| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44569998_44578320del | CA344360 | SPG11 | c.5866+5536_6001-451del c.5723-3237_6334-451del c.*2124-3237_*2735-451del c.*2359-3237_*2970-451del c.5666-3237_6277-451del c.*2630-3237_*3241-451del c.5867-3237_*120-451del c.5867-4533_*428-451del n.4913-3237_5524-451del c.*2287-3237_*2898-451del c.5867-3237_6478-451del c.5867-5458_6139-451del c.714+5536_849-451del c.5609-3237_6220-451del c.5867-3237_6477+569del c.2744-3237_3355-451del | ClinVar |
| 15 | g.44574761G>A | CA270070861 | SPG11 | c.5867-4103C>T (n.5867-4103C>T) n.2234+141C>T c.5862+141C>T (n.5862+141C>T) c.*2263+141C>T (n.*2263+141C>T) c.*2498+141C>T (n.*2498+141C>T) c.5805+141C>T (n.5805+141C>T) c.*2769+141C>T (n.*2769+141C>T) c.6006+141C>T (n.6006+141C>T) c.5867-1016C>T (n.5867-1016C>T) n.5052+141C>T c.*2426+141C>T (n.*2426+141C>T) c.*155+141C>T (n.*155+141C>T) c.5867-1941C>T (n.5867-1941C>T) n.371+141C>T c.715-4103C>T c.549+141C>T c.5748+141C>T (n.5748+141C>T) c.2883+141C>T (n.2883+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574761G= | CA2173690156 | SPG11 | c.5867-4103C= (n.5867-4103C=) n.2234+141C= c.5862+141C= (n.5862+141C=) c.*2263+141C= (n.*2263+141C=) c.*2498+141C= (n.*2498+141C=) c.5805+141C= (n.5805+141C=) c.*2769+141C= (n.*2769+141C=) c.6006+141C= (n.6006+141C=) c.5867-1016C= (n.5867-1016C=) n.5052+141C= c.*2426+141C= (n.*2426+141C=) c.*155+141C= (n.*155+141C=) c.5867-1941C= (n.5867-1941C=) n.371+141C= c.715-4103C= c.549+141C= c.5748+141C= (n.5748+141C=) c.2883+141C= (n.2883+141C=) | |
| 15 | g.44574761G>T | CA2628202623 | SPG11 | c.5867-4103C>A (n.5867-4103C>A) n.2234+141C>A c.5862+141C>A (n.5862+141C>A) c.*2263+141C>A (n.*2263+141C>A) c.*2498+141C>A (n.*2498+141C>A) c.5805+141C>A (n.5805+141C>A) c.*2769+141C>A (n.*2769+141C>A) c.6006+141C>A (n.6006+141C>A) c.5867-1016C>A (n.5867-1016C>A) n.5052+141C>A c.*2426+141C>A (n.*2426+141C>A) c.*155+141C>A (n.*155+141C>A) c.5867-1941C>A (n.5867-1941C>A) n.371+141C>A c.715-4103C>A c.549+141C>A c.5748+141C>A (n.5748+141C>A) c.2883+141C>A (n.2883+141C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574762A>G | CA2628202628 | SPG11 | c.5867-4104T>C (n.5867-4104T>C) n.2234+140T>C c.5862+140T>C (n.5862+140T>C) c.*2263+140T>C (n.*2263+140T>C) c.*2498+140T>C (n.*2498+140T>C) c.5805+140T>C (n.5805+140T>C) c.*2769+140T>C (n.*2769+140T>C) c.6006+140T>C (n.6006+140T>C) c.5867-1017T>C (n.5867-1017T>C) n.5052+140T>C c.*2426+140T>C (n.*2426+140T>C) c.*155+140T>C (n.*155+140T>C) c.5867-1942T>C (n.5867-1942T>C) n.371+140T>C c.715-4104T>C c.549+140T>C c.5748+140T>C (n.5748+140T>C) c.2883+140T>C (n.2883+140T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574762A>T | CA2628202625 | SPG11 | c.5867-4104T>A (n.5867-4104T>A) n.2234+140T>A c.5862+140T>A (n.5862+140T>A) c.*2263+140T>A (n.*2263+140T>A) c.*2498+140T>A (n.*2498+140T>A) c.5805+140T>A (n.5805+140T>A) c.*2769+140T>A (n.*2769+140T>A) c.6006+140T>A (n.6006+140T>A) c.5867-1017T>A (n.5867-1017T>A) n.5052+140T>A c.*2426+140T>A (n.*2426+140T>A) c.*155+140T>A (n.*155+140T>A) c.5867-1942T>A (n.5867-1942T>A) n.371+140T>A c.715-4104T>A c.549+140T>A c.5748+140T>A (n.5748+140T>A) c.2883+140T>A (n.2883+140T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574763G>A | CA2173690158 | SPG11 | c.5867-4105C>T (n.5867-4105C>T) n.2234+139C>T c.5862+139C>T (n.5862+139C>T) c.*2263+139C>T (n.*2263+139C>T) c.*2498+139C>T (n.*2498+139C>T) c.5805+139C>T (n.5805+139C>T) c.*2769+139C>T (n.*2769+139C>T) c.6006+139C>T (n.6006+139C>T) c.5867-1018C>T (n.5867-1018C>T) n.5052+139C>T c.*2426+139C>T (n.*2426+139C>T) c.*155+139C>T (n.*155+139C>T) c.5867-1943C>T (n.5867-1943C>T) n.371+139C>T c.715-4105C>T c.549+139C>T c.5748+139C>T (n.5748+139C>T) c.2883+139C>T (n.2883+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44574763G= | CA2173690157 | SPG11 | c.5867-4105C= (n.5867-4105C=) n.2234+139C= c.5862+139C= (n.5862+139C=) c.*2263+139C= (n.*2263+139C=) c.*2498+139C= (n.*2498+139C=) c.5805+139C= (n.5805+139C=) c.*2769+139C= (n.*2769+139C=) c.6006+139C= (n.6006+139C=) c.5867-1018C= (n.5867-1018C=) n.5052+139C= c.*2426+139C= (n.*2426+139C=) c.*155+139C= (n.*155+139C=) c.5867-1943C= (n.5867-1943C=) n.371+139C= c.715-4105C= c.549+139C= c.5748+139C= (n.5748+139C=) c.2883+139C= (n.2883+139C=) | |
| 15 | g.44574763G>T | CA2628202630 | SPG11 | c.5867-4105C>A (n.5867-4105C>A) n.2234+139C>A c.5862+139C>A (n.5862+139C>A) c.*2263+139C>A (n.*2263+139C>A) c.*2498+139C>A (n.*2498+139C>A) c.5805+139C>A (n.5805+139C>A) c.*2769+139C>A (n.*2769+139C>A) c.6006+139C>A (n.6006+139C>A) c.5867-1018C>A (n.5867-1018C>A) n.5052+139C>A c.*2426+139C>A (n.*2426+139C>A) c.*155+139C>A (n.*155+139C>A) c.5867-1943C>A (n.5867-1943C>A) n.371+139C>A c.715-4105C>A c.549+139C>A c.5748+139C>A (n.5748+139C>A) c.2883+139C>A (n.2883+139C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574765G>A | CA2628202631 | SPG11 | c.5867-4107C>T (n.5867-4107C>T) n.2234+137C>T c.5862+137C>T (n.5862+137C>T) c.*2263+137C>T (n.*2263+137C>T) c.*2498+137C>T (n.*2498+137C>T) c.5805+137C>T (n.5805+137C>T) c.*2769+137C>T (n.*2769+137C>T) c.6006+137C>T (n.6006+137C>T) c.5867-1020C>T (n.5867-1020C>T) n.5052+137C>T c.*2426+137C>T (n.*2426+137C>T) c.*155+137C>T (n.*155+137C>T) c.5867-1945C>T (n.5867-1945C>T) n.371+137C>T c.715-4107C>T c.549+137C>T c.5748+137C>T (n.5748+137C>T) c.2883+137C>T (n.2883+137C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574765G>T | CA2628202632 | SPG11 | c.5867-4107C>A (n.5867-4107C>A) n.2234+137C>A c.5862+137C>A (n.5862+137C>A) c.*2263+137C>A (n.*2263+137C>A) c.*2498+137C>A (n.*2498+137C>A) c.5805+137C>A (n.5805+137C>A) c.*2769+137C>A (n.*2769+137C>A) c.6006+137C>A (n.6006+137C>A) c.5867-1020C>A (n.5867-1020C>A) n.5052+137C>A c.*2426+137C>A (n.*2426+137C>A) c.*155+137C>A (n.*155+137C>A) c.5867-1945C>A (n.5867-1945C>A) n.371+137C>A c.715-4107C>A c.549+137C>A c.5748+137C>A (n.5748+137C>A) c.2883+137C>A (n.2883+137C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574767C>A | CA2628202633 | SPG11 | c.5867-4109G>T (n.5867-4109G>T) n.2234+135G>T c.5862+135G>T (n.5862+135G>T) c.*2263+135G>T (n.*2263+135G>T) c.*2498+135G>T (n.*2498+135G>T) c.5805+135G>T (n.5805+135G>T) c.*2769+135G>T (n.*2769+135G>T) c.6006+135G>T (n.6006+135G>T) c.5867-1022G>T (n.5867-1022G>T) n.5052+135G>T c.*2426+135G>T (n.*2426+135G>T) c.*155+135G>T (n.*155+135G>T) c.5867-1947G>T (n.5867-1947G>T) n.371+135G>T c.715-4109G>T c.549+135G>T c.5748+135G>T (n.5748+135G>T) c.2883+135G>T (n.2883+135G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574768A>G | CA2803975811 | SPG11 | c.5867-4110T>C (n.5867-4110T>C) n.2234+134T>C c.5862+134T>C (n.5862+134T>C) c.*2263+134T>C (n.*2263+134T>C) c.*2498+134T>C (n.*2498+134T>C) c.5805+134T>C (n.5805+134T>C) c.*2769+134T>C (n.*2769+134T>C) c.6006+134T>C (n.6006+134T>C) c.5867-1023T>C (n.5867-1023T>C) n.5052+134T>C c.*2426+134T>C (n.*2426+134T>C) c.*155+134T>C (n.*155+134T>C) c.5867-1948T>C (n.5867-1948T>C) n.371+134T>C c.715-4110T>C c.549+134T>C c.5748+134T>C (n.5748+134T>C) c.2883+134T>C (n.2883+134T>C) | |
| 15 | g.44574770C>A | CA2628202636 | SPG11 | c.5867-4112G>T (n.5867-4112G>T) n.2234+132G>T c.5862+132G>T (n.5862+132G>T) c.*2263+132G>T (n.*2263+132G>T) c.*2498+132G>T (n.*2498+132G>T) c.5805+132G>T (n.5805+132G>T) c.*2769+132G>T (n.*2769+132G>T) c.6006+132G>T (n.6006+132G>T) c.5867-1025G>T (n.5867-1025G>T) n.5052+132G>T c.*2426+132G>T (n.*2426+132G>T) c.*155+132G>T (n.*155+132G>T) c.5867-1950G>T (n.5867-1950G>T) n.371+132G>T c.715-4112G>T c.549+132G>T c.5748+132G>T (n.5748+132G>T) c.2883+132G>T (n.2883+132G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574770C>T | CA2628202638 | SPG11 | c.5867-4112G>A (n.5867-4112G>A) n.2234+132G>A c.5862+132G>A (n.5862+132G>A) c.*2263+132G>A (n.*2263+132G>A) c.*2498+132G>A (n.*2498+132G>A) c.5805+132G>A (n.5805+132G>A) c.*2769+132G>A (n.*2769+132G>A) c.6006+132G>A (n.6006+132G>A) c.5867-1025G>A (n.5867-1025G>A) n.5052+132G>A c.*2426+132G>A (n.*2426+132G>A) c.*155+132G>A (n.*155+132G>A) c.5867-1950G>A (n.5867-1950G>A) n.371+132G>A c.715-4112G>A c.549+132G>A c.5748+132G>A (n.5748+132G>A) c.2883+132G>A (n.2883+132G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574771A= | CA2173690159 | SPG11 | c.5867-4113T= (n.5867-4113T=) n.2234+131T= c.5862+131T= (n.5862+131T=) c.*2263+131T= (n.*2263+131T=) c.*2498+131T= (n.*2498+131T=) c.5805+131T= (n.5805+131T=) c.*2769+131T= (n.*2769+131T=) c.6006+131T= (n.6006+131T=) c.5867-1026T= (n.5867-1026T=) n.5052+131T= c.*2426+131T= (n.*2426+131T=) c.*155+131T= (n.*155+131T=) c.5867-1951T= (n.5867-1951T=) n.371+131T= c.715-4113T= c.549+131T= c.5748+131T= (n.5748+131T=) c.2883+131T= (n.2883+131T=) | |
| 15 | g.44574771A>C | CA2173690160 | SPG11 | c.5867-4113T>G (n.5867-4113T>G) n.2234+131T>G c.5862+131T>G (n.5862+131T>G) c.*2263+131T>G (n.*2263+131T>G) c.*2498+131T>G (n.*2498+131T>G) c.5805+131T>G (n.5805+131T>G) c.*2769+131T>G (n.*2769+131T>G) c.6006+131T>G (n.6006+131T>G) c.5867-1026T>G (n.5867-1026T>G) n.5052+131T>G c.*2426+131T>G (n.*2426+131T>G) c.*155+131T>G (n.*155+131T>G) c.5867-1951T>G (n.5867-1951T>G) n.371+131T>G c.715-4113T>G c.549+131T>G c.5748+131T>G (n.5748+131T>G) c.2883+131T>G (n.2883+131T>G) | dbSNP |
| 15 | g.44574771A>T | CA2628202639 | SPG11 | c.5867-4113T>A (n.5867-4113T>A) n.2234+131T>A c.5862+131T>A (n.5862+131T>A) c.*2263+131T>A (n.*2263+131T>A) c.*2498+131T>A (n.*2498+131T>A) c.5805+131T>A (n.5805+131T>A) c.*2769+131T>A (n.*2769+131T>A) c.6006+131T>A (n.6006+131T>A) c.5867-1026T>A (n.5867-1026T>A) n.5052+131T>A c.*2426+131T>A (n.*2426+131T>A) c.*155+131T>A (n.*155+131T>A) c.5867-1951T>A (n.5867-1951T>A) n.371+131T>A c.715-4113T>A c.549+131T>A c.5748+131T>A (n.5748+131T>A) c.2883+131T>A (n.2883+131T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574773C>A | CA2628202640 | SPG11 | c.5867-4115G>T (n.5867-4115G>T) n.2234+129G>T c.5862+129G>T (n.5862+129G>T) c.*2263+129G>T (n.*2263+129G>T) c.*2498+129G>T (n.*2498+129G>T) c.5805+129G>T (n.5805+129G>T) c.*2769+129G>T (n.*2769+129G>T) c.6006+129G>T (n.6006+129G>T) c.5867-1028G>T (n.5867-1028G>T) n.5052+129G>T c.*2426+129G>T (n.*2426+129G>T) c.*155+129G>T (n.*155+129G>T) c.5867-1953G>T (n.5867-1953G>T) n.371+129G>T c.715-4115G>T c.549+129G>T c.5748+129G>T (n.5748+129G>T) c.2883+129G>T (n.2883+129G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574773C>T | CA2628202641 | SPG11 | c.5867-4115G>A (n.5867-4115G>A) n.2234+129G>A c.5862+129G>A (n.5862+129G>A) c.*2263+129G>A (n.*2263+129G>A) c.*2498+129G>A (n.*2498+129G>A) c.5805+129G>A (n.5805+129G>A) c.*2769+129G>A (n.*2769+129G>A) c.6006+129G>A (n.6006+129G>A) c.5867-1028G>A (n.5867-1028G>A) n.5052+129G>A c.*2426+129G>A (n.*2426+129G>A) c.*155+129G>A (n.*155+129G>A) c.5867-1953G>A (n.5867-1953G>A) n.371+129G>A c.715-4115G>A c.549+129G>A c.5748+129G>A (n.5748+129G>A) c.2883+129G>A (n.2883+129G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574774C>A | CA2628202642 | SPG11 | c.5867-4116G>T (n.5867-4116G>T) n.2234+128G>T c.5862+128G>T (n.5862+128G>T) c.*2263+128G>T (n.*2263+128G>T) c.*2498+128G>T (n.*2498+128G>T) c.5805+128G>T (n.5805+128G>T) c.*2769+128G>T (n.*2769+128G>T) c.6006+128G>T (n.6006+128G>T) c.5867-1029G>T (n.5867-1029G>T) n.5052+128G>T c.*2426+128G>T (n.*2426+128G>T) c.*155+128G>T (n.*155+128G>T) c.5867-1954G>T (n.5867-1954G>T) n.371+128G>T c.715-4116G>T c.549+128G>T c.5748+128G>T (n.5748+128G>T) c.2883+128G>T (n.2883+128G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574774C>G | CA617676446 | SPG11 | c.5867-4116G>C (n.5867-4116G>C) n.2234+128G>C c.5862+128G>C (n.5862+128G>C) c.*2263+128G>C (n.*2263+128G>C) c.*2498+128G>C (n.*2498+128G>C) c.5805+128G>C (n.5805+128G>C) c.*2769+128G>C (n.*2769+128G>C) c.6006+128G>C (n.6006+128G>C) c.5867-1029G>C (n.5867-1029G>C) n.5052+128G>C c.*2426+128G>C (n.*2426+128G>C) c.*155+128G>C (n.*155+128G>C) c.5867-1954G>C (n.5867-1954G>C) n.371+128G>C c.715-4116G>C c.549+128G>C c.5748+128G>C (n.5748+128G>C) c.2883+128G>C (n.2883+128G>C) | gnomAD v2 |
| 15 | g.44574775T>C | CA2628202644 | SPG11 | c.5867-4117A>G (n.5867-4117A>G) n.2234+127A>G c.5862+127A>G (n.5862+127A>G) c.*2263+127A>G (n.*2263+127A>G) c.*2498+127A>G (n.*2498+127A>G) c.5805+127A>G (n.5805+127A>G) c.*2769+127A>G (n.*2769+127A>G) c.6006+127A>G (n.6006+127A>G) c.5867-1030A>G (n.5867-1030A>G) n.5052+127A>G c.*2426+127A>G (n.*2426+127A>G) c.*155+127A>G (n.*155+127A>G) c.5867-1955A>G (n.5867-1955A>G) n.371+127A>G c.715-4117A>G c.549+127A>G c.5748+127A>G (n.5748+127A>G) c.2883+127A>G (n.2883+127A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574776G= | CA2173690161 | SPG11 | c.5867-4118C= (n.5867-4118C=) n.2234+126C= c.5862+126C= (n.5862+126C=) c.*2263+126C= (n.*2263+126C=) c.*2498+126C= (n.*2498+126C=) c.5805+126C= (n.5805+126C=) c.*2769+126C= (n.*2769+126C=) c.6006+126C= (n.6006+126C=) c.5867-1031C= (n.5867-1031C=) n.5052+126C= c.*2426+126C= (n.*2426+126C=) c.*155+126C= (n.*155+126C=) c.5867-1956C= (n.5867-1956C=) n.371+126C= c.715-4118C= c.549+126C= c.5748+126C= (n.5748+126C=) c.2883+126C= (n.2883+126C=) | |
| 15 | g.44574776G>T | CA270070872 | SPG11 | c.5867-4118C>A (n.5867-4118C>A) n.2234+126C>A c.5862+126C>A (n.5862+126C>A) c.*2263+126C>A (n.*2263+126C>A) c.*2498+126C>A (n.*2498+126C>A) c.5805+126C>A (n.5805+126C>A) c.*2769+126C>A (n.*2769+126C>A) c.6006+126C>A (n.6006+126C>A) c.5867-1031C>A (n.5867-1031C>A) n.5052+126C>A c.*2426+126C>A (n.*2426+126C>A) c.*155+126C>A (n.*155+126C>A) c.5867-1956C>A (n.5867-1956C>A) n.371+126C>A c.715-4118C>A c.549+126C>A c.5748+126C>A (n.5748+126C>A) c.2883+126C>A (n.2883+126C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44574777A= | CA2173690162 | SPG11 | c.5867-4119T= (n.5867-4119T=) n.2234+125T= c.5862+125T= (n.5862+125T=) c.*2263+125T= (n.*2263+125T=) c.*2498+125T= (n.*2498+125T=) c.5805+125T= (n.5805+125T=) c.*2769+125T= (n.*2769+125T=) c.6006+125T= (n.6006+125T=) c.5867-1032T= (n.5867-1032T=) n.5052+125T= c.*2426+125T= (n.*2426+125T=) c.*155+125T= (n.*155+125T=) c.5867-1957T= (n.5867-1957T=) n.371+125T= c.715-4119T= c.549+125T= c.5748+125T= (n.5748+125T=) c.2883+125T= (n.2883+125T=) | |
| 15 | g.44574777A>G | CA270070881 | SPG11 | c.5867-4119T>C (n.5867-4119T>C) n.2234+125T>C c.5862+125T>C (n.5862+125T>C) c.*2263+125T>C (n.*2263+125T>C) c.*2498+125T>C (n.*2498+125T>C) c.5805+125T>C (n.5805+125T>C) c.*2769+125T>C (n.*2769+125T>C) c.6006+125T>C (n.6006+125T>C) c.5867-1032T>C (n.5867-1032T>C) n.5052+125T>C c.*2426+125T>C (n.*2426+125T>C) c.*155+125T>C (n.*155+125T>C) c.5867-1957T>C (n.5867-1957T>C) n.371+125T>C c.715-4119T>C c.549+125T>C c.5748+125T>C (n.5748+125T>C) c.2883+125T>C (n.2883+125T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574777A>T | CA2628202646 | SPG11 | c.5867-4119T>A (n.5867-4119T>A) n.2234+125T>A c.5862+125T>A (n.5862+125T>A) c.*2263+125T>A (n.*2263+125T>A) c.*2498+125T>A (n.*2498+125T>A) c.5805+125T>A (n.5805+125T>A) c.*2769+125T>A (n.*2769+125T>A) c.6006+125T>A (n.6006+125T>A) c.5867-1032T>A (n.5867-1032T>A) n.5052+125T>A c.*2426+125T>A (n.*2426+125T>A) c.*155+125T>A (n.*155+125T>A) c.5867-1957T>A (n.5867-1957T>A) n.371+125T>A c.715-4119T>A c.549+125T>A c.5748+125T>A (n.5748+125T>A) c.2883+125T>A (n.2883+125T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574778T= | CA2173690163 | SPG11 | c.5867-4120A= (n.5867-4120A=) n.2234+124A= c.5862+124A= (n.5862+124A=) c.*2263+124A= (n.*2263+124A=) c.*2498+124A= (n.*2498+124A=) c.5805+124A= (n.5805+124A=) c.*2769+124A= (n.*2769+124A=) c.6006+124A= (n.6006+124A=) c.5867-1033A= (n.5867-1033A=) n.5052+124A= c.*2426+124A= (n.*2426+124A=) c.*155+124A= (n.*155+124A=) c.5867-1958A= (n.5867-1958A=) n.371+124A= c.715-4120A= c.549+124A= c.5748+124A= (n.5748+124A=) c.2883+124A= (n.2883+124A=) | |
| 15 | g.44574779A>C | CA2628202648 | SPG11 | c.5867-4121T>G (n.5867-4121T>G) n.2234+123T>G c.5862+123T>G (n.5862+123T>G) c.*2263+123T>G (n.*2263+123T>G) c.*2498+123T>G (n.*2498+123T>G) c.5805+123T>G (n.5805+123T>G) c.*2769+123T>G (n.*2769+123T>G) c.6006+123T>G (n.6006+123T>G) c.5867-1034T>G (n.5867-1034T>G) n.5052+123T>G c.*2426+123T>G (n.*2426+123T>G) c.*155+123T>G (n.*155+123T>G) c.5867-1959T>G (n.5867-1959T>G) n.371+123T>G c.715-4121T>G c.549+123T>G c.5748+123T>G (n.5748+123T>G) c.2883+123T>G (n.2883+123T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574780dup | CA270070886 | SPG11 | c.5867-4121dup (n.5867-4121dup) n.2234+123dup c.5862+123dup (n.5862+123dup) c.*2263+123dup (n.*2263+123dup) c.*2498+123dup (n.*2498+123dup) c.5805+123dup (n.5805+123dup) c.*2769+123dup (n.*2769+123dup) c.6006+123dup (n.6006+123dup) c.5867-1034dup (n.5867-1034dup) n.5052+123dup c.*2426+123dup (n.*2426+123dup) c.*155+123dup (n.*155+123dup) c.5867-1959dup (n.5867-1959dup) n.371+123dup c.715-4121dup c.549+123dup c.5748+123dup (n.5748+123dup) c.2883+123dup (n.2883+123dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574780_44574782dup | CA2628202649 | SPG11 | c.5867-4123_5867-4121dup (n.5867-4123_5867-4121dup) n.2234+121_2234+123dup c.5862+121_5862+123dup (n.5862+121_5862+123dup) c.*2263+121_*2263+123dup (n.*2263+121_*2263+123dup) c.*2498+121_*2498+123dup (n.*2498+121_*2498+123dup) c.5805+121_5805+123dup (n.5805+121_5805+123dup) c.*2769+121_*2769+123dup (n.*2769+121_*2769+123dup) c.6006+121_6006+123dup (n.6006+121_6006+123dup) c.5867-1036_5867-1034dup (n.5867-1036_5867-1034dup) n.5052+121_5052+123dup c.*2426+121_*2426+123dup (n.*2426+121_*2426+123dup) c.*155+121_*155+123dup (n.*155+121_*155+123dup) c.5867-1961_5867-1959dup (n.5867-1961_5867-1959dup) n.371+121_371+123dup c.715-4123_715-4121dup c.549+121_549+123dup c.5748+121_5748+123dup (n.5748+121_5748+123dup) c.2883+121_2883+123dup (n.2883+121_2883+123dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574780A>C | CA2628202651 | SPG11 | c.5867-4122T>G (n.5867-4122T>G) n.2234+122T>G c.5862+122T>G (n.5862+122T>G) c.*2263+122T>G (n.*2263+122T>G) c.*2498+122T>G (n.*2498+122T>G) c.5805+122T>G (n.5805+122T>G) c.*2769+122T>G (n.*2769+122T>G) c.6006+122T>G (n.6006+122T>G) c.5867-1035T>G (n.5867-1035T>G) n.5052+122T>G c.*2426+122T>G (n.*2426+122T>G) c.*155+122T>G (n.*155+122T>G) c.5867-1960T>G (n.5867-1960T>G) n.371+122T>G c.715-4122T>G c.549+122T>G c.5748+122T>G (n.5748+122T>G) c.2883+122T>G (n.2883+122T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574781G>T | CA2628202652 | SPG11 | c.5867-4123C>A (n.5867-4123C>A) n.2234+121C>A c.5862+121C>A (n.5862+121C>A) c.*2263+121C>A (n.*2263+121C>A) c.*2498+121C>A (n.*2498+121C>A) c.5805+121C>A (n.5805+121C>A) c.*2769+121C>A (n.*2769+121C>A) c.6006+121C>A (n.6006+121C>A) c.5867-1036C>A (n.5867-1036C>A) n.5052+121C>A c.*2426+121C>A (n.*2426+121C>A) c.*155+121C>A (n.*155+121C>A) c.5867-1961C>A (n.5867-1961C>A) n.371+121C>A c.715-4123C>A c.549+121C>A c.5748+121C>A (n.5748+121C>A) c.2883+121C>A (n.2883+121C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574783G>C | CA2628202653 | SPG11 | c.5867-4125C>G (n.5867-4125C>G) n.2234+119C>G c.5862+119C>G (n.5862+119C>G) c.*2263+119C>G (n.*2263+119C>G) c.*2498+119C>G (n.*2498+119C>G) c.5805+119C>G (n.5805+119C>G) c.*2769+119C>G (n.*2769+119C>G) c.6006+119C>G (n.6006+119C>G) c.5867-1038C>G (n.5867-1038C>G) n.5052+119C>G c.*2426+119C>G (n.*2426+119C>G) c.*155+119C>G (n.*155+119C>G) c.5867-1963C>G (n.5867-1963C>G) n.371+119C>G c.715-4125C>G c.549+119C>G c.5748+119C>G (n.5748+119C>G) c.2883+119C>G (n.2883+119C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574783G>T | CA2628202654 | SPG11 | c.5867-4125C>A (n.5867-4125C>A) n.2234+119C>A c.5862+119C>A (n.5862+119C>A) c.*2263+119C>A (n.*2263+119C>A) c.*2498+119C>A (n.*2498+119C>A) c.5805+119C>A (n.5805+119C>A) c.*2769+119C>A (n.*2769+119C>A) c.6006+119C>A (n.6006+119C>A) c.5867-1038C>A (n.5867-1038C>A) n.5052+119C>A c.*2426+119C>A (n.*2426+119C>A) c.*155+119C>A (n.*155+119C>A) c.5867-1963C>A (n.5867-1963C>A) n.371+119C>A c.715-4125C>A c.549+119C>A c.5748+119C>A (n.5748+119C>A) c.2883+119C>A (n.2883+119C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574784C>A | CA2628202655 | SPG11 | c.5867-4126G>T (n.5867-4126G>T) n.2234+118G>T c.5862+118G>T (n.5862+118G>T) c.*2263+118G>T (n.*2263+118G>T) c.*2498+118G>T (n.*2498+118G>T) c.5805+118G>T (n.5805+118G>T) c.*2769+118G>T (n.*2769+118G>T) c.6006+118G>T (n.6006+118G>T) c.5867-1039G>T (n.5867-1039G>T) n.5052+118G>T c.*2426+118G>T (n.*2426+118G>T) c.*155+118G>T (n.*155+118G>T) c.5867-1964G>T (n.5867-1964G>T) n.371+118G>T c.715-4126G>T c.549+118G>T c.5748+118G>T (n.5748+118G>T) c.2883+118G>T (n.2883+118G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574784C>T | CA2628202656 | SPG11 | c.5867-4126G>A (n.5867-4126G>A) n.2234+118G>A c.5862+118G>A (n.5862+118G>A) c.*2263+118G>A (n.*2263+118G>A) c.*2498+118G>A (n.*2498+118G>A) c.5805+118G>A (n.5805+118G>A) c.*2769+118G>A (n.*2769+118G>A) c.6006+118G>A (n.6006+118G>A) c.5867-1039G>A (n.5867-1039G>A) n.5052+118G>A c.*2426+118G>A (n.*2426+118G>A) c.*155+118G>A (n.*155+118G>A) c.5867-1964G>A (n.5867-1964G>A) n.371+118G>A c.715-4126G>A c.549+118G>A c.5748+118G>A (n.5748+118G>A) c.2883+118G>A (n.2883+118G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574786C>A | CA2173690165 | SPG11 | c.5867-4128G>T (n.5867-4128G>T) n.2234+116G>T c.5862+116G>T (n.5862+116G>T) c.*2263+116G>T (n.*2263+116G>T) c.*2498+116G>T (n.*2498+116G>T) c.5805+116G>T (n.5805+116G>T) c.*2769+116G>T (n.*2769+116G>T) c.6006+116G>T (n.6006+116G>T) c.5867-1041G>T (n.5867-1041G>T) n.5052+116G>T c.*2426+116G>T (n.*2426+116G>T) c.*155+116G>T (n.*155+116G>T) c.5867-1966G>T (n.5867-1966G>T) n.371+116G>T c.715-4128G>T c.549+116G>T c.5748+116G>T (n.5748+116G>T) c.2883+116G>T (n.2883+116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44574786C= | CA2173690164 | SPG11 | c.5867-4128G= (n.5867-4128G=) n.2234+116G= c.5862+116G= (n.5862+116G=) c.*2263+116G= (n.*2263+116G=) c.*2498+116G= (n.*2498+116G=) c.5805+116G= (n.5805+116G=) c.*2769+116G= (n.*2769+116G=) c.6006+116G= (n.6006+116G=) c.5867-1041G= (n.5867-1041G=) n.5052+116G= c.*2426+116G= (n.*2426+116G=) c.*155+116G= (n.*155+116G=) c.5867-1966G= (n.5867-1966G=) n.371+116G= c.715-4128G= c.549+116G= c.5748+116G= (n.5748+116G=) c.2883+116G= (n.2883+116G=) | |
| 15 | g.44574786C>G | CA2628202657 | SPG11 | c.5867-4128G>C (n.5867-4128G>C) n.2234+116G>C c.5862+116G>C (n.5862+116G>C) c.*2263+116G>C (n.*2263+116G>C) c.*2498+116G>C (n.*2498+116G>C) c.5805+116G>C (n.5805+116G>C) c.*2769+116G>C (n.*2769+116G>C) c.6006+116G>C (n.6006+116G>C) c.5867-1041G>C (n.5867-1041G>C) n.5052+116G>C c.*2426+116G>C (n.*2426+116G>C) c.*155+116G>C (n.*155+116G>C) c.5867-1966G>C (n.5867-1966G>C) n.371+116G>C c.715-4128G>C c.549+116G>C c.5748+116G>C (n.5748+116G>C) c.2883+116G>C (n.2883+116G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574786C>T | CA2628202658 | SPG11 | c.5867-4128G>A (n.5867-4128G>A) n.2234+116G>A c.5862+116G>A (n.5862+116G>A) c.*2263+116G>A (n.*2263+116G>A) c.*2498+116G>A (n.*2498+116G>A) c.5805+116G>A (n.5805+116G>A) c.*2769+116G>A (n.*2769+116G>A) c.6006+116G>A (n.6006+116G>A) c.5867-1041G>A (n.5867-1041G>A) n.5052+116G>A c.*2426+116G>A (n.*2426+116G>A) c.*155+116G>A (n.*155+116G>A) c.5867-1966G>A (n.5867-1966G>A) n.371+116G>A c.715-4128G>A c.549+116G>A c.5748+116G>A (n.5748+116G>A) c.2883+116G>A (n.2883+116G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574788A>G | CA2628202659 | SPG11 | c.5867-4130T>C (n.5867-4130T>C) n.2234+114T>C c.5862+114T>C (n.5862+114T>C) c.*2263+114T>C (n.*2263+114T>C) c.*2498+114T>C (n.*2498+114T>C) c.5805+114T>C (n.5805+114T>C) c.*2769+114T>C (n.*2769+114T>C) c.6006+114T>C (n.6006+114T>C) c.5867-1043T>C (n.5867-1043T>C) n.5052+114T>C c.*2426+114T>C (n.*2426+114T>C) c.*155+114T>C (n.*155+114T>C) c.5867-1968T>C (n.5867-1968T>C) n.371+114T>C c.715-4130T>C c.549+114T>C c.5748+114T>C (n.5748+114T>C) c.2883+114T>C (n.2883+114T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574789C>A | CA2628202660 | SPG11 | c.5867-4131G>T (n.5867-4131G>T) n.2234+113G>T c.5862+113G>T (n.5862+113G>T) c.*2263+113G>T (n.*2263+113G>T) c.*2498+113G>T (n.*2498+113G>T) c.5805+113G>T (n.5805+113G>T) c.*2769+113G>T (n.*2769+113G>T) c.6006+113G>T (n.6006+113G>T) c.5867-1044G>T (n.5867-1044G>T) n.5052+113G>T c.*2426+113G>T (n.*2426+113G>T) c.*155+113G>T (n.*155+113G>T) c.5867-1969G>T (n.5867-1969G>T) n.371+113G>T c.715-4131G>T c.549+113G>T c.5748+113G>T (n.5748+113G>T) c.2883+113G>T (n.2883+113G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574789C= | CA2173690166 | SPG11 | c.5867-4131G= (n.5867-4131G=) n.2234+113G= c.5862+113G= (n.5862+113G=) c.*2263+113G= (n.*2263+113G=) c.*2498+113G= (n.*2498+113G=) c.5805+113G= (n.5805+113G=) c.*2769+113G= (n.*2769+113G=) c.6006+113G= (n.6006+113G=) c.5867-1044G= (n.5867-1044G=) n.5052+113G= c.*2426+113G= (n.*2426+113G=) c.*155+113G= (n.*155+113G=) c.5867-1969G= (n.5867-1969G=) n.371+113G= c.715-4131G= c.549+113G= c.5748+113G= (n.5748+113G=) c.2883+113G= (n.2883+113G=) | |
| 15 | g.44574789C>T | CA617676447 | SPG11 | c.5867-4131G>A (n.5867-4131G>A) n.2234+113G>A c.5862+113G>A (n.5862+113G>A) c.*2263+113G>A (n.*2263+113G>A) c.*2498+113G>A (n.*2498+113G>A) c.5805+113G>A (n.5805+113G>A) c.*2769+113G>A (n.*2769+113G>A) c.6006+113G>A (n.6006+113G>A) c.5867-1044G>A (n.5867-1044G>A) n.5052+113G>A c.*2426+113G>A (n.*2426+113G>A) c.*155+113G>A (n.*155+113G>A) c.5867-1969G>A (n.5867-1969G>A) n.371+113G>A c.715-4131G>A c.549+113G>A c.5748+113G>A (n.5748+113G>A) c.2883+113G>A (n.2883+113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574790T>A | CA617676448 | SPG11 | c.5867-4132A>T (n.5867-4132A>T) n.2234+112A>T c.5862+112A>T (n.5862+112A>T) c.*2263+112A>T (n.*2263+112A>T) c.*2498+112A>T (n.*2498+112A>T) c.5805+112A>T (n.5805+112A>T) c.*2769+112A>T (n.*2769+112A>T) c.6006+112A>T (n.6006+112A>T) c.5867-1045A>T (n.5867-1045A>T) n.5052+112A>T c.*2426+112A>T (n.*2426+112A>T) c.*155+112A>T (n.*155+112A>T) c.5867-1970A>T (n.5867-1970A>T) n.371+112A>T c.715-4132A>T c.549+112A>T c.5748+112A>T (n.5748+112A>T) c.2883+112A>T (n.2883+112A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574790T= | CA2173690167 | SPG11 | c.5867-4132A= (n.5867-4132A=) n.2234+112A= c.5862+112A= (n.5862+112A=) c.*2263+112A= (n.*2263+112A=) c.*2498+112A= (n.*2498+112A=) c.5805+112A= (n.5805+112A=) c.*2769+112A= (n.*2769+112A=) c.6006+112A= (n.6006+112A=) c.5867-1045A= (n.5867-1045A=) n.5052+112A= c.*2426+112A= (n.*2426+112A=) c.*155+112A= (n.*155+112A=) c.5867-1970A= (n.5867-1970A=) n.371+112A= c.715-4132A= c.549+112A= c.5748+112A= (n.5748+112A=) c.2883+112A= (n.2883+112A=) | |
| 15 | g.44574791C>A | CA617676449 | SPG11 | c.5867-4133G>T (n.5867-4133G>T) n.2234+111G>T c.5862+111G>T (n.5862+111G>T) c.*2263+111G>T (n.*2263+111G>T) c.*2498+111G>T (n.*2498+111G>T) c.5805+111G>T (n.5805+111G>T) c.*2769+111G>T (n.*2769+111G>T) c.6006+111G>T (n.6006+111G>T) c.5867-1046G>T (n.5867-1046G>T) n.5052+111G>T c.*2426+111G>T (n.*2426+111G>T) c.*155+111G>T (n.*155+111G>T) c.5867-1971G>T (n.5867-1971G>T) n.371+111G>T c.715-4133G>T c.549+111G>T c.5748+111G>T (n.5748+111G>T) c.2883+111G>T (n.2883+111G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574791C= | CA2173690168 | SPG11 | c.5867-4133G= (n.5867-4133G=) n.2234+111G= c.5862+111G= (n.5862+111G=) c.*2263+111G= (n.*2263+111G=) c.*2498+111G= (n.*2498+111G=) c.5805+111G= (n.5805+111G=) c.*2769+111G= (n.*2769+111G=) c.6006+111G= (n.6006+111G=) c.5867-1046G= (n.5867-1046G=) n.5052+111G= c.*2426+111G= (n.*2426+111G=) c.*155+111G= (n.*155+111G=) c.5867-1971G= (n.5867-1971G=) n.371+111G= c.715-4133G= c.549+111G= c.5748+111G= (n.5748+111G=) c.2883+111G= (n.2883+111G=) | |
| 15 | g.44574792C= | CA2173690169 | SPG11 | c.5867-4134G= (n.5867-4134G=) n.2234+110G= c.5862+110G= (n.5862+110G=) c.*2263+110G= (n.*2263+110G=) c.*2498+110G= (n.*2498+110G=) c.5805+110G= (n.5805+110G=) c.*2769+110G= (n.*2769+110G=) c.6006+110G= (n.6006+110G=) c.5867-1047G= (n.5867-1047G=) n.5052+110G= c.*2426+110G= (n.*2426+110G=) c.*155+110G= (n.*155+110G=) c.5867-1972G= (n.5867-1972G=) n.371+110G= c.715-4134G= c.549+110G= c.5748+110G= (n.5748+110G=) c.2883+110G= (n.2883+110G=) | |
| 15 | g.44574792C>T | CA270070888 | SPG11 | c.5867-4134G>A (n.5867-4134G>A) n.2234+110G>A c.5862+110G>A (n.5862+110G>A) c.*2263+110G>A (n.*2263+110G>A) c.*2498+110G>A (n.*2498+110G>A) c.5805+110G>A (n.5805+110G>A) c.*2769+110G>A (n.*2769+110G>A) c.6006+110G>A (n.6006+110G>A) c.5867-1047G>A (n.5867-1047G>A) n.5052+110G>A c.*2426+110G>A (n.*2426+110G>A) c.*155+110G>A (n.*155+110G>A) c.5867-1972G>A (n.5867-1972G>A) n.371+110G>A c.715-4134G>A c.549+110G>A c.5748+110G>A (n.5748+110G>A) c.2883+110G>A (n.2883+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574794A>G | CA2628202661 | SPG11 | c.5867-4136T>C (n.5867-4136T>C) n.2234+108T>C c.5862+108T>C (n.5862+108T>C) c.*2263+108T>C (n.*2263+108T>C) c.*2498+108T>C (n.*2498+108T>C) c.5805+108T>C (n.5805+108T>C) c.*2769+108T>C (n.*2769+108T>C) c.6006+108T>C (n.6006+108T>C) c.5867-1049T>C (n.5867-1049T>C) n.5052+108T>C c.*2426+108T>C (n.*2426+108T>C) c.*155+108T>C (n.*155+108T>C) c.5867-1974T>C (n.5867-1974T>C) n.371+108T>C c.715-4136T>C c.549+108T>C c.5748+108T>C (n.5748+108T>C) c.2883+108T>C (n.2883+108T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574795G>A | CA270070889 | SPG11 | c.5867-4137C>T (n.5867-4137C>T) n.2234+107C>T c.5862+107C>T (n.5862+107C>T) c.*2263+107C>T (n.*2263+107C>T) c.*2498+107C>T (n.*2498+107C>T) c.5805+107C>T (n.5805+107C>T) c.*2769+107C>T (n.*2769+107C>T) c.6006+107C>T (n.6006+107C>T) c.5867-1050C>T (n.5867-1050C>T) n.5052+107C>T c.*2426+107C>T (n.*2426+107C>T) c.*155+107C>T (n.*155+107C>T) c.5867-1975C>T (n.5867-1975C>T) n.371+107C>T c.715-4137C>T c.549+107C>T c.5748+107C>T (n.5748+107C>T) c.2883+107C>T (n.2883+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574795G= | CA2173690170 | SPG11 | c.5867-4137C= (n.5867-4137C=) n.2234+107C= c.5862+107C= (n.5862+107C=) c.*2263+107C= (n.*2263+107C=) c.*2498+107C= (n.*2498+107C=) c.5805+107C= (n.5805+107C=) c.*2769+107C= (n.*2769+107C=) c.6006+107C= (n.6006+107C=) c.5867-1050C= (n.5867-1050C=) n.5052+107C= c.*2426+107C= (n.*2426+107C=) c.*155+107C= (n.*155+107C=) c.5867-1975C= (n.5867-1975C=) n.371+107C= c.715-4137C= c.549+107C= c.5748+107C= (n.5748+107C=) c.2883+107C= (n.2883+107C=) | |
| 15 | g.44574795G>T | CA2628202662 | SPG11 | c.5867-4137C>A (n.5867-4137C>A) n.2234+107C>A c.5862+107C>A (n.5862+107C>A) c.*2263+107C>A (n.*2263+107C>A) c.*2498+107C>A (n.*2498+107C>A) c.5805+107C>A (n.5805+107C>A) c.*2769+107C>A (n.*2769+107C>A) c.6006+107C>A (n.6006+107C>A) c.5867-1050C>A (n.5867-1050C>A) n.5052+107C>A c.*2426+107C>A (n.*2426+107C>A) c.*155+107C>A (n.*155+107C>A) c.5867-1975C>A (n.5867-1975C>A) n.371+107C>A c.715-4137C>A c.549+107C>A c.5748+107C>A (n.5748+107C>A) c.2883+107C>A (n.2883+107C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574796G>A | CA617676450 | SPG11 | c.5867-4138C>T (n.5867-4138C>T) n.2234+106C>T c.5862+106C>T (n.5862+106C>T) c.*2263+106C>T (n.*2263+106C>T) c.*2498+106C>T (n.*2498+106C>T) c.5805+106C>T (n.5805+106C>T) c.*2769+106C>T (n.*2769+106C>T) c.6006+106C>T (n.6006+106C>T) c.5867-1051C>T (n.5867-1051C>T) n.5052+106C>T c.*2426+106C>T (n.*2426+106C>T) c.*155+106C>T (n.*155+106C>T) c.5867-1976C>T (n.5867-1976C>T) n.371+106C>T c.715-4138C>T c.549+106C>T c.5748+106C>T (n.5748+106C>T) c.2883+106C>T (n.2883+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574796G= | CA2173690171 | SPG11 | c.5867-4138C= (n.5867-4138C=) n.2234+106C= c.5862+106C= (n.5862+106C=) c.*2263+106C= (n.*2263+106C=) c.*2498+106C= (n.*2498+106C=) c.5805+106C= (n.5805+106C=) c.*2769+106C= (n.*2769+106C=) c.6006+106C= (n.6006+106C=) c.5867-1051C= (n.5867-1051C=) n.5052+106C= c.*2426+106C= (n.*2426+106C=) c.*155+106C= (n.*155+106C=) c.5867-1976C= (n.5867-1976C=) n.371+106C= c.715-4138C= c.549+106C= c.5748+106C= (n.5748+106C=) c.2883+106C= (n.2883+106C=) | |
| 15 | g.44574796G>T | CA270070905 | SPG11 | c.5867-4138C>A (n.5867-4138C>A) n.2234+106C>A c.5862+106C>A (n.5862+106C>A) c.*2263+106C>A (n.*2263+106C>A) c.*2498+106C>A (n.*2498+106C>A) c.5805+106C>A (n.5805+106C>A) c.*2769+106C>A (n.*2769+106C>A) c.6006+106C>A (n.6006+106C>A) c.5867-1051C>A (n.5867-1051C>A) n.5052+106C>A c.*2426+106C>A (n.*2426+106C>A) c.*155+106C>A (n.*155+106C>A) c.5867-1976C>A (n.5867-1976C>A) n.371+106C>A c.715-4138C>A c.549+106C>A c.5748+106C>A (n.5748+106C>A) c.2883+106C>A (n.2883+106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44574799A>T | CA2628202663 | SPG11 | c.5867-4141T>A (n.5867-4141T>A) n.2234+103T>A c.5862+103T>A (n.5862+103T>A) c.*2263+103T>A (n.*2263+103T>A) c.*2498+103T>A (n.*2498+103T>A) c.5805+103T>A (n.5805+103T>A) c.*2769+103T>A (n.*2769+103T>A) c.6006+103T>A (n.6006+103T>A) c.5867-1054T>A (n.5867-1054T>A) n.5052+103T>A c.*2426+103T>A (n.*2426+103T>A) c.*155+103T>A (n.*155+103T>A) c.5867-1979T>A (n.5867-1979T>A) n.371+103T>A c.715-4141T>A c.549+103T>A c.5748+103T>A (n.5748+103T>A) c.2883+103T>A (n.2883+103T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574800_44574801insA | CA2803975812 | SPG11 | c.5867-4143_5867-4142insT (n.5867-4143_5867-4142insT) n.2234+101_2234+102insT c.5862+101_5862+102insT (n.5862+101_5862+102insT) c.*2263+101_*2263+102insT (n.*2263+101_*2263+102insT) c.*2498+101_*2498+102insT (n.*2498+101_*2498+102insT) c.5805+101_5805+102insT (n.5805+101_5805+102insT) c.*2769+101_*2769+102insT (n.*2769+101_*2769+102insT) c.6006+101_6006+102insT (n.6006+101_6006+102insT) c.5867-1056_5867-1055insT (n.5867-1056_5867-1055insT) n.5052+101_5052+102insT c.*2426+101_*2426+102insT (n.*2426+101_*2426+102insT) c.*155+101_*155+102insT (n.*155+101_*155+102insT) c.5867-1981_5867-1980insT (n.5867-1981_5867-1980insT) n.371+101_371+102insT c.715-4143_715-4142insT c.549+101_549+102insT c.5748+101_5748+102insT (n.5748+101_5748+102insT) c.2883+101_2883+102insT (n.2883+101_2883+102insT) | |
| 15 | g.44574801G= | CA2173690172 | SPG11 | c.5867-4143C= (n.5867-4143C=) n.2234+101C= c.5862+101C= (n.5862+101C=) c.*2263+101C= (n.*2263+101C=) c.*2498+101C= (n.*2498+101C=) c.5805+101C= (n.5805+101C=) c.*2769+101C= (n.*2769+101C=) c.6006+101C= (n.6006+101C=) c.5867-1056C= (n.5867-1056C=) n.5052+101C= c.*2426+101C= (n.*2426+101C=) c.*155+101C= (n.*155+101C=) c.5867-1981C= (n.5867-1981C=) n.371+101C= c.715-4143C= c.549+101C= c.5748+101C= (n.5748+101C=) c.2883+101C= (n.2883+101C=) | |
| 15 | g.44574801G>T | CA2173690173 | SPG11 | c.5867-4143C>A (n.5867-4143C>A) n.2234+101C>A c.5862+101C>A (n.5862+101C>A) c.*2263+101C>A (n.*2263+101C>A) c.*2498+101C>A (n.*2498+101C>A) c.5805+101C>A (n.5805+101C>A) c.*2769+101C>A (n.*2769+101C>A) c.6006+101C>A (n.6006+101C>A) c.5867-1056C>A (n.5867-1056C>A) n.5052+101C>A c.*2426+101C>A (n.*2426+101C>A) c.*155+101C>A (n.*155+101C>A) c.5867-1981C>A (n.5867-1981C>A) n.371+101C>A c.715-4143C>A c.549+101C>A c.5748+101C>A (n.5748+101C>A) c.2883+101C>A (n.2883+101C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44574802A= | CA2173690174 | SPG11 | c.5867-4144T= (n.5867-4144T=) n.2234+100T= c.5862+100T= (n.5862+100T=) c.*2263+100T= (n.*2263+100T=) c.*2498+100T= (n.*2498+100T=) c.5805+100T= (n.5805+100T=) c.*2769+100T= (n.*2769+100T=) c.6006+100T= (n.6006+100T=) c.5867-1057T= (n.5867-1057T=) n.5052+100T= c.*2426+100T= (n.*2426+100T=) c.*155+100T= (n.*155+100T=) c.5867-1982T= (n.5867-1982T=) n.371+100T= c.715-4144T= c.549+100T= c.5748+100T= (n.5748+100T=) c.2883+100T= (n.2883+100T=) | |
| 15 | g.44574802A>C | CA713054257 | SPG11 | c.5867-4144T>G (n.5867-4144T>G) n.2234+100T>G c.5862+100T>G (n.5862+100T>G) c.*2263+100T>G (n.*2263+100T>G) c.*2498+100T>G (n.*2498+100T>G) c.5805+100T>G (n.5805+100T>G) c.*2769+100T>G (n.*2769+100T>G) c.6006+100T>G (n.6006+100T>G) c.5867-1057T>G (n.5867-1057T>G) n.5052+100T>G c.*2426+100T>G (n.*2426+100T>G) c.*155+100T>G (n.*155+100T>G) c.5867-1982T>G (n.5867-1982T>G) n.371+100T>G c.715-4144T>G c.549+100T>G c.5748+100T>G (n.5748+100T>G) c.2883+100T>G (n.2883+100T>G) | dbSNP |
| 15 | g.44574802_44574810del | CA2803975813 | SPG11 | c.5867-4152_5867-4144del (n.5867-4152_5867-4144del) n.2234+92_2234+100del c.5862+92_5862+100del (n.5862+92_5862+100del) c.*2263+92_*2263+100del (n.*2263+92_*2263+100del) c.*2498+92_*2498+100del (n.*2498+92_*2498+100del) c.5805+92_5805+100del (n.5805+92_5805+100del) c.*2769+92_*2769+100del (n.*2769+92_*2769+100del) c.6006+92_6006+100del (n.6006+92_6006+100del) c.5867-1065_5867-1057del (n.5867-1065_5867-1057del) n.5052+92_5052+100del c.*2426+92_*2426+100del (n.*2426+92_*2426+100del) c.*155+92_*155+100del (n.*155+92_*155+100del) c.5867-1990_5867-1982del (n.5867-1990_5867-1982del) n.371+92_371+100del c.715-4152_715-4144del c.549+92_549+100del c.5748+92_5748+100del (n.5748+92_5748+100del) c.2883+92_2883+100del (n.2883+92_2883+100del) | |
| 15 | g.44574803T>G | CA2628202664 | SPG11 | c.5867-4145A>C (n.5867-4145A>C) n.2234+99A>C c.5862+99A>C (n.5862+99A>C) c.*2263+99A>C (n.*2263+99A>C) c.*2498+99A>C (n.*2498+99A>C) c.5805+99A>C (n.5805+99A>C) c.*2769+99A>C (n.*2769+99A>C) c.6006+99A>C (n.6006+99A>C) c.5867-1058A>C (n.5867-1058A>C) n.5052+99A>C c.*2426+99A>C (n.*2426+99A>C) c.*155+99A>C (n.*155+99A>C) c.5867-1983A>C (n.5867-1983A>C) n.371+99A>C c.715-4145A>C c.549+99A>C c.5748+99A>C (n.5748+99A>C) c.2883+99A>C (n.2883+99A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574807C>T | CA2803975814 | SPG11 | c.5867-4149G>A (n.5867-4149G>A) n.2234+95G>A c.5862+95G>A (n.5862+95G>A) c.*2263+95G>A (n.*2263+95G>A) c.*2498+95G>A (n.*2498+95G>A) c.5805+95G>A (n.5805+95G>A) c.*2769+95G>A (n.*2769+95G>A) c.6006+95G>A (n.6006+95G>A) c.5867-1062G>A (n.5867-1062G>A) n.5052+95G>A c.*2426+95G>A (n.*2426+95G>A) c.*155+95G>A (n.*155+95G>A) c.5867-1987G>A (n.5867-1987G>A) n.371+95G>A c.715-4149G>A c.549+95G>A c.5748+95G>A (n.5748+95G>A) c.2883+95G>A (n.2883+95G>A) | |
| 15 | g.44574808A= | CA2173690175 | SPG11 | c.5867-4150T= (n.5867-4150T=) n.2234+94T= c.5862+94T= (n.5862+94T=) c.*2263+94T= (n.*2263+94T=) c.*2498+94T= (n.*2498+94T=) c.5805+94T= (n.5805+94T=) c.*2769+94T= (n.*2769+94T=) c.6006+94T= (n.6006+94T=) c.5867-1063T= (n.5867-1063T=) n.5052+94T= c.*2426+94T= (n.*2426+94T=) c.*155+94T= (n.*155+94T=) c.5867-1988T= (n.5867-1988T=) n.371+94T= c.715-4150T= c.549+94T= c.5748+94T= (n.5748+94T=) c.2883+94T= (n.2883+94T=) | |
| 15 | g.44574808A>C | CA969302587 | SPG11 | c.5867-4150T>G (n.5867-4150T>G) n.2234+94T>G c.5862+94T>G (n.5862+94T>G) c.*2263+94T>G (n.*2263+94T>G) c.*2498+94T>G (n.*2498+94T>G) c.5805+94T>G (n.5805+94T>G) c.*2769+94T>G (n.*2769+94T>G) c.6006+94T>G (n.6006+94T>G) c.5867-1063T>G (n.5867-1063T>G) n.5052+94T>G c.*2426+94T>G (n.*2426+94T>G) c.*155+94T>G (n.*155+94T>G) c.5867-1988T>G (n.5867-1988T>G) n.371+94T>G c.715-4150T>G c.549+94T>G c.5748+94T>G (n.5748+94T>G) c.2883+94T>G (n.2883+94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574809T>C | CA969302591 | SPG11 | c.5867-4151A>G (n.5867-4151A>G) n.2234+93A>G c.5862+93A>G (n.5862+93A>G) c.*2263+93A>G (n.*2263+93A>G) c.*2498+93A>G (n.*2498+93A>G) c.5805+93A>G (n.5805+93A>G) c.*2769+93A>G (n.*2769+93A>G) c.6006+93A>G (n.6006+93A>G) c.5867-1064A>G (n.5867-1064A>G) n.5052+93A>G c.*2426+93A>G (n.*2426+93A>G) c.*155+93A>G (n.*155+93A>G) c.5867-1989A>G (n.5867-1989A>G) n.371+93A>G c.715-4151A>G c.549+93A>G c.5748+93A>G (n.5748+93A>G) c.2883+93A>G (n.2883+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574809T= | CA2173690176 | SPG11 | c.5867-4151A= (n.5867-4151A=) n.2234+93A= c.5862+93A= (n.5862+93A=) c.*2263+93A= (n.*2263+93A=) c.*2498+93A= (n.*2498+93A=) c.5805+93A= (n.5805+93A=) c.*2769+93A= (n.*2769+93A=) c.6006+93A= (n.6006+93A=) c.5867-1064A= (n.5867-1064A=) n.5052+93A= c.*2426+93A= (n.*2426+93A=) c.*155+93A= (n.*155+93A=) c.5867-1989A= (n.5867-1989A=) n.371+93A= c.715-4151A= c.549+93A= c.5748+93A= (n.5748+93A=) c.2883+93A= (n.2883+93A=) | |
| 15 | g.44574810C>T | CA2628202665 | SPG11 | c.5867-4152G>A (n.5867-4152G>A) n.2234+92G>A c.5862+92G>A (n.5862+92G>A) c.*2263+92G>A (n.*2263+92G>A) c.*2498+92G>A (n.*2498+92G>A) c.5805+92G>A (n.5805+92G>A) c.*2769+92G>A (n.*2769+92G>A) c.6006+92G>A (n.6006+92G>A) c.5867-1065G>A (n.5867-1065G>A) n.5052+92G>A c.*2426+92G>A (n.*2426+92G>A) c.*155+92G>A (n.*155+92G>A) c.5867-1990G>A (n.5867-1990G>A) n.371+92G>A c.715-4152G>A c.549+92G>A c.5748+92G>A (n.5748+92G>A) c.2883+92G>A (n.2883+92G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574811T>C | CA2173690178 | SPG11 | c.5867-4153A>G (n.5867-4153A>G) n.2234+91A>G c.5862+91A>G (n.5862+91A>G) c.*2263+91A>G (n.*2263+91A>G) c.*2498+91A>G (n.*2498+91A>G) c.5805+91A>G (n.5805+91A>G) c.*2769+91A>G (n.*2769+91A>G) c.6006+91A>G (n.6006+91A>G) c.5867-1066A>G (n.5867-1066A>G) n.5052+91A>G c.*2426+91A>G (n.*2426+91A>G) c.*155+91A>G (n.*155+91A>G) c.5867-1991A>G (n.5867-1991A>G) n.371+91A>G c.715-4153A>G c.549+91A>G c.5748+91A>G (n.5748+91A>G) c.2883+91A>G (n.2883+91A>G) | dbSNP |
| 15 | g.44574811T= | CA2173690177 | SPG11 | c.5867-4153A= (n.5867-4153A=) n.2234+91A= c.5862+91A= (n.5862+91A=) c.*2263+91A= (n.*2263+91A=) c.*2498+91A= (n.*2498+91A=) c.5805+91A= (n.5805+91A=) c.*2769+91A= (n.*2769+91A=) c.6006+91A= (n.6006+91A=) c.5867-1066A= (n.5867-1066A=) n.5052+91A= c.*2426+91A= (n.*2426+91A=) c.*155+91A= (n.*155+91A=) c.5867-1991A= (n.5867-1991A=) n.371+91A= c.715-4153A= c.549+91A= c.5748+91A= (n.5748+91A=) c.2883+91A= (n.2883+91A=) | |
| 15 | g.44574812A= | CA2173690179 | SPG11 | c.5867-4154T= (n.5867-4154T=) n.2234+90T= c.5862+90T= (n.5862+90T=) c.*2263+90T= (n.*2263+90T=) c.*2498+90T= (n.*2498+90T=) c.5805+90T= (n.5805+90T=) c.*2769+90T= (n.*2769+90T=) c.6006+90T= (n.6006+90T=) c.5867-1067T= (n.5867-1067T=) n.5052+90T= c.*2426+90T= (n.*2426+90T=) c.*155+90T= (n.*155+90T=) c.5867-1992T= (n.5867-1992T=) n.371+90T= c.715-4154T= c.549+90T= c.5748+90T= (n.5748+90T=) c.2883+90T= (n.2883+90T=) | |
| 15 | g.44574812A>C | CA270070914 | SPG11 | c.5867-4154T>G (n.5867-4154T>G) n.2234+90T>G c.5862+90T>G (n.5862+90T>G) c.*2263+90T>G (n.*2263+90T>G) c.*2498+90T>G (n.*2498+90T>G) c.5805+90T>G (n.5805+90T>G) c.*2769+90T>G (n.*2769+90T>G) c.6006+90T>G (n.6006+90T>G) c.5867-1067T>G (n.5867-1067T>G) n.5052+90T>G c.*2426+90T>G (n.*2426+90T>G) c.*155+90T>G (n.*155+90T>G) c.5867-1992T>G (n.5867-1992T>G) n.371+90T>G c.715-4154T>G c.549+90T>G c.5748+90T>G (n.5748+90T>G) c.2883+90T>G (n.2883+90T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574815del | CA2575708405 | SPG11 | c.5867-4154del (n.5867-4154del) n.2234+90del c.5862+90del (n.5862+90del) c.*2263+90del (n.*2263+90del) c.*2498+90del (n.*2498+90del) c.5805+90del (n.5805+90del) c.*2769+90del (n.*2769+90del) c.6006+90del (n.6006+90del) c.5867-1067del (n.5867-1067del) n.5052+90del c.*2426+90del (n.*2426+90del) c.*155+90del (n.*155+90del) c.5867-1992del (n.5867-1992del) n.371+90del c.715-4154del c.549+90del c.5748+90del (n.5748+90del) c.2883+90del (n.2883+90del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574814_44574815del | CA2575708404 | SPG11 | c.5867-4155_5867-4154del (n.5867-4155_5867-4154del) n.2234+89_2234+90del c.5862+89_5862+90del (n.5862+89_5862+90del) c.*2263+89_*2263+90del (n.*2263+89_*2263+90del) c.*2498+89_*2498+90del (n.*2498+89_*2498+90del) c.5805+89_5805+90del (n.5805+89_5805+90del) c.*2769+89_*2769+90del (n.*2769+89_*2769+90del) c.6006+89_6006+90del (n.6006+89_6006+90del) c.5867-1068_5867-1067del (n.5867-1068_5867-1067del) n.5052+89_5052+90del c.*2426+89_*2426+90del (n.*2426+89_*2426+90del) c.*155+89_*155+90del (n.*155+89_*155+90del) c.5867-1993_5867-1992del (n.5867-1993_5867-1992del) n.371+89_371+90del c.715-4155_715-4154del c.549+89_549+90del c.5748+89_5748+90del (n.5748+89_5748+90del) c.2883+89_2883+90del (n.2883+89_2883+90del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574815A>G | CA2628202666 | SPG11 | c.5867-4157T>C (n.5867-4157T>C) n.2234+87T>C c.5862+87T>C (n.5862+87T>C) c.*2263+87T>C (n.*2263+87T>C) c.*2498+87T>C (n.*2498+87T>C) c.5805+87T>C (n.5805+87T>C) c.*2769+87T>C (n.*2769+87T>C) c.6006+87T>C (n.6006+87T>C) c.5867-1070T>C (n.5867-1070T>C) n.5052+87T>C c.*2426+87T>C (n.*2426+87T>C) c.*155+87T>C (n.*155+87T>C) c.5867-1995T>C (n.5867-1995T>C) n.371+87T>C c.715-4157T>C c.549+87T>C c.5748+87T>C (n.5748+87T>C) c.2883+87T>C (n.2883+87T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574816G>A | CA2173690181 | SPG11 | c.5867-4158C>T (n.5867-4158C>T) n.2234+86C>T c.5862+86C>T (n.5862+86C>T) c.*2263+86C>T (n.*2263+86C>T) c.*2498+86C>T (n.*2498+86C>T) c.5805+86C>T (n.5805+86C>T) c.*2769+86C>T (n.*2769+86C>T) c.6006+86C>T (n.6006+86C>T) c.5867-1071C>T (n.5867-1071C>T) n.5052+86C>T c.*2426+86C>T (n.*2426+86C>T) c.*155+86C>T (n.*155+86C>T) c.5867-1996C>T (n.5867-1996C>T) n.371+86C>T c.715-4158C>T c.549+86C>T c.5748+86C>T (n.5748+86C>T) c.2883+86C>T (n.2883+86C>T) | dbSNP |
| 15 | g.44574816G>C | CA270070923 | SPG11 | c.5867-4158C>G (n.5867-4158C>G) n.2234+86C>G c.5862+86C>G (n.5862+86C>G) c.*2263+86C>G (n.*2263+86C>G) c.*2498+86C>G (n.*2498+86C>G) c.5805+86C>G (n.5805+86C>G) c.*2769+86C>G (n.*2769+86C>G) c.6006+86C>G (n.6006+86C>G) c.5867-1071C>G (n.5867-1071C>G) n.5052+86C>G c.*2426+86C>G (n.*2426+86C>G) c.*155+86C>G (n.*155+86C>G) c.5867-1996C>G (n.5867-1996C>G) n.371+86C>G c.715-4158C>G c.549+86C>G c.5748+86C>G (n.5748+86C>G) c.2883+86C>G (n.2883+86C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574816G= | CA2173690180 | SPG11 | c.5867-4158C= (n.5867-4158C=) n.2234+86C= c.5862+86C= (n.5862+86C=) c.*2263+86C= (n.*2263+86C=) c.*2498+86C= (n.*2498+86C=) c.5805+86C= (n.5805+86C=) c.*2769+86C= (n.*2769+86C=) c.6006+86C= (n.6006+86C=) c.5867-1071C= (n.5867-1071C=) n.5052+86C= c.*2426+86C= (n.*2426+86C=) c.*155+86C= (n.*155+86C=) c.5867-1996C= (n.5867-1996C=) n.371+86C= c.715-4158C= c.549+86C= c.5748+86C= (n.5748+86C=) c.2883+86C= (n.2883+86C=) | |
| 15 | g.44574816G>T | CA2628202667 | SPG11 | c.5867-4158C>A (n.5867-4158C>A) n.2234+86C>A c.5862+86C>A (n.5862+86C>A) c.*2263+86C>A (n.*2263+86C>A) c.*2498+86C>A (n.*2498+86C>A) c.5805+86C>A (n.5805+86C>A) c.*2769+86C>A (n.*2769+86C>A) c.6006+86C>A (n.6006+86C>A) c.5867-1071C>A (n.5867-1071C>A) n.5052+86C>A c.*2426+86C>A (n.*2426+86C>A) c.*155+86C>A (n.*155+86C>A) c.5867-1996C>A (n.5867-1996C>A) n.371+86C>A c.715-4158C>A c.549+86C>A c.5748+86C>A (n.5748+86C>A) c.2883+86C>A (n.2883+86C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574817G>T | CA2628202668 | SPG11 | c.5867-4159C>A (n.5867-4159C>A) n.2234+85C>A c.5862+85C>A (n.5862+85C>A) c.*2263+85C>A (n.*2263+85C>A) c.*2498+85C>A (n.*2498+85C>A) c.5805+85C>A (n.5805+85C>A) c.*2769+85C>A (n.*2769+85C>A) c.6006+85C>A (n.6006+85C>A) c.5867-1072C>A (n.5867-1072C>A) n.5052+85C>A c.*2426+85C>A (n.*2426+85C>A) c.*155+85C>A (n.*155+85C>A) c.5867-1997C>A (n.5867-1997C>A) n.371+85C>A c.715-4159C>A c.549+85C>A c.5748+85C>A (n.5748+85C>A) c.2883+85C>A (n.2883+85C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574818C>T | CA2803975815 | SPG11 | c.5867-4160G>A (n.5867-4160G>A) n.2234+84G>A c.5862+84G>A (n.5862+84G>A) c.*2263+84G>A (n.*2263+84G>A) c.*2498+84G>A (n.*2498+84G>A) c.5805+84G>A (n.5805+84G>A) c.*2769+84G>A (n.*2769+84G>A) c.6006+84G>A (n.6006+84G>A) c.5867-1073G>A (n.5867-1073G>A) n.5052+84G>A c.*2426+84G>A (n.*2426+84G>A) c.*155+84G>A (n.*155+84G>A) c.5867-1998G>A (n.5867-1998G>A) n.371+84G>A c.715-4160G>A c.549+84G>A c.5748+84G>A (n.5748+84G>A) c.2883+84G>A (n.2883+84G>A) | |
| 15 | g.44574819T>C | CA969302594 | SPG11 | c.5867-4161A>G (n.5867-4161A>G) n.2234+83A>G c.5862+83A>G (n.5862+83A>G) c.*2263+83A>G (n.*2263+83A>G) c.*2498+83A>G (n.*2498+83A>G) c.5805+83A>G (n.5805+83A>G) c.*2769+83A>G (n.*2769+83A>G) c.6006+83A>G (n.6006+83A>G) c.5867-1074A>G (n.5867-1074A>G) n.5052+83A>G c.*2426+83A>G (n.*2426+83A>G) c.*155+83A>G (n.*155+83A>G) c.5867-1999A>G (n.5867-1999A>G) n.371+83A>G c.715-4161A>G c.549+83A>G c.5748+83A>G (n.5748+83A>G) c.2883+83A>G (n.2883+83A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574819T= | CA2173690182 | SPG11 | c.5867-4161A= (n.5867-4161A=) n.2234+83A= c.5862+83A= (n.5862+83A=) c.*2263+83A= (n.*2263+83A=) c.*2498+83A= (n.*2498+83A=) c.5805+83A= (n.5805+83A=) c.*2769+83A= (n.*2769+83A=) c.6006+83A= (n.6006+83A=) c.5867-1074A= (n.5867-1074A=) n.5052+83A= c.*2426+83A= (n.*2426+83A=) c.*155+83A= (n.*155+83A=) c.5867-1999A= (n.5867-1999A=) n.371+83A= c.715-4161A= c.549+83A= c.5748+83A= (n.5748+83A=) c.2883+83A= (n.2883+83A=) | |
| 15 | g.44574820G>A | CA2173690184 | SPG11 | c.5867-4162C>T (n.5867-4162C>T) n.2234+82C>T c.5862+82C>T (n.5862+82C>T) c.*2263+82C>T (n.*2263+82C>T) c.*2498+82C>T (n.*2498+82C>T) c.5805+82C>T (n.5805+82C>T) c.*2769+82C>T (n.*2769+82C>T) c.6006+82C>T (n.6006+82C>T) c.5867-1075C>T (n.5867-1075C>T) n.5052+82C>T c.*2426+82C>T (n.*2426+82C>T) c.*155+82C>T (n.*155+82C>T) c.5867-2000C>T (n.5867-2000C>T) n.371+82C>T c.715-4162C>T c.549+82C>T c.5748+82C>T (n.5748+82C>T) c.2883+82C>T (n.2883+82C>T) | dbSNP |
| 15 | g.44574820G= | CA2173690183 | SPG11 | c.5867-4162C= (n.5867-4162C=) n.2234+82C= c.5862+82C= (n.5862+82C=) c.*2263+82C= (n.*2263+82C=) c.*2498+82C= (n.*2498+82C=) c.5805+82C= (n.5805+82C=) c.*2769+82C= (n.*2769+82C=) c.6006+82C= (n.6006+82C=) c.5867-1075C= (n.5867-1075C=) n.5052+82C= c.*2426+82C= (n.*2426+82C=) c.*155+82C= (n.*155+82C=) c.5867-2000C= (n.5867-2000C=) n.371+82C= c.715-4162C= c.549+82C= c.5748+82C= (n.5748+82C=) c.2883+82C= (n.2883+82C=) | |
| 15 | g.44574820G>T | CA2628202669 | SPG11 | c.5867-4162C>A (n.5867-4162C>A) n.2234+82C>A c.5862+82C>A (n.5862+82C>A) c.*2263+82C>A (n.*2263+82C>A) c.*2498+82C>A (n.*2498+82C>A) c.5805+82C>A (n.5805+82C>A) c.*2769+82C>A (n.*2769+82C>A) c.6006+82C>A (n.6006+82C>A) c.5867-1075C>A (n.5867-1075C>A) n.5052+82C>A c.*2426+82C>A (n.*2426+82C>A) c.*155+82C>A (n.*155+82C>A) c.5867-2000C>A (n.5867-2000C>A) n.371+82C>A c.715-4162C>A c.549+82C>A c.5748+82C>A (n.5748+82C>A) c.2883+82C>A (n.2883+82C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574823T>G | CA2173690186 | SPG11 | c.5867-4165A>C (n.5867-4165A>C) n.2234+79A>C c.5862+79A>C (n.5862+79A>C) c.*2263+79A>C (n.*2263+79A>C) c.*2498+79A>C (n.*2498+79A>C) c.5805+79A>C (n.5805+79A>C) c.*2769+79A>C (n.*2769+79A>C) c.6006+79A>C (n.6006+79A>C) c.5867-1078A>C (n.5867-1078A>C) n.5052+79A>C c.*2426+79A>C (n.*2426+79A>C) c.*155+79A>C (n.*155+79A>C) c.5867-2003A>C (n.5867-2003A>C) n.371+79A>C c.715-4165A>C c.549+79A>C c.5748+79A>C (n.5748+79A>C) c.2883+79A>C (n.2883+79A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44574823T= | CA2173690185 | SPG11 | c.5867-4165A= (n.5867-4165A=) n.2234+79A= c.5862+79A= (n.5862+79A=) c.*2263+79A= (n.*2263+79A=) c.*2498+79A= (n.*2498+79A=) c.5805+79A= (n.5805+79A=) c.*2769+79A= (n.*2769+79A=) c.6006+79A= (n.6006+79A=) c.5867-1078A= (n.5867-1078A=) n.5052+79A= c.*2426+79A= (n.*2426+79A=) c.*155+79A= (n.*155+79A=) c.5867-2003A= (n.5867-2003A=) n.371+79A= c.715-4165A= c.549+79A= c.5748+79A= (n.5748+79A=) c.2883+79A= (n.2883+79A=) | |
| 15 | g.44574824_44574825delinsTG | CA2173690187 | SPG11 | c.5867-4167_5867-4166delinsCA (n.5867-4167_5867-4166delinsCA) n.2234+77_2234+78delinsCA c.5862+77_5862+78delinsCA (n.5862+77_5862+78delinsCA) c.*2263+77_*2263+78delinsCA (n.*2263+77_*2263+78delinsCA) c.*2498+77_*2498+78delinsCA (n.*2498+77_*2498+78delinsCA) c.5805+77_5805+78delinsCA (n.5805+77_5805+78delinsCA) c.*2769+77_*2769+78delinsCA (n.*2769+77_*2769+78delinsCA) c.6006+77_6006+78delinsCA (n.6006+77_6006+78delinsCA) c.5867-1080_5867-1079delinsCA (n.5867-1080_5867-1079delinsCA) n.5052+77_5052+78delinsCA c.*2426+77_*2426+78delinsCA (n.*2426+77_*2426+78delinsCA) c.*155+77_*155+78delinsCA (n.*155+77_*155+78delinsCA) c.5867-2005_5867-2004delinsCA (n.5867-2005_5867-2004delinsCA) n.371+77_371+78delinsCA c.715-4167_715-4166delinsCA c.549+77_549+78delinsCA c.5748+77_5748+78delinsCA (n.5748+77_5748+78delinsCA) c.2883+77_2883+78delinsCA (n.2883+77_2883+78delinsCA) | |
| 15 | g.44574825G>A | CA713054261 | SPG11 | c.5867-4167C>T (n.5867-4167C>T) n.2234+77C>T c.5862+77C>T (n.5862+77C>T) c.*2263+77C>T (n.*2263+77C>T) c.*2498+77C>T (n.*2498+77C>T) c.5805+77C>T (n.5805+77C>T) c.*2769+77C>T (n.*2769+77C>T) c.6006+77C>T (n.6006+77C>T) c.5867-1080C>T (n.5867-1080C>T) n.5052+77C>T c.*2426+77C>T (n.*2426+77C>T) c.*155+77C>T (n.*155+77C>T) c.5867-2005C>T (n.5867-2005C>T) n.371+77C>T c.715-4167C>T c.549+77C>T c.5748+77C>T (n.5748+77C>T) c.2883+77C>T (n.2883+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44574825G>C | CA270070924 | SPG11 | c.5867-4167C>G (n.5867-4167C>G) n.2234+77C>G c.5862+77C>G (n.5862+77C>G) c.*2263+77C>G (n.*2263+77C>G) c.*2498+77C>G (n.*2498+77C>G) c.5805+77C>G (n.5805+77C>G) c.*2769+77C>G (n.*2769+77C>G) c.6006+77C>G (n.6006+77C>G) c.5867-1080C>G (n.5867-1080C>G) n.5052+77C>G c.*2426+77C>G (n.*2426+77C>G) c.*155+77C>G (n.*155+77C>G) c.5867-2005C>G (n.5867-2005C>G) n.371+77C>G c.715-4167C>G c.549+77C>G c.5748+77C>G (n.5748+77C>G) c.2883+77C>G (n.2883+77C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574825G= | CA2173690189 | SPG11 | c.5867-4167C= (n.5867-4167C=) n.2234+77C= c.5862+77C= (n.5862+77C=) c.*2263+77C= (n.*2263+77C=) c.*2498+77C= (n.*2498+77C=) c.5805+77C= (n.5805+77C=) c.*2769+77C= (n.*2769+77C=) c.6006+77C= (n.6006+77C=) c.5867-1080C= (n.5867-1080C=) n.5052+77C= c.*2426+77C= (n.*2426+77C=) c.*155+77C= (n.*155+77C=) c.5867-2005C= (n.5867-2005C=) n.371+77C= c.715-4167C= c.549+77C= c.5748+77C= (n.5748+77C=) c.2883+77C= (n.2883+77C=) | |
| 15 | g.44574825G>T | CA2628202670 | SPG11 | c.5867-4167C>A (n.5867-4167C>A) n.2234+77C>A c.5862+77C>A (n.5862+77C>A) c.*2263+77C>A (n.*2263+77C>A) c.*2498+77C>A (n.*2498+77C>A) c.5805+77C>A (n.5805+77C>A) c.*2769+77C>A (n.*2769+77C>A) c.6006+77C>A (n.6006+77C>A) c.5867-1080C>A (n.5867-1080C>A) n.5052+77C>A c.*2426+77C>A (n.*2426+77C>A) c.*155+77C>A (n.*155+77C>A) c.5867-2005C>A (n.5867-2005C>A) n.371+77C>A c.715-4167C>A c.549+77C>A c.5748+77C>A (n.5748+77C>A) c.2883+77C>A (n.2883+77C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574826del | CA2173690188 | SPG11 | c.5867-4167del (n.5867-4167del) n.2234+77del c.5862+77del (n.5862+77del) c.*2263+77del (n.*2263+77del) c.*2498+77del (n.*2498+77del) c.5805+77del (n.5805+77del) c.*2769+77del (n.*2769+77del) c.6006+77del (n.6006+77del) c.5867-1080del (n.5867-1080del) n.5052+77del c.*2426+77del (n.*2426+77del) c.*155+77del (n.*155+77del) c.5867-2005del (n.5867-2005del) n.371+77del c.715-4167del c.549+77del c.5748+77del (n.5748+77del) c.2883+77del (n.2883+77del) | dbSNP |
| 15 | g.44574826G>A | CA270070925 | SPG11 | c.5867-4168C>T (n.5867-4168C>T) n.2234+76C>T c.5862+76C>T (n.5862+76C>T) c.*2263+76C>T (n.*2263+76C>T) c.*2498+76C>T (n.*2498+76C>T) c.5805+76C>T (n.5805+76C>T) c.*2769+76C>T (n.*2769+76C>T) c.6006+76C>T (n.6006+76C>T) c.5867-1081C>T (n.5867-1081C>T) n.5052+76C>T c.*2426+76C>T (n.*2426+76C>T) c.*155+76C>T (n.*155+76C>T) c.5867-2006C>T (n.5867-2006C>T) n.371+76C>T c.715-4168C>T c.549+76C>T c.5748+76C>T (n.5748+76C>T) c.2883+76C>T (n.2883+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574826G= | CA2173690190 | SPG11 | c.5867-4168C= (n.5867-4168C=) n.2234+76C= c.5862+76C= (n.5862+76C=) c.*2263+76C= (n.*2263+76C=) c.*2498+76C= (n.*2498+76C=) c.5805+76C= (n.5805+76C=) c.*2769+76C= (n.*2769+76C=) c.6006+76C= (n.6006+76C=) c.5867-1081C= (n.5867-1081C=) n.5052+76C= c.*2426+76C= (n.*2426+76C=) c.*155+76C= (n.*155+76C=) c.5867-2006C= (n.5867-2006C=) n.371+76C= c.715-4168C= c.549+76C= c.5748+76C= (n.5748+76C=) c.2883+76C= (n.2883+76C=) | |
| 15 | g.44574826G>T | CA2628202671 | SPG11 | c.5867-4168C>A (n.5867-4168C>A) n.2234+76C>A c.5862+76C>A (n.5862+76C>A) c.*2263+76C>A (n.*2263+76C>A) c.*2498+76C>A (n.*2498+76C>A) c.5805+76C>A (n.5805+76C>A) c.*2769+76C>A (n.*2769+76C>A) c.6006+76C>A (n.6006+76C>A) c.5867-1081C>A (n.5867-1081C>A) n.5052+76C>A c.*2426+76C>A (n.*2426+76C>A) c.*155+76C>A (n.*155+76C>A) c.5867-2006C>A (n.5867-2006C>A) n.371+76C>A c.715-4168C>A c.549+76C>A c.5748+76C>A (n.5748+76C>A) c.2883+76C>A (n.2883+76C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574827C= | CA2173690191 | SPG11 | c.5867-4169G= (n.5867-4169G=) n.2234+75G= c.5862+75G= (n.5862+75G=) c.*2263+75G= (n.*2263+75G=) c.*2498+75G= (n.*2498+75G=) c.5805+75G= (n.5805+75G=) c.*2769+75G= (n.*2769+75G=) c.6006+75G= (n.6006+75G=) c.5867-1082G= (n.5867-1082G=) n.5052+75G= c.*2426+75G= (n.*2426+75G=) c.*155+75G= (n.*155+75G=) c.5867-2007G= (n.5867-2007G=) n.371+75G= c.715-4169G= c.549+75G= c.5748+75G= (n.5748+75G=) c.2883+75G= (n.2883+75G=) | |
| 15 | g.44574827C>T | CA2173690192 | SPG11 | c.5867-4169G>A (n.5867-4169G>A) n.2234+75G>A c.5862+75G>A (n.5862+75G>A) c.*2263+75G>A (n.*2263+75G>A) c.*2498+75G>A (n.*2498+75G>A) c.5805+75G>A (n.5805+75G>A) c.*2769+75G>A (n.*2769+75G>A) c.6006+75G>A (n.6006+75G>A) c.5867-1082G>A (n.5867-1082G>A) n.5052+75G>A c.*2426+75G>A (n.*2426+75G>A) c.*155+75G>A (n.*155+75G>A) c.5867-2007G>A (n.5867-2007G>A) n.371+75G>A c.715-4169G>A c.549+75G>A c.5748+75G>A (n.5748+75G>A) c.2883+75G>A (n.2883+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44574828A>C | CA2628202672 | SPG11 | c.5867-4170T>G (n.5867-4170T>G) n.2234+74T>G c.5862+74T>G (n.5862+74T>G) c.*2263+74T>G (n.*2263+74T>G) c.*2498+74T>G (n.*2498+74T>G) c.5805+74T>G (n.5805+74T>G) c.*2769+74T>G (n.*2769+74T>G) c.6006+74T>G (n.6006+74T>G) c.5867-1083T>G (n.5867-1083T>G) n.5052+74T>G c.*2426+74T>G (n.*2426+74T>G) c.*155+74T>G (n.*155+74T>G) c.5867-2008T>G (n.5867-2008T>G) n.371+74T>G c.715-4170T>G c.549+74T>G c.5748+74T>G (n.5748+74T>G) c.2883+74T>G (n.2883+74T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574829A>C | CA2628202673 | SPG11 | c.5867-4171T>G (n.5867-4171T>G) n.2234+73T>G c.5862+73T>G (n.5862+73T>G) c.*2263+73T>G (n.*2263+73T>G) c.*2498+73T>G (n.*2498+73T>G) c.5805+73T>G (n.5805+73T>G) c.*2769+73T>G (n.*2769+73T>G) c.6006+73T>G (n.6006+73T>G) c.5867-1084T>G (n.5867-1084T>G) n.5052+73T>G c.*2426+73T>G (n.*2426+73T>G) c.*155+73T>G (n.*155+73T>G) c.5867-2009T>G (n.5867-2009T>G) n.371+73T>G c.715-4171T>G c.549+73T>G c.5748+73T>G (n.5748+73T>G) c.2883+73T>G (n.2883+73T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574829A>G | CA2628202674 | SPG11 | c.5867-4171T>C (n.5867-4171T>C) n.2234+73T>C c.5862+73T>C (n.5862+73T>C) c.*2263+73T>C (n.*2263+73T>C) c.*2498+73T>C (n.*2498+73T>C) c.5805+73T>C (n.5805+73T>C) c.*2769+73T>C (n.*2769+73T>C) c.6006+73T>C (n.6006+73T>C) c.5867-1084T>C (n.5867-1084T>C) n.5052+73T>C c.*2426+73T>C (n.*2426+73T>C) c.*155+73T>C (n.*155+73T>C) c.5867-2009T>C (n.5867-2009T>C) n.371+73T>C c.715-4171T>C c.549+73T>C c.5748+73T>C (n.5748+73T>C) c.2883+73T>C (n.2883+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44574831G>A | CA713054264 | SPG11 | c.5867-4173C>T (n.5867-4173C>T) n.2234+71C>T c.5862+71C>T (n.5862+71C>T) c.*2263+71C>T (n.*2263+71C>T) c.*2498+71C>T (n.*2498+71C>T) c.5805+71C>T (n.5805+71C>T) c.*2769+71C>T (n.*2769+71C>T) c.6006+71C>T (n.6006+71C>T) c.5867-1086C>T (n.5867-1086C>T) n.5052+71C>T c.*2426+71C>T (n.*2426+71C>T) c.*155+71C>T (n.*155+71C>T) c.5867-2011C>T (n.5867-2011C>T) n.371+71C>T c.715-4173C>T c.549+71C>T c.5748+71C>T (n.5748+71C>T) c.2883+71C>T (n.2883+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44574831G= | CA2173690193 | SPG11 | c.5867-4173C= (n.5867-4173C=) n.2234+71C= c.5862+71C= (n.5862+71C=) c.*2263+71C= (n.*2263+71C=) c.*2498+71C= (n.*2498+71C=) c.5805+71C= (n.5805+71C=) c.*2769+71C= (n.*2769+71C=) c.6006+71C= (n.6006+71C=) c.5867-1086C= (n.5867-1086C=) n.5052+71C= c.*2426+71C= (n.*2426+71C=) c.*155+71C= (n.*155+71C=) c.5867-2011C= (n.5867-2011C=) n.371+71C= c.715-4173C= c.549+71C= c.5748+71C= (n.5748+71C=) c.2883+71C= (n.2883+71C=) | |
| 15 | g.44574831G>T | CA655846913 | SPG11 | c.5867-4173C>A (n.5867-4173C>A) n.2234+71C>A c.5862+71C>A (n.5862+71C>A) c.*2263+71C>A (n.*2263+71C>A) c.*2498+71C>A (n.*2498+71C>A) c.5805+71C>A (n.5805+71C>A) c.*2769+71C>A (n.*2769+71C>A) c.6006+71C>A (n.6006+71C>A) c.5867-1086C>A (n.5867-1086C>A) n.5052+71C>A c.*2426+71C>A (n.*2426+71C>A) c.*155+71C>A (n.*155+71C>A) c.5867-2011C>A (n.5867-2011C>A) n.371+71C>A c.715-4173C>A c.549+71C>A c.5748+71C>A (n.5748+71C>A) c.2883+71C>A (n.2883+71C>A) | COSMIC |
| 15 | g.44574832T>C | CA2628202675 | SPG11 | c.5867-4174A>G (n.5867-4174A>G) n.2234+70A>G c.5862+70A>G (n.5862+70A>G) c.*2263+70A>G (n.*2263+70A>G) c.*2498+70A>G (n.*2498+70A>G) c.5805+70A>G (n.5805+70A>G) c.*2769+70A>G (n.*2769+70A>G) c.6006+70A>G (n.6006+70A>G) c.5867-1087A>G (n.5867-1087A>G) n.5052+70A>G c.*2426+70A>G (n.*2426+70A>G) c.*155+70A>G (n.*155+70A>G) c.5867-2012A>G (n.5867-2012A>G) n.371+70A>G c.715-4174A>G c.549+70A>G c.5748+70A>G (n.5748+70A>G) c.2883+70A>G (n.2883+70A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574836A>G | CA2628202676 | SPG11 | c.5867-4178T>C (n.5867-4178T>C) n.2234+66T>C c.5862+66T>C (n.5862+66T>C) c.*2263+66T>C (n.*2263+66T>C) c.*2498+66T>C (n.*2498+66T>C) c.5805+66T>C (n.5805+66T>C) c.*2769+66T>C (n.*2769+66T>C) c.6006+66T>C (n.6006+66T>C) c.5867-1091T>C (n.5867-1091T>C) n.5052+66T>C c.*2426+66T>C (n.*2426+66T>C) c.*155+66T>C (n.*155+66T>C) c.5867-2016T>C (n.5867-2016T>C) n.371+66T>C c.715-4178T>C c.549+66T>C c.5748+66T>C (n.5748+66T>C) c.2883+66T>C (n.2883+66T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574837A= | CA2173690194 | SPG11 | c.5867-4179T= (n.5867-4179T=) n.2234+65T= c.5862+65T= (n.5862+65T=) c.*2263+65T= (n.*2263+65T=) c.*2498+65T= (n.*2498+65T=) c.5805+65T= (n.5805+65T=) c.*2769+65T= (n.*2769+65T=) c.6006+65T= (n.6006+65T=) c.5867-1092T= (n.5867-1092T=) n.5052+65T= c.*2426+65T= (n.*2426+65T=) c.*155+65T= (n.*155+65T=) c.5867-2017T= (n.5867-2017T=) n.371+65T= c.715-4179T= c.549+65T= c.5748+65T= (n.5748+65T=) c.2883+65T= (n.2883+65T=) | |
| 15 | g.44574837A>C | CA270070935 | SPG11 | c.5867-4179T>G (n.5867-4179T>G) n.2234+65T>G c.5862+65T>G (n.5862+65T>G) c.*2263+65T>G (n.*2263+65T>G) c.*2498+65T>G (n.*2498+65T>G) c.5805+65T>G (n.5805+65T>G) c.*2769+65T>G (n.*2769+65T>G) c.6006+65T>G (n.6006+65T>G) c.5867-1092T>G (n.5867-1092T>G) n.5052+65T>G c.*2426+65T>G (n.*2426+65T>G) c.*155+65T>G (n.*155+65T>G) c.5867-2017T>G (n.5867-2017T>G) n.371+65T>G c.715-4179T>G c.549+65T>G c.5748+65T>G (n.5748+65T>G) c.2883+65T>G (n.2883+65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44574840C>A | CA2628202677 | SPG11 | c.5867-4182G>T (n.5867-4182G>T) n.2234+62G>T c.5862+62G>T (n.5862+62G>T) c.*2263+62G>T (n.*2263+62G>T) c.*2498+62G>T (n.*2498+62G>T) c.5805+62G>T (n.5805+62G>T) c.*2769+62G>T (n.*2769+62G>T) c.6006+62G>T (n.6006+62G>T) c.5867-1095G>T (n.5867-1095G>T) n.5052+62G>T c.*2426+62G>T (n.*2426+62G>T) c.*155+62G>T (n.*155+62G>T) c.5867-2020G>T (n.5867-2020G>T) n.371+62G>T c.715-4182G>T c.549+62G>T c.5748+62G>T (n.5748+62G>T) c.2883+62G>T (n.2883+62G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574841A= | CA2173690195 | SPG11 | c.5867-4183T= (n.5867-4183T=) n.2234+61T= c.5862+61T= (n.5862+61T=) c.*2263+61T= (n.*2263+61T=) c.*2498+61T= (n.*2498+61T=) c.5805+61T= (n.5805+61T=) c.*2769+61T= (n.*2769+61T=) c.6006+61T= (n.6006+61T=) c.5867-1096T= (n.5867-1096T=) n.5052+61T= c.*2426+61T= (n.*2426+61T=) c.*155+61T= (n.*155+61T=) c.5867-2021T= (n.5867-2021T=) n.371+61T= c.715-4183T= c.549+61T= c.5748+61T= (n.5748+61T=) c.2883+61T= (n.2883+61T=) | |
| 15 | g.44574841A>C | CA2173690196 | SPG11 | c.5867-4183T>G (n.5867-4183T>G) n.2234+61T>G c.5862+61T>G (n.5862+61T>G) c.*2263+61T>G (n.*2263+61T>G) c.*2498+61T>G (n.*2498+61T>G) c.5805+61T>G (n.5805+61T>G) c.*2769+61T>G (n.*2769+61T>G) c.6006+61T>G (n.6006+61T>G) c.5867-1096T>G (n.5867-1096T>G) n.5052+61T>G c.*2426+61T>G (n.*2426+61T>G) c.*155+61T>G (n.*155+61T>G) c.5867-2021T>G (n.5867-2021T>G) n.371+61T>G c.715-4183T>G c.549+61T>G c.5748+61T>G (n.5748+61T>G) c.2883+61T>G (n.2883+61T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44574841A>G | CA2628202678 | SPG11 | c.5867-4183T>C (n.5867-4183T>C) n.2234+61T>C c.5862+61T>C (n.5862+61T>C) c.*2263+61T>C (n.*2263+61T>C) c.*2498+61T>C (n.*2498+61T>C) c.5805+61T>C (n.5805+61T>C) c.*2769+61T>C (n.*2769+61T>C) c.6006+61T>C (n.6006+61T>C) c.5867-1096T>C (n.5867-1096T>C) n.5052+61T>C c.*2426+61T>C (n.*2426+61T>C) c.*155+61T>C (n.*155+61T>C) c.5867-2021T>C (n.5867-2021T>C) n.371+61T>C c.715-4183T>C c.549+61T>C c.5748+61T>C (n.5748+61T>C) c.2883+61T>C (n.2883+61T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574842A>G | CA2730779281 | SPG11 | c.5867-4184T>C (n.5867-4184T>C) n.2234+60T>C c.5862+60T>C (n.5862+60T>C) c.*2263+60T>C (n.*2263+60T>C) c.*2498+60T>C (n.*2498+60T>C) c.5805+60T>C (n.5805+60T>C) c.*2769+60T>C (n.*2769+60T>C) c.6006+60T>C (n.6006+60T>C) c.5867-1097T>C (n.5867-1097T>C) n.5052+60T>C c.*2426+60T>C (n.*2426+60T>C) c.*155+60T>C (n.*155+60T>C) c.5867-2022T>C (n.5867-2022T>C) n.371+60T>C c.715-4184T>C c.549+60T>C c.5748+60T>C (n.5748+60T>C) c.2883+60T>C (n.2883+60T>C) | dbSNP |
| 15 | g.44574843C= | CA2173690197 | SPG11 | c.5867-4185G= (n.5867-4185G=) n.2234+59G= c.5862+59G= (n.5862+59G=) c.*2263+59G= (n.*2263+59G=) c.*2498+59G= (n.*2498+59G=) c.5805+59G= (n.5805+59G=) c.*2769+59G= (n.*2769+59G=) c.6006+59G= (n.6006+59G=) c.5867-1098G= (n.5867-1098G=) n.5052+59G= c.*2426+59G= (n.*2426+59G=) c.*155+59G= (n.*155+59G=) c.5867-2023G= (n.5867-2023G=) n.371+59G= c.715-4185G= c.549+59G= c.5748+59G= (n.5748+59G=) c.2883+59G= (n.2883+59G=) | |
| 15 | g.44574843C>G | CA2628202679 | SPG11 | c.5867-4185G>C (n.5867-4185G>C) n.2234+59G>C c.5862+59G>C (n.5862+59G>C) c.*2263+59G>C (n.*2263+59G>C) c.*2498+59G>C (n.*2498+59G>C) c.5805+59G>C (n.5805+59G>C) c.*2769+59G>C (n.*2769+59G>C) c.6006+59G>C (n.6006+59G>C) c.5867-1098G>C (n.5867-1098G>C) n.5052+59G>C c.*2426+59G>C (n.*2426+59G>C) c.*155+59G>C (n.*155+59G>C) c.5867-2023G>C (n.5867-2023G>C) n.371+59G>C c.715-4185G>C c.549+59G>C c.5748+59G>C (n.5748+59G>C) c.2883+59G>C (n.2883+59G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574843C>T | CA2173690198 | SPG11 | c.5867-4185G>A (n.5867-4185G>A) n.2234+59G>A c.5862+59G>A (n.5862+59G>A) c.*2263+59G>A (n.*2263+59G>A) c.*2498+59G>A (n.*2498+59G>A) c.5805+59G>A (n.5805+59G>A) c.*2769+59G>A (n.*2769+59G>A) c.6006+59G>A (n.6006+59G>A) c.5867-1098G>A (n.5867-1098G>A) n.5052+59G>A c.*2426+59G>A (n.*2426+59G>A) c.*155+59G>A (n.*155+59G>A) c.5867-2023G>A (n.5867-2023G>A) n.371+59G>A c.715-4185G>A c.549+59G>A c.5748+59G>A (n.5748+59G>A) c.2883+59G>A (n.2883+59G>A) | dbSNP |
| 15 | g.44574846C= | CA2173690199 | SPG11 | c.5867-4188G= (n.5867-4188G=) n.2234+56G= c.5862+56G= (n.5862+56G=) c.*2263+56G= (n.*2263+56G=) c.*2498+56G= (n.*2498+56G=) c.5805+56G= (n.5805+56G=) c.*2769+56G= (n.*2769+56G=) c.6006+56G= (n.6006+56G=) c.5867-1101G= (n.5867-1101G=) n.5052+56G= c.*2426+56G= (n.*2426+56G=) c.*155+56G= (n.*155+56G=) c.5867-2026G= (n.5867-2026G=) n.371+56G= c.715-4188G= c.549+56G= c.5748+56G= (n.5748+56G=) c.2883+56G= (n.2883+56G=) | |
| 15 | g.44574846C>T | CA713054267 | SPG11 | c.5867-4188G>A (n.5867-4188G>A) n.2234+56G>A c.5862+56G>A (n.5862+56G>A) c.*2263+56G>A (n.*2263+56G>A) c.*2498+56G>A (n.*2498+56G>A) c.5805+56G>A (n.5805+56G>A) c.*2769+56G>A (n.*2769+56G>A) c.6006+56G>A (n.6006+56G>A) c.5867-1101G>A (n.5867-1101G>A) n.5052+56G>A c.*2426+56G>A (n.*2426+56G>A) c.*155+56G>A (n.*155+56G>A) c.5867-2026G>A (n.5867-2026G>A) n.371+56G>A c.715-4188G>A c.549+56G>A c.5748+56G>A (n.5748+56G>A) c.2883+56G>A (n.2883+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44574848A>G | CA2628202680 | SPG11 | c.5867-4190T>C (n.5867-4190T>C) n.2234+54T>C c.5862+54T>C (n.5862+54T>C) c.*2263+54T>C (n.*2263+54T>C) c.*2498+54T>C (n.*2498+54T>C) c.5805+54T>C (n.5805+54T>C) c.*2769+54T>C (n.*2769+54T>C) c.6006+54T>C (n.6006+54T>C) c.5867-1103T>C (n.5867-1103T>C) n.5052+54T>C c.*2426+54T>C (n.*2426+54T>C) c.*155+54T>C (n.*155+54T>C) c.5867-2028T>C (n.5867-2028T>C) n.371+54T>C c.715-4190T>C c.549+54T>C c.5748+54T>C (n.5748+54T>C) c.2883+54T>C (n.2883+54T>C) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.44574851T>A | CA2628202682 | SPG11 | c.5867-4193A>T (n.5867-4193A>T) n.2234+51A>T c.5862+51A>T (n.5862+51A>T) c.*2263+51A>T (n.*2263+51A>T) c.*2498+51A>T (n.*2498+51A>T) c.5805+51A>T (n.5805+51A>T) c.*2769+51A>T (n.*2769+51A>T) c.6006+51A>T (n.6006+51A>T) c.5867-1106A>T (n.5867-1106A>T) n.5052+51A>T c.*2426+51A>T (n.*2426+51A>T) c.*155+51A>T (n.*155+51A>T) c.5867-2031A>T (n.5867-2031A>T) n.371+51A>T c.715-4193A>T c.549+51A>T c.5748+51A>T (n.5748+51A>T) c.2883+51A>T (n.2883+51A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574852T>C | CA2628202683 | SPG11 | c.5867-4194A>G (n.5867-4194A>G) n.2234+50A>G c.5862+50A>G (n.5862+50A>G) c.*2263+50A>G (n.*2263+50A>G) c.*2498+50A>G (n.*2498+50A>G) c.5805+50A>G (n.5805+50A>G) c.*2769+50A>G (n.*2769+50A>G) c.6006+50A>G (n.6006+50A>G) c.5867-1107A>G (n.5867-1107A>G) n.5052+50A>G c.*2426+50A>G (n.*2426+50A>G) c.*155+50A>G (n.*155+50A>G) c.5867-2032A>G (n.5867-2032A>G) n.371+50A>G c.715-4194A>G c.549+50A>G c.5748+50A>G (n.5748+50A>G) c.2883+50A>G (n.2883+50A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44574854T>A | CA2730779372 | SPG11 | c.5867-4196A>T (n.5867-4196A>T) n.2234+48A>T c.5862+48A>T (n.5862+48A>T) c.*2263+48A>T (n.*2263+48A>T) c.*2498+48A>T (n.*2498+48A>T) c.5805+48A>T (n.5805+48A>T) c.*2769+48A>T (n.*2769+48A>T) c.6006+48A>T (n.6006+48A>T) c.5867-1109A>T (n.5867-1109A>T) n.5052+48A>T c.*2426+48A>T (n.*2426+48A>T) c.*155+48A>T (n.*155+48A>T) c.5867-2034A>T (n.5867-2034A>T) n.371+48A>T c.715-4196A>T c.549+48A>T c.5748+48A>T (n.5748+48A>T) c.2883+48A>T (n.2883+48A>T) | dbSNP |
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