Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44380642_44380880del | CA915940337 | ITGA2B | c.1392_1397del c.823_828del n.632_870del n.187_192del | |
17 | g.44380828A= | CA2261368315 | ITGA2B | c.1393+51T= (n.1393+51T=) c.824+51T= n.684T= n.188+51T= | |
17 | g.44380828A>C | CA2739546805 | ITGA2B | c.1393+51T>G (n.1393+51T>G) c.824+51T>G n.684T>G n.188+51T>G | |
17 | g.44380828A>G | CA8603137 | ITGA2B | c.1393+51T>C (n.1393+51T>C) c.824+51T>C n.684T>C n.188+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380828A>T | CA2739546806 | ITGA2B | c.1393+51T>A (n.1393+51T>A) c.824+51T>A n.684T>A n.188+51T>A | |
17 | g.44380829T>C | CA8603138 | ITGA2B | c.1393+50A>G (n.1393+50A>G) c.824+50A>G n.683A>G n.188+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380829T= | CA2261368316 | ITGA2B | c.1393+50A= (n.1393+50A=) c.824+50A= n.683A= n.188+50A= | |
17 | g.44380829dup | CA2638218006 | ITGA2B | c.1393+50dup (n.1393+50dup) c.824+50dup n.683dup n.188+50dup | gnomAD v4 |
17 | g.44380830G>A | CA8603139 | ITGA2B | c.1393+49C>T (n.1393+49C>T) c.824+49C>T n.682C>T n.188+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380830G>C | CA2739546807 | ITGA2B | c.1393+49C>G (n.1393+49C>G) c.824+49C>G n.682C>G n.188+49C>G | |
17 | g.44380830G= | CA2261368317 | ITGA2B | c.1393+49C= (n.1393+49C=) c.824+49C= n.682C= n.188+49C= | |
17 | g.44380830G>T | CA2739546808 | ITGA2B | c.1393+49C>A (n.1393+49C>A) c.824+49C>A n.682C>A n.188+49C>A | |
17 | g.44380831T>A | CA2739546809 | ITGA2B | c.1393+48A>T (n.1393+48A>T) c.824+48A>T n.681A>T n.188+48A>T | |
17 | g.44380831T>C | CA2739546810 | ITGA2B | c.1393+48A>G (n.1393+48A>G) c.824+48A>G n.681A>G n.188+48A>G | |
17 | g.44380831T>G | CA2739546811 | ITGA2B | c.1393+48A>C (n.1393+48A>C) c.824+48A>C n.681A>C n.188+48A>C | |
17 | g.44380832C>A | CA2739546812 | ITGA2B | c.1393+47G>T (n.1393+47G>T) c.824+47G>T n.680G>T n.188+47G>T | |
17 | g.44380832C>G | CA2739546813 | ITGA2B | c.1393+47G>C (n.1393+47G>C) c.824+47G>C n.680G>C n.188+47G>C | |
17 | g.44380833C>A | CA2739546814 | ITGA2B | c.1393+46G>T (n.1393+46G>T) c.824+46G>T n.679G>T n.188+46G>T | |
17 | g.44380833C= | CA2261368318 | ITGA2B | c.1393+46G= (n.1393+46G=) c.824+46G= n.679G= n.188+46G= | |
17 | g.44380833C>G | CA2739546815 | ITGA2B | c.1393+46G>C (n.1393+46G>C) c.824+46G>C n.679G>C n.188+46G>C | |
17 | g.44380833C>T | CA8603140 | ITGA2B | c.1393+46G>A (n.1393+46G>A) c.824+46G>A n.679G>A n.188+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380834A= | CA2261368319 | ITGA2B | c.1393+45T= (n.1393+45T=) c.824+45T= n.678T= n.188+45T= | |
17 | g.44380834A>C | CA2739546816 | ITGA2B | c.1393+45T>G (n.1393+45T>G) c.824+45T>G n.678T>G n.188+45T>G | |
17 | g.44380834A>G | CA8603141 | ITGA2B | c.1393+45T>C (n.1393+45T>C) c.824+45T>C n.678T>C n.188+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380834A>T | CA2739546817 | ITGA2B | c.1393+45T>A (n.1393+45T>A) c.824+45T>A n.678T>A n.188+45T>A | |
17 | g.44380836G>A | CA626224569 | ITGA2B | c.1393+43C>T (n.1393+43C>T) c.824+43C>T n.676C>T n.188+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380836G>C | CA2739546818 | ITGA2B | c.1393+43C>G (n.1393+43C>G) c.824+43C>G n.676C>G n.188+43C>G | |
17 | g.44380836G= | CA2261368320 | ITGA2B | c.1393+43C= (n.1393+43C=) c.824+43C= n.676C= n.188+43C= | |
17 | g.44380836G>T | CA2739546819 | ITGA2B | c.1393+43C>A (n.1393+43C>A) c.824+43C>A n.676C>A n.188+43C>A | |
17 | g.44380837G>A | CA2739546820 | ITGA2B | c.1393+42C>T (n.1393+42C>T) c.824+42C>T n.675C>T n.188+42C>T | |
17 | g.44380837G>C | CA2739546822 | ITGA2B | c.1393+42C>G (n.1393+42C>G) c.824+42C>G n.675C>G n.188+42C>G | |
17 | g.44380837G>T | CA2739546821 | ITGA2B | c.1393+42C>A (n.1393+42C>A) c.824+42C>A n.675C>A n.188+42C>A | |
17 | g.44380838G= | CA2261368321 | ITGA2B | c.1393+41C= (n.1393+41C=) c.824+41C= n.674C= n.188+41C= | |
17 | g.44380838G>T | CA2261368322 | ITGA2B | c.1393+41C>A (n.1393+41C>A) c.824+41C>A n.674C>A n.188+41C>A | dbSNP |
17 | g.44380839C>A | CA2739546823 | ITGA2B | c.1393+40G>T (n.1393+40G>T) c.824+40G>T n.673G>T n.188+40G>T | |
17 | g.44380839C>G | CA2739546824 | ITGA2B | c.1393+40G>C (n.1393+40G>C) c.824+40G>C n.673G>C n.188+40G>C | |
17 | g.44380839C>T | CA2739546825 | ITGA2B | c.1393+40G>A (n.1393+40G>A) c.824+40G>A n.673G>A n.188+40G>A | |
17 | g.44380840C>A | CA2739546826 | ITGA2B | c.1393+39G>T (n.1393+39G>T) c.824+39G>T n.672G>T n.188+39G>T | |
17 | g.44380840C>G | CA2739546827 | ITGA2B | c.1393+39G>C (n.1393+39G>C) c.824+39G>C n.672G>C n.188+39G>C | |
17 | g.44380840C>T | CA2576291242 | ITGA2B | c.1393+39G>A (n.1393+39G>A) c.824+39G>A n.672G>A n.188+39G>A | |
17 | g.44380841T>A | CA2739546828 | ITGA2B | c.1393+38A>T (n.1393+38A>T) c.824+38A>T n.671A>T n.188+38A>T | |
17 | g.44380841T>G | CA2739546829 | ITGA2B | c.1393+38A>C (n.1393+38A>C) c.824+38A>C n.671A>C n.188+38A>C | |
17 | g.44380842T>A | CA2638218008 | ITGA2B | c.1393+37A>T (n.1393+37A>T) c.824+37A>T n.670A>T n.188+37A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44380842T>C | CA2739546830 | ITGA2B | c.1393+37A>G (n.1393+37A>G) c.824+37A>G n.670A>G n.188+37A>G | |
17 | g.44380842T>G | CA2739546831 | ITGA2B | c.1393+37A>C (n.1393+37A>C) c.824+37A>C n.670A>C n.188+37A>C | |
17 | g.44380843T>C | CA2638218009 | ITGA2B | c.1393+36A>G (n.1393+36A>G) c.824+36A>G n.669A>G n.188+36A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44380843T>G | CA2739546832 | ITGA2B | c.1393+36A>C (n.1393+36A>C) c.824+36A>C n.669A>C n.188+36A>C | |
17 | g.44380844C>A | CA2739546833 | ITGA2B | c.1393+35G>T (n.1393+35G>T) c.824+35G>T n.668G>T n.188+35G>T | |
17 | g.44380844C= | CA2261368323 | ITGA2B | c.1393+35G= (n.1393+35G=) c.824+35G= n.668G= n.188+35G= | |
17 | g.44380844C>G | CA626224570 | ITGA2B | c.1393+35G>C (n.1393+35G>C) c.824+35G>C n.668G>C n.188+35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380844C>T | CA772289871 | ITGA2B | c.1393+35G>A (n.1393+35G>A) c.824+35G>A n.668G>A n.188+35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380845T>A | CA2739546834 | ITGA2B | c.1393+34A>T (n.1393+34A>T) c.824+34A>T n.667A>T n.188+34A>T | |
17 | g.44380845T>C | CA2576291245 | ITGA2B | c.1393+34A>G (n.1393+34A>G) c.824+34A>G n.667A>G n.188+34A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44380845T>G | CA2739546835 | ITGA2B | c.1393+34A>C (n.1393+34A>C) c.824+34A>C n.667A>C n.188+34A>C | |
17 | g.44380846T>C | CA2739546836 | ITGA2B | c.1393+33A>G (n.1393+33A>G) c.824+33A>G n.666A>G n.188+33A>G | |
17 | g.44380846T>G | CA2739546837 | ITGA2B | c.1393+33A>C (n.1393+33A>C) c.824+33A>C n.666A>C n.188+33A>C | |
17 | g.44380847G>C | CA626224571 | ITGA2B | c.1393+32C>G (n.1393+32C>G) c.824+32C>G n.665C>G n.188+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380847G= | CA2261368324 | ITGA2B | c.1393+32C= (n.1393+32C=) c.824+32C= n.665C= n.188+32C= | |
17 | g.44380847G>T | CA2576291246 | ITGA2B | c.1393+32C>A (n.1393+32C>A) c.824+32C>A n.665C>A n.188+32C>A | |
17 | g.44380848G>A | CA2739546838 | ITGA2B | c.1393+31C>T (n.1393+31C>T) c.824+31C>T n.664C>T n.188+31C>T | |
17 | g.44380848G>C | CA2739546839 | ITGA2B | c.1393+31C>G (n.1393+31C>G) c.824+31C>G n.664C>G n.188+31C>G | |
17 | g.44380848G>T | CA2739546840 | ITGA2B | c.1393+31C>A (n.1393+31C>A) c.824+31C>A n.664C>A n.188+31C>A | |
17 | g.44380849G>A | CA8603142 | ITGA2B | c.1393+30C>T (n.1393+30C>T) c.824+30C>T n.663C>T n.188+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380849G>C | CA2739546841 | ITGA2B | c.1393+30C>G (n.1393+30C>G) c.824+30C>G n.663C>G n.188+30C>G | |
17 | g.44380849G= | CA2261368325 | ITGA2B | c.1393+30C= (n.1393+30C=) c.824+30C= n.663C= n.188+30C= | |
17 | g.44380849G>T | CA626224572 | ITGA2B | c.1393+30C>A (n.1393+30C>A) c.824+30C>A n.663C>A n.188+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380850C>A | CA2739546842 | ITGA2B | c.1393+29G>T (n.1393+29G>T) c.824+29G>T n.662G>T n.188+29G>T | |
17 | g.44380850C= | CA2261368326 | ITGA2B | c.1393+29G= (n.1393+29G=) c.824+29G= n.662G= n.188+29G= | |
17 | g.44380850C>G | CA2739546843 | ITGA2B | c.1393+29G>C (n.1393+29G>C) c.824+29G>C n.662G>C n.188+29G>C | |
17 | g.44380850C>T | CA626224573 | ITGA2B | c.1393+29G>A (n.1393+29G>A) c.824+29G>A n.662G>A n.188+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380851A>C | CA2638218013 | ITGA2B | c.1393+28T>G (n.1393+28T>G) c.824+28T>G n.661T>G n.188+28T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44380851A>G | CA2739546845 | ITGA2B | c.1393+28T>C (n.1393+28T>C) c.824+28T>C n.661T>C n.188+28T>C | |
17 | g.44380851A>T | CA2739546844 | ITGA2B | c.1393+28T>A (n.1393+28T>A) c.824+28T>A n.661T>A n.188+28T>A | |
17 | g.44380852T>A | CA2739546846 | ITGA2B | c.1393+27A>T (n.1393+27A>T) c.824+27A>T n.660A>T n.188+27A>T | |
17 | g.44380852T>C | CA2739546848 | ITGA2B | c.1393+27A>G (n.1393+27A>G) c.824+27A>G n.660A>G n.188+27A>G | |
17 | g.44380852T>G | CA2739546847 | ITGA2B | c.1393+27A>C (n.1393+27A>C) c.824+27A>C n.660A>C n.188+27A>C | |
17 | g.44380853T>A | CA2739546849 | ITGA2B | c.1393+26A>T (n.1393+26A>T) c.824+26A>T n.659A>T n.188+26A>T | |
17 | g.44380853T>G | CA2739546850 | ITGA2B | c.1393+26A>C (n.1393+26A>C) c.824+26A>C n.659A>C n.188+26A>C | |
17 | g.44380854T>A | CA2739546851 | ITGA2B | c.1393+25A>T (n.1393+25A>T) c.824+25A>T n.658A>T n.188+25A>T | |
17 | g.44380854T>C | CA2739546852 | ITGA2B | c.1393+25A>G (n.1393+25A>G) c.824+25A>G n.658A>G n.188+25A>G | |
17 | g.44380854T>G | CA2739546853 | ITGA2B | c.1393+25A>C (n.1393+25A>C) c.824+25A>C n.658A>C n.188+25A>C | |
17 | g.44380855C= | CA2261368327 | ITGA2B | c.1393+24G= (n.1393+24G=) c.824+24G= n.657G= n.188+24G= | |
17 | g.44380855C>G | CA2739546854 | ITGA2B | c.1393+24G>C (n.1393+24G>C) c.824+24G>C n.657G>C n.188+24G>C | |
17 | g.44380855C>T | CA626224574 | ITGA2B | c.1393+24G>A (n.1393+24G>A) c.824+24G>A n.657G>A n.188+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380856T>A | CA8603143 | ITGA2B | c.1393+23A>T (n.1393+23A>T) c.824+23A>T n.656A>T n.188+23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44380856T>C | CA2638218014 | ITGA2B | c.1393+23A>G (n.1393+23A>G) c.824+23A>G n.656A>G n.188+23A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44380856T= | CA2261368328 | ITGA2B | c.1393+23A= (n.1393+23A=) c.824+23A= n.656A= n.188+23A= | |
17 | g.44380857A= | CA2261368329 | ITGA2B | c.1393+22T= (n.1393+22T=) c.824+22T= n.655T= n.188+22T= | |
17 | g.44380857A>C | CA2739546855 | ITGA2B | c.1393+22T>G (n.1393+22T>G) c.824+22T>G n.655T>G n.188+22T>G | |
17 | g.44380857A>G | CA8603144 | ITGA2B | c.1393+22T>C (n.1393+22T>C) c.824+22T>C n.655T>C n.188+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380857A>T | CA983998194 | ITGA2B | c.1393+22T>A (n.1393+22T>A) c.824+22T>A n.655T>A n.188+22T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380858G>C | CA8603145 | ITGA2B | c.1393+21C>G (n.1393+21C>G) c.824+21C>G n.654C>G n.188+21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44380858G= | CA2261368330 | ITGA2B | c.1393+21C= (n.1393+21C=) c.824+21C= n.654C= n.188+21C= | |
17 | g.44380858G>T | CA2739546856 | ITGA2B | c.1393+21C>A (n.1393+21C>A) c.824+21C>A n.654C>A n.188+21C>A | |
17 | g.44380859C>A | CA2739546857 | ITGA2B | c.1393+20G>T (n.1393+20G>T) c.824+20G>T n.653G>T n.188+20G>T | |
17 | g.44380859C>G | CA2739546858 | ITGA2B | c.1393+20G>C (n.1393+20G>C) c.824+20G>C n.653G>C n.188+20G>C | |
17 | g.44380860T>A | CA2739546859 | ITGA2B | c.1393+19A>T (n.1393+19A>T) c.824+19A>T n.652A>T n.188+19A>T | |
17 | g.44380860T>C | CA8603146 | ITGA2B | c.1393+19A>G (n.1393+19A>G) c.824+19A>G n.652A>G n.188+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380860T>G | CA2739546860 | ITGA2B | c.1393+19A>C (n.1393+19A>C) c.824+19A>C n.652A>C n.188+19A>C | |
17 | g.44380860T= | CA2261368331 | ITGA2B | c.1393+19A= (n.1393+19A=) c.824+19A= n.652A= n.188+19A= | |
17 | g.44380861G>C | CA2739546861 | ITGA2B | c.1393+18C>G (n.1393+18C>G) c.824+18C>G n.651C>G n.188+18C>G | |
17 | g.44380861G>T | CA2739546862 | ITGA2B | c.1393+18C>A (n.1393+18C>A) c.824+18C>A n.651C>A n.188+18C>A | |
17 | g.44380863A>C | CA2739546863 | ITGA2B | c.1393+16T>G (n.1393+16T>G) c.824+16T>G n.649T>G n.188+16T>G | |
17 | g.44380863A>G | CA2739546864 | ITGA2B | c.1393+16T>C (n.1393+16T>C) c.824+16T>C n.649T>C n.188+16T>C | |
17 | g.44380863A>T | CA2739546865 | ITGA2B | c.1393+16T>A (n.1393+16T>A) c.824+16T>A n.649T>A n.188+16T>A | |
17 | g.44380863_44380864delinsAG | CA2261368332 | ITGA2B | c.1393+15_1393+16delinsCT (n.1393+15_1393+16delinsCT) c.824+15_824+16delinsCT n.648_649delinsCT n.188+15_188+16delinsCT | |
17 | g.44380864G>A | CA2739546867 | ITGA2B | c.1393+15C>T (n.1393+15C>T) c.824+15C>T n.648C>T n.188+15C>T | |
17 | g.44380864G>C | CA2739546868 | ITGA2B | c.1393+15C>G (n.1393+15C>G) c.824+15C>G n.648C>G n.188+15C>G | |
17 | g.44380864G>T | CA2739546866 | ITGA2B | c.1393+15C>A (n.1393+15C>A) c.824+15C>A n.648C>A n.188+15C>A | |
17 | g.44380865del | CA2261368333 | ITGA2B | c.1393+15del (n.1393+15del) c.824+15del n.648del n.188+15del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44380865G>A | CA8603147 | ITGA2B | c.1393+14C>T (n.1393+14C>T) c.824+14C>T n.647C>T n.188+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44380865G>C | CA2739546869 | ITGA2B | c.1393+14C>G (n.1393+14C>G) c.824+14C>G n.647C>G n.188+14C>G | |
17 | g.44380865G= | CA2261368334 | ITGA2B | c.1393+14C= (n.1393+14C=) c.824+14C= n.647C= n.188+14C= | |
17 | g.44380865G>T | CA626224575 | ITGA2B | c.1393+14C>A (n.1393+14C>A) c.824+14C>A n.647C>A n.188+14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380866C>A | CA2739546870 | ITGA2B | c.1393+13G>T (n.1393+13G>T) c.824+13G>T n.646G>T n.188+13G>T | |
17 | g.44380866C>G | CA2739546871 | ITGA2B | c.1393+13G>C (n.1393+13G>C) c.824+13G>C n.646G>C n.188+13G>C | |
17 | g.44380866C>T | CA2739546872 | ITGA2B | c.1393+13G>A (n.1393+13G>A) c.824+13G>A n.646G>A n.188+13G>A | |
17 | g.44380867A>C | CA2739546873 | ITGA2B | c.1393+12T>G (n.1393+12T>G) c.824+12T>G n.645T>G n.188+12T>G | |
17 | g.44380867A>G | CA2739546874 | ITGA2B | c.1393+12T>C (n.1393+12T>C) c.824+12T>C n.645T>C n.188+12T>C | |
17 | g.44380867A>T | CA2739546875 | ITGA2B | c.1393+12T>A (n.1393+12T>A) c.824+12T>A n.645T>A n.188+12T>A | |
17 | g.44380868G>A | CA8603148 | ITGA2B | c.1393+11C>T (n.1393+11C>T) c.824+11C>T n.644C>T n.188+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380868G>C | CA2739546876 | ITGA2B | c.1393+11C>G (n.1393+11C>G) c.824+11C>G n.644C>G n.188+11C>G | |
17 | g.44380868G= | CA2261368335 | ITGA2B | c.1393+11C= (n.1393+11C=) c.824+11C= n.644C= n.188+11C= | |
17 | g.44380868G>T | CA2638218021 | ITGA2B | c.1393+11C>A (n.1393+11C>A) c.824+11C>A n.644C>A n.188+11C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44380869T>A | CA2638218023 | ITGA2B | c.1393+10A>T (n.1393+10A>T) c.824+10A>T n.643A>T n.188+10A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44380869T>C | CA2739546877 | ITGA2B | c.1393+10A>G (n.1393+10A>G) c.824+10A>G n.643A>G n.188+10A>G | |
17 | g.44380869T>G | CA2739546878 | ITGA2B | c.1393+10A>C (n.1393+10A>C) c.824+10A>C n.643A>C n.188+10A>C | |
17 | g.44380870C>A | CA2739546879 | ITGA2B | c.1393+9G>T (n.1393+9G>T) c.824+9G>T n.642G>T n.188+9G>T | |
17 | g.44380870C>G | CA2739546881 | ITGA2B | c.1393+9G>C (n.1393+9G>C) c.824+9G>C n.642G>C n.188+9G>C | |
17 | g.44380870C>T | CA2739546880 | ITGA2B | c.1393+9G>A (n.1393+9G>A) c.824+9G>A n.642G>A n.188+9G>A | |
17 | g.44380872A= | CA2261368336 | ITGA2B | c.1393+7T= (n.1393+7T=) c.824+7T= n.640T= n.188+7T= | |
17 | g.44380872A>C | CA2739546882 | ITGA2B | c.1393+7T>G (n.1393+7T>G) c.824+7T>G n.640T>G n.188+7T>G | |
17 | g.44380872A>G | CA2638218026 | ITGA2B | c.1393+7T>C (n.1393+7T>C) c.824+7T>C n.640T>C n.188+7T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44380872A>T | CA2739546883 | ITGA2B | c.1393+7T>A (n.1393+7T>A) c.824+7T>A n.640T>A n.188+7T>A | |
17 | g.44380873G>C | CA8603149 | ITGA2B | c.1393+6C>G (n.1393+6C>G) c.824+6C>G n.639C>G n.188+6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380873G= | CA2261368338 | ITGA2B | c.1393+6C= (n.1393+6C=) c.824+6C= n.639C= n.188+6C= | |
17 | g.44380873G>T | CA2739546884 | ITGA2B | c.1393+6C>A (n.1393+6C>A) c.824+6C>A n.639C>A n.188+6C>A | |
17 | g.44380875dup | CA2261368337 | ITGA2B | c.1393+6dup (n.1393+6dup) c.824+6dup n.639dup n.188+6dup | dbSNP |
17 | g.44380874G>A | CA2261368340 | ITGA2B | c.1393+5C>T (n.1393+5C>T) c.824+5C>T n.638C>T n.188+5C>T | dbSNP |
17 | g.44380874G= | CA2261368339 | ITGA2B | c.1393+5C= (n.1393+5C=) c.824+5C= n.638C= n.188+5C= | |
17 | g.44380875G>A | CA2739546885 | ITGA2B | c.1393+4C>T (n.1393+4C>T) c.824+4C>T n.637C>T n.188+4C>T | |
17 | g.44380875G>C | CA2739546886 | ITGA2B | c.1393+4C>G (n.1393+4C>G) c.824+4C>G n.637C>G n.188+4C>G | |
17 | g.44380875G= | CA2261368341 | ITGA2B | c.1393+4C= (n.1393+4C=) c.824+4C= n.637C= n.188+4C= | |
17 | g.44380875G>T | CA8603150 | ITGA2B | c.1393+4C>A (n.1393+4C>A) c.824+4C>A n.637C>A n.188+4C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380876C>A | CA2739546887 | ITGA2B | c.1393+3G>T (n.1393+3G>T) c.824+3G>T n.636G>T n.188+3G>T | |
17 | g.44380876C>G | CA2739546888 | ITGA2B | c.1393+3G>C (n.1393+3G>C) c.824+3G>C n.636G>C n.188+3G>C | |
17 | g.44380876C>T | CA2739546889 | ITGA2B | c.1393+3G>A (n.1393+3G>A) c.824+3G>A n.636G>A n.188+3G>A | |
17 | g.44380877A= | CA2261368342 | ITGA2B | c.1393+2T= (n.1393+2T=) c.824+2T= n.635T= n.188+2T= | |
17 | g.44380877A>C | CA399803449 | ITGA2B | c.1393+2T>G (n.1393+2T>G) c.824+2T>G n.635T>G n.188+2T>G | dbSNP |
17 | g.44380877A>G | CA399803450 | ITGA2B | c.1393+2T>C (n.1393+2T>C) c.824+2T>C n.635T>C n.188+2T>C | |
17 | g.44380877A>T | CA399803451 | ITGA2B | c.1393+2T>A (n.1393+2T>A) c.824+2T>A n.635T>A n.188+2T>A | |
17 | g.44380878C>A | CA399803452 | ITGA2B | c.1393+1G>T (n.1393+1G>T) c.824+1G>T n.634G>T n.188+1G>T | |
17 | g.44380878C>G | CA399803454 | ITGA2B | c.1393+1G>C (n.1393+1G>C) c.824+1G>C n.634G>C n.188+1G>C | |
17 | g.44380878C>T | CA399803453 | ITGA2B | c.1393+1G>A (n.1393+1G>A) c.824+1G>A n.634G>A n.188+1G>A | |
17 | g.44380879C>A | CA399803455 | ITGA2B | c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.824G>T n.633G>T n.188G>T | |
17 | g.44380879C>G | CA399803457 | ITGA2B | c.1393G>C (p.Asp465His) c.824G>C n.633G>C n.188G>C | |
17 | g.44380879C>T | CA399803456 | ITGA2B | c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.824G>A n.633G>A n.188G>A | |
17 | g.44380880T>A | CA500273572 | ITGA2B | c.1392A>T (p.Pro464=) c.823A>T n.632A>T n.187A>T | |
17 | g.44380880T>C | CA500273575 | ITGA2B | c.1392A>G (p.Pro464=) c.823A>G n.632A>G n.187A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380880T>G | CA500273576 | ITGA2B | c.1392A>C (p.Pro464=) c.823A>C n.632A>C n.187A>C | |
17 | g.44380880T= | CA2261368343 | ITGA2B | c.1392A= (p.Pro464=) c.823A= n.632A= n.187A= | |
17 | g.44380881G>A | CA399803458 | ITGA2B | c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.822C>T n.631C>T n.186C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44380881G>C | CA399803459 | ITGA2B | c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.822C>G n.631C>G n.186C>G | |
17 | g.44380881G= | CA2261368344 | ITGA2B | c.1391C= (p.Pro464=) c.822C= n.631C= n.186C= | |
17 | g.44380881G>T | CA399803460 | ITGA2B | c.1391C>A (p.Pro464Gln) c.822C>A n.631C>A n.186C>A | |
17 | g.44380882G>A | CA399803461 | ITGA2B | c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.821C>T n.630C>T n.185C>T | dbSNP |
17 | g.44380882G>C | CA399803462 | ITGA2B | c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.821C>G n.630C>G n.185C>G | |
17 | g.44380882G= | CA2261368345 | ITGA2B | c.1390C= (p.Pro464=) c.821C= n.630C= n.185C= | |
17 | g.44380882G>T | CA399803463 | ITGA2B | c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.821C>A n.630C>A n.185C>A | |
17 | g.44380883G>A | CA8603151 | ITGA2B | c.1389C>T (p.Tyr463=) c.820C>T n.629C>T n.184C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380883G>C | CA399803464 | ITGA2B | c.1389C>G (p.Tyr463Ter) c.820C>G n.629C>G n.184C>G | ClinVar |
17 | g.44380883G= | CA2261368346 | ITGA2B | c.1389C= (p.Tyr463=) c.820C= n.629C= n.184C= | |
17 | g.44380883G>T | CA399803465 | ITGA2B | c.1389C>A (p.Tyr463Ter) c.820C>A n.629C>A n.184C>A | |
17 | g.44380884T>A | CA399803466 | ITGA2B | c.1388A>T (p.Tyr463Phe) c.819A>T n.628A>T n.183A>T | |
17 | g.44380884T>C | CA399803467 | ITGA2B | c.1388A>G (p.Tyr463Cys) c.819A>G n.628A>G n.183A>G | |
17 | g.44380884T>G | CA399803468 | ITGA2B | c.1388A>C (p.Tyr463Ser) c.819A>C n.628A>C n.183A>C | |
17 | g.44380885A>C | CA399803469 | ITGA2B | c.1387T>G (p.Tyr463Asp) c.818T>G n.627T>G n.182T>G | |
17 | g.44380885A>G | CA399803471 | ITGA2B | c.1387T>C (p.Tyr463His) c.818T>C n.627T>C n.182T>C | |
17 | g.44380885A>T | CA399803470 | ITGA2B | c.1387T>A (p.Tyr463Asn) c.818T>A n.627T>A n.182T>A | |
17 | g.44380886T>A | CA500273614 | ITGA2B | c.1386A>T (p.Gly462=) c.817A>T n.626A>T n.181A>T | |
17 | g.44380886T>C | CA500273616 | ITGA2B | c.1386A>G (p.Gly462=) c.817A>G n.626A>G n.181A>G | |
17 | g.44380886T>G | CA500273618 | ITGA2B | c.1386A>C (p.Gly462=) c.817A>C n.626A>C n.181A>C | |
17 | g.44380887C>A | CA399803472 | ITGA2B | c.1385G>T (p.Gly462Val) c.816G>T n.625G>T n.180G>T | |
17 | g.44380887C>G | CA399803473 | ITGA2B | c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.816G>C n.625G>C n.180G>C | |
17 | g.44380887C>T | CA399803474 | ITGA2B | c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.816G>A n.625G>A n.180G>A | COSMIC COSMIC |
17 | g.44380888C>A | CA399803475 | ITGA2B | c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.815G>T n.624G>T n.179G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44380888C= | CA2261368347 | ITGA2B | c.1384G= (p.Gly462=) c.815G= n.624G= n.179G= | |
17 | g.44380888C>G | CA399803476 | ITGA2B | c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.815G>C n.624G>C n.179G>C | |
17 | g.44380888C>T | CA399803477 | ITGA2B | c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.815G>A n.624G>A n.179G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380889G>A | CA8603152 | ITGA2B | c.1383C>T (p.Asn461=) c.814C>T n.623C>T n.178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380889G>C | CA399803478 | ITGA2B | c.1383C>G (p.Asn461Lys) c.814C>G n.623C>G n.178C>G | |
17 | g.44380889G= | CA2261368348 | ITGA2B | c.1383C= (p.Asn461=) c.814C= n.623C= n.178C= | |
17 | g.44380889G>T | CA399803479 | ITGA2B | c.1383C>A (p.Asn461Lys) c.814C>A n.623C>A n.178C>A | |
17 | g.44380890T>A | CA399803481 | ITGA2B | c.1382A>T (p.Asn461Ile) c.813A>T n.622A>T n.177A>T | |
17 | g.44380890T>C | CA8603153 | ITGA2B | c.1382A>G (p.Asn461Ser) c.813A>G n.622A>G n.177A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44380890T>G | CA399803480 | ITGA2B | c.1382A>C (p.Asn461Thr) c.813A>C n.622A>C n.177A>C | |
17 | g.44380890T= | CA2261368349 | ITGA2B | c.1382A= (p.Asn461=) c.813A= n.622A= n.177A= | |
17 | g.44380891T>A | CA399803482 | ITGA2B | c.1381A>T (p.Asn461Tyr) c.812A>T n.621A>T n.176A>T | |
17 | g.44380891T>C | CA399803483 | ITGA2B | c.1381A>G (p.Asn461Asp) c.812A>G n.621A>G n.176A>G | |
17 | g.44380891T>G | CA399803484 | ITGA2B | c.1381A>C (p.Asn461His) c.812A>C n.621A>C n.176A>C | |
17 | g.44380892G>A | CA500273644 | ITGA2B | c.1380C>T (p.Asp460=) c.811C>T n.620C>T n.175C>T | |
17 | g.44380892G>C | CA399803485 | ITGA2B | c.1380C>G (p.Asp460Glu) c.811C>G n.620C>G n.175C>G | |
17 | g.44380892G>T | CA399803486 | ITGA2B | c.1380C>A (p.Asp460Glu) c.811C>A n.620C>A n.175C>A | |
17 | g.44380893T>A | CA399803487 | ITGA2B | c.1379A>T (p.Asp460Val) c.810A>T n.619A>T n.174A>T | |
17 | g.44380893T>C | CA399803488 | ITGA2B | c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.810A>G n.619A>G n.174A>G | |
17 | g.44380893T>G | CA399803489 | ITGA2B | c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.810A>C n.619A>C n.174A>C | |
17 | g.44380894C>A | CA399803490 | ITGA2B | c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.809G>T n.618G>T n.173G>T | |
17 | g.44380894C= | CA2261368350 | ITGA2B | c.1378G= (p.Asp460=) c.809G= n.618G= n.173G= | |
17 | g.44380894C>G | CA8603154 | ITGA2B | c.1378G>C (p.Asp460His) c.809G>C n.618G>C n.173G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380894C>T | CA399803491 | ITGA2B | c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.809G>A n.618G>A n.173G>A | dbSNP |
17 | g.44380895A= | CA2261368351 | ITGA2B | c.1377T= (p.Asp459=) c.808T= n.617T= n.172T= | |
17 | g.44380895A>C | CA399803492 | ITGA2B | c.1377T>G (p.Asp459Glu) c.808T>G n.617T>G n.172T>G | |
17 | g.44380895A>G | CA500273675 | ITGA2B | c.1377T>C (p.Asp459=) c.808T>C n.617T>C n.172T>C | |
17 | g.44380895A>T | CA8603155 | ITGA2B | c.1377T>A (p.Asp459Glu) c.808T>A n.617T>A n.172T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380896T>A | CA399803495 | ITGA2B | c.1376A>T (p.Asp459Val) c.807A>T n.616A>T n.171A>T | |
17 | g.44380896T>C | CA399803494 | ITGA2B | c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.807A>G n.616A>G n.171A>G | |
17 | g.44380896T>G | CA399803493 | ITGA2B | c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.807A>C n.616A>C n.171A>C | |
17 | g.44380897C>A | CA399803496 | ITGA2B | c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.806G>T n.615G>T n.170G>T | |
17 | g.44380897C= | CA2261368352 | ITGA2B | c.1375G= (p.Asp459=) c.806G= n.615G= n.170G= | |
17 | g.44380897C>G | CA399803497 | ITGA2B | c.1375G>C (p.Asp459His) c.806G>C n.615G>C n.170G>C | |
17 | g.44380897C>T | CA8603156 | ITGA2B | c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.806G>A n.615G>A n.170G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380898G>A | CA8603158 | ITGA2B | c.1374C>T (p.Ile458=) c.805C>T n.614C>T n.169C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380898G>C | CA8603157 | ITGA2B | c.1374C>G (p.Ile458Met) c.805C>G n.614C>G n.169C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380898G= | CA2261368353 | ITGA2B | c.1374C= (p.Ile458=) c.805C= n.614C= n.169C= | |
17 | g.44380898G>T | CA8603159 | ITGA2B | c.1374C>A (p.Ile458=) c.805C>A n.614C>A n.169C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380899A>C | CA399803498 | ITGA2B | c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.804T>G n.613T>G n.168T>G | |
17 | g.44380899A>G | CA399803499 | ITGA2B | c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.804T>C n.613T>C n.168T>C | |
17 | g.44380899A>T | CA399803500 | ITGA2B | c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.804T>A n.613T>A n.168T>A | |
17 | g.44380900T>A | CA399803501 | ITGA2B | c.1372A>T (p.Ile458Phe) c.803A>T n.612A>T n.167A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380900T>C | CA399803502 | ITGA2B | c.1372A>G (p.Ile458Val) c.803A>G n.612A>G n.167A>G | |
17 | g.44380900T>G | CA399803503 | ITGA2B | c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.803A>C n.612A>C n.167A>C | |
17 | g.44380900T= | CA2261368355 | ITGA2B | c.1372A= (p.Ile458=) c.803A= n.612A= n.167A= | |
17 | g.44380900_44380906delinsTGTCTAC | CA2261368354 | ITGA2B | c.1366_1372delinsGTAGACA (p.Val456=) c.797_803delinsGTAGACA n.606_612delinsGTAGACA n.161_167delinsGTAGACA | |
17 | g.44380901G>A | CA500273709 | ITGA2B | c.1371C>T (p.Asp457=) c.802C>T n.611C>T n.166C>T | |
17 | g.44380901G>C | CA399803505 | ITGA2B | c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.802C>G n.611C>G n.166C>G | |
17 | g.44380901G>T | CA399803504 | ITGA2B | c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.802C>A n.611C>A n.166C>A | |
17 | g.44380902_44380907del | CA8603160 | ITGA2B | c.1366_1371del (p.Val456_Asp457del) c.797_802del n.606_611del n.161_166del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44380902T>A | CA399803506 | ITGA2B | c.1370A>T (p.Asp457Val) c.801A>T n.610A>T n.165A>T | |
17 | g.44380902T>C | CA399803508 | ITGA2B | c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.801A>G n.610A>G n.165A>G | |
17 | g.44380902T>G | CA399803507 | ITGA2B | c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.801A>C n.610A>C n.165A>C | |
17 | g.44380903C>A | CA399803509 | ITGA2B | c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.800G>T n.609G>T n.164G>T | |
17 | g.44380903C>G | CA399803511 | ITGA2B | c.1369G>C (p.Asp457His) c.800G>C n.609G>C n.164G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44380903C>T | CA399803510 | ITGA2B | c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.800G>A n.609G>A n.164G>A | |
17 | g.44380904T>A | CA500273735 | ITGA2B | c.1368A>T (p.Val456=) c.799A>T n.608A>T n.163A>T | |
17 | g.44380904T>C | CA500273737 | ITGA2B | c.1368A>G (p.Val456=) c.799A>G n.608A>G n.163A>G | |
17 | g.44380904T>G | CA500273740 | ITGA2B | c.1368A>C (p.Val456=) c.799A>C n.608A>C n.163A>C | |
17 | g.44380905A>C | CA399803512 | ITGA2B | c.1367T>G (p.Val456Gly) c.798T>G n.607T>G n.162T>G | |
17 | g.44380905A>G | CA399803514 | ITGA2B | c.1367T>C (p.Val456Ala) c.798T>C n.607T>C n.162T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44380905A>T | CA399803513 | ITGA2B | c.1367T>A (p.Val456Glu) c.798T>A n.607T>A n.162T>A | |
17 | g.44380906C>A | CA8603162 | ITGA2B | c.1366G>T (p.Val456Leu) c.797G>T n.606G>T n.161G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380906C= | CA2261368356 | ITGA2B | c.1366G= (p.Val456=) c.797G= n.606G= n.161G= | |
17 | g.44380906C>G | CA399803515 | ITGA2B | c.1366G>C (p.Val456Leu) c.797G>C n.606G>C n.161G>C | |
17 | g.44380906C>T | CA8603161 | ITGA2B | c.1366G>A (p.Val456Ile) c.797G>A n.606G>A n.161G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380907G>A | CA500273752 | ITGA2B | c.1365C>T (p.Ala455=) c.796C>T n.605C>T n.160C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380907G>C | CA500273757 | ITGA2B | c.1365C>G (p.Ala455=) c.796C>G n.605C>G n.160C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44380907G= | CA2261368357 | ITGA2B | c.1365C= (p.Ala455=) c.796C= n.605C= n.160C= | |
17 | g.44380907G>T | CA500273753 | ITGA2B | c.1365C>A (p.Ala455=) c.796C>A n.605C>A n.160C>A | |
17 | g.44380908G>A | CA399803516 | ITGA2B | c.1364C>T (p.Ala455Val) c.795C>T n.604C>T n.159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44380908G>C | CA399803517 | ITGA2B | c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.795C>G n.604C>G n.159C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44380908G= | CA2261368358 | ITGA2B | c.1364C= (p.Ala455=) c.795C= n.604C= n.159C= | |
17 | g.44380908G>T | CA399803518 | ITGA2B | c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.795C>A n.604C>A n.159C>A | |
17 | g.44380909C>A | CA399803521 | ITGA2B | c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.794G>T n.603G>T n.158G>T | |
17 | g.44380909C>G | CA399803520 | ITGA2B | c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.794G>C n.603G>C n.158G>C | |
17 | g.44380909C>T | CA399803519 | ITGA2B | c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.794G>A n.603G>A n.158G>A | |
17 | g.44380910A>C | CA500273791 | ITGA2B | c.1362T>G (p.Gly454=) c.793T>G n.602T>G n.157T>G | |
17 | g.44380910A>G | CA500273796 | ITGA2B | c.1362T>C (p.Gly454=) c.793T>C n.602T>C n.157T>C | |
17 | g.44380910A>T | CA500273792 | ITGA2B | c.1362T>A (p.Gly454=) c.793T>A n.602T>A n.157T>A | |
17 | g.44380911C>A | CA399803522 | ITGA2B | c.1361G>T (p.Gly454Val) c.792G>T n.601G>T n.156G>T | |
17 | g.44380911C= | CA2261368359 | ITGA2B | c.1361G= (p.Gly454=) c.792G= n.601G= n.156G= | |
17 | g.44380911C>G | CA399803523 | ITGA2B | c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.792G>C n.601G>C n.156G>C | |
17 | g.44380911C>T | CA399803524 | ITGA2B | c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.792G>A n.601G>A n.156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380912C>A | CA399803525 | ITGA2B | c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.791G>T n.600G>T n.155G>T | |
17 | g.44380912C>G | CA399803526 | ITGA2B | c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.791G>C n.600G>C n.155G>C | |
17 | g.44380912C>T | CA399803527 | ITGA2B | c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.791G>A n.600G>A n.155G>A | |
17 | g.44380913T>A | CA500273816 | ITGA2B | c.1359A>T (p.Arg453=) c.790A>T n.599A>T n.154A>T | |
17 | g.44380913T>C | CA500273813 | ITGA2B | c.1359A>G (p.Arg453=) c.790A>G n.599A>G n.154A>G | |
17 | g.44380913T>G | CA500273810 | ITGA2B | c.1359A>C (p.Arg453=) c.790A>C n.599A>C n.154A>C | |
17 | g.44380914C>A | CA290950671 | ITGA2B | c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.789G>T n.598G>T n.153G>T | dbSNP |
17 | g.44380914C= | CA2261368360 | ITGA2B | c.1358G= (p.Arg453=) c.789G= n.598G= n.153G= | |
17 | g.44380914C>G | CA399803528 | ITGA2B | c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.789G>C n.598G>C n.153G>C | |
17 | g.44380914C>T | CA8603163 | ITGA2B | c.1358G>A (p.Arg453Gln) c.789G>A n.598G>A n.153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380915G>A | CA399803529 | ITGA2B | c.1357C>T (p.Arg453Ter) c.788C>T n.597C>T n.152C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.44380915G>C | CA399803530 | ITGA2B | c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.788C>G n.597C>G n.152C>G | |
17 | g.44380915G= | CA2261368361 | ITGA2B | c.1357C= (p.Arg453=) c.788C= n.597C= n.152C= | |
17 | g.44380915G>T | CA8603164 | ITGA2B | c.1357C>A (p.Arg453=) c.788C>A n.597C>A n.152C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380916A>C | CA500273850 | ITGA2B | c.1356T>G (p.Leu452=) c.787T>G n.596T>G n.151T>G | |
17 | g.44380916A>G | CA500273855 | ITGA2B | c.1356T>C (p.Leu452=) c.787T>C n.596T>C n.151T>C | |
17 | g.44380916A>T | CA500273852 | ITGA2B | c.1356T>A (p.Leu452=) c.787T>A n.596T>A n.151T>A | |
17 | g.44380917A= | CA2261368362 | ITGA2B | c.1355T= (p.Leu452=) c.786T= n.595T= n.150T= | |
17 | g.44380917A>C | CA8603165 | ITGA2B | c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.786T>G n.595T>G n.150T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380917A>G | CA399803531 | ITGA2B | c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.786T>C n.595T>C n.150T>C | |
17 | g.44380917A>T | CA399803532 | ITGA2B | c.1355T>A (p.Leu452His) c.786T>A n.595T>A n.150T>A | |
17 | g.44380918G>A | CA399803533 | ITGA2B | c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.785C>T n.594C>T n.149C>T | |
17 | g.44380918G>C | CA399803534 | ITGA2B | c.1354C>G (p.Leu452Val) c.785C>G n.594C>G n.149C>G | |
17 | g.44380918G>T | CA399803535 | ITGA2B | c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.785C>A n.594C>A n.149C>A | |
17 | g.44380919G>A | CA8603167 | ITGA2B | c.1353C>T (p.Ser451=) c.784C>T n.593C>T n.148C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44380919G>C | CA500273875 | ITGA2B | c.1353C>G (p.Ser451=) c.784C>G n.593C>G n.148C>G | |
17 | g.44380919G= | CA2261368363 | ITGA2B | c.1353C= (p.Ser451=) c.784C= n.593C= n.148C= | |
17 | g.44380919G>T | CA8603166 | ITGA2B | c.1353C>A (p.Ser451=) c.784C>A n.593C>A n.148C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380920G>A | CA399803538 | ITGA2B | c.1352C>T (p.Ser451Phe) c.783C>T n.592C>T n.147C>T | |
17 | g.44380920G>C | CA399803536 | ITGA2B | c.1352C>G (p.Ser451Cys) c.783C>G n.592C>G n.147C>G | |
17 | g.44380920G>T | CA399803537 | ITGA2B | c.1352C>A (p.Ser451Tyr) c.783C>A n.592C>A n.147C>A | |
17 | g.44380921A>C | CA399803539 | ITGA2B | c.1351T>G (p.Ser451Ala) c.782T>G n.591T>G n.146T>G | |
17 | g.44380921A>G | CA399803540 | ITGA2B | c.1351T>C (p.Ser451Pro) c.782T>C n.591T>C n.146T>C | |
17 | g.44380921A>T | CA399803541 | ITGA2B | c.1351T>A (p.Ser451Thr) c.782T>A n.591T>A n.146T>A | |
17 | g.44380922G>A | CA500273884 | ITGA2B | c.1350C>T (p.Phe450=) c.781C>T n.590C>T n.145C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44380922G>C | CA399803542 | ITGA2B | c.1350C>G (p.Phe450Leu) c.781C>G n.590C>G n.145C>G | |
17 | g.44380922G>T | CA399803543 | ITGA2B | c.1350C>A (p.Phe450Leu) c.781C>A n.590C>A n.145C>A | |
17 | g.44380923A>C | CA399803546 | ITGA2B | c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.780T>G n.589T>G n.144T>G | |
17 | g.44380923A>G | CA399803545 | ITGA2B | c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.780T>C n.589T>C n.144T>C | |
17 | g.44380923A>T | CA399803544 | ITGA2B | c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.780T>A n.589T>A n.144T>A | |
17 | g.44380924A>C | CA399803547 | ITGA2B | c.1348T>G (p.Phe450Val) c.779T>G n.588T>G n.143T>G | |
17 | g.44380924A>G | CA399803548 | ITGA2B | c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.779T>C n.588T>C n.143T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44380924A>T | CA399803549 | ITGA2B | c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.779T>A n.588T>A n.143T>A | |
17 | g.44380925G>A | CA500273894 | ITGA2B | c.1347C>T (p.Gly449=) c.778C>T n.587C>T n.142C>T | |
17 | g.44380925G>C | CA500273896 | ITGA2B | c.1347C>G (p.Gly449=) c.778C>G n.587C>G n.142C>G | |
17 | g.44380925G>T | CA500273898 | ITGA2B | c.1347C>A (p.Gly449=) c.778C>A n.587C>A n.142C>A | |
17 | g.44380926C>A | CA399803550 | ITGA2B | c.1346G>T (p.Gly449Val) c.777G>T n.586G>T n.141G>T | |
17 | g.44380926C= | CA2261368364 | ITGA2B | c.1346G= (p.Gly449=) c.777G= n.586G= n.141G= | |
17 | g.44380926C>G | CA399803551 | ITGA2B | c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.777G>C n.586G>C n.141G>C | |
17 | g.44380926C>T | CA399803552 | ITGA2B | c.1346G>A (p.Gly449Asp) c.777G>A n.586G>A n.141G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.44380927C>A | CA399803553 | ITGA2B | c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.776G>T n.585G>T n.140G>T | |
17 | g.44380927C= | CA2261368365 | ITGA2B | c.1345G= (p.Gly449=) c.776G= n.585G= n.140G= | |
17 | g.44380927C>G | CA399803555 | ITGA2B | c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.776G>C n.585G>C n.140G>C | |
17 | g.44380927C>T | CA399803554 | ITGA2B | c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.776G>A n.585G>A n.140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44380928A>C | CA399803556 | ITGA2B | c.1344T>G (p.Phe448Leu) c.775T>G n.584T>G n.139T>G | |
17 | g.44380928A>G | CA500273913 | ITGA2B | c.1344T>C (p.Phe448=) c.775T>C n.584T>C n.139T>C | |
17 | g.44380928A>T | CA399803557 | ITGA2B | c.1344T>A (p.Phe448Leu) c.775T>A n.584T>A n.139T>A |