UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44481952C= | CA2173645995 | CTDSPL2 | c.187-2272C= (n.187-2272C=) n.448-2272C= n.385-2272C= n.298-2272C= | |
| 15 | g.44481952C>T | CA270044447 | CTDSPL2 | c.187-2272C>T (n.187-2272C>T) n.448-2272C>T n.385-2272C>T n.298-2272C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481953T= | CA2173645996 | CTDSPL2 | c.187-2271T= (n.187-2271T=) n.448-2271T= n.385-2271T= n.298-2271T= | |
| 15 | g.44481953_44481954insG | CA2173645997 | CTDSPL2 | c.187-2271_187-2270insG (n.187-2271_187-2270insG) n.448-2271_448-2270insG n.385-2271_385-2270insG n.298-2271_298-2270insG | dbSNP |
| 15 | g.44481954C= | CA2173645998 | CTDSPL2 | c.187-2270C= (n.187-2270C=) n.448-2270C= n.385-2270C= n.298-2270C= | |
| 15 | g.44481954C>T | CA713094030 | CTDSPL2 | c.187-2270C>T (n.187-2270C>T) n.448-2270C>T n.385-2270C>T n.298-2270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481955T>C | CA713094034 | CTDSPL2 | c.187-2269T>C (n.187-2269T>C) n.448-2269T>C n.385-2269T>C n.298-2269T>C | dbSNP |
| 15 | g.44481955T= | CA2173645999 | CTDSPL2 | c.187-2269T= (n.187-2269T=) n.448-2269T= n.385-2269T= n.298-2269T= | |
| 15 | g.44481958A= | CA2173646000 | CTDSPL2 | c.187-2266A= (n.187-2266A=) n.448-2266A= n.385-2266A= n.298-2266A= | |
| 15 | g.44481958A>G | CA2173646001 | CTDSPL2 | c.187-2266A>G (n.187-2266A>G) n.448-2266A>G n.385-2266A>G n.298-2266A>G | dbSNP |
| 15 | g.44481960A= | CA2173646002 | CTDSPL2 | c.187-2264A= (n.187-2264A=) n.448-2264A= n.385-2264A= n.298-2264A= | |
| 15 | g.44481960A>G | CA2173646003 | CTDSPL2 | c.187-2264A>G (n.187-2264A>G) n.448-2264A>G n.385-2264A>G n.298-2264A>G | dbSNP |
| 15 | g.44481962G>C | CA617667139 | CTDSPL2 | c.187-2262G>C (n.187-2262G>C) n.448-2262G>C n.385-2262G>C n.298-2262G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481962G= | CA2173646004 | CTDSPL2 | c.187-2262G= (n.187-2262G=) n.448-2262G= n.385-2262G= n.298-2262G= | |
| 15 | g.44481965G>A | CA617667140 | CTDSPL2 | c.187-2259G>A (n.187-2259G>A) n.448-2259G>A n.385-2259G>A n.298-2259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481965G= | CA2173646005 | CTDSPL2 | c.187-2259G= (n.187-2259G=) n.448-2259G= n.385-2259G= n.298-2259G= | |
| 15 | g.44481966C= | CA2173646006 | CTDSPL2 | c.187-2258C= (n.187-2258C=) n.448-2258C= n.385-2258C= n.298-2258C= | |
| 15 | g.44481966C>T | CA2173646007 | CTDSPL2 | c.187-2258C>T (n.187-2258C>T) n.448-2258C>T n.385-2258C>T n.298-2258C>T | dbSNP |
| 15 | g.44481971T>C | CA2173646009 | CTDSPL2 | c.187-2253T>C (n.187-2253T>C) n.448-2253T>C n.385-2253T>C n.298-2253T>C | dbSNP |
| 15 | g.44481971T= | CA2173646008 | CTDSPL2 | c.187-2253T= (n.187-2253T=) n.448-2253T= n.385-2253T= n.298-2253T= | |
| 15 | g.44481976T>G | CA713094045 | CTDSPL2 | c.187-2248T>G (n.187-2248T>G) n.448-2248T>G n.385-2248T>G n.298-2248T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481976T= | CA2173646010 | CTDSPL2 | c.187-2248T= (n.187-2248T=) n.448-2248T= n.385-2248T= n.298-2248T= | |
| 15 | g.44481978C>A | CA655909157 | CTDSPL2 | c.187-2246C>A (n.187-2246C>A) n.448-2246C>A n.385-2246C>A n.298-2246C>A | COSMIC |
| 15 | g.44481978C= | CA2173646011 | CTDSPL2 | c.187-2246C= (n.187-2246C=) n.448-2246C= n.385-2246C= n.298-2246C= | |
| 15 | g.44481978C>T | CA270044448 | CTDSPL2 | c.187-2246C>T (n.187-2246C>T) n.448-2246C>T n.385-2246C>T n.298-2246C>T | dbSNP |
| 15 | g.44481980T>A | CA2730775027 | CTDSPL2 | c.187-2244T>A (n.187-2244T>A) n.448-2244T>A n.385-2244T>A n.298-2244T>A | dbSNP |
| 15 | g.44481982T>C | CA713094049 | CTDSPL2 | c.187-2242T>C (n.187-2242T>C) n.448-2242T>C n.385-2242T>C n.298-2242T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481982T= | CA2173646012 | CTDSPL2 | c.187-2242T= (n.187-2242T=) n.448-2242T= n.385-2242T= n.298-2242T= | |
| 15 | g.44481986A>G | CA2730775224 | CTDSPL2 | c.187-2238A>G (n.187-2238A>G) n.448-2238A>G n.385-2238A>G n.298-2238A>G | dbSNP |
| 15 | g.44481987C>A | CA713094052 | CTDSPL2 | c.187-2237C>A (n.187-2237C>A) n.448-2237C>A n.385-2237C>A n.298-2237C>A | dbSNP |
| 15 | g.44481987C= | CA2173646013 | CTDSPL2 | c.187-2237C= (n.187-2237C=) n.448-2237C= n.385-2237C= n.298-2237C= | |
| 15 | g.44481989C= | CA2173646014 | CTDSPL2 | c.187-2235C= (n.187-2235C=) n.448-2235C= n.385-2235C= n.298-2235C= | |
| 15 | g.44481989C>T | CA2173646015 | CTDSPL2 | c.187-2235C>T (n.187-2235C>T) n.448-2235C>T n.385-2235C>T n.298-2235C>T | dbSNP |
| 15 | g.44481992C= | CA2173646016 | CTDSPL2 | c.187-2232C= (n.187-2232C=) n.448-2232C= n.385-2232C= n.298-2232C= | |
| 15 | g.44481992C>T | CA2173646017 | CTDSPL2 | c.187-2232C>T (n.187-2232C>T) n.448-2232C>T n.385-2232C>T n.298-2232C>T | dbSNP |
| 15 | g.44481994_44481997delinsTAAC | CA2173646018 | CTDSPL2 | c.187-2230_187-2227delinsTAAC (n.187-2230_187-2227delinsTAAC) n.448-2230_448-2227delinsTAAC n.385-2230_385-2227delinsTAAC n.298-2230_298-2227delinsTAAC | |
| 15 | g.44481996_44481998del | CA617667141 | CTDSPL2 | c.187-2228_187-2226del (n.187-2228_187-2226del) n.448-2228_448-2226del n.385-2228_385-2226del n.298-2228_298-2226del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482000C= | CA2173646019 | CTDSPL2 | c.187-2224C= (n.187-2224C=) n.448-2224C= n.385-2224C= n.298-2224C= | |
| 15 | g.44482000C>T | CA2173646020 | CTDSPL2 | c.187-2224C>T (n.187-2224C>T) n.448-2224C>T n.385-2224C>T n.298-2224C>T | dbSNP |
| 15 | g.44482002G>T | CA2730775277 | CTDSPL2 | c.187-2222G>T (n.187-2222G>T) n.448-2222G>T n.385-2222G>T n.298-2222G>T | dbSNP |
| 15 | g.44482004C= | CA2173646021 | CTDSPL2 | c.187-2220C= (n.187-2220C=) n.448-2220C= n.385-2220C= n.298-2220C= | |
| 15 | g.44482004C>T | CA14143681 | CTDSPL2 | c.187-2220C>T (n.187-2220C>T) n.448-2220C>T n.385-2220C>T n.298-2220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482005C= | CA2173646022 | CTDSPL2 | c.187-2219C= (n.187-2219C=) n.448-2219C= n.385-2219C= n.298-2219C= | |
| 15 | g.44482005C>T | CA270044461 | CTDSPL2 | c.187-2219C>T (n.187-2219C>T) n.448-2219C>T n.385-2219C>T n.298-2219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482007G>C | CA270044474 | CTDSPL2 | c.187-2217G>C (n.187-2217G>C) n.448-2217G>C n.385-2217G>C n.298-2217G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482007G= | CA2173646023 | CTDSPL2 | c.187-2217G= (n.187-2217G=) n.448-2217G= n.385-2217G= n.298-2217G= | |
| 15 | g.44482008C= | CA2173646024 | CTDSPL2 | c.187-2216C= (n.187-2216C=) n.448-2216C= n.385-2216C= n.298-2216C= | |
| 15 | g.44482008C>G | CA713094060 | CTDSPL2 | c.187-2216C>G (n.187-2216C>G) n.448-2216C>G n.385-2216C>G n.298-2216C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482010G>A | CA2173646025 | CTDSPL2 | c.187-2214G>A (n.187-2214G>A) n.448-2214G>A n.385-2214G>A n.298-2214G>A | dbSNP |
| 15 | g.44482010G= | CA2173646026 | CTDSPL2 | c.187-2214G= (n.187-2214G=) n.448-2214G= n.385-2214G= n.298-2214G= | |
| 15 | g.44482010G>T | CA617667143 | CTDSPL2 | c.187-2214G>T (n.187-2214G>T) n.448-2214G>T n.385-2214G>T n.298-2214G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482012C= | CA2173646027 | CTDSPL2 | c.187-2212C= (n.187-2212C=) n.448-2212C= n.385-2212C= n.298-2212C= | |
| 15 | g.44482012C>G | CA969303464 | CTDSPL2 | c.187-2212C>G (n.187-2212C>G) n.448-2212C>G n.385-2212C>G n.298-2212C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482017A= | CA2173646028 | CTDSPL2 | c.187-2207A= (n.187-2207A=) n.448-2207A= n.385-2207A= n.298-2207A= | |
| 15 | g.44482017A>G | CA713094068 | CTDSPL2 | c.187-2207A>G (n.187-2207A>G) n.448-2207A>G n.385-2207A>G n.298-2207A>G | dbSNP |
| 15 | g.44482019C= | CA2173646029 | CTDSPL2 | c.187-2205C= (n.187-2205C=) n.448-2205C= n.385-2205C= n.298-2205C= | |
| 15 | g.44482019C>T | CA270044482 | CTDSPL2 | c.187-2205C>T (n.187-2205C>T) n.448-2205C>T n.385-2205C>T n.298-2205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482022C= | CA2173646030 | CTDSPL2 | c.187-2202C= (n.187-2202C=) n.448-2202C= n.385-2202C= n.298-2202C= | |
| 15 | g.44482022C>G | CA2173646031 | CTDSPL2 | c.187-2202C>G (n.187-2202C>G) n.448-2202C>G n.385-2202C>G n.298-2202C>G | dbSNP |
| 15 | g.44482022C>T | CA617667144 | CTDSPL2 | c.187-2202C>T (n.187-2202C>T) n.448-2202C>T n.385-2202C>T n.298-2202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482023A= | CA2173646032 | CTDSPL2 | c.187-2201A= (n.187-2201A=) n.448-2201A= n.385-2201A= n.298-2201A= | |
| 15 | g.44482023A>G | CA2173646033 | CTDSPL2 | c.187-2201A>G (n.187-2201A>G) n.448-2201A>G n.385-2201A>G n.298-2201A>G | dbSNP |
| 15 | g.44482028T>C | CA270044494 | CTDSPL2 | c.187-2196T>C (n.187-2196T>C) n.448-2196T>C n.385-2196T>C n.298-2196T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482028T= | CA2173646034 | CTDSPL2 | c.187-2196T= (n.187-2196T=) n.448-2196T= n.385-2196T= n.298-2196T= | |
| 15 | g.44482031C= | CA2173646035 | CTDSPL2 | c.187-2193C= (n.187-2193C=) n.448-2193C= n.385-2193C= n.298-2193C= | |
| 15 | g.44482031C>T | CA2173646036 | CTDSPL2 | c.187-2193C>T (n.187-2193C>T) n.448-2193C>T n.385-2193C>T n.298-2193C>T | dbSNP |
| 15 | g.44482032A= | CA2173646037 | CTDSPL2 | c.187-2192A= (n.187-2192A=) n.448-2192A= n.385-2192A= n.298-2192A= | |
| 15 | g.44482032A>G | CA270044502 | CTDSPL2 | c.187-2192A>G (n.187-2192A>G) n.448-2192A>G n.385-2192A>G n.298-2192A>G | dbSNP |
| 15 | g.44482034A= | CA2173646038 | CTDSPL2 | c.187-2190A= (n.187-2190A=) n.448-2190A= n.385-2190A= n.298-2190A= | |
| 15 | g.44482034A>C | CA270044515 | CTDSPL2 | c.187-2190A>C (n.187-2190A>C) n.448-2190A>C n.385-2190A>C n.298-2190A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482037C>A | CA2173646040 | CTDSPL2 | c.187-2187C>A (n.187-2187C>A) n.448-2187C>A n.385-2187C>A n.298-2187C>A | dbSNP |
| 15 | g.44482037C= | CA2173646039 | CTDSPL2 | c.187-2187C= (n.187-2187C=) n.448-2187C= n.385-2187C= n.298-2187C= | |
| 15 | g.44482037C>T | CA270044521 | CTDSPL2 | c.187-2187C>T (n.187-2187C>T) n.448-2187C>T n.385-2187C>T n.298-2187C>T | dbSNP |
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