Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.44569998_44578320del | CA344360 | SPG11 | c.5866+5536_6001-451del c.5723-3237_6334-451del c.*2124-3237_*2735-451del c.*2359-3237_*2970-451del c.5666-3237_6277-451del c.*2630-3237_*3241-451del c.5867-3237_*120-451del c.5867-4533_*428-451del n.4913-3237_5524-451del c.*2287-3237_*2898-451del c.5867-3237_6478-451del c.5867-5458_6139-451del c.714+5536_849-451del c.5609-3237_6220-451del c.5867-3237_6477+569del c.2744-3237_3355-451del | ClinVar |
15 | g.44574865_44574867delinsCCT | CA2173690200 | SPG11 | c.5867-4209_5867-4207delinsAGG (n.5867-4209_5867-4207delinsAGG) n.2234+35_2234+37delinsAGG c.5862+35_5862+37delinsAGG (n.5862+35_5862+37delinsAGG) c.*2263+35_*2263+37delinsAGG (n.*2263+35_*2263+37delinsAGG) c.*2498+35_*2498+37delinsAGG (n.*2498+35_*2498+37delinsAGG) c.5805+35_5805+37delinsAGG (n.5805+35_5805+37delinsAGG) c.*2769+35_*2769+37delinsAGG (n.*2769+35_*2769+37delinsAGG) c.6006+35_6006+37delinsAGG (n.6006+35_6006+37delinsAGG) c.5867-1122_5867-1120delinsAGG (n.5867-1122_5867-1120delinsAGG) n.5052+35_5052+37delinsAGG c.*2426+35_*2426+37delinsAGG (n.*2426+35_*2426+37delinsAGG) c.*155+35_*155+37delinsAGG (n.*155+35_*155+37delinsAGG) c.5867-2047_5867-2045delinsAGG (n.5867-2047_5867-2045delinsAGG) n.371+35_371+37delinsAGG c.715-4209_715-4207delinsAGG c.549+35_549+37delinsAGG c.5748+35_5748+37delinsAGG (n.5748+35_5748+37delinsAGG) c.2883+35_2883+37delinsAGG (n.2883+35_2883+37delinsAGG) | |
15 | g.44574869_44574870del | CA7534284 | SPG11 | c.5867-4209_5867-4208del (n.5867-4209_5867-4208del) n.2234+35_2234+36del c.5862+35_5862+36del (n.5862+35_5862+36del) c.*2263+35_*2263+36del (n.*2263+35_*2263+36del) c.*2498+35_*2498+36del (n.*2498+35_*2498+36del) c.5805+35_5805+36del (n.5805+35_5805+36del) c.*2769+35_*2769+36del (n.*2769+35_*2769+36del) c.6006+35_6006+36del (n.6006+35_6006+36del) c.5867-1122_5867-1121del (n.5867-1122_5867-1121del) n.5052+35_5052+36del c.*2426+35_*2426+36del (n.*2426+35_*2426+36del) c.*155+35_*155+36del (n.*155+35_*155+36del) c.5867-2047_5867-2046del (n.5867-2047_5867-2046del) n.371+35_371+36del c.715-4209_715-4208del c.549+35_549+36del c.5748+35_5748+36del (n.5748+35_5748+36del) c.2883+35_2883+36del (n.2883+35_2883+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574867T>A | CA2173690204 | SPG11 | c.5867-4209A>T (n.5867-4209A>T) n.2234+35A>T c.5862+35A>T (n.5862+35A>T) c.*2263+35A>T (n.*2263+35A>T) c.*2498+35A>T (n.*2498+35A>T) c.5805+35A>T (n.5805+35A>T) c.*2769+35A>T (n.*2769+35A>T) c.6006+35A>T (n.6006+35A>T) c.5867-1122A>T (n.5867-1122A>T) n.5052+35A>T c.*2426+35A>T (n.*2426+35A>T) c.*155+35A>T (n.*155+35A>T) c.5867-2047A>T (n.5867-2047A>T) n.371+35A>T c.715-4209A>T c.549+35A>T c.5748+35A>T (n.5748+35A>T) c.2883+35A>T (n.2883+35A>T) | dbSNP |
15 | g.44574867T>C | CA969302598 | SPG11 | c.5867-4209A>G (n.5867-4209A>G) n.2234+35A>G c.5862+35A>G (n.5862+35A>G) c.*2263+35A>G (n.*2263+35A>G) c.*2498+35A>G (n.*2498+35A>G) c.5805+35A>G (n.5805+35A>G) c.*2769+35A>G (n.*2769+35A>G) c.6006+35A>G (n.6006+35A>G) c.5867-1122A>G (n.5867-1122A>G) n.5052+35A>G c.*2426+35A>G (n.*2426+35A>G) c.*155+35A>G (n.*155+35A>G) c.5867-2047A>G (n.5867-2047A>G) n.371+35A>G c.715-4209A>G c.549+35A>G c.5748+35A>G (n.5748+35A>G) c.2883+35A>G (n.2883+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574867T= | CA2173690203 | SPG11 | c.5867-4209A= (n.5867-4209A=) n.2234+35A= c.5862+35A= (n.5862+35A=) c.*2263+35A= (n.*2263+35A=) c.*2498+35A= (n.*2498+35A=) c.5805+35A= (n.5805+35A=) c.*2769+35A= (n.*2769+35A=) c.6006+35A= (n.6006+35A=) c.5867-1122A= (n.5867-1122A=) n.5052+35A= c.*2426+35A= (n.*2426+35A=) c.*155+35A= (n.*155+35A=) c.5867-2047A= (n.5867-2047A=) n.371+35A= c.715-4209A= c.549+35A= c.5748+35A= (n.5748+35A=) c.2883+35A= (n.2883+35A=) | |
15 | g.44574868C>G | CA2628202690 | SPG11 | c.5867-4210G>C (n.5867-4210G>C) n.2234+34G>C c.5862+34G>C (n.5862+34G>C) c.*2263+34G>C (n.*2263+34G>C) c.*2498+34G>C (n.*2498+34G>C) c.5805+34G>C (n.5805+34G>C) c.*2769+34G>C (n.*2769+34G>C) c.6006+34G>C (n.6006+34G>C) c.5867-1123G>C (n.5867-1123G>C) n.5052+34G>C c.*2426+34G>C (n.*2426+34G>C) c.*155+34G>C (n.*155+34G>C) c.5867-2048G>C (n.5867-2048G>C) n.371+34G>C c.715-4210G>C c.549+34G>C c.5748+34G>C (n.5748+34G>C) c.2883+34G>C (n.2883+34G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44574870C>A | CA2803975817 | SPG11 | c.5867-4212G>T (n.5867-4212G>T) n.2234+32G>T c.5862+32G>T (n.5862+32G>T) c.*2263+32G>T (n.*2263+32G>T) c.*2498+32G>T (n.*2498+32G>T) c.5805+32G>T (n.5805+32G>T) c.*2769+32G>T (n.*2769+32G>T) c.6006+32G>T (n.6006+32G>T) c.5867-1125G>T (n.5867-1125G>T) n.5052+32G>T c.*2426+32G>T (n.*2426+32G>T) c.*155+32G>T (n.*155+32G>T) c.5867-2050G>T (n.5867-2050G>T) n.371+32G>T c.715-4212G>T c.549+32G>T c.5748+32G>T (n.5748+32G>T) c.2883+32G>T (n.2883+32G>T) | |
15 | g.44574870C= | CA2173690206 | SPG11 | c.5867-4212G= (n.5867-4212G=) n.2234+32G= c.5862+32G= (n.5862+32G=) c.*2263+32G= (n.*2263+32G=) c.*2498+32G= (n.*2498+32G=) c.5805+32G= (n.5805+32G=) c.*2769+32G= (n.*2769+32G=) c.6006+32G= (n.6006+32G=) c.5867-1125G= (n.5867-1125G=) n.5052+32G= c.*2426+32G= (n.*2426+32G=) c.*155+32G= (n.*155+32G=) c.5867-2050G= (n.5867-2050G=) n.371+32G= c.715-4212G= c.549+32G= c.5748+32G= (n.5748+32G=) c.2883+32G= (n.2883+32G=) | |
15 | g.44574870C>G | CA617676452 | SPG11 | c.5867-4212G>C (n.5867-4212G>C) n.2234+32G>C c.5862+32G>C (n.5862+32G>C) c.*2263+32G>C (n.*2263+32G>C) c.*2498+32G>C (n.*2498+32G>C) c.5805+32G>C (n.5805+32G>C) c.*2769+32G>C (n.*2769+32G>C) c.6006+32G>C (n.6006+32G>C) c.5867-1125G>C (n.5867-1125G>C) n.5052+32G>C c.*2426+32G>C (n.*2426+32G>C) c.*155+32G>C (n.*155+32G>C) c.5867-2050G>C (n.5867-2050G>C) n.371+32G>C c.715-4212G>C c.549+32G>C c.5748+32G>C (n.5748+32G>C) c.2883+32G>C (n.2883+32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574870C>T | CA7534287 | SPG11 | c.5867-4212G>A (n.5867-4212G>A) n.2234+32G>A c.5862+32G>A (n.5862+32G>A) c.*2263+32G>A (n.*2263+32G>A) c.*2498+32G>A (n.*2498+32G>A) c.5805+32G>A (n.5805+32G>A) c.*2769+32G>A (n.*2769+32G>A) c.6006+32G>A (n.6006+32G>A) c.5867-1125G>A (n.5867-1125G>A) n.5052+32G>A c.*2426+32G>A (n.*2426+32G>A) c.*155+32G>A (n.*155+32G>A) c.5867-2050G>A (n.5867-2050G>A) n.371+32G>A c.715-4212G>A c.549+32G>A c.5748+32G>A (n.5748+32G>A) c.2883+32G>A (n.2883+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574870_44574872delinsCAG | CA2173690205 | SPG11 | c.5867-4214_5867-4212delinsCTG (n.5867-4214_5867-4212delinsCTG) n.2234+30_2234+32delinsCTG c.5862+30_5862+32delinsCTG (n.5862+30_5862+32delinsCTG) c.*2263+30_*2263+32delinsCTG (n.*2263+30_*2263+32delinsCTG) c.*2498+30_*2498+32delinsCTG (n.*2498+30_*2498+32delinsCTG) c.5805+30_5805+32delinsCTG (n.5805+30_5805+32delinsCTG) c.*2769+30_*2769+32delinsCTG (n.*2769+30_*2769+32delinsCTG) c.6006+30_6006+32delinsCTG (n.6006+30_6006+32delinsCTG) c.5867-1127_5867-1125delinsCTG (n.5867-1127_5867-1125delinsCTG) n.5052+30_5052+32delinsCTG c.*2426+30_*2426+32delinsCTG (n.*2426+30_*2426+32delinsCTG) c.*155+30_*155+32delinsCTG (n.*155+30_*155+32delinsCTG) c.5867-2052_5867-2050delinsCTG (n.5867-2052_5867-2050delinsCTG) n.371+30_371+32delinsCTG c.715-4214_715-4212delinsCTG c.549+30_549+32delinsCTG c.5748+30_5748+32delinsCTG (n.5748+30_5748+32delinsCTG) c.2883+30_2883+32delinsCTG (n.2883+30_2883+32delinsCTG) | |
15 | g.44574870_44574874delinsCAGAA | CA2173690207 | SPG11 | c.5867-4216_5867-4212delinsTTCTG (n.5867-4216_5867-4212delinsTTCTG) n.2234+28_2234+32delinsTTCTG c.5862+28_5862+32delinsTTCTG (n.5862+28_5862+32delinsTTCTG) c.*2263+28_*2263+32delinsTTCTG (n.*2263+28_*2263+32delinsTTCTG) c.*2498+28_*2498+32delinsTTCTG (n.*2498+28_*2498+32delinsTTCTG) c.5805+28_5805+32delinsTTCTG (n.5805+28_5805+32delinsTTCTG) c.*2769+28_*2769+32delinsTTCTG (n.*2769+28_*2769+32delinsTTCTG) c.6006+28_6006+32delinsTTCTG (n.6006+28_6006+32delinsTTCTG) c.5867-1129_5867-1125delinsTTCTG (n.5867-1129_5867-1125delinsTTCTG) n.5052+28_5052+32delinsTTCTG c.*2426+28_*2426+32delinsTTCTG (n.*2426+28_*2426+32delinsTTCTG) c.*155+28_*155+32delinsTTCTG (n.*155+28_*155+32delinsTTCTG) c.5867-2054_5867-2050delinsTTCTG (n.5867-2054_5867-2050delinsTTCTG) n.371+28_371+32delinsTTCTG c.715-4216_715-4212delinsTTCTG c.549+28_549+32delinsTTCTG c.5748+28_5748+32delinsTTCTG (n.5748+28_5748+32delinsTTCTG) c.2883+28_2883+32delinsTTCTG (n.2883+28_2883+32delinsTTCTG) | |
15 | g.44574871A= | CA2173690208 | SPG11 | c.5867-4213T= (n.5867-4213T=) n.2234+31T= c.5862+31T= (n.5862+31T=) c.*2263+31T= (n.*2263+31T=) c.*2498+31T= (n.*2498+31T=) c.5805+31T= (n.5805+31T=) c.*2769+31T= (n.*2769+31T=) c.6006+31T= (n.6006+31T=) c.5867-1126T= (n.5867-1126T=) n.5052+31T= c.*2426+31T= (n.*2426+31T=) c.*155+31T= (n.*155+31T=) c.5867-2051T= (n.5867-2051T=) n.371+31T= c.715-4213T= c.549+31T= c.5748+31T= (n.5748+31T=) c.2883+31T= (n.2883+31T=) | |
15 | g.44574871A>C | CA2173690209 | SPG11 | c.5867-4213T>G (n.5867-4213T>G) n.2234+31T>G c.5862+31T>G (n.5862+31T>G) c.*2263+31T>G (n.*2263+31T>G) c.*2498+31T>G (n.*2498+31T>G) c.5805+31T>G (n.5805+31T>G) c.*2769+31T>G (n.*2769+31T>G) c.6006+31T>G (n.6006+31T>G) c.5867-1126T>G (n.5867-1126T>G) n.5052+31T>G c.*2426+31T>G (n.*2426+31T>G) c.*155+31T>G (n.*155+31T>G) c.5867-2051T>G (n.5867-2051T>G) n.371+31T>G c.715-4213T>G c.549+31T>G c.5748+31T>G (n.5748+31T>G) c.2883+31T>G (n.2883+31T>G) | dbSNP |
15 | g.44574872_44574873del | CA7534286 | SPG11 | c.5867-4214_5867-4213del (n.5867-4214_5867-4213del) n.2234+30_2234+31del c.5862+30_5862+31del (n.5862+30_5862+31del) c.*2263+30_*2263+31del (n.*2263+30_*2263+31del) c.*2498+30_*2498+31del (n.*2498+30_*2498+31del) c.5805+30_5805+31del (n.5805+30_5805+31del) c.*2769+30_*2769+31del (n.*2769+30_*2769+31del) c.6006+30_6006+31del (n.6006+30_6006+31del) c.5867-1127_5867-1126del (n.5867-1127_5867-1126del) n.5052+30_5052+31del c.*2426+30_*2426+31del (n.*2426+30_*2426+31del) c.*155+30_*155+31del (n.*155+30_*155+31del) c.5867-2052_5867-2051del (n.5867-2052_5867-2051del) n.371+30_371+31del c.715-4214_715-4213del c.549+30_549+31del c.5748+30_5748+31del (n.5748+30_5748+31del) c.2883+30_2883+31del (n.2883+30_2883+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574874_44574877del | CA7534285 | SPG11 | c.5867-4216_5867-4213del (n.5867-4216_5867-4213del) n.2234+28_2234+31del c.5862+28_5862+31del (n.5862+28_5862+31del) c.*2263+28_*2263+31del (n.*2263+28_*2263+31del) c.*2498+28_*2498+31del (n.*2498+28_*2498+31del) c.5805+28_5805+31del (n.5805+28_5805+31del) c.*2769+28_*2769+31del (n.*2769+28_*2769+31del) c.6006+28_6006+31del (n.6006+28_6006+31del) c.5867-1129_5867-1126del (n.5867-1129_5867-1126del) n.5052+28_5052+31del c.*2426+28_*2426+31del (n.*2426+28_*2426+31del) c.*155+28_*155+31del (n.*155+28_*155+31del) c.5867-2054_5867-2051del (n.5867-2054_5867-2051del) n.371+28_371+31del c.715-4216_715-4213del c.549+28_549+31del c.5748+28_5748+31del (n.5748+28_5748+31del) c.2883+28_2883+31del (n.2883+28_2883+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574872G>A | CA7534288 | SPG11 | c.5867-4214C>T (n.5867-4214C>T) n.2234+30C>T c.5862+30C>T (n.5862+30C>T) c.*2263+30C>T (n.*2263+30C>T) c.*2498+30C>T (n.*2498+30C>T) c.5805+30C>T (n.5805+30C>T) c.*2769+30C>T (n.*2769+30C>T) c.6006+30C>T (n.6006+30C>T) c.5867-1127C>T (n.5867-1127C>T) n.5052+30C>T c.*2426+30C>T (n.*2426+30C>T) c.*155+30C>T (n.*155+30C>T) c.5867-2052C>T (n.5867-2052C>T) n.371+30C>T c.715-4214C>T c.549+30C>T c.5748+30C>T (n.5748+30C>T) c.2883+30C>T (n.2883+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574872G= | CA2173690210 | SPG11 | c.5867-4214C= (n.5867-4214C=) n.2234+30C= c.5862+30C= (n.5862+30C=) c.*2263+30C= (n.*2263+30C=) c.*2498+30C= (n.*2498+30C=) c.5805+30C= (n.5805+30C=) c.*2769+30C= (n.*2769+30C=) c.6006+30C= (n.6006+30C=) c.5867-1127C= (n.5867-1127C=) n.5052+30C= c.*2426+30C= (n.*2426+30C=) c.*155+30C= (n.*155+30C=) c.5867-2052C= (n.5867-2052C=) n.371+30C= c.715-4214C= c.549+30C= c.5748+30C= (n.5748+30C=) c.2883+30C= (n.2883+30C=) | |
15 | g.44574873A= | CA2173690211 | SPG11 | c.5867-4215T= (n.5867-4215T=) n.2234+29T= c.5862+29T= (n.5862+29T=) c.*2263+29T= (n.*2263+29T=) c.*2498+29T= (n.*2498+29T=) c.5805+29T= (n.5805+29T=) c.*2769+29T= (n.*2769+29T=) c.6006+29T= (n.6006+29T=) c.5867-1128T= (n.5867-1128T=) n.5052+29T= c.*2426+29T= (n.*2426+29T=) c.*155+29T= (n.*155+29T=) c.5867-2053T= (n.5867-2053T=) n.371+29T= c.715-4215T= c.549+29T= c.5748+29T= (n.5748+29T=) c.2883+29T= (n.2883+29T=) | |
15 | g.44574873A>G | CA2628202693 | SPG11 | c.5867-4215T>C (n.5867-4215T>C) n.2234+29T>C c.5862+29T>C (n.5862+29T>C) c.*2263+29T>C (n.*2263+29T>C) c.*2498+29T>C (n.*2498+29T>C) c.5805+29T>C (n.5805+29T>C) c.*2769+29T>C (n.*2769+29T>C) c.6006+29T>C (n.6006+29T>C) c.5867-1128T>C (n.5867-1128T>C) n.5052+29T>C c.*2426+29T>C (n.*2426+29T>C) c.*155+29T>C (n.*155+29T>C) c.5867-2053T>C (n.5867-2053T>C) n.371+29T>C c.715-4215T>C c.549+29T>C c.5748+29T>C (n.5748+29T>C) c.2883+29T>C (n.2883+29T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44574873A>T | CA7534289 | SPG11 | c.5867-4215T>A (n.5867-4215T>A) n.2234+29T>A c.5862+29T>A (n.5862+29T>A) c.*2263+29T>A (n.*2263+29T>A) c.*2498+29T>A (n.*2498+29T>A) c.5805+29T>A (n.5805+29T>A) c.*2769+29T>A (n.*2769+29T>A) c.6006+29T>A (n.6006+29T>A) c.5867-1128T>A (n.5867-1128T>A) n.5052+29T>A c.*2426+29T>A (n.*2426+29T>A) c.*155+29T>A (n.*155+29T>A) c.5867-2053T>A (n.5867-2053T>A) n.371+29T>A c.715-4215T>A c.549+29T>A c.5748+29T>A (n.5748+29T>A) c.2883+29T>A (n.2883+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574874A= | CA2173690212 | SPG11 | c.5867-4216T= (n.5867-4216T=) n.2234+28T= c.5862+28T= (n.5862+28T=) c.*2263+28T= (n.*2263+28T=) c.*2498+28T= (n.*2498+28T=) c.5805+28T= (n.5805+28T=) c.*2769+28T= (n.*2769+28T=) c.6006+28T= (n.6006+28T=) c.5867-1129T= (n.5867-1129T=) n.5052+28T= c.*2426+28T= (n.*2426+28T=) c.*155+28T= (n.*155+28T=) c.5867-2054T= (n.5867-2054T=) n.371+28T= c.715-4216T= c.549+28T= c.5748+28T= (n.5748+28T=) c.2883+28T= (n.2883+28T=) | |
15 | g.44574874A>G | CA2173690213 | SPG11 | c.5867-4216T>C (n.5867-4216T>C) n.2234+28T>C c.5862+28T>C (n.5862+28T>C) c.*2263+28T>C (n.*2263+28T>C) c.*2498+28T>C (n.*2498+28T>C) c.5805+28T>C (n.5805+28T>C) c.*2769+28T>C (n.*2769+28T>C) c.6006+28T>C (n.6006+28T>C) c.5867-1129T>C (n.5867-1129T>C) n.5052+28T>C c.*2426+28T>C (n.*2426+28T>C) c.*155+28T>C (n.*155+28T>C) c.5867-2054T>C (n.5867-2054T>C) n.371+28T>C c.715-4216T>C c.549+28T>C c.5748+28T>C (n.5748+28T>C) c.2883+28T>C (n.2883+28T>C) | dbSNP |
15 | g.44574875A>G | CA2628202694 | SPG11 | c.5867-4217T>C (n.5867-4217T>C) n.2234+27T>C c.5862+27T>C (n.5862+27T>C) c.*2263+27T>C (n.*2263+27T>C) c.*2498+27T>C (n.*2498+27T>C) c.5805+27T>C (n.5805+27T>C) c.*2769+27T>C (n.*2769+27T>C) c.6006+27T>C (n.6006+27T>C) c.5867-1130T>C (n.5867-1130T>C) n.5052+27T>C c.*2426+27T>C (n.*2426+27T>C) c.*155+27T>C (n.*155+27T>C) c.5867-2055T>C (n.5867-2055T>C) n.371+27T>C c.715-4217T>C c.549+27T>C c.5748+27T>C (n.5748+27T>C) c.2883+27T>C (n.2883+27T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44574876G>A | CA2173690215 | SPG11 | c.5867-4218C>T (n.5867-4218C>T) n.2234+26C>T c.5862+26C>T (n.5862+26C>T) c.*2263+26C>T (n.*2263+26C>T) c.*2498+26C>T (n.*2498+26C>T) c.5805+26C>T (n.5805+26C>T) c.*2769+26C>T (n.*2769+26C>T) c.6006+26C>T (n.6006+26C>T) c.5867-1131C>T (n.5867-1131C>T) n.5052+26C>T c.*2426+26C>T (n.*2426+26C>T) c.*155+26C>T (n.*155+26C>T) c.5867-2056C>T (n.5867-2056C>T) n.371+26C>T c.715-4218C>T c.549+26C>T c.5748+26C>T (n.5748+26C>T) c.2883+26C>T (n.2883+26C>T) | dbSNP |
15 | g.44574876G>C | CA270070969 | SPG11 | c.5867-4218C>G (n.5867-4218C>G) n.2234+26C>G c.5862+26C>G (n.5862+26C>G) c.*2263+26C>G (n.*2263+26C>G) c.*2498+26C>G (n.*2498+26C>G) c.5805+26C>G (n.5805+26C>G) c.*2769+26C>G (n.*2769+26C>G) c.6006+26C>G (n.6006+26C>G) c.5867-1131C>G (n.5867-1131C>G) n.5052+26C>G c.*2426+26C>G (n.*2426+26C>G) c.*155+26C>G (n.*155+26C>G) c.5867-2056C>G (n.5867-2056C>G) n.371+26C>G c.715-4218C>G c.549+26C>G c.5748+26C>G (n.5748+26C>G) c.2883+26C>G (n.2883+26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44574876G= | CA2173690214 | SPG11 | c.5867-4218C= (n.5867-4218C=) n.2234+26C= c.5862+26C= (n.5862+26C=) c.*2263+26C= (n.*2263+26C=) c.*2498+26C= (n.*2498+26C=) c.5805+26C= (n.5805+26C=) c.*2769+26C= (n.*2769+26C=) c.6006+26C= (n.6006+26C=) c.5867-1131C= (n.5867-1131C=) n.5052+26C= c.*2426+26C= (n.*2426+26C=) c.*155+26C= (n.*155+26C=) c.5867-2056C= (n.5867-2056C=) n.371+26C= c.715-4218C= c.549+26C= c.5748+26C= (n.5748+26C=) c.2883+26C= (n.2883+26C=) | |
15 | g.44574879_44574881dup | CA2628202695 | SPG11 | c.5867-4220_5867-4218dup (n.5867-4220_5867-4218dup) n.2234+24_2234+26dup c.5862+24_5862+26dup (n.5862+24_5862+26dup) c.*2263+24_*2263+26dup (n.*2263+24_*2263+26dup) c.*2498+24_*2498+26dup (n.*2498+24_*2498+26dup) c.5805+24_5805+26dup (n.5805+24_5805+26dup) c.*2769+24_*2769+26dup (n.*2769+24_*2769+26dup) c.6006+24_6006+26dup (n.6006+24_6006+26dup) c.5867-1133_5867-1131dup (n.5867-1133_5867-1131dup) n.5052+24_5052+26dup c.*2426+24_*2426+26dup (n.*2426+24_*2426+26dup) c.*155+24_*155+26dup (n.*155+24_*155+26dup) c.5867-2058_5867-2056dup (n.5867-2058_5867-2056dup) n.371+24_371+26dup c.715-4220_715-4218dup c.549+24_549+26dup c.5748+24_5748+26dup (n.5748+24_5748+26dup) c.2883+24_2883+26dup (n.2883+24_2883+26dup) | gnomAD v4 |
15 | g.44574879G>A | CA2173690217 | SPG11 | c.5867-4221C>T (n.5867-4221C>T) n.2234+23C>T c.5862+23C>T (n.5862+23C>T) c.*2263+23C>T (n.*2263+23C>T) c.*2498+23C>T (n.*2498+23C>T) c.5805+23C>T (n.5805+23C>T) c.*2769+23C>T (n.*2769+23C>T) c.6006+23C>T (n.6006+23C>T) c.5867-1134C>T (n.5867-1134C>T) n.5052+23C>T c.*2426+23C>T (n.*2426+23C>T) c.*155+23C>T (n.*155+23C>T) c.5867-2059C>T (n.5867-2059C>T) n.371+23C>T c.715-4221C>T c.549+23C>T c.5748+23C>T (n.5748+23C>T) c.2883+23C>T (n.2883+23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44574879G= | CA2173690216 | SPG11 | c.5867-4221C= (n.5867-4221C=) n.2234+23C= c.5862+23C= (n.5862+23C=) c.*2263+23C= (n.*2263+23C=) c.*2498+23C= (n.*2498+23C=) c.5805+23C= (n.5805+23C=) c.*2769+23C= (n.*2769+23C=) c.6006+23C= (n.6006+23C=) c.5867-1134C= (n.5867-1134C=) n.5052+23C= c.*2426+23C= (n.*2426+23C=) c.*155+23C= (n.*155+23C=) c.5867-2059C= (n.5867-2059C=) n.371+23C= c.715-4221C= c.549+23C= c.5748+23C= (n.5748+23C=) c.2883+23C= (n.2883+23C=) | |
15 | g.44574879G>T | CA7534290 | SPG11 | c.5867-4221C>A (n.5867-4221C>A) n.2234+23C>A c.5862+23C>A (n.5862+23C>A) c.*2263+23C>A (n.*2263+23C>A) c.*2498+23C>A (n.*2498+23C>A) c.5805+23C>A (n.5805+23C>A) c.*2769+23C>A (n.*2769+23C>A) c.6006+23C>A (n.6006+23C>A) c.5867-1134C>A (n.5867-1134C>A) n.5052+23C>A c.*2426+23C>A (n.*2426+23C>A) c.*155+23C>A (n.*155+23C>A) c.5867-2059C>A (n.5867-2059C>A) n.371+23C>A c.715-4221C>A c.549+23C>A c.5748+23C>A (n.5748+23C>A) c.2883+23C>A (n.2883+23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574881G>C | CA2173690219 | SPG11 | c.5867-4223C>G (n.5867-4223C>G) n.2234+21C>G c.5862+21C>G (n.5862+21C>G) c.*2263+21C>G (n.*2263+21C>G) c.*2498+21C>G (n.*2498+21C>G) c.5805+21C>G (n.5805+21C>G) c.*2769+21C>G (n.*2769+21C>G) c.6006+21C>G (n.6006+21C>G) c.5867-1136C>G (n.5867-1136C>G) n.5052+21C>G c.*2426+21C>G (n.*2426+21C>G) c.*155+21C>G (n.*155+21C>G) c.5867-2061C>G (n.5867-2061C>G) n.371+21C>G c.715-4223C>G c.549+21C>G c.5748+21C>G (n.5748+21C>G) c.2883+21C>G (n.2883+21C>G) | dbSNP |
15 | g.44574881G= | CA2173690218 | SPG11 | c.5867-4223C= (n.5867-4223C=) n.2234+21C= c.5862+21C= (n.5862+21C=) c.*2263+21C= (n.*2263+21C=) c.*2498+21C= (n.*2498+21C=) c.5805+21C= (n.5805+21C=) c.*2769+21C= (n.*2769+21C=) c.6006+21C= (n.6006+21C=) c.5867-1136C= (n.5867-1136C=) n.5052+21C= c.*2426+21C= (n.*2426+21C=) c.*155+21C= (n.*155+21C=) c.5867-2061C= (n.5867-2061C=) n.371+21C= c.715-4223C= c.549+21C= c.5748+21C= (n.5748+21C=) c.2883+21C= (n.2883+21C=) | |
15 | g.44574882C>A | CA2628202698 | SPG11 | c.5867-4224G>T (n.5867-4224G>T) n.2234+20G>T c.5862+20G>T (n.5862+20G>T) c.*2263+20G>T (n.*2263+20G>T) c.*2498+20G>T (n.*2498+20G>T) c.5805+20G>T (n.5805+20G>T) c.*2769+20G>T (n.*2769+20G>T) c.6006+20G>T (n.6006+20G>T) c.5867-1137G>T (n.5867-1137G>T) n.5052+20G>T c.*2426+20G>T (n.*2426+20G>T) c.*155+20G>T (n.*155+20G>T) c.5867-2062G>T (n.5867-2062G>T) n.371+20G>T c.715-4224G>T c.549+20G>T c.5748+20G>T (n.5748+20G>T) c.2883+20G>T (n.2883+20G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.44574882C= | CA2173690220 | SPG11 | c.5867-4224G= (n.5867-4224G=) n.2234+20G= c.5862+20G= (n.5862+20G=) c.*2263+20G= (n.*2263+20G=) c.*2498+20G= (n.*2498+20G=) c.5805+20G= (n.5805+20G=) c.*2769+20G= (n.*2769+20G=) c.6006+20G= (n.6006+20G=) c.5867-1137G= (n.5867-1137G=) n.5052+20G= c.*2426+20G= (n.*2426+20G=) c.*155+20G= (n.*155+20G=) c.5867-2062G= (n.5867-2062G=) n.371+20G= c.715-4224G= c.549+20G= c.5748+20G= (n.5748+20G=) c.2883+20G= (n.2883+20G=) | |
15 | g.44574882C>G | CA270070983 | SPG11 | c.5867-4224G>C (n.5867-4224G>C) n.2234+20G>C c.5862+20G>C (n.5862+20G>C) c.*2263+20G>C (n.*2263+20G>C) c.*2498+20G>C (n.*2498+20G>C) c.5805+20G>C (n.5805+20G>C) c.*2769+20G>C (n.*2769+20G>C) c.6006+20G>C (n.6006+20G>C) c.5867-1137G>C (n.5867-1137G>C) n.5052+20G>C c.*2426+20G>C (n.*2426+20G>C) c.*155+20G>C (n.*155+20G>C) c.5867-2062G>C (n.5867-2062G>C) n.371+20G>C c.715-4224G>C c.549+20G>C c.5748+20G>C (n.5748+20G>C) c.2883+20G>C (n.2883+20G>C) | dbSNP |
15 | g.44574883C= | CA2173690221 | SPG11 | c.5867-4225G= (n.5867-4225G=) n.2234+19G= c.5862+19G= (n.5862+19G=) c.*2263+19G= (n.*2263+19G=) c.*2498+19G= (n.*2498+19G=) c.5805+19G= (n.5805+19G=) c.*2769+19G= (n.*2769+19G=) c.6006+19G= (n.6006+19G=) c.5867-1138G= (n.5867-1138G=) n.5052+19G= c.*2426+19G= (n.*2426+19G=) c.*155+19G= (n.*155+19G=) c.5867-2063G= (n.5867-2063G=) n.371+19G= c.715-4225G= c.549+19G= c.5748+19G= (n.5748+19G=) c.2883+19G= (n.2883+19G=) | |
15 | g.44574883C>T | CA713054285 | SPG11 | c.5867-4225G>A (n.5867-4225G>A) n.2234+19G>A c.5862+19G>A (n.5862+19G>A) c.*2263+19G>A (n.*2263+19G>A) c.*2498+19G>A (n.*2498+19G>A) c.5805+19G>A (n.5805+19G>A) c.*2769+19G>A (n.*2769+19G>A) c.6006+19G>A (n.6006+19G>A) c.5867-1138G>A (n.5867-1138G>A) n.5052+19G>A c.*2426+19G>A (n.*2426+19G>A) c.*155+19G>A (n.*155+19G>A) c.5867-2063G>A (n.5867-2063G>A) n.371+19G>A c.715-4225G>A c.549+19G>A c.5748+19G>A (n.5748+19G>A) c.2883+19G>A (n.2883+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44574886_44574889dup | CA617676453 | SPG11 | c.5867-4228_5867-4225dup (n.5867-4228_5867-4225dup) n.2234+16_2234+19dup c.5862+16_5862+19dup (n.5862+16_5862+19dup) c.*2263+16_*2263+19dup (n.*2263+16_*2263+19dup) c.*2498+16_*2498+19dup (n.*2498+16_*2498+19dup) c.5805+16_5805+19dup (n.5805+16_5805+19dup) c.*2769+16_*2769+19dup (n.*2769+16_*2769+19dup) c.6006+16_6006+19dup (n.6006+16_6006+19dup) c.5867-1141_5867-1138dup (n.5867-1141_5867-1138dup) n.5052+16_5052+19dup c.*2426+16_*2426+19dup (n.*2426+16_*2426+19dup) c.*155+16_*155+19dup (n.*155+16_*155+19dup) c.5867-2066_5867-2063dup (n.5867-2066_5867-2063dup) n.371+16_371+19dup c.715-4228_715-4225dup c.549+16_549+19dup c.5748+16_5748+19dup (n.5748+16_5748+19dup) c.2883+16_2883+19dup (n.2883+16_2883+19dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574885C>T | CA2740097280 | SPG11 | c.5867-4227G>A (n.5867-4227G>A) n.2234+17G>A c.5862+17G>A (n.5862+17G>A) c.*2263+17G>A (n.*2263+17G>A) c.*2498+17G>A (n.*2498+17G>A) c.5805+17G>A (n.5805+17G>A) c.*2769+17G>A (n.*2769+17G>A) c.6006+17G>A (n.6006+17G>A) c.5867-1140G>A (n.5867-1140G>A) n.5052+17G>A c.*2426+17G>A (n.*2426+17G>A) c.*155+17G>A (n.*155+17G>A) c.5867-2065G>A (n.5867-2065G>A) n.371+17G>A c.715-4227G>A c.549+17G>A c.5748+17G>A (n.5748+17G>A) c.2883+17G>A (n.2883+17G>A) | ClinVar |
15 | g.44574886A= | CA2173690222 | SPG11 | c.5867-4228T= (n.5867-4228T=) n.2234+16T= c.5862+16T= (n.5862+16T=) c.*2263+16T= (n.*2263+16T=) c.*2498+16T= (n.*2498+16T=) c.5805+16T= (n.5805+16T=) c.*2769+16T= (n.*2769+16T=) c.6006+16T= (n.6006+16T=) c.5867-1141T= (n.5867-1141T=) n.5052+16T= c.*2426+16T= (n.*2426+16T=) c.*155+16T= (n.*155+16T=) c.5867-2066T= (n.5867-2066T=) n.371+16T= c.715-4228T= c.549+16T= c.5748+16T= (n.5748+16T=) c.2883+16T= (n.2883+16T=) | |
15 | g.44574887C>A | CA713054286 | SPG11 | c.5867-4229G>T (n.5867-4229G>T) n.2234+15G>T c.5862+15G>T (n.5862+15G>T) c.*2263+15G>T (n.*2263+15G>T) c.*2498+15G>T (n.*2498+15G>T) c.5805+15G>T (n.5805+15G>T) c.*2769+15G>T (n.*2769+15G>T) c.6006+15G>T (n.6006+15G>T) c.5867-1142G>T (n.5867-1142G>T) n.5052+15G>T c.*2426+15G>T (n.*2426+15G>T) c.*155+15G>T (n.*155+15G>T) c.5867-2067G>T (n.5867-2067G>T) n.371+15G>T c.715-4229G>T c.549+15G>T c.5748+15G>T (n.5748+15G>T) c.2883+15G>T (n.2883+15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574887C= | CA2173690223 | SPG11 | c.5867-4229G= (n.5867-4229G=) n.2234+15G= c.5862+15G= (n.5862+15G=) c.*2263+15G= (n.*2263+15G=) c.*2498+15G= (n.*2498+15G=) c.5805+15G= (n.5805+15G=) c.*2769+15G= (n.*2769+15G=) c.6006+15G= (n.6006+15G=) c.5867-1142G= (n.5867-1142G=) n.5052+15G= c.*2426+15G= (n.*2426+15G=) c.*155+15G= (n.*155+15G=) c.5867-2067G= (n.5867-2067G=) n.371+15G= c.715-4229G= c.549+15G= c.5748+15G= (n.5748+15G=) c.2883+15G= (n.2883+15G=) | |
15 | g.44574890dup | CA7534291 | SPG11 | c.5867-4229dup (n.5867-4229dup) n.2234+15dup c.5862+15dup (n.5862+15dup) c.*2263+15dup (n.*2263+15dup) c.*2498+15dup (n.*2498+15dup) c.5805+15dup (n.5805+15dup) c.*2769+15dup (n.*2769+15dup) c.6006+15dup (n.6006+15dup) c.5867-1142dup (n.5867-1142dup) n.5052+15dup c.*2426+15dup (n.*2426+15dup) c.*155+15dup (n.*155+15dup) c.5867-2067dup (n.5867-2067dup) n.371+15dup c.715-4229dup c.549+15dup c.5748+15dup (n.5748+15dup) c.2883+15dup (n.2883+15dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574888C>G | CA2575708406 | SPG11 | c.5867-4230G>C (n.5867-4230G>C) n.2234+14G>C c.5862+14G>C (n.5862+14G>C) c.*2263+14G>C (n.*2263+14G>C) c.*2498+14G>C (n.*2498+14G>C) c.5805+14G>C (n.5805+14G>C) c.*2769+14G>C (n.*2769+14G>C) c.6006+14G>C (n.6006+14G>C) c.5867-1143G>C (n.5867-1143G>C) n.5052+14G>C c.*2426+14G>C (n.*2426+14G>C) c.*155+14G>C (n.*155+14G>C) c.5867-2068G>C (n.5867-2068G>C) n.371+14G>C c.715-4230G>C c.549+14G>C c.5748+14G>C (n.5748+14G>C) c.2883+14G>C (n.2883+14G>C) | |
15 | g.44574888_44574900delinsCCCTTGGCACATA | CA2173690224 | SPG11 | c.5867-4242_5867-4230delinsTATGTGCCAAGGG (n.5867-4242_5867-4230delinsTATGTGCCAAGGG) n.2234+2_2234+14delinsTATGTGCCAAGGG c.5862+2_5862+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.5862+2_5862+14delinsTATGTGCCAAGGG) c.*2263+2_*2263+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.*2263+2_*2263+14delinsTATGTGCCAAGGG) c.*2498+2_*2498+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.*2498+2_*2498+14delinsTATGTGCCAAGGG) c.5805+2_5805+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.5805+2_5805+14delinsTATGTGCCAAGGG) c.*2769+2_*2769+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.*2769+2_*2769+14delinsTATGTGCCAAGGG) c.6006+2_6006+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.6006+2_6006+14delinsTATGTGCCAAGGG) c.5867-1155_5867-1143delinsTATGTGCCAAGGG (n.5867-1155_5867-1143delinsTATGTGCCAAGGG) n.5052+2_5052+14delinsTATGTGCCAAGGG c.*2426+2_*2426+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.*2426+2_*2426+14delinsTATGTGCCAAGGG) c.*155+2_*155+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.*155+2_*155+14delinsTATGTGCCAAGGG) c.5867-2080_5867-2068delinsTATGTGCCAAGGG (n.5867-2080_5867-2068delinsTATGTGCCAAGGG) n.371+2_371+14delinsTATGTGCCAAGGG c.715-4242_715-4230delinsTATGTGCCAAGGG c.549+2_549+14delinsTATGTGCCAAGGG c.5748+2_5748+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.5748+2_5748+14delinsTATGTGCCAAGGG) c.2883+2_2883+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.2883+2_2883+14delinsTATGTGCCAAGGG) | |
15 | g.44574897_44574908del | CA7534292 | SPG11 | c.5867-4242_5867-4231del (n.5867-4242_5867-4231del) n.2234+2_2234+13del c.5862+2_5862+13del c.*2263+2_*2263+13del c.*2498+2_*2498+13del c.5805+2_5805+13del c.*2769+2_*2769+13del c.6006+2_6006+13del c.5867-1155_5867-1144del (n.5867-1155_5867-1144del) n.5052+2_5052+13del c.*2426+2_*2426+13del c.*155+2_*155+13del c.5867-2080_5867-2069del (n.5867-2080_5867-2069del) n.371+2_371+13del c.715-4242_715-4231del c.549+2_549+13del c.5748+2_5748+13del c.2883+2_2883+13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574890C= | CA2173690225 | SPG11 | c.5867-4232G= (n.5867-4232G=) n.2234+12G= c.5862+12G= (n.5862+12G=) c.*2263+12G= (n.*2263+12G=) c.*2498+12G= (n.*2498+12G=) c.5805+12G= (n.5805+12G=) c.*2769+12G= (n.*2769+12G=) c.6006+12G= (n.6006+12G=) c.5867-1145G= (n.5867-1145G=) n.5052+12G= c.*2426+12G= (n.*2426+12G=) c.*155+12G= (n.*155+12G=) c.5867-2070G= (n.5867-2070G=) n.371+12G= c.715-4232G= c.549+12G= c.5748+12G= (n.5748+12G=) c.2883+12G= (n.2883+12G=) | |
15 | g.44574890C>G | CA7534293 | SPG11 | c.5867-4232G>C (n.5867-4232G>C) n.2234+12G>C c.5862+12G>C (n.5862+12G>C) c.*2263+12G>C (n.*2263+12G>C) c.*2498+12G>C (n.*2498+12G>C) c.5805+12G>C (n.5805+12G>C) c.*2769+12G>C (n.*2769+12G>C) c.6006+12G>C (n.6006+12G>C) c.5867-1145G>C (n.5867-1145G>C) n.5052+12G>C c.*2426+12G>C (n.*2426+12G>C) c.*155+12G>C (n.*155+12G>C) c.5867-2070G>C (n.5867-2070G>C) n.371+12G>C c.715-4232G>C c.549+12G>C c.5748+12G>C (n.5748+12G>C) c.2883+12G>C (n.2883+12G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574890_44574891delinsCT | CA2173690226 | SPG11 | c.5867-4233_5867-4232delinsAG (n.5867-4233_5867-4232delinsAG) n.2234+11_2234+12delinsAG c.5862+11_5862+12delinsAG (n.5862+11_5862+12delinsAG) c.*2263+11_*2263+12delinsAG (n.*2263+11_*2263+12delinsAG) c.*2498+11_*2498+12delinsAG (n.*2498+11_*2498+12delinsAG) c.5805+11_5805+12delinsAG (n.5805+11_5805+12delinsAG) c.*2769+11_*2769+12delinsAG (n.*2769+11_*2769+12delinsAG) c.6006+11_6006+12delinsAG (n.6006+11_6006+12delinsAG) c.5867-1146_5867-1145delinsAG (n.5867-1146_5867-1145delinsAG) n.5052+11_5052+12delinsAG c.*2426+11_*2426+12delinsAG (n.*2426+11_*2426+12delinsAG) c.*155+11_*155+12delinsAG (n.*155+11_*155+12delinsAG) c.5867-2071_5867-2070delinsAG (n.5867-2071_5867-2070delinsAG) n.371+11_371+12delinsAG c.715-4233_715-4232delinsAG c.549+11_549+12delinsAG c.5748+11_5748+12delinsAG (n.5748+11_5748+12delinsAG) c.2883+11_2883+12delinsAG (n.2883+11_2883+12delinsAG) | |
15 | g.44574891T>C | CA7534294 | SPG11 | c.5867-4233A>G (n.5867-4233A>G) n.2234+11A>G c.5862+11A>G (n.5862+11A>G) c.*2263+11A>G (n.*2263+11A>G) c.*2498+11A>G (n.*2498+11A>G) c.5805+11A>G (n.5805+11A>G) c.*2769+11A>G (n.*2769+11A>G) c.6006+11A>G (n.6006+11A>G) c.5867-1146A>G (n.5867-1146A>G) n.5052+11A>G c.*2426+11A>G (n.*2426+11A>G) c.*155+11A>G (n.*155+11A>G) c.5867-2071A>G (n.5867-2071A>G) n.371+11A>G c.715-4233A>G c.549+11A>G c.5748+11A>G (n.5748+11A>G) c.2883+11A>G (n.2883+11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574891T>G | CA2628202701 | SPG11 | c.5867-4233A>C (n.5867-4233A>C) n.2234+11A>C c.5862+11A>C (n.5862+11A>C) c.*2263+11A>C (n.*2263+11A>C) c.*2498+11A>C (n.*2498+11A>C) c.5805+11A>C (n.5805+11A>C) c.*2769+11A>C (n.*2769+11A>C) c.6006+11A>C (n.6006+11A>C) c.5867-1146A>C (n.5867-1146A>C) n.5052+11A>C c.*2426+11A>C (n.*2426+11A>C) c.*155+11A>C (n.*155+11A>C) c.5867-2071A>C (n.5867-2071A>C) n.371+11A>C c.715-4233A>C c.549+11A>C c.5748+11A>C (n.5748+11A>C) c.2883+11A>C (n.2883+11A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.44574891T= | CA2173690228 | SPG11 | c.5867-4233A= (n.5867-4233A=) n.2234+11A= c.5862+11A= (n.5862+11A=) c.*2263+11A= (n.*2263+11A=) c.*2498+11A= (n.*2498+11A=) c.5805+11A= (n.5805+11A=) c.*2769+11A= (n.*2769+11A=) c.6006+11A= (n.6006+11A=) c.5867-1146A= (n.5867-1146A=) n.5052+11A= c.*2426+11A= (n.*2426+11A=) c.*155+11A= (n.*155+11A=) c.5867-2071A= (n.5867-2071A=) n.371+11A= c.715-4233A= c.549+11A= c.5748+11A= (n.5748+11A=) c.2883+11A= (n.2883+11A=) | |
15 | g.44574892del | CA2173690227 | SPG11 | c.5867-4233del (n.5867-4233del) n.2234+11del c.5862+11del (n.5862+11del) c.*2263+11del (n.*2263+11del) c.*2498+11del (n.*2498+11del) c.5805+11del (n.5805+11del) c.*2769+11del (n.*2769+11del) c.6006+11del (n.6006+11del) c.5867-1146del (n.5867-1146del) n.5052+11del c.*2426+11del (n.*2426+11del) c.*155+11del (n.*155+11del) c.5867-2071del (n.5867-2071del) n.371+11del c.715-4233del c.549+11del c.5748+11del (n.5748+11del) c.2883+11del (n.2883+11del) | dbSNP |
15 | g.44574892T>G | CA2499222938 | SPG11 | c.5867-4234A>C (n.5867-4234A>C) n.2234+10A>C c.5862+10A>C (n.5862+10A>C) c.*2263+10A>C (n.*2263+10A>C) c.*2498+10A>C (n.*2498+10A>C) c.5805+10A>C (n.5805+10A>C) c.*2769+10A>C (n.*2769+10A>C) c.6006+10A>C (n.6006+10A>C) c.5867-1147A>C (n.5867-1147A>C) n.5052+10A>C c.*2426+10A>C (n.*2426+10A>C) c.*155+10A>C (n.*155+10A>C) c.5867-2072A>C (n.5867-2072A>C) n.371+10A>C c.715-4234A>C c.549+10A>C c.5748+10A>C (n.5748+10A>C) c.2883+10A>C (n.2883+10A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44574893G>C | CA2628202704 | SPG11 | c.5867-4235C>G (n.5867-4235C>G) n.2234+9C>G c.5862+9C>G (n.5862+9C>G) c.*2263+9C>G (n.*2263+9C>G) c.*2498+9C>G (n.*2498+9C>G) c.5805+9C>G (n.5805+9C>G) c.*2769+9C>G (n.*2769+9C>G) c.6006+9C>G (n.6006+9C>G) c.5867-1148C>G (n.5867-1148C>G) n.5052+9C>G c.*2426+9C>G (n.*2426+9C>G) c.*155+9C>G (n.*155+9C>G) c.5867-2073C>G (n.5867-2073C>G) n.371+9C>G c.715-4235C>G c.549+9C>G c.5748+9C>G (n.5748+9C>G) c.2883+9C>G (n.2883+9C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.44574894G>A | CA2740097281 | SPG11 | c.5867-4236C>T (n.5867-4236C>T) n.2234+8C>T c.5862+8C>T (n.5862+8C>T) c.*2263+8C>T (n.*2263+8C>T) c.*2498+8C>T (n.*2498+8C>T) c.5805+8C>T (n.5805+8C>T) c.*2769+8C>T (n.*2769+8C>T) c.6006+8C>T (n.6006+8C>T) c.5867-1149C>T (n.5867-1149C>T) n.5052+8C>T c.*2426+8C>T (n.*2426+8C>T) c.*155+8C>T (n.*155+8C>T) c.5867-2074C>T (n.5867-2074C>T) n.371+8C>T c.715-4236C>T c.549+8C>T c.5748+8C>T (n.5748+8C>T) c.2883+8C>T (n.2883+8C>T) | ClinVar |
15 | g.44574895C>T | CA2628202705 | SPG11 | c.5867-4237G>A (n.5867-4237G>A) n.2234+7G>A c.5862+7G>A (n.5862+7G>A) c.*2263+7G>A (n.*2263+7G>A) c.*2498+7G>A (n.*2498+7G>A) c.5805+7G>A (n.5805+7G>A) c.*2769+7G>A (n.*2769+7G>A) c.6006+7G>A (n.6006+7G>A) c.5867-1150G>A (n.5867-1150G>A) n.5052+7G>A c.*2426+7G>A (n.*2426+7G>A) c.*155+7G>A (n.*155+7G>A) c.5867-2075G>A (n.5867-2075G>A) n.371+7G>A c.715-4237G>A c.549+7G>A c.5748+7G>A (n.5748+7G>A) c.2883+7G>A (n.2883+7G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44574896A>T | CA2628202706 | SPG11 | c.5867-4238T>A (n.5867-4238T>A) n.2234+6T>A c.5862+6T>A (n.5862+6T>A) c.*2263+6T>A (n.*2263+6T>A) c.*2498+6T>A (n.*2498+6T>A) c.5805+6T>A (n.5805+6T>A) c.*2769+6T>A (n.*2769+6T>A) c.6006+6T>A (n.6006+6T>A) c.5867-1151T>A (n.5867-1151T>A) n.5052+6T>A c.*2426+6T>A (n.*2426+6T>A) c.*155+6T>A (n.*155+6T>A) c.5867-2076T>A (n.5867-2076T>A) n.371+6T>A c.715-4238T>A c.549+6T>A c.5748+6T>A (n.5748+6T>A) c.2883+6T>A (n.2883+6T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.44574897C= | CA2173690229 | SPG11 | c.5867-4239G= (n.5867-4239G=) n.2234+5G= c.5862+5G= (n.5862+5G=) c.*2263+5G= (n.*2263+5G=) c.*2498+5G= (n.*2498+5G=) c.5805+5G= (n.5805+5G=) c.*2769+5G= (n.*2769+5G=) c.6006+5G= (n.6006+5G=) c.5867-1152G= (n.5867-1152G=) n.5052+5G= c.*2426+5G= (n.*2426+5G=) c.*155+5G= (n.*155+5G=) c.5867-2077G= (n.5867-2077G=) n.371+5G= c.715-4239G= c.549+5G= c.5748+5G= (n.5748+5G=) c.2883+5G= (n.2883+5G=) | |
15 | g.44574897C>T | CA270071032 | SPG11 | c.5867-4239G>A (n.5867-4239G>A) n.2234+5G>A c.5862+5G>A (n.5862+5G>A) c.*2263+5G>A (n.*2263+5G>A) c.*2498+5G>A (n.*2498+5G>A) c.5805+5G>A (n.5805+5G>A) c.*2769+5G>A (n.*2769+5G>A) c.6006+5G>A (n.6006+5G>A) c.5867-1152G>A (n.5867-1152G>A) n.5052+5G>A c.*2426+5G>A (n.*2426+5G>A) c.*155+5G>A (n.*155+5G>A) c.5867-2077G>A (n.5867-2077G>A) n.371+5G>A c.715-4239G>A c.549+5G>A c.5748+5G>A (n.5748+5G>A) c.2883+5G>A (n.2883+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574898_44574902del | CA2628202707 | SPG11 | c.5867-4243_5867-4239del (n.5867-4243_5867-4239del) n.2234+1_2234+5del c.5862+1_5862+5del c.*2263+1_*2263+5del c.*2498+1_*2498+5del c.5805+1_5805+5del c.*2769+1_*2769+5del c.6006+1_6006+5del c.5867-1156_5867-1152del (n.5867-1156_5867-1152del) n.5052+1_5052+5del c.*2426+1_*2426+5del c.*155+1_*155+5del c.5867-2081_5867-2077del (n.5867-2081_5867-2077del) n.371+1_371+5del c.715-4243_715-4239del c.549+1_549+5del c.5748+1_5748+5del c.2883+1_2883+5del | gnomAD v4 |
15 | g.44574897_44574909delinsCATACCTTGGCAA | CA2173690230 | SPG11 | c.5867-4251_5867-4239delinsTTGCCAAGGTATG (n.5867-4251_5867-4239delinsTTGCCAAGGTATG) n.2227_2234+5delinsTTGCCAAGGTATG c.5855_5862+5delinsTTGCCAAGGTATG c.*2256_*2263+5delinsTTGCCAAGGTATG c.*2491_*2498+5delinsTTGCCAAGGTATG c.5798_5805+5delinsTTGCCAAGGTATG c.*2762_*2769+5delinsTTGCCAAGGTATG c.5999_6006+5delinsTTGCCAAGGTATG c.5867-1164_5867-1152delinsTTGCCAAGGTATG (n.5867-1164_5867-1152delinsTTGCCAAGGTATG) n.5045_5052+5delinsTTGCCAAGGTATG c.*2419_*2426+5delinsTTGCCAAGGTATG c.*148_*155+5delinsTTGCCAAGGTATG c.5867-2089_5867-2077delinsTTGCCAAGGTATG (n.5867-2089_5867-2077delinsTTGCCAAGGTATG) n.364_371+5delinsTTGCCAAGGTATG c.715-4251_715-4239delinsTTGCCAAGGTATG c.542_549+5delinsTTGCCAAGGTATG c.5741_5748+5delinsTTGCCAAGGTATG c.2876_2883+5delinsTTGCCAAGGTATG | |
15 | g.44574898A>G | CA2573150855 | SPG11 | c.5867-4240T>C (n.5867-4240T>C) n.2234+4T>C c.5862+4T>C (n.5862+4T>C) c.*2263+4T>C (n.*2263+4T>C) c.*2498+4T>C (n.*2498+4T>C) c.5805+4T>C (n.5805+4T>C) c.*2769+4T>C (n.*2769+4T>C) c.6006+4T>C (n.6006+4T>C) c.5867-1153T>C (n.5867-1153T>C) n.5052+4T>C c.*2426+4T>C (n.*2426+4T>C) c.*155+4T>C (n.*155+4T>C) c.5867-2078T>C (n.5867-2078T>C) n.371+4T>C c.715-4240T>C c.549+4T>C c.5748+4T>C (n.5748+4T>C) c.2883+4T>C (n.2883+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44574898_44574909del | CA617676454 | SPG11 | c.5867-4251_5867-4240del (n.5867-4251_5867-4240del) n.2227_2234+4del c.5855_5862+4del c.*2256_*2263+4del c.*2491_*2498+4del c.5798_5805+4del c.*2762_*2769+4del c.5999_6006+4del c.5867-1164_5867-1153del (n.5867-1164_5867-1153del) n.5045_5052+4del c.*2419_*2426+4del c.*148_*155+4del c.5867-2089_5867-2078del (n.5867-2089_5867-2078del) n.364_371+4del c.715-4251_715-4240del c.542_549+4del c.5741_5748+4del c.2876_2883+4del | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.44574899T>C | CA7534295 | SPG11 | c.5867-4241A>G (n.5867-4241A>G) n.2234+3A>G c.5862+3A>G (n.5862+3A>G) c.*2263+3A>G (n.*2263+3A>G) c.*2498+3A>G (n.*2498+3A>G) c.5805+3A>G (n.5805+3A>G) c.*2769+3A>G (n.*2769+3A>G) c.6006+3A>G (n.6006+3A>G) c.5867-1154A>G (n.5867-1154A>G) n.5052+3A>G c.*2426+3A>G (n.*2426+3A>G) c.*155+3A>G (n.*155+3A>G) c.5867-2079A>G (n.5867-2079A>G) n.371+3A>G c.715-4241A>G c.549+3A>G c.5748+3A>G (n.5748+3A>G) c.2883+3A>G (n.2883+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574899T= | CA2173690231 | SPG11 | c.5867-4241A= (n.5867-4241A=) n.2234+3A= c.5862+3A= (n.5862+3A=) c.*2263+3A= (n.*2263+3A=) c.*2498+3A= (n.*2498+3A=) c.5805+3A= (n.5805+3A=) c.*2769+3A= (n.*2769+3A=) c.6006+3A= (n.6006+3A=) c.5867-1154A= (n.5867-1154A=) n.5052+3A= c.*2426+3A= (n.*2426+3A=) c.*155+3A= (n.*155+3A=) c.5867-2079A= (n.5867-2079A=) n.371+3A= c.715-4241A= c.549+3A= c.5748+3A= (n.5748+3A=) c.2883+3A= (n.2883+3A=) | |
15 | g.44574900A>C | CA392218507 | SPG11 | c.5867-4242T>G (n.5867-4242T>G) n.2234+2T>G c.5862+2T>G (n.5862+2T>G) c.*2263+2T>G (n.*2263+2T>G) c.*2498+2T>G (n.*2498+2T>G) c.5805+2T>G (n.5805+2T>G) c.*2769+2T>G (n.*2769+2T>G) c.6006+2T>G (n.6006+2T>G) c.5867-1155T>G (n.5867-1155T>G) n.5052+2T>G c.*2426+2T>G (n.*2426+2T>G) c.*155+2T>G (n.*155+2T>G) c.5867-2080T>G (n.5867-2080T>G) n.371+2T>G c.715-4242T>G c.549+2T>G c.5748+2T>G (n.5748+2T>G) c.2883+2T>G (n.2883+2T>G) | |
15 | g.44574900A>G | CA392218508 | SPG11 | c.5867-4242T>C (n.5867-4242T>C) n.2234+2T>C c.5862+2T>C (n.5862+2T>C) c.*2263+2T>C (n.*2263+2T>C) c.*2498+2T>C (n.*2498+2T>C) c.5805+2T>C (n.5805+2T>C) c.*2769+2T>C (n.*2769+2T>C) c.6006+2T>C (n.6006+2T>C) c.5867-1155T>C (n.5867-1155T>C) n.5052+2T>C c.*2426+2T>C (n.*2426+2T>C) c.*155+2T>C (n.*155+2T>C) c.5867-2080T>C (n.5867-2080T>C) n.371+2T>C c.715-4242T>C c.549+2T>C c.5748+2T>C (n.5748+2T>C) c.2883+2T>C (n.2883+2T>C) | |
15 | g.44574900A>T | CA392218509 | SPG11 | c.5867-4242T>A (n.5867-4242T>A) n.2234+2T>A c.5862+2T>A (n.5862+2T>A) c.*2263+2T>A (n.*2263+2T>A) c.*2498+2T>A (n.*2498+2T>A) c.5805+2T>A (n.5805+2T>A) c.*2769+2T>A (n.*2769+2T>A) c.6006+2T>A (n.6006+2T>A) c.5867-1155T>A (n.5867-1155T>A) n.5052+2T>A c.*2426+2T>A (n.*2426+2T>A) c.*155+2T>A (n.*155+2T>A) c.5867-2080T>A (n.5867-2080T>A) n.371+2T>A c.715-4242T>A c.549+2T>A c.5748+2T>A (n.5748+2T>A) c.2883+2T>A (n.2883+2T>A) | |
15 | g.44574901C>A | CA392218514 | SPG11 | c.5867-4243G>T (n.5867-4243G>T) n.2234+1G>T c.5862+1G>T (n.5862+1G>T) c.*2263+1G>T (n.*2263+1G>T) c.*2498+1G>T (n.*2498+1G>T) c.5805+1G>T (n.5805+1G>T) c.*2769+1G>T (n.*2769+1G>T) c.6006+1G>T (n.6006+1G>T) c.5867-1156G>T (n.5867-1156G>T) n.5052+1G>T c.*2426+1G>T (n.*2426+1G>T) c.*155+1G>T (n.*155+1G>T) c.5867-2081G>T (n.5867-2081G>T) n.371+1G>T c.715-4243G>T c.549+1G>T c.5748+1G>T (n.5748+1G>T) c.2883+1G>T (n.2883+1G>T) | |
15 | g.44574901C= | CA2173690232 | SPG11 | c.5867-4243G= (n.5867-4243G=) n.2234+1G= c.5862+1G= (n.5862+1G=) c.*2263+1G= (n.*2263+1G=) c.*2498+1G= (n.*2498+1G=) c.5805+1G= (n.5805+1G=) c.*2769+1G= (n.*2769+1G=) c.6006+1G= (n.6006+1G=) c.5867-1156G= (n.5867-1156G=) n.5052+1G= c.*2426+1G= (n.*2426+1G=) c.*155+1G= (n.*155+1G=) c.5867-2081G= (n.5867-2081G=) n.371+1G= c.715-4243G= c.549+1G= c.5748+1G= (n.5748+1G=) c.2883+1G= (n.2883+1G=) | |
15 | g.44574901C>G | CA392218516 | SPG11 | c.5867-4243G>C (n.5867-4243G>C) n.2234+1G>C c.5862+1G>C (n.5862+1G>C) c.*2263+1G>C (n.*2263+1G>C) c.*2498+1G>C (n.*2498+1G>C) c.5805+1G>C (n.5805+1G>C) c.*2769+1G>C (n.*2769+1G>C) c.6006+1G>C (n.6006+1G>C) c.5867-1156G>C (n.5867-1156G>C) n.5052+1G>C c.*2426+1G>C (n.*2426+1G>C) c.*155+1G>C (n.*155+1G>C) c.5867-2081G>C (n.5867-2081G>C) n.371+1G>C c.715-4243G>C c.549+1G>C c.5748+1G>C (n.5748+1G>C) c.2883+1G>C (n.2883+1G>C) | |
15 | g.44574901C>T | CA392218512 | SPG11 | c.5867-4243G>A (n.5867-4243G>A) n.2234+1G>A c.5862+1G>A (n.5862+1G>A) c.*2263+1G>A (n.*2263+1G>A) c.*2498+1G>A (n.*2498+1G>A) c.5805+1G>A (n.5805+1G>A) c.*2769+1G>A (n.*2769+1G>A) c.6006+1G>A (n.6006+1G>A) c.5867-1156G>A (n.5867-1156G>A) n.5052+1G>A c.*2426+1G>A (n.*2426+1G>A) c.*155+1G>A (n.*155+1G>A) c.5867-2081G>A (n.5867-2081G>A) n.371+1G>A c.715-4243G>A c.549+1G>A c.5748+1G>A (n.5748+1G>A) c.2883+1G>A (n.2883+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574902C>A | CA392218518 | SPG11 | c.5867-4244G>T (n.5867-4244G>T) n.2234G>T c.5862G>T (p.Lys1954Asn) c.*2263G>T (n.*2263G>T) c.*2498G>T (n.*2498G>T) c.5805G>T (p.Lys1935Asn) c.*2769G>T (n.*2769G>T) c.6006G>T (p.Lys2002Asn) c.5867-1157G>T (n.5867-1157G>T) n.5052G>T c.*2426G>T (n.*2426G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.5867-2082G>T (n.5867-2082G>T) n.371G>T c.715-4244G>T c.549G>T c.5748G>T (p.Lys1916Asn) c.2883G>T (p.Lys961Asn) | |
15 | g.44574902C>G | CA392218519 | SPG11 | c.5867-4244G>C (n.5867-4244G>C) n.2234G>C c.5862G>C (p.Lys1954Asn) c.*2263G>C (n.*2263G>C) c.*2498G>C (n.*2498G>C) c.5805G>C (p.Lys1935Asn) c.*2769G>C (n.*2769G>C) c.6006G>C (p.Lys2002Asn) c.5867-1157G>C (n.5867-1157G>C) n.5052G>C c.*2426G>C (n.*2426G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.5867-2082G>C (n.5867-2082G>C) n.371G>C c.715-4244G>C c.549G>C c.5748G>C (p.Lys1916Asn) c.2883G>C (p.Lys961Asn) | |
15 | g.44574902C>T | CA490203518 | SPG11 | c.5867-4244G>A (n.5867-4244G>A) n.2234G>A c.5862G>A (p.Lys1954=) c.*2263G>A (n.*2263G>A) c.*2498G>A (n.*2498G>A) c.5805G>A (p.Lys1935=) c.*2769G>A (n.*2769G>A) c.6006G>A (p.Lys2002=) c.5867-1157G>A (n.5867-1157G>A) n.5052G>A c.*2426G>A (n.*2426G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.5867-2082G>A (n.5867-2082G>A) n.371G>A c.715-4244G>A c.549G>A c.5748G>A (p.Lys1916=) c.2883G>A (p.Lys961=) | |
15 | g.44574903T>A | CA392218520 | SPG11 | c.5867-4245A>T (n.5867-4245A>T) n.2233A>T c.5861A>T (p.Lys1954Met) c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.*2497A>T (n.*2497A>T) c.5804A>T (p.Lys1935Met) c.*2768A>T (n.*2768A>T) c.6005A>T (p.Lys2002Met) c.5867-1158A>T (n.5867-1158A>T) n.5051A>T c.*2425A>T (n.*2425A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.5867-2083A>T (n.5867-2083A>T) n.370A>T c.715-4245A>T c.548A>T c.5747A>T (p.Lys1916Met) c.2882A>T (p.Lys961Met) | |
15 | g.44574903T>C | CA392218521 | SPG11 | c.5867-4245A>G (n.5867-4245A>G) n.2233A>G c.5861A>G (p.Lys1954Arg) c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.*2497A>G (n.*2497A>G) c.5804A>G (p.Lys1935Arg) c.*2768A>G (n.*2768A>G) c.6005A>G (p.Lys2002Arg) c.5867-1158A>G (n.5867-1158A>G) n.5051A>G c.*2425A>G (n.*2425A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.5867-2083A>G (n.5867-2083A>G) n.370A>G c.715-4245A>G c.548A>G c.5747A>G (p.Lys1916Arg) c.2882A>G (p.Lys961Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.44574903T>G | CA392218522 | SPG11 | c.5867-4245A>C (n.5867-4245A>C) n.2233A>C c.5861A>C (p.Lys1954Thr) c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.*2497A>C (n.*2497A>C) c.5804A>C (p.Lys1935Thr) c.*2768A>C (n.*2768A>C) c.6005A>C (p.Lys2002Thr) c.5867-1158A>C (n.5867-1158A>C) n.5051A>C c.*2425A>C (n.*2425A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.5867-2083A>C (n.5867-2083A>C) n.370A>C c.715-4245A>C c.548A>C c.5747A>C (p.Lys1916Thr) c.2882A>C (p.Lys961Thr) | |
15 | g.44574904T>A | CA392218524 | SPG11 | c.5867-4246A>T (n.5867-4246A>T) n.2232A>T c.5860A>T (p.Lys1954Ter) c.*2261A>T (n.*2261A>T) c.*2496A>T (n.*2496A>T) c.5803A>T (p.Lys1935Ter) c.*2767A>T (n.*2767A>T) c.6004A>T (p.Lys2002Ter) c.5867-1159A>T (n.5867-1159A>T) n.5050A>T c.*2424A>T (n.*2424A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.5867-2084A>T (n.5867-2084A>T) n.369A>T c.715-4246A>T c.547A>T c.5746A>T (p.Lys1916Ter) c.2881A>T (p.Lys961Ter) | |
15 | g.44574904T>C | CA392218525 | SPG11 | c.5867-4246A>G (n.5867-4246A>G) n.2232A>G c.5860A>G (p.Lys1954Glu) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*2496A>G (n.*2496A>G) c.5803A>G (p.Lys1935Glu) c.*2767A>G (n.*2767A>G) c.6004A>G (p.Lys2002Glu) c.5867-1159A>G (n.5867-1159A>G) n.5050A>G c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.5867-2084A>G (n.5867-2084A>G) n.369A>G c.715-4246A>G c.547A>G c.5746A>G (p.Lys1916Glu) c.2881A>G (p.Lys961Glu) | |
15 | g.44574904T>G | CA392218527 | SPG11 | c.5867-4246A>C (n.5867-4246A>C) n.2232A>C c.5860A>C (p.Lys1954Gln) c.*2261A>C (n.*2261A>C) c.*2496A>C (n.*2496A>C) c.5803A>C (p.Lys1935Gln) c.*2767A>C (n.*2767A>C) c.6004A>C (p.Lys2002Gln) c.5867-1159A>C (n.5867-1159A>C) n.5050A>C c.*2424A>C (n.*2424A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.5867-2084A>C (n.5867-2084A>C) n.369A>C c.715-4246A>C c.547A>C c.5746A>C (p.Lys1916Gln) c.2881A>C (p.Lys961Gln) | |
15 | g.44574905G>A | CA490203519 | SPG11 | c.5867-4247C>T (n.5867-4247C>T) n.2231C>T c.5859C>T (p.Ala1953=) c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.*2495C>T (n.*2495C>T) c.5802C>T (p.Ala1934=) c.*2766C>T (n.*2766C>T) c.6003C>T (p.Ala2001=) c.5867-1160C>T (n.5867-1160C>T) n.5049C>T c.*2423C>T (n.*2423C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.5867-2085C>T (n.5867-2085C>T) n.368C>T c.715-4247C>T c.546C>T c.5745C>T (p.Ala1915=) c.2880C>T (p.Ala960=) | |
15 | g.44574905G>C | CA490203521 | SPG11 | c.5867-4247C>G (n.5867-4247C>G) n.2231C>G c.5859C>G (p.Ala1953=) c.*2260C>G (n.*2260C>G) c.*2495C>G (n.*2495C>G) c.5802C>G (p.Ala1934=) c.*2766C>G (n.*2766C>G) c.6003C>G (p.Ala2001=) c.5867-1160C>G (n.5867-1160C>G) n.5049C>G c.*2423C>G (n.*2423C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.5867-2085C>G (n.5867-2085C>G) n.368C>G c.715-4247C>G c.546C>G c.5745C>G (p.Ala1915=) c.2880C>G (p.Ala960=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44574905G= | CA2173690233 | SPG11 | c.5867-4247C= (n.5867-4247C=) n.2231C= c.5859C= (p.Ala1953=) c.*2260C= (n.*2260C=) c.*2495C= (n.*2495C=) c.5802C= (p.Ala1934=) c.*2766C= (n.*2766C=) c.6003C= (p.Ala2001=) c.5867-1160C= (n.5867-1160C=) n.5049C= c.*2423C= (n.*2423C=) c.*152C= (n.*152C=) c.5867-2085C= (n.5867-2085C=) n.368C= c.715-4247C= c.546C= c.5745C= (p.Ala1915=) c.2880C= (p.Ala960=) | |
15 | g.44574905G>T | CA490203520 | SPG11 | c.5867-4247C>A (n.5867-4247C>A) n.2231C>A c.5859C>A (p.Ala1953=) c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.*2495C>A (n.*2495C>A) c.5802C>A (p.Ala1934=) c.*2766C>A (n.*2766C>A) c.6003C>A (p.Ala2001=) c.5867-1160C>A (n.5867-1160C>A) n.5049C>A c.*2423C>A (n.*2423C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.5867-2085C>A (n.5867-2085C>A) n.368C>A c.715-4247C>A c.546C>A c.5745C>A (p.Ala1915=) c.2880C>A (p.Ala960=) | |
15 | g.44574906G>A | CA392218530 | SPG11 | c.5867-4248C>T (n.5867-4248C>T) n.2230C>T c.5858C>T (p.Ala1953Val) c.*2259C>T (n.*2259C>T) c.*2494C>T (n.*2494C>T) c.5801C>T (p.Ala1934Val) c.*2765C>T (n.*2765C>T) c.6002C>T (p.Ala2001Val) c.5867-1161C>T (n.5867-1161C>T) n.5048C>T c.*2422C>T (n.*2422C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.5867-2086C>T (n.5867-2086C>T) n.367C>T c.715-4248C>T c.545C>T c.5744C>T (p.Ala1915Val) c.2879C>T (p.Ala960Val) | gnomAD v4 |
15 | g.44574906G>C | CA392218531 | SPG11 | c.5867-4248C>G (n.5867-4248C>G) n.2230C>G c.5858C>G (p.Ala1953Gly) c.*2259C>G (n.*2259C>G) c.*2494C>G (n.*2494C>G) c.5801C>G (p.Ala1934Gly) c.*2765C>G (n.*2765C>G) c.6002C>G (p.Ala2001Gly) c.5867-1161C>G (n.5867-1161C>G) n.5048C>G c.*2422C>G (n.*2422C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.5867-2086C>G (n.5867-2086C>G) n.367C>G c.715-4248C>G c.545C>G c.5744C>G (p.Ala1915Gly) c.2879C>G (p.Ala960Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574906G= | CA2173690234 | SPG11 | c.5867-4248C= (n.5867-4248C=) n.2230C= c.5858C= (p.Ala1953=) c.*2259C= (n.*2259C=) c.*2494C= (n.*2494C=) c.5801C= (p.Ala1934=) c.*2765C= (n.*2765C=) c.6002C= (p.Ala2001=) c.5867-1161C= (n.5867-1161C=) n.5048C= c.*2422C= (n.*2422C=) c.*151C= (n.*151C=) c.5867-2086C= (n.5867-2086C=) n.367C= c.715-4248C= c.545C= c.5744C= (p.Ala1915=) c.2879C= (p.Ala960=) | |
15 | g.44574906G>T | CA392218532 | SPG11 | c.5867-4248C>A (n.5867-4248C>A) n.2230C>A c.5858C>A (p.Ala1953Asp) c.*2259C>A (n.*2259C>A) c.*2494C>A (n.*2494C>A) c.5801C>A (p.Ala1934Asp) c.*2765C>A (n.*2765C>A) c.6002C>A (p.Ala2001Asp) c.5867-1161C>A (n.5867-1161C>A) n.5048C>A c.*2422C>A (n.*2422C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.5867-2086C>A (n.5867-2086C>A) n.367C>A c.715-4248C>A c.545C>A c.5744C>A (p.Ala1915Asp) c.2879C>A (p.Ala960Asp) | |
15 | g.44574907C>A | CA392218534 | SPG11 | c.5867-4249G>T (n.5867-4249G>T) n.2229G>T c.5857G>T (p.Ala1953Ser) c.*2258G>T (n.*2258G>T) c.*2493G>T (n.*2493G>T) c.5800G>T (p.Ala1934Ser) c.*2764G>T (n.*2764G>T) c.6001G>T (p.Ala2001Ser) c.5867-1162G>T (n.5867-1162G>T) n.5047G>T c.*2421G>T (n.*2421G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.5867-2087G>T (n.5867-2087G>T) n.366G>T c.715-4249G>T c.544G>T c.5743G>T (p.Ala1915Ser) c.2878G>T (p.Ala960Ser) | |
15 | g.44574907C>G | CA392218535 | SPG11 | c.5867-4249G>C (n.5867-4249G>C) n.2229G>C c.5857G>C (p.Ala1953Pro) c.*2258G>C (n.*2258G>C) c.*2493G>C (n.*2493G>C) c.5800G>C (p.Ala1934Pro) c.*2764G>C (n.*2764G>C) c.6001G>C (p.Ala2001Pro) c.5867-1162G>C (n.5867-1162G>C) n.5047G>C c.*2421G>C (n.*2421G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.5867-2087G>C (n.5867-2087G>C) n.366G>C c.715-4249G>C c.544G>C c.5743G>C (p.Ala1915Pro) c.2878G>C (p.Ala960Pro) | |
15 | g.44574907C>T | CA392218533 | SPG11 | c.5867-4249G>A (n.5867-4249G>A) n.2229G>A c.5857G>A (p.Ala1953Thr) c.*2258G>A (n.*2258G>A) c.*2493G>A (n.*2493G>A) c.5800G>A (p.Ala1934Thr) c.*2764G>A (n.*2764G>A) c.6001G>A (p.Ala2001Thr) c.5867-1162G>A (n.5867-1162G>A) n.5047G>A c.*2421G>A (n.*2421G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.5867-2087G>A (n.5867-2087G>A) n.366G>A c.715-4249G>A c.544G>A c.5743G>A (p.Ala1915Thr) c.2878G>A (p.Ala960Thr) | |
15 | g.44574908A>C | CA490203522 | SPG11 | c.5867-4250T>G (n.5867-4250T>G) n.2228T>G c.5856T>G (p.Leu1952=) c.*2257T>G (n.*2257T>G) c.*2492T>G (n.*2492T>G) c.5799T>G (p.Leu1933=) c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.6000T>G (p.Leu2000=) c.5867-1163T>G (n.5867-1163T>G) n.5046T>G c.*2420T>G (n.*2420T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.5867-2088T>G (n.5867-2088T>G) n.365T>G c.715-4250T>G c.543T>G c.5742T>G (p.Leu1914=) c.2877T>G (p.Leu959=) | |
15 | g.44574908A>G | CA490203523 | SPG11 | c.5867-4250T>C (n.5867-4250T>C) n.2228T>C c.5856T>C (p.Leu1952=) c.*2257T>C (n.*2257T>C) c.*2492T>C (n.*2492T>C) c.5799T>C (p.Leu1933=) c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.6000T>C (p.Leu2000=) c.5867-1163T>C (n.5867-1163T>C) n.5046T>C c.*2420T>C (n.*2420T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.5867-2088T>C (n.5867-2088T>C) n.365T>C c.715-4250T>C c.543T>C c.5742T>C (p.Leu1914=) c.2877T>C (p.Leu959=) | |
15 | g.44574908A>T | CA490203524 | SPG11 | c.5867-4250T>A (n.5867-4250T>A) n.2228T>A c.5856T>A (p.Leu1952=) c.*2257T>A (n.*2257T>A) c.*2492T>A (n.*2492T>A) c.5799T>A (p.Leu1933=) c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.6000T>A (p.Leu2000=) c.5867-1163T>A (n.5867-1163T>A) n.5046T>A c.*2420T>A (n.*2420T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.5867-2088T>A (n.5867-2088T>A) n.365T>A c.715-4250T>A c.543T>A c.5742T>A (p.Leu1914=) c.2877T>A (p.Leu959=) | |
15 | g.44574909A= | CA2173690235 | SPG11 | c.5867-4251T= (n.5867-4251T=) n.2227T= c.5855T= (p.Leu1952=) c.*2256T= (n.*2256T=) c.*2491T= (n.*2491T=) c.5798T= (p.Leu1933=) c.*2762T= (n.*2762T=) c.5999T= (p.Leu2000=) c.5867-1164T= (n.5867-1164T=) n.5045T= c.*2419T= (n.*2419T=) c.*148T= (n.*148T=) c.5867-2089T= (n.5867-2089T=) n.364T= c.715-4251T= c.542T= c.5741T= (p.Leu1914=) c.2876T= (p.Leu959=) | |
15 | g.44574909A>C | CA392218536 | SPG11 | c.5867-4251T>G (n.5867-4251T>G) n.2227T>G c.5855T>G (p.Leu1952Arg) c.*2256T>G (n.*2256T>G) c.*2491T>G (n.*2491T>G) c.5798T>G (p.Leu1933Arg) c.*2762T>G (n.*2762T>G) c.5999T>G (p.Leu2000Arg) c.5867-1164T>G (n.5867-1164T>G) n.5045T>G c.*2419T>G (n.*2419T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.5867-2089T>G (n.5867-2089T>G) n.364T>G c.715-4251T>G c.542T>G c.5741T>G (p.Leu1914Arg) c.2876T>G (p.Leu959Arg) | |
15 | g.44574909A>G | CA392218537 | SPG11 | c.5867-4251T>C (n.5867-4251T>C) n.2227T>C c.5855T>C (p.Leu1952Pro) c.*2256T>C (n.*2256T>C) c.*2491T>C (n.*2491T>C) c.5798T>C (p.Leu1933Pro) c.*2762T>C (n.*2762T>C) c.5999T>C (p.Leu2000Pro) c.5867-1164T>C (n.5867-1164T>C) n.5045T>C c.*2419T>C (n.*2419T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.5867-2089T>C (n.5867-2089T>C) n.364T>C c.715-4251T>C c.542T>C c.5741T>C (p.Leu1914Pro) c.2876T>C (p.Leu959Pro) | |
15 | g.44574909A>T | CA270071038 | SPG11 | c.5867-4251T>A (n.5867-4251T>A) n.2227T>A c.5855T>A (p.Leu1952His) c.*2256T>A (n.*2256T>A) c.*2491T>A (n.*2491T>A) c.5798T>A (p.Leu1933His) c.*2762T>A (n.*2762T>A) c.5999T>A (p.Leu2000His) c.5867-1164T>A (n.5867-1164T>A) n.5045T>A c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.5867-2089T>A (n.5867-2089T>A) n.364T>A c.715-4251T>A c.542T>A c.5741T>A (p.Leu1914His) c.2876T>A (p.Leu959His) | dbSNP |
15 | g.44574910G>A | CA392218539 | SPG11 | c.5867-4252C>T (n.5867-4252C>T) n.2226C>T c.5854C>T (p.Leu1952Phe) c.*2255C>T (n.*2255C>T) c.*2490C>T (n.*2490C>T) c.5797C>T (p.Leu1933Phe) c.*2761C>T (n.*2761C>T) c.5998C>T (p.Leu2000Phe) c.5867-1165C>T (n.5867-1165C>T) n.5044C>T c.*2418C>T (n.*2418C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) c.5867-2090C>T (n.5867-2090C>T) n.363C>T c.715-4252C>T c.541C>T c.5740C>T (p.Leu1914Phe) c.2875C>T (p.Leu959Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.44574910G>C | CA392218541 | SPG11 | c.5867-4252C>G (n.5867-4252C>G) n.2226C>G c.5854C>G (p.Leu1952Val) c.*2255C>G (n.*2255C>G) c.*2490C>G (n.*2490C>G) c.5797C>G (p.Leu1933Val) c.*2761C>G (n.*2761C>G) c.5998C>G (p.Leu2000Val) c.5867-1165C>G (n.5867-1165C>G) n.5044C>G c.*2418C>G (n.*2418C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) c.5867-2090C>G (n.5867-2090C>G) n.363C>G c.715-4252C>G c.541C>G c.5740C>G (p.Leu1914Val) c.2875C>G (p.Leu959Val) | |
15 | g.44574910G= | CA2173690236 | SPG11 | c.5867-4252C= (n.5867-4252C=) n.2226C= c.5854C= (p.Leu1952=) c.*2255C= (n.*2255C=) c.*2490C= (n.*2490C=) c.5797C= (p.Leu1933=) c.*2761C= (n.*2761C=) c.5998C= (p.Leu2000=) c.5867-1165C= (n.5867-1165C=) n.5044C= c.*2418C= (n.*2418C=) c.*147C= (n.*147C=) c.5867-2090C= (n.5867-2090C=) n.363C= c.715-4252C= c.541C= c.5740C= (p.Leu1914=) c.2875C= (p.Leu959=) | |
15 | g.44574910G>T | CA392218543 | SPG11 | c.5867-4252C>A (n.5867-4252C>A) n.2226C>A c.5854C>A (p.Leu1952Ile) c.*2255C>A (n.*2255C>A) c.*2490C>A (n.*2490C>A) c.5797C>A (p.Leu1933Ile) c.*2761C>A (n.*2761C>A) c.5998C>A (p.Leu2000Ile) c.5867-1165C>A (n.5867-1165C>A) n.5044C>A c.*2418C>A (n.*2418C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.5867-2090C>A (n.5867-2090C>A) n.363C>A c.715-4252C>A c.541C>A c.5740C>A (p.Leu1914Ile) c.2875C>A (p.Leu959Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.44574911A>C | CA392218545 | SPG11 | c.5867-4253T>G (n.5867-4253T>G) n.2225T>G c.5853T>G (p.Asp1951Glu) c.*2254T>G (n.*2254T>G) c.*2489T>G (n.*2489T>G) c.5796T>G (p.Asp1932Glu) c.*2760T>G (n.*2760T>G) c.5997T>G (p.Asp1999Glu) c.5867-1166T>G (n.5867-1166T>G) n.5043T>G c.*2417T>G (n.*2417T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.5867-2091T>G (n.5867-2091T>G) n.362T>G c.715-4253T>G c.540T>G c.5739T>G (p.Asp1913Glu) c.2874T>G (p.Asp958Glu) | |
15 | g.44574911A>G | CA490203525 | SPG11 | c.5867-4253T>C (n.5867-4253T>C) n.2225T>C c.5853T>C (p.Asp1951=) c.*2254T>C (n.*2254T>C) c.*2489T>C (n.*2489T>C) c.5796T>C (p.Asp1932=) c.*2760T>C (n.*2760T>C) c.5997T>C (p.Asp1999=) c.5867-1166T>C (n.5867-1166T>C) n.5043T>C c.*2417T>C (n.*2417T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.5867-2091T>C (n.5867-2091T>C) n.362T>C c.715-4253T>C c.540T>C c.5739T>C (p.Asp1913=) c.2874T>C (p.Asp958=) | |
15 | g.44574911A>T | CA392218547 | SPG11 | c.5867-4253T>A (n.5867-4253T>A) n.2225T>A c.5853T>A (p.Asp1951Glu) c.*2254T>A (n.*2254T>A) c.*2489T>A (n.*2489T>A) c.5796T>A (p.Asp1932Glu) c.*2760T>A (n.*2760T>A) c.5997T>A (p.Asp1999Glu) c.5867-1166T>A (n.5867-1166T>A) n.5043T>A c.*2417T>A (n.*2417T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.5867-2091T>A (n.5867-2091T>A) n.362T>A c.715-4253T>A c.540T>A c.5739T>A (p.Asp1913Glu) c.2874T>A (p.Asp958Glu) | |
15 | g.44574912T>A | CA392218549 | SPG11 | c.5867-4254A>T (n.5867-4254A>T) n.2224A>T c.5852A>T (p.Asp1951Val) c.*2253A>T (n.*2253A>T) c.*2488A>T (n.*2488A>T) c.5795A>T (p.Asp1932Val) c.*2759A>T (n.*2759A>T) c.5996A>T (p.Asp1999Val) c.5867-1167A>T (n.5867-1167A>T) n.5042A>T c.*2416A>T (n.*2416A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.5867-2092A>T (n.5867-2092A>T) n.361A>T c.715-4254A>T c.539A>T c.5738A>T (p.Asp1913Val) c.2873A>T (p.Asp958Val) | |
15 | g.44574912T>C | CA392218552 | SPG11 | c.5867-4254A>G (n.5867-4254A>G) n.2224A>G c.5852A>G (p.Asp1951Gly) c.*2253A>G (n.*2253A>G) c.*2488A>G (n.*2488A>G) c.5795A>G (p.Asp1932Gly) c.*2759A>G (n.*2759A>G) c.5996A>G (p.Asp1999Gly) c.5867-1167A>G (n.5867-1167A>G) n.5042A>G c.*2416A>G (n.*2416A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.5867-2092A>G (n.5867-2092A>G) n.361A>G c.715-4254A>G c.539A>G c.5738A>G (p.Asp1913Gly) c.2873A>G (p.Asp958Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574912T>G | CA392218554 | SPG11 | c.5867-4254A>C (n.5867-4254A>C) n.2224A>C c.5852A>C (p.Asp1951Ala) c.*2253A>C (n.*2253A>C) c.*2488A>C (n.*2488A>C) c.5795A>C (p.Asp1932Ala) c.*2759A>C (n.*2759A>C) c.5996A>C (p.Asp1999Ala) c.5867-1167A>C (n.5867-1167A>C) n.5042A>C c.*2416A>C (n.*2416A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.5867-2092A>C (n.5867-2092A>C) n.361A>C c.715-4254A>C c.539A>C c.5738A>C (p.Asp1913Ala) c.2873A>C (p.Asp958Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574912T= | CA2173690237 | SPG11 | c.5867-4254A= (n.5867-4254A=) n.2224A= c.5852A= (p.Asp1951=) c.*2253A= (n.*2253A=) c.*2488A= (n.*2488A=) c.5795A= (p.Asp1932=) c.*2759A= (n.*2759A=) c.5996A= (p.Asp1999=) c.5867-1167A= (n.5867-1167A=) n.5042A= c.*2416A= (n.*2416A=) c.*145A= (n.*145A=) c.5867-2092A= (n.5867-2092A=) n.361A= c.715-4254A= c.539A= c.5738A= (p.Asp1913=) c.2873A= (p.Asp958=) | |
15 | g.44574913C>A | CA392218556 | SPG11 | c.5867-4255G>T (n.5867-4255G>T) n.2223G>T c.5851G>T (p.Asp1951Tyr) c.*2252G>T (n.*2252G>T) c.*2487G>T (n.*2487G>T) c.5794G>T (p.Asp1932Tyr) c.*2758G>T (n.*2758G>T) c.5995G>T (p.Asp1999Tyr) c.5867-1168G>T (n.5867-1168G>T) n.5041G>T c.*2415G>T (n.*2415G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.5867-2093G>T (n.5867-2093G>T) n.360G>T c.715-4255G>T c.538G>T c.5737G>T (p.Asp1913Tyr) c.2872G>T (p.Asp958Tyr) | |
15 | g.44574913C>G | CA392218558 | SPG11 | c.5867-4255G>C (n.5867-4255G>C) n.2223G>C c.5851G>C (p.Asp1951His) c.*2252G>C (n.*2252G>C) c.*2487G>C (n.*2487G>C) c.5794G>C (p.Asp1932His) c.*2758G>C (n.*2758G>C) c.5995G>C (p.Asp1999His) c.5867-1168G>C (n.5867-1168G>C) n.5041G>C c.*2415G>C (n.*2415G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.5867-2093G>C (n.5867-2093G>C) n.360G>C c.715-4255G>C c.538G>C c.5737G>C (p.Asp1913His) c.2872G>C (p.Asp958His) | |
15 | g.44574913C>T | CA392218560 | SPG11 | c.5867-4255G>A (n.5867-4255G>A) n.2223G>A c.5851G>A (p.Asp1951Asn) c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.*2487G>A (n.*2487G>A) c.5794G>A (p.Asp1932Asn) c.*2758G>A (n.*2758G>A) c.5995G>A (p.Asp1999Asn) c.5867-1168G>A (n.5867-1168G>A) n.5041G>A c.*2415G>A (n.*2415G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.5867-2093G>A (n.5867-2093G>A) n.360G>A c.715-4255G>A c.538G>A c.5737G>A (p.Asp1913Asn) c.2872G>A (p.Asp958Asn) | |
15 | g.44574915_44574918del | CA2628202723 | SPG11 | c.5867-4258_5867-4255del (n.5867-4258_5867-4255del) n.2220_2223del c.5848_5851del (p.Tyr1950IlefsTer?) c.*2249_*2252del (n.*2249_*2252del) c.*2484_*2487del (n.*2484_*2487del) c.5791_5794del (p.Tyr1931IlefsTer?) c.*2755_*2758del (n.*2755_*2758del) c.5992_5995del (p.Tyr1998IlefsTer?) c.5867-1171_5867-1168del (n.5867-1171_5867-1168del) n.5038_5041del c.*2412_*2415del (n.*2412_*2415del) c.*141_*144del (n.*141_*144del) c.5867-2096_5867-2093del (n.5867-2096_5867-2093del) n.357_360del c.715-4258_715-4255del c.535_538del c.5734_5737del (p.Tyr1912IlefsTer?) c.2869_2872del (p.Tyr957IlefsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.44574914A>C | CA392218564 | SPG11 | c.5867-4256T>G (n.5867-4256T>G) n.2222T>G c.5850T>G (p.Tyr1950Ter) c.*2251T>G (n.*2251T>G) c.*2486T>G (n.*2486T>G) c.5793T>G (p.Tyr1931Ter) c.*2757T>G (n.*2757T>G) c.5994T>G (p.Tyr1998Ter) c.5867-1169T>G (n.5867-1169T>G) n.5040T>G c.*2414T>G (n.*2414T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.5867-2094T>G (n.5867-2094T>G) n.359T>G c.715-4256T>G c.537T>G c.5736T>G (p.Tyr1912Ter) c.2871T>G (p.Tyr957Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.44574914A>G | CA490203526 | SPG11 | c.5867-4256T>C (n.5867-4256T>C) n.2222T>C c.5850T>C (p.Tyr1950=) c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.*2486T>C (n.*2486T>C) c.5793T>C (p.Tyr1931=) c.*2757T>C (n.*2757T>C) c.5994T>C (p.Tyr1998=) c.5867-1169T>C (n.5867-1169T>C) n.5040T>C c.*2414T>C (n.*2414T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) c.5867-2094T>C (n.5867-2094T>C) n.359T>C c.715-4256T>C c.537T>C c.5736T>C (p.Tyr1912=) c.2871T>C (p.Tyr957=) | |
15 | g.44574914A>T | CA392218562 | SPG11 | c.5867-4256T>A (n.5867-4256T>A) n.2222T>A c.5850T>A (p.Tyr1950Ter) c.*2251T>A (n.*2251T>A) c.*2486T>A (n.*2486T>A) c.5793T>A (p.Tyr1931Ter) c.*2757T>A (n.*2757T>A) c.5994T>A (p.Tyr1998Ter) c.5867-1169T>A (n.5867-1169T>A) n.5040T>A c.*2414T>A (n.*2414T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) c.5867-2094T>A (n.5867-2094T>A) n.359T>A c.715-4256T>A c.537T>A c.5736T>A (p.Tyr1912Ter) c.2871T>A (p.Tyr957Ter) | |
15 | g.44574915T>A | CA7534296 | SPG11 | c.5867-4257A>T (n.5867-4257A>T) n.2221A>T c.5849A>T (p.Tyr1950Phe) c.*2250A>T (n.*2250A>T) c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.5792A>T (p.Tyr1931Phe) c.*2756A>T (n.*2756A>T) c.5993A>T (p.Tyr1998Phe) c.5867-1170A>T (n.5867-1170A>T) n.5039A>T c.*2413A>T (n.*2413A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.5867-2095A>T (n.5867-2095A>T) n.358A>T c.715-4257A>T c.536A>T c.5735A>T (p.Tyr1912Phe) c.2870A>T (p.Tyr957Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574915T>C | CA392218569 | SPG11 | c.5867-4257A>G (n.5867-4257A>G) n.2221A>G c.5849A>G (p.Tyr1950Cys) c.*2250A>G (n.*2250A>G) c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.5792A>G (p.Tyr1931Cys) c.*2756A>G (n.*2756A>G) c.5993A>G (p.Tyr1998Cys) c.5867-1170A>G (n.5867-1170A>G) n.5039A>G c.*2413A>G (n.*2413A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.5867-2095A>G (n.5867-2095A>G) n.358A>G c.715-4257A>G c.536A>G c.5735A>G (p.Tyr1912Cys) c.2870A>G (p.Tyr957Cys) | COSMIC |
15 | g.44574915T>G | CA392218568 | SPG11 | c.5867-4257A>C (n.5867-4257A>C) n.2221A>C c.5849A>C (p.Tyr1950Ser) c.*2250A>C (n.*2250A>C) c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.5792A>C (p.Tyr1931Ser) c.*2756A>C (n.*2756A>C) c.5993A>C (p.Tyr1998Ser) c.5867-1170A>C (n.5867-1170A>C) n.5039A>C c.*2413A>C (n.*2413A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) c.5867-2095A>C (n.5867-2095A>C) n.358A>C c.715-4257A>C c.536A>C c.5735A>C (p.Tyr1912Ser) c.2870A>C (p.Tyr957Ser) | |
15 | g.44574915T= | CA2173690239 | SPG11 | c.5867-4257A= (n.5867-4257A=) n.2221A= c.5849A= (p.Tyr1950=) c.*2250A= (n.*2250A=) c.*2485A= (n.*2485A=) c.5792A= (p.Tyr1931=) c.*2756A= (n.*2756A=) c.5993A= (p.Tyr1998=) c.5867-1170A= (n.5867-1170A=) n.5039A= c.*2413A= (n.*2413A=) c.*142A= (n.*142A=) c.5867-2095A= (n.5867-2095A=) n.358A= c.715-4257A= c.536A= c.5735A= (p.Tyr1912=) c.2870A= (p.Tyr957=) | |
15 | g.44574915_44574919delinsTACAG | CA2173690238 | SPG11 | c.5867-4261_5867-4257delinsCTGTA (n.5867-4261_5867-4257delinsCTGTA) n.2217_2221delinsCTGTA c.5845_5849delinsCTGTA (p.Leu1949=) c.*2246_*2250delinsCTGTA (n.*2246_*2250delinsCTGTA) c.*2481_*2485delinsCTGTA (n.*2481_*2485delinsCTGTA) c.5788_5792delinsCTGTA (p.Leu1930=) c.*2752_*2756delinsCTGTA (n.*2752_*2756delinsCTGTA) c.5989_5993delinsCTGTA (p.Leu1997=) c.5867-1174_5867-1170delinsCTGTA (n.5867-1174_5867-1170delinsCTGTA) n.5035_5039delinsCTGTA c.*2409_*2413delinsCTGTA (n.*2409_*2413delinsCTGTA) c.*138_*142delinsCTGTA (n.*138_*142delinsCTGTA) c.5867-2099_5867-2095delinsCTGTA (n.5867-2099_5867-2095delinsCTGTA) n.354_358delinsCTGTA c.715-4261_715-4257delinsCTGTA c.532_536delinsCTGTA c.5731_5735delinsCTGTA (p.Leu1911=) c.2866_2870delinsCTGTA (p.Leu956=) | |
15 | g.44574916A>C | CA392218573 | SPG11 | c.5867-4258T>G (n.5867-4258T>G) n.2220T>G c.5848T>G (p.Tyr1950Asp) c.*2249T>G (n.*2249T>G) c.*2484T>G (n.*2484T>G) c.5791T>G (p.Tyr1931Asp) c.*2755T>G (n.*2755T>G) c.5992T>G (p.Tyr1998Asp) c.5867-1171T>G (n.5867-1171T>G) n.5038T>G c.*2412T>G (n.*2412T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.5867-2096T>G (n.5867-2096T>G) n.357T>G c.715-4258T>G c.535T>G c.5734T>G (p.Tyr1912Asp) c.2869T>G (p.Tyr957Asp) | |
15 | g.44574916A>G | CA392218575 | SPG11 | c.5867-4258T>C (n.5867-4258T>C) n.2220T>C c.5848T>C (p.Tyr1950His) c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.*2484T>C (n.*2484T>C) c.5791T>C (p.Tyr1931His) c.*2755T>C (n.*2755T>C) c.5992T>C (p.Tyr1998His) c.5867-1171T>C (n.5867-1171T>C) n.5038T>C c.*2412T>C (n.*2412T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.5867-2096T>C (n.5867-2096T>C) n.357T>C c.715-4258T>C c.535T>C c.5734T>C (p.Tyr1912His) c.2869T>C (p.Tyr957His) | |
15 | g.44574916A>T | CA392218577 | SPG11 | c.5867-4258T>A (n.5867-4258T>A) n.2220T>A c.5848T>A (p.Tyr1950Asn) c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.*2484T>A (n.*2484T>A) c.5791T>A (p.Tyr1931Asn) c.*2755T>A (n.*2755T>A) c.5992T>A (p.Tyr1998Asn) c.5867-1171T>A (n.5867-1171T>A) n.5038T>A c.*2412T>A (n.*2412T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.5867-2096T>A (n.5867-2096T>A) n.357T>A c.715-4258T>A c.535T>A c.5734T>A (p.Tyr1912Asn) c.2869T>A (p.Tyr957Asn) | |
15 | g.44574916dup | CA344369 | SPG11 | c.5867-4258dup (n.5867-4258dup) n.2220dup c.5848dup (p.Tyr1950LeufsTer2) c.*2249dup (n.*2249dup) c.*2484dup (n.*2484dup) c.5791dup (p.Tyr1931LeufsTer2) c.*2755dup (n.*2755dup) c.5992dup (p.Tyr1998LeufsTer2) c.5867-1171dup (n.5867-1171dup) n.5038dup c.*2412dup (n.*2412dup) c.*141dup (n.*141dup) c.5867-2096dup (n.5867-2096dup) n.357dup c.715-4258dup c.535dup c.5734dup (p.Tyr1912LeufsTer2) c.2869dup (p.Tyr957LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44574921_44574924dup | CA915948965 | SPG11 | c.5867-4261_5867-4258dup (n.5867-4261_5867-4258dup) n.2217_2220dup c.5845_5848dup (p.Tyr1950SerfsTer3) c.*2246_*2249dup (n.*2246_*2249dup) c.*2481_*2484dup (n.*2481_*2484dup) c.5788_5791dup (p.Tyr1931SerfsTer3) c.*2752_*2755dup (n.*2752_*2755dup) c.5989_5992dup (p.Tyr1998SerfsTer3) c.5867-1174_5867-1171dup (n.5867-1174_5867-1171dup) n.5035_5038dup c.*2409_*2412dup (n.*2409_*2412dup) c.*138_*141dup (n.*138_*141dup) c.5867-2099_5867-2096dup (n.5867-2099_5867-2096dup) n.354_357dup c.715-4261_715-4258dup c.532_535dup c.5731_5734dup (p.Tyr1912SerfsTer3) c.2866_2869dup (p.Tyr957SerfsTer3) | |
15 | g.44574921_44574924del | CA344367 | SPG11 | c.5867-4261_5867-4258del (n.5867-4261_5867-4258del) n.2217_2220del c.5845_5848del (p.Leu1949MetfsTer?) c.*2246_*2249del (n.*2246_*2249del) c.*2481_*2484del (n.*2481_*2484del) c.5788_5791del (p.Leu1930MetfsTer?) c.*2752_*2755del (n.*2752_*2755del) c.5989_5992del (p.Leu1997MetfsTer?) c.5867-1174_5867-1171del (n.5867-1174_5867-1171del) n.5035_5038del c.*2409_*2412del (n.*2409_*2412del) c.*138_*141del (n.*138_*141del) c.5867-2099_5867-2096del (n.5867-2099_5867-2096del) n.354_357del c.715-4261_715-4258del c.532_535del c.5731_5734del (p.Leu1911MetfsTer?) c.2866_2869del (p.Leu956MetfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574917C>A | CA490203527 | SPG11 | c.5867-4259G>T (n.5867-4259G>T) n.2219G>T c.5847G>T (p.Leu1949=) c.*2248G>T (n.*2248G>T) c.*2483G>T (n.*2483G>T) c.5790G>T (p.Leu1930=) c.*2754G>T (n.*2754G>T) c.5991G>T (p.Leu1997=) c.5867-1172G>T (n.5867-1172G>T) n.5037G>T c.*2411G>T (n.*2411G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.5867-2097G>T (n.5867-2097G>T) n.356G>T c.715-4259G>T c.534G>T c.5733G>T (p.Leu1911=) c.2868G>T (p.Leu956=) | |
15 | g.44574917C>G | CA490203528 | SPG11 | c.5867-4259G>C (n.5867-4259G>C) n.2219G>C c.5847G>C (p.Leu1949=) c.*2248G>C (n.*2248G>C) c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.5790G>C (p.Leu1930=) c.*2754G>C (n.*2754G>C) c.5991G>C (p.Leu1997=) c.5867-1172G>C (n.5867-1172G>C) n.5037G>C c.*2411G>C (n.*2411G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.5867-2097G>C (n.5867-2097G>C) n.356G>C c.715-4259G>C c.534G>C c.5733G>C (p.Leu1911=) c.2868G>C (p.Leu956=) | |
15 | g.44574917C>T | CA490203529 | SPG11 | c.5867-4259G>A (n.5867-4259G>A) n.2219G>A c.5847G>A (p.Leu1949=) c.*2248G>A (n.*2248G>A) c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.5790G>A (p.Leu1930=) c.*2754G>A (n.*2754G>A) c.5991G>A (p.Leu1997=) c.5867-1172G>A (n.5867-1172G>A) n.5037G>A c.*2411G>A (n.*2411G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.5867-2097G>A (n.5867-2097G>A) n.356G>A c.715-4259G>A c.534G>A c.5733G>A (p.Leu1911=) c.2868G>A (p.Leu956=) | |
15 | g.44574918A= | CA2173690240 | SPG11 | c.5867-4260T= (n.5867-4260T=) n.2218T= c.5846T= (p.Leu1949=) c.*2247T= (n.*2247T=) c.*2482T= (n.*2482T=) c.5789T= (p.Leu1930=) c.*2753T= (n.*2753T=) c.5990T= (p.Leu1997=) c.5867-1173T= (n.5867-1173T=) n.5036T= c.*2410T= (n.*2410T=) c.*139T= (n.*139T=) c.5867-2098T= (n.5867-2098T=) n.355T= c.715-4260T= c.533T= c.5732T= (p.Leu1911=) c.2867T= (p.Leu956=) | |
15 | g.44574918A>C | CA392218580 | SPG11 | c.5867-4260T>G (n.5867-4260T>G) n.2218T>G c.5846T>G (p.Leu1949Arg) c.*2247T>G (n.*2247T>G) c.*2482T>G (n.*2482T>G) c.5789T>G (p.Leu1930Arg) c.*2753T>G (n.*2753T>G) c.5990T>G (p.Leu1997Arg) c.5867-1173T>G (n.5867-1173T>G) n.5036T>G c.*2410T>G (n.*2410T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.5867-2098T>G (n.5867-2098T>G) n.355T>G c.715-4260T>G c.533T>G c.5732T>G (p.Leu1911Arg) c.2867T>G (p.Leu956Arg) | |
15 | g.44574918A>G | CA392218582 | SPG11 | c.5867-4260T>C (n.5867-4260T>C) n.2218T>C c.5846T>C (p.Leu1949Pro) c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.*2482T>C (n.*2482T>C) c.5789T>C (p.Leu1930Pro) c.*2753T>C (n.*2753T>C) c.5990T>C (p.Leu1997Pro) c.5867-1173T>C (n.5867-1173T>C) n.5036T>C c.*2410T>C (n.*2410T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.5867-2098T>C (n.5867-2098T>C) n.355T>C c.715-4260T>C c.533T>C c.5732T>C (p.Leu1911Pro) c.2867T>C (p.Leu956Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574918A>T | CA270071056 | SPG11 | c.5867-4260T>A (n.5867-4260T>A) n.2218T>A c.5846T>A (p.Leu1949Gln) c.*2247T>A (n.*2247T>A) c.*2482T>A (n.*2482T>A) c.5789T>A (p.Leu1930Gln) c.*2753T>A (n.*2753T>A) c.5990T>A (p.Leu1997Gln) c.5867-1173T>A (n.5867-1173T>A) n.5036T>A c.*2410T>A (n.*2410T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.5867-2098T>A (n.5867-2098T>A) n.355T>A c.715-4260T>A c.533T>A c.5732T>A (p.Leu1911Gln) c.2867T>A (p.Leu956Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574919G>A | CA490203530 | SPG11 | c.5867-4261C>T (n.5867-4261C>T) n.2217C>T c.5845C>T (p.Leu1949=) c.*2246C>T (n.*2246C>T) c.*2481C>T (n.*2481C>T) c.5788C>T (p.Leu1930=) c.*2752C>T (n.*2752C>T) c.5989C>T (p.Leu1997=) c.5867-1174C>T (n.5867-1174C>T) n.5035C>T c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.5867-2099C>T (n.5867-2099C>T) n.354C>T c.715-4261C>T c.532C>T c.5731C>T (p.Leu1911=) c.2866C>T (p.Leu956=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574919G>C | CA392218583 | SPG11 | c.5867-4261C>G (n.5867-4261C>G) n.2217C>G c.5845C>G (p.Leu1949Val) c.*2246C>G (n.*2246C>G) c.*2481C>G (n.*2481C>G) c.5788C>G (p.Leu1930Val) c.*2752C>G (n.*2752C>G) c.5989C>G (p.Leu1997Val) c.5867-1174C>G (n.5867-1174C>G) n.5035C>G c.*2409C>G (n.*2409C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.5867-2099C>G (n.5867-2099C>G) n.354C>G c.715-4261C>G c.532C>G c.5731C>G (p.Leu1911Val) c.2866C>G (p.Leu956Val) | |
15 | g.44574919G= | CA2173690241 | SPG11 | c.5867-4261C= (n.5867-4261C=) n.2217C= c.5845C= (p.Leu1949=) c.*2246C= (n.*2246C=) c.*2481C= (n.*2481C=) c.5788C= (p.Leu1930=) c.*2752C= (n.*2752C=) c.5989C= (p.Leu1997=) c.5867-1174C= (n.5867-1174C=) n.5035C= c.*2409C= (n.*2409C=) c.*138C= (n.*138C=) c.5867-2099C= (n.5867-2099C=) n.354C= c.715-4261C= c.532C= c.5731C= (p.Leu1911=) c.2866C= (p.Leu956=) | |
15 | g.44574919G>T | CA392218585 | SPG11 | c.5867-4261C>A (n.5867-4261C>A) n.2217C>A c.5845C>A (p.Leu1949Met) c.*2246C>A (n.*2246C>A) c.*2481C>A (n.*2481C>A) c.5788C>A (p.Leu1930Met) c.*2752C>A (n.*2752C>A) c.5989C>A (p.Leu1997Met) c.5867-1174C>A (n.5867-1174C>A) n.5035C>A c.*2409C>A (n.*2409C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.5867-2099C>A (n.5867-2099C>A) n.354C>A c.715-4261C>A c.532C>A c.5731C>A (p.Leu1911Met) c.2866C>A (p.Leu956Met) | |
15 | g.44574920A= | CA2173690242 | SPG11 | c.5867-4262T= (n.5867-4262T=) n.2216T= c.5844T= (p.Cys1948=) c.*2245T= (n.*2245T=) c.*2480T= (n.*2480T=) c.5787T= (p.Cys1929=) c.*2751T= (n.*2751T=) c.5988T= (p.Cys1996=) c.5867-1175T= (n.5867-1175T=) n.5034T= c.*2408T= (n.*2408T=) c.*137T= (n.*137T=) c.5867-2100T= (n.5867-2100T=) n.353T= c.715-4262T= c.531T= c.5730T= (p.Cys1910=) c.2865T= (p.Cys955=) | |
15 | g.44574920A>C | CA392218589 | SPG11 | c.5867-4262T>G (n.5867-4262T>G) n.2216T>G c.5844T>G (p.Cys1948Trp) c.*2245T>G (n.*2245T>G) c.*2480T>G (n.*2480T>G) c.5787T>G (p.Cys1929Trp) c.*2751T>G (n.*2751T>G) c.5988T>G (p.Cys1996Trp) c.5867-1175T>G (n.5867-1175T>G) n.5034T>G c.*2408T>G (n.*2408T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.5867-2100T>G (n.5867-2100T>G) n.353T>G c.715-4262T>G c.531T>G c.5730T>G (p.Cys1910Trp) c.2865T>G (p.Cys955Trp) | |
15 | g.44574920A>G | CA7534297 | SPG11 | c.5867-4262T>C (n.5867-4262T>C) n.2216T>C c.5844T>C (p.Cys1948=) c.*2245T>C (n.*2245T>C) c.*2480T>C (n.*2480T>C) c.5787T>C (p.Cys1929=) c.*2751T>C (n.*2751T>C) c.5988T>C (p.Cys1996=) c.5867-1175T>C (n.5867-1175T>C) n.5034T>C c.*2408T>C (n.*2408T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.5867-2100T>C (n.5867-2100T>C) n.353T>C c.715-4262T>C c.531T>C c.5730T>C (p.Cys1910=) c.2865T>C (p.Cys955=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574920A>T | CA392218587 | SPG11 | c.5867-4262T>A (n.5867-4262T>A) n.2216T>A c.5844T>A (p.Cys1948Ter) c.*2245T>A (n.*2245T>A) c.*2480T>A (n.*2480T>A) c.5787T>A (p.Cys1929Ter) c.*2751T>A (n.*2751T>A) c.5988T>A (p.Cys1996Ter) c.5867-1175T>A (n.5867-1175T>A) n.5034T>A c.*2408T>A (n.*2408T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.5867-2100T>A (n.5867-2100T>A) n.353T>A c.715-4262T>A c.531T>A c.5730T>A (p.Cys1910Ter) c.2865T>A (p.Cys955Ter) | |
15 | g.44574921C>A | CA392218591 | SPG11 | c.5867-4263G>T (n.5867-4263G>T) n.2215G>T c.5843G>T (p.Cys1948Phe) c.*2244G>T (n.*2244G>T) c.*2479G>T (n.*2479G>T) c.5786G>T (p.Cys1929Phe) c.*2750G>T (n.*2750G>T) c.5987G>T (p.Cys1996Phe) c.5867-1176G>T (n.5867-1176G>T) n.5033G>T c.*2407G>T (n.*2407G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.5867-2101G>T (n.5867-2101G>T) n.352G>T c.715-4263G>T c.530G>T c.5729G>T (p.Cys1910Phe) c.2864G>T (p.Cys955Phe) | |
15 | g.44574921C= | CA2173690243 | SPG11 | c.5867-4263G= (n.5867-4263G=) n.2215G= c.5843G= (p.Cys1948=) c.*2244G= (n.*2244G=) c.*2479G= (n.*2479G=) c.5786G= (p.Cys1929=) c.*2750G= (n.*2750G=) c.5987G= (p.Cys1996=) c.5867-1176G= (n.5867-1176G=) n.5033G= c.*2407G= (n.*2407G=) c.*136G= (n.*136G=) c.5867-2101G= (n.5867-2101G=) n.352G= c.715-4263G= c.530G= c.5729G= (p.Cys1910=) c.2864G= (p.Cys955=) | |
15 | g.44574921C>G | CA392218596 | SPG11 | c.5867-4263G>C (n.5867-4263G>C) n.2215G>C c.5843G>C (p.Cys1948Ser) c.*2244G>C (n.*2244G>C) c.*2479G>C (n.*2479G>C) c.5786G>C (p.Cys1929Ser) c.*2750G>C (n.*2750G>C) c.5987G>C (p.Cys1996Ser) c.5867-1176G>C (n.5867-1176G>C) n.5033G>C c.*2407G>C (n.*2407G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.5867-2101G>C (n.5867-2101G>C) n.352G>C c.715-4263G>C c.530G>C c.5729G>C (p.Cys1910Ser) c.2864G>C (p.Cys955Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574921C>T | CA392218597 | SPG11 | c.5867-4263G>A (n.5867-4263G>A) n.2215G>A c.5843G>A (p.Cys1948Tyr) c.*2244G>A (n.*2244G>A) c.*2479G>A (n.*2479G>A) c.5786G>A (p.Cys1929Tyr) c.*2750G>A (n.*2750G>A) c.5987G>A (p.Cys1996Tyr) c.5867-1176G>A (n.5867-1176G>A) n.5033G>A c.*2407G>A (n.*2407G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.5867-2101G>A (n.5867-2101G>A) n.352G>A c.715-4263G>A c.530G>A c.5729G>A (p.Cys1910Tyr) c.2864G>A (p.Cys955Tyr) | |
15 | g.44574921_44574923delinsCAG | CA2173690244 | SPG11 | c.5867-4265_5867-4263delinsCTG (n.5867-4265_5867-4263delinsCTG) n.2213_2215delinsCTG c.5841_5843delinsCTG (p.Leu1947=) c.*2242_*2244delinsCTG (n.*2242_*2244delinsCTG) c.*2477_*2479delinsCTG (n.*2477_*2479delinsCTG) c.5784_5786delinsCTG (p.Leu1928=) c.*2748_*2750delinsCTG (n.*2748_*2750delinsCTG) c.5985_5987delinsCTG (p.Leu1995=) c.5867-1178_5867-1176delinsCTG (n.5867-1178_5867-1176delinsCTG) n.5031_5033delinsCTG c.*2405_*2407delinsCTG (n.*2405_*2407delinsCTG) c.*134_*136delinsCTG (n.*134_*136delinsCTG) c.5867-2103_5867-2101delinsCTG (n.5867-2103_5867-2101delinsCTG) n.350_352delinsCTG c.715-4265_715-4263delinsCTG c.528_530delinsCTG c.5727_5729delinsCTG (p.Leu1909=) c.2862_2864delinsCTG (p.Leu954=) | |
15 | g.44574922A>C | CA392218601 | SPG11 | c.5867-4264T>G (n.5867-4264T>G) n.2214T>G c.5842T>G (p.Cys1948Gly) c.*2243T>G (n.*2243T>G) c.*2478T>G (n.*2478T>G) c.5785T>G (p.Cys1929Gly) c.*2749T>G (n.*2749T>G) c.5986T>G (p.Cys1996Gly) c.5867-1177T>G (n.5867-1177T>G) n.5032T>G c.*2406T>G (n.*2406T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.5867-2102T>G (n.5867-2102T>G) n.351T>G c.715-4264T>G c.529T>G c.5728T>G (p.Cys1910Gly) c.2863T>G (p.Cys955Gly) | |
15 | g.44574922A>G | CA392218603 | SPG11 | c.5867-4264T>C (n.5867-4264T>C) n.2214T>C c.5842T>C (p.Cys1948Arg) c.*2243T>C (n.*2243T>C) c.*2478T>C (n.*2478T>C) c.5785T>C (p.Cys1929Arg) c.*2749T>C (n.*2749T>C) c.5986T>C (p.Cys1996Arg) c.5867-1177T>C (n.5867-1177T>C) n.5032T>C c.*2406T>C (n.*2406T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.5867-2102T>C (n.5867-2102T>C) n.351T>C c.715-4264T>C c.529T>C c.5728T>C (p.Cys1910Arg) c.2863T>C (p.Cys955Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.44574922A>T | CA392218605 | SPG11 | c.5867-4264T>A (n.5867-4264T>A) n.2214T>A c.5842T>A (p.Cys1948Ser) c.*2243T>A (n.*2243T>A) c.*2478T>A (n.*2478T>A) c.5785T>A (p.Cys1929Ser) c.*2749T>A (n.*2749T>A) c.5986T>A (p.Cys1996Ser) c.5867-1177T>A (n.5867-1177T>A) n.5032T>A c.*2406T>A (n.*2406T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.5867-2102T>A (n.5867-2102T>A) n.351T>A c.715-4264T>A c.529T>A c.5728T>A (p.Cys1910Ser) c.2863T>A (p.Cys955Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.44574922dup | CA344368 | SPG11 | c.5867-4264dup (n.5867-4264dup) n.2214dup c.5842dup (p.Cys1948LeufsTer4) c.*2243dup (n.*2243dup) c.*2478dup (n.*2478dup) c.5785dup (p.Cys1929LeufsTer4) c.*2749dup (n.*2749dup) c.5986dup (p.Cys1996LeufsTer4) c.5867-1177dup (n.5867-1177dup) n.5032dup c.*2406dup (n.*2406dup) c.*135dup (n.*135dup) c.5867-2102dup (n.5867-2102dup) n.351dup c.715-4264dup c.529dup c.5728dup (p.Cys1910LeufsTer4) c.2863dup (p.Cys955LeufsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574922_44574925dup | CA270071064 | SPG11 | c.5867-4267_5867-4264dup (n.5867-4267_5867-4264dup) n.2211_2214dup c.5839_5842dup (p.Cys1948SerfsTer5) c.*2240_*2243dup (n.*2240_*2243dup) c.*2475_*2478dup (n.*2475_*2478dup) c.5782_5785dup (p.Cys1929SerfsTer5) c.*2746_*2749dup (n.*2746_*2749dup) c.5983_5986dup (p.Cys1996SerfsTer5) c.5867-1180_5867-1177dup (n.5867-1180_5867-1177dup) n.5029_5032dup c.*2403_*2406dup (n.*2403_*2406dup) c.*132_*135dup (n.*132_*135dup) c.5867-2105_5867-2102dup (n.5867-2105_5867-2102dup) n.348_351dup c.715-4267_715-4264dup c.526_529dup c.5725_5728dup (p.Cys1910SerfsTer5) c.2860_2863dup (p.Cys955SerfsTer5) | dbSNP |
15 | g.44574924_44574925del | CA713054347 | SPG11 | c.5867-4265_5867-4264del (n.5867-4265_5867-4264del) n.2213_2214del c.5841_5842del (p.Cys1948SerfsTer3) c.*2242_*2243del (n.*2242_*2243del) c.*2477_*2478del (n.*2477_*2478del) c.5784_5785del (p.Cys1929SerfsTer3) c.*2748_*2749del (n.*2748_*2749del) c.5985_5986del (p.Cys1996SerfsTer3) c.5867-1178_5867-1177del (n.5867-1178_5867-1177del) n.5031_5032del c.*2405_*2406del (n.*2405_*2406del) c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.5867-2103_5867-2102del (n.5867-2103_5867-2102del) n.350_351del c.715-4265_715-4264del c.528_529del c.5727_5728del (p.Cys1910SerfsTer3) c.2862_2863del (p.Cys955SerfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44574923G>A | CA490203531 | SPG11 | c.5867-4265C>T (n.5867-4265C>T) n.2213C>T c.5841C>T (p.Leu1947=) c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.5784C>T (p.Leu1928=) c.*2748C>T (n.*2748C>T) c.5985C>T (p.Leu1995=) c.5867-1178C>T (n.5867-1178C>T) n.5031C>T c.*2405C>T (n.*2405C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.5867-2103C>T (n.5867-2103C>T) n.350C>T c.715-4265C>T c.528C>T c.5727C>T (p.Leu1909=) c.2862C>T (p.Leu954=) | |
15 | g.44574923G>C | CA490203532 | SPG11 | c.5867-4265C>G (n.5867-4265C>G) n.2213C>G c.5841C>G (p.Leu1947=) c.*2242C>G (n.*2242C>G) c.*2477C>G (n.*2477C>G) c.5784C>G (p.Leu1928=) c.*2748C>G (n.*2748C>G) c.5985C>G (p.Leu1995=) c.5867-1178C>G (n.5867-1178C>G) n.5031C>G c.*2405C>G (n.*2405C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.5867-2103C>G (n.5867-2103C>G) n.350C>G c.715-4265C>G c.528C>G c.5727C>G (p.Leu1909=) c.2862C>G (p.Leu954=) | |
15 | g.44574923G= | CA2173690245 | SPG11 | c.5867-4265C= (n.5867-4265C=) n.2213C= c.5841C= (p.Leu1947=) c.*2242C= (n.*2242C=) c.*2477C= (n.*2477C=) c.5784C= (p.Leu1928=) c.*2748C= (n.*2748C=) c.5985C= (p.Leu1995=) c.5867-1178C= (n.5867-1178C=) n.5031C= c.*2405C= (n.*2405C=) c.*134C= (n.*134C=) c.5867-2103C= (n.5867-2103C=) n.350C= c.715-4265C= c.528C= c.5727C= (p.Leu1909=) c.2862C= (p.Leu954=) | |
15 | g.44574923G>T | CA7534298 | SPG11 | c.5867-4265C>A (n.5867-4265C>A) n.2213C>A c.5841C>A (p.Leu1947=) c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.5784C>A (p.Leu1928=) c.*2748C>A (n.*2748C>A) c.5985C>A (p.Leu1995=) c.5867-1178C>A (n.5867-1178C>A) n.5031C>A c.*2405C>A (n.*2405C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.5867-2103C>A (n.5867-2103C>A) n.350C>A c.715-4265C>A c.528C>A c.5727C>A (p.Leu1909=) c.2862C>A (p.Leu954=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574924A>C | CA392218608 | SPG11 | c.5867-4266T>G (n.5867-4266T>G) n.2212T>G c.5840T>G (p.Leu1947Arg) c.*2241T>G (n.*2241T>G) c.*2476T>G (n.*2476T>G) c.5783T>G (p.Leu1928Arg) c.*2747T>G (n.*2747T>G) c.5984T>G (p.Leu1995Arg) c.5867-1179T>G (n.5867-1179T>G) n.5030T>G c.*2404T>G (n.*2404T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.5867-2104T>G (n.5867-2104T>G) n.349T>G c.715-4266T>G c.527T>G c.5726T>G (p.Leu1909Arg) c.2861T>G (p.Leu954Arg) | |
15 | g.44574924A>G | CA392218610 | SPG11 | c.5867-4266T>C (n.5867-4266T>C) n.2212T>C c.5840T>C (p.Leu1947Pro) c.*2241T>C (n.*2241T>C) c.*2476T>C (n.*2476T>C) c.5783T>C (p.Leu1928Pro) c.*2747T>C (n.*2747T>C) c.5984T>C (p.Leu1995Pro) c.5867-1179T>C (n.5867-1179T>C) n.5030T>C c.*2404T>C (n.*2404T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.5867-2104T>C (n.5867-2104T>C) n.349T>C c.715-4266T>C c.527T>C c.5726T>C (p.Leu1909Pro) c.2861T>C (p.Leu954Pro) | COSMIC COSMIC |
15 | g.44574924A>T | CA392218611 | SPG11 | c.5867-4266T>A (n.5867-4266T>A) n.2212T>A c.5840T>A (p.Leu1947His) c.*2241T>A (n.*2241T>A) c.*2476T>A (n.*2476T>A) c.5783T>A (p.Leu1928His) c.*2747T>A (n.*2747T>A) c.5984T>A (p.Leu1995His) c.5867-1179T>A (n.5867-1179T>A) n.5030T>A c.*2404T>A (n.*2404T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.5867-2104T>A (n.5867-2104T>A) n.349T>A c.715-4266T>A c.527T>A c.5726T>A (p.Leu1909His) c.2861T>A (p.Leu954His) | |
15 | g.44574925G>A | CA392218617 | SPG11 | c.5867-4267C>T (n.5867-4267C>T) n.2211C>T c.5839C>T (p.Leu1947Phe) c.*2240C>T (n.*2240C>T) c.*2475C>T (n.*2475C>T) c.5782C>T (p.Leu1928Phe) c.*2746C>T (n.*2746C>T) c.5983C>T (p.Leu1995Phe) c.5867-1180C>T (n.5867-1180C>T) n.5029C>T c.*2403C>T (n.*2403C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.5867-2105C>T (n.5867-2105C>T) n.348C>T c.715-4267C>T c.526C>T c.5725C>T (p.Leu1909Phe) c.2860C>T (p.Leu954Phe) | |
15 | g.44574925G>C | CA392218618 | SPG11 | c.5867-4267C>G (n.5867-4267C>G) n.2211C>G c.5839C>G (p.Leu1947Val) c.*2240C>G (n.*2240C>G) c.*2475C>G (n.*2475C>G) c.5782C>G (p.Leu1928Val) c.*2746C>G (n.*2746C>G) c.5983C>G (p.Leu1995Val) c.5867-1180C>G (n.5867-1180C>G) n.5029C>G c.*2403C>G (n.*2403C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.5867-2105C>G (n.5867-2105C>G) n.348C>G c.715-4267C>G c.526C>G c.5725C>G (p.Leu1909Val) c.2860C>G (p.Leu954Val) | |
15 | g.44574925G>T | CA392218614 | SPG11 | c.5867-4267C>A (n.5867-4267C>A) n.2211C>A c.5839C>A (p.Leu1947Ile) c.*2240C>A (n.*2240C>A) c.*2475C>A (n.*2475C>A) c.5782C>A (p.Leu1928Ile) c.*2746C>A (n.*2746C>A) c.5983C>A (p.Leu1995Ile) c.5867-1180C>A (n.5867-1180C>A) n.5029C>A c.*2403C>A (n.*2403C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.5867-2105C>A (n.5867-2105C>A) n.348C>A c.715-4267C>A c.526C>A c.5725C>A (p.Leu1909Ile) c.2860C>A (p.Leu954Ile) | |
15 | g.44574926G>A | CA490203533 | SPG11 | c.5867-4268C>T (n.5867-4268C>T) n.2210C>T c.5838C>T (p.Val1946=) c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.*2474C>T (n.*2474C>T) c.5781C>T (p.Val1927=) c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.5982C>T (p.Val1994=) c.5867-1181C>T (n.5867-1181C>T) n.5028C>T c.*2402C>T (n.*2402C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.5867-2106C>T (n.5867-2106C>T) n.347C>T c.715-4268C>T c.525C>T c.5724C>T (p.Val1908=) c.2859C>T (p.Val953=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.44574926G>C | CA490203534 | SPG11 | c.5867-4268C>G (n.5867-4268C>G) n.2210C>G c.5838C>G (p.Val1946=) c.*2239C>G (n.*2239C>G) c.*2474C>G (n.*2474C>G) c.5781C>G (p.Val1927=) c.*2745C>G (n.*2745C>G) c.5982C>G (p.Val1994=) c.5867-1181C>G (n.5867-1181C>G) n.5028C>G c.*2402C>G (n.*2402C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.5867-2106C>G (n.5867-2106C>G) n.347C>G c.715-4268C>G c.525C>G c.5724C>G (p.Val1908=) c.2859C>G (p.Val953=) | |
15 | g.44574926G>T | CA490203535 | SPG11 | c.5867-4268C>A (n.5867-4268C>A) n.2210C>A c.5838C>A (p.Val1946=) c.*2239C>A (n.*2239C>A) c.*2474C>A (n.*2474C>A) c.5781C>A (p.Val1927=) c.*2745C>A (n.*2745C>A) c.5982C>A (p.Val1994=) c.5867-1181C>A (n.5867-1181C>A) n.5028C>A c.*2402C>A (n.*2402C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.5867-2106C>A (n.5867-2106C>A) n.347C>A c.715-4268C>A c.525C>A c.5724C>A (p.Val1908=) c.2859C>A (p.Val953=) | |
15 | g.44574927A>C | CA392218620 | SPG11 | c.5867-4269T>G (n.5867-4269T>G) n.2209T>G c.5837T>G (p.Val1946Gly) c.*2238T>G (n.*2238T>G) c.*2473T>G (n.*2473T>G) c.5780T>G (p.Val1927Gly) c.*2744T>G (n.*2744T>G) c.5981T>G (p.Val1994Gly) c.5867-1182T>G (n.5867-1182T>G) n.5027T>G c.*2401T>G (n.*2401T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.5867-2107T>G (n.5867-2107T>G) n.346T>G c.715-4269T>G c.524T>G c.5723T>G (p.Val1908Gly) c.2858T>G (p.Val953Gly) | |
15 | g.44574927A>G | CA392218622 | SPG11 | c.5867-4269T>C (n.5867-4269T>C) n.2209T>C c.5837T>C (p.Val1946Ala) c.*2238T>C (n.*2238T>C) c.*2473T>C (n.*2473T>C) c.5780T>C (p.Val1927Ala) c.*2744T>C (n.*2744T>C) c.5981T>C (p.Val1994Ala) c.5867-1182T>C (n.5867-1182T>C) n.5027T>C c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.5867-2107T>C (n.5867-2107T>C) n.346T>C c.715-4269T>C c.524T>C c.5723T>C (p.Val1908Ala) c.2858T>C (p.Val953Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.44574927A>T | CA392218624 | SPG11 | c.5867-4269T>A (n.5867-4269T>A) n.2209T>A c.5837T>A (p.Val1946Asp) c.*2238T>A (n.*2238T>A) c.*2473T>A (n.*2473T>A) c.5780T>A (p.Val1927Asp) c.*2744T>A (n.*2744T>A) c.5981T>A (p.Val1994Asp) c.5867-1182T>A (n.5867-1182T>A) n.5027T>A c.*2401T>A (n.*2401T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.5867-2107T>A (n.5867-2107T>A) n.346T>A c.715-4269T>A c.524T>A c.5723T>A (p.Val1908Asp) c.2858T>A (p.Val953Asp) | |
15 | g.44574928C>A | CA392218626 | SPG11 | c.5867-4270G>T (n.5867-4270G>T) n.2208G>T c.5836G>T (p.Val1946Phe) c.*2237G>T (n.*2237G>T) c.*2472G>T (n.*2472G>T) c.5779G>T (p.Val1927Phe) c.*2743G>T (n.*2743G>T) c.5980G>T (p.Val1994Phe) c.5867-1183G>T (n.5867-1183G>T) n.5026G>T c.*2400G>T (n.*2400G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.5867-2108G>T (n.5867-2108G>T) n.345G>T c.715-4270G>T c.523G>T c.5722G>T (p.Val1908Phe) c.2857G>T (p.Val953Phe) | ClinVar |
15 | g.44574928C>G | CA392218628 | SPG11 | c.5867-4270G>C (n.5867-4270G>C) n.2208G>C c.5836G>C (p.Val1946Leu) c.*2237G>C (n.*2237G>C) c.*2472G>C (n.*2472G>C) c.5779G>C (p.Val1927Leu) c.*2743G>C (n.*2743G>C) c.5980G>C (p.Val1994Leu) c.5867-1183G>C (n.5867-1183G>C) n.5026G>C c.*2400G>C (n.*2400G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.5867-2108G>C (n.5867-2108G>C) n.345G>C c.715-4270G>C c.523G>C c.5722G>C (p.Val1908Leu) c.2857G>C (p.Val953Leu) | |
15 | g.44574928C>T | CA392218629 | SPG11 | c.5867-4270G>A (n.5867-4270G>A) n.2208G>A c.5836G>A (p.Val1946Ile) c.*2237G>A (n.*2237G>A) c.*2472G>A (n.*2472G>A) c.5779G>A (p.Val1927Ile) c.*2743G>A (n.*2743G>A) c.5980G>A (p.Val1994Ile) c.5867-1183G>A (n.5867-1183G>A) n.5026G>A c.*2400G>A (n.*2400G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.5867-2108G>A (n.5867-2108G>A) n.345G>A c.715-4270G>A c.523G>A c.5722G>A (p.Val1908Ile) c.2857G>A (p.Val953Ile) | |
15 | g.44574929C>A | CA392218633 | SPG11 | c.5867-4271G>T (n.5867-4271G>T) n.2207G>T c.5835G>T (p.Gln1945His) c.*2236G>T (n.*2236G>T) c.*2471G>T (n.*2471G>T) c.5778G>T (p.Gln1926His) c.*2742G>T (n.*2742G>T) c.5979G>T (p.Gln1993His) c.5867-1184G>T (n.5867-1184G>T) n.5025G>T c.*2399G>T (n.*2399G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.5867-2109G>T (n.5867-2109G>T) n.344G>T c.715-4271G>T c.522G>T c.5721G>T (p.Gln1907His) c.2856G>T (p.Gln952His) | |
15 | g.44574929C>G | CA392218631 | SPG11 | c.5867-4271G>C (n.5867-4271G>C) n.2207G>C c.5835G>C (p.Gln1945His) c.*2236G>C (n.*2236G>C) c.*2471G>C (n.*2471G>C) c.5778G>C (p.Gln1926His) c.*2742G>C (n.*2742G>C) c.5979G>C (p.Gln1993His) c.5867-1184G>C (n.5867-1184G>C) n.5025G>C c.*2399G>C (n.*2399G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.5867-2109G>C (n.5867-2109G>C) n.344G>C c.715-4271G>C c.522G>C c.5721G>C (p.Gln1907His) c.2856G>C (p.Gln952His) | |
15 | g.44574929C>T | CA490203537 | SPG11 | c.5867-4271G>A (n.5867-4271G>A) n.2207G>A c.5835G>A (p.Gln1945=) c.*2236G>A (n.*2236G>A) c.*2471G>A (n.*2471G>A) c.5778G>A (p.Gln1926=) c.*2742G>A (n.*2742G>A) c.5979G>A (p.Gln1993=) c.5867-1184G>A (n.5867-1184G>A) n.5025G>A c.*2399G>A (n.*2399G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.5867-2109G>A (n.5867-2109G>A) n.344G>A c.715-4271G>A c.522G>A c.5721G>A (p.Gln1907=) c.2856G>A (p.Gln952=) | gnomAD v4 |
15 | g.44574930T>A | CA392218636 | SPG11 | c.5867-4272A>T (n.5867-4272A>T) n.2206A>T c.5834A>T (p.Gln1945Leu) c.*2235A>T (n.*2235A>T) c.*2470A>T (n.*2470A>T) c.5777A>T (p.Gln1926Leu) c.*2741A>T (n.*2741A>T) c.5978A>T (p.Gln1993Leu) c.5867-1185A>T (n.5867-1185A>T) n.5024A>T c.*2398A>T (n.*2398A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.5867-2110A>T (n.5867-2110A>T) n.343A>T c.715-4272A>T c.521A>T c.5720A>T (p.Gln1907Leu) c.2855A>T (p.Gln952Leu) | |
15 | g.44574930T>C | CA392218637 | SPG11 | c.5867-4272A>G (n.5867-4272A>G) n.2206A>G c.5834A>G (p.Gln1945Arg) c.*2235A>G (n.*2235A>G) c.*2470A>G (n.*2470A>G) c.5777A>G (p.Gln1926Arg) c.*2741A>G (n.*2741A>G) c.5978A>G (p.Gln1993Arg) c.5867-1185A>G (n.5867-1185A>G) n.5024A>G c.*2398A>G (n.*2398A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.5867-2110A>G (n.5867-2110A>G) n.343A>G c.715-4272A>G c.521A>G c.5720A>G (p.Gln1907Arg) c.2855A>G (p.Gln952Arg) | COSMIC COSMIC |
15 | g.44574930T>G | CA392218640 | SPG11 | c.5867-4272A>C (n.5867-4272A>C) n.2206A>C c.5834A>C (p.Gln1945Pro) c.*2235A>C (n.*2235A>C) c.*2470A>C (n.*2470A>C) c.5777A>C (p.Gln1926Pro) c.*2741A>C (n.*2741A>C) c.5978A>C (p.Gln1993Pro) c.5867-1185A>C (n.5867-1185A>C) n.5024A>C c.*2398A>C (n.*2398A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.5867-2110A>C (n.5867-2110A>C) n.343A>C c.715-4272A>C c.521A>C c.5720A>C (p.Gln1907Pro) c.2855A>C (p.Gln952Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.44574931G>A | CA344365 | SPG11 | c.5867-4273C>T (n.5867-4273C>T) n.2205C>T c.5833C>T (p.Gln1945Ter) c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.*2469C>T (n.*2469C>T) c.5776C>T (p.Gln1926Ter) c.*2740C>T (n.*2740C>T) c.5977C>T (p.Gln1993Ter) c.5867-1186C>T (n.5867-1186C>T) n.5023C>T c.*2397C>T (n.*2397C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.5867-2111C>T (n.5867-2111C>T) n.342C>T c.715-4273C>T c.520C>T c.5719C>T (p.Gln1907Ter) c.2854C>T (p.Gln952Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574931G>C | CA392218643 | SPG11 | c.5867-4273C>G (n.5867-4273C>G) n.2205C>G c.5833C>G (p.Gln1945Glu) c.*2234C>G (n.*2234C>G) c.*2469C>G (n.*2469C>G) c.5776C>G (p.Gln1926Glu) c.*2740C>G (n.*2740C>G) c.5977C>G (p.Gln1993Glu) c.5867-1186C>G (n.5867-1186C>G) n.5023C>G c.*2397C>G (n.*2397C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.5867-2111C>G (n.5867-2111C>G) n.342C>G c.715-4273C>G c.520C>G c.5719C>G (p.Gln1907Glu) c.2854C>G (p.Gln952Glu) | |
15 | g.44574931G= | CA2173690246 | SPG11 | c.5867-4273C= (n.5867-4273C=) n.2205C= c.5833C= (p.Gln1945=) c.*2234C= (n.*2234C=) c.*2469C= (n.*2469C=) c.5776C= (p.Gln1926=) c.*2740C= (n.*2740C=) c.5977C= (p.Gln1993=) c.5867-1186C= (n.5867-1186C=) n.5023C= c.*2397C= (n.*2397C=) c.*126C= (n.*126C=) c.5867-2111C= (n.5867-2111C=) n.342C= c.715-4273C= c.520C= c.5719C= (p.Gln1907=) c.2854C= (p.Gln952=) | |
15 | g.44574931G>T | CA392218646 | SPG11 | c.5867-4273C>A (n.5867-4273C>A) n.2205C>A c.5833C>A (p.Gln1945Lys) c.*2234C>A (n.*2234C>A) c.*2469C>A (n.*2469C>A) c.5776C>A (p.Gln1926Lys) c.*2740C>A (n.*2740C>A) c.5977C>A (p.Gln1993Lys) c.5867-1186C>A (n.5867-1186C>A) n.5023C>A c.*2397C>A (n.*2397C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.5867-2111C>A (n.5867-2111C>A) n.342C>A c.715-4273C>A c.520C>A c.5719C>A (p.Gln1907Lys) c.2854C>A (p.Gln952Lys) | |
15 | g.44574932T>A | CA490203538 | SPG11 | c.5867-4274A>T (n.5867-4274A>T) n.2204A>T c.5832A>T (p.Arg1944=) c.*2233A>T (n.*2233A>T) c.*2468A>T (n.*2468A>T) c.5775A>T (p.Arg1925=) c.*2739A>T (n.*2739A>T) c.5976A>T (p.Arg1992=) c.5867-1187A>T (n.5867-1187A>T) n.5022A>T c.*2396A>T (n.*2396A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) c.5867-2112A>T (n.5867-2112A>T) n.341A>T c.715-4274A>T c.519A>T c.5718A>T (p.Arg1906=) c.2853A>T (p.Arg951=) | |
15 | g.44574932T>C | CA490203539 | SPG11 | c.5867-4274A>G (n.5867-4274A>G) n.2204A>G c.5832A>G (p.Arg1944=) c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.*2468A>G (n.*2468A>G) c.5775A>G (p.Arg1925=) c.*2739A>G (n.*2739A>G) c.5976A>G (p.Arg1992=) c.5867-1187A>G (n.5867-1187A>G) n.5022A>G c.*2396A>G (n.*2396A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.5867-2112A>G (n.5867-2112A>G) n.341A>G c.715-4274A>G c.519A>G c.5718A>G (p.Arg1906=) c.2853A>G (p.Arg951=) | |
15 | g.44574932T>G | CA490203540 | SPG11 | c.5867-4274A>C (n.5867-4274A>C) n.2204A>C c.5832A>C (p.Arg1944=) c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.*2468A>C (n.*2468A>C) c.5775A>C (p.Arg1925=) c.*2739A>C (n.*2739A>C) c.5976A>C (p.Arg1992=) c.5867-1187A>C (n.5867-1187A>C) n.5022A>C c.*2396A>C (n.*2396A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.5867-2112A>C (n.5867-2112A>C) n.341A>C c.715-4274A>C c.519A>C c.5718A>C (p.Arg1906=) c.2853A>C (p.Arg951=) | |
15 | g.44574933C>A | CA392218648 | SPG11 | c.5867-4275G>T (n.5867-4275G>T) n.2203G>T c.5831G>T (p.Arg1944Leu) c.*2232G>T (n.*2232G>T) c.*2467G>T (n.*2467G>T) c.5774G>T (p.Arg1925Leu) c.*2738G>T (n.*2738G>T) c.5975G>T (p.Arg1992Leu) c.5867-1188G>T (n.5867-1188G>T) n.5021G>T c.*2395G>T (n.*2395G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.5867-2113G>T (n.5867-2113G>T) n.340G>T c.715-4275G>T c.518G>T c.5717G>T (p.Arg1906Leu) c.2852G>T (p.Arg951Leu) | COSMIC COSMIC |
15 | g.44574933C= | CA2173690247 | SPG11 | c.5867-4275G= (n.5867-4275G=) n.2203G= c.5831G= (p.Arg1944=) c.*2232G= (n.*2232G=) c.*2467G= (n.*2467G=) c.5774G= (p.Arg1925=) c.*2738G= (n.*2738G=) c.5975G= (p.Arg1992=) c.5867-1188G= (n.5867-1188G=) n.5021G= c.*2395G= (n.*2395G=) c.*124G= (n.*124G=) c.5867-2113G= (n.5867-2113G=) n.340G= c.715-4275G= c.518G= c.5717G= (p.Arg1906=) c.2852G= (p.Arg951=) | |
15 | g.44574933C>G | CA392218650 | SPG11 | c.5867-4275G>C (n.5867-4275G>C) n.2203G>C c.5831G>C (p.Arg1944Pro) c.*2232G>C (n.*2232G>C) c.*2467G>C (n.*2467G>C) c.5774G>C (p.Arg1925Pro) c.*2738G>C (n.*2738G>C) c.5975G>C (p.Arg1992Pro) c.5867-1188G>C (n.5867-1188G>C) n.5021G>C c.*2395G>C (n.*2395G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) c.5867-2113G>C (n.5867-2113G>C) n.340G>C c.715-4275G>C c.518G>C c.5717G>C (p.Arg1906Pro) c.2852G>C (p.Arg951Pro) | |
15 | g.44574933C>T | CA7534299 | SPG11 | c.5867-4275G>A (n.5867-4275G>A) n.2203G>A c.5831G>A (p.Arg1944Gln) c.*2232G>A (n.*2232G>A) c.*2467G>A (n.*2467G>A) c.5774G>A (p.Arg1925Gln) c.*2738G>A (n.*2738G>A) c.5975G>A (p.Arg1992Gln) c.5867-1188G>A (n.5867-1188G>A) n.5021G>A c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.5867-2113G>A (n.5867-2113G>A) n.340G>A c.715-4275G>A c.518G>A c.5717G>A (p.Arg1906Gln) c.2852G>A (p.Arg951Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574934G>A | CA277266 | SPG11 | c.5867-4276C>T (n.5867-4276C>T) n.2202C>T c.5830C>T (p.Arg1944Ter) c.*2231C>T (n.*2231C>T) c.*2466C>T (n.*2466C>T) c.5773C>T (p.Arg1925Ter) c.*2737C>T (n.*2737C>T) c.5974C>T (p.Arg1992Ter) c.5867-1189C>T (n.5867-1189C>T) n.5020C>T c.*2394C>T (n.*2394C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.5867-2114C>T (n.5867-2114C>T) n.339C>T c.715-4276C>T c.517C>T c.5716C>T (p.Arg1906Ter) c.2851C>T (p.Arg951Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574934G>C | CA392218652 | SPG11 | c.5867-4276C>G (n.5867-4276C>G) n.2202C>G c.5830C>G (p.Arg1944Gly) c.*2231C>G (n.*2231C>G) c.*2466C>G (n.*2466C>G) c.5773C>G (p.Arg1925Gly) c.*2737C>G (n.*2737C>G) c.5974C>G (p.Arg1992Gly) c.5867-1189C>G (n.5867-1189C>G) n.5020C>G c.*2394C>G (n.*2394C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.5867-2114C>G (n.5867-2114C>G) n.339C>G c.715-4276C>G c.517C>G c.5716C>G (p.Arg1906Gly) c.2851C>G (p.Arg951Gly) | |
15 | g.44574934G= | CA2173690248 | SPG11 | c.5867-4276C= (n.5867-4276C=) n.2202C= c.5830C= (p.Arg1944=) c.*2231C= (n.*2231C=) c.*2466C= (n.*2466C=) c.5773C= (p.Arg1925=) c.*2737C= (n.*2737C=) c.5974C= (p.Arg1992=) c.5867-1189C= (n.5867-1189C=) n.5020C= c.*2394C= (n.*2394C=) c.*123C= (n.*123C=) c.5867-2114C= (n.5867-2114C=) n.339C= c.715-4276C= c.517C= c.5716C= (p.Arg1906=) c.2851C= (p.Arg951=) | |
15 | g.44574934G>T | CA490203544 | SPG11 | c.5867-4276C>A (n.5867-4276C>A) n.2202C>A c.5830C>A (p.Arg1944=) c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.*2466C>A (n.*2466C>A) c.5773C>A (p.Arg1925=) c.*2737C>A (n.*2737C>A) c.5974C>A (p.Arg1992=) c.5867-1189C>A (n.5867-1189C>A) n.5020C>A c.*2394C>A (n.*2394C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.5867-2114C>A (n.5867-2114C>A) n.339C>A c.715-4276C>A c.517C>A c.5716C>A (p.Arg1906=) c.2851C>A (p.Arg951=) | |
15 | g.44574935A>C | CA392218654 | SPG11 | c.5867-4277T>G (n.5867-4277T>G) n.2201T>G c.5829T>G (p.Cys1943Trp) c.*2230T>G (n.*2230T>G) c.*2465T>G (n.*2465T>G) c.5772T>G (p.Cys1924Trp) c.*2736T>G (n.*2736T>G) c.5973T>G (p.Cys1991Trp) c.5867-1190T>G (n.5867-1190T>G) n.5019T>G c.*2393T>G (n.*2393T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.5867-2115T>G (n.5867-2115T>G) n.338T>G c.715-4277T>G c.516T>G c.5715T>G (p.Cys1905Trp) c.2850T>G (p.Cys950Trp) | |
15 | g.44574935A>G | CA490203548 | SPG11 | c.5867-4277T>C (n.5867-4277T>C) n.2201T>C c.5829T>C (p.Cys1943=) c.*2230T>C (n.*2230T>C) c.*2465T>C (n.*2465T>C) c.5772T>C (p.Cys1924=) c.*2736T>C (n.*2736T>C) c.5973T>C (p.Cys1991=) c.5867-1190T>C (n.5867-1190T>C) n.5019T>C c.*2393T>C (n.*2393T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.5867-2115T>C (n.5867-2115T>C) n.338T>C c.715-4277T>C c.516T>C c.5715T>C (p.Cys1905=) c.2850T>C (p.Cys950=) | |
15 | g.44574935A>T | CA392218656 | SPG11 | c.5867-4277T>A (n.5867-4277T>A) n.2201T>A c.5829T>A (p.Cys1943Ter) c.*2230T>A (n.*2230T>A) c.*2465T>A (n.*2465T>A) c.5772T>A (p.Cys1924Ter) c.*2736T>A (n.*2736T>A) c.5973T>A (p.Cys1991Ter) c.5867-1190T>A (n.5867-1190T>A) n.5019T>A c.*2393T>A (n.*2393T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.5867-2115T>A (n.5867-2115T>A) n.338T>A c.715-4277T>A c.516T>A c.5715T>A (p.Cys1905Ter) c.2850T>A (p.Cys950Ter) | |
15 | g.44574935_44574936delinsAC | CA2173690249 | SPG11 | c.5867-4278_5867-4277delinsGT (n.5867-4278_5867-4277delinsGT) n.2200_2201delinsGT c.5828_5829delinsGT (p.Cys1943=) c.*2229_*2230delinsGT (n.*2229_*2230delinsGT) c.*2464_*2465delinsGT (n.*2464_*2465delinsGT) c.5771_5772delinsGT (p.Cys1924=) c.*2735_*2736delinsGT (n.*2735_*2736delinsGT) c.5972_5973delinsGT (p.Cys1991=) c.5867-1191_5867-1190delinsGT (n.5867-1191_5867-1190delinsGT) n.5018_5019delinsGT c.*2392_*2393delinsGT (n.*2392_*2393delinsGT) c.*121_*122delinsGT (n.*121_*122delinsGT) c.5867-2116_5867-2115delinsGT (n.5867-2116_5867-2115delinsGT) n.337_338delinsGT c.715-4278_715-4277delinsGT c.515_516delinsGT c.5714_5715delinsGT (p.Cys1905=) c.2849_2850delinsGT (p.Cys950=) | |
15 | g.44574936del | CA2173690250 | SPG11 | c.5867-4278del (n.5867-4278del) n.2200del c.5828del (p.Cys1943PhefsTer?) c.*2229del (n.*2229del) c.*2464del (n.*2464del) c.5771del (p.Cys1924PhefsTer?) c.*2735del (n.*2735del) c.5972del (p.Cys1991PhefsTer?) c.5867-1191del (n.5867-1191del) n.5018del c.*2392del (n.*2392del) c.*121del (n.*121del) c.5867-2116del (n.5867-2116del) n.337del c.715-4278del c.515del c.5714del (p.Cys1905PhefsTer?) c.2849del (p.Cys950PhefsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574936C>A | CA392218659 | SPG11 | c.5867-4278G>T (n.5867-4278G>T) n.2200G>T c.5828G>T (p.Cys1943Phe) c.*2229G>T (n.*2229G>T) c.*2464G>T (n.*2464G>T) c.5771G>T (p.Cys1924Phe) c.*2735G>T (n.*2735G>T) c.5972G>T (p.Cys1991Phe) c.5867-1191G>T (n.5867-1191G>T) n.5018G>T c.*2392G>T (n.*2392G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.5867-2116G>T (n.5867-2116G>T) n.337G>T c.715-4278G>T c.515G>T c.5714G>T (p.Cys1905Phe) c.2849G>T (p.Cys950Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574936C= | CA2173690251 | SPG11 | c.5867-4278G= (n.5867-4278G=) n.2200G= c.5828G= (p.Cys1943=) c.*2229G= (n.*2229G=) c.*2464G= (n.*2464G=) c.5771G= (p.Cys1924=) c.*2735G= (n.*2735G=) c.5972G= (p.Cys1991=) c.5867-1191G= (n.5867-1191G=) n.5018G= c.*2392G= (n.*2392G=) c.*121G= (n.*121G=) c.5867-2116G= (n.5867-2116G=) n.337G= c.715-4278G= c.515G= c.5714G= (p.Cys1905=) c.2849G= (p.Cys950=) | |
15 | g.44574936C>G | CA392218661 | SPG11 | c.5867-4278G>C (n.5867-4278G>C) n.2200G>C c.5828G>C (p.Cys1943Ser) c.*2229G>C (n.*2229G>C) c.*2464G>C (n.*2464G>C) c.5771G>C (p.Cys1924Ser) c.*2735G>C (n.*2735G>C) c.5972G>C (p.Cys1991Ser) c.5867-1191G>C (n.5867-1191G>C) n.5018G>C c.*2392G>C (n.*2392G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.5867-2116G>C (n.5867-2116G>C) n.337G>C c.715-4278G>C c.515G>C c.5714G>C (p.Cys1905Ser) c.2849G>C (p.Cys950Ser) | |
15 | g.44574936C>T | CA392218663 | SPG11 | c.5867-4278G>A (n.5867-4278G>A) n.2200G>A c.5828G>A (p.Cys1943Tyr) c.*2229G>A (n.*2229G>A) c.*2464G>A (n.*2464G>A) c.5771G>A (p.Cys1924Tyr) c.*2735G>A (n.*2735G>A) c.5972G>A (p.Cys1991Tyr) c.5867-1191G>A (n.5867-1191G>A) n.5018G>A c.*2392G>A (n.*2392G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.5867-2116G>A (n.5867-2116G>A) n.337G>A c.715-4278G>A c.515G>A c.5714G>A (p.Cys1905Tyr) c.2849G>A (p.Cys950Tyr) | COSMIC COSMIC |
15 | g.44574937A>C | CA392218664 | SPG11 | c.5867-4279T>G (n.5867-4279T>G) n.2199T>G c.5827T>G (p.Cys1943Gly) c.*2228T>G (n.*2228T>G) c.*2463T>G (n.*2463T>G) c.5770T>G (p.Cys1924Gly) c.*2734T>G (n.*2734T>G) c.5971T>G (p.Cys1991Gly) c.5867-1192T>G (n.5867-1192T>G) n.5017T>G c.*2391T>G (n.*2391T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.5867-2117T>G (n.5867-2117T>G) n.336T>G c.715-4279T>G c.514T>G c.5713T>G (p.Cys1905Gly) c.2848T>G (p.Cys950Gly) | dbSNP |
15 | g.44574937A>G | CA392218666 | SPG11 | c.5867-4279T>C (n.5867-4279T>C) n.2199T>C c.5827T>C (p.Cys1943Arg) c.*2228T>C (n.*2228T>C) c.*2463T>C (n.*2463T>C) c.5770T>C (p.Cys1924Arg) c.*2734T>C (n.*2734T>C) c.5971T>C (p.Cys1991Arg) c.5867-1192T>C (n.5867-1192T>C) n.5017T>C c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.5867-2117T>C (n.5867-2117T>C) n.336T>C c.715-4279T>C c.514T>C c.5713T>C (p.Cys1905Arg) c.2848T>C (p.Cys950Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.44574937A>T | CA392218668 | SPG11 | c.5867-4279T>A (n.5867-4279T>A) n.2199T>A c.5827T>A (p.Cys1943Ser) c.*2228T>A (n.*2228T>A) c.*2463T>A (n.*2463T>A) c.5770T>A (p.Cys1924Ser) c.*2734T>A (n.*2734T>A) c.5971T>A (p.Cys1991Ser) c.5867-1192T>A (n.5867-1192T>A) n.5017T>A c.*2391T>A (n.*2391T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.5867-2117T>A (n.5867-2117T>A) n.336T>A c.715-4279T>A c.514T>A c.5713T>A (p.Cys1905Ser) c.2848T>A (p.Cys950Ser) | |
15 | g.44574940_44574942del | CA2580613805 | SPG11 | c.5867-4281_5867-4279del (n.5867-4281_5867-4279del) n.2197_2199del c.5825_5827del (p.Tyr1942del) c.*2226_*2228del (n.*2226_*2228del) c.*2461_*2463del (n.*2461_*2463del) c.5768_5770del (p.Tyr1923del) c.*2732_*2734del (n.*2732_*2734del) c.5969_5971del (p.Tyr1990del) c.5867-1194_5867-1192del (n.5867-1194_5867-1192del) n.5015_5017del c.*2389_*2391del (n.*2389_*2391del) c.*118_*120del (n.*118_*120del) c.5867-2119_5867-2117del (n.5867-2119_5867-2117del) n.334_336del c.715-4281_715-4279del c.512_514del c.5711_5713del (p.Tyr1904del) c.2846_2848del (p.Tyr949del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44574938G>A | CA490203551 | SPG11 | c.5867-4280C>T (n.5867-4280C>T) n.2198C>T c.5826C>T (p.Tyr1942=) c.*2227C>T (n.*2227C>T) c.*2462C>T (n.*2462C>T) c.5769C>T (p.Tyr1923=) c.*2733C>T (n.*2733C>T) c.5970C>T (p.Tyr1990=) c.5867-1193C>T (n.5867-1193C>T) n.5016C>T c.*2390C>T (n.*2390C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.5867-2118C>T (n.5867-2118C>T) n.335C>T c.715-4280C>T c.513C>T c.5712C>T (p.Tyr1904=) c.2847C>T (p.Tyr949=) | gnomAD v4 |
15 | g.44574938G>C | CA344363 | SPG11 | c.5867-4280C>G (n.5867-4280C>G) n.2198C>G c.5826C>G (p.Tyr1942Ter) c.*2227C>G (n.*2227C>G) c.*2462C>G (n.*2462C>G) c.5769C>G (p.Tyr1923Ter) c.*2733C>G (n.*2733C>G) c.5970C>G (p.Tyr1990Ter) c.5867-1193C>G (n.5867-1193C>G) n.5016C>G c.*2390C>G (n.*2390C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.5867-2118C>G (n.5867-2118C>G) n.335C>G c.715-4280C>G c.513C>G c.5712C>G (p.Tyr1904Ter) c.2847C>G (p.Tyr949Ter) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44574938G= | CA2173690252 | SPG11 | c.5867-4280C= (n.5867-4280C=) n.2198C= c.5826C= (p.Tyr1942=) c.*2227C= (n.*2227C=) c.*2462C= (n.*2462C=) c.5769C= (p.Tyr1923=) c.*2733C= (n.*2733C=) c.5970C= (p.Tyr1990=) c.5867-1193C= (n.5867-1193C=) n.5016C= c.*2390C= (n.*2390C=) c.*119C= (n.*119C=) c.5867-2118C= (n.5867-2118C=) n.335C= c.715-4280C= c.513C= c.5712C= (p.Tyr1904=) c.2847C= (p.Tyr949=) | |
15 | g.44574938G>T | CA392218671 | SPG11 | c.5867-4280C>A (n.5867-4280C>A) n.2198C>A c.5826C>A (p.Tyr1942Ter) c.*2227C>A (n.*2227C>A) c.*2462C>A (n.*2462C>A) c.5769C>A (p.Tyr1923Ter) c.*2733C>A (n.*2733C>A) c.5970C>A (p.Tyr1990Ter) c.5867-1193C>A (n.5867-1193C>A) n.5016C>A c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.5867-2118C>A (n.5867-2118C>A) n.335C>A c.715-4280C>A c.513C>A c.5712C>A (p.Tyr1904Ter) c.2847C>A (p.Tyr949Ter) | |
15 | g.44574939T>A | CA392218676 | SPG11 | c.5867-4281A>T (n.5867-4281A>T) n.2197A>T c.5825A>T (p.Tyr1942Phe) c.*2226A>T (n.*2226A>T) c.*2461A>T (n.*2461A>T) c.5768A>T (p.Tyr1923Phe) c.*2732A>T (n.*2732A>T) c.5969A>T (p.Tyr1990Phe) c.5867-1194A>T (n.5867-1194A>T) n.5015A>T c.*2389A>T (n.*2389A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.5867-2119A>T (n.5867-2119A>T) n.334A>T c.715-4281A>T c.512A>T c.5711A>T (p.Tyr1904Phe) c.2846A>T (p.Tyr949Phe) | |
15 | g.44574939T>C | CA7534300 | SPG11 | c.5867-4281A>G (n.5867-4281A>G) n.2197A>G c.5825A>G (p.Tyr1942Cys) c.*2226A>G (n.*2226A>G) c.*2461A>G (n.*2461A>G) c.5768A>G (p.Tyr1923Cys) c.*2732A>G (n.*2732A>G) c.5969A>G (p.Tyr1990Cys) c.5867-1194A>G (n.5867-1194A>G) n.5015A>G c.*2389A>G (n.*2389A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.5867-2119A>G (n.5867-2119A>G) n.334A>G c.715-4281A>G c.512A>G c.5711A>G (p.Tyr1904Cys) c.2846A>G (p.Tyr949Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574939T>G | CA392218674 | SPG11 | c.5867-4281A>C (n.5867-4281A>C) n.2197A>C c.5825A>C (p.Tyr1942Ser) c.*2226A>C (n.*2226A>C) c.*2461A>C (n.*2461A>C) c.5768A>C (p.Tyr1923Ser) c.*2732A>C (n.*2732A>C) c.5969A>C (p.Tyr1990Ser) c.5867-1194A>C (n.5867-1194A>C) n.5015A>C c.*2389A>C (n.*2389A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.5867-2119A>C (n.5867-2119A>C) n.334A>C c.715-4281A>C c.512A>C c.5711A>C (p.Tyr1904Ser) c.2846A>C (p.Tyr949Ser) | |
15 | g.44574939T= | CA2173690253 | SPG11 | c.5867-4281A= (n.5867-4281A=) n.2197A= c.5825A= (p.Tyr1942=) c.*2226A= (n.*2226A=) c.*2461A= (n.*2461A=) c.5768A= (p.Tyr1923=) c.*2732A= (n.*2732A=) c.5969A= (p.Tyr1990=) c.5867-1194A= (n.5867-1194A=) n.5015A= c.*2389A= (n.*2389A=) c.*118A= (n.*118A=) c.5867-2119A= (n.5867-2119A=) n.334A= c.715-4281A= c.512A= c.5711A= (p.Tyr1904=) c.2846A= (p.Tyr949=) | |
15 | g.44574940A>C | CA392218683 | SPG11 | c.5867-4282T>G (n.5867-4282T>G) n.2196T>G c.5824T>G (p.Tyr1942Asp) c.*2225T>G (n.*2225T>G) c.*2460T>G (n.*2460T>G) c.5767T>G (p.Tyr1923Asp) c.*2731T>G (n.*2731T>G) c.5968T>G (p.Tyr1990Asp) c.5867-1195T>G (n.5867-1195T>G) n.5014T>G c.*2388T>G (n.*2388T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.5867-2120T>G (n.5867-2120T>G) n.333T>G c.715-4282T>G c.511T>G c.5710T>G (p.Tyr1904Asp) c.2845T>G (p.Tyr949Asp) | |
15 | g.44574940A>G | CA392218681 | SPG11 | c.5867-4282T>C (n.5867-4282T>C) n.2196T>C c.5824T>C (p.Tyr1942His) c.*2225T>C (n.*2225T>C) c.*2460T>C (n.*2460T>C) c.5767T>C (p.Tyr1923His) c.*2731T>C (n.*2731T>C) c.5968T>C (p.Tyr1990His) c.5867-1195T>C (n.5867-1195T>C) n.5014T>C c.*2388T>C (n.*2388T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.5867-2120T>C (n.5867-2120T>C) n.333T>C c.715-4282T>C c.511T>C c.5710T>C (p.Tyr1904His) c.2845T>C (p.Tyr949His) | |
15 | g.44574940A>T | CA392218685 | SPG11 | c.5867-4282T>A (n.5867-4282T>A) n.2196T>A c.5824T>A (p.Tyr1942Asn) c.*2225T>A (n.*2225T>A) c.*2460T>A (n.*2460T>A) c.5767T>A (p.Tyr1923Asn) c.*2731T>A (n.*2731T>A) c.5968T>A (p.Tyr1990Asn) c.5867-1195T>A (n.5867-1195T>A) n.5014T>A c.*2388T>A (n.*2388T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.5867-2120T>A (n.5867-2120T>A) n.333T>A c.715-4282T>A c.511T>A c.5710T>A (p.Tyr1904Asn) c.2845T>A (p.Tyr949Asn) | |
15 | g.44574940_44574941insAA | CA2628202812 | SPG11 | c.5867-4282_5867-4281insTT (n.5867-4282_5867-4281insTT) n.2196_2197insTT c.5824_5825insTT (p.Tyr1942PhefsTer?) c.*2225_*2226insTT (n.*2225_*2226insTT) c.*2460_*2461insTT (n.*2460_*2461insTT) c.5767_5768insTT (p.Tyr1923PhefsTer?) c.*2731_*2732insTT (n.*2731_*2732insTT) c.5968_5969insTT (p.Tyr1990PhefsTer?) c.5867-1195_5867-1194insTT (n.5867-1195_5867-1194insTT) n.5014_5015insTT c.*2388_*2389insTT (n.*2388_*2389insTT) c.*117_*118insTT (n.*117_*118insTT) c.5867-2120_5867-2119insTT (n.5867-2120_5867-2119insTT) n.333_334insTT c.715-4282_715-4281insTT c.511_512insTT c.5710_5711insTT (p.Tyr1904PhefsTer?) c.2845_2846insTT (p.Tyr949PhefsTer?) | gnomAD v4 |
15 | g.44574941G>A | CA490203554 | SPG11 | c.5867-4283C>T (n.5867-4283C>T) n.2195C>T c.5823C>T (p.Asn1941=) c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.*2459C>T (n.*2459C>T) c.5766C>T (p.Asn1922=) c.*2730C>T (n.*2730C>T) c.5967C>T (p.Asn1989=) c.5867-1196C>T (n.5867-1196C>T) n.5013C>T c.*2387C>T (n.*2387C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.5867-2121C>T (n.5867-2121C>T) n.332C>T c.715-4283C>T c.510C>T c.5709C>T (p.Asn1903=) c.2844C>T (p.Asn948=) | |
15 | g.44574941G>C | CA392218687 | SPG11 | c.5867-4283C>G (n.5867-4283C>G) n.2195C>G c.5823C>G (p.Asn1941Lys) c.*2224C>G (n.*2224C>G) c.*2459C>G (n.*2459C>G) c.5766C>G (p.Asn1922Lys) c.*2730C>G (n.*2730C>G) c.5967C>G (p.Asn1989Lys) c.5867-1196C>G (n.5867-1196C>G) n.5013C>G c.*2387C>G (n.*2387C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.5867-2121C>G (n.5867-2121C>G) n.332C>G c.715-4283C>G c.510C>G c.5709C>G (p.Asn1903Lys) c.2844C>G (p.Asn948Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574941G= | CA2173690254 | SPG11 | c.5867-4283C= (n.5867-4283C=) n.2195C= c.5823C= (p.Asn1941=) c.*2224C= (n.*2224C=) c.*2459C= (n.*2459C=) c.5766C= (p.Asn1922=) c.*2730C= (n.*2730C=) c.5967C= (p.Asn1989=) c.5867-1196C= (n.5867-1196C=) n.5013C= c.*2387C= (n.*2387C=) c.*116C= (n.*116C=) c.5867-2121C= (n.5867-2121C=) n.332C= c.715-4283C= c.510C= c.5709C= (p.Asn1903=) c.2844C= (p.Asn948=) | |
15 | g.44574941G>T | CA392218697 | SPG11 | c.5867-4283C>A (n.5867-4283C>A) n.2195C>A c.5823C>A (p.Asn1941Lys) c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.*2459C>A (n.*2459C>A) c.5766C>A (p.Asn1922Lys) c.*2730C>A (n.*2730C>A) c.5967C>A (p.Asn1989Lys) c.5867-1196C>A (n.5867-1196C>A) n.5013C>A c.*2387C>A (n.*2387C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.5867-2121C>A (n.5867-2121C>A) n.332C>A c.715-4283C>A c.510C>A c.5709C>A (p.Asn1903Lys) c.2844C>A (p.Asn948Lys) | |
15 | g.44574942T>A | CA392218700 | SPG11 | c.5867-4284A>T (n.5867-4284A>T) n.2194A>T c.5822A>T (p.Asn1941Ile) c.*2223A>T (n.*2223A>T) c.*2458A>T (n.*2458A>T) c.5765A>T (p.Asn1922Ile) c.*2729A>T (n.*2729A>T) c.5966A>T (p.Asn1989Ile) c.5867-1197A>T (n.5867-1197A>T) n.5012A>T c.*2386A>T (n.*2386A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.5867-2122A>T (n.5867-2122A>T) n.331A>T c.715-4284A>T c.509A>T c.5708A>T (p.Asn1903Ile) c.2843A>T (p.Asn948Ile) | |
15 | g.44574942T>C | CA7534301 | SPG11 | c.5867-4284A>G (n.5867-4284A>G) n.2194A>G c.5822A>G (p.Asn1941Ser) c.*2223A>G (n.*2223A>G) c.*2458A>G (n.*2458A>G) c.5765A>G (p.Asn1922Ser) c.*2729A>G (n.*2729A>G) c.5966A>G (p.Asn1989Ser) c.5867-1197A>G (n.5867-1197A>G) n.5012A>G c.*2386A>G (n.*2386A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.5867-2122A>G (n.5867-2122A>G) n.331A>G c.715-4284A>G c.509A>G c.5708A>G (p.Asn1903Ser) c.2843A>G (p.Asn948Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574942T>G | CA392218703 | SPG11 | c.5867-4284A>C (n.5867-4284A>C) n.2194A>C c.5822A>C (p.Asn1941Thr) c.*2223A>C (n.*2223A>C) c.*2458A>C (n.*2458A>C) c.5765A>C (p.Asn1922Thr) c.*2729A>C (n.*2729A>C) c.5966A>C (p.Asn1989Thr) c.5867-1197A>C (n.5867-1197A>C) n.5012A>C c.*2386A>C (n.*2386A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.5867-2122A>C (n.5867-2122A>C) n.331A>C c.715-4284A>C c.509A>C c.5708A>C (p.Asn1903Thr) c.2843A>C (p.Asn948Thr) | |
15 | g.44574942T= | CA2173690255 | SPG11 | c.5867-4284A= (n.5867-4284A=) n.2194A= c.5822A= (p.Asn1941=) c.*2223A= (n.*2223A=) c.*2458A= (n.*2458A=) c.5765A= (p.Asn1922=) c.*2729A= (n.*2729A=) c.5966A= (p.Asn1989=) c.5867-1197A= (n.5867-1197A=) n.5012A= c.*2386A= (n.*2386A=) c.*115A= (n.*115A=) c.5867-2122A= (n.5867-2122A=) n.331A= c.715-4284A= c.509A= c.5708A= (p.Asn1903=) c.2843A= (p.Asn948=) | |
15 | g.44574943dup | CA645576538 | SPG11 | c.5867-4284dup (n.5867-4284dup) n.2194dup c.5822dup (p.Asn1941LysfsTer11) c.*2223dup (n.*2223dup) c.*2458dup (n.*2458dup) c.5765dup (p.Asn1922LysfsTer11) c.*2729dup (n.*2729dup) c.5966dup (p.Asn1989LysfsTer11) c.5867-1197dup (n.5867-1197dup) n.5012dup c.*2386dup (n.*2386dup) c.*115dup (n.*115dup) c.5867-2122dup (n.5867-2122dup) n.331dup c.715-4284dup c.509dup c.5708dup (p.Asn1903LysfsTer11) c.2843dup (p.Asn948LysfsTer11) | COSMIC COSMIC |
15 | g.44574943T>A | CA392218706 | SPG11 | c.5867-4285A>T (n.5867-4285A>T) n.2193A>T c.5821A>T (p.Asn1941Tyr) c.*2222A>T (n.*2222A>T) c.*2457A>T (n.*2457A>T) c.5764A>T (p.Asn1922Tyr) c.*2728A>T (n.*2728A>T) c.5965A>T (p.Asn1989Tyr) c.5867-1198A>T (n.5867-1198A>T) n.5011A>T c.*2385A>T (n.*2385A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.5867-2123A>T (n.5867-2123A>T) n.330A>T c.715-4285A>T c.508A>T c.5707A>T (p.Asn1903Tyr) c.2842A>T (p.Asn948Tyr) | |
15 | g.44574943T>C | CA392218707 | SPG11 | c.5867-4285A>G (n.5867-4285A>G) n.2193A>G c.5821A>G (p.Asn1941Asp) c.*2222A>G (n.*2222A>G) c.*2457A>G (n.*2457A>G) c.5764A>G (p.Asn1922Asp) c.*2728A>G (n.*2728A>G) c.5965A>G (p.Asn1989Asp) c.5867-1198A>G (n.5867-1198A>G) n.5011A>G c.*2385A>G (n.*2385A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.5867-2123A>G (n.5867-2123A>G) n.330A>G c.715-4285A>G c.508A>G c.5707A>G (p.Asn1903Asp) c.2842A>G (p.Asn948Asp) | |
15 | g.44574943T>G | CA392218709 | SPG11 | c.5867-4285A>C (n.5867-4285A>C) n.2193A>C c.5821A>C (p.Asn1941His) c.*2222A>C (n.*2222A>C) c.*2457A>C (n.*2457A>C) c.5764A>C (p.Asn1922His) c.*2728A>C (n.*2728A>C) c.5965A>C (p.Asn1989His) c.5867-1198A>C (n.5867-1198A>C) n.5011A>C c.*2385A>C (n.*2385A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.5867-2123A>C (n.5867-2123A>C) n.330A>C c.715-4285A>C c.508A>C c.5707A>C (p.Asn1903His) c.2842A>C (p.Asn948His) | |
15 | g.44574944C>A | CA392218711 | SPG11 | c.5867-4286G>T (n.5867-4286G>T) n.2192G>T c.5820G>T (p.Lys1940Asn) c.*2221G>T (n.*2221G>T) c.*2456G>T (n.*2456G>T) c.5763G>T (p.Lys1921Asn) c.*2727G>T (n.*2727G>T) c.5964G>T (p.Lys1988Asn) c.5867-1199G>T (n.5867-1199G>T) n.5010G>T c.*2384G>T (n.*2384G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.5867-2124G>T (n.5867-2124G>T) n.329G>T c.715-4286G>T c.507G>T c.5706G>T (p.Lys1902Asn) c.2841G>T (p.Lys947Asn) | |
15 | g.44574944C>G | CA392218713 | SPG11 | c.5867-4286G>C (n.5867-4286G>C) n.2192G>C c.5820G>C (p.Lys1940Asn) c.*2221G>C (n.*2221G>C) c.*2456G>C (n.*2456G>C) c.5763G>C (p.Lys1921Asn) c.*2727G>C (n.*2727G>C) c.5964G>C (p.Lys1988Asn) c.5867-1199G>C (n.5867-1199G>C) n.5010G>C c.*2384G>C (n.*2384G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.5867-2124G>C (n.5867-2124G>C) n.329G>C c.715-4286G>C c.507G>C c.5706G>C (p.Lys1902Asn) c.2841G>C (p.Lys947Asn) | |
15 | g.44574944C>T | CA490203563 | SPG11 | c.5867-4286G>A (n.5867-4286G>A) n.2192G>A c.5820G>A (p.Lys1940=) c.*2221G>A (n.*2221G>A) c.*2456G>A (n.*2456G>A) c.5763G>A (p.Lys1921=) c.*2727G>A (n.*2727G>A) c.5964G>A (p.Lys1988=) c.5867-1199G>A (n.5867-1199G>A) n.5010G>A c.*2384G>A (n.*2384G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.5867-2124G>A (n.5867-2124G>A) n.329G>A c.715-4286G>A c.507G>A c.5706G>A (p.Lys1902=) c.2841G>A (p.Lys947=) | |
15 | g.44574945T>A | CA392218716 | SPG11 | c.5867-4287A>T (n.5867-4287A>T) n.2191A>T c.5819A>T (p.Lys1940Met) c.*2220A>T (n.*2220A>T) c.*2455A>T (n.*2455A>T) c.5762A>T (p.Lys1921Met) c.*2726A>T (n.*2726A>T) c.5963A>T (p.Lys1988Met) c.5867-1200A>T (n.5867-1200A>T) n.5009A>T c.*2383A>T (n.*2383A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.5867-2125A>T (n.5867-2125A>T) n.328A>T c.715-4287A>T c.506A>T c.5705A>T (p.Lys1902Met) c.2840A>T (p.Lys947Met) | |
15 | g.44574945T>C | CA392218718 | SPG11 | c.5867-4287A>G (n.5867-4287A>G) n.2191A>G c.5819A>G (p.Lys1940Arg) c.*2220A>G (n.*2220A>G) c.*2455A>G (n.*2455A>G) c.5762A>G (p.Lys1921Arg) c.*2726A>G (n.*2726A>G) c.5963A>G (p.Lys1988Arg) c.5867-1200A>G (n.5867-1200A>G) n.5009A>G c.*2383A>G (n.*2383A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.5867-2125A>G (n.5867-2125A>G) n.328A>G c.715-4287A>G c.506A>G c.5705A>G (p.Lys1902Arg) c.2840A>G (p.Lys947Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.44574945T>G | CA392218720 | SPG11 | c.5867-4287A>C (n.5867-4287A>C) n.2191A>C c.5819A>C (p.Lys1940Thr) c.*2220A>C (n.*2220A>C) c.*2455A>C (n.*2455A>C) c.5762A>C (p.Lys1921Thr) c.*2726A>C (n.*2726A>C) c.5963A>C (p.Lys1988Thr) c.5867-1200A>C (n.5867-1200A>C) n.5009A>C c.*2383A>C (n.*2383A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.5867-2125A>C (n.5867-2125A>C) n.328A>C c.715-4287A>C c.506A>C c.5705A>C (p.Lys1902Thr) c.2840A>C (p.Lys947Thr) | |
15 | g.44574946T>A | CA392218726 | SPG11 | c.5867-4288A>T (n.5867-4288A>T) n.2190A>T c.5818A>T (p.Lys1940Ter) c.*2219A>T (n.*2219A>T) c.*2454A>T (n.*2454A>T) c.5761A>T (p.Lys1921Ter) c.*2725A>T (n.*2725A>T) c.5962A>T (p.Lys1988Ter) c.5867-1201A>T (n.5867-1201A>T) n.5008A>T c.*2382A>T (n.*2382A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.5867-2126A>T (n.5867-2126A>T) n.327A>T c.715-4288A>T c.505A>T c.5704A>T (p.Lys1902Ter) c.2839A>T (p.Lys947Ter) | |
15 | g.44574946T>C | CA392218724 | SPG11 | c.5867-4288A>G (n.5867-4288A>G) n.2190A>G c.5818A>G (p.Lys1940Glu) c.*2219A>G (n.*2219A>G) c.*2454A>G (n.*2454A>G) c.5761A>G (p.Lys1921Glu) c.*2725A>G (n.*2725A>G) c.5962A>G (p.Lys1988Glu) c.5867-1201A>G (n.5867-1201A>G) n.5008A>G c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.5867-2126A>G (n.5867-2126A>G) n.327A>G c.715-4288A>G c.505A>G c.5704A>G (p.Lys1902Glu) c.2839A>G (p.Lys947Glu) | |
15 | g.44574946T>G | CA392218722 | SPG11 | c.5867-4288A>C (n.5867-4288A>C) n.2190A>C c.5818A>C (p.Lys1940Gln) c.*2219A>C (n.*2219A>C) c.*2454A>C (n.*2454A>C) c.5761A>C (p.Lys1921Gln) c.*2725A>C (n.*2725A>C) c.5962A>C (p.Lys1988Gln) c.5867-1201A>C (n.5867-1201A>C) n.5008A>C c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.5867-2126A>C (n.5867-2126A>C) n.327A>C c.715-4288A>C c.505A>C c.5704A>C (p.Lys1902Gln) c.2839A>C (p.Lys947Gln) | |
15 | g.44574947C>A | CA490203566 | SPG11 | c.5867-4289G>T (n.5867-4289G>T) n.2189G>T c.5817G>T (p.Gly1939=) c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.*2453G>T (n.*2453G>T) c.5760G>T (p.Gly1920=) c.*2724G>T (n.*2724G>T) c.5961G>T (p.Gly1987=) c.5867-1202G>T (n.5867-1202G>T) n.5007G>T c.*2381G>T (n.*2381G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.5867-2127G>T (n.5867-2127G>T) n.326G>T c.715-4289G>T c.504G>T c.5703G>T (p.Gly1901=) c.2838G>T (p.Gly946=) | |
15 | g.44574947C= | CA2173690256 | SPG11 | c.5867-4289G= (n.5867-4289G=) n.2189G= c.5817G= (p.Gly1939=) c.*2218G= (n.*2218G=) c.*2453G= (n.*2453G=) c.5760G= (p.Gly1920=) c.*2724G= (n.*2724G=) c.5961G= (p.Gly1987=) c.5867-1202G= (n.5867-1202G=) n.5007G= c.*2381G= (n.*2381G=) c.*110G= (n.*110G=) c.5867-2127G= (n.5867-2127G=) n.326G= c.715-4289G= c.504G= c.5703G= (p.Gly1901=) c.2838G= (p.Gly946=) | |
15 | g.44574947C>G | CA490203568 | SPG11 | c.5867-4289G>C (n.5867-4289G>C) n.2189G>C c.5817G>C (p.Gly1939=) c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.*2453G>C (n.*2453G>C) c.5760G>C (p.Gly1920=) c.*2724G>C (n.*2724G>C) c.5961G>C (p.Gly1987=) c.5867-1202G>C (n.5867-1202G>C) n.5007G>C c.*2381G>C (n.*2381G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.5867-2127G>C (n.5867-2127G>C) n.326G>C c.715-4289G>C c.504G>C c.5703G>C (p.Gly1901=) c.2838G>C (p.Gly946=) | gnomAD v4 |
15 | g.44574947C>T | CA7534302 | SPG11 | c.5867-4289G>A (n.5867-4289G>A) n.2189G>A c.5817G>A (p.Gly1939=) c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.*2453G>A (n.*2453G>A) c.5760G>A (p.Gly1920=) c.*2724G>A (n.*2724G>A) c.5961G>A (p.Gly1987=) c.5867-1202G>A (n.5867-1202G>A) n.5007G>A c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.5867-2127G>A (n.5867-2127G>A) n.326G>A c.715-4289G>A c.504G>A c.5703G>A (p.Gly1901=) c.2838G>A (p.Gly946=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574948C>A | CA392218730 | SPG11 | c.5867-4290G>T (n.5867-4290G>T) n.2188G>T c.5816G>T (p.Gly1939Val) c.*2217G>T (n.*2217G>T) c.*2452G>T (n.*2452G>T) c.5759G>T (p.Gly1920Val) c.*2723G>T (n.*2723G>T) c.5960G>T (p.Gly1987Val) c.5867-1203G>T (n.5867-1203G>T) n.5006G>T c.*2380G>T (n.*2380G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.5867-2128G>T (n.5867-2128G>T) n.325G>T c.715-4290G>T c.503G>T c.5702G>T (p.Gly1901Val) c.2837G>T (p.Gly946Val) | |
15 | g.44574948C= | CA2173690257 | SPG11 | c.5867-4290G= (n.5867-4290G=) n.2188G= c.5816G= (p.Gly1939=) c.*2217G= (n.*2217G=) c.*2452G= (n.*2452G=) c.5759G= (p.Gly1920=) c.*2723G= (n.*2723G=) c.5960G= (p.Gly1987=) c.5867-1203G= (n.5867-1203G=) n.5006G= c.*2380G= (n.*2380G=) c.*109G= (n.*109G=) c.5867-2128G= (n.5867-2128G=) n.325G= c.715-4290G= c.503G= c.5702G= (p.Gly1901=) c.2837G= (p.Gly946=) | |
15 | g.44574948C>G | CA392218731 | SPG11 | c.5867-4290G>C (n.5867-4290G>C) n.2188G>C c.5816G>C (p.Gly1939Ala) c.*2217G>C (n.*2217G>C) c.*2452G>C (n.*2452G>C) c.5759G>C (p.Gly1920Ala) c.*2723G>C (n.*2723G>C) c.5960G>C (p.Gly1987Ala) c.5867-1203G>C (n.5867-1203G>C) n.5006G>C c.*2380G>C (n.*2380G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.5867-2128G>C (n.5867-2128G>C) n.325G>C c.715-4290G>C c.503G>C c.5702G>C (p.Gly1901Ala) c.2837G>C (p.Gly946Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.44574948C>T | CA270071101 | SPG11 | c.5867-4290G>A (n.5867-4290G>A) n.2188G>A c.5816G>A (p.Gly1939Glu) c.*2217G>A (n.*2217G>A) c.*2452G>A (n.*2452G>A) c.5759G>A (p.Gly1920Glu) c.*2723G>A (n.*2723G>A) c.5960G>A (p.Gly1987Glu) c.5867-1203G>A (n.5867-1203G>A) n.5006G>A c.*2380G>A (n.*2380G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.5867-2128G>A (n.5867-2128G>A) n.325G>A c.715-4290G>A c.503G>A c.5702G>A (p.Gly1901Glu) c.2837G>A (p.Gly946Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.44574949C>G | CA392218737 | SPG11 | c.5867-4291G>C (n.5867-4291G>C) n.2187G>C c.5815G>C (p.Gly1939Arg) c.*2216G>C (n.*2216G>C) c.*2451G>C (n.*2451G>C) c.5758G>C (p.Gly1920Arg) c.*2722G>C (n.*2722G>C) c.5959G>C (p.Gly1987Arg) c.5867-1204G>C (n.5867-1204G>C) n.5005G>C c.*2379G>C (n.*2379G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.5867-2129G>C (n.5867-2129G>C) n.324G>C c.715-4291G>C c.502G>C c.5701G>C (p.Gly1901Arg) c.2836G>C (p.Gly946Arg) | ClinVar dbSNP |
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15 | g.44574950A>C | CA392218741 | SPG11 | c.5867-4292T>G (n.5867-4292T>G) n.2186T>G c.5814T>G (p.His1938Gln) c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.*2450T>G (n.*2450T>G) c.5757T>G (p.His1919Gln) c.*2721T>G (n.*2721T>G) c.5958T>G (p.His1986Gln) c.5867-1205T>G (n.5867-1205T>G) n.5004T>G c.*2378T>G (n.*2378T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.5867-2130T>G (n.5867-2130T>G) n.323T>G c.715-4292T>G c.501T>G c.5700T>G (p.His1900Gln) c.2835T>G (p.His945Gln) | |
15 | g.44574950A>G | CA490203572 | SPG11 | c.5867-4292T>C (n.5867-4292T>C) n.2186T>C c.5814T>C (p.His1938=) c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.*2450T>C (n.*2450T>C) c.5757T>C (p.His1919=) c.*2721T>C (n.*2721T>C) c.5958T>C (p.His1986=) c.5867-1205T>C (n.5867-1205T>C) n.5004T>C c.*2378T>C (n.*2378T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.5867-2130T>C (n.5867-2130T>C) n.323T>C c.715-4292T>C c.501T>C c.5700T>C (p.His1900=) c.2835T>C (p.His945=) | |
15 | g.44574950A>T | CA392218742 | SPG11 | c.5867-4292T>A (n.5867-4292T>A) n.2186T>A c.5814T>A (p.His1938Gln) c.*2215T>A (n.*2215T>A) c.*2450T>A (n.*2450T>A) c.5757T>A (p.His1919Gln) c.*2721T>A (n.*2721T>A) c.5958T>A (p.His1986Gln) c.5867-1205T>A (n.5867-1205T>A) n.5004T>A c.*2378T>A (n.*2378T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.5867-2130T>A (n.5867-2130T>A) n.323T>A c.715-4292T>A c.501T>A c.5700T>A (p.His1900Gln) c.2835T>A (p.His945Gln) | |
15 | g.44574951T>A | CA392218745 | SPG11 | c.5867-4293A>T (n.5867-4293A>T) n.2185A>T c.5813A>T (p.His1938Leu) c.*2214A>T (n.*2214A>T) c.*2449A>T (n.*2449A>T) c.5756A>T (p.His1919Leu) c.*2720A>T (n.*2720A>T) c.5957A>T (p.His1986Leu) c.5867-1206A>T (n.5867-1206A>T) n.5003A>T c.*2377A>T (n.*2377A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.5867-2131A>T (n.5867-2131A>T) n.322A>T c.715-4293A>T c.500A>T c.5699A>T (p.His1900Leu) c.2834A>T (p.His945Leu) | |
15 | g.44574951T>C | CA392218747 | SPG11 | c.5867-4293A>G (n.5867-4293A>G) n.2185A>G c.5813A>G (p.His1938Arg) c.*2214A>G (n.*2214A>G) c.*2449A>G (n.*2449A>G) c.5756A>G (p.His1919Arg) c.*2720A>G (n.*2720A>G) c.5957A>G (p.His1986Arg) c.5867-1206A>G (n.5867-1206A>G) n.5003A>G c.*2377A>G (n.*2377A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.5867-2131A>G (n.5867-2131A>G) n.322A>G c.715-4293A>G c.500A>G c.5699A>G (p.His1900Arg) c.2834A>G (p.His945Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.44574951T>G | CA392218749 | SPG11 | c.5867-4293A>C (n.5867-4293A>C) n.2185A>C c.5813A>C (p.His1938Pro) c.*2214A>C (n.*2214A>C) c.*2449A>C (n.*2449A>C) c.5756A>C (p.His1919Pro) c.*2720A>C (n.*2720A>C) c.5957A>C (p.His1986Pro) c.5867-1206A>C (n.5867-1206A>C) n.5003A>C c.*2377A>C (n.*2377A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.5867-2131A>C (n.5867-2131A>C) n.322A>C c.715-4293A>C c.500A>C c.5699A>C (p.His1900Pro) c.2834A>C (p.His945Pro) | |
15 | g.44574951T= | CA2173690258 | SPG11 | c.5867-4293A= (n.5867-4293A=) n.2185A= c.5813A= (p.His1938=) c.*2214A= (n.*2214A=) c.*2449A= (n.*2449A=) c.5756A= (p.His1919=) c.*2720A= (n.*2720A=) c.5957A= (p.His1986=) c.5867-1206A= (n.5867-1206A=) n.5003A= c.*2377A= (n.*2377A=) c.*106A= (n.*106A=) c.5867-2131A= (n.5867-2131A=) n.322A= c.715-4293A= c.500A= c.5699A= (p.His1900=) c.2834A= (p.His945=) | |
15 | g.44574952G>A | CA392218753 | SPG11 | c.5867-4294C>T (n.5867-4294C>T) n.2184C>T c.5812C>T (p.His1938Tyr) c.*2213C>T (n.*2213C>T) c.*2448C>T (n.*2448C>T) c.5755C>T (p.His1919Tyr) c.*2719C>T (n.*2719C>T) c.5956C>T (p.His1986Tyr) c.5867-1207C>T (n.5867-1207C>T) n.5002C>T c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.5867-2132C>T (n.5867-2132C>T) n.321C>T c.715-4294C>T c.499C>T c.5698C>T (p.His1900Tyr) c.2833C>T (p.His945Tyr) | |
15 | g.44574952G>C | CA392218755 | SPG11 | c.5867-4294C>G (n.5867-4294C>G) n.2184C>G c.5812C>G (p.His1938Asp) c.*2213C>G (n.*2213C>G) c.*2448C>G (n.*2448C>G) c.5755C>G (p.His1919Asp) c.*2719C>G (n.*2719C>G) c.5956C>G (p.His1986Asp) c.5867-1207C>G (n.5867-1207C>G) n.5002C>G c.*2376C>G (n.*2376C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.5867-2132C>G (n.5867-2132C>G) n.321C>G c.715-4294C>G c.499C>G c.5698C>G (p.His1900Asp) c.2833C>G (p.His945Asp) | |
15 | g.44574952G>T | CA392218751 | SPG11 | c.5867-4294C>A (n.5867-4294C>A) n.2184C>A c.5812C>A (p.His1938Asn) c.*2213C>A (n.*2213C>A) c.*2448C>A (n.*2448C>A) c.5755C>A (p.His1919Asn) c.*2719C>A (n.*2719C>A) c.5956C>A (p.His1986Asn) c.5867-1207C>A (n.5867-1207C>A) n.5002C>A c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.5867-2132C>A (n.5867-2132C>A) n.321C>A c.715-4294C>A c.499C>A c.5698C>A (p.His1900Asn) c.2833C>A (p.His945Asn) | |
15 | g.44574953dup | CA969302650 | SPG11 | c.5867-4294dup (n.5867-4294dup) n.2184dup c.5812dup (p.His1938ProfsTer14) c.*2213dup (n.*2213dup) c.*2448dup (n.*2448dup) c.5755dup (p.His1919ProfsTer14) c.*2719dup (n.*2719dup) c.5956dup (p.His1986ProfsTer14) c.5867-1207dup (n.5867-1207dup) n.5002dup c.*2376dup (n.*2376dup) c.*105dup (n.*105dup) c.5867-2132dup (n.5867-2132dup) n.321dup c.715-4294dup c.499dup c.5698dup (p.His1900ProfsTer14) c.2833dup (p.His945ProfsTer14) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574953G>A | CA490203580 | SPG11 | c.5867-4295C>T (n.5867-4295C>T) n.2183C>T c.5811C>T (p.Leu1937=) c.*2212C>T (n.*2212C>T) c.*2447C>T (n.*2447C>T) c.5754C>T (p.Leu1918=) c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.5955C>T (p.Leu1985=) c.5867-1208C>T (n.5867-1208C>T) n.5001C>T c.*2375C>T (n.*2375C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.5867-2133C>T (n.5867-2133C>T) n.320C>T c.715-4295C>T c.498C>T c.5697C>T (p.Leu1899=) c.2832C>T (p.Leu944=) | gnomAD v4 |
15 | g.44574953G>C | CA490203581 | SPG11 | c.5867-4295C>G (n.5867-4295C>G) n.2183C>G c.5811C>G (p.Leu1937=) c.*2212C>G (n.*2212C>G) c.*2447C>G (n.*2447C>G) c.5754C>G (p.Leu1918=) c.*2718C>G (n.*2718C>G) c.5955C>G (p.Leu1985=) c.5867-1208C>G (n.5867-1208C>G) n.5001C>G c.*2375C>G (n.*2375C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.5867-2133C>G (n.5867-2133C>G) n.320C>G c.715-4295C>G c.498C>G c.5697C>G (p.Leu1899=) c.2832C>G (p.Leu944=) | |
15 | g.44574953G>T | CA490203582 | SPG11 | c.5867-4295C>A (n.5867-4295C>A) n.2183C>A c.5811C>A (p.Leu1937=) c.*2212C>A (n.*2212C>A) c.*2447C>A (n.*2447C>A) c.5754C>A (p.Leu1918=) c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.5955C>A (p.Leu1985=) c.5867-1208C>A (n.5867-1208C>A) n.5001C>A c.*2375C>A (n.*2375C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.5867-2133C>A (n.5867-2133C>A) n.320C>A c.715-4295C>A c.498C>A c.5697C>A (p.Leu1899=) c.2832C>A (p.Leu944=) | ClinVar |
15 | g.44574954A>C | CA392218757 | SPG11 | c.5867-4296T>G (n.5867-4296T>G) n.2182T>G c.5810T>G (p.Leu1937Arg) c.*2211T>G (n.*2211T>G) c.*2446T>G (n.*2446T>G) c.5753T>G (p.Leu1918Arg) c.*2717T>G (n.*2717T>G) c.5954T>G (p.Leu1985Arg) c.5867-1209T>G (n.5867-1209T>G) n.5000T>G c.*2374T>G (n.*2374T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.5867-2134T>G (n.5867-2134T>G) n.319T>G c.715-4296T>G c.497T>G c.5696T>G (p.Leu1899Arg) c.2831T>G (p.Leu944Arg) | |
15 | g.44574954A>G | CA392218759 | SPG11 | c.5867-4296T>C (n.5867-4296T>C) n.2182T>C c.5810T>C (p.Leu1937Pro) c.*2211T>C (n.*2211T>C) c.*2446T>C (n.*2446T>C) c.5753T>C (p.Leu1918Pro) c.*2717T>C (n.*2717T>C) c.5954T>C (p.Leu1985Pro) c.5867-1209T>C (n.5867-1209T>C) n.5000T>C c.*2374T>C (n.*2374T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.5867-2134T>C (n.5867-2134T>C) n.319T>C c.715-4296T>C c.497T>C c.5696T>C (p.Leu1899Pro) c.2831T>C (p.Leu944Pro) | |
15 | g.44574954A>T | CA392218761 | SPG11 | c.5867-4296T>A (n.5867-4296T>A) n.2182T>A c.5810T>A (p.Leu1937His) c.*2211T>A (n.*2211T>A) c.*2446T>A (n.*2446T>A) c.5753T>A (p.Leu1918His) c.*2717T>A (n.*2717T>A) c.5954T>A (p.Leu1985His) c.5867-1209T>A (n.5867-1209T>A) n.5000T>A c.*2374T>A (n.*2374T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.5867-2134T>A (n.5867-2134T>A) n.319T>A c.715-4296T>A c.497T>A c.5696T>A (p.Leu1899His) c.2831T>A (p.Leu944His) | |
15 | g.44574955G>A | CA392218763 | SPG11 | c.5867-4297C>T (n.5867-4297C>T) n.2181C>T c.5809C>T (p.Leu1937Phe) c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.*2445C>T (n.*2445C>T) c.5752C>T (p.Leu1918Phe) c.*2716C>T (n.*2716C>T) c.5953C>T (p.Leu1985Phe) c.5867-1210C>T (n.5867-1210C>T) n.4999C>T c.*2373C>T (n.*2373C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.5867-2135C>T (n.5867-2135C>T) n.318C>T c.715-4297C>T c.496C>T c.5695C>T (p.Leu1899Phe) c.2830C>T (p.Leu944Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.44574955G>C | CA392218765 | SPG11 | c.5867-4297C>G (n.5867-4297C>G) n.2181C>G c.5809C>G (p.Leu1937Val) c.*2210C>G (n.*2210C>G) c.*2445C>G (n.*2445C>G) c.5752C>G (p.Leu1918Val) c.*2716C>G (n.*2716C>G) c.5953C>G (p.Leu1985Val) c.5867-1210C>G (n.5867-1210C>G) n.4999C>G c.*2373C>G (n.*2373C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.5867-2135C>G (n.5867-2135C>G) n.318C>G c.715-4297C>G c.496C>G c.5695C>G (p.Leu1899Val) c.2830C>G (p.Leu944Val) | |
15 | g.44574955G= | CA2173690259 | SPG11 | c.5867-4297C= (n.5867-4297C=) n.2181C= c.5809C= (p.Leu1937=) c.*2210C= (n.*2210C=) c.*2445C= (n.*2445C=) c.5752C= (p.Leu1918=) c.*2716C= (n.*2716C=) c.5953C= (p.Leu1985=) c.5867-1210C= (n.5867-1210C=) n.4999C= c.*2373C= (n.*2373C=) c.*102C= (n.*102C=) c.5867-2135C= (n.5867-2135C=) n.318C= c.715-4297C= c.496C= c.5695C= (p.Leu1899=) c.2830C= (p.Leu944=) | |
15 | g.44574955G>T | CA392218767 | SPG11 | c.5867-4297C>A (n.5867-4297C>A) n.2181C>A c.5809C>A (p.Leu1937Ile) c.*2210C>A (n.*2210C>A) c.*2445C>A (n.*2445C>A) c.5752C>A (p.Leu1918Ile) c.*2716C>A (n.*2716C>A) c.5953C>A (p.Leu1985Ile) c.5867-1210C>A (n.5867-1210C>A) n.4999C>A c.*2373C>A (n.*2373C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.5867-2135C>A (n.5867-2135C>A) n.318C>A c.715-4297C>A c.496C>A c.5695C>A (p.Leu1899Ile) c.2830C>A (p.Leu944Ile) | |
15 | g.44574956G>A | CA490203586 | SPG11 | c.5867-4298C>T (n.5867-4298C>T) n.2180C>T c.5808C>T (p.Cys1936=) c.*2209C>T (n.*2209C>T) c.*2444C>T (n.*2444C>T) c.5751C>T (p.Cys1917=) c.*2715C>T (n.*2715C>T) c.5952C>T (p.Cys1984=) c.5867-1211C>T (n.5867-1211C>T) n.4998C>T c.*2372C>T (n.*2372C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.5867-2136C>T (n.5867-2136C>T) n.317C>T c.715-4298C>T c.495C>T c.5694C>T (p.Cys1898=) c.2829C>T (p.Cys943=) | |
15 | g.44574956G>C | CA392218771 | SPG11 | c.5867-4298C>G (n.5867-4298C>G) n.2180C>G c.5808C>G (p.Cys1936Trp) c.*2209C>G (n.*2209C>G) c.*2444C>G (n.*2444C>G) c.5751C>G (p.Cys1917Trp) c.*2715C>G (n.*2715C>G) c.5952C>G (p.Cys1984Trp) c.5867-1211C>G (n.5867-1211C>G) n.4998C>G c.*2372C>G (n.*2372C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) c.5867-2136C>G (n.5867-2136C>G) n.317C>G c.715-4298C>G c.495C>G c.5694C>G (p.Cys1898Trp) c.2829C>G (p.Cys943Trp) | |
15 | g.44574956G>T | CA392218769 | SPG11 | c.5867-4298C>A (n.5867-4298C>A) n.2180C>A c.5808C>A (p.Cys1936Ter) c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.*2444C>A (n.*2444C>A) c.5751C>A (p.Cys1917Ter) c.*2715C>A (n.*2715C>A) c.5952C>A (p.Cys1984Ter) c.5867-1211C>A (n.5867-1211C>A) n.4998C>A c.*2372C>A (n.*2372C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.5867-2136C>A (n.5867-2136C>A) n.317C>A c.715-4298C>A c.495C>A c.5694C>A (p.Cys1898Ter) c.2829C>A (p.Cys943Ter) | |
15 | g.44574957C>A | CA392218773 | SPG11 | c.5867-4299G>T (n.5867-4299G>T) n.2179G>T c.5807G>T (p.Cys1936Phe) c.*2208G>T (n.*2208G>T) c.*2443G>T (n.*2443G>T) c.5750G>T (p.Cys1917Phe) c.*2714G>T (n.*2714G>T) c.5951G>T (p.Cys1984Phe) c.5867-1212G>T (n.5867-1212G>T) n.4997G>T c.*2371G>T (n.*2371G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.5867-2137G>T (n.5867-2137G>T) n.316G>T c.715-4299G>T c.494G>T c.5693G>T (p.Cys1898Phe) c.2828G>T (p.Cys943Phe) | |
15 | g.44574957C>G | CA392218775 | SPG11 | c.5867-4299G>C (n.5867-4299G>C) n.2179G>C c.5807G>C (p.Cys1936Ser) c.*2208G>C (n.*2208G>C) c.*2443G>C (n.*2443G>C) c.5750G>C (p.Cys1917Ser) c.*2714G>C (n.*2714G>C) c.5951G>C (p.Cys1984Ser) c.5867-1212G>C (n.5867-1212G>C) n.4997G>C c.*2371G>C (n.*2371G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.5867-2137G>C (n.5867-2137G>C) n.316G>C c.715-4299G>C c.494G>C c.5693G>C (p.Cys1898Ser) c.2828G>C (p.Cys943Ser) | |
15 | g.44574957C>T | CA392218776 | SPG11 | c.5867-4299G>A (n.5867-4299G>A) n.2179G>A c.5807G>A (p.Cys1936Tyr) c.*2208G>A (n.*2208G>A) c.*2443G>A (n.*2443G>A) c.5750G>A (p.Cys1917Tyr) c.*2714G>A (n.*2714G>A) c.5951G>A (p.Cys1984Tyr) c.5867-1212G>A (n.5867-1212G>A) n.4997G>A c.*2371G>A (n.*2371G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.5867-2137G>A (n.5867-2137G>A) n.316G>A c.715-4299G>A c.494G>A c.5693G>A (p.Cys1898Tyr) c.2828G>A (p.Cys943Tyr) | |
15 | g.44574958A>C | CA392218779 | SPG11 | c.5867-4300T>G (n.5867-4300T>G) n.2178T>G c.5806T>G (p.Cys1936Gly) c.*2207T>G (n.*2207T>G) c.*2442T>G (n.*2442T>G) c.5749T>G (p.Cys1917Gly) c.*2713T>G (n.*2713T>G) c.5950T>G (p.Cys1984Gly) c.5867-1213T>G (n.5867-1213T>G) n.4996T>G c.*2370T>G (n.*2370T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.5867-2138T>G (n.5867-2138T>G) n.315T>G c.715-4300T>G c.493T>G c.5692T>G (p.Cys1898Gly) c.2827T>G (p.Cys943Gly) | |
15 | g.44574958A>G | CA392218781 | SPG11 | c.5867-4300T>C (n.5867-4300T>C) n.2178T>C c.5806T>C (p.Cys1936Arg) c.*2207T>C (n.*2207T>C) c.*2442T>C (n.*2442T>C) c.5749T>C (p.Cys1917Arg) c.*2713T>C (n.*2713T>C) c.5950T>C (p.Cys1984Arg) c.5867-1213T>C (n.5867-1213T>C) n.4996T>C c.*2370T>C (n.*2370T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.5867-2138T>C (n.5867-2138T>C) n.315T>C c.715-4300T>C c.493T>C c.5692T>C (p.Cys1898Arg) c.2827T>C (p.Cys943Arg) | |
15 | g.44574958A>T | CA392218782 | SPG11 | c.5867-4300T>A (n.5867-4300T>A) n.2178T>A c.5806T>A (p.Cys1936Ser) c.*2207T>A (n.*2207T>A) c.*2442T>A (n.*2442T>A) c.5749T>A (p.Cys1917Ser) c.*2713T>A (n.*2713T>A) c.5950T>A (p.Cys1984Ser) c.5867-1213T>A (n.5867-1213T>A) n.4996T>A c.*2370T>A (n.*2370T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.5867-2138T>A (n.5867-2138T>A) n.315T>A c.715-4300T>A c.493T>A c.5692T>A (p.Cys1898Ser) c.2827T>A (p.Cys943Ser) | |
15 | g.44574959T>A | CA392218783 | SPG11 | c.5867-4301A>T (n.5867-4301A>T) n.2177A>T c.5805A>T (p.Lys1935Asn) c.*2206A>T (n.*2206A>T) c.*2441A>T (n.*2441A>T) c.5748A>T (p.Lys1916Asn) c.*2712A>T (n.*2712A>T) c.5949A>T (p.Lys1983Asn) c.5867-1214A>T (n.5867-1214A>T) n.4995A>T c.*2369A>T (n.*2369A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.5867-2139A>T (n.5867-2139A>T) n.314A>T c.715-4301A>T c.492A>T c.5691A>T (p.Lys1897Asn) c.2826A>T (p.Lys942Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.44574959T>C | CA7534303 | SPG11 | c.5867-4301A>G (n.5867-4301A>G) n.2177A>G c.5805A>G (p.Lys1935=) c.*2206A>G (n.*2206A>G) c.*2441A>G (n.*2441A>G) c.5748A>G (p.Lys1916=) c.*2712A>G (n.*2712A>G) c.5949A>G (p.Lys1983=) c.5867-1214A>G (n.5867-1214A>G) n.4995A>G c.*2369A>G (n.*2369A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.5867-2139A>G (n.5867-2139A>G) n.314A>G c.715-4301A>G c.492A>G c.5691A>G (p.Lys1897=) c.2826A>G (p.Lys942=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574959T>G | CA392218785 | SPG11 | c.5867-4301A>C (n.5867-4301A>C) n.2177A>C c.5805A>C (p.Lys1935Asn) c.*2206A>C (n.*2206A>C) c.*2441A>C (n.*2441A>C) c.5748A>C (p.Lys1916Asn) c.*2712A>C (n.*2712A>C) c.5949A>C (p.Lys1983Asn) c.5867-1214A>C (n.5867-1214A>C) n.4995A>C c.*2369A>C (n.*2369A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.5867-2139A>C (n.5867-2139A>C) n.314A>C c.715-4301A>C c.492A>C c.5691A>C (p.Lys1897Asn) c.2826A>C (p.Lys942Asn) | |
15 | g.44574959T= | CA2173690260 | SPG11 | c.5867-4301A= (n.5867-4301A=) n.2177A= c.5805A= (p.Lys1935=) c.*2206A= (n.*2206A=) c.*2441A= (n.*2441A=) c.5748A= (p.Lys1916=) c.*2712A= (n.*2712A=) c.5949A= (p.Lys1983=) c.5867-1214A= (n.5867-1214A=) n.4995A= c.*2369A= (n.*2369A=) c.*98A= (n.*98A=) c.5867-2139A= (n.5867-2139A=) n.314A= c.715-4301A= c.492A= c.5691A= (p.Lys1897=) c.2826A= (p.Lys942=) | |
15 | g.44574960T>A | CA7534304 | SPG11 | c.5867-4302A>T (n.5867-4302A>T) n.2176A>T c.5804A>T (p.Lys1935Ile) c.*2205A>T (n.*2205A>T) c.*2440A>T (n.*2440A>T) c.5747A>T (p.Lys1916Ile) c.*2711A>T (n.*2711A>T) c.5948A>T (p.Lys1983Ile) c.5867-1215A>T (n.5867-1215A>T) n.4994A>T c.*2368A>T (n.*2368A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.5867-2140A>T (n.5867-2140A>T) n.313A>T c.715-4302A>T c.491A>T c.5690A>T (p.Lys1897Ile) c.2825A>T (p.Lys942Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574960T>C | CA392218789 | SPG11 | c.5867-4302A>G (n.5867-4302A>G) n.2176A>G c.5804A>G (p.Lys1935Arg) c.*2205A>G (n.*2205A>G) c.*2440A>G (n.*2440A>G) c.5747A>G (p.Lys1916Arg) c.*2711A>G (n.*2711A>G) c.5948A>G (p.Lys1983Arg) c.5867-1215A>G (n.5867-1215A>G) n.4994A>G c.*2368A>G (n.*2368A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.5867-2140A>G (n.5867-2140A>G) n.313A>G c.715-4302A>G c.491A>G c.5690A>G (p.Lys1897Arg) c.2825A>G (p.Lys942Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574960T>G | CA270071132 | SPG11 | c.5867-4302A>C (n.5867-4302A>C) n.2176A>C c.5804A>C (p.Lys1935Thr) c.*2205A>C (n.*2205A>C) c.*2440A>C (n.*2440A>C) c.5747A>C (p.Lys1916Thr) c.*2711A>C (n.*2711A>C) c.5948A>C (p.Lys1983Thr) c.5867-1215A>C (n.5867-1215A>C) n.4994A>C c.*2368A>C (n.*2368A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.5867-2140A>C (n.5867-2140A>C) n.313A>C c.715-4302A>C c.491A>C c.5690A>C (p.Lys1897Thr) c.2825A>C (p.Lys942Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574960T= | CA2173690261 | SPG11 | c.5867-4302A= (n.5867-4302A=) n.2176A= c.5804A= (p.Lys1935=) c.*2205A= (n.*2205A=) c.*2440A= (n.*2440A=) c.5747A= (p.Lys1916=) c.*2711A= (n.*2711A=) c.5948A= (p.Lys1983=) c.5867-1215A= (n.5867-1215A=) n.4994A= c.*2368A= (n.*2368A=) c.*97A= (n.*97A=) c.5867-2140A= (n.5867-2140A=) n.313A= c.715-4302A= c.491A= c.5690A= (p.Lys1897=) c.2825A= (p.Lys942=) | |
15 | g.44574961T>A | CA392218791 | SPG11 | c.5867-4303A>T (n.5867-4303A>T) n.2175A>T c.5803A>T (p.Lys1935Ter) c.*2204A>T (n.*2204A>T) c.*2439A>T (n.*2439A>T) c.5746A>T (p.Lys1916Ter) c.*2710A>T (n.*2710A>T) c.5947A>T (p.Lys1983Ter) c.5867-1216A>T (n.5867-1216A>T) n.4993A>T c.*2367A>T (n.*2367A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.5867-2141A>T (n.5867-2141A>T) n.312A>T c.715-4303A>T c.490A>T c.5689A>T (p.Lys1897Ter) c.2824A>T (p.Lys942Ter) | |
15 | g.44574961T>C | CA392218793 | SPG11 | c.5867-4303A>G (n.5867-4303A>G) n.2175A>G c.5803A>G (p.Lys1935Glu) c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.*2439A>G (n.*2439A>G) c.5746A>G (p.Lys1916Glu) c.*2710A>G (n.*2710A>G) c.5947A>G (p.Lys1983Glu) c.5867-1216A>G (n.5867-1216A>G) n.4993A>G c.*2367A>G (n.*2367A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.5867-2141A>G (n.5867-2141A>G) n.312A>G c.715-4303A>G c.490A>G c.5689A>G (p.Lys1897Glu) c.2824A>G (p.Lys942Glu) | |
15 | g.44574961T>G | CA392218796 | SPG11 | c.5867-4303A>C (n.5867-4303A>C) n.2175A>C c.5803A>C (p.Lys1935Gln) c.*2204A>C (n.*2204A>C) c.*2439A>C (n.*2439A>C) c.5746A>C (p.Lys1916Gln) c.*2710A>C (n.*2710A>C) c.5947A>C (p.Lys1983Gln) c.5867-1216A>C (n.5867-1216A>C) n.4993A>C c.*2367A>C (n.*2367A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.5867-2141A>C (n.5867-2141A>C) n.312A>C c.715-4303A>C c.490A>C c.5689A>C (p.Lys1897Gln) c.2824A>C (p.Lys942Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44574961T= | CA2173690262 | SPG11 | c.5867-4303A= (n.5867-4303A=) n.2175A= c.5803A= (p.Lys1935=) c.*2204A= (n.*2204A=) c.*2439A= (n.*2439A=) c.5746A= (p.Lys1916=) c.*2710A= (n.*2710A=) c.5947A= (p.Lys1983=) c.5867-1216A= (n.5867-1216A=) n.4993A= c.*2367A= (n.*2367A=) c.*96A= (n.*96A=) c.5867-2141A= (n.5867-2141A=) n.312A= c.715-4303A= c.490A= c.5689A= (p.Lys1897=) c.2824A= (p.Lys942=) | |
15 | g.44574962G>A | CA490203601 | SPG11 | c.5867-4304C>T (n.5867-4304C>T) n.2174C>T c.5802C>T (p.Ser1934=) c.*2203C>T (n.*2203C>T) c.*2438C>T (n.*2438C>T) c.5745C>T (p.Ser1915=) c.*2709C>T (n.*2709C>T) c.5946C>T (p.Ser1982=) c.5867-1217C>T (n.5867-1217C>T) n.4992C>T c.*2366C>T (n.*2366C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.5867-2142C>T (n.5867-2142C>T) n.311C>T c.715-4304C>T c.489C>T c.5688C>T (p.Ser1896=) c.2823C>T (p.Ser941=) | |
15 | g.44574962G>C | CA392218798 | SPG11 | c.5867-4304C>G (n.5867-4304C>G) n.2174C>G c.5802C>G (p.Ser1934Arg) c.*2203C>G (n.*2203C>G) c.*2438C>G (n.*2438C>G) c.5745C>G (p.Ser1915Arg) c.*2709C>G (n.*2709C>G) c.5946C>G (p.Ser1982Arg) c.5867-1217C>G (n.5867-1217C>G) n.4992C>G c.*2366C>G (n.*2366C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.5867-2142C>G (n.5867-2142C>G) n.311C>G c.715-4304C>G c.489C>G c.5688C>G (p.Ser1896Arg) c.2823C>G (p.Ser941Arg) | ClinVar dbSNP |
15 | g.44574962G= | CA2173690263 | SPG11 | c.5867-4304C= (n.5867-4304C=) n.2174C= c.5802C= (p.Ser1934=) c.*2203C= (n.*2203C=) c.*2438C= (n.*2438C=) c.5745C= (p.Ser1915=) c.*2709C= (n.*2709C=) c.5946C= (p.Ser1982=) c.5867-1217C= (n.5867-1217C=) n.4992C= c.*2366C= (n.*2366C=) c.*95C= (n.*95C=) c.5867-2142C= (n.5867-2142C=) n.311C= c.715-4304C= c.489C= c.5688C= (p.Ser1896=) c.2823C= (p.Ser941=) | |
15 | g.44574962G>T | CA392218799 | SPG11 | c.5867-4304C>A (n.5867-4304C>A) n.2174C>A c.5802C>A (p.Ser1934Arg) c.*2203C>A (n.*2203C>A) c.*2438C>A (n.*2438C>A) c.5745C>A (p.Ser1915Arg) c.*2709C>A (n.*2709C>A) c.5946C>A (p.Ser1982Arg) c.5867-1217C>A (n.5867-1217C>A) n.4992C>A c.*2366C>A (n.*2366C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.5867-2142C>A (n.5867-2142C>A) n.311C>A c.715-4304C>A c.489C>A c.5688C>A (p.Ser1896Arg) c.2823C>A (p.Ser941Arg) | |
15 | g.44574963C>A | CA392218802 | SPG11 | c.5867-4305G>T (n.5867-4305G>T) n.2173G>T c.5801G>T (p.Ser1934Ile) c.*2202G>T (n.*2202G>T) c.*2437G>T (n.*2437G>T) c.5744G>T (p.Ser1915Ile) c.*2708G>T (n.*2708G>T) c.5945G>T (p.Ser1982Ile) c.5867-1218G>T (n.5867-1218G>T) n.4991G>T c.*2365G>T (n.*2365G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.5867-2143G>T (n.5867-2143G>T) n.310G>T c.715-4305G>T c.488G>T c.5687G>T (p.Ser1896Ile) c.2822G>T (p.Ser941Ile) | |
15 | g.44574963C= | CA2173690264 | SPG11 | c.5867-4305G= (n.5867-4305G=) n.2173G= c.5801G= (p.Ser1934=) c.*2202G= (n.*2202G=) c.*2437G= (n.*2437G=) c.5744G= (p.Ser1915=) c.*2708G= (n.*2708G=) c.5945G= (p.Ser1982=) c.5867-1218G= (n.5867-1218G=) n.4991G= c.*2365G= (n.*2365G=) c.*94G= (n.*94G=) c.5867-2143G= (n.5867-2143G=) n.310G= c.715-4305G= c.488G= c.5687G= (p.Ser1896=) c.2822G= (p.Ser941=) | |
15 | g.44574963C>G | CA392218804 | SPG11 | c.5867-4305G>C (n.5867-4305G>C) n.2173G>C c.5801G>C (p.Ser1934Thr) c.*2202G>C (n.*2202G>C) c.*2437G>C (n.*2437G>C) c.5744G>C (p.Ser1915Thr) c.*2708G>C (n.*2708G>C) c.5945G>C (p.Ser1982Thr) c.5867-1218G>C (n.5867-1218G>C) n.4991G>C c.*2365G>C (n.*2365G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.5867-2143G>C (n.5867-2143G>C) n.310G>C c.715-4305G>C c.488G>C c.5687G>C (p.Ser1896Thr) c.2822G>C (p.Ser941Thr) | dbSNP |
15 | g.44574963C>T | CA392218806 | SPG11 | c.5867-4305G>A (n.5867-4305G>A) n.2173G>A c.5801G>A (p.Ser1934Asn) c.*2202G>A (n.*2202G>A) c.*2437G>A (n.*2437G>A) c.5744G>A (p.Ser1915Asn) c.*2708G>A (n.*2708G>A) c.5945G>A (p.Ser1982Asn) c.5867-1218G>A (n.5867-1218G>A) n.4991G>A c.*2365G>A (n.*2365G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.5867-2143G>A (n.5867-2143G>A) n.310G>A c.715-4305G>A c.488G>A c.5687G>A (p.Ser1896Asn) c.2822G>A (p.Ser941Asn) | |
15 | g.44574964T>A | CA392218813 | SPG11 | c.5867-4306A>T (n.5867-4306A>T) n.2172A>T c.5800A>T (p.Ser1934Cys) c.*2201A>T (n.*2201A>T) c.*2436A>T (n.*2436A>T) c.5743A>T (p.Ser1915Cys) c.*2707A>T (n.*2707A>T) c.5944A>T (p.Ser1982Cys) c.5867-1219A>T (n.5867-1219A>T) n.4990A>T c.*2364A>T (n.*2364A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.5867-2144A>T (n.5867-2144A>T) n.309A>T c.715-4306A>T c.487A>T c.5686A>T (p.Ser1896Cys) c.2821A>T (p.Ser941Cys) | gnomAD v4 |
15 | g.44574964T>C | CA392218811 | SPG11 | c.5867-4306A>G (n.5867-4306A>G) n.2172A>G c.5800A>G (p.Ser1934Gly) c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.*2436A>G (n.*2436A>G) c.5743A>G (p.Ser1915Gly) c.*2707A>G (n.*2707A>G) c.5944A>G (p.Ser1982Gly) c.5867-1219A>G (n.5867-1219A>G) n.4990A>G c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.5867-2144A>G (n.5867-2144A>G) n.309A>G c.715-4306A>G c.487A>G c.5686A>G (p.Ser1896Gly) c.2821A>G (p.Ser941Gly) | |
15 | g.44574964T>G | CA392218808 | SPG11 | c.5867-4306A>C (n.5867-4306A>C) n.2172A>C c.5800A>C (p.Ser1934Arg) c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.*2436A>C (n.*2436A>C) c.5743A>C (p.Ser1915Arg) c.*2707A>C (n.*2707A>C) c.5944A>C (p.Ser1982Arg) c.5867-1219A>C (n.5867-1219A>C) n.4990A>C c.*2364A>C (n.*2364A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.5867-2144A>C (n.5867-2144A>C) n.309A>C c.715-4306A>C c.487A>C c.5686A>C (p.Ser1896Arg) c.2821A>C (p.Ser941Arg) | |
15 | g.44574965T>A | CA490203604 | SPG11 | c.5867-4307A>T (n.5867-4307A>T) n.2171A>T c.5799A>T (p.Thr1933=) c.*2200A>T (n.*2200A>T) c.*2435A>T (n.*2435A>T) c.5742A>T (p.Thr1914=) c.*2706A>T (n.*2706A>T) c.5943A>T (p.Thr1981=) c.5867-1220A>T (n.5867-1220A>T) n.4989A>T c.*2363A>T (n.*2363A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.5867-2145A>T (n.5867-2145A>T) n.308A>T c.715-4307A>T c.486A>T c.5685A>T (p.Thr1895=) c.2820A>T (p.Thr940=) | |
15 | g.44574965T>C | CA490203606 | SPG11 | c.5867-4307A>G (n.5867-4307A>G) n.2171A>G c.5799A>G (p.Thr1933=) c.*2200A>G (n.*2200A>G) c.*2435A>G (n.*2435A>G) c.5742A>G (p.Thr1914=) c.*2706A>G (n.*2706A>G) c.5943A>G (p.Thr1981=) c.5867-1220A>G (n.5867-1220A>G) n.4989A>G c.*2363A>G (n.*2363A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.5867-2145A>G (n.5867-2145A>G) n.308A>G c.715-4307A>G c.486A>G c.5685A>G (p.Thr1895=) c.2820A>G (p.Thr940=) | |
15 | g.44574965T>G | CA490203607 | SPG11 | c.5867-4307A>C (n.5867-4307A>C) n.2171A>C c.5799A>C (p.Thr1933=) c.*2200A>C (n.*2200A>C) c.*2435A>C (n.*2435A>C) c.5742A>C (p.Thr1914=) c.*2706A>C (n.*2706A>C) c.5943A>C (p.Thr1981=) c.5867-1220A>C (n.5867-1220A>C) n.4989A>C c.*2363A>C (n.*2363A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.5867-2145A>C (n.5867-2145A>C) n.308A>C c.715-4307A>C c.486A>C c.5685A>C (p.Thr1895=) c.2820A>C (p.Thr940=) | |
15 | g.44574966G>A | CA392218815 | SPG11 | c.5867-4308C>T (n.5867-4308C>T) n.2170C>T c.5798C>T (p.Thr1933Ile) c.*2199C>T (n.*2199C>T) c.*2434C>T (n.*2434C>T) c.5741C>T (p.Thr1914Ile) c.*2705C>T (n.*2705C>T) c.5942C>T (p.Thr1981Ile) c.5867-1221C>T (n.5867-1221C>T) n.4988C>T c.*2362C>T (n.*2362C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.5867-2146C>T (n.5867-2146C>T) n.307C>T c.715-4308C>T c.485C>T c.5684C>T (p.Thr1895Ile) c.2819C>T (p.Thr940Ile) | gnomAD v4 |
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15 | g.44574966G>T | CA392218817 | SPG11 | c.5867-4308C>A (n.5867-4308C>A) n.2170C>A c.5798C>A (p.Thr1933Lys) c.*2199C>A (n.*2199C>A) c.*2434C>A (n.*2434C>A) c.5741C>A (p.Thr1914Lys) c.*2705C>A (n.*2705C>A) c.5942C>A (p.Thr1981Lys) c.5867-1221C>A (n.5867-1221C>A) n.4988C>A c.*2362C>A (n.*2362C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.5867-2146C>A (n.5867-2146C>A) n.307C>A c.715-4308C>A c.485C>A c.5684C>A (p.Thr1895Lys) c.2819C>A (p.Thr940Lys) | |
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