Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44377578A= | CA2261366816 | ITGA2B | c.2187+120T= (n.2187+120T=) c.1618+120T= n.982+120T= | |
17 | g.44377578A>G | CA290948292 | ITGA2B | c.2187+120T>C (n.2187+120T>C) c.1618+120T>C n.982+120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44377578_44377583del | CA2638216428 | ITGA2B | c.2187+115_2187+120del (n.2187+115_2187+120del) c.1618+115_1618+120del n.982+115_982+120del | gnomAD v4 |
17 | g.44377579A>G | CA2638216429 | ITGA2B | c.2187+119T>C (n.2187+119T>C) c.1618+119T>C n.982+119T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44377580G>T | CA2638216430 | ITGA2B | c.2187+118C>A (n.2187+118C>A) c.1618+118C>A n.982+118C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377581G>A | CA290948299 | ITGA2B | c.2187+117C>T (n.2187+117C>T) c.1618+117C>T n.982+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44377581G= | CA2261366817 | ITGA2B | c.2187+117C= (n.2187+117C=) c.1618+117C= n.982+117C= | |
17 | g.44377582G>T | CA2638216431 | ITGA2B | c.2187+116C>A (n.2187+116C>A) c.1618+116C>A n.982+116C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377583A>G | CA2638216432 | ITGA2B | c.2187+115T>C (n.2187+115T>C) c.1618+115T>C n.982+115T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44377584G>A | CA626120475 | ITGA2B | c.2187+114C>T (n.2187+114C>T) c.1618+114C>T n.982+114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44377584G= | CA2261366818 | ITGA2B | c.2187+114C= (n.2187+114C=) c.1618+114C= n.982+114C= | |
17 | g.44377586G>A | CA772287082 | ITGA2B | c.2187+112C>T (n.2187+112C>T) c.1618+112C>T n.982+112C>T | dbSNP |
17 | g.44377586G= | CA2261366819 | ITGA2B | c.2187+112C= (n.2187+112C=) c.1618+112C= n.982+112C= | |
17 | g.44377586G>T | CA2638216434 | ITGA2B | c.2187+112C>A (n.2187+112C>A) c.1618+112C>A n.982+112C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377586dup | CA2638216433 | ITGA2B | c.2187+112dup (n.2187+112dup) c.1618+112dup n.982+112dup | gnomAD v4 |
17 | g.44377588G>A | CA2638216435 | ITGA2B | c.2187+110C>T (n.2187+110C>T) c.1618+110C>T n.982+110C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377588G>T | CA2638216436 | ITGA2B | c.2187+110C>A (n.2187+110C>A) c.1618+110C>A n.982+110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377589A>C | CA2638216437 | ITGA2B | c.2187+109T>G (n.2187+109T>G) c.1618+109T>G n.982+109T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44377590G>T | CA2638216438 | ITGA2B | c.2187+108C>A (n.2187+108C>A) c.1618+108C>A n.982+108C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377591G>T | CA2638216439 | ITGA2B | c.2187+107C>A (n.2187+107C>A) c.1618+107C>A n.982+107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377592A>G | CA2638216440 | ITGA2B | c.2187+106T>C (n.2187+106T>C) c.1618+106T>C n.982+106T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44377593C= | CA2261366820 | ITGA2B | c.2187+105G= (n.2187+105G=) c.1618+105G= n.982+105G= | |
17 | g.44377593C>T | CA983996285 | ITGA2B | c.2187+105G>A (n.2187+105G>A) c.1618+105G>A n.982+105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44377594C>A | CA2261366822 | ITGA2B | c.2187+104G>T (n.2187+104G>T) c.1618+104G>T n.982+104G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44377594C= | CA2261366821 | ITGA2B | c.2187+104G= (n.2187+104G=) c.1618+104G= n.982+104G= | |
17 | g.44377594C>G | CA2261366823 | ITGA2B | c.2187+104G>C (n.2187+104G>C) c.1618+104G>C n.982+104G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44377594C>T | CA2638216441 | ITGA2B | c.2187+104G>A (n.2187+104G>A) c.1618+104G>A n.982+104G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377595A>T | CA2638216442 | ITGA2B | c.2187+103T>A (n.2187+103T>A) c.1618+103T>A n.982+103T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377600dup | CA2638216443 | ITGA2B | c.2187+99dup (n.2187+99dup) c.1618+99dup n.982+99dup | gnomAD v4 |
17 | g.44377601C>G | CA2638216444 | ITGA2B | c.2187+97G>C (n.2187+97G>C) c.1618+97G>C n.982+97G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44377601C>T | CA2638216445 | ITGA2B | c.2187+97G>A (n.2187+97G>A) c.1618+97G>A n.982+97G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377603G>A | CA2638216446 | ITGA2B | c.2187+95C>T (n.2187+95C>T) c.1618+95C>T n.982+95C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377603G>T | CA2638216447 | ITGA2B | c.2187+95C>A (n.2187+95C>A) c.1618+95C>A n.982+95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377604del | CA2594318021 | ITGA2B | c.2187+95del (n.2187+95del) c.1618+95del n.982+95del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44377604G>A | CA2576291220 | ITGA2B | c.2187+94C>T (n.2187+94C>T) c.1618+94C>T n.982+94C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377604G>T | CA2576291221 | ITGA2B | c.2187+94C>A (n.2187+94C>A) c.1618+94C>A n.982+94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377605C>A | CA290948301 | ITGA2B | c.2187+93G>T (n.2187+93G>T) c.1618+93G>T n.982+93G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44377605C= | CA2261366825 | ITGA2B | c.2187+93G= (n.2187+93G=) c.1618+93G= n.982+93G= | |
17 | g.44377605C>T | CA2261366824 | ITGA2B | c.2187+93G>A (n.2187+93G>A) c.1618+93G>A n.982+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44377606_44377607del | CA2638216448 | ITGA2B | c.2187+92_2187+93del (n.2187+92_2187+93del) c.1618+92_1618+93del n.982+92_982+93del | gnomAD v4 |
17 | g.44377606C>A | CA2638216450 | ITGA2B | c.2187+92G>T (n.2187+92G>T) c.1618+92G>T n.982+92G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377606C>T | CA2638216449 | ITGA2B | c.2187+92G>A (n.2187+92G>A) c.1618+92G>A n.982+92G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377607C>A | CA2638216451 | ITGA2B | c.2187+91G>T (n.2187+91G>T) c.1618+91G>T n.982+91G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377607C>G | CA2594318022 | ITGA2B | c.2187+91G>C (n.2187+91G>C) c.1618+91G>C n.982+91G>C | dbSNP gnomAD v3 |
17 | g.44377607C>T | CA2638216452 | ITGA2B | c.2187+91G>A (n.2187+91G>A) c.1618+91G>A n.982+91G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377609G>A | CA2638216453 | ITGA2B | c.2187+89C>T (n.2187+89C>T) c.1618+89C>T n.982+89C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377609G>T | CA2638216454 | ITGA2B | c.2187+89C>A (n.2187+89C>A) c.1618+89C>A n.982+89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377611A>G | CA2638216455 | ITGA2B | c.2187+87T>C (n.2187+87T>C) c.1618+87T>C n.982+87T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44377612C>A | CA2638216456 | ITGA2B | c.2187+86G>T (n.2187+86G>T) c.1618+86G>T n.982+86G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377612C>T | CA2638216457 | ITGA2B | c.2187+86G>A (n.2187+86G>A) c.1618+86G>A n.982+86G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377613T>A | CA2638216458 | ITGA2B | c.2187+85A>T (n.2187+85A>T) c.1618+85A>T n.982+85A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377613T>C | CA2638216459 | ITGA2B | c.2187+85A>G (n.2187+85A>G) c.1618+85A>G n.982+85A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44377614A>C | CA2638216460 | ITGA2B | c.2187+84T>G (n.2187+84T>G) c.1618+84T>G n.982+84T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44377614A>G | CA2638216461 | ITGA2B | c.2187+84T>C (n.2187+84T>C) c.1618+84T>C n.982+84T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44377614A>T | CA2638216462 | ITGA2B | c.2187+84T>A (n.2187+84T>A) c.1618+84T>A n.982+84T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377616G>A | CA626120477 | ITGA2B | c.2187+82C>T (n.2187+82C>T) c.1618+82C>T n.982+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44377616G= | CA2261366826 | ITGA2B | c.2187+82C= (n.2187+82C=) c.1618+82C= n.982+82C= | |
17 | g.44377616G>T | CA2638216463 | ITGA2B | c.2187+82C>A (n.2187+82C>A) c.1618+82C>A n.982+82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377617T>C | CA772287087 | ITGA2B | c.2187+81A>G (n.2187+81A>G) c.1618+81A>G n.982+81A>G | dbSNP |
17 | g.44377617T= | CA2261366827 | ITGA2B | c.2187+81A= (n.2187+81A=) c.1618+81A= n.982+81A= | |
17 | g.44377618G>A | CA2638216464 | ITGA2B | c.2187+80C>T (n.2187+80C>T) c.1618+80C>T n.982+80C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377618G>T | CA2638216465 | ITGA2B | c.2187+80C>A (n.2187+80C>A) c.1618+80C>A n.982+80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377619G>A | CA2638216466 | ITGA2B | c.2187+79C>T (n.2187+79C>T) c.1618+79C>T n.982+79C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377619G>C | CA626120478 | ITGA2B | c.2187+79C>G (n.2187+79C>G) c.1618+79C>G n.982+79C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44377619G= | CA2261366828 | ITGA2B | c.2187+79C= (n.2187+79C=) c.1618+79C= n.982+79C= | |
17 | g.44377619G>T | CA2638216467 | ITGA2B | c.2187+79C>A (n.2187+79C>A) c.1618+79C>A n.982+79C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377620C>A | CA2638216468 | ITGA2B | c.2187+78G>T (n.2187+78G>T) c.1618+78G>T n.982+78G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377620C>T | CA2594318023 | ITGA2B | c.2187+78G>A (n.2187+78G>A) c.1618+78G>A n.982+78G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44377622C>A | CA2638216471 | ITGA2B | c.2187+76G>T (n.2187+76G>T) c.1618+76G>T n.982+76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377622C= | CA2261366829 | ITGA2B | c.2187+76G= (n.2187+76G=) c.1618+76G= n.982+76G= | |
17 | g.44377622C>G | CA772287089 | ITGA2B | c.2187+76G>C (n.2187+76G>C) c.1618+76G>C n.982+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44377623T>C | CA2638216473 | ITGA2B | c.2187+75A>G (n.2187+75A>G) c.1618+75A>G n.982+75A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44377623T>G | CA2576291224 | ITGA2B | c.2187+75A>C (n.2187+75A>C) c.1618+75A>C n.982+75A>C | |
17 | g.44377627del | CA2576291225 | ITGA2B | c.2187+74del (n.2187+74del) c.1618+74del n.982+74del | gnomAD v4 |
17 | g.44377628C>A | CA2638216476 | ITGA2B | c.2187+70G>T (n.2187+70G>T) c.1618+70G>T n.982+70G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377628C>T | CA2638216478 | ITGA2B | c.2187+70G>A (n.2187+70G>A) c.1618+70G>A n.982+70G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377629C>A | CA2638216482 | ITGA2B | c.2187+69G>T (n.2187+69G>T) c.1618+69G>T n.982+69G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377629C>T | CA2809588949 | ITGA2B | c.2187+69G>A (n.2187+69G>A) c.1618+69G>A n.982+69G>A | |
17 | g.44377631C>A | CA2638216483 | ITGA2B | c.2187+67G>T (n.2187+67G>T) c.1618+67G>T n.982+67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377631C>T | CA2638216484 | ITGA2B | c.2187+67G>A (n.2187+67G>A) c.1618+67G>A n.982+67G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377632A>G | CA2638216486 | ITGA2B | c.2187+66T>C (n.2187+66T>C) c.1618+66T>C n.982+66T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44377632A>T | CA2638216487 | ITGA2B | c.2187+66T>A (n.2187+66T>A) c.1618+66T>A n.982+66T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377633C= | CA2261366830 | ITGA2B | c.2187+65G= (n.2187+65G=) c.1618+65G= n.982+65G= | |
17 | g.44377633C>T | CA290948313 | ITGA2B | c.2187+65G>A (n.2187+65G>A) c.1618+65G>A n.982+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44377634C>A | CA2638216490 | ITGA2B | c.2187+64G>T (n.2187+64G>T) c.1618+64G>T n.982+64G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377634C= | CA2261366831 | ITGA2B | c.2187+64G= (n.2187+64G=) c.1618+64G= n.982+64G= | |
17 | g.44377634C>T | CA772287090 | ITGA2B | c.2187+64G>A (n.2187+64G>A) c.1618+64G>A n.982+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44377635C>A | CA2638216491 | ITGA2B | c.2187+63G>T (n.2187+63G>T) c.1618+63G>T n.982+63G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377635C= | CA2261366833 | ITGA2B | c.2187+63G= (n.2187+63G=) c.1618+63G= n.982+63G= | |
17 | g.44377635C>T | CA2261366832 | ITGA2B | c.2187+63G>A (n.2187+63G>A) c.1618+63G>A n.982+63G>A | dbSNP |
17 | g.44377636C>A | CA2638216492 | ITGA2B | c.2187+62G>T (n.2187+62G>T) c.1618+62G>T n.982+62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377637T>C | CA2638216493 | ITGA2B | c.2187+61A>G (n.2187+61A>G) c.1618+61A>G n.982+61A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44377641del | CA2638216495 | ITGA2B | c.2187+60del (n.2187+60del) c.1618+60del n.982+60del | gnomAD v4 |
17 | g.44377641A>G | CA2809588950 | ITGA2B | c.2187+57T>C (n.2187+57T>C) c.1618+57T>C n.982+57T>C | |
17 | g.44377643C>A | CA2638216496 | ITGA2B | c.2187+55G>T (n.2187+55G>T) c.1618+55G>T n.982+55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377645G>A | CA2576291226 | ITGA2B | c.2187+53C>T (n.2187+53C>T) c.1618+53C>T n.982+53C>T | |
17 | g.44377645G>C | CA2638216500 | ITGA2B | c.2187+53C>G (n.2187+53C>G) c.1618+53C>G n.982+53C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44377645G>T | CA2638216501 | ITGA2B | c.2187+53C>A (n.2187+53C>A) c.1618+53C>A n.982+53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377646del | CA2638216499 | ITGA2B | c.2187+53del (n.2187+53del) c.1618+53del n.982+53del | gnomAD v4 |
17 | g.44377646G>C | CA2638216502 | ITGA2B | c.2187+52C>G (n.2187+52C>G) c.1618+52C>G n.982+52C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44377646G>T | CA2638216503 | ITGA2B | c.2187+52C>A (n.2187+52C>A) c.1618+52C>A n.982+52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377649A= | CA2261366834 | ITGA2B | c.2187+49T= (n.2187+49T=) c.1618+49T= n.982+49T= | |
17 | g.44377649A>G | CA2733664803 | ITGA2B | c.2187+49T>C (n.2187+49T>C) c.1618+49T>C n.982+49T>C | dbSNP |
17 | g.44377649A>T | CA626120480 | ITGA2B | c.2187+49T>A (n.2187+49T>A) c.1618+49T>A n.982+49T>A | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44377651T>C | CA2638216505 | ITGA2B | c.2187+47A>G (n.2187+47A>G) c.1618+47A>G n.982+47A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44377652C>A | CA626120482 | ITGA2B | c.2187+46G>T (n.2187+46G>T) c.1618+46G>T n.982+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44377652C= | CA2261366835 | ITGA2B | c.2187+46G= (n.2187+46G=) c.1618+46G= n.982+46G= | |
17 | g.44377652C>T | CA2638216507 | ITGA2B | c.2187+46G>A (n.2187+46G>A) c.1618+46G>A n.982+46G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377653A= | CA2261366836 | ITGA2B | c.2187+45T= (n.2187+45T=) c.1618+45T= n.982+45T= | |
17 | g.44377653A>C | CA8602794 | ITGA2B | c.2187+45T>G (n.2187+45T>G) c.1618+45T>G n.982+45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44377653A>G | CA2576291227 | ITGA2B | c.2187+45T>C (n.2187+45T>C) c.1618+45T>C n.982+45T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44377653_44377661delinsATGAGCCCC | CA2261366837 | ITGA2B | c.2187+37_2187+45delinsGGGGCTCAT (n.2187+37_2187+45delinsGGGGCTCAT) c.1618+37_1618+45delinsGGGGCTCAT n.982+37_982+45delinsGGGGCTCAT | |
17 | g.44377654_44377657del | CA2638216510 | ITGA2B | c.2187+41_2187+44del (n.2187+41_2187+44del) c.1618+41_1618+44del n.982+41_982+44del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44377654_44377663delinsTGAGCCCCTG | CA2261366838 | ITGA2B | c.2187+35_2187+44delinsCAGGGGCTCA (n.2187+35_2187+44delinsCAGGGGCTCA) c.1618+35_1618+44delinsCAGGGGCTCA n.982+35_982+44delinsCAGGGGCTCA | |
17 | g.44377656_44377663dup | CA919847184 | ITGA2B | c.2187+37_2187+44dup (n.2187+37_2187+44dup) c.1618+37_1618+44dup n.982+37_982+44dup | dbSNP |
17 | g.44377656_44377663del | CA772287098 | ITGA2B | c.2187+37_2187+44del (n.2187+37_2187+44del) c.1618+37_1618+44del n.982+37_982+44del | dbSNP |
17 | g.44377655G>A | CA2638216516 | ITGA2B | c.2187+43C>T (n.2187+43C>T) c.1618+43C>T n.982+43C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377655G>T | CA2576291230 | ITGA2B | c.2187+43C>A (n.2187+43C>A) c.1618+43C>A n.982+43C>A | |
17 | g.44377655_44377661del | CA2638216513 | ITGA2B | c.2187+37_2187+43del (n.2187+37_2187+43del) c.1618+37_1618+43del n.982+37_982+43del | gnomAD v4 |
17 | g.44377656_44377664dup | CA290948318 | ITGA2B | c.2187+35_2187+43dup (n.2187+35_2187+43dup) c.1618+35_1618+43dup n.982+35_982+43dup | dbSNP |
17 | g.44377656_44377664del | CA8602795 | ITGA2B | c.2187+35_2187+43del (n.2187+35_2187+43del) c.1618+35_1618+43del n.982+35_982+43del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44377656A= | CA2261366839 | ITGA2B | c.2187+42T= (n.2187+42T=) c.1618+42T= n.982+42T= | |
17 | g.44377656A>T | CA290948339 | ITGA2B | c.2187+42T>A (n.2187+42T>A) c.1618+42T>A n.982+42T>A | dbSNP |
17 | g.44377656_44377657delinsAG | CA2261366840 | ITGA2B | c.2187+41_2187+42delinsCT (n.2187+41_2187+42delinsCT) c.1618+41_1618+42delinsCT n.982+41_982+42delinsCT | |
17 | g.44377656_44377661del | CA2638216518 | ITGA2B | c.2187+37_2187+42del (n.2187+37_2187+42del) c.1618+37_1618+42del n.982+37_982+42del | gnomAD v4 |
17 | g.44377657del | CA2261366841 | ITGA2B | c.2187+41del (n.2187+41del) c.1618+41del n.982+41del | dbSNP |
17 | g.44377657G>T | CA2638216519 | ITGA2B | c.2187+41C>A (n.2187+41C>A) c.1618+41C>A n.982+41C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377658C= | CA2261366842 | ITGA2B | c.2187+40G= (n.2187+40G=) c.1618+40G= n.982+40G= | |
17 | g.44377658C>G | CA8602796 | ITGA2B | c.2187+40G>C (n.2187+40G>C) c.1618+40G>C n.982+40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44377658C>T | CA2638216523 | ITGA2B | c.2187+40G>A (n.2187+40G>A) c.1618+40G>A n.982+40G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377661del | CA2576291233 | ITGA2B | c.2187+40del (n.2187+40del) c.1618+40del n.982+40del | gnomAD v4 |
17 | g.44377659C= | CA2261366843 | ITGA2B | c.2187+39G= (n.2187+39G=) c.1618+39G= n.982+39G= | |
17 | g.44377659C>T | CA626120486 | ITGA2B | c.2187+39G>A (n.2187+39G>A) c.1618+39G>A n.982+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44377659_44377663del | CA2638216524 | ITGA2B | c.2187+35_2187+39del (n.2187+35_2187+39del) c.1618+35_1618+39del n.982+35_982+39del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44377660C= | CA2261366844 | ITGA2B | c.2187+38G= (n.2187+38G=) c.1618+38G= n.982+38G= | |
17 | g.44377660C>G | CA2638216526 | ITGA2B | c.2187+38G>C (n.2187+38G>C) c.1618+38G>C n.982+38G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44377660C>T | CA290948343 | ITGA2B | c.2187+38G>A (n.2187+38G>A) c.1618+38G>A n.982+38G>A | dbSNP |
17 | g.44377662T>A | CA2733745323 | ITGA2B | c.2187+36A>T (n.2187+36A>T) c.1618+36A>T n.982+36A>T | dbSNP |
17 | g.44377662_44377663delinsTG | CA2261366845 | ITGA2B | c.2187+35_2187+36delinsCA (n.2187+35_2187+36delinsCA) c.1618+35_1618+36delinsCA n.982+35_982+36delinsCA | |
17 | g.44377663G>A | CA2638216529 | ITGA2B | c.2187+35C>T (n.2187+35C>T) c.1618+35C>T n.982+35C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377663G= | CA2261366846 | ITGA2B | c.2187+35C= (n.2187+35C=) c.1618+35C= n.982+35C= | |
17 | g.44377663G>T | CA2261366847 | ITGA2B | c.2187+35C>A (n.2187+35C>A) c.1618+35C>A n.982+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44377663_44377664del | CA2638216528 | ITGA2B | c.2187+34_2187+35del (n.2187+34_2187+35del) c.1618+34_1618+35del n.982+34_982+35del | gnomAD v4 |
17 | g.44377664del | CA919847185 | ITGA2B | c.2187+35del (n.2187+35del) c.1618+35del n.982+35del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44377664G>T | CA2638216530 | ITGA2B | c.2187+34C>A (n.2187+34C>A) c.1618+34C>A n.982+34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377666G>A | CA2261366849 | ITGA2B | c.2187+32C>T (n.2187+32C>T) c.1618+32C>T n.982+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44377666G= | CA2261366848 | ITGA2B | c.2187+32C= (n.2187+32C=) c.1618+32C= n.982+32C= | |
17 | g.44377666G>T | CA2576291236 | ITGA2B | c.2187+32C>A (n.2187+32C>A) c.1618+32C>A n.982+32C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377667del | CA2576291235 | ITGA2B | c.2187+32del (n.2187+32del) c.1618+32del n.982+32del | |
17 | g.44377667G>T | CA2638216535 | ITGA2B | c.2187+31C>A (n.2187+31C>A) c.1618+31C>A n.982+31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377668A>G | CA2638216537 | ITGA2B | c.2187+30T>C (n.2187+30T>C) c.1618+30T>C n.982+30T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44377669G>A | CA2638216538 | ITGA2B | c.2187+29C>T (n.2187+29C>T) c.1618+29C>T n.982+29C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377669G>T | CA2638216539 | ITGA2B | c.2187+29C>A (n.2187+29C>A) c.1618+29C>A n.982+29C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377670A>G | CA2638216541 | ITGA2B | c.2187+28T>C (n.2187+28T>C) c.1618+28T>C n.982+28T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44377671C>A | CA2638216544 | ITGA2B | c.2187+27G>T (n.2187+27G>T) c.1618+27G>T n.982+27G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44377671C= | CA2261366850 | ITGA2B | c.2187+27G= (n.2187+27G=) c.1618+27G= n.982+27G= | |
17 | g.44377671C>T | CA2261366851 | ITGA2B | c.2187+27G>A (n.2187+27G>A) c.1618+27G>A n.982+27G>A | dbSNP gnomAD v3 |
17 | g.44377672C>T | CA2638216546 | ITGA2B | c.2187+26G>A (n.2187+26G>A) c.1618+26G>A n.982+26G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377673C= | CA2261366852 | ITGA2B | c.2187+25G= (n.2187+25G=) c.1618+25G= n.982+25G= | |
17 | g.44377673C>G | CA8602798 | ITGA2B | c.2187+25G>C (n.2187+25G>C) c.1618+25G>C n.982+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44377673C>T | CA8602797 | ITGA2B | c.2187+25G>A (n.2187+25G>A) c.1618+25G>A n.982+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44377674G>A | CA8602799 | ITGA2B | c.2187+24C>T (n.2187+24C>T) c.1618+24C>T n.982+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44377674G= | CA2261366853 | ITGA2B | c.2187+24C= (n.2187+24C=) c.1618+24C= n.982+24C= | |
17 | g.44377674G>T | CA2638216552 | ITGA2B | c.2187+24C>A (n.2187+24C>A) c.1618+24C>A n.982+24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377675G>A | CA983996298 | ITGA2B | c.2187+23C>T (n.2187+23C>T) c.1618+23C>T n.982+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44377675G>C | CA2638216554 | ITGA2B | c.2187+23C>G (n.2187+23C>G) c.1618+23C>G n.982+23C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44377675G= | CA2261366854 | ITGA2B | c.2187+23C= (n.2187+23C=) c.1618+23C= n.982+23C= | |
17 | g.44377675G>T | CA2638216556 | ITGA2B | c.2187+23C>A (n.2187+23C>A) c.1618+23C>A n.982+23C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44377676T>C | CA2576291239 | ITGA2B | c.2187+22A>G (n.2187+22A>G) c.1618+22A>G n.982+22A>G | |
17 | g.44377679_44377681del | CA2638216557 | ITGA2B | c.2187+19_2187+21del (n.2187+19_2187+21del) c.1618+19_1618+21del n.982+19_982+21del | gnomAD v4 |
17 | g.44377678C= | CA2261366855 | ITGA2B | c.2187+20G= (n.2187+20G=) c.1618+20G= n.982+20G= | |
17 | g.44377678C>G | CA2580094049 | ITGA2B | c.2187+20G>C (n.2187+20G>C) c.1618+20G>C n.982+20G>C | ClinVar |
17 | g.44377678C>T | CA626120491 | ITGA2B | c.2187+20G>A (n.2187+20G>A) c.1618+20G>A n.982+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44377679del | CA2638216558 | ITGA2B | c.2187+20del (n.2187+20del) c.1618+20del n.982+20del | gnomAD v4 |