OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.4449332C>A | CA351793032 | SUMF1 | c.453G>T (p.Lys151Asn) c.444+3544G>T (n.444+3544G>T) | |
| 3 | g.4449332C= | CA1342158768 | SUMF1 | c.453G= (p.Lys151=) c.444+3544G= (n.444+3544G=) | |
| 3 | g.4449332C>G | CA351793033 | SUMF1 | c.453G>C (p.Lys151Asn) c.444+3544G>C (n.444+3544G>C) | |
| 3 | g.4449332C>T | CA432448524 | SUMF1 | c.453G>A (p.Lys151=) c.444+3544G>A (n.444+3544G>A) | dbSNP |
| 3 | g.4449333T>A | CA2230592 | SUMF1 | c.452A>T (p.Lys151Met) c.444+3543A>T (n.444+3543A>T) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 3 | g.4449333T>C | CA351793034 | SUMF1 | c.452A>G (p.Lys151Arg) c.444+3543A>G (n.444+3543A>G) | |
| 3 | g.4449333T>G | CA351793035 | SUMF1 | c.452A>C (p.Lys151Thr) c.444+3543A>C (n.444+3543A>C) | dbSNP |
| 3 | g.4449333T= | CA1342158772 | SUMF1 | c.452A= (p.Lys151=) c.444+3543A= (n.444+3543A=) | |
| 3 | g.4449334T>A | CA351793036 | SUMF1 | c.451A>T (p.Lys151Ter) c.444+3542A>T (n.444+3542A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.4449334T>C | CA351793037 | SUMF1 | c.451A>G (p.Lys151Glu) c.444+3542A>G (n.444+3542A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.4449334T>G | CA351793038 | SUMF1 | c.451A>C (p.Lys151Gln) c.444+3542A>C (n.444+3542A>C) | |
| 3 | g.4449335C>A | CA351793039 | SUMF1 | c.450G>T (p.Glu150Asp) c.444+3541G>T (n.444+3541G>T) | |
| 3 | g.4449335C>G | CA351793040 | SUMF1 | c.450G>C (p.Glu150Asp) c.444+3541G>C (n.444+3541G>C) | |
| 3 | g.4449335C>T | CA432448531 | SUMF1 | c.450G>A (p.Glu150=) c.444+3541G>A (n.444+3541G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4449336T>A | CA351793041 | SUMF1 | c.449A>T (p.Glu150Val) c.444+3540A>T (n.444+3540A>T) | |
| 3 | g.4449336T>C | CA351793042 | SUMF1 | c.449A>G (p.Glu150Gly) c.444+3540A>G (n.444+3540A>G) | |
| 3 | g.4449336T>G | CA2230593 | SUMF1 | c.449A>C (p.Glu150Ala) c.444+3540A>C (n.444+3540A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.4449336T= | CA1342158778 | SUMF1 | c.449A= (p.Glu150=) c.444+3540A= (n.444+3540A=) | |
| 3 | g.4449337C>A | CA351793043 | SUMF1 | c.448G>T (p.Glu150Ter) c.444+3539G>T (n.444+3539G>T) | |
| 3 | g.4449337C>G | CA351793044 | SUMF1 | c.448G>C (p.Glu150Gln) c.444+3539G>C (n.444+3539G>C) | |
| 3 | g.4449337C>T | CA351793045 | SUMF1 | c.448G>A (p.Glu150Lys) c.444+3539G>A (n.444+3539G>A) | |
| 3 | g.4449339_4449416dup | CA2529721904 | SUMF1 | c.445-74_448dup c.444+3462_444+3539dup (n.444+3462_444+3539dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449338A= | CA1342158783 | SUMF1 | c.447T= (p.Ala149=) c.444+3538T= (n.444+3538T=) | |
| 3 | g.4449338A>C | CA432448540 | SUMF1 | c.447T>G (p.Ala149=) c.444+3538T>G (n.444+3538T>G) | |
| 3 | g.4449338A>G | CA2230594 | SUMF1 | c.447T>C (p.Ala149=) c.444+3538T>C (n.444+3538T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449338A>T | CA432448544 | SUMF1 | c.447T>A (p.Ala149=) c.444+3538T>A (n.444+3538T>A) | |
| 3 | g.4449339G>A | CA351793046 | SUMF1 | c.446C>T (p.Ala149Val) c.444+3537C>T (n.444+3537C>T) | |
| 3 | g.4449339G>C | CA351793047 | SUMF1 | c.446C>G (p.Ala149Gly) c.444+3537C>G (n.444+3537C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449339G>T | CA351793048 | SUMF1 | c.446C>A (p.Ala149Asp) c.444+3537C>A (n.444+3537C>A) | |
| 3 | g.4449340C>A | CA351793049 | SUMF1 | c.445G>T (p.Ala149Ser) c.444+3536G>T (n.444+3536G>T) | |
| 3 | g.4449340C>G | CA351793050 | SUMF1 | c.445G>C (p.Ala149Pro) c.444+3536G>C (n.444+3536G>C) | |
| 3 | g.4449340C>T | CA351793051 | SUMF1 | c.445G>A (p.Ala149Thr) c.444+3536G>A (n.444+3536G>A) | |
| 3 | g.4449341C>A | CA351793052 | SUMF1 | c.445-1G>T (n.445-1G>T) c.444+3535G>T (n.444+3535G>T) | |
| 3 | g.4449341C= | CA1342158787 | SUMF1 | c.445-1G= (n.445-1G=) c.444+3535G= (n.444+3535G=) | |
| 3 | g.4449341C>G | CA351793054 | SUMF1 | c.445-1G>C (n.445-1G>C) c.444+3535G>C (n.444+3535G>C) | |
| 3 | g.4449341C>T | CA351793053 | SUMF1 | c.445-1G>A (n.445-1G>A) c.444+3535G>A (n.444+3535G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449342T>A | CA351793055 | SUMF1 | c.445-2A>T (n.445-2A>T) c.444+3534A>T (n.444+3534A>T) | |
| 3 | g.4449342T>C | CA351793056 | SUMF1 | c.445-2A>G (n.445-2A>G) c.444+3534A>G (n.444+3534A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449342T>G | CA351793057 | SUMF1 | c.445-2A>C (n.445-2A>C) c.444+3534A>C (n.444+3534A>C) | |
| 3 | g.4449342T= | CA1342158790 | SUMF1 | c.445-2A= (n.445-2A=) c.444+3534A= (n.444+3534A=) | |
| 3 | g.4449344T>C | CA69309348 | SUMF1 | c.445-4A>G (n.445-4A>G) c.444+3532A>G (n.444+3532A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4449344T= | CA1342158792 | SUMF1 | c.445-4A= (n.445-4A=) c.444+3532A= (n.444+3532A=) | |
| 3 | g.4449345A= | CA1342158795 | SUMF1 | c.445-5T= (n.445-5T=) c.444+3531T= (n.444+3531T=) | |
| 3 | g.4449345A>G | CA541027832 | SUMF1 | c.445-5T>C (n.445-5T>C) c.444+3531T>C (n.444+3531T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449349_4449352del | CA2664206832 | SUMF1 | c.445-8_445-5del (n.445-8_445-5del) c.444+3528_444+3531del (n.444+3528_444+3531del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449346A>T | CA2580069153 | SUMF1 | c.445-6T>A (n.445-6T>A) c.444+3530T>A (n.444+3530T>A) | ClinVar |
| 3 | g.4449347G>C | CA2697550646 | SUMF1 | c.445-7C>G (n.445-7C>G) c.444+3529C>G (n.444+3529C>G) | ClinVar |
| 3 | g.4449348G>A | CA541027833 | SUMF1 | c.445-8C>T (n.445-8C>T) c.444+3528C>T (n.444+3528C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449348G>C | CA2580069154 | SUMF1 | c.445-8C>G (n.445-8C>G) c.444+3528C>G (n.444+3528C>G) | ClinVar |
| 3 | g.4449348G= | CA1342158798 | SUMF1 | c.445-8C= (n.445-8C=) c.444+3528C= (n.444+3528C=) | |
| 3 | g.4449348G>T | CA1342158796 | SUMF1 | c.445-8C>A (n.445-8C>A) c.444+3528C>A (n.444+3528C>A) | dbSNP |
| 3 | g.4449351G>A | CA1342158801 | SUMF1 | c.445-11C>T (n.445-11C>T) c.444+3525C>T (n.444+3525C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4449351G>C | CA2577493135 | SUMF1 | c.445-11C>G (n.445-11C>G) c.444+3525C>G (n.444+3525C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449351G= | CA1342158799 | SUMF1 | c.445-11C= (n.445-11C=) c.444+3525C= (n.444+3525C=) | |
| 3 | g.4449351_4449352del | CA2577493134 | SUMF1 | c.445-12_445-11del (n.445-12_445-11del) c.444+3524_444+3525del (n.444+3524_444+3525del) | |
| 3 | g.4449352G>A | CA1342158803 | SUMF1 | c.445-12C>T (n.445-12C>T) c.444+3524C>T (n.444+3524C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4449352G= | CA1342158802 | SUMF1 | c.445-12C= (n.445-12C=) c.444+3524C= (n.444+3524C=) | |
| 3 | g.4449353T>A | CA2755049237 | SUMF1 | c.445-13A>T (n.445-13A>T) c.444+3523A>T (n.444+3523A>T) | |
| 3 | g.4449353T>C | CA2577493136 | SUMF1 | c.445-13A>G (n.445-13A>G) c.444+3523A>G (n.444+3523A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449354A= | CA1342158806 | SUMF1 | c.445-14T= (n.445-14T=) c.444+3522T= (n.444+3522T=) | |
| 3 | g.4449354A>G | CA541027834 | SUMF1 | c.445-14T>C (n.445-14T>C) c.444+3522T>C (n.444+3522T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449356G>A | CA2230595 | SUMF1 | c.445-16C>T (n.445-16C>T) c.444+3520C>T (n.444+3520C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449356G= | CA1342158814 | SUMF1 | c.445-16C= (n.445-16C=) c.444+3520C= (n.444+3520C=) | |
| 3 | g.4449357A>G | CA2664206833 | SUMF1 | c.445-17T>C (n.445-17T>C) c.444+3519T>C (n.444+3519T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449358A= | CA1342158820 | SUMF1 | c.445-18T= (n.445-18T=) c.444+3518T= (n.444+3518T=) | |
| 3 | g.4449358A>C | CA2664206834 | SUMF1 | c.445-18T>G (n.445-18T>G) c.444+3518T>G (n.444+3518T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449358A>T | CA2230596 | SUMF1 | c.445-18T>A (n.445-18T>A) c.444+3518T>A (n.444+3518T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449359A>G | CA2664206835 | SUMF1 | c.445-19T>C (n.445-19T>C) c.444+3517T>C (n.444+3517T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449360T>C | CA2739279351 | SUMF1 | c.445-20A>G (n.445-20A>G) c.444+3516A>G (n.444+3516A>G) | ClinVar |
| 3 | g.4449360T>G | CA2577493137 | SUMF1 | c.445-20A>C (n.445-20A>C) c.444+3516A>C (n.444+3516A>C) | |
| 3 | g.4449362A= | CA1342158824 | SUMF1 | c.445-22T= (n.445-22T=) c.444+3514T= (n.444+3514T=) | |
| 3 | g.4449362A>G | CA2230597 | SUMF1 | c.445-22T>C (n.445-22T>C) c.444+3514T>C (n.444+3514T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449364A>G | CA2664206836 | SUMF1 | c.445-24T>C (n.445-24T>C) c.444+3512T>C (n.444+3512T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449366T>A | CA541027835 | SUMF1 | c.445-26A>T (n.445-26A>T) c.444+3510A>T (n.444+3510A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449366T>C | CA2664206837 | SUMF1 | c.445-26A>G (n.445-26A>G) c.444+3510A>G (n.444+3510A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449366T= | CA1342158827 | SUMF1 | c.445-26A= (n.445-26A=) c.444+3510A= (n.444+3510A=) | |
| 3 | g.4449367C= | CA1342158828 | SUMF1 | c.445-27G= (n.445-27G=) c.444+3509G= (n.444+3509G=) | |
| 3 | g.4449367C>G | CA2230598 | SUMF1 | c.445-27G>C (n.445-27G>C) c.444+3509G>C (n.444+3509G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449368C>T | CA2664206838 | SUMF1 | c.445-28G>A (n.445-28G>A) c.444+3508G>A (n.444+3508G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449369A= | CA1342158830 | SUMF1 | c.445-29T= (n.445-29T=) c.444+3507T= (n.444+3507T=) | |
| 3 | g.4449369A>G | CA1044570651 | SUMF1 | c.445-29T>C (n.445-29T>C) c.444+3507T>C (n.444+3507T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449370G>A | CA1044570654 | SUMF1 | c.445-30C>T (n.445-30C>T) c.444+3506C>T (n.444+3506C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449370G>C | CA2230599 | SUMF1 | c.445-30C>G (n.445-30C>G) c.444+3506C>G (n.444+3506C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449370G= | CA1342158835 | SUMF1 | c.445-30C= (n.445-30C=) c.444+3506C= (n.444+3506C=) | |
| 3 | g.4449370G>T | CA2755049238 | SUMF1 | c.445-30C>A (n.445-30C>A) c.444+3506C>A (n.444+3506C>A) | |
| 3 | g.4449371_4449372insCACACCCAACAC | CA2755049239 | SUMF1 | c.445-32_445-31insGTGTTGGGTGTG (n.445-32_445-31insGTGTTGGGTGTG) c.444+3504_444+3505insGTGTTGGGTGTG (n.444+3504_444+3505insGTGTTGGGTGTG) | |
| 3 | g.4449375G>T | CA2664206839 | SUMF1 | c.445-35C>A (n.445-35C>A) c.444+3501C>A (n.444+3501C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449376G>A | CA907399721 | SUMF1 | c.445-36C>T (n.445-36C>T) c.444+3500C>T (n.444+3500C>T) | dbSNP |
| 3 | g.4449376G>C | CA2664206840 | SUMF1 | c.445-36C>G (n.445-36C>G) c.444+3500C>G (n.444+3500C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449376G= | CA1342158838 | SUMF1 | c.445-36C= (n.445-36C=) c.444+3500C= (n.444+3500C=) | |
| 3 | g.4449376G>T | CA69309349 | SUMF1 | c.445-36C>A (n.445-36C>A) c.444+3500C>A (n.444+3500C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449377T>C | CA2230600 | SUMF1 | c.445-37A>G (n.445-37A>G) c.444+3499A>G (n.444+3499A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.4449377T>G | CA907399732 | SUMF1 | c.445-37A>C (n.445-37A>C) c.444+3499A>C (n.444+3499A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449377T= | CA1342158842 | SUMF1 | c.445-37A= (n.445-37A=) c.444+3499A= (n.444+3499A=) | |
| 3 | g.4449379G>A | CA541027836 | SUMF1 | c.445-39C>T (n.445-39C>T) c.444+3497C>T (n.444+3497C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449379G= | CA1342158844 | SUMF1 | c.445-39C= (n.445-39C=) c.444+3497C= (n.444+3497C=) | |
| 3 | g.4449379G>T | CA2664206841 | SUMF1 | c.445-39C>A (n.445-39C>A) c.444+3497C>A (n.444+3497C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449380T>C | CA541027837 | SUMF1 | c.445-40A>G (n.445-40A>G) c.444+3496A>G (n.444+3496A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449380T= | CA1342158846 | SUMF1 | c.445-40A= (n.445-40A=) c.444+3496A= (n.444+3496A=) | |
| 3 | g.4449381A>C | CA2664206842 | SUMF1 | c.445-41T>G (n.445-41T>G) c.444+3495T>G (n.444+3495T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449381A>G | CA647411851 | SUMF1 | c.445-41T>C (n.445-41T>C) c.444+3495T>C (n.444+3495T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.4449382G>A | CA2664206843 | SUMF1 | c.445-42C>T (n.445-42C>T) c.444+3494C>T (n.444+3494C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449382G>T | CA2664206844 | SUMF1 | c.445-42C>A (n.445-42C>A) c.444+3494C>A (n.444+3494C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449383T>C | CA2664206845 | SUMF1 | c.445-43A>G (n.445-43A>G) c.444+3493A>G (n.444+3493A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449383T>G | CA2664206846 | SUMF1 | c.445-43A>C (n.445-43A>C) c.444+3493A>C (n.444+3493A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449384A>C | CA2664206847 | SUMF1 | c.445-44T>G (n.445-44T>G) c.444+3492T>G (n.444+3492T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449385A= | CA1342158847 | SUMF1 | c.445-45T= (n.445-45T=) c.444+3491T= (n.444+3491T=) | |
| 3 | g.4449385A>C | CA2230601 | SUMF1 | c.445-45T>G (n.445-45T>G) c.444+3491T>G (n.444+3491T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449387G>T | CA2664206848 | SUMF1 | c.445-47C>A (n.445-47C>A) c.444+3489C>A (n.444+3489C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449388T>A | CA2664206849 | SUMF1 | c.445-48A>T (n.445-48A>T) c.444+3488A>T (n.444+3488A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449388T= | CA1342158848 | SUMF1 | c.445-48A= (n.445-48A=) c.444+3488A= (n.444+3488A=) | |
| 3 | g.4449388_4449389insTTCAACA | CA916824347 | SUMF1 | c.445-49_445-48insTGTTGAA (n.445-49_445-48insTGTTGAA) c.444+3487_444+3488insTGTTGAA (n.444+3487_444+3488insTGTTGAA) | dbSNP |
| 3 | g.4449390T>C | CA2664206850 | SUMF1 | c.445-50A>G (n.445-50A>G) c.444+3486A>G (n.444+3486A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449391T>C | CA2230602 | SUMF1 | c.445-51A>G (n.445-51A>G) c.444+3485A>G (n.444+3485A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449391T>G | CA2230603 | SUMF1 | c.445-51A>C (n.445-51A>C) c.444+3485A>C (n.444+3485A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449391T= | CA1342158851 | SUMF1 | c.445-51A= (n.445-51A=) c.444+3485A= (n.444+3485A=) | |
| 3 | g.4449392G>A | CA2230604 | SUMF1 | c.445-52C>T (n.445-52C>T) c.444+3484C>T (n.444+3484C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449392G>C | CA1342158856 | SUMF1 | c.445-52C>G (n.445-52C>G) c.444+3484C>G (n.444+3484C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4449392G= | CA1342158854 | SUMF1 | c.445-52C= (n.445-52C=) c.444+3484C= (n.444+3484C=) | |
| 3 | g.4449392G>T | CA2577493138 | SUMF1 | c.445-52C>A (n.445-52C>A) c.444+3484C>A (n.444+3484C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449393C>G | CA2755049240 | SUMF1 | c.445-53G>C (n.445-53G>C) c.444+3483G>C (n.444+3483G>C) | |
| 3 | g.4449393C>T | CA2755049241 | SUMF1 | c.445-53G>A (n.445-53G>A) c.444+3483G>A (n.444+3483G>A) | |
| 3 | g.4449394A>G | CA2664206851 | SUMF1 | c.445-54T>C (n.445-54T>C) c.444+3482T>C (n.444+3482T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449395T>A | CA1044570661 | SUMF1 | c.445-55A>T (n.445-55A>T) c.444+3481A>T (n.444+3481A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449395T= | CA1342158859 | SUMF1 | c.445-55A= (n.445-55A=) c.444+3481A= (n.444+3481A=) | |
| 3 | g.4449399_4449400del | CA2577493139 | SUMF1 | c.445-56_445-55del (n.445-56_445-55del) c.444+3480_444+3481del (n.444+3480_444+3481del) | |
| 3 | g.4449396G>A | CA1342158862 | SUMF1 | c.445-56C>T (n.445-56C>T) c.444+3480C>T (n.444+3480C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4449396G= | CA1342158863 | SUMF1 | c.445-56C= (n.445-56C=) c.444+3480C= (n.444+3480C=) | |
| 3 | g.4449396G>T | CA2577493140 | SUMF1 | c.445-56C>A (n.445-56C>A) c.444+3480C>A (n.444+3480C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449398G>A | CA907399742 | SUMF1 | c.445-58C>T (n.445-58C>T) c.444+3478C>T (n.444+3478C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449398G= | CA1342158865 | SUMF1 | c.445-58C= (n.445-58C=) c.444+3478C= (n.444+3478C=) | |
| 3 | g.4449399T>C | CA2664206852 | SUMF1 | c.445-59A>G (n.445-59A>G) c.444+3477A>G (n.444+3477A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449400G>A | CA1342158868 | SUMF1 | c.445-60C>T (n.445-60C>T) c.444+3476C>T (n.444+3476C>T) | dbSNP |
| 3 | g.4449400G= | CA1342158867 | SUMF1 | c.445-60C= (n.445-60C=) c.444+3476C= (n.444+3476C=) | |
| 3 | g.4449400G>T | CA2664206853 | SUMF1 | c.445-60C>A (n.445-60C>A) c.444+3476C>A (n.444+3476C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449402C>A | CA2577493141 | SUMF1 | c.445-62G>T (n.445-62G>T) c.444+3474G>T (n.444+3474G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449402C= | CA1342158870 | SUMF1 | c.445-62G= (n.445-62G=) c.444+3474G= (n.444+3474G=) | |
| 3 | g.4449402C>T | CA1342158871 | SUMF1 | c.445-62G>A (n.445-62G>A) c.444+3474G>A (n.444+3474G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4449403C>A | CA2702120200 | SUMF1 | c.445-63G>T (n.445-63G>T) c.444+3473G>T (n.444+3473G>T) | dbSNP |
| 3 | g.4449404T>C | CA2664206854 | SUMF1 | c.445-64A>G (n.445-64A>G) c.444+3472A>G (n.444+3472A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449407del | CA2664206856 | SUMF1 | c.445-64del (n.445-64del) c.444+3472del (n.444+3472del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449406_4449407del | CA2664206855 | SUMF1 | c.445-65_445-64del (n.445-65_445-64del) c.444+3471_444+3472del (n.444+3471_444+3472del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449405_4449406insACAC | CA1044570667 | SUMF1 | c.445-66_445-65insGTGT (n.445-66_445-65insGTGT) c.444+3470_444+3471insGTGT (n.444+3470_444+3471insGTGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449407T>A | CA1044570670 | SUMF1 | c.445-67A>T (n.445-67A>T) c.444+3469A>T (n.444+3469A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449407T>C | CA2664206857 | SUMF1 | c.445-67A>G (n.445-67A>G) c.444+3469A>G (n.444+3469A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449408C>A | CA1342158875 | SUMF1 | c.445-68G>T (n.445-68G>T) c.444+3468G>T (n.444+3468G>T) | dbSNP |
| 3 | g.4449408C= | CA1342158874 | SUMF1 | c.445-68G= (n.445-68G=) c.444+3468G= (n.444+3468G=) | |
| 3 | g.4449410C>A | CA2664206858 | SUMF1 | c.445-70G>T (n.445-70G>T) c.444+3466G>T (n.444+3466G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449410C>T | CA2664206859 | SUMF1 | c.445-70G>A (n.445-70G>A) c.444+3466G>A (n.444+3466G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449411del | CA2664206860 | SUMF1 | c.445-71del (n.445-71del) c.444+3465del (n.444+3465del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449412C>T | CA2577493142 | SUMF1 | c.445-72G>A (n.445-72G>A) c.444+3464G>A (n.444+3464G>A) | |
| 3 | g.4449413del | CA2664206861 | SUMF1 | c.445-72del (n.445-72del) c.444+3464del (n.444+3464del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449413C>T | CA2664206862 | SUMF1 | c.445-73G>A (n.445-73G>A) c.444+3463G>A (n.444+3463G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449414A>G | CA2577493143 | SUMF1 | c.445-74T>C (n.445-74T>C) c.444+3462T>C (n.444+3462T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449415C>T | CA2577493144 | SUMF1 | c.445-75G>A (n.445-75G>A) c.444+3461G>A (n.444+3461G>A) | |
| 3 | g.4449416A= | CA1342158877 | SUMF1 | c.445-76T= (n.445-76T=) c.444+3460T= (n.444+3460T=) | |
| 3 | g.4449416A>G | CA69309350 | SUMF1 | c.445-76T>C (n.445-76T>C) c.444+3460T>C (n.444+3460T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4449417C= | CA1342158880 | SUMF1 | c.445-77G= (n.445-77G=) c.444+3459G= (n.444+3459G=) | |
| 3 | g.4449417C>T | CA1342158881 | SUMF1 | c.445-77G>A (n.445-77G>A) c.444+3459G>A (n.444+3459G>A) | dbSNP |
| 3 | g.4449418T>C | CA69309351 | SUMF1 | c.445-78A>G (n.445-78A>G) c.444+3458A>G (n.444+3458A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449418T= | CA1342158882 | SUMF1 | c.445-78A= (n.445-78A=) c.444+3458A= (n.444+3458A=) | |
| 3 | g.4449420T>C | CA2577493145 | SUMF1 | c.445-80A>G (n.445-80A>G) c.444+3456A>G (n.444+3456A>G) | |
| 3 | g.4449421T>A | CA2577493146 | SUMF1 | c.445-81A>T (n.445-81A>T) c.444+3455A>T (n.444+3455A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449421T>C | CA2664206863 | SUMF1 | c.445-81A>G (n.445-81A>G) c.444+3455A>G (n.444+3455A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449421T>G | CA907399747 | SUMF1 | c.445-81A>C (n.445-81A>C) c.444+3455A>C (n.444+3455A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449421T= | CA1342158884 | SUMF1 | c.445-81A= (n.445-81A=) c.444+3455A= (n.444+3455A=) | |
| 3 | g.4449424del | CA2664206864 | SUMF1 | c.445-82del (n.445-82del) c.444+3454del (n.444+3454del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449423A>G | CA2664206866 | SUMF1 | c.445-83T>C (n.445-83T>C) c.444+3453T>C (n.444+3453T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449423A>T | CA2664206865 | SUMF1 | c.445-83T>A (n.445-83T>A) c.444+3453T>A (n.444+3453T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449425del | CA2664206867 | SUMF1 | c.445-85del (n.445-85del) c.444+3451del (n.444+3451del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449425G>A | CA1342158887 | SUMF1 | c.445-85C>T (n.445-85C>T) c.444+3451C>T (n.444+3451C>T) | dbSNP |
| 3 | g.4449425G= | CA1342158889 | SUMF1 | c.445-85C= (n.445-85C=) c.444+3451C= (n.444+3451C=) | |
| 3 | g.4449427G>T | CA2664206868 | SUMF1 | c.445-87C>A (n.445-87C>A) c.444+3449C>A (n.444+3449C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449429T>A | CA2664206869 | SUMF1 | c.445-89A>T (n.445-89A>T) c.444+3447A>T (n.444+3447A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449431C>A | CA2664206870 | SUMF1 | c.445-91G>T (n.445-91G>T) c.444+3445G>T (n.444+3445G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449431C= | CA1342158890 | SUMF1 | c.445-91G= (n.445-91G=) c.444+3445G= (n.444+3445G=) | |
| 3 | g.4449431C>T | CA907399748 | SUMF1 | c.445-91G>A (n.445-91G>A) c.444+3445G>A (n.444+3445G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4449432C>T | CA2577493147 | SUMF1 | c.445-92G>A (n.445-92G>A) c.444+3444G>A (n.444+3444G>A) |