Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.44384208_44388815delinsTGTGGGATTGCACTGTGGGTGGC | CA2499306877 | ITGA2B | c.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA | ClinVar |
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17 | g.44384400C>T | CA2638217007 | ITGA2B | c.848-46G>A (n.848-46G>A) c.279-46G>A n.299-46G>A n.347G>A n.217-46G>A n.88-46G>A n.356-46G>A n.530-46G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.44384404C>T | CA626122595 | ITGA2B | c.848-50G>A (n.848-50G>A) c.279-50G>A n.299-50G>A n.343G>A n.217-50G>A n.88-50G>A n.356-50G>A n.530-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384405C>A | CA8603317 | ITGA2B | c.848-51G>T (n.848-51G>T) c.279-51G>T n.299-51G>T n.342G>T n.217-51G>T n.88-51G>T n.356-51G>T n.530-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.44384405C>G | CA2638217010 | ITGA2B | c.848-51G>C (n.848-51G>C) c.279-51G>C n.299-51G>C n.342G>C n.217-51G>C n.88-51G>C n.356-51G>C n.530-51G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44384406A>G | CA2638217011 | ITGA2B | c.848-52T>C (n.848-52T>C) c.279-52T>C n.299-52T>C n.341T>C n.217-52T>C n.88-52T>C n.356-52T>C n.530-52T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44384407C>A | CA290954596 | ITGA2B | c.848-53G>T (n.848-53G>T) c.279-53G>T n.299-53G>T n.340G>T n.217-53G>T n.88-53G>T n.356-53G>T n.530-53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.44384410C>A | CA2638217012 | ITGA2B | c.848-56G>T (n.848-56G>T) c.279-56G>T n.299-56G>T n.337G>T n.217-56G>T n.88-56G>T n.356-56G>T n.530-56G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.44384412C= | CA2261369944 | ITGA2B | c.848-58G= (n.848-58G=) c.279-58G= n.299-58G= n.335G= n.217-58G= n.88-58G= n.356-58G= n.530-58G= | |
17 | g.44384412C>T | CA290954605 | ITGA2B | c.848-58G>A (n.848-58G>A) c.279-58G>A n.299-58G>A n.335G>A n.217-58G>A n.88-58G>A n.356-58G>A n.530-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.44384413G>C | CA290954607 | ITGA2B | c.848-59C>G (n.848-59C>G) c.279-59C>G n.299-59C>G n.334C>G n.217-59C>G n.88-59C>G n.356-59C>G n.530-59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44384413G= | CA2261369945 | ITGA2B | c.848-59C= (n.848-59C=) c.279-59C= n.299-59C= n.334C= n.217-59C= n.88-59C= n.356-59C= n.530-59C= | |
17 | g.44384413G>T | CA2576291376 | ITGA2B | c.848-59C>A (n.848-59C>A) c.279-59C>A n.299-59C>A n.334C>A n.217-59C>A n.88-59C>A n.356-59C>A n.530-59C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384414C= | CA2261369946 | ITGA2B | c.848-60G= (n.848-60G=) c.279-60G= n.299-60G= n.333G= n.217-60G= n.88-60G= n.356-60G= n.530-60G= | |
17 | g.44384414C>G | CA290954609 | ITGA2B | c.848-60G>C (n.848-60G>C) c.279-60G>C n.299-60G>C n.333G>C n.217-60G>C n.88-60G>C n.356-60G>C n.530-60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384414C>T | CA772285319 | ITGA2B | c.848-60G>A (n.848-60G>A) c.279-60G>A n.299-60G>A n.333G>A n.217-60G>A n.88-60G>A n.356-60G>A n.530-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.44384416C>T | CA2638217016 | ITGA2B | c.848-62G>A (n.848-62G>A) c.279-62G>A n.299-62G>A n.331G>A n.217-62G>A n.88-62G>A n.356-62G>A n.530-62G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384417C>T | CA2638217017 | ITGA2B | c.848-63G>A (n.848-63G>A) c.279-63G>A n.299-63G>A n.330G>A n.217-63G>A n.88-63G>A n.356-63G>A n.530-63G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384418C>A | CA2576291377 | ITGA2B | c.848-64G>T (n.848-64G>T) c.279-64G>T n.299-64G>T n.329G>T n.217-64G>T n.88-64G>T n.356-64G>T n.530-64G>T | |
17 | g.44384419C>T | CA2638217018 | ITGA2B | c.848-65G>A (n.848-65G>A) c.279-65G>A n.299-65G>A n.328G>A n.217-65G>A n.88-65G>A n.356-65G>A n.530-65G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384420G>C | CA2638217019 | ITGA2B | c.848-66C>G (n.848-66C>G) c.279-66C>G n.299-66C>G n.327C>G n.217-66C>G n.88-66C>G n.356-66C>G n.530-66C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44384420G= | CA2261369948 | ITGA2B | c.848-66C= (n.848-66C=) c.279-66C= n.299-66C= n.327C= n.217-66C= n.88-66C= n.356-66C= n.530-66C= | |
17 | g.44384420G>T | CA983985749 | ITGA2B | c.848-66C>A (n.848-66C>A) c.279-66C>A n.299-66C>A n.327C>A n.217-66C>A n.88-66C>A n.356-66C>A n.530-66C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384424T>C | CA983985750 | ITGA2B | c.848-70A>G (n.848-70A>G) c.279-70A>G n.299-70A>G n.323A>G n.217-70A>G n.88-70A>G n.356-70A>G n.530-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384424T>G | CA2638217020 | ITGA2B | c.848-70A>C (n.848-70A>C) c.279-70A>C n.299-70A>C n.323A>C n.217-70A>C n.88-70A>C n.356-70A>C n.530-70A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44384424T= | CA2261369949 | ITGA2B | c.848-70A= (n.848-70A=) c.279-70A= n.299-70A= n.323A= n.217-70A= n.88-70A= n.356-70A= n.530-70A= | |
17 | g.44384425G>A | CA2576291378 | ITGA2B | c.848-71C>T (n.848-71C>T) c.279-71C>T n.299-71C>T n.322C>T n.217-71C>T n.88-71C>T n.356-71C>T n.530-71C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384427A>C | CA2638217021 | ITGA2B | c.848-73T>G (n.848-73T>G) c.279-73T>G n.299-73T>G n.320T>G n.217-73T>G n.88-73T>G n.356-73T>G n.530-73T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44384428C>A | CA2809589832 | ITGA2B | c.848-74G>T (n.848-74G>T) c.279-74G>T n.299-74G>T n.319G>T n.217-74G>T n.88-74G>T n.356-74G>T n.530-74G>T | |
17 | g.44384428C>T | CA2638217022 | ITGA2B | c.848-74G>A (n.848-74G>A) c.279-74G>A n.299-74G>A n.319G>A n.217-74G>A n.88-74G>A n.356-74G>A n.530-74G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384429C= | CA2261369950 | ITGA2B | c.848-75G= (n.848-75G=) c.279-75G= n.299-75G= n.318G= n.217-75G= n.88-75G= n.356-75G= n.530-75G= | |
17 | g.44384429C>G | CA772285320 | ITGA2B | c.848-75G>C (n.848-75G>C) c.279-75G>C n.299-75G>C n.318G>C n.217-75G>C n.88-75G>C n.356-75G>C n.530-75G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384430C>A | CA2809589833 | ITGA2B | c.848-76G>T (n.848-76G>T) c.279-76G>T n.299-76G>T n.317G>T n.217-76G>T n.88-76G>T n.356-76G>T n.530-76G>T | |
17 | g.44384430C= | CA2261369951 | ITGA2B | c.848-76G= (n.848-76G=) c.279-76G= n.299-76G= n.317G= n.217-76G= n.88-76G= n.356-76G= n.530-76G= | |
17 | g.44384430C>T | CA2261369952 | ITGA2B | c.848-76G>A (n.848-76G>A) c.279-76G>A n.299-76G>A n.317G>A n.217-76G>A n.88-76G>A n.356-76G>A n.530-76G>A | dbSNP |
17 | g.44384431A= | CA2261369954 | ITGA2B | c.848-77T= (n.848-77T=) c.279-77T= n.299-77T= n.316T= n.217-77T= n.88-77T= n.356-77T= n.530-77T= | |
17 | g.44384431A>C | CA983985754 | ITGA2B | c.848-77T>G (n.848-77T>G) c.279-77T>G n.299-77T>G n.316T>G n.217-77T>G n.88-77T>G n.356-77T>G n.530-77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384431A>G | CA2638217023 | ITGA2B | c.848-77T>C (n.848-77T>C) c.279-77T>C n.299-77T>C n.316T>C n.217-77T>C n.88-77T>C n.356-77T>C n.530-77T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44384431_44384432delinsAG | CA2261369953 | ITGA2B | c.848-78_848-77delinsCT (n.848-78_848-77delinsCT) c.279-78_279-77delinsCT n.299-78_299-77delinsCT n.315_316delinsCT n.217-78_217-77delinsCT n.88-78_88-77delinsCT n.356-78_356-77delinsCT n.530-78_530-77delinsCT | |
17 | g.44384432G>A | CA2809589834 | ITGA2B | c.848-78C>T (n.848-78C>T) c.279-78C>T n.299-78C>T n.315C>T n.217-78C>T n.88-78C>T n.356-78C>T n.530-78C>T | |
17 | g.44384434del | CA772285321 | ITGA2B | c.848-78del (n.848-78del) c.279-78del n.299-78del n.315del n.217-78del n.88-78del n.356-78del n.530-78del | dbSNP |
17 | g.44384433G>A | CA290954610 | ITGA2B | c.848-79C>T (n.848-79C>T) c.279-79C>T n.299-79C>T n.314C>T n.217-79C>T n.88-79C>T n.356-79C>T n.530-79C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44384433G>C | CA290954611 | ITGA2B | c.848-79C>G (n.848-79C>G) c.279-79C>G n.299-79C>G n.314C>G n.217-79C>G n.88-79C>G n.356-79C>G n.530-79C>G | dbSNP |
17 | g.44384433G= | CA2261369955 | ITGA2B | c.848-79C= (n.848-79C=) c.279-79C= n.299-79C= n.314C= n.217-79C= n.88-79C= n.356-79C= n.530-79C= | |
17 | g.44384434G= | CA2261369956 | ITGA2B | c.848-80C= (n.848-80C=) c.279-80C= n.299-80C= n.313C= n.217-80C= n.88-80C= n.356-80C= n.530-80C= | |
17 | g.44384435A>C | CA2638217025 | ITGA2B | c.848-81T>G (n.848-81T>G) c.279-81T>G n.299-81T>G n.312T>G n.217-81T>G n.88-81T>G n.356-81T>G n.530-81T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44384435A>G | CA2638217026 | ITGA2B | c.848-81T>C (n.848-81T>C) c.279-81T>C n.299-81T>C n.312T>C n.217-81T>C n.88-81T>C n.356-81T>C n.530-81T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44384439dup | CA290954612 | ITGA2B | c.848-81dup (n.848-81dup) c.279-81dup n.299-81dup n.312dup n.217-81dup n.88-81dup n.356-81dup n.530-81dup | dbSNP |
17 | g.44384439del | CA2638217024 | ITGA2B | c.848-81del (n.848-81del) c.279-81del n.299-81del n.312del n.217-81del n.88-81del n.356-81del n.530-81del | gnomAD v4 |
17 | g.44384437A= | CA2261369957 | ITGA2B | c.848-83T= (n.848-83T=) c.279-83T= n.299-83T= n.310T= n.217-83T= n.88-83T= n.356-83T= n.530-83T= | |
17 | g.44384437A>C | CA772285322 | ITGA2B | c.848-83T>G (n.848-83T>G) c.279-83T>G n.299-83T>G n.310T>G n.217-83T>G n.88-83T>G n.356-83T>G n.530-83T>G | dbSNP |
17 | g.44384437A>T | CA2576291379 | ITGA2B | c.848-83T>A (n.848-83T>A) c.279-83T>A n.299-83T>A n.310T>A n.217-83T>A n.88-83T>A n.356-83T>A n.530-83T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384438A= | CA2261369958 | ITGA2B | c.848-84T= (n.848-84T=) c.279-84T= n.299-84T= n.309T= n.217-84T= n.88-84T= n.356-84T= n.530-84T= | |
17 | g.44384438A>C | CA626122598 | ITGA2B | c.848-84T>G (n.848-84T>G) c.279-84T>G n.299-84T>G n.309T>G n.217-84T>G n.88-84T>G n.356-84T>G n.530-84T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384440T>C | CA2261369960 | ITGA2B | c.848-86A>G (n.848-86A>G) c.279-86A>G n.299-86A>G n.307A>G n.217-86A>G n.88-86A>G n.356-86A>G n.530-86A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44384440T= | CA2261369959 | ITGA2B | c.848-86A= (n.848-86A=) c.279-86A= n.299-86A= n.307A= n.217-86A= n.88-86A= n.356-86A= n.530-86A= | |
17 | g.44384441G>A | CA983985756 | ITGA2B | c.848-87C>T (n.848-87C>T) c.279-87C>T n.299-87C>T n.306C>T n.217-87C>T n.88-87C>T n.356-87C>T n.530-87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384441G>C | CA2638217027 | ITGA2B | c.848-87C>G (n.848-87C>G) c.279-87C>G n.299-87C>G n.306C>G n.217-87C>G n.88-87C>G n.356-87C>G n.530-87C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44384441G= | CA2261369961 | ITGA2B | c.848-87C= (n.848-87C=) c.279-87C= n.299-87C= n.306C= n.217-87C= n.88-87C= n.356-87C= n.530-87C= | |
17 | g.44384441G>T | CA2733691446 | ITGA2B | c.848-87C>A (n.848-87C>A) c.279-87C>A n.299-87C>A n.306C>A n.217-87C>A n.88-87C>A n.356-87C>A n.530-87C>A | dbSNP |
17 | g.44384442T>A | CA2638217028 | ITGA2B | c.848-88A>T (n.848-88A>T) c.279-88A>T n.299-88A>T n.305A>T n.217-88A>T n.88-88A>T n.356-88A>T n.530-88A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384443G>A | CA2638217029 | ITGA2B | c.848-89C>T (n.848-89C>T) c.279-89C>T n.299-89C>T n.304C>T n.217-89C>T n.88-89C>T n.356-89C>T n.530-89C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384444T>C | CA290954617 | ITGA2B | c.848-90A>G (n.848-90A>G) c.279-90A>G n.299-90A>G n.303A>G n.217-90A>G n.88-90A>G n.356-90A>G n.530-90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384444T= | CA2261369962 | ITGA2B | c.848-90A= (n.848-90A=) c.279-90A= n.299-90A= n.303A= n.217-90A= n.88-90A= n.356-90A= n.530-90A= | |
17 | g.44384445G>A | CA626122600 | ITGA2B | c.848-91C>T (n.848-91C>T) c.279-91C>T n.299-91C>T n.302C>T n.217-91C>T n.88-91C>T n.356-91C>T n.530-91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384445G= | CA2261369963 | ITGA2B | c.848-91C= (n.848-91C=) c.279-91C= n.299-91C= n.302C= n.217-91C= n.88-91C= n.356-91C= n.530-91C= | |
17 | g.44384447G>A | CA772285323 | ITGA2B | c.847+91C>T (n.847+91C>T) c.278+91C>T n.298+91C>T n.300C>T n.216+91C>T n.87+91C>T n.355+91C>T n.529+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384447G= | CA2261369964 | ITGA2B | c.847+91C= (n.847+91C=) c.278+91C= n.298+91C= n.300C= n.216+91C= n.87+91C= n.355+91C= n.529+91C= | |
17 | g.44384449A= | CA2261369966 | ITGA2B | c.847+89T= (n.847+89T=) c.278+89T= n.298+89T= n.298T= n.216+89T= n.87+89T= n.355+89T= n.529+89T= | |
17 | g.44384449A>C | CA290954619 | ITGA2B | c.847+89T>G (n.847+89T>G) c.278+89T>G n.298+89T>G n.298T>G n.216+89T>G n.87+89T>G n.355+89T>G n.529+89T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384449A>G | CA2261369965 | ITGA2B | c.847+89T>C (n.847+89T>C) c.278+89T>C n.298+89T>C n.298T>C n.216+89T>C n.87+89T>C n.355+89T>C n.529+89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44384449A>T | CA2638217030 | ITGA2B | c.847+89T>A (n.847+89T>A) c.278+89T>A n.298+89T>A n.298T>A n.216+89T>A n.87+89T>A n.355+89T>A n.529+89T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384451_44384454del | CA2576291380 | ITGA2B | c.847+86_847+89del (n.847+86_847+89del) c.278+86_278+89del n.298+86_298+89del n.295_298del n.216+86_216+89del n.87+86_87+89del n.355+86_355+89del n.529+86_529+89del | |
17 | g.44384450G>A | CA2638217032 | ITGA2B | c.847+88C>T (n.847+88C>T) c.278+88C>T n.298+88C>T n.297C>T n.216+88C>T n.87+88C>T n.355+88C>T n.529+88C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384450G>C | CA626122601 | ITGA2B | c.847+88C>G (n.847+88C>G) c.278+88C>G n.298+88C>G n.297C>G n.216+88C>G n.87+88C>G n.355+88C>G n.529+88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384450G= | CA2261369967 | ITGA2B | c.847+88C= (n.847+88C=) c.278+88C= n.298+88C= n.297C= n.216+88C= n.87+88C= n.355+88C= n.529+88C= | |
17 | g.44384452_44384470dup | CA2638217031 | ITGA2B | c.847+70_847+88dup (n.847+70_847+88dup) c.278+70_278+88dup n.298+70_298+88dup n.279_297dup n.216+70_216+88dup n.87+70_87+88dup n.355+70_355+88dup n.529+70_529+88dup | gnomAD v4 |
17 | g.44384451G>C | CA2809589835 | ITGA2B | c.847+87C>G (n.847+87C>G) c.278+87C>G n.298+87C>G n.296C>G n.216+87C>G n.87+87C>G n.355+87C>G n.529+87C>G | |
17 | g.44384452A>C | CA2638217033 | ITGA2B | c.847+86T>G (n.847+86T>G) c.278+86T>G n.298+86T>G n.295T>G n.216+86T>G n.87+86T>G n.355+86T>G n.529+86T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44384453A= | CA2261369968 | ITGA2B | c.847+85T= (n.847+85T=) c.278+85T= n.298+85T= n.294T= n.216+85T= n.87+85T= n.355+85T= n.529+85T= | |
17 | g.44384453A>G | CA2261369969 | ITGA2B | c.847+85T>C (n.847+85T>C) c.278+85T>C n.298+85T>C n.294T>C n.216+85T>C n.87+85T>C n.355+85T>C n.529+85T>C | dbSNP |
17 | g.44384454G>T | CA2576291381 | ITGA2B | c.847+84C>A (n.847+84C>A) c.278+84C>A n.298+84C>A n.293C>A n.216+84C>A n.87+84C>A n.355+84C>A n.529+84C>A | |
17 | g.44384456T>A | CA626122602 | ITGA2B | c.847+82A>T (n.847+82A>T) c.278+82A>T n.298+82A>T n.291A>T n.216+82A>T n.87+82A>T n.355+82A>T n.529+82A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384456T>C | CA983985761 | ITGA2B | c.847+82A>G (n.847+82A>G) c.278+82A>G n.298+82A>G n.291A>G n.216+82A>G n.87+82A>G n.355+82A>G n.529+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384456T= | CA2261369970 | ITGA2B | c.847+82A= (n.847+82A=) c.278+82A= n.298+82A= n.291A= n.216+82A= n.87+82A= n.355+82A= n.529+82A= | |
17 | g.44384457T>C | CA772285325 | ITGA2B | c.847+81A>G (n.847+81A>G) c.278+81A>G n.298+81A>G n.290A>G n.216+81A>G n.87+81A>G n.355+81A>G n.529+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384457T>G | CA2638217034 | ITGA2B | c.847+81A>C (n.847+81A>C) c.278+81A>C n.298+81A>C n.290A>C n.216+81A>C n.87+81A>C n.355+81A>C n.529+81A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44384457T= | CA2261369971 | ITGA2B | c.847+81A= (n.847+81A=) c.278+81A= n.298+81A= n.290A= n.216+81A= n.87+81A= n.355+81A= n.529+81A= | |
17 | g.44384460C= | CA2261369972 | ITGA2B | c.847+78G= (n.847+78G=) c.278+78G= n.298+78G= n.287G= n.216+78G= n.87+78G= n.355+78G= n.529+78G= | |
17 | g.44384460C>T | CA290954620 | ITGA2B | c.847+78G>A (n.847+78G>A) c.278+78G>A n.298+78G>A n.287G>A n.216+78G>A n.87+78G>A n.355+78G>A n.529+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384461C>T | CA2638217035 | ITGA2B | c.847+77G>A (n.847+77G>A) c.278+77G>A n.298+77G>A n.286G>A n.216+77G>A n.87+77G>A n.355+77G>A n.529+77G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384462T>C | CA2576291382 | ITGA2B | c.847+76A>G (n.847+76A>G) c.278+76A>G n.298+76A>G n.285A>G n.216+76A>G n.87+76A>G n.355+76A>G n.529+76A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44384464C= | CA2261369973 | ITGA2B | c.847+74G= (n.847+74G=) c.278+74G= n.298+74G= n.283G= n.216+74G= n.87+74G= n.355+74G= n.529+74G= | |
17 | g.44384464C>T | CA983985768 | ITGA2B | c.847+74G>A (n.847+74G>A) c.278+74G>A n.298+74G>A n.283G>A n.216+74G>A n.87+74G>A n.355+74G>A n.529+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384465A>G | CA2576291383 | ITGA2B | c.847+73T>C (n.847+73T>C) c.278+73T>C n.298+73T>C n.282T>C n.216+73T>C n.87+73T>C n.355+73T>C n.529+73T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44384466T>C | CA2638217036 | ITGA2B | c.847+72A>G (n.847+72A>G) c.278+72A>G n.298+72A>G n.281A>G n.216+72A>G n.87+72A>G n.355+72A>G n.529+72A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44384469G>A | CA983985769 | ITGA2B | c.847+69C>T (n.847+69C>T) c.278+69C>T n.298+69C>T n.278C>T n.216+69C>T n.87+69C>T n.355+69C>T n.529+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384469G>C | CA983985770 | ITGA2B | c.847+69C>G (n.847+69C>G) c.278+69C>G n.298+69C>G n.278C>G n.216+69C>G n.87+69C>G n.355+69C>G n.529+69C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384469G= | CA2261369974 | ITGA2B | c.847+69C= (n.847+69C=) c.278+69C= n.298+69C= n.278C= n.216+69C= n.87+69C= n.355+69C= n.529+69C= | |
17 | g.44384470G>A | CA2638217038 | ITGA2B | c.847+68C>T (n.847+68C>T) c.278+68C>T n.298+68C>T n.277C>T n.216+68C>T n.87+68C>T n.355+68C>T n.529+68C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384470G>C | CA290954621 | ITGA2B | c.847+68C>G (n.847+68C>G) c.278+68C>G n.298+68C>G n.277C>G n.216+68C>G n.87+68C>G n.355+68C>G n.529+68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44384470G= | CA2261369975 | ITGA2B | c.847+68C= (n.847+68C=) c.278+68C= n.298+68C= n.277C= n.216+68C= n.87+68C= n.355+68C= n.529+68C= | |
17 | g.44384473G>A | CA2261369977 | ITGA2B | c.847+65C>T (n.847+65C>T) c.278+65C>T n.298+65C>T n.274C>T n.216+65C>T n.87+65C>T n.355+65C>T n.529+65C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384473G= | CA2261369976 | ITGA2B | c.847+65C= (n.847+65C=) c.278+65C= n.298+65C= n.274C= n.216+65C= n.87+65C= n.355+65C= n.529+65C= | |
17 | g.44384473G>T | CA2638217039 | ITGA2B | c.847+65C>A (n.847+65C>A) c.278+65C>A n.298+65C>A n.274C>A n.216+65C>A n.87+65C>A n.355+65C>A n.529+65C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384475T>A | CA2638217041 | ITGA2B | c.847+63A>T (n.847+63A>T) c.278+63A>T n.298+63A>T n.272A>T n.216+63A>T n.87+63A>T n.355+63A>T n.529+63A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384475T>C | CA290954625 | ITGA2B | c.847+63A>G (n.847+63A>G) c.278+63A>G n.298+63A>G n.272A>G n.216+63A>G n.87+63A>G n.355+63A>G n.529+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44384475T>G | CA2809589836 | ITGA2B | c.847+63A>C (n.847+63A>C) c.278+63A>C n.298+63A>C n.272A>C n.216+63A>C n.87+63A>C n.355+63A>C n.529+63A>C | |
17 | g.44384475T= | CA2261369978 | ITGA2B | c.847+63A= (n.847+63A=) c.278+63A= n.298+63A= n.272A= n.216+63A= n.87+63A= n.355+63A= n.529+63A= | |
17 | g.44384481G>A | CA2638217042 | ITGA2B | c.847+57C>T (n.847+57C>T) c.278+57C>T n.298+57C>T n.266C>T n.216+57C>T n.87+57C>T n.355+57C>T n.529+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44384482A>G | CA2638217043 | ITGA2B | c.847+56T>C (n.847+56T>C) c.278+56T>C n.298+56T>C n.265T>C n.216+56T>C n.87+56T>C n.355+56T>C n.529+56T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44384485G>C | CA2638217044 | ITGA2B | c.847+53C>G (n.847+53C>G) c.278+53C>G n.298+53C>G n.262C>G n.216+53C>G n.87+53C>G n.355+53C>G n.529+53C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44384486C>T | CA2638217045 | ITGA2B | c.847+52G>A (n.847+52G>A) c.278+52G>A n.298+52G>A n.261G>A n.216+52G>A n.87+52G>A n.355+52G>A n.529+52G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384487G>A | CA2638217046 | ITGA2B | c.847+51C>T (n.847+51C>T) c.278+51C>T n.298+51C>T n.260C>T n.216+51C>T n.87+51C>T n.355+51C>T n.529+51C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44384487G= | CA2261369979 | ITGA2B | c.847+51C= (n.847+51C=) c.278+51C= n.298+51C= n.260C= n.216+51C= n.87+51C= n.355+51C= n.529+51C= | |
17 | g.44384487G>T | CA2261369980 | ITGA2B | c.847+51C>A (n.847+51C>A) c.278+51C>A n.298+51C>A n.260C>A n.216+51C>A n.87+51C>A n.355+51C>A n.529+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44384489T>C | CA626122603 | ITGA2B | c.847+49A>G (n.847+49A>G) c.278+49A>G n.298+49A>G n.258A>G n.216+49A>G n.87+49A>G n.355+49A>G n.529+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44384489T= | CA2261369981 | ITGA2B | c.847+49A= (n.847+49A=) c.278+49A= n.298+49A= n.258A= n.216+49A= n.87+49A= n.355+49A= n.529+49A= | |
17 | g.44384490C>A | CA2512756029 | ITGA2B | c.847+48G>T (n.847+48G>T) c.278+48G>T n.298+48G>T n.257G>T n.216+48G>T n.87+48G>T n.355+48G>T n.529+48G>T | |
17 | g.44384490C>T | CA2638217050 | ITGA2B | c.847+48G>A (n.847+48G>A) c.278+48G>A n.298+48G>A n.257G>A n.216+48G>A n.87+48G>A n.355+48G>A n.529+48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44384493C= | CA2261369982 | ITGA2B | c.847+45G= (n.847+45G=) c.278+45G= n.298+45G= n.254G= n.216+45G= n.87+45G= n.355+45G= n.529+45G= | |
17 | g.44384493C>T | CA626122605 | ITGA2B | c.847+45G>A (n.847+45G>A) c.278+45G>A n.298+45G>A n.254G>A n.216+45G>A n.87+45G>A n.355+45G>A n.529+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44384496dup | CA2638217051 | ITGA2B | c.847+45dup (n.847+45dup) c.278+45dup n.298+45dup n.254dup n.216+45dup n.87+45dup n.355+45dup n.529+45dup | gnomAD v4 |