Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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15g.44574866C>ACA2628202688SPG11c.5867-4208G>T (n.5867-4208G>T)
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 gnomAD v4
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c.*2498+36G= (n.*2498+36G=)
c.5805+36G= (n.5805+36G=)
c.*2769+36G= (n.*2769+36G=)
c.6006+36G= (n.6006+36G=)
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c.*155+36G= (n.*155+36G=)
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n.371+36G=
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15g.44574866C>TCA617676451SPG11c.5867-4208G>A (n.5867-4208G>A)
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n.371+36G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44574869_44574870delCA7534284SPG11c.5867-4209_5867-4208del (n.5867-4209_5867-4208del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574867T>ACA2173690204SPG11c.5867-4209A>T (n.5867-4209A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574867T=CA2173690203SPG11c.5867-4209A= (n.5867-4209A=)
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15g.44574868C>GCA2628202690SPG11c.5867-4210G>C (n.5867-4210G>C)
n.2234+34G>C
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 gnomAD v4
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15g.44574870C=CA2173690206SPG11c.5867-4212G= (n.5867-4212G=)
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15g.44574870C>GCA617676452SPG11c.5867-4212G>C (n.5867-4212G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44574870C>TCA7534287SPG11c.5867-4212G>A (n.5867-4212G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44574870_44574872delinsCAGCA2173690205SPG11c.5867-4214_5867-4212delinsCTG (n.5867-4214_5867-4212delinsCTG)
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15g.44574870_44574874delinsCAGAACA2173690207SPG11c.5867-4216_5867-4212delinsTTCTG (n.5867-4216_5867-4212delinsTTCTG)
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15g.44574871A=CA2173690208SPG11c.5867-4213T= (n.5867-4213T=)
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c.2883+31T= (n.2883+31T=)
15g.44574871A>CCA2173690209SPG11c.5867-4213T>G (n.5867-4213T>G)
n.2234+31T>G
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 dbSNP
15g.44574872_44574873delCA7534286SPG11c.5867-4214_5867-4213del (n.5867-4214_5867-4213del)
n.2234+30_2234+31del
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n.5052+30_5052+31del
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c.*155+30_*155+31del (n.*155+30_*155+31del)
c.5867-2052_5867-2051del (n.5867-2052_5867-2051del)
n.371+30_371+31del
c.715-4214_715-4213del
c.549+30_549+31del
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c.2883+30_2883+31del (n.2883+30_2883+31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44574874_44574877delCA7534285SPG11c.5867-4216_5867-4213del (n.5867-4216_5867-4213del)
n.2234+28_2234+31del
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c.*2498+28_*2498+31del (n.*2498+28_*2498+31del)
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n.5052+28_5052+31del
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n.371+28_371+31del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574872G>ACA7534288SPG11c.5867-4214C>T (n.5867-4214C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44574872G=CA2173690210SPG11c.5867-4214C= (n.5867-4214C=)
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15g.44574873A=CA2173690211SPG11c.5867-4215T= (n.5867-4215T=)
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15g.44574873A>GCA2628202693SPG11c.5867-4215T>C (n.5867-4215T>C)
n.2234+29T>C
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n.5052+29T>C
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c.*155+29T>C (n.*155+29T>C)
c.5867-2053T>C (n.5867-2053T>C)
n.371+29T>C
c.715-4215T>C
c.549+29T>C
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 gnomAD v4
15g.44574873A>TCA7534289SPG11c.5867-4215T>A (n.5867-4215T>A)
n.2234+29T>A
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c.5805+29T>A (n.5805+29T>A)
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n.5052+29T>A
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n.371+29T>A
c.715-4215T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44574874A=CA2173690212SPG11c.5867-4216T= (n.5867-4216T=)
n.2234+28T=
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15g.44574874A>GCA2173690213SPG11c.5867-4216T>C (n.5867-4216T>C)
n.2234+28T>C
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n.5052+28T>C
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n.371+28T>C
c.715-4216T>C
c.549+28T>C
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c.2883+28T>C (n.2883+28T>C)
 dbSNP
15g.44574875A>GCA2628202694SPG11c.5867-4217T>C (n.5867-4217T>C)
n.2234+27T>C
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c.5867-1130T>C (n.5867-1130T>C)
n.5052+27T>C
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n.371+27T>C
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 gnomAD v4
15g.44574876G>ACA2173690215SPG11c.5867-4218C>T (n.5867-4218C>T)
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n.5052+26C>T
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n.371+26C>T
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 dbSNP
15g.44574876G>CCA270070969SPG11c.5867-4218C>G (n.5867-4218C>G)
n.2234+26C>G
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n.371+26C>G
c.715-4218C>G
c.549+26C>G
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 dbSNP gnomAD v4
15g.44574876G=CA2173690214SPG11c.5867-4218C= (n.5867-4218C=)
n.2234+26C=
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n.371+26C=
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c.549+26C=
c.5748+26C= (n.5748+26C=)
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15g.44574879_44574881dupCA2628202695SPG11c.5867-4220_5867-4218dup (n.5867-4220_5867-4218dup)
n.2234+24_2234+26dup
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c.*2498+24_*2498+26dup (n.*2498+24_*2498+26dup)
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c.*2769+24_*2769+26dup (n.*2769+24_*2769+26dup)
c.6006+24_6006+26dup (n.6006+24_6006+26dup)
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n.5052+24_5052+26dup
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n.371+24_371+26dup
c.715-4220_715-4218dup
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 gnomAD v4
15g.44574879G>ACA2173690217SPG11c.5867-4221C>T (n.5867-4221C>T)
n.2234+23C>T
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c.*2263+23C>T (n.*2263+23C>T)
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c.5805+23C>T (n.5805+23C>T)
c.*2769+23C>T (n.*2769+23C>T)
c.6006+23C>T (n.6006+23C>T)
c.5867-1134C>T (n.5867-1134C>T)
n.5052+23C>T
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c.*155+23C>T (n.*155+23C>T)
c.5867-2059C>T (n.5867-2059C>T)
n.371+23C>T
c.715-4221C>T
c.549+23C>T
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c.2883+23C>T (n.2883+23C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44574879G=CA2173690216SPG11c.5867-4221C= (n.5867-4221C=)
n.2234+23C=
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n.5052+23C=
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c.*155+23C= (n.*155+23C=)
c.5867-2059C= (n.5867-2059C=)
n.371+23C=
c.715-4221C=
c.549+23C=
c.5748+23C= (n.5748+23C=)
c.2883+23C= (n.2883+23C=)
15g.44574879G>TCA7534290SPG11c.5867-4221C>A (n.5867-4221C>A)
n.2234+23C>A
c.5862+23C>A (n.5862+23C>A)
c.*2263+23C>A (n.*2263+23C>A)
c.*2498+23C>A (n.*2498+23C>A)
c.5805+23C>A (n.5805+23C>A)
c.*2769+23C>A (n.*2769+23C>A)
c.6006+23C>A (n.6006+23C>A)
c.5867-1134C>A (n.5867-1134C>A)
n.5052+23C>A
c.*2426+23C>A (n.*2426+23C>A)
c.*155+23C>A (n.*155+23C>A)
c.5867-2059C>A (n.5867-2059C>A)
n.371+23C>A
c.715-4221C>A
c.549+23C>A
c.5748+23C>A (n.5748+23C>A)
c.2883+23C>A (n.2883+23C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574881G>CCA2173690219SPG11c.5867-4223C>G (n.5867-4223C>G)
n.2234+21C>G
c.5862+21C>G (n.5862+21C>G)
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c.*2498+21C>G (n.*2498+21C>G)
c.5805+21C>G (n.5805+21C>G)
c.*2769+21C>G (n.*2769+21C>G)
c.6006+21C>G (n.6006+21C>G)
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n.5052+21C>G
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c.*155+21C>G (n.*155+21C>G)
c.5867-2061C>G (n.5867-2061C>G)
n.371+21C>G
c.715-4223C>G
c.549+21C>G
c.5748+21C>G (n.5748+21C>G)
c.2883+21C>G (n.2883+21C>G)
 dbSNP
15g.44574881G=CA2173690218SPG11c.5867-4223C= (n.5867-4223C=)
n.2234+21C=
c.5862+21C= (n.5862+21C=)
c.*2263+21C= (n.*2263+21C=)
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c.5805+21C= (n.5805+21C=)
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c.6006+21C= (n.6006+21C=)
c.5867-1136C= (n.5867-1136C=)
n.5052+21C=
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n.371+21C=
c.715-4223C=
c.549+21C=
c.5748+21C= (n.5748+21C=)
c.2883+21C= (n.2883+21C=)
15g.44574882C>ACA2628202698SPG11c.5867-4224G>T (n.5867-4224G>T)
n.2234+20G>T
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n.5052+20G>T
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n.371+20G>T
c.715-4224G>T
c.549+20G>T
c.5748+20G>T (n.5748+20G>T)
c.2883+20G>T (n.2883+20G>T)
 gnomAD v4
15g.44574882C=CA2173690220SPG11c.5867-4224G= (n.5867-4224G=)
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n.371+20G=
c.715-4224G=
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c.5748+20G= (n.5748+20G=)
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15g.44574882C>GCA270070983SPG11c.5867-4224G>C (n.5867-4224G>C)
n.2234+20G>C
c.5862+20G>C (n.5862+20G>C)
c.*2263+20G>C (n.*2263+20G>C)
c.*2498+20G>C (n.*2498+20G>C)
c.5805+20G>C (n.5805+20G>C)
c.*2769+20G>C (n.*2769+20G>C)
c.6006+20G>C (n.6006+20G>C)
c.5867-1137G>C (n.5867-1137G>C)
n.5052+20G>C
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c.*155+20G>C (n.*155+20G>C)
c.5867-2062G>C (n.5867-2062G>C)
n.371+20G>C
c.715-4224G>C
c.549+20G>C
c.5748+20G>C (n.5748+20G>C)
c.2883+20G>C (n.2883+20G>C)
 dbSNP
15g.44574883C=CA2173690221SPG11c.5867-4225G= (n.5867-4225G=)
n.2234+19G=
c.5862+19G= (n.5862+19G=)
c.*2263+19G= (n.*2263+19G=)
c.*2498+19G= (n.*2498+19G=)
c.5805+19G= (n.5805+19G=)
c.*2769+19G= (n.*2769+19G=)
c.6006+19G= (n.6006+19G=)
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n.5052+19G=
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n.371+19G=
c.715-4225G=
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15g.44574883C>TCA713054285SPG11c.5867-4225G>A (n.5867-4225G>A)
n.2234+19G>A
c.5862+19G>A (n.5862+19G>A)
c.*2263+19G>A (n.*2263+19G>A)
c.*2498+19G>A (n.*2498+19G>A)
c.5805+19G>A (n.5805+19G>A)
c.*2769+19G>A (n.*2769+19G>A)
c.6006+19G>A (n.6006+19G>A)
c.5867-1138G>A (n.5867-1138G>A)
n.5052+19G>A
c.*2426+19G>A (n.*2426+19G>A)
c.*155+19G>A (n.*155+19G>A)
c.5867-2063G>A (n.5867-2063G>A)
n.371+19G>A
c.715-4225G>A
c.549+19G>A
c.5748+19G>A (n.5748+19G>A)
c.2883+19G>A (n.2883+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44574886_44574889dupCA617676453SPG11c.5867-4228_5867-4225dup (n.5867-4228_5867-4225dup)
n.2234+16_2234+19dup
c.5862+16_5862+19dup (n.5862+16_5862+19dup)
c.*2263+16_*2263+19dup (n.*2263+16_*2263+19dup)
c.*2498+16_*2498+19dup (n.*2498+16_*2498+19dup)
c.5805+16_5805+19dup (n.5805+16_5805+19dup)
c.*2769+16_*2769+19dup (n.*2769+16_*2769+19dup)
c.6006+16_6006+19dup (n.6006+16_6006+19dup)
c.5867-1141_5867-1138dup (n.5867-1141_5867-1138dup)
n.5052+16_5052+19dup
c.*2426+16_*2426+19dup (n.*2426+16_*2426+19dup)
c.*155+16_*155+19dup (n.*155+16_*155+19dup)
c.5867-2066_5867-2063dup (n.5867-2066_5867-2063dup)
n.371+16_371+19dup
c.715-4228_715-4225dup
c.549+16_549+19dup
c.5748+16_5748+19dup (n.5748+16_5748+19dup)
c.2883+16_2883+19dup (n.2883+16_2883+19dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44574885C>TCA2740097280SPG11c.5867-4227G>A (n.5867-4227G>A)
n.2234+17G>A
c.5862+17G>A (n.5862+17G>A)
c.*2263+17G>A (n.*2263+17G>A)
c.*2498+17G>A (n.*2498+17G>A)
c.5805+17G>A (n.5805+17G>A)
c.*2769+17G>A (n.*2769+17G>A)
c.6006+17G>A (n.6006+17G>A)
c.5867-1140G>A (n.5867-1140G>A)
n.5052+17G>A
c.*2426+17G>A (n.*2426+17G>A)
c.*155+17G>A (n.*155+17G>A)
c.5867-2065G>A (n.5867-2065G>A)
n.371+17G>A
c.715-4227G>A
c.549+17G>A
c.5748+17G>A (n.5748+17G>A)
c.2883+17G>A (n.2883+17G>A)
 ClinVar
15g.44574886A=CA2173690222SPG11c.5867-4228T= (n.5867-4228T=)
n.2234+16T=
c.5862+16T= (n.5862+16T=)
c.*2263+16T= (n.*2263+16T=)
c.*2498+16T= (n.*2498+16T=)
c.5805+16T= (n.5805+16T=)
c.*2769+16T= (n.*2769+16T=)
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c.5867-1141T= (n.5867-1141T=)
n.5052+16T=
c.*2426+16T= (n.*2426+16T=)
c.*155+16T= (n.*155+16T=)
c.5867-2066T= (n.5867-2066T=)
n.371+16T=
c.715-4228T=
c.549+16T=
c.5748+16T= (n.5748+16T=)
c.2883+16T= (n.2883+16T=)
15g.44574887C>ACA713054286SPG11c.5867-4229G>T (n.5867-4229G>T)
n.2234+15G>T
c.5862+15G>T (n.5862+15G>T)
c.*2263+15G>T (n.*2263+15G>T)
c.*2498+15G>T (n.*2498+15G>T)
c.5805+15G>T (n.5805+15G>T)
c.*2769+15G>T (n.*2769+15G>T)
c.6006+15G>T (n.6006+15G>T)
c.5867-1142G>T (n.5867-1142G>T)
n.5052+15G>T
c.*2426+15G>T (n.*2426+15G>T)
c.*155+15G>T (n.*155+15G>T)
c.5867-2067G>T (n.5867-2067G>T)
n.371+15G>T
c.715-4229G>T
c.549+15G>T
c.5748+15G>T (n.5748+15G>T)
c.2883+15G>T (n.2883+15G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574887C=CA2173690223SPG11c.5867-4229G= (n.5867-4229G=)
n.2234+15G=
c.5862+15G= (n.5862+15G=)
c.*2263+15G= (n.*2263+15G=)
c.*2498+15G= (n.*2498+15G=)
c.5805+15G= (n.5805+15G=)
c.*2769+15G= (n.*2769+15G=)
c.6006+15G= (n.6006+15G=)
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n.5052+15G=
c.*2426+15G= (n.*2426+15G=)
c.*155+15G= (n.*155+15G=)
c.5867-2067G= (n.5867-2067G=)
n.371+15G=
c.715-4229G=
c.549+15G=
c.5748+15G= (n.5748+15G=)
c.2883+15G= (n.2883+15G=)
15g.44574890dupCA7534291SPG11c.5867-4229dup (n.5867-4229dup)
n.2234+15dup
c.5862+15dup (n.5862+15dup)
c.*2263+15dup (n.*2263+15dup)
c.*2498+15dup (n.*2498+15dup)
c.5805+15dup (n.5805+15dup)
c.*2769+15dup (n.*2769+15dup)
c.6006+15dup (n.6006+15dup)
c.5867-1142dup (n.5867-1142dup)
n.5052+15dup
c.*2426+15dup (n.*2426+15dup)
c.*155+15dup (n.*155+15dup)
c.5867-2067dup (n.5867-2067dup)
n.371+15dup
c.715-4229dup
c.549+15dup
c.5748+15dup (n.5748+15dup)
c.2883+15dup (n.2883+15dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574888C>GCA2575708406SPG11c.5867-4230G>C (n.5867-4230G>C)
n.2234+14G>C
c.5862+14G>C (n.5862+14G>C)
c.*2263+14G>C (n.*2263+14G>C)
c.*2498+14G>C (n.*2498+14G>C)
c.5805+14G>C (n.5805+14G>C)
c.*2769+14G>C (n.*2769+14G>C)
c.6006+14G>C (n.6006+14G>C)
c.5867-1143G>C (n.5867-1143G>C)
n.5052+14G>C
c.*2426+14G>C (n.*2426+14G>C)
c.*155+14G>C (n.*155+14G>C)
c.5867-2068G>C (n.5867-2068G>C)
n.371+14G>C
c.715-4230G>C
c.549+14G>C
c.5748+14G>C (n.5748+14G>C)
c.2883+14G>C (n.2883+14G>C)
15g.44574888_44574900delinsCCCTTGGCACATACA2173690224SPG11c.5867-4242_5867-4230delinsTATGTGCCAAGGG (n.5867-4242_5867-4230delinsTATGTGCCAAGGG)
n.2234+2_2234+14delinsTATGTGCCAAGGG
c.5862+2_5862+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.5862+2_5862+14delinsTATGTGCCAAGGG)
c.*2263+2_*2263+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.*2263+2_*2263+14delinsTATGTGCCAAGGG)
c.*2498+2_*2498+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.*2498+2_*2498+14delinsTATGTGCCAAGGG)
c.5805+2_5805+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.5805+2_5805+14delinsTATGTGCCAAGGG)
c.*2769+2_*2769+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.*2769+2_*2769+14delinsTATGTGCCAAGGG)
c.6006+2_6006+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.6006+2_6006+14delinsTATGTGCCAAGGG)
c.5867-1155_5867-1143delinsTATGTGCCAAGGG (n.5867-1155_5867-1143delinsTATGTGCCAAGGG)
n.5052+2_5052+14delinsTATGTGCCAAGGG
c.*2426+2_*2426+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.*2426+2_*2426+14delinsTATGTGCCAAGGG)
c.*155+2_*155+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.*155+2_*155+14delinsTATGTGCCAAGGG)
c.5867-2080_5867-2068delinsTATGTGCCAAGGG (n.5867-2080_5867-2068delinsTATGTGCCAAGGG)
n.371+2_371+14delinsTATGTGCCAAGGG
c.715-4242_715-4230delinsTATGTGCCAAGGG
c.549+2_549+14delinsTATGTGCCAAGGG
c.5748+2_5748+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.5748+2_5748+14delinsTATGTGCCAAGGG)
c.2883+2_2883+14delinsTATGTGCCAAGGG (n.2883+2_2883+14delinsTATGTGCCAAGGG)
15g.44574897_44574908delCA7534292SPG11c.5867-4242_5867-4231del (n.5867-4242_5867-4231del)
n.2234+2_2234+13del
c.5862+2_5862+13del
c.*2263+2_*2263+13del
c.*2498+2_*2498+13del
c.5805+2_5805+13del
c.*2769+2_*2769+13del
c.6006+2_6006+13del
c.5867-1155_5867-1144del (n.5867-1155_5867-1144del)
n.5052+2_5052+13del
c.*2426+2_*2426+13del
c.*155+2_*155+13del
c.5867-2080_5867-2069del (n.5867-2080_5867-2069del)
n.371+2_371+13del
c.715-4242_715-4231del
c.549+2_549+13del
c.5748+2_5748+13del
c.2883+2_2883+13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44574890C=CA2173690225SPG11c.5867-4232G= (n.5867-4232G=)
n.2234+12G=
c.5862+12G= (n.5862+12G=)
c.*2263+12G= (n.*2263+12G=)
c.*2498+12G= (n.*2498+12G=)
c.5805+12G= (n.5805+12G=)
c.*2769+12G= (n.*2769+12G=)
c.6006+12G= (n.6006+12G=)
c.5867-1145G= (n.5867-1145G=)
n.5052+12G=
c.*2426+12G= (n.*2426+12G=)
c.*155+12G= (n.*155+12G=)
c.5867-2070G= (n.5867-2070G=)
n.371+12G=
c.715-4232G=
c.549+12G=
c.5748+12G= (n.5748+12G=)
c.2883+12G= (n.2883+12G=)
15g.44574890C>GCA7534293SPG11c.5867-4232G>C (n.5867-4232G>C)
n.2234+12G>C
c.5862+12G>C (n.5862+12G>C)
c.*2263+12G>C (n.*2263+12G>C)
c.*2498+12G>C (n.*2498+12G>C)
c.5805+12G>C (n.5805+12G>C)
c.*2769+12G>C (n.*2769+12G>C)
c.6006+12G>C (n.6006+12G>C)
c.5867-1145G>C (n.5867-1145G>C)
n.5052+12G>C
c.*2426+12G>C (n.*2426+12G>C)
c.*155+12G>C (n.*155+12G>C)
c.5867-2070G>C (n.5867-2070G>C)
n.371+12G>C
c.715-4232G>C
c.549+12G>C
c.5748+12G>C (n.5748+12G>C)
c.2883+12G>C (n.2883+12G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574890_44574891delinsCTCA2173690226SPG11c.5867-4233_5867-4232delinsAG (n.5867-4233_5867-4232delinsAG)
n.2234+11_2234+12delinsAG
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c.*2498+11_*2498+12delinsAG (n.*2498+11_*2498+12delinsAG)
c.5805+11_5805+12delinsAG (n.5805+11_5805+12delinsAG)
c.*2769+11_*2769+12delinsAG (n.*2769+11_*2769+12delinsAG)
c.6006+11_6006+12delinsAG (n.6006+11_6006+12delinsAG)
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n.5052+11_5052+12delinsAG
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n.371+11_371+12delinsAG
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c.2883+11_2883+12delinsAG (n.2883+11_2883+12delinsAG)
15g.44574891T>CCA7534294SPG11c.5867-4233A>G (n.5867-4233A>G)
n.2234+11A>G
c.5862+11A>G (n.5862+11A>G)
c.*2263+11A>G (n.*2263+11A>G)
c.*2498+11A>G (n.*2498+11A>G)
c.5805+11A>G (n.5805+11A>G)
c.*2769+11A>G (n.*2769+11A>G)
c.6006+11A>G (n.6006+11A>G)
c.5867-1146A>G (n.5867-1146A>G)
n.5052+11A>G
c.*2426+11A>G (n.*2426+11A>G)
c.*155+11A>G (n.*155+11A>G)
c.5867-2071A>G (n.5867-2071A>G)
n.371+11A>G
c.715-4233A>G
c.549+11A>G
c.5748+11A>G (n.5748+11A>G)
c.2883+11A>G (n.2883+11A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574891T>GCA2628202701SPG11c.5867-4233A>C (n.5867-4233A>C)
n.2234+11A>C
c.5862+11A>C (n.5862+11A>C)
c.*2263+11A>C (n.*2263+11A>C)
c.*2498+11A>C (n.*2498+11A>C)
c.5805+11A>C (n.5805+11A>C)
c.*2769+11A>C (n.*2769+11A>C)
c.6006+11A>C (n.6006+11A>C)
c.5867-1146A>C (n.5867-1146A>C)
n.5052+11A>C
c.*2426+11A>C (n.*2426+11A>C)
c.*155+11A>C (n.*155+11A>C)
c.5867-2071A>C (n.5867-2071A>C)
n.371+11A>C
c.715-4233A>C
c.549+11A>C
c.5748+11A>C (n.5748+11A>C)
c.2883+11A>C (n.2883+11A>C)
 gnomAD v4
15g.44574891T=CA2173690228SPG11c.5867-4233A= (n.5867-4233A=)
n.2234+11A=
c.5862+11A= (n.5862+11A=)
c.*2263+11A= (n.*2263+11A=)
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c.5805+11A= (n.5805+11A=)
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c.6006+11A= (n.6006+11A=)
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n.5052+11A=
c.*2426+11A= (n.*2426+11A=)
c.*155+11A= (n.*155+11A=)
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n.371+11A=
c.715-4233A=
c.549+11A=
c.5748+11A= (n.5748+11A=)
c.2883+11A= (n.2883+11A=)
15g.44574892delCA2173690227SPG11c.5867-4233del (n.5867-4233del)
n.2234+11del
c.5862+11del (n.5862+11del)
c.*2263+11del (n.*2263+11del)
c.*2498+11del (n.*2498+11del)
c.5805+11del (n.5805+11del)
c.*2769+11del (n.*2769+11del)
c.6006+11del (n.6006+11del)
c.5867-1146del (n.5867-1146del)
n.5052+11del
c.*2426+11del (n.*2426+11del)
c.*155+11del (n.*155+11del)
c.5867-2071del (n.5867-2071del)
n.371+11del
c.715-4233del
c.549+11del
c.5748+11del (n.5748+11del)
c.2883+11del (n.2883+11del)
 dbSNP
15g.44574892T>GCA2499222938SPG11c.5867-4234A>C (n.5867-4234A>C)
n.2234+10A>C
c.5862+10A>C (n.5862+10A>C)
c.*2263+10A>C (n.*2263+10A>C)
c.*2498+10A>C (n.*2498+10A>C)
c.5805+10A>C (n.5805+10A>C)
c.*2769+10A>C (n.*2769+10A>C)
c.6006+10A>C (n.6006+10A>C)
c.5867-1147A>C (n.5867-1147A>C)
n.5052+10A>C
c.*2426+10A>C (n.*2426+10A>C)
c.*155+10A>C (n.*155+10A>C)
c.5867-2072A>C (n.5867-2072A>C)
n.371+10A>C
c.715-4234A>C
c.549+10A>C
c.5748+10A>C (n.5748+10A>C)
c.2883+10A>C (n.2883+10A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44574893G>CCA2628202704SPG11c.5867-4235C>G (n.5867-4235C>G)
n.2234+9C>G
c.5862+9C>G (n.5862+9C>G)
c.*2263+9C>G (n.*2263+9C>G)
c.*2498+9C>G (n.*2498+9C>G)
c.5805+9C>G (n.5805+9C>G)
c.*2769+9C>G (n.*2769+9C>G)
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c.5867-1148C>G (n.5867-1148C>G)
n.5052+9C>G
c.*2426+9C>G (n.*2426+9C>G)
c.*155+9C>G (n.*155+9C>G)
c.5867-2073C>G (n.5867-2073C>G)
n.371+9C>G
c.715-4235C>G
c.549+9C>G
c.5748+9C>G (n.5748+9C>G)
c.2883+9C>G (n.2883+9C>G)
 gnomAD v4
15g.44574894G>ACA2740097281SPG11c.5867-4236C>T (n.5867-4236C>T)
n.2234+8C>T
c.5862+8C>T (n.5862+8C>T)
c.*2263+8C>T (n.*2263+8C>T)
c.*2498+8C>T (n.*2498+8C>T)
c.5805+8C>T (n.5805+8C>T)
c.*2769+8C>T (n.*2769+8C>T)
c.6006+8C>T (n.6006+8C>T)
c.5867-1149C>T (n.5867-1149C>T)
n.5052+8C>T
c.*2426+8C>T (n.*2426+8C>T)
c.*155+8C>T (n.*155+8C>T)
c.5867-2074C>T (n.5867-2074C>T)
n.371+8C>T
c.715-4236C>T
c.549+8C>T
c.5748+8C>T (n.5748+8C>T)
c.2883+8C>T (n.2883+8C>T)
 ClinVar
15g.44574895C>TCA2628202705SPG11c.5867-4237G>A (n.5867-4237G>A)
n.2234+7G>A
c.5862+7G>A (n.5862+7G>A)
c.*2263+7G>A (n.*2263+7G>A)
c.*2498+7G>A (n.*2498+7G>A)
c.5805+7G>A (n.5805+7G>A)
c.*2769+7G>A (n.*2769+7G>A)
c.6006+7G>A (n.6006+7G>A)
c.5867-1150G>A (n.5867-1150G>A)
n.5052+7G>A
c.*2426+7G>A (n.*2426+7G>A)
c.*155+7G>A (n.*155+7G>A)
c.5867-2075G>A (n.5867-2075G>A)
n.371+7G>A
c.715-4237G>A
c.549+7G>A
c.5748+7G>A (n.5748+7G>A)
c.2883+7G>A (n.2883+7G>A)
 gnomAD v4
15g.44574896A>TCA2628202706SPG11c.5867-4238T>A (n.5867-4238T>A)
n.2234+6T>A
c.5862+6T>A (n.5862+6T>A)
c.*2263+6T>A (n.*2263+6T>A)
c.*2498+6T>A (n.*2498+6T>A)
c.5805+6T>A (n.5805+6T>A)
c.*2769+6T>A (n.*2769+6T>A)
c.6006+6T>A (n.6006+6T>A)
c.5867-1151T>A (n.5867-1151T>A)
n.5052+6T>A
c.*2426+6T>A (n.*2426+6T>A)
c.*155+6T>A (n.*155+6T>A)
c.5867-2076T>A (n.5867-2076T>A)
n.371+6T>A
c.715-4238T>A
c.549+6T>A
c.5748+6T>A (n.5748+6T>A)
c.2883+6T>A (n.2883+6T>A)
 gnomAD v4
15g.44574897C=CA2173690229SPG11c.5867-4239G= (n.5867-4239G=)
n.2234+5G=
c.5862+5G= (n.5862+5G=)
c.*2263+5G= (n.*2263+5G=)
c.*2498+5G= (n.*2498+5G=)
c.5805+5G= (n.5805+5G=)
c.*2769+5G= (n.*2769+5G=)
c.6006+5G= (n.6006+5G=)
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n.5052+5G=
c.*2426+5G= (n.*2426+5G=)
c.*155+5G= (n.*155+5G=)
c.5867-2077G= (n.5867-2077G=)
n.371+5G=
c.715-4239G=
c.549+5G=
c.5748+5G= (n.5748+5G=)
c.2883+5G= (n.2883+5G=)
15g.44574897C>TCA270071032SPG11c.5867-4239G>A (n.5867-4239G>A)
n.2234+5G>A
c.5862+5G>A (n.5862+5G>A)
c.*2263+5G>A (n.*2263+5G>A)
c.*2498+5G>A (n.*2498+5G>A)
c.5805+5G>A (n.5805+5G>A)
c.*2769+5G>A (n.*2769+5G>A)
c.6006+5G>A (n.6006+5G>A)
c.5867-1152G>A (n.5867-1152G>A)
n.5052+5G>A
c.*2426+5G>A (n.*2426+5G>A)
c.*155+5G>A (n.*155+5G>A)
c.5867-2077G>A (n.5867-2077G>A)
n.371+5G>A
c.715-4239G>A
c.549+5G>A
c.5748+5G>A (n.5748+5G>A)
c.2883+5G>A (n.2883+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574898_44574902delCA2628202707SPG11c.5867-4243_5867-4239del (n.5867-4243_5867-4239del)
n.2234+1_2234+5del
c.5862+1_5862+5del
c.*2263+1_*2263+5del
c.*2498+1_*2498+5del
c.5805+1_5805+5del
c.*2769+1_*2769+5del
c.6006+1_6006+5del
c.5867-1156_5867-1152del (n.5867-1156_5867-1152del)
n.5052+1_5052+5del
c.*2426+1_*2426+5del
c.*155+1_*155+5del
c.5867-2081_5867-2077del (n.5867-2081_5867-2077del)
n.371+1_371+5del
c.715-4243_715-4239del
c.549+1_549+5del
c.5748+1_5748+5del
c.2883+1_2883+5del
 gnomAD v4
15g.44574897_44574909delinsCATACCTTGGCAACA2173690230SPG11c.5867-4251_5867-4239delinsTTGCCAAGGTATG (n.5867-4251_5867-4239delinsTTGCCAAGGTATG)
n.2227_2234+5delinsTTGCCAAGGTATG
c.5855_5862+5delinsTTGCCAAGGTATG
c.*2256_*2263+5delinsTTGCCAAGGTATG
c.*2491_*2498+5delinsTTGCCAAGGTATG
c.5798_5805+5delinsTTGCCAAGGTATG
c.*2762_*2769+5delinsTTGCCAAGGTATG
c.5999_6006+5delinsTTGCCAAGGTATG
c.5867-1164_5867-1152delinsTTGCCAAGGTATG (n.5867-1164_5867-1152delinsTTGCCAAGGTATG)
n.5045_5052+5delinsTTGCCAAGGTATG
c.*2419_*2426+5delinsTTGCCAAGGTATG
c.*148_*155+5delinsTTGCCAAGGTATG
c.5867-2089_5867-2077delinsTTGCCAAGGTATG (n.5867-2089_5867-2077delinsTTGCCAAGGTATG)
n.364_371+5delinsTTGCCAAGGTATG
c.715-4251_715-4239delinsTTGCCAAGGTATG
c.542_549+5delinsTTGCCAAGGTATG
c.5741_5748+5delinsTTGCCAAGGTATG
c.2876_2883+5delinsTTGCCAAGGTATG
15g.44574898A>GCA2573150855SPG11c.5867-4240T>C (n.5867-4240T>C)
n.2234+4T>C
c.5862+4T>C (n.5862+4T>C)
c.*2263+4T>C (n.*2263+4T>C)
c.*2498+4T>C (n.*2498+4T>C)
c.5805+4T>C (n.5805+4T>C)
c.*2769+4T>C (n.*2769+4T>C)
c.6006+4T>C (n.6006+4T>C)
c.5867-1153T>C (n.5867-1153T>C)
n.5052+4T>C
c.*2426+4T>C (n.*2426+4T>C)
c.*155+4T>C (n.*155+4T>C)
c.5867-2078T>C (n.5867-2078T>C)
n.371+4T>C
c.715-4240T>C
c.549+4T>C
c.5748+4T>C (n.5748+4T>C)
c.2883+4T>C (n.2883+4T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44574898_44574909delCA617676454SPG11c.5867-4251_5867-4240del (n.5867-4251_5867-4240del)
n.2227_2234+4del
c.5855_5862+4del
c.*2256_*2263+4del
c.*2491_*2498+4del
c.5798_5805+4del
c.*2762_*2769+4del
c.5999_6006+4del
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n.5045_5052+4del
c.*2419_*2426+4del
c.*148_*155+4del
c.5867-2089_5867-2078del (n.5867-2089_5867-2078del)
n.364_371+4del
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c.542_549+4del
c.5741_5748+4del
c.2876_2883+4del
 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2233A>T
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 gnomAD v4
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n.2233A>C
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15g.44574904T>GCA392218527SPG11c.5867-4246A>C (n.5867-4246A>C)
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c.5867-1159A>C (n.5867-1159A>C)
n.5050A>C
c.*2424A>C (n.*2424A>C)
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c.5867-2084A>C (n.5867-2084A>C)
n.369A>C
c.715-4246A>C
c.547A>C
c.5746A>C (p.Lys1916Gln)
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15g.44574905G>ACA490203519SPG11c.5867-4247C>T (n.5867-4247C>T)
n.2231C>T
c.5859C>T (p.Ala1953=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.5045T>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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c.541C>A
c.5740C>A (p.Leu1914Ile)
c.2875C>A (p.Leu959Ile)
 gnomAD v4
15g.44574911A>CCA392218545SPG11c.5867-4253T>G (n.5867-4253T>G)
n.2225T>G
c.5853T>G (p.Asp1951Glu)
c.*2254T>G (n.*2254T>G)
c.*2489T>G (n.*2489T>G)
c.5796T>G (p.Asp1932Glu)
c.*2760T>G (n.*2760T>G)
c.5997T>G (p.Asp1999Glu)
c.5867-1166T>G (n.5867-1166T>G)
n.5043T>G
c.*2417T>G (n.*2417T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.5867-2091T>G (n.5867-2091T>G)
n.362T>G
c.715-4253T>G
c.540T>G
c.5739T>G (p.Asp1913Glu)
c.2874T>G (p.Asp958Glu)
15g.44574911A>GCA490203525SPG11c.5867-4253T>C (n.5867-4253T>C)
n.2225T>C
c.5853T>C (p.Asp1951=)
c.*2254T>C (n.*2254T>C)
c.*2489T>C (n.*2489T>C)
c.5796T>C (p.Asp1932=)
c.*2760T>C (n.*2760T>C)
c.5997T>C (p.Asp1999=)
c.5867-1166T>C (n.5867-1166T>C)
n.5043T>C
c.*2417T>C (n.*2417T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.5867-2091T>C (n.5867-2091T>C)
n.362T>C
c.715-4253T>C
c.540T>C
c.5739T>C (p.Asp1913=)
c.2874T>C (p.Asp958=)
15g.44574911A>TCA392218547SPG11c.5867-4253T>A (n.5867-4253T>A)
n.2225T>A
c.5853T>A (p.Asp1951Glu)
c.*2254T>A (n.*2254T>A)
c.*2489T>A (n.*2489T>A)
c.5796T>A (p.Asp1932Glu)
c.*2760T>A (n.*2760T>A)
c.5997T>A (p.Asp1999Glu)
c.5867-1166T>A (n.5867-1166T>A)
n.5043T>A
c.*2417T>A (n.*2417T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.5867-2091T>A (n.5867-2091T>A)
n.362T>A
c.715-4253T>A
c.540T>A
c.5739T>A (p.Asp1913Glu)
c.2874T>A (p.Asp958Glu)
15g.44574912T>ACA392218549SPG11c.5867-4254A>T (n.5867-4254A>T)
n.2224A>T
c.5852A>T (p.Asp1951Val)
c.*2253A>T (n.*2253A>T)
c.*2488A>T (n.*2488A>T)
c.5795A>T (p.Asp1932Val)
c.*2759A>T (n.*2759A>T)
c.5996A>T (p.Asp1999Val)
c.5867-1167A>T (n.5867-1167A>T)
n.5042A>T
c.*2416A>T (n.*2416A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.5867-2092A>T (n.5867-2092A>T)
n.361A>T
c.715-4254A>T
c.539A>T
c.5738A>T (p.Asp1913Val)
c.2873A>T (p.Asp958Val)
15g.44574912T>CCA392218552SPG11c.5867-4254A>G (n.5867-4254A>G)
n.2224A>G
c.5852A>G (p.Asp1951Gly)
c.*2253A>G (n.*2253A>G)
c.*2488A>G (n.*2488A>G)
c.5795A>G (p.Asp1932Gly)
c.*2759A>G (n.*2759A>G)
c.5996A>G (p.Asp1999Gly)
c.5867-1167A>G (n.5867-1167A>G)
n.5042A>G
c.*2416A>G (n.*2416A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.5867-2092A>G (n.5867-2092A>G)
n.361A>G
c.715-4254A>G
c.539A>G
c.5738A>G (p.Asp1913Gly)
c.2873A>G (p.Asp958Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574912T>GCA392218554SPG11c.5867-4254A>C (n.5867-4254A>C)
n.2224A>C
c.5852A>C (p.Asp1951Ala)
c.*2253A>C (n.*2253A>C)
c.*2488A>C (n.*2488A>C)
c.5795A>C (p.Asp1932Ala)
c.*2759A>C (n.*2759A>C)
c.5996A>C (p.Asp1999Ala)
c.5867-1167A>C (n.5867-1167A>C)
n.5042A>C
c.*2416A>C (n.*2416A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.5867-2092A>C (n.5867-2092A>C)
n.361A>C
c.715-4254A>C
c.539A>C
c.5738A>C (p.Asp1913Ala)
c.2873A>C (p.Asp958Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44574912T=CA2173690237SPG11c.5867-4254A= (n.5867-4254A=)
n.2224A=
c.5852A= (p.Asp1951=)
c.*2253A= (n.*2253A=)
c.*2488A= (n.*2488A=)
c.5795A= (p.Asp1932=)
c.*2759A= (n.*2759A=)
c.5996A= (p.Asp1999=)
c.5867-1167A= (n.5867-1167A=)
n.5042A=
c.*2416A= (n.*2416A=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.5867-2092A= (n.5867-2092A=)
n.361A=
c.715-4254A=
c.539A=
c.5738A= (p.Asp1913=)
c.2873A= (p.Asp958=)
15g.44574913C>ACA392218556SPG11c.5867-4255G>T (n.5867-4255G>T)
n.2223G>T
c.5851G>T (p.Asp1951Tyr)
c.*2252G>T (n.*2252G>T)
c.*2487G>T (n.*2487G>T)
c.5794G>T (p.Asp1932Tyr)
c.*2758G>T (n.*2758G>T)
c.5995G>T (p.Asp1999Tyr)
c.5867-1168G>T (n.5867-1168G>T)
n.5041G>T
c.*2415G>T (n.*2415G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.5867-2093G>T (n.5867-2093G>T)
n.360G>T
c.715-4255G>T
c.538G>T
c.5737G>T (p.Asp1913Tyr)
c.2872G>T (p.Asp958Tyr)
15g.44574913C>GCA392218558SPG11c.5867-4255G>C (n.5867-4255G>C)
n.2223G>C
c.5851G>C (p.Asp1951His)
c.*2252G>C (n.*2252G>C)
c.*2487G>C (n.*2487G>C)
c.5794G>C (p.Asp1932His)
c.*2758G>C (n.*2758G>C)
c.5995G>C (p.Asp1999His)
c.5867-1168G>C (n.5867-1168G>C)
n.5041G>C
c.*2415G>C (n.*2415G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.5867-2093G>C (n.5867-2093G>C)
n.360G>C
c.715-4255G>C
c.538G>C
c.5737G>C (p.Asp1913His)
c.2872G>C (p.Asp958His)
15g.44574913C>TCA392218560SPG11c.5867-4255G>A (n.5867-4255G>A)
n.2223G>A
c.5851G>A (p.Asp1951Asn)
c.*2252G>A (n.*2252G>A)
c.*2487G>A (n.*2487G>A)
c.5794G>A (p.Asp1932Asn)
c.*2758G>A (n.*2758G>A)
c.5995G>A (p.Asp1999Asn)
c.5867-1168G>A (n.5867-1168G>A)
n.5041G>A
c.*2415G>A (n.*2415G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.5867-2093G>A (n.5867-2093G>A)
n.360G>A
c.715-4255G>A
c.538G>A
c.5737G>A (p.Asp1913Asn)
c.2872G>A (p.Asp958Asn)
15g.44574915_44574918delCA2628202723SPG11c.5867-4258_5867-4255del (n.5867-4258_5867-4255del)
n.2220_2223del
c.5848_5851del (p.Tyr1950IlefsTer?)
c.*2249_*2252del (n.*2249_*2252del)
c.*2484_*2487del (n.*2484_*2487del)
c.5791_5794del (p.Tyr1931IlefsTer?)
c.*2755_*2758del (n.*2755_*2758del)
c.5992_5995del (p.Tyr1998IlefsTer?)
c.5867-1171_5867-1168del (n.5867-1171_5867-1168del)
n.5038_5041del
c.*2412_*2415del (n.*2412_*2415del)
c.*141_*144del (n.*141_*144del)
c.5867-2096_5867-2093del (n.5867-2096_5867-2093del)
n.357_360del
c.715-4258_715-4255del
c.535_538del
c.5734_5737del (p.Tyr1912IlefsTer?)
c.2869_2872del (p.Tyr957IlefsTer?)
 ClinVar gnomAD v4
15g.44574914A>CCA392218564SPG11c.5867-4256T>G (n.5867-4256T>G)
n.2222T>G
c.5850T>G (p.Tyr1950Ter)
c.*2251T>G (n.*2251T>G)
c.*2486T>G (n.*2486T>G)
c.5793T>G (p.Tyr1931Ter)
c.*2757T>G (n.*2757T>G)
c.5994T>G (p.Tyr1998Ter)
c.5867-1169T>G (n.5867-1169T>G)
n.5040T>G
c.*2414T>G (n.*2414T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.5867-2094T>G (n.5867-2094T>G)
n.359T>G
c.715-4256T>G
c.537T>G
c.5736T>G (p.Tyr1912Ter)
c.2871T>G (p.Tyr957Ter)
 gnomAD v4
15g.44574914A>GCA490203526SPG11c.5867-4256T>C (n.5867-4256T>C)
n.2222T>C
c.5850T>C (p.Tyr1950=)
c.*2251T>C (n.*2251T>C)
c.*2486T>C (n.*2486T>C)
c.5793T>C (p.Tyr1931=)
c.*2757T>C (n.*2757T>C)
c.5994T>C (p.Tyr1998=)
c.5867-1169T>C (n.5867-1169T>C)
n.5040T>C
c.*2414T>C (n.*2414T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.5867-2094T>C (n.5867-2094T>C)
n.359T>C
c.715-4256T>C
c.537T>C
c.5736T>C (p.Tyr1912=)
c.2871T>C (p.Tyr957=)
15g.44574914A>TCA392218562SPG11c.5867-4256T>A (n.5867-4256T>A)
n.2222T>A
c.5850T>A (p.Tyr1950Ter)
c.*2251T>A (n.*2251T>A)
c.*2486T>A (n.*2486T>A)
c.5793T>A (p.Tyr1931Ter)
c.*2757T>A (n.*2757T>A)
c.5994T>A (p.Tyr1998Ter)
c.5867-1169T>A (n.5867-1169T>A)
n.5040T>A
c.*2414T>A (n.*2414T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.5867-2094T>A (n.5867-2094T>A)
n.359T>A
c.715-4256T>A
c.537T>A
c.5736T>A (p.Tyr1912Ter)
c.2871T>A (p.Tyr957Ter)
15g.44574915T>ACA7534296SPG11c.5867-4257A>T (n.5867-4257A>T)
n.2221A>T
c.5849A>T (p.Tyr1950Phe)
c.*2250A>T (n.*2250A>T)
c.*2485A>T (n.*2485A>T)
c.5792A>T (p.Tyr1931Phe)
c.*2756A>T (n.*2756A>T)
c.5993A>T (p.Tyr1998Phe)
c.5867-1170A>T (n.5867-1170A>T)
n.5039A>T
c.*2413A>T (n.*2413A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.5867-2095A>T (n.5867-2095A>T)
n.358A>T
c.715-4257A>T
c.536A>T
c.5735A>T (p.Tyr1912Phe)
c.2870A>T (p.Tyr957Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44574915T>CCA392218569SPG11c.5867-4257A>G (n.5867-4257A>G)
n.2221A>G
c.5849A>G (p.Tyr1950Cys)
c.*2250A>G (n.*2250A>G)
c.*2485A>G (n.*2485A>G)
c.5792A>G (p.Tyr1931Cys)
c.*2756A>G (n.*2756A>G)
c.5993A>G (p.Tyr1998Cys)
c.5867-1170A>G (n.5867-1170A>G)
n.5039A>G
c.*2413A>G (n.*2413A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.5867-2095A>G (n.5867-2095A>G)
n.358A>G
c.715-4257A>G
c.536A>G
c.5735A>G (p.Tyr1912Cys)
c.2870A>G (p.Tyr957Cys)
 COSMIC
15g.44574915T>GCA392218568SPG11c.5867-4257A>C (n.5867-4257A>C)
n.2221A>C
c.5849A>C (p.Tyr1950Ser)
c.*2250A>C (n.*2250A>C)
c.*2485A>C (n.*2485A>C)
c.5792A>C (p.Tyr1931Ser)
c.*2756A>C (n.*2756A>C)
c.5993A>C (p.Tyr1998Ser)
c.5867-1170A>C (n.5867-1170A>C)
n.5039A>C
c.*2413A>C (n.*2413A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.5867-2095A>C (n.5867-2095A>C)
n.358A>C
c.715-4257A>C
c.536A>C
c.5735A>C (p.Tyr1912Ser)
c.2870A>C (p.Tyr957Ser)
15g.44574915T=CA2173690239SPG11c.5867-4257A= (n.5867-4257A=)
n.2221A=
c.5849A= (p.Tyr1950=)
c.*2250A= (n.*2250A=)
c.*2485A= (n.*2485A=)
c.5792A= (p.Tyr1931=)
c.*2756A= (n.*2756A=)
c.5993A= (p.Tyr1998=)
c.5867-1170A= (n.5867-1170A=)
n.5039A=
c.*2413A= (n.*2413A=)
c.*142A= (n.*142A=)
c.5867-2095A= (n.5867-2095A=)
n.358A=
c.715-4257A=
c.536A=
c.5735A= (p.Tyr1912=)
c.2870A= (p.Tyr957=)
15g.44574915_44574919delinsTACAGCA2173690238SPG11c.5867-4261_5867-4257delinsCTGTA (n.5867-4261_5867-4257delinsCTGTA)
n.2217_2221delinsCTGTA
c.5845_5849delinsCTGTA (p.Leu1949=)
c.*2246_*2250delinsCTGTA (n.*2246_*2250delinsCTGTA)
c.*2481_*2485delinsCTGTA (n.*2481_*2485delinsCTGTA)
c.5788_5792delinsCTGTA (p.Leu1930=)
c.*2752_*2756delinsCTGTA (n.*2752_*2756delinsCTGTA)
c.5989_5993delinsCTGTA (p.Leu1997=)
c.5867-1174_5867-1170delinsCTGTA (n.5867-1174_5867-1170delinsCTGTA)
n.5035_5039delinsCTGTA
c.*2409_*2413delinsCTGTA (n.*2409_*2413delinsCTGTA)
c.*138_*142delinsCTGTA (n.*138_*142delinsCTGTA)
c.5867-2099_5867-2095delinsCTGTA (n.5867-2099_5867-2095delinsCTGTA)
n.354_358delinsCTGTA
c.715-4261_715-4257delinsCTGTA
c.532_536delinsCTGTA
c.5731_5735delinsCTGTA (p.Leu1911=)
c.2866_2870delinsCTGTA (p.Leu956=)
15g.44574916A>CCA392218573SPG11c.5867-4258T>G (n.5867-4258T>G)
n.2220T>G
c.5848T>G (p.Tyr1950Asp)
c.*2249T>G (n.*2249T>G)
c.*2484T>G (n.*2484T>G)
c.5791T>G (p.Tyr1931Asp)
c.*2755T>G (n.*2755T>G)
c.5992T>G (p.Tyr1998Asp)
c.5867-1171T>G (n.5867-1171T>G)
n.5038T>G
c.*2412T>G (n.*2412T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.5867-2096T>G (n.5867-2096T>G)
n.357T>G
c.715-4258T>G
c.535T>G
c.5734T>G (p.Tyr1912Asp)
c.2869T>G (p.Tyr957Asp)
15g.44574916A>GCA392218575SPG11c.5867-4258T>C (n.5867-4258T>C)
n.2220T>C
c.5848T>C (p.Tyr1950His)
c.*2249T>C (n.*2249T>C)
c.*2484T>C (n.*2484T>C)
c.5791T>C (p.Tyr1931His)
c.*2755T>C (n.*2755T>C)
c.5992T>C (p.Tyr1998His)
c.5867-1171T>C (n.5867-1171T>C)
n.5038T>C
c.*2412T>C (n.*2412T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.5867-2096T>C (n.5867-2096T>C)
n.357T>C
c.715-4258T>C
c.535T>C
c.5734T>C (p.Tyr1912His)
c.2869T>C (p.Tyr957His)
15g.44574916A>TCA392218577SPG11c.5867-4258T>A (n.5867-4258T>A)
n.2220T>A
c.5848T>A (p.Tyr1950Asn)
c.*2249T>A (n.*2249T>A)
c.*2484T>A (n.*2484T>A)
c.5791T>A (p.Tyr1931Asn)
c.*2755T>A (n.*2755T>A)
c.5992T>A (p.Tyr1998Asn)
c.5867-1171T>A (n.5867-1171T>A)
n.5038T>A
c.*2412T>A (n.*2412T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.5867-2096T>A (n.5867-2096T>A)
n.357T>A
c.715-4258T>A
c.535T>A
c.5734T>A (p.Tyr1912Asn)
c.2869T>A (p.Tyr957Asn)
15g.44574916dupCA344369SPG11c.5867-4258dup (n.5867-4258dup)
n.2220dup
c.5848dup (p.Tyr1950LeufsTer2)
c.*2249dup (n.*2249dup)
c.*2484dup (n.*2484dup)
c.5791dup (p.Tyr1931LeufsTer2)
c.*2755dup (n.*2755dup)
c.5992dup (p.Tyr1998LeufsTer2)
c.5867-1171dup (n.5867-1171dup)
n.5038dup
c.*2412dup (n.*2412dup)
c.*141dup (n.*141dup)
c.5867-2096dup (n.5867-2096dup)
n.357dup
c.715-4258dup
c.535dup
c.5734dup (p.Tyr1912LeufsTer2)
c.2869dup (p.Tyr957LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP
15g.44574921_44574924dupCA915948965SPG11c.5867-4261_5867-4258dup (n.5867-4261_5867-4258dup)
n.2217_2220dup
c.5845_5848dup (p.Tyr1950SerfsTer3)
c.*2246_*2249dup (n.*2246_*2249dup)
c.*2481_*2484dup (n.*2481_*2484dup)
c.5788_5791dup (p.Tyr1931SerfsTer3)
c.*2752_*2755dup (n.*2752_*2755dup)
c.5989_5992dup (p.Tyr1998SerfsTer3)
c.5867-1174_5867-1171dup (n.5867-1174_5867-1171dup)
n.5035_5038dup
c.*2409_*2412dup (n.*2409_*2412dup)
c.*138_*141dup (n.*138_*141dup)
c.5867-2099_5867-2096dup (n.5867-2099_5867-2096dup)
n.354_357dup
c.715-4261_715-4258dup
c.532_535dup
c.5731_5734dup (p.Tyr1912SerfsTer3)
c.2866_2869dup (p.Tyr957SerfsTer3)
15g.44574921_44574924delCA344367SPG11c.5867-4261_5867-4258del (n.5867-4261_5867-4258del)
n.2217_2220del
c.5845_5848del (p.Leu1949MetfsTer?)
c.*2246_*2249del (n.*2246_*2249del)
c.*2481_*2484del (n.*2481_*2484del)
c.5788_5791del (p.Leu1930MetfsTer?)
c.*2752_*2755del (n.*2752_*2755del)
c.5989_5992del (p.Leu1997MetfsTer?)
c.5867-1174_5867-1171del (n.5867-1174_5867-1171del)
n.5035_5038del
c.*2409_*2412del (n.*2409_*2412del)
c.*138_*141del (n.*138_*141del)
c.5867-2099_5867-2096del (n.5867-2099_5867-2096del)
n.354_357del
c.715-4261_715-4258del
c.532_535del
c.5731_5734del (p.Leu1911MetfsTer?)
c.2866_2869del (p.Leu956MetfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574917C>ACA490203527SPG11c.5867-4259G>T (n.5867-4259G>T)
n.2219G>T
c.5847G>T (p.Leu1949=)
c.*2248G>T (n.*2248G>T)
c.*2483G>T (n.*2483G>T)
c.5790G>T (p.Leu1930=)
c.*2754G>T (n.*2754G>T)
c.5991G>T (p.Leu1997=)
c.5867-1172G>T (n.5867-1172G>T)
n.5037G>T
c.*2411G>T (n.*2411G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.5867-2097G>T (n.5867-2097G>T)
n.356G>T
c.715-4259G>T
c.534G>T
c.5733G>T (p.Leu1911=)
c.2868G>T (p.Leu956=)
15g.44574917C>GCA490203528SPG11c.5867-4259G>C (n.5867-4259G>C)
n.2219G>C
c.5847G>C (p.Leu1949=)
c.*2248G>C (n.*2248G>C)
c.*2483G>C (n.*2483G>C)
c.5790G>C (p.Leu1930=)
c.*2754G>C (n.*2754G>C)
c.5991G>C (p.Leu1997=)
c.5867-1172G>C (n.5867-1172G>C)
n.5037G>C
c.*2411G>C (n.*2411G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.5867-2097G>C (n.5867-2097G>C)
n.356G>C
c.715-4259G>C
c.534G>C
c.5733G>C (p.Leu1911=)
c.2868G>C (p.Leu956=)
15g.44574917C>TCA490203529SPG11c.5867-4259G>A (n.5867-4259G>A)
n.2219G>A
c.5847G>A (p.Leu1949=)
c.*2248G>A (n.*2248G>A)
c.*2483G>A (n.*2483G>A)
c.5790G>A (p.Leu1930=)
c.*2754G>A (n.*2754G>A)
c.5991G>A (p.Leu1997=)
c.5867-1172G>A (n.5867-1172G>A)
n.5037G>A
c.*2411G>A (n.*2411G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.5867-2097G>A (n.5867-2097G>A)
n.356G>A
c.715-4259G>A
c.534G>A
c.5733G>A (p.Leu1911=)
c.2868G>A (p.Leu956=)
15g.44574918A=CA2173690240SPG11c.5867-4260T= (n.5867-4260T=)
n.2218T=
c.5846T= (p.Leu1949=)
c.*2247T= (n.*2247T=)
c.*2482T= (n.*2482T=)
c.5789T= (p.Leu1930=)
c.*2753T= (n.*2753T=)
c.5990T= (p.Leu1997=)
c.5867-1173T= (n.5867-1173T=)
n.5036T=
c.*2410T= (n.*2410T=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.5867-2098T= (n.5867-2098T=)
n.355T=
c.715-4260T=
c.533T=
c.5732T= (p.Leu1911=)
c.2867T= (p.Leu956=)
15g.44574918A>CCA392218580SPG11c.5867-4260T>G (n.5867-4260T>G)
n.2218T>G
c.5846T>G (p.Leu1949Arg)
c.*2247T>G (n.*2247T>G)
c.*2482T>G (n.*2482T>G)
c.5789T>G (p.Leu1930Arg)
c.*2753T>G (n.*2753T>G)
c.5990T>G (p.Leu1997Arg)
c.5867-1173T>G (n.5867-1173T>G)
n.5036T>G
c.*2410T>G (n.*2410T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.5867-2098T>G (n.5867-2098T>G)
n.355T>G
c.715-4260T>G
c.533T>G
c.5732T>G (p.Leu1911Arg)
c.2867T>G (p.Leu956Arg)
15g.44574918A>GCA392218582SPG11c.5867-4260T>C (n.5867-4260T>C)
n.2218T>C
c.5846T>C (p.Leu1949Pro)
c.*2247T>C (n.*2247T>C)
c.*2482T>C (n.*2482T>C)
c.5789T>C (p.Leu1930Pro)
c.*2753T>C (n.*2753T>C)
c.5990T>C (p.Leu1997Pro)
c.5867-1173T>C (n.5867-1173T>C)
n.5036T>C
c.*2410T>C (n.*2410T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.5867-2098T>C (n.5867-2098T>C)
n.355T>C
c.715-4260T>C
c.533T>C
c.5732T>C (p.Leu1911Pro)
c.2867T>C (p.Leu956Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574918A>TCA270071056SPG11c.5867-4260T>A (n.5867-4260T>A)
n.2218T>A
c.5846T>A (p.Leu1949Gln)
c.*2247T>A (n.*2247T>A)
c.*2482T>A (n.*2482T>A)
c.5789T>A (p.Leu1930Gln)
c.*2753T>A (n.*2753T>A)
c.5990T>A (p.Leu1997Gln)
c.5867-1173T>A (n.5867-1173T>A)
n.5036T>A
c.*2410T>A (n.*2410T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.5867-2098T>A (n.5867-2098T>A)
n.355T>A
c.715-4260T>A
c.533T>A
c.5732T>A (p.Leu1911Gln)
c.2867T>A (p.Leu956Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574919G>ACA490203530SPG11c.5867-4261C>T (n.5867-4261C>T)
n.2217C>T
c.5845C>T (p.Leu1949=)
c.*2246C>T (n.*2246C>T)
c.*2481C>T (n.*2481C>T)
c.5788C>T (p.Leu1930=)
c.*2752C>T (n.*2752C>T)
c.5989C>T (p.Leu1997=)
c.5867-1174C>T (n.5867-1174C>T)
n.5035C>T
c.*2409C>T (n.*2409C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.5867-2099C>T (n.5867-2099C>T)
n.354C>T
c.715-4261C>T
c.532C>T
c.5731C>T (p.Leu1911=)
c.2866C>T (p.Leu956=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44574919G>CCA392218583SPG11c.5867-4261C>G (n.5867-4261C>G)
n.2217C>G
c.5845C>G (p.Leu1949Val)
c.*2246C>G (n.*2246C>G)
c.*2481C>G (n.*2481C>G)
c.5788C>G (p.Leu1930Val)
c.*2752C>G (n.*2752C>G)
c.5989C>G (p.Leu1997Val)
c.5867-1174C>G (n.5867-1174C>G)
n.5035C>G
c.*2409C>G (n.*2409C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.5867-2099C>G (n.5867-2099C>G)
n.354C>G
c.715-4261C>G
c.532C>G
c.5731C>G (p.Leu1911Val)
c.2866C>G (p.Leu956Val)
15g.44574919G=CA2173690241SPG11c.5867-4261C= (n.5867-4261C=)
n.2217C=
c.5845C= (p.Leu1949=)
c.*2246C= (n.*2246C=)
c.*2481C= (n.*2481C=)
c.5788C= (p.Leu1930=)
c.*2752C= (n.*2752C=)
c.5989C= (p.Leu1997=)
c.5867-1174C= (n.5867-1174C=)
n.5035C=
c.*2409C= (n.*2409C=)
c.*138C= (n.*138C=)
c.5867-2099C= (n.5867-2099C=)
n.354C=
c.715-4261C=
c.532C=
c.5731C= (p.Leu1911=)
c.2866C= (p.Leu956=)
15g.44574919G>TCA392218585SPG11c.5867-4261C>A (n.5867-4261C>A)
n.2217C>A
c.5845C>A (p.Leu1949Met)
c.*2246C>A (n.*2246C>A)
c.*2481C>A (n.*2481C>A)
c.5788C>A (p.Leu1930Met)
c.*2752C>A (n.*2752C>A)
c.5989C>A (p.Leu1997Met)
c.5867-1174C>A (n.5867-1174C>A)
n.5035C>A
c.*2409C>A (n.*2409C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.5867-2099C>A (n.5867-2099C>A)
n.354C>A
c.715-4261C>A
c.532C>A
c.5731C>A (p.Leu1911Met)
c.2866C>A (p.Leu956Met)
15g.44574920A=CA2173690242SPG11c.5867-4262T= (n.5867-4262T=)
n.2216T=
c.5844T= (p.Cys1948=)
c.*2245T= (n.*2245T=)
c.*2480T= (n.*2480T=)
c.5787T= (p.Cys1929=)
c.*2751T= (n.*2751T=)
c.5988T= (p.Cys1996=)
c.5867-1175T= (n.5867-1175T=)
n.5034T=
c.*2408T= (n.*2408T=)
c.*137T= (n.*137T=)
c.5867-2100T= (n.5867-2100T=)
n.353T=
c.715-4262T=
c.531T=
c.5730T= (p.Cys1910=)
c.2865T= (p.Cys955=)
15g.44574920A>CCA392218589SPG11c.5867-4262T>G (n.5867-4262T>G)
n.2216T>G
c.5844T>G (p.Cys1948Trp)
c.*2245T>G (n.*2245T>G)
c.*2480T>G (n.*2480T>G)
c.5787T>G (p.Cys1929Trp)
c.*2751T>G (n.*2751T>G)
c.5988T>G (p.Cys1996Trp)
c.5867-1175T>G (n.5867-1175T>G)
n.5034T>G
c.*2408T>G (n.*2408T>G)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.5867-2100T>G (n.5867-2100T>G)
n.353T>G
c.715-4262T>G
c.531T>G
c.5730T>G (p.Cys1910Trp)
c.2865T>G (p.Cys955Trp)
15g.44574920A>GCA7534297SPG11c.5867-4262T>C (n.5867-4262T>C)
n.2216T>C
c.5844T>C (p.Cys1948=)
c.*2245T>C (n.*2245T>C)
c.*2480T>C (n.*2480T>C)
c.5787T>C (p.Cys1929=)
c.*2751T>C (n.*2751T>C)
c.5988T>C (p.Cys1996=)
c.5867-1175T>C (n.5867-1175T>C)
n.5034T>C
c.*2408T>C (n.*2408T>C)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.5867-2100T>C (n.5867-2100T>C)
n.353T>C
c.715-4262T>C
c.531T>C
c.5730T>C (p.Cys1910=)
c.2865T>C (p.Cys955=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44574920A>TCA392218587SPG11c.5867-4262T>A (n.5867-4262T>A)
n.2216T>A
c.5844T>A (p.Cys1948Ter)
c.*2245T>A (n.*2245T>A)
c.*2480T>A (n.*2480T>A)
c.5787T>A (p.Cys1929Ter)
c.*2751T>A (n.*2751T>A)
c.5988T>A (p.Cys1996Ter)
c.5867-1175T>A (n.5867-1175T>A)
n.5034T>A
c.*2408T>A (n.*2408T>A)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.5867-2100T>A (n.5867-2100T>A)
n.353T>A
c.715-4262T>A
c.531T>A
c.5730T>A (p.Cys1910Ter)
c.2865T>A (p.Cys955Ter)
15g.44574921C>ACA392218591SPG11c.5867-4263G>T (n.5867-4263G>T)
n.2215G>T
c.5843G>T (p.Cys1948Phe)
c.*2244G>T (n.*2244G>T)
c.*2479G>T (n.*2479G>T)
c.5786G>T (p.Cys1929Phe)
c.*2750G>T (n.*2750G>T)
c.5987G>T (p.Cys1996Phe)
c.5867-1176G>T (n.5867-1176G>T)
n.5033G>T
c.*2407G>T (n.*2407G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.5867-2101G>T (n.5867-2101G>T)
n.352G>T
c.715-4263G>T
c.530G>T
c.5729G>T (p.Cys1910Phe)
c.2864G>T (p.Cys955Phe)
15g.44574921C=CA2173690243SPG11c.5867-4263G= (n.5867-4263G=)
n.2215G=
c.5843G= (p.Cys1948=)
c.*2244G= (n.*2244G=)
c.*2479G= (n.*2479G=)
c.5786G= (p.Cys1929=)
c.*2750G= (n.*2750G=)
c.5987G= (p.Cys1996=)
c.5867-1176G= (n.5867-1176G=)
n.5033G=
c.*2407G= (n.*2407G=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.5867-2101G= (n.5867-2101G=)
n.352G=
c.715-4263G=
c.530G=
c.5729G= (p.Cys1910=)
c.2864G= (p.Cys955=)
15g.44574921C>GCA392218596SPG11c.5867-4263G>C (n.5867-4263G>C)
n.2215G>C
c.5843G>C (p.Cys1948Ser)
c.*2244G>C (n.*2244G>C)
c.*2479G>C (n.*2479G>C)
c.5786G>C (p.Cys1929Ser)
c.*2750G>C (n.*2750G>C)
c.5987G>C (p.Cys1996Ser)
c.5867-1176G>C (n.5867-1176G>C)
n.5033G>C
c.*2407G>C (n.*2407G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.5867-2101G>C (n.5867-2101G>C)
n.352G>C
c.715-4263G>C
c.530G>C
c.5729G>C (p.Cys1910Ser)
c.2864G>C (p.Cys955Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44574921C>TCA392218597SPG11c.5867-4263G>A (n.5867-4263G>A)
n.2215G>A
c.5843G>A (p.Cys1948Tyr)
c.*2244G>A (n.*2244G>A)
c.*2479G>A (n.*2479G>A)
c.5786G>A (p.Cys1929Tyr)
c.*2750G>A (n.*2750G>A)
c.5987G>A (p.Cys1996Tyr)
c.5867-1176G>A (n.5867-1176G>A)
n.5033G>A
c.*2407G>A (n.*2407G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.5867-2101G>A (n.5867-2101G>A)
n.352G>A
c.715-4263G>A
c.530G>A
c.5729G>A (p.Cys1910Tyr)
c.2864G>A (p.Cys955Tyr)
15g.44574921_44574923delinsCAGCA2173690244SPG11c.5867-4265_5867-4263delinsCTG (n.5867-4265_5867-4263delinsCTG)
n.2213_2215delinsCTG
c.5841_5843delinsCTG (p.Leu1947=)
c.*2242_*2244delinsCTG (n.*2242_*2244delinsCTG)
c.*2477_*2479delinsCTG (n.*2477_*2479delinsCTG)
c.5784_5786delinsCTG (p.Leu1928=)
c.*2748_*2750delinsCTG (n.*2748_*2750delinsCTG)
c.5985_5987delinsCTG (p.Leu1995=)
c.5867-1178_5867-1176delinsCTG (n.5867-1178_5867-1176delinsCTG)
n.5031_5033delinsCTG
c.*2405_*2407delinsCTG (n.*2405_*2407delinsCTG)
c.*134_*136delinsCTG (n.*134_*136delinsCTG)
c.5867-2103_5867-2101delinsCTG (n.5867-2103_5867-2101delinsCTG)
n.350_352delinsCTG
c.715-4265_715-4263delinsCTG
c.528_530delinsCTG
c.5727_5729delinsCTG (p.Leu1909=)
c.2862_2864delinsCTG (p.Leu954=)
15g.44574922A>CCA392218601SPG11c.5867-4264T>G (n.5867-4264T>G)
n.2214T>G
c.5842T>G (p.Cys1948Gly)
c.*2243T>G (n.*2243T>G)
c.*2478T>G (n.*2478T>G)
c.5785T>G (p.Cys1929Gly)
c.*2749T>G (n.*2749T>G)
c.5986T>G (p.Cys1996Gly)
c.5867-1177T>G (n.5867-1177T>G)
n.5032T>G
c.*2406T>G (n.*2406T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.5867-2102T>G (n.5867-2102T>G)
n.351T>G
c.715-4264T>G
c.529T>G
c.5728T>G (p.Cys1910Gly)
c.2863T>G (p.Cys955Gly)
15g.44574922A>GCA392218603SPG11c.5867-4264T>C (n.5867-4264T>C)
n.2214T>C
c.5842T>C (p.Cys1948Arg)
c.*2243T>C (n.*2243T>C)
c.*2478T>C (n.*2478T>C)
c.5785T>C (p.Cys1929Arg)
c.*2749T>C (n.*2749T>C)
c.5986T>C (p.Cys1996Arg)
c.5867-1177T>C (n.5867-1177T>C)
n.5032T>C
c.*2406T>C (n.*2406T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.5867-2102T>C (n.5867-2102T>C)
n.351T>C
c.715-4264T>C
c.529T>C
c.5728T>C (p.Cys1910Arg)
c.2863T>C (p.Cys955Arg)
 gnomAD v4
15g.44574922A>TCA392218605SPG11c.5867-4264T>A (n.5867-4264T>A)
n.2214T>A
c.5842T>A (p.Cys1948Ser)
c.*2243T>A (n.*2243T>A)
c.*2478T>A (n.*2478T>A)
c.5785T>A (p.Cys1929Ser)
c.*2749T>A (n.*2749T>A)
c.5986T>A (p.Cys1996Ser)
c.5867-1177T>A (n.5867-1177T>A)
n.5032T>A
c.*2406T>A (n.*2406T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.5867-2102T>A (n.5867-2102T>A)
n.351T>A
c.715-4264T>A
c.529T>A
c.5728T>A (p.Cys1910Ser)
c.2863T>A (p.Cys955Ser)
 gnomAD v4
15g.44574922dupCA344368SPG11c.5867-4264dup (n.5867-4264dup)
n.2214dup
c.5842dup (p.Cys1948LeufsTer4)
c.*2243dup (n.*2243dup)
c.*2478dup (n.*2478dup)
c.5785dup (p.Cys1929LeufsTer4)
c.*2749dup (n.*2749dup)
c.5986dup (p.Cys1996LeufsTer4)
c.5867-1177dup (n.5867-1177dup)
n.5032dup
c.*2406dup (n.*2406dup)
c.*135dup (n.*135dup)
c.5867-2102dup (n.5867-2102dup)
n.351dup
c.715-4264dup
c.529dup
c.5728dup (p.Cys1910LeufsTer4)
c.2863dup (p.Cys955LeufsTer4)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574922_44574925dupCA270071064SPG11c.5867-4267_5867-4264dup (n.5867-4267_5867-4264dup)
n.2211_2214dup
c.5839_5842dup (p.Cys1948SerfsTer5)
c.*2240_*2243dup (n.*2240_*2243dup)
c.*2475_*2478dup (n.*2475_*2478dup)
c.5782_5785dup (p.Cys1929SerfsTer5)
c.*2746_*2749dup (n.*2746_*2749dup)
c.5983_5986dup (p.Cys1996SerfsTer5)
c.5867-1180_5867-1177dup (n.5867-1180_5867-1177dup)
n.5029_5032dup
c.*2403_*2406dup (n.*2403_*2406dup)
c.*132_*135dup (n.*132_*135dup)
c.5867-2105_5867-2102dup (n.5867-2105_5867-2102dup)
n.348_351dup
c.715-4267_715-4264dup
c.526_529dup
c.5725_5728dup (p.Cys1910SerfsTer5)
c.2860_2863dup (p.Cys955SerfsTer5)
 dbSNP
15g.44574924_44574925delCA713054347SPG11c.5867-4265_5867-4264del (n.5867-4265_5867-4264del)
n.2213_2214del
c.5841_5842del (p.Cys1948SerfsTer3)
c.*2242_*2243del (n.*2242_*2243del)
c.*2477_*2478del (n.*2477_*2478del)
c.5784_5785del (p.Cys1929SerfsTer3)
c.*2748_*2749del (n.*2748_*2749del)
c.5985_5986del (p.Cys1996SerfsTer3)
c.5867-1178_5867-1177del (n.5867-1178_5867-1177del)
n.5031_5032del
c.*2405_*2406del (n.*2405_*2406del)
c.*134_*135del (n.*134_*135del)
c.5867-2103_5867-2102del (n.5867-2103_5867-2102del)
n.350_351del
c.715-4265_715-4264del
c.528_529del
c.5727_5728del (p.Cys1910SerfsTer3)
c.2862_2863del (p.Cys955SerfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44574923G>ACA490203531SPG11c.5867-4265C>T (n.5867-4265C>T)
n.2213C>T
c.5841C>T (p.Leu1947=)
c.*2242C>T (n.*2242C>T)
c.*2477C>T (n.*2477C>T)
c.5784C>T (p.Leu1928=)
c.*2748C>T (n.*2748C>T)
c.5985C>T (p.Leu1995=)
c.5867-1178C>T (n.5867-1178C>T)
n.5031C>T
c.*2405C>T (n.*2405C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.5867-2103C>T (n.5867-2103C>T)
n.350C>T
c.715-4265C>T
c.528C>T
c.5727C>T (p.Leu1909=)
c.2862C>T (p.Leu954=)
15g.44574923G>CCA490203532SPG11c.5867-4265C>G (n.5867-4265C>G)
n.2213C>G
c.5841C>G (p.Leu1947=)
c.*2242C>G (n.*2242C>G)
c.*2477C>G (n.*2477C>G)
c.5784C>G (p.Leu1928=)
c.*2748C>G (n.*2748C>G)
c.5985C>G (p.Leu1995=)
c.5867-1178C>G (n.5867-1178C>G)
n.5031C>G
c.*2405C>G (n.*2405C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.5867-2103C>G (n.5867-2103C>G)
n.350C>G
c.715-4265C>G
c.528C>G
c.5727C>G (p.Leu1909=)
c.2862C>G (p.Leu954=)
15g.44574923G=CA2173690245SPG11c.5867-4265C= (n.5867-4265C=)
n.2213C=
c.5841C= (p.Leu1947=)
c.*2242C= (n.*2242C=)
c.*2477C= (n.*2477C=)
c.5784C= (p.Leu1928=)
c.*2748C= (n.*2748C=)
c.5985C= (p.Leu1995=)
c.5867-1178C= (n.5867-1178C=)
n.5031C=
c.*2405C= (n.*2405C=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.5867-2103C= (n.5867-2103C=)
n.350C=
c.715-4265C=
c.528C=
c.5727C= (p.Leu1909=)
c.2862C= (p.Leu954=)
15g.44574923G>TCA7534298SPG11c.5867-4265C>A (n.5867-4265C>A)
n.2213C>A
c.5841C>A (p.Leu1947=)
c.*2242C>A (n.*2242C>A)
c.*2477C>A (n.*2477C>A)
c.5784C>A (p.Leu1928=)
c.*2748C>A (n.*2748C>A)
c.5985C>A (p.Leu1995=)
c.5867-1178C>A (n.5867-1178C>A)
n.5031C>A
c.*2405C>A (n.*2405C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.5867-2103C>A (n.5867-2103C>A)
n.350C>A
c.715-4265C>A
c.528C>A
c.5727C>A (p.Leu1909=)
c.2862C>A (p.Leu954=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44574924A>CCA392218608SPG11c.5867-4266T>G (n.5867-4266T>G)
n.2212T>G
c.5840T>G (p.Leu1947Arg)
c.*2241T>G (n.*2241T>G)
c.*2476T>G (n.*2476T>G)
c.5783T>G (p.Leu1928Arg)
c.*2747T>G (n.*2747T>G)
c.5984T>G (p.Leu1995Arg)
c.5867-1179T>G (n.5867-1179T>G)
n.5030T>G
c.*2404T>G (n.*2404T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.5867-2104T>G (n.5867-2104T>G)
n.349T>G
c.715-4266T>G
c.527T>G
c.5726T>G (p.Leu1909Arg)
c.2861T>G (p.Leu954Arg)
15g.44574924A>GCA392218610SPG11c.5867-4266T>C (n.5867-4266T>C)
n.2212T>C
c.5840T>C (p.Leu1947Pro)
c.*2241T>C (n.*2241T>C)
c.*2476T>C (n.*2476T>C)
c.5783T>C (p.Leu1928Pro)
c.*2747T>C (n.*2747T>C)
c.5984T>C (p.Leu1995Pro)
c.5867-1179T>C (n.5867-1179T>C)
n.5030T>C
c.*2404T>C (n.*2404T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.5867-2104T>C (n.5867-2104T>C)
n.349T>C
c.715-4266T>C
c.527T>C
c.5726T>C (p.Leu1909Pro)
c.2861T>C (p.Leu954Pro)
 COSMIC COSMIC
15g.44574924A>TCA392218611SPG11c.5867-4266T>A (n.5867-4266T>A)
n.2212T>A
c.5840T>A (p.Leu1947His)
c.*2241T>A (n.*2241T>A)
c.*2476T>A (n.*2476T>A)
c.5783T>A (p.Leu1928His)
c.*2747T>A (n.*2747T>A)
c.5984T>A (p.Leu1995His)
c.5867-1179T>A (n.5867-1179T>A)
n.5030T>A
c.*2404T>A (n.*2404T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.5867-2104T>A (n.5867-2104T>A)
n.349T>A
c.715-4266T>A
c.527T>A
c.5726T>A (p.Leu1909His)
c.2861T>A (p.Leu954His)
15g.44574925G>ACA392218617SPG11c.5867-4267C>T (n.5867-4267C>T)
n.2211C>T
c.5839C>T (p.Leu1947Phe)
c.*2240C>T (n.*2240C>T)
c.*2475C>T (n.*2475C>T)
c.5782C>T (p.Leu1928Phe)
c.*2746C>T (n.*2746C>T)
c.5983C>T (p.Leu1995Phe)
c.5867-1180C>T (n.5867-1180C>T)
n.5029C>T
c.*2403C>T (n.*2403C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.5867-2105C>T (n.5867-2105C>T)
n.348C>T
c.715-4267C>T
c.526C>T
c.5725C>T (p.Leu1909Phe)
c.2860C>T (p.Leu954Phe)
15g.44574925G>CCA392218618SPG11c.5867-4267C>G (n.5867-4267C>G)
n.2211C>G
c.5839C>G (p.Leu1947Val)
c.*2240C>G (n.*2240C>G)
c.*2475C>G (n.*2475C>G)
c.5782C>G (p.Leu1928Val)
c.*2746C>G (n.*2746C>G)
c.5983C>G (p.Leu1995Val)
c.5867-1180C>G (n.5867-1180C>G)
n.5029C>G
c.*2403C>G (n.*2403C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.5867-2105C>G (n.5867-2105C>G)
n.348C>G
c.715-4267C>G
c.526C>G
c.5725C>G (p.Leu1909Val)
c.2860C>G (p.Leu954Val)
15g.44574925G>TCA392218614SPG11c.5867-4267C>A (n.5867-4267C>A)
n.2211C>A
c.5839C>A (p.Leu1947Ile)
c.*2240C>A (n.*2240C>A)
c.*2475C>A (n.*2475C>A)
c.5782C>A (p.Leu1928Ile)
c.*2746C>A (n.*2746C>A)
c.5983C>A (p.Leu1995Ile)
c.5867-1180C>A (n.5867-1180C>A)
n.5029C>A
c.*2403C>A (n.*2403C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.5867-2105C>A (n.5867-2105C>A)
n.348C>A
c.715-4267C>A
c.526C>A
c.5725C>A (p.Leu1909Ile)
c.2860C>A (p.Leu954Ile)
15g.44574926G>ACA490203533SPG11c.5867-4268C>T (n.5867-4268C>T)
n.2210C>T
c.5838C>T (p.Val1946=)
c.*2239C>T (n.*2239C>T)
c.*2474C>T (n.*2474C>T)
c.5781C>T (p.Val1927=)
c.*2745C>T (n.*2745C>T)
c.5982C>T (p.Val1994=)
c.5867-1181C>T (n.5867-1181C>T)
n.5028C>T
c.*2402C>T (n.*2402C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.5867-2106C>T (n.5867-2106C>T)
n.347C>T
c.715-4268C>T
c.525C>T
c.5724C>T (p.Val1908=)
c.2859C>T (p.Val953=)
 ClinVar gnomAD v4
15g.44574926G>CCA490203534SPG11c.5867-4268C>G (n.5867-4268C>G)
n.2210C>G
c.5838C>G (p.Val1946=)
c.*2239C>G (n.*2239C>G)
c.*2474C>G (n.*2474C>G)
c.5781C>G (p.Val1927=)
c.*2745C>G (n.*2745C>G)
c.5982C>G (p.Val1994=)
c.5867-1181C>G (n.5867-1181C>G)
n.5028C>G
c.*2402C>G (n.*2402C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.5867-2106C>G (n.5867-2106C>G)
n.347C>G
c.715-4268C>G
c.525C>G
c.5724C>G (p.Val1908=)
c.2859C>G (p.Val953=)
15g.44574926G>TCA490203535SPG11c.5867-4268C>A (n.5867-4268C>A)
n.2210C>A
c.5838C>A (p.Val1946=)
c.*2239C>A (n.*2239C>A)
c.*2474C>A (n.*2474C>A)
c.5781C>A (p.Val1927=)
c.*2745C>A (n.*2745C>A)
c.5982C>A (p.Val1994=)
c.5867-1181C>A (n.5867-1181C>A)
n.5028C>A
c.*2402C>A (n.*2402C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.5867-2106C>A (n.5867-2106C>A)
n.347C>A
c.715-4268C>A
c.525C>A
c.5724C>A (p.Val1908=)
c.2859C>A (p.Val953=)
15g.44574927A>CCA392218620SPG11c.5867-4269T>G (n.5867-4269T>G)
n.2209T>G
c.5837T>G (p.Val1946Gly)
c.*2238T>G (n.*2238T>G)
c.*2473T>G (n.*2473T>G)
c.5780T>G (p.Val1927Gly)
c.*2744T>G (n.*2744T>G)
c.5981T>G (p.Val1994Gly)
c.5867-1182T>G (n.5867-1182T>G)
n.5027T>G
c.*2401T>G (n.*2401T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.5867-2107T>G (n.5867-2107T>G)
n.346T>G
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c.524T>G
c.5723T>G (p.Val1908Gly)
c.2858T>G (p.Val953Gly)
15g.44574927A>GCA392218622SPG11c.5867-4269T>C (n.5867-4269T>C)
n.2209T>C
c.5837T>C (p.Val1946Ala)
c.*2238T>C (n.*2238T>C)
c.*2473T>C (n.*2473T>C)
c.5780T>C (p.Val1927Ala)
c.*2744T>C (n.*2744T>C)
c.5981T>C (p.Val1994Ala)
c.5867-1182T>C (n.5867-1182T>C)
n.5027T>C
c.*2401T>C (n.*2401T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.5867-2107T>C (n.5867-2107T>C)
n.346T>C
c.715-4269T>C
c.524T>C
c.5723T>C (p.Val1908Ala)
c.2858T>C (p.Val953Ala)
 gnomAD v4
15g.44574927A>TCA392218624SPG11c.5867-4269T>A (n.5867-4269T>A)
n.2209T>A
c.5837T>A (p.Val1946Asp)
c.*2238T>A (n.*2238T>A)
c.*2473T>A (n.*2473T>A)
c.5780T>A (p.Val1927Asp)
c.*2744T>A (n.*2744T>A)
c.5981T>A (p.Val1994Asp)
c.5867-1182T>A (n.5867-1182T>A)
n.5027T>A
c.*2401T>A (n.*2401T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.5867-2107T>A (n.5867-2107T>A)
n.346T>A
c.715-4269T>A
c.524T>A
c.5723T>A (p.Val1908Asp)
c.2858T>A (p.Val953Asp)
15g.44574928C>ACA392218626SPG11c.5867-4270G>T (n.5867-4270G>T)
n.2208G>T
c.5836G>T (p.Val1946Phe)
c.*2237G>T (n.*2237G>T)
c.*2472G>T (n.*2472G>T)
c.5779G>T (p.Val1927Phe)
c.*2743G>T (n.*2743G>T)
c.5980G>T (p.Val1994Phe)
c.5867-1183G>T (n.5867-1183G>T)
n.5026G>T
c.*2400G>T (n.*2400G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.5867-2108G>T (n.5867-2108G>T)
n.345G>T
c.715-4270G>T
c.523G>T
c.5722G>T (p.Val1908Phe)
c.2857G>T (p.Val953Phe)
 ClinVar
15g.44574928C>GCA392218628SPG11c.5867-4270G>C (n.5867-4270G>C)
n.2208G>C
c.5836G>C (p.Val1946Leu)
c.*2237G>C (n.*2237G>C)
c.*2472G>C (n.*2472G>C)
c.5779G>C (p.Val1927Leu)
c.*2743G>C (n.*2743G>C)
c.5980G>C (p.Val1994Leu)
c.5867-1183G>C (n.5867-1183G>C)
n.5026G>C
c.*2400G>C (n.*2400G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.5867-2108G>C (n.5867-2108G>C)
n.345G>C
c.715-4270G>C
c.523G>C
c.5722G>C (p.Val1908Leu)
c.2857G>C (p.Val953Leu)
15g.44574928C>TCA392218629SPG11c.5867-4270G>A (n.5867-4270G>A)
n.2208G>A
c.5836G>A (p.Val1946Ile)
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
c.*2472G>A (n.*2472G>A)
c.5779G>A (p.Val1927Ile)
c.*2743G>A (n.*2743G>A)
c.5980G>A (p.Val1994Ile)
c.5867-1183G>A (n.5867-1183G>A)
n.5026G>A
c.*2400G>A (n.*2400G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.5867-2108G>A (n.5867-2108G>A)
n.345G>A
c.715-4270G>A
c.523G>A
c.5722G>A (p.Val1908Ile)
c.2857G>A (p.Val953Ile)
15g.44574929C>ACA392218633SPG11c.5867-4271G>T (n.5867-4271G>T)
n.2207G>T
c.5835G>T (p.Gln1945His)
c.*2236G>T (n.*2236G>T)
c.*2471G>T (n.*2471G>T)
c.5778G>T (p.Gln1926His)
c.*2742G>T (n.*2742G>T)
c.5979G>T (p.Gln1993His)
c.5867-1184G>T (n.5867-1184G>T)
n.5025G>T
c.*2399G>T (n.*2399G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.5867-2109G>T (n.5867-2109G>T)
n.344G>T
c.715-4271G>T
c.522G>T
c.5721G>T (p.Gln1907His)
c.2856G>T (p.Gln952His)
15g.44574929C>GCA392218631SPG11c.5867-4271G>C (n.5867-4271G>C)
n.2207G>C
c.5835G>C (p.Gln1945His)
c.*2236G>C (n.*2236G>C)
c.*2471G>C (n.*2471G>C)
c.5778G>C (p.Gln1926His)
c.*2742G>C (n.*2742G>C)
c.5979G>C (p.Gln1993His)
c.5867-1184G>C (n.5867-1184G>C)
n.5025G>C
c.*2399G>C (n.*2399G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.5867-2109G>C (n.5867-2109G>C)
n.344G>C
c.715-4271G>C
c.522G>C
c.5721G>C (p.Gln1907His)
c.2856G>C (p.Gln952His)
15g.44574929C>TCA490203537SPG11c.5867-4271G>A (n.5867-4271G>A)
n.2207G>A
c.5835G>A (p.Gln1945=)
c.*2236G>A (n.*2236G>A)
c.*2471G>A (n.*2471G>A)
c.5778G>A (p.Gln1926=)
c.*2742G>A (n.*2742G>A)
c.5979G>A (p.Gln1993=)
c.5867-1184G>A (n.5867-1184G>A)
n.5025G>A
c.*2399G>A (n.*2399G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.5867-2109G>A (n.5867-2109G>A)
n.344G>A
c.715-4271G>A
c.522G>A
c.5721G>A (p.Gln1907=)
c.2856G>A (p.Gln952=)
 gnomAD v4
15g.44574930T>ACA392218636SPG11c.5867-4272A>T (n.5867-4272A>T)
n.2206A>T
c.5834A>T (p.Gln1945Leu)
c.*2235A>T (n.*2235A>T)
c.*2470A>T (n.*2470A>T)
c.5777A>T (p.Gln1926Leu)
c.*2741A>T (n.*2741A>T)
c.5978A>T (p.Gln1993Leu)
c.5867-1185A>T (n.5867-1185A>T)
n.5024A>T
c.*2398A>T (n.*2398A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.5867-2110A>T (n.5867-2110A>T)
n.343A>T
c.715-4272A>T
c.521A>T
c.5720A>T (p.Gln1907Leu)
c.2855A>T (p.Gln952Leu)
15g.44574930T>CCA392218637SPG11c.5867-4272A>G (n.5867-4272A>G)
n.2206A>G
c.5834A>G (p.Gln1945Arg)
c.*2235A>G (n.*2235A>G)
c.*2470A>G (n.*2470A>G)
c.5777A>G (p.Gln1926Arg)
c.*2741A>G (n.*2741A>G)
c.5978A>G (p.Gln1993Arg)
c.5867-1185A>G (n.5867-1185A>G)
n.5024A>G
c.*2398A>G (n.*2398A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.5867-2110A>G (n.5867-2110A>G)
n.343A>G
c.715-4272A>G
c.521A>G
c.5720A>G (p.Gln1907Arg)
c.2855A>G (p.Gln952Arg)
 COSMIC COSMIC
15g.44574930T>GCA392218640SPG11c.5867-4272A>C (n.5867-4272A>C)
n.2206A>C
c.5834A>C (p.Gln1945Pro)
c.*2235A>C (n.*2235A>C)
c.*2470A>C (n.*2470A>C)
c.5777A>C (p.Gln1926Pro)
c.*2741A>C (n.*2741A>C)
c.5978A>C (p.Gln1993Pro)
c.5867-1185A>C (n.5867-1185A>C)
n.5024A>C
c.*2398A>C (n.*2398A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.5867-2110A>C (n.5867-2110A>C)
n.343A>C
c.715-4272A>C
c.521A>C
c.5720A>C (p.Gln1907Pro)
c.2855A>C (p.Gln952Pro)
 gnomAD v4
15g.44574931G>ACA344365SPG11c.5867-4273C>T (n.5867-4273C>T)
n.2205C>T
c.5833C>T (p.Gln1945Ter)
c.*2234C>T (n.*2234C>T)
c.*2469C>T (n.*2469C>T)
c.5776C>T (p.Gln1926Ter)
c.*2740C>T (n.*2740C>T)
c.5977C>T (p.Gln1993Ter)
c.5867-1186C>T (n.5867-1186C>T)
n.5023C>T
c.*2397C>T (n.*2397C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
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n.342C>T
c.715-4273C>T
c.520C>T
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c.2854C>T (p.Gln952Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44574931G>CCA392218643SPG11c.5867-4273C>G (n.5867-4273C>G)
n.2205C>G
c.5833C>G (p.Gln1945Glu)
c.*2234C>G (n.*2234C>G)
c.*2469C>G (n.*2469C>G)
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c.*2740C>G (n.*2740C>G)
c.5977C>G (p.Gln1993Glu)
c.5867-1186C>G (n.5867-1186C>G)
n.5023C>G
c.*2397C>G (n.*2397C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
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n.342C>G
c.715-4273C>G
c.520C>G
c.5719C>G (p.Gln1907Glu)
c.2854C>G (p.Gln952Glu)
15g.44574931G=CA2173690246SPG11c.5867-4273C= (n.5867-4273C=)
n.2205C=
c.5833C= (p.Gln1945=)
c.*2234C= (n.*2234C=)
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c.5776C= (p.Gln1926=)
c.*2740C= (n.*2740C=)
c.5977C= (p.Gln1993=)
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n.5023C=
c.*2397C= (n.*2397C=)
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c.520C=
c.5719C= (p.Gln1907=)
c.2854C= (p.Gln952=)
15g.44574931G>TCA392218646SPG11c.5867-4273C>A (n.5867-4273C>A)
n.2205C>A
c.5833C>A (p.Gln1945Lys)
c.*2234C>A (n.*2234C>A)
c.*2469C>A (n.*2469C>A)
c.5776C>A (p.Gln1926Lys)
c.*2740C>A (n.*2740C>A)
c.5977C>A (p.Gln1993Lys)
c.5867-1186C>A (n.5867-1186C>A)
n.5023C>A
c.*2397C>A (n.*2397C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.5867-2111C>A (n.5867-2111C>A)
n.342C>A
c.715-4273C>A
c.520C>A
c.5719C>A (p.Gln1907Lys)
c.2854C>A (p.Gln952Lys)
15g.44574932T>ACA490203538SPG11c.5867-4274A>T (n.5867-4274A>T)
n.2204A>T
c.5832A>T (p.Arg1944=)
c.*2233A>T (n.*2233A>T)
c.*2468A>T (n.*2468A>T)
c.5775A>T (p.Arg1925=)
c.*2739A>T (n.*2739A>T)
c.5976A>T (p.Arg1992=)
c.5867-1187A>T (n.5867-1187A>T)
n.5022A>T
c.*2396A>T (n.*2396A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.5867-2112A>T (n.5867-2112A>T)
n.341A>T
c.715-4274A>T
c.519A>T
c.5718A>T (p.Arg1906=)
c.2853A>T (p.Arg951=)
15g.44574932T>CCA490203539SPG11c.5867-4274A>G (n.5867-4274A>G)
n.2204A>G
c.5832A>G (p.Arg1944=)
c.*2233A>G (n.*2233A>G)
c.*2468A>G (n.*2468A>G)
c.5775A>G (p.Arg1925=)
c.*2739A>G (n.*2739A>G)
c.5976A>G (p.Arg1992=)
c.5867-1187A>G (n.5867-1187A>G)
n.5022A>G
c.*2396A>G (n.*2396A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.5867-2112A>G (n.5867-2112A>G)
n.341A>G
c.715-4274A>G
c.519A>G
c.5718A>G (p.Arg1906=)
c.2853A>G (p.Arg951=)
15g.44574932T>GCA490203540SPG11c.5867-4274A>C (n.5867-4274A>C)
n.2204A>C
c.5832A>C (p.Arg1944=)
c.*2233A>C (n.*2233A>C)
c.*2468A>C (n.*2468A>C)
c.5775A>C (p.Arg1925=)
c.*2739A>C (n.*2739A>C)
c.5976A>C (p.Arg1992=)
c.5867-1187A>C (n.5867-1187A>C)
n.5022A>C
c.*2396A>C (n.*2396A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.5867-2112A>C (n.5867-2112A>C)
n.341A>C
c.715-4274A>C
c.519A>C
c.5718A>C (p.Arg1906=)
c.2853A>C (p.Arg951=)
15g.44574933C>ACA392218648SPG11c.5867-4275G>T (n.5867-4275G>T)
n.2203G>T
c.5831G>T (p.Arg1944Leu)
c.*2232G>T (n.*2232G>T)
c.*2467G>T (n.*2467G>T)
c.5774G>T (p.Arg1925Leu)
c.*2738G>T (n.*2738G>T)
c.5975G>T (p.Arg1992Leu)
c.5867-1188G>T (n.5867-1188G>T)
n.5021G>T
c.*2395G>T (n.*2395G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.5867-2113G>T (n.5867-2113G>T)
n.340G>T
c.715-4275G>T
c.518G>T
c.5717G>T (p.Arg1906Leu)
c.2852G>T (p.Arg951Leu)
 COSMIC COSMIC
15g.44574933C=CA2173690247SPG11c.5867-4275G= (n.5867-4275G=)
n.2203G=
c.5831G= (p.Arg1944=)
c.*2232G= (n.*2232G=)
c.*2467G= (n.*2467G=)
c.5774G= (p.Arg1925=)
c.*2738G= (n.*2738G=)
c.5975G= (p.Arg1992=)
c.5867-1188G= (n.5867-1188G=)
n.5021G=
c.*2395G= (n.*2395G=)
c.*124G= (n.*124G=)
c.5867-2113G= (n.5867-2113G=)
n.340G=
c.715-4275G=
c.518G=
c.5717G= (p.Arg1906=)
c.2852G= (p.Arg951=)
15g.44574933C>GCA392218650SPG11c.5867-4275G>C (n.5867-4275G>C)
n.2203G>C
c.5831G>C (p.Arg1944Pro)
c.*2232G>C (n.*2232G>C)
c.*2467G>C (n.*2467G>C)
c.5774G>C (p.Arg1925Pro)
c.*2738G>C (n.*2738G>C)
c.5975G>C (p.Arg1992Pro)
c.5867-1188G>C (n.5867-1188G>C)
n.5021G>C
c.*2395G>C (n.*2395G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.5867-2113G>C (n.5867-2113G>C)
n.340G>C
c.715-4275G>C
c.518G>C
c.5717G>C (p.Arg1906Pro)
c.2852G>C (p.Arg951Pro)
15g.44574933C>TCA7534299SPG11c.5867-4275G>A (n.5867-4275G>A)
n.2203G>A
c.5831G>A (p.Arg1944Gln)
c.*2232G>A (n.*2232G>A)
c.*2467G>A (n.*2467G>A)
c.5774G>A (p.Arg1925Gln)
c.*2738G>A (n.*2738G>A)
c.5975G>A (p.Arg1992Gln)
c.5867-1188G>A (n.5867-1188G>A)
n.5021G>A
c.*2395G>A (n.*2395G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.5867-2113G>A (n.5867-2113G>A)
n.340G>A
c.715-4275G>A
c.518G>A
c.5717G>A (p.Arg1906Gln)
c.2852G>A (p.Arg951Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574934G>ACA277266SPG11c.5867-4276C>T (n.5867-4276C>T)
n.2202C>T
c.5830C>T (p.Arg1944Ter)
c.*2231C>T (n.*2231C>T)
c.*2466C>T (n.*2466C>T)
c.5773C>T (p.Arg1925Ter)
c.*2737C>T (n.*2737C>T)
c.5974C>T (p.Arg1992Ter)
c.5867-1189C>T (n.5867-1189C>T)
n.5020C>T
c.*2394C>T (n.*2394C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.5867-2114C>T (n.5867-2114C>T)
n.339C>T
c.715-4276C>T
c.517C>T
c.5716C>T (p.Arg1906Ter)
c.2851C>T (p.Arg951Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574934G>CCA392218652SPG11c.5867-4276C>G (n.5867-4276C>G)
n.2202C>G
c.5830C>G (p.Arg1944Gly)
c.*2231C>G (n.*2231C>G)
c.*2466C>G (n.*2466C>G)
c.5773C>G (p.Arg1925Gly)
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c.5867-1189C>G (n.5867-1189C>G)
n.5020C>G
c.*2394C>G (n.*2394C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.5867-2114C>G (n.5867-2114C>G)
n.339C>G
c.715-4276C>G
c.517C>G
c.5716C>G (p.Arg1906Gly)
c.2851C>G (p.Arg951Gly)
15g.44574934G=CA2173690248SPG11c.5867-4276C= (n.5867-4276C=)
n.2202C=
c.5830C= (p.Arg1944=)
c.*2231C= (n.*2231C=)
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c.5773C= (p.Arg1925=)
c.*2737C= (n.*2737C=)
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n.5020C=
c.*2394C= (n.*2394C=)
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n.339C=
c.715-4276C=
c.517C=
c.5716C= (p.Arg1906=)
c.2851C= (p.Arg951=)
15g.44574934G>TCA490203544SPG11c.5867-4276C>A (n.5867-4276C>A)
n.2202C>A
c.5830C>A (p.Arg1944=)
c.*2231C>A (n.*2231C>A)
c.*2466C>A (n.*2466C>A)
c.5773C>A (p.Arg1925=)
c.*2737C>A (n.*2737C>A)
c.5974C>A (p.Arg1992=)
c.5867-1189C>A (n.5867-1189C>A)
n.5020C>A
c.*2394C>A (n.*2394C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.5867-2114C>A (n.5867-2114C>A)
n.339C>A
c.715-4276C>A
c.517C>A
c.5716C>A (p.Arg1906=)
c.2851C>A (p.Arg951=)
15g.44574935A>CCA392218654SPG11c.5867-4277T>G (n.5867-4277T>G)
n.2201T>G
c.5829T>G (p.Cys1943Trp)
c.*2230T>G (n.*2230T>G)
c.*2465T>G (n.*2465T>G)
c.5772T>G (p.Cys1924Trp)
c.*2736T>G (n.*2736T>G)
c.5973T>G (p.Cys1991Trp)
c.5867-1190T>G (n.5867-1190T>G)
n.5019T>G
c.*2393T>G (n.*2393T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.5867-2115T>G (n.5867-2115T>G)
n.338T>G
c.715-4277T>G
c.516T>G
c.5715T>G (p.Cys1905Trp)
c.2850T>G (p.Cys950Trp)
15g.44574935A>GCA490203548SPG11c.5867-4277T>C (n.5867-4277T>C)
n.2201T>C
c.5829T>C (p.Cys1943=)
c.*2230T>C (n.*2230T>C)
c.*2465T>C (n.*2465T>C)
c.5772T>C (p.Cys1924=)
c.*2736T>C (n.*2736T>C)
c.5973T>C (p.Cys1991=)
c.5867-1190T>C (n.5867-1190T>C)
n.5019T>C
c.*2393T>C (n.*2393T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.5867-2115T>C (n.5867-2115T>C)
n.338T>C
c.715-4277T>C
c.516T>C
c.5715T>C (p.Cys1905=)
c.2850T>C (p.Cys950=)
15g.44574935A>TCA392218656SPG11c.5867-4277T>A (n.5867-4277T>A)
n.2201T>A
c.5829T>A (p.Cys1943Ter)
c.*2230T>A (n.*2230T>A)
c.*2465T>A (n.*2465T>A)
c.5772T>A (p.Cys1924Ter)
c.*2736T>A (n.*2736T>A)
c.5973T>A (p.Cys1991Ter)
c.5867-1190T>A (n.5867-1190T>A)
n.5019T>A
c.*2393T>A (n.*2393T>A)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.5867-2115T>A (n.5867-2115T>A)
n.338T>A
c.715-4277T>A
c.516T>A
c.5715T>A (p.Cys1905Ter)
c.2850T>A (p.Cys950Ter)
15g.44574935_44574936delinsACCA2173690249SPG11c.5867-4278_5867-4277delinsGT (n.5867-4278_5867-4277delinsGT)
n.2200_2201delinsGT
c.5828_5829delinsGT (p.Cys1943=)
c.*2229_*2230delinsGT (n.*2229_*2230delinsGT)
c.*2464_*2465delinsGT (n.*2464_*2465delinsGT)
c.5771_5772delinsGT (p.Cys1924=)
c.*2735_*2736delinsGT (n.*2735_*2736delinsGT)
c.5972_5973delinsGT (p.Cys1991=)
c.5867-1191_5867-1190delinsGT (n.5867-1191_5867-1190delinsGT)
n.5018_5019delinsGT
c.*2392_*2393delinsGT (n.*2392_*2393delinsGT)
c.*121_*122delinsGT (n.*121_*122delinsGT)
c.5867-2116_5867-2115delinsGT (n.5867-2116_5867-2115delinsGT)
n.337_338delinsGT
c.715-4278_715-4277delinsGT
c.515_516delinsGT
c.5714_5715delinsGT (p.Cys1905=)
c.2849_2850delinsGT (p.Cys950=)
15g.44574936delCA2173690250SPG11c.5867-4278del (n.5867-4278del)
n.2200del
c.5828del (p.Cys1943PhefsTer?)
c.*2229del (n.*2229del)
c.*2464del (n.*2464del)
c.5771del (p.Cys1924PhefsTer?)
c.*2735del (n.*2735del)
c.5972del (p.Cys1991PhefsTer?)
c.5867-1191del (n.5867-1191del)
n.5018del
c.*2392del (n.*2392del)
c.*121del (n.*121del)
c.5867-2116del (n.5867-2116del)
n.337del
c.715-4278del
c.515del
c.5714del (p.Cys1905PhefsTer?)
c.2849del (p.Cys950PhefsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574936C>ACA392218659SPG11c.5867-4278G>T (n.5867-4278G>T)
n.2200G>T
c.5828G>T (p.Cys1943Phe)
c.*2229G>T (n.*2229G>T)
c.*2464G>T (n.*2464G>T)
c.5771G>T (p.Cys1924Phe)
c.*2735G>T (n.*2735G>T)
c.5972G>T (p.Cys1991Phe)
c.5867-1191G>T (n.5867-1191G>T)
n.5018G>T
c.*2392G>T (n.*2392G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.5867-2116G>T (n.5867-2116G>T)
n.337G>T
c.715-4278G>T
c.515G>T
c.5714G>T (p.Cys1905Phe)
c.2849G>T (p.Cys950Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574936C=CA2173690251SPG11c.5867-4278G= (n.5867-4278G=)
n.2200G=
c.5828G= (p.Cys1943=)
c.*2229G= (n.*2229G=)
c.*2464G= (n.*2464G=)
c.5771G= (p.Cys1924=)
c.*2735G= (n.*2735G=)
c.5972G= (p.Cys1991=)
c.5867-1191G= (n.5867-1191G=)
n.5018G=
c.*2392G= (n.*2392G=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.5867-2116G= (n.5867-2116G=)
n.337G=
c.715-4278G=
c.515G=
c.5714G= (p.Cys1905=)
c.2849G= (p.Cys950=)
15g.44574936C>GCA392218661SPG11c.5867-4278G>C (n.5867-4278G>C)
n.2200G>C
c.5828G>C (p.Cys1943Ser)
c.*2229G>C (n.*2229G>C)
c.*2464G>C (n.*2464G>C)
c.5771G>C (p.Cys1924Ser)
c.*2735G>C (n.*2735G>C)
c.5972G>C (p.Cys1991Ser)
c.5867-1191G>C (n.5867-1191G>C)
n.5018G>C
c.*2392G>C (n.*2392G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.5867-2116G>C (n.5867-2116G>C)
n.337G>C
c.715-4278G>C
c.515G>C
c.5714G>C (p.Cys1905Ser)
c.2849G>C (p.Cys950Ser)
15g.44574936C>TCA392218663SPG11c.5867-4278G>A (n.5867-4278G>A)
n.2200G>A
c.5828G>A (p.Cys1943Tyr)
c.*2229G>A (n.*2229G>A)
c.*2464G>A (n.*2464G>A)
c.5771G>A (p.Cys1924Tyr)
c.*2735G>A (n.*2735G>A)
c.5972G>A (p.Cys1991Tyr)
c.5867-1191G>A (n.5867-1191G>A)
n.5018G>A
c.*2392G>A (n.*2392G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.5867-2116G>A (n.5867-2116G>A)
n.337G>A
c.715-4278G>A
c.515G>A
c.5714G>A (p.Cys1905Tyr)
c.2849G>A (p.Cys950Tyr)
 COSMIC COSMIC
15g.44574937A>CCA392218664SPG11c.5867-4279T>G (n.5867-4279T>G)
n.2199T>G
c.5827T>G (p.Cys1943Gly)
c.*2228T>G (n.*2228T>G)
c.*2463T>G (n.*2463T>G)
c.5770T>G (p.Cys1924Gly)
c.*2734T>G (n.*2734T>G)
c.5971T>G (p.Cys1991Gly)
c.5867-1192T>G (n.5867-1192T>G)
n.5017T>G
c.*2391T>G (n.*2391T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.5867-2117T>G (n.5867-2117T>G)
n.336T>G
c.715-4279T>G
c.514T>G
c.5713T>G (p.Cys1905Gly)
c.2848T>G (p.Cys950Gly)
 dbSNP
15g.44574937A>GCA392218666SPG11c.5867-4279T>C (n.5867-4279T>C)
n.2199T>C
c.5827T>C (p.Cys1943Arg)
c.*2228T>C (n.*2228T>C)
c.*2463T>C (n.*2463T>C)
c.5770T>C (p.Cys1924Arg)
c.*2734T>C (n.*2734T>C)
c.5971T>C (p.Cys1991Arg)
c.5867-1192T>C (n.5867-1192T>C)
n.5017T>C
c.*2391T>C (n.*2391T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.5867-2117T>C (n.5867-2117T>C)
n.336T>C
c.715-4279T>C
c.514T>C
c.5713T>C (p.Cys1905Arg)
c.2848T>C (p.Cys950Arg)
 gnomAD v4
15g.44574937A>TCA392218668SPG11c.5867-4279T>A (n.5867-4279T>A)
n.2199T>A
c.5827T>A (p.Cys1943Ser)
c.*2228T>A (n.*2228T>A)
c.*2463T>A (n.*2463T>A)
c.5770T>A (p.Cys1924Ser)
c.*2734T>A (n.*2734T>A)
c.5971T>A (p.Cys1991Ser)
c.5867-1192T>A (n.5867-1192T>A)
n.5017T>A
c.*2391T>A (n.*2391T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.5867-2117T>A (n.5867-2117T>A)
n.336T>A
c.715-4279T>A
c.514T>A
c.5713T>A (p.Cys1905Ser)
c.2848T>A (p.Cys950Ser)
15g.44574940_44574942delCA2580613805SPG11c.5867-4281_5867-4279del (n.5867-4281_5867-4279del)
n.2197_2199del
c.5825_5827del (p.Tyr1942del)
c.*2226_*2228del (n.*2226_*2228del)
c.*2461_*2463del (n.*2461_*2463del)
c.5768_5770del (p.Tyr1923del)
c.*2732_*2734del (n.*2732_*2734del)
c.5969_5971del (p.Tyr1990del)
c.5867-1194_5867-1192del (n.5867-1194_5867-1192del)
n.5015_5017del
c.*2389_*2391del (n.*2389_*2391del)
c.*118_*120del (n.*118_*120del)
c.5867-2119_5867-2117del (n.5867-2119_5867-2117del)
n.334_336del
c.715-4281_715-4279del
c.512_514del
c.5711_5713del (p.Tyr1904del)
c.2846_2848del (p.Tyr949del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44574938G>ACA490203551SPG11c.5867-4280C>T (n.5867-4280C>T)
n.2198C>T
c.5826C>T (p.Tyr1942=)
c.*2227C>T (n.*2227C>T)
c.*2462C>T (n.*2462C>T)
c.5769C>T (p.Tyr1923=)
c.*2733C>T (n.*2733C>T)
c.5970C>T (p.Tyr1990=)
c.5867-1193C>T (n.5867-1193C>T)
n.5016C>T
c.*2390C>T (n.*2390C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.5867-2118C>T (n.5867-2118C>T)
n.335C>T
c.715-4280C>T
c.513C>T
c.5712C>T (p.Tyr1904=)
c.2847C>T (p.Tyr949=)
 gnomAD v4
15g.44574938G>CCA344363SPG11c.5867-4280C>G (n.5867-4280C>G)
n.2198C>G
c.5826C>G (p.Tyr1942Ter)
c.*2227C>G (n.*2227C>G)
c.*2462C>G (n.*2462C>G)
c.5769C>G (p.Tyr1923Ter)
c.*2733C>G (n.*2733C>G)
c.5970C>G (p.Tyr1990Ter)
c.5867-1193C>G (n.5867-1193C>G)
n.5016C>G
c.*2390C>G (n.*2390C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.5867-2118C>G (n.5867-2118C>G)
n.335C>G
c.715-4280C>G
c.513C>G
c.5712C>G (p.Tyr1904Ter)
c.2847C>G (p.Tyr949Ter)
 ClinVar dbSNP
15g.44574938G=CA2173690252SPG11c.5867-4280C= (n.5867-4280C=)
n.2198C=
c.5826C= (p.Tyr1942=)
c.*2227C= (n.*2227C=)
c.*2462C= (n.*2462C=)
c.5769C= (p.Tyr1923=)
c.*2733C= (n.*2733C=)
c.5970C= (p.Tyr1990=)
c.5867-1193C= (n.5867-1193C=)
n.5016C=
c.*2390C= (n.*2390C=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.5867-2118C= (n.5867-2118C=)
n.335C=
c.715-4280C=
c.513C=
c.5712C= (p.Tyr1904=)
c.2847C= (p.Tyr949=)
15g.44574938G>TCA392218671SPG11c.5867-4280C>A (n.5867-4280C>A)
n.2198C>A
c.5826C>A (p.Tyr1942Ter)
c.*2227C>A (n.*2227C>A)
c.*2462C>A (n.*2462C>A)
c.5769C>A (p.Tyr1923Ter)
c.*2733C>A (n.*2733C>A)
c.5970C>A (p.Tyr1990Ter)
c.5867-1193C>A (n.5867-1193C>A)
n.5016C>A
c.*2390C>A (n.*2390C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.5867-2118C>A (n.5867-2118C>A)
n.335C>A
c.715-4280C>A
c.513C>A
c.5712C>A (p.Tyr1904Ter)
c.2847C>A (p.Tyr949Ter)
15g.44574939T>ACA392218676SPG11c.5867-4281A>T (n.5867-4281A>T)
n.2197A>T
c.5825A>T (p.Tyr1942Phe)
c.*2226A>T (n.*2226A>T)
c.*2461A>T (n.*2461A>T)
c.5768A>T (p.Tyr1923Phe)
c.*2732A>T (n.*2732A>T)
c.5969A>T (p.Tyr1990Phe)
c.5867-1194A>T (n.5867-1194A>T)
n.5015A>T
c.*2389A>T (n.*2389A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.5867-2119A>T (n.5867-2119A>T)
n.334A>T
c.715-4281A>T
c.512A>T
c.5711A>T (p.Tyr1904Phe)
c.2846A>T (p.Tyr949Phe)
15g.44574939T>CCA7534300SPG11c.5867-4281A>G (n.5867-4281A>G)
n.2197A>G
c.5825A>G (p.Tyr1942Cys)
c.*2226A>G (n.*2226A>G)
c.*2461A>G (n.*2461A>G)
c.5768A>G (p.Tyr1923Cys)
c.*2732A>G (n.*2732A>G)
c.5969A>G (p.Tyr1990Cys)
c.5867-1194A>G (n.5867-1194A>G)
n.5015A>G
c.*2389A>G (n.*2389A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.5867-2119A>G (n.5867-2119A>G)
n.334A>G
c.715-4281A>G
c.512A>G
c.5711A>G (p.Tyr1904Cys)
c.2846A>G (p.Tyr949Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574939T>GCA392218674SPG11c.5867-4281A>C (n.5867-4281A>C)
n.2197A>C
c.5825A>C (p.Tyr1942Ser)
c.*2226A>C (n.*2226A>C)
c.*2461A>C (n.*2461A>C)
c.5768A>C (p.Tyr1923Ser)
c.*2732A>C (n.*2732A>C)
c.5969A>C (p.Tyr1990Ser)
c.5867-1194A>C (n.5867-1194A>C)
n.5015A>C
c.*2389A>C (n.*2389A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.5867-2119A>C (n.5867-2119A>C)
n.334A>C
c.715-4281A>C
c.512A>C
c.5711A>C (p.Tyr1904Ser)
c.2846A>C (p.Tyr949Ser)
15g.44574939T=CA2173690253SPG11c.5867-4281A= (n.5867-4281A=)
n.2197A=
c.5825A= (p.Tyr1942=)
c.*2226A= (n.*2226A=)
c.*2461A= (n.*2461A=)
c.5768A= (p.Tyr1923=)
c.*2732A= (n.*2732A=)
c.5969A= (p.Tyr1990=)
c.5867-1194A= (n.5867-1194A=)
n.5015A=
c.*2389A= (n.*2389A=)
c.*118A= (n.*118A=)
c.5867-2119A= (n.5867-2119A=)
n.334A=
c.715-4281A=
c.512A=
c.5711A= (p.Tyr1904=)
c.2846A= (p.Tyr949=)
15g.44574940A>CCA392218683SPG11c.5867-4282T>G (n.5867-4282T>G)
n.2196T>G
c.5824T>G (p.Tyr1942Asp)
c.*2225T>G (n.*2225T>G)
c.*2460T>G (n.*2460T>G)
c.5767T>G (p.Tyr1923Asp)
c.*2731T>G (n.*2731T>G)
c.5968T>G (p.Tyr1990Asp)
c.5867-1195T>G (n.5867-1195T>G)
n.5014T>G
c.*2388T>G (n.*2388T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.5867-2120T>G (n.5867-2120T>G)
n.333T>G
c.715-4282T>G
c.511T>G
c.5710T>G (p.Tyr1904Asp)
c.2845T>G (p.Tyr949Asp)
15g.44574940A>GCA392218681SPG11c.5867-4282T>C (n.5867-4282T>C)
n.2196T>C
c.5824T>C (p.Tyr1942His)
c.*2225T>C (n.*2225T>C)
c.*2460T>C (n.*2460T>C)
c.5767T>C (p.Tyr1923His)
c.*2731T>C (n.*2731T>C)
c.5968T>C (p.Tyr1990His)
c.5867-1195T>C (n.5867-1195T>C)
n.5014T>C
c.*2388T>C (n.*2388T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.5867-2120T>C (n.5867-2120T>C)
n.333T>C
c.715-4282T>C
c.511T>C
c.5710T>C (p.Tyr1904His)
c.2845T>C (p.Tyr949His)
15g.44574940A>TCA392218685SPG11c.5867-4282T>A (n.5867-4282T>A)
n.2196T>A
c.5824T>A (p.Tyr1942Asn)
c.*2225T>A (n.*2225T>A)
c.*2460T>A (n.*2460T>A)
c.5767T>A (p.Tyr1923Asn)
c.*2731T>A (n.*2731T>A)
c.5968T>A (p.Tyr1990Asn)
c.5867-1195T>A (n.5867-1195T>A)
n.5014T>A
c.*2388T>A (n.*2388T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.5867-2120T>A (n.5867-2120T>A)
n.333T>A
c.715-4282T>A
c.511T>A
c.5710T>A (p.Tyr1904Asn)
c.2845T>A (p.Tyr949Asn)
15g.44574940_44574941insAACA2628202812SPG11c.5867-4282_5867-4281insTT (n.5867-4282_5867-4281insTT)
n.2196_2197insTT
c.5824_5825insTT (p.Tyr1942PhefsTer?)
c.*2225_*2226insTT (n.*2225_*2226insTT)
c.*2460_*2461insTT (n.*2460_*2461insTT)
c.5767_5768insTT (p.Tyr1923PhefsTer?)
c.*2731_*2732insTT (n.*2731_*2732insTT)
c.5968_5969insTT (p.Tyr1990PhefsTer?)
c.5867-1195_5867-1194insTT (n.5867-1195_5867-1194insTT)
n.5014_5015insTT
c.*2388_*2389insTT (n.*2388_*2389insTT)
c.*117_*118insTT (n.*117_*118insTT)
c.5867-2120_5867-2119insTT (n.5867-2120_5867-2119insTT)
n.333_334insTT
c.715-4282_715-4281insTT
c.511_512insTT
c.5710_5711insTT (p.Tyr1904PhefsTer?)
c.2845_2846insTT (p.Tyr949PhefsTer?)
 gnomAD v4
15g.44574941G>ACA490203554SPG11c.5867-4283C>T (n.5867-4283C>T)
n.2195C>T
c.5823C>T (p.Asn1941=)
c.*2224C>T (n.*2224C>T)
c.*2459C>T (n.*2459C>T)
c.5766C>T (p.Asn1922=)
c.*2730C>T (n.*2730C>T)
c.5967C>T (p.Asn1989=)
c.5867-1196C>T (n.5867-1196C>T)
n.5013C>T
c.*2387C>T (n.*2387C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.5867-2121C>T (n.5867-2121C>T)
n.332C>T
c.715-4283C>T
c.510C>T
c.5709C>T (p.Asn1903=)
c.2844C>T (p.Asn948=)
15g.44574941G>CCA392218687SPG11c.5867-4283C>G (n.5867-4283C>G)
n.2195C>G
c.5823C>G (p.Asn1941Lys)
c.*2224C>G (n.*2224C>G)
c.*2459C>G (n.*2459C>G)
c.5766C>G (p.Asn1922Lys)
c.*2730C>G (n.*2730C>G)
c.5967C>G (p.Asn1989Lys)
c.5867-1196C>G (n.5867-1196C>G)
n.5013C>G
c.*2387C>G (n.*2387C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.5867-2121C>G (n.5867-2121C>G)
n.332C>G
c.715-4283C>G
c.510C>G
c.5709C>G (p.Asn1903Lys)
c.2844C>G (p.Asn948Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574941G=CA2173690254SPG11c.5867-4283C= (n.5867-4283C=)
n.2195C=
c.5823C= (p.Asn1941=)
c.*2224C= (n.*2224C=)
c.*2459C= (n.*2459C=)
c.5766C= (p.Asn1922=)
c.*2730C= (n.*2730C=)
c.5967C= (p.Asn1989=)
c.5867-1196C= (n.5867-1196C=)
n.5013C=
c.*2387C= (n.*2387C=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.5867-2121C= (n.5867-2121C=)
n.332C=
c.715-4283C=
c.510C=
c.5709C= (p.Asn1903=)
c.2844C= (p.Asn948=)
15g.44574941G>TCA392218697SPG11c.5867-4283C>A (n.5867-4283C>A)
n.2195C>A
c.5823C>A (p.Asn1941Lys)
c.*2224C>A (n.*2224C>A)
c.*2459C>A (n.*2459C>A)
c.5766C>A (p.Asn1922Lys)
c.*2730C>A (n.*2730C>A)
c.5967C>A (p.Asn1989Lys)
c.5867-1196C>A (n.5867-1196C>A)
n.5013C>A
c.*2387C>A (n.*2387C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.5867-2121C>A (n.5867-2121C>A)
n.332C>A
c.715-4283C>A
c.510C>A
c.5709C>A (p.Asn1903Lys)
c.2844C>A (p.Asn948Lys)
15g.44574942T>ACA392218700SPG11c.5867-4284A>T (n.5867-4284A>T)
n.2194A>T
c.5822A>T (p.Asn1941Ile)
c.*2223A>T (n.*2223A>T)
c.*2458A>T (n.*2458A>T)
c.5765A>T (p.Asn1922Ile)
c.*2729A>T (n.*2729A>T)
c.5966A>T (p.Asn1989Ile)
c.5867-1197A>T (n.5867-1197A>T)
n.5012A>T
c.*2386A>T (n.*2386A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.5867-2122A>T (n.5867-2122A>T)
n.331A>T
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c.509A>T
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15g.44574942T>CCA7534301SPG11c.5867-4284A>G (n.5867-4284A>G)
n.2194A>G
c.5822A>G (p.Asn1941Ser)
c.*2223A>G (n.*2223A>G)
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n.5012A>G
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c.*115A>G (n.*115A>G)
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n.331A>G
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c.509A>G
c.5708A>G (p.Asn1903Ser)
c.2843A>G (p.Asn948Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44574942T>GCA392218703SPG11c.5867-4284A>C (n.5867-4284A>C)
n.2194A>C
c.5822A>C (p.Asn1941Thr)
c.*2223A>C (n.*2223A>C)
c.*2458A>C (n.*2458A>C)
c.5765A>C (p.Asn1922Thr)
c.*2729A>C (n.*2729A>C)
c.5966A>C (p.Asn1989Thr)
c.5867-1197A>C (n.5867-1197A>C)
n.5012A>C
c.*2386A>C (n.*2386A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.5867-2122A>C (n.5867-2122A>C)
n.331A>C
c.715-4284A>C
c.509A>C
c.5708A>C (p.Asn1903Thr)
c.2843A>C (p.Asn948Thr)
15g.44574942T=CA2173690255SPG11c.5867-4284A= (n.5867-4284A=)
n.2194A=
c.5822A= (p.Asn1941=)
c.*2223A= (n.*2223A=)
c.*2458A= (n.*2458A=)
c.5765A= (p.Asn1922=)
c.*2729A= (n.*2729A=)
c.5966A= (p.Asn1989=)
c.5867-1197A= (n.5867-1197A=)
n.5012A=
c.*2386A= (n.*2386A=)
c.*115A= (n.*115A=)
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n.331A=
c.715-4284A=
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c.5708A= (p.Asn1903=)
c.2843A= (p.Asn948=)
15g.44574943dupCA645576538SPG11c.5867-4284dup (n.5867-4284dup)
n.2194dup
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n.5012dup
c.*2386dup (n.*2386dup)
c.*115dup (n.*115dup)
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n.331dup
c.715-4284dup
c.509dup
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c.2843dup (p.Asn948LysfsTer11)
 COSMIC COSMIC
15g.44574943T>ACA392218706SPG11c.5867-4285A>T (n.5867-4285A>T)
n.2193A>T
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n.5011A>T
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n.330A>T
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15g.44574943T>CCA392218707SPG11c.5867-4285A>G (n.5867-4285A>G)
n.2193A>G
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15g.44574943T>GCA392218709SPG11c.5867-4285A>C (n.5867-4285A>C)
n.2193A>C
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c.*2222A>C (n.*2222A>C)
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c.5764A>C (p.Asn1922His)
c.*2728A>C (n.*2728A>C)
c.5965A>C (p.Asn1989His)
c.5867-1198A>C (n.5867-1198A>C)
n.5011A>C
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n.330A>C
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c.508A>C
c.5707A>C (p.Asn1903His)
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15g.44574944C>ACA392218711SPG11c.5867-4286G>T (n.5867-4286G>T)
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15g.44574944C>GCA392218713SPG11c.5867-4286G>C (n.5867-4286G>C)
n.2192G>C
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n.5010G>C
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n.329G>C
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15g.44574944C>TCA490203563SPG11c.5867-4286G>A (n.5867-4286G>A)
n.2192G>A
c.5820G>A (p.Lys1940=)
c.*2221G>A (n.*2221G>A)
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c.5763G>A (p.Lys1921=)
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n.329G>A
c.715-4286G>A
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c.5706G>A (p.Lys1902=)
c.2841G>A (p.Lys947=)
15g.44574945T>ACA392218716SPG11c.5867-4287A>T (n.5867-4287A>T)
n.2191A>T
c.5819A>T (p.Lys1940Met)
c.*2220A>T (n.*2220A>T)
c.*2455A>T (n.*2455A>T)
c.5762A>T (p.Lys1921Met)
c.*2726A>T (n.*2726A>T)
c.5963A>T (p.Lys1988Met)
c.5867-1200A>T (n.5867-1200A>T)
n.5009A>T
c.*2383A>T (n.*2383A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.5867-2125A>T (n.5867-2125A>T)
n.328A>T
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15g.44574945T>CCA392218718SPG11c.5867-4287A>G (n.5867-4287A>G)
n.2191A>G
c.5819A>G (p.Lys1940Arg)
c.*2220A>G (n.*2220A>G)
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c.*2726A>G (n.*2726A>G)
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c.5867-1200A>G (n.5867-1200A>G)
n.5009A>G
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n.328A>G
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c.2840A>G (p.Lys947Arg)
 gnomAD v4
15g.44574945T>GCA392218720SPG11c.5867-4287A>C (n.5867-4287A>C)
n.2191A>C
c.5819A>C (p.Lys1940Thr)
c.*2220A>C (n.*2220A>C)
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c.*2726A>C (n.*2726A>C)
c.5963A>C (p.Lys1988Thr)
c.5867-1200A>C (n.5867-1200A>C)
n.5009A>C
c.*2383A>C (n.*2383A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.5867-2125A>C (n.5867-2125A>C)
n.328A>C
c.715-4287A>C
c.506A>C
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15g.44574946T>ACA392218726SPG11c.5867-4288A>T (n.5867-4288A>T)
n.2190A>T
c.5818A>T (p.Lys1940Ter)
c.*2219A>T (n.*2219A>T)
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c.*2725A>T (n.*2725A>T)
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n.5008A>T
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n.327A>T
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15g.44574946T>CCA392218724SPG11c.5867-4288A>G (n.5867-4288A>G)
n.2190A>G
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15g.44574946T>GCA392218722SPG11c.5867-4288A>C (n.5867-4288A>C)
n.2190A>C
c.5818A>C (p.Lys1940Gln)
c.*2219A>C (n.*2219A>C)
c.*2454A>C (n.*2454A>C)
c.5761A>C (p.Lys1921Gln)
c.*2725A>C (n.*2725A>C)
c.5962A>C (p.Lys1988Gln)
c.5867-1201A>C (n.5867-1201A>C)
n.5008A>C
c.*2382A>C (n.*2382A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.5867-2126A>C (n.5867-2126A>C)
n.327A>C
c.715-4288A>C
c.505A>C
c.5704A>C (p.Lys1902Gln)
c.2839A>C (p.Lys947Gln)
15g.44574947C>ACA490203566SPG11c.5867-4289G>T (n.5867-4289G>T)
n.2189G>T
c.5817G>T (p.Gly1939=)
c.*2218G>T (n.*2218G>T)
c.*2453G>T (n.*2453G>T)
c.5760G>T (p.Gly1920=)
c.*2724G>T (n.*2724G>T)
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c.5867-1202G>T (n.5867-1202G>T)
n.5007G>T
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c.*110G>T (n.*110G>T)
c.5867-2127G>T (n.5867-2127G>T)
n.326G>T
c.715-4289G>T
c.504G>T
c.5703G>T (p.Gly1901=)
c.2838G>T (p.Gly946=)
15g.44574947C=CA2173690256SPG11c.5867-4289G= (n.5867-4289G=)
n.2189G=
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15g.44574947C>GCA490203568SPG11c.5867-4289G>C (n.5867-4289G>C)
n.2189G>C
c.5817G>C (p.Gly1939=)
c.*2218G>C (n.*2218G>C)
c.*2453G>C (n.*2453G>C)
c.5760G>C (p.Gly1920=)
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n.5007G>C
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c.*110G>C (n.*110G>C)
c.5867-2127G>C (n.5867-2127G>C)
n.326G>C
c.715-4289G>C
c.504G>C
c.5703G>C (p.Gly1901=)
c.2838G>C (p.Gly946=)
 gnomAD v4
15g.44574947C>TCA7534302SPG11c.5867-4289G>A (n.5867-4289G>A)
n.2189G>A
c.5817G>A (p.Gly1939=)
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
c.*2453G>A (n.*2453G>A)
c.5760G>A (p.Gly1920=)
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c.*110G>A (n.*110G>A)
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n.326G>A
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c.5703G>A (p.Gly1901=)
c.2838G>A (p.Gly946=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44574948C>ACA392218730SPG11c.5867-4290G>T (n.5867-4290G>T)
n.2188G>T
c.5816G>T (p.Gly1939Val)
c.*2217G>T (n.*2217G>T)
c.*2452G>T (n.*2452G>T)
c.5759G>T (p.Gly1920Val)
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c.5960G>T (p.Gly1987Val)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched