Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44384208_44388802delinsTGTGGGATTGCA2580618207ITGA2Bc.188+484_892-70delinsCAATCCCACA
 ClinVar
17g.44384208_44388815delinsTGTGGGATTGCACTGTGGGTGGCCA2499306877ITGA2Bc.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA
 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44384495C>ACA2576291384ITGA2Bc.847+43G>T (n.847+43G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44384496C=CA2261369984ITGA2Bc.847+42G= (n.847+42G=)
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17g.44384496C>TCA8603319ITGA2Bc.847+42G>A (n.847+42G>A)
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n.529+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44384497G>ACA772285326ITGA2Bc.847+41C>T (n.847+41C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.44384497G=CA2261369985ITGA2Bc.847+41C= (n.847+41C=)
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17g.44384497G>TCA2576291386ITGA2Bc.847+41C>A (n.847+41C>A)
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 gnomAD v4
17g.44384502_44384506delCA2809589837ITGA2Bc.847+37_847+41del (n.847+37_847+41del)
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n.529+37_529+41del
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 gnomAD v4
17g.44384500C=CA2261369986ITGA2Bc.847+38G= (n.847+38G=)
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17g.44384500C>TCA2261369987ITGA2Bc.847+38G>A (n.847+38G>A)
c.278+38G>A
n.298+38G>A
n.247G>A
n.216+38G>A
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n.355+38G>A
n.529+38G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44384504G>ACA2638217070ITGA2Bc.847+34C>T (n.847+34C>T)
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 gnomAD v4
17g.44384505C>ACA2638217075ITGA2Bc.847+33G>T (n.847+33G>T)
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 gnomAD v4
17g.44384505C>TCA2638217073ITGA2Bc.847+33G>A (n.847+33G>A)
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n.87+33G>A
n.355+33G>A
n.529+33G>A
 gnomAD v4
17g.44384507A=CA2261369988ITGA2Bc.847+31T= (n.847+31T=)
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17g.44384507A>CCA983985778ITGA2Bc.847+31T>G (n.847+31T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.355+30G>T
n.529+30G>T
 gnomAD v4
17g.44384508C=CA2261369989ITGA2Bc.847+30G= (n.847+30G=)
c.278+30G=
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n.216+30G=
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17g.44384508C>TCA626122613ITGA2Bc.847+30G>A (n.847+30G>A)
c.278+30G>A
n.298+30G>A
n.239G>A
n.216+30G>A
n.87+30G>A
n.355+30G>A
n.529+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44384511A=CA2261369990ITGA2Bc.847+27T= (n.847+27T=)
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n.529+27T=
17g.44384511A>CCA8603321ITGA2Bc.847+27T>G (n.847+27T>G)
c.278+27T>G
n.298+27T>G
n.236T>G
n.216+27T>G
n.87+27T>G
n.355+27T>G
n.529+27T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44384511A>GCA8603322ITGA2Bc.847+27T>C (n.847+27T>C)
c.278+27T>C
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n.216+27T>C
n.87+27T>C
n.355+27T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44384511A>TCA500279094ITGA2Bc.847+27T>A (n.847+27T>A)
c.278+27T>A
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n.236T>A
n.216+27T>A
n.87+27T>A
n.355+27T>A
n.529+27T>A
17g.44384512A=CA2261369991ITGA2Bc.847+26T= (n.847+26T=)
c.278+26T=
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17g.44384512A>CCA626122619ITGA2Bc.847+26T>G (n.847+26T>G)
c.278+26T>G
n.298+26T>G
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n.216+26T>G
n.87+26T>G
n.355+26T>G
n.529+26T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44384512A>GCA2638217085ITGA2Bc.847+26T>C (n.847+26T>C)
c.278+26T>C
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n.216+26T>C
n.87+26T>C
n.355+26T>C
n.529+26T>C
 gnomAD v4
17g.44384513C=CA2261369992ITGA2Bc.847+25G= (n.847+25G=)
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17g.44384513C>GCA8603323ITGA2Bc.847+25G>C (n.847+25G>C)
c.278+25G>C
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n.234G>C
n.216+25G>C
n.87+25G>C
n.355+25G>C
n.529+25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44384515C=CA2261369993ITGA2Bc.847+23G= (n.847+23G=)
c.278+23G=
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n.216+23G=
n.87+23G=
n.355+23G=
n.529+23G=
17g.44384515C>TCA8603324ITGA2Bc.847+23G>A (n.847+23G>A)
c.278+23G>A
n.298+23G>A
n.232G>A
n.216+23G>A
n.87+23G>A
n.355+23G>A
n.529+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44384516C>TCA2638217089ITGA2Bc.847+22G>A (n.847+22G>A)
c.278+22G>A
n.298+22G>A
n.231G>A
n.216+22G>A
n.87+22G>A
n.355+22G>A
n.529+22G>A
 gnomAD v4
17g.44384518G>ACA983985784ITGA2Bc.847+20C>T (n.847+20C>T)
c.278+20C>T
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n.216+20C>T
n.87+20C>T
n.355+20C>T
n.529+20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44384518G=CA2261369994ITGA2Bc.847+20C= (n.847+20C=)
c.278+20C=
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n.216+20C=
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n.355+20C=
n.529+20C=
17g.44384518_44384519delinsGCCA2261369995ITGA2Bc.847+19_847+20delinsGC (n.847+19_847+20delinsGC)
c.278+19_278+20delinsGC
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n.228_229delinsGC
n.216+19_216+20delinsGC
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n.355+19_355+20delinsGC
n.529+19_529+20delinsGC
17g.44384521delCA500279101ITGA2Bc.847+19del (n.847+19del)
c.278+19del
n.298+19del
n.228del
n.216+19del
n.87+19del
n.355+19del
n.529+19del
 dbSNP
17g.44384521C=CA2261369996ITGA2Bc.847+17G= (n.847+17G=)
c.278+17G=
n.298+17G=
n.226G=
n.216+17G=
n.87+17G=
n.355+17G=
n.529+17G=
17g.44384521C>TCA8603325ITGA2Bc.847+17G>A (n.847+17G>A)
c.278+17G>A
n.298+17G>A
n.226G>A
n.216+17G>A
n.87+17G>A
n.355+17G>A
n.529+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44384522delCA2638217091ITGA2Bc.847+16del (n.847+16del)
c.278+16del
n.298+16del
n.225del
n.216+16del
n.87+16del
n.355+16del
n.529+16del
 gnomAD v4
17g.44384522T>CCA2638217092ITGA2Bc.847+16A>G (n.847+16A>G)
c.278+16A>G
n.298+16A>G
n.225A>G
n.216+16A>G
n.87+16A>G
n.355+16A>G
n.529+16A>G
 gnomAD v4
17g.44384524A>TCA2638217093ITGA2Bc.847+14T>A (n.847+14T>A)
c.278+14T>A
n.298+14T>A
n.223T>A
n.216+14T>A
n.87+14T>A
n.355+14T>A
n.529+14T>A
 gnomAD v4
17g.44384525G>TCA2638217094ITGA2Bc.847+13C>A (n.847+13C>A)
c.278+13C>A
n.298+13C>A
n.222C>A
n.216+13C>A
n.87+13C>A
n.355+13C>A
n.529+13C>A
 gnomAD v4
17g.44384526T>CCA626122627ITGA2Bc.847+12A>G (n.847+12A>G)
c.278+12A>G
n.298+12A>G
n.221A>G
n.216+12A>G
n.87+12A>G
n.355+12A>G
n.529+12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44384526T=CA2261369997ITGA2Bc.847+12A= (n.847+12A=)
c.278+12A=
n.298+12A=
n.221A=
n.216+12A=
n.87+12A=
n.355+12A=
n.529+12A=
17g.44384528G=CA2261369998ITGA2Bc.847+10C= (n.847+10C=)
c.278+10C=
n.298+10C=
n.219C=
n.216+10C=
n.87+10C=
n.355+10C=
n.529+10C=
17g.44384528G>TCA626122628ITGA2Bc.847+10C>A (n.847+10C>A)
c.278+10C>A
n.298+10C>A
n.219C>A
n.216+10C>A
n.87+10C>A
n.355+10C>A
n.529+10C>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.44384529A=CA2261369999ITGA2Bc.847+9T= (n.847+9T=)
c.278+9T=
n.298+9T=
n.218T=
n.216+9T=
n.87+9T=
n.355+9T=
n.529+9T=
17g.44384529A>TCA626122629ITGA2Bc.847+9T>A (n.847+9T>A)
c.278+9T>A
n.298+9T>A
n.218T>A
n.216+9T>A
n.87+9T>A
n.355+9T>A
n.529+9T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44384531T>ACA2638217095ITGA2Bc.847+7A>T (n.847+7A>T)
c.278+7A>T
n.298+7A>T
n.216A>T
n.216+7A>T
n.87+7A>T
n.355+7A>T
n.529+7A>T
 gnomAD v4
17g.44384533C>ACA2261370001ITGA2Bc.847+5G>T (n.847+5G>T)
c.278+5G>T
n.298+5G>T
n.214G>T
n.216+5G>T
n.87+5G>T
n.355+5G>T
n.529+5G>T
 dbSNP
17g.44384533C=CA2261370000ITGA2Bc.847+5G= (n.847+5G=)
c.278+5G=
n.298+5G=
n.214G=
n.216+5G=
n.87+5G=
n.355+5G=
n.529+5G=
17g.44384533C>GCA290954692ITGA2Bc.847+5G>C (n.847+5G>C)
c.278+5G>C
n.298+5G>C
n.214G>C
n.216+5G>C
n.87+5G>C
n.355+5G>C
n.529+5G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44384534T>CCA626122630ITGA2Bc.847+4A>G (n.847+4A>G)
c.278+4A>G
n.298+4A>G
n.213A>G
n.216+4A>G
n.87+4A>G
n.355+4A>G
n.529+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44384534T=CA2261370002ITGA2Bc.847+4A= (n.847+4A=)
c.278+4A=
n.298+4A=
n.213A=
n.216+4A=
n.87+4A=
n.355+4A=
n.529+4A=
17g.44384535T>CCA2638217097ITGA2Bc.847+3A>G (n.847+3A>G)
c.278+3A>G
n.298+3A>G
n.212A>G
n.216+3A>G
n.87+3A>G
n.355+3A>G
n.529+3A>G
 gnomAD v4
17g.44384536G>ACA399805040ITGA2Bc.847+2C>T (n.847+2C>T)
c.278+2C>T
n.298+2C>T
n.211C>T
n.216+2C>T
n.87+2C>T
n.355+2C>T
n.529+2C>T
 gnomAD v4
17g.44384536G>CCA399805041ITGA2Bc.847+2C>G (n.847+2C>G)
c.278+2C>G
n.298+2C>G
n.211C>G
n.216+2C>G
n.87+2C>G
n.355+2C>G
n.529+2C>G
17g.44384536G=CA2261370003ITGA2Bc.847+2C= (n.847+2C=)
c.278+2C=
n.298+2C=
n.211C=
n.216+2C=
n.87+2C=
n.355+2C=
n.529+2C=
17g.44384536G>TCA399805042ITGA2Bc.847+2C>A (n.847+2C>A)
c.278+2C>A
n.298+2C>A
n.211C>A
n.216+2C>A
n.87+2C>A
n.355+2C>A
n.529+2C>A
 dbSNP
17g.44384537C>ACA399805043ITGA2Bc.847+1G>T (n.847+1G>T)
c.278+1G>T
n.298+1G>T
n.210G>T
n.216+1G>T
n.87+1G>T
n.355+1G>T
n.529+1G>T
 gnomAD v4
17g.44384537C>GCA399805044ITGA2Bc.847+1G>C (n.847+1G>C)
c.278+1G>C
n.298+1G>C
n.210G>C
n.216+1G>C
n.87+1G>C
n.355+1G>C
n.529+1G>C
17g.44384537C>TCA399805045ITGA2Bc.847+1G>A (n.847+1G>A)
c.278+1G>A
n.298+1G>A
n.210G>A
n.216+1G>A
n.87+1G>A
n.355+1G>A
n.529+1G>A
17g.44384538C>ACA399805046ITGA2Bc.847G>T (p.Glu283Ter)
c.278G>T
n.298G>T
n.209G>T
n.216G>T
n.87G>T
n.355G>T
n.529G>T
17g.44384538C>GCA399805047ITGA2Bc.847G>C (p.Glu283Gln)
c.278G>C
n.298G>C
n.209G>C
n.216G>C
n.87G>C
n.355G>C
n.529G>C
17g.44384538C>TCA399805048ITGA2Bc.847G>A (p.Glu283Lys)
c.278G>A
n.298G>A
n.209G>A
n.216G>A
n.87G>A
n.355G>A
n.529G>A
17g.44384539T>ACA500279112ITGA2Bc.846A>T (p.Thr282=)
c.277A>T
n.297A>T
n.208A>T
n.215A>T
n.86A>T
n.354A>T
n.528A>T
17g.44384539T>CCA500279113ITGA2Bc.846A>G (p.Thr282=)
c.277A>G
n.297A>G
n.208A>G
n.215A>G
n.86A>G
n.354A>G
n.528A>G
 gnomAD v4
17g.44384539T>GCA8603326ITGA2Bc.846A>C (p.Thr282=)
c.277A>C
n.297A>C
n.208A>C
n.215A>C
n.86A>C
n.354A>C
n.528A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44384539T=CA2261370004ITGA2Bc.846A= (p.Thr282=)
c.277A=
n.297A=
n.208A=
n.215A=
n.86A=
n.354A=
n.528A=
17g.44384539_44384552delCA2638217100ITGA2Bc.833_846del (p.Asp278GlyfsTer?)
c.264_277del
n.284_297del
n.195_208del
n.202_215del
n.73_86del
n.341_354del
n.515_528del
 gnomAD v4
17g.44384540G>ACA399805051ITGA2Bc.845C>T (p.Thr282Ile)
c.276C>T
n.296C>T
n.207C>T
n.214C>T
n.85C>T
n.353C>T
n.527C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44384540G>CCA399805050ITGA2Bc.845C>G (p.Thr282Arg)
c.276C>G
n.296C>G
n.207C>G
n.214C>G
n.85C>G
n.353C>G
n.527C>G
17g.44384540G=CA2261370005ITGA2Bc.845C= (p.Thr282=)
c.276C=
n.296C=
n.207C=
n.214C=
n.85C=
n.353C=
n.527C=
17g.44384540G>TCA399805049ITGA2Bc.845C>A (p.Thr282Lys)
c.276C>A
n.296C>A
n.207C>A
n.214C>A
n.85C>A
n.353C>A
n.527C>A
 gnomAD v4
17g.44384541T>ACA399805052ITGA2Bc.844A>T (p.Thr282Ser)
c.275A>T
n.295A>T
n.206A>T
n.213A>T
n.84A>T
n.352A>T
n.526A>T
17g.44384541T>CCA399805053ITGA2Bc.844A>G (p.Thr282Ala)
c.275A>G
n.295A>G
n.206A>G
n.213A>G
n.84A>G
n.352A>G
n.526A>G
17g.44384541T>GCA399805054ITGA2Bc.844A>C (p.Thr282Pro)
c.275A>C
n.295A>C
n.206A>C
n.213A>C
n.84A>C
n.352A>C
n.526A>C
17g.44384542A>CCA500279127ITGA2Bc.843T>G (p.Thr281=)
c.274T>G
n.294T>G
n.205T>G
n.212T>G
n.83T>G
n.351T>G
n.525T>G
17g.44384542A>GCA500279129ITGA2Bc.843T>C (p.Thr281=)
c.274T>C
n.294T>C
n.205T>C
n.212T>C
n.83T>C
n.351T>C
n.525T>C
 gnomAD v4
17g.44384542A>TCA500279131ITGA2Bc.843T>A (p.Thr281=)
c.274T>A
n.294T>A
n.205T>A
n.212T>A
n.83T>A
n.351T>A
n.525T>A
17g.44384543G>ACA399805055ITGA2Bc.842C>T (p.Thr281Ile)
c.273C>T
n.293C>T
n.204C>T
n.211C>T
n.82C>T
n.350C>T
n.524C>T
 ClinVar dbSNP
17g.44384543G>CCA399805056ITGA2Bc.842C>G (p.Thr281Ser)
c.273C>G
n.293C>G
n.204C>G
n.211C>G
n.82C>G
n.350C>G
n.524C>G
17g.44384543G>TCA399805057ITGA2Bc.842C>A (p.Thr281Asn)
c.273C>A
n.293C>A
n.204C>A
n.211C>A
n.82C>A
n.350C>A
n.524C>A
17g.44384544T>ACA399805058ITGA2Bc.841A>T (p.Thr281Ser)
c.272A>T
n.292A>T
n.203A>T
n.210A>T
n.81A>T
n.349A>T
n.523A>T
 gnomAD v4
17g.44384544T>CCA399805059ITGA2Bc.841A>G (p.Thr281Ala)
c.272A>G
n.292A>G
n.203A>G
n.210A>G
n.81A>G
n.349A>G
n.523A>G
17g.44384544T>GCA399805060ITGA2Bc.841A>C (p.Thr281Pro)
c.272A>C
n.292A>C
n.203A>C
n.210A>C
n.81A>C
n.349A>C
n.523A>C
 gnomAD v4
17g.44384545G>ACA500279136ITGA2Bc.840C>T (p.Asn280=)
c.271C>T
n.291C>T
n.202C>T
n.209C>T
n.80C>T
n.348C>T
n.522C>T
17g.44384545G>CCA399805061ITGA2Bc.840C>G (p.Asn280Lys)
c.271C>G
n.291C>G
n.202C>G
n.209C>G
n.80C>G
n.348C>G
n.522C>G
17g.44384545G>TCA399805062ITGA2Bc.840C>A (p.Asn280Lys)
c.271C>A
n.291C>A
n.202C>A
n.209C>A
n.80C>A
n.348C>A
n.522C>A
17g.44384546T>ACA399805063ITGA2Bc.839A>T (p.Asn280Ile)
c.270A>T
n.290A>T
n.201A>T
n.208A>T
n.79A>T
n.347A>T
n.521A>T
17g.44384546T>CCA399805064ITGA2Bc.839A>G (p.Asn280Ser)
c.270A>G
n.290A>G
n.201A>G
n.208A>G
n.79A>G
n.347A>G
n.521A>G
17g.44384546T>GCA399805065ITGA2Bc.839A>C (p.Asn280Thr)
c.270A>C
n.290A>C
n.201A>C
n.208A>C
n.79A>C
n.347A>C
n.521A>C
17g.44384547T>ACA399805067ITGA2Bc.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.269A>T
n.289A>T
n.200A>T
n.207A>T
n.78A>T
n.346A>T
n.520A>T
17g.44384547T>CCA399805068ITGA2Bc.838A>G (p.Asn280Asp)
c.269A>G
n.289A>G
n.200A>G
n.207A>G
n.78A>G
n.346A>G
n.520A>G
17g.44384547T>GCA399805066ITGA2Bc.838A>C (p.Asn280His)
c.269A>C
n.289A>C
n.200A>C
n.207A>C
n.78A>C
n.346A>C
n.520A>C
 gnomAD v4
17g.44384548G>ACA500279144ITGA2Bc.837C>T (p.Leu279=)
c.268C>T
n.288C>T
n.199C>T
n.206C>T
n.77C>T
n.345C>T
n.519C>T
 gnomAD v4
17g.44384548G>CCA8603327ITGA2Bc.837C>G (p.Leu279=)
c.268C>G
n.288C>G
n.199C>G
n.206C>G
n.77C>G
n.345C>G
n.519C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44384548G=CA2261370006ITGA2Bc.837C= (p.Leu279=)
c.268C=
n.288C=
n.199C=
n.206C=
n.77C=
n.345C=
n.519C=
17g.44384548G>TCA500279152ITGA2Bc.837C>A (p.Leu279=)
c.268C>A
n.288C>A
n.199C>A
n.206C>A
n.77C>A
n.345C>A
n.519C>A
17g.44384549A>CCA399805069ITGA2Bc.836T>G (p.Leu279Arg)
c.267T>G
n.287T>G
n.198T>G
n.205T>G
n.76T>G
n.344T>G
n.518T>G
17g.44384549A>GCA399805070ITGA2Bc.836T>C (p.Leu279Pro)
c.267T>C
n.287T>C
n.198T>C
n.205T>C
n.76T>C
n.344T>C
n.518T>C
17g.44384549A>TCA399805071ITGA2Bc.836T>A (p.Leu279His)
c.267T>A
n.287T>A
n.198T>A
n.205T>A
n.76T>A
n.344T>A
n.518T>A
17g.44384550G>ACA399805072ITGA2Bc.835C>T (p.Leu279Phe)
c.266C>T
n.286C>T
n.197C>T
n.204C>T
n.75C>T
n.343C>T
n.517C>T
17g.44384550G>CCA399805073ITGA2Bc.835C>G (p.Leu279Val)
c.266C>G
n.286C>G
n.197C>G
n.204C>G
n.75C>G
n.343C>G
n.517C>G
17g.44384550G>TCA399805074ITGA2Bc.835C>A (p.Leu279Ile)
c.266C>A
n.286C>A
n.197C>A
n.204C>A
n.75C>A
n.343C>A
n.517C>A
17g.44384551A>CCA399805075ITGA2Bc.834T>G (p.Asp278Glu)
c.265T>G
n.285T>G
n.196T>G
n.203T>G
n.74T>G
n.342T>G
n.516T>G
17g.44384551A>GCA500279161ITGA2Bc.834T>C (p.Asp278=)
c.265T>C
n.285T>C
n.196T>C
n.203T>C
n.74T>C
n.342T>C
n.516T>C
17g.44384551A>TCA399805076ITGA2Bc.834T>A (p.Asp278Glu)
c.265T>A
n.285T>A
n.196T>A
n.203T>A
n.74T>A
n.342T>A
n.516T>A
17g.44384552T>ACA399805077ITGA2Bc.833A>T (p.Asp278Val)
c.264A>T
n.284A>T
n.195A>T
n.202A>T
n.73A>T
n.341A>T
n.515A>T
17g.44384552T>CCA399805078ITGA2Bc.833A>G (p.Asp278Gly)
c.264A>G
n.284A>G
n.195A>G
n.202A>G
n.73A>G
n.341A>G
n.515A>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.44384552T>GCA399805079ITGA2Bc.833A>C (p.Asp278Ala)
c.264A>C
n.284A>C
n.195A>C
n.202A>C
n.73A>C
n.341A>C
n.515A>C
17g.44384552T=CA2261370007ITGA2Bc.833A= (p.Asp278=)
c.264A=
n.284A=
n.195A=
n.202A=
n.73A=
n.341A=
n.515A=
17g.44384553C>ACA399805082ITGA2Bc.832G>T (p.Asp278Tyr)
c.263G>T
n.283G>T
n.194G>T
n.201G>T
n.72G>T
n.340G>T
n.514G>T
 gnomAD v4
17g.44384553C>GCA399805080ITGA2Bc.832G>C (p.Asp278His)
c.263G>C
n.283G>C
n.194G>C
n.201G>C
n.72G>C
n.340G>C
n.514G>C
17g.44384553C>TCA399805081ITGA2Bc.832G>A (p.Asp278Asn)
c.263G>A
n.283G>A
n.194G>A
n.201G>A
n.72G>A
n.340G>A
n.514G>A
17g.44384556delCA915940374ITGA2Bc.832del (p.Asp278IlefsTer?)
c.263del
n.283del
n.194del
n.201del
n.72del
n.340del
n.514del
 ClinVar
17g.44384554C>ACA500279172ITGA2Bc.831G>T (p.Gly277=)
c.262G>T
n.282G>T
n.193G>T
n.200G>T
n.71G>T
n.339G>T
n.513G>T
 gnomAD v4
17g.44384554C>GCA500279171ITGA2Bc.831G>C (p.Gly277=)
c.262G>C
n.282G>C
n.193G>C
n.200G>C
n.71G>C
n.339G>C
n.513G>C
17g.44384554C>TCA500279170ITGA2Bc.831G>A (p.Gly277=)
c.262G>A
n.282G>A
n.193G>A
n.200G>A
n.71G>A
n.339G>A
n.513G>A
17g.44384555C>ACA399805083ITGA2Bc.830G>T (p.Gly277Val)
c.261G>T
n.281G>T
n.192G>T
n.199G>T
n.70G>T
n.338G>T
n.512G>T
17g.44384555C>GCA399805084ITGA2Bc.830G>C (p.Gly277Ala)
c.261G>C
n.281G>C
n.192G>C
n.199G>C
n.70G>C
n.338G>C
n.512G>C
17g.44384555C>TCA399805085ITGA2Bc.830G>A (p.Gly277Glu)
c.261G>A
n.281G>A
n.192G>A
n.199G>A
n.70G>A
n.338G>A
n.512G>A
 gnomAD v4
17g.44384556C>ACA399805086ITGA2Bc.829G>T (p.Gly277Trp)
c.260G>T
n.280G>T
n.191G>T
n.198G>T
n.69G>T
n.337G>T
n.511G>T
17g.44384556C=CA2261370008ITGA2Bc.829G= (p.Gly277=)
c.260G=
n.280G=
n.191G=
n.198G=
n.69G=
n.337G=
n.511G=
17g.44384556C>GCA399805087ITGA2Bc.829G>C (p.Gly277Arg)
c.260G>C
n.280G>C
n.191G>C
n.198G>C
n.69G>C
n.337G>C
n.511G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44384556C>TCA399805088ITGA2Bc.829G>A (p.Gly277Arg)
c.260G>A
n.280G>A
n.191G>A
n.198G>A
n.69G>A
n.337G>A
n.511G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44384557G>ACA500279180ITGA2Bc.828C>T (p.Asp276=)
c.259C>T
n.279C>T
n.190C>T
n.197C>T
n.68C>T
n.336C>T
n.510C>T
17g.44384557G>CCA399805089ITGA2Bc.828C>G (p.Asp276Glu)
c.259C>G
n.279C>G
n.190C>G
n.197C>G
n.68C>G
n.336C>G
n.510C>G
17g.44384557G=CA2261370009ITGA2Bc.828C= (p.Asp276=)
c.259C=
n.279C=
n.190C=
n.197C=
n.68C=
n.336C=
n.510C=
17g.44384557G>TCA399805090ITGA2Bc.828C>A (p.Asp276Glu)
c.259C>A
n.279C>A
n.190C>A
n.197C>A
n.68C>A
n.336C>A
n.510C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44384558T>ACA399805091ITGA2Bc.827A>T (p.Asp276Val)
c.258A>T
n.278A>T
n.189A>T
n.196A>T
n.67A>T
n.335A>T
n.509A>T
17g.44384558T>CCA399805092ITGA2Bc.827A>G (p.Asp276Gly)
c.258A>G
n.278A>G
n.189A>G
n.196A>G
n.67A>G
n.335A>G
n.509A>G
17g.44384558T>GCA399805093ITGA2Bc.827A>C (p.Asp276Ala)
c.258A>C
n.278A>C
n.189A>C
n.196A>C
n.67A>C
n.335A>C
n.509A>C
 gnomAD v4
17g.44384559C>ACA399805096ITGA2Bc.826G>T (p.Asp276Tyr)
c.257G>T
n.277G>T
n.188G>T
n.195G>T
n.66G>T
n.334G>T
n.508G>T
 gnomAD v4
17g.44384559C>GCA399805095ITGA2Bc.826G>C (p.Asp276His)
c.257G>C
n.277G>C
n.188G>C
n.195G>C
n.66G>C
n.334G>C
n.508G>C
17g.44384559C>TCA399805094ITGA2Bc.826G>A (p.Asp276Asn)
c.257G>A
n.277G>A
n.188G>A
n.195G>A
n.66G>A
n.334G>A
n.508G>A
 gnomAD v4
17g.44384560G>ACA500279188ITGA2Bc.825C>T (p.Phe275=)
c.256C>T
n.276C>T
n.187C>T
n.194C>T
n.65C>T
n.333C>T
n.507C>T
 COSMIC
17g.44384560G>CCA399805097ITGA2Bc.825C>G (p.Phe275Leu)
c.256C>G
n.276C>G
n.187C>G
n.194C>G
n.65C>G
n.333C>G
n.507C>G
17g.44384560G>TCA399805098ITGA2Bc.825C>A (p.Phe275Leu)
c.256C>A
n.276C>A
n.187C>A
n.194C>A
n.65C>A
n.333C>A
n.507C>A
17g.44384561A>CCA399805099ITGA2Bc.824T>G (p.Phe275Cys)
c.255T>G
n.275T>G
n.186T>G
n.193T>G
n.64T>G
n.332T>G
n.506T>G
17g.44384561A>GCA399805100ITGA2Bc.824T>C (p.Phe275Ser)
c.255T>C
n.275T>C
n.186T>C
n.193T>C
n.64T>C
n.332T>C
n.506T>C
17g.44384561A>TCA399805101ITGA2Bc.824T>A (p.Phe275Tyr)
c.255T>A
n.275T>A
n.186T>A
n.193T>A
n.64T>A
n.332T>A
n.506T>A
17g.44384562A>CCA399805102ITGA2Bc.823T>G (p.Phe275Val)
c.254T>G
n.274T>G
n.185T>G
n.192T>G
n.63T>G
n.331T>G
n.505T>G
17g.44384562A>GCA399805103ITGA2Bc.823T>C (p.Phe275Leu)
c.254T>C
n.274T>C
n.185T>C
n.192T>C
n.63T>C
n.331T>C
n.505T>C
17g.44384562A>TCA399805104ITGA2Bc.823T>A (p.Phe275Ile)
c.254T>A
n.274T>A
n.185T>A
n.192T>A
n.63T>A
n.331T>A
n.505T>A
17g.44384563C>ACA399805105ITGA2Bc.822G>T (p.Glu274Asp)
c.253G>T
n.273G>T
n.184G>T
n.191G>T
n.62G>T
n.330G>T
n.504G>T
17g.44384563C=CA2261370010ITGA2Bc.822G= (p.Glu274=)
c.253G=
n.273G=
n.184G=
n.191G=
n.62G=
n.330G=
n.504G=
17g.44384563C>GCA8603328ITGA2Bc.822G>C (p.Glu274Asp)
c.253G>C
n.273G>C
n.184G>C
n.191G>C
n.62G>C
n.330G>C
n.504G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44384563C>TCA500279198ITGA2Bc.822G>A (p.Glu274=)
c.253G>A
n.273G>A
n.184G>A
n.191G>A
n.62G>A
n.330G>A
n.504G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44384564T>ACA399805106ITGA2Bc.821A>T (p.Glu274Val)
c.252A>T
n.272A>T
n.183A>T
n.190A>T
n.61A>T
n.329A>T
n.503A>T
17g.44384564T>CCA399805107ITGA2Bc.821A>G (p.Glu274Gly)
c.252A>G
n.272A>G
n.183A>G
n.190A>G
n.61A>G
n.329A>G
n.503A>G
 dbSNP
17g.44384564T>GCA399805108ITGA2Bc.821A>C (p.Glu274Ala)
c.252A>C
n.272A>C
n.183A>C
n.190A>C
n.61A>C
n.329A>C
n.503A>C
17g.44384564T=CA2261370011ITGA2Bc.821A= (p.Glu274=)
c.252A=
n.272A=
n.183A=
n.190A=
n.61A=
n.329A=
n.503A=
17g.44384565C>ACA399805111ITGA2Bc.820G>T (p.Glu274Ter)
c.251G>T
n.271G>T
n.182G>T
n.189G>T
n.60G>T
n.328G>T
n.502G>T
17g.44384565C>GCA399805110ITGA2Bc.820G>C (p.Glu274Gln)
c.251G>C
n.271G>C
n.182G>C
n.189G>C
n.60G>C
n.328G>C
n.502G>C
17g.44384565C>TCA399805109ITGA2Bc.820G>A (p.Glu274Lys)
c.251G>A
n.271G>A
n.182G>A
n.189G>A
n.60G>A
n.328G>A
n.502G>A
 COSMIC
17g.44384566G>ACA290954695ITGA2Bc.819C>T (p.Gly273=)
c.250C>T
n.270C>T
n.181C>T
n.188C>T
n.59C>T
n.327C>T
n.501C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44384566G>CCA500279219ITGA2Bc.819C>G (p.Gly273=)
c.250C>G
n.270C>G
n.181C>G
n.188C>G
n.59C>G
n.327C>G
n.501C>G
17g.44384566G=CA2261370012ITGA2Bc.819C= (p.Gly273=)
c.250C=
n.270C=
n.181C=
n.188C=
n.59C=
n.327C=
n.501C=
17g.44384566G>TCA500279222ITGA2Bc.819C>A (p.Gly273=)
c.250C>A
n.270C>A
n.181C>A
n.188C>A
n.59C>A
n.327C>A
n.501C>A
17g.44384567C>ACA399805112ITGA2Bc.818G>T (p.Gly273Val)
c.249G>T
n.269G>T
n.180G>T
n.187G>T
n.58G>T
n.326G>T
n.500G>T
17g.44384567C=CA2261370013ITGA2Bc.818G= (p.Gly273=)
c.249G=
n.269G=
n.180G=
n.187G=
n.58G=
n.326G=
n.500G=
17g.44384567C>GCA399805113ITGA2Bc.818G>C (p.Gly273Ala)
c.249G>C
n.269G>C
n.180G>C
n.187G>C
n.58G>C
n.326G>C
n.500G>C
17g.44384567C>TCA115837ITGA2Bc.818G>A (p.Gly273Asp)
c.249G>A
n.269G>A
n.180G>A
n.187G>A
n.58G>A
n.326G>A
n.500G>A
 ClinVar dbSNP
17g.44384568C>ACA399805114ITGA2Bc.817G>T (p.Gly273Cys)
c.248G>T
n.268G>T
n.179G>T
n.186G>T
n.57G>T
n.325G>T
n.499G>T
17g.44384568C>GCA399805115ITGA2Bc.817G>C (p.Gly273Arg)
c.248G>C
n.268G>C
n.179G>C
n.186G>C
n.57G>C
n.325G>C
n.499G>C
17g.44384568C>TCA399805116ITGA2Bc.817G>A (p.Gly273Ser)
c.248G>A
n.268G>A
n.179G>A
n.186G>A
n.57G>A
n.325G>A
n.499G>A
17g.44384569C>ACA500279230ITGA2Bc.816G>T (p.Val272=)
c.247G>T
n.267G>T
n.178G>T
n.185G>T
n.56G>T
n.324G>T
n.498G>T
17g.44384569C=CA2261370014ITGA2Bc.816G= (p.Val272=)
c.247G=
n.267G=
n.178G=
n.185G=
n.56G=
n.324G=
n.498G=
17g.44384569C>GCA500279236ITGA2Bc.816G>C (p.Val272=)
c.247G>C
n.267G>C
n.178G>C
n.185G>C
n.56G>C
n.324G>C
n.498G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44384569C>TCA500279237ITGA2Bc.816G>A (p.Val272=)
c.247G>A
n.267G>A
n.178G>A
n.185G>A
n.56G>A
n.324G>A
n.498G>A
17g.44384570A=CA2261370015ITGA2Bc.815T= (p.Val272=)
c.246T=
n.266T=
n.177T=
n.184T=
n.55T=
n.323T=
n.497T=
17g.44384570A>CCA399805117ITGA2Bc.815T>G (p.Val272Gly)
c.246T>G
n.266T>G
n.177T>G
n.184T>G
n.55T>G
n.323T>G
n.497T>G
17g.44384570A>GCA399805118ITGA2Bc.815T>C (p.Val272Ala)
c.246T>C
n.266T>C
n.177T>C
n.184T>C
n.55T>C
n.323T>C
n.497T>C
 dbSNP
17g.44384570A>TCA290954698ITGA2Bc.815T>A (p.Val272Glu)
c.246T>A
n.266T>A
n.177T>A
n.184T>A
n.55T>A
n.323T>A
n.497T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44384571C>ACA399805119ITGA2Bc.814G>T (p.Val272Leu)
c.245G>T
n.265G>T
n.176G>T
n.183G>T
n.54G>T
n.322G>T
n.496G>T
17g.44384571C=CA2261370016ITGA2Bc.814G= (p.Val272=)
c.245G=
n.265G=
n.176G=
n.183G=
n.54G=
n.322G=
n.496G=
17g.44384571C>GCA399805120ITGA2Bc.814G>C (p.Val272Leu)
c.245G>C
n.265G>C
n.176G>C
n.183G>C
n.54G>C
n.322G>C
n.496G>C
17g.44384571C>TCA8603329ITGA2Bc.814G>A (p.Val272Met)
c.245G>A
n.265G>A
n.176G>A
n.183G>A
n.54G>A
n.322G>A
n.496G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44384572G>ACA8603330ITGA2Bc.813C>T (p.Ala271=)
c.244C>T
n.264C>T
n.175C>T
n.182C>T
n.53C>T
n.321C>T
n.495C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44384572G>CCA500279248ITGA2Bc.813C>G (p.Ala271=)
c.244C>G
n.264C>G
n.175C>G
n.182C>G
n.53C>G
n.321C>G
n.495C>G
17g.44384572G=CA2261370017ITGA2Bc.813C= (p.Ala271=)
c.244C=
n.264C=
n.175C=
n.182C=
n.53C=
n.321C=
n.495C=
17g.44384572G>TCA500279249ITGA2Bc.813C>A (p.Ala271=)
c.244C>A
n.264C>A
n.175C>A
n.182C>A
n.53C>A
n.321C>A
n.495C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44384573G>ACA399805122ITGA2Bc.812C>T (p.Ala271Val)
c.243C>T
n.263C>T
n.174C>T
n.181C>T
n.52C>T
n.320C>T
n.494C>T
17g.44384573G>CCA399805123ITGA2Bc.812C>G (p.Ala271Gly)
c.243C>G
n.263C>G
n.174C>G
n.181C>G
n.52C>G
n.320C>G
n.494C>G
 ClinVar dbSNP
17g.44384573G>TCA399805121ITGA2Bc.812C>A (p.Ala271Asp)
c.243C>A
n.263C>A
n.174C>A
n.181C>A
n.52C>A
n.320C>A
n.494C>A
17g.44384574C>ACA399805124ITGA2Bc.811G>T (p.Ala271Ser)
c.242G>T
n.262G>T
n.173G>T
n.180G>T
n.51G>T
n.319G>T
n.493G>T
 gnomAD v4
17g.44384574C=CA2261370018ITGA2Bc.811G= (p.Ala271=)
c.242G=
n.262G=
n.173G=
n.180G=
n.51G=
n.319G=
n.493G=
17g.44384574C>GCA399805125ITGA2Bc.811G>C (p.Ala271Pro)
c.242G>C
n.262G>C
n.173G>C
n.180G>C
n.51G>C
n.319G>C
n.493G>C
17g.44384574C>TCA290954720ITGA2Bc.811G>A (p.Ala271Thr)
c.242G>A
n.262G>A
n.173G>A
n.180G>A
n.51G>A
n.319G>A
n.493G>A
 dbSNP
17g.44384575C>ACA500279256ITGA2Bc.810G>T (p.Val270=)
c.241G>T
n.261G>T
n.172G>T
n.179G>T
n.50G>T
n.318G>T
n.492G>T
17g.44384575C>GCA500279257ITGA2Bc.810G>C (p.Val270=)
c.241G>C
n.261G>C
n.172G>C
n.179G>C
n.50G>C
n.318G>C
n.492G>C
17g.44384575C>TCA500279258ITGA2Bc.810G>A (p.Val270=)
c.241G>A
n.261G>A
n.172G>A
n.179G>A
n.50G>A
n.318G>A
n.492G>A
17g.44384576A>CCA399805126ITGA2Bc.809T>G (p.Val270Gly)
c.240T>G
n.260T>G
n.171T>G
n.178T>G
n.49T>G
n.317T>G
n.491T>G
17g.44384576A>GCA399805127ITGA2Bc.809T>C (p.Val270Ala)
c.240T>C
n.260T>C
n.171T>C
n.178T>C
n.49T>C
n.317T>C
n.491T>C
17g.44384576A>TCA399805128ITGA2Bc.809T>A (p.Val270Glu)
c.240T>A
n.260T>A
n.171T>A
n.178T>A
n.49T>A
n.317T>A
n.491T>A
17g.44384577C>ACA399805129ITGA2Bc.808G>T (p.Val270Leu)
c.239G>T
n.259G>T
n.170G>T
n.177G>T
n.48G>T
n.316G>T
n.490G>T
17g.44384577C>GCA399805130ITGA2Bc.808G>C (p.Val270Leu)
c.239G>C
n.259G>C
n.170G>C
n.177G>C
n.48G>C
n.316G>C
n.490G>C
17g.44384577C>TCA399805131ITGA2Bc.808G>A (p.Val270Met)
c.239G>A
n.259G>A
n.170G>A
n.177G>A
n.48G>A
n.316G>A
n.490G>A
 gnomAD v4
17g.44384578C>ACA500279264ITGA2Bc.807G>T (p.Ser269=)
c.238G>T
n.258G>T
n.169G>T
n.176G>T
n.47G>T
n.315G>T
n.489G>T
17g.44384578C=CA2261370019ITGA2Bc.807G= (p.Ser269=)
c.238G=
n.258G=
n.169G=
n.176G=
n.47G=
n.315G=
n.489G=
17g.44384578C>GCA500279266ITGA2Bc.807G>C (p.Ser269=)
c.238G>C
n.258G>C
n.169G>C
n.176G>C
n.47G>C
n.315G>C
n.489G>C
17g.44384578C>TCA500279267ITGA2Bc.807G>A (p.Ser269=)
c.238G>A
n.258G>A
n.169G>A
n.176G>A
n.47G>A
n.315G>A
n.489G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44384579G>ACA8603331ITGA2Bc.806C>T (p.Ser269Leu)
c.237C>T
n.257C>T
n.168C>T
n.175C>T
n.46C>T
n.314C>T
n.488C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44384579G>CCA399805132ITGA2Bc.806C>G (p.Ser269Trp)
c.237C>G
n.257C>G
n.168C>G
n.175C>G
n.46C>G
n.314C>G
n.488C>G
17g.44384579G=CA2261370020ITGA2Bc.806C= (p.Ser269=)
c.237C=
n.257C=
n.168C=
n.175C=
n.46C=
n.314C=
n.488C=
17g.44384579G>TCA399805133ITGA2Bc.806C>A (p.Ser269Ter)
c.237C>A
n.257C>A
n.168C>A
n.175C>A
n.46C>A
n.314C>A
n.488C>A
17g.44384580A>CCA399805136ITGA2Bc.805T>G (p.Ser269Ala)
c.236T>G
n.256T>G
n.167T>G
n.174T>G
n.45T>G
n.313T>G
n.487T>G
17g.44384580A>GCA399805135ITGA2Bc.805T>C (p.Ser269Pro)
c.236T>C
n.256T>C
n.167T>C
n.174T>C
n.45T>C
n.313T>C
n.487T>C
17g.44384580A>TCA399805134ITGA2Bc.805T>A (p.Ser269Thr)
c.236T>A
n.256T>A
n.167T>A
n.174T>A
n.45T>A
n.313T>A
n.487T>A
17g.44384581G>ACA8603332ITGA2Bc.804C>T (p.Tyr268=)
c.235C>T
n.255C>T
n.166C>T
n.173C>T
n.44C>T
n.312C>T
n.486C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44384581G>CCA399805137ITGA2Bc.804C>G (p.Tyr268Ter)
c.235C>G
n.255C>G
n.166C>G
n.173C>G
n.44C>G
n.312C>G
n.486C>G
17g.44384581G=CA2261370021ITGA2Bc.804C= (p.Tyr268=)
c.235C=
n.255C=
n.166C=
n.173C=
n.44C=
n.312C=
n.486C=
17g.44384581G>TCA399805138ITGA2Bc.804C>A (p.Tyr268Ter)
c.235C>A
n.255C>A
n.166C>A
n.173C>A
n.44C>A
n.312C>A
n.486C>A
17g.44384582T>ACA399805139ITGA2Bc.803A>T (p.Tyr268Phe)
c.234A>T
n.254A>T
n.165A>T
n.172A>T
n.43A>T
n.311A>T
n.485A>T
17g.44384582T>CCA399805140ITGA2Bc.803A>G (p.Tyr268Cys)
c.234A>G
n.254A>G
n.165A>G
n.172A>G
n.43A>G
n.311A>G
n.485A>G
17g.44384582T>GCA399805141ITGA2Bc.803A>C (p.Tyr268Ser)
c.234A>C
n.254A>C
n.165A>C
n.172A>C
n.43A>C
n.311A>C
n.485A>C
17g.44384583A>CCA399805142ITGA2Bc.802T>G (p.Tyr268Asp)
c.233T>G
n.253T>G
n.164T>G
n.171T>G
n.42T>G
n.310T>G
n.484T>G
17g.44384583A>GCA399805143ITGA2Bc.802T>C (p.Tyr268His)
c.233T>C
n.253T>C
n.164T>C
n.171T>C
n.42T>C
n.310T>C
n.484T>C
17g.44384583A>TCA399805144ITGA2Bc.802T>A (p.Tyr268Asn)
c.233T>A
n.253T>A
n.164T>A
n.171T>A
n.42T>A
n.310T>A
n.484T>A
17g.44384584C>ACA500279294ITGA2Bc.801G>T (p.Gly267=)
c.232G>T
n.252G>T
n.163G>T
n.170G>T
n.41G>T
n.309G>T
n.483G>T
17g.44384584C=CA2261370022ITGA2Bc.801G= (p.Gly267=)
c.232G=
n.252G=
n.163G=
n.170G=
n.41G=
n.309G=
n.483G=
17g.44384584C>GCA500279296ITGA2Bc.801G>C (p.Gly267=)
c.232G>C
n.252G>C
n.163G>C
n.170G>C
n.41G>C
n.309G>C
n.483G>C
17g.44384584C>TCA500279300ITGA2Bc.801G>A (p.Gly267=)
c.232G>A
n.252G>A
n.163G>A
n.170G>A
n.41G>A
n.309G>A
n.483G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44384585C>ACA399805145ITGA2Bc.800G>T (p.Gly267Val)
c.231G>T
n.251G>T
n.162G>T
n.169G>T
n.40G>T
n.308G>T
n.482G>T
17g.44384585C=CA2261370023ITGA2Bc.800G= (p.Gly267=)
c.231G=
n.251G=
n.162G=
n.169G=
n.40G=
n.308G=
n.482G=
17g.44384585C>GCA399805146ITGA2Bc.800G>C (p.Gly267Ala)
c.231G>C
n.251G>C
n.162G>C
n.169G>C
n.40G>C
n.308G>C
n.482G>C
 ClinVar dbSNP
17g.44384585C>TCA399805147ITGA2Bc.800G>A (p.Gly267Glu)
c.231G>A
n.251G>A
n.162G>A
n.169G>A
n.40G>A
n.308G>A
n.482G>A
 ClinVar dbSNP
17g.44384585_44384586insTGCA2525270316ITGA2Bc.800-1_800insCA (n.800-1_800insCA)
c.231-1_231insCA
n.251-1_251insCA
n.162-1_162insCA
n.169-1_169insCA
n.40-1_40insCA
n.308-1_308insCA
n.482-1_482insCA
17g.44384586C>ACA399805148ITGA2Bc.800-1G>T (n.800-1G>T)
c.231-1G>T
n.251-1G>T
n.162-1G>T
n.169-1G>T
n.40-1G>T
n.308-1G>T
n.482-1G>T
17g.44384586C=CA2261370024ITGA2Bc.800-1G= (n.800-1G=)
c.231-1G=
n.251-1G=
n.162-1G=
n.169-1G=
n.40-1G=
n.308-1G=
n.482-1G=
17g.44384586C>GCA399805149ITGA2Bc.800-1G>C (n.800-1G>C)
c.231-1G>C
n.251-1G>C
n.162-1G>C
n.169-1G>C
n.40-1G>C
n.308-1G>C
n.482-1G>C
 dbSNP
17g.44384586C>TCA8603333ITGA2Bc.800-1G>A (n.800-1G>A)
c.231-1G>A
n.251-1G>A
n.162-1G>A
n.169-1G>A
n.40-1G>A
n.308-1G>A
n.482-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44384586_44384587insGAACGAAGGGGCTGCCGGCATCTGGCCTGCCGATTGATCCAGATCAACACTGGCGGTATGCGCGGGAGCTGTCGTCGCTCGCGTGGCATGCCTGCACGTCCGTCTGCGGCGATGCACTGGCCGTCACA2520311137ITGA2Bc.800-2_800-1insTGACGGCCAGTGCATCGCCGCAGACGGACGTGCAGGCATGCCACGCGAGCGACGACAGCTCCCGCGCATACCGCCAGTGTTGATCTGGATCAATCGGCAGGCCAGATGCCGGCAGCCCCTTCGTTC (n.800-2_800-1insTGACGGCCAGTGCATCGCCGCAGACGGACGTGCAGGCATGCCACGCGAGCGACGACAGCTCCCGCGCATACCGCCAGTGTTGATCTGGATCAATCGGCAGGCCAGATGCCGGCAGCCCCTTCGTTC)
c.231-2_231-1insTGACGGCCAGTGCATCGCCGCAGACGGACGTGCAGGCATGCCACGCGAGCGACGACAGCTCCCGCGCATACCGCCAGTGTTGATCTGGATCAATCGGCAGGCCAGATGCCGGCAGCCCCTTCGTTC
n.251-2_251-1insTGACGGCCAGTGCATCGCCGCAGACGGACGTGCAGGCATGCCACGCGAGCGACGACAGCTCCCGCGCATACCGCCAGTGTTGATCTGGATCAATCGGCAGGCCAGATGCCGGCAGCCCCTTCGTTC
n.162-2_162-1insTGACGGCCAGTGCATCGCCGCAGACGGACGTGCAGGCATGCCACGCGAGCGACGACAGCTCCCGCGCATACCGCCAGTGTTGATCTGGATCAATCGGCAGGCCAGATGCCGGCAGCCCCTTCGTTC
n.169-2_169-1insTGACGGCCAGTGCATCGCCGCAGACGGACGTGCAGGCATGCCACGCGAGCGACGACAGCTCCCGCGCATACCGCCAGTGTTGATCTGGATCAATCGGCAGGCCAGATGCCGGCAGCCCCTTCGTTC
n.40-2_40-1insTGACGGCCAGTGCATCGCCGCAGACGGACGTGCAGGCATGCCACGCGAGCGACGACAGCTCCCGCGCATACCGCCAGTGTTGATCTGGATCAATCGGCAGGCCAGATGCCGGCAGCCCCTTCGTTC
n.308-2_308-1insTGACGGCCAGTGCATCGCCGCAGACGGACGTGCAGGCATGCCACGCGAGCGACGACAGCTCCCGCGCATACCGCCAGTGTTGATCTGGATCAATCGGCAGGCCAGATGCCGGCAGCCCCTTCGTTC
n.482-2_482-1insTGACGGCCAGTGCATCGCCGCAGACGGACGTGCAGGCATGCCACGCGAGCGACGACAGCTCCCGCGCATACCGCCAGTGTTGATCTGGATCAATCGGCAGGCCAGATGCCGGCAGCCCCTTCGTTC
17g.44384587T>ACA399805150ITGA2Bc.800-2A>T (n.800-2A>T)
c.231-2A>T
n.251-2A>T
n.162-2A>T
n.169-2A>T
n.40-2A>T
n.308-2A>T
n.482-2A>T
17g.44384587T>CCA399805152ITGA2Bc.800-2A>G (n.800-2A>G)
c.231-2A>G
n.251-2A>G
n.162-2A>G
n.169-2A>G
n.40-2A>G
n.308-2A>G
n.482-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.44384587T>GCA399805151ITGA2Bc.800-2A>C (n.800-2A>C)
c.231-2A>C
n.251-2A>C
n.162-2A>C
n.169-2A>C
n.40-2A>C
n.308-2A>C
n.482-2A>C
17g.44384588G>ACA8603334ITGA2Bc.800-3C>T (n.800-3C>T)
c.231-3C>T
n.251-3C>T
n.162-3C>T
n.169-3C>T
n.40-3C>T
n.308-3C>T
n.482-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44384588G=CA2261370025ITGA2Bc.800-3C= (n.800-3C=)
c.231-3C=
n.251-3C=
n.162-3C=
n.169-3C=
n.40-3C=
n.308-3C=
n.482-3C=
17g.44384591G>ACA8603335ITGA2Bc.800-6C>T (n.800-6C>T)
c.231-6C>T
n.251-6C>T
n.162-6C>T
n.169-6C>T
n.40-6C>T
n.308-6C>T
n.482-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44384591G=CA2261370026ITGA2Bc.800-6C= (n.800-6C=)
c.231-6C=
n.251-6C=
n.162-6C=
n.169-6C=
n.40-6C=
n.308-6C=
n.482-6C=
17g.44384592A=CA2261370027ITGA2Bc.800-7T= (n.800-7T=)
c.231-7T=
n.251-7T=
n.162-7T=
n.169-7T=
n.40-7T=
n.308-7T=
n.482-7T=
17g.44384592A>TCA8603336ITGA2Bc.800-7T>A (n.800-7T>A)
c.231-7T>A
n.251-7T>A
n.162-7T>A
n.169-7T>A
n.40-7T>A
n.308-7T>A
n.482-7T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44384593C>GCA2638217112ITGA2Bc.800-8G>C (n.800-8G>C)
c.231-8G>C
n.251-8G>C
n.162-8G>C
n.169-8G>C
n.40-8G>C
n.308-8G>C
n.482-8G>C
 gnomAD v4
17g.44384593C>TCA2638217113ITGA2Bc.800-8G>A (n.800-8G>A)
c.231-8G>A
n.251-8G>A
n.162-8G>A
n.169-8G>A
n.40-8G>A
n.308-8G>A
n.482-8G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched