Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.44567345_44567346delCA2173681641SPG11c.445+79_445+80del (n.445+79_445+80del)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567348T>ACA618006016SPG11c.445+76A>T (n.445+76A>T)
c.6277+76A>T (n.6277+76A>T)
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n.5800+76A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567348T>CCA969298176SPG11c.445+76A>G (n.445+76A>G)
c.6277+76A>G (n.6277+76A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567348T>GCA2628202106SPG11c.445+76A>C (n.445+76A>C)
c.6277+76A>C (n.6277+76A>C)
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c.*3011+76A>C (n.*3011+76A>C)
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c.6553+76A>C (n.6553+76A>C)
c.*3517+76A>C (n.*3517+76A>C)
c.*396+76A>C (n.*396+76A>C)
c.*704+76A>C (n.*704+76A>C)
n.5800+76A>C
c.*3174+76A>C (n.*3174+76A>C)
c.6754+76A>C (n.6754+76A>C)
c.6415+76A>C (n.6415+76A>C)
n.583+76A>C
c.1125+76A>C
n.520A>C
c.6496+76A>C (n.6496+76A>C)
c.6646+76A>C (n.6646+76A>C)
c.3631+76A>C (n.3631+76A>C)
 gnomAD v4
15g.44567348T=CA2173681648SPG11c.445+76A= (n.445+76A=)
c.6277+76A= (n.6277+76A=)
c.6610+76A= (n.6610+76A=)
c.*3011+76A= (n.*3011+76A=)
c.*3246+76A= (n.*3246+76A=)
c.6553+76A= (n.6553+76A=)
c.*3517+76A= (n.*3517+76A=)
c.*396+76A= (n.*396+76A=)
c.*704+76A= (n.*704+76A=)
n.5800+76A=
c.*3174+76A= (n.*3174+76A=)
c.6754+76A= (n.6754+76A=)
c.6415+76A= (n.6415+76A=)
n.583+76A=
c.1125+76A=
n.520A=
c.6496+76A= (n.6496+76A=)
c.6646+76A= (n.6646+76A=)
c.3631+76A= (n.3631+76A=)
15g.44567348_44567349delinsTCCA2173681650SPG11c.445+75_445+76delinsGA (n.445+75_445+76delinsGA)
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n.519_520delinsGA
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15g.44567348_44567349insACA969298186SPG11c.445+75_445+76insT (n.445+75_445+76insT)
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n.5800+75_5800+76insT
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n.519_520insT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5800+75_5800+76insTT
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n.519_520insTT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567348_44567349insAAACA2513105941SPG11c.445+75_445+76insTTT (n.445+75_445+76insTTT)
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n.5800+75_5800+76insTTT
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n.583+75_583+76insTTT
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n.519_520insTTT
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15g.44567349delCA713048435SPG11c.445+75del (n.445+75del)
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n.5800+75del
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n.583+75del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567349C>ACA618006018SPG11c.445+75G>T (n.445+75G>T)
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n.5800+75G>T
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n.583+75G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.44567349C>TCA969298178SPG11c.445+75G>A (n.445+75G>A)
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n.5800+75G>A
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c.3631+75G>A (n.3631+75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567349dupCA713048429SPG11c.445+75dup (n.445+75dup)
c.6277+75dup (n.6277+75dup)
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n.5800+75dup
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n.583+75dup
c.1125+75dup
n.519dup
c.6496+75dup (n.6496+75dup)
c.6646+75dup (n.6646+75dup)
c.3631+75dup (n.3631+75dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567349_44567350delinsCACA2695201978SPG11c.445+74_445+75delinsTG (n.445+74_445+75delinsTG)
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n.5800+74_5800+75delinsTG
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n.583+74_583+75delinsTG
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n.518_519delinsTG
c.6496+74_6496+75delinsTG (n.6496+74_6496+75delinsTG)
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c.3631+74_3631+75delinsTG (n.3631+74_3631+75delinsTG)
15g.44567349_44567351delCA2575708267SPG11c.445+73_445+75del (n.445+73_445+75del)
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c.*3517+73_*3517+75del (n.*3517+73_*3517+75del)
c.*396+73_*396+75del (n.*396+73_*396+75del)
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n.5800+73_5800+75del
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n.583+73_583+75del
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n.517_519del
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15g.44567349_44567352delCA2628202107SPG11c.445+72_445+75del (n.445+72_445+75del)
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c.*3174+72_*3174+75del (n.*3174+72_*3174+75del)
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n.516_519del
c.6496+72_6496+75del (n.6496+72_6496+75del)
c.6646+72_6646+75del (n.6646+72_6646+75del)
c.3631+72_3631+75del (n.3631+72_3631+75del)
 gnomAD v4
15g.44567349_44567357delinsCAAAAAAAACA2173681657SPG11c.445+67_445+75delinsTTTTTTTTG (n.445+67_445+75delinsTTTTTTTTG)
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c.3631+67_3631+75delinsTTTTTTTTG (n.3631+67_3631+75delinsTTTTTTTTG)
15g.44567350A=CA2173681672SPG11c.445+74T= (n.445+74T=)
c.6277+74T= (n.6277+74T=)
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c.6496+74T= (n.6496+74T=)
c.6646+74T= (n.6646+74T=)
c.3631+74T= (n.3631+74T=)
15g.44567350A>CCA969298214SPG11c.445+74T>G (n.445+74T>G)
c.6277+74T>G (n.6277+74T>G)
c.6610+74T>G (n.6610+74T>G)
c.*3011+74T>G (n.*3011+74T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567350A>TCA2567081903SPG11c.445+74T>A (n.445+74T>A)
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15g.44567367dupCA490202775SPG11c.445+74dup (n.445+74dup)
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n.5800+74dup
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n.583+74dup
c.1125+74dup
n.518dup
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c.6646+74dup (n.6646+74dup)
c.3631+74dup (n.3631+74dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567366_44567367dupCA490202776SPG11c.445+73_445+74dup (n.445+73_445+74dup)
c.6277+73_6277+74dup (n.6277+73_6277+74dup)
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n.5800+73_5800+74dup
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c.6754+73_6754+74dup (n.6754+73_6754+74dup)
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n.583+73_583+74dup
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n.517_518dup
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c.6646+73_6646+74dup (n.6646+73_6646+74dup)
c.3631+73_3631+74dup (n.3631+73_3631+74dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567365_44567367dupCA618006023SPG11c.445+72_445+74dup (n.445+72_445+74dup)
c.6277+72_6277+74dup (n.6277+72_6277+74dup)
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c.*3246+72_*3246+74dup (n.*3246+72_*3246+74dup)
c.6553+72_6553+74dup (n.6553+72_6553+74dup)
c.*3517+72_*3517+74dup (n.*3517+72_*3517+74dup)
c.*396+72_*396+74dup (n.*396+72_*396+74dup)
c.*704+72_*704+74dup (n.*704+72_*704+74dup)
n.5800+72_5800+74dup
c.*3174+72_*3174+74dup (n.*3174+72_*3174+74dup)
c.6754+72_6754+74dup (n.6754+72_6754+74dup)
c.6415+72_6415+74dup (n.6415+72_6415+74dup)
n.583+72_583+74dup
c.1125+72_1125+74dup
n.516_518dup
c.6496+72_6496+74dup (n.6496+72_6496+74dup)
c.6646+72_6646+74dup (n.6646+72_6646+74dup)
c.3631+72_3631+74dup (n.3631+72_3631+74dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567364_44567367dupCA713048512SPG11c.445+71_445+74dup (n.445+71_445+74dup)
c.6277+71_6277+74dup (n.6277+71_6277+74dup)
c.6610+71_6610+74dup (n.6610+71_6610+74dup)
c.*3011+71_*3011+74dup (n.*3011+71_*3011+74dup)
c.*3246+71_*3246+74dup (n.*3246+71_*3246+74dup)
c.6553+71_6553+74dup (n.6553+71_6553+74dup)
c.*3517+71_*3517+74dup (n.*3517+71_*3517+74dup)
c.*396+71_*396+74dup (n.*396+71_*396+74dup)
c.*704+71_*704+74dup (n.*704+71_*704+74dup)
n.5800+71_5800+74dup
c.*3174+71_*3174+74dup (n.*3174+71_*3174+74dup)
c.6754+71_6754+74dup (n.6754+71_6754+74dup)
c.6415+71_6415+74dup (n.6415+71_6415+74dup)
n.583+71_583+74dup
c.1125+71_1125+74dup
n.515_518dup
c.6496+71_6496+74dup (n.6496+71_6496+74dup)
c.6646+71_6646+74dup (n.6646+71_6646+74dup)
c.3631+71_3631+74dup (n.3631+71_3631+74dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567363_44567367dupCA2628202111SPG11c.445+70_445+74dup (n.445+70_445+74dup)
c.6277+70_6277+74dup (n.6277+70_6277+74dup)
c.6610+70_6610+74dup (n.6610+70_6610+74dup)
c.*3011+70_*3011+74dup (n.*3011+70_*3011+74dup)
c.*3246+70_*3246+74dup (n.*3246+70_*3246+74dup)
c.6553+70_6553+74dup (n.6553+70_6553+74dup)
c.*3517+70_*3517+74dup (n.*3517+70_*3517+74dup)
c.*396+70_*396+74dup (n.*396+70_*396+74dup)
c.*704+70_*704+74dup (n.*704+70_*704+74dup)
n.5800+70_5800+74dup
c.*3174+70_*3174+74dup (n.*3174+70_*3174+74dup)
c.6754+70_6754+74dup (n.6754+70_6754+74dup)
c.6415+70_6415+74dup (n.6415+70_6415+74dup)
n.583+70_583+74dup
c.1125+70_1125+74dup
n.514_518dup
c.6496+70_6496+74dup (n.6496+70_6496+74dup)
c.6646+70_6646+74dup (n.6646+70_6646+74dup)
c.3631+70_3631+74dup (n.3631+70_3631+74dup)
 gnomAD v4
15g.44567362_44567367dupCA2628202112SPG11c.445+69_445+74dup (n.445+69_445+74dup)
c.6277+69_6277+74dup (n.6277+69_6277+74dup)
c.6610+69_6610+74dup (n.6610+69_6610+74dup)
c.*3011+69_*3011+74dup (n.*3011+69_*3011+74dup)
c.*3246+69_*3246+74dup (n.*3246+69_*3246+74dup)
c.6553+69_6553+74dup (n.6553+69_6553+74dup)
c.*3517+69_*3517+74dup (n.*3517+69_*3517+74dup)
c.*396+69_*396+74dup (n.*396+69_*396+74dup)
c.*704+69_*704+74dup (n.*704+69_*704+74dup)
n.5800+69_5800+74dup
c.*3174+69_*3174+74dup (n.*3174+69_*3174+74dup)
c.6754+69_6754+74dup (n.6754+69_6754+74dup)
c.6415+69_6415+74dup (n.6415+69_6415+74dup)
n.583+69_583+74dup
c.1125+69_1125+74dup
n.513_518dup
c.6496+69_6496+74dup (n.6496+69_6496+74dup)
c.6646+69_6646+74dup (n.6646+69_6646+74dup)
c.3631+69_3631+74dup (n.3631+69_3631+74dup)
 gnomAD v4
15g.44567361_44567367dupCA2628202113SPG11c.445+68_445+74dup (n.445+68_445+74dup)
c.6277+68_6277+74dup (n.6277+68_6277+74dup)
c.6610+68_6610+74dup (n.6610+68_6610+74dup)
c.*3011+68_*3011+74dup (n.*3011+68_*3011+74dup)
c.*3246+68_*3246+74dup (n.*3246+68_*3246+74dup)
c.6553+68_6553+74dup (n.6553+68_6553+74dup)
c.*3517+68_*3517+74dup (n.*3517+68_*3517+74dup)
c.*396+68_*396+74dup (n.*396+68_*396+74dup)
c.*704+68_*704+74dup (n.*704+68_*704+74dup)
n.5800+68_5800+74dup
c.*3174+68_*3174+74dup (n.*3174+68_*3174+74dup)
c.6754+68_6754+74dup (n.6754+68_6754+74dup)
c.6415+68_6415+74dup (n.6415+68_6415+74dup)
n.583+68_583+74dup
c.1125+68_1125+74dup
n.512_518dup
c.6496+68_6496+74dup (n.6496+68_6496+74dup)
c.6646+68_6646+74dup (n.6646+68_6646+74dup)
c.3631+68_3631+74dup (n.3631+68_3631+74dup)
 gnomAD v4
15g.44567360_44567367dupCA2628202109SPG11c.445+67_445+74dup (n.445+67_445+74dup)
c.6277+67_6277+74dup (n.6277+67_6277+74dup)
c.6610+67_6610+74dup (n.6610+67_6610+74dup)
c.*3011+67_*3011+74dup (n.*3011+67_*3011+74dup)
c.*3246+67_*3246+74dup (n.*3246+67_*3246+74dup)
c.6553+67_6553+74dup (n.6553+67_6553+74dup)
c.*3517+67_*3517+74dup (n.*3517+67_*3517+74dup)
c.*396+67_*396+74dup (n.*396+67_*396+74dup)
c.*704+67_*704+74dup (n.*704+67_*704+74dup)
n.5800+67_5800+74dup
c.*3174+67_*3174+74dup (n.*3174+67_*3174+74dup)
c.6754+67_6754+74dup (n.6754+67_6754+74dup)
c.6415+67_6415+74dup (n.6415+67_6415+74dup)
n.583+67_583+74dup
c.1125+67_1125+74dup
n.511_518dup
c.6496+67_6496+74dup (n.6496+67_6496+74dup)
c.6646+67_6646+74dup (n.6646+67_6646+74dup)
c.3631+67_3631+74dup (n.3631+67_3631+74dup)
 gnomAD v4
15g.44567367delCA270059795SPG11c.445+74del (n.445+74del)
c.6277+74del (n.6277+74del)
c.6610+74del (n.6610+74del)
c.*3011+74del (n.*3011+74del)
c.*3246+74del (n.*3246+74del)
c.6553+74del (n.6553+74del)
c.*3517+74del (n.*3517+74del)
c.*396+74del (n.*396+74del)
c.*704+74del (n.*704+74del)
n.5800+74del
c.*3174+74del (n.*3174+74del)
c.6754+74del (n.6754+74del)
c.6415+74del (n.6415+74del)
n.583+74del
c.1125+74del
n.518del
c.6496+74del (n.6496+74del)
c.6646+74del (n.6646+74del)
c.3631+74del (n.3631+74del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.44567366_44567367delCA490202774SPG11c.445+73_445+74del (n.445+73_445+74del)
c.6277+73_6277+74del (n.6277+73_6277+74del)
c.6610+73_6610+74del (n.6610+73_6610+74del)
c.*3011+73_*3011+74del (n.*3011+73_*3011+74del)
c.*3246+73_*3246+74del (n.*3246+73_*3246+74del)
c.6553+73_6553+74del (n.6553+73_6553+74del)
c.*3517+73_*3517+74del (n.*3517+73_*3517+74del)
c.*396+73_*396+74del (n.*396+73_*396+74del)
c.*704+73_*704+74del (n.*704+73_*704+74del)
n.5800+73_5800+74del
c.*3174+73_*3174+74del (n.*3174+73_*3174+74del)
c.6754+73_6754+74del (n.6754+73_6754+74del)
c.6415+73_6415+74del (n.6415+73_6415+74del)
n.583+73_583+74del
c.1125+73_1125+74del
n.517_518del
c.6496+73_6496+74del (n.6496+73_6496+74del)
c.6646+73_6646+74del (n.6646+73_6646+74del)
c.3631+73_3631+74del (n.3631+73_3631+74del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567365_44567367delCA713048505SPG11c.445+72_445+74del (n.445+72_445+74del)
c.6277+72_6277+74del (n.6277+72_6277+74del)
c.6610+72_6610+74del (n.6610+72_6610+74del)
c.*3011+72_*3011+74del (n.*3011+72_*3011+74del)
c.*3246+72_*3246+74del (n.*3246+72_*3246+74del)
c.6553+72_6553+74del (n.6553+72_6553+74del)
c.*3517+72_*3517+74del (n.*3517+72_*3517+74del)
c.*396+72_*396+74del (n.*396+72_*396+74del)
c.*704+72_*704+74del (n.*704+72_*704+74del)
n.5800+72_5800+74del
c.*3174+72_*3174+74del (n.*3174+72_*3174+74del)
c.6754+72_6754+74del (n.6754+72_6754+74del)
c.6415+72_6415+74del (n.6415+72_6415+74del)
n.583+72_583+74del
c.1125+72_1125+74del
n.516_518del
c.6496+72_6496+74del (n.6496+72_6496+74del)
c.6646+72_6646+74del (n.6646+72_6646+74del)
c.3631+72_3631+74del (n.3631+72_3631+74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567364_44567367delCA713048507SPG11c.445+71_445+74del (n.445+71_445+74del)
c.6277+71_6277+74del (n.6277+71_6277+74del)
c.6610+71_6610+74del (n.6610+71_6610+74del)
c.*3011+71_*3011+74del (n.*3011+71_*3011+74del)
c.*3246+71_*3246+74del (n.*3246+71_*3246+74del)
c.6553+71_6553+74del (n.6553+71_6553+74del)
c.*3517+71_*3517+74del (n.*3517+71_*3517+74del)
c.*396+71_*396+74del (n.*396+71_*396+74del)
c.*704+71_*704+74del (n.*704+71_*704+74del)
n.5800+71_5800+74del
c.*3174+71_*3174+74del (n.*3174+71_*3174+74del)
c.6754+71_6754+74del (n.6754+71_6754+74del)
c.6415+71_6415+74del (n.6415+71_6415+74del)
n.583+71_583+74del
c.1125+71_1125+74del
n.515_518del
c.6496+71_6496+74del (n.6496+71_6496+74del)
c.6646+71_6646+74del (n.6646+71_6646+74del)
c.3631+71_3631+74del (n.3631+71_3631+74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567363_44567367delCA969298201SPG11c.445+70_445+74del (n.445+70_445+74del)
c.6277+70_6277+74del (n.6277+70_6277+74del)
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c.*3246+70_*3246+74del (n.*3246+70_*3246+74del)
c.6553+70_6553+74del (n.6553+70_6553+74del)
c.*3517+70_*3517+74del (n.*3517+70_*3517+74del)
c.*396+70_*396+74del (n.*396+70_*396+74del)
c.*704+70_*704+74del (n.*704+70_*704+74del)
n.5800+70_5800+74del
c.*3174+70_*3174+74del (n.*3174+70_*3174+74del)
c.6754+70_6754+74del (n.6754+70_6754+74del)
c.6415+70_6415+74del (n.6415+70_6415+74del)
n.583+70_583+74del
c.1125+70_1125+74del
n.514_518del
c.6496+70_6496+74del (n.6496+70_6496+74del)
c.6646+70_6646+74del (n.6646+70_6646+74del)
c.3631+70_3631+74del (n.3631+70_3631+74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567362_44567367delCA713048453SPG11c.445+69_445+74del (n.445+69_445+74del)
c.6277+69_6277+74del (n.6277+69_6277+74del)
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c.*3011+69_*3011+74del (n.*3011+69_*3011+74del)
c.*3246+69_*3246+74del (n.*3246+69_*3246+74del)
c.6553+69_6553+74del (n.6553+69_6553+74del)
c.*3517+69_*3517+74del (n.*3517+69_*3517+74del)
c.*396+69_*396+74del (n.*396+69_*396+74del)
c.*704+69_*704+74del (n.*704+69_*704+74del)
n.5800+69_5800+74del
c.*3174+69_*3174+74del (n.*3174+69_*3174+74del)
c.6754+69_6754+74del (n.6754+69_6754+74del)
c.6415+69_6415+74del (n.6415+69_6415+74del)
n.583+69_583+74del
c.1125+69_1125+74del
n.513_518del
c.6496+69_6496+74del (n.6496+69_6496+74del)
c.6646+69_6646+74del (n.6646+69_6646+74del)
c.3631+69_3631+74del (n.3631+69_3631+74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567361_44567367delCA713048451SPG11c.445+68_445+74del (n.445+68_445+74del)
c.6277+68_6277+74del (n.6277+68_6277+74del)
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c.*3246+68_*3246+74del (n.*3246+68_*3246+74del)
c.6553+68_6553+74del (n.6553+68_6553+74del)
c.*3517+68_*3517+74del (n.*3517+68_*3517+74del)
c.*396+68_*396+74del (n.*396+68_*396+74del)
c.*704+68_*704+74del (n.*704+68_*704+74del)
n.5800+68_5800+74del
c.*3174+68_*3174+74del (n.*3174+68_*3174+74del)
c.6754+68_6754+74del (n.6754+68_6754+74del)
c.6415+68_6415+74del (n.6415+68_6415+74del)
n.583+68_583+74del
c.1125+68_1125+74del
n.512_518del
c.6496+68_6496+74del (n.6496+68_6496+74del)
c.6646+68_6646+74del (n.6646+68_6646+74del)
c.3631+68_3631+74del (n.3631+68_3631+74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567360_44567367delCA969298209SPG11c.445+67_445+74del (n.445+67_445+74del)
c.6277+67_6277+74del (n.6277+67_6277+74del)
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c.*3011+67_*3011+74del (n.*3011+67_*3011+74del)
c.*3246+67_*3246+74del (n.*3246+67_*3246+74del)
c.6553+67_6553+74del (n.6553+67_6553+74del)
c.*3517+67_*3517+74del (n.*3517+67_*3517+74del)
c.*396+67_*396+74del (n.*396+67_*396+74del)
c.*704+67_*704+74del (n.*704+67_*704+74del)
n.5800+67_5800+74del
c.*3174+67_*3174+74del (n.*3174+67_*3174+74del)
c.6754+67_6754+74del (n.6754+67_6754+74del)
c.6415+67_6415+74del (n.6415+67_6415+74del)
n.583+67_583+74del
c.1125+67_1125+74del
n.511_518del
c.6496+67_6496+74del (n.6496+67_6496+74del)
c.6646+67_6646+74del (n.6646+67_6646+74del)
c.3631+67_3631+74del (n.3631+67_3631+74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567359_44567367delCA2628202108SPG11c.445+66_445+74del (n.445+66_445+74del)
c.6277+66_6277+74del (n.6277+66_6277+74del)
c.6610+66_6610+74del (n.6610+66_6610+74del)
c.*3011+66_*3011+74del (n.*3011+66_*3011+74del)
c.*3246+66_*3246+74del (n.*3246+66_*3246+74del)
c.6553+66_6553+74del (n.6553+66_6553+74del)
c.*3517+66_*3517+74del (n.*3517+66_*3517+74del)
c.*396+66_*396+74del (n.*396+66_*396+74del)
c.*704+66_*704+74del (n.*704+66_*704+74del)
n.5800+66_5800+74del
c.*3174+66_*3174+74del (n.*3174+66_*3174+74del)
c.6754+66_6754+74del (n.6754+66_6754+74del)
c.6415+66_6415+74del (n.6415+66_6415+74del)
n.583+66_583+74del
c.1125+66_1125+74del
n.510_518del
c.6496+66_6496+74del (n.6496+66_6496+74del)
c.6646+66_6646+74del (n.6646+66_6646+74del)
c.3631+66_3631+74del (n.3631+66_3631+74del)
 gnomAD v4
15g.44567358_44567367delCA2575708268SPG11c.445+65_445+74del (n.445+65_445+74del)
c.6277+65_6277+74del (n.6277+65_6277+74del)
c.6610+65_6610+74del (n.6610+65_6610+74del)
c.*3011+65_*3011+74del (n.*3011+65_*3011+74del)
c.*3246+65_*3246+74del (n.*3246+65_*3246+74del)
c.6553+65_6553+74del (n.6553+65_6553+74del)
c.*3517+65_*3517+74del (n.*3517+65_*3517+74del)
c.*396+65_*396+74del (n.*396+65_*396+74del)
c.*704+65_*704+74del (n.*704+65_*704+74del)
n.5800+65_5800+74del
c.*3174+65_*3174+74del (n.*3174+65_*3174+74del)
c.6754+65_6754+74del (n.6754+65_6754+74del)
c.6415+65_6415+74del (n.6415+65_6415+74del)
n.583+65_583+74del
c.1125+65_1125+74del
n.509_518del
c.6496+65_6496+74del (n.6496+65_6496+74del)
c.6646+65_6646+74del (n.6646+65_6646+74del)
c.3631+65_3631+74del (n.3631+65_3631+74del)
 gnomAD v4
15g.44567351A>GCA618006025SPG11c.445+73T>C (n.445+73T>C)
c.6277+73T>C (n.6277+73T>C)
c.6610+73T>C (n.6610+73T>C)
c.*3011+73T>C (n.*3011+73T>C)
c.*3246+73T>C (n.*3246+73T>C)
c.6553+73T>C (n.6553+73T>C)
c.*3517+73T>C (n.*3517+73T>C)
c.*396+73T>C (n.*396+73T>C)
c.*704+73T>C (n.*704+73T>C)
n.5800+73T>C
c.*3174+73T>C (n.*3174+73T>C)
c.6754+73T>C (n.6754+73T>C)
c.6415+73T>C (n.6415+73T>C)
n.583+73T>C
c.1125+73T>C
n.517T>C
c.6496+73T>C (n.6496+73T>C)
c.6646+73T>C (n.6646+73T>C)
c.3631+73T>C (n.3631+73T>C)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567352A>CCA2628202115SPG11c.445+72T>G (n.445+72T>G)
c.6277+72T>G (n.6277+72T>G)
c.6610+72T>G (n.6610+72T>G)
c.*3011+72T>G (n.*3011+72T>G)
c.*3246+72T>G (n.*3246+72T>G)
c.6553+72T>G (n.6553+72T>G)
c.*3517+72T>G (n.*3517+72T>G)
c.*396+72T>G (n.*396+72T>G)
c.*704+72T>G (n.*704+72T>G)
n.5800+72T>G
c.*3174+72T>G (n.*3174+72T>G)
c.6754+72T>G (n.6754+72T>G)
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n.583+72T>G
c.1125+72T>G
n.516T>G
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c.3631+72T>G (n.3631+72T>G)
 gnomAD v4
15g.44567352A>GCA2803975630SPG11c.445+72T>C (n.445+72T>C)
c.6277+72T>C (n.6277+72T>C)
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c.*3011+72T>C (n.*3011+72T>C)
c.*3246+72T>C (n.*3246+72T>C)
c.6553+72T>C (n.6553+72T>C)
c.*3517+72T>C (n.*3517+72T>C)
c.*396+72T>C (n.*396+72T>C)
c.*704+72T>C (n.*704+72T>C)
n.5800+72T>C
c.*3174+72T>C (n.*3174+72T>C)
c.6754+72T>C (n.6754+72T>C)
c.6415+72T>C (n.6415+72T>C)
n.583+72T>C
c.1125+72T>C
n.516T>C
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c.3631+72T>C (n.3631+72T>C)
15g.44567352A>TCA2575708269SPG11c.445+72T>A (n.445+72T>A)
c.6277+72T>A (n.6277+72T>A)
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c.*3517+72T>A (n.*3517+72T>A)
c.*396+72T>A (n.*396+72T>A)
c.*704+72T>A (n.*704+72T>A)
n.5800+72T>A
c.*3174+72T>A (n.*3174+72T>A)
c.6754+72T>A (n.6754+72T>A)
c.6415+72T>A (n.6415+72T>A)
n.583+72T>A
c.1125+72T>A
n.516T>A
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c.6646+72T>A (n.6646+72T>A)
c.3631+72T>A (n.3631+72T>A)
15g.44567353A>CCA618006027SPG11c.445+71T>G (n.445+71T>G)
c.6277+71T>G (n.6277+71T>G)
c.6610+71T>G (n.6610+71T>G)
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c.*3517+71T>G (n.*3517+71T>G)
c.*396+71T>G (n.*396+71T>G)
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n.5800+71T>G
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c.3631+71T>G (n.3631+71T>G)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567353A>GCA2628202116SPG11c.445+71T>C (n.445+71T>C)
c.6277+71T>C (n.6277+71T>C)
c.6610+71T>C (n.6610+71T>C)
c.*3011+71T>C (n.*3011+71T>C)
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c.*3517+71T>C (n.*3517+71T>C)
c.*396+71T>C (n.*396+71T>C)
c.*704+71T>C (n.*704+71T>C)
n.5800+71T>C
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n.583+71T>C
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c.6646+71T>C (n.6646+71T>C)
c.3631+71T>C (n.3631+71T>C)
 gnomAD v4
15g.44567353A>TCA2628202117SPG11c.445+71T>A (n.445+71T>A)
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 gnomAD v4
15g.44567354A>GCA2628202118SPG11c.445+70T>C (n.445+70T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.44567356A>TCA2540656102SPG11c.445+68T>A (n.445+68T>A)
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n.5800+68T>A
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n.583+68T>A
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15g.44567357A=CA2173681686SPG11c.445+67T= (n.445+67T=)
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15g.44567357A>GCA2173681688SPG11c.445+67T>C (n.445+67T>C)
c.6277+67T>C (n.6277+67T>C)
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n.5800+67T>C
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n.583+67T>C
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 dbSNP
15g.44567358A>GCA2628202120SPG11c.445+66T>C (n.445+66T>C)
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c.*396+66T>C (n.*396+66T>C)
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n.5800+66T>C
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 gnomAD v4
15g.44567359A>GCA2562911455SPG11c.445+65T>C (n.445+65T>C)
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n.583+65T>C
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15g.44567360A>TCA2628202122SPG11c.445+64T>A (n.445+64T>A)
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c.*3517+64T>A (n.*3517+64T>A)
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c.*704+64T>A (n.*704+64T>A)
n.5800+64T>A
c.*3174+64T>A (n.*3174+64T>A)
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n.583+64T>A
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n.508T>A
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 gnomAD v4
15g.44567361_44567362insGAACA2628202121SPG11c.445+64_445+65insCTT (n.445+64_445+65insCTT)
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 gnomAD v4
15g.44567361A>TCA2556877854SPG11c.445+63T>A (n.445+63T>A)
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c.*3517+63T>A (n.*3517+63T>A)
c.*396+63T>A (n.*396+63T>A)
c.*704+63T>A (n.*704+63T>A)
n.5800+63T>A
c.*3174+63T>A (n.*3174+63T>A)
c.6754+63T>A (n.6754+63T>A)
c.6415+63T>A (n.6415+63T>A)
n.583+63T>A
c.1125+63T>A
n.507T>A
c.6496+63T>A (n.6496+63T>A)
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15g.44567363A>GCA2628202123SPG11c.445+61T>C (n.445+61T>C)
c.6277+61T>C (n.6277+61T>C)
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c.*3246+61T>C (n.*3246+61T>C)
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c.*3517+61T>C (n.*3517+61T>C)
c.*396+61T>C (n.*396+61T>C)
c.*704+61T>C (n.*704+61T>C)
n.5800+61T>C
c.*3174+61T>C (n.*3174+61T>C)
c.6754+61T>C (n.6754+61T>C)
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n.583+61T>C
c.1125+61T>C
n.505T>C
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 gnomAD v4
15g.44567364A=CA2173681690SPG11c.445+60T= (n.445+60T=)
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15g.44567364A>CCA713048523SPG11c.445+60T>G (n.445+60T>G)
c.6277+60T>G (n.6277+60T>G)
c.6610+60T>G (n.6610+60T>G)
c.*3011+60T>G (n.*3011+60T>G)
c.*3246+60T>G (n.*3246+60T>G)
c.6553+60T>G (n.6553+60T>G)
c.*3517+60T>G (n.*3517+60T>G)
c.*396+60T>G (n.*396+60T>G)
c.*704+60T>G (n.*704+60T>G)
n.5800+60T>G
c.*3174+60T>G (n.*3174+60T>G)
c.6754+60T>G (n.6754+60T>G)
c.6415+60T>G (n.6415+60T>G)
n.583+60T>G
c.1125+60T>G
n.504T>G
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c.6646+60T>G (n.6646+60T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567364A>GCA2562015479SPG11c.445+60T>C (n.445+60T>C)
c.6277+60T>C (n.6277+60T>C)
c.6610+60T>C (n.6610+60T>C)
c.*3011+60T>C (n.*3011+60T>C)
c.*3246+60T>C (n.*3246+60T>C)
c.6553+60T>C (n.6553+60T>C)
c.*3517+60T>C (n.*3517+60T>C)
c.*396+60T>C (n.*396+60T>C)
c.*704+60T>C (n.*704+60T>C)
n.5800+60T>C
c.*3174+60T>C (n.*3174+60T>C)
c.6754+60T>C (n.6754+60T>C)
c.6415+60T>C (n.6415+60T>C)
n.583+60T>C
c.1125+60T>C
n.504T>C
c.6496+60T>C (n.6496+60T>C)
c.6646+60T>C (n.6646+60T>C)
c.3631+60T>C (n.3631+60T>C)
 gnomAD v4
15g.44567365A=CA2173681692SPG11c.445+59T= (n.445+59T=)
c.6277+59T= (n.6277+59T=)
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c.*396+59T= (n.*396+59T=)
c.*704+59T= (n.*704+59T=)
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c.6754+59T= (n.6754+59T=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.44567366_44567374delCA2575708270SPG11c.445+50_445+58del (n.445+50_445+58del)
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15g.44567366_44567367insGCA713048532SPG11c.445+57_445+58insC (n.445+57_445+58insC)
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n.5800+57_5800+58insC
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n.501_502insC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*3246+57_*3246+58insA (n.*3246+57_*3246+58insA)
c.6553+57_6553+58insA (n.6553+57_6553+58insA)
c.*3517+57_*3517+58insA (n.*3517+57_*3517+58insA)
c.*396+57_*396+58insA (n.*396+57_*396+58insA)
c.*704+57_*704+58insA (n.*704+57_*704+58insA)
n.5800+57_5800+58insA
c.*3174+57_*3174+58insA (n.*3174+57_*3174+58insA)
c.6754+57_6754+58insA (n.6754+57_6754+58insA)
c.6415+57_6415+58insA (n.6415+57_6415+58insA)
n.583+57_583+58insA
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n.501_502insA
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c.3631+57_3631+58insA (n.3631+57_3631+58insA)
 gnomAD v4
15g.44567367A=CA2173681702SPG11c.445+57T= (n.445+57T=)
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c.*396+57T= (n.*396+57T=)
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15g.44567367A>CCA270059811SPG11c.445+57T>G (n.445+57T>G)
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c.6610+57T>G (n.6610+57T>G)
c.*3011+57T>G (n.*3011+57T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567367_44567369delinsAGGCA2173681704SPG11c.445+55_445+57delinsCCT (n.445+55_445+57delinsCCT)
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15g.44567367_44567368insCCA2628202128SPG11c.445+56_445+57insG (n.445+56_445+57insG)
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n.5800+56_5800+57insG
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 gnomAD v4
15g.44567367_44567368insTCA2628202132SPG11c.445+56_445+57insA (n.445+56_445+57insA)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.6646+56_6646+57insCTTTT (n.6646+56_6646+57insCTTTT)
c.3631+56_3631+57insCTTTT (n.3631+56_3631+57insCTTTT)
 gnomAD v4
15g.44567368G>ACA618006031SPG11c.445+56C>T (n.445+56C>T)
c.6277+56C>T (n.6277+56C>T)
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c.*3011+56C>T (n.*3011+56C>T)
c.*3246+56C>T (n.*3246+56C>T)
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c.*3517+56C>T (n.*3517+56C>T)
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n.5800+56C>T
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n.583+56C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567368G>CCA2575708272SPG11c.445+56C>G (n.445+56C>G)
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n.5800+56C>G
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 gnomAD v4
15g.44567368G=CA2173681721SPG11c.445+56C= (n.445+56C=)
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15g.44567368G>TCA2173681723SPG11c.445+56C>A (n.445+56C>A)
c.6277+56C>A (n.6277+56C>A)
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c.*3246+56C>A (n.*3246+56C>A)
c.6553+56C>A (n.6553+56C>A)
c.*3517+56C>A (n.*3517+56C>A)
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c.*704+56C>A (n.*704+56C>A)
n.5800+56C>A
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n.583+56C>A
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n.500C>A
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c.3631+56C>A (n.3631+56C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44567368_44567369delCA618006029SPG11c.445+55_445+56del (n.445+55_445+56del)
c.6277+55_6277+56del (n.6277+55_6277+56del)
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c.*3246+55_*3246+56del (n.*3246+55_*3246+56del)
c.6553+55_6553+56del (n.6553+55_6553+56del)
c.*3517+55_*3517+56del (n.*3517+55_*3517+56del)
c.*396+55_*396+56del (n.*396+55_*396+56del)
c.*704+55_*704+56del (n.*704+55_*704+56del)
n.5800+55_5800+56del
c.*3174+55_*3174+56del (n.*3174+55_*3174+56del)
c.6754+55_6754+56del (n.6754+55_6754+56del)
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n.583+55_583+56del
c.1125+55_1125+56del
n.499_500del
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c.3631+55_3631+56del (n.3631+55_3631+56del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567369dupCA2173681719SPG11c.445+56dup (n.445+56dup)
c.6277+56dup (n.6277+56dup)
c.6610+56dup (n.6610+56dup)
c.*3011+56dup (n.*3011+56dup)
c.*3246+56dup (n.*3246+56dup)
c.6553+56dup (n.6553+56dup)
c.*3517+56dup (n.*3517+56dup)
c.*396+56dup (n.*396+56dup)
c.*704+56dup (n.*704+56dup)
n.5800+56dup
c.*3174+56dup (n.*3174+56dup)
c.6754+56dup (n.6754+56dup)
c.6415+56dup (n.6415+56dup)
n.583+56dup
c.1125+56dup
n.500dup
c.6496+56dup (n.6496+56dup)
c.6646+56dup (n.6646+56dup)
c.3631+56dup (n.3631+56dup)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44567369delCA2628202127SPG11c.445+56del (n.445+56del)
c.6277+56del (n.6277+56del)
c.6610+56del (n.6610+56del)
c.*3011+56del (n.*3011+56del)
c.*3246+56del (n.*3246+56del)
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c.*396+56del (n.*396+56del)
c.*704+56del (n.*704+56del)
n.5800+56del
c.*3174+56del (n.*3174+56del)
c.6754+56del (n.6754+56del)
c.6415+56del (n.6415+56del)
n.583+56del
c.1125+56del
n.500del
c.6496+56del (n.6496+56del)
c.6646+56del (n.6646+56del)
c.3631+56del (n.3631+56del)
 gnomAD v4
15g.44567369G>ACA2628202133SPG11c.445+55C>T (n.445+55C>T)
c.6277+55C>T (n.6277+55C>T)
c.6610+55C>T (n.6610+55C>T)
c.*3011+55C>T (n.*3011+55C>T)
c.*3246+55C>T (n.*3246+55C>T)
c.6553+55C>T (n.6553+55C>T)
c.*3517+55C>T (n.*3517+55C>T)
c.*396+55C>T (n.*396+55C>T)
c.*704+55C>T (n.*704+55C>T)
n.5800+55C>T
c.*3174+55C>T (n.*3174+55C>T)
c.6754+55C>T (n.6754+55C>T)
c.6415+55C>T (n.6415+55C>T)
n.583+55C>T
c.1125+55C>T
n.499C>T
c.6496+55C>T (n.6496+55C>T)
c.6646+55C>T (n.6646+55C>T)
c.3631+55C>T (n.3631+55C>T)
 gnomAD v4
15g.44567369G>CCA2628202134SPG11c.445+55C>G (n.445+55C>G)
c.6277+55C>G (n.6277+55C>G)
c.6610+55C>G (n.6610+55C>G)
c.*3011+55C>G (n.*3011+55C>G)
c.*3246+55C>G (n.*3246+55C>G)
c.6553+55C>G (n.6553+55C>G)
c.*3517+55C>G (n.*3517+55C>G)
c.*396+55C>G (n.*396+55C>G)
c.*704+55C>G (n.*704+55C>G)
n.5800+55C>G
c.*3174+55C>G (n.*3174+55C>G)
c.6754+55C>G (n.6754+55C>G)
c.6415+55C>G (n.6415+55C>G)
n.583+55C>G
c.1125+55C>G
n.499C>G
c.6496+55C>G (n.6496+55C>G)
c.6646+55C>G (n.6646+55C>G)
c.3631+55C>G (n.3631+55C>G)
 gnomAD v4
15g.44567369G>TCA2628202135SPG11c.445+55C>A (n.445+55C>A)
c.6277+55C>A (n.6277+55C>A)
c.6610+55C>A (n.6610+55C>A)
c.*3011+55C>A (n.*3011+55C>A)
c.*3246+55C>A (n.*3246+55C>A)
c.6553+55C>A (n.6553+55C>A)
c.*3517+55C>A (n.*3517+55C>A)
c.*396+55C>A (n.*396+55C>A)
c.*704+55C>A (n.*704+55C>A)
n.5800+55C>A
c.*3174+55C>A (n.*3174+55C>A)
c.6754+55C>A (n.6754+55C>A)
c.6415+55C>A (n.6415+55C>A)
n.583+55C>A
c.1125+55C>A
n.499C>A
c.6496+55C>A (n.6496+55C>A)
c.6646+55C>A (n.6646+55C>A)
c.3631+55C>A (n.3631+55C>A)
 gnomAD v4
15g.44567370A=CA2173681725SPG11c.445+54T= (n.445+54T=)
c.6277+54T= (n.6277+54T=)
c.6610+54T= (n.6610+54T=)
c.*3011+54T= (n.*3011+54T=)
c.*3246+54T= (n.*3246+54T=)
c.6553+54T= (n.6553+54T=)
c.*3517+54T= (n.*3517+54T=)
c.*396+54T= (n.*396+54T=)
c.*704+54T= (n.*704+54T=)
n.5800+54T=
c.*3174+54T= (n.*3174+54T=)
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n.583+54T=
c.1125+54T=
n.498T=
c.6496+54T= (n.6496+54T=)
c.6646+54T= (n.6646+54T=)
c.3631+54T= (n.3631+54T=)
15g.44567370A>CCA2557829680SPG11c.445+54T>G (n.445+54T>G)
c.6277+54T>G (n.6277+54T>G)
c.6610+54T>G (n.6610+54T>G)
c.*3011+54T>G (n.*3011+54T>G)
c.*3246+54T>G (n.*3246+54T>G)
c.6553+54T>G (n.6553+54T>G)
c.*3517+54T>G (n.*3517+54T>G)
c.*396+54T>G (n.*396+54T>G)
c.*704+54T>G (n.*704+54T>G)
n.5800+54T>G
c.*3174+54T>G (n.*3174+54T>G)
c.6754+54T>G (n.6754+54T>G)
c.6415+54T>G (n.6415+54T>G)
n.583+54T>G
c.1125+54T>G
n.498T>G
c.6496+54T>G (n.6496+54T>G)
c.6646+54T>G (n.6646+54T>G)
c.3631+54T>G (n.3631+54T>G)
 gnomAD v4
15g.44567370A>GCA969298241SPG11c.445+54T>C (n.445+54T>C)
c.6277+54T>C (n.6277+54T>C)
c.6610+54T>C (n.6610+54T>C)
c.*3011+54T>C (n.*3011+54T>C)
c.*3246+54T>C (n.*3246+54T>C)
c.6553+54T>C (n.6553+54T>C)
c.*3517+54T>C (n.*3517+54T>C)
c.*396+54T>C (n.*396+54T>C)
c.*704+54T>C (n.*704+54T>C)
n.5800+54T>C
c.*3174+54T>C (n.*3174+54T>C)
c.6754+54T>C (n.6754+54T>C)
c.6415+54T>C (n.6415+54T>C)
n.583+54T>C
c.1125+54T>C
n.498T>C
c.6496+54T>C (n.6496+54T>C)
c.6646+54T>C (n.6646+54T>C)
c.3631+54T>C (n.3631+54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567370A>TCA2628202136SPG11c.445+54T>A (n.445+54T>A)
c.6277+54T>A (n.6277+54T>A)
c.6610+54T>A (n.6610+54T>A)
c.*3011+54T>A (n.*3011+54T>A)
c.*3246+54T>A (n.*3246+54T>A)
c.6553+54T>A (n.6553+54T>A)
c.*3517+54T>A (n.*3517+54T>A)
c.*396+54T>A (n.*396+54T>A)
c.*704+54T>A (n.*704+54T>A)
n.5800+54T>A
c.*3174+54T>A (n.*3174+54T>A)
c.6754+54T>A (n.6754+54T>A)
c.6415+54T>A (n.6415+54T>A)
n.583+54T>A
c.1125+54T>A
n.498T>A
c.6496+54T>A (n.6496+54T>A)
c.6646+54T>A (n.6646+54T>A)
c.3631+54T>A (n.3631+54T>A)
 gnomAD v4
15g.44567370_44567377dupCA2730778033SPG11c.445+47_445+54dup (n.445+47_445+54dup)
c.6277+47_6277+54dup (n.6277+47_6277+54dup)
c.6610+47_6610+54dup (n.6610+47_6610+54dup)
c.*3011+47_*3011+54dup (n.*3011+47_*3011+54dup)
c.*3246+47_*3246+54dup (n.*3246+47_*3246+54dup)
c.6553+47_6553+54dup (n.6553+47_6553+54dup)
c.*3517+47_*3517+54dup (n.*3517+47_*3517+54dup)
c.*396+47_*396+54dup (n.*396+47_*396+54dup)
c.*704+47_*704+54dup (n.*704+47_*704+54dup)
n.5800+47_5800+54dup
c.*3174+47_*3174+54dup (n.*3174+47_*3174+54dup)
c.6754+47_6754+54dup (n.6754+47_6754+54dup)
c.6415+47_6415+54dup (n.6415+47_6415+54dup)
n.583+47_583+54dup
c.1125+47_1125+54dup
n.491_498dup
c.6496+47_6496+54dup (n.6496+47_6496+54dup)
c.6646+47_6646+54dup (n.6646+47_6646+54dup)
c.3631+47_3631+54dup (n.3631+47_3631+54dup)
 dbSNP
15g.44567371A=CA2173681728SPG11c.445+53T= (n.445+53T=)
c.6277+53T= (n.6277+53T=)
c.6610+53T= (n.6610+53T=)
c.*3011+53T= (n.*3011+53T=)
c.*3246+53T= (n.*3246+53T=)
c.6553+53T= (n.6553+53T=)
c.*3517+53T= (n.*3517+53T=)
c.*396+53T= (n.*396+53T=)
c.*704+53T= (n.*704+53T=)
n.5800+53T=
c.*3174+53T= (n.*3174+53T=)
c.6754+53T= (n.6754+53T=)
c.6415+53T= (n.6415+53T=)
n.583+53T=
c.1125+53T=
n.497T=
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.44567372T>GCA2628202140SPG11c.445+52A>C (n.445+52A>C)
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n.5800+52A>C
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 gnomAD v4
15g.44567375delCA2628202138SPG11c.445+52del (n.445+52del)
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 gnomAD v4
15g.44567373T>CCA2628202141SPG11c.445+51A>G (n.445+51A>G)
c.6277+51A>G (n.6277+51A>G)
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n.5800+51A>G
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 gnomAD v4
15g.44567374T>CCA7534021SPG11c.445+50A>G (n.445+50A>G)
c.6277+50A>G (n.6277+50A>G)
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c.*704+50A>G (n.*704+50A>G)
n.5800+50A>G
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n.583+50A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567374T=CA2173681731SPG11c.445+50A= (n.445+50A=)
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15g.44567375T>ACA2628202143SPG11c.445+49A>T (n.445+49A>T)
c.6277+49A>T (n.6277+49A>T)
c.6610+49A>T (n.6610+49A>T)
c.*3011+49A>T (n.*3011+49A>T)
c.*3246+49A>T (n.*3246+49A>T)
c.6553+49A>T (n.6553+49A>T)
c.*3517+49A>T (n.*3517+49A>T)
c.*396+49A>T (n.*396+49A>T)
c.*704+49A>T (n.*704+49A>T)
n.5800+49A>T
c.*3174+49A>T (n.*3174+49A>T)
c.6754+49A>T (n.6754+49A>T)
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n.583+49A>T
c.1125+49A>T
n.493A>T
c.6496+49A>T (n.6496+49A>T)
c.6646+49A>T (n.6646+49A>T)
c.3631+49A>T (n.3631+49A>T)
 gnomAD v4
15g.44567375T>CCA2628202142SPG11c.445+49A>G (n.445+49A>G)
c.6277+49A>G (n.6277+49A>G)
c.6610+49A>G (n.6610+49A>G)
c.*3011+49A>G (n.*3011+49A>G)
c.*3246+49A>G (n.*3246+49A>G)
c.6553+49A>G (n.6553+49A>G)
c.*3517+49A>G (n.*3517+49A>G)
c.*396+49A>G (n.*396+49A>G)
c.*704+49A>G (n.*704+49A>G)
n.5800+49A>G
c.*3174+49A>G (n.*3174+49A>G)
c.6754+49A>G (n.6754+49A>G)
c.6415+49A>G (n.6415+49A>G)
n.583+49A>G
c.1125+49A>G
n.493A>G
c.6496+49A>G (n.6496+49A>G)
c.6646+49A>G (n.6646+49A>G)
c.3631+49A>G (n.3631+49A>G)
 gnomAD v4
15g.44567376A=CA2173681733SPG11c.445+48T= (n.445+48T=)
c.6277+48T= (n.6277+48T=)
c.6610+48T= (n.6610+48T=)
c.*3011+48T= (n.*3011+48T=)
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c.*3517+48T= (n.*3517+48T=)
c.*396+48T= (n.*396+48T=)
c.*704+48T= (n.*704+48T=)
n.5800+48T=
c.*3174+48T= (n.*3174+48T=)
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n.583+48T=
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c.6496+48T= (n.6496+48T=)
c.6646+48T= (n.6646+48T=)
c.3631+48T= (n.3631+48T=)
15g.44567376A>CCA2575708273SPG11c.445+48T>G (n.445+48T>G)
c.6277+48T>G (n.6277+48T>G)
c.6610+48T>G (n.6610+48T>G)
c.*3011+48T>G (n.*3011+48T>G)
c.*3246+48T>G (n.*3246+48T>G)
c.6553+48T>G (n.6553+48T>G)
c.*3517+48T>G (n.*3517+48T>G)
c.*396+48T>G (n.*396+48T>G)
c.*704+48T>G (n.*704+48T>G)
n.5800+48T>G
c.*3174+48T>G (n.*3174+48T>G)
c.6754+48T>G (n.6754+48T>G)
c.6415+48T>G (n.6415+48T>G)
n.583+48T>G
c.1125+48T>G
n.492T>G
c.6496+48T>G (n.6496+48T>G)
c.6646+48T>G (n.6646+48T>G)
c.3631+48T>G (n.3631+48T>G)
 gnomAD v4
15g.44567376A>GCA7534022SPG11c.445+48T>C (n.445+48T>C)
c.6277+48T>C (n.6277+48T>C)
c.6610+48T>C (n.6610+48T>C)
c.*3011+48T>C (n.*3011+48T>C)
c.*3246+48T>C (n.*3246+48T>C)
c.6553+48T>C (n.6553+48T>C)
c.*3517+48T>C (n.*3517+48T>C)
c.*396+48T>C (n.*396+48T>C)
c.*704+48T>C (n.*704+48T>C)
n.5800+48T>C
c.*3174+48T>C (n.*3174+48T>C)
c.6754+48T>C (n.6754+48T>C)
c.6415+48T>C (n.6415+48T>C)
n.583+48T>C
c.1125+48T>C
n.492T>C
c.6496+48T>C (n.6496+48T>C)
c.6646+48T>C (n.6646+48T>C)
c.3631+48T>C (n.3631+48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567376A>TCA2628202144SPG11c.445+48T>A (n.445+48T>A)
c.6277+48T>A (n.6277+48T>A)
c.6610+48T>A (n.6610+48T>A)
c.*3011+48T>A (n.*3011+48T>A)
c.*3246+48T>A (n.*3246+48T>A)
c.6553+48T>A (n.6553+48T>A)
c.*3517+48T>A (n.*3517+48T>A)
c.*396+48T>A (n.*396+48T>A)
c.*704+48T>A (n.*704+48T>A)
n.5800+48T>A
c.*3174+48T>A (n.*3174+48T>A)
c.6754+48T>A (n.6754+48T>A)
c.6415+48T>A (n.6415+48T>A)
n.583+48T>A
c.1125+48T>A
n.492T>A
c.6496+48T>A (n.6496+48T>A)
c.6646+48T>A (n.6646+48T>A)
c.3631+48T>A (n.3631+48T>A)
 gnomAD v4
15g.44567377C>ACA2628202145SPG11c.445+47G>T (n.445+47G>T)
c.6277+47G>T (n.6277+47G>T)
c.6610+47G>T (n.6610+47G>T)
c.*3011+47G>T (n.*3011+47G>T)
c.*3246+47G>T (n.*3246+47G>T)
c.6553+47G>T (n.6553+47G>T)
c.*3517+47G>T (n.*3517+47G>T)
c.*396+47G>T (n.*396+47G>T)
c.*704+47G>T (n.*704+47G>T)
n.5800+47G>T
c.*3174+47G>T (n.*3174+47G>T)
c.6754+47G>T (n.6754+47G>T)
c.6415+47G>T (n.6415+47G>T)
n.583+47G>T
c.1125+47G>T
n.491G>T
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c.6646+47G>T (n.6646+47G>T)
c.3631+47G>T (n.3631+47G>T)
 gnomAD v4
15g.44567377C>TCA2628202146SPG11c.445+47G>A (n.445+47G>A)
c.6277+47G>A (n.6277+47G>A)
c.6610+47G>A (n.6610+47G>A)
c.*3011+47G>A (n.*3011+47G>A)
c.*3246+47G>A (n.*3246+47G>A)
c.6553+47G>A (n.6553+47G>A)
c.*3517+47G>A (n.*3517+47G>A)
c.*396+47G>A (n.*396+47G>A)
c.*704+47G>A (n.*704+47G>A)
n.5800+47G>A
c.*3174+47G>A (n.*3174+47G>A)
c.6754+47G>A (n.6754+47G>A)
c.6415+47G>A (n.6415+47G>A)
n.583+47G>A
c.1125+47G>A
n.491G>A
c.6496+47G>A (n.6496+47G>A)
c.6646+47G>A (n.6646+47G>A)
c.3631+47G>A (n.3631+47G>A)
 gnomAD v4
15g.44567378C>ACA2628202147SPG11c.445+46G>T (n.445+46G>T)
c.6277+46G>T (n.6277+46G>T)
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c.*3011+46G>T (n.*3011+46G>T)
c.*3246+46G>T (n.*3246+46G>T)
c.6553+46G>T (n.6553+46G>T)
c.*3517+46G>T (n.*3517+46G>T)
c.*396+46G>T (n.*396+46G>T)
c.*704+46G>T (n.*704+46G>T)
n.5800+46G>T
c.*3174+46G>T (n.*3174+46G>T)
c.6754+46G>T (n.6754+46G>T)
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n.583+46G>T
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n.490G>T
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c.6646+46G>T (n.6646+46G>T)
c.3631+46G>T (n.3631+46G>T)
 gnomAD v4
15g.44567378C=CA2173681734SPG11c.445+46G= (n.445+46G=)
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c.*3174+46G= (n.*3174+46G=)
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c.3631+46G= (n.3631+46G=)
15g.44567378C>TCA2173681736SPG11c.445+46G>A (n.445+46G>A)
c.6277+46G>A (n.6277+46G>A)
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c.*3011+46G>A (n.*3011+46G>A)
c.*3246+46G>A (n.*3246+46G>A)
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c.*3517+46G>A (n.*3517+46G>A)
c.*396+46G>A (n.*396+46G>A)
c.*704+46G>A (n.*704+46G>A)
n.5800+46G>A
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c.6415+46G>A (n.6415+46G>A)
n.583+46G>A
c.1125+46G>A
n.490G>A
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c.6646+46G>A (n.6646+46G>A)
c.3631+46G>A (n.3631+46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44567383_44567386delCA2575708274SPG11c.445+43_445+46del (n.445+43_445+46del)
c.6277+43_6277+46del (n.6277+43_6277+46del)
c.6610+43_6610+46del (n.6610+43_6610+46del)
c.*3011+43_*3011+46del (n.*3011+43_*3011+46del)
c.*3246+43_*3246+46del (n.*3246+43_*3246+46del)
c.6553+43_6553+46del (n.6553+43_6553+46del)
c.*3517+43_*3517+46del (n.*3517+43_*3517+46del)
c.*396+43_*396+46del (n.*396+43_*396+46del)
c.*704+43_*704+46del (n.*704+43_*704+46del)
n.5800+43_5800+46del
c.*3174+43_*3174+46del (n.*3174+43_*3174+46del)
c.6754+43_6754+46del (n.6754+43_6754+46del)
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n.487_490del
c.6496+43_6496+46del (n.6496+43_6496+46del)
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c.3631+43_3631+46del (n.3631+43_3631+46del)
15g.44567379T>ACA2575708275SPG11c.445+45A>T (n.445+45A>T)
c.6277+45A>T (n.6277+45A>T)
c.6610+45A>T (n.6610+45A>T)
c.*3011+45A>T (n.*3011+45A>T)
c.*3246+45A>T (n.*3246+45A>T)
c.6553+45A>T (n.6553+45A>T)
c.*3517+45A>T (n.*3517+45A>T)
c.*396+45A>T (n.*396+45A>T)
c.*704+45A>T (n.*704+45A>T)
n.5800+45A>T
c.*3174+45A>T (n.*3174+45A>T)
c.6754+45A>T (n.6754+45A>T)
c.6415+45A>T (n.6415+45A>T)
n.583+45A>T
c.1125+45A>T
n.489A>T
c.6496+45A>T (n.6496+45A>T)
c.6646+45A>T (n.6646+45A>T)
c.3631+45A>T (n.3631+45A>T)
 gnomAD v4
15g.44567379T>CCA7534023SPG11c.445+45A>G (n.445+45A>G)
c.6277+45A>G (n.6277+45A>G)
c.6610+45A>G (n.6610+45A>G)
c.*3011+45A>G (n.*3011+45A>G)
c.*3246+45A>G (n.*3246+45A>G)
c.6553+45A>G (n.6553+45A>G)
c.*3517+45A>G (n.*3517+45A>G)
c.*396+45A>G (n.*396+45A>G)
c.*704+45A>G (n.*704+45A>G)
n.5800+45A>G
c.*3174+45A>G (n.*3174+45A>G)
c.6754+45A>G (n.6754+45A>G)
c.6415+45A>G (n.6415+45A>G)
n.583+45A>G
c.1125+45A>G
n.489A>G
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c.3631+45A>G (n.3631+45A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44567379T=CA2173681737SPG11c.445+45A= (n.445+45A=)
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c.6553+45A= (n.6553+45A=)
c.*3517+45A= (n.*3517+45A=)
c.*396+45A= (n.*396+45A=)
c.*704+45A= (n.*704+45A=)
n.5800+45A=
c.*3174+45A= (n.*3174+45A=)
c.6754+45A= (n.6754+45A=)
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n.489A=
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15g.44567380A>GCA2628202149SPG11c.445+44T>C (n.445+44T>C)
c.6277+44T>C (n.6277+44T>C)
c.6610+44T>C (n.6610+44T>C)
c.*3011+44T>C (n.*3011+44T>C)
c.*3246+44T>C (n.*3246+44T>C)
c.6553+44T>C (n.6553+44T>C)
c.*3517+44T>C (n.*3517+44T>C)
c.*396+44T>C (n.*396+44T>C)
c.*704+44T>C (n.*704+44T>C)
n.5800+44T>C
c.*3174+44T>C (n.*3174+44T>C)
c.6754+44T>C (n.6754+44T>C)
c.6415+44T>C (n.6415+44T>C)
n.583+44T>C
c.1125+44T>C
n.488T>C
c.6496+44T>C (n.6496+44T>C)
c.6646+44T>C (n.6646+44T>C)
c.3631+44T>C (n.3631+44T>C)
 gnomAD v4
15g.44567381G>CCA969298280SPG11c.445+43C>G (n.445+43C>G)
c.6277+43C>G (n.6277+43C>G)
c.6610+43C>G (n.6610+43C>G)
c.*3011+43C>G (n.*3011+43C>G)
c.*3246+43C>G (n.*3246+43C>G)
c.6553+43C>G (n.6553+43C>G)
c.*3517+43C>G (n.*3517+43C>G)
c.*396+43C>G (n.*396+43C>G)
c.*704+43C>G (n.*704+43C>G)
n.5800+43C>G
c.*3174+43C>G (n.*3174+43C>G)
c.6754+43C>G (n.6754+43C>G)
c.6415+43C>G (n.6415+43C>G)
n.583+43C>G
c.1125+43C>G
n.487C>G
c.6496+43C>G (n.6496+43C>G)
c.6646+43C>G (n.6646+43C>G)
c.3631+43C>G (n.3631+43C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44567381G=CA2173681738SPG11c.445+43C= (n.445+43C=)
c.6277+43C= (n.6277+43C=)
c.6610+43C= (n.6610+43C=)
c.*3011+43C= (n.*3011+43C=)
c.*3246+43C= (n.*3246+43C=)
c.6553+43C= (n.6553+43C=)
c.*3517+43C= (n.*3517+43C=)
c.*396+43C= (n.*396+43C=)
c.*704+43C= (n.*704+43C=)
n.5800+43C=
c.*3174+43C= (n.*3174+43C=)
c.6754+43C= (n.6754+43C=)
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n.583+43C=
c.1125+43C=
n.487C=
c.6496+43C= (n.6496+43C=)
c.6646+43C= (n.6646+43C=)
c.3631+43C= (n.3631+43C=)
15g.44567381G>TCA2628202150SPG11c.445+43C>A (n.445+43C>A)
c.6277+43C>A (n.6277+43C>A)
c.6610+43C>A (n.6610+43C>A)
c.*3011+43C>A (n.*3011+43C>A)
c.*3246+43C>A (n.*3246+43C>A)
c.6553+43C>A (n.6553+43C>A)
c.*3517+43C>A (n.*3517+43C>A)
c.*396+43C>A (n.*396+43C>A)
c.*704+43C>A (n.*704+43C>A)
n.5800+43C>A
c.*3174+43C>A (n.*3174+43C>A)
c.6754+43C>A (n.6754+43C>A)
c.6415+43C>A (n.6415+43C>A)
n.583+43C>A
c.1125+43C>A
n.487C>A
c.6496+43C>A (n.6496+43C>A)
c.6646+43C>A (n.6646+43C>A)
c.3631+43C>A (n.3631+43C>A)
 gnomAD v4
15g.44567382C>ACA2628202151SPG11c.445+42G>T (n.445+42G>T)
c.6277+42G>T (n.6277+42G>T)
c.6610+42G>T (n.6610+42G>T)
c.*3011+42G>T (n.*3011+42G>T)
c.*3246+42G>T (n.*3246+42G>T)
c.6553+42G>T (n.6553+42G>T)
c.*3517+42G>T (n.*3517+42G>T)
c.*396+42G>T (n.*396+42G>T)
c.*704+42G>T (n.*704+42G>T)
n.5800+42G>T
c.*3174+42G>T (n.*3174+42G>T)
c.6754+42G>T (n.6754+42G>T)
c.6415+42G>T (n.6415+42G>T)
n.583+42G>T
c.1125+42G>T
n.486G>T
c.6496+42G>T (n.6496+42G>T)
c.6646+42G>T (n.6646+42G>T)
c.3631+42G>T (n.3631+42G>T)
 gnomAD v4
15g.44567382C=CA2173681740SPG11c.445+42G= (n.445+42G=)
c.6277+42G= (n.6277+42G=)
c.6610+42G= (n.6610+42G=)
c.*3011+42G= (n.*3011+42G=)
c.*3246+42G= (n.*3246+42G=)
c.6553+42G= (n.6553+42G=)
c.*3517+42G= (n.*3517+42G=)
c.*396+42G= (n.*396+42G=)
c.*704+42G= (n.*704+42G=)
n.5800+42G=
c.*3174+42G= (n.*3174+42G=)
c.6754+42G= (n.6754+42G=)
c.6415+42G= (n.6415+42G=)
n.583+42G=
c.1125+42G=
n.486G=
c.6496+42G= (n.6496+42G=)
c.6646+42G= (n.6646+42G=)
c.3631+42G= (n.3631+42G=)
15g.44567382C>GCA969298286SPG11c.445+42G>C (n.445+42G>C)
c.6277+42G>C (n.6277+42G>C)
c.6610+42G>C (n.6610+42G>C)
c.*3011+42G>C (n.*3011+42G>C)
c.*3246+42G>C (n.*3246+42G>C)
c.6553+42G>C (n.6553+42G>C)
c.*3517+42G>C (n.*3517+42G>C)
c.*396+42G>C (n.*396+42G>C)
c.*704+42G>C (n.*704+42G>C)
n.5800+42G>C
c.*3174+42G>C (n.*3174+42G>C)
c.6754+42G>C (n.6754+42G>C)
c.6415+42G>C (n.6415+42G>C)
n.583+42G>C
c.1125+42G>C
n.486G>C
c.6496+42G>C (n.6496+42G>C)
c.6646+42G>C (n.6646+42G>C)
c.3631+42G>C (n.3631+42G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567382C>TCA2628202152SPG11c.445+42G>A (n.445+42G>A)
c.6277+42G>A (n.6277+42G>A)
c.6610+42G>A (n.6610+42G>A)
c.*3011+42G>A (n.*3011+42G>A)
c.*3246+42G>A (n.*3246+42G>A)
c.6553+42G>A (n.6553+42G>A)
c.*3517+42G>A (n.*3517+42G>A)
c.*396+42G>A (n.*396+42G>A)
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n.5800+42G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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15g.44567386C>TCA7534024SPG11c.445+38G>A (n.445+38G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567387dupCA919543299SPG11c.445+37dup (n.445+37dup)
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n.583+37dup
c.1125+37dup
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 dbSNP gnomAD v4
15g.44567388G>CCA2628202161SPG11c.445+36C>G (n.445+36C>G)
c.6277+36C>G (n.6277+36C>G)
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 gnomAD v4
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n.5800+36C>A
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c.6415+36C>A (n.6415+36C>A)
n.583+36C>A
c.1125+36C>A
n.480C>A
c.6496+36C>A (n.6496+36C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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15g.44567390A>CCA2628202163SPG11c.445+34T>G (n.445+34T>G)
c.6277+34T>G (n.6277+34T>G)
c.6610+34T>G (n.6610+34T>G)
c.*3011+34T>G (n.*3011+34T>G)
c.*3246+34T>G (n.*3246+34T>G)
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c.*3517+34T>G (n.*3517+34T>G)
c.*396+34T>G (n.*396+34T>G)
c.*704+34T>G (n.*704+34T>G)
n.5800+34T>G
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n.583+34T>G
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n.478T>G
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 gnomAD v4
15g.44567390A>GCA2628202164SPG11c.445+34T>C (n.445+34T>C)
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c.*3246+34T>C (n.*3246+34T>C)
c.6553+34T>C (n.6553+34T>C)
c.*3517+34T>C (n.*3517+34T>C)
c.*396+34T>C (n.*396+34T>C)
c.*704+34T>C (n.*704+34T>C)
n.5800+34T>C
c.*3174+34T>C (n.*3174+34T>C)
c.6754+34T>C (n.6754+34T>C)
c.6415+34T>C (n.6415+34T>C)
n.583+34T>C
c.1125+34T>C
n.478T>C
c.6496+34T>C (n.6496+34T>C)
c.6646+34T>C (n.6646+34T>C)
c.3631+34T>C (n.3631+34T>C)
 gnomAD v4
15g.44567390A>TCA7534025SPG11c.445+34T>A (n.445+34T>A)
c.6277+34T>A (n.6277+34T>A)
c.6610+34T>A (n.6610+34T>A)
c.*3011+34T>A (n.*3011+34T>A)
c.*3246+34T>A (n.*3246+34T>A)
c.6553+34T>A (n.6553+34T>A)
c.*3517+34T>A (n.*3517+34T>A)
c.*396+34T>A (n.*396+34T>A)
c.*704+34T>A (n.*704+34T>A)
n.5800+34T>A
c.*3174+34T>A (n.*3174+34T>A)
c.6754+34T>A (n.6754+34T>A)
c.6415+34T>A (n.6415+34T>A)
n.583+34T>A
c.1125+34T>A
n.478T>A
c.6496+34T>A (n.6496+34T>A)
c.6646+34T>A (n.6646+34T>A)
c.3631+34T>A (n.3631+34T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567391C>ACA2628202166SPG11c.445+33G>T (n.445+33G>T)
c.6277+33G>T (n.6277+33G>T)
c.6610+33G>T (n.6610+33G>T)
c.*3011+33G>T (n.*3011+33G>T)
c.*3246+33G>T (n.*3246+33G>T)
c.6553+33G>T (n.6553+33G>T)
c.*3517+33G>T (n.*3517+33G>T)
c.*396+33G>T (n.*396+33G>T)
c.*704+33G>T (n.*704+33G>T)
n.5800+33G>T
c.*3174+33G>T (n.*3174+33G>T)
c.6754+33G>T (n.6754+33G>T)
c.6415+33G>T (n.6415+33G>T)
n.583+33G>T
c.1125+33G>T
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c.6646+33G>T (n.6646+33G>T)
c.3631+33G>T (n.3631+33G>T)
 gnomAD v4
15g.44567392T>CCA2575708276SPG11c.445+32A>G (n.445+32A>G)
c.6277+32A>G (n.6277+32A>G)
c.6610+32A>G (n.6610+32A>G)
c.*3011+32A>G (n.*3011+32A>G)
c.*3246+32A>G (n.*3246+32A>G)
c.6553+32A>G (n.6553+32A>G)
c.*3517+32A>G (n.*3517+32A>G)
c.*396+32A>G (n.*396+32A>G)
c.*704+32A>G (n.*704+32A>G)
n.5800+32A>G
c.*3174+32A>G (n.*3174+32A>G)
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c.6415+32A>G (n.6415+32A>G)
n.583+32A>G
c.1125+32A>G
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15g.44567393G>ACA2628202167SPG11c.445+31C>T (n.445+31C>T)
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 gnomAD v4
15g.44567393G>CCA7534026SPG11c.445+31C>G (n.445+31C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567393G=CA2173681752SPG11c.445+31C= (n.445+31C=)
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15g.44567393G>TCA2628202169SPG11c.445+31C>A (n.445+31C>A)
c.6277+31C>A (n.6277+31C>A)
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c.*3517+31C>A (n.*3517+31C>A)
c.*396+31C>A (n.*396+31C>A)
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n.5800+31C>A
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c.6754+31C>A (n.6754+31C>A)
c.6415+31C>A (n.6415+31C>A)
n.583+31C>A
c.1125+31C>A
n.475C>A
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c.6646+31C>A (n.6646+31C>A)
c.3631+31C>A (n.3631+31C>A)
 gnomAD v4
15g.44567395T>CCA2628202170SPG11c.445+29A>G (n.445+29A>G)
c.6277+29A>G (n.6277+29A>G)
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c.*396+29A>G (n.*396+29A>G)
c.*704+29A>G (n.*704+29A>G)
n.5800+29A>G
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n.583+29A>G
c.1125+29A>G
n.473A>G
c.6496+29A>G (n.6496+29A>G)
c.6646+29A>G (n.6646+29A>G)
c.3631+29A>G (n.3631+29A>G)
 gnomAD v4
15g.44567396C>ACA2628202171SPG11c.445+28G>T (n.445+28G>T)
c.6277+28G>T (n.6277+28G>T)
c.6610+28G>T (n.6610+28G>T)
c.*3011+28G>T (n.*3011+28G>T)
c.*3246+28G>T (n.*3246+28G>T)
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c.*3517+28G>T (n.*3517+28G>T)
c.*396+28G>T (n.*396+28G>T)
c.*704+28G>T (n.*704+28G>T)
n.5800+28G>T
c.*3174+28G>T (n.*3174+28G>T)
c.6754+28G>T (n.6754+28G>T)
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n.583+28G>T
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n.472G>T
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c.3631+28G>T (n.3631+28G>T)
 gnomAD v4
15g.44567396C=CA2173681754SPG11c.445+28G= (n.445+28G=)
c.6277+28G= (n.6277+28G=)
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c.*3011+28G= (n.*3011+28G=)
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c.*704+28G= (n.*704+28G=)
n.5800+28G=
c.*3174+28G= (n.*3174+28G=)
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n.472G=
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c.3631+28G= (n.3631+28G=)
15g.44567396C>GCA713048587SPG11c.445+28G>C (n.445+28G>C)
c.6277+28G>C (n.6277+28G>C)
c.6610+28G>C (n.6610+28G>C)
c.*3011+28G>C (n.*3011+28G>C)
c.*3246+28G>C (n.*3246+28G>C)
c.6553+28G>C (n.6553+28G>C)
c.*3517+28G>C (n.*3517+28G>C)
c.*396+28G>C (n.*396+28G>C)
c.*704+28G>C (n.*704+28G>C)
n.5800+28G>C
c.*3174+28G>C (n.*3174+28G>C)
c.6754+28G>C (n.6754+28G>C)
c.6415+28G>C (n.6415+28G>C)
n.583+28G>C
c.1125+28G>C
n.472G>C
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c.3631+28G>C (n.3631+28G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567397T>CCA969298293SPG11c.445+27A>G (n.445+27A>G)
c.6277+27A>G (n.6277+27A>G)
c.6610+27A>G (n.6610+27A>G)
c.*3011+27A>G (n.*3011+27A>G)
c.*3246+27A>G (n.*3246+27A>G)
c.6553+27A>G (n.6553+27A>G)
c.*3517+27A>G (n.*3517+27A>G)
c.*396+27A>G (n.*396+27A>G)
c.*704+27A>G (n.*704+27A>G)
n.5800+27A>G
c.*3174+27A>G (n.*3174+27A>G)
c.6754+27A>G (n.6754+27A>G)
c.6415+27A>G (n.6415+27A>G)
n.583+27A>G
c.1125+27A>G
n.471A>G
c.6496+27A>G (n.6496+27A>G)
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c.3631+27A>G (n.3631+27A>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44567397T=CA2173681755SPG11c.445+27A= (n.445+27A=)
c.6277+27A= (n.6277+27A=)
c.6610+27A= (n.6610+27A=)
c.*3011+27A= (n.*3011+27A=)
c.*3246+27A= (n.*3246+27A=)
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c.*3517+27A= (n.*3517+27A=)
c.*396+27A= (n.*396+27A=)
c.*704+27A= (n.*704+27A=)
n.5800+27A=
c.*3174+27A= (n.*3174+27A=)
c.6754+27A= (n.6754+27A=)
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c.1125+27A=
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15g.44567398G>ACA2628202173SPG11c.445+26C>T (n.445+26C>T)
c.6277+26C>T (n.6277+26C>T)
c.6610+26C>T (n.6610+26C>T)
c.*3011+26C>T (n.*3011+26C>T)
c.*3246+26C>T (n.*3246+26C>T)
c.6553+26C>T (n.6553+26C>T)
c.*3517+26C>T (n.*3517+26C>T)
c.*396+26C>T (n.*396+26C>T)
c.*704+26C>T (n.*704+26C>T)
n.5800+26C>T
c.*3174+26C>T (n.*3174+26C>T)
c.6754+26C>T (n.6754+26C>T)
c.6415+26C>T (n.6415+26C>T)
n.583+26C>T
c.1125+26C>T
n.470C>T
c.6496+26C>T (n.6496+26C>T)
c.6646+26C>T (n.6646+26C>T)
c.3631+26C>T (n.3631+26C>T)
 gnomAD v4
15g.44567401A>GCA2628202174SPG11c.445+23T>C (n.445+23T>C)
c.6277+23T>C (n.6277+23T>C)
c.6610+23T>C (n.6610+23T>C)
c.*3011+23T>C (n.*3011+23T>C)
c.*3246+23T>C (n.*3246+23T>C)
c.6553+23T>C (n.6553+23T>C)
c.*3517+23T>C (n.*3517+23T>C)
c.*396+23T>C (n.*396+23T>C)
c.*704+23T>C (n.*704+23T>C)
n.5800+23T>C
c.*3174+23T>C (n.*3174+23T>C)
c.6754+23T>C (n.6754+23T>C)
c.6415+23T>C (n.6415+23T>C)
n.583+23T>C
c.1125+23T>C
n.467T>C
c.6496+23T>C (n.6496+23T>C)
c.6646+23T>C (n.6646+23T>C)
c.3631+23T>C (n.3631+23T>C)
 gnomAD v4
15g.44567402G>CCA7534027SPG11c.445+22C>G (n.445+22C>G)
c.6277+22C>G (n.6277+22C>G)
c.6610+22C>G (n.6610+22C>G)
c.*3011+22C>G (n.*3011+22C>G)
c.*3246+22C>G (n.*3246+22C>G)
c.6553+22C>G (n.6553+22C>G)
c.*3517+22C>G (n.*3517+22C>G)
c.*396+22C>G (n.*396+22C>G)
c.*704+22C>G (n.*704+22C>G)
n.5800+22C>G
c.*3174+22C>G (n.*3174+22C>G)
c.6754+22C>G (n.6754+22C>G)
c.6415+22C>G (n.6415+22C>G)
n.583+22C>G
c.1125+22C>G
n.466C>G
c.6496+22C>G (n.6496+22C>G)
c.6646+22C>G (n.6646+22C>G)
c.3631+22C>G (n.3631+22C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44567402G=CA2173681758SPG11c.445+22C= (n.445+22C=)
c.6277+22C= (n.6277+22C=)
c.6610+22C= (n.6610+22C=)
c.*3011+22C= (n.*3011+22C=)
c.*3246+22C= (n.*3246+22C=)
c.6553+22C= (n.6553+22C=)
c.*3517+22C= (n.*3517+22C=)
c.*396+22C= (n.*396+22C=)
c.*704+22C= (n.*704+22C=)
n.5800+22C=
c.*3174+22C= (n.*3174+22C=)
c.6754+22C= (n.6754+22C=)
c.6415+22C= (n.6415+22C=)
n.583+22C=
c.1125+22C=
n.466C=
c.6496+22C= (n.6496+22C=)
c.6646+22C= (n.6646+22C=)
c.3631+22C= (n.3631+22C=)
15g.44567402G>TCA2628202176SPG11c.445+22C>A (n.445+22C>A)
c.6277+22C>A (n.6277+22C>A)
c.6610+22C>A (n.6610+22C>A)
c.*3011+22C>A (n.*3011+22C>A)
c.*3246+22C>A (n.*3246+22C>A)
c.6553+22C>A (n.6553+22C>A)
c.*3517+22C>A (n.*3517+22C>A)
c.*396+22C>A (n.*396+22C>A)
c.*704+22C>A (n.*704+22C>A)
n.5800+22C>A
c.*3174+22C>A (n.*3174+22C>A)
c.6754+22C>A (n.6754+22C>A)
c.6415+22C>A (n.6415+22C>A)
n.583+22C>A
c.1125+22C>A
n.466C>A
c.6496+22C>A (n.6496+22C>A)
c.6646+22C>A (n.6646+22C>A)
c.3631+22C>A (n.3631+22C>A)
 gnomAD v4
15g.44567403T>CCA618006034SPG11c.445+21A>G (n.445+21A>G)
c.6277+21A>G (n.6277+21A>G)
c.6610+21A>G (n.6610+21A>G)
c.*3011+21A>G (n.*3011+21A>G)
c.*3246+21A>G (n.*3246+21A>G)
c.6553+21A>G (n.6553+21A>G)
c.*3517+21A>G (n.*3517+21A>G)
c.*396+21A>G (n.*396+21A>G)
c.*704+21A>G (n.*704+21A>G)
n.5800+21A>G
c.*3174+21A>G (n.*3174+21A>G)
c.6754+21A>G (n.6754+21A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4 COSMIC
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15g.44567405T>CCA7534028SPG11c.445+19A>G (n.445+19A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567405T>GCA713048591SPG11c.445+19A>C (n.445+19A>C)
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c.3631+19A>C (n.3631+19A>C)
 dbSNP
15g.44567405T=CA2173681774SPG11c.445+19A= (n.445+19A=)
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15g.44567407G>TCA2575708277SPG11c.445+17C>A (n.445+17C>A)
c.6277+17C>A (n.6277+17C>A)
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c.*3011+17C>A (n.*3011+17C>A)
c.*3246+17C>A (n.*3246+17C>A)
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c.*3517+17C>A (n.*3517+17C>A)
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n.5800+17C>A
c.*3174+17C>A (n.*3174+17C>A)
c.6754+17C>A (n.6754+17C>A)
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n.583+17C>A
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 gnomAD v4
15g.44567409T>CCA713048592SPG11c.445+15A>G (n.445+15A>G)
c.6277+15A>G (n.6277+15A>G)
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 dbSNP
15g.44567409T=CA2173681781SPG11c.445+15A= (n.445+15A=)
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15g.44567410G>ACA2628202178SPG11c.445+14C>T (n.445+14C>T)
c.6277+14C>T (n.6277+14C>T)
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c.6553+14C>T (n.6553+14C>T)
c.*3517+14C>T (n.*3517+14C>T)
c.*396+14C>T (n.*396+14C>T)
c.*704+14C>T (n.*704+14C>T)
n.5800+14C>T
c.*3174+14C>T (n.*3174+14C>T)
c.6754+14C>T (n.6754+14C>T)
c.6415+14C>T (n.6415+14C>T)
n.583+14C>T
c.1125+14C>T
n.458C>T
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c.3631+14C>T (n.3631+14C>T)
 gnomAD v4
15g.44567410G>CCA2628202179SPG11c.445+14C>G (n.445+14C>G)
c.6277+14C>G (n.6277+14C>G)
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c.*3011+14C>G (n.*3011+14C>G)
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c.6553+14C>G (n.6553+14C>G)
c.*3517+14C>G (n.*3517+14C>G)
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c.*704+14C>G (n.*704+14C>G)
n.5800+14C>G
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c.6415+14C>G (n.6415+14C>G)
n.583+14C>G
c.1125+14C>G
n.458C>G
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c.6646+14C>G (n.6646+14C>G)
c.3631+14C>G (n.3631+14C>G)
 gnomAD v4
15g.44567411T>GCA618006035SPG11c.445+13A>C (n.445+13A>C)
c.6277+13A>C (n.6277+13A>C)
c.6610+13A>C (n.6610+13A>C)
c.*3011+13A>C (n.*3011+13A>C)
c.*3246+13A>C (n.*3246+13A>C)
c.6553+13A>C (n.6553+13A>C)
c.*3517+13A>C (n.*3517+13A>C)
c.*396+13A>C (n.*396+13A>C)
c.*704+13A>C (n.*704+13A>C)
n.5800+13A>C
c.*3174+13A>C (n.*3174+13A>C)
c.6754+13A>C (n.6754+13A>C)
c.6415+13A>C (n.6415+13A>C)
n.583+13A>C
c.1125+13A>C
n.457A>C
c.6496+13A>C (n.6496+13A>C)
c.6646+13A>C (n.6646+13A>C)
c.3631+13A>C (n.3631+13A>C)
 dbSNP gnomAD v2
15g.44567411T=CA2173681784SPG11c.445+13A= (n.445+13A=)
c.6277+13A= (n.6277+13A=)
c.6610+13A= (n.6610+13A=)
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c.*3517+13A= (n.*3517+13A=)
c.*396+13A= (n.*396+13A=)
c.*704+13A= (n.*704+13A=)
n.5800+13A=
c.*3174+13A= (n.*3174+13A=)
c.6754+13A= (n.6754+13A=)
c.6415+13A= (n.6415+13A=)
n.583+13A=
c.1125+13A=
n.457A=
c.6496+13A= (n.6496+13A=)
c.6646+13A= (n.6646+13A=)
c.3631+13A= (n.3631+13A=)
15g.44567413A>CCA2628202180SPG11c.445+11T>G (n.445+11T>G)
c.6277+11T>G (n.6277+11T>G)
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c.*3011+11T>G (n.*3011+11T>G)
c.*3246+11T>G (n.*3246+11T>G)
c.6553+11T>G (n.6553+11T>G)
c.*3517+11T>G (n.*3517+11T>G)
c.*396+11T>G (n.*396+11T>G)
c.*704+11T>G (n.*704+11T>G)
n.5800+11T>G
c.*3174+11T>G (n.*3174+11T>G)
c.6754+11T>G (n.6754+11T>G)
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n.583+11T>G
c.1125+11T>G
n.455T>G
c.6496+11T>G (n.6496+11T>G)
c.6646+11T>G (n.6646+11T>G)
c.3631+11T>G (n.3631+11T>G)
 gnomAD v4
15g.44567414C=CA2173681786SPG11c.445+10G= (n.445+10G=)
c.6277+10G= (n.6277+10G=)
c.6610+10G= (n.6610+10G=)
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n.454G=
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15g.44567414C>TCA2173681787SPG11c.445+10G>A (n.445+10G>A)
c.6277+10G>A (n.6277+10G>A)
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c.*3517+10G>A (n.*3517+10G>A)
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n.5800+10G>A
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c.6415+10G>A (n.6415+10G>A)
n.583+10G>A
c.1125+10G>A
n.454G>A
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c.3631+10G>A (n.3631+10G>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44567420_44567423delCA2628202181SPG11c.445+6_445+9del (n.445+6_445+9del)
c.6277+6_6277+9del (n.6277+6_6277+9del)
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c.*3011+6_*3011+9del (n.*3011+6_*3011+9del)
c.*3246+6_*3246+9del (n.*3246+6_*3246+9del)
c.6553+6_6553+9del (n.6553+6_6553+9del)
c.*3517+6_*3517+9del (n.*3517+6_*3517+9del)
c.*396+6_*396+9del (n.*396+6_*396+9del)
c.*704+6_*704+9del (n.*704+6_*704+9del)
n.5800+6_5800+9del
c.*3174+6_*3174+9del (n.*3174+6_*3174+9del)
c.6754+6_6754+9del (n.6754+6_6754+9del)
c.6415+6_6415+9del (n.6415+6_6415+9del)
n.583+6_583+9del
c.1125+6_1125+9del
n.450_453del
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c.3631+6_3631+9del (n.3631+6_3631+9del)
 gnomAD v4
15g.44567417C>TCA2628202186SPG11c.445+7G>A (n.445+7G>A)
c.6277+7G>A (n.6277+7G>A)
c.6610+7G>A (n.6610+7G>A)
c.*3011+7G>A (n.*3011+7G>A)
c.*3246+7G>A (n.*3246+7G>A)
c.6553+7G>A (n.6553+7G>A)
c.*3517+7G>A (n.*3517+7G>A)
c.*396+7G>A (n.*396+7G>A)
c.*704+7G>A (n.*704+7G>A)
n.5800+7G>A
c.*3174+7G>A (n.*3174+7G>A)
c.6754+7G>A (n.6754+7G>A)
c.6415+7G>A (n.6415+7G>A)
n.583+7G>A
c.1125+7G>A
n.451G>A
c.6496+7G>A (n.6496+7G>A)
c.6646+7G>A (n.6646+7G>A)
c.3631+7G>A (n.3631+7G>A)
 gnomAD v4
15g.44567418_44567419delCA2628202183SPG11c.445+6_445+7del (n.445+6_445+7del)
c.6277+6_6277+7del (n.6277+6_6277+7del)
c.6610+6_6610+7del (n.6610+6_6610+7del)
c.*3011+6_*3011+7del (n.*3011+6_*3011+7del)
c.*3246+6_*3246+7del (n.*3246+6_*3246+7del)
c.6553+6_6553+7del (n.6553+6_6553+7del)
c.*3517+6_*3517+7del (n.*3517+6_*3517+7del)
c.*396+6_*396+7del (n.*396+6_*396+7del)
c.*704+6_*704+7del (n.*704+6_*704+7del)
n.5800+6_5800+7del
c.*3174+6_*3174+7del (n.*3174+6_*3174+7del)
c.6754+6_6754+7del (n.6754+6_6754+7del)
c.6415+6_6415+7del (n.6415+6_6415+7del)
n.583+6_583+7del
c.1125+6_1125+7del
n.450_451del
c.6496+6_6496+7del (n.6496+6_6496+7del)
c.6646+6_6646+7del (n.6646+6_6646+7del)
c.3631+6_3631+7del (n.3631+6_3631+7del)
 gnomAD v4
15g.44567418A=CA2173681788SPG11c.445+6T= (n.445+6T=)
c.6277+6T= (n.6277+6T=)
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c.*3011+6T= (n.*3011+6T=)
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c.6553+6T= (n.6553+6T=)
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c.*396+6T= (n.*396+6T=)
c.*704+6T= (n.*704+6T=)
n.5800+6T=
c.*3174+6T= (n.*3174+6T=)
c.6754+6T= (n.6754+6T=)
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n.583+6T=
c.1125+6T=
n.450T=
c.6496+6T= (n.6496+6T=)
c.6646+6T= (n.6646+6T=)
c.3631+6T= (n.3631+6T=)
15g.44567418A>GCA915940404SPG11c.445+6T>C (n.445+6T>C)
c.6277+6T>C (n.6277+6T>C)
c.6610+6T>C (n.6610+6T>C)
c.*3011+6T>C (n.*3011+6T>C)
c.*3246+6T>C (n.*3246+6T>C)
c.6553+6T>C (n.6553+6T>C)
c.*3517+6T>C (n.*3517+6T>C)
c.*396+6T>C (n.*396+6T>C)
c.*704+6T>C (n.*704+6T>C)
n.5800+6T>C
c.*3174+6T>C (n.*3174+6T>C)
c.6754+6T>C (n.6754+6T>C)
c.6415+6T>C (n.6415+6T>C)
n.583+6T>C
c.1125+6T>C
n.450T>C
c.6496+6T>C (n.6496+6T>C)
c.6646+6T>C (n.6646+6T>C)
c.3631+6T>C (n.3631+6T>C)
 dbSNP
15g.44567419C>GCA2628202187SPG11c.445+5G>C (n.445+5G>C)
c.6277+5G>C (n.6277+5G>C)
c.6610+5G>C (n.6610+5G>C)
c.*3011+5G>C (n.*3011+5G>C)
c.*3246+5G>C (n.*3246+5G>C)
c.6553+5G>C (n.6553+5G>C)
c.*3517+5G>C (n.*3517+5G>C)
c.*396+5G>C (n.*396+5G>C)
c.*704+5G>C (n.*704+5G>C)
n.5800+5G>C
c.*3174+5G>C (n.*3174+5G>C)
c.6754+5G>C (n.6754+5G>C)
c.6415+5G>C (n.6415+5G>C)
n.583+5G>C
c.1125+5G>C
n.449G>C
c.6496+5G>C (n.6496+5G>C)
c.6646+5G>C (n.6646+5G>C)
c.3631+5G>C (n.3631+5G>C)
 gnomAD v4
15g.44567419C>TCA2575708278SPG11c.445+5G>A (n.445+5G>A)
c.6277+5G>A (n.6277+5G>A)
c.6610+5G>A (n.6610+5G>A)
c.*3011+5G>A (n.*3011+5G>A)
c.*3246+5G>A (n.*3246+5G>A)
c.6553+5G>A (n.6553+5G>A)
c.*3517+5G>A (n.*3517+5G>A)
c.*396+5G>A (n.*396+5G>A)
c.*704+5G>A (n.*704+5G>A)
n.5800+5G>A
c.*3174+5G>A (n.*3174+5G>A)
c.6754+5G>A (n.6754+5G>A)
c.6415+5G>A (n.6415+5G>A)
n.583+5G>A
c.1125+5G>A
n.449G>A
c.6496+5G>A (n.6496+5G>A)
c.6646+5G>A (n.6646+5G>A)
c.3631+5G>A (n.3631+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
15g.44567420T>CCA2628202190SPG11c.445+4A>G (n.445+4A>G)
c.6277+4A>G (n.6277+4A>G)
c.6610+4A>G (n.6610+4A>G)
c.*3011+4A>G (n.*3011+4A>G)
c.*3246+4A>G (n.*3246+4A>G)
c.6553+4A>G (n.6553+4A>G)
c.*3517+4A>G (n.*3517+4A>G)
c.*396+4A>G (n.*396+4A>G)
c.*704+4A>G (n.*704+4A>G)
n.5800+4A>G
c.*3174+4A>G (n.*3174+4A>G)
c.6754+4A>G (n.6754+4A>G)
c.6415+4A>G (n.6415+4A>G)
n.583+4A>G
c.1125+4A>G
n.448A>G
c.6496+4A>G (n.6496+4A>G)
c.6646+4A>G (n.6646+4A>G)
c.3631+4A>G (n.3631+4A>G)
 gnomAD v4
15g.44567420T>GCA618006036SPG11c.445+4A>C (n.445+4A>C)
c.6277+4A>C (n.6277+4A>C)
c.6610+4A>C (n.6610+4A>C)
c.*3011+4A>C (n.*3011+4A>C)
c.*3246+4A>C (n.*3246+4A>C)
c.6553+4A>C (n.6553+4A>C)
c.*3517+4A>C (n.*3517+4A>C)
c.*396+4A>C (n.*396+4A>C)
c.*704+4A>C (n.*704+4A>C)
n.5800+4A>C
c.*3174+4A>C (n.*3174+4A>C)
c.6754+4A>C (n.6754+4A>C)
c.6415+4A>C (n.6415+4A>C)
n.583+4A>C
c.1125+4A>C
n.448A>C
c.6496+4A>C (n.6496+4A>C)
c.6646+4A>C (n.6646+4A>C)
c.3631+4A>C (n.3631+4A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44567420T=CA2173681791SPG11c.445+4A= (n.445+4A=)
c.6277+4A= (n.6277+4A=)
c.6610+4A= (n.6610+4A=)
c.*3011+4A= (n.*3011+4A=)
c.*3246+4A= (n.*3246+4A=)
c.6553+4A= (n.6553+4A=)
c.*3517+4A= (n.*3517+4A=)
c.*396+4A= (n.*396+4A=)
c.*704+4A= (n.*704+4A=)
n.5800+4A=
c.*3174+4A= (n.*3174+4A=)
c.6754+4A= (n.6754+4A=)
c.6415+4A= (n.6415+4A=)
n.583+4A=
c.1125+4A=
n.448A=
c.6496+4A= (n.6496+4A=)
c.6646+4A= (n.6646+4A=)
c.3631+4A= (n.3631+4A=)
15g.44567420_44567421delinsCTCA2573150864SPG11c.445+3_445+4delinsAG (n.445+3_445+4delinsAG)
c.6277+3_6277+4delinsAG (n.6277+3_6277+4delinsAG)
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c.*3011+3_*3011+4delinsAG (n.*3011+3_*3011+4delinsAG)
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c.6553+3_6553+4delinsAG (n.6553+3_6553+4delinsAG)
c.*3517+3_*3517+4delinsAG (n.*3517+3_*3517+4delinsAG)
c.*396+3_*396+4delinsAG (n.*396+3_*396+4delinsAG)
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n.5800+3_5800+4delinsAG
c.*3174+3_*3174+4delinsAG (n.*3174+3_*3174+4delinsAG)
c.6754+3_6754+4delinsAG (n.6754+3_6754+4delinsAG)
c.6415+3_6415+4delinsAG (n.6415+3_6415+4delinsAG)
n.583+3_583+4delinsAG
c.1125+3_1125+4delinsAG
n.447_448delinsAG
c.6496+3_6496+4delinsAG (n.6496+3_6496+4delinsAG)
c.6646+3_6646+4delinsAG (n.6646+3_6646+4delinsAG)
c.3631+3_3631+4delinsAG (n.3631+3_3631+4delinsAG)
 ClinVar dbSNP
15g.44567421C>ACA2628202196SPG11c.445+3G>T (n.445+3G>T)
c.6277+3G>T (n.6277+3G>T)
c.6610+3G>T (n.6610+3G>T)
c.*3011+3G>T (n.*3011+3G>T)
c.*3246+3G>T (n.*3246+3G>T)
c.6553+3G>T (n.6553+3G>T)
c.*3517+3G>T (n.*3517+3G>T)
c.*396+3G>T (n.*396+3G>T)
c.*704+3G>T (n.*704+3G>T)
n.5800+3G>T
c.*3174+3G>T (n.*3174+3G>T)
c.6754+3G>T (n.6754+3G>T)
c.6415+3G>T (n.6415+3G>T)
n.583+3G>T
c.1125+3G>T
n.447G>T
c.6496+3G>T (n.6496+3G>T)
c.6646+3G>T (n.6646+3G>T)
c.3631+3G>T (n.3631+3G>T)
 gnomAD v4
15g.44567421C=CA2173681797SPG11c.445+3G= (n.445+3G=)
c.6277+3G= (n.6277+3G=)
c.6610+3G= (n.6610+3G=)
c.*3011+3G= (n.*3011+3G=)
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c.6553+3G= (n.6553+3G=)
c.*3517+3G= (n.*3517+3G=)
c.*396+3G= (n.*396+3G=)
c.*704+3G= (n.*704+3G=)
n.5800+3G=
c.*3174+3G= (n.*3174+3G=)
c.6754+3G= (n.6754+3G=)
c.6415+3G= (n.6415+3G=)
n.583+3G=
c.1125+3G=
n.447G=
c.6496+3G= (n.6496+3G=)
c.6646+3G= (n.6646+3G=)
c.3631+3G= (n.3631+3G=)
15g.44567421C>TCA618006037SPG11c.445+3G>A (n.445+3G>A)
c.6277+3G>A (n.6277+3G>A)
c.6610+3G>A (n.6610+3G>A)
c.*3011+3G>A (n.*3011+3G>A)
c.*3246+3G>A (n.*3246+3G>A)
c.6553+3G>A (n.6553+3G>A)
c.*3517+3G>A (n.*3517+3G>A)
c.*396+3G>A (n.*396+3G>A)
c.*704+3G>A (n.*704+3G>A)
n.5800+3G>A
c.*3174+3G>A (n.*3174+3G>A)
c.6754+3G>A (n.6754+3G>A)
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n.583+3G>A
c.1125+3G>A
n.447G>A
c.6496+3G>A (n.6496+3G>A)
c.6646+3G>A (n.6646+3G>A)
c.3631+3G>A (n.3631+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44567422_44567423dupCA7534029SPG11c.445+2_445+3dup (n.445+2_445+3dup)
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c.*3246+2_*3246+3dup (n.*3246+2_*3246+3dup)
c.6553+2_6553+3dup (n.6553+2_6553+3dup)
c.*3517+2_*3517+3dup (n.*3517+2_*3517+3dup)
c.*396+2_*396+3dup (n.*396+2_*396+3dup)
c.*704+2_*704+3dup (n.*704+2_*704+3dup)
n.5800+2_5800+3dup
c.*3174+2_*3174+3dup (n.*3174+2_*3174+3dup)
c.6754+2_6754+3dup (n.6754+2_6754+3dup)
c.6415+2_6415+3dup (n.6415+2_6415+3dup)
n.583+2_583+3dup
c.1125+2_1125+3dup
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567422A>CCA392214483SPG11c.445+2T>G (n.445+2T>G)
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15g.44567422A>GCA392214486SPG11c.445+2T>C (n.445+2T>C)
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15g.44567422A>TCA392214494SPG11c.445+2T>A (n.445+2T>A)
c.6277+2T>A (n.6277+2T>A)
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c.6415+2T>A (n.6415+2T>A)
n.583+2T>A
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c.3631+2T>A (n.3631+2T>A)
15g.44567423C>ACA392214498SPG11c.445+1G>T (n.445+1G>T)
c.6277+1G>T (n.6277+1G>T)
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n.583+1G>T
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15g.44567423C>GCA392214501SPG11c.445+1G>C (n.445+1G>C)
c.6277+1G>C (n.6277+1G>C)
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c.*3517+1G>C (n.*3517+1G>C)
c.*396+1G>C (n.*396+1G>C)
c.*704+1G>C (n.*704+1G>C)
n.5800+1G>C
c.*3174+1G>C (n.*3174+1G>C)
c.6754+1G>C (n.6754+1G>C)
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n.583+1G>C
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15g.44567423C>TCA392214503SPG11c.445+1G>A (n.445+1G>A)
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c.*3517+1G>A (n.*3517+1G>A)
c.*396+1G>A (n.*396+1G>A)
c.*704+1G>A (n.*704+1G>A)
n.5800+1G>A
c.*3174+1G>A (n.*3174+1G>A)
c.6754+1G>A (n.6754+1G>A)
c.6415+1G>A (n.6415+1G>A)
n.583+1G>A
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15g.44567424C>ACA392214507SPG11c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.6277G>T (p.Glu2093Ter)
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c.6754G>T (p.Glu2252Ter)
c.6754G>T (p.Asp2252Tyr)
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15g.44567424C>GCA392214512SPG11c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.6277G>C (p.Glu2093Gln)
c.6610G>C (p.Glu2204Gln)
c.*3011G>C (n.*3011G>C)
c.*3246G>C (n.*3246G>C)
c.6553G>C (p.Glu2185Gln)
c.*3517G>C (n.*3517G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.5800G>C
c.*3174G>C (n.*3174G>C)
c.6754G>C (p.Glu2252Gln)
c.6754G>C (p.Asp2252His)
c.6415G>C (p.Glu2139Gln)
n.583G>C
c.1125G>C
n.444G>C
c.6496G>C (p.Glu2166Gln)
c.6646G>C (p.Glu2216Gln)
c.3631G>C (p.Glu1211Gln)
15g.44567424C>TCA392214509SPG11c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.6277G>A (p.Glu2093Lys)
c.6610G>A (p.Glu2204Lys)
c.*3011G>A (n.*3011G>A)
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c.6553G>A (p.Glu2185Lys)
c.*3517G>A (n.*3517G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.5800G>A
c.*3174G>A (n.*3174G>A)
c.6754G>A (p.Glu2252Lys)
c.6754G>A (p.Asp2252Asn)
c.6415G>A (p.Glu2139Lys)
n.583G>A
c.1125G>A
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c.3631G>A (p.Glu1211Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44567425C>ACA392214519SPG11c.444G>T (p.Trp148Cys)
c.6276G>T (p.Trp2092Cys)
c.6609G>T (p.Trp2203Cys)
c.*3010G>T (n.*3010G>T)
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c.6552G>T (p.Trp2184Cys)
c.*3516G>T (n.*3516G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*703G>T (n.*703G>T)
n.5799G>T
c.*3173G>T (n.*3173G>T)
c.6753G>T (p.Trp2251Cys)
c.6414G>T (p.Trp2138Cys)
n.582G>T
c.1124G>T
n.443G>T
c.6495G>T (p.Trp2165Cys)
c.6645G>T (p.Trp2215Cys)
c.3630G>T (p.Trp1210Cys)
15g.44567425C=CA2173681809SPG11c.444G= (p.Trp148=)
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c.6609G= (p.Trp2203=)
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c.*3245G= (n.*3245G=)
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c.*3516G= (n.*3516G=)
c.*395G= (n.*395G=)
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n.5799G=
c.*3173G= (n.*3173G=)
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n.582G=
c.1124G=
n.443G=
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c.3630G= (p.Trp1210=)
15g.44567425C>GCA392214521SPG11c.444G>C (p.Trp148Cys)
c.6276G>C (p.Trp2092Cys)
c.6609G>C (p.Trp2203Cys)
c.*3010G>C (n.*3010G>C)
c.*3245G>C (n.*3245G>C)
c.6552G>C (p.Trp2184Cys)
c.*3516G>C (n.*3516G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*703G>C (n.*703G>C)
n.5799G>C
c.*3173G>C (n.*3173G>C)
c.6753G>C (p.Trp2251Cys)
c.6414G>C (p.Trp2138Cys)
n.582G>C
c.1124G>C
n.443G>C
c.6495G>C (p.Trp2165Cys)
c.6645G>C (p.Trp2215Cys)
c.3630G>C (p.Trp1210Cys)
15g.44567425C>TCA392214526SPG11c.444G>A (p.Trp148Ter)
c.6276G>A (p.Trp2092Ter)
c.6609G>A (p.Trp2203Ter)
c.*3010G>A (n.*3010G>A)
c.*3245G>A (n.*3245G>A)
c.6552G>A (p.Trp2184Ter)
c.*3516G>A (n.*3516G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*703G>A (n.*703G>A)
n.5799G>A
c.*3173G>A (n.*3173G>A)
c.6753G>A (p.Trp2251Ter)
c.6414G>A (p.Trp2138Ter)
n.582G>A
c.1124G>A
n.443G>A
c.6495G>A (p.Trp2165Ter)
c.6645G>A (p.Trp2215Ter)
c.3630G>A (p.Trp1210Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44567426C>ACA392214529SPG11c.443G>T (p.Trp148Leu)
c.6275G>T (p.Trp2092Leu)
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c.*3515G>T (n.*3515G>T)
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n.5798G>T
c.*3172G>T (n.*3172G>T)
c.6752G>T (p.Trp2251Leu)
c.6413G>T (p.Trp2138Leu)
n.581G>T
c.1123G>T
n.442G>T
c.6494G>T (p.Trp2165Leu)
c.6644G>T (p.Trp2215Leu)
c.3629G>T (p.Trp1210Leu)
15g.44567426C>GCA392214532SPG11c.443G>C (p.Trp148Ser)
c.6275G>C (p.Trp2092Ser)
c.6608G>C (p.Trp2203Ser)
c.*3009G>C (n.*3009G>C)
c.*3244G>C (n.*3244G>C)
c.6551G>C (p.Trp2184Ser)
c.*3515G>C (n.*3515G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*702G>C (n.*702G>C)
n.5798G>C
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c.6752G>C (p.Trp2251Ser)
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c.6644G>C (p.Trp2215Ser)
c.3629G>C (p.Trp1210Ser)
15g.44567426C>TCA392214534SPG11c.443G>A (p.Trp148Ter)
c.6275G>A (p.Trp2092Ter)
c.6608G>A (p.Trp2203Ter)
c.*3009G>A (n.*3009G>A)
c.*3244G>A (n.*3244G>A)
c.6551G>A (p.Trp2184Ter)
c.*3515G>A (n.*3515G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*702G>A (n.*702G>A)
n.5798G>A
c.*3172G>A (n.*3172G>A)
c.6752G>A (p.Trp2251Ter)
c.6413G>A (p.Trp2138Ter)
n.581G>A
c.1123G>A
n.442G>A
c.6494G>A (p.Trp2165Ter)
c.6644G>A (p.Trp2215Ter)
c.3629G>A (p.Trp1210Ter)
15g.44567427A=CA2173681814SPG11c.442T= (p.Trp148=)
c.6274T= (p.Trp2092=)
c.6607T= (p.Trp2203=)
c.*3008T= (n.*3008T=)
c.*3243T= (n.*3243T=)
c.6550T= (p.Trp2184=)
c.*3514T= (n.*3514T=)
c.*393T= (n.*393T=)
c.*701T= (n.*701T=)
n.5797T=
c.*3171T= (n.*3171T=)
c.6751T= (p.Trp2251=)
c.6412T= (p.Trp2138=)
n.580T=
c.1122T=
n.441T=
c.6493T= (p.Trp2165=)
c.6643T= (p.Trp2215=)
c.3628T= (p.Trp1210=)
15g.44567427A>CCA392214537SPG11c.442T>G (p.Trp148Gly)
c.6274T>G (p.Trp2092Gly)
c.6607T>G (p.Trp2203Gly)
c.*3008T>G (n.*3008T>G)
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c.6751T>G (p.Trp2251Gly)
c.6412T>G (p.Trp2138Gly)
n.580T>G
c.1122T>G
n.441T>G
c.6493T>G (p.Trp2165Gly)
c.6643T>G (p.Trp2215Gly)
c.3628T>G (p.Trp1210Gly)
15g.44567427A>GCA392214539SPG11c.442T>C (p.Trp148Arg)
c.6274T>C (p.Trp2092Arg)
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c.*3243T>C (n.*3243T>C)
c.6550T>C (p.Trp2184Arg)
c.*3514T>C (n.*3514T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.5797T>C
c.*3171T>C (n.*3171T>C)
c.6751T>C (p.Trp2251Arg)
c.6412T>C (p.Trp2138Arg)
n.580T>C
c.1122T>C
n.441T>C
c.6493T>C (p.Trp2165Arg)
c.6643T>C (p.Trp2215Arg)
c.3628T>C (p.Trp1210Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44567427A>TCA392214543SPG11c.442T>A (p.Trp148Arg)
c.6274T>A (p.Trp2092Arg)
c.6607T>A (p.Trp2203Arg)
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c.*3243T>A (n.*3243T>A)
c.6550T>A (p.Trp2184Arg)
c.*3514T>A (n.*3514T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
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n.5797T>A
c.*3171T>A (n.*3171T>A)
c.6751T>A (p.Trp2251Arg)
c.6412T>A (p.Trp2138Arg)
n.580T>A
c.1122T>A
n.441T>A
c.6493T>A (p.Trp2165Arg)
c.6643T>A (p.Trp2215Arg)
c.3628T>A (p.Trp1210Arg)
 COSMIC
15g.44567428G>ACA7534030SPG11c.441C>T (p.Pro147=)
c.6273C>T (p.Pro2091=)
c.6606C>T (p.Pro2202=)
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c.6549C>T (p.Pro2183=)
c.*3513C>T (n.*3513C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
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n.5796C>T
c.*3170C>T (n.*3170C>T)
c.6750C>T (p.Pro2250=)
c.6411C>T (p.Pro2137=)
n.579C>T
c.1121C>T
n.440C>T
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c.6642C>T (p.Pro2214=)
c.3627C>T (p.Pro1209=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44567428G>CCA490202778SPG11c.441C>G (p.Pro147=)
c.6273C>G (p.Pro2091=)
c.6606C>G (p.Pro2202=)
c.*3007C>G (n.*3007C>G)
c.*3242C>G (n.*3242C>G)
c.6549C>G (p.Pro2183=)
c.*3513C>G (n.*3513C>G)
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n.5796C>G
c.*3170C>G (n.*3170C>G)
c.6750C>G (p.Pro2250=)
c.6411C>G (p.Pro2137=)
n.579C>G
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c.6642C>G (p.Pro2214=)
c.3627C>G (p.Pro1209=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.44567428G=CA2173681818SPG11c.441C= (p.Pro147=)
c.6273C= (p.Pro2091=)
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c.*3242C= (n.*3242C=)
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c.*3513C= (n.*3513C=)
c.*392C= (n.*392C=)
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c.*3170C= (n.*3170C=)
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c.6642C= (p.Pro2214=)
c.3627C= (p.Pro1209=)
15g.44567428G>TCA490202777SPG11c.441C>A (p.Pro147=)
c.6273C>A (p.Pro2091=)
c.6606C>A (p.Pro2202=)
c.*3007C>A (n.*3007C>A)
c.*3242C>A (n.*3242C>A)
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c.6411C>A (p.Pro2137=)
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c.6642C>A (p.Pro2214=)
c.3627C>A (p.Pro1209=)
15g.44567429G>ACA392214548SPG11c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.6272C>T (p.Pro2091Leu)
c.6605C>T (p.Pro2202Leu)
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c.*3241C>T (n.*3241C>T)
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c.*3512C>T (n.*3512C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.5795C>T
c.*3169C>T (n.*3169C>T)
c.6749C>T (p.Pro2250Leu)
c.6410C>T (p.Pro2137Leu)
n.578C>T
c.1120C>T
n.439C>T
c.6491C>T (p.Pro2164Leu)
c.6641C>T (p.Pro2214Leu)
c.3626C>T (p.Pro1209Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567429G>CCA392214550SPG11c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.6272C>G (p.Pro2091Arg)
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n.5795C>G
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n.439C>G
c.6491C>G (p.Pro2164Arg)
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c.3626C>G (p.Pro1209Arg)
15g.44567429G=CA2173681822SPG11c.440C= (p.Pro147=)
c.6272C= (p.Pro2091=)
c.6605C= (p.Pro2202=)
c.*3006C= (n.*3006C=)
c.*3241C= (n.*3241C=)
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c.*3169C= (n.*3169C=)
c.6749C= (p.Pro2250=)
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c.1120C=
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c.6491C= (p.Pro2164=)
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15g.44567429G>TCA392214553SPG11c.440C>A (p.Pro147His)
c.6272C>A (p.Pro2091His)
c.6605C>A (p.Pro2202His)
c.*3006C>A (n.*3006C>A)
c.*3241C>A (n.*3241C>A)
c.6548C>A (p.Pro2183His)
c.*3512C>A (n.*3512C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.5795C>A
c.*3169C>A (n.*3169C>A)
c.6749C>A (p.Pro2250His)
c.6410C>A (p.Pro2137His)
n.578C>A
c.1120C>A
n.439C>A
c.6491C>A (p.Pro2164His)
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 dbSNP
15g.44567430G>ACA392214561SPG11c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.6271C>T (p.Pro2091Ser)
c.6604C>T (p.Pro2202Ser)
c.*3005C>T (n.*3005C>T)
c.*3240C>T (n.*3240C>T)
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c.*3511C>T (n.*3511C>T)
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n.5794C>T
c.*3168C>T (n.*3168C>T)
c.6748C>T (p.Pro2250Ser)
c.6409C>T (p.Pro2137Ser)
n.577C>T
c.1119C>T
n.438C>T
c.6490C>T (p.Pro2164Ser)
c.6640C>T (p.Pro2214Ser)
c.3625C>T (p.Pro1209Ser)
15g.44567430G>CCA392214556SPG11c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.6271C>G (p.Pro2091Ala)
c.6604C>G (p.Pro2202Ala)
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c.3625C>G (p.Pro1209Ala)
15g.44567430G>TCA392214558SPG11c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.6271C>A (p.Pro2091Thr)
c.6604C>A (p.Pro2202Thr)
c.*3005C>A (n.*3005C>A)
c.*3240C>A (n.*3240C>A)
c.6547C>A (p.Pro2183Thr)
c.*3511C>A (n.*3511C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*698C>A (n.*698C>A)
n.5794C>A
c.*3168C>A (n.*3168C>A)
c.6748C>A (p.Pro2250Thr)
c.6409C>A (p.Pro2137Thr)
n.577C>A
c.1119C>A
n.438C>A
c.6490C>A (p.Pro2164Thr)
c.6640C>A (p.Pro2214Thr)
c.3625C>A (p.Pro1209Thr)
15g.44567431C>ACA392214564SPG11c.438G>T (p.Gln146His)
c.6270G>T (p.Gln2090His)
c.6603G>T (p.Gln2201His)
c.*3004G>T (n.*3004G>T)
c.*3239G>T (n.*3239G>T)
c.6546G>T (p.Gln2182His)
c.*3510G>T (n.*3510G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.5793G>T
c.*3167G>T (n.*3167G>T)
c.6747G>T (p.Gln2249His)
c.6408G>T (p.Gln2136His)
n.576G>T
c.1118G>T
n.437G>T
c.6489G>T (p.Gln2163His)
c.6639G>T (p.Gln2213His)
c.3624G>T (p.Gln1208His)
15g.44567431C=CA2173681826SPG11c.438G= (p.Gln146=)
c.6270G= (p.Gln2090=)
c.6603G= (p.Gln2201=)
c.*3004G= (n.*3004G=)
c.*3239G= (n.*3239G=)
c.6546G= (p.Gln2182=)
c.*3510G= (n.*3510G=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.*697G= (n.*697G=)
n.5793G=
c.*3167G= (n.*3167G=)
c.6747G= (p.Gln2249=)
c.6408G= (p.Gln2136=)
n.576G=
c.1118G=
n.437G=
c.6489G= (p.Gln2163=)
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c.3624G= (p.Gln1208=)
15g.44567431C>GCA392214565SPG11c.438G>C (p.Gln146His)
c.6270G>C (p.Gln2090His)
c.6603G>C (p.Gln2201His)
c.*3004G>C (n.*3004G>C)
c.*3239G>C (n.*3239G>C)
c.6546G>C (p.Gln2182His)
c.*3510G>C (n.*3510G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*697G>C (n.*697G>C)
n.5793G>C
c.*3167G>C (n.*3167G>C)
c.6747G>C (p.Gln2249His)
c.6408G>C (p.Gln2136His)
n.576G>C
c.1118G>C
n.437G>C
c.6489G>C (p.Gln2163His)
c.6639G>C (p.Gln2213His)
c.3624G>C (p.Gln1208His)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44567431C>TCA490202779SPG11c.438G>A (p.Gln146=)
c.6270G>A (p.Gln2090=)
c.6603G>A (p.Gln2201=)
c.*3004G>A (n.*3004G>A)
c.*3239G>A (n.*3239G>A)
c.6546G>A (p.Gln2182=)
c.*3510G>A (n.*3510G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.5793G>A
c.*3167G>A (n.*3167G>A)
c.6747G>A (p.Gln2249=)
c.6408G>A (p.Gln2136=)
n.576G>A
c.1118G>A
n.437G>A
c.6489G>A (p.Gln2163=)
c.6639G>A (p.Gln2213=)
c.3624G>A (p.Gln1208=)
15g.44567432T>ACA392214569SPG11c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.6269A>T (p.Gln2090Leu)
c.6602A>T (p.Gln2201Leu)
c.*3003A>T (n.*3003A>T)
c.*3238A>T (n.*3238A>T)
c.6545A>T (p.Gln2182Leu)
c.*3509A>T (n.*3509A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.5792A>T
c.*3166A>T (n.*3166A>T)
c.6746A>T (p.Gln2249Leu)
c.6407A>T (p.Gln2136Leu)
n.575A>T
c.1117A>T
n.436A>T
c.6488A>T (p.Gln2163Leu)
c.6638A>T (p.Gln2213Leu)
c.3623A>T (p.Gln1208Leu)
15g.44567432T>CCA392214570SPG11c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.6269A>G (p.Gln2090Arg)
c.6602A>G (p.Gln2201Arg)
c.*3003A>G (n.*3003A>G)
c.*3238A>G (n.*3238A>G)
c.6545A>G (p.Gln2182Arg)
c.*3509A>G (n.*3509A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.5792A>G
c.*3166A>G (n.*3166A>G)
c.6746A>G (p.Gln2249Arg)
c.6407A>G (p.Gln2136Arg)
n.575A>G
c.1117A>G
n.436A>G
c.6488A>G (p.Gln2163Arg)
c.6638A>G (p.Gln2213Arg)
c.3623A>G (p.Gln1208Arg)
15g.44567432T>GCA392214572SPG11c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.6269A>C (p.Gln2090Pro)
c.6602A>C (p.Gln2201Pro)
c.*3003A>C (n.*3003A>C)
c.*3238A>C (n.*3238A>C)
c.6545A>C (p.Gln2182Pro)
c.*3509A>C (n.*3509A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.5792A>C
c.*3166A>C (n.*3166A>C)
c.6746A>C (p.Gln2249Pro)
c.6407A>C (p.Gln2136Pro)
n.575A>C
c.1117A>C
n.436A>C
c.6488A>C (p.Gln2163Pro)
c.6638A>C (p.Gln2213Pro)
c.3623A>C (p.Gln1208Pro)
15g.44567433G>ACA392214582SPG11c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.6268C>T (p.Gln2090Ter)
c.6601C>T (p.Gln2201Ter)
c.*3002C>T (n.*3002C>T)
c.*3237C>T (n.*3237C>T)
c.6544C>T (p.Gln2182Ter)
c.*3508C>T (n.*3508C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
n.5791C>T
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c.6745C>T (p.Gln2249Ter)
c.6406C>T (p.Gln2136Ter)
n.574C>T
c.1116C>T
n.435C>T
c.6487C>T (p.Gln2163Ter)
c.6637C>T (p.Gln2213Ter)
c.3622C>T (p.Gln1208Ter)
15g.44567433G>CCA392214584SPG11c.436C>G (p.Gln146Glu)
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c.*3237C>G (n.*3237C>G)
c.6544C>G (p.Gln2182Glu)
c.*3508C>G (n.*3508C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
n.5791C>G
c.*3165C>G (n.*3165C>G)
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n.435C>G
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c.6637C>G (p.Gln2213Glu)
c.3622C>G (p.Gln1208Glu)
15g.44567433G>TCA392214587SPG11c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.6268C>A (p.Gln2090Lys)
c.6601C>A (p.Gln2201Lys)
c.*3002C>A (n.*3002C>A)
c.*3237C>A (n.*3237C>A)
c.6544C>A (p.Gln2182Lys)
c.*3508C>A (n.*3508C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
n.5791C>A
c.*3165C>A (n.*3165C>A)
c.6745C>A (p.Gln2249Lys)
c.6406C>A (p.Gln2136Lys)
n.574C>A
c.1116C>A
n.435C>A
c.6487C>A (p.Gln2163Lys)
c.6637C>A (p.Gln2213Lys)
c.3622C>A (p.Gln1208Lys)
15g.44567434A>CCA490202780SPG11c.435T>G (p.Ser145=)
c.6267T>G (p.Ser2089=)
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c.*3236T>G (n.*3236T>G)
c.6543T>G (p.Ser2181=)
c.*3507T>G (n.*3507T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
n.5790T>G
c.*3164T>G (n.*3164T>G)
c.6744T>G (p.Ser2248=)
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15g.44567434A>GCA490202781SPG11c.435T>C (p.Ser145=)
c.6267T>C (p.Ser2089=)
c.6600T>C (p.Ser2200=)
c.*3001T>C (n.*3001T>C)
c.*3236T>C (n.*3236T>C)
c.6543T>C (p.Ser2181=)
c.*3507T>C (n.*3507T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
n.5790T>C
c.*3164T>C (n.*3164T>C)
c.6744T>C (p.Ser2248=)
c.6405T>C (p.Ser2135=)
n.573T>C
c.1115T>C
n.434T>C
c.6486T>C (p.Ser2162=)
c.6636T>C (p.Ser2212=)
c.3621T>C (p.Ser1207=)
15g.44567434A>TCA490202782SPG11c.435T>A (p.Ser145=)
c.6267T>A (p.Ser2089=)
c.6600T>A (p.Ser2200=)
c.*3001T>A (n.*3001T>A)
c.*3236T>A (n.*3236T>A)
c.6543T>A (p.Ser2181=)
c.*3507T>A (n.*3507T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
n.5790T>A
c.*3164T>A (n.*3164T>A)
c.6744T>A (p.Ser2248=)
c.6405T>A (p.Ser2135=)
n.573T>A
c.1115T>A
n.434T>A
c.6486T>A (p.Ser2162=)
c.6636T>A (p.Ser2212=)
c.3621T>A (p.Ser1207=)
15g.44567435G>ACA392214590SPG11c.434C>T (p.Ser145Phe)
c.6266C>T (p.Ser2089Phe)
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15g.44567435G>CCA392214593SPG11c.434C>G (p.Ser145Cys)
c.6266C>G (p.Ser2089Cys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44567435G=CA2173681832SPG11c.434C= (p.Ser145=)
c.6266C= (p.Ser2089=)
c.6599C= (p.Ser2200=)
c.*3000C= (n.*3000C=)
c.*3235C= (n.*3235C=)
c.6542C= (p.Ser2181=)
c.*3506C= (n.*3506C=)
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c.*3163C= (n.*3163C=)
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15g.44567435G>TCA392214594SPG11c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.6266C>A (p.Ser2089Tyr)
c.6599C>A (p.Ser2200Tyr)
c.*3000C>A (n.*3000C>A)
c.*3235C>A (n.*3235C>A)
c.6542C>A (p.Ser2181Tyr)
c.*3506C>A (n.*3506C>A)
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n.5789C>A
c.*3163C>A (n.*3163C>A)
c.6743C>A (p.Ser2248Tyr)
c.6404C>A (p.Ser2135Tyr)
n.572C>A
c.1114C>A
n.433C>A
c.6485C>A (p.Ser2162Tyr)
c.6635C>A (p.Ser2212Tyr)
c.3620C>A (p.Ser1207Tyr)
15g.44567435_44567439delinsGACTCCA2173681830SPG11c.430_434delinsGAGTC (p.Glu144=)
c.6262_6266delinsGAGTC (p.Glu2088=)
c.6595_6599delinsGAGTC (p.Glu2199=)
c.*2996_*3000delinsGAGTC (n.*2996_*3000delinsGAGTC)
c.*3231_*3235delinsGAGTC (n.*3231_*3235delinsGAGTC)
c.6538_6542delinsGAGTC (p.Glu2180=)
c.*3502_*3506delinsGAGTC (n.*3502_*3506delinsGAGTC)
c.*381_*385delinsGAGTC (n.*381_*385delinsGAGTC)
c.*689_*693delinsGAGTC (n.*689_*693delinsGAGTC)
n.5785_5789delinsGAGTC
c.*3159_*3163delinsGAGTC (n.*3159_*3163delinsGAGTC)
c.6739_6743delinsGAGTC (p.Glu2247=)
c.6400_6404delinsGAGTC (p.Glu2134=)
n.568_572delinsGAGTC
c.1110_1114delinsGAGTC
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c.6481_6485delinsGAGTC (p.Glu2161=)
c.6631_6635delinsGAGTC (p.Glu2211=)
c.3616_3620delinsGAGTC (p.Glu1206=)
15g.44567436A>CCA392214595SPG11c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.6265T>G (p.Ser2089Ala)
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c.*3234T>G (n.*3234T>G)
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c.*3505T>G (n.*3505T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.5788T>G
c.*3162T>G (n.*3162T>G)
c.6742T>G (p.Ser2248Ala)
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n.571T>G
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c.6484T>G (p.Ser2162Ala)
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15g.44567436A>GCA392214599SPG11c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.6265T>C (p.Ser2089Pro)
c.6598T>C (p.Ser2200Pro)
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c.6541T>C (p.Ser2181Pro)
c.*3505T>C (n.*3505T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.5788T>C
c.*3162T>C (n.*3162T>C)
c.6742T>C (p.Ser2248Pro)
c.6403T>C (p.Ser2135Pro)
n.571T>C
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c.6484T>C (p.Ser2162Pro)
c.6634T>C (p.Ser2212Pro)
c.3619T>C (p.Ser1207Pro)
15g.44567436A>TCA392214598SPG11c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.6265T>A (p.Ser2089Thr)
c.6598T>A (p.Ser2200Thr)
c.*2999T>A (n.*2999T>A)
c.*3234T>A (n.*3234T>A)
c.6541T>A (p.Ser2181Thr)
c.*3505T>A (n.*3505T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.5788T>A
c.*3162T>A (n.*3162T>A)
c.6742T>A (p.Ser2248Thr)
c.6403T>A (p.Ser2135Thr)
n.571T>A
c.1113T>A
n.432T>A
c.6484T>A (p.Ser2162Thr)
c.6634T>A (p.Ser2212Thr)
c.3619T>A (p.Ser1207Thr)
 gnomAD v4
15g.44567437_44567440delCA344380SPG11c.430_433del (p.Glu144LeufsTer14)
c.6262_6265del (p.Glu2088LeufsTer14)
c.6595_6598del (p.Glu2199LeufsTer14)
c.*2996_*2999del (n.*2996_*2999del)
c.*3231_*3234del (n.*3231_*3234del)
c.6538_6541del (p.Glu2180LeufsTer14)
c.*3502_*3505del (n.*3502_*3505del)
c.*381_*384del (n.*381_*384del)
c.*689_*692del (n.*689_*692del)
n.5785_5788del
c.*3159_*3162del (n.*3159_*3162del)
c.6739_6742del (p.Glu2247LeufsTer14)
c.6739_6742del (p.Glu2247LeufsTer6)
c.6400_6403del (p.Glu2134LeufsTer14)
n.568_571del
c.1110_1113del
n.429_432del
c.6481_6484del (p.Glu2161LeufsTer14)
c.6631_6634del (p.Glu2211LeufsTer14)
c.3616_3619del (p.Glu1206LeufsTer14)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567437C>ACA392214605SPG11c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.6264G>T (p.Glu2088Asp)
c.6597G>T (p.Glu2199Asp)
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c.6540G>T (p.Glu2180Asp)
c.*3504G>T (n.*3504G>T)
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c.*691G>T (n.*691G>T)
n.5787G>T
c.*3161G>T (n.*3161G>T)
c.6741G>T (p.Glu2247Asp)
c.6402G>T (p.Glu2134Asp)
n.570G>T
c.1112G>T
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c.6483G>T (p.Glu2161Asp)
c.6633G>T (p.Glu2211Asp)
c.3618G>T (p.Glu1206Asp)
 gnomAD v4
15g.44567437C>GCA392214607SPG11c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.6264G>C (p.Glu2088Asp)
c.6597G>C (p.Glu2199Asp)
c.*2998G>C (n.*2998G>C)
c.*3233G>C (n.*3233G>C)
c.6540G>C (p.Glu2180Asp)
c.*3504G>C (n.*3504G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.5787G>C
c.*3161G>C (n.*3161G>C)
c.6741G>C (p.Glu2247Asp)
c.6402G>C (p.Glu2134Asp)
n.570G>C
c.1112G>C
n.431G>C
c.6483G>C (p.Glu2161Asp)
c.6633G>C (p.Glu2211Asp)
c.3618G>C (p.Glu1206Asp)
15g.44567437C>TCA490202783SPG11c.432G>A (p.Glu144=)
c.6264G>A (p.Glu2088=)
c.6597G>A (p.Glu2199=)
c.*2998G>A (n.*2998G>A)
c.*3233G>A (n.*3233G>A)
c.6540G>A (p.Glu2180=)
c.*3504G>A (n.*3504G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.5787G>A
c.*3161G>A (n.*3161G>A)
c.6741G>A (p.Glu2247=)
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15g.44567437_44567441delinsCTCAACA2173681842SPG11c.428_432delinsTTGAG (p.Ile143=)
c.6260_6264delinsTTGAG (p.Ile2087=)
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c.6536_6540delinsTTGAG (p.Ile2179=)
c.*3500_*3504delinsTTGAG (n.*3500_*3504delinsTTGAG)
c.*379_*383delinsTTGAG (n.*379_*383delinsTTGAG)
c.*687_*691delinsTTGAG (n.*687_*691delinsTTGAG)
n.5783_5787delinsTTGAG
c.*3157_*3161delinsTTGAG (n.*3157_*3161delinsTTGAG)
c.6737_6741delinsTTGAG (p.Ile2246=)
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c.3614_3618delinsTTGAG (p.Ile1205=)
15g.44567438T>ACA392214610SPG11c.431A>T (p.Glu144Val)
c.6263A>T (p.Glu2088Val)
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n.569A>T
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c.3617A>T (p.Glu1206Val)
15g.44567438T>CCA392214616SPG11c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.6263A>G (p.Glu2088Gly)
c.6596A>G (p.Glu2199Gly)
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c.6401A>G (p.Glu2134Gly)
n.569A>G
c.1111A>G
n.430A>G
c.6482A>G (p.Glu2161Gly)
c.6632A>G (p.Glu2211Gly)
c.3617A>G (p.Glu1206Gly)
15g.44567438T>GCA392214619SPG11c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.6263A>C (p.Glu2088Ala)
c.6596A>C (p.Glu2199Ala)
c.*2997A>C (n.*2997A>C)
c.*3232A>C (n.*3232A>C)
c.6539A>C (p.Glu2180Ala)
c.*3503A>C (n.*3503A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.5786A>C
c.*3160A>C (n.*3160A>C)
c.6740A>C (p.Glu2247Ala)
c.6401A>C (p.Glu2134Ala)
n.569A>C
c.1111A>C
n.430A>C
c.6482A>C (p.Glu2161Ala)
c.6632A>C (p.Glu2211Ala)
c.3617A>C (p.Glu1206Ala)
15g.44567443_44567446delCA344379SPG11c.428_431del (p.Ile143SerfsTer15)
c.6260_6263del (p.Ile2087SerfsTer15)
c.6593_6596del (p.Ile2198SerfsTer15)
c.*2994_*2997del (n.*2994_*2997del)
c.*3229_*3232del (n.*3229_*3232del)
c.6536_6539del (p.Ile2179SerfsTer15)
c.*3500_*3503del (n.*3500_*3503del)
c.*379_*382del (n.*379_*382del)
c.*687_*690del (n.*687_*690del)
n.5783_5786del
c.*3157_*3160del (n.*3157_*3160del)
c.6737_6740del (p.Ile2246SerfsTer15)
c.6737_6740del (p.Ile2246SerfsTer7)
c.6398_6401del (p.Ile2133SerfsTer15)
n.566_569del
c.1108_1111del
n.427_430del
c.6479_6482del (p.Ile2160SerfsTer15)
c.6629_6632del (p.Ile2210SerfsTer15)
c.3614_3617del (p.Ile1205SerfsTer15)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567439C>ACA392214622SPG11c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.6262G>T (p.Glu2088Ter)
c.6595G>T (p.Glu2199Ter)
c.*2996G>T (n.*2996G>T)
c.*3231G>T (n.*3231G>T)
c.6538G>T (p.Glu2180Ter)
c.*3502G>T (n.*3502G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
n.5785G>T
c.*3159G>T (n.*3159G>T)
c.6739G>T (p.Glu2247Ter)
c.6400G>T (p.Glu2134Ter)
n.568G>T
c.1110G>T
n.429G>T
c.6481G>T (p.Glu2161Ter)
c.6631G>T (p.Glu2211Ter)
c.3616G>T (p.Glu1206Ter)
15g.44567439C>GCA392214625SPG11c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.6262G>C (p.Glu2088Gln)
c.6595G>C (p.Glu2199Gln)
c.*2996G>C (n.*2996G>C)
c.*3231G>C (n.*3231G>C)
c.6538G>C (p.Glu2180Gln)
c.*3502G>C (n.*3502G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*689G>C (n.*689G>C)
n.5785G>C
c.*3159G>C (n.*3159G>C)
c.6739G>C (p.Glu2247Gln)
c.6400G>C (p.Glu2134Gln)
n.568G>C
c.1110G>C
n.429G>C
c.6481G>C (p.Glu2161Gln)
c.6631G>C (p.Glu2211Gln)
c.3616G>C (p.Glu1206Gln)
15g.44567439C>TCA392214628SPG11c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.6262G>A (p.Glu2088Lys)
c.6595G>A (p.Glu2199Lys)
c.*2996G>A (n.*2996G>A)
c.*3231G>A (n.*3231G>A)
c.6538G>A (p.Glu2180Lys)
c.*3502G>A (n.*3502G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
n.5785G>A
c.*3159G>A (n.*3159G>A)
c.6739G>A (p.Glu2247Lys)
c.6400G>A (p.Glu2134Lys)
n.568G>A
c.1110G>A
n.429G>A
c.6481G>A (p.Glu2161Lys)
c.6631G>A (p.Glu2211Lys)
c.3616G>A (p.Glu1206Lys)
15g.44567439_44567440delinsCACA2173681858SPG11c.429_430delinsTG (p.Ile143=)
c.6261_6262delinsTG (p.Ile2087=)
c.6594_6595delinsTG (p.Ile2198=)
c.*2995_*2996delinsTG (n.*2995_*2996delinsTG)
c.*3230_*3231delinsTG (n.*3230_*3231delinsTG)
c.6537_6538delinsTG (p.Ile2179=)
c.*3501_*3502delinsTG (n.*3501_*3502delinsTG)
c.*380_*381delinsTG (n.*380_*381delinsTG)
c.*688_*689delinsTG (n.*688_*689delinsTG)
n.5784_5785delinsTG
c.*3158_*3159delinsTG (n.*3158_*3159delinsTG)
c.6738_6739delinsTG (p.Ile2246=)
c.6399_6400delinsTG (p.Ile2133=)
n.567_568delinsTG
c.1109_1110delinsTG
n.428_429delinsTG
c.6480_6481delinsTG (p.Ile2160=)
c.6630_6631delinsTG (p.Ile2210=)
c.3615_3616delinsTG (p.Ile1205=)
15g.44567440A=CA2173681868SPG11c.429T= (p.Ile143=)
c.6261T= (p.Ile2087=)
c.6594T= (p.Ile2198=)
c.*2995T= (n.*2995T=)
c.*3230T= (n.*3230T=)
c.6537T= (p.Ile2179=)
c.*3501T= (n.*3501T=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.*688T= (n.*688T=)
n.5784T=
c.*3158T= (n.*3158T=)
c.6738T= (p.Ile2246=)
c.6399T= (p.Ile2133=)
n.567T=
c.1109T=
n.428T=
c.6480T= (p.Ile2160=)
c.6630T= (p.Ile2210=)
c.3615T= (p.Ile1205=)
15g.44567440A>CCA7534031SPG11c.429T>G (p.Ile143Met)
c.6261T>G (p.Ile2087Met)
c.6594T>G (p.Ile2198Met)
c.*2995T>G (n.*2995T>G)
c.*3230T>G (n.*3230T>G)
c.6537T>G (p.Ile2179Met)
c.*3501T>G (n.*3501T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
n.5784T>G
c.*3158T>G (n.*3158T>G)
c.6738T>G (p.Ile2246Met)
c.6399T>G (p.Ile2133Met)
n.567T>G
c.1109T>G
n.428T>G
c.6480T>G (p.Ile2160Met)
c.6630T>G (p.Ile2210Met)
c.3615T>G (p.Ile1205Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44567440A>GCA490202784SPG11c.429T>C (p.Ile143=)
c.6261T>C (p.Ile2087=)
c.6594T>C (p.Ile2198=)
c.*2995T>C (n.*2995T>C)
c.*3230T>C (n.*3230T>C)
c.6537T>C (p.Ile2179=)
c.*3501T>C (n.*3501T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
n.5784T>C
c.*3158T>C (n.*3158T>C)
c.6738T>C (p.Ile2246=)
c.6399T>C (p.Ile2133=)
n.567T>C
c.1109T>C
n.428T>C
c.6480T>C (p.Ile2160=)
c.6630T>C (p.Ile2210=)
c.3615T>C (p.Ile1205=)
15g.44567440A>TCA490202785SPG11c.429T>A (p.Ile143=)
c.6261T>A (p.Ile2087=)
c.6594T>A (p.Ile2198=)
c.*2995T>A (n.*2995T>A)
c.*3230T>A (n.*3230T>A)
c.6537T>A (p.Ile2179=)
c.*3501T>A (n.*3501T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
n.5784T>A
c.*3158T>A (n.*3158T>A)
c.6738T>A (p.Ile2246=)
c.6399T>A (p.Ile2133=)
n.567T>A
c.1109T>A
n.428T>A
c.6480T>A (p.Ile2160=)
c.6630T>A (p.Ile2210=)
c.3615T>A (p.Ile1205=)
15g.44567441dupCA2575708279SPG11c.429dup (p.Glu144Ter)
c.6261dup (p.Glu2088Ter)
c.6594dup (p.Glu2199Ter)
c.*2995dup (n.*2995dup)
c.*3230dup (n.*3230dup)
c.6537dup (p.Glu2180Ter)
c.*3501dup (n.*3501dup)
c.*380dup (n.*380dup)
c.*688dup (n.*688dup)
n.5784dup
c.*3158dup (n.*3158dup)
c.6738dup (p.Glu2247Ter)
c.6399dup (p.Glu2134Ter)
n.567dup
c.1109dup
n.428dup
c.6480dup (p.Glu2161Ter)
c.6630dup (p.Glu2211Ter)
c.3615dup (p.Glu1206Ter)
 ClinVar gnomAD v4
15g.44567441delCA658658290SPG11c.429del (p.Ile143MetfsTer16)
c.6261del (p.Ile2087MetfsTer16)
c.6594del (p.Ile2198MetfsTer16)
c.*2995del (n.*2995del)
c.*3230del (n.*3230del)
c.6537del (p.Ile2179MetfsTer16)
c.*3501del (n.*3501del)
c.*380del (n.*380del)
c.*688del (n.*688del)
n.5784del
c.*3158del (n.*3158del)
c.6738del (p.Ile2246MetfsTer16)
c.6738del (p.Ile2246MetfsTer8)
c.6399del (p.Ile2133MetfsTer16)
n.567del
c.1109del
n.428del
c.6480del (p.Ile2160MetfsTer16)
c.6630del (p.Ile2210MetfsTer16)
c.3615del (p.Ile1205MetfsTer16)
 ClinVar dbSNP
15g.44567441A=CA2173681872SPG11c.428T= (p.Ile143=)
c.6260T= (p.Ile2087=)
c.6593T= (p.Ile2198=)
c.*2994T= (n.*2994T=)
c.*3229T= (n.*3229T=)
c.6536T= (p.Ile2179=)
c.*3500T= (n.*3500T=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.*687T= (n.*687T=)
n.5783T=
c.*3157T= (n.*3157T=)
c.6737T= (p.Ile2246=)
c.6398T= (p.Ile2133=)
n.566T=
c.1108T=
n.427T=
c.6479T= (p.Ile2160=)
c.6629T= (p.Ile2210=)
c.3614T= (p.Ile1205=)
15g.44567441A>CCA392214633SPG11c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.6260T>G (p.Ile2087Ser)
c.6593T>G (p.Ile2198Ser)
c.*2994T>G (n.*2994T>G)
c.*3229T>G (n.*3229T>G)
c.6536T>G (p.Ile2179Ser)
c.*3500T>G (n.*3500T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*687T>G (n.*687T>G)
n.5783T>G
c.*3157T>G (n.*3157T>G)
c.6737T>G (p.Ile2246Ser)
c.6398T>G (p.Ile2133Ser)
n.566T>G
c.1108T>G
n.427T>G
c.6479T>G (p.Ile2160Ser)
c.6629T>G (p.Ile2210Ser)
c.3614T>G (p.Ile1205Ser)
15g.44567441A>GCA7534032SPG11c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.6260T>C (p.Ile2087Thr)
c.6593T>C (p.Ile2198Thr)
c.*2994T>C (n.*2994T>C)
c.*3229T>C (n.*3229T>C)
c.6536T>C (p.Ile2179Thr)
c.*3500T>C (n.*3500T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*687T>C (n.*687T>C)
n.5783T>C
c.*3157T>C (n.*3157T>C)
c.6737T>C (p.Ile2246Thr)
c.6398T>C (p.Ile2133Thr)
n.566T>C
c.1108T>C
n.427T>C
c.6479T>C (p.Ile2160Thr)
c.6629T>C (p.Ile2210Thr)
c.3614T>C (p.Ile1205Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567441A>TCA392214636SPG11c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.6260T>A (p.Ile2087Asn)
c.6593T>A (p.Ile2198Asn)
c.*2994T>A (n.*2994T>A)
c.*3229T>A (n.*3229T>A)
c.6536T>A (p.Ile2179Asn)
c.*3500T>A (n.*3500T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*687T>A (n.*687T>A)
n.5783T>A
c.*3157T>A (n.*3157T>A)
c.6737T>A (p.Ile2246Asn)
c.6398T>A (p.Ile2133Asn)
n.566T>A
c.1108T>A
n.427T>A
c.6479T>A (p.Ile2160Asn)
c.6629T>A (p.Ile2210Asn)
c.3614T>A (p.Ile1205Asn)
15g.44567442T>ACA392214640SPG11c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.6259A>T (p.Ile2087Phe)
c.6592A>T (p.Ile2198Phe)
c.*2993A>T (n.*2993A>T)
c.*3228A>T (n.*3228A>T)
c.6535A>T (p.Ile2179Phe)
c.*3499A>T (n.*3499A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.5782A>T
c.*3156A>T (n.*3156A>T)
c.6736A>T (p.Ile2246Phe)
c.6397A>T (p.Ile2133Phe)
n.565A>T
c.1107A>T
n.426A>T
c.6478A>T (p.Ile2160Phe)
c.6628A>T (p.Ile2210Phe)
c.3613A>T (p.Ile1205Phe)
15g.44567442T>CCA7534033SPG11c.427A>G (p.Ile143Val)
c.6259A>G (p.Ile2087Val)
c.6592A>G (p.Ile2198Val)
c.*2993A>G (n.*2993A>G)
c.*3228A>G (n.*3228A>G)
c.6535A>G (p.Ile2179Val)
c.*3499A>G (n.*3499A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.5782A>G
c.*3156A>G (n.*3156A>G)
c.6736A>G (p.Ile2246Val)
c.6397A>G (p.Ile2133Val)
n.565A>G
c.1107A>G
n.426A>G
c.6478A>G (p.Ile2160Val)
c.6628A>G (p.Ile2210Val)
c.3613A>G (p.Ile1205Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44567442T>GCA392214643SPG11c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.6259A>C (p.Ile2087Leu)
c.6592A>C (p.Ile2198Leu)
c.*2993A>C (n.*2993A>C)
c.*3228A>C (n.*3228A>C)
c.6535A>C (p.Ile2179Leu)
c.*3499A>C (n.*3499A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.5782A>C
c.*3156A>C (n.*3156A>C)
c.6736A>C (p.Ile2246Leu)
c.6397A>C (p.Ile2133Leu)
n.565A>C
c.1107A>C
n.426A>C
c.6478A>C (p.Ile2160Leu)
c.6628A>C (p.Ile2210Leu)
c.3613A>C (p.Ile1205Leu)
15g.44567442T=CA2173681880SPG11c.427A= (p.Ile143=)
c.6259A= (p.Ile2087=)
c.6592A= (p.Ile2198=)
c.*2993A= (n.*2993A=)
c.*3228A= (n.*3228A=)
c.6535A= (p.Ile2179=)
c.*3499A= (n.*3499A=)
c.*378A= (n.*378A=)
c.*686A= (n.*686A=)
n.5782A=
c.*3156A= (n.*3156A=)
c.6736A= (p.Ile2246=)
c.6397A= (p.Ile2133=)
n.565A=
c.1107A=
n.426A=
c.6478A= (p.Ile2160=)
c.6628A= (p.Ile2210=)
c.3613A= (p.Ile1205=)
15g.44567443C>ACA392214645SPG11c.426G>T (p.Leu142Phe)
c.6258G>T (p.Leu2086Phe)
c.6591G>T (p.Leu2197Phe)
c.*2992G>T (n.*2992G>T)
c.*3227G>T (n.*3227G>T)
c.6534G>T (p.Leu2178Phe)
c.*3498G>T (n.*3498G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.5781G>T
c.*3155G>T (n.*3155G>T)
c.6735G>T (p.Leu2245Phe)
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15g.44567443C=CA2173681885SPG11c.426G= (p.Leu142=)
c.6258G= (p.Leu2086=)
c.6591G= (p.Leu2197=)
c.*2992G= (n.*2992G=)
c.*3227G= (n.*3227G=)
c.6534G= (p.Leu2178=)
c.*3498G= (n.*3498G=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.*685G= (n.*685G=)
n.5781G=
c.*3155G= (n.*3155G=)
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15g.44567443C>GCA392214647SPG11c.426G>C (p.Leu142Phe)
c.6258G>C (p.Leu2086Phe)
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15g.44567443C>TCA490202786SPG11c.426G>A (p.Leu142=)
c.6258G>A (p.Leu2086=)
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 ClinVar dbSNP
15g.44567443_44567444insTCA2173681892SPG11c.425_426insA (p.Ile143AspfsTer2)
c.6257_6258insA (p.Ile2087AspfsTer2)
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c.6533_6534insA (p.Ile2179AspfsTer2)
c.*3497_*3498insA (n.*3497_*3498insA)
c.*376_*377insA (n.*376_*377insA)
c.*684_*685insA (n.*684_*685insA)
n.5780_5781insA
c.*3154_*3155insA (n.*3154_*3155insA)
c.6734_6735insA (p.Ile2246AspfsTer2)
c.6395_6396insA (p.Ile2133AspfsTer2)
n.563_564insA
c.1105_1106insA
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c.6476_6477insA (p.Ile2160AspfsTer2)
c.6626_6627insA (p.Ile2210AspfsTer2)
c.3611_3612insA (p.Ile1205AspfsTer2)
 dbSNP
15g.44567444A=CA2173681894SPG11c.425T= (p.Leu142=)
c.6257T= (p.Leu2086=)
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c.*3226T= (n.*3226T=)
c.6533T= (p.Leu2178=)
c.*3497T= (n.*3497T=)
c.*376T= (n.*376T=)
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n.5780T=
c.*3154T= (n.*3154T=)
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15g.44567444A>CCA392214655SPG11c.425T>G (p.Leu142Trp)
c.6257T>G (p.Leu2086Trp)
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n.5780T>G
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c.3611T>G (p.Leu1204Trp)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44567444A>GCA7534034SPG11c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.6257T>C (p.Leu2086Ser)
c.6590T>C (p.Leu2197Ser)
c.*2991T>C (n.*2991T>C)
c.*3226T>C (n.*3226T>C)
c.6533T>C (p.Leu2178Ser)
c.*3497T>C (n.*3497T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*684T>C (n.*684T>C)
n.5780T>C
c.*3154T>C (n.*3154T>C)
c.6734T>C (p.Leu2245Ser)
c.6395T>C (p.Leu2132Ser)
n.563T>C
c.1105T>C
n.424T>C
c.6476T>C (p.Leu2159Ser)
c.6626T>C (p.Leu2209Ser)
c.3611T>C (p.Leu1204Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44567444A>TCA392214659SPG11c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.6257T>A (p.Leu2086Ter)
c.6590T>A (p.Leu2197Ter)
c.*2991T>A (n.*2991T>A)
c.*3226T>A (n.*3226T>A)
c.6533T>A (p.Leu2178Ter)
c.*3497T>A (n.*3497T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*684T>A (n.*684T>A)
n.5780T>A
c.*3154T>A (n.*3154T>A)
c.6734T>A (p.Leu2245Ter)
c.6395T>A (p.Leu2132Ter)
n.563T>A
c.1105T>A
n.424T>A
c.6476T>A (p.Leu2159Ter)
c.6626T>A (p.Leu2209Ter)
c.3611T>A (p.Leu1204Ter)
15g.44567444_44567445insTTCA2628202281SPG11c.424_425insAA (p.Leu142Ter)
c.6256_6257insAA (p.Leu2086Ter)
c.6589_6590insAA (p.Leu2197Ter)
c.*2990_*2991insAA (n.*2990_*2991insAA)
c.*3225_*3226insAA (n.*3225_*3226insAA)
c.6532_6533insAA (p.Leu2178Ter)
c.*3496_*3497insAA (n.*3496_*3497insAA)
c.*375_*376insAA (n.*375_*376insAA)
c.*683_*684insAA (n.*683_*684insAA)
n.5779_5780insAA
c.*3153_*3154insAA (n.*3153_*3154insAA)
c.6733_6734insAA (p.Leu2245Ter)
c.6394_6395insAA (p.Leu2132Ter)
n.562_563insAA
c.1104_1105insAA
n.423_424insAA
c.6475_6476insAA (p.Leu2159Ter)
c.6625_6626insAA (p.Leu2209Ter)
c.3610_3611insAA (p.Leu1204Ter)
 gnomAD v4
15g.44567445A=CA2173681898SPG11c.424T= (p.Leu142=)
c.6256T= (p.Leu2086=)
c.6589T= (p.Leu2197=)
c.*2990T= (n.*2990T=)
c.*3225T= (n.*3225T=)
c.6532T= (p.Leu2178=)
c.*3496T= (n.*3496T=)
c.*375T= (n.*375T=)
c.*683T= (n.*683T=)
n.5779T=
c.*3153T= (n.*3153T=)
c.6733T= (p.Leu2245=)
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n.562T=
c.1104T=
n.423T=
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c.3610T= (p.Leu1204=)
15g.44567445A>CCA392214661SPG11c.424T>G (p.Leu142Val)
c.6256T>G (p.Leu2086Val)
c.6589T>G (p.Leu2197Val)
c.*2990T>G (n.*2990T>G)
c.*3225T>G (n.*3225T>G)
c.6532T>G (p.Leu2178Val)
c.*3496T>G (n.*3496T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*683T>G (n.*683T>G)
n.5779T>G
c.*3153T>G (n.*3153T>G)
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n.562T>G
c.1104T>G
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c.3610T>G (p.Leu1204Val)
15g.44567445A>GCA490202787SPG11c.424T>C (p.Leu142=)
c.6256T>C (p.Leu2086=)
c.6589T>C (p.Leu2197=)
c.*2990T>C (n.*2990T>C)
c.*3225T>C (n.*3225T>C)
c.6532T>C (p.Leu2178=)
c.*3496T>C (n.*3496T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*683T>C (n.*683T>C)
n.5779T>C
c.*3153T>C (n.*3153T>C)
c.6733T>C (p.Leu2245=)
c.6394T>C (p.Leu2132=)
n.562T>C
c.1104T>C
n.423T>C
c.6475T>C (p.Leu2159=)
c.6625T>C (p.Leu2209=)
c.3610T>C (p.Leu1204=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567445A>TCA392214663SPG11c.424T>A (p.Leu142Met)
c.6256T>A (p.Leu2086Met)
c.6589T>A (p.Leu2197Met)
c.*2990T>A (n.*2990T>A)
c.*3225T>A (n.*3225T>A)
c.6532T>A (p.Leu2178Met)
c.*3496T>A (n.*3496T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*683T>A (n.*683T>A)
n.5779T>A
c.*3153T>A (n.*3153T>A)
c.6733T>A (p.Leu2245Met)
c.6394T>A (p.Leu2132Met)
n.562T>A
c.1104T>A
n.423T>A
c.6475T>A (p.Leu2159Met)
c.6625T>A (p.Leu2209Met)
c.3610T>A (p.Leu1204Met)
15g.44567446T>ACA392214666SPG11c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.6255A>T (p.Lys2085Asn)
c.6588A>T (p.Lys2196Asn)
c.*2989A>T (n.*2989A>T)
c.*3224A>T (n.*3224A>T)
c.6531A>T (p.Lys2177Asn)
c.*3495A>T (n.*3495A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.5778A>T
c.*3152A>T (n.*3152A>T)
c.6732A>T (p.Lys2244Asn)
c.6393A>T (p.Lys2131Asn)
n.561A>T
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n.422A>T
c.6474A>T (p.Lys2158Asn)
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c.3609A>T (p.Lys1203Asn)
15g.44567446T>CCA490202788SPG11c.423A>G (p.Lys141=)
c.6255A>G (p.Lys2085=)
c.6588A>G (p.Lys2196=)
c.*2989A>G (n.*2989A>G)
c.*3224A>G (n.*3224A>G)
c.6531A>G (p.Lys2177=)
c.*3495A>G (n.*3495A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.5778A>G
c.*3152A>G (n.*3152A>G)
c.6732A>G (p.Lys2244=)
c.6393A>G (p.Lys2131=)
n.561A>G
c.1103A>G
n.422A>G
c.6474A>G (p.Lys2158=)
c.6624A>G (p.Lys2208=)
c.3609A>G (p.Lys1203=)
15g.44567446T>GCA392214669SPG11c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.6255A>C (p.Lys2085Asn)
c.6588A>C (p.Lys2196Asn)
c.*2989A>C (n.*2989A>C)
c.*3224A>C (n.*3224A>C)
c.6531A>C (p.Lys2177Asn)
c.*3495A>C (n.*3495A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.5778A>C
c.*3152A>C (n.*3152A>C)
c.6732A>C (p.Lys2244Asn)
c.6393A>C (p.Lys2131Asn)
n.561A>C
c.1103A>C
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c.6474A>C (p.Lys2158Asn)
c.6624A>C (p.Lys2208Asn)
c.3609A>C (p.Lys1203Asn)

Number of alleles fetched