UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44406195C>A | CA510582265 | HNF4A | c.187C>A (p.Arg63=) c.253C>A (p.Arg85=) c.227C>A c.229C>A (p.Arg77=) c.206C>A n.229C>A c.210C>A (p.Ser70=) c.*20C>A (n.*20C>A) c.178C>A (p.Arg60=) c.232C>A (p.Arg78=) c.370C>A (p.Arg124=) c.301C>A (p.Arg101=) | |
| 20 | g.44406195C= | CA2365758038 | HNF4A | c.187C= (p.Arg63=) c.253C= (p.Arg85=) c.227C= c.229C= (p.Arg77=) c.206C= n.229C= c.210C= (p.Ser70=) c.*20C= (n.*20C=) c.178C= (p.Arg60=) c.232C= (p.Arg78=) c.370C= (p.Arg124=) c.301C= (p.Arg101=) | |
| 20 | g.44406195C>G | CA409103948 | HNF4A | c.187C>G (p.Arg63Gly) c.253C>G (p.Arg85Gly) c.227C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) c.206C>G n.229C>G c.210C>G (p.Ser70=) c.*20C>G (n.*20C>G) c.178C>G (p.Arg60Gly) c.232C>G (p.Arg78Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) | |
| 20 | g.44406195C>T | CA170773 | HNF4A | c.187C>T (p.Arg63Trp) c.253C>T (p.Arg85Trp) c.227C>T c.229C>T (p.Arg77Trp) c.206C>T n.229C>T c.210C>T (p.Ser70=) c.*20C>T (n.*20C>T) c.178C>T (p.Arg60Trp) c.232C>T (p.Arg78Trp) c.370C>T (p.Arg124Trp) c.301C>T (p.Arg101Trp) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.44406196G>A | CA16043128 | HNF4A | c.188G>A (p.Arg63Gln) c.254G>A (p.Arg85Gln) c.228G>A c.230G>A (p.Arg77Gln) c.207G>A n.230G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) c.*21G>A (n.*21G>A) c.179G>A (p.Arg60Gln) c.233G>A (p.Arg78Gln) c.371G>A (p.Arg124Gln) c.302G>A (p.Arg101Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.44406196G>C | CA409103949 | HNF4A | c.188G>C (p.Arg63Pro) c.254G>C (p.Arg85Pro) c.228G>C c.230G>C (p.Arg77Pro) c.207G>C n.230G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) c.*21G>C (n.*21G>C) c.179G>C (p.Arg60Pro) c.233G>C (p.Arg78Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) c.302G>C (p.Arg101Pro) | |
| 20 | g.44406196G= | CA2365758039 | HNF4A | c.188G= (p.Arg63=) c.254G= (p.Arg85=) c.228G= c.230G= (p.Arg77=) c.207G= n.230G= c.211G= (p.Gly71=) c.*21G= (n.*21G=) c.179G= (p.Arg60=) c.233G= (p.Arg78=) c.371G= (p.Arg124=) c.302G= (p.Arg101=) | |
| 20 | g.44406196G>T | CA409103950 | HNF4A | c.188G>T (p.Arg63Leu) c.254G>T (p.Arg85Leu) c.228G>T c.230G>T (p.Arg77Leu) c.207G>T n.230G>T c.211G>T (p.Gly71Ter) c.*21G>T (n.*21G>T) c.179G>T (p.Arg60Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) c.302G>T (p.Arg101Leu) | |
| 20 | g.44406197G>A | CA510582266 | HNF4A | c.189G>A (p.Arg63=) c.255G>A (p.Arg85=) c.229G>A c.231G>A (p.Arg77=) c.208G>A n.231G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) c.*22G>A (n.*22G>A) c.180G>A (p.Arg60=) c.234G>A (p.Arg78=) c.372G>A (p.Arg124=) c.303G>A (p.Arg101=) | |
| 20 | g.44406197G>C | CA510582267 | HNF4A | c.189G>C (p.Arg63=) c.255G>C (p.Arg85=) c.229G>C c.231G>C (p.Arg77=) c.208G>C n.231G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) c.*22G>C (n.*22G>C) c.180G>C (p.Arg60=) c.234G>C (p.Arg78=) c.372G>C (p.Arg124=) c.303G>C (p.Arg101=) | dbSNP |
| 20 | g.44406197G= | CA2365758040 | HNF4A | c.189G= (p.Arg63=) c.255G= (p.Arg85=) c.229G= c.231G= (p.Arg77=) c.208G= n.231G= c.212G= (p.Gly71=) c.*22G= (n.*22G=) c.180G= (p.Arg60=) c.234G= (p.Arg78=) c.372G= (p.Arg124=) c.303G= (p.Arg101=) | |
| 20 | g.44406197G>T | CA510582268 | HNF4A | c.189G>T (p.Arg63=) c.255G>T (p.Arg85=) c.229G>T c.231G>T (p.Arg77=) c.208G>T n.231G>T c.212G>T (p.Gly71Val) c.*22G>T (n.*22G>T) c.180G>T (p.Arg60=) c.234G>T (p.Arg78=) c.372G>T (p.Arg124=) c.303G>T (p.Arg101=) | |
| 20 | g.44406198A>C | CA510582269 | HNF4A | c.190A>C (p.Arg64=) c.256A>C (p.Arg86=) c.230A>C c.232A>C (p.Arg78=) c.209A>C n.232A>C c.213A>C (p.Gly71=) c.*23A>C (n.*23A>C) c.181A>C (p.Arg61=) c.235A>C (p.Arg79=) c.373A>C (p.Arg125=) c.304A>C (p.Arg102=) | |
| 20 | g.44406198A>G | CA409103951 | HNF4A | c.190A>G (p.Arg64Gly) c.256A>G (p.Arg86Gly) c.230A>G c.232A>G (p.Arg78Gly) c.209A>G n.232A>G c.213A>G (p.Gly71=) c.*23A>G (n.*23A>G) c.181A>G (p.Arg61Gly) c.235A>G (p.Arg79Gly) c.373A>G (p.Arg125Gly) c.304A>G (p.Arg102Gly) | |
| 20 | g.44406198A>T | CA409103952 | HNF4A | c.190A>T (p.Arg64Trp) c.256A>T (p.Arg86Trp) c.230A>T c.232A>T (p.Arg78Trp) c.209A>T n.232A>T c.213A>T (p.Gly71=) c.*23A>T (n.*23A>T) c.181A>T (p.Arg61Trp) c.235A>T (p.Arg79Trp) c.373A>T (p.Arg125Trp) c.304A>T (p.Arg102Trp) | |
| 20 | g.44406199G>A | CA409103953 | HNF4A | c.191G>A (p.Arg64Lys) c.257G>A (p.Arg86Lys) c.231G>A c.233G>A (p.Arg78Lys) c.210G>A n.233G>A c.214G>A (p.Gly72Arg) c.*24G>A (n.*24G>A) c.182G>A (p.Arg61Lys) c.236G>A (p.Arg79Lys) c.374G>A (p.Arg125Lys) c.305G>A (p.Arg102Lys) | |
| 20 | g.44406199G>C | CA409103954 | HNF4A | c.191G>C (p.Arg64Thr) c.257G>C (p.Arg86Thr) c.231G>C c.233G>C (p.Arg78Thr) c.210G>C n.233G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) c.*24G>C (n.*24G>C) c.182G>C (p.Arg61Thr) c.236G>C (p.Arg79Thr) c.374G>C (p.Arg125Thr) c.305G>C (p.Arg102Thr) | |
| 20 | g.44406199G>T | CA409103955 | HNF4A | c.191G>T (p.Arg64Met) c.257G>T (p.Arg86Met) c.231G>T c.233G>T (p.Arg78Met) c.210G>T n.233G>T c.214G>T (p.Gly72Ter) c.*24G>T (n.*24G>T) c.182G>T (p.Arg61Met) c.236G>T (p.Arg79Met) c.374G>T (p.Arg125Met) c.305G>T (p.Arg102Met) | |
| 20 | g.44406200G>A | CA510582270 | HNF4A | c.192G>A (p.Arg64=) c.258G>A (p.Arg86=) c.232G>A c.234G>A (p.Arg78=) c.211G>A n.234G>A c.215G>A (p.Gly72Glu) c.*25G>A (n.*25G>A) c.183G>A (p.Arg61=) c.237G>A (p.Arg79=) c.375G>A (p.Arg125=) c.306G>A (p.Arg102=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44406200G>C | CA409103956 | HNF4A | c.192G>C (p.Arg64Ser) c.258G>C (p.Arg86Ser) c.232G>C c.234G>C (p.Arg78Ser) c.211G>C n.234G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) c.*25G>C (n.*25G>C) c.183G>C (p.Arg61Ser) c.237G>C (p.Arg79Ser) c.375G>C (p.Arg125Ser) c.306G>C (p.Arg102Ser) | |
| 20 | g.44406200G= | CA2365758041 | HNF4A | c.192G= (p.Arg64=) c.258G= (p.Arg86=) c.232G= c.234G= (p.Arg78=) c.211G= n.234G= c.215G= (p.Gly72=) c.*25G= (n.*25G=) c.183G= (p.Arg61=) c.237G= (p.Arg79=) c.375G= (p.Arg125=) c.306G= (p.Arg102=) | |
| 20 | g.44406200G>T | CA409103957 | HNF4A | c.192G>T (p.Arg64Ser) c.258G>T (p.Arg86Ser) c.232G>T c.234G>T (p.Arg78Ser) c.211G>T n.234G>T c.215G>T (p.Gly72Val) c.*25G>T (n.*25G>T) c.183G>T (p.Arg61Ser) c.237G>T (p.Arg79Ser) c.375G>T (p.Arg125Ser) c.306G>T (p.Arg102Ser) | |
| 20 | g.44406201A= | CA2365758042 | HNF4A | c.193A= (p.Ser65=) c.259A= (p.Ser87=) c.233A= c.235A= (p.Ser79=) c.212A= n.235A= c.216A= (p.Gly72=) c.*26A= (n.*26A=) c.184A= (p.Ser62=) c.238A= (p.Ser80=) c.376A= (p.Ser126=) c.307A= (p.Ser103=) | |
| 20 | g.44406201A>C | CA409103959 | HNF4A | c.193A>C (p.Ser65Arg) c.259A>C (p.Ser87Arg) c.233A>C c.235A>C (p.Ser79Arg) c.212A>C n.235A>C c.216A>C (p.Gly72=) c.*26A>C (n.*26A>C) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.238A>C (p.Ser80Arg) c.376A>C (p.Ser126Arg) c.307A>C (p.Ser103Arg) | |
| 20 | g.44406201A>G | CA409103958 | HNF4A | c.193A>G (p.Ser65Gly) c.259A>G (p.Ser87Gly) c.233A>G c.235A>G (p.Ser79Gly) c.212A>G n.235A>G c.216A>G (p.Gly72=) c.*26A>G (n.*26A>G) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.238A>G (p.Ser80Gly) c.376A>G (p.Ser126Gly) c.307A>G (p.Ser103Gly) | |
| 20 | g.44406201A>T | CA315404075 | HNF4A | c.193A>T (p.Ser65Cys) c.259A>T (p.Ser87Cys) c.233A>T c.235A>T (p.Ser79Cys) c.212A>T n.235A>T c.216A>T (p.Gly72=) c.*26A>T (n.*26A>T) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.238A>T (p.Ser80Cys) c.376A>T (p.Ser126Cys) c.307A>T (p.Ser103Cys) | dbSNP |
| 20 | g.44406202G>A | CA409103960 | HNF4A | c.194G>A (p.Ser65Asn) c.260G>A (p.Ser87Asn) c.234G>A c.236G>A (p.Ser79Asn) c.213G>A n.236G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.*27G>A (n.*27G>A) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.239G>A (p.Ser80Asn) c.377G>A (p.Ser126Asn) c.308G>A (p.Ser103Asn) | |
| 20 | g.44406202G>C | CA409103961 | HNF4A | c.194G>C (p.Ser65Thr) c.260G>C (p.Ser87Thr) c.234G>C c.236G>C (p.Ser79Thr) c.213G>C n.236G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.*27G>C (n.*27G>C) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.239G>C (p.Ser80Thr) c.377G>C (p.Ser126Thr) c.308G>C (p.Ser103Thr) | |
| 20 | g.44406202G>T | CA409103962 | HNF4A | c.194G>T (p.Ser65Ile) c.260G>T (p.Ser87Ile) c.234G>T c.236G>T (p.Ser79Ile) c.213G>T n.236G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.*27G>T (n.*27G>T) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.239G>T (p.Ser80Ile) c.377G>T (p.Ser126Ile) c.308G>T (p.Ser103Ile) | ClinVar |
| 20 | g.44406203C>A | CA409103963 | HNF4A | c.195C>A (p.Ser65Arg) c.261C>A (p.Ser87Arg) c.235C>A c.237C>A (p.Ser79Arg) c.214C>A n.237C>A c.218C>A (p.Ala73Glu) c.*28C>A (n.*28C>A) c.186C>A (p.Ser62Arg) c.240C>A (p.Ser80Arg) c.378C>A (p.Ser126Arg) c.309C>A (p.Ser103Arg) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44406203C= | CA2365758043 | HNF4A | c.195C= (p.Ser65=) c.261C= (p.Ser87=) c.235C= c.237C= (p.Ser79=) c.214C= n.237C= c.218C= (p.Ala73=) c.*28C= (n.*28C=) c.186C= (p.Ser62=) c.240C= (p.Ser80=) c.378C= (p.Ser126=) c.309C= (p.Ser103=) | |
| 20 | g.44406203C>G | CA409103964 | HNF4A | c.195C>G (p.Ser65Arg) c.261C>G (p.Ser87Arg) c.235C>G c.237C>G (p.Ser79Arg) c.214C>G n.237C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.*28C>G (n.*28C>G) c.186C>G (p.Ser62Arg) c.240C>G (p.Ser80Arg) c.378C>G (p.Ser126Arg) c.309C>G (p.Ser103Arg) | |
| 20 | g.44406203C>T | CA315404080 | HNF4A | c.195C>T (p.Ser65=) c.261C>T (p.Ser87=) c.235C>T c.237C>T (p.Ser79=) c.214C>T n.237C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.*28C>T (n.*28C>T) c.186C>T (p.Ser62=) c.240C>T (p.Ser80=) c.378C>T (p.Ser126=) c.309C>T (p.Ser103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406204G>A | CA9870181 | HNF4A | c.196G>A (p.Val66Met) c.262G>A (p.Val88Met) c.236G>A c.238G>A (p.Val80Met) c.215G>A n.238G>A c.219G>A (p.Ala73=) c.*29G>A (n.*29G>A) c.187G>A (p.Val63Met) c.241G>A (p.Val81Met) c.379G>A (p.Val127Met) c.310G>A (p.Val104Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406204G>C | CA409103965 | HNF4A | c.196G>C (p.Val66Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) c.236G>C c.238G>C (p.Val80Leu) c.215G>C n.238G>C c.219G>C (p.Ala73=) c.*29G>C (n.*29G>C) c.187G>C (p.Val63Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) c.310G>C (p.Val104Leu) | |
| 20 | g.44406204G= | CA2365758044 | HNF4A | c.196G= (p.Val66=) c.262G= (p.Val88=) c.236G= c.238G= (p.Val80=) c.215G= n.238G= c.219G= (p.Ala73=) c.*29G= (n.*29G=) c.187G= (p.Val63=) c.241G= (p.Val81=) c.379G= (p.Val127=) c.310G= (p.Val104=) | |
| 20 | g.44406204G>T | CA409103966 | HNF4A | c.196G>T (p.Val66Leu) c.262G>T (p.Val88Leu) c.236G>T c.238G>T (p.Val80Leu) c.215G>T n.238G>T c.219G>T (p.Ala73=) c.*29G>T (n.*29G>T) c.187G>T (p.Val63Leu) c.241G>T (p.Val81Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) c.310G>T (p.Val104Leu) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.44406205T>A | CA409103967 | HNF4A | c.197T>A (p.Val66Glu) c.263T>A (p.Val88Glu) c.237T>A c.239T>A (p.Val80Glu) c.216T>A n.239T>A c.220T>A (p.Cys74Ser) c.*30T>A (n.*30T>A) c.188T>A (p.Val63Glu) c.242T>A (p.Val81Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) c.311T>A (p.Val104Glu) | |
| 20 | g.44406205T>C | CA409103968 | HNF4A | c.197T>C (p.Val66Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) c.237T>C c.239T>C (p.Val80Ala) c.216T>C n.239T>C c.220T>C (p.Cys74Arg) c.*30T>C (n.*30T>C) c.188T>C (p.Val63Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) c.311T>C (p.Val104Ala) | |
| 20 | g.44406205T>G | CA409103969 | HNF4A | c.197T>G (p.Val66Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) c.237T>G c.239T>G (p.Val80Gly) c.216T>G n.239T>G c.220T>G (p.Cys74Gly) c.*30T>G (n.*30T>G) c.188T>G (p.Val63Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) c.311T>G (p.Val104Gly) | |
| 20 | g.44406206G>A | CA510582271 | HNF4A | c.198G>A (p.Val66=) c.264G>A (p.Val88=) c.238G>A c.240G>A (p.Val80=) c.217G>A n.240G>A c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.*31G>A (n.*31G>A) c.189G>A (p.Val63=) c.243G>A (p.Val81=) c.381G>A (p.Val127=) c.312G>A (p.Val104=) | |
| 20 | g.44406206G>C | CA510582273 | HNF4A | c.198G>C (p.Val66=) c.264G>C (p.Val88=) c.238G>C c.240G>C (p.Val80=) c.217G>C n.240G>C c.221G>C (p.Cys74Ser) c.*31G>C (n.*31G>C) c.189G>C (p.Val63=) c.243G>C (p.Val81=) c.381G>C (p.Val127=) c.312G>C (p.Val104=) | |
| 20 | g.44406206G>T | CA510582272 | HNF4A | c.198G>T (p.Val66=) c.264G>T (p.Val88=) c.238G>T c.240G>T (p.Val80=) c.217G>T n.240G>T c.221G>T (p.Cys74Phe) c.*31G>T (n.*31G>T) c.189G>T (p.Val63=) c.243G>T (p.Val81=) c.381G>T (p.Val127=) c.312G>T (p.Val104=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406207C>A | CA510582274 | HNF4A | c.199C>A (p.Arg67=) c.265C>A (p.Arg89=) c.239C>A c.241C>A (p.Arg81=) c.218C>A n.241C>A c.222C>A (p.Cys74Ter) c.*32C>A (n.*32C>A) c.190C>A (p.Arg64=) c.244C>A (p.Arg82=) c.382C>A (p.Arg128=) c.313C>A (p.Arg105=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406207C= | CA2365758045 | HNF4A | c.199C= (p.Arg67=) c.265C= (p.Arg89=) c.239C= c.241C= (p.Arg81=) c.218C= n.241C= c.222C= (p.Cys74=) c.*32C= (n.*32C=) c.190C= (p.Arg64=) c.244C= (p.Arg82=) c.382C= (p.Arg128=) c.313C= (p.Arg105=) | |
| 20 | g.44406207C>G | CA409103970 | HNF4A | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.239C>G c.241C>G (p.Arg81Gly) c.218C>G n.241C>G c.222C>G (p.Cys74Trp) c.*32C>G (n.*32C>G) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.244C>G (p.Arg82Gly) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.313C>G (p.Arg105Gly) | |
| 20 | g.44406207C>T | CA409103971 | HNF4A | c.199C>T (p.Arg67Trp) c.265C>T (p.Arg89Trp) c.239C>T c.241C>T (p.Arg81Trp) c.218C>T n.241C>T c.222C>T (p.Cys74=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.190C>T (p.Arg64Trp) c.244C>T (p.Arg82Trp) c.382C>T (p.Arg128Trp) c.313C>T (p.Arg105Trp) | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.44406207_44406208delinsCG | CA2365758046 | HNF4A | c.199_200delinsCG (p.Arg67=) c.265_266delinsCG (p.Arg89=) c.239_240delinsCG c.241_242delinsCG (p.Arg81=) c.218_219delinsCG n.241_242delinsCG c.222_223delinsCG (p.Cys74=) c.*32_*33delinsCG (n.*32_*33delinsCG) c.190_191delinsCG (p.Arg64=) c.244_245delinsCG (p.Arg82=) c.382_383delinsCG (p.Arg128=) c.313_314delinsCG (p.Arg105=) | |
| 20 | g.44406208G>A | CA409103974 | HNF4A | c.200G>A (p.Arg67Gln) c.266G>A (p.Arg89Gln) c.240G>A c.242G>A (p.Arg81Gln) c.219G>A n.242G>A c.223G>A (p.Gly75Arg) c.*33G>A (n.*33G>A) c.191G>A (p.Arg64Gln) c.245G>A (p.Arg82Gln) c.383G>A (p.Arg128Gln) c.314G>A (p.Arg105Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44406208G>C | CA409103972 | HNF4A | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) c.240G>C c.242G>C (p.Arg81Pro) c.219G>C n.242G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) c.*33G>C (n.*33G>C) c.191G>C (p.Arg64Pro) c.245G>C (p.Arg82Pro) c.383G>C (p.Arg128Pro) c.314G>C (p.Arg105Pro) | |
| 20 | g.44406208G= | CA2365758047 | HNF4A | c.200G= (p.Arg67=) c.266G= (p.Arg89=) c.240G= c.242G= (p.Arg81=) c.219G= n.242G= c.223G= (p.Gly75=) c.*33G= (n.*33G=) c.191G= (p.Arg64=) c.245G= (p.Arg82=) c.383G= (p.Arg128=) c.314G= (p.Arg105=) | |
| 20 | g.44406208G>T | CA409103973 | HNF4A | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.240G>T c.242G>T (p.Arg81Leu) c.219G>T n.242G>T c.223G>T (p.Gly75Ter) c.*33G>T (n.*33G>T) c.191G>T (p.Arg64Leu) c.245G>T (p.Arg82Leu) c.383G>T (p.Arg128Leu) c.314G>T (p.Arg105Leu) | |
| 20 | g.44406209del | CA636173922 | HNF4A | c.201del (p.Lys68ArgfsTer?) c.267del (p.Lys90ArgfsTer?) c.241del c.243del (p.Lys82ArgfsTer?) c.220del n.243del c.224del (p.Gly75GlufsTer10) c.*34del (n.*34del) c.192del (p.Lys65ArgfsTer?) c.246del (p.Lys83ArgfsTer?) c.384del (p.Lys129ArgfsTer?) c.315del (p.Lys106ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406209G>A | CA510582275 | HNF4A | c.201G>A (p.Arg67=) c.267G>A (p.Arg89=) c.241G>A c.243G>A (p.Arg81=) c.220G>A n.243G>A c.224G>A (p.Gly75Glu) c.*34G>A (n.*34G>A) c.192G>A (p.Arg64=) c.246G>A (p.Arg82=) c.384G>A (p.Arg128=) c.315G>A (p.Arg105=) | |
| 20 | g.44406209G>C | CA510582276 | HNF4A | c.201G>C (p.Arg67=) c.267G>C (p.Arg89=) c.241G>C c.243G>C (p.Arg81=) c.220G>C n.243G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) c.*34G>C (n.*34G>C) c.192G>C (p.Arg64=) c.246G>C (p.Arg82=) c.384G>C (p.Arg128=) c.315G>C (p.Arg105=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406209G= | CA2365758048 | HNF4A | c.201G= (p.Arg67=) c.267G= (p.Arg89=) c.241G= c.243G= (p.Arg81=) c.220G= n.243G= c.224G= (p.Gly75=) c.*34G= (n.*34G=) c.192G= (p.Arg64=) c.246G= (p.Arg82=) c.384G= (p.Arg128=) c.315G= (p.Arg105=) | |
| 20 | g.44406209G>T | CA510582277 | HNF4A | c.201G>T (p.Arg67=) c.267G>T (p.Arg89=) c.241G>T c.243G>T (p.Arg81=) c.220G>T n.243G>T c.224G>T (p.Gly75Val) c.*34G>T (n.*34G>T) c.192G>T (p.Arg64=) c.246G>T (p.Arg82=) c.384G>T (p.Arg128=) c.315G>T (p.Arg105=) | |
| 20 | g.44406210A>C | CA409103975 | HNF4A | c.202A>C (p.Lys68Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.242A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) c.221A>C n.244A>C c.225A>C (p.Gly75=) c.*35A>C (n.*35A>C) c.193A>C (p.Lys65Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) | |
| 20 | g.44406210A>G | CA409103976 | HNF4A | c.202A>G (p.Lys68Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.242A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) c.221A>G n.244A>G c.225A>G (p.Gly75=) c.*35A>G (n.*35A>G) c.193A>G (p.Lys65Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) | |
| 20 | g.44406210A>T | CA409103977 | HNF4A | c.202A>T (p.Lys68Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.242A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) c.221A>T n.244A>T c.225A>T (p.Gly75=) c.*35A>T (n.*35A>T) c.193A>T (p.Lys65Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) | |
| 20 | g.44406211del | CA2737066317 | HNF4A | c.203del (p.Lys68ArgfsTer?) c.269del (p.Lys90ArgfsTer?) c.243del c.245del (p.Lys82ArgfsTer?) c.222del n.245del c.226del (p.Arg76GlufsTer9) c.*36del (n.*36del) c.194del (p.Lys65ArgfsTer?) c.248del (p.Lys83ArgfsTer?) c.386del (p.Lys129ArgfsTer?) c.317del (p.Lys106ArgfsTer?) | dbSNP |
| 20 | g.44406211A= | CA2365758049 | HNF4A | c.203A= (p.Lys68=) c.269A= (p.Lys90=) c.243A= c.245A= (p.Lys82=) c.222A= n.245A= c.226A= (p.Arg76=) c.*36A= (n.*36A=) c.194A= (p.Lys65=) c.248A= (p.Lys83=) c.386A= (p.Lys129=) c.317A= (p.Lys106=) | |
| 20 | g.44406211A>C | CA409103978 | HNF4A | c.203A>C (p.Lys68Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.243A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) c.222A>C n.245A>C c.226A>C (p.Arg76=) c.*36A>C (n.*36A>C) c.194A>C (p.Lys65Thr) c.248A>C (p.Lys83Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) | |
| 20 | g.44406211A>G | CA9870182 | HNF4A | c.203A>G (p.Lys68Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.243A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) c.222A>G n.245A>G c.226A>G (p.Arg76Gly) c.*36A>G (n.*36A>G) c.194A>G (p.Lys65Arg) c.248A>G (p.Lys83Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406211A>T | CA409103979 | HNF4A | c.203A>T (p.Lys68Met) c.269A>T (p.Lys90Met) c.243A>T c.245A>T (p.Lys82Met) c.222A>T n.245A>T c.226A>T (p.Arg76Ter) c.*36A>T (n.*36A>T) c.194A>T (p.Lys65Met) c.248A>T (p.Lys83Met) c.386A>T (p.Lys129Met) c.317A>T (p.Lys106Met) | |
| 20 | g.44406212G>A | CA510582278 | HNF4A | c.204G>A (p.Lys68=) c.270G>A (p.Lys90=) c.244G>A c.246G>A (p.Lys82=) c.223G>A n.246G>A c.227G>A (p.Arg76Lys) c.*37G>A (n.*37G>A) c.195G>A (p.Lys65=) c.249G>A (p.Lys83=) c.387G>A (p.Lys129=) c.318G>A (p.Lys106=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406212G>C | CA409103980 | HNF4A | c.204G>C (p.Lys68Asn) c.270G>C (p.Lys90Asn) c.244G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) c.223G>C n.246G>C c.227G>C (p.Arg76Thr) c.*37G>C (n.*37G>C) c.195G>C (p.Lys65Asn) c.249G>C (p.Lys83Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) c.318G>C (p.Lys106Asn) | |
| 20 | g.44406212G= | CA2365758050 | HNF4A | c.204G= (p.Lys68=) c.270G= (p.Lys90=) c.244G= c.246G= (p.Lys82=) c.223G= n.246G= c.227G= (p.Arg76=) c.*37G= (n.*37G=) c.195G= (p.Lys65=) c.249G= (p.Lys83=) c.387G= (p.Lys129=) c.318G= (p.Lys106=) | |
| 20 | g.44406212G>T | CA409103981 | HNF4A | c.204G>T (p.Lys68Asn) c.270G>T (p.Lys90Asn) c.244G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) c.223G>T n.246G>T c.227G>T (p.Arg76Ile) c.*37G>T (n.*37G>T) c.195G>T (p.Lys65Asn) c.249G>T (p.Lys83Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) c.318G>T (p.Lys106Asn) | |
| 20 | g.44406213A>C | CA409103982 | HNF4A | c.205A>C (p.Asn69His) c.271A>C (p.Asn91His) c.245A>C c.247A>C (p.Asn83His) c.224A>C n.247A>C c.228A>C (p.Arg76Ser) c.*38A>C (n.*38A>C) c.196A>C (p.Asn66His) c.250A>C (p.Asn84His) c.388A>C (p.Asn130His) c.319A>C (p.Asn107His) | |
| 20 | g.44406213A>G | CA409103983 | HNF4A | c.205A>G (p.Asn69Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) c.245A>G c.247A>G (p.Asn83Asp) c.224A>G n.247A>G c.228A>G (p.Arg76=) c.*38A>G (n.*38A>G) c.196A>G (p.Asn66Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.319A>G (p.Asn107Asp) | |
| 20 | g.44406213A>T | CA409103984 | HNF4A | c.205A>T (p.Asn69Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.245A>T c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.224A>T n.247A>T c.228A>T (p.Arg76Ser) c.*38A>T (n.*38A>T) c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.319A>T (p.Asn107Tyr) | |
| 20 | g.44406214A>C | CA409103985 | HNF4A | c.206A>C (p.Asn69Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) c.246A>C c.248A>C (p.Asn83Thr) c.225A>C n.248A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.*39A>C (n.*39A>C) c.197A>C (p.Asn66Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) | |
| 20 | g.44406214A>G | CA409103986 | HNF4A | c.206A>G (p.Asn69Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) c.246A>G c.248A>G (p.Asn83Ser) c.225A>G n.248A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.*39A>G (n.*39A>G) c.197A>G (p.Asn66Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) | |
| 20 | g.44406214A>T | CA409103987 | HNF4A | c.206A>T (p.Asn69Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) c.246A>T c.248A>T (p.Asn83Ile) c.225A>T n.248A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.*39A>T (n.*39A>T) c.197A>T (p.Asn66Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) | |
| 20 | g.44406215C>A | CA409103988 | HNF4A | c.207C>A (p.Asn69Lys) c.273C>A (p.Asn91Lys) c.247C>A c.249C>A (p.Asn83Lys) c.226C>A n.249C>A c.230C>A (p.Thr77Asn) c.*40C>A (n.*40C>A) c.198C>A (p.Asn66Lys) c.252C>A (p.Asn84Lys) c.390C>A (p.Asn130Lys) c.321C>A (p.Asn107Lys) | |
| 20 | g.44406215C>G | CA409103989 | HNF4A | c.207C>G (p.Asn69Lys) c.273C>G (p.Asn91Lys) c.247C>G c.249C>G (p.Asn83Lys) c.226C>G n.249C>G c.230C>G (p.Thr77Ser) c.*40C>G (n.*40C>G) c.198C>G (p.Asn66Lys) c.252C>G (p.Asn84Lys) c.390C>G (p.Asn130Lys) c.321C>G (p.Asn107Lys) | |
| 20 | g.44406215C>T | CA510582279 | HNF4A | c.207C>T (p.Asn69=) c.273C>T (p.Asn91=) c.247C>T c.249C>T (p.Asn83=) c.226C>T n.249C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) c.*40C>T (n.*40C>T) c.198C>T (p.Asn66=) c.252C>T (p.Asn84=) c.390C>T (p.Asn130=) c.321C>T (p.Asn107=) | |
| 20 | g.44406216C>A | CA409103990 | HNF4A | c.208C>A (p.His70Asn) c.274C>A (p.His92Asn) c.248C>A c.250C>A (p.His84Asn) c.227C>A n.250C>A c.231C>A (p.Thr77=) c.*41C>A (n.*41C>A) c.199C>A (p.His67Asn) c.253C>A (p.His85Asn) c.391C>A (p.His131Asn) c.322C>A (p.His108Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.44406216C= | CA2365758051 | HNF4A | c.208C= (p.His70=) c.274C= (p.His92=) c.248C= c.250C= (p.His84=) c.227C= n.250C= c.231C= (p.Thr77=) c.*41C= (n.*41C=) c.199C= (p.His67=) c.253C= (p.His85=) c.391C= (p.His131=) c.322C= (p.His108=) | |
| 20 | g.44406216C>G | CA409103991 | HNF4A | c.208C>G (p.His70Asp) c.274C>G (p.His92Asp) c.248C>G c.250C>G (p.His84Asp) c.227C>G n.250C>G c.231C>G (p.Thr77=) c.*41C>G (n.*41C>G) c.199C>G (p.His67Asp) c.253C>G (p.His85Asp) c.391C>G (p.His131Asp) c.322C>G (p.His108Asp) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406216C>T | CA409103992 | HNF4A | c.208C>T (p.His70Tyr) c.274C>T (p.His92Tyr) c.248C>T c.250C>T (p.His84Tyr) c.227C>T n.250C>T c.231C>T (p.Thr77=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.199C>T (p.His67Tyr) c.253C>T (p.His85Tyr) c.391C>T (p.His131Tyr) c.322C>T (p.His108Tyr) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406217A>C | CA409103993 | HNF4A | c.209A>C (p.His70Pro) c.275A>C (p.His92Pro) c.249A>C c.251A>C (p.His84Pro) c.228A>C n.251A>C c.232A>C (p.Thr78Pro) c.*42A>C (n.*42A>C) c.200A>C (p.His67Pro) c.254A>C (p.His85Pro) c.392A>C (p.His131Pro) c.323A>C (p.His108Pro) | |
| 20 | g.44406217A>G | CA409103994 | HNF4A | c.209A>G (p.His70Arg) c.275A>G (p.His92Arg) c.249A>G c.251A>G (p.His84Arg) c.228A>G n.251A>G c.232A>G (p.Thr78Ala) c.*42A>G (n.*42A>G) c.200A>G (p.His67Arg) c.254A>G (p.His85Arg) c.392A>G (p.His131Arg) c.323A>G (p.His108Arg) | ClinVar |
| 20 | g.44406217A>T | CA409103995 | HNF4A | c.209A>T (p.His70Leu) c.275A>T (p.His92Leu) c.249A>T c.251A>T (p.His84Leu) c.228A>T n.251A>T c.232A>T (p.Thr78Ser) c.*42A>T (n.*42A>T) c.200A>T (p.His67Leu) c.254A>T (p.His85Leu) c.392A>T (p.His131Leu) c.323A>T (p.His108Leu) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406218C>A | CA409103996 | HNF4A | c.210C>A (p.His70Gln) c.276C>A (p.His92Gln) c.250C>A c.252C>A (p.His84Gln) c.229C>A n.252C>A c.233C>A (p.Thr78Lys) c.*43C>A (n.*43C>A) c.201C>A (p.His67Gln) c.255C>A (p.His85Gln) c.393C>A (p.His131Gln) c.324C>A (p.His108Gln) | |
| 20 | g.44406218C= | CA2365758052 | HNF4A | c.210C= (p.His70=) c.276C= (p.His92=) c.250C= c.252C= (p.His84=) c.229C= n.252C= c.233C= (p.Thr78=) c.*43C= (n.*43C=) c.201C= (p.His67=) c.255C= (p.His85=) c.393C= (p.His131=) c.324C= (p.His108=) | |
| 20 | g.44406218C>G | CA409103997 | HNF4A | c.210C>G (p.His70Gln) c.276C>G (p.His92Gln) c.250C>G c.252C>G (p.His84Gln) c.229C>G n.252C>G c.233C>G (p.Thr78Arg) c.*43C>G (n.*43C>G) c.201C>G (p.His67Gln) c.255C>G (p.His85Gln) c.393C>G (p.His131Gln) c.324C>G (p.His108Gln) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406218C>T | CA315404088 | HNF4A | c.210C>T (p.His70=) c.276C>T (p.His92=) c.250C>T c.252C>T (p.His84=) c.229C>T n.252C>T c.233C>T (p.Thr78Ile) c.*43C>T (n.*43C>T) c.201C>T (p.His67=) c.255C>T (p.His85=) c.393C>T (p.His131=) c.324C>T (p.His108=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44406219A= | CA2365758053 | HNF4A | c.211A= (p.Met71=) c.277A= (p.Met93=) c.251A= c.253A= (p.Met85=) c.230A= n.253A= c.234A= (p.Thr78=) c.*44A= (n.*44A=) c.202A= (p.Met68=) c.256A= (p.Met86=) c.394A= (p.Met132=) c.325A= (p.Met109=) | |
| 20 | g.44406219A>C | CA409103998 | HNF4A | c.211A>C (p.Met71Leu) c.277A>C (p.Met93Leu) c.251A>C c.253A>C (p.Met85Leu) c.230A>C n.253A>C c.234A>C (p.Thr78=) c.*44A>C (n.*44A>C) c.202A>C (p.Met68Leu) c.256A>C (p.Met86Leu) c.394A>C (p.Met132Leu) c.325A>C (p.Met109Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44406219A>G | CA409103999 | HNF4A | c.211A>G (p.Met71Val) c.277A>G (p.Met93Val) c.251A>G c.253A>G (p.Met85Val) c.230A>G n.253A>G c.234A>G (p.Thr78=) c.*44A>G (n.*44A>G) c.202A>G (p.Met68Val) c.256A>G (p.Met86Val) c.394A>G (p.Met132Val) c.325A>G (p.Met109Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44406219A>T | CA409104000 | HNF4A | c.211A>T (p.Met71Leu) c.277A>T (p.Met93Leu) c.251A>T c.253A>T (p.Met85Leu) c.230A>T n.253A>T c.234A>T (p.Thr78=) c.*44A>T (n.*44A>T) c.202A>T (p.Met68Leu) c.256A>T (p.Met86Leu) c.394A>T (p.Met132Leu) c.325A>T (p.Met109Leu) | |
| 20 | g.44406220T>A | CA409104001 | HNF4A | c.212T>A (p.Met71Lys) c.278T>A (p.Met93Lys) c.252T>A c.254T>A (p.Met85Lys) c.231T>A n.254T>A c.235T>A (p.Cys79Ser) c.*45T>A (n.*45T>A) c.203T>A (p.Met68Lys) c.257T>A (p.Met86Lys) c.395T>A (p.Met132Lys) c.326T>A (p.Met109Lys) | |
| 20 | g.44406220T>C | CA409104003 | HNF4A | c.212T>C (p.Met71Thr) c.278T>C (p.Met93Thr) c.252T>C c.254T>C (p.Met85Thr) c.231T>C n.254T>C c.235T>C (p.Cys79Arg) c.*45T>C (n.*45T>C) c.203T>C (p.Met68Thr) c.257T>C (p.Met86Thr) c.395T>C (p.Met132Thr) c.326T>C (p.Met109Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406220T>G | CA409104002 | HNF4A | c.212T>G (p.Met71Arg) c.278T>G (p.Met93Arg) c.252T>G c.254T>G (p.Met85Arg) c.231T>G n.254T>G c.235T>G (p.Cys79Gly) c.*45T>G (n.*45T>G) c.203T>G (p.Met68Arg) c.257T>G (p.Met86Arg) c.395T>G (p.Met132Arg) c.326T>G (p.Met109Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406220T= | CA2365758054 | HNF4A | c.212T= (p.Met71=) c.278T= (p.Met93=) c.252T= c.254T= (p.Met85=) c.231T= n.254T= c.235T= (p.Cys79=) c.*45T= (n.*45T=) c.203T= (p.Met68=) c.257T= (p.Met86=) c.395T= (p.Met132=) c.326T= (p.Met109=) | |
| 20 | g.44406221G>A | CA409104004 | HNF4A | c.213G>A (p.Met71Ile) c.279G>A (p.Met93Ile) c.253G>A c.255G>A (p.Met85Ile) c.232G>A n.255G>A c.236G>A (p.Cys79Tyr) c.*46G>A (n.*46G>A) c.204G>A (p.Met68Ile) c.258G>A (p.Met86Ile) c.396G>A (p.Met132Ile) c.327G>A (p.Met109Ile) | |
| 20 | g.44406221G>C | CA409104006 | HNF4A | c.213G>C (p.Met71Ile) c.279G>C (p.Met93Ile) c.253G>C c.255G>C (p.Met85Ile) c.232G>C n.255G>C c.236G>C (p.Cys79Ser) c.*46G>C (n.*46G>C) c.204G>C (p.Met68Ile) c.258G>C (p.Met86Ile) c.396G>C (p.Met132Ile) c.327G>C (p.Met109Ile) | |
| 20 | g.44406221G>T | CA409104005 | HNF4A | c.213G>T (p.Met71Ile) c.279G>T (p.Met93Ile) c.253G>T c.255G>T (p.Met85Ile) c.232G>T n.255G>T c.236G>T (p.Cys79Phe) c.*46G>T (n.*46G>T) c.204G>T (p.Met68Ile) c.258G>T (p.Met86Ile) c.396G>T (p.Met132Ile) c.327G>T (p.Met109Ile) | |
| 20 | g.44406222T>A | CA409104007 | HNF4A | c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.254T>A c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.233T>A n.256T>A c.237T>A (p.Cys79Ter) c.*47T>A (n.*47T>A) c.205T>A (p.Tyr69Asn) c.259T>A (p.Tyr87Asn) c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn) | |
| 20 | g.44406222T>C | CA409104008 | HNF4A | c.214T>C (p.Tyr72His) c.280T>C (p.Tyr94His) c.254T>C c.256T>C (p.Tyr86His) c.233T>C n.256T>C c.237T>C (p.Cys79=) c.*47T>C (n.*47T>C) c.205T>C (p.Tyr69His) c.259T>C (p.Tyr87His) c.397T>C (p.Tyr133His) c.328T>C (p.Tyr110His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.44406222T>G | CA409104009 | HNF4A | c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.254T>G c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.233T>G n.256T>G c.237T>G (p.Cys79Trp) c.*47T>G (n.*47T>G) c.205T>G (p.Tyr69Asp) c.259T>G (p.Tyr87Asp) c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp) | |
| 20 | g.44406223A>C | CA409104010 | HNF4A | c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.255A>C c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.234A>C n.257A>C c.238A>C (p.Thr80Pro) c.*48A>C (n.*48A>C) c.206A>C (p.Tyr69Ser) c.260A>C (p.Tyr87Ser) c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.329A>C (p.Tyr110Ser) | |
| 20 | g.44406223A>G | CA409104011 | HNF4A | c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.255A>G c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.234A>G n.257A>G c.238A>G (p.Thr80Ala) c.*48A>G (n.*48A>G) c.206A>G (p.Tyr69Cys) c.260A>G (p.Tyr87Cys) c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.44406223A>T | CA409104012 | HNF4A | c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.255A>T c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.234A>T n.257A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) c.*48A>T (n.*48A>T) c.206A>T (p.Tyr69Phe) c.260A>T (p.Tyr87Phe) c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe) | |
| 20 | g.44406224C>A | CA409104013 | HNF4A | c.216C>A (p.Tyr72Ter) c.282C>A (p.Tyr94Ter) c.256C>A c.258C>A (p.Tyr86Ter) c.235C>A n.258C>A c.239C>A (p.Thr80Asn) c.*49C>A (n.*49C>A) c.207C>A (p.Tyr69Ter) c.261C>A (p.Tyr87Ter) c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.330C>A (p.Tyr110Ter) | |
| 20 | g.44406224C>G | CA409104014 | HNF4A | c.216C>G (p.Tyr72Ter) c.282C>G (p.Tyr94Ter) c.256C>G c.258C>G (p.Tyr86Ter) c.235C>G n.258C>G c.239C>G (p.Thr80Ser) c.*49C>G (n.*49C>G) c.207C>G (p.Tyr69Ter) c.261C>G (p.Tyr87Ter) c.399C>G (p.Tyr133Ter) c.330C>G (p.Tyr110Ter) | |
| 20 | g.44406224C>T | CA510582280 | HNF4A | c.216C>T (p.Tyr72=) c.282C>T (p.Tyr94=) c.256C>T c.258C>T (p.Tyr86=) c.235C>T n.258C>T c.239C>T (p.Thr80Ile) c.*49C>T (n.*49C>T) c.207C>T (p.Tyr69=) c.261C>T (p.Tyr87=) c.399C>T (p.Tyr133=) c.330C>T (p.Tyr110=) | |
| 20 | g.44406226_44406228del | CA2695229785 | HNF4A | c.218_220del (p.Ser73del) c.284_286del (p.Ser95del) c.258_260del c.260_262del (p.Ser87del) c.237_239del n.260_262del c.241_243del (p.Pro81del) c.*51_*53del (n.*51_*53del) c.209_211del (p.Ser70del) c.263_265del (p.Ser88del) c.401_403del (p.Ser134del) c.332_334del (p.Ser111del) | |
| 20 | g.44406225T>A | CA409104015 | HNF4A | c.217T>A (p.Ser73Thr) c.283T>A (p.Ser95Thr) c.257T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) c.236T>A n.259T>A c.240T>A (p.Thr80=) c.*50T>A (n.*50T>A) c.208T>A (p.Ser70Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) c.400T>A (p.Ser134Thr) c.331T>A (p.Ser111Thr) | |
| 20 | g.44406225T>C | CA409104016 | HNF4A | c.217T>C (p.Ser73Pro) c.283T>C (p.Ser95Pro) c.257T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) c.236T>C n.259T>C c.240T>C (p.Thr80=) c.*50T>C (n.*50T>C) c.208T>C (p.Ser70Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) c.400T>C (p.Ser134Pro) c.331T>C (p.Ser111Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406225T>G | CA409104017 | HNF4A | c.217T>G (p.Ser73Ala) c.283T>G (p.Ser95Ala) c.257T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) c.236T>G n.259T>G c.240T>G (p.Thr80=) c.*50T>G (n.*50T>G) c.208T>G (p.Ser70Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.400T>G (p.Ser134Ala) c.331T>G (p.Ser111Ala) | |
| 20 | g.44406225T= | CA2365758055 | HNF4A | c.217T= (p.Ser73=) c.283T= (p.Ser95=) c.257T= c.259T= (p.Ser87=) c.236T= n.259T= c.240T= (p.Thr80=) c.*50T= (n.*50T=) c.208T= (p.Ser70=) c.262T= (p.Ser88=) c.400T= (p.Ser134=) c.331T= (p.Ser111=) | |
| 20 | g.44406226C>A | CA409104020 | HNF4A | c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.258C>A c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.237C>A n.260C>A c.241C>A (p.Pro81Thr) c.*51C>A (n.*51C>A) c.209C>A (p.Ser70Tyr) c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.332C>A (p.Ser111Tyr) | |
| 20 | g.44406226C>G | CA409104018 | HNF4A | c.218C>G (p.Ser73Cys) c.284C>G (p.Ser95Cys) c.258C>G c.260C>G (p.Ser87Cys) c.237C>G n.260C>G c.241C>G (p.Pro81Ala) c.*51C>G (n.*51C>G) c.209C>G (p.Ser70Cys) c.263C>G (p.Ser88Cys) c.401C>G (p.Ser134Cys) c.332C>G (p.Ser111Cys) | |
| 20 | g.44406226C>T | CA409104019 | HNF4A | c.218C>T (p.Ser73Phe) c.284C>T (p.Ser95Phe) c.258C>T c.260C>T (p.Ser87Phe) c.237C>T n.260C>T c.241C>T (p.Pro81Ser) c.*51C>T (n.*51C>T) c.209C>T (p.Ser70Phe) c.263C>T (p.Ser88Phe) c.401C>T (p.Ser134Phe) c.332C>T (p.Ser111Phe) | |
| 20 | g.44406227del | CA2652971167 | HNF4A | c.219del (p.Cys74AlafsTer?) c.285del (p.Cys96AlafsTer?) c.259del c.261del (p.Cys88AlafsTer?) c.238del n.261del c.242del (p.Pro81LeufsTer4) c.*52del (n.*52del) c.210del (p.Cys71AlafsTer?) c.264del (p.Cys89AlafsTer?) c.402del (p.Cys135AlafsTer?) c.333del (p.Cys112AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406227C>A | CA510582281 | HNF4A | c.219C>A (p.Ser73=) c.285C>A (p.Ser95=) c.259C>A c.261C>A (p.Ser87=) c.238C>A n.261C>A c.242C>A (p.Pro81His) c.*52C>A (n.*52C>A) c.210C>A (p.Ser70=) c.264C>A (p.Ser88=) c.402C>A (p.Ser134=) c.333C>A (p.Ser111=) | |
| 20 | g.44406227C>G | CA510582282 | HNF4A | c.219C>G (p.Ser73=) c.285C>G (p.Ser95=) c.259C>G c.261C>G (p.Ser87=) c.238C>G n.261C>G c.242C>G (p.Pro81Arg) c.*52C>G (n.*52C>G) c.210C>G (p.Ser70=) c.264C>G (p.Ser88=) c.402C>G (p.Ser134=) c.333C>G (p.Ser111=) | |
| 20 | g.44406227C>T | CA510582283 | HNF4A | c.219C>T (p.Ser73=) c.285C>T (p.Ser95=) c.259C>T c.261C>T (p.Ser87=) c.238C>T n.261C>T c.242C>T (p.Pro81Leu) c.*52C>T (n.*52C>T) c.210C>T (p.Ser70=) c.264C>T (p.Ser88=) c.402C>T (p.Ser134=) c.333C>T (p.Ser111=) | |
| 20 | g.44406228T>A | CA409104021 | HNF4A | c.220T>A (p.Cys74Ser) c.286T>A (p.Cys96Ser) c.260T>A c.262T>A (p.Cys88Ser) c.239T>A n.262T>A c.243T>A (p.Pro81=) c.*53T>A (n.*53T>A) c.211T>A (p.Cys71Ser) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.403T>A (p.Cys135Ser) c.334T>A (p.Cys112Ser) | |
| 20 | g.44406228T>C | CA409104022 | HNF4A | c.220T>C (p.Cys74Arg) c.286T>C (p.Cys96Arg) c.260T>C c.262T>C (p.Cys88Arg) c.239T>C n.262T>C c.243T>C (p.Pro81=) c.*53T>C (n.*53T>C) c.211T>C (p.Cys71Arg) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.403T>C (p.Cys135Arg) c.334T>C (p.Cys112Arg) | |
| 20 | g.44406228T>G | CA409104023 | HNF4A | c.220T>G (p.Cys74Gly) c.286T>G (p.Cys96Gly) c.260T>G c.262T>G (p.Cys88Gly) c.239T>G n.262T>G c.243T>G (p.Pro81=) c.*53T>G (n.*53T>G) c.211T>G (p.Cys71Gly) c.265T>G (p.Cys89Gly) c.403T>G (p.Cys135Gly) c.334T>G (p.Cys112Gly) | |
| 20 | g.44406229G>A | CA409104024 | HNF4A | c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.261G>A c.263G>A (p.Cys88Tyr) c.240G>A n.263G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.*54G>A (n.*54G>A) c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.335G>A (p.Cys112Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44406229G>C | CA409104025 | HNF4A | c.221G>C (p.Cys74Ser) c.287G>C (p.Cys96Ser) c.261G>C c.263G>C (p.Cys88Ser) c.240G>C n.263G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.*54G>C (n.*54G>C) c.212G>C (p.Cys71Ser) c.266G>C (p.Cys89Ser) c.404G>C (p.Cys135Ser) c.335G>C (p.Cys112Ser) | |
| 20 | g.44406229G= | CA2365758056 | HNF4A | c.221G= (p.Cys74=) c.287G= (p.Cys96=) c.261G= c.263G= (p.Cys88=) c.240G= n.263G= c.244G= (p.Ala82=) c.*54G= (n.*54G=) c.212G= (p.Cys71=) c.266G= (p.Cys89=) c.404G= (p.Cys135=) c.335G= (p.Cys112=) | |
| 20 | g.44406229G>T | CA409104026 | HNF4A | c.221G>T (p.Cys74Phe) c.287G>T (p.Cys96Phe) c.261G>T c.263G>T (p.Cys88Phe) c.240G>T n.263G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.*54G>T (n.*54G>T) c.212G>T (p.Cys71Phe) c.266G>T (p.Cys89Phe) c.404G>T (p.Cys135Phe) c.335G>T (p.Cys112Phe) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406230C>A | CA409104027 | HNF4A | c.222C>A (p.Cys74Ter) c.288C>A (p.Cys96Ter) c.262C>A c.264C>A (p.Cys88Ter) c.241C>A n.264C>A c.245C>A (p.Ala82Glu) c.*55C>A (n.*55C>A) c.213C>A (p.Cys71Ter) c.267C>A (p.Cys89Ter) c.405C>A (p.Cys135Ter) c.336C>A (p.Cys112Ter) | |
| 20 | g.44406230C>G | CA409104028 | HNF4A | c.222C>G (p.Cys74Trp) c.288C>G (p.Cys96Trp) c.262C>G c.264C>G (p.Cys88Trp) c.241C>G n.264C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.*55C>G (n.*55C>G) c.213C>G (p.Cys71Trp) c.267C>G (p.Cys89Trp) c.405C>G (p.Cys135Trp) c.336C>G (p.Cys112Trp) | |
| 20 | g.44406230C>T | CA510582284 | HNF4A | c.222C>T (p.Cys74=) c.288C>T (p.Cys96=) c.262C>T c.264C>T (p.Cys88=) c.241C>T n.264C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.*55C>T (n.*55C>T) c.213C>T (p.Cys71=) c.267C>T (p.Cys89=) c.405C>T (p.Cys135=) c.336C>T (p.Cys112=) | |
| 20 | g.44406231A>C | CA510582285 | HNF4A | c.223A>C (p.Arg75=) c.289A>C (p.Arg97=) c.263A>C c.265A>C (p.Arg89=) c.242A>C n.265A>C c.265A>C (p.Ser89Arg) c.246A>C (p.Ala82=) c.*56A>C (n.*56A>C) c.214A>C (p.Arg72=) c.268A>C (p.Arg90=) c.406A>C (p.Arg136=) c.337A>C (p.Arg113=) | |
| 20 | g.44406231A>G | CA409104029 | HNF4A | c.223A>G (p.Arg75Gly) c.289A>G (p.Arg97Gly) c.263A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) c.242A>G n.265A>G c.265A>G (p.Ser89Gly) c.246A>G (p.Ala82=) c.*56A>G (n.*56A>G) c.214A>G (p.Arg72Gly) c.268A>G (p.Arg90Gly) c.406A>G (p.Arg136Gly) c.337A>G (p.Arg113Gly) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406231A>T | CA409104030 | HNF4A | c.223A>T (p.Arg75Ter) c.289A>T (p.Arg97Ter) c.263A>T c.265A>T (p.Arg89Ter) c.242A>T n.265A>T c.265A>T (p.Ser89Cys) c.246A>T (p.Ala82=) c.*56A>T (n.*56A>T) c.214A>T (p.Arg72Ter) c.268A>T (p.Arg90Ter) c.406A>T (p.Arg136Ter) c.337A>T (p.Arg113Ter) | |
| 20 | g.44406232G>A | CA409104032 | HNF4A | c.224G>A (p.Arg75Lys) c.290G>A (p.Arg97Lys) c.264G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) c.243G>A n.266G>A c.266G>A (p.Ser89Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) c.*57G>A (n.*57G>A) c.215G>A (p.Arg72Lys) c.269G>A (p.Arg90Lys) c.407G>A (p.Arg136Lys) c.338G>A (p.Arg113Lys) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44406232G>C | CA409104033 | HNF4A | c.224G>C (p.Arg75Thr) c.290G>C (p.Arg97Thr) c.264G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) c.243G>C n.266G>C c.266G>C (p.Ser89Thr) c.247G>C (p.Asp83His) c.*57G>C (n.*57G>C) c.215G>C (p.Arg72Thr) c.269G>C (p.Arg90Thr) c.407G>C (p.Arg136Thr) c.338G>C (p.Arg113Thr) | |
| 20 | g.44406232G= | CA2365758057 | HNF4A | c.224G= (p.Arg75=) c.290G= (p.Arg97=) c.264G= c.266G= (p.Arg89=) c.243G= n.266G= c.266G= (p.Ser89=) c.247G= (p.Asp83=) c.*57G= (n.*57G=) c.215G= (p.Arg72=) c.269G= (p.Arg90=) c.407G= (p.Arg136=) c.338G= (p.Arg113=) | |
| 20 | g.44406232G>T | CA409104031 | HNF4A | c.224G>T (p.Arg75Ile) c.290G>T (p.Arg97Ile) c.264G>T c.266G>T (p.Arg89Ile) c.243G>T n.266G>T c.266G>T (p.Ser89Ile) c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.*57G>T (n.*57G>T) c.215G>T (p.Arg72Ile) c.269G>T (p.Arg90Ile) c.407G>T (p.Arg136Ile) c.338G>T (p.Arg113Ile) | |
| 20 | g.44406232_44406233insATTTAGCCGGCA | CA2737066321 | HNF4A | c.224_224+1insATTTAGCCGGCA (n.224_224+1insATTTAGCCGGCA) c.290_290+1insATTTAGCCGGCA (n.290_290+1insATTTAGCCGGCA) c.264_264+1insATTTAGCCGGCA c.266_266+1insATTTAGCCGGCA (n.266_266+1insATTTAGCCGGCA) c.243_243+1insATTTAGCCGGCA n.266_266+1insATTTAGCCGGCA n.266_267insATTTAGCCGGCA c.247_247+1insATTTAGCCGGCA (n.247_247+1insATTTAGCCGGCA) c.*57_*57+1insATTTAGCCGGCA (n.*57_*57+1insATTTAGCCGGCA) c.215_215+1insATTTAGCCGGCA (n.215_215+1insATTTAGCCGGCA) c.269_269+1insATTTAGCCGGCA (n.269_269+1insATTTAGCCGGCA) c.407_407+1insATTTAGCCGGCA (n.407_407+1insATTTAGCCGGCA) c.338_338+1insATTTAGCCGGCA (n.338_338+1insATTTAGCCGGCA) | dbSNP |
| 20 | g.44406233G>A | CA409104034 | HNF4A | c.224+1G>A (n.224+1G>A) c.290+1G>A (n.290+1G>A) c.264+1G>A c.266+1G>A (n.266+1G>A) c.243+1G>A n.266+1G>A n.267G>A c.247+1G>A (n.247+1G>A) c.*57+1G>A (n.*57+1G>A) c.215+1G>A (n.215+1G>A) c.269+1G>A (n.269+1G>A) c.407+1G>A (n.407+1G>A) c.338+1G>A (n.338+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44406233G>C | CA409104035 | HNF4A | c.224+1G>C (n.224+1G>C) c.290+1G>C (n.290+1G>C) c.264+1G>C c.266+1G>C (n.266+1G>C) c.243+1G>C n.266+1G>C n.267G>C c.247+1G>C (n.247+1G>C) c.*57+1G>C (n.*57+1G>C) c.215+1G>C (n.215+1G>C) c.269+1G>C (n.269+1G>C) c.407+1G>C (n.407+1G>C) c.338+1G>C (n.338+1G>C) | |
| 20 | g.44406233G= | CA2365758058 | HNF4A | c.224+1G= (n.224+1G=) c.290+1G= (n.290+1G=) c.264+1G= c.266+1G= (n.266+1G=) c.243+1G= n.266+1G= n.267G= c.247+1G= (n.247+1G=) c.*57+1G= (n.*57+1G=) c.215+1G= (n.215+1G=) c.269+1G= (n.269+1G=) c.407+1G= (n.407+1G=) c.338+1G= (n.338+1G=) | |
| 20 | g.44406233G>T | CA409104036 | HNF4A | c.224+1G>T (n.224+1G>T) c.290+1G>T (n.290+1G>T) c.264+1G>T c.266+1G>T (n.266+1G>T) c.243+1G>T n.266+1G>T n.267G>T c.247+1G>T (n.247+1G>T) c.*57+1G>T (n.*57+1G>T) c.215+1G>T (n.215+1G>T) c.269+1G>T (n.269+1G>T) c.407+1G>T (n.407+1G>T) c.338+1G>T (n.338+1G>T) | |
| 20 | g.44406234T>A | CA409104037 | HNF4A | c.224+2T>A (n.224+2T>A) c.290+2T>A (n.290+2T>A) c.264+2T>A c.266+2T>A (n.266+2T>A) c.243+2T>A n.266+2T>A n.268T>A c.247+2T>A (n.247+2T>A) c.*57+2T>A (n.*57+2T>A) c.215+2T>A (n.215+2T>A) c.269+2T>A (n.269+2T>A) c.407+2T>A (n.407+2T>A) c.338+2T>A (n.338+2T>A) | |
| 20 | g.44406234T>C | CA16607985 | HNF4A | c.224+2T>C (n.224+2T>C) c.290+2T>C (n.290+2T>C) c.264+2T>C c.266+2T>C (n.266+2T>C) c.243+2T>C n.266+2T>C n.268T>C c.247+2T>C (n.247+2T>C) c.*57+2T>C (n.*57+2T>C) c.215+2T>C (n.215+2T>C) c.269+2T>C (n.269+2T>C) c.407+2T>C (n.407+2T>C) c.338+2T>C (n.338+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44406234T>G | CA409104038 | HNF4A | c.224+2T>G (n.224+2T>G) c.290+2T>G (n.290+2T>G) c.264+2T>G c.266+2T>G (n.266+2T>G) c.243+2T>G n.266+2T>G n.268T>G c.247+2T>G (n.247+2T>G) c.*57+2T>G (n.*57+2T>G) c.215+2T>G (n.215+2T>G) c.269+2T>G (n.269+2T>G) c.407+2T>G (n.407+2T>G) c.338+2T>G (n.338+2T>G) | ClinVar |
| 20 | g.44406234T= | CA2365758059 | HNF4A | c.224+2T= (n.224+2T=) c.290+2T= (n.290+2T=) c.264+2T= c.266+2T= (n.266+2T=) c.243+2T= n.266+2T= n.268T= c.247+2T= (n.247+2T=) c.*57+2T= (n.*57+2T=) c.215+2T= (n.215+2T=) c.269+2T= (n.269+2T=) c.407+2T= (n.407+2T=) c.338+2T= (n.338+2T=) | |
| 20 | g.44406235G>A | CA2365758061 | HNF4A | c.224+3G>A (n.224+3G>A) c.290+3G>A (n.290+3G>A) c.264+3G>A c.266+3G>A (n.266+3G>A) c.243+3G>A n.266+3G>A n.269G>A c.247+3G>A (n.247+3G>A) c.*57+3G>A (n.*57+3G>A) c.215+3G>A (n.215+3G>A) c.269+3G>A (n.269+3G>A) c.407+3G>A (n.407+3G>A) c.338+3G>A (n.338+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44406235G= | CA2365758060 | HNF4A | c.224+3G= (n.224+3G=) c.290+3G= (n.290+3G=) c.264+3G= c.266+3G= (n.266+3G=) c.243+3G= n.266+3G= n.269G= c.247+3G= (n.247+3G=) c.*57+3G= (n.*57+3G=) c.215+3G= (n.215+3G=) c.269+3G= (n.269+3G=) c.407+3G= (n.407+3G=) c.338+3G= (n.338+3G=) | |
| 20 | g.44406235_44406236insCGTGGTGGACAAAGACAAG | CA2737066349 | HNF4A | c.224+3_224+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG (n.224+3_224+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG) c.290+3_290+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG (n.290+3_290+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG) c.264+3_264+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG c.266+3_266+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG (n.266+3_266+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG) c.243+3_243+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG n.266+3_266+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG n.269_270insCGTGGTGGACAAAGACAAG c.247+3_247+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG (n.247+3_247+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG) c.*57+3_*57+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG (n.*57+3_*57+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG) c.215+3_215+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG (n.215+3_215+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG) c.269+3_269+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG (n.269+3_269+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG) c.407+3_407+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG (n.407+3_407+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG) c.338+3_338+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG (n.338+3_338+4insCGTGGTGGACAAAGACAAG) | dbSNP |
| 20 | g.44406236A>G | CA2652971175 | HNF4A | c.224+4A>G (n.224+4A>G) c.290+4A>G (n.290+4A>G) c.264+4A>G c.266+4A>G (n.266+4A>G) c.243+4A>G n.266+4A>G n.270A>G c.247+4A>G (n.247+4A>G) c.*57+4A>G (n.*57+4A>G) c.215+4A>G (n.215+4A>G) c.269+4A>G (n.269+4A>G) c.407+4A>G (n.407+4A>G) c.338+4A>G (n.338+4A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406238G>A | CA9870183 | HNF4A | c.224+6G>A (n.224+6G>A) c.290+6G>A (n.290+6G>A) c.264+6G>A c.266+6G>A (n.266+6G>A) c.243+6G>A n.266+6G>A n.272G>A c.247+6G>A (n.247+6G>A) c.*57+6G>A (n.*57+6G>A) c.215+6G>A (n.215+6G>A) c.269+6G>A (n.269+6G>A) c.407+6G>A (n.407+6G>A) c.338+6G>A (n.338+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.44406238G>C | CA636173923 | HNF4A | c.224+6G>C (n.224+6G>C) c.290+6G>C (n.290+6G>C) c.264+6G>C c.266+6G>C (n.266+6G>C) c.243+6G>C n.266+6G>C n.272G>C c.247+6G>C (n.247+6G>C) c.*57+6G>C (n.*57+6G>C) c.215+6G>C (n.215+6G>C) c.269+6G>C (n.269+6G>C) c.407+6G>C (n.407+6G>C) c.338+6G>C (n.338+6G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406238G= | CA2365758062 | HNF4A | c.224+6G= (n.224+6G=) c.290+6G= (n.290+6G=) c.264+6G= c.266+6G= (n.266+6G=) c.243+6G= n.266+6G= n.272G= c.247+6G= (n.247+6G=) c.*57+6G= (n.*57+6G=) c.215+6G= (n.215+6G=) c.269+6G= (n.269+6G=) c.407+6G= (n.407+6G=) c.338+6G= (n.338+6G=) | |
| 20 | g.44406240G>A | CA2652971176 | HNF4A | c.224+8G>A (n.224+8G>A) c.290+8G>A (n.290+8G>A) c.264+8G>A c.266+8G>A (n.266+8G>A) c.243+8G>A n.266+8G>A n.274G>A c.247+8G>A (n.247+8G>A) c.*57+8G>A (n.*57+8G>A) c.215+8G>A (n.215+8G>A) c.269+8G>A (n.269+8G>A) c.407+8G>A (n.407+8G>A) c.338+8G>A (n.338+8G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406240G>C | CA2500275625 | HNF4A | c.224+8G>C (n.224+8G>C) c.290+8G>C (n.290+8G>C) c.264+8G>C c.266+8G>C (n.266+8G>C) c.243+8G>C n.266+8G>C n.274G>C c.247+8G>C (n.247+8G>C) c.*57+8G>C (n.*57+8G>C) c.215+8G>C (n.215+8G>C) c.269+8G>C (n.269+8G>C) c.407+8G>C (n.407+8G>C) c.338+8G>C (n.338+8G>C) | |
| 20 | g.44406240G>T | CA2652971177 | HNF4A | c.224+8G>T (n.224+8G>T) c.290+8G>T (n.290+8G>T) c.264+8G>T c.266+8G>T (n.266+8G>T) c.243+8G>T n.266+8G>T n.274G>T c.247+8G>T (n.247+8G>T) c.*57+8G>T (n.*57+8G>T) c.215+8G>T (n.215+8G>T) c.269+8G>T (n.269+8G>T) c.407+8G>T (n.407+8G>T) c.338+8G>T (n.338+8G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406242C= | CA2365758063 | HNF4A | c.224+10C= (n.224+10C=) c.290+10C= (n.290+10C=) c.264+10C= c.266+10C= (n.266+10C=) c.243+10C= n.266+10C= n.276C= c.247+10C= (n.247+10C=) c.*57+10C= (n.*57+10C=) c.215+10C= (n.215+10C=) c.269+10C= (n.269+10C=) c.407+10C= (n.407+10C=) c.338+10C= (n.338+10C=) | |
| 20 | g.44406242C>T | CA9870184 | HNF4A | c.224+10C>T (n.224+10C>T) c.290+10C>T (n.290+10C>T) c.264+10C>T c.266+10C>T (n.266+10C>T) c.243+10C>T n.266+10C>T n.276C>T c.247+10C>T (n.247+10C>T) c.*57+10C>T (n.*57+10C>T) c.215+10C>T (n.215+10C>T) c.269+10C>T (n.269+10C>T) c.407+10C>T (n.407+10C>T) c.338+10C>T (n.338+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406243T>C | CA2652971178 | HNF4A | c.224+11T>C (n.224+11T>C) c.290+11T>C (n.290+11T>C) c.264+11T>C c.266+11T>C (n.266+11T>C) c.243+11T>C n.266+11T>C n.277T>C c.247+11T>C (n.247+11T>C) c.*57+11T>C (n.*57+11T>C) c.215+11T>C (n.215+11T>C) c.269+11T>C (n.269+11T>C) c.407+11T>C (n.407+11T>C) c.338+11T>C (n.338+11T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406245A>G | CA2737066404 | HNF4A | c.224+13A>G (n.224+13A>G) c.290+13A>G (n.290+13A>G) c.264+13A>G c.266+13A>G (n.266+13A>G) c.243+13A>G n.266+13A>G n.279A>G c.247+13A>G (n.247+13A>G) c.*57+13A>G (n.*57+13A>G) c.215+13A>G (n.215+13A>G) c.269+13A>G (n.269+13A>G) c.407+13A>G (n.407+13A>G) c.338+13A>G (n.338+13A>G) | dbSNP |
| 20 | g.44406246A= | CA2365758064 | HNF4A | c.224+14A= (n.224+14A=) c.290+14A= (n.290+14A=) c.264+14A= c.266+14A= (n.266+14A=) c.243+14A= n.266+14A= n.280A= c.247+14A= (n.247+14A=) c.*57+14A= (n.*57+14A=) c.215+14A= (n.215+14A=) c.269+14A= (n.269+14A=) c.407+14A= (n.407+14A=) c.338+14A= (n.338+14A=) | |
| 20 | g.44406246A>C | CA2652971179 | HNF4A | c.224+14A>C (n.224+14A>C) c.290+14A>C (n.290+14A>C) c.264+14A>C c.266+14A>C (n.266+14A>C) c.243+14A>C n.266+14A>C n.280A>C c.247+14A>C (n.247+14A>C) c.*57+14A>C (n.*57+14A>C) c.215+14A>C (n.215+14A>C) c.269+14A>C (n.269+14A>C) c.407+14A>C (n.407+14A>C) c.338+14A>C (n.338+14A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406246A>G | CA636173924 | HNF4A | c.224+14A>G (n.224+14A>G) c.290+14A>G (n.290+14A>G) c.264+14A>G c.266+14A>G (n.266+14A>G) c.243+14A>G n.266+14A>G n.280A>G c.247+14A>G (n.247+14A>G) c.*57+14A>G (n.*57+14A>G) c.215+14A>G (n.215+14A>G) c.269+14A>G (n.269+14A>G) c.407+14A>G (n.407+14A>G) c.338+14A>G (n.338+14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406247T>C | CA2652971181 | HNF4A | c.224+15T>C (n.224+15T>C) c.290+15T>C (n.290+15T>C) c.264+15T>C c.266+15T>C (n.266+15T>C) c.243+15T>C n.266+15T>C n.281T>C c.247+15T>C (n.247+15T>C) c.*57+15T>C (n.*57+15T>C) c.215+15T>C (n.215+15T>C) c.269+15T>C (n.269+15T>C) c.407+15T>C (n.407+15T>C) c.338+15T>C (n.338+15T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406249dup | CA9870185 | HNF4A | c.224+17dup (n.224+17dup) c.290+17dup (n.290+17dup) c.264+17dup c.266+17dup (n.266+17dup) c.243+17dup n.266+17dup n.283dup c.247+17dup (n.247+17dup) c.*57+17dup (n.*57+17dup) c.215+17dup (n.215+17dup) c.269+17dup (n.269+17dup) c.407+17dup (n.407+17dup) c.338+17dup (n.338+17dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406250C>A | CA2652971185 | HNF4A | c.224+18C>A (n.224+18C>A) c.290+18C>A (n.290+18C>A) c.264+18C>A c.266+18C>A (n.266+18C>A) c.243+18C>A n.266+18C>A n.284C>A c.247+18C>A (n.247+18C>A) c.*57+18C>A (n.*57+18C>A) c.215+18C>A (n.215+18C>A) c.269+18C>A (n.269+18C>A) c.407+18C>A (n.407+18C>A) c.338+18C>A (n.338+18C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406250C= | CA2365758065 | HNF4A | c.224+18C= (n.224+18C=) c.290+18C= (n.290+18C=) c.264+18C= c.266+18C= (n.266+18C=) c.243+18C= n.266+18C= n.284C= c.247+18C= (n.247+18C=) c.*57+18C= (n.*57+18C=) c.215+18C= (n.215+18C=) c.269+18C= (n.269+18C=) c.407+18C= (n.407+18C=) c.338+18C= (n.338+18C=) | |
| 20 | g.44406250C>G | CA9870186 | HNF4A | c.224+18C>G (n.224+18C>G) c.290+18C>G (n.290+18C>G) c.264+18C>G c.266+18C>G (n.266+18C>G) c.243+18C>G n.266+18C>G n.284C>G c.247+18C>G (n.247+18C>G) c.*57+18C>G (n.*57+18C>G) c.215+18C>G (n.215+18C>G) c.269+18C>G (n.269+18C>G) c.407+18C>G (n.407+18C>G) c.338+18C>G (n.338+18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.44406251T>C | CA9870187 | HNF4A | c.224+19T>C (n.224+19T>C) c.290+19T>C (n.290+19T>C) c.264+19T>C c.266+19T>C (n.266+19T>C) c.243+19T>C n.266+19T>C n.285T>C c.247+19T>C (n.247+19T>C) c.*57+19T>C (n.*57+19T>C) c.215+19T>C (n.215+19T>C) c.269+19T>C (n.269+19T>C) c.407+19T>C (n.407+19T>C) c.338+19T>C (n.338+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406251T= | CA2365758066 | HNF4A | c.224+19T= (n.224+19T=) c.290+19T= (n.290+19T=) c.264+19T= c.266+19T= (n.266+19T=) c.243+19T= n.266+19T= n.285T= c.247+19T= (n.247+19T=) c.*57+19T= (n.*57+19T=) c.215+19T= (n.215+19T=) c.269+19T= (n.269+19T=) c.407+19T= (n.407+19T=) c.338+19T= (n.338+19T=) | |
| 20 | g.44406252T>C | CA2365758067 | HNF4A | c.224+20T>C (n.224+20T>C) c.290+20T>C (n.290+20T>C) c.264+20T>C c.266+20T>C (n.266+20T>C) c.243+20T>C n.266+20T>C n.286T>C c.247+20T>C (n.247+20T>C) c.*57+20T>C (n.*57+20T>C) c.215+20T>C (n.215+20T>C) c.269+20T>C (n.269+20T>C) c.407+20T>C (n.407+20T>C) c.338+20T>C (n.338+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44406252T= | CA2365758068 | HNF4A | c.224+20T= (n.224+20T=) c.290+20T= (n.290+20T=) c.264+20T= c.266+20T= (n.266+20T=) c.243+20T= n.266+20T= n.286T= c.247+20T= (n.247+20T=) c.*57+20T= (n.*57+20T=) c.215+20T= (n.215+20T=) c.269+20T= (n.269+20T=) c.407+20T= (n.407+20T=) c.338+20T= (n.338+20T=) | |
| 20 | g.44406253C= | CA2365758069 | HNF4A | c.224+21C= (n.224+21C=) c.290+21C= (n.290+21C=) c.264+21C= c.266+21C= (n.266+21C=) c.243+21C= n.266+21C= n.287C= c.247+21C= (n.247+21C=) c.*57+21C= (n.*57+21C=) c.215+21C= (n.215+21C=) c.269+21C= (n.269+21C=) c.407+21C= (n.407+21C=) c.338+21C= (n.338+21C=) | |
| 20 | g.44406253C>T | CA636173925 | HNF4A | c.224+21C>T (n.224+21C>T) c.290+21C>T (n.290+21C>T) c.264+21C>T c.266+21C>T (n.266+21C>T) c.243+21C>T n.266+21C>T n.287C>T c.247+21C>T (n.247+21C>T) c.*57+21C>T (n.*57+21C>T) c.215+21C>T (n.215+21C>T) c.269+21C>T (n.269+21C>T) c.407+21C>T (n.407+21C>T) c.338+21C>T (n.338+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406254A>C | CA2577404893 | HNF4A | c.224+22A>C (n.224+22A>C) c.290+22A>C (n.290+22A>C) c.264+22A>C c.266+22A>C (n.266+22A>C) c.243+22A>C n.266+22A>C n.288A>C c.247+22A>C (n.247+22A>C) c.*57+22A>C (n.*57+22A>C) c.215+22A>C (n.215+22A>C) c.269+22A>C (n.269+22A>C) c.407+22A>C (n.407+22A>C) c.338+22A>C (n.338+22A>C) | |
| 20 | g.44406255G>A | CA2652971187 | HNF4A | c.224+23G>A (n.224+23G>A) c.290+23G>A (n.290+23G>A) c.264+23G>A c.266+23G>A (n.266+23G>A) c.243+23G>A n.266+23G>A n.289G>A c.247+23G>A (n.247+23G>A) c.*57+23G>A (n.*57+23G>A) c.215+23G>A (n.215+23G>A) c.269+23G>A (n.269+23G>A) c.407+23G>A (n.407+23G>A) c.338+23G>A (n.338+23G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406255G>T | CA2577404894 | HNF4A | c.224+23G>T (n.224+23G>T) c.290+23G>T (n.290+23G>T) c.264+23G>T c.266+23G>T (n.266+23G>T) c.243+23G>T n.266+23G>T n.289G>T c.247+23G>T (n.247+23G>T) c.*57+23G>T (n.*57+23G>T) c.215+23G>T (n.215+23G>T) c.269+23G>T (n.269+23G>T) c.407+23G>T (n.407+23G>T) c.338+23G>T (n.338+23G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406256C>A | CA2652971188 | HNF4A | c.224+24C>A (n.224+24C>A) c.290+24C>A (n.290+24C>A) c.264+24C>A c.266+24C>A (n.266+24C>A) c.243+24C>A n.266+24C>A n.290C>A c.247+24C>A (n.247+24C>A) c.*57+24C>A (n.*57+24C>A) c.215+24C>A (n.215+24C>A) c.269+24C>A (n.269+24C>A) c.407+24C>A (n.407+24C>A) c.338+24C>A (n.338+24C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406256C>T | CA2652971189 | HNF4A | c.224+24C>T (n.224+24C>T) c.290+24C>T (n.290+24C>T) c.264+24C>T c.266+24C>T (n.266+24C>T) c.243+24C>T n.266+24C>T n.290C>T c.247+24C>T (n.247+24C>T) c.*57+24C>T (n.*57+24C>T) c.215+24C>T (n.215+24C>T) c.269+24C>T (n.269+24C>T) c.407+24C>T (n.407+24C>T) c.338+24C>T (n.338+24C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406259G>A | CA9870188 | HNF4A | c.224+27G>A (n.224+27G>A) c.290+27G>A (n.290+27G>A) c.264+27G>A c.266+27G>A (n.266+27G>A) c.243+27G>A n.266+27G>A n.293G>A c.247+27G>A (n.247+27G>A) c.*57+27G>A (n.*57+27G>A) c.215+27G>A (n.215+27G>A) c.269+27G>A (n.269+27G>A) c.407+27G>A (n.407+27G>A) c.338+27G>A (n.338+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406259G= | CA2365758070 | HNF4A | c.224+27G= (n.224+27G=) c.290+27G= (n.290+27G=) c.264+27G= c.266+27G= (n.266+27G=) c.243+27G= n.266+27G= n.293G= c.247+27G= (n.247+27G=) c.*57+27G= (n.*57+27G=) c.215+27G= (n.215+27G=) c.269+27G= (n.269+27G=) c.407+27G= (n.407+27G=) c.338+27G= (n.338+27G=) | |
| 20 | g.44406259G>T | CA2652971190 | HNF4A | c.224+27G>T (n.224+27G>T) c.290+27G>T (n.290+27G>T) c.264+27G>T c.266+27G>T (n.266+27G>T) c.243+27G>T n.266+27G>T n.293G>T c.247+27G>T (n.247+27G>T) c.*57+27G>T (n.*57+27G>T) c.215+27G>T (n.215+27G>T) c.269+27G>T (n.269+27G>T) c.407+27G>T (n.407+27G>T) c.338+27G>T (n.338+27G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406260G>A | CA9870189 | HNF4A | c.224+28G>A (n.224+28G>A) c.290+28G>A (n.290+28G>A) c.264+28G>A c.266+28G>A (n.266+28G>A) c.243+28G>A n.266+28G>A n.294G>A c.247+28G>A (n.247+28G>A) c.*57+28G>A (n.*57+28G>A) c.215+28G>A (n.215+28G>A) c.269+28G>A (n.269+28G>A) c.407+28G>A (n.407+28G>A) c.338+28G>A (n.338+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406260G= | CA2365758071 | HNF4A | c.224+28G= (n.224+28G=) c.290+28G= (n.290+28G=) c.264+28G= c.266+28G= (n.266+28G=) c.243+28G= n.266+28G= n.294G= c.247+28G= (n.247+28G=) c.*57+28G= (n.*57+28G=) c.215+28G= (n.215+28G=) c.269+28G= (n.269+28G=) c.407+28G= (n.407+28G=) c.338+28G= (n.338+28G=) | |
| 20 | g.44406260G>T | CA2652971192 | HNF4A | c.224+28G>T (n.224+28G>T) c.290+28G>T (n.290+28G>T) c.264+28G>T c.266+28G>T (n.266+28G>T) c.243+28G>T n.266+28G>T n.294G>T c.247+28G>T (n.247+28G>T) c.*57+28G>T (n.*57+28G>T) c.215+28G>T (n.215+28G>T) c.269+28G>T (n.269+28G>T) c.407+28G>T (n.407+28G>T) c.338+28G>T (n.338+28G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406263A>G | CA2652971193 | HNF4A | c.224+31A>G (n.224+31A>G) c.290+31A>G (n.290+31A>G) c.264+31A>G c.266+31A>G (n.266+31A>G) c.243+31A>G n.266+31A>G n.297A>G c.247+31A>G (n.247+31A>G) c.*57+31A>G (n.*57+31A>G) c.215+31A>G (n.215+31A>G) c.269+31A>G (n.269+31A>G) c.407+31A>G (n.407+31A>G) c.338+31A>G (n.338+31A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406263A>T | CA2652971195 | HNF4A | c.224+31A>T (n.224+31A>T) c.290+31A>T (n.290+31A>T) c.264+31A>T c.266+31A>T (n.266+31A>T) c.243+31A>T n.266+31A>T n.297A>T c.247+31A>T (n.247+31A>T) c.*57+31A>T (n.*57+31A>T) c.215+31A>T (n.215+31A>T) c.269+31A>T (n.269+31A>T) c.407+31A>T (n.407+31A>T) c.338+31A>T (n.338+31A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406264T>A | CA636173926 | HNF4A | c.224+32T>A (n.224+32T>A) c.290+32T>A (n.290+32T>A) c.264+32T>A c.266+32T>A (n.266+32T>A) c.243+32T>A n.266+32T>A n.298T>A c.247+32T>A (n.247+32T>A) c.*57+32T>A (n.*57+32T>A) c.215+32T>A (n.215+32T>A) c.269+32T>A (n.269+32T>A) c.407+32T>A (n.407+32T>A) c.338+32T>A (n.338+32T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.44406264T>C | CA2577404895 | HNF4A | c.224+32T>C (n.224+32T>C) c.290+32T>C (n.290+32T>C) c.264+32T>C c.266+32T>C (n.266+32T>C) c.243+32T>C n.266+32T>C n.298T>C c.247+32T>C (n.247+32T>C) c.*57+32T>C (n.*57+32T>C) c.215+32T>C (n.215+32T>C) c.269+32T>C (n.269+32T>C) c.407+32T>C (n.407+32T>C) c.338+32T>C (n.338+32T>C) | |
| 20 | g.44406264T= | CA2365758072 | HNF4A | c.224+32T= (n.224+32T=) c.290+32T= (n.290+32T=) c.264+32T= c.266+32T= (n.266+32T=) c.243+32T= n.266+32T= n.298T= c.247+32T= (n.247+32T=) c.*57+32T= (n.*57+32T=) c.215+32T= (n.215+32T=) c.269+32T= (n.269+32T=) c.407+32T= (n.407+32T=) c.338+32T= (n.338+32T=) | |
| 20 | g.44406265G>A | CA2577404897 | HNF4A | c.224+33G>A (n.224+33G>A) c.290+33G>A (n.290+33G>A) c.264+33G>A c.266+33G>A (n.266+33G>A) c.243+33G>A n.266+33G>A n.299G>A c.247+33G>A (n.247+33G>A) c.*57+33G>A (n.*57+33G>A) c.215+33G>A (n.215+33G>A) c.269+33G>A (n.269+33G>A) c.407+33G>A (n.407+33G>A) c.338+33G>A (n.338+33G>A) | |
| 20 | g.44406265G>T | CA2652971197 | HNF4A | c.224+33G>T (n.224+33G>T) c.290+33G>T (n.290+33G>T) c.264+33G>T c.266+33G>T (n.266+33G>T) c.243+33G>T n.266+33G>T n.299G>T c.247+33G>T (n.247+33G>T) c.*57+33G>T (n.*57+33G>T) c.215+33G>T (n.215+33G>T) c.269+33G>T (n.269+33G>T) c.407+33G>T (n.407+33G>T) c.338+33G>T (n.338+33G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406267del | CA2652971196 | HNF4A | c.224+35del (n.224+35del) c.290+35del (n.290+35del) c.264+35del c.266+35del (n.266+35del) c.243+35del n.266+35del n.301del c.247+35del (n.247+35del) c.*57+35del (n.*57+35del) c.215+35del (n.215+35del) c.269+35del (n.269+35del) c.407+35del (n.407+35del) c.338+35del (n.338+35del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406266G>A | CA636173927 | HNF4A | c.224+34G>A (n.224+34G>A) c.290+34G>A (n.290+34G>A) c.264+34G>A c.266+34G>A (n.266+34G>A) c.243+34G>A n.266+34G>A n.300G>A c.247+34G>A (n.247+34G>A) c.*57+34G>A (n.*57+34G>A) c.215+34G>A (n.215+34G>A) c.269+34G>A (n.269+34G>A) c.407+34G>A (n.407+34G>A) c.338+34G>A (n.338+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406266G= | CA2365758073 | HNF4A | c.224+34G= (n.224+34G=) c.290+34G= (n.290+34G=) c.264+34G= c.266+34G= (n.266+34G=) c.243+34G= n.266+34G= n.300G= c.247+34G= (n.247+34G=) c.*57+34G= (n.*57+34G=) c.215+34G= (n.215+34G=) c.269+34G= (n.269+34G=) c.407+34G= (n.407+34G=) c.338+34G= (n.338+34G=) | |
| 20 | g.44406266G>T | CA2652971199 | HNF4A | c.224+34G>T (n.224+34G>T) c.290+34G>T (n.290+34G>T) c.264+34G>T c.266+34G>T (n.266+34G>T) c.243+34G>T n.266+34G>T n.300G>T c.247+34G>T (n.247+34G>T) c.*57+34G>T (n.*57+34G>T) c.215+34G>T (n.215+34G>T) c.269+34G>T (n.269+34G>T) c.407+34G>T (n.407+34G>T) c.338+34G>T (n.338+34G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406267G>A | CA657640724 | HNF4A | c.224+35G>A (n.224+35G>A) c.290+35G>A (n.290+35G>A) c.264+35G>A c.266+35G>A (n.266+35G>A) c.243+35G>A n.266+35G>A n.301G>A c.247+35G>A (n.247+35G>A) c.*57+35G>A (n.*57+35G>A) c.215+35G>A (n.215+35G>A) c.269+35G>A (n.269+35G>A) c.407+35G>A (n.407+35G>A) c.338+35G>A (n.338+35G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.44406267G= | CA2365758074 | HNF4A | c.224+35G= (n.224+35G=) c.290+35G= (n.290+35G=) c.264+35G= c.266+35G= (n.266+35G=) c.243+35G= n.266+35G= n.301G= c.247+35G= (n.247+35G=) c.*57+35G= (n.*57+35G=) c.215+35G= (n.215+35G=) c.269+35G= (n.269+35G=) c.407+35G= (n.407+35G=) c.338+35G= (n.338+35G=) | |
| 20 | g.44406267G>T | CA2652971201 | HNF4A | c.224+35G>T (n.224+35G>T) c.290+35G>T (n.290+35G>T) c.264+35G>T c.266+35G>T (n.266+35G>T) c.243+35G>T n.266+35G>T n.301G>T c.247+35G>T (n.247+35G>T) c.*57+35G>T (n.*57+35G>T) c.215+35G>T (n.215+35G>T) c.269+35G>T (n.269+35G>T) c.407+35G>T (n.407+35G>T) c.338+35G>T (n.338+35G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406267_44406268insGCTGGTTGTGA | CA9870190 | HNF4A | c.224+35_224+36insGCTGGTTGTGA (n.224+35_224+36insGCTGGTTGTGA) c.290+35_290+36insGCTGGTTGTGA (n.290+35_290+36insGCTGGTTGTGA) c.264+35_264+36insGCTGGTTGTGA c.266+35_266+36insGCTGGTTGTGA (n.266+35_266+36insGCTGGTTGTGA) c.243+35_243+36insGCTGGTTGTGA n.266+35_266+36insGCTGGTTGTGA n.301_302insGCTGGTTGTGA c.247+35_247+36insGCTGGTTGTGA (n.247+35_247+36insGCTGGTTGTGA) c.*57+35_*57+36insGCTGGTTGTGA (n.*57+35_*57+36insGCTGGTTGTGA) c.215+35_215+36insGCTGGTTGTGA (n.215+35_215+36insGCTGGTTGTGA) c.269+35_269+36insGCTGGTTGTGA (n.269+35_269+36insGCTGGTTGTGA) c.407+35_407+36insGCTGGTTGTGA (n.407+35_407+36insGCTGGTTGTGA) c.338+35_338+36insGCTGGTTGTGA (n.338+35_338+36insGCTGGTTGTGA) | dbSNP ExAC |
| 20 | g.44406267_44406268insGCTGGTTGTGACTT | CA9870191 | HNF4A | c.224+35_224+36insGCTGGTTGTGACTT (n.224+35_224+36insGCTGGTTGTGACTT) c.290+35_290+36insGCTGGTTGTGACTT (n.290+35_290+36insGCTGGTTGTGACTT) c.264+35_264+36insGCTGGTTGTGACTT c.266+35_266+36insGCTGGTTGTGACTT (n.266+35_266+36insGCTGGTTGTGACTT) c.243+35_243+36insGCTGGTTGTGACTT n.266+35_266+36insGCTGGTTGTGACTT n.301_302insGCTGGTTGTGACTT c.247+35_247+36insGCTGGTTGTGACTT (n.247+35_247+36insGCTGGTTGTGACTT) c.*57+35_*57+36insGCTGGTTGTGACTT (n.*57+35_*57+36insGCTGGTTGTGACTT) c.215+35_215+36insGCTGGTTGTGACTT (n.215+35_215+36insGCTGGTTGTGACTT) c.269+35_269+36insGCTGGTTGTGACTT (n.269+35_269+36insGCTGGTTGTGACTT) c.407+35_407+36insGCTGGTTGTGACTT (n.407+35_407+36insGCTGGTTGTGACTT) c.338+35_338+36insGCTGGTTGTGACTT (n.338+35_338+36insGCTGGTTGTGACTT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.44406268C>A | CA2652971204 | HNF4A | c.224+36C>A (n.224+36C>A) c.290+36C>A (n.290+36C>A) c.264+36C>A c.266+36C>A (n.266+36C>A) c.243+36C>A n.266+36C>A n.302C>A c.247+36C>A (n.247+36C>A) c.*57+36C>A (n.*57+36C>A) c.215+36C>A (n.215+36C>A) c.269+36C>A (n.269+36C>A) c.407+36C>A (n.407+36C>A) c.338+36C>A (n.338+36C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406268C>T | CA2652971205 | HNF4A | c.224+36C>T (n.224+36C>T) c.290+36C>T (n.290+36C>T) c.264+36C>T c.266+36C>T (n.266+36C>T) c.243+36C>T n.266+36C>T n.302C>T c.247+36C>T (n.247+36C>T) c.*57+36C>T (n.*57+36C>T) c.215+36C>T (n.215+36C>T) c.269+36C>T (n.269+36C>T) c.407+36C>T (n.407+36C>T) c.338+36C>T (n.338+36C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406269A>C | CA2652971207 | HNF4A | c.224+37A>C (n.224+37A>C) c.290+37A>C (n.290+37A>C) c.264+37A>C c.266+37A>C (n.266+37A>C) c.243+37A>C n.266+37A>C n.303A>C c.247+37A>C (n.247+37A>C) c.*57+37A>C (n.*57+37A>C) c.215+37A>C (n.215+37A>C) c.269+37A>C (n.269+37A>C) c.407+37A>C (n.407+37A>C) c.338+37A>C (n.338+37A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406270C>A | CA636173928 | HNF4A | c.224+38C>A (n.224+38C>A) c.290+38C>A (n.290+38C>A) c.264+38C>A c.266+38C>A (n.266+38C>A) c.243+38C>A n.266+38C>A n.304C>A c.247+38C>A (n.247+38C>A) c.*57+38C>A (n.*57+38C>A) c.215+38C>A (n.215+38C>A) c.269+38C>A (n.269+38C>A) c.407+38C>A (n.407+38C>A) c.338+38C>A (n.338+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406270C= | CA2365758075 | HNF4A | c.224+38C= (n.224+38C=) c.290+38C= (n.290+38C=) c.264+38C= c.266+38C= (n.266+38C=) c.243+38C= n.266+38C= n.304C= c.247+38C= (n.247+38C=) c.*57+38C= (n.*57+38C=) c.215+38C= (n.215+38C=) c.269+38C= (n.269+38C=) c.407+38C= (n.407+38C=) c.338+38C= (n.338+38C=) | |
| 20 | g.44406270C>T | CA2652971208 | HNF4A | c.224+38C>T (n.224+38C>T) c.290+38C>T (n.290+38C>T) c.264+38C>T c.266+38C>T (n.266+38C>T) c.243+38C>T n.266+38C>T n.304C>T c.247+38C>T (n.247+38C>T) c.*57+38C>T (n.*57+38C>T) c.215+38C>T (n.215+38C>T) c.269+38C>T (n.269+38C>T) c.407+38C>T (n.407+38C>T) c.338+38C>T (n.338+38C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406271A>G | CA2652971209 | HNF4A | c.224+39A>G (n.224+39A>G) c.290+39A>G (n.290+39A>G) c.264+39A>G c.266+39A>G (n.266+39A>G) c.243+39A>G n.266+39A>G n.305A>G c.247+39A>G (n.247+39A>G) c.*57+39A>G (n.*57+39A>G) c.215+39A>G (n.215+39A>G) c.269+39A>G (n.269+39A>G) c.407+39A>G (n.407+39A>G) c.338+39A>G (n.338+39A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406272C>A | CA2652971210 | HNF4A | c.224+40C>A (n.224+40C>A) c.290+40C>A (n.290+40C>A) c.264+40C>A c.266+40C>A (n.266+40C>A) c.243+40C>A n.266+40C>A n.306C>A c.247+40C>A (n.247+40C>A) c.*57+40C>A (n.*57+40C>A) c.215+40C>A (n.215+40C>A) c.269+40C>A (n.269+40C>A) c.407+40C>A (n.407+40C>A) c.338+40C>A (n.338+40C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406272C= | CA2365758076 | HNF4A | c.224+40C= (n.224+40C=) c.290+40C= (n.290+40C=) c.264+40C= c.266+40C= (n.266+40C=) c.243+40C= n.266+40C= n.306C= c.247+40C= (n.247+40C=) c.*57+40C= (n.*57+40C=) c.215+40C= (n.215+40C=) c.269+40C= (n.269+40C=) c.407+40C= (n.407+40C=) c.338+40C= (n.338+40C=) | |
| 20 | g.44406272C>T | CA636173929 | HNF4A | c.224+40C>T (n.224+40C>T) c.290+40C>T (n.290+40C>T) c.264+40C>T c.266+40C>T (n.266+40C>T) c.243+40C>T n.266+40C>T n.306C>T c.247+40C>T (n.247+40C>T) c.*57+40C>T (n.*57+40C>T) c.215+40C>T (n.215+40C>T) c.269+40C>T (n.269+40C>T) c.407+40C>T (n.407+40C>T) c.338+40C>T (n.338+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406273T>G | CA2652971211 | HNF4A | c.224+41T>G (n.224+41T>G) c.290+41T>G (n.290+41T>G) c.264+41T>G c.266+41T>G (n.266+41T>G) c.243+41T>G n.266+41T>G n.307T>G c.247+41T>G (n.247+41T>G) c.*57+41T>G (n.*57+41T>G) c.215+41T>G (n.215+41T>G) c.269+41T>G (n.269+41T>G) c.407+41T>G (n.407+41T>G) c.338+41T>G (n.338+41T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406275G>A | CA2652971212 | HNF4A | c.224+43G>A (n.224+43G>A) c.290+43G>A (n.290+43G>A) c.264+43G>A c.266+43G>A (n.266+43G>A) c.243+43G>A n.266+43G>A n.309G>A c.247+43G>A (n.247+43G>A) c.*57+43G>A (n.*57+43G>A) c.215+43G>A (n.215+43G>A) c.269+43G>A (n.269+43G>A) c.407+43G>A (n.407+43G>A) c.338+43G>A (n.338+43G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406276G>A | CA2652971213 | HNF4A | c.224+44G>A (n.224+44G>A) c.290+44G>A (n.290+44G>A) c.264+44G>A c.266+44G>A (n.266+44G>A) c.243+44G>A n.266+44G>A n.310G>A c.247+44G>A (n.247+44G>A) c.*57+44G>A (n.*57+44G>A) c.215+44G>A (n.215+44G>A) c.269+44G>A (n.269+44G>A) c.407+44G>A (n.407+44G>A) c.338+44G>A (n.338+44G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406276G= | CA2365758077 | HNF4A | c.224+44G= (n.224+44G=) c.290+44G= (n.290+44G=) c.264+44G= c.266+44G= (n.266+44G=) c.243+44G= n.266+44G= n.310G= c.247+44G= (n.247+44G=) c.*57+44G= (n.*57+44G=) c.215+44G= (n.215+44G=) c.269+44G= (n.269+44G=) c.407+44G= (n.407+44G=) c.338+44G= (n.338+44G=) | |
| 20 | g.44406276G>T | CA2365758078 | HNF4A | c.224+44G>T (n.224+44G>T) c.290+44G>T (n.290+44G>T) c.264+44G>T c.266+44G>T (n.266+44G>T) c.243+44G>T n.266+44G>T n.310G>T c.247+44G>T (n.247+44G>T) c.*57+44G>T (n.*57+44G>T) c.215+44G>T (n.215+44G>T) c.269+44G>T (n.269+44G>T) c.407+44G>T (n.407+44G>T) c.338+44G>T (n.338+44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44406277G>A | CA2502516730 | HNF4A | c.224+45G>A (n.224+45G>A) c.290+45G>A (n.290+45G>A) c.264+45G>A c.266+45G>A (n.266+45G>A) c.243+45G>A n.266+45G>A n.311G>A c.247+45G>A (n.247+45G>A) c.*57+45G>A (n.*57+45G>A) c.215+45G>A (n.215+45G>A) c.269+45G>A (n.269+45G>A) c.407+45G>A (n.407+45G>A) c.338+45G>A (n.338+45G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406277G>T | CA2652971215 | HNF4A | c.224+45G>T (n.224+45G>T) c.290+45G>T (n.290+45G>T) c.264+45G>T c.266+45G>T (n.266+45G>T) c.243+45G>T n.266+45G>T n.311G>T c.247+45G>T (n.247+45G>T) c.*57+45G>T (n.*57+45G>T) c.215+45G>T (n.215+45G>T) c.269+45G>T (n.269+45G>T) c.407+45G>T (n.407+45G>T) c.338+45G>T (n.338+45G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406277_44406285delinsGCTCATGGC | CA2365758079 | HNF4A | c.224+45_224+53delinsGCTCATGGC (n.224+45_224+53delinsGCTCATGGC) c.290+45_290+53delinsGCTCATGGC (n.290+45_290+53delinsGCTCATGGC) c.264+45_264+53delinsGCTCATGGC c.266+45_266+53delinsGCTCATGGC (n.266+45_266+53delinsGCTCATGGC) c.243+45_243+53delinsGCTCATGGC n.266+45_266+53delinsGCTCATGGC n.311_319delinsGCTCATGGC c.247+45_247+53delinsGCTCATGGC (n.247+45_247+53delinsGCTCATGGC) c.*57+45_*57+53delinsGCTCATGGC (n.*57+45_*57+53delinsGCTCATGGC) c.215+45_215+53delinsGCTCATGGC (n.215+45_215+53delinsGCTCATGGC) c.269+45_269+53delinsGCTCATGGC (n.269+45_269+53delinsGCTCATGGC) c.407+45_407+53delinsGCTCATGGC (n.407+45_407+53delinsGCTCATGGC) c.338+45_338+53delinsGCTCATGGC (n.338+45_338+53delinsGCTCATGGC) | |
| 20 | g.44406278C>A | CA2652971216 | HNF4A | c.224+46C>A (n.224+46C>A) c.290+46C>A (n.290+46C>A) c.264+46C>A c.266+46C>A (n.266+46C>A) c.243+46C>A n.266+46C>A n.312C>A c.247+46C>A (n.247+46C>A) c.*57+46C>A (n.*57+46C>A) c.215+46C>A (n.215+46C>A) c.269+46C>A (n.269+46C>A) c.407+46C>A (n.407+46C>A) c.338+46C>A (n.338+46C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406279_44406286del | CA744675790 | HNF4A | c.224+47_224+54del (n.224+47_224+54del) c.290+47_290+54del (n.290+47_290+54del) c.264+47_264+54del c.266+47_266+54del (n.266+47_266+54del) c.243+47_243+54del n.266+47_266+54del n.313_320del c.247+47_247+54del (n.247+47_247+54del) c.*57+47_*57+54del (n.*57+47_*57+54del) c.215+47_215+54del (n.215+47_215+54del) c.269+47_269+54del (n.269+47_269+54del) c.407+47_407+54del (n.407+47_407+54del) c.338+47_338+54del (n.338+47_338+54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406279T>C | CA2652971217 | HNF4A | c.224+47T>C (n.224+47T>C) c.290+47T>C (n.290+47T>C) c.264+47T>C c.266+47T>C (n.266+47T>C) c.243+47T>C n.266+47T>C n.313T>C c.247+47T>C (n.247+47T>C) c.*57+47T>C (n.*57+47T>C) c.215+47T>C (n.215+47T>C) c.269+47T>C (n.269+47T>C) c.407+47T>C (n.407+47T>C) c.338+47T>C (n.338+47T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406280C>A | CA2577404898 | HNF4A | c.224+48C>A (n.224+48C>A) c.290+48C>A (n.290+48C>A) c.264+48C>A c.266+48C>A (n.266+48C>A) c.243+48C>A n.266+48C>A n.314C>A c.247+48C>A (n.247+48C>A) c.*57+48C>A (n.*57+48C>A) c.215+48C>A (n.215+48C>A) c.269+48C>A (n.269+48C>A) c.407+48C>A (n.407+48C>A) c.338+48C>A (n.338+48C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406280C= | CA2365758080 | HNF4A | c.224+48C= (n.224+48C=) c.290+48C= (n.290+48C=) c.264+48C= c.266+48C= (n.266+48C=) c.243+48C= n.266+48C= n.314C= c.247+48C= (n.247+48C=) c.*57+48C= (n.*57+48C=) c.215+48C= (n.215+48C=) c.269+48C= (n.269+48C=) c.407+48C= (n.407+48C=) c.338+48C= (n.338+48C=) | |
| 20 | g.44406280C>T | CA2365758081 | HNF4A | c.224+48C>T (n.224+48C>T) c.290+48C>T (n.290+48C>T) c.264+48C>T c.266+48C>T (n.266+48C>T) c.243+48C>T n.266+48C>T n.314C>T c.247+48C>T (n.247+48C>T) c.*57+48C>T (n.*57+48C>T) c.215+48C>T (n.215+48C>T) c.269+48C>T (n.269+48C>T) c.407+48C>T (n.407+48C>T) c.338+48C>T (n.338+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44406282T>A | CA1017845260 | HNF4A | c.224+50T>A (n.224+50T>A) c.290+50T>A (n.290+50T>A) c.264+50T>A c.266+50T>A (n.266+50T>A) c.243+50T>A n.266+50T>A n.316T>A c.247+50T>A (n.247+50T>A) c.*57+50T>A (n.*57+50T>A) c.215+50T>A (n.215+50T>A) c.269+50T>A (n.269+50T>A) c.407+50T>A (n.407+50T>A) c.338+50T>A (n.338+50T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406282T>C | CA636173930 | HNF4A | c.224+50T>C (n.224+50T>C) c.290+50T>C (n.290+50T>C) c.264+50T>C c.266+50T>C (n.266+50T>C) c.243+50T>C n.266+50T>C n.316T>C c.247+50T>C (n.247+50T>C) c.*57+50T>C (n.*57+50T>C) c.215+50T>C (n.215+50T>C) c.269+50T>C (n.269+50T>C) c.407+50T>C (n.407+50T>C) c.338+50T>C (n.338+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406282T= | CA2365758082 | HNF4A | c.224+50T= (n.224+50T=) c.290+50T= (n.290+50T=) c.264+50T= c.266+50T= (n.266+50T=) c.243+50T= n.266+50T= n.316T= c.247+50T= (n.247+50T=) c.*57+50T= (n.*57+50T=) c.215+50T= (n.215+50T=) c.269+50T= (n.269+50T=) c.407+50T= (n.407+50T=) c.338+50T= (n.338+50T=) | |
| 20 | g.44406283G>T | CA2652971223 | HNF4A | c.224+51G>T (n.224+51G>T) c.290+51G>T (n.290+51G>T) c.264+51G>T c.266+51G>T (n.266+51G>T) c.243+51G>T n.266+51G>T n.317G>T c.247+51G>T (n.247+51G>T) c.*57+51G>T (n.*57+51G>T) c.215+51G>T (n.215+51G>T) c.269+51G>T (n.269+51G>T) c.407+51G>T (n.407+51G>T) c.338+51G>T (n.338+51G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406284G>A | CA2365758084 | HNF4A | c.224+52G>A (n.224+52G>A) c.290+52G>A (n.290+52G>A) c.264+52G>A c.266+52G>A (n.266+52G>A) c.243+52G>A n.266+52G>A n.318G>A c.247+52G>A (n.247+52G>A) c.*57+52G>A (n.*57+52G>A) c.215+52G>A (n.215+52G>A) c.269+52G>A (n.269+52G>A) c.407+52G>A (n.407+52G>A) c.338+52G>A (n.338+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44406284G= | CA2365758083 | HNF4A | c.224+52G= (n.224+52G=) c.290+52G= (n.290+52G=) c.264+52G= c.266+52G= (n.266+52G=) c.243+52G= n.266+52G= n.318G= c.247+52G= (n.247+52G=) c.*57+52G= (n.*57+52G=) c.215+52G= (n.215+52G=) c.269+52G= (n.269+52G=) c.407+52G= (n.407+52G=) c.338+52G= (n.338+52G=) | |
| 20 | g.44406284G>T | CA2652971224 | HNF4A | c.224+52G>T (n.224+52G>T) c.290+52G>T (n.290+52G>T) c.264+52G>T c.266+52G>T (n.266+52G>T) c.243+52G>T n.266+52G>T n.318G>T c.247+52G>T (n.247+52G>T) c.*57+52G>T (n.*57+52G>T) c.215+52G>T (n.215+52G>T) c.269+52G>T (n.269+52G>T) c.407+52G>T (n.407+52G>T) c.338+52G>T (n.338+52G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406285C>A | CA2365758085 | HNF4A | c.224+53C>A (n.224+53C>A) c.290+53C>A (n.290+53C>A) c.264+53C>A c.266+53C>A (n.266+53C>A) c.243+53C>A n.266+53C>A n.319C>A c.247+53C>A (n.247+53C>A) c.*57+53C>A (n.*57+53C>A) c.215+53C>A (n.215+53C>A) c.269+53C>A (n.269+53C>A) c.407+53C>A (n.407+53C>A) c.338+53C>A (n.338+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44406285C= | CA2365758086 | HNF4A | c.224+53C= (n.224+53C=) c.290+53C= (n.290+53C=) c.264+53C= c.266+53C= (n.266+53C=) c.243+53C= n.266+53C= n.319C= c.247+53C= (n.247+53C=) c.*57+53C= (n.*57+53C=) c.215+53C= (n.215+53C=) c.269+53C= (n.269+53C=) c.407+53C= (n.407+53C=) c.338+53C= (n.338+53C=) | |
| 20 | g.44406285C>T | CA2652971229 | HNF4A | c.224+53C>T (n.224+53C>T) c.290+53C>T (n.290+53C>T) c.264+53C>T c.266+53C>T (n.266+53C>T) c.243+53C>T n.266+53C>T n.319C>T c.247+53C>T (n.247+53C>T) c.*57+53C>T (n.*57+53C>T) c.215+53C>T (n.215+53C>T) c.269+53C>T (n.269+53C>T) c.407+53C>T (n.407+53C>T) c.338+53C>T (n.338+53C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406288dup | CA636173931 | HNF4A | c.224+56dup (n.224+56dup) c.290+56dup (n.290+56dup) c.264+56dup c.266+56dup (n.266+56dup) c.243+56dup n.266+56dup n.322dup c.247+56dup (n.247+56dup) c.*57+56dup (n.*57+56dup) c.215+56dup (n.215+56dup) c.269+56dup (n.269+56dup) c.407+56dup (n.407+56dup) c.338+56dup (n.338+56dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406288del | CA2652971228 | HNF4A | c.224+56del (n.224+56del) c.290+56del (n.290+56del) c.264+56del c.266+56del (n.266+56del) c.243+56del n.266+56del n.322del c.247+56del (n.247+56del) c.*57+56del (n.*57+56del) c.215+56del (n.215+56del) c.269+56del (n.269+56del) c.407+56del (n.407+56del) c.338+56del (n.338+56del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406288C>A | CA2652971230 | HNF4A | c.224+56C>A (n.224+56C>A) c.290+56C>A (n.290+56C>A) c.264+56C>A c.266+56C>A (n.266+56C>A) c.243+56C>A n.266+56C>A n.322C>A c.247+56C>A (n.247+56C>A) c.*57+56C>A (n.*57+56C>A) c.215+56C>A (n.215+56C>A) c.269+56C>A (n.269+56C>A) c.407+56C>A (n.407+56C>A) c.338+56C>A (n.338+56C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406288C>G | CA2652971231 | HNF4A | c.224+56C>G (n.224+56C>G) c.290+56C>G (n.290+56C>G) c.264+56C>G c.266+56C>G (n.266+56C>G) c.243+56C>G n.266+56C>G n.322C>G c.247+56C>G (n.247+56C>G) c.*57+56C>G (n.*57+56C>G) c.215+56C>G (n.215+56C>G) c.269+56C>G (n.269+56C>G) c.407+56C>G (n.407+56C>G) c.338+56C>G (n.338+56C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406288C>T | CA2652971232 | HNF4A | c.224+56C>T (n.224+56C>T) c.290+56C>T (n.290+56C>T) c.264+56C>T c.266+56C>T (n.266+56C>T) c.243+56C>T n.266+56C>T n.322C>T c.247+56C>T (n.247+56C>T) c.*57+56C>T (n.*57+56C>T) c.215+56C>T (n.215+56C>T) c.269+56C>T (n.269+56C>T) c.407+56C>T (n.407+56C>T) c.338+56C>T (n.338+56C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406289A>T | CA2652971233 | HNF4A | c.224+57A>T (n.224+57A>T) c.290+57A>T (n.290+57A>T) c.264+57A>T c.266+57A>T (n.266+57A>T) c.243+57A>T n.266+57A>T n.323A>T c.247+57A>T (n.247+57A>T) c.*57+57A>T (n.*57+57A>T) c.215+57A>T (n.215+57A>T) c.269+57A>T (n.269+57A>T) c.407+57A>T (n.407+57A>T) c.338+57A>T (n.338+57A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406290A= | CA2365758087 | HNF4A | c.224+58A= (n.224+58A=) c.290+58A= (n.290+58A=) c.264+58A= c.266+58A= (n.266+58A=) c.243+58A= n.266+58A= n.324A= c.247+58A= (n.247+58A=) c.*57+58A= (n.*57+58A=) c.215+58A= (n.215+58A=) c.269+58A= (n.269+58A=) c.407+58A= (n.407+58A=) c.338+58A= (n.338+58A=) | |
| 20 | g.44406290A>G | CA744675791 | HNF4A | c.224+58A>G (n.224+58A>G) c.290+58A>G (n.290+58A>G) c.264+58A>G c.266+58A>G (n.266+58A>G) c.243+58A>G n.266+58A>G n.324A>G c.247+58A>G (n.247+58A>G) c.*57+58A>G (n.*57+58A>G) c.215+58A>G (n.215+58A>G) c.269+58A>G (n.269+58A>G) c.407+58A>G (n.407+58A>G) c.338+58A>G (n.338+58A>G) | dbSNP |
| 20 | g.44406291G>T | CA2652971234 | HNF4A | c.224+59G>T (n.224+59G>T) c.290+59G>T (n.290+59G>T) c.264+59G>T c.266+59G>T (n.266+59G>T) c.243+59G>T n.266+59G>T n.325G>T c.247+59G>T (n.247+59G>T) c.*57+59G>T (n.*57+59G>T) c.215+59G>T (n.215+59G>T) c.269+59G>T (n.269+59G>T) c.407+59G>T (n.407+59G>T) c.338+59G>T (n.338+59G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406292del | CA2652971235 | HNF4A | c.224+60del (n.224+60del) c.290+60del (n.290+60del) c.264+60del c.266+60del (n.266+60del) c.243+60del n.266+60del n.326del c.247+60del (n.247+60del) c.*57+60del (n.*57+60del) c.215+60del (n.215+60del) c.269+60del (n.269+60del) c.407+60del (n.407+60del) c.338+60del (n.338+60del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.44406292G>A | CA2816472008 | HNF4A | c.224+60G>A (n.224+60G>A) c.290+60G>A (n.290+60G>A) c.264+60G>A c.266+60G>A (n.266+60G>A) c.243+60G>A n.266+60G>A n.326G>A c.247+60G>A (n.247+60G>A) c.*57+60G>A (n.*57+60G>A) c.215+60G>A (n.215+60G>A) c.269+60G>A (n.269+60G>A) c.407+60G>A (n.407+60G>A) c.338+60G>A (n.338+60G>A) | |
| 20 | g.44406292G= | CA2365758088 | HNF4A | c.224+60G= (n.224+60G=) c.290+60G= (n.290+60G=) c.264+60G= c.266+60G= (n.266+60G=) c.243+60G= n.266+60G= n.326G= c.247+60G= (n.247+60G=) c.*57+60G= (n.*57+60G=) c.215+60G= (n.215+60G=) c.269+60G= (n.269+60G=) c.407+60G= (n.407+60G=) c.338+60G= (n.338+60G=) | |
| 20 | g.44406292G>T | CA636173932 | HNF4A | c.224+60G>T (n.224+60G>T) c.290+60G>T (n.290+60G>T) c.264+60G>T c.266+60G>T (n.266+60G>T) c.243+60G>T n.266+60G>T n.326G>T c.247+60G>T (n.247+60G>T) c.*57+60G>T (n.*57+60G>T) c.215+60G>T (n.215+60G>T) c.269+60G>T (n.269+60G>T) c.407+60G>T (n.407+60G>T) c.338+60G>T (n.338+60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406293T>C | CA636173933 | HNF4A | c.224+61T>C (n.224+61T>C) c.290+61T>C (n.290+61T>C) c.264+61T>C c.266+61T>C (n.266+61T>C) c.243+61T>C n.266+61T>C n.327T>C c.247+61T>C (n.247+61T>C) c.*57+61T>C (n.*57+61T>C) c.215+61T>C (n.215+61T>C) c.269+61T>C (n.269+61T>C) c.407+61T>C (n.407+61T>C) c.338+61T>C (n.338+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44406293T= | CA2365758089 | HNF4A | c.224+61T= (n.224+61T=) c.290+61T= (n.290+61T=) c.264+61T= c.266+61T= (n.266+61T=) c.243+61T= n.266+61T= n.327T= c.247+61T= (n.247+61T=) c.*57+61T= (n.*57+61T=) c.215+61T= (n.215+61T=) c.269+61T= (n.269+61T=) c.407+61T= (n.407+61T=) c.338+61T= (n.338+61T=) | |
| 20 | g.44406294C>A | CA2652971239 | HNF4A | c.224+62C>A (n.224+62C>A) c.290+62C>A (n.290+62C>A) c.264+62C>A c.266+62C>A (n.266+62C>A) c.243+62C>A n.266+62C>A n.328C>A c.247+62C>A (n.247+62C>A) c.*57+62C>A (n.*57+62C>A) c.215+62C>A (n.215+62C>A) c.269+62C>A (n.269+62C>A) c.407+62C>A (n.407+62C>A) c.338+62C>A (n.338+62C>A) | gnomAD v4 |