Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.44583880G>A	CA270079629	SPG11	c.5800C>T (p.Leu1934Phe) n.2028C>T c.5656C>T (p.Leu1886Phe) c.2057C>T (n.2057C>T) c.2292C>T (n.2292C>T) c.5599C>T (p.Leu1867Phe) c.2563C>T (n.2563C>T) n.4846C>T c.2220C>T (n.2220C>T) c.5571C>T (p.Leu1857=) c.648C>T c.343C>T c.5542C>T (p.Leu1848Phe) c.2677C>T (p.Leu893Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44583880G>C	CA392221127	SPG11	c.5800C>G (p.Leu1934Val) n.2028C>G c.5656C>G (p.Leu1886Val) c.2057C>G (n.2057C>G) c.2292C>G (n.2292C>G) c.5599C>G (p.Leu1867Val) c.2563C>G (n.2563C>G) n.4846C>G c.2220C>G (n.2220C>G) c.5571C>G (p.Leu1857=) c.648C>G c.343C>G c.5542C>G (p.Leu1848Val) c.2677C>G (p.Leu893Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583880G=	CA2173694719	SPG11	c.5800C= (p.Leu1934=) n.2028C= c.5656C= (p.Leu1886=) c.2057C= (n.2057C=) c.2292C= (n.2292C=) c.5599C= (p.Leu1867=) c.2563C= (n.2563C=) n.4846C= c.2220C= (n.2220C=) c.5571C= (p.Leu1857=) c.648C= c.343C= c.5542C= (p.Leu1848=) c.2677C= (p.Leu893=)
15	g.44583880G>T	CA392221124	SPG11	c.5800C>A (p.Leu1934Ile) n.2028C>A c.5656C>A (p.Leu1886Ile) c.2057C>A (n.2057C>A) c.2292C>A (n.2292C>A) c.5599C>A (p.Leu1867Ile) c.2563C>A (n.2563C>A) n.4846C>A c.2220C>A (n.2220C>A) c.5571C>A (p.Leu1857=) c.648C>A c.343C>A c.5542C>A (p.Leu1848Ile) c.2677C>A (p.Leu893Ile)
15	g.44583881A>C	CA490329517	SPG11	c.5799T>G (p.Ala1933=) n.2027T>G c.5655T>G (p.Ala1885=) c.2056T>G (n.2056T>G) c.2291T>G (n.2291T>G) c.5598T>G (p.Ala1866=) c.2562T>G (n.2562T>G) n.4845T>G c.2219T>G (n.2219T>G) c.5570T>G (p.Leu1857Arg) c.647T>G c.342T>G c.5541T>G (p.Ala1847=) c.2676T>G (p.Ala892=)
15	g.44583881A>G	CA490329518	SPG11	c.5799T>C (p.Ala1933=) n.2027T>C c.5655T>C (p.Ala1885=) c.2056T>C (n.2056T>C) c.2291T>C (n.2291T>C) c.5598T>C (p.Ala1866=) c.2562T>C (n.2562T>C) n.4845T>C c.2219T>C (n.2219T>C) c.5570T>C (p.Leu1857Pro) c.647T>C c.342T>C c.5541T>C (p.Ala1847=) c.2676T>C (p.Ala892=)	gnomAD v4
15	g.44583881A>T	CA490329519	SPG11	c.5799T>A (p.Ala1933=) n.2027T>A c.5655T>A (p.Ala1885=) c.2056T>A (n.2056T>A) c.2291T>A (n.2291T>A) c.5598T>A (p.Ala1866=) c.2562T>A (n.2562T>A) n.4845T>A c.2219T>A (n.2219T>A) c.5570T>A (p.Leu1857His) c.647T>A c.342T>A c.5541T>A (p.Ala1847=) c.2676T>A (p.Ala892=)
15	g.44583881_44583882delinsAG	CA2173694720	SPG11	c.5798_5799delinsCT (p.Ala1933=) n.2026_2027delinsCT c.5654_5655delinsCT (p.Ala1885=) c.2055_2056delinsCT (n.2055_2056delinsCT) c.2290_2291delinsCT (n.2290_2291delinsCT) c.5597_5598delinsCT (p.Ala1866=) c.2561_2562delinsCT (n.2561_2562delinsCT) n.4844_4845delinsCT c.2218_2219delinsCT (n.2218_2219delinsCT) c.5569_5570delinsCT (p.Leu1857=) c.646_647delinsCT c.341_342delinsCT c.5540_5541delinsCT (p.Ala1847=) c.2675_2676delinsCT (p.Ala892=)
15	g.44583882del	CA344359	SPG11	c.5798del (p.Ala1933ValfsTer18) n.2026del c.5654del (p.Ala1885ValfsTer18) c.2055del (n.2055del) c.2290del (n.2290del) c.5597del (p.Ala1866ValfsTer18) c.2561del (n.2561del) n.4844del c.2218del (n.2218del) c.5569del (p.Leu1857SerfsTer6) c.646del c.341del c.5540del (p.Ala1847ValfsTer18) c.2675del (p.Ala892ValfsTer18)	ClinVar dbSNP
15	g.44583882G>A	CA392221131	SPG11	c.5798C>T (p.Ala1933Val) n.2026C>T c.5654C>T (p.Ala1885Val) c.2055C>T (n.2055C>T) c.2290C>T (n.2290C>T) c.5597C>T (p.Ala1866Val) c.2561C>T (n.2561C>T) n.4844C>T c.2218C>T (n.2218C>T) c.5569C>T (p.Leu1857Phe) c.646C>T c.341C>T c.5540C>T (p.Ala1847Val) c.2675C>T (p.Ala892Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44583882G>C	CA392221134	SPG11	c.5798C>G (p.Ala1933Gly) n.2026C>G c.5654C>G (p.Ala1885Gly) c.2055C>G (n.2055C>G) c.2290C>G (n.2290C>G) c.5597C>G (p.Ala1866Gly) c.2561C>G (n.2561C>G) n.4844C>G c.2218C>G (n.2218C>G) c.5569C>G (p.Leu1857Val) c.646C>G c.341C>G c.5540C>G (p.Ala1847Gly) c.2675C>G (p.Ala892Gly)
15	g.44583882G=	CA2173694721	SPG11	c.5798C= (p.Ala1933=) n.2026C= c.5654C= (p.Ala1885=) c.2055C= (n.2055C=) c.2290C= (n.2290C=) c.5597C= (p.Ala1866=) c.2561C= (n.2561C=) n.4844C= c.2218C= (n.2218C=) c.5569C= (p.Leu1857=) c.646C= c.341C= c.5540C= (p.Ala1847=) c.2675C= (p.Ala892=)
15	g.44583882G>T	CA392221136	SPG11	c.5798C>A (p.Ala1933Asp) n.2026C>A c.5654C>A (p.Ala1885Asp) c.2055C>A (n.2055C>A) c.2290C>A (n.2290C>A) c.5597C>A (p.Ala1866Asp) c.2561C>A (n.2561C>A) n.4844C>A c.2218C>A (n.2218C>A) c.5569C>A (p.Leu1857Ile) c.646C>A c.341C>A c.5540C>A (p.Ala1847Asp) c.2675C>A (p.Ala892Asp)
15	g.44583883C>A	CA392221144	SPG11	c.5797G>T (p.Ala1933Ser) n.2025G>T c.5653G>T (p.Ala1885Ser) c.2054G>T (n.2054G>T) c.2289G>T (n.2289G>T) c.5596G>T (p.Ala1866Ser) c.2560G>T (n.2560G>T) n.4843G>T c.2217G>T (n.2217G>T) c.5568G>T (p.Met1856Ile) c.645G>T c.340G>T c.5539G>T (p.Ala1847Ser) c.2674G>T (p.Ala892Ser)
15	g.44583883C>G	CA392221139	SPG11	c.5797G>C (p.Ala1933Pro) n.2025G>C c.5653G>C (p.Ala1885Pro) c.2054G>C (n.2054G>C) c.2289G>C (n.2289G>C) c.5596G>C (p.Ala1866Pro) c.2560G>C (n.2560G>C) n.4843G>C c.2217G>C (n.2217G>C) c.5568G>C (p.Met1856Ile) c.645G>C c.340G>C c.5539G>C (p.Ala1847Pro) c.2674G>C (p.Ala892Pro)
15	g.44583883C>T	CA392221141	SPG11	c.5797G>A (p.Ala1933Thr) n.2025G>A c.5653G>A (p.Ala1885Thr) c.2054G>A (n.2054G>A) c.2289G>A (n.2289G>A) c.5596G>A (p.Ala1866Thr) c.2560G>A (n.2560G>A) n.4843G>A c.2217G>A (n.2217G>A) c.5568G>A (p.Met1856Ile) c.645G>A c.340G>A c.5539G>A (p.Ala1847Thr) c.2674G>A (p.Ala892Thr)
15	g.44583884A=	CA2173694722	SPG11	c.5796T= (p.His1932=) n.2024T= c.5652T= (p.His1884=) c.2053T= (n.2053T=) c.2288T= (n.2288T=) c.5595T= (p.His1865=) c.2559T= (n.2559T=) n.4842T= c.2216T= (n.2216T=) c.5567T= (p.Met1856=) c.644T= c.339T= c.5538T= (p.His1846=) c.2673T= (p.His891=)
15	g.44583884A>C	CA392221147	SPG11	c.5796T>G (p.His1932Gln) n.2024T>G c.5652T>G (p.His1884Gln) c.2053T>G (n.2053T>G) c.2288T>G (n.2288T>G) c.5595T>G (p.His1865Gln) c.2559T>G (n.2559T>G) n.4842T>G c.2216T>G (n.2216T>G) c.5567T>G (p.Met1856Arg) c.644T>G c.339T>G c.5538T>G (p.His1846Gln) c.2673T>G (p.His891Gln)
15	g.44583884A>G	CA7534347	SPG11	c.5796T>C (p.His1932=) n.2024T>C c.5652T>C (p.His1884=) c.2053T>C (n.2053T>C) c.2288T>C (n.2288T>C) c.5595T>C (p.His1865=) c.2559T>C (n.2559T>C) n.4842T>C c.2216T>C (n.2216T>C) c.5567T>C (p.Met1856Thr) c.644T>C c.339T>C c.5538T>C (p.His1846=) c.2673T>C (p.His891=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583884A>T	CA392221152	SPG11	c.5796T>A (p.His1932Gln) n.2024T>A c.5652T>A (p.His1884Gln) c.2053T>A (n.2053T>A) c.2288T>A (n.2288T>A) c.5595T>A (p.His1865Gln) c.2559T>A (n.2559T>A) n.4842T>A c.2216T>A (n.2216T>A) c.5567T>A (p.Met1856Lys) c.644T>A c.339T>A c.5538T>A (p.His1846Gln) c.2673T>A (p.His891Gln)
15	g.44583885T>A	CA392221155	SPG11	c.5795A>T (p.His1932Leu) n.2023A>T c.5651A>T (p.His1884Leu) c.2052A>T (n.2052A>T) c.2287A>T (n.2287A>T) c.5594A>T (p.His1865Leu) c.2558A>T (n.2558A>T) n.4841A>T c.2215A>T (n.2215A>T) c.5566A>T (p.Met1856Leu) c.643A>T c.338A>T c.5537A>T (p.His1846Leu) c.2672A>T (p.His891Leu)
15	g.44583885T>C	CA392221156	SPG11	c.5795A>G (p.His1932Arg) n.2023A>G c.5651A>G (p.His1884Arg) c.2052A>G (n.2052A>G) c.2287A>G (n.2287A>G) c.5594A>G (p.His1865Arg) c.2558A>G (n.2558A>G) n.4841A>G c.2215A>G (n.2215A>G) c.5566A>G (p.Met1856Val) c.643A>G c.338A>G c.5537A>G (p.His1846Arg) c.2672A>G (p.His891Arg)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44583885T>G	CA392221159	SPG11	c.5795A>C (p.His1932Pro) n.2023A>C c.5651A>C (p.His1884Pro) c.2052A>C (n.2052A>C) c.2287A>C (n.2287A>C) c.5594A>C (p.His1865Pro) c.2558A>C (n.2558A>C) n.4841A>C c.2215A>C (n.2215A>C) c.5566A>C (p.Met1856Leu) c.643A>C c.338A>C c.5537A>C (p.His1846Pro) c.2672A>C (p.His891Pro)	gnomAD v4
15	g.44583885T=	CA2173694723	SPG11	c.5795A= (p.His1932=) n.2023A= c.5651A= (p.His1884=) c.2052A= (n.2052A=) c.2287A= (n.2287A=) c.5594A= (p.His1865=) c.2558A= (n.2558A=) n.4841A= c.2215A= (n.2215A=) c.5566A= (p.Met1856=) c.643A= c.338A= c.5537A= (p.His1846=) c.2672A= (p.His891=)
15	g.44583886G>A	CA392221161	SPG11	c.5794C>T (p.His1932Tyr) n.2022C>T c.5650C>T (p.His1884Tyr) c.2051C>T (n.2051C>T) c.2286C>T (n.2286C>T) c.5593C>T (p.His1865Tyr) c.2557C>T (n.2557C>T) n.4840C>T c.2214C>T (n.2214C>T) c.5565C>T (p.Ser1855=) c.642C>T c.337C>T c.5536C>T (p.His1846Tyr) c.2671C>T (p.His891Tyr)
15	g.44583886G>C	CA392221163	SPG11	c.5794C>G (p.His1932Asp) n.2022C>G c.5650C>G (p.His1884Asp) c.2051C>G (n.2051C>G) c.2286C>G (n.2286C>G) c.5593C>G (p.His1865Asp) c.2557C>G (n.2557C>G) n.4840C>G c.2214C>G (n.2214C>G) c.5565C>G (p.Ser1855=) c.642C>G c.337C>G c.5536C>G (p.His1846Asp) c.2671C>G (p.His891Asp)
15	g.44583886G>T	CA392221164	SPG11	c.5794C>A (p.His1932Asn) n.2022C>A c.5650C>A (p.His1884Asn) c.2051C>A (n.2051C>A) c.2286C>A (n.2286C>A) c.5593C>A (p.His1865Asn) c.2557C>A (n.2557C>A) n.4840C>A c.2214C>A (n.2214C>A) c.5565C>A (p.Ser1855=) c.642C>A c.337C>A c.5536C>A (p.His1846Asn) c.2671C>A (p.His891Asn)
15	g.44583887del	CA2695220677	SPG11	c.5794del (p.His1932MetfsTer19) n.2022del c.5650del (p.His1884MetfsTer19) c.2051del (n.2051del) c.2286del (n.2286del) c.5593del (p.His1865MetfsTer19) c.2557del (n.2557del) n.4840del c.2214del (n.2214del) c.5565del (p.Met1856CysfsTer7) c.642del c.337del c.5536del (p.His1846MetfsTer19) c.2671del (p.His891MetfsTer19)	ClinVar
15	g.44583887G>A	CA490329520	SPG11	c.5793C>T (p.Ile1931=) n.2021C>T c.5649C>T (p.Ile1883=) c.2050C>T (n.2050C>T) c.2285C>T (n.2285C>T) c.5592C>T (p.Ile1864=) c.2556C>T (n.2556C>T) n.4839C>T c.2213C>T (n.2213C>T) c.5564C>T (p.Ser1855Phe) c.641C>T c.336C>T c.5535C>T (p.Ile1845=) c.2670C>T (p.Ile890=)
15	g.44583887G>C	CA7534348	SPG11	c.5793C>G (p.Ile1931Met) n.2021C>G c.5649C>G (p.Ile1883Met) c.2050C>G (n.2050C>G) c.2285C>G (n.2285C>G) c.5592C>G (p.Ile1864Met) c.2556C>G (n.2556C>G) n.4839C>G c.2213C>G (n.2213C>G) c.5564C>G (p.Ser1855Cys) c.641C>G c.336C>G c.5535C>G (p.Ile1845Met) c.2670C>G (p.Ile890Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583887G=	CA2173694724	SPG11	c.5793C= (p.Ile1931=) n.2021C= c.5649C= (p.Ile1883=) c.2050C= (n.2050C=) c.2285C= (n.2285C=) c.5592C= (p.Ile1864=) c.2556C= (n.2556C=) n.4839C= c.2213C= (n.2213C=) c.5564C= (p.Ser1855=) c.641C= c.336C= c.5535C= (p.Ile1845=) c.2670C= (p.Ile890=)
15	g.44583887G>T	CA490329521	SPG11	c.5793C>A (p.Ile1931=) n.2021C>A c.5649C>A (p.Ile1883=) c.2050C>A (n.2050C>A) c.2285C>A (n.2285C>A) c.5592C>A (p.Ile1864=) c.2556C>A (n.2556C>A) n.4839C>A c.2213C>A (n.2213C>A) c.5564C>A (p.Ser1855Tyr) c.641C>A c.336C>A c.5535C>A (p.Ile1845=) c.2670C>A (p.Ile890=)
15	g.44583888A=	CA2173694725	SPG11	c.5792T= (p.Ile1931=) n.2020T= c.5648T= (p.Ile1883=) c.2049T= (n.2049T=) c.2284T= (n.2284T=) c.5591T= (p.Ile1864=) c.2555T= (n.2555T=) n.4838T= c.2212T= (n.2212T=) c.5563T= (p.Ser1855=) c.640T= c.335T= c.5534T= (p.Ile1845=) c.2669T= (p.Ile890=)
15	g.44583888A>C	CA392221174	SPG11	c.5792T>G (p.Ile1931Ser) n.2020T>G c.5648T>G (p.Ile1883Ser) c.2049T>G (n.2049T>G) c.2284T>G (n.2284T>G) c.5591T>G (p.Ile1864Ser) c.2555T>G (n.2555T>G) n.4838T>G c.2212T>G (n.2212T>G) c.5563T>G (p.Ser1855Ala) c.640T>G c.335T>G c.5534T>G (p.Ile1845Ser) c.2669T>G (p.Ile890Ser)	gnomAD v4
15	g.44583888A>G	CA392221170	SPG11	c.5792T>C (p.Ile1931Thr) n.2020T>C c.5648T>C (p.Ile1883Thr) c.2049T>C (n.2049T>C) c.2284T>C (n.2284T>C) c.5591T>C (p.Ile1864Thr) c.2555T>C (n.2555T>C) n.4838T>C c.2212T>C (n.2212T>C) c.5563T>C (p.Ser1855Pro) c.640T>C c.335T>C c.5534T>C (p.Ile1845Thr) c.2669T>C (p.Ile890Thr)
15	g.44583888A>T	CA7534349	SPG11	c.5792T>A (p.Ile1931Asn) n.2020T>A c.5648T>A (p.Ile1883Asn) c.2049T>A (n.2049T>A) c.2284T>A (n.2284T>A) c.5591T>A (p.Ile1864Asn) c.2555T>A (n.2555T>A) n.4838T>A c.2212T>A (n.2212T>A) c.5563T>A (p.Ser1855Thr) c.640T>A c.335T>A c.5534T>A (p.Ile1845Asn) c.2669T>A (p.Ile890Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583889T>A	CA392221176	SPG11	c.5791A>T (p.Ile1931Phe) n.2019A>T c.5647A>T (p.Ile1883Phe) c.2048A>T (n.2048A>T) c.2283A>T (n.2283A>T) c.5590A>T (p.Ile1864Phe) c.2554A>T (n.2554A>T) n.4837A>T c.2211A>T (n.2211A>T) c.5562A>T (p.Arg1854Ser) c.639A>T c.334A>T c.5533A>T (p.Ile1845Phe) c.2668A>T (p.Ile890Phe)
15	g.44583889T>C	CA392221179	SPG11	c.5791A>G (p.Ile1931Val) n.2019A>G c.5647A>G (p.Ile1883Val) c.2048A>G (n.2048A>G) c.2283A>G (n.2283A>G) c.5590A>G (p.Ile1864Val) c.2554A>G (n.2554A>G) n.4837A>G c.2211A>G (n.2211A>G) c.5562A>G (p.Arg1854=) c.639A>G c.334A>G c.5533A>G (p.Ile1845Val) c.2668A>G (p.Ile890Val)
15	g.44583889T>G	CA392221181	SPG11	c.5791A>C (p.Ile1931Leu) n.2019A>C c.5647A>C (p.Ile1883Leu) c.2048A>C (n.2048A>C) c.2283A>C (n.2283A>C) c.5590A>C (p.Ile1864Leu) c.2554A>C (n.2554A>C) n.4837A>C c.2211A>C (n.2211A>C) c.5562A>C (p.Arg1854Ser) c.639A>C c.334A>C c.5533A>C (p.Ile1845Leu) c.2668A>C (p.Ile890Leu)
15	g.44583890C>A	CA270079655	SPG11	c.5790G>T (p.Glu1930Asp) n.2018G>T c.5646G>T (p.Glu1882Asp) c.2047G>T (n.2047G>T) c.2282G>T (n.2282G>T) c.5589G>T (p.Glu1863Asp) c.2553G>T (n.2553G>T) n.4836G>T c.2210G>T (n.2210G>T) c.5561G>T (p.Arg1854Ile) c.638G>T c.333G>T c.5532G>T (p.Glu1844Asp) c.2667G>T (p.Glu889Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583890C=	CA2173694726	SPG11	c.5790G= (p.Glu1930=) n.2018G= c.5646G= (p.Glu1882=) c.2047G= (n.2047G=) c.2282G= (n.2282G=) c.5589G= (p.Glu1863=) c.2553G= (n.2553G=) n.4836G= c.2210G= (n.2210G=) c.5561G= (p.Arg1854=) c.638G= c.333G= c.5532G= (p.Glu1844=) c.2667G= (p.Glu889=)
15	g.44583890C>G	CA392221186	SPG11	c.5790G>C (p.Glu1930Asp) n.2018G>C c.5646G>C (p.Glu1882Asp) c.2047G>C (n.2047G>C) c.2282G>C (n.2282G>C) c.5589G>C (p.Glu1863Asp) c.2553G>C (n.2553G>C) n.4836G>C c.2210G>C (n.2210G>C) c.5561G>C (p.Arg1854Thr) c.638G>C c.333G>C c.5532G>C (p.Glu1844Asp) c.2667G>C (p.Glu889Asp)
15	g.44583890C>T	CA490329522	SPG11	c.5790G>A (p.Glu1930=) n.2018G>A c.5646G>A (p.Glu1882=) c.2047G>A (n.2047G>A) c.2282G>A (n.2282G>A) c.5589G>A (p.Glu1863=) c.2553G>A (n.2553G>A) n.4836G>A c.2210G>A (n.2210G>A) c.5561G>A (p.Arg1854Lys) c.638G>A c.333G>A c.5532G>A (p.Glu1844=) c.2667G>A (p.Glu889=)
15	g.44583891T>A	CA392221188	SPG11	c.5789A>T (p.Glu1930Val) n.2017A>T c.5645A>T (p.Glu1882Val) c.2046A>T (n.2046A>T) c.2281A>T (n.2281A>T) c.5588A>T (p.Glu1863Val) c.2552A>T (n.2552A>T) n.4835A>T c.2209A>T (n.2209A>T) c.5560A>T (p.Arg1854Ter) c.637A>T c.332A>T c.5531A>T (p.Glu1844Val) c.2666A>T (p.Glu889Val)
15	g.44583891T>C	CA392221190	SPG11	c.5789A>G (p.Glu1930Gly) n.2017A>G c.5645A>G (p.Glu1882Gly) c.2046A>G (n.2046A>G) c.2281A>G (n.2281A>G) c.5588A>G (p.Glu1863Gly) c.2552A>G (n.2552A>G) n.4835A>G c.2209A>G (n.2209A>G) c.5560A>G (p.Arg1854Gly) c.637A>G c.332A>G c.5531A>G (p.Glu1844Gly) c.2666A>G (p.Glu889Gly)
15	g.44583891T>G	CA392221192	SPG11	c.5789A>C (p.Glu1930Ala) n.2017A>C c.5645A>C (p.Glu1882Ala) c.2046A>C (n.2046A>C) c.2281A>C (n.2281A>C) c.5588A>C (p.Glu1863Ala) c.2552A>C (n.2552A>C) n.4835A>C c.2209A>C (n.2209A>C) c.5560A>C (p.Arg1854=) c.637A>C c.332A>C c.5531A>C (p.Glu1844Ala) c.2666A>C (p.Glu889Ala)
15	g.44583892C>A	CA392221195	SPG11	c.5788G>T (p.Glu1930Ter) n.2016G>T c.5644G>T (p.Glu1882Ter) c.2045G>T (n.2045G>T) c.2280G>T (n.2280G>T) c.5587G>T (p.Glu1863Ter) c.2551G>T (n.2551G>T) n.4834G>T c.2208G>T (n.2208G>T) c.5559G>T (p.Gln1853His) c.636G>T c.331G>T c.5530G>T (p.Glu1844Ter) c.2665G>T (p.Glu889Ter)
15	g.44583892C=	CA2173694727	SPG11	c.5788G= (p.Glu1930=) n.2016G= c.5644G= (p.Glu1882=) c.2045G= (n.2045G=) c.2280G= (n.2280G=) c.5587G= (p.Glu1863=) c.2551G= (n.2551G=) n.4834G= c.2208G= (n.2208G=) c.5559G= (p.Gln1853=) c.636G= c.331G= c.5530G= (p.Glu1844=) c.2665G= (p.Glu889=)
15	g.44583892C>G	CA392221198	SPG11	c.5788G>C (p.Glu1930Gln) n.2016G>C c.5644G>C (p.Glu1882Gln) c.2045G>C (n.2045G>C) c.2280G>C (n.2280G>C) c.5587G>C (p.Glu1863Gln) c.2551G>C (n.2551G>C) n.4834G>C c.2208G>C (n.2208G>C) c.5559G>C (p.Gln1853His) c.636G>C c.331G>C c.5530G>C (p.Glu1844Gln) c.2665G>C (p.Glu889Gln)
15	g.44583892C>T	CA392221200	SPG11	c.5788G>A (p.Glu1930Lys) n.2016G>A c.5644G>A (p.Glu1882Lys) c.2045G>A (n.2045G>A) c.2280G>A (n.2280G>A) c.5587G>A (p.Glu1863Lys) c.2551G>A (n.2551G>A) n.4834G>A c.2208G>A (n.2208G>A) c.5559G>A (p.Gln1853=) c.636G>A c.331G>A c.5530G>A (p.Glu1844Lys) c.2665G>A (p.Glu889Lys)	dbSNP
15	g.44583893T>A	CA490329523	SPG11	c.5787A>T (p.Pro1929=) n.2015A>T c.5643A>T (p.Pro1881=) c.2044A>T (n.2044A>T) c.2279A>T (n.2279A>T) c.5586A>T (p.Pro1862=) c.2550A>T (n.2550A>T) n.4833A>T c.2207A>T (n.2207A>T) c.5558A>T (p.Gln1853Leu) c.635A>T c.330A>T c.5529A>T (p.Pro1843=) c.2664A>T (p.Pro888=)
15	g.44583893T>C	CA490329524	SPG11	c.5787A>G (p.Pro1929=) n.2015A>G c.5643A>G (p.Pro1881=) c.2044A>G (n.2044A>G) c.2279A>G (n.2279A>G) c.5586A>G (p.Pro1862=) c.2550A>G (n.2550A>G) n.4833A>G c.2207A>G (n.2207A>G) c.5558A>G (p.Gln1853Arg) c.635A>G c.330A>G c.5529A>G (p.Pro1843=) c.2664A>G (p.Pro888=)
15	g.44583893T>G	CA490329525	SPG11	c.5787A>C (p.Pro1929=) n.2015A>C c.5643A>C (p.Pro1881=) c.2044A>C (n.2044A>C) c.2279A>C (n.2279A>C) c.5586A>C (p.Pro1862=) c.2550A>C (n.2550A>C) n.4833A>C c.2207A>C (n.2207A>C) c.5558A>C (p.Gln1853Pro) c.635A>C c.330A>C c.5529A>C (p.Pro1843=) c.2664A>C (p.Pro888=)
15	g.44583894G>A	CA392221207	SPG11	c.5786C>T (p.Pro1929Leu) n.2014C>T c.5642C>T (p.Pro1881Leu) c.2043C>T (n.2043C>T) c.2278C>T (n.2278C>T) c.5585C>T (p.Pro1862Leu) c.2549C>T (n.2549C>T) n.4832C>T c.2206C>T (n.2206C>T) c.5557C>T (p.Gln1853Ter) c.634C>T c.329C>T c.5528C>T (p.Pro1843Leu) c.2663C>T (p.Pro888Leu)	dbSNP COSMIC COSMIC
15	g.44583894G>C	CA7534350	SPG11	c.5786C>G (p.Pro1929Arg) n.2014C>G c.5642C>G (p.Pro1881Arg) c.2043C>G (n.2043C>G) c.2278C>G (n.2278C>G) c.5585C>G (p.Pro1862Arg) c.2549C>G (n.2549C>G) n.4832C>G c.2206C>G (n.2206C>G) c.5557C>G (p.Gln1853Glu) c.634C>G c.329C>G c.5528C>G (p.Pro1843Arg) c.2663C>G (p.Pro888Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583894G=	CA2173694728	SPG11	c.5786C= (p.Pro1929=) n.2014C= c.5642C= (p.Pro1881=) c.2043C= (n.2043C=) c.2278C= (n.2278C=) c.5585C= (p.Pro1862=) c.2549C= (n.2549C=) n.4832C= c.2206C= (n.2206C=) c.5557C= (p.Gln1853=) c.634C= c.329C= c.5528C= (p.Pro1843=) c.2663C= (p.Pro888=)
15	g.44583894G>T	CA392221203	SPG11	c.5786C>A (p.Pro1929Gln) n.2014C>A c.5642C>A (p.Pro1881Gln) c.2043C>A (n.2043C>A) c.2278C>A (n.2278C>A) c.5585C>A (p.Pro1862Gln) c.2549C>A (n.2549C>A) n.4832C>A c.2206C>A (n.2206C>A) c.5557C>A (p.Gln1853Lys) c.634C>A c.329C>A c.5528C>A (p.Pro1843Gln) c.2663C>A (p.Pro888Gln)
15	g.44583895G>A	CA392221211	SPG11	c.5785C>T (p.Pro1929Ser) n.2013C>T c.5641C>T (p.Pro1881Ser) c.2042C>T (n.2042C>T) c.2277C>T (n.2277C>T) c.5584C>T (p.Pro1862Ser) c.2548C>T (n.2548C>T) n.4831C>T c.2205C>T (n.2205C>T) c.5556C>T (p.Thr1852=) c.633C>T c.328C>T c.5527C>T (p.Pro1843Ser) c.2662C>T (p.Pro888Ser)
15	g.44583895G>C	CA392221214	SPG11	c.5785C>G (p.Pro1929Ala) n.2013C>G c.5641C>G (p.Pro1881Ala) c.2042C>G (n.2042C>G) c.2277C>G (n.2277C>G) c.5584C>G (p.Pro1862Ala) c.2548C>G (n.2548C>G) n.4831C>G c.2205C>G (n.2205C>G) c.5556C>G (p.Thr1852=) c.633C>G c.328C>G c.5527C>G (p.Pro1843Ala) c.2662C>G (p.Pro888Ala)
15	g.44583895G>T	CA392221216	SPG11	c.5785C>A (p.Pro1929Thr) n.2013C>A c.5641C>A (p.Pro1881Thr) c.2042C>A (n.2042C>A) c.2277C>A (n.2277C>A) c.5584C>A (p.Pro1862Thr) c.2548C>A (n.2548C>A) n.4831C>A c.2205C>A (n.2205C>A) c.5556C>A (p.Thr1852=) c.633C>A c.328C>A c.5527C>A (p.Pro1843Thr) c.2662C>A (p.Pro888Thr)
15	g.44583896G>A	CA490329526	SPG11	c.5784C>T (p.His1928=) n.2012C>T c.5640C>T (p.His1880=) c.2041C>T (n.2041C>T) c.2276C>T (n.2276C>T) c.5583C>T (p.His1861=) c.2547C>T (n.2547C>T) n.4830C>T c.2204C>T (n.2204C>T) c.5555C>T (p.Thr1852Ile) c.632C>T c.327C>T c.5526C>T (p.His1842=) c.2661C>T (p.His887=)	ClinVar
15	g.44583896G>C	CA392221219	SPG11	c.5784C>G (p.His1928Gln) n.2012C>G c.5640C>G (p.His1880Gln) c.2041C>G (n.2041C>G) c.2276C>G (n.2276C>G) c.5583C>G (p.His1861Gln) c.2547C>G (n.2547C>G) n.4830C>G c.2204C>G (n.2204C>G) c.5555C>G (p.Thr1852Ser) c.632C>G c.327C>G c.5526C>G (p.His1842Gln) c.2661C>G (p.His887Gln)
15	g.44583896G>T	CA392221221	SPG11	c.5784C>A (p.His1928Gln) n.2012C>A c.5640C>A (p.His1880Gln) c.2041C>A (n.2041C>A) c.2276C>A (n.2276C>A) c.5583C>A (p.His1861Gln) c.2547C>A (n.2547C>A) n.4830C>A c.2204C>A (n.2204C>A) c.5555C>A (p.Thr1852Asn) c.632C>A c.327C>A c.5526C>A (p.His1842Gln) c.2661C>A (p.His887Gln)
15	g.44583897T>A	CA392221225	SPG11	c.5783A>T (p.His1928Leu) n.2011A>T c.5639A>T (p.His1880Leu) c.2040A>T (n.2040A>T) c.2275A>T (n.2275A>T) c.5582A>T (p.His1861Leu) c.2546A>T (n.2546A>T) n.4829A>T c.2203A>T (n.2203A>T) c.5554A>T (p.Thr1852Ser) c.631A>T c.326A>T c.5525A>T (p.His1842Leu) c.2660A>T (p.His887Leu)
15	g.44583897T>C	CA392221228	SPG11	c.5783A>G (p.His1928Arg) n.2011A>G c.5639A>G (p.His1880Arg) c.2040A>G (n.2040A>G) c.2275A>G (n.2275A>G) c.5582A>G (p.His1861Arg) c.2546A>G (n.2546A>G) n.4829A>G c.2203A>G (n.2203A>G) c.5554A>G (p.Thr1852Ala) c.631A>G c.326A>G c.5525A>G (p.His1842Arg) c.2660A>G (p.His887Arg)
15	g.44583897T>G	CA392221231	SPG11	c.5783A>C (p.His1928Pro) n.2011A>C c.5639A>C (p.His1880Pro) c.2040A>C (n.2040A>C) c.2275A>C (n.2275A>C) c.5582A>C (p.His1861Pro) c.2546A>C (n.2546A>C) n.4829A>C c.2203A>C (n.2203A>C) c.5554A>C (p.Thr1852Pro) c.631A>C c.326A>C c.5525A>C (p.His1842Pro) c.2660A>C (p.His887Pro)
15	g.44583898G>A	CA392221234	SPG11	c.5782C>T (p.His1928Tyr) n.2010C>T c.5638C>T (p.His1880Tyr) c.2039C>T (n.2039C>T) c.2274C>T (n.2274C>T) c.5581C>T (p.His1861Tyr) c.2545C>T (n.2545C>T) n.4828C>T c.2202C>T (n.2202C>T) c.5553C>T (p.Cys1851=) c.630C>T c.325C>T c.5524C>T (p.His1842Tyr) c.2659C>T (p.His887Tyr)
15	g.44583898G>C	CA392221236	SPG11	c.5782C>G (p.His1928Asp) n.2010C>G c.5638C>G (p.His1880Asp) c.2039C>G (n.2039C>G) c.2274C>G (n.2274C>G) c.5581C>G (p.His1861Asp) c.2545C>G (n.2545C>G) n.4828C>G c.2202C>G (n.2202C>G) c.5553C>G (p.Cys1851Trp) c.630C>G c.325C>G c.5524C>G (p.His1842Asp) c.2659C>G (p.His887Asp)
15	g.44583898G=	CA2173694729	SPG11	c.5782C= (p.His1928=) n.2010C= c.5638C= (p.His1880=) c.2039C= (n.2039C=) c.2274C= (n.2274C=) c.5581C= (p.His1861=) c.2545C= (n.2545C=) n.4828C= c.2202C= (n.2202C=) c.5553C= (p.Cys1851=) c.630C= c.325C= c.5524C= (p.His1842=) c.2659C= (p.His887=)
15	g.44583898G>T	CA392221238	SPG11	c.5782C>A (p.His1928Asn) n.2010C>A c.5638C>A (p.His1880Asn) c.2039C>A (n.2039C>A) c.2274C>A (n.2274C>A) c.5581C>A (p.His1861Asn) c.2545C>A (n.2545C>A) n.4828C>A c.2202C>A (n.2202C>A) c.5553C>A (p.Cys1851Ter) c.630C>A c.325C>A c.5524C>A (p.His1842Asn) c.2659C>A (p.His887Asn)
15	g.44583899C>A	CA490329527	SPG11	c.5781G>T (p.Leu1927=) n.2009G>T c.5637G>T (p.Leu1879=) c.2038G>T (n.2038G>T) c.2273G>T (n.2273G>T) c.5580G>T (p.Leu1860=) c.2544G>T (n.2544G>T) n.4827G>T c.2201G>T (n.2201G>T) c.5552G>T (p.Cys1851Phe) c.629G>T c.324G>T c.5523G>T (p.Leu1841=) c.2658G>T (p.Leu886=)
15	g.44583899C=	CA2173694730	SPG11	c.5781G= (p.Leu1927=) n.2009G= c.5637G= (p.Leu1879=) c.2038G= (n.2038G=) c.2273G= (n.2273G=) c.5580G= (p.Leu1860=) c.2544G= (n.2544G=) n.4827G= c.2201G= (n.2201G=) c.5552G= (p.Cys1851=) c.629G= c.324G= c.5523G= (p.Leu1841=) c.2658G= (p.Leu886=)
15	g.44583899C>G	CA490329528	SPG11	c.5781G>C (p.Leu1927=) n.2009G>C c.5637G>C (p.Leu1879=) c.2038G>C (n.2038G>C) c.2273G>C (n.2273G>C) c.5580G>C (p.Leu1860=) c.2544G>C (n.2544G>C) n.4827G>C c.2201G>C (n.2201G>C) c.5552G>C (p.Cys1851Ser) c.629G>C c.324G>C c.5523G>C (p.Leu1841=) c.2658G>C (p.Leu886=)
15	g.44583899C>T	CA490329529	SPG11	c.5781G>A (p.Leu1927=) n.2009G>A c.5637G>A (p.Leu1879=) c.2038G>A (n.2038G>A) c.2273G>A (n.2273G>A) c.5580G>A (p.Leu1860=) c.2544G>A (n.2544G>A) n.4827G>A c.2201G>A (n.2201G>A) c.5552G>A (p.Cys1851Tyr) c.629G>A c.324G>A c.5523G>A (p.Leu1841=) c.2658G>A (p.Leu886=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583899_44583908dup	CA7534351	SPG11	c.5772_5781dup (p.His1928GlyfsTer15) n.2000_2009dup c.5628_5637dup (p.His1880GlyfsTer15) c.2029_2038dup (n.2029_2038dup) c.2264_2273dup (n.2264_2273dup) c.5571_5580dup (p.His1861GlyfsTer15) c.2535_2544dup (n.2535_2544dup) n.4818_4827dup c.2192_2201dup (n.2192_2201dup) c.5543_5552dup (p.Cys1851TrpfsTer?) c.620_629dup c.315_324dup c.5514_5523dup (p.His1842GlyfsTer15) c.2649_2658dup (p.His887GlyfsTer15)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583900A>C	CA392221257	SPG11	c.5780T>G (p.Leu1927Arg) n.2008T>G c.5636T>G (p.Leu1879Arg) c.2037T>G (n.2037T>G) c.2272T>G (n.2272T>G) c.5579T>G (p.Leu1860Arg) c.2543T>G (n.2543T>G) n.4826T>G c.2200T>G (n.2200T>G) c.5551T>G (p.Cys1851Gly) c.628T>G c.323T>G c.5522T>G (p.Leu1841Arg) c.2657T>G (p.Leu886Arg)
15	g.44583900A>G	CA392221245	SPG11	c.5780T>C (p.Leu1927Pro) n.2008T>C c.5636T>C (p.Leu1879Pro) c.2037T>C (n.2037T>C) c.2272T>C (n.2272T>C) c.5579T>C (p.Leu1860Pro) c.2543T>C (n.2543T>C) n.4826T>C c.2200T>C (n.2200T>C) c.5551T>C (p.Cys1851Arg) c.628T>C c.323T>C c.5522T>C (p.Leu1841Pro) c.2657T>C (p.Leu886Pro)
15	g.44583900A>T	CA392221244	SPG11	c.5780T>A (p.Leu1927Gln) n.2008T>A c.5636T>A (p.Leu1879Gln) c.2037T>A (n.2037T>A) c.2272T>A (n.2272T>A) c.5579T>A (p.Leu1860Gln) c.2543T>A (n.2543T>A) n.4826T>A c.2200T>A (n.2200T>A) c.5551T>A (p.Cys1851Ser) c.628T>A c.323T>A c.5522T>A (p.Leu1841Gln) c.2657T>A (p.Leu886Gln)
15	g.44583901G>A	CA490329530	SPG11	c.5779C>T (p.Leu1927=) n.2007C>T c.5635C>T (p.Leu1879=) c.2036C>T (n.2036C>T) c.2271C>T (n.2271C>T) c.5578C>T (p.Leu1860=) c.2542C>T (n.2542C>T) n.4825C>T c.2199C>T (n.2199C>T) c.5550C>T (p.Ile1850=) c.627C>T c.322C>T c.5521C>T (p.Leu1841=) c.2656C>T (p.Leu886=)	gnomAD v4
15	g.44583901G>C	CA392221260	SPG11	c.5779C>G (p.Leu1927Val) n.2007C>G c.5635C>G (p.Leu1879Val) c.2036C>G (n.2036C>G) c.2271C>G (n.2271C>G) c.5578C>G (p.Leu1860Val) c.2542C>G (n.2542C>G) n.4825C>G c.2199C>G (n.2199C>G) c.5550C>G (p.Ile1850Met) c.627C>G c.322C>G c.5521C>G (p.Leu1841Val) c.2656C>G (p.Leu886Val)
15	g.44583901G>T	CA392221262	SPG11	c.5779C>A (p.Leu1927Met) n.2007C>A c.5635C>A (p.Leu1879Met) c.2036C>A (n.2036C>A) c.2271C>A (n.2271C>A) c.5578C>A (p.Leu1860Met) c.2542C>A (n.2542C>A) n.4825C>A c.2199C>A (n.2199C>A) c.5550C>A (p.Ile1850=) c.627C>A c.322C>A c.5521C>A (p.Leu1841Met) c.2656C>A (p.Leu886Met)	COSMIC COSMIC
15	g.44583902A>C	CA392221264	SPG11	c.5778T>G (p.Asp1926Glu) n.2006T>G c.5634T>G (p.Asp1878Glu) c.2035T>G (n.2035T>G) c.2270T>G (n.2270T>G) c.5577T>G (p.Asp1859Glu) c.2541T>G (n.2541T>G) n.4824T>G c.2198T>G (n.2198T>G) c.5549T>G (p.Ile1850Ser) c.626T>G c.321T>G c.5520T>G (p.Asp1840Glu) c.2655T>G (p.Asp885Glu)
15	g.44583902A>G	CA490329531	SPG11	c.5778T>C (p.Asp1926=) n.2006T>C c.5634T>C (p.Asp1878=) c.2035T>C (n.2035T>C) c.2270T>C (n.2270T>C) c.5577T>C (p.Asp1859=) c.2541T>C (n.2541T>C) n.4824T>C c.2198T>C (n.2198T>C) c.5549T>C (p.Ile1850Thr) c.626T>C c.321T>C c.5520T>C (p.Asp1840=) c.2655T>C (p.Asp885=)
15	g.44583902A>T	CA392221267	SPG11	c.5778T>A (p.Asp1926Glu) n.2006T>A c.5634T>A (p.Asp1878Glu) c.2035T>A (n.2035T>A) c.2270T>A (n.2270T>A) c.5577T>A (p.Asp1859Glu) c.2541T>A (n.2541T>A) n.4824T>A c.2198T>A (n.2198T>A) c.5549T>A (p.Ile1850Asn) c.626T>A c.321T>A c.5520T>A (p.Asp1840Glu) c.2655T>A (p.Asp885Glu)
15	g.44583903T>A	CA392221269	SPG11	c.5777A>T (p.Asp1926Val) n.2005A>T c.5633A>T (p.Asp1878Val) c.2034A>T (n.2034A>T) c.2269A>T (n.2269A>T) c.5576A>T (p.Asp1859Val) c.2540A>T (n.2540A>T) n.4823A>T c.2197A>T (n.2197A>T) c.5548A>T (p.Ile1850Phe) c.625A>T c.320A>T c.5519A>T (p.Asp1840Val) c.2654A>T (p.Asp885Val)	gnomAD v4
15	g.44583903T>C	CA392221272	SPG11	c.5777A>G (p.Asp1926Gly) n.2005A>G c.5633A>G (p.Asp1878Gly) c.2034A>G (n.2034A>G) c.2269A>G (n.2269A>G) c.5576A>G (p.Asp1859Gly) c.2540A>G (n.2540A>G) n.4823A>G c.2197A>G (n.2197A>G) c.5548A>G (p.Ile1850Val) c.625A>G c.320A>G c.5519A>G (p.Asp1840Gly) c.2654A>G (p.Asp885Gly)
15	g.44583903T>G	CA392221274	SPG11	c.5777A>C (p.Asp1926Ala) n.2005A>C c.5633A>C (p.Asp1878Ala) c.2034A>C (n.2034A>C) c.2269A>C (n.2269A>C) c.5576A>C (p.Asp1859Ala) c.2540A>C (n.2540A>C) n.4823A>C c.2197A>C (n.2197A>C) c.5548A>C (p.Ile1850Leu) c.625A>C c.320A>C c.5519A>C (p.Asp1840Ala) c.2654A>C (p.Asp885Ala)
15	g.44583904C>A	CA392221277	SPG11	c.5776G>T (p.Asp1926Tyr) n.2004G>T c.5632G>T (p.Asp1878Tyr) c.2033G>T (n.2033G>T) c.2268G>T (n.2268G>T) c.5575G>T (p.Asp1859Tyr) c.2539G>T (n.2539G>T) n.4822G>T c.2196G>T (n.2196G>T) c.5547G>T (p.Arg1849Ser) c.624G>T c.319G>T c.5518G>T (p.Asp1840Tyr) c.2653G>T (p.Asp885Tyr)
15	g.44583904C=	CA2173694731	SPG11	c.5776G= (p.Asp1926=) n.2004G= c.5632G= (p.Asp1878=) c.2033G= (n.2033G=) c.2268G= (n.2268G=) c.5575G= (p.Asp1859=) c.2539G= (n.2539G=) n.4822G= c.2196G= (n.2196G=) c.5547G= (p.Arg1849=) c.624G= c.319G= c.5518G= (p.Asp1840=) c.2653G= (p.Asp885=)
15	g.44583904C>G	CA392221279	SPG11	c.5776G>C (p.Asp1926His) n.2004G>C c.5632G>C (p.Asp1878His) c.2033G>C (n.2033G>C) c.2268G>C (n.2268G>C) c.5575G>C (p.Asp1859His) c.2539G>C (n.2539G>C) n.4822G>C c.2196G>C (n.2196G>C) c.5547G>C (p.Arg1849Ser) c.624G>C c.319G>C c.5518G>C (p.Asp1840His) c.2653G>C (p.Asp885His)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583904C>T	CA392221281	SPG11	c.5776G>A (p.Asp1926Asn) n.2004G>A c.5632G>A (p.Asp1878Asn) c.2033G>A (n.2033G>A) c.2268G>A (n.2268G>A) c.5575G>A (p.Asp1859Asn) c.2539G>A (n.2539G>A) n.4822G>A c.2196G>A (n.2196G>A) c.5547G>A (p.Arg1849=) c.624G>A c.319G>A c.5518G>A (p.Asp1840Asn) c.2653G>A (p.Asp885Asn)
15	g.44583905C>A	CA392221284	SPG11	c.5775G>T (p.Glu1925Asp) n.2003G>T c.5631G>T (p.Glu1877Asp) c.2032G>T (n.2032G>T) c.2267G>T (n.2267G>T) c.5574G>T (p.Glu1858Asp) c.2538G>T (n.2538G>T) n.4821G>T c.2195G>T (n.2195G>T) c.5546G>T (p.Arg1849Met) c.623G>T c.318G>T c.5517G>T (p.Glu1839Asp) c.2652G>T (p.Glu884Asp)
15	g.44583905C=	CA2173694732	SPG11	c.5775G= (p.Glu1925=) n.2003G= c.5631G= (p.Glu1877=) c.2032G= (n.2032G=) c.2267G= (n.2267G=) c.5574G= (p.Glu1858=) c.2538G= (n.2538G=) n.4821G= c.2195G= (n.2195G=) c.5546G= (p.Arg1849=) c.623G= c.318G= c.5517G= (p.Glu1839=) c.2652G= (p.Glu884=)
15	g.44583905C>G	CA392221287	SPG11	c.5775G>C (p.Glu1925Asp) n.2003G>C c.5631G>C (p.Glu1877Asp) c.2032G>C (n.2032G>C) c.2267G>C (n.2267G>C) c.5574G>C (p.Glu1858Asp) c.2538G>C (n.2538G>C) n.4821G>C c.2195G>C (n.2195G>C) c.5546G>C (p.Arg1849Thr) c.623G>C c.318G>C c.5517G>C (p.Glu1839Asp) c.2652G>C (p.Glu884Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44583905C>T	CA490329532	SPG11	c.5775G>A (p.Glu1925=) n.2003G>A c.5631G>A (p.Glu1877=) c.2032G>A (n.2032G>A) c.2267G>A (n.2267G>A) c.5574G>A (p.Glu1858=) c.2538G>A (n.2538G>A) n.4821G>A c.2195G>A (n.2195G>A) c.5546G>A (p.Arg1849Lys) c.623G>A c.318G>A c.5517G>A (p.Glu1839=) c.2652G>A (p.Glu884=)	gnomAD v4
15	g.44583906T>A	CA392221295	SPG11	c.5774A>T (p.Glu1925Val) n.2002A>T c.5630A>T (p.Glu1877Val) c.2031A>T (n.2031A>T) c.2266A>T (n.2266A>T) c.5573A>T (p.Glu1858Val) c.2537A>T (n.2537A>T) n.4820A>T c.2194A>T (n.2194A>T) c.5545A>T (p.Arg1849Trp) c.622A>T c.317A>T c.5516A>T (p.Glu1839Val) c.2651A>T (p.Glu884Val)
15	g.44583906T>C	CA392221293	SPG11	c.5774A>G (p.Glu1925Gly) n.2002A>G c.5630A>G (p.Glu1877Gly) c.2031A>G (n.2031A>G) c.2266A>G (n.2266A>G) c.5573A>G (p.Glu1858Gly) c.2537A>G (n.2537A>G) n.4820A>G c.2194A>G (n.2194A>G) c.5545A>G (p.Arg1849Gly) c.622A>G c.317A>G c.5516A>G (p.Glu1839Gly) c.2651A>G (p.Glu884Gly)
15	g.44583906T>G	CA392221291	SPG11	c.5774A>C (p.Glu1925Ala) n.2002A>C c.5630A>C (p.Glu1877Ala) c.2031A>C (n.2031A>C) c.2266A>C (n.2266A>C) c.5573A>C (p.Glu1858Ala) c.2537A>C (n.2537A>C) n.4820A>C c.2194A>C (n.2194A>C) c.5545A>C (p.Arg1849=) c.622A>C c.317A>C c.5516A>C (p.Glu1839Ala) c.2651A>C (p.Glu884Ala)
15	g.44583907C>A	CA392221298	SPG11	c.5773G>T (p.Glu1925Ter) n.2001G>T c.5629G>T (p.Glu1877Ter) c.2030G>T (n.2030G>T) c.2265G>T (n.2265G>T) c.5572G>T (p.Glu1858Ter) c.2536G>T (n.2536G>T) n.4819G>T c.2193G>T (n.2193G>T) c.5544G>T (p.Trp1848Cys) c.621G>T c.316G>T c.5515G>T (p.Glu1839Ter) c.2650G>T (p.Glu884Ter)
15	g.44583907C=	CA2173694733	SPG11	c.5773G= (p.Glu1925=) n.2001G= c.5629G= (p.Glu1877=) c.2030G= (n.2030G=) c.2265G= (n.2265G=) c.5572G= (p.Glu1858=) c.2536G= (n.2536G=) n.4819G= c.2193G= (n.2193G=) c.5544G= (p.Trp1848=) c.621G= c.316G= c.5515G= (p.Glu1839=) c.2650G= (p.Glu884=)
15	g.44583907C>G	CA392221303	SPG11	c.5773G>C (p.Glu1925Gln) n.2001G>C c.5629G>C (p.Glu1877Gln) c.2030G>C (n.2030G>C) c.2265G>C (n.2265G>C) c.5572G>C (p.Glu1858Gln) c.2536G>C (n.2536G>C) n.4819G>C c.2193G>C (n.2193G>C) c.5544G>C (p.Trp1848Cys) c.621G>C c.316G>C c.5515G>C (p.Glu1839Gln) c.2650G>C (p.Glu884Gln)
15	g.44583907C>T	CA7534352	SPG11	c.5773G>A (p.Glu1925Lys) n.2001G>A c.5629G>A (p.Glu1877Lys) c.2030G>A (n.2030G>A) c.2265G>A (n.2265G>A) c.5572G>A (p.Glu1858Lys) c.2536G>A (n.2536G>A) n.4819G>A c.2193G>A (n.2193G>A) c.5544G>A (p.Trp1848Ter) c.621G>A c.316G>A c.5515G>A (p.Glu1839Lys) c.2650G>A (p.Glu884Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44583908C>A	CA392221306	SPG11	c.5772G>T (p.Met1924Ile) n.2000G>T c.5628G>T (p.Met1876Ile) c.2029G>T (n.2029G>T) c.2264G>T (n.2264G>T) c.5571G>T (p.Met1857Ile) c.2535G>T (n.2535G>T) n.4818G>T c.2192G>T (n.2192G>T) c.5543G>T (p.Trp1848Leu) c.620G>T c.315G>T c.5514G>T (p.Met1838Ile) c.2649G>T (p.Met883Ile)
15	g.44583908C>G	CA392221308	SPG11	c.5772G>C (p.Met1924Ile) n.2000G>C c.5628G>C (p.Met1876Ile) c.2029G>C (n.2029G>C) c.2264G>C (n.2264G>C) c.5571G>C (p.Met1857Ile) c.2535G>C (n.2535G>C) n.4818G>C c.2192G>C (n.2192G>C) c.5543G>C (p.Trp1848Ser) c.620G>C c.315G>C c.5514G>C (p.Met1838Ile) c.2649G>C (p.Met883Ile)
15	g.44583908C>T	CA392221311	SPG11	c.5772G>A (p.Met1924Ile) n.2000G>A c.5628G>A (p.Met1876Ile) c.2029G>A (n.2029G>A) c.2264G>A (n.2264G>A) c.5571G>A (p.Met1857Ile) c.2535G>A (n.2535G>A) n.4818G>A c.2192G>A (n.2192G>A) c.5543G>A (p.Trp1848Ter) c.620G>A c.315G>A c.5514G>A (p.Met1838Ile) c.2649G>A (p.Met883Ile)
15	g.44583909A>C	CA392221315	SPG11	c.5771T>G (p.Met1924Arg) n.1999T>G c.5627T>G (p.Met1876Arg) c.2028T>G (n.2028T>G) c.2263T>G (n.2263T>G) c.5570T>G (p.Met1857Arg) c.2534T>G (n.2534T>G) n.4817T>G c.2191T>G (n.2191T>G) c.5542T>G (p.Trp1848Gly) c.619T>G c.314T>G c.5513T>G (p.Met1838Arg) c.2648T>G (p.Met883Arg)
15	g.44583909A>G	CA392221317	SPG11	c.5771T>C (p.Met1924Thr) n.1999T>C c.5627T>C (p.Met1876Thr) c.2028T>C (n.2028T>C) c.2263T>C (n.2263T>C) c.5570T>C (p.Met1857Thr) c.2534T>C (n.2534T>C) n.4817T>C c.2191T>C (n.2191T>C) c.5542T>C (p.Trp1848Arg) c.619T>C c.314T>C c.5513T>C (p.Met1838Thr) c.2648T>C (p.Met883Thr)
15	g.44583909A>T	CA392221319	SPG11	c.5771T>A (p.Met1924Lys) n.1999T>A c.5627T>A (p.Met1876Lys) c.2028T>A (n.2028T>A) c.2263T>A (n.2263T>A) c.5570T>A (p.Met1857Lys) c.2534T>A (n.2534T>A) n.4817T>A c.2191T>A (n.2191T>A) c.5542T>A (p.Trp1848Arg) c.619T>A c.314T>A c.5513T>A (p.Met1838Lys) c.2648T>A (p.Met883Lys)
15	g.44583910T>A	CA392221323	SPG11	c.5770A>T (p.Met1924Leu) n.1998A>T c.5626A>T (p.Met1876Leu) c.2027A>T (n.2027A>T) c.2262A>T (n.2262A>T) c.5569A>T (p.Met1857Leu) c.2533A>T (n.2533A>T) n.4816A>T c.2190A>T (n.2190A>T) c.5541A>T (p.Val1847=) c.618A>T c.313A>T c.5512A>T (p.Met1838Leu) c.2647A>T (p.Met883Leu)
15	g.44583910T>C	CA270079664	SPG11	c.5770A>G (p.Met1924Val) n.1998A>G c.5626A>G (p.Met1876Val) c.2027A>G (n.2027A>G) c.2262A>G (n.2262A>G) c.5569A>G (p.Met1857Val) c.2533A>G (n.2533A>G) n.4816A>G c.2190A>G (n.2190A>G) c.5541A>G (p.Val1847=) c.618A>G c.313A>G c.5512A>G (p.Met1838Val) c.2647A>G (p.Met883Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583910T>G	CA392221328	SPG11	c.5770A>C (p.Met1924Leu) n.1998A>C c.5626A>C (p.Met1876Leu) c.2027A>C (n.2027A>C) c.2262A>C (n.2262A>C) c.5569A>C (p.Met1857Leu) c.2533A>C (n.2533A>C) n.4816A>C c.2190A>C (n.2190A>C) c.5541A>C (p.Val1847=) c.618A>C c.313A>C c.5512A>C (p.Met1838Leu) c.2647A>C (p.Met883Leu)
15	g.44583910T=	CA2173694735	SPG11	c.5770A= (p.Met1924=) n.1998A= c.5626A= (p.Met1876=) c.2027A= (n.2027A=) c.2262A= (n.2262A=) c.5569A= (p.Met1857=) c.2533A= (n.2533A=) n.4816A= c.2190A= (n.2190A=) c.5541A= (p.Val1847=) c.618A= c.313A= c.5512A= (p.Met1838=) c.2647A= (p.Met883=)
15	g.44583910_44583911delinsTA	CA2173694734	SPG11	c.5769_5770delinsTA (p.Ser1923=) n.1997_1998delinsTA c.5625_5626delinsTA (p.Ser1875=) c.2026_2027delinsTA (n.2026_2027delinsTA) c.2261_2262delinsTA (n.2261_2262delinsTA) c.5568_5569delinsTA (p.Ser1856=) c.2532_2533delinsTA (n.2532_2533delinsTA) n.4815_4816delinsTA c.2189_2190delinsTA (n.2189_2190delinsTA) c.5540_5541delinsTA (p.Val1847=) c.617_618delinsTA c.312_313delinsTA c.5511_5512delinsTA (p.Ser1837=) c.2646_2647delinsTA (p.Ser882=)
15	g.44583911del	CA344358	SPG11	c.5769del (p.Ser1923ArgfsTer28) n.1997del c.5625del (p.Ser1875ArgfsTer28) c.2026del (n.2026del) c.2261del (n.2261del) c.5568del (p.Ser1856ArgfsTer28) c.2532del (n.2532del) n.4815del c.2189del (n.2189del) c.5540del (p.Val1847AspfsTer16) c.617del c.312del c.5511del (p.Ser1837ArgfsTer28) c.2646del (p.Ser882ArgfsTer28)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583911A=	CA2173694736	SPG11	c.5769T= (p.Ser1923=) n.1997T= c.5625T= (p.Ser1875=) c.2026T= (n.2026T=) c.2261T= (n.2261T=) c.5568T= (p.Ser1856=) c.2532T= (n.2532T=) n.4815T= c.2189T= (n.2189T=) c.5540T= (p.Val1847=) c.617T= c.312T= c.5511T= (p.Ser1837=) c.2646T= (p.Ser882=)
15	g.44583911A>C	CA392221332	SPG11	c.5769T>G (p.Ser1923Arg) n.1997T>G c.5625T>G (p.Ser1875Arg) c.2026T>G (n.2026T>G) c.2261T>G (n.2261T>G) c.5568T>G (p.Ser1856Arg) c.2532T>G (n.2532T>G) n.4815T>G c.2189T>G (n.2189T>G) c.5540T>G (p.Val1847Gly) c.617T>G c.312T>G c.5511T>G (p.Ser1837Arg) c.2646T>G (p.Ser882Arg)
15	g.44583911A>G	CA490329533	SPG11	c.5769T>C (p.Ser1923=) n.1997T>C c.5625T>C (p.Ser1875=) c.2026T>C (n.2026T>C) c.2261T>C (n.2261T>C) c.5568T>C (p.Ser1856=) c.2532T>C (n.2532T>C) n.4815T>C c.2189T>C (n.2189T>C) c.5540T>C (p.Val1847Ala) c.617T>C c.312T>C c.5511T>C (p.Ser1837=) c.2646T>C (p.Ser882=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44583911A>T	CA392221334	SPG11	c.5769T>A (p.Ser1923Arg) n.1997T>A c.5625T>A (p.Ser1875Arg) c.2026T>A (n.2026T>A) c.2261T>A (n.2261T>A) c.5568T>A (p.Ser1856Arg) c.2532T>A (n.2532T>A) n.4815T>A c.2189T>A (n.2189T>A) c.5540T>A (p.Val1847Glu) c.617T>A c.312T>A c.5511T>A (p.Ser1837Arg) c.2646T>A (p.Ser882Arg)
15	g.44583911dup	CA912980550	SPG11	c.5769dup (p.Met1924TyrfsTer16) n.1997dup c.5625dup (p.Met1876TyrfsTer16) c.2026dup (n.2026dup) c.2261dup (n.2261dup) c.5568dup (p.Met1857TyrfsTer16) c.2532dup (n.2532dup) n.4815dup c.2189dup (n.2189dup) c.5540dup (p.Trp1848MetfsTer?) c.617dup c.312dup c.5511dup (p.Met1838TyrfsTer16) c.2646dup (p.Met883TyrfsTer16)	ClinVar dbSNP
15	g.44583912C>A	CA392221343	SPG11	c.5768G>T (p.Ser1923Ile) n.1996G>T c.5624G>T (p.Ser1875Ile) c.2025G>T (n.2025G>T) c.2260G>T (n.2260G>T) c.5567G>T (p.Ser1856Ile) c.2531G>T (n.2531G>T) n.4814G>T c.2188G>T (n.2188G>T) c.5539G>T (p.Val1847Leu) c.616G>T c.311G>T c.5510G>T (p.Ser1837Ile) c.2645G>T (p.Ser882Ile)
15	g.44583912C=	CA2173694737	SPG11	c.5768G= (p.Ser1923=) n.1996G= c.5624G= (p.Ser1875=) c.2025G= (n.2025G=) c.2260G= (n.2260G=) c.5567G= (p.Ser1856=) c.2531G= (n.2531G=) n.4814G= c.2188G= (n.2188G=) c.5539G= (p.Val1847=) c.616G= c.311G= c.5510G= (p.Ser1837=) c.2645G= (p.Ser882=)
15	g.44583912C>G	CA392221339	SPG11	c.5768G>C (p.Ser1923Thr) n.1996G>C c.5624G>C (p.Ser1875Thr) c.2025G>C (n.2025G>C) c.2260G>C (n.2260G>C) c.5567G>C (p.Ser1856Thr) c.2531G>C (n.2531G>C) n.4814G>C c.2188G>C (n.2188G>C) c.5539G>C (p.Val1847Leu) c.616G>C c.311G>C c.5510G>C (p.Ser1837Thr) c.2645G>C (p.Ser882Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583912C>T	CA7534353	SPG11	c.5768G>A (p.Ser1923Asn) n.1996G>A c.5624G>A (p.Ser1875Asn) c.2025G>A (n.2025G>A) c.2260G>A (n.2260G>A) c.5567G>A (p.Ser1856Asn) c.2531G>A (n.2531G>A) n.4814G>A c.2188G>A (n.2188G>A) c.5539G>A (p.Val1847Ile) c.616G>A c.311G>A c.5510G>A (p.Ser1837Asn) c.2645G>A (p.Ser882Asn)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44583913T>A	CA392221347	SPG11	c.5767A>T (p.Ser1923Cys) n.1995A>T c.5623A>T (p.Ser1875Cys) c.2024A>T (n.2024A>T) c.2259A>T (n.2259A>T) c.5566A>T (p.Ser1856Cys) c.2530A>T (n.2530A>T) n.4813A>T c.2187A>T (n.2187A>T) c.5538A>T (p.Leu1846=) c.615A>T c.310A>T c.5509A>T (p.Ser1837Cys) c.2644A>T (p.Ser882Cys)	ClinVar dbSNP
15	g.44583913T>C	CA392221349	SPG11	c.5767A>G (p.Ser1923Gly) n.1995A>G c.5623A>G (p.Ser1875Gly) c.2024A>G (n.2024A>G) c.2259A>G (n.2259A>G) c.5566A>G (p.Ser1856Gly) c.2530A>G (n.2530A>G) n.4813A>G c.2187A>G (n.2187A>G) c.5538A>G (p.Leu1846=) c.615A>G c.310A>G c.5509A>G (p.Ser1837Gly) c.2644A>G (p.Ser882Gly)
15	g.44583913T>G	CA392221352	SPG11	c.5767A>C (p.Ser1923Arg) n.1995A>C c.5623A>C (p.Ser1875Arg) c.2024A>C (n.2024A>C) c.2259A>C (n.2259A>C) c.5566A>C (p.Ser1856Arg) c.2530A>C (n.2530A>C) n.4813A>C c.2187A>C (n.2187A>C) c.5538A>C (p.Leu1846=) c.615A>C c.310A>C c.5509A>C (p.Ser1837Arg) c.2644A>C (p.Ser882Arg)
15	g.44583913T=	CA2173694738	SPG11	c.5767A= (p.Ser1923=) n.1995A= c.5623A= (p.Ser1875=) c.2024A= (n.2024A=) c.2259A= (n.2259A=) c.5566A= (p.Ser1856=) c.2530A= (n.2530A=) n.4813A= c.2187A= (n.2187A=) c.5538A= (p.Leu1846=) c.615A= c.310A= c.5509A= (p.Ser1837=) c.2644A= (p.Ser882=)
15	g.44583914A>C	CA490329534	SPG11	c.5766T>G (p.Ala1922=) n.1994T>G c.5622T>G (p.Ala1874=) c.2023T>G (n.2023T>G) c.2258T>G (n.2258T>G) c.5565T>G (p.Ala1855=) c.2529T>G (n.2529T>G) n.4812T>G c.2186T>G (n.2186T>G) c.5537T>G (p.Leu1846Arg) c.614T>G c.309T>G c.5508T>G (p.Ala1836=) c.2643T>G (p.Ala881=)
15	g.44583914A>G	CA490329535	SPG11	c.5766T>C (p.Ala1922=) n.1994T>C c.5622T>C (p.Ala1874=) c.2023T>C (n.2023T>C) c.2258T>C (n.2258T>C) c.5565T>C (p.Ala1855=) c.2529T>C (n.2529T>C) n.4812T>C c.2186T>C (n.2186T>C) c.5537T>C (p.Leu1846Pro) c.614T>C c.309T>C c.5508T>C (p.Ala1836=) c.2643T>C (p.Ala881=)
15	g.44583914A>T	CA490329536	SPG11	c.5766T>A (p.Ala1922=) n.1994T>A c.5622T>A (p.Ala1874=) c.2023T>A (n.2023T>A) c.2258T>A (n.2258T>A) c.5565T>A (p.Ala1855=) c.2529T>A (n.2529T>A) n.4812T>A c.2186T>A (n.2186T>A) c.5537T>A (p.Leu1846Gln) c.614T>A c.309T>A c.5508T>A (p.Ala1836=) c.2643T>A (p.Ala881=)
15	g.44583915G>A	CA392221356	SPG11	c.5765C>T (p.Ala1922Val) n.1993C>T c.5621C>T (p.Ala1874Val) c.2022C>T (n.2022C>T) c.2257C>T (n.2257C>T) c.5564C>T (p.Ala1855Val) c.2528C>T (n.2528C>T) n.4811C>T c.2185C>T (n.2185C>T) c.5536C>T (p.Leu1846=) c.613C>T c.308C>T c.5507C>T (p.Ala1836Val) c.2642C>T (p.Ala881Val)
15	g.44583915G>C	CA392221359	SPG11	c.5765C>G (p.Ala1922Gly) n.1993C>G c.5621C>G (p.Ala1874Gly) c.2022C>G (n.2022C>G) c.2257C>G (n.2257C>G) c.5564C>G (p.Ala1855Gly) c.2528C>G (n.2528C>G) n.4811C>G c.2185C>G (n.2185C>G) c.5536C>G (p.Leu1846Val) c.613C>G c.308C>G c.5507C>G (p.Ala1836Gly) c.2642C>G (p.Ala881Gly)	gnomAD v4
15	g.44583915G>T	CA392221361	SPG11	c.5765C>A (p.Ala1922Asp) n.1993C>A c.5621C>A (p.Ala1874Asp) c.2022C>A (n.2022C>A) c.2257C>A (n.2257C>A) c.5564C>A (p.Ala1855Asp) c.2528C>A (n.2528C>A) n.4811C>A c.2185C>A (n.2185C>A) c.5536C>A (p.Leu1846Ile) c.613C>A c.308C>A c.5507C>A (p.Ala1836Asp) c.2642C>A (p.Ala881Asp)	gnomAD v4
15	g.44583916C>A	CA392221365	SPG11	c.5764G>T (p.Ala1922Ser) n.1992G>T c.5620G>T (p.Ala1874Ser) c.2021G>T (n.2021G>T) c.2256G>T (n.2256G>T) c.5563G>T (p.Ala1855Ser) c.2527G>T (n.2527G>T) n.4810G>T c.2184G>T (n.2184G>T) c.5535G>T (p.Lys1845Asn) c.612G>T c.307G>T c.5506G>T (p.Ala1836Ser) c.2641G>T (p.Ala881Ser)
15	g.44583916C=	CA2173694739	SPG11	c.5764G= (p.Ala1922=) n.1992G= c.5620G= (p.Ala1874=) c.2021G= (n.2021G=) c.2256G= (n.2256G=) c.5563G= (p.Ala1855=) c.2527G= (n.2527G=) n.4810G= c.2184G= (n.2184G=) c.5535G= (p.Lys1845=) c.612G= c.307G= c.5506G= (p.Ala1836=) c.2641G= (p.Ala881=)
15	g.44583916C>G	CA7534354	SPG11	c.5764G>C (p.Ala1922Pro) n.1992G>C c.5620G>C (p.Ala1874Pro) c.2021G>C (n.2021G>C) c.2256G>C (n.2256G>C) c.5563G>C (p.Ala1855Pro) c.2527G>C (n.2527G>C) n.4810G>C c.2184G>C (n.2184G>C) c.5535G>C (p.Lys1845Asn) c.612G>C c.307G>C c.5506G>C (p.Ala1836Pro) c.2641G>C (p.Ala881Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583916C>T	CA392221369	SPG11	c.5764G>A (p.Ala1922Thr) n.1992G>A c.5620G>A (p.Ala1874Thr) c.2021G>A (n.2021G>A) c.2256G>A (n.2256G>A) c.5563G>A (p.Ala1855Thr) c.2527G>A (n.2527G>A) n.4810G>A c.2184G>A (n.2184G>A) c.5535G>A (p.Lys1845=) c.612G>A c.307G>A c.5506G>A (p.Ala1836Thr) c.2641G>A (p.Ala881Thr)
15	g.44583917T>A	CA392221372	SPG11	c.5763A>T (p.Glu1921Asp) n.1991A>T c.5619A>T (p.Glu1873Asp) c.2020A>T (n.2020A>T) c.2255A>T (n.2255A>T) c.5562A>T (p.Glu1854Asp) c.2526A>T (n.2526A>T) n.4809A>T c.2183A>T (n.2183A>T) c.5534A>T (p.Lys1845Met) c.611A>T c.306A>T c.5505A>T (p.Glu1835Asp) c.2640A>T (p.Glu880Asp)
15	g.44583917T>C	CA490329537	SPG11	c.5763A>G (p.Glu1921=) n.1991A>G c.5619A>G (p.Glu1873=) c.2020A>G (n.2020A>G) c.2255A>G (n.2255A>G) c.5562A>G (p.Glu1854=) c.2526A>G (n.2526A>G) n.4809A>G c.2183A>G (n.2183A>G) c.5534A>G (p.Lys1845Arg) c.611A>G c.306A>G c.5505A>G (p.Glu1835=) c.2640A>G (p.Glu880=)
15	g.44583917T>G	CA392221374	SPG11	c.5763A>C (p.Glu1921Asp) n.1991A>C c.5619A>C (p.Glu1873Asp) c.2020A>C (n.2020A>C) c.2255A>C (n.2255A>C) c.5562A>C (p.Glu1854Asp) c.2526A>C (n.2526A>C) n.4809A>C c.2183A>C (n.2183A>C) c.5534A>C (p.Lys1845Thr) c.611A>C c.306A>C c.5505A>C (p.Glu1835Asp) c.2640A>C (p.Glu880Asp)
15	g.44583918T>A	CA392221383	SPG11	c.5762A>T (p.Glu1921Val) n.1990A>T c.5618A>T (p.Glu1873Val) c.2019A>T (n.2019A>T) c.2254A>T (n.2254A>T) c.5561A>T (p.Glu1854Val) c.2525A>T (n.2525A>T) n.4808A>T c.2182A>T (n.2182A>T) c.5533A>T (p.Lys1845Ter) c.610A>T c.305A>T c.5504A>T (p.Glu1835Val) c.2639A>T (p.Glu880Val)
15	g.44583918T>C	CA392221380	SPG11	c.5762A>G (p.Glu1921Gly) n.1990A>G c.5618A>G (p.Glu1873Gly) c.2019A>G (n.2019A>G) c.2254A>G (n.2254A>G) c.5561A>G (p.Glu1854Gly) c.2525A>G (n.2525A>G) n.4808A>G c.2182A>G (n.2182A>G) c.5533A>G (p.Lys1845Glu) c.610A>G c.305A>G c.5504A>G (p.Glu1835Gly) c.2639A>G (p.Glu880Gly)
15	g.44583918T>G	CA392221378	SPG11	c.5762A>C (p.Glu1921Ala) n.1990A>C c.5618A>C (p.Glu1873Ala) c.2019A>C (n.2019A>C) c.2254A>C (n.2254A>C) c.5561A>C (p.Glu1854Ala) c.2525A>C (n.2525A>C) n.4808A>C c.2182A>C (n.2182A>C) c.5533A>C (p.Lys1845Gln) c.610A>C c.305A>C c.5504A>C (p.Glu1835Ala) c.2639A>C (p.Glu880Ala)
15	g.44583919C>A	CA392221387	SPG11	c.5761G>T (p.Glu1921Ter) n.1989G>T c.5617G>T (p.Glu1873Ter) c.2018G>T (n.2018G>T) c.2253G>T (n.2253G>T) c.5560G>T (p.Glu1854Ter) c.2524G>T (n.2524G>T) n.4807G>T c.2181G>T (n.2181G>T) c.5532G>T (p.Gly1844=) c.609G>T c.304G>T c.5503G>T (p.Glu1835Ter) c.2638G>T (p.Glu880Ter)
15	g.44583919C=	CA2173694740	SPG11	c.5761G= (p.Glu1921=) n.1989G= c.5617G= (p.Glu1873=) c.2018G= (n.2018G=) c.2253G= (n.2253G=) c.5560G= (p.Glu1854=) c.2524G= (n.2524G=) n.4807G= c.2181G= (n.2181G=) c.5532G= (p.Gly1844=) c.609G= c.304G= c.5503G= (p.Glu1835=) c.2638G= (p.Glu880=)
15	g.44583919C>G	CA392221389	SPG11	c.5761G>C (p.Glu1921Gln) n.1989G>C c.5617G>C (p.Glu1873Gln) c.2018G>C (n.2018G>C) c.2253G>C (n.2253G>C) c.5560G>C (p.Glu1854Gln) c.2524G>C (n.2524G>C) n.4807G>C c.2181G>C (n.2181G>C) c.5532G>C (p.Gly1844=) c.609G>C c.304G>C c.5503G>C (p.Glu1835Gln) c.2638G>C (p.Glu880Gln)
15	g.44583919C>T	CA392221392	SPG11	c.5761G>A (p.Glu1921Lys) n.1989G>A c.5617G>A (p.Glu1873Lys) c.2018G>A (n.2018G>A) c.2253G>A (n.2253G>A) c.5560G>A (p.Glu1854Lys) c.2524G>A (n.2524G>A) n.4807G>A c.2181G>A (n.2181G>A) c.5532G>A (p.Gly1844=) c.609G>A c.304G>A c.5503G>A (p.Glu1835Lys) c.2638G>A (p.Glu880Lys)	dbSNP
15	g.44583920C>A	CA490329538	SPG11	c.5760G>T (p.Gly1920=) n.1988G>T c.5616G>T (p.Gly1872=) c.2017G>T (n.2017G>T) c.2252G>T (n.2252G>T) c.5559G>T (p.Gly1853=) c.2523G>T (n.2523G>T) n.4806G>T c.2180G>T (n.2180G>T) c.5531G>T (p.Gly1844Val) c.608G>T c.303G>T c.5502G>T (p.Gly1834=) c.2637G>T (p.Gly879=)
15	g.44583920C=	CA2173694741	SPG11	c.5760G= (p.Gly1920=) n.1988G= c.5616G= (p.Gly1872=) c.2017G= (n.2017G=) c.2252G= (n.2252G=) c.5559G= (p.Gly1853=) c.2523G= (n.2523G=) n.4806G= c.2180G= (n.2180G=) c.5531G= (p.Gly1844=) c.608G= c.303G= c.5502G= (p.Gly1834=) c.2637G= (p.Gly879=)
15	g.44583920C>G	CA490329539	SPG11	c.5760G>C (p.Gly1920=) n.1988G>C c.5616G>C (p.Gly1872=) c.2017G>C (n.2017G>C) c.2252G>C (n.2252G>C) c.5559G>C (p.Gly1853=) c.2523G>C (n.2523G>C) n.4806G>C c.2180G>C (n.2180G>C) c.5531G>C (p.Gly1844Ala) c.608G>C c.303G>C c.5502G>C (p.Gly1834=) c.2637G>C (p.Gly879=)
15	g.44583920C>T	CA490329540	SPG11	c.5760G>A (p.Gly1920=) n.1988G>A c.5616G>A (p.Gly1872=) c.2017G>A (n.2017G>A) c.2252G>A (n.2252G>A) c.5559G>A (p.Gly1853=) c.2523G>A (n.2523G>A) n.4806G>A c.2180G>A (n.2180G>A) c.5531G>A (p.Gly1844Glu) c.608G>A c.303G>A c.5502G>A (p.Gly1834=) c.2637G>A (p.Gly879=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44583921C>A	CA392221395	SPG11	c.5759G>T (p.Gly1920Val) n.1987G>T c.5615G>T (p.Gly1872Val) c.2016G>T (n.2016G>T) c.2251G>T (n.2251G>T) c.5558G>T (p.Gly1853Val) c.2522G>T (n.2522G>T) n.4805G>T c.2179G>T (n.2179G>T) c.5530G>T (p.Gly1844Trp) c.607G>T c.302G>T c.5501G>T (p.Gly1834Val) c.2636G>T (p.Gly879Val)
15	g.44583921C=	CA2173694743	SPG11	c.5759G= (p.Gly1920=) n.1987G= c.5615G= (p.Gly1872=) c.2016G= (n.2016G=) c.2251G= (n.2251G=) c.5558G= (p.Gly1853=) c.2522G= (n.2522G=) n.4805G= c.2179G= (n.2179G=) c.5530G= (p.Gly1844=) c.607G= c.302G= c.5501G= (p.Gly1834=) c.2636G= (p.Gly879=)
15	g.44583921C>G	CA392221397	SPG11	c.5759G>C (p.Gly1920Ala) n.1987G>C c.5615G>C (p.Gly1872Ala) c.2016G>C (n.2016G>C) c.2251G>C (n.2251G>C) c.5558G>C (p.Gly1853Ala) c.2522G>C (n.2522G>C) n.4805G>C c.2179G>C (n.2179G>C) c.5530G>C (p.Gly1844Arg) c.607G>C c.302G>C c.5501G>C (p.Gly1834Ala) c.2636G>C (p.Gly879Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583921C>T	CA392221399	SPG11	c.5759G>A (p.Gly1920Glu) n.1987G>A c.5615G>A (p.Gly1872Glu) c.2016G>A (n.2016G>A) c.2251G>A (n.2251G>A) c.5558G>A (p.Gly1853Glu) c.2522G>A (n.2522G>A) n.4805G>A c.2179G>A (n.2179G>A) c.5530G>A (p.Gly1844Arg) c.607G>A c.302G>A c.5501G>A (p.Gly1834Glu) c.2636G>A (p.Gly879Glu)	ClinVar dbSNP
15	g.44583921_44583923delinsCCT	CA2173694742	SPG11	c.5757_5759delinsAGG (p.Ser1919=) n.1985_1987delinsAGG c.5613_5615delinsAGG (p.Ser1871=) c.2014_2016delinsAGG (n.2014_2016delinsAGG) c.2249_2251delinsAGG (n.2249_2251delinsAGG) c.5556_5558delinsAGG (p.Ser1852=) c.2520_2522delinsAGG (n.2520_2522delinsAGG) n.4803_4805delinsAGG c.2177_2179delinsAGG (n.2177_2179delinsAGG) c.5528_5530delinsAGG (p.Gln1843=) c.605_607delinsAGG c.300_302delinsAGG c.5499_5501delinsAGG (p.Ser1833=) c.2634_2636delinsAGG (p.Ser878=)
15	g.44583922C>A	CA7534356	SPG11	c.5758G>T (p.Gly1920Trp) n.1986G>T c.5614G>T (p.Gly1872Trp) c.2015G>T (n.2015G>T) c.2250G>T (n.2250G>T) c.5557G>T (p.Gly1853Trp) c.2521G>T (n.2521G>T) n.4804G>T c.2178G>T (n.2178G>T) c.5529G>T (p.Gln1843His) c.606G>T c.301G>T c.5500G>T (p.Gly1834Trp) c.2635G>T (p.Gly879Trp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583922C=	CA2173694745	SPG11	c.5758G= (p.Gly1920=) n.1986G= c.5614G= (p.Gly1872=) c.2015G= (n.2015G=) c.2250G= (n.2250G=) c.5557G= (p.Gly1853=) c.2521G= (n.2521G=) n.4804G= c.2178G= (n.2178G=) c.5529G= (p.Gln1843=) c.606G= c.301G= c.5500G= (p.Gly1834=) c.2635G= (p.Gly879=)
15	g.44583922C>G	CA392221406	SPG11	c.5758G>C (p.Gly1920Arg) n.1986G>C c.5614G>C (p.Gly1872Arg) c.2015G>C (n.2015G>C) c.2250G>C (n.2250G>C) c.5557G>C (p.Gly1853Arg) c.2521G>C (n.2521G>C) n.4804G>C c.2178G>C (n.2178G>C) c.5529G>C (p.Gln1843His) c.606G>C c.301G>C c.5500G>C (p.Gly1834Arg) c.2635G>C (p.Gly879Arg)
15	g.44583922C>T	CA392221408	SPG11	c.5758G>A (p.Gly1920Arg) n.1986G>A c.5614G>A (p.Gly1872Arg) c.2015G>A (n.2015G>A) c.2250G>A (n.2250G>A) c.5557G>A (p.Gly1853Arg) c.2521G>A (n.2521G>A) n.4804G>A c.2178G>A (n.2178G>A) c.5529G>A (p.Gln1843=) c.606G>A c.301G>A c.5500G>A (p.Gly1834Arg) c.2635G>A (p.Gly879Arg)
15	g.44583922_44583923del	CA7534355	SPG11	c.5757_5758del (p.Glu1921SerfsTer2) n.1985_1986del c.5613_5614del (p.Glu1873SerfsTer2) c.2014_2015del (n.2014_2015del) c.2249_2250del (n.2249_2250del) c.5556_5557del (p.Glu1854SerfsTer2) c.2520_2521del (n.2520_2521del) n.4803_4804del c.2177_2178del (n.2177_2178del) c.5528_5529del (p.Gln1843ArgfsTer?) c.605_606del c.300_301del c.5499_5500del (p.Glu1835SerfsTer2) c.2634_2635del (p.Glu880SerfsTer2)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583922_44583923dup	CA2173694744	SPG11	c.5757_5758dup (p.Gly1920GlufsTer?) n.1985_1986dup c.5613_5614dup (p.Gly1872GlufsTer?) c.2014_2015dup (n.2014_2015dup) c.2249_2250dup (n.2249_2250dup) c.5556_5557dup (p.Gly1853GlufsTer?) c.2520_2521dup (n.2520_2521dup) n.4803_4804dup c.2177_2178dup (n.2177_2178dup) c.5528_5529dup (p.Gly1844ArgfsTer4) c.605_606dup c.300_301dup c.5499_5500dup (p.Gly1834GlufsTer?) c.2634_2635dup (p.Gly879GlufsTer?)	dbSNP
15	g.44583923T>A	CA490329541	SPG11	c.5757A>T (p.Ser1919=) n.1985A>T c.5613A>T (p.Ser1871=) c.2014A>T (n.2014A>T) c.2249A>T (n.2249A>T) c.5556A>T (p.Ser1852=) c.2520A>T (n.2520A>T) n.4803A>T c.2177A>T (n.2177A>T) c.5528A>T (p.Gln1843Leu) c.605A>T c.300A>T c.5499A>T (p.Ser1833=) c.2634A>T (p.Ser878=)
15	g.44583923T>C	CA490329542	SPG11	c.5757A>G (p.Ser1919=) n.1985A>G c.5613A>G (p.Ser1871=) c.2014A>G (n.2014A>G) c.2249A>G (n.2249A>G) c.5556A>G (p.Ser1852=) c.2520A>G (n.2520A>G) n.4803A>G c.2177A>G (n.2177A>G) c.5528A>G (p.Gln1843Arg) c.605A>G c.300A>G c.5499A>G (p.Ser1833=) c.2634A>G (p.Ser878=)	gnomAD v4
15	g.44583923T>G	CA490329543	SPG11	c.5757A>C (p.Ser1919=) n.1985A>C c.5613A>C (p.Ser1871=) c.2014A>C (n.2014A>C) c.2249A>C (n.2249A>C) c.5556A>C (p.Ser1852=) c.2520A>C (n.2520A>C) n.4803A>C c.2177A>C (n.2177A>C) c.5528A>C (p.Gln1843Pro) c.605A>C c.300A>C c.5499A>C (p.Ser1833=) c.2634A>C (p.Ser878=)
15	g.44583924G>A	CA392221414	SPG11	c.5756C>T (p.Ser1919Leu) n.1984C>T c.5612C>T (p.Ser1871Leu) c.2013C>T (n.2013C>T) c.2248C>T (n.2248C>T) c.5555C>T (p.Ser1852Leu) c.2519C>T (n.2519C>T) n.4802C>T c.2176C>T (n.2176C>T) c.5527C>T (p.Gln1843Ter) c.604C>T c.299C>T c.5498C>T (p.Ser1833Leu) c.2633C>T (p.Ser878Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44583924G>C	CA392221416	SPG11	c.5756C>G (p.Ser1919Ter) n.1984C>G c.5612C>G (p.Ser1871Ter) c.2013C>G (n.2013C>G) c.2248C>G (n.2248C>G) c.5555C>G (p.Ser1852Ter) c.2519C>G (n.2519C>G) n.4802C>G c.2176C>G (n.2176C>G) c.5527C>G (p.Gln1843Glu) c.604C>G c.299C>G c.5498C>G (p.Ser1833Ter) c.2633C>G (p.Ser878Ter)	gnomAD v4
15	g.44583924G=	CA2173694746	SPG11	c.5756C= (p.Ser1919=) n.1984C= c.5612C= (p.Ser1871=) c.2013C= (n.2013C=) c.2248C= (n.2248C=) c.5555C= (p.Ser1852=) c.2519C= (n.2519C=) n.4802C= c.2176C= (n.2176C=) c.5527C= (p.Gln1843=) c.604C= c.299C= c.5498C= (p.Ser1833=) c.2633C= (p.Ser878=)
15	g.44583924G>T	CA392221418	SPG11	c.5756C>A (p.Ser1919Ter) n.1984C>A c.5612C>A (p.Ser1871Ter) c.2013C>A (n.2013C>A) c.2248C>A (n.2248C>A) c.5555C>A (p.Ser1852Ter) c.2519C>A (n.2519C>A) n.4802C>A c.2176C>A (n.2176C>A) c.5527C>A (p.Gln1843Lys) c.604C>A c.299C>A c.5498C>A (p.Ser1833Ter) c.2633C>A (p.Ser878Ter)
15	g.44583925A>C	CA392221428	SPG11	c.5755T>G (p.Ser1919Ala) n.1983T>G c.5611T>G (p.Ser1871Ala) c.2012T>G (n.2012T>G) c.2247T>G (n.2247T>G) c.5554T>G (p.Ser1852Ala) c.2518T>G (n.2518T>G) n.4801T>G c.2175T>G (n.2175T>G) c.5526T>G (p.Pro1842=) c.603T>G c.298T>G c.5497T>G (p.Ser1833Ala) c.2632T>G (p.Ser878Ala)
15	g.44583925A>G	CA392221425	SPG11	c.5755T>C (p.Ser1919Pro) n.1983T>C c.5611T>C (p.Ser1871Pro) c.2012T>C (n.2012T>C) c.2247T>C (n.2247T>C) c.5554T>C (p.Ser1852Pro) c.2518T>C (n.2518T>C) n.4801T>C c.2175T>C (n.2175T>C) c.5526T>C (p.Pro1842=) c.603T>C c.298T>C c.5497T>C (p.Ser1833Pro) c.2632T>C (p.Ser878Pro)
15	g.44583925A>T	CA392221426	SPG11	c.5755T>A (p.Ser1919Thr) n.1983T>A c.5611T>A (p.Ser1871Thr) c.2012T>A (n.2012T>A) c.2247T>A (n.2247T>A) c.5554T>A (p.Ser1852Thr) c.2518T>A (n.2518T>A) n.4801T>A c.2175T>A (n.2175T>A) c.5526T>A (p.Pro1842=) c.603T>A c.298T>A c.5497T>A (p.Ser1833Thr) c.2632T>A (p.Ser878Thr)	ClinVar
15	g.44583926G>A	CA490329546	SPG11	c.5754C>T (p.Ala1918=) n.1982C>T c.5610C>T (p.Ala1870=) c.2011C>T (n.2011C>T) c.2246C>T (n.2246C>T) c.5553C>T (p.Ala1851=) c.2517C>T (n.2517C>T) n.4800C>T c.2174C>T (n.2174C>T) c.5525C>T (p.Pro1842Leu) c.602C>T c.297C>T c.5496C>T (p.Ala1832=) c.2631C>T (p.Ala877=)
15	g.44583926G>C	CA490329544	SPG11	c.5754C>G (p.Ala1918=) n.1982C>G c.5610C>G (p.Ala1870=) c.2011C>G (n.2011C>G) c.2246C>G (n.2246C>G) c.5553C>G (p.Ala1851=) c.2517C>G (n.2517C>G) n.4800C>G c.2174C>G (n.2174C>G) c.5525C>G (p.Pro1842Arg) c.602C>G c.297C>G c.5496C>G (p.Ala1832=) c.2631C>G (p.Ala877=)
15	g.44583926G>T	CA490329545	SPG11	c.5754C>A (p.Ala1918=) n.1982C>A c.5610C>A (p.Ala1870=) c.2011C>A (n.2011C>A) c.2246C>A (n.2246C>A) c.5553C>A (p.Ala1851=) c.2517C>A (n.2517C>A) n.4800C>A c.2174C>A (n.2174C>A) c.5525C>A (p.Pro1842His) c.602C>A c.297C>A c.5496C>A (p.Ala1832=) c.2631C>A (p.Ala877=)
15	g.44583927G>A	CA392221431	SPG11	c.5753C>T (p.Ala1918Val) n.1981C>T c.5609C>T (p.Ala1870Val) c.2010C>T (n.2010C>T) c.2245C>T (n.2245C>T) c.5552C>T (p.Ala1851Val) c.2516C>T (n.2516C>T) n.4799C>T c.2173C>T (n.2173C>T) c.5524C>T (p.Pro1842Ser) c.601C>T c.296C>T c.5495C>T (p.Ala1832Val) c.2630C>T (p.Ala877Val)
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15	g.44583928C>T	CA392221441	SPG11	c.5752G>A (p.Ala1918Thr) n.1980G>A c.5608G>A (p.Ala1870Thr) c.2009G>A (n.2009G>A) c.2244G>A (n.2244G>A) c.5551G>A (p.Ala1851Thr) c.2515G>A (n.2515G>A) n.4798G>A c.2172G>A (n.2172G>A) c.5523G>A (p.Trp1841Ter) c.600G>A c.295G>A c.5494G>A (p.Ala1832Thr) c.2629G>A (p.Ala877Thr)
15	g.44583929C>A	CA490329547	SPG11	c.5751G>T (p.Leu1917=) n.1979G>T c.5607G>T (p.Leu1869=) c.2008G>T (n.2008G>T) c.2243G>T (n.2243G>T) c.5550G>T (p.Leu1850=) c.2514G>T (n.2514G>T) n.4797G>T c.2171G>T (n.2171G>T) c.5522G>T (p.Trp1841Leu) c.599G>T c.294G>T c.5493G>T (p.Leu1831=) c.2628G>T (p.Leu876=)
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15	g.44583929C>T	CA490329549	SPG11	c.5751G>A (p.Leu1917=) n.1979G>A c.5607G>A (p.Leu1869=) c.2008G>A (n.2008G>A) c.2243G>A (n.2243G>A) c.5550G>A (p.Leu1850=) c.2514G>A (n.2514G>A) n.4797G>A c.2171G>A (n.2171G>A) c.5522G>A (p.Trp1841Ter) c.599G>A c.294G>A c.5493G>A (p.Leu1831=) c.2628G>A (p.Leu876=)
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15	g.44583930A>G	CA392221447	SPG11	c.5750T>C (p.Leu1917Pro) n.1978T>C c.5606T>C (p.Leu1869Pro) c.2007T>C (n.2007T>C) c.2242T>C (n.2242T>C) c.5549T>C (p.Leu1850Pro) c.2513T>C (n.2513T>C) n.4796T>C c.2170T>C (n.2170T>C) c.5521T>C (p.Trp1841Arg) c.598T>C c.293T>C c.5492T>C (p.Leu1831Pro) c.2627T>C (p.Leu876Pro)
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15	g.44583931G>A	CA490329550	SPG11	c.5749C>T (p.Leu1917=) n.1977C>T c.5605C>T (p.Leu1869=) c.2006C>T (n.2006C>T) c.2241C>T (n.2241C>T) c.5548C>T (p.Leu1850=) c.2512C>T (n.2512C>T) n.4795C>T c.2169C>T (n.2169C>T) c.5520C>T (p.His1840=) c.597C>T c.292C>T c.5491C>T (p.Leu1831=) c.2626C>T (p.Leu876=)	ClinVar gnomAD v4
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15	g.44583931G>T	CA392221454	SPG11	c.5749C>A (p.Leu1917Met) n.1977C>A c.5605C>A (p.Leu1869Met) c.2006C>A (n.2006C>A) c.2241C>A (n.2241C>A) c.5548C>A (p.Leu1850Met) c.2512C>A (n.2512C>A) n.4795C>A c.2169C>A (n.2169C>A) c.5520C>A (p.His1840Gln) c.597C>A c.292C>A c.5491C>A (p.Leu1831Met) c.2626C>A (p.Leu876Met)
15	g.44583932T>A	CA490329551	SPG11	c.5748A>T (p.Ala1916=) n.1976A>T c.5604A>T (p.Ala1868=) c.2005A>T (n.2005A>T) c.2240A>T (n.2240A>T) c.5547A>T (p.Ala1849=) c.2511A>T (n.2511A>T) n.4794A>T c.2168A>T (n.2168A>T) c.5519A>T (p.His1840Leu) c.596A>T c.291A>T c.5490A>T (p.Ala1830=) c.2625A>T (p.Ala875=)
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15	g.44583932T>G	CA490329553	SPG11	c.5748A>C (p.Ala1916=) n.1976A>C c.5604A>C (p.Ala1868=) c.2005A>C (n.2005A>C) c.2240A>C (n.2240A>C) c.5547A>C (p.Ala1849=) c.2511A>C (n.2511A>C) n.4794A>C c.2168A>C (n.2168A>C) c.5519A>C (p.His1840Pro) c.596A>C c.291A>C c.5490A>C (p.Ala1830=) c.2625A>C (p.Ala875=)	gnomAD v4
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15	g.44583934C>T	CA392221466	SPG11	c.5746G>A (p.Ala1916Thr) n.1974G>A c.5602G>A (p.Ala1868Thr) c.2003G>A (n.2003G>A) c.2238G>A (n.2238G>A) c.5545G>A (p.Ala1849Thr) c.2509G>A (n.2509G>A) n.4792G>A c.2166G>A (n.2166G>A) c.5517G>A (p.Lys1839=) c.594G>A c.289G>A c.5488G>A (p.Ala1830Thr) c.2623G>A (p.Ala875Thr)	gnomAD v4
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15	g.44583936C>A	CA392221477	SPG11	c.5744G>T (p.Arg1915Ile) n.1972G>T c.5600G>T (p.Arg1867Ile) c.2001G>T (n.2001G>T) c.2236G>T (n.2236G>T) c.5543G>T (p.Arg1848Ile) c.2507G>T (n.2507G>T) n.4790G>T c.2164G>T (n.2164G>T) c.5516-1G>T (n.5516-1G>T) c.592G>T c.288-1G>T c.5486G>T (p.Arg1829Ile) c.2621G>T (p.Arg874Ile)
15	g.44583936C>G	CA392221480	SPG11	c.5744G>C (p.Arg1915Thr) n.1972G>C c.5600G>C (p.Arg1867Thr) c.2001G>C (n.2001G>C) c.2236G>C (n.2236G>C) c.5543G>C (p.Arg1848Thr) c.2507G>C (n.2507G>C) n.4790G>C c.2164G>C (n.2164G>C) c.5516-1G>C (n.5516-1G>C) c.592G>C c.288-1G>C c.5486G>C (p.Arg1829Thr) c.2621G>C (p.Arg874Thr)
15	g.44583936C>T	CA392221483	SPG11	c.5744G>A (p.Arg1915Lys) n.1972G>A c.5600G>A (p.Arg1867Lys) c.2001G>A (n.2001G>A) c.2236G>A (n.2236G>A) c.5543G>A (p.Arg1848Lys) c.2507G>A (n.2507G>A) n.4790G>A c.2164G>A (n.2164G>A) c.5516-1G>A (n.5516-1G>A) c.592G>A c.288-1G>A c.5486G>A (p.Arg1829Lys) c.2621G>A (p.Arg874Lys)
15	g.44583937T>A	CA392221487	SPG11	c.5743A>T (p.Arg1915Ter) n.1971A>T c.5599A>T (p.Arg1867Ter) c.2000A>T (n.2000A>T) c.2235A>T (n.2235A>T) c.5542A>T (p.Arg1848Ter) c.2506A>T (n.2506A>T) n.4789A>T c.2163A>T (n.2163A>T) c.5516-2A>T (n.5516-2A>T) c.591A>T c.288-2A>T c.5485A>T (p.Arg1829Ter) c.2620A>T (p.Arg874Ter)
15	g.44583937T>C	CA392221490	SPG11	c.5743A>G (p.Arg1915Gly) n.1971A>G c.5599A>G (p.Arg1867Gly) c.2000A>G (n.2000A>G) c.2235A>G (n.2235A>G) c.5542A>G (p.Arg1848Gly) c.2506A>G (n.2506A>G) n.4789A>G c.2163A>G (n.2163A>G) c.5516-2A>G (n.5516-2A>G) c.591A>G c.288-2A>G c.5485A>G (p.Arg1829Gly) c.2620A>G (p.Arg874Gly)
15	g.44583937T>G	CA7534358	SPG11	c.5743A>C (p.Arg1915=) n.1971A>C c.5599A>C (p.Arg1867=) c.2000A>C (n.2000A>C) c.2235A>C (n.2235A>C) c.5542A>C (p.Arg1848=) c.2506A>C (n.2506A>C) n.4789A>C c.2163A>C (n.2163A>C) c.5516-2A>C (n.5516-2A>C) c.591A>C c.288-2A>C c.5485A>C (p.Arg1829=) c.2620A>C (p.Arg874=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44583937T=	CA2173694748	SPG11	c.5743A= (p.Arg1915=) n.1971A= c.5599A= (p.Arg1867=) c.2000A= (n.2000A=) c.2235A= (n.2235A=) c.5542A= (p.Arg1848=) c.2506A= (n.2506A=) n.4789A= c.2163A= (n.2163A=) c.5516-2A= (n.5516-2A=) c.591A= c.288-2A= c.5485A= (p.Arg1829=) c.2620A= (p.Arg874=)
15	g.44583938G>A	CA490329555	SPG11	c.5742C>T (p.Cys1914=) n.1970C>T c.5598C>T (p.Cys1866=) c.1999C>T (n.1999C>T) c.2234C>T (n.2234C>T) c.5541C>T (p.Cys1847=) c.2505C>T (n.2505C>T) n.4788C>T c.2162C>T (n.2162C>T) c.5516-3C>T (n.5516-3C>T) c.590C>T c.288-3C>T c.5484C>T (p.Cys1828=) c.2619C>T (p.Cys873=)
15	g.44583938G>C	CA392221493	SPG11	c.5742C>G (p.Cys1914Trp) n.1970C>G c.5598C>G (p.Cys1866Trp) c.1999C>G (n.1999C>G) c.2234C>G (n.2234C>G) c.5541C>G (p.Cys1847Trp) c.2505C>G (n.2505C>G) n.4788C>G c.2162C>G (n.2162C>G) c.5516-3C>G (n.5516-3C>G) c.590C>G c.288-3C>G c.5484C>G (p.Cys1828Trp) c.2619C>G (p.Cys873Trp)
15	g.44583938G>T	CA392221495	SPG11	c.5742C>A (p.Cys1914Ter) n.1970C>A c.5598C>A (p.Cys1866Ter) c.1999C>A (n.1999C>A) c.2234C>A (n.2234C>A) c.5541C>A (p.Cys1847Ter) c.2505C>A (n.2505C>A) n.4788C>A c.2162C>A (n.2162C>A) c.5516-3C>A (n.5516-3C>A) c.590C>A c.288-3C>A c.5484C>A (p.Cys1828Ter) c.2619C>A (p.Cys873Ter)
15	g.44583939C>A	CA392221499	SPG11	c.5741G>T (p.Cys1914Phe) n.1969G>T c.5597G>T (p.Cys1866Phe) c.1998G>T (n.1998G>T) c.2233G>T (n.2233G>T) c.5540G>T (p.Cys1847Phe) c.2504G>T (n.2504G>T) n.4787G>T c.2161G>T (n.2161G>T) c.5516-4G>T (n.5516-4G>T) c.589G>T c.288-4G>T c.5483G>T (p.Cys1828Phe) c.2618G>T (p.Cys873Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583939C=	CA2173694749	SPG11	c.5741G= (p.Cys1914=) n.1969G= c.5597G= (p.Cys1866=) c.1998G= (n.1998G=) c.2233G= (n.2233G=) c.5540G= (p.Cys1847=) c.2504G= (n.2504G=) n.4787G= c.2161G= (n.2161G=) c.5516-4G= (n.5516-4G=) c.589G= c.288-4G= c.5483G= (p.Cys1828=) c.2618G= (p.Cys873=)
15	g.44583939C>G	CA392221502	SPG11	c.5741G>C (p.Cys1914Ser) n.1969G>C c.5597G>C (p.Cys1866Ser) c.1998G>C (n.1998G>C) c.2233G>C (n.2233G>C) c.5540G>C (p.Cys1847Ser) c.2504G>C (n.2504G>C) n.4787G>C c.2161G>C (n.2161G>C) c.5516-4G>C (n.5516-4G>C) c.589G>C c.288-4G>C c.5483G>C (p.Cys1828Ser) c.2618G>C (p.Cys873Ser)
15	g.44583939C>T	CA7534359	SPG11	c.5741G>A (p.Cys1914Tyr) n.1969G>A c.5597G>A (p.Cys1866Tyr) c.1998G>A (n.1998G>A) c.2233G>A (n.2233G>A) c.5540G>A (p.Cys1847Tyr) c.2504G>A (n.2504G>A) n.4787G>A c.2161G>A (n.2161G>A) c.5516-4G>A (n.5516-4G>A) c.589G>A c.288-4G>A c.5483G>A (p.Cys1828Tyr) c.2618G>A (p.Cys873Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v4
15	g.44583940A=	CA2173694750	SPG11	c.5740T= (p.Cys1914=) n.1968T= c.5596T= (p.Cys1866=) c.1997T= (n.1997T=) c.2232T= (n.2232T=) c.5539T= (p.Cys1847=) c.2503T= (n.2503T=) n.4786T= c.2160T= (n.2160T=) c.5516-5T= (n.5516-5T=) c.588T= c.288-5T= c.5482T= (p.Cys1828=) c.2617T= (p.Cys873=)
15	g.44583940A>C	CA7534360	SPG11	c.5740T>G (p.Cys1914Gly) n.1968T>G c.5596T>G (p.Cys1866Gly) c.1997T>G (n.1997T>G) c.2232T>G (n.2232T>G) c.5539T>G (p.Cys1847Gly) c.2503T>G (n.2503T>G) n.4786T>G c.2160T>G (n.2160T>G) c.5516-5T>G (n.5516-5T>G) c.588T>G c.288-5T>G c.5482T>G (p.Cys1828Gly) c.2617T>G (p.Cys873Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2
15	g.44583940A>G	CA392221509	SPG11	c.5740T>C (p.Cys1914Arg) n.1968T>C c.5596T>C (p.Cys1866Arg) c.1997T>C (n.1997T>C) c.2232T>C (n.2232T>C) c.5539T>C (p.Cys1847Arg) c.2503T>C (n.2503T>C) n.4786T>C c.2160T>C (n.2160T>C) c.5516-5T>C (n.5516-5T>C) c.588T>C c.288-5T>C c.5482T>C (p.Cys1828Arg) c.2617T>C (p.Cys873Arg)
15	g.44583940A>T	CA392221511	SPG11	c.5740T>A (p.Cys1914Ser) n.1968T>A c.5596T>A (p.Cys1866Ser) c.1997T>A (n.1997T>A) c.2232T>A (n.2232T>A) c.5539T>A (p.Cys1847Ser) c.2503T>A (n.2503T>A) n.4786T>A c.2160T>A (n.2160T>A) c.5516-5T>A (n.5516-5T>A) c.588T>A c.288-5T>A c.5482T>A (p.Cys1828Ser) c.2617T>A (p.Cys873Ser)
15	g.44583941G>A	CA490329556	SPG11	c.5739C>T (p.His1913=) n.1967C>T c.5595C>T (p.His1865=) c.1996C>T (n.1996C>T) c.2231C>T (n.2231C>T) c.5538C>T (p.His1846=) c.2502C>T (n.2502C>T) n.4785C>T c.2159C>T (n.2159C>T) c.5516-6C>T (n.5516-6C>T) c.587C>T c.288-6C>T c.5481C>T (p.His1827=) c.2616C>T (p.His872=)
15	g.44583941G>C	CA392221518	SPG11	c.5739C>G (p.His1913Gln) n.1967C>G c.5595C>G (p.His1865Gln) c.1996C>G (n.1996C>G) c.2231C>G (n.2231C>G) c.5538C>G (p.His1846Gln) c.2502C>G (n.2502C>G) n.4785C>G c.2159C>G (n.2159C>G) c.5516-6C>G (n.5516-6C>G) c.587C>G c.288-6C>G c.5481C>G (p.His1827Gln) c.2616C>G (p.His872Gln)
15	g.44583941G>T	CA392221515	SPG11	c.5739C>A (p.His1913Gln) n.1967C>A c.5595C>A (p.His1865Gln) c.1996C>A (n.1996C>A) c.2231C>A (n.2231C>A) c.5538C>A (p.His1846Gln) c.2502C>A (n.2502C>A) n.4785C>A c.2159C>A (n.2159C>A) c.5516-6C>A (n.5516-6C>A) c.587C>A c.288-6C>A c.5481C>A (p.His1827Gln) c.2616C>A (p.His872Gln)
15	g.44583942T>A	CA392221521	SPG11	c.5738A>T (p.His1913Leu) n.1966A>T c.5594A>T (p.His1865Leu) c.1995A>T (n.1995A>T) c.2230A>T (n.2230A>T) c.5537A>T (p.His1846Leu) c.2501A>T (n.2501A>T) n.4784A>T c.2158A>T (n.2158A>T) c.5516-7A>T (n.5516-7A>T) c.586A>T c.288-7A>T c.5480A>T (p.His1827Leu) c.2615A>T (p.His872Leu)
15	g.44583942T>C	CA392221524	SPG11	c.5738A>G (p.His1913Arg) n.1966A>G c.5594A>G (p.His1865Arg) c.1995A>G (n.1995A>G) c.2230A>G (n.2230A>G) c.5537A>G (p.His1846Arg) c.2501A>G (n.2501A>G) n.4784A>G c.2158A>G (n.2158A>G) c.5516-7A>G (n.5516-7A>G) c.586A>G c.288-7A>G c.5480A>G (p.His1827Arg) c.2615A>G (p.His872Arg)	ClinVar dbSNP
15	g.44583942T>G	CA392221526	SPG11	c.5738A>C (p.His1913Pro) n.1966A>C c.5594A>C (p.His1865Pro) c.1995A>C (n.1995A>C) c.2230A>C (n.2230A>C) c.5537A>C (p.His1846Pro) c.2501A>C (n.2501A>C) n.4784A>C c.2158A>C (n.2158A>C) c.5516-7A>C (n.5516-7A>C) c.586A>C c.288-7A>C c.5480A>C (p.His1827Pro) c.2615A>C (p.His872Pro)
15	g.44583942T=	CA2173694751	SPG11	c.5738A= (p.His1913=) n.1966A= c.5594A= (p.His1865=) c.1995A= (n.1995A=) c.2230A= (n.2230A=) c.5537A= (p.His1846=) c.2501A= (n.2501A=) n.4784A= c.2158A= (n.2158A=) c.5516-7A= (n.5516-7A=) c.586A= c.288-7A= c.5480A= (p.His1827=) c.2615A= (p.His872=)
15	g.44583943G>A	CA392221527	SPG11	c.5737C>T (p.His1913Tyr) n.1965C>T c.5593C>T (p.His1865Tyr) c.1994C>T (n.1994C>T) c.2229C>T (n.2229C>T) c.5536C>T (p.His1846Tyr) c.2500C>T (n.2500C>T) n.4783C>T c.2157C>T (n.2157C>T) c.5516-8C>T (n.5516-8C>T) c.585C>T c.288-8C>T c.5479C>T (p.His1827Tyr) c.2614C>T (p.His872Tyr)	gnomAD v4
15	g.44583943G>C	CA392221529	SPG11	c.5737C>G (p.His1913Asp) n.1965C>G c.5593C>G (p.His1865Asp) c.1994C>G (n.1994C>G) c.2229C>G (n.2229C>G) c.5536C>G (p.His1846Asp) c.2500C>G (n.2500C>G) n.4783C>G c.2157C>G (n.2157C>G) c.5516-8C>G (n.5516-8C>G) c.585C>G c.288-8C>G c.5479C>G (p.His1827Asp) c.2614C>G (p.His872Asp)
15	g.44583943G>T	CA392221531	SPG11	c.5737C>A (p.His1913Asn) n.1965C>A c.5593C>A (p.His1865Asn) c.1994C>A (n.1994C>A) c.2229C>A (n.2229C>A) c.5536C>A (p.His1846Asn) c.2500C>A (n.2500C>A) n.4783C>A c.2157C>A (n.2157C>A) c.5516-8C>A (n.5516-8C>A) c.585C>A c.288-8C>A c.5479C>A (p.His1827Asn) c.2614C>A (p.His872Asn)
15	g.44583943dup	CA713067957	SPG11	c.5737dup (p.His1913ProfsTer11) n.1965dup c.5593dup (p.His1865ProfsTer11) c.1994dup (n.1994dup) c.2229dup (n.2229dup) c.5536dup (p.His1846ProfsTer11) c.2500dup (n.2500dup) n.4783dup c.2157dup (n.2157dup) c.5516-8dup (n.5516-8dup) c.585dup c.288-8dup c.5479dup (p.His1827ProfsTer11) c.2614dup (p.His872ProfsTer11)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583944C>A	CA392221533	SPG11	c.5736G>T (p.Leu1912Phe) n.1964G>T c.5592G>T (p.Leu1864Phe) c.1993G>T (n.1993G>T) c.2228G>T (n.2228G>T) c.5535G>T (p.Leu1845Phe) c.2499G>T (n.2499G>T) n.4782G>T c.2156G>T (n.2156G>T) c.5516-9G>T (n.5516-9G>T) c.584G>T c.288-9G>T c.5478G>T (p.Leu1826Phe) c.2613G>T (p.Leu871Phe)
15	g.44583944C>G	CA392221535	SPG11	c.5736G>C (p.Leu1912Phe) n.1964G>C c.5592G>C (p.Leu1864Phe) c.1993G>C (n.1993G>C) c.2228G>C (n.2228G>C) c.5535G>C (p.Leu1845Phe) c.2499G>C (n.2499G>C) n.4782G>C c.2156G>C (n.2156G>C) c.5516-9G>C (n.5516-9G>C) c.584G>C c.288-9G>C c.5478G>C (p.Leu1826Phe) c.2613G>C (p.Leu871Phe)
15	g.44583944C>T	CA490329557	SPG11	c.5736G>A (p.Leu1912=) n.1964G>A c.5592G>A (p.Leu1864=) c.1993G>A (n.1993G>A) c.2228G>A (n.2228G>A) c.5535G>A (p.Leu1845=) c.2499G>A (n.2499G>A) n.4782G>A c.2156G>A (n.2156G>A) c.5516-9G>A (n.5516-9G>A) c.584G>A c.288-9G>A c.5478G>A (p.Leu1826=) c.2613G>A (p.Leu871=)
15	g.44583945A=	CA2173694752	SPG11	c.5735T= (p.Leu1912=) n.1963T= c.5591T= (p.Leu1864=) c.1992T= (n.1992T=) c.2227T= (n.2227T=) c.5534T= (p.Leu1845=) c.2498T= (n.2498T=) n.4781T= c.2155T= (n.2155T=) c.5516-10T= (n.5516-10T=) c.583T= c.288-10T= c.5477T= (p.Leu1826=) c.2612T= (p.Leu871=)
15	g.44583945A>C	CA392221539	SPG11	c.5735T>G (p.Leu1912Trp) n.1963T>G c.5591T>G (p.Leu1864Trp) c.1992T>G (n.1992T>G) c.2227T>G (n.2227T>G) c.5534T>G (p.Leu1845Trp) c.2498T>G (n.2498T>G) n.4781T>G c.2155T>G (n.2155T>G) c.5516-10T>G (n.5516-10T>G) c.583T>G c.288-10T>G c.5477T>G (p.Leu1826Trp) c.2612T>G (p.Leu871Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
15	g.44583945A>G	CA392221541	SPG11	c.5735T>C (p.Leu1912Ser) n.1963T>C c.5591T>C (p.Leu1864Ser) c.1992T>C (n.1992T>C) c.2227T>C (n.2227T>C) c.5534T>C (p.Leu1845Ser) c.2498T>C (n.2498T>C) n.4781T>C c.2155T>C (n.2155T>C) c.5516-10T>C (n.5516-10T>C) c.583T>C c.288-10T>C c.5477T>C (p.Leu1826Ser) c.2612T>C (p.Leu871Ser)
15	g.44583945A>T	CA392221544	SPG11	c.5735T>A (p.Leu1912Ter) n.1963T>A c.5591T>A (p.Leu1864Ter) c.1992T>A (n.1992T>A) c.2227T>A (n.2227T>A) c.5534T>A (p.Leu1845Ter) c.2498T>A (n.2498T>A) n.4781T>A c.2155T>A (n.2155T>A) c.5516-10T>A (n.5516-10T>A) c.583T>A c.288-10T>A c.5477T>A (p.Leu1826Ter) c.2612T>A (p.Leu871Ter)
15	g.44583946A=	CA2173694753	SPG11	c.5734T= (p.Leu1912=) n.1962T= c.5590T= (p.Leu1864=) c.1991T= (n.1991T=) c.2226T= (n.2226T=) c.5533T= (p.Leu1845=) c.2497T= (n.2497T=) n.4780T= c.2154T= (n.2154T=) c.5516-11T= (n.5516-11T=) c.582T= c.288-11T= c.5476T= (p.Leu1826=) c.2611T= (p.Leu871=)
15	g.44583946A>C	CA392221546	SPG11	c.5734T>G (p.Leu1912Val) n.1962T>G c.5590T>G (p.Leu1864Val) c.1991T>G (n.1991T>G) c.2226T>G (n.2226T>G) c.5533T>G (p.Leu1845Val) c.2497T>G (n.2497T>G) n.4780T>G c.2154T>G (n.2154T>G) c.5516-11T>G (n.5516-11T>G) c.582T>G c.288-11T>G c.5476T>G (p.Leu1826Val) c.2611T>G (p.Leu871Val)
15	g.44583946A>G	CA490329558	SPG11	c.5734T>C (p.Leu1912=) n.1962T>C c.5590T>C (p.Leu1864=) c.1991T>C (n.1991T>C) c.2226T>C (n.2226T>C) c.5533T>C (p.Leu1845=) c.2497T>C (n.2497T>C) n.4780T>C c.2154T>C (n.2154T>C) c.5516-11T>C (n.5516-11T>C) c.582T>C c.288-11T>C c.5476T>C (p.Leu1826=) c.2611T>C (p.Leu871=)
15	g.44583946A>T	CA392221548	SPG11	c.5734T>A (p.Leu1912Met) n.1962T>A c.5590T>A (p.Leu1864Met) c.1991T>A (n.1991T>A) c.2226T>A (n.2226T>A) c.5533T>A (p.Leu1845Met) c.2497T>A (n.2497T>A) n.4780T>A c.2154T>A (n.2154T>A) c.5516-11T>A (n.5516-11T>A) c.582T>A c.288-11T>A c.5476T>A (p.Leu1826Met) c.2611T>A (p.Leu871Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44583947T>A	CA490329561	SPG11	c.5733A>T (p.Val1911=) n.1961A>T c.5589A>T (p.Val1863=) c.1990A>T (n.1990A>T) c.2225A>T (n.2225A>T) c.5532A>T (p.Val1844=) c.2496A>T (n.2496A>T) n.4779A>T c.2153A>T (n.2153A>T) c.5516-12A>T (n.5516-12A>T) c.581A>T c.288-12A>T c.5475A>T (p.Val1825=) c.2610A>T (p.Val870=)
15	g.44583947T>C	CA490329560	SPG11	c.5733A>G (p.Val1911=) n.1961A>G c.5589A>G (p.Val1863=) c.1990A>G (n.1990A>G) c.2225A>G (n.2225A>G) c.5532A>G (p.Val1844=) c.2496A>G (n.2496A>G) n.4779A>G c.2153A>G (n.2153A>G) c.5516-12A>G (n.5516-12A>G) c.581A>G c.288-12A>G c.5475A>G (p.Val1825=) c.2610A>G (p.Val870=)
15	g.44583947T>G	CA490329559	SPG11	c.5733A>C (p.Val1911=) n.1961A>C c.5589A>C (p.Val1863=) c.1990A>C (n.1990A>C) c.2225A>C (n.2225A>C) c.5532A>C (p.Val1844=) c.2496A>C (n.2496A>C) n.4779A>C c.2153A>C (n.2153A>C) c.5516-12A>C (n.5516-12A>C) c.581A>C c.288-12A>C c.5475A>C (p.Val1825=) c.2610A>C (p.Val870=)
15	g.44583947dup	CA2575708431	SPG11	c.5733dup (p.Leu1912IlefsTer12) n.1961dup c.5589dup (p.Leu1864IlefsTer12) c.1990dup (n.1990dup) c.2225dup (n.2225dup) c.5532dup (p.Leu1845IlefsTer12) c.2496dup (n.2496dup) n.4779dup c.2153dup (n.2153dup) c.5516-12dup (n.5516-12dup) c.581dup c.288-12dup c.5475dup (p.Leu1826IlefsTer12) c.2610dup (p.Leu871IlefsTer12)
15	g.44583948A=	CA2173694754	SPG11	c.5732T= (p.Val1911=) n.1960T= c.5588T= (p.Val1863=) c.1989T= (n.1989T=) c.2224T= (n.2224T=) c.5531T= (p.Val1844=) c.2495T= (n.2495T=) n.4778T= c.2152T= (n.2152T=) c.5516-13T= (n.5516-13T=) c.580T= c.288-13T= c.5474T= (p.Val1825=) c.2609T= (p.Val870=)
15	g.44583948A>C	CA392221551	SPG11	c.5732T>G (p.Val1911Gly) n.1960T>G c.5588T>G (p.Val1863Gly) c.1989T>G (n.1989T>G) c.2224T>G (n.2224T>G) c.5531T>G (p.Val1844Gly) c.2495T>G (n.2495T>G) n.4778T>G c.2152T>G (n.2152T>G) c.5516-13T>G (n.5516-13T>G) c.580T>G c.288-13T>G c.5474T>G (p.Val1825Gly) c.2609T>G (p.Val870Gly)
15	g.44583948A>G	CA392221556	SPG11	c.5732T>C (p.Val1911Ala) n.1960T>C c.5588T>C (p.Val1863Ala) c.1989T>C (n.1989T>C) c.2224T>C (n.2224T>C) c.5531T>C (p.Val1844Ala) c.2495T>C (n.2495T>C) n.4778T>C c.2152T>C (n.2152T>C) c.5516-13T>C (n.5516-13T>C) c.580T>C c.288-13T>C c.5474T>C (p.Val1825Ala) c.2609T>C (p.Val870Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44583948A>T	CA392221553	SPG11	c.5732T>A (p.Val1911Glu) n.1960T>A c.5588T>A (p.Val1863Glu) c.1989T>A (n.1989T>A) c.2224T>A (n.2224T>A) c.5531T>A (p.Val1844Glu) c.2495T>A (n.2495T>A) n.4778T>A c.2152T>A (n.2152T>A) c.5516-13T>A (n.5516-13T>A) c.580T>A c.288-13T>A c.5474T>A (p.Val1825Glu) c.2609T>A (p.Val870Glu)
15	g.44583949C>A	CA392221560	SPG11	c.5731G>T (p.Val1911Leu) n.1959G>T c.5587G>T (p.Val1863Leu) c.1988G>T (n.1988G>T) c.2223G>T (n.2223G>T) c.5530G>T (p.Val1844Leu) c.2494G>T (n.2494G>T) n.4777G>T c.2151G>T (n.2151G>T) c.5516-14G>T (n.5516-14G>T) c.579G>T c.288-14G>T c.5473G>T (p.Val1825Leu) c.2608G>T (p.Val870Leu)
15	g.44583949C=	CA2173694755	SPG11	c.5731G= (p.Val1911=) n.1959G= c.5587G= (p.Val1863=) c.1988G= (n.1988G=) c.2223G= (n.2223G=) c.5530G= (p.Val1844=) c.2494G= (n.2494G=) n.4777G= c.2151G= (n.2151G=) c.5516-14G= (n.5516-14G=) c.579G= c.288-14G= c.5473G= (p.Val1825=) c.2608G= (p.Val870=)
15	g.44583949C>G	CA270079694	SPG11	c.5731G>C (p.Val1911Leu) n.1959G>C c.5587G>C (p.Val1863Leu) c.1988G>C (n.1988G>C) c.2223G>C (n.2223G>C) c.5530G>C (p.Val1844Leu) c.2494G>C (n.2494G>C) n.4777G>C c.2151G>C (n.2151G>C) c.5516-14G>C (n.5516-14G>C) c.579G>C c.288-14G>C c.5473G>C (p.Val1825Leu) c.2608G>C (p.Val870Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583949C>T	CA392221563	SPG11	c.5731G>A (p.Val1911Ile) n.1959G>A c.5587G>A (p.Val1863Ile) c.1988G>A (n.1988G>A) c.2223G>A (n.2223G>A) c.5530G>A (p.Val1844Ile) c.2494G>A (n.2494G>A) n.4777G>A c.2151G>A (n.2151G>A) c.5516-14G>A (n.5516-14G>A) c.579G>A c.288-14G>A c.5473G>A (p.Val1825Ile) c.2608G>A (p.Val870Ile)
15	g.44583950C>A	CA392221567	SPG11	c.5730G>T (p.Leu1910Phe) n.1958G>T c.5586G>T (p.Leu1862Phe) c.1987G>T (n.1987G>T) c.2222G>T (n.2222G>T) c.5529G>T (p.Leu1843Phe) c.2493G>T (n.2493G>T) n.4776G>T c.2150G>T (n.2150G>T) c.5516-15G>T (n.5516-15G>T) c.578G>T c.288-15G>T c.5472G>T (p.Leu1824Phe) c.2607G>T (p.Leu869Phe)
15	g.44583950C>G	CA392221569	SPG11	c.5730G>C (p.Leu1910Phe) n.1958G>C c.5586G>C (p.Leu1862Phe) c.1987G>C (n.1987G>C) c.2222G>C (n.2222G>C) c.5529G>C (p.Leu1843Phe) c.2493G>C (n.2493G>C) n.4776G>C c.2150G>C (n.2150G>C) c.5516-15G>C (n.5516-15G>C) c.578G>C c.288-15G>C c.5472G>C (p.Leu1824Phe) c.2607G>C (p.Leu869Phe)
15	g.44583950C>T	CA490329562	SPG11	c.5730G>A (p.Leu1910=) n.1958G>A c.5586G>A (p.Leu1862=) c.1987G>A (n.1987G>A) c.2222G>A (n.2222G>A) c.5529G>A (p.Leu1843=) c.2493G>A (n.2493G>A) n.4776G>A c.2150G>A (n.2150G>A) c.5516-15G>A (n.5516-15G>A) c.578G>A c.288-15G>A c.5472G>A (p.Leu1824=) c.2607G>A (p.Leu869=)
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15	g.44583951A>G	CA392221574	SPG11	c.5729T>C (p.Leu1910Ser) n.1957T>C c.5585T>C (p.Leu1862Ser) c.1986T>C (n.1986T>C) c.2221T>C (n.2221T>C) c.5528T>C (p.Leu1843Ser) c.2492T>C (n.2492T>C) n.4775T>C c.2149T>C (n.2149T>C) c.5516-16T>C (n.5516-16T>C) c.577T>C c.288-16T>C c.5471T>C (p.Leu1824Ser) c.2606T>C (p.Leu869Ser)	gnomAD v4
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15	g.44583952A>C	CA392221576	SPG11	c.5728T>G (p.Leu1910Val) n.1956T>G c.5584T>G (p.Leu1862Val) c.1985T>G (n.1985T>G) c.2220T>G (n.2220T>G) c.5527T>G (p.Leu1843Val) c.2491T>G (n.2491T>G) n.4774T>G c.2148T>G (n.2148T>G) c.5516-17T>G (n.5516-17T>G) c.576T>G c.288-17T>G c.5470T>G (p.Leu1824Val) c.2605T>G (p.Leu869Val)
15	g.44583952A>G	CA490329563	SPG11	c.5728T>C (p.Leu1910=) n.1956T>C c.5584T>C (p.Leu1862=) c.1985T>C (n.1985T>C) c.2220T>C (n.2220T>C) c.5527T>C (p.Leu1843=) c.2491T>C (n.2491T>C) n.4774T>C c.2148T>C (n.2148T>C) c.5516-17T>C (n.5516-17T>C) c.576T>C c.288-17T>C c.5470T>C (p.Leu1824=) c.2605T>C (p.Leu869=)
15	g.44583952A>T	CA392221577	SPG11	c.5728T>A (p.Leu1910Met) n.1956T>A c.5584T>A (p.Leu1862Met) c.1985T>A (n.1985T>A) c.2220T>A (n.2220T>A) c.5527T>A (p.Leu1843Met) c.2491T>A (n.2491T>A) n.4774T>A c.2148T>A (n.2148T>A) c.5516-17T>A (n.5516-17T>A) c.576T>A c.288-17T>A c.5470T>A (p.Leu1824Met) c.2605T>A (p.Leu869Met)	gnomAD v4
15	g.44583953G>A	CA490329564	SPG11	c.5727C>T (p.Ala1909=) n.1955C>T c.5583C>T (p.Ala1861=) c.1984C>T (n.1984C>T) c.2219C>T (n.2219C>T) c.5526C>T (p.Ala1842=) c.2490C>T (n.2490C>T) n.4773C>T c.2147C>T (n.2147C>T) c.5516-18C>T (n.5516-18C>T) c.575C>T c.288-18C>T c.5469C>T (p.Ala1823=) c.2604C>T (p.Ala868=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.44583953G=	CA2173694756	SPG11	c.5727C= (p.Ala1909=) n.1955C= c.5583C= (p.Ala1861=) c.1984C= (n.1984C=) c.2219C= (n.2219C=) c.5526C= (p.Ala1842=) c.2490C= (n.2490C=) n.4773C= c.2147C= (n.2147C=) c.5516-18C= (n.5516-18C=) c.575C= c.288-18C= c.5469C= (p.Ala1823=) c.2604C= (p.Ala868=)
15	g.44583953G>T	CA490329565	SPG11	c.5727C>A (p.Ala1909=) n.1955C>A c.5583C>A (p.Ala1861=) c.1984C>A (n.1984C>A) c.2219C>A (n.2219C>A) c.5526C>A (p.Ala1842=) c.2490C>A (n.2490C>A) n.4773C>A c.2147C>A (n.2147C>A) c.5516-18C>A (n.5516-18C>A) c.575C>A c.288-18C>A c.5469C>A (p.Ala1823=) c.2604C>A (p.Ala868=)
15	g.44583954G>A	CA392221578	SPG11	c.5726C>T (p.Ala1909Val) n.1954C>T c.5582C>T (p.Ala1861Val) c.1983C>T (n.1983C>T) c.2218C>T (n.2218C>T) c.5525C>T (p.Ala1842Val) c.2489C>T (n.2489C>T) n.4772C>T c.2146C>T (n.2146C>T) c.5516-19C>T (n.5516-19C>T) c.574C>T c.288-19C>T c.5468C>T (p.Ala1823Val) c.2603C>T (p.Ala868Val)
15	g.44583954G>C	CA392221579	SPG11	c.5726C>G (p.Ala1909Gly) n.1954C>G c.5582C>G (p.Ala1861Gly) c.1983C>G (n.1983C>G) c.2218C>G (n.2218C>G) c.5525C>G (p.Ala1842Gly) c.2489C>G (n.2489C>G) n.4772C>G c.2146C>G (n.2146C>G) c.5516-19C>G (n.5516-19C>G) c.574C>G c.288-19C>G c.5468C>G (p.Ala1823Gly) c.2603C>G (p.Ala868Gly)
15	g.44583954G>T	CA392221580	SPG11	c.5726C>A (p.Ala1909Asp) n.1954C>A c.5582C>A (p.Ala1861Asp) c.1983C>A (n.1983C>A) c.2218C>A (n.2218C>A) c.5525C>A (p.Ala1842Asp) c.2489C>A (n.2489C>A) n.4772C>A c.2146C>A (n.2146C>A) c.5516-19C>A (n.5516-19C>A) c.574C>A c.288-19C>A c.5468C>A (p.Ala1823Asp) c.2603C>A (p.Ala868Asp)
15	g.44583955C>A	CA392221581	SPG11	c.5725G>T (p.Ala1909Ser) n.1953G>T c.5581G>T (p.Ala1861Ser) c.1982G>T (n.1982G>T) c.2217G>T (n.2217G>T) c.5524G>T (p.Ala1842Ser) c.2488G>T (n.2488G>T) n.4771G>T c.2145G>T (n.2145G>T) c.5516-20G>T (n.5516-20G>T) c.573G>T c.288-20G>T c.5467G>T (p.Ala1823Ser) c.2602G>T (p.Ala868Ser)
15	g.44583955C=	CA2173694757	SPG11	c.5725G= (p.Ala1909=) n.1953G= c.5581G= (p.Ala1861=) c.1982G= (n.1982G=) c.2217G= (n.2217G=) c.5524G= (p.Ala1842=) c.2488G= (n.2488G=) n.4771G= c.2145G= (n.2145G=) c.5516-20G= (n.5516-20G=) c.573G= c.288-20G= c.5467G= (p.Ala1823=) c.2602G= (p.Ala868=)
15	g.44583955C>G	CA392221582	SPG11	c.5725G>C (p.Ala1909Pro) n.1953G>C c.5581G>C (p.Ala1861Pro) c.1982G>C (n.1982G>C) c.2217G>C (n.2217G>C) c.5524G>C (p.Ala1842Pro) c.2488G>C (n.2488G>C) n.4771G>C c.2145G>C (n.2145G>C) c.5516-20G>C (n.5516-20G>C) c.573G>C c.288-20G>C c.5467G>C (p.Ala1823Pro) c.2602G>C (p.Ala868Pro)
15	g.44583955C>T	CA7534361	SPG11	c.5725G>A (p.Ala1909Thr) n.1953G>A c.5581G>A (p.Ala1861Thr) c.1982G>A (n.1982G>A) c.2217G>A (n.2217G>A) c.5524G>A (p.Ala1842Thr) c.2488G>A (n.2488G>A) n.4771G>A c.2145G>A (n.2145G>A) c.5516-20G>A (n.5516-20G>A) c.573G>A c.288-20G>A c.5467G>A (p.Ala1823Thr) c.2602G>A (p.Ala868Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.44583956G>A	CA7534362	SPG11	c.5724C>T (p.Val1908=) n.1952C>T c.5580C>T (p.Val1860=) c.1981C>T (n.1981C>T) c.2216C>T (n.2216C>T) c.5523C>T (p.Val1841=) c.2487C>T (n.2487C>T) n.4770C>T c.2144C>T (n.2144C>T) c.5516-21C>T (n.5516-21C>T) c.572C>T c.288-21C>T c.5466C>T (p.Val1822=) c.2601C>T (p.Val867=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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15	g.44583956G=	CA2173694758	SPG11	c.5724C= (p.Val1908=) n.1952C= c.5580C= (p.Val1860=) c.1981C= (n.1981C=) c.2216C= (n.2216C=) c.5523C= (p.Val1841=) c.2487C= (n.2487C=) n.4770C= c.2144C= (n.2144C=) c.5516-21C= (n.5516-21C=) c.572C= c.288-21C= c.5466C= (p.Val1822=) c.2601C= (p.Val867=)
15	g.44583956G>T	CA490329568	SPG11	c.5724C>A (p.Val1908=) n.1952C>A c.5580C>A (p.Val1860=) c.1981C>A (n.1981C>A) c.2216C>A (n.2216C>A) c.5523C>A (p.Val1841=) c.2487C>A (n.2487C>A) n.4770C>A c.2144C>A (n.2144C>A) c.5516-21C>A (n.5516-21C>A) c.572C>A c.288-21C>A c.5466C>A (p.Val1822=) c.2601C>A (p.Val867=)
15	g.44583957A>C	CA392221583	SPG11	c.5723T>G (p.Val1908Gly) n.1951T>G c.5579T>G (p.Val1860Gly) c.1980T>G (n.1980T>G) c.2215T>G (n.2215T>G) c.5522T>G (p.Val1841Gly) c.2486T>G (n.2486T>G) n.4769T>G c.2143T>G (n.2143T>G) c.5516-22T>G (n.5516-22T>G) c.571T>G c.288-22T>G c.5465T>G (p.Val1822Gly) c.2600T>G (p.Val867Gly)
15	g.44583957A>G	CA392221584	SPG11	c.5723T>C (p.Val1908Ala) n.1951T>C c.5579T>C (p.Val1860Ala) c.1980T>C (n.1980T>C) c.2215T>C (n.2215T>C) c.5522T>C (p.Val1841Ala) c.2486T>C (n.2486T>C) n.4769T>C c.2143T>C (n.2143T>C) c.5516-22T>C (n.5516-22T>C) c.571T>C c.288-22T>C c.5465T>C (p.Val1822Ala) c.2600T>C (p.Val867Ala)
15	g.44583957A>T	CA392221585	SPG11	c.5723T>A (p.Val1908Asp) n.1951T>A c.5579T>A (p.Val1860Asp) c.1980T>A (n.1980T>A) c.2215T>A (n.2215T>A) c.5522T>A (p.Val1841Asp) c.2486T>A (n.2486T>A) n.4769T>A c.2143T>A (n.2143T>A) c.5516-22T>A (n.5516-22T>A) c.571T>A c.288-22T>A c.5465T>A (p.Val1822Asp) c.2600T>A (p.Val867Asp)
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15	g.44583961C>G	CA392221594	SPG11	c.5719G>C (p.Asp1907His) n.1947G>C c.5575G>C (p.Asp1859His) c.1976G>C (n.1976G>C) c.2211G>C (n.2211G>C) c.5518G>C (p.Asp1840His) c.2482G>C (n.2482G>C) n.4765G>C c.2139G>C (n.2139G>C) c.5516-26G>C (n.5516-26G>C) c.567G>C c.288-26G>C c.5461G>C (p.Asp1821His) c.2596G>C (p.Asp866His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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15	g.44583962T>C	CA490329571	SPG11	c.5718A>G (p.Pro1906=) n.1946A>G c.5574A>G (p.Pro1858=) c.1975A>G (n.1975A>G) c.2210A>G (n.2210A>G) c.5517A>G (p.Pro1839=) c.2481A>G (n.2481A>G) n.4764A>G c.2138A>G (n.2138A>G) c.5516-27A>G (n.5516-27A>G) c.566A>G c.288-27A>G c.5460A>G (p.Pro1820=) c.2595A>G (p.Pro865=)
15	g.44583962T>G	CA490329572	SPG11	c.5718A>C (p.Pro1906=) n.1946A>C c.5574A>C (p.Pro1858=) c.1975A>C (n.1975A>C) c.2210A>C (n.2210A>C) c.5517A>C (p.Pro1839=) c.2481A>C (n.2481A>C) n.4764A>C c.2138A>C (n.2138A>C) c.5516-27A>C (n.5516-27A>C) c.566A>C c.288-27A>C c.5460A>C (p.Pro1820=) c.2595A>C (p.Pro865=)
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15	g.44583965A>G	CA490329573	SPG11	c.5715T>C (p.Asn1905=) n.1943T>C c.5571T>C (p.Asn1857=) c.1972T>C (n.1972T>C) c.2207T>C (n.2207T>C) c.5514T>C (p.Asn1838=) c.2478T>C (n.2478T>C) n.4761T>C c.2135T>C (n.2135T>C) c.5516-30T>C (n.5516-30T>C) c.563T>C c.288-30T>C c.5457T>C (p.Asn1819=) c.2592T>C (p.Asn864=)	gnomAD v4
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15	g.44583966T>A	CA392221603	SPG11	c.5714A>T (p.Asn1905Ile) n.1942A>T c.5570A>T (p.Asn1857Ile) c.1971A>T (n.1971A>T) c.2206A>T (n.2206A>T) c.5513A>T (p.Asn1838Ile) c.2477A>T (n.2477A>T) n.4760A>T c.2134A>T (n.2134A>T) c.5516-31A>T (n.5516-31A>T) c.562A>T c.288-31A>T c.5456A>T (p.Asn1819Ile) c.2591A>T (p.Asn864Ile)
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15	g.44583967T>A	CA392221608	SPG11	c.5713A>T (p.Asn1905Tyr) n.1941A>T c.5569A>T (p.Asn1857Tyr) c.1970A>T (n.1970A>T) c.2205A>T (n.2205A>T) c.5512A>T (p.Asn1838Tyr) c.2476A>T (n.2476A>T) n.4759A>T c.2133A>T (n.2133A>T) c.5516-32A>T (n.5516-32A>T) c.561A>T c.288-32A>T c.5455A>T (p.Asn1819Tyr) c.2590A>T (p.Asn864Tyr)
15	g.44583967T>C	CA392221606	SPG11	c.5713A>G (p.Asn1905Asp) n.1941A>G c.5569A>G (p.Asn1857Asp) c.1970A>G (n.1970A>G) c.2205A>G (n.2205A>G) c.5512A>G (p.Asn1838Asp) c.2476A>G (n.2476A>G) n.4759A>G c.2133A>G (n.2133A>G) c.5516-32A>G (n.5516-32A>G) c.561A>G c.288-32A>G c.5455A>G (p.Asn1819Asp) c.2590A>G (p.Asn864Asp)	gnomAD v4
15	g.44583967T>G	CA392221607	SPG11	c.5713A>C (p.Asn1905His) n.1941A>C c.5569A>C (p.Asn1857His) c.1970A>C (n.1970A>C) c.2205A>C (n.2205A>C) c.5512A>C (p.Asn1838His) c.2476A>C (n.2476A>C) n.4759A>C c.2133A>C (n.2133A>C) c.5516-32A>C (n.5516-32A>C) c.561A>C c.288-32A>C c.5455A>C (p.Asn1819His) c.2590A>C (p.Asn864His)
15	g.44583968A=	CA2173694763	SPG11	c.5712T= (p.Tyr1904=) n.1940T= c.5568T= (p.Tyr1856=) c.1969T= (n.1969T=) c.2204T= (n.2204T=) c.5511T= (p.Tyr1837=) c.2475T= (n.2475T=) n.4758T= c.2132T= (n.2132T=) c.5516-33T= (n.5516-33T=) c.560T= c.288-33T= c.5454T= (p.Tyr1818=) c.2589T= (p.Tyr863=)
15	g.44583968A>C	CA392221609	SPG11	c.5712T>G (p.Tyr1904Ter) n.1940T>G c.5568T>G (p.Tyr1856Ter) c.1969T>G (n.1969T>G) c.2204T>G (n.2204T>G) c.5511T>G (p.Tyr1837Ter) c.2475T>G (n.2475T>G) n.4758T>G c.2132T>G (n.2132T>G) c.5516-33T>G (n.5516-33T>G) c.560T>G c.288-33T>G c.5454T>G (p.Tyr1818Ter) c.2589T>G (p.Tyr863Ter)
15	g.44583968A>G	CA490329574	SPG11	c.5712T>C (p.Tyr1904=) n.1940T>C c.5568T>C (p.Tyr1856=) c.1969T>C (n.1969T>C) c.2204T>C (n.2204T>C) c.5511T>C (p.Tyr1837=) c.2475T>C (n.2475T>C) n.4758T>C c.2132T>C (n.2132T>C) c.5516-33T>C (n.5516-33T>C) c.560T>C c.288-33T>C c.5454T>C (p.Tyr1818=) c.2589T>C (p.Tyr863=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.44583968A>T	CA392221610	SPG11	c.5712T>A (p.Tyr1904Ter) n.1940T>A c.5568T>A (p.Tyr1856Ter) c.1969T>A (n.1969T>A) c.2204T>A (n.2204T>A) c.5511T>A (p.Tyr1837Ter) c.2475T>A (n.2475T>A) n.4758T>A c.2132T>A (n.2132T>A) c.5516-33T>A (n.5516-33T>A) c.560T>A c.288-33T>A c.5454T>A (p.Tyr1818Ter) c.2589T>A (p.Tyr863Ter)
15	g.44583969T>A	CA392221611	SPG11	c.5711A>T (p.Tyr1904Phe) n.1939A>T c.5567A>T (p.Tyr1856Phe) c.1968A>T (n.1968A>T) c.2203A>T (n.2203A>T) c.5510A>T (p.Tyr1837Phe) c.2474A>T (n.2474A>T) n.4757A>T c.2131A>T (n.2131A>T) c.5516-34A>T (n.5516-34A>T) c.559A>T c.288-34A>T c.5453A>T (p.Tyr1818Phe) c.2588A>T (p.Tyr863Phe)
15	g.44583969T>C	CA392221612	SPG11	c.5711A>G (p.Tyr1904Cys) n.1939A>G c.5567A>G (p.Tyr1856Cys) c.1968A>G (n.1968A>G) c.2203A>G (n.2203A>G) c.5510A>G (p.Tyr1837Cys) c.2474A>G (n.2474A>G) n.4757A>G c.2131A>G (n.2131A>G) c.5516-34A>G (n.5516-34A>G) c.559A>G c.288-34A>G c.5453A>G (p.Tyr1818Cys) c.2588A>G (p.Tyr863Cys)	dbSNP gnomAD v4
15	g.44583969T>G	CA392221613	SPG11	c.5711A>C (p.Tyr1904Ser) n.1939A>C c.5567A>C (p.Tyr1856Ser) c.1968A>C (n.1968A>C) c.2203A>C (n.2203A>C) c.5510A>C (p.Tyr1837Ser) c.2474A>C (n.2474A>C) n.4757A>C c.2131A>C (n.2131A>C) c.5516-34A>C (n.5516-34A>C) c.559A>C c.288-34A>C c.5453A>C (p.Tyr1818Ser) c.2588A>C (p.Tyr863Ser)
15	g.44583969T=	CA2173694764	SPG11	c.5711A= (p.Tyr1904=) n.1939A= c.5567A= (p.Tyr1856=) c.1968A= (n.1968A=) c.2203A= (n.2203A=) c.5510A= (p.Tyr1837=) c.2474A= (n.2474A=) n.4757A= c.2131A= (n.2131A=) c.5516-34A= (n.5516-34A=) c.559A= c.288-34A= c.5453A= (p.Tyr1818=) c.2588A= (p.Tyr863=)
15	g.44583970A=	CA2173694765	SPG11	c.5710T= (p.Tyr1904=) n.1938T= c.5566T= (p.Tyr1856=) c.1967T= (n.1967T=) c.2202T= (n.2202T=) c.5509T= (p.Tyr1837=) c.2473T= (n.2473T=) n.4756T= c.2130T= (n.2130T=) c.5516-35T= (n.5516-35T=) c.558T= c.288-35T= c.5452T= (p.Tyr1818=) c.2587T= (p.Tyr863=)
15	g.44583970A>C	CA392221614	SPG11	c.5710T>G (p.Tyr1904Asp) n.1938T>G c.5566T>G (p.Tyr1856Asp) c.1967T>G (n.1967T>G) c.2202T>G (n.2202T>G) c.5509T>G (p.Tyr1837Asp) c.2473T>G (n.2473T>G) n.4756T>G c.2130T>G (n.2130T>G) c.5516-35T>G (n.5516-35T>G) c.558T>G c.288-35T>G c.5452T>G (p.Tyr1818Asp) c.2587T>G (p.Tyr863Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.44583970A>G	CA392221615	SPG11	c.5710T>C (p.Tyr1904His) n.1938T>C c.5566T>C (p.Tyr1856His) c.1967T>C (n.1967T>C) c.2202T>C (n.2202T>C) c.5509T>C (p.Tyr1837His) c.2473T>C (n.2473T>C) n.4756T>C c.2130T>C (n.2130T>C) c.5516-35T>C (n.5516-35T>C) c.558T>C c.288-35T>C c.5452T>C (p.Tyr1818His) c.2587T>C (p.Tyr863His)
15	g.44583970A>T	CA392221616	SPG11	c.5710T>A (p.Tyr1904Asn) n.1938T>A c.5566T>A (p.Tyr1856Asn) c.1967T>A (n.1967T>A) c.2202T>A (n.2202T>A) c.5509T>A (p.Tyr1837Asn) c.2473T>A (n.2473T>A) n.4756T>A c.2130T>A (n.2130T>A) c.5516-35T>A (n.5516-35T>A) c.558T>A c.288-35T>A c.5452T>A (p.Tyr1818Asn) c.2587T>A (p.Tyr863Asn)
15	g.44583971A>C	CA392221617	SPG11	c.5709T>G (p.Phe1903Leu) n.1937T>G c.5565T>G (p.Phe1855Leu) c.1966T>G (n.1966T>G) c.2201T>G (n.2201T>G) c.5508T>G (p.Phe1836Leu) c.2472T>G (n.2472T>G) n.4755T>G c.2129T>G (n.2129T>G) c.5516-36T>G (n.5516-36T>G) c.557T>G c.288-36T>G c.5451T>G (p.Phe1817Leu) c.2586T>G (p.Phe862Leu)	COSMIC COSMIC
15	g.44583971A>G	CA490329575	SPG11	c.5709T>C (p.Phe1903=) n.1937T>C c.5565T>C (p.Phe1855=) c.1966T>C (n.1966T>C) c.2201T>C (n.2201T>C) c.5508T>C (p.Phe1836=) c.2472T>C (n.2472T>C) n.4755T>C c.2129T>C (n.2129T>C) c.5516-36T>C (n.5516-36T>C) c.557T>C c.288-36T>C c.5451T>C (p.Phe1817=) c.2586T>C (p.Phe862=)
15	g.44583971A>T	CA392221618	SPG11	c.5709T>A (p.Phe1903Leu) n.1937T>A c.5565T>A (p.Phe1855Leu) c.1966T>A (n.1966T>A) c.2201T>A (n.2201T>A) c.5508T>A (p.Phe1836Leu) c.2472T>A (n.2472T>A) n.4755T>A c.2129T>A (n.2129T>A) c.5516-36T>A (n.5516-36T>A) c.557T>A c.288-36T>A c.5451T>A (p.Phe1817Leu) c.2586T>A (p.Phe862Leu)
15	g.44583972A>C	CA392221620	SPG11	c.5708T>G (p.Phe1903Cys) n.1936T>G c.5564T>G (p.Phe1855Cys) c.1965T>G (n.1965T>G) c.2200T>G (n.2200T>G) c.5507T>G (p.Phe1836Cys) c.2471T>G (n.2471T>G) n.4754T>G c.2128T>G (n.2128T>G) c.5516-37T>G (n.5516-37T>G) c.556T>G c.288-37T>G c.5450T>G (p.Phe1817Cys) c.2585T>G (p.Phe862Cys)
15	g.44583972A>G	CA392221621	SPG11	c.5708T>C (p.Phe1903Ser) n.1936T>C c.5564T>C (p.Phe1855Ser) c.1965T>C (n.1965T>C) c.2200T>C (n.2200T>C) c.5507T>C (p.Phe1836Ser) c.2471T>C (n.2471T>C) n.4754T>C c.2128T>C (n.2128T>C) c.5516-37T>C (n.5516-37T>C) c.556T>C c.288-37T>C c.5450T>C (p.Phe1817Ser) c.2585T>C (p.Phe862Ser)
15	g.44583972A>T	CA392221619	SPG11	c.5708T>A (p.Phe1903Tyr) n.1936T>A c.5564T>A (p.Phe1855Tyr) c.1965T>A (n.1965T>A) c.2200T>A (n.2200T>A) c.5507T>A (p.Phe1836Tyr) c.2471T>A (n.2471T>A) n.4754T>A c.2128T>A (n.2128T>A) c.5516-37T>A (n.5516-37T>A) c.556T>A c.288-37T>A c.5450T>A (p.Phe1817Tyr) c.2585T>A (p.Phe862Tyr)
15	g.44583973A>C	CA392221622	SPG11	c.5707T>G (p.Phe1903Val) n.1935T>G c.5563T>G (p.Phe1855Val) c.1964T>G (n.1964T>G) c.2199T>G (n.2199T>G) c.5506T>G (p.Phe1836Val) c.2470T>G (n.2470T>G) n.4753T>G c.2127T>G (n.2127T>G) c.5516-38T>G (n.5516-38T>G) c.555T>G c.288-38T>G c.5449T>G (p.Phe1817Val) c.2584T>G (p.Phe862Val)	gnomAD v4
15	g.44583973A>G	CA392221623	SPG11	c.5707T>C (p.Phe1903Leu) n.1935T>C c.5563T>C (p.Phe1855Leu) c.1964T>C (n.1964T>C) c.2199T>C (n.2199T>C) c.5506T>C (p.Phe1836Leu) c.2470T>C (n.2470T>C) n.4753T>C c.2127T>C (n.2127T>C) c.5516-38T>C (n.5516-38T>C) c.555T>C c.288-38T>C c.5449T>C (p.Phe1817Leu) c.2584T>C (p.Phe862Leu)
15	g.44583973A>T	CA392221624	SPG11	c.5707T>A (p.Phe1903Ile) n.1935T>A c.5563T>A (p.Phe1855Ile) c.1964T>A (n.1964T>A) c.2199T>A (n.2199T>A) c.5506T>A (p.Phe1836Ile) c.2470T>A (n.2470T>A) n.4753T>A c.2127T>A (n.2127T>A) c.5516-38T>A (n.5516-38T>A) c.555T>A c.288-38T>A c.5449T>A (p.Phe1817Ile) c.2584T>A (p.Phe862Ile)
15	g.44583974A>C	CA392221625	SPG11	c.5706T>G (p.His1902Gln) n.1934T>G c.5562T>G (p.His1854Gln) c.1963T>G (n.1963T>G) c.2198T>G (n.2198T>G) c.5505T>G (p.His1835Gln) c.2469T>G (n.2469T>G) n.4752T>G c.2126T>G (n.2126T>G) c.5516-39T>G (n.5516-39T>G) c.554T>G c.288-39T>G c.5448T>G (p.His1816Gln) c.2583T>G (p.His861Gln)	gnomAD v4
15	g.44583974A>G	CA490329576	SPG11	c.5706T>C (p.His1902=) n.1934T>C c.5562T>C (p.His1854=) c.1963T>C (n.1963T>C) c.2198T>C (n.2198T>C) c.5505T>C (p.His1835=) c.2469T>C (n.2469T>C) n.4752T>C c.2126T>C (n.2126T>C) c.5516-39T>C (n.5516-39T>C) c.554T>C c.288-39T>C c.5448T>C (p.His1816=) c.2583T>C (p.His861=)
15	g.44583974A>T	CA392221626	SPG11	c.5706T>A (p.His1902Gln) n.1934T>A c.5562T>A (p.His1854Gln) c.1963T>A (n.1963T>A) c.2198T>A (n.2198T>A) c.5505T>A (p.His1835Gln) c.2469T>A (n.2469T>A) n.4752T>A c.2126T>A (n.2126T>A) c.5516-39T>A (n.5516-39T>A) c.554T>A c.288-39T>A c.5448T>A (p.His1816Gln) c.2583T>A (p.His861Gln)
15	g.44583975T>A	CA392221629	SPG11	c.5705A>T (p.His1902Leu) n.1933A>T c.5561A>T (p.His1854Leu) c.1962A>T (n.1962A>T) c.2197A>T (n.2197A>T) c.5504A>T (p.His1835Leu) c.2468A>T (n.2468A>T) n.4751A>T c.2125A>T (n.2125A>T) c.5516-40A>T (n.5516-40A>T) c.553A>T c.288-40A>T c.5447A>T (p.His1816Leu) c.2582A>T (p.His861Leu)
15	g.44583975T>C	CA392221628	SPG11	c.5705A>G (p.His1902Arg) n.1933A>G c.5561A>G (p.His1854Arg) c.1962A>G (n.1962A>G) c.2197A>G (n.2197A>G) c.5504A>G (p.His1835Arg) c.2468A>G (n.2468A>G) n.4751A>G c.2125A>G (n.2125A>G) c.5516-40A>G (n.5516-40A>G) c.553A>G c.288-40A>G c.5447A>G (p.His1816Arg) c.2582A>G (p.His861Arg)
15	g.44583975T>G	CA392221627	SPG11	c.5705A>C (p.His1902Pro) n.1933A>C c.5561A>C (p.His1854Pro) c.1962A>C (n.1962A>C) c.2197A>C (n.2197A>C) c.5504A>C (p.His1835Pro) c.2468A>C (n.2468A>C) n.4751A>C c.2125A>C (n.2125A>C) c.5516-40A>C (n.5516-40A>C) c.553A>C c.288-40A>C c.5447A>C (p.His1816Pro) c.2582A>C (p.His861Pro)
15	g.44583976G>A	CA392221630	SPG11	c.5704C>T (p.His1902Tyr) n.1932C>T c.5560C>T (p.His1854Tyr) c.1961C>T (n.1961C>T) c.2196C>T (n.2196C>T) c.5503C>T (p.His1835Tyr) c.2467C>T (n.2467C>T) n.4750C>T c.2124C>T (n.2124C>T) c.5516-41C>T (n.5516-41C>T) c.552C>T c.288-41C>T c.5446C>T (p.His1816Tyr) c.2581C>T (p.His861Tyr)
15	g.44583976G>C	CA392221631	SPG11	c.5704C>G (p.His1902Asp) n.1932C>G c.5560C>G (p.His1854Asp) c.1961C>G (n.1961C>G) c.2196C>G (n.2196C>G) c.5503C>G (p.His1835Asp) c.2467C>G (n.2467C>G) n.4750C>G c.2124C>G (n.2124C>G) c.5516-41C>G (n.5516-41C>G) c.552C>G c.288-41C>G c.5446C>G (p.His1816Asp) c.2581C>G (p.His861Asp)
15	g.44583976G>T	CA392221632	SPG11	c.5704C>A (p.His1902Asn) n.1932C>A c.5560C>A (p.His1854Asn) c.1961C>A (n.1961C>A) c.2196C>A (n.2196C>A) c.5503C>A (p.His1835Asn) c.2467C>A (n.2467C>A) n.4750C>A c.2124C>A (n.2124C>A) c.5516-41C>A (n.5516-41C>A) c.552C>A c.288-41C>A c.5446C>A (p.His1816Asn) c.2581C>A (p.His861Asn)
15	g.44583976_44583977delinsGA	CA2173694766	SPG11	c.5703_5704delinsTC (p.Phe1901=) n.1931_1932delinsTC c.5559_5560delinsTC (p.Phe1853=) c.1960_1961delinsTC (n.1960_1961delinsTC) c.2195_2196delinsTC (n.2195_2196delinsTC) c.5502_5503delinsTC (p.Phe1834=) c.2466_2467delinsTC (n.2466_2467delinsTC) n.4749_4750delinsTC c.2123_2124delinsTC (n.2123_2124delinsTC) c.5516-42_5516-41delinsTC (n.5516-42_5516-41delinsTC) c.551_552delinsTC c.288-42_288-41delinsTC c.5445_5446delinsTC (p.Phe1815=) c.2580_2581delinsTC (p.Phe860=)
15	g.44583977A=	CA2173694767	SPG11	c.5703T= (p.Phe1901=) n.1931T= c.5559T= (p.Phe1853=) c.1960T= (n.1960T=) c.2195T= (n.2195T=) c.5502T= (p.Phe1834=) c.2466T= (n.2466T=) n.4749T= c.2123T= (n.2123T=) c.5516-42T= (n.5516-42T=) c.551T= c.288-42T= c.5445T= (p.Phe1815=) c.2580T= (p.Phe860=)
15	g.44583977A>C	CA392221633	SPG11	c.5703T>G (p.Phe1901Leu) n.1931T>G c.5559T>G (p.Phe1853Leu) c.1960T>G (n.1960T>G) c.2195T>G (n.2195T>G) c.5502T>G (p.Phe1834Leu) c.2466T>G (n.2466T>G) n.4749T>G c.2123T>G (n.2123T>G) c.5516-42T>G (n.5516-42T>G) c.551T>G c.288-42T>G c.5445T>G (p.Phe1815Leu) c.2580T>G (p.Phe860Leu)
15	g.44583977A>G	CA490329577	SPG11	c.5703T>C (p.Phe1901=) n.1931T>C c.5559T>C (p.Phe1853=) c.1960T>C (n.1960T>C) c.2195T>C (n.2195T>C) c.5502T>C (p.Phe1834=) c.2466T>C (n.2466T>C) n.4749T>C c.2123T>C (n.2123T>C) c.5516-42T>C (n.5516-42T>C) c.551T>C c.288-42T>C c.5445T>C (p.Phe1815=) c.2580T>C (p.Phe860=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.44583977A>T	CA392221634	SPG11	c.5703T>A (p.Phe1901Leu) n.1931T>A c.5559T>A (p.Phe1853Leu) c.1960T>A (n.1960T>A) c.2195T>A (n.2195T>A) c.5502T>A (p.Phe1834Leu) c.2466T>A (n.2466T>A) n.4749T>A c.2123T>A (n.2123T>A) c.5516-42T>A (n.5516-42T>A) c.551T>A c.288-42T>A c.5445T>A (p.Phe1815Leu) c.2580T>A (p.Phe860Leu)
15	g.44583980del	CA344357	SPG11	c.5703del (p.His1902IlefsTer?) n.1931del c.5559del (p.His1854IlefsTer?) c.1960del (n.1960del) c.2195del (n.2195del) c.5502del (p.His1835IlefsTer?) c.2466del (n.2466del) n.4749del c.2123del (n.2123del) c.5516-42del (n.5516-42del) c.551del c.288-42del c.5445del (p.His1816IlefsTer?) c.2580del (p.His861IlefsTer?)	ClinVar dbSNP
15	g.44583978A>C	CA392221635	SPG11	c.5702T>G (p.Phe1901Cys) n.1930T>G c.5558T>G (p.Phe1853Cys) c.1959T>G (n.1959T>G) c.2194T>G (n.2194T>G) c.5501T>G (p.Phe1834Cys) c.2465T>G (n.2465T>G) n.4748T>G c.2122T>G (n.2122T>G) c.5516-43T>G (n.5516-43T>G) c.550T>G c.288-43T>G c.5444T>G (p.Phe1815Cys) c.2579T>G (p.Phe860Cys)
15	g.44583978A>G	CA392221637	SPG11	c.5702T>C (p.Phe1901Ser) n.1930T>C c.5558T>C (p.Phe1853Ser) c.1959T>C (n.1959T>C) c.2194T>C (n.2194T>C) c.5501T>C (p.Phe1834Ser) c.2465T>C (n.2465T>C) n.4748T>C c.2122T>C (n.2122T>C) c.5516-43T>C (n.5516-43T>C) c.550T>C c.288-43T>C c.5444T>C (p.Phe1815Ser) c.2579T>C (p.Phe860Ser)
15	g.44583978A>T	CA392221636	SPG11	c.5702T>A (p.Phe1901Tyr) n.1930T>A c.5558T>A (p.Phe1853Tyr) c.1959T>A (n.1959T>A) c.2194T>A (n.2194T>A) c.5501T>A (p.Phe1834Tyr) c.2465T>A (n.2465T>A) n.4748T>A c.2122T>A (n.2122T>A) c.5516-43T>A (n.5516-43T>A) c.550T>A c.288-43T>A c.5444T>A (p.Phe1815Tyr) c.2579T>A (p.Phe860Tyr)
15	g.44583979A=	CA2173694768	SPG11	c.5701T= (p.Phe1901=) n.1929T= c.5557T= (p.Phe1853=) c.1958T= (n.1958T=) c.2193T= (n.2193T=) c.5500T= (p.Phe1834=) c.2464T= (n.2464T=) n.4747T= c.2121T= (n.2121T=) c.5516-44T= (n.5516-44T=) c.549T= c.288-44T= c.5443T= (p.Phe1815=) c.2578T= (p.Phe860=)
15	g.44583979A>C	CA392221638	SPG11	c.5701T>G (p.Phe1901Val) n.1929T>G c.5557T>G (p.Phe1853Val) c.1958T>G (n.1958T>G) c.2193T>G (n.2193T>G) c.5500T>G (p.Phe1834Val) c.2464T>G (n.2464T>G) n.4747T>G c.2121T>G (n.2121T>G) c.5516-44T>G (n.5516-44T>G) c.549T>G c.288-44T>G c.5443T>G (p.Phe1815Val) c.2578T>G (p.Phe860Val)
15	g.44583979A>G	CA392221639	SPG11	c.5701T>C (p.Phe1901Leu) n.1929T>C c.5557T>C (p.Phe1853Leu) c.1958T>C (n.1958T>C) c.2193T>C (n.2193T>C) c.5500T>C (p.Phe1834Leu) c.2464T>C (n.2464T>C) n.4747T>C c.2121T>C (n.2121T>C) c.5516-44T>C (n.5516-44T>C) c.549T>C c.288-44T>C c.5443T>C (p.Phe1815Leu) c.2578T>C (p.Phe860Leu)
15	g.44583979A>T	CA392221640	SPG11	c.5701T>A (p.Phe1901Ile) n.1929T>A c.5557T>A (p.Phe1853Ile) c.1958T>A (n.1958T>A) c.2193T>A (n.2193T>A) c.5500T>A (p.Phe1834Ile) c.2464T>A (n.2464T>A) n.4747T>A c.2121T>A (n.2121T>A) c.5516-44T>A (n.5516-44T>A) c.549T>A c.288-44T>A c.5443T>A (p.Phe1815Ile) c.2578T>A (p.Phe860Ile)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15	g.44583980A>C	CA392221641	SPG11	c.5700T>G (p.Tyr1900Ter) n.1928T>G c.5556T>G (p.Tyr1852Ter) c.1957T>G (n.1957T>G) c.2192T>G (n.2192T>G) c.5499T>G (p.Tyr1833Ter) c.2463T>G (n.2463T>G) n.4746T>G c.2120T>G (n.2120T>G) c.5516-45T>G (n.5516-45T>G) c.548T>G c.288-45T>G c.5442T>G (p.Tyr1814Ter) c.2577T>G (p.Tyr859Ter)
15	g.44583980A>G	CA490329578	SPG11	c.5700T>C (p.Tyr1900=) n.1928T>C c.5556T>C (p.Tyr1852=) c.1957T>C (n.1957T>C) c.2192T>C (n.2192T>C) c.5499T>C (p.Tyr1833=) c.2463T>C (n.2463T>C) n.4746T>C c.2120T>C (n.2120T>C) c.5516-45T>C (n.5516-45T>C) c.548T>C c.288-45T>C c.5442T>C (p.Tyr1814=) c.2577T>C (p.Tyr859=)
15	g.44583980A>T	CA392221642	SPG11	c.5700T>A (p.Tyr1900Ter) n.1928T>A c.5556T>A (p.Tyr1852Ter) c.1957T>A (n.1957T>A) c.2192T>A (n.2192T>A) c.5499T>A (p.Tyr1833Ter) c.2463T>A (n.2463T>A) n.4746T>A c.2120T>A (n.2120T>A) c.5516-45T>A (n.5516-45T>A) c.548T>A c.288-45T>A c.5442T>A (p.Tyr1814Ter) c.2577T>A (p.Tyr859Ter)

Number of alleles fetched