UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44482010G>A | CA2173646025 | CTDSPL2 | c.187-2214G>A (n.187-2214G>A) n.448-2214G>A n.385-2214G>A n.298-2214G>A | dbSNP |
| 15 | g.44482010G= | CA2173646026 | CTDSPL2 | c.187-2214G= (n.187-2214G=) n.448-2214G= n.385-2214G= n.298-2214G= | |
| 15 | g.44482010G>T | CA617667143 | CTDSPL2 | c.187-2214G>T (n.187-2214G>T) n.448-2214G>T n.385-2214G>T n.298-2214G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482012C= | CA2173646027 | CTDSPL2 | c.187-2212C= (n.187-2212C=) n.448-2212C= n.385-2212C= n.298-2212C= | |
| 15 | g.44482012C>G | CA969303464 | CTDSPL2 | c.187-2212C>G (n.187-2212C>G) n.448-2212C>G n.385-2212C>G n.298-2212C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482017A= | CA2173646028 | CTDSPL2 | c.187-2207A= (n.187-2207A=) n.448-2207A= n.385-2207A= n.298-2207A= | |
| 15 | g.44482017A>G | CA713094068 | CTDSPL2 | c.187-2207A>G (n.187-2207A>G) n.448-2207A>G n.385-2207A>G n.298-2207A>G | dbSNP |
| 15 | g.44482019C= | CA2173646029 | CTDSPL2 | c.187-2205C= (n.187-2205C=) n.448-2205C= n.385-2205C= n.298-2205C= | |
| 15 | g.44482019C>T | CA270044482 | CTDSPL2 | c.187-2205C>T (n.187-2205C>T) n.448-2205C>T n.385-2205C>T n.298-2205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482022C= | CA2173646030 | CTDSPL2 | c.187-2202C= (n.187-2202C=) n.448-2202C= n.385-2202C= n.298-2202C= | |
| 15 | g.44482022C>G | CA2173646031 | CTDSPL2 | c.187-2202C>G (n.187-2202C>G) n.448-2202C>G n.385-2202C>G n.298-2202C>G | dbSNP |
| 15 | g.44482022C>T | CA617667144 | CTDSPL2 | c.187-2202C>T (n.187-2202C>T) n.448-2202C>T n.385-2202C>T n.298-2202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482023A= | CA2173646032 | CTDSPL2 | c.187-2201A= (n.187-2201A=) n.448-2201A= n.385-2201A= n.298-2201A= | |
| 15 | g.44482023A>G | CA2173646033 | CTDSPL2 | c.187-2201A>G (n.187-2201A>G) n.448-2201A>G n.385-2201A>G n.298-2201A>G | dbSNP |
| 15 | g.44482028T>C | CA270044494 | CTDSPL2 | c.187-2196T>C (n.187-2196T>C) n.448-2196T>C n.385-2196T>C n.298-2196T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482028T= | CA2173646034 | CTDSPL2 | c.187-2196T= (n.187-2196T=) n.448-2196T= n.385-2196T= n.298-2196T= | |
| 15 | g.44482031C= | CA2173646035 | CTDSPL2 | c.187-2193C= (n.187-2193C=) n.448-2193C= n.385-2193C= n.298-2193C= | |
| 15 | g.44482031C>T | CA2173646036 | CTDSPL2 | c.187-2193C>T (n.187-2193C>T) n.448-2193C>T n.385-2193C>T n.298-2193C>T | dbSNP |
| 15 | g.44482032A= | CA2173646037 | CTDSPL2 | c.187-2192A= (n.187-2192A=) n.448-2192A= n.385-2192A= n.298-2192A= | |
| 15 | g.44482032A>G | CA270044502 | CTDSPL2 | c.187-2192A>G (n.187-2192A>G) n.448-2192A>G n.385-2192A>G n.298-2192A>G | dbSNP |
| 15 | g.44482034A= | CA2173646038 | CTDSPL2 | c.187-2190A= (n.187-2190A=) n.448-2190A= n.385-2190A= n.298-2190A= | |
| 15 | g.44482034A>C | CA270044515 | CTDSPL2 | c.187-2190A>C (n.187-2190A>C) n.448-2190A>C n.385-2190A>C n.298-2190A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482037C>A | CA2173646040 | CTDSPL2 | c.187-2187C>A (n.187-2187C>A) n.448-2187C>A n.385-2187C>A n.298-2187C>A | dbSNP |
| 15 | g.44482037C= | CA2173646039 | CTDSPL2 | c.187-2187C= (n.187-2187C=) n.448-2187C= n.385-2187C= n.298-2187C= | |
| 15 | g.44482037C>T | CA270044521 | CTDSPL2 | c.187-2187C>T (n.187-2187C>T) n.448-2187C>T n.385-2187C>T n.298-2187C>T | dbSNP |
| 15 | g.44482039C= | CA2173646041 | CTDSPL2 | c.187-2185C= (n.187-2185C=) n.448-2185C= n.385-2185C= n.298-2185C= | |
| 15 | g.44482039C>G | CA969303468 | CTDSPL2 | c.187-2185C>G (n.187-2185C>G) n.448-2185C>G n.385-2185C>G n.298-2185C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482039C>T | CA969303469 | CTDSPL2 | c.187-2185C>T (n.187-2185C>T) n.448-2185C>T n.385-2185C>T n.298-2185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482040G>A | CA2173646043 | CTDSPL2 | c.187-2184G>A (n.187-2184G>A) n.448-2184G>A n.385-2184G>A n.298-2184G>A | dbSNP |
| 15 | g.44482040G= | CA2173646042 | CTDSPL2 | c.187-2184G= (n.187-2184G=) n.448-2184G= n.385-2184G= n.298-2184G= | |
| 15 | g.44482043T>G | CA2173646045 | CTDSPL2 | c.187-2181T>G (n.187-2181T>G) n.448-2181T>G n.385-2181T>G n.298-2181T>G | dbSNP |
| 15 | g.44482043T= | CA2173646044 | CTDSPL2 | c.187-2181T= (n.187-2181T=) n.448-2181T= n.385-2181T= n.298-2181T= | |
| 15 | g.44482047C>T | CA2519273915 | CTDSPL2 | c.187-2177C>T (n.187-2177C>T) n.448-2177C>T n.385-2177C>T n.298-2177C>T | |
| 15 | g.44482048T>C | CA713094076 | CTDSPL2 | c.187-2176T>C (n.187-2176T>C) n.448-2176T>C n.385-2176T>C n.298-2176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482048T= | CA2173646046 | CTDSPL2 | c.187-2176T= (n.187-2176T=) n.448-2176T= n.385-2176T= n.298-2176T= | |
| 15 | g.44482050C= | CA2173646048 | CTDSPL2 | c.187-2174C= (n.187-2174C=) n.448-2174C= n.385-2174C= n.298-2174C= | |
| 15 | g.44482050C>G | CA2173646047 | CTDSPL2 | c.187-2174C>G (n.187-2174C>G) n.448-2174C>G n.385-2174C>G n.298-2174C>G | dbSNP |
| 15 | g.44482051A= | CA2173646049 | CTDSPL2 | c.187-2173A= (n.187-2173A=) n.448-2173A= n.385-2173A= n.298-2173A= | |
| 15 | g.44482051A>G | CA2173646050 | CTDSPL2 | c.187-2173A>G (n.187-2173A>G) n.448-2173A>G n.385-2173A>G n.298-2173A>G | dbSNP |
| 15 | g.44482052T>G | CA2173646052 | CTDSPL2 | c.187-2172T>G (n.187-2172T>G) n.448-2172T>G n.385-2172T>G n.298-2172T>G | dbSNP |
| 15 | g.44482052T= | CA2173646051 | CTDSPL2 | c.187-2172T= (n.187-2172T=) n.448-2172T= n.385-2172T= n.298-2172T= | |
| 15 | g.44482054G>A | CA713094077 | CTDSPL2 | c.187-2170G>A (n.187-2170G>A) n.448-2170G>A n.385-2170G>A n.298-2170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482054G= | CA2173646053 | CTDSPL2 | c.187-2170G= (n.187-2170G=) n.448-2170G= n.385-2170G= n.298-2170G= | |
| 15 | g.44482059_44482060delinsTA | CA2173646054 | CTDSPL2 | c.187-2165_187-2164delinsTA (n.187-2165_187-2164delinsTA) n.448-2165_448-2164delinsTA n.385-2165_385-2164delinsTA n.298-2165_298-2164delinsTA | |
| 15 | g.44482060del | CA2173646055 | CTDSPL2 | c.187-2164del (n.187-2164del) n.448-2164del n.385-2164del n.298-2164del | dbSNP |
| 15 | g.44482060A= | CA2173646056 | CTDSPL2 | c.187-2164A= (n.187-2164A=) n.448-2164A= n.385-2164A= n.298-2164A= | |
| 15 | g.44482060A>C | CA617667145 | CTDSPL2 | c.187-2164A>C (n.187-2164A>C) n.448-2164A>C n.385-2164A>C n.298-2164A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482064C= | CA2173646057 | CTDSPL2 | c.187-2160C= (n.187-2160C=) n.448-2160C= n.385-2160C= n.298-2160C= | |
| 15 | g.44482064C>G | CA270044525 | CTDSPL2 | c.187-2160C>G (n.187-2160C>G) n.448-2160C>G n.385-2160C>G n.298-2160C>G | dbSNP |
| 15 | g.44482064C>T | CA2173646058 | CTDSPL2 | c.187-2160C>T (n.187-2160C>T) n.448-2160C>T n.385-2160C>T n.298-2160C>T | dbSNP |
| 15 | g.44482065C= | CA2173646059 | CTDSPL2 | c.187-2159C= (n.187-2159C=) n.448-2159C= n.385-2159C= n.298-2159C= | |
| 15 | g.44482065C>G | CA713094088 | CTDSPL2 | c.187-2159C>G (n.187-2159C>G) n.448-2159C>G n.385-2159C>G n.298-2159C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482065C>T | CA969303478 | CTDSPL2 | c.187-2159C>T (n.187-2159C>T) n.448-2159C>T n.385-2159C>T n.298-2159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482066C= | CA2173646060 | CTDSPL2 | c.187-2158C= (n.187-2158C=) n.448-2158C= n.385-2158C= n.298-2158C= | |
| 15 | g.44482066C>G | CA713094098 | CTDSPL2 | c.187-2158C>G (n.187-2158C>G) n.448-2158C>G n.385-2158C>G n.298-2158C>G | dbSNP |
| 15 | g.44482067T>C | CA2173646062 | CTDSPL2 | c.187-2157T>C (n.187-2157T>C) n.448-2157T>C n.385-2157T>C n.298-2157T>C | dbSNP |
| 15 | g.44482067T= | CA2173646061 | CTDSPL2 | c.187-2157T= (n.187-2157T=) n.448-2157T= n.385-2157T= n.298-2157T= | |
| 15 | g.44482069dup | CA617667147 | CTDSPL2 | c.187-2155dup (n.187-2155dup) n.448-2155dup n.385-2155dup n.298-2155dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482070A>G | CA2730775280 | CTDSPL2 | c.187-2154A>G (n.187-2154A>G) n.448-2154A>G n.385-2154A>G n.298-2154A>G | dbSNP |
| 15 | g.44482075C= | CA2173646063 | CTDSPL2 | c.187-2149C= (n.187-2149C=) n.448-2149C= n.385-2149C= n.298-2149C= | |
| 15 | g.44482075C>T | CA270044544 | CTDSPL2 | c.187-2149C>T (n.187-2149C>T) n.448-2149C>T n.385-2149C>T n.298-2149C>T | dbSNP |
| 15 | g.44482076C>G | CA2803972773 | CTDSPL2 | c.187-2148C>G (n.187-2148C>G) n.448-2148C>G n.385-2148C>G n.298-2148C>G | |
| 15 | g.44482078C= | CA2173646064 | CTDSPL2 | c.187-2146C= (n.187-2146C=) n.448-2146C= n.385-2146C= n.298-2146C= | |
| 15 | g.44482078C>G | CA713094111 | CTDSPL2 | c.187-2146C>G (n.187-2146C>G) n.448-2146C>G n.385-2146C>G n.298-2146C>G | dbSNP |
| 15 | g.44482078C>T | CA270044547 | CTDSPL2 | c.187-2146C>T (n.187-2146C>T) n.448-2146C>T n.385-2146C>T n.298-2146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482080G>A | CA15836523 | CTDSPL2 | c.187-2144G>A (n.187-2144G>A) n.448-2144G>A n.385-2144G>A n.298-2144G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482080G>C | CA969303508 | CTDSPL2 | c.187-2144G>C (n.187-2144G>C) n.448-2144G>C n.385-2144G>C n.298-2144G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482080G= | CA2173646065 | CTDSPL2 | c.187-2144G= (n.187-2144G=) n.448-2144G= n.385-2144G= n.298-2144G= | |
| 15 | g.44482082G>C | CA2173646066 | CTDSPL2 | c.187-2142G>C (n.187-2142G>C) n.448-2142G>C n.385-2142G>C n.298-2142G>C | dbSNP |
| 15 | g.44482082G= | CA2173646067 | CTDSPL2 | c.187-2142G= (n.187-2142G=) n.448-2142G= n.385-2142G= n.298-2142G= | |
| 15 | g.44482083G= | CA2173646068 | CTDSPL2 | c.187-2141G= (n.187-2141G=) n.448-2141G= n.385-2141G= n.298-2141G= | |
| 15 | g.44482083G>T | CA14117418 | CTDSPL2 | c.187-2141G>T (n.187-2141G>T) n.448-2141G>T n.385-2141G>T n.298-2141G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482086G>A | CA270044561 | CTDSPL2 | c.187-2138G>A (n.187-2138G>A) n.448-2138G>A n.385-2138G>A n.298-2138G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482086G= | CA2173646069 | CTDSPL2 | c.187-2138G= (n.187-2138G=) n.448-2138G= n.385-2138G= n.298-2138G= | |
| 15 | g.44482087C>T | CA2730775284 | CTDSPL2 | c.187-2137C>T (n.187-2137C>T) n.448-2137C>T n.385-2137C>T n.298-2137C>T | dbSNP |
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| 15 | g.44482088A>T | CA2173646071 | CTDSPL2 | c.187-2136A>T (n.187-2136A>T) n.448-2136A>T n.385-2136A>T n.298-2136A>T | dbSNP |
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| 15 | g.44482092C>T | CA2173646073 | CTDSPL2 | c.187-2132C>T (n.187-2132C>T) n.448-2132C>T n.385-2132C>T n.298-2132C>T | dbSNP |
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| 15 | g.44482093A>G | CA270044563 | CTDSPL2 | c.187-2131A>G (n.187-2131A>G) n.448-2131A>G n.385-2131A>G n.298-2131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.44482094G>T | CA2173646076 | CTDSPL2 | c.187-2130G>T (n.187-2130G>T) n.448-2130G>T n.385-2130G>T n.298-2130G>T | dbSNP |
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| 15 | g.44482095C>T | CA270044568 | CTDSPL2 | c.187-2129C>T (n.187-2129C>T) n.448-2129C>T n.385-2129C>T n.298-2129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.44482096C>T | CA2173646078 | CTDSPL2 | c.187-2128C>T (n.187-2128C>T) n.448-2128C>T n.385-2128C>T n.298-2128C>T | dbSNP |
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| 15 | g.44482099C>T | CA270044571 | CTDSPL2 | c.187-2125C>T (n.187-2125C>T) n.448-2125C>T n.385-2125C>T n.298-2125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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