Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.583+153T>A
c.1125+153T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.583+151G>T
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c.3631+151G>T (n.3631+151G>T)
 gnomAD v4
15g.44567273C=CA2173681550SPG11c.445+151G= (n.445+151G=)
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 gnomAD v4
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c.6496+143C>A (n.6496+143C>A)
c.6646+143C>A (n.6646+143C>A)
c.3631+143C>A (n.3631+143C>A)
 gnomAD v4
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n.583+142G>T
c.1125+142G>T
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 gnomAD v4
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15g.44567282C>TCA713048373SPG11c.445+142G>A (n.445+142G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5800+141C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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15g.44567284G>ACA2628202039SPG11c.445+140C>T (n.445+140C>T)
c.6277+140C>T (n.6277+140C>T)
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c.*3517+140C>T (n.*3517+140C>T)
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c.*704+140C>T (n.*704+140C>T)
n.5800+140C>T
c.*3174+140C>T (n.*3174+140C>T)
c.6754+140C>T (n.6754+140C>T)
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n.583+140C>T
c.1125+140C>T
c.6496+140C>T (n.6496+140C>T)
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c.3631+140C>T (n.3631+140C>T)
 gnomAD v4
15g.44567284G>TCA969297977SPG11c.445+140C>A (n.445+140C>A)
c.6277+140C>A (n.6277+140C>A)
c.6610+140C>A (n.6610+140C>A)
c.*3011+140C>A (n.*3011+140C>A)
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c.6553+140C>A (n.6553+140C>A)
c.*3517+140C>A (n.*3517+140C>A)
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c.*704+140C>A (n.*704+140C>A)
n.5800+140C>A
c.*3174+140C>A (n.*3174+140C>A)
c.6754+140C>A (n.6754+140C>A)
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n.583+140C>A
c.1125+140C>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567285A=CA2173681561SPG11c.445+139T= (n.445+139T=)
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c.*3517+139T= (n.*3517+139T=)
c.*396+139T= (n.*396+139T=)
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c.*3174+139T= (n.*3174+139T=)
c.6754+139T= (n.6754+139T=)
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n.583+139T=
c.1125+139T=
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15g.44567285A>CCA2628202040SPG11c.445+139T>G (n.445+139T>G)
c.6277+139T>G (n.6277+139T>G)
c.6610+139T>G (n.6610+139T>G)
c.*3011+139T>G (n.*3011+139T>G)
c.*3246+139T>G (n.*3246+139T>G)
c.6553+139T>G (n.6553+139T>G)
c.*3517+139T>G (n.*3517+139T>G)
c.*396+139T>G (n.*396+139T>G)
c.*704+139T>G (n.*704+139T>G)
n.5800+139T>G
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c.6754+139T>G (n.6754+139T>G)
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n.583+139T>G
c.1125+139T>G
c.6496+139T>G (n.6496+139T>G)
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c.3631+139T>G (n.3631+139T>G)
 gnomAD v4
15g.44567285A>GCA969297980SPG11c.445+139T>C (n.445+139T>C)
c.6277+139T>C (n.6277+139T>C)
c.6610+139T>C (n.6610+139T>C)
c.*3011+139T>C (n.*3011+139T>C)
c.*3246+139T>C (n.*3246+139T>C)
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c.*3517+139T>C (n.*3517+139T>C)
c.*396+139T>C (n.*396+139T>C)
c.*704+139T>C (n.*704+139T>C)
n.5800+139T>C
c.*3174+139T>C (n.*3174+139T>C)
c.6754+139T>C (n.6754+139T>C)
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n.583+139T>C
c.1125+139T>C
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c.6646+139T>C (n.6646+139T>C)
c.3631+139T>C (n.3631+139T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567286G>TCA2628202041SPG11c.445+138C>A (n.445+138C>A)
c.6277+138C>A (n.6277+138C>A)
c.6610+138C>A (n.6610+138C>A)
c.*3011+138C>A (n.*3011+138C>A)
c.*3246+138C>A (n.*3246+138C>A)
c.6553+138C>A (n.6553+138C>A)
c.*3517+138C>A (n.*3517+138C>A)
c.*396+138C>A (n.*396+138C>A)
c.*704+138C>A (n.*704+138C>A)
n.5800+138C>A
c.*3174+138C>A (n.*3174+138C>A)
c.6754+138C>A (n.6754+138C>A)
c.6415+138C>A (n.6415+138C>A)
n.583+138C>A
c.1125+138C>A
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c.6646+138C>A (n.6646+138C>A)
c.3631+138C>A (n.3631+138C>A)
 gnomAD v4
15g.44567286_44567289delinsGGTTCA2173681563SPG11c.445+135_445+138delinsAACC (n.445+135_445+138delinsAACC)
c.6277+135_6277+138delinsAACC (n.6277+135_6277+138delinsAACC)
c.6610+135_6610+138delinsAACC (n.6610+135_6610+138delinsAACC)
c.*3011+135_*3011+138delinsAACC (n.*3011+135_*3011+138delinsAACC)
c.*3246+135_*3246+138delinsAACC (n.*3246+135_*3246+138delinsAACC)
c.6553+135_6553+138delinsAACC (n.6553+135_6553+138delinsAACC)
c.*3517+135_*3517+138delinsAACC (n.*3517+135_*3517+138delinsAACC)
c.*396+135_*396+138delinsAACC (n.*396+135_*396+138delinsAACC)
c.*704+135_*704+138delinsAACC (n.*704+135_*704+138delinsAACC)
n.5800+135_5800+138delinsAACC
c.*3174+135_*3174+138delinsAACC (n.*3174+135_*3174+138delinsAACC)
c.6754+135_6754+138delinsAACC (n.6754+135_6754+138delinsAACC)
c.6415+135_6415+138delinsAACC (n.6415+135_6415+138delinsAACC)
n.583+135_583+138delinsAACC
c.1125+135_1125+138delinsAACC
c.6496+135_6496+138delinsAACC (n.6496+135_6496+138delinsAACC)
c.6646+135_6646+138delinsAACC (n.6646+135_6646+138delinsAACC)
c.3631+135_3631+138delinsAACC (n.3631+135_3631+138delinsAACC)
15g.44567287G>ACA2173681564SPG11c.445+137C>T (n.445+137C>T)
c.6277+137C>T (n.6277+137C>T)
c.6610+137C>T (n.6610+137C>T)
c.*3011+137C>T (n.*3011+137C>T)
c.*3246+137C>T (n.*3246+137C>T)
c.6553+137C>T (n.6553+137C>T)
c.*3517+137C>T (n.*3517+137C>T)
c.*396+137C>T (n.*396+137C>T)
c.*704+137C>T (n.*704+137C>T)
n.5800+137C>T
c.*3174+137C>T (n.*3174+137C>T)
c.6754+137C>T (n.6754+137C>T)
c.6415+137C>T (n.6415+137C>T)
n.583+137C>T
c.1125+137C>T
c.6496+137C>T (n.6496+137C>T)
c.6646+137C>T (n.6646+137C>T)
c.3631+137C>T (n.3631+137C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44567287G>CCA969297988SPG11c.445+137C>G (n.445+137C>G)
c.6277+137C>G (n.6277+137C>G)
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n.5800+137C>G
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c.6415+137C>G (n.6415+137C>G)
n.583+137C>G
c.1125+137C>G
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c.6646+137C>G (n.6646+137C>G)
c.3631+137C>G (n.3631+137C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.44567288_44567290delCA713048382SPG11c.445+135_445+137del (n.445+135_445+137del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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15g.44567290G>ACA2628202043SPG11c.445+134C>T (n.445+134C>T)
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n.5800+134C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567290G=CA2173681571SPG11c.445+134C= (n.445+134C=)
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15g.44567290G>TCA2173681572SPG11c.445+134C>A (n.445+134C>A)
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c.*3517+134C>A (n.*3517+134C>A)
c.*396+134C>A (n.*396+134C>A)
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n.5800+134C>A
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c.6754+134C>A (n.6754+134C>A)
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n.583+134C>A
c.1125+134C>A
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 dbSNP gnomAD v4
15g.44567291C>ACA2628202044SPG11c.445+133G>T (n.445+133G>T)
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n.5800+133G>T
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 gnomAD v4
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c.*3517+133G>A (n.*3517+133G>A)
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n.5800+133G>A
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n.583+133G>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567292A=CA2173681574SPG11c.445+132T= (n.445+132T=)
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c.*396+132T= (n.*396+132T=)
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n.5800+132T=
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15g.44567292A>GCA713048387SPG11c.445+132T>C (n.445+132T>C)
c.6277+132T>C (n.6277+132T>C)
c.6610+132T>C (n.6610+132T>C)
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c.*3246+132T>C (n.*3246+132T>C)
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c.*3517+132T>C (n.*3517+132T>C)
c.*396+132T>C (n.*396+132T>C)
c.*704+132T>C (n.*704+132T>C)
n.5800+132T>C
c.*3174+132T>C (n.*3174+132T>C)
c.6754+132T>C (n.6754+132T>C)
c.6415+132T>C (n.6415+132T>C)
n.583+132T>C
c.1125+132T>C
c.6496+132T>C (n.6496+132T>C)
c.6646+132T>C (n.6646+132T>C)
c.3631+132T>C (n.3631+132T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567293G>TCA2628202045SPG11c.445+131C>A (n.445+131C>A)
c.6277+131C>A (n.6277+131C>A)
c.6610+131C>A (n.6610+131C>A)
c.*3011+131C>A (n.*3011+131C>A)
c.*3246+131C>A (n.*3246+131C>A)
c.6553+131C>A (n.6553+131C>A)
c.*3517+131C>A (n.*3517+131C>A)
c.*396+131C>A (n.*396+131C>A)
c.*704+131C>A (n.*704+131C>A)
n.5800+131C>A
c.*3174+131C>A (n.*3174+131C>A)
c.6754+131C>A (n.6754+131C>A)
c.6415+131C>A (n.6415+131C>A)
n.583+131C>A
c.1125+131C>A
c.6496+131C>A (n.6496+131C>A)
c.6646+131C>A (n.6646+131C>A)
c.3631+131C>A (n.3631+131C>A)
 gnomAD v4
15g.44567294G>CCA2803975628SPG11c.445+130C>G (n.445+130C>G)
c.6277+130C>G (n.6277+130C>G)
c.6610+130C>G (n.6610+130C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567299T>CCA969298028SPG11c.445+125A>G (n.445+125A>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5800+124C>T
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n.583+124C>T
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 dbSNP gnomAD v4
15g.44567300G=CA2173681584SPG11c.445+124C= (n.445+124C=)
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15g.44567300G>TCA2628202050SPG11c.445+124C>A (n.445+124C>A)
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n.5800+124C>A
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n.583+124C>A
c.1125+124C>A
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 gnomAD v4
15g.44567301A>TCA2628202051SPG11c.445+123T>A (n.445+123T>A)
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c.*3011+123T>A (n.*3011+123T>A)
c.*3246+123T>A (n.*3246+123T>A)
c.6553+123T>A (n.6553+123T>A)
c.*3517+123T>A (n.*3517+123T>A)
c.*396+123T>A (n.*396+123T>A)
c.*704+123T>A (n.*704+123T>A)
n.5800+123T>A
c.*3174+123T>A (n.*3174+123T>A)
c.6754+123T>A (n.6754+123T>A)
c.6415+123T>A (n.6415+123T>A)
n.583+123T>A
c.1125+123T>A
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 gnomAD v4
15g.44567302G>TCA2628202052SPG11c.445+122C>A (n.445+122C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*396+120A>G (n.*396+120A>G)
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n.5800+120A>G
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n.583+120A>G
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 gnomAD v4
15g.44567304T>GCA2628202058SPG11c.445+120A>C (n.445+120A>C)
c.6277+120A>C (n.6277+120A>C)
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c.*3011+120A>C (n.*3011+120A>C)
c.*3246+120A>C (n.*3246+120A>C)
c.6553+120A>C (n.6553+120A>C)
c.*3517+120A>C (n.*3517+120A>C)
c.*396+120A>C (n.*396+120A>C)
c.*704+120A>C (n.*704+120A>C)
n.5800+120A>C
c.*3174+120A>C (n.*3174+120A>C)
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 gnomAD v4
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15g.44567305C>GCA969298034SPG11c.445+119G>C (n.445+119G>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567305C>TCA270059772SPG11c.445+119G>A (n.445+119G>A)
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n.5800+119G>A
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n.583+119G>A
c.1125+119G>A
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c.3631+119G>A (n.3631+119G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567305_44567306delCA2544589722SPG11c.445+118_445+119del (n.445+118_445+119del)
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c.*396+118_*396+119del (n.*396+118_*396+119del)
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n.5800+118_5800+119del
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n.583+118_583+119del
c.1125+118_1125+119del
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15g.44567306G>ACA618006013SPG11c.445+118C>T (n.445+118C>T)
c.6277+118C>T (n.6277+118C>T)
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c.*3517+118C>T (n.*3517+118C>T)
c.*396+118C>T (n.*396+118C>T)
c.*704+118C>T (n.*704+118C>T)
n.5800+118C>T
c.*3174+118C>T (n.*3174+118C>T)
c.6754+118C>T (n.6754+118C>T)
c.6415+118C>T (n.6415+118C>T)
n.583+118C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567306G>CCA969298060SPG11c.445+118C>G (n.445+118C>G)
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n.5800+118C>G
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n.583+118C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567306G=CA2173681593SPG11c.445+118C= (n.445+118C=)
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c.*3011+118C= (n.*3011+118C=)
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c.6553+118C= (n.6553+118C=)
c.*3517+118C= (n.*3517+118C=)
c.*396+118C= (n.*396+118C=)
c.*704+118C= (n.*704+118C=)
n.5800+118C=
c.*3174+118C= (n.*3174+118C=)
c.6754+118C= (n.6754+118C=)
c.6415+118C= (n.6415+118C=)
n.583+118C=
c.1125+118C=
c.6496+118C= (n.6496+118C=)
c.6646+118C= (n.6646+118C=)
c.3631+118C= (n.3631+118C=)
15g.44567306G>TCA270059784SPG11c.445+118C>A (n.445+118C>A)
c.6277+118C>A (n.6277+118C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.6415+105G>T (n.6415+105G>T)
n.583+105G>T
c.1125+105G>T
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c.3631+105G>T (n.3631+105G>T)
 gnomAD v4
15g.44567319C>GCA2628202075SPG11c.445+105G>C (n.445+105G>C)
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c.*3517+105G>C (n.*3517+105G>C)
c.*396+105G>C (n.*396+105G>C)
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n.5800+105G>C
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n.583+105G>C
c.1125+105G>C
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c.3631+105G>C (n.3631+105G>C)
 gnomAD v4
15g.44567319_44567330delinsCCAGCCTGGGGACA2173681607SPG11c.445+94_445+105delinsTCCCCAGGCTGG (n.445+94_445+105delinsTCCCCAGGCTGG)
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15g.44567320C>ACA2628202076SPG11c.445+104G>T (n.445+104G>T)
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n.5800+104G>T
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 dbSNP gnomAD v4
15g.44567320C=CA2173681612SPG11c.445+104G= (n.445+104G=)
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15g.44567320C>TCA490202773SPG11c.445+104G>A (n.445+104G>A)
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n.583+104G>A
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 dbSNP gnomAD v4
15g.44567323_44567333delCA713048406SPG11c.445+94_445+104del (n.445+94_445+104del)
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c.*704+94_*704+104del (n.*704+94_*704+104del)
n.5800+94_5800+104del
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n.583+94_583+104del
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c.3631+94_3631+104del (n.3631+94_3631+104del)
 dbSNP
15g.44567321A=CA2173681613SPG11c.445+103T= (n.445+103T=)
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n.5800+103T=
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15g.44567321A>CCA713048409SPG11c.445+103T>G (n.445+103T>G)
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n.5800+103T>G
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n.583+103T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5800+102C>T
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c.6754+102C>T (n.6754+102C>T)
c.6415+102C>T (n.6415+102C>T)
n.583+102C>T
c.1125+102C>T
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c.3631+102C>T (n.3631+102C>T)
 gnomAD v4
15g.44567322G>TCA2628202078SPG11c.445+102C>A (n.445+102C>A)
c.6277+102C>A (n.6277+102C>A)
c.6610+102C>A (n.6610+102C>A)
c.*3011+102C>A (n.*3011+102C>A)
c.*3246+102C>A (n.*3246+102C>A)
c.6553+102C>A (n.6553+102C>A)
c.*3517+102C>A (n.*3517+102C>A)
c.*396+102C>A (n.*396+102C>A)
c.*704+102C>A (n.*704+102C>A)
n.5800+102C>A
c.*3174+102C>A (n.*3174+102C>A)
c.6754+102C>A (n.6754+102C>A)
c.6415+102C>A (n.6415+102C>A)
n.583+102C>A
c.1125+102C>A
c.6496+102C>A (n.6496+102C>A)
c.6646+102C>A (n.6646+102C>A)
c.3631+102C>A (n.3631+102C>A)
 gnomAD v4
15g.44567323C>ACA2628202079SPG11c.445+101G>T (n.445+101G>T)
c.6277+101G>T (n.6277+101G>T)
c.6610+101G>T (n.6610+101G>T)
c.*3011+101G>T (n.*3011+101G>T)
c.*3246+101G>T (n.*3246+101G>T)
c.6553+101G>T (n.6553+101G>T)
c.*3517+101G>T (n.*3517+101G>T)
c.*396+101G>T (n.*396+101G>T)
c.*704+101G>T (n.*704+101G>T)
n.5800+101G>T
c.*3174+101G>T (n.*3174+101G>T)
c.6754+101G>T (n.6754+101G>T)
c.6415+101G>T (n.6415+101G>T)
n.583+101G>T
c.1125+101G>T
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c.6646+101G>T (n.6646+101G>T)
c.3631+101G>T (n.3631+101G>T)
 gnomAD v4
15g.44567323C>TCA2547047380SPG11c.445+101G>A (n.445+101G>A)
c.6277+101G>A (n.6277+101G>A)
c.6610+101G>A (n.6610+101G>A)
c.*3011+101G>A (n.*3011+101G>A)
c.*3246+101G>A (n.*3246+101G>A)
c.6553+101G>A (n.6553+101G>A)
c.*3517+101G>A (n.*3517+101G>A)
c.*396+101G>A (n.*396+101G>A)
c.*704+101G>A (n.*704+101G>A)
n.5800+101G>A
c.*3174+101G>A (n.*3174+101G>A)
c.6754+101G>A (n.6754+101G>A)
c.6415+101G>A (n.6415+101G>A)
n.583+101G>A
c.1125+101G>A
c.6496+101G>A (n.6496+101G>A)
c.6646+101G>A (n.6646+101G>A)
c.3631+101G>A (n.3631+101G>A)
15g.44567324C>ACA2173681617SPG11c.445+100G>T (n.445+100G>T)
c.6277+100G>T (n.6277+100G>T)
c.6610+100G>T (n.6610+100G>T)
c.*3011+100G>T (n.*3011+100G>T)
c.*3246+100G>T (n.*3246+100G>T)
c.6553+100G>T (n.6553+100G>T)
c.*3517+100G>T (n.*3517+100G>T)
c.*396+100G>T (n.*396+100G>T)
c.*704+100G>T (n.*704+100G>T)
n.5800+100G>T
c.*3174+100G>T (n.*3174+100G>T)
c.6754+100G>T (n.6754+100G>T)
c.6415+100G>T (n.6415+100G>T)
n.583+100G>T
c.1125+100G>T
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c.6646+100G>T (n.6646+100G>T)
c.3631+100G>T (n.3631+100G>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44567324C=CA2173681616SPG11c.445+100G= (n.445+100G=)
c.6277+100G= (n.6277+100G=)
c.6610+100G= (n.6610+100G=)
c.*3011+100G= (n.*3011+100G=)
c.*3246+100G= (n.*3246+100G=)
c.6553+100G= (n.6553+100G=)
c.*3517+100G= (n.*3517+100G=)
c.*396+100G= (n.*396+100G=)
c.*704+100G= (n.*704+100G=)
n.5800+100G=
c.*3174+100G= (n.*3174+100G=)
c.6754+100G= (n.6754+100G=)
c.6415+100G= (n.6415+100G=)
n.583+100G=
c.1125+100G=
c.6496+100G= (n.6496+100G=)
c.6646+100G= (n.6646+100G=)
c.3631+100G= (n.3631+100G=)
15g.44567325T>ACA2575708261SPG11c.445+99A>T (n.445+99A>T)
c.6277+99A>T (n.6277+99A>T)
c.6610+99A>T (n.6610+99A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.44567329G>TCA2628202086SPG11c.445+95C>A (n.445+95C>A)
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 gnomAD v4
15g.44567330delCA2628202087SPG11c.445+94del (n.445+94del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.583+85C>A
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 gnomAD v4
15g.44567340A>CCA969298143SPG11c.445+84T>G (n.445+84T>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*704+84T>C (n.*704+84T>C)
n.5800+84T>C
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n.583+84T>C
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 gnomAD v4
15g.44567340A>TCA2628202099SPG11c.445+84T>A (n.445+84T>A)
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c.*3246+84T>A (n.*3246+84T>A)
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c.*3517+84T>A (n.*3517+84T>A)
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n.5800+84T>A
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c.6415+84T>A (n.6415+84T>A)
n.583+84T>A
c.1125+84T>A
n.528T>A
c.6496+84T>A (n.6496+84T>A)
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 gnomAD v4
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15g.44567341C>ACA2628202100SPG11c.445+83G>T (n.445+83G>T)
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c.6415+83G>T (n.6415+83G>T)
n.583+83G>T
c.1125+83G>T
n.527G>T
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c.6646+83G>T (n.6646+83G>T)
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 gnomAD v4
15g.44567341C=CA2173681637SPG11c.445+83G= (n.445+83G=)
c.6277+83G= (n.6277+83G=)
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c.*3517+83G= (n.*3517+83G=)
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n.5800+83G=
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15g.44567341C>GCA2628202101SPG11c.445+83G>C (n.445+83G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
15g.44567343_44567344delCA618006015SPG11c.445+82_445+83del (n.445+82_445+83del)
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n.5800+82_5800+83del
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n.526_527del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567342T>ACA969298150SPG11c.445+82A>T (n.445+82A>T)
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n.5800+82A>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567342T>CCA969298149SPG11c.445+82A>G (n.445+82A>G)
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n.5800+82A>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567343C>ACA2628202102SPG11c.445+81G>T (n.445+81G>T)
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n.5800+81G>T
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 gnomAD v4
15g.44567343C>TCA969298151SPG11c.445+81G>A (n.445+81G>A)
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c.*3517+81G>A (n.*3517+81G>A)
c.*396+81G>A (n.*396+81G>A)
c.*704+81G>A (n.*704+81G>A)
n.5800+81G>A
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n.583+81G>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567343_44567345delinsCTGCA2173681639SPG11c.445+79_445+81delinsCAG (n.445+79_445+81delinsCAG)
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c.*3011+79_*3011+81delinsCAG (n.*3011+79_*3011+81delinsCAG)
c.*3246+79_*3246+81delinsCAG (n.*3246+79_*3246+81delinsCAG)
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c.*3517+79_*3517+81delinsCAG (n.*3517+79_*3517+81delinsCAG)
c.*396+79_*396+81delinsCAG (n.*396+79_*396+81delinsCAG)
c.*704+79_*704+81delinsCAG (n.*704+79_*704+81delinsCAG)
n.5800+79_5800+81delinsCAG
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c.6415+79_6415+81delinsCAG (n.6415+79_6415+81delinsCAG)
n.583+79_583+81delinsCAG
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n.523_525delinsCAG
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c.3631+79_3631+81delinsCAG (n.3631+79_3631+81delinsCAG)
15g.44567344T>ACA2628202103SPG11c.445+80A>T (n.445+80A>T)
c.6277+80A>T (n.6277+80A>T)
c.6610+80A>T (n.6610+80A>T)
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c.*3246+80A>T (n.*3246+80A>T)
c.6553+80A>T (n.6553+80A>T)
c.*3517+80A>T (n.*3517+80A>T)
c.*396+80A>T (n.*396+80A>T)
c.*704+80A>T (n.*704+80A>T)
n.5800+80A>T
c.*3174+80A>T (n.*3174+80A>T)
c.6754+80A>T (n.6754+80A>T)
c.6415+80A>T (n.6415+80A>T)
n.583+80A>T
c.1125+80A>T
n.524A>T
c.6496+80A>T (n.6496+80A>T)
c.6646+80A>T (n.6646+80A>T)
c.3631+80A>T (n.3631+80A>T)
 gnomAD v4
15g.44567344T>CCA969298152SPG11c.445+80A>G (n.445+80A>G)
c.6277+80A>G (n.6277+80A>G)
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c.*3011+80A>G (n.*3011+80A>G)
c.*3246+80A>G (n.*3246+80A>G)
c.6553+80A>G (n.6553+80A>G)
c.*3517+80A>G (n.*3517+80A>G)
c.*396+80A>G (n.*396+80A>G)
c.*704+80A>G (n.*704+80A>G)
n.5800+80A>G
c.*3174+80A>G (n.*3174+80A>G)
c.6754+80A>G (n.6754+80A>G)
c.6415+80A>G (n.6415+80A>G)
n.583+80A>G
c.1125+80A>G
n.524A>G
c.6496+80A>G (n.6496+80A>G)
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c.3631+80A>G (n.3631+80A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567344T>GCA969298154SPG11c.445+80A>C (n.445+80A>C)
c.6277+80A>C (n.6277+80A>C)
c.6610+80A>C (n.6610+80A>C)
c.*3011+80A>C (n.*3011+80A>C)
c.*3246+80A>C (n.*3246+80A>C)
c.6553+80A>C (n.6553+80A>C)
c.*3517+80A>C (n.*3517+80A>C)
c.*396+80A>C (n.*396+80A>C)
c.*704+80A>C (n.*704+80A>C)
n.5800+80A>C
c.*3174+80A>C (n.*3174+80A>C)
c.6754+80A>C (n.6754+80A>C)
c.6415+80A>C (n.6415+80A>C)
n.583+80A>C
c.1125+80A>C
n.524A>C
c.6496+80A>C (n.6496+80A>C)
c.6646+80A>C (n.6646+80A>C)
c.3631+80A>C (n.3631+80A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567345_44567346delCA2173681641SPG11c.445+79_445+80del (n.445+79_445+80del)
c.6277+79_6277+80del (n.6277+79_6277+80del)
c.6610+79_6610+80del (n.6610+79_6610+80del)
c.*3011+79_*3011+80del (n.*3011+79_*3011+80del)
c.*3246+79_*3246+80del (n.*3246+79_*3246+80del)
c.6553+79_6553+80del (n.6553+79_6553+80del)
c.*3517+79_*3517+80del (n.*3517+79_*3517+80del)
c.*396+79_*396+80del (n.*396+79_*396+80del)
c.*704+79_*704+80del (n.*704+79_*704+80del)
n.5800+79_5800+80del
c.*3174+79_*3174+80del (n.*3174+79_*3174+80del)
c.6754+79_6754+80del (n.6754+79_6754+80del)
c.6415+79_6415+80del (n.6415+79_6415+80del)
n.583+79_583+80del
c.1125+79_1125+80del
n.523_524del
c.6496+79_6496+80del (n.6496+79_6496+80del)
c.6646+79_6646+80del (n.6646+79_6646+80del)
c.3631+79_3631+80del (n.3631+79_3631+80del)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44567345G>ACA969298164SPG11c.445+79C>T (n.445+79C>T)
c.6277+79C>T (n.6277+79C>T)
c.6610+79C>T (n.6610+79C>T)
c.*3011+79C>T (n.*3011+79C>T)
c.*3246+79C>T (n.*3246+79C>T)
c.6553+79C>T (n.6553+79C>T)
c.*3517+79C>T (n.*3517+79C>T)
c.*396+79C>T (n.*396+79C>T)
c.*704+79C>T (n.*704+79C>T)
n.5800+79C>T
c.*3174+79C>T (n.*3174+79C>T)
c.6754+79C>T (n.6754+79C>T)
c.6415+79C>T (n.6415+79C>T)
n.583+79C>T
c.1125+79C>T
n.523C>T
c.6496+79C>T (n.6496+79C>T)
c.6646+79C>T (n.6646+79C>T)
c.3631+79C>T (n.3631+79C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567345G>CCA969298167SPG11c.445+79C>G (n.445+79C>G)
c.6277+79C>G (n.6277+79C>G)
c.6610+79C>G (n.6610+79C>G)
c.*3011+79C>G (n.*3011+79C>G)
c.*3246+79C>G (n.*3246+79C>G)
c.6553+79C>G (n.6553+79C>G)
c.*3517+79C>G (n.*3517+79C>G)
c.*396+79C>G (n.*396+79C>G)
c.*704+79C>G (n.*704+79C>G)
n.5800+79C>G
c.*3174+79C>G (n.*3174+79C>G)
c.6754+79C>G (n.6754+79C>G)
c.6415+79C>G (n.6415+79C>G)
n.583+79C>G
c.1125+79C>G
n.523C>G
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c.6646+79C>G (n.6646+79C>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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15g.44567348_44567349delCA2575708266SPG11c.445+77_445+78del (n.445+77_445+78del)
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 gnomAD v4
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c.*704+77G>T (n.*704+77G>T)
n.5800+77G>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567347C>TCA969298172SPG11c.445+77G>A (n.445+77G>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567348T>ACA618006016SPG11c.445+76A>T (n.445+76A>T)
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c.*704+76A>T (n.*704+76A>T)
n.5800+76A>T
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n.583+76A>T
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n.520A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567348T>CCA969298176SPG11c.445+76A>G (n.445+76A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6553+76A>C (n.6553+76A>C)
c.*3517+76A>C (n.*3517+76A>C)
c.*396+76A>C (n.*396+76A>C)
c.*704+76A>C (n.*704+76A>C)
n.5800+76A>C
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c.6415+76A>C (n.6415+76A>C)
n.583+76A>C
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n.520A>C
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c.3631+76A>C (n.3631+76A>C)
 gnomAD v4
15g.44567348T=CA2173681648SPG11c.445+76A= (n.445+76A=)
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c.*3246+76A= (n.*3246+76A=)
c.6553+76A= (n.6553+76A=)
c.*3517+76A= (n.*3517+76A=)
c.*396+76A= (n.*396+76A=)
c.*704+76A= (n.*704+76A=)
n.5800+76A=
c.*3174+76A= (n.*3174+76A=)
c.6754+76A= (n.6754+76A=)
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n.520A=
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15g.44567348_44567349delinsTCCA2173681650SPG11c.445+75_445+76delinsGA (n.445+75_445+76delinsGA)
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n.5800+75_5800+76delinsGA
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n.519_520delinsGA
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c.6646+75_6646+76delinsGA (n.6646+75_6646+76delinsGA)
c.3631+75_3631+76delinsGA (n.3631+75_3631+76delinsGA)
15g.44567348_44567349insACA969298186SPG11c.445+75_445+76insT (n.445+75_445+76insT)
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n.5800+75_5800+76insT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567348_44567349insAACA969298179SPG11c.445+75_445+76insTT (n.445+75_445+76insTT)
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n.5800+75_5800+76insTT
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n.519_520insTT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567348_44567349insAAACA2513105941SPG11c.445+75_445+76insTTT (n.445+75_445+76insTTT)
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n.5800+75_5800+76insTTT
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n.519_520insTTT
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15g.44567349delCA713048435SPG11c.445+75del (n.445+75del)
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n.5800+75del
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n.583+75del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567349C>ACA618006018SPG11c.445+75G>T (n.445+75G>T)
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n.5800+75G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.44567349C>TCA969298178SPG11c.445+75G>A (n.445+75G>A)
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n.5800+75G>A
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c.3631+75G>A (n.3631+75G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567349dupCA713048429SPG11c.445+75dup (n.445+75dup)
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n.583+75dup
c.1125+75dup
n.519dup
c.6496+75dup (n.6496+75dup)
c.6646+75dup (n.6646+75dup)
c.3631+75dup (n.3631+75dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567349_44567350delinsCACA2695201978SPG11c.445+74_445+75delinsTG (n.445+74_445+75delinsTG)
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n.5800+74_5800+75delinsTG
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n.518_519delinsTG
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c.3631+74_3631+75delinsTG (n.3631+74_3631+75delinsTG)
15g.44567349_44567351delCA2575708267SPG11c.445+73_445+75del (n.445+73_445+75del)
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c.*3246+73_*3246+75del (n.*3246+73_*3246+75del)
c.6553+73_6553+75del (n.6553+73_6553+75del)
c.*3517+73_*3517+75del (n.*3517+73_*3517+75del)
c.*396+73_*396+75del (n.*396+73_*396+75del)
c.*704+73_*704+75del (n.*704+73_*704+75del)
n.5800+73_5800+75del
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n.583+73_583+75del
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n.517_519del
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15g.44567349_44567352delCA2628202107SPG11c.445+72_445+75del (n.445+72_445+75del)
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c.*3517+72_*3517+75del (n.*3517+72_*3517+75del)
c.*396+72_*396+75del (n.*396+72_*396+75del)
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n.5800+72_5800+75del
c.*3174+72_*3174+75del (n.*3174+72_*3174+75del)
c.6754+72_6754+75del (n.6754+72_6754+75del)
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c.1125+72_1125+75del
n.516_519del
c.6496+72_6496+75del (n.6496+72_6496+75del)
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c.3631+72_3631+75del (n.3631+72_3631+75del)
 gnomAD v4
15g.44567349_44567357delinsCAAAAAAAACA2173681657SPG11c.445+67_445+75delinsTTTTTTTTG (n.445+67_445+75delinsTTTTTTTTG)
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n.583+67_583+75delinsTTTTTTTTG
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15g.44567350A=CA2173681672SPG11c.445+74T= (n.445+74T=)
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c.6646+74T= (n.6646+74T=)
c.3631+74T= (n.3631+74T=)
15g.44567350A>CCA969298214SPG11c.445+74T>G (n.445+74T>G)
c.6277+74T>G (n.6277+74T>G)
c.6610+74T>G (n.6610+74T>G)
c.*3011+74T>G (n.*3011+74T>G)
c.*3246+74T>G (n.*3246+74T>G)
c.6553+74T>G (n.6553+74T>G)
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n.583+74T>G
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c.3631+74T>G (n.3631+74T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567350A>TCA2567081903SPG11c.445+74T>A (n.445+74T>A)
c.6277+74T>A (n.6277+74T>A)
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n.5800+74T>A
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15g.44567367dupCA490202775SPG11c.445+74dup (n.445+74dup)
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n.5800+74dup
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n.583+74dup
c.1125+74dup
n.518dup
c.6496+74dup (n.6496+74dup)
c.6646+74dup (n.6646+74dup)
c.3631+74dup (n.3631+74dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567366_44567367dupCA490202776SPG11c.445+73_445+74dup (n.445+73_445+74dup)
c.6277+73_6277+74dup (n.6277+73_6277+74dup)
c.6610+73_6610+74dup (n.6610+73_6610+74dup)
c.*3011+73_*3011+74dup (n.*3011+73_*3011+74dup)
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c.*3517+73_*3517+74dup (n.*3517+73_*3517+74dup)
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n.5800+73_5800+74dup
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c.6754+73_6754+74dup (n.6754+73_6754+74dup)
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n.583+73_583+74dup
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n.517_518dup
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c.6646+73_6646+74dup (n.6646+73_6646+74dup)
c.3631+73_3631+74dup (n.3631+73_3631+74dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567365_44567367dupCA618006023SPG11c.445+72_445+74dup (n.445+72_445+74dup)
c.6277+72_6277+74dup (n.6277+72_6277+74dup)
c.6610+72_6610+74dup (n.6610+72_6610+74dup)
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c.*3246+72_*3246+74dup (n.*3246+72_*3246+74dup)
c.6553+72_6553+74dup (n.6553+72_6553+74dup)
c.*3517+72_*3517+74dup (n.*3517+72_*3517+74dup)
c.*396+72_*396+74dup (n.*396+72_*396+74dup)
c.*704+72_*704+74dup (n.*704+72_*704+74dup)
n.5800+72_5800+74dup
c.*3174+72_*3174+74dup (n.*3174+72_*3174+74dup)
c.6754+72_6754+74dup (n.6754+72_6754+74dup)
c.6415+72_6415+74dup (n.6415+72_6415+74dup)
n.583+72_583+74dup
c.1125+72_1125+74dup
n.516_518dup
c.6496+72_6496+74dup (n.6496+72_6496+74dup)
c.6646+72_6646+74dup (n.6646+72_6646+74dup)
c.3631+72_3631+74dup (n.3631+72_3631+74dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567364_44567367dupCA713048512SPG11c.445+71_445+74dup (n.445+71_445+74dup)
c.6277+71_6277+74dup (n.6277+71_6277+74dup)
c.6610+71_6610+74dup (n.6610+71_6610+74dup)
c.*3011+71_*3011+74dup (n.*3011+71_*3011+74dup)
c.*3246+71_*3246+74dup (n.*3246+71_*3246+74dup)
c.6553+71_6553+74dup (n.6553+71_6553+74dup)
c.*3517+71_*3517+74dup (n.*3517+71_*3517+74dup)
c.*396+71_*396+74dup (n.*396+71_*396+74dup)
c.*704+71_*704+74dup (n.*704+71_*704+74dup)
n.5800+71_5800+74dup
c.*3174+71_*3174+74dup (n.*3174+71_*3174+74dup)
c.6754+71_6754+74dup (n.6754+71_6754+74dup)
c.6415+71_6415+74dup (n.6415+71_6415+74dup)
n.583+71_583+74dup
c.1125+71_1125+74dup
n.515_518dup
c.6496+71_6496+74dup (n.6496+71_6496+74dup)
c.6646+71_6646+74dup (n.6646+71_6646+74dup)
c.3631+71_3631+74dup (n.3631+71_3631+74dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567363_44567367dupCA2628202111SPG11c.445+70_445+74dup (n.445+70_445+74dup)
c.6277+70_6277+74dup (n.6277+70_6277+74dup)
c.6610+70_6610+74dup (n.6610+70_6610+74dup)
c.*3011+70_*3011+74dup (n.*3011+70_*3011+74dup)
c.*3246+70_*3246+74dup (n.*3246+70_*3246+74dup)
c.6553+70_6553+74dup (n.6553+70_6553+74dup)
c.*3517+70_*3517+74dup (n.*3517+70_*3517+74dup)
c.*396+70_*396+74dup (n.*396+70_*396+74dup)
c.*704+70_*704+74dup (n.*704+70_*704+74dup)
n.5800+70_5800+74dup
c.*3174+70_*3174+74dup (n.*3174+70_*3174+74dup)
c.6754+70_6754+74dup (n.6754+70_6754+74dup)
c.6415+70_6415+74dup (n.6415+70_6415+74dup)
n.583+70_583+74dup
c.1125+70_1125+74dup
n.514_518dup
c.6496+70_6496+74dup (n.6496+70_6496+74dup)
c.6646+70_6646+74dup (n.6646+70_6646+74dup)
c.3631+70_3631+74dup (n.3631+70_3631+74dup)
 gnomAD v4
15g.44567362_44567367dupCA2628202112SPG11c.445+69_445+74dup (n.445+69_445+74dup)
c.6277+69_6277+74dup (n.6277+69_6277+74dup)
c.6610+69_6610+74dup (n.6610+69_6610+74dup)
c.*3011+69_*3011+74dup (n.*3011+69_*3011+74dup)
c.*3246+69_*3246+74dup (n.*3246+69_*3246+74dup)
c.6553+69_6553+74dup (n.6553+69_6553+74dup)
c.*3517+69_*3517+74dup (n.*3517+69_*3517+74dup)
c.*396+69_*396+74dup (n.*396+69_*396+74dup)
c.*704+69_*704+74dup (n.*704+69_*704+74dup)
n.5800+69_5800+74dup
c.*3174+69_*3174+74dup (n.*3174+69_*3174+74dup)
c.6754+69_6754+74dup (n.6754+69_6754+74dup)
c.6415+69_6415+74dup (n.6415+69_6415+74dup)
n.583+69_583+74dup
c.1125+69_1125+74dup
n.513_518dup
c.6496+69_6496+74dup (n.6496+69_6496+74dup)
c.6646+69_6646+74dup (n.6646+69_6646+74dup)
c.3631+69_3631+74dup (n.3631+69_3631+74dup)
 gnomAD v4
15g.44567361_44567367dupCA2628202113SPG11c.445+68_445+74dup (n.445+68_445+74dup)
c.6277+68_6277+74dup (n.6277+68_6277+74dup)
c.6610+68_6610+74dup (n.6610+68_6610+74dup)
c.*3011+68_*3011+74dup (n.*3011+68_*3011+74dup)
c.*3246+68_*3246+74dup (n.*3246+68_*3246+74dup)
c.6553+68_6553+74dup (n.6553+68_6553+74dup)
c.*3517+68_*3517+74dup (n.*3517+68_*3517+74dup)
c.*396+68_*396+74dup (n.*396+68_*396+74dup)
c.*704+68_*704+74dup (n.*704+68_*704+74dup)
n.5800+68_5800+74dup
c.*3174+68_*3174+74dup (n.*3174+68_*3174+74dup)
c.6754+68_6754+74dup (n.6754+68_6754+74dup)
c.6415+68_6415+74dup (n.6415+68_6415+74dup)
n.583+68_583+74dup
c.1125+68_1125+74dup
n.512_518dup
c.6496+68_6496+74dup (n.6496+68_6496+74dup)
c.6646+68_6646+74dup (n.6646+68_6646+74dup)
c.3631+68_3631+74dup (n.3631+68_3631+74dup)
 gnomAD v4
15g.44567360_44567367dupCA2628202109SPG11c.445+67_445+74dup (n.445+67_445+74dup)
c.6277+67_6277+74dup (n.6277+67_6277+74dup)
c.6610+67_6610+74dup (n.6610+67_6610+74dup)
c.*3011+67_*3011+74dup (n.*3011+67_*3011+74dup)
c.*3246+67_*3246+74dup (n.*3246+67_*3246+74dup)
c.6553+67_6553+74dup (n.6553+67_6553+74dup)
c.*3517+67_*3517+74dup (n.*3517+67_*3517+74dup)
c.*396+67_*396+74dup (n.*396+67_*396+74dup)
c.*704+67_*704+74dup (n.*704+67_*704+74dup)
n.5800+67_5800+74dup
c.*3174+67_*3174+74dup (n.*3174+67_*3174+74dup)
c.6754+67_6754+74dup (n.6754+67_6754+74dup)
c.6415+67_6415+74dup (n.6415+67_6415+74dup)
n.583+67_583+74dup
c.1125+67_1125+74dup
n.511_518dup
c.6496+67_6496+74dup (n.6496+67_6496+74dup)
c.6646+67_6646+74dup (n.6646+67_6646+74dup)
c.3631+67_3631+74dup (n.3631+67_3631+74dup)
 gnomAD v4
15g.44567367delCA270059795SPG11c.445+74del (n.445+74del)
c.6277+74del (n.6277+74del)
c.6610+74del (n.6610+74del)
c.*3011+74del (n.*3011+74del)
c.*3246+74del (n.*3246+74del)
c.6553+74del (n.6553+74del)
c.*3517+74del (n.*3517+74del)
c.*396+74del (n.*396+74del)
c.*704+74del (n.*704+74del)
n.5800+74del
c.*3174+74del (n.*3174+74del)
c.6754+74del (n.6754+74del)
c.6415+74del (n.6415+74del)
n.583+74del
c.1125+74del
n.518del
c.6496+74del (n.6496+74del)
c.6646+74del (n.6646+74del)
c.3631+74del (n.3631+74del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.44567366_44567367delCA490202774SPG11c.445+73_445+74del (n.445+73_445+74del)
c.6277+73_6277+74del (n.6277+73_6277+74del)
c.6610+73_6610+74del (n.6610+73_6610+74del)
c.*3011+73_*3011+74del (n.*3011+73_*3011+74del)
c.*3246+73_*3246+74del (n.*3246+73_*3246+74del)
c.6553+73_6553+74del (n.6553+73_6553+74del)
c.*3517+73_*3517+74del (n.*3517+73_*3517+74del)
c.*396+73_*396+74del (n.*396+73_*396+74del)
c.*704+73_*704+74del (n.*704+73_*704+74del)
n.5800+73_5800+74del
c.*3174+73_*3174+74del (n.*3174+73_*3174+74del)
c.6754+73_6754+74del (n.6754+73_6754+74del)
c.6415+73_6415+74del (n.6415+73_6415+74del)
n.583+73_583+74del
c.1125+73_1125+74del
n.517_518del
c.6496+73_6496+74del (n.6496+73_6496+74del)
c.6646+73_6646+74del (n.6646+73_6646+74del)
c.3631+73_3631+74del (n.3631+73_3631+74del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567365_44567367delCA713048505SPG11c.445+72_445+74del (n.445+72_445+74del)
c.6277+72_6277+74del (n.6277+72_6277+74del)
c.6610+72_6610+74del (n.6610+72_6610+74del)
c.*3011+72_*3011+74del (n.*3011+72_*3011+74del)
c.*3246+72_*3246+74del (n.*3246+72_*3246+74del)
c.6553+72_6553+74del (n.6553+72_6553+74del)
c.*3517+72_*3517+74del (n.*3517+72_*3517+74del)
c.*396+72_*396+74del (n.*396+72_*396+74del)
c.*704+72_*704+74del (n.*704+72_*704+74del)
n.5800+72_5800+74del
c.*3174+72_*3174+74del (n.*3174+72_*3174+74del)
c.6754+72_6754+74del (n.6754+72_6754+74del)
c.6415+72_6415+74del (n.6415+72_6415+74del)
n.583+72_583+74del
c.1125+72_1125+74del
n.516_518del
c.6496+72_6496+74del (n.6496+72_6496+74del)
c.6646+72_6646+74del (n.6646+72_6646+74del)
c.3631+72_3631+74del (n.3631+72_3631+74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567364_44567367delCA713048507SPG11c.445+71_445+74del (n.445+71_445+74del)
c.6277+71_6277+74del (n.6277+71_6277+74del)
c.6610+71_6610+74del (n.6610+71_6610+74del)
c.*3011+71_*3011+74del (n.*3011+71_*3011+74del)
c.*3246+71_*3246+74del (n.*3246+71_*3246+74del)
c.6553+71_6553+74del (n.6553+71_6553+74del)
c.*3517+71_*3517+74del (n.*3517+71_*3517+74del)
c.*396+71_*396+74del (n.*396+71_*396+74del)
c.*704+71_*704+74del (n.*704+71_*704+74del)
n.5800+71_5800+74del
c.*3174+71_*3174+74del (n.*3174+71_*3174+74del)
c.6754+71_6754+74del (n.6754+71_6754+74del)
c.6415+71_6415+74del (n.6415+71_6415+74del)
n.583+71_583+74del
c.1125+71_1125+74del
n.515_518del
c.6496+71_6496+74del (n.6496+71_6496+74del)
c.6646+71_6646+74del (n.6646+71_6646+74del)
c.3631+71_3631+74del (n.3631+71_3631+74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567363_44567367delCA969298201SPG11c.445+70_445+74del (n.445+70_445+74del)
c.6277+70_6277+74del (n.6277+70_6277+74del)
c.6610+70_6610+74del (n.6610+70_6610+74del)
c.*3011+70_*3011+74del (n.*3011+70_*3011+74del)
c.*3246+70_*3246+74del (n.*3246+70_*3246+74del)
c.6553+70_6553+74del (n.6553+70_6553+74del)
c.*3517+70_*3517+74del (n.*3517+70_*3517+74del)
c.*396+70_*396+74del (n.*396+70_*396+74del)
c.*704+70_*704+74del (n.*704+70_*704+74del)
n.5800+70_5800+74del
c.*3174+70_*3174+74del (n.*3174+70_*3174+74del)
c.6754+70_6754+74del (n.6754+70_6754+74del)
c.6415+70_6415+74del (n.6415+70_6415+74del)
n.583+70_583+74del
c.1125+70_1125+74del
n.514_518del
c.6496+70_6496+74del (n.6496+70_6496+74del)
c.6646+70_6646+74del (n.6646+70_6646+74del)
c.3631+70_3631+74del (n.3631+70_3631+74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567362_44567367delCA713048453SPG11c.445+69_445+74del (n.445+69_445+74del)
c.6277+69_6277+74del (n.6277+69_6277+74del)
c.6610+69_6610+74del (n.6610+69_6610+74del)
c.*3011+69_*3011+74del (n.*3011+69_*3011+74del)
c.*3246+69_*3246+74del (n.*3246+69_*3246+74del)
c.6553+69_6553+74del (n.6553+69_6553+74del)
c.*3517+69_*3517+74del (n.*3517+69_*3517+74del)
c.*396+69_*396+74del (n.*396+69_*396+74del)
c.*704+69_*704+74del (n.*704+69_*704+74del)
n.5800+69_5800+74del
c.*3174+69_*3174+74del (n.*3174+69_*3174+74del)
c.6754+69_6754+74del (n.6754+69_6754+74del)
c.6415+69_6415+74del (n.6415+69_6415+74del)
n.583+69_583+74del
c.1125+69_1125+74del
n.513_518del
c.6496+69_6496+74del (n.6496+69_6496+74del)
c.6646+69_6646+74del (n.6646+69_6646+74del)
c.3631+69_3631+74del (n.3631+69_3631+74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567361_44567367delCA713048451SPG11c.445+68_445+74del (n.445+68_445+74del)
c.6277+68_6277+74del (n.6277+68_6277+74del)
c.6610+68_6610+74del (n.6610+68_6610+74del)
c.*3011+68_*3011+74del (n.*3011+68_*3011+74del)
c.*3246+68_*3246+74del (n.*3246+68_*3246+74del)
c.6553+68_6553+74del (n.6553+68_6553+74del)
c.*3517+68_*3517+74del (n.*3517+68_*3517+74del)
c.*396+68_*396+74del (n.*396+68_*396+74del)
c.*704+68_*704+74del (n.*704+68_*704+74del)
n.5800+68_5800+74del
c.*3174+68_*3174+74del (n.*3174+68_*3174+74del)
c.6754+68_6754+74del (n.6754+68_6754+74del)
c.6415+68_6415+74del (n.6415+68_6415+74del)
n.583+68_583+74del
c.1125+68_1125+74del
n.512_518del
c.6496+68_6496+74del (n.6496+68_6496+74del)
c.6646+68_6646+74del (n.6646+68_6646+74del)
c.3631+68_3631+74del (n.3631+68_3631+74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567360_44567367delCA969298209SPG11c.445+67_445+74del (n.445+67_445+74del)
c.6277+67_6277+74del (n.6277+67_6277+74del)
c.6610+67_6610+74del (n.6610+67_6610+74del)
c.*3011+67_*3011+74del (n.*3011+67_*3011+74del)
c.*3246+67_*3246+74del (n.*3246+67_*3246+74del)
c.6553+67_6553+74del (n.6553+67_6553+74del)
c.*3517+67_*3517+74del (n.*3517+67_*3517+74del)
c.*396+67_*396+74del (n.*396+67_*396+74del)
c.*704+67_*704+74del (n.*704+67_*704+74del)
n.5800+67_5800+74del
c.*3174+67_*3174+74del (n.*3174+67_*3174+74del)
c.6754+67_6754+74del (n.6754+67_6754+74del)
c.6415+67_6415+74del (n.6415+67_6415+74del)
n.583+67_583+74del
c.1125+67_1125+74del
n.511_518del
c.6496+67_6496+74del (n.6496+67_6496+74del)
c.6646+67_6646+74del (n.6646+67_6646+74del)
c.3631+67_3631+74del (n.3631+67_3631+74del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567359_44567367delCA2628202108SPG11c.445+66_445+74del (n.445+66_445+74del)
c.6277+66_6277+74del (n.6277+66_6277+74del)
c.6610+66_6610+74del (n.6610+66_6610+74del)
c.*3011+66_*3011+74del (n.*3011+66_*3011+74del)
c.*3246+66_*3246+74del (n.*3246+66_*3246+74del)
c.6553+66_6553+74del (n.6553+66_6553+74del)
c.*3517+66_*3517+74del (n.*3517+66_*3517+74del)
c.*396+66_*396+74del (n.*396+66_*396+74del)
c.*704+66_*704+74del (n.*704+66_*704+74del)
n.5800+66_5800+74del
c.*3174+66_*3174+74del (n.*3174+66_*3174+74del)
c.6754+66_6754+74del (n.6754+66_6754+74del)
c.6415+66_6415+74del (n.6415+66_6415+74del)
n.583+66_583+74del
c.1125+66_1125+74del
n.510_518del
c.6496+66_6496+74del (n.6496+66_6496+74del)
c.6646+66_6646+74del (n.6646+66_6646+74del)
c.3631+66_3631+74del (n.3631+66_3631+74del)
 gnomAD v4
15g.44567358_44567367delCA2575708268SPG11c.445+65_445+74del (n.445+65_445+74del)
c.6277+65_6277+74del (n.6277+65_6277+74del)
c.6610+65_6610+74del (n.6610+65_6610+74del)
c.*3011+65_*3011+74del (n.*3011+65_*3011+74del)
c.*3246+65_*3246+74del (n.*3246+65_*3246+74del)
c.6553+65_6553+74del (n.6553+65_6553+74del)
c.*3517+65_*3517+74del (n.*3517+65_*3517+74del)
c.*396+65_*396+74del (n.*396+65_*396+74del)
c.*704+65_*704+74del (n.*704+65_*704+74del)
n.5800+65_5800+74del
c.*3174+65_*3174+74del (n.*3174+65_*3174+74del)
c.6754+65_6754+74del (n.6754+65_6754+74del)
c.6415+65_6415+74del (n.6415+65_6415+74del)
n.583+65_583+74del
c.1125+65_1125+74del
n.509_518del
c.6496+65_6496+74del (n.6496+65_6496+74del)
c.6646+65_6646+74del (n.6646+65_6646+74del)
c.3631+65_3631+74del (n.3631+65_3631+74del)
 gnomAD v4
15g.44567351A>GCA618006025SPG11c.445+73T>C (n.445+73T>C)
c.6277+73T>C (n.6277+73T>C)
c.6610+73T>C (n.6610+73T>C)
c.*3011+73T>C (n.*3011+73T>C)
c.*3246+73T>C (n.*3246+73T>C)
c.6553+73T>C (n.6553+73T>C)
c.*3517+73T>C (n.*3517+73T>C)
c.*396+73T>C (n.*396+73T>C)
c.*704+73T>C (n.*704+73T>C)
n.5800+73T>C
c.*3174+73T>C (n.*3174+73T>C)
c.6754+73T>C (n.6754+73T>C)
c.6415+73T>C (n.6415+73T>C)
n.583+73T>C
c.1125+73T>C
n.517T>C
c.6496+73T>C (n.6496+73T>C)
c.6646+73T>C (n.6646+73T>C)
c.3631+73T>C (n.3631+73T>C)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567352A>CCA2628202115SPG11c.445+72T>G (n.445+72T>G)
c.6277+72T>G (n.6277+72T>G)
c.6610+72T>G (n.6610+72T>G)
c.*3011+72T>G (n.*3011+72T>G)
c.*3246+72T>G (n.*3246+72T>G)
c.6553+72T>G (n.6553+72T>G)
c.*3517+72T>G (n.*3517+72T>G)
c.*396+72T>G (n.*396+72T>G)
c.*704+72T>G (n.*704+72T>G)
n.5800+72T>G
c.*3174+72T>G (n.*3174+72T>G)
c.6754+72T>G (n.6754+72T>G)
c.6415+72T>G (n.6415+72T>G)
n.583+72T>G
c.1125+72T>G
n.516T>G
c.6496+72T>G (n.6496+72T>G)
c.6646+72T>G (n.6646+72T>G)
c.3631+72T>G (n.3631+72T>G)
 gnomAD v4
15g.44567352A>GCA2803975630SPG11c.445+72T>C (n.445+72T>C)
c.6277+72T>C (n.6277+72T>C)
c.6610+72T>C (n.6610+72T>C)
c.*3011+72T>C (n.*3011+72T>C)
c.*3246+72T>C (n.*3246+72T>C)
c.6553+72T>C (n.6553+72T>C)
c.*3517+72T>C (n.*3517+72T>C)
c.*396+72T>C (n.*396+72T>C)
c.*704+72T>C (n.*704+72T>C)
n.5800+72T>C
c.*3174+72T>C (n.*3174+72T>C)
c.6754+72T>C (n.6754+72T>C)
c.6415+72T>C (n.6415+72T>C)
n.583+72T>C
c.1125+72T>C
n.516T>C
c.6496+72T>C (n.6496+72T>C)
c.6646+72T>C (n.6646+72T>C)
c.3631+72T>C (n.3631+72T>C)
15g.44567352A>TCA2575708269SPG11c.445+72T>A (n.445+72T>A)
c.6277+72T>A (n.6277+72T>A)
c.6610+72T>A (n.6610+72T>A)
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c.*3246+72T>A (n.*3246+72T>A)
c.6553+72T>A (n.6553+72T>A)
c.*3517+72T>A (n.*3517+72T>A)
c.*396+72T>A (n.*396+72T>A)
c.*704+72T>A (n.*704+72T>A)
n.5800+72T>A
c.*3174+72T>A (n.*3174+72T>A)
c.6754+72T>A (n.6754+72T>A)
c.6415+72T>A (n.6415+72T>A)
n.583+72T>A
c.1125+72T>A
n.516T>A
c.6496+72T>A (n.6496+72T>A)
c.6646+72T>A (n.6646+72T>A)
c.3631+72T>A (n.3631+72T>A)
15g.44567353A>CCA618006027SPG11c.445+71T>G (n.445+71T>G)
c.6277+71T>G (n.6277+71T>G)
c.6610+71T>G (n.6610+71T>G)
c.*3011+71T>G (n.*3011+71T>G)
c.*3246+71T>G (n.*3246+71T>G)
c.6553+71T>G (n.6553+71T>G)
c.*3517+71T>G (n.*3517+71T>G)
c.*396+71T>G (n.*396+71T>G)
c.*704+71T>G (n.*704+71T>G)
n.5800+71T>G
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n.583+71T>G
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n.515T>G
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c.6646+71T>G (n.6646+71T>G)
c.3631+71T>G (n.3631+71T>G)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567353A>GCA2628202116SPG11c.445+71T>C (n.445+71T>C)
c.6277+71T>C (n.6277+71T>C)
c.6610+71T>C (n.6610+71T>C)
c.*3011+71T>C (n.*3011+71T>C)
c.*3246+71T>C (n.*3246+71T>C)
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c.*3517+71T>C (n.*3517+71T>C)
c.*396+71T>C (n.*396+71T>C)
c.*704+71T>C (n.*704+71T>C)
n.5800+71T>C
c.*3174+71T>C (n.*3174+71T>C)
c.6754+71T>C (n.6754+71T>C)
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n.583+71T>C
c.1125+71T>C
n.515T>C
c.6496+71T>C (n.6496+71T>C)
c.6646+71T>C (n.6646+71T>C)
c.3631+71T>C (n.3631+71T>C)
 gnomAD v4
15g.44567353A>TCA2628202117SPG11c.445+71T>A (n.445+71T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.5800+68T>A
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15g.44567357A>GCA2173681688SPG11c.445+67T>C (n.445+67T>C)
c.6277+67T>C (n.6277+67T>C)
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n.5800+67T>C
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 dbSNP
15g.44567358A>GCA2628202120SPG11c.445+66T>C (n.445+66T>C)
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n.5800+66T>C
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 gnomAD v4
15g.44567359A>GCA2562911455SPG11c.445+65T>C (n.445+65T>C)
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n.583+65T>C
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15g.44567360A>TCA2628202122SPG11c.445+64T>A (n.445+64T>A)
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c.*3517+64T>A (n.*3517+64T>A)
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c.*704+64T>A (n.*704+64T>A)
n.5800+64T>A
c.*3174+64T>A (n.*3174+64T>A)
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n.583+64T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
15g.44567361A>TCA2556877854SPG11c.445+63T>A (n.445+63T>A)
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c.*3517+63T>A (n.*3517+63T>A)
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c.*704+63T>A (n.*704+63T>A)
n.5800+63T>A
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n.583+63T>A
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n.507T>A
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15g.44567363A>GCA2628202123SPG11c.445+61T>C (n.445+61T>C)
c.6277+61T>C (n.6277+61T>C)
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c.*704+61T>C (n.*704+61T>C)
n.5800+61T>C
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n.583+61T>C
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 gnomAD v4
15g.44567364A=CA2173681690SPG11c.445+60T= (n.445+60T=)
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15g.44567364A>CCA713048523SPG11c.445+60T>G (n.445+60T>G)
c.6277+60T>G (n.6277+60T>G)
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c.*3517+60T>G (n.*3517+60T>G)
c.*396+60T>G (n.*396+60T>G)
c.*704+60T>G (n.*704+60T>G)
n.5800+60T>G
c.*3174+60T>G (n.*3174+60T>G)
c.6754+60T>G (n.6754+60T>G)
c.6415+60T>G (n.6415+60T>G)
n.583+60T>G
c.1125+60T>G
n.504T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567364A>GCA2562015479SPG11c.445+60T>C (n.445+60T>C)
c.6277+60T>C (n.6277+60T>C)
c.6610+60T>C (n.6610+60T>C)
c.*3011+60T>C (n.*3011+60T>C)
c.*3246+60T>C (n.*3246+60T>C)
c.6553+60T>C (n.6553+60T>C)
c.*3517+60T>C (n.*3517+60T>C)
c.*396+60T>C (n.*396+60T>C)
c.*704+60T>C (n.*704+60T>C)
n.5800+60T>C
c.*3174+60T>C (n.*3174+60T>C)
c.6754+60T>C (n.6754+60T>C)
c.6415+60T>C (n.6415+60T>C)
n.583+60T>C
c.1125+60T>C
n.504T>C
c.6496+60T>C (n.6496+60T>C)
c.6646+60T>C (n.6646+60T>C)
c.3631+60T>C (n.3631+60T>C)
 gnomAD v4
15g.44567365A=CA2173681692SPG11c.445+59T= (n.445+59T=)
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c.*396+59T= (n.*396+59T=)
c.*704+59T= (n.*704+59T=)
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c.6754+59T= (n.6754+59T=)
c.6415+59T= (n.6415+59T=)
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15g.44567365A>GCA2173681695SPG11c.445+59T>C (n.445+59T>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.44567366_44567374delCA2575708270SPG11c.445+50_445+58del (n.445+50_445+58del)
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15g.44567366_44567367insGCA713048532SPG11c.445+57_445+58insC (n.445+57_445+58insC)
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n.5800+57_5800+58insC
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n.583+57_583+58insC
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n.501_502insC
c.6496+57_6496+58insC (n.6496+57_6496+58insC)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567366_44567367insTCA2575708271SPG11c.445+57_445+58insA (n.445+57_445+58insA)
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c.6610+57_6610+58insA (n.6610+57_6610+58insA)
c.*3011+57_*3011+58insA (n.*3011+57_*3011+58insA)
c.*3246+57_*3246+58insA (n.*3246+57_*3246+58insA)
c.6553+57_6553+58insA (n.6553+57_6553+58insA)
c.*3517+57_*3517+58insA (n.*3517+57_*3517+58insA)
c.*396+57_*396+58insA (n.*396+57_*396+58insA)
c.*704+57_*704+58insA (n.*704+57_*704+58insA)
n.5800+57_5800+58insA
c.*3174+57_*3174+58insA (n.*3174+57_*3174+58insA)
c.6754+57_6754+58insA (n.6754+57_6754+58insA)
c.6415+57_6415+58insA (n.6415+57_6415+58insA)
n.583+57_583+58insA
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n.501_502insA
c.6496+57_6496+58insA (n.6496+57_6496+58insA)
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c.3631+57_3631+58insA (n.3631+57_3631+58insA)
 gnomAD v4
15g.44567367A=CA2173681702SPG11c.445+57T= (n.445+57T=)
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c.6553+57T= (n.6553+57T=)
c.*3517+57T= (n.*3517+57T=)
c.*396+57T= (n.*396+57T=)
c.*704+57T= (n.*704+57T=)
n.5800+57T=
c.*3174+57T= (n.*3174+57T=)
c.6754+57T= (n.6754+57T=)
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c.1125+57T=
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c.6496+57T= (n.6496+57T=)
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15g.44567367A>CCA270059811SPG11c.445+57T>G (n.445+57T>G)
c.6277+57T>G (n.6277+57T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.44567367_44567368insCCA2628202128SPG11c.445+56_445+57insG (n.445+56_445+57insG)
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n.5800+56_5800+57insG
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.6646+56_6646+57insCTTTT (n.6646+56_6646+57insCTTTT)
c.3631+56_3631+57insCTTTT (n.3631+56_3631+57insCTTTT)
 gnomAD v4
15g.44567368G>ACA618006031SPG11c.445+56C>T (n.445+56C>T)
c.6277+56C>T (n.6277+56C>T)
c.6610+56C>T (n.6610+56C>T)
c.*3011+56C>T (n.*3011+56C>T)
c.*3246+56C>T (n.*3246+56C>T)
c.6553+56C>T (n.6553+56C>T)
c.*3517+56C>T (n.*3517+56C>T)
c.*396+56C>T (n.*396+56C>T)
c.*704+56C>T (n.*704+56C>T)
n.5800+56C>T
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n.583+56C>T
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n.500C>T
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c.6646+56C>T (n.6646+56C>T)
c.3631+56C>T (n.3631+56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567368G>CCA2575708272SPG11c.445+56C>G (n.445+56C>G)
c.6277+56C>G (n.6277+56C>G)
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c.*3011+56C>G (n.*3011+56C>G)
c.*3246+56C>G (n.*3246+56C>G)
c.6553+56C>G (n.6553+56C>G)
c.*3517+56C>G (n.*3517+56C>G)
c.*396+56C>G (n.*396+56C>G)
c.*704+56C>G (n.*704+56C>G)
n.5800+56C>G
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n.583+56C>G
c.1125+56C>G
n.500C>G
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 gnomAD v4
15g.44567368G=CA2173681721SPG11c.445+56C= (n.445+56C=)
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15g.44567368G>TCA2173681723SPG11c.445+56C>A (n.445+56C>A)
c.6277+56C>A (n.6277+56C>A)
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n.5800+56C>A
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n.583+56C>A
c.1125+56C>A
n.500C>A
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c.3631+56C>A (n.3631+56C>A)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44567368_44567369delCA618006029SPG11c.445+55_445+56del (n.445+55_445+56del)
c.6277+55_6277+56del (n.6277+55_6277+56del)
c.6610+55_6610+56del (n.6610+55_6610+56del)
c.*3011+55_*3011+56del (n.*3011+55_*3011+56del)
c.*3246+55_*3246+56del (n.*3246+55_*3246+56del)
c.6553+55_6553+56del (n.6553+55_6553+56del)
c.*3517+55_*3517+56del (n.*3517+55_*3517+56del)
c.*396+55_*396+56del (n.*396+55_*396+56del)
c.*704+55_*704+56del (n.*704+55_*704+56del)
n.5800+55_5800+56del
c.*3174+55_*3174+56del (n.*3174+55_*3174+56del)
c.6754+55_6754+56del (n.6754+55_6754+56del)
c.6415+55_6415+56del (n.6415+55_6415+56del)
n.583+55_583+56del
c.1125+55_1125+56del
n.499_500del
c.6496+55_6496+56del (n.6496+55_6496+56del)
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c.3631+55_3631+56del (n.3631+55_3631+56del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44567369dupCA2173681719SPG11c.445+56dup (n.445+56dup)
c.6277+56dup (n.6277+56dup)
c.6610+56dup (n.6610+56dup)
c.*3011+56dup (n.*3011+56dup)
c.*3246+56dup (n.*3246+56dup)
c.6553+56dup (n.6553+56dup)
c.*3517+56dup (n.*3517+56dup)
c.*396+56dup (n.*396+56dup)
c.*704+56dup (n.*704+56dup)
n.5800+56dup
c.*3174+56dup (n.*3174+56dup)
c.6754+56dup (n.6754+56dup)
c.6415+56dup (n.6415+56dup)
n.583+56dup
c.1125+56dup
n.500dup
c.6496+56dup (n.6496+56dup)
c.6646+56dup (n.6646+56dup)
c.3631+56dup (n.3631+56dup)
 dbSNP gnomAD v4
15g.44567369delCA2628202127SPG11c.445+56del (n.445+56del)
c.6277+56del (n.6277+56del)
c.6610+56del (n.6610+56del)
c.*3011+56del (n.*3011+56del)
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c.*3517+56del (n.*3517+56del)
c.*396+56del (n.*396+56del)
c.*704+56del (n.*704+56del)
n.5800+56del
c.*3174+56del (n.*3174+56del)
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c.3631+56del (n.3631+56del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched