Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44384208_44388802delinsTGTGGGATTG | CA2580618207 | ITGA2B | c.188+484_892-70delinsCAATCCCACA | ClinVar |
17 | g.44384208_44388815delinsTGTGGGATTGCACTGTGGGTGGC | CA2499306877 | ITGA2B | c.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA | ClinVar |
17 | g.44384570A= | CA2261370015 | ITGA2B | c.815T= (p.Val272=) c.246T= n.266T= n.177T= n.184T= n.55T= n.323T= n.497T= | |
17 | g.44384570A>C | CA399805117 | ITGA2B | c.815T>G (p.Val272Gly) c.246T>G n.266T>G n.177T>G n.184T>G n.55T>G n.323T>G n.497T>G | |
17 | g.44384570A>G | CA399805118 | ITGA2B | c.815T>C (p.Val272Ala) c.246T>C n.266T>C n.177T>C n.184T>C n.55T>C n.323T>C n.497T>C | dbSNP |
17 | g.44384570A>T | CA290954698 | ITGA2B | c.815T>A (p.Val272Glu) c.246T>A n.266T>A n.177T>A n.184T>A n.55T>A n.323T>A n.497T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384571C>A | CA399805119 | ITGA2B | c.814G>T (p.Val272Leu) c.245G>T n.265G>T n.176G>T n.183G>T n.54G>T n.322G>T n.496G>T | |
17 | g.44384571C= | CA2261370016 | ITGA2B | c.814G= (p.Val272=) c.245G= n.265G= n.176G= n.183G= n.54G= n.322G= n.496G= | |
17 | g.44384571C>G | CA399805120 | ITGA2B | c.814G>C (p.Val272Leu) c.245G>C n.265G>C n.176G>C n.183G>C n.54G>C n.322G>C n.496G>C | |
17 | g.44384571C>T | CA8603329 | ITGA2B | c.814G>A (p.Val272Met) c.245G>A n.265G>A n.176G>A n.183G>A n.54G>A n.322G>A n.496G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384572G>A | CA8603330 | ITGA2B | c.813C>T (p.Ala271=) c.244C>T n.264C>T n.175C>T n.182C>T n.53C>T n.321C>T n.495C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384572G>C | CA500279248 | ITGA2B | c.813C>G (p.Ala271=) c.244C>G n.264C>G n.175C>G n.182C>G n.53C>G n.321C>G n.495C>G | |
17 | g.44384572G= | CA2261370017 | ITGA2B | c.813C= (p.Ala271=) c.244C= n.264C= n.175C= n.182C= n.53C= n.321C= n.495C= | |
17 | g.44384572G>T | CA500279249 | ITGA2B | c.813C>A (p.Ala271=) c.244C>A n.264C>A n.175C>A n.182C>A n.53C>A n.321C>A n.495C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384573G>A | CA399805122 | ITGA2B | c.812C>T (p.Ala271Val) c.243C>T n.263C>T n.174C>T n.181C>T n.52C>T n.320C>T n.494C>T | |
17 | g.44384573G>C | CA399805123 | ITGA2B | c.812C>G (p.Ala271Gly) c.243C>G n.263C>G n.174C>G n.181C>G n.52C>G n.320C>G n.494C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.44384573G>T | CA399805121 | ITGA2B | c.812C>A (p.Ala271Asp) c.243C>A n.263C>A n.174C>A n.181C>A n.52C>A n.320C>A n.494C>A | |
17 | g.44384574C>A | CA399805124 | ITGA2B | c.811G>T (p.Ala271Ser) c.242G>T n.262G>T n.173G>T n.180G>T n.51G>T n.319G>T n.493G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384574C= | CA2261370018 | ITGA2B | c.811G= (p.Ala271=) c.242G= n.262G= n.173G= n.180G= n.51G= n.319G= n.493G= | |
17 | g.44384574C>G | CA399805125 | ITGA2B | c.811G>C (p.Ala271Pro) c.242G>C n.262G>C n.173G>C n.180G>C n.51G>C n.319G>C n.493G>C | |
17 | g.44384574C>T | CA290954720 | ITGA2B | c.811G>A (p.Ala271Thr) c.242G>A n.262G>A n.173G>A n.180G>A n.51G>A n.319G>A n.493G>A | dbSNP |
17 | g.44384575C>A | CA500279256 | ITGA2B | c.810G>T (p.Val270=) c.241G>T n.261G>T n.172G>T n.179G>T n.50G>T n.318G>T n.492G>T | |
17 | g.44384575C>G | CA500279257 | ITGA2B | c.810G>C (p.Val270=) c.241G>C n.261G>C n.172G>C n.179G>C n.50G>C n.318G>C n.492G>C | |
17 | g.44384575C>T | CA500279258 | ITGA2B | c.810G>A (p.Val270=) c.241G>A n.261G>A n.172G>A n.179G>A n.50G>A n.318G>A n.492G>A | |
17 | g.44384576A>C | CA399805126 | ITGA2B | c.809T>G (p.Val270Gly) c.240T>G n.260T>G n.171T>G n.178T>G n.49T>G n.317T>G n.491T>G | |
17 | g.44384576A>G | CA399805127 | ITGA2B | c.809T>C (p.Val270Ala) c.240T>C n.260T>C n.171T>C n.178T>C n.49T>C n.317T>C n.491T>C | |
17 | g.44384576A>T | CA399805128 | ITGA2B | c.809T>A (p.Val270Glu) c.240T>A n.260T>A n.171T>A n.178T>A n.49T>A n.317T>A n.491T>A | |
17 | g.44384577C>A | CA399805129 | ITGA2B | c.808G>T (p.Val270Leu) c.239G>T n.259G>T n.170G>T n.177G>T n.48G>T n.316G>T n.490G>T | |
17 | g.44384577C>G | CA399805130 | ITGA2B | c.808G>C (p.Val270Leu) c.239G>C n.259G>C n.170G>C n.177G>C n.48G>C n.316G>C n.490G>C | |
17 | g.44384577C>T | CA399805131 | ITGA2B | c.808G>A (p.Val270Met) c.239G>A n.259G>A n.170G>A n.177G>A n.48G>A n.316G>A n.490G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384578C>A | CA500279264 | ITGA2B | c.807G>T (p.Ser269=) c.238G>T n.258G>T n.169G>T n.176G>T n.47G>T n.315G>T n.489G>T | |
17 | g.44384578C= | CA2261370019 | ITGA2B | c.807G= (p.Ser269=) c.238G= n.258G= n.169G= n.176G= n.47G= n.315G= n.489G= | |
17 | g.44384578C>G | CA500279266 | ITGA2B | c.807G>C (p.Ser269=) c.238G>C n.258G>C n.169G>C n.176G>C n.47G>C n.315G>C n.489G>C | |
17 | g.44384578C>T | CA500279267 | ITGA2B | c.807G>A (p.Ser269=) c.238G>A n.258G>A n.169G>A n.176G>A n.47G>A n.315G>A n.489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384579G>A | CA8603331 | ITGA2B | c.806C>T (p.Ser269Leu) c.237C>T n.257C>T n.168C>T n.175C>T n.46C>T n.314C>T n.488C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384579G>C | CA399805132 | ITGA2B | c.806C>G (p.Ser269Trp) c.237C>G n.257C>G n.168C>G n.175C>G n.46C>G n.314C>G n.488C>G | |
17 | g.44384579G= | CA2261370020 | ITGA2B | c.806C= (p.Ser269=) c.237C= n.257C= n.168C= n.175C= n.46C= n.314C= n.488C= | |
17 | g.44384579G>T | CA399805133 | ITGA2B | c.806C>A (p.Ser269Ter) c.237C>A n.257C>A n.168C>A n.175C>A n.46C>A n.314C>A n.488C>A | |
17 | g.44384580A>C | CA399805136 | ITGA2B | c.805T>G (p.Ser269Ala) c.236T>G n.256T>G n.167T>G n.174T>G n.45T>G n.313T>G n.487T>G | |
17 | g.44384580A>G | CA399805135 | ITGA2B | c.805T>C (p.Ser269Pro) c.236T>C n.256T>C n.167T>C n.174T>C n.45T>C n.313T>C n.487T>C | |
17 | g.44384580A>T | CA399805134 | ITGA2B | c.805T>A (p.Ser269Thr) c.236T>A n.256T>A n.167T>A n.174T>A n.45T>A n.313T>A n.487T>A | |
17 | g.44384581G>A | CA8603332 | ITGA2B | c.804C>T (p.Tyr268=) c.235C>T n.255C>T n.166C>T n.173C>T n.44C>T n.312C>T n.486C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384581G>C | CA399805137 | ITGA2B | c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.235C>G n.255C>G n.166C>G n.173C>G n.44C>G n.312C>G n.486C>G | |
17 | g.44384581G= | CA2261370021 | ITGA2B | c.804C= (p.Tyr268=) c.235C= n.255C= n.166C= n.173C= n.44C= n.312C= n.486C= | |
17 | g.44384581G>T | CA399805138 | ITGA2B | c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.235C>A n.255C>A n.166C>A n.173C>A n.44C>A n.312C>A n.486C>A | |
17 | g.44384582T>A | CA399805139 | ITGA2B | c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.234A>T n.254A>T n.165A>T n.172A>T n.43A>T n.311A>T n.485A>T | |
17 | g.44384582T>C | CA399805140 | ITGA2B | c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.234A>G n.254A>G n.165A>G n.172A>G n.43A>G n.311A>G n.485A>G | |
17 | g.44384582T>G | CA399805141 | ITGA2B | c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.234A>C n.254A>C n.165A>C n.172A>C n.43A>C n.311A>C n.485A>C | |
17 | g.44384583A>C | CA399805142 | ITGA2B | c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.233T>G n.253T>G n.164T>G n.171T>G n.42T>G n.310T>G n.484T>G | |
17 | g.44384583A>G | CA399805143 | ITGA2B | c.802T>C (p.Tyr268His) c.233T>C n.253T>C n.164T>C n.171T>C n.42T>C n.310T>C n.484T>C | |
17 | g.44384583A>T | CA399805144 | ITGA2B | c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.233T>A n.253T>A n.164T>A n.171T>A n.42T>A n.310T>A n.484T>A | |
17 | g.44384584C>A | CA500279294 | ITGA2B | c.801G>T (p.Gly267=) c.232G>T n.252G>T n.163G>T n.170G>T n.41G>T n.309G>T n.483G>T | |
17 | g.44384584C= | CA2261370022 | ITGA2B | c.801G= (p.Gly267=) c.232G= n.252G= n.163G= n.170G= n.41G= n.309G= n.483G= | |
17 | g.44384584C>G | CA500279296 | ITGA2B | c.801G>C (p.Gly267=) c.232G>C n.252G>C n.163G>C n.170G>C n.41G>C n.309G>C n.483G>C | |
17 | g.44384584C>T | CA500279300 | ITGA2B | c.801G>A (p.Gly267=) c.232G>A n.252G>A n.163G>A n.170G>A n.41G>A n.309G>A n.483G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384585C>A | CA399805145 | ITGA2B | c.800G>T (p.Gly267Val) c.231G>T n.251G>T n.162G>T n.169G>T n.40G>T n.308G>T n.482G>T | |
17 | g.44384585C= | CA2261370023 | ITGA2B | c.800G= (p.Gly267=) c.231G= n.251G= n.162G= n.169G= n.40G= n.308G= n.482G= | |
17 | g.44384585C>G | CA399805146 | ITGA2B | c.800G>C (p.Gly267Ala) c.231G>C n.251G>C n.162G>C n.169G>C n.40G>C n.308G>C n.482G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.44384585C>T | CA399805147 | ITGA2B | c.800G>A (p.Gly267Glu) c.231G>A n.251G>A n.162G>A n.169G>A n.40G>A n.308G>A n.482G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.44384585_44384586insTG | CA2525270316 | ITGA2B | c.800-1_800insCA (n.800-1_800insCA) c.231-1_231insCA n.251-1_251insCA n.162-1_162insCA n.169-1_169insCA n.40-1_40insCA n.308-1_308insCA n.482-1_482insCA | |
17 | g.44384586C>A | CA399805148 | ITGA2B | c.800-1G>T (n.800-1G>T) c.231-1G>T n.251-1G>T n.162-1G>T n.169-1G>T n.40-1G>T n.308-1G>T n.482-1G>T | |
17 | g.44384586C= | CA2261370024 | ITGA2B | c.800-1G= (n.800-1G=) c.231-1G= n.251-1G= n.162-1G= n.169-1G= n.40-1G= n.308-1G= n.482-1G= | |
17 | g.44384586C>G | CA399805149 | ITGA2B | c.800-1G>C (n.800-1G>C) c.231-1G>C n.251-1G>C n.162-1G>C n.169-1G>C n.40-1G>C n.308-1G>C n.482-1G>C | dbSNP |
17 | g.44384586C>T | CA8603333 | ITGA2B | c.800-1G>A (n.800-1G>A) c.231-1G>A n.251-1G>A n.162-1G>A n.169-1G>A n.40-1G>A n.308-1G>A n.482-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384586_44384587insGAACGAAGGGGCTGCCGGCATCTGGCCTGCCGATTGATCCAGATCAACACTGGCGGTATGCGCGGGAGCTGTCGTCGCTCGCGTGGCATGCCTGCACGTCCGTCTGCGGCGATGCACTGGCCGTCA | CA2520311137 | ITGA2B | c.800-2_800-1insTGACGGCCAGTGCATCGCCGCAGACGGACGTGCAGGCATGCCACGCGAGCGACGACAGCTCCCGCGCATACCGCCAGTGTTGATCTGGATCAATCGGCAGGCCAGATGCCGGCAGCCCCTTCGTTC (n.800-2_800-1insTGACGGCCAGTGCATCGCCGCAGACGGACGTGCAGGCATGCCACGCGAGCGACGACAGCTCCCGCGCATACCGCCAGTGTTGATCTGGATCAATCGGCAGGCCAGATGCCGGCAGCCCCTTCGTTC) c.231-2_231-1insTGACGGCCAGTGCATCGCCGCAGACGGACGTGCAGGCATGCCACGCGAGCGACGACAGCTCCCGCGCATACCGCCAGTGTTGATCTGGATCAATCGGCAGGCCAGATGCCGGCAGCCCCTTCGTTC n.251-2_251-1insTGACGGCCAGTGCATCGCCGCAGACGGACGTGCAGGCATGCCACGCGAGCGACGACAGCTCCCGCGCATACCGCCAGTGTTGATCTGGATCAATCGGCAGGCCAGATGCCGGCAGCCCCTTCGTTC n.162-2_162-1insTGACGGCCAGTGCATCGCCGCAGACGGACGTGCAGGCATGCCACGCGAGCGACGACAGCTCCCGCGCATACCGCCAGTGTTGATCTGGATCAATCGGCAGGCCAGATGCCGGCAGCCCCTTCGTTC n.169-2_169-1insTGACGGCCAGTGCATCGCCGCAGACGGACGTGCAGGCATGCCACGCGAGCGACGACAGCTCCCGCGCATACCGCCAGTGTTGATCTGGATCAATCGGCAGGCCAGATGCCGGCAGCCCCTTCGTTC n.40-2_40-1insTGACGGCCAGTGCATCGCCGCAGACGGACGTGCAGGCATGCCACGCGAGCGACGACAGCTCCCGCGCATACCGCCAGTGTTGATCTGGATCAATCGGCAGGCCAGATGCCGGCAGCCCCTTCGTTC n.308-2_308-1insTGACGGCCAGTGCATCGCCGCAGACGGACGTGCAGGCATGCCACGCGAGCGACGACAGCTCCCGCGCATACCGCCAGTGTTGATCTGGATCAATCGGCAGGCCAGATGCCGGCAGCCCCTTCGTTC n.482-2_482-1insTGACGGCCAGTGCATCGCCGCAGACGGACGTGCAGGCATGCCACGCGAGCGACGACAGCTCCCGCGCATACCGCCAGTGTTGATCTGGATCAATCGGCAGGCCAGATGCCGGCAGCCCCTTCGTTC | |
17 | g.44384587T>A | CA399805150 | ITGA2B | c.800-2A>T (n.800-2A>T) c.231-2A>T n.251-2A>T n.162-2A>T n.169-2A>T n.40-2A>T n.308-2A>T n.482-2A>T | |
17 | g.44384587T>C | CA399805152 | ITGA2B | c.800-2A>G (n.800-2A>G) c.231-2A>G n.251-2A>G n.162-2A>G n.169-2A>G n.40-2A>G n.308-2A>G n.482-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.44384587T>G | CA399805151 | ITGA2B | c.800-2A>C (n.800-2A>C) c.231-2A>C n.251-2A>C n.162-2A>C n.169-2A>C n.40-2A>C n.308-2A>C n.482-2A>C | |
17 | g.44384588G>A | CA8603334 | ITGA2B | c.800-3C>T (n.800-3C>T) c.231-3C>T n.251-3C>T n.162-3C>T n.169-3C>T n.40-3C>T n.308-3C>T n.482-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44384588G= | CA2261370025 | ITGA2B | c.800-3C= (n.800-3C=) c.231-3C= n.251-3C= n.162-3C= n.169-3C= n.40-3C= n.308-3C= n.482-3C= | |
17 | g.44384591G>A | CA8603335 | ITGA2B | c.800-6C>T (n.800-6C>T) c.231-6C>T n.251-6C>T n.162-6C>T n.169-6C>T n.40-6C>T n.308-6C>T n.482-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384591G= | CA2261370026 | ITGA2B | c.800-6C= (n.800-6C=) c.231-6C= n.251-6C= n.162-6C= n.169-6C= n.40-6C= n.308-6C= n.482-6C= | |
17 | g.44384592A= | CA2261370027 | ITGA2B | c.800-7T= (n.800-7T=) c.231-7T= n.251-7T= n.162-7T= n.169-7T= n.40-7T= n.308-7T= n.482-7T= | |
17 | g.44384592A>T | CA8603336 | ITGA2B | c.800-7T>A (n.800-7T>A) c.231-7T>A n.251-7T>A n.162-7T>A n.169-7T>A n.40-7T>A n.308-7T>A n.482-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384593C>G | CA2638217112 | ITGA2B | c.800-8G>C (n.800-8G>C) c.231-8G>C n.251-8G>C n.162-8G>C n.169-8G>C n.40-8G>C n.308-8G>C n.482-8G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44384593C>T | CA2638217113 | ITGA2B | c.800-8G>A (n.800-8G>A) c.231-8G>A n.251-8G>A n.162-8G>A n.169-8G>A n.40-8G>A n.308-8G>A n.482-8G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384594A>G | CA2809589838 | ITGA2B | c.800-9T>C (n.800-9T>C) c.231-9T>C n.251-9T>C n.162-9T>C n.169-9T>C n.40-9T>C n.308-9T>C n.482-9T>C | |
17 | g.44384595A>C | CA2733744681 | ITGA2B | c.800-10T>G (n.800-10T>G) c.231-10T>G n.251-10T>G n.162-10T>G n.169-10T>G n.40-10T>G n.308-10T>G n.482-10T>G | dbSNP |
17 | g.44384595_44384596delinsAG | CA2261370028 | ITGA2B | c.800-11_800-10delinsCT (n.800-11_800-10delinsCT) c.231-11_231-10delinsCT n.251-11_251-10delinsCT n.162-11_162-10delinsCT n.169-11_169-10delinsCT n.40-11_40-10delinsCT n.308-11_308-10delinsCT n.482-11_482-10delinsCT | |
17 | g.44384596G>A | CA2638217114 | ITGA2B | c.800-11C>T (n.800-11C>T) c.231-11C>T n.251-11C>T n.162-11C>T n.169-11C>T n.40-11C>T n.308-11C>T n.482-11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384598del | CA8603337 | ITGA2B | c.800-11del (n.800-11del) c.231-11del n.251-11del n.162-11del n.169-11del n.40-11del n.308-11del n.482-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384598G>A | CA8603338 | ITGA2B | c.800-13C>T (n.800-13C>T) c.231-13C>T n.251-13C>T n.162-13C>T n.169-13C>T n.40-13C>T n.308-13C>T n.482-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384598G= | CA2261370029 | ITGA2B | c.800-13C= (n.800-13C=) c.231-13C= n.251-13C= n.162-13C= n.169-13C= n.40-13C= n.308-13C= n.482-13C= | |
17 | g.44384599C>A | CA2733646079 | ITGA2B | c.800-14G>T (n.800-14G>T) c.231-14G>T n.251-14G>T n.162-14G>T n.169-14G>T n.40-14G>T n.308-14G>T n.482-14G>T | dbSNP |
17 | g.44384599C= | CA2261370030 | ITGA2B | c.800-14G= (n.800-14G=) c.231-14G= n.251-14G= n.162-14G= n.169-14G= n.40-14G= n.308-14G= n.482-14G= | |
17 | g.44384599C>G | CA8603339 | ITGA2B | c.800-14G>C (n.800-14G>C) c.231-14G>C n.251-14G>C n.162-14G>C n.169-14G>C n.40-14G>C n.308-14G>C n.482-14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384600G>A | CA626122660 | ITGA2B | c.800-15C>T (n.800-15C>T) c.231-15C>T n.251-15C>T n.162-15C>T n.169-15C>T n.40-15C>T n.308-15C>T n.482-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384600G= | CA2261370031 | ITGA2B | c.800-15C= (n.800-15C=) c.231-15C= n.251-15C= n.162-15C= n.169-15C= n.40-15C= n.308-15C= n.482-15C= | |
17 | g.44384600G>T | CA8603340 | ITGA2B | c.800-15C>A (n.800-15C>A) c.231-15C>A n.251-15C>A n.162-15C>A n.169-15C>A n.40-15C>A n.308-15C>A n.482-15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384603A>G | CA2638217116 | ITGA2B | c.800-18T>C (n.800-18T>C) c.231-18T>C n.251-18T>C n.162-18T>C n.169-18T>C n.40-18T>C n.308-18T>C n.482-18T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44384604A>G | CA2638217117 | ITGA2B | c.800-19T>C (n.800-19T>C) c.231-19T>C n.251-19T>C n.162-19T>C n.169-19T>C n.40-19T>C n.308-19T>C n.482-19T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44384605T>G | CA626122857 | ITGA2B | c.800-20A>C (n.800-20A>C) c.231-20A>C n.251-20A>C n.162-20A>C n.169-20A>C n.40-20A>C n.308-20A>C n.482-20A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384605T= | CA2261370032 | ITGA2B | c.800-20A= (n.800-20A=) c.231-20A= n.251-20A= n.162-20A= n.169-20A= n.40-20A= n.308-20A= n.482-20A= | |
17 | g.44384606T>A | CA626122858 | ITGA2B | c.800-21A>T (n.800-21A>T) c.231-21A>T n.251-21A>T n.162-21A>T n.169-21A>T n.40-21A>T n.308-21A>T n.482-21A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384606T>G | CA8603341 | ITGA2B | c.800-21A>C (n.800-21A>C) c.231-21A>C n.251-21A>C n.162-21A>C n.169-21A>C n.40-21A>C n.308-21A>C n.482-21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384606T= | CA2261370033 | ITGA2B | c.800-21A= (n.800-21A=) c.231-21A= n.251-21A= n.162-21A= n.169-21A= n.40-21A= n.308-21A= n.482-21A= | |
17 | g.44384606_44384607insGGGACCCAACTGGGT | CA2741536577 | ITGA2B | c.800-21_800-20insCCCAGTTGGGTCCCA (n.800-21_800-20insCCCAGTTGGGTCCCA) c.231-21_231-20insCCCAGTTGGGTCCCA n.251-21_251-20insCCCAGTTGGGTCCCA n.162-21_162-20insCCCAGTTGGGTCCCA n.169-21_169-20insCCCAGTTGGGTCCCA n.40-21_40-20insCCCAGTTGGGTCCCA n.308-21_308-20insCCCAGTTGGGTCCCA n.482-21_482-20insCCCAGTTGGGTCCCA | |
17 | g.44384610C= | CA2261370035 | ITGA2B | c.800-25G= (n.800-25G=) c.231-25G= n.251-25G= n.162-25G= n.169-25G= n.40-25G= n.308-25G= n.482-25G= | |
17 | g.44384610C>T | CA2261370036 | ITGA2B | c.800-25G>A (n.800-25G>A) c.231-25G>A n.251-25G>A n.162-25G>A n.169-25G>A n.40-25G>A n.308-25G>A n.482-25G>A | dbSNP |
17 | g.44384610_44384612delinsCTT | CA2261370034 | ITGA2B | c.800-27_800-25delinsAAG (n.800-27_800-25delinsAAG) c.231-27_231-25delinsAAG n.251-27_251-25delinsAAG n.162-27_162-25delinsAAG n.169-27_169-25delinsAAG n.40-27_40-25delinsAAG n.308-27_308-25delinsAAG n.482-27_482-25delinsAAG | |
17 | g.44384611T>G | CA2638217118 | ITGA2B | c.800-26A>C (n.800-26A>C) c.231-26A>C n.251-26A>C n.162-26A>C n.169-26A>C n.40-26A>C n.308-26A>C n.482-26A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44384613_44384614del | CA626122861 | ITGA2B | c.800-27_800-26del (n.800-27_800-26del) c.231-27_231-26del n.251-27_251-26del n.162-27_162-26del n.169-27_169-26del n.40-27_40-26del n.308-27_308-26del n.482-27_482-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384613T>C | CA2261370038 | ITGA2B | c.800-28A>G (n.800-28A>G) c.231-28A>G n.251-28A>G n.162-28A>G n.169-28A>G n.40-28A>G n.308-28A>G n.482-28A>G | dbSNP |
17 | g.44384613T= | CA2261370037 | ITGA2B | c.800-28A= (n.800-28A=) c.231-28A= n.251-28A= n.162-28A= n.169-28A= n.40-28A= n.308-28A= n.482-28A= | |
17 | g.44384614T>C | CA983985812 | ITGA2B | c.800-29A>G (n.800-29A>G) c.231-29A>G n.251-29A>G n.162-29A>G n.169-29A>G n.40-29A>G n.308-29A>G n.482-29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384614T= | CA2261370039 | ITGA2B | c.800-29A= (n.800-29A=) c.231-29A= n.251-29A= n.162-29A= n.169-29A= n.40-29A= n.308-29A= n.482-29A= | |
17 | g.44384615C= | CA2261370040 | ITGA2B | c.800-30G= (n.800-30G=) c.231-30G= n.251-30G= n.162-30G= n.169-30G= n.40-30G= n.308-30G= n.482-30G= | |
17 | g.44384615C>G | CA626122863 | ITGA2B | c.800-30G>C (n.800-30G>C) c.231-30G>C n.251-30G>C n.162-30G>C n.169-30G>C n.40-30G>C n.308-30G>C n.482-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384616C>A | CA2576291387 | ITGA2B | c.800-31G>T (n.800-31G>T) c.231-31G>T n.251-31G>T n.162-31G>T n.169-31G>T n.40-31G>T n.308-31G>T n.482-31G>T | |
17 | g.44384617A= | CA2261370042 | ITGA2B | c.800-32T= (n.800-32T=) c.231-32T= n.251-32T= n.162-32T= n.169-32T= n.40-32T= n.308-32T= n.482-32T= | |
17 | g.44384617A>G | CA983985814 | ITGA2B | c.800-32T>C (n.800-32T>C) c.231-32T>C n.251-32T>C n.162-32T>C n.169-32T>C n.40-32T>C n.308-32T>C n.482-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384617_44384618delinsAG | CA2261370041 | ITGA2B | c.800-33_800-32delinsCT (n.800-33_800-32delinsCT) c.231-33_231-32delinsCT n.251-33_251-32delinsCT n.162-33_162-32delinsCT n.169-33_169-32delinsCT n.40-33_40-32delinsCT n.308-33_308-32delinsCT n.482-33_482-32delinsCT | |
17 | g.44384621dup | CA290954765 | ITGA2B | c.800-33dup (n.800-33dup) c.231-33dup n.251-33dup n.162-33dup n.169-33dup n.40-33dup n.308-33dup n.482-33dup | dbSNP |
17 | g.44384621del | CA2261370043 | ITGA2B | c.800-33del (n.800-33del) c.231-33del n.251-33del n.162-33del n.169-33del n.40-33del n.308-33del n.482-33del | dbSNP |
17 | g.44384619G>A | CA626122864 | ITGA2B | c.800-34C>T (n.800-34C>T) c.231-34C>T n.251-34C>T n.162-34C>T n.169-34C>T n.40-34C>T n.308-34C>T n.482-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384619G= | CA2261370044 | ITGA2B | c.800-34C= (n.800-34C=) c.231-34C= n.251-34C= n.162-34C= n.169-34C= n.40-34C= n.308-34C= n.482-34C= | |
17 | g.44384619G>T | CA2576291388 | ITGA2B | c.800-34C>A (n.800-34C>A) c.231-34C>A n.251-34C>A n.162-34C>A n.169-34C>A n.40-34C>A n.308-34C>A n.482-34C>A | |
17 | g.44384620G>A | CA290954766 | ITGA2B | c.800-35C>T (n.800-35C>T) c.231-35C>T n.251-35C>T n.162-35C>T n.169-35C>T n.40-35C>T n.308-35C>T n.482-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384620G>C | CA983985816 | ITGA2B | c.800-35C>G (n.800-35C>G) c.231-35C>G n.251-35C>G n.162-35C>G n.169-35C>G n.40-35C>G n.308-35C>G n.482-35C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384620G= | CA2261370045 | ITGA2B | c.800-35C= (n.800-35C=) c.231-35C= n.251-35C= n.162-35C= n.169-35C= n.40-35C= n.308-35C= n.482-35C= | |
17 | g.44384620G>T | CA8603342 | ITGA2B | c.800-35C>A (n.800-35C>A) c.231-35C>A n.251-35C>A n.162-35C>A n.169-35C>A n.40-35C>A n.308-35C>A n.482-35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384621G>A | CA2638217119 | ITGA2B | c.800-36C>T (n.800-36C>T) c.231-36C>T n.251-36C>T n.162-36C>T n.169-36C>T n.40-36C>T n.308-36C>T n.482-36C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384621G>C | CA626122866 | ITGA2B | c.800-36C>G (n.800-36C>G) c.231-36C>G n.251-36C>G n.162-36C>G n.169-36C>G n.40-36C>G n.308-36C>G n.482-36C>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44384621G= | CA2261370046 | ITGA2B | c.800-36C= (n.800-36C=) c.231-36C= n.251-36C= n.162-36C= n.169-36C= n.40-36C= n.308-36C= n.482-36C= | |
17 | g.44384623G>A | CA2638217120 | ITGA2B | c.800-38C>T (n.800-38C>T) c.231-38C>T n.251-38C>T n.162-38C>T n.169-38C>T n.40-38C>T n.308-38C>T n.482-38C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384623G>T | CA2638217121 | ITGA2B | c.800-38C>A (n.800-38C>A) c.231-38C>A n.251-38C>A n.162-38C>A n.169-38C>A n.40-38C>A n.308-38C>A n.482-38C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384627G>A | CA2638217122 | ITGA2B | c.800-42C>T (n.800-42C>T) c.231-42C>T n.251-42C>T n.162-42C>T n.169-42C>T n.40-42C>T n.308-42C>T n.482-42C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384627G>T | CA2638217123 | ITGA2B | c.800-42C>A (n.800-42C>A) c.231-42C>A n.251-42C>A n.162-42C>A n.169-42C>A n.40-42C>A n.308-42C>A n.482-42C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384630C>T | CA2638217124 | ITGA2B | c.800-45G>A (n.800-45G>A) c.231-45G>A n.251-45G>A n.162-45G>A n.169-45G>A n.40-45G>A n.308-45G>A n.482-45G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384631A>G | CA2638217125 | ITGA2B | c.800-46T>C (n.800-46T>C) c.231-46T>C n.251-46T>C n.162-46T>C n.169-46T>C n.40-46T>C n.308-46T>C n.482-46T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44384632G>A | CA2576291389 | ITGA2B | c.800-47C>T (n.800-47C>T) c.231-47C>T n.251-47C>T n.162-47C>T n.169-47C>T n.40-47C>T n.308-47C>T n.482-47C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384632G>T | CA2638217126 | ITGA2B | c.800-47C>A (n.800-47C>A) c.231-47C>A n.251-47C>A n.162-47C>A n.169-47C>A n.40-47C>A n.308-47C>A n.482-47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384634G>A | CA2638217127 | ITGA2B | c.800-49C>T (n.800-49C>T) c.231-49C>T n.251-49C>T n.162-49C>T n.169-49C>T n.40-49C>T n.308-49C>T n.482-49C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384634G>T | CA2638217128 | ITGA2B | c.800-49C>A (n.800-49C>A) c.231-49C>A n.251-49C>A n.162-49C>A n.169-49C>A n.40-49C>A n.308-49C>A n.482-49C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384635G>C | CA8603343 | ITGA2B | c.800-50C>G (n.800-50C>G) c.231-50C>G n.251-50C>G n.162-50C>G n.169-50C>G n.40-50C>G n.308-50C>G n.482-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384635G= | CA2261370047 | ITGA2B | c.800-50C= (n.800-50C=) c.231-50C= n.251-50C= n.162-50C= n.169-50C= n.40-50C= n.308-50C= n.482-50C= | |
17 | g.44384636G>T | CA2638217129 | ITGA2B | c.800-51C>A (n.800-51C>A) c.231-51C>A n.251-51C>A n.162-51C>A n.169-51C>A n.40-51C>A n.308-51C>A n.482-51C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384638A>C | CA2809589839 | ITGA2B | c.800-53T>G (n.800-53T>G) c.231-53T>G n.251-53T>G n.162-53T>G n.169-53T>G n.40-53T>G n.308-53T>G n.482-53T>G | |
17 | g.44384639C>A | CA2261370049 | ITGA2B | c.800-54G>T (n.800-54G>T) c.231-54G>T n.251-54G>T n.162-54G>T n.169-54G>T n.40-54G>T n.308-54G>T n.482-54G>T | dbSNP |
17 | g.44384639C= | CA2261370048 | ITGA2B | c.800-54G= (n.800-54G=) c.231-54G= n.251-54G= n.162-54G= n.169-54G= n.40-54G= n.308-54G= n.482-54G= | |
17 | g.44384639C>T | CA2576291390 | ITGA2B | c.800-54G>A (n.800-54G>A) c.231-54G>A n.251-54G>A n.162-54G>A n.169-54G>A n.40-54G>A n.308-54G>A n.482-54G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384640G>A | CA2638217130 | ITGA2B | c.800-55C>T (n.800-55C>T) c.231-55C>T n.251-55C>T n.162-55C>T n.169-55C>T n.40-55C>T n.308-55C>T n.482-55C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384641G>A | CA2638217131 | ITGA2B | c.800-56C>T (n.800-56C>T) c.231-56C>T n.251-56C>T n.162-56C>T n.169-56C>T n.40-56C>T n.308-56C>T n.482-56C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384641G>C | CA2261370051 | ITGA2B | c.800-56C>G (n.800-56C>G) c.231-56C>G n.251-56C>G n.162-56C>G n.169-56C>G n.40-56C>G n.308-56C>G n.482-56C>G | dbSNP |
17 | g.44384641G= | CA2261370050 | ITGA2B | c.800-56C= (n.800-56C=) c.231-56C= n.251-56C= n.162-56C= n.169-56C= n.40-56C= n.308-56C= n.482-56C= | |
17 | g.44384641G>T | CA2638217132 | ITGA2B | c.800-56C>A (n.800-56C>A) c.231-56C>A n.251-56C>A n.162-56C>A n.169-56C>A n.40-56C>A n.308-56C>A n.482-56C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384642A>G | CA2576291391 | ITGA2B | c.800-57T>C (n.800-57T>C) c.231-57T>C n.251-57T>C n.162-57T>C n.169-57T>C n.40-57T>C n.308-57T>C n.482-57T>C | |
17 | g.44384643G>C | CA2638217133 | ITGA2B | c.800-58C>G (n.800-58C>G) c.231-58C>G n.251-58C>G n.162-58C>G n.169-58C>G n.40-58C>G n.308-58C>G n.482-58C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44384643G>T | CA2638217134 | ITGA2B | c.800-58C>A (n.800-58C>A) c.231-58C>A n.251-58C>A n.162-58C>A n.169-58C>A n.40-58C>A n.308-58C>A n.482-58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384644G>A | CA983985817 | ITGA2B | c.800-59C>T (n.800-59C>T) c.231-59C>T n.251-59C>T n.162-59C>T n.169-59C>T n.40-59C>T n.308-59C>T n.482-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384644G= | CA2261370052 | ITGA2B | c.800-59C= (n.800-59C=) c.231-59C= n.251-59C= n.162-59C= n.169-59C= n.40-59C= n.308-59C= n.482-59C= | |
17 | g.44384645G>A | CA2576291392 | ITGA2B | c.800-60C>T (n.800-60C>T) c.231-60C>T n.251-60C>T n.162-60C>T n.169-60C>T n.40-60C>T n.308-60C>T n.482-60C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384645G>T | CA2576291393 | ITGA2B | c.800-60C>A (n.800-60C>A) c.231-60C>A n.251-60C>A n.162-60C>A n.169-60C>A n.40-60C>A n.308-60C>A n.482-60C>A | |
17 | g.44384647A>G | CA2638217135 | ITGA2B | c.800-62T>C (n.800-62T>C) c.231-62T>C n.251-62T>C n.162-62T>C n.169-62T>C n.40-62T>C n.308-62T>C n.482-62T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44384647_44384650delinsAAAG | CA2261370053 | ITGA2B | c.800-65_800-62delinsCTTT (n.800-65_800-62delinsCTTT) c.231-65_231-62delinsCTTT n.251-65_251-62delinsCTTT n.162-65_162-62delinsCTTT n.169-65_169-62delinsCTTT n.40-65_40-62delinsCTTT n.308-65_308-62delinsCTTT n.482-65_482-62delinsCTTT | |
17 | g.44384651_44384653del | CA290954777 | ITGA2B | c.800-65_800-63del (n.800-65_800-63del) c.231-65_231-63del n.251-65_251-63del n.162-65_162-63del n.169-65_169-63del n.40-65_40-63del n.308-65_308-63del n.482-65_482-63del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44384650G>A | CA2638217136 | ITGA2B | c.800-65C>T (n.800-65C>T) c.231-65C>T n.251-65C>T n.162-65C>T n.169-65C>T n.40-65C>T n.308-65C>T n.482-65C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384651A= | CA2261370054 | ITGA2B | c.800-66T= (n.800-66T=) c.231-66T= n.251-66T= n.162-66T= n.169-66T= n.40-66T= n.308-66T= n.482-66T= | |
17 | g.44384651A>G | CA2261370055 | ITGA2B | c.800-66T>C (n.800-66T>C) c.231-66T>C n.251-66T>C n.162-66T>C n.169-66T>C n.40-66T>C n.308-66T>C n.482-66T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44384651_44384654delinsAAGG | CA2261370056 | ITGA2B | c.800-69_800-66delinsCCTT (n.800-69_800-66delinsCCTT) c.231-69_231-66delinsCCTT n.251-69_251-66delinsCCTT n.162-69_162-66delinsCCTT n.169-69_169-66delinsCCTT n.40-69_40-66delinsCCTT n.308-69_308-66delinsCCTT n.482-69_482-66delinsCCTT | |
17 | g.44384657_44384659del | CA983985819 | ITGA2B | c.800-69_800-67del (n.800-69_800-67del) c.231-69_231-67del n.251-69_251-67del n.162-69_162-67del n.169-69_169-67del n.40-69_40-67del n.308-69_308-67del n.482-69_482-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384653G>T | CA2576291394 | ITGA2B | c.800-68C>A (n.800-68C>A) c.231-68C>A n.251-68C>A n.162-68C>A n.169-68C>A n.40-68C>A n.308-68C>A n.482-68C>A | |
17 | g.44384655A= | CA2261370057 | ITGA2B | c.800-70T= (n.800-70T=) c.231-70T= n.251-70T= n.162-70T= n.169-70T= n.40-70T= n.308-70T= n.482-70T= | |
17 | g.44384655A>T | CA772285451 | ITGA2B | c.800-70T>A (n.800-70T>A) c.231-70T>A n.251-70T>A n.162-70T>A n.169-70T>A n.40-70T>A n.308-70T>A n.482-70T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44384656G>A | CA2638217137 | ITGA2B | c.800-71C>T (n.800-71C>T) c.231-71C>T n.251-71C>T n.162-71C>T n.169-71C>T n.40-71C>T n.308-71C>T n.482-71C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384658A= | CA2261370058 | ITGA2B | c.800-73T= (n.800-73T=) c.231-73T= n.251-73T= n.162-73T= n.169-73T= n.40-73T= n.308-73T= n.482-73T= | |
17 | g.44384658A>C | CA2638217138 | ITGA2B | c.800-73T>G (n.800-73T>G) c.231-73T>G n.251-73T>G n.162-73T>G n.169-73T>G n.40-73T>G n.308-73T>G n.482-73T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44384658A>G | CA983985829 | ITGA2B | c.800-73T>C (n.800-73T>C) c.231-73T>C n.251-73T>C n.162-73T>C n.169-73T>C n.40-73T>C n.308-73T>C n.482-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384659G>T | CA2638217139 | ITGA2B | c.800-74C>A (n.800-74C>A) c.231-74C>A n.251-74C>A n.162-74C>A n.169-74C>A n.40-74C>A n.308-74C>A n.482-74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384660A>C | CA2638217140 | ITGA2B | c.800-75T>G (n.800-75T>G) c.231-75T>G n.251-75T>G n.162-75T>G n.169-75T>G n.40-75T>G n.308-75T>G n.482-75T>G | gnomAD v4 |
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