UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.4449228_4449229delinsCT | CA1342158543 | SUMF1 | c.519+37_519+38delinsAG (n.519+37_519+38delinsAG) c.444+3647_444+3648delinsAG (n.444+3647_444+3648delinsAG) | |
| 3 | g.4449230del | CA541027827 | SUMF1 | c.519+37del (n.519+37del) c.444+3647del (n.444+3647del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449230T>C | CA2230572 | SUMF1 | c.519+36A>G (n.519+36A>G) c.444+3646A>G (n.444+3646A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449230T= | CA1342158544 | SUMF1 | c.519+36A= (n.519+36A=) c.444+3646A= (n.444+3646A=) | |
| 3 | g.4449231A>C | CA2664206823 | SUMF1 | c.519+35T>G (n.519+35T>G) c.444+3645T>G (n.444+3645T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449232G>A | CA1342158547 | SUMF1 | c.519+34C>T (n.519+34C>T) c.444+3644C>T (n.444+3644C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4449232G= | CA1342158546 | SUMF1 | c.519+34C= (n.519+34C=) c.444+3644C= (n.444+3644C=) | |
| 3 | g.4449232G>T | CA2755049235 | SUMF1 | c.519+34C>A (n.519+34C>A) c.444+3644C>A (n.444+3644C>A) | |
| 3 | g.4449233A= | CA1342158549 | SUMF1 | c.519+33T= (n.519+33T=) c.444+3643T= (n.444+3643T=) | |
| 3 | g.4449233A>C | CA2230573 | SUMF1 | c.519+33T>G (n.519+33T>G) c.444+3643T>G (n.444+3643T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449234G>A | CA1342158554 | SUMF1 | c.519+32C>T (n.519+32C>T) c.444+3642C>T (n.444+3642C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4449234G>C | CA2664206824 | SUMF1 | c.519+32C>G (n.519+32C>G) c.444+3642C>G (n.444+3642C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449234G= | CA1342158552 | SUMF1 | c.519+32C= (n.519+32C=) c.444+3642C= (n.444+3642C=) | |
| 3 | g.4449236A= | CA1342158557 | SUMF1 | c.519+30T= (n.519+30T=) c.444+3640T= (n.444+3640T=) | |
| 3 | g.4449236A>T | CA1044570583 | SUMF1 | c.519+30T>A (n.519+30T>A) c.444+3640T>A (n.444+3640T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449238T>C | CA2664206825 | SUMF1 | c.519+28A>G (n.519+28A>G) c.444+3638A>G (n.444+3638A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449239A= | CA1342158559 | SUMF1 | c.519+27T= (n.519+27T=) c.444+3637T= (n.444+3637T=) | |
| 3 | g.4449239A>G | CA2230574 | SUMF1 | c.519+27T>C (n.519+27T>C) c.444+3637T>C (n.444+3637T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.4449240C>A | CA2664206826 | SUMF1 | c.519+26G>T (n.519+26G>T) c.444+3636G>T (n.444+3636G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449240C= | CA1342158561 | SUMF1 | c.519+26G= (n.519+26G=) c.444+3636G= (n.444+3636G=) | |
| 3 | g.4449240C>T | CA2230575 | SUMF1 | c.519+26G>A (n.519+26G>A) c.444+3636G>A (n.444+3636G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449241A= | CA1342158564 | SUMF1 | c.519+25T= (n.519+25T=) c.444+3635T= (n.444+3635T=) | |
| 3 | g.4449241A>G | CA541027828 | SUMF1 | c.519+25T>C (n.519+25T>C) c.444+3635T>C (n.444+3635T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449243G>A | CA2230576 | SUMF1 | c.519+23C>T (n.519+23C>T) c.444+3633C>T (n.444+3633C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449243G= | CA1342158566 | SUMF1 | c.519+23C= (n.519+23C=) c.444+3633C= (n.444+3633C=) | |
| 3 | g.4449244A= | CA1342158570 | SUMF1 | c.519+22T= (n.519+22T=) c.444+3632T= (n.444+3632T=) | |
| 3 | g.4449244A>C | CA2230577 | SUMF1 | c.519+22T>G (n.519+22T>G) c.444+3632T>G (n.444+3632T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.4449244A>G | CA69309343 | SUMF1 | c.519+22T>C (n.519+22T>C) c.444+3632T>C (n.444+3632T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449245G>C | CA2664206828 | SUMF1 | c.519+21C>G (n.519+21C>G) c.444+3631C>G (n.444+3631C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449255_4449276del | CA2664206827 | SUMF1 | c.519_519+21del c.444+3610_444+3631del (n.444+3610_444+3631del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449246C>A | CA2577493130 | SUMF1 | c.519+20G>T (n.519+20G>T) c.444+3630G>T (n.444+3630G>T) | ClinVar |
| 3 | g.4449246C= | CA1342158577 | SUMF1 | c.519+20G= (n.519+20G=) c.444+3630G= (n.444+3630G=) | |
| 3 | g.4449246C>G | CA2739279350 | SUMF1 | c.519+20G>C (n.519+20G>C) c.444+3630G>C (n.444+3630G>C) | ClinVar |
| 3 | g.4449246C>T | CA2230578 | SUMF1 | c.519+20G>A (n.519+20G>A) c.444+3630G>A (n.444+3630G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449247C>T | CA2568518684 | SUMF1 | c.519+19G>A (n.519+19G>A) c.444+3629G>A (n.444+3629G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.4449247_4449248delinsCT | CA1342158578 | SUMF1 | c.519+18_519+19delinsAG (n.519+18_519+19delinsAG) c.444+3628_444+3629delinsAG (n.444+3628_444+3629delinsAG) | |
| 3 | g.4449248del | CA541027829 | SUMF1 | c.519+18del (n.519+18del) c.444+3628del (n.444+3628del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449248T>A | CA2664206829 | SUMF1 | c.519+18A>T (n.519+18A>T) c.444+3628A>T (n.444+3628A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449249G>A | CA2577493131 | SUMF1 | c.519+17C>T (n.519+17C>T) c.444+3627C>T (n.444+3627C>T) | |
| 3 | g.4449250T>C | CA2230579 | SUMF1 | c.519+16A>G (n.519+16A>G) c.444+3626A>G (n.444+3626A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449250T= | CA1342158581 | SUMF1 | c.519+16A= (n.519+16A=) c.444+3626A= (n.444+3626A=) | |
| 3 | g.4449251T>A | CA2664206830 | SUMF1 | c.519+15A>T (n.519+15A>T) c.444+3625A>T (n.444+3625A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449255A>C | CA2664206831 | SUMF1 | c.519+11T>G (n.519+11T>G) c.444+3621T>G (n.444+3621T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449256C= | CA1342158585 | SUMF1 | c.519+10G= (n.519+10G=) c.444+3620G= (n.444+3620G=) | |
| 3 | g.4449256C>T | CA907399474 | SUMF1 | c.519+10G>A (n.519+10G>A) c.444+3620G>A (n.444+3620G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4449257A= | CA1342158591 | SUMF1 | c.519+9T= (n.519+9T=) c.444+3619T= (n.444+3619T=) | |
| 3 | g.4449257A>C | CA1044570589 | SUMF1 | c.519+9T>G (n.519+9T>G) c.444+3619T>G (n.444+3619T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449257_4449261delinsATTAC | CA1342158589 | SUMF1 | c.519+5_519+9delinsGTAAT (n.519+5_519+9delinsGTAAT) c.444+3615_444+3619delinsGTAAT (n.444+3615_444+3619delinsGTAAT) | |
| 3 | g.4449258T>C | CA1342158606 | SUMF1 | c.519+8A>G (n.519+8A>G) c.444+3618A>G (n.444+3618A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4449258T= | CA1342158604 | SUMF1 | c.519+8A= (n.519+8A=) c.444+3618A= (n.444+3618A=) | |
| 3 | g.4449263_4449266del | CA212799 | SUMF1 | c.519+5_519+8del c.444+3615_444+3618del (n.444+3615_444+3618del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449259T>A | CA2230580 | SUMF1 | c.519+7A>T (n.519+7A>T) c.444+3617A>T (n.444+3617A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449259T= | CA1342158609 | SUMF1 | c.519+7A= (n.519+7A=) c.444+3617A= (n.444+3617A=) | |
| 3 | g.4449261C= | CA1342158612 | SUMF1 | c.519+5G= (n.519+5G=) c.444+3615G= (n.444+3615G=) | |
| 3 | g.4449261C>T | CA1342158613 | SUMF1 | c.519+5G>A (n.519+5G>A) c.444+3615G>A (n.444+3615G>A) | dbSNP |
| 3 | g.4449262T>C | CA2586971669 | SUMF1 | c.519+4A>G (n.519+4A>G) c.444+3614A>G (n.444+3614A>G) | |
| 3 | g.4449262T>G | CA541027830 | SUMF1 | c.519+4A>C (n.519+4A>C) c.444+3614A>C (n.444+3614A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449262T= | CA1342158615 | SUMF1 | c.519+4A= (n.519+4A=) c.444+3614A= (n.444+3614A=) | |
| 3 | g.4449263T>C | CA541027831 | SUMF1 | c.519+3A>G (n.519+3A>G) c.444+3613A>G (n.444+3613A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449263T= | CA1342158617 | SUMF1 | c.519+3A= (n.519+3A=) c.444+3613A= (n.444+3613A=) | |
| 3 | g.4449264A>C | CA351792880 | SUMF1 | c.519+2T>G (n.519+2T>G) c.444+3612T>G (n.444+3612T>G) | |
| 3 | g.4449264A>G | CA351792881 | SUMF1 | c.519+2T>C (n.519+2T>C) c.444+3612T>C (n.444+3612T>C) | |
| 3 | g.4449264A>T | CA351792882 | SUMF1 | c.519+2T>A (n.519+2T>A) c.444+3612T>A (n.444+3612T>A) | |
| 3 | g.4449265C>A | CA351792883 | SUMF1 | c.519+1G>T (n.519+1G>T) c.444+3611G>T (n.444+3611G>T) | |
| 3 | g.4449265C= | CA1342158622 | SUMF1 | c.519+1G= (n.519+1G=) c.444+3611G= (n.444+3611G=) | |
| 3 | g.4449265C>G | CA351792884 | SUMF1 | c.519+1G>C (n.519+1G>C) c.444+3611G>C (n.444+3611G>C) | |
| 3 | g.4449265C>T | CA351792885 | SUMF1 | c.519+1G>A (n.519+1G>A) c.444+3611G>A (n.444+3611G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449266T>A | CA432448367 | SUMF1 | c.519A>T (p.Ala173=) c.444+3610A>T (n.444+3610A>T) | |
| 3 | g.4449266T>C | CA2230581 | SUMF1 | c.519A>G (p.Ala173=) c.444+3610A>G (n.444+3610A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449266T>G | CA432448368 | SUMF1 | c.519A>C (p.Ala173=) c.444+3610A>C (n.444+3610A>C) | |
| 3 | g.4449266T= | CA1342158626 | SUMF1 | c.519A= (p.Ala173=) c.444+3610A= (n.444+3610A=) | |
| 3 | g.4449267G>A | CA351792886 | SUMF1 | c.518C>T (p.Ala173Val) c.444+3609C>T (n.444+3609C>T) | dbSNP |
| 3 | g.4449267G>C | CA351792887 | SUMF1 | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.444+3609C>G (n.444+3609C>G) | |
| 3 | g.4449267G>T | CA351792888 | SUMF1 | c.518C>A (p.Ala173Glu) c.444+3609C>A (n.444+3609C>A) | |
| 3 | g.4449268C>A | CA2230582 | SUMF1 | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.444+3608G>T (n.444+3608G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449268C= | CA1342158633 | SUMF1 | c.517G= (p.Ala173=) c.444+3608G= (n.444+3608G=) | |
| 3 | g.4449268C>G | CA351792889 | SUMF1 | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.444+3608G>C (n.444+3608G>C) | |
| 3 | g.4449268C>T | CA351792890 | SUMF1 | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.444+3608G>A (n.444+3608G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449269C>A | CA351792891 | SUMF1 | c.516G>T (p.Gln172His) c.444+3607G>T (n.444+3607G>T) | |
| 3 | g.4449269C>G | CA351792892 | SUMF1 | c.516G>C (p.Gln172His) c.444+3607G>C (n.444+3607G>C) | |
| 3 | g.4449269C>T | CA432448369 | SUMF1 | c.516G>A (p.Gln172=) c.444+3607G>A (n.444+3607G>A) | |
| 3 | g.4449270T>A | CA351792893 | SUMF1 | c.515A>T (p.Gln172Leu) c.444+3606A>T (n.444+3606A>T) | |
| 3 | g.4449270T>C | CA351792895 | SUMF1 | c.515A>G (p.Gln172Arg) c.444+3606A>G (n.444+3606A>G) | |
| 3 | g.4449270T>G | CA351792894 | SUMF1 | c.515A>C (p.Gln172Pro) c.444+3606A>C (n.444+3606A>C) | |
| 3 | g.4449271G>A | CA351792896 | SUMF1 | c.514C>T (p.Gln172Ter) c.444+3605C>T (n.444+3605C>T) | |
| 3 | g.4449271G>C | CA351792898 | SUMF1 | c.514C>G (p.Gln172Glu) c.444+3605C>G (n.444+3605C>G) | |
| 3 | g.4449271G>T | CA351792897 | SUMF1 | c.514C>A (p.Gln172Lys) c.444+3605C>A (n.444+3605C>A) | COSMIC |
| 3 | g.4449272T>A | CA351792899 | SUMF1 | c.513A>T (p.Gln171His) c.444+3604A>T (n.444+3604A>T) | |
| 3 | g.4449272T>C | CA432448371 | SUMF1 | c.513A>G (p.Gln171=) c.444+3604A>G (n.444+3604A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449272T>G | CA351792900 | SUMF1 | c.513A>C (p.Gln171His) c.444+3604A>C (n.444+3604A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449272T= | CA1342158638 | SUMF1 | c.513A= (p.Gln171=) c.444+3604A= (n.444+3604A=) | |
| 3 | g.4449273T>A | CA351792901 | SUMF1 | c.512A>T (p.Gln171Leu) c.444+3603A>T (n.444+3603A>T) | |
| 3 | g.4449273T>C | CA351792902 | SUMF1 | c.512A>G (p.Gln171Arg) c.444+3603A>G (n.444+3603A>G) | |
| 3 | g.4449273T>G | CA351792903 | SUMF1 | c.512A>C (p.Gln171Pro) c.444+3603A>C (n.444+3603A>C) | |
| 3 | g.4449274G>A | CA351792904 | SUMF1 | c.511C>T (p.Gln171Ter) c.444+3602C>T (n.444+3602C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.4449274G>C | CA351792905 | SUMF1 | c.511C>G (p.Gln171Glu) c.444+3602C>G (n.444+3602C>G) | |
| 3 | g.4449274G= | CA1342158641 | SUMF1 | c.511C= (p.Gln171=) c.444+3602C= (n.444+3602C=) | |
| 3 | g.4449274G>T | CA351792906 | SUMF1 | c.511C>A (p.Gln171Lys) c.444+3602C>A (n.444+3602C>A) | |
| 3 | g.4449275A>C | CA351792907 | SUMF1 | c.510T>G (p.Ile170Met) c.444+3601T>G (n.444+3601T>G) | |
| 3 | g.4449275A>G | CA432448372 | SUMF1 | c.510T>C (p.Ile170=) c.444+3601T>C (n.444+3601T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.4449275A>T | CA432448373 | SUMF1 | c.510T>A (p.Ile170=) c.444+3601T>A (n.444+3601T>A) | |
| 3 | g.4449276A= | CA1342158645 | SUMF1 | c.509T= (p.Ile170=) c.444+3600T= (n.444+3600T=) | |
| 3 | g.4449276A>C | CA351792908 | SUMF1 | c.509T>G (p.Ile170Ser) c.444+3600T>G (n.444+3600T>G) | |
| 3 | g.4449276A>G | CA351792909 | SUMF1 | c.509T>C (p.Ile170Thr) c.444+3600T>C (n.444+3600T>C) | |
| 3 | g.4449276A>T | CA351792910 | SUMF1 | c.509T>A (p.Ile170Asn) c.444+3600T>A (n.444+3600T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449277T>A | CA351792911 | SUMF1 | c.508A>T (p.Ile170Phe) c.444+3599A>T (n.444+3599A>T) | |
| 3 | g.4449277T>C | CA351792912 | SUMF1 | c.508A>G (p.Ile170Val) c.444+3599A>G (n.444+3599A>G) | |
| 3 | g.4449277T>G | CA351792913 | SUMF1 | c.508A>C (p.Ile170Leu) c.444+3599A>C (n.444+3599A>C) | |
| 3 | g.4449278A>C | CA351792914 | SUMF1 | c.507T>G (p.Asn169Lys) c.444+3598T>G (n.444+3598T>G) | |
| 3 | g.4449278A>G | CA432448374 | SUMF1 | c.507T>C (p.Asn169=) c.444+3598T>C (n.444+3598T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449278A>T | CA351792915 | SUMF1 | c.507T>A (p.Asn169Lys) c.444+3598T>A (n.444+3598T>A) | |
| 3 | g.4449279T>A | CA351792916 | SUMF1 | c.506A>T (p.Asn169Ile) c.444+3597A>T (n.444+3597A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449279T>C | CA2230583 | SUMF1 | c.506A>G (p.Asn169Ser) c.444+3597A>G (n.444+3597A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449279T>G | CA351792917 | SUMF1 | c.506A>C (p.Asn169Thr) c.444+3597A>C (n.444+3597A>C) | |
| 3 | g.4449279T= | CA1342158652 | SUMF1 | c.506A= (p.Asn169=) c.444+3597A= (n.444+3597A=) | |
| 3 | g.4449280T>A | CA351792918 | SUMF1 | c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.444+3596A>T (n.444+3596A>T) | |
| 3 | g.4449280T>C | CA351792919 | SUMF1 | c.505A>G (p.Asn169Asp) c.444+3596A>G (n.444+3596A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449280T>G | CA2230584 | SUMF1 | c.505A>C (p.Asn169His) c.444+3596A>C (n.444+3596A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449280T= | CA1342158656 | SUMF1 | c.505A= (p.Asn169=) c.444+3596A= (n.444+3596A=) | |
| 3 | g.4449281G>A | CA432448375 | SUMF1 | c.504C>T (p.Thr168=) c.444+3595C>T (n.444+3595C>T) | |
| 3 | g.4449281G>C | CA432448376 | SUMF1 | c.504C>G (p.Thr168=) c.444+3595C>G (n.444+3595C>G) | |
| 3 | g.4449281G>T | CA432448377 | SUMF1 | c.504C>A (p.Thr168=) c.444+3595C>A (n.444+3595C>A) | |
| 3 | g.4449282G>A | CA351792920 | SUMF1 | c.503C>T (p.Thr168Ile) c.444+3594C>T (n.444+3594C>T) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.4449282G>C | CA351792921 | SUMF1 | c.503C>G (p.Thr168Ser) c.444+3594C>G (n.444+3594C>G) | |
| 3 | g.4449282G= | CA1342158659 | SUMF1 | c.503C= (p.Thr168=) c.444+3594C= (n.444+3594C=) | |
| 3 | g.4449282G>T | CA351792922 | SUMF1 | c.503C>A (p.Thr168Asn) c.444+3594C>A (n.444+3594C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4449283T>A | CA351792923 | SUMF1 | c.502A>T (p.Thr168Ser) c.444+3593A>T (n.444+3593A>T) | |
| 3 | g.4449283T>C | CA351792924 | SUMF1 | c.502A>G (p.Thr168Ala) c.444+3593A>G (n.444+3593A>G) | |
| 3 | g.4449283T>G | CA351792925 | SUMF1 | c.502A>C (p.Thr168Pro) c.444+3593A>C (n.444+3593A>C) | |
| 3 | g.4449284C>A | CA351792926 | SUMF1 | c.501G>T (p.Lys167Asn) c.444+3592G>T (n.444+3592G>T) | |
| 3 | g.4449284C>G | CA351792927 | SUMF1 | c.501G>C (p.Lys167Asn) c.444+3592G>C (n.444+3592G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449284C>T | CA432448378 | SUMF1 | c.501G>A (p.Lys167=) c.444+3592G>A (n.444+3592G>A) | ClinVar |
| 3 | g.4449285T>A | CA351792928 | SUMF1 | c.500A>T (p.Lys167Met) c.444+3591A>T (n.444+3591A>T) | |
| 3 | g.4449285T>C | CA351792929 | SUMF1 | c.500A>G (p.Lys167Arg) c.444+3591A>G (n.444+3591A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449285T>G | CA351792930 | SUMF1 | c.500A>C (p.Lys167Thr) c.444+3591A>C (n.444+3591A>C) | |
| 3 | g.4449285T= | CA1342158662 | SUMF1 | c.500A= (p.Lys167=) c.444+3591A= (n.444+3591A=) | |
| 3 | g.4449286T>A | CA351792931 | SUMF1 | c.499A>T (p.Lys167Ter) c.444+3590A>T (n.444+3590A>T) | |
| 3 | g.4449286T>C | CA2230585 | SUMF1 | c.499A>G (p.Lys167Glu) c.444+3590A>G (n.444+3590A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449286T>G | CA351792932 | SUMF1 | c.499A>C (p.Lys167Gln) c.444+3590A>C (n.444+3590A>C) | |
| 3 | g.4449286T= | CA1342158665 | SUMF1 | c.499A= (p.Lys167=) c.444+3590A= (n.444+3590A=) | |
| 3 | g.4449287C>A | CA432448379 | SUMF1 | c.498G>T (p.Val166=) c.444+3589G>T (n.444+3589G>T) | |
| 3 | g.4449287C>G | CA432448380 | SUMF1 | c.498G>C (p.Val166=) c.444+3589G>C (n.444+3589G>C) | |
| 3 | g.4449287C>T | CA432448381 | SUMF1 | c.498G>A (p.Val166=) c.444+3589G>A (n.444+3589G>A) | ClinVar |
| 3 | g.4449288A>C | CA351792935 | SUMF1 | c.497T>G (p.Val166Gly) c.444+3588T>G (n.444+3588T>G) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.4449288A>G | CA351792933 | SUMF1 | c.497T>C (p.Val166Ala) c.444+3588T>C (n.444+3588T>C) | |
| 3 | g.4449288A>T | CA351792934 | SUMF1 | c.497T>A (p.Val166Glu) c.444+3588T>A (n.444+3588T>A) | |
| 3 | g.4449289C>A | CA351792936 | SUMF1 | c.496G>T (p.Val166Leu) c.444+3587G>T (n.444+3587G>T) | |
| 3 | g.4449289C= | CA1342158671 | SUMF1 | c.496G= (p.Val166=) c.444+3587G= (n.444+3587G=) | |
| 3 | g.4449289C>G | CA351792937 | SUMF1 | c.496G>C (p.Val166Leu) c.444+3587G>C (n.444+3587G>C) | |
| 3 | g.4449289C>T | CA2230586 | SUMF1 | c.496G>A (p.Val166Met) c.444+3587G>A (n.444+3587G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449290T>A | CA351792938 | SUMF1 | c.495A>T (p.Gln165His) c.444+3586A>T (n.444+3586A>T) | |
| 3 | g.4449290T>C | CA432448382 | SUMF1 | c.495A>G (p.Gln165=) c.444+3586A>G (n.444+3586A>G) | |
| 3 | g.4449290T>G | CA351792939 | SUMF1 | c.495A>C (p.Gln165His) c.444+3586A>C (n.444+3586A>C) | |
| 3 | g.4449291T>A | CA351792940 | SUMF1 | c.494A>T (p.Gln165Leu) c.444+3585A>T (n.444+3585A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449291T>C | CA351792942 | SUMF1 | c.494A>G (p.Gln165Arg) c.444+3585A>G (n.444+3585A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449291T>G | CA351792941 | SUMF1 | c.494A>C (p.Gln165Pro) c.444+3585A>C (n.444+3585A>C) | |
| 3 | g.4449291T= | CA1342158676 | SUMF1 | c.494A= (p.Gln165=) c.444+3585A= (n.444+3585A=) | |
| 3 | g.4449292G>A | CA351792943 | SUMF1 | c.493C>T (p.Gln165Ter) c.444+3584C>T (n.444+3584C>T) | |
| 3 | g.4449292G>C | CA351792944 | SUMF1 | c.493C>G (p.Gln165Glu) c.444+3584C>G (n.444+3584C>G) | |
| 3 | g.4449292G>T | CA351792945 | SUMF1 | c.493C>A (p.Gln165Lys) c.444+3584C>A (n.444+3584C>A) | ClinVar |
| 3 | g.4449293C>A | CA351792946 | SUMF1 | c.492G>T (p.Glu164Asp) c.444+3583G>T (n.444+3583G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449293C>G | CA351792947 | SUMF1 | c.492G>C (p.Glu164Asp) c.444+3583G>C (n.444+3583G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449293C>T | CA432448387 | SUMF1 | c.492G>A (p.Glu164=) c.444+3583G>A (n.444+3583G>A) | |
| 3 | g.4449297_4449300del | CA2577493132 | SUMF1 | c.489_492del (p.Glu164LysfsTer2) c.444+3580_444+3583del (n.444+3580_444+3583del) | |
| 3 | g.4449294T>A | CA10615923 | SUMF1 | c.491A>T (p.Glu164Val) c.444+3582A>T (n.444+3582A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.4449294T>C | CA351792948 | SUMF1 | c.491A>G (p.Glu164Gly) c.444+3582A>G (n.444+3582A>G) | |
| 3 | g.4449294T>G | CA351792949 | SUMF1 | c.491A>C (p.Glu164Ala) c.444+3582A>C (n.444+3582A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449294T= | CA1342158681 | SUMF1 | c.491A= (p.Glu164=) c.444+3582A= (n.444+3582A=) | |
| 3 | g.4449295C>A | CA351792950 | SUMF1 | c.490G>T (p.Glu164Ter) c.444+3581G>T (n.444+3581G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449295C= | CA1342158692 | SUMF1 | c.490G= (p.Glu164=) c.444+3581G= (n.444+3581G=) | |
| 3 | g.4449295C>G | CA351792951 | SUMF1 | c.490G>C (p.Glu164Gln) c.444+3581G>C (n.444+3581G>C) | |
| 3 | g.4449295C>T | CA351792952 | SUMF1 | c.490G>A (p.Glu164Lys) c.444+3581G>A (n.444+3581G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.4449296A>C | CA351792954 | SUMF1 | c.489T>G (p.Ser163Arg) c.444+3580T>G (n.444+3580T>G) | |
| 3 | g.4449296A>G | CA432448396 | SUMF1 | c.489T>C (p.Ser163=) c.444+3580T>C (n.444+3580T>C) | |
| 3 | g.4449296A>T | CA351792953 | SUMF1 | c.489T>A (p.Ser163Arg) c.444+3580T>A (n.444+3580T>A) | |
| 3 | g.4449297C>A | CA351792955 | SUMF1 | c.488G>T (p.Ser163Ile) c.444+3579G>T (n.444+3579G>T) | |
| 3 | g.4449297C>G | CA351792956 | SUMF1 | c.488G>C (p.Ser163Thr) c.444+3579G>C (n.444+3579G>C) | |
| 3 | g.4449297C>T | CA351792957 | SUMF1 | c.488G>A (p.Ser163Asn) c.444+3579G>A (n.444+3579G>A) | |
| 3 | g.4449298T>A | CA351792958 | SUMF1 | c.487A>T (p.Ser163Cys) c.444+3578A>T (n.444+3578A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449298T>C | CA351792959 | SUMF1 | c.487A>G (p.Ser163Gly) c.444+3578A>G (n.444+3578A>G) | |
| 3 | g.4449298T>G | CA351792960 | SUMF1 | c.487A>C (p.Ser163Arg) c.444+3578A>C (n.444+3578A>C) | |
| 3 | g.4449298T= | CA1342158698 | SUMF1 | c.487A= (p.Ser163=) c.444+3578A= (n.444+3578A=) | |
| 3 | g.4449299C>A | CA351792961 | SUMF1 | c.486G>T (p.Leu162Phe) c.444+3577G>T (n.444+3577G>T) | |
| 3 | g.4449299C>G | CA351792962 | SUMF1 | c.486G>C (p.Leu162Phe) c.444+3577G>C (n.444+3577G>C) | |
| 3 | g.4449299C>T | CA432448409 | SUMF1 | c.486G>A (p.Leu162=) c.444+3577G>A (n.444+3577G>A) | |
| 3 | g.4449301_4449303del | CA2755049236 | SUMF1 | c.484_486del (p.Leu162del) c.444+3575_444+3577del (n.444+3575_444+3577del) | |
| 3 | g.4449300A>C | CA351792963 | SUMF1 | c.485T>G (p.Leu162Trp) c.444+3576T>G (n.444+3576T>G) | |
| 3 | g.4449300A>G | CA351792964 | SUMF1 | c.485T>C (p.Leu162Ser) c.444+3576T>C (n.444+3576T>C) | |
| 3 | g.4449300A>T | CA351792965 | SUMF1 | c.485T>A (p.Leu162Ter) c.444+3576T>A (n.444+3576T>A) | |
| 3 | g.4449301A= | CA1342158703 | SUMF1 | c.484T= (p.Leu162=) c.444+3575T= (n.444+3575T=) | |
| 3 | g.4449301A>C | CA351792966 | SUMF1 | c.484T>G (p.Leu162Val) c.444+3575T>G (n.444+3575T>G) | |
| 3 | g.4449301A>G | CA432448414 | SUMF1 | c.484T>C (p.Leu162=) c.444+3575T>C (n.444+3575T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449301A>T | CA351792967 | SUMF1 | c.484T>A (p.Leu162Met) c.444+3575T>A (n.444+3575T>A) | |
| 3 | g.4449302C>A | CA2230587 | SUMF1 | c.483G>T (p.Met161Ile) c.444+3574G>T (n.444+3574G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449302C= | CA1342158708 | SUMF1 | c.483G= (p.Met161=) c.444+3574G= (n.444+3574G=) | |
| 3 | g.4449302C>G | CA69309344 | SUMF1 | c.483G>C (p.Met161Ile) c.444+3574G>C (n.444+3574G>C) | dbSNP |
| 3 | g.4449302C>T | CA351792968 | SUMF1 | c.483G>A (p.Met161Ile) c.444+3574G>A (n.444+3574G>A) | |
| 3 | g.4449303A= | CA1342158720 | SUMF1 | c.482T= (p.Met161=) c.444+3573T= (n.444+3573T=) | |
| 3 | g.4449303A>C | CA351792969 | SUMF1 | c.482T>G (p.Met161Arg) c.444+3573T>G (n.444+3573T>G) | |
| 3 | g.4449303A>G | CA2230588 | SUMF1 | c.482T>C (p.Met161Thr) c.444+3573T>C (n.444+3573T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449303A>T | CA351792970 | SUMF1 | c.482T>A (p.Met161Lys) c.444+3573T>A (n.444+3573T>A) | |
| 3 | g.4449304T>A | CA351792971 | SUMF1 | c.481A>T (p.Met161Leu) c.444+3572A>T (n.444+3572A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449304T>C | CA351792972 | SUMF1 | c.481A>G (p.Met161Val) c.444+3572A>G (n.444+3572A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4449304T>G | CA351792973 | SUMF1 | c.481A>C (p.Met161Leu) c.444+3572A>C (n.444+3572A>C) | |
| 3 | g.4449304T= | CA1342158724 | SUMF1 | c.481A= (p.Met161=) c.444+3572A= (n.444+3572A=) | |
| 3 | g.4449305G>A | CA432448425 | SUMF1 | c.480C>T (p.Gly160=) c.444+3571C>T (n.444+3571C>T) | |
| 3 | g.4449305G>C | CA432448428 | SUMF1 | c.480C>G (p.Gly160=) c.444+3571C>G (n.444+3571C>G) | |
| 3 | g.4449305G>T | CA432448426 | SUMF1 | c.480C>A (p.Gly160=) c.444+3571C>A (n.444+3571C>A) | |
| 3 | g.4449306C>A | CA351792974 | SUMF1 | c.479G>T (p.Gly160Val) c.444+3570G>T (n.444+3570G>T) | |
| 3 | g.4449306C= | CA1342158730 | SUMF1 | c.479G= (p.Gly160=) c.444+3570G= (n.444+3570G=) | |
| 3 | g.4449306C>G | CA2230589 | SUMF1 | c.479G>C (p.Gly160Ala) c.444+3570G>C (n.444+3570G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449306C>T | CA351792975 | SUMF1 | c.479G>A (p.Gly160Asp) c.444+3570G>A (n.444+3570G>A) | |
| 3 | g.4449307C>A | CA351792976 | SUMF1 | c.478G>T (p.Gly160Cys) c.444+3569G>T (n.444+3569G>T) | |
| 3 | g.4449307C= | CA1342158734 | SUMF1 | c.478G= (p.Gly160=) c.444+3569G= (n.444+3569G=) | |
| 3 | g.4449307C>G | CA351792977 | SUMF1 | c.478G>C (p.Gly160Arg) c.444+3569G>C (n.444+3569G>C) | |
| 3 | g.4449307C>T | CA351792978 | SUMF1 | c.478G>A (p.Gly160Ser) c.444+3569G>A (n.444+3569G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4449308T>A | CA351792979 | SUMF1 | c.477A>T (p.Glu159Asp) c.444+3568A>T (n.444+3568A>T) | |
| 3 | g.4449308T>C | CA432448436 | SUMF1 | c.477A>G (p.Glu159=) c.444+3568A>G (n.444+3568A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4449308T>G | CA351792980 | SUMF1 | c.477A>C (p.Glu159Asp) c.444+3568A>C (n.444+3568A>C) | |
| 3 | g.4449308T= | CA1342158737 | SUMF1 | c.477A= (p.Glu159=) c.444+3568A= (n.444+3568A=) | |
| 3 | g.4449309T>A | CA351792983 | SUMF1 | c.476A>T (p.Glu159Val) c.444+3567A>T (n.444+3567A>T) | |
| 3 | g.4449309T>C | CA351792982 | SUMF1 | c.476A>G (p.Glu159Gly) c.444+3567A>G (n.444+3567A>G) | |
| 3 | g.4449309T>G | CA351792981 | SUMF1 | c.476A>C (p.Glu159Ala) c.444+3567A>C (n.444+3567A>C) | |
| 3 | g.4449310C>A | CA351792984 | SUMF1 | c.475G>T (p.Glu159Ter) c.444+3566G>T (n.444+3566G>T) | |
| 3 | g.4449310C= | CA1342158739 | SUMF1 | c.475G= (p.Glu159=) c.444+3566G= (n.444+3566G=) | |
| 3 | g.4449310C>G | CA351792985 | SUMF1 | c.475G>C (p.Glu159Gln) c.444+3566G>C (n.444+3566G>C) | |
| 3 | g.4449310C>T | CA69309345 | SUMF1 | c.475G>A (p.Glu159Lys) c.444+3566G>A (n.444+3566G>A) | dbSNP |
| 3 | g.4449311A>C | CA351792986 | SUMF1 | c.474T>G (p.Phe158Leu) c.444+3565T>G (n.444+3565T>G) | |
| 3 | g.4449311A>G | CA432448447 | SUMF1 | c.474T>C (p.Phe158=) c.444+3565T>C (n.444+3565T>C) | ClinVar |
| 3 | g.4449311A>T | CA351792987 | SUMF1 | c.474T>A (p.Phe158Leu) c.444+3565T>A (n.444+3565T>A) | |
| 3 | g.4449312A>C | CA351792990 | SUMF1 | c.473T>G (p.Phe158Cys) c.444+3564T>G (n.444+3564T>G) | |
| 3 | g.4449312A>G | CA351792989 | SUMF1 | c.473T>C (p.Phe158Ser) c.444+3564T>C (n.444+3564T>C) | |
| 3 | g.4449312A>T | CA351792988 | SUMF1 | c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.444+3564T>A (n.444+3564T>A) | |
| 3 | g.4449313A= | CA1342158741 | SUMF1 | c.472T= (p.Phe158=) c.444+3563T= (n.444+3563T=) | |
| 3 | g.4449313A>C | CA351792991 | SUMF1 | c.472T>G (p.Phe158Val) c.444+3563T>G (n.444+3563T>G) | |
| 3 | g.4449313A>G | CA69309346 | SUMF1 | c.472T>C (p.Phe158Leu) c.444+3563T>C (n.444+3563T>C) | dbSNP |
| 3 | g.4449313A>T | CA351792992 | SUMF1 | c.472T>A (p.Phe158Ile) c.444+3563T>A (n.444+3563T>A) | |
| 3 | g.4449314G>A | CA432448456 | SUMF1 | c.471C>T (p.Val157=) c.444+3562C>T (n.444+3562C>T) | |
| 3 | g.4449314G>C | CA432448457 | SUMF1 | c.471C>G (p.Val157=) c.444+3562C>G (n.444+3562C>G) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.4449314G>T | CA432448459 | SUMF1 | c.471C>A (p.Val157=) c.444+3562C>A (n.444+3562C>A) | |
| 3 | g.4449315A>C | CA351792993 | SUMF1 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.444+3561T>G (n.444+3561T>G) | |
| 3 | g.4449315A>G | CA351792994 | SUMF1 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.444+3561T>C (n.444+3561T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449315A>T | CA351792995 | SUMF1 | c.470T>A (p.Val157Asp) c.444+3561T>A (n.444+3561T>A) | |
| 3 | g.4449316C>A | CA351792996 | SUMF1 | c.469G>T (p.Val157Phe) c.444+3560G>T (n.444+3560G>T) | |
| 3 | g.4449316C= | CA1342158744 | SUMF1 | c.469G= (p.Val157=) c.444+3560G= (n.444+3560G=) | |
| 3 | g.4449316C>G | CA351792998 | SUMF1 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.444+3560G>C (n.444+3560G>C) | |
| 3 | g.4449316C>T | CA351792997 | SUMF1 | c.469G>A (p.Val157Ile) c.444+3560G>A (n.444+3560G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449317A>C | CA351792999 | SUMF1 | c.468T>G (p.Phe156Leu) c.444+3559T>G (n.444+3559T>G) | |
| 3 | g.4449317A>G | CA432448468 | SUMF1 | c.468T>C (p.Phe156=) c.444+3559T>C (n.444+3559T>C) | |
| 3 | g.4449317A>T | CA351793000 | SUMF1 | c.468T>A (p.Phe156Leu) c.444+3559T>A (n.444+3559T>A) | |
| 3 | g.4449319del | CA2577493133 | SUMF1 | c.468del (p.Phe156LeufsTer7) c.444+3559del (n.444+3559del) | |
| 3 | g.4449318A>C | CA351793001 | SUMF1 | c.467T>G (p.Phe156Cys) c.444+3558T>G (n.444+3558T>G) | |
| 3 | g.4449318A>G | CA351793002 | SUMF1 | c.467T>C (p.Phe156Ser) c.444+3558T>C (n.444+3558T>C) | |
| 3 | g.4449318A>T | CA351793003 | SUMF1 | c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.444+3558T>A (n.444+3558T>A) | |
| 3 | g.4449319A>C | CA351793004 | SUMF1 | c.466T>G (p.Phe156Val) c.444+3557T>G (n.444+3557T>G) | |
| 3 | g.4449319A>G | CA351793005 | SUMF1 | c.466T>C (p.Phe156Leu) c.444+3557T>C (n.444+3557T>C) | |
| 3 | g.4449319A>T | CA351793006 | SUMF1 | c.466T>A (p.Phe156Ile) c.444+3557T>A (n.444+3557T>A) | |
| 3 | g.4449320G>A | CA432448482 | SUMF1 | c.465C>T (p.Ser155=) c.444+3556C>T (n.444+3556C>T) | |
| 3 | g.4449320G>C | CA432448478 | SUMF1 | c.465C>G (p.Ser155=) c.444+3556C>G (n.444+3556C>G) | |
| 3 | g.4449320G>T | CA432448480 | SUMF1 | c.465C>A (p.Ser155=) c.444+3556C>A (n.444+3556C>A) | |
| 3 | g.4449321G>A | CA351793007 | SUMF1 | c.464C>T (p.Ser155Phe) c.444+3555C>T (n.444+3555C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.4449321G>C | CA351793008 | SUMF1 | c.464C>G (p.Ser155Cys) c.444+3555C>G (n.444+3555C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.4449321G= | CA1342158747 | SUMF1 | c.464C= (p.Ser155=) c.444+3555C= (n.444+3555C=) | |
| 3 | g.4449321G>T | CA351793009 | SUMF1 | c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.444+3555C>A (n.444+3555C>A) | |
| 3 | g.4449322A= | CA1342158750 | SUMF1 | c.463T= (p.Ser155=) c.444+3554T= (n.444+3554T=) | |
| 3 | g.4449322A>C | CA351793010 | SUMF1 | c.463T>G (p.Ser155Ala) c.444+3554T>G (n.444+3554T>G) | |
| 3 | g.4449322A>G | CA115675 | SUMF1 | c.463T>C (p.Ser155Pro) c.444+3554T>C (n.444+3554T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449322A>T | CA351793011 | SUMF1 | c.463T>A (p.Ser155Thr) c.444+3554T>A (n.444+3554T>A) | |
| 3 | g.4449323G>A | CA432448491 | SUMF1 | c.462C>T (p.Asp154=) c.444+3553C>T (n.444+3553C>T) | |
| 3 | g.4449323G>C | CA351793012 | SUMF1 | c.462C>G (p.Asp154Glu) c.444+3553C>G (n.444+3553C>G) | |
| 3 | g.4449323G>T | CA351793013 | SUMF1 | c.462C>A (p.Asp154Glu) c.444+3553C>A (n.444+3553C>A) | |
| 3 | g.4449324T>A | CA2230590 | SUMF1 | c.461A>T (p.Asp154Val) c.444+3552A>T (n.444+3552A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449324T>C | CA351793015 | SUMF1 | c.461A>G (p.Asp154Gly) c.444+3552A>G (n.444+3552A>G) | |
| 3 | g.4449324T>G | CA351793014 | SUMF1 | c.461A>C (p.Asp154Ala) c.444+3552A>C (n.444+3552A>C) | |
| 3 | g.4449324T= | CA1342158754 | SUMF1 | c.461A= (p.Asp154=) c.444+3552A= (n.444+3552A=) | |
| 3 | g.4449325C>A | CA351793016 | SUMF1 | c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.444+3551G>T (n.444+3551G>T) | dbSNP |
| 3 | g.4449325C= | CA1342158760 | SUMF1 | c.460G= (p.Asp154=) c.444+3551G= (n.444+3551G=) | |
| 3 | g.4449325C>G | CA351793017 | SUMF1 | c.460G>C (p.Asp154His) c.444+3551G>C (n.444+3551G>C) | |
| 3 | g.4449325C>T | CA69309347 | SUMF1 | c.460G>A (p.Asp154Asn) c.444+3551G>A (n.444+3551G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.4449326G>A | CA2230591 | SUMF1 | c.459C>T (p.Gly153=) c.444+3550C>T (n.444+3550C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.4449326G>C | CA432448505 | SUMF1 | c.459C>G (p.Gly153=) c.444+3550C>G (n.444+3550C>G) | |
| 3 | g.4449326G= | CA1342158766 | SUMF1 | c.459C= (p.Gly153=) c.444+3550C= (n.444+3550C=) | |
| 3 | g.4449326G>T | CA432448503 | SUMF1 | c.459C>A (p.Gly153=) c.444+3550C>A (n.444+3550C>A) | |
| 3 | g.4449327C>A | CA351793018 | SUMF1 | c.458G>T (p.Gly153Val) c.444+3549G>T (n.444+3549G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449327C>G | CA351793019 | SUMF1 | c.458G>C (p.Gly153Ala) c.444+3549G>C (n.444+3549G>C) | |
| 3 | g.4449327C>T | CA351793020 | SUMF1 | c.458G>A (p.Gly153Asp) c.444+3549G>A (n.444+3549G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.4449328C>A | CA351793021 | SUMF1 | c.457G>T (p.Gly153Cys) c.444+3548G>T (n.444+3548G>T) | |
| 3 | g.4449328C>G | CA351793022 | SUMF1 | c.457G>C (p.Gly153Arg) c.444+3548G>C (n.444+3548G>C) | |
| 3 | g.4449328C>T | CA351793023 | SUMF1 | c.457G>A (p.Gly153Ser) c.444+3548G>A (n.444+3548G>A) | gnomAD v4 |