Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44376307_44376338delinsCCCTCGCAGCTCCACTTGGGCCTCTGCCCGGA | CA2261366207 | ITGA2B | c.2318_2348+1delinsTCCGGGCAGAGGCCCAAGTGGAGCTGCGAGGG c.1749_1779+1delinsTCCGGGCAGAGGCCCAAGTGGAGCTGCGAGGG n.1113_1143+1delinsTCCGGGCAGAGGCCCAAGTGGAGCTGCGAGGG | |
17 | g.44376310_44376340del | CA8602728 | ITGA2B | c.2318_2348del (p.Val773GlyfsTer?) c.1749_1779del n.1113_1143del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376323T>A | CA399796663 | ITGA2B | c.2333A>T (p.Gln778Leu) c.1764A>T n.1128A>T | |
17 | g.44376323T>C | CA399796665 | ITGA2B | c.2333A>G (p.Gln778Arg) c.1764A>G n.1128A>G | |
17 | g.44376323T>G | CA290947544 | ITGA2B | c.2333A>C (p.Gln778Pro) c.1764A>C n.1128A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376323T= | CA2261366216 | ITGA2B | c.2333A= (p.Gln778=) c.1764A= n.1128A= | |
17 | g.44376324G>A | CA399796674 | ITGA2B | c.2332C>T (p.Gln778Ter) c.1763C>T n.1127C>T | |
17 | g.44376324G>C | CA399796670 | ITGA2B | c.2332C>G (p.Gln778Glu) c.1763C>G n.1127C>G | |
17 | g.44376324G= | CA2261366217 | ITGA2B | c.2332C= (p.Gln778=) c.1763C= n.1127C= | |
17 | g.44376324G>T | CA399796671 | ITGA2B | c.2332C>A (p.Gln778Lys) c.1763C>A n.1127C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376325G>A | CA500623792 | ITGA2B | c.2331C>T (p.Ala777=) c.1762C>T n.1126C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44376325G>C | CA500623793 | ITGA2B | c.2331C>G (p.Ala777=) c.1762C>G n.1126C>G | |
17 | g.44376325G>T | CA500623794 | ITGA2B | c.2331C>A (p.Ala777=) c.1762C>A n.1126C>A | |
17 | g.44376325_44376330dup | CA915940324 | ITGA2B | c.2326_2331dup (p.Ala777_Gln778insGluAla) c.1757_1762dup n.1121_1126dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44376326G>A | CA399796678 | ITGA2B | c.2330C>T (p.Ala777Val) c.1761C>T n.1125C>T | |
17 | g.44376326G>C | CA399796680 | ITGA2B | c.2330C>G (p.Ala777Gly) c.1761C>G n.1125C>G | |
17 | g.44376326G= | CA2261366218 | ITGA2B | c.2330C= (p.Ala777=) c.1761C= n.1125C= | |
17 | g.44376326G>T | CA399796685 | ITGA2B | c.2330C>A (p.Ala777Asp) c.1761C>A n.1125C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.44376327C>A | CA399796689 | ITGA2B | c.2329G>T (p.Ala777Ser) c.1760G>T n.1124G>T | |
17 | g.44376327C>G | CA399796691 | ITGA2B | c.2329G>C (p.Ala777Pro) c.1760G>C n.1124G>C | |
17 | g.44376327C>T | CA399796693 | ITGA2B | c.2329G>A (p.Ala777Thr) c.1760G>A n.1124G>A | |
17 | g.44376328C>A | CA399796695 | ITGA2B | c.2328G>T (p.Glu776Asp) c.1759G>T n.1123G>T | |
17 | g.44376328C>G | CA399796696 | ITGA2B | c.2328G>C (p.Glu776Asp) c.1759G>C n.1123G>C | |
17 | g.44376328C>T | CA500623795 | ITGA2B | c.2328G>A (p.Glu776=) c.1759G>A n.1123G>A | |
17 | g.44376329T>A | CA399796698 | ITGA2B | c.2327A>T (p.Glu776Val) c.1758A>T n.1122A>T | |
17 | g.44376329T>C | CA399796699 | ITGA2B | c.2327A>G (p.Glu776Gly) c.1758A>G n.1122A>G | |
17 | g.44376329T>G | CA399796701 | ITGA2B | c.2327A>C (p.Glu776Ala) c.1758A>C n.1122A>C | |
17 | g.44376330C>A | CA399796707 | ITGA2B | c.2326G>T (p.Glu776Ter) c.1757G>T n.1121G>T | |
17 | g.44376330C= | CA2261366219 | ITGA2B | c.2326G= (p.Glu776=) c.1757G= n.1121G= | |
17 | g.44376330C>G | CA399796706 | ITGA2B | c.2326G>C (p.Glu776Gln) c.1757G>C n.1121G>C | COSMIC |
17 | g.44376330C>T | CA399796704 | ITGA2B | c.2326G>A (p.Glu776Lys) c.1757G>A n.1121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376331T>A | CA500623796 | ITGA2B | c.2325A>T (p.Ala775=) c.1756A>T n.1120A>T | |
17 | g.44376331T>C | CA500623797 | ITGA2B | c.2325A>G (p.Ala775=) c.1756A>G n.1120A>G | |
17 | g.44376331T>G | CA500623798 | ITGA2B | c.2325A>C (p.Ala775=) c.1756A>C n.1120A>C | |
17 | g.44376332G>A | CA399796710 | ITGA2B | c.2324C>T (p.Ala775Val) c.1755C>T n.1119C>T | |
17 | g.44376332G>C | CA399796712 | ITGA2B | c.2324C>G (p.Ala775Gly) c.1755C>G n.1119C>G | |
17 | g.44376332G>T | CA399796713 | ITGA2B | c.2324C>A (p.Ala775Glu) c.1755C>A n.1119C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44376333C>A | CA399796714 | ITGA2B | c.2323G>T (p.Ala775Ser) c.1754G>T n.1118G>T | |
17 | g.44376333C= | CA2261366220 | ITGA2B | c.2323G= (p.Ala775=) c.1754G= n.1118G= | |
17 | g.44376333C>G | CA399796715 | ITGA2B | c.2323G>C (p.Ala775Pro) c.1754G>C n.1118G>C | |
17 | g.44376333C>T | CA399796716 | ITGA2B | c.2323G>A (p.Ala775Thr) c.1754G>A n.1118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44376334C>A | CA500623799 | ITGA2B | c.2322G>T (p.Arg774=) c.1753G>T n.1117G>T | |
17 | g.44376334C>G | CA500623800 | ITGA2B | c.2322G>C (p.Arg774=) c.1753G>C n.1117G>C | |
17 | g.44376334C>T | CA500623801 | ITGA2B | c.2322G>A (p.Arg774=) c.1753G>A n.1117G>A | |
17 | g.44376335C>A | CA399796717 | ITGA2B | c.2321G>T (p.Arg774Leu) c.1752G>T n.1116G>T | |
17 | g.44376335C= | CA2261366221 | ITGA2B | c.2321G= (p.Arg774=) c.1752G= n.1116G= | |
17 | g.44376335C>G | CA8602735 | ITGA2B | c.2321G>C (p.Arg774Pro) c.1752G>C n.1116G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44376335C>T | CA8602734 | ITGA2B | c.2321G>A (p.Arg774Gln) c.1752G>A n.1116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376336G>A | CA8602736 | ITGA2B | c.2320C>T (p.Arg774Trp) c.1751C>T n.1115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376336G>C | CA399796718 | ITGA2B | c.2320C>G (p.Arg774Gly) c.1751C>G n.1115C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44376336G= | CA2261366222 | ITGA2B | c.2320C= (p.Arg774=) c.1751C= n.1115C= | |
17 | g.44376336G>T | CA500623805 | ITGA2B | c.2320C>A (p.Arg774=) c.1751C>A n.1115C>A | |
17 | g.44376337G>A | CA500623806 | ITGA2B | c.2319C>T (p.Val773=) c.1750C>T n.1114C>T | |
17 | g.44376337G>C | CA500623807 | ITGA2B | c.2319C>G (p.Val773=) c.1750C>G n.1114C>G | |
17 | g.44376337G>T | CA500623808 | ITGA2B | c.2319C>A (p.Val773=) c.1750C>A n.1114C>A | |
17 | g.44376338A>C | CA399796719 | ITGA2B | c.2318T>G (p.Val773Gly) c.1749T>G n.1113T>G | |
17 | g.44376338A>G | CA399796720 | ITGA2B | c.2318T>C (p.Val773Ala) c.1749T>C n.1113T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44376338A>T | CA399796721 | ITGA2B | c.2318T>A (p.Val773Asp) c.1749T>A n.1113T>A | COSMIC |
17 | g.44376339C>A | CA399796722 | ITGA2B | c.2317G>T (p.Val773Phe) c.1748G>T n.1112G>T | |
17 | g.44376339C= | CA2261366223 | ITGA2B | c.2317G= (p.Val773=) c.1748G= n.1112G= | |
17 | g.44376339C>G | CA399796724 | ITGA2B | c.2317G>C (p.Val773Leu) c.1748G>C n.1112G>C | |
17 | g.44376339C>T | CA399796723 | ITGA2B | c.2317G>A (p.Val773Ile) c.1748G>A n.1112G>A | dbSNP |
17 | g.44376340del | CA915940254 | ITGA2B | c.2317del (p.Val773SerfsTer?) c.1748del n.1112del | |
17 | g.44376340C>A | CA290947558 | ITGA2B | c.2316G>T (p.Pro772=) c.1747G>T n.1111G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376340C= | CA2261366224 | ITGA2B | c.2316G= (p.Pro772=) c.1747G= n.1111G= | |
17 | g.44376340C>G | CA8602738 | ITGA2B | c.2316G>C (p.Pro772=) c.1747G>C n.1111G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376340C>T | CA8602737 | ITGA2B | c.2316G>A (p.Pro772=) c.1747G>A n.1111G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376341G>A | CA8602741 | ITGA2B | c.2315C>T (p.Pro772Leu) c.1746C>T n.1110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376341G>C | CA8602740 | ITGA2B | c.2315C>G (p.Pro772Arg) c.1746C>G n.1110C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376341G= | CA2261366225 | ITGA2B | c.2315C= (p.Pro772=) c.1746C= n.1110C= | |
17 | g.44376341G>T | CA8602739 | ITGA2B | c.2315C>A (p.Pro772Gln) c.1746C>A n.1110C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44376342G>A | CA399796725 | ITGA2B | c.2314C>T (p.Pro772Ser) c.1745C>T n.1109C>T | |
17 | g.44376342G>C | CA399796726 | ITGA2B | c.2314C>G (p.Pro772Ala) c.1745C>G n.1109C>G | |
17 | g.44376342G>T | CA399796727 | ITGA2B | c.2314C>A (p.Pro772Thr) c.1745C>A n.1109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44376343C>A | CA500623815 | ITGA2B | c.2313G>T (p.Val771=) c.1744G>T n.1108G>T | |
17 | g.44376343C>G | CA500623814 | ITGA2B | c.2313G>C (p.Val771=) c.1744G>C n.1108G>C | |
17 | g.44376343C>T | CA500623813 | ITGA2B | c.2313G>A (p.Val771=) c.1744G>A n.1108G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44376344A= | CA2261366226 | ITGA2B | c.2312T= (p.Val771=) c.1743T= n.1107T= | |
17 | g.44376344A>C | CA399796728 | ITGA2B | c.2312T>G (p.Val771Gly) c.1743T>G n.1107T>G | |
17 | g.44376344A>G | CA399796729 | ITGA2B | c.2312T>C (p.Val771Ala) c.1743T>C n.1107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376344A>T | CA399796730 | ITGA2B | c.2312T>A (p.Val771Glu) c.1743T>A n.1107T>A | |
17 | g.44376345C>A | CA8602743 | ITGA2B | c.2311G>T (p.Val771Leu) c.1742G>T n.1106G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376345C= | CA2261366227 | ITGA2B | c.2311G= (p.Val771=) c.1742G= n.1106G= | |
17 | g.44376345C>G | CA399796731 | ITGA2B | c.2311G>C (p.Val771Leu) c.1742G>C n.1106G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44376345C>T | CA8602742 | ITGA2B | c.2311G>A (p.Val771Met) c.1742G>A n.1106G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376346G>A | CA290947577 | ITGA2B | c.2310C>T (p.Asp770=) c.1741C>T n.1105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376346G>C | CA399796732 | ITGA2B | c.2310C>G (p.Asp770Glu) c.1741C>G n.1105C>G | |
17 | g.44376346G= | CA2261366228 | ITGA2B | c.2310C= (p.Asp770=) c.1741C= n.1105C= | |
17 | g.44376346G>T | CA399796733 | ITGA2B | c.2310C>A (p.Asp770Glu) c.1741C>A n.1105C>A | |
17 | g.44376347T>A | CA399796734 | ITGA2B | c.2309A>T (p.Asp770Val) c.1740A>T n.1104A>T | |
17 | g.44376347T>C | CA399796735 | ITGA2B | c.2309A>G (p.Asp770Gly) c.1740A>G n.1104A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44376347T>G | CA399796736 | ITGA2B | c.2309A>C (p.Asp770Ala) c.1740A>C n.1104A>C | |
17 | g.44376348C>A | CA399796737 | ITGA2B | c.2308G>T (p.Asp770Tyr) c.1739G>T n.1103G>T | |
17 | g.44376348C>G | CA399796738 | ITGA2B | c.2308G>C (p.Asp770His) c.1739G>C n.1103G>C | |
17 | g.44376348C>T | CA399796739 | ITGA2B | c.2308G>A (p.Asp770Asn) c.1739G>A n.1103G>A | |
17 | g.44376349C>A | CA500623819 | ITGA2B | c.2307G>T (p.Leu769=) c.1738G>T n.1102G>T | |
17 | g.44376349C>G | CA500623820 | ITGA2B | c.2307G>C (p.Leu769=) c.1738G>C n.1102G>C | |
17 | g.44376349C>T | CA500623822 | ITGA2B | c.2307G>A (p.Leu769=) c.1738G>A n.1102G>A | |
17 | g.44376350A>C | CA399796740 | ITGA2B | c.2306T>G (p.Leu769Arg) c.1737T>G n.1101T>G | |
17 | g.44376350A>G | CA399796741 | ITGA2B | c.2306T>C (p.Leu769Pro) c.1737T>C n.1101T>C | |
17 | g.44376350A>T | CA399796742 | ITGA2B | c.2306T>A (p.Leu769Gln) c.1737T>A n.1101T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44376351G>A | CA500623823 | ITGA2B | c.2305C>T (p.Leu769=) c.1736C>T n.1100C>T | |
17 | g.44376351G>C | CA399796743 | ITGA2B | c.2305C>G (p.Leu769Val) c.1736C>G n.1100C>G | |
17 | g.44376351G>T | CA399796744 | ITGA2B | c.2305C>A (p.Leu769Met) c.1736C>A n.1100C>A | |
17 | g.44376352C>A | CA500623824 | ITGA2B | c.2304G>T (p.Leu768=) c.1735G>T n.1099G>T | |
17 | g.44376352C>G | CA500623825 | ITGA2B | c.2304G>C (p.Leu768=) c.1735G>C n.1099G>C | |
17 | g.44376352C>T | CA500623826 | ITGA2B | c.2304G>A (p.Leu768=) c.1735G>A n.1099G>A | |
17 | g.44376353A= | CA2261366229 | ITGA2B | c.2303T= (p.Leu768=) c.1734T= n.1098T= | |
17 | g.44376353A>C | CA399796745 | ITGA2B | c.2303T>G (p.Leu768Arg) c.1734T>G n.1098T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44376353A>G | CA8602744 | ITGA2B | c.2303T>C (p.Leu768Pro) c.1734T>C n.1098T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376353A>T | CA399796746 | ITGA2B | c.2303T>A (p.Leu768Gln) c.1734T>A n.1098T>A | |
17 | g.44376354G>A | CA500623827 | ITGA2B | c.2302C>T (p.Leu768=) c.1733C>T n.1097C>T | |
17 | g.44376354G>C | CA399796747 | ITGA2B | c.2302C>G (p.Leu768Val) c.1733C>G n.1097C>G | |
17 | g.44376354G>T | CA399796748 | ITGA2B | c.2302C>A (p.Leu768Met) c.1733C>A n.1097C>A | |
17 | g.44376355C>A | CA500623830 | ITGA2B | c.2301G>T (p.Val767=) c.1732G>T n.1096G>T | |
17 | g.44376355C= | CA2261366230 | ITGA2B | c.2301G= (p.Val767=) c.1732G= n.1096G= | |
17 | g.44376355C>G | CA500623831 | ITGA2B | c.2301G>C (p.Val767=) c.1732G>C n.1096G>C | |
17 | g.44376355C>T | CA500623833 | ITGA2B | c.2301G>A (p.Val767=) c.1732G>A n.1096G>A | |
17 | g.44376356A= | CA2261366231 | ITGA2B | c.2300T= (p.Val767=) c.1731T= n.1095T= | |
17 | g.44376356A>C | CA399796749 | ITGA2B | c.2300T>G (p.Val767Gly) c.1731T>G n.1095T>G | |
17 | g.44376356A>G | CA290947581 | ITGA2B | c.2300T>C (p.Val767Ala) c.1731T>C n.1095T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376356A>T | CA399796750 | ITGA2B | c.2300T>A (p.Val767Glu) c.1731T>A n.1095T>A | |
17 | g.44376359_44376427dup | CA626224324 | ITGA2B | c.2268-36_2300dup c.1699-36_1731dup n.1063-36_1095dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376357C>A | CA399796751 | ITGA2B | c.2299G>T (p.Val767Leu) c.1730G>T n.1094G>T | |
17 | g.44376357C>G | CA399796752 | ITGA2B | c.2299G>C (p.Val767Leu) c.1730G>C n.1094G>C | |
17 | g.44376357C>T | CA399796753 | ITGA2B | c.2299G>A (p.Val767Met) c.1730G>A n.1094G>A | |
17 | g.44376358A= | CA2261366232 | ITGA2B | c.2298T= (p.Ile766=) c.1729T= n.1093T= | |
17 | g.44376358A>C | CA399796754 | ITGA2B | c.2298T>G (p.Ile766Met) c.1729T>G n.1093T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44376358A>G | CA500623834 | ITGA2B | c.2298T>C (p.Ile766=) c.1729T>C n.1093T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376358A>T | CA500623835 | ITGA2B | c.2298T>A (p.Ile766=) c.1729T>A n.1093T>A | |
17 | g.44376359A= | CA2261366233 | ITGA2B | c.2297T= (p.Ile766=) c.1728T= n.1092T= | |
17 | g.44376359A>C | CA399796755 | ITGA2B | c.2297T>G (p.Ile766Ser) c.1728T>G n.1092T>G | |
17 | g.44376359A>G | CA8602745 | ITGA2B | c.2297T>C (p.Ile766Thr) c.1728T>C n.1092T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376359A>T | CA399796756 | ITGA2B | c.2297T>A (p.Ile766Asn) c.1728T>A n.1092T>A | |
17 | g.44376360T>A | CA399796758 | ITGA2B | c.2296A>T (p.Ile766Phe) c.1727A>T n.1091A>T | |
17 | g.44376360T>C | CA399796760 | ITGA2B | c.2296A>G (p.Ile766Val) c.1727A>G n.1091A>G | |
17 | g.44376360T>G | CA399796762 | ITGA2B | c.2296A>C (p.Ile766Leu) c.1727A>C n.1091A>C | |
17 | g.44376361C>A | CA399796765 | ITGA2B | c.2295G>T (p.Lys765Asn) c.1726G>T n.1090G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44376361C>G | CA399796767 | ITGA2B | c.2295G>C (p.Lys765Asn) c.1726G>C n.1090G>C | |
17 | g.44376361C>T | CA500623837 | ITGA2B | c.2295G>A (p.Lys765=) c.1726G>A n.1090G>A | |
17 | g.44376362T>A | CA399796770 | ITGA2B | c.2294A>T (p.Lys765Met) c.1725A>T n.1089A>T | |
17 | g.44376362T>C | CA399796771 | ITGA2B | c.2294A>G (p.Lys765Arg) c.1725A>G n.1089A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44376362T>G | CA399796773 | ITGA2B | c.2294A>C (p.Lys765Thr) c.1725A>C n.1089A>C | |
17 | g.44376363T>A | CA8602746 | ITGA2B | c.2293A>T (p.Lys765Ter) c.1724A>T n.1088A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376363T>C | CA399796776 | ITGA2B | c.2293A>G (p.Lys765Glu) c.1724A>G n.1088A>G | |
17 | g.44376363T>G | CA399796777 | ITGA2B | c.2293A>C (p.Lys765Gln) c.1724A>C n.1088A>C | |
17 | g.44376363T= | CA2261366234 | ITGA2B | c.2293A= (p.Lys765=) c.1724A= n.1088A= | |
17 | g.44376364G>A | CA500623839 | ITGA2B | c.2292C>T (p.Ser764=) c.1723C>T n.1087C>T | |
17 | g.44376364G>C | CA399796780 | ITGA2B | c.2292C>G (p.Ser764Arg) c.1723C>G n.1087C>G | |
17 | g.44376364G= | CA2261366235 | ITGA2B | c.2292C= (p.Ser764=) c.1723C= n.1087C= | |
17 | g.44376364G>T | CA399796781 | ITGA2B | c.2292C>A (p.Ser764Arg) c.1723C>A n.1087C>A | dbSNP |
17 | g.44376364_44376365delinsTT | CA2740093750 | ITGA2B | c.2291_2292delinsAA (p.Ser764Lys) c.1722_1723delinsAA n.1086_1087delinsAA | ClinVar |
17 | g.44376365C>A | CA399796784 | ITGA2B | c.2291G>T (p.Ser764Ile) c.1722G>T n.1086G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44376365C= | CA2261366237 | ITGA2B | c.2291G= (p.Ser764=) c.1722G= n.1086G= | |
17 | g.44376365C>G | CA399796786 | ITGA2B | c.2291G>C (p.Ser764Thr) c.1722G>C n.1086G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44376365C>T | CA399796788 | ITGA2B | c.2291G>A (p.Ser764Asn) c.1722G>A n.1086G>A | dbSNP |
17 | g.44376365_44376366delinsCT | CA2261366236 | ITGA2B | c.2290_2291delinsAG (p.Ser764=) c.1721_1722delinsAG n.1085_1086delinsAG | |
17 | g.44376366del | CA8602747 | ITGA2B | c.2290del (p.Ser764AlafsTer?) c.1721del n.1085del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376366T>A | CA399796793 | ITGA2B | c.2290A>T (p.Ser764Cys) c.1721A>T n.1085A>T | |
17 | g.44376366T>C | CA399796795 | ITGA2B | c.2290A>G (p.Ser764Gly) c.1721A>G n.1085A>G | |
17 | g.44376366T>G | CA399796792 | ITGA2B | c.2290A>C (p.Ser764Arg) c.1721A>C n.1085A>C | |
17 | g.44376367G>A | CA8602749 | ITGA2B | c.2289C>T (p.Asn763=) c.1720C>T n.1084C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376367G>C | CA399796798 | ITGA2B | c.2289C>G (p.Asn763Lys) c.1720C>G n.1084C>G | |
17 | g.44376367G= | CA2261366238 | ITGA2B | c.2289C= (p.Asn763=) c.1720C= n.1084C= | |
17 | g.44376367G>T | CA399796800 | ITGA2B | c.2289C>A (p.Asn763Lys) c.1720C>A n.1084C>A | |
17 | g.44376368T>A | CA399796808 | ITGA2B | c.2288A>T (p.Asn763Ile) c.1719A>T n.1083A>T | |
17 | g.44376368T>C | CA399796805 | ITGA2B | c.2288A>G (p.Asn763Ser) c.1719A>G n.1083A>G | |
17 | g.44376368T>G | CA399796803 | ITGA2B | c.2288A>C (p.Asn763Thr) c.1719A>C n.1083A>C | |
17 | g.44376370dup | CA8602748 | ITGA2B | c.2288dup (p.Asn763LysfsTer?) c.1719dup n.1083dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376369T>A | CA399796811 | ITGA2B | c.2287A>T (p.Asn763Tyr) c.1718A>T n.1082A>T | |
17 | g.44376369T>C | CA399796812 | ITGA2B | c.2287A>G (p.Asn763Asp) c.1718A>G n.1082A>G | |
17 | g.44376369T>G | CA399796813 | ITGA2B | c.2287A>C (p.Asn763His) c.1718A>C n.1082A>C | |
17 | g.44376370T>A | CA500623843 | ITGA2B | c.2286A>T (p.Pro762=) c.1717A>T n.1081A>T | |
17 | g.44376370T>C | CA500623844 | ITGA2B | c.2286A>G (p.Pro762=) c.1717A>G n.1081A>G | |
17 | g.44376370T>G | CA500623845 | ITGA2B | c.2286A>C (p.Pro762=) c.1717A>C n.1081A>C | |
17 | g.44376371G>A | CA399796815 | ITGA2B | c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.1716C>T n.1080C>T | |
17 | g.44376371G>C | CA399796817 | ITGA2B | c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.1716C>G n.1080C>G | |
17 | g.44376371G>T | CA399796818 | ITGA2B | c.2285C>A (p.Pro762Gln) c.1716C>A n.1080C>A | |
17 | g.44376372G>A | CA399796819 | ITGA2B | c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.1715C>T n.1079C>T | |
17 | g.44376372G>C | CA399796821 | ITGA2B | c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.1715C>G n.1079C>G | |
17 | g.44376372G>T | CA399796820 | ITGA2B | c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.1715C>A n.1079C>A | |
17 | g.44376373A>C | CA399796824 | ITGA2B | c.2283T>G (p.Asn761Lys) c.1714T>G n.1078T>G | |
17 | g.44376373A>G | CA500623849 | ITGA2B | c.2283T>C (p.Asn761=) c.1714T>C n.1078T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44376373A>T | CA399796826 | ITGA2B | c.2283T>A (p.Asn761Lys) c.1714T>A n.1078T>A | |
17 | g.44376374T>A | CA399796829 | ITGA2B | c.2282A>T (p.Asn761Ile) c.1713A>T n.1077A>T | |
17 | g.44376374T>C | CA399796830 | ITGA2B | c.2282A>G (p.Asn761Ser) c.1713A>G n.1077A>G | |
17 | g.44376374T>G | CA399796831 | ITGA2B | c.2282A>C (p.Asn761Thr) c.1713A>C n.1077A>C | |
17 | g.44376375T>A | CA399796835 | ITGA2B | c.2281A>T (p.Asn761Tyr) c.1712A>T n.1076A>T | |
17 | g.44376375T>C | CA399796836 | ITGA2B | c.2281A>G (p.Asn761Asp) c.1712A>G n.1076A>G | |
17 | g.44376375T>G | CA399796838 | ITGA2B | c.2281A>C (p.Asn761His) c.1712A>C n.1076A>C | |
17 | g.44376376C>A | CA399796841 | ITGA2B | c.2280G>T (p.Gln760His) c.1711G>T n.1075G>T | |
17 | g.44376376C>G | CA399796842 | ITGA2B | c.2280G>C (p.Gln760His) c.1711G>C n.1075G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44376376C>T | CA500623853 | ITGA2B | c.2280G>A (p.Gln760=) c.1711G>A n.1075G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44376377T>A | CA399796845 | ITGA2B | c.2279A>T (p.Gln760Leu) c.1710A>T n.1074A>T | |
17 | g.44376377T>C | CA399796847 | ITGA2B | c.2279A>G (p.Gln760Arg) c.1710A>G n.1074A>G | |
17 | g.44376377T>G | CA399796848 | ITGA2B | c.2279A>C (p.Gln760Pro) c.1710A>C n.1074A>C | |
17 | g.44376378G>A | CA399796854 | ITGA2B | c.2278C>T (p.Gln760Ter) c.1709C>T n.1073C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44376378G>C | CA399796853 | ITGA2B | c.2278C>G (p.Gln760Glu) c.1709C>G n.1073C>G | |
17 | g.44376378G>T | CA399796851 | ITGA2B | c.2278C>A (p.Gln760Lys) c.1709C>A n.1073C>A | |
17 | g.44376379G>A | CA500623854 | ITGA2B | c.2277C>T (p.Ser759=) c.1708C>T n.1072C>T | |
17 | g.44376379G>C | CA399796857 | ITGA2B | c.2277C>G (p.Ser759Arg) c.1708C>G n.1072C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44376379G= | CA2261366239 | ITGA2B | c.2277C= (p.Ser759=) c.1708C= n.1072C= | |
17 | g.44376379G>T | CA8602750 | ITGA2B | c.2277C>A (p.Ser759Arg) c.1708C>A n.1072C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44376380C>A | CA399796861 | ITGA2B | c.2276G>T (p.Ser759Ile) c.1707G>T n.1071G>T | dbSNP |
17 | g.44376380C= | CA2261366240 | ITGA2B | c.2276G= (p.Ser759=) c.1707G= n.1071G= | |
17 | g.44376380C>G | CA399796863 | ITGA2B | c.2276G>C (p.Ser759Thr) c.1707G>C n.1071G>C | |
17 | g.44376380C>T | CA399796865 | ITGA2B | c.2276G>A (p.Ser759Asn) c.1707G>A n.1071G>A | |
17 | g.44376381T>A | CA8602751 | ITGA2B | c.2275A>T (p.Ser759Cys) c.1706A>T n.1070A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376381T>C | CA399796868 | ITGA2B | c.2275A>G (p.Ser759Gly) c.1706A>G n.1070A>G | |
17 | g.44376381T>G | CA399796870 | ITGA2B | c.2275A>C (p.Ser759Arg) c.1706A>C n.1070A>C | |
17 | g.44376381T= | CA2261366241 | ITGA2B | c.2275A= (p.Ser759=) c.1706A= n.1070A= | |
17 | g.44376382G>A | CA500623858 | ITGA2B | c.2274C>T (p.Asn758=) c.1705C>T n.1069C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44376382G>C | CA399796872 | ITGA2B | c.2274C>G (p.Asn758Lys) c.1705C>G n.1069C>G | |
17 | g.44376382G= | CA2261366242 | ITGA2B | c.2274C= (p.Asn758=) c.1705C= n.1069C= | |
17 | g.44376382G>T | CA399796874 | ITGA2B | c.2274C>A (p.Asn758Lys) c.1705C>A n.1069C>A | |
17 | g.44376383T>A | CA399796877 | ITGA2B | c.2273A>T (p.Asn758Ile) c.1704A>T n.1068A>T | |
17 | g.44376383T>C | CA399796879 | ITGA2B | c.2273A>G (p.Asn758Ser) c.1704A>G n.1068A>G | |
17 | g.44376383T>G | CA399796881 | ITGA2B | c.2273A>C (p.Asn758Thr) c.1704A>C n.1068A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44376384T>A | CA399796885 | ITGA2B | c.2272A>T (p.Asn758Tyr) c.1703A>T n.1067A>T | |
17 | g.44376384T>C | CA399796887 | ITGA2B | c.2272A>G (p.Asn758Asp) c.1703A>G n.1067A>G | |
17 | g.44376384T>G | CA399796883 | ITGA2B | c.2272A>C (p.Asn758His) c.1703A>C n.1067A>C | |
17 | g.44376385C>A | CA399796888 | ITGA2B | c.2271G>T (p.Lys757Asn) c.1702G>T n.1066G>T | |
17 | g.44376385C= | CA2261366243 | ITGA2B | c.2271G= (p.Lys757=) c.1702G= n.1066G= | |
17 | g.44376385C>G | CA399796889 | ITGA2B | c.2271G>C (p.Lys757Asn) c.1702G>C n.1066G>C | |
17 | g.44376385C>T | CA500623860 | ITGA2B | c.2271G>A (p.Lys757=) c.1702G>A n.1066G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376386T>A | CA399796892 | ITGA2B | c.2270A>T (p.Lys757Met) c.1701A>T n.1065A>T | |
17 | g.44376386T>C | CA399796895 | ITGA2B | c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.1701A>G n.1065A>G | |
17 | g.44376386T>G | CA399796897 | ITGA2B | c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.1701A>C n.1065A>C | |
17 | g.44376387T>A | CA399796900 | ITGA2B | c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.1700A>T n.1064A>T | |
17 | g.44376387T>C | CA399796901 | ITGA2B | c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.1700A>G n.1064A>G | |
17 | g.44376387T>G | CA399796903 | ITGA2B | c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.1700A>C n.1064A>C | |
17 | g.44376388G>A | CA500623861 | ITGA2B | c.2268C>T (p.Ser756=) c.1699C>T n.1063C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44376388G>C | CA399796905 | ITGA2B | c.2268C>G (p.Ser756Arg) c.1699C>G n.1063C>G | |
17 | g.44376388G= | CA2261366244 | ITGA2B | c.2268C= (p.Ser756=) c.1699C= n.1063C= | |
17 | g.44376388G>T | CA290947603 | ITGA2B | c.2268C>A (p.Ser756Arg) c.1699C>A n.1063C>A | dbSNP |
17 | g.44376389C>A | CA399796908 | ITGA2B | c.2268-1G>T (n.2268-1G>T) c.1699-1G>T n.1063-1G>T | |
17 | g.44376389C>G | CA399796910 | ITGA2B | c.2268-1G>C (n.2268-1G>C) c.1699-1G>C n.1063-1G>C | |
17 | g.44376389C>T | CA399796911 | ITGA2B | c.2268-1G>A (n.2268-1G>A) c.1699-1G>A n.1063-1G>A | |
17 | g.44376390T>A | CA399796915 | ITGA2B | c.2268-2A>T (n.2268-2A>T) c.1699-2A>T n.1063-2A>T | |
17 | g.44376390T>C | CA399796918 | ITGA2B | c.2268-2A>G (n.2268-2A>G) c.1699-2A>G n.1063-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376390T>G | CA399796916 | ITGA2B | c.2268-2A>C (n.2268-2A>C) c.1699-2A>C n.1063-2A>C | |
17 | g.44376390T= | CA2261366245 | ITGA2B | c.2268-2A= (n.2268-2A=) c.1699-2A= n.1063-2A= | |
17 | g.44376393A= | CA2261366246 | ITGA2B | c.2268-5T= (n.2268-5T=) c.1699-5T= n.1063-5T= | |
17 | g.44376393A>C | CA626224325 | ITGA2B | c.2268-5T>G (n.2268-5T>G) c.1699-5T>G n.1063-5T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376394G>A | CA8602752 | ITGA2B | c.2268-6C>T (n.2268-6C>T) c.1699-6C>T n.1063-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44376394G>C | CA2638215654 | ITGA2B | c.2268-6C>G (n.2268-6C>G) c.1699-6C>G n.1063-6C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44376394G= | CA2261366247 | ITGA2B | c.2268-6C= (n.2268-6C=) c.1699-6C= n.1063-6C= | |
17 | g.44376397dup | CA290947608 | ITGA2B | c.2268-6dup (n.2268-6dup) c.1699-6dup n.1063-6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376395G>A | CA2638215655 | ITGA2B | c.2268-7C>T (n.2268-7C>T) c.1699-7C>T n.1063-7C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44376397G>C | CA2261366249 | ITGA2B | c.2268-9C>G (n.2268-9C>G) c.1699-9C>G n.1063-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44376397G= | CA2261366248 | ITGA2B | c.2268-9C= (n.2268-9C=) c.1699-9C= n.1063-9C= | |
17 | g.44376398A= | CA2261366250 | ITGA2B | c.2268-10T= (n.2268-10T=) c.1699-10T= n.1063-10T= | |
17 | g.44376398A>C | CA2638215656 | ITGA2B | c.2268-10T>G (n.2268-10T>G) c.1699-10T>G n.1063-10T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44376399G>A | CA290947613 | ITGA2B | c.2268-11C>T (n.2268-11C>T) c.1699-11C>T n.1063-11C>T | dbSNP |
17 | g.44376399G= | CA2261366252 | ITGA2B | c.2268-11C= (n.2268-11C=) c.1699-11C= n.1063-11C= | |
17 | g.44376402dup | CA2261366251 | ITGA2B | c.2268-11dup (n.2268-11dup) c.1699-11dup n.1063-11dup | dbSNP |
17 | g.44376402del | CA2576291136 | ITGA2B | c.2268-11del (n.2268-11del) c.1699-11del n.1063-11del | |
17 | g.44376400G>A | CA8602753 | ITGA2B | c.2268-12C>T (n.2268-12C>T) c.1699-12C>T n.1063-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376400G= | CA2261366253 | ITGA2B | c.2268-12C= (n.2268-12C=) c.1699-12C= n.1063-12C= | |
17 | g.44376401G>A | CA2576291137 | ITGA2B | c.2268-13C>T (n.2268-13C>T) c.1699-13C>T n.1063-13C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44376402G>C | CA2638215657 | ITGA2B | c.2268-14C>G (n.2268-14C>G) c.1699-14C>G n.1063-14C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44376403A= | CA2261366254 | ITGA2B | c.2268-15T= (n.2268-15T=) c.1699-15T= n.1063-15T= | |
17 | g.44376403A>G | CA2261366255 | ITGA2B | c.2268-15T>C (n.2268-15T>C) c.1699-15T>C n.1063-15T>C | dbSNP |
17 | g.44376404T>G | CA2638215658 | ITGA2B | c.2268-16A>C (n.2268-16A>C) c.1699-16A>C n.1063-16A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44376405G>A | CA8602754 | ITGA2B | c.2268-17C>T (n.2268-17C>T) c.1699-17C>T n.1063-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376405G= | CA2261366256 | ITGA2B | c.2268-17C= (n.2268-17C=) c.1699-17C= n.1063-17C= | |
17 | g.44376407G>A | CA2638215659 | ITGA2B | c.2268-19C>T (n.2268-19C>T) c.1699-19C>T n.1063-19C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44376408G>A | CA626224326 | ITGA2B | c.2268-20C>T (n.2268-20C>T) c.1699-20C>T n.1063-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376408G= | CA2261366257 | ITGA2B | c.2268-20C= (n.2268-20C=) c.1699-20C= n.1063-20C= | |
17 | g.44376409A>G | CA2576291138 | ITGA2B | c.2268-21T>C (n.2268-21T>C) c.1699-21T>C n.1063-21T>C | |
17 | g.44376410G>A | CA2638215660 | ITGA2B | c.2268-22C>T (n.2268-22C>T) c.1699-22C>T n.1063-22C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44376415A= | CA2261366258 | ITGA2B | c.2268-27T= (n.2268-27T=) c.1699-27T= n.1063-27T= | |
17 | g.44376415A>C | CA290947635 | ITGA2B | c.2268-27T>G (n.2268-27T>G) c.1699-27T>G n.1063-27T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376415A>T | CA626120201 | ITGA2B | c.2268-27T>A (n.2268-27T>A) c.1699-27T>A n.1063-27T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376416G>A | CA772286549 | ITGA2B | c.2268-28C>T (n.2268-28C>T) c.1699-28C>T n.1063-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376416G= | CA2261366259 | ITGA2B | c.2268-28C= (n.2268-28C=) c.1699-28C= n.1063-28C= | |
17 | g.44376417G>A | CA8602755 | ITGA2B | c.2268-29C>T (n.2268-29C>T) c.1699-29C>T n.1063-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376417G>C | CA2638215662 | ITGA2B | c.2268-29C>G (n.2268-29C>G) c.1699-29C>G n.1063-29C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44376417G= | CA2261366260 | ITGA2B | c.2268-29C= (n.2268-29C=) c.1699-29C= n.1063-29C= | |
17 | g.44376417_44376420del | CA2638215661 | ITGA2B | c.2268-32_2268-29del (n.2268-32_2268-29del) c.1699-32_1699-29del n.1063-32_1063-29del | gnomAD v4 |
17 | g.44376419C= | CA2261366261 | ITGA2B | c.2268-31G= (n.2268-31G=) c.1699-31G= n.1063-31G= | |
17 | g.44376419C>G | CA8602756 | ITGA2B | c.2268-31G>C (n.2268-31G>C) c.1699-31G>C n.1063-31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376420C>A | CA2576291139 | ITGA2B | c.2268-32G>T (n.2268-32G>T) c.1699-32G>T n.1063-32G>T | |
17 | g.44376420C= | CA2261366262 | ITGA2B | c.2268-32G= (n.2268-32G=) c.1699-32G= n.1063-32G= | |
17 | g.44376420C>T | CA8602757 | ITGA2B | c.2268-32G>A (n.2268-32G>A) c.1699-32G>A n.1063-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44376421A= | CA2261366263 | ITGA2B | c.2268-33T= (n.2268-33T=) c.1699-33T= n.1063-33T= | |
17 | g.44376421A>G | CA772286552 | ITGA2B | c.2268-33T>C (n.2268-33T>C) c.1699-33T>C n.1063-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44376422G>C | CA2638215664 | ITGA2B | c.2268-34C>G (n.2268-34C>G) c.1699-34C>G n.1063-34C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44376422_44376424del | CA2638215663 | ITGA2B | c.2268-36_2268-34del (n.2268-36_2268-34del) c.1699-36_1699-34del n.1063-36_1063-34del | gnomAD v4 |