UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44481904G>A | CA270044420 | CTDSPL2 | c.187-2320G>A (n.187-2320G>A) n.448-2320G>A n.385-2320G>A n.298-2320G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481904G= | CA2173645974 | CTDSPL2 | c.187-2320G= (n.187-2320G=) n.448-2320G= n.385-2320G= n.298-2320G= | |
| 15 | g.44481907G>A | CA270044422 | CTDSPL2 | c.187-2317G>A (n.187-2317G>A) n.448-2317G>A n.385-2317G>A n.298-2317G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481907G= | CA2173645975 | CTDSPL2 | c.187-2317G= (n.187-2317G=) n.448-2317G= n.385-2317G= n.298-2317G= | |
| 15 | g.44481908C= | CA2173645976 | CTDSPL2 | c.187-2316C= (n.187-2316C=) n.448-2316C= n.385-2316C= n.298-2316C= | |
| 15 | g.44481908C>T | CA270044428 | CTDSPL2 | c.187-2316C>T (n.187-2316C>T) n.448-2316C>T n.385-2316C>T n.298-2316C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481909A= | CA2173645977 | CTDSPL2 | c.187-2315A= (n.187-2315A=) n.448-2315A= n.385-2315A= n.298-2315A= | |
| 15 | g.44481909A>G | CA270044437 | CTDSPL2 | c.187-2315A>G (n.187-2315A>G) n.448-2315A>G n.385-2315A>G n.298-2315A>G | dbSNP |
| 15 | g.44481910G>A | CA270044442 | CTDSPL2 | c.187-2314G>A (n.187-2314G>A) n.448-2314G>A n.385-2314G>A n.298-2314G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481910G= | CA2173645978 | CTDSPL2 | c.187-2314G= (n.187-2314G=) n.448-2314G= n.385-2314G= n.298-2314G= | |
| 15 | g.44481912T>C | CA713094014 | CTDSPL2 | c.187-2312T>C (n.187-2312T>C) n.448-2312T>C n.385-2312T>C n.298-2312T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481912T= | CA2173645979 | CTDSPL2 | c.187-2312T= (n.187-2312T=) n.448-2312T= n.385-2312T= n.298-2312T= | |
| 15 | g.44481913A>G | CA2803972772 | CTDSPL2 | c.187-2311A>G (n.187-2311A>G) n.448-2311A>G n.385-2311A>G n.298-2311A>G | |
| 15 | g.44481916C= | CA2173645980 | CTDSPL2 | c.187-2308C= (n.187-2308C=) n.448-2308C= n.385-2308C= n.298-2308C= | |
| 15 | g.44481916C>G | CA713094015 | CTDSPL2 | c.187-2308C>G (n.187-2308C>G) n.448-2308C>G n.385-2308C>G n.298-2308C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481917dup | CA713094019 | CTDSPL2 | c.187-2307dup (n.187-2307dup) n.448-2307dup n.385-2307dup n.298-2307dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481920C= | CA2173645981 | CTDSPL2 | c.187-2304C= (n.187-2304C=) n.448-2304C= n.385-2304C= n.298-2304C= | |
| 15 | g.44481920C>G | CA969303423 | CTDSPL2 | c.187-2304C>G (n.187-2304C>G) n.448-2304C>G n.385-2304C>G n.298-2304C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481922C= | CA2173645982 | CTDSPL2 | c.187-2302C= (n.187-2302C=) n.448-2302C= n.385-2302C= n.298-2302C= | |
| 15 | g.44481922C>T | CA2173645983 | CTDSPL2 | c.187-2302C>T (n.187-2302C>T) n.448-2302C>T n.385-2302C>T n.298-2302C>T | dbSNP |
| 15 | g.44481923C= | CA2173645984 | CTDSPL2 | c.187-2301C= (n.187-2301C=) n.448-2301C= n.385-2301C= n.298-2301C= | |
| 15 | g.44481923C>T | CA2173645985 | CTDSPL2 | c.187-2301C>T (n.187-2301C>T) n.448-2301C>T n.385-2301C>T n.298-2301C>T | dbSNP |
| 15 | g.44481924A= | CA2173645986 | CTDSPL2 | c.187-2300A= (n.187-2300A=) n.448-2300A= n.385-2300A= n.298-2300A= | |
| 15 | g.44481924A>G | CA270044443 | CTDSPL2 | c.187-2300A>G (n.187-2300A>G) n.448-2300A>G n.385-2300A>G n.298-2300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481926A>C | CA2592250427 | CTDSPL2 | c.187-2298A>C (n.187-2298A>C) n.448-2298A>C n.385-2298A>C n.298-2298A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481932G= | CA2173645987 | CTDSPL2 | c.187-2292G= (n.187-2292G=) n.448-2292G= n.385-2292G= n.298-2292G= | |
| 15 | g.44481932G>T | CA713094020 | CTDSPL2 | c.187-2292G>T (n.187-2292G>T) n.448-2292G>T n.385-2292G>T n.298-2292G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481934A= | CA2173645988 | CTDSPL2 | c.187-2290A= (n.187-2290A=) n.448-2290A= n.385-2290A= n.298-2290A= | |
| 15 | g.44481934A>G | CA270044445 | CTDSPL2 | c.187-2290A>G (n.187-2290A>G) n.448-2290A>G n.385-2290A>G n.298-2290A>G | dbSNP |
| 15 | g.44481935C= | CA2173645989 | CTDSPL2 | c.187-2289C= (n.187-2289C=) n.448-2289C= n.385-2289C= n.298-2289C= | |
| 15 | g.44481935C>T | CA2173645990 | CTDSPL2 | c.187-2289C>T (n.187-2289C>T) n.448-2289C>T n.385-2289C>T n.298-2289C>T | dbSNP |
| 15 | g.44481946C>A | CA2173645992 | CTDSPL2 | c.187-2278C>A (n.187-2278C>A) n.448-2278C>A n.385-2278C>A n.298-2278C>A | dbSNP |
| 15 | g.44481946C= | CA2173645991 | CTDSPL2 | c.187-2278C= (n.187-2278C=) n.448-2278C= n.385-2278C= n.298-2278C= | |
| 15 | g.44481947A= | CA2173645993 | CTDSPL2 | c.187-2277A= (n.187-2277A=) n.448-2277A= n.385-2277A= n.298-2277A= | |
| 15 | g.44481947A>G | CA2173645994 | CTDSPL2 | c.187-2277A>G (n.187-2277A>G) n.448-2277A>G n.385-2277A>G n.298-2277A>G | dbSNP |
| 15 | g.44481952C= | CA2173645995 | CTDSPL2 | c.187-2272C= (n.187-2272C=) n.448-2272C= n.385-2272C= n.298-2272C= | |
| 15 | g.44481952C>T | CA270044447 | CTDSPL2 | c.187-2272C>T (n.187-2272C>T) n.448-2272C>T n.385-2272C>T n.298-2272C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481953T= | CA2173645996 | CTDSPL2 | c.187-2271T= (n.187-2271T=) n.448-2271T= n.385-2271T= n.298-2271T= | |
| 15 | g.44481953_44481954insG | CA2173645997 | CTDSPL2 | c.187-2271_187-2270insG (n.187-2271_187-2270insG) n.448-2271_448-2270insG n.385-2271_385-2270insG n.298-2271_298-2270insG | dbSNP |
| 15 | g.44481954C= | CA2173645998 | CTDSPL2 | c.187-2270C= (n.187-2270C=) n.448-2270C= n.385-2270C= n.298-2270C= | |
| 15 | g.44481954C>T | CA713094030 | CTDSPL2 | c.187-2270C>T (n.187-2270C>T) n.448-2270C>T n.385-2270C>T n.298-2270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481955T>C | CA713094034 | CTDSPL2 | c.187-2269T>C (n.187-2269T>C) n.448-2269T>C n.385-2269T>C n.298-2269T>C | dbSNP |
| 15 | g.44481955T= | CA2173645999 | CTDSPL2 | c.187-2269T= (n.187-2269T=) n.448-2269T= n.385-2269T= n.298-2269T= | |
| 15 | g.44481958A= | CA2173646000 | CTDSPL2 | c.187-2266A= (n.187-2266A=) n.448-2266A= n.385-2266A= n.298-2266A= | |
| 15 | g.44481958A>G | CA2173646001 | CTDSPL2 | c.187-2266A>G (n.187-2266A>G) n.448-2266A>G n.385-2266A>G n.298-2266A>G | dbSNP |
| 15 | g.44481960A= | CA2173646002 | CTDSPL2 | c.187-2264A= (n.187-2264A=) n.448-2264A= n.385-2264A= n.298-2264A= | |
| 15 | g.44481960A>G | CA2173646003 | CTDSPL2 | c.187-2264A>G (n.187-2264A>G) n.448-2264A>G n.385-2264A>G n.298-2264A>G | dbSNP |
| 15 | g.44481962G>C | CA617667139 | CTDSPL2 | c.187-2262G>C (n.187-2262G>C) n.448-2262G>C n.385-2262G>C n.298-2262G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481962G= | CA2173646004 | CTDSPL2 | c.187-2262G= (n.187-2262G=) n.448-2262G= n.385-2262G= n.298-2262G= | |
| 15 | g.44481965G>A | CA617667140 | CTDSPL2 | c.187-2259G>A (n.187-2259G>A) n.448-2259G>A n.385-2259G>A n.298-2259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481965G= | CA2173646005 | CTDSPL2 | c.187-2259G= (n.187-2259G=) n.448-2259G= n.385-2259G= n.298-2259G= | |
| 15 | g.44481966C= | CA2173646006 | CTDSPL2 | c.187-2258C= (n.187-2258C=) n.448-2258C= n.385-2258C= n.298-2258C= | |
| 15 | g.44481966C>T | CA2173646007 | CTDSPL2 | c.187-2258C>T (n.187-2258C>T) n.448-2258C>T n.385-2258C>T n.298-2258C>T | dbSNP |
| 15 | g.44481971T>C | CA2173646009 | CTDSPL2 | c.187-2253T>C (n.187-2253T>C) n.448-2253T>C n.385-2253T>C n.298-2253T>C | dbSNP |
| 15 | g.44481971T= | CA2173646008 | CTDSPL2 | c.187-2253T= (n.187-2253T=) n.448-2253T= n.385-2253T= n.298-2253T= | |
| 15 | g.44481976T>G | CA713094045 | CTDSPL2 | c.187-2248T>G (n.187-2248T>G) n.448-2248T>G n.385-2248T>G n.298-2248T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481976T= | CA2173646010 | CTDSPL2 | c.187-2248T= (n.187-2248T=) n.448-2248T= n.385-2248T= n.298-2248T= | |
| 15 | g.44481978C>A | CA655909157 | CTDSPL2 | c.187-2246C>A (n.187-2246C>A) n.448-2246C>A n.385-2246C>A n.298-2246C>A | COSMIC |
| 15 | g.44481978C= | CA2173646011 | CTDSPL2 | c.187-2246C= (n.187-2246C=) n.448-2246C= n.385-2246C= n.298-2246C= | |
| 15 | g.44481978C>T | CA270044448 | CTDSPL2 | c.187-2246C>T (n.187-2246C>T) n.448-2246C>T n.385-2246C>T n.298-2246C>T | dbSNP |
| 15 | g.44481980T>A | CA2730775027 | CTDSPL2 | c.187-2244T>A (n.187-2244T>A) n.448-2244T>A n.385-2244T>A n.298-2244T>A | dbSNP |
| 15 | g.44481982T>C | CA713094049 | CTDSPL2 | c.187-2242T>C (n.187-2242T>C) n.448-2242T>C n.385-2242T>C n.298-2242T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44481982T= | CA2173646012 | CTDSPL2 | c.187-2242T= (n.187-2242T=) n.448-2242T= n.385-2242T= n.298-2242T= | |
| 15 | g.44481986A>G | CA2730775224 | CTDSPL2 | c.187-2238A>G (n.187-2238A>G) n.448-2238A>G n.385-2238A>G n.298-2238A>G | dbSNP |
| 15 | g.44481987C>A | CA713094052 | CTDSPL2 | c.187-2237C>A (n.187-2237C>A) n.448-2237C>A n.385-2237C>A n.298-2237C>A | dbSNP |
| 15 | g.44481987C= | CA2173646013 | CTDSPL2 | c.187-2237C= (n.187-2237C=) n.448-2237C= n.385-2237C= n.298-2237C= | |
| 15 | g.44481989C= | CA2173646014 | CTDSPL2 | c.187-2235C= (n.187-2235C=) n.448-2235C= n.385-2235C= n.298-2235C= | |
| 15 | g.44481989C>T | CA2173646015 | CTDSPL2 | c.187-2235C>T (n.187-2235C>T) n.448-2235C>T n.385-2235C>T n.298-2235C>T | dbSNP |
| 15 | g.44481992C= | CA2173646016 | CTDSPL2 | c.187-2232C= (n.187-2232C=) n.448-2232C= n.385-2232C= n.298-2232C= | |
| 15 | g.44481992C>T | CA2173646017 | CTDSPL2 | c.187-2232C>T (n.187-2232C>T) n.448-2232C>T n.385-2232C>T n.298-2232C>T | dbSNP |
| 15 | g.44481994_44481997delinsTAAC | CA2173646018 | CTDSPL2 | c.187-2230_187-2227delinsTAAC (n.187-2230_187-2227delinsTAAC) n.448-2230_448-2227delinsTAAC n.385-2230_385-2227delinsTAAC n.298-2230_298-2227delinsTAAC | |
| 15 | g.44481996_44481998del | CA617667141 | CTDSPL2 | c.187-2228_187-2226del (n.187-2228_187-2226del) n.448-2228_448-2226del n.385-2228_385-2226del n.298-2228_298-2226del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44482000C= | CA2173646019 | CTDSPL2 | c.187-2224C= (n.187-2224C=) n.448-2224C= n.385-2224C= n.298-2224C= | |
| 15 | g.44482000C>T | CA2173646020 | CTDSPL2 | c.187-2224C>T (n.187-2224C>T) n.448-2224C>T n.385-2224C>T n.298-2224C>T | dbSNP |
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| 15 | g.44482004C>T | CA14143681 | CTDSPL2 | c.187-2220C>T (n.187-2220C>T) n.448-2220C>T n.385-2220C>T n.298-2220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |