5516-70A>T (n.5516-70A>T) c.523A>T c.288-70A>T c.5417A>T (p.His1806Leu) c.2552A>T (p.His851Leu)
15	g.44584005T>C	CA392221695	SPG11	c.5675A>G (p.His1892Arg) n.1903A>G c.5531A>G (p.His1844Arg) c.1932A>G (n.1932A>G) c.2167A>G (n.2167A>G) c.5474A>G (p.His1825Arg) c.2438A>G (n.2438A>G) n.4721A>G c.2095A>G (n.2095A>G) c.5516-70A>G (n.5516-70A>G) c.523A>G c.288-70A>G c.5417A>G (p.His1806Arg) c.2552A>G (p.His851Arg)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584005T>G	CA392221696	SPG11	c.5675A>C (p.His1892Pro) n.1903A>C c.5531A>C (p.His1844Pro) c.1932A>C (n.1932A>C) c.2167A>C (n.2167A>C) c.5474A>C (p.His1825Pro) c.2438A>C (n.2438A>C) n.4721A>C c.2095A>C (n.2095A>C) c.5516-70A>C (n.5516-70A>C) c.523A>C c.288-70A>C c.5417A>C (p.His1806Pro) c.2552A>C (p.His851Pro)
15	g.44584005T=	CA2173694782	SPG11	c.5675A= (p.His1892=) n.1903A= c.5531A= (p.His1844=) c.1932A= (n.1932A=) c.2167A= (n.2167A=) c.5474A= (p.His1825=) c.2438A= (n.2438A=) n.4721A= c.2095A= (n.2095A=) c.5516-70A= (n.5516-70A=) c.523A= c.288-70A= c.5417A= (p.His1806=) c.2552A= (p.His851=)
15	g.44584006G>A	CA392221697	SPG11	c.5674C>T (p.His1892Tyr) n.1902C>T c.5530C>T (p.His1844Tyr) c.1931C>T (n.1931C>T) c.2166C>T (n.2166C>T) c.5473C>T (p.His1825Tyr) c.2437C>T (n.2437C>T) n.4720C>T c.2094C>T (n.2094C>T) c.5516-71C>T (n.5516-71C>T) c.522C>T c.288-71C>T c.5416C>T (p.His1806Tyr) c.2551C>T (p.His851Tyr)
15	g.44584006G>C	CA392221698	SPG11	c.5674C>G (p.His1892Asp) n.1902C>G c.5530C>G (p.His1844Asp) c.1931C>G (n.1931C>G) c.2166C>G (n.2166C>G) c.5473C>G (p.His1825Asp) c.2437C>G (n.2437C>G) n.4720C>G c.2094C>G (n.2094C>G) c.5516-71C>G (n.5516-71C>G) c.522C>G c.288-71C>G c.5416C>G (p.His1806Asp) c.2551C>G (p.His851Asp)
15	g.44584006G>T	CA392221699	SPG11	c.5674C>A (p.His1892Asn) n.1902C>A c.5530C>A (p.His1844Asn) c.1931C>A (n.1931C>A) c.2166C>A (n.2166C>A) c.5473C>A (p.His1825Asn) c.2437C>A (n.2437C>A) n.4720C>A c.2094C>A (n.2094C>A) c.5516-71C>A (n.5516-71C>A) c.522C>A c.288-71C>A c.5416C>A (p.His1806Asn) c.2551C>A (p.His851Asn)
15	g.44584007C>A	CA490329593	SPG11	c.5673G>T (p.Val1891=) n.1901G>T c.5529G>T (p.Val1843=) c.1930G>T (n.1930G>T) c.2165G>T (n.2165G>T) c.5472G>T (p.Val1824=) c.2436G>T (n.2436G>T) n.4719G>T c.2093G>T (n.2093G>T) c.5516-72G>T (n.5516-72G>T) c.521G>T c.288-72G>T c.5415G>T (p.Val1805=) c.2550G>T (p.Val850=)
15	g.44584007C>G	CA490329594	SPG11	c.5673G>C (p.Val1891=) n.1901G>C c.5529G>C (p.Val1843=) c.1930G>C (n.1930G>C) c.2165G>C (n.2165G>C) c.5472G>C (p.Val1824=) c.2436G>C (n.2436G>C) n.4719G>C c.2093G>C (n.2093G>C) c.5516-72G>C (n.5516-72G>C) c.521G>C c.288-72G>C c.5415G>C (p.Val1805=) c.2550G>C (p.Val850=)
15	g.44584007C>T	CA490329595	SPG11	c.5673G>A (p.Val1891=) n.1901G>A c.5529G>A (p.Val1843=) c.1930G>A (n.1930G>A) c.2165G>A (n.2165G>A) c.5472G>A (p.Val1824=) c.2436G>A (n.2436G>A) n.4719G>A c.2093G>A (n.2093G>A) c.5516-72G>A (n.5516-72G>A) c.521G>A c.288-72G>A c.5415G>A (p.Val1805=) c.2550G>A (p.Val850=)
15	g.44584008A=	CA2173694783	SPG11	c.5672T= (p.Val1891=) n.1900T= c.5528T= (p.Val1843=) c.1929T= (n.1929T=) c.2164T= (n.2164T=) c.5471T= (p.Val1824=) c.2435T= (n.2435T=) n.4718T= c.2092T= (n.2092T=) c.5516-73T= (n.5516-73T=) c.520T= c.288-73T= c.5414T= (p.Val1805=) c.2549T= (p.Val850=)
15	g.44584008A>C	CA392221700	SPG11	c.5672T>G (p.Val1891Gly) n.1900T>G c.5528T>G (p.Val1843Gly) c.1929T>G (n.1929T>G) c.2164T>G (n.2164T>G) c.5471T>G (p.Val1824Gly) c.2435T>G (n.2435T>G) n.4718T>G c.2092T>G (n.2092T>G) c.5516-73T>G (n.5516-73T>G) c.520T>G c.288-73T>G c.5414T>G (p.Val1805Gly) c.2549T>G (p.Val850Gly)
15	g.44584008A>G	CA392221701	SPG11	c.5672T>C (p.Val1891Ala) n.1900T>C c.5528T>C (p.Val1843Ala) c.1929T>C (n.1929T>C) c.2164T>C (n.2164T>C) c.5471T>C (p.Val1824Ala) c.2435T>C (n.2435T>C) n.4718T>C c.2092T>C (n.2092T>C) c.5516-73T>C (n.5516-73T>C) c.520T>C c.288-73T>C c.5414T>C (p.Val1805Ala) c.2549T>C (p.Val850Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584008A>T	CA392221702	SPG11	c.5672T>A (p.Val1891Glu) n.1900T>A c.5528T>A (p.Val1843Glu) c.1929T>A (n.1929T>A) c.2164T>A (n.2164T>A) c.5471T>A (p.Val1824Glu) c.2435T>A (n.2435T>A) n.4718T>A c.2092T>A (n.2092T>A) c.5516-73T>A (n.5516-73T>A) c.520T>A c.288-73T>A c.5414T>A (p.Val1805Glu) c.2549T>A (p.Val850Glu)
15	g.44584009C>A	CA392221703	SPG11	c.5671G>T (p.Val1891Leu) n.1899G>T c.5527G>T (p.Val1843Leu) c.1928G>T (n.1928G>T) c.2163G>T (n.2163G>T) c.5470G>T (p.Val1824Leu) c.2434G>T (n.2434G>T) n.4717G>T c.2091G>T (n.2091G>T) c.5516-74G>T (n.5516-74G>T) c.519G>T c.288-74G>T c.5413G>T (p.Val1805Leu) c.2548G>T (p.Val850Leu)
15	g.44584009C=	CA2173694784	SPG11	c.5671G= (p.Val1891=) n.1899G= c.5527G= (p.Val1843=) c.1928G= (n.1928G=) c.2163G= (n.2163G=) c.5470G= (p.Val1824=) c.2434G= (n.2434G=) n.4717G= c.2091G= (n.2091G=) c.5516-74G= (n.5516-74G=) c.519G= c.288-74G= c.5413G= (p.Val1805=) c.2548G= (p.Val850=)
15	g.44584009C>G	CA392221704	SPG11	c.5671G>C (p.Val1891Leu) n.1899G>C c.5527G>C (p.Val1843Leu) c.1928G>C (n.1928G>C) c.2163G>C (n.2163G>C) c.5470G>C (p.Val1824Leu) c.2434G>C (n.2434G>C) n.4717G>C c.2091G>C (n.2091G>C) c.5516-74G>C (n.5516-74G>C) c.519G>C c.288-74G>C c.5413G>C (p.Val1805Leu) c.2548G>C (p.Val850Leu)
15	g.44584009C>T	CA392221705	SPG11	c.5671G>A (p.Val1891Met) n.1899G>A c.5527G>A (p.Val1843Met) c.1928G>A (n.1928G>A) c.2163G>A (n.2163G>A) c.5470G>A (p.Val1824Met) c.2434G>A (n.2434G>A) n.4717G>A c.2091G>A (n.2091G>A) c.5516-74G>A (n.5516-74G>A) c.519G>A c.288-74G>A c.5413G>A (p.Val1805Met) c.2548G>A (p.Val850Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15	g.44584010A=	CA2173694785	SPG11	c.5670T= (p.Cys1890=) n.1898T= c.5526T= (p.Cys1842=) c.1927T= (n.1927T=) c.2162T= (n.2162T=) c.5469T= (p.Cys1823=) c.2433T= (n.2433T=) n.4716T= c.2090T= (n.2090T=) c.5516-75T= (n.5516-75T=) c.518T= c.288-75T= c.5412T= (p.Cys1804=) c.2547T= (p.Cys849=)
15	g.44584010A>C	CA7534370	SPG11	c.5670T>G (p.Cys1890Trp) n.1898T>G c.5526T>G (p.Cys1842Trp) c.1927T>G (n.1927T>G) c.2162T>G (n.2162T>G) c.5469T>G (p.Cys1823Trp) c.2433T>G (n.2433T>G) n.4716T>G c.2090T>G (n.2090T>G) c.5516-75T>G (n.5516-75T>G) c.518T>G c.288-75T>G c.5412T>G (p.Cys1804Trp) c.2547T>G (p.Cys849Trp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584010A>G	CA7534369	SPG11	c.5670T>C (p.Cys1890=) n.1898T>C c.5526T>C (p.Cys1842=) c.1927T>C (n.1927T>C) c.2162T>C (n.2162T>C) c.5469T>C (p.Cys1823=) c.2433T>C (n.2433T>C) n.4716T>C c.2090T>C (n.2090T>C) c.5516-75T>C (n.5516-75T>C) c.518T>C c.288-75T>C c.5412T>C (p.Cys1804=) c.2547T>C (p.Cys849=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15	g.44584010A>T	CA392221706	SPG11	c.5670T>A (p.Cys1890Ter) n.1898T>A c.5526T>A (p.Cys1842Ter) c.1927T>A (n.1927T>A) c.2162T>A (n.2162T>A) c.5469T>A (p.Cys1823Ter) c.2433T>A (n.2433T>A) n.4716T>A c.2090T>A (n.2090T>A) c.5516-75T>A (n.5516-75T>A) c.518T>A c.288-75T>A c.5412T>A (p.Cys1804Ter) c.2547T>A (p.Cys849Ter)
15	g.44584011C>A	CA392221708	SPG11	c.5669G>T (p.Cys1890Phe) n.1897G>T c.5525G>T (p.Cys1842Phe) c.1926G>T (n.1926G>T) c.2161G>T (n.2161G>T) c.5468G>T (p.Cys1823Phe) c.2432G>T (n.2432G>T) n.4715G>T c.2089G>T (n.2089G>T) c.5516-76G>T (n.5516-76G>T) c.517G>T c.288-76G>T c.5411G>T (p.Cys1804Phe) c.2546G>T (p.Cys849Phe)
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15	g.44584012A>C	CA392221709	SPG11	c.5668T>G (p.Cys1890Gly) n.1896T>G c.5524T>G (p.Cys1842Gly) c.1925T>G (n.1925T>G) c.2160T>G (n.2160T>G) c.5467T>G (p.Cys1823Gly) c.2431T>G (n.2431T>G) n.4714T>G c.2088T>G (n.2088T>G) c.5516-77T>G (n.5516-77T>G) c.516T>G c.288-77T>G c.5410T>G (p.Cys1804Gly) c.2545T>G (p.Cys849Gly)
15	g.44584012A>G	CA392221710	SPG11	c.5668T>C (p.Cys1890Arg) n.1896T>C c.5524T>C (p.Cys1842Arg) c.1925T>C (n.1925T>C) c.2160T>C (n.2160T>C) c.5467T>C (p.Cys1823Arg) c.2431T>C (n.2431T>C) n.4714T>C c.2088T>C (n.2088T>C) c.5516-77T>C (n.5516-77T>C) c.516T>C c.288-77T>C c.5410T>C (p.Cys1804Arg) c.2545T>C (p.Cys849Arg)	gnomAD v4
15	g.44584012A>T	CA392221711	SPG11	c.5668T>A (p.Cys1890Ser) n.1896T>A c.5524T>A (p.Cys1842Ser) c.1925T>A (n.1925T>A) c.2160T>A (n.2160T>A) c.5467T>A (p.Cys1823Ser) c.2431T>A (n.2431T>A) n.4714T>A c.2088T>A (n.2088T>A) c.5516-77T>A (n.5516-77T>A) c.516T>A c.288-77T>A c.5410T>A (p.Cys1804Ser) c.2545T>A (p.Cys849Ser)
15	g.44584013G>A	CA7534371	SPG11	c.5667C>T (p.Gly1889=) n.1895C>T c.5523C>T (p.Gly1841=) c.1924C>T (n.1924C>T) c.2159C>T (n.2159C>T) c.5466C>T (p.Gly1822=) c.2430C>T (n.2430C>T) n.4713C>T c.2087C>T (n.2087C>T) c.5516-78C>T (n.5516-78C>T) c.515C>T c.288-78C>T c.5409C>T (p.Gly1803=) c.2544C>T (p.Gly848=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584013G>C	CA490329596	SPG11	c.5667C>G (p.Gly1889=) n.1895C>G c.5523C>G (p.Gly1841=) c.1924C>G (n.1924C>G) c.2159C>G (n.2159C>G) c.5466C>G (p.Gly1822=) c.2430C>G (n.2430C>G) n.4713C>G c.2087C>G (n.2087C>G) c.5516-78C>G (n.5516-78C>G) c.515C>G c.288-78C>G c.5409C>G (p.Gly1803=) c.2544C>G (p.Gly848=)
15	g.44584013G=	CA2173694787	SPG11	c.5667C= (p.Gly1889=) n.1895C= c.5523C= (p.Gly1841=) c.1924C= (n.1924C=) c.2159C= (n.2159C=) c.5466C= (p.Gly1822=) c.2430C= (n.2430C=) n.4713C= c.2087C= (n.2087C=) c.5516-78C= (n.5516-78C=) c.515C= c.288-78C= c.5409C= (p.Gly1803=) c.2544C= (p.Gly848=)
15	g.44584013G>T	CA490329597	SPG11	c.5667C>A (p.Gly1889=) n.1895C>A c.5523C>A (p.Gly1841=) c.1924C>A (n.1924C>A) c.2159C>A (n.2159C>A) c.5466C>A (p.Gly1822=) c.2430C>A (n.2430C>A) n.4713C>A c.2087C>A (n.2087C>A) c.5516-78C>A (n.5516-78C>A) c.515C>A c.288-78C>A c.5409C>A (p.Gly1803=) c.2544C>A (p.Gly848=)
15	g.44584014C>A	CA392221714	SPG11	c.5666G>T (p.Gly1889Val) n.1894G>T c.5522G>T (p.Gly1841Val) c.1923G>T (n.1923G>T) c.2158G>T (n.2158G>T) c.5465G>T (p.Gly1822Val) c.2429G>T (n.2429G>T) n.4712G>T c.2086G>T (n.2086G>T) c.5516-79G>T (n.5516-79G>T) c.514G>T c.288-79G>T c.5408G>T (p.Gly1803Val) c.2543G>T (p.Gly848Val)
15	g.44584014C>G	CA392221713	SPG11	c.5666G>C (p.Gly1889Ala) n.1894G>C c.5522G>C (p.Gly1841Ala) c.1923G>C (n.1923G>C) c.2158G>C (n.2158G>C) c.5465G>C (p.Gly1822Ala) c.2429G>C (n.2429G>C) n.4712G>C c.2086G>C (n.2086G>C) c.5516-79G>C (n.5516-79G>C) c.514G>C c.288-79G>C c.5408G>C (p.Gly1803Ala) c.2543G>C (p.Gly848Ala)
15	g.44584014C>T	CA392221712	SPG11	c.5666G>A (p.Gly1889Asp) n.1894G>A c.5522G>A (p.Gly1841Asp) c.1923G>A (n.1923G>A) c.2158G>A (n.2158G>A) c.5465G>A (p.Gly1822Asp) c.2429G>A (n.2429G>A) n.4712G>A c.2086G>A (n.2086G>A) c.5516-79G>A (n.5516-79G>A) c.514G>A c.288-79G>A c.5408G>A (p.Gly1803Asp) c.2543G>A (p.Gly848Asp)
15	g.44584015C>A	CA392221715	SPG11	c.5665G>T (p.Gly1889Cys) n.1893G>T c.5521G>T (p.Gly1841Cys) c.1922G>T (n.1922G>T) c.2157G>T (n.2157G>T) c.5464G>T (p.Gly1822Cys) c.2428G>T (n.2428G>T) n.4711G>T c.2085G>T (n.2085G>T) c.5516-80G>T (n.5516-80G>T) c.513G>T c.288-80G>T c.5407G>T (p.Gly1803Cys) c.2542G>T (p.Gly848Cys)
15	g.44584015C=	CA2173694788	SPG11	c.5665G= (p.Gly1889=) n.1893G= c.5521G= (p.Gly1841=) c.1922G= (n.1922G=) c.2157G= (n.2157G=) c.5464G= (p.Gly1822=) c.2428G= (n.2428G=) n.4711G= c.2085G= (n.2085G=) c.5516-80G= (n.5516-80G=) c.513G= c.288-80G= c.5407G= (p.Gly1803=) c.2542G= (p.Gly848=)
15	g.44584015C>G	CA392221716	SPG11	c.5665G>C (p.Gly1889Arg) n.1893G>C c.5521G>C (p.Gly1841Arg) c.1922G>C (n.1922G>C) c.2157G>C (n.2157G>C) c.5464G>C (p.Gly1822Arg) c.2428G>C (n.2428G>C) n.4711G>C c.2085G>C (n.2085G>C) c.5516-80G>C (n.5516-80G>C) c.513G>C c.288-80G>C c.5407G>C (p.Gly1803Arg) c.2542G>C (p.Gly848Arg)
15	g.44584015C>T	CA7534372	SPG11	c.5665G>A (p.Gly1889Ser) n.1893G>A c.5521G>A (p.Gly1841Ser) c.1922G>A (n.1922G>A) c.2157G>A (n.2157G>A) c.5464G>A (p.Gly1822Ser) c.2428G>A (n.2428G>A) n.4711G>A c.2085G>A (n.2085G>A) c.5516-80G>A (n.5516-80G>A) c.513G>A c.288-80G>A c.5407G>A (p.Gly1803Ser) c.2542G>A (p.Gly848Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.44584017T>G	CA392221720	SPG11	c.5663A>C (p.Asp1888Ala) n.1891A>C c.5519A>C (p.Asp1840Ala) c.1920A>C (n.1920A>C) c.2155A>C (n.2155A>C) c.5462A>C (p.Asp1821Ala) c.2426A>C (n.2426A>C) n.4709A>C c.2083A>C (n.2083A>C) c.5516-82A>C (n.5516-82A>C) c.511A>C c.288-82A>C c.5405A>C (p.Asp1802Ala) c.2540A>C (p.Asp847Ala)
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15	g.44584020T>A	CA392221727	SPG11	c.5660A>T (p.Asp1887Val) n.1888A>T c.5516A>T (p.Asp1839Val) c.1917A>T (n.1917A>T) c.2152A>T (n.2152A>T) c.5459A>T (p.Asp1820Val) c.2423A>T (n.2423A>T) n.4706A>T c.2080A>T (n.2080A>T) c.5516-85A>T (n.5516-85A>T) c.508A>T c.288-85A>T c.5402A>T (p.Asp1801Val) c.2537A>T (p.Asp846Val)
15	g.44584020T>C	CA392221728	SPG11	c.5660A>G (p.Asp1887Gly) n.1888A>G c.5516A>G (p.Asp1839Gly) c.1917A>G (n.1917A>G) c.2152A>G (n.2152A>G) c.5459A>G (p.Asp1820Gly) c.2423A>G (n.2423A>G) n.4706A>G c.2080A>G (n.2080A>G) c.5516-85A>G (n.5516-85A>G) c.508A>G c.288-85A>G c.5402A>G (p.Asp1801Gly) c.2537A>G (p.Asp846Gly)
15	g.44584020T>G	CA392221729	SPG11	c.5660A>C (p.Asp1887Ala) n.1888A>C c.5516A>C (p.Asp1839Ala) c.1917A>C (n.1917A>C) c.2152A>C (n.2152A>C) c.5459A>C (p.Asp1820Ala) c.2423A>C (n.2423A>C) n.4706A>C c.2080A>C (n.2080A>C) c.5516-85A>C (n.5516-85A>C) c.508A>C c.288-85A>C c.5402A>C (p.Asp1801Ala) c.2537A>C (p.Asp846Ala)
15	g.44584021C>A	CA392221730	SPG11	c.5659G>T (p.Asp1887Tyr) n.1887G>T c.5515G>T (p.Asp1839Tyr) c.1916G>T (n.1916G>T) c.2151G>T (n.2151G>T) c.5458G>T (p.Asp1820Tyr) c.2422G>T (n.2422G>T) n.4705G>T c.2079G>T (n.2079G>T) c.5516-86G>T (n.5516-86G>T) c.507G>T c.288-86G>T c.5401G>T (p.Asp1801Tyr) c.2536G>T (p.Asp846Tyr)
15	g.44584021C>G	CA392221731	SPG11	c.5659G>C (p.Asp1887His) n.1887G>C c.5515G>C (p.Asp1839His) c.1916G>C (n.1916G>C) c.2151G>C (n.2151G>C) c.5458G>C (p.Asp1820His) c.2422G>C (n.2422G>C) n.4705G>C c.2079G>C (n.2079G>C) c.5516-86G>C (n.5516-86G>C) c.507G>C c.288-86G>C c.5401G>C (p.Asp1801His) c.2536G>C (p.Asp846His)
15	g.44584021C>T	CA392221732	SPG11	c.5659G>A (p.Asp1887Asn) n.1887G>A c.5515G>A (p.Asp1839Asn) c.1916G>A (n.1916G>A) c.2151G>A (n.2151G>A) c.5458G>A (p.Asp1820Asn) c.2422G>A (n.2422G>A) n.4705G>A c.2079G>A (n.2079G>A) c.5516-86G>A (n.5516-86G>A) c.507G>A c.288-86G>A c.5401G>A (p.Asp1801Asn) c.2536G>A (p.Asp846Asn)
15	g.44584022C>A	CA490329599	SPG11	c.5658G>T (p.Leu1886=) n.1886G>T c.5514G>T (p.Leu1838=) c.1915G>T (n.1915G>T) c.2150G>T (n.2150G>T) c.5457G>T (p.Leu1819=) c.2421G>T (n.2421G>T) n.4704G>T c.2078G>T (n.2078G>T) c.5516-87G>T (n.5516-87G>T) c.506G>T c.288-87G>T c.5400G>T (p.Leu1800=) c.2535G>T (p.Leu845=)
15	g.44584022C>G	CA490329601	SPG11	c.5658G>C (p.Leu1886=) n.1886G>C c.5514G>C (p.Leu1838=) c.1915G>C (n.1915G>C) c.2150G>C (n.2150G>C) c.5457G>C (p.Leu1819=) c.2421G>C (n.2421G>C) n.4704G>C c.2078G>C (n.2078G>C) c.5516-87G>C (n.5516-87G>C) c.506G>C c.288-87G>C c.5400G>C (p.Leu1800=) c.2535G>C (p.Leu845=)
15	g.44584022C>T	CA490329600	SPG11	c.5658G>A (p.Leu1886=) n.1886G>A c.5514G>A (p.Leu1838=) c.1915G>A (n.1915G>A) c.2150G>A (n.2150G>A) c.5457G>A (p.Leu1819=) c.2421G>A (n.2421G>A) n.4704G>A c.2078G>A (n.2078G>A) c.5516-87G>A (n.5516-87G>A) c.506G>A c.288-87G>A c.5400G>A (p.Leu1800=) c.2535G>A (p.Leu845=)
15	g.44584023A>C	CA392221735	SPG11	c.5657T>G (p.Leu1886Arg) n.1885T>G c.5513T>G (p.Leu1838Arg) c.1914T>G (n.1914T>G) c.2149T>G (n.2149T>G) c.5456T>G (p.Leu1819Arg) c.2420T>G (n.2420T>G) n.4703T>G c.2077T>G (n.2077T>G) c.5516-88T>G (n.5516-88T>G) c.505T>G c.288-88T>G c.5399T>G (p.Leu1800Arg) c.2534T>G (p.Leu845Arg)
15	g.44584023A>G	CA392221734	SPG11	c.5657T>C (p.Leu1886Pro) n.1885T>C c.5513T>C (p.Leu1838Pro) c.1914T>C (n.1914T>C) c.2149T>C (n.2149T>C) c.5456T>C (p.Leu1819Pro) c.2420T>C (n.2420T>C) n.4703T>C c.2077T>C (n.2077T>C) c.5516-88T>C (n.5516-88T>C) c.505T>C c.288-88T>C c.5399T>C (p.Leu1800Pro) c.2534T>C (p.Leu845Pro)
15	g.44584023A>T	CA392221733	SPG11	c.5657T>A (p.Leu1886Gln) n.1885T>A c.5513T>A (p.Leu1838Gln) c.1914T>A (n.1914T>A) c.2149T>A (n.2149T>A) c.5456T>A (p.Leu1819Gln) c.2420T>A (n.2420T>A) n.4703T>A c.2077T>A (n.2077T>A) c.5516-88T>A (n.5516-88T>A) c.505T>A c.288-88T>A c.5399T>A (p.Leu1800Gln) c.2534T>A (p.Leu845Gln)
15	g.44584024G>A	CA490329602	SPG11	c.5656C>T (p.Leu1886=) n.1884C>T c.5512C>T (p.Leu1838=) c.1913C>T (n.1913C>T) c.2148C>T (n.2148C>T) c.5455C>T (p.Leu1819=) c.2419C>T (n.2419C>T) n.4702C>T c.2076C>T (n.2076C>T) c.5516-89C>T (n.5516-89C>T) c.504C>T c.288-89C>T c.5398C>T (p.Leu1800=) c.2533C>T (p.Leu845=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584024G>C	CA7534373	SPG11	c.5656C>G (p.Leu1886Val) n.1884C>G c.5512C>G (p.Leu1838Val) c.1913C>G (n.1913C>G) c.2148C>G (n.2148C>G) c.5455C>G (p.Leu1819Val) c.2419C>G (n.2419C>G) n.4702C>G c.2076C>G (n.2076C>G) c.5516-89C>G (n.5516-89C>G) c.504C>G c.288-89C>G c.5398C>G (p.Leu1800Val) c.2533C>G (p.Leu845Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.44584024G>T	CA392221736	SPG11	c.5656C>A (p.Leu1886Met) n.1884C>A c.5512C>A (p.Leu1838Met) c.1913C>A (n.1913C>A) c.2148C>A (n.2148C>A) c.5455C>A (p.Leu1819Met) c.2419C>A (n.2419C>A) n.4702C>A c.2076C>A (n.2076C>A) c.5516-89C>A (n.5516-89C>A) c.504C>A c.288-89C>A c.5398C>A (p.Leu1800Met) c.2533C>A (p.Leu845Met)
15	g.44584025T>A	CA490329603	SPG11	c.5655A>T (p.Leu1885=) n.1883A>T c.5511A>T (p.Leu1837=) c.1912A>T (n.1912A>T) c.2147A>T (n.2147A>T) c.5454A>T (p.Leu1818=) c.2418A>T (n.2418A>T) n.4701A>T c.2075A>T (n.2075A>T) c.5516-90A>T (n.5516-90A>T) c.503A>T c.288-90A>T c.5397A>T (p.Leu1799=) c.2532A>T (p.Leu844=)
15	g.44584025T>C	CA490329604	SPG11	c.5655A>G (p.Leu1885=) n.1883A>G c.5511A>G (p.Leu1837=) c.1912A>G (n.1912A>G) c.2147A>G (n.2147A>G) c.5454A>G (p.Leu1818=) c.2418A>G (n.2418A>G) n.4701A>G c.2075A>G (n.2075A>G) c.5516-90A>G (n.5516-90A>G) c.503A>G c.288-90A>G c.5397A>G (p.Leu1799=) c.2532A>G (p.Leu844=)	ClinVar
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15	g.44584026A>C	CA392221737	SPG11	c.5654T>G (p.Leu1885Arg) n.1882T>G c.5510T>G (p.Leu1837Arg) c.1911T>G (n.1911T>G) c.2146T>G (n.2146T>G) c.5453T>G (p.Leu1818Arg) c.2417T>G (n.2417T>G) n.4700T>G c.2074T>G (n.2074T>G) c.5516-91T>G (n.5516-91T>G) c.502T>G c.288-91T>G c.5396T>G (p.Leu1799Arg) c.2531T>G (p.Leu844Arg)
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15	g.44584027G>A	CA490329606	SPG11	c.5653C>T (p.Leu1885=) n.1881C>T c.5509C>T (p.Leu1837=) c.1910C>T (n.1910C>T) c.2145C>T (n.2145C>T) c.5452C>T (p.Leu1818=) c.2416C>T (n.2416C>T) n.4699C>T c.2073C>T (n.2073C>T) c.5516-92C>T (n.5516-92C>T) c.501C>T c.288-92C>T c.5395C>T (p.Leu1799=) c.2530C>T (p.Leu844=)
15	g.44584027G>C	CA392221740	SPG11	c.5653C>G (p.Leu1885Val) n.1881C>G c.5509C>G (p.Leu1837Val) c.1910C>G (n.1910C>G) c.2145C>G (n.2145C>G) c.5452C>G (p.Leu1818Val) c.2416C>G (n.2416C>G) n.4699C>G c.2073C>G (n.2073C>G) c.5516-92C>G (n.5516-92C>G) c.501C>G c.288-92C>G c.5395C>G (p.Leu1799Val) c.2530C>G (p.Leu844Val)
15	g.44584027G>T	CA392221741	SPG11	c.5653C>A (p.Leu1885Ile) n.1881C>A c.5509C>A (p.Leu1837Ile) c.1910C>A (n.1910C>A) c.2145C>A (n.2145C>A) c.5452C>A (p.Leu1818Ile) c.2416C>A (n.2416C>A) n.4699C>A c.2073C>A (n.2073C>A) c.5516-92C>A (n.5516-92C>A) c.501C>A c.288-92C>A c.5395C>A (p.Leu1799Ile) c.2530C>A (p.Leu844Ile)
15	g.44584028G>A	CA270079817	SPG11	c.5652C>T (p.Arg1884=) n.1880C>T c.5508C>T (p.Arg1836=) c.1909C>T (n.1909C>T) c.2144C>T (n.2144C>T) c.5451C>T (p.Arg1817=) c.2415C>T (n.2415C>T) n.4698C>T c.2072C>T (n.2072C>T) c.5516-93C>T (n.5516-93C>T) c.500C>T c.288-93C>T c.5394C>T (p.Arg1798=) c.2529C>T (p.Arg843=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584028G>C	CA490329607	SPG11	c.5652C>G (p.Arg1884=) n.1880C>G c.5508C>G (p.Arg1836=) c.1909C>G (n.1909C>G) c.2144C>G (n.2144C>G) c.5451C>G (p.Arg1817=) c.2415C>G (n.2415C>G) n.4698C>G c.2072C>G (n.2072C>G) c.5516-93C>G (n.5516-93C>G) c.500C>G c.288-93C>G c.5394C>G (p.Arg1798=) c.2529C>G (p.Arg843=)
15	g.44584028G=	CA2173694791	SPG11	c.5652C= (p.Arg1884=) n.1880C= c.5508C= (p.Arg1836=) c.1909C= (n.1909C=) c.2144C= (n.2144C=) c.5451C= (p.Arg1817=) c.2415C= (n.2415C=) n.4698C= c.2072C= (n.2072C=) c.5516-93C= (n.5516-93C=) c.500C= c.288-93C= c.5394C= (p.Arg1798=) c.2529C= (p.Arg843=)
15	g.44584028G>T	CA490329608	SPG11	c.5652C>A (p.Arg1884=) n.1880C>A c.5508C>A (p.Arg1836=) c.1909C>A (n.1909C>A) c.2144C>A (n.2144C>A) c.5451C>A (p.Arg1817=) c.2415C>A (n.2415C>A) n.4698C>A c.2072C>A (n.2072C>A) c.5516-93C>A (n.5516-93C>A) c.500C>A c.288-93C>A c.5394C>A (p.Arg1798=) c.2529C>A (p.Arg843=)
15	g.44584029C>A	CA270079826	SPG11	c.5651G>T (p.Arg1884Leu) n.1879G>T c.5507G>T (p.Arg1836Leu) c.1908G>T (n.1908G>T) c.2143G>T (n.2143G>T) c.5450G>T (p.Arg1817Leu) c.2414G>T (n.2414G>T) n.4697G>T c.2071G>T (n.2071G>T) c.5516-94G>T (n.5516-94G>T) c.499G>T c.288-94G>T c.5393G>T (p.Arg1798Leu) c.2528G>T (p.Arg843Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584029C=	CA2173694792	SPG11	c.5651G= (p.Arg1884=) n.1879G= c.5507G= (p.Arg1836=) c.1908G= (n.1908G=) c.2143G= (n.2143G=) c.5450G= (p.Arg1817=) c.2414G= (n.2414G=) n.4697G= c.2071G= (n.2071G=) c.5516-94G= (n.5516-94G=) c.499G= c.288-94G= c.5393G= (p.Arg1798=) c.2528G= (p.Arg843=)
15	g.44584029C>G	CA392221742	SPG11	c.5651G>C (p.Arg1884Pro) n.1879G>C c.5507G>C (p.Arg1836Pro) c.1908G>C (n.1908G>C) c.2143G>C (n.2143G>C) c.5450G>C (p.Arg1817Pro) c.2414G>C (n.2414G>C) n.4697G>C c.2071G>C (n.2071G>C) c.5516-94G>C (n.5516-94G>C) c.499G>C c.288-94G>C c.5393G>C (p.Arg1798Pro) c.2528G>C (p.Arg843Pro)
15	g.44584029C>T	CA7534374	SPG11	c.5651G>A (p.Arg1884His) n.1879G>A c.5507G>A (p.Arg1836His) c.1908G>A (n.1908G>A) c.2143G>A (n.2143G>A) c.5450G>A (p.Arg1817His) c.2414G>A (n.2414G>A) n.4697G>A c.2071G>A (n.2071G>A) c.5516-94G>A (n.5516-94G>A) c.499G>A c.288-94G>A c.5393G>A (p.Arg1798His) c.2528G>A (p.Arg843His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15	g.44584030G>A	CA7534375	SPG11	c.5650C>T (p.Arg1884Cys) n.1878C>T c.5506C>T (p.Arg1836Cys) c.1907C>T (n.1907C>T) c.2142C>T (n.2142C>T) c.5449C>T (p.Arg1817Cys) c.2413C>T (n.2413C>T) n.4696C>T c.2070C>T (n.2070C>T) c.5516-95C>T (n.5516-95C>T) c.498C>T c.288-95C>T c.5392C>T (p.Arg1798Cys) c.2527C>T (p.Arg843Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584030G>C	CA392221743	SPG11	c.5650C>G (p.Arg1884Gly) n.1878C>G c.5506C>G (p.Arg1836Gly) c.1907C>G (n.1907C>G) c.2142C>G (n.2142C>G) c.5449C>G (p.Arg1817Gly) c.2413C>G (n.2413C>G) n.4696C>G c.2070C>G (n.2070C>G) c.5516-95C>G (n.5516-95C>G) c.498C>G c.288-95C>G c.5392C>G (p.Arg1798Gly) c.2527C>G (p.Arg843Gly)
15	g.44584030G=	CA2173694793	SPG11	c.5650C= (p.Arg1884=) n.1878C= c.5506C= (p.Arg1836=) c.1907C= (n.1907C=) c.2142C= (n.2142C=) c.5449C= (p.Arg1817=) c.2413C= (n.2413C=) n.4696C= c.2070C= (n.2070C=) c.5516-95C= (n.5516-95C=) c.498C= c.288-95C= c.5392C= (p.Arg1798=) c.2527C= (p.Arg843=)
15	g.44584030G>T	CA392221744	SPG11	c.5650C>A (p.Arg1884Ser) n.1878C>A c.5506C>A (p.Arg1836Ser) c.1907C>A (n.1907C>A) c.2142C>A (n.2142C>A) c.5449C>A (p.Arg1817Ser) c.2413C>A (n.2413C>A) n.4696C>A c.2070C>A (n.2070C>A) c.5516-95C>A (n.5516-95C>A) c.498C>A c.288-95C>A c.5392C>A (p.Arg1798Ser) c.2527C>A (p.Arg843Ser)
15	g.44584031C>A	CA490329609	SPG11	c.5649G>T (p.Gly1883=) n.1877G>T c.5505G>T (p.Gly1835=) c.1906G>T (n.1906G>T) c.2141G>T (n.2141G>T) c.5448G>T (p.Gly1816=) c.2412G>T (n.2412G>T) n.4695G>T c.2069G>T (n.2069G>T) c.5516-96G>T (n.5516-96G>T) c.497G>T c.288-96G>T c.5391G>T (p.Gly1797=) c.2526G>T (p.Gly842=)	gnomAD v4
15	g.44584031C=	CA2173694794	SPG11	c.5649G= (p.Gly1883=) n.1877G= c.5505G= (p.Gly1835=) c.1906G= (n.1906G=) c.2141G= (n.2141G=) c.5448G= (p.Gly1816=) c.2412G= (n.2412G=) n.4695G= c.2069G= (n.2069G=) c.5516-96G= (n.5516-96G=) c.497G= c.288-96G= c.5391G= (p.Gly1797=) c.2526G= (p.Gly842=)
15	g.44584031C>G	CA490329610	SPG11	c.5649G>C (p.Gly1883=) n.1877G>C c.5505G>C (p.Gly1835=) c.1906G>C (n.1906G>C) c.2141G>C (n.2141G>C) c.5448G>C (p.Gly1816=) c.2412G>C (n.2412G>C) n.4695G>C c.2069G>C (n.2069G>C) c.5516-96G>C (n.5516-96G>C) c.497G>C c.288-96G>C c.5391G>C (p.Gly1797=) c.2526G>C (p.Gly842=)
15	g.44584031C>T	CA490329611	SPG11	c.5649G>A (p.Gly1883=) n.1877G>A c.5505G>A (p.Gly1835=) c.1906G>A (n.1906G>A) c.2141G>A (n.2141G>A) c.5448G>A (p.Gly1816=) c.2412G>A (n.2412G>A) n.4695G>A c.2069G>A (n.2069G>A) c.5516-96G>A (n.5516-96G>A) c.497G>A c.288-96G>A c.5391G>A (p.Gly1797=) c.2526G>A (p.Gly842=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584032C>A	CA392221747	SPG11	c.5648G>T (p.Gly1883Val) n.1876G>T c.5504G>T (p.Gly1835Val) c.1905G>T (n.1905G>T) c.2140G>T (n.2140G>T) c.5447G>T (p.Gly1816Val) c.2411G>T (n.2411G>T) n.4694G>T c.2068G>T (n.2068G>T) c.5516-97G>T (n.5516-97G>T) c.496G>T c.288-97G>T c.5390G>T (p.Gly1797Val) c.2525G>T (p.Gly842Val)
15	g.44584032C=	CA2173694795	SPG11	c.5648G= (p.Gly1883=) n.1876G= c.5504G= (p.Gly1835=) c.1905G= (n.1905G=) c.2140G= (n.2140G=) c.5447G= (p.Gly1816=) c.2411G= (n.2411G=) n.4694G= c.2068G= (n.2068G=) c.5516-97G= (n.5516-97G=) c.496G= c.288-97G= c.5390G= (p.Gly1797=) c.2525G= (p.Gly842=)
15	g.44584032C>G	CA392221746	SPG11	c.5648G>C (p.Gly1883Ala) n.1876G>C c.5504G>C (p.Gly1835Ala) c.1905G>C (n.1905G>C) c.2140G>C (n.2140G>C) c.5447G>C (p.Gly1816Ala) c.2411G>C (n.2411G>C) n.4694G>C c.2068G>C (n.2068G>C) c.5516-97G>C (n.5516-97G>C) c.496G>C c.288-97G>C c.5390G>C (p.Gly1797Ala) c.2525G>C (p.Gly842Ala)
15	g.44584032C>T	CA392221745	SPG11	c.5648G>A (p.Gly1883Glu) n.1876G>A c.5504G>A (p.Gly1835Glu) c.1905G>A (n.1905G>A) c.2140G>A (n.2140G>A) c.5447G>A (p.Gly1816Glu) c.2411G>A (n.2411G>A) n.4694G>A c.2068G>A (n.2068G>A) c.5516-97G>A (n.5516-97G>A) c.496G>A c.288-97G>A c.5390G>A (p.Gly1797Glu) c.2525G>A (p.Gly842Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584033C>A	CA392221748	SPG11	c.5647G>T (p.Gly1883Trp) n.1875G>T c.5503G>T (p.Gly1835Trp) c.1904G>T (n.1904G>T) c.2139G>T (n.2139G>T) c.5446G>T (p.Gly1816Trp) c.2410G>T (n.2410G>T) n.4693G>T c.2067G>T (n.2067G>T) c.5516-98G>T (n.5516-98G>T) c.495G>T c.288-98G>T c.5389G>T (p.Gly1797Trp) c.2524G>T (p.Gly842Trp)
15	g.44584033C>G	CA392221749	SPG11	c.5647G>C (p.Gly1883Arg) n.1875G>C c.5503G>C (p.Gly1835Arg) c.1904G>C (n.1904G>C) c.2139G>C (n.2139G>C) c.5446G>C (p.Gly1816Arg) c.2410G>C (n.2410G>C) n.4693G>C c.2067G>C (n.2067G>C) c.5516-98G>C (n.5516-98G>C) c.495G>C c.288-98G>C c.5389G>C (p.Gly1797Arg) c.2524G>C (p.Gly842Arg)
15	g.44584033C>T	CA392221750	SPG11	c.5647G>A (p.Gly1883Arg) n.1875G>A c.5503G>A (p.Gly1835Arg) c.1904G>A (n.1904G>A) c.2139G>A (n.2139G>A) c.5446G>A (p.Gly1816Arg) c.2410G>A (n.2410G>A) n.4693G>A c.2067G>A (n.2067G>A) c.5516-98G>A (n.5516-98G>A) c.495G>A c.288-98G>A c.5389G>A (p.Gly1797Arg) c.2524G>A (p.Gly842Arg)
15	g.44584034A=	CA2173694796	SPG11	c.5646T= (p.Ile1882=) n.1874T= c.5502T= (p.Ile1834=) c.1903T= (n.1903T=) c.2138T= (n.2138T=) c.5445T= (p.Ile1815=) c.2409T= (n.2409T=) n.4692T= c.2066T= (n.2066T=) c.5516-99T= (n.5516-99T=) c.494T= c.288-99T= c.5388T= (p.Ile1796=) c.2523T= (p.Ile841=)
15	g.44584034A>C	CA392221751	SPG11	c.5646T>G (p.Ile1882Met) n.1874T>G c.5502T>G (p.Ile1834Met) c.1903T>G (n.1903T>G) c.2138T>G (n.2138T>G) c.5445T>G (p.Ile1815Met) c.2409T>G (n.2409T>G) n.4692T>G c.2066T>G (n.2066T>G) c.5516-99T>G (n.5516-99T>G) c.494T>G c.288-99T>G c.5388T>G (p.Ile1796Met) c.2523T>G (p.Ile841Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584034A>G	CA490329612	SPG11	c.5646T>C (p.Ile1882=) n.1874T>C c.5502T>C (p.Ile1834=) c.1903T>C (n.1903T>C) c.2138T>C (n.2138T>C) c.5445T>C (p.Ile1815=) c.2409T>C (n.2409T>C) n.4692T>C c.2066T>C (n.2066T>C) c.5516-99T>C (n.5516-99T>C) c.494T>C c.288-99T>C c.5388T>C (p.Ile1796=) c.2523T>C (p.Ile841=)
15	g.44584034A>T	CA490329613	SPG11	c.5646T>A (p.Ile1882=) n.1874T>A c.5502T>A (p.Ile1834=) c.1903T>A (n.1903T>A) c.2138T>A (n.2138T>A) c.5445T>A (p.Ile1815=) c.2409T>A (n.2409T>A) n.4692T>A c.2066T>A (n.2066T>A) c.5516-99T>A (n.5516-99T>A) c.494T>A c.288-99T>A c.5388T>A (p.Ile1796=) c.2523T>A (p.Ile841=)
15	g.44584035A=	CA2173694797	SPG11	c.5645T= (p.Ile1882=) n.1873T= c.5501T= (p.Ile1834=) c.1902T= (n.1902T=) c.2137T= (n.2137T=) c.5444T= (p.Ile1815=) c.2408T= (n.2408T=) n.4691T= c.2065T= (n.2065T=) c.5516-100T= (n.5516-100T=) c.493T= c.288-100T= c.5387T= (p.Ile1796=) c.2522T= (p.Ile841=)
15	g.44584035A>C	CA7534377	SPG11	c.5645T>G (p.Ile1882Ser) n.1873T>G c.5501T>G (p.Ile1834Ser) c.1902T>G (n.1902T>G) c.2137T>G (n.2137T>G) c.5444T>G (p.Ile1815Ser) c.2408T>G (n.2408T>G) n.4691T>G c.2065T>G (n.2065T>G) c.5516-100T>G (n.5516-100T>G) c.493T>G c.288-100T>G c.5387T>G (p.Ile1796Ser) c.2522T>G (p.Ile841Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584035A>G	CA7534376	SPG11	c.5645T>C (p.Ile1882Thr) n.1873T>C c.5501T>C (p.Ile1834Thr) c.1902T>C (n.1902T>C) c.2137T>C (n.2137T>C) c.5444T>C (p.Ile1815Thr) c.2408T>C (n.2408T>C) n.4691T>C c.2065T>C (n.2065T>C) c.5516-100T>C (n.5516-100T>C) c.493T>C c.288-100T>C c.5387T>C (p.Ile1796Thr) c.2522T>C (p.Ile841Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584035A>T	CA392221752	SPG11	c.5645T>A (p.Ile1882Asn) n.1873T>A c.5501T>A (p.Ile1834Asn) c.1902T>A (n.1902T>A) c.2137T>A (n.2137T>A) c.5444T>A (p.Ile1815Asn) c.2408T>A (n.2408T>A) n.4691T>A c.2065T>A (n.2065T>A) c.5516-100T>A (n.5516-100T>A) c.493T>A c.288-100T>A c.5387T>A (p.Ile1796Asn) c.2522T>A (p.Ile841Asn)
15	g.44584036del	CA2575708432	SPG11	c.5644del (p.Ile1882LeufsTer?) n.1872del c.5500del (p.Ile1834LeufsTer?) c.1901del (n.1901del) c.2136del (n.2136del) c.5443del (p.Ile1815LeufsTer?) c.2407del (n.2407del) n.4690del c.2064del (n.2064del) c.5516-101del (n.5516-101del) c.492del c.288-101del c.5386del (p.Ile1796LeufsTer?) c.2521del (p.Ile841LeufsTer?)
15	g.44584036T>A	CA270079847	SPG11	c.5644A>T (p.Ile1882Phe) n.1872A>T c.5500A>T (p.Ile1834Phe) c.1901A>T (n.1901A>T) c.2136A>T (n.2136A>T) c.5443A>T (p.Ile1815Phe) c.2407A>T (n.2407A>T) n.4690A>T c.2064A>T (n.2064A>T) c.5516-101A>T (n.5516-101A>T) c.492A>T c.288-101A>T c.5386A>T (p.Ile1796Phe) c.2521A>T (p.Ile841Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44584036T>C	CA392221753	SPG11	c.5644A>G (p.Ile1882Val) n.1872A>G c.5500A>G (p.Ile1834Val) c.1901A>G (n.1901A>G) c.2136A>G (n.2136A>G) c.5443A>G (p.Ile1815Val) c.2407A>G (n.2407A>G) n.4690A>G c.2064A>G (n.2064A>G) c.5516-101A>G (n.5516-101A>G) c.492A>G c.288-101A>G c.5386A>G (p.Ile1796Val) c.2521A>G (p.Ile841Val)
15	g.44584036T>G	CA392221754	SPG11	c.5644A>C (p.Ile1882Leu) n.1872A>C c.5500A>C (p.Ile1834Leu) c.1901A>C (n.1901A>C) c.2136A>C (n.2136A>C) c.5443A>C (p.Ile1815Leu) c.2407A>C (n.2407A>C) n.4690A>C c.2064A>C (n.2064A>C) c.5516-101A>C (n.5516-101A>C) c.492A>C c.288-101A>C c.5386A>C (p.Ile1796Leu) c.2521A>C (p.Ile841Leu)
15	g.44584036T=	CA2173694798	SPG11	c.5644A= (p.Ile1882=) n.1872A= c.5500A= (p.Ile1834=) c.1901A= (n.1901A=) c.2136A= (n.2136A=) c.5443A= (p.Ile1815=) c.2407A= (n.2407A=) n.4690A= c.2064A= (n.2064A=) c.5516-101A= (n.5516-101A=) c.492A= c.288-101A= c.5386A= (p.Ile1796=) c.2521A= (p.Ile841=)
15	g.44584037C>A	CA392221755	SPG11	c.5643G>T (p.Leu1881Phe) n.1871G>T c.5499G>T (p.Leu1833Phe) c.1900G>T (n.1900G>T) c.2135G>T (n.2135G>T) c.5442G>T (p.Leu1814Phe) c.2406G>T (n.2406G>T) n.4689G>T c.2063G>T (n.2063G>T) c.5516-102G>T (n.5516-102G>T) c.491G>T c.288-102G>T c.5385G>T (p.Leu1795Phe) c.2520G>T (p.Leu840Phe)
15	g.44584037C>G	CA392221756	SPG11	c.5643G>C (p.Leu1881Phe) n.1871G>C c.5499G>C (p.Leu1833Phe) c.1900G>C (n.1900G>C) c.2135G>C (n.2135G>C) c.5442G>C (p.Leu1814Phe) c.2406G>C (n.2406G>C) n.4689G>C c.2063G>C (n.2063G>C) c.5516-102G>C (n.5516-102G>C) c.491G>C c.288-102G>C c.5385G>C (p.Leu1795Phe) c.2520G>C (p.Leu840Phe)
15	g.44584037C>T	CA490329614	SPG11	c.5643G>A (p.Leu1881=) n.1871G>A c.5499G>A (p.Leu1833=) c.1900G>A (n.1900G>A) c.2135G>A (n.2135G>A) c.5442G>A (p.Leu1814=) c.2406G>A (n.2406G>A) n.4689G>A c.2063G>A (n.2063G>A) c.5516-102G>A (n.5516-102G>A) c.491G>A c.288-102G>A c.5385G>A (p.Leu1795=) c.2520G>A (p.Leu840=)
15	g.44584038A>C	CA392221759	SPG11	c.5642T>G (p.Leu1881Trp) n.1870T>G c.5498T>G (p.Leu1833Trp) c.1899T>G (n.1899T>G) c.2134T>G (n.2134T>G) c.5441T>G (p.Leu1814Trp) c.2405T>G (n.2405T>G) n.4688T>G c.2062T>G (n.2062T>G) c.5516-103T>G (n.5516-103T>G) c.490T>G c.288-103T>G c.5384T>G (p.Leu1795Trp) c.2519T>G (p.Leu840Trp)
15	g.44584038A>G	CA392221758	SPG11	c.5642T>C (p.Leu1881Ser) n.1870T>C c.5498T>C (p.Leu1833Ser) c.1899T>C (n.1899T>C) c.2134T>C (n.2134T>C) c.5441T>C (p.Leu1814Ser) c.2405T>C (n.2405T>C) n.4688T>C c.2062T>C (n.2062T>C) c.5516-103T>C (n.5516-103T>C) c.490T>C c.288-103T>C c.5384T>C (p.Leu1795Ser) c.2519T>C (p.Leu840Ser)
15	g.44584038A>T	CA392221757	SPG11	c.5642T>A (p.Leu1881Ter) n.1870T>A c.5498T>A (p.Leu1833Ter) c.1899T>A (n.1899T>A) c.2134T>A (n.2134T>A) c.5441T>A (p.Leu1814Ter) c.2405T>A (n.2405T>A) n.4688T>A c.2062T>A (n.2062T>A) c.5516-103T>A (n.5516-103T>A) c.490T>A c.288-103T>A c.5384T>A (p.Leu1795Ter) c.2519T>A (p.Leu840Ter)
15	g.44584039A>C	CA392221760	SPG11	c.5641T>G (p.Leu1881Val) n.1869T>G c.5497T>G (p.Leu1833Val) c.1898T>G (n.1898T>G) c.2133T>G (n.2133T>G) c.5440T>G (p.Leu1814Val) c.2404T>G (n.2404T>G) n.4687T>G c.2061T>G (n.2061T>G) c.5516-104T>G (n.5516-104T>G) c.489T>G c.288-104T>G c.5383T>G (p.Leu1795Val) c.2518T>G (p.Leu840Val)
15	g.44584039A>G	CA490329615	SPG11	c.5641T>C (p.Leu1881=) n.1869T>C c.5497T>C (p.Leu1833=) c.1898T>C (n.1898T>C) c.2133T>C (n.2133T>C) c.5440T>C (p.Leu1814=) c.2404T>C (n.2404T>C) n.4687T>C c.2061T>C (n.2061T>C) c.5516-104T>C (n.5516-104T>C) c.489T>C c.288-104T>C c.5383T>C (p.Leu1795=) c.2518T>C (p.Leu840=)	ClinVar
15	g.44584039A>T	CA392221761	SPG11	c.5641T>A (p.Leu1881Met) n.1869T>A c.5497T>A (p.Leu1833Met) c.1898T>A (n.1898T>A) c.2133T>A (n.2133T>A) c.5440T>A (p.Leu1814Met) c.2404T>A (n.2404T>A) n.4687T>A c.2061T>A (n.2061T>A) c.5516-104T>A (n.5516-104T>A) c.489T>A c.288-104T>A c.5383T>A (p.Leu1795Met) c.2518T>A (p.Leu840Met)
15	g.44584040A>C	CA392221762	SPG11	c.5640T>G (p.Phe1880Leu) n.1868T>G c.5496T>G (p.Phe1832Leu) c.1897T>G (n.1897T>G) c.2132T>G (n.2132T>G) c.5439T>G (p.Phe1813Leu) c.2403T>G (n.2403T>G) n.4686T>G c.2060T>G (n.2060T>G) c.5516-105T>G (n.5516-105T>G) c.488T>G c.288-105T>G c.5382T>G (p.Phe1794Leu) c.2517T>G (p.Phe839Leu)
15	g.44584040A>G	CA490329616	SPG11	c.5640T>C (p.Phe1880=) n.1868T>C c.5496T>C (p.Phe1832=) c.1897T>C (n.1897T>C) c.2132T>C (n.2132T>C) c.5439T>C (p.Phe1813=) c.2403T>C (n.2403T>C) n.4686T>C c.2060T>C (n.2060T>C) c.5516-105T>C (n.5516-105T>C) c.488T>C c.288-105T>C c.5382T>C (p.Phe1794=) c.2517T>C (p.Phe839=)
15	g.44584040A>T	CA392221763	SPG11	c.5640T>A (p.Phe1880Leu) n.1868T>A c.5496T>A (p.Phe1832Leu) c.1897T>A (n.1897T>A) c.2132T>A (n.2132T>A) c.5439T>A (p.Phe1813Leu) c.2403T>A (n.2403T>A) n.4686T>A c.2060T>A (n.2060T>A) c.5516-105T>A (n.5516-105T>A) c.488T>A c.288-105T>A c.5382T>A (p.Phe1794Leu) c.2517T>A (p.Phe839Leu)
15	g.44584041A=	CA2173694799	SPG11	c.5639T= (p.Phe1880=) n.1867T= c.5495T= (p.Phe1832=) c.1896T= (n.1896T=) c.2131T= (n.2131T=) c.5438T= (p.Phe1813=) c.2402T= (n.2402T=) n.4685T= c.2059T= (n.2059T=) c.5516-106T= (n.5516-106T=) c.487T= c.288-106T= c.5381T= (p.Phe1794=) c.2516T= (p.Phe839=)
15	g.44584041A>C	CA392221764	SPG11	c.5639T>G (p.Phe1880Cys) n.1867T>G c.5495T>G (p.Phe1832Cys) c.1896T>G (n.1896T>G) c.2131T>G (n.2131T>G) c.5438T>G (p.Phe1813Cys) c.2402T>G (n.2402T>G) n.4685T>G c.2059T>G (n.2059T>G) c.5516-106T>G (n.5516-106T>G) c.487T>G c.288-106T>G c.5381T>G (p.Phe1794Cys) c.2516T>G (p.Phe839Cys)
15	g.44584041A>G	CA392221766	SPG11	c.5639T>C (p.Phe1880Ser) n.1867T>C c.5495T>C (p.Phe1832Ser) c.1896T>C (n.1896T>C) c.2131T>C (n.2131T>C) c.5438T>C (p.Phe1813Ser) c.2402T>C (n.2402T>C) n.4685T>C c.2059T>C (n.2059T>C) c.5516-106T>C (n.5516-106T>C) c.487T>C c.288-106T>C c.5381T>C (p.Phe1794Ser) c.2516T>C (p.Phe839Ser)	dbSNP
15	g.44584041A>T	CA392221765	SPG11	c.5639T>A (p.Phe1880Tyr) n.1867T>A c.5495T>A (p.Phe1832Tyr) c.1896T>A (n.1896T>A) c.2131T>A (n.2131T>A) c.5438T>A (p.Phe1813Tyr) c.2402T>A (n.2402T>A) n.4685T>A c.2059T>A (n.2059T>A) c.5516-106T>A (n.5516-106T>A) c.487T>A c.288-106T>A c.5381T>A (p.Phe1794Tyr) c.2516T>A (p.Phe839Tyr)
15	g.44584042A>C	CA392221767	SPG11	c.5638T>G (p.Phe1880Val) n.1866T>G c.5494T>G (p.Phe1832Val) c.1895T>G (n.1895T>G) c.2130T>G (n.2130T>G) c.5437T>G (p.Phe1813Val) c.2401T>G (n.2401T>G) n.4684T>G c.2058T>G (n.2058T>G) c.5516-107T>G (n.5516-107T>G) c.486T>G c.288-107T>G c.5380T>G (p.Phe1794Val) c.2515T>G (p.Phe839Val)
15	g.44584042A>G	CA392221769	SPG11	c.5638T>C (p.Phe1880Leu) n.1866T>C c.5494T>C (p.Phe1832Leu) c.1895T>C (n.1895T>C) c.2130T>C (n.2130T>C) c.5437T>C (p.Phe1813Leu) c.2401T>C (n.2401T>C) n.4684T>C c.2058T>C (n.2058T>C) c.5516-107T>C (n.5516-107T>C) c.486T>C c.288-107T>C c.5380T>C (p.Phe1794Leu) c.2515T>C (p.Phe839Leu)
15	g.44584042A>T	CA392221768	SPG11	c.5638T>A (p.Phe1880Ile) n.1866T>A c.5494T>A (p.Phe1832Ile) c.1895T>A (n.1895T>A) c.2130T>A (n.2130T>A) c.5437T>A (p.Phe1813Ile) c.2401T>A (n.2401T>A) n.4684T>A c.2058T>A (n.2058T>A) c.5516-107T>A (n.5516-107T>A) c.486T>A c.288-107T>A c.5380T>A (p.Phe1794Ile) c.2515T>A (p.Phe839Ile)
15	g.44584043G>A	CA490329617	SPG11	c.5637C>T (p.Asn1879=) n.1865C>T c.5493C>T (p.Asn1831=) c.1894C>T (n.1894C>T) c.2129C>T (n.2129C>T) c.5436C>T (p.Asn1812=) c.2400C>T (n.2400C>T) n.4683C>T c.2057C>T (n.2057C>T) c.5516-108C>T (n.5516-108C>T) c.485C>T c.288-108C>T c.5379C>T (p.Asn1793=) c.2514C>T (p.Asn838=)
15	g.44584043G>C	CA392221770	SPG11	c.5637C>G (p.Asn1879Lys) n.1865C>G c.5493C>G (p.Asn1831Lys) c.1894C>G (n.1894C>G) c.2129C>G (n.2129C>G) c.5436C>G (p.Asn1812Lys) c.2400C>G (n.2400C>G) n.4683C>G c.2057C>G (n.2057C>G) c.5516-108C>G (n.5516-108C>G) c.485C>G c.288-108C>G c.5379C>G (p.Asn1793Lys) c.2514C>G (p.Asn838Lys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584043G=	CA2173694800	SPG11	c.5637C= (p.Asn1879=) n.1865C= c.5493C= (p.Asn1831=) c.1894C= (n.1894C=) c.2129C= (n.2129C=) c.5436C= (p.Asn1812=) c.2400C= (n.2400C=) n.4683C= c.2057C= (n.2057C=) c.5516-108C= (n.5516-108C=) c.485C= c.288-108C= c.5379C= (p.Asn1793=) c.2514C= (p.Asn838=)
15	g.44584043G>T	CA392221771	SPG11	c.5637C>A (p.Asn1879Lys) n.1865C>A c.5493C>A (p.Asn1831Lys) c.1894C>A (n.1894C>A) c.2129C>A (n.2129C>A) c.5436C>A (p.Asn1812Lys) c.2400C>A (n.2400C>A) n.4683C>A c.2057C>A (n.2057C>A) c.5516-108C>A (n.5516-108C>A) c.485C>A c.288-108C>A c.5379C>A (p.Asn1793Lys) c.2514C>A (p.Asn838Lys)
15	g.44584044T>A	CA392221772	SPG11	c.5636A>T (p.Asn1879Ile) n.1864A>T c.5492A>T (p.Asn1831Ile) c.1893A>T (n.1893A>T) c.2128A>T (n.2128A>T) c.5435A>T (p.Asn1812Ile) c.2399A>T (n.2399A>T) n.4682A>T c.2056A>T (n.2056A>T) c.5516-109A>T (n.5516-109A>T) c.484A>T c.288-109A>T c.5378A>T (p.Asn1793Ile) c.2513A>T (p.Asn838Ile)
15	g.44584044T>C	CA392221773	SPG11	c.5636A>G (p.Asn1879Ser) n.1864A>G c.5492A>G (p.Asn1831Ser) c.1893A>G (n.1893A>G) c.2128A>G (n.2128A>G) c.5435A>G (p.Asn1812Ser) c.2399A>G (n.2399A>G) n.4682A>G c.2056A>G (n.2056A>G) c.5516-109A>G (n.5516-109A>G) c.484A>G c.288-109A>G c.5378A>G (p.Asn1793Ser) c.2513A>G (p.Asn838Ser)	gnomAD v4
15	g.44584044T>G	CA392221774	SPG11	c.5636A>C (p.Asn1879Thr) n.1864A>C c.5492A>C (p.Asn1831Thr) c.1893A>C (n.1893A>C) c.2128A>C (n.2128A>C) c.5435A>C (p.Asn1812Thr) c.2399A>C (n.2399A>C) n.4682A>C c.2056A>C (n.2056A>C) c.5516-109A>C (n.5516-109A>C) c.484A>C c.288-109A>C c.5378A>C (p.Asn1793Thr) c.2513A>C (p.Asn838Thr)
15	g.44584045T>A	CA392221775	SPG11	c.5635A>T (p.Asn1879Tyr) n.1863A>T c.5491A>T (p.Asn1831Tyr) c.1892A>T (n.1892A>T) c.2127A>T (n.2127A>T) c.5434A>T (p.Asn1812Tyr) c.2398A>T (n.2398A>T) n.4681A>T c.2055A>T (n.2055A>T) c.5516-110A>T (n.5516-110A>T) c.483A>T c.288-110A>T c.5377A>T (p.Asn1793Tyr) c.2512A>T (p.Asn838Tyr)
15	g.44584045T>C	CA392221776	SPG11	c.5635A>G (p.Asn1879Asp) n.1863A>G c.5491A>G (p.Asn1831Asp) c.1892A>G (n.1892A>G) c.2127A>G (n.2127A>G) c.5434A>G (p.Asn1812Asp) c.2398A>G (n.2398A>G) n.4681A>G c.2055A>G (n.2055A>G) c.5516-110A>G (n.5516-110A>G) c.483A>G c.288-110A>G c.5377A>G (p.Asn1793Asp) c.2512A>G (p.Asn838Asp)
15	g.44584045T>G	CA7534378	SPG11	c.5635A>C (p.Asn1879His) n.1863A>C c.5491A>C (p.Asn1831His) c.1892A>C (n.1892A>C) c.2127A>C (n.2127A>C) c.5434A>C (p.Asn1812His) c.2398A>C (n.2398A>C) n.4681A>C c.2055A>C (n.2055A>C) c.5516-110A>C (n.5516-110A>C) c.483A>C c.288-110A>C c.5377A>C (p.Asn1793His) c.2512A>C (p.Asn838His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584045T=	CA2173694801	SPG11	c.5635A= (p.Asn1879=) n.1863A= c.5491A= (p.Asn1831=) c.1892A= (n.1892A=) c.2127A= (n.2127A=) c.5434A= (p.Asn1812=) c.2398A= (n.2398A=) n.4681A= c.2055A= (n.2055A=) c.5516-110A= (n.5516-110A=) c.483A= c.288-110A= c.5377A= (p.Asn1793=) c.2512A= (p.Asn838=)
15	g.44584046T>A	CA490329618	SPG11	c.5634A>T (p.Leu1878=) n.1862A>T c.5490A>T (p.Leu1830=) c.1891A>T (n.1891A>T) c.2126A>T (n.2126A>T) c.5433A>T (p.Leu1811=) c.2397A>T (n.2397A>T) n.4680A>T c.2054A>T (n.2054A>T) c.5516-111A>T (n.5516-111A>T) c.482A>T c.288-111A>T c.5376A>T (p.Leu1792=) c.2511A>T (p.Leu837=)
15	g.44584046T>C	CA490329619	SPG11	c.5634A>G (p.Leu1878=) n.1862A>G c.5490A>G (p.Leu1830=) c.1891A>G (n.1891A>G) c.2126A>G (n.2126A>G) c.5433A>G (p.Leu1811=) c.2397A>G (n.2397A>G) n.4680A>G c.2054A>G (n.2054A>G) c.5516-111A>G (n.5516-111A>G) c.482A>G c.288-111A>G c.5376A>G (p.Leu1792=) c.2511A>G (p.Leu837=)	ClinVar gnomAD v4
15	g.44584046T>G	CA490329620	SPG11	c.5634A>C (p.Leu1878=) n.1862A>C c.5490A>C (p.Leu1830=) c.1891A>C (n.1891A>C) c.2126A>C (n.2126A>C) c.5433A>C (p.Leu1811=) c.2397A>C (n.2397A>C) n.4680A>C c.2054A>C (n.2054A>C) c.5516-111A>C (n.5516-111A>C) c.482A>C c.288-111A>C c.5376A>C (p.Leu1792=) c.2511A>C (p.Leu837=)	ClinVar
15	g.44584047A>C	CA392221777	SPG11	c.5633T>G (p.Leu1878Arg) n.1861T>G c.5489T>G (p.Leu1830Arg) c.1890T>G (n.1890T>G) c.2125T>G (n.2125T>G) c.5432T>G (p.Leu1811Arg) c.2396T>G (n.2396T>G) n.4679T>G c.2053T>G (n.2053T>G) c.5516-112T>G (n.5516-112T>G) c.481T>G c.288-112T>G c.5375T>G (p.Leu1792Arg) c.2510T>G (p.Leu837Arg)
15	g.44584047A>G	CA392221778	SPG11	c.5633T>C (p.Leu1878Pro) n.1861T>C c.5489T>C (p.Leu1830Pro) c.1890T>C (n.1890T>C) c.2125T>C (n.2125T>C) c.5432T>C (p.Leu1811Pro) c.2396T>C (n.2396T>C) n.4679T>C c.2053T>C (n.2053T>C) c.5516-112T>C (n.5516-112T>C) c.481T>C c.288-112T>C c.5375T>C (p.Leu1792Pro) c.2510T>C (p.Leu837Pro)
15	g.44584047A>T	CA392221779	SPG11	c.5633T>A (p.Leu1878Gln) n.1861T>A c.5489T>A (p.Leu1830Gln) c.1890T>A (n.1890T>A) c.2125T>A (n.2125T>A) c.5432T>A (p.Leu1811Gln) c.2396T>A (n.2396T>A) n.4679T>A c.2053T>A (n.2053T>A) c.5516-112T>A (n.5516-112T>A) c.481T>A c.288-112T>A c.5375T>A (p.Leu1792Gln) c.2510T>A (p.Leu837Gln)
15	g.44584048G>A	CA490329621	SPG11	c.5632C>T (p.Leu1878=) n.1860C>T c.5488C>T (p.Leu1830=) c.1889C>T (n.1889C>T) c.2124C>T (n.2124C>T) c.5431C>T (p.Leu1811=) c.2395C>T (n.2395C>T) n.4678C>T c.2052C>T (n.2052C>T) c.5516-113C>T (n.5516-113C>T) c.480C>T c.288-113C>T c.5374C>T (p.Leu1792=) c.2509C>T (p.Leu837=)
15	g.44584048G>C	CA392221780	SPG11	c.5632C>G (p.Leu1878Val) n.1860C>G c.5488C>G (p.Leu1830Val) c.1889C>G (n.1889C>G) c.2124C>G (n.2124C>G) c.5431C>G (p.Leu1811Val) c.2395C>G (n.2395C>G) n.4678C>G c.2052C>G (n.2052C>G) c.5516-113C>G (n.5516-113C>G) c.480C>G c.288-113C>G c.5374C>G (p.Leu1792Val) c.2509C>G (p.Leu837Val)
15	g.44584048G>T	CA392221781	SPG11	c.5632C>A (p.Leu1878Ile) n.1860C>A c.5488C>A (p.Leu1830Ile) c.1889C>A (n.1889C>A) c.2124C>A (n.2124C>A) c.5431C>A (p.Leu1811Ile) c.2395C>A (n.2395C>A) n.4678C>A c.2052C>A (n.2052C>A) c.5516-113C>A (n.5516-113C>A) c.480C>A c.288-113C>A c.5374C>A (p.Leu1792Ile) c.2509C>A (p.Leu837Ile)
15	g.44584049T>A	CA490329622	SPG11	c.5631A>T (p.Ser1877=) n.1859A>T c.5487A>T (p.Ser1829=) c.1888A>T (n.1888A>T) c.2123A>T (n.2123A>T) c.5430A>T (p.Ser1810=) c.2394A>T (n.2394A>T) n.4677A>T c.2051A>T (n.2051A>T) c.5516-114A>T (n.5516-114A>T) c.479A>T c.288-114A>T c.5373A>T (p.Ser1791=) c.2508A>T (p.Ser836=)
15	g.44584049T>C	CA490329623	SPG11	c.5631A>G (p.Ser1877=) n.1859A>G c.5487A>G (p.Ser1829=) c.1888A>G (n.1888A>G) c.2123A>G (n.2123A>G) c.5430A>G (p.Ser1810=) c.2394A>G (n.2394A>G) n.4677A>G c.2051A>G (n.2051A>G) c.5516-114A>G (n.5516-114A>G) c.479A>G c.288-114A>G c.5373A>G (p.Ser1791=) c.2508A>G (p.Ser836=)	gnomAD v4
15	g.44584049T>G	CA490329624	SPG11	c.5631A>C (p.Ser1877=) n.1859A>C c.5487A>C (p.Ser1829=) c.1888A>C (n.1888A>C) c.2123A>C (n.2123A>C) c.5430A>C (p.Ser1810=) c.2394A>C (n.2394A>C) n.4677A>C c.2051A>C (n.2051A>C) c.5516-114A>C (n.5516-114A>C) c.479A>C c.288-114A>C c.5373A>C (p.Ser1791=) c.2508A>C (p.Ser836=)
15	g.44584050G>A	CA392221782	SPG11	c.5630C>T (p.Ser1877Leu) n.1858C>T c.5486C>T (p.Ser1829Leu) c.1887C>T (n.1887C>T) c.2122C>T (n.2122C>T) c.5429C>T (p.Ser1810Leu) c.2393C>T (n.2393C>T) n.4676C>T c.2050C>T (n.2050C>T) c.5516-115C>T (n.5516-115C>T) c.478C>T c.288-115C>T c.5372C>T (p.Ser1791Leu) c.2507C>T (p.Ser836Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.44584050G=	CA2173694802	SPG11	c.5630C= (p.Ser1877=) n.1858C= c.5486C= (p.Ser1829=) c.1887C= (n.1887C=) c.2122C= (n.2122C=) c.5429C= (p.Ser1810=) c.2393C= (n.2393C=) n.4676C= c.2050C= (n.2050C=) c.5516-115C= (n.5516-115C=) c.478C= c.288-115C= c.5372C= (p.Ser1791=) c.2507C= (p.Ser836=)
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15	g.44584052C>A	CA392221788	SPG11	c.5628G>T (p.Glu1876Asp) n.1856G>T c.5484G>T (p.Glu1828Asp) c.1885G>T (n.1885G>T) c.2120G>T (n.2120G>T) c.5427G>T (p.Glu1809Asp) c.2391G>T (n.2391G>T) n.4674G>T c.2048G>T (n.2048G>T) c.5515+113G>T (n.5515+113G>T) c.476G>T c.287+113G>T c.5370G>T (p.Glu1790Asp) c.2505G>T (p.Glu835Asp)
15	g.44584052C=	CA2173694803	SPG11	c.5628G= (p.Glu1876=) n.1856G= c.5484G= (p.Glu1828=) c.1885G= (n.1885G=) c.2120G= (n.2120G=) c.5427G= (p.Glu1809=) c.2391G= (n.2391G=) n.4674G= c.2048G= (n.2048G=) c.5515+113G= (n.5515+113G=) c.476G= c.287+113G= c.5370G= (p.Glu1790=) c.2505G= (p.Glu835=)
15	g.44584052C>G	CA392221789	SPG11	c.5628G>C (p.Glu1876Asp) n.1856G>C c.5484G>C (p.Glu1828Asp) c.1885G>C (n.1885G>C) c.2120G>C (n.2120G>C) c.5427G>C (p.Glu1809Asp) c.2391G>C (n.2391G>C) n.4674G>C c.2048G>C (n.2048G>C) c.5515+113G>C (n.5515+113G>C) c.476G>C c.287+113G>C c.5370G>C (p.Glu1790Asp) c.2505G>C (p.Glu835Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.44584053T>A	CA392221792	SPG11	c.5627A>T (p.Glu1876Val) n.1855A>T c.5483A>T (p.Glu1828Val) c.1884A>T (n.1884A>T) c.2119A>T (n.2119A>T) c.5426A>T (p.Glu1809Val) c.2390A>T (n.2390A>T) n.4673A>T c.2047A>T (n.2047A>T) c.5515+112A>T (n.5515+112A>T) c.475A>T c.287+112A>T c.5369A>T (p.Glu1790Val) c.2504A>T (p.Glu835Val)
15	g.44584053T>C	CA392221794	SPG11	c.5627A>G (p.Glu1876Gly) n.1855A>G c.5483A>G (p.Glu1828Gly) c.1884A>G (n.1884A>G) c.2119A>G (n.2119A>G) c.5426A>G (p.Glu1809Gly) c.2390A>G (n.2390A>G) n.4673A>G c.2047A>G (n.2047A>G) c.5515+112A>G (n.5515+112A>G) c.475A>G c.287+112A>G c.5369A>G (p.Glu1790Gly) c.2504A>G (p.Glu835Gly)
15	g.44584053T>G	CA392221796	SPG11	c.5627A>C (p.Glu1876Ala) n.1855A>C c.5483A>C (p.Glu1828Ala) c.1884A>C (n.1884A>C) c.2119A>C (n.2119A>C) c.5426A>C (p.Glu1809Ala) c.2390A>C (n.2390A>C) n.4673A>C c.2047A>C (n.2047A>C) c.5515+112A>C (n.5515+112A>C) c.475A>C c.287+112A>C c.5369A>C (p.Glu1790Ala) c.2504A>C (p.Glu835Ala)
15	g.44584054C>A	CA392221801	SPG11	c.5626G>T (p.Glu1876Ter) n.1854G>T c.5482G>T (p.Glu1828Ter) c.1883G>T (n.1883G>T) c.2118G>T (n.2118G>T) c.5425G>T (p.Glu1809Ter) c.2389G>T (n.2389G>T) n.4672G>T c.2046G>T (n.2046G>T) c.5515+111G>T (n.5515+111G>T) c.474G>T c.287+111G>T c.5368G>T (p.Glu1790Ter) c.2503G>T (p.Glu835Ter)
15	g.44584054C=	CA2173694804	SPG11	c.5626G= (p.Glu1876=) n.1854G= c.5482G= (p.Glu1828=) c.1883G= (n.1883G=) c.2118G= (n.2118G=) c.5425G= (p.Glu1809=) c.2389G= (n.2389G=) n.4672G= c.2046G= (n.2046G=) c.5515+111G= (n.5515+111G=) c.474G= c.287+111G= c.5368G= (p.Glu1790=) c.2503G= (p.Glu835=)
15	g.44584054C>G	CA392221800	SPG11	c.5626G>C (p.Glu1876Gln) n.1854G>C c.5482G>C (p.Glu1828Gln) c.1883G>C (n.1883G>C) c.2118G>C (n.2118G>C) c.5425G>C (p.Glu1809Gln) c.2389G>C (n.2389G>C) n.4672G>C c.2046G>C (n.2046G>C) c.5515+111G>C (n.5515+111G>C) c.474G>C c.287+111G>C c.5368G>C (p.Glu1790Gln) c.2503G>C (p.Glu835Gln)
15	g.44584054C>T	CA392221799	SPG11	c.5626G>A (p.Glu1876Lys) n.1854G>A c.5482G>A (p.Glu1828Lys) c.1883G>A (n.1883G>A) c.2118G>A (n.2118G>A) c.5425G>A (p.Glu1809Lys) c.2389G>A (n.2389G>A) n.4672G>A c.2046G>A (n.2046G>A) c.5515+111G>A (n.5515+111G>A) c.474G>A c.287+111G>A c.5368G>A (p.Glu1790Lys) c.2503G>A (p.Glu835Lys)	dbSNP gnomAD v4
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15	g.44584055C=	CA2173694805	SPG11	c.5625G= (p.Gln1875=) n.1853G= c.5481G= (p.Gln1827=) c.1882G= (n.1882G=) c.2117G= (n.2117G=) c.5424G= (p.Gln1808=) c.2388G= (n.2388G=) n.4671G= c.2045G= (n.2045G=) c.5515+110G= (n.5515+110G=) c.473G= c.287+110G= c.5367G= (p.Gln1789=) c.2502G= (p.Gln834=)
15	g.44584055C>G	CA392221803	SPG11	c.5625G>C (p.Gln1875His) n.1853G>C c.5481G>C (p.Gln1827His) c.1882G>C (n.1882G>C) c.2117G>C (n.2117G>C) c.5424G>C (p.Gln1808His) c.2388G>C (n.2388G>C) n.4671G>C c.2045G>C (n.2045G>C) c.5515+110G>C (n.5515+110G>C) c.473G>C c.287+110G>C c.5367G>C (p.Gln1789His) c.2502G>C (p.Gln834His)
15	g.44584055C>T	CA490329625	SPG11	c.5625G>A (p.Gln1875=) n.1853G>A c.5481G>A (p.Gln1827=) c.1882G>A (n.1882G>A) c.2117G>A (n.2117G>A) c.5424G>A (p.Gln1808=) c.2388G>A (n.2388G>A) n.4671G>A c.2045G>A (n.2045G>A) c.5515+110G>A (n.5515+110G>A) c.473G>A c.287+110G>A c.5367G>A (p.Gln1789=) c.2502G>A (p.Gln834=)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584056T>A	CA392221805	SPG11	c.5624A>T (p.Gln1875Leu) n.1852A>T c.5480A>T (p.Gln1827Leu) c.1881A>T (n.1881A>T) c.2116A>T (n.2116A>T) c.5423A>T (p.Gln1808Leu) c.2387A>T (n.2387A>T) n.4670A>T c.2044A>T (n.2044A>T) c.5515+109A>T (n.5515+109A>T) c.472A>T c.287+109A>T c.5366A>T (p.Gln1789Leu) c.2501A>T (p.Gln834Leu)
15	g.44584056T>C	CA270079862	SPG11	c.5624A>G (p.Gln1875Arg) n.1852A>G c.5480A>G (p.Gln1827Arg) c.1881A>G (n.1881A>G) c.2116A>G (n.2116A>G) c.5423A>G (p.Gln1808Arg) c.2387A>G (n.2387A>G) n.4670A>G c.2044A>G (n.2044A>G) c.5515+109A>G (n.5515+109A>G) c.472A>G c.287+109A>G c.5366A>G (p.Gln1789Arg) c.2501A>G (p.Gln834Arg)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584056T>G	CA392221808	SPG11	c.5624A>C (p.Gln1875Pro) n.1852A>C c.5480A>C (p.Gln1827Pro) c.1881A>C (n.1881A>C) c.2116A>C (n.2116A>C) c.5423A>C (p.Gln1808Pro) c.2387A>C (n.2387A>C) n.4670A>C c.2044A>C (n.2044A>C) c.5515+109A>C (n.5515+109A>C) c.472A>C c.287+109A>C c.5366A>C (p.Gln1789Pro) c.2501A>C (p.Gln834Pro)
15	g.44584056T=	CA2173694806	SPG11	c.5624A= (p.Gln1875=) n.1852A= c.5480A= (p.Gln1827=) c.1881A= (n.1881A=) c.2116A= (n.2116A=) c.5423A= (p.Gln1808=) c.2387A= (n.2387A=) n.4670A= c.2044A= (n.2044A=) c.5515+109A= (n.5515+109A=) c.472A= c.287+109A= c.5366A= (p.Gln1789=) c.2501A= (p.Gln834=)
15	g.44584057G>A	CA339870	SPG11	c.5623C>T (p.Gln1875Ter) n.1851C>T c.5479C>T (p.Gln1827Ter) c.1880C>T (n.1880C>T) c.2115C>T (n.2115C>T) c.5422C>T (p.Gln1808Ter) c.2386C>T (n.2386C>T) n.4669C>T c.2043C>T (n.2043C>T) c.5515+108C>T (n.5515+108C>T) c.471C>T c.287+108C>T c.5365C>T (p.Gln1789Ter) c.2500C>T (p.Gln834Ter)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44584057G>T	CA392221814	SPG11	c.5623C>A (p.Gln1875Lys) n.1851C>A c.5479C>A (p.Gln1827Lys) c.1880C>A (n.1880C>A) c.2115C>A (n.2115C>A) c.5422C>A (p.Gln1808Lys) c.2386C>A (n.2386C>A) n.4669C>A c.2043C>A (n.2043C>A) c.5515+108C>A (n.5515+108C>A) c.471C>A c.287+108C>A c.5365C>A (p.Gln1789Lys) c.2500C>A (p.Gln834Lys)
15	g.44584057_44584059delinsGCT	CA2173694808	SPG11	c.5621_5623delinsAGC (p.Glu1874=) n.1849_1851delinsAGC c.5477_5479delinsAGC (p.Glu1826=) c.1878_1880delinsAGC (n.1878_1880delinsAGC) c.2113_2115delinsAGC (n.2113_2115delinsAGC) c.5420_5422delinsAGC (p.Glu1807=) c.2384_2386delinsAGC (n.2384_2386delinsAGC) n.4667_4669delinsAGC c.2041_2043delinsAGC (n.2041_2043delinsAGC) c.5515+106_5515+108delinsAGC (n.5515+106_5515+108delinsAGC) c.469_471delinsAGC c.287+106_287+108delinsAGC c.5363_5365delinsAGC (p.Glu1788=) c.2498_2500delinsAGC (p.Glu833=)
15	g.44584058C>A	CA392221817	SPG11	c.5622G>T (p.Glu1874Asp) n.1850G>T c.5478G>T (p.Glu1826Asp) c.1879G>T (n.1879G>T) c.2114G>T (n.2114G>T) c.5421G>T (p.Glu1807Asp) c.2385G>T (n.2385G>T) n.4668G>T c.2042G>T (n.2042G>T) c.5515+107G>T (n.5515+107G>T) c.470G>T c.287+107G>T c.5364G>T (p.Glu1788Asp) c.2499G>T (p.Glu833Asp)	gnomAD v4
15	g.44584058C>G	CA392221818	SPG11	c.5622G>C (p.Glu1874Asp) n.1850G>C c.5478G>C (p.Glu1826Asp) c.1879G>C (n.1879G>C) c.2114G>C (n.2114G>C) c.5421G>C (p.Glu1807Asp) c.2385G>C (n.2385G>C) n.4668G>C c.2042G>C (n.2042G>C) c.5515+107G>C (n.5515+107G>C) c.470G>C c.287+107G>C c.5364G>C (p.Glu1788Asp) c.2499G>C (p.Glu833Asp)
15	g.44584058C>T	CA490329626	SPG11	c.5622G>A (p.Glu1874=) n.1850G>A c.5478G>A (p.Glu1826=) c.1879G>A (n.1879G>A) c.2114G>A (n.2114G>A) c.5421G>A (p.Glu1807=) c.2385G>A (n.2385G>A) n.4668G>A c.2042G>A (n.2042G>A) c.5515+107G>A (n.5515+107G>A) c.470G>A c.287+107G>A c.5364G>A (p.Glu1788=) c.2499G>A (p.Glu833=)	gnomAD v4
15	g.44584060_44584061del	CA2173694809	SPG11	c.5621_5622del (p.Glu1874AlafsTer14) n.1849_1850del c.5477_5478del (p.Glu1826AlafsTer14) c.1878_1879del (n.1878_1879del) c.2113_2114del (n.2113_2114del) c.5420_5421del (p.Glu1807AlafsTer14) c.2384_2385del (n.2384_2385del) n.4667_4668del c.2041_2042del (n.2041_2042del) c.5515+106_5515+107del (n.5515+106_5515+107del) c.469_470del c.287+106_287+107del c.5363_5364del (p.Glu1788AlafsTer14) c.2498_2499del (p.Glu833AlafsTer14)	dbSNP
15	g.44584059T>A	CA7534380	SPG11	c.5621A>T (p.Glu1874Val) n.1849A>T c.5477A>T (p.Glu1826Val) c.1878A>T (n.1878A>T) c.2113A>T (n.2113A>T) c.5420A>T (p.Glu1807Val) c.2384A>T (n.2384A>T) n.4667A>T c.2041A>T (n.2041A>T) c.5515+106A>T (n.5515+106A>T) c.469A>T c.287+106A>T c.5363A>T (p.Glu1788Val) c.2498A>T (p.Glu833Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584059T>C	CA392221823	SPG11	c.5621A>G (p.Glu1874Gly) n.1849A>G c.5477A>G (p.Glu1826Gly) c.1878A>G (n.1878A>G) c.2113A>G (n.2113A>G) c.5420A>G (p.Glu1807Gly) c.2384A>G (n.2384A>G) n.4667A>G c.2041A>G (n.2041A>G) c.5515+106A>G (n.5515+106A>G) c.469A>G c.287+106A>G c.5363A>G (p.Glu1788Gly) c.2498A>G (p.Glu833Gly)
15	g.44584059T>G	CA392221825	SPG11	c.5621A>C (p.Glu1874Ala) n.1849A>C c.5477A>C (p.Glu1826Ala) c.1878A>C (n.1878A>C) c.2113A>C (n.2113A>C) c.5420A>C (p.Glu1807Ala) c.2384A>C (n.2384A>C) n.4667A>C c.2041A>C (n.2041A>C) c.5515+106A>C (n.5515+106A>C) c.469A>C c.287+106A>C c.5363A>C (p.Glu1788Ala) c.2498A>C (p.Glu833Ala)
15	g.44584059T=	CA2173694810	SPG11	c.5621A= (p.Glu1874=) n.1849A= c.5477A= (p.Glu1826=) c.1878A= (n.1878A=) c.2113A= (n.2113A=) c.5420A= (p.Glu1807=) c.2384A= (n.2384A=) n.4667A= c.2041A= (n.2041A=) c.5515+106A= (n.5515+106A=) c.469A= c.287+106A= c.5363A= (p.Glu1788=) c.2498A= (p.Glu833=)
15	g.44584060C>A	CA392221831	SPG11	c.5620G>T (p.Glu1874Ter) n.1848G>T c.5476G>T (p.Glu1826Ter) c.1877G>T (n.1877G>T) c.2112G>T (n.2112G>T) c.5419G>T (p.Glu1807Ter) c.2383G>T (n.2383G>T) n.4666G>T c.2040G>T (n.2040G>T) c.5515+105G>T (n.5515+105G>T) c.468G>T c.287+105G>T c.5362G>T (p.Glu1788Ter) c.2497G>T (p.Glu833Ter)
15	g.44584060C>G	CA392221827	SPG11	c.5620G>C (p.Glu1874Gln) n.1848G>C c.5476G>C (p.Glu1826Gln) c.1877G>C (n.1877G>C) c.2112G>C (n.2112G>C) c.5419G>C (p.Glu1807Gln) c.2383G>C (n.2383G>C) n.4666G>C c.2040G>C (n.2040G>C) c.5515+105G>C (n.5515+105G>C) c.468G>C c.287+105G>C c.5362G>C (p.Glu1788Gln) c.2497G>C (p.Glu833Gln)
15	g.44584060C>T	CA392221829	SPG11	c.5620G>A (p.Glu1874Lys) n.1848G>A c.5476G>A (p.Glu1826Lys) c.1877G>A (n.1877G>A) c.2112G>A (n.2112G>A) c.5419G>A (p.Glu1807Lys) c.2383G>A (n.2383G>A) n.4666G>A c.2040G>A (n.2040G>A) c.5515+105G>A (n.5515+105G>A) c.468G>A c.287+105G>A c.5362G>A (p.Glu1788Lys) c.2497G>A (p.Glu833Lys)
15	g.44584061T>A	CA392221833	SPG11	c.5619A>T (p.Lys1873Asn) n.1847A>T c.5475A>T (p.Lys1825Asn) c.1876A>T (n.1876A>T) c.2111A>T (n.2111A>T) c.5418A>T (p.Lys1806Asn) c.2382A>T (n.2382A>T) n.4665A>T c.2039A>T (n.2039A>T) c.5515+104A>T (n.5515+104A>T) c.467A>T c.287+104A>T c.5361A>T (p.Lys1787Asn) c.2496A>T (p.Lys832Asn)
15	g.44584061T>C	CA490329627	SPG11	c.5619A>G (p.Lys1873=) n.1847A>G c.5475A>G (p.Lys1825=) c.1876A>G (n.1876A>G) c.2111A>G (n.2111A>G) c.5418A>G (p.Lys1806=) c.2382A>G (n.2382A>G) n.4665A>G c.2039A>G (n.2039A>G) c.5515+104A>G (n.5515+104A>G) c.467A>G c.287+104A>G c.5361A>G (p.Lys1787=) c.2496A>G (p.Lys832=)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584061T>G	CA392221835	SPG11	c.5619A>C (p.Lys1873Asn) n.1847A>C c.5475A>C (p.Lys1825Asn) c.1876A>C (n.1876A>C) c.2111A>C (n.2111A>C) c.5418A>C (p.Lys1806Asn) c.2382A>C (n.2382A>C) n.4665A>C c.2039A>C (n.2039A>C) c.5515+104A>C (n.5515+104A>C) c.467A>C c.287+104A>C c.5361A>C (p.Lys1787Asn) c.2496A>C (p.Lys832Asn)
15	g.44584061T=	CA2173694811	SPG11	c.5619A= (p.Lys1873=) n.1847A= c.5475A= (p.Lys1825=) c.1876A= (n.1876A=) c.2111A= (n.2111A=) c.5418A= (p.Lys1806=) c.2382A= (n.2382A=) n.4665A= c.2039A= (n.2039A=) c.5515+104A= (n.5515+104A=) c.467A= c.287+104A= c.5361A= (p.Lys1787=) c.2496A= (p.Lys832=)
15	g.44584062T>A	CA392221838	SPG11	c.5618A>T (p.Lys1873Ile) n.1846A>T c.5474A>T (p.Lys1825Ile) c.1875A>T (n.1875A>T) c.2110A>T (n.2110A>T) c.5417A>T (p.Lys1806Ile) c.2381A>T (n.2381A>T) n.4664A>T c.2038A>T (n.2038A>T) c.5515+103A>T (n.5515+103A>T) c.466A>T c.287+103A>T c.5360A>T (p.Lys1787Ile) c.2495A>T (p.Lys832Ile)
15	g.44584062T>C	CA270079876	SPG11	c.5618A>G (p.Lys1873Arg) n.1846A>G c.5474A>G (p.Lys1825Arg) c.1875A>G (n.1875A>G) c.2110A>G (n.2110A>G) c.5417A>G (p.Lys1806Arg) c.2381A>G (n.2381A>G) n.4664A>G c.2038A>G (n.2038A>G) c.5515+103A>G (n.5515+103A>G) c.466A>G c.287+103A>G c.5360A>G (p.Lys1787Arg) c.2495A>G (p.Lys832Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584062T>G	CA392221842	SPG11	c.5618A>C (p.Lys1873Thr) n.1846A>C c.5474A>C (p.Lys1825Thr) c.1875A>C (n.1875A>C) c.2110A>C (n.2110A>C) c.5417A>C (p.Lys1806Thr) c.2381A>C (n.2381A>C) n.4664A>C c.2038A>C (n.2038A>C) c.5515+103A>C (n.5515+103A>C) c.466A>C c.287+103A>C c.5360A>C (p.Lys1787Thr) c.2495A>C (p.Lys832Thr)
15	g.44584062T=	CA2173694812	SPG11	c.5618A= (p.Lys1873=) n.1846A= c.5474A= (p.Lys1825=) c.1875A= (n.1875A=) c.2110A= (n.2110A=) c.5417A= (p.Lys1806=) c.2381A= (n.2381A=) n.4664A= c.2038A= (n.2038A=) c.5515+103A= (n.5515+103A=) c.466A= c.287+103A= c.5360A= (p.Lys1787=) c.2495A= (p.Lys832=)
15	g.44584063T>A	CA392221843	SPG11	c.5617A>T (p.Lys1873Ter) n.1845A>T c.5473A>T (p.Lys1825Ter) c.1874A>T (n.1874A>T) c.2109A>T (n.2109A>T) c.5416A>T (p.Lys1806Ter) c.2380A>T (n.2380A>T) n.4663A>T c.2037A>T (n.2037A>T) c.5515+102A>T (n.5515+102A>T) c.465A>T c.287+102A>T c.5359A>T (p.Lys1787Ter) c.2494A>T (p.Lys832Ter)
15	g.44584063T>C	CA392221845	SPG11	c.5617A>G (p.Lys1873Glu) n.1845A>G c.5473A>G (p.Lys1825Glu) c.1874A>G (n.1874A>G) c.2109A>G (n.2109A>G) c.5416A>G (p.Lys1806Glu) c.2380A>G (n.2380A>G) n.4663A>G c.2037A>G (n.2037A>G) c.5515+102A>G (n.5515+102A>G) c.465A>G c.287+102A>G c.5359A>G (p.Lys1787Glu) c.2494A>G (p.Lys832Glu)
15	g.44584063T>G	CA392221847	SPG11	c.5617A>C (p.Lys1873Gln) n.1845A>C c.5473A>C (p.Lys1825Gln) c.1874A>C (n.1874A>C) c.2109A>C (n.2109A>C) c.5416A>C (p.Lys1806Gln) c.2380A>C (n.2380A>C) n.4663A>C c.2037A>C (n.2037A>C) c.5515+102A>C (n.5515+102A>C) c.465A>C c.287+102A>C c.5359A>C (p.Lys1787Gln) c.2494A>C (p.Lys832Gln)
15	g.44584064C>A	CA392221850	SPG11	c.5616G>T (p.Trp1872Cys) n.1844G>T c.5472G>T (p.Trp1824Cys) c.1873G>T (n.1873G>T) c.2108G>T (n.2108G>T) c.5415G>T (p.Trp1805Cys) c.2379G>T (n.2379G>T) n.4662G>T c.2036G>T (n.2036G>T) c.5515+101G>T (n.5515+101G>T) c.464G>T c.287+101G>T c.5358G>T (p.Trp1786Cys) c.2493G>T (p.Trp831Cys)
15	g.44584064C>G	CA392221851	SPG11	c.5616G>C (p.Trp1872Cys) n.1844G>C c.5472G>C (p.Trp1824Cys) c.1873G>C (n.1873G>C) c.2108G>C (n.2108G>C) c.5415G>C (p.Trp1805Cys) c.2379G>C (n.2379G>C) n.4662G>C c.2036G>C (n.2036G>C) c.5515+101G>C (n.5515+101G>C) c.464G>C c.287+101G>C c.5358G>C (p.Trp1786Cys) c.2493G>C (p.Trp831Cys)
15	g.44584064C>T	CA392221853	SPG11	c.5616G>A (p.Trp1872Ter) n.1844G>A c.5472G>A (p.Trp1824Ter) c.1873G>A (n.1873G>A) c.2108G>A (n.2108G>A) c.5415G>A (p.Trp1805Ter) c.2379G>A (n.2379G>A) n.4662G>A c.2036G>A (n.2036G>A) c.5515+101G>A (n.5515+101G>A) c.464G>A c.287+101G>A c.5358G>A (p.Trp1786Ter) c.2493G>A (p.Trp831Ter)
15	g.44584065C>A	CA392221860	SPG11	c.5615G>T (p.Trp1872Leu) n.1843G>T c.5471G>T (p.Trp1824Leu) c.1872G>T (n.1872G>T) c.2107G>T (n.2107G>T) c.5414G>T (p.Trp1805Leu) c.2378G>T (n.2378G>T) n.4661G>T c.2035G>T (n.2035G>T) c.5515+100G>T (n.5515+100G>T) c.463G>T c.287+100G>T c.5357G>T (p.Trp1786Leu) c.2492G>T (p.Trp831Leu)
15	g.44584065C=	CA2173694813	SPG11	c.5615G= (p.Trp1872=) n.1843G= c.5471G= (p.Trp1824=) c.1872G= (n.1872G=) c.2107G= (n.2107G=) c.5414G= (p.Trp1805=) c.2378G= (n.2378G=) n.4661G= c.2035G= (n.2035G=) c.5515+100G= (n.5515+100G=) c.463G= c.287+100G= c.5357G= (p.Trp1786=) c.2492G= (p.Trp831=)
15	g.44584065C>G	CA392221858	SPG11	c.5615G>C (p.Trp1872Ser) n.1843G>C c.5471G>C (p.Trp1824Ser) c.1872G>C (n.1872G>C) c.2107G>C (n.2107G>C) c.5414G>C (p.Trp1805Ser) c.2378G>C (n.2378G>C) n.4661G>C c.2035G>C (n.2035G>C) c.5515+100G>C (n.5515+100G>C) c.463G>C c.287+100G>C c.5357G>C (p.Trp1786Ser) c.2492G>C (p.Trp831Ser)	ClinVar dbSNP
15	g.44584065C>T	CA392221856	SPG11	c.5615G>A (p.Trp1872Ter) n.1843G>A c.5471G>A (p.Trp1824Ter) c.1872G>A (n.1872G>A) c.2107G>A (n.2107G>A) c.5414G>A (p.Trp1805Ter) c.2378G>A (n.2378G>A) n.4661G>A c.2035G>A (n.2035G>A) c.5515+100G>A (n.5515+100G>A) c.463G>A c.287+100G>A c.5357G>A (p.Trp1786Ter) c.2492G>A (p.Trp831Ter)	gnomAD v4
15	g.44584066A>C	CA392221863	SPG11	c.5614T>G (p.Trp1872Gly) n.1842T>G c.5470T>G (p.Trp1824Gly) c.1871T>G (n.1871T>G) c.2106T>G (n.2106T>G) c.5413T>G (p.Trp1805Gly) c.2377T>G (n.2377T>G) n.4660T>G c.2034T>G (n.2034T>G) c.5515+99T>G (n.5515+99T>G) c.462T>G c.287+99T>G c.5356T>G (p.Trp1786Gly) c.2491T>G (p.Trp831Gly)
15	g.44584066A>G	CA392221866	SPG11	c.5614T>C (p.Trp1872Arg) n.1842T>C c.5470T>C (p.Trp1824Arg) c.1871T>C (n.1871T>C) c.2106T>C (n.2106T>C) c.5413T>C (p.Trp1805Arg) c.2377T>C (n.2377T>C) n.4660T>C c.2034T>C (n.2034T>C) c.5515+99T>C (n.5515+99T>C) c.462T>C c.287+99T>C c.5356T>C (p.Trp1786Arg) c.2491T>C (p.Trp831Arg)
15	g.44584066A>T	CA392221864	SPG11	c.5614T>A (p.Trp1872Arg) n.1842T>A c.5470T>A (p.Trp1824Arg) c.1871T>A (n.1871T>A) c.2106T>A (n.2106T>A) c.5413T>A (p.Trp1805Arg) c.2377T>A (n.2377T>A) n.4660T>A c.2034T>A (n.2034T>A) c.5515+99T>A (n.5515+99T>A) c.462T>A c.287+99T>A c.5356T>A (p.Trp1786Arg) c.2491T>A (p.Trp831Arg)
15	g.44584067A=	CA2173694814	SPG11	c.5613T= (p.Asp1871=) n.1841T= c.5469T= (p.Asp1823=) c.1870T= (n.1870T=) c.2105T= (n.2105T=) c.5412T= (p.Asp1804=) c.2376T= (n.2376T=) n.4659T= c.2033T= (n.2033T=) c.5515+98T= (n.5515+98T=) c.461T= c.287+98T= c.5355T= (p.Asp1785=) c.2490T= (p.Asp830=)
15	g.44584067A>C	CA392221869	SPG11	c.5613T>G (p.Asp1871Glu) n.1841T>G c.5469T>G (p.Asp1823Glu) c.1870T>G (n.1870T>G) c.2105T>G (n.2105T>G) c.5412T>G (p.Asp1804Glu) c.2376T>G (n.2376T>G) n.4659T>G c.2033T>G (n.2033T>G) c.5515+98T>G (n.5515+98T>G) c.461T>G c.287+98T>G c.5355T>G (p.Asp1785Glu) c.2490T>G (p.Asp830Glu)
15	g.44584067A>G	CA7534381	SPG11	c.5613T>C (p.Asp1871=) n.1841T>C c.5469T>C (p.Asp1823=) c.1870T>C (n.1870T>C) c.2105T>C (n.2105T>C) c.5412T>C (p.Asp1804=) c.2376T>C (n.2376T>C) n.4659T>C c.2033T>C (n.2033T>C) c.5515+98T>C (n.5515+98T>C) c.461T>C c.287+98T>C c.5355T>C (p.Asp1785=) c.2490T>C (p.Asp830=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584067A>T	CA392221873	SPG11	c.5613T>A (p.Asp1871Glu) n.1841T>A c.5469T>A (p.Asp1823Glu) c.1870T>A (n.1870T>A) c.2105T>A (n.2105T>A) c.5412T>A (p.Asp1804Glu) c.2376T>A (n.2376T>A) n.4659T>A c.2033T>A (n.2033T>A) c.5515+98T>A (n.5515+98T>A) c.461T>A c.287+98T>A c.5355T>A (p.Asp1785Glu) c.2490T>A (p.Asp830Glu)
15	g.44584068T>A	CA392221876	SPG11	c.5612A>T (p.Asp1871Val) n.1840A>T c.5468A>T (p.Asp1823Val) c.1869A>T (n.1869A>T) c.2104A>T (n.2104A>T) c.5411A>T (p.Asp1804Val) c.2375A>T (n.2375A>T) n.4658A>T c.2032A>T (n.2032A>T) c.5515+97A>T (n.5515+97A>T) c.460A>T c.287+97A>T c.5354A>T (p.Asp1785Val) c.2489A>T (p.Asp830Val)
15	g.44584068T>C	CA392221878	SPG11	c.5612A>G (p.Asp1871Gly) n.1840A>G c.5468A>G (p.Asp1823Gly) c.1869A>G (n.1869A>G) c.2104A>G (n.2104A>G) c.5411A>G (p.Asp1804Gly) c.2375A>G (n.2375A>G) n.4658A>G c.2032A>G (n.2032A>G) c.5515+97A>G (n.5515+97A>G) c.460A>G c.287+97A>G c.5354A>G (p.Asp1785Gly) c.2489A>G (p.Asp830Gly)	gnomAD v4
15	g.44584068T>G	CA392221879	SPG11	c.5612A>C (p.Asp1871Ala) n.1840A>C c.5468A>C (p.Asp1823Ala) c.1869A>C (n.1869A>C) c.2104A>C (n.2104A>C) c.5411A>C (p.Asp1804Ala) c.2375A>C (n.2375A>C) n.4658A>C c.2032A>C (n.2032A>C) c.5515+97A>C (n.5515+97A>C) c.460A>C c.287+97A>C c.5354A>C (p.Asp1785Ala) c.2489A>C (p.Asp830Ala)
15	g.44584069C>A	CA392221882	SPG11	c.5611G>T (p.Asp1871Tyr) n.1839G>T c.5467G>T (p.Asp1823Tyr) c.1868G>T (n.1868G>T) c.2103G>T (n.2103G>T) c.5410G>T (p.Asp1804Tyr) c.2374G>T (n.2374G>T) n.4657G>T c.2031G>T (n.2031G>T) c.5515+96G>T (n.5515+96G>T) c.459G>T c.287+96G>T c.5353G>T (p.Asp1785Tyr) c.2488G>T (p.Asp830Tyr)	gnomAD v4
15	g.44584069C=	CA2173694815	SPG11	c.5611G= (p.Asp1871=) n.1839G= c.5467G= (p.Asp1823=) c.1868G= (n.1868G=) c.2103G= (n.2103G=) c.5410G= (p.Asp1804=) c.2374G= (n.2374G=) n.4657G= c.2031G= (n.2031G=) c.5515+96G= (n.5515+96G=) c.459G= c.287+96G= c.5353G= (p.Asp1785=) c.2488G= (p.Asp830=)
15	g.44584069C>G	CA392221884	SPG11	c.5611G>C (p.Asp1871His) n.1839G>C c.5467G>C (p.Asp1823His) c.1868G>C (n.1868G>C) c.2103G>C (n.2103G>C) c.5410G>C (p.Asp1804His) c.2374G>C (n.2374G>C) n.4657G>C c.2031G>C (n.2031G>C) c.5515+96G>C (n.5515+96G>C) c.459G>C c.287+96G>C c.5353G>C (p.Asp1785His) c.2488G>C (p.Asp830His)	dbSNP
15	g.44584069C>T	CA392221886	SPG11	c.5611G>A (p.Asp1871Asn) n.1839G>A c.5467G>A (p.Asp1823Asn) c.1868G>A (n.1868G>A) c.2103G>A (n.2103G>A) c.5410G>A (p.Asp1804Asn) c.2374G>A (n.2374G>A) n.4657G>A c.2031G>A (n.2031G>A) c.5515+96G>A (n.5515+96G>A) c.459G>A c.287+96G>A c.5353G>A (p.Asp1785Asn) c.2488G>A (p.Asp830Asn)
15	g.44584070C>A	CA392221887	SPG11	c.5610G>T (p.Leu1870Phe) n.1838G>T c.5466G>T (p.Leu1822Phe) c.1867G>T (n.1867G>T) c.2102G>T (n.2102G>T) c.5409G>T (p.Leu1803Phe) c.2373G>T (n.2373G>T) n.4656G>T c.2030G>T (n.2030G>T) c.5515+95G>T (n.5515+95G>T) c.458G>T c.287+95G>T c.5352G>T (p.Leu1784Phe) c.2487G>T (p.Leu829Phe)
15	g.44584070C>G	CA392221889	SPG11	c.5610G>C (p.Leu1870Phe) n.1838G>C c.5466G>C (p.Leu1822Phe) c.1867G>C (n.1867G>C) c.2102G>C (n.2102G>C) c.5409G>C (p.Leu1803Phe) c.2373G>C (n.2373G>C) n.4656G>C c.2030G>C (n.2030G>C) c.5515+95G>C (n.5515+95G>C) c.458G>C c.287+95G>C c.5352G>C (p.Leu1784Phe) c.2487G>C (p.Leu829Phe)
15	g.44584070C>T	CA490329628	SPG11	c.5610G>A (p.Leu1870=) n.1838G>A c.5466G>A (p.Leu1822=) c.1867G>A (n.1867G>A) c.2102G>A (n.2102G>A) c.5409G>A (p.Leu1803=) c.2373G>A (n.2373G>A) n.4656G>A c.2030G>A (n.2030G>A) c.5515+95G>A (n.5515+95G>A) c.458G>A c.287+95G>A c.5352G>A (p.Leu1784=) c.2487G>A (p.Leu829=)
15	g.44584071A=	CA2173694816	SPG11	c.5609T= (p.Leu1870=) n.1837T= c.5465T= (p.Leu1822=) c.1866T= (n.1866T=) c.2101T= (n.2101T=) c.5408T= (p.Leu1803=) c.2372T= (n.2372T=) n.4655T= c.2029T= (n.2029T=) c.5515+94T= (n.5515+94T=) c.457T= c.287+94T= c.5351T= (p.Leu1784=) c.2486T= (p.Leu829=)
15	g.44584071A>C	CA392221896	SPG11	c.5609T>G (p.Leu1870Trp) n.1837T>G c.5465T>G (p.Leu1822Trp) c.1866T>G (n.1866T>G) c.2101T>G (n.2101T>G) c.5408T>G (p.Leu1803Trp) c.2372T>G (n.2372T>G) n.4655T>G c.2029T>G (n.2029T>G) c.5515+94T>G (n.5515+94T>G) c.457T>G c.287+94T>G c.5351T>G (p.Leu1784Trp) c.2486T>G (p.Leu829Trp)
15	g.44584071A>G	CA392221895	SPG11	c.5609T>C (p.Leu1870Ser) n.1837T>C c.5465T>C (p.Leu1822Ser) c.1866T>C (n.1866T>C) c.2101T>C (n.2101T>C) c.5408T>C (p.Leu1803Ser) c.2372T>C (n.2372T>C) n.4655T>C c.2029T>C (n.2029T>C) c.5515+94T>C (n.5515+94T>C) c.457T>C c.287+94T>C c.5351T>C (p.Leu1784Ser) c.2486T>C (p.Leu829Ser)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44584071A>T	CA392221892	SPG11	c.5609T>A (p.Leu1870Ter) n.1837T>A c.5465T>A (p.Leu1822Ter) c.1866T>A (n.1866T>A) c.2101T>A (n.2101T>A) c.5408T>A (p.Leu1803Ter) c.2372T>A (n.2372T>A) n.4655T>A c.2029T>A (n.2029T>A) c.5515+94T>A (n.5515+94T>A) c.457T>A c.287+94T>A c.5351T>A (p.Leu1784Ter) c.2486T>A (p.Leu829Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44584072A=	CA2173694817	SPG11	c.5608T= (p.Leu1870=) n.1836T= c.5464T= (p.Leu1822=) c.1865T= (n.1865T=) c.2100T= (n.2100T=) c.5407T= (p.Leu1803=) c.2371T= (n.2371T=) n.4654T= c.2028T= (n.2028T=) c.5515+93T= (n.5515+93T=) c.456T= c.287+93T= c.5350T= (p.Leu1784=) c.2485T= (p.Leu829=)
15	g.44584072A>C	CA392221899	SPG11	c.5608T>G (p.Leu1870Val) n.1836T>G c.5464T>G (p.Leu1822Val) c.1865T>G (n.1865T>G) c.2100T>G (n.2100T>G) c.5407T>G (p.Leu1803Val) c.2371T>G (n.2371T>G) n.4654T>G c.2028T>G (n.2028T>G) c.5515+93T>G (n.5515+93T>G) c.456T>G c.287+93T>G c.5350T>G (p.Leu1784Val) c.2485T>G (p.Leu829Val)
15	g.44584072A>G	CA7534382	SPG11	c.5608T>C (p.Leu1870=) n.1836T>C c.5464T>C (p.Leu1822=) c.1865T>C (n.1865T>C) c.2100T>C (n.2100T>C) c.5407T>C (p.Leu1803=) c.2371T>C (n.2371T>C) n.4654T>C c.2028T>C (n.2028T>C) c.5515+93T>C (n.5515+93T>C) c.456T>C c.287+93T>C c.5350T>C (p.Leu1784=) c.2485T>C (p.Leu829=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584072A>T	CA392221902	SPG11	c.5608T>A (p.Leu1870Met) n.1836T>A c.5464T>A (p.Leu1822Met) c.1865T>A (n.1865T>A) c.2100T>A (n.2100T>A) c.5407T>A (p.Leu1803Met) c.2371T>A (n.2371T>A) n.4654T>A c.2028T>A (n.2028T>A) c.5515+93T>A (n.5515+93T>A) c.456T>A c.287+93T>A c.5350T>A (p.Leu1784Met) c.2485T>A (p.Leu829Met)
15	g.44584073del	CA2697554432	SPG11	c.5607del (p.Arg1869SerfsTer10) n.1835del c.5463del (p.Arg1821SerfsTer10) c.1864del (n.1864del) c.2099del (n.2099del) c.5406del (p.Arg1802SerfsTer10) c.2370del (n.2370del) n.4653del c.2027del (n.2027del) c.5515+92del (n.5515+92del) c.455del c.287+92del c.5349del (p.Arg1783SerfsTer10) c.2484del (p.Arg828SerfsTer10)	ClinVar
15	g.44584073T>A	CA392221905	SPG11	c.5607A>T (p.Arg1869Ser) n.1835A>T c.5463A>T (p.Arg1821Ser) c.1864A>T (n.1864A>T) c.2099A>T (n.2099A>T) c.5406A>T (p.Arg1802Ser) c.2370A>T (n.2370A>T) n.4653A>T c.2027A>T (n.2027A>T) c.5515+92A>T (n.5515+92A>T) c.455A>T c.287+92A>T c.5349A>T (p.Arg1783Ser) c.2484A>T (p.Arg828Ser)
15	g.44584073T>C	CA490329629	SPG11	c.5607A>G (p.Arg1869=) n.1835A>G c.5463A>G (p.Arg1821=) c.1864A>G (n.1864A>G) c.2099A>G (n.2099A>G) c.5406A>G (p.Arg1802=) c.2370A>G (n.2370A>G) n.4653A>G c.2027A>G (n.2027A>G) c.5515+92A>G (n.5515+92A>G) c.455A>G c.287+92A>G c.5349A>G (p.Arg1783=) c.2484A>G (p.Arg828=)
15	g.44584073T>G	CA392221907	SPG11	c.5607A>C (p.Arg1869Ser) n.1835A>C c.5463A>C (p.Arg1821Ser) c.1864A>C (n.1864A>C) c.2099A>C (n.2099A>C) c.5406A>C (p.Arg1802Ser) c.2370A>C (n.2370A>C) n.4653A>C c.2027A>C (n.2027A>C) c.5515+92A>C (n.5515+92A>C) c.455A>C c.287+92A>C c.5349A>C (p.Arg1783Ser) c.2484A>C (p.Arg828Ser)
15	g.44584074C>A	CA392221910	SPG11	c.5606G>T (p.Arg1869Ile) n.1834G>T c.5462G>T (p.Arg1821Ile) c.1863G>T (n.1863G>T) c.2098G>T (n.2098G>T) c.5405G>T (p.Arg1802Ile) c.2369G>T (n.2369G>T) n.4652G>T c.2026G>T (n.2026G>T) c.5515+91G>T (n.5515+91G>T) c.454G>T c.287+91G>T c.5348G>T (p.Arg1783Ile) c.2483G>T (p.Arg828Ile)
15	g.44584074C=	CA2173694818	SPG11	c.5606G= (p.Arg1869=) n.1834G= c.5462G= (p.Arg1821=) c.1863G= (n.1863G=) c.2098G= (n.2098G=) c.5405G= (p.Arg1802=) c.2369G= (n.2369G=) n.4652G= c.2026G= (n.2026G=) c.5515+91G= (n.5515+91G=) c.454G= c.287+91G= c.5348G= (p.Arg1783=) c.2483G= (p.Arg828=)
15	g.44584074C>G	CA392221912	SPG11	c.5606G>C (p.Arg1869Thr) n.1834G>C c.5462G>C (p.Arg1821Thr) c.1863G>C (n.1863G>C) c.2098G>C (n.2098G>C) c.5405G>C (p.Arg1802Thr) c.2369G>C (n.2369G>C) n.4652G>C c.2026G>C (n.2026G>C) c.5515+91G>C (n.5515+91G>C) c.454G>C c.287+91G>C c.5348G>C (p.Arg1783Thr) c.2483G>C (p.Arg828Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584074C>T	CA392221914	SPG11	c.5606G>A (p.Arg1869Lys) n.1834G>A c.5462G>A (p.Arg1821Lys) c.1863G>A (n.1863G>A) c.2098G>A (n.2098G>A) c.5405G>A (p.Arg1802Lys) c.2369G>A (n.2369G>A) n.4652G>A c.2026G>A (n.2026G>A) c.5515+91G>A (n.5515+91G>A) c.454G>A c.287+91G>A c.5348G>A (p.Arg1783Lys) c.2483G>A (p.Arg828Lys)
15	g.44584075T>A	CA392221918	SPG11	c.5605A>T (p.Arg1869Ter) n.1833A>T c.5461A>T (p.Arg1821Ter) c.1862A>T (n.1862A>T) c.2097A>T (n.2097A>T) c.5404A>T (p.Arg1802Ter) c.2368A>T (n.2368A>T) n.4651A>T c.2025A>T (n.2025A>T) c.5515+90A>T (n.5515+90A>T) c.453A>T c.287+90A>T c.5347A>T (p.Arg1783Ter) c.2482A>T (p.Arg828Ter)
15	g.44584075T>C	CA392221919	SPG11	c.5605A>G (p.Arg1869Gly) n.1833A>G c.5461A>G (p.Arg1821Gly) c.1862A>G (n.1862A>G) c.2097A>G (n.2097A>G) c.5404A>G (p.Arg1802Gly) c.2368A>G (n.2368A>G) n.4651A>G c.2025A>G (n.2025A>G) c.5515+90A>G (n.5515+90A>G) c.453A>G c.287+90A>G c.5347A>G (p.Arg1783Gly) c.2482A>G (p.Arg828Gly)
15	g.44584075T>G	CA490329630	SPG11	c.5605A>C (p.Arg1869=) n.1833A>C c.5461A>C (p.Arg1821=) c.1862A>C (n.1862A>C) c.2097A>C (n.2097A>C) c.5404A>C (p.Arg1802=) c.2368A>C (n.2368A>C) n.4651A>C c.2025A>C (n.2025A>C) c.5515+90A>C (n.5515+90A>C) c.453A>C c.287+90A>C c.5347A>C (p.Arg1783=) c.2482A>C (p.Arg828=)
15	g.44584076A>C	CA392221923	SPG11	c.5604T>G (p.Asn1868Lys) n.1832T>G c.5460T>G (p.Asn1820Lys) c.1861T>G (n.1861T>G) c.2096T>G (n.2096T>G) c.5403T>G (p.Asn1801Lys) c.2367T>G (n.2367T>G) n.4650T>G c.2024T>G (n.2024T>G) c.5515+89T>G (n.5515+89T>G) c.452T>G c.287+89T>G c.5346T>G (p.Asn1782Lys) c.2481T>G (p.Asn827Lys)	gnomAD v4
15	g.44584076A>G	CA490329631	SPG11	c.5604T>C (p.Asn1868=) n.1832T>C c.5460T>C (p.Asn1820=) c.1861T>C (n.1861T>C) c.2096T>C (n.2096T>C) c.5403T>C (p.Asn1801=) c.2367T>C (n.2367T>C) n.4650T>C c.2024T>C (n.2024T>C) c.5515+89T>C (n.5515+89T>C) c.452T>C c.287+89T>C c.5346T>C (p.Asn1782=) c.2481T>C (p.Asn827=)	ClinVar gnomAD v4
15	g.44584076A>T	CA392221924	SPG11	c.5604T>A (p.Asn1868Lys) n.1832T>A c.5460T>A (p.Asn1820Lys) c.1861T>A (n.1861T>A) c.2096T>A (n.2096T>A) c.5403T>A (p.Asn1801Lys) c.2367T>A (n.2367T>A) n.4650T>A c.2024T>A (n.2024T>A) c.5515+89T>A (n.5515+89T>A) c.452T>A c.287+89T>A c.5346T>A (p.Asn1782Lys) c.2481T>A (p.Asn827Lys)
15	g.44584077T>A	CA392221935	SPG11	c.5603A>T (p.Asn1868Ile) n.1831A>T c.5459A>T (p.Asn1820Ile) c.1860A>T (n.1860A>T) c.2095A>T (n.2095A>T) c.5402A>T (p.Asn1801Ile) c.2366A>T (n.2366A>T) n.4649A>T c.2023A>T (n.2023A>T) c.5515+88A>T (n.5515+88A>T) c.451A>T c.287+88A>T c.5345A>T (p.Asn1782Ile) c.2480A>T (p.Asn827Ile)
15	g.44584077T>C	CA392221929	SPG11	c.5603A>G (p.Asn1868Ser) n.1831A>G c.5459A>G (p.Asn1820Ser) c.1860A>G (n.1860A>G) c.2095A>G (n.2095A>G) c.5402A>G (p.Asn1801Ser) c.2366A>G (n.2366A>G) n.4649A>G c.2023A>G (n.2023A>G) c.5515+88A>G (n.5515+88A>G) c.451A>G c.287+88A>G c.5345A>G (p.Asn1782Ser) c.2480A>G (p.Asn827Ser)
15	g.44584077T>G	CA392221927	SPG11	c.5603A>C (p.Asn1868Thr) n.1831A>C c.5459A>C (p.Asn1820Thr) c.1860A>C (n.1860A>C) c.2095A>C (n.2095A>C) c.5402A>C (p.Asn1801Thr) c.2366A>C (n.2366A>C) n.4649A>C c.2023A>C (n.2023A>C) c.5515+88A>C (n.5515+88A>C) c.451A>C c.287+88A>C c.5345A>C (p.Asn1782Thr) c.2480A>C (p.Asn827Thr)
15	g.44584077T=	CA2173694819	SPG11	c.5603A= (p.Asn1868=) n.1831A= c.5459A= (p.Asn1820=) c.1860A= (n.1860A=) c.2095A= (n.2095A=) c.5402A= (p.Asn1801=) c.2366A= (n.2366A=) n.4649A= c.2023A= (n.2023A=) c.5515+88A= (n.5515+88A=) c.451A= c.287+88A= c.5345A= (p.Asn1782=) c.2480A= (p.Asn827=)
15	g.44584078T>A	CA392221942	SPG11	c.5602A>T (p.Asn1868Tyr) n.1830A>T c.5458A>T (p.Asn1820Tyr) c.1859A>T (n.1859A>T) c.2094A>T (n.2094A>T) c.5401A>T (p.Asn1801Tyr) c.2365A>T (n.2365A>T) n.4648A>T c.2022A>T (n.2022A>T) c.5515+87A>T (n.5515+87A>T) c.450A>T c.287+87A>T c.5344A>T (p.Asn1782Tyr) c.2479A>T (p.Asn827Tyr)
15	g.44584078T>C	CA392221945	SPG11	c.5602A>G (p.Asn1868Asp) n.1830A>G c.5458A>G (p.Asn1820Asp) c.1859A>G (n.1859A>G) c.2094A>G (n.2094A>G) c.5401A>G (p.Asn1801Asp) c.2365A>G (n.2365A>G) n.4648A>G c.2022A>G (n.2022A>G) c.5515+87A>G (n.5515+87A>G) c.450A>G c.287+87A>G c.5344A>G (p.Asn1782Asp) c.2479A>G (p.Asn827Asp)
15	g.44584078T>G	CA392221948	SPG11	c.5602A>C (p.Asn1868His) n.1830A>C c.5458A>C (p.Asn1820His) c.1859A>C (n.1859A>C) c.2094A>C (n.2094A>C) c.5401A>C (p.Asn1801His) c.2365A>C (n.2365A>C) n.4648A>C c.2022A>C (n.2022A>C) c.5515+87A>C (n.5515+87A>C) c.450A>C c.287+87A>C c.5344A>C (p.Asn1782His) c.2479A>C (p.Asn827His)
15	g.44584080_44584081dup	CA7534383	SPG11	c.5601_5602dup (p.Asn1868ArgfsTer12) n.1829_1830dup c.5457_5458dup (p.Asn1820ArgfsTer12) c.1858_1859dup (n.1858_1859dup) c.2093_2094dup (n.2093_2094dup) c.5400_5401dup (p.Asn1801ArgfsTer12) c.2364_2365dup (n.2364_2365dup) n.4647_4648dup c.2021_2022dup (n.2021_2022dup) c.5515+86_5515+87dup (n.5515+86_5515+87dup) c.449_450dup c.287+86_287+87dup c.5343_5344dup (p.Asn1782ArgfsTer12) c.2478_2479dup (p.Asn827ArgfsTer12)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44584079C>A	CA392221950	SPG11	c.5601G>T (p.Glu1867Asp) n.1829G>T c.5457G>T (p.Glu1819Asp) c.1858G>T (n.1858G>T) c.2093G>T (n.2093G>T) c.5400G>T (p.Glu1800Asp) c.2364G>T (n.2364G>T) n.4647G>T c.2021G>T (n.2021G>T) c.5515+86G>T (n.5515+86G>T) c.449G>T c.287+86G>T c.5343G>T (p.Glu1781Asp) c.2478G>T (p.Glu826Asp)	gnomAD v4
15	g.44584079C>G	CA392221951	SPG11	c.5601G>C (p.Glu1867Asp) n.1829G>C c.5457G>C (p.Glu1819Asp) c.1858G>C (n.1858G>C) c.2093G>C (n.2093G>C) c.5400G>C (p.Glu1800Asp) c.2364G>C (n.2364G>C) n.4647G>C c.2021G>C (n.2021G>C) c.5515+86G>C (n.5515+86G>C) c.449G>C c.287+86G>C c.5343G>C (p.Glu1781Asp) c.2478G>C (p.Glu826Asp)
15	g.44584079C>T	CA490329632	SPG11	c.5601G>A (p.Glu1867=) n.1829G>A c.5457G>A (p.Glu1819=) c.1858G>A (n.1858G>A) c.2093G>A (n.2093G>A) c.5400G>A (p.Glu1800=) c.2364G>A (n.2364G>A) n.4647G>A c.2021G>A (n.2021G>A) c.5515+86G>A (n.5515+86G>A) c.449G>A c.287+86G>A c.5343G>A (p.Glu1781=) c.2478G>A (p.Glu826=)
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Number of alleles fetched